Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
question
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88
1.13k
answer
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6
156
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Task1_train_7300
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Primrose syndrome
CAGCAAAGTCAACTTTGGTTAAGGAGATACTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGG
CAGCAAAGTCAACTTTGGTTAAGGAGATACTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTCTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGG
Task1_train_7301
This sequence variant lies in ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
AAGTCAACTTTGGTTAAGGAGATACTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGT
AAGTCAACTTTGGTTAAGGAGATACTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTAAGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGT
Task1_train_7302
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Primrose syndrome
TTTGGTTAAGGAGATACTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTT
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Task1_train_7303
A variant was discovered in gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
TTGGTTAAGGAGATACTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTC
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Task1_train_7304
Given this context: Chromosome 3, gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Primrose syndrome
CTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAA
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Task1_train_7305
Here is a variant affecting ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Primrose syndrome
TCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTC
TCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTGGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTC
Task1_train_7306
The following genetic variant occurs in ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Primrose syndrome
GGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTCCCTTATTT
GGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGCAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTCCCTTATTT
Task1_train_7307
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Intellectual disability
GGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTCCCTTATTT
GGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGCAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTCCCTTATTT
Task1_train_7308
This variant affects the gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTCCCTTATTTTATTCATACACAGTGACCATA
CCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGTACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTGGGAAAGTTTACATTTCCCCCAACTTATCAAAGTCCCTTATTTTATTCATACACAGTGACCATA
Task1_train_7309
This sequence variant lies in POGLUT1 (protein O-glucosyltransferase 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
CACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGACACACTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGACGTCATAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGTTAGACTGTCCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCGAATTGGCTTTTATTAGTGATTCATGAATCAGGCAGCATCTCATCTATAAAACAGAAAAGTGTTCTAATGAGCTGAGCAGAAGGGGTTGGGCTTATAGGCAGAAAAGGGCTGAAGAAAGCAGAAATAAGGAACAAAAAGCAGATTGGTCATTTTGAAGTTACTTTCCTCAAAGAGTTACATCAGAGGGGACTTCTTTATCATGCCAGCTCAGGTATATGGGCCCCTTCTCCTATTTGTTGGAAAACTGACCCCTTTTAAAGCTGAGTTTAATTACGCAGCACCTAGGACAAGTTGCCTCCATTCTGGTTTTGTCTGCTCTCTTGAGGCCTAGTGCCAGAGTTCTGTCCAAAACAACGACCTCCCATAAACTTTATTTAACACCATTGATCTTTTTTCCTACGTCTAAGTCACCCCAACTGTTATAAATTCCTATTACAAAGGGATCCCTGCTATGCTAATTGCAACCTTTGGGGTCTAACCGTGCTGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCTCAACAAATTTATGCTATTTGATAAGAGGCAATTTGACGTCAAGAGAAGAACTGTTTGGCCTAGGCTCTATGCCAAGTCTTGGTTGTGCCACTAACCGTGAAACATACCCTCTCTGACCTTCAGTTTTCTGGCTGCAGACCTATTTTCCCAGGGGTGCCAGGGAGGGAGGATAGGCAACTGGTCCATTCGTTTATCCTCCCCACCTTCCCGGCGCAGCCTTCTCAGGGAAACTCCGCCTCAAGGCTGGGGACTGGAGGAAGGGTGGTGGGGCCACGGTGGCCATCTTTGTGCGGGGCGACCCGCCGCCCACGTGCTGCGGCTCCCGGGCCATCTTTGTGCGGGGCCGCGCTTCCGCCAGCGCCGCAGCGGGGAATCTGCAGTAGGTCTGCCGGCGATGGAGTGGTGGGCTAGCTCGCCGCTTCGGCTCTGGCTGCTGTTGTTCCTCCTGCCCTCAGCGCAGGGCCGCCAGAAGGAGTCAGGTGGGCTCCGGGCAGTGCCGAGCCTGCCCCTTGGGCTCGGGGTCTGGCCGGAGTCCCGAGGCGCTCCCCCGCGCGGCCGGCTCCCGGGAAGATGCCGTGGCCGCTGTAGCTCGGAGCTGGGCAGAAGGCACCGGGGCGCCTTGCGGCGGAGAGTGAGGTGCCGGGGTCTCTGCTCCTGCTCTGGACCCTGGAGAGTAACCCATTCCCCGGAATTCAGAATGACAGGGAGGAGAGGGAATTCCCCGTTCACCCGCAGGAGGCGTGGCCCGTGCTTGGCTACTCTGGACCTGCCTGAAACACTGAGGGGTCGGGGATGGGGGCAAATGTCGTGCGCGCGAGCGTGTGTGTATATGCGTTGCCAGAAGAGAAGAGGGGTTTAATGTCTGTAGCTTTTAACTGATCCTCTTTGTGGAGTTCAATTTGATTAGTAGAAAGTGAGAGTCCGCGTCACTATCCATAGCATTCTGAGGGTTGAGCATTAAGCTTGGGAATTTTCCAGTTTCTTGGACACCTGACAGCCGGATAGAGGAACAGACTTGACGTGAGCGTGGGAGTTGCACACACAAAAATTCCTCCCTAGCGTTTCGTTTCCATCAGTGGGATGGGAAGGGGATTTCTGAAAGTTTTGGTCTTCTGTTTCTTCTGTTGGTGTGGTGTCAGCAAATAACATTCAGGAAAATTTTTTTAACTCTCATTTACTTCACTTTTTAAAGGTTCAAAATGGAAAGTATTTATTGACCAAATTAACAGGTCTTTGGAGAATTACGAACCATGTTCAAGTCAAAACTGCAGCTGCTACCATGGGTGAGTTCTTTTCTTTGATGTGTCTTTGAGAGTTTAGTTGCTGTCACAGGAAGTATTCTAACATCCTTGAGAGATTTTGGTTGCAGTGGTCAGAAAGGCAAGGATGTTTTTCTATTTCTGGGGAATAAAAATGCTCTCGCATGGGAAAGGCTCAGGTGGTGTCAACCTAACCACTGACTCACTGCGGGATTCAGTGCATGTGCATCTGTTTTTCCCACTGGGCTGCAAGCTTCCTGAGGTCAGGGTCTGTGTCTTATTTGCTGTTGTCTCCCTGGTGCTAGCTGTCAGTGCGTGCTCGATAAATATTGTTGAGGAAATAAACCCATCTATCGCTGAATCTAGTCCTAAATTTCCTGATGGTTATCTTTAGAAAATGCACATCAGGCTGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAATTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCATTGAATCCAGATCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAGAGAGAATGCACATCAGGGCCGGGATGAGGTATGGTAGAAAGATAACTCTGAAAACAGACTTGGGTGTTGGTGCCGGTACTCCCACTGGTTACCCCTGTGCCGAGCCACTTCAACTCCTCTGGGTCTCAGATTCTTCATCAGCTAAATAACAGGGTCTTTTAAGCTCCTTTTTATGTTATTTTTGACTCCTCAAAAAATTCCTTGGATGCTTATGATACTTATTGAAAACTTACTATGCACTCACTTTAAAAGGAATACAAAATAGTGTAATTTTGGTTACTGCTGTCACGCTACCAGAGTAAGGGCTTGTGGGGGAGAGTGTGGACCAGACAGACCAGAACAAGAGAGTCAGTGCTAGACTGTAAGGCGTAAACTTCACCTCCTGTGGGATTGGGAGGAGATGCCAGGAGGACTGAAGTGACTAGAAGGACACAGGTGTGGCATGAGTAGCGAAAGAGAAATACAGAACTGCCAAGGGAGGGGCAATCCAGATGGAAGGAGGAAGAAGAGACATTGACCCGCTTTTTACTTTTTATTGCTTTATTGCATTTGATGTTTCAGATTACCTACAGGGCTTCTAGGGAAGAGCTGCTCATTCTCACTCTCGATTCTTTCCTTCCACTTACTGTGTTCTCTAATACGAAACCTAAATGCACTTAGGAAGTAGGTGGAATGGCACCACTCTCTTGGCCTGCTTTCCTTGATGACTCCCATTCTTTCCCAGTGTCATAGAAGAGGATCTAACTCCTTTCCGAGGAGGCATCTCCAGGAAGATGATGGCAGAGGTAGTCAGACGGAAGCTAGGGACCCACTATCAGATCACTAAGAACAGACTGTACCGGGAAAATGACTGCATGTTCCCCTCAAGGTAAGAGTTAACGAGGTAGATATATCTTCTGACTTTATTACATATGGGCTTGATACCCTTTTATAGAGGAGCCAATTCATGGGACTAACAAGCAGATCCCTCCTCACATTTCAGGCGGACTATGAAATAGTGACGAGCTCTTCTCCTTGCCTGGGAATTTTTCTTGCGAGCTCCTCTCAAAGCCTGTCTCCTCTGTGAGGCTTGGTTCATCACTGGTTGTACTGGTGGTGGCTCTGCCTCTTCTGCTCCTTCCCTGGGATATAGTAGCGGCAGGACACAGGCTGATGAGGCCTAGCAGGCCTAGCAGGAGGGAGCTAGGCTGAAGGAGGAAGAGGAATTGGTTGAATGTCTGTCATCGGCCAGTGTAGTTCTAGATACTGAATATTCAAGGGGAGGTGGTAGAGTCAAGAGGAGTAACTAGATGGGGTGGTGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGTGGTGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTGGATTATGGCA
CACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGACACACTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGACGTCATAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGTTAGACTGTCCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCGAATTGGCTTTTATTAGTGATTCATGAATCAGGCAGCATCTCATCTATAAAACAGAAAAGTGTTCTAATGAGCTGAGCAGAAGGGGTTGGGCTTATAGGCAGAAAAGGGCTGAAGAAAGCAGAAATAAGGAACAAAAAGCAGATTGGTCATTTTGAAGTTACTTTCCTCAAAGAGTTACATCAGAGGGGACTTCTTTATCATGCCAGCTCAGGTATATGGGCCCCTTCTCCTATTTGTTGGAAAACTGACCCCTTTTAAAGCTGAGTTTAATTACGCAGCACCTAGGACAAGTTGCCTCCATTCTGGTTTTGTCTGCTCTCTTGAGGCCTAGTGCCAGAGTTCTGTCCAAAACAACGACCTCCCATAAACTTTATTTAACACCATTGATCTTTTTTCCTACGTCTAAGTCACCCCAACTGTTATAAATTCCTATTACAAAGGGATCCCTGCTATGCTAATTGCAACCTTTGGGGTCTAACCGTGCTGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCTCAACAAATTTATGCTATTTGATAAGAGGCAATTTGACGTCAAGAGAAGAACTGTTTGGCCTAGGCTCTATGCCAAGTCTTGGTTGTGCCACTAACCGTGAAACATACCCTCTCTGACCTTCAGTTTTCTGGCTGCAGACCTATTTTCCCAGGGGTGCCAGGGAGGGAGGATAGGCAACTGGTCCATTCGTTTATCCTCCCCACCTTCCCGGCGCAGCCTTCTCAGGGAAACTCCGCCTCAAGGCTGGGGACTGGAGGAAGGGTGGTGGGGCCACGGTGGCCATCTTTGTGCGGGGCGACCCGCCGCCCACGTGCTGCGGCTCCCGGGCCATCTTTGTGCGGGGCCGCGCTTCCGCCAGCGCCGCAGCGGGGAATCTGCAGTAGGTCTGCCGGCGATGGAGTGGTGGGCTAGCTCGCCGCTTCGGCTCTGGCTGCTGTTGTTCCTCCTGCCCTCAGCGCAGGGCCGCCAGAAGGAGTCAGGTGGGCTCCGGGCAGTGCCGAGCCTGCCCCTTGGGCTCGGGGTCTGGCCGGAGTCCCGAGGCGCTCCCCCGCGCGGCCGGCTCCCGGGAAGATGCCGTGGCCGCTGTAGCTCGGAGCTGGGCAGAAGGCACCGGGGCGCCTTGCGGCGGAGAGTGAGGTGCCGGGGTCTCTGCTCCTGCTCTGGACCCTGGAGAGTAACCCATTCCCCGGAATTCAGAATGACAGGGAGGAGAGGGAATTCCCCGTTCACCCGCAGGAGGCGTGGCCCGTGCTTGGCTACTCTGGACCTGCCTGAAACACTGAGGGGTCGGGGATGGGGGCAAATGTCGTGCGCGCGAGCGTGTGTGTATATGCGTTGCCAGAAGAGAAGAGGGGTTTAATGTCTGTAGCTTTTAACTGATCCTCTTTGTGGAGTTCAATTTGATTAGTAGAAAGTGAGAGTCCGCGTCACTATCCATAGCATTCTGAGGGTTGAGCATTAAGCTTGGGAATTTTCCAGTTTCTTGGACACCTGACAGCCGGATAGAGGAACAGACTTGACGTGAGCGTGGGAGTTGCACACACAAAAATTCCTCCCTAGCGTTTCGTTTCCATCAGTGGGATGGGAAGGGGATTTCTGAAAGTTTTGGTCTTCTGTTTCTTCTGTTGGTGTGGTGTCAGCAAATAACATTCAGGAAAATTTTTTTAACTCTCATTTACTTCACTTTTTAAAGGTTCAAAATGGAAAGTATTTATTGACCAAATTAACAGGTCTTTGGAGAATTACGAACCATGTTCAAGTCAAAACTGCAGCTGCTGCCATGGGTGAGTTCTTTTCTTTGATGTGTCTTTGAGAGTTTAGTTGCTGTCACAGGAAGTATTCTAACATCCTTGAGAGATTTTGGTTGCAGTGGTCAGAAAGGCAAGGATGTTTTTCTATTTCTGGGGAATAAAAATGCTCTCGCATGGGAAAGGCTCAGGTGGTGTCAACCTAACCACTGACTCACTGCGGGATTCAGTGCATGTGCATCTGTTTTTCCCACTGGGCTGCAAGCTTCCTGAGGTCAGGGTCTGTGTCTTATTTGCTGTTGTCTCCCTGGTGCTAGCTGTCAGTGCGTGCTCGATAAATATTGTTGAGGAAATAAACCCATCTATCGCTGAATCTAGTCCTAAATTTCCTGATGGTTATCTTTAGAAAATGCACATCAGGCTGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAATTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCATTGAATCCAGATCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAGAGAGAATGCACATCAGGGCCGGGATGAGGTATGGTAGAAAGATAACTCTGAAAACAGACTTGGGTGTTGGTGCCGGTACTCCCACTGGTTACCCCTGTGCCGAGCCACTTCAACTCCTCTGGGTCTCAGATTCTTCATCAGCTAAATAACAGGGTCTTTTAAGCTCCTTTTTATGTTATTTTTGACTCCTCAAAAAATTCCTTGGATGCTTATGATACTTATTGAAAACTTACTATGCACTCACTTTAAAAGGAATACAAAATAGTGTAATTTTGGTTACTGCTGTCACGCTACCAGAGTAAGGGCTTGTGGGGGAGAGTGTGGACCAGACAGACCAGAACAAGAGAGTCAGTGCTAGACTGTAAGGCGTAAACTTCACCTCCTGTGGGATTGGGAGGAGATGCCAGGAGGACTGAAGTGACTAGAAGGACACAGGTGTGGCATGAGTAGCGAAAGAGAAATACAGAACTGCCAAGGGAGGGGCAATCCAGATGGAAGGAGGAAGAAGAGACATTGACCCGCTTTTTACTTTTTATTGCTTTATTGCATTTGATGTTTCAGATTACCTACAGGGCTTCTAGGGAAGAGCTGCTCATTCTCACTCTCGATTCTTTCCTTCCACTTACTGTGTTCTCTAATACGAAACCTAAATGCACTTAGGAAGTAGGTGGAATGGCACCACTCTCTTGGCCTGCTTTCCTTGATGACTCCCATTCTTTCCCAGTGTCATAGAAGAGGATCTAACTCCTTTCCGAGGAGGCATCTCCAGGAAGATGATGGCAGAGGTAGTCAGACGGAAGCTAGGGACCCACTATCAGATCACTAAGAACAGACTGTACCGGGAAAATGACTGCATGTTCCCCTCAAGGTAAGAGTTAACGAGGTAGATATATCTTCTGACTTTATTACATATGGGCTTGATACCCTTTTATAGAGGAGCCAATTCATGGGACTAACAAGCAGATCCCTCCTCACATTTCAGGCGGACTATGAAATAGTGACGAGCTCTTCTCCTTGCCTGGGAATTTTTCTTGCGAGCTCCTCTCAAAGCCTGTCTCCTCTGTGAGGCTTGGTTCATCACTGGTTGTACTGGTGGTGGCTCTGCCTCTTCTGCTCCTTCCCTGGGATATAGTAGCGGCAGGACACAGGCTGATGAGGCCTAGCAGGCCTAGCAGGAGGGAGCTAGGCTGAAGGAGGAAGAGGAATTGGTTGAATGTCTGTCATCGGCCAGTGTAGTTCTAGATACTGAATATTCAAGGGGAGGTGGTAGAGTCAAGAGGAGTAACTAGATGGGGTGGTGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGTGGTGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTGGATTATGGCA
Task1_train_7310
Given this context: Chromosome 3, gene POGLUT1 (protein O-glucosyltransferase 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_7311
A variant was discovered in gene POGLUT1 (protein O-glucosyltransferase 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R1
ATGAAATGGTAGCAAAAGGAAACAAAGTGTCCTTTAGGGCTTTTTCTTTTGAGTGACTTTGATTAGACTTACTTAGAAATATGAAGCTCTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAAGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAAGGGGAGCTTGCAGTCAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAATATGAAGCTCTGAACTAATCTTCAGAAATGGTTAAAGCACATTCTTATATAGTTGAAAAAGATATATTGAAACTAATTAAATTCTATATTCTTAGGTCAGCAGCACAGTGGCCATGGAAAAAGAAAAACTCTACAGCATATTTCCGAGGATCAAGGTGAGTTATTTTCTGACATTTTACAAAGATATTCTTCCAAGTAATGTAAAATGTAAGTAACTTTGAGGGTATGACAAGCTCTGTAGTTCAAAGGGAAAGCTAAGATAACAAAGAAAGAAATGTGGAATCACAATTTTAGATTCGAGAATAATTCACATTATTTGCCGAAATCGCCATTGATTGAGTTGATATTCAAAGAAGTAAAGTTCATCCATTTCAGTCATTTAACAGATATTTTACATAGTGTCACAAATGTGTCGGTCATTGATTATGTGATGCCAAACACAACAGATGGGTGTCTTCTTACAGTCCCTAGGAGTAGCTTATGATCATGCCACGGTACTCTGCTGGTTAATGCAGAGCAGGACTCATCACCATATCTCTTGACTGCCTTTTTTATCACACCCTGTGGCTGCCAAATAGTGGTTAAGAGCACAGACTGAGACTGCTGAAAATGAAGAAGGGAGCAGGGAGGAAAGAGAAGAGAAAAATGGCAAAGGTAGTAGGAGGACCCTGTGTTGTTCAGCTCCATAGTCCCAAGGCCAAGAACAGTTCCTAGCATGTCAATATATGATAAATATCTGTGGAGCAGATGAATAGAAAAGACCATGAAGGGAGCAGGGTTTTGTAGTTTTAGCAAGTGAGTCCTTGCCAGAGATTATACTCCCTCTTCACCCTCCTCTTCACTTCGGAGCTAGACTTTAGGAGGTAAATGGATTATCCAGCTACTATGTCCTGTTTCTTACCAACTTCTCTGATTCTTAAATCTTGAAGTCACAAATTAACTTGGGGACCATGTCTGGACTTCAAGAGTTTTAGGACTCCCTTGAAATTATGTGAGGATATGTGCATTTTTCTGGGAAGGAGAGAGGGTTGGTTCATAGTTCTTAACAGATTATCAAGGAATCCATGATGCCTCACATGTCAAGACCCTCTGCTACTTGGAACATCACTAGAAATTCTTCCACATACAGTCGTCAGGTTTTTAAGCCCTTTGGTTTTTGTGCATTTTTTTTAAATTAAATATTATACTGGGCTGTACAGAGCATACATAACAAAGGTCATGTAGCTGTTTTAGTGAGTCGTGACTACCTAGCCTCACAGTTATGAGCACCAGTGATTATAGAAGCCACATGAACTTTCCTAAAAGGGAAATCATTCCCTGGGATTTGACTATAGTGACCTGAACAACATACCCTTCAAGACCAAATGCAAGCAAAGAAGGGCCAAGTACCCCCCAACCCTAAAGGTACAGAGGGGACCAGCCCTGGATGACCTAGATGCTGCAGTACCCAGTATACCCCTCCTCCGCTGTCACGTCACCAGTGAATTGTCCACTTGTGCAGAGTCATTGCATTGGGTCCTAGTCCTGCTCACCTTTCAGGGATTGGGAACAGTTTTCTAATACAGGCCACACAGTTTTATGTCACGTGTTTCTTTTATAGGACAAGTCCAGAACGAGATCCTCTCATTCTTCTGTCTCGGAAAAACCCAAAACTTGTTGATGCAGAATACACCAAAAACCAGGCCTGGAAATCTATGAAAGTAATCACCAGTCATCTGACTAGAACTACAGCAGTGAACATTCTCACTCAAAGAACATTGCCACCTGGGTAGAATTTGAGATTAGGTTTCCTGTCAGTGGTGAGGTGAATGTAAAGAAAGTTCCATGAACCAGCATTAGCATATATGTAAATTCTCCTTTTTCAAACTTACATTGCTTTTCTGGCCATATTATGACTAGTATATTGCACTACTTTGAAGGTTTAAACCAGGGGTCACAAACTTTTTCCAGGAAGGGCCAAATAGTAAATGTTGTAGGTTTTGCAGGTCGTATGGTCTCTATTGCAGTTGCCAACAGACATGGGCAGTTTGTAAATGAATGAGCCTGGCAGTGTTTTTATTAAAACTTTATTACGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTATGTGCCGGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAATAAGTAAATAAAAATAAAAATAATAAAAAATAAAAACTTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTCATGTAATTTTAAGTTGTCATAAAATATTATTCTTTTGCCTTTTTTTTTAACCATTTGAAATGTAAAAATTTCTTAGTCCATGACAAAAACAAGCAGTGGGTCAAATTTGGCCTGTGGGTCGTAGTTTGCCAACCCCTGGTTTAAATCAATGGTCTCAACCCTGGCTGTGCAATACAACCAGAGAGCTTAAGAAAATGAATCAAATGAGTCAGAATCTCTGGGAATGGTGTCCAGGAATCTTCATTTGTTTAAAACTTTTCAAGTGATTCTAAGGTGAAGCCAGAAATGGGACCGTTGGTTTACAGTCCACTCTCTCCTCTTAACTCTATGGCTTTTTGCCTTAATCAAAGAAATTAAAGCCCTAAACTTCCTTTATATGAAATTTCCATATACCATATGAGGATGCTATGAGGAAAAGCTTTAGACTTCTTGGGAGAAAACTAAGTAAATCTGAGGTGCATGTATTATTTCATACAGTTTTAATCAGGAGCAAGTGAGCTTAAGAAACTTTGTTGAATAATAAAAATATGAAAAAATGTGTTCATTTAGAACAAAAGTTGTTAGCATCTACTGTGGGAGGCTGCAGAAGCAAACAAAACTTGTCCCCTCATCAAGGAGTTTACCATCTGCTAAGGTGGATGGAATGTACCTGGGGATGTCAAACTCAGATGTCCCCAGGGGCCAGCAGGTGATGTCAAGAGGTGAGCAAGAGAGAATACTAACAGTTCCAAATGTTAATAAGAGCCCAGTTTGCCAGATCTTCCTTTTTATTCTCCAAGAAAGACTGGAAATCTGGATTTTTGCAAGAAATATCCTACCACCTGTAAATGTTGGCAATGATTTGATTTAAAAAAAAAAATACTTTGCATGCCCAACAAAATTTGAGCATGGGCTATATACACCCCTAAGGCCATCAGCCAGCACTTGGGACCTTCTCTGCATACATTATTTACACAGAGTGAAGTGTGCTGCAGGCTGTGACATCTGAATTCAAAGGAGGGCAACATGGCTTTAGGTGTGCTTAAACTTTAAAATCAGACGGGCCCTGGTTAAAACTCTGTCTTCTATTTAGAGCCACACTGACCTTGAGCAAATCTCAACTTCCAAAGCCTTGGCTTCTGCATTTATATAATGGGAATAATAATGTCTCCTGAGTATATTGATTATGAAGCTTAAATGAGGTAATGTTGATGAAATGTTTAACAATGCTTGCTGCACAGTGATCACAATAAATGCTGTTGCTGTTAATACTAATAACTTCCTTTCCACTTAAAGGATACCTTAGGA
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Task1_train_7312
Given this variant in gene POGLUT1 (protein O-glucosyltransferase 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
ATGGGCTATATACACCCCTAAGGCCATCAGCCAGCACTTGGGACCTTCTCTGCATACATTATTTACACAGAGTGAAGTGTGCTGCAGGCTGTGACATCTGAATTCAAAGGAGGGCAACATGGCTTTAGGTGTGCTTAAACTTTAAAATCAGACGGGCCCTGGTTAAAACTCTGTCTTCTATTTAGAGCCACACTGACCTTGAGCAAATCTCAACTTCCAAAGCCTTGGCTTCTGCATTTATATAATGGGAATAATAATGTCTCCTGAGTATATTGATTATGAAGCTTAAATGAGGTAATGTTGATGAAATGTTTAACAATGCTTGCTGCACAGTGATCACAATAAATGCTGTTGCTGTTAATACTAATAACTTCCTTTCCACTTAAAGGATACCTTAGGAAAGCCAGCTGCTAAGGATGTCCATCTTGTGGATCACTGCAAATACAAGTAAGATTTGCAGGACTCCTCACTTTCTTGGTTTCCATACTGCTTTTGAAATAGCTTCACTTTGGGTGAGAACTTTAATATAAAGGCCCAGCTGGAGTAAATGAAAGTTGCATTAATTCATTTCACTGGCTTTTCCTCAGGGCCTAAATGCACTGACCTGAGTTCTGTGGCGACTGTAGAGAAGAATGGAACATGGTTCCTGCTTCCAAACAGCTGCATGCTAGCTAGTAATCACAGTAATGGAATTACCTCTCCATATGCCCCACCCACCCAATCATTGAAGTTAGAATAAATATTTCTCAGTTAATAAATATTAGAATTATTATCCTGGTGTGCTGGCATGCTCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCTTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCTACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAGAGAAATAAAATAAAATTCTGGGACTAAGAATTAGATGAACAGGTAAAACCAGGTCTAGAGGAGGGCAGTGGTGGTGGGGGTGGCTCAGAGTTAGGAGTGCTAATGACACGCAGAGTAGGAGCTATATGGTGAAAGCAACTCTGGTTGGCGACAGGTGCGTGCATAAGAAATGCTGAGAAGAAGACAGCTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTCCCCTGTGGGCAATCTCTGAAAATTGATTAGGTTTTCCTCATTCTCCTCTCTACACCAGGGGTCCCCAACCCCCTGCCATGGTACTGGTCTATTAGGAACCAGGCTGCATGGCAGGAGGTGAGCAGTGGGGAAGCGAGCATTACCGCCTGAGCTCTGCCTTCTGTCAGATCAGCCTTGGCATTAGATTCTCATAGGAGCACAAACTGTATTGTGAACTGTGTATGCAAGGGATCAAGGTTGCGTGCTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTTCATCCAAAACCATCTCCCCCACACTACCCATCCATGGAAAAATTGTCTCCCATGAAACTGGTCCCTGGTGCCAAAGAGGTTGGGGACCGCTGCTCTATACTTTAAGAGAAGAGGGTGATGTCCAGGAAGCAGTGGAGACCTTCGACCAGATGGGGTACACTAGAGGAAAAACAAGGCTTTGGGAGGCCATGACTAGTTAGAGACATTAGGCCTAGAAAAGCTTGTGAAATTTTTTTCACTCGTTTTATTTTATGTTTACCATTGAACATTTATTTTCTCAGATATGTTCCAAATCTACAAGCTGTCATTTCCTTCTGAGCCCTGTATACACTCTACCCGGCACCCAGCTCCTGACCCTATCTAGTGCTGTCTGGAGAAAATATCCCCTATTTTTCCTCACCCTGCCATTCCCAGAACAACCTGTAGTCCTAGCCCTGGTAAAGTGGCTGATAGAAACCACTTAGGAACATATTAATGTGTCCTTGAAAACTCAAAGTGGAAAGAGAATGGAGAGGAATCATAAAAGGAAAGAAGGGGAGGGGAGAATAAGCATAAAAGGTCATATTTGTGGCAGCAGGCATATAGTATCAAATGTATTTTGTTCTTTTTTCCCCAGGTATCTGTTTAATTTTCGAGGCGTAGCTGCAAGTTTCCGGTTTAAACACCTCTTCCTGTGTGGCTCACTTGTTTTCCATGTTGGTGATGAGTGGCTAGAATTCTTCTATCCACAGCTGAAGCCATGGGTTCACTATATCCCAGTCAAAACAGATCTCTCCAATGTCCAGTAAGCAGTTATCCCCCAATGCAGAGTTTCTAAAGACCCTTCCAATCTGCTTTTAAAAATGCCTTAATGCCTTAAAACCAGTCATGTAAGACATTTAGTCCTACGATTTTTTTCCATTGAAAGCTTTTTTTCCTCTTGGTTTGCATATATAGTATTGCATTATTATCCAAGTAGGCTATAAGTGGAATTTAATTTGAAAAAGCGCTTTAATACTGGTTTCAAATGAAACGTTCAGACAAAATGAAGTTAAAAAGCTCTAATCTCTCCAAGACTAAAGATAGGGATATTCAATCTTATTATATTGTCAAAAGGATTTTCAGATACAGCATGAGAATTGACTCAAGTGAAGCTTCAGCAAATTTCCTTTCATGACAGGAGGAGCTAGGAAGAAGTATAGAGAAGGGCCAGAGTTATCTGAATATTGTTATCATGGTGATATCTGTGTATATATATTTTTTTTCTATATATAAATATATTTATATATAAATATGTAAAATAATATAAATATCTAATATAATATATAATATAAATATACAAAATATATGTAAATATATAAGGTAACTTCTGTATTTTCTCAAATATGTCCCAAATCTACAATAGGGTATCTTTAATCAGTGTGTGGGGGTTTTTTTTTGTTATTATTTTGTTCTTGAGAGAACCCTGATATCTTTGCTTGAAGGAAATAATCCACCATCCACATACCTAAAATTATCCATAGACCTCAATCTATATCGTCTTTCTGACTTAGTGCCAATGAAGTTGGTCTATATTTCACAGTCTAAAATTCTTTTCATTTTAGAGAGCTGTTACAATTTGTAAAAGCAAATGATGATGTAGCTCAAGAGATTGCTGAAAGGTGAGTTCTGTTCATTTTCCCTTTTCCACTTTACTTTTTGTCATCCCCATTATGCCCTAGCCAAAGTTATCTGAATATTGTTATCATGGTGACATCTGTATTTTATCCTCATTATATGGAGATAATTCAGAACTAAACCTGTCCTGGGGGAAAACATACACACATGTCTACATATGCTTGTTTTAAAGGAAAAAGATGGGCCGGGCGTGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTAGCCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAGAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCGCTCCAGCATGAGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAGGAAAAAGATTGTTAAGTTGTATTGCTACATGCATGTATGTGGATATGATTGCCATAGGGTTGGTTCTTGAGGCTCAAATGAATTAATTTATATAAAATGCTGAATAATGCTTGGCACAAGGTGAGCACTCAAATGCAGACTGCTATTATCATTAAATTCTGTGCTTTAACATTTTCTTGTTAAATCTTGTCTCTAGGGGAAGCCAGTTTATTAGGAACCATTTGCAGATGGATGACATCACCTGTTACTGGGAGAACCTCTTGAGTGAATACTCTAAATTCCTGTCTTATAATGTAACGAGAAGGAAAGGTTATGATCAAATTATTCCCAAAATGTTGAAAACTGAACTATAGTAGTCATCATAGGACCATAGTCCTCTTTGTGGCAACAGATCTCAGATATCCTACGGTGAGAAGCTTACCATAAGCTTGGCACCTATACCTTGAATATCTGCTATCAAGCCAAATACCTGGTTTTCCTTATCATGCTGCACCCAGAGCAACTCTTGAGAAAGATTTAAAATGTGTCTAATACACTGATATGAAGCAGTT
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Task1_train_7313
The gene CFAP91, LOC129937328 (cilia and flagella associated protein 91| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 20324) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; CFAP91-related condition
CAGCTCCCAGTCACATACCCACTACTTGCTCAATCGATCACGACCCACTCACGCAGACCCTCTTAGAGTTGTATGCCCTTAAAAGGGACAGGAATTGCTCACTCCGGGAGCTCGGTTTTCGAAGATGTGAGTCCGCCAATGCTCCCAGCTGAATAAAGCCCTTTCCTTCCATAACTCGGTGTCTGAGCGGTTCTTGTCTGTGGCTCGTCCGGCTACAAACCCACAAGTGGATAGAAAATAACCTAATCCTATGGGACAGAAAAAGGAAAAGGGGAGGAGTCATAAGGGGATATAAACATAAGATACCCAAACCAGAAATGGCAACCCTTCCAGGTTCCCTTCCACCACGTGGAAGCTTTACTTTCGCTTTCCCTTTACTTTTGCTTTGGCTTTAATAAATCTTGCCACCGCACAGTCTTTGGGTCCACGCATTTCTCTAGTGAAGCTGTAACACTTGCCACTGTGGTCCACGGCTTCATTCCTTGAAGCCTGTGAGACCATGAACCCTTCGATCGAGAAAAACCTTTGATCGGAAGAAGACTTCTCGTCTCAACATTAAAGGACAAAGAAGCCAACTCTAAGGCATGCCATTAGCTTTAATAATCTGAGTGTAATAAATAATAATGATCATAACGGATTAAAACATCAGATCTGTAAAAAATGCATGCATTCATAATGATATCAAACAAACAAAAACTTTGTGGTTAACTCTGGAGTTTGGTAGGGCACCAACTCATGTCTCTGAAATTTCATAATTAAAAAGAACAAATCCAGCATTTACCCAGTCTTTCCTCTATGAGATTATCCTGGTTATCTCAGGATAACCAATGAGTTGGTATGAAAAGATTCCTTTTATAGAAGAACCTCTGGTAATAATAGAGAATTATTGAAAGGATTAGAAATTCACTGCTCTAGGATAAAAGACTTAAGAGACATACCAAAATGCAACATGAGGACTTTTTTTGGATCTTGACTGGAACAAACCAACTATAAAAGATAATTTGGACTCAAACAGGAAAATTGGAATTATTTATAGTACTAAGGAATTATTGTTAATTTTGTTAGATATGATAACGGTAGTTAAATTTTTAAAATCTATGTCAGTTTGAGATGCAGACTAATTTAAGGGTAAAATAATATTATGTCTAGGATTTCTTTAAAAAAGAGGGGAAGGAAACTGAAACTTGATTGGCAAAATGTTGCTAAATGTTGATTCTGAGGGATGGGTTACTTGAGGGTTTGTTATTAAAAGTAGAATCACTTTTGCTTATGTTTAAAATTTTCCATTATAAATAGTTTTCAAAAGCAGAGCCAGTGCCTACCCCACATCATCTTCTGTTATTTAATGCCCAGGACTCAGAAAGGGTCAGCAGTCTCAGATCAACAGTTACTGATGTCCTAACCCATCCTAAACACTGATGCTAATGAGTGTGGGGCAAAGTTCACAGCGTGCTAAGGAGCAACATTTAGGAACCTGACTGGATTCCGCAGCTCTCGGGACAAGCCCCCTGGAAAAGGGCTGGGGGGAGGGGCGGGGAGGCACCCAATTATTCTAGAAGGTTCTGAGATCTCCCAGGGATTTCCGAGAGGCTACGAGGTGTAACTGGCAAATCAATGACTTAAGAGTAGCTTTCTCCCAGCCTCCCCGCTGGCTCTGGAGTATAGAGGGAAGCCAGCCTTTTCCTCCCCCATCCTGCCCCTCCCCTCTCTTCTCATCTTCCCCTCCACTCTCCTCCTGACCCTGGCCTGGCCACTCCTGCTTTCACTTCTCTCCACTCCTCTTCGGCCCCGCCCCGCGGCCTCCTCCCTCCTCCTTGCCCCGCCCCCTATCCCTGCGCGCCGGCGGCCGTTACCATAGCGACGTGCACGCAGTAGCCAGGCCTGACCCGCTGGTCCCTTGCTGGCGGGAGGAAAGAGGCGGCACCATGAGCCACGCAGTAACCATCGAGGAGCCCCAGGCCCAGCCGCAGGTGTCTCAAACTCGGTACCGGGAGAGGTCGCGGGCTGGGAGCCACATCTCCTCCAATCGAGCGTATGATTTTCTGTACGGTAAGGACCGCCGCAGACCTTCCTCCGCGTCCGTCGCCTCCTAGGCCAGGTGGGCTCCCAGATGGTGGGACCTGGCCAGGGGCATGGCGAACGAAACACGACCCTCTGGACTGACCTCTTGCCCACGGTTGTCCTTGGTCGGGTGGGGGCAGCTCCGAGCCCTCCAGGTGGCCGCACTCAGGTTGGGGTCGGGGGTTCGGGTACATCGAAAGGCGCGGGTGCGCTCCGCTTCGGGGGGCGATTTTCCTGAAACCTGTTCCGGGCGTTTTGGTACCCAGAAAGTGTGCAACGATTTGTACACTCGGAGATTCACTCAACGTTCCTGCATAAAATGCCCTACAAAAATGATCTTTTCTCTCCAACTCTCTGGGCAAATCCAAGTTGGGCGAAAAGAAGTGCCAGTTTATCCCATGCTTGTTTTTAGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTTTTAACTTCTGCGTCAAAGCATTGCTTATAGACTGGGTCCGCTGGCTCCTCTTGGGCCAATAAAACCCCAGTTTATTTTAACGGCTTGGTTGTCCATTTTATGTTTTCTCTCTCTCCACGCTCCTTGAGTTCCTTAAGTTCCTGTTCTACACATTTTTGTAGCCTTCTGAGCACCTATTCTAGTGCTGATACATATACTAGGCGCTTCAATAAATAAATGTTTATTGAATTTGCCGTGGCAAGAACTGTAACCAGCTATAAGCATGATTTTTTCCAATTTTGCCCTCTGCAATCCCAGGTTTTTCACCTGAACCTTGCATTGCTTTCAGCAATGTGGTGTTGCCTCTGGGAATCCCAGTCTCCTTTGTGTGGGAATCTAGGGTACACATTCCTAGATAGAGGCTGTGTAATGATTGCTGACATATTCTGGCCAGTGTTTTTCTGTATTTACTCTTGGTTTTGTGAAATAAATCAAGTTAGCTCCTGTAAACACATCACCATGTTTTTTTTTCACGGGTAATTTGAGAAGGAGGACAAACATCTCCCCAAAGTATTTATTAAGCTGGTTGTTTCTTTGATGCCGAAGTGTCTCTTTTGCAGAGGAATTGCTAAATGTTTCCATGTCCCTTGCTAAGAACAGAAATTCACTCAGAGTAGATCAAATAAAAGTTTGGATTGTTATAAAACAATCTCGCCGCTAGTCATGGACAGGAAGCGAAGTATAGCCAGGGCGGATGAGAACCTGGATGGGGAAAATCAGAACTAAGATGCTGTGCTCTCCTGCTTTCTTTCTTTGACCTTATGACCTTTCACCTTGTTAGGGTTGCCACATTTAGCAAATAAAAATACAAGAGGCACCGTTAAGCTTGAATTTCAGATAATGAATAATATTTTAGTATAAATTTTTGTCCTGTGCAATATTTTGGAACACATTTATACTAAAAAATTATTCATTGTGTATCTGAATTTAAATTTAACTGGGCATCCTGTATTTTATCTGGCAACTCTAGCCTTCTTTCTATGTATAATCAAGCCCCAAGTAATGATATTTCGGTCAACAGTGGACTACATGTATAAGGATGGTCCCATAAGATTATAATGAAGTTGAAAAACTCCAATTACTTCGTGACATTGTAGCTGTCATAACATTGTAGCCCAATGCATCACTTTTTCTGTGTTTAGATATACAAATACCATTGTGTTACAACTGTCTACAGTATTCAGTACAATAACATGCTGTATGGGTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGGCTATACTATATAGCCTAGGTGTGGAGTAGGCTATACCAGCTAGGTTTATGTTAAGTACCCTCTGATATTTACACAACGATAAGCTCACCTCATAACCCGTTTCTAAGAACGTATCCCCATCATTAAGCAACACATCTCTATGCTTGCTTCCTTCCATCTGACAGAAAGCCTCTTGTGTATGGATTTCTCTTACTATGATAGGGACTAGGGTGGCGTGCTTCTTGACTAATTAGCCCTAAAGCTCACCACCAATTGTATAGCGTCTTTGTGTATTGTAGCTGAAAATTTAAGTTAGAAATTTAAGATTGGTTGTTGGCTGGCCAATGA
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Task1_train_7314
Here’s a variant in HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; See cases
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Task1_train_7315
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Alkaptonuria
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Task1_train_7316
This is a variant in HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Alkaptonuria
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Task1_train_7317
A change on Chromosome 3 affects gene HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Alkaptonuria
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Task1_train_7318
Gene HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Alkaptonuria
TTGAGGTATCTGAGCCTAGCAATAGCGGGAAGACACTGCTATTCCTGGGCATGTGGAATGAGGAGGGAAATATTGTTATAGGACTTTAGCAAGAGCTAGAATTATAAAGAAGGGTGTTACCCAGTGGTGTGCTGGTAAATATTTCACAACTAGCACTCTGAAAAAAATACATAAAGCATTGACATATAGTGTTTACTGATTTCTAAGGTGTATACAGTCTCACCATGATGATTTTCTAGCTACCAGTATGACATCAACAAATACACAGTTGGACAGAAGCGTGCATATCAGCTTTTGCAAGTCACTATGAATCAGCTCCAGCCCACCACTAGGGCTACCCAACAGGAACTGAGGTCATATGGGGGATGCAGCTACTGTCAGAAACACAGTCCTAAACAGCGAGGAAGCAGGGGAAGAAATATCCCAATTTGTCTTTCCTCCTGCCTTGTAGTTTCCTGTGGGTTGAACCCAACAGAAACCAGCTGGCTAGGGAGCCCGGGTGATACAGTCAACCTTCCAGGGCACAGATCATGGCAAAGAGGGAGAATGGATCAGTGGGGACTCACACAGAAAATAACCAGCACAGGGTCCACTTGGAAAGTGCAAACCTTTCGGAGGAGCTACTGGCTGCTTCTACAATTGTGGTTCTTTAACAATTGTATGTAAACAATGATCTGGGGAACATGCTTAAAATGAATGTAGGTTTCCATGTCCCATCTCCAAAGCTTATCATTTTTTGCAAGGCTAGAGTAGTATCTAAGGATCTGCATTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTAGGATCTGAATTTTAAACAAGCCTCCTTGAGGATTTCTGATGCAAATAGCCCCCGAATTTTGAGAGACCTTGACCCAGAGAATAAGAGAATAACAATATGTCTGCTTCAGGGGTTAATTTTAAGTGCCAAACTGGTTGGCCTCGGCTGGTTGGCATTATCTCTAGATGCTGCCTAAGAAGAATAACATACCTTGGAAAATATAAGGAATAAGTCAAATAGACAAAATGAAGCAAACAAATAATGCTAAACAGAAGAGATCTTTGGGTTCTTCTTATTATATGATTATTTTATTCTAATATATATTCAGTACATTTAGTAATATATTATGTTATAGAGTCCATATTACATTGTTGTTATTATTATTTATTAATATCTGTGCCTTTGCTTGTGTCCTGAATTGCCAGCCTGGTGGTACAAACCAAGCCAAGCTAATTAACTGAATTCTACTTGTTTTGTAGAATTGCTTGTATTTGAAATAGGGTGGTATTGGAGACTATAAATCTTGGCTGATCTGTTAACTCATTTACTTTTCAGAACATATTATGCTGCCCATATATTATGTTTTCCATACCACTTATAGAAACCTACATATTGCTAATATTTTCATTGCTTGGTGAGTAGAAAGGGCACAACCTTTGGAGTCAGACAGATATGGGTTCAAATTCTGGTTCTGCCACTTACTGTGAAATTGGTAAATTATTTATCATTACTGGCCTTTTCCATGACTATGAAAGTATAATTGACTACTAGAACTATTTGCTTTATTTGTAGTGCCGTAGTGGTATGATAACAACGAAAGGATATATGTAAAGTTTGTAACACTCGCCTTGGCAATCAGTAAGTGCTCAATCACTCTTCATTTCCTCCCTTGCCTGCCAACCCTTTTACTTTACCTGTTTGGCAGCAAACAGCTTGCCCTGGTATTTATTAATGACCGTGTAACCACCTGGTACTTGGCGATCCTCATACCAGGCAATGGGTATCAAGAAATCACGAGGATTGGCCAAGCCATTGGCCCCTAGAAAACAGTAACCCAAAAGTCTTTTAGAAACTTCCAAAACATAGGAAAGATGCCCATGGTTGCATGAAGAGAAAGGCTTTCTTTCATGTCAAGAGCTACTCCACAAATTGCTTTCATTGCTCAAAGATTCACTGCATTTCCAGTCTGGTACCTTTTAGGAAGACCCAAGGAATCTGGTCAGAAAAAAATTCACAAAAACCAGCATTACTTTCTAAGGTTGTGGAGTGACTATGGTTAACAAAACAATCTTATATGCATTATCTTATCACTACAGGTGAGGGGAAGGGAAGAGAGAAAGAGAACTGAAAAGAGGAAAAGGGAAGATCTGATAGAACTCCAGAACTTTTTCTTTTGAAGGAACCCTTGAATATTCTAGAAGTCATTGACAGTCCTTGATCTCAGATAGAAAGGGTTACACGCTGTTGCCTAAGGCATGCCTCTGCTCCCTAGACAGAACTCAGATTCCAGTCTGAAAACGGTTCTCCAGCCTGAAAAACCCTGTCTGCCACTCAGGAAGAAGTATTTAGGACCTGCCTGCTTACCTTTGCTTAGGAGTGAGTGTTTCCTCCAGAGAAAGGAAATAAATCAAAAGACCAAACATGAAAAACTTAAGTGCAAAAACAGTTTAACTCTGAGAGGAGCGAGCTGAGGAGTGTTTTATCATTTCCAGCTCCTGGACTTAAAAAAATAAGTCCCCGGCTGGTTAGCAAATTATAGATATTTTCCAGAGGGTACATGTTCCACGGAACCTGGAGGCTATGCTGACTATAGAGCAGCAGGAAGCCAGAGCAGAGTGGGAAGAGTGGGAGGTGAACAGGATGACAGACGGCCCACCACGGCTCCAGCTGCCTCTTGCTGCCTCCCACCTTCCTCTGCATATTTGGATTCCTCAGAGGAGCTGACCAGAAGGCACACACTGGCCTGTCCCTGTTTGCTCTAAAAAGCTGTTGACAAGGAAGGGAAGAATTGGGAGATGTGACCAAAGAGTAAACCAAGGGCCAATTTTCCCAGCCATTTCTTTCAATCCAAGAGACAGTTTGAGAACAACCCCTCCTAACATTTTCACTTCCTCCAGCTTGCCAGAAGAATGGGGGCTGTGGAGACCTTGGTTCACTTTGGAATGTTTTAATCTGCCTCCTGGGGTGTGGTTTCTAGATCTCTCATAGCACTGAGTGATGTGTTTTTTTGACTGCTAAGTGTGTGGATTTGGTGGGGTGTACACAGAGGTTCATAGACTATGTGTCACCCAGTCCATCCCTCCTTTCCATAGGAATACAGCCCAGGGCATTTTTATGGCCTTCCCATTTTATACAATATGCAAAACAAAAAGCAATCCAAACCAATCCATTATAAATCTCACTGACTTAACAAAAATATCTTCCTCCTAATCACAAAGCTTATTCTCACTTATATGCTTTTGCAAAGCTGTTCCCTTTCCTCTTTACTCTCCTCAACTTTTCATAAAGAATTAGTCAAATTCTCATCTCTTCTGTGGAGCTGTTTCTGGTGACCCAAGCCCACAGTAACCCAAACTTCTATATTCTTTCCTGTACACACTATGCAACCAGAAATCTATTACATGCCGTCTTTATCTCCAATGTCTGTATACTATTCTAGAGAGATTTATAATGGATTGGTTTGGGTTGCTTTCTGTTTTGCATATATTTTCTGGGAAGACACTTGGTCTAGAGAAGAATTTGTCTAGAGAGAAAAGTGGAAGTTTGAGTGAGACAGCGAAGGGAGAAGGATGTTTAACTTTCATGCAATTATCTGAGTCCTACATCTCAAGCGAGGCTTAGAGGCTTGTAATGAAGATTTACCAATTGGTCCAAGGTCAGGTAACTCAAAGTGGACACCATAGACCTCCAAGATGTAGCCCCTGGTCTCCTCAAAGACATCTATGCTGAACCGCATTCCTCTCTGGAATGGAAAGCAGACACTGGTGTGCCCTCTGAAATCACAGCTGTAGTTATAAAGAAGCTGCCCAGAGCCATAGCCCATCCCACATGCAAAA
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Task1_train_7319
This is a variant in HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Alkaptonuria
AGGACCTGCCTGCTTACCTTTGCTTAGGAGTGAGTGTTTCCTCCAGAGAAAGGAAATAAATCAAAAGACCAAACATGAAAAACTTAAGTGCAAAAACAGTTTAACTCTGAGAGGAGCGAGCTGAGGAGTGTTTTATCATTTCCAGCTCCTGGACTTAAAAAAATAAGTCCCCGGCTGGTTAGCAAATTATAGATATTTTCCAGAGGGTACATGTTCCACGGAACCTGGAGGCTATGCTGACTATAGAGCAGCAGGAAGCCAGAGCAGAGTGGGAAGAGTGGGAGGTGAACAGGATGACAGACGGCCCACCACGGCTCCAGCTGCCTCTTGCTGCCTCCCACCTTCCTCTGCATATTTGGATTCCTCAGAGGAGCTGACCAGAAGGCACACACTGGCCTGTCCCTGTTTGCTCTAAAAAGCTGTTGACAAGGAAGGGAAGAATTGGGAGATGTGACCAAAGAGTAAACCAAGGGCCAATTTTCCCAGCCATTTCTTTCAATCCAAGAGACAGTTTGAGAACAACCCCTCCTAACATTTTCACTTCCTCCAGCTTGCCAGAAGAATGGGGGCTGTGGAGACCTTGGTTCACTTTGGAATGTTTTAATCTGCCTCCTGGGGTGTGGTTTCTAGATCTCTCATAGCACTGAGTGATGTGTTTTTTTGACTGCTAAGTGTGTGGATTTGGTGGGGTGTACACAGAGGTTCATAGACTATGTGTCACCCAGTCCATCCCTCCTTTCCATAGGAATACAGCCCAGGGCATTTTTATGGCCTTCCCATTTTATACAATATGCAAAACAAAAAGCAATCCAAACCAATCCATTATAAATCTCACTGACTTAACAAAAATATCTTCCTCCTAATCACAAAGCTTATTCTCACTTATATGCTTTTGCAAAGCTGTTCCCTTTCCTCTTTACTCTCCTCAACTTTTCATAAAGAATTAGTCAAATTCTCATCTCTTCTGTGGAGCTGTTTCTGGTGACCCAAGCCCACAGTAACCCAAACTTCTATATTCTTTCCTGTACACACTATGCAACCAGAAATCTATTACATGCCGTCTTTATCTCCAATGTCTGTATACTATTCTAGAGAGATTTATAATGGATTGGTTTGGGTTGCTTTCTGTTTTGCATATATTTTCTGGGAAGACACTTGGTCTAGAGAAGAATTTGTCTAGAGAGAAAAGTGGAAGTTTGAGTGAGACAGCGAAGGGAGAAGGATGTTTAACTTTCATGCAATTATCTGAGTCCTACATCTCAAGCGAGGCTTAGAGGCTTGTAATGAAGATTTACCAATTGGTCCAAGGTCAGGTAACTCAAAGTGGACACCATAGACCTCCAAGATGTAGCCCCTGGTCTCCTCAAAGACATCTATGCTGAACCGCATTCCTCTCTGGAATGGAAAGCAGACACTGGTGTGCCCTCTGAAATCACAGCTGTAGTTATAAAGAAGCTGCCCAGAGCCATAGCCCATCCCACATGCAAAAGTAAAGCTCTTGTTTGTTGAGCTGCTTGGGAGGTGACCAGAGCAAACATGAAAAACTGAATTTTTTTAAAAAGAAATTTTTAAAATTCAGTTTAAAAAGAAAAACTGAATTCCTAATCACACATGTGACCCAAGCCAATTCTAGTCTACCCTCTCATTGGGTCCAGAGATAATGGTAAGCCTGATTTAGCCACACTAAAAAAAAAAAAAGTCCACCTTCACTGCCTCTACTGCCATTAGTGGGAACAGGGCCTTATCCAGAGTATATGTAAATATTTAGGAAAGTGCAATGACAAGTGGTCTTTCCTTTAGAATTATGTGCTATATTAAAAGAAAGCAGGCACCCAAGCTTGCTTACTCTTCAGCACATGGAACCTTCTGCATAACTCAGATTCCCTCCTCGTTGCCCAGACATGACAGAGAAATTTTAGAGTTGGAAATAGCAGCAGCTGAAACATCTGACTGCTCCCAAATTAGTGAGAGGCAGGGAAGAGAAGGGGACACATCACCAACCTGAATGACGCAGATCTCATTGGGCTGTACAAGCATCTTGCCAAACTCGGTGTAAATGAGAAGGTTCCCTTTCTGCGGAACTGACAAAAAAAGACAGGGCAGTGGTGAGCAATTCTTTTGGTGTGATAACCATTTCATGAACAGGAAAGGCTTAAGGCTGCATTTGCTTTTCCATTCCAAATGCAAAGAGCTTTATTGAGTCTCTTGGGGAAAAAGATAAATTCTGACAACTTAGATTAGCTATTTTCCTATCTAGAAGAATGTGAATAAAACAATGACTCTGCTTTTTTGGTCACCAGGCAAGGAACTTGTATATGCACAATTTTGTGACATGGTCAAAAAGGGGTAGCAGAAATAGGATGGAAAATCACCCATTTCTGATAGTTCCAGTGAAAGGCTGACATTTGCTTGTGTGACATATACACGAAAATGTTGATTCCAAAATATTGATACTAAAAAACCATCAAGTATAATAGGCAGACCAGAACAATCTCTGATAGACTTTACATTTTAGATGGTCTCATGAAAATTTGAATTTAAATTGCAGTTACTAATGATAAATGGGCTTTTACTGAGAGAGTTTCAAGGCAAATACAGTTACCGTAATAAGTTAATCCCATTAGTATTAGTCTTCATTTCTTTTCAGCTGCCCAGGTCTCCCACATCAGAAAGGTCCAGAAGAGATGGGCAAAGACAGAGAGACAAGGAAATAGAGTAGGGGCTTTGAGGTACACTAGAAATCTTTTCCAGACCACCTGTGGCCTCTAGACCTCAGTCTCTGGATTGCACTAAATGAAATAAGACAGATTGGAGAATGAAGGAAAATAATGTGTATAAAATTAGAAAGCAGCTTGCGGTTAGGGGTCAATTAACAGTGAGGGGGTCTGAAGTCTTCAGAACTCACCAATCAAGAAGTCCCCATCTGAATTGTAAAAGCATCTGAAACATATAGAGTAATTCTTGTGATTTTCAGTTTTAACATTGTCTAGACAAATTACGTCATAACACAAATCATTGTTTAGTGCCTATGTAGCAAGCTCAGAGCTGGGTATAAAATGGGGAGCAAAATGACCCAGGCTCTGCCCTTGTGGAACTTAGAGTCTAGTGGGGAGTCAGAGAGCAATCAAATAATTACAGAACAATATCTTTGCAGACTGTAATGACCCTGTGAAAATCAAGTTTGAGGGAATGAAAGAATAGCGACTTGGTTAGTTTGAAGAATCAGCAAAGGCTTCTTCAAAGAAGGGACACATTTGACCGGATATCTGAAGGTGTTATCTAGGTGAGGGTTTGGAGAAAGGAAAGAATGTTCCAGGCAGAAGGAACAGCAAGTGCAAGTGCTTAGAAGGAGGGCACGCGGCAGCTTGAAAGAAGTGAATGAAGGCCAATGCGGCTCAAGTGGAGAGAGGGGAGGTGGCCTGATATGAGATTTGACCCAAAGAGAGGCCTCCAGAGCCTTGTCATAGGGCTGTGATCTTGTCCCTGATTCATGGCTCACAAGGTCGCTCAGCCAGGAAATGTAGAGTTGGGCTTTGGACACAAATGGTCCAGTTCCAGAGGTAGTGTATAATAAGGCAGGAATGCCATTTGCATACTTTGTTTTGCAAAGCCAGTATATAAGCTCCTCTACTTAAGAATTTTAAGCTTACACAGAGCTGTTAGCTGAAGCCAAAGTCGGGTAGCCTGCTACTAATGGGTGGTCCTAATGGAAACTCACACACTGTGACCTGGGACTCAAGAACAGCCCTGGGGAACCTTAGAAATTAAGGATATTCAAAGGCACATGTTCTCAGGATCTCCTGAGGGCTGGGTCATGGGTCACTGGTCACTCATATTTGGCTCAGAATACATCAATTCAAATATTTTACATATTAATAGTTTGACTATTTTTGTCAACAATAATTTGGCACCTGGACACATTGGGCCTCAGAGAAGACTCAGAACCCTGAAGGAGTTGCCTGAACTCAGAGCTAAGGTATCAGCAGGGACCTATTGAAAGCGCCTTCAACTTTGGGCTTCTCCTCTGATGGAACTGTTAAGTCCTCCTGAGCCCTGTTTGGTTGACAGTTCTTGATTTTTCCCTCCTAGGAAGCTC
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Task1_train_7320
Given this context: Chromosome 3, gene HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Alkaptonuria
GCTTAGGAGTGAGTGTTTCCTCCAGAGAAAGGAAATAAATCAAAAGACCAAACATGAAAAACTTAAGTGCAAAAACAGTTTAACTCTGAGAGGAGCGAGCTGAGGAGTGTTTTATCATTTCCAGCTCCTGGACTTAAAAAAATAAGTCCCCGGCTGGTTAGCAAATTATAGATATTTTCCAGAGGGTACATGTTCCACGGAACCTGGAGGCTATGCTGACTATAGAGCAGCAGGAAGCCAGAGCAGAGTGGGAAGAGTGGGAGGTGAACAGGATGACAGACGGCCCACCACGGCTCCAGCTGCCTCTTGCTGCCTCCCACCTTCCTCTGCATATTTGGATTCCTCAGAGGAGCTGACCAGAAGGCACACACTGGCCTGTCCCTGTTTGCTCTAAAAAGCTGTTGACAAGGAAGGGAAGAATTGGGAGATGTGACCAAAGAGTAAACCAAGGGCCAATTTTCCCAGCCATTTCTTTCAATCCAAGAGACAGTTTGAGAACAACCCCTCCTAACATTTTCACTTCCTCCAGCTTGCCAGAAGAATGGGGGCTGTGGAGACCTTGGTTCACTTTGGAATGTTTTAATCTGCCTCCTGGGGTGTGGTTTCTAGATCTCTCATAGCACTGAGTGATGTGTTTTTTTGACTGCTAAGTGTGTGGATTTGGTGGGGTGTACACAGAGGTTCATAGACTATGTGTCACCCAGTCCATCCCTCCTTTCCATAGGAATACAGCCCAGGGCATTTTTATGGCCTTCCCATTTTATACAATATGCAAAACAAAAAGCAATCCAAACCAATCCATTATAAATCTCACTGACTTAACAAAAATATCTTCCTCCTAATCACAAAGCTTATTCTCACTTATATGCTTTTGCAAAGCTGTTCCCTTTCCTCTTTACTCTCCTCAACTTTTCATAAAGAATTAGTCAAATTCTCATCTCTTCTGTGGAGCTGTTTCTGGTGACCCAAGCCCACAGTAACCCAAACTTCTATATTCTTTCCTGTACACACTATGCAACCAGAAATCTATTACATGCCGTCTTTATCTCCAATGTCTGTATACTATTCTAGAGAGATTTATAATGGATTGGTTTGGGTTGCTTTCTGTTTTGCATATATTTTCTGGGAAGACACTTGGTCTAGAGAAGAATTTGTCTAGAGAGAAAAGTGGAAGTTTGAGTGAGACAGCGAAGGGAGAAGGATGTTTAACTTTCATGCAATTATCTGAGTCCTACATCTCAAGCGAGGCTTAGAGGCTTGTAATGAAGATTTACCAATTGGTCCAAGGTCAGGTAACTCAAAGTGGACACCATAGACCTCCAAGATGTAGCCCCTGGTCTCCTCAAAGACATCTATGCTGAACCGCATTCCTCTCTGGAATGGAAAGCAGACACTGGTGTGCCCTCTGAAATCACAGCTGTAGTTATAAAGAAGCTGCCCAGAGCCATAGCCCATCCCACATGCAAAAGTAAAGCTCTTGTTTGTTGAGCTGCTTGGGAGGTGACCAGAGCAAACATGAAAAACTGAATTTTTTTAAAAAGAAATTTTTAAAATTCAGTTTAAAAAGAAAAACTGAATTCCTAATCACACATGTGACCCAAGCCAATTCTAGTCTACCCTCTCATTGGGTCCAGAGATAATGGTAAGCCTGATTTAGCCACACTAAAAAAAAAAAAAGTCCACCTTCACTGCCTCTACTGCCATTAGTGGGAACAGGGCCTTATCCAGAGTATATGTAAATATTTAGGAAAGTGCAATGACAAGTGGTCTTTCCTTTAGAATTATGTGCTATATTAAAAGAAAGCAGGCACCCAAGCTTGCTTACTCTTCAGCACATGGAACCTTCTGCATAACTCAGATTCCCTCCTCGTTGCCCAGACATGACAGAGAAATTTTAGAGTTGGAAATAGCAGCAGCTGAAACATCTGACTGCTCCCAAATTAGTGAGAGGCAGGGAAGAGAAGGGGACACATCACCAACCTGAATGACGCAGATCTCATTGGGCTGTACAAGCATCTTGCCAAACTCGGTGTAAATGAGAAGGTTCCCTTTCTGCGGAACTGACAAAAAAAGACAGGGCAGTGGTGAGCAATTCTTTTGGTGTGATAACCATTTCATGAACAGGAAAGGCTTAAGGCTGCATTTGCTTTTCCATTCCAAATGCAAAGAGCTTTATTGAGTCTCTTGGGGAAAAAGATAAATTCTGACAACTTAGATTAGCTATTTTCCTATCTAGAAGAATGTGAATAAAACAATGACTCTGCTTTTTTGGTCACCAGGCAAGGAACTTGTATATGCACAATTTTGTGACATGGTCAAAAAGGGGTAGCAGAAATAGGATGGAAAATCACCCATTTCTGATAGTTCCAGTGAAAGGCTGACATTTGCTTGTGTGACATATACACGAAAATGTTGATTCCAAAATATTGATACTAAAAAACCATCAAGTATAATAGGCAGACCAGAACAATCTCTGATAGACTTTACATTTTAGATGGTCTCATGAAAATTTGAATTTAAATTGCAGTTACTAATGATAAATGGGCTTTTACTGAGAGAGTTTCAAGGCAAATACAGTTACCGTAATAAGTTAATCCCATTAGTATTAGTCTTCATTTCTTTTCAGCTGCCCAGGTCTCCCACATCAGAAAGGTCCAGAAGAGATGGGCAAAGACAGAGAGACAAGGAAATAGAGTAGGGGCTTTGAGGTACACTAGAAATCTTTTCCAGACCACCTGTGGCCTCTAGACCTCAGTCTCTGGATTGCACTAAATGAAATAAGACAGATTGGAGAATGAAGGAAAATAATGTGTATAAAATTAGAAAGCAGCTTGCGGTTAGGGGTCAATTAACAGTGAGGGGGTCTGAAGTCTTCAGAACTCACCAATCAAGAAGTCCCCATCTGAATTGTAAAAGCATCTGAAACATATAGAGTAATTCTTGTGATTTTCAGTTTTAACATTGTCTAGACAAATTACGTCATAACACAAATCATTGTTTAGTGCCTATGTAGCAAGCTCAGAGCTGGGTATAAAATGGGGAGCAAAATGACCCAGGCTCTGCCCTTGTGGAACTTAGAGTCTAGTGGGGAGTCAGAGAGCAATCAAATAATTACAGAACAATATCTTTGCAGACTGTAATGACCCTGTGAAAATCAAGTTTGAGGGAATGAAAGAATAGCGACTTGGTTAGTTTGAAGAATCAGCAAAGGCTTCTTCAAAGAAGGGACACATTTGACCGGATATCTGAAGGTGTTATCTAGGTGAGGGTTTGGAGAAAGGAAAGAATGTTCCAGGCAGAAGGAACAGCAAGTGCAAGTGCTTAGAAGGAGGGCACGCGGCAGCTTGAAAGAAGTGAATGAAGGCCAATGCGGCTCAAGTGGAGAGAGGGGAGGTGGCCTGATATGAGATTTGACCCAAAGAGAGGCCTCCAGAGCCTTGTCATAGGGCTGTGATCTTGTCCCTGATTCATGGCTCACAAGGTCGCTCAGCCAGGAAATGTAGAGTTGGGCTTTGGACACAAATGGTCCAGTTCCAGAGGTAGTGTATAATAAGGCAGGAATGCCATTTGCATACTTTGTTTTGCAAAGCCAGTATATAAGCTCCTCTACTTAAGAATTTTAAGCTTACACAGAGCTGTTAGCTGAAGCCAAAGTCGGGTAGCCTGCTACTAATGGGTGGTCCTAATGGAAACTCACACACTGTGACCTGGGACTCAAGAACAGCCCTGGGGAACCTTAGAAATTAAGGATATTCAAAGGCACATGTTCTCAGGATCTCCTGAGGGCTGGGTCATGGGTCACTGGTCACTCATATTTGGCTCAGAATACATCAATTCAAATATTTTACATATTAATAGTTTGACTATTTTTGTCAACAATAATTTGGCACCTGGACACATTGGGCCTCAGAGAAGACTCAGAACCCTGAAGGAGTTGCCTGAACTCAGAGCTAAGGTATCAGCAGGGACCTATTGAAAGCGCCTTCAACTTTGGGCTTCTCCTCTGATGGAACTGTTAAGTCCTCCTGAGCCCTGTTTGGTTGACAGTTCTTGATTTTTCCCTCCTAGGAAGCTCTTGTTTAGGTTCCTAATTCTA
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Task1_train_7321
Located on Chromosome 3, this mutation impacts HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Alkaptonuria
ACTCATATTTGGCTCAGAATACATCAATTCAAATATTTTACATATTAATAGTTTGACTATTTTTGTCAACAATAATTTGGCACCTGGACACATTGGGCCTCAGAGAAGACTCAGAACCCTGAAGGAGTTGCCTGAACTCAGAGCTAAGGTATCAGCAGGGACCTATTGAAAGCGCCTTCAACTTTGGGCTTCTCCTCTGATGGAACTGTTAAGTCCTCCTGAGCCCTGTTTGGTTGACAGTTCTTGATTTTTCCCTCCTAGGAAGCTCTTGTTTAGGTTCCTAATTCTAGTTCACAGGTCCATTCTAAAGGATTTCTCCATTGTCTTTTTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACACGGTTGTCCGGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTTTTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGATCCACTGTGCCCGGCCTCCGTTGTCTTTTTCTAAAGACAACAAGAATGACTCCCTTTTGGGTACCCTGTTTGGTTTCCAGTTTGGAGGTGTATTCTAAATGGTCTACTCCATTGTTTTTTCTCCCCAAATTTAGCTCAGTTGGCTTGCCTGCGCATTCGTGTGACTGTCATTTTTGTGCATAAATGAGAGACTGAGCTCCTCAGCTCTGAAGAGAAAGGGCATTTTGTTCTTCCCAACTGAAAGGCACCCTGGGTGACTAGGGGCTGAGTTGCAGTGTCTGAGGGATTCATCCCCTGTGATGTGCAGTGGCGCTACAGGGAACCCCCCCAAAAATAGTTTTGTCCCGGAAATACATATAAGAGCTGATCACTTGGCATTTTGAGGCCTCTCAGAGGTGCTAGATCTCTGGAGAGAGAAACTGAGACAGGTAAGAGGGTGGAAACGACTCGGTGGTGAAACACTGTGGAGTCCTGCCTACATTCAGTACACCAATCCACCACCCACAAAACCCCTAGGTCACAGCTCAGTTCCTCCTTTTAAGAAAAAAAACGTGGGAAACAAATAATCTAAGAATGAGGAAAGACAAGGAGAAAGGTGCCTCTACTTGCAAGTGTTTGTGTAAAATGGAAAAGTTCAAGGGTATGCCAGAGTTTCTAGTACTCCAGCTGGTTACATATTACAGTCTGTTGTGCACATTTTAAACCAATGGGAAAATTGTATCATTCAGAGCCCAAAGGTCAACCTGCAACTACAGAGTTTCTAAGTTCTCTATTTCTCTGTTTTCTTTTCTGCCTGCTTTAAATCTGCTGTTACTTTTCTACTGAGATAAAAACCACAGTTTGGATCTAATGTACACCTTATATGTGTTGACTGATGTCTTATGCCTCCCTAAAATGTATAAAACCAAGCTGTAGCCCAATCACCTTGGGCACATGTTCTCAGGATCTCCTGATGGCTGTGTCGCAGGCCATTGGTCACTCATATTTGGCTCAGAAAAATCCTTGAAATATCAAACAACAACAAAAGCATATTTGGACTCAGACTTAAAGTCAAAATGCCTTTCGATCTACTCCTGCATTCCAGGGCTCCATCCTCCCTTTTCTGTTTACATTGTTATGTGATGTGCTTGTTTATATCACTGATGTTCAGTCAAGATAAATGCCTTTTGTCTCATTCATTATCATTGTCAATAAATATATATGAATATTGCCTTGAGGAGAAAACCAATAACAAAAACAACTATGTATGTGCATATGTGACTTCACAAGAGTGAAACCTGGAGTTTGACTTCTGGCCAAAATCCCTTAGAAGATGGGCATGTCCTTCCCTAGAACTGAGCCACTTACCTGTTCTCCATGGAGGTATTGCAGAGGAAAATGTGGATAGCAAGCCCATTGTTAGACTTTATGTCTCCAGCTCCACACAAGGTATGCAGGCCCTGGGAGAGACCCACAGAAGAGGGAAAGGTTAATGTGAACGGTGCCCAAGAGGCAGCCCTTCCACTGGTCCCTGAGGGTCATGAGGCACATTTCTACTAGGGTCTTCCCTTTGGGACCGGTGGGACGTTTGGAATCCAGGCAGCCTCTAAGGAGCCTGAATTTACTGACTCATGTTTGGTAGTTTGTGGTTTACCCTAGTCTCCAGCCATGGCCTAAATCTGGGTTGTCTTAGTGGCTATATCAGAAGAACTTACAGAGTATCAGTTCATTACTTGGTATTTTATCAATTTGATGCTTGACATCAACTGGAAGAAGAGATTCTGTTGGAGGTACCATCAGGCATCTAGGAGGCTTGGGGAGGAAGGTTGCAGCATCAGGGACCAGTTAATGCCTCTCAAGTACACTCCACTATGGGCAGCCCTCTGCTTATGGATAGGGTCAGCCTAATCTCTCTGGAACAGGGCAGAGGACTGTATTCAGATGGACTGTAATTCTCTCTGCTGTGTGACCAGATGATCCATAGTGCAAGAAACCTTAACACATGGGTCTTCTCAAAATAGCCCTCAGCCCCAAACCTGCAGATGGAGAGCCAAAAGGAGAGAGCTCTGCGCCTCCAGATATCTACAATTCACACAAGAAAGGAGATGGGGATATCATTTTGTATTTTAACTCAATTTGTAAGTTTAGGGTATATTTAAGTGAGTCTACAAAGAGTTTGGAGCACTTAATAAAGATGAGAACTTCAAGATGTTTCCAACAATTTATCCTATGGCTCGGCACTTGGAGTGTCCCTACGTAAGCCATGAGCTGAGGCTGGTCTGCAGAACCCTCCACTGGTCTCTTTGAGCCCCACTTCCTTAGAGCTCCTTTCTCCTCTCCCCCAGATACTCCTTGCTCTGTGCAGTTATTCCAGTACTCCTGGGACCTATAACTACCAAACAGAGCTTCCAATCAGCATTGTACTAACTAGAGTTGCCATGTTGAATTGACGCCATTCTAGCCCAAGCATCTACTTCAGGGAGATTTATGAACTTGGATGGGAAATATTTTATATTTACTTTTGCTAATCTCTGAGTGAAATTTATCATTTCTTTCAACTAATATGAATGTAGGCAAAAAACCACAGCAGTATTAGAGGTGCCTGTAACTTTATCAATGATAAAAATCATGGATATCACATTATAGTTGTTATAGATACCTCAAAGTATATTTATGCTCATACCAGAATTATTAGATGTTTTCCATAGATATTATGATTTAGCACATTAACAAGAAAGCACATGAATGACTATAAACCAAATCAAATTTGTTTTTAATAGTATTTTTATCGTTATATTTCAATATCATTAGCTTCTTTGTAATTTTATATAATTTATTTTATATATTTATAAACAAAGACATCATCAGACATCAGACATCAAAGTGAGAAAAAGGTTAAAAGCCCCCGTTCTAGCCAAAAGAAAGGAACTTAAGTAAGAAAATGTTCAATTGTCATTGGCCTTTCTGAGATATAAATAGTTCATGAATACCCTCTGGTGTCAGGGGCCATATGGTTTCTGTAAGTAAGACATCCCTCCGCCAGCCCCCAAAGCATACGCAGGTGGTTTTGTCTCTGCTGCCTCCTGATAGGGCTGCTTCTGCTTGGCATTCAGGCTGCAAATGGTTGGCTCACTCACCACAGAAGAGAGGAGAGCAGTAGGGAGGGTGTGGATGGGACTGACTTACACTCACAAAGTCTACTTTCTTCTGAGATGCTTTTGGAATCTCAAATGGTTTCCATCTAAGCTGGAAAAAAAATACACATACAGAAAAATTACTTCACAAGGGTAAACCATAGACCTTCTAAATAAATAGCATCAATTACATAGAAAAGAAAGGACAGCTACCCCCTCTGTGAGGCTCTACTTGTGATTTTGTTATATTAAAATGATTATCCATCATTTCCTTAAAGGGACTCTGTTAGTGTGTGTTATTTGTGCACGTGCACACACATGTTTGTGTGTTTAAAACTATGTGAATATAAACTGCT
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Task1_train_7322
Here is a mutation in HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Alkaptonuria
CTCATATTTGGCTCAGAATACATCAATTCAAATATTTTACATATTAATAGTTTGACTATTTTTGTCAACAATAATTTGGCACCTGGACACATTGGGCCTCAGAGAAGACTCAGAACCCTGAAGGAGTTGCCTGAACTCAGAGCTAAGGTATCAGCAGGGACCTATTGAAAGCGCCTTCAACTTTGGGCTTCTCCTCTGATGGAACTGTTAAGTCCTCCTGAGCCCTGTTTGGTTGACAGTTCTTGATTTTTCCCTCCTAGGAAGCTCTTGTTTAGGTTCCTAATTCTAGTTCACAGGTCCATTCTAAAGGATTTCTCCATTGTCTTTTTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACACGGTTGTCCGGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTTTTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGATCCACTGTGCCCGGCCTCCGTTGTCTTTTTCTAAAGACAACAAGAATGACTCCCTTTTGGGTACCCTGTTTGGTTTCCAGTTTGGAGGTGTATTCTAAATGGTCTACTCCATTGTTTTTTCTCCCCAAATTTAGCTCAGTTGGCTTGCCTGCGCATTCGTGTGACTGTCATTTTTGTGCATAAATGAGAGACTGAGCTCCTCAGCTCTGAAGAGAAAGGGCATTTTGTTCTTCCCAACTGAAAGGCACCCTGGGTGACTAGGGGCTGAGTTGCAGTGTCTGAGGGATTCATCCCCTGTGATGTGCAGTGGCGCTACAGGGAACCCCCCCAAAAATAGTTTTGTCCCGGAAATACATATAAGAGCTGATCACTTGGCATTTTGAGGCCTCTCAGAGGTGCTAGATCTCTGGAGAGAGAAACTGAGACAGGTAAGAGGGTGGAAACGACTCGGTGGTGAAACACTGTGGAGTCCTGCCTACATTCAGTACACCAATCCACCACCCACAAAACCCCTAGGTCACAGCTCAGTTCCTCCTTTTAAGAAAAAAAACGTGGGAAACAAATAATCTAAGAATGAGGAAAGACAAGGAGAAAGGTGCCTCTACTTGCAAGTGTTTGTGTAAAATGGAAAAGTTCAAGGGTATGCCAGAGTTTCTAGTACTCCAGCTGGTTACATATTACAGTCTGTTGTGCACATTTTAAACCAATGGGAAAATTGTATCATTCAGAGCCCAAAGGTCAACCTGCAACTACAGAGTTTCTAAGTTCTCTATTTCTCTGTTTTCTTTTCTGCCTGCTTTAAATCTGCTGTTACTTTTCTACTGAGATAAAAACCACAGTTTGGATCTAATGTACACCTTATATGTGTTGACTGATGTCTTATGCCTCCCTAAAATGTATAAAACCAAGCTGTAGCCCAATCACCTTGGGCACATGTTCTCAGGATCTCCTGATGGCTGTGTCGCAGGCCATTGGTCACTCATATTTGGCTCAGAAAAATCCTTGAAATATCAAACAACAACAAAAGCATATTTGGACTCAGACTTAAAGTCAAAATGCCTTTCGATCTACTCCTGCATTCCAGGGCTCCATCCTCCCTTTTCTGTTTACATTGTTATGTGATGTGCTTGTTTATATCACTGATGTTCAGTCAAGATAAATGCCTTTTGTCTCATTCATTATCATTGTCAATAAATATATATGAATATTGCCTTGAGGAGAAAACCAATAACAAAAACAACTATGTATGTGCATATGTGACTTCACAAGAGTGAAACCTGGAGTTTGACTTCTGGCCAAAATCCCTTAGAAGATGGGCATGTCCTTCCCTAGAACTGAGCCACTTACCTGTTCTCCATGGAGGTATTGCAGAGGAAAATGTGGATAGCAAGCCCATTGTTAGACTTTATGTCTCCAGCTCCACACAAGGTATGCAGGCCCTGGGAGAGACCCACAGAAGAGGGAAAGGTTAATGTGAACGGTGCCCAAGAGGCAGCCCTTCCACTGGTCCCTGAGGGTCATGAGGCACATTTCTACTAGGGTCTTCCCTTTGGGACCGGTGGGACGTTTGGAATCCAGGCAGCCTCTAAGGAGCCTGAATTTACTGACTCATGTTTGGTAGTTTGTGGTTTACCCTAGTCTCCAGCCATGGCCTAAATCTGGGTTGTCTTAGTGGCTATATCAGAAGAACTTACAGAGTATCAGTTCATTACTTGGTATTTTATCAATTTGATGCTTGACATCAACTGGAAGAAGAGATTCTGTTGGAGGTACCATCAGGCATCTAGGAGGCTTGGGGAGGAAGGTTGCAGCATCAGGGACCAGTTAATGCCTCTCAAGTACACTCCACTATGGGCAGCCCTCTGCTTATGGATAGGGTCAGCCTAATCTCTCTGGAACAGGGCAGAGGACTGTATTCAGATGGACTGTAATTCTCTCTGCTGTGTGACCAGATGATCCATAGTGCAAGAAACCTTAACACATGGGTCTTCTCAAAATAGCCCTCAGCCCCAAACCTGCAGATGGAGAGCCAAAAGGAGAGAGCTCTGCGCCTCCAGATATCTACAATTCACACAAGAAAGGAGATGGGGATATCATTTTGTATTTTAACTCAATTTGTAAGTTTAGGGTATATTTAAGTGAGTCTACAAAGAGTTTGGAGCACTTAATAAAGATGAGAACTTCAAGATGTTTCCAACAATTTATCCTATGGCTCGGCACTTGGAGTGTCCCTACGTAAGCCATGAGCTGAGGCTGGTCTGCAGAACCCTCCACTGGTCTCTTTGAGCCCCACTTCCTTAGAGCTCCTTTCTCCTCTCCCCCAGATACTCCTTGCTCTGTGCAGTTATTCCAGTACTCCTGGGACCTATAACTACCAAACAGAGCTTCCAATCAGCATTGTACTAACTAGAGTTGCCATGTTGAATTGACGCCATTCTAGCCCAAGCATCTACTTCAGGGAGATTTATGAACTTGGATGGGAAATATTTTATATTTACTTTTGCTAATCTCTGAGTGAAATTTATCATTTCTTTCAACTAATATGAATGTAGGCAAAAAACCACAGCAGTATTAGAGGTGCCTGTAACTTTATCAATGATAAAAATCATGGATATCACATTATAGTTGTTATAGATACCTCAAAGTATATTTATGCTCATACCAGAATTATTAGATGTTTTCCATAGATATTATGATTTAGCACATTAACAAGAAAGCACATGAATGACTATAAACCAAATCAAATTTGTTTTTAATAGTATTTTTATCGTTATATTTCAATATCATTAGCTTCTTTGTAATTTTATATAATTTATTTTATATATTTATAAACAAAGACATCATCAGACATCAGACATCAAAGTGAGAAAAAGGTTAAAAGCCCCCGTTCTAGCCAAAAGAAAGGAACTTAAGTAAGAAAATGTTCAATTGTCATTGGCCTTTCTGAGATATAAATAGTTCATGAATACCCTCTGGTGTCAGGGGCCATATGGTTTCTGTAAGTAAGACATCCCTCCGCCAGCCCCCAAAGCATACGCAGGTGGTTTTGTCTCTGCTGCCTCCTGATAGGGCTGCTTCTGCTTGGCATTCAGGCTGCAAATGGTTGGCTCACTCACCACAGAAGAGAGGAGAGCAGTAGGGAGGGTGTGGATGGGACTGACTTACACTCACAAAGTCTACTTTCTTCTGAGATGCTTTTGGAATCTCAAATGGTTTCCATCTAAGCTGGAAAAAAAATACACATACAGAAAAATTACTTCACAAGGGTAAACCATAGACCTTCTAAATAAATAGCATCAATTACATAGAAAAGAAAGGACAGCTACCCCCTCTGTGAGGCTCTACTTGTGATTTTGTTATATTAAAATGATTATCCATCATTTCCTTAAAGGGACTCTGTTAGTGTGTGTTATTTGTGCACGTGCACACACATGTTTGTGTGTTTAAAACTATGTGAATATAAACTGCTT
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Task1_train_7323
A mutation in HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Alkaptonuria
ACAAAGGGGAAGCAGGAGATTTCCTTGGGTTGTGGAAAGTGGCGGGGTGGGGAGAGAGGGAGGAGAGAGAGAGTAGGAGGGAGGGAAAGAGGGCAGAAGAAGCCTTCAGAGTAAAAAATAATATAAAATGAAGAAATAAAGTTACCTGAATAATGTAAATTCAGGTAAATATAAATAGCTGTATCAGAATCATGGTTCTTGCCTATCACATGCCAGGCATTGTATGAAGCAGGTTCACACCTATTCTCTCATAATCTTCACAATAGCACTGTGAGGCAAATGTTATCATCCCATTTTACAATTGAAACATCATAGCTTAAGACACAGCTAGTAAGTAGATGGGCAGGGATGCAAACCCAGGTCTGTTTTTCTTCCTGCCCTACATACCTATTATCAGCAACATGTACCTAAACTCAGGGACAAAGGCAATACACTGGGGTTCTCAGAAGGTTAAAAAAAGAGCTCAGTCGTTTATAGCACTGGGTCTATCTCATTGCTATAGTACTGGTTCTGTCTCATTTTATCTTATATACTCTGCAAGCAGAGTACGTAAGTAATAACGATAATTAGAGAAAACGCCCACTATTACTAGACCAAAAGGAGGAAACTCCTAGAAAAAGAATGGAAGTCCTAGGTCTGAAGAGACTGTGATAGTGATCTGTGACCACAATAGACTTGCATAATTCAGCCCAGATAGCAAGACTCTCACCCCTATGCCAGATTTCAAAGGCCTCTCTTCAAAGATGTCTGTATTGAATGTATTTTCTATATTTTGTGGTAAGTTTAGATTAAAAACAAAAAAAAAACCATGAGCATGTAGATATTTTGACCAACCTATAAAATATAAAATATTTTGACCAACCTATAAAATTTCCGCTCATCCAATTCACCTGAGCAGTTCTAGTAAGTCCGAACTACTCCTGTGTCCATCTATATGCCATTAGGCTAGAAAAATACAAGCTTATGTGCGCATGTGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCAGACTGTTAATCAAGTTTGTCCTAAAGTTGCCTCCTTACATATTTTAAGTTCTGCCTAAAGGTTTCTCCATACATAGTGAACCATAACCTAATTGGATGTGTAACCTACTCTTGTGCCAATCATGGTGACACACTATTAAAACTGTGTTCAAGTAAGTCATATGCCGAGCTGCAACCAATCTGGCTATTTCTGTACCTCATTTCTGTTTTCTGTACATCACTTTCCTTTTTCTGTCCATAAATCGTCTTCTACTAGTGTCTGCACTGGAATCTCTCAGAACCTATCCTGGCTCAGGTAGAATAATTTGTGAATTGTCCTTTGCCCAATTAAACTCTGTTAAATTAGATTTGTCAAAGGTTTTTCTTTTAACAATATGTATATACATAATCAATCCATCATTTCCAAAATTCCCACCTCATATCATTTGTCTGTGTCTCACCCAAATCTCATCTTGAATTATAGTTCCCATAATCCTCACGTTTTGTGGGAGGGACATTCATGGTGGGAGGTAATTGAATCATGGGGATGGTTACCCTCATGATAGTGAGTTCTCACAAGATATGATAGTTTTATAAGGGGATTTTCCCCCTTTCACTTAACACTTCTCTCTCCTGCCGCCATATGAAGAAGGATGTGTTTGCTTCCCTTTCCGCCATGATTGTAAGTTTCTTGAGGCCTCCTCAGCCATGCAGAACTGTGAGTCAATTAAAAATATGTCCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGTTATTTTTTCATAGCAGCATGAGAATGGACTAATACACCACCCAAGTTTGAGCAGAAAACAGACACACTTTAGCATTTATTAAAATAATACTTTAAAAAACTATCTATTTTTTCCAATGACCATGGTATTCTATTTAGGTATTTCTAGTCAAGGCTTTGGGTATATGATAAGCTTCAATTCACAGGACCAGGTTACCTGGTTAGGATCAGGATCAACTTCATCCCAGTTGTGAGTGACTTGGCCTTCGTCAATGGATTCAAAGGGCTTGTGAGAAACTGAAGGTAGAATCCTATACAGCCAGCTAGAGGGAAAAACATACAAGATATACAAGCCTTAGAGTAATGTTCTGAGTGATACACAGAATGGCTCAGGCAGTACCATCAGGAAGACACTCAAGTCAACAACGACCTGTAGGCTCTAATGTGTGAAGCAGTGAAGCAATGATACAGCATCACTTTTCATGGCCATCTGCTGCCCACAGCCCTGGCCTCTTCTCACTTTTTCATTCCACCCATCATGCTTCAAATGGACTCTGACTCATGGTTATTTCCATGCTGCCAAAAAATGAAGAATTGTCTTTTCTAAAAACTATAAGGGAAGGGGAAGTACCTTGAGGGATATCTGTGTAGGAAAATCCATAGAAAAACATTAGCTTATGTGTGTATCATAGGATGCTAGTCCTTGCTCTGGAAGGCAAGAACAATGAGTTCTACGCAGCTTGAGAGAATATGGGTGGTATCTTTGTTATTTTTGAAATAGTAAATCAATTTTCTCCTTTAAAATTACAAAAGTAATACATGCCAAAGGTAAAAATAATTCAAGTAATTAAAAAGTCCTGAAAGGTAAATGGCACCTTCGTCCTCCAGTTTCTTCAGGGCTATTCCTCAGAGGCATCAGAGCTTAGTGATTTTCTTATATATTTCTTATATATTCTTTCAGATACGTCCAGTGCATTTCTAAACAAAATTATCAGATCATTTTAACTCTTTATTATCATACTAACAACGTGTGAGAGTGCCTGGTCACCCACATCTTCACAAATCTGGAGTATTATTAAAAATTTTAGTGTTTTAGGTGAAAAATAGTATCTCATTTTATTTTGTATTTCCTTTATTATGAATTAGAAAATACAAAATATTTCCAAAAAACAAGTCTATTTGTTTATTGGCTCTTTATAGTTTTTCTGTGAATTACTTGTAGAAGTCCTTTATCATTTTCTATTGGGTTTGTCTTTTTGATATTAATTTATAAGAGAAAAAGATTCTGGAAAGGCTGTGGAGAGATAAGAATGCTTTTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGGCAGTGTGGTGATTCCTCAAAGACCTACAATGAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTGTATACCCAAAGGAATATAAATCAATCTGTTATGAAGATACATGCACACGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATGCAAAGACATAGAATCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGACCTTTGCAGGGACATGGATGGAACTGGAAGCCAATATTCTCAGCGAACTAAAGCAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACACATGGACACAGTGAGGGGAATAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGTGGGAGTTGGGGGAGGGAGAGCATTAAAAAAATGGCTAATGTATGCTGGGCTTAATACTTAGGTGATAGGTTGATAAGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGTAACAAACCTGTGCATCCTGCACCTATACCCTGGAACTTAAAATAAAATAAAAATAAATTAACACTTCTGTACTCTAAAATTATAAGAGTGTATGTCCATGTTTTATTGTAGTACATTTATGCCTTTATTTGTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTGTGTCCTCTCTACCAGGACCAGATCTCAGGCTTCAGGAAGGGAAGAAGACTCTGATAAAGGAATCTGAAAGGACACCAGGATAAGACCTTCCAGAAGCTGGAAGGGACATTGAAGCTCACTAAGAGGGACCCAAGTCCTTTCAGAGGGTACTGCCCTGACAAAATACAGAAGGACAACGGAAGACCAGACCTGAATCAACAGGCTCTGGCCCTTTCAAGACCAAGGACAGTCTACCTCAGTGAGTTGAGTTGGCCTGGCCCAACATTGAGCCATCTGGGGGAAAAAGGGCTAGATCTGTTTAGTTTC
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Task1_train_7324
Here is a mutation in HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; See cases
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Task1_train_7325
Here is a variant affecting HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Alkaptonuria
GGTGGTGGGGCCCAGAGCCTGAATATTAAGCAAGTTCTTCGTTTTAGAAATGAGGAAACCAAGGTTGGGAGAAGCTAAGCAACTTACTCAAATACATAGGGTATTTCATTTTAAATTTAATTTTATTACTTTATCTTTTGAATTTTCTTACCCCAGTTGTACTTTTGTGTAAATGTGATTTCATTTACGGCTTTGTGTTGACATATTCATTAAAATGAAGAAATAAAAGATGAGAAACAGTTTTAAAAATTATATAATGTTTATTGATTAGAATGAATATGATGCAATCTGGTTTTCTGTGTTCAGATTCCTGACCTCTGGAGTTAACCTTTCTTTGTAAAGATTAGACAGCAGGCAGGGAAGAATGCCTTTGAAACTGAGAGCAAAGACTGGCATGCAATTTACATTGATGTCCTGGTGCTGTGCATAATAAGTTGCTTAAACATGACAGCAGGATAGGATTTTACATAAAATTTATTTATAAATGGTAAAGATGTTTCCAACCTCTGCTGAACTTCCTCATAGAATGTTCATCAGAAAACAAAGTTTCTATCTACTCTTTCTTCCAAGACTTCAACTCCTACCACTGACATCATGACCCTCAGTTCTATTCCCCTAGCCCTGCCCACTCCCCTGAAATCCAGATCCATAAATCCAACCACCGCCTGGGTATCTCAGTTTGGCTGTCCCTCCATCAACTCAAATTTGGCTGACACAGTTTTGGATTCTAGAGCATGCAGGCATTCTGTATGTGCTGTGCCTTTGCACTCACTCTTCCCTCCAGACCCCGTCCTTCCTCACTTTGCCAGTTCCAACTTCTCTCTGAAGACTCAGTTTAGGTACAGGCTCCTTTAGGAAATTTTTTTTTGACTCTACCTAGCCCAGACTCAGTTCATCTACGATATTAATCTGCAGTGTCATGCACTAGCACAAAATATTTGCTGAATGAAAGAATGAGAGTTAACTTTTAGTCAGGCATAAAGATAAAAAACCAAAGTCTTTTACTCCGGTGTGGAGTGTTTTCAGGATTCCTACCAATTAGGAAGGTGTTTGATTCTTCAAACTCAGAAACACCTCCCCTTAACTGATGGATTCTTCAAACTCAGCATCAGTTAGAGGGCATTAGGGCACTTCTCAAACCCTGCATTCAGGGAAGATGTCTGTTGTGGGGTGGTCTGGCCTACTTGGCCTGAGCCAAGGTTCTGGGCAGTTCTGTTCAGTTACACATGCATGCGTTGAGCATTGATTCAAGCCTGGCCTGGGCACTAGGCATGGTTTTAGATATTAGGGACATATTCTGTTTTCCTTGCCTTAAGATACCAGTCTAGTAGGAGCCACTAAGGCCCCTTTTTGAGCCTGGACTTCGCATTCAAACATACCCTGCTTCTAATCAAGTCATCTATTGGCAGTGACCTTGGGCAAATCATAGTCTCTCCAAGCATTACTTTTCTAATTGAAACAAGAACCTCTCTCTATACCCCAGATTTATTTTGAGGATTATGAGTTAATTCATAGCTAAAATGCTTAGCACCTAACAGCACATAACCCACACATACTTTTCAATTGCGTATTACTAAAAAGAAGGAATGATTTCCTAGAGGAGGTGCTTCTTCTGGCCAAGGGCTGATTCAGAGCCTTAATTAACTAAATAGATCAAGCATATCTAACTGGTCACCGGAAGTGGTCCATGAGGCTGCAGCAATGGGAAGGTGTCAGAGCAGGGGTTGGGAAAAAGACATAGAGAGAAACGTGCATGTCCGTAGTGGAGGGGAGCTCTTAGGATGTCTACAGATTTCCAAGACAATAATTGAAATGAACAAAGGCAAGGGATGACCAATAAGAGCTTCATTTCTTTCCTTTATCACCTTTCCCTTGTTCTTCAGCTCCAGCTGTGCCCACAGACACCACAGGGAAGCCTCTGAACACAGGGGTTTGAACCAGGGCCTCTCTAAGTCTTTTCCAACTCTGATACCCTGAAGTTCTCAGAAACTTCCATAAATTTTGGCTGAAGAAGCCATAGCAAACTTGTCAGATGGTTTCTTACCTTTAACTCAGCCATTTTCTCTCTCCTCTATGTGTGGTGACTTCAGGAAACCCAGGCCCAGAGGATATAAAGCCACAATGCTTCTTTCTCCTTCAAACCACTCTTTGGATATTCCGGTTCCCACTGCTTCACTGCGCTTCACTGGTCAGTGCGTCACTCAAACTAGCTGAAAGAATTGTCTAACTCATACACAGGGACAAAGTCCAGCAAGCTTATTTAACCGGTTACACAATTGCCTTTGGTTTTTACAGTTTGTTCCTAAGTGTTTCCAGAGGCTTGGTTCCTCTTCACCTGAGGTAGAGATTGACCAATTATTTATTCCAGTTAAAAGTAGGCTTATTTCAAAAGGCAGAGAATTTGAAGCTATCGGGGAAAGGAACTGTGGCAGATAGTGCCTGCTGTGTGTGGTGGAGGATTCTCTGCTCAGTCCTGACTCAGGCTAGGAAGGAACAGGGCAGTGCTGAGTCTCCTGGAGAGCAGTGAGAAAACCCCCAGGCATTTACCAGCTGCAGATGTGTACACTGGGGTAAGATGTTTACACACAGCCACCTGAAGACAGGGACCAGGACCAGAACCAGTTTTCTGCAGGTGCCTCCCAGGAATGAGCTCAGGTTCTTGGGTGAACCATTCAGAGCCTGAGATATTTCACTTAGAGCAAACTGATATGTTTCCTACTGCTCCTTTTAATTTCTTAAAGTACGTTTAGTTTTCTTATAAATTCTTTAAGAGTTTTGTTTCCTAATGCCTCTATACTTCTAAAACAGACCAAGGGATTATTCTCCAGCCACCTCCTCTATGACTCCCTTGTTCTTCATCTTGGCCGCTCTCCTTGGTCATTGGCAGGTAGCAGCTTCATGACTAGTGGTGTTCAGAAAGGAGAAAACATATATTGAGTTTCTGCTTTTGTCAGATTTTTCCATATCTAACTTCACAAAAACAATCTTGTAAATTAGGCATTATCACAACTCAAATGCCAACAGATGAGGGAGGAAGTGTAAGTGAATAAAGTAGGCTAGCTGATTTTTCAAGATAAGATGAAGCTCCAATTTTTAACCATTGGTAATTAGAGTGAGAGAGACAGAGAAACCACCCTGTGGTAGATGGCAAAAAATGCTCCAATTCCTCCTATCCTTGTATGTGTGCCCCTTTGAATGTGACTTTGCTGTTCCTCCCATCAAGAGGTAGGGTCTTTTTCTTTGGCTAGTAGCAAACATGACACAGAGTTTGAAACATGCCTGTGCCTTAGGACAGGGCCCATTCTTGCAGCCTGAGACCACAGTGCAGAGAAGCTGGGCTGGCCTCCAGAGGTCCAGGCAACAGCCCTGCAAGCCCCACAGGAACTGCCAGACATGTGAATGAGGCAGTCTGGCTGCCAGGTGACTGCAGAACATGTGTGATCCCAGGCAAGACCAGCAGAAGAACCACCAGTTAAATCTGGCCCGAACTGCTGAGCCACAGAATTGGGAACAAATAGAATGGTGTATTTCACACTACTAAATTTTGGGGTGGTTTGTTAAGCAGTGATAAATAACTGATATAATCATGCAGGTTGAAAAACATGTGCATATTTGAAGTGGCCACAGGCTGCTAGTTTGAGACCCTCTGCTTTAGATAAATGGGCTTAAACAACCTCCAAGGGTCCCCAGGCTCCAGCATACTGCAGTAGCAGCAGAATTATTGCCTGTGTATGAGGTGCTAGCACAGACTGGGCCAGACCAAAGGGGACATGTTGATAGGAAACATGCTGGTAGCAAACCATGTGGACTGATGCCTACGGACCGGGCAGCTGATAGGAAACCTCAGCATATGTCAGCATAGACAGATGGCATTGTGGCATTATATAAACTATTCTGGAATTCATATGCAAACCTAGGAGGAAGGTAGGTGGAGGCCCTAGCTTTATTGAGGCTAAGTTTTCACTATTCCTATAACATGCAGACTCTGAAACTGAATTCGAAGAAAATATCTCCTGTGTATCTAAGTTTATGAGTACCTTGGGCCTTCAATCTCTATTGATCTTGGAAGTTAGCAGTTGGTCATTAGATAAACAAA
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Task1_train_7326
An alteration has been detected in HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Alkaptonuria
CCCAGAGCCTGAATATTAAGCAAGTTCTTCGTTTTAGAAATGAGGAAACCAAGGTTGGGAGAAGCTAAGCAACTTACTCAAATACATAGGGTATTTCATTTTAAATTTAATTTTATTACTTTATCTTTTGAATTTTCTTACCCCAGTTGTACTTTTGTGTAAATGTGATTTCATTTACGGCTTTGTGTTGACATATTCATTAAAATGAAGAAATAAAAGATGAGAAACAGTTTTAAAAATTATATAATGTTTATTGATTAGAATGAATATGATGCAATCTGGTTTTCTGTGTTCAGATTCCTGACCTCTGGAGTTAACCTTTCTTTGTAAAGATTAGACAGCAGGCAGGGAAGAATGCCTTTGAAACTGAGAGCAAAGACTGGCATGCAATTTACATTGATGTCCTGGTGCTGTGCATAATAAGTTGCTTAAACATGACAGCAGGATAGGATTTTACATAAAATTTATTTATAAATGGTAAAGATGTTTCCAACCTCTGCTGAACTTCCTCATAGAATGTTCATCAGAAAACAAAGTTTCTATCTACTCTTTCTTCCAAGACTTCAACTCCTACCACTGACATCATGACCCTCAGTTCTATTCCCCTAGCCCTGCCCACTCCCCTGAAATCCAGATCCATAAATCCAACCACCGCCTGGGTATCTCAGTTTGGCTGTCCCTCCATCAACTCAAATTTGGCTGACACAGTTTTGGATTCTAGAGCATGCAGGCATTCTGTATGTGCTGTGCCTTTGCACTCACTCTTCCCTCCAGACCCCGTCCTTCCTCACTTTGCCAGTTCCAACTTCTCTCTGAAGACTCAGTTTAGGTACAGGCTCCTTTAGGAAATTTTTTTTTGACTCTACCTAGCCCAGACTCAGTTCATCTACGATATTAATCTGCAGTGTCATGCACTAGCACAAAATATTTGCTGAATGAAAGAATGAGAGTTAACTTTTAGTCAGGCATAAAGATAAAAAACCAAAGTCTTTTACTCCGGTGTGGAGTGTTTTCAGGATTCCTACCAATTAGGAAGGTGTTTGATTCTTCAAACTCAGAAACACCTCCCCTTAACTGATGGATTCTTCAAACTCAGCATCAGTTAGAGGGCATTAGGGCACTTCTCAAACCCTGCATTCAGGGAAGATGTCTGTTGTGGGGTGGTCTGGCCTACTTGGCCTGAGCCAAGGTTCTGGGCAGTTCTGTTCAGTTACACATGCATGCGTTGAGCATTGATTCAAGCCTGGCCTGGGCACTAGGCATGGTTTTAGATATTAGGGACATATTCTGTTTTCCTTGCCTTAAGATACCAGTCTAGTAGGAGCCACTAAGGCCCCTTTTTGAGCCTGGACTTCGCATTCAAACATACCCTGCTTCTAATCAAGTCATCTATTGGCAGTGACCTTGGGCAAATCATAGTCTCTCCAAGCATTACTTTTCTAATTGAAACAAGAACCTCTCTCTATACCCCAGATTTATTTTGAGGATTATGAGTTAATTCATAGCTAAAATGCTTAGCACCTAACAGCACATAACCCACACATACTTTTCAATTGCGTATTACTAAAAAGAAGGAATGATTTCCTAGAGGAGGTGCTTCTTCTGGCCAAGGGCTGATTCAGAGCCTTAATTAACTAAATAGATCAAGCATATCTAACTGGTCACCGGAAGTGGTCCATGAGGCTGCAGCAATGGGAAGGTGTCAGAGCAGGGGTTGGGAAAAAGACATAGAGAGAAACGTGCATGTCCGTAGTGGAGGGGAGCTCTTAGGATGTCTACAGATTTCCAAGACAATAATTGAAATGAACAAAGGCAAGGGATGACCAATAAGAGCTTCATTTCTTTCCTTTATCACCTTTCCCTTGTTCTTCAGCTCCAGCTGTGCCCACAGACACCACAGGGAAGCCTCTGAACACAGGGGTTTGAACCAGGGCCTCTCTAAGTCTTTTCCAACTCTGATACCCTGAAGTTCTCAGAAACTTCCATAAATTTTGGCTGAAGAAGCCATAGCAAACTTGTCAGATGGTTTCTTACCTTTAACTCAGCCATTTTCTCTCTCCTCTATGTGTGGTGACTTCAGGAAACCCAGGCCCAGAGGATATAAAGCCACAATGCTTCTTTCTCCTTCAAACCACTCTTTGGATATTCCGGTTCCCACTGCTTCACTGCGCTTCACTGGTCAGTGCGTCACTCAAACTAGCTGAAAGAATTGTCTAACTCATACACAGGGACAAAGTCCAGCAAGCTTATTTAACCGGTTACACAATTGCCTTTGGTTTTTACAGTTTGTTCCTAAGTGTTTCCAGAGGCTTGGTTCCTCTTCACCTGAGGTAGAGATTGACCAATTATTTATTCCAGTTAAAAGTAGGCTTATTTCAAAAGGCAGAGAATTTGAAGCTATCGGGGAAAGGAACTGTGGCAGATAGTGCCTGCTGTGTGTGGTGGAGGATTCTCTGCTCAGTCCTGACTCAGGCTAGGAAGGAACAGGGCAGTGCTGAGTCTCCTGGAGAGCAGTGAGAAAACCCCCAGGCATTTACCAGCTGCAGATGTGTACACTGGGGTAAGATGTTTACACACAGCCACCTGAAGACAGGGACCAGGACCAGAACCAGTTTTCTGCAGGTGCCTCCCAGGAATGAGCTCAGGTTCTTGGGTGAACCATTCAGAGCCTGAGATATTTCACTTAGAGCAAACTGATATGTTTCCTACTGCTCCTTTTAATTTCTTAAAGTACGTTTAGTTTTCTTATAAATTCTTTAAGAGTTTTGTTTCCTAATGCCTCTATACTTCTAAAACAGACCAAGGGATTATTCTCCAGCCACCTCCTCTATGACTCCCTTGTTCTTCATCTTGGCCGCTCTCCTTGGTCATTGGCAGGTAGCAGCTTCATGACTAGTGGTGTTCAGAAAGGAGAAAACATATATTGAGTTTCTGCTTTTGTCAGATTTTTCCATATCTAACTTCACAAAAACAATCTTGTAAATTAGGCATTATCACAACTCAAATGCCAACAGATGAGGGAGGAAGTGTAAGTGAATAAAGTAGGCTAGCTGATTTTTCAAGATAAGATGAAGCTCCAATTTTTAACCATTGGTAATTAGAGTGAGAGAGACAGAGAAACCACCCTGTGGTAGATGGCAAAAAATGCTCCAATTCCTCCTATCCTTGTATGTGTGCCCCTTTGAATGTGACTTTGCTGTTCCTCCCATCAAGAGGTAGGGTCTTTTTCTTTGGCTAGTAGCAAACATGACACAGAGTTTGAAACATGCCTGTGCCTTAGGACAGGGCCCATTCTTGCAGCCTGAGACCACAGTGCAGAGAAGCTGGGCTGGCCTCCAGAGGTCCAGGCAACAGCCCTGCAAGCCCCACAGGAACTGCCAGACATGTGAATGAGGCAGTCTGGCTGCCAGGTGACTGCAGAACATGTGTGATCCCAGGCAAGACCAGCAGAAGAACCACCAGTTAAATCTGGCCCGAACTGCTGAGCCACAGAATTGGGAACAAATAGAATGGTGTATTTCACACTACTAAATTTTGGGGTGGTTTGTTAAGCAGTGATAAATAACTGATATAATCATGCAGGTTGAAAAACATGTGCATATTTGAAGTGGCCACAGGCTGCTAGTTTGAGACCCTCTGCTTTAGATAAATGGGCTTAAACAACCTCCAAGGGTCCCCAGGCTCCAGCATACTGCAGTAGCAGCAGAATTATTGCCTGTGTATGAGGTGCTAGCACAGACTGGGCCAGACCAAAGGGGACATGTTGATAGGAAACATGCTGGTAGCAAACCATGTGGACTGATGCCTACGGACCGGGCAGCTGATAGGAAACCTCAGCATATGTCAGCATAGACAGATGGCATTGTGGCATTATATAAACTATTCTGGAATTCATATGCAAACCTAGGAGGAAGGTAGGTGGAGGCCCTAGCTTTATTGAGGCTAAGTTTTCACTATTCCTATAACATGCAGACTCTGAAACTGAATTCGAAGAAAATATCTCCTGTGTATCTAAGTTTATGAGTACCTTGGGCCTTCAATCTCTATTGATCTTGGAAGTTAGCAGTTGGTCATTAGATAAACAAATGGGAGCTAA
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Task1_train_7327
This sequence variant lies in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7328
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting CASR (calcium sensing receptor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7329
A variant was discovered in gene CASR (calcium sensing receptor), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
TTAAAATTAGCCAGGTGTGGGTAGCATGTGTTTGTAGTCCCAGCCACTCAAGAGGCAGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCTGGGAGGTTGAGGTTGTAGTGAGCTGTGATGGCGCCACTGCATTCCAGGCTGGGCGACAGAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGAAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTCCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTAAAGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACG
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Task1_train_7330
A mutation in CASR (calcium sensing receptor), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7331
Here’s a variant in CASR (calcium sensing receptor) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7332
Gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Bartter syndrome with hypocalcemia
GAGGTTGAGGTTGTAGTGAGCTGTGATGGCGCCACTGCATTCCAGGCTGGGCGACAGAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGAAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTCCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTAAAGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCC
GAGGTTGAGGTTGTAGTGAGCTGTGATGGCGCCACTGCATTCCAGGCTGGGCGACAGAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGGAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTCCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTAAAGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCC
Task1_train_7333
A variant on Chromosome 3 in gene CASR (calcium sensing receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
GCCACTGCATTCCAGGCTGGGCGACAGAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGAAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTCCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTAAAGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTT
GCCACTGCATTCCAGGCTGGGCGACAGAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGAAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTGCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTAAAGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTT
Task1_train_7334
Assess the clinical impact of this variant on gene CASR (calcium sensing receptor), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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CAGAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGAAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTCCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTGAAGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCT
Task1_train_7335
A variant was discovered in gene CASR (calcium sensing receptor), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
GAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGAAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTCCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTAAAGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTAC
GAGCCAGATTCTGTCAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAAGAGAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGGCGGGGAGGGGAGGGGAGAGGGACAAAGAAAAAGAAAAAGAAATAAATGATGGTGGACTAAAAATAATCTTGGAAATGGCGAGGAGTAAATGGATTCCAGAGAGAATTAAGAAGTAGAATCTACAGGGCTTAGGGATTGTGTAAATATGAAGGACAATGATGAGAACAGAAAGGAGGAAAAGATGGCTCCTTATTTTGTGTCTCTGTGGATGGCATGTAATCTTCTAAGATAGAAAACAGTGAGGGAGAAACAAGTCCAGTAGGGAGGTAAGTTTAGGGCCTGTTAAATTCAAAGAATCTGTGGAACATTCATGTGGCAGTGTCCAGTTGGCAGTCCAGTGCTTGGCCCTGAGCCTCAAGACAGGCTGGATATTTAGCCCCATCAACCTGTAATTGGTAATTGACTCACAGGGTGAGTGAGATAGGGTGCGGAGTGAGAAGAGCAGAGTTCCTACTCTACTAATCATAGTATAGCAGGAGGGCTTTCTCCTATATCCAGCTGTTGATCTTTGTAAAACACAATCTAATCCATGATTTCTCTGAATTTCGTATAAGAACTGTTCTTAAAAGGCTTACAGGGTGTCATATTACAAACTGAAACCAGAGACCTGCACAAAAAAAGGAGACTATCATAAAAAATAAAGAATAAGTGGTCTTTTCCAACATTTTTGTTTGGTTCAAAGTCAGATTTAAGCTTAAATATGACTCATTCTCTATTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCCACCTGCCTCAGCTCCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCCAGCTTCATTCTATATTTTCTATAAGAACTTACATGCTGAATAAAATATCTCTAATATTATTATAACAAAAGGAGCTTCTGCTACTAATAGGCCAAATTTATGCCTCATTCACACAGGAAAATGAATGGATTAAAATCCAGCATCAGCACCAGCAGAGGTCTTAGGTTATCAAGGGCCTCTTTAAAATTTGACCTCTCATAACCTAACATAGTTCTTCCCCAATATGGGCAATTGACGTTTCCTGTATTTTACATGAAGTGCTATAAAAATGTGACTCCAAGCCAGGCCTTTTCAGTCTGCCACCCCTAGGCCCCTCTAAATGGAAATTCTGAGCCACCTTAGTTGCAGTGGTCATCACAAGATGGGATTGAGGTTTAGCTGAATCCATTTTGTCTTTCTTTTCTTTTAGAAGGCATCACAGGAGGCCTCTGCATGATGTGGCTTCCAAAGACTCAAGGACCACCCACATTACAAGTCTGGATTGAGGAAGGCAGAAATGGAGATTCAAACACCACGTCTTCTATTATTTTATTAATCAATCTGTAGACATGTGTCCCCACTGCAGGGAGTGAACTGCTCCAAGGGAGAAACTTCTGGGAGCCTCCAAACTCCTAGCTGTCTCATCCCTTGCCCTGGAGAGACGGCAGAACCATGGCATTTTATAGCTGCTGCTGGGTCCTCTTGGCACTCACCTGGCACACCTCTGCCTACGGGCCAGACCAGCGAGCCCAAAAGAAGGGGGACATTATCCTTGGGGGGCTCTTTCCTATTCATTTTGGAGTAGCAGCTAACGATCAAGATCTCAAATCAAGGCCGGAGTCTGTGGAATGTATCAGGTAAGAAGAGGGGCCTAATCTGCCAATCTCTTCTCTTCTGAGTGGTTGGAGAAAAGCTGCACCAAACGCAAAATAATTTTTTCAAACTTTGTCCTATCTTTTCAAGAATAGTGATTGATTGGTAATCATGCTGAAGCTTATTGCCCCCACAACCTGCCTTTTTTTTCCTGAAGACTTCTTTTTAAATAAAATGTCAATGATATTAAGTAGAAAATCCATGCATGGCCTGTTAAAGCACCTGGTGGTCATTTGGTGACCAAGTTATCATCGTTCACCTGGCAGCAGTGTTGCTTAATGGAAGACTAAGTACCTAGAAGGAAATTTATTGCAGGTCTTGCAAACCTGAGTAGTAAAATCCCCCATTGACCTTACATGCTCCAATGGATAGTAATACCTGAGTGCTGGCTGCCTCACTCTTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGGCATTTAAGTTGAAAGAAACCACAGTAGTCAGCATGACCCAGGCATCTTCAAACTGTAAAATGTAGTCCATAGCATTTTGGAACTACTGCCATCAAAAAGTCTTTTGCATAGGAAGGTTATCCCCCCTTGCCACCCTCCCCACCCCCCATCCACCCTGCCAAGAATGCATCTCACTCTCTCAATAGATTCTCTCTGTGGCCACTTGAAGAGAGCTAATATGTCTCATCAAATATTTTCTTCTCCAAGCCACATAGTCTGTTTTATCATCATTTTCTCCATGATATGCTTTCCAGACCCGTCATCATCCTGGTTGTCCTCCATCTGATGCCCCCTAATTTACTGCGACCCTTTTAGAATATAGTCTCCAGGGTGAGGCACATCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTAC
Task1_train_7336
Here is a genetic alteration in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7337
Given this variant in gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Nephrolithiasis/nephrocalcinosis
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Task1_train_7338
A change on Chromosome 3 affects gene CASR (calcium sensing receptor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7339
This gene mutation involves CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7340
Here is a variant affecting CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7341
A mutation found in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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Task1_train_7342
Chromosome 3 houses a mutation in gene CASR (calcium sensing receptor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
TCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGAT
TCTCTTTAAATGGGATCTGACTTCTGCAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAAAAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGAT
Task1_train_7343
A variant on Chromosome 3 in gene CASR (calcium sensing receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
CAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTT
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Task1_train_7344
This variant impacts the gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Neonatal severe primary hyperparathyroidism
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Task1_train_7345
Here is a genetic alteration in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8
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Task1_train_7346
A sequence alteration has been identified in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
CAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTT
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Task1_train_7347
A mutation found in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7348
This mutation is located in gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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CAGAATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGCGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTT
Task1_train_7349
Here is a mutation in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7350
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering CASR (calcium sensing receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; CASR-related disorder
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Task1_train_7351
Assess the clinical impact of this variant on gene CASR (calcium sensing receptor), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_7352
This alteration in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7353
Mutation context: Chromosome 3, Gene CASR (calcium sensing receptor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7354
A sequence alteration has been identified in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Nephrolithiasis/nephrocalcinosis
ATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAA
ATATGGTTGGGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTGTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAA
Task1_train_7355
A mutation found in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Nephrolithiasis/nephrocalcinosis
GGACTGTTTATCACCTCCCCTAATCTACACTGGAGACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGAT
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Task1_train_7356
The following genetic variant occurs in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
ACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATT
ACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGAAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATT
Task1_train_7357
This gene mutation involves CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
ACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATT
ACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGAAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATT
Task1_train_7358
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering CASR (calcium sensing receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
ACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATT
ACTGACTGTGCTCCAAATCTTGACCCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGAAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATT
Task1_train_7359
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene CASR (calcium sensing receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
CCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATTCTCTGAAAAACAATAACATCTAAA
CCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCATGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATTCTCTGAAAAACAATAACATCTAAA
Task1_train_7360
This variant affects the gene CASR (calcium sensing receptor) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
CCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATTCTCTGAAAAACAATAACATCTAAA
CCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCATGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATTCTCTGAAAAACAATAACATCTAAA
Task1_train_7361
This alteration in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
CCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCACGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATTCTCTGAAAAACAATAACATCTAAA
CCATCTTCTAGAGAGACTTGCAACTTCCAGAAGGGATCCAGCACTTTTCCTTGCTCTTCCCAATAGCTGGAAAATGAAAATGAAAACTAGGATTGTTCCAATAAAACTGGATTTCTGTTCATGTTCTAATGAGAGCTAGTAAATTGATAATATTTTCACATTTTTCTTATGAATGCAGGAAATCTAAGTGCAGAATCGCACTGATGCTGATGATATCCTTCACATAACCCATGTGGACAAATACTCTGTTGTACCCTGCTGCACAGAGCTGTACATGTGCCATGTGTATACAGACCTAAGATCAAGCAAGAGGCTTGCCCTAAAATAATATATATTTTTAAATTATGTTAAAGATAATAAAATTAGCTTAGCAGCAAAGATGTTTAATGTAAAAAAAATCTGTAATATTTCATAATAACTTTGTAGATTTAAAACAAATAGTTAAACAAATACATGAAGGAAACTTAAAGAAAATGGTAACAGAAAACATCACATTAAAAGTTAGACCAAGAGCTTAGGGAACCTAACAATACAATGGAGTATAAAAGATTGTATATCTCACCTCCTGTCACTGTCACTGAGTTCAAGTAGTGAAACCCACAATATAAAGAACCTGGTGAGTTGTTTTTTCCTCTAGACACAAATACACTGATTCAGCACATTTACTGAGCCCTGACTCTGAGCAAAGTGCTAGGGAAGTGAAAACTATGTCACTGACCCTATTTCTCTTGTTAACTTGTTTGATTTTTATTTAAAATGTTCTTCTTTGAAAAGCAATGCATGTTCATTTTTTAGATATAAAGTATAAATAAGCCAAAAGCACATAATTTTAAAACTCAGCATTCCACCTCCCAGAAATAACCACTGTTGTACACCCCAGACTGTCTGTGTATGGCCTTCATAGGTTTGTTATTTGTTTACAAAAATGAGATCATTCACGTCCCTTTCCCCTTGACCTTCAGGAATGTCATAGTCTAAACATATGACTCTGCAAATCTGATCTGAGGTTATTTTTAGGCACCCACATATTAATATCCTAATGTATTTATGTTTTCCTGGTCCTTTTCTTGTACATCTACATATTGCTTTTATTTAAGTACCTCATATCAGCTACTTCAAATTCATTACTGCAGAAGACAGATACAAATTATTCAATGAATTACAAATAGCAATCTTTTATTCTTCTTTTTATTTTTATTATTGTCATTATTGCTCTCTGTCTCTGTGTGAGGCACCATGCTGAAGATTTTGCATAATTAGCTCATGTCATGATCTTCACAGTCACCCTATGAGGCAAGTGTCATCCTCCTTTTATTTTTATTTATTCATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCACGCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCATCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCTGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCATTTTAACAGAGAGGGCTCTGTACAGAGCATGCCATGAAGCCAGAGAGTAGTAACAGTTCGATGATTCAAACCCAGCTTTGCCAGGTCTTTACTCTAAAGTCGTTGACTAGAAAGCTTCCCATTTTCTTCCACTTCTTCTTTCTTCCAGGTATAATTTCCGTGGGTTTCGCTGGTTACAGGCTATGATATTTGCCATAGAGGAGATAAACAGCAGCCCAGCCCTTCTTCCCAACTTGACGCTGGGATACAGGATATTTGACACTTGCAACACCGTTTCTAAGGCCTTGGAAGCCACCCTGAGTTTTGTTGCTCAAAACAAAATTGATTCTTTGAACCTTGATGAGTTCTGCAACTGCTCAGAGCACATTCCCTCTACGATTGCTGTGGTGGGAGCAACTGGCTCAGGCGTCTCCATGGCAGTGGCAAATCTGCTGGGGCTCTTCTACATTCCCCAGGTACTCAAGCCTTCTCAGGCGGGGCACTGGGAGCAGGATCAGAAGAAGCAGGCTTGGGGGTGCCATGCCCAATAGCCATACGGTTTACCATATTCCCATCTCTGGCACAAAAGACCTATGATTTAGTTGATATGCTGTATCATGACCATTTGGGATTTCTGAAACTCCAGTGTCCACAATATCAATGATACCTTCACTATGCTTCCAAAATTCTTTTAAATGTACCTTGCATAAAACTGTGTCTTTTTTTAAAAAGAGGCATTCAGTTATTTATTTCCCACTCTATTCCTTTAGTAAATTTTTTTTCCTTCTACTTTTACTAAAAGGAATCAGAGCATATGAGGTAAATCCCACCTCTCAAATCCAAAATATCTGTCCCGAATTCCATTTCCTGAAAAGTCTCGCTGCTCCACTGTCTCATTGAAACTTTAGCTCAGAGGGAAGCAGAGCATATTTTCTCACAAAACAGGAACTTAATCATTGTGTTGCACATTCCAGAAACGGAGAAAATTCTATTTCATTCAAAAAATATTTATTGAGCATATATGTATAAGCGGTCTCCACTTTGCGGGAACTTAGCCTAGGTGGAGAGATGGTTGCGTTTCCATTTACTAACAGTTTATTGAAGCAAGTGCTTTAATAAACATTCAGTGGTGCATTTTTTTCACCAAAAAAAGATAACAAATGTGAAGTGCCATTTTATAACCTGACATTTTCCTTCTTAACGCTATAGAGCAAAGCATTTTTCAGTTTAATATTTATAAATCTATGACATCATTTTATAATAGTGAAAAAATGGAAACAACCTAAATGTCTGTGGGTGGGAGAATCAGCTCAATTGTGATGCATCCTTACATCAAGTTTGAAATTAAACTATAAACTATACCTTAAATTTATTTTTTGAATGTTTAATATTTAAAATTTGTAAGAGTACCTTTGATAAATTTACATTTCTATGTTGGGAGGGCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATTGCCATTATCTCTTTATATACATGAGACAAGAGATAGTTTTGTCATCATTGACGGAATCCTTACTTCAGGGAATTAAAGGTGTTTCCCATGGGGAAGCCCTGGCTTTGTAACTTTTGTGCCAAAGTGATCTGACAAAGCCTGTATCAGTAAATGTGCTGCGTATATTCAAACTTAGATACACGTTAAAGTAAGTTATTGTTACCCCATGGCCAACAGGCTAAGATGTCAAGTAAAGAAAGAACATGAAAAGGGGAGGGGCGTGTTAATTCTTTGTGTTTTGGATGAAAGATAAGGTTAAGTTGAGTTTGAATTATAAAAGTGCTTTGATTATCAATCAAACCAATATAAGTCTATCTACAGTAGGGGTTCTCTGCCATGTCTGCCATGGCTACCTATTGGAATCACTTAGAGAGCTTTAAAAATACTGGTGCCTAAGTCCCACTCCGCAAAGATCAAGGTTTAATTGAGCTGAGATGCAGCCTAGGTGTCGGGAGGTTTTAACACTCTGGAAGTGATTCTAATGTGCAGCTGGGCTGGGAACCACTGCCCTGCCGGGTGAGGTCATGGACCCAGGGGTATTTCGTATGCCAGCCACGCCACCAAGTGGATGGAACAAGCAGACCAGCTAGACAAATTGCGGTTGGAACAGTTTTCTGAATCATTCTTGAAATTCTCCCCTCTTACAATAAAAAAAAGTTTTGTGTGTTTCTGAGGGGTTTTTTGGGGGGTTGGGGCACAAAATGGTATTTACCCCACTTTAGAGTTGCTTTTTAAAAACTTGGTAAACATTATAAATACGTTCCTTAAGAGAACATATCCATGAGGAATATTATTGTTTTTGATTTTTATTCCATTGAAGCCCTTTTGACCTATTTTTGAAAAACTCAAGAAGCAAGCAATAATGGATGGATTTTTTAAAATGGTAGGTTTTGTGTTTGCAAAAATCTGATTTAGAGGCCTATTGTTTGGGTCTGCTAACAGAATTCTCTGAAAAACAATAACATCTAAA
Task1_train_7362
A sequence alteration has been identified in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
TAAAAGCTCTTGTCAGAAAACAGTCATACTTACTTTTTAGTCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGC
TAAAAGCTCTTGTCAGAAAACAGTCATACTTACTTTTTAGTCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCGGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGC
Task1_train_7363
This alteration occurs within gene CASR (calcium sensing receptor) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
TAAAAGCTCTTGTCAGAAAACAGTCATACTTACTTTTTAGTCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGC
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Task1_train_7364
Here is a genetic alteration in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
ATACTTACTTTTTAGTCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAG
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Task1_train_7365
A mutation found in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
TCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAG
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Task1_train_7366
A mutation on Chromosome 3 affecting CASR (calcium sensing receptor) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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Task1_train_7367
The variant affects gene CASR (calcium sensing receptor), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
TCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAG
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Task1_train_7368
Consider this mutation in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7369
Here’s a variant in CASR (calcium sensing receptor) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
TCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAG
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Task1_train_7370
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering CASR (calcium sensing receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
TCAAGTTGGCCTAATTTTTTTACAGACCAACGCCTTTTATGTTTCTAATGTAGAAACTATCCATCAATAAGAAGAAACACATTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAG
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Task1_train_7371
The gene CASR (calcium sensing receptor) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8
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Task1_train_7372
A genomic change on Chromosome 3 affects CASR (calcium sensing receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Neonatal severe primary hyperparathyroidism
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Task1_train_7373
Located on Chromosome 3, this mutation impacts CASR (calcium sensing receptor). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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Task1_train_7374
A variant on Chromosome 3 in gene CASR (calcium sensing receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7375
Gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8
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Task1_train_7376
This variant impacts the gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Neonatal severe primary hyperparathyroidism
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Task1_train_7377
The following genetic variant occurs in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
TTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCT
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Task1_train_7378
This alteration in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8
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Task1_train_7379
This mutation is located in gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7380
Here is a variant affecting CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Neonatal severe primary hyperparathyroidism
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Task1_train_7381
Here is a variant affecting CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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Task1_train_7382
Consider a variant on Chromosome 3 in gene CASR (calcium sensing receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7383
This sequence variant lies in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
TTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTT
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Task1_train_7384
Here is a mutation in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7385
A genetic alteration is present in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Neonatal severe primary hyperparathyroidism
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Task1_train_7386
This gene mutation involves CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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Task1_train_7387
Consider a variant on Chromosome 3 in gene CASR (calcium sensing receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
TTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTT
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Task1_train_7388
A variant on Chromosome 3 in gene CASR (calcium sensing receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
TTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTT
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Task1_train_7389
Consider a variant on Chromosome 3 in gene CASR (calcium sensing receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia
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Task1_train_7390
Here is a mutation in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
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Task1_train_7391
A genomic change on Chromosome 3 affects CASR (calcium sensing receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8
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Task1_train_7392
The variant affects gene CASR (calcium sensing receptor), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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Task1_train_7393
A genetic alteration is present in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
AGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTTCTA
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Task1_train_7394
The following genetic variant occurs in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Neonatal severe primary hyperparathyroidism
AGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTTCTA
AGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCTGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTTCTA
Task1_train_7395
This variant affects gene CASR (calcium sensing receptor) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia
AGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTTCTA
AGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCTGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTTCTA
Task1_train_7396
The gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Nephrolithiasis/nephrocalcinosis
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Task1_train_7397
The following genetic variant occurs in CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; CASR-related disorder
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTTCTAACTTCTGTGGGGTACTCA
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Task1_train_7398
The gene CASR (calcium sensing receptor) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Familial hypocalciuric hypercalcemia 1
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Task1_train_7399
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the CASR (calcium sensing receptor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Autosomal dominant hypocalcemia 1
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGAAATTTTTACTTAAAAATATTGGACATGGAAAATTAATTGTTTTAAATGGTGAAAGATATTAAAAAGGCATTCTCCCAAATACCTTTGACTTGTTTTCTTAAGAAGTTTAAAATCTCTCTGGAAAAACTAGAGAACACAAGATATTAAGCTACTTCATTTCCTAGAAGAAATTCCATTTGTGTAAAAATGTTTCGTTCTTCAGAAAAAATGGTCCCATAACTTGGAACTTCCTAAGTGGTGAGCCATGATGACACAGAGTGCTGCAAATGAGCTGAAGCCGGCCTCATCAAAGATGTGGATCTCCTCAAGTGTTGGGGTGACCAGGTGGGGCCTGAGTGGTCAGAGCACTCCCACCAGGGTTGATCAGCTTCCTCTGTTTGCTCCATGTGTTGCCATAATGTGAAAAGAAGTGGGAAAGCTCTGCACTAACTAATGCTTTACATGGTATTTGGCTACTTCTTCAAGCAACGATCTCTTAACATCAAGGGCAAGACTTTCTTCCCTTGGTAGTCCACACCCTTGCTCAGATGCAGAAGTGGCTATGTCTTAGAGAGTGCAAACATGTCAAGACAGCTTCTCCAGGGTTCCTGTTCAGCCTCTTAAGATTTTCAAGACCCATATCAAAAGCCTGTCAAGCAGGCTCAGCCATCACCTATAACTGAATAAAGGAAAGGGCTCTGGAAGGTGCTTCCCAATGGAAGATTCTTCACAATGCGACCTTCAAAAGTGGGTCTGCTAACAATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACAAGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGTCTGGCCATAAAATCAATCCAACAATAGTGGGATGGAGAGGAAGGGAGGTTTTTCTGATGATATTTAATTACATACGTCATTGTTATTGTGATACAGGGGGATTGAGCCTAGTGGTCTTAGTGGTCTAATTGAGCCTAAAAGAAACAGTTCTCAGAAATGACTGCAATTAAGCTTAGTTTTTTCTAAAGTACTGGGGTGCGGGGAGGAGAGGGAGGAGGAGGAATAACCAGAGGAGGGGAAGAGAGAAATTAGGCAGAATAAGAAAAGGGAATTCCCGGGGACTCCTCTGAAGAGCCTTAAGTTTATAATCCATGGGGAACCCGATTCCTTCCACAGGCAAATTATGAACAAAGTGTTTATTGCAGTAAAGGGAAGTTAAACTCTTCAGATCAGAAGCTGAGCCCAACAAGCCAAAGTTGTGTACATGGATATATTATAACCAATGAGGCAGCACAGAGGAGGTTAGAGAAGACATGAAACGGTGCATAAAGACTCTTCTTGAAAGGCTAAGTACATCCCACTATTGTTGGGTTGATTTTATGGCCAGACCCAGTTTTGAAGTTAGCATTGTGAAGAATCATCCATTGGGAATTGGGATGCTCCCTCAAAGACTGAAAGGTGCTTAAGTGCTCACTCTGGAGTGGAACAGATGCTGCTTTTCCTTACCCTTTCTTTCATCCTGTATACAGTGAACAGCATAGTTGATAAATGAGACCAAGGCATGCTCAGAAAGCCACCTCCACAACAGCCTGGAGGCTCACTCAGCACCTCTTCACTCACTCACTCACTCATTCACCATGTTCTTGGTTCTCTCCAGGTCAGTTATGCCTCCTCCAGCAGACTCCTCAGCAACAAGAATCAATTCAAGTCTTTCCTCCGAACCATCCCCAATGATGAGCACCAGGCCACTGCCATGGCAGACATCATCGAGTATTTCCGCTGGAACTGGGTGGGCACAATTGCAGCTGATGACGACTATGGGCGGCCGGGGATTGAGAAATTCCGAGAGGAAGCTGAGGAAAGGGATATCTGCATCGACTTCAGTGAACTCATCTCCCAGTACTCTGATGAGGAAGAGATCCAGCATGTGGTAGAGGTGATTCAAAATTCCACGGCCAAAGTCATCGTGGTTTTCTCCAGTGGCCCAGATCTTGAGCCCCTCATCAAGGAGATTGTCCGGCGCAATATCACGGGCAAGATCTGGCTGGCCAGCGAGGCCTGGGCCAGCTCCTCCCTGATCGCCATGCCTCAGTACTTCCACGTGGTTGGCGGCACCATTGGATTCGCTCTGAAGGCTGGGCAGATCCCAGGCTTCCGGGAATTCCTGAAGAAGGTCCATCCCAGGAAGTCTGTCCACAATGGTTTTGCCAAGGAGTTTTGGGAAGAAACATTTAACTGCCACCTCCAAGAAGGTGCAAAAGGACCTTTACCTGTGGACACCTTTCTGAGAGGTCACGAAGAAAGTGGCGACAGGTTTAGCAACAGCTCGACAGCCTTCCGACCCCTCTGTACAGGGGATGAGAACATCAGCAGTGTCGAGACCCCTTACATAGATTACACGCATTTACGGATATCCTACAATGTGTACTTAGCAGTCTACTCCATTGCCCACGCCTTGCAAGATATATATACCTGCTTACCTGGGAGAGGGCTCTTCACCAATGGCTCCTGTGCAGACATCAAGAAAGTTGAGGCGTGGCAGGTGCGTCCTTCACTTATATAGCAATTTGCTGTATAATAAAGCAGAGTTGGGCTGCAACTCCAGGCAAGAAAAATAGTGGTCATTTGAAAAGGGCAATATTTAAATGAAGCCACTAAATGGAGCTTTGGATTCAAAGTACCTTTTTTAAATCTTGAGCAACTGATTTGAACAAAATTGATAGTAATTTGATTATCTATTTAAAGCCTTGAGTCAACTGTTCTTTAGTCCAGTGATTCAGAATAACTGAAGTATGGTCCCCAAAAGTTTTCAAATATCCCAGAACAGATTTAGTAATGAGTGGGGTATTTTTCTAATGTCTAAATTATCAATATTGTTCCCTTGTGAGTAAGAAGTATTTTTTGAGTACCTATTACATTCCATATACTAAGTGGCATAAAGCTAGTATTATTGTGTTTAGCCACCACTTTTGCCATTACATTACTGACAGCCTATACCAAGCCACCCAGCAGGTCAGCTAAGCACAGCTTAGGACAAAAGCAAATCAAAGACACAGAAAACAAAAACTCTTTGTAAAAAGATTTGATATTGAGTGTTTCAAAAAGAAGCACTGAAGTGGTTATCATAGAAAAAATCAGAACTTAAGAGGAGTTCCCACACTTGTTTAGCCTTGTTTTGTATTTTTGAATTACACACAGGAGAGACATCATAATCTTTTTCATTTCAAGAGCTTATATCCTAAATAGCTGTTCGGGTCTTGCATATGTGCCTTATTTTTTTCAATCAGACCATGTTTCACACTCCTTTTGTATTTTCCTTAGTTCCAAACTGACCTATCAGAGAGATTGCATGACAGTGGAGAGGGCGGGAATTCCTGAATTTGAATGGAATGTGCCAGCCTCCAGCTCCCCCATTTCCTAGCTGTGTGATCTTAGGCAAACCATGGCTGTAAGTCACAGTGTCTCCATCTGTGACACAGACTTAATGTCTAGCTTACTTTCCACTCAATGTTCTTTTGACTTAGGTTCATGACATTAAATGACATGATATATGTAAAAGCAATTTGTAAACTTTCAAGCTCTAAACAGATGTGTGATTATTATAGTAGGATTTCAGTACAGCTCTAATTAATCCATGAATTAGGTAAAAATGATAACTAGAACACCTTTGTATACAGAACCCAACCACCACAAACCCTTTGGGAAGGATACCAAGAAGCAAAAAGCACACAACTTGTATCAGTCACTGTAGAGATTCTCATGAAAGACAAGGAGTGACTGTCTAAGTTGGTCAAATAGGCCAGAATCTTCAAGTTCTCAGCCCTTCTTATATGGGAACCTCTTACCCAACCATCACTGTTGGCTAAAGTTTCTAACTTCTGTGGGGTACTCA
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