question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Clinical significance of chromosome X, position 101398079, gene GLA: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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|
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|
pathogenic
| 337,354 |
Variant at chromosome X, position 101398369, gene GLA: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Fabry_disease']
|
TTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTCGTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACT
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|
pathogenic
| 337,363 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 101398399 in gene GLA is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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GTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATG
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GTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGN
|
pathogenic
| 337,371 |
The chromosome X, position 101398406 genetic variant in gene GLA: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Fabry_disease']
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TGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTG
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TGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGNNNN
|
pathogenic
| 337,375 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 101398466, gene GLA. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTAC
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CAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTA
|
pathogenic
| 337,378 |
The genetic variant at chromosome X, position 101398505, affecting gene GLA: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Fabry_disease']
|
ATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGA
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ATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATACCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAN
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pathogenic
| 337,392 |
A mutation at chromosome position 101398520 on chromosome X in gene GLA: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATA
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TAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGAT
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pathogenic
| 337,396 |
Does the variant on chromosome X at location 101398543 affecting gene GLA have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAG
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CTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGNN
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pathogenic
| 337,401 |
Variant on chromosome X, at position 101398568, affecting GLA: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCA
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TCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCANN
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pathogenic
| 337,406 |
A genetic alteration at chromosome X, position 101398803, in gene GLA—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Fabry_disease', 'GLA-related_disorder']
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AGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATT
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AGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTN
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pathogenic
| 337,415 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 101398808, gene GLA: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTG
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CTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGN
|
pathogenic
| 337,420 |
A genetic alteration at chromosome X, position 101398866, in gene GLA—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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GGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTG
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GGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGNN
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pathogenic
| 337,429 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 101399798 in GLA is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAG
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|
benign
| 337,457 |
Variant on chromosome X, at position 101400681, affecting GLA: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGC
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|
pathogenic
| 337,462 |
Mutation found at chromosome X position 101400744, gene GLA: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTA
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CCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTANN
|
pathogenic
| 337,473 |
Assess the variant on chromosome X, position 101401718, impacting GLA: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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AACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGT
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|
pathogenic
| 337,491 |
Variant on chromosome X, at position 101401885, affecting GLA: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 337,512 |
For chromosome X, position 101403825, gene GLA: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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ATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATC
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pathogenic
| 337,516 |
Gene mutation in GLA at chromosome X, position 101403884—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Fabry_disease']
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ACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTA
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pathogenic
| 337,524 |
Chromosome X, position 101403884, gene GLA: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Fabry_disease']
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ACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAA
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ACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAN
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pathogenic
| 337,525 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 101403903, gene GLA: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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pathogenic
| 337,530 |
A genetic variant at chromosome X, position 101407733, affecting gene GLA—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAA
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pathogenic
| 337,548 |
Variant at chromosome X, position 101407749, gene GLA: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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ACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATG
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ACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCAACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTAT
|
pathogenic
| 337,551 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 101407775, gene GLA, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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CTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTG
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CTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGN
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pathogenic
| 337,559 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 101407818 in GLA is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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pathogenic
| 337,570 |
Variant at chromosome X, position 101407819, gene GLA: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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TTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCT
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TTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 337,571 |
Mutation at chromosome X, position 101407823, within GLA: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Fabry_disease']
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CTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCAT
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CTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATN
|
pathogenic
| 337,572 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 101407831, in gene GLA is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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GGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCC
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GGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGG
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pathogenic
| 337,573 |
Variant at chromosome X, position 101407877, gene GLA: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Fabry_disease']
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AACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATG
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AACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGAGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGN
|
pathogenic
| 337,581 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 101407885 in GLA is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Fabry_disease']
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AAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGGCTATTTA
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pathogenic
| 337,583 |
Mutation found at chromosome X position 103776997, gene PLP1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_2', 'Pelizaeus-Merzbacher_disease']
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AAGGATCATTTGCCTCATCCTCTAAATCTGAACTCCCAAAGTTTGGGCTCACTCCTGCCATCTGATGAGCTGAGGAGACACATTTGGCGATTTCTTGCTCTTGGTCCTCCCCCTTCTCCAGGGCCATTCCGACAGTGACCATCCAGAAGTTTATTGCTGGCTCAATCCTACAGTTGAGCTTCCAAAGCAGGCATAGTCTGTGGCTGGCGAGCAGGGCTGGGGAGGGCGAGGGGCTCTAGGACCCTTTTCCATCAGTCACATGGCCTTAGTCTCGTCTGCTCTGGAAAGCTACTATTATACCGTTTTGCAAGGGGCAGCATTTCCAGAGATCCTTTTTTCTTGGGGCTGATACAAGAGCAAAGGATCTAGAGTTCTAGTACTCTAAGCAAGCCTCAAACGGTGCAGGATTTGGCCCCAGTGGGCCCACAGGGGCATCTGCCAAAGACTCGTCCATTTCCTAACAGCAGAGCCCAAGCCAGTAACATGTCCAAAGTCACAGCCCAAAGAGAAAACTGTAAGACACAATCTTGCCTTTCTCCCACCCCAGGAAGGTACTAGTCTCTGCTCAGTATCTCCCTCCTCTTCTCTCCTCTCCCAAGGCAAAATCACAGGAAAAGTTCCAGGAGACCATACCTTCCTTCTCCGGAGTCTTCCAACAGGTGCCCCTCTTATTATATGCCAGCCAGTTGTTTTAAAGGCCATCCATGGGAGGACACCGGCCTCTAGGTCAAGGGAGCTGTGAAGGGAGACAGGACTGACAAGGAGCCCAGACAGACACTGTTTAAGATTCACCTGTTCTAGAAAACCTTCCCAGGCTGATCCCATCTAGCAGTGGGCATTTAAATACCTTCACAGTCTTTAGAAATAGCTTATTGCTAAGGCAGGTTTTATATAGTATTTCCCTGTTTTTGCTGCTTAGCCATTTTTGTCTTACCGCTTCTTTCTCTGTGGCAAGGACTATATTTCGTTTCTTCTCTCCACCCTCACTGCCACCTGCTGCTTCACTCTAACCCACTCCCTGCCTCTTGTCTGCCTGGCTTAAGCTCTCTGATGAAGATATTACACTCTCAGGATAGAATACTGACTACCTGATTCCCAGATCGTGTTCTTGACTTGTCTCGAAGTCGATTATCCTTCTTGGAAATCACCCACATCTTCAACGCTGGCCTTTTCTTTAACCTAGTCTGTGAACTTGCATAGGTCTTGCCCACTTCTGGGTCTTTATTATTGTAGCTATAAAATTATTACAATTCTAGCCTCCCCCAGCCTAATCACAATCTGTTCATCGAATTGACAGCCTGCATTTTGTCTTCATGCAGTTGAAACTGAGAAGGATTTGGAGGAAATTATCTTAAAAGACAATTTTTTCTTCTCTATTGTGTTCGTAGAGCTGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGAACGCTTATTTTCCAAGGAATCGGGAGGGGAAAGGTGGAGAGGGCCAAGGGCAGCTAGGAGTGATGTGGGGAGCTGGAGCAGATTCGGAAGGACTTTGGGAGCTAATATCTAGGTTTTTGACTCTGAGCCCCTGTTGGGGCTCTCACTTCATGGCTTCTCACGCTTGTGCTGCATATCCCACACCAATTAGACCCAAGGATCAGTTGGAAGTTTCCAGGACATCTTCATTTTATTTCCACCCTCAATCCACATTTCCAGATGTCTCTGCAGCAAAGCGAAATTCCAGGCAAGCCTTAGGGAAAAAAGGAAAAACAAAGAAAATGAAACAATTGGCAGTGAAAGGCAGAAAGAGAAGATGGAGCCCTTAGAGAAGGGAGTATCCCTGAGTAGGTGGGGAAAAGGGGAGGAGAAGGGAGGAGGAGAGGAGGAGGAAAGCAGGCCTGTCCCTTTAAGGGGGTTGGCTGTCAATCAGAAAGCCCTTTTCATTGCAGGAGAAGAGGACAAAGATACTCAGAGAGAAAAAGTAAAAGACCGAAGAAGGAGGCTGGAGAGACCAGGATCCTTCCAGCTGAACAAAGTCAGCCACAAAGCAGACTAGCCAGCCGGCTACAATTGGAGTCAGAGTCCCAAAGACATGGGTAAGTTTCAAAAACTTTAGCATTGAAGATTCAAGAGGACACAGGAATTCACAAGAGAATTTCCAACTTTGGGGTTCGGGGGTTCCATGGTTTAAATGAGTCGTGTTTTGGCACTTGTTTTCTTTTTAAATTCCTTAACATTCAGTTAGATTAACTCCTTCTCCGCTGTACTAAGCATGATGCTTTATTACCAAAGAATTCCAGCAGCACGTGGAGAGTCCCACAGATCTCTGGAGAGAGTGCCCAGCTGGATGGATGTGGTCATGTGTCCTCCTACCCCCTCACTTCCCTCTATCTTCTCTTTTCCCTTGGTTCCAAGGCCCTGGCAACGGTTGGGTCAGCTTGCCCTCCTGGTTCTGCTGGAGGCCACTGAGCACTGTCTAGCCCTCAGATGTACAAAATAACTGCTTGCTTGATGCAAACTTTGAACCATGTTTGGCATTAATAGGAAGCTGGGGATCGGGCAAGCTGGACTCAGGCTTGGCTATGGCTGAGGAGGCCATTCTCAGGTTCAGGAAATGAAAGTAAAGTCCTCAATGGCTTGACCATGGGAAACAGATATGGGTAGGAGTGTGTGTGTGTATGTGCATATGTGCATGTGTGTGCACATATAGGGTTGATCATTTCTAGCAAATATCACAGACACAGCTTTCCTGAAGGCTCTTTGCTGTGACAAGGAGGATGCTGGGACATTAGGGCTCTTGCTAAGTTGGCTGAGTATTGAGGGCTTTTCTAGGTTCCGTGAACAAAGACAGAAGCTATGAAGTTCTGGTGGTAGTTTCTACTCAGAGTAATGTGTGCAGAGCACAAGGGTCTTTGTCCCTATTGGACTCCACAGAGTCCTGTAGACATTGCTAACATTTGGCAAAACAAAGATAGCAGCTTAAACACATCCTAAATGAAATGAGACTCAGTTGCCCCATGTATTCCCTATCAAATGTAGCATCCAGTAGACAACATCCACAGAGATCAATTTGCAATTATACTGAGCTGGTTCAGCCTTTAGGTTGTTTCATCATGAAACACAGAGAGAACACTTTGAAGCATGTGTTCAGGTAAAACAGGAGGGAGAGCACTGGACAGGGAGTCGGAAAAATCAGATTCAAATCCCAGATCTGCTACTTATGAACTATGTGACCTTGGACAGGTCACTGAATCACCACTTCCTCATCTGGAAAATGGGGACAGCAATAACTACTTTGTCTACTTTCAGGGTTGTGAGAATCAAGTAACAATAATGTCAAAGTCCTTTGAAAATGGGCAAGATCTATAACAACTGTAAATCATGATAATACCTACTATTAGACAATAATGTGTATACAGGCGAACTCTTCCTCTTTCCAGGGTGGTTGGGTTTTCTTTGCGTGCTTGGGTCAGAATCATTTGACCAATTATGTGTGACCAGATGAGAGGTGAATGTTGGAGGAACTCAATTCCTGCCCTGGGTAACATCAGGAATCCTATCTAATGTCAGCCGAGCTGACTGGATAGGTTGTGCATTAAAAACAGAGAGGGAGTAAAGAAGGATGTTGAATATTACTTCCTCAGGGGATGAAATCCCTGAGGAAAGGCAGGAACAAATAAAGTGACCACAGGGACAATTGCCTGTTATGGAGGCTGGGTGGTTTCCTCCAGAGGAAGAGTGCCACAGATAAGGGCACGATTGAGGATGCACATTGGGTCCCAGGTCCTAAGGGTGGACGATACTTGGGCCAGGTACATATGATGGAGCAGCCACTGAGTTTTCATTTATTCAATAACAGAGTATCTAAAGTACTTTGAATTATAGATCATCTCTAACAAGGTACTGGACTGCCACTACTTCTGATGTGGAGTGCACTGCTGTTCAACAATTGCAGTAAACACATTGTATCATGGAATCCGGGATTGGAAGGAACTTTAGAAGTTGTCTGAGCCAACCTTCAATGCGGGATTCATTTTTACAACAACCAATTAAATGTTCGTACAGCCTCTGCTTAATCACCTCCAGGAACAGGGAACTTACTACTTCAACCATATAGAATCCCTTAGGATTGGAAGCAAGG
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|
pathogenic
| 337,637 |
Assess the variant on chromosome X, position 103786626, impacting PLP1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_2', 'Inborn_genetic_diseases', 'Pelizaeus-Merzbacher_disease']
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CAACAAATACACACGATGCTCAAAAATGTCCAGGAGCATCCAATTTCCAAAGTTTCCTCCACCTGGAATGCTCTTCATGCTAAAATCCTGTCTGACAATACCAGCATCTCTGGCCTGCACTCATCCCTTCCTGGAACTCCAAGTGCATTTACCCTCTGTTACCACTTACTTGGCTGCCTGAATTGTTAGTTGAAAATATTAGGTCTACTTAGCTAATTCTTCCTCAGGAAATTAAAGACTCCCATATGGCAGAGTCTGTGTCTTTTCTCTCTTCATATCCCGTATAACACCCAGCATAATGCTGGGCATATAGTGAGTATTCCATAAATAGTTGATGAATGACTAAAATAAGCAAGCAAACAAACAGACTAGAACAATAAGAAAGAAGGGACTGATTTCATAATCTCTCTGGCTTGCTATTTGAATTGCTGAATTATTATTATTTATTAAATATTTTTTAAATTCTGGCAATAAAAGGTAAGGATTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTACTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCAATCTTGGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCTCCTGGGTTTAACAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCAAAGATTTATTTTCAAGAATGAAACAAAGTAAGGATTCTGGGTCAATCTCACATGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCGCTCCTGCTTTTTGACTTCGGAGTGCCCACTATCTCCGAGCCTGTGAGCACAGGGCCTGGCAGAGGGGTTTGAGTGGCATGAGCTACCTACTGGATGTGCCTGACTGTTTCCCCTTCTTCTTCCCCAGGCTTGTTAGAGTGCTGTGCAAGATGTCTGGTAGGGGCCCCCTTTGCTTCCCTGGTGGCCACTGGATTGTGTTTCTTTGGGGTGGCACTGTTCTGTGGCTGTGGACATGAAGCCCTCACTGGCACAGAAAAGCTAATTGAGACCTATTTCTCCAAAAACTACCAAGACTATGAGTATCTCATCAATGTGTAAGTACCTGCCCTCCCACACAGACCCATCTTTTTTTTCCCTCTCTCCATCCTGGAGATAGAGAACTCTTCAGTACCTTAGTAACTAGCAGGGGACTGGGGTGGAGCCAGACCGGATTCCCGAGTCTTCCCTCTGTGCAGATCTCTCCTGCTCCACATTCGAAGCCCATTCAGAAAGGAGGGGTCTGCCTGCCTGCCTGTCAGCCCCTCCCACCCCCGCCCCCTTGTTTTCTTACACGTGTTCTGACTTCTGCTAGGTGTGGTTCATATTGCCCAAGTTGGAGCCTCCAGCGTAGTAGGTATGGAGAAGCCAAGGGAGGCACTAAGCCTCTCCTGTTCCTAGAACAAGTTAGGCTCCTGTTCCTTCACCCACCTTTCTTCTTGTCTAGCTCCCTACTCCTGTGAGTTAGCATGTCTGAAGGGTGGGGCAGGGAGAGTAGGTCCCTGGTTCTCCAGGTCCCAGGGTAAGCAAGGTGTGGCGGGAGGGGCATATGTTTCTGGTCACATACACCCTGTCTTCACTTATTTCAACAAAGATAAGGTGAAAGCATGCAGGAGGAACCTGGTGATTCCTCTAGAAAATCCCTAGCCTTGTTAAGGTGCTCGCTCTGGTGTATACCTCACTTATGTCGGGAAAGAAGCCAGGTCTTCAATTAATAAGATTCCCTGGTCTCGTTTGTCTACCTGTTAATGCAGGATCCATGCCTTCCAGTATGTCATCTATGGAACTGCCTCTTTCTTCTTCCTTTATGGGGCCCTCCTGCTGGCTGAGGGCTTCTACACCACCGGCGCAGTCAGGCAGATCTTTGGCGACTACAAGACCACCATCTGCGGCAAGGGCCTGAGCGCAACGGTAACAGGGGGCCAGAAGGGGAGGGGTTCCAGAGGCCAACATCAAGCTCATTCTTTGGAGCGGGTGTGTCATTGTTTGGGAAAATGGCTAGGACATCCCGACAAGGTGATCATCCTCAGGATTTTGTGGCAATAACAAGGGGTGGGGGAAAATTGGGCGCGAGTCTGTGGCCTCGTCCCCACCCAAGGCTGGGTCCTCTCTAGGGGCCTGGCATTTGAGTGAGGAAGCGATGGCTGCAGCCGAACGAGAAGGTCAGGAAGAACGTGGTGCCCAGCTGGCTTAGCCTCACCTTTCAAAGGTTCCCTAAGCAAATTTCTTCTCAAAACAGAAAGCATGAGTTTTGTGGGATGCTTTGTACAATCAGACCATTTCTAAGCCATCTGTTGGTATCCCTTTGTTCCCTTCCTAGTAGGTACCACAAGAGTGGATCTAACTGGACAAGAGTCTAAAATGCTGCTCATGTGATTGAGACTTGGGCACCTGATCTGAGAGGGAGGATGGATAATAAAAATTAAATAATTAACTCCAAGGTGAAATTTACAATGTTCTGGGATCCTGCACAGTTCGAGGTCCCAGAGGGAATTGGAGTAGATCTGCATGTTGAATGTTTTATTGCCTGAGGGTTATCCATGCTTTGAGTGAGGTGCACATTTGTTTTCAGTCTCTGGAGTTAAAGATCCTTTGGCGGCTGAACATGTGTGGGTTCCAGCAATGTCTTTTTGTGGCCAGCAGTTAGCTTAGAAAGGTTTTGTATCTGAAATTTTAATCTCCTATTGGCTTTGTTCAATGGCTAGGGAACAAAAATGTTCCTATGGCAAGGAACATGTTCTAAGCTCAGCCTAAGGCACAAAATGGCACGACTTTCTTTCAAGATCTGTTTTGATTTCTTTACACCTTATCTGCCCAAAAACATCCTCTGAAGCCTCTCTAACCCAGGGATCCTCCTCACTCTTCCCCTACCCATTCCCCCCACCCTCCGTTATACTGGGGCCAGTTATCTAGTAGATACTGCCAATTACCCTTGGCAGAGGTGCCCTGCTCACTAATTTCATTTGAAGGAGAGCCCTGGAACCTGGTTTTAATGTCTGGCACACGCCACTCCAGGATCTCCCAGTTTGTGTTTCTACATCTGCAGGCTGATGCTGATTTCTAACCACCCCATGTCAATCATTTTAGTTTGTGGGCATCACCTATGCCCTGACCGTTGTGTGGCTCCTGGTGTTTGCCTGCTCTGCTGTGCCTGTGTACATTTACTTCAACACCTGGACCACCTGCCAGTCTATTGCCTTCCCCAGCAAGACCTCTGCCAGTATAGGCAGTCTCTGTGCTGATGCCAGAATGTATGGTGAGTTAGGGTACGGGTGCTTTGGCTCTCCTACCCACTATGGAAGCACTATATATTTGGTTATTTTCTTAGTGTAAGGAGGGTGGTGATTATGAGAAAAATATAAGATGATGAATGATTGGGTCTTAGTTTATTAATCCTTCCCTACTGAAACCAGAGAGGTTTCTTCCCCGGGAAGGGAACTTGGAAGTGGTGGGAGTTTTCTTGGCCATTCACATTGGCCTACTCTAGTTGACTGCTGTTCACAACCCCAAAGCAGCACATTTCAATAACAAACACAAGGTTTCACCACTGTTCAATACCACCTTCTCTTTTTTGTAAACCTGTAGAAAAGAGGATCCTGATTGTTGGTAGAATCCAACTTTACAGCCAGGATAATTAGAGATGGAAGAAGGGCTCTGGGGGAAAGTCTCCATGTGGCCCCGTAACTCCATAAAGCTTACCCTGCTTGCTTTTTGTGTCTTACTTAGGTGTTCTCCCATGGAATGCTTTCCCTGGCAAGGTTTGTGGCTCCAACCTTCTGTCCATCTGCAAAACAGCTGAGGTGAGTGGGTTATTTGGGTTATTTTACAAGGGAGTAGCTAATACCATACAAATTACACCCATGGCCTTCAATTTTAAGGACTGAAAGTTTCCCTTTGCTGGATTTTGAATTAGCCGATTGCCTTCTACAACATGTTGGCTAAGTGTGCCTGAGCCAATGAGCA
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pathogenic
| 337,645 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 103789348, impacting gene PLP1, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_2']
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CCTTTGGCGGCTGAACATGTGTGGGTTCCAGCAATGTCTTTTTGTGGCCAGCAGTTAGCTTAGAAAGGTTTTGTATCTGAAATTTTAATCTCCTATTGGCTTTGTTCAATGGCTAGGGAACAAAAATGTTCCTATGGCAAGGAACATGTTCTAAGCTCAGCCTAAGGCACAAAATGGCACGACTTTCTTTCAAGATCTGTTTTGATTTCTTTACACCTTATCTGCCCAAAAACATCCTCTGAAGCCTCTCTAACCCAGGGATCCTCCTCACTCTTCCCCTACCCATTCCCCCCACCCTCCGTTATACTGGGGCCAGTTATCTAGTAGATACTGCCAATTACCCTTGGCAGAGGTGCCCTGCTCACTAATTTCATTTGAAGGAGAGCCCTGGAACCTGGTTTTAATGTCTGGCACACGCCACTCCAGGATCTCCCAGTTTGTGTTTCTACATCTGCAGGCTGATGCTGATTTCTAACCACCCCATGTCAATCATTTTAGTTTGTGGGCATCACCTATGCCCTGACCGTTGTGTGGCTCCTGGTGTTTGCCTGCTCTGCTGTGCCTGTGTACATTTACTTCAACACCTGGACCACCTGCCAGTCTATTGCCTTCCCCAGCAAGACCTCTGCCAGTATAGGCAGTCTCTGTGCTGATGCCAGAATGTATGGTGAGTTAGGGTACGGGTGCTTTGGCTCTCCTACCCACTATGGAAGCACTATATATTTGGTTATTTTCTTAGTGTAAGGAGGGTGGTGATTATGAGAAAAATATAAGATGATGAATGATTGGGTCTTAGTTTATTAATCCTTCCCTACTGAAACCAGAGAGGTTTCTTCCCCGGGAAGGGAACTTGGAAGTGGTGGGAGTTTTCTTGGCCATTCACATTGGCCTACTCTAGTTGACTGCTGTTCACAACCCCAAAGCAGCACATTTCAATAACAAACACAAGGTTTCACCACTGTTCAATACCACCTTCTCTTTTTTGTAAACCTGTAGAAAAGAGGATCCTGATTGTTGGTAGAATCCAACTTTACAGCCAGGATAATTAGAGATGGAAGAAGGGCTCTGGGGGAAAGTCTCCATGTGGCCCCGTAACTCCATAAAGCTTACCCTGCTTGCTTTTTGTGTCTTACTTAGGTGTTCTCCCATGGAATGCTTTCCCTGGCAAGGTTTGTGGCTCCAACCTTCTGTCCATCTGCAAAACAGCTGAGGTGAGTGGGTTATTTGGGTTATTTTACAAGGGAGTAGCTAATACCATACAAATTACACCCATGGCCTTCAATTTTAAGGACTGAAAGTTTCCCTTTGCTGGATTTTGAATTAGCCGATTGCCTTCTACAACATGTTGGCTAAGTGTGCCTGAGCCAATGAGCATAGAAGGTAAAACACCTGTTTTCTCTAGAGTTGCATAGAAAGACTTCCTTTCCAACCCTTCCCCTCTTAAAAGAGAAGTTTGTAGCTTTAGGTAAAGATAGAGCCTAATGGCAAAATCCCCCACATGAAAATTTTCATTCCTTTAGTTAAAAACCATATCAAGAAAATGGGCTGTGCACAGAGGCATTCATAGGTTTTATGAAAACATTTTCAATTTGGAACTTCTTTATCTCAAATGAGAGGTAAAATAAGTACATTTGAAAGGGAAAGCACTGTATTGAGAACAGATATTATATACAAATGAGGCAGGGGAATAAAAGTAAATCCGGGGGAGACAGGCAGTAAATTATTTCTTTGACAGCAAAATGTTGACTTTAAATTTTGGGCCCCTGGGCACAACTGTAGGGAACCAGTTAATTATTTTGGAGTACTGTACTATTTCATGACTATTCTGTGATCTGGGTGTTAATGGGCCAGGTGCTATGGTGTACACTGAAGACTGGGAGGCCCACATTTAGGGAAGTGAAAACTTAGTTAGAGATGTGGAATTAGCACACAAGAAAGATATCAACACATTCAGAAAGCTGTATTCATGATTTACAGTGGAGCATATTACTGCTGTTGCAAGAAACAGTTCTTCCTCTTTCATTTTCCTGCAGTTCCAAATGACCTTCCACCTGTTTATTGCTGCATTTGTGGGGGCTGCAGCTACACTGGTTTCCCTGGTGAGTTGACTTTGAATGATCTTGGCAAGTAAATAGGCCTGAGATAGTGTGGGTACAGCTATTCTGAAAGGCAAGAAGGTAGACTGCTTCCATCCTTGAAATGCTGGAGGGAAGCTTCTGGGAAGATAGCAAAGGGTGGAGGCTCCGTACTTCTACTTGCATTGGCAAGGCAGAAAGACATCACAAATTAGATGGGAACAAGAAAAGTGGTATGAGGAAAGAGGTAAGAGATTCATAGACACGAATGATAATATTTAGTATTTATAGAACATGTAATGTTGCCAAGTACTTTGCAGTCATAAATTACGGTTAATTCTCAATACATTTTGATCAGATCAGTGACAAAACACTGAAACATCACGAAACATGACTTGCTATAGCCTGGAATTCTATATACTATCAATATGAATCCACTTTGGATACTCTCCAGTGGATTTAGTTACTCATATGGAAATACTGGGAGGACCTCCTAACATTATTAGAATTGTTATGATTATAATACAATGCTATGTCCCAGGTCTTGCTGATAGTGCTACAGTGCCCTGTGAATGTAGTGTGCTCATTGTGCAGATTAAAAACCTAAGGCACTGAAGGGTGAAGTGATTTATCTGAAGTTATTTTATAAGCAGTGATCAGACAAGATGAGCTCACAGAACTCCTGGCCCCTACTGCTGAGGTTTCCATACAGAGTCAAGTAATTTCTCACCTTGTAAAACGAATTGATTCATTAACCAGGGGAGAGCTCTACTGCATGATGTGGCTGTGTGTCTACAGCAAGCACCCTATGACTCTAAGTCACTCGGACATATTGATGTGGCAAAGCCCAAATATTGTTCACTTCCCTGAGGAAAACTCAGTGCTAGATCAAACAGAGGTGTGGAATAAATCTTTATGATTTGATTCTCTGGGCCTGGGCCATGAGACCCATGATGCCTCAGAGACATCGGACTTCCAGTCAAGTGTATATGGAGAAAGCCAAGCCTGGGATGTACTGCTTTTTGCAGAGCATGGGTTTTTCCCTTATTTAGTTATGATTTTATTTCTACCCTTCCTCATTCCCAAAGGGATTTGAGGAGGGAGTGCTTTCTTTTCTACTCTCATTCACATTCTCTCTTCTGTTCCCTACAGCTCACCTTCATGATTGCTGCCACTTACAACTTTGCCGTCCTTAAACTCATGGGCCGAGGCACCAAGTTCTGATCCCCCGTAGAAATCCCCCTTTCTCTAATAGCGAGGCTCTAACCACACAGCCTACAATGCTGCGTCTCCCATCTTAACTCTTTGCCTTTGCCACCAACTGGCCCTCTTCTTACTTGATGAGTGTAACAAGAAAGGAGAGTCTTGCAGTGATTAAGGTCTCTCTTTGGACTCTCCCCTCTTATGTACCTCTTTTAGTCATTTTGCTTCATAGCTGGTTCCTGCTAGAAATGGGAAATGCCTAAGAAGATGACTTCCCAACTGCAAGTCACAAAGGAATGGAGGCTCTAATTGAATTTTCAAGCATCTCCTGAGGATCAGAAAGTAATTTCTTCTCAAAGGGTACTTCCACTGATGGAAACAAAGTGGAAGGAAAGATGCTCAGGTACAGAGAAGGAATGTCTTTGGTCCTCTTGCCATCTATAGGGGCCAAATATATTCTCTTTGGTGTACAAAATGGAATTCATTCTGGTCTCTCTATTACCACTGAAGATAGAAGAAAAAAGAATGTCAGAAAAACAATAAGAGCGTTTGCCCAAATCTGCCTATTGCAGCTGGGAGAAGGGGGTCAAAGCAAGGATCTTTCACCCACAGAAAGAGAGCACTGACCCCGATGGCGATGGACTACTGAAGCCCTAACTCAGCCAACCTTACTTACAGCATAAGGGAGCGTAGAATCTGTGTAGACGAAGGGGGCATCTGGCCTTACACCTCGTTAGGGAAGAGAAACAGGGTGTTGTCAGCATCTTCTCACTCCCTTCTCCTTGATAACAGCTACCATGACAACCCTGTGGTTTCCA
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CCTTTGGCGGCTGAACATGTGTGGGTTCCAGCAATGTCTTTTTGTGGCCAGCAGTTAGCTTAGAAAGGTTTTGTATCTGAAATTTTAATCTCCTATTGGCTTTGTTCAATGGCTAGGGAACAAAAATGTTCCTATGGCAAGGAACATGTTCTAAGCTCAGCCTAAGGCACAAAATGGCACGACTTTCTTTCAAGATCTGTTTTGATTTCTTTACACCTTATCTGCCCAAAAACATCCTCTGAAGCCTCTCTAACCCAGGGATCCTCCTCACTCTTCCCCTACCCATTCCCCCCACCCTCCGTTATACTGGGGCCAGTTATCTAGTAGATACTGCCAATTACCCTTGGCAGAGGTGCCCTGCTCACTAATTTCATTTGAAGGAGAGCCCTGGAACCTGGTTTTAATGTCTGGCACACGCCACTCCAGGATCTCCCAGTTTGTGTTTCTACATCTGCAGGCTGATGCTGATTTCTAACCACCCCATGTCAATCATTTTAGTTTGTGGGCATCACCTATGCCCTGACCGTTGTGTGGCTCCTGGTGTTTGCCTGCTCTGCTGTGCCTGTGTACATTTACTTCAACACCTGGACCACCTGCCAGTCTATTGCCTTCCCCAGCAAGACCTCTGCCAGTATAGGCAGTCTCTGTGCTGATGCCAGAATGTATGGTGAGTTAGGGTACGGGTGCTTTGGCTCTCCTACCCACTATGGAAGCACTATATATTTGGTTATTTTCTTAGTGTAAGGAGGGTGGTGATTATGAGAAAAATATAAGATGATGAATGATTGGGTCTTAGTTTATTAATCCTTCCCTACTGAAACCAGAGAGGTTTCTTCCCCGGGAAGGGAACTTGGAAGTGGTGGGAGTTTTCTTGGCCATTCACATTGGCCTACTCTAGTTGACTGCTGTTCACAACCCCAAAGCAGCACATTTCAATAACAAACACAAGGTTTCACCACTGTTCAATACCACCTTCTCTTTTTTGTAAACCTGTAGAAAAGAGGATCCTGATTGTTGGTAGAATCCAACTTTACAGCCAGGATAATTAGAGATGGAAGAAGGGCTCTGGGGGAAAGTCTCCATGTGGCCCCGTAACTCCATAAAGCTTACCCTGCTTGCTTTTTGTGTCTTACTTAGGTGTTCTCCCATGGAATGCTTTCCCTGGCAAGGTTTGTGGCTCCAACCTTCTGTCCATCTGCAAAACAGCTGAGGTGAGTGGGTTATTTGGGTTATTTTACAAGGGAGTAGCTAATACCATACAAATTACACCCATGGCCTTCAATTTTAAGGACTGAAAGTTTCCCTTTGCTGGATTTTGAATTAGCCGATTGCCTTCTACAACATGTTGGCTAAGTGTGCCTGAGCCAATGAGCATAGAAGGTAAAACACCTGTTTTCTCTAGAGTTGCATAGAAAGACTTCCTTTCCAACCCTTCCCCTCTTAAAAGAGAAGTTTGTAGCTTTAGGTAAAGATAGAGCCTAATGGCAAAATCCCCCACATGAAAATTTTCATTCCTTTAGTTAAAAACCATATCAAGAAAATGGGCTGTGCACAGAGGCATTCATAGGTTTTATGAAAACATTTTCAATTTGGAACTTCTTTATCTCAAATGAGAGGTAAAATAAGTACATTTGAAAGGGAAAGCACTGTATTGAGAACAGATATTATATACAAATGAGGCAGGGGAATAAAAGTAAATCCGGGGGAGACAGGCAGTAAATTATTTCTTTGACAGCAAAATGTTGACTTTAAATTTTGGGCCCCTGGGCACAACTGTAGGGAACCAGTTAATTATTTTGGAGTACTGTACTATTTCATGACTATTCTGTGATCTGGGTGTTAATGGGCCAGGTGCTATGGTGTACACTGAAGACTGGGAGGCCCACATTTAGGGAAGTGAAAACTTAGTTAGAGATGTGGAATTAGCACACAAGAAAGATATCAACACATTCAGAAAGCTGTATTCATGATTTACAGTGGAGCATATTACTGCTGTTGCAAGAAACAGTTCTTCCTCTTTCATTTTCCTGCAGTTCCAAATGACCTTCCTGCAGTTCCAAATGACCTGTTTATTGCTGCATTTGTGGGGGCTGCAGCTACACTGGTTTCCCTGGTGAGTTGACTTTGAATGATCTTGGCAAGTAAATAGGCCTGAGATAGTGTGGGTACAGCTATTCTGAAAGGCAAGAAGGTAGACTGCTTCCATCCTTGAAATGCTGGAGGGAAGCTTCTGGGAAGATAGCAAAGGGTGGAGGCTCCGTACTTCTACTTGCATTGGCAAGGCAGAAAGACATCACAAATTAGATGGGAACAAGAAAAGTGGTATGAGGAAAGAGGTAAGAGATTCATAGACACGAATGATAATATTTAGTATTTATAGAACATGTAATGTTGCCAAGTACTTTGCAGTCATAAATTACGGTTAATTCTCAATACATTTTGATCAGATCAGTGACAAAACACTGAAACATCACGAAACATGACTTGCTATAGCCTGGAATTCTATATACTATCAATATGAATCCACTTTGGATACTCTCCAGTGGATTTAGTTACTCATATGGAAATACTGGGAGGACCTCCTAACATTATTAGAATTGTTATGATTATAATACAATGCTATGTCCCAGGTCTTGCTGATAGTGCTACAGTGCCCTGTGAATGTAGTGTGCTCATTGTGCAGATTAAAAACCTAAGGCACTGAAGGGTGAAGTGATTTATCTGAAGTTATTTTATAAGCAGTGATCAGACAAGATGAGCTCACAGAACTCCTGGCCCCTACTGCTGAGGTTTCCATACAGAGTCAAGTAATTTCTCACCTTGTAAAACGAATTGATTCATTAACCAGGGGAGAGCTCTACTGCATGATGTGGCTGTGTGTCTACAGCAAGCACCCTATGACTCTAAGTCACTCGGACATATTGATGTGGCAAAGCCCAAATATTGTTCACTTCCCTGAGGAAAACTCAGTGCTAGATCAAACAGAGGTGTGGAATAAATCTTTATGATTTGATTCTCTGGGCCTGGGCCATGAGACCCATGATGCCTCAGAGACATCGGACTTCCAGTCAAGTGTATATGGAGAAAGCCAAGCCTGGGATGTACTGCTTTTTGCAGAGCATGGGTTTTTCCCTTATTTAGTTATGATTTTATTTCTACCCTTCCTCATTCCCAAAGGGATTTGAGGAGGGAGTGCTTTCTTTTCTACTCTCATTCACATTCTCTCTTCTGTTCCCTACAGCTCACCTTCATGATTGCTGCCACTTACAACTTTGCCGTCCTTAAACTCATGGGCCGAGGCACCAAGTTCTGATCCCCCGTAGAAATCCCCCTTTCTCTAATAGCGAGGCTCTAACCACACAGCCTACAATGCTGCGTCTCCCATCTTAACTCTTTGCCTTTGCCACCAACTGGCCCTCTTCTTACTTGATGAGTGTAACAAGAAAGGAGAGTCTTGCAGTGATTAAGGTCTCTCTTTGGACTCTCCCCTCTTATGTACCTCTTTTAGTCATTTTGCTTCATAGCTGGTTCCTGCTAGAAATGGGAAATGCCTAAGAAGATGACTTCCCAACTGCAAGTCACAAAGGAATGGAGGCTCTAATTGAATTTTCAAGCATCTCCTGAGGATCAGAAAGTAATTTCTTCTCAAAGGGTACTTCCACTGATGGAAACAAAGTGGAAGGAAAGATGCTCAGGTACAGAGAAGGAATGTCTTTGGTCCTCTTGCCATCTATAGGGGCCAAATATATTCTCTTTGGTGTACAAAATGGAATTCATTCTGGTCTCTCTATTACCACTGAAGATAGAAGAAAAAAGAATGTCAGAAAAACAATAAGAGCGTTTGCCCAAATCTGCCTATTGCAGCTGGGAGAAGGGGGTCAAAGCAAGGATCTTTCACCCACAGAAAGAGAGCACTGACCCCGATGGCGATGGACTACTGAAGCCCTAACTCAGCCAACCTTACTTACAGCATAAGGGAGCGTAGAATCTGTGTAGACGAAGGGGGCATCTGGCCTTACACCTCGTTAGGGAAGAGAAACAGGGTGTTGTCAGCATCTTCTCACTCCCTTCTCCTTGATAACAGCTACCATGACAA
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pathogenic
| 337,669 |
Assess the variant on chromosome X, position 103789388, impacting PLP1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Pelizaeus-Merzbacher_disease']
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TTTGTGGCCAGCAGTTAGCTTAGAAAGGTTTTGTATCTGAAATTTTAATCTCCTATTGGCTTTGTTCAATGGCTAGGGAACAAAAATGTTCCTATGGCAAGGAACATGTTCTAAGCTCAGCCTAAGGCACAAAATGGCACGACTTTCTTTCAAGATCTGTTTTGATTTCTTTACACCTTATCTGCCCAAAAACATCCTCTGAAGCCTCTCTAACCCAGGGATCCTCCTCACTCTTCCCCTACCCATTCCCCCCACCCTCCGTTATACTGGGGCCAGTTATCTAGTAGATACTGCCAATTACCCTTGGCAGAGGTGCCCTGCTCACTAATTTCATTTGAAGGAGAGCCCTGGAACCTGGTTTTAATGTCTGGCACACGCCACTCCAGGATCTCCCAGTTTGTGTTTCTACATCTGCAGGCTGATGCTGATTTCTAACCACCCCATGTCAATCATTTTAGTTTGTGGGCATCACCTATGCCCTGACCGTTGTGTGGCTCCTGGTGTTTGCCTGCTCTGCTGTGCCTGTGTACATTTACTTCAACACCTGGACCACCTGCCAGTCTATTGCCTTCCCCAGCAAGACCTCTGCCAGTATAGGCAGTCTCTGTGCTGATGCCAGAATGTATGGTGAGTTAGGGTACGGGTGCTTTGGCTCTCCTACCCACTATGGAAGCACTATATATTTGGTTATTTTCTTAGTGTAAGGAGGGTGGTGATTATGAGAAAAATATAAGATGATGAATGATTGGGTCTTAGTTTATTAATCCTTCCCTACTGAAACCAGAGAGGTTTCTTCCCCGGGAAGGGAACTTGGAAGTGGTGGGAGTTTTCTTGGCCATTCACATTGGCCTACTCTAGTTGACTGCTGTTCACAACCCCAAAGCAGCACATTTCAATAACAAACACAAGGTTTCACCACTGTTCAATACCACCTTCTCTTTTTTGTAAACCTGTAGAAAAGAGGATCCTGATTGTTGGTAGAATCCAACTTTACAGCCAGGATAATTAGAGATGGAAGAAGGGCTCTGGGGGAAAGTCTCCATGTGGCCCCGTAACTCCATAAAGCTTACCCTGCTTGCTTTTTGTGTCTTACTTAGGTGTTCTCCCATGGAATGCTTTCCCTGGCAAGGTTTGTGGCTCCAACCTTCTGTCCATCTGCAAAACAGCTGAGGTGAGTGGGTTATTTGGGTTATTTTACAAGGGAGTAGCTAATACCATACAAATTACACCCATGGCCTTCAATTTTAAGGACTGAAAGTTTCCCTTTGCTGGATTTTGAATTAGCCGATTGCCTTCTACAACATGTTGGCTAAGTGTGCCTGAGCCAATGAGCATAGAAGGTAAAACACCTGTTTTCTCTAGAGTTGCATAGAAAGACTTCCTTTCCAACCCTTCCCCTCTTAAAAGAGAAGTTTGTAGCTTTAGGTAAAGATAGAGCCTAATGGCAAAATCCCCCACATGAAAATTTTCATTCCTTTAGTTAAAAACCATATCAAGAAAATGGGCTGTGCACAGAGGCATTCATAGGTTTTATGAAAACATTTTCAATTTGGAACTTCTTTATCTCAAATGAGAGGTAAAATAAGTACATTTGAAAGGGAAAGCACTGTATTGAGAACAGATATTATATACAAATGAGGCAGGGGAATAAAAGTAAATCCGGGGGAGACAGGCAGTAAATTATTTCTTTGACAGCAAAATGTTGACTTTAAATTTTGGGCCCCTGGGCACAACTGTAGGGAACCAGTTAATTATTTTGGAGTACTGTACTATTTCATGACTATTCTGTGATCTGGGTGTTAATGGGCCAGGTGCTATGGTGTACACTGAAGACTGGGAGGCCCACATTTAGGGAAGTGAAAACTTAGTTAGAGATGTGGAATTAGCACACAAGAAAGATATCAACACATTCAGAAAGCTGTATTCATGATTTACAGTGGAGCATATTACTGCTGTTGCAAGAAACAGTTCTTCCTCTTTCATTTTCCTGCAGTTCCAAATGACCTTCCACCTGTTTATTGCTGCATTTGTGGGGGCTGCAGCTACACTGGTTTCCCTGGTGAGTTGACTTTGAATGATCTTGGCAAGTAAATAGGCCTGAGATAGTGTGGGTACAGCTATTCTGAAAGGCAAGAAGGTAGACTGCTTCCATCCTTGAAATGCTGGAGGGAAGCTTCTGGGAAGATAGCAAAGGGTGGAGGCTCCGTACTTCTACTTGCATTGGCAAGGCAGAAAGACATCACAAATTAGATGGGAACAAGAAAAGTGGTATGAGGAAAGAGGTAAGAGATTCATAGACACGAATGATAATATTTAGTATTTATAGAACATGTAATGTTGCCAAGTACTTTGCAGTCATAAATTACGGTTAATTCTCAATACATTTTGATCAGATCAGTGACAAAACACTGAAACATCACGAAACATGACTTGCTATAGCCTGGAATTCTATATACTATCAATATGAATCCACTTTGGATACTCTCCAGTGGATTTAGTTACTCATATGGAAATACTGGGAGGACCTCCTAACATTATTAGAATTGTTATGATTATAATACAATGCTATGTCCCAGGTCTTGCTGATAGTGCTACAGTGCCCTGTGAATGTAGTGTGCTCATTGTGCAGATTAAAAACCTAAGGCACTGAAGGGTGAAGTGATTTATCTGAAGTTATTTTATAAGCAGTGATCAGACAAGATGAGCTCACAGAACTCCTGGCCCCTACTGCTGAGGTTTCCATACAGAGTCAAGTAATTTCTCACCTTGTAAAACGAATTGATTCATTAACCAGGGGAGAGCTCTACTGCATGATGTGGCTGTGTGTCTACAGCAAGCACCCTATGACTCTAAGTCACTCGGACATATTGATGTGGCAAAGCCCAAATATTGTTCACTTCCCTGAGGAAAACTCAGTGCTAGATCAAACAGAGGTGTGGAATAAATCTTTATGATTTGATTCTCTGGGCCTGGGCCATGAGACCCATGATGCCTCAGAGACATCGGACTTCCAGTCAAGTGTATATGGAGAAAGCCAAGCCTGGGATGTACTGCTTTTTGCAGAGCATGGGTTTTTCCCTTATTTAGTTATGATTTTATTTCTACCCTTCCTCATTCCCAAAGGGATTTGAGGAGGGAGTGCTTTCTTTTCTACTCTCATTCACATTCTCTCTTCTGTTCCCTACAGCTCACCTTCATGATTGCTGCCACTTACAACTTTGCCGTCCTTAAACTCATGGGCCGAGGCACCAAGTTCTGATCCCCCGTAGAAATCCCCCTTTCTCTAATAGCGAGGCTCTAACCACACAGCCTACAATGCTGCGTCTCCCATCTTAACTCTTTGCCTTTGCCACCAACTGGCCCTCTTCTTACTTGATGAGTGTAACAAGAAAGGAGAGTCTTGCAGTGATTAAGGTCTCTCTTTGGACTCTCCCCTCTTATGTACCTCTTTTAGTCATTTTGCTTCATAGCTGGTTCCTGCTAGAAATGGGAAATGCCTAAGAAGATGACTTCCCAACTGCAAGTCACAAAGGAATGGAGGCTCTAATTGAATTTTCAAGCATCTCCTGAGGATCAGAAAGTAATTTCTTCTCAAAGGGTACTTCCACTGATGGAAACAAAGTGGAAGGAAAGATGCTCAGGTACAGAGAAGGAATGTCTTTGGTCCTCTTGCCATCTATAGGGGCCAAATATATTCTCTTTGGTGTACAAAATGGAATTCATTCTGGTCTCTCTATTACCACTGAAGATAGAAGAAAAAAGAATGTCAGAAAAACAATAAGAGCGTTTGCCCAAATCTGCCTATTGCAGCTGGGAGAAGGGGGTCAAAGCAAGGATCTTTCACCCACAGAAAGAGAGCACTGACCCCGATGGCGATGGACTACTGAAGCCCTAACTCAGCCAACCTTACTTACAGCATAAGGGAGCGTAGAATCTGTGTAGACGAAGGGGGCATCTGGCCTTACACCTCGTTAGGGAAGAGAAACAGGGTGTTGTCAGCATCTTCTCACTCCCTTCTCCTTGATAACAGCTACCATGACAACCCTGTGGTTTCCAAGGAGCTGAGAATAGAAGGAAACTAGCTTACATGAGAACA
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pathogenic
| 337,671 |
For chromosome X, position 106839390, gene TBC1D8B (TBC1 domain family member 8B): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 337,696 |
The chromosome X, position 106849220 genetic variant in gene TBC1D8B (TBC1 domain family member 8B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
benign
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GTAATAGTAAAAAATTTGAATTAACCTAAATGTCCAACAATAGTAGAATGGTTAAATAATTTATATTAGATCCACCTTAGATTTTTTTAGTCATTAAAAATACTGTTTTAGAAGAATATTTAGTGGCATTGAATATTACTATATAGTGCTAAGCAAAAAAATAAAGATTTAGTACACAGTGTGATACAAATTTTAGGAGAAAAAGGAAGAAAAAACTGCAGAAAAATATATCAACTTGTTAACAGTTTATTTCTGGGTACATAGGATACAAGAGGTTTTATTTTCTCATTCATACTTTTCCATTCTCTCCAAATTCTATCCATTAAGGATTTATTACTTTATAATAAGGGATGTGGCAATGTATATAAAAGTAATGATCTGACATTTGTATGCAAGATAGGTAAGAAGCAGCAGCAAGTTAGAGTGGTAGTGGGAATGGGAAGGAAAAAGCAAATCCGAAAGACGTTTTATAAGAAGAAACTCTAGGATATGAAACAGATGCAGCAGATAGAGGGTTTTCAGCATAATCAAAACTAGGATAGGTAAGAAGAATCCTACTTGATAGGGGAAAGAAGATATTCAGTTTTGGACAAAATTGAGGATGATTCATATCTGAGGGCTATTTCTTTATAGGTAGTTGGAAATACAGATGAAGTTCGTTTTCTTTCGTTTTAGTATGTCTTTGAAAATTATGTAGGCTTTTTTCAGATTAGTGATAATTAAGGTTTTTCACTCTTCGAAATTAGAGAGGTTTTGCTTATTATGTTCTGTATTTATTATATTACTGCTTCACTTTTCTTGAATGTTACTTTATAAAATAACTGATTATCAAATGTTAGCCTGACTTCACCTTGTTTTGCCTTGGACTGGCTCAGAGTTCTCATGTTTCCACTGTTATTACACTATTATTACTCTCAGTTGTTCTTGTTGCTGTCAAAAACTATTATGTTTGAAGAAGTATAATTATTACTTGAGCAATATTTGCTTTTTAATACTGTTTTCTATGAATTTTAGGCAATGAATATTTTGACTTCAGTGCTGCTTCTATATGCAAAAGAGGAAGAAGCTTTTTGGCTTCTGGTTGCTGTATGTGAACGAATGTTGCCTGATTATTTTAATCGTCGAATTATTGGTAAAAGAAAAACCACACACACACATATGCATACACACACAGAGATGTATATTTCCTTTCTAAACAATTTCAGTGTCTCTTGTCTAATTACTAATAAAGTAGAAGGACTGATGGATTATGTTGTGGTATAAAATGCAAGCAATATCAAAATGTCACATTCACTGACATTCTCAAAAGAAGAGCTTTTTGTACTGAATGTATAGTCAGAAAGATTGTTTAATATGTTGCTTTTAAAAATAAAATACCTGGTCTGTTTCTTAACAAAAATGGAAGCATTAAGTTTATAAACTCTATGTTGCTAAAACAATGGTGATCTCAAGTATCCACAGCTACTGGTGAATTTTTGTAGTTTTTTGATGGGAGGGAGATTTCAATCTGCTTAAAATCTCCATATTTGTATGAATTATATAGATATTTGCAAGATTTCAAAGAAGGATCGAGTTCTTAGTTTGTTAATTGTATAATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGCCTCGGCTTACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATTTTCTTTAATCATCAAATATTTACAGATCTGTGACCACTTACCTTAAAACTTATGAATGGTCTCTTTGTACCGTAATAGGCTTTCAGGATTGTGGTTAGGTCATCGATTTTACTGTCTTTCATTATAATTATTTGTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTTCAGATGATTTTATGCCACTAGTAAGAATCCAAGGACAATGTGTTATTGGGGAGAAGTAGAAAAAGGAAAATCTGGGGTAGCACCTGGCATGCTCTTTCTCCAATTTTCTACTACTTACTCCTATTCCCCAAATTCTCCCATCAAGGAGGAAATGAACTCTGAGACAGAAGATGAGTTTTCCTCAAAGCTTGACCAGGATATAAGTGGATGCCTTATTGGGCAAAGCAGAGGGTAACCAATTAGAAGGCCCTGGCTTCTCTTGATTGATAGCTGAGAACTCATCAGAGGGATCAGTGCTTTCTCTGTGTATTGCTGGAGTCTGAAAGTGTGACTCTCATGTCACTGATTCATTTCTGAAGTGTTAAATTCAGAATAAATTTTTGATAATCAAAATGAACTTAGAGAACTTTGTTGTTTGGCATTGTCAAGAGTGAAGAATTCTAATTATTTGTGTATTTATCTTGTGTTATGCTAGATATTAAACTCCCTGAACATGAGACTATTTCATTAATTGGTATAGCTCTTATAATACCTAGTACAGGTCTCTGCATATAATAAAGACTCAATAAATAACTCTTCAAATGAATTTGAATTGTGTTTCTGAAGTACATGACACTACTAGCAGTTAGATGTATAAAATACAGAAGAGGTTCTGAAAGAGTTCATAATTTAAGGAAGAAGAATGAGATACATCAGCATGCTAATAGAAGTGGGGAGGTATGGAAACAAGTCCTTTTGAAAAATGTTTATTTTTAAACTTCTTTTGATATTCTGTAGGTGCCTTGGTGGATCAGGCAGTCTTTGAAGAACTTATCAGGGATCACCTTCCTCAGCTGACAGAACACATGACTGATATGACATTCTTTTCCTCAGTTTCTCTCTCTTGGTTTCTCACACTTTTTATTAGTGTGCTACCTATTGAAAGTGCAGTGAATGTGGTGGACTGTTTCTTCTATGATGGAATAAAGGCCATTTTGCAACTGGGATTGGCAATACTTGACTATAATTTAGACAAACTGCTGACTTGTAAAGATGATGCTGAAGCTGTGACAGCCTTAAACAGGTATTGTAAGAACCATAACATTTAAATCTGGAGGAGATTTGAGAGATGATGTTGTTCAATCCCCTATTTTACAGAGGAAACTGAGCCCTAGAAATTTCAGTTTGTCCGAGATTACAAAACCACTTGAATGAAAGAGCTACACCTAAAGTCCAGTCCTCTATCTCCAGAAAAAATATAGCAAGAATAAATCACTTTGAAGTGAACCACTAAATTATGTACACATTTACACTAATATTGTTGATTCAGTATGCTAGGACTTTCATATTCCCAGTTTGAGCTATAAAGTGTCTATGTAGAATTAGTTCAAGCAGGAAAAGCATAGTTGATAATGTTAAATATCCAGTGGCCGGGAAGTTATTCTGGTTTCTATGTGGTTTCAGGTGGGTTGAACTTTATTTTCCTAGTAGCTTCTGTATGAATGCTATTTTGTATTGGAGCACATGTGTTGTATGTGTGTGTATGTGTATATGCACACATTTGTATATGCTAAATGAATAAATTTGAGTGGGCAACTATCATAATGCCACATGAAATCCCATTATGTACAGAATAAAATACAAACATCTTACTCTGGCATTCAGAACTCTGTGGTAAGGGCTCAGTGTACCTTTCTTCACTTATTTCCCCCTATATGCTTCTACATACCCTATATTCCACTCTTACTGAGCTGTGTGGTATTTGCCAAGTACTCTCTGAGCCTGTTTGCTTCCTTCAAAACCCCAAAATGATTCCTACACTATCCCATTTCCCTCACCCATGCCCTCCTAATGCTCAACCATCTTCAAACTCCACTTCTTGACCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGAACACCTG
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GTAATAGTAAAAAATTTGAATTAACCTAAATGTCCAACAATAGTAGAATGGTTAAATAATTTATATTAGATCCACCTTAGATTTTTTTAGTCATTAAAAATACTGTTTTAGAAGAATATTTAGTGGCATTGAATATTACTATATAGTGCTAAGCAAAAAAATAAAGATTTAGTACACAGTGTGATACAAATTTTAGGAGAAAAAGGAAGAAAAAACTGCAGAAAAATATATCAACTTGTTAACAGTTTATTTCTGGGTACATAGGATACAAGAGGTTTTATTTTCTCATTCATACTTTTCCATTCTCTCCAAATTCTATCCATTAAGGATTTATTACTTTATAATAAGGGATGTGGCAATGTATATAAAAGTAATGATCTGACATTTGTATGCAAGATAGGTAAGAAGCAGCAGCAAGTTAGAGTGGTAGTGGGAATGGGAAGGAAAAAGCAAATCCGAAAGACGTTTTATAAGAAGAAACTCTAGGATATGAAACAGATGCAGCAGATAGAGGGTTTTCAGCATAATCAAAACTAGGATAGGTAAGAAGAATCCTACTTGATAGGGGAAAGAAGATATTCAGTTTTGGACAAAATTGAGGATGATTCATATCTGAGGGCTATTTCTTTATAGGTAGTTGGAAATACAGATGAAGTTCGTTTTCTTTCGTTTTAGTATGTCTTTGAAAATTATGTAGGCTTTTTTCAGATTAGTGATAATTAAGGTTTTTCACTCTTCGAAATTAGAGAGGTTTTGCTTATTATGTTCTGTATTTATTATATTACTGCTTCACTTTTCTTGAATGTTACTTTATAAAATAACTGATTATCAAATGTTAGCCTGACTTCACCTTGTTTTGCCTTGGACTGGCTCAGAGTTCTCATGTTTCCACTGTTATTACACTATTATTACTCTCAGTTGTTCTTGTTGCTGTCAAAAACTATTATGTTTGAAGAAGTATAATTATTACTTGAGCAATATTTGCTTTTTAATACTGTTTTCTATGAATTTTAGGCAATGAATATTTTGACTTCAGTGCTGCTTCTATATGCAAAAGAGGAAGAAGCTTTTTGGCTTCTGGTTGCTGTATGTGAACGAATGTTGCCTGATTATTTTAATCGTCGAATTATTGGTAAAAGAAAAACCACACACACACATATGCATACACACACAGAGATGTATATTTCCTTTCTAAACAATTTCAGTGTCTCTTGTCTAATTACTAATAAAGTAGAAGGACTGATGGATTATGTTGTGGTATAAAATGCAAGCAATATCAAAATGTCACATTCACTGACATTCTCAAAAGAAGAGCTTTTTGTACTGAATGTATAGTCAGAAAGATTGTTTAATATGTTGCTTTTAAAAATAAAATACCTGGTCTGTTTCTTAACAAAAATGGAAGCATTAAGTTTATAAACTCTATGTTGCTAAAACAATGGTGATCTCAAGTATCCACAGCTACTGGTGAATTTTTGTAGTTTTTTGATGGGAGGGAGATTTCAATCTGCTTAAAATCTCCATATTTGTATGAATTATATAGATATTTGCAAGATTTCAAAGAAGGATCGAGTTCTTAGTTTGTTAATTGTATAATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGCCTCGGCTTACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATTTTCTTTAATCATCAAATATTTACAGATCTGTGACCACTTACCTTAAAACTTATGAATGGTCTCTTTGTACCGTAATAGGCTTTCAGGATTGTGGTTAGGTCATCGATTTTACTGTCTTTCATTATAATTATTTGTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTTCAGATGATTTTATGCCACTAGTAAGAATCCAAGGACAATGTGTTATTGGGGAGAAGTAGAAAAAGGAAAATCTGGGGTAGCACCTGGCATGCTCTTTCTCCAATTTTCTACTACTTACTCCTATTCCCCAAATTCTCCCATCAAGGAGGAAATGAACTCTGAGACAGAAGATGAGTTTTCCTCAAAGCTTGACCAGGATATAAGTGGATGCCTTATTGGGCAAAGCAGAGGGTAACCAATTAGAAGGCCCTGGCTTCTCTTGATTGATAGCTGAGAACTCATCAGAGGGATCAGTGCTTTCTCTGTGTATTGCTGGAGTCTGAAAGTGTGACTCTCATGTCACTGATTCATTTCTGAAGTGTTAAATTCAGAATAAATTTTTGATAATCAAAATGAACTTAGAGAACTTTGTTGTTTGGCATTGTCAAGAGTGAAGAATTCTAATTATTTGTGTATTTATCTTGTGTTATGCTAGATATTAAACTCCCTGAACATGAGACTATTTCATTAATTGGTATAGCTCTTATAATACCTAGTACAGGTCTCTGCATATAATAAAGACTCAATAAATAACTCTTCAAATGAATTTGAATTGTGTTTCTGAAGTACATGACACTACTAGCAGTTAGATGTATAAAATACAGAAGAGGTTCTGAAAGAGTTCATAATTTAAGGAAGAAGAATGAGATACATCAGCATGCTAATAGAAGTGGGGAGGTATGGAAACAAGTCCTTTTGAAAAATGTTTATTTTTAAACTTCTTTTGATATTCTGTAGGTGCCTTGGTGGATCAGGCAGTCTTTGAAGAACTTATCAGGGATCACCTTCCTCAGCTGACAGAACACATGACTGATATGACATTCTTTTCCTCAGTTTCTCTCTCTTGGTTTCTCACACTTTTTATTAGTGTGCTACCTATTGAAAGTGCAGTGAATGTGGTGGACTGTTTCTTCTATGATGGAATAAAGGCCATTTTGCAACTGGGATTGGCAATACTTGACTATAATTTAGACAAACTGCTGACTTGTAAAGATGATGCTGAAGCTGTGACAGCCTTAAACAGGTATTGTAAGAACCATAACATTTAAATCTGGAGGAGATTTGAGAGATGATGTTGTTCAATCCCCTATTTTACAGAGGAAACTGAGCCCTAGAAATTTCAGTTTGTCCGAGATTACAAAACCACTTGAATGAAAGAGCTACACCTAAAGTCCAGTCCTCTATCTCCAGAAAAAATATAGCAAGAATAAATCACTTTGAAGTGAACCACTAAATTATGTACACATTTACACTAATATTGTTGATTCAGTATGCTAGGACTTTCATATTCCCAGTTTGAGCTATAAAGTGTCTATGTAGAATTAGTTCAAGCAGGAAAAGCATAGTTGATAATGTTAAATATCCAGTGGCCGGGAAGTTATTCTGGTTTCTATGTGGTTTCAGGTGGGTTGAACTTTATTTTCCTAGTAGCTTCTGTATGAATGCTATTTTGTATTGGAGCACATGTGTTGTATGTGTGTGTATGTGTATATGCACACATTTGTATATGCTAAATGAATAAATTTGAGTGGGCAACTATCATAATGCCACATGAAATCCCATTATGTACAGAATAAAATACAAACATCTTACTCTGGCATTCAGAACTCTGTGGTAAGGGCTCAGTGTACCTTTCTTCACTTATTTCCCCCTATATGCTTCTACATACCCTATATTCCACTCTTACTGAGCTGTGTGGTATTTGCCAAGTACTCTCTGAGCCTGTTTGCTTCCTTCAAAACCCCAAAATGATTCCTACACTATCCCATTTCCCTCACCCATGCCCTCCTAATGCTCAACCATCTTCAAACTCCACTTCTTGACCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGAACACCTGN
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benign
| 337,700 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 106849220 in gene TBC1D8B (TBC1 domain family member 8B) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 337,701 |
Does the variant on chromosome X at location 107639276 affecting gene PRPS1 (phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TTCATACTTAGAGTAAATTCCTATGGAGTTACTTAGTAATTGGACCAGAGTACAGTTAACACAGAATGAGGGCAAGGACCACATTTTATTCACCATTGTTTCCCTAGCATCTAGTACAGTGATGAGCATATGAACATTTAATATTTACTGGGTAAATTGCCAGTATGGTAGAGGTGGTACTGTCTTTTGTTAAAGTGTCATTATAGAACAGTAGTGATTCACTCCTTATGATATTTCTACTTCTTTTGCTATTTATGGACTCTGTAACAGTAATAGGTGATGCATCAAATTTTATGTACATCACATGTACCTATATGAAATGAGATACAGGCCACCTGCTAAAATTATGGTCCGGTTATTTGTAAGTACTTTAGACTAACATGTGCCAACCATTTCATGCATCTTTTTCGTGTCTGTCACATGGTAATATTAGAAAATATTACCATAGAAAATGGTAATATTTGTATAGTGCACTGGAGTAAACTGAGGCAGTGAACTGCTTCTGGTATAAGGCTCCTTCAGAGGATCTCCTGAAGCCTAGGTGATCAATATCCACATGTAGCTGTAACCATTCACAGCATACTAGTAGGGAAGCTGTTCTTAGACCTTATTGTCTATAGAAGTATAGTAAAGTCATCCCTCAGTATCCACAGGGGATTGGTCCCAAGACCAAATCTGCAGATATGAAATAGTGTAATATAAATATATATATATATATATATATTTTTTTGATATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATCTCTGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCGGTTCAAGCAATTTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTTTTTTATTTTTATTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAGTAGCGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTGTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCACGGCTGATTTTTATACTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCTGACTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAAACGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCATCACGCCCGGCCATATGAAATAATCTATGCACATGTTCCCTTATACTTTATTGTTATTTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTATTACCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTTCTACCCTGCCCCCTGCTCCCCAAAGTGCTGAGCCACCATGCCAGGCCCTCCCATATATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGACACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCCAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATACATGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGCCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATACTTAATACAATATAAATACTACGTAAATAGTTGTTATACTGTATTTAGAAAATAATGACAAAGAAAAAAATCTGTACATGTTCAATACAGGTGCAATTTTTTCTCCAAATATTTTCAATCCACACTTGGTTGAATCCATAGATGTGGAACCTATGGATATGGAGGGCTGACAGTACAGTGGTTTAAAATCTATTTCATGTTCTTTCTTTCCTCATTGTAGTGTGGAAATTGGTGAAAGTGTACGTGGAGAGGATGTCTACATTGTTCAGAGTGGTTGTGGCGAAATCAATGACAATTTAATGGAGCTTTTGATCATGATTAATGCCTGCAAGATTGCTTCAGCCAGCCGGGTTACTGCAGTCATCCCATGCTTCCCTTATGCCCGGCAGGATAAGAAAGATAAGGTAGGAGCAGAATTTTATTTTTTGAGCAGAGGAAGCAGGAGCACTTGCCCCAAATCACAAATAAATTCCAAAATTATCAAATATATATTTAGGGGGAATTTTAAAAATCACCTTTTCTTAGGTATTACCCTATCTTCAAAACAATAGAAATATAATTGGTTTGTATAAAGCAACACATTTGTAGTCTGTATTTTATTACAGTGATACATATATAACTTTCAGTTAGCTCACTGGTATTTTTAATTGTATCAGTAAGACTAAGCACCAACTCCTCTGGAGTACTGGAGTATATTTTTAAAATTACGGTAGATCCTCTCAAACTGTAAGATTGGGATCCTAGTTGTGACCTCTTCATAAAACTTGAAGTCTGTTATATGAATACTTGATCTGATAGATACATAGATAGATAGATAGATAGATAAACTATATATATCTCTCACCTTATCCTGGTATATTAGAGGATAAGGCATATACATAAAACTTTGCAAGTCTATTGTAATTAATGCCCAATTTTACACACAATGCCTCGAAGAAGGTCAGATATTTTTATTCCAACAGAGTATAAAGTAAAGGGCATGGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTTGAGACCAGCCTGGGCAACGCTGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAATACAAAAGAAATTATCCAGGCGTGGCGCTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATGCATGGACTTTGCTATTTTACAGTGCAGCAAGTATGTTTTATTTGAGGAGTTCATAGTTGTTGGAAAGTTGACCTCCAGATGAGTAAGTAGTGATGTGATTTACAAAGGAAACTATAATATCTATTCTGTGATGTATCTTCAAACCTTGACATGTTAGGTGTTAAAGGTTTACATATGTATGTGTTGAAAGAGATTTTAATAAAATTATTTTTTAAAGTCTGCCTAGTTTGAATAATTGAGCATTGGAAACACTTGAATAGGATTGAAAATGTGTACATTAAGAAAACAAAAGTTAGGAAAGCATTTTCTTTATTGATAAGTGTATCCTGATTTGGAAAAGTGATGTTCCACTTAATATTTGTTCTGAATTATGATCCACTTAAAGTCAATGGACATGTCTCCTTCTATGAATTTCTGGGTACCATAGTGCCTTTAACATAGTAGGTACACAATAAATAGTTTCTTGAGTAAATGAATTGTTTTTCAAATTGGCTTTTTGGTTTTTCTTTTCTTTCCTCCCCTCCATTTAGAGCCGGGCGCCAATCTCAGCCAAGCTTGTTGCAAATATGCTATCTGTAGCAGGTGCAGATCATATTATCACCATGGACCTACATGCTTCTCAAATTCAGGTATCAGTGGAAGCTAAATATTGGTGTTTGAAAGGTGGGAGGAAAGGACTGATGATGCTGAAGACTGCAGAGAAGCCAAAAATTATGCCCAAGTACATCTGAAATAAACTAGATATCAACAACATTTTAAATGTGTTCACCTTAAGCATACTTCATGATCTTAGTCATTTCAGGTGGTTAGATAGGGAGGCAGTCTAGTTTTATGGGAAGAGCACTACTTTGAATAAAGGCTCTGGTATTTACTAGCTTTGTAAGCTTGGGAAGGTTACTTAATTTCTCTGAACATATACTTTTTCATTATTGTGAGTATAAAACATTAAATT
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benign
| 337,725 |
For chromosome X, position 107915993, gene MID2: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 337,753 |
Chromosome X, position 108190504, gene COL4A6 (collagen type IV alpha 6 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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GATTGAAGGGCACTTGAAAGATTCCATTGCTTCCTCAGGGTCAAAGTTTGGCAAGACTTACTGGAGCCCCTGCTGGGCCCTGTGCACCCCCAGAGCCTCGATCTCCTCTGGCTCCTTTAAGGCCTGGAAGGCCTATGAGACCCCATGGACCAGGTGGGCCTGGTTCCCCGGGTGGTCCAGTGTTGGGAACACCACCGTCACAAGCACAGAAACCTGAGTCTCCTGGGAGAAAAAGACAACATAGAACGAAGTGGGTCATTTTTTTCCAAGAAGAATAAAGAATTGATCATGGTTATTTGTGACTTGAACAACTCCATAGAGGGAATCTGAAGGCTTGCAGAGAACACACTCAAATGAACTTGGTTCACTCTCCAGCAGAGTATGTCTGTGTTAGTGGTTCAGATTTTGTTAGTCAGGGATGAGGCTCAGCCATCAGTGAGTCTAAAGTATAGCCATAGTTGAGAACCACTGACCTCTACTAACCAGCTGAGAGTCTGGAATTCAAGCCGCTCAAAGATTTTCTTTACCAAAATGTCTTTTCCCCTGACTTTTGTACATATGACACAAATGTGTACATATTTTTGTAAATGTTGAGACAAATGCCAAATAAATAATGATAGGGATTTCAGCAAAGCACCTTTGAAGAGGTATCAAGGAGTCACTAGCACTATGTTCTAACTCCCTATATCTTCCATGCTTATTGTCTGGAAAATAAGAATTGGTGCCAACATAGGTGACCCTGAGTTTCCCTAAGATTCTGAAGGGCCCCTTCTTACTTTAAGAAAATTGATGATTCCTAAAACTCTAAGAGAATAGTCTGTTCTTCAGATTAGTGTTTCTTGAGTGTGATCCTGCATGAATCATCTGTGATGCTTATTTATAAGGCAGCTTGCTGGGTCCTATCTCAGTCCTAATCGATCAGTCTCAGGAGGCCAGACCAAATAATCTAATTTTTAATAACCTCCCCTGGGTGATTCTCATGTATAATGAAGCTTGATAATCCCTATCACTATTCCATACTTAGAGAAAATCTTTCAGCCCCATGGAAATACAGAATGGGGAGCATCAGAAATGTCCCTCTTTTAGGACTGTGAATGGTATCAAGAAATACATCAGCTTTGTAGTGAGTTAGGTAAGGGCCAAAATTAACATCTAAGTTAACTTAATGCCCTTTTCCATCAAATAGTTTTCCTGGGACCTGAATAGCAGAGAACAAGCTTTCAGGCATTTCTTAACCAGACTCTATATACTTAGGTAATGACATTTTATGATGGAGCAATGAGAAAGGAGAGGAGTAAGTTAGAACATCTCTGTTTGAGGCTGAGGAAAGCAGTTCATTCCTAGAGATCTTGCATAACTGAACCCTAGGCCATCCCAAAACCCCTCTTCAGTCAGTAGTTTCACTTCTTCCTTCCCCTGGCCTAAGCCACAACCATAATTAATTGACTTATTGAGCATCTTCCCCTCAGAGTAAGTGATAGAAGGGGGAAATGACCCAAAGGCAGCTGTGGTCATTGATCAGTTCTCCAACACCAGTGGGGGCTAGGGTTGTTCTCCTGGAGCCAGTTGGGTTTTTCAGAGTCCCAGGTCTTGACCTGTTTAGAGCACTTTGCTTAAGGCTGAAGGTAATAAGTGGCTTACATCCTTGGTTTTGCAAACTGGGAGGGGTAGCAGCATGCACTGGTTAACAGCCTGGGCTGCAGGTGGAGGAGAAAGAAAAAGAAGCCTGTGAGCAACTTGGTCCTGTGTGACCTCCATTGCCAGCCTCAGTCTTAGAGACCCAAATATAGCACTTCTAACAATCCTATAATCAAAGCCCCAAACAAGATCCACAGTTGCTTCTGTTTAGGTTCCCGAGGCTGTTGGTTTTCTCATTCCCCAGGAAGCCTTCTCTAAGGAGTTTGGAGGACCAAGAAACTCAAGGGGACAAAATCACCTTTTATTCCTTTGAGGCCTAGGTTTCCTTTTGGACCTTGTTCTCCTCGGAGACCAGGGAACCCTGACTCTTTGTTGTGTAGAGTTTCAGTCTCAAATTCTGGACCTTTGGGTAAAAAAAAGATAAAGGATTAGCAACTTGTATAAGCCTGATGACTTCCCTGACTCAACACAGCAGCTCAATCACCAAGGCCCAAGTCCTTGAGGCTGAACAACAGAGCAGAGACAAAAAAATAAAATTCAAGACCGGGACCCCAAATCTGCAGCAAGGAGTCAACAGGACCTCTGTTGGCTCAATTCACTCTACTAATATTTACAGAATGTCCATTATGTTCCAGGCACCGTATTAGACAGTGGGGTTAGAGGAATGAACAAGGTAGCTTCCAAAACTCAGCAGTCCCAATGTCTACCCCAGAAACCTCCCCTAGGACAAAAGAGGAAAGAGGTGCAAGCCGCAGTGGACATGGGCTTTAAGGTACAGAGAAACATTCTGGGCAACATTTCCAGCTTTTCTCTCAGAATCTAGAATCTCACACTCAAGTAGGAGATCTAAGAAGGATAAGCCCTGTGTAGGCTTTTAGCAGCCACCTCGAGGGTCCAGGCTTGGCTTCTTTTTTTCTCAGTCTCTCAGCCCACCCCATTGGAGCCTTGTGGACCAGGGCAAGCTCAAAAGAACCAATCCTGCTTCTTTAGGAGCTGAAAAAACAAAGGCTTAAGGGCTGAGAACAGTGAAAGATGGAGTGGGAATGGGTACAAAACTTGGAAGGCATTAGGCCCTAGTTTGCTTGTTCCTTGATGGAGAACACTCTGCTGTTATCAATAACTGGTAGAGGCAGGGATCTGACTCAGAGACGACGGGGCCTTCATGGCTGCCCCTCTGCAATTATCATGTATCCTGGCTTAGCTGTTTCACCTGTGAGATGCCCCCTCAAAAATCATGACTGTTCTGCAGTCTGGATCACATCTGAATCTTGAGACCAAAAAGAGAAATGAGTAACTTACTAGGTGGGCCTGGTGGACCTGGTGGGCCTGGCAAACCATCTCTGCCAGGGAGGCCAGCTGCTCCAATTGTGGTACGGCCTGGGTTTCCTTGGTCCCCCTTCAGCCCTGGAAATCCCTGAGGCCCTAGGGCTCCTGGGACACCTGGAAGAATAAGCCCACACACAAATGCTCATTATATCACCTTACTCTCTGGAGTATTCCTATCTGTGGCATATGTTGGAAACAAATCCAAGGAAGAATTTAGGGAAGCATTTGCCCTTCTCTTGTATCAGAGTTAGAAGGATCCTTAGGGATCAATTAGCCTAACCTCTTGGGAAACAGAGACCCAAAGAAGAGAGGAAACATGATCAGGGGCCCAGCATTTCTCAGTGGCAAACCTGAGAGGAAAATCTGGGTCTCTAGCCTTTCATTTCTTGATTTTTTTCCAACTTGGTCCTGGGGCCAGCTGTACCATTTCCAGGTGGCTGCTTTAAAAACATAGGTATCCTCACAGCAGCCCATCTCCAAGGAATTTAGAAACTGGTGGCTTTAAAAGTAAAAGTTGAACTTTATATCTGGGGCATCACTGCCTCCCAGACTCTGGCATGCCCTTTTCCCACATGTCACTATAGAATGACATATGGATGTGATTAGTTCAAGAGTGTTACCCACAAGATCCTGGGACCATTCAGTGCCTGGCTGAATCCTACAGCAAGGTTCTGGGTACAAATCTTCCTCTGGGCTTTTGCTAGCCCCTCTTGGCAAGCATCAGCTGGGATGGCACATCCACAGGAGGGTGACACAGCTCCAGCAACTCAACCCAGGACTCCTCTTGTTGCTGCAAACCTCAGTGACAGTCTAGGATTGCCTGTCCAGCTATGATACATTATTTAAGCCAAAAACAAAAGCTGCTCACCCAGGCCCTCACTACCCCCACATACGTTAGCCTTGGGCTGGCAGTCGGGAACCTACTGACTACAGTCTACCTCTTGTTTGACTTTGGCTAGGTGTGTGCCCCGACCCAGAGGTATAGAAGGGAATGCTGGGAACCACAGTGTATAGAGGACTGATCTGTGTAGGAAATGGGTTAGTTTTTTTCACCTGATAATGCTGGCAATCCAGGGACACCAGAAGGGCCACGTAGGCCTTGGATGCCTTCATCTCCTTTAAGGCCTGGGAG
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benign
| 337,826 |
Classify the chromosome X variant at position 108192462 affecting gene COL4A6 (collagen type IV alpha 6 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 337,827 |
Is the variant located on chromosome X at position 108196534, gene COL4A6 (collagen type IV alpha 6 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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TTCACTCTTCTACCTACCAACCCTGGATTTTTCACTTCCCAACATTACCTCAATTCCTTGGAATCCATTAAGCCCAGGAAATCCCAGGGTCCCTTTCTTGCCCTGTGACAGAAACATAGTTACCACTAAGTGGAAAGTATGAGAGCATAAGAGAGTCTGGTCTTTGGATTAAGCCAGGGCAAATGGCACAGGGATCTTGGATGACATTGCAGGGTATATGTGGCTTCTATCTGACTCTGGAAGCTGTAAAATCTTCCAGAAGACAATACGGCAGTAGGTAGCCAATTTACATATTAGGAGGTACAAGGGCCATAAGGCTAGACACGGATACAAGCAGGCTGGCCTTGCTAGTCCCTGACAGCATGCCAAAGATGTATGACCACAGCATGGCATGGCAAGGCACGGAATTTGACACTGGATACCCATGTTCTTGAGTGAAAAGAAAAGAGGACAGTGGCTAAGATTATACCAAAAAAAAGGGAGATGAACAATTTGCATTATAAGTAATGTCTCCCTTTGGCCATGTTAGGTAAAGCAAGGGGGACTTTTGATTGGGATTTTATACCCCAAGGCTTTAATGATATTAACCAAAATACCTGTTGCCCTGGAGGGCCTTGGACTCCTTCTGAACCCATGGGACCCTGTAAAGAAAATAGTTACACCTTAGAAACAGCAATAGGCTACCTAGAAAAAGCCACTAGACTTATATAACAAAGTTATCCAACTGAGTTCAGGATTTAGCAGCTCCTAAAATCAGGTAAGCGAATGTTCCTAGACCTAGCTTAACGACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGGCTATAGGCGTGCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTCATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCTAATGACTTCTTTCTAAGCTCTAATCCATCAGGCTAAATAGCCACATGGAGCATTTTTTAATATCTAAATAAATGGAAACAGTTTAAGTAGTAGGTGGAATTTGATAGAAAGGCTGGGTGGTATTATACTTAGTCTGCATTAGTTCCAAGTCAGGAGATCTTTAAATAGATTATGGGAGGGCCTCGTCTTCCACCTCAAATGCATTCTTTGTTGGTGATTATATGTATTTTCAAGACAAGGAGCGGGGGAAAGTAGAGAAAGAAATGGCAGGGTAATGGATAAGTATGGCTGAATACTCAAAAGACTCTTACTAAACTTCATAGTCAACTTAACAACACAATTCTCTAAAATGTTACTTCTTTGAGGCTAAGCTTGGCCCACTGCTTCTAGCTCAAGACCTAAGTGCCCGAAGCTAGGAATCAGAGAGGCTAATAGTTATTTTTCCATTTCAAATGAGATTATTATTGGAAACTGTTGACTCCAAACATCACTCACTATGTTCTAGAACTTTCCAGGCTTGTTTCTGTCCTATAAAGGTTGCACTTGGCCCTCTTTCTTCCATTCCTGTGCCACTTCCCTGCTCAATTCCCTCAGAATAGAATGGAATGAAAGCAAGGCAACACTTGCCTTGCTTTCTTTAGCAATCATTCTTTCTTGGTATCATTCTTTAGCCCAGAAGACAATGATACATGAGAGCAAGGAGATGAATAGGCTGAGGAGCCACCTAGAGTAGGGGGTGCCTCATTCCTTTTCAAGGGAGCCATTCAATCAAGGGAATGGGGCTAAGAGAGAAGGAGGTCTTAGGAACCTGCCATTGGGTTGAGGAGAAACGAGAAGCTTAGGTGGCAATCAAGTTGCAAAACATAAAGAAGCAAACAGGAAAGAAAATGGACTAGATGACTTGACAGACCCAGGCAAGTAACATTCGAGGTTCATACCCTAGGTCCTGGCAAACCAGGGATTCCCTTTTCTCCCTTTTCTCCCTTTTCTCCAGTAGTTCCAAGGCCCTAAATGAAAAAAGAAACCACAAGTTATAACGTTTGTTTTCTTGTCGGTCTCCTGGCTTCATCCAAAGCAAGGAGGCTATTTTAATTAAGCTCCACTCTCCCCTTAGGGAGGCTCACCATGCTGTCTCTTGTCACTGCCTGAGAAGCACATAGGGTCTGAATATAAATTGGACCATTCATTCAAGGTTCCCTTTTGGTTCTAGAAGTAATGTCTCCCCCTACCCACAACACTGTTCCATGTATTTATAGTATCATGGGCTAACAGTATAGAAATGATTAAATATCTAACCTTGTTGATTTTACAGATGAGGAAACCAACATCTAGATGGGTTAAAAATGAATGAGAAAGCCATATCTTGTGTTTTTCATTCCGGGGACTTTTCCATTAAAACAAGCTGCCTTCTATCATCTAGGAACTTGATGATTTGACCCACAAATGGAGGATTATGCAAATTCTTGGGGGTTGATACTAGGGGGAAGAGCAAGAGCTTTTCCCCTTTGGAGACATAATGAGCACAACATCCTTTTCAGTGGTAAGAAGTATTTCTATCTAGGCACGGACTGAAACCCTGCAGCTCCTGTACTGGGACTGTAGGGCTCTTGCCTGGCCCTAGAGATAGTCCAAAGGGGACTGTGAGATGGTCTCCAAGCCCTCTTGCCCTGCTCATCAGAGGTGAGGGTTTGTAGCCATGAATATGACTTGGGGATTCTCTAGGGAAAAGCAGGAACTCCAAGAAGCAGAGTGAGTAAGAGAGAACTTCCCTCTGGGTCCAGGGAAAATGTCTGGGCCCCCAAGATACAGAATAGTTCAGTACTAAAGTGAATAATGTTTTTCACAGAAAACTTAAATGAGGCCACTTTGTTGTTGTTTAAAATTGTACTTTTTGGAGCATAGATTTAGCAAACAACATCTTGGCTTATTATGAAAGTAAAGGAGGCAATGAAGAAAAGGCACTAAATGTTGTGGAACATCTGTTGTCCCTTTAATGTGACCTGGCTCACCTGCTCAAATCCCATTTGTACCTTTTTCTTCCTTTTACATACATACTCAGTGCACTCCCATGAGTACTGAAAGCTGGTTAAGGACCCCTTGGCTTTCTGGGCCCAGGGTTTTTCATTTCTGTTTCCTTTTGGCTAGTCATGTTTTTGTTTCTTTAATGTGGGTTGTTTTCATTGTCTTTTTATTGGGAGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATCCAATTCAAAGCAGGCTTTGGTCCCGTACTTACCTGTTCTCTTTTCTGCATTTAGTATAACTGTGCATCAAATAGCTCAGCCTTCATGCTACATTAAATTTCTAATGTGAAAGGCTCGTGGGTTAAACTGAATGCAAACTTATTTAAAATATGAGTTTTTCTGCATCAAACCAAGGCATGCTGCGACTTGGTGGAATGTCTATTGGCTTCTGAGGTCAAACGCTTCAGGAAGCCTTCTCTGACCTGTCCATGAAATCTGTGGCAGCCCATGCTGCCCGAAACTCTTAAAGTGCAAAGAATGGTTGCATATGAAAGTTTTGTAAGCATGAGACCTATATTACACTCTCTTTTATCTTTCTCCAAGGCCCATTACTACAGTCTGAACACATACAAGGTGGTCCAGTAAATACTTGTTGAACTGAATGGAATAATGGCCAAGAGAACAAAACTGTTGCAAAGGGTGAAGGAAATGATGTTCAGGAACCATCTTGTGCCCCCATCTATCTTGCCCTCAGTTGTAAATATAAGGGGGCCTTGTACTCCTTCTCCAGAAAGCAGAAGAGTCTTGCTTTCTCAGAGGGCCTGAGAGCTTATGCTATAGTGTGAACAAAAATAAATATGTAAAAAAAAATGTAAAAAGGAAAAAAAAAGACAAATTTGTGTGGGGGTTAGAGCCAAGAAAAGATAAATAGCTTGGCAAGACACTGGCTGTGCTGTAGGTTCAACTTGTCTCCCAGAATAGGGAGGCACTGTACAGGGACCCTGC
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benign
| 337,832 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 108196534, within the gene COL4A6 (collagen type IV alpha 6 chain), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 337,833 |
Mutation found at chromosome X position 108559072, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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AAATTTTTAGCTTATTCCTCTCTTATCTGTAGGCGAGATAGCAGTTTTGCTTCTGAGAAAATATGGCTTTCTTCAAGTATTATCCTCCAGTTTTGGCAGAGATATGCTGTAAATACCAGCTGAGATCCCAAAATGTACCTGTTTTCCCCTCATGAAAATCTACTGTAACTAGATTTTTTTTCCTTTGTGCTTTCTTTCTGACTGAAACTTGTGATCAGATTTCTACTACTAGCTCTGCCAGTAATAATTTGAGGGAATCTAGCTCTAAAAATTTTAAAACTTTTAATTTCTTCCTCTTGTTTTATTTCCTCAAAAACAATTGTGTTGAGGTTGATGAATACTAAATTATCATAATTTAAACACTAATTAAAACAACAAGGGGATATATGTCTAGAAAATAAGAAGTGTAGTAATATGTCAGTAATAATTATTGTCAAAACTACAGGAATGTTGCCATCTATCATTAATTGACTAAAATTAGCTTCATTAACTTTGAAATGAAAAGTGGAAACTGACCAGTAGTCTTTTCAAAGTACTTATATTTATTATAGGATGTTTGTTGAATTATTCAGCATAAAATCATCTAAGCTTTTTAGACTAAACTTAGTACTTACAAAACACACACACACACACACTTTCAGAGTAGAAATAAAAGTGTGCTGTACCTTAACCTCTAGAGATATGTGTCTTCAATGGCCCCTTAGTCAGCCACCTAGTAGATATGGATGCTTTCTCTTTCTCACGTGCTGTCCAGGCTGTCACTGTGGGTAGGATCTGTTAAGAGGGTTCCCAGAATGAGGTCTGACCAGAGGCAGCCTTCGAGCCTTAGAAAAGTGGAGGAACTACTTGTAACCCTGTAGTTGGGAGCACGTGCCATGAAGCTGTCCTTCGGGGTTCTTTTATATATATATATATTTTGTACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTAAAGTTGGAAACCATCATTCTGAGCCTTCGGGGTTCTTAAACTTCATAGTGATGAATTATCTTTGTGTAACTGGATCCCCTAGTTTTGGAGTTTACACCCTTACTAGGATTGGCTATATGCAGATTAACTAACCCTAATATGTTAATCCAAATAGCATTAGTACACATGCTGGCTCTGCTTCCCCACCTTTCTGACTGTACAGATATTCACATCAGGCAACCCTACTGTAAAGGTGCTGATAAGATATGATGGGTCCTCACTGGTAGATAGGCAGTCTTCCTGTCCTGGTGATGATAAAGGCTGCGGTTAGAACTGAGACCTGAGTCACAATTCAAGTAATTATTCTGAGTAAAGGAATTAATGGTGGTATTTTCTTTATACTTTTGTTTTCTACATTGAATATGTATTCATTTTTAGTATTAATTTTACAATTAGAAAAAGTAATAAAAGTTTTGATGTTTTGAAGGTTTTTTTCTGGTTAATTTCAAGTCTGGGAGCTTCTCTGATGGTTTCCTTTTACCCTTCCCTGCTCCATACTTATTTAATGTAACCCTTACAGATCTGGTTTCCTGGATTTATTGCTATCTTCCCTATTAAACTCTTGATGTCAGTATGTTTAAATCTCATTTCATCTCTGATATGCTTTTTACTTTTACAAGAAAGAAAGAGATTACCACATATGATATAACTTCCAGACGGTTTGTGTTTTCTCCCCCCACATCTTAACAGGTTTTCCCATGTTAGTAGATACTGTGAATTTACATAATTAAATTAAGTTAGTTTTGTCTAGATAGTCATGTGATCTTTTTGAATCTCAACCATGCCTGTGCTTGAAAATTCACAAATGACCTTACCTTTCATTCTCATTTAATTGCAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTTTGGAAGGACACCCAGGATTGCCTGGATTTCCAGGTCCAGAAGGGCCTCCGGGGCCTCGGGGACAAAAGGTATGTATCATGTTGCCAACCAGTAATGCCAGATGAATTAAGTCATCTTAAATGTGGGACTAGGTGTCACATCAACTAAAAAGTTACTGAATTATAGCAAGAAACTAATATGTAAATGAAACAATGGAATGACGGGGAGTCTGTACTTTATTGTATTTTGTTAAAAAACTAAATATTACTGCCATATTCAGATGCTTTTGGAAGATGCTGTTGATTGTTTGTAGTTATTGGCTGCCTTCACAAAAATTAAGTTCTGTCAAGAGCTTAGCTGAGCTGGAGAGAGCTGAATTACCAGTTGTTAGAGTAGCTGATTAAGAGAAGAAGCCAAAATGAAAGTAACAGTCAAACCTTTACTCACTTACTGCAATATTATAAGCAGAAAGTTAAACTGGAGAAAGTGCTGACTCCCCCACTGTTCTATTTGTCCCCATGGTGCAGCATCAGCAAAGGTCAGATGGATCAGCACAGATGTTGGAAATCATTTGACTGCTGAGGGAGCTCAGAACGAAAAGCTCCTGCAGTTGTATGGACCCAGGGGCAGGGTGGGAGAAGGAGAAGAGCTAGGATGGAAACGTACTGAATCAGAGTGCAGAAAAAGTATTTTTATGGTTTCTTTCTCCTCTCATAAGAAGGTCTCCACCAAAAGAGGCCTTTAAATGCAGAAATGCAGTTGAGCACAGCCAGCCATGGTAGCCTGAATCTTTGACTGATACTTCAGAGATTGCAGTGCATTAGCTGTGCACCAAGTTTGCTGTGTGGAGGGTAGCTGTCCCTTATGAGGCCTACCAAGAGGACTTTGGTTGGACCCGAACAGTCATAGGTGTTTAGACAAGAGCCATATTCTCAATTCCATACCTTGATTTTTCAGGACCTGAGTGAGAAACATAAGCTGCCCCATCATGGACCTGAATGGGTTGGACTTTAAAGGGCTCTGTCAAAAAACAGGATAATATCTGAGGCCACAGTAGATTATGGTCATGATCAATCATGTTCTAAGCAGGATGAACAGGCCTGCTTGGAGAACTGAATGTAAGCATGAGCCCCAGCTATTGCCAAGCCAGTAATAGATGTCCCATAGCCCACTTGATCTACGTTAGAGAGCCAGGAGGCTTTTTTCTTAAGTCTTATGATGGATTGTTCTACTTTGCCAGTTTTCATTGATCTAGGTGCAATATGAGGTGCTGGCAATTCCAGAGACCCCTCACAGTTGGCCAGCAGGCAGCTAAGGGCTATATGGTTAGCTAACACTATGTGGGCCAAGGAGTTGAGGCTAGTCTGTTTTGTTTCCAAAGCTGAAGTAATGTCATTAATGACCTCAGCAAGGGTCAAAGACAGGTTGCGGACAACCTTTTCTAATTGAGCGATGCTCACAGTGAGAAAAGTTGTCTGGAGTATTCCCATGAGTAGACAGTAGGTAATGCCAGCTGGCAATTCTCCTGAATAACCGGAGTCTATCTAGTTTTGGAGTTCTCATTTTGTTTTATGTAATGTTATATGCTTAATGGGAGGGACTGTTTTGAATATTTGAGTATCTCTTATCAATGTCCTATTATGTATGTTACATTGGTAGGAATGTTGAAAGCCTGATTTTTATAAAAGAAATAATACCCCAAGAAGAGTGCACACAGTTCTGGGAATGTAAGAGTCATTGGTTACCATGGAGATCAACCAGCCAGAAGTCCCTCCTGGTGAGCAGAGTACTTGAGTGGAATTGAAAAATTTGTGTAAGGTGGAGGCAGAAATAGAGAAATAAATTGCCACCACCATCGAGGCCAAAATGGCTCCAATGGCAGATCATATGTCCCTTTTCCCAGATAATTCAATTGCTTCCATATGGGACAGGAGTGAGCTGACATCCCAGGAGGTATTTTCTTCCTGTGGTATCAGAGTCAATTGTTGCAATCTGTCAGATCCAGTGTAATAAAGTTAGGGTACATGAAGTACTAAAATGGTCCATGTTTAGAGA
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pathogenic
| 337,859 |
Clinical classification of chromosome X, position 108563924, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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|
pathogenic
| 337,866 |
Chromosome X, position 108571813, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACAATGCCCAGCTAATTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCTTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATCTTTCTAACTAATGGCATATGTCAGATTTTATATAGGGCATATTTTTAAAATAACTTGAACAACTATTTTGCATTACAGTGGCCATATTTTGTGATAATTACTGTACTCTATACTTGAGGCAGTACAGTTCTTTTCATCTCCAGTATTTCTTCAGGTCAATGTAACCCTTGTCAATAATAATAATTTTTAAAAAAAATTTTGGATTCATGAGGACTAATCGTGTTCTTCATTTTAGCTAGGGCAACCTTAAAGTGATAAGACCAATGTGGAGTTGGTTTGCCTGATACATTTCATGTTAAATTGGACTAAATTTTTGTGCCTCTTCTGGTTATTTGTTTATTTTTATTTACTTATTTATTTTTGCCAGTGTGCTTTAAGAAACAAACAGACCACTAACCAAAGTTTCAAATTTGAAGGGCCAATGTATCTATAATCAGTACAGTGTGCTATATGATTAAAGGGAGCATTGATTAACTTGTGTTTCAGGCTTCCAATTATGTGAGTAACAAATTTTAAACAAATTAAATTGATTTATTATGCATATTTTTAAAGTCTGAATGCTTTTCTTATATTTCTTACTATGTAAGTAAAAGAATGAACTTTAAAGTTGGAGCCACAATGTATAGGTTTTTTTCTTTTTCTGTCTTTTAAACTTGATGTCTAGGCCACTTCCTTTCTCTCGGGACCTACTTTTTCCATGTGTAACAAGGTGGAGAGAAGGGTATTGGACTCACAAAGACACACAACAGTAGTAATTTTATTCTTTCAAACCTTCTGATGAAGTTGTTTCTAGGATTACCGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGTTGCTTTGGTGTTCTTCTACAGCAATTTCAGCTTTTGTTTTCTAAACCAAGTGTCCATATTAGTACTTTACAGTAGTGAGTGAGAAAAGCTGGGTGCCTAGAAAACATAATGACCTGCAATTGCTAGAACTATTGCTATTATTGTCCTCTTGGTGATATTAATGGCCTTCTTTCTTACCATCTTTTCCCCTTTACAAAAATAATTTGAAATAGTTTACAATAAAAGAAAAATGCAACAGAGCAGTTAAAATAAGAATCTATATAACACATGGGCAGGAAATGGGGCAGATCATTAACTATTAAATGTGATGATAGAATTTATGGCGTGATCGTCTCAAAATGTCTTTGTTGGAAGAAAAGAACTGAGGTAGATAATTTTTTTTCTTTACTTCTAATTGGGATAGATGAATTGGGATAAAAGTTGAATTGATATGGATAGTTGATATTGAAGTAATTGGAAAGTGAAGGCTAATGAACTTTTTGGCAATCTGGCATGTTTCAAAATGGCTTTTATAGAAATCTTTTCAAGAAGTCATATCTTGATGGTATAGTTATTCTTTGTTTCTTGTTCCTCCATGCTCTTTATTTTTAACTCCTTCTAGGGAGAACGTGGATTTCCAGGCAGTCCCGGTTTTCCTGGTTTACAGGGTCCTCCAGTAAGTTATAAAATTTGGGATTATGATGAACACAGGAATTAACAAAAGAAGCAGAAATGTAGTGAGAGAGCCCAATGCATTCATGTGGAACAAAGTAATACATTTTAAAGTAATAAACTAGAGGAAAATGTTTCAAAAAGAAGTTGGTAATATAGCTTTCTCCTGGGCAAAAGCAAGGATTTTGTATGTATATAAATGTCACCTCTAAGTATCCTAAGGTATATCCTATTCAGAAATGACGCTACAGCAGTCTACTCATTTTATACTCTATTTAGAAAGCATTCTGTAATTGGCGTGTTTCTCTCTCATACATATAAAATAATCCCTTTTCTTTTTAATAATAGGGACCCCCTGGGATCCCAGGTATGAAGGTAAGCATCTCATTCTGGGGAACAAATGTTTTGAATAAAATATTAGGAAAGCTGGCAACTTCAATAGGATAATGACTCAAACTTCTGTCTTAAAATCGATGTTTCTAGAAGTTGTGCAGGTGTAAACTTACAAGCTCTCCTTAAGTAGTCTCCTGTGTTCCCATGGCTTTAAGTACCTTGTATGTGCTGATACACTTGAAAATGTGTATATCAGACTTGAGTTTCTTTGCTGACACTTTAAGTCTTCATCTTCTTACACTTTGATACAGTTAACCACTTACTCTCTGTAGAATTACTTTTTTCCCTGGCCTCTGTGACACTATCCTTTCCTGATTTTTCTTCTACACCTCTGGTTAATTTGCAGTCTTCTATGTAAGGTCATTATTTTATGTCCATCAAGCATCAGGTCACAGTCTGTACTCCTTCCCTGCAATGCCCAGAAATATTACTAATGCCCATATTATTGATTACTATCTAGTTACTAAATACCAAATGAGACTTTTCTTCTGAGTTAGCTATGTGTATTCATCAGCCTCTCTGACATCTCCACATGTTCCAAGTTAATCCACCCACAAAATAAACCCGCTCCTCCCTGTGGCTCCTCATATCTCAAATTTGCATCTTTATATGTTATGTACACTTTTACACGATCTCAAAACCTGGGAGTTAATATTTATATCTTCCATTCCTTCACCCACCACCTCATTCAATTCCATCACTAAACACTAAGTGTGCCTGTAAAAGGCACCTTAAATTCATCCACTTTTCTTCATTCCCACTGTTACCACGTTAATCATAATGTCTCATCTGGATTACTGCAATAACCTCTTACGTAGTCTCTAGTCTCTTTTTTTCACCACTACTCCGCCCTTACCTCCCATCCTGTTTTATTCTTTACAAAGCAACCAAGAATGACATTTTAAAAGTGTTCATTGATAATTTAATATGCTTATAAACCTTCAAGGGCTTTCTACTGTGTATCTAAGGTAAAGTCCATAGTTTGTTTGTAAGAACTGCATGCTCTGGTCCTTGCCTACATTGACAGCCTTATCTTAAACCACTAAACTTATCCCTTAGCTCACTGACCACATCAGTCTGCATTTAGTTATTGGGATGTGCCAAACGTTTTGCTTTTAGGGTCTTTTGTATATATGGTTTACTTTGCCTAATATTCTTCCTCCTATCTTTGCCTGGATGACTCCTTATTATCCTTCAGGTCTTAACCTGAATGTTACCTTCACAGATTGCCCTTCTTTGACTACCCAAGCTAATTTTCTCCACTAGTTTTTTTTTTTCAATTATTGTACCATGTTATTTTTCTTCATAGCCCTTAATATTCACAGCCCTTGATATTGTCATCTTATATTTTTACATATTAGGGTCTGTATTTTCCCATTATATTGTTAGCTTTATGAGAACAGAGGCCTTGTTTATCTTCTCCATTACTGATTACCCAGAACCTACCACAATTGTTGGCAAATACTTAATATTTACTACATATTTTTTAATGAGTAACTGAAGGTACTACACTCTTAATAAATCTACTGTTCTTCAGTGTACTCTGGCCACTTCCTCATTTTCCTTTAAAAGGTAAACTTATCATTTTTATTACTGAGATGGCCTAATCTTTTAGTACATCTCTGTTACAAATTGAATCTTCAGATCATTTTTCTGGTTTTGCTGGTTTTCATGTATAATAACTGTGTCTTAGAACTTCCATTGATGGCTTCTTTTAGGGTGAACCAGGTAGTATAATTATGTCATCACTGCCAGGACCAAAGGGTAATCCAGGATATCCAGGTCCTCCTGGAATACAAGTAAGTATCCAGTGATTTTCTTTTTTTGCTATATTGATTAAACCAGAAGATTACAACAATCCCTCAACCTTTAGTACTCTCTGTTTTTGTCATAAAAATTATCATCAGATGTTTACTAGACATTACATGTACTTTCTACCTGAAAATAAAAGCAATCTGGACCAGGGAGAATTTTAACAACATCGGCTTCATTCTTTTGCCTTTCT
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pathogenic
| 337,886 |
The genetic variant at chromosome X, position 108573655, affecting gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 337,895 |
A genetic variant at chromosome X, position 108577952, affecting gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TAACAGGGCCTACCTGGTCCCACTGGTATACCAGGGCCAATTGGTCCCCCAGGACCACCAGGTTTGATGGTAAGCTCTCTTCTTTAATTTAATTTCCCCCCCTTTCCTTTCTGACTTCTTTCAGGAATATTAATATTATTTATAATACTTGAAAACATAATGCATTCTCAACATTCATAATTTATAATTTTCTTATGTAAAGGTGACTTTACAATGATATGGTGAATAATATGCATTCTAAGTAATGGCTCCATTTTATAGATGGAAAAATGAGGTATATAAAAGGAAAGATTTACAATGAAATATTTTGTTGGTTGCTCTTGATGTATCAGTGTTGAAGTCAATTCTGGCCATTTCAGAAAGTCTTTTAAGGCAGTTTTCTAATCACTTGATGAAACATGTTTCTTCAAACTGCAATTGTTTGTTTAAGAAGAGCAAAAGCAGGGCTTCATAAAAAATATTGGCTCTCATTTCCTAGGCGCCTGGGACAAAACAGTAGAATTGGTGAGGGGAGTGATCACTATGCAATTGGTCACAGGTTTTTGTACCCCAAAAACTTCTACAGATCCTGAATGTGCAACCGGTTCTCTTACTTTACTAGCTCTGTAGTCACTCTTATTTTCTATCCTAGTAAATTCTAAGTATTTTTACTTCTGCAATACTTAGATTTCATTCAAGTCATGTTTTGGACTTACAGCTTTGCTGTTGCCCTCTTAAAAGGGCAAGAAAATTGTATTTCAGTAGAAGTAATTTCTCATGTGCCACTCTATCTCTCATCTACCATATATTTAAGTGACAGTTTTCATTATACCTTTATAGGTTGTACATTTTTGTTTGTGACAATTGGTCCTGCACTTTTGAGTGAAGGAAATAATGTTTGATAACTGCTAGAAGAATCTACCAGAAAAGATTGTGATTTCTGCTTTCCTGTAACTTTTTGGGGGAAGATGAGAAAACCCTTTTGTTTGTTTTAGTTGTAGACTTCATGCAAAGCATGAAACTATGGACTTTCGCACTTTTTCCTAATTCTGCTGTTGGAACATTGGTGCCCCTTGAGTATATTGTTACACCTTGAATTTCCTCAACCATTGTGGCCACTTAACCGATTCACTTTACGTTTCTGGATATTCCTTGAATTAACGCTAATTCAACAGGTGAAGCCAAATCTTAGAAATGCCACCAAGAGGCCAGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTTCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAATGCCACCAAGATACAATATATAAATAAATAGGCCCATTGAGGTTAAGAGGCAACATACTTGAGCAGAAAGGTGCCTATTTAATTTTTTAAACCTTGAAACATTCTCAGATACACAAAGTCATATTGTATAAAAATCAAACTGGATTTTAAAAAATAAACACATGCTTTTTAGAACTTGAGAGTTAATTAGAGTTAATTGCTTTATGGTACCTAAGTTTACCTATAATTCTGATGTGAAAAATTTGATGGGTCTGTTGAGATTAACTTTTGAATTGATTTTTGACAATGGGGCTACCTCTCTACCTCTGCCCATCCCAGCTTTTTTCTCTTGCCCATTTCTATTTTGTCATCAGAGGTACTCACATTCATCTAGCTCATTTTAATCAATTAAAATGTGTGTCTCTGACTAAAATGAAAACAAACAAGAAAATACTATTTTGATGGGCTTTTTCACACCTTACTCTTTCTGAAACTAAATAACTTTTAAAATTAACTTATTAATATAACATTTTATTTTCTCTTTTGTCTTCTCTTCTTAGGGCCCTCCTGGTCCACCAGGACTTCCAGGACCTAAGGTAATTTTCTTTTTCTTTATATCTTTTATTTGGTGTGGATTCCTTTTCTTACTGTCAGTGAGATTTTTAAATGGAAACTTCTCTCTCCAGGGGAATATGGGCTTAAATTTCCAGGGACCCAAAGGTGAAAAAGTGAGTAAAGAAAGAGAGCTGGTTATTCAGCCCTCAGCTTTCTCTTTTTGTAGTCATTTGAACTGTCTTTTTCTTTCTCTTGCTTCTTGAAGTTATCTTATCTTACATGTTATATTACTGTCTGTGGAGATTATGAAGTATCACCACTGTCTTATTTTATCTTGCAAACAGGGTGAGCAAGGTCTTCAGGGCCCACCTGGGCCACCTGGGCAGATCAGTGAACAGAAAAGACCAATTGATGTAGAGTTTCAGAAAGGAGATCAGGTGAGTAAGTAGGGAGGAAGTCAATGAAAATCTTGCTATGGATATGTTAATTAGTTTGATGGTGGTAATCACATCACAATGTATATGTATATCAAAACATCACATTGTTTACACCTTAGATATATACAGTTTTTAATTTGTCAGTTATACCTCAATAAAGCTGAAAAAAATAAAATGATAAAAAGTTAAAAATAATATTTCTATGTAAGTGGAATTCCATTAAAATGCATTATAAGCTGAAATGTGGTTATATATAAGGGTATTTTTTTTTAAATAACAAGGATTTGAGATTATTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCTGCTAATTATTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTTCAGGCATAAGCCACCATGCCTGGCCAAGATCATTAAATTTTCAAAATAACTTTATCAAGATACAGTCTACATACATATAATCCACCCATTTAAAGTGTACAATTCAATTTTTTTTTTAGTGCATTCACAGGGTAGTGAAACTATCAGTGCAATCTAACTTTAGAAAATTCTGAGGCTTCCTCAAAAAAATCTCCATACCTATGTTAGTTGTACTCCTTATTTCTCCCCAAATTGACCAGCCCTAGGTAATCACTAATCTACTTCTTGGCTCTGTAAATTTTTCTATTCTGAATATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTCTGTGTCTGGCTTCTTTTACTTAGCATAGTGTTTTCATGTTAAATCACTTTGCAGCACATATCAGTGCTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTAAATAGTCTACATTTTGTTTATCCATTTATTCATCAGTTGATGGGCATTTGGGTTATTTCCATTTTTGGCTATTTGAAGAATCCATTCATGTATAAAATTAGGTTATGGTAAGTCAGAATGATGACAGTGTTCCCTACATTTCACTGATATGCAAGGAGAAAGATAATGTTACTCTATAAACCTTTGTTGTGTTTAGAAATAATTATCTGATACCCTGCTTTTGCTAGAGTAGATGAGGGAAATTAGATATATTTTTAAAGCATACTGGCCCACACTTTAACAAACAGAATGTGTGCATTTTTGTTTCACTTAAATGTGAATAAGAAAGTTAAGAATAAAGGAAAAGTTGTATTGAAACTCTATCATCAATATGAATTTGGCCATTTAATTATCTCCCAAAATATATGTATGCCGTGTGACCCCAAAATCTCTTTGTTTTAGGTATTCTTGCTTTTTATAAAATATTTTATAAGAATAAAAAATTGTCATTATTTTCATTTTAAGTGTTGCCTTGTTATTTACCTCAAATCTTGGCTTGTATATAGACAAAAAATTAACTGAAATGAGCAAAGATAGCTCTAGTTAATTTTGCCTAGAAGATTTCAACTTTA
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pathogenic
| 337,904 |
Assess the variant on chromosome X, position 108578361, impacting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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AACTGCAATTGTTTGTTTAAGAAGAGCAAAAGCAGGGCTTCATAAAAAATATTGGCTCTCATTTCCTAGGCGCCTGGGACAAAACAGTAGAATTGGTGAGGGGAGTGATCACTATGCAATTGGTCACAGGTTTTTGTACCCCAAAAACTTCTACAGATCCTGAATGTGCAACCGGTTCTCTTACTTTACTAGCTCTGTAGTCACTCTTATTTTCTATCCTAGTAAATTCTAAGTATTTTTACTTCTGCAATACTTAGATTTCATTCAAGTCATGTTTTGGACTTACAGCTTTGCTGTTGCCCTCTTAAAAGGGCAAGAAAATTGTATTTCAGTAGAAGTAATTTCTCATGTGCCACTCTATCTCTCATCTACCATATATTTAAGTGACAGTTTTCATTATACCTTTATAGGTTGTACATTTTTGTTTGTGACAATTGGTCCTGCACTTTTGAGTGAAGGAAATAATGTTTGATAACTGCTAGAAGAATCTACCAGAAAAGATTGTGATTTCTGCTTTCCTGTAACTTTTTGGGGGAAGATGAGAAAACCCTTTTGTTTGTTTTAGTTGTAGACTTCATGCAAAGCATGAAACTATGGACTTTCGCACTTTTTCCTAATTCTGCTGTTGGAACATTGGTGCCCCTTGAGTATATTGTTACACCTTGAATTTCCTCAACCATTGTGGCCACTTAACCGATTCACTTTACGTTTCTGGATATTCCTTGAATTAACGCTAATTCAACAGGTGAAGCCAAATCTTAGAAATGCCACCAAGAGGCCAGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTTCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAATGCCACCAAGATACAATATATAAATAAATAGGCCCATTGAGGTTAAGAGGCAACATACTTGAGCAGAAAGGTGCCTATTTAATTTTTTAAACCTTGAAACATTCTCAGATACACAAAGTCATATTGTATAAAAATCAAACTGGATTTTAAAAAATAAACACATGCTTTTTAGAACTTGAGAGTTAATTAGAGTTAATTGCTTTATGGTACCTAAGTTTACCTATAATTCTGATGTGAAAAATTTGATGGGTCTGTTGAGATTAACTTTTGAATTGATTTTTGACAATGGGGCTACCTCTCTACCTCTGCCCATCCCAGCTTTTTTCTCTTGCCCATTTCTATTTTGTCATCAGAGGTACTCACATTCATCTAGCTCATTTTAATCAATTAAAATGTGTGTCTCTGACTAAAATGAAAACAAACAAGAAAATACTATTTTGATGGGCTTTTTCACACCTTACTCTTTCTGAAACTAAATAACTTTTAAAATTAACTTATTAATATAACATTTTATTTTCTCTTTTGTCTTCTCTTCTTAGGGCCCTCCTGGTCCACCAGGACTTCCAGGACCTAAGGTAATTTTCTTTTTCTTTATATCTTTTATTTGGTGTGGATTCCTTTTCTTACTGTCAGTGAGATTTTTAAATGGAAACTTCTCTCTCCAGGGGAATATGGGCTTAAATTTCCAGGGACCCAAAGGTGAAAAAGTGAGTAAAGAAAGAGAGCTGGTTATTCAGCCCTCAGCTTTCTCTTTTTGTAGTCATTTGAACTGTCTTTTTCTTTCTCTTGCTTCTTGAAGTTATCTTATCTTACATGTTATATTACTGTCTGTGGAGATTATGAAGTATCACCACTGTCTTATTTTATCTTGCAAACAGGGTGAGCAAGGTCTTCAGGGCCCACCTGGGCCACCTGGGCAGATCAGTGAACAGAAAAGACCAATTGATGTAGAGTTTCAGAAAGGAGATCAGGTGAGTAAGTAGGGAGGAAGTCAATGAAAATCTTGCTATGGATATGTTAATTAGTTTGATGGTGGTAATCACATCACAATGTATATGTATATCAAAACATCACATTGTTTACACCTTAGATATATACAGTTTTTAATTTGTCAGTTATACCTCAATAAAGCTGAAAAAAATAAAATGATAAAAAGTTAAAAATAATATTTCTATGTAAGTGGAATTCCATTAAAATGCATTATAAGCTGAAATGTGGTTATATATAAGGGTATTTTTTTTTAAATAACAAGGATTTGAGATTATTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCTGCTAATTATTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTTCAGGCATAAGCCACCATGCCTGGCCAAGATCATTAAATTTTCAAAATAACTTTATCAAGATACAGTCTACATACATATAATCCACCCATTTAAAGTGTACAATTCAATTTTTTTTTTAGTGCATTCACAGGGTAGTGAAACTATCAGTGCAATCTAACTTTAGAAAATTCTGAGGCTTCCTCAAAAAAATCTCCATACCTATGTTAGTTGTACTCCTTATTTCTCCCCAAATTGACCAGCCCTAGGTAATCACTAATCTACTTCTTGGCTCTGTAAATTTTTCTATTCTGAATATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTCTGTGTCTGGCTTCTTTTACTTAGCATAGTGTTTTCATGTTAAATCACTTTGCAGCACATATCAGTGCTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTAAATAGTCTACATTTTGTTTATCCATTTATTCATCAGTTGATGGGCATTTGGGTTATTTCCATTTTTGGCTATTTGAAGAATCCATTCATGTATAAAATTAGGTTATGGTAAGTCAGAATGATGACAGTGTTCCCTACATTTCACTGATATGCAAGGAGAAAGATAATGTTACTCTATAAACCTTTGTTGTGTTTAGAAATAATTATCTGATACCCTGCTTTTGCTAGAGTAGATGAGGGAAATTAGATATATTTTTAAAGCATACTGGCCCACACTTTAACAAACAGAATGTGTGCATTTTTGTTTCACTTAAATGTGAATAAGAAAGTTAAGAATAAAGGAAAAGTTGTATTGAAACTCTATCATCAATATGAATTTGGCCATTTAATTATCTCCCAAAATATATGTATGCCGTGTGACCCCAAAATCTCTTTGTTTTAGGTATTCTTGCTTTTTATAAAATATTTTATAAGAATAAAAAATTGTCATTATTTTCATTTTAAGTGTTGCCTTGTTATTTACCTCAAATCTTGGCTTGTATATAGACAAAAAATTAACTGAAATGAGCAAAGATAGCTCTAGTTAATTTTGCCTAGAAGATTTCAACTTTAAGTTAGAAACACCCTATTATCTTTGGTTGTACTACATGAGTATTCAGTTCAGTTTAATTTTTTTAGGGGGAGATTTATTTTTATTTTATTTTATTATTTAAAAAAGTCAACCTTTATTTTAGATACAGGGGGTACATGTACAGGTTTGTCACATAGGTATATTGTGTGATGCTGAGGTTTGGGGTACAGATCCCATCAGCCAGGTAGTGAACATAGTACTCAGAAGTTAGTTTTACAAGTATTACCTGCCTCCCTCTACTCTTAGTAGTCCCCAGTGTCTATTGTTGCCATCTTTATGTCCTTGTGTCCCCAATGTTTAGTTCTCAGTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGATTTTTTGTTCATGCATTAATTCACTTAGGATTATAGCCTCCAGCTCTAACCATGT
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AACTGCAATTGTTTGTTTAAGAAGAGCAAAAGCAGGGCTTCATAAAAAATATTGGCTCTCATTTCCTAGGCGCCTGGGACAAAACAGTAGAATTGGTGAGGGGAGTGATCACTATGCAATTGGTCACAGGTTTTTGTACCCCAAAAACTTCTACAGATCCTGAATGTGCAACCGGTTCTCTTACTTTACTAGCTCTGTAGTCACTCTTATTTTCTATCCTAGTAAATTCTAAGTATTTTTACTTCTGCAATACTTAGATTTCATTCAAGTCATGTTTTGGACTTACAGCTTTGCTGTTGCCCTCTTAAAAGGGCAAGAAAATTGTATTTCAGTAGAAGTAATTTCTCATGTGCCACTCTATCTCTCATCTACCATATATTTAAGTGACAGTTTTCATTATACCTTTATAGGTTGTACATTTTTGTTTGTGACAATTGGTCCTGCACTTTTGAGTGAAGGAAATAATGTTTGATAACTGCTAGAAGAATCTACCAGAAAAGATTGTGATTTCTGCTTTCCTGTAACTTTTTGGGGGAAGATGAGAAAACCCTTTTGTTTGTTTTAGTTGTAGACTTCATGCAAAGCATGAAACTATGGACTTTCGCACTTTTTCCTAATTCTGCTGTTGGAACATTGGTGCCCCTTGAGTATATTGTTACACCTTGAATTTCCTCAACCATTGTGGCCACTTAACCGATTCACTTTACGTTTCTGGATATTCCTTGAATTAACGCTAATTCAACAGGTGAAGCCAAATCTTAGAAATGCCACCAAGAGGCCAGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAATATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTTCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAATGCCACCAAGATACAATATATAAATAAATAGGCCCATTGAGGTTAAGAGGCAACATACTTGAGCAGAAAGGTGCCTATTTAATTTTTTAAACCTTGAAACATTCTCAGATACACAAAGTCATATTGTATAAAAATCAAACTGGATTTTAAAAAATAAACACATGCTTTTTAGAACTTGAGAGTTAATTAGAGTTAATTGCTTTATGGTACCTAAGTTTACCTATAATTCTGATGTGAAAAATTTGATGGGTCTGTTGAGATTAACTTTTGAATTGATTTTTGACAATGGGGCTACCTCTCTACCTCTGCCCATCCCAGCTTTTTTCTCTTGCCCATTTCTATTTTGTCATCAGAGGTACTCACATTCATCTAGCTCATTTTAATCAATTAAAATGTGTGTCTCTGACTAAAATGAAAACAAACAAGAAAATACTATTTTGATGGGCTTTTTCACACCTTACTCTTTCTGAAACTAAATAACTTTTAAAATTAACTTATTAATATAACATTTTATTTTCTCTTTTGTCTTCTCTTCTTAGGGCCCTCCTGGTCCACCAGGACTTCCAGGACCTAAGGTAATTTTCTTTTTCTTTATATCTTTTATTTGGTGTGGATTCCTTTTCTTACTGTCAGTGAGATTTTTAAATGGAAACTTCTCTCTCCAGGGGAATATGGGCTTAAATTTCCAGGGACCCAAAGGTGAAAAAGTGAGTAAAGAAAGAGAGCTGGTTATTCAGCCCTCAGCTTTCTCTTTTTGTAGTCATTTGAACTGTCTTTTTCTTTCTCTTGCTTCTTGAAGTTATCTTATCTTACATGTTATATTACTGTCTGTGGAGATTATGAAGTATCACCACTGTCTTATTTTATCTTGCAAACAGGGTGAGCAAGGTCTTCAGGGCCCACCTGGGCCACCTGGGCAGATCAGTGAACAGAAAAGACCAATTGATGTAGTTTCAGAAAGGAGATCAGGTGAGTAAGTAGGGAGGAAGTCAATGAAAATCTTGCTATGGATATGTTAATTAGTTTGATGGTGGTAATCACATCACAATGTATATGTATATCAAAACATCACATTGTTTACACCTTAGATATATACAGTTTTTAATTTGTCAGTTATACCTCAATAAAGCTGAAAAAAATAAAATGATAAAAAGTTAAAAATAATATTTCTATGTAAGTGGAATTCCATTAAAATGCATTATAAGCTGAAATGTGGTTATATATAAGGGTATTTTTTTTTAAATAACAAGGATTTGAGATTATTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCTGCTAATTATTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTTCAGGCATAAGCCACCATGCCTGGCCAAGATCATTAAATTTTCAAAATAACTTTATCAAGATACAGTCTACATACATATAATCCACCCATTTAAAGTGTACAATTCAATTTTTTTTTTAGTGCATTCACAGGGTAGTGAAACTATCAGTGCAATCTAACTTTAGAAAATTCTGAGGCTTCCTCAAAAAAATCTCCATACCTATGTTAGTTGTACTCCTTATTTCTCCCCAAATTGACCAGCCCTAGGTAATCACTAATCTACTTCTTGGCTCTGTAAATTTTTCTATTCTGAATATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTCTGTGTCTGGCTTCTTTTACTTAGCATAGTGTTTTCATGTTAAATCACTTTGCAGCACATATCAGTGCTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTAAATAGTCTACATTTTGTTTATCCATTTATTCATCAGTTGATGGGCATTTGGGTTATTTCCATTTTTGGCTATTTGAAGAATCCATTCATGTATAAAATTAGGTTATGGTAAGTCAGAATGATGACAGTGTTCCCTACATTTCACTGATATGCAAGGAGAAAGATAATGTTACTCTATAAACCTTTGTTGTGTTTAGAAATAATTATCTGATACCCTGCTTTTGCTAGAGTAGATGAGGGAAATTAGATATATTTTTAAAGCATACTGGCCCACACTTTAACAAACAGAATGTGTGCATTTTTGTTTCACTTAAATGTGAATAAGAAAGTTAAGAATAAAGGAAAAGTTGTATTGAAACTCTATCATCAATATGAATTTGGCCATTTAATTATCTCCCAAAATATATGTATGCCGTGTGACCCCAAAATCTCTTTGTTTTAGGTATTCTTGCTTTTTATAAAATATTTTATAAGAATAAAAAATTGTCATTATTTTCATTTTAAGTGTTGCCTTGTTATTTACCTCAAATCTTGGCTTGTATATAGACAAAAAATTAACTGAAATGAGCAAAGATAGCTCTAGTTAATTTTGCCTAGAAGATTTCAACTTTAAGTTAGAAACACCCTATTATCTTTGGTTGTACTACATGAGTATTCAGTTCAGTTTAATTTTTTTAGGGGGAGATTTATTTTTATTTTATTTTATTATTTAAAAAAGTCAACCTTTATTTTAGATACAGGGGGTACATGTACAGGTTTGTCACATAGGTATATTGTGTGATGCTGAGGTTTGGGGTACAGATCCCATCAGCCAGGTAGTGAACATAGTACTCAGAAGTTAGTTTTACAAGTATTACCTGCCTCCCTCTACTCTTAGTAGTCCCCAGTGTCTATTGTTGCCATCTTTATGTCCTTGTGTCCCCAATGTTTAGTTCTCAGTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGATTTTTTGTTCATGCATTAATTCACTTAGGATTATAGCCTCCAGCTCTAACCATGTNN
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pathogenic
| 337,916 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 108580964, impacting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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GATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTTCAGGCATAAGCCACCATGCCTGGCCAAGATCATTAAATTTTCAAAATAACTTTATCAAGATACAGTCTACATACATATAATCCACCCATTTAAAGTGTACAATTCAATTTTTTTTTTAGTGCATTCACAGGGTAGTGAAACTATCAGTGCAATCTAACTTTAGAAAATTCTGAGGCTTCCTCAAAAAAATCTCCATACCTATGTTAGTTGTACTCCTTATTTCTCCCCAAATTGACCAGCCCTAGGTAATCACTAATCTACTTCTTGGCTCTGTAAATTTTTCTATTCTGAATATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTCTGTGTCTGGCTTCTTTTACTTAGCATAGTGTTTTCATGTTAAATCACTTTGCAGCACATATCAGTGCTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTAAATAGTCTACATTTTGTTTATCCATTTATTCATCAGTTGATGGGCATTTGGGTTATTTCCATTTTTGGCTATTTGAAGAATCCATTCATGTATAAAATTAGGTTATGGTAAGTCAGAATGATGACAGTGTTCCCTACATTTCACTGATATGCAAGGAGAAAGATAATGTTACTCTATAAACCTTTGTTGTGTTTAGAAATAATTATCTGATACCCTGCTTTTGCTAGAGTAGATGAGGGAAATTAGATATATTTTTAAAGCATACTGGCCCACACTTTAACAAACAGAATGTGTGCATTTTTGTTTCACTTAAATGTGAATAAGAAAGTTAAGAATAAAGGAAAAGTTGTATTGAAACTCTATCATCAATATGAATTTGGCCATTTAATTATCTCCCAAAATATATGTATGCCGTGTGACCCCAAAATCTCTTTGTTTTAGGTATTCTTGCTTTTTATAAAATATTTTATAAGAATAAAAAATTGTCATTATTTTCATTTTAAGTGTTGCCTTGTTATTTACCTCAAATCTTGGCTTGTATATAGACAAAAAATTAACTGAAATGAGCAAAGATAGCTCTAGTTAATTTTGCCTAGAAGATTTCAACTTTAAGTTAGAAACACCCTATTATCTTTGGTTGTACTACATGAGTATTCAGTTCAGTTTAATTTTTTTAGGGGGAGATTTATTTTTATTTTATTTTATTATTTAAAAAAGTCAACCTTTATTTTAGATACAGGGGGTACATGTACAGGTTTGTCACATAGGTATATTGTGTGATGCTGAGGTTTGGGGTACAGATCCCATCAGCCAGGTAGTGAACATAGTACTCAGAAGTTAGTTTTACAAGTATTACCTGCCTCCCTCTACTCTTAGTAGTCCCCAGTGTCTATTGTTGCCATCTTTATGTCCTTGTGTCCCCAATGTTTAGTTCTCAGTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGATTTTTTGTTCATGCATTAATTCACTTAGGATTATAGCCTCCAGCTCTAACCATGTTGCTCCAACATAGATGTAGCTGTGGTTCAGTTTATTAAAAATGCTCCTAGCTAGCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAGGGCCTCCTGGACCTCCAGGGATACGTGGTCCTCCAGTAAGTACCTAAAGTGCTTTAGCATCATTTAATGTAAATTGGTATTGGTACACAGTATCCCATGAACCATTGTGAAACTATTTTTATGTGTACAGGGTCCCCCAGGTGGTGAGAAAGGTGAGAAGGGTGAGCAAGGAGAGCCAGGCAAAAGAGTAAGTGATGTAACTGCTAATATTCTTTGCAAAAAAATTCTAAATGTGTGTGTGTGTGATTTTATTCTTTCTTCCTACATCTTCCATTGTTTCAAAATATCACTACTGACATTATAATGTTGATGTCTAAAAAGTCTACTTAATATAGTCCAAGCCAGGAATAAAGCTTGTTATATTCTTTAACTTTATGCTTCCTAACTAACAAATGTATGTTGTTGCCCTATCATTTCTTTGTATCCTATAGGGTAAACCAGGCAAAGATGGAGAAAATGGCCAACCAGGAATTCCTGTAAGTAGCTAAGGTTCTTTCCCCCTGCAAAACTGGAGACATTTATGTGTTGGTATAACATAAGGTGGCAGAGAAGCAGTATGACAAAAATTGTGGGGTCTGGAAATAGTTTAAATGAATTGAAATTATCCAGTCTTTGTCTTTTGAATATAATTTTCAATTTTTAAAAAATTTTGTGAGTACATAGTAGGTGTATATATTTATTTATGAGGTACATGAGATGTTTTGATACATGTATGTAATGTGAAATAAGGACATCACAGAGAATGGGGTATTCATCCCCTCAAGCATTTATCCTTTGCATTACAAACAATCCAGTTACACCAAATATAAATTTGAGGTTCCTCTATTTTTTAAAGTCAGATTTATTGAGATATAATTTACATAAAGTAAAAGGAACTATTTTTAGTTTACAGTTCTGTGTTTGACAAACACATACAGTTGTGTCACCACCACCATAATCAAGAACACTTCCATCACCTTCAAAAGTTCCCTCATGCTCTTTTTTAGTTATCCCCTCCCTATTCCCCTATCCCAACCCCCTTATAACGACTGATCTTTTGTCAATCTCTTTAATTTTGCCTATTCCCAAATGTCAGATACATTGGATCATATTGTATGTAGCCTTTCGAATCAGGATCCTTTCACATAACATAATACATTGAATTGTGTATCAGTTCATTTTTTTATTGCTGAGTAGTATTTGATAGTTTGAATATACCATGGTTTGTTTGTCCATTTACACATTGAAGGATATTTTGGTTATTTCTGTGTTTTGGCCATTATGAATAAAACTTTTATATTCATATAAAAATATTTATATGAATATAAATATTCCCATACAGTTTTTTTGTGTGTGTGTGAACATGTTTTTTCAGTAAAAGTTTTGACAGGTAATTCTTCTACTTACTACCAAAAAGGGGCATGGGAAATAAAATATGTAAGTCCAAGAACATTATTTCAAGCAGCTTCAGTATCAAGAGTATCCGCAGTAGGCAAGAGTTTTTCAAAGACAGAGAGAATATTTGATGAAATTTGTAAGTTATTCTAAGGGAAAAGGATAATTCTTAACAAGACAGGTTAGAATTACTAAATTCAGATAAATTGGTTTCAGGATATTTTACTAAACAGGCAATCCTCAACTTACAATCTCTAGTTCAAAAATATTTTATATTATAAAATATCAAGAGGTAAATTCAGGGCCTCAGTTCCTGGCTTCTTTTGGAACAATTGGTCTTTGTCTTGATTCAGGCAGCTGTGATATTCAACAATTGCCTCTTAGTGTTTTCAACAAATTGGGGTTGCGGGGTGGGGAGGCTGTTCTCTTGTTCTCTGTTTGCACTGGGAGAACCCAAGTTGGGTCAAATAAAGGCAGCCTTGCAAATAGCCTTCTTTTGAACCAGCAGACAGATCAAATAATGATAATTCTCTGGATATGGGGCTTTGAAGGAGCTCCAACCCTGTTCTTTCCTCTCCAATTGCTGCTAGGCTGCTGGTTTTCACCTTGATTGTGAGGAGAGGTGGTGTGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAATCTCTGAGAGGTGGTAGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGTTCTCACCAAGATTCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGAAAACACTCCTTGAATTGCTGCAAGCTTTGGTTAAGTTCTGAAAGTTAATTCTGACTGACCATTTTTGCCAGTATTCTCATTGCTTCTATGGAGAAGACAATCTTTGGAGATTTCCTAACACCATCATTTGTGCTGATGTCACCCTATCCTCTATGTTTTAAAGGGTTTGCCTGGTGATCCTGGTTACCCTGGTGAACCCGGAAGGGATGGTGAAAAGGTAAGAATTTTAATACTTTGAAGTGACTGGTTTAGTCTAGCTAAAATAATCCTTTTCTTCTCCCAGGCTTGAGT
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benign
| 337,927 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 108581024, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 337,934 |
The chromosome X, position 108584487 genetic variant in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TCAAATAATGATAATTCTCTGGATATGGGGCTTTGAAGGAGCTCCAACCCTGTTCTTTCCTCTCCAATTGCTGCTAGGCTGCTGGTTTTCACCTTGATTGTGAGGAGAGGTGGTGTGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAATCTCTGAGAGGTGGTAGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGTTCTCACCAAGATTCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGAAAACACTCCTTGAATTGCTGCAAGCTTTGGTTAAGTTCTGAAAGTTAATTCTGACTGACCATTTTTGCCAGTATTCTCATTGCTTCTATGGAGAAGACAATCTTTGGAGATTTCCTAACACCATCATTTGTGCTGATGTCACCCTATCCTCTATGTTTTAAAGGGTTTGCCTGGTGATCCTGGTTACCCTGGTGAACCCGGAAGGGATGGTGAAAAGGTAAGAATTTTAATACTTTGAAGTGACTGGTTTAGTCTAGCTAAAATAATCCTTTTCTTCTCCCAGGCTTGAGTTATAAATGGAAAAAGTCTACATAACTAGCTTTTATATTCAAAATATGCCTTCTTTATTCATCTTTTGCTCATTTTTCTTTTATACCACACTTGCTAAATTTTATTCCATTGCCATAAATCACAGTCCATGTTGCAGAAATACATTAAGCATTGTTTAACTTTAGCATTTCCACTGTGAAAAGTCATTGCCTTTACTTTGAGCATGTATCGGCAAAACTTCTTTTTTTCCACAAAGAGAATTCAGCACTATTTTAGTGAGGTCCTCTTACTAAAAAGGCTTATAACTGTGAATGTAGAACGTCGCCACTAAACATTTCCATTCTGTATGCAATTATTGTCTGTAAGTCTGTGGCTAATTCTTTGTTGTTTTTTCCCCCCTACTGGGCCAATGCAGTCTGACTGAGGTCATTTATTTAGTTACCTATTTTTCAAGTGACTTTGAAAGATTGTATGAAGCATACAATTACCAGATTTTTAGCAGGGCACAAAATAACCAGTCCTCCAATCCCTCTTGTTTTTAATTGCTTCGTATCAAAAACTGAAAGCTTTTTGGTTTTTCAGGCAAGGAAGGAAAGGCGTTACAAACTTGAATGTACCCAGAAGGCACATATTTTAATGGTGGTTTATTTTTAAATTAGGTCCAAGTTCTAGCATGGCTTAAAAGGCACAATTAGAATAGATGGAGGTAGGAAATACTCCGATAAAATGATTTTTTGTCAAATAGTATTTGTATATAGATGGATGGCTTCTATGAACAAGTTTAGAGTCAGAATAGAAGTATGAAAAAGACCATCCTTGTGTCTTGGCCAGTAGTAGAGTAACACTTGAATATTGAATATTGTGGTTTTTTTCATGCTGTTGTAGCTACTAATCAAGGATAAAAGTTTTATCTGAACTTGTCTTTCATTAGCTTCTAAGAGCAAGCTCATGAAAGCAATTCAGATTTACTAGCTATTATTGATGATAGTTAAGTCCATCACATCTAAAATGTCTGTCACTAATAGAAATGGCACTACATTTATGTCCTTGACTAGTTTTATGAGAAGAAACATGGCTAAATGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTTTTCACTGATTCTAGTGCTACCATTTTTTTTCTATTATCTTCTTTATAGAGTATTTGTAGTTGGCTAGAAATAGGAATCTTAAAAATCAAAGAATATTACAACTAGAAATACCTTAAAACTCTGGTCCAAAAATCTTTATTCTTTCTATATAAACCAGAGAAGTTAATTAACTTGGTGAAGATTACATAGCTAGTAAATCTGAGACACCATCACAGGTTAGGCTTAGCTCAGAATTGTTTCATTACTTCATGTTGCATTTCTCATTTGAGGTATTTTATGATTGATTTCTGGGTCTTTTTGGAAAGTTTCTCTTATATTCTTGAGGAAATTGATGTTTTCATGTGAATTTTACTAACCTATTTTACAATTGCATTGAACAGGGCCAAAAAGGTGACACTGGCCCACCTGGACCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGTCTTCGTTTATCAAATTTATTAATGCATTATCATTTTTGTGCCTTAATCGCATACTCCCTACTTTTTCTTGATAGAACACAAAATTTCAAGTCATTATCAATTTCTACTGGCTTAAAAGTCTTTACATCTAAAATCTTCAGTAATGTTGACCTCAAGGTCTTTGTATTGTTCTGCCTATGCATTACTTCTGCATGGTAAAGGTCTAAAATTATGGCATTGGGTTGTTTTGCCTCATGATTGCCAGATCATTTCTCAAGCAACCAGCAGGTGGTGCAAGTGTTGCTTACAAAGGTTCAATGAAAACAACAACAACAAAACAAAACTTGGGGAAGTTGGGGTGGGGGTGGGGGATTGGTCCTTTCCCCTGCAGAGCTCAGGAGAAAGATAGATTTGGTCTTAATAGGTTTTCTCAATTTGTAATTGTCTGATTCACACTTCTTTCTTTCCTGAGTGTGTGCTTTCTAGGGACTTTTAATAACGCATGTAGGAAGCTGCTTTATGAAAGAATAATTGAGGGTGGCGGAGCTACAGATTTTCTGTCATGTTTGTGTTCACTATGAAATTTAAGTCAAATATACTTCCAGTCTTATTAGGAATAAAATATCATTGCTGAGGTTTAACATATTGGTTTTTCTTTGGTTGAAATTTAGTAAGACTCTTGACTTCAAACTGCATTGAAGCCGCAACAGTGCGAATGTTGGAAAACTTATGTGTCCAGACATGTTAGTAACATTAACTTAATTCGTATTATCCATAATGAGTCTCAGTTATTAATACTTAGGACTGTACTAAATCTAATGAGGATATACTTAAAGAAGATCTTAGATATTTTTTATTCACTTTCATTTTAAAATCAGCTTCAGTCCTCTAGGAAATAATCTCTTTATAAAATGAGAAGATAAAATTTTAATAAGTATCAGAAGAAATGGAAATTTTGAGAGTACAGTCCTATTTAGCAGCCTAGTTTCCCTTTTGAATCACTATTCCAATCTTAGGTCCCACAACTTTTTGTCTTCTTTTGTGTGAATATTTCTTATATCCATCCAATAGAGACAGGATGAAATATCACACTGCTATTAGGTGTTGATTTGTACATCAGACTGGCAGTCTCTTAAATCTGAAGTTCATTTACCTTTATAGGTCTATAAGAAGAATTTGTTAATATTTAATTTATTTAATATTAAGTTTTTTAAGAAAATACTTAATGAGTTACAAGAATACAGAGTAAAAAGAAATGATTAGTTAGTTGGGTTTAATCAATAAAGAACATGGGTTTTATTTTTAAATTTTTTTGGTATATAGTAGGTATATATATTTATGGGGGAGTTTTCTTTTTTAAAGGAAGAAATAAATGTGGGTTAATAAAGAGAAAGATTGGGGAAAGGCATTACACATGTTTGGAATGAAATATGCAAAGACATAGACAAGAACGTGCAAGTTGAATGAAATGGTTAGAATCAGACAGACTTCACTATAATAAAAATTTATTGTAAGACGTAGTAGGAGATTAAATAGGTGAGAGAAGTATTGGAAGTGAGAGGTGACTTACAGTTCAGGATTAAAAGTAGCAGCACTTATAGTAAAAAGTAGTGAGCAATTTTGAGTCCTTAAGCAGAATAGTTAACACACACACACAAATGGTTTTTGAGGAAGCATATCCTAACAATAGATTGGAATTCAAGGGACAAGATCAGAGGTGCTTCTATTACTCTAAGTGTGAGTTGATAATATAGCTGTGGCAGCAGAAATCAAGGGAGCAAATTGGAGAGACGTTTTCTGTAAAGAATTGTCAGGCTTAGGAGATTGGAATGAATTGAATGTGAATTATAGGAGAAGAGACATCAAAAATACTTTTAGTTTTATATGCTTCGGGCTCAGGAACATGGTAATGTTGTTACTTGTATTGGACATTTTCTAATCAGTTGGAGGATGGGAGTGATACAAAATGTGACTCATAAACTATGTGAAAATGATGACATTGTAATCATA
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pathogenic
| 337,942 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 108584530, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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CCAACCCTGTTCTTTCCTCTCCAATTGCTGCTAGGCTGCTGGTTTTCACCTTGATTGTGAGGAGAGGTGGTGTGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAATCTCTGAGAGGTGGTAGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGTTCTCACCAAGATTCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGAAAACACTCCTTGAATTGCTGCAAGCTTTGGTTAAGTTCTGAAAGTTAATTCTGACTGACCATTTTTGCCAGTATTCTCATTGCTTCTATGGAGAAGACAATCTTTGGAGATTTCCTAACACCATCATTTGTGCTGATGTCACCCTATCCTCTATGTTTTAAAGGGTTTGCCTGGTGATCCTGGTTACCCTGGTGAACCCGGAAGGGATGGTGAAAAGGTAAGAATTTTAATACTTTGAAGTGACTGGTTTAGTCTAGCTAAAATAATCCTTTTCTTCTCCCAGGCTTGAGTTATAAATGGAAAAAGTCTACATAACTAGCTTTTATATTCAAAATATGCCTTCTTTATTCATCTTTTGCTCATTTTTCTTTTATACCACACTTGCTAAATTTTATTCCATTGCCATAAATCACAGTCCATGTTGCAGAAATACATTAAGCATTGTTTAACTTTAGCATTTCCACTGTGAAAAGTCATTGCCTTTACTTTGAGCATGTATCGGCAAAACTTCTTTTTTTCCACAAAGAGAATTCAGCACTATTTTAGTGAGGTCCTCTTACTAAAAAGGCTTATAACTGTGAATGTAGAACGTCGCCACTAAACATTTCCATTCTGTATGCAATTATTGTCTGTAAGTCTGTGGCTAATTCTTTGTTGTTTTTTCCCCCCTACTGGGCCAATGCAGTCTGACTGAGGTCATTTATTTAGTTACCTATTTTTCAAGTGACTTTGAAAGATTGTATGAAGCATACAATTACCAGATTTTTAGCAGGGCACAAAATAACCAGTCCTCCAATCCCTCTTGTTTTTAATTGCTTCGTATCAAAAACTGAAAGCTTTTTGGTTTTTCAGGCAAGGAAGGAAAGGCGTTACAAACTTGAATGTACCCAGAAGGCACATATTTTAATGGTGGTTTATTTTTAAATTAGGTCCAAGTTCTAGCATGGCTTAAAAGGCACAATTAGAATAGATGGAGGTAGGAAATACTCCGATAAAATGATTTTTTGTCAAATAGTATTTGTATATAGATGGATGGCTTCTATGAACAAGTTTAGAGTCAGAATAGAAGTATGAAAAAGACCATCCTTGTGTCTTGGCCAGTAGTAGAGTAACACTTGAATATTGAATATTGTGGTTTTTTTCATGCTGTTGTAGCTACTAATCAAGGATAAAAGTTTTATCTGAACTTGTCTTTCATTAGCTTCTAAGAGCAAGCTCATGAAAGCAATTCAGATTTACTAGCTATTATTGATGATAGTTAAGTCCATCACATCTAAAATGTCTGTCACTAATAGAAATGGCACTACATTTATGTCCTTGACTAGTTTTATGAGAAGAAACATGGCTAAATGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTTTTCACTGATTCTAGTGCTACCATTTTTTTTCTATTATCTTCTTTATAGAGTATTTGTAGTTGGCTAGAAATAGGAATCTTAAAAATCAAAGAATATTACAACTAGAAATACCTTAAAACTCTGGTCCAAAAATCTTTATTCTTTCTATATAAACCAGAGAAGTTAATTAACTTGGTGAAGATTACATAGCTAGTAAATCTGAGACACCATCACAGGTTAGGCTTAGCTCAGAATTGTTTCATTACTTCATGTTGCATTTCTCATTTGAGGTATTTTATGATTGATTTCTGGGTCTTTTTGGAAAGTTTCTCTTATATTCTTGAGGAAATTGATGTTTTCATGTGAATTTTACTAACCTATTTTACAATTGCATTGAACAGGGCCAAAAAGGTGACACTGGCCCACCTGGACCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGTCTTCGTTTATCAAATTTATTAATGCATTATCATTTTTGTGCCTTAATCGCATACTCCCTACTTTTTCTTGATAGAACACAAAATTTCAAGTCATTATCAATTTCTACTGGCTTAAAAGTCTTTACATCTAAAATCTTCAGTAATGTTGACCTCAAGGTCTTTGTATTGTTCTGCCTATGCATTACTTCTGCATGGTAAAGGTCTAAAATTATGGCATTGGGTTGTTTTGCCTCATGATTGCCAGATCATTTCTCAAGCAACCAGCAGGTGGTGCAAGTGTTGCTTACAAAGGTTCAATGAAAACAACAACAACAAAACAAAACTTGGGGAAGTTGGGGTGGGGGTGGGGGATTGGTCCTTTCCCCTGCAGAGCTCAGGAGAAAGATAGATTTGGTCTTAATAGGTTTTCTCAATTTGTAATTGTCTGATTCACACTTCTTTCTTTCCTGAGTGTGTGCTTTCTAGGGACTTTTAATAACGCATGTAGGAAGCTGCTTTATGAAAGAATAATTGAGGGTGGCGGAGCTACAGATTTTCTGTCATGTTTGTGTTCACTATGAAATTTAAGTCAAATATACTTCCAGTCTTATTAGGAATAAAATATCATTGCTGAGGTTTAACATATTGGTTTTTCTTTGGTTGAAATTTAGTAAGACTCTTGACTTCAAACTGCATTGAAGCCGCAACAGTGCGAATGTTGGAAAACTTATGTGTCCAGACATGTTAGTAACATTAACTTAATTCGTATTATCCATAATGAGTCTCAGTTATTAATACTTAGGACTGTACTAAATCTAATGAGGATATACTTAAAGAAGATCTTAGATATTTTTTATTCACTTTCATTTTAAAATCAGCTTCAGTCCTCTAGGAAATAATCTCTTTATAAAATGAGAAGATAAAATTTTAATAAGTATCAGAAGAAATGGAAATTTTGAGAGTACAGTCCTATTTAGCAGCCTAGTTTCCCTTTTGAATCACTATTCCAATCTTAGGTCCCACAACTTTTTGTCTTCTTTTGTGTGAATATTTCTTATATCCATCCAATAGAGACAGGATGAAATATCACACTGCTATTAGGTGTTGATTTGTACATCAGACTGGCAGTCTCTTAAATCTGAAGTTCATTTACCTTTATAGGTCTATAAGAAGAATTTGTTAATATTTAATTTATTTAATATTAAGTTTTTTAAGAAAATACTTAATGAGTTACAAGAATACAGAGTAAAAAGAAATGATTAGTTAGTTGGGTTTAATCAATAAAGAACATGGGTTTTATTTTTAAATTTTTTTGGTATATAGTAGGTATATATATTTATGGGGGAGTTTTCTTTTTTAAAGGAAGAAATAAATGTGGGTTAATAAAGAGAAAGATTGGGGAAAGGCATTACACATGTTTGGAATGAAATATGCAAAGACATAGACAAGAACGTGCAAGTTGAATGAAATGGTTAGAATCAGACAGACTTCACTATAATAAAAATTTATTGTAAGACGTAGTAGGAGATTAAATAGGTGAGAGAAGTATTGGAAGTGAGAGGTGACTTACAGTTCAGGATTAAAAGTAGCAGCACTTATAGTAAAAAGTAGTGAGCAATTTTGAGTCCTTAAGCAGAATAGTTAACACACACACACAAATGGTTTTTGAGGAAGCATATCCTAACAATAGATTGGAATTCAAGGGACAAGATCAGAGGTGCTTCTATTACTCTAAGTGTGAGTTGATAATATAGCTGTGGCAGCAGAAATCAAGGGAGCAAATTGGAGAGACGTTTTCTGTAAAGAATTGTCAGGCTTAGGAGATTGGAATGAATTGAATGTGAATTATAGGAGAAGAGACATCAAAAATACTTTTAGTTTTATATGCTTCGGGCTCAGGAACATGGTAATGTTGTTACTTGTATTGGACATTTTCTAATCAGTTGGAGGATGGGAGTGATACAAAATGTGACTCATAAACTATGTGAAAATGATGACATTGTAATCATATGTAGCTCCCATAATGTTTTCAGGAGAACAAGGCTTTTCTTCT
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CCAACCCTGTTCTTTCCTCTCCAATTGCTGCTAGGCTGCTGGTTTTCACCTTGATTGTGAGGAGAGGTGGTGTGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAATCTCTGAGAGGTGGTAGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCACAAAGCTCTGAGTTCTCACCAAGATTCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGAAAACACTCCTTGAATTGCTGCAAGCTTTGGTTAAGTTCTGAAAGTTAATTCTGACTGACCATTTTTGCCAGTATTCTCATTGCTTCTATGGAGAAGACAATCTTTGGAGATTTCCTAACACCATCATTTGTGCTGATGTCACCCTATCCTCTATGTTTTAAAGGGTTTGCCTGGTGATCCTGGTTACCCTGGTGAACCCGGAAGGGATGGTGAAAAGGTAAGAATTTTAATACTTTGAAGTGACTGGTTTAGTCTAGCTAAAATAATCCTTTTCTTCTCCCAGGCTTGAGTTATAAATGGAAAAAGTCTACATAACTAGCTTTTATATTCAAAATATGCCTTCTTTATTCATCTTTTGCTCATTTTTCTTTTATACCACACTTGCTAAATTTTATTCCATTGCCATAAATCACAGTCCATGTTGCAGAAATACATTAAGCATTGTTTAACTTTAGCATTTCCACTGTGAAAAGTCATTGCCTTTACTTTGAGCATGTATCGGCAAAACTTCTTTTTTTCCACAAAGAGAATTCAGCACTATTTTAGTGAGGTCCTCTTACTAAAAAGGCTTATAACTGTGAATGTAGAACGTCGCCACTAAACATTTCCATTCTGTATGCAATTATTGTCTGTAAGTCTGTGGCTAATTCTTTGTTGTTTTTTCCCCCCTACTGGGCCAATGCAGTCTGACTGAGGTCATTTATTTAGTTACCTATTTTTCAAGTGACTTTGAAAGATTGTATGAAGCATACAATTACCAGATTTTTAGCAGGGCACAAAATAACCAGTCCTCCAATCCCTCTTGTTTTTAATTGCTTCGTATCAAAAACTGAAAGCTTTTTGGTTTTTCAGGCAAGGAAGGAAAGGCGTTACAAACTTGAATGTACCCAGAAGGCACATATTTTAATGGTGGTTTATTTTTAAATTAGGTCCAAGTTCTAGCATGGCTTAAAAGGCACAATTAGAATAGATGGAGGTAGGAAATACTCCGATAAAATGATTTTTTGTCAAATAGTATTTGTATATAGATGGATGGCTTCTATGAACAAGTTTAGAGTCAGAATAGAAGTATGAAAAAGACCATCCTTGTGTCTTGGCCAGTAGTAGAGTAACACTTGAATATTGAATATTGTGGTTTTTTTCATGCTGTTGTAGCTACTAATCAAGGATAAAAGTTTTATCTGAACTTGTCTTTCATTAGCTTCTAAGAGCAAGCTCATGAAAGCAATTCAGATTTACTAGCTATTATTGATGATAGTTAAGTCCATCACATCTAAAATGTCTGTCACTAATAGAAATGGCACTACATTTATGTCCTTGACTAGTTTTATGAGAAGAAACATGGCTAAATGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTTTTCACTGATTCTAGTGCTACCATTTTTTTTCTATTATCTTCTTTATAGAGTATTTGTAGTTGGCTAGAAATAGGAATCTTAAAAATCAAAGAATATTACAACTAGAAATACCTTAAAACTCTGGTCCAAAAATCTTTATTCTTTCTATATAAACCAGAGAAGTTAATTAACTTGGTGAAGATTACATAGCTAGTAAATCTGAGACACCATCACAGGTTAGGCTTAGCTCAGAATTGTTTCATTACTTCATGTTGCATTTCTCATTTGAGGTATTTTATGATTGATTTCTGGGTCTTTTTGGAAAGTTTCTCTTATATTCTTGAGGAAATTGATGTTTTCATGTGAATTTTACTAACCTATTTTACAATTGCATTGAACAGGGCCAAAAAGGTGACACTGGCCCACCTGGACCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTAGTCTTCGTTTATCAAATTTATTAATGCATTATCATTTTTGTGCCTTAATCGCATACTCCCTACTTTTTCTTGATAGAACACAAAATTTCAAGTCATTATCAATTTCTACTGGCTTAAAAGTCTTTACATCTAAAATCTTCAGTAATGTTGACCTCAAGGTCTTTGTATTGTTCTGCCTATGCATTACTTCTGCATGGTAAAGGTCTAAAATTATGGCATTGGGTTGTTTTGCCTCATGATTGCCAGATCATTTCTCAAGCAACCAGCAGGTGGTGCAAGTGTTGCTTACAAAGGTTCAATGAAAACAACAACAACAAAACAAAACTTGGGGAAGTTGGGGTGGGGGTGGGGGATTGGTCCTTTCCCCTGCAGAGCTCAGGAGAAAGATAGATTTGGTCTTAATAGGTTTTCTCAATTTGTAATTGTCTGATTCACACTTCTTTCTTTCCTGAGTGTGTGCTTTCTAGGGACTTTTAATAACGCATGTAGGAAGCTGCTTTATGAAAGAATAATTGAGGGTGGCGGAGCTACAGATTTTCTGTCATGTTTGTGTTCACTATGAAATTTAAGTCAAATATACTTCCAGTCTTATTAGGAATAAAATATCATTGCTGAGGTTTAACATATTGGTTTTTCTTTGGTTGAAATTTAGTAAGACTCTTGACTTCAAACTGCATTGAAGCCGCAACAGTGCGAATGTTGGAAAACTTATGTGTCCAGACATGTTAGTAACATTAACTTAATTCGTATTATCCATAATGAGTCTCAGTTATTAATACTTAGGACTGTACTAAATCTAATGAGGATATACTTAAAGAAGATCTTAGATATTTTTTATTCACTTTCATTTTAAAATCAGCTTCAGTCCTCTAGGAAATAATCTCTTTATAAAATGAGAAGATAAAATTTTAATAAGTATCAGAAGAAATGGAAATTTTGAGAGTACAGTCCTATTTAGCAGCCTAGTTTCCCTTTTGAATCACTATTCCAATCTTAGGTCCCACAACTTTTTGTCTTCTTTTGTGTGAATATTTCTTATATCCATCCAATAGAGACAGGATGAAATATCACACTGCTATTAGGTGTTGATTTGTACATCAGACTGGCAGTCTCTTAAATCTGAAGTTCATTTACCTTTATAGGTCTATAAGAAGAATTTGTTAATATTTAATTTATTTAATATTAAGTTTTTTAAGAAAATACTTAATGAGTTACAAGAATACAGAGTAAAAAGAAATGATTAGTTAGTTGGGTTTAATCAATAAAGAACATGGGTTTTATTTTTAAATTTTTTTGGTATATAGTAGGTATATATATTTATGGGGGAGTTTTCTTTTTTAAAGGAAGAAATAAATGTGGGTTAATAAAGAGAAAGATTGGGGAAAGGCATTACACATGTTTGGAATGAAATATGCAAAGACATAGACAAGAACGTGCAAGTTGAATGAAATGGTTAGAATCAGACAGACTTCACTATAATAAAAATTTATTGTAAGACGTAGTAGGAGATTAAATAGGTGAGAGAAGTATTGGAAGTGAGAGGTGACTTACAGTTCAGGATTAAAAGTAGCAGCACTTATAGTAAAAAGTAGTGAGCAATTTTGAGTCCTTAAGCAGAATAGTTAACACACACACACAAATGGTTTTTGAGGAAGCATATCCTAACAATAGATTGGAATTCAAGGGACAAGATCAGAGGTGCTTCTATTACTCTAAGTGTGAGTTGATAATATAGCTGTGGCAGCAGAAATCAAGGGAGCAAATTGGAGAGACGTTTTCTGTAAAGAATTGTCAGGCTTAGGAGATTGGAATGAATTGAATGTGAATTATAGGAGAAGAGACATCAAAAATACTTTTAGTTTTATATGCTTCGGGCTCAGGAACATGGTAATGTTGTTACTTGTATTGGACATTTTCTAATCAGTTGGAGGATGGGAGTGATACAAAATGTGACTCATAAACTATGTGAAAATGATGACATTGTAATCATATGTAGCTCCCATAATGTTTTCAGGAGAACAAGGCTTTTCTTCTN
|
benign
| 337,945 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 108586590, in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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TAGTCTTCGTTTATCAAATTTATTAATGCATTATCATTTTTGTGCCTTAATCGCATACTCCCTACTTTTTCTTGATAGAACACAAAATTTCAAGTCATTATCAATTTCTACTGGCTTAAAAGTCTTTACATCTAAAATCTTCAGTAATGTTGACCTCAAGGTCTTTGTATTGTTCTGCCTATGCATTACTTCTGCATGGTAAAGGTCTAAAATTATGGCATTGGGTTGTTTTGCCTCATGATTGCCAGATCATTTCTCAAGCAACCAGCAGGTGGTGCAAGTGTTGCTTACAAAGGTTCAATGAAAACAACAACAACAAAACAAAACTTGGGGAAGTTGGGGTGGGGGTGGGGGATTGGTCCTTTCCCCTGCAGAGCTCAGGAGAAAGATAGATTTGGTCTTAATAGGTTTTCTCAATTTGTAATTGTCTGATTCACACTTCTTTCTTTCCTGAGTGTGTGCTTTCTAGGGACTTTTAATAACGCATGTAGGAAGCTGCTTTATGAAAGAATAATTGAGGGTGGCGGAGCTACAGATTTTCTGTCATGTTTGTGTTCACTATGAAATTTAAGTCAAATATACTTCCAGTCTTATTAGGAATAAAATATCATTGCTGAGGTTTAACATATTGGTTTTTCTTTGGTTGAAATTTAGTAAGACTCTTGACTTCAAACTGCATTGAAGCCGCAACAGTGCGAATGTTGGAAAACTTATGTGTCCAGACATGTTAGTAACATTAACTTAATTCGTATTATCCATAATGAGTCTCAGTTATTAATACTTAGGACTGTACTAAATCTAATGAGGATATACTTAAAGAAGATCTTAGATATTTTTTATTCACTTTCATTTTAAAATCAGCTTCAGTCCTCTAGGAAATAATCTCTTTATAAAATGAGAAGATAAAATTTTAATAAGTATCAGAAGAAATGGAAATTTTGAGAGTACAGTCCTATTTAGCAGCCTAGTTTCCCTTTTGAATCACTATTCCAATCTTAGGTCCCACAACTTTTTGTCTTCTTTTGTGTGAATATTTCTTATATCCATCCAATAGAGACAGGATGAAATATCACACTGCTATTAGGTGTTGATTTGTACATCAGACTGGCAGTCTCTTAAATCTGAAGTTCATTTACCTTTATAGGTCTATAAGAAGAATTTGTTAATATTTAATTTATTTAATATTAAGTTTTTTAAGAAAATACTTAATGAGTTACAAGAATACAGAGTAAAAAGAAATGATTAGTTAGTTGGGTTTAATCAATAAAGAACATGGGTTTTATTTTTAAATTTTTTTGGTATATAGTAGGTATATATATTTATGGGGGAGTTTTCTTTTTTAAAGGAAGAAATAAATGTGGGTTAATAAAGAGAAAGATTGGGGAAAGGCATTACACATGTTTGGAATGAAATATGCAAAGACATAGACAAGAACGTGCAAGTTGAATGAAATGGTTAGAATCAGACAGACTTCACTATAATAAAAATTTATTGTAAGACGTAGTAGGAGATTAAATAGGTGAGAGAAGTATTGGAAGTGAGAGGTGACTTACAGTTCAGGATTAAAAGTAGCAGCACTTATAGTAAAAAGTAGTGAGCAATTTTGAGTCCTTAAGCAGAATAGTTAACACACACACACAAATGGTTTTTGAGGAAGCATATCCTAACAATAGATTGGAATTCAAGGGACAAGATCAGAGGTGCTTCTATTACTCTAAGTGTGAGTTGATAATATAGCTGTGGCAGCAGAAATCAAGGGAGCAAATTGGAGAGACGTTTTCTGTAAAGAATTGTCAGGCTTAGGAGATTGGAATGAATTGAATGTGAATTATAGGAGAAGAGACATCAAAAATACTTTTAGTTTTATATGCTTCGGGCTCAGGAACATGGTAATGTTGTTACTTGTATTGGACATTTTCTAATCAGTTGGAGGATGGGAGTGATACAAAATGTGACTCATAAACTATGTGAAAATGATGACATTGTAATCATATGTAGCTCCCATAATGTTTTCAGGAGAACAAGGCTTTTCTTCTTTGCATTTCTTTATTTTTTTTTTCTTTGGTAATAAAGGTAATTCCTAGACCTGGGACTGGTATAACTATAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCTGGAGAAAAAGGAGAGCGAGGATTTCCTGGAATACAGGGTCCACCTGGCCTTCCTGGACCTCCAGGTAAATGAGATTGCATTTATGGCCTTGTTCTTATAGCATCCTTACTAATCCATGTATACTTTTTATCACATTAGTTCCATGGTCAGCATGGAAGTAGGAGACACAAGTCCTTTTTAATTGACAGATACTTCCCAACTCTTACTATACCTTCTCTCACCATATTACTCACTTGTACTTTAAAAAAGCCCAAGTGAATAGTGTCCTTTAATCCTAAGATTCCTATTTCTACATTTTATTTTTTATTGATACATAATTGTACATATTTATGGGATACATGTGATATTTTAATACATGAGTCCAATGTATAATGATTAAATCAAGGTAACTAGAATATCCATTACCTCAAGTATTTATCTTTTCTTTATGTTGGGAACATTCAAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATACAGTAAGTTGTTGTTAACTGCTGTGAATCTACTGTGCTACCAAACACTGAAACTTATTGCTTCTATCTAACTGTATGTTTGTACCCATTAACCAACCTTTCTTCATTTCCCCCGACCCTTCCCAGCCCCTGGTAACCATCATTCTACTCTCCACCTCCATGAGATCAACTTTTTTTTTTTAACCTCCTACGTAAGAATGAGAACATGCATTTGTATTTGCCTTTCTGTGCCTGGTTTATTTCACTTAACGTAATGTCCTTCAGGCTCATCCATGTTGCTGCAAATGATAGAACTCCGTTCTTTTATGGCCAAATAATATTCCATTGTGTATTTATACCACATTTCCTTTATCTGTTCATCCACTGATGAACATTCAGGTTGATTTCATATCTTGGCTATTGTGAATATTGCTACAATAAACATGGAAGTGCAGATATCTCTTTGAATTACTAATTTATTTTCTTTTGAATATATACCCAGACGTGAGATTGTTGGAACATATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAAGAACCTCCATACTTTTTTTCATAATGGTTGCATTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTGTGAGAGTTCCCTCTTCTCTGCATCCTTGCAGCATCTGTTATTTTTTGTCTTTTTGATGATAGCCATATTAACTGGGGTATATTTTATTATTAATAAATTACACCAAACAATTCTTAATTTAGTAGGCAAATCATCACACTTTTCATGCTAATAGGGAAGGATATTCTCCCCAAGTAATGCCTAGTTTTGCAAGATTTCCTGTATAAAAATGGCAAGCAGCGTTATCCACCTAAAATTTCAGAAATACCTAACTAGAAATCCCCATGGTGATTTTGTTATACAATAAAATCTTAGAGCTCAATACTGAGTTTTATATTATTCCCTTTGAAAACACACAGTATAGTGGAACATTTCTAATTTGGCCACAAATTGAGTACTGCCCTTATCTAGAATGTTTATTTGAATGTTCTCTGAAATAGGGTAATAATAGTGATTTCCGTAAGATTTCTAGATGCATGTGGTACAGTGCCTGGCACACATACATATTCAATAAATTATTATTCCTTTTCCTTCAAAAATACGTGGCTAATGAAATACTAAAATGATGAGATGAGTGATATTCAGTGATCTTTCCCAAGAGAAAGAAAATAAATATAGGTTCCATTATGCTCTAAATGCAAACTTCAGATTCCTAAATGTGAACTTCAGATTCCTAACCTCAAGATAGTGAATTAAATACAGACTGTATCTGGAAAATTGAAATAAAGAATTATCTCAGGATGCAGTAAAAGAGATAAGGAGTTGGGAAGTATGAATGAAAAGTTAAGAGGTATGAAAGATAAACCTAGAAGCTCCAAAATTATCTCATGAGGGAGGTCAAGGAGGAGAGAATGGGACAAGAGGCAGCATTTGAAAAAAAATAATGGCTGAGAACTTCCATCTATTAAAAAACA
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TAGTCTTCGTTTATCAAATTTATTAATGCATTATCATTTTTGTGCCTTAATCGCATACTCCCTACTTTTTCTTGATAGAACACAAAATTTCAAGTCATTATCAATTTCTACTGGCTTAAAAGTCTTTACATCTAAAATCTTCAGTAATGTTGACCTCAAGGTCTTTGTATTGTTCTGCCTATGCATTACTTCTGCATGGTAAAGGTCTAAAATTATGGCATTGGGTTGTTTTGCCTCATGATTGCCAGATCATTTCTCAAGCAACCAGCAGGTGGTGCAAGTGTTGCTTACAAAGGTTCAATGAAAACAACAACAACAAAACAAAACTTGGGGAAGTTGGGGTGGGGGTGGGGGATTGGTCCTTTCCCCTGCAGAGCTCAGGAGAAAGATAGATTTGGTCTTAATAGGTTTTCTCAATTTGTAATTGTCTGATTCACACTTCTTTCTTTCCTGAGTGTGTGCTTTCTAGGGACTTTTAATAACGCATGTAGGAAGCTGCTTTATGAAAGAATAATTGAGGGTGGCGGAGCTACAGATTTTCTGTCATGTTTGTGTTCACTATGAAATTTAAGTCAAATATACTTCCAGTCTTATTAGGAATAAAATATCATTGCTGAGGTTTAACATATTGGTTTTTCTTTGGTTGAAATTTAGTAAGACTCTTGACTTCAAACTGCATTGAAGCCGCAACAGTGCGAATGTTGGAAAACTTATGTGTCCAGACATGTTAGTAACATTAACTTAATTCGTATTATCCATAATGAGTCTCAGTTATTAATACTTAGGACTGTACTAAATCTAATGAGGATATACTTAAAGAAGATCTTAGATATTTTTTATTCACTTTCATTTTAAAATCAGCTTCAGTCCTCTAGGAAATAATCTCTTTATAAAATGAGAAGATAAAATTTTAATAAGTATCAGAAGAAATGGAAATTTTGAGAGTACAGTCCTATTTAGCAGCCTAGTTTCCCTTTTGAATCACTATTCCAATCTTAGGTCCCACAACTTTTTGTCTTCTTTTGTGTGAATATTTCTTATATCCATCCAATAGAGACAGGATGAAATATCACACTGCTATTAGGTGTTGATTTGTACATCAGACTGGCAGTCTCTTAAATCTGAAGTTCATTTACCTTTATAGGTCTATAAGAAGAATTTGTTAATATTTAATTTATTTAATATTAAGTTTTTTAAGAAAATACTTAATGAGTTACAAGAATACAGAGTAAAAAGAAATGATTAGTTAGTTGGGTTTAATCAATAAAGAACATGGGTTTTATTTTTAAATTTTTTTGGTATATAGTAGGTATATATATTTATGGGGGAGTTTTCTTTTTTAAAGGAAGAAATAAATGTGGGTTAATAAAGAGAAAGATTGGGGAAAGGCATTACACATGTTTGGAATGAAATATGCAAAGACATAGACAAGAACGTGCAAGTTGAATGAAATGGTTAGAATCAGACAGACTTCACTATAATAAAAATTTATTGTAAGACGTAGTAGGAGATTAAATAGGTGAGAGAAGTATTGGAAGTGAGAGGTGACTTACAGTTCAGGATTAAAAGTAGCAGCACTTATAGTAAAAAGTAGTGAGCAATTTTGAGTCCTTAAGCAGAATAGTTAACACACACACACAAATGGTTTTTGAGGAAGCATATCCTAACAATAGATTGGAATTCAAGGGACAAGATCAGAGGTGCTTCTATTACTCTAAGTGTGAGTTGATAATATAGCTGTGGCAGCAGAAATCAAGGGAGCAAATTGGAGAGACGTTTTCTGTAAAGAATTGTCAGGCTTAGGAGATTGGAATGAATTGAATGTGAATTATAGGAGAAGAGACATCAAAAATACTTTTAGTTTTATATGCTTCGGGCTCAGGAACATGGTAATGTTGTTACTTGTATTGGACATTTTCTAATCAGTTGGAGGATGGGAGTGATACAAAATGTGACTCATAAACTATGTGAAAATGATGACATTGTAATCATATGTAGCTCCCATAATGTTTTCAGGAGAACAAGGCTTTTCTTCTTTGCATTTCTTTATTTTTTTTTCTTTGGTAATAAAGGTAATTCCTAGACCTGGGACTGGTATAACTATAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCTGGAGAAAAAGGAGAGCGAGGATTTCCTGGAATACAGGGTCCACCTGGCCTTCCTGGACCTCCAGGTAAATGAGATTGCATTTATGGCCTTGTTCTTATAGCATCCTTACTAATCCATGTATACTTTTTATCACATTAGTTCCATGGTCAGCATGGAAGTAGGAGACACAAGTCCTTTTTAATTGACAGATACTTCCCAACTCTTACTATACCTTCTCTCACCATATTACTCACTTGTACTTTAAAAAAGCCCAAGTGAATAGTGTCCTTTAATCCTAAGATTCCTATTTCTACATTTTATTTTTTATTGATACATAATTGTACATATTTATGGGATACATGTGATATTTTAATACATGAGTCCAATGTATAATGATTAAATCAAGGTAACTAGAATATCCATTACCTCAAGTATTTATCTTTTCTTTATGTTGGGAACATTCAAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATACAGTAAGTTGTTGTTAACTGCTGTGAATCTACTGTGCTACCAAACACTGAAACTTATTGCTTCTATCTAACTGTATGTTTGTACCCATTAACCAACCTTTCTTCATTTCCCCCGACCCTTCCCAGCCCCTGGTAACCATCATTCTACTCTCCACCTCCATGAGATCAACTTTTTTTTTTTAACCTCCTACGTAAGAATGAGAACATGCATTTGTATTTGCCTTTCTGTGCCTGGTTTATTTCACTTAACGTAATGTCCTTCAGGCTCATCCATGTTGCTGCAAATGATAGAACTCCGTTCTTTTATGGCCAAATAATATTCCATTGTGTATTTATACCACATTTCCTTTATCTGTTCATCCACTGATGAACATTCAGGTTGATTTCATATCTTGGCTATTGTGAATATTGCTACAATAAACATGGAAGTGCAGATATCTCTTTGAATTACTAATTTATTTTCTTTTGAATATATACCCAGACGTGAGATTGTTGGAACATATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAAGAACCTCCATACTTTTTTTCATAATGGTTGCATTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTGTGAGAGTTCCCTCTTCTCTGCATCCTTGCAGCATCTGTTATTTTTTGTCTTTTTGATGATAGCCATATTAACTGGGGTATATTTTATTATTAATAAATTACACCAAACAATTCTTAATTTAGTAGGCAAATCATCACACTTTTCATGCTAATAGGGAAGGATATTCTCCCCAAGTAATGCCTAGTTTTGCAAGATTTCCTGTATAAAAATGGCAAGCAGCGTTATCCACCTAAAATTTCAGAAATACCTAACTAGAAATCCCCATGGTGATTTTGTTATACAATAAAATCTTAGAGCTCAATACTGAGTTTTATATTATTCCCTTTGAAAACACACAGTATAGTGGAACATTTCTAATTTGGCCACAAATTGAGTACTGCCCTTATCTAGAATGTTTATTTGAATGTTCTCTGAAATAGGGTAATAATAGTGATTTCCGTAAGATTTCTAGATGCATGTGGTACAGTGCCTGGCACACATACATATTCAATAAATTATTATTCCTTTTCCTTCAAAAATACGTGGCTAATGAAATACTAAAATGATGAGATGAGTGATATTCAGTGATCTTTCCCAAGAGAAAGAAAATAAATATAGGTTCCATTATGCTCTAAATGCAAACTTCAGATTCCTAAATGTGAACTTCAGATTCCTAACCTCAAGATAGTGAATTAAATACAGACTGTATCTGGAAAATTGAAATAAAGAATTATCTCAGGATGCAGTAAAAGAGATAAGGAGTTGGGAAGTATGAATGAAAAGTTAAGAGGTATGAAAGATAAACCTAGAAGCTCCAAAATTATCTCATGAGGGAGGTCAAGGAGGAGAGAATGGGACAAGAGGCAGCATTTGAAAAAAAATAATGGCTGAGAACTTCCATCTATTAAAAAACAN
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benign
| 337,948 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 108586664 in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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ATAGAACACAAAATTTCAAGTCATTATCAATTTCTACTGGCTTAAAAGTCTTTACATCTAAAATCTTCAGTAATGTTGACCTCAAGGTCTTTGTATTGTTCTGCCTATGCATTACTTCTGCATGGTAAAGGTCTAAAATTATGGCATTGGGTTGTTTTGCCTCATGATTGCCAGATCATTTCTCAAGCAACCAGCAGGTGGTGCAAGTGTTGCTTACAAAGGTTCAATGAAAACAACAACAACAAAACAAAACTTGGGGAAGTTGGGGTGGGGGTGGGGGATTGGTCCTTTCCCCTGCAGAGCTCAGGAGAAAGATAGATTTGGTCTTAATAGGTTTTCTCAATTTGTAATTGTCTGATTCACACTTCTTTCTTTCCTGAGTGTGTGCTTTCTAGGGACTTTTAATAACGCATGTAGGAAGCTGCTTTATGAAAGAATAATTGAGGGTGGCGGAGCTACAGATTTTCTGTCATGTTTGTGTTCACTATGAAATTTAAGTCAAATATACTTCCAGTCTTATTAGGAATAAAATATCATTGCTGAGGTTTAACATATTGGTTTTTCTTTGGTTGAAATTTAGTAAGACTCTTGACTTCAAACTGCATTGAAGCCGCAACAGTGCGAATGTTGGAAAACTTATGTGTCCAGACATGTTAGTAACATTAACTTAATTCGTATTATCCATAATGAGTCTCAGTTATTAATACTTAGGACTGTACTAAATCTAATGAGGATATACTTAAAGAAGATCTTAGATATTTTTTATTCACTTTCATTTTAAAATCAGCTTCAGTCCTCTAGGAAATAATCTCTTTATAAAATGAGAAGATAAAATTTTAATAAGTATCAGAAGAAATGGAAATTTTGAGAGTACAGTCCTATTTAGCAGCCTAGTTTCCCTTTTGAATCACTATTCCAATCTTAGGTCCCACAACTTTTTGTCTTCTTTTGTGTGAATATTTCTTATATCCATCCAATAGAGACAGGATGAAATATCACACTGCTATTAGGTGTTGATTTGTACATCAGACTGGCAGTCTCTTAAATCTGAAGTTCATTTACCTTTATAGGTCTATAAGAAGAATTTGTTAATATTTAATTTATTTAATATTAAGTTTTTTAAGAAAATACTTAATGAGTTACAAGAATACAGAGTAAAAAGAAATGATTAGTTAGTTGGGTTTAATCAATAAAGAACATGGGTTTTATTTTTAAATTTTTTTGGTATATAGTAGGTATATATATTTATGGGGGAGTTTTCTTTTTTAAAGGAAGAAATAAATGTGGGTTAATAAAGAGAAAGATTGGGGAAAGGCATTACACATGTTTGGAATGAAATATGCAAAGACATAGACAAGAACGTGCAAGTTGAATGAAATGGTTAGAATCAGACAGACTTCACTATAATAAAAATTTATTGTAAGACGTAGTAGGAGATTAAATAGGTGAGAGAAGTATTGGAAGTGAGAGGTGACTTACAGTTCAGGATTAAAAGTAGCAGCACTTATAGTAAAAAGTAGTGAGCAATTTTGAGTCCTTAAGCAGAATAGTTAACACACACACACAAATGGTTTTTGAGGAAGCATATCCTAACAATAGATTGGAATTCAAGGGACAAGATCAGAGGTGCTTCTATTACTCTAAGTGTGAGTTGATAATATAGCTGTGGCAGCAGAAATCAAGGGAGCAAATTGGAGAGACGTTTTCTGTAAAGAATTGTCAGGCTTAGGAGATTGGAATGAATTGAATGTGAATTATAGGAGAAGAGACATCAAAAATACTTTTAGTTTTATATGCTTCGGGCTCAGGAACATGGTAATGTTGTTACTTGTATTGGACATTTTCTAATCAGTTGGAGGATGGGAGTGATACAAAATGTGACTCATAAACTATGTGAAAATGATGACATTGTAATCATATGTAGCTCCCATAATGTTTTCAGGAGAACAAGGCTTTTCTTCTTTGCATTTCTTTATTTTTTTTTTCTTTGGTAATAAAGGTAATTCCTAGACCTGGGACTGGTATAACTATAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCTGGAGAAAAAGGAGAGCGAGGATTTCCTGGAATACAGGGTCCACCTGGCCTTCCTGGACCTCCAGGTAAATGAGATTGCATTTATGGCCTTGTTCTTATAGCATCCTTACTAATCCATGTATACTTTTTATCACATTAGTTCCATGGTCAGCATGGAAGTAGGAGACACAAGTCCTTTTTAATTGACAGATACTTCCCAACTCTTACTATACCTTCTCTCACCATATTACTCACTTGTACTTTAAAAAAGCCCAAGTGAATAGTGTCCTTTAATCCTAAGATTCCTATTTCTACATTTTATTTTTTATTGATACATAATTGTACATATTTATGGGATACATGTGATATTTTAATACATGAGTCCAATGTATAATGATTAAATCAAGGTAACTAGAATATCCATTACCTCAAGTATTTATCTTTTCTTTATGTTGGGAACATTCAAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATACAGTAAGTTGTTGTTAACTGCTGTGAATCTACTGTGCTACCAAACACTGAAACTTATTGCTTCTATCTAACTGTATGTTTGTACCCATTAACCAACCTTTCTTCATTTCCCCCGACCCTTCCCAGCCCCTGGTAACCATCATTCTACTCTCCACCTCCATGAGATCAACTTTTTTTTTTTAACCTCCTACGTAAGAATGAGAACATGCATTTGTATTTGCCTTTCTGTGCCTGGTTTATTTCACTTAACGTAATGTCCTTCAGGCTCATCCATGTTGCTGCAAATGATAGAACTCCGTTCTTTTATGGCCAAATAATATTCCATTGTGTATTTATACCACATTTCCTTTATCTGTTCATCCACTGATGAACATTCAGGTTGATTTCATATCTTGGCTATTGTGAATATTGCTACAATAAACATGGAAGTGCAGATATCTCTTTGAATTACTAATTTATTTTCTTTTGAATATATACCCAGACGTGAGATTGTTGGAACATATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAAGAACCTCCATACTTTTTTTCATAATGGTTGCATTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTGTGAGAGTTCCCTCTTCTCTGCATCCTTGCAGCATCTGTTATTTTTTGTCTTTTTGATGATAGCCATATTAACTGGGGTATATTTTATTATTAATAAATTACACCAAACAATTCTTAATTTAGTAGGCAAATCATCACACTTTTCATGCTAATAGGGAAGGATATTCTCCCCAAGTAATGCCTAGTTTTGCAAGATTTCCTGTATAAAAATGGCAAGCAGCGTTATCCACCTAAAATTTCAGAAATACCTAACTAGAAATCCCCATGGTGATTTTGTTATACAATAAAATCTTAGAGCTCAATACTGAGTTTTATATTATTCCCTTTGAAAACACACAGTATAGTGGAACATTTCTAATTTGGCCACAAATTGAGTACTGCCCTTATCTAGAATGTTTATTTGAATGTTCTCTGAAATAGGGTAATAATAGTGATTTCCGTAAGATTTCTAGATGCATGTGGTACAGTGCCTGGCACACATACATATTCAATAAATTATTATTCCTTTTCCTTCAAAAATACGTGGCTAATGAAATACTAAAATGATGAGATGAGTGATATTCAGTGATCTTTCCCAAGAGAAAGAAAATAAATATAGGTTCCATTATGCTCTAAATGCAAACTTCAGATTCCTAAATGTGAACTTCAGATTCCTAACCTCAAGATAGTGAATTAAATACAGACTGTATCTGGAAAATTGAAATAAAGAATTATCTCAGGATGCAGTAAAAGAGATAAGGAGTTGGGAAGTATGAATGAAAAGTTAAGAGGTATGAAAGATAAACCTAGAAGCTCCAAAATTATCTCATGAGGGAGGTCAAGGAGGAGAGAATGGGACAAGAGGCAGCATTTGAAAAAAAATAATGGCTGAGAACTTCCATCTATTAAAAAACACATGCATCACTATGAAAAAGCTCATGAAGCACTAAGCAATAGTAAAATAATAGTAATGCAAAGGTCCATAACTA
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ATAGAACACAAAATTTCAAGTCATTATCAATTTCTACTGGCTTAAAAGTCTTTACATCTAAAATCTTCAGTAATGTTGACCTCAAGGTCTTTGTATTGTTCTGCCTATGCATTACTTCTGCATGGTAAAGGTCTAAAATTATGGCATTGGGTTGTTTTGCCTCATGATTGCCAGATCATTTCTCAAGCAACCAGCAGGTGGTGCAAGTGTTGCTTACAAAGGTTCAATGAAAACAACAACAACAAAACAAAACTTGGGGAAGTTGGGGTGGGGGTGGGGGATTGGTCCTTTCCCCTGCAGAGCTCAGGAGAAAGATAGATTTGGTCTTAATAGGTTTTCTCAATTTGTAATTGTCTGATTCACACTTCTTTCTTTCCTGAGTGTGTGCTTTCTAGGGACTTTTAATAACGCATGTAGGAAGCTGCTTTATGAAAGAATAATTGAGGGTGGCGGAGCTACAGATTTTCTGTCATGTTTGTGTTCACTATGAAATTTAAGTCAAATATACTTCCAGTCTTATTAGGAATAAAATATCATTGCTGAGGTTTAACATATTGGTTTTTCTTTGGTTGAAATTTAGTAAGACTCTTGACTTCAAACTGCATTGAAGCCGCAACAGTGCGAATGTTGGAAAACTTATGTGTCCAGACATGTTAGTAACATTAACTTAATTCGTATTATCCATAATGAGTCTCAGTTATTAATACTTAGGACTGTACTAAATCTAATGAGGATATACTTAAAGAAGATCTTAGATATTTTTTATTCACTTTCATTTTAAAATCAGCTTCAGTCCTCTAGGAAATAATCTCTTTATAAAATGAGAAGATAAAATTTTAATAAGTATCAGAAGAAATGGAAATTTTGAGAGTACAGTCCTATTTAGCAGCCTAGTTTCCCTTTTGAATCACTATTCCAATCTTAGGTCCCACAACTTTTTGTCTTCTTTTGTGTGAATATTTCTTATATCCATCCAATAGAGACAGGATGAAATATCACACTGCTATTAGGTGTTGATTTGTACATCAGACTGGCAGTCTCTTAAATCTGAAGTTCATTTACCTTTATAGGTCTATAAGAAGAATTTGTTAATATTTAATTTATTTAATATTAAGTTTTTTAAGAAAATACTTAATGAGTTACAAGAATACAGAGTAAAAAGAAATGATTAGTTAGTTGGGTTTAATCAATAAAGAACATGGGTTTTATTTTTAAATTTTTTTGGTATATAGTAGGTATATATATTTATGGGGGAGTTTTCTTTTTTAAAGGAAGAAATAAATGTGGGTTAATAAAGAGAAAGATTGGGGAAAGGCATTACACATGTTTGGAATGAAATATGCAAAGACATAGACAAGAACGTGCAAGTTGAATGAAATGGTTAGAATCAGACAGACTTCACTATAATAAAAATTTATTGTAAGACGTAGTAGGAGATTAAATAGGTGAGAGAAGTATTGGAAGTGAGAGGTGACTTACAGTTCAGGATTAAAAGTAGCAGCACTTATAGTAAAAAGTAGTGAGCAATTTTGAGTCCTTAAGCAGAATAGTTAACACACACACACAAATGGTTTTTGAGGAAGCATATCCTAACAATAGATTGGAATTCAAGGGACAAGATCAGAGGTGCTTCTATTACTCTAAGTGTGAGTTGATAATATAGCTGTGGCAGCAGAAATCAAGGGAGCAAATTGGAGAGACGTTTTCTGTAAAGAATTGTCAGGCTTAGGAGATTGGAATGAATTGAATGTGAATTATAGGAGAAGAGACATCAAAAATACTTTTAGTTTTATATGCTTCGGGCTCAGGAACATGGTAATGTTGTTACTTGTATTGGACATTTTCTAATCAGTTGGAGGATGGGAGTGATACAAAATGTGACTCATAAACTATGTGAAAATGATGACATTGTAATCATATGTAGCTCCCATAATGTTTTCAGGAGAACAAGGCTTTTCTTCTTTGCATTTCTTTATTTTTTTTTTCTTTGGTAATAAAGGTAATTCCTAGACCTGGGACTGGTATAACTATAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGAGAAAAAGGAGAGCGAGGATTTCCTGGAATACAGGGTCCACCTGGCCTTCCTGGACCTCCAGGTAAATGAGATTGCATTTATGGCCTTGTTCTTATAGCATCCTTACTAATCCATGTATACTTTTTATCACATTAGTTCCATGGTCAGCATGGAAGTAGGAGACACAAGTCCTTTTTAATTGACAGATACTTCCCAACTCTTACTATACCTTCTCTCACCATATTACTCACTTGTACTTTAAAAAAGCCCAAGTGAATAGTGTCCTTTAATCCTAAGATTCCTATTTCTACATTTTATTTTTTATTGATACATAATTGTACATATTTATGGGATACATGTGATATTTTAATACATGAGTCCAATGTATAATGATTAAATCAAGGTAACTAGAATATCCATTACCTCAAGTATTTATCTTTTCTTTATGTTGGGAACATTCAAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATACAGTAAGTTGTTGTTAACTGCTGTGAATCTACTGTGCTACCAAACACTGAAACTTATTGCTTCTATCTAACTGTATGTTTGTACCCATTAACCAACCTTTCTTCATTTCCCCCGACCCTTCCCAGCCCCTGGTAACCATCATTCTACTCTCCACCTCCATGAGATCAACTTTTTTTTTTTAACCTCCTACGTAAGAATGAGAACATGCATTTGTATTTGCCTTTCTGTGCCTGGTTTATTTCACTTAACGTAATGTCCTTCAGGCTCATCCATGTTGCTGCAAATGATAGAACTCCGTTCTTTTATGGCCAAATAATATTCCATTGTGTATTTATACCACATTTCCTTTATCTGTTCATCCACTGATGAACATTCAGGTTGATTTCATATCTTGGCTATTGTGAATATTGCTACAATAAACATGGAAGTGCAGATATCTCTTTGAATTACTAATTTATTTTCTTTTGAATATATACCCAGACGTGAGATTGTTGGAACATATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAAGAACCTCCATACTTTTTTTCATAATGGTTGCATTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTGTGAGAGTTCCCTCTTCTCTGCATCCTTGCAGCATCTGTTATTTTTTGTCTTTTTGATGATAGCCATATTAACTGGGGTATATTTTATTATTAATAAATTACACCAAACAATTCTTAATTTAGTAGGCAAATCATCACACTTTTCATGCTAATAGGGAAGGATATTCTCCCCAAGTAATGCCTAGTTTTGCAAGATTTCCTGTATAAAAATGGCAAGCAGCGTTATCCACCTAAAATTTCAGAAATACCTAACTAGAAATCCCCATGGTGATTTTGTTATACAATAAAATCTTAGAGCTCAATACTGAGTTTTATATTATTCCCTTTGAAAACACACAGTATAGTGGAACATTTCTAATTTGGCCACAAATTGAGTACTGCCCTTATCTAGAATGTTTATTTGAATGTTCTCTGAAATAGGGTAATAATAGTGATTTCCGTAAGATTTCTAGATGCATGTGGTACAGTGCCTGGCACACATACATATTCAATAAATTATTATTCCTTTTCCTTCAAAAATACGTGGCTAATGAAATACTAAAATGATGAGATGAGTGATATTCAGTGATCTTTCCCAAGAGAAAGAAAATAAATATAGGTTCCATTATGCTCTAAATGCAAACTTCAGATTCCTAAATGTGAACTTCAGATTCCTAACCTCAAGATAGTGAATTAAATACAGACTGTATCTGGAAAATTGAAATAAAGAATTATCTCAGGATGCAGTAAAAGAGATAAGGAGTTGGGAAGTATGAATGAAAAGTTAAGAGGTATGAAAGATAAACCTAGAAGCTCCAAAATTATCTCATGAGGGAGGTCAAGGAGGAGAGAATGGGACAAGAGGCAGCATTTGAAAAAAAATAATGGCTGAGAACTTCCATCTATTAAAAAACACATGCATCACTATGAAAAAGCTCATGAAGCACTAAGCAATAGTAAAATAATAGTAATGCAAAGGTCCATAACTANNNNNNNNN
|
benign
| 337,952 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 108597457, in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGT
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pathogenic
| 337,996 |
Clinical classification of chromosome X, position 108601450, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAGGATGGGTGTACCAGTTTCAAAAGAGAGAGAGCAGAGAATTCACCTTTTTTTCTGCCTTTTTGTTGTATCCGGTCCCTCAGCTGATTGGATGGTACCCACACACATTGGGTGAGGGTGGATCATCCTTATTCGTTTCACTGATTCAAATGTCAGTTTCTTTCGGAAACAGCCTCACAGACATATCTAGAAATAATGCTTTACCAGCGATCTCAGTATCTCTTAATCTAGTCATGTTGAAACCTAAAATTAACCATTATACATCTTGAATCATGGAAGTCCTTAAGGCTGTCATATCCTTTTTCTTTTTGAAATTCTATCCTTCTGTTTTATATATTTCTTGAATATATAGTGGAAGATTGTTTTTCTTGTGAATTTTTGTTAGTTTACATTTTCAAAAGATTGCTGATAATTTTCTTTTTTGTTTTTAATTAAAAAGAGACCTTTAGTTGAGTAAATACTTCTCATTTACCATTGATTTACTCTTGCTTTCAGGTCCTAAAGGGGATCCAGGTCAGACTATAACCCAGCCGGGGAAGCCTGGCTTGCCTGGTTAACCCAGGCAGAGATGGTGATGTAGGTCTTCCAGGTATGTGAGGAATTTATTTCAAAGTAACTTCAACACCGATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTACAGTGGCGTGATGTTGGCTTGCTGCAGCAACCTCCTACTTCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCATTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGATGGCTTCTTTCTTTGAACGTTTTCCTTTCAATAACTGCTGTTTCTCCATAGGTGACCCTGGACTTCCAGGGCAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGGAATTGGGCTTCCTGGACCACCTGGTCCCAAAGGTATGTTGGAATGGGTAGCAGGCAGAGTAGGTTAGAAGTTTAGCATGATGTTATTCTCTCATAAAATTCATTCAACAAATAAAATATATTAATTGCACCTTTTTTCTCTGTGCTATAAAGAATGTAAATAAAAAATCACAGTGTATTTTCACTGTAAGTTCATTATCTTTATCTAAAACAGTCCAGACAAGAAAATATCTACATTTTAGATATGCAAAAGTGATATATAAGCTTAAAAATCACAGGAATTATTGTGTTTTGTGTTCACCATAGTATTTTCAGGGTTTAGAACAGTTCCTAACACATAGTGTGCACTTGATGTTTATTGAGTTAAAGGATTTTTTAAACAGAAAACAGACTTATTGCAGATGTGTAGCCAAGTAATGTTTTATGCTAAATAATATTTTCTTGATTTATTGAAATTTTTAGGGCTTATGCTTCAGTTCTGCTTTATTCCTCACAGAATTTATTCTCACAAATGGCAAGAGCACACAGTGGTCTGAGGACAGTTCTTAAATATATCTTTACTCATTTATACAAAATGCTTTCAAAAGTATCAGGTTTGATTTTATGTGTGTATGTATCTATAATATCTGCAGTTATTTTTAGATCATTTCCAAAATTATATGGTAGGCCCTTTGTCATACTACATCCAGATATAAGCAGAAGAAAAGTTCTTGGGCATTTTTGTGTGGGATTCATTCCTTACAATTTAGTTCTATCTTATTATATAATAGCCCTCATTTTCTTCAGAAAAGCATATGTTCCACATACATTAGCTCTATGTGAAAATAAAAGGAATGTAAGATGATTGAGAGGATTGTAAGGCTTAATCCTAAGTAGTAGAATGTCATTGTGCTTTTGACATCTTACTGTTGTCACTAAGCATGAGTAGAATGTGGGTTTGGGAATTTGAATATCTTTCTTAAAGTGCCTTTCCTTTGGTGGTTAAAAAATGACTTATCATTTTACAGGCTTTCCTGGAATTCCAGGACCTCCAGGAGCACCTGGGACACCTGGAAGAATTGGTCTAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCGGCTTTCCAGGACCAAAGGTCTGGGACATTTTTCTTTATTCCTTCTCATTTTCTTATCTTTCCCACCTTCCTTATTTCTAGCTCTCTATTTTGACTCAGATATCATCCCAAGCCCCAAGTCTTTACTATAAATATACAGATAACTTATTATATTTCCATTAAAAAAATATTTAACCCCAAATCATCTTTAATAGTCCAAGGTCACATTTGGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATTTCTGTACCTACTTTTGAATGCCCAGTTCTTTGATTAGAGAATACAGGCATACCTTGGAGATATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACCACAATAAAGTGAATATCAAAATAAAGTGAATCACACAACTTTTTTTGTTTCCCACTACATATAAAGGTTATGTTTACACTATACTGTAGTCTTTAAAGTGTGCGATAGCATTAGGTCTAAAAAAAA
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pathogenic
| 338,021 |
Variant chromosome X, position 108601898, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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CTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAGGATGGGTGTACCAGTTTCAAAAGAGAGAGAGCAGAGAATTCACCTTTTTTTCTGCCTTTTTGTTGTATCCGGTCCCTCAGCTGATTGGATGGTACCCACACACATTGGGTGAGGGTGGATCATCCTTATTCGTTTCACTGATTCAAATGTCAGTTTCTTTCGGAAACAGCCTCACAGACATATCTAGAAATAATGCTTTACCAGCGATCTCAGTATCTCTTAATCTAGTCATGTTGAAACCTAAAATTAACCATTATACATCTTGAATCATGGAAGTCCTTAAGGCTGTCATATCCTTTTTCTTTTTGAAATTCTATCCTTCTGTTTTATATATTTCTTGAATATATAGTGGAAGATTGTTTTTCTTGTGAATTTTTGTTAGTTTACATTTTCAAAAGATTGCTGATAATTTTCTTTTTTGTTTTTAATTAAAAAGAGACCTTTAGTTGAGTAAATACTTCTCATTTACCATTGATTTACTCTTGCTTTCAGGTCCTAAAGGGGATCCAGGTCAGACTATAACCCAGCCGGGGAAGCCTGGCTTGCCTGGTAACCCAGGCAGAGATGGTGATGTAGGTCTTCCAGGTATGTGAGGAATTTATTTCAAAGTAACTTCAACACCGATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTACAGTGGCGTGATGTTGGCTTGCTGCAGCAACCTCCTACTTCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCATTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGATGGCTTCTTTCTTTGAACGTTTTCCTTTCAATAACTGCTGTTTCTCCATAGGTGACCCTGGACTTCCAGGGCAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGGAATTGGGCTTCCTGGACCACCTGGTCCCAAAGGTATGTTGGAATGGGTAGCAGGCAGAGTAGGTTAGAAGTTTAGCATGATGTTATTCTCTCATAAAATTCATTCAACAAATAAAATATATTAATTGCACCTTTTTTCTCTGTGCTATAAAGAATGTAAATAAAAAATCACAGTGTATTTTCACTGTAAGTTCATTATCTTTATCTAAAACAGTCCAGACAAGAAAATATCTACATTTTAGATATGCAAAAGTGATATATAAGCTTAAAAATCACAGGAATTATTGTGTTTTGTGTTCACCATAGTATTTTCAGGGTTTAGAACAGTTCCTAACACATAGTGTGCACTTGATGTTTATTGAGTTAAAGGATTTTTTAAACAGAAAACAGACTTATTGCAGATGTGTAGCCAAGTAATGTTTTATGCTAAATAATATTTTCTTGATTTATTGAAATTTTTAGGGCTTATGCTTCAGTTCTGCTTTATTCCTCACAGAATTTATTCTCACAAATGGCAAGAGCACACAGTGGTCTGAGGACAGTTCTTAAATATATCTTTACTCATTTATACAAAATGCTTTCAAAAGTATCAGGTTTGATTTTATGTGTGTATGTATCTATAATATCTGCAGTTATTTTTAGATCATTTCCAAAATTATATGGTAGGCCCTTTGTCATACTACATCCAGATATAAGCAGAAGAAAAGTTCTTGGGCATTTTTGTGTGGGATTCATTCCTTACAATTTAGTTCTATCTTATTATATAATAGCCCTCATTTTCTTCAGAAAAGCATATGTTCCACATACATTAGCTCTATGTGAAAATAAAAGGAATGTAAGATGATTGAGAGGATTGTAAGGCTTAATCCTAAGTAGTAGAATGTCATTGTGCTTTTGACATCTTACTGTTGTCACTAAGCATGAGTAGAATGTGGGTTTGGGAATTTGAATATCTTTCTTAAAGTGCCTTTCCTTTGGTGGTTAAAAAATGACTTATCATTTTACAGGCTTTCCTGGAATTCCAGGACCTCCAGGAGCACCTGGGACACCTGGAAGAATTGGTCTAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCGGCTTTCCAGGACCAAAGGTCTGGGACATTTTTCTTTATTCCTTCTCATTTTCTTATCTTTCCCACCTTCCTTATTTCTAGCTCTCTATTTTGACTCAGATATCATCCCAAGCCCCAAGTCTTTACTATAAATATACAGATAACTTATTATATTTCCATTAAAAAAATATTTAACCCCAAATCATCTTTAATAGTCCAAGGTCACATTTGGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATTTCTGTACCTACTTTTGAATGCCCAGTTCTTTGATTAGAGAATACAGGCATACCTTGGAGATATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACCACAATAAAGTGAATATCAAAATAAAGTGAATCACACAACTTTTTTTGTTTCCCACTACATATAAAGGTTATGTTTACACTATACTGTAGTCTTTAAAGTGTGCGATAGCATTAGGTCTAAAAAAAACCATATGCATACCTTAATTAAAAATACTTTATTGCTAAAAAATTTTAGCAATCATCTAAGCTTGCAGCAAGTTATAATCTTTATGCTGGGGGAGGGTTTTGACTCAATATTGATGGCTGCCCACTGATCAGGGTGATGGTTGCTGAAGGTTGGGTGGCTGTGGCCATTTTTTTAAATAAGACAACAATGAAGTTTGCCACATCAATTGACTCTTCCTTTCAGAAAAGATTTCTCTGCAGCATGTGGTGCTGTTTGATGGTATTTTACCCACAGTAGAACCTCTTTCAAAATTGGAGTGAGTCTTCTCAGACCCTGCTGCTGCTTTATCAACTAAGTTTATATAATATTCTAAGTCCTTTAGTGTCATTTCAACACTGTTCCCAGCATCTTCACCAGGGTAGATTCCATCTCTAGAAATCACTTTTGCTCATAAGAAGCAACTGCTCATC
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pathogenic
| 338,028 |
Assess the variant on chromosome X, position 108601955, impacting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 338,032 |
Regarding the variant at chromosome X and position 108606789, affecting gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic
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TGTTTCATCAACATGGAAAATCTGTTGTTTAGTGTAGTCACTTTCATCAATGATCTTAGCTAGAACTTGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTG
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pathogenic
| 338,041 |
Mutation at chromosome X, position 108614978, within COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 338,055 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 108620349, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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ATAACGATGAAGAAAGAAATCCTTGCCTAGTGCATGCAAGTTGTTTCTCCATAATCATATGCTAATAATGATTGATTTATCTATACCCAACCTGTTGTAGTATAAAATTAAATTAATTTTTAAATTTGAACTAAACTTTAGGAGCTTAAATTCCAAAAAGATTATTTAAATCATTAAGTCAGAGATAAACAATTGAAAAGCTGACCTTTACCAAAAGGTAATACTTTTGTGAATGTAAATATTTTATTATGTCATTATTGGCAAATACATTTCATTTATAGAATAAGCTATATGAACATCTAAGCAAATGCCTAAAATAAGTTTTTTCACTCATTTCTAATATATGATAGCAGTGAATCGAGGTCTAATAACTTCTATTTGTAGAGTTTTATGTTCTAATTTTTAAATGCTTAGTTTTTTTTTCCCTAACCTAATGAAACTTTTTGCAACTTACTTCTGCTTGGGTGGCCCAACTTGCTGCTGAACTGTAATTCCCTGCCTCTTGAACATCAGGTGTACCAGGTACTGTAGTTCTTCCTCAAAAGCCATATCTTAAAGTAAAGCTTTAAACATGGAAAACAAACATTTCTCCAGATTTAAGTCTTTGGTTTATTTCCCTTATTTTATAGAACTGCTCTCTTGGAGCACGTTTCAAAAGATAAATTATTTATATTGAAAACCCAACTATTAAAAATCTTTGTGAGCTATAATATAACAATAGATAGTGATCCATATAAAGCTATAATCATGTTCACTGTTAGGCATCATATCATCTTTCACAAATATGATATAAAAATCTCTCTCTCCTTTTTATAGTCTTTTACTGTAAAATGGCAGCATTGGAACTATCGCTACTTTGCCAACTGAGTGTAATTCTCTAATCTTCAAAGTGGATTTTGTCAGTTTAGGGCCATGCTGAAATATGACATAAAACAGATCTTAAAACCCTAGCATCTTACTCTCTACAAAAATAATCACCACTGAGTCTTCAACAATAAATTTAGATCTTATTGTTGAAAGGAGACTTGGAATGATCATCTGGCTCAACCCCTAGTTTCCAATTGGTTATGGCATAATCCCCATTTAGCAGATGAGGATCAACATTAAGTGACTCACGTAAGTCGCACAGCTGGTAGGCTTTGGAGTGGGAAGTTACATAGTATTTTTAGTGTAATTCTTTTCCCATAAACATACTCTTTTTTAACCACCTTGCTTTTGGGGGAAAATCAGCCTTACAGAAACTTACTAAGGTTAAATATTTTTTGCTGTGTCATTTTTTTTCTGTAAAATCTTGGTTGGAGAAACAAAAGATGACAAAAAATACTAATAGTAACATATTATTAATGTATTATTAAAACAATGTGCAAAACAAAGGTAAAATACAATTTAAGAAGTCCACTTAAGTGACTTATTCAGTAATCAATAATTTTGGGAGCTCATAGAGATGTGTACTAATAATTTATAATACATTAGAACAATGCAAATGTAAGTGTGTTCAATAGACCAGTGTCAAATAATCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTG
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pathogenic
| 338,068 |
Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) variant at chromosome position 108622686 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'X-linked_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 338,082 |
Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) variant at chromosome X, position 108624275—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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CACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAAGGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATT
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CACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAAGGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 338,093 |
Mutation found at chromosome X position 108624276, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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ACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAAGGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTG
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ACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAAGGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 338,094 |
Variant on chromosome X, at position 108625757, affecting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGGTCTTCCAGGTCTTCCTGGTCCAAAGGTAATCTTTGGCATATAGTTTTAGGCACATACTTGAGCAGATATGAAATTTTTTAATACTATGCTCATTCCTAAGTTTTCATTAAACAAACTATAGAATGACATAGTATATTCTGGATAAGAGATTTATTCCTTTTCTTTTCTCTTAGATGATAAGAAGATATGTTTTAGGGTTTGTGGCCAGTCCAAAATAAAAAGGGAAAACTTTCTGGTTTCTTTGTTTTTCTTCTATCTTAATTTCTGGATATACTTCAATAATCTCAATGCCTAGATTTTTCTGGTCTTGTTAGTCCATCCCTTTTTAGTGATGGAGTTGTTGGCCTTTGTCCTAATGTTATTATTAACTAATTTGAAAAGACTTATAAACAAAGTGACAGTTAATGCTAATGTAGTAGTATTCTTAACTGCGTGTCTGAGATAGTCCTCTGAATACAGTTTTACAATTCCCTCTACTTCTCTCTTCAATGTGAAAACTTTGGTGGTGTTTCTCAAGTAATCAAATTTAGAATTTGTTTCAGAATCATTGGACTCAACAGGAATTTATTTGACAATTGTTTAGTTCCATGTCAAAAAGTAGTAACTCCTTAATCATGTAGTCAGACCACAGACCTAAAAAGTATTAGAAAAGGAATTTTGGTACTCAGTTTTCATGGAAATAGTGAAAGTTCCCAGTGATATAAGAATTTATTGAATTGTATGTAAGGATAATTTTTCTTTTAATATTATATAAAAATACTTTATTTTGATCATCTAATTGATCAATGTCTTATAAAGAGATAATCAAGAGAAGTTTCTGTATGTTCATTCCAGTTTAACAATGTAAAGTTTCTTGAAGTGAATTTTAATTTTCTCTGTTATATTTATATTTTACCAGTGACATTGAATATATGATTTTATTAAAAAATAATATAGACATATTAAGGGTAAGAGTGAAAATCTTCTTCATGCCCCATCCTCTTTTTACCATTCCTTTCCTCATAGAGGCCCACTGTCAATAGTTGATATATAAATTTGAATTCCTTGTTCTATACATTTATATATATGCATATAGAGTTTGGGGTTTTTTCTACACATTGTGTATATGTAGAATCATGGTATGCATGCTACTCTGTACCTTGCTTTATCACTTACCCCTTTTTATTTCTTTTTTCAATATATCTTAGACAATTTTCTTTGTCGTCATACATTATATCTGTGGACATATATGTAGTTATTTATACTGTATAGTTTCATAAAAGTGTAATTGTTGGATCAAAGGATAAGTGCATTTAATTTTTTGGCTTTTTAAAACACTTATAATAATGTAACATATGAACTTGATTTTAAAATACAACCAGTATGAAAAGATGTAAAATAAAAAGTCTCCTTTTTACATGTTTGCAAACCCCAAATCCCCAGTTCTTCTTCTCCAGGGTAACCACTTTTAGTAGTTTCTCTCATATTCTTCAAGAAAGGT
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TATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGGTCTTCCAGGTCTTCCTGGTCCAAAGGTAATCTTTGGCATATAGTTTTAGGCACATACTTGAGCAGATATGAAATTTTTTAATACTATGCTCATTCCTAAGTTTTCATTAAACAAACTATAGAATGACATAGTATATTCTGGATAAGAGATTTATTCCTTTTCTTTTCTCTTAGATGATAAGAAGATATGTTTTAGGGTTTGTGGCCAGTCCAAAATAAAAAGGGAAAACTTTCTGGTTTCTTTGTTTTTCTTCTATCTTAATTTCTGGATATACTTCAATAATCTCAATGCCTAGATTTTTCTGGTCTTGTTAGTCCATCCCTTTTTAGTGATGGAGTTGTTGGCCTTTGTCCTAATGTTATTATTAACTAATTTGAAAAGACTTATAAACAAAGTGACAGTTAATGCTAATGTAGTAGTATTCTTAACTGCGTGTCTGAGATAGTCCTCTGAATACAGTTTTACAATTCCCTCTACTTCTCTCTTCAATGTGAAAACTTTGGTGGTGTTTCTCAAGTAATCAAATTTAGAATTTGTTTCAGAATCATTGGACTCAACAGGAATTTATTTGACAATTGTTTAGTTCCATGTCAAAAAGTAGTAACTCCTTAATCATGTAGTCAGACCACAGACCTAAAAAGTATTAGAAAAGGAATTTTGGTACTCAGTTTTCATGGAAATAGTGAAAGTTCCCAGTGATATAAGAATTTATTGAATTGTATGTAAGGATAATTTTTCTTTTAATATTATATAAAAATACTTTATTTTGATCATCTAATTGATCAATGTCTTATAAAGAGATAATCAAGAGAAGTTTCTGTATGTTCATTCCAGTTTAACAATGTAAAGTTTCTTGAAGTGAATTTTAATTTTCTCTGTTATATTTATATTTTACCAGTGACATTGAATATATGATTTTATTAAAAAATAATATAGACATATTAAGGGTAAGAGTGAAAATCTTCTTCATGCCCCATCCTCTTTTTACCATTCCTTTCCTCATAGAGGCCCACTGTCAATAGTTGATATATAAATTTGAATTCCTTGTTCTATACATTTATATATATGCATATAGAGTTTGGGGTTTTTTCTACACATTGTGTATATGTAGAATCATGGTATGCATGCTACTCTGTACCTTGCTTTATCACTTACCCCTTTTTATTTCTTTTTTCAATATATCTTAGACAATTTTCTTTGTCGTCATACATTATATCTGTGGACATATATGTAGTTATTTATACTGTATAGTTTCATAAAAGTGTAATTGTTGGATCAAAGGATAAGTGCATTTAATTTTTTGGCTTTTTAAAACACTTATAATAATGTAACATATGAACTTGATTTTAAAATACAACCAGTATGAAAAGATGTAAAATAAAAAGTCTCCTTTTTACATGTTTGCAAACCCCAAATCCCCAGTTCTTCTTCTCCAGGGTAACCACTTTTAGTAGTTTCTCTCATATTCTTCAAGAAAGGTNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 338,103 |
Classify the chromosome X variant at position 108655450 affecting gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic
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pathogenic
| 338,131 |
Does the variant impacting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on chromosome X, position 108665514, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 338,133 |
Is the variant located on chromosome X at position 108667158, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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ATTTATAATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCA
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ATTTATAATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTC
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pathogenic
| 338,147 |
Variant at chromosome X, position 108667163, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TAATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTT
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|
pathogenic
| 338,148 |
Classify the chromosome X variant at position 108680927 affecting gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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|
pathogenic
| 338,178 |
Does the variant impacting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on chromosome X, position 108681776, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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GCTGAGGGGGGATGATTGTTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCATCATAGTGAGATCCTATCTCTATAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAGAATAAAATAATAGTTACCTTTCATTAAGTACACACCACACACCAGTCTTCTAAGCACTTAATATTGTCAGCAAAAGACAATGAGATCTAGAGGAGAAAAAGGAAGAGCTTTATTTTCTGTAAAAAGTAATCTGCGGATTGGGAAGGCACAGCTTTCTGTACAAGCGAAAGTGTGATCTCTGAAGAACAAAGGGAGGGTTTGGCTTAAGTAGGGAAAGTTCTCACCCATGTTCTCAACCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATTCAGACTTATCAGTTCTGATTGATTGAAATACTTGAGCCCTGATCAGGTGATTTCCAAAACCAAAGCCAGAAGTCTGCCAGATGTTTCTTTCAAATGGCCAATGGGCAGGGGGTGTGTTCAAGCCACAGTTTATCTTCGCAGTGGTTTGACTTGATTGTACAAAGGGAGATCCTGTGACACTTTTACAACATCTTTCCAAGAACACAAGGTATGTGACATTTCCCTTACCCAACCACGGCCAGTTGGTTGTGTTTTAACTTTGCGCACCTCAGTTAGCCATGGGAAGTTCATTTTGTCTGTCAGCCAGGGGTATATTTTAACAATATGAACTGTCTCATTTAATTCTCACCACAACCCTATGAAGTAAATACTGTTATTTTCTCCAAATTTGAGGTGAGAAAACTATGAATCAAGGAGGTTAAATAATCAACTCAATTCACACAAGATAATATAAGGCAAAATTGAGATTACAGTCTTGGAAGTTTGACTCTAGAAATAGTGCTATATGCCACTATGTAATTCTTATGCCCTCAATCACCTTCCTCCCCTCGCTGCAATTTTTTTGTAACATTAATGATTTTATTTATTCAGGGTAATCCTGGCCGGCCGGGTCTCAATGGAATGAAAGGAGATCCTGGTCTCCCTGGTGTTCCAGGATTCCCAGGTATTTGAAGGGATTTTTGTGGTTTCCCTTTATATTAAACTCCTCTGGGACAAGATAGCCATTTTCTGATTTGACTGGGTAAAGGTTGTAGCCCTGTTGCTTTGCCATAAAACTGTATGTACCTTCTGTGCAGGCATGAAAGGACCCAGTGGAGTACCTGGATCAGCTGGCCCTGAGGGGGAACCGGGACTTATTGGTCCTCCAGGTAAGACTTATTCCTGAAGATAGTTATACCTGATACTTAGATGCTTTAAAGAATTTGAAAGTTTTCATTCTGTCTTTCAGCCAGACCATCGGAGGCTAAGTCCCCAACAACTGAGGCAAAATAAACAAGGCTCTGCCTTTATTTACTAATCTCTTAAATTCTCTATTTTAGTAACATAATATTGATAGCAGACCTTTTAAAGTTAAGATAAATGCAGGATCAACAAAAATGCTTCCTTGACATTAGCTTCTATACTAACTTCCCCAAATTCAATTGAACAGATCACAAGAGCAAGTCACATATGAATTTTTTATAATATTTTCGATATTAAAATAGTTCTTTTTCCTAAGAGGCTTATAGAGGTTTCTTATAAATTGAGAAATAAGGAATCTGCTAAATTCCCCTACTAGATCAAAGGGTCCCTGGACAAGCACAGCAAGCAAAAACTGCAAATGATGTTGGAGTCAGAATGGATGTGTAAGGGAATAAAATTGTCTTCCCCTGACACCAGTGTTCACAGATTTGAACACAGATGGATGAGACTTTGTAGTAACTGAGTAAGATTCAAGGTTTGAAAATAGAGATGATATGCTTAATTTTTACACTGACCCTAAGAAACTTATTTTTCAATTGAAAATTATTTTTCAATTTTAAGTTTTCCTAAACAGATTTCTGTTAGATATGGCAGCAATTCAAAAACTGGTTTCTCTCACACCAATTTTTGTCCTGAACTTAGGTCACTTTGGCTTCCATTTCTTGTAACCTTTCTCTTTCCCTTCAAATTTGTGTGTTTTGTCTCATAGGTCCTCCTGGATTACCTGGTCCTTCAGGACAGAGTATCATAATTAAAGGAGATGCTGGTCCTCCAGGAATCCCTGGCCAGCCTGGGCTAAAGGGTCTACCAGGACCCCAAGGACCTCAAGGCTTACCAGGTACCAATGCAGATCATCTTTATTATCATTATTATACTTTTAATTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACTTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTACGTTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCTCTAGCCCCCCTACCCCTTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGGGCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTGTCCATGCAAAGGACATGAACTCATCAATTTTCATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTAATAGGCATTTGGATTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTATATACCAAAATGGGATGGTTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGGAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATAATATCTCACTGTGGCTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCACAGATGATGAGCTTTTTTCATATGTTTGTTGGCCTCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGATTGTGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGATTGCCAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCAAACTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCCTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTATTTGTCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGATTTTTATGGTTTTAGGTCTTACATTTAAGTCTTTAACTTATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGGTCCAGTTTCAGTTTTCCATGTATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTGAATATGAAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGCCAAATATCAGATGGTTGTAGATGGGTGGCATTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTCGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTATTCTTTTTGCTTATGATTGTCTTGTTTATATGGGCTCTTTTTTTAATTCCATATGAAATTTAAAGTAGTTTTTTTCTAATTCTGTAAAGAAAGTCAATAGTAGCTTGATGGGGATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGAAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCTAACCATGAGCATGGAATATTTTTCCATTTGTTTGTGCCCTCTCTTACTTCCTTGAGCAGTGGTTTATAGTTTTGCCTGAAGAGGTCCTCCACATCCCTTGTAAATTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTATTGGTGTATAGGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTCACTTATCAGCTTGAGATTTTGGGCTGAGACAATGAGGTTTTCTAAATATAGAATC
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GCTGAGGGGGGATGATTGTTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCATCATAGTGAGATCCTATCTCTATAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAGAATAAAATAATAGTTACCTTTCATTAAGTACACACCACACACCAGTCTTCTAAGCACTTAATATTGTCAGCAAAAGACAATGAGATCTAGAGGAGAAAAAGGAAGAGCTTTATTTTCTGTAAAAAGTAATCTGCGGATTGGGAAGGCACAGCTTTCTGTACAAGCGAAAGTGTGATCTCTGAAGAACAAAGGGAGGGTTTGGCTTAAGTAGGGAAAGTTCTCACCCATGTTCTCAACCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATTCAGACTTATCAGTTCTGATTGATTGAAATACTTGAGCCCTGATCAGGTGATTTCCAAAACCAAAGCCAGAAGTCTGCCAGATGTTTCTTTCAAATGGCCAATGGGCAGGGGGTGTGTTCAAGCCACAGTTTATCTTCGCAGTGGTTTGACTTGATTGTACAAAGGGAGATCCTGTGACACTTTTACAACATCTTTCCAAGAACACAAGGTATGTGACATTTCCCTTACCCAACCACGGCCAGTTGGTTGTGTTTTAACTTTGCGCACCTCAGTTAGCCATGGGAAGTTCATTTTGTCTGTCAGCCAGGGGTATATTTTAACAATATGAACTGTCTCATTTAATTCTCACCACAACCCTATGAAGTAAATACTGTTATTTTCTCCAAATTTGAGGTGAGAAAACTATGAATCAAGGAGGTTAAATAATCAACTCAATTCACACAAGATAATATAAGGCAAAATTGAGATTACAGTCTTGGAAGTTTGACTCTAGAAATAGTGCTATATGCCACTATGTAATTCTTATGCCCTCAATCACCTTCCTCCCCTCGCTGCAATTTTTTTGTAACATTAATGATTTTATTTATTCAGGGTAATCCTGGCCGGCCGGGTCTCAATGGAATGAAAGGAGATCCTGGTCTCCCTGGTGTTCCAGGATTCCCAGGTATTTGAAGGGATTTTTGTGGTTTCCCTTTATATTAAACTCCTCTGGGACAAGATAGCCATTTTCTGATTTGACTGGGTAAAGGTTGTAGCCCTGTTGCTTTGCCATAAAACTGTATGTACCTTCTGTGCAGGCATGAAAGGACCCAGTGGAGTACCTGGATCAGCTGGCCCTGAGGGGGAACCGGGACTTATTGGTCCTCCAGGTAAGACTTATTCCTGAAGATAGTTATACCTGATACTTAGATGCTTTAAAGAATTTGAAAGTTTTCATTCTGTCTTTCAGCCAGACCATCGGAGGCTAAGTCCCCAACAACTGAGGCAAAATAAACAAGGCTCTGCCTTTATTTACTAATCTCTTAAATTCTCTATTTTAGTAACATAATATTGATAGCAGACCTTTTAAAGTTAAGATAAATGCAGGATCAACAAAAATGCTTCCTTGACATTAGCTTCTATACTAACTTCCCCAAATTCAATTGAACAGATCACAAGAGCAAGTCACATATGAATTTTTTATAATATTTTCGATATTAAAATAGTTCTTTTTCCTAAGAGGCTTATAGAGGTTTCTTATAAATTGAGAAATAAGGAATCTGCTAAATTCCCCTACTAGATCAAAGGGTCCCTGGACAAGCACAGCAAGCAAAAACTGCAAATGATGTTGGAGTCAGAATGGATGTGTAAGGGAATAAAATTGTCTTCCCCTGACACCAGTGTTCACAGATTTGAACACAGATGGATGAGACTTTGTAGTAACTGAGTAAGATTCAAGGTTTGAAAATAGAGATGATATGCTTAATTTTTACACTGACCCTAAGAAACTTATTTTTCAATTGAAAATTATTTTTCAATTTTAAGTTTTCCTAAACAGATTTCTGTTAGATATGGCAGCAATTCAAAAACTGGTTTCTCTCACACCAATTTTTGTCCTGAACTTAGGTCACTTTGGCTTCCATTTCTTGTAACCTTTCTCTTTCCCTTCAAATTTGTGTGTTTTGTCTCATAGGTCCTCCTGGATTACCTGTCCTTCAGGACAGAGTATCATAATTAAAGGAGATGCTGGTCCTCCAGGAATCCCTGGCCAGCCTGGGCTAAAGGGTCTACCAGGACCCCAAGGACCTCAAGGCTTACCAGGTACCAATGCAGATCATCTTTATTATCATTATTATACTTTTAATTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACTTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTACGTTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCTCTAGCCCCCCTACCCCTTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGGGCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTGTCCATGCAAAGGACATGAACTCATCAATTTTCATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTAATAGGCATTTGGATTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTATATACCAAAATGGGATGGTTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGGAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATAATATCTCACTGTGGCTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCACAGATGATGAGCTTTTTTCATATGTTTGTTGGCCTCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGATTGTGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGATTGCCAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCAAACTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCCTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTATTTGTCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGATTTTTATGGTTTTAGGTCTTACATTTAAGTCTTTAACTTATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGGTCCAGTTTCAGTTTTCCATGTATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTGAATATGAAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGCCAAATATCAGATGGTTGTAGATGGGTGGCATTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTCGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTATTCTTTTTGCTTATGATTGTCTTGTTTATATGGGCTCTTTTTTTAATTCCATATGAAATTTAAAGTAGTTTTTTTCTAATTCTGTAAAGAAAGTCAATAGTAGCTTGATGGGGATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGAAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCTAACCATGAGCATGGAATATTTTTCCATTTGTTTGTGCCCTCTCTTACTTCCTTGAGCAGTGGTTTATAGTTTTGCCTGAAGAGGTCCTCCACATCCCTTGTAAATTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTATTGGTGTATAGGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTCACTTATCAGCTTGAGATTTTGGGCTGAGACAATGAGGTTTTCTAAATATAGAATCN
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pathogenic
| 338,184 |
Is the variant located on chromosome X at position 108687506, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TGTTAGAAAAATTTATAATGAAATGAAAATGCATTTAAGATCTGGTGCTTTCTGTACATCATCCAGCAGAAAGATTGAAGGCTGATTTGGTGGGCTATCAGTTTCCCACTGTGAAGCCCCTTGTCTTTTAAACTAACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAG
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TGTTAGAAAAATTTATAATGAAATGAAAATGCATTTAAGATCTGGTGCTTTCTGTACATCATCCAGCAGAAAGATTGAAGGCTGATTTGGTGGGCTATCAGTTTCCCACTGTGAAGCCCCTTGTCTTTTAAACTAACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGN
|
pathogenic
| 338,198 |
Is the genetic change at chromosome X, position 108687542, within gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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AAGATCTGGTGCTTTCTGTACATCATCCAGCAGAAAGATTGAAGGCTGATTTGGTGGGCTATCAGTTTCCCACTGTGAAGCCCCTTGTCTTTTAAACTAACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGCCATGACGGAGCCCAAGATCCTAGGAATGGTCCTG
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AAGATCTGGTGCTTTCTGTACATCATCCAGCAGAAAGATTGAAGGCTGATTTGGTGGGCTATCAGTTTCCCACTGTGAAGCCCCTTGTCTTTTAAACTAACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGCCATGACGGAGCCCAAGATCCTAGGAATGGTCCTGN
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pathogenic
| 338,202 |
A genetic variant on chromosome X, position 108692836, affects the gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 338,210 |
Regarding the variant at chromosome X and position 108694846, affecting gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['X-linked_Alport_syndrome']
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TGCAACATCAATAATGTTTGCAACTTTGCTTCAAGAAATGACTATTCTTACTGGCTCTCTACCCCAGAGCCCATGCCAATGAGCATGCAACCCCTAAAGGGCCAGAGCATCCAGCCATTCATTAGTCGGTAAGGCATTGATTTAGCTGTGACTTTTACCAATCCCCAGTTAGTTAGCTAGTCAGATTTGAGTCCAAAGCTAACAATCTGATGATATTCCTCCTAGGTTAGGTAGAACAGAGGTACCTCTTAATATTCAATTAAGTATTTAGTTTGACTCATATTTATTGGGGGTCTGCTTTTGACCAGGCCCCCATGATAGACATAGTGTAATAGCCAGATAATGCACAGTGTAGTAATTATTTATTACATAAATTTGTCTAATATATATCAGATTTGGGCTAAGTTCTATAATAGATATAATAAAAATGTTATGAAAACATAGGGAAAGAGATGTTTAGTTTCAACTGGAGAAATGTGGGATGGCCATATGGAAAAAATATGTCTTGAACTGGTCAGTCCTTGAATGACTAGAAGGACTTGAGGCACAGGCAGTTATAAAGGGGAAATATACACTAGGCAGATAAATGACAATGGGTAATAAAACAATGTGTCTAGGATGTAGTATGTAAAGGTTATGTTGGGAGAAAAGATTGTAAAGTTAGCTTGGGCCCAGATGGTAGAAGGCCTTCTGTACCAAATTGTAGTTTAAAGTTTATTTGATATGTAACAAGGAGCCCTGAAATATTTTAGAGCTACACTTCAGGTTAGATTATAGTGCCATCAATGTGTAACATGGATTACAAAAGGGATAGTCTCGAGGTAGAGAGACCAGTTGGATTGAAGGGTATTGCTATAGCCCTGATGTGAGTAAATTGGAACTCACAGTGGGGTACATGTATCACATTATTAGGCTAGATAGGATTTGACAGTTGATTAGCTATGGGAAGAAGGTGGTAGCTGAGATTTGGAGCATGAGTAACTAAGAGGAGGGTGATACCATTAATAGAAATCTCTTAGAGTTTTGCCATTTTGAAACCTAGTTTAACTCAATCTCTTAGGAATGTTGGTTATTGCCGTTTTTATTCTGATCATGACCCAGGATTTCAATAACCATAAAGGATGAATTGCTGGAAATTCTCGTTCCTTTGATAGTAAATATAAAGATTAAAGCTGGTTCAGCCTTAGTAGCAAATTCATGGTGCCCTTTTTAATACATTTTCCTGAATCCTTTGGGAATTTGGGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAATTTTGTCAGTCCCAACTCTTGGGAGTAAAAGCTTGTCTAAATGTATTAACTATTTTGTTAGGTAAACTGCAAAACTGGCCTCAGTAATATGTCAAGAGGTCCACTCATGTTTTTTATTAAAGATATGGAAGTCTCAGCTATATTCATTCTGTTGCTATCTTACTTGATTTTATAGATTTCAGCCACATCTCCAAGTGCCTGGGTACCTGCCCAGCATTCTGGATATGGTGTACTTCTCCAGATATAGTCAAATGTTTATAAATGTCCTTTGGACCAAGAATAATGAGTAGAGATTGAGAAAGCGTCCGTTTCTTATATTTTCCAGTCTTTCTGACATTGTTCTTACCACAGTTTCAGCATTACTAAATGTCTCCCCTCCAATTGAGTACTTTGACAACAAGTAGTATGTGCAATACACCAAACCAAACTCTTACGGCAATTGAGGCATTGACTATAGCAAGTATGAATAGACATTTAGGGCATAATGGAATATTAAAAGGCCATTGCACTGGTTCTGCAGTTTTTTGAAAAAAGTTTACAGTTTATTATGTATACTGGGAGACAATACTTAGCAAATGCAATCCTCAAAGTGCATTTTTTCACCTTTTGTGATCATTGAAAGAGACATTAATCGGCTTCCATACTAAGAAGGCTTCCAATGAAGCAGGATGGCTACTTCTCACATGCTCACTCTGTAGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCCTTTACCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGTGATCGCAGTTCACAGTCAGACGATCCAGATTCCCCATTGTCCTCAGGGATGGGATTCTCTGTGGATTGGTTATTCCTTCATGATGGTATTTTACACTCTTCCTTGCATTTGTCATCATAGCTGACTGTCCATTCCATCTACATTTCTTCCCAATATGAGGAATCCCTGTCATTTGCATAATAAGAAGCTTAAACTTCAAACAGCTTCTATCCAAGCACTGTGTTCCCCCTCACACATTTTTTGTAACATATTTTCATAATCTGCCTATTACTTTTTTTTGACTACCCTTGGTGTGGATACTATTGTCTTACCTCTGGGCCTGTTCCTTCACTAGATTTGAATTTGGCCAAGCTCAGCACACATCTTTGGATATTCACTAAGCTATTATGGCACATGGGTATTGCGGCACATTTTTCCTTGTCTTTTATAGCATACAAGTGCAGGGGCAGAAGGCTCAGGTCAAGCCCTAGCCTCCCCTGGTTCCTGCTTGGAAGAGTTTCGTTCAGCTCCCTTCATCGAATGTCATGGGAGGGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGACATGTTCAGGTAAAGTGCTTATAGCTTTAATTCAGGTCCAAAGCTTCCTTCAGAGATGCTAGGGAAGAAAGAGACAATTTATGGATGGTTTATCCTCAACAAATGTTAGGAATTTATTGGATTGTGTACTTTATTCTTGCTTGTTCTTCTCATATACATGACTCAGGTCAGAAAAACAGACTTGATTATTAATATTAGGTGAGTTTGGTTTGTGATAGCTTAGTAGTAATCCTTCAATAATGAAACAGAGATAAAGAAAGGTTATGTGACCTTCCTAATAAGTCAGCAGCTGTTCAACTAGATTGAGACCACCCCAGGAATTGAAGTTACAGTCTGTCTTTTCCCTCTCAGTCCAGTGGTCTCCTTTCCCAGGATATTTTAAAGATTCTCATTTAAGGGTTTGAATGAGCAAGACATACGTAATGTATGTACCTCAGGATACTTCATTCTGTTGATTTTTTTCAGTTTAAATTTATTTTTATGTGTTGCTTTTGGGTTATCACTACTTGGTATTTTTCTTATGGTCCTTGTTATCTATCATAACATCATCAGTTGCCCAGATTTCCCTCATCCTGTGAATATTAGAAAAATGTATGAGAGAAAGAGAAAAAGATAGAAAATGAGAGGGAAACACAAATATACAAAGATAATAGTGGTGGGGAGAATCGTTACAAAATATCTATGACCACTAATGGCTCTTAAACCATACTAGTCACTGCATTAGATCATATTGCTGAAAAGTAAACCATTAAGTCACCAAGAGAGCTACTTAACACACAAAAAATGTTTAGTTATAAATTTGAACCAGTAACAGAATTGAAATACCAGAAAATGTGGATCTGATTGTCTTATTTCTTATTTCCCAGTAAACCTCAGTCAGAAACGCTGAAAGCAGGAGACTTGAGGACACGAATTAGCCGATGTCAAGTGTGCATGAAGAGGACATAACATTTTGAAGAATTCCTTTTGTGTTTTAAAATGTGATATATATATATATAAAATTCCTAGGATGCAGTGTCTCATTGTCCCCAACTTTACTACTGCTGCCGTCAATGGTGCTACTATATATGATCAAGATAACATGCTGACTAGTAACCATGAAGATTCAGATGTACCTCAGCAATGCGCCAGAGCAAAGTCTCTATTATTTTTCTACTAAAGAAATAAGGAAGTGAATTTACTTTTTGGGTCCAGAATGACTTTCTCCAAGAATTATAAGATGAAAATTATATATTTTGCCCAGTTACTAAAATGGTACATTAAAAATTCAATTAAGAGAAGAGTCACATTGAGTAAAATAAAAGACTGCAGTTTGTGGGAAGAATTATTTTTCACGGTGCTACTAATCCTGCTGTATCCCGGGTTTTTAATATAAAGGTGTTAAGCTTATTTTGCTTTGTAAGTAAAGAATGTGTATATTGTGAACAGCCTTTTAGCTCAAAATGTTGAGTCATTTACATATG
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pathogenic
| 338,220 |
Is the variant located on chromosome X at position 111401009, gene DCX (doublecortin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Lissencephaly_type_1_due_to_doublecortin_gene_mutation', 'Subcortical_laminar_heterotopia,_X-linked']
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AAAATTAGCCGGGTATTGCAGCGTGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATT
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AAAATTAGCCGGGTATTGCAGCGTGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTNN
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pathogenic
| 338,337 |
Variant in gene DCX (doublecortin), located at chromosome X position 111401013: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Abnormal_cortical_gyration']
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TTAGCCGGGTATTGCAGCGTGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAG
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TTAGCCGGGTATTGCAGCGTGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATA
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pathogenic
| 338,338 |
For chromosome X, position 111401216, gene DCX (doublecortin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Lissencephaly_type_1_due_to_doublecortin_gene_mutation']
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ATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCAG
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ATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCA
|
pathogenic
| 338,353 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 111401216 in gene DCX (doublecortin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Lissencephaly_type_1_due_to_doublecortin_gene_mutation']
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ATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCAG
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ATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCAGN
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pathogenic
| 338,354 |
Clinical significance of chromosome X, position 111708952, gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 338,395 |
Variant on chromosome X, at position 111730405, affecting ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
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CATCAGGCCAGTGAAGTAGACCAATTTGGTTTTGGCGTCTCTCTCTGTTCCAGTAGCTTAGTTCTGAAAGATTTATATAAGTTCTTAATGCTTGCTGGGTTTTTGAATATGTCCTGGTATTTCTCAGAAGAGTAGACTTCTATTTCATTAGGCTGCTACATTGTTATAACTTGTTTTCAGCTCTCTGCATAGGTCTTTAGTGAGTTTTGACTTGGTGTCAGATATCAGTATGGAAAACATCTATTCGTTGTTAGTAGGGCACTATTGATAGTTGTCCTCACCATTTGTATATGTTAGGCTTTTCGTGTGACTGGCTATTATTTTTTAAGACTACTATGAAGTAACTATTCGATAGTTACTTCATACTATGAAGTCTATTTGATCTATAAACATTACTCTTTATTGAACCCTACGTGATACCCACTCTACTAAGTCATTATATTCATAATATAGTCCTTCGTGTGCTCTTCTGAGGAATGTGCTGTCCCTATTTTACATATGAGGAAATTGAGATTCAGAGGGTAAATGACATGGCTAAGGTCATATCCTTGGTAAATGGCAGAGATATAATTTTTTGTAACTTTTATTGAGATATAATTTACATATCATACAATTCAGCTATTTAAAGAATACAATTCAATGGTTTTTTATTCAGAGTTGCATACCATCAACACAATTAATACTAGGACATTTTTATCACCACAATAGAGAAATCCTGTGCCCATTAGGAGCCATTCCCCATTTGCCCCAACCCCCAGCCCTTGGCAACCATCAGTCTGTTTTCTGTCTTTATGGATTTGCCTCTGCTGGACATTTTTTATAATTGGAATCGTATACACACACATAGCCTTAACAGTTTTTATGTTGACTCCTACCATGGAATGTGTTTATTTTTACCTTGTTACTTTTAAAAGATACTGTATATCCCTATTGAAACAATTGTGGAGCATTGAGTGGCTTAAGGAGGTGTCAGGCATTCCTAATGACTTGACTTATGAATAAGTTCCTTATTTTCTTGTACTCTTTTTTTCTACTAGTGTAGAAAAAAAATAGATATTTTTAGGAATTTAATGAGTAAAAAAATCTAGTGCAAGAATGATCTGTGAAAACTTTGTACGTGTGTGCATGCGTGTGCTTAAGGACATTTACTGTCTGCTCTCTTATTTAGATGACCCTTTTGTCTTTTAGCTCTATGGGTAGTGTGGCATATTTGAAATAACCAAATCTTTGCTCCCACCTTAAATCTGGAGGAGTTTCATGCGTGTGTGTTTGATAAGTGGTGTGTTTAAGAATCAAATTTAGTTTAGAACTGCGGGTTTATATTTGGTGGAAAACTGTCCGATTGAGTATTGACTTTCTCTGCATTTCAGTGGTACAGAAATCTTAAAAGTACTTCAGTCTACTGAGCCATCCTTTGAGGACACACTCATTTTACATGTATTACTTACATGAAACAGATTGAAAAACAGATGAGGCATACATGTTCCCTTAATGTCCACCTAAGGAAACAGTGGATTATACTCATACTTTATAGACACCATTGAGTATTTAGTATGTGTAAAGCACTATGCTAAGTTACTTTCACTTCCATTAACCATCCTCAAAAGGCCTATGAGCTAGGTACTGTTACTCCATTTTACAGTGAAGAATTGAGGCACAGAGATTAAATAACTTGCCTAAAGTCATGTAGTTAATCAGAATTCAAATCTAGGCAGTCCTCACTCCAGAGCCTATGTGCTTAATCACCACACTGTAGCCTCACTGGAAAAATTGGACACAACTGAGTTTTCACTTCTGCCTGACCTCTAAGAGCTAAGTGGATTTTCAGAGGAGAAATTTGTACAGCTTACAGCTAGTCTGTGGCTTCAATATCTGTTGACTAGTGTGAAAGCTCATATCACTTTTCAGGATGTATGCATTTTAGTTTTGAACATATAACCATAAAACTGGTGGAAAAAGCAAGTGCTGGCCATTTGGCTCTGCTGAGCTAAAAAGACCTATATAAACACATTTCTTCTGTCTTGTCTTTTTTCCCCAGGGCGATATCATGAAGAATATCTTTATCGTGCAGGTCAGTAAGATCTAGAAGTGATCTGGCATTCATCATTGTTTATAGAATTTCAAGCTATAAAATAATGCTCATTTTTTACTTTGGCTATATTCTCTAGAGCCAGACTATGAAACTTCAGGTGTTTATAGCACAACTGCATCTACAGCAAACTTGGTAGGTATTTAATAATAGCAAAGAGTTATAGCTCCTACTATGTACTAGGGCACTGTTAAGAGCTATACATATAAATGTATTTAAATCAGAACAACCCTGTGAGGCTTAGTATCATTCTCATTTTGAAGATGAAATTGAGACAGAAATTAACTCGTGTTCTGGAACTAATATATTTAGAGATATTCTAACATAGGCAGTAATGATCTTTTAGAAGGTTTTATTATGATTTTTTTATTAGAATGGATGATACATCTCACTCAATATAACAAAAGTTTGCTTCTCCTTTATGCTACATGTCTAGTAGAGGTCTGTAGAAGGGCTTGCTCAGGTACTTAGGCTGATGGAAATTCATCCACAATTGCCAAGGCAGGAAATAAAATTCGGTAAATGGTGCACTGGCTCTTAGAGTTTCCACTAGAGGTGATACATGTCACTTTCTTTTCCATTTCACTGGCCAGAGCAGGTCCCACTGAAGAGTCTTAACTTTTCTGTGCTGGAAGGCAAAAAGAAACATGTTAACAGCGCTAAGAACTATATCATTCAACTTGCCCTCCCTCTCATAGGCAGAATACTTGTTTCTGTCTCAAAGGAGGCATCCTAAAATGTCCCATTCAGTGTAATCAAACTCAAAGCCTAGGATTTCTGGGCTATGTGTAGTACTTGTTATATTGGGTCCAGATGTAGCTTCTTGTGATCTTGAGACTTAAAACCAAAAATACAGAGGTTTTATTTTTTCCCCCTCCCTCCCCAGTTTACAGTGCTGAAGCAGGGACTGAAATTTCTATTCATAAAGGGAGAAAAAAACAGTTATTGGCCTGTAGCAATTCTGAGACCTTCATGGGCAGACGTTGTAAGGGCCCCCAACATACTCATGGGACTCTTCCCTGGAGGAACTCTCGTTCATTTTCTGGGGCTCTTGGTTACTCCCAAGGCCCATCCTTCCTTGGCAGTGTTTGGAGTAGGCATTGGAGAATAATCCTTCCTTGGCAACCGAGCAGCTTTCTAAGCTTGCTACTTACAGAAGATTGGAGGCCCAAGGGTGGTTTTATCTCAGTTGAATGGTTTTAGTTCTGGCTCGTGATTTCTTTGGCTGTAAGATTAATTTATTCTGCTTCTGTTTGATTTCTTTTGGTTTCATGTACCAATAGCCATACTACAGTTCTTTTCTATAGATATACTACTAAGATTTGCTATAATTCTTTGTGGTTTTATCCTTATATTTCTGTCTATTTGATTGCAAGTGGCTTGAGTTTATCAGGCACTGATGGAAGAGCCATGCATTTTGGACATTTTTCTACAAGCCATTTTGTTGAAGTGCAAGGATTTACTAGGTGTTACATCCTTAGTTGAACTCTAGCTTTGAGACATCTTAATACACTCGGGTTTTAACCAAAGAGTTCATTCTTGCTGCGAGGTCGAGTTTTCACTGTTTGTCGTTGTTCAAACCATTCATCAATATTACCTTTTATAGTTTAGGGTTGAAACAGTTGTTCCTTCAACCCTGTGAGTCCCTGTATGCAAGGAATCTATTCCCTTTCATTCCTGCCTGCAAACTACTAATTCTCTCCTACATACACCTGTCTTAAAATAACTTGCTTTAGACAATGCCAACAGTTATCAAAGCACAATACTAACATCATGTCTTCTAAATTGCTTACCCTAAGAGCTACATGTTCATAATCTCCTTCTCAATTAGGATTTTGTTATAGCCGTACCCTACTTCTAGTTACCAATTTCTGTTTTAGTCAAGCTAGGTTATGCTGCAGTTAACAACCCCCCAAAATCTCAGTGGCTTAACTCAGGAAAAGTTGTTCTTGCTAATGTTATATAGTTCAATGCGAGTTGGCAGCAGGCTGCCAGACTATGACTGTT
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|
benign
| 338,446 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 111730589 in gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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CTGCATAGGTCTTTAGTGAGTTTTGACTTGGTGTCAGATATCAGTATGGAAAACATCTATTCGTTGTTAGTAGGGCACTATTGATAGTTGTCCTCACCATTTGTATATGTTAGGCTTTTCGTGTGACTGGCTATTATTTTTTAAGACTACTATGAAGTAACTATTCGATAGTTACTTCATACTATGAAGTCTATTTGATCTATAAACATTACTCTTTATTGAACCCTACGTGATACCCACTCTACTAAGTCATTATATTCATAATATAGTCCTTCGTGTGCTCTTCTGAGGAATGTGCTGTCCCTATTTTACATATGAGGAAATTGAGATTCAGAGGGTAAATGACATGGCTAAGGTCATATCCTTGGTAAATGGCAGAGATATAATTTTTTGTAACTTTTATTGAGATATAATTTACATATCATACAATTCAGCTATTTAAAGAATACAATTCAATGGTTTTTTATTCAGAGTTGCATACCATCAACACAATTAATACTAGGACATTTTTATCACCACAATAGAGAAATCCTGTGCCCATTAGGAGCCATTCCCCATTTGCCCCAACCCCCAGCCCTTGGCAACCATCAGTCTGTTTTCTGTCTTTATGGATTTGCCTCTGCTGGACATTTTTTATAATTGGAATCGTATACACACACATAGCCTTAACAGTTTTTATGTTGACTCCTACCATGGAATGTGTTTATTTTTACCTTGTTACTTTTAAAAGATACTGTATATCCCTATTGAAACAATTGTGGAGCATTGAGTGGCTTAAGGAGGTGTCAGGCATTCCTAATGACTTGACTTATGAATAAGTTCCTTATTTTCTTGTACTCTTTTTTTCTACTAGTGTAGAAAAAAAATAGATATTTTTAGGAATTTAATGAGTAAAAAAATCTAGTGCAAGAATGATCTGTGAAAACTTTGTACGTGTGTGCATGCGTGTGCTTAAGGACATTTACTGTCTGCTCTCTTATTTAGATGACCCTTTTGTCTTTTAGCTCTATGGGTAGTGTGGCATATTTGAAATAACCAAATCTTTGCTCCCACCTTAAATCTGGAGGAGTTTCATGCGTGTGTGTTTGATAAGTGGTGTGTTTAAGAATCAAATTTAGTTTAGAACTGCGGGTTTATATTTGGTGGAAAACTGTCCGATTGAGTATTGACTTTCTCTGCATTTCAGTGGTACAGAAATCTTAAAAGTACTTCAGTCTACTGAGCCATCCTTTGAGGACACACTCATTTTACATGTATTACTTACATGAAACAGATTGAAAAACAGATGAGGCATACATGTTCCCTTAATGTCCACCTAAGGAAACAGTGGATTATACTCATACTTTATAGACACCATTGAGTATTTAGTATGTGTAAAGCACTATGCTAAGTTACTTTCACTTCCATTAACCATCCTCAAAAGGCCTATGAGCTAGGTACTGTTACTCCATTTTACAGTGAAGAATTGAGGCACAGAGATTAAATAACTTGCCTAAAGTCATGTAGTTAATCAGAATTCAAATCTAGGCAGTCCTCACTCCAGAGCCTATGTGCTTAATCACCACACTGTAGCCTCACTGGAAAAATTGGACACAACTGAGTTTTCACTTCTGCCTGACCTCTAAGAGCTAAGTGGATTTTCAGAGGAGAAATTTGTACAGCTTACAGCTAGTCTGTGGCTTCAATATCTGTTGACTAGTGTGAAAGCTCATATCACTTTTCAGGATGTATGCATTTTAGTTTTGAACATATAACCATAAAACTGGTGGAAAAAGCAAGTGCTGGCCATTTGGCTCTGCTGAGCTAAAAAGACCTATATAAACACATTTCTTCTGTCTTGTCTTTTTTCCCCAGGGCGATATCATGAAGAATATCTTTATCGTGCAGGTCAGTAAGATCTAGAAGTGATCTGGCATTCATCATTGTTTATAGAATTTCAAGCTATAAAATAATGCTCATTTTTTACTTTGGCTATATTCTCTAGAGCCAGACTATGAAACTTCAGGTGTTTATAGCACAACTGCATCTACAGCAAACTTGGTAGGTATTTAATAATAGCAAAGAGTTATAGCTCCTACTATGTACTAGGGCACTGTTAAGAGCTATACATATAAATGTATTTAAATCAGAACAACCCTGTGAGGCTTAGTATCATTCTCATTTTGAAGATGAAATTGAGACAGAAATTAACTCGTGTTCTGGAACTAATATATTTAGAGATATTCTAACATAGGCAGTAATGATCTTTTAGAAGGTTTTATTATGATTTTTTTATTAGAATGGATGATACATCTCACTCAATATAACAAAAGTTTGCTTCTCCTTTATGCTACATGTCTAGTAGAGGTCTGTAGAAGGGCTTGCTCAGGTACTTAGGCTGATGGAAATTCATCCACAATTGCCAAGGCAGGAAATAAAATTCGGTAAATGGTGCACTGGCTCTTAGAGTTTCCACTAGAGGTGATACATGTCACTTTCTTTTCCATTTCACTGGCCAGAGCAGGTCCCACTGAAGAGTCTTAACTTTTCTGTGCTGGAAGGCAAAAAGAAACATGTTAACAGCGCTAAGAACTATATCATTCAACTTGCCCTCCCTCTCATAGGCAGAATACTTGTTTCTGTCTCAAAGGAGGCATCCTAAAATGTCCCATTCAGTGTAATCAAACTCAAAGCCTAGGATTTCTGGGCTATGTGTAGTACTTGTTATATTGGGTCCAGATGTAGCTTCTTGTGATCTTGAGACTTAAAACCAAAAATACAGAGGTTTTATTTTTTCCCCCTCCCTCCCCAGTTTACAGTGCTGAAGCAGGGACTGAAATTTCTATTCATAAAGGGAGAAAAAAACAGTTATTGGCCTGTAGCAATTCTGAGACCTTCATGGGCAGACGTTGTAAGGGCCCCCAACATACTCATGGGACTCTTCCCTGGAGGAACTCTCGTTCATTTTCTGGGGCTCTTGGTTACTCCCAAGGCCCATCCTTCCTTGGCAGTGTTTGGAGTAGGCATTGGAGAATAATCCTTCCTTGGCAACCGAGCAGCTTTCTAAGCTTGCTACTTACAGAAGATTGGAGGCCCAAGGGTGGTTTTATCTCAGTTGAATGGTTTTAGTTCTGGCTCGTGATTTCTTTGGCTGTAAGATTAATTTATTCTGCTTCTGTTTGATTTCTTTTGGTTTCATGTACCAATAGCCATACTACAGTTCTTTTCTATAGATATACTACTAAGATTTGCTATAATTCTTTGTGGTTTTATCCTTATATTTCTGTCTATTTGATTGCAAGTGGCTTGAGTTTATCAGGCACTGATGGAAGAGCCATGCATTTTGGACATTTTTCTACAAGCCATTTTGTTGAAGTGCAAGGATTTACTAGGTGTTACATCCTTAGTTGAACTCTAGCTTTGAGACATCTTAATACACTCGGGTTTTAACCAAAGAGTTCATTCTTGCTGCGAGGTCGAGTTTTCACTGTTTGTCGTTGTTCAAACCATTCATCAATATTACCTTTTATAGTTTAGGGTTGAAACAGTTGTTCCTTCAACCCTGTGAGTCCCTGTATGCAAGGAATCTATTCCCTTTCATTCCTGCCTGCAAACTACTAATTCTCTCCTACATACACCTGTCTTAAAATAACTTGCTTTAGACAATGCCAACAGTTATCAAAGCACAATACTAACATCATGTCTTCTAAATTGCTTACCCTAAGAGCTACATGTTCATAATCTCCTTCTCAATTAGGATTTTGTTATAGCCGTACCCTACTTCTAGTTACCAATTTCTGTTTTAGTCAAGCTAGGTTATGCTGCAGTTAACAACCCCCCAAAATCTCAGTGGCTTAACTCAGGAAAAGTTGTTCTTGCTAATGTTATATAGTTCAATGCGAGTTGGCAGCAGGCTGCCAGACTATGACTGTTCTTCATAGTCACCCAGGGACCCAGGCTGATGGACACATGCCATCATGATCATCACAGCAGGGCAAAAGATACAGAAATTGAACACTGACATTTCTGGTCATATTTTATTGACCAAGTAACATGGTCATTCTTGACTTTGGATGGAGCTGGGAAGGGCAATCCTACCATCTATTCAGGAAATCTG
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CTGCATAGGTCTTTAGTGAGTTTTGACTTGGTGTCAGATATCAGTATGGAAAACATCTATTCGTTGTTAGTAGGGCACTATTGATAGTTGTCCTCACCATTTGTATATGTTAGGCTTTTCGTGTGACTGGCTATTATTTTTTAAGACTACTATGAAGTAACTATTCGATAGTTACTTCATACTATGAAGTCTATTTGATCTATAAACATTACTCTTTATTGAACCCTACGTGATACCCACTCTACTAAGTCATTATATTCATAATATAGTCCTTCGTGTGCTCTTCTGAGGAATGTGCTGTCCCTATTTTACATATGAGGAAATTGAGATTCAGAGGGTAAATGACATGGCTAAGGTCATATCCTTGGTAAATGGCAGAGATATAATTTTTTGTAACTTTTATTGAGATATAATTTACATATCATACAATTCAGCTATTTAAAGAATACAATTCAATGGTTTTTTATTCAGAGTTGCATACCATCAACACAATTAATACTAGGACATTTTTATCACCACAATAGAGAAATCCTGTGCCCATTAGGAGCCATTCCCCATTTGCCCCAACCCCCAGCCCTTGGCAACCATCAGTCTGTTTTCTGTCTTTATGGATTTGCCTCTGCTGGACATTTTTTATAATTGGAATCGTATACACACACATAGCCTTAACAGTTTTTATGTTGACTCCTACCATGGAATGTGTTTATTTTTACCTTGTTACTTTTAAAAGATACTGTATATCCCTATTGAAACAATTGTGGAGCATTGAGTGGCTTAAGGAGGTGTCAGGCATTCCTAATGACTTGACTTATGAATAAGTTCCTTATTTTCTTGTACTCTTTTTTTCTACTAGTGTAGAAAAAAAATAGATATTTTTAGGAATTTAATGAGTAAAAAAATCTAGTGCAAGAATGATCTGTGAAAACTTTGTACGTGTGTGCATGCGTGTGCTTAAGGACATTTACTGTCTGCTCTCTTATTTAGATGACCCTTTTGTCTTTTAGCTCTATGGGTAGTGTGGCATATTTGAAATAACCAAATCTTTGCTCCCACCTTAAATCTGGAGGAGTTTCATGCGTGTGTGTTTGATAAGTGGTGTGTTTAAGAATCAAATTTAGTTTAGAACTGCGGGTTTATATTTGGTGGAAAACTGTCCGATTGAGTATTGACTTTCTCTGCATTTCAGTGGTACAGAAATCTTAAAAGTACTTCAGTCTACTGAGCCATCCTTTGAGGACACACTCATTTTACATGTATTACTTACATGAAACAGATTGAAAAACAGATGAGGCATACATGTTCCCTTAATGTCCACCTAAGGAAACAGTGGATTATACTCATACTTTATAGACACCATTGAGTATTTAGTATGTGTAAAGCACTATGCTAAGTTACTTTCACTTCCATTAACCATCCTCAAAAGGCCTATGAGCTAGGTACTGTTACTCCATTTTACAGTGAAGAATTGAGGCACAGAGATTAAATAACTTGCCTAAAGTCATGTAGTTAATCAGAATTCAAATCTAGGCAGTCCTCACTCCAGAGCCTATGTGCTTAATCACCACACTGTAGCCTCACTGGAAAAATTGGACACAACTGAGTTTTCACTTCTGCCTGACCTCTAAGAGCTAAGTGGATTTTCAGAGGAGAAATTTGTACAGCTTACAGCTAGTCTGTGGCTTCAATATCTGTTGACTAGTGTGAAAGCTCATATCACTTTTCAGGATGTATGCATTTTAGTTTTGAACATATAACCATAAAACTGGTGGAAAAAGCAAGTGCTGGCCATTTGGCTCTGCTGAGCTAAAAAGACCTATATAAACACATTTCTTCTGTCTTGTCTTTTTTCCCCAGGGCGATATCATGAAGAATATCTTTATCGTGCAGGTCAGTAAGATCTAGAAGTGATCTGGCATTCATCATTGTTTATAGAATTTCAAGCTATAAAATAATGCTCATTTTTTACTTTGGCTATATTCTCTAGAGCCAGACTATGAAACTTCAGGTGTTTATAGCACAACTGCATCTACAGCAAACTTGGTAGGTATTTAATAGCAAAGAGTTATAGCTCCTACTATGTACTAGGGCACTGTTAAGAGCTATACATATAAATGTATTTAAATCAGAACAACCCTGTGAGGCTTAGTATCATTCTCATTTTGAAGATGAAATTGAGACAGAAATTAACTCGTGTTCTGGAACTAATATATTTAGAGATATTCTAACATAGGCAGTAATGATCTTTTAGAAGGTTTTATTATGATTTTTTTATTAGAATGGATGATACATCTCACTCAATATAACAAAAGTTTGCTTCTCCTTTATGCTACATGTCTAGTAGAGGTCTGTAGAAGGGCTTGCTCAGGTACTTAGGCTGATGGAAATTCATCCACAATTGCCAAGGCAGGAAATAAAATTCGGTAAATGGTGCACTGGCTCTTAGAGTTTCCACTAGAGGTGATACATGTCACTTTCTTTTCCATTTCACTGGCCAGAGCAGGTCCCACTGAAGAGTCTTAACTTTTCTGTGCTGGAAGGCAAAAAGAAACATGTTAACAGCGCTAAGAACTATATCATTCAACTTGCCCTCCCTCTCATAGGCAGAATACTTGTTTCTGTCTCAAAGGAGGCATCCTAAAATGTCCCATTCAGTGTAATCAAACTCAAAGCCTAGGATTTCTGGGCTATGTGTAGTACTTGTTATATTGGGTCCAGATGTAGCTTCTTGTGATCTTGAGACTTAAAACCAAAAATACAGAGGTTTTATTTTTTCCCCCTCCCTCCCCAGTTTACAGTGCTGAAGCAGGGACTGAAATTTCTATTCATAAAGGGAGAAAAAAACAGTTATTGGCCTGTAGCAATTCTGAGACCTTCATGGGCAGACGTTGTAAGGGCCCCCAACATACTCATGGGACTCTTCCCTGGAGGAACTCTCGTTCATTTTCTGGGGCTCTTGGTTACTCCCAAGGCCCATCCTTCCTTGGCAGTGTTTGGAGTAGGCATTGGAGAATAATCCTTCCTTGGCAACCGAGCAGCTTTCTAAGCTTGCTACTTACAGAAGATTGGAGGCCCAAGGGTGGTTTTATCTCAGTTGAATGGTTTTAGTTCTGGCTCGTGATTTCTTTGGCTGTAAGATTAATTTATTCTGCTTCTGTTTGATTTCTTTTGGTTTCATGTACCAATAGCCATACTACAGTTCTTTTCTATAGATATACTACTAAGATTTGCTATAATTCTTTGTGGTTTTATCCTTATATTTCTGTCTATTTGATTGCAAGTGGCTTGAGTTTATCAGGCACTGATGGAAGAGCCATGCATTTTGGACATTTTTCTACAAGCCATTTTGTTGAAGTGCAAGGATTTACTAGGTGTTACATCCTTAGTTGAACTCTAGCTTTGAGACATCTTAATACACTCGGGTTTTAACCAAAGAGTTCATTCTTGCTGCGAGGTCGAGTTTTCACTGTTTGTCGTTGTTCAAACCATTCATCAATATTACCTTTTATAGTTTAGGGTTGAAACAGTTGTTCCTTCAACCCTGTGAGTCCCTGTATGCAAGGAATCTATTCCCTTTCATTCCTGCCTGCAAACTACTAATTCTCTCCTACATACACCTGTCTTAAAATAACTTGCTTTAGACAATGCCAACAGTTATCAAAGCACAATACTAACATCATGTCTTCTAAATTGCTTACCCTAAGAGCTACATGTTCATAATCTCCTTCTCAATTAGGATTTTGTTATAGCCGTACCCTACTTCTAGTTACCAATTTCTGTTTTAGTCAAGCTAGGTTATGCTGCAGTTAACAACCCCCCAAAATCTCAGTGGCTTAACTCAGGAAAAGTTGTTCTTGCTAATGTTATATAGTTCAATGCGAGTTGGCAGCAGGCTGCCAGACTATGACTGTTCTTCATAGTCACCCAGGGACCCAGGCTGATGGACACATGCCATCATGATCATCACAGCAGGGCAAAAGATACAGAAATTGAACACTGACATTTCTGGTCATATTTTATTGACCAAGTAACATGGTCATTCTTGACTTTGGATGGAGCTGGGAAGGGCAATCCTACCATCTATTCAGGAAATCTGNNN
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benign
| 338,450 |
Is chromosome X, position 111744725, gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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TTAGTTTTGGTAGCCCCTTAAATTTTGCACTGGAGCATCTCACCACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAA
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TTAGTTTTGGTAGCCCCTTAAATTTTGCACTGGAGCATCTCACCACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTT
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benign
| 338,458 |
The mutation in gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) at chromosome X, position 111744725—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 338,459 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 111744725 in gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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TTAGTTTTGGTAGCCCCTTAAATTTTGCACTGGAGCATCTCACCACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAA
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benign
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Gene mutation in ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) at chromosome X, position 111744765—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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CACCACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAAGTTGTACCATTTTACACTTCCACCAGCAGCGTATGAGAAT
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CACCACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAAGTTGTACCATTTTACACTTCCACCAGCAGCGTATGAGAATNNNNNN
|
benign
| 338,468 |
Assess the variant on chromosome X, position 111744768, impacting ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
benign
|
CACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAAGTTGTACCATTTTACACTTCCACCAGCAGCGTATGAGAATTCC
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CACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAAGTTGTACCATTTTACACTTCCACCAGCAGCGTAT
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benign
| 338,469 |
Considering the variant on chromosome X, location 111744768, involving gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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benign
| 338,470 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 111744768, impacting gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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CACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAAGTTGTACCATTTTACACTTCCACCAGCAGCGTATGAGAATTCC
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benign
| 338,471 |
For chromosome X, position 111744768, gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 338,472 |
A genetic variant on chromosome X, position 111744768, affects the gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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CACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAAGTTGTACCATTTTACACTTCCACCAGCAGCGTATGAGAATTCC
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benign
| 338,474 |
Variant at chromosome position 111744768, chromosome X, gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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|
benign
| 338,475 |
Variant at chromosome X, position 111744768, gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
benign
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CACACCTTGGCCTTGGCCCTGGTCTGTGATTTCTAGAGAAGCAGCAGTATCTTATTGTATATATTTATGTTCTCTTCTGAAGTGTCCTGAAGCAGACTACAGCTACATGGATGGGGGAAATCAGCATTCTGAATGCATTACGTTGATTTCTACTAGTATTTTAGAAGACGTTTCTATAATTCTTGAGACATCCCTTGAAGTGTATCTGTTAAGCCTGTGGAGCTCTTCTTAAGTCTGAGGATGAGAAGCTCATGCATCTCTATAGAAACTTGAAATTGTAAAAGCTTTTACTTAGAGGGTTTATTGTAATACTGTGCATTTATAAGGAAGGTGAATTCAGACAAAGTAACCTCCAAATTGTGTCTACTCTTGATTCTTTCAGGCCCGTGAGAATGTATTTAGCCACTTCTATGTCTTGGTTTTTACCTAGTGATCATAATCACATTCTACTATCTTCAGCTAATTGCCTTTCTCCATTTGCTTTTTTTTAAAAAAATGGCATGATACGTTTTCAGTGCTAGTTTAAAAGGAATAAGAGCAGAGCTTTGTTGGAGGAGCCATTTTATTTAAAAAAAATCTGTATCTAGAACATTTGGGGATATTCTGAAAATTAAGTTCCCCTCCCAAAACTGTAAAAGTAGAGATTTCGAAATATATGACAAAACTCCAAAACAGCTAGTTGAGCAAGCTTTAAAAACTTACTGTTTAATTTAGATACAGTATAATTCATTTTTTTGGTGCCCAGTTCTGTGAGCTTTGACAAATGCGTAGAGTTGTGTAACCACCACCACAATCAAGAGATAATTGCATCACTCCTAAACAGTTGTTTATCAAGTTTTACATCACCTGAAGACACAGACCTATTACTGTTAGCCTGTAAATGTACAAAAGATAAGATGAGTATATTGTTAGTACTGGTCACTAAATGGAAACAATGTGGATTATGTCTTGCTAAAATATCAGAATAACAAATTCAGCTTGTGTGAATTGTTCCTATGCTCCTATGCTAAACTCAGTGTGCTAAAACTCTGACTTTAAACATTTATAGAATGATAAGACTAAACTTTCTATGTTTCTCAGGGTTAAAATGATAATGCAGATAACAAAATGATGAAATTTTGTACTTGGATTTAAGCTGGCTAAAATTATTCAGTTAAACTTGAAGGTTTGTATCATTCATCTTTTGTAAAAAAAAAAAATTAACAAATTTGCGTGTTATGTCATACATATATGCAGGTATGTGTTTTTACTAGGTTGTAACCACATTGTTTCCTTTATTGTCATAGAGGATTAATATTTAAATATAATTACATCTGAATTTCTTATGTCAAAAACTTTTAAATATTGATTATTTCTAAGCTATAGTAACAGGTATAGAAAGCTAAAGGGATAAGATATTGTATCTAACCTGTTTTTAGATTCTGTACCTCCTTAGAAATGGAACGTTCATGATTTAAAGTTCCCTATATTCCTGAGATGCTACCAGTAGAAACCTTCAAGGATTGCTAAAATCTGTAGTCTGTGCACTTTAATCCATCTCTTATTAGCTTCTGCATTTTGTGATTTGACTGAGAGTGACAGATTGCTGAAAACATTCTTAAATTTGCATTGGGTATTAAACTAAGTAAAAATTTTGCTTTAGTTATGTTTTATTTATGTACCTGTTAGCTAAATGTTCAAAGTCTGATAGTCAAAGCTCTGCCTCTTCCAGTTTTTTCCCTTTTAATTTCCAATACTTTTCTTAAATCAAAATGACCTGTTATGAACTAGTTCTCCATTGGTATGTCTAAGAGAATGTAGACAATTCACTGTCCAAGTTTTTTTTATACCCAAACCTTAAGAATTAAGAGTTCTTTGACCATACTGGAGACAAGAAAAGTAGATGAGCCTACTGTTCATAAGGTGTTATAGTTGTGTATTGCTACTTTATGTTTTGTTTCTTTGTTAGTGATTGCCTCACCATCCTATCCATGCCATTCTGCTATTCCTCATGCTGGTGCCTCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAGGTAAGTAGATTTTGAGACTTAGGTGAGGGATCTGAGACTTAAAAAATATTGTTAGAGCATATCTCTCTTTGGTTGACCTATTGGGGAATGGGGAACCAAATGAAAATTGACTTGAGAACACAATACTGGAAGTGACTAAGGAAAGGAGCAATTAAAAGCTGAAAACTGAGAATATCTTCTACATAATCAACAAGTGGATGGTTGAGTTGACGTGTGCTGCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTAGCTACATGTCTACCCTGAAGAAGATTCTCAAATGAATATCTTTGCTTTTCTTAACTGTTTTTCCTTGCAAAACAGGACTTGGTATCAAATTTTTCTTTATTTCTTAAATTCTTTCCATAAGTGCATGAATTATTGCAGTCTTTTATATTTAGAATTTCAACTGAATTTTAAAGATTTGGGGGAGTGGGGATTAGGAGTCTTATCTGCCTTGAATTTCAGCTGTGTTTTCTTAAACATCTAAGGAGAGTAGTTTTTCATTGGAAGTTCTTTATTACTCAGTTTGGCATATTTCTCAAGAGAATTATAGTTGAGAATTGTTTGTAGCTTATACTTTCTTGCTATAATATTTTCTTGGTTTTTCTAGCTGCTTCTCTATTTTTGCTTTTTTTTTTCCAACCCCTAATCACCAAGATTTTCTTTAACTCCCTTCTGTTTTTTCCCTACCTTTAAACTTCCCTGTTACTTCTGTGTAGTTTATTCCTAAATGTAGCTAGCCTTGGCATCAGAAGTTTTAGTTTCTTGTCTCCAGATACTTGCTAGACATTTTCACTTAGCTTTTTAGTTTTCATTTCAATAATGAAATTCCTCATATTTATCTTTTCCCCAGACCACACAAAACATTGACTTTTCTCCTTGGTTTTTTATTTTGTTAATAGTGGTATCATTTCCACCTAATTTTCCCAATATCTAAACCCTGATTTCTTTACTACTCTCCCTTCCCTTACCTACCTGTACCCGAGATGTACTTAGTCACCACATAATGCTGATTTTGTATTTTTCCAATATTTTACTATGACAATATTCAAACATTCATCCAAGTTGAATTTTAAAATGAAGTCATATCTATCACTTAGATTCTATCATTAACATTTATACTTTATCACATATCTATCCATCTTCCCCTCCATCCATCTCTATTAATCCATCTTCTTTTTGATACATTAAGTAAATTGTAGACATTTGTACACTTCCCCATAAAAACTTCAGGATACATATCATTAAGTAGTTTTTTCCTTTTGATGTGCAGTTTACATATAATGAAATGTACAAAACTTAAATGCACATTAGCTTACTTTTAACATATGCATGCATGCACTTGTGTAACCCAAATCCCTATCAAAGTATAAAGTATTAACATTGTCCCACAAATTTCCCTCATGCTCCTTCCCAGTTTTTCCCGTGCTCTCCCTAGAGGCAACCACTGTTTGGACTTTTTTCTACCATAGATTAGTTTTACCTGTTTTAGAATTTTATAGAAATGTAATCATATAGTATATAATCTTTATGGAAAGCTTCTTAAACTTGGCATAATTTTGAGATTTGTCTGTTGTTGCATGTGTCAGTAGTCCATTTGTTTTCATGGCCGAGTAGCATTTCATTGTATGACTGTTCCACAGTTTGTCCATTCTCCTGTTGGTGATAGATAGCTGGACTGTTTCCAGTTTGGGGCTGTTACAAAAAAAGCTGCTAACAAAAAAAGCTGCTATGAACATTCTTGTAGAAGTCTTTGTAAACAGATGTTTTTATTTCCCTTGGGCAAATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGTCATAGAGAGATATGTGTTTACTTTTATAAGTAACTGCCAAACATTTTTCCAAAGTTGTACCATTTTACACTTCCACCAGCAGCGTATGAGAATTCC
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benign
| 338,476 |
The chromosome X, position 111744768 genetic variant in gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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|
benign
| 338,477 |
Variant in AMOT (angiomotin), chromosome X, position 112779450—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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GTTGAGGATACTGCTGCAATCCACCTCTCCCCCGACTGCAGCATAGTACTTTGGGTTTCTCAAGCTATTCCCTTGGAGGTGATAGTCAAAAATGCCTTTTAAGACATATGCTTAGAATTTGACAAACAAAACAAGTTATTTCAAAGTAGTCACCAGAAATTCAAAGCATTCAACCTGTCAACAAAGATCCTTCCTCACTTTGCAAATGATTGGCAATTTGAGACTGGAGACCCAGCCAGTGAATCTGTGCTGTAGAAGAAATAAACACTAAGCTGATTGGTCTTACTAAATGCAAGCAAGCTGTGTTCATGGCTACACACAAACCATGGAAGTCTGCATATAGCACCCCATGCAACTCTCCATCAAGGCCTCTGATGGTCTAATTCCCTAAGAGAGAGGAAGTTGCGCATCACTCAGTTAATGTACTCTCCCAGCATCTGAAAGCAATATATTAATTATCCAAATGCATAAATTACTCCAGAGCATATATATGAATGTATGAACCTCCAGGAGGGAACCAAAAGAATCCATTTCCAAAGCACCACTGAAATGAAGACAAACACAATTCCCTGGGGCAGGGTAGCTGGGAAACTGGAAGAAAAAATTAGCTCCAGTACCCTTCTGCACCCCAAAACTCCCTACCTTTTTTCCAGCTTACATAGCTCCTGAAACTATTCCCTTTTGTAAGCCTGAGGTGAGTGCTTTCTCCAGCTGCTGCACAGGATAGTAACTATACAAAACAGCACACACTCAATTCTCTCTAGCTTCCCACTTCCAAACTACGTGTTATACACTGTCTTCCACACATACTGTGCTCTTCAATAAAAAATGATCTAGAATATGGAAAATTTAAACAAATTTAAGCACATTGAAAACGTCGATGTATAGCCACCTGTTAACAGTCCCAGTATTCGTATAAATTCAAACAATAAGCTTTAGAGCACATTCTGATTAATCTGTCTTTAGAGGTACTCCCTAAGCATACCAAAATAGACTGGTGTTCACATGGTATTACTCAAGTAGTACATTGTTCCAATAAAAAGTCCTGTTAAAAAACATCCCCTCCCCACAACCCTTGTCCTCACCCTCAAAACAAGAACCAATAAAAGGGGGAAAATGATTAAAAGCATTTTTGCTGATAATCTGCAGCTCTTGATTTGGCCGTTTAGATGAGATATTCCACCATCTCTGCATCAGGCTCTTGTCCCAGGATCTGAATGGGAGTTTTTCTTTCCAGAGTATTGGAGTGGAACACAGGCCCATCTAAATGGAAATAAGGGTTAGAAAACACTTAGGGATGAAGAAAAAACCCATATTTCTAGAACCAGACACCATCAGAGCCCTCATGAAGCCAATGGCAAAGTGAGACTTGCCTGCCACCTCCCTCATTTACTTCTGCTAAGATAATGGCCTCTACTCATGCCTGTTCCCATCTTGGTGGATGAGAAGTCATTTACAGACTCTCTTCTCTCTCCTTTAGAACGTGAAAAACTCAGTCCAAATGATAACTCTGCCCAGACATCAGACAACAAGAAATAAATCTGTATTTGAGAGCAGAACTAAACCAAAACCTACCTGCTAAAGGGAATAATTACCTGTTTTGTCTGGATTGCAGGTCAAACTTGGTATAGACAAACGATGTGGTCCAGGACCGGTAGCTGGACTTGCAGGAACCTCAGCCTGAGCCACAGCTGGAGTTGGAGTTGGAGCTGGAGTTGGAGCCACAGCCGGAGCTGAAGTTGGTGCCTGAGTCTGAGCAGGAGCAGAAGCCTGAGCCGCTGCTGGAGCTGGAACCGGAACCAGAGCCGGAGCTGGAACTGGAGCCGGAGCAGCTGGAGCAACCTGAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGAAGGAGCAACGGCAGCAGCTGAGGCAACAGAGGCAGCAGCTGGAATCTGACCAGCAGCAGCTGGAGAAACAGCAGCAGCAGTAGCAGCGGCAGTGGCTGGAGACGGGGCAGCAGCAGCAGCTGGAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAACTGGAGCAGCAGCTACCATGGTGGTGGTGATGGTGGCAGCAGTGGCAGTGATGGCGGCAGCAGTGGCGGCAGCAGCAACTGGAGCAGGAACAGAGATGGGAGCAACAGCTGCAGTTTTGTTCGATTCCGTCCCACGTTCAGTTTGGGTACTGCAGTCTCGGCTGCCTGTCTTGGAGTGAGCCGAGAGCAGGGGAGTCGAGGGTGGCACAGGCGAGGGTGTGGAAGGGACATATTCAGCACGGTAGTCTCCACCCAGGAGAATGCCTACAAATGAAAGAGGAACAGATGTTAGAAAACAATAGGTGATTCAAATCCAGACATCTAATTACCTGTTCTCCCATTCAAATTTCAGAAGAAATTTATTTATTTTTAAATAAGTAAATATTATTTAAATATTTAAAATATTATTATTTTTAAATATTAAATAATTTAGAATAGTCTAAGTTATTTATTTTTGCCTCCAGGGAACCCAGAAATCAGTGTGTGAGGCTCCTCCAACCATGGCTAAAAGTTTCCTACAGACTTCGAGGATCCCTTCTGGTCCTCATCCATCACCTGGCACAACATATTAAGCCTGTAAGTGACCTGGGTATCTGTTTTGATTTATTTTTCCAATGGTGATTGGGTTCCACCAAGTTGTCAGAATGCTCCTACTCGGCTCCACTTATAAACCATTACCACACGTTACCAGGGAGCAAGAAAGGATCTGGGGAAGAAGTCTGTTGACACAGATTGAGTGTGGTAATAATTGTGTGATCTGAGGTTCTCACCATGACCATAGTCCCCAAAATGCTTATTCTAACCAAAAGATATTACAAGTATCAGAGGACCAAGAAAGGAATTAACAGCAACAAAAAGGGTTAAAATAAAAATATATATAAGCTTCCTTCCTCGGGCTCTAAAAATGTGCCTCGTGGTATCCACAATATGTCTGGGGTTTTGATTAGAGGGGAGGGAATGGACAGGAACGGAATGAAAAAGTACATTCTGTTCTCATCTCACAACACTGTGGGAACAAAACCTGCTACCCAAACGATTTAGTGTAACTAAAACTCTGGGTTCTCCTATTATAGAGGAGGAAGGAACACAGAAATGCCGGAATTTTGACATTTGGAACGACACAAAGGCCACATGGGCTTTGGAGAAAGATAAAGGTGCCACATGGCAAAGGCCAAATCTGAGAATAGTTTAGAGGAAATTAGAGTTATCTTCCTTGACACCCAAATGAAACTCAAGATTCTTGTCCTCTAAGCCTTGGCCTCAATCGGTATTCTCACCGGGAGACTTCAAAGTGTGGAGGAGCTCCAGAATGTGGAACTAGGGTCTCAGGAGGAAAAAAAAACTCCAAAACCCTGGTACACCTTCCTCTCTAGAACCTGGACCATCATCCCTTTTCCTTAAGCATGGGTGCTTATCTCAGGGCTCTCTTTGAACACGTGACTATAATCTTCCTTATTTACTGTCATTACCTAGGCTCCCCTTCCAGCTCTTGTCGTCTCGCTTTTCTTCCATGATGGGGGAGCCAGTCAGGGTGGATGAGTGGGAGAGCAAGCCTGATCCAGCATTGGAAATGGACATCAGAGACTTCGCTGGCCGCATGCACGACAGCTGCTCTGTCTTGCTCGGCTCCTTCCGGGAACGCTGCTGGAGTACTTTGATCATGGCATCCTTCTCAATAATCTGGGCATGGAGGGTCTTAATCCTAGGAGCCAAAGGCAAAGAACATATAAAGACCTTGTTGTGGGCTGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATTGCAAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTTAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTCTTGCTACCTCCACATTTTGGTCTA
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benign
| 338,505 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 115622402, impacting PLS3 (plastin 3): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Bone_mineral_density_quantitative_trait_locus_18']
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GCCACATGATTTGCTTCCCTTACCTCATGGAAGTCTTCATTCAAATATAACCTCATCAAAGTGGCCTTCCTTACCCATTCTGTCTAAGTAGTAGCACCACCACCATCCCTGCCCCCCAATATCTCTATAACCCAGGGTTACTCAACTTCAGCACAATTGACATTTTAAGCTGCATAACTCTTGTGTTGTACATACAAGGAAGGGGTCATATCCATTGTAAGATATTTAGAAGCATCCCCAGCCTCTACGCACTGTATGCCAGGTGCTTCCAGTTATGGCAATCAAAAATGTCCCCTGGGGGCAAGATAGCCCCAGTCTAACCCCTTATGCTTTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCATTGGTGCAATCTTGGCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGGGGTTTTGCCATATGGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTGCTTTATTTTTTTATTTTTTATTTTATATATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGTACTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACGGGTGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCACAATACATTTTCTTAAATGCGCTAAGGTCATCTTGAGTCATTTCTCTGTTCAGGTTGTTTCCTTCTATTATAATTAAGTTTACATATGAAAATCAGTGAGACCTAAGGAACAGAAGATATTTGAAATTACTTGTGAACATCAAACTTTATTCACAGGAAAATATATACTCAAGTGGTTACAACCCTCAGGACATTAGCCTTTTTCTCAATAAATTAACTTTTGGTCATTGATCAGGTTTTTTTTTTCTATTTTTAAAAGCTTCAGAATAAACATCATTCATTTAATCAGCACTTCAAGACATACTCTGAGAAACTTCAGTAGTACAAAAATTAAAAGGTTATTTATAGAGTCATATTAAATATCTGCTTTCCTCAGTAGTGCATTTATTTTTATAAACTCTATATTTGTCTTGAATTAATGTTTGTTTACATTAACTCTTAAAATAATTGGCACTGAACATGACTGCTTAATTTCAGGTGTACTTTGAAACAGAATCAGCATTAAGTTCATATAAGTTCTTTTTGGAGCAATGGAAGAATAAGAAACACAAAATTCCTATACTTACAGTAGAAATTGTTCTATACCATGGAAGTGTTTTGTAGGTTTACGATCTATTAGTTCTTTTTTTAAAATCCTATTAGCGCCAAGTTAATAATAATTGTATTAGCCAACTATGCTTCCTTGAACTTAGGGATGCTCTTTTTAAGTAAATCTACTTACACATTGCTTAAATCACAGGATACATGATGTAAAACCTTGCTTTTTCCATTTAAATGTCCATTTCCCTTTCAAACAACTTTATGTTCCCCACAATAAGAAAATATTTTATGTAAGTGAGCTTATGAACTGAACCTCAAATGAAGGGAAATACTCTAACTTCTGTCTTTCAATTTTTTTTCCTTTTTTGCTTGCTCTCCTTTTTTACAAAGATCTCAACAGCAACGGATTCATTTGTGACTATGAACTTCATGAGCTCTTCAAGGAAGCTAATATGCCATTACCAGGATATAAAGTGAGAGAAATTATTCAGAAACTCATGCTGGATGGTGACAGGAATAAAGATGGGAAAATAAGTTTTGACGAATTTGTGAAAATTCACAATTATTAGAAGTAGTAGATGTTCCCTCGTCTAGTGGGATGTTATAGTATTAAGTACTGTTATGTTAAGTTCTTAAATATATCATATTAGTACTGTTATAACATTTCTGTCATCCTGCCCACTAAATGTACTTCTTTTAGCTGCTGGAATATCTTAACAAACGAATTGAGAAAAAGAGCACTGCAGAAACAAAGATATAACATGATAAGATGTTAAGGTGATAAGTTATATAAGGCGAACAGTCTCCTTTCATGTCATCATTAAAGGGCAGTTATCAAGGTGCTAAGTGACATCTTTGAAGTGTTCTCTCTCCCGTGGTGAACAGTGTGCTCCAAAATTTTAATAATACACCCTGACTCACAGTCTCGGAAGCTTCCTGAGCTGAACTTTCTCATTAAAAAGTTGTTTTCCACTCTTGTGGTAGGGGTATTTAACTGAACCATTCTCTCTAGGATGATAATTTTGATAATTAAAAGTTTGAAGCATATCTTTTCAGTCCATTGGAAGAGGCATTTAACATTTTTGTTTTCTTCTCTAGTTTCATCAAATATTCTTCAAGGTTAGGGGCTGAGTTTTTAATTCTTTCACCCCCCCACCCCACTCCCAGAACTTAGTTTGGTGTTCTCTACTCAGTGCCTGGAAAATGTATACATGGCACATGGTTCTTCAATGCCTACCACTATTGGCTGCTAGCAAGTGAGGTCTAGATTTTTTAGACTTATGCCATTTTCAGTCTGTATTTATTGACAGTGTATTTGAGATACGTGTTAAAAATAGCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAACTCCGGCACTTTGGTAGGCTGAGGCAGGAGGGTCTCTTGAGGCCAGGCATTCAAGACCAACTTGGGCAAGTTAGGGAGAACTTGTCAGCTTGGGCAGCTTAGGGAGACCCCATCTGTACAAAAGAAAATTTTTAATTAGCCCAGCCTGGTAGCTCGAGCCTATAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCAAGCCCAGTAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATAACACCACTGCCCTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAATTAATAAATTAATTAATTTTAAAAATAAAAGAATAGTTGTTGCTTCTTCCCTCAATTAAGGATACCTTTAAGATTTTATTGGTGTATTTATTATTAATTTAAGGCTGAGTTTGACTAGATCTTACTAGGGATTCCTTTCAGTATATCACAAACTAGTTATCAGTGCCTAATATTTATCACAAATGTCCCAGCGCTCCTATCCTCCTTTGTCATGGTTTATTTTTCCCCAAGACAACTGAAACGATAGCATGTACTTCCATCAGTAACTGTGGCTCACCATAGCAAGTGAAATTTTGAAATGTTCTTTCCAATTAGAATTAACACCTTTAGAACACTGTAGTAGTCCAAGAAGCAAATTGACTAAGTAATGATGCCTACTCAGCTGACAGCATTTTGTGATTGTTTTTAAAATGCACACTTGTCGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGCTCAGAAGATCGAGGGCCATACTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTATCTGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAAGAGAATCGCCTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGACTTGTGTCATAATTATAATGATATCGTTCCTGCCGTTTTCTTTTGAAATACTGATTTCCTCCCACCATTTTTTTGTCTCCAGTTATGGCCAAAGCCTTTTGTTTTGAATTCTATGTTCAATAGTAAGTTGCAGTTTATTTGCAATTTGAGCACTTGCATGTTTTCTGATGTATCACTTGCTCCCCTTTTAANNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 338,518 |
Gene PLS3 (plastin 3) variant at chromosome X, position 115636815—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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ATTAATACAGGGTATTAATTTCCTCATTGAATGTTATTTTCAGTGAAGGGAGAAAGTAGACTGCTAAAAAATGGAAAGGTCAAGAAGCAAGTGTGTAATTTGGCTGTCTTGCAGGAAAACTTGAACTTGGCACTGAACTCTGCTTCTGCCATTGGGTGTCATGTTGTGAACATTGGTGCAGAAGATTTGAGGGCTGGGAAACCTCATCTGGTTTTGGGACTGCTTTGGCAGATCATTAAGATCGGTTTGTTCGCTGACATTGAATTAAGCAGGAATGAAGGTAATGGAACACAGTCATTCTGGCAGTTGTTTATTGGTTATTTTTTTCTAGTCATGCAGACTTTCGTGCTCTCACTTAATGGAGGTGATTAAATGGTGGTAACTAGAATGAACATAAGGTAATGCTATAGAGTTATTCAGGAAAATAGCCTAATTACATGACTCTCTTCTTTACTAGTAATTCACATTTGTCTGGCACTTTACAATTCATTTTGCAATAATGACACAAAAGCACAGAGAGATTAAGGAGCTTTCCTGAAGTCCTCAAACTTGATTATCTATTTTTTTCTGTTCTGCCTACACAACTTCTACCCCGTTGCCACCCTCAGCTCCACCATTTTGCACCATCTTCTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGAGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAGAGAGAAAATGTAAGATTGCAACCGGGTGTGTTGGACCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCACCCTGGCTAACATGGCGGAACCCCGTCTCTACAAACAATAGAAAAGTTACCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCATGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAATAGTGCGAGACTCTCTCAAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAAATATAAGGATGAATTATATTTCTGTTAAAATAGGATTGAGCCTTCAAGAGTTAATTGATTAATTTTACTTAAATACAAATACCACCGTGTTTCTAGACTACTTTAATCAAAAGGTTAAGTAAAAGATTCCCAAATTGTAAACATCTTTCCCCCAAATCCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGACCCAAATCCTTGACTTTAGAAGTGTTAAATAAGAACAACTTATACAAACATATGACATAATGTGAAGCTTGCATTAAGCTTAAAGGCCATAACCTCATTTGGTATTTGAAATGTGAAGAATAACAGAGAAAAGAATAAATTGTAGTATTATGTTATTATATCTGTTATATATTTATCTTTTTTAGTAGATTATGAGTATCTTGAAACTAGGAACTATGTCATAGTAGTTTTTGCACCTCTATTACTTAACAGTGTCAAAAGACTGAATGAACTTGGCATGACCATTATTGTGTCATATAATAACTGTGGGATTTTTTTTTTTTTCTTCTAGCCTTGGCTGCTTTACTCCGAGATGGTGAGACTTTGGAGGAACTTATGAAATTGTCTCCAGAAGAGCTTCTGCTTAGATGGGCAAACTTTCATTTGGAAAACTCGGGCTGGCAAAAAATTAACAACTTTAGTGCTGACATCAAGGTAACTGTTGAAAGAATCACAACATTTTGGGGGGATATAATAGCTGGAAGATTTCATCCCAGCTTAACAGAGAGAAAATCCTAACACTGTATCACCAAGCCTTGTTGTCTCTTGGCCCTGAAGGTAGATTTTAGAAGAGTAATAGAGCCAGATAAGGTACATTAGCACCTATGTTTTATTTTGTGGGAAAAGGTAAAAATATTATGCTAATTTATCATATTATAATGCTAATTTGTTATATCCTGCCTATTGGTAAACATGGAGTATTAAAGAATAGGACATGACTATTCTATTCTTAACTGCCTTTCCCAAGCCTCAGTGTACCTGTTAGTAAACACACCTAGAAGAGATAGGAAGGGCCTCATGATTTCCTCTTCACCTTTTTTATTTGGCTTCTCTCCTGTCATTTTATCCTACCTTTAGTTGTGAGTTCCTCGAGGATAGCAATGAGCTCTTATTTATGTCTGTGTATCCTACCTCAGCCCCTGCTCCAGGGCCCTCCTACTAAAGCCAACTTAAAACATAGTATGTGGCATATACAAGTCCCTCATATTTCTTGCATTGAATTGAATTTTTTTTTCACTCACTGTTTATCATGAGCAGTGGGGGAAAACTAACAATGGAGGAAGACATTTATTACATGTTGCCTTTGGCTTCTCATGCAGAGGGCCAACATTACCATAGCAAACATTGTGTGGAGTTCTCCTTAACTGCCTCAATTCTGTGTGACATCCAGATGTTGGTACACAGGGAATAAACTTAAGGATCTTCATCAGATGTCACTGACCAGCAAGGCTGTGAAAACAATACTATGTGATGATATGATTTTGTTCAGTGATGAGAGGAAGCAGTGAGTTGCCTGTACTACTGATTTCATCCATGAAAATTAAGAGTAGCCCCAAAATTATAAGACCAACTGACCCTGCCCTCTCTTTTAATTACACAATATGTTTGGCCAGGTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTGTGACAGGGTCTCACTTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCTAACATGGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCAAGCTCAAGCAATCTTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCAAGCCCGATTGATTTTTTTTTCTTTTTCTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATCCACCACCACGCCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGTCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTGATTTTTTTATTATTTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGACTCAAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGGTACCTGGCCAGCCAGGTATATTTTGCTTCATGCACTAGATGCGTTCCTGAAAATCAGCAAGCCAACCATAAATGGATTTTATGTAGTGGGATATATTTTAAATGTAAAGAGAAAATCTTATTTTTGTAAATGAAGCCTGCTTTGAATTTTTTTATTTTTTATTTTTTAAATTATTTTTTGTTTATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACCCG
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benign
| 338,523 |
Mutation found at chromosome X position 115646098, gene PLS3 (plastin 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic
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pathogenic
| 338,531 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 119565276 in gene STEEP1 (STING1 ER exit protein 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_107']
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GTAGTAGCTTGGACTACAGTGTTAGAAGTGGAGGTGGTAGGCCGGCCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACTAGCCGGGCCTGGTGGCGCACACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGACCGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTGTCTCAAAAAGAAAAAGGAATGGAGGTGGTAAGAAGCAGTCAGATCCTGCATACATTTTCACGAAAGCACCTGCAGGATTTCCTGATGGACTGGACAGATGTAAGGTACGTGACAGACAGAAGTCAAGACTGATTCCAGGTTTTGGTCTGAGATACTGGATGAATAGTTGTACTACTGACTGCAATAGGGATGACTATAAGAGGAGCAATTGGAGAGGGGGTGTAGAGGGTCATGAACTCAATTTTCAGCACGATATATTTGAGAGGCCCATTAGACATTCAAGTGGAGATGTTGAATAGGCAATTGGAGTCTCAGGAGAGGTGCAGGTTAAAGATGAACATCTGGGAGTTACCAGCATGTCAGTTGTATTTAAAGCTTGGGAATGAATGAGATCACCTAGGGGGTGGGTACAGAGTGAGAACAGGTGAGAGTACTGAGCTATAGGGCCTTGGAATGCCTAAAAGTCTGAGAGAGAAAAGGGAGCCAGACAAGGGGAAAAATCTAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTAGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAAAGGGGGGGGGGAAATACGAGGTAGGAGGAAAATCAAGTGAGTATGGAGTCTTGGAAGCAAATAAAAAACATGTTGCAAAAGGAATGAAATGATTACCTCTGTCAAATGCCACTGACAGAATTAAAATGAACATTGATAACTGACCACTAGAACTGTTAACATGGAGCCAAATACGGTTAAGATGATGAGGTGGGAAGGAAAGCCTACCTGAAGTGAGGTCAGGAGAGAATTAGAAGTCAGGATGCAGAGACAGCCAATATAGGCAACTCTTTTGAGAAGCTTTGCTATAAAAGAAGCAACGAAATGGGGTTATAGCTGGAGGGGAATACAGGATCGAGGGAGGGTTTTATTTTCGTTTGCTGTGAGGTAAGAGCAACTGCAGCATCTTGGTATCCAGCAGAAAAGTTATAAAGCTTCTAGAGGCAGTAGTTTTTGAAGACAGTGGATTAAGAGGGAAATACAATATGTTTGTGTTTCTATTTTTGTTCTCCTGAAGGAGTTTAGTTTTGAGGAAGGTCTGGATACAGAGTCACAAGGCTAAACAAAAAGCAGGAAAAAAAAAAATGCCCTGGAGTGGGGCGGGGATGCGTAGGGAGGATTTAGTCGGAGAGAGAAAACCCACCAATCTTCGTTGAGAAGTGGCTCCCAGATCACAGCCAGAGGAAATTCGCCTTCAAGAACCCGAAGTCTGGCTCCTTGCAGACGCCCCCGCAGTTCCCGGCTACTCACCCAGCACTAGGACCATCTGGCCGCACAAACAGTAGTAAACATGGAGGGGCTTCTCGCCGTCGTCATATTCCTCCCGGTCCCGAGTGTCAGAGCAGACTACTGACCGAGACACTACTTTCGGCATGATTCCCAAGAGCAATCTGAAAACTCTACGCCAAGAAGAGGGTCGCCCCGAAATGACGTCACGAGTGCGCCTTGCACCTTTTCCTTGTGGCTACGCTGGTCACGTGTTAGCAGAAGTCTTATAAACTTCCGGGCTGTCCTATCAGGCTAAGATATACGGGGGTGCGCCTGGAGCCTCCCAGAACCTACTTTGTCTTGGCCAAGTTAGCTGGGACTCCTGTGATCTGGGAGTCACTTCTCAATGAAGATTGGTGGGCTTTCTCACAACACCCTTAATATTATATAAATTCTTTACATTTCTATAACGCATGCATTTATATGTATATATACACATATGTATATATAAGACCAGCTAAATAAAGGACTATGCATTATATAGTTTATATTATATATATATATATATATATATGATACTGATTTGGGTGTGTTTCTAAATATGATTGTGATTTTAATGACTATTCCAGATGAGTACATAATTTTTTAGGTATCTTATTTTTTAGTTGATATAATTCACGTAACATAAAATTCACCCTTTTAAAATGTGTAATTGGGTGTTTTTTAGTGTATTCACAAAGTTGTGTAACCATCACCACTAATTCCAGAACATTTCCATCATCTCAAAAAGAAATCTTATACCCATTAGTAGTCACCACGACCCGCACATCCCCCACCTTCCCAGCCCACGGCAACCACTAATCTACTTTTTATCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACATTTCATATAAATGGAATCCTACAATATGTGGCCATTTGTCTGGCTTCTTTCATTTACCATAATGTTTTCAAGGTTCATCCATGTTACAGTACTTCTTTCCTTTTTATGGTTGAATAATATTTCATCATATGGATATATCACATTTTGTTCATTCATCAATTGGCAGACAACGGGGATGTTTTCACTTTTTGGTTATTATATAGATAATGCTGCTATGAACATTCATGTACAAGAATACTTCCACCGCAAATTTGTGTGGGAATATAAATCTGGATTTTTAACTTTTGACAGCACGAGAAGTGATTAAAGCACCTTGACACTGTTTGTGATTCAAACAATGTGGGATGTCATTGAATGACTTTACTGCAGTACAGGTTTCAGGTATAAACACTGTTTTGCCTTGTAATTTTAGGTTAAATTCATTAAGGAACATTACTAAGTCTATGGCAAAAGCCATTTTTTAAAACTATTCATGTTCAATAATAGTGGTCAAGGGTGGGGTTCTTCTCATTTAGAAAATTTTCTAAAATTTTGAATTCAAATTCAAATTCAAATTTTCTAAAATCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGAACTTCACTGTTGACACTACTGTCAAGAATAACACAAGACAGATTCAAGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGCAAAGTACCTGCTGTTTAATAATACAATTAATAACTACAGGATTTTAAACAACTTACATTTTGACAAGTATTGTACATTTGTCTAAACCTTTTCTGCTCCATACATATTTGTAATACATCTTAGCAAATTATGCTTTAGACTGAATTGAATTAGTGTTTTCCTGACTTCTTTGAAATACTCTCATCTGCAGTTGTTCCACACAAGACCATACACCCAGGCCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCGCCCAGGTTCAATCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCTCACCTCAAGTGATCTGCCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGA
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pathogenic
| 338,561 |
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