question
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|---|---|---|---|---|---|
Is the genetic change at chromosome X, position 74521019, within gene SLC16A2 (solute carrier family 16 member 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Allan-Herndon-Dudley_syndrome']
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|
pathogenic
| 336,218 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 74524434, gene SLC16A2 (solute carrier family 16 member 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Allan-Herndon-Dudley_syndrome']
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CTGTCCAACTGGGACAGAGAAGGGAAAAACCGTGTCCTGCCTGGAAACTACTCAGCACTCCCAGGGCAGCAGCTCCAAACCTTTTCAGAACCCCTCTGGTGGTCAGCCTCATTCACCCCCAGCAAGCTGGTGCCTGGCTCCTTGTGGGGAGGAGCTAGGCTTCAAAAGCAGCTCCAGTCTCAGCACTATACAGCAAAGGTCTGTTTTTTAAGACCGAGCAGAGCAAAGTGTAAACGGATTAGCAACATATGGATTCCATTTCCCTTCCAATCCACATGGGCTCAATTACAGGAGGGGAAGGAGCTCAGATGTGGTGTTTTCTTCTGGCACGCTACTGTAGGCACATTGGAGTAGGCGTTCTGTTCTCTAGCCCCTAACCTTCTTCTCTACCCGCTTTGTTCTTTCTGTAAGAGGATCTTCAGAGCCAAGAAACTTTCTGGATGGCTTCACATCCAGTGGAAAAATGGTTCTTCTCATGGCTAGAGCTCCAAATCATCCTTCCTGTTGTCTCAATCAGGGCCCTGAGTTCCTCCGAATGACATGGAATGGGGCAGGATGCAGGCAGGGCTGGTGGGGCTTTGGAAAACCCAAACAATGGGCATCCATCCCTGGGGCCCAGCTAGAAGTAGATCCACCACATGGATCTAAACCAAATCCTATGTTTTTCCCCCACTGGCCCCTTCCCTGAAGGTCTAACACAAGGCCCCTTGGATAAGGCCCCCAAGCCAGGCCGATCCCATAGGGTACCTAGAATCTAATGGGCACAGGCCCAAAGGAACCTGACAGAAGAGGAACCGTTGGCTTAGCTATGTGTTCCAAGCAGAGACAACCCTTTCAAAACCAAATCCTTGCTCACGTCCAGTGAATACCAGCAGATGGAAAGCAATAGTGATGACAGCTATCTTAGAATCATGCACCATATCTTCTCTGCAGCTTAGGCCCAGTTCTTTAGTATGAGGACTGGGTCTATCTCCAGAGAAGAACTGCCTGACCAAGAAGAGTATTAGGTAATTTAGTGGCCAGATAAGAACTATTGCAAAATATATTGAGGCATCAAAAAGAAAACAAAATTCTTTACTAGGTTGTGCCAATATTATCTGGGGGCATATGGCTGGCCAAGCTGACCTTCCTATTGCCTTTCCCCTTCTGACCCTTTATGTTACAGAGGCTTATGTCCACAGCAGGGCCTATGAGTTTTAAGCCAGGACCTGTCTTACTTGGCCAGGCCCACAAATTCTTTGAGGCTCCACTTCCTGTCAAGGAGCCAGGCTACTCTAGGGAACAAATCTATACCATATCCAGAAACAAAGGCAGGACTCTAAAAGTTAAAGAGACTCCTTACCTAATGATTCCCGCTGAGATCGTCCAGGGCCTAGTGTAAAGGGACTTGGGATATGTGGACCTTGGGCAGGGTTTGGGAGGGCGTATGTCTCAGAAGAACATCAGCCATTCTCTGAAATATTAATGGCCTTAGCATGGAGAAAGACACTGAAGAGTCCCATGGAAGGTTTCAATCTTCCAGGATTTTGACTTCTTGCAGACCTTTGTTGCTACCTGGGATAAAAGCTTTGCCACCACCAATAGTAAGGTGAGGCTAGTCTCTCTAAGACAATGACTCCCTGTAGCCCCTCATCCAGCTTTTACATGGGCTAGTTCTGGCTTTCCTTTGAACAGTCCTCTTTGATGGGGTGCTATGAGTCATGCTAGAGTCACACAGACCTGGATTCAAGTCCAAGTTTTGCTGATTCCCAGTTATGTTACCTTGGGCTAATTATTTTACCTCGCTGAGCCTCTGCTTCCCCATCTGCAACACAGGGATCAGAAGGCCCTCTTCTTTGTCTGTTCTGAGGGTCAGTGGCAAGTGGGGCTGTGGGTTAAGGGCGGAGGAATGGAAGTCTCAGGAAGCTGACAGGGGAGGGCAGGTAGATTGCTGGTCAGGCTGCTGAGGACAGCTCTTGGTATTTCTCCCACAGCTCCCTAAGCCTGCGCTACTTCACCTACGGGATTCTCTTTGGTTGTGGCTGTTCCTTCGCCTTTCAGCCATCCCTCGTCATCCTGGGCCACTACTTTCAACGCCGCCTGGGTCTGGCCAATGGTGTGGTGTCTGCTGGGAGTAGCATTTTCTCCATGTCCTTCCCCTTCCTCATCAGAATGCTGGGGGATAAGATCAAGCTGGCCCAAACCTTCCAGGTGCTGAGTACCTTCATGTTTGTTCTTATGCTGCTTTCACTCACCTACCGGCCCCTCCTGCCCAGCTCCCAGGACACCCCAAGCAAGAGAGGTGTCCGCACCCTGCACCAGCGCTTTCTGGCTCAGCTCAGGAAGTACTTCAACATGCGAGTGTTCCGCCAACGCACTTACCGCATCTGGGCCTTCGGAATTGCTGCTGCTGCCCTTGGCTACTTTGTTCCCTATGTACACCTGGTGAGGAATACCAGAGTGGGCCCACCCCACCTGGCCCCAAGAAGCTACCCTCAACCTGCCTAGATTCCAGAGGGTGGGGGTGGGAGACATTGAAAGGGCAGAGCTGGGACCTTTGGGAAAAGAAACAAAATATTGGTTGGAGAGATCCAGAGAGGGAAAAAGAGAGAGGTTGAGGGAAGACCTTAGTGGAAAATGGGGGCAATTCCACAGGGGGAAGCCCATGGACCATGGCTTCTCCCACAGTAAAAATTTAGATAGATTTTGAAGAGATACGCATTGCCAGGATGCAGGAGACTGGCCCGGGTGACCCAAGACAGGATTCTGTGGAATGCTGGTCTTTGTGGTCAAATGATTTTGTTTAGGAAGTAACATATACTGGATCTCTCTAGCTTTATAATGTGTAGTAATCTCTTAAAGGGACTAAAAAAAATTGTAGGAAAGAAACCCATTCAGCTTTGTTTAACTCACCATCCACCAAACTTATGCAACTACAGAACTGTTGGTTGTAGTCCAGCTGTTATCCTCCACAGGCTTCATGTTTCCTAAAACACACTTTGGAAGAGTTGCCTGGAAGTTGCTGGATTCTTCTCCCCTGGTGATTTGATGTTGCCCTAGGCTGTCAGTTTGGGGTAAGGGAATGGGGAGATTGTAGAGAAACCCTTGGATTTTCTCAATCATTTAGGCTATTTTCTGTCTTGCTGGGGCTTAGAAGGGGCGTGGAGGTACCCACCCTCCTTAGCTGTTGCTCAGAAGTCCAGAATCCAGACAGCCAAGGGATAAGCAGCCAGAGAGCTTGTCATGGAGGTAGGGCTACAGGAGAGGGGGTTTCTGTCCTGCTCCAGGAAAGTAAGCAGTAGGGGATTCTGGATATGCCTACAGTTAACCAGTCAGCTCCTCTTTCTCCTCCTGTTTCTGGGGATCCTTGTGCTATGCTTTTCAGATGAAGTATGTGGAGGAGGAGTTCTCAGAAATCAAGGAGACCTGGGTGCTCTTGGTGTGTATTGGGGCTACCTCAGGCCTTGGGCGTCTTGTGTCAGGCCACATCAGTGACTCCATCCCTGGACTTAAGAAGATCTACTTGCAGGTGAGTGTGACCACTTGTCCACTGTGGGGAGAAACAGCCTGCCACAAATGCAAGGTTATCCACAGCCTTTGGGATAGAATGGTAGCTTGTTGTGTCGCATGGGAAAGTCAATCAAATTCTCTGAGCCTCCATTTCACCTGCTTTTAAACAAAGAAAATCATCCTTGTTCTGCCTCTTTTACCAAGATTGAGTGAGGATTCTGTGAGAGCAGTGTATATGGAACCTATTAGAACACGTGTAAAGGAAGATTTTATTAATAATGGCTCTCCATGCTCCAAGACTATTTTCTGTGTGAACTAGGCTCTGGTCTGGTCTGAATACAGGCCACTGTTCAGGCTGTCAGTCTTTATCTACCTGGCAGCAGTATTGCCTTTCTTACCTGACTTATGATCCTGCAGGTGGGTTTATGAAGTGGTACCCAAGTGCAGAGCCCTGTGAAGGGGCAAAGATAGCCCCCAAAATCAAGTAGTCACAAGTAATCCATCAGGAAGGTGATTGAGTTCTGACTCATTTATCTCCTGGGAAAGCCCTAAAAGCACATGCAAGGGGCCCTAGCTACACTTACAGTGGTGATTTCTCTGTCTCTGA
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|
pathogenic
| 336,224 |
Gene mutation in NEXMIF (neurite extension and migration factor) at chromosome X, position 74740959—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_intellectual_disability,_Cantagrel_type']
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pathogenic
| 336,279 |
Variant in NEXMIF (neurite extension and migration factor), chromosome X, position 74740972—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic
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ATAATTAATGAGCTTTAAACTGTGGGTGAATCTGTGAGATGAGGTAAGAAAATTTGGCACATTTCAAACAGTATCCTTTAATTTTGGTAAATTGTGTAACACAACATATTTTTCCACCATGATCTACAGGTGCTATCCACATAAGTGGGGGTGGTTAATAGCAAGAATCACTGGAATGTTTCTAGTAAATTAACAGGGACAACTTCCCCAAATACAACCAAATGTTGATATAGAAGTAAAAATATATACAGTACAGTCACTTGTTTGTAGTTTGGCACAATGTTTTCAATTTTTTCCTTGTGGGTAAATAGTGCATAAACTACTTGTGCAACTGTATGACTTTTTAAGTCTTTTACATAGAACATGAGATTAAAGTTTGCTCCAAAGACGTATTCCCACAATTTAAAATTCTTTTCTTTAAGCACTTACATGTCAACATACATACCACAAGGCATATTTTGAAAGAAATAAAACACAAACATCAAATGTCTTTCTGGAAAATGCGAGTCTCTTCTTCAAACACAGGTAAAACCCAAAAGGTTGTTTCTGCTTTTAGGAGATTGTAGTCGGAATCCCTGCAGAAAAATCAAACAATTTATGCCATCTGAGTTAGTTTTAGTGTATGTCCCACAAAGGGATCATACAAGCTAAATTTGTTAACATCATACTAGATGCCGTATGATGTAGAAAAAGATACAAATAGCATGGGGCACTAGAAAGCCCTCCTATTTGCCACATGTTCAGATTTTGTTTTCCAGCTAATGCTCTTTTGTTTAAATGATCTTGGCTTTTTGTCTACATGACTTTTAAATTCTATTTTTCAAAATCTGTCTTACTGCAAAGCCTTTCACTTCCAAAAATCATTCAAGAGCATATTTTAATTCTATTTTCTTAATATGTAGTAACTAGTGATGAATAGCAGAAGAAGAAATAGCTTTGTTAGAGCTTATCCCTAGCCAAGCCACAACAAAATTGCCCAATCTTTTGGGTGGCTTAAAGGTATAGGGATTTTCATGCACTTTAAAATTTTCTTTTTACTTTGAAAAAGAAGGGAATGGGACAGTTTCTTTCATGCAAATTTTTGCTTTCAAGAGGGAAAAAATGAGGGACTGCGGGCTTAGTAGGTAGTAGGAGAGCTAAGGGTGCATCATCTCAGCCATACTGGTGCAGTATTACCTCAGTTTTTCAAAAGAAGCTGTCCCAGACTCATCCTTGTGGACCTGTTCTCGCTCCATGTGCTTTCCCTTACATTTCTCATCTCTCAGGGCCTTGGAGCTGGATTTGTGACGATACAACTTTTTGTGTGTCGGTCCGTTATTGCCTAAAGTGCTCATGTTACTATACTTTTTATCAAAGAAGGTAGAGCGAGAGTCCTCGTTATAACCAGGCATGTTTGCACGACCAGGATCACCTATTGCTGTTTTCCCATTGCTTTTGCTCACACCCTTGATTGACCTGTGATTCTTAGTGGCTCCTTGGGACCCACTGTTGATCTTTTTCTTAGACTCCTGTGGTGTCCCAGCCAATATTTTGAGGGTTTTTAATTTTAGACTATTGGACTCAGGGGAGTAGAATATGTTGGGATCCCCATGGTGCTCCATGGGTTCCCAAAGGGGCTCTATGGAGGCCATCATGAATCTCTGCACATCTGCCATACCAGAGGCAATGTTGGACAAGATATAGGAAGGCTCCTGAAATTCCCGTTGGTCATCATCCAGAAGGCTGTTGGTGTTGGTGCCCATGCTCATATCACTCCAGCCTGGGCTGCTCTCCTTCCCCAAGGCCCAATCTCCAGAAAGTCCCTTTTGACTTGGCATCTTCATAGAGGCCATAGGGCCACCATGTTGGATACATTCAGCCAATGTCTTCCCAGTGGAGGATATGGTGTTGGTTTGGCTTCCCCCACGGCCAATGCCAATTTGCATTTTCTCTCCATTGATGGCAGCCATGTATTTCCCTTTCTTTGTGGACTTAGGGACCTGGCGGGAGTTTTTGCCAGGTGGTTTTTCAATCCCCTTGTTGTTACCTTTGAGGGATTTTTTCCTGGTGTTTTTCTGAGAAGAGCTTTGGTTCATAGCCCCACTCTTGCTGGGTGAACTTTTCTTTCTTGATTTTGACACTTTGTTGTTGGTACTAATTTGACCAGATGGATCATTAAATGTTGACAGGCAAGGGTTTTTTTGGAGCAGGCTGACAGAATCCTCATCATTGAACATATGGAACTGAAACTGGTGATTATTTAAAGTAAATCCATCCTCCATTTGGACCTGCCGTGAAAGGGTACTGCAGTCCCACTTGATTTTTTCCACACTGTCCAATGGTCCTGGGACACCCTCTTGGAACCCCTTTAGTGTTCCTAGTGTCTTCATACTCTCACATCTGGTAATTTGAGGGGAAAGACTAGGGGTGTCCGGTGGGGACATCTCTGAAAGGGAAGAGTGGCGGAATTTGTCAGGGGTGAAGTTGGATATATCCAGGAGGTCAGTGGACTCCTTTAGTGGTGCTATCTCATCAATGCTTTGCTGGATCACCAGCTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAA
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ATAATTAATGAGCTTTAAACTGTGGGTGAATCTGTGAGATGAGGTAAGAAAATTTGGCACATTTCAAACAGTATCCTTTAATTTTGGTAAATTGTGTAACACAACATATTTTTCCACCATGATCTACAGGTGCTATCCACATAAGTGGGGGTGGTTAATAGCAAGAATCACTGGAATGTTTCTAGTAAATTAACAGGGACAACTTCCCCAAATACAACCAAATGTTGATATAGAAGTAAAAATATATACAGTACAGTCACTTGTTTGTAGTTTGGCACAATGTTTTCAATTTTTTCCTTGTGGGTAAATAGTGCATAAACTACTTGTGCAACTGTATGACTTTTTAAGTCTTTTACATAGAACATGAGATTAAAGTTTGCTCCAAAGACGTATTCCCACAATTTAAAATTCTTTTCTTTAAGCACTTACATGTCAACATACATACCACAAGGCATATTTTGAAAGAAATAAAACACAAACATCAAATGTCTTTCTGGAAAATGCGAGTCTCTTCTTCAAACACAGGTAAAACCCAAAAGGTTGTTTCTGCTTTTAGGAGATTGTAGTCGGAATCCCTGCAGAAAAATCAAACAATTTATGCCATCTGAGTTAGTTTTAGTGTATGTCCCACAAAGGGATCATACAAGCTAAATTTGTTAACATCATACTAGATGCCGTATGATGTAGAAAAAGATACAAATAGCATGGGGCACTAGAAAGCCCTCCTATTTGCCACATGTTCAGATTTTGTTTTCCAGCTAATGCTCTTTTGTTTAAATGATCTTGGCTTTTTGTCTACATGACTTTTAAATTCTATTTTTCAAAATCTGTCTTACTGCAAAGCCTTTCACTTCCAAAAATCATTCAAGAGCATATTTTAATTCTATTTTCTTAATATGTAGTAACTAGTGATGAATAGCAGAAGAAGAAATAGCTTTGTTAGAGCTTATCCCTAGCCAAGCCACAACAAAATTGCCCAATCTTTTGGGTGGCTTAAAGGTATAGGGATTTTCATGCACTTTAAAATTTTCTTTTTACTTTGAAAAAGAAGGGAATGGGACAGTTTCTTTCATGCAAATTTTTGCTTTCAAGAGGGAAAAAATGAGGGACTGCGGGCTTAGTAGGTAGTAGGAGAGCTAAGGGTGCATCATCTCAGCCATACTGGTGCAGTATTACCTCAGTTTTTCAAAAGAAGCTGTCCCAGACTCATCCTTGTGGACCTGTTCTCGCTCCATGTGCTTTCCCTTACATTTCTCATCTCTCAGGGCCTTGGAGCTGGATTTGTGACGATACAACTTTTTGTGTGTCGGTCCGTTATTGCCTAAAGTGCTCATGTTACTATACTTTTTATCAAAGAAGGTAGAGCGAGAGTCCTCGTTATAACCAGGCATGTTTGCACGACCAGGATCACCTATTGCTGTTTTCCCATTGCTTTTGCTCACACCCTTGATTGACCTGTGATTCTTAGTGGCTCCTTGGGACCCACTGTTGATCTTTTTCTTAGACTCCTGTGGTGTCCCAGCCAATATTTTGAGGGTTTTTAATTTTAGACTATTGGACTCAGGGGAGTAGAATATGTTGGGATCCCCATGGTGCTCCATGGGTTCCCAAAGGGGCTCTATGGAGGCCATCATGAATCTCTGCACATCTGCCATACCAGAGGCAATGTTGGACAAGATATAGGAAGGCTCCTGAAATTCCCGTTGGTCATCATCCAGAAGGCTGTTGGTGTTGGTGCCCATGCTCATATCACTCCAGCCTGGGCTGCTCTCCTTCCCCAAGGCCCAATCTCCAGAAAGTCCCTTTTGACTTGGCATCTTCATAGAGGCCATAGGGCCACCATGTTGGATACATTCAGCCAATGTCTTCCCAGTGGAGGATATGGTGTTGGTTTGGCTTCCCCCACGGCCAATGCCAATTTGCATTTTCTCTCCATTGATGGCAGCCATGTATTTCCCTTTCTTTGTGGACTTAGGGACCTGGCGGGAGTTTTTGCCAGGTGGTTTTTCAATCCCCTTGTTGTTACCTTTGAGGGATTTTTTCCTGGTGTTTTTTCTGAGAAGAGCTTTGGTTCATAGCCCCACTCTTGCTGGGTGAACTTTTCTTTCTTGATTTTGACACTTTGTTGTTGGTACTAATTTGACCAGATGGATCATTAAATGTTGACAGGCAAGGGTTTTTTTGGAGCAGGCTGACAGAATCCTCATCATTGAACATATGGAACTGAAACTGGTGATTATTTAAAGTAAATCCATCCTCCATTTGGACCTGCCGTGAAAGGGTACTGCAGTCCCACTTGATTTTTTCCACACTGTCCAATGGTCCTGGGACACCCTCTTGGAACCCCTTTAGTGTTCCTAGTGTCTTCATACTCTCACATCTGGTAATTTGAGGGGAAAGACTAGGGGTGTCCGGTGGGGACATCTCTGAAAGGGAAGAGTGGCGGAATTTGTCAGGGGTGAAGTTGGATATATCCAGGAGGTCAGTGGACTCCTTTAGTGGTGCTATCTCATCAATGCTTTGCTGGATCACCAGCTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCA
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pathogenic
| 336,280 |
The mutation in gene NEXMIF (neurite extension and migration factor) at chromosome X, position 74741098—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_intellectual_disability,_Cantagrel_type', 'likely other unspecified diseases']
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CAGGTGCTATCCACATAAGTGGGGGTGGTTAATAGCAAGAATCACTGGAATGTTTCTAGTAAATTAACAGGGACAACTTCCCCAAATACAACCAAATGTTGATATAGAAGTAAAAATATATACAGTACAGTCACTTGTTTGTAGTTTGGCACAATGTTTTCAATTTTTTCCTTGTGGGTAAATAGTGCATAAACTACTTGTGCAACTGTATGACTTTTTAAGTCTTTTACATAGAACATGAGATTAAAGTTTGCTCCAAAGACGTATTCCCACAATTTAAAATTCTTTTCTTTAAGCACTTACATGTCAACATACATACCACAAGGCATATTTTGAAAGAAATAAAACACAAACATCAAATGTCTTTCTGGAAAATGCGAGTCTCTTCTTCAAACACAGGTAAAACCCAAAAGGTTGTTTCTGCTTTTAGGAGATTGTAGTCGGAATCCCTGCAGAAAAATCAAACAATTTATGCCATCTGAGTTAGTTTTAGTGTATGTCCCACAAAGGGATCATACAAGCTAAATTTGTTAACATCATACTAGATGCCGTATGATGTAGAAAAAGATACAAATAGCATGGGGCACTAGAAAGCCCTCCTATTTGCCACATGTTCAGATTTTGTTTTCCAGCTAATGCTCTTTTGTTTAAATGATCTTGGCTTTTTGTCTACATGACTTTTAAATTCTATTTTTCAAAATCTGTCTTACTGCAAAGCCTTTCACTTCCAAAAATCATTCAAGAGCATATTTTAATTCTATTTTCTTAATATGTAGTAACTAGTGATGAATAGCAGAAGAAGAAATAGCTTTGTTAGAGCTTATCCCTAGCCAAGCCACAACAAAATTGCCCAATCTTTTGGGTGGCTTAAAGGTATAGGGATTTTCATGCACTTTAAAATTTTCTTTTTACTTTGAAAAAGAAGGGAATGGGACAGTTTCTTTCATGCAAATTTTTGCTTTCAAGAGGGAAAAAATGAGGGACTGCGGGCTTAGTAGGTAGTAGGAGAGCTAAGGGTGCATCATCTCAGCCATACTGGTGCAGTATTACCTCAGTTTTTCAAAAGAAGCTGTCCCAGACTCATCCTTGTGGACCTGTTCTCGCTCCATGTGCTTTCCCTTACATTTCTCATCTCTCAGGGCCTTGGAGCTGGATTTGTGACGATACAACTTTTTGTGTGTCGGTCCGTTATTGCCTAAAGTGCTCATGTTACTATACTTTTTATCAAAGAAGGTAGAGCGAGAGTCCTCGTTATAACCAGGCATGTTTGCACGACCAGGATCACCTATTGCTGTTTTCCCATTGCTTTTGCTCACACCCTTGATTGACCTGTGATTCTTAGTGGCTCCTTGGGACCCACTGTTGATCTTTTTCTTAGACTCCTGTGGTGTCCCAGCCAATATTTTGAGGGTTTTTAATTTTAGACTATTGGACTCAGGGGAGTAGAATATGTTGGGATCCCCATGGTGCTCCATGGGTTCCCAAAGGGGCTCTATGGAGGCCATCATGAATCTCTGCACATCTGCCATACCAGAGGCAATGTTGGACAAGATATAGGAAGGCTCCTGAAATTCCCGTTGGTCATCATCCAGAAGGCTGTTGGTGTTGGTGCCCATGCTCATATCACTCCAGCCTGGGCTGCTCTCCTTCCCCAAGGCCCAATCTCCAGAAAGTCCCTTTTGACTTGGCATCTTCATAGAGGCCATAGGGCCACCATGTTGGATACATTCAGCCAATGTCTTCCCAGTGGAGGATATGGTGTTGGTTTGGCTTCCCCCACGGCCAATGCCAATTTGCATTTTCTCTCCATTGATGGCAGCCATGTATTTCCCTTTCTTTGTGGACTTAGGGACCTGGCGGGAGTTTTTGCCAGGTGGTTTTTCAATCCCCTTGTTGTTACCTTTGAGGGATTTTTTCCTGGTGTTTTTCTGAGAAGAGCTTTGGTTCATAGCCCCACTCTTGCTGGGTGAACTTTTCTTTCTTGATTTTGACACTTTGTTGTTGGTACTAATTTGACCAGATGGATCATTAAATGTTGACAGGCAAGGGTTTTTTTGGAGCAGGCTGACAGAATCCTCATCATTGAACATATGGAACTGAAACTGGTGATTATTTAAAGTAAATCCATCCTCCATTTGGACCTGCCGTGAAAGGGTACTGCAGTCCCACTTGATTTTTTCCACACTGTCCAATGGTCCTGGGACACCCTCTTGGAACCCCTTTAGTGTTCCTAGTGTCTTCATACTCTCACATCTGGTAATTTGAGGGGAAAGACTAGGGGTGTCCGGTGGGGACATCTCTGAAAGGGAAGAGTGGCGGAATTTGTCAGGGGTGAAGTTGGATATATCCAGGAGGTCAGTGGACTCCTTTAGTGGTGCTATCTCATCAATGCTTTGCTGGATCACCAGCTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGC
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CAGGTGCTATCCACATAAGTGGGGGTGGTTAATAGCAAGAATCACTGGAATGTTTCTAGTAAATTAACAGGGACAACTTCCCCAAATACAACCAAATGTTGATATAGAAGTAAAAATATATACAGTACAGTCACTTGTTTGTAGTTTGGCACAATGTTTTCAATTTTTTCCTTGTGGGTAAATAGTGCATAAACTACTTGTGCAACTGTATGACTTTTTAAGTCTTTTACATAGAACATGAGATTAAAGTTTGCTCCAAAGACGTATTCCCACAATTTAAAATTCTTTTCTTTAAGCACTTACATGTCAACATACATACCACAAGGCATATTTTGAAAGAAATAAAACACAAACATCAAATGTCTTTCTGGAAAATGCGAGTCTCTTCTTCAAACACAGGTAAAACCCAAAAGGTTGTTTCTGCTTTTAGGAGATTGTAGTCGGAATCCCTGCAGAAAAATCAAACAATTTATGCCATCTGAGTTAGTTTTAGTGTATGTCCCACAAAGGGATCATACAAGCTAAATTTGTTAACATCATACTAGATGCCGTATGATGTAGAAAAAGATACAAATAGCATGGGGCACTAGAAAGCCCTCCTATTTGCCACATGTTCAGATTTTGTTTTCCAGCTAATGCTCTTTTGTTTAAATGATCTTGGCTTTTTGTCTACATGACTTTTAAATTCTATTTTTCAAAATCTGTCTTACTGCAAAGCCTTTCACTTCCAAAAATCATTCAAGAGCATATTTTAATTCTATTTTCTTAATATGTAGTAACTAGTGATGAATAGCAGAAGAAGAAATAGCTTTGTTAGAGCTTATCCCTAGCCAAGCCACAACAAAATTGCCCAATCTTTTGGGTGGCTTAAAGGTATAGGGATTTTCATGCACTTTAAAATTTTCTTTTTACTTTGAAAAAGAAGGGAATGGGACAGTTTCTTTCATGCAAATTTTTGCTTTCAAGAGGGAAAAAATGAGGGACTGCGGGCTTAGTAGGTAGTAGGAGAGCTAAGGGTGCATCATCTCAGCCATACTGGTGCAGTATTACCTCAGTTTTTCAAAAGAAGCTGTCCCAGACTCATCCTTGTGGACCTGTTCTCGCTCCATGTGCTTTCCCTTACATTTCTCATCTCTCAGGGCCTTGGAGCTGGATTTGTGACGATACAACTTTTTGTGTGTCGGTCCGTTATTGCCTAAAGTGCTCATGTTACTATACTTTTTATCAAAGAAGGTAGAGCGAGAGTCCTCGTTATAACCAGGCATGTTTGCACGACCAGGATCACCTATTGCTGTTTTCCCATTGCTTTTGCTCACACCCTTGATTGACCTGTGATTCTTAGTGGCTCCTTGGGACCCACTGTTGATCTTTTTCTTAGACTCCTGTGGTGTCCCAGCCAATATTTTGAGGGTTTTTAATTTTAGACTATTGGACTCAGGGGAGTAGAATATGTTGGGATCCCCATGGTGCTCCATGGGTTCCCAAAGGGGCTCTATGGAGGCCATCATGAATCTCTGCACATCTGCCATACCAGAGGCAATGTTGGACAAGATATAGGAAGGCTCCTGAAATTCCCGTTGGTCATCATCCAGAAGGCTGTTGGTGTTGGTGCCCATGCTCATATCACTCCAGCCTGGGCTGCTCTCCTTCCCCAAGGCCCAATCTCCAGAAAGTCCCTTTTGACTTGGCATCTTCATAGAGGCCATAGGGCCACCATGTTGGATACATTCAGCCAATGTCTTCCCAGTGGAGGATATGGTGTTGGTTTGGCTTCCCCCACGGCCAATGCCAATTTGCATTTTCTCTCCATTGATGGCAGCCATGTATTTCCCTTTCTTTGTGGACTTAGGGACCTGGCGGGAGTTTTTGCCAGGTGGTTTTTCAATCCCCTTGTTGTTACCTTTGAGGGATTTTTTCCTGGTGTTTTTCTGAGAAGAGCTTTGGTTCATAGCCCCACTCTTGCTGGGTGAACTTTTCTTTCTTGATTTTGACACTTTGTTGTTGGTACTAATTTGACCAGATGGATCATTAAATGTTGACAGGCAAGGGTTTTTTTTGGAGCAGGCTGACAGAATCCTCATCATTGAACATATGGAACTGAAACTGGTGATTATTTAAAGTAAATCCATCCTCCATTTGGACCTGCCGTGAAAGGGTACTGCAGTCCCACTTGATTTTTTCCACACTGTCCAATGGTCCTGGGACACCCTCTTGGAACCCCTTTAGTGTTCCTAGTGTCTTCATACTCTCACATCTGGTAATTTGAGGGGAAAGACTAGGGGTGTCCGGTGGGGACATCTCTGAAAGGGAAGAGTGGCGGAATTTGTCAGGGGTGAAGTTGGATATATCCAGGAGGTCAGTGGACTCCTTTAGTGGTGCTATCTCATCAATGCTTTGCTGGATCACCAGCTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAG
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pathogenic
| 336,285 |
A genetic variant on chromosome X, position 74741667, affects the gene NEXMIF (neurite extension and migration factor). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['X-linked_intellectual_disability,_Cantagrel_type']
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ACAAATAGCATGGGGCACTAGAAAGCCCTCCTATTTGCCACATGTTCAGATTTTGTTTTCCAGCTAATGCTCTTTTGTTTAAATGATCTTGGCTTTTTGTCTACATGACTTTTAAATTCTATTTTTCAAAATCTGTCTTACTGCAAAGCCTTTCACTTCCAAAAATCATTCAAGAGCATATTTTAATTCTATTTTCTTAATATGTAGTAACTAGTGATGAATAGCAGAAGAAGAAATAGCTTTGTTAGAGCTTATCCCTAGCCAAGCCACAACAAAATTGCCCAATCTTTTGGGTGGCTTAAAGGTATAGGGATTTTCATGCACTTTAAAATTTTCTTTTTACTTTGAAAAAGAAGGGAATGGGACAGTTTCTTTCATGCAAATTTTTGCTTTCAAGAGGGAAAAAATGAGGGACTGCGGGCTTAGTAGGTAGTAGGAGAGCTAAGGGTGCATCATCTCAGCCATACTGGTGCAGTATTACCTCAGTTTTTCAAAAGAAGCTGTCCCAGACTCATCCTTGTGGACCTGTTCTCGCTCCATGTGCTTTCCCTTACATTTCTCATCTCTCAGGGCCTTGGAGCTGGATTTGTGACGATACAACTTTTTGTGTGTCGGTCCGTTATTGCCTAAAGTGCTCATGTTACTATACTTTTTATCAAAGAAGGTAGAGCGAGAGTCCTCGTTATAACCAGGCATGTTTGCACGACCAGGATCACCTATTGCTGTTTTCCCATTGCTTTTGCTCACACCCTTGATTGACCTGTGATTCTTAGTGGCTCCTTGGGACCCACTGTTGATCTTTTTCTTAGACTCCTGTGGTGTCCCAGCCAATATTTTGAGGGTTTTTAATTTTAGACTATTGGACTCAGGGGAGTAGAATATGTTGGGATCCCCATGGTGCTCCATGGGTTCCCAAAGGGGCTCTATGGAGGCCATCATGAATCTCTGCACATCTGCCATACCAGAGGCAATGTTGGACAAGATATAGGAAGGCTCCTGAAATTCCCGTTGGTCATCATCCAGAAGGCTGTTGGTGTTGGTGCCCATGCTCATATCACTCCAGCCTGGGCTGCTCTCCTTCCCCAAGGCCCAATCTCCAGAAAGTCCCTTTTGACTTGGCATCTTCATAGAGGCCATAGGGCCACCATGTTGGATACATTCAGCCAATGTCTTCCCAGTGGAGGATATGGTGTTGGTTTGGCTTCCCCCACGGCCAATGCCAATTTGCATTTTCTCTCCATTGATGGCAGCCATGTATTTCCCTTTCTTTGTGGACTTAGGGACCTGGCGGGAGTTTTTGCCAGGTGGTTTTTCAATCCCCTTGTTGTTACCTTTGAGGGATTTTTTCCTGGTGTTTTTCTGAGAAGAGCTTTGGTTCATAGCCCCACTCTTGCTGGGTGAACTTTTCTTTCTTGATTTTGACACTTTGTTGTTGGTACTAATTTGACCAGATGGATCATTAAATGTTGACAGGCAAGGGTTTTTTTGGAGCAGGCTGACAGAATCCTCATCATTGAACATATGGAACTGAAACTGGTGATTATTTAAAGTAAATCCATCCTCCATTTGGACCTGCCGTGAAAGGGTACTGCAGTCCCACTTGATTTTTTCCACACTGTCCAATGGTCCTGGGACACCCTCTTGGAACCCCTTTAGTGTTCCTAGTGTCTTCATACTCTCACATCTGGTAATTTGAGGGGAAAGACTAGGGGTGTCCGGTGGGGACATCTCTGAAAGGGAAGAGTGGCGGAATTTGTCAGGGGTGAAGTTGGATATATCCAGGAGGTCAGTGGACTCCTTTAGTGGTGCTATCTCATCAATGCTTTGCTGGATCACCAGCTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGCTGCCAGAATTAGTGTCCCGAGCCATATAGCGACTACAGTCCTTGATCTCACCCATAGCATCATATGAGATCTCAATGAAGGAACTATCATCACTGAAACTCCCTGATGTCTCCAGGGAATTAGCAAGATGGCCCTGCTTTGGATTCTTAAGTTGCTCTACTTCAGTCCCACTGCATGGTTTATTTAAGGCAGGCTTTTCTCCATTATCCTTTCCATCTTTCTTCTCTACACCTTTGTCTTCCTGTCCTTCCTCTTTGCCTTTCTTCTTGTCCAAGTTTTTATCTTCCTCCCCCCAGATGATGCTCACATCAGGGACCTTGAATTGGGAAAAATCACTGCTCTGCTTCAGGGCCCCACTCTTAGACTCTCGCTTGGGGCAGGTAGTAAAGACGCTGGGAAAAAAGTTGAATTGGGCATCTTCCTGCATCAAAAGAGTAGTCTTGTCTCGAACATTGTCCTGAAAGGATTCATATCGAATTTTCAGGGAGCAGACATCACTGCCTAGTGTTGATTCATCATCATCAAACATGTAGTTATCCACATCTTCTTCAGAGAATAGGTTGACAGAC
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ACAAATAGCATGGGGCACTAGAAAGCCCTCCTATTTGCCACATGTTCAGATTTTGTTTTCCAGCTAATGCTCTTTTGTTTAAATGATCTTGGCTTTTTGTCTACATGACTTTTAAATTCTATTTTTCAAAATCTGTCTTACTGCAAAGCCTTTCACTTCCAAAAATCATTCAAGAGCATATTTTAATTCTATTTTCTTAATATGTAGTAACTAGTGATGAATAGCAGAAGAAGAAATAGCTTTGTTAGAGCTTATCCCTAGCCAAGCCACAACAAAATTGCCCAATCTTTTGGGTGGCTTAAAGGTATAGGGATTTTCATGCACTTTAAAATTTTCTTTTTACTTTGAAAAAGAAGGGAATGGGACAGTTTCTTTCATGCAAATTTTTGCTTTCAAGAGGGAAAAAATGAGGGACTGCGGGCTTAGTAGGTAGTAGGAGAGCTAAGGGTGCATCATCTCAGCCATACTGGTGCAGTATTACCTCAGTTTTTCAAAAGAAGCTGTCCCAGACTCATCCTTGTGGACCTGTTCTCGCTCCATGTGCTTTCCCTTACATTTCTCATCTCTCAGGGCCTTGGAGCTGGATTTGTGACGATACAACTTTTTGTGTGTCGGTCCGTTATTGCCTAAAGTGCTCATGTTACTATACTTTTTATCAAAGAAGGTAGAGCGAGAGTCCTCGTTATAACCAGGCATGTTTGCACGACCAGGATCACCTATTGCTGTTTTCCCATTGCTTTTGCTCACACCCTTGATTGACCTGTGATTCTTAGTGGCTCCTTGGGACCCACTGTTGATCTTTTTCTTAGACTCCTGTGGTGTCCCAGCCAATATTTTGAGGGTTTTTAATTTTAGACTATTGGACTCAGGGGAGTAGAATATGTTGGGATCCCCATGGTGCTCCATGGGTTCCCAAAGGGGCTCTATGGAGGCCATCATGAATCTCTGCACATCTGCCATACCAGAGGCAATGTTGGACAAGATATAGGAAGGCTCCTGAAATTCCCGTTGGTCATCATCCAGAAGGCTGTTGGTGTTGGTGCCCATGCTCATATCACTCCAGCCTGGGCTGCTCTCCTTCCCCAAGGCCCAATCTCCAGAAAGTCCCTTTTGACTTGGCATCTTCATAGAGGCCATAGGGCCACCATGTTGGATACATTCAGCCAATGTCTTCCCAGTGGAGGATATGGTGTTGGTTTGGCTTCCCCCACGGCCAATGCCAATTTGCATTTTCTCTCCATTGATGGCAGCCATGTATTTCCCTTTCTTTGTGGACTTAGGGACCTGGCGGGAGTTTTTGCCAGGTGGTTTTTCAATCCCCTTGTTGTTACCTTTGAGGGATTTTTTCCTGGTGTTTTTCTGAGAAGAGCTTTGGTTCATAGCCCCACTCTTGCTGGGTGAACTTTTCTTTCTTGATTTTGACACTTTGTTGTTGGTACTAATTTGACCAGATGGATCATTAAATGTTGACAGGCAAGGGTTTTTTTGGAGCAGGCTGACAGAATCCTCATCATTGAACATATGGAACTGAAACTGGTGATTATTTAAAGTAAATCCATCCTCCATTTGGACCTGCCGTGAAAGGGTACTGCAGTCCCACTTGATTTTTTCCACACTGTCCAATGGTCCTGGGACACCCTCTTGGAACCCCTTTAGTGTTCCTAGTGTCTTCATACTCTCACATCTGGTAATTTGAGGGGAAAGACTAGGGGTGTCCGGTGGGGACATCTCTGAAAGGGAAGAGTGGCGGAATTTGTCAGGGGTGAAGTTGGATATATCCAGGAGGTCAGTGGACTCCTTTAGTGGTGCTATCTCATCAATGCTTTGCTGGATCACCAGCTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGCTGCCAGAATTAGTGTCCCGAGCCATATAGCGACTACAGTCCTTGATCTCACCCATAGCATCATATGAGATCTCAATGAAGGAACTATCATCACTGAAACTCCCTGATGTCTCCAGGGAATTAGCAAGATGGCCCTGCTTTGGATTCTTAAGTTGCTCTACTTCAGTCCCACTGCATGGTTTATTTAAGGCAGGCTTTTCTCCATTATCCTTTCCATCTTTCTTCTCTACACCTTTGTCTTCCTGTCCTTCCTCTTTGCCTTTCTTCTTGTCCAAGTTTTTATCTTCCTCCCCCCAGATGATGCTCACATCAGGGACCTTGAATTGGGAAAAATCACTGCTCTGCTTCAGGGCCCCACTCTTAGACTCTCGCTTGGGGCAGGTAGTAAAGACGCTGGGAAAAAAGTTGAATTGGGCATCTTCCTGCATCAAAAGAGTAGTCTTGTCTCGAACATTGTCCTGAAAGGATTCATATCGAATTTTCAGGGAGCAGACATCACTGCCTAGTGTTGATTCATCATCATCAAACATGTAGTTATCCACATCTTCTTCAGAGAATAGGTTGACAGACNN
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pathogenic
| 336,296 |
Is the chromosome X, position 74742959 variant in NEXMIF (neurite extension and migration factor) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['X-linked_intellectual_disability,_Cantagrel_type']
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pathogenic
| 336,322 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 74743433, gene NEXMIF (neurite extension and migration factor). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic
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AGTTGGATATATCCAGGAGGTCAGTGGACTCCTTTAGTGGTGCTATCTCATCAATGCTTTGCTGGATCACCAGCTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGCTGCCAGAATTAGTGTCCCGAGCCATATAGCGACTACAGTCCTTGATCTCACCCATAGCATCATATGAGATCTCAATGAAGGAACTATCATCACTGAAACTCCCTGATGTCTCCAGGGAATTAGCAAGATGGCCCTGCTTTGGATTCTTAAGTTGCTCTACTTCAGTCCCACTGCATGGTTTATTTAAGGCAGGCTTTTCTCCATTATCCTTTCCATCTTTCTTCTCTACACCTTTGTCTTCCTGTCCTTCCTCTTTGCCTTTCTTCTTGTCCAAGTTTTTATCTTCCTCCCCCCAGATGATGCTCACATCAGGGACCTTGAATTGGGAAAAATCACTGCTCTGCTTCAGGGCCCCACTCTTAGACTCTCGCTTGGGGCAGGTAGTAAAGACGCTGGGAAAAAAGTTGAATTGGGCATCTTCCTGCATCAAAAGAGTAGTCTTGTCTCGAACATTGTCCTGAAAGGATTCATATCGAATTTTCAGGGAGCAGACATCACTGCCTAGTGTTGATTCATCATCATCAAACATGTAGTTATCCACATCTTCTTCAGAGAATAGGTTGACAGACAGCTCATTTTTGGAACAGAGGTCAAGCAGTTCAATCTTACTTTCACTAATAAAAGTCTCGAAGTAACCCCAATCCTGATTGGAATTTGCAAGCAAAGCTTCTTCTGTATTGCACTTGTCTAACAGTAATGCCTCATAATAGCTTTTCTGAGCCGGATCCTCCAAGTCAATGTCAGGTTTCTCAGTTTCTCGTCTGTCTCCTGCCCTTGACTTATGCAGGGGGAAGCCTAGGAGCTGGTCTGAGAGCAGCTGCTCTCCATATTTCATATTTTCTCCAGCATTAATACACTGAATCCCTATATCAGAGACTGCACACGTTTCATAATCCCTATTTAGATCACCAACTTTCAGACTGATCCCTGGCTCAGGATCTACTGCATCCTTGGATTCCATGAAGCAGCCTAAGCAAGTCCGACTTGGCTGCATGAGACAGTCCCCATTCAGAGCTGACATGCCTGCAGGCTCCATTATGGCAAATGGAGCTTTCTCACATTCATTGGGAAGTGACCATGTGTTCAGGCCTTTTGCAATGCCAGATGTGAGGGAGATGGCATTCACAGAAGCACTATTAGCAGCATGTTCGGGTGCTTCAATCAGGCCCAAAGGAGAGGGCGGGCTCTGCATACAGGGCTTCTTAGAGGGTAGAGGCAGGAGACCTCTGGGATACATCAGGGTCTCTTTTTGTGCCACCGGTGTAGGCTGGATAGGTGCAGCAGCTTCTAGAGCTGCAAATGACTTCATTGCCACATCCTGGTCCTCTGAGTCTAGAAAAAAGGGAAAGAAATGACAGGAATAAAATTAAGAGTCTTAGACCAGACTCATTAACTCTCTTTCCCTTGATCAGTTTCTGGTACTTGATCTTATTATATAAGCTAAGCCTTCACATCTCTATCTTTACAAATAAAAACTACAACGTTAAAGAACAACGCTGATTTTATATTGAACATTCATGCAAATGAAAAATAATAATTATTTAGGCCGAGTTTCTTCCTCAGAAAAAGGCAAAGCTCTCCTCAGAAATGAGAAAAGAATTGGACTGCTTGATCAATTGGAAAGTCAAGGCTTTCAAGGGGAAAATGCTCAGATGGAACATTAATACTTTTGAGCTACGAGGCTCAGGCCTGTCCTCCAGATCCATGTTCTGGAAGCTCCTAGTGACTCTACAAGTTCCTTTTCTTTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCCTCCCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGAAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCCTGCAATCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATATTTTTGGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACTCTAGAAGTTCTAAGCCTCACATCACAGCATATTTCTAATTCACTAGGAATTTTGAGGATCTTCATCTGGCAGATATGATTTGGGAGGGCAAAGTGGTCAGATTCAATGCCTCTTAGAGACTCTTATAGCCAAGTTAGATATTTGGTGGAATAAAGTTTACAATTAACATTCATTTCAGAGGCATCCTGGACTCAA
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pathogenic
| 336,331 |
A genetic alteration at chromosome X, position 74743433, in gene NEXMIF (neurite extension and migration factor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['X-linked_intellectual_disability,_Cantagrel_type']
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pathogenic
| 336,332 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 74743506, in gene NEXMIF (neurite extension and migration factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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CTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGCTGCCAGAATTAGTGTCCCGAGCCATATAGCGACTACAGTCCTTGATCTCACCCATAGCATCATATGAGATCTCAATGAAGGAACTATCATCACTGAAACTCCCTGATGTCTCCAGGGAATTAGCAAGATGGCCCTGCTTTGGATTCTTAAGTTGCTCTACTTCAGTCCCACTGCATGGTTTATTTAAGGCAGGCTTTTCTCCATTATCCTTTCCATCTTTCTTCTCTACACCTTTGTCTTCCTGTCCTTCCTCTTTGCCTTTCTTCTTGTCCAAGTTTTTATCTTCCTCCCCCCAGATGATGCTCACATCAGGGACCTTGAATTGGGAAAAATCACTGCTCTGCTTCAGGGCCCCACTCTTAGACTCTCGCTTGGGGCAGGTAGTAAAGACGCTGGGAAAAAAGTTGAATTGGGCATCTTCCTGCATCAAAAGAGTAGTCTTGTCTCGAACATTGTCCTGAAAGGATTCATATCGAATTTTCAGGGAGCAGACATCACTGCCTAGTGTTGATTCATCATCATCAAACATGTAGTTATCCACATCTTCTTCAGAGAATAGGTTGACAGACAGCTCATTTTTGGAACAGAGGTCAAGCAGTTCAATCTTACTTTCACTAATAAAAGTCTCGAAGTAACCCCAATCCTGATTGGAATTTGCAAGCAAAGCTTCTTCTGTATTGCACTTGTCTAACAGTAATGCCTCATAATAGCTTTTCTGAGCCGGATCCTCCAAGTCAATGTCAGGTTTCTCAGTTTCTCGTCTGTCTCCTGCCCTTGACTTATGCAGGGGGAAGCCTAGGAGCTGGTCTGAGAGCAGCTGCTCTCCATATTTCATATTTTCTCCAGCATTAATACACTGAATCCCTATATCAGAGACTGCACACGTTTCATAATCCCTATTTAGATCACCAACTTTCAGACTGATCCCTGGCTCAGGATCTACTGCATCCTTGGATTCCATGAAGCAGCCTAAGCAAGTCCGACTTGGCTGCATGAGACAGTCCCCATTCAGAGCTGACATGCCTGCAGGCTCCATTATGGCAAATGGAGCTTTCTCACATTCATTGGGAAGTGACCATGTGTTCAGGCCTTTTGCAATGCCAGATGTGAGGGAGATGGCATTCACAGAAGCACTATTAGCAGCATGTTCGGGTGCTTCAATCAGGCCCAAAGGAGAGGGCGGGCTCTGCATACAGGGCTTCTTAGAGGGTAGAGGCAGGAGACCTCTGGGATACATCAGGGTCTCTTTTTGTGCCACCGGTGTAGGCTGGATAGGTGCAGCAGCTTCTAGAGCTGCAAATGACTTCATTGCCACATCCTGGTCCTCTGAGTCTAGAAAAAAGGGAAAGAAATGACAGGAATAAAATTAAGAGTCTTAGACCAGACTCATTAACTCTCTTTCCCTTGATCAGTTTCTGGTACTTGATCTTATTATATAAGCTAAGCCTTCACATCTCTATCTTTACAAATAAAAACTACAACGTTAAAGAACAACGCTGATTTTATATTGAACATTCATGCAAATGAAAAATAATAATTATTTAGGCCGAGTTTCTTCCTCAGAAAAAGGCAAAGCTCTCCTCAGAAATGAGAAAAGAATTGGACTGCTTGATCAATTGGAAAGTCAAGGCTTTCAAGGGGAAAATGCTCAGATGGAACATTAATACTTTTGAGCTACGAGGCTCAGGCCTGTCCTCCAGATCCATGTTCTGGAAGCTCCTAGTGACTCTACAAGTTCCTTTTCTTTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCCTCCCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGAAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCCTGCAATCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATATTTTTGGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACTCTAGAAGTTCTAAGCCTCACATCACAGCATATTTCTAATTCACTAGGAATTTTGAGGATCTTCATCTGGCAGATATGATTTGGGAGGGCAAAGTGGTCAGATTCAATGCCTCTTAGAGACTCTTATAGCCAAGTTAGATATTTGGTGGAATAAAGTTTACAATTAACATTCATTTCAGAGGCATCCTGGACTCAACCTGTCCCAACTTTGTGGGTACTGAAAATCCATAGTAATAACAGAGGACTACCAGGAGAGATATTAATATACT
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CTTAGGGCTGCAATGGGCCAGGAAGTCATCAGTGATATCATCATCGCCATCCTTTTCACAGGACTTCAAGCTTAAGGAGCAATAATTACTTGAGCTGACAGAGAGTGGGGCCATTGAATCAAAGCTAAAGAGCCGACCATCATCCATATTGACTGGCCCCTGCTGGAAAGGAAAGCAGATCTCTCCATTATTAAAGTGACATAATTGGTAAGAGTCATCAGATGGGAGTTGGGTATCTTGCATGGAGTCATACAGGACCTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGCTGCCAGAATTAGTGTCCCGAGCCATATAGCGACTACAGTCCTTGATCTCACCCATAGCATCATATGAGATCTCAATGAAGGAACTATCATCACTGAAACTCCCTGATGTCTCCAGGGAATTAGCAAGATGGCCCTGCTTTGGATTCTTAAGTTGCTCTACTTCAGTCCCACTGCATGGTTTATTTAAGGCAGGCTTTTCTCCATTATCCTTTCCATCTTTCTTCTCTACACCTTTGTCTTCCTGTCCTTCCTCTTTGCCTTTCTTCTTGTCCAAGTTTTTATCTTCCTCCCCCCAGATGATGCTCACATCAGGGACCTTGAATTGGGAAAAATCACTGCTCTGCTTCAGGGCCCCACTCTTAAGACTCTCGCTTGGGGCAGGTAGTAAAGACGCTGGGAAAAAAGTTGAATTGGGCATCTTCCTGCATCAAAAGAGTAGTCTTGTCTCGAACATTGTCCTGAAAGGATTCATATCGAATTTTCAGGGAGCAGACATCACTGCCTAGTGTTGATTCATCATCATCAAACATGTAGTTATCCACATCTTCTTCAGAGAATAGGTTGACAGACAGCTCATTTTTGGAACAGAGGTCAAGCAGTTCAATCTTACTTTCACTAATAAAAGTCTCGAAGTAACCCCAATCCTGATTGGAATTTGCAAGCAAAGCTTCTTCTGTATTGCACTTGTCTAACAGTAATGCCTCATAATAGCTTTTCTGAGCCGGATCCTCCAAGTCAATGTCAGGTTTCTCAGTTTCTCGTCTGTCTCCTGCCCTTGACTTATGCAGGGGGAAGCCTAGGAGCTGGTCTGAGAGCAGCTGCTCTCCATATTTCATATTTTCTCCAGCATTAATACACTGAATCCCTATATCAGAGACTGCACACGTTTCATAATCCCTATTTAGATCACCAACTTTCAGACTGATCCCTGGCTCAGGATCTACTGCATCCTTGGATTCCATGAAGCAGCCTAAGCAAGTCCGACTTGGCTGCATGAGACAGTCCCCATTCAGAGCTGACATGCCTGCAGGCTCCATTATGGCAAATGGAGCTTTCTCACATTCATTGGGAAGTGACCATGTGTTCAGGCCTTTTGCAATGCCAGATGTGAGGGAGATGGCATTCACAGAAGCACTATTAGCAGCATGTTCGGGTGCTTCAATCAGGCCCAAAGGAGAGGGCGGGCTCTGCATACAGGGCTTCTTAGAGGGTAGAGGCAGGAGACCTCTGGGATACATCAGGGTCTCTTTTTGTGCCACCGGTGTAGGCTGGATAGGTGCAGCAGCTTCTAGAGCTGCAAATGACTTCATTGCCACATCCTGGTCCTCTGAGTCTAGAAAAAAGGGAAAGAAATGACAGGAATAAAATTAAGAGTCTTAGACCAGACTCATTAACTCTCTTTCCCTTGATCAGTTTCTGGTACTTGATCTTATTATATAAGCTAAGCCTTCACATCTCTATCTTTACAAATAAAAACTACAACGTTAAAGAACAACGCTGATTTTATATTGAACATTCATGCAAATGAAAAATAATAATTATTTAGGCCGAGTTTCTTCCTCAGAAAAAGGCAAAGCTCTCCTCAGAAATGAGAAAAGAATTGGACTGCTTGATCAATTGGAAAGTCAAGGCTTTCAAGGGGAAAATGCTCAGATGGAACATTAATACTTTTGAGCTACGAGGCTCAGGCCTGTCCTCCAGATCCATGTTCTGGAAGCTCCTAGTGACTCTACAAGTTCCTTTTCTTTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCCTCCCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGAAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCCTGCAATCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATATTTTTGGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACTCTAGAAGTTCTAAGCCTCACATCACAGCATATTTCTAATTCACTAGGAATTTTGAGGATCTTCATCTGGCAGATATGATTTGGGAGGGCAAAGTGGTCAGATTCAATGCCTCTTAGAGACTCTTATAGCCAAGTTAGATATTTGGTGGAATAAAGTTTACAATTAACATTCATTTCAGAGGCATCCTGGACTCAACCTGTCCCAACTTTGTGGGTACTGAAAATCCATAGTAATAACAGAGGACTACCAGGAGAGATATTAATATAC
|
pathogenic
| 336,334 |
A genetic variant on chromosome X, position 74743707, affects the gene NEXMIF (neurite extension and migration factor). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic
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pathogenic
| 336,339 |
Considering the variant on chromosome X, location 74743764, involving gene NEXMIF (neurite extension and migration factor), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Intellectual_disability', 'X-linked_intellectual_disability,_Cantagrel_type']
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CTTGTTGCAATTACTGCCACCACTATTGAGACAGATTGGATTGTATGTTGTAGGTGTGAGGTTATTTTCCATGGAGACTACTTGGGAGGCTCCAAATTCACTGGATTGGGTTGGGGCTATCTCCCTTGAGACTTCAGCCATGAATTCCTGGGTGCCAGAAGTAGCCTTGTTGGGCCACACATTTCTATAGTTGCTTGATTCCATTTTGAAGTTATGAGATGACTGCTGCAGCTCAGAGTCAGAGGATGAGGTGAGCACACAGTCCTGGGTAGGCTGGAGGGGTACAAATGATTTTTCGGTTTGAGTGAGGCTGCCTTCATTTTGCTCTGGAGAATGGTGGCTGAAGTATGAGATACTAGTGTTATTTGACAAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGCTGCCAGAATTAGTGTCCCGAGCCATATAGCGACTACAGTCCTTGATCTCACCCATAGCATCATATGAGATCTCAATGAAGGAACTATCATCACTGAAACTCCCTGATGTCTCCAGGGAATTAGCAAGATGGCCCTGCTTTGGATTCTTAAGTTGCTCTACTTCAGTCCCACTGCATGGTTTATTTAAGGCAGGCTTTTCTCCATTATCCTTTCCATCTTTCTTCTCTACACCTTTGTCTTCCTGTCCTTCCTCTTTGCCTTTCTTCTTGTCCAAGTTTTTATCTTCCTCCCCCCAGATGATGCTCACATCAGGGACCTTGAATTGGGAAAAATCACTGCTCTGCTTCAGGGCCCCACTCTTAGACTCTCGCTTGGGGCAGGTAGTAAAGACGCTGGGAAAAAAGTTGAATTGGGCATCTTCCTGCATCAAAAGAGTAGTCTTGTCTCGAACATTGTCCTGAAAGGATTCATATCGAATTTTCAGGGAGCAGACATCACTGCCTAGTGTTGATTCATCATCATCAAACATGTAGTTATCCACATCTTCTTCAGAGAATAGGTTGACAGACAGCTCATTTTTGGAACAGAGGTCAAGCAGTTCAATCTTACTTTCACTAATAAAAGTCTCGAAGTAACCCCAATCCTGATTGGAATTTGCAAGCAAAGCTTCTTCTGTATTGCACTTGTCTAACAGTAATGCCTCATAATAGCTTTTCTGAGCCGGATCCTCCAAGTCAATGTCAGGTTTCTCAGTTTCTCGTCTGTCTCCTGCCCTTGACTTATGCAGGGGGAAGCCTAGGAGCTGGTCTGAGAGCAGCTGCTCTCCATATTTCATATTTTCTCCAGCATTAATACACTGAATCCCTATATCAGAGACTGCACACGTTTCATAATCCCTATTTAGATCACCAACTTTCAGACTGATCCCTGGCTCAGGATCTACTGCATCCTTGGATTCCATGAAGCAGCCTAAGCAAGTCCGACTTGGCTGCATGAGACAGTCCCCATTCAGAGCTGACATGCCTGCAGGCTCCATTATGGCAAATGGAGCTTTCTCACATTCATTGGGAAGTGACCATGTGTTCAGGCCTTTTGCAATGCCAGATGTGAGGGAGATGGCATTCACAGAAGCACTATTAGCAGCATGTTCGGGTGCTTCAATCAGGCCCAAAGGAGAGGGCGGGCTCTGCATACAGGGCTTCTTAGAGGGTAGAGGCAGGAGACCTCTGGGATACATCAGGGTCTCTTTTTGTGCCACCGGTGTAGGCTGGATAGGTGCAGCAGCTTCTAGAGCTGCAAATGACTTCATTGCCACATCCTGGTCCTCTGAGTCTAGAAAAAAGGGAAAGAAATGACAGGAATAAAATTAAGAGTCTTAGACCAGACTCATTAACTCTCTTTCCCTTGATCAGTTTCTGGTACTTGATCTTATTATATAAGCTAAGCCTTCACATCTCTATCTTTACAAATAAAAACTACAACGTTAAAGAACAACGCTGATTTTATATTGAACATTCATGCAAATGAAAAATAATAATTATTTAGGCCGAGTTTCTTCCTCAGAAAAAGGCAAAGCTCTCCTCAGAAATGAGAAAAGAATTGGACTGCTTGATCAATTGGAAAGTCAAGGCTTTCAAGGGGAAAATGCTCAGATGGAACATTAATACTTTTGAGCTACGAGGCTCAGGCCTGTCCTCCAGATCCATGTTCTGGAAGCTCCTAGTGACTCTACAAGTTCCTTTTCTTTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCCTCCCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGAAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCCTGCAATCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATATTTTTGGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACTCTAGAAGTTCTAAGCCTCACATCACAGCATATTTCTAATTCACTAGGAATTTTGAGGATCTTCATCTGGCAGATATGATTTGGGAGGGCAAAGTGGTCAGATTCAATGCCTCTTAGAGACTCTTATAGCCAAGTTAGATATTTGGTGGAATAAAGTTTACAATTAACATTCATTTCAGAGGCATCCTGGACTCAACCTGTCCCAACTTTGTGGGTACTGAAAATCCATAGTAATAACAGAGGACTACCAGGAGAGATATTAATATACTATAATTAAATTCCCTTACCATTTTCTTTGACCCCATTAATCAGAGTGTTTTCTCCGTTGGCTGAGGCAACAATAGCCTTATCTTGTTGGTTATCCATGAATATAACCTCTTATTGTTTCATTCCAAGTCCAAATGCTGTCCAACCTGCACATTTCAAATATATAATATCAGTCATTAAATTTGTTTTATTTTGTGTTTTATAGGTTATTTCAGCTAGAGGGGTCTTAAAAGGCTCACTGGGATTTACCTGTTTCCAGA
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pathogenic
| 336,340 |
Chromosome X, position 74743939, gene NEXMIF (neurite extension and migration factor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic
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pathogenic
| 336,346 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 74744134, gene NEXMIF (neurite extension and migration factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic
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AAGTCAGAAGCATCTAACAATGTCTGCAGATACCCTCCCGGGATAACAGGTATATTAGTGGTAACATTAGCAGATGATAAAGGCATTTCAGAAGAGCATGTCGTTGGTAGAAAAGTGGAACTCTTAGCAGCCTTTGCCTCATGAAATTCAGATAGACGGGAACTGTTTGATGTCCCAGGAATAACTTCATTCTTTAAATTAGCCTTTGAGGATTGGTTTTCCAAGAGAGGGCTCATTTGAACAATTGGCTTGCTTTCTTGCCCAGCAGCTTTGACTTTCTTAGATTTTAACCTAGCTTCACTTTTAAATTTGATTTTATTGAGCACTTTCCTCTCTGGCCCCTTAAACTCTGTGTCTTGGGCTTTGACTTTCACTGAGTCAGGGCCTGTGATGTCATTTAAATGTGATCCATTTGCACAGCTAGGAGCACCCAGAGGTGCTGACTTCAGTGTACCTTTTAGGCCTCCATCTTCTTTATGATTACTAGCGTGCCTCTGATCATTACATAATGAAATCTGTTTACTACTTGCTGAAATTTCAATGGATGGGATTCTTTGAATCCTGTGCCTGTTGCCAAGTTTAGATTTTCGTTTGCGAGCAGGTGGCAGAAATGACACCTCAAAGCTACCTGGTTCAAAGCTTTGCTTTTGGGAAAAAGGTGTCTTGATGGAGTCCGTGTTGGTGTTTCTCTGCTTCTTCTTCTTTTGCCAGAAGCCTTTCAAGGGTGCCAGCTTGGCATATTTGTTGAGCTGATTCTCACTCAAATTCACTGTTGTCTCACTGGCATCCACCTTACCCAACTTCACCAGCATGTTCTTCTCACCTTTAAAGCGATTAATGATGATATATTTGATAATAACAGGGGGCTCCTTACGGGTTACTTTTCTTCTCTTTTTGGGACACCATTCATCATCATCTTCCTCTTTGGAACCAACTGGCAGCCATTCCTTCCTCTCATTTACTTTTTCACCCTCTAGTGAGTCAACATCATATAGATAATCTTCACTGTATCTGACTTTTCTCTTGGCTCGCAGCCCATAGTTCTGTTGGGAGGAGGAGCTGCCAGAATTAGTGTCCCGAGCCATATAGCGACTACAGTCCTTGATCTCACCCATAGCATCATATGAGATCTCAATGAAGGAACTATCATCACTGAAACTCCCTGATGTCTCCAGGGAATTAGCAAGATGGCCCTGCTTTGGATTCTTAAGTTGCTCTACTTCAGTCCCACTGCATGGTTTATTTAAGGCAGGCTTTTCTCCATTATCCTTTCCATCTTTCTTCTCTACACCTTTGTCTTCCTGTCCTTCCTCTTTGCCTTTCTTCTTGTCCAAGTTTTTATCTTCCTCCCCCCAGATGATGCTCACATCAGGGACCTTGAATTGGGAAAAATCACTGCTCTGCTTCAGGGCCCCACTCTTAGACTCTCGCTTGGGGCAGGTAGTAAAGACGCTGGGAAAAAAGTTGAATTGGGCATCTTCCTGCATCAAAAGAGTAGTCTTGTCTCGAACATTGTCCTGAAAGGATTCATATCGAATTTTCAGGGAGCAGACATCACTGCCTAGTGTTGATTCATCATCATCAAACATGTAGTTATCCACATCTTCTTCAGAGAATAGGTTGACAGACAGCTCATTTTTGGAACAGAGGTCAAGCAGTTCAATCTTACTTTCACTAATAAAAGTCTCGAAGTAACCCCAATCCTGATTGGAATTTGCAAGCAAAGCTTCTTCTGTATTGCACTTGTCTAACAGTAATGCCTCATAATAGCTTTTCTGAGCCGGATCCTCCAAGTCAATGTCAGGTTTCTCAGTTTCTCGTCTGTCTCCTGCCCTTGACTTATGCAGGGGGAAGCCTAGGAGCTGGTCTGAGAGCAGCTGCTCTCCATATTTCATATTTTCTCCAGCATTAATACACTGAATCCCTATATCAGAGACTGCACACGTTTCATAATCCCTATTTAGATCACCAACTTTCAGACTGATCCCTGGCTCAGGATCTACTGCATCCTTGGATTCCATGAAGCAGCCTAAGCAAGTCCGACTTGGCTGCATGAGACAGTCCCCATTCAGAGCTGACATGCCTGCAGGCTCCATTATGGCAAATGGAGCTTTCTCACATTCATTGGGAAGTGACCATGTGTTCAGGCCTTTTGCAATGCCAGATGTGAGGGAGATGGCATTCACAGAAGCACTATTAGCAGCATGTTCGGGTGCTTCAATCAGGCCCAAAGGAGAGGGCGGGCTCTGCATACAGGGCTTCTTAGAGGGTAGAGGCAGGAGACCTCTGGGATACATCAGGGTCTCTTTTTGTGCCACCGGTGTAGGCTGGATAGGTGCAGCAGCTTCTAGAGCTGCAAATGACTTCATTGCCACATCCTGGTCCTCTGAGTCTAGAAAAAAGGGAAAGAAATGACAGGAATAAAATTAAGAGTCTTAGACCAGACTCATTAACTCTCTTTCCCTTGATCAGTTTCTGGTACTTGATCTTATTATATAAGCTAAGCCTTCACATCTCTATCTTTACAAATAAAAACTACAACGTTAAAGAACAACGCTGATTTTATATTGAACATTCATGCAAATGAAAAATAATAATTATTTAGGCCGAGTTTCTTCCTCAGAAAAAGGCAAAGCTCTCCTCAGAAATGAGAAAAGAATTGGACTGCTTGATCAATTGGAAAGTCAAGGCTTTCAAGGGGAAAATGCTCAGATGGAACATTAATACTTTTGAGCTACGAGGCTCAGGCCTGTCCTCCAGATCCATGTTCTGGAAGCTCCTAGTGACTCTACAAGTTCCTTTTCTTTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTCTCTCCTCCCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGAAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCCTGCAATCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATATTTTTGGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACTCTAGAAGTTCTAAGCCTCACATCACAGCATATTTCTAATTCACTAGGAATTTTGAGGATCTTCATCTGGCAGATATGATTTGGGAGGGCAAAGTGGTCAGATTCAATGCCTCTTAGAGACTCTTATAGCCAAGTTAGATATTTGGTGGAATAAAGTTTACAATTAACATTCATTTCAGAGGCATCCTGGACTCAACCTGTCCCAACTTTGTGGGTACTGAAAATCCATAGTAATAACAGAGGACTACCAGGAGAGATATTAATATACTATAATTAAATTCCCTTACCATTTTCTTTGACCCCATTAATCAGAGTGTTTTCTCCGTTGGCTGAGGCAACAATAGCCTTATCTTGTTGGTTATCCATGAATATAACCTCTTATTGTTTCATTCCAAGTCCAAATGCTGTCCAACCTGCACATTTCAAATATATAATATCAGTCATTAAATTTGTTTTATTTTGTGTTTTATAGGTTATTTCAGCTAGAGGGGTCTTAAAAGGCTCACTGGGATTTACCTGTTTCCAGATTGACTTCATCACTGCTATTGTTTTTGTTTCACAATTTATACCTACCACATAAAGTCAGTTTGGAAACTCACACTCATTCATACATCCTAGATCCTTCTATCACCTCTGTGCCACAATATTATTCAAAACTGAAATCCAAGGAAGCAGACAAACGTATCCCTTCCTCCAAATAGTAATGCATTTAACCTAATCATGGTTGCCTGATTAAGAAGGACACAAAGCAAAGACAAGACTAACCTGAGATAAGGTGTGTTTGTATGTGTGTTTGTGTGTGGCAATTAACTTTATTTTTGTTTGCCTCATTTCTATTTCAAATGATCAGATGCTCTTCAAAAACAAGGCAATTCATATACATACACACATATACAT
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pathogenic
| 336,348 |
Mutation found at chromosome X position 75069468, gene ABCB7 (ATP binding cassette subfamily B member 7): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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|
benign
| 336,368 |
Mutation found at chromosome X position 75099067, gene ABCB7 (ATP binding cassette subfamily B member 7): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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ACTTGAATTCATCTTTTACACATGGCCAGATTAATTTCCTAAAACACAGTTCTAACCTTATTACTCATCTATTCAAAATACAGGTTCCCACTTCCCACATAATTAAATACATTTTTCTGTCTCACAGTCACAATATTTCACATTTACGAGCTCTAATCTGTCTTTCCAAGCTTATTTCCGAATTCTCTGAAACATCTTCCCCTCGCTGGAACCAGGATAGACTACTCACTTCTGTACACATACTATGCTCTCTCACAACTAGGCCATTTTTCATGTTATTCCTACACCTGTAATAATCCTACTCATCAATCAAGGTCTATCTCAGATGTCATCTCCTCTGTGAAACCTTTCCTAACTCCCCATGATGGTGGTTCCTAACTTTCTTCTGAAACCCCACAACACCCGACTGGCACTTCTTTAAATCATTTATGACCTACCTTTTATTAGGGCAATAAAATAAAGCTTGCCTTATCCCATATGGTTTGAGGAAAGAAATTTGCTTTGTTCATATCTGAACACTCTGCAATGCCAAGAACAGTAGTGTGTATAAGTTCTCAATTAATATTTTTAGGGTAGGGAAAAGAATAAGCAAATAAAGGAGAGTATACATAATATAGGGAAAAAATAAGTGGTAAGAACTGGGTTCTAAAATAAAATCTTAATCCTTATATATAAGAGTGGTAGCCAAATCATAGCCAAACCTCCTTTATGCTCATTTTAAGCAAACACTTTTTACCATTATTTTTGGAAATCTAAATTTATTTATTTTTAATACTTGTATTTTACTACCTGCCAGGCACTGTTATAAGTCCTTTGTATGTTAACTTATTTAATCTTTATAGCAACCCTATTTTACAAATGGACAAACTGAGGCACACAGACTAAACAACTTGCTTAAGGTTACAAGGTGGCAAAGCCCAAGCAGTCTGATTTCAGAGACTTCATCATGACAATATAGTATACCTACAAACGTGTACTTCCCTGACTTTAAAATCTGAGTAAATTGGGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTATCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTGAGTAAATTTGAAACAAGGTTTTTATTTTCTTGAAAACTCGAGGTCATCATTATAACTTTGCCTTATATAGTACAATGACAAACTGAGAAGGCTGCTGAAATGCAGAGGGCTCCTATACTGAACGTACCAAAACAGTCAGGTTTTGTGGCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGCTTTTCTCTTGATATTAAGCTGTTGCTTATTACTTATGGCTATCAGTGTTCCTAAAATGGCTTCATCCTCTTTTCAATTTACTGGGATCTGGGAACCAAGCTTACCAAAAATATGTATTATTTCGGAGCCAAAGAGGCTCCGAAAAGCTTCTTTTACAAAGGTGCTTATGCTTTGTTACAATCAATGCTCCTATATCTCACAACGGTTTCAAGGAGTGAATTCCACTAATTCTGTGAGAAGTCTGATCCAGAGATAAACAGGACATTACCATATAATTTCTAATGACTGCATAAAATAATTATGTAAACTAAATGAGGGTCCTAAAAGTTGGTCATGCTACCCCAAAAGTGATTTACACCAGGCCCAGGATTCATAACTAGAAAATGTAGTATTTCTTAGTTAGAGCAACCAAACAATGCATAATTTCTTACCTTTGCACCACCCAAAAATCCCAGCGAAATGGCAACTCTAGCTCGTAGATCTGGCCTGTCTTTGGGCCACACATAAGAAAGCATTGCTTTTATGATTTTCCGAGTATCAACATCTTTTAACTATTGAAAGAGAGAAAACAAAGCAGTGAATAACATGTCATTTCAAACATAACCATAATTCAATAACGTAGAATTTATATATTTGAGAAATACATGAAAACATTACAAATATAACTTTTATTCTGAATCTAAGGCTAATATCTTTCAAAATCAAAATATTTTAGAGAAAAATTATTTCAATTACTTTAAAAAAGTTATTCATTTCTCTTAAATGTCTTACTTTCAATTTTAGCCACTCTCATATTGTTAAAAAAGTAATTTAGTGGTCATGAAGGGACATGTACTATACATTTATTTATTAAGCTACCAAAACACTACAGAAAATTCAAAAAAAATTTCCATATTTCCATTTTTGTAGTAGAAAATTTATATACATTTTGGCTATTTGTCAGTTTTTTATTTAAAACACTTTGGAGTCCCAAGTCTAAACTCATGGTAGAGCTGAGTTGCAATACTCCTTTTAGGAAAGCAGAGGGCTTGGTATTGACTATATCAAACAAAGTTGAGTTACTGAAAATTTCCTCACAAATGCAATTTTCCAATAATACTTAATCTGATCTAAATCCATCTCACATTTTTTTCTTTGTACCATGTTCCTGAGGCAACATTCCCATTAAATTCTTTTGCTTTACTTTCAGCTTTAAAGGCAGAATATTAAGAATAAAAACCACATTTTCTAATACCAAACTAAGTAGACCAATACATATATATTCTAAAACTACTACATTATTATGATTGGCAAAACAATCCCCATTTAAACATTAAAATCATAACTTGATTTCTGGAAAAGGTATTAAAAAGAATAAAACATACCCAAAAAACACTGAAAAAGAAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAGATACTGCTTATTACTGCTGAGGGCATATGAAAATGAGCACTCTAATACACTGTTGATGGAGAATACACTGAAATAATCTTTCTGGAGAGCAATTTGCTATATATTACAAGCTTTTAAAATAATTTTGCCCTTTGTGTCAATAATTCTACTTCTGGGAATTTATGCTAAAAAAAAACCCTTATAAATATGCTCTAAGTTGAATCAATTTTATCTCCTAAAAATCTCTTGAATCTATTTCTTTCCATTTCTAACCATAAACCTCATCTGAGCTATCATCAATTATCGCGTAAACCACTGCAACAATCTCCTAACTGATCTCCCTGCATCTACTTTGTCCTTATCTAGTAAGTTCACCCTGCAATCAGATTTCCCTTCCAGCTTAAAACCCTTAAGCAGTATCCTATCATTCTTGGGATAAAAACTAAAATCTGTAACATGGCTTATAAGGCTCTGCTTGGTCTGGCCTCTGGATACCTCTCCAGTTATGTTTTATACCACTGCTTTCAGTGCTTAGGCCACACTGCCTTTCTTTTAGTTCCTTAAACATTCCATAATCCCTTCTGTCATGGGGACTTTACACAGTAATGTCTACTCTGTCTGGAATAATCTCTCTCTCTCTAACACCTTCCCCTGTGGCCCCTTCAACCTCTTTCAACTAGTTGACCAACAGCTCAAATAGCATTTCCTCAATAATGTCTTCCCCAGCCCATCAGGGTCCTTTGCCTTATTCTCGCACAGTACATTATTCCTTTCTTTCACAGTATCCATTTCAGTTATAAACTACATAAACAGCAGTACAATTATTTGATTAATATCCACTCTCCTGCACATTCCACATGAGTAATCACTCTAACAGTAGTGCTTACTGTTGTAACTCAAAGCCAAATACAGTGACTGACATACAATAGGTACCTAATGAGTATTTGTTGAATAAAGGAATGGAAATTTAGCTATAAGGTTGTTTATACCAATTCTGTTTTAATAGAAACAAAATTGGAAACAGCCTAAGTGATACATGTTGGAGAACAGTGTAAATAGAGTGAACACATACAACAAAATGCAGCCATTCAGATATGTATGTAGTGACAGAGGAATGTGTTAAATGAAAAAAGCAGAGTGAAAAAAATATTTTTGTGGGAAAAAATGTGATATATGTAGGAGTTTACACCAAAGTGTCAATAACAGTAGCTGTGAGTGGG
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benign
| 336,377 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 77508462 in ATRX (ATRX chromatin remodeler) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 336,402 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 77508624, within the gene ATRX (ATRX chromatin remodeler), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Alpha_thalassemia-X-linked_intellectual_disability_syndrome', 'Global_developmental_delay']
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TGTCTTTTTCATTTTTTCTAAAGTAAATACACACCTGCCCCACCCAATTAAATAAATCTGATTACATGGCTAGCATAATATCTAAATATACAGGATTTATTAGTGATATTTCATCATGGGAAAGTGGGGGAGAGGGGCGTGGATCCACCAAACCTCACAAATTCTGTATCACAATCCTAGTGCTCTTGGATGTTTTACCACTAGTTCTTCCAAGATAAAAATGGCAATCTCTTAATCATCCAAACAACTCAAAGCAGTTTTAGCTAATGTTAAACTCATTCTAATCCAGTGATACCTAAAGCAAAGCCCAAACCCAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAATTCTTAAGCTGTTTCACTACCTGTTGTATCATCATCTCAAAAATGGTTCTGCCATGTTGAGTTGACTCCCATAGTCAAAAACAATGTTTTCTTTAACAATTCAAGTAACCAAAATTGTACATGAATAAATTTATAGGTCATTTTTGCAGAACTGGATTAAGAAAAAATAAAATGTAATACATTTTCTAGTAAAACTTCTAGTAAAGGGGTATTGGATGAATTAATTTTGATTTAATAATTGCCTCACAATCTAAACTAAAAAAAAAACAAACTCTGAAACAATTTAAAAAAATGTAAGGAAACTGGGGTAAAAGAACATGATGATGAGAGAAAAGAAGCGCATAGAAGCCAGTGATTCTTATCTTTCAGAGGAATTATTTCACAATACTGATAGTACTGGGAATTGTTAAAAGTACATTCCTCATGTGAACCTAAAGTCAGCAATGGTTCTGCCATTTTGATGTTGTTTATAAAACAGGGTGTGAACCTAACAACCACAACTTCAGTGTTAACCTACTAAAATGCTAGAACTTGATTTTCTAAGTCCACATCCCACTGCCAGCAACAGGATGAAGCATTAGCACTGGCACCATGCAGTTAAGAGATGTGCTTTATATTCGTGCCAGGAGAGAGAAAATTCATGTGTGGAAGATAATCCACAACCCTGAAATTTTACCAGTAATTATTTCAGCACATATAACTGAAAATAAAAAATGGCAGAAGGACTAAAGAAGAAAAAGGAATTCTCTTCTTAGGCTATACTTAAGGCTGTTTATACAATGCTAAGATAACTGCAAGACTTCTCCAACTTTTAGAGCAGTAGTATTTAAGAATATTGCACACAATTCTGTGTCAAAGATAACCCTCAGTTTCTAACTTTCAGTCACAGAGACAATAAAGCAGGAGCCCAGTTTCAGACTTCAGTCAAAAGAACATTAAAACCATTTCAATCACTTTAATCAAGAAATGGATTAAGTACAAAAGTATTTCATAACTTGAGGAATCAACTCTAAGAACTCAGCTGTGTGTTTTTATATGTAAAGAATGAATATATAAATCTTTATTCTTTCCTAAATTTATTAATTTTATGACAATTTTATGGTTGCTAAAAGCAGGCATAAAAATTTAGAGAGGAAATCTGTGGAGTTGTTACTATTATGGAAGGACTTGTTTTCACTGAAAACAATTTGAAATATCTTCTGTACTCAGCGTGTGTAAGAAGATTCTAGGCAACATCACTGACAAATGTCAGGAAGAAATGGTATGCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAGTAAAACTAATATGGAAGATTGGCATTTAAGGGGACCAAACTATTTATACAGTTGAGTTCTGTTAAGTCATTGATTCCTAAAAAAATAAAAGATCTTTCTATGATTTTAACAATCCATTAAGCTTTTAGTGCAAAATCACATTGATTTCCCTTGGGAAGGTCCTGGATTTTTGCTTCTCATTGGGGGTGGTGCACGCTGTAATGGTGGTGGCTGCATACCACCAGCCACTGGCTGATACATTCCTCTCATATCAATCTGCTGGTAGTTAGAAGGATTCATGATCAAATTTGGGGGCTTTGGCATCATGAGGTGACCCAGTGTTGCTTGTTGATAAGTCATTTGTTGCTGTTGCTGCTGATTGTACTGCTGCTGGAGCCTTCTGTTCATAAGTATTCGCTGAACACAGCTGATTAACTATAGAGAAAAAATGGGAGTCATTACAAGTGCATGACCTGTCTCAAAAGAGGTATCAAGTTTTGACTTAAAATCAATTTGTTAAGGGGGTACCATACCAAAAGGAAAACACATTATTGTTAACACCATTACTAATGTGATGGCATTCACAGGACCATTACTGTAGAAACCAGTTAGTAAGATCATTTAGGGCTAAATTCTCTTAATGTCTTGACTATTATATTGCAAGCAGCATTTAGCTTAGTTGCCATAGTAATGTGTTCTGTACTGTGATTAGTCTCAAGTATTAGTTACAACACTTTTTGTTAAGACTCCTTTCTTTGTCATTCTTTTGAATATTTCACATGATGACAGACAAACATTTTAGTGACAAACACCAAAGGGAAAGGCACTTGCAGTAGGAATAATTCTGACCAGGAATATCTCAAATGTACTAATATATTGTAAAACCACATAACCCTGCAGTGCTTTCTAAGTAAAATATATGCCACAGAAATAGATTCCCTGGTGTCAAGCGTAGAAATTTCCAAGTATAAGGCAGAAGGCTGGCAAACGACTGTGTTGGGAAACATGATCAAGGATCCTGGAATACAGTACCCTTTTAAAGAATTATATAACTTAGTAGGAACCTTTGATATGTATCATCCATAGCTCTACCTTTTATTCTCAAATTAAACACACTGATAAGTATACTACTATTTCGAGGTTGTTTAACAATGGCAAATGTGACTGGAGGCAGAGCAAGATGGCTGAATAGAAGCCTCCACTGATCGTCCTCCCCGAAGGAACAGCAAATTGAAAAACTATCTGCAATAAAATCACCTTCATGAGAACCAAAAATCAGGTGAGCAATCACTGTACCAGATTTTAACTTCATATCACTGAAAGAGGCACTAAAGGGGGTAGGAAAGACAGTCTTGAACTGCCAATGCCACCCCTCACTCATCCCCTGGCAGCAGCCGTGTGGCAGGGAGAGAGAATCTATGTGCTTGCAGGAAAAGAGTACAGTGATTATGGGACTCTGCATTGGAACTCAGGGCTGCCCTGTCACAGTGAAAAGAAACACCAGGCAGAACTCAGCTGGCACCCACAGAGGGAGCATTTACACCAGCCACAGCCAGAGGGAAATCACCTATCCCAGCAGGCAGAACCCGAGTTCCGACAAGCTTTGCCACTGTGGACTAAAGAGTTCTGGGGGCCTAAATAAACCTGAAAGGCAATCTAGGCCACCAAGAGTCCAAGTCCTGTACTGTGCTGGGCTGAAAGCCAGTGGACGGGGGGCGGGGGGGGGGGGCACATGACCTAGTGAGACACCAGCCAGGGTGGCCAGGAGATTGCTTGTGCCACACCTTCGCAAACCCCAGGCAGCACAGCTCACAGCTCCAGGAGAGACTCTTTCCTTTTGCTTGAGGTGAGGAGAGGAGAGGGAAGAGTAAAGAAGACTTTGTCTTGCAGCTTGAATATCACGTCAGCCACAGTAGGACAGGGCACCAGGCAGAGTCCTGAGGCCCTTGTTCCAGGCCCTAGCTCCTGGATGACATTTCCAGACATAACCTGGGCCAGAGGAAACTCATTCTCTTGAAGGAAATGACTCAATCCTGACAGGATTCAACATCTGTTGTCTGAAGAGCCCTTGGGCCCTGAATAACCAGCAGTGGTACCCAGGCAGTACTTGCAGTGGGCCTTCAGTGAGACTCAGAGACATGCTACCTTCAGGTGTGACATAGCACATTCCCAGCTGTGGACACTATGGGAAGAGACTCCTGCTTGAGAAAAGAAGACGAAAGAGTAAAGAGAACTTTGACATACAGCTTAGGTACCAGCTCAGCCACAGTGGGCTAGGGTACCAAGCAGACCCTCGGGGACCCTAATTCCAGGCCTTGGCTTTTGGATGGCATTTGTGGACCTTCCCTGGGCTGGAGGGGAGCCCACTGCCCAGAAGGGAGAGACGTAGTCCTGGTAGCATTTAACACAAGCTGACTGAAGAGCCCTTGGGCCCTGAGTGAACATCAGCAGTAGCCAGGCAATACCTGCTGTGGGCC
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|
pathogenic
| 336,405 |
Classify the chromosome X variant at position 77599584 affecting gene ATRX (ATRX chromatin remodeler) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 336,433 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 77599584, within the gene ATRX (ATRX chromatin remodeler), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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ATACTCACAAACTATGTATCCAACAATGAATATCCAGAATCTATAAGGAACTTAATTCAACAGCAAAAAAACAAGTAACTCCATTAAAAAGTGGGCAAAAGACAAGAACAGATACTTCTCAAAAGAGAACATACAAGCAGCCAACAAACATGAAAAATGCTCATCATCATTAACCACAGGAGAAATGCAAATCCAAACCACAATGAGACACAATCTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAACAGCAGATGCTGGAGAAGGGGCAAAGAAAAGGGAACATTTATGTTGGTGGGATTGTAAATTAGTTCACCGCCTATGGAAGGCAGTTTAGAGATTTCTCAAAGAACTTAAAGCAGAACTGCAATTTGACCCAGCAATCTCATTACAAGTATAAAACAAAAGGAAAATAAATCTGCCAGAAAGACACATGCACTCATATATTTATTACAGCACTATTCACAACAGCAAAAACATGGAATCAACCCAGGTGCCCATCAACAGTGGATTGGATAGAGAAAATGTGGTACATATAAACCATAGAATATACACAGCCACAATAAAGAACAAAATCATGTCCTTTGCAGCAACAGGGATACAGCTGGAGGCCATTATATACTAAGTGAATTAACACAGAAACAGAAAACCAAATACGGCGTGTTCTTACATATAAGTAAGAGCTAAACACTGGGTACACATGGATATAAAGAGGAGAGCGACAGACACGGAGGACTACTAGAGTGGGGAGAGAGAAAGGGGGCAAAGACTGAAAAACTAACTACTGAGTACTATGTTCAGTACCTGGGGATGGGATCAATCATACCCCAAAGCTGAGCATCATGCAATATACCCATGTTAATCAACTAGCATATGTACCCCCGAATATAAAAGTTGAAATTATAAAAATAAAATTAAAATAATTAATCACCAAGTTATTTCAGCTGTAGGCCTGAGACCAGCCAAGTTTATCTGATCACAGGATCACTAACCTAGGTGGCCCCCACAACTCTCTTCTCCTTATAGACAGTTAACTGCTTTGCTCCACAACTCCCAAATGCCAAATATTTAGAGCCACTACCTTGTTCTCTCTTCATAATCTGCTATTTCAAATAGGCAGACATTTGGTCCCAGTTTTTAAGCTCCTAGGCATACAGGCTGCACTAGTAGGATACAGTGTCTCAACACTAATCCTTCAACTTACATATAGGTAAAGACAACTTAAACCACTGCAGAGTTCAATCTAAGACTTCACTTTCATGCACAAGAGAGACAGAAAGAAAACAAAAGAGGTGATAGAAACTGTACATAATACACAGGAAACCTAAAGTAGATAATTGCAGATTATGAAGAATCACAAAGGAAAAACACTAAATGATTAAAATTAGTTTTACTGTATATTACTGACTAAAAATTAACTACAATCACACTTGATTATCTGAAATGTTTCCATTTATTCCCATACAGTTAAGTGAAAATATCATGGTGGCTTTGAGATTAGACATTTTTAGGTCTGAATACCAGTTCTCCTACTCATTTTTAAAACTATCAACTACATTGCAAGCCTGCTCAAGAATTCAGTTAGCTAACACATGTAGTGAAAATAATAGAGTTTAGGTATATACAAGTAAATAAACATTAGTTTTTCTTTTTACCTTTCCCCCAAATACCAGAGAGCACAGAGTAGCTTGCTTATAATTAAAGATTCATCAGATATTTACTGTAATTATGAGTACTTGATTAGACTCATCAATTGAGGAAAGATTCCTTTGAGTCAATTAGTCAGGTAAGTGACTGAAAAAAGGACTAACGACATGACATTTTCCAAATTACTGTTCCATGATAAAGGCAACATTCATTAGACTCACTTTCTTCCAGTTTTAAAGAAACAGAAGGATTGTTTCCTGTTTCATCCACATTTCCTTCACCACCTCCCCGAGATCTTGAATTCCAGACCTTAATCACTTCAACATCATTGTCACTGCCACTTCCACTTGAGCTACTATCTTTTTTCCCCTTTTTCCCTTTTTTCTTCTTTCTAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACACATTCAGATTGTTAGAAAAGCATAGGAAAGATGTAAACGTCAATTATAAGAGGTCAATCAGCAAGTAGGGGTTTTAACTTTGTCAATACAGGATGGCACGAAAAAGTATTCGATTTACTTTGTATAATCATCGGAGCTTAAACTCATGGAGGTTTCATCAGAATCTGAGGCTATAAATTCATCCATACTGTCTTCATCAAAATAACCCTAGAGAAAAAAAAATGACCACTATTTTAATAGAATATCTCAACTTACACTGGAAATTATATTGATGTTCATTTAAGAATAAGTTAATTGGCACGAGCTGAGGAAGGACTGAGGAACTATTACAGATTTTAGTAGACAAAGAAGACAGGACAGATATGCTTACTAAATGCAATGGGAGGTCCTAGATTGGATCATGGAAAACAAAAAAGACATAAGTAAAAACATTGAAGAAATCCAAATAAAGTCTGCCATTTAGTTAATAGTATTGTACCAAAGTTAATTTCTTAGTTTTGATAACTTTACTATACTAATGCAACATGCTGATATTAGAAGAAACTGGGTCAAAGGTATAGGGGAATTCTCAGAACTATTTTTGCAACTTTTCTATAAGTATAAAATTATTTCAAAATAAAAAGTTTTTTAAAATGGGCTCAATAAAATAACATTTAACACTCCTATAATCATAATACATGCAAGACATATAGAAATTAGAAATAAGACATAGAATAGAACAAAGCAATAGAAAATTTGAATATACAGTCTGTAGGTCAATTTTTTGTCTAAGTTTATTCTGCTTCCAATAGATGCTTTTAAACTAAGTTACCTGACTTACCTTATTTTCTTTGCTAATGTAGTCTAGCTGCAAACACCAAGGATGAGTCCATATTCTACTTAACATCTGAAAATCTTGGAAAAGCTTTGCACCTGCCTTTCCTCTTCCACCTTCACTATTATTGCCCACACCTGATCAAAAGAAATATGGTTAAAGACACAAAAATTGTCTATATCAACCAAGTTTCTAGATTAGGAGTTTTAATCTTACTTGTGACATAAACACTTTTGGCAGTGTAGAGAAGCTTATAAATTCTCTTGGAATATCGTTTTGAAACACATAAAACAAATAGGATTACAAAAGAAACCCATCATATAGAAATTATCAAAATATTAAAGAATTTGTACTACAGAAATATGTGCTTTTTAAAATTAATGCATTAAGTAACAAAATATGCACAGGTTTAATAAATACCTAAAATTCTGAAGTATTGATAAACATAAATGATTTTGAGGTATCAGGAACAACATGTAAAAATATTTCTGATTTCTATTGGTAACAAAGTCATGGTTATCACTAACACTACTATAGATTGTTGCCTCTATTCATCACTGGGAAAAATGCTGCTGCTTTAGCTAGAGGTTAAGGGAAATCAATATATAATTTTTTTCTTATCCAGGTACATATAATCCCCTAAATTCTATCCATGGACCCTAGATTACAAACTCCTGTTATAAATAAACTTTGCTCCATGCAGATAGTCCTTTACTGACTCTCGCCAACTATGCTCACTCAAAAAAATTACTTCTAGGCAAGTGACAGTAGCTCACACCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAGGCCTGGACAACACAGCGAGACTCTGTCTCCACCAAGAAAAACAAAAACATTAGCCAGGTATGATGGCACACACCTATAGCCCTAGATACCCTAGATACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTACAATGAACTATGATTGCACCACAGCACTCCCGCCTGGATGAAAGAGCAAAACCTTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACCTTCCAAAAATTATGTTTTTGATGTATAAAATGTAAATATTAGCTCTGCTCTATCCAGAATAATTTCAACAGAATTATCATTTTCCTATAAAACATAAAGAAAATGAATGCACGTTTCATTAATATAATAAAA
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benign
| 336,434 |
The chromosome X, position 77652291 genetic variant in gene ATRX (ATRX chromatin remodeler): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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benign
| 336,460 |
The mutation in gene ATRX (ATRX chromatin remodeler) at chromosome X, position 77696709—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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TAAGTTTTCATTAGTTCTCTCAAGAGCAAATAAGACAGGCATAGTAAAAAGGGTTTAGGTTTCAATGTTTACCTACATTGCTGGGCTTAGTAACTGGCTATCATTGGCAACAATTAAGGAAAAAAAAGCAGGTAGTCACCAGGGGCTTTCTCTGAAATATGGCTCTATGTTATTCAACAAGCAAATTTTGACAAGTTATAGCATCTAGTTGTTAAATGAGTTTCTGAGTCTCTGAAAGGGTGGGGGGGGGGAGGACACAGATGATTGAGATTTTACAGATTGTAGTAAAATTAAATAATCCCCACCAAAAAAAAGTTATTCACAGCAATCATTGCATGTAGACACTCAGAGAAGCCCCAGCATTTGAAAAGAACTAAAGATTTTAAATTAACAACAACGACAAAAAAAAAAAAAAACTGAATTCTCCCTAGATTTCTTCTAGGGAGAATTGGAAGCAAAGCAGCAGAGTGAAAAGAGCACTCACTAGGCTTTGGATTCAAGCAGACCTGGGTTGAAATCTTAGCTTCTCAATTTAAAGCTGAAAAAGTTCCTTGGGTTCTGAATTTGTTCCTTTATCTCTACAAGCAAAATAATAACTACCTTACAGTGTTGTTTTGAGGATTAAAGGAGTTAATTCTGTAAGAGCCTGGTACTTATACATACTCAATAAATATTACAACAATAATATAAACACCCAAATTTAACCTTATGAAACGGGTCTGTTTTTGTTTTGGTCTGACAGAATTAGGCATAGTTCAGGTTAGTAACATCATATGCTGACTTTCTTCCACAGTACAATTAAAACAAAAGTTTGAATTCCTATTTCTTACATCATAAACACTCCCAGTGACAACCACTGAGAATGTAAAAATCCAAAGTAAGTCACCACCTATGGGACTTAGACTCCCATGTTAGTTGTTTCTGCCCTTGGCCACCAAAACCATTACATAAAATTGTCATAAATGATTTGCAAAACTAAGTAAGCGGTAGGCCCCTATCTCTCTTCTTTCATTAATTTCCTTTCCTCATTTCATTTATCACCTTTTGTAACTTCTAATTTATCCTAGTCAAGGAAAGTCCCATCCCTCCTACCTACTGTATTTTTTAAACTTCCATAATTTGAAAATATGTCATAAAAACATAGACAGGGAACAAGGTTTAATAAGCACTGCTGTAAAAGATCTATGAGAATGAATTTGAAAAATGTGCCAAGAGACTACAACATATTATTTAACAAAGAAAAAAAATCTAAAATTTGACTCTTTGAACCAAGTTCCCTGTCATTCTCATCATCCAATTATATTGCTCTCAGACTTGAGCTATGAAGAGTCCAAGATATTCATTTGGCTATTGTTCCCTATTCTTATTAACAAGGTTTTATGGTTAGAACTTCAACAGTTGAGAGGTATGTGACAAAGTTTTTTAAAAAAGATAACAGCAAGAAATACAACTAAATCTATCTATGATAGTTAACTTCAGCTTTTAGCCTTAGGGAATTTAAGAATGCAATAAGACTAAACTAGACTGTACATGATTTTTAAGTTTTCAGGAACAGTCATTACATTTTTGTATAAAGCAAGCACATTAACATTGACTGAACCAAAACCTAATATATTAAATTTTTAAACCTGCTTACACACTGAAGTATAATTTGGAAACTAAAGCCCCTTGTCTAAAACTCAAAGGAAAGAAAAAAATAGATTTCATTCTTTACAAAACCAACTGAATATTCCAAATTTTTAACTTCAATAACACATATTATCATTGGCATACAAATATATTTCTAGACAACCACTAGGAAAATGCCATGTTTGGTCGTTTGTACATAGTTAACAGTAATCAAGTTCCAATTTTATAAAAATGATGTTTAAAAATTCATTTCAACTTTAACTTCATGAAAAATTAACACACATTACCTTTTGGCAAGCTCTGCATAGTAATATCATTTTCTGAATTTTCATTAGACGCATCTTCATTTACAGTTTCATCATCCAAAGGTTTTTCATCATCTGATTCTACATACTTTGTTACAATTGAAGGTTTCCTATGAAAGAATTAAGTTCATAGAATTATGAATGTTTCTGACAACTGGAACAATACCCAAAGAACATAAATAACATGTTGAGATTGAGCAGTGGGTCTCAACAAGGAAGCACATCAGAATCACCTAGGGAAGCATGTATGTCTATACCATATCACTGAAGATTATGATTCAGTAGGTCTGGAGCAGGACCAAGGCATACGCATTCTGAAAAAGCTACCAGGGAGACCCTGGAGGACACTCTTCTTTAAGAATCACTACTTCAGAGAATAAATTAATATCAAACAAGCTTGGTTTTTAAGAGACATTCCCACTGGTTAGAAACAATGAAAGTCCAATAGACTAAGCGGCAAACTTCTAATAACAATTATACTGCATAGTATATTGGGTACTACATTATGTTAGAAAAGTTTCAGTTTTTATGTATGACTTGAGTTGACAATTTAGCAGAAAAAAGTGTTTTTTACCACTCTTTTTTCTCCTTATAACTTACAACTATGATGACTAACTTCCCATCCTAGACAATTTCATATAACCCAAAAAACCCACTGCCTCATAGGCATTCAACAATTATTTTGTCCTTTTTCAAGGACATATATTGTCTAATGAAATAAACTACATATTGCAAGGGCCACTAATATATAATAAATCCTTAAAAACCCTTTAGAATTCAAAGTTAGAATGAATAATAATTGTTGAAATCAGGTGATAGATACAAAGGGATTCATTATATTATGCTAATCATTTTCAAATATGTATATTTGTATAGAATAGTTAACTCAGAATAGTGGTTGACATGAGTTCAGAAAAAAACATGGTTTTAGAAACAGAAAATAACCTGAAAAAGAAAATAACTTTTTGTCCCTTCAACATCAACCAACCTCTTTGATCGTGACGATCCTGAAGACTTGGATTTTTCTGAAGAGCTAGTTCCCTAGATGTGAGACATAAATATAAAAGTGAATAAAATTCTCGAAACGGCATCCCTACAATTAGCTATTTCCCTATAGCAACTTCAATACAGTGATATAATGAGATGCTATTTATGTGCCTAGAATATTTTTCTAAAAGGAACTTCAAAAACTAATTCTCTACCACATAAGGAACACAGATGCAAAAAAATAAAAATTAAAACTAATTCTCATTTACTGCCAGGTTTCCTTGGCTGAAGATTAAATTTCTCGTTTTTTACATGGTTGCTGTGGCATGCTGCGGGGAATACACTGCTGCAAAATGATCATGGCCCCAGTCAACAAAGACAAAACAAAGATGCAGAAGTAATCAGATCTCAAGAGAAGTAGGGAGTTTCAAGGATCTAAATATGTTTCATTCTTCTCTAAGCTAACATATGGCATGAAGTAACTTCTACAACTTGCTTTGAGATACTAAACTTACCCTCATTTTGCCAGTATAATCAATATATTTTACTGGATTCAGTTTTTTTTTACAGTAGGTCAAAAAATTCCCAAAACCACAGTTGTGGACCTGTGTATCAGGCAAAGGACCTTGTTATGAGTTGCTATAATAATGCTTAGCAGACTCTAGATACCAAGTTTTGAGAGATTTCACAACCATGGAGTTCATGCCCTTAACATCCACCTCAAACACCTTTGGGGCAATATAAAGACAGTTTAATATCTATCTGTTGGAAGTCTTCAGTTGTCTGACTTTAGGTAAACCACTGAAGTGAACCACAACAATAACAGAAACAATGAACACCTGTTCTCAAACTGGAAAACAACGAAACTGAAGTATAATGACAACTGGGTATCAGTAGCCTTCGACACATACATGTGTCCAGAAGCAATCTAAAGACATATGCTCTACTTGGTTAATCGTAACTAACAAATATCTCTAAATAATTATCCTTACCTCTTCCTTGCTGTTTTCCATCATATCAGAGTTACTTCCAGAACCACTGATTTTATCTAAAAAAGAAGAAATAAAGAACATTATTTATCTCTTCGATGCATTATCAAACAGAACATCAATACCTATAACTCCACAAACCCATTCTCACACTATGAAGTCTGGCAGTATTGTTAACATACTACT
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benign
| 336,562 |
Does the variant impacting MAGT1 (magnesium transporter 1) on chromosome X, position 77857403, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['X-linked_immunodeficiency_with_magnesium_defect,_Epstein-Barr_virus_infection_and_neoplasia']
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|
pathogenic
| 336,578 |
Mutation found at chromosome X position 77988540, gene ATP7A (ATPase copper transporting alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['ATP7A-related_disorder', 'Cutis_laxa,_X-linked', 'Menkes_kinky-hair_syndrome', 'X-linked_distal_spinal_muscular_atrophy_type_3']
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GGTCCAGCACTGAATTTATCATCTCTCCTTTCCCTCCACTTTAACCTCTTAATTTCCTCCTGATTTCCTCCTCTCTTTCTGATATCAGTTAATGACGCCACCATCTATCTATCCACTGGCCCAAGCCAGATACCTTTAAGTCATCCTAGTCGTCTCCTTTATCCTATACATCTTGTTAGGAGGCCCTACCCTCCTGAATGTATCTTGGAGCTGCCTCTTTTATCTTTGCCCCCAGTATTCATGTCTTAATTCAGACCCTCTATTGCACTACTTTTGCAATTGCAGTAGCCTCCTAGCTGATAGTCCTCCCTCCTGTATCACTCCACCCTACTACACTATCATCTTCCACACTGCCTCCAGAATGATCCTTCTCTAAAATGAAAATCTAATCACATAATTCTCTGCTTAACTTTTCCATGGCTTCCTATTACCTATAGGATAAATCACAACCATTATTGGCATATAGAACCCCATAATAGAGCAGTTGCCTAATTTTCAAGCCTCTTATCTTTCTCTACTTTTTTGTTTCCATTCATCTGGAATTCTCTGCCTCATATATCCTTGCTGATTCCTGTTTGTCCTTTAACATTCAGGTATTATCTCTCCTAAGAATACTTTTCTGACCCATATTCCCAGGGATGAATGGGTATCCCTTTTCTGTATTCTCTGTCCTATTGTTCCTGTGACATGTTCAGCTTTGTATCCTGAGAATCCCAGTTCCTGACGCACATAATAAGTGCTCAATAAATATTAGTTGCTCAATGTTTAATTTTATATAATTCACTGCTGTTACGAAGAACTTTCCTATTTACTCGTATGATCCTTGTAATAGCCCTGGAAGATAATAGGGCATATTTTCTCATTTTTCAGATGGTAGAACTAATGGGTGTGGTTAGCTAATAAGTGGAGAATTGATGCTGGAACTTAAATCTTCTGACTCCCAACCCAGTATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTTCATCATGAATCTTTGTAAGATGTCAGCCAAAGAGATGCAATCATGACAGTAGTTAAATTATATGCAGTAACTAAGCTACAAGAATATAATCATTGTTTTATAATCTAATTGGGCAAAACAATAAAGATGTTCTTATTTTGAACAAAATTAATAGTATGCTCTAGTGACTTAGGGGGATATAGGAGTATATGCTATAAAATCCTATGAATACTGCCTTCACTCATAAACCGGCAGGCTTATACTTTTCTTGCCAACAAAGTTATCCTAATTGAACATTATTTTTATTTTTTTAAATTGACATATAATAGTTATACATATTTTTAGGAAATTGGACATTTTAAAATATTAAACTTCATATTACCTTTTATTTTTCTGTAGCTGATCCTGTTTCATGTATAACCTTTTCAGTTGGTAGAGTGTGAAGTGTTGGAGTAATTTATGAAAGGAATGGAAGGAAAGAGTAGTTTGTACTCTGTTGTGAAATTCTTGGGTGTGTTTGTCAATATACATGTTTCAAATGCCTGATAGGTACCACAGTCACATATGTCTGCATATATAACTTTACCATTCTTGTAGGTACACAAGACATTTTATGTTTCTTTCTAACAAGAAGAGTAAAAATGAAAACTAATAGGGAAACTCCATTAGATTGAGTTGTCTCACTCTTCTTGAATGTGGTGTGATGATTATTATTTTAAATCCTGTGTGATAGAATTTAATTAAACTGACTTTTGGAATTTCCTTCCAAAAGGTATCACTGGAAGAAAAAAATGCAACTATTATTTATGACCCTAAACTACAGACTCCAAAGACCCTACAGGAAGCTATTGATGACATGGGCTTTGATGCTGTTATCCATAATCCTGACCCTCTCCCTGTTTTAACTGACACCTTGTTTCTGACTGTTACGGCGTCACTGACTTTGCCATGGGACCATATCCAAAGCACATTGCTGAAGACCAAGGGTGTGACAGACATTAAAATTTACCCTCAGAAAAGAACTGTAGCAGTGACAATAATCCCTTCTATAGTGAATGCCAATCAGATAAAAGAGCTGGTTCCAGAACTCAGTTTAGATACTGGGACACTGGAGAAAAAGTCAGGAGCTTGTGAAGATCATAGTATGGCTCAAGCTGGTGAAGTCGTGCTGAAGATGAAAGTGGAAGGGATGACCTGCCATTCATGTACTAGCACTATTGAAGGAAAAATTGGGAAACTGCAAGGTGTTCAGCGAATTAAAGGTAATGTGTCTGGTGTTGATTGTTTTGTAAGGCTTAGGTGTCTGTTTTGATCTTTTAACTTTTTGCTTTCTTCTTAAGCATGAGTTTTGAATCCATGAGACTAGAGTGCTTGCTGTATCATTGAGGTACAGCATATTCCCAGGATTAAAAGTTAATGATTATAATTAAAGGTTACATAAACCTTGAACTGAAGAAAAGGCAGCTGGGTTGGCAATTCATGGAATTCAAGGTTCTTAACACAACATGACTAGGGTACTCTTTACCTCTAATATATTTTACTTAGGCATGGAGAAACTTGGAGACCATAGCTACAGTGGTCATATCTCTTACTTGTTTCTAGTCTATGCCAATAACATTTTCTGAAAAGAAAAAAAATTAAGAAAATATGATGACAAGAATGAGAGAGAAACAATTATTTGTGGTTATTGATTTAGAAAACAGAATGTTTTCTGAAGTAGCCCAGGAATAACTGAATTAATTATATTTCTTTTTATTAACTAGTCTCCCTGGACAATCAAGAAGCTACTATTGTTTATCAACCTCATCTTATCTCAGTAGAGGAAATGAAAAAGCAGATTGAAGCTATGGGCTTTCCAGCATTTGTCAAAAAGCAGCCCAAGTACCTCAAATTGGGAGCTATTGATGTAGAACGTCTAAAGAACACACCAGTTAAATCCTCAGAAGGGTCACAGCAAAGGAGTCCATCATATACCAATGATTCAACAGCCACTTTCATCATTGATGGCATGCATTGTAAATCATGTGTGTCAAATATTGAAAGTACTTTATCTGCACTCCAATATGTAAGCAGCATAGTAGTTTCTTTAGAGAATAGGTCTGCCATTGTGAAGTATAATGCAAGCTCAGTCACTCCAGAATCCCTGAGAAAAGCAATAGAGGCTGTATCACCGGGGCTATATAGAGTTAGTATCACAAGTGAAGTTGAGAGTACCTCAAACTCTCCCTCCAGCTCATCTCTTCAGAAGATTCCTTTGAATGTAGTTAGCCAGCCTCTGACACAAGAAACTGTGATAAACATTGATGGCATGACTTGTAATTCCTGTGTGCAGTCTATTGAGGGTGTCATATCAAAAAAGCCAGGTGTAAAATCCATACGAGTCTCCCTTGCAAATAGCAATGGGACTGTTGAGTATGATCCTCTACTAACCTCTCCAGAAACGTTGAGAGGAGCAATAGAAGACATGGGATTTGATGCTACCTTGTCAGGTAATTATCATTTTTTCTTTGATTACCCTAATGTTCTTTTACTTCCATTTTGCTGCTTCTTTTGGCATTTATCAATGAGAAATGATTCATAGGCACTGTAATTCCACTTTTGCAAATATGTCCTATGGAGGTAGCCAGCAGTATATACAAAGATGCATAAGGATGTTTGTATAATTGCTTATGATATTTAAAAACTGGAAACAATAACTCGTGGTGCAACAATAAATAACTCATGATGAAATGCTATGAAGTCATAAAACATTATGGTATTAAAGATAATTAATGCCACAGGAAGGTGTCTGAGGTATTTTGTTAAATGAAAAAAAGCTGAAAAGCTATATATACAATGTGATCAAAATTTTATAAAGAAATGTATCTGAATTTACGCCATGTATATATTGTTTATGTATATGAATAAGATTCCTGGTAGGATATGAACCAAAATTTTAACAGTGATTATCTTTGGGTGGTAGGATAAATGTGATTTTTGTTTCCATTGTGTTTCCTGGTTTTATAAGTTGTTTTTACAATAAGAATGTATGTATGTAGCTATGTATTTATATAATGGGGGAAGCCAGTGCTCTTTTAAAAACAAAAGTAGTTGAAATAAATAATAGGATTTTAACTAT
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|
pathogenic
| 336,595 |
Classify the chromosome X variant at position 77988587 affecting gene ATP7A (ATPase copper transporting alpha) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cutis_laxa,_X-linked', 'Menkes_kinky-hair_syndrome', 'X-linked_distal_spinal_muscular_atrophy_type_3']
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CTTAATTTCCTCCTGATTTCCTCCTCTCTTTCTGATATCAGTTAATGACGCCACCATCTATCTATCCACTGGCCCAAGCCAGATACCTTTAAGTCATCCTAGTCGTCTCCTTTATCCTATACATCTTGTTAGGAGGCCCTACCCTCCTGAATGTATCTTGGAGCTGCCTCTTTTATCTTTGCCCCCAGTATTCATGTCTTAATTCAGACCCTCTATTGCACTACTTTTGCAATTGCAGTAGCCTCCTAGCTGATAGTCCTCCCTCCTGTATCACTCCACCCTACTACACTATCATCTTCCACACTGCCTCCAGAATGATCCTTCTCTAAAATGAAAATCTAATCACATAATTCTCTGCTTAACTTTTCCATGGCTTCCTATTACCTATAGGATAAATCACAACCATTATTGGCATATAGAACCCCATAATAGAGCAGTTGCCTAATTTTCAAGCCTCTTATCTTTCTCTACTTTTTTGTTTCCATTCATCTGGAATTCTCTGCCTCATATATCCTTGCTGATTCCTGTTTGTCCTTTAACATTCAGGTATTATCTCTCCTAAGAATACTTTTCTGACCCATATTCCCAGGGATGAATGGGTATCCCTTTTCTGTATTCTCTGTCCTATTGTTCCTGTGACATGTTCAGCTTTGTATCCTGAGAATCCCAGTTCCTGACGCACATAATAAGTGCTCAATAAATATTAGTTGCTCAATGTTTAATTTTATATAATTCACTGCTGTTACGAAGAACTTTCCTATTTACTCGTATGATCCTTGTAATAGCCCTGGAAGATAATAGGGCATATTTTCTCATTTTTCAGATGGTAGAACTAATGGGTGTGGTTAGCTAATAAGTGGAGAATTGATGCTGGAACTTAAATCTTCTGACTCCCAACCCAGTATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTTCATCATGAATCTTTGTAAGATGTCAGCCAAAGAGATGCAATCATGACAGTAGTTAAATTATATGCAGTAACTAAGCTACAAGAATATAATCATTGTTTTATAATCTAATTGGGCAAAACAATAAAGATGTTCTTATTTTGAACAAAATTAATAGTATGCTCTAGTGACTTAGGGGGATATAGGAGTATATGCTATAAAATCCTATGAATACTGCCTTCACTCATAAACCGGCAGGCTTATACTTTTCTTGCCAACAAAGTTATCCTAATTGAACATTATTTTTATTTTTTTAAATTGACATATAATAGTTATACATATTTTTAGGAAATTGGACATTTTAAAATATTAAACTTCATATTACCTTTTATTTTTCTGTAGCTGATCCTGTTTCATGTATAACCTTTTCAGTTGGTAGAGTGTGAAGTGTTGGAGTAATTTATGAAAGGAATGGAAGGAAAGAGTAGTTTGTACTCTGTTGTGAAATTCTTGGGTGTGTTTGTCAATATACATGTTTCAAATGCCTGATAGGTACCACAGTCACATATGTCTGCATATATAACTTTACCATTCTTGTAGGTACACAAGACATTTTATGTTTCTTTCTAACAAGAAGAGTAAAAATGAAAACTAATAGGGAAACTCCATTAGATTGAGTTGTCTCACTCTTCTTGAATGTGGTGTGATGATTATTATTTTAAATCCTGTGTGATAGAATTTAATTAAACTGACTTTTGGAATTTCCTTCCAAAAGGTATCACTGGAAGAAAAAAATGCAACTATTATTTATGACCCTAAACTACAGACTCCAAAGACCCTACAGGAAGCTATTGATGACATGGGCTTTGATGCTGTTATCCATAATCCTGACCCTCTCCCTGTTTTAACTGACACCTTGTTTCTGACTGTTACGGCGTCACTGACTTTGCCATGGGACCATATCCAAAGCACATTGCTGAAGACCAAGGGTGTGACAGACATTAAAATTTACCCTCAGAAAAGAACTGTAGCAGTGACAATAATCCCTTCTATAGTGAATGCCAATCAGATAAAAGAGCTGGTTCCAGAACTCAGTTTAGATACTGGGACACTGGAGAAAAAGTCAGGAGCTTGTGAAGATCATAGTATGGCTCAAGCTGGTGAAGTCGTGCTGAAGATGAAAGTGGAAGGGATGACCTGCCATTCATGTACTAGCACTATTGAAGGAAAAATTGGGAAACTGCAAGGTGTTCAGCGAATTAAAGGTAATGTGTCTGGTGTTGATTGTTTTGTAAGGCTTAGGTGTCTGTTTTGATCTTTTAACTTTTTGCTTTCTTCTTAAGCATGAGTTTTGAATCCATGAGACTAGAGTGCTTGCTGTATCATTGAGGTACAGCATATTCCCAGGATTAAAAGTTAATGATTATAATTAAAGGTTACATAAACCTTGAACTGAAGAAAAGGCAGCTGGGTTGGCAATTCATGGAATTCAAGGTTCTTAACACAACATGACTAGGGTACTCTTTACCTCTAATATATTTTACTTAGGCATGGAGAAACTTGGAGACCATAGCTACAGTGGTCATATCTCTTACTTGTTTCTAGTCTATGCCAATAACATTTTCTGAAAAGAAAAAAAATTAAGAAAATATGATGACAAGAATGAGAGAGAAACAATTATTTGTGGTTATTGATTTAGAAAACAGAATGTTTTCTGAAGTAGCCCAGGAATAACTGAATTAATTATATTTCTTTTTATTAACTAGTCTCCCTGGACAATCAAGAAGCTACTATTGTTTATCAACCTCATCTTATCTCAGTAGAGGAAATGAAAAAGCAGATTGAAGCTATGGGCTTTCCAGCATTTGTCAAAAAGCAGCCCAAGTACCTCAAATTGGGAGCTATTGATGTAGAACGTCTAAAGAACACACCAGTTAAATCCTCAGAAGGGTCACAGCAAAGGAGTCCATCATATACCAATGATTCAACAGCCACTTTCATCATTGATGGCATGCATTGTAAATCATGTGTGTCAAATATTGAAAGTACTTTATCTGCACTCCAATATGTAAGCAGCATAGTAGTTTCTTTAGAGAATAGGTCTGCCATTGTGAAGTATAATGCAAGCTCAGTCACTCCAGAATCCCTGAGAAAAGCAATAGAGGCTGTATCACCGGGGCTATATAGAGTTAGTATCACAAGTGAAGTTGAGAGTACCTCAAACTCTCCCTCCAGCTCATCTCTTCAGAAGATTCCTTTGAATGTAGTTAGCCAGCCTCTGACACAAGAAACTGTGATAAACATTGATGGCATGACTTGTAATTCCTGTGTGCAGTCTATTGAGGGTGTCATATCAAAAAAGCCAGGTGTAAAATCCATACGAGTCTCCCTTGCAAATAGCAATGGGACTGTTGAGTATGATCCTCTACTAACCTCTCCAGAAACGTTGAGAGGAGCAATAGAAGACATGGGATTTGATGCTACCTTGTCAGGTAATTATCATTTTTTCTTTGATTACCCTAATGTTCTTTTACTTCCATTTTGCTGCTTCTTTTGGCATTTATCAATGAGAAATGATTCATAGGCACTGTAATTCCACTTTTGCAAATATGTCCTATGGAGGTAGCCAGCAGTATATACAAAGATGCATAAGGATGTTTGTATAATTGCTTATGATATTTAAAAACTGGAAACAATAACTCGTGGTGCAACAATAAATAACTCATGATGAAATGCTATGAAGTCATAAAACATTATGGTATTAAAGATAATTAATGCCACAGGAAGGTGTCTGAGGTATTTTGTTAAATGAAAAAAAGCTGAAAAGCTATATATACAATGTGATCAAAATTTTATAAAGAAATGTATCTGAATTTACGCCATGTATATATTGTTTATGTATATGAATAAGATTCCTGGTAGGATATGAACCAAAATTTTAACAGTGATTATCTTTGGGTGGTAGGATAAATGTGATTTTTGTTTCCATTGTGTTTCCTGGTTTTATAAGTTGTTTTTACAATAAGAATGTATGTATGTAGCTATGTATTTATATAATGGGGGAAGCCAGTGCTCTTTTAAAAACAAAAGTAGTTGAAATAAATAATAGGATTTTAACTATAATTTTATATTTAGGCATTCAAATTAAACTGACTCCAGAGCTGTCCC
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pathogenic
| 336,596 |
Considering the variant on chromosome X, location 77989894, involving gene ATP7A (ATPase copper transporting alpha), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Cutis_laxa,_X-linked', 'Menkes_kinky-hair_syndrome', 'X-linked_distal_spinal_muscular_atrophy_type_3']
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TATTACCTTTTATTTTTCTGTAGCTGATCCTGTTTCATGTATAACCTTTTCAGTTGGTAGAGTGTGAAGTGTTGGAGTAATTTATGAAAGGAATGGAAGGAAAGAGTAGTTTGTACTCTGTTGTGAAATTCTTGGGTGTGTTTGTCAATATACATGTTTCAAATGCCTGATAGGTACCACAGTCACATATGTCTGCATATATAACTTTACCATTCTTGTAGGTACACAAGACATTTTATGTTTCTTTCTAACAAGAAGAGTAAAAATGAAAACTAATAGGGAAACTCCATTAGATTGAGTTGTCTCACTCTTCTTGAATGTGGTGTGATGATTATTATTTTAAATCCTGTGTGATAGAATTTAATTAAACTGACTTTTGGAATTTCCTTCCAAAAGGTATCACTGGAAGAAAAAAATGCAACTATTATTTATGACCCTAAACTACAGACTCCAAAGACCCTACAGGAAGCTATTGATGACATGGGCTTTGATGCTGTTATCCATAATCCTGACCCTCTCCCTGTTTTAACTGACACCTTGTTTCTGACTGTTACGGCGTCACTGACTTTGCCATGGGACCATATCCAAAGCACATTGCTGAAGACCAAGGGTGTGACAGACATTAAAATTTACCCTCAGAAAAGAACTGTAGCAGTGACAATAATCCCTTCTATAGTGAATGCCAATCAGATAAAAGAGCTGGTTCCAGAACTCAGTTTAGATACTGGGACACTGGAGAAAAAGTCAGGAGCTTGTGAAGATCATAGTATGGCTCAAGCTGGTGAAGTCGTGCTGAAGATGAAAGTGGAAGGGATGACCTGCCATTCATGTACTAGCACTATTGAAGGAAAAATTGGGAAACTGCAAGGTGTTCAGCGAATTAAAGGTAATGTGTCTGGTGTTGATTGTTTTGTAAGGCTTAGGTGTCTGTTTTGATCTTTTAACTTTTTGCTTTCTTCTTAAGCATGAGTTTTGAATCCATGAGACTAGAGTGCTTGCTGTATCATTGAGGTACAGCATATTCCCAGGATTAAAAGTTAATGATTATAATTAAAGGTTACATAAACCTTGAACTGAAGAAAAGGCAGCTGGGTTGGCAATTCATGGAATTCAAGGTTCTTAACACAACATGACTAGGGTACTCTTTACCTCTAATATATTTTACTTAGGCATGGAGAAACTTGGAGACCATAGCTACAGTGGTCATATCTCTTACTTGTTTCTAGTCTATGCCAATAACATTTTCTGAAAAGAAAAAAAATTAAGAAAATATGATGACAAGAATGAGAGAGAAACAATTATTTGTGGTTATTGATTTAGAAAACAGAATGTTTTCTGAAGTAGCCCAGGAATAACTGAATTAATTATATTTCTTTTTATTAACTAGTCTCCCTGGACAATCAAGAAGCTACTATTGTTTATCAACCTCATCTTATCTCAGTAGAGGAAATGAAAAAGCAGATTGAAGCTATGGGCTTTCCAGCATTTGTCAAAAAGCAGCCCAAGTACCTCAAATTGGGAGCTATTGATGTAGAACGTCTAAAGAACACACCAGTTAAATCCTCAGAAGGGTCACAGCAAAGGAGTCCATCATATACCAATGATTCAACAGCCACTTTCATCATTGATGGCATGCATTGTAAATCATGTGTGTCAAATATTGAAAGTACTTTATCTGCACTCCAATATGTAAGCAGCATAGTAGTTTCTTTAGAGAATAGGTCTGCCATTGTGAAGTATAATGCAAGCTCAGTCACTCCAGAATCCCTGAGAAAAGCAATAGAGGCTGTATCACCGGGGCTATATAGAGTTAGTATCACAAGTGAAGTTGAGAGTACCTCAAACTCTCCCTCCAGCTCATCTCTTCAGAAGATTCCTTTGAATGTAGTTAGCCAGCCTCTGACACAAGAAACTGTGATAAACATTGATGGCATGACTTGTAATTCCTGTGTGCAGTCTATTGAGGGTGTCATATCAAAAAAGCCAGGTGTAAAATCCATACGAGTCTCCCTTGCAAATAGCAATGGGACTGTTGAGTATGATCCTCTACTAACCTCTCCAGAAACGTTGAGAGGAGCAATAGAAGACATGGGATTTGATGCTACCTTGTCAGGTAATTATCATTTTTTCTTTGATTACCCTAATGTTCTTTTACTTCCATTTTGCTGCTTCTTTTGGCATTTATCAATGAGAAATGATTCATAGGCACTGTAATTCCACTTTTGCAAATATGTCCTATGGAGGTAGCCAGCAGTATATACAAAGATGCATAAGGATGTTTGTATAATTGCTTATGATATTTAAAAACTGGAAACAATAACTCGTGGTGCAACAATAAATAACTCATGATGAAATGCTATGAAGTCATAAAACATTATGGTATTAAAGATAATTAATGCCACAGGAAGGTGTCTGAGGTATTTTGTTAAATGAAAAAAAGCTGAAAAGCTATATATACAATGTGATCAAAATTTTATAAAGAAATGTATCTGAATTTACGCCATGTATATATTGTTTATGTATATGAATAAGATTCCTGGTAGGATATGAACCAAAATTTTAACAGTGATTATCTTTGGGTGGTAGGATAAATGTGATTTTTGTTTCCATTGTGTTTCCTGGTTTTATAAGTTGTTTTTACAATAAGAATGTATGTATGTAGCTATGTATTTATATAATGGGGGAAGCCAGTGCTCTTTTAAAAACAAAAGTAGTTGAAATAAATAATAGGATTTTAACTATAATTTTATATTTAGGCATTCAAATTAAACTGACTCCAGAGCTGTCCCAAAGTTTTCGTATTTCCTGACAGCTCTTACCTTTGAACTGAAACAAAAAATGTATATTCAATGGAATTTAATTATGTGAAATTGTTCTTTTGAACCAGAATTGAACCTGGCCTTGAATTAAACTGGAAAATGCCCAAATGAAATTTTTTGCTTGAAATAACAATTGAAACGTTTTACAACCAATTTCTGGACAATATAATTAATCTTTGCTATCCTGATTAGAATGAAAGATATCAAATAGTAGTATTCCCTTTTTAGGCTCACTAAATCTGAGTAAAAAATTTTACTAAACACATGTCTAAATTGTTATGGTAGATTAATGTCAGTGAGAGAGGACTTAGAGACATACCATTATTAATTTTTAGTTCTTAATTTTTCTGTTGGTGACAAATGGTAGAAATTATAGAATTCTCACTTTTTAAAATTGACACATAGTTCACATACCATAAAATTTGCCCATTTAAGGTACACAACCCAGTGGTTGTTAGTATACTTACAGAGTTTTCCAGCCATCATCACTATATAATTTTAGAACTTTTTATCACTCCCAAAAGAAATCACATATCCATTAGCAGTCATTGCCCATTTCTCCTTCCCCTCCCCAAGCTCCTGATAACAACTGTTCTACTTTCTGTCTCTGAATTTGACTATTCTAGGGACATCATTTAAGTGGAATCATACAACATTTGTCCTTTTGTGCCTGAATTATTTTATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTCCATCCATGTTGTAGTATGTATTAGAACATCATTCCTTTTTATTGCTGAATATTATTCCATTGTATGGATATATCACATTTTTGTTTTTTCATTCAACAGTTGATGGGAATTTGGATTGTCTCCACTCTCTTGCCTATTATGTATAACACTGCTATGAACAATTTGAGTTCAAATTTTTGTATGAACATATGTTTTTATTTCTCCTGGGTATATATCTAGGAGTGGAATTGCTGGGTCACATGGCAGCTAAACTTTTTGAGGGACTGCCAGACTGTTTTTCAAAGTAGCTGTTCCATTTTACATTACCATCTCAAATTCTCACTCTAATGTAGAAAATCTCAATTTTTTGAGATTTTTAAATTAGAATCTGGCCTGGTACGGTAGCTCACAACTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGACCACTTGACCCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTTGGTAACATGATGAAACCCCGTCCCTACAAAAAATACAAAACATCAGCTGGGCATGGTGACACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGCGGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTT
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TATTACCTTTTATTTTTCTGTAGCTGATCCTGTTTCATGTATAACCTTTTCAGTTGGTAGAGTGTGAAGTGTTGGAGTAATTTATGAAAGGAATGGAAGGAAAGAGTAGTTTGTACTCTGTTGTGAAATTCTTGGGTGTGTTTGTCAATATACATGTTTCAAATGCCTGATAGGTACCACAGTCACATATGTCTGCATATATAACTTTACCATTCTTGTAGGTACACAAGACATTTTATGTTTCTTTCTAACAAGAAGAGTAAAAATGAAAACTAATAGGGAAACTCCATTAGATTGAGTTGTCTCACTCTTCTTGAATGTGGTGTGATGATTATTATTTTAAATCCTGTGTGATAGAATTTAATTAAACTGACTTTTGGAATTTCCTTCCAAAAGGTATCACTGGAAGAAAAAAATGCAACTATTATTTATGACCCTAAACTACAGACTCCAAAGACCCTACAGGAAGCTATTGATGACATGGGCTTTGATGCTGTTATCCATAATCCTGACCCTCTCCCTGTTTTAACTGACACCTTGTTTCTGACTGTTACGGCGTCACTGACTTTGCCATGGGACCATATCCAAAGCACATTGCTGAAGACCAAGGGTGTGACAGACATTAAAATTTACCCTCAGAAAAGAACTGTAGCAGTGACAATAATCCCTTCTATAGTGAATGCCAATCAGATAAAAGAGCTGGTTCCAGAACTCAGTTTAGATACTGGGACACTGGAGAAAAAGTCAGGAGCTTGTGAAGATCATAGTATGGCTCAAGCTGGTGAAGTCGTGCTGAAGATGAAAGTGGAAGGGATGACCTGCCATTCATGTACTAGCACTATTGAAGGAAAAATTGGGAAACTGCAAGGTGTTCAGCGAATTAAAGGTAATGTGTCTGGTGTTGATTGTTTTGTAAGGCTTAGGTGTCTGTTTTGATCTTTTAACTTTTTGCTTTCTTCTTAAGCATGAGTTTTGAATCCATGAGACTAGAGTGCTTGCTGTATCATTGAGGTACAGCATATTCCCAGGATTAAAAGTTAATGATTATAATTAAAGGTTACATAAACCTTGAACTGAAGAAAAGGCAGCTGGGTTGGCAATTCATGGAATTCAAGGTTCTTAACACAACATGACTAGGGTACTCTTTACCTCTAATATATTTTACTTAGGCATGGAGAAACTTGGAGACCATAGCTACAGTGGTCATATCTCTTACTTGTTTCTAGTCTATGCCAATAACATTTTCTGAAAAGAAAAAAAATTAAGAAAATATGATGACAAGAATGAGAGAGAAACAATTATTTGTGGTTATTGATTTAGAAAACAGAATGTTTTCTGAAGTAGCCCAGGAATAACTGAATTAATTATATTTCTTTTTATTAACTAGTCTCCCTGGACAATCAAGAAGCTACTATTGTTTATCAACCTCATCTTATCTCAGTAGAGGAAATGAAAAAGCAGATTGAAGCTATGGGCTTTCCAGCATTTGTCAAAAAGCAGCCCAAGTACCTCAAATTGGGAGCTATTGATGTAGAACGTCTAAAGAACACACCAGTTAAATCCTCAGAAGGGTCACAGCAAAGGAGTCCATCATATACCAATGATTCAACAGCCACTTTCATCATTGATGGCATGCATTGTAAATCATGTGTGTCAAATATTGAAAGTACTTTATCTGCACTCCAATATGTAAGCAGCATAGTAGTTTCTTTAGAGAATAGGTCTGCCATTGTGAAGTATAATGCAAGCTCAGTCACTCCAGAATCCCTGAGAAAAGCAATAGAGGCTGTATCACCGGGGCTATATAGAGTTAGTATCACAAGTGAAGTTGAGAGTACCTCAAACTCTCCCTCCAGCTCATCTCTTCAGAAGATTCCTTTGAATGTAGTTAGCCAGCCTCTGACACAAGAAACTGTGATAAACATTGATGGCATGACTTGTAATTCCTGTGTGCAGTCTATTGAGGGTGTCATATCAAAAAAGCCAGGTGTAAAATCCATACGAGTCTCCCTTGCAAATAGCAATGGGACTGTTGAGTATGATCCTCTATAACCTCTCCAGAAACGTTGAGAGGAGCAATAGAAGACATGGGATTTGATGCTACCTTGTCAGGTAATTATCATTTTTTCTTTGATTACCCTAATGTTCTTTTACTTCCATTTTGCTGCTTCTTTTGGCATTTATCAATGAGAAATGATTCATAGGCACTGTAATTCCACTTTTGCAAATATGTCCTATGGAGGTAGCCAGCAGTATATACAAAGATGCATAAGGATGTTTGTATAATTGCTTATGATATTTAAAAACTGGAAACAATAACTCGTGGTGCAACAATAAATAACTCATGATGAAATGCTATGAAGTCATAAAACATTATGGTATTAAAGATAATTAATGCCACAGGAAGGTGTCTGAGGTATTTTGTTAAATGAAAAAAAGCTGAAAAGCTATATATACAATGTGATCAAAATTTTATAAAGAAATGTATCTGAATTTACGCCATGTATATATTGTTTATGTATATGAATAAGATTCCTGGTAGGATATGAACCAAAATTTTAACAGTGATTATCTTTGGGTGGTAGGATAAATGTGATTTTTGTTTCCATTGTGTTTCCTGGTTTTATAAGTTGTTTTTACAATAAGAATGTATGTATGTAGCTATGTATTTATATAATGGGGGAAGCCAGTGCTCTTTTAAAAACAAAAGTAGTTGAAATAAATAATAGGATTTTAACTATAATTTTATATTTAGGCATTCAAATTAAACTGACTCCAGAGCTGTCCCAAAGTTTTCGTATTTCCTGACAGCTCTTACCTTTGAACTGAAACAAAAAATGTATATTCAATGGAATTTAATTATGTGAAATTGTTCTTTTGAACCAGAATTGAACCTGGCCTTGAATTAAACTGGAAAATGCCCAAATGAAATTTTTTGCTTGAAATAACAATTGAAACGTTTTACAACCAATTTCTGGACAATATAATTAATCTTTGCTATCCTGATTAGAATGAAAGATATCAAATAGTAGTATTCCCTTTTTAGGCTCACTAAATCTGAGTAAAAAATTTTACTAAACACATGTCTAAATTGTTATGGTAGATTAATGTCAGTGAGAGAGGACTTAGAGACATACCATTATTAATTTTTAGTTCTTAATTTTTCTGTTGGTGACAAATGGTAGAAATTATAGAATTCTCACTTTTTAAAATTGACACATAGTTCACATACCATAAAATTTGCCCATTTAAGGTACACAACCCAGTGGTTGTTAGTATACTTACAGAGTTTTCCAGCCATCATCACTATATAATTTTAGAACTTTTTATCACTCCCAAAAGAAATCACATATCCATTAGCAGTCATTGCCCATTTCTCCTTCCCCTCCCCAAGCTCCTGATAACAACTGTTCTACTTTCTGTCTCTGAATTTGACTATTCTAGGGACATCATTTAAGTGGAATCATACAACATTTGTCCTTTTGTGCCTGAATTATTTTATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTCCATCCATGTTGTAGTATGTATTAGAACATCATTCCTTTTTATTGCTGAATATTATTCCATTGTATGGATATATCACATTTTTGTTTTTTCATTCAACAGTTGATGGGAATTTGGATTGTCTCCACTCTCTTGCCTATTATGTATAACACTGCTATGAACAATTTGAGTTCAAATTTTTGTATGAACATATGTTTTTATTTCTCCTGGGTATATATCTAGGAGTGGAATTGCTGGGTCACATGGCAGCTAAACTTTTTGAGGGACTGCCAGACTGTTTTTCAAAGTAGCTGTTCCATTTTACATTACCATCTCAAATTCTCACTCTAATGTAGAAAATCTCAATTTTTTGAGATTTTTAAATTAGAATCTGGCCTGGTACGGTAGCTCACAACTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGACCACTTGACCCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTTGGTAACATGATGAAACCCCGTCCCTACAAAAAATACAAAACATCAGCTGGGCATGGTGACACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGCGGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTN
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pathogenic
| 336,616 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 78021079, impacting ATP7A (ATPase copper transporting alpha): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cutis_laxa,_X-linked', 'Menkes_kinky-hair_syndrome', 'X-linked_distal_spinal_muscular_atrophy_type_3']
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CATGTGGGGATTACAATTAGAGATGAAACTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCGTATCAACTATTGAAGACTTTTATCACTGGAGATTATTAGCTGCTAGAATGCATAACCAAAGGAAGTTGTCTCAGTTTCCTGTAGACTTGATGGACTTTGGCAAATTTTCCTGGGCAAATACCTATTCTGCCCTTCCTGCTGTAAAGACTGGTCTAATCTGAGCTATGACACGAGTCCAGGTTTTCCACATCAGGGTCTACTCTAAGGGAATAGGCCTGGCATAGTTTTAGAAATTTTAGGTAACTAAGGCCAATCTGAGGCAGAATCAAAATGATACCTTTCCAATCTCAACTCTCTGATAGTCCTAGAAGAAGCTCAGTTTATGAACCATGTGGAAATAATTTAGGACTGTGTGTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAAGGTCTTACCCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGACTCATGGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCACGTACCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATCGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCCATCTGTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCCCAACAAGACTGTGTGTTTCTCAATAGGGGTGCTATTGCCAGTTTGGATGGGGCAATTCTTAGTTCTCGGGGACTCTCTTACATACTGTAGTACAATTCAGTGCCCCTGACCCTGGCACTGGCACACTAAATCGAAGTAGTAGCACCCCCTTCCCCATCCCGTGCAGTCATTATTACAAACGAAAACTCCCTCCCACATTTCTAAATGTTCCTTGAGAACAGGTTAAGAACCAATGTTCTAGGACTAGGGTGAAACTCTAAAAGTATCTGCCAACAAGAGCTACCATACAGGTTTTTCCAGTTCAAGGTTTATATTCCTGGCATTGGCCTAGAACTGATATAAGGAAAAAGGGAAAGCAACTTTCACCTAGGCATTTGTTCAGATTCTATTTTATATCTAGATATTTTTGACAAGTAACAAATAATGATATGTTTCATGATAGTGATCATTTATGCTCCTTAAATCTATCTTTACTCTCCATACAGGGGAGGCAATGCCTGTGGCTAAGAAACCTGGCAGCACAGTGATTGCTGGTTCCATTAACCAGAACGGGTCACTGCTTATCTGCGCAACACATGTTGGAGCAGACACAACCCTTTCTCAAATTGTCAAACTTGTGGAAGAGGCACAAACATCAAAGGTAACTTAACTCCCTAGGAGAAACACAAACTATTTTCTTTAAAGCCTTCTCAGTATAAATCTTCACCTAGTTTTTACGTTTTCCAATAAAAATTTTAGTTGCATTAATATGGAGTTCGTTTGTTTTTGTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCACTGCACCCTTGACCTCCTAAGTTCAAGCGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGTGTGTGGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTTATAGAAACAGGGTCTCCCTAAGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCTATCATCCTGCCTTAGTCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCATTAACATGAAGTTTGTTAAAATATTTCTATTTGTGCTAACTACTAAATATACTCTGCATTCAGTATCAGAAAAGACTTTGATATGCTTCTTCTTCTTATTATTGTTGTTATTTTTAATTCTAGGCTCCTATCCAGCAGTTTGCAGACAAACTCAGTGGCTATTTTGTTCCTTTTATTGTTTTTGTTTCCATTGCCACCCTCTTGGTATGGATTGTAATTGGATTTCTGAATTTTGAAATTGTGGAAACCTACTTTCCTGTAAGTGACTTGTAATAACTCGTTACTATATGCAGAACAATTTGTGAGTCTTTTGCATTAGTAATTCATTGGAAATAACTTTAATAATTACCAGGATCTTTAAAGGTTTGGAGTGGGAGAGTGATAAGAATAATATTTGCATTTTTATAAATATAAAAAATTTCCTTTTGGAAAAAAAATTTTATTATGACTGGTGATTTTCCAAAAGCAAATACCAAACTTTTACATGTTATGCTTAGTCTCATTTCTGACATGGTTTTGCTTTCACAGAGGACTATAGATATATTGAGGAAAACCTCAGGATTTCAGCTCTGTCATTTACTGTCAATATGATCTTAGACTACTTAATTGCTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCAACTATAAAGTGAGGTTTTAATAATACCCATTTTGTGTAACTTAAGGTTGTTGTGAAGGTTAAATAATATATTAGAAATAATTTGTAACTTATTAAATGCTTTACAAATATAAGATATTATTAGTGTCTACTCATCTAGTTCTCTGATGCTGTCTATGGTGTTGTAAAGTGGTAAAGCAGAACTGGACTGTGCCTCAAATTAGATATATAAACTTTAAGTCATGTAAGTTTTACTATCCTCAGTTCTCTTATCTGTAAAATAGGGAAAATAGTACCTAAGATACAGGATTGGAATTAGTATAGGTGAAAGCATCTAACATATTGACAGATGCAGGTGACAGCCAAGGGTCCCCCTGCGAAACCCCTGAAGGTTGAAAACTTTCAAGCCTAAAACATCCTGAAGGTTGAAAAACCGGACTGCTGGTCCCAGATGAAGCCTGCCCTACTCCCCTACCCCCGACTGATTCTTTCTAAATAATGTCCACCTACGCACTGGGAGGATGGGGTGGGGCCCCTGGAAGTTCACCCCGTTTGTATAGGGAAGGAGTCTGGACTGACCTGTTCCTGGGTGGTACCTGGGGTTCAGTCGGTGAGGTGGAGAGCCTGTTAACAGGACTCAATCTCATTTTGTTGAGTTGTTTTTCCTTTTTCCTTTTTGGCCAATAAATTCCTTTCCCCTCGCCCTTCAAAGTGTCTGCAGACCTAATCTTTTCCTGGTCGTGTGACAAGAATCTGTTCTTTTTCTATAACAACATGTATACATATGTGAAGTTTATGGAAGCATAAGCCTAGAAATCTATGAAAGCCCCTTCCAGCTGTGTTTCTATATAGATCTATAATTCTTGGATGAATATTTAAGTATTTGAGAACTTAACCTAACACTGTAAAACTGTTACTGATAAGAGCTGCAGTGAGCCATGATGGCACTAATGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCTACTCAAAGTAAATAAAGTCTTACTTTGTTGTATTTATTTATTTTATTTTTTATTCAGGAGGTACATGTGCATGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGCGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCGGGGATTACAGGCTTATGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCGTGGATATATTGTTTATTACATGGGTATATTGGGTGATGCTGGGGTTTAGGCTTATAGTGACCCCATCTCCCAAACAGTGAACATAGTACTCAATAAGTAGTTTTTCATCCCTTGCCCCCCTCCCTTCTTCTCACCTTTTGGAGGCCCCACTGCTCATTGATTTCATCTTTATGTCCATGTGTAGCCATTGTTTAGCTCCTGCTTATAAGTGAGAACATGTAGTATTTGATTTTCTGTCCCTACGTTAACTCACTTAGGATAATGGCCTCCAGCTTCACCTATGCTACTCAAAGGACATGATTTCTTT
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CATGTGGGGATTACAATTAGAGATGAAACTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCGTATCAACTATTGAAGACTTTTATCACTGGAGATTATTAGCTGCTAGAATGCATAACCAAAGGAAGTTGTCTCAGTTTCCTGTAGACTTGATGGACTTTGGCAAATTTTCCTGGGCAAATACCTATTCTGCCCTTCCTGCTGTAAAGACTGGTCTAATCTGAGCTATGACACGAGTCCAGGTTTTCCACATCAGGGTCTACTCTAAGGGAATAGGCCTGGCATAGTTTTAGAAATTTTAGGTAACTAAGGCCAATCTGAGGCAGAATCAAAATGATACCTTTCCAATCTCAACTCTCTGATAGTCCTAGAAGAAGCTCAGTTTATGAACCATGTGGAAATAATTTAGGACTGTGTGTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAAGGTCTTACCCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGACTCATGGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCACGTACCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATCGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCCATCTGTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCCCAACAAGACTGTGTGTTTCTCAATAGGGGTGCTATTGCCAGTTTGGATGGGGCAATTCTTAGTTCTCGGGGACTCTCTTACATACTGTAGTACAATTCAGTGCCCCTGACCCTGGCACTGGCACACTAAATCGAAGTAGTAGCACCCCCTTCCCCATCCCGTGCAGTCATTATTACAAACGAAAACTCCCTCCCACATTTCTAAATGTTCCTTGAGAACAGGTTAAGAACCAATGTTCTAGGACTAGGGTGAAACTCTAAAAGTATCTGCCAACAAGAGCTACCATACAGGTTTTTCCAGTTCAAGGTTTATATTCCTGGCATTGGCCTAGAACTGATATAAGGAAAAAGGGAAAGCAACTTTCACCTAGGCATTTGTTCAGATTCTATTTTATATCTAGATATTTTTGACAAGTAACAAATAATGATATGTTTCATGATAGTGATCATTTATGCTCCTTAAATCTATCTTTACTCTCCATACAGGGGAGGCAATGCCTGTGGCTAAGAAACCTGGCAGCACAGTGATTGCTGGTTCCATTAACCAGAACGGGTCACTGCTTATCTGCGCAACACATGTTGGAGCAGACACAACCCTTTCTCAAATTGTCAAACTTGTGGAAGAGGCACAAACATCAAAGGTAACTTAACTCCCTAGGAGAAACACAAACTATTTTCTTTAAAGCCTTCTCAGTATAAATCTTCACCTAGTTTTTACGTTTTCCAATAAAAATTTTAGTTGCATTAATATGGAGTTCGTTTGTTTTTGTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCACTGCACCCTTGACCTCCTAAGTTCAAGCGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGTGTGTGGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTTATAGAAACAGGGTCTCCCTAAGTTGCCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCTATCATCCTGCCTTAGTCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCATTAACATGAAGTTTGTTAAAATATTTCTATTTGTGCTAACTACTAAATATACTCTGCATTCAGTATCAGAAAAGACTTTGATATGCTTCTTCTTCTTATTATTGTTGTTATTTTTAATTCTAGGCTCCTATCCAGCAGTTTGCAGACAAACTCAGTGGCTATTTTGTTCCTTTTATTGTTTTTGTTTCCATTGCCACCCTCTTGGTATGGATTGTAATTGGATTTCTGAATTTTGAAATTGTGGAAACCTACTTTCCTGTGACTTGTAATAACTCGTTACTATATGCAGAACAATTTGTGAGTCTTTTGCATTAGTAATTCATTGGAAATAACTTTAATAATTACCAGGATCTTTAAAGGTTTGGAGTGGGAGAGTGATAAGAATAATATTTGCATTTTTATAAATATAAAAAATTTCCTTTTGGAAAAAAAATTTTATTATGACTGGTGATTTTCCAAAAGCAAATACCAAACTTTTACATGTTATGCTTAGTCTCATTTCTGACATGGTTTTGCTTTCACAGAGGACTATAGATATATTGAGGAAAACCTCAGGATTTCAGCTCTGTCATTTACTGTCAATATGATCTTAGACTACTTAATTGCTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCAACTATAAAGTGAGGTTTTAATAATACCCATTTTGTGTAACTTAAGGTTGTTGTGAAGGTTAAATAATATATTAGAAATAATTTGTAACTTATTAAATGCTTTACAAATATAAGATATTATTAGTGTCTACTCATCTAGTTCTCTGATGCTGTCTATGGTGTTGTAAAGTGGTAAAGCAGAACTGGACTGTGCCTCAAATTAGATATATAAACTTTAAGTCATGTAAGTTTTACTATCCTCAGTTCTCTTATCTGTAAAATAGGGAAAATAGTACCTAAGATACAGGATTGGAATTAGTATAGGTGAAAGCATCTAACATATTGACAGATGCAGGTGACAGCCAAGGGTCCCCCTGCGAAACCCCTGAAGGTTGAAAACTTTCAAGCCTAAAACATCCTGAAGGTTGAAAAACCGGACTGCTGGTCCCAGATGAAGCCTGCCCTACTCCCCTACCCCCGACTGATTCTTTCTAAATAATGTCCACCTACGCACTGGGAGGATGGGGTGGGGCCCCTGGAAGTTCACCCCGTTTGTATAGGGAAGGAGTCTGGACTGACCTGTTCCTGGGTGGTACCTGGGGTTCAGTCGGTGAGGTGGAGAGCCTGTTAACAGGACTCAATCTCATTTTGTTGAGTTGTTTTTCCTTTTTCCTTTTTGGCCAATAAATTCCTTTCCCCTCGCCCTTCAAAGTGTCTGCAGACCTAATCTTTTCCTGGTCGTGTGACAAGAATCTGTTCTTTTTCTATAACAACATGTATACATATGTGAAGTTTATGGAAGCATAAGCCTAGAAATCTATGAAAGCCCCTTCCAGCTGTGTTTCTATATAGATCTATAATTCTTGGATGAATATTTAAGTATTTGAGAACTTAACCTAACACTGTAAAACTGTTACTGATAAGAGCTGCAGTGAGCCATGATGGCACTAATGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCTACTCAAAGTAAATAAAGTCTTACTTTGTTGTATTTATTTATTTTATTTTTTATTCAGGAGGTACATGTGCATGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGCGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCGGGGATTACAGGCTTATGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCGTGGATATATTGTTTATTACATGGGTATATTGGGTGATGCTGGGGTTTAGGCTTATAGTGACCCCATCTCCCAAACAGTGAACATAGTACTCAATAAGTAGTTTTTCATCCCTTGCCCCCCTCCCTTCTTCTCACCTTTTGGAGGCCCCACTGCTCATTGATTTCATCTTTATGTCCATGTGTAGCCATTGTTTAGCTCCTGCTTATAAGTGAGAACATGTAGTATTTGATTTTCTGTCCCTACGTTAACTCACTTAGGATAATGGCCTCCAGCTTCACCTATGCTACTCAAAGGACATGATTTCTTTNNNN
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pathogenic
| 336,662 |
Mutation found at chromosome X position 78033596, gene ATP7A (ATPase copper transporting alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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CTCTAGGAACAGCCATAACCAAATATTGCAAACAGGTACATTTTTTTCCTCTTGTTTATTAGTGTAGTCATCTCCTGTAGGAATTCCCCGGATCAAATCTAGTCTGGTGTTTGACTGTGATTTGCATATATAGTTGGTATGAGGCTAAAAAGACTTGTATTTTCTCATTTAATTGTATGTAACTTATTTCTTCATACAGACAAGTATACAGATGAAAACAAATGAACTATAATCCTATCACACAGATAACTCCTGTTGACATAAAAAATTAAAATAGAAGTTATACATATTTGTGGTAGGACAATTCAGATAGTTCAGAGAATTACATAATGAAAATTGTAAACCTCATTCCCTGCCCCCTTCCATAATTCCTCTCTCCAAAGTTTAACAACTGTTAACCTATTAACAGTCTTTTAAAATGACAGCTTTATTGAGATATAATTCATATACTATAAAGTTCACCTTTTTAAAGTGTACAATTCAATAATTTTAGTATAGTCATAAAGGTGTGCATCTGTTAACCGTTTTTAATGCATATAGCCACATATACGTATTTATCATCTTTTAAACTTTATACAGAAAGGTCATACAATGATCAATCTTTGTTACCTTGCTTTTTTATTTTATTAAGTGAATTTTCCTGTCAGGAAATGCAGATCTGCCTCATTGTTTTTAATGGCTGTATTATACTCTATAGTGTGAGTGTTTGTTTTTTTTTGACTTTTGCAGTATATACTCAACATCCTTATCAGTTTTTGCAAGTCTGTCTCTACATTAAATGCCTATCAATGCAATTGCTAAGTCAAAGGATGCATGCAGTTAAATTTTGATGAATGCTACCAATACCCATATGATGAATATTACCAATATACATGAGGGGTTATACCAATTTATACCTGCACCAAAAGTTATGAGTGCTCATTTCCCCACATTCTTACCAACGCTTTATTTTTATTTTCTCAATTTAATAGGTGAAAAAATATTTACTTGATGGTTTGCTTTGCATTTCCTTAATTATGAATAAGGTTGAGCATCTTTTTATATATGTATTGACCATTTGAATTTCTTTTCCTCTAACCTGTTTGTATCTATGACCTATTTTTCCACAGAGTTGTTTGTCTTTTTCTTATTCATTTGCATGAGTTCTTTATGAATTGTCTCACATTAATTTTACACTTAAAACGTGGCAGTTTCTACCATTGGTGTTGCCATTTATTTATTTGTTCTTTCTCTTTTACCTATTACCTATTACTGACCTGGCTTCCTTACACCCAAATCAAACAGCAGAGAGGATGAAGCTATAAAAAGCTAGGAAACAATGAGGGCCCCCAGAACTTTTCGGCTTGCTAAAGATGTAGACTATAGAGCAGATGGAGAGCCTCCGGTAACTAAAGGCCCTATACTTTGTTACTCTTTGCCCTGTACTGAGTAGAAAACCTGACTTGACTATGGAGTTAAAAATTTAATTTGTAATTATCTACTGGAAAGAGCAGAGAATACTGATAAGCTTTCCATGTTTTCTATAAATTTTAGAGAGTGGGATTAAAACAAAGATTTTTTTTTATTATTGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCAATCTCAACTCACTGCAACTTCCGTCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAAATTTTTTTGCACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCAGCCTGGTCCCTCTGCCCACCTCGGCTTCCCAGCCGGCTTCTTCAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCAAAACAAAGACTTTGAGGCTCTTCTGTAACTTTGAATGTTATGTTTGATGCTCTATTCCTTTGTCCTTATCAAAATCCACTGTCAAGTAGGCAATATGTGACAATTTTATTATAAACATTTAGAATTAACTAGGGGTTTTTATCTTGCTAATGAATGACCTTGCATTATCAGAACAGTAGAGGAAATCCTTTTGTTTCTGTTTGTTAGGAGCTGGACACTGAAACCTTGGGTACCTGCATAGATTTCCAGGTTGTGCCAGGCTGTGGTATTAGCTGTAAAGTCACCAATATTGAAGGCTTGCTACATAAGAATAACTGGAATATAGAGGACAATAATATTAAAAATGCATCCCTGGTTCAAATTGATGCCAGTAATGAACAGTCATCAACTTCGTCTTCCATGATTATTGATGCCCAGATCTCAAGTAAGCTAATTTTCTTTGTAGTACCAATTATGGGGCAGTTATGAACAGATGGCTAACTTTATAACCCTGAACTGTTATAGAAGAAACAAAAATTGGCATCATAATTTCATTTCCTCAAGTCAATACCCTATGCCTTCTGATCATTTAAATTAGTCAAGAATATTTCCCAACTGTGGTCATTGACACCACCATAGGGTGATGAGGTCTAGCCTTAGCTGATCATCCATGATCATTCTTTTGTCACTACAACTACTCCAAACCTTTTCTATCTTTCACAAGATCCTGTGACTCTCTCCTTTGTCCCTCTGCAAATTATCTTATTTTTTATATAGAAAATTATGGTTCTTGGGCATGTGTTCTTACATATTTTTGCCCAGAATCATTCCTTTTTTCAGGGAAAGCAGTATCCTTCATCTTGCCTAATGAATCCCTTCATCTAGATCCCACCCTCTCTTGATTCATCAGGGACCTCCCTCTTTCTGTTAGGTCCCCTTGCTGCTTTATTTTTCATCTCTTTCTGTTTTAGCTTCTTTTCTTAAACATATAAACATTTCTTCCATCAAAATCACTATATTCCCATCTAGATTTTGTCCTTTCCCATCTATATTCCCATATAGATTCTGTCTTTTTCTTTTATATCCAAGTTCTAGAAATGGTAATCTAGGTTTGTTGAATTCACTTACTCCACAGTCATGCCTCAGTTCATTGCAGTCTGGCTTCTCCCCCATCCATACTACTGAATCCGTTCTTTCTAAGTTAACTGATGACCATTGACCTCACTGCTCTCTCCAGTGGTCACTTTTCAGTCCTCATCCTGCAAGACCTCATTAAGATATTTGACAATGTTGACCATCCCTTCCTTCCTAAAGGATGATTCCATGACCCTGCTTTGTCTAGATTCTCCTCTCACCTCCCTGGCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCCCCAGGAAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCAGCCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCTGGCTGTTCCTTTTAATTGTCCTTTGGTTCCTCATTTCTCTTGCTTTCAAATGTCGTATGTCGTCAGGGTTTTGTTCTTTGTCTTTTTCTCATTTTATAATACATACTCTCTCTGTACAATCTTATTCATGCTCATCACTTAGTCTACCACCCACAGACTTCCACTACCGCTCTAAAATCCATATCTTTAGCTAAGTCCTGTTTCCTTGGCTCCATGCCGATCTATCTATCTGCCCCCAAAACATGATCTACCCACCTAAGTGTTCCAACACCTCCCTCCCGATTTGTGCCTGAGTGATTTTGCTAACATGGAAATCTAGTCGTGTCACTCTCTAACCAGTACCTTTTATTACAGTGTTTTATAAGCTGTTTTTGAGCCATAGACCTTTGGAGGAATATGATGAAAGCTATGGGCCCACCCCTCAGAAAATTTTTGTTTCAAGAGATGCACATGTATCCTGAAACCCATCCACGGGTCTCTGTTAAGGATCCCAGCTTTAATGGGTCTCTCTCTCCTATGGGACAAAGTCCAGTCTCTCTGGACTTTGTTTTAGATCTGTTCCCCATGATATGTCTCCTGCCTCCCTGCATCACTCATCTTCT
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CTCTAGGAACAGCCATAACCAAATATTGCAAACAGGTACATTTTTTTCCTCTTGTTTATTAGTGTAGTCATCTCCTGTAGGAATTCCCCGGATCAAATCTAGTCTGGTGTTTGACTGTGATTTGCATATATAGTTGGTATGAGGCTAAAAAGACTTGTATTTTCTCATTTAATTGTATGTAACTTATTTCTTCATACAGACAAGTATACAGATGAAAACAAATGAACTATAATCCTATCACACAGATAACTCCTGTTGACATAAAAAATTAAAATAGAAGTTATACATATTTGTGGTAGGACAATTCAGATAGTTCAGAGAATTACATAATGAAAATTGTAAACCTCATTCCCTGCCCCCTTCCATAATTCCTCTCTCCAAAGTTTAACAACTGTTAACCTATTAACAGTCTTTTAAAATGACAGCTTTATTGAGATATAATTCATATACTATAAAGTTCACCTTTTTAAAGTGTACAATTCAATAATTTTAGTATAGTCATAAAGGTGTGCATCTGTTAACCGTTTTTAATGCATATAGCCACATATACGTATTTATCATCTTTTAAACTTTATACAGAAAGGTCATACAATGATCAATCTTTGTTACCTTGCTTTTTTATTTTATTAAGTGAATTTTCCTGTCAGGAAATGCAGATCTGCCTCATTGTTTTTAATGGCTGTATTATACTCTATAGTGTGAGTGTTTGTTTTTTTTTGACTTTTGCAGTATATACTCAACATCCTTATCAGTTTTTGCAAGTCTGTCTCTACATTAAATGCCTATCAATGCAATTGCTAAGTCAAAGGATGCATGCAGTTAAATTTTGATGAATGCTACCAATACCCATATGATGAATATTACCAATATACATGAGGGGTTATACCAATTTATACCTGCACCAAAAGTTATGAGTGCTCATTTCCCCACATTCTTACCAACGCTTTATTTTTATTTTCTCAATTTAATAGGTGAAAAAATATTTACTTGATGGTTTGCTTTGCATTTCCTTAATTATGAATAAGGTTGAGCATCTTTTTATATATGTATTGACCATTTGAATTTCTTTTCCTCTAACCTGTTTGTATCTATGACCTATTTTTCCACAGAGTTGTTTGTCTTTTTCTTATTCATTTGCATGAGTTCTTTATGAATTGTCTCACATTAATTTTACACTTAAAACGTGGCAGTTTCTACCATTGGTGTTGCCATTTATTTATTTGTTCTTTCTCTTTTACCTATTACCTATTACTGACCTGGCTTCCTTACACCCAAATCAAACAGCAGAGAGGATGAAGCTATAAAAAGCTAGGAAACAATGAGGGCCCCCAGAACTTTTCGGCTTGCTAAAGATGTAGACTATAGAGCAGATGGAGAGCCTCCGGTAACTAAAGGCCCTATACTTTGTTACTCTTTGCCCTGTACTGAGTAGAAAACCTGACTTGACTATGGAGTTAAAAATTTAATTTGTAATTATCTACTGGAAAGAGCAGAGAATACTGATAAGCTTTCCATGTTTTCTATAAATTTTAGAGAGTGGGATTAAAACAAAGATTTTTTTTTATTATTGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCAATCTCAACTCACTGCAACTTCCGTCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAAATTTTTTTGCACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCAGCCTGGTCCCTCTGCCCACCTCGGCTTCCCAGCCGGCTTCTTCAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCAAAACAAAGACTTTGAGGCTCTTCTGTAACTTTGAATGTTATGTTTGATGCTCTATTCCTTTGTCCTTATCAAAATCCACTGTCAAGTAGGCAATATGTGACAATTTTATTATAAACATTTAGAATTAACTAGGGGTTTTTATCTTGCTAATGAATGACCTTGCATTATCAGAACAGTAGAGGAAATCCTTTTGTTTCTGTTGTTAGGAGCTGGACACTGAAACCTTGGGTACCTGCATAGATTTCCAGGTTGTGCCAGGCTGTGGTATTAGCTGTAAAGTCACCAATATTGAAGGCTTGCTACATAAGAATAACTGGAATATAGAGGACAATAATATTAAAAATGCATCCCTGGTTCAAATTGATGCCAGTAATGAACAGTCATCAACTTCGTCTTCCATGATTATTGATGCCCAGATCTCAAGTAAGCTAATTTTCTTTGTAGTACCAATTATGGGGCAGTTATGAACAGATGGCTAACTTTATAACCCTGAACTGTTATAGAAGAAACAAAAATTGGCATCATAATTTCATTTCCTCAAGTCAATACCCTATGCCTTCTGATCATTTAAATTAGTCAAGAATATTTCCCAACTGTGGTCATTGACACCACCATAGGGTGATGAGGTCTAGCCTTAGCTGATCATCCATGATCATTCTTTTGTCACTACAACTACTCCAAACCTTTTCTATCTTTCACAAGATCCTGTGACTCTCTCCTTTGTCCCTCTGCAAATTATCTTATTTTTTATATAGAAAATTATGGTTCTTGGGCATGTGTTCTTACATATTTTTGCCCAGAATCATTCCTTTTTTCAGGGAAAGCAGTATCCTTCATCTTGCCTAATGAATCCCTTCATCTAGATCCCACCCTCTCTTGATTCATCAGGGACCTCCCTCTTTCTGTTAGGTCCCCTTGCTGCTTTATTTTTCATCTCTTTCTGTTTTAGCTTCTTTTCTTAAACATATAAACATTTCTTCCATCAAAATCACTATATTCCCATCTAGATTTTGTCCTTTCCCATCTATATTCCCATATAGATTCTGTCTTTTTCTTTTATATCCAAGTTCTAGAAATGGTAATCTAGGTTTGTTGAATTCACTTACTCCACAGTCATGCCTCAGTTCATTGCAGTCTGGCTTCTCCCCCATCCATACTACTGAATCCGTTCTTTCTAAGTTAACTGATGACCATTGACCTCACTGCTCTCTCCAGTGGTCACTTTTCAGTCCTCATCCTGCAAGACCTCATTAAGATATTTGACAATGTTGACCATCCCTTCCTTCCTAAAGGATGATTCCATGACCCTGCTTTGTCTAGATTCTCCTCTCACCTCCCTGGCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCCCCAGGAAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCAGCCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCTGGCTGTTCCTTTTAATTGTCCTTTGGTTCCTCATTTCTCTTGCTTTCAAATGTCGTATGTCGTCAGGGTTTTGTTCTTTGTCTTTTTCTCATTTTATAATACATACTCTCTCTGTACAATCTTATTCATGCTCATCACTTAGTCTACCACCCACAGACTTCCACTACCGCTCTAAAATCCATATCTTTAGCTAAGTCCTGTTTCCTTGGCTCCATGCCGATCTATCTATCTGCCCCCAAAACATGATCTACCCACCTAAGTGTTCCAACACCTCCCTCCCGATTTGTGCCTGAGTGATTTTGCTAACATGGAAATCTAGTCGTGTCACTCTCTAACCAGTACCTTTTATTACAGTGTTTTATAAGCTGTTTTTGAGCCATAGACCTTTGGAGGAATATGATGAAAGCTATGGGCCCACCCCTCAGAAAATTTTTGTTTCAAGAGATGCACATGTATCCTGAAACCCATCCACGGGTCTCTGTTAAGGATCCCAGCTTTAATGGGTCTCTCTCTCCTATGGGACAAAGTCCAGTCTCTCTGGACTTTGTTTTAGATCTGTTCCCCATGATATGTCTCCTGCCTCCCTGCATCACTCATCTTCTN
|
benign
| 336,671 |
Regarding the variant at chromosome X and position 78124854, affecting gene PGK1 (phosphoglycerate kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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benign
| 336,716 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 80676332 in gene BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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GACATTTGGGAAATAAATGTGGCATTTTTATTTTTCAAAATAAATTATAAATAAAGCTCCAGATAGCCAAAATCACACAAATGTCAATTCTTCTACATTTCAAGAGGTCAGCTCTTCATAGAAGAATGTCAACAAAAAATTTCAAACTAAAATGATACATGTGATCCATATTTGGGTATATCCAGGAATTTAAGTAACTATGTTACTTAGATCAGGATAAGCCAAAGTATTATTGATTTCAGGAATACAGGCACAATTTAGTCTAAATGCCCAAGAGATAAATAACCGAAACAGCACATTTTAGCAAAAATCAAATGTAGTTTCAAATAGGAACGTTTTGAATCTCTACTATGGTTTAAAGTGGCAGCTGAGTTACAACCAGAAGTAGTTTTGGTTTAGTGAAAAAAAGACTACAACAAAAAAATAGCTTGGTCTGCTGTCTAGTAACAGAAGTTAGTGCCATTAACAATTCACAATACTTTCTCTTAAAGCCTGAACATCATTTCCACTGCAAGTGAAAACTGCTTAAAGATGTTAGTCCAAGAATAACCCTACTGCCGACCCTACCAAAAAAGCAAAGTTTTATGTGTGTACGCCTTCCTCTGCACTTAAGGGTTTTCAGATGCATGAAATGATTGAAAGCATGAGACAAACACATTAGCTTAAGAAATATCCTGGGATAGCTAGGTATATACTAAGAAGTCTGTTTTATCCCATGAGCCTGATCTAAGTGCAACAAATTTGCTGTTACAGAAACAGAAATTGCTATTATCCCTCTTACCTCAGAAATGTAAGTATCTAACAAATGAACAAATCTGTAATATTAAATTTGGGGAGTAAAACTGACCTTGGAACTCAAGCTCACTTATGGAACCATGTGCACTCTACTGCTGTAAACAAGACAATAAGGGTTTTTAAAGATGTTTTTTATCTATAAAATAATGATTCACAACATGAGTGTGCAGTGCAATAAGGTTCTTTCCTGAAAGACTAGAACAGAAGAACCCTTTGGAATGATATGAGCAGAATCTATAAGTTGATTCATAATACTAGCTAGCCAAAACATTCCAAATCAAACCAGGTGCTTTGTTAAATTTTAAGATTCAAATGAAAACCAGCAACTCACAGCTGTTAAATGGTAAGTGGAGCAGAAATATATAAGCAGTAGCCCAAGTCTACTTACACAAATATGTTCTAAGAAAGCCTAAGGTGGTAGAGCATACTATATTTATGAAACTTTGTTAATTACAATTATTAATTTGAGAGCCAATACAATTATTAACAACCTCTCAGCTTATAACTTATGGGGTATTCATTCCTACTAAGCTTGTTCTATTTCTCCTTAGTCAGTAAGGAATAACAGCATCTATTTTCCTTAATGTTTCCAGTAGTTGTAGTTAAGAGGTAGCTGAGCTACTGTTCAAAGAAGTTGTTCTTTGTGGATGAGGATTTTTCAAATGTTTAAGTTATTTAAGCTACACAAATTCTATTAATGCAATAAAATGTGATAGGAAAAAAATTGATGCGGGAAACTTTTGCATTTGGCACCTTGTCTAGATTGATACCTCAAGTATTCTTTTTTAATAAAGTTAATGCACACATCAGAACACACCACGAAGATCTGCTACATATTTACAAGGCACCAACCCTTTCTCACCTTTAACGTGAATTATGCAAATCAATGAAAAGCATATCAAGATCCCCCCACCCCCCAAAAAACTGTAGTATAAATATATACTTCAGTTCAGTACAAGTCATGAAAGTTTGGCCTGGGAAGAGTAAAATAATCCAGATCGCTCTTACAATATAGAAACTGTAAACATTTAATAGCTGCCTTTAGGATTGGTGTATTGTGCAAAAGTTATTATTACTGGGTATAGGAATCAAAATGGCAAAAACAAACTATATAAAACTCTGTAAGAAGGTGCTATACTTCTGTGATACAAAAGCAAAAGAGGGCTATTCTATTGAGATAAAAATGTCATGCTACTCTTAAGAAGCTGAATGCTCCTTTAATGTAGTAAATCTGTAGTGTCTGTGTTGTGTTTCGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTTTGTGTGTGTGTGGGCAGAATTTCTTTTAATTTAAGGCCTAATGAGTAAGGCTTATTTGAACAAATGAAGTGTGGAGATCAAAAGTCTTGAAACAAATGTATACTGGCATAAATGGAAAAGCACCAATGTGAAAGGAAGCAGAAGTCCCCACACAACTTGCTTTGTAGATTTCCTGGTAAATTCCCTGCAGTAGAAGGCCATTGAATTTTTTAAGTTATTCTAAATTTATTAACTGTTAATAATTCCATCCCATGAGATGGCTAACCCTGGCTTTTTCTGTCATTTTACGCACTCTGCCTGATCTGGATGTACCAAGATTCAGAGGATCCTCAGTGGACACAAAATTGTCATTATCAGAATCATCATTATATAAAACAGTCCTCCTGCCTTGGTTTCTTGTTTTAATTCGAGGCAGTCTACTGAAACGTCCTGAAAACATGGTATCAAATTCATCATCTGCAATACGTGCTCGTTTGGCTCTGGTAGCTCCTCTAGAAGCACCTCTTCCTCCTCTCCCTCTTCCCCTCCCCCTAGTGCCACCTCCACCTCTTCCTCGACTCCCTCGTCCCCTGCCTCCTCTTCCTCTGCCTCCTCTACTCCATCTACCCCATCTTCCCCATCTGCCTCTTCCTCCTGTGCCTCTGGTCTTCCAATTTCTTTTTCCATTGCCATGTTGCTTTCTGAGTTTTCTTTTAGGTCTGGTTTGTATGAATTTGCTATAATCATGGTCTCCATCTACGTAATCTTGATCTGTTCTGGAAGTTGATTCAGAGTCAGAGTCAGAACCACAGGTACTTTCAGAACTTAAACTGGATCCTAACTCTCCACTCTCTGAGGTGGATAAATGAGATTTCTCTTTTGTTTCTTTTTTCTCTTTATCTTCTCCTCCCATGTTTTCATCTTCTTCTGATGCACTAAGTAGTTTTCTCTTGATTCCTGTCCGGGGCTCTCTGCCATCACCATTTGTAAGGGGTCCATCAAGGGAGTGATCTAAATTAAAATGAATGATTTTTAATAGTTAAGCTTTGACATTGACAAAATGGTTATTTAGGTTCAAAAACAGTCTACAGTTCCCAAAAATATGTGGAATACAATCATGGAGGGTGTCAGACTAAGAACTTAAATTTCTTCAAAATAGAAGATATTAAAGTGTTTATTTTTGTCTGCTTTTTTGGGAGAGGGAGGAGAATATGGGGGTGGAATGATGGCCATGAGGTTTAGGCAGAAGTTTTAAGGGCCTACTTCAGGAAGAATTACCTGAGAACACTAATTAGTATAGTTTCATTCATTCGGTTGATAAATTCTTATTCATTATCTACTATTAGCAAGGCATTGCTAGAAGCTTTGAATACGGCAATGAAAGGGACAGTCCTTGCTGTTGGAATTTATATTTTAGTGGGAATACCTTGAAAGATAACAAAGTGAATAAATTAATAATAAAATTTCACACAGACATGTTATAAAGAGGATTAAAAAAAGAGTGTATATGTGTAGAAGGGAATGTATTTTAGATAGGGAAGACTTCTCTACAGAGGTAGTATTAGAAGAAATAACTGAATGAAGTCAGATGTAGGGAAAGAACATTCCAGAGGAGGGAACAGAAAGCAAGCCAGTATAACCAGAGTGGAATAGAAAAACAGTGAGTAGTAGGAGATGAGTGCCAGTGGAGAGTTTTAAGCTGGAGAAAGAATCTGATTTACACTTTTAAAATAGTATGGTTGCTGTATATAAAAAAGATCACAGGGGAGGCAAGACTGAAAGTGGAAGGAGAGACCAGTTGGGCATCCACTGCAGTATTCTAGGTAAGACATGACAAAGGATATGTCAATAGATGTGATGATAAGTGATTATATTTGGAATATTTCCTTCTAGAGAAACCTTTAATTTCAAAGGTTGAACTGATGGGACTTGCTGACAGACTATATGTCAAGTGTCAAGCACAGAATGAAGACTGACTCCTAGGTTTTATGGCCAAAGCAACTGGGTGAATGGTAGAGATATTTTGC
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benign
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Mutation at chromosome X, position 80687100, within BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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|
benign
| 336,766 |
Mutation found at chromosome X position 80736091, gene BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
benign
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CAGATCAGAAAAGAAATGAAATAAGCTTTCCAAGGATGTTCAAAAATAAAGCAACCGTTTCTGATTTTCTCTTACCGTATGTGACTCTAATTCAGCAATTTTCTCAGGAACCTCAGAACCCAAATAATATATTCTAATCACATGGTCAGTACTACCAGTTGTAATGAACATACCACCTAGAAGATTAAAAAACAAAACAAAACATAGTACCAAGGAACCTTAAAAACCCTCTCATTACTTCCTTAGTTGTATGCTACCTTGCATTAGTAAAAAGGCTTAAAGAAACACAAGGTTGTCTTCTAATTATTGGAGACATACTAGCGATTTAGAGAAAATGTAAAACTGTATCATTCATCCAACAAAATCTACAAACTATACACTGAATACAGGCCGCCTATGATCATAAACATTAAAGAACACATCCTGAGGAATGCATTTCTTTATTTAGAAATGCAATGTTCCAAAATTATTTATAAGACAACTTATCTACAATTCTCTTTACTGTGGTTATAGTGGTTGAGTGTAAAAAGTCAACTGCTTTTGGGATGATGAAAAAGTTTTAGAGATGGATGGTGTGACAGATGCAGACCAATGTGAATATACTGTACACTTAAGAATGGCTAAAATGATAAAATTTTAGGTTCTGTATATTTCACCACAATCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAACTAATGTAGGATTCTTAGCAGTAGAGAAAGCACTGTAAAAGTGTTTTCAATATGGAGCAACAGTACATGTTTTTTTGTCAACTCTGGGCAGAATTTTTGTGTTGATTGCGGGGCAGTAAACTTTTTTGTTAGTGGGTATTTAGAGTAGGGGGTCTGTTTTTTACCAAGCAAAATCACCATTATATAAAAATGTATTAAATTATGAATAAGGAAAAAAAAATCAACCTTACACATTACTTAGAGTCCAAAAGAGTTTATCTATCATAACACATGGTTCAGATTTTTGATATCCTTCAATTAACACTCAAATGTGTATCTTTTTTCTTCATAAATCACTTTCACAACTGGATCGTTAAATATTCTAGATGCTCAAAACATTCCAGTTTTACACATACCAGAACTGAAAGATGAACAAGATATCTGGACTCCAGGTCTGGATCTCTCAGTAAATTTCACCGGGCGATCTCTAAAGATAAAAATAAGGTGTTTTTGTGTTTCATCATGTTTGGCTAATGGGCCAGAATGTTAGCGCACTACTGGATACTGATCAATTTAGCATCAATATTATAGAAAAAACAAAAGGAACGTGGTCAATAAGTACTATTCTCATCAATTAGGTTAAAAATGCATTTAACCTTGCAAATATACTTTATGATATCAGTATTATTACTATAGTTTTATTAACCATATTACTTACTACTACCATTATGAGAAATCTTCTTACCAAAGTAAGAAATGAAACAAATAAAATCCTACCAAGATTTTCTATATAAATTGTCTCTTCAACATTAATATCAAAAAAATTTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAGGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATCCTAAAATCTCTTAACAACCTATTGAAGTAGGTATGGATATGTATACACAAATACACATACACATATGTAAATATATATATTTAAATACATGGACTATTAAGAATCAAGGCAATAGATAAAAAATTAACATGCTTAATTTTTCACAAAATTTCTAAACTTACCTAAACTTCATTGTTTTTACATGCCATTGCCAGAAACAGATTGTTCCATCAGCACCAGTAGAAGTGAGGTATCTGTTTGTGCCTTTAGTTGATGGACAAAACTTAAAAAAAAAAAAATCTGATTCAAATAAAAAGTTTTCATGTTCAGCCTAACATCAAACACGGAGTATTTTCAAATTGTAATCATTTAACAAATATAATTTCAATAAATTCAGCTAAAAATTTTTGTTTCAAGGGACTATTTAACTTTCCTAGATTAATAAATACCTTATAAAAAATTTAAAATATCAAAAAAACTATAGGAAAAGTAACTGAACTTAGGGTAAAATGTTTTAGTTATAAAAAAATTACTTTTAAATTATTTAACATTACACTTTAAGATTTTTAATCACTTTCGGTGGAGAATAAACTCACAAGCACATTACTACTTAAACCTTTACAAATGTGCTATATATACACTTATAGAAACAACTGTGGAATTTTTATAGTTCAGATGGGCAGAGGATTAGAAGTAAATCTAAAAACACTTGGGAAGTTAATATCCAAGTATTTGGTTTTATTATTTATTTCACTTTAAAATCCAGTTCCATTCAATTGAAGTATATAATTTTGTCTTTTTTAGATGTAAGCCATTTGTTTCCATAAATAATGTAAAATAGTTCAAATCGTTATTCGTATCATATCATTGTGGGAAAACGGAGATCAAGTTAAAAAAAAAAAGTTGTCAATACAGAGGACTACTACTATGTCAGAAGGATCAAGGCCTTTATCATGTGGGCTTCTCAGGCTCTTACTCTCAGTATTTTACATATCCTCAGAAAAGAATCACAGAAAAGGGAAAAGAACAACTGAGCTCCTGATGTCTGGGACACAGGAAAAAGCTGAAAATTGGACAAGAGTTTCTGGCATGTCAGTGAGTTTTTAAAATCCCAAATGAAGATAATTAAACATTTCCATTGAGATGATGACTAAGGATTAAGATATATAGGGTTTGAATACATTTTGAATGCAAATCAAAAGAAAATTATCATTATAGAAATTTGAAGTAATTTACTTAGCTTCTTTGGAAGCACAGAACTTCTAAAGACAACAGAGATGAATTCAAACAAAAATTACTCATTAATATTATTCATTAACAACTGATGTGCAGTAAAGAAACCAGGACTCATGCCTATATAGTCCTCCGTTGGTATCATTGAGACATTGCTTCCAGGACCTCCCATGGATACTAAAATCAGTAGATGCTCAAGTCCCTGATATAAAATGGTATGGTATTTGCAGATAACATATGTACATCCTCCTGTATACTTTAAATTAAATCATCTCTAGATTACTGATAATACCTAATACAATGTAAATGCTGTAGTAATTTGTTGTTATACTATATTACTTAAGGGATAATGACAAGAAAAAAATCTGTACATGTTCAGTACGAATGTTAATTTTTTTCAAATGACTTTTGTTCCTCAGCTGGTTGAAGCCACAGATGCAGAATCTACGGATACAAAGGGTAAACTGTATTTTCATTTCTGAGATTGAGAAATTTGCATTAAAAAGCTTAATCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAAACGAGACTGGCCGATATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAAGCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCTGAGACCGTACCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACACAGCAAGACTGTCTCAACAACAACATCAAAAGCTTACTCTAAAATCTACAGCAGTAATCCACAAATTATGGCCAACACACCAAATTCAGCTTATTGCCTGCTTCTGTAAATATAGTGTTATTGGAACACAGTCGCCTTACACTGTCTATGGCTGCTTTTGCACTATGGGAACAGAGCTGAGCAGTTGTGACAGAGATTGTATGACATGCTAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCTGTATATTTGCTGATCTCAGATCTACAGGAATTAGACAATTAAATATGAAATAGTATAATTTTATAAAGTGAAGAAATATTGAAAC
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benign
| 336,801 |
A genetic variant at chromosome X, position 80736091, affecting gene BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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CAGATCAGAAAAGAAATGAAATAAGCTTTCCAAGGATGTTCAAAAATAAAGCAACCGTTTCTGATTTTCTCTTACCGTATGTGACTCTAATTCAGCAATTTTCTCAGGAACCTCAGAACCCAAATAATATATTCTAATCACATGGTCAGTACTACCAGTTGTAATGAACATACCACCTAGAAGATTAAAAAACAAAACAAAACATAGTACCAAGGAACCTTAAAAACCCTCTCATTACTTCCTTAGTTGTATGCTACCTTGCATTAGTAAAAAGGCTTAAAGAAACACAAGGTTGTCTTCTAATTATTGGAGACATACTAGCGATTTAGAGAAAATGTAAAACTGTATCATTCATCCAACAAAATCTACAAACTATACACTGAATACAGGCCGCCTATGATCATAAACATTAAAGAACACATCCTGAGGAATGCATTTCTTTATTTAGAAATGCAATGTTCCAAAATTATTTATAAGACAACTTATCTACAATTCTCTTTACTGTGGTTATAGTGGTTGAGTGTAAAAAGTCAACTGCTTTTGGGATGATGAAAAAGTTTTAGAGATGGATGGTGTGACAGATGCAGACCAATGTGAATATACTGTACACTTAAGAATGGCTAAAATGATAAAATTTTAGGTTCTGTATATTTCACCACAATCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAACTAATGTAGGATTCTTAGCAGTAGAGAAAGCACTGTAAAAGTGTTTTCAATATGGAGCAACAGTACATGTTTTTTTGTCAACTCTGGGCAGAATTTTTGTGTTGATTGCGGGGCAGTAAACTTTTTTGTTAGTGGGTATTTAGAGTAGGGGGTCTGTTTTTTACCAAGCAAAATCACCATTATATAAAAATGTATTAAATTATGAATAAGGAAAAAAAAATCAACCTTACACATTACTTAGAGTCCAAAAGAGTTTATCTATCATAACACATGGTTCAGATTTTTGATATCCTTCAATTAACACTCAAATGTGTATCTTTTTTCTTCATAAATCACTTTCACAACTGGATCGTTAAATATTCTAGATGCTCAAAACATTCCAGTTTTACACATACCAGAACTGAAAGATGAACAAGATATCTGGACTCCAGGTCTGGATCTCTCAGTAAATTTCACCGGGCGATCTCTAAAGATAAAAATAAGGTGTTTTTGTGTTTCATCATGTTTGGCTAATGGGCCAGAATGTTAGCGCACTACTGGATACTGATCAATTTAGCATCAATATTATAGAAAAAACAAAAGGAACGTGGTCAATAAGTACTATTCTCATCAATTAGGTTAAAAATGCATTTAACCTTGCAAATATACTTTATGATATCAGTATTATTACTATAGTTTTATTAACCATATTACTTACTACTACCATTATGAGAAATCTTCTTACCAAAGTAAGAAATGAAACAAATAAAATCCTACCAAGATTTTCTATATAAATTGTCTCTTCAACATTAATATCAAAAAAATTTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAGGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATCCTAAAATCTCTTAACAACCTATTGAAGTAGGTATGGATATGTATACACAAATACACATACACATATGTAAATATATATATTTAAATACATGGACTATTAAGAATCAAGGCAATAGATAAAAAATTAACATGCTTAATTTTTCACAAAATTTCTAAACTTACCTAAACTTCATTGTTTTTACATGCCATTGCCAGAAACAGATTGTTCCATCAGCACCAGTAGAAGTGAGGTATCTGTTTGTGCCTTTAGTTGATGGACAAAACTTAAAAAAAAAAAAATCTGATTCAAATAAAAAGTTTTCATGTTCAGCCTAACATCAAACACGGAGTATTTTCAAATTGTAATCATTTAACAAATATAATTTCAATAAATTCAGCTAAAAATTTTTGTTTCAAGGGACTATTTAACTTTCCTAGATTAATAAATACCTTATAAAAAATTTAAAATATCAAAAAAACTATAGGAAAAGTAACTGAACTTAGGGTAAAATGTTTTAGTTATAAAAAAATTACTTTTAAATTATTTAACATTACACTTTAAGATTTTTAATCACTTTCGGTGGAGAATAAACTCACAAGCACATTACTACTTAAACCTTTACAAATGTGCTATATATACACTTATAGAAACAACTGTGGAATTTTTATAGTTCAGATGGGCAGAGGATTAGAAGTAAATCTAAAAACACTTGGGAAGTTAATATCCAAGTATTTGGTTTTATTATTTATTTCACTTTAAAATCCAGTTCCATTCAATTGAAGTATATAATTTTGTCTTTTTTAGATGTAAGCCATTTGTTTCCATAAATAATGTAAAATAGTTCAAATCGTTATTCGTATCATATCATTGTGGGAAAACGGAGATCAAGTTAAAAAAAAAAAGTTGTCAATACAGAGGACTACTACTATGTCAGAAGGATCAAGGCCTTTATCATGTGGGCTTCTCAGGCTCTTACTCTCAGTATTTTACATATCCTCAGAAAAGAATCACAGAAAAGGGAAAAGAACAACTGAGCTCCTGATGTCTGGGACACAGGAAAAAGCTGAAAATTGGACAAGAGTTTCTGGCATGTCAGTGAGTTTTTAAAATCCCAAATGAAGATAATTAAACATTTCCATTGAGATGATGACTAAGGATTAAGATATATAGGGTTTGAATACATTTTGAATGCAAATCAAAAGAAAATTATCATTATAGAAATTTGAAGTAATTTACTTAGCTTCTTTGGAAGCACAGAACTTCTAAAGACAACAGAGATGAATTCAAACAAAAATTACTCATTAATATTATTCATTAACAACTGATGTGCAGTAAAGAAACCAGGACTCATGCCTATATAGTCCTCCGTTGGTATCATTGAGACATTGCTTCCAGGACCTCCCATGGATACTAAAATCAGTAGATGCTCAAGTCCCTGATATAAAATGGTATGGTATTTGCAGATAACATATGTACATCCTCCTGTATACTTTAAATTAAATCATCTCTAGATTACTGATAATACCTAATACAATGTAAATGCTGTAGTAATTTGTTGTTATACTATATTACTTAAGGGATAATGACAAGAAAAAAATCTGTACATGTTCAGTACGAATGTTAATTTTTTTCAAATGACTTTTGTTCCTCAGCTGGTTGAAGCCACAGATGCAGAATCTACGGATACAAAGGGTAAACTGTATTTTCATTTCTGAGATTGAGAAATTTGCATTAAAAAGCTTAATCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAAACGAGACTGGCCGATATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAAGCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCTGAGACCGTACCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACACAGCAAGACTGTCTCAACAACAACATCAAAAGCTTACTCTAAAATCTACAGCAGTAATCCACAAATTATGGCCAACACACCAAATTCAGCTTATTGCCTGCTTCTGTAAATATAGTGTTATTGGAACACAGTCGCCTTACACTGTCTATGGCTGCTTTTGCACTATGGGAACAGAGCTGAGCAGTTGTGACAGAGATTGTATGACATGCTAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCTGTATATTTGCTGATCTCAGATCTACAGGAATTAGACAATTAAATATGAAATAGTATAATTTTATAAAGTGAAGAAATATTGAAAC
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CAGATCAGAAAAGAAATGAAATAAGCTTTCCAAGGATGTTCAAAAATAAAGCAACCGTTTCTGATTTTCTCTTACCGTATGTGACTCTAATTCAGCAATTTTCTCAGGAACCTCAGAACCCAAATAATATATTCTAATCACATGGTCAGTACTACCAGTTGTAATGAACATACCACCTAGAAGATTAAAAAACAAAACAAAACATAGTACCAAGGAACCTTAAAAACCCTCTCATTACTTCCTTAGTTGTATGCTACCTTGCATTAGTAAAAAGGCTTAAAGAAACACAAGGTTGTCTTCTAATTATTGGAGACATACTAGCGATTTAGAGAAAATGTAAAACTGTATCATTCATCCAACAAAATCTACAAACTATACACTGAATACAGGCCGCCTATGATCATAAACATTAAAGAACACATCCTGAGGAATGCATTTCTTTATTTAGAAATGCAATGTTCCAAAATTATTTATAAGACAACTTATCTACAATTCTCTTTACTGTGGTTATAGTGGTTGAGTGTAAAAAGTCAACTGCTTTTGGGATGATGAAAAAGTTTTAGAGATGGATGGTGTGACAGATGCAGACCAATGTGAATATACTGTACACTTAAGAATGGCTAAAATGATAAAATTTTAGGTTCTGTATATTTCACCACAATCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAACTAATGTAGGATTCTTAGCAGTAGAGAAAGCACTGTAAAAGTGTTTTCAATATGGAGCAACAGTACATGTTTTTTTGTCAACTCTGGGCAGAATTTTTGTGTTGATTGCGGGGCAGTAAACTTTTTTGTTAGTGGGTATTTAGAGTAGGGGGTCTGTTTTTTACCAAGCAAAATCACCATTATATAAAAATGTATTAAATTATGAATAAGGAAAAAAAAATCAACCTTACACATTACTTAGAGTCCAAAAGAGTTTATCTATCATAACACATGGTTCAGATTTTTGATATCCTTCAATTAACACTCAAATGTGTATCTTTTTTCTTCATAAATCACTTTCACAACTGGATCGTTAAATATTCTAGATGCTCAAAACATTCCAGTTTTACACATACCAGAACTGAAAGATGAACAAGATATCTGGACTCCAGGTCTGGATCTCTCAGTAAATTTCACCGGGCGATCTCTAAAGATAAAAATAAGGTGTTTTTGTGTTTCATCATGTTTGGCTAATGGGCCAGAATGTTAGCGCACTACTGGATACTGATCAATTTAGCATCAATATTATAGAAAAAACAAAAGGAACGTGGTCAATAAGTACTATTCTCATCAATTAGGTTAAAAATGCATTTAACCTTGCAAATATACTTTATGATATCAGTATTATTACTATAGTTTTATTAACCATATTACTTACTACTACCATTATGAGAAATCTTCTTACCAAAGTAAGAAATGAAACAAATAAAATCCTACCAAGATTTTCTATATAAATTGTCTCTTCAACATTAATATCAAAAAAATTTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAGGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATCCTAAAATCTCTTAACAACCTATTGAAGTAGGTATGGATATGTATACACAAATACACATACACATATGTAAATATATATATTTAAATACATGGACTATTAAGAATCAAGGCAATAGATAAAAAATTAACATGCTTAATTTTTCACAAAATTTCTAAACTTACCTAAACTTCATTGTTTTTACATGCCATTGCCAGAAACAGATTGTTCCATCAGCACCAGTAGAAGTGAGGTATCTGTTTGTGCCTTTAGTTGATGGACAAAACTTAAAAAAAAAAAATCTGATTCAAATAAAAAGTTTTCATGTTCAGCCTAACATCAAACACGGAGTATTTTCAAATTGTAATCATTTAACAAATATAATTTCAATAAATTCAGCTAAAAATTTTTGTTTCAAGGGACTATTTAACTTTCCTAGATTAATAAATACCTTATAAAAAATTTAAAATATCAAAAAAACTATAGGAAAAGTAACTGAACTTAGGGTAAAATGTTTTAGTTATAAAAAAATTACTTTTAAATTATTTAACATTACACTTTAAGATTTTTAATCACTTTCGGTGGAGAATAAACTCACAAGCACATTACTACTTAAACCTTTACAAATGTGCTATATATACACTTATAGAAACAACTGTGGAATTTTTATAGTTCAGATGGGCAGAGGATTAGAAGTAAATCTAAAAACACTTGGGAAGTTAATATCCAAGTATTTGGTTTTATTATTTATTTCACTTTAAAATCCAGTTCCATTCAATTGAAGTATATAATTTTGTCTTTTTTAGATGTAAGCCATTTGTTTCCATAAATAATGTAAAATAGTTCAAATCGTTATTCGTATCATATCATTGTGGGAAAACGGAGATCAAGTTAAAAAAAAAAAGTTGTCAATACAGAGGACTACTACTATGTCAGAAGGATCAAGGCCTTTATCATGTGGGCTTCTCAGGCTCTTACTCTCAGTATTTTACATATCCTCAGAAAAGAATCACAGAAAAGGGAAAAGAACAACTGAGCTCCTGATGTCTGGGACACAGGAAAAAGCTGAAAATTGGACAAGAGTTTCTGGCATGTCAGTGAGTTTTTAAAATCCCAAATGAAGATAATTAAACATTTCCATTGAGATGATGACTAAGGATTAAGATATATAGGGTTTGAATACATTTTGAATGCAAATCAAAAGAAAATTATCATTATAGAAATTTGAAGTAATTTACTTAGCTTCTTTGGAAGCACAGAACTTCTAAAGACAACAGAGATGAATTCAAACAAAAATTACTCATTAATATTATTCATTAACAACTGATGTGCAGTAAAGAAACCAGGACTCATGCCTATATAGTCCTCCGTTGGTATCATTGAGACATTGCTTCCAGGACCTCCCATGGATACTAAAATCAGTAGATGCTCAAGTCCCTGATATAAAATGGTATGGTATTTGCAGATAACATATGTACATCCTCCTGTATACTTTAAATTAAATCATCTCTAGATTACTGATAATACCTAATACAATGTAAATGCTGTAGTAATTTGTTGTTATACTATATTACTTAAGGGATAATGACAAGAAAAAAATCTGTACATGTTCAGTACGAATGTTAATTTTTTTCAAATGACTTTTGTTCCTCAGCTGGTTGAAGCCACAGATGCAGAATCTACGGATACAAAGGGTAAACTGTATTTTCATTTCTGAGATTGAGAAATTTGCATTAAAAAGCTTAATCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAAACGAGACTGGCCGATATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAAGCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCTGAGACCGTACCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACACAGCAAGACTGTCTCAACAACAACATCAAAAGCTTACTCTAAAATCTACAGCAGTAATCCACAAATTATGGCCAACACACCAAATTCAGCTTATTGCCTGCTTCTGTAAATATAGTGTTATTGGAACACAGTCGCCTTACACTGTCTATGGCTGCTTTTGCACTATGGGAACAGAGCTGAGCAGTTGTGACAGAGATTGTATGACATGCTAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCTGTATATTTGCTGATCTCAGATCTACAGGAATTAGACAATTAAATATGAAATAGTATAATTTTATAAAGTGAAGAAATATTGAAACN
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benign
| 336,802 |
For chromosome X, position 80744297, gene BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
benign
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TGTTCTGTTCCATTGGTCTATATTTCTGTTTTAGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCTGGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGGCAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCTGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTTATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGACAGTATGGCCATTTTCACGATACTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCATTGAGCAGTGGTTTGCAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTTACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAGGAATGCTTGATTTCTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACGATGGAGTTTTCTAAATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAATTGAATACCCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAGCACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGTATCCCTGTCTTGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGTCCATTCAGTGTGATATTGGCTGTGGGTTTGTCACAGATAGCTCTTATTATTTTGAGATACATCCCATGAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGCGTTGTTGAATTTTGTCAAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCATATGGTTCTTGTCTTTGGTTCTGTTTATATGCGGGATTATGTTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAGCCGTGCATCCCAGGGATGAAGTCCACTTGATCATGGTGGATAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTTGGTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGGATATTGGTCTAAAATTCTCTTTTTTTGTTATGTCTCTGACAGGCTTTGATATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGATTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCTCCTCCTTGCACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAAGCTATTAATTATTGCCTCAATTTCCGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAGAGATTCAAGTTCTTCCTGGTTTTGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTCGAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGCATAGAGGTGTTTAAGGTATTCTCTGATGGTAGAACTCATTTATATCCTAATAGGAAAGAGTGTGCTCTTAAGGCATTTACAGGTTTTCTCCCTTCTTAACAAATACAAATAAGATATCTCACTCTATTTATAGAACTTTTTAAATCATCTTTTTAGTTATTTATTAAAAAAGATAATCATATGAAAAAGGAACTTAAAAAAATATCTTGCTGCAGGGTAGGAGCAAAGTCCAGAAGAGAGCATTTTTCTCTTGTTATTCTTTGGGCTATTATCTATACAATGTAACATGAAATCAGAGAATTCTCACCTTTTTTACATATGTTCAAGCTAAATTTTATCACTTTTCTTACCTGTATGGAAGTAATAGAAGCTGAATGGCCCTGAAGGACTGCAACGGGTGCACAAGTTCGAAGACACCATACTCTTACTACCTTATCACAGCTGCCTGCAGCAATAAGAGTGTTTTCATAGTTAACAGCCATGTCAGAAATTTCAGCAGAGTGTCCACGAAGTGTAGCAAGAAGGCGTCCATCATCTGTAGCCCAAATTTTTACTAAACAGTCATCTGAACCCTATAGTAACAAAAGGACAATAGGTTTATAATGAAGCAGAAATTCACAATACCCCCACCCAAAAAATAGCCAAAAAGAAGATTTTATTAAATTACTTCTAAGCCTTTACTTTCTAGTCTCCTCTCTACATATAATAGGGATCCAGTAGCAAGTATAAATGATGTCCAAATGATAGCAATAACAAAGCATTGTCCAAAGTGACAATGGCATTTGTGAAGAACTTTTCAAAATTACCACCAATACTGACAATGCAAAATATTTTAAACTCACTTTTTAGTGATTTGGCATTAAGTATTTTTACCATCATTTCTTTCTTTAGGCTTGACAGCCTTTTTTCTAAATTATTTAAATATTTTTTCCACAAATTATTCAGAATTTAACCTAAAGTCTACATGCATTTCTCAGTAAACATGAGGCTACCCGTTAATGATAATTTCTGGTAAAAATATATTAAACTTCCTTTTGAGAATTTCAGAAGAGTGAACAGTAAAAAGCAATTCTACTCTACTATGGTAGAAAAGTTACTTAACAATTATCTATTTATTAAAACATAGCATTCATCATCCTCATCATGATCACTAACATCCAAATACTTATGTGACGCATTTAGAGCCATTAAGTCATTAATGGAAGAGTCCAAAATAAACTCTAAGGTGTAATAACTTCCCGAATAACTTCCACTTCATTCGTTGTAGCATACAAATATAAAAATAAAATTATGCTATTATCCACACTTCTATGTTAATACTAAAGCAATGAGATTAAGCTTTCTTTTGGAAATACTGGTGTACTACAATTTTGTACTCAAAAGCATACAGTATTATCTGCTTAATAAAAATTCAGCTTAAAAAATAACCAGTACTGAAACCAAAAAAAAGATATAAAAAATAGCTATAATCTTCATCACAGTGTAGTTCAACTATCTAATCAAAAAAAGTGATGAAATCATTATTTAGGGAAAACTGGCAGCAATTACACTGAGTGACACATTAACAAACATTTAATAAATGTTTGTTAAAACTGAATGAAATGAAATTGAGTACACTTGTTTCACATAAATTAACCACTTCTAGAATATAAGGTCTTCTGAAGATTTAACTTTTTAAAATTAAACTTCCAAGAAGATAGTAAACATTTTTGTTCATTCGTTTACTTATATAAAATGAGAAACTTTTTTCAATTTCCACTCATCTTTTTCTGCACCCATATATCCAAAAAAAGTGAACTGCTTACAAAGCACAATGCAATGCCATGCAGTCTGGCTTCAATTGTTGTAATTCTATATATGTTACCATATTATAAATTTTACACTCACTGTAAAAATTCTTCTCCCGCTTCGGTCAAATGCTACACAGTAGACAGATGACAAGTGCCCCAGAATTCTCTTATGCATCTTAATGTGCTGGTAAGCAGATGAAGGGAAAATATGACCAAAGCGACTACAGCCGGTTAATTGCCTGGCAGAGGTGATATTCACTGAAAAAAATACGAAATTAACTTAAAACTTAAAAGTGAAACTGATTTCATGAAATTAAGTCATAAATATTAAGATGAGACAAAACAGAGTACATATATTATAGCAATTCTGCCCTGTGAGAAGTCTAAATTCCCTTACATAGTTCATGATTTTATGAACTCCAGTTTACTACAAGAAAGCACCAAGAATACTCTTCCATTAAATCCCAAGGGACTGATATTCTGCTTGGCTTACTGTGGTTTCTCAAGCACATTCTCCTTTTGCCTTTCTTGGTACGCTATAGTCAAAGAGACTGTCATTTTAAATATATAGGTAAATCTTTCTATAACATGAAGAAATTTTAGAATAAAACTGTACTTGGTTAAGTATATTCCTCTAAAAAATTATACAGGAATTTCATAAATTATTGTCCTACCTCCTCACACCTATCCACCATATGTATGACTGCCCCTAAAAATTCAAGAGTAATACAAGTAAAAAAAAACTATACAGTGAAAAGATAAGGAAATCTATGATGTTACAAATATTTTATGTTACAAACAACCTAGGTTTGTCTATGGGTTCTTTCCTTTTGGTTTCTGAATTTAGAGGCTCTCCCTGTAGTTAACAATGAA
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TGTTCTGTTCCATTGGTCTATATTTCTGTTTTAGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCTGGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGGCAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCTGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTTATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGACAGTATGGCCATTTTCACGATACTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCATTGAGCAGTGGTTTGCAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTTACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAGGAATGCTTGATTTCTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACGATGGAGTTTTCTAAATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAATTGAATACCCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAGCACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGTATCCCTGTCTTGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGTCCATTCAGTGTGATATTGGCTGTGGGTTTGTCACAGATAGCTCTTATTATTTTGAGATACATCCCATGAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGCGTTGTTGAATTTTGTCAAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCATATGGTTCTTGTCTTTGGTTCTGTTTATATGCGGGATTATGTTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAGCCGTGCATCCCAGGGATGAAGTCCACTTGATCATGGTGGATAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTTGGTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGGATATTGGTCTAAAATTCTCTTTTTTTGTTATGTCTCTGACAGGCTTTGATATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGATTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCTCCTCCTTGCACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAAGCTATTAATTATTGCCTCAATTTCCGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAGAGATTCAAGTTCTTCCTGGTTTTGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTCGAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGCATAGAGGTGTTTAAGGTATTCTCTGATGGTAGAACTCATTTATATCCTAATAGGAAAGAGTGTGCTCTTAAGGCATTTACAGGTTTTCTCCCTTCTTAACAAATACAAATAAGATATCTCACTCTATTTATAGAACTTTTTAAATCATCTTTTTAGTTATTTATTAAAAAAGATAATCATATGAAAAAGGAACTTAAAAAAATATCTTGCTGCAGGGTAGGAGCAAAGTCCAGAAGAGAGCATTTTTCTCTTGTTATTCTTTGGGCTATTATCTATACAATGTAACATGAAATCAGAGAATTCTCACCTTTTTTACATATGTTCAAGCTAAATTTTATCACTTTTCTTACCTGTATGGAAGTAATAGAAGCTGAATGGCCCTGAAGGACTGCAACGGGTGCACAAGTTCGAAGACACCATACTCTTACTACCTTATCACAGCTGCCTGCAGCAATAAGAGTGTTTTCATAGTTAACAGCCATGTCAGAAATTTCAGCAGAGTGTCCACGAAGTGTAGCAAGAAGGCGTCCATCATCTGTAGCCCAAATTTTTACTAAACAGTCATCTGAACCCTATAGTAACAAAAGGACAATAGGTTTATAATGAAGCAGAAATTCACCACAATACCCCCACCCAAAAAATAGCCAAAAAGAAGATTTTATTAAATTACTTCTAAGCCTTTACTTTCTAGTCTCCTCTCTACATATAATAGGGATCCAGTAGCAAGTATAAATGATGTCCAAATGATAGCAATAACAAAGCATTGTCCAAAGTGACAATGGCATTTGTGAAGAACTTTTCAAAATTACCACCAATACTGACAATGCAAAATATTTTAAACTCACTTTTTAGTGATTTGGCATTAAGTATTTTTACCATCATTTCTTTCTTTAGGCTTGACAGCCTTTTTTCTAAATTATTTAAATATTTTTTCCACAAATTATTCAGAATTTAACCTAAAGTCTACATGCATTTCTCAGTAAACATGAGGCTACCCGTTAATGATAATTTCTGGTAAAAATATATTAAACTTCCTTTTGAGAATTTCAGAAGAGTGAACAGTAAAAAGCAATTCTACTCTACTATGGTAGAAAAGTTACTTAACAATTATCTATTTATTAAAACATAGCATTCATCATCCTCATCATGATCACTAACATCCAAATACTTATGTGACGCATTTAGAGCCATTAAGTCATTAATGGAAGAGTCCAAAATAAACTCTAAGGTGTAATAACTTCCCGAATAACTTCCACTTCATTCGTTGTAGCATACAAATATAAAAATAAAATTATGCTATTATCCACACTTCTATGTTAATACTAAAGCAATGAGATTAAGCTTTCTTTTGGAAATACTGGTGTACTACAATTTTGTACTCAAAAGCATACAGTATTATCTGCTTAATAAAAATTCAGCTTAAAAAATAACCAGTACTGAAACCAAAAAAAAGATATAAAAAATAGCTATAATCTTCATCACAGTGTAGTTCAACTATCTAATCAAAAAAAGTGATGAAATCATTATTTAGGGAAAACTGGCAGCAATTACACTGAGTGACACATTAACAAACATTTAATAAATGTTTGTTAAAACTGAATGAAATGAAATTGAGTACACTTGTTTCACATAAATTAACCACTTCTAGAATATAAGGTCTTCTGAAGATTTAACTTTTTAAAATTAAACTTCCAAGAAGATAGTAAACATTTTTGTTCATTCGTTTACTTATATAAAATGAGAAACTTTTTTCAATTTCCACTCATCTTTTTCTGCACCCATATATCCAAAAAAAGTGAACTGCTTACAAAGCACAATGCAATGCCATGCAGTCTGGCTTCAATTGTTGTAATTCTATATATGTTACCATATTATAAATTTTACACTCACTGTAAAAATTCTTCTCCCGCTTCGGTCAAATGCTACACAGTAGACAGATGACAAGTGCCCCAGAATTCTCTTATGCATCTTAATGTGCTGGTAAGCAGATGAAGGGAAAATATGACCAAAGCGACTACAGCCGGTTAATTGCCTGGCAGAGGTGATATTCACTGAAAAAAATACGAAATTAACTTAAAACTTAAAAGTGAAACTGATTTCATGAAATTAAGTCATAAATATTAAGATGAGACAAAACAGAGTACATATATTATAGCAATTCTGCCCTGTGAGAAGTCTAAATTCCCTTACATAGTTCATGATTTTATGAACTCCAGTTTACTACAAGAAAGCACCAAGAATACTCTTCCATTAAATCCCAAGGGACTGATATTCTGCTTGGCTTACTGTGGTTTCTCAAGCACATTCTCCTTTTGCCTTTCTTGGTACGCTATAGTCAAAGAGACTGTCATTTTAAATATATAGGTAAATCTTTCTATAACATGAAGAAATTTTAGAATAAAACTGTACTTGGTTAAGTATATTCCTCTAAAAAATTATACAGGAATTTCATAAATTATTGTCCTACCTCCTCACACCTATCCACCATATGTATGACTGCCCCTAAAAATTCAAGAGTAATACAAGTAAAAAAAAACTATACAGTGAAAAGATAAGGAAATCTATGATGTTACAAATATTTTATGTTACAAACAACCTAGGTTTGTCTATGGGTTCTTTCCTTTTGGTTTCTGAATTTAGAGGCTCTCCCTGTAGTTAACAAT
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benign
| 336,808 |
The mutation in gene BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3) at chromosome X, position 80809411—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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CTGTTGTAAGATAACACAAACAAAAATAACAAAATGAACATTGAAGCAATTTAAATATAGTCTTATTGCAAGCAAATTTTAAATCATTTATATTTAGAGTCTATCATACACCGCCAACTTTCTTTAACTTTGTCCGATTTTCCTCCACTTGGATCTTACTTGAAGGAAAGATAGCTGAATTTAGATTTTAGTAACATCATTCCTTTCTCCTTTCACTACCCTCCAATGCACTGTGGCAGCAGCTAACACAAGGGAACCTCCCCCGCAAAATAAAAAGGATCACCTGTTTTTGTGTGTCAATGCTGAACACAAGGTACATTTATACTATGAATTATATTTGCAGGAGAAACAACATAGACCAATGCCTTTGGTCCTTCACTAAAGTATATTCCATTTTTAAATATGTCCATTGTTGTCTCCTTGTAAACCCAAAATCGTGTTTCACCAATTCTCAAAAAGTGATAACTCAGTTTCTATTTAGTGAAAACGGGTCTATGCAAATGCGACTTAACTGATAATTGAATGAGCTTATAAAATCGGAGATACGTAACGATTATGCTTTTACTCAGTAGACCATTACCTAACCGGCAAAATTTGAAATTGGCTTGACGCTCCTTATTATTTTTAATTATGTCGTTTTTCCTAATCCCTGGTCCGTCAATTCCCCTCCAGAGCCCCTTCCTCCCACGCCTCCCCCCTGCCCCCCCGCCCCCCCCAAAAAAGACCAAGCCTGGCCTTAGTTCCCGTATTTCAGGCCAGGACCAACCAGAAACCAGTTTTCTTCCACTAATCCGGAACTCCGGGCTGTTACCAACGCTGTCATTGGCCAGCGTCAGACCTTAGTACGTGCCCCAAGATAACCCCTTGGTTTCTCTCCCTTTTCCGCCTACAATGGGCCTTCCCCAATGTTTGTAACATATTCATAATCCACAACACGGCACCTCTGATAATCAACTCACATTCTTCAAAGTTTTCGGGTGGAAACAAGCAGGGCCAAGGGGAGGGCAAGGTACCCTTTTTCCGACTAGCAGGGATGGGGGAAGGGGCAGTCGTTCTTTGGCTCTGCACCGAGCTCTAGAACCTCGTCGGCTGAGAGGTGGGGGGCGGGTTGGGGGTACAAGGTGGGGAGGGAGTGGTGAAAGAGTTAGGTTAAGTTGAAATGAAAACTTTACTCACCAGATCCTCGAAGCTTCTTCGGTGCTCTTTCCCCTCCCAATCTAAGCGGCGCGGAATCAGCTGGGGGCCGGACGAAAAGAAAGGGGGAAGCGGAGGCAAATGATGAAGGAAAAGCCTCCGCTCCCCATCAACTGGACCCAACCTGTGTCCCAGTCCTCAACACTTTACCGTCTTTATTTCTCTCGGCCTGATAGCTATTGGCTCAGAGCTAGACAAGTATATGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGTCGAGAAGGAAATCCTGAAAAACTGCCTCCCACAAGCATAAAGCGGGGACGAGTTAAGACCCCAGCGTTGTCTGCCCCTTTTGAGGGAAGAAGCCAATTCACCCCGGTGACAACAGCTACGGGTACCCAGATCGAAGCCTCTATCCCAGCCCGTCTTCCGCCCCTGACTTGCCCTCCCCTTCCTCCAGTCTCACCTCAACCCTCCCCACCCTTCCCGAAGGGGCTCCGTACCTGATGCTCCTCGAGCTCCTGCACTAGCACCTGAGCAAAAGGGAAACACAGATATGAGGAGCAGCTCGGGCCATCAACCCATTCCTCCCTCCACACTTAAAGCCCAGCCGCTGACCGTTTGACTAGTCAAGGCCGGCCTTTCCCTCACCCTCAACGGAACTGCTCGTCCCGCTGCCTCGATTTCCCCACTGGGACCATTCACCACGACTCCCAGATCTCTTTCTTCCCCTTACCTGAGCGGATTTGTTGCAGGGTCCAGACTGCAAGAACCTAGCGATCAGGTAATACAGCTCTGGGGAAGAGGGGGGAAAAGAGGTTCAGAGGGAGGTAGAGAAGAGAAATAGAAGCTTTTTCAAAAGAAACTGACAGCCTTCGCGCTAAGCCCCCATTCCCTTAGCACCCCCCCACCCCCCGACACAGCTACCCACCGGCTTCGATCTGGGTAGGTGCTGCCGCCATCCTTTTCCCGAGGGGGTTTGGGGGCTTCGCTCCGGAGGGGCTGGCGGGGGCGGGTGGGGGCGCTGCCTCTATTGTGGTGAAGCCCCCATGCCCGGGAGTCCCGCCGCTTCCGCCGCACTCCTCGTCCTAGTTTCGCTCTCTCTCGAATTCATCGCATCACGTTTCGACCCATAGATATTCTAGCCCAAGAGCTGAGGAGGCGGAGGAGGAAGGAGAGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGCGGGGGGTGGGGGGGCGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATAGACGGAGCGAGAAGAGGGAGGAGCCGAAGTGGCGAAGAGGTGGGCGGGGGCAAAGGGGGTGGAGAGAGGGGAGGGTAAAAATGGTGATAGGGTTTTGCAGCGCTCATAGTTCCCCGCTAGAGGCACTAATACAGCAGCTGAGCCTAGACTCTCCCGGAGCCCGATGGTTGCTTAGCTACAGCTCTGGGAAGGAGGGGGAGGTGCTAACTGACGGCCGACGCTCTGGCAGCCGCCTTGGAACTCTGTGGTGGCATTCGCGTCTGCGAGCTCCGGAGTGACTTTCCCTTCCTGTGAAGGCAATCCGGCCCTTTCCGGTGGAGGACCCTTCCCCCTGGGTTGATCTTGAGGAACTTAAGAGACGGTGTTTTGACTCGACTCCTTTCCCCTTTTTCCTCCCGGTACCAAAGCGGTTTTGTTTGCTGTTTATACTCTACCCCGTGGAAAGGCGGCTAGCTGGCTAAAGGGTTTTATGCCTGGGGGAGGATGAGTCGCTATTTGGTCGTGACTTGTTTCTGTTTAAAATTATTATTATTTACCAAATGAAAATGTTGTACTTACCAGTCCAAAGTGCGGGGCTTATATTGTTAGAAGACCACTTAAAATGCTCCTGGATTCTGACAAATATTGCATGAGAAATTTGCAATCAGCCGTGAAGCATGTTTCCCCTTCTGAAAGTTTAACACGTGCCGTATCTACGGCTGGGATCTAACACATCCCATTCCTACAGGGTAATTTCCTATTGTGTTTTCAAATACTACTAAAGTACTTTAACCAAGAGTTTTCAATAATCTTTATGTATTATTGCCTATCTCTATGCAAGGTATCAATAGTTTTCTACAGGTTCGGGACTACACTGTTTAATATATAACCCCAACCCTTGGTACCGCACTGACCTTCAGTATTTGGTTGCTGAAATCTTCAATGATGAAAGGGGTTGGTATGATAATTGACACAGATTAGTAAACCGGGTCCTTTTCTTCCCTACTTTCCCGTAACATCCTGTCCCCACCCCACTCCCTCACCTAAACCTGATGAGACCAGAAATGCATTTTAAGTTGCATGTATTATTTACATTGAAATATTACAATTTGAAGGTTCATCTAAATTTAAGGCTATATTCTTGGGAATTGGGTTTCCTCACTCAGCTCTGCCACTGACCACAGTGGGCCTTGAATTTCTAAGTTGACATAAACTTAGCCTAGGTTGATTAGCTCTCACTTGTAATTTTTTTTTTTCCTCAGAAAGCAATAACCACAGGAGGTAATTGTGAAGTGATAGGCTTATCTTTGGTTGTTATTGCCATGGAACTTGACAAAACAAATATGAATAATTGATACAACAAAATGATATAAAAAGATACATGAGACCTAGACAACTCATTGCAAGTAGTTTAGCAAAATACCAGACTGAATAATTTTATAGTTGAAGTATAATGTACAGGTTGAGTATTCTTTATCCAAAGTGCTTGGGACCAGAAATGTTTTGGATTTTGGACTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATATACATAATGAGATATTTCAGCTATAGGACCCAAGTCTAAATTTGAATTTCATTTGTTCCATTTATACCTTATACACATAGACTGAAGAT
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CTGTTGTAAGATAACACAAACAAAAATAACAAAATGAACATTGAAGCAATTTAAATATAGTCTTATTGCAAGCAAATTTTAAATCATTTATATTTAGAGTCTATCATACACCGCCAACTTTCTTTAACTTTGTCCGATTTTCCTCCACTTGGATCTTACTTGAAGGAAAGATAGCTGAATTTAGATTTTAGTAACATCATTCCTTTCTCCTTTCACTACCCTCCAATGCACTGTGGCAGCAGCTAACACAAGGGAACCTCCCCCGCAAAATAAAAAGGATCACCTGTTTTTGTGTGTCAATGCTGAACACAAGGTACATTTATACTATGAATTATATTTGCAGGAGAAACAACATAGACCAATGCCTTTGGTCCTTCACTAAAGTATATTCCATTTTTAAATATGTCCATTGTTGTCTCCTTGTAAACCCAAAATCGTGTTTCACCAATTCTCAAAAAGTGATAACTCAGTTTCTATTTAGTGAAAACGGGTCTATGCAAATGCGACTTAACTGATAATTGAATGAGCTTATAAAATCGGAGATACGTAACGATTATGCTTTTACTCAGTAGACCATTACCTAACCGGCAAAATTTGAAATTGGCTTGACGCTCCTTATTATTTTTAATTATGTCGTTTTTCCTAATCCCTGGTCCGTCAATTCCCCTCCAGAGCCCCTTCCTCCCACGCCTCCCCCCTGCCCCCCCGCCCCCCCCAAAAAAGACCAAGCCTGGCCTTAGTTCCCGTATTTCAGGCCAGGACCAACCAGAAACCAGTTTTCTTCCACTAATCCGGAACTCCGGGCTGTTACCAACGCTGTCATTGGCCAGCGTCAGACCTTAGTACGTGCCCCAAGATAACCCCTTGGTTTCTCTCCCTTTTCCGCCTACAATGGGCCTTCCCCAATGTTTGTAACATATTCATAATCCACAACACGGCACCTCTGATAATCAACTCACATTCTTCAAAGTTTTCGGGTGGAAACAAGCAGGGCCAAGGGGAGGGCAAGGTACCCTTTTTCCGACTAGCAGGGATGGGGGAAGGGGCAGTCGTTCTTTGGCTCTGCACCGAGCTCTAGAACCTCGTCGGCTGAGAGGTGGGGGGCGGGTTGGGGGTACAAGGTGGGGAGGGAGTGGTGAAAGAGTTAGGTTAAGTTGAAATGAAAACTTTACTCACCAGATCCTCGAAGCTTCTTCGGTGCTCTTTCCCCTCCCAATCTAAGCGGCGCGGAATCAGCTGGGGGCCGGACGAAAAGAAAGGGGGAAGCGGAGGCAAATGATGAAGGAAAAGCCTCCGCTCCCCATCAACTGGACCCAACCTGTGTCCCAGTCCTCAACACTTTACCGTCTTTATTTCTCTCGGCCTGATAGCTATTGGCTCAGAGCTAGACAAGTATATGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGTCGAGAAGGAAATCCTGAAAAACTGCCTCCCACAAGCATAAAGCGGGGACGAGTTAAGACCCCAGCGTTGTCTGCCCCTTTTGAGGGAAGAAGCCAATTCACCCCGGTGACAACAGCTACGGGTACCCAGATCGAAGCCTCTATCCCAGCCCGTCTTCCGCCCCTGACTTGCCCTCCCCTTCCTCCAGTCTCACCTCAACCCTCCCCACCCTTCCCGAAGGGGCTCCGTACCTGATGCTCCTCGAGCTCCTGCACTAGCACCTGAGCAAAAGGGAAACACAGATATGAGGAGCAGCTCGGGCCATCAACCCATTCCTCCCTCCACACTTAAAGCCCAGCCGCTGACCGTTTGACTAGTCAAGGCCGGCCTTTCCCTCACCCTCAACGGAACTGCTCGTCCCGCTGCCTCGATTTCCCCACTGGGACCATTCACCACGACTCCCAGATCTCTTTCTTCCCCTTACCTGAGCGGATTTGTTGCAGGGTCCAGACTGCAAGAACCTAGCGATCAGGTAATACAGCTCTGGGGAAGAGGGGGGAAAAGAGGTTCAGAGGGAGGTAGAGAAGAGAAATAGAAGCTTTTTCAAAAGAAACTGACAGCCTTCGCGCTAAGCCCCCATTCCCTTAGCACCCCCCCCACCCCCCGACACAGCTACCCACCGGCTTCGATCTGGGTAGGTGCTGCCGCCATCCTTTTCCCGAGGGGGTTTGGGGGCTTCGCTCCGGAGGGGCTGGCGGGGGCGGGTGGGGGCGCTGCCTCTATTGTGGTGAAGCCCCCATGCCCGGGAGTCCCGCCGCTTCCGCCGCACTCCTCGTCCTAGTTTCGCTCTCTCTCGAATTCATCGCATCACGTTTCGACCCATAGATATTCTAGCCCAAGAGCTGAGGAGGCGGAGGAGGAAGGAGAGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGCGGGGGGTGGGGGGGCGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATAGACGGAGCGAGAAGAGGGAGGAGCCGAAGTGGCGAAGAGGTGGGCGGGGGCAAAGGGGGTGGAGAGAGGGGAGGGTAAAAATGGTGATAGGGTTTTGCAGCGCTCATAGTTCCCCGCTAGAGGCACTAATACAGCAGCTGAGCCTAGACTCTCCCGGAGCCCGATGGTTGCTTAGCTACAGCTCTGGGAAGGAGGGGGAGGTGCTAACTGACGGCCGACGCTCTGGCAGCCGCCTTGGAACTCTGTGGTGGCATTCGCGTCTGCGAGCTCCGGAGTGACTTTCCCTTCCTGTGAAGGCAATCCGGCCCTTTCCGGTGGAGGACCCTTCCCCCTGGGTTGATCTTGAGGAACTTAAGAGACGGTGTTTTGACTCGACTCCTTTCCCCTTTTTCCTCCCGGTACCAAAGCGGTTTTGTTTGCTGTTTATACTCTACCCCGTGGAAAGGCGGCTAGCTGGCTAAAGGGTTTTATGCCTGGGGGAGGATGAGTCGCTATTTGGTCGTGACTTGTTTCTGTTTAAAATTATTATTATTTACCAAATGAAAATGTTGTACTTACCAGTCCAAAGTGCGGGGCTTATATTGTTAGAAGACCACTTAAAATGCTCCTGGATTCTGACAAATATTGCATGAGAAATTTGCAATCAGCCGTGAAGCATGTTTCCCCTTCTGAAAGTTTAACACGTGCCGTATCTACGGCTGGGATCTAACACATCCCATTCCTACAGGGTAATTTCCTATTGTGTTTTCAAATACTACTAAAGTACTTTAACCAAGAGTTTTCAATAATCTTTATGTATTATTGCCTATCTCTATGCAAGGTATCAATAGTTTTCTACAGGTTCGGGACTACACTGTTTAATATATAACCCCAACCCTTGGTACCGCACTGACCTTCAGTATTTGGTTGCTGAAATCTTCAATGATGAAAGGGGTTGGTATGATAATTGACACAGATTAGTAAACCGGGTCCTTTTCTTCCCTACTTTCCCGTAACATCCTGTCCCCACCCCACTCCCTCACCTAAACCTGATGAGACCAGAAATGCATTTTAAGTTGCATGTATTATTTACATTGAAATATTACAATTTGAAGGTTCATCTAAATTTAAGGCTATATTCTTGGGAATTGGGTTTCCTCACTCAGCTCTGCCACTGACCACAGTGGGCCTTGAATTTCTAAGTTGACATAAACTTAGCCTAGGTTGATTAGCTCTCACTTGTAATTTTTTTTTTTCCTCAGAAAGCAATAACCACAGGAGGTAATTGTGAAGTGATAGGCTTATCTTTGGTTGTTATTGCCATGGAACTTGACAAAACAAATATGAATAATTGATACAACAAAATGATATAAAAAGATACATGAGACCTAGACAACTCATTGCAAGTAGTTTAGCAAAATACCAGACTGAATAATTTTATAGTTGAAGTATAATGTACAGGTTGAGTATTCTTTATCCAAAGTGCTTGGGACCAGAAATGTTTTGGATTTTGGACTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATATACATAATGAGATATTTCAGCTATAGGACCCAAGTCTAAATTTGAATTTCATTTGTTCCATTTATACCTTATACACATAGACTGAAGA
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benign
| 336,818 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 80809700, gene BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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TTGTGTGTCAATGCTGAACACAAGGTACATTTATACTATGAATTATATTTGCAGGAGAAACAACATAGACCAATGCCTTTGGTCCTTCACTAAAGTATATTCCATTTTTAAATATGTCCATTGTTGTCTCCTTGTAAACCCAAAATCGTGTTTCACCAATTCTCAAAAAGTGATAACTCAGTTTCTATTTAGTGAAAACGGGTCTATGCAAATGCGACTTAACTGATAATTGAATGAGCTTATAAAATCGGAGATACGTAACGATTATGCTTTTACTCAGTAGACCATTACCTAACCGGCAAAATTTGAAATTGGCTTGACGCTCCTTATTATTTTTAATTATGTCGTTTTTCCTAATCCCTGGTCCGTCAATTCCCCTCCAGAGCCCCTTCCTCCCACGCCTCCCCCCTGCCCCCCCGCCCCCCCCAAAAAAGACCAAGCCTGGCCTTAGTTCCCGTATTTCAGGCCAGGACCAACCAGAAACCAGTTTTCTTCCACTAATCCGGAACTCCGGGCTGTTACCAACGCTGTCATTGGCCAGCGTCAGACCTTAGTACGTGCCCCAAGATAACCCCTTGGTTTCTCTCCCTTTTCCGCCTACAATGGGCCTTCCCCAATGTTTGTAACATATTCATAATCCACAACACGGCACCTCTGATAATCAACTCACATTCTTCAAAGTTTTCGGGTGGAAACAAGCAGGGCCAAGGGGAGGGCAAGGTACCCTTTTTCCGACTAGCAGGGATGGGGGAAGGGGCAGTCGTTCTTTGGCTCTGCACCGAGCTCTAGAACCTCGTCGGCTGAGAGGTGGGGGGCGGGTTGGGGGTACAAGGTGGGGAGGGAGTGGTGAAAGAGTTAGGTTAAGTTGAAATGAAAACTTTACTCACCAGATCCTCGAAGCTTCTTCGGTGCTCTTTCCCCTCCCAATCTAAGCGGCGCGGAATCAGCTGGGGGCCGGACGAAAAGAAAGGGGGAAGCGGAGGCAAATGATGAAGGAAAAGCCTCCGCTCCCCATCAACTGGACCCAACCTGTGTCCCAGTCCTCAACACTTTACCGTCTTTATTTCTCTCGGCCTGATAGCTATTGGCTCAGAGCTAGACAAGTATATGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGTCGAGAAGGAAATCCTGAAAAACTGCCTCCCACAAGCATAAAGCGGGGACGAGTTAAGACCCCAGCGTTGTCTGCCCCTTTTGAGGGAAGAAGCCAATTCACCCCGGTGACAACAGCTACGGGTACCCAGATCGAAGCCTCTATCCCAGCCCGTCTTCCGCCCCTGACTTGCCCTCCCCTTCCTCCAGTCTCACCTCAACCCTCCCCACCCTTCCCGAAGGGGCTCCGTACCTGATGCTCCTCGAGCTCCTGCACTAGCACCTGAGCAAAAGGGAAACACAGATATGAGGAGCAGCTCGGGCCATCAACCCATTCCTCCCTCCACACTTAAAGCCCAGCCGCTGACCGTTTGACTAGTCAAGGCCGGCCTTTCCCTCACCCTCAACGGAACTGCTCGTCCCGCTGCCTCGATTTCCCCACTGGGACCATTCACCACGACTCCCAGATCTCTTTCTTCCCCTTACCTGAGCGGATTTGTTGCAGGGTCCAGACTGCAAGAACCTAGCGATCAGGTAATACAGCTCTGGGGAAGAGGGGGGAAAAGAGGTTCAGAGGGAGGTAGAGAAGAGAAATAGAAGCTTTTTCAAAAGAAACTGACAGCCTTCGCGCTAAGCCCCCATTCCCTTAGCACCCCCCCACCCCCCGACACAGCTACCCACCGGCTTCGATCTGGGTAGGTGCTGCCGCCATCCTTTTCCCGAGGGGGTTTGGGGGCTTCGCTCCGGAGGGGCTGGCGGGGGCGGGTGGGGGCGCTGCCTCTATTGTGGTGAAGCCCCCATGCCCGGGAGTCCCGCCGCTTCCGCCGCACTCCTCGTCCTAGTTTCGCTCTCTCTCGAATTCATCGCATCACGTTTCGACCCATAGATATTCTAGCCCAAGAGCTGAGGAGGCGGAGGAGGAAGGAGAGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGCGGGGGGTGGGGGGGCGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATAGACGGAGCGAGAAGAGGGAGGAGCCGAAGTGGCGAAGAGGTGGGCGGGGGCAAAGGGGGTGGAGAGAGGGGAGGGTAAAAATGGTGATAGGGTTTTGCAGCGCTCATAGTTCCCCGCTAGAGGCACTAATACAGCAGCTGAGCCTAGACTCTCCCGGAGCCCGATGGTTGCTTAGCTACAGCTCTGGGAAGGAGGGGGAGGTGCTAACTGACGGCCGACGCTCTGGCAGCCGCCTTGGAACTCTGTGGTGGCATTCGCGTCTGCGAGCTCCGGAGTGACTTTCCCTTCCTGTGAAGGCAATCCGGCCCTTTCCGGTGGAGGACCCTTCCCCCTGGGTTGATCTTGAGGAACTTAAGAGACGGTGTTTTGACTCGACTCCTTTCCCCTTTTTCCTCCCGGTACCAAAGCGGTTTTGTTTGCTGTTTATACTCTACCCCGTGGAAAGGCGGCTAGCTGGCTAAAGGGTTTTATGCCTGGGGGAGGATGAGTCGCTATTTGGTCGTGACTTGTTTCTGTTTAAAATTATTATTATTTACCAAATGAAAATGTTGTACTTACCAGTCCAAAGTGCGGGGCTTATATTGTTAGAAGACCACTTAAAATGCTCCTGGATTCTGACAAATATTGCATGAGAAATTTGCAATCAGCCGTGAAGCATGTTTCCCCTTCTGAAAGTTTAACACGTGCCGTATCTACGGCTGGGATCTAACACATCCCATTCCTACAGGGTAATTTCCTATTGTGTTTTCAAATACTACTAAAGTACTTTAACCAAGAGTTTTCAATAATCTTTATGTATTATTGCCTATCTCTATGCAAGGTATCAATAGTTTTCTACAGGTTCGGGACTACACTGTTTAATATATAACCCCAACCCTTGGTACCGCACTGACCTTCAGTATTTGGTTGCTGAAATCTTCAATGATGAAAGGGGTTGGTATGATAATTGACACAGATTAGTAAACCGGGTCCTTTTCTTCCCTACTTTCCCGTAACATCCTGTCCCCACCCCACTCCCTCACCTAAACCTGATGAGACCAGAAATGCATTTTAAGTTGCATGTATTATTTACATTGAAATATTACAATTTGAAGGTTCATCTAAATTTAAGGCTATATTCTTGGGAATTGGGTTTCCTCACTCAGCTCTGCCACTGACCACAGTGGGCCTTGAATTTCTAAGTTGACATAAACTTAGCCTAGGTTGATTAGCTCTCACTTGTAATTTTTTTTTTTCCTCAGAAAGCAATAACCACAGGAGGTAATTGTGAAGTGATAGGCTTATCTTTGGTTGTTATTGCCATGGAACTTGACAAAACAAATATGAATAATTGATACAACAAAATGATATAAAAAGATACATGAGACCTAGACAACTCATTGCAAGTAGTTTAGCAAAATACCAGACTGAATAATTTTATAGTTGAAGTATAATGTACAGGTTGAGTATTCTTTATCCAAAGTGCTTGGGACCAGAAATGTTTTGGATTTTGGACTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATATACATAATGAGATATTTCAGCTATAGGACCCAAGTCTAAATTTGAATTTCATTTGTTCCATTTATACCTTATACACATAGACTGAAGATAATTTTATATAATATTTTCAATAACTTTGTGCACGAAACAAAGTCTTGACTGCCTTTTGACTGTGATCCTCCACTTGAGGTCAGATGTGGAATTTTCCATTTGTGGCATCATGTTGACACTCAAAAATTTTGGATTTTGGAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTAGATTAGGGATGTTTGACCTGTATGTAACAGTTAACACTTAACAAGCCATTATCATGTCCTCAGCACTTTTACGTGCTTACCTCATTTAATCTTTACAATGACCCTAGGAGATAGGTTCAATTGTT
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TTGTGTGTCAATGCTGAACACAAGGTACATTTATACTATGAATTATATTTGCAGGAGAAACAACATAGACCAATGCCTTTGGTCCTTCACTAAAGTATATTCCATTTTTAAATATGTCCATTGTTGTCTCCTTGTAAACCCAAAATCGTGTTTCACCAATTCTCAAAAAGTGATAACTCAGTTTCTATTTAGTGAAAACGGGTCTATGCAAATGCGACTTAACTGATAATTGAATGAGCTTATAAAATCGGAGATACGTAACGATTATGCTTTTACTCAGTAGACCATTACCTAACCGGCAAAATTTGAAATTGGCTTGACGCTCCTTATTATTTTTAATTATGTCGTTTTTCCTAATCCCTGGTCCGTCAATTCCCCTCCAGAGCCCCTTCCTCCCACGCCTCCCCCCTGCCCCCCCGCCCCCCCCAAAAAAGACCAAGCCTGGCCTTAGTTCCCGTATTTCAGGCCAGGACCAACCAGAAACCAGTTTTCTTCCACTAATCCGGAACTCCGGGCTGTTACCAACGCTGTCATTGGCCAGCGTCAGACCTTAGTACGTGCCCCAAGATAACCCCTTGGTTTCTCTCCCTTTTCCGCCTACAATGGGCCTTCCCCAATGTTTGTAACATATTCATAATCCACAACACGGCACCTCTGATAATCAACTCACATTCTTCAAAGTTTTCGGGTGGAAACAAGCAGGGCCAAGGGGAGGGCAAGGTACCCTTTTTCCGACTAGCAGGGATGGGGGAAGGGGCAGTCGTTCTTTGGCTCTGCACCGAGCTCTAGAACCTCGTCGGCTGAGAGGTGGGGGGCGGGTTGGGGGTACAAGGTGGGGAGGGAGTGGTGAAAGAGTTAGGTTAAGTTGAAATGAAAACTTTACTCACCAGATCCTCGAAGCTTCTTCGGTGCTCTTTCCCCTCCCAATCTAAGCGGCGCGGAATCAGCTGGGGGCCGGACGAAAAGAAAGGGGGAAGCGGAGGCAAATGATGAAGGAAAAGCCTCCGCTCCCCATCAACTGGACCCAACCTGTGTCCCAGTCCTCAACACTTTACCGTCTTTATTTCTCTCGGCCTGATAGCTATTGGCTCAGAGCTAGACAAGTATATGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGTCGAGAAGGAAATCCTGAAAAACTGCCTCCCACAAGCATAAAGCGGGGACGAGTTAAGACCCCAGCGTTGTCTGCCCCTTTTGAGGGAAGAAGCCAATTCACCCCGGTGACAACAGCTACGGGTACCCAGATCGAAGCCTCTATCCCAGCCCGTCTTCCGCCCCTGACTTGCCCTCCCCTTCCTCCAGTCTCACCTCAACCCTCCCCACCCTTCCCGAAGGGGCTCCGTACCTGATGCTCCTCGAGCTCCTGCACTAGCACCTGAGCAAAAGGGAAACACAGATATGAGGAGCAGCTCGGGCCATCAACCCATTCCTCCCTCCACACTTAAAGCCCAGCCGCTGACCGTTTGACTAGTCAAGGCCGGCCTTTCCCTCACCCTCAACGGAACTGCTCGTCCCGCTGCCTCGATTTCCCCACTGGGACCATTCACCACGACTCCCAGATCTCTTTCTTCCCCTTACCTGAGCGGATTTGTTGCAGGGTCCAGACTGCAAGAACCTAGCGATCAGGTAATACAGCTCTGGGGAAGAGGGGGGAAAAGAGGTTCAGAGGGAGGTAGAGAAGAGAAATAGAAGCTTTTTCAAAAGAAACTGACAGCCTTCGCGCTAAGCCCCCATTCCCTTAGCACCCCCCCACCCCCCGACACAGCTACCCACCGGCTTCGATCTGGGTAGGTGCTGCCGCCATCCTTTTCCCGAGGGGGTTTGGGGGCTTCGCTCCGGAGGGGCTGGCGGGGGCGGGTGGGGGCGCTGCCTCTATTGTGGTGAAGCCCCCATGCCCGGGAGTCCCGCCGCTTCCGCCGCACTCCTCGTCCTAGTTTCGCTCTCTCTCGAATTCATCGCATCACGTTTCGACCCATAGATATTCTAGCCCAAGAGCTGAGGAGGCGGAGGAGGAAGGAGAGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGCGGGGGGTGGGGGGGCGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATAGACGGAGCGAGAAGAGGGAGGAGCCGAAGTGGCGAAGAGGTGGGCGGGGGCAAAGGGGGTGGAGAGAGGGGAGGGTAAAAATGGTGATAGGGTTTTGCAGCGCTCATAGTTCCCCGCTAGAGGCACTAATACAGCAGCTGAGCCTAGACTCTCCCGGAGCCCGATGGTTGCTTAGCTACAGCTCTGGGAAGGAGGGGGAGGTGCTAACTGACGGCCGACGCTCTGGCAGCCGCCTTGGAACTCTGTGGTGGCATTCGCGTCTGCGAGCTCCGGAGTGACTTTCCCTTCCTGTGAAGGCAATCCGGCCCTTTCCGGTGGAGGACCCTTCCCCCTGGGTTGATCTTGAGGAACTTAAGAGACGGTGTTTTGACTCGACTCCTTTCCCCTTTTTCCTCCCGGTACCAAAGCGGTTTTGTTTGCTGTTTATACTCTACCCCGTGGAAAGGCGGCTAGCTGGCTAAAGGGTTTTATGCCTGGGGGAGGATGAGTCGCTATTTGGTCGTGACTTGTTTCTGTTTAAAATTATTATTATTTACCAAATGAAAATGTTGTACTTACCAGTCCAAAGTGCGGGGCTTATATTGTTAGAAGACCACTTAAAATGCTCCTGGATTCTGACAAATATTGCATGAGAAATTTGCAATCAGCCGTGAAGCATGTTTCCCCTTCTGAAAGTTTAACACGTGCCGTATCTACGGCTGGGATCTAACACATCCCATTCCTACAGGGTAATTTCCTATTGTGTTTTCAAATACTACTAAAGTACTTTAACCAAGAGTTTTCAATAATCTTTATGTATTATTGCCTATCTCTATGCAAGGTATCAATAGTTTTCTACAGGTTCGGGACTACACTGTTTAATATATAACCCCAACCCTTGGTACCGCACTGACCTTCAGTATTTGGTTGCTGAAATCTTCAATGATGAAAGGGGTTGGTATGATAATTGACACAGATTAGTAAACCGGGTCCTTTTCTTCCCTACTTTCCCGTAACATCCTGTCCCCACCCCACTCCCTCACCTAAACCTGATGAGACCAGAAATGCATTTTAAGTTGCATGTATTATTTACATTGAAATATTACAATTTGAAGGTTCATCTAAATTTAAGGCTATATTCTTGGGAATTGGGTTTCCTCACTCAGCTCTGCCACTGACCACAGTGGGCCTTGAATTTCTAAGTTGACATAAACTTAGCCTAGGTTGATTAGCTCTCACTTGTAATTTTTTTTTTTCCTCAGAAAGCAATAACCACAGGAGGTAATTGTGAAGTGATAGGCTTATCTTTGGTTGTTATTGCCATGGAACTTGACAAAACAAATATGAATAATTGATACAACAAAATGATATAAAAAGATACATGAGACCTAGACAACTCATTGCAAGTAGTTTAGCAAAATACCAGACTGAATAATTTTATAGTTGAAGTATAATGTACAGGTTGAGTATTCTTTATCCAAAGTGCTTGGGACCAGAAATGTTTTGGATTTTGGACTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATATACATAATGAGATATTTCAGCTATAGGACCCAAGTCTAAATTTGAATTTCATTTGTTCCATTTATACCTTATACACATAGACTGAAGATAATTTTATATAATATTTTCAATAACTTTGTGCACGAAACAAAGTCTTGACTGCCTTTTGACTGTGATCCTCCACTTGAGGTCAGATGTGGAATTTTCCATTTGTGGCATCATGTTGACACTCAAAAATTTTGGATTTTGGAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTAGATTAGGGATGTTTGACCTGTATGTAACAGTTAACACTTAACAAGCCATTATCATGTCCTCAGCACTTTTACGTGCTTACCTCATTTAATCTTTACAATGACCCTAGGAGATAGGTTCAATTG
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benign
| 336,819 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 80809736, gene BRWD3 (bromodomain and WD repeat domain containing 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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|
benign
| 336,820 |
Clinical classification of chromosome X, position 83508926, gene POU3F4 (POU class 3 homeobox 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'X-linked_mixed_hearing_loss_with_perilymphatic_gusher']
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pathogenic
| 336,829 |
Clinical classification of chromosome X, position 83508931, gene POU3F4 (POU class 3 homeobox 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['X-linked_mixed_hearing_loss_with_perilymphatic_gusher']
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CAAATATAATTAGGCAGCTAGGTTACCTCCAAAATTATTCAACGAAAGGTCATTTTTTTAACTTCAAAGACCATGTTGGGTATCTGGTGTTGCCTTTTCTCAGCTAGAACAAATCAAATCTTTGCCTTTCTCCCCACTCTGCTTCCAAGCACTGCCTTTGCGCCGGGCTGTGGAGCACACGGACTTGTCCTTTCCTAACTTATAAAAGCTTAGAAGGAGCACAAGTGTTTCACCTCTTTTATTCTATCCAAAATGTAAAAGCAGTCCTATCTTTTCAAGCTGAAAGCAAATTCAAGCTTGATGGGGACTGGGGAAGTGGGGGCGGTACTTGATGCCAAACATCCCGCCATTTCTCTCTCTCTGAATTTCCTGGGCACATTAAATGCAGGGCGGGTGAGGAGGGTGGGGGAGCGGTGAAGGTTAAAAACAATTTTCCTAGGGGATGGCATCGGGGCGCGGGGTCACGAACGTTTTCCTGTATACCTATTCGTAGTGGGTCTGCAGAGTGTTTTGGGTGAGTGTGAGGGCTGCCCGCTTCAGCAAGCAGAACCTTTGACAGAAGTTGTGGGATCTGTGATGGGAACTGATATGGAGCAGTGAGAAAGCAAGGTTTCCAATTGACCAGCTAGATTGGGAAGCAAACTTCGAAATAACTGAATATTGTCAGTATCACATTAGATTTTACTTTCCCAGAATAATTCAGTTCTTCGTGACCTAAAAAATTTTTCAGAAAAATTGAAAGAACAGGATATCTCTTAGAAGCTTTCAGACCTTGATATCGAGGTTCTTAATACAATGAAATAAACTGAAATGTTCTTATTGGAATCATTGGTTTCAACTTTATTGGTTTAGGGTCCAATCGAAGACGTTACTTTGCTCAAAGTTTGTAGCGACGTTTTGTTTTGCAGTCCTAGGCACACAACTAGCCCGCCCAGACAGCCGAGTGAGTCTGAAAAATCCCTATTCACTGAGATCAAAATGACATTTAAACTTGCTTTACTTTTTCTTTATTTAGATTAATCTAAATAATCAAAAAGGAGTTCTACAACCTTAATTTTCCACCTCACTCCCTGACTGCCCCCCAACAACACATCCCTCACATCTTTTCCCCATCAACATAAACCCCGCGGTGGGGGGGGTAGTAATCAAATGTACGGCCGCCACTCTGCGCTAGGCAGCCAATGGAGCTGAAAGATTGATTCACTTCCTGCTTGGGTCTCATTGAAACTCCGGAGCTTCACCAGCCTAATTTGGAAAGCGAGCCCGACCTCCCGCACCGCTATTGGCCGGGCTTACTCCTGGCCAGGCGGAGACGCGCTGCGATTGGCCGTGGTGGGTGCCGGTAACCCGTGCTAGCGTCTTTGGCTCCCCGCACCGTAGATGTCAAAGGCTGAAGCTGCTCCCTTTGCCACATTATAACTAGTAGGGGATCCTCACCGACCATGGCCACAGCTGCCTCGAATCCCTACAGCATTCTCAGTTCCACCTCCCTAGTCCATGCGGACTCTGCGGGCATGCAGCAGGGGAGTCCTTTCCGCAACCCTCAGAAACTTCTCCAAAGTGATTACTTGCAGGGAGTTCCCAGCAATGGGCATCCCCTCGGGCATCACTGGGTGACCAGTCTGAGCGACGGGGGCCCATGGTCCTCCACACTGGCCACCAGCCCCCTGGACCAGCAGGACGTGAAGCCCGGGCGCGAAGACCTGCAACTGGGTGCGATCATCCATCACCGCTCGCCACACGTAGCCCACCACTCACCGCACACTAACCACCCCAACGCCTGGGGGGCCAGCCCGGCACCGAACCCGTCTATCACGTCAAGCGGCCAACCCCTCAACGTGTACTCGCAGCCTGGCTTCACCGTGAGCGGCATGCTGGAACACGGGGGACTCACCCCACCTCCAGCTGCCGCCTCTGCACAGAGCCTGCACCCGGTGCTCCGAGAGCCCCCGGATCACGGCGAACTGGGCTCGCACCATTGCCAGGATCACTCCGACGAGGAGACGCCAACCTCTGATGAGTTGGAACAGTTCGCCAAACAATTCAAACGAAGAATCAAGTTGGGCTTCACGCAGGCCGACGTGGGGTTGGCGCTGGGCACACTGTATGGTAACGTGTTCTCGCAGACCACCATCTGCAGGTTCGAGGCCTTGCAGCTGAGCTTCAAAAATATGTGCAAGCTGAAGCCCCTGCTGAACAAGTGGCTGGAGGAGGCGGATTCGTCCACAGGGAGCCCGACCAGCATTGACAAGATCGCTGCACAGGGCCGCAAGCGCAAGAAGCGGACCTCCATCGAGGTGAGTGTCAAGGGCGTACTGGAGACGCATTTCCTCAAGTGTCCCAAGCCTGCCGCGCAGGAGATCTCCTCGCTGGCAGACAGCCTCCAGTTGGAGAAGGAAGTGGTGCGTGTCTGGTTCTGTAATCGAAGACAAAAAGAGAAAAGAATGACTCCGCCAGGGGATCAGCAGCCGCATGAGGTTTATTCGCACACCGTGAAAACAGACACATCTTGCCATGATCTCTGACTGGAGGAAGCGAGGAGGCGGCCGGCCGCACTGGGAGCAGCGCGGATTTCTCTTTCTCTCTCACTCTCTTCCTTTCATTCTAGTATTCTTTATTATTTTTCTCTCTCTCTCGTTCGCTCGCTCTCTCGTACTCTCTCTCTTTTCCCTCCTTTCCTTTTTCTTTCCTTTCCCCTTTTTCTTTCCCTTCTTTTTCCCTTTCCTTTCCTTTCATTTTCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCATCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCTTTTCTTTTGCTTTCCTTTCCTTTTTTTCCCTTTTCTTTCCTTTTCATAAGAGGTTCTAACTTCTGTTGACAAAGGAAACACATACTCTCTCATTCAGGCTTCTCAATGCTGATACACAGTTACATTAAGCAGTCCAAGCTGGGATCTCATATTCCTGGCTCCCCGGGCAACAGTTCCCTTTAGCCTTTTCTGCTGATCAATACATATTGTTTACTCAGAGTAAGGTTTGTTTGGTCGCTCCTCTCTAGGAAGAACAAGGAGTGGGATAACGTGGGGGCGGGGTGGGGCGGGGGAGGGATTGGGAAGACAGATGTGTGCCTCTGAATAACCTTTCAGCGCCTTGGTTATAGCAGCTGTATTTCAGGTGAAATTTGTTTTACAATAGACTAGTTTTGCATTTTTAAAAACTTCTATAGCGTTTCTAAATGTCTGCGGTGTTTTACTACAATCTGTACACAATATTTGTGAGATAATTTGTATCTAATCGACCACTCCATGTTATTATTGCTATTATTATTACTACTTCGTTGAGCTGATGGCTTTTTAATTGCTTAGAAAAGGGAGGAGATGAATGGGAATAGGCGGGGAGAGAGATGCCTATCTACTCACCGCCCCCCCCCTTCCCAAATCTCTATGAGGAGGAGAGGATACAACGAAGAGAGTTATTGATGATGATATTGGTTATATTTTTTTTCCGGGGTGGAGTGCCTAGGAAGGGCAGAATAGGGAAGCCTATTAGGTTTGCAAACTAGTGCGAAGTAGCAGCGGCGATTTCGCAGCTTTCTGCCCTCCCTCCTGGAAGTGTGGAGCCCGCGCAGGCTACCGCAGCATAGATCGAGGTATCTGAGAAGGATTCGGCGGCAACTCTGGGCCAAAGAGGTGGCCTGACAGTCTGGGAGGGCTCCGCACTCACCGGACTCCAGGATTCCTGCGCGCAGAAATCCAGGCCCCCAGCCTCGCTAGGGCGACCTTCCGCGCGACCTCACTTCGGCCCTCCTAGAGGAAAGACTTTGCCTTCACACGCGATTACTTTCACTGGAGATCACGACCCGGAGACGCTGGCGACTGGGCCAGCGCCTCCCATTTCGGTTCACCTCCAGTTCACCGCCCCCTCTGAGTAAGAAACCCTTGGGGAGGGGTGGCGAGGGAGTGGGGGATAGGCATTCTCTGCTCAGTGCAGAACGGCAATGAAATGATTGGCAAAGGTCACAGGGATTCTGGTCCATCCGCGTACCACCTCTCCCCCCATGTATATACCGCTGTCTGTGTGTGGGCTCGTGGGGAGCTGTCTCGGCGTTNNN
|
pathogenic
| 336,830 |
Chromosome X, position 85255275, gene ZNF711 (zinc finger protein 711): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_97']
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CAAACCAAATATTAGTCTAAGATGAGTACAGAGTTTTTCCCCCTAAATCAGGTGTTGAAAGATGCCTTCCAATTTTGGATACAGTAATTATTATAAGTTAAAGAAGTTCAGACACTTTCATGTTCATGATGTATATTTTATAATAGAATATTTTATTAACTCACTTAACATATTAGTATCCTTTTACGTTTTTGTGCCTTTTTATTTTAATTTTTTGAAACAATTATAGACTCACAAGCAATAGAGCAAAGGAGTACATACAGTCCATGTACCCTTTACTTACCTTCCTGTGATGGTGGCATCTTACATAACTGTAGTATAATACAAAAACCAGGAAATTGACATTCACACATTACTGTTAACTAGACTACAGACCTAATTCAGTTTTCACCATTTTTAACATATATTCGTGTGTGTGTATGTGAATGTATATATTCTATGCAGTTTTATCCCACATATAGATTTGTGTAAATACCACCACAATGAAGATGCAGAGCTGTTCTATCACTATATATATGCTATCCCTGTGTGTTCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTTGGCAACCAATAATCTGTTCTCCATCTCTATAGTTTTATTGTTTTGAGATAATATAAATTACTCCATTTATACATTATACAGTATCATAACCTTTGGTGATTGTCTTTTTTTCCCTCAGCAAAATTTTCTGGAGGAAATTCAGGTTGTTGAATATATCAACAGTGTGTTCATTTTTATTGCTGGGTAGTATTCCATAGTAGGGATGTGCCAGAGTTGGTGGAACCAACCATTCACCTGCTAAAGGACACTTGGGTTGTGTCTAATTTTTTGCTACTATGAGTAATAGCTACTATGAGCTGTTAGGAATATTTCTGTACAGTGTTTGGTATAAACATATATTTTCATTTTTCTGGGGAAAAATGCCCGAGATTGCAATGGTTGGATTGTATAGTAAGTGCATATTTAGTTTTGTAAGAAATCGCCAAACTACGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCCGGGCGATAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAGAAATCGCCAAACTATTTTCGAGAGTGGCTGCTACTATTTTACGTTTGCACCAATAACGTTTGAGAAATCCAGTTTCTCCACATCCTCACCAGCCTATGGTGCTATCACTGTTTTTTGTGTTAACTGTTTTAATTGGAATGTAGTGATATCTCATTATGGCTTTTATGTTTTACTTGAAAATAAAGTATATTATTTTAAGGTCTTCATGTAGATTTTACTAACATCGTTTTCACCCAACTCTAACCCAATTCCTGGTTGTTGGTGATTTTAATTGCAGTTAAATTGTCAATGATTTTAAAAAATGATTTATTTGGCCAAGATTACTTAATATTTAAGAAATATTTATAGCATTTGATTTATTAAATACAGTACTCTAAATTAATAAAATAACTTTACCTTTTTTGGATAATTGTTTGTATTATAGTGGCTGGAATGGCTGGTACTGCACATATCGATGGAGACCATATTGTTGTTTCAGTTCCTGAAGCTGTTTTAGTTTCTGATGTTGTCACAGATGATGGGATAACTCTTGATCATGGCCTTGCAGCTGAAGTTGTCCATGGACCTGATATCATCACAGAGACTGATGTAGTAACAGAAGGTGTGATTGTTCCTGAAGCGGTACTTGAAGCTGATGTTGCCATTGAAGAGGATTTAGAGGAAGATGATGGTGATCACATCTTGACTTCTGAACTAATTACAGAAACCGTTAGGGTACCAGAGCAGGTTTTCGTGGCTGACCTTGTTACTGGTCCTAATGGACACTTAGAACATGTGGTCCAAGATTGTGTTTCAGGAGTCGACTCTCCCACAATGGTATCAGAGGAGGTTCTTGTAACTAATTCAGATACAGAAACTGTGATTCAAGCAGCTGGAGGTGTTCCTGGTTCTACAGTTACTATAAAAACCGAAGATGATGATGATGATGATGTCAAGAGCACTTCTGAAGACTACTTAATGATATCTTGTAAGTGAAACATAAAGCCCATAATTACTCAGGAGATTGATTTATATAATCTGGAAAAGTTTTCTGGGATGAGGGATATATTCAATAAAAGTTATAGGGGAATCTTTTTGAAAAATAATTTTTTGAAGCAGTGTCATTAAGATGCTGTTTTGAGTTTACTGATGTTTTTAATTTATTCAATGAAAATTCATACCTGAAATGAAGTAAAATAATGCAGTTTATTAGTATCTTAAAATAGAGGTATAGATTTGGCAACAACAAGAACATTAACTGATACAAAATTTTAATGATAAATATATATATTTCAACATGGGAACTTTCTTATGTAGCCACTGCTTTTTTTTAATATGACAGGCACTGAAATTGTCAATTAAGTTTTTCTTAGGAACTTAAGCAGAATATGTTAAGAAATGTATTGATTTTTAAATTAAATACTTGAAAAGTAAATCATAAACTCAGATAATGTCCTACAGTTCTCCCTGTGTTTATATTGCTTATGCCTAAATATGTGTGTGTATATTTTATGCAAAGCTATTTAACATGTTTATTTTAGACTGCTTTGCAAGATTCTTAAAACATTCTATCCGAAGCGGGAAGATAGAAATATTTTGTTCTCATTTTAAATGATGGGTTTATGAGAGCAGCAACAAAAATAAAAAATATCTTGATAAGTTATTGATGGAGCTTAAAGAAGTAGGTATATTAGTTATTAAATTTGAAGGGATCATGCTACAAGTAGTTAAGATTAGACAATTTTTTTTGACTTATCCAGGGAAGATTTTTATTCTTTTTAAAATACAAAAATGGTTGACTGGGAAGTTTATCACCAGGTAGAGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATAAAGTGATCGTATGTATATGTGTATTAGTGAATTTAAAACTGAAAATAAACTAAATTTATTTAATTTGTGAATTTAATTGTAAAGTTTAGCATAACTTTTTTCTTCTATAAGCACTTTTGAAGGTGAATTTTTACATTGTTTTTAAGAAAATAATGTAAGCCACTAAAAGACTGCAAATATTGTTACCTATTTTTAAATAGATATAGATTACTAAAGCAACTCCATATTTACATCTTAACGTGGCATTTTTTAAAAGATCTATAGTATGGTTATCATGTAAAATGATGTGGCAAAAGTTGGTAGTCTACACTAAAATTCAGTATGTCTTCAAAAGAGTATTCATTAATTTAAACTGATATTAAAGTAGTGCAAAATTTAGATGTCATGTATTGTGAACAGTCATACCTTGTGTTATCTTCTATGATTTAATTCTGCAAAAGTTTTTTAAAAAAGTTTCTGGAATATTCTAAGTTAGAATAATTATTTTGATAACTACCTCATATATCAAATACAAGGACTCCTTTGAGGAATATAATTTTATTTTTTGTTGATTTGTTTGGTTTCAACTTTTATTTTAGGATTTGTACGGGTATGAATGATCCCATCTCCTAGGTACTGAGCATAGTACCCAACAGTTAGTTTTTTGGTCCTCGCCCCACTCCC
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pathogenic
| 336,844 |
Classify the chromosome X variant at position 85268304 affecting gene ZNF711 (zinc finger protein 711) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_97']
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pathogenic
| 336,850 |
Is chromosome X, position 85873141, gene CHM (CHM Rab escort protein) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Choroideremia']
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TTGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAAGCGCCTCCCAGGTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGGGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAATCTGCATGGGCTTGTGTTGTCAACACAAGCAAAGTCTAGGTGATATTCTGAGAGCTTTTATGGATAATCTTCATTTGGAAAATACCAATCACCAGAAATCACCAATTAGTGACTGACATAATTACAGGCTGATACACAGGAATTAGCATGCAGTTTATCTGAATACACAAGCTATTTATAAACATTGTCAATGTTCTTTAAAGTAGACATTATAATATTTCCCCCAAAATTGATGAGATTAAAAGCTATACAACAAATTTAAAACTGCTTACATTTAATAGCATATATTAATTAGTACCAAAATTAGCACTATACTGTTTTCTACTGTATAGCATGTTACCTCTGAAGATTATATTCTTGAGAAGCAAATTACCTCATGATAAAATTATCCCTCAATTATAATCTTCTAGCATGCAGTTTAGATGTTTAGCTTACATTAGTACTTGTATTATAAGCCCTTACTTAAATTTTTTTGGTTAAAAAATATTAAAAGTTCATTCAGGGATAAAAATGACCTAAGCTACCTTGCTAAAAACTTGTTGGCAATTTCTACTTGCAAAAAATTAGAACATCAAGGTAAAAATGACTTGATCATTTCAAGCTATAAATGCAGATCTTCAGCCATCTTGGGTTCTTACTAAACTAACAGAAGGAATGATGGATGAGAGATGTGACTTCCTATTTTTGTTTGGTGTCACTGGCTGAATATGATTATCCAGGATCACCATCAGGCACTGAAGAAAATACACAAGAATTCTAGAAAAAAACTGCAGATGTCTGTATCCTCATGATAGACATAGCTTTGCTACAATGACTCAAAATTAGATTACAGGCTCAACCAGGACATTTGCTACTATAAGATCCTTGCCACTGGCGGGAATGAAAGTTCCATCTGTGGTCTTAGAACAATGTTAAATTACCCAATTATTGACTTAATGGACAGATGTGCCAGTTCTACCCGTGAAAAGTTTAGAAATGTGTCTCAAAAAATATTTTCTGTTTGTTTTCGTCCTGTCCAGGGCAAAGAAGTATATTTATATATACATATCAATATTCAGCTTAATGGAATCATGGCTCACTTTTAGCAGCTTGTATCAAACTGTGCCTCTTCATAGCCCTGACCGGGATGGCTATCACAAACTTCCACCTTACTTTACAATAGACCTCAGCAGCAGTAATGGTAGCTCCTGGGACAGGAATTTGTGTCAAAACATAAATAGAATCAAGTTAACTATGTAAAACTACGCTATAACTTATTTTCTATGATTAAAAAATGCATTAAGACTACTGTAAAATTAATTTTATAAGCCTTAGTAGTTACAACCTTCTTGACTGTTTACCAAGAAAAATAATTTATGTATTTCAAAATAATATAGCAATCGTCCAACTGTTTAAGTTAGAAACAATGTTTCTTTAAAATATTGGCATTATAAATTCTTATGAAATATGTATTTTTAGCATCTTCTATCGTCATTCCCACGATGGAACTCATAAAAAATCTCTGTAACTCAACATTTTATTCAAGAAAGTGAAAATACCTGATCCTGTATTTAAAGTATATTTAAAGTAGCTTTGTAGGTCATAGAAAAAACTTTTAGGGCAAATTACAGAAATGGTACTACTGAGAGATGCTTTTCTAGACTTCTCTCCTCCCAGAGGAAAAAATATTTCCCAACCACACCAACATCTTAATACAAAACTGAGAAACATCAAGAGCCTTACCTGTTTGACTGCATTATCATTTCCTAAACCACAATCTGGGCCAGAGCAGACATAAACGTTGGATGGTAAATCATTATAACAGCTCCTGCTGATGTCTGACGAATCTCTCATATTGAAGTAAAGAGCCCACAGAATTCTTGGCTTTTCTACTTGTTCATTTTCTAAATATAGAAATAAATTTTATTTACATTCTAAAATACAATATGTTTGTCAATTACTACACTGTGTAGCCTATTACCGATTAAGCCATGACTAGACATAGTAGGAAATCAGAGCTTCGTATGTAAACATTTAGTAAATTTGCATCTACACACTCTATTTTGATTAGTAAGTTAATTAGATTTTACTCCAGTCATGCTCCTTTGGACTTCTATTACTTCTTCTCACTAGTATCAAAGGGTTTATGATCACATTCATCCTAAAATTTTCCCTATAGAGAAGATAACATAAATTGATTTCCTTATGTTTCAAATGGACAAACCAACTTGATAAATTATATAGTTATTCAATAGTATATACACATGAAATATCCAGGATAAGCAGGAAGTGGGTTAGTAGGTTACCTAGGGCTGAAGGAAATTGGGGGCAAATGGGAGGTGATCACTAATTGGTATGACGTTTCTTTTGGGGTGATGGAAATGTTCTAAAACTGATGGTGGTGATGTATGGACAATTCTACAAATATGCTAAGAGACAATGAATTGTACACTTCAAATGGGTGAATCATATGGTATATGAATGATATCTCAATAAAGTTATTATTAAAAAAATAGTAAATACAGGATTAAAACTTTGTTGTCCTAACTCACATCCTAATGCTTTGTCTTATTGGATTAAAAAATTAATGACAACCAACAAATATCAAAAATGAAGTCATAACAGTGAATGCCATTTTGAGCACATGTTCTCTCATTTAAGAGCATGTGTCTTTTATGCGTGTTAGGCATTGAGCTAGGAGCTGGGGATATACACATGAAGTAGACTTAGTTCTTACTCTCCTTCCTTGTTTTTGGTTCCCTAATATAGGGCCTAGCACACGACAGATGCTCAGTAAATAATTTCTGAATTGATGTTATTGTATTTTCAGGTATGATCAAAGTACGATGTGCTTATAAAAAGGTCCAACATTACTAATCTCAATGCATAAAGCCTATTTCTTGCTAATTTGATAATCATTTATTTGCCTCTCTTCTTTAAAACTGTTATAATTAAATTTTCTGTTTGAAAACATAAAATACTGCTGTTGATACATTCATTGACTAGAGAGTTTTCTTTAGCCTGAATCTGAACAAAAGTTCAAATTTTGTACAATAATAATGAATGTTTATGAAGATTGCCCAAGACCATGAGGCACCTCATGAATAACAAAGAAAATGCTAAAGGCATAATTATCTCATTAATTACTATTATTTAATTGGTAATCAATGTAGAGAAATCTTCACCTAATAGCAGTATTCAATTAACAAGAAAGCCCTATTTCCCACATCAGGATAAACAGGATTTTATTATATTTAATTTACAGTATCTCCACTATAAGAACACCAAATAAGTTATTTTCCTAGTTCAACCTGAATAATCCATAATTATTAGTGGAATAGGATGAAGAAACTGAGTGGAAGAAGTGATCTCCTAAGGTGCCCCTTTCTGGTGCTAAGATCTACGAGTCATCTAAGATATTGCTAACTTCATGTAGGAACATATTAGGTGGCTAAATCTATTGACAAAATAAAGGAACATAAGGAATTCATATTTTATAGCTAACATCATATGGCTCTTAGTAAACTGATTAATGAGTTTAGTTACACGAATCTTATGGGAAGATACTTAAATGTATCTCCTATGATTTGGGATACCAGACTTGGGGAGCACTGCTAACAAGTGGGCTAAGGTCTGGAAAGTCTTTAATAGTGCCCAGCCCATTTCTAAGCATATACTAGGAGAGCTTATCTTGTATCTCATTAAACATCCAGCTCAAAGGAACACTTCACTTAATAAACGCTGGAGGAAATGAATAATCCAATAGATTTAAACTAATTTCATAGACGTTGCGCCTTTGAAAAGAAACCATGAGGAAGGTGAAAAACTGACATAGGCTGAAGATAAATGCTCTGGATACTAGGGCATTATCAGGCTTTGA
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pathogenic
| 336,887 |
Variant in CHM (CHM Rab escort protein), chromosome X, position 85873166—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Choroideremia', 'Retinal_dystrophy']
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CTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAAGCGCCTCCCAGGTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGGGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAATCTGCATGGGCTTGTGTTGTCAACACAAGCAAAGTCTAGGTGATATTCTGAGAGCTTTTATGGATAATCTTCATTTGGAAAATACCAATCACCAGAAATCACCAATTAGTGACTGACATAATTACAGGCTGATACACAGGAATTAGCATGCAGTTTATCTGAATACACAAGCTATTTATAAACATTGTCAATGTTCTTTAAAGTAGACATTATAATATTTCCCCCAAAATTGATGAGATTAAAAGCTATACAACAAATTTAAAACTGCTTACATTTAATAGCATATATTAATTAGTACCAAAATTAGCACTATACTGTTTTCTACTGTATAGCATGTTACCTCTGAAGATTATATTCTTGAGAAGCAAATTACCTCATGATAAAATTATCCCTCAATTATAATCTTCTAGCATGCAGTTTAGATGTTTAGCTTACATTAGTACTTGTATTATAAGCCCTTACTTAAATTTTTTTGGTTAAAAAATATTAAAAGTTCATTCAGGGATAAAAATGACCTAAGCTACCTTGCTAAAAACTTGTTGGCAATTTCTACTTGCAAAAAATTAGAACATCAAGGTAAAAATGACTTGATCATTTCAAGCTATAAATGCAGATCTTCAGCCATCTTGGGTTCTTACTAAACTAACAGAAGGAATGATGGATGAGAGATGTGACTTCCTATTTTTGTTTGGTGTCACTGGCTGAATATGATTATCCAGGATCACCATCAGGCACTGAAGAAAATACACAAGAATTCTAGAAAAAAACTGCAGATGTCTGTATCCTCATGATAGACATAGCTTTGCTACAATGACTCAAAATTAGATTACAGGCTCAACCAGGACATTTGCTACTATAAGATCCTTGCCACTGGCGGGAATGAAAGTTCCATCTGTGGTCTTAGAACAATGTTAAATTACCCAATTATTGACTTAATGGACAGATGTGCCAGTTCTACCCGTGAAAAGTTTAGAAATGTGTCTCAAAAAATATTTTCTGTTTGTTTTCGTCCTGTCCAGGGCAAAGAAGTATATTTATATATACATATCAATATTCAGCTTAATGGAATCATGGCTCACTTTTAGCAGCTTGTATCAAACTGTGCCTCTTCATAGCCCTGACCGGGATGGCTATCACAAACTTCCACCTTACTTTACAATAGACCTCAGCAGCAGTAATGGTAGCTCCTGGGACAGGAATTTGTGTCAAAACATAAATAGAATCAAGTTAACTATGTAAAACTACGCTATAACTTATTTTCTATGATTAAAAAATGCATTAAGACTACTGTAAAATTAATTTTATAAGCCTTAGTAGTTACAACCTTCTTGACTGTTTACCAAGAAAAATAATTTATGTATTTCAAAATAATATAGCAATCGTCCAACTGTTTAAGTTAGAAACAATGTTTCTTTAAAATATTGGCATTATAAATTCTTATGAAATATGTATTTTTAGCATCTTCTATCGTCATTCCCACGATGGAACTCATAAAAAATCTCTGTAACTCAACATTTTATTCAAGAAAGTGAAAATACCTGATCCTGTATTTAAAGTATATTTAAAGTAGCTTTGTAGGTCATAGAAAAAACTTTTAGGGCAAATTACAGAAATGGTACTACTGAGAGATGCTTTTCTAGACTTCTCTCCTCCCAGAGGAAAAAATATTTCCCAACCACACCAACATCTTAATACAAAACTGAGAAACATCAAGAGCCTTACCTGTTTGACTGCATTATCATTTCCTAAACCACAATCTGGGCCAGAGCAGACATAAACGTTGGATGGTAAATCATTATAACAGCTCCTGCTGATGTCTGACGAATCTCTCATATTGAAGTAAAGAGCCCACAGAATTCTTGGCTTTTCTACTTGTTCATTTTCTAAATATAGAAATAAATTTTATTTACATTCTAAAATACAATATGTTTGTCAATTACTACACTGTGTAGCCTATTACCGATTAAGCCATGACTAGACATAGTAGGAAATCAGAGCTTCGTATGTAAACATTTAGTAAATTTGCATCTACACACTCTATTTTGATTAGTAAGTTAATTAGATTTTACTCCAGTCATGCTCCTTTGGACTTCTATTACTTCTTCTCACTAGTATCAAAGGGTTTATGATCACATTCATCCTAAAATTTTCCCTATAGAGAAGATAACATAAATTGATTTCCTTATGTTTCAAATGGACAAACCAACTTGATAAATTATATAGTTATTCAATAGTATATACACATGAAATATCCAGGATAAGCAGGAAGTGGGTTAGTAGGTTACCTAGGGCTGAAGGAAATTGGGGGCAAATGGGAGGTGATCACTAATTGGTATGACGTTTCTTTTGGGGTGATGGAAATGTTCTAAAACTGATGGTGGTGATGTATGGACAATTCTACAAATATGCTAAGAGACAATGAATTGTACACTTCAAATGGGTGAATCATATGGTATATGAATGATATCTCAATAAAGTTATTATTAAAAAAATAGTAAATACAGGATTAAAACTTTGTTGTCCTAACTCACATCCTAATGCTTTGTCTTATTGGATTAAAAAATTAATGACAACCAACAAATATCAAAAATGAAGTCATAACAGTGAATGCCATTTTGAGCACATGTTCTCTCATTTAAGAGCATGTGTCTTTTATGCGTGTTAGGCATTGAGCTAGGAGCTGGGGATATACACATGAAGTAGACTTAGTTCTTACTCTCCTTCCTTGTTTTTGGTTCCCTAATATAGGGCCTAGCACACGACAGATGCTCAGTAAATAATTTCTGAATTGATGTTATTGTATTTTCAGGTATGATCAAAGTACGATGTGCTTATAAAAAGGTCCAACATTACTAATCTCAATGCATAAAGCCTATTTCTTGCTAATTTGATAATCATTTATTTGCCTCTCTTCTTTAAAACTGTTATAATTAAATTTTCTGTTTGAAAACATAAAATACTGCTGTTGATACATTCATTGACTAGAGAGTTTTCTTTAGCCTGAATCTGAACAAAAGTTCAAATTTTGTACAATAATAATGAATGTTTATGAAGATTGCCCAAGACCATGAGGCACCTCATGAATAACAAAGAAAATGCTAAAGGCATAATTATCTCATTAATTACTATTATTTAATTGGTAATCAATGTAGAGAAATCTTCACCTAATAGCAGTATTCAATTAACAAGAAAGCCCTATTTCCCACATCAGGATAAACAGGATTTTATTATATTTAATTTACAGTATCTCCACTATAAGAACACCAAATAAGTTATTTTCCTAGTTCAACCTGAATAATCCATAATTATTAGTGGAATAGGATGAAGAAACTGAGTGGAAGAAGTGATCTCCTAAGGTGCCCCTTTCTGGTGCTAAGATCTACGAGTCATCTAAGATATTGCTAACTTCATGTAGGAACATATTAGGTGGCTAAATCTATTGACAAAATAAAGGAACATAAGGAATTCATATTTTATAGCTAACATCATATGGCTCTTAGTAAACTGATTAATGAGTTTAGTTACACGAATCTTATGGGAAGATACTTAAATGTATCTCCTATGATTTGGGATACCAGACTTGGGGAGCACTGCTAACAAGTGGGCTAAGGTCTGGAAAGTCTTTAATAGTGCCCAGCCCATTTCTAAGCATATACTAGGAGAGCTTATCTTGTATCTCATTAAACATCCAGCTCAAAGGAACACTTCACTTAATAAACGCTGGAGGAAATGAATAATCCAATAGATTTAAACTAATTTCATAGACGTTGCGCCTTTGAAAAGAAACCATGAGGAAGGTGAAAAACTGACATAGGCTGAAGATAAATGCTCTGGATACTAGGGCATTATCAGGCTTTGACCTTAAAACTTTAAAGAGATATATA
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CTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAAGCGCCTCCCAGGTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGGGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAATCTGCATGGGCTTGTGTTGTCAACACAAGCAAAGTCTAGGTGATATTCTGAGAGCTTTTATGGATAATCTTCATTTGGAAAATACCAATCACCAGAAATCACCAATTAGTGACTGACATAATTACAGGCTGATACACAGGAATTAGCATGCAGTTTATCTGAATACACAAGCTATTTATAAACATTGTCAATGTTCTTTAAAGTAGACATTATAATATTTCCCCCAAAATTGATGAGATTAAAAGCTATACAACAAATTTAAAACTGCTTACATTTAATAGCATATATTAATTAGTACCAAAATTAGCACTATACTGTTTTCTACTGTATAGCATGTTACCTCTGAAGATTATATTCTTGAGAAGCAAATTACCTCATGATAAAATTATCCCTCAATTATAATCTTCTAGCATGCAGTTTAGATGTTTAGCTTACATTAGTACTTGTATTATAAGCCCTTACTTAAATTTTTTTGGTTAAAAAATATTAAAAGTTCATTCAGGGATAAAAATGACCTAAGCTACCTTGCTAAAAACTTGTTGGCAATTTCTACTTGCAAAAAATTAGAACATCAAGGTAAAAATGACTTGATCATTTCAAGCTATAAATGCAGATCTTCAGCCATCTTGGGTTCTTACTAAACTAACAGAAGGAATGATGGATGAGAGATGTGACTTCCTATTTTTGTTTGGTGTCACTGGCTGAATATGATTATCCAGGATCACCATCAGGCACTGAAGAAAATACACAAGAATTCTAGAAAAAAACTGCAGATGTCTGTATCCTCATGATAGACATAGCTTTGCTACAATGACTCAAAATTAGATTACAGGCTCAACCAGGACATTTGCTACTATAAGATCCTTGCCACTGGCGGGAATGAAAGTTCCATCTGTGGTCTTAGAACAATGTTAAATTACCCAATTATTGACTTAATGGACAGATGTGCCAGTTCTACCCGTGAAAAGTTTAGAAATGTGTCTCAAAAAATATTTTCTGTTTGTTTTCGTCCTGTCCAGGGCAAAGAAGTATATTTATATATACATATCAATATTCAGCTTAATGGAATCATGGCTCACTTTTAGCAGCTTGTATCAAACTGTGCCTCTTCATAGCCCTGACCGGGATGGCTATCACAAACTTCCACCTTACTTTACAATAGACCTCAGCAGCAGTAATGGTAGCTCCTGGGACAGGAATTTGTGTCAAAACATAAATAGAATCAAGTTAACTATGTAAAACTACGCTATAACTTATTTTCTATGATTAAAAAATGCATTAAGACTACTGTAAAATTAATTTTATAAGCCTTAGTAGTTACAACCTTCTTGACTGTTTACCAAGAAAAATAATTTATGTATTTCAAAATAATATAGCAATCGTCCAACTGTTTAAGTTAGAAACAATGTTTCTTTAAAATATTGGCATTATAAATTCTTATGAAATATGTATTTTTAGCATCTTCTATCGTCATTCCCACGATGGAACTCATAAAAAATCTCTGTAACTCAACATTTTATTCAAGAAAGTGAAAATACCTGATCCTGTATTTAAAGTATATTTAAAGTAGCTTTGTAGGTCATAGAAAAAACTTTTAGGGCAAATTACAGAAATGGTACTACTGAGAGATGCTTTTCTAGACTTCTCTCCTCCCAGAGGAAAAAATATTTCCCAACCACACCAACATCTTAATACAAAACTGAGAAACATCAAGAGCCTTACCTGTTTGACTGCATTATCATTTCCTAAACCACAATCTGGGCCAGAGCAGACATAAACGTTGGATGGTAAATCATTATAACAGCTCCTGCTGATGTCTGACGAATCTCTCATATTGAAGAGCCCACAGAATTCTTGGCTTTTCTACTTGTTCATTTTCTAAATATAGAAATAAATTTTATTTACATTCTAAAATACAATATGTTTGTCAATTACTACACTGTGTAGCCTATTACCGATTAAGCCATGACTAGACATAGTAGGAAATCAGAGCTTCGTATGTAAACATTTAGTAAATTTGCATCTACACACTCTATTTTGATTAGTAAGTTAATTAGATTTTACTCCAGTCATGCTCCTTTGGACTTCTATTACTTCTTCTCACTAGTATCAAAGGGTTTATGATCACATTCATCCTAAAATTTTCCCTATAGAGAAGATAACATAAATTGATTTCCTTATGTTTCAAATGGACAAACCAACTTGATAAATTATATAGTTATTCAATAGTATATACACATGAAATATCCAGGATAAGCAGGAAGTGGGTTAGTAGGTTACCTAGGGCTGAAGGAAATTGGGGGCAAATGGGAGGTGATCACTAATTGGTATGACGTTTCTTTTGGGGTGATGGAAATGTTCTAAAACTGATGGTGGTGATGTATGGACAATTCTACAAATATGCTAAGAGACAATGAATTGTACACTTCAAATGGGTGAATCATATGGTATATGAATGATATCTCAATAAAGTTATTATTAAAAAAATAGTAAATACAGGATTAAAACTTTGTTGTCCTAACTCACATCCTAATGCTTTGTCTTATTGGATTAAAAAATTAATGACAACCAACAAATATCAAAAATGAAGTCATAACAGTGAATGCCATTTTGAGCACATGTTCTCTCATTTAAGAGCATGTGTCTTTTATGCGTGTTAGGCATTGAGCTAGGAGCTGGGGATATACACATGAAGTAGACTTAGTTCTTACTCTCCTTCCTTGTTTTTGGTTCCCTAATATAGGGCCTAGCACACGACAGATGCTCAGTAAATAATTTCTGAATTGATGTTATTGTATTTTCAGGTATGATCAAAGTACGATGTGCTTATAAAAAGGTCCAACATTACTAATCTCAATGCATAAAGCCTATTTCTTGCTAATTTGATAATCATTTATTTGCCTCTCTTCTTTAAAACTGTTATAATTAAATTTTCTGTTTGAAAACATAAAATACTGCTGTTGATACATTCATTGACTAGAGAGTTTTCTTTAGCCTGAATCTGAACAAAAGTTCAAATTTTGTACAATAATAATGAATGTTTATGAAGATTGCCCAAGACCATGAGGCACCTCATGAATAACAAAGAAAATGCTAAAGGCATAATTATCTCATTAATTACTATTATTTAATTGGTAATCAATGTAGAGAAATCTTCACCTAATAGCAGTATTCAATTAACAAGAAAGCCCTATTTCCCACATCAGGATAAACAGGATTTTATTATATTTAATTTACAGTATCTCCACTATAAGAACACCAAATAAGTTATTTTCCTAGTTCAACCTGAATAATCCATAATTATTAGTGGAATAGGATGAAGAAACTGAGTGGAAGAAGTGATCTCCTAAGGTGCCCCTTTCTGGTGCTAAGATCTACGAGTCATCTAAGATATTGCTAACTTCATGTAGGAACATATTAGGTGGCTAAATCTATTGACAAAATAAAGGAACATAAGGAATTCATATTTTATAGCTAACATCATATGGCTCTTAGTAAACTGATTAATGAGTTTAGTTACACGAATCTTATGGGAAGATACTTAAATGTATCTCCTATGATTTGGGATACCAGACTTGGGGAGCACTGCTAACAAGTGGGCTAAGGTCTGGAAAGTCTTTAATAGTGCCCAGCCCATTTCTAAGCATATACTAGGAGAGCTTATCTTGTATCTCATTAAACATCCAGCTCAAAGGAACACTTCACTTAATAAACGCTGGAGGAAATGAATAATCCAATAGATTTAAACTAATTTCATAGACGTTGCGCCTTTGAAAAGAAACCATGAGGAAGGTGAAAAACTGACATAGGCTGAAGATAAATGCTCTGGATACTAGGGCATTATCAGGCTTTGACCTTAAAACTTTAAAGAGATATATANNNNN
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pathogenic
| 336,888 |
Does the variant on chromosome X at location 85878986 affecting gene CHM (CHM Rab escort protein) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Choroideremia', 'Retinal_dystrophy']
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ATTTAGTGCATTGAGACTACTACACAATGAAATTACAATATAAGAATTATTTAAAATTTCAGAAATAATTAAGAAACTCAGGGTTTCTACACAAAGTATAGTTGTAGTTAAAGCCAAAAGAAAAAACTATGACTCCATATTAGATTTAGGAATATTATCATGTATTTTACCTTAGCAATCAAATTTTTAATAATCTAAACATTTATATGATACTTTCCAATAAAGAAAATATGTAACTTACAAATTAATAAATTAAAACTAAAATAATTTAATTTGTAAATTAACCCCCAAATTAAAGTGAAGTTTTCAAATACTTCATTTGGGTAGCTCCCAAAAAACATAATTGATATTAGCCTCTGAGAACATAACAGGTTCATTATGTTAAGTGAAATAAGCTAGGCACAGAAAGACAAACTTAATGTGTTCTCACTCATTTGTGGGAGCTAAAAATTAAAACAATGTAATTCATGGAGATAGAGTGTACAACGATGGTTATCAGAGGCTAGGATGGGTAATGGAGAAGGAAGAGGGAAAAGTGGGGATGGTTAAAGGGTGCAGAACATAAATAGAATGAATAAGATCTAGCATTTGATAGCACAACAGGGTGAGTACAGTCATTTACAGTGTACTTTAAAAATAACTAAAAGAGTATAACTGGAATGATTGTAACACTGAGAAATGATAAATGCTTAAAGTGATGGGTATCCCATTTACCATGATGTGATTACTCCACATTGTATGCCTGTATCAATATATCTCATGTACCCAATAAATATATACGCCTAGTATGTACCCATAAAATTAAAAAAAAAATTAAAGAACAGAACAGTTTGTCTTCTTATGTAAATAAACCCCCCTCTATGCACTATCTCTGCATTAAGAAAATAAGCAACCCACATAGGAAATGAGCTGCAAGGAAACAGAACAGGTATGAGTAAATAAATGGTTGCATGAACAAAAGTAACATGCAAAGAAAATAAAGATATATAAATCAATGGAAGAAAATGATCAAGATTCAAGTGCACATGCAAATCCTACAATAAAAATCACCTTCACTTCATATAAAAGAAAATGCAAAAGGCTTCTTTTATCATTTACACAGAAAATATGCCATATTTTCTCCATTCACAGCTGCAAGTGCTACCCTATTATGTAGGGGGAAAGTTTTAAAATGTGTTTCCCCCATGAATAAGTAGCATATACACTTTTGGGAGTTAAATATTAAATCACTAGCACACTATGCATTAAAAGACTATTAGAGGCTGGATGCAGTGGCTCACGCCTTTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCGGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGCGTTCCAGACTACCCTGGCCAACATAGGAAAACCCCGTCTCTATTACAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGCACTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACGTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGACTATTGGATAGGAAAGGATTTCTACATCTGCCAATTAATATTTTAATCTGTTAGTTGAATCTTTTTTCCTTAAAGGAAGATACATTTCTCTGATAAAGGAATATATGCTTTTTGTACAACACTTGTAAAATAAAGAAAATTATAAGGAAAATTGCCCATAATCCCACCAAAATTAACTGATTTTCTAACAATCCTTTTTCTGTGTAACTATACATATAAATGTATATTTTTGTGCTTAATTATGTTTTTTTGGTGTGTGTATGATGTATATACTTCCTTTAACATTGTAGAGTGAACATTTTCCCACATGTTTAGGCAGACACTGTGCTCAAGCATCTTATCAAAACATGTGAATTGTTGTTGAATACATCCCATTTCAGTTCAGGTTGCAGAAACTTTCATGATATATCTAAGAAGATTATGATGGTTACATTACCTTTCCATCATGAGTTATCAATTATTTTTCTTACCTATCTCCATTTCAGTATATGGAACAAACAATTTCTGCACAACTGATTCTAAATCTTCTCTTGCTGTTTTAGAAGATGTGCAAGTCAAATGAACCAAATCTGTTAAAAAAAAAATATTTGAGTTCCTTGTCATCACAAATCTATTTTACTTATACTTAAGGCATTAAGCTGGTATTATGGATAATAGAGAGCTGAGCAAGTCATGGTGGTTACAACATTTGTTAACTAACAGCTAAAGGAAGTACCCAACAAGTACCCAAGAAGTACCAGTTGATGTTAATTTGATAAAACAGAGTAGAAAATCTTAGACAATCATTTATTCACAGAAAAGAGCTTGTTATACTTATGACATTCCTAAAGAATAACTGGGTAAAAAAAGGCTGAAAGTGAGGTATGTATTTACCTAAGAGAACACACTTCATATACTGCAGACAGAAACACCCATTTATACATGTTTTGCTGATAAGTTAACAACAAATTATCTACTAATTACAGGGTTATCTAAAAACCTTTTGGGAGAACACTGCTGACTTAGAATCACACATATACTTGAAAGCACATAAAACGGCATAGGTTAAAACAGTCTATAATATTTTCAGGAATTTCAAATTATTTTCCTTTTGCATTTACAGAGTTATGGGGCCTGAATCTTGGAGAATGTTTATGTTAGAGAAAATCACGTACAAACAAGGCCCTTCATGGAAGTAAAATATTGTAGCCTAACTCCGTTAAAACTCCTAAAGGCCTGTGCACAAAGGTGAAGAAAGAATAAAGAGTTCTGTGTTTTGCAATAAAGGAGTAAAGGGACCTCCAAATGACAGAAGTTCTTATGGTCCTGTTATTTGGGATGAGATACAATAATGGCAGAAAGAATATATTAGAGAACAGTAAGTACCAGTACCGAGAAATTCCTCCCCCCACTATATTAGTAGGGGGAGAAAGATACACCCACTTCTCTTCCAATAGTTTATTTCAGACTACTAGAATTTTTTTTTTAAACTCCAGGAAGATAGTTCAAATTTTATCATGAAAGCCAACATCAGAATAAGATTCTCATTATCAAAATTTATTCTACATTCAACTACTTTAAAATATATCTAAGCATAAATTGAGGGACTCTAATAACCATGGAACTAAAATCAAATGTTGTAGGTTTTTCCCTCCCAGGTCCACTAAAGGAAGTATATTTTCGGATGGTTCCTGAATTACTTATGGCCTAATAATAGGTCTACCTTATTTAAGCATTGTTTTCACATGAATTTAACAATGATTCTCATTGGTTCTGGGATACTGTAGGATGTATGGTACTAATTATTTCCAAAGATATAATGAGCTTCATAACAAAAATTATTTTGGTTAACTTTTTTCAAATGCTGTATAGCATTAGTTGGGATGAGACTTAATCCTCCTAGATAATTACTGAAGTAAACAGGGTATGCAGTTACAAAGGTCAGCAATCCATAGGAGATAATCTATCCTGTCTCTTATTTCAAAATCTCGTGAAATACCAATGCCCAAAGTTCTCAATTTTCCAGTTTTTTGCTTGTTTGTTAATGTTTATTTGGGAAAAAGCAGATGAACCTGGACATAAATAAGTATATTTTGGAAAATATCTTAATGGGTAAACTATTGGTTCTGTTAAACAGGACATATATTTTAAAGAGATACACTTAAGTTAGTATATCATTATATTTCTTAGCAACATAACAGACAGTTCAGGTTATGCTAGGAAAAATGTCTAGTAGTGAAGTAAGATTATCATCTCATGATTAATGAGTTTTATAACAATTCTTACAAAGACATTCATAAGCTGAATTATAATCCCTATACATTGACTTTGCTTAGAGGCTACATTGTTAATTGATCTATTAATACAAATTTAAGGTATGAATAACTACTTTTTCCCCTTACCGTTCCTGCTTTTCCTGTTACCTAGGTCACCTTCTAGTATAGATTACTGAATTCATTTTGGTTCTCTTCAAATCAGAGATTGCTGATTGTGCTCTTTTTAAAATTCATTGATTCTCAACATTTGTTTATTAATCTTAATATATCTTGTAAGTCCTTTG
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pathogenic
| 336,893 |
Assess the variant on chromosome X, position 85879068, impacting CHM (CHM Rab escort protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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|
benign
| 336,894 |
Gene mutation in CHM (CHM Rab escort protein) at chromosome X, position 85894260—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic
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TGAAATAAGACTTTGGGGGACTGTTGGGAAGGCATGATTGCTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGAGGGGCCAGGGGCAGAATGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACTGAAATCTCAACTTGAATTGTATCTCCCAGAATTCCCATGTGTTGTGGGAGGGACCCAGGGGGAGGTAACTGAATCATGGGGGCCGGTCTTTCTTGTGCTATTCTCATGATAGTGTGTAAGTCTTACAAGATCTGATGGGTTTATCAGGGGTTTCCGCTTTTGCTTCTTCCTCATTTTTTTCTTGCCACCGCCATGTTAAGAAGTGCCTTTTGCCTCCTGCCATGATTCTGAGACCTCCCTAGCCATGTGGAACTGTGATTCCAATTAAACCTCTTTTCCTTCTCAATTTCGGGTAGGTTTTTACTAACAGCATGAAAAGGGACTAATACACTATAAAAGGAGAAATGGTCCTCTGAGCTACTTTTCCAAAGGAAATTTAGGATTATAGCAATGTTGAAAAGTTTTCTTAACCCTCTCTGCTGGCATCAGACTTCCCACTTTTCTGCCTGACCACATGTTCCCATTTTTAAGTAGTAGCTCTACATTTCCCCACTGAAGTTTTCCTTGTGACTACGCAAAACCATATTAGTTTTTTTGCTTCTCAGAACTCACATAACAATCTGAGTAACACTTACGTTTACTCAAATATTTTTTTACAAAAAATTTTTTTCTAGTTAATGATATTATGTCTCCCTCCTATGAATCCCTAGAGTACACTGTTTGTTGGTACCTCTCATATTTTGCATCTTCCAGCTACTTCTGTGCTTGTTTTATCTGTTCAACTAGACTGTGAATCTCCTATGGTAAGGGAATATCTTATTCATCTTTACGTACCATGAAATGCCTAGCACAATATGTTGTACTTGGTTAATAAATAGTCTTGTTCCATTAGGTGAGCAGTAAGATTATGAGCATTTCAAATCAGGTATCTCACCTTCTGCTTCTAATACTTATAGTACATAGCTTAGGTCTAGACACAGTGATGTATAATGTATACTTATTGACTCCTATTTACTGAAATAGCCTCAAGAAATATGTTGTAGAATGCATGATATCTAATGCTGGAAACAAAAAATTTGAAACAAATAAGTGAAAGAGCAGGTAAAGTAGTCCTTAACTTTAGTCTCATAAATAAACAAAATACATTGAAAATTTATACATGAAAAAAGTTCAGTAATTGGATTTAGAATTTAGAATTCAAGGTGCTATGGTTTCAATGTTTGTGTCTCCCCACAATTCATTTGTTGACATATGCAATACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAGAACATAACTCAATGACCCGAACAGCAAAAGTTCCTGGTTCCTCTGCTGGCACTGTCAAAATGGAAATCTAAAAAGCAAAAATAAAGTATCAGACACAGCTGTTAGATCTCATTTTCATTCTTCTAACATTAAAATGCTGTTAACTTCTAAACTGAGTATCTTTTTCAAACATCATGTCTGAAAAAAATATGGCTTGTAAGGATTTAATTTTGGAACAGAATTTGAAACATATTTATGTATCATTTTCATAATTCTCATAGATAATAACTTTTAAATATCTTTAATATTTATTAAATCCTTACTTACTATAGGTTTCTTACTATAAACTTACTACAGGTTGAGTAACCATTATCTAAATTCCAAAATACTCCAAAATCCAAAATTTAGCACCGACATGATGCTCTAAGGAAATGCTCATTGGAGCATGTTAGATTTTAGATATTCAGATTAGGGACATTCAACTAGTACACTCCAAAATCTGAAAAAATCTGAAATCCCAAACACCTCTGGTTTCAAGCATTTCAGATAAGGGATACTCAATCTGTATTTTTCAAAGGATACAATTATGACTTCTTAGTTCTGAAATATGTGTATTTTGCTGTTTGAAATCAGACCATATTAAATCAATCTTGATTACTCATAATGGCTAAAAACAGCAGTTAGCATTAATAATTAAAGATGTTACCCATTCCAATTATATTGAAGCAAGCAGTCAAACTATATATATATCAAAACATTTGAAAACAATTTTTAAAGACTCCATTAATAAAACTAGAAATTCAGAATCAAAAGTAAAATGTAAAATTATTCTTAAGTACTATTTATTTATATGTAGTATGCTATCCTAGGCATTAATGATACGCTAGATGGCTTTATATTTTAAAACTTTAAATGACCTTCAGGTCAATGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGTACAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCATTACTACACCTGGCTATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAAATGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCCAACTCATGACCTCAAGCAATCCAGCCACCTTGGCTTCCCAAAGTATTGAGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGACCCAGGTCAATGTTTCTTTGTAGATCCTAAAGTTTCAATACTAATCCTCAAACTAATATTCATCTGAGGAAATTTTATCCTCTCACATAGAAAATACTTGTCAAAAGGGAAAAGCCCATTTGCACTTTGCCCTATAAGTGCTATGCTACATTTTGACTGAGAATGTCACAGTGATGGCCCAAAGAGGAAACACCTAAAACAAATTTTACATAGAAATTATTTTGATAACCATGACTATCCTACTTTTATGTGCATTTCTAGCCTCAAAATGTCTCAAAAATTTATTTCTCCATGTTCCTCTTAACTCCCTTTGTTCATGATAGAAAATGTACTTTGGCATTAAAGAGATAGAAGCCACTAAGACATTGAATGTTGAACAATAGTTAAATGAGTACAACTAAAAACATGACCATAATTGGAAAAGTACCTTAATGACTGCAATAACATGTAAGGACGTCTTTTGATTTCTACGACTATCACCTTTTTTTTTTTAACTGAGATGCAATTAGTAACCTCCTACTACAGTACCTCCGTCACCTGAACTCTGAGAAGTTAACTGTCTCAAACCTCATAGAGATGATAAAAAACCATCAAAAAAGAATTCCCTCAACCCTCTACTATCACTTCCATAAAATTTACCTGGACCCACACCTATTCTTCCCTCTAAGTCTCATCATTCTATCTATACTGCACAACTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATGAAAGAAGAAAACTCTCTACAGGGAACAAAGAAAGACAATCAGGACACACACTTTAGACTGATCACTCTGAAGGATATGTAGAAGGCAGATTTGAAGTAGACAAGATGAGAGGCAGGGTGACCAATTACAAGT
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pathogenic
| 336,897 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 85900656, gene CHM (CHM Rab escort protein). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Choroideremia']
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TGCTCTCTTCACTCTTCTGCCTCCCTGGCACTCTTTGATCCACTCACAAACCTCATAGCTTACTGGGAGATACAGACAATAAACCAGTAATTGTAGGACAGTGGAGTAAGTAATATAATAGCTGCTGTACTATTTCTTCTACCCGCCCATGCTCATACTTGTCACTCTGAACTACAGTTGCTACTTATCAGTATCTGTATTCTCCAGACCGTAAGCTATTTGAGAGCAGAGATGCTATCATAGTGACCACTATCTCCTTAGAACCCAGCAACACTGGCTGGAAGGTAAAAGGCACTCATTGTTTGCTGAATGGCTTAATGAAAGTATTTATGCTTACACATATAACAAGTATATTTGGGGGACTTTTTTGTATATAACGTTCATTTATTAGCAATAAAAATTGTTACAAATGAATTGACTTTATCCACTCACATATTTCTTTTACATAAGAAGCAGCTTTCAACTTAAAGAACTTTAGGAGCCTACTTTTAGCAGTGGCATACAGAACTGAAAGTCACGCCTACTGAGTAAGGTGAGTTTATCAATCACTATAAAATATGGTCAGAAGGAGAACTGGTACCCTGGAATTTAAGAGGTCTGACTGAGGAAAAATCAGAGGCATAATGACATTCCTCTATGGAACTGGGGGTAAGGAGAAAGAAGAGGGTACTGAAATGAACAATGGTGGTAAGTAAATACCATAACCGGGGACATGTGTGGAAATACATTCAAACCAGGCCTAACAGTGGACTTATAGTCATTGCCATAGGGTTGGCTACTGTCTTTTCCTACCAGATTTTTAAATGTATTCTCTGGGGATTCTCTTTTTCTCCCCATAACAATGTATTTTCAATTTCACAGAAATAATCATCAAAATCTAGTATTTAGTCTGATTTTCCTAAAATAAATCTGTTATATAAGATGCAACTATTTGTTCCACTGGATGGAAATCCTTAAGAAACCAATGCCATTACATTATTGCCATCATGTATTTTTTTAAAAACACATTTAAAAAATATGACAAGCTGAGTACCCTAATCCAAAAATCCGAAATCCAAAATGCTCTAAACCCACCCCCCGCCCCAAAAAAACCCCTAAAATCCAAGCACTTATGACCCCAAGCATTTTGGAGAAGGGATACTCAAACTTTAGTACATATAGCTTAATACGCTGTATTTTGCCAGTATTGATTTATACATATTACCATGTAGATTAAGTTAGTAACAATGTTATTAGCACAGGACTGAATGAGGTTTCATCTCACACCTGTTAGGATGGCTATTATTAACAAGACAAGACATAACAAGTGTTGATGAGGATACAGAAAAAAGCAGACCCTTTACACTGTTGGTTGGAATGCAAATCAAATCTATACAAACATTACGGAAAACAGTATGGAGGTTCCACAAAAAAATTAAAAATAGAATTATCCTATGATCCACCACTCCCATGTTCAATGCAGCATTATTCATTGCAGCGAAGATTTGGAAACAACCTAAGTGTTCATCAATGGAAGAATGGGTTTTTTAAAAATGGGGTGTGTGTATGTATAAACAATGGAATATTATTCAATCTTTAAAAAAGAAGAAAGTCCTACCATTTGCAACAACATAGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAAGTGAAAGAAGCCAGACACAAAAAGGAAAGTACTGCATGATTGCACTTATATGTGAAATACAAAAAGCTTCAAATTCATAGAAGCAGAGAGTAAAACGGTGCTTGCCAGGAGCTAGGCAAAATGGGGAGACGTTGGTCAAAGGGTACAAACTTTCAGTTACACAAAAAGAATAAGTTTTAGAGATCTAATGTACAGTACAAGACTACAGTTAATAATATGGTATTATATATTTAAAATTTGCTGAAAGTAGATCTTAAGTGTTCTCACCACAAAAAAAGGTAACTATGTAAAGACATATGTTAATTAGCTTGAGTGTAGTGATTAGTTCACCATGTATATATATACCGAAACATCTTCATATATACAACTTTTATTAAAAATATATAGGACTGAATTTACCTGTTGATCTGAATCTGTTTTTAGGACAGATCTATCTGTAATCAGCACTGCCCTGGAGATCTGCCTGTAATGCACAAAACAGTGAAGCAGTAATTCTGATTCCATGGATAAGTTTCGTTTATAGTTATATAACCACCAGAAGGCACGTTTCAAAGATTTAAGTCAGGATAAAAGTGTCACCTCCCAAAACCAAGTCAAGTTCGGCTTTAATCTTTCCTTGGCTCATGAAAGAAGAATGCCTGACCTACAGACAAACCCCAGCTGAAGCAAAGGAGTTGAAATTATGCTAGGCTTCCCTAAAACCAGACCCTGTAAGTGAAGTAAGATATTGAATATATCTTTGGTTTGGCATTTATTTGCATGTTACTTGAAGAACAGAATTACACAGGAATGTCAATAAAATTACCTTCGCTTGCTAATGGGTGGAGGGGGCCTTACCTGTATTGCACACGTGAGCACATGTTCTCAGGAAAGTAACTGTCCTCCACGAGGAAATGCTCAGAGATTATTCTCTGACCAAACTGATCTATAATTGCTTTACATCTATAAAGAAGATAAGCATACCATAAAAGTTCATATTAATGATTAAATAATTGAGAAAATGTAATCGGCTACCAATTTTGAATCTAAAATGAATTTCACGTGAAGACAAGATTTAAAACTTGCCTACAATTCCATGTTTTCTGACACAAAACTGACAGTAAATGACAGAATATATATTCTTGTTGCTATTTTGAGGGCTTTTAAAGTACAAAATGAACATGGAATACAACTTAAACATGTATTTTGAATGCCATTAATAAGAATAAAGTCAGGATAAGAATTATAGTAAACCATAAATTTCCTAATATTTAGGAACATAAAAGCATTCCCTTTGTTTAGAAAACAGGCTTTTTTTTCCCCCCTTCACAGCTCTAAGAAAAGAAAGAGAGAAAAATTGATTAAATACCTTGCTATACCATTCAGAGCCTGTAAAGGCCTTTTACGAGGTTTTTATTTTTCTGTTAAATGTTGGTTTCTCTTTTGTCCAAGAATAGCTATATGGTCACGTGTTGGATAATGTTTGAAACAGAAAAATGTGATAGAGCTTCTTTTAATATCTGTTTCTACTTTACTTCAAAGGATGATCATAGAAAGATTTCTTTGAAGTGTTGTTTCCAAATAAGGAAAACACTTATGCACGGACATTATCAGGTCTCTGTCATCTGATATGTGTTGGAACAATGAATCATATAGAACCCTCCATTGACCTTCTTTCAATGTGTCTAGATAAAAGGATGAAAATTAGAATCCATCTCCTTGCAGTGCCACAAGTTATAAATGTACTTTATAGGGCTCATTATCCAAACTAATGGACTAAGGGCAACATCCTTGAAATGGACTTACCAGCATTGACAAAGCCAGTATGCAATATTTCAGGAACTATATGCAAATGACTGTGTGTTTGCTATATCTTTTGATTATGGAAATATCAATTTATTTGTGTCACAGCTTCTCCTTTGGGGAACAGAATTATTTTATTAGAAATGAACTTATGTGTTGCCCCTCATAAGATGCAAGCAAATTAATTCCAAAAGCATACTGTAAAATATACTGGTATAAGTTAAAATCTGTTCATTCACTTTAAAAATAAGCCATATAAGTGATATTTTCCAGGAATAAAGGCATTAAAAATAAAATGACTAACACTCAAGACCAATAGTGAGAGGAATTTAATTTGTATTTCCTAAAGGCAGATTATAATATGCTGGTATTTTTTAATAAATGGCATCCCACTGTTGTAAGGATAGTCTATGATGTCTAGTGATGTTACATGTACATAATAGATATTTTAACCAATTAACCACCTTTTAATATAACATTTGTAATATTACGTTAATATTTACATGATTTTTTTCCATCTCATCTCCACCTTCTTTCTCTTCTACACTTCTGTTTCTATACATACCTCCTCATATTTCATTGAACTAGAGCTCTTGCCTTATAAAATACTTAAGAAAATAGATCTGAAGTATTTACATCTGATATTCTCCAAAATAATGTTTTAAAAACTGAAAA
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TGCTCTCTTCACTCTTCTGCCTCCCTGGCACTCTTTGATCCACTCACAAACCTCATAGCTTACTGGGAGATACAGACAATAAACCAGTAATTGTAGGACAGTGGAGTAAGTAATATAATAGCTGCTGTACTATTTCTTCTACCCGCCCATGCTCATACTTGTCACTCTGAACTACAGTTGCTACTTATCAGTATCTGTATTCTCCAGACCGTAAGCTATTTGAGAGCAGAGATGCTATCATAGTGACCACTATCTCCTTAGAACCCAGCAACACTGGCTGGAAGGTAAAAGGCACTCATTGTTTGCTGAATGGCTTAATGAAAGTATTTATGCTTACACATATAACAAGTATATTTGGGGGACTTTTTTGTATATAACGTTCATTTATTAGCAATAAAAATTGTTACAAATGAATTGACTTTATCCACTCACATATTTCTTTTACATAAGAAGCAGCTTTCAACTTAAAGAACTTTAGGAGCCTACTTTTAGCAGTGGCATACAGAACTGAAAGTCACGCCTACTGAGTAAGGTGAGTTTATCAATCACTATAAAATATGGTCAGAAGGAGAACTGGTACCCTGGAATTTAAGAGGTCTGACTGAGGAAAAATCAGAGGCATAATGACATTCCTCTATGGAACTGGGGGTAAGGAGAAAGAAGAGGGTACTGAAATGAACAATGGTGGTAAGTAAATACCATAACCGGGGACATGTGTGGAAATACATTCAAACCAGGCCTAACAGTGGACTTATAGTCATTGCCATAGGGTTGGCTACTGTCTTTTCCTACCAGATTTTTAAATGTATTCTCTGGGGATTCTCTTTTTCTCCCCATAACAATGTATTTTCAATTTCACAGAAATAATCATCAAAATCTAGTATTTAGTCTGATTTTCCTAAAATAAATCTGTTATATAAGATGCAACTATTTGTTCCACTGGATGGAAATCCTTAAGAAACCAATGCCATTACATTATTGCCATCATGTATTTTTTTAAAAACACATTTAAAAAATATGACAAGCTGAGTACCCTAATCCAAAAATCCGAAATCCAAAATGCTCTAAACCCACCCCCCGCCCCAAAAAAACCCCTAAAATCCAAGCACTTATGACCCCAAGCATTTTGGAGAAGGGATACTCAAACTTTAGTACATATAGCTTAATACGCTGTATTTTGCCAGTATTGATTTATACATATTACCATGTAGATTAAGTTAGTAACAATGTTATTAGCACAGGACTGAATGAGGTTTCATCTCACACCTGTTAGGATGGCTATTATTAACAAGACAAGACATAACAAGTGTTGATGAGGATACAGAAAAAAGCAGACCCTTTACACTGTTGGTTGGAATGCAAATCAAATCTATACAAACATTACGGAAAACAGTATGGAGGTTCCACAAAAAAATTAAAAATAGAATTATCCTATGATCCACCACTCCCATGTTCAATGCAGCATTATTCATTGCAGCGAAGATTTGGAAACAACCTAAGTGTTCATCAATGGAAGAATGGGTTTTTTAAAAATGGGGTGTGTGTATGTATAAACAATGGAATATTATTCAATCTTTAAAAAAGAAGAAAGTCCTACCATTTGCAACAACATAGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAAGTGAAAGAAGCCAGACACAAAAAGGAAAGTACTGCATGATTGCACTTATATGTGAAATACAAAAAGCTTCAAATTCATAGAAGCAGAGAGTAAAACGGTGCTTGCCAGGAGCTAGGCAAAATGGGGAGACGTTGGTCAAAGGGTACAAACTTTCAGTTACACAAAAAGAATAAGTTTTAGAGATCTAATGTACAGTACAAGACTACAGTTAATAATATGGTATTATATATTTAAAATTTGCTGAAAGTAGATCTTAAGTGTTCTCACCACAAAAAAAGGTAACTATGTAAAGACATATGTTAATTAGCTTGAGTGTAGTGATTAGTTCACCATGTATATATATACCGAAACATCTTCATATATACAACTTTTATTAAAAATATATAGGACTGAATTTACCTGTTGATCTGATCTGTTTTTAGGACAGATCTATCTGTAATCAGCACTGCCCTGGAGATCTGCCTGTAATGCACAAAACAGTGAAGCAGTAATTCTGATTCCATGGATAAGTTTCGTTTATAGTTATATAACCACCAGAAGGCACGTTTCAAAGATTTAAGTCAGGATAAAAGTGTCACCTCCCAAAACCAAGTCAAGTTCGGCTTTAATCTTTCCTTGGCTCATGAAAGAAGAATGCCTGACCTACAGACAAACCCCAGCTGAAGCAAAGGAGTTGAAATTATGCTAGGCTTCCCTAAAACCAGACCCTGTAAGTGAAGTAAGATATTGAATATATCTTTGGTTTGGCATTTATTTGCATGTTACTTGAAGAACAGAATTACACAGGAATGTCAATAAAATTACCTTCGCTTGCTAATGGGTGGAGGGGGCCTTACCTGTATTGCACACGTGAGCACATGTTCTCAGGAAAGTAACTGTCCTCCACGAGGAAATGCTCAGAGATTATTCTCTGACCAAACTGATCTATAATTGCTTTACATCTATAAAGAAGATAAGCATACCATAAAAGTTCATATTAATGATTAAATAATTGAGAAAATGTAATCGGCTACCAATTTTGAATCTAAAATGAATTTCACGTGAAGACAAGATTTAAAACTTGCCTACAATTCCATGTTTTCTGACACAAAACTGACAGTAAATGACAGAATATATATTCTTGTTGCTATTTTGAGGGCTTTTAAAGTACAAAATGAACATGGAATACAACTTAAACATGTATTTTGAATGCCATTAATAAGAATAAAGTCAGGATAAGAATTATAGTAAACCATAAATTTCCTAATATTTAGGAACATAAAAGCATTCCCTTTGTTTAGAAAACAGGCTTTTTTTTCCCCCCTTCACAGCTCTAAGAAAAGAAAGAGAGAAAAATTGATTAAATACCTTGCTATACCATTCAGAGCCTGTAAAGGCCTTTTACGAGGTTTTTATTTTTCTGTTAAATGTTGGTTTCTCTTTTGTCCAAGAATAGCTATATGGTCACGTGTTGGATAATGTTTGAAACAGAAAAATGTGATAGAGCTTCTTTTAATATCTGTTTCTACTTTACTTCAAAGGATGATCATAGAAAGATTTCTTTGAAGTGTTGTTTCCAAATAAGGAAAACACTTATGCACGGACATTATCAGGTCTCTGTCATCTGATATGTGTTGGAACAATGAATCATATAGAACCCTCCATTGACCTTCTTTCAATGTGTCTAGATAAAAGGATGAAAATTAGAATCCATCTCCTTGCAGTGCCACAAGTTATAAATGTACTTTATAGGGCTCATTATCCAAACTAATGGACTAAGGGCAACATCCTTGAAATGGACTTACCAGCATTGACAAAGCCAGTATGCAATATTTCAGGAACTATATGCAAATGACTGTGTGTTTGCTATATCTTTTGATTATGGAAATATCAATTTATTTGTGTCACAGCTTCTCCTTTGGGGAACAGAATTATTTTATTAGAAATGAACTTATGTGTTGCCCCTCATAAGATGCAAGCAAATTAATTCCAAAAGCATACTGTAAAATATACTGGTATAAGTTAAAATCTGTTCATTCACTTTAAAAATAAGCCATATAAGTGATATTTTCCAGGAATAAAGGCATTAAAAATAAAATGACTAACACTCAAGACCAATAGTGAGAGGAATTTAATTTGTATTTCCTAAAGGCAGATTATAATATGCTGGTATTTTTTAATAAATGGCATCCCACTGTTGTAAGGATAGTCTATGATGTCTAGTGATGTTACATGTACATAATAGATATTTTAACCAATTAACCACCTTTTAATATAACATTTGTAATATTACGTTAATATTTACATGATTTTTTTCCATCTCATCTCCACCTTCTTTCTCTTCTACACTTCTGTTTCTATACATACCTCCTCATATTTCATTGAACTAGAGCTCTTGCCTTATAAAATACTTAAGAAAATAGATCTGAAGTATTTACATCTGATATTCTCCAAAATAATGTTTTAAAAACTGAAAAN
|
pathogenic
| 336,900 |
Assess the variant on chromosome X, position 85900695, impacting CHM (CHM Rab escort protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['CHM-related_disorder', 'Retinal_dystrophy']
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CCACTCACAAACCTCATAGCTTACTGGGAGATACAGACAATAAACCAGTAATTGTAGGACAGTGGAGTAAGTAATATAATAGCTGCTGTACTATTTCTTCTACCCGCCCATGCTCATACTTGTCACTCTGAACTACAGTTGCTACTTATCAGTATCTGTATTCTCCAGACCGTAAGCTATTTGAGAGCAGAGATGCTATCATAGTGACCACTATCTCCTTAGAACCCAGCAACACTGGCTGGAAGGTAAAAGGCACTCATTGTTTGCTGAATGGCTTAATGAAAGTATTTATGCTTACACATATAACAAGTATATTTGGGGGACTTTTTTGTATATAACGTTCATTTATTAGCAATAAAAATTGTTACAAATGAATTGACTTTATCCACTCACATATTTCTTTTACATAAGAAGCAGCTTTCAACTTAAAGAACTTTAGGAGCCTACTTTTAGCAGTGGCATACAGAACTGAAAGTCACGCCTACTGAGTAAGGTGAGTTTATCAATCACTATAAAATATGGTCAGAAGGAGAACTGGTACCCTGGAATTTAAGAGGTCTGACTGAGGAAAAATCAGAGGCATAATGACATTCCTCTATGGAACTGGGGGTAAGGAGAAAGAAGAGGGTACTGAAATGAACAATGGTGGTAAGTAAATACCATAACCGGGGACATGTGTGGAAATACATTCAAACCAGGCCTAACAGTGGACTTATAGTCATTGCCATAGGGTTGGCTACTGTCTTTTCCTACCAGATTTTTAAATGTATTCTCTGGGGATTCTCTTTTTCTCCCCATAACAATGTATTTTCAATTTCACAGAAATAATCATCAAAATCTAGTATTTAGTCTGATTTTCCTAAAATAAATCTGTTATATAAGATGCAACTATTTGTTCCACTGGATGGAAATCCTTAAGAAACCAATGCCATTACATTATTGCCATCATGTATTTTTTTAAAAACACATTTAAAAAATATGACAAGCTGAGTACCCTAATCCAAAAATCCGAAATCCAAAATGCTCTAAACCCACCCCCCGCCCCAAAAAAACCCCTAAAATCCAAGCACTTATGACCCCAAGCATTTTGGAGAAGGGATACTCAAACTTTAGTACATATAGCTTAATACGCTGTATTTTGCCAGTATTGATTTATACATATTACCATGTAGATTAAGTTAGTAACAATGTTATTAGCACAGGACTGAATGAGGTTTCATCTCACACCTGTTAGGATGGCTATTATTAACAAGACAAGACATAACAAGTGTTGATGAGGATACAGAAAAAAGCAGACCCTTTACACTGTTGGTTGGAATGCAAATCAAATCTATACAAACATTACGGAAAACAGTATGGAGGTTCCACAAAAAAATTAAAAATAGAATTATCCTATGATCCACCACTCCCATGTTCAATGCAGCATTATTCATTGCAGCGAAGATTTGGAAACAACCTAAGTGTTCATCAATGGAAGAATGGGTTTTTTAAAAATGGGGTGTGTGTATGTATAAACAATGGAATATTATTCAATCTTTAAAAAAGAAGAAAGTCCTACCATTTGCAACAACATAGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAAGTGAAAGAAGCCAGACACAAAAAGGAAAGTACTGCATGATTGCACTTATATGTGAAATACAAAAAGCTTCAAATTCATAGAAGCAGAGAGTAAAACGGTGCTTGCCAGGAGCTAGGCAAAATGGGGAGACGTTGGTCAAAGGGTACAAACTTTCAGTTACACAAAAAGAATAAGTTTTAGAGATCTAATGTACAGTACAAGACTACAGTTAATAATATGGTATTATATATTTAAAATTTGCTGAAAGTAGATCTTAAGTGTTCTCACCACAAAAAAAGGTAACTATGTAAAGACATATGTTAATTAGCTTGAGTGTAGTGATTAGTTCACCATGTATATATATACCGAAACATCTTCATATATACAACTTTTATTAAAAATATATAGGACTGAATTTACCTGTTGATCTGAATCTGTTTTTAGGACAGATCTATCTGTAATCAGCACTGCCCTGGAGATCTGCCTGTAATGCACAAAACAGTGAAGCAGTAATTCTGATTCCATGGATAAGTTTCGTTTATAGTTATATAACCACCAGAAGGCACGTTTCAAAGATTTAAGTCAGGATAAAAGTGTCACCTCCCAAAACCAAGTCAAGTTCGGCTTTAATCTTTCCTTGGCTCATGAAAGAAGAATGCCTGACCTACAGACAAACCCCAGCTGAAGCAAAGGAGTTGAAATTATGCTAGGCTTCCCTAAAACCAGACCCTGTAAGTGAAGTAAGATATTGAATATATCTTTGGTTTGGCATTTATTTGCATGTTACTTGAAGAACAGAATTACACAGGAATGTCAATAAAATTACCTTCGCTTGCTAATGGGTGGAGGGGGCCTTACCTGTATTGCACACGTGAGCACATGTTCTCAGGAAAGTAACTGTCCTCCACGAGGAAATGCTCAGAGATTATTCTCTGACCAAACTGATCTATAATTGCTTTACATCTATAAAGAAGATAAGCATACCATAAAAGTTCATATTAATGATTAAATAATTGAGAAAATGTAATCGGCTACCAATTTTGAATCTAAAATGAATTTCACGTGAAGACAAGATTTAAAACTTGCCTACAATTCCATGTTTTCTGACACAAAACTGACAGTAAATGACAGAATATATATTCTTGTTGCTATTTTGAGGGCTTTTAAAGTACAAAATGAACATGGAATACAACTTAAACATGTATTTTGAATGCCATTAATAAGAATAAAGTCAGGATAAGAATTATAGTAAACCATAAATTTCCTAATATTTAGGAACATAAAAGCATTCCCTTTGTTTAGAAAACAGGCTTTTTTTTCCCCCCTTCACAGCTCTAAGAAAAGAAAGAGAGAAAAATTGATTAAATACCTTGCTATACCATTCAGAGCCTGTAAAGGCCTTTTACGAGGTTTTTATTTTTCTGTTAAATGTTGGTTTCTCTTTTGTCCAAGAATAGCTATATGGTCACGTGTTGGATAATGTTTGAAACAGAAAAATGTGATAGAGCTTCTTTTAATATCTGTTTCTACTTTACTTCAAAGGATGATCATAGAAAGATTTCTTTGAAGTGTTGTTTCCAAATAAGGAAAACACTTATGCACGGACATTATCAGGTCTCTGTCATCTGATATGTGTTGGAACAATGAATCATATAGAACCCTCCATTGACCTTCTTTCAATGTGTCTAGATAAAAGGATGAAAATTAGAATCCATCTCCTTGCAGTGCCACAAGTTATAAATGTACTTTATAGGGCTCATTATCCAAACTAATGGACTAAGGGCAACATCCTTGAAATGGACTTACCAGCATTGACAAAGCCAGTATGCAATATTTCAGGAACTATATGCAAATGACTGTGTGTTTGCTATATCTTTTGATTATGGAAATATCAATTTATTTGTGTCACAGCTTCTCCTTTGGGGAACAGAATTATTTTATTAGAAATGAACTTATGTGTTGCCCCTCATAAGATGCAAGCAAATTAATTCCAAAAGCATACTGTAAAATATACTGGTATAAGTTAAAATCTGTTCATTCACTTTAAAAATAAGCCATATAAGTGATATTTTCCAGGAATAAAGGCATTAAAAATAAAATGACTAACACTCAAGACCAATAGTGAGAGGAATTTAATTTGTATTTCCTAAAGGCAGATTATAATATGCTGGTATTTTTTAATAAATGGCATCCCACTGTTGTAAGGATAGTCTATGATGTCTAGTGATGTTACATGTACATAATAGATATTTTAACCAATTAACCACCTTTTAATATAACATTTGTAATATTACGTTAATATTTACATGATTTTTTTCCATCTCATCTCCACCTTCTTTCTCTTCTACACTTCTGTTTCTATACATACCTCCTCATATTTCATTGAACTAGAGCTCTTGCCTTATAAAATACTTAAGAAAATAGATCTGAAGTATTTACATCTGATATTCTCCAAAATAATGTTTTAAAAACTGAAAATATAAGTAATTCACTCAGTCTTCTATTTTAAAACACTCA
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|
pathogenic
| 336,902 |
Variant at chromosome position 85900700, chromosome X, gene CHM (CHM Rab escort protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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CACAAACCTCATAGCTTACTGGGAGATACAGACAATAAACCAGTAATTGTAGGACAGTGGAGTAAGTAATATAATAGCTGCTGTACTATTTCTTCTACCCGCCCATGCTCATACTTGTCACTCTGAACTACAGTTGCTACTTATCAGTATCTGTATTCTCCAGACCGTAAGCTATTTGAGAGCAGAGATGCTATCATAGTGACCACTATCTCCTTAGAACCCAGCAACACTGGCTGGAAGGTAAAAGGCACTCATTGTTTGCTGAATGGCTTAATGAAAGTATTTATGCTTACACATATAACAAGTATATTTGGGGGACTTTTTTGTATATAACGTTCATTTATTAGCAATAAAAATTGTTACAAATGAATTGACTTTATCCACTCACATATTTCTTTTACATAAGAAGCAGCTTTCAACTTAAAGAACTTTAGGAGCCTACTTTTAGCAGTGGCATACAGAACTGAAAGTCACGCCTACTGAGTAAGGTGAGTTTATCAATCACTATAAAATATGGTCAGAAGGAGAACTGGTACCCTGGAATTTAAGAGGTCTGACTGAGGAAAAATCAGAGGCATAATGACATTCCTCTATGGAACTGGGGGTAAGGAGAAAGAAGAGGGTACTGAAATGAACAATGGTGGTAAGTAAATACCATAACCGGGGACATGTGTGGAAATACATTCAAACCAGGCCTAACAGTGGACTTATAGTCATTGCCATAGGGTTGGCTACTGTCTTTTCCTACCAGATTTTTAAATGTATTCTCTGGGGATTCTCTTTTTCTCCCCATAACAATGTATTTTCAATTTCACAGAAATAATCATCAAAATCTAGTATTTAGTCTGATTTTCCTAAAATAAATCTGTTATATAAGATGCAACTATTTGTTCCACTGGATGGAAATCCTTAAGAAACCAATGCCATTACATTATTGCCATCATGTATTTTTTTAAAAACACATTTAAAAAATATGACAAGCTGAGTACCCTAATCCAAAAATCCGAAATCCAAAATGCTCTAAACCCACCCCCCGCCCCAAAAAAACCCCTAAAATCCAAGCACTTATGACCCCAAGCATTTTGGAGAAGGGATACTCAAACTTTAGTACATATAGCTTAATACGCTGTATTTTGCCAGTATTGATTTATACATATTACCATGTAGATTAAGTTAGTAACAATGTTATTAGCACAGGACTGAATGAGGTTTCATCTCACACCTGTTAGGATGGCTATTATTAACAAGACAAGACATAACAAGTGTTGATGAGGATACAGAAAAAAGCAGACCCTTTACACTGTTGGTTGGAATGCAAATCAAATCTATACAAACATTACGGAAAACAGTATGGAGGTTCCACAAAAAAATTAAAAATAGAATTATCCTATGATCCACCACTCCCATGTTCAATGCAGCATTATTCATTGCAGCGAAGATTTGGAAACAACCTAAGTGTTCATCAATGGAAGAATGGGTTTTTTAAAAATGGGGTGTGTGTATGTATAAACAATGGAATATTATTCAATCTTTAAAAAAGAAGAAAGTCCTACCATTTGCAACAACATAGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAAGTGAAAGAAGCCAGACACAAAAAGGAAAGTACTGCATGATTGCACTTATATGTGAAATACAAAAAGCTTCAAATTCATAGAAGCAGAGAGTAAAACGGTGCTTGCCAGGAGCTAGGCAAAATGGGGAGACGTTGGTCAAAGGGTACAAACTTTCAGTTACACAAAAAGAATAAGTTTTAGAGATCTAATGTACAGTACAAGACTACAGTTAATAATATGGTATTATATATTTAAAATTTGCTGAAAGTAGATCTTAAGTGTTCTCACCACAAAAAAAGGTAACTATGTAAAGACATATGTTAATTAGCTTGAGTGTAGTGATTAGTTCACCATGTATATATATACCGAAACATCTTCATATATACAACTTTTATTAAAAATATATAGGACTGAATTTACCTGTTGATCTGAATCTGTTTTTAGGACAGATCTATCTGTAATCAGCACTGCCCTGGAGATCTGCCTGTAATGCACAAAACAGTGAAGCAGTAATTCTGATTCCATGGATAAGTTTCGTTTATAGTTATATAACCACCAGAAGGCACGTTTCAAAGATTTAAGTCAGGATAAAAGTGTCACCTCCCAAAACCAAGTCAAGTTCGGCTTTAATCTTTCCTTGGCTCATGAAAGAAGAATGCCTGACCTACAGACAAACCCCAGCTGAAGCAAAGGAGTTGAAATTATGCTAGGCTTCCCTAAAACCAGACCCTGTAAGTGAAGTAAGATATTGAATATATCTTTGGTTTGGCATTTATTTGCATGTTACTTGAAGAACAGAATTACACAGGAATGTCAATAAAATTACCTTCGCTTGCTAATGGGTGGAGGGGGCCTTACCTGTATTGCACACGTGAGCACATGTTCTCAGGAAAGTAACTGTCCTCCACGAGGAAATGCTCAGAGATTATTCTCTGACCAAACTGATCTATAATTGCTTTACATCTATAAAGAAGATAAGCATACCATAAAAGTTCATATTAATGATTAAATAATTGAGAAAATGTAATCGGCTACCAATTTTGAATCTAAAATGAATTTCACGTGAAGACAAGATTTAAAACTTGCCTACAATTCCATGTTTTCTGACACAAAACTGACAGTAAATGACAGAATATATATTCTTGTTGCTATTTTGAGGGCTTTTAAAGTACAAAATGAACATGGAATACAACTTAAACATGTATTTTGAATGCCATTAATAAGAATAAAGTCAGGATAAGAATTATAGTAAACCATAAATTTCCTAATATTTAGGAACATAAAAGCATTCCCTTTGTTTAGAAAACAGGCTTTTTTTTCCCCCCTTCACAGCTCTAAGAAAAGAAAGAGAGAAAAATTGATTAAATACCTTGCTATACCATTCAGAGCCTGTAAAGGCCTTTTACGAGGTTTTTATTTTTCTGTTAAATGTTGGTTTCTCTTTTGTCCAAGAATAGCTATATGGTCACGTGTTGGATAATGTTTGAAACAGAAAAATGTGATAGAGCTTCTTTTAATATCTGTTTCTACTTTACTTCAAAGGATGATCATAGAAAGATTTCTTTGAAGTGTTGTTTCCAAATAAGGAAAACACTTATGCACGGACATTATCAGGTCTCTGTCATCTGATATGTGTTGGAACAATGAATCATATAGAACCCTCCATTGACCTTCTTTCAATGTGTCTAGATAAAAGGATGAAAATTAGAATCCATCTCCTTGCAGTGCCACAAGTTATAAATGTACTTTATAGGGCTCATTATCCAAACTAATGGACTAAGGGCAACATCCTTGAAATGGACTTACCAGCATTGACAAAGCCAGTATGCAATATTTCAGGAACTATATGCAAATGACTGTGTGTTTGCTATATCTTTTGATTATGGAAATATCAATTTATTTGTGTCACAGCTTCTCCTTTGGGGAACAGAATTATTTTATTAGAAATGAACTTATGTGTTGCCCCTCATAAGATGCAAGCAAATTAATTCCAAAAGCATACTGTAAAATATACTGGTATAAGTTAAAATCTGTTCATTCACTTTAAAAATAAGCCATATAAGTGATATTTTCCAGGAATAAAGGCATTAAAAATAAAATGACTAACACTCAAGACCAATAGTGAGAGGAATTTAATTTGTATTTCCTAAAGGCAGATTATAATATGCTGGTATTTTTTAATAAATGGCATCCCACTGTTGTAAGGATAGTCTATGATGTCTAGTGATGTTACATGTACATAATAGATATTTTAACCAATTAACCACCTTTTAATATAACATTTGTAATATTACGTTAATATTTACATGATTTTTTTCCATCTCATCTCCACCTTCTTTCTCTTCTACACTTCTGTTTCTATACATACCTCCTCATATTTCATTGAACTAGAGCTCTTGCCTTATAAAATACTTAAGAAAATAGATCTGAAGTATTTACATCTGATATTCTCCAAAATAATGTTTTAAAAACTGAAAATATAAGTAATTCACTCAGTCTTCTATTTTAAAACACTCATATAC
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CACAAACCTCATAGCTTACTGGGAGATACAGACAATAAACCAGTAATTGTAGGACAGTGGAGTAAGTAATATAATAGCTGCTGTACTATTTCTTCTACCCGCCCATGCTCATACTTGTCACTCTGAACTACAGTTGCTACTTATCAGTATCTGTATTCTCCAGACCGTAAGCTATTTGAGAGCAGAGATGCTATCATAGTGACCACTATCTCCTTAGAACCCAGCAACACTGGCTGGAAGGTAAAAGGCACTCATTGTTTGCTGAATGGCTTAATGAAAGTATTTATGCTTACACATATAACAAGTATATTTGGGGGACTTTTTTGTATATAACGTTCATTTATTAGCAATAAAAATTGTTACAAATGAATTGACTTTATCCACTCACATATTTCTTTTACATAAGAAGCAGCTTTCAACTTAAAGAACTTTAGGAGCCTACTTTTAGCAGTGGCATACAGAACTGAAAGTCACGCCTACTGAGTAAGGTGAGTTTATCAATCACTATAAAATATGGTCAGAAGGAGAACTGGTACCCTGGAATTTAAGAGGTCTGACTGAGGAAAAATCAGAGGCATAATGACATTCCTCTATGGAACTGGGGGTAAGGAGAAAGAAGAGGGTACTGAAATGAACAATGGTGGTAAGTAAATACCATAACCGGGGACATGTGTGGAAATACATTCAAACCAGGCCTAACAGTGGACTTATAGTCATTGCCATAGGGTTGGCTACTGTCTTTTCCTACCAGATTTTTAAATGTATTCTCTGGGGATTCTCTTTTTCTCCCCATAACAATGTATTTTCAATTTCACAGAAATAATCATCAAAATCTAGTATTTAGTCTGATTTTCCTAAAATAAATCTGTTATATAAGATGCAACTATTTGTTCCACTGGATGGAAATCCTTAAGAAACCAATGCCATTACATTATTGCCATCATGTATTTTTTTAAAAACACATTTAAAAAATATGACAAGCTGAGTACCCTAATCCAAAAATCCGAAATCCAAAATGCTCTAAACCCACCCCCCGCCCCAAAAAAACCCCTAAAATCCAAGCACTTATGACCCCAAGCATTTTGGAGAAGGGATACTCAAACTTTAGTACATATAGCTTAATACGCTGTATTTTGCCAGTATTGATTTATACATATTACCATGTAGATTAAGTTAGTAACAATGTTATTAGCACAGGACTGAATGAGGTTTCATCTCACACCTGTTAGGATGGCTATTATTAACAAGACAAGACATAACAAGTGTTGATGAGGATACAGAAAAAAGCAGACCCTTTACACTGTTGGTTGGAATGCAAATCAAATCTATACAAACATTACGGAAAACAGTATGGAGGTTCCACAAAAAAATTAAAAATAGAATTATCCTATGATCCACCACTCCCATGTTCAATGCAGCATTATTCATTGCAGCGAAGATTTGGAAACAACCTAAGTGTTCATCAATGGAAGAATGGGTTTTTTAAAAATGGGGTGTGTGTATGTATAAACAATGGAATATTATTCAATCTTTAAAAAAGAAGAAAGTCCTACCATTTGCAACAACATAGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAAGTGAAAGAAGCCAGACACAAAAAGGAAAGTACTGCATGATTGCACTTATATGTGAAATACAAAAAGCTTCAAATTCATAGAAGCAGAGAGTAAAACGGTGCTTGCCAGGAGCTAGGCAAAATGGGGAGACGTTGGTCAAAGGGTACAAACTTTCAGTTACACAAAAAGAATAAGTTTTAGAGATCTAATGTACAGTACAAGACTACAGTTAATAATATGGTATTATATATTTAAAATTTGCTGAAAGTAGATCTTAAGTGTTCTCACCACAAAAAAAGGTAACTATGTAAAGACATATGTTAATTAGCTTGAGTGTAGTGATTAGTTCACCATGTATATATATACCGAAACATCTTCATATATACAACTTTTATTAAAAATATATAGGACTGAATTTACCTGTTGATCTGAATCTGTTTTTAGGACAGATCTATCTGTAATCAGCACTGCCCTCAGATCTGCCTGTAATGCACAAAACAGTGAAGCAGTAATTCTGATTCCATGGATAAGTTTCGTTTATAGTTATATAACCACCAGAAGGCACGTTTCAAAGATTTAAGTCAGGATAAAAGTGTCACCTCCCAAAACCAAGTCAAGTTCGGCTTTAATCTTTCCTTGGCTCATGAAAGAAGAATGCCTGACCTACAGACAAACCCCAGCTGAAGCAAAGGAGTTGAAATTATGCTAGGCTTCCCTAAAACCAGACCCTGTAAGTGAAGTAAGATATTGAATATATCTTTGGTTTGGCATTTATTTGCATGTTACTTGAAGAACAGAATTACACAGGAATGTCAATAAAATTACCTTCGCTTGCTAATGGGTGGAGGGGGCCTTACCTGTATTGCACACGTGAGCACATGTTCTCAGGAAAGTAACTGTCCTCCACGAGGAAATGCTCAGAGATTATTCTCTGACCAAACTGATCTATAATTGCTTTACATCTATAAAGAAGATAAGCATACCATAAAAGTTCATATTAATGATTAAATAATTGAGAAAATGTAATCGGCTACCAATTTTGAATCTAAAATGAATTTCACGTGAAGACAAGATTTAAAACTTGCCTACAATTCCATGTTTTCTGACACAAAACTGACAGTAAATGACAGAATATATATTCTTGTTGCTATTTTGAGGGCTTTTAAAGTACAAAATGAACATGGAATACAACTTAAACATGTATTTTGAATGCCATTAATAAGAATAAAGTCAGGATAAGAATTATAGTAAACCATAAATTTCCTAATATTTAGGAACATAAAAGCATTCCCTTTGTTTAGAAAACAGGCTTTTTTTTCCCCCCTTCACAGCTCTAAGAAAAGAAAGAGAGAAAAATTGATTAAATACCTTGCTATACCATTCAGAGCCTGTAAAGGCCTTTTACGAGGTTTTTATTTTTCTGTTAAATGTTGGTTTCTCTTTTGTCCAAGAATAGCTATATGGTCACGTGTTGGATAATGTTTGAAACAGAAAAATGTGATAGAGCTTCTTTTAATATCTGTTTCTACTTTACTTCAAAGGATGATCATAGAAAGATTTCTTTGAAGTGTTGTTTCCAAATAAGGAAAACACTTATGCACGGACATTATCAGGTCTCTGTCATCTGATATGTGTTGGAACAATGAATCATATAGAACCCTCCATTGACCTTCTTTCAATGTGTCTAGATAAAAGGATGAAAATTAGAATCCATCTCCTTGCAGTGCCACAAGTTATAAATGTACTTTATAGGGCTCATTATCCAAACTAATGGACTAAGGGCAACATCCTTGAAATGGACTTACCAGCATTGACAAAGCCAGTATGCAATATTTCAGGAACTATATGCAAATGACTGTGTGTTTGCTATATCTTTTGATTATGGAAATATCAATTTATTTGTGTCACAGCTTCTCCTTTGGGGAACAGAATTATTTTATTAGAAATGAACTTATGTGTTGCCCCTCATAAGATGCAAGCAAATTAATTCCAAAAGCATACTGTAAAATATACTGGTATAAGTTAAAATCTGTTCATTCACTTTAAAAATAAGCCATATAAGTGATATTTTCCAGGAATAAAGGCATTAAAAATAAAATGACTAACACTCAAGACCAATAGTGAGAGGAATTTAATTTGTATTTCCTAAAGGCAGATTATAATATGCTGGTATTTTTTAATAAATGGCATCCCACTGTTGTAAGGATAGTCTATGATGTCTAGTGATGTTACATGTACATAATAGATATTTTAACCAATTAACCACCTTTTAATATAACATTTGTAATATTACGTTAATATTTACATGATTTTTTTCCATCTCATCTCCACCTTCTTTCTCTTCTACACTTCTGTTTCTATACATACCTCCTCATATTTCATTGAACTAGAGCTCTTGCCTTATAAAATACTTAAGAAAATAGATCTGAAGTATTTACATCTGATATTCTCCAAAATAATGTTTTAAAAACTGAAAATATAAGTAATTCACTCAGTCTTCTATTTTAAAACACTCATATACN
|
pathogenic
| 336,903 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 85956223 in gene CHM (CHM Rab escort protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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GTTCAACATCACTGATCATCAGAGAAATGCACATCAAAATTACAATGAGATATTTTATTACCCCAGTTAAAATAACTTTTATTCAAAAGAAAGACACTAGCAAATGCTGGCAAAGATACGGAGAAAAGGGAACCCTTGAACACTGTGGGTGGGAGTGTTAATTAGTACAACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAAGTTCCTCAGAAAAGTAAAAATAGAGCTACCATACGATCTAGCAATCCCACTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTGTATCAAAGGGATATCTACATACCACATTTGTCGCAGCACTGTTCACAATAACCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGCCCAGCAACAGATAAATGGATAAAGAAAATGTAGTACAGTTACACCTTGGAGTAATACTCAGCCATAAAAAGAACGAGATCCTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACAAAGTCGGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAAGATGCTGAAACTCCATCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAACAAAAGAATGAGACCCTGACATTTGCAACAACATGACAACATGGATGAAACTGGAGGTCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGCCACAGAAAGACAAACAATGCATATCCTCACTTACTTGCGGGAGCTAAAAATTAAAACAATTAAACATATGGAGACAGAGAGTAAAAGGATGGTTATCAGAGCCTGGGGCGGGTTTTGAGGGGGCAGCGGATAAGTAGGAATGGTTAATAGGTACAAAACGTAGTTAGAAAGAATGAATAAAATCTAGTGTTTGATATTACAACAGAGTGACTACAGTCAATAATGATTTAATTGTACATGTTAAAATGAAGAGTATAATTGGATTGTTTTCAACACAAAGGATAAATGTGTGAAGGGATGGATACTCCATTTACCATGATGGATTACACTTTGCATGCCTGTATTAAACTATCTCATGTACCCCACAAACACATATGCCTCCTATGTACCCACAAAAAATAAAAATTTTTAAAAATGTGTAAAACAAACAAAAAAAGACACAAACAAGTATTCCCTGAAGATAAAACATGAATGGCCAGTAAACATATGAGAAAAGGTTCAACTTCATAGGTAATTAGGGAAATGAAAAATAAAAATCCAATGCAATGATAATTTATGTGAGTTAGGTTGACAAAAAAATTTTAAATGTTGGCAAACATGTAAAGCTTTGGGTATTCTTATGTACGGCTAAAAGGTTATAATTGGTACAGCCCTCTAGAGAAATAACTGAACACGATGTTGTAAAGTGTTAACATTCATGTATCTCAGGACTGGGGAATTCCACCCCTAGATATGTTTCCGAGAGAAATTCTTGAACATACACAACTTGAAACATACACAAGGGTGTTAACCTCAAAAAACTGGAAACATCCTGTGTTCATCAACAGAAAAATGAAAAAATAGATTGTGGTGTATTCACAATAACATACTATATAGTAATAAAAAATTAACTAAAATTATATGCAATGACAATACTTTCCATCATGCTATTGAGTGGAAAAAGGAATTTATAGTATTTTTATCAAGCTCAAAAAGAGGCCACACTGAATATATCACTTAGGTGGGTAGATAGGTAGGTAAATAGATTATAAAAAATAAATAGAATAAAGTATATATTTGCATATACTAAATCTTGAATAAATCTCATTTTTGCCTGCCTAATTTTCATCTGTTATTCAAGTATCACTTTTAGAAGGGACAAGAAAATCAATGGCAAACTTACCTGCAGAAACACTGGGGGAGTTCTCCTTGGCCATATAAAGGAAACAAAAATGGAGTGTTGCCATACCGCCCAAGACAGTGAAGAAAGTTTTTGGTAGCTTTGAGACCATCTATGGTGCTGCTGGCTGTCTCTGATGTCATTGCAATTGAATGCATGACAATATATTGGAGGTTGGGGGTTAATTTTTGAGTCTTTAAATATTCATAAAATGTGATCTCTTCATATCCTATGAAAAGATGAAATTTTATCACTTAAAATCAGAACTAAACTTCTATTTAAAACCACCCCACAAAAAGGAGATGAAGTGTGTTTCACAGACCTCACAAAGGACATAGGTGGTATTACATTTTGGACACTGATGGTTGATCTTAGGAAAAAATGGAAACAATCTCTCTCTCTTATTTGGAGTAATGGCACAATTTTTAGCTTTAAATGATGAATTATGATTGAGCATTTCATGGATTTAAAAAAAACTAGAAAATATTAAATAACTCAATGGGTTGTCATAGTTGGCAATAATCTCACTTTATTATCATGAAACCTGCAGGATAATGCCAATAATGGTACTGAAAATATTAAACAACTATGACAACATGGGAATGTATTGATTTAAAATGATAAATATGTGAGTTTTGTAAAACGTATACTTCTCACTGATACTCAGAAAATAAACTAAAAAATAATGAAATGAATTTCCATGTGGCTACTGGAATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCT
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GTTCAACATCACTGATCATCAGAGAAATGCACATCAAAATTACAATGAGATATTTTATTACCCCAGTTAAAATAACTTTTATTCAAAAGAAAGACACTAGCAAATGCTGGCAAAGATACGGAGAAAAGGGAACCCTTGAACACTGTGGGTGGGAGTGTTAATTAGTACAACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAAGTTCCTCAGAAAAGTAAAAATAGAGCTACCATACGATCTAGCAATCCCACTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTGTATCAAAGGGATATCTACATACCACATTTGTCGCAGCACTGTTCACAATAACCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGCCCAGCAACAGATAAATGGATAAAGAAAATGTAGTACAGTTACACCTTGGAGTAATACTCAGCCATAAAAAGAACGAGATCCTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACAAAGTCGGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAAGATGCTGAAACTCCATCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAACAAAAGAATGAGACCCTGACATTTGCAACAACATGACAACATGGATGAAACTGGAGGTCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGCCACAGAAAGACAAACAATGCATATCCTCACTTACTTGCGGGAGCTAAAAATTAAAACAATTAAACATATGGAGACAGAGAGTAAAAGGATGGTTATCAGAGCCTGGGGCGGGTTTTGAGGGGGCAGCGGATAAGTAGGAATGGTTAATAGGTACAAAACGTAGTTAGAAAGAATGAATAAAATCTAGTGTTTGATATTACAACAGAGTGACTACAGTCAATAATGATTTAATTGTACATGTTAAAATGAAGAGTATAATTGGATTGTTTTCAACACAAAGGATAAATGTGTGAAGGGATGGATACTCCATTTACCATGATGGATTACACTTTGCATGCCTGTATTAAACTATCTCATGTACCCCACAAACACATATGCCTCCTATGTACCCACAAAAAATAAAAATTTTTAAAAATGTGTAAAACAAACAAAAAAAGACACAAACAAGTATTCCCTGAAGATAAAACATGAATGGCCAGTAAACATATGAGAAAAGGTTCAACTTCATAGGTAATTAGGGAAATGAAAAATAAAAATCCAATGCAATGATAATTTATGTGAGTTAGGTTGACAAAAAAATTTTAAATGTTGGCAAACATGTAAAGCTTTGGGTATTCTTATGTACGGCTAAAAGGTTATAATTGGTACAGCCCTCTAGAGAAATAACTGAACACGATGTTGTAAAGTGTTAACATTCATGTATCTCAGGACTGGGGAATTCCACCCCTAGATATGTTTCCGAGAGAAATTCTTGAACATACACAACTTGAAACATACACAAGGGTGTTAACCTCAAAAAACTGGAAACATCCTGTGTTCATCAACAGAAAAATGAAAAAATAGATTGTGGTGTATTCACAATAACATACTATATAGTAATAAAAAATTAACTAAAATTATATGCAATGACAATACTTTCCATCATGCTATTGAGTGGAAAAAGGAATTTATAGTATTTTTATCAAGCTCAAAAAGAGGCCACACTGAATATATCACTTAGGTGGGTAGATAGGTAGGTAAATAGATTATAAAAAATAAATAGAATAAAGTATATATTTGCATATACTAAATCTTGAATAAATCTCATTTTTGCCTGCCTAATTTTCATCTGTTATTCAAGTATCACTTTTAGAAGGGACAAGAAAATCAATGGCAAACTTACCTGCAGAAACACTGGGGGAGTTCTCCTTGGCCATATAAAGGAAACAAAAATGGAGTGTTGCCATACCGCCCGACAGTGAAGAAAGTTTTTGGTAGCTTTGAGACCATCTATGGTGCTGCTGGCTGTCTCTGATGTCATTGCAATTGAATGCATGACAATATATTGGAGGTTGGGGGTTAATTTTTGAGTCTTTAAATATTCATAAAATGTGATCTCTTCATATCCTATGAAAAGATGAAATTTTATCACTTAAAATCAGAACTAAACTTCTATTTAAAACCACCCCACAAAAAGGAGATGAAGTGTGTTTCACAGACCTCACAAAGGACATAGGTGGTATTACATTTTGGACACTGATGGTTGATCTTAGGAAAAAATGGAAACAATCTCTCTCTCTTATTTGGAGTAATGGCACAATTTTTAGCTTTAAATGATGAATTATGATTGAGCATTTCATGGATTTAAAAAAAACTAGAAAATATTAAATAACTCAATGGGTTGTCATAGTTGGCAATAATCTCACTTTATTATCATGAAACCTGCAGGATAATGCCAATAATGGTACTGAAAATATTAAACAACTATGACAACATGGGAATGTATTGATTTAAAATGATAAATATGTGAGTTTTGTAAAACGTATACTTCTCACTGATACTCAGAAAATAAACTAAAAAATAATGAAATGAATTTCCATGTGGCTACTGGAATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCTNN
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pathogenic
| 336,916 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 85956262 in CHM (CHM Rab escort protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Choroideremia']
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|
pathogenic
| 336,918 |
Does the variant impacting CHM (CHM Rab escort protein) on chromosome X, position 85956357, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Choroideremia']
|
CTTGAACACTGTGGGTGGGAGTGTTAATTAGTACAACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAAGTTCCTCAGAAAAGTAAAAATAGAGCTACCATACGATCTAGCAATCCCACTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTGTATCAAAGGGATATCTACATACCACATTTGTCGCAGCACTGTTCACAATAACCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGCCCAGCAACAGATAAATGGATAAAGAAAATGTAGTACAGTTACACCTTGGAGTAATACTCAGCCATAAAAAGAACGAGATCCTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACAAAGTCGGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAAGATGCTGAAACTCCATCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAACAAAAGAATGAGACCCTGACATTTGCAACAACATGACAACATGGATGAAACTGGAGGTCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGCCACAGAAAGACAAACAATGCATATCCTCACTTACTTGCGGGAGCTAAAAATTAAAACAATTAAACATATGGAGACAGAGAGTAAAAGGATGGTTATCAGAGCCTGGGGCGGGTTTTGAGGGGGCAGCGGATAAGTAGGAATGGTTAATAGGTACAAAACGTAGTTAGAAAGAATGAATAAAATCTAGTGTTTGATATTACAACAGAGTGACTACAGTCAATAATGATTTAATTGTACATGTTAAAATGAAGAGTATAATTGGATTGTTTTCAACACAAAGGATAAATGTGTGAAGGGATGGATACTCCATTTACCATGATGGATTACACTTTGCATGCCTGTATTAAACTATCTCATGTACCCCACAAACACATATGCCTCCTATGTACCCACAAAAAATAAAAATTTTTAAAAATGTGTAAAACAAACAAAAAAAGACACAAACAAGTATTCCCTGAAGATAAAACATGAATGGCCAGTAAACATATGAGAAAAGGTTCAACTTCATAGGTAATTAGGGAAATGAAAAATAAAAATCCAATGCAATGATAATTTATGTGAGTTAGGTTGACAAAAAAATTTTAAATGTTGGCAAACATGTAAAGCTTTGGGTATTCTTATGTACGGCTAAAAGGTTATAATTGGTACAGCCCTCTAGAGAAATAACTGAACACGATGTTGTAAAGTGTTAACATTCATGTATCTCAGGACTGGGGAATTCCACCCCTAGATATGTTTCCGAGAGAAATTCTTGAACATACACAACTTGAAACATACACAAGGGTGTTAACCTCAAAAAACTGGAAACATCCTGTGTTCATCAACAGAAAAATGAAAAAATAGATTGTGGTGTATTCACAATAACATACTATATAGTAATAAAAAATTAACTAAAATTATATGCAATGACAATACTTTCCATCATGCTATTGAGTGGAAAAAGGAATTTATAGTATTTTTATCAAGCTCAAAAAGAGGCCACACTGAATATATCACTTAGGTGGGTAGATAGGTAGGTAAATAGATTATAAAAAATAAATAGAATAAAGTATATATTTGCATATACTAAATCTTGAATAAATCTCATTTTTGCCTGCCTAATTTTCATCTGTTATTCAAGTATCACTTTTAGAAGGGACAAGAAAATCAATGGCAAACTTACCTGCAGAAACACTGGGGGAGTTCTCCTTGGCCATATAAAGGAAACAAAAATGGAGTGTTGCCATACCGCCCAAGACAGTGAAGAAAGTTTTTGGTAGCTTTGAGACCATCTATGGTGCTGCTGGCTGTCTCTGATGTCATTGCAATTGAATGCATGACAATATATTGGAGGTTGGGGGTTAATTTTTGAGTCTTTAAATATTCATAAAATGTGATCTCTTCATATCCTATGAAAAGATGAAATTTTATCACTTAAAATCAGAACTAAACTTCTATTTAAAACCACCCCACAAAAAGGAGATGAAGTGTGTTTCACAGACCTCACAAAGGACATAGGTGGTATTACATTTTGGACACTGATGGTTGATCTTAGGAAAAAATGGAAACAATCTCTCTCTCTTATTTGGAGTAATGGCACAATTTTTAGCTTTAAATGATGAATTATGATTGAGCATTTCATGGATTTAAAAAAAACTAGAAAATATTAAATAACTCAATGGGTTGTCATAGTTGGCAATAATCTCACTTTATTATCATGAAACCTGCAGGATAATGCCAATAATGGTACTGAAAATATTAAACAACTATGACAACATGGGAATGTATTGATTTAAAATGATAAATATGTGAGTTTTGTAAAACGTATACTTCTCACTGATACTCAGAAAATAAACTAAAAAATAATGAAATGAATTTCCATGTGGCTACTGGAATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCTATGTACATGTTAGTACATTTTTATGCCTTTTCTCCAATTAATCTGCCTTTGTGAGTTGATTTTTCAGTGAAACTTCAGAGGCTTAAGAGGGAGTGTTTCCCTTGGCCCCTACAGTTTTGGTGCTGTGAGCAGGA
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CTTGAACACTGTGGGTGGGAGTGTTAATTAGTACAACCACTGTGGAGAACAGTTTGGAAGTTCCTCAGAAAAGTAAAAATAGAGCTACCATACGATCTAGCAATCCCACTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTGTATCAAAGGGATATCTACATACCACATTTGTCGCAGCACTGTTCACAATAACCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGCCCAGCAACAGATAAATGGATAAAGAAAATGTAGTACAGTTACACCTTGGAGTAATACTCAGCCATAAAAAGAACGAGATCCTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACAAAGTCGGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAAGATGCTGAAACTCCATCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAACAAAAGAATGAGACCCTGACATTTGCAACAACATGACAACATGGATGAAACTGGAGGTCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGCCACAGAAAGACAAACAATGCATATCCTCACTTACTTGCGGGAGCTAAAAATTAAAACAATTAAACATATGGAGACAGAGAGTAAAAGGATGGTTATCAGAGCCTGGGGCGGGTTTTGAGGGGGCAGCGGATAAGTAGGAATGGTTAATAGGTACAAAACGTAGTTAGAAAGAATGAATAAAATCTAGTGTTTGATATTACAACAGAGTGACTACAGTCAATAATGATTTAATTGTACATGTTAAAATGAAGAGTATAATTGGATTGTTTTCAACACAAAGGATAAATGTGTGAAGGGATGGATACTCCATTTACCATGATGGATTACACTTTGCATGCCTGTATTAAACTATCTCATGTACCCCACAAACACATATGCCTCCTATGTACCCACAAAAAATAAAAATTTTTAAAAATGTGTAAAACAAACAAAAAAAGACACAAACAAGTATTCCCTGAAGATAAAACATGAATGGCCAGTAAACATATGAGAAAAGGTTCAACTTCATAGGTAATTAGGGAAATGAAAAATAAAAATCCAATGCAATGATAATTTATGTGAGTTAGGTTGACAAAAAAATTTTAAATGTTGGCAAACATGTAAAGCTTTGGGTATTCTTATGTACGGCTAAAAGGTTATAATTGGTACAGCCCTCTAGAGAAATAACTGAACACGATGTTGTAAAGTGTTAACATTCATGTATCTCAGGACTGGGGAATTCCACCCCTAGATATGTTTCCGAGAGAAATTCTTGAACATACACAACTTGAAACATACACAAGGGTGTTAACCTCAAAAAACTGGAAACATCCTGTGTTCATCAACAGAAAAATGAAAAAATAGATTGTGGTGTATTCACAATAACATACTATATAGTAATAAAAAATTAACTAAAATTATATGCAATGACAATACTTTCCATCATGCTATTGAGTGGAAAAAGGAATTTATAGTATTTTTATCAAGCTCAAAAAGAGGCCACACTGAATATATCACTTAGGTGGGTAGATAGGTAGGTAAATAGATTATAAAAAATAAATAGAATAAAGTATATATTTGCATATACTAAATCTTGAATAAATCTCATTTTTGCCTGCCTAATTTTCATCTGTTATTCAAGTATCACTTTTAGAAGGGACAAGAAAATCAATGGCAAACTTACCTGCAGAAACACTGGGGGAGTTCTCCTTGGCCATATAAAGGAAACAAAAATGGAGTGTTGCCATACCGCCCAAGACAGTGAAGAAAGTTTTTGGTAGCTTTGAGACCATCTATGGTGCTGCTGGCTGTCTCTGATGTCATTGCAATTGAATGCATGACAATATATTGGAGGTTGGGGGTTAATTTTTGAGTCTTTAAATATTCATAAATGTGATCTCTTCATATCCTATGAAAAGATGAAATTTTATCACTTAAAATCAGAACTAAACTTCTATTTAAAACCACCCCACAAAAAGGAGATGAAGTGTGTTTCACAGACCTCACAAAGGACATAGGTGGTATTACATTTTGGACACTGATGGTTGATCTTAGGAAAAAATGGAAACAATCTCTCTCTCTTATTTGGAGTAATGGCACAATTTTTAGCTTTAAATGATGAATTATGATTGAGCATTTCATGGATTTAAAAAAAACTAGAAAATATTAAATAACTCAATGGGTTGTCATAGTTGGCAATAATCTCACTTTATTATCATGAAACCTGCAGGATAATGCCAATAATGGTACTGAAAATATTAAACAACTATGACAACATGGGAATGTATTGATTTAAAATGATAAATATGTGAGTTTTGTAAAACGTATACTTCTCACTGATACTCAGAAAATAAACTAAAAAATAATGAAATGAATTTCCATGTGGCTACTGGAATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCTATGTACATGTTAGTACATTTTTATGCCTTTTCTCCAATTAATCTGCCTTTGTGAGTTGATTTTTCAGTGAAACTTCAGAGGCTTAAGAGGGAGTGTTTCCCTTGGCCCCTACAGTTTTGGTGCTGTGAGCAGGAN
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pathogenic
| 336,922 |
Classify the chromosome X variant at position 85957948 affecting gene CHM (CHM Rab escort protein) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Choroideremia', 'Retinal_dystrophy']
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CAATACTTTCCATCATGCTATTGAGTGGAAAAAGGAATTTATAGTATTTTTATCAAGCTCAAAAAGAGGCCACACTGAATATATCACTTAGGTGGGTAGATAGGTAGGTAAATAGATTATAAAAAATAAATAGAATAAAGTATATATTTGCATATACTAAATCTTGAATAAATCTCATTTTTGCCTGCCTAATTTTCATCTGTTATTCAAGTATCACTTTTAGAAGGGACAAGAAAATCAATGGCAAACTTACCTGCAGAAACACTGGGGGAGTTCTCCTTGGCCATATAAAGGAAACAAAAATGGAGTGTTGCCATACCGCCCAAGACAGTGAAGAAAGTTTTTGGTAGCTTTGAGACCATCTATGGTGCTGCTGGCTGTCTCTGATGTCATTGCAATTGAATGCATGACAATATATTGGAGGTTGGGGGTTAATTTTTGAGTCTTTAAATATTCATAAAATGTGATCTCTTCATATCCTATGAAAAGATGAAATTTTATCACTTAAAATCAGAACTAAACTTCTATTTAAAACCACCCCACAAAAAGGAGATGAAGTGTGTTTCACAGACCTCACAAAGGACATAGGTGGTATTACATTTTGGACACTGATGGTTGATCTTAGGAAAAAATGGAAACAATCTCTCTCTCTTATTTGGAGTAATGGCACAATTTTTAGCTTTAAATGATGAATTATGATTGAGCATTTCATGGATTTAAAAAAAACTAGAAAATATTAAATAACTCAATGGGTTGTCATAGTTGGCAATAATCTCACTTTATTATCATGAAACCTGCAGGATAATGCCAATAATGGTACTGAAAATATTAAACAACTATGACAACATGGGAATGTATTGATTTAAAATGATAAATATGTGAGTTTTGTAAAACGTATACTTCTCACTGATACTCAGAAAATAAACTAAAAAATAATGAAATGAATTTCCATGTGGCTACTGGAATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCTATGTACATGTTAGTACATTTTTATGCCTTTTCTCCAATTAATCTGCCTTTGTGAGTTGATTTTTCAGTGAAACTTCAGAGGCTTAAGAGGGAGTGTTTCCCTTGGCCCCTACAGTTTTGGTGCTGTGAGCAGGATAGCAAAGCTCTGCTCTTCTGGAAGCTGCAGTGAAGAACCCAGGATCTGATCAGCTGTCATAAGGGTAAGAATTTTTTCCCAACCAGGCTCCGGGCCTCCTCCTCTGTGTGGAATCTGATCAAGTGGACAGCAAAAATCACCGTTTCTTTCTTTTCCCTCTCCAAAATCTTGATTAATGGGAGAAAAGGATTTGTGTGACTAGTCTTGGGTATAGTAACTCTGGTGTGCTTTTTGGTTTTTTGTGTGCTGCTTGGTACCAACACCAAGCTGCAGAGTAAGCCATGAGAAAATTAGCACTAGAAATTTTAATTAAGCATTTACATTTGTAAATCACCACGGAGGACTGGAATTTACTGCTTTATGAGGAAAATAACAATCTTATTTGCTTATCTTTCCAAAACAAACCATAATAACTTAAGCTGATGCCCAGTTACAATTCTTGATCAGCACAGTACCTGTTCCACTCGTCCTTCTCGAAATGCAAGAATCCTGGTAATATTTTTAAACTCTGCATATCGACTAACATTAGATTTGATTAGAAGATCAATTAGTAATCCTCGAGAATACAGCAGCTGTACAAAGAAAATATTTTACAAGATAAAAGTTGAAATAGTAGAAAAATTGGAAAACAATAAAGATACATAATTTTGCTATATTTTTTATTATTTGTAGAAACAATCATACCTATAAATATTATAATACATAACACAATCTATTACAGGCTCAGAATTGATTAGCTGAAATTCAAAATTCAAAAAACTTTGCAATCCATAAGTTTTTACAAAACATGTTTAGCAGCAAAACCTGATCCATACTGATAAGGCACTCTGGCTTTGTTTGTCCAAATTAACATAAATATTCATATATTTCACTGCAGAAATAATGTGTTTAGTTAGAGTTCCTCCTCAGACCCTGCTAATAATTTAACCTAACATATAACATATCAGTATATGTACTTCATTACTTTCTAAAATATATTTTTTTAATCTTAATGATAGAATACACCAGGCCCTGAGGGTTTTGGATAAGAATCTATAGTCTTACACAAAGCCAGGTAGTTATAAGAAGAAATCAGTCCAGTGAACCTCCCTACCCCATCAAAAAAAGAAAAAAATATTTGTGATGCATTTACACTGAAAAAGTCAAATTATAAGGTACTTCTGTAATTCTAGAAGTCTGGGTTTATATGAGATATGTCTTTCTCAAAAAGTGAAGATGATGATTATTGCTGGCATGTATGGGAGAAATTGATTTAATCTTTCAACATCTCATAAGTAATATCAGAGAGATAAAATCAATAATGTAAACAGTATTATCTAGCATGTTAACCGTATGGTTAAATGCAACAGATTTGACTATTTCCTATATTAAGATACTCTTAATGCCTATAACTCAATAAATATTAAAAATGAATGTTACATCTATAATAAATAAATGGGAAAATTAGCTTTACTATACAAAGAAAAAGGAATCTCAAAAATCAATCTAAACCATTAGTCTGAGCAACTAATAAGTCAGTAAAGACTATCAGTAAATCAATACCATTCAAGTAAAATTTTATAAACTAATAGTTCAGCATTCTGCAAAACA
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CAATACTTTCCATCATGCTATTGAGTGGAAAAAGGAATTTATAGTATTTTTATCAAGCTCAAAAAGAGGCCACACTGAATATATCACTTAGGTGGGTAGATAGGTAGGTAAATAGATTATAAAAAATAAATAGAATAAAGTATATATTTGCATATACTAAATCTTGAATAAATCTCATTTTTGCCTGCCTAATTTTCATCTGTTATTCAAGTATCACTTTTAGAAGGGACAAGAAAATCAATGGCAAACTTACCTGCAGAAACACTGGGGGAGTTCTCCTTGGCCATATAAAGGAAACAAAAATGGAGTGTTGCCATACCGCCCAAGACAGTGAAGAAAGTTTTTGGTAGCTTTGAGACCATCTATGGTGCTGCTGGCTGTCTCTGATGTCATTGCAATTGAATGCATGACAATATATTGGAGGTTGGGGGTTAATTTTTGAGTCTTTAAATATTCATAAAATGTGATCTCTTCATATCCTATGAAAAGATGAAATTTTATCACTTAAAATCAGAACTAAACTTCTATTTAAAACCACCCCACAAAAAGGAGATGAAGTGTGTTTCACAGACCTCACAAAGGACATAGGTGGTATTACATTTTGGACACTGATGGTTGATCTTAGGAAAAAATGGAAACAATCTCTCTCTCTTATTTGGAGTAATGGCACAATTTTTAGCTTTAAATGATGAATTATGATTGAGCATTTCATGGATTTAAAAAAAACTAGAAAATATTAAATAACTCAATGGGTTGTCATAGTTGGCAATAATCTCACTTTATTATCATGAAACCTGCAGGATAATGCCAATAATGGTACTGAAAATATTAAACAACTATGACAACATGGGAATGTATTGATTTAAAATGATAAATATGTGAGTTTTGTAAAACGTATACTTCTCACTGATACTCAGAAAATAAACTAAAAAATAATGAAATGAATTTCCATGTGGCTACTGGAATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCTATGTACATGTTAGTACATTTTTATGCCTTTTCTCCAATTAATCTGCCTTTGTGAGTTGATTTTTCAGTGAAACTTCAGAGGCTTAAGAGGGAGTGTTTCCCTTGGCCCCTACAGTTTTGGTGCTGTGAGCAGGATAGCAAAGCTCTGCTCTTCTGGAAGCTGCAGTGAAGAACCCAGGATCTGATCAGCTGTCATAAGGGTAAGAATTTTTTCCCAACCAGGCTCCGGGCCTCCTCCTCTGTGTGGAATCTGATCAAGTGGACAGCAAAAATCACCGTTTCTTTCTTTTCCCTCTCCAAAATCTTGATTAATGGGAGAAAAGGATTTGTGTGACTAGTCTTGGGTATAGTAACTCTGGTGTGCTTTTTGGTTTTTTGTGTGCTGCTTGGTACCAACACCAAGCTGCAGAGTAAGCCATGAGAAAATTAGCACTAGAAATTTTAATTAAGCATTTACATTTGTAAATCACCACGGAGGACTGGAATTTACTGCTTTATGAGGAAAATAACAATCTTATTTGCTTATCTTTCCAAAACAAACCATAATAACTTAAGCTGATGCCCAGTTACAATTCTTGATCAGCACAGTACCTGTTCCACTCGTCCTTCTCGAAATGCAAGAATCCTGGTAATATTTTTAAACTCTGCATATCGACTAACATTAGATTTGATTAGAAGATCAATTAGTAATCCTCGAGAATACAGCAGCTGTACAAAGAAAATATTTTACAAGATAAAAGTTGAAATAGTAGAAAAATTGGAAAACAATAAAGATACATAATTTTGCTATATTTTTTATTATTTGTAGAAACAATCATACCTATAAATATTATAATACATAACACAATCTATTACAGGCTCAGAATTGATTAGCTGAAATTCAAAATTCAAAAAACTTTGCAATCCATAAGTTTTTACAAAACATGTTTAGCAGCAAAACCTGATCCATACTGATAAGGCACTCTGGCTTTGTTTGTCCAAATTAACATAAATATTCATATATTTCACTGCAGAAATAATGTGTTTAGTTAGAGTTCCTCCTCAGACCCTGCTAATAATTTAACCTAACATATAACATATCAGTATATGTACTTCATTACTTTCTAAAATATATTTTTTTAATCTTAATGATAGAATACACCAGGCCCTGAGGGTTTTGGATAAGAATCTATAGTCTTACACAAAGCCAGGTAGTTATAAGAAGAAATCAGTCCAGTGAACCTCCCTACCCCATCAAAAAAAGAAAAAAATATTTGTGATGCATTTACACTGAAAAAGTCAAATTATAAGGTACTTCTGTAATTCTAGAAGTCTGGGTTTATATGAGATATGTCTTTCTCAAAAAGTGAAGATGATGATTATTGCTGGCATGTATGGGAGAAATTGATTTAATCTTTCAACATCTCATAAGTAATATCAGAGAGATAAAATCAATAATGTAAACAGTATTATCTAGCATGTTAACCGTATGGTTAAATGCAACAGATTTGACTATTTCCTATATTAAGATACTCTTAATGCCTATAACTCAATAAATATTAAAAATGAATGTTACATCTATAATAAATAAATGGGAAAATTAGCTTTACTATACAAAGAAAAAGGAATCTCAAAAATCAATCTAAACCATTAGTCTGAGCAACTAATAAGTCAGTAAAGACTATCAGTAAATCAATACCATTCAAGTAAAATTTTATAAACTAATAGTTCAGCATTCTGCAAAAC
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pathogenic
| 336,931 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 85958911, gene CHM (CHM Rab escort protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic
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AATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCTATGTACATGTTAGTACATTTTTATGCCTTTTCTCCAATTAATCTGCCTTTGTGAGTTGATTTTTCAGTGAAACTTCAGAGGCTTAAGAGGGAGTGTTTCCCTTGGCCCCTACAGTTTTGGTGCTGTGAGCAGGATAGCAAAGCTCTGCTCTTCTGGAAGCTGCAGTGAAGAACCCAGGATCTGATCAGCTGTCATAAGGGTAAGAATTTTTTCCCAACCAGGCTCCGGGCCTCCTCCTCTGTGTGGAATCTGATCAAGTGGACAGCAAAAATCACCGTTTCTTTCTTTTCCCTCTCCAAAATCTTGATTAATGGGAGAAAAGGATTTGTGTGACTAGTCTTGGGTATAGTAACTCTGGTGTGCTTTTTGGTTTTTTGTGTGCTGCTTGGTACCAACACCAAGCTGCAGAGTAAGCCATGAGAAAATTAGCACTAGAAATTTTAATTAAGCATTTACATTTGTAAATCACCACGGAGGACTGGAATTTACTGCTTTATGAGGAAAATAACAATCTTATTTGCTTATCTTTCCAAAACAAACCATAATAACTTAAGCTGATGCCCAGTTACAATTCTTGATCAGCACAGTACCTGTTCCACTCGTCCTTCTCGAAATGCAAGAATCCTGGTAATATTTTTAAACTCTGCATATCGACTAACATTAGATTTGATTAGAAGATCAATTAGTAATCCTCGAGAATACAGCAGCTGTACAAAGAAAATATTTTACAAGATAAAAGTTGAAATAGTAGAAAAATTGGAAAACAATAAAGATACATAATTTTGCTATATTTTTTATTATTTGTAGAAACAATCATACCTATAAATATTATAATACATAACACAATCTATTACAGGCTCAGAATTGATTAGCTGAAATTCAAAATTCAAAAAACTTTGCAATCCATAAGTTTTTACAAAACATGTTTAGCAGCAAAACCTGATCCATACTGATAAGGCACTCTGGCTTTGTTTGTCCAAATTAACATAAATATTCATATATTTCACTGCAGAAATAATGTGTTTAGTTAGAGTTCCTCCTCAGACCCTGCTAATAATTTAACCTAACATATAACATATCAGTATATGTACTTCATTACTTTCTAAAATATATTTTTTTAATCTTAATGATAGAATACACCAGGCCCTGAGGGTTTTGGATAAGAATCTATAGTCTTACACAAAGCCAGGTAGTTATAAGAAGAAATCAGTCCAGTGAACCTCCCTACCCCATCAAAAAAAGAAAAAAATATTTGTGATGCATTTACACTGAAAAAGTCAAATTATAAGGTACTTCTGTAATTCTAGAAGTCTGGGTTTATATGAGATATGTCTTTCTCAAAAAGTGAAGATGATGATTATTGCTGGCATGTATGGGAGAAATTGATTTAATCTTTCAACATCTCATAAGTAATATCAGAGAGATAAAATCAATAATGTAAACAGTATTATCTAGCATGTTAACCGTATGGTTAAATGCAACAGATTTGACTATTTCCTATATTAAGATACTCTTAATGCCTATAACTCAATAAATATTAAAAATGAATGTTACATCTATAATAAATAAATGGGAAAATTAGCTTTACTATACAAAGAAAAAGGAATCTCAAAAATCAATCTAAACCATTAGTCTGAGCAACTAATAAGTCAGTAAAGACTATCAGTAAATCAATACCATTCAAGTAAAATTTTATAAACTAATAGTTCAGCATTCTGCAAAACAAAATTGACATCACTTTTTTGAAGCTAATCTGATCATCCTGATTAAATATGGCACGTTACTTCATTACCCTCTTCCTAACACACTACATTACTGAAAGAGACCATGTTTTAAAGAATATATTGCCAATTCTTAACTCTATAATAATGATAAAAAATAGTTACTTCAAAAATCACTTGTTTAAAAAGATACACATTTGAGACTCAAGGATCCCTGCATAGCCATAATAATGTCACAAACATTAAGATATAAAATATGAAACTGCATTTTTATTTAATAAGATCCAATAAACCTTAAGGTTTAATGCCAGCTTGAAAAATAATGCATTTAAGATATCACAAGAACAAAAACAAATTTCAATTAAAATTATACTAGATTTTTGTTTCTGAAGCTCACAAATAATAAATGTGTACATATCAGAATCTAAGCCTCTTTTTCTTTTTTTTTTATTGAGACAGAGTCTCTCTGCTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGAATGCAATGCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGCACACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGACTGAGCCACCACGCTCAGCCTAAGCCTCTTTTTCACTACCCTCTAAGCGATCTACCACAGTGATGAGGGGCTAAAGAGCAGTGCAATTTGATTACAATAATGGAAATTAGATTTATTAATTAACAATTTTTCCTTAGCATGTTGGTTCCATAATTATTAAGAGTATGGACTTACTTAGAAATGAGCTTTCATTTTAAGAATTTCATCTTTGACCTTCTCTATTAGTCTGAGCAGTATGACACTATACGTATTT
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AATCAGTCTTATGGCCACATAATCACATCAAAACATACGGGACCCCCAGAAGTTACTCCTTTAAACCAAGAACAGAATATAATGTAATTGGACTGTTAGTGGTGGGAAATAAATCCCATGATAAAAGACAAAAACTTTACAGAAATAATTTACATAAATAAAAATTATGAAAATTTACTGAGAGAATTGAATTTTACACAGCCACTGTGGATAACAACATGACAGTACCTAGTAGACTTGAAGCTTTAAGAGCAAGGATTAGACTTTCATTATTTCACAGAGGAAAAAAAATATCGCTGCACTTCTCATTGTAACTTTATAAATAAATTATCAATAGTATATTCCAATTTTGGATAACATTTTCAGACCAATGGACTTAAAGTATATAGCTCTGACACTAAAATGGCATATTCAATTTTTAACAGACAATGAAGTAACTGGCCCCAGATCACATAATGAAATAGGTCAAAGCCAAGAATAGAAACCATGCCTTTTCTGAATCCAGTATTTTTCCCCATATACCATCTAGCCTTTTTTTTTCAAACGAAATAGTTCAAGATTCTATGCAAAAGCAATCCTGGAAAATGATAAAATATATAGTATTTTTACTTATGAGAAAAAATAATGGAATCATGAAAACAGATTATCATCTATGAAGAGCCAGTTGACAGTAGTATTTAAATAATAAGAATAAAAATTAAAATCTAGCATGCCACTTCAGCAATGAAAATATCTGCACTGTAGCCACATGGGGCTATGGGAGCCCTTGAAATACAGCTAATAAGACTGAGAAACTGAATTTATTTTATTTTATTTCACTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCTAAATGTTACTAATGGCTAACCTATTGATAGTGCAGAGTTAGAATGCATTTTAAAACAGTAATAAGTGGCTCACTAAATCAGAGCAAGCATATTAAAATAGTAAGAAATGTCAAATAATTGGAGAGCACTACTTAATGAAAAAAATACCTTTATATTCATCAGGATATTTCTCATATTCCATACAAAATGTAAGAAATTTCATTAGCATTCGCTTTTCTACCATAGTAAGTTGTTTGCTATTAAAGACATCTGCTCTGGAACACGGAACCTGAAAAATATTATGATTTTAAGTTAAGAAACTGCTTCCTAATGATATAACTATTCCAAATTACACTTTTTTCCCCTTTACATATAACAGGATTATCGTTTCCACTCTAGCCAGGCTTTTTCACATCACCGTCCATCAGTACTAATGGCATCTCTGCTAACTTCAGAGCTAATTGTGAGCTTTCTTACTTAATTCTGCCAAGTTACTCCCCATGCCATTAAAAGGCCAACGGCATGTCATCCTAACAGAGAAAAATTTAGCAGTGCTATCTAAAACAAACACTGTGGTTCTCCCTATGTACATGTTAGTACATTTTTATGCCTTTTCTCCAATTAATCTGCCTTTGTGAGTTGATTTTTCAGTGAAACTTCAGAGGCTTAAGAGGGAGTGTTTCCCTTGGCCCCTACAGTTTTGGTGCTGTGAGCAGGATAGCAAAGCTCTGCTCTTCTGGAAGCTGCAGTGAAGAACCCAGGATCTGATCAGCTGTCATAAGGGTAAGAATTTTTTCCCAACCAGGCTCCGGGCCTCCTCCTCTGTGTGGAATCTGATCAAGTGGACAGCAAAAATCACCGTTTCTTTCTTTTCCCTCTCCAAAATCTTGATTAATGGGAGAAAAGGATTTGTGTGACTAGTCTTGGGTATAGTAACTCTGGTGTGCTTTTTGGTTTTTTGTGTGCTGCTTGGTACCAACACCAAGCTGCAGAGTAAGCCATGAGAAAATTAGCACTAGAAATTTTAATTAAGCATTTACATTTGTAAATCACCACGGAGGACTGGAATTTACTGCTTTATGAGGAAAATAACAATCTTATTTGCTTATCTTTCCAAAACAAACCATAATAACTTAAGCTGATGCCCAGTTACAATTCTTGATCAGCACAGTACCTGTTCCACTCGTCCTTCTCGAAATGCAAGAATCCTGGTAATATTTTTAAATCTGCATATCGACTAACATTAGATTTGATTAGAAGATCAATTAGTAATCCTCGAGAATACAGCAGCTGTACAAAGAAAATATTTTACAAGATAAAAGTTGAAATAGTAGAAAAATTGGAAAACAATAAAGATACATAATTTTGCTATATTTTTTATTATTTGTAGAAACAATCATACCTATAAATATTATAATACATAACACAATCTATTACAGGCTCAGAATTGATTAGCTGAAATTCAAAATTCAAAAAACTTTGCAATCCATAAGTTTTTACAAAACATGTTTAGCAGCAAAACCTGATCCATACTGATAAGGCACTCTGGCTTTGTTTGTCCAAATTAACATAAATATTCATATATTTCACTGCAGAAATAATGTGTTTAGTTAGAGTTCCTCCTCAGACCCTGCTAATAATTTAACCTAACATATAACATATCAGTATATGTACTTCATTACTTTCTAAAATATATTTTTTTAATCTTAATGATAGAATACACCAGGCCCTGAGGGTTTTGGATAAGAATCTATAGTCTTACACAAAGCCAGGTAGTTATAAGAAGAAATCAGTCCAGTGAACCTCCCTACCCCATCAAAAAAAGAAAAAAATATTTGTGATGCATTTACACTGAAAAAGTCAAATTATAAGGTACTTCTGTAATTCTAGAAGTCTGGGTTTATATGAGATATGTCTTTCTCAAAAAGTGAAGATGATGATTATTGCTGGCATGTATGGGAGAAATTGATTTAATCTTTCAACATCTCATAAGTAATATCAGAGAGATAAAATCAATAATGTAAACAGTATTATCTAGCATGTTAACCGTATGGTTAAATGCAACAGATTTGACTATTTCCTATATTAAGATACTCTTAATGCCTATAACTCAATAAATATTAAAAATGAATGTTACATCTATAATAAATAAATGGGAAAATTAGCTTTACTATACAAAGAAAAAGGAATCTCAAAAATCAATCTAAACCATTAGTCTGAGCAACTAATAAGTCAGTAAAGACTATCAGTAAATCAATACCATTCAAGTAAAATTTTATAAACTAATAGTTCAGCATTCTGCAAAACAAAATTGACATCACTTTTTTGAAGCTAATCTGATCATCCTGATTAAATATGGCACGTTACTTCATTACCCTCTTCCTAACACACTACATTACTGAAAGAGACCATGTTTTAAAGAATATATTGCCAATTCTTAACTCTATAATAATGATAAAAAATAGTTACTTCAAAAATCACTTGTTTAAAAAGATACACATTTGAGACTCAAGGATCCCTGCATAGCCATAATAATGTCACAAACATTAAGATATAAAATATGAAACTGCATTTTTATTTAATAAGATCCAATAAACCTTAAGGTTTAATGCCAGCTTGAAAAATAATGCATTTAAGATATCACAAGAACAAAAACAAATTTCAATTAAAATTATACTAGATTTTTGTTTCTGAAGCTCACAAATAATAAATGTGTACATATCAGAATCTAAGCCTCTTTTTCTTTTTTTTTTATTGAGACAGAGTCTCTCTGCTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGAATGCAATGCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGCACACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGACTGAGCCACCACGCTCAGCCTAAGCCTCTTTTTCACTACCCTCTAAGCGATCTACCACAGTGATGAGGGGCTAAAGAGCAGTGCAATTTGATTACAATAATGGAAATTAGATTTATTAATTAACAATTTTTCCTTAGCATGTTGGTTCCATAATTATTAAGAGTATGGACTTACTTAGAAATGAGCTTTCATTTTAAGAATTTCATCTTTGACCTTCTCTATTAGTCTGAGCAGTATGACACTATACGTATTTN
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pathogenic
| 336,939 |
Is the chromosome X, position 85963711 variant in CHM (CHM Rab escort protein) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Choroideremia']
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ATGTGATTAAGATACTTCTGGTTTTGAAAATGAGTACATTAAATGTTTATTAGTTATTTTGTAGAACGTATGAACCCATGAAACTCTGCAGGACGCAGTCCCAACTGCCTAGTCCACTGCCTCTAGACATGTTTGGTTTTTACTTACCATAAGAGAACTGGTTATTACTAACCATTCAAACCGATGAAAATACCCAGAAGTCTCCTTCAGGGTATCTTCAAATGTGTCAACTTCTAATTCAATTGTCTTTTTCCTCCCACAACCAGCATTCATTTTCTTATACAACTGAATAATTTTCTACACCAATTCCTACAATTGAAACAGCACCGTCTTCTACCATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGGCACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCCTGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTGACTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATNNNN
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pathogenic
| 336,942 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 85963714 in gene CHM (CHM Rab escort protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic
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TGATTAAGATACTTCTGGTTTTGAAAATGAGTACATTAAATGTTTATTAGTTATTTTGTAGAACGTATGAACCCATGAAACTCTGCAGGACGCAGTCCCAACTGCCTAGTCCACTGCCTCTAGACATGTTTGGTTTTTACTTACCATAAGAGAACTGGTTATTACTAACCATTCAAACCGATGAAAATACCCAGAAGTCTCCTTCAGGGTATCTTCAAATGTGTCAACTTCTAATTCAATTGTCTTTTTCCTCCCACAACCAGCATTCATTTTCTTATACAACTGAATAATTTTCTACACCAATTCCTACAATTGAAACAGCACCGTCTTCTACCATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTGAGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGGCACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCCTGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTGACTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATGCC
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pathogenic
| 336,944 |
Chromosome X, position 85963801, gene CHM (CHM Rab escort protein): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Choroideremia']
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GGACGCAGTCCCAACTGCCTAGTCCACTGCCTCTAGACATGTTTGGTTTTTACTTACCATAAGAGAACTGGTTATTACTAACCATTCAAACCGATGAAAATACCCAGAAGTCTCCTTCAGGGTATCTTCAAATGTGTCAACTTCTAATTCAATTGTCTTTTTCCTCCCACAACCAGCATTCATTTTCTTATACAACTGAATAATTTTCTACACCAATTCCTACAATTGAAACAGCACCGTCTTCTACCATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTGAGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGGCACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCCTGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTGACTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATGCCATATTTACTGTTATAGTAATTCTAATAAAATCTAGTGAAGAAACAAATTGATATCATTAATGTTACATGAATATTTTTGAGATCTAG
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GGACGCAGTCCCAACTGCCTAGTCCACTGCCTCTAGACATGTTTGGTTTTTACTTACCATAAGAGAACTGGTTATTACTAACCATTCAAACCGATGAAAATACCCAGAAGTCTCCTTCAGGGTATCTTCAAATGTGTCAACTTCTAATTCAATTGTCTTTTTCCTCCCACAACCAGCATTCATTTTCTTATACAACTGAATAATTTTCTACACCAATTCCTACAATTGAAACAGCACCGTCTTCTACCATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTGAGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCCTGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTGACTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATGCCATATTTACTGTTATAGTAATTCTAATAAAATCTAGTGAAGAAACAAATTGATATCATTAATGTTACATGAATATTTTTGAGATCTAGNN
|
pathogenic
| 336,946 |
Classify the chromosome X variant at position 85963840 affecting gene CHM (CHM Rab escort protein) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Choroideremia', 'Retinal_dystrophy']
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TGTTTGGTTTTTACTTACCATAAGAGAACTGGTTATTACTAACCATTCAAACCGATGAAAATACCCAGAAGTCTCCTTCAGGGTATCTTCAAATGTGTCAACTTCTAATTCAATTGTCTTTTTCCTCCCACAACCAGCATTCATTTTCTTATACAACTGAATAATTTTCTACACCAATTCCTACAATTGAAACAGCACCGTCTTCTACCATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTGAGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGGCACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCCTGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTGACTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATGCCATATTTACTGTTATAGTAATTCTAATAAAATCTAGTGAAGAAACAAATTGATATCATTAATGTTACATGAATATTTTTGAGATCTAGGAAACCAAAGTGAGGAAAACACCCACTTTGTTCTATCCT
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TGTTTGGTTTTTACTTACCATAAGAGAACTGGTTATTACTAACCATTCAAACCGATGAAAATACCCAGAAGTCTCCTTCAGGGTATCTTCAAATGTGTCAACTTCTAATTCAATTGTCTTTTTCCTCCCACAACCAGCATTCATTTTCTTATACAACTGAATAATTTTCTACACCAATTCCTACAATTGAAACAGCACCGTCTTCTACCATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTGAGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGGCACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTGACTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATGCCATATTTACTGTTATAGTAATTCTAATAAAATCTAGTGAAGAAACAAATTGATATCATTAATGTTACATGAATATTTTTGAGATCTAGGAAACCAAAGTGAGGAAAACACCCACTTTGTTCTATCCTNN
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pathogenic
| 336,947 |
A genetic variant on chromosome X, position 85964048, affects the gene CHM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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CATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTGAGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGGCACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCCTGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTGACTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATGCCATATTTACTGTTATAGTAATTCTAATAAAATCTAGTGAAGAAACAAATTGATATCATTAATGTTACATGAATATTTTTGAGATCTAGGAAACCAAAGTGAGGAAAACACCCACTTTGTTCTATCCTAGATTTATCACTTAGGAAACACTTGGCAAGTCATTTAATCTCTCTGATTCACCACATATAAAATGGGGATCAGTCCATTTGCCTTACCTTTTATGAAACTGTTGTGAGATAAGGAAGCTAACATATATGAAAAGTAGTTTATAAACTCTAAAAGGTTAATCAAAGATAAGATACTAATCAGGCCGGGCACGGTGGCTTACACCTGTAA
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CATTTCCCTTTGCAAGATATATACTAAATTTCAGCTAACATAAAAGTTACAGACTTTTATGAAATAGCCTTGATTCTTAACCACATTTATATCATCATTTATTTAGGTAAAACATTCCAAATTCCAAGTAATTACTTCAAAATGGAATTGTCACACAAAGCCCATTTGTTATTTGACTTGTTCAGTTTTTATGTTTTGTTTAACCTATTTCATAGAGTACTGCTCATGGGACCAGGAAGGTTATTAGTGAGCTAGGATTAAACTTCCATCCACAGATGAACAGCCAAGGTAATGTGGAAAAAATGCTAGATTTCAAATCATGACAGGGTCAAAGTAGATGGAGGTGGGAGAGATAGTACGGAAGTATGAAGTAGAACCAATGCAATAGCCAACTATGCAAAATCAGACACAGAGTGCTACATGACAGACAGAAAGAAAAATGGGTAGTAAAAAGATATTTATATTTTCAGGCATCAAGTTCAAAGGGAGCAAGAGTATGAGGATATGGGATTTGCAGAAACAACTTGTCAAGGGAAATGTTTTGGTCCCTCTCTGTCCCCTATCACTTGGAACTTGAAGAAAGTACATTAAATTGAAAAGCCTAGTTCTGTGCTAGTTCTGTGGCAAGTCTTGTGCTATTCACTATCCTCTCCTACTTCTTTTCAATTACTTATTGTTAGCTCTCAACTTATAGGATTTAGTCTGTTTTTCTCTACTTTTACCCTGTCCTGTATCATGACCCTTTAAGGCCATAATCCTTTATCTTACTGATTTTCTATTCTTTTGCACTAAAAATAGTCTTGCTTCCTATAAACCAAATGCAATATTGTACGCTTCTAAGATGGAGGGACCTCCTGTGAAGTTACAGTGAACTAACATTCAAGTTAGTTATGTTCAGGAACATAACCGAAGACAATAGCTTTCTTCCCAGCCTTCCTGCCTCCATCACTATTAAATTTTCCTCTGAAGCTTTCAAACCTGAACACATGATTTTTTTGAGACTTTTTTCTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAAAGTGCAGATTTGTTACATAGGTATACACACGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATACCCGTCATCTACATACCCATCATCTACATAAGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCTAACCCCCAACCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCGCTGTGTCCATGTGAACACGATTTTTAAAAATTCATTGGTTTATTCTGAGTATTCATCATCATACAGTTGTGAAAATAGTTACTATACATAAAGGCTAAAAGAATCGATGGAAATTGACTGTAAATAACATGGATTTCTAAACAGGTTCATTAGAATTTTTCTTTTGATAGAATTCATAGTGTCCAGAGAATATTAGGTTGTAGTATGTGCTCAAGCACAAAAGTATTCTTCAGGTATAGATTAAAAACATAATTAAAGCATTTTCATGTGAGCACTTTAAATATGTTTTTAATTTGTACTTAAGGAATATTTTAAATGAATTACAAACATCTGGCTACTATCTCTTTACAAAACAAATGTTCTGCATCTCAGAGAATTACAAAAACTGGGTTTATGGGCCCAGATACTGTTTTCAATGCAAAGATGGGTAAAATTAGTACTTACCTTTGATACTAAATCAATATTAAATCTCCTGCCTTCTTTAATAATTTGTGAGTAAGTAATTCTGTTTTTCTTTGGTTGCTCTGTGGTATCTTCTGCTATAGGCACATTTTCACTCATGTCTTCTGCTGAAGTTGATGGCACACAAGTTTTATCATCACAATGGTTTTCTTTTTCCCCTGTCACTTCAGCACCATTTACTTCTAGCGCATTCTCTGGATCGCTGCTTGGAGTTTGTTCTGTGAGCATTTCACAGCTCATAGTGCTTAATGACTCATCCTCCGTAGGCAGGAAGGCAGAATCTGCAGCTTCTGTGGAGTTTGCAGATGTCACAAGAGCATGATTTTTCTGCAGTGCACCAGCTTCTTCGACATCTTCATGCAAATCCTAATAAGAAATATAATAATAAACACCAGGCTTTATATATATATTCCCTTACCCCTTTTATCAAGTTCAGTGTACGTTTTGCTTATGTGACTCAGACATTAAACATTCATCTGTTAATGTTTCAGTAAAATATGAAACAAAATTAAGATTTGAAAGATATAAAGATTTCATGTCACATGCACATTTTTGAGAATTTAAGACAGACAGGGGAACTGTATTGGAAGCAAATTACCACAGTGATGAAGAACACAGTCTTCAGAATAACAGATCTTGGTTCAAACCCTGACCATATGACTAGTAAGCTCTGCGAACTTAGATACTTATGTATCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCTCAATTTAGGTAATTACCTAAATTACCCTCTCTGAGACCACCTAAATTACCCATCTATGACACAGAGATAATACCACCTACCACAAGGTTGTTTTGAAGATTAAATTAAGTACTGCATGCAAAGAGCCTGACACAGTGCCTGGGACATAGTAAATACTCAACAGTGGTAGTTATCAAAGATGATTATTACTGAGGAATTCCTGACTTGGTGATACGACAGAAGACCTTCAATAAAGGGAAAAATATCTGCCTTGAAAAGATTAAGTTGGCCTATCACAATGTGGTATCTAATAGGACCTTTCTGTATAATTTCCTGCCTATTTTAGTACTGATGTCTATTACTCTAGTCGAAGCCCCATTTCCAAATTTATTATTGGAGCTAACATTCTCAGTCCACCATTGTCTTGATTTATAGAACAGGCTCCCATTCAGTCTGCCTGCTTTATGAATTTCTGTGATATTTTATCCTCCACAGAACCCACTATTTTCACTGAGTTGCCACACTGCTCAATACCTGGCAGAATGCCTTGTATGTGATTGGTCTTGGCAAGTAAAAATCTGCTAGTTGACTAACAGTAGCCCTAACAGTAGCCCTTCCTTATATCAAATACCCCACAAAAAAATCTTCCTTTTCCTGTCTCTAAACCAAACCACCTTCCTTATTTACTAATCTTCTGGTTTCATCTCCACCTACTTTCCAACATGGCATCTCTAACTCCGAATTTATCAATTCTAATTGTCAAATCATGACAGTTTGGTTCATATCATTTGTTTCTTCTGTCCTTTTCTTCCCACTCTGCATAATATCACAATTCTTCCATTCTCAAACATAATCACATACTTTAGCAAACTACTTTAAGAAAAAGTTTAAATTTAACTTCCAATTAGTCTTCCTTACTCCAATTACACTCATCACTCTATTATACCATGCTCCCATAATACACATATGCAGTTTACCTTGCATGTATTTATCCATTCCTTTTTAATAGTCCTTTAGTTTTCCAGTATATCCTTTATCTTCCAAATCAGACTGTAATTCCTTGAGGGAATACCTTAGCACCGCTCCTTCTGTGCCCCTCACGACACCTACCACACTGCTCCATAGATGTGGTATCCAATAAATGCTTAATTAATAATGGTTTATACGTGCAGACTATTTTTGTTTCAAATGCGAAACAAACTTGTTGCAAAAAACACAAAAAATAAGGCCAAGAAAAAAACACGGTATTGTAAATTAGAAAGTCCGAGTTAAGTGAAAAAAAGAAGTGCCTTATTAAAAATAACACAATGAACACTACAAAAAAAAATGAGGGACAATGATAGAATAACACTCAAATGTCAAGAAATAAAATGCCATATTTACTGTTATAGTAATTCTAATAAAATCTAGTGAAGAAACAAATTGATATCATTAATGTTACATGAATATTTTTGAGATCTAGGAAACCAAAGTGAGGAAAACACCCACTTTGTTCTATCCTAGATTTATCACTTAGGAAACACTTGGCAAGTCATTTAATCTCTCTGATTCACCACATATAAAATGGGGATCAGTCCATTTGCCTTACCTTTTATGAAACTGTTGTGAGATAAGGAAGCTAACATATATGAAAAGTAGTTTATAAACTCTAAAAGGTTAATCAAAGATAAGATACTAATCAGGCCGGGCACGGTGGCTTACACCTGTAANNNN
|
pathogenic
| 336,950 |
Variant at chromosome X, position 86047502, gene CHM (CHM Rab escort protein): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Choroideremia']
|
AACCTAGAATGTGTCACCAATAAACAATATGAAAAATTTAAGTTTTAAGATTAACTTCAAATAAGTTCTTCCCAAACACTGAAAAATAACATTGCACTCACTGGGATAAGTATAAAATGAGTATTTTTCCAAATATAAGCGATGTCACCTGATGCAATTCTCTGGCTCACTCACTGTAACTTCCTACCTCTACCATAACAGACTCCATCAGGATGGATGTCTTCCAATTCTGAACTGTACAGAAGGCAAAATATTTATGAAAAACATTAGCATCATTCATAAGAATTAACATTCATCAATTAAAATTTGAACCCAGACCTGAAAAAAAAAATTGTTGATTAAAAAAATTGTTAAAAACACCTCAAGTTCCTACACAAAAAAAGCAAGATTATAAAACTCAAGTATGGTATAACAACTATTCCAAAATGGATGCTGTTCTCAGTTTTAGTATAGACTTAAAAGAAAAAATGAATAGTCCATTGGCTCTTTCCAGCTCTCATCCAACATCTGTTCATAGCAGCTACAACCAGGTTATTTGCAGCCATGCAGTTATTTTCAGGCTAAGAATAAACCTGTCCATGCTGTTCTGAGAACTGTTACCCAGGCATTTTTTGTTAGACAACATAAAGACCATCTATTTTACCTTCCTTATATTCAAAAACAAGGAAACTGAGGCTCAGAGAGATTTAGTGCCTGGCCCTCCCAATTCAAGCAATTCATACTAGCACTAAGCAAGACCTAAAACCAAGTTTTCTCAATTGTTTCTACGAATATGGGTCAACTCTGAGGATCAGAACCACTGACTGTTTTCCTGGGATGGAATGGGCCTTTGGAAATTTACCAGCTGTGTGATCCTGAGCAAATTACAACTTTTCCAAGTCCCCTTTTCCTCTTCTACAAAATGCAGAGAGTACCTACTACTCTAACAAGGTTGTGAGGATTATGTTCGGCTTGTAAAGTGCTTAGCACAGTGATTAGGAAATTTTAAGCATTCGAAAACAGGTAGCTATTATTTTTACTCCCAACCTGAAAACATGGCTGCTCCTAATCATGGCTGTATGAGAAGACAACGAACTGAATTCATTAACACAATGGACAGGGTCCCATCCACCAGAGCTTCTCTGGCCTACCACATTCTACAAACAGTAAAAAACCCCATCAAACAACCTATTTCATTCCATCTAAAATGATCATCCCTTACACTATTAAAAAAAATTGAAATTGCTGCCATATGTGTTCTGCTACGTGTTGTACACTGAATATGTCAACTAGAAACTGCAGAGGAGTTTCTGGTTCCACCCAAAACATGAAGAACAAACGACGGGAAAACAAGAGTTAGATAAGGTCACACACCTGAACTGGAACTCAGGACCTTATTCTCAGCACATTTAGTTATTGATGGTAGAAAGCAAGATGCTTTAAGCACCATAAAGCAGGAATAATGGCTACCTCAACAAAATAAAATTCCCTAGGTTTCTCAACAAAATAGAATCCGTTTACTTTCCCTAGTAAATTCATACGCACATGGGCAATAATTGAGCATCTTTCTTGTAAAACTGAGGATTAAGCTGTGTCTGAGCTGCGATGTATGCTAAGATCATACAAATCTATGAAAAAGTCCTATGAAATGGCGAGACAAAATGATGGGGAATATCACCTTGAAATCAATAAGGAAGGAATCATAATGTCTTGCCAAAGTCGTCTCCGTTGATAAAATCCCGACCCTCCATTTCATGACACTGCACATCCACTTCCCTCTAAGGAAATTAACAGGAATCACCGCAGCAACCAACCTCAGCAATCAGCATCGACCAGATCAACCCCTACTCAAATGGCGATAAGCACTGCGGGTCCCAGCCCCTCCCTGTAACTGCCAACTCCCGCGCTGACTCCGGACTACCTCACTTCCTTTCAGTTCTCCCTCCCACTCTCGACCCACGATGTTTGTCCCAAAACTCGCCACTGACAGAAAAAACAGAAACAAGACAGTCTTCCTAAACTTTGTCCAGGAAGCACCAGGCTACACATACCCGTCCCTATTACGATCACATCAAACTCCGAAGGGAGAGTATCCGCCATCTTGACGGGAAACGTGTCATGTGACTATTACTTGTGGAAATGAGATCAAGTTAGGCATTCCCTCCGTGGAAGGCGGAAAAGAAAACAGTGCATTCTGGGTGTTGTAGTTCTTGGGTGGAAGGTCCAGGCAGGCGACTACAGTATTATATTTAAAATGTTTACACGTAAGTTAAAAGCTCGACTCATTTTCCAGGCTGAATGCTGTAGCTCATTTAGCCTGGAGGGTTGAAGTAGGAAAGAAATGTAGATTTTTATTCCGTTAGCTAGGATGAATGTGGGAGACTTGGATACCCCTTGACAATACTGAAGCAAAATTGTTAGGAGACACGGAGAGCGGAGTGAAATTGAAGGCGGTTTGCTCTGTGAACAAAGGAGACTTTCATTCCAGCCTAAAAAACTGTTTCCCGCCATCGTTTCTGTACTTTCGTGTTGGCCCTCGAGGCATGGTTTTTCACACCAATACTTTCAGAATATATTCCATATCTTTTTCGTTTCCATGTCTCCTCGATGAAAACCCACAAAAAACCTCTCACCCTAGTTTCGCCAGAATGGAACTCCCACCGCGTCCGTATTTGTTCCAGTTAGTCCAGACAGCCACTCGGGCAATAAATTAGCCTTGCTTTACAGGAGGGAAAAAATATATGAAAGCATGGTTGCGCTGGATAAGCGTCTGTTGAGTCTGAATTCGATTTTCCGCACCAACTAGATAAGTTCATGTAAGATTCTCCTTAGTTTACATTTAGTTTCCAATCTATTAGTTTCCATAAGCTACCGTAGAAATAATTAAGGTAAAATGGTCTTTATATTAAAGTGATTGTATCTGATGAGGGGCTTTAGGTCGTCTATGTCTAACAGCTAACATAGCTCTCATAAGTATCTTCAAGGTCTGTCGCCTCCCACCGCTTCCCTCCAACCGCCCCCCACCCTGCCCCCGATTATTTAATACTCCGCTGTCTGACAACACCAAAGCAAAAGGGGAAGGATGCTGGGAATGAAGGAGGATACTTTTTTGACGACAGAAATTTCTTGTGTAGTTATTTTACAAGAGTTTCAAAATAAATCAAAGATAATGTGCAGTAGTGGGCCTTCCCTGACACCACCTATCCGCTAAGATGCTTGTGGTTCCCCAGACATTGTTTTCTTTCCAGTCTCTGACCACGCTCATGCTGTTCTTTCAGCATGGAATGATCTTCCCATTCTCTAGCTAACAGTTATTCCCAGGATGTCGCTGGGCTTCCACCTCCTCCTCCTTTCGTCTCCGTGTGTGGGCTGTTTCCCTACATGGTGCTAGACTTTGTCTTAACCCGCCATACTGCATTTATGACGATTCCTATAGAGTACACATATCCCCATATATCCACACAAAAATACACACCCAGACATGCAATACCATAATTATAAACCCCTGTACAGCATGACAGACACCAAGTCTCATTTATCTTTTTCACTCCTGCACCTAACCTAAGCCCGGTGCATAGTAGGAATTTAATAAATGTTTGCTAAACCAAACTTGATTTTGACTCCCCTAATAGATGGATGAGACGAGTCCCTGTCCTCATAGTGCTTACCATCTTTGCCTTTATATCTGCCCACCACTATCATGTGTCTTATATTTAGAAGATGTTCAGTGTCCATTAATTGTAAATATTTACATGAAAATGCTTTAAAATGTATTTTGATACGCTTTTTACTGCATTTCTCTTGCATTTTACCATAATCATTAGCAACATTGTACATGTTTCATTACTTTCTTTTATAGATCATCCAGTTGTATTACACAACTCTCTTAAGATATGGTCTTTGATTAGTATTTTCTGTAAAACAGATTCCCCTGAGAAGTATAATGTACTGTTCAGTAAACCACTTTGTCATTTGCCTTGGTATGTAAAGCAAGTTTTTAGTATTATCAGAAGTGAAACAGATATTATTTGTGAGACTCTTGATAAGACAGTAGAAAATGGAAACAAATGGATTTCTCAGAGTAAACACAGAAAACTTTCCAAAATCTTCTCTAATA
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pathogenic
| 336,971 |
Gene PCDH19 (protocadherin 19) variant at chromosome position 100296536 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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pathogenic
| 337,002 |
Does the variant impacting PCDH19 (protocadherin 19) on chromosome X, position 100350696, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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AGTCTAGGTTGTGCCTTTTGTGTGTATGTGTCTATAAACAAAAAACATATAAAGTAATTAACCAAAATCAGAGGTTCCCAGTAAGTCTCAACGCTGCTGTGGAAATACATGTATCCCCAAAGATAAATGTTCAAACATAAGTTTTTATCTATCAGTCTACCTTGTAAATTGGATAGTCAGGACTGATGTAAGATGCAAGGGTCCCTGGGAGTCTTAGCTTTCTTCCAGGCTGTGACAATCAGACTCATACTATCAGGTTTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTCTTTTTGGTAGAGATGGTGGGGGGTGGGGGGGAGGGGTTGCACTATTTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCAGTTCTCCACCATCAGCTTCCCAAAGCACCAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCATCATGTTATCTGTTTAACCTGGCTATAGAATTCCCAGGTACCCTGAGTTAGCCCGAGGGACCTGTGAGGGTAAGGCAAGTCACTGTTTTTATCAAAGTTTTAAAATGGAGCTTTGAAAATAACAATTCGGAAGCAGAAACAAAGCAGATTTCTGCTACAAAGGCACTCTAATCAGTGCACATAAGAGGGTTATTTTTTTCTTTCTAAAACAAATTCGTCAGATAATTTTGAATTCCTCACCTCTTGCTTTTATTCTGTGACCCAGGAAAATATTCTAAATGGATTCCTCCCAACCCCTCAAAAAAAATTCTCAACTGTGCTTTCACTGATAATACAAGGGCTACCCATTTTCAGACAACTAATGATCATCACTTAAGGTCACAAGCAATTCCAGACCAATACAGATAAACTTAGCATGTTTTAGGGGTTACTGAAGCCTCATGAATTAAATCAGACATGAATGCAAGTTACTTGAAGCTTGTTTATTCCTTGAATTCTACTCTTCTGGTGATGTAAATTTATGGGATTAGAGCCAGCAAAATAATACAATTTGCAAGCCTTCTCTGCTACAGCTCTAACATACCCTGCTGGCCTCTCTGTTTCATTTCTATTATTTTAACAAACATACTCAGAGTTCAATTTTAGCTGCAGAATAACCACTGGACCATTTAAGTGATATTTACATGAAACAGCAATACAGGCATCATTTGAAAGGTTAGGACTGGTCTTTCTGTGCAAGAGGTTCTCTTCTTTGCTCAGTTTCCACCTTTTAGAGGGCTTCCCAAACCCCTTGTCCTTCTCCCATTGGGTGCAGCCCACTGCACCAGATGGGATCTTTCTTGGCAGGATTCAGCTCTGTACTCACATCCATTATGGCTCCTTGGATACTAAATTATGATCAACCAATCACATAAATCTCAACTTTGAATGTTTCCTCTGAAACACTTCTAAAAATTTTAAGAAGAATCAGGCAAATTTCTTTTTCTCTCTCATCTAGAAAGGAAAGGATTGGCTTCTCTGTCATTAAAATATCTTTAAAATGATTTCAAAGTTGTTGAAATAGCATCAATCTCAAAACTCATGGGAAGTTCTACATGAAAAACATTTTTAAGGCTTTCCTTTATTTAAAGTGAAGAGCAACAAGAATTTTGGTATCAACATGATTGTGAAAGTTTTCTATTGTATATTTCTAATATCACATTAGAAATATTAGAAATAATATTAGAAATTAGAAATATTAGAAATAGTGAATATTTGTAATATCAGATTTCTGTCACTAGATAAAACTATATTTTAATATAATTCCAATTTTATTGTTGAGTGTTTATACGTACATTTTCATACCAAGAAATGTAAAATGTCAACAGTGATTACCTTTGGTTGATGAAATTACCAGTGATGTTTATTTACTTTTTTATGCTTTTCTCAATTTTCCAAACTTTCTACAAATAGTAGGTTGGACATTCATTTTAAAATCCCCCAAAAAAATACGTTTTAAAAATTTTAATCTGTTTTGCTTTTTAATGTTAAATCAAGCTTAGTTGCAGCAATAAGCAAGCAAACCAACATACCTCTTGATTAAATGGGCTCGGCTATTCACGTAGTTGGAGTCAAAAGAATAGTTTTCAGTCTGCAATGAGAAGAAAAAATTAAAAAGGTTACACAGATGATTCATAAGTAGATTTCGAACTGCCCTACTTAGAAGGAATTTTTCTTCTGGGTCAAGAAGCAGTGAGTGAATTGGAACCCAAGGCCACAGTGCAGCAGCAGCCTCTGCCTCCTTCAGGCCCTAGGGGCTCCGTGGAGGCAGCAGCTCCCCGCTGCAGACCAGGGCGGCCTTGGCACAAACATTCCCTAGAATATGACTGGCTACTGACCATGCAACCACTTACTGAGAAGAGACAACGTGACCTACAATCCTTACAGAAACTAATTACTTCCCATTCCCCAGTGGAGACAATTCTATGGCCCATCAAATTGACTGGAAGTTCAAAGGTATTTTTATTAGTAGTAGATAATTAACATGTTAAAATATTTATTCCAAAGATATGGAAATGCAGGCAAGGTAATACACCACTGTGGATTTAAACTCTGCACTTCCCTTTGTTTCAAGACATTTGCTCAGCACTGGTTATGCAGGAAGGCCTTTGTTTTATCACAGATACAAAAGCAAACAAATACTATGCCTAAAACAGGGTGAAGGGCAGTCCACAGGGGGTGCCAAAGCCTTTCATGTGAAACATGAAGTTTGCAAGCAAACCCCTGTCTCAGCTCCTATCATTAGAGCACCCCTGTTTAATCTGGTTACAGCAGACTGCTGGAGCAATGGCTTTATAAAAGCAAATGCAGAATACCTGCCAGATGAAAGAGATGGAAAAACAGCTAATGATCACCCAGAGGTTGGGAGAACTAGAGGGGAAAAGCCTTAGAAGGGTGAAATCCAGAGAAAAGTCGACACTAAAGTAACTGAATGTCCTAGTAAAGTGGATCTCGCCCCCAGCACTAAAGTACCACTCTTCTTGAACCATTGTATGATCTAGAAACTACCCAAACACATCTCCCCCACCCTCTTGCCATCCCACTAGAAATCTCCACTGTTCCCACCATTCCTTAGGAGCCTTCTGAAATTACTTCAACTGGGAGTGTTTGGAAAAGGAAACACAATTTCTGTCTAGCAAACAAAAGAGCAGATTCCTCTCAGACCTCTACCTGTCAGATACTAACTGTACTAGGCTCCTAGATGCAGCCCTTGCTTCCAAGGAGCTCACAGTTTGATGGAGAAGAAAACAGAACAGGCAATAGCAGATCCAGCTACCACATGGGCACCAAACAGCCAGCAGTCAGAATACAGACCCCAAGTGCCTACAATAGGTAGGAAGGGGGACGGTGAATGTGTGAGAGAGAGGAGGAGACAGTACTTAAAAGGAAACTAAACCCCAACATTGCCCTGCACTTACTCAGGTATGTTCATGTGCCCACCCATGCCCCTCATTTGAAGATGCACTGTGTAATATCTACTCACACTGCTTTTATCTAGAAGTTTATATCTCCTTTTTAATGTAAACTCAAGCAATTTTTAATGCTATTGGAAGCATGGGTTGGGGGATTAAAAATCAAAAGGGTCAGTTCATTTCTGGTTTCTTCATAGAGAGTGAATGCTGAAATTGTCACAAACAGGAATAGGAGGCAAACTTGGAAGCTGTGTTAGGAATACAATCCAAGTATTTGCTGGAAGAAGTTTATCCAACAGTCAGTCAACCAACAAACACTCTTTGAGTTAATTCGTTGTACCAACATAACAGGTAAAAATGATGTTGGTTAAATGTGTTCATCTACGATATTCAGTACAATATATAATTTAACAAGTGGGAAGTTCACTACCCCACAAAAATTATGCTACCCTGTTGATGTGGTTTGGACCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATGTTGAATTATAATCCCCAATGTTGGAGGTAGGGCTTGGTGGGAAGTGATTTGATCATGGTGGCGGTTTCTCATGAATGGTTTAGCACCATCCCTCTTGGTACTGTTCTCTCGATAGTGAATGAGTTCTTATCACATCTGGTTATTTAAAAGTGTGTAGTCCTTCCTCCCCATCTCTCTCTCTCTTGCTGCTCCGGCCATGTGATGTGCCTACTCCCCCTTAACCTT
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pathogenic
| 337,021 |
Mutation at chromosome X, position 100402580, within PCDH19: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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pathogenic
| 337,024 |
The mutation in gene PCDH19 at chromosome X, position 100402740—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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TGTTGCTGGCAGAATACCATCAGTTACTCATCAAAAGCACTGCTGTTTGGCCCCATTAATTCTGATGGGAATTATTGTTCAGGAACTAGAAGAAGCAATCAATGTAAGTGGTCCTAAGACCCCTTATCCTACAAAATTGACACAAATACTATGAGGCCATTTTATGTATGCATCATAGCCTGGGTATGTCAGGCTGAATTACTTTTAAGGCAGGAAGGTGTCACTGAAATCACATTTGCCAGGCAGTATAGAGTCCTTCAGTCTCGTCCTCCCTCTCTTGATGACCAGCTTTGTGAGTCTGAGTAAGTCCCTTAGCATCTCTGGACCTCTGTTTCATCATCTACTGAAGGGCAACCTATCAAGATACCTGATTGTGAGGATCAAACGAAACAATGTTTGGGAAGGTGCTTTGAAAGATGTGAAAGTGCTCTCTAAGTATGCAGTATTCTTTTCGCTGGTAGCTTGGAAGAGGACATATGCCTCCCAGTGCATCAGATTTCTAACCAAAGAGGGACTTAAGCAATTCATGGAAAAATGAAATCAACTTAAGAAATGTTACTTATAGCCTTCCTCCCAGCCACCCACCAGCCATCATCCATATACCACTCTACTGCCCTAAAATATTTCAATAGCCAGCAAACATCTGACCACATCACATTTTAAAAAATATTTCTACTTAAGCCCGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGCAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGGAGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAACATTGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGACAACAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCTACTTAAATACATTCATTCCCAGTGAAGAGAAAGAAACAGAGCTCACTCAAATGCATAGATAATTCTTATTCTTATTCTTACTCTTTTTTTTTTTCGTTGTTAGAGACGAAGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGCAAGCTGGTCTGGAATTCCAGGCTCAACCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCAACCAGCCAACTAATTCTTAAATTTTCAGCAATAATGACAGTTTCAATCTCCTCAACCATCAAATGTTACCACTAGAACTGCTAAGAAATGGCAAAGTGGCTTTTTAATTTTTTTGCTTTGCCTCCCTTTAACCAGCCTATCCATATTCTCTCACCAAAATGCTAGAGAACAGTGATGTGACGAAAGAAAAAGCAAATGGGGTCTTTAGGAGGCTGAATCACTCTCACACTGGAAAATTGGTCCCAGGGCATTAGAGGGTTTCATCCATTTTCAACACTACTTGATGACTCTTTCTAAGCCACTTTACTGGCATACTGGTACTGCTGGCTGTCAAGCATGCTATATTTGCAACAGGTGGAGCAAACTTGAGTTATGCCAGGATAATGATTTCAAGGGCTCAGACTCTTTGAGTTACCAATTCCAATACCCATACCTACACAAAGGCCCAGTATGTTGGGTTACCTTTTGCTCCAAGAAGCACTGATAGCAAACCCTTAGTATGAAAATGGGCATAAGCAGAGAAATTCTCCCCACCCCTGCCAGGGGATGTGCCAGCACAGCAGCTTATGGTATCCAGCGAGCAGCTAAAGAAGGAGACCTGGGAGAACCTCACAGAGCCACTTAGCTGCACTCACCTCAGGCAGAGGCACACCGTTGATAATCAGGTCAGGCTGCTGGGGCCCCTGGCTGTTGAAAGAGTGATGGTAGATGTGGTTAGCACTGGTGTTGCGGGTATTCTGGTTCTCCACATTCAGGAAAGTGCTCTCAGAGCGGCGGCAGCCCAGGGGCAGCGTCTGCTGGTGGTAGTCAAAATAGTTGAGGGAGGAGGTCAGGGAAGAGCAACTGACAACGTTCATCTTGTCTGTCTCCTCCACATCCCGGGGTACCAGGCGGATGTCATTCTTACTGATTTTTTTCTTCTTGCTTGATTTCTTTTGATGCCCATAGGAGTACTCAGCAATTCTATGTGACAGAAAAGGCAGCATGAATCACTAACACCCTCCCAAATCATGCACTGATTAATAAACATTAAGCACCCCAGAGGGTTGCACCCCATCTCCGCTCCAGCTCCTTATTCTGGTGCATTACATCATCGGGTTTCTCCCTGTGCTTTTTACAAGGGAAAACAGGCTGAGGGCCATAAACTTTTCATATTAAACATAGTAACCTCCCACCAACCCCCCCTAAAAAAGTTTCTATACTTTGGATTTGGAATTTTTCATTGTGAGTGGCCTGTGAGCACGGGTGGGGGGACAGGGAAAGTTGAGCCTATGGGAGAGAAAGCATGAAAATGCTCAAATCTGGAGCTTCCCTGGAACCAAAAGGAACTCCTAGGTGAAATACAAAGCAAGTCACCAAAGAGGAGATAGAGGAAAATAAAAAATACCCGCCCCCACCCCCTTGCCAGTTCCTCCAGGCATTTGCCATGTGGCACACGCCCTCAATCAGCTTCCTCTATGACTCACTCGATCAGTTTTGGACTGGGGTAGGAGATCAGACCCCATTCTTTCGCGTCTCCTCCACACCCTCCTCCCTGCCCTAGCCCGGTTCCCTTTTACTCACCCCCCGACCCCCTCCTCTCCTAGAAAAATCTAATAGCCAAACCCATTTAAATGAGGGGAAATGCCTTTTTACCTCTTTCCCCTTAGGCTCACTTTCTCCTCTGTCTTTTTGTCTTGCTCCTCGCTAATGGGAGAAACCGAGATGCAATGCAGACACTTGCTGTTTTGTCCTTTTATAAAACAGCCGAGGAGACAAGTGATGGTTAAACAATTACTGCAAAGGAATTTAAAGGTTAGTGCATTCAGCATCCTTCTCCATTCAGGTGTACCTACAAGCAGCTGTGCTGCAACTGGAACATAAAGAGCTCAATTTAATTAACACTGACACAGACCCAGCAACGTGCACCAAAGACACCAGGCATTAAGAGACTTGTCAAAAGAAATACATTTAAATGTAGCCAGATTCTCAAAGTCATTTATTACTTTGCACATAATGATTCAGTTTCTTTTTTGGAAATTCGATTTCTGGGCAATAATCAGCAAAACAATAGGGTTAATAAGTAATACAGGTTGATCTTTACAAGGGAAAGACTGTGCCTTATTCTCACTCGACAAAGCTAATTGTCTGAATACAAAAAGGGAGCCCAATTCAAGCAGCAATTGCAGATCATCTCGCAAGTCTCATAAATGAATGCATTTCAGGAAGAGGTTCTGCGGAGGCTTAGAAAAAGAAACCTCTGCCTAATCACATGGAAAGACACGCTCCTGAACTTTAGGTTTCTAAAAAGTCTGAGCAGATAGGGAGACTACACATCTACAGAGGCAAATTCTTGCTCTGTCCCCAGGATCTACCTAGAGTTAAGCAATTGAGTTCCCCTCACCCCTTCGCTCTGTGCTCAGGAAGATTTGCAGTGATGGCAAACTGGTACTACTGGGGTTTGGGAGCAGATAAAATCCCCAAAACCCTAGTACTAAGGTTGATTTTCTATTCTAATCTGTTTACAGAATCAATGGGAAATTTTAATCATTTTGTTTACCCAAGATGAGTAACTTTGGCAATGCCCCATCAAATTATTCAGCTGAAGCATTCATTGTGCAGCCCTTTCTGTATTAACCAATTATTTAATTATACTGTACTTCATTAATCCCAAACCATCACAGGAAACAGAACGCTTCACAAAATACACATTTGGGTGAAGTTGGAGAGCACTGAGATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTCAATATTCAGATGCTCTCCTCCTGTTTAATCATCTCCTTGGCAAGTTCTCAGAAAGGGCTCTCACTTCTAGTCATACATCACCAAGAGGTGGCAAAGCCTTCAATATCTTTATTTCAAGCTGATTTCTTTTTCATCAAGGAAAGGATCTTATGCATTTACT
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|
pathogenic
| 337,029 |
Clinical classification of chromosome X, position 100402798, gene PCDH19: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9', 'Inborn_genetic_diseases']
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pathogenic
| 337,031 |
Variant chromosome X, position 100402798, gene PCDH19: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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ATTCTGATGGGAATTATTGTTCAGGAACTAGAAGAAGCAATCAATGTAAGTGGTCCTAAGACCCCTTATCCTACAAAATTGACACAAATACTATGAGGCCATTTTATGTATGCATCATAGCCTGGGTATGTCAGGCTGAATTACTTTTAAGGCAGGAAGGTGTCACTGAAATCACATTTGCCAGGCAGTATAGAGTCCTTCAGTCTCGTCCTCCCTCTCTTGATGACCAGCTTTGTGAGTCTGAGTAAGTCCCTTAGCATCTCTGGACCTCTGTTTCATCATCTACTGAAGGGCAACCTATCAAGATACCTGATTGTGAGGATCAAACGAAACAATGTTTGGGAAGGTGCTTTGAAAGATGTGAAAGTGCTCTCTAAGTATGCAGTATTCTTTTCGCTGGTAGCTTGGAAGAGGACATATGCCTCCCAGTGCATCAGATTTCTAACCAAAGAGGGACTTAAGCAATTCATGGAAAAATGAAATCAACTTAAGAAATGTTACTTATAGCCTTCCTCCCAGCCACCCACCAGCCATCATCCATATACCACTCTACTGCCCTAAAATATTTCAATAGCCAGCAAACATCTGACCACATCACATTTTAAAAAATATTTCTACTTAAGCCCGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGCAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGGAGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAACATTGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGACAACAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCTACTTAAATACATTCATTCCCAGTGAAGAGAAAGAAACAGAGCTCACTCAAATGCATAGATAATTCTTATTCTTATTCTTACTCTTTTTTTTTTTCGTTGTTAGAGACGAAGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGCAAGCTGGTCTGGAATTCCAGGCTCAACCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCAACCAGCCAACTAATTCTTAAATTTTCAGCAATAATGACAGTTTCAATCTCCTCAACCATCAAATGTTACCACTAGAACTGCTAAGAAATGGCAAAGTGGCTTTTTAATTTTTTTGCTTTGCCTCCCTTTAACCAGCCTATCCATATTCTCTCACCAAAATGCTAGAGAACAGTGATGTGACGAAAGAAAAAGCAAATGGGGTCTTTAGGAGGCTGAATCACTCTCACACTGGAAAATTGGTCCCAGGGCATTAGAGGGTTTCATCCATTTTCAACACTACTTGATGACTCTTTCTAAGCCACTTTACTGGCATACTGGTACTGCTGGCTGTCAAGCATGCTATATTTGCAACAGGTGGAGCAAACTTGAGTTATGCCAGGATAATGATTTCAAGGGCTCAGACTCTTTGAGTTACCAATTCCAATACCCATACCTACACAAAGGCCCAGTATGTTGGGTTACCTTTTGCTCCAAGAAGCACTGATAGCAAACCCTTAGTATGAAAATGGGCATAAGCAGAGAAATTCTCCCCACCCCTGCCAGGGGATGTGCCAGCACAGCAGCTTATGGTATCCAGCGAGCAGCTAAAGAAGGAGACCTGGGAGAACCTCACAGAGCCACTTAGCTGCACTCACCTCAGGCAGAGGCACACCGTTGATAATCAGGTCAGGCTGCTGGGGCCCCTGGCTGTTGAAAGAGTGATGGTAGATGTGGTTAGCACTGGTGTTGCGGGTATTCTGGTTCTCCACATTCAGGAAAGTGCTCTCAGAGCGGCGGCAGCCCAGGGGCAGCGTCTGCTGGTGGTAGTCAAAATAGTTGAGGGAGGAGGTCAGGGAAGAGCAACTGACAACGTTCATCTTGTCTGTCTCCTCCACATCCCGGGGTACCAGGCGGATGTCATTCTTACTGATTTTTTTCTTCTTGCTTGATTTCTTTTGATGCCCATAGGAGTACTCAGCAATTCTATGTGACAGAAAAGGCAGCATGAATCACTAACACCCTCCCAAATCATGCACTGATTAATAAACATTAAGCACCCCAGAGGGTTGCACCCCATCTCCGCTCCAGCTCCTTATTCTGGTGCATTACATCATCGGGTTTCTCCCTGTGCTTTTTACAAGGGAAAACAGGCTGAGGGCCATAAACTTTTCATATTAAACATAGTAACCTCCCACCAACCCCCCCTAAAAAAGTTTCTATACTTTGGATTTGGAATTTTTCATTGTGAGTGGCCTGTGAGCACGGGTGGGGGGACAGGGAAAGTTGAGCCTATGGGAGAGAAAGCATGAAAATGCTCAAATCTGGAGCTTCCCTGGAACCAAAAGGAACTCCTAGGTGAAATACAAAGCAAGTCACCAAAGAGGAGATAGAGGAAAATAAAAAATACCCGCCCCCACCCCCTTGCCAGTTCCTCCAGGCATTTGCCATGTGGCACACGCCCTCAATCAGCTTCCTCTATGACTCACTCGATCAGTTTTGGACTGGGGTAGGAGATCAGACCCCATTCTTTCGCGTCTCCTCCACACCCTCCTCCCTGCCCTAGCCCGGTTCCCTTTTACTCACCCCCCGACCCCCTCCTCTCCTAGAAAAATCTAATAGCCAAACCCATTTAAATGAGGGGAAATGCCTTTTTACCTCTTTCCCCTTAGGCTCACTTTCTCCTCTGTCTTTTTGTCTTGCTCCTCGCTAATGGGAGAAACCGAGATGCAATGCAGACACTTGCTGTTTTGTCCTTTTATAAAACAGCCGAGGAGACAAGTGATGGTTAAACAATTACTGCAAAGGAATTTAAAGGTTAGTGCATTCAGCATCCTTCTCCATTCAGGTGTACCTACAAGCAGCTGTGCTGCAACTGGAACATAAAGAGCTCAATTTAATTAACACTGACACAGACCCAGCAACGTGCACCAAAGACACCAGGCATTAAGAGACTTGTCAAAAGAAATACATTTAAATGTAGCCAGATTCTCAAAGTCATTTATTACTTTGCACATAATGATTCAGTTTCTTTTTTGGAAATTCGATTTCTGGGCAATAATCAGCAAAACAATAGGGTTAATAAGTAATACAGGTTGATCTTTACAAGGGAAAGACTGTGCCTTATTCTCACTCGACAAAGCTAATTGTCTGAATACAAAAAGGGAGCCCAATTCAAGCAGCAATTGCAGATCATCTCGCAAGTCTCATAAATGAATGCATTTCAGGAAGAGGTTCTGCGGAGGCTTAGAAAAAGAAACCTCTGCCTAATCACATGGAAAGACACGCTCCTGAACTTTAGGTTTCTAAAAAGTCTGAGCAGATAGGGAGACTACACATCTACAGAGGCAAATTCTTGCTCTGTCCCCAGGATCTACCTAGAGTTAAGCAATTGAGTTCCCCTCACCCCTTCGCTCTGTGCTCAGGAAGATTTGCAGTGATGGCAAACTGGTACTACTGGGGTTTGGGAGCAGATAAAATCCCCAAAACCCTAGTACTAAGGTTGATTTTCTATTCTAATCTGTTTACAGAATCAATGGGAAATTTTAATCATTTTGTTTACCCAAGATGAGTAACTTTGGCAATGCCCCATCAAATTATTCAGCTGAAGCATTCATTGTGCAGCCCTTTCTGTATTAACCAATTATTTAATTATACTGTACTTCATTAATCCCAAACCATCACAGGAAACAGAACGCTTCACAAAATACACATTTGGGTGAAGTTGGAGAGCACTGAGATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTCAATATTCAGATGCTCTCCTCCTGTTTAATCATCTCCTTGGCAAGTTCTCAGAAAGGGCTCTCACTTCTAGTCATACATCACCAAGAGGTGGCAAAGCCTTCAATATCTTTATTTCAAGCTGATTTCTTTTTCATCAAGGAAAGGATCTTATGCATTTACTTTATGCTGAGAAGATGGCTTAAAAAGAGTCCTCTCCATAATTATCTCCATATAAATAA
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pathogenic
| 337,032 |
Mutation at chromosome X, position 100406915, within PCDH19 (protocadherin 19): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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TTCTCCTATAAAAATCGCCACTAGCAGTCACAGGTTTGAAAGCTAAGAGCAATATTAATTTACATTTCTCCCATCTGAAATGACTTGGTGCTGAAGGAAAGAAAAGTCATGGCCATTTCACTAGTAACAGGATTAAAGCATTTATGAGGCATTGCAGCTGCTCTTTTATGGCACCTGATTGATATTCATGTGTGGTTAGCATTTGTCTACTAACTTGTGTAACGCAGAGAATAGTAAAAGGGAAACAATAATTGCATGGCTGTTACATATTCAGGGGGCTCTGATTCACAGAAGTGTGCATTTCAGACGGTGTCAAATACAAACTGAACCTACAGGAACATATTTTGACTGATTAACATGCAGACACAAATGGCACAAAAGACACACTGATGTGTAGGTGTGTTGAAAGCACACACACACCTTGGTTGTAAATAGCAGCATCATTCATTTTCAGCAAACTAAAGAAACAACTTTTTTCAACTGTTTCGATGAGACACTGCTGGAAAAAAAATGTCATGTATTATCCTAAATTGGATTCTAGGATTCTAGAAATGCTTAGACTTATGTGCTCTATCCAAATGTAAGAAAGGGCTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTG
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TTCTCCTATAAAAATCGCCACTAGCAGTCACAGGTTTGAAAGCTAAGAGCAATATTAATTTACATTTCTCCCATCTGAAATGACTTGGTGCTGAAGGAAAGAAAAGTCATGGCCATTTCACTAGTAACAGGATTAAAGCATTTATGAGGCATTGCAGCTGCTCTTTTATGGCACCTGATTGATATTCATGTGTGGTTAGCATTTGTCTACTAACTTGTGTAACGCAGAGAATAGTAAAAGGGAAACAATAATTGCATGGCTGTTACATATTCAGGGGGCTCTGATTCACAGAAGTGTGCATTTCAGACGGTGTCAAATACAAACTGAACCTACAGGAACATATTTTGACTGATTAACATGCAGACACAAATGGCACAAAAGACACACTGATGTGTAGGTGTGTTGAAAGCACACACACACCTTGGTTGTAAATAGCAGCATCATTCATTTTCAGCAAACTAAAGAAACAACTTTTTTCAACTGTTTCGATGAGACACTGCTGGAAAAAAAATGTCATGTATTATCCTAAATTGGATTCTAGGATTCTAGAAATGCTTAGACTTATGTGCTCTATCCAAATGTAAGAAAGGGCTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGN
|
pathogenic
| 337,052 |
Clinical classification of chromosome X, position 100406921, gene PCDH19 (protocadherin 19): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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TATAAAAATCGCCACTAGCAGTCACAGGTTTGAAAGCTAAGAGCAATATTAATTTACATTTCTCCCATCTGAAATGACTTGGTGCTGAAGGAAAGAAAAGTCATGGCCATTTCACTAGTAACAGGATTAAAGCATTTATGAGGCATTGCAGCTGCTCTTTTATGGCACCTGATTGATATTCATGTGTGGTTAGCATTTGTCTACTAACTTGTGTAACGCAGAGAATAGTAAAAGGGAAACAATAATTGCATGGCTGTTACATATTCAGGGGGCTCTGATTCACAGAAGTGTGCATTTCAGACGGTGTCAAATACAAACTGAACCTACAGGAACATATTTTGACTGATTAACATGCAGACACAAATGGCACAAAAGACACACTGATGTGTAGGTGTGTTGAAAGCACACACACACCTTGGTTGTAAATAGCAGCATCATTCATTTTCAGCAAACTAAAGAAACAACTTTTTTCAACTGTTTCGATGAGACACTGCTGGAAAAAAAATGTCATGTATTATCCTAAATTGGATTCTAGGATTCTAGAAATGCTTAGACTTATGTGCTCTATCCAAATGTAAGAAAGGGCTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGC
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pathogenic
| 337,055 |
Is the genetic change at chromosome X, position 100407175, within gene PCDH19 (protocadherin 19) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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TGTTACATATTCAGGGGGCTCTGATTCACAGAAGTGTGCATTTCAGACGGTGTCAAATACAAACTGAACCTACAGGAACATATTTTGACTGATTAACATGCAGACACAAATGGCACAAAAGACACACTGATGTGTAGGTGTGTTGAAAGCACACACACACCTTGGTTGTAAATAGCAGCATCATTCATTTTCAGCAAACTAAAGAAACAACTTTTTTCAACTGTTTCGATGAGACACTGCTGGAAAAAAAATGTCATGTATTATCCTAAATTGGATTCTAGGATTCTAGAAATGCTTAGACTTATGTGCTCTATCCAAATGTAAGAAAGGGCTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGG
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TGTTACATATTCAGGGGGCTCTGATTCACAGAAGTGTGCATTTCAGACGGTGTCAAATACAAACTGAACCTACAGGAACATATTTTGACTGATTAACATGCAGACACAAATGGCACAAAAGACACACTGATGTGTAGGTGTGTTGAAAGCACACACACACCTTGGTTGTAAATAGCAGCATCATTCATTTTCAGCAAACTAAAGAAACAACTTTTTTCAACTGTTTCGATGAGACACTGCTGGAAAAAAAATGTCATGTATTATCCTAAATTGGATTCTAGGATTCTAGAAATGCTTAGACTTATGTGCTCTATCCAAATGTAAGAAAGGGCTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGNNNN
|
pathogenic
| 337,065 |
Chromosome X, position 100407331, gene PCDH19 (protocadherin 19): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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ACACCTTGGTTGTAAATAGCAGCATCATTCATTTTCAGCAAACTAAAGAAACAACTTTTTTCAACTGTTTCGATGAGACACTGCTGGAAAAAAAATGTCATGTATTATCCTAAATTGGATTCTAGGATTCTAGAAATGCTTAGACTTATGTGCTCTATCCAAATGTAAGAAAGGGCTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTG
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|
pathogenic
| 337,069 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 100407506, gene PCDH19 (protocadherin 19): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Bilateral_tonic-clonic_seizure', 'Delayed_speech_and_language_development', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9', 'Frontal_cortical_atrophy', 'Generalized-onset_seizure', 'Generalized_non-motor_(absence)_seizure', 'Global_developmental_delay', 'Hand_tremor', 'Long_palpebral_fissure', 'Prominent_fingertip_pads', 'Strabismus', 'Temporal_cortical_atrophy']
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CTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAA
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CTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAA
|
pathogenic
| 337,076 |
Regarding the variant at chromosome X and position 100407506, affecting gene PCDH19 (protocadherin 19): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9', 'Inborn_genetic_diseases']
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CTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAA
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CTTCAGTAAGACCTTCTAATGTGCTTATCAGGAAATCTTTTTAAAAAATACTGTGTTTCTTCTTTTCTCCCTTTTCCTCCCCCTTCTATCCCTCTCTCTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAN
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pathogenic
| 337,077 |
Variant in gene PCDH19 (protocadherin 19), located at chromosome X position 100407535: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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pathogenic
| 337,081 |
A genetic variant on chromosome X, position 100407603, affects the gene PCDH19 (protocadherin 19). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9', 'Inborn_genetic_diseases']
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CTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGC
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CTCTCCCTCCCCCCCCCATACACACACAGACACACACACATCCTTCACACACTTCAAGAGAAACTGTAACACAATAGCCCACAGTGACATCCACTGGTAGGAACCAGATCTTAATGCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCN
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pathogenic
| 337,089 |
Mutation at chromosome X, position 100407631, within PCDH19 (protocadherin 19): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic
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pathogenic
| 337,090 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 100407718, gene PCDH19 (protocadherin 19): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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GCCACAACACAGTCTCACATTAGAGGAAAGCATCATCAACTCTAGAAGATTGCTATTTTTACTGAAACATCTGGATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCCGCCGTGGGTACCGGGTGCTTCTCTTCTCTCCGTTTGGGCTGGGGTGTCGCTCCAAGGTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGAGGAAGCCCTCCTAGCTCAGTT
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pathogenic
| 337,095 |
The mutation impacting PCDH19 (protocadherin 19) on chromosome X at position 100407792: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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ATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCCGCCGTGGGTACCGGGTGCTTCTCTTCTCTCCGTTTGGGCTGGGGTGTCGCTCCAAGGTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGAGGAAGCCCTCCTAGCTCAGTTGCACGTCGCTGGGGTCCGCCTCAGCAGCTGCCACAGTCGACGATTTTGTCGCCGCCGAAGTTTACTTGCAGGAG
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ATGCAAAGTCTTGTTCCTCATTGGGATGTTTGGTCTCCACACTACCAACCAACCAGATATTTGAAAACATACAGATGCCTGATAGAATTTCACTTTATATAGCCAGATGTTTGGGGACTAGATAAAAAACAAGCCAAGAATAAACTAAAAACCACTAATCACCTGCATCTCCACACACTCCTGTTCTCTCCTCCCCCTCATCTCCCTTTCCCATCTTACACTCCCACTCCCAGTCTCTCTCCAGAGTTCATCACTGCAACAAGACAGGGTAGCTGCCAACACTCCCTCTCCTTTCATTCAGTACCTGTCCCAAAAACACTGTGCCCCAGACACCAAGTTGTGGTAGTTGGTGGTTTTCCTAAAAATATGATCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTGTTTTTCCTACCATAACTTCATGGAGACAGCTATGCAAATTTTAAAATGATAATTGCGTTTCTGCTCACCATCATTATGTGACAGAATCCATTCAAACACTAAATGATTGTCTTCCAGCAAATTGTCAGATCAAAAGAATTGATCAACTTGGACTGTCACAAACTTTTCACCCTACAAAAAGAAGCACTGCAAGTATGCTGCATGCATTTAAGTAGGAAACAAAAGCACCAGGATTTTCACACAGAGACACAGATAAACACACCTTATTCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCCGCCGTGGGTACCGGGTGCTTCTCTTCTCTCCGTTTGGGCTGGGGTGTCGCTCCAAGGTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGAGGAAGCCCTCCTAGCTCAGTTGCACGTCGCTGGGGTCCGCCTCAGCAGCTGCCACAGTCGACGATTTTGTCGCCGCCGAAGTTTACTTGCAGGAGN
|
pathogenic
| 337,099 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 100408465, impacting PCDH19 (protocadherin 19): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9']
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TCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCCGCCGTGGGTACCGGGTGCTTCTCTTCTCTCCGTTTGGGCTGGGGTGTCGCTCCAAGGTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGAGGAAGCCCTCCTAGCTCAGTTGCACGTCGCTGGGGTCCGCCTCAGCAGCTGCCACAGTCGACGATTTTGTCGCCGCCGAAGTTTACTTGCAGGAGCGTCTTGATTTCATCTTCCCGGAGAGGCGCTGGCCGCGCTGCGTTGGGCTCCCTTCCTCCCGGGCGCTCGCGCACTCGGGAGGTCTGTCTCGCTTTCTCTGTCTGTCTCGGGCTGTGTGTGAATGTGTGAGAGAGAGAGGAAGAGTGAGTGTGTGGTGTGGGGAGTGTGAGTGTGGAGTATGAGCAAGCAGGAGGCAATGGGTTTGGGGTAGGAGGTTTAGGATTTCGGATGAAATCGCTCAGCCGGAATGCTGCGGAGCGCAACGCGCCAAGGGCCAGCGCCGGGCTAGGGACGCGGGTGCCAGTGCCTCCCGGGCAAGCCAGGCATGGTGCACGGGAGCTGTGCTGCCGTCTGTGCCCGCTCGTCCGTCTCCGCGCTGCGCCAGCCGCCGCCGCTACTGCTGCTGCTGCTCCTCCGGATGCCGCAAACTACTGGCCGCGGAGTCTGGAGAAAGCCGGAGAAAGCTCAAGCTGCCGAGCCCGGCTACGCCAGGCCCTGGCCAATCAGCGCGCCGCCAGCGGGCTCCAGTCTTGGGGCGGGGCCAAGCGGAGGCGGGGGGTAGCGGGGGGGCGGGGCCAAGCGGAAACTTCACACCGGCGGGACCAAGTGGTACCCCGGCCCATGGAGCCCTGGCGGGATTCATGGGAGGACGGACAGACAGGCCAGGCAGGC
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TCATCCAAGACAAAGAAAGAAAACTTGGCTTTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCCGCCGTGGGTACCGGGTGCTTCTCTTCTCTCCGTTTGGGCTGGGGTGTCGCTCCAAGGTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGAGGAAGCCCTCCTAGCTCAGTTGCACGTCGCTGGGGTCCGCCTCAGCAGCTGCCACAGTCGACGATTTTGTCGCCGCCGAAGTTTACTTGCAGGAGCGTCTTGATTTCATCTTCCCGGAGAGGCGCTGGCCGCGCTGCGTTGGGCTCCCTTCCTCCCGGGCGCTCGCGCACTCGGGAGGTCTGTCTCGCTTTCTCTGTCTGTCTCGGGCTGTGTGTGAATGTGTGAGAGAGAGAGGAAGAGTGAGTGTGTGGTGTGGGGAGTGTGAGTGTGGAGTATGAGCAAGCAGGAGGCAATGGGTTTGGGGTAGGAGGTTTAGGATTTCGGATGAAATCGCTCAGCCGGAATGCTGCGGAGCGCAACGCGCCAAGGGCCAGCGCCGGGCTAGGGACGCGGGTGCCAGTGCCTCCCGGGCAAGCCAGGCATGGTGCACGGGAGCTGTGCTGCCGTCTGTGCCCGCTCGTCCGTCTCCGCGCTGCGCCAGCCGCCGCCGCTACTGCTGCTGCTGCTCCTCCGGATGCCGCAAACTACTGGCCGCGGAGTCTGGAGAAAGCCGGAGAAAGCTCAAGCTGCCGAGCCCGGCTACGCCAGGCCCTGGCCAATCAGCGCGCCGCCAGCGGGCTCCAGTCTTGGGGCGGGGCCAAGCGGAGGCGGGGGGTAGCGGGGGGGCGGGGCCAAGCGGAAACTTCACACCGGCGGGACCAAGTGGTACCCCGGCCCATGGAGCCCTGGCGGGATTCATGGGAGGACGGACAGACAGGCCAGGCAGGCN
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pathogenic
| 337,145 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 100408495 in gene PCDH19 (protocadherin 19): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_9', 'Inborn_genetic_diseases']
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TTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCGCTGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCCGCCGTGGGTACCGGGTGCTTCTCTTCTCTCCGTTTGGGCTGGGGTGTCGCTCCAAGGTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGAGGAAGCCCTCCTAGCTCAGTTGCACGTCGCTGGGGTCCGCCTCAGCAGCTGCCACAGTCGACGATTTTGTCGCCGCCGAAGTTTACTTGCAGGAGCGTCTTGATTTCATCTTCCCGGAGAGGCGCTGGCCGCGCTGCGTTGGGCTCCCTTCCTCCCGGGCGCTCGCGCACTCGGGAGGTCTGTCTCGCTTTCTCTGTCTGTCTCGGGCTGTGTGTGAATGTGTGAGAGAGAGAGGAAGAGTGAGTGTGTGGTGTGGGGAGTGTGAGTGTGGAGTATGAGCAAGCAGGAGGCAATGGGTTTGGGGTAGGAGGTTTAGGATTTCGGATGAAATCGCTCAGCCGGAATGCTGCGGAGCGCAACGCGCCAAGGGCCAGCGCCGGGCTAGGGACGCGGGTGCCAGTGCCTCCCGGGCAAGCCAGGCATGGTGCACGGGAGCTGTGCTGCCGTCTGTGCCCGCTCGTCCGTCTCCGCGCTGCGCCAGCCGCCGCCGCTACTGCTGCTGCTGCTCCTCCGGATGCCGCAAACTACTGGCCGCGGAGTCTGGAGAAAGCCGGAGAAAGCTCAAGCTGCCGAGCCCGGCTACGCCAGGCCCTGGCCAATCAGCGCGCCGCCAGCGGGCTCCAGTCTTGGGGCGGGGCCAAGCGGAGGCGGGGGGTAGCGGGGGGGCGGGGCCAAGCGGAAACTTCACACCGGCGGGACCAAGTGGTACCCCGGCCCATGGAGCCCTGGCGGGATTCATGGGAGGACGGACAGACAGGCCAGGCAGGCCAGGCAGGAGCAATAGGGCAGGAATGAGCA
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TTACCTGCAGTTGTAGGTCCGGATCTCTTTGTTGTCTCGCTTGCACTTGATTGCCACGAAGATCATAGTTACAAAGAGGATGCCCGCAATGGAGCCCAGGGCAATAATGAAAATCAAGGACAAGTTCACAGAGCCCATTGACTCTTGGGCATCGAGAGCAGGGGACAAGTAGATTAGGACGAGAGCAGAGGCAGAGAGAGATGTCTTGCCGTGGTCGTGAGCCACCACGATAAGCTCATAGGAGGACTTGGAGCTCTCCCCGAAGGTGCGGGTGGTTCTGACTTCGCCATTGACCTGGTCTATTTCAAAGAAGCCGCGGTCGCCCTCGGTCATGTCGTAGGTGACTCGGCCATTTTCGCCCTCATCGTAGTCTTCTGCCTTGACAACAGTCACCAGGTAGCCTATGCCAGAGTTGCGGGGTATGTAGACCTCGGCAGTGCCGTTAATCAGAGGTGGGGCTGTGATGACCGGGGTGTTGTCGTTGACGTCGAGGATGATGACCCGCACCGTAGCGTTGCTTTGCAGTGAGGGAAGGCCGCCGTCCTTGGCCAGCACCTTGAATTCGAACGCCTTGGTCTGCTCGTGGTTAAAGGATCGCAGCGCGTAGATGTCGCCTGAGTTGGGATTGATGGAGACATAGGTGAAGACAGGCATGTCCCGCACCTGCGACGGCACGATCTGGTAGGAGACACTGCCGTTGAGACCCAGGTCGGGGTCGCGAGCAGACACAGAGAGCAGATAGGCGCCAGGCGTGTTGTTCTCCTGCACAATGACCTGGTAGTAGGGCTTGGAAAAGTGCGGGTGGTTGTCATTTTCGTCAGTGATGAGCACGGTAAAGGACTTGGCACTCTGCAGCATGGGCACGCCGCCGTCGCGTGCCTGAATTGTGAGGTTGTATTGGTCGTGCTGCTCGCGGTCCAGCCGTCCGTCCACCAGAATAGTGGAGAAGCTCTCATATTCCTGCAGTCGAAAGGGCACATTGCCCAGCAAACGGCACTGCACACGTCCATTGAGGCCTGAGTCGCGATCAGACACCCGCACCAAGGCGATCACGTAGCCCGGGGGGGCGCTCTCGCTGACCTCCACAAGCTCACTGTTGACTGACAGCAGGTTGATGACCGGCGGATTGTCATTGGTGTCCAGCACGCTGACGGTGACCTTGCAGTGTGCCGGGATGGAATTGGGCCCCAAGTCCTTAGCCTGCACGTCCAGTTCGTACACGTGCCCCTCTTCGTAGTCTAAAGCGCCAGTGACAGTGACCAGGCCACTGTGCGGGTCGATCTGAAAGAGCTCGCGCGTGCGGTCGTTGACGTAGCCATAGAAGGAGTAGACCACCTGGCCGTTGGTGCCCTCGTCTGGATCGCTGGCGTTGAGGCGGATGACGGGTGTGTTGGGAGGCGAGTTTTCTGGCACGCTCACCGCGTAGGTGGACTCGCTAAACACCGGGTTGTTGTCATTGGAGTCGGTCACCTTGATACTAAGGCCAACGGTGCCCAGGCGCGGCGGGTCGCCACCGTCTAGCGCAGTGATTCGGAAGCTGTAGTGCGACTGCGTCTCGCGGTCCAGGCTCTTTTCCACCACGAGTTCGGCAAAGCGGGAGCCGTCGCCGCGCGTCTTGATCTCCAGGCCGAACAGCTCGTTGGGCGTGAGCTCGTAAGTCTGCACGCCAAAGCTTCCTGAGTCTGGATCGTAAGCGCTGTCCAGCGGGATGCGCGTGCCAGGGCTGGCTGCCTCCGAGATCTCCAGCTCGATCTGTGCTGCCGGGAAACTGGGCGCATTGTCGTTCAGGTCCTTGATCTCCACCTTTATCACGCAGATTTCCATTGAGCTGGACATGACCTCGAGCGAGATGATGCACTTGGGGCTCTGGCGGCACAGCAGATCACGGTCAATCTTCTGCTTGGTGACCAGCAGGCCAGAGCTGGGATTGATGTCCACTAGGTGTGGAGCCGAGTTGGACACCACGCGAAAGGCTGAAGCCTGCCGGGGGTCCAGCGCGAAGCCCGCCTCTCGCGCGTCTTTGGCCACGTTGGCAATCACCGTCCCGGCGCTCCTCTTCTACCGAGTACTTGAGATTAATGAGGGCGGCAGCCTGCGTCCACAGTATGGCCAGCAGCAGCAGCACCGGCAGCAGGAGCGACTCCATGGCTGCACGGGGCTCTGCCTGGCCTCGCCTCTCCACACCCCTCCGAGACCGACGCCGTCGGCGCTCCAGCTTCCCGCCGGCTCGGGCCGCCTGTTGCGCGCGCCCCGTGGCCCCGGAGGCCGCGGGAGAAGTCCCGCCCAGGGCGGCCCGGCGGCGCGCGGGGGACACCCGCGGCGGCTCCAATGCTGAGGTTGCGGCGGACGCGGCGGGGGCTCGCGGGGGCCCCGGGGGCTCCGAGGGGCCAAGGGAGCGCCGCGCGGCCCCGAGCCCCCTCCCTCCAGCCCGGCTACTCAGTTTTACCCCTTCAAAGTTAGCCGGGCGCGACTGTCGGCAGCCGCCCAGGGCTGCGGGTCGGGCGGCGTCTGCGCGGCCTGGAGGACGCACCGCTGAGTCCGGACAGTACTTGAGGCGAAGGTAAAGAGGGCGGAGGAGGCGCAGCCTTTCAGGCACTGCCCGGCCCGCCGCGGTGCACCGGCACTGAGGCTGGCGAACTCGCTGTCTGTGCACCTGGCATGCGCAAAGACCTCCCCCCAGCGCTCCCAGTTCACTGCGGAGAGAGTACCCGCTTGGAATGCGCCCTCCGGGGTCTGGGGGGGCCACACTGGCCTCTTCGAGGCCTGTTCGGGAGAAAGGGGGTGTCGCAGACGGGAGTCAGTTACTGGCAAGCGCCGCGGGCACCCGGTTATAGGGTTGAGTCGGATGGCGGTCCCGGGGCCAGCAGAGGAAGGGGGAGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGCTTGAGCGCGCTCCCTCGCGCTAAGGCTGGCTTCGAAGGGCTTGGGGGCGCGTCTGTCCAGGATCCGAGGTGGGAGCGGAGTTCCCCCCACAGAGCAGTTGAGGGTCTGCGGGCGTTTTCGTCTAGGAAATCAAAGTTAACAACGCAGTCCGACCCTCCACGTCAAGTTTGTGGAAACGGGGAGATGGCAATTTGTCCAAGAAAATCAAAGCCCCGGTCTTTCTAATGGCCGGGGGTGGCGGGGAATGGGGAAGAGGGAAGGGGAGGCAACAACAGTACCGGCCAGGAGAGGCGGGGCCGCCGCCGTGGGTACCGGGTGCTTCTCTTCTCTCCGTTTGGGCTGGGGTGTCGCTCCAAGGTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGAGGAAGCCCTCCTAGCTCAGTTGCACGTCGCTGGGGTCCGCCTCAGCAGCTGCCACAGTCGACGATTTTGTCGCCGCCGAAGTTTACTTGCAGGAGCGTCTTGATTTCATCTTCCCGGAGAGGCGCTGGCCGCGCTGCGTTGGGCTCCCTTCCTCCCGGGCGCTCGCGCACTCGGGAGGTCTGTCTCGCTTTCTCTGTCTGTCTCGGGCTGTGTGTGAATGTGTGAGAGAGAGAGGAAGAGTGAGTGTGTGGTGTGGGGAGTGTGAGTGTGGAGTATGAGCAAGCAGGAGGCAATGGGTTTGGGGTAGGAGGTTTAGGATTTCGGATGAAATCGCTCAGCCGGAATGCTGCGGAGCGCAACGCGCCAAGGGCCAGCGCCGGGCTAGGGACGCGGGTGCCAGTGCCTCCCGGGCAAGCCAGGCATGGTGCACGGGAGCTGTGCTGCCGTCTGTGCCCGCTCGTCCGTCTCCGCGCTGCGCCAGCCGCCGCCGCTACTGCTGCTGCTGCTCCTCCGGATGCCGCAAACTACTGGCCGCGGAGTCTGGAGAAAGCCGGAGAAAGCTCAAGCTGCCGAGCCCGGCTACGCCAGGCCCTGGCCAATCAGCGCGCCGCCAGCGGGCTCCAGTCTTGGGGCGGGGCCAAGCGGAGGCGGGGGGTAGCGGGGGGGCGGGGCCAAGCGGAAACTTCACACCGGCGGGACCAAGTGGTACCCCGGCCCATGGAGCCCTGGCGGGATTCATGGGAGGACGGACAGACAGGCCAGGCAGGCCAGGCAGGAGCAATAGGGCAGGAATGAGCANNNNN
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pathogenic
| 337,147 |
Gene BTK (Bruton tyrosine kinase) variant at chromosome position 101354676 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_agammaglobulinemia_1', 'X-linked_agammaglobulinemia', 'X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
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GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAATGCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTGTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGCACGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACATGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGCGCCACTGTACTCCAACCTGGGTGAAAGAGCGAGACCTTGTCTCAAATTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAGAATGTGTGCAGCTATCAGTCTTTGGTGGCTGAATGGCCAGCTAAATGGGCAAGTAGATTCAAGGAAATAATTTAAGAGATCCTAATAAAGCACTTACCTCATGCCAGCAACTGTACATGATGGTATATACCTTCTCTGAAGCCAGATGAGGCCTGTAGAGACGTAGGCCTTGGGCAATGTGTTCAGCAGTCTCACTGTTAGTAAATCTCTCATATGGCATCTTCCCCAGGGAGTAAATTTCCCACATCAAAACCCCTAGAAGGTGAAAAAAATTATTAAATTGGTTTGCAGTCTTTTTGGATAGCAGGGGTCCTAGTCTTCCTAGATCAACCTCAAAGATTAGAATCAGTTGGTTCCCCGCTCTGTGCTTTTTATATTTTGCCCAAATTTCTGCTATAGTACTGACCACACTAGATGGAGATCAAGGTCGTACTAGACTATTAACTCCTCTAGAAGAGAGACAGCATCTTATTTGTCTTTGCAGTTATAGGGTCTGGCAGAGTGCCTGGTACATAATCAGTATTCAGAAGCTGTTGAAAACTGAATGAATTGTTTTCCTTAACATGGTTTAAGTTCTAAAAAGGCAGAGATCATGTCCAGTTTAGTTTTCATCCTCAGAAACCCCTGTGGTGGCTGACACACAGTAAGCACTCCCCAAGGATTGGAAGAATGAAAGCAAGAACAATATCTCTGTGGAGGTTGCAAAGTGTGAATTTTCCCATTGCATTTCTTATCCTTTGAGCTGTATAATCTGTGTAATCTTATCCACTTACCAAAAGCCCAAATGTCAGATTTGCTGCTGAACTTGCTATACATCAGGACTTCCGGTGGGGACCACCGGACTGGAAATTTGGAGCCTACTGAGCTTGTGTATTCATCATCCAGGACATACCTGCAAGGGATTCAGGACTTGTTGCATTAGGATTTGGAGGCTTGATATTTGCTTACGTTTTCTTGGCACGGTCACAAGAGTGTCACAAACACACACAGGCTTTCTCAAAAGTCTCTCCTCCTCAACTAGTATCTTCTACAAACGTTACTTTTAACGAATTTCCTGTTTTTGTATCTGATTGAGCTTTCCTGATTGACAATATGGTTACAAGAAGGATGAAGTGAAATAAGATCTAGTAGGTACTCCCTTCCTCTTCTCTATCCACCTTTCCTTTCTCTGCTCTTCTCCTTCCCTTCCTTTTATCTGCAGTTGTCACTGGGAATTAGACTGATTAAGAAAGAAGGAGGAATGGAGTAAAGTCATCAGGATTAATAGATCAAGATAAGGTATTGGGGAAATAGATTTAAAAAAGAGGAGGTAGAGATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGGGATATGACAATAAAACAAAAGGATGAAAGAGGTGGCTTAAATAACTCAGAGGAAGAAAAAGAATAGAAAGATCGGCAGAAAACGCTAGAATGAGAAAAAAAAGAAAAGGAGAGGATTAAAACTGTAACACCTACCCATGTTTCATACTGTGCTATTTTTACTTCTGGAGGGAAAGATGAAAAAGCCACACTCACCTGGACAGGCCGAAATCAGATACTTTAACAACTCCTTGATCGTTTACCAAACAGTTTCGAGCTGCCTGTAGTGCAAACAGAGACCAGTGAGACTCCGTCCCCAGCACAGAGGTTAAAGGCACAAAGCTTCTGCTGACCAGTAGAATGAAGCCAGGGAAGCTTCATCTCCTTCGACTACAGACACCTTCCCACCTAATAGGAATCTGTTGATGCCACCAAGAAATTTTGATTCATTTCCACCACGTGGAAAGCAACCTGCTGTGTAGTCCTAGGTAAAGCACTGAGGACATACAGAACGATTGCATTCTCATGGGCAATTCCACACCACCCCATTCCCTCACTGATATGCTGAAAGAATTAAGGGAGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGATACCCCATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGTTGGGCGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAAACAAAGAAGGGAGAATGAGAAGTAAGTTTTTTTGCTTTCTGCTTTTCTGCCAGTGAGACTAGGACAATTTGAGCCTTGGCCTGACTGAAAGAAACAGGGGCGCAAACTCTGATGCTTACAGGGGCCAGGCAAGTTAAGTAAGAGTGAAGTGAAGTGGATCGAGATTGCAGGAAATGGAGAGTACATGCCTAGAGGAAAGGAGGCGGTTCGTGAGAATGTGGACCTGGTATTTCCAGACGGTGTAGATTTTCAAGAGAAGCTGGAAATTCCAGGGTTTTTTTTTTTTTAAGCGAAATGTTTCTTTTTAAGGGTTTGCTAATTATTATATAACATAAAAAAAACCCACACATGTGGGCCAAATGCATCCACAGGCCCCAGTATGTGACTCTGAAGGAACCAAATGATGGCCCCATGCCAGGAGCAGTCCCATTGGGAAGCACAGTCCCTTCTGTTCCAAATCCAGAATGGCCACTGAAAGACCCCACCATTTTCTTGTGGGTGGTAGGGGGTTGGGAGTGAGTGACTGCTCTGATTCCCACCACGGCAGACTTCATGGAGCTGAGGCTGGAGATATTTGATGGGCTCAGCACTGGGGCAGAGGCACGCCTAACTTATAGTACTTTCTAGATAAAATTGAAATGATGGCACCAGCAGCCCCCCTCAACCATGTATGATATATCTTCCACTGCTACTTCCACCCCATCAGCCCTTTGTCCTAGGCCAATCCTTCTAAGGTCCCACCAGGTCTCGGTGAAGGAACTGCTTTGACTCCAGGTATTCCATGGCTTCACAGACATCCTTGCACATCTCTAGCAGCTGCTGAGTCTGGAAGCGGTGGCGCATCTCCCTCAGGTAGTTCAGGAGGCAGCCATTGGCCATGTACTCAGTGATGATGAAGATGGGGCGCTGCTTGGTGCAGACGCCATACAACTGCACCAGCTTCTCATGGGAAAGATTCCTACAGGAAAGGCAAGGAACTAGTCTTCTCCTTTTGGCTCTGCATAATAGCAATAAAGGGGCTGGGGAGGAAGGGGCTGACCTAGGAGTAGAGCATCAGATAAGGGGTCACACCAGCAAGTTTATTTTCCTCTTTCCCACCCTAAATCTCAAAAGTGCTTAAAATGTGGAAGCAAGCAGGGATTTGGAGCCCATCAATTGAAAAAGAAACAAGTCCAGGAATGAAAGAACGCTAAGGCTAAATTAGAATATTTCTCTTGAAAGTTTAATTTTCTACATCTACCCCCAAATGCTACTGAGATGGTACACACCCATGATCACCACTATTCTCAACCAATATCTAAGGCACAGAAACTATTATCTTAGCACTTAGGACTACCGCCAGTTAAAGGTAAACTTCAGTCCCTCGTCCCAAACCTCTCTTACTGTAAGTCATCTTTAAGCCTCAGTGGGTTG
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GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAATGCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTGTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGCACGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACATGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGCGCCACTGTACTCCAACCTGGGTGAAAGAGCGAGACCTTGTCTCAAATTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAGAATGTGTGCAGCTATCAGTCTTTGGTGGCTGAATGGCCAGCTAAATGGGCAAGTAGATTCAAGGAAATAATTTAAGAGATCCTAATAAAGCACTTACCTCATGCCAGCAACTGTACATGATGGTATATACCTTCTCTGAAGCCAGATGAGGCCTGTAGAGACGTAGGCCTTGGGCAATGTGTTCAGCAGTCTCACTGTTAGTAAATCTCTCATATGGCATCTTCCCCAGGGAGTAAATTTCCCACATCAAAACCCCTAGAAGGTGAAAAAAATTATTAAATTGGTTTGCAGTCTTTTTGGATAGCAGGGGTCCTAGTCTTCCTAGATCAACCTCAAAGATTAGAATCAGTTGGTTCCCCGCTCTGTGCTTTTTATATTTTGCCCAAATTTCTGCTATAGTACTGACCACACTAGATGGAGATCAAGGTCGTACTAGACTATTAACTCCTCTAGAAGAGAGACAGCATCTTATTTGTCTTTGCAGTTATAGGGTCTGGCAGAGTGCCTGGTACATAATCAGTATTCAGAAGCTGTTGAAAACTGAATGAATTGTTTTCCTTAACATGGTTTAAGTTCTAAAAAGGCAGAGATCATGTCCAGTTTAGTTTTCATCCTCAGAAACCCCTGTGGTGGCTGACACACAGTAAGCACTCCCCAAGGATTGGAAGAATGAAAGCAAGAACAATATCTCTGTGGAGGTTGCAAAGTGTGAATTTTCCCATTGCATTTCTTATCCTTTGAGCTGTATAATCTGTGTAATCTTATCCACTTACCAAAAGCCCAAATGTCAGATTTGCTGCTGAACTTGCTATACATCAGGACTTCCGGTGGGGACCACCGGACTGGAAATTTGGAGCCTACTGAGCTTGTGTATTCATCATCCAGGACATACCTGCAAGGGATTCAGGACTTGTTGCATTAGGATTTGGAGGCTTGATATTTGCTTACGTTTTCTTGGCACGGTCACAAGAGTGTCACAAACACACACAGGCTTTCTCAAAAGTCTCTCCTCCTCAACTAGTATCTTCTACAAACGTTACTTTTAACGAATTTCCTGTTTTTGTATCTGATTGAGCTTTCCTGATTGACAATATGGTTACAAGAAGGATGAAGTGAAATAAGATCTAGTAGGTACTCCCTTCCTCTTCTCTATCCACCTTTCCTTTCTCTGCTCTTCTCCTTCCCTTCCTTTTATCTGCAGTTGTCACTGGGAATTAGACTGATTAAGAAAGAAGGAGGAATGGAGTAAAGTCATCAGGATTAATAGATCAAGATAAGGTATTGGGGAAATAGATTTAAAAAAGAGGAGGTAGAGATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGGGATATGACAATAAAACAAAAGGATGAAAGAGGTGGCTTAAATAACTCAGAGGAAGAAAAAGAATAGAAAGATCGGCAGAAAACGCTAGAATGAGAAAAAAAAGAAAAGGAGAGGATTAAAACTGTAACACCTACCCATGTTTCATACTGTGCTATTTTTACTTCTGGAGGGAAAGATGAAAAAGCCACACTCACCTGGACAGGCCGAAATCAGATACTTTAACAACTCCTTGATCGTTTACCAGTTTCGAGCTGCCTGTAGTGCAAACAGAGACCAGTGAGACTCCGTCCCCAGCACAGAGGTTAAAGGCACAAAGCTTCTGCTGACCAGTAGAATGAAGCCAGGGAAGCTTCATCTCCTTCGACTACAGACACCTTCCCACCTAATAGGAATCTGTTGATGCCACCAAGAAATTTTGATTCATTTCCACCACGTGGAAAGCAACCTGCTGTGTAGTCCTAGGTAAAGCACTGAGGACATACAGAACGATTGCATTCTCATGGGCAATTCCACACCACCCCATTCCCTCACTGATATGCTGAAAGAATTAAGGGAGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGATACCCCATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGTTGGGCGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAAACAAAGAAGGGAGAATGAGAAGTAAGTTTTTTTGCTTTCTGCTTTTCTGCCAGTGAGACTAGGACAATTTGAGCCTTGGCCTGACTGAAAGAAACAGGGGCGCAAACTCTGATGCTTACAGGGGCCAGGCAAGTTAAGTAAGAGTGAAGTGAAGTGGATCGAGATTGCAGGAAATGGAGAGTACATGCCTAGAGGAAAGGAGGCGGTTCGTGAGAATGTGGACCTGGTATTTCCAGACGGTGTAGATTTTCAAGAGAAGCTGGAAATTCCAGGGTTTTTTTTTTTTTAAGCGAAATGTTTCTTTTTAAGGGTTTGCTAATTATTATATAACATAAAAAAAACCCACACATGTGGGCCAAATGCATCCACAGGCCCCAGTATGTGACTCTGAAGGAACCAAATGATGGCCCCATGCCAGGAGCAGTCCCATTGGGAAGCACAGTCCCTTCTGTTCCAAATCCAGAATGGCCACTGAAAGACCCCACCATTTTCTTGTGGGTGGTAGGGGGTTGGGAGTGAGTGACTGCTCTGATTCCCACCACGGCAGACTTCATGGAGCTGAGGCTGGAGATATTTGATGGGCTCAGCACTGGGGCAGAGGCACGCCTAACTTATAGTACTTTCTAGATAAAATTGAAATGATGGCACCAGCAGCCCCCCTCAACCATGTATGATATATCTTCCACTGCTACTTCCACCCCATCAGCCCTTTGTCCTAGGCCAATCCTTCTAAGGTCCCACCAGGTCTCGGTGAAGGAACTGCTTTGACTCCAGGTATTCCATGGCTTCACAGACATCCTTGCACATCTCTAGCAGCTGCTGAGTCTGGAAGCGGTGGCGCATCTCCCTCAGGTAGTTCAGGAGGCAGCCATTGGCCATGTACTCAGTGATGATGAAGATGGGGCGCTGCTTGGTGCAGACGCCATACAACTGCACCAGCTTCTCATGGGAAAGATTCCTACAGGAAAGGCAAGGAACTAGTCTTCTCCTTTTGGCTCTGCATAATAGCAATAAAGGGGCTGGGGAGGAAGGGGCTGACCTAGGAGTAGAGCATCAGATAAGGGGTCACACCAGCAAGTTTATTTTCCTCTTTCCCACCCTAAATCTCAAAAGTGCTTAAAATGTGGAAGCAAGCAGGGATTTGGAGCCCATCAATTGAAAAAGAAACAAGTCCAGGAATGAAAGAACGCTAAGGCTAAATTAGAATATTTCTCTTGAAAGTTTAATTTTCTACATCTACCCCCAAATGCTACTGAGATGGTACACACCCATGATCACCACTATTCTCAACCAATATCTAAGGCACAGAAACTATTATCTTAGCACTTAGGACTACCGCCAGTTAAAGGTAAACTTCAGTCCCTCGTCCCAAACCTCTCTTACTGTAAGTCATCTTTAAGCCTCAGTGGGTTGNNNN
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pathogenic
| 337,258 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 101360120, gene BTK (Bruton tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['X-linked_agammaglobulinemia', 'X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
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GCCTCTTTTGTGTCTTCTCTTAACACTGAACATCAATCACCAAATAAAGAGTCAGTCCCTGTTGGGTGTAGGTCTGCCTCTGACCACCTCTTTACCAGCTTCTACCCAGTATCACAGGGATTTCCTTTCACAGTGAATTCACACTGTCCTGTGAGGCAGATTCTTCCTCTTATCACCTTGTCCTGCATTGCTTATCCTGGTGTCTGTAACTCCCTTCTCAGTTGCCCCTGGTACTCACCTGCAGAGTTGTGCTGATGGTAGTTAATGAGCTCAGGGATGGTGCTGAAAAGGTGCTTCTCAGCCAGGTAATACTGGCTCTGAGGTGTGGAACACACAACATAATGACGTATCACCCCTTGAGGGTCCCTGAAGAAGTGGATGCTTAGTCAGTAACTTGGGCACAAAGGTCAACAGAACCCAGGAAGTGAAGTGAGATGAGTTTTGAGTTTCAGAGACAGAGGAAGTGGGACGGGCACAGCATCAAGGAGCTATTAGGAGGGTACCCCTGTTCTTTGTCCTCAGGGCCTTGGAATAGTAGCACTCACCCTGTGGATTTAGCAAACACAGACACTGTATATTTGCCAGCTTTGCTGGAGTCTCTGACAATGAAACCTCCTTCTTTCCCCTGAAACAACGAAAAAGAAGCTGTCTGTAGGAGGAAGTGGTGCTCACACCTGCATCCCACCTGCCCAAACTTGAGAGAGAAAATAGAACAACCCCTGATTTTACTGCCAAGTTCCACGCTTGAGCTACAGCCTCATTGCTTTTAATATTAAAAGGTGCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTACTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGACCGAGAGTCCGTCTCAGAAAAACAAAAACAAAAAAAATGGTGTAATTGGGATCCCAGACGATGGCAGCTTTGACACTGCCTTGCCCAAAGGTAGGGGGCAGAACAGGCCCTCAGTTCAAGATCCTCACTTATGCAAGGAGAATGCTGTGTGCTAGTGGTTCCACACTTACCTCTTGCTTTAGCAGTTGCTCAGCCTGACTCCGAGTCATGTGTTTGGAATACCACCTGTGAAGGGAGAGTGCTGCTTGAGTGGCTCCTGGTCATAAGCAGATTGGAGGTTACAGCACCCTCCAGGGCTTGTCCATGTCAGTGATTCAGTCAACTCACTCAAACCCTATTTACTGAGCATCTGTCATGTGCATAGCACACTGTATCCCTTTCCCAAACCCAGGTTGGCATTGAAGATTCATGGAAATGGAGAGTAGCAGGCAAAGGCAAGCAGCAGGGAGTTGCAGGGAAGAGATCAGGGACTAGGGCACTTGAGAACAATCCACTTCCATGATTAGGGAGGAAAGGACAACAGTAGCAGTTTGACATTTTAATTCTTTCATCAGGTCGTCAACTCCTTTTTCTTTGAGTGTGATTCTTCTGGATTTGAGGGCATGGTGACCTCTCCAGCTCTCATAAATGGAGGGTGTTTGGGGGGTAAAGGTAAGACAGATACACTAATTTGAGGTGGTGGCATCATTTGATTCAGATGGTACTAATTTTAATATATATCTTGAAATAAAAAATATGTTGAAAGTAGAAAAAAGTGTATATATATATATACACACTTGTGTATGTATACATAATATACCTATATATACACCAGTGTATGTATACATATGTATACATATATACACTTGTGTGTGTTATATATATATATAAATATATATAAAATATATATAAATAAATAAATATATATATATATAGAGAGAGAGAGTTCCTCCTGGAAGATTGTGGACTGACATAAACATACTTACTCATACATTTCTATGGAGTCTTCTGCTTCAGTGACATAGTTACTAGGAATGTAGCCTTCCTGCCTGTGAAGGAAACAATGTGGCAGTTCATCCAGCACCTCCCCAGCCTCCAGGAGACAGATTCATATGCCCACGTCCCTGAGCTCAGAACAAATCTCAAATGGAGGTATATGTATCATGCACCTCCCTCAAAGACAATCATGTCTCTGATGCATGGTTAGGCAGTGAGCCAGTGAGGTGCAGAGCTTATGCACATGTTGCATTGGTTATATGTGCCCAACAACAGAGGCTCAGAGATGTGGCAGAGGCCATGTATAGGGAGCTGCACGCTGGGAAGTACTTGGAGGGAGAGCATGTTCAGTCTGGTGTGGGAAGAACAGTCTCTGATGAGGATGCTGATCACGGGAATTATGCCGCAGCACTTTTTGCGTGTAGGGAGTGGGCAGGCACCAGGCTCAGGAAGGGCTGGTGTGGACTCACCCATTTTTATCTCGTGCTCTCCACCATGGTAAGTTGCTTTCCTCCAAGATAAAATATTCATCACCCTTCCGCAGCTGTAGATCATTTGCATTCATTGGCATGTAATCATAAAGGGCCACAACCTTTTTCAGCTCACTTGTGGAGACTGGTGCTGCTGCTGGCTCAGGCGGTAGTGGCTTTTTCAAGATCTATGTAGTTAGGAGAAAAGGTAGGAGGGTTTGTCAAGATACCAAGCACTCTTCTCTTCTCTCCCAACTCTCTGGCTTACTCAAGACACCCAAATCAGGCATACTAAAATATTACTCAGCAGTCATTCAACAACCATTTTTAAGCACCAGTGCAGGAGTTCTCAGCCTTGCACACATATAAAGACCATGTATGGAACTTTTAAATTCCAATGTACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTGTGTGCATATAGCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAACTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAACCCACAAAAAACAAAAAACCAATTCCAATACCTAGTCAGTTTCCTCACAGACCAATTACATCAAAATCAAACTCTCAGGAATGGGACCCAAACATTACTATTTTTAAAGCTCACTAGACAAAAACCATTTATAGCTAAGGTCAGGAAACCGGCTTGGCACTAAACTTGTACGTGAATCTACTAAGTGGCTCAGAACCTTGGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGTATAATAATACCTGCTCTACTTACTTACAATATGTGAGAAAGGGCTTTCTAGCCCTCAAGAAGGAACCAAAAAAAAAAAAAAAACTTCTGAAGTGTTAGTGATAGGTGGTGTTAGTGCTAAGTGTTGAGTATGTTGGTATTAAGTGTTAAATTCTTCTAACTTTACTGTATGTTTGAAAATACTTTCCAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGACACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCGAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACAACAACAAAAACTTTACATTAAAAAAATCAGGTTTTGTTCTAAACAGGTGATTGGATTACATGGTTGCTGAGAGCCTTCTATCTTTCCATCGAGGAGGAAATCCTAATTAGAAGAACAAATCCCCCATCTTAGCAAGAATACCAATTAACACTGCCAAGTCCCAGGGTAATTCTAAGACTCTAGTGTGTTCTTAGGGCTTGACTATAAGTTTCCATTTAAGCAGTGGCAGCACCCAGTTTCCCTG
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GCCTCTTTTGTGTCTTCTCTTAACACTGAACATCAATCACCAAATAAAGAGTCAGTCCCTGTTGGGTGTAGGTCTGCCTCTGACCACCTCTTTACCAGCTTCTACCCAGTATCACAGGGATTTCCTTTCACAGTGAATTCACACTGTCCTGTGAGGCAGATTCTTCCTCTTATCACCTTGTCCTGCATTGCTTATCCTGGTGTCTGTAACTCCCTTCTCAGTTGCCCCTGGTACTCACCTGCAGAGTTGTGCTGATGGTAGTTAATGAGCTCAGGGATGGTGCTGAAAAGGTGCTTCTCAGCCAGGTAATACTGGCTCTGAGGTGTGGAACACACAACATAATGACGTATCACCCCTTGAGGGTCCCTGAAGAAGTGGATGCTTAGTCAGTAACTTGGGCACAAAGGTCAACAGAACCCAGGAAGTGAAGTGAGATGAGTTTTGAGTTTCAGAGACAGAGGAAGTGGGACGGGCACAGCATCAAGGAGCTATTAGGAGGGTACCCCTGTTCTTTGTCCTCAGGGCCTTGGAATAGTAGCACTCACCCTGTGGATTTAGCAAACACAGACACTGTATATTTGCCAGCTTTGCTGGAGTCTCTGACAATGAAACCTCCTTCTTTCCCCTGAAACAACGAAAAAGAAGCTGTCTGTAGGAGGAAGTGGTGCTCACACCTGCATCCCACCTGCCCAAACTTGAGAGAGAAAATAGAACAACCCCTGATTTTACTGCCAAGTTCCACGCTTGAGCTACAGCCTCATTGCTTTTAATATTAAAAGGTGCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTACTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGACCGAGAGTCCGTCTCAGAAAAACAAAAACAAAAAAAATGGTGTAATTGGGATCCCAGACGATGGCAGCTTTGACACTGCCTTGCCCAAAGGTAGGGGGCAGAACAGGCCCTCAGTTCAAGATCCTCACTTATGCAAGGAGAATGCTGTGTGCTAGTGGTTCCACACTTACCTCTTGCTTTAGCAGTTGCTCAGCCTGACTCCGAGTCATGTGTTTGGAATACCACCTGTGAAGGGAGAGTGCTGCTTGAGTGGCTCCTGGTCATAAGCAGATTGGAGGTTACAGCACCCTCCAGGGCTTGTCCATGTCAGTGATTCAGTCAACTCACTCAAACCCTATTTACTGAGCATCTGTCATGTGCATAGCACACTGTATCCCTTTCCCAAACCCAGGTTGGCATTGAAGATTCATGGAAATGGAGAGTAGCAGGCAAAGGCAAGCAGCAGGGAGTTGCAGGGAAGAGATCAGGGACTAGGGCACTTGAGAACAATCCACTTCCATGATTAGGGAGGAAAGGACAACAGTAGCAGTTTGACATTTTAATTCTTTCATCAGGTCGTCAACTCCTTTTTCTTTGAGTGTGATTCTTCTGGATTTGAGGGCATGGTGACCTCTCCAGCTCTCATAAATGGAGGGTGTTTGGGGGGTAAAGGTAAGACAGATACACTAATTTGAGGTGGTGGCATCATTTGATTCAGATGGTACTAATTTTAATATATATCTTGAAATAAAAAATATGTTGAAAGTAGAAAAAAGTGTATATATATATATACACACTTGTGTATGTATACATAATATACCTATATATACACCAGTGTATGTATACATATGTATACATATATACACTTGTGTGTGTTATATATATATATAAATATATATAAAATATATATAAATAAATAAATATATATATATATAGAGAGAGAGAGTTCCTCCTGGAAGATTGTGGACTGACATAAACATACTTACTCATACATTTCTATGGAGTCTTCTGCTTCAGTGCATAGTTACTAGGAATGTAGCCTTCCTGCCTGTGAAGGAAACAATGTGGCAGTTCATCCAGCACCTCCCCAGCCTCCAGGAGACAGATTCATATGCCCACGTCCCTGAGCTCAGAACAAATCTCAAATGGAGGTATATGTATCATGCACCTCCCTCAAAGACAATCATGTCTCTGATGCATGGTTAGGCAGTGAGCCAGTGAGGTGCAGAGCTTATGCACATGTTGCATTGGTTATATGTGCCCAACAACAGAGGCTCAGAGATGTGGCAGAGGCCATGTATAGGGAGCTGCACGCTGGGAAGTACTTGGAGGGAGAGCATGTTCAGTCTGGTGTGGGAAGAACAGTCTCTGATGAGGATGCTGATCACGGGAATTATGCCGCAGCACTTTTTGCGTGTAGGGAGTGGGCAGGCACCAGGCTCAGGAAGGGCTGGTGTGGACTCACCCATTTTTATCTCGTGCTCTCCACCATGGTAAGTTGCTTTCCTCCAAGATAAAATATTCATCACCCTTCCGCAGCTGTAGATCATTTGCATTCATTGGCATGTAATCATAAAGGGCCACAACCTTTTTCAGCTCACTTGTGGAGACTGGTGCTGCTGCTGGCTCAGGCGGTAGTGGCTTTTTCAAGATCTATGTAGTTAGGAGAAAAGGTAGGAGGGTTTGTCAAGATACCAAGCACTCTTCTCTTCTCTCCCAACTCTCTGGCTTACTCAAGACACCCAAATCAGGCATACTAAAATATTACTCAGCAGTCATTCAACAACCATTTTTAAGCACCAGTGCAGGAGTTCTCAGCCTTGCACACATATAAAGACCATGTATGGAACTTTTAAATTCCAATGTACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTGTGTGCATATAGCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAACTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAACCCACAAAAAACAAAAAACCAATTCCAATACCTAGTCAGTTTCCTCACAGACCAATTACATCAAAATCAAACTCTCAGGAATGGGACCCAAACATTACTATTTTTAAAGCTCACTAGACAAAAACCATTTATAGCTAAGGTCAGGAAACCGGCTTGGCACTAAACTTGTACGTGAATCTACTAAGTGGCTCAGAACCTTGGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGTATAATAATACCTGCTCTACTTACTTACAATATGTGAGAAAGGGCTTTCTAGCCCTCAAGAAGGAACCAAAAAAAAAAAAAAAACTTCTGAAGTGTTAGTGATAGGTGGTGTTAGTGCTAAGTGTTGAGTATGTTGGTATTAAGTGTTAAATTCTTCTAACTTTACTGTATGTTTGAAAATACTTTCCAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGACACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCGAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACAACAACAAAAACTTTACATTAAAAAAATCAGGTTTTGTTCTAAACAGGTGATTGGATTACATGGTTGCTGAGAGCCTTCTATCTTTCCATCGAGGAGGAAATCCTAATTAGAAGAACAAATCCCCCATCTTAGCAAGAATACCAATTAACACTGCCAAGTCCCAGGGTAATTCTAAGACTCTAGTGTGTTCTTAGGGCTTGACTATAAGTTTCCATTTAAGCAGTGGCAGCACCCAGTTTCCCTGN
|
pathogenic
| 337,282 |
Considering the variant on chromosome X, location 101360622, involving gene BTK (Bruton tyrosine kinase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['X-linked_agammaglobulinemia', 'X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
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CCCCTGTTCTTTGTCCTCAGGGCCTTGGAATAGTAGCACTCACCCTGTGGATTTAGCAAACACAGACACTGTATATTTGCCAGCTTTGCTGGAGTCTCTGACAATGAAACCTCCTTCTTTCCCCTGAAACAACGAAAAAGAAGCTGTCTGTAGGAGGAAGTGGTGCTCACACCTGCATCCCACCTGCCCAAACTTGAGAGAGAAAATAGAACAACCCCTGATTTTACTGCCAAGTTCCACGCTTGAGCTACAGCCTCATTGCTTTTAATATTAAAAGGTGCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTACTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGACCGAGAGTCCGTCTCAGAAAAACAAAAACAAAAAAAATGGTGTAATTGGGATCCCAGACGATGGCAGCTTTGACACTGCCTTGCCCAAAGGTAGGGGGCAGAACAGGCCCTCAGTTCAAGATCCTCACTTATGCAAGGAGAATGCTGTGTGCTAGTGGTTCCACACTTACCTCTTGCTTTAGCAGTTGCTCAGCCTGACTCCGAGTCATGTGTTTGGAATACCACCTGTGAAGGGAGAGTGCTGCTTGAGTGGCTCCTGGTCATAAGCAGATTGGAGGTTACAGCACCCTCCAGGGCTTGTCCATGTCAGTGATTCAGTCAACTCACTCAAACCCTATTTACTGAGCATCTGTCATGTGCATAGCACACTGTATCCCTTTCCCAAACCCAGGTTGGCATTGAAGATTCATGGAAATGGAGAGTAGCAGGCAAAGGCAAGCAGCAGGGAGTTGCAGGGAAGAGATCAGGGACTAGGGCACTTGAGAACAATCCACTTCCATGATTAGGGAGGAAAGGACAACAGTAGCAGTTTGACATTTTAATTCTTTCATCAGGTCGTCAACTCCTTTTTCTTTGAGTGTGATTCTTCTGGATTTGAGGGCATGGTGACCTCTCCAGCTCTCATAAATGGAGGGTGTTTGGGGGGTAAAGGTAAGACAGATACACTAATTTGAGGTGGTGGCATCATTTGATTCAGATGGTACTAATTTTAATATATATCTTGAAATAAAAAATATGTTGAAAGTAGAAAAAAGTGTATATATATATATACACACTTGTGTATGTATACATAATATACCTATATATACACCAGTGTATGTATACATATGTATACATATATACACTTGTGTGTGTTATATATATATATAAATATATATAAAATATATATAAATAAATAAATATATATATATATAGAGAGAGAGAGTTCCTCCTGGAAGATTGTGGACTGACATAAACATACTTACTCATACATTTCTATGGAGTCTTCTGCTTCAGTGACATAGTTACTAGGAATGTAGCCTTCCTGCCTGTGAAGGAAACAATGTGGCAGTTCATCCAGCACCTCCCCAGCCTCCAGGAGACAGATTCATATGCCCACGTCCCTGAGCTCAGAACAAATCTCAAATGGAGGTATATGTATCATGCACCTCCCTCAAAGACAATCATGTCTCTGATGCATGGTTAGGCAGTGAGCCAGTGAGGTGCAGAGCTTATGCACATGTTGCATTGGTTATATGTGCCCAACAACAGAGGCTCAGAGATGTGGCAGAGGCCATGTATAGGGAGCTGCACGCTGGGAAGTACTTGGAGGGAGAGCATGTTCAGTCTGGTGTGGGAAGAACAGTCTCTGATGAGGATGCTGATCACGGGAATTATGCCGCAGCACTTTTTGCGTGTAGGGAGTGGGCAGGCACCAGGCTCAGGAAGGGCTGGTGTGGACTCACCCATTTTTATCTCGTGCTCTCCACCATGGTAAGTTGCTTTCCTCCAAGATAAAATATTCATCACCCTTCCGCAGCTGTAGATCATTTGCATTCATTGGCATGTAATCATAAAGGGCCACAACCTTTTTCAGCTCACTTGTGGAGACTGGTGCTGCTGCTGGCTCAGGCGGTAGTGGCTTTTTCAAGATCTATGTAGTTAGGAGAAAAGGTAGGAGGGTTTGTCAAGATACCAAGCACTCTTCTCTTCTCTCCCAACTCTCTGGCTTACTCAAGACACCCAAATCAGGCATACTAAAATATTACTCAGCAGTCATTCAACAACCATTTTTAAGCACCAGTGCAGGAGTTCTCAGCCTTGCACACATATAAAGACCATGTATGGAACTTTTAAATTCCAATGTACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTGTGTGCATATAGCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAACTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAACCCACAAAAAACAAAAAACCAATTCCAATACCTAGTCAGTTTCCTCACAGACCAATTACATCAAAATCAAACTCTCAGGAATGGGACCCAAACATTACTATTTTTAAAGCTCACTAGACAAAAACCATTTATAGCTAAGGTCAGGAAACCGGCTTGGCACTAAACTTGTACGTGAATCTACTAAGTGGCTCAGAACCTTGGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGTATAATAATACCTGCTCTACTTACTTACAATATGTGAGAAAGGGCTTTCTAGCCCTCAAGAAGGAACCAAAAAAAAAAAAAAAACTTCTGAAGTGTTAGTGATAGGTGGTGTTAGTGCTAAGTGTTGAGTATGTTGGTATTAAGTGTTAAATTCTTCTAACTTTACTGTATGTTTGAAAATACTTTCCAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGACACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCGAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACAACAACAAAAACTTTACATTAAAAAAATCAGGTTTTGTTCTAAACAGGTGATTGGATTACATGGTTGCTGAGAGCCTTCTATCTTTCCATCGAGGAGGAAATCCTAATTAGAAGAACAAATCCCCCATCTTAGCAAGAATACCAATTAACACTGCCAAGTCCCAGGGTAATTCTAAGACTCTAGTGTGTTCTTAGGGCTTGACTATAAGTTTCCATTTAAGCAGTGGCAGCACCCAGTTTCCCTGTATACCTGGTCCTCCTCAGGCGTTGGGGGAAGAGGCTTTTTTGTCTTCCGGTGAGAACTCCCAGGTTTTAAGCCTGCAAAACAAGAAGCCAGTGATGATATGGAATGCACTTTAGGAAAGGGGCCAAGGACAGGTTTGGTCAGGGACTTTGCCGTCCATATTGAGTGCCTTTAGGCAAGTTAGAAAAAGTAGCTAGGCATGCCAGGTCACATAGCTTGGAGAGCAGATTACCAGCTGGATTTCAGCCCCCATGTGCCTCCTCCCTCCCCCAGGACCCTTTGTTTAGCACCCAAAGTGTACAACCTTATGCTATGACCCTGGGCTTGACAGACCCTTGGGAGAGTGATGGAAACAGTCAAAGGAGAAAGAAATTATATCGATCAGATTGCTTACTTCCATTCCTGTTCTCCAAAATTTGGCAGCCCATAGCATTTTTGGCTGTCTGAGAGCAGCAGAGATACTGCCCATCGATCCAGAAGCAAGGGTGATATTTCTGAACCAG
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|
pathogenic
| 337,288 |
Assess the variant on chromosome X, position 101360688, impacting BTK (Bruton tyrosine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['X-linked_agammaglobulinemia', 'X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
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CACTGTATATTTGCCAGCTTTGCTGGAGTCTCTGACAATGAAACCTCCTTCTTTCCCCTGAAACAACGAAAAAGAAGCTGTCTGTAGGAGGAAGTGGTGCTCACACCTGCATCCCACCTGCCCAAACTTGAGAGAGAAAATAGAACAACCCCTGATTTTACTGCCAAGTTCCACGCTTGAGCTACAGCCTCATTGCTTTTAATATTAAAAGGTGCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTACTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGACCGAGAGTCCGTCTCAGAAAAACAAAAACAAAAAAAATGGTGTAATTGGGATCCCAGACGATGGCAGCTTTGACACTGCCTTGCCCAAAGGTAGGGGGCAGAACAGGCCCTCAGTTCAAGATCCTCACTTATGCAAGGAGAATGCTGTGTGCTAGTGGTTCCACACTTACCTCTTGCTTTAGCAGTTGCTCAGCCTGACTCCGAGTCATGTGTTTGGAATACCACCTGTGAAGGGAGAGTGCTGCTTGAGTGGCTCCTGGTCATAAGCAGATTGGAGGTTACAGCACCCTCCAGGGCTTGTCCATGTCAGTGATTCAGTCAACTCACTCAAACCCTATTTACTGAGCATCTGTCATGTGCATAGCACACTGTATCCCTTTCCCAAACCCAGGTTGGCATTGAAGATTCATGGAAATGGAGAGTAGCAGGCAAAGGCAAGCAGCAGGGAGTTGCAGGGAAGAGATCAGGGACTAGGGCACTTGAGAACAATCCACTTCCATGATTAGGGAGGAAAGGACAACAGTAGCAGTTTGACATTTTAATTCTTTCATCAGGTCGTCAACTCCTTTTTCTTTGAGTGTGATTCTTCTGGATTTGAGGGCATGGTGACCTCTCCAGCTCTCATAAATGGAGGGTGTTTGGGGGGTAAAGGTAAGACAGATACACTAATTTGAGGTGGTGGCATCATTTGATTCAGATGGTACTAATTTTAATATATATCTTGAAATAAAAAATATGTTGAAAGTAGAAAAAAGTGTATATATATATATACACACTTGTGTATGTATACATAATATACCTATATATACACCAGTGTATGTATACATATGTATACATATATACACTTGTGTGTGTTATATATATATATAAATATATATAAAATATATATAAATAAATAAATATATATATATATAGAGAGAGAGAGTTCCTCCTGGAAGATTGTGGACTGACATAAACATACTTACTCATACATTTCTATGGAGTCTTCTGCTTCAGTGACATAGTTACTAGGAATGTAGCCTTCCTGCCTGTGAAGGAAACAATGTGGCAGTTCATCCAGCACCTCCCCAGCCTCCAGGAGACAGATTCATATGCCCACGTCCCTGAGCTCAGAACAAATCTCAAATGGAGGTATATGTATCATGCACCTCCCTCAAAGACAATCATGTCTCTGATGCATGGTTAGGCAGTGAGCCAGTGAGGTGCAGAGCTTATGCACATGTTGCATTGGTTATATGTGCCCAACAACAGAGGCTCAGAGATGTGGCAGAGGCCATGTATAGGGAGCTGCACGCTGGGAAGTACTTGGAGGGAGAGCATGTTCAGTCTGGTGTGGGAAGAACAGTCTCTGATGAGGATGCTGATCACGGGAATTATGCCGCAGCACTTTTTGCGTGTAGGGAGTGGGCAGGCACCAGGCTCAGGAAGGGCTGGTGTGGACTCACCCATTTTTATCTCGTGCTCTCCACCATGGTAAGTTGCTTTCCTCCAAGATAAAATATTCATCACCCTTCCGCAGCTGTAGATCATTTGCATTCATTGGCATGTAATCATAAAGGGCCACAACCTTTTTCAGCTCACTTGTGGAGACTGGTGCTGCTGCTGGCTCAGGCGGTAGTGGCTTTTTCAAGATCTATGTAGTTAGGAGAAAAGGTAGGAGGGTTTGTCAAGATACCAAGCACTCTTCTCTTCTCTCCCAACTCTCTGGCTTACTCAAGACACCCAAATCAGGCATACTAAAATATTACTCAGCAGTCATTCAACAACCATTTTTAAGCACCAGTGCAGGAGTTCTCAGCCTTGCACACATATAAAGACCATGTATGGAACTTTTAAATTCCAATGTACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTGTGTGCATATAGCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAACTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAACCCACAAAAAACAAAAAACCAATTCCAATACCTAGTCAGTTTCCTCACAGACCAATTACATCAAAATCAAACTCTCAGGAATGGGACCCAAACATTACTATTTTTAAAGCTCACTAGACAAAAACCATTTATAGCTAAGGTCAGGAAACCGGCTTGGCACTAAACTTGTACGTGAATCTACTAAGTGGCTCAGAACCTTGGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGTATAATAATACCTGCTCTACTTACTTACAATATGTGAGAAAGGGCTTTCTAGCCCTCAAGAAGGAACCAAAAAAAAAAAAAAAACTTCTGAAGTGTTAGTGATAGGTGGTGTTAGTGCTAAGTGTTGAGTATGTTGGTATTAAGTGTTAAATTCTTCTAACTTTACTGTATGTTTGAAAATACTTTCCAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGACACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCGAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACAACAACAAAAACTTTACATTAAAAAAATCAGGTTTTGTTCTAAACAGGTGATTGGATTACATGGTTGCTGAGAGCCTTCTATCTTTCCATCGAGGAGGAAATCCTAATTAGAAGAACAAATCCCCCATCTTAGCAAGAATACCAATTAACACTGCCAAGTCCCAGGGTAATTCTAAGACTCTAGTGTGTTCTTAGGGCTTGACTATAAGTTTCCATTTAAGCAGTGGCAGCACCCAGTTTCCCTGTATACCTGGTCCTCCTCAGGCGTTGGGGGAAGAGGCTTTTTTGTCTTCCGGTGAGAACTCCCAGGTTTTAAGCCTGCAAAACAAGAAGCCAGTGATGATATGGAATGCACTTTAGGAAAGGGGCCAAGGACAGGTTTGGTCAGGGACTTTGCCGTCCATATTGAGTGCCTTTAGGCAAGTTAGAAAAAGTAGCTAGGCATGCCAGGTCACATAGCTTGGAGAGCAGATTACCAGCTGGATTTCAGCCCCCATGTGCCTCCTCCCTCCCCCAGGACCCTTTGTTTAGCACCCAAAGTGTACAACCTTATGCTATGACCCTGGGCTTGACAGACCCTTGGGAGAGTGATGGAAACAGTCAAAGGAGAAAGAAATTATATCGATCAGATTGCTTACTTCCATTCCTGTTCTCCAAAATTTGGCAGCCCATAGCATTTTTGGCTGTCTGAGAGCAGCAGAGATACTGCCCATCGATCCAGAAGCAAGGGTGATATTTCTGAACCAGATCACTGTTGTACCGGATTACTGTAGCAGGAAAGAAGAGAGAGATCACATCTGACATGGAGGAGAA
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CACTGTATATTTGCCAGCTTTGCTGGAGTCTCTGACAATGAAACCTCCTTCTTTCCCCTGAAACAACGAAAAAGAAGCTGTCTGTAGGAGGAAGTGGTGCTCACACCTGCATCCCACCTGCCCAAACTTGAGAGAGAAAATAGAACAACCCCTGATTTTACTGCCAAGTTCCACGCTTGAGCTACAGCCTCATTGCTTTTAATATTAAAAGGTGCAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTACTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGACCGAGAGTCCGTCTCAGAAAAACAAAAACAAAAAAAATGGTGTAATTGGGATCCCAGACGATGGCAGCTTTGACACTGCCTTGCCCAAAGGTAGGGGGCAGAACAGGCCCTCAGTTCAAGATCCTCACTTATGCAAGGAGAATGCTGTGTGCTAGTGGTTCCACACTTACCTCTTGCTTTAGCAGTTGCTCAGCCTGACTCCGAGTCATGTGTTTGGAATACCACCTGTGAAGGGAGAGTGCTGCTTGAGTGGCTCCTGGTCATAAGCAGATTGGAGGTTACAGCACCCTCCAGGGCTTGTCCATGTCAGTGATTCAGTCAACTCACTCAAACCCTATTTACTGAGCATCTGTCATGTGCATAGCACACTGTATCCCTTTCCCAAACCCAGGTTGGCATTGAAGATTCATGGAAATGGAGAGTAGCAGGCAAAGGCAAGCAGCAGGGAGTTGCAGGGAAGAGATCAGGGACTAGGGCACTTGAGAACAATCCACTTCCATGATTAGGGAGGAAAGGACAACAGTAGCAGTTTGACATTTTAATTCTTTCATCAGGTCGTCAACTCCTTTTTCTTTGAGTGTGATTCTTCTGGATTTGAGGGCATGGTGACCTCTCCAGCTCTCATAAATGGAGGGTGTTTGGGGGGTAAAGGTAAGACAGATACACTAATTTGAGGTGGTGGCATCATTTGATTCAGATGGTACTAATTTTAATATATATCTTGAAATAAAAAATATGTTGAAAGTAGAAAAAAGTGTATATATATATATACACACTTGTGTATGTATACATAATATACCTATATATACACCAGTGTATGTATACATATGTATACATATATACACTTGTGTGTGTTATATATATATATAAATATATATAAAATATATATAAATAAATAAATATATATATATATAGAGAGAGAGAGTTCCTCCTGGAAGATTGTGGACTGACATAAACATACTTACTCATACATTTCTATGGAGTCTTCTGCTTCAGTGACATAGTTACTAGGAATGTAGCCTTCCTGCCTGTGAAGGAAACAATGTGGCAGTTCATCCAGCACCTCCCCAGCCTCCAGGAGACAGATTCATATGCCCACGTCCCTGAGCTCAGAACAAATCTCAAATGGAGGTATATGTATCATGCACCTCCCTCAAAGACAATCATGTCTCTGATGCATGGTTAGGCAGTGAGCCAGTGAGGTGCAGAGCTTATGCACATGTTGCATTGGTTATATGTGCCCAACAACAGAGGCTCAGAGATGTGGCAGAGGCCATGTATAGGGAGCTGCACGCTGGGAAGTACTTGGAGGGAGAGCATGTTCAGTCTGGTGTGGGAAGAACAGTCTCTGATGAGGATGCTGATCACGGGAATTATGCCGCAGCACTTTTTGCGTGTAGGGAGTGGGCAGGCACCAGGCTCAGGAAGGGCTGGTGTGGACTCACCCATTTTTATCTCGTGCTCTCCACCATGGTAAGTTGCTTTCCTCCAAGATAAAATATTCATCACCCTTCCGCAGCTGTAGATCATTTGCATTCATTGGCATGTAATCATAAAGGGCCACAACTTTTTCAGCTCACTTGTGGAGACTGGTGCTGCTGCTGGCTCAGGCGGTAGTGGCTTTTTCAAGATCTATGTAGTTAGGAGAAAAGGTAGGAGGGTTTGTCAAGATACCAAGCACTCTTCTCTTCTCTCCCAACTCTCTGGCTTACTCAAGACACCCAAATCAGGCATACTAAAATATTACTCAGCAGTCATTCAACAACCATTTTTAAGCACCAGTGCAGGAGTTCTCAGCCTTGCACACATATAAAGACCATGTATGGAACTTTTAAATTCCAATGTACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTGTGTGCATATAGCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAACTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAACCCACAAAAAACAAAAAACCAATTCCAATACCTAGTCAGTTTCCTCACAGACCAATTACATCAAAATCAAACTCTCAGGAATGGGACCCAAACATTACTATTTTTAAAGCTCACTAGACAAAAACCATTTATAGCTAAGGTCAGGAAACCGGCTTGGCACTAAACTTGTACGTGAATCTACTAAGTGGCTCAGAACCTTGGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGTATAATAATACCTGCTCTACTTACTTACAATATGTGAGAAAGGGCTTTCTAGCCCTCAAGAAGGAACCAAAAAAAAAAAAAAAACTTCTGAAGTGTTAGTGATAGGTGGTGTTAGTGCTAAGTGTTGAGTATGTTGGTATTAAGTGTTAAATTCTTCTAACTTTACTGTATGTTTGAAAATACTTTCCAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGACACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCGAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACAACAACAAAAACTTTACATTAAAAAAATCAGGTTTTGTTCTAAACAGGTGATTGGATTACATGGTTGCTGAGAGCCTTCTATCTTTCCATCGAGGAGGAAATCCTAATTAGAAGAACAAATCCCCCATCTTAGCAAGAATACCAATTAACACTGCCAAGTCCCAGGGTAATTCTAAGACTCTAGTGTGTTCTTAGGGCTTGACTATAAGTTTCCATTTAAGCAGTGGCAGCACCCAGTTTCCCTGTATACCTGGTCCTCCTCAGGCGTTGGGGGAAGAGGCTTTTTTGTCTTCCGGTGAGAACTCCCAGGTTTTAAGCCTGCAAAACAAGAAGCCAGTGATGATATGGAATGCACTTTAGGAAAGGGGCCAAGGACAGGTTTGGTCAGGGACTTTGCCGTCCATATTGAGTGCCTTTAGGCAAGTTAGAAAAAGTAGCTAGGCATGCCAGGTCACATAGCTTGGAGAGCAGATTACCAGCTGGATTTCAGCCCCCATGTGCCTCCTCCCTCCCCCAGGACCCTTTGTTTAGCACCCAAAGTGTACAACCTTATGCTATGACCCTGGGCTTGACAGACCCTTGGGAGAGTGATGGAAACAGTCAAAGGAGAAAGAAATTATATCGATCAGATTGCTTACTTCCATTCCTGTTCTCCAAAATTTGGCAGCCCATAGCATTTTTGGCTGTCTGAGAGCAGCAGAGATACTGCCCATCGATCCAGAAGCAAGGGTGATATTTCTGAACCAGATCACTGTTGTACCGGATTACTGTAGCAGGAAAGAAGAGAGAGATCACATCTGACATGGAGGAGAAN
|
pathogenic
| 337,291 |
A genetic variant at chromosome X, position 101362605, affecting gene BTK (Bruton tyrosine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['X-linked_agammaglobulinemia', 'X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
|
TGTGGACTCACCCATTTTTATCTCGTGCTCTCCACCATGGTAAGTTGCTTTCCTCCAAGATAAAATATTCATCACCCTTCCGCAGCTGTAGATCATTTGCATTCATTGGCATGTAATCATAAAGGGCCACAACCTTTTTCAGCTCACTTGTGGAGACTGGTGCTGCTGCTGGCTCAGGCGGTAGTGGCTTTTTCAAGATCTATGTAGTTAGGAGAAAAGGTAGGAGGGTTTGTCAAGATACCAAGCACTCTTCTCTTCTCTCCCAACTCTCTGGCTTACTCAAGACACCCAAATCAGGCATACTAAAATATTACTCAGCAGTCATTCAACAACCATTTTTAAGCACCAGTGCAGGAGTTCTCAGCCTTGCACACATATAAAGACCATGTATGGAACTTTTAAATTCCAATGTACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTGTGTGCATATAGCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAACTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAACCCACAAAAAACAAAAAACCAATTCCAATACCTAGTCAGTTTCCTCACAGACCAATTACATCAAAATCAAACTCTCAGGAATGGGACCCAAACATTACTATTTTTAAAGCTCACTAGACAAAAACCATTTATAGCTAAGGTCAGGAAACCGGCTTGGCACTAAACTTGTACGTGAATCTACTAAGTGGCTCAGAACCTTGGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGTATAATAATACCTGCTCTACTTACTTACAATATGTGAGAAAGGGCTTTCTAGCCCTCAAGAAGGAACCAAAAAAAAAAAAAAAACTTCTGAAGTGTTAGTGATAGGTGGTGTTAGTGCTAAGTGTTGAGTATGTTGGTATTAAGTGTTAAATTCTTCTAACTTTACTGTATGTTTGAAAATACTTTCCAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGACACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCGAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACAACAACAAAAACTTTACATTAAAAAAATCAGGTTTTGTTCTAAACAGGTGATTGGATTACATGGTTGCTGAGAGCCTTCTATCTTTCCATCGAGGAGGAAATCCTAATTAGAAGAACAAATCCCCCATCTTAGCAAGAATACCAATTAACACTGCCAAGTCCCAGGGTAATTCTAAGACTCTAGTGTGTTCTTAGGGCTTGACTATAAGTTTCCATTTAAGCAGTGGCAGCACCCAGTTTCCCTGTATACCTGGTCCTCCTCAGGCGTTGGGGGAAGAGGCTTTTTTGTCTTCCGGTGAGAACTCCCAGGTTTTAAGCCTGCAAAACAAGAAGCCAGTGATGATATGGAATGCACTTTAGGAAAGGGGCCAAGGACAGGTTTGGTCAGGGACTTTGCCGTCCATATTGAGTGCCTTTAGGCAAGTTAGAAAAAGTAGCTAGGCATGCCAGGTCACATAGCTTGGAGAGCAGATTACCAGCTGGATTTCAGCCCCCATGTGCCTCCTCCCTCCCCCAGGACCCTTTGTTTAGCACCCAAAGTGTACAACCTTATGCTATGACCCTGGGCTTGACAGACCCTTGGGAGAGTGATGGAAACAGTCAAAGGAGAAAGAAATTATATCGATCAGATTGCTTACTTCCATTCCTGTTCTCCAAAATTTGGCAGCCCATAGCATTTTTGGCTGTCTGAGAGCAGCAGAGATACTGCCCATCGATCCAGAAGCAAGGGTGATATTTCTGAACCAGATCACTGTTGTACCGGATTACTGTAGCAGGAAAGAAGAGAGAGATCACATCTGACATGGAGGAGAAGCCACCATTTGCATGTTTTCCTCTTTGAGCTTAGTGGTGAACTTCAAGCAACTGCCCCCTCCTTGGCCACCCTGAAGGAGAGCAGATCACAGGACCAGTTGGCTCACATGACTGGCCTGCCTGACTGTGCCCTGGTCCCAGACAGTTCCTGTGCAGTTTTCTTTAGTGGTCTGTGATGAGGAGTATCTCCCAATCAACAAGATAAGACTATCTGATGGCTTGAGAGCCCAACAACAGAAATATGTTATCTATGTTTTCCCAGTAGCCATTACAATGTTCCTGTAAGGCAAGTGTTTCCCAGATAAGGGAAACAGTGTGCCCAGGCCAATCTCCCCAGCTTTTAATACTGATTTCTCAGTTCCTTGAGTGATCTTTTAGGGATAATTAGCCTTAGTGAGAACTTCTGCATGAGGCTTTCTGTATAGAATAGTCAACAGAGCTGATCTCAAGGGCAAATGAAGGTGACTTTGCCTCTAGAATCAACATGATTTGAATCTTCCTAGGGCCACTGAGGTAGACTGAGCTCATTGCCAGAGGTAACACAGCAGCTTCATTCCCTCATGGAGTTGTGAGGCCCAAAAGATCTCCCAGAGTAAAAGTATTTTGCAAAGAATAGAGTGGATGCAGAGAGGAGGAATTAGTATTGGTGTTTATAATACTATGGCATATCAAAAACCTTCACATGAAGTCAATTAGAAAAGTTGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGAGCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAGTACAAAAATTACAGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGCTGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAACAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTCATCCAGGGTTCATAGTGTCAGATAACTGAGAGAAGCAAAGACAATTGAAATAACTGATAGCAGCAAACACTAGAGCAAAGACCCAGGCTGGTCCAGGAACACGCACATTTGAGAACATATACATTTCAGCATTTACAGCTAAGAAGAATCCCGCACATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTGGAGATGGGGTCTTCCTGTGTTTCCCAGGCAGGCCTTGAATTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAATACCTGGGACTACAAGCACTCACCACCAGGTCCAGTGGCTGGCATAACTTTTTTTAAAAAAGACAAAAACAAAACAAAACCTTCCACTGTAGAAAACAACTAAAATCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTATAATCCCTGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTCCCAGTGAACTGGGATGGCGCCATTGTGCTCCAGCCTGGCCAACAGGAACGAAACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAACAACTCAAATCCTTAAGGGCTTGCTAGTCACACTTCACTCACTTAAGGCTTTGCAGGAAAGCCTAAAAGCTGCTAGTAGCTGGTGCATTTTGCAGGCAAATGAACAAAAGTTCTTTTTTTTTTTTTAAGAGCCATTTTGGTACTTTTCTCCACATAGATTTGAAAACTTCAAACCATTCTCCCCTACCCACCCTCACCCTGACTTT
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TGTGGACTCACCCATTTTTATCTCGTGCTCTCCACCATGGTAAGTTGCTTTCCTCCAAGATAAAATATTCATCACCCTTCCGCAGCTGTAGATCATTTGCATTCATTGGCATGTAATCATAAAGGGCCACAACCTTTTTCAGCTCACTTGTGGAGACTGGTGCTGCTGCTGGCTCAGGCGGTAGTGGCTTTTTCAAGATCTATGTAGTTAGGAGAAAAGGTAGGAGGGTTTGTCAAGATACCAAGCACTCTTCTCTTCTCTCCCAACTCTCTGGCTTACTCAAGACACCCAAATCAGGCATACTAAAATATTACTCAGCAGTCATTCAACAACCATTTTTAAGCACCAGTGCAGGAGTTCTCAGCCTTGCACACATATAAAGACCATGTATGGAACTTTTAAATTCCAATGTACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTGTGTGCATATAGCCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAACTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAACCCACAAAAAACAAAAAACCAATTCCAATACCTAGTCAGTTTCCTCACAGACCAATTACATCAAAATCAAACTCTCAGGAATGGGACCCAAACATTACTATTTTTAAAGCTCACTAGACAAAAACCATTTATAGCTAAGGTCAGGAAACCGGCTTGGCACTAAACTTGTACGTGAATCTACTAAGTGGCTCAGAACCTTGGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGTATAATAATACCTGCTCTACTTACTTACAATATGTGAGAAAGGGCTTTCTAGCCCTCAAGAAGGAACCAAAAAAAAAAAAAAAACTTCTGAAGTGTTAGTGATAGGTGGTGTTAGTGCTAAGTGTTGAGTATGTTGGTATTAAGTGTTAAATTCTTCTAACTTTACTGTATGTTTGAAAATACTTTCCAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGACACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCGAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACAACAACAAAAACTTTACATTAAAAAAATCAGGTTTTGTTCTAAACAGGTGATTGGATTACATGGTTGCTGAGAGCCTTCTATCTTTCCATCGAGGAGGAAATCCTAATTAGAAGAACAAATCCCCCATCTTAGCAAGAATACCAATTAACACTGCCAAGTCCCAGGGTAATTCTAAGACTCTAGTGTGTTCTTAGGGCTTGACTATAAGTTTCCATTTAAGCAGTGGCAGCACCCAGTTTCCCTGTATACCTGGTCCTCCTCAGGCGTTGGGGGAAGAGGCTTTTTTGTCTTCCGGTGAGAACTCCCAGGTTTTAAGCCTGCAAAACAAGAAGCCAGTGATGATATGGAATGCACTTTAGGAAAGGGGCCAAGGACAGGTTTGGTCAGGGACTTTGCCGTCCATATTGAGTGCCTTTAGGCAAGTTAGAAAAAGTAGCTAGGCATGCCAGGTCACATAGCTTGGAGAGCAGATTACCAGCTGGATTTCAGCCCCCATGTGCCTCCTCCCTCCCCCAGGACCCTTTGTTTAGCACCCAAAGTGTACAACCTTATGCTATGACCCTGGGCTTGACAGACCCTTGGGAGAGTGATGGAAACAGTCAAAGGAGAAAGAAATTATATCGATCAGATTGCTTACTTCCATTCCTGTTCTCCAAAATTTGGCAGCCCATAGCATTTTTGGCTGAGAGCAGCAGAGATACTGCCCATCGATCCAGAAGCAAGGGTGATATTTCTGAACCAGATCACTGTTGTACCGGATTACTGTAGCAGGAAAGAAGAGAGAGATCACATCTGACATGGAGGAGAAGCCACCATTTGCATGTTTTCCTCTTTGAGCTTAGTGGTGAACTTCAAGCAACTGCCCCCTCCTTGGCCACCCTGAAGGAGAGCAGATCACAGGACCAGTTGGCTCACATGACTGGCCTGCCTGACTGTGCCCTGGTCCCAGACAGTTCCTGTGCAGTTTTCTTTAGTGGTCTGTGATGAGGAGTATCTCCCAATCAACAAGATAAGACTATCTGATGGCTTGAGAGCCCAACAACAGAAATATGTTATCTATGTTTTCCCAGTAGCCATTACAATGTTCCTGTAAGGCAAGTGTTTCCCAGATAAGGGAAACAGTGTGCCCAGGCCAATCTCCCCAGCTTTTAATACTGATTTCTCAGTTCCTTGAGTGATCTTTTAGGGATAATTAGCCTTAGTGAGAACTTCTGCATGAGGCTTTCTGTATAGAATAGTCAACAGAGCTGATCTCAAGGGCAAATGAAGGTGACTTTGCCTCTAGAATCAACATGATTTGAATCTTCCTAGGGCCACTGAGGTAGACTGAGCTCATTGCCAGAGGTAACACAGCAGCTTCATTCCCTCATGGAGTTGTGAGGCCCAAAAGATCTCCCAGAGTAAAAGTATTTTGCAAAGAATAGAGTGGATGCAGAGAGGAGGAATTAGTATTGGTGTTTATAATACTATGGCATATCAAAAACCTTCACATGAAGTCAATTAGAAAAGTTGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGAGCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAGTACAAAAATTACAGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGCTGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAACAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTCATCCAGGGTTCATAGTGTCAGATAACTGAGAGAAGCAAAGACAATTGAAATAACTGATAGCAGCAAACACTAGAGCAAAGACCCAGGCTGGTCCAGGAACACGCACATTTGAGAACATATACATTTCAGCATTTACAGCTAAGAAGAATCCCGCACATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTGGAGATGGGGTCTTCCTGTGTTTCCCAGGCAGGCCTTGAATTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAATACCTGGGACTACAAGCACTCACCACCAGGTCCAGTGGCTGGCATAACTTTTTTTAAAAAAGACAAAAACAAAACAAAACCTTCCACTGTAGAAAACAACTAAAATCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTATAATCCCTGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTCCCAGTGAACTGGGATGGCGCCATTGTGCTCCAGCCTGGCCAACAGGAACGAAACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAACAACTCAAATCCTTAAGGGCTTGCTAGTCACACTTCACTCACTTAAGGCTTTGCAGGAAAGCCTAAAAGCTGCTAGTAGCTGGTGCATTTTGCAGGCAAATGAACAAAAGTTCTTTTTTTTTTTTTAAGAGCCATTTTGGTACTTTTCTCCACATAGATTTGAAAACTTCAAACCATTCTCCCCTACCCACCCTCACCCTGACTTTNNNN
|
pathogenic
| 337,296 |
Regarding the variant at chromosome X and position 101369854, affecting gene BTK (Bruton tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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CCATTTCCAGACTAAAACCTAGCCATTTATCGATGTGGAGCCCAAGCTGGTGATGGTTGTTTATTCCCACAGATAAATCAGTTAACACAACTACTGATCCCTTTCTGTGTGCAAGGCGCTGTATGAGGCATTGTGGAGAGAACTAAAGAAGTACAAGTATACATGTCCTGCAGAGCTCTTATCCCAGTCTCTGCAAATATTTCTGTGGCTGGAGATAGTATATTGGTTCAGGACATGGAGTCTGGGGCCTGAATTCAAAGCCTGACCCTGCCATTTACCAACCGAGGGCCTTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAATGGGGATGACAAGATAACTGCCTCATATGGTTAATACAAAGTTAATATATGTAAAGAACTTAAAGAAGAGCCTGTATCACAATAAGCAGTATTAAAGAGTTTGCTCATTTTGTAGCCCCAGGGCTAAAGCAGACCCCTTATCTTAAAATATGCCAAGAACTGAACTGTGTATTGCAGGATATCACCTATTTGTAATATTCAACATAGCTTTACTATAGAATATTTTGCAACCAACTACATGTGAAATTTCTGGACTTGGAAACCAAGCAGCGCAAAACTATGCAATGAGCTTGGGCTTTGGAGTCATACAGACACAGGGATGTGATAAGAATCCAGGCTCCACCATTCACTGTGTGCCCATGAGCAAGTTGCATAACATCTTTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGTAAATAGGGGAATAATACATACTTCTTAAGGCTACTGCAAAGATCAAATAAGTAATACATTTGAAGCACTTGGGACAGAGCCTGCTACATAGTAAGTGCTCATTAAGTGTTAGTTATCATTGTTGTTGTTTTTAGGCCAAGGTTGTTGTGAAAATTAAATGAGATAATATATAAAAGGTATTTAGCTCAATATCTGGCACATAGCAATAATTGAATAGATGATCCTTCATCTTCGTTCCTCCTGTTCCCTTTCAGTTTGAAAGACTTGGCTAATATAATTTTGACCAACCAAACTTGCATTCAAGGGAGTGTACAAGGCTGGTATAGCCAGCCAGTGAGTATCAGAATCTAAATGTTTATTAAGACAAAGGGCTGTCATGCAATAACCCAACCATACCATTATCAGTCTGCCATCCTTCCTGTTTCTCTAGGCAGCCTTTCCTGATGTCAACTCAACCAGTTAATCTCTCAGTCACTTGACATGTGGCTATATATACACACAAATATGTGTGCATGCATCCTGTGCTGCAAGCATTTACAGTCAAGTTTATCTGAACACACTGTATGGTTGATGTGAAATGCTGAAACTGTTCAAGTTTAGGTCCTCACAAAGCAAGGAATATGAAATATTTCCTTGGGAAATATTTATCCACAACAAAGAGATGTACAGTGCTTTCGTATACAGTGATTTACAGTTTTCCATGTGCTTTTACATGTATTATTACTTCATTTGATCCTTACAACAACCCCAGAGGTAGATGTGGCATGAATTACCATTATTCTCCTTTGAGAAGAAGAAACTGAGCATCAAAGAAGCTTGTTGGCCTTCTTGCCAGAAATCACCCAGTTTGTAAATGGTAAAAGAGGGCTTGAAACCAGGTTCTCTGACTCTGACTTCAAGCACTCTCATACATCATCTATTTAATTTTTTGGAGCTAGGTATTTTATACTTAGGATTCTAAATATTGCATAACCATTGAATGCCACACCACCCTTGTATTCAGTGCAAAAAATGGGACTTTTCTTAATAAATAGAGAAATGGAGGTGCCTAAAATTACAAAATTGCACTAGAGAGATAGTGATAGAACTGGGAAACTCTTAGTCTAATATTTTATCTTTTATTCATATGATGGAATACTAAGCTCAATTGTATTACTAATATTGAAACAAAATACAAACTTTCCTTTGTTTCTTTGTTATTTGTCTTTCTTTCCTCCCTCATCCCCTTCCTTCTTTCCTTGCTTCCTTCCTTCCTGTCTCCCTCCTCCCCTCCCTCTCTCTTTCTTTTCTCCCCTTCTATCCATTTTTTTCTTCTTTTCTCTCTACGTTTCTCCTTTCTCTTTCTTTCTCGTTTCTCTCTTCCTTCTTTCCTTTTCCTCCCGTCTATCTCCTCTTCCTTCCTTTCCTTCTTTCTTTGGAAACATTTATTTTCCAAATAATTCTCACCGTTTTTGAGCTGGTGAATCCACCGCTTCCTTAGTTCTTCAGTTGGGGAGAAGACGTAGAGAGGCCCTTCATCATATACAACCTGGGTCGATGAAAACACAGACTTCAGCAGTTAGGATTCAGAAAAAAGGAGAAAGACCTTGAAAGTACTAATCTTAGGGGACAATTTGTATATTTATTGTAGAAAACAAAGAAAGGCAGAATCTTCAGTCAGCAATGGTGTTCAGGTTATGTGAACTATCTGAAGGATTCCTGAACTCTTCATATCTAGGAATGTAGCGTTTAAAAGCTCTTAGAATTTTTCATACTCTTAGGTCCTCCTGACTTGTGCTTCAATTCATGCATAAACTTATTTTATAAGGTCTCCGTCTGCCCTTGCTGGAGATAACATTTTTGTTTATCCAACAAAGGGTATTTTATCTTATTATTAAATTCTGACTTTGTATAGAAGAGAAATGAAGTGATAATCTATATAAATTAAGTCTTGATTAGTACATATGGGTTATTCACTTGGATAATATGGAGTAAAATTTTAATTCATGGCTAATTACCTCCACCTCCACTACCTAGTGGCCTCCCCTCACCAATATTAGCCAAAATAAATCAAATTTGGAACTACAAACCTACTTCAAAAAGGGTAAGGTATATAATAAGCAATATCATCAAGTCAAATAGTATTTTTTTAACCATGTACAAGGCATCATGCTAGGTGTTACGAAGATGCATGAAATATATAAGATGTGGTTCCAACCCTCACAGAGTTTATAGACATCACATAATAAATTCTGAAGTCAAATATAAATTAATTTAAAATTATCTGCTGTTCAGCATTGTTCACTAGTGCAGCCAAACAATGTCATCTTGTTGAAAGGCATTGGTAGTAAAAACTGTGTCTGAAATACCCCTCTTTCAAAGGTTTCGTAAATTTGATATAGTCAGGGACACGAACAAGATCCTTTTACATTTTTCTTTTTGCTTGTTAGTCTTGCTGTGCTCATAAATCCATGACAGAAAGCCCCCTCCCCTGAGACTTTCCACTTCCTTTTCTGGCTTTCACTGTTGCAGAGGCTGCTATATTCACGACATGTGGCCTACAGAGTTCTCAGGATGTAAGCAAGCCAAACTGAAGACCAAATTTGTAGTTCTTGCTCTCCTAAACAGATGCATATGTGGCACTTCAGCTCTTCCAGATTACAACAGAATTTAGGTTTATGCATAAGTCTAATAAGTCTTCCTCATACTGAACTTCCTAATACTACTCCCCTTTTCTATCTTTTCAACCCACATGACCACTATTAGACAGATAGTCAGAACCAGAAGGAAGTGAAATGCTCACTCAACAAGCAGAGCATCTTTCTCAATGCAGTTATCATAGACAAGACACACTATGATAGAATTGGTGCTGCTATGTATTCTTTTTGAGGTATAGAGACTAAAAGAAACTATGTTAGATTAGGTAAATAGAAAAGCAAACATTCTTAGCCCATGCCAGTCTCATTTCTTGGTTCAGCATCCTTGTCCACCTCAACTTCTATTCACTGGGTCCTCGTAGCCTTCCCTCTGCCCTGCACCCCACCACCCCTTCTAATTGTGTTACAGGGGCCTTTCGAGATTTGGTGAGAGAAAATAACTCACCTGGAAGGGATAAGGGAACCTTTCAATGATTGAAATTTGCTCCATTTCACTGGACTCTTCACCTCTTCTCTGTAATGAAATAAGAAAAAATGGTTATTGGTTGATGCATTGCTCTTTTCTGAATTTCCTTAGGTACTAGAAGCCTTTTGCTGTGGCTTCAGAAGTTTCTCCTGCACAGACAAGGCTGATTCTTAGTGATTACTTTCTATAGGCCAATAGGGACACATATCCAATACGACCCAACACATACCCAGTCAAGAGAGACTCAG
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CCATTTCCAGACTAAAACCTAGCCATTTATCGATGTGGAGCCCAAGCTGGTGATGGTTGTTTATTCCCACAGATAAATCAGTTAACACAACTACTGATCCCTTTCTGTGTGCAAGGCGCTGTATGAGGCATTGTGGAGAGAACTAAAGAAGTACAAGTATACATGTCCTGCAGAGCTCTTATCCCAGTCTCTGCAAATATTTCTGTGGCTGGAGATAGTATATTGGTTCAGGACATGGAGTCTGGGGCCTGAATTCAAAGCCTGACCCTGCCATTTACCAACCGAGGGCCTTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAATGGGGATGACAAGATAACTGCCTCATATGGTTAATACAAAGTTAATATATGTAAAGAACTTAAAGAAGAGCCTGTATCACAATAAGCAGTATTAAAGAGTTTGCTCATTTTGTAGCCCCAGGGCTAAAGCAGACCCCTTATCTTAAAATATGCCAAGAACTGAACTGTGTATTGCAGGATATCACCTATTTGTAATATTCAACATAGCTTTACTATAGAATATTTTGCAACCAACTACATGTGAAATTTCTGGACTTGGAAACCAAGCAGCGCAAAACTATGCAATGAGCTTGGGCTTTGGAGTCATACAGACACAGGGATGTGATAAGAATCCAGGCTCCACCATTCACTGTGTGCCCATGAGCAAGTTGCATAACATCTTTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGTAAATAGGGGAATAATACATACTTCTTAAGGCTACTGCAAAGATCAAATAAGTAATACATTTGAAGCACTTGGGACAGAGCCTGCTACATAGTAAGTGCTCATTAAGTGTTAGTTATCATTGTTGTTGTTTTTAGGCCAAGGTTGTTGTGAAAATTAAATGAGATAATATATAAAAGGTATTTAGCTCAATATCTGGCACATAGCAATAATTGAATAGATGATCCTTCATCTTCGTTCCTCCTGTTCCCTTTCAGTTTGAAAGACTTGGCTAATATAATTTTGACCAACCAAACTTGCATTCAAGGGAGTGTACAAGGCTGGTATAGCCAGCCAGTGAGTATCAGAATCTAAATGTTTATTAAGACAAAGGGCTGTCATGCAATAACCCAACCATACCATTATCAGTCTGCCATCCTTCCTGTTTCTCTAGGCAGCCTTTCCTGATGTCAACTCAACCAGTTAATCTCTCAGTCACTTGACATGTGGCTATATATACACACAAATATGTGTGCATGCATCCTGTGCTGCAAGCATTTACAGTCAAGTTTATCTGAACACACTGTATGGTTGATGTGAAATGCTGAAACTGTTCAAGTTTAGGTCCTCACAAAGCAAGGAATATGAAATATTTCCTTGGGAAATATTTATCCACAACAAAGAGATGTACAGTGCTTTCGTATACAGTGATTTACAGTTTTCCATGTGCTTTTACATGTATTATTACTTCATTTGATCCTTACAACAACCCCAGAGGTAGATGTGGCATGAATTACCATTATTCTCCTTTGAGAAGAAGAAACTGAGCATCAAAGAAGCTTGTTGGCCTTCTTGCCAGAAATCACCCAGTTTGTAAATGGTAAAAGAGGGCTTGAAACCAGGTTCTCTGACTCTGACTTCAAGCACTCTCATACATCATCTATTTAATTTTTTGGAGCTAGGTATTTTATACTTAGGATTCTAAATATTGCATAACCATTGAATGCCACACCACCCTTGTATTCAGTGCAAAAAATGGGACTTTTCTTAATAAATAGAGAAATGGAGGTGCCTAAAATTACAAAATTGCACTAGAGAGATAGTGATAGAACTGGGAAACTCTTAGTCTAATATTTTATCTTTTATTCATATGATGGAATACTAAGCTCAATTGTATTACTAATATTGAAACAAAATACAAACTTTCCTTTGTTTCTTTGTTATTTGTCTTTCTTTCCTCCCTCATCCCCTTCCTTCTTTCCTTGCTTCCTTCCTTCCTGTCTCCCTCCTCCCCTCCCTCTCTCTTTCTTTTCTCCCCTTCTATCCATTTTTTTTCTTCTTTTCTCTCTACGTTTCTCCTTTCTCTTTCTTTCTCGTTTCTCTCTTCCTTCTTTCCTTTTCCTCCCGTCTATCTCCTCTTCCTTCCTTTCCTTCTTTCTTTGGAAACATTTATTTTCCAAATAATTCTCACCGTTTTTGAGCTGGTGAATCCACCGCTTCCTTAGTTCTTCAGTTGGGGAGAAGACGTAGAGAGGCCCTTCATCATATACAACCTGGGTCGATGAAAACACAGACTTCAGCAGTTAGGATTCAGAAAAAAGGAGAAAGACCTTGAAAGTACTAATCTTAGGGGACAATTTGTATATTTATTGTAGAAAACAAAGAAAGGCAGAATCTTCAGTCAGCAATGGTGTTCAGGTTATGTGAACTATCTGAAGGATTCCTGAACTCTTCATATCTAGGAATGTAGCGTTTAAAAGCTCTTAGAATTTTTCATACTCTTAGGTCCTCCTGACTTGTGCTTCAATTCATGCATAAACTTATTTTATAAGGTCTCCGTCTGCCCTTGCTGGAGATAACATTTTTGTTTATCCAACAAAGGGTATTTTATCTTATTATTAAATTCTGACTTTGTATAGAAGAGAAATGAAGTGATAATCTATATAAATTAAGTCTTGATTAGTACATATGGGTTATTCACTTGGATAATATGGAGTAAAATTTTAATTCATGGCTAATTACCTCCACCTCCACTACCTAGTGGCCTCCCCTCACCAATATTAGCCAAAATAAATCAAATTTGGAACTACAAACCTACTTCAAAAAGGGTAAGGTATATAATAAGCAATATCATCAAGTCAAATAGTATTTTTTTAACCATGTACAAGGCATCATGCTAGGTGTTACGAAGATGCATGAAATATATAAGATGTGGTTCCAACCCTCACAGAGTTTATAGACATCACATAATAAATTCTGAAGTCAAATATAAATTAATTTAAAATTATCTGCTGTTCAGCATTGTTCACTAGTGCAGCCAAACAATGTCATCTTGTTGAAAGGCATTGGTAGTAAAAACTGTGTCTGAAATACCCCTCTTTCAAAGGTTTCGTAAATTTGATATAGTCAGGGACACGAACAAGATCCTTTTACATTTTTCTTTTTGCTTGTTAGTCTTGCTGTGCTCATAAATCCATGACAGAAAGCCCCCTCCCCTGAGACTTTCCACTTCCTTTTCTGGCTTTCACTGTTGCAGAGGCTGCTATATTCACGACATGTGGCCTACAGAGTTCTCAGGATGTAAGCAAGCCAAACTGAAGACCAAATTTGTAGTTCTTGCTCTCCTAAACAGATGCATATGTGGCACTTCAGCTCTTCCAGATTACAACAGAATTTAGGTTTATGCATAAGTCTAATAAGTCTTCCTCATACTGAACTTCCTAATACTACTCCCCTTTTCTATCTTTTCAACCCACATGACCACTATTAGACAGATAGTCAGAACCAGAAGGAAGTGAAATGCTCACTCAACAAGCAGAGCATCTTTCTCAATGCAGTTATCATAGACAAGACACACTATGATAGAATTGGTGCTGCTATGTATTCTTTTTGAGGTATAGAGACTAAAAGAAACTATGTTAGATTAGGTAAATAGAAAAGCAAACATTCTTAGCCCATGCCAGTCTCATTTCTTGGTTCAGCATCCTTGTCCACCTCAACTTCTATTCACTGGGTCCTCGTAGCCTTCCCTCTGCCCTGCACCCCACCACCCCTTCTAATTGTGTTACAGGGGCCTTTCGAGATTTGGTGAGAGAAAATAACTCACCTGGAAGGGATAAGGGAACCTTTCAATGATTGAAATTTGCTCCATTTCACTGGACTCTTCACCTCTTCTCTGTAATGAAATAAGAAAAAATGGTTATTGGTTGATGCATTGCTCTTTTCTGAATTTCCTTAGGTACTAGAAGCCTTTTGCTGTGGCTTCAGAAGTTTCTCCTGCACAGACAAGGCTGATTCTTAGTGATTACTTTCTATAGGCCAATAGGGACACATATCCAATACGACCCAACACATACCCAGTCAAGAGAGACTCA
|
benign
| 337,297 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 101374560, gene BTK (Bruton tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['X-linked_agammaglobulinemia', 'X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
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GATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTGAAATGCTATTTTTCTTGGCTGTCAAATTAACTAATATTTAAAATATCTAGTGTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATCTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAATAATAATAAAAATAACAAAATATCTAGTGTTGGAAAAAATGTACAGAAACAGGCACTCTCATACATAGCTTGTAGGTGTGTATGAAATTCAATTCCACTTCTAGAAAATGAAATAAAAAGATAAAAATAACCAAAGTGCACAGATTTTCTTAAAGAGAAGAACAAAATTTTACTTCTAGGAAATTATCATAAGGAAAAGAATAAAAAAAGTACAGAAAGATGTATGCAAGATTGTTCCTCTCAACATGGTTTATACTATCAAGTACTTGTAGACAAACCGAATGTGTAATAATGGGAGATTAAACAAATTACAATACATCCATAATAGGGAATACCATACAGTCATTAAAATCATGTTATTAAAGAATATCTATTGTCATGGGGAAAAGTTTCCCACATATCGTTACATTGAAAAAGTACGTTACAAAGCAAGATGTGTACTATGAGTCTATGTTTTAAATATATGACATATATATAAGTGTATGCGTATGTGTTCTCAGTGAAGAAAAACATCTGTAAGTCTATGTACACCAATATGTTGATAGTTGTTTTAACTGGGTAACAGGATTATGCATCATTTTAATCTTTTTGTATTTTTTATATATTCCAGAGTTTCTGTAATAAATACGCAATTCTCCTGTGATCAAGAAAATACTGAAAATGGTCAGACCCAGTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTTTGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACGAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCAGTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAATACTGAAATTGATATATATTTTTTAAAAGTGAACTCAAAAATCAGTAGGTTTTATGTCTCTCGCTCCGGAAAGTGAGAAGAGAATAAATAGTAAGGTATTAAAGGATATCATGTGACTCAGAGCCCTAGGATTATGACATTCAGACTTACTTAAGCCTCTAAATCTGATCCTGAGAGAACTGAGGGAATAAAATCAATGATCTCTGACCAGTTTGAAAACTAGATATAGCATCATTTAAAAGTTTGTGTTAACAAATTTTCCATGTTTAGTGAGATGTTCTGAATATGAAGGAAAGAAGCTAAGATTCTTTATAACCAATATGGTAGAGTGAAGAATTTTTAAAGGAAACTTGACCGTGTTCCACGTTGCACAGCATCACCAGTCTATTTACAGAGAATTTAAATGTTGCAAATTTCTTCAAATCTGCTGTTCCCCATCTCAGACATTGGTCTCTTCTTACCGGAATCTGTCTTTCTGGAGGAGGATTTTTTTCAGGAACCACTGTTTCAACACAAGTGATCTTCTCAACATCTATTGAACCCTTCTTACTGCCTCTTCTCTGAGAAGTAGAATGAGGAAGAAAATGGAGAAAGATTAAGAGGGATTAAGCAACCAGATGATTAGATTTTGTTATCTAATCATTCAACAAAGTGAGGTGGCACCAGGACCTGTCATGTGGGGGAAGAAAAAAAAATCCTTCCAGATCTATAAATCTATGACTACCAAATGGAGGGCAAATACCATGGAAGAGTGAATGACTGTATGTACCTTCCTCATAGGAAGTAAGGAAGCAATTTCCAACTCTTCGATTTCATTTTCAACAATCATTTAATGAGTGCTCATCAATTCCAAGATTCCATGGTAATATTTTCCTTGTGGCTTCTTAGGACCTTTGACTTTCCGGCTTTAGCTAGTTATAGGCTAGGAAATATTTTGCTGAATTTGAAAGAACTTAGGTCCATTCTACTCCCCTCCTCCTACCAACGAAAATTTACCTCTTCCCCAAGAAAGATCTAAGGCCAAGTCCTTGATATCTTGAAACTCAGTTTTCATAGTCGAGAAACTTACCCCACGTTCAAAGTCATACTCATAGTAGGAGAGTTTGTGCACGGTCAAGAGAAACAGGCGCTTCTTGAAGTTTAGAGGTGATGTTTTCTTTTTCTGTTGGGATCGCTTCAGAAAGATGCTCTCCAGAATCACTGCGGCCATAGCTTCTTCTTTCTGGAGTTCACCTGTGTGCTGTTGATAATGAAAGTTCCTGAGGACCCAGGACATTAATCCTCATCCCTCTTGGTTCCCCCTCAGCCTAGCTACCTAGTTTCAAATGGAACAAAAATGTGCACAGCTCACAAAATAATTTCTTCCTACCAACCTCCTCCCACAGCCCCCAGCTCTGTCAGGTTTCAGGTATAATGGATGCACACTGAATTGGGGGGGGATTGGTTCGATGTTGTGAGCTCATATAAACTGAGTTCTTGTATAAGGCAATGGAATGCTCTAGATGTTAAATGGCACGCACCTGTGTGCTTGGTAAGGTGTAGAGGTAGCTTTACACTATTCACCTTTATATGATATGTGTAGAATCTGTGAAAAGCAAAAGTATCTGTGCAGCTGTTGATCTTGATATACCCAGAAGGGATAATGCAGGTGCCAGAACTCCACTGAGGCAGATATTGGACTTTCAGTTCCCAATTTCCTAGACGGTGAATATAATTTTTCAAACATTGTCCCACTGGGGTCTGTAACCAAGGGAACTAATAAGGATATGGAGGCTGCACCTGCAGTTCTGGACACACACTAACTGCTGCCCAACTGATTTTGCCCACACCCACTGACTGAGCTACAAAGGATAGAAGATTTGTTCTAAAGTTGAAAACATAATTTTTTTTGGTGGGTTTTGGTGGGGGGGGGGTAGTTGTTGTTTTCTGACCTTTTCCCCATTTAGCTTAAATTAGTTCTTTTAGACAGCATCATGCAAAAGTGATGCAACTGTCTTACTGATATAGATGCCACCTCTGTTCATTTATGAAACACAACTTATTTAGCCTCCCCAAACCTACAATACTCCAGAAGGATTCAATTTAGGTAACTGAAACACAGAAAGACAAATAAAGTTCCCAAAGTCACCACTGGCTTTTTTATTCACACCAAGCAACACTTCATATCAGTTATTCACTTACAGTTTATGCACAGTGTAATATTATTACTAATTCCGAACTTTCATTGGAAAGATAAAGTGAAAACAAATGCTGTCATAAAAATAGAACACTAGGCCGGCGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAACAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCCGGGCGTAGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTATACTCCAGTCGGGGCAA
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pathogenic
| 337,302 |
A genetic variant at chromosome X, position 101374560, affecting gene BTK (Bruton tyrosine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
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GATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTGAAATGCTATTTTTCTTGGCTGTCAAATTAACTAATATTTAAAATATCTAGTGTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATCTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAATAATAATAAAAATAACAAAATATCTAGTGTTGGAAAAAATGTACAGAAACAGGCACTCTCATACATAGCTTGTAGGTGTGTATGAAATTCAATTCCACTTCTAGAAAATGAAATAAAAAGATAAAAATAACCAAAGTGCACAGATTTTCTTAAAGAGAAGAACAAAATTTTACTTCTAGGAAATTATCATAAGGAAAAGAATAAAAAAAGTACAGAAAGATGTATGCAAGATTGTTCCTCTCAACATGGTTTATACTATCAAGTACTTGTAGACAAACCGAATGTGTAATAATGGGAGATTAAACAAATTACAATACATCCATAATAGGGAATACCATACAGTCATTAAAATCATGTTATTAAAGAATATCTATTGTCATGGGGAAAAGTTTCCCACATATCGTTACATTGAAAAAGTACGTTACAAAGCAAGATGTGTACTATGAGTCTATGTTTTAAATATATGACATATATATAAGTGTATGCGTATGTGTTCTCAGTGAAGAAAAACATCTGTAAGTCTATGTACACCAATATGTTGATAGTTGTTTTAACTGGGTAACAGGATTATGCATCATTTTAATCTTTTTGTATTTTTTATATATTCCAGAGTTTCTGTAATAAATACGCAATTCTCCTGTGATCAAGAAAATACTGAAAATGGTCAGACCCAGTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTTTGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACGAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCAGTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAATACTGAAATTGATATATATTTTTTAAAAGTGAACTCAAAAATCAGTAGGTTTTATGTCTCTCGCTCCGGAAAGTGAGAAGAGAATAAATAGTAAGGTATTAAAGGATATCATGTGACTCAGAGCCCTAGGATTATGACATTCAGACTTACTTAAGCCTCTAAATCTGATCCTGAGAGAACTGAGGGAATAAAATCAATGATCTCTGACCAGTTTGAAAACTAGATATAGCATCATTTAAAAGTTTGTGTTAACAAATTTTCCATGTTTAGTGAGATGTTCTGAATATGAAGGAAAGAAGCTAAGATTCTTTATAACCAATATGGTAGAGTGAAGAATTTTTAAAGGAAACTTGACCGTGTTCCACGTTGCACAGCATCACCAGTCTATTTACAGAGAATTTAAATGTTGCAAATTTCTTCAAATCTGCTGTTCCCCATCTCAGACATTGGTCTCTTCTTACCGGAATCTGTCTTTCTGGAGGAGGATTTTTTTCAGGAACCACTGTTTCAACACAAGTGATCTTCTCAACATCTATTGAACCCTTCTTACTGCCTCTTCTCTGAGAAGTAGAATGAGGAAGAAAATGGAGAAAGATTAAGAGGGATTAAGCAACCAGATGATTAGATTTTGTTATCTAATCATTCAACAAAGTGAGGTGGCACCAGGACCTGTCATGTGGGGGAAGAAAAAAAAATCCTTCCAGATCTATAAATCTATGACTACCAAATGGAGGGCAAATACCATGGAAGAGTGAATGACTGTATGTACCTTCCTCATAGGAAGTAAGGAAGCAATTTCCAACTCTTCGATTTCATTTTCAACAATCATTTAATGAGTGCTCATCAATTCCAAGATTCCATGGTAATATTTTCCTTGTGGCTTCTTAGGACCTTTGACTTTCCGGCTTTAGCTAGTTATAGGCTAGGAAATATTTTGCTGAATTTGAAAGAACTTAGGTCCATTCTACTCCCCTCCTCCTACCAACGAAAATTTACCTCTTCCCCAAGAAAGATCTAAGGCCAAGTCCTTGATATCTTGAAACTCAGTTTTCATAGTCGAGAAACTTACCCCACGTTCAAAGTCATACTCATAGTAGGAGAGTTTGTGCACGGTCAAGAGAAACAGGCGCTTCTTGAAGTTTAGAGGTGATGTTTTCTTTTTCTGTTGGGATCGCTTCAGAAAGATGCTCTCCAGAATCACTGCGGCCATAGCTTCTTCTTTCTGGAGTTCACCTGTGTGCTGTTGATAATGAAAGTTCCTGAGGACCCAGGACATTAATCCTCATCCCTCTTGGTTCCCCCTCAGCCTAGCTACCTAGTTTCAAATGGAACAAAAATGTGCACAGCTCACAAAATAATTTCTTCCTACCAACCTCCTCCCACAGCCCCCAGCTCTGTCAGGTTTCAGGTATAATGGATGCACACTGAATTGGGGGGGGATTGGTTCGATGTTGTGAGCTCATATAAACTGAGTTCTTGTATAAGGCAATGGAATGCTCTAGATGTTAAATGGCACGCACCTGTGTGCTTGGTAAGGTGTAGAGGTAGCTTTACACTATTCACCTTTATATGATATGTGTAGAATCTGTGAAAAGCAAAAGTATCTGTGCAGCTGTTGATCTTGATATACCCAGAAGGGATAATGCAGGTGCCAGAACTCCACTGAGGCAGATATTGGACTTTCAGTTCCCAATTTCCTAGACGGTGAATATAATTTTTCAAACATTGTCCCACTGGGGTCTGTAACCAAGGGAACTAATAAGGATATGGAGGCTGCACCTGCAGTTCTGGACACACACTAACTGCTGCCCAACTGATTTTGCCCACACCCACTGACTGAGCTACAAAGGATAGAAGATTTGTTCTAAAGTTGAAAACATAATTTTTTTTGGTGGGTTTTGGTGGGGGGGGGGTAGTTGTTGTTTTCTGACCTTTTCCCCATTTAGCTTAAATTAGTTCTTTTAGACAGCATCATGCAAAAGTGATGCAACTGTCTTACTGATATAGATGCCACCTCTGTTCATTTATGAAACACAACTTATTTAGCCTCCCCAAACCTACAATACTCCAGAAGGATTCAATTTAGGTAACTGAAACACAGAAAGACAAATAAAGTTCCCAAAGTCACCACTGGCTTTTTTATTCACACCAAGCAACACTTCATATCAGTTATTCACTTACAGTTTATGCACAGTGTAATATTATTACTAATTCCGAACTTTCATTGGAAAGATAAAGTGAAAACAAATGCTGTCATAAAAATAGAACACTAGGCCGGCGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAACAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCCGGGCGTAGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTATACTCCAGTCGGGGCAA
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GATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTGAAATGCTATTTTTCTTGGCTGTCAAATTAACTAATATTTAAAATATCTAGTGTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATCTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAATAATAATAAAAATAACAAAATATCTAGTGTTGGAAAAAATGTACAGAAACAGGCACTCTCATACATAGCTTGTAGGTGTGTATGAAATTCAATTCCACTTCTAGAAAATGAAATAAAAAGATAAAAATAACCAAAGTGCACAGATTTTCTTAAAGAGAAGAACAAAATTTTACTTCTAGGAAATTATCATAAGGAAAAGAATAAAAAAAGTACAGAAAGATGTATGCAAGATTGTTCCTCTCAACATGGTTTATACTATCAAGTACTTGTAGACAAACCGAATGTGTAATAATGGGAGATTAAACAAATTACAATACATCCATAATAGGGAATACCATACAGTCATTAAAATCATGTTATTAAAGAATATCTATTGTCATGGGGAAAAGTTTCCCACATATCGTTACATTGAAAAAGTACGTTACAAAGCAAGATGTGTACTATGAGTCTATGTTTTAAATATATGACATATATATAAGTGTATGCGTATGTGTTCTCAGTGAAGAAAAACATCTGTAAGTCTATGTACACCAATATGTTGATAGTTGTTTTAACTGGGTAACAGGATTATGCATCATTTTAATCTTTTTGTATTTTTTATATATTCCAGAGTTTCTGTAATAAATACGCAATTCTCCTGTGATCAAGAAAATACTGAAAATGGTCAGACCCAGTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTTTGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACGAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCAGTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAATACTGAAATTGATATATATTTTTTAAAAGTGAACTCAAAAATCAGTAGGTTTTATGTCTCTCGCTCCGGAAAGTGAGAAGAGAATAAATAGTAAGGTATTAAAGGATATCATGTGACTCAGAGCCCTAGGATTATGACATTCAGACTTACTTAAGCCTCTAAATCTGATCCTGAGAGAACTGAGGGAATAAAATCAATGATCTCTGACCAGTTTGAAAACTAGATATAGCATCATTTAAAAGTTTGTGTTAACAAATTTTCCATGTTTAGTGAGATGTTCTGAATATGAAGGAAAGAAGCTAAGATTCTTTATAACCAATATGGTAGAGTGAAGAATTTTTAAAGGAAACTTGACCGTGTTCCACGTTGCACAGCATCACCAGTCTATTTACAGAGAATTTAAATGTTGCAAATTTCTTCAAATCTGCTGTTCCCCATCTCAGACATTGGTCTCTTCTTACCGGAATCTGTCTTTCTGGAGGAGGATTTTTTCAGGAACCACTGTTTCAACACAAGTGATCTTCTCAACATCTATTGAACCCTTCTTACTGCCTCTTCTCTGAGAAGTAGAATGAGGAAGAAAATGGAGAAAGATTAAGAGGGATTAAGCAACCAGATGATTAGATTTTGTTATCTAATCATTCAACAAAGTGAGGTGGCACCAGGACCTGTCATGTGGGGGAAGAAAAAAAAATCCTTCCAGATCTATAAATCTATGACTACCAAATGGAGGGCAAATACCATGGAAGAGTGAATGACTGTATGTACCTTCCTCATAGGAAGTAAGGAAGCAATTTCCAACTCTTCGATTTCATTTTCAACAATCATTTAATGAGTGCTCATCAATTCCAAGATTCCATGGTAATATTTTCCTTGTGGCTTCTTAGGACCTTTGACTTTCCGGCTTTAGCTAGTTATAGGCTAGGAAATATTTTGCTGAATTTGAAAGAACTTAGGTCCATTCTACTCCCCTCCTCCTACCAACGAAAATTTACCTCTTCCCCAAGAAAGATCTAAGGCCAAGTCCTTGATATCTTGAAACTCAGTTTTCATAGTCGAGAAACTTACCCCACGTTCAAAGTCATACTCATAGTAGGAGAGTTTGTGCACGGTCAAGAGAAACAGGCGCTTCTTGAAGTTTAGAGGTGATGTTTTCTTTTTCTGTTGGGATCGCTTCAGAAAGATGCTCTCCAGAATCACTGCGGCCATAGCTTCTTCTTTCTGGAGTTCACCTGTGTGCTGTTGATAATGAAAGTTCCTGAGGACCCAGGACATTAATCCTCATCCCTCTTGGTTCCCCCTCAGCCTAGCTACCTAGTTTCAAATGGAACAAAAATGTGCACAGCTCACAAAATAATTTCTTCCTACCAACCTCCTCCCACAGCCCCCAGCTCTGTCAGGTTTCAGGTATAATGGATGCACACTGAATTGGGGGGGGATTGGTTCGATGTTGTGAGCTCATATAAACTGAGTTCTTGTATAAGGCAATGGAATGCTCTAGATGTTAAATGGCACGCACCTGTGTGCTTGGTAAGGTGTAGAGGTAGCTTTACACTATTCACCTTTATATGATATGTGTAGAATCTGTGAAAAGCAAAAGTATCTGTGCAGCTGTTGATCTTGATATACCCAGAAGGGATAATGCAGGTGCCAGAACTCCACTGAGGCAGATATTGGACTTTCAGTTCCCAATTTCCTAGACGGTGAATATAATTTTTCAAACATTGTCCCACTGGGGTCTGTAACCAAGGGAACTAATAAGGATATGGAGGCTGCACCTGCAGTTCTGGACACACACTAACTGCTGCCCAACTGATTTTGCCCACACCCACTGACTGAGCTACAAAGGATAGAAGATTTGTTCTAAAGTTGAAAACATAATTTTTTTTGGTGGGTTTTGGTGGGGGGGGGGTAGTTGTTGTTTTCTGACCTTTTCCCCATTTAGCTTAAATTAGTTCTTTTAGACAGCATCATGCAAAAGTGATGCAACTGTCTTACTGATATAGATGCCACCTCTGTTCATTTATGAAACACAACTTATTTAGCCTCCCCAAACCTACAATACTCCAGAAGGATTCAATTTAGGTAACTGAAACACAGAAAGACAAATAAAGTTCCCAAAGTCACCACTGGCTTTTTTATTCACACCAAGCAACACTTCATATCAGTTATTCACTTACAGTTTATGCACAGTGTAATATTATTACTAATTCCGAACTTTCATTGGAAAGATAAAGTGAAAACAAATGCTGTCATAAAAATAGAACACTAGGCCGGCGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAACAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCCGGGCGTAGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTATACTCCAGTCGGGGCAAN
|
pathogenic
| 337,303 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 101374594, impacting gene BTK (Bruton tyrosine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['BTK-related_disorder', 'X-linked_agammaglobulinemia', 'X-linked_agammaglobulinemia_with_growth_hormone_deficiency']
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TCAAGGGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTGAAATGCTATTTTTCTTGGCTGTCAAATTAACTAATATTTAAAATATCTAGTGTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATCTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAATAATAATAAAAATAACAAAATATCTAGTGTTGGAAAAAATGTACAGAAACAGGCACTCTCATACATAGCTTGTAGGTGTGTATGAAATTCAATTCCACTTCTAGAAAATGAAATAAAAAGATAAAAATAACCAAAGTGCACAGATTTTCTTAAAGAGAAGAACAAAATTTTACTTCTAGGAAATTATCATAAGGAAAAGAATAAAAAAAGTACAGAAAGATGTATGCAAGATTGTTCCTCTCAACATGGTTTATACTATCAAGTACTTGTAGACAAACCGAATGTGTAATAATGGGAGATTAAACAAATTACAATACATCCATAATAGGGAATACCATACAGTCATTAAAATCATGTTATTAAAGAATATCTATTGTCATGGGGAAAAGTTTCCCACATATCGTTACATTGAAAAAGTACGTTACAAAGCAAGATGTGTACTATGAGTCTATGTTTTAAATATATGACATATATATAAGTGTATGCGTATGTGTTCTCAGTGAAGAAAAACATCTGTAAGTCTATGTACACCAATATGTTGATAGTTGTTTTAACTGGGTAACAGGATTATGCATCATTTTAATCTTTTTGTATTTTTTATATATTCCAGAGTTTCTGTAATAAATACGCAATTCTCCTGTGATCAAGAAAATACTGAAAATGGTCAGACCCAGTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTTTGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACGAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCAGTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAATACTGAAATTGATATATATTTTTTAAAAGTGAACTCAAAAATCAGTAGGTTTTATGTCTCTCGCTCCGGAAAGTGAGAAGAGAATAAATAGTAAGGTATTAAAGGATATCATGTGACTCAGAGCCCTAGGATTATGACATTCAGACTTACTTAAGCCTCTAAATCTGATCCTGAGAGAACTGAGGGAATAAAATCAATGATCTCTGACCAGTTTGAAAACTAGATATAGCATCATTTAAAAGTTTGTGTTAACAAATTTTCCATGTTTAGTGAGATGTTCTGAATATGAAGGAAAGAAGCTAAGATTCTTTATAACCAATATGGTAGAGTGAAGAATTTTTAAAGGAAACTTGACCGTGTTCCACGTTGCACAGCATCACCAGTCTATTTACAGAGAATTTAAATGTTGCAAATTTCTTCAAATCTGCTGTTCCCCATCTCAGACATTGGTCTCTTCTTACCGGAATCTGTCTTTCTGGAGGAGGATTTTTTTCAGGAACCACTGTTTCAACACAAGTGATCTTCTCAACATCTATTGAACCCTTCTTACTGCCTCTTCTCTGAGAAGTAGAATGAGGAAGAAAATGGAGAAAGATTAAGAGGGATTAAGCAACCAGATGATTAGATTTTGTTATCTAATCATTCAACAAAGTGAGGTGGCACCAGGACCTGTCATGTGGGGGAAGAAAAAAAAATCCTTCCAGATCTATAAATCTATGACTACCAAATGGAGGGCAAATACCATGGAAGAGTGAATGACTGTATGTACCTTCCTCATAGGAAGTAAGGAAGCAATTTCCAACTCTTCGATTTCATTTTCAACAATCATTTAATGAGTGCTCATCAATTCCAAGATTCCATGGTAATATTTTCCTTGTGGCTTCTTAGGACCTTTGACTTTCCGGCTTTAGCTAGTTATAGGCTAGGAAATATTTTGCTGAATTTGAAAGAACTTAGGTCCATTCTACTCCCCTCCTCCTACCAACGAAAATTTACCTCTTCCCCAAGAAAGATCTAAGGCCAAGTCCTTGATATCTTGAAACTCAGTTTTCATAGTCGAGAAACTTACCCCACGTTCAAAGTCATACTCATAGTAGGAGAGTTTGTGCACGGTCAAGAGAAACAGGCGCTTCTTGAAGTTTAGAGGTGATGTTTTCTTTTTCTGTTGGGATCGCTTCAGAAAGATGCTCTCCAGAATCACTGCGGCCATAGCTTCTTCTTTCTGGAGTTCACCTGTGTGCTGTTGATAATGAAAGTTCCTGAGGACCCAGGACATTAATCCTCATCCCTCTTGGTTCCCCCTCAGCCTAGCTACCTAGTTTCAAATGGAACAAAAATGTGCACAGCTCACAAAATAATTTCTTCCTACCAACCTCCTCCCACAGCCCCCAGCTCTGTCAGGTTTCAGGTATAATGGATGCACACTGAATTGGGGGGGGATTGGTTCGATGTTGTGAGCTCATATAAACTGAGTTCTTGTATAAGGCAATGGAATGCTCTAGATGTTAAATGGCACGCACCTGTGTGCTTGGTAAGGTGTAGAGGTAGCTTTACACTATTCACCTTTATATGATATGTGTAGAATCTGTGAAAAGCAAAAGTATCTGTGCAGCTGTTGATCTTGATATACCCAGAAGGGATAATGCAGGTGCCAGAACTCCACTGAGGCAGATATTGGACTTTCAGTTCCCAATTTCCTAGACGGTGAATATAATTTTTCAAACATTGTCCCACTGGGGTCTGTAACCAAGGGAACTAATAAGGATATGGAGGCTGCACCTGCAGTTCTGGACACACACTAACTGCTGCCCAACTGATTTTGCCCACACCCACTGACTGAGCTACAAAGGATAGAAGATTTGTTCTAAAGTTGAAAACATAATTTTTTTTGGTGGGTTTTGGTGGGGGGGGGGTAGTTGTTGTTTTCTGACCTTTTCCCCATTTAGCTTAAATTAGTTCTTTTAGACAGCATCATGCAAAAGTGATGCAACTGTCTTACTGATATAGATGCCACCTCTGTTCATTTATGAAACACAACTTATTTAGCCTCCCCAAACCTACAATACTCCAGAAGGATTCAATTTAGGTAACTGAAACACAGAAAGACAAATAAAGTTCCCAAAGTCACCACTGGCTTTTTTATTCACACCAAGCAACACTTCATATCAGTTATTCACTTACAGTTTATGCACAGTGTAATATTATTACTAATTCCGAACTTTCATTGGAAAGATAAAGTGAAAACAAATGCTGTCATAAAAATAGAACACTAGGCCGGCGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAACAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCCGGGCGTAGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTATACTCCAGTCGGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAATCA
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TCAAGGGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTGAAATGCTATTTTTCTTGGCTGTCAAATTAACTAATATTTAAAATATCTAGTGTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATCTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAATAATAATAAAAATAACAAAATATCTAGTGTTGGAAAAAATGTACAGAAACAGGCACTCTCATACATAGCTTGTAGGTGTGTATGAAATTCAATTCCACTTCTAGAAAATGAAATAAAAAGATAAAAATAACCAAAGTGCACAGATTTTCTTAAAGAGAAGAACAAAATTTTACTTCTAGGAAATTATCATAAGGAAAAGAATAAAAAAAGTACAGAAAGATGTATGCAAGATTGTTCCTCTCAACATGGTTTATACTATCAAGTACTTGTAGACAAACCGAATGTGTAATAATGGGAGATTAAACAAATTACAATACATCCATAATAGGGAATACCATACAGTCATTAAAATCATGTTATTAAAGAATATCTATTGTCATGGGGAAAAGTTTCCCACATATCGTTACATTGAAAAAGTACGTTACAAAGCAAGATGTGTACTATGAGTCTATGTTTTAAATATATGACATATATATAAGTGTATGCGTATGTGTTCTCAGTGAAGAAAAACATCTGTAAGTCTATGTACACCAATATGTTGATAGTTGTTTTAACTGGGTAACAGGATTATGCATCATTTTAATCTTTTTGTATTTTTTATATATTCCAGAGTTTCTGTAATAAATACGCAATTCTCCTGTGATCAAGAAAATACTGAAAATGGTCAGACCCAGTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTTTGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACGAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCAGTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAATACTGAAATTGATATATATTTTTTAAAAGTGAACTCAAAAATCAGTAGGTTTTATGTCTCTCGCTCCGGAAAGTGAGAAGAGAATAAATAGTAAGGTATTAAAGGATATCATGTGACTCAGAGCCCTAGGATTATGACATTCAGACTTACTTAAGCCTCTAAATCTGATCCTGAGAGAACTGAGGGAATAAAATCAATGATCTCTGACCAGTTTGAAAACTAGATATAGCATCATTTAAAAGTTTGTGTTAACAAATTTTCCATGTTTAGTGAGATGTTCTGAATATGAAGGAAAGAAGCTAAGATTCTTTATAACCAATATGGTAGAGTGAAGAATTTTTAAAGGAAACTTGACCGTGTTCCACGTTGCACAGCATCACCAGTCTATTTACAGAGAATTTAAATGTTGCAAATTTCTTCAAATCTGCTGTTCCCCATCTCAGACATTGGTCTCTTCTTACCGGAATCTGTCTTTCTGGAGGAGGATTTTTTTCAGGAACCACTGTTTCAACACAAGTGATCTCAACATCTATTGAACCCTTCTTACTGCCTCTTCTCTGAGAAGTAGAATGAGGAAGAAAATGGAGAAAGATTAAGAGGGATTAAGCAACCAGATGATTAGATTTTGTTATCTAATCATTCAACAAAGTGAGGTGGCACCAGGACCTGTCATGTGGGGGAAGAAAAAAAAATCCTTCCAGATCTATAAATCTATGACTACCAAATGGAGGGCAAATACCATGGAAGAGTGAATGACTGTATGTACCTTCCTCATAGGAAGTAAGGAAGCAATTTCCAACTCTTCGATTTCATTTTCAACAATCATTTAATGAGTGCTCATCAATTCCAAGATTCCATGGTAATATTTTCCTTGTGGCTTCTTAGGACCTTTGACTTTCCGGCTTTAGCTAGTTATAGGCTAGGAAATATTTTGCTGAATTTGAAAGAACTTAGGTCCATTCTACTCCCCTCCTCCTACCAACGAAAATTTACCTCTTCCCCAAGAAAGATCTAAGGCCAAGTCCTTGATATCTTGAAACTCAGTTTTCATAGTCGAGAAACTTACCCCACGTTCAAAGTCATACTCATAGTAGGAGAGTTTGTGCACGGTCAAGAGAAACAGGCGCTTCTTGAAGTTTAGAGGTGATGTTTTCTTTTTCTGTTGGGATCGCTTCAGAAAGATGCTCTCCAGAATCACTGCGGCCATAGCTTCTTCTTTCTGGAGTTCACCTGTGTGCTGTTGATAATGAAAGTTCCTGAGGACCCAGGACATTAATCCTCATCCCTCTTGGTTCCCCCTCAGCCTAGCTACCTAGTTTCAAATGGAACAAAAATGTGCACAGCTCACAAAATAATTTCTTCCTACCAACCTCCTCCCACAGCCCCCAGCTCTGTCAGGTTTCAGGTATAATGGATGCACACTGAATTGGGGGGGGATTGGTTCGATGTTGTGAGCTCATATAAACTGAGTTCTTGTATAAGGCAATGGAATGCTCTAGATGTTAAATGGCACGCACCTGTGTGCTTGGTAAGGTGTAGAGGTAGCTTTACACTATTCACCTTTATATGATATGTGTAGAATCTGTGAAAAGCAAAAGTATCTGTGCAGCTGTTGATCTTGATATACCCAGAAGGGATAATGCAGGTGCCAGAACTCCACTGAGGCAGATATTGGACTTTCAGTTCCCAATTTCCTAGACGGTGAATATAATTTTTCAAACATTGTCCCACTGGGGTCTGTAACCAAGGGAACTAATAAGGATATGGAGGCTGCACCTGCAGTTCTGGACACACACTAACTGCTGCCCAACTGATTTTGCCCACACCCACTGACTGAGCTACAAAGGATAGAAGATTTGTTCTAAAGTTGAAAACATAATTTTTTTTGGTGGGTTTTGGTGGGGGGGGGGTAGTTGTTGTTTTCTGACCTTTTCCCCATTTAGCTTAAATTAGTTCTTTTAGACAGCATCATGCAAAAGTGATGCAACTGTCTTACTGATATAGATGCCACCTCTGTTCATTTATGAAACACAACTTATTTAGCCTCCCCAAACCTACAATACTCCAGAAGGATTCAATTTAGGTAACTGAAACACAGAAAGACAAATAAAGTTCCCAAAGTCACCACTGGCTTTTTTATTCACACCAAGCAACACTTCATATCAGTTATTCACTTACAGTTTATGCACAGTGTAATATTATTACTAATTCCGAACTTTCATTGGAAAGATAAAGTGAAAACAAATGCTGTCATAAAAATAGAACACTAGGCCGGCGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAACAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCCGGGCGTAGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTATACTCCAGTCGGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAATCANNN
|
pathogenic
| 337,304 |
Located at chromosome X position 101397813, the variant affecting gene GLA—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TGAAGACAATAAAATCTTGAGTTTATGTTCACTTCATTTGTTTGCTGTTCATCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTA
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TGAAGACAATAAAATCTTGAGTTTATGTTCACTTCATTTGTTTGCTGTTCATCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAATAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAN
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pathogenic
| 337,315 |
Gene mutation in GLA at chromosome X, position 101397862—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CATCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACT
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CATCTTTTGGGAGGGAATAAGCTAGAGCCATCAATACAATTCCGCTTGTGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTNN
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pathogenic
| 337,318 |
Mutation at chromosome X, position 101397884, within GLA: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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|
pathogenic
| 337,322 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 101397910, gene GLA, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TGGGGAAATTTATGCCTCTTACTGGTACTACTTGTTTTGCATTGAAGCTGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGT
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|
pathogenic
| 337,326 |
A genetic variant on chromosome X, position 101397958, affects the gene GLA. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGC
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TGACTGGTTGAGTTCACATCATATGTTGCAATTTTCTAATTTGGCACTTCAATCACTAGGGGCCTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 337,330 |
Does the chromosome X mutation at position 101398021 within gene GLA classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic
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CTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGA
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CTTATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGAN
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pathogenic
| 337,339 |
Is chromosome X, position 101398024, gene GLA variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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ATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTT
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ATGAGGCAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTNNN
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pathogenic
| 337,340 |
Does the chromosome X mutation at position 101398030 within gene GLA classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGA
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CAGTTTGTCATTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGG
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pathogenic
| 337,342 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 101398040, impacting gene GLA, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TTATGCAATGGTTATTGGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAG
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pathogenic
| 337,346 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 101398056, gene GLA, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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GGTTATCATGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAG
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pathogenic
| 337,349 |
A genetic alteration at chromosome X, position 101398064, in gene GLA—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TGTGAGTAGACACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTNN
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pathogenic
| 337,350 |
Is the chromosome X, position 101398075 variant in GLA clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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ACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTG
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ACATTTCAGGCTAATAGGGAGAAGTCAGTAACACATTCATAGTGAATATGAGATGTCTTTGCTAAGAGTTAAGTGTCAGATCTTTGTTATAACAGTTAATTTAATAAAGAATTTTGGCATTGTTCTTCAGACACAGTACACTGTAACATATATAACATTGTCTGTGGACTTGGTCTTACACTCTTGAACATTTTGACATTCCCCCTCACATTTTAAAGTAGATATATTTATACCAAAATAACTACAAAGAATAGGTTTTCTAGTGTATGAAACCCCCCAGTGGAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGN
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pathogenic
| 337,353 |
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