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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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17
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Task1_train_7100
A mutation found in HESX1 (HESX homeobox 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Septo-optic dysplasia sequence
CTTACCCATCATGTGACACATTCCCCTCCAACCCACTCCTCCAGAGCCTACTCCTGGTAACTTCCAGTCTTTCAATTTAACATAATTTCATAATAACCTAATGGAGAACAAAGAAAACTCTTTGTGGATAAATTTGAACTAATACATTTCATAAATAGTGCTTCCAATTTTTATATGAATGGAAGCAGCTCTTTATATTGGAAAAAGTGGCTCAGTCTTTTTTGGAAAACATGTAATGCCTATGTTCTTCCTAACTACCCTGTTGCCCTTCTTTTCCTCCTCCCTCTCCATCTCAGCAACAGTGGAATAGAATAAGCACGCTTATTGTTGACCAATTGTTGGGACACATAGCTCTCAACCTCAAATGTGCTCTCAGTAAATAATTTTAAAAAGCTCTAAAATCTGAGTCATGCTGCGTTTCCTTAGAAATAATATGCAAACTCCCTCTAGTCTTTTATATATAAAAAATAGTGATTATAGATTCAATAATTCAATGAGAACCTTCCACCTTGATCATCACTGGGACATCAGAAAGGACAGAGGACAGAAAGAAAAGAGAAGCAAGGGAGAATTCAATTCAAATGGACAAAGCTGAAATTTGGCTTCCAGTGGACAAAGTCAGAGTCTTAAGCTGACATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCCACTGAAGTCTTCCATTAACTGGAAAACAAATGCCCAGATTTCCAGCCGAGAGGGCTCCCTTCTTGTTATATATCTTATCCTATTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGTCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGCGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATACGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCCCATCTTTAATTGGCAGGTAAAATGGGAAAATGGGAAATGAAAACACATAGTTTTTGTTACTTAGAAAGCACCTTGATTATTTCCAGTGACTATGTCAGAGCACTTACAAAAGGTGGGTCAGTTATCCTACCTTCTCAGTCAACTTAATATTGCAGTTGATTAGAAATCATTTAAACTGGAAATAGATATAAGCTACATGATCACTATCACTAATGAATGAAAGTAAAGTACAAAATTAAACTAGAAAACTATTTAAAATTTTGCATTTATTTGCTGCTTACTTCTTTTGTGCAATTCAATACCAATGGTATAAATATGATAGCTGATGCTTGTATATTTCTACTTTGGCATAATGACTTTGCTTGGAAAAAAAACTTGAAACTAACATACTGTAAGAATTTGTTCTGATAAATGGTGAGAAATTCTCACTGCTTTATGCTATAAATCAAGAGAAGTTGAAGATTCATGAATAAATCATAATTTATAATATAGTGAAGCATAATTATGTTTCAAAATGTGCATGGAAGAAACTAATGAAAACAACTCACACTTTTGTTCTTCAGATTATTTTACTTGAAATACTTTATAATTAGAATCCAGCTTGTGGAATCACTTAGTCATGAGTCTATTGATTTTAACAAACTAATTTATTAGATTAATTTGGCTTACTTAAAAAATAGCAATCTTTTCTGAAAATGTTTATTAAAATATATATAAAAGGTCTTTACTATAACTAAAAGTGCCCAAATATGTACCATGCTATAATAGTATTTACAATATATTTTCAGAAAAAATGACAATATTCAGATTAAATGCAGGAAAGAAAACATCACATTTTAACACTTAATATTTCCACTGATTCTTCATGCTCTGCAATTAGAAGATAATTTCACTTGTTTAGTTTTCTATCTATTCCAGCAGATTTGTGTTGAAATTTTTTTTCGCCATTAGAAACTGTGATTCTCTATGGGACCTTTTCAGTTTTGCACGCCGATTTTGAAACCAAATCTAAAGTTAAGGAAAAATAAAATAGGTCTCAGAAACATTATTTTATTATTCTTAACATTTCAACATCATGAATAACAACTAAATTTGAAAATTACCTGGATTCTGTCTTCCTCTAGATTCAATTTTTGAGCTAAGTCTTCTCTAATATCGATACCAGGATAGCAGTTTACTCTAAAGACATTTTCTAACACTTCAATCTAAGAAAAAAAAATGTTGATATTCAGTATGTCTCCAAAAATGAGCTTTAATTTCTAGAGTAAAATGACTACATTTAAATCTTGGCAATTAATCTGGATGCCTTTTTAAAAATGATTACCTGGAAATTGTTAAAATATGGTAGTCTACTGTTTCATTAATAAGGCTTCTAAACTGAGATACCAAAGTGAGTGGGCTTTTGCTCAACTTGGTGTCAATTAAAGCCTTTATATTATCATTATTGGGTGAAAAAACTTCCCACCTGGTTTTGAGTAAAAGCAGTTCTTGGTCTTCGGCCTCTATACCAACTCAACTCTCTTTTCAAAGACAGTCTTTCTGAGGCTGAAAAGTAATTTTCATATTTCGAAGCTCTTTCTTCTGGCATTGGGTGATCCACCACGCTAGGGAATGAAATCCCACTGGGAGGATTTGGGACATGTAGACATAAGTTACCATCTTTCCCTAAAAACAAAAAAATAAGCCCTGTCTTAGATGGTCAATCTTATGTTCCACAAAGTTCTATAGAGGTAGTTTCAGGAACTCATCTTTCATTTCCTAGTGGAATTCTGGGGTTCACAAGAGAATTGCACCCCGTTAACCAAAAACCAATAAAAAATGAAGATCCTGTCTTGGTAATCCTGCCTCTTTGGTCTCTGAATGTCGTTTATTTTTCAGTGAAAAGAGATTTCAAATATCTGATGTGTCAAACAGGGAGAGATCTTCTGAAGTAAATGCAGGTTCTTGGGATTTCCTGTGAGTGAATTTATCCACTTTGCTCAATCCAAAGCTGATATTCTTTTAATTTCCCATAGGACTCAGTTGGAGGCATTAAAAGTCCTAGACTCTGGCTGGGCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACAGGGTGAAACCCCCCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCAGGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCATTGCACTCCAGTCTTGGCAACAAGACCAACACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAATAATAAATAATAATAATAAATTAAATTAAAGTCCTAAACTCTAGCTCTATGTAGTATGAAATAAAGGGCAAATTAAACACTGTAAATGAAATAACAAAGAATTGAAACAATTAAGCTGTGGCATACCTGATGAGCTGCAGGTGTCTGCCCAGGGCCTGTGGGGTTTCATTAATGGAACACAGTCTTTCTTCTGGTCCAGTCCTAAGATTCTCTCAATTGAAAAGGAGCAAGTTGAGGGTTTGTTTTCCCCGAGCTGAGCGCCTTCCTGAAGGCTGGGAGACATCCTCTCGTGGTCTGCACAGAGCAACAGCTCTGGCCTCTGCTGGCTCTGCCCCACGTGTATAGGGCTGGGATCTTCCTGCAGTTCACCTTATAGCTCCGCTGACAAGGGGGCTGGATTTAGAACGTCACTAATTAAAATCCTGTCTTAGAAAGTTTTAGCATGTCAATGAACACTTGCCCAGCCAGCAGCTTAAGGAGTTAATTGTTTATTTGTTTGCAAGTAATTAGCAACTAATGGCTACACCAGGGGGGCCACCTACAGGGACAAAAAGTGTTATCTCTCCTAAGCAGAACACAGACTTAACTTTCTCTAAAGAAGTGATGCACAAATGTGGCACTTATCTTTTATTTGAAATCATTAATGTATAAAATCAAGCTTTTTATTCTGAAGTTTATACTTTCATGGG
CTTACCCATCATGTGACACATTCCCCTCCAACCCACTCCTCCAGAGCCTACTCCTGGTAACTTCCAGTCTTTCAATTTAACATAATTTCATAATAACCTAATGGAGAACAAAGAAAACTCTTTGTGGATAAATTTGAACTAATACATTTCATAAATAGTGCTTCCAATTTTTATATGAATGGAAGCAGCTCTTTATATTGGAAAAAGTGGCTCAGTCTTTTTTGGAAAACATGTAATGCCTATGTTCTTCCTAACTACCCTGTTGCCCTTCTTTTCCTCCTCCCTCTCCATCTCAGCAACAGTGGAATAGAATAAGCACGCTTATTGTTGACCAATTGTTGGGACACATAGCTCTCAACCTCAAATGTGCTCTCAGTAAATAATTTTAAAAAGCTCTAAAATCTGAGTCATGCTGCGTTTCCTTAGAAATAATATGCAAACTCCCTCTAGTCTTTTATATATAAAAAATAGTGATTATAGATTCAATAATTCAATGAGAACCTTCCACCTTGATCATCACTGGGACATCAGAAAGGACAGAGGACAGAAAGAAAAGAGAAGCAAGGGAGAATTCAATTCAAATGGACAAAGCTGAAATTTGGCTTCCAGTGGACAAAGTCAGAGTCTTAAGCTGACATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCCACTGAAGTCTTCCATTAACTGGAAAACAAATGCCCAGATTTCCAGCCGAGAGGGCTCCCTTCTTGTTATATATCTTATCCTATTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGTCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGCGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATACGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCCCATCTTTAATTGGCAGGTAAAATGGGAAAATGGGAAATGAAAACACATAGTTTTTGTTACTTAGAAAGCACCTTGATTATTTCCAGTGACTATGTCAGAGCACTTACAAAAGGTGGGTCAGTTATCCTACCTTCTCAGTCAACTTAATATTGCAGTTGATTAGAAATCATTTAAACTGGAAATAGATATAAGCTACATGATCACTATCACTAATGAATGAAAGTAAAGTACAAAATTAAACTAGAAAACTATTTAAAATTTTGCATTTATTTGCTGCTTACTTCTTTTGTGCAATTCAATACCAATGGTATAAATATGATAGCTGATGCTTGTATATTTCTACTTTGGCATAATGACTTTGCTTGGAAAAAAAACTTGAAACTAACATACTGTAAGAATTTGTTCTGATAAATGGTGAGAAATTCTCACTGCTTTATGCTATAAATCAAGAGAAGTTGAAGATTCATGAATAAATCATAATTTATAATATAGTGAAGCATAATTATGTTTCAAAATGTGCATGGAAGAAACTAATGAAAACAACTCACACTTTTGTTCTTCAGATTATTTTACTTGAAATACTTTATAATTAGAATCCAGCTTGTGGAATCACTTAGTCATGAGTCTATTGATTTTAACAAACTAATTTATTAGATTAATTTGGCTTACTTAAAAAATAGCAATCTTTTCTGAAAATGTTTATTAAAATATATATAAAAGGTCTTTACTATAACTAAAAGTGCCCAAATATGTACCATGCTATAATAGTATTTACAATATATTTTCAGAAAAAATGACAATATTCAGATTAAATGCAGGAAAGAAAACATCACATTTTAACACTTAATATTTCCACTGATTCTTCATGCTCTGCAATTAGAAGATAATTTCACTTGTTTAGTTTTCTATCTATTCCAGCAGATTTGTGTTGAAATTTTTTTTCGCCATTAGAAACTGTGATTCTCTATGGGACCTTTTCAGTTTTGCACACCGATTTTGAAACCAAATCTAAAGTTAAGGAAAAATAAAATAGGTCTCAGAAACATTATTTTATTATTCTTAACATTTCAACATCATGAATAACAACTAAATTTGAAAATTACCTGGATTCTGTCTTCCTCTAGATTCAATTTTTGAGCTAAGTCTTCTCTAATATCGATACCAGGATAGCAGTTTACTCTAAAGACATTTTCTAACACTTCAATCTAAGAAAAAAAAATGTTGATATTCAGTATGTCTCCAAAAATGAGCTTTAATTTCTAGAGTAAAATGACTACATTTAAATCTTGGCAATTAATCTGGATGCCTTTTTAAAAATGATTACCTGGAAATTGTTAAAATATGGTAGTCTACTGTTTCATTAATAAGGCTTCTAAACTGAGATACCAAAGTGAGTGGGCTTTTGCTCAACTTGGTGTCAATTAAAGCCTTTATATTATCATTATTGGGTGAAAAAACTTCCCACCTGGTTTTGAGTAAAAGCAGTTCTTGGTCTTCGGCCTCTATACCAACTCAACTCTCTTTTCAAAGACAGTCTTTCTGAGGCTGAAAAGTAATTTTCATATTTCGAAGCTCTTTCTTCTGGCATTGGGTGATCCACCACGCTAGGGAATGAAATCCCACTGGGAGGATTTGGGACATGTAGACATAAGTTACCATCTTTCCCTAAAAACAAAAAAATAAGCCCTGTCTTAGATGGTCAATCTTATGTTCCACAAAGTTCTATAGAGGTAGTTTCAGGAACTCATCTTTCATTTCCTAGTGGAATTCTGGGGTTCACAAGAGAATTGCACCCCGTTAACCAAAAACCAATAAAAAATGAAGATCCTGTCTTGGTAATCCTGCCTCTTTGGTCTCTGAATGTCGTTTATTTTTCAGTGAAAAGAGATTTCAAATATCTGATGTGTCAAACAGGGAGAGATCTTCTGAAGTAAATGCAGGTTCTTGGGATTTCCTGTGAGTGAATTTATCCACTTTGCTCAATCCAAAGCTGATATTCTTTTAATTTCCCATAGGACTCAGTTGGAGGCATTAAAAGTCCTAGACTCTGGCTGGGCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACAGGGTGAAACCCCCCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCAGGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCATTGCACTCCAGTCTTGGCAACAAGACCAACACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAATAATAAATAATAATAATAAATTAAATTAAAGTCCTAAACTCTAGCTCTATGTAGTATGAAATAAAGGGCAAATTAAACACTGTAAATGAAATAACAAAGAATTGAAACAATTAAGCTGTGGCATACCTGATGAGCTGCAGGTGTCTGCCCAGGGCCTGTGGGGTTTCATTAATGGAACACAGTCTTTCTTCTGGTCCAGTCCTAAGATTCTCTCAATTGAAAAGGAGCAAGTTGAGGGTTTGTTTTCCCCGAGCTGAGCGCCTTCCTGAAGGCTGGGAGACATCCTCTCGTGGTCTGCACAGAGCAACAGCTCTGGCCTCTGCTGGCTCTGCCCCACGTGTATAGGGCTGGGATCTTCCTGCAGTTCACCTTATAGCTCCGCTGACAAGGGGGCTGGATTTAGAACGTCACTAATTAAAATCCTGTCTTAGAAAGTTTTAGCATGTCAATGAACACTTGCCCAGCCAGCAGCTTAAGGAGTTAATTGTTTATTTGTTTGCAAGTAATTAGCAACTAATGGCTACACCAGGGGGGCCACCTACAGGGACAAAAAGTGTTATCTCTCCTAAGCAGAACACAGACTTAACTTTCTCTAAAGAAGTGATGCACAAATGTGGCACTTATCTTTTATTTGAAATCATTAATGTATAAAATCAAGCTTTTTATTCTGAAGTTTATACTTTCATGGG
Task1_train_7101
Assess the clinical impact of this variant on gene HESX1 (HESX homeobox 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; GROWTH HORMONE DEFICIENCY WITH PITUITARY ANOMALIES
TAAATTTGAACTAATACATTTCATAAATAGTGCTTCCAATTTTTATATGAATGGAAGCAGCTCTTTATATTGGAAAAAGTGGCTCAGTCTTTTTTGGAAAACATGTAATGCCTATGTTCTTCCTAACTACCCTGTTGCCCTTCTTTTCCTCCTCCCTCTCCATCTCAGCAACAGTGGAATAGAATAAGCACGCTTATTGTTGACCAATTGTTGGGACACATAGCTCTCAACCTCAAATGTGCTCTCAGTAAATAATTTTAAAAAGCTCTAAAATCTGAGTCATGCTGCGTTTCCTTAGAAATAATATGCAAACTCCCTCTAGTCTTTTATATATAAAAAATAGTGATTATAGATTCAATAATTCAATGAGAACCTTCCACCTTGATCATCACTGGGACATCAGAAAGGACAGAGGACAGAAAGAAAAGAGAAGCAAGGGAGAATTCAATTCAAATGGACAAAGCTGAAATTTGGCTTCCAGTGGACAAAGTCAGAGTCTTAAGCTGACATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCCACTGAAGTCTTCCATTAACTGGAAAACAAATGCCCAGATTTCCAGCCGAGAGGGCTCCCTTCTTGTTATATATCTTATCCTATTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGTCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGCGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATACGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCCCATCTTTAATTGGCAGGTAAAATGGGAAAATGGGAAATGAAAACACATAGTTTTTGTTACTTAGAAAGCACCTTGATTATTTCCAGTGACTATGTCAGAGCACTTACAAAAGGTGGGTCAGTTATCCTACCTTCTCAGTCAACTTAATATTGCAGTTGATTAGAAATCATTTAAACTGGAAATAGATATAAGCTACATGATCACTATCACTAATGAATGAAAGTAAAGTACAAAATTAAACTAGAAAACTATTTAAAATTTTGCATTTATTTGCTGCTTACTTCTTTTGTGCAATTCAATACCAATGGTATAAATATGATAGCTGATGCTTGTATATTTCTACTTTGGCATAATGACTTTGCTTGGAAAAAAAACTTGAAACTAACATACTGTAAGAATTTGTTCTGATAAATGGTGAGAAATTCTCACTGCTTTATGCTATAAATCAAGAGAAGTTGAAGATTCATGAATAAATCATAATTTATAATATAGTGAAGCATAATTATGTTTCAAAATGTGCATGGAAGAAACTAATGAAAACAACTCACACTTTTGTTCTTCAGATTATTTTACTTGAAATACTTTATAATTAGAATCCAGCTTGTGGAATCACTTAGTCATGAGTCTATTGATTTTAACAAACTAATTTATTAGATTAATTTGGCTTACTTAAAAAATAGCAATCTTTTCTGAAAATGTTTATTAAAATATATATAAAAGGTCTTTACTATAACTAAAAGTGCCCAAATATGTACCATGCTATAATAGTATTTACAATATATTTTCAGAAAAAATGACAATATTCAGATTAAATGCAGGAAAGAAAACATCACATTTTAACACTTAATATTTCCACTGATTCTTCATGCTCTGCAATTAGAAGATAATTTCACTTGTTTAGTTTTCTATCTATTCCAGCAGATTTGTGTTGAAATTTTTTTTCGCCATTAGAAACTGTGATTCTCTATGGGACCTTTTCAGTTTTGCACGCCGATTTTGAAACCAAATCTAAAGTTAAGGAAAAATAAAATAGGTCTCAGAAACATTATTTTATTATTCTTAACATTTCAACATCATGAATAACAACTAAATTTGAAAATTACCTGGATTCTGTCTTCCTCTAGATTCAATTTTTGAGCTAAGTCTTCTCTAATATCGATACCAGGATAGCAGTTTACTCTAAAGACATTTTCTAACACTTCAATCTAAGAAAAAAAAATGTTGATATTCAGTATGTCTCCAAAAATGAGCTTTAATTTCTAGAGTAAAATGACTACATTTAAATCTTGGCAATTAATCTGGATGCCTTTTTAAAAATGATTACCTGGAAATTGTTAAAATATGGTAGTCTACTGTTTCATTAATAAGGCTTCTAAACTGAGATACCAAAGTGAGTGGGCTTTTGCTCAACTTGGTGTCAATTAAAGCCTTTATATTATCATTATTGGGTGAAAAAACTTCCCACCTGGTTTTGAGTAAAAGCAGTTCTTGGTCTTCGGCCTCTATACCAACTCAACTCTCTTTTCAAAGACAGTCTTTCTGAGGCTGAAAAGTAATTTTCATATTTCGAAGCTCTTTCTTCTGGCATTGGGTGATCCACCACGCTAGGGAATGAAATCCCACTGGGAGGATTTGGGACATGTAGACATAAGTTACCATCTTTCCCTAAAAACAAAAAAATAAGCCCTGTCTTAGATGGTCAATCTTATGTTCCACAAAGTTCTATAGAGGTAGTTTCAGGAACTCATCTTTCATTTCCTAGTGGAATTCTGGGGTTCACAAGAGAATTGCACCCCGTTAACCAAAAACCAATAAAAAATGAAGATCCTGTCTTGGTAATCCTGCCTCTTTGGTCTCTGAATGTCGTTTATTTTTCAGTGAAAAGAGATTTCAAATATCTGATGTGTCAAACAGGGAGAGATCTTCTGAAGTAAATGCAGGTTCTTGGGATTTCCTGTGAGTGAATTTATCCACTTTGCTCAATCCAAAGCTGATATTCTTTTAATTTCCCATAGGACTCAGTTGGAGGCATTAAAAGTCCTAGACTCTGGCTGGGCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACAGGGTGAAACCCCCCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCAGGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCATTGCACTCCAGTCTTGGCAACAAGACCAACACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAATAATAAATAATAATAATAAATTAAATTAAAGTCCTAAACTCTAGCTCTATGTAGTATGAAATAAAGGGCAAATTAAACACTGTAAATGAAATAACAAAGAATTGAAACAATTAAGCTGTGGCATACCTGATGAGCTGCAGGTGTCTGCCCAGGGCCTGTGGGGTTTCATTAATGGAACACAGTCTTTCTTCTGGTCCAGTCCTAAGATTCTCTCAATTGAAAAGGAGCAAGTTGAGGGTTTGTTTTCCCCGAGCTGAGCGCCTTCCTGAAGGCTGGGAGACATCCTCTCGTGGTCTGCACAGAGCAACAGCTCTGGCCTCTGCTGGCTCTGCCCCACGTGTATAGGGCTGGGATCTTCCTGCAGTTCACCTTATAGCTCCGCTGACAAGGGGGCTGGATTTAGAACGTCACTAATTAAAATCCTGTCTTAGAAAGTTTTAGCATGTCAATGAACACTTGCCCAGCCAGCAGCTTAAGGAGTTAATTGTTTATTTGTTTGCAAGTAATTAGCAACTAATGGCTACACCAGGGGGGCCACCTACAGGGACAAAAAGTGTTATCTCTCCTAAGCAGAACACAGACTTAACTTTCTCTAAAGAAGTGATGCACAAATGTGGCACTTATCTTTTATTTGAAATCATTAATGTATAAAATCAAGCTTTTTATTCTGAAGTTTATACTTTCATGGGCTCCAGTTACCTAAACATACAGGCAAGATACGAGAGCAGTCGAGTAATAAATAATCTAATTTAAGTAAATTTTCTTCCAAGGAAATGGGAAAAAATAATAATCTCTTAATGCTATTACAGTAATTCTG
TAAATTTGAACTAATACATTTCATAAATAGTGCTTCCAATTTTTATATGAATGGAAGCAGCTCTTTATATTGGAAAAAGTGGCTCAGTCTTTTTTGGAAAACATGTAATGCCTATGTTCTTCCTAACTACCCTGTTGCCCTTCTTTTCCTCCTCCCTCTCCATCTCAGCAACAGTGGAATAGAATAAGCACGCTTATTGTTGACCAATTGTTGGGACACATAGCTCTCAACCTCAAATGTGCTCTCAGTAAATAATTTTAAAAAGCTCTAAAATCTGAGTCATGCTGCGTTTCCTTAGAAATAATATGCAAACTCCCTCTAGTCTTTTATATATAAAAAATAGTGATTATAGATTCAATAATTCAATGAGAACCTTCCACCTTGATCATCACTGGGACATCAGAAAGGACAGAGGACAGAAAGAAAAGAGAAGCAAGGGAGAATTCAATTCAAATGGACAAAGCTGAAATTTGGCTTCCAGTGGACAAAGTCAGAGTCTTAAGCTGACATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCCACTGAAGTCTTCCATTAACTGGAAAACAAATGCCCAGATTTCCAGCCGAGAGGGCTCCCTTCTTGTTATATATCTTATCCTATTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGTCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGCGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATACGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCCCATCTTTAATTGGCAGGTAAAATGGGAAAATGGGAAATGAAAACACATAGTTTTTGTTACTTAGAAAGCACCTTGATTATTTCCAGTGACTATGTCAGAGCACTTACAAAAGGTGGGTCAGTTATCCTACCTTCTCAGTCAACTTAATATTGCAGTTGATTAGAAATCATTTAAACTGGAAATAGATATAAGCTACATGATCACTATCACTAATGAATGAAAGTAAAGTACAAAATTAAACTAGAAAACTATTTAAAATTTTGCATTTATTTGCTGCTTACTTCTTTTGTGCAATTCAATACCAATGGTATAAATATGATAGCTGATGCTTGTATATTTCTACTTTGGCATAATGACTTTGCTTGGAAAAAAAACTTGAAACTAACATACTGTAAGAATTTGTTCTGATAAATGGTGAGAAATTCTCACTGCTTTATGCTATAAATCAAGAGAAGTTGAAGATTCATGAATAAATCATAATTTATAATATAGTGAAGCATAATTATGTTTCAAAATGTGCATGGAAGAAACTAATGAAAACAACTCACACTTTTGTTCTTCAGATTATTTTACTTGAAATACTTTATAATTAGAATCCAGCTTGTGGAATCACTTAGTCATGAGTCTATTGATTTTAACAAACTAATTTATTAGATTAATTTGGCTTACTTAAAAAATAGCAATCTTTTCTGAAAATGTTTATTAAAATATATATAAAAGGTCTTTACTATAACTAAAAGTGCCCAAATATGTACCATGCTATAATAGTATTTACAATATATTTTCAGAAAAAATGACAATATTCAGATTAAATGCAGGAAAGAAAACATCACATTTTAACACTTAATATTTCCACTGATTCTTCATGCTCTGCAATTAGAAGATAATTTCACTTGTTTAGTTTTCTATCTATTCCAGCAGATTTGTGTTGAAATTTTTTTTCGCCATTAGAAACTGTGATTCTCTATGGGACCTTTTCAGTTTTGCACGCCGATTTTGAAACCAAATCTAAAGTTAAGGAAAAATAAAATAGGTCTCAGAAACATTATTTTATTATTCTTAACATTTCAACATCATGAATAACAACTAAATTTGAAAATTACCTGGATTCTGTCTTTCTCTAGATTCAATTTTTGAGCTAAGTCTTCTCTAATATCGATACCAGGATAGCAGTTTACTCTAAAGACATTTTCTAACACTTCAATCTAAGAAAAAAAAATGTTGATATTCAGTATGTCTCCAAAAATGAGCTTTAATTTCTAGAGTAAAATGACTACATTTAAATCTTGGCAATTAATCTGGATGCCTTTTTAAAAATGATTACCTGGAAATTGTTAAAATATGGTAGTCTACTGTTTCATTAATAAGGCTTCTAAACTGAGATACCAAAGTGAGTGGGCTTTTGCTCAACTTGGTGTCAATTAAAGCCTTTATATTATCATTATTGGGTGAAAAAACTTCCCACCTGGTTTTGAGTAAAAGCAGTTCTTGGTCTTCGGCCTCTATACCAACTCAACTCTCTTTTCAAAGACAGTCTTTCTGAGGCTGAAAAGTAATTTTCATATTTCGAAGCTCTTTCTTCTGGCATTGGGTGATCCACCACGCTAGGGAATGAAATCCCACTGGGAGGATTTGGGACATGTAGACATAAGTTACCATCTTTCCCTAAAAACAAAAAAATAAGCCCTGTCTTAGATGGTCAATCTTATGTTCCACAAAGTTCTATAGAGGTAGTTTCAGGAACTCATCTTTCATTTCCTAGTGGAATTCTGGGGTTCACAAGAGAATTGCACCCCGTTAACCAAAAACCAATAAAAAATGAAGATCCTGTCTTGGTAATCCTGCCTCTTTGGTCTCTGAATGTCGTTTATTTTTCAGTGAAAAGAGATTTCAAATATCTGATGTGTCAAACAGGGAGAGATCTTCTGAAGTAAATGCAGGTTCTTGGGATTTCCTGTGAGTGAATTTATCCACTTTGCTCAATCCAAAGCTGATATTCTTTTAATTTCCCATAGGACTCAGTTGGAGGCATTAAAAGTCCTAGACTCTGGCTGGGCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACAGGGTGAAACCCCCCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCAGGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCATTGCACTCCAGTCTTGGCAACAAGACCAACACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAATAATAAATAATAATAATAAATTAAATTAAAGTCCTAAACTCTAGCTCTATGTAGTATGAAATAAAGGGCAAATTAAACACTGTAAATGAAATAACAAAGAATTGAAACAATTAAGCTGTGGCATACCTGATGAGCTGCAGGTGTCTGCCCAGGGCCTGTGGGGTTTCATTAATGGAACACAGTCTTTCTTCTGGTCCAGTCCTAAGATTCTCTCAATTGAAAAGGAGCAAGTTGAGGGTTTGTTTTCCCCGAGCTGAGCGCCTTCCTGAAGGCTGGGAGACATCCTCTCGTGGTCTGCACAGAGCAACAGCTCTGGCCTCTGCTGGCTCTGCCCCACGTGTATAGGGCTGGGATCTTCCTGCAGTTCACCTTATAGCTCCGCTGACAAGGGGGCTGGATTTAGAACGTCACTAATTAAAATCCTGTCTTAGAAAGTTTTAGCATGTCAATGAACACTTGCCCAGCCAGCAGCTTAAGGAGTTAATTGTTTATTTGTTTGCAAGTAATTAGCAACTAATGGCTACACCAGGGGGGCCACCTACAGGGACAAAAAGTGTTATCTCTCCTAAGCAGAACACAGACTTAACTTTCTCTAAAGAAGTGATGCACAAATGTGGCACTTATCTTTTATTTGAAATCATTAATGTATAAAATCAAGCTTTTTATTCTGAAGTTTATACTTTCATGGGCTCCAGTTACCTAAACATACAGGCAAGATACGAGAGCAGTCGAGTAATAAATAATCTAATTTAAGTAAATTTTCTTCCAAGGAAATGGGAAAAAATAATAATCTCTTAATGCTATTACAGTAATTCTG
Task1_train_7102
Gene HESX1 (HESX homeobox 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED, 5
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Task1_train_7103
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting APPL1 (adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Maturity-onset diabetes of the young type 14
AGATGGAGCTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCTTGGGTCACCACAACCTCCACACCCCAGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCAGCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGTACCCAGCCCCCTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTTTTGCTAATGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCACTACTACGCCCAGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCAACACTTTCCCTTTTTCAGTGGAGGATTTGAAAGTTGGCTGCCTCTGTCTAGTTAAAAGAAGGCACTAAAAATTAGATGTACCTCTGGAGTACAAGAAGATGAAGGGTATGACTAAGTTTTCTTATTGACCAGCAATAAAATTTGAAGCTATGTTTGGATAACTTAATTATAAGCTTAAACAGCAACCTAGGTTCTGTAATATACTTTCTTTGGGATTAATTAAGCGTACAAGTTTTATTTTTTTCCCTTCTCATATTGTTTGCTTTCTGGCTTCACATTTTCATTATGTACTTAAGAGTTGCTATGTTGTTGTTTAGTTTTTCCTTGTGATCAGGCTCTGAAGCTTTGCTTTCTGACTACAGAGATATATGATTAATATGTTAAAGAAATGTTCTCTTTGTTATATTCACCAAAAAAACTAAATTAAAGTTTTTCATATGGCTGTGTTGCTATGTTATATGACTGGGTCAACCACATTTTGGTTGTATGTTATTAAGTGCTTACTGTAGTCTAGTATCAGCATCTACAGAGGGCAATAATCAGTCATCAACGTAGATGCTCTAAAGATTTTGCTAAGGTTATATCAGTTTATTTCTAGGCTTTAAAGTATTTAGTGCTTAGTTTTTATTAGCAAAAAACAAACACCAGGAACACTGCTGAATTCCTGGAGAGTGTCTATTTTATGGTTTGAGTTTTCTTTTAAAGTGCTTTAATGGTAGTACCCCTTTCCAGTGATTTAATGAAGGTTTTAAAAAACATGTACAATATTTATGTTAAGTGATAATAAATAAATTAGGTATTTAATTAGAAAAAACTAAAACTTTTTTCCCAGTAATATGCTAATTTGAATGCTTTTTCCATAGAATGAATTAAGTGCAGCAACACACCTGACCTCAAAACTTTTAAAAGAATATGAAAAACAGGTATTGTATATCAAAGTTTTAAAAGCATAATTTTAAAAGTATAGTATCTGTATAGATAGACTTTCAACAAGAATCCTTAAGTTTTCTTGAATTCACAGAATATGCCATTGAAATTTCATGATAGCACTTATGTTCAGATAATTTTAATGATTTAATATTAAATACAGAGGCTATCTAGTTTACTTGTTTTCTTTTTACAAATGAAGAAGCTGTGACTTGCTGAACATTACAGTGTTATTGGAGGAACTGGAGCTAAATGCTAAATCTTTGAACTTCCAGTACAGTGGGTATTCCAATATGCCATGTCAATTGCTTACTTAATAAACAATTAATGTTTATTATATACATTACACAATTTTAGTTAAATGATATTTTAGAGCTTTTTCAAAATTTTGGAAGTTTTCTGAAGTTATTTAAAAATGTAAATTATAGTAATGTCATTCCCAAAAGACACAGCATTGAAACTTTACCTCATCTGTTTCTTGCTTTTCAGCGTTTTCCATTGGGAGGTGATGATGAAGTTATGAGCTCTACATTGCAACAGTTTTCAAAAGTTATAGATGAGGTAAACGTTTATTTTATTTTGCTTGATTAAATGGTCTTATAATTGAGTTACCCAGTTGCTTAGCTTTTATTTTATGAATAAAGCTCTATTAAAGAGATGACTAAAGAGGAACCTTAATTCCACATCCTGGTGGCTGGCTCATCAAAACAATACTTTCTTTACCTGATTAAACATTGTTTTCCAGGAATAAACTTACAGATGTGCTTCTTCTATACGCAGTCCGTGCTAACATTCAGTCTTGACATGTGTCATTTGATGTAGGCAGGGAGAGAAGAGTTAGGTAGTGAACTGCATCTGGGTTCTTTGTGGTTGCTCTTTTGCTATTAAGCAACATTTTACTGTTTAGTCTTTATTAATCCTGCTATCCTAAACAGCCAGAATCAACCCTGAATTCCTCAAATCAGTCATCACAACAAATCATTAAAACAAAGACCTAAAAGGTAAGAGGAAAAAAAGGTAGTGAGAGATTATGGAGAATCGTTAACTGTTCTCTACTGTTGCAGTAAAACCTCTTCTTTTCACATGGACCATTCGATAGTCCTGTGTTTTCTAGACTCTTAACTGGAAAAGTAATTTTTTTGAAATATTTTAATAACCCATTATAGCAAAATGTTTTACCGGGAAATCAAGATAAAGAAATAATGTAATTTTTTTCATTTAAAAAAATTGTGGTAAAGTACGCATAGCATAAAATTTGTCATTCATGATATTTAGTGCATTCACAGTGCTATGCAACCATAACCACTGTATGGTTTTTAGGACATTTTCATCATCTCAAAGGAAGCCTTGTGCCCGTTAAGCAGTGTATTAGTCTGTTTTCACACTGCTGATAAAGACATACCTGAGATGAGTAATTTATAAAGAAAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTCCATGTGGCTGGGGAGGCCTCACAATCATGGCGGAAGACGAAAGGCACATCTTACATGGCGGCAGATGAGAGAGAATGAAAGACAAGTGAAAGGGGAACCTCTTAGAAAATCATCAGATCTCGTGAAACTTATTCACTACCACGAGAACAGTATGGGGGAAACTGCCCCCATGATTCAGTTATCTCCCATGGGGCCCCTCCCACAACATGTGGGAATTATGGGAGCTACAATTGAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAAGCAGTCACTTCCACCTCCCTGCTCCCTCAGCCCTTGTCAACCACTAATCTTCTTTCTGTATGGATTTGCCTACTTTTGATATTTCATATAAATGGACTCATAATTTTAGACTTCTTTATGTCTGTTTTCACTTAGCATAATGTGTTCAAGGTTCATTCATGTTGTAATATGCCTCAGTACTTCATTCCTTTTTTGGCTAAATAAAATTTCATTGTTATGGATATACCAAGTTTTGTTTATCTGGTCATCTCTTTATATATCTGTGTATCTGTTTATCTAGTCATTGTTTATTTGTGTTGTTTCTACCTTTTAACTAGTTCAAATAATGTTATTATGAGCATTCATATACAAGATTGTTTTTTTTGTTTTGAACAACAGTTTTCAGTTCTCTTGAGTAGGTACCCAGAAATGGGATTGCTGGATCATTGCATGGTAATTTTATGTTTATTTAAAAGTTAAATAATTTTAGAAAACCACCAAACTGTTTTCTACAGTGCCTGCACCATTTTACATTCCTACCAGCAATGTAGGAGGGTTCCAGTTTTTCCACATCCTCGCCAACAATTATTTTAGTTTGTGTGTATTTAAAATTTTTTTAAAAATTATGGCCATCTGAGTGAGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTTCTTAATGTCTAATGATATTGAGCACCTTTTCATGTGCTTATTGGCCATTTGTTTATCTTTGAAGAAATTATATAGATCCTTTGCCCGTTTTTAAATTGGTTGTCTTTTTATTAGTTGTAAAAGTTCTCTTTCTAGATACAAGTTACTTATCAGATACATAATTGGCAAATATTTTCTCCCATTCTGAGTTGTTTTTTTTTTTTTTCACTTTCTTGATG
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Task1_train_7104
A sequence alteration has been identified in FLNB (filamin B) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
CTTGGTGGGTGGCTGGGGAGACACCAAGATGCAGATAGCTCAGTCACTCCTCAACAAGCGGCTTAGTTCTGGAATGAGGTGGGAGGCCAAGGAACTCACACATAAATGCTGGTGGGAGTGAAGTGCCACCAGCTGTAGAATCTGGTGTCAGAATGATGAGCCAGGAGTTATCCCACAGGAGGATGGGTGAAGGTCTTCCCATCAAAGGGATAGAGAACATGTGAAGAGGTCCAGGGGCTCAGGGCAAGATGTAGTCCAGGAACAAGGAGTCTTTGAGCCTGCAGTATGGTGGGTGGAAGTGGCAAGAGTGGAAAGCGGATTGGATGGGGTTTATGTAGGTTCTGAGGTGCTGTGTATGTTTAAGGAGCTGATTGTGTGCAGCGGGAACCCTGGTGAATTTGGAAGCACAGAGGCACCTGACGAGAAAGATGGTTCTGGGGTTATGTGAACAGTGATTCGGCTTCAAGGCTATCAAAGACAAAAATGTTTATTGGGAGGGTATAGAAAAGGGTTTGCCAAAAGAGTTAGGTAGGGATAGAATTGACACATTGTGGAAACTATACCCAGAGTTTAAGAGGTGGAGTCCAGGATAGTGCCCATGTTTGTAGCTTGGGGTCCTGGTAGAATGGGAGCTGGCTATGGAGTATCTTTGTTGGAGAGTGGGTATAGGGAAACGGAGAGAGAGAGAAAGTTGCAGGGGGTGCGGGAGATGGATAGCTGCAGAGAAGGCAAGGGCAGGGAAAGTGGAAACAAATGGCAGTGAGACTCCTGGAAGGTGCTGGCCAGGGGCATGGCATGGCATGTTCTGTTAAGCAAGGAAAGGACTAGAAAGGGGCCATGATTTTGGCTGGGCACTTATCCTCCTCACAACAGGACGCATTTGTGTCATGGCTTACTCTTAAGAATGACTGACGTGTCAGAATAGCAAATATGAAAATGATTGATAACACCTAGCATTGGTGAGATTTGCAGGGATAACTAGCTGGCCTCTTAAATCTATAGATAGGAATGTAAACAGAAACAAACTTTTTATAGGGAAAAGATATCTAGGACATAATGATTAATGAAAAGAAAAAAATTCCTACCTATCGAAAAACGTGAATTCAGGCAGCAAACACACATGCATGTATACACATACACACGTGCACACACGCATACACACACAATCTGGTAGGCTGTATACTACCAGTTTAGCAGGTTGTTACCTCTGGGATGCAGTCACTCCTTTTTGTTGTGTATATTTGTGAAATGATTTCTTTCAATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACGTCAGCTCTCTGCAACTTTCACTTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCAACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGAGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGGGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAAGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTG
CTTGGTGGGTGGCTGGGGAGACACCAAGATGCAGATAGCTCAGTCACTCCTCAACAAGCGGCTTAGTTCTGGAATGAGGTGGGAGGCCAAGGAACTCACACATAAATGCTGGTGGGAGTGAAGTGCCACCAGCTGTAGAATCTGGTGTCAGAATGATGAGCCAGGAGTTATCCCACAGGAGGATGGGTGAAGGTCTTCCCATCAAAGGGATAGAGAACATGTGAAGAGGTCCAGGGGCTCAGGGCAAGATGTAGTCCAGGAACAAGGAGTCTTTGAGCCTGCAGTATGGTGGGTGGAAGTGGCAAGAGTGGAAAGCGGATTGGATGGGGTTTATGTAGGTTCTGAGGTGCTGTGTATGTTTAAGGAGCTGATTGTGTGCAGCGGGAACCCTGGTGAATTTGGAAGCACAGAGGCACCTGACGAGAAAGATGGTTCTGGGGTTATGTGAACAGTGATTCGGCTTCAAGGCTATCAAAGACAAAAATGTTTATTGGGAGGGTATAGAAAAGGGTTTGCCAAAAGAGTTAGGTAGGGATAGAATTGACACATTGTGGAAACTATACCCAGAGTTTAAGAGGTGGAGTCCAGGATAGTGCCCATGTTTGTAGCTTGGGGTCCTGGTAGAATGGGAGCTGGCTATGGAGTATCTTTGTTGGAGAGTGGGTATAGGGAAACGGAGAGAGAGAGAAAGTTGCAGGGGGTGCGGGAGATGGATAGCTGCAGAGAAGGCAAGGGCAGGGAAAGTGGAAACAAATGGCAGTGAGACTCCTGGAAGGTGCTGGCCAGGGGCATGGCATGGCATGTTCTGTTAAGCAAGGAAAGGACTAGAAAGGGGCCATGATTTTGGCTGGGCACTTATCCTCCTCACAACAGGACGCATTTGTGTCATGGCTTACTCTTAAGAATGACTGACGTGTCAGAATAGCAAATATGAAAATGATTGATAACACCTAGCATTGGTGAGATTTGCAGGGATAACTAGCTGGCCTCTTAAATCTATAGATAGGAATGTAAACAGAAACAAACTTTTTATAGGGAAAAGATATCTAGGACATAATGATTAATGAAAAGAAAAAAATTCCTACCTATCGAAAAACGTGAATTCAGGCAGCAAACACACATGCATGTATACACATACACACGTGCACACACGCATACACACACAATCTGGTAGGCTGTATACTACCAGTTTAGCAGGTTGTTACCTCTGGGATGCAGTCACTCCTTTTTGTTGTGTATATTTGTGAAATGATTTCTTTCAATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACGTCAGCTCTCTGCAACTTTCACTTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCAACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGAGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGGGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAAGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGAGGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTG
Task1_train_7105
Located on Chromosome 3, this mutation impacts FLNB (filamin B). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Boomerang dysplasia
GCTGGGGAGACACCAAGATGCAGATAGCTCAGTCACTCCTCAACAAGCGGCTTAGTTCTGGAATGAGGTGGGAGGCCAAGGAACTCACACATAAATGCTGGTGGGAGTGAAGTGCCACCAGCTGTAGAATCTGGTGTCAGAATGATGAGCCAGGAGTTATCCCACAGGAGGATGGGTGAAGGTCTTCCCATCAAAGGGATAGAGAACATGTGAAGAGGTCCAGGGGCTCAGGGCAAGATGTAGTCCAGGAACAAGGAGTCTTTGAGCCTGCAGTATGGTGGGTGGAAGTGGCAAGAGTGGAAAGCGGATTGGATGGGGTTTATGTAGGTTCTGAGGTGCTGTGTATGTTTAAGGAGCTGATTGTGTGCAGCGGGAACCCTGGTGAATTTGGAAGCACAGAGGCACCTGACGAGAAAGATGGTTCTGGGGTTATGTGAACAGTGATTCGGCTTCAAGGCTATCAAAGACAAAAATGTTTATTGGGAGGGTATAGAAAAGGGTTTGCCAAAAGAGTTAGGTAGGGATAGAATTGACACATTGTGGAAACTATACCCAGAGTTTAAGAGGTGGAGTCCAGGATAGTGCCCATGTTTGTAGCTTGGGGTCCTGGTAGAATGGGAGCTGGCTATGGAGTATCTTTGTTGGAGAGTGGGTATAGGGAAACGGAGAGAGAGAGAAAGTTGCAGGGGGTGCGGGAGATGGATAGCTGCAGAGAAGGCAAGGGCAGGGAAAGTGGAAACAAATGGCAGTGAGACTCCTGGAAGGTGCTGGCCAGGGGCATGGCATGGCATGTTCTGTTAAGCAAGGAAAGGACTAGAAAGGGGCCATGATTTTGGCTGGGCACTTATCCTCCTCACAACAGGACGCATTTGTGTCATGGCTTACTCTTAAGAATGACTGACGTGTCAGAATAGCAAATATGAAAATGATTGATAACACCTAGCATTGGTGAGATTTGCAGGGATAACTAGCTGGCCTCTTAAATCTATAGATAGGAATGTAAACAGAAACAAACTTTTTATAGGGAAAAGATATCTAGGACATAATGATTAATGAAAAGAAAAAAATTCCTACCTATCGAAAAACGTGAATTCAGGCAGCAAACACACATGCATGTATACACATACACACGTGCACACACGCATACACACACAATCTGGTAGGCTGTATACTACCAGTTTAGCAGGTTGTTACCTCTGGGATGCAGTCACTCCTTTTTGTTGTGTATATTTGTGAAATGATTTCTTTCAATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACGTCAGCTCTCTGCAACTTTCACTTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCAACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGAGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGGGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAAGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
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Task1_train_7106
Chromosome 3 houses a mutation in gene FLNB (filamin B). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Atelosteogenesis type I
GGAGACACCAAGATGCAGATAGCTCAGTCACTCCTCAACAAGCGGCTTAGTTCTGGAATGAGGTGGGAGGCCAAGGAACTCACACATAAATGCTGGTGGGAGTGAAGTGCCACCAGCTGTAGAATCTGGTGTCAGAATGATGAGCCAGGAGTTATCCCACAGGAGGATGGGTGAAGGTCTTCCCATCAAAGGGATAGAGAACATGTGAAGAGGTCCAGGGGCTCAGGGCAAGATGTAGTCCAGGAACAAGGAGTCTTTGAGCCTGCAGTATGGTGGGTGGAAGTGGCAAGAGTGGAAAGCGGATTGGATGGGGTTTATGTAGGTTCTGAGGTGCTGTGTATGTTTAAGGAGCTGATTGTGTGCAGCGGGAACCCTGGTGAATTTGGAAGCACAGAGGCACCTGACGAGAAAGATGGTTCTGGGGTTATGTGAACAGTGATTCGGCTTCAAGGCTATCAAAGACAAAAATGTTTATTGGGAGGGTATAGAAAAGGGTTTGCCAAAAGAGTTAGGTAGGGATAGAATTGACACATTGTGGAAACTATACCCAGAGTTTAAGAGGTGGAGTCCAGGATAGTGCCCATGTTTGTAGCTTGGGGTCCTGGTAGAATGGGAGCTGGCTATGGAGTATCTTTGTTGGAGAGTGGGTATAGGGAAACGGAGAGAGAGAGAAAGTTGCAGGGGGTGCGGGAGATGGATAGCTGCAGAGAAGGCAAGGGCAGGGAAAGTGGAAACAAATGGCAGTGAGACTCCTGGAAGGTGCTGGCCAGGGGCATGGCATGGCATGTTCTGTTAAGCAAGGAAAGGACTAGAAAGGGGCCATGATTTTGGCTGGGCACTTATCCTCCTCACAACAGGACGCATTTGTGTCATGGCTTACTCTTAAGAATGACTGACGTGTCAGAATAGCAAATATGAAAATGATTGATAACACCTAGCATTGGTGAGATTTGCAGGGATAACTAGCTGGCCTCTTAAATCTATAGATAGGAATGTAAACAGAAACAAACTTTTTATAGGGAAAAGATATCTAGGACATAATGATTAATGAAAAGAAAAAAATTCCTACCTATCGAAAAACGTGAATTCAGGCAGCAAACACACATGCATGTATACACATACACACGTGCACACACGCATACACACACAATCTGGTAGGCTGTATACTACCAGTTTAGCAGGTTGTTACCTCTGGGATGCAGTCACTCCTTTTTGTTGTGTATATTTGTGAAATGATTTCTTTCAATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACGTCAGCTCTCTGCAACTTTCACTTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCAACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGAGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGGGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAAGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGA
GGAGACACCAAGATGCAGATAGCTCAGTCACTCCTCAACAAGCGGCTTAGTTCTGGAATGAGGTGGGAGGCCAAGGAACTCACACATAAATGCTGGTGGGAGTGAAGTGCCACCAGCTGTAGAATCTGGTGTCAGAATGATGAGCCAGGAGTTATCCCACAGGAGGATGGGTGAAGGTCTTCCCATCAAAGGGATAGAGAACATGTGAAGAGGTCCAGGGGCTCAGGGCAAGATGTAGTCCAGGAACAAGGAGTCTTTGAGCCTGCAGTATGGTGGGTGGAAGTGGCAAGAGTGGAAAGCGGATTGGATGGGGTTTATGTAGGTTCTGAGGTGCTGTGTATGTTTAAGGAGCTGATTGTGTGCAGCGGGAACCCTGGTGAATTTGGAAGCACAGAGGCACCTGACGAGAAAGATGGTTCTGGGGTTATGTGAACAGTGATTCGGCTTCAAGGCTATCAAAGACAAAAATGTTTATTGGGAGGGTATAGAAAAGGGTTTGCCAAAAGAGTTAGGTAGGGATAGAATTGACACATTGTGGAAACTATACCCAGAGTTTAAGAGGTGGAGTCCAGGATAGTGCCCATGTTTGTAGCTTGGGGTCCTGGTAGAATGGGAGCTGGCTATGGAGTATCTTTGTTGGAGAGTGGGTATAGGGAAACGGAGAGAGAGAGAAAGTTGCAGGGGGTGCGGGAGATGGATAGCTGCAGAGAAGGCAAGGGCAGGGAAAGTGGAAACAAATGGCAGTGAGACTCCTGGAAGGTGCTGGCCAGGGGCATGGCATGGCATGTTCTGTTAAGCAAGGAAAGGACTAGAAAGGGGCCATGATTTTGGCTGGGCACTTATCCTCCTCACAACAGGACGCATTTGTGTCATGGCTTACTCTTAAGAATGACTGACGTGTCAGAATAGCAAATATGAAAATGATTGATAACACCTAGCATTGGTGAGATTTGCAGGGATAACTAGCTGGCCTCTTAAATCTATAGATAGGAATGTAAACAGAAACAAACTTTTTATAGGGAAAAGATATCTAGGACATAATGATTAATGAAAAGAAAAAAATTCCTACCTATCGAAAAACGTGAATTCAGGCAGCAAACACACATGCATGTATACACATACACACGTGCACACACGCATACACACACAATCTGGTAGGCTGTATACTACCAGTTTAGCAGGTTGTTACCTCTGGGATGCAGTCACTCCTTTTTGTTGTGTATATTTGTGAAATGATTTCTTTCAATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACGTCAGCTCTCTGCAACTTTCACTTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCAACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGAGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGGGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAAGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAACCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGA
Task1_train_7107
Given this context: Chromosome 3, gene FLNB (filamin B) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
GAGACACCAAGATGCAGATAGCTCAGTCACTCCTCAACAAGCGGCTTAGTTCTGGAATGAGGTGGGAGGCCAAGGAACTCACACATAAATGCTGGTGGGAGTGAAGTGCCACCAGCTGTAGAATCTGGTGTCAGAATGATGAGCCAGGAGTTATCCCACAGGAGGATGGGTGAAGGTCTTCCCATCAAAGGGATAGAGAACATGTGAAGAGGTCCAGGGGCTCAGGGCAAGATGTAGTCCAGGAACAAGGAGTCTTTGAGCCTGCAGTATGGTGGGTGGAAGTGGCAAGAGTGGAAAGCGGATTGGATGGGGTTTATGTAGGTTCTGAGGTGCTGTGTATGTTTAAGGAGCTGATTGTGTGCAGCGGGAACCCTGGTGAATTTGGAAGCACAGAGGCACCTGACGAGAAAGATGGTTCTGGGGTTATGTGAACAGTGATTCGGCTTCAAGGCTATCAAAGACAAAAATGTTTATTGGGAGGGTATAGAAAAGGGTTTGCCAAAAGAGTTAGGTAGGGATAGAATTGACACATTGTGGAAACTATACCCAGAGTTTAAGAGGTGGAGTCCAGGATAGTGCCCATGTTTGTAGCTTGGGGTCCTGGTAGAATGGGAGCTGGCTATGGAGTATCTTTGTTGGAGAGTGGGTATAGGGAAACGGAGAGAGAGAGAAAGTTGCAGGGGGTGCGGGAGATGGATAGCTGCAGAGAAGGCAAGGGCAGGGAAAGTGGAAACAAATGGCAGTGAGACTCCTGGAAGGTGCTGGCCAGGGGCATGGCATGGCATGTTCTGTTAAGCAAGGAAAGGACTAGAAAGGGGCCATGATTTTGGCTGGGCACTTATCCTCCTCACAACAGGACGCATTTGTGTCATGGCTTACTCTTAAGAATGACTGACGTGTCAGAATAGCAAATATGAAAATGATTGATAACACCTAGCATTGGTGAGATTTGCAGGGATAACTAGCTGGCCTCTTAAATCTATAGATAGGAATGTAAACAGAAACAAACTTTTTATAGGGAAAAGATATCTAGGACATAATGATTAATGAAAAGAAAAAAATTCCTACCTATCGAAAAACGTGAATTCAGGCAGCAAACACACATGCATGTATACACATACACACGTGCACACACGCATACACACACAATCTGGTAGGCTGTATACTACCAGTTTAGCAGGTTGTTACCTCTGGGATGCAGTCACTCCTTTTTGTTGTGTATATTTGTGAAATGATTTCTTTCAATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACGTCAGCTCTCTGCAACTTTCACTTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCAACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGAGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGGGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAAAGCAATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGAT
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Task1_train_7108
Given this context: Chromosome 3, gene FLNB (filamin B) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Atelosteogenesis type I
GGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGACTTAAAACTTTTAAAAACATGTAAGCCAGGATAATCCACCATTAATGGAAACTGTGGAAGAATCTCTATCACCCATAATCCTATCACAGGAATATAACAAGAGAACTCAGAAATCAAATAAGTCTTGGATACCATCTACAGTAGTCACATTGCTTAGTTGAAGTCTGATCTTCCTAGCTGGGAGGAAAACCAGTGTTTTCTTTCCAGAAACTCCCTCTAACAGTTAGGCACCATGAGTCCCGTGTCCAAAGGCTAGCCAGGGAAGATTGCAGGTAGCCAGTGCCATGGGACTGATGGCGTCACTATAGGCTGCATTGAGGTCTGAGTTCAGTGTATTTTGTAACAGGGTCCCTTGGAAGGTAGAACAACATGCCTGTTTCTTTGGTTTGGTTTTGGAGTCATGTCTCTCCTACATGGCTCATTGGTTTCTTGGCTCGTCCACCCTCAGGAAGTGGTGTGGTGTGTTTTTCATCTCCGCTTAAACCTAAACCGTCTCCTTTTTACGTTCACGTGATGTTGGCATGGGTGAAGTTGTTGAAGGAGCTGCTGGGAAGAAATGCCAAATCGACACACATCCTACTTTTTATGGAATGTATTGAAGGCGACTGTTCAAACCCAAGTAGCTCTTTTGTTCCTGCAGGCTAATGGTCAGAATGTTTTCTGGTGCTTTTTATCACATGGGGAGGGAAGTTGGACACATCTGTTGTTCATTGCACATGGTTAACCTGGTCCATGAGACAGAGCCTCTGTTCATCTGAGGAAGTGTGATTTACCTCCTTAGCACCATTACTGGAGGCAGGGAGGACTCTGCAAGCTGTTTAGGGCTGGGTCAGATGATGGTACTGAAACTGAGGTGGTGGCACCTTCAGGGAAGTCACCTGTCCAGGATGGGTCTAGTCTTGCTCCTAAGCTGAATATCAAGAGAAGTTCACCCATTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACATAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGTATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGTCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGCGTCTTACTCC
GGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCGTGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGACTTAAAACTTTTAAAAACATGTAAGCCAGGATAATCCACCATTAATGGAAACTGTGGAAGAATCTCTATCACCCATAATCCTATCACAGGAATATAACAAGAGAACTCAGAAATCAAATAAGTCTTGGATACCATCTACAGTAGTCACATTGCTTAGTTGAAGTCTGATCTTCCTAGCTGGGAGGAAAACCAGTGTTTTCTTTCCAGAAACTCCCTCTAACAGTTAGGCACCATGAGTCCCGTGTCCAAAGGCTAGCCAGGGAAGATTGCAGGTAGCCAGTGCCATGGGACTGATGGCGTCACTATAGGCTGCATTGAGGTCTGAGTTCAGTGTATTTTGTAACAGGGTCCCTTGGAAGGTAGAACAACATGCCTGTTTCTTTGGTTTGGTTTTGGAGTCATGTCTCTCCTACATGGCTCATTGGTTTCTTGGCTCGTCCACCCTCAGGAAGTGGTGTGGTGTGTTTTTCATCTCCGCTTAAACCTAAACCGTCTCCTTTTTACGTTCACGTGATGTTGGCATGGGTGAAGTTGTTGAAGGAGCTGCTGGGAAGAAATGCCAAATCGACACACATCCTACTTTTTATGGAATGTATTGAAGGCGACTGTTCAAACCCAAGTAGCTCTTTTGTTCCTGCAGGCTAATGGTCAGAATGTTTTCTGGTGCTTTTTATCACATGGGGAGGGAAGTTGGACACATCTGTTGTTCATTGCACATGGTTAACCTGGTCCATGAGACAGAGCCTCTGTTCATCTGAGGAAGTGTGATTTACCTCCTTAGCACCATTACTGGAGGCAGGGAGGACTCTGCAAGCTGTTTAGGGCTGGGTCAGATGATGGTACTGAAACTGAGGTGGTGGCACCTTCAGGGAAGTCACCTGTCCAGGATGGGTCTAGTCTTGCTCCTAAGCTGAATATCAAGAGAAGTTCACCCATTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACATAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGTATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGTCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGCGTCTTACTCC
Task1_train_7109
A mutation on Chromosome 3 affecting FLNB (filamin B) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Atelosteogenesis type III
GGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGACTTAAAACTTTTAAAAACATGTAAGCCAGGATAATCCACCATTAATGGAAACTGTGGAAGAATCTCTATCACCCATAATCCTATCACAGGAATATAACAAGAGAACTCAGAAATCAAATAAGTCTTGGATACCATCTACAGTAGTCACATTGCTTAGTTGAAGTCTGATCTTCCTAGCTGGGAGGAAAACCAGTGTTTTCTTTCCAGAAACTCCCTCTAACAGTTAGGCACCATGAGTCCCGTGTCCAAAGGCTAGCCAGGGAAGATTGCAGGTAGCCAGTGCCATGGGACTGATGGCGTCACTATAGGCTGCATTGAGGTCTGAGTTCAGTGTATTTTGTAACAGGGTCCCTTGGAAGGTAGAACAACATGCCTGTTTCTTTGGTTTGGTTTTGGAGTCATGTCTCTCCTACATGGCTCATTGGTTTCTTGGCTCGTCCACCCTCAGGAAGTGGTGTGGTGTGTTTTTCATCTCCGCTTAAACCTAAACCGTCTCCTTTTTACGTTCACGTGATGTTGGCATGGGTGAAGTTGTTGAAGGAGCTGCTGGGAAGAAATGCCAAATCGACACACATCCTACTTTTTATGGAATGTATTGAAGGCGACTGTTCAAACCCAAGTAGCTCTTTTGTTCCTGCAGGCTAATGGTCAGAATGTTTTCTGGTGCTTTTTATCACATGGGGAGGGAAGTTGGACACATCTGTTGTTCATTGCACATGGTTAACCTGGTCCATGAGACAGAGCCTCTGTTCATCTGAGGAAGTGTGATTTACCTCCTTAGCACCATTACTGGAGGCAGGGAGGACTCTGCAAGCTGTTTAGGGCTGGGTCAGATGATGGTACTGAAACTGAGGTGGTGGCACCTTCAGGGAAGTCACCTGTCCAGGATGGGTCTAGTCTTGCTCCTAAGCTGAATATCAAGAGAAGTTCACCCATTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACATAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGTATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGTCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGCGTCTTACTCC
GGTTACAGGAGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCGTGCAGCAGGCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGACTTAAAACTTTTAAAAACATGTAAGCCAGGATAATCCACCATTAATGGAAACTGTGGAAGAATCTCTATCACCCATAATCCTATCACAGGAATATAACAAGAGAACTCAGAAATCAAATAAGTCTTGGATACCATCTACAGTAGTCACATTGCTTAGTTGAAGTCTGATCTTCCTAGCTGGGAGGAAAACCAGTGTTTTCTTTCCAGAAACTCCCTCTAACAGTTAGGCACCATGAGTCCCGTGTCCAAAGGCTAGCCAGGGAAGATTGCAGGTAGCCAGTGCCATGGGACTGATGGCGTCACTATAGGCTGCATTGAGGTCTGAGTTCAGTGTATTTTGTAACAGGGTCCCTTGGAAGGTAGAACAACATGCCTGTTTCTTTGGTTTGGTTTTGGAGTCATGTCTCTCCTACATGGCTCATTGGTTTCTTGGCTCGTCCACCCTCAGGAAGTGGTGTGGTGTGTTTTTCATCTCCGCTTAAACCTAAACCGTCTCCTTTTTACGTTCACGTGATGTTGGCATGGGTGAAGTTGTTGAAGGAGCTGCTGGGAAGAAATGCCAAATCGACACACATCCTACTTTTTATGGAATGTATTGAAGGCGACTGTTCAAACCCAAGTAGCTCTTTTGTTCCTGCAGGCTAATGGTCAGAATGTTTTCTGGTGCTTTTTATCACATGGGGAGGGAAGTTGGACACATCTGTTGTTCATTGCACATGGTTAACCTGGTCCATGAGACAGAGCCTCTGTTCATCTGAGGAAGTGTGATTTACCTCCTTAGCACCATTACTGGAGGCAGGGAGGACTCTGCAAGCTGTTTAGGGCTGGGTCAGATGATGGTACTGAAACTGAGGTGGTGGCACCTTCAGGGAAGTCACCTGTCCAGGATGGGTCTAGTCTTGCTCCTAAGCTGAATATCAAGAGAAGTTCACCCATTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACATAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGTATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGTCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGCGTCTTACTCC
Task1_train_7110
A variant on Chromosome 3 in gene FLNB (filamin B) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
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AGTGTGCCACTGCACCTGGCCATTATTATGGAAAATTTTAGGCGTATACAAAAGTAGAGACAGTGGTGTCTTACATGCTCATGAACCCATGATCCAGTGACATCCGTTAATGGCATTTTGGAATCATATTTCATCTGTTTTTGTCCTCAAATGTTTTGAAGCAAATTTCAGCATTACATCATTTCACTCTTAAATATCTCAGTATGGTTCTCTAATAGTTGAAGACTCCATTTACATTTATATAAGGAGCATAATTTACACTTGTGTAACCCAAAGGAATGACCAAGCCTGTGCTTCTCTCCCCAGATAGCAAAGCCATTGTGGATGGGAACCTGAAGCTCATCTTGGGTCTGGTGTGGACGCTGATCCTCCACTACTCCATCTCCATGCCCGTGTGGGAGGATGAAGGGGATGATGATGCCAAGAAGCAGACGCCAAAGCAGAGGCTGCTGGGGTGGATTCAGAACAAGATCCCCTACTTGCCCATCACCAACTTTAACCAGAACTGGCAAGACGGCAAAGCCCTGGGAGCCCTGGTAGACAGCTGTGCTCCAGGTAAGTGGCCAGGGCTGCCTAAACCATCTGTCCAGGATGGGGGTGTGTGGGTCCCAAACATTCTGGTTTTCAACGGGAATGCTATCTTTGCTTTGATTAGCGTATTTCTCCAGGTCTTAGCCCATTATAAGCCCATTATAAGGAAACTAAAACTGGCTCTGTGTACCCTTCCAAGGGCAGATTTTCTAGGTATATCCATAGACATGTTTGAGCATCAAGTTGAGTCTTTTATCCAAATTCCAATGAAGGAGTTGGTGCTTAGAAGCAAGACTTGGGTTTAGGTTCCAGACTCCAAAATCCTGTGTCTTCCCACATTGGTGCTCAGTTTCTCATTGGATTTGGAGAAACATTTGGTCCTATTAGGTGGCTTGGCATGAAAATCTGAAAACTTCCATGGAGTGGAAAGTACCCATTTTTATTAACCACTGGTTTGACTATATATGGCATTCTCCACCCTTTTCTTTCTGTGTTGCTGTGAAATAGCATTTGGTCAGGATCCAGTTGGAGCCTTTTCCACCCTTGATGGGCTGCTCATTTCTTAGTGGTTGAGTGTATATGAAGGTTGTAATTATTCCCACTGGAGGGTTTAGATTGATGGGTAGAGTTTGCTGGTACACACTCAGTAGAAAGACCAGAGTCAGAGTTTACACACACCCCCTAAAGTTGATTTTAATAAAAAAAAAAGGTATTAATCATATTTTCCATTTACTGTGTATTCTGTATTTACTGGGCACATTAGTATTTAGTTAGTTAGTGGTTCTTGACATACTCAAAGCAGAACTAGTGTCAGTTGGGTAGGGGAGGGCTGAAGGCCTCATTCTTACTTGAGAGCCTATAAGTTGGTGTCATCCAGGAAAAATTCAAAGTGCAGCATTAATTGATTTCCTAATATCCTCTTCTTTACTTCCATTTAAGGACACATTTTAGGATACCTCTTTCCAATTTAAACCTGGGAGTTTTTACTCTAGTCCTTTACCTCATGTGCTTACAAAGGCTTTTAAGATAATTCTAGGTTTGTGCCTTTGAGCAAGTGGATTTTTGAATCACACAGGATGCTATTCTAGACTTTTTAGATATATCCAGGAATAGAGTAAAAAATAAAATCCCTCCTGCATAAAGGCACCAGGCTTTTTCCAAGCTTTGTTTATTTTTTAACACCACTTCTTCAAGGAATGGATAATCCCCATCTTCATGCAAGAACATAGCACCCGGAGGAGAAGTCTCAGTAATGGAGGATAGTTTACACCCTGGCACACTCATACCTGTGATACTTTTTGCCTATTAAATATATGATTTGCTCAGATTTTAGGAAAAAATCATTCTCTGAACTAAAAGAAAAAATGGGGTTAGTTTAGGCACATGGTTTCCTTTAATCTCTTTGGTCAGCTAATGCTAAAAGAATCTTTTGTGTTCTGTTAACAGGTCTGTGCCCAGACTGGGAATCCTGGGACCCGCAGAAGCCTGTGGATAATGCACGAGAAGCCATGCAGCAGTCAGATGACTGGCTGGGTGTCCCACAGGTATGCACAAGTGTGCCAGGTCCTGTGAGGCTGCCCCCACCCACTAGCTTGTTCTGTGGATGCCTTCCCGGGTCAGGCAGCCCGACCTTCTTGGCATTGAGACTTCAGAGAGCATTGCCTGTGATGCTCTCTCATCTTCCTCAGTTTACCCATAATAATAGTAGGTTCTCATTGACTCAGGTGCTTATAGATCTTAGTGTGTTGGTTTAATGTAGATCATCCAGAAATTTTCATGTCACTCTTCTTTGTCACACACTGGCAAATTTTCTAGTATTTCTTCTCTAAATATTTTGAAGACTACCTTTAAACCCCAGACTACAAATATGGACCCTAACTATTAGGTTGAGCCATAAGAAATTGATAGTATTTGACCATTTTTCAATCTACATTTTAAAAGGTAATTTTAATCCAATAGCTTAAGAAAAGTCACAGGACTTAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGACTTAAAACTTTTAAAAACATGTAAGCCAGGATAATCCACCATTAATGGAAACTGTGGAAGAATCTCTATCACCCATAATCCTATCACAGGAATATAACAAGAGAACTCAGAAATCAAATAAGTCTTGGATACCATCTACAGTAGTCACATTGCTTAGTTGAAGTCTGATCTTCCTAGCTGGGAGGAAAACCAGTGTTTTCTTTCCAGAAACTCCCTCTAACAGTTAGGCACCATGAGTCCCGTGTCCAAAGGCTAGCCAGGGAAGATTGCAGGTAGCCAGTGCCATGGGACTGATGGCGTCACTATAGGCTGCATTGAGGTCTGAGTTCAGTGTATTTTGTAACAGGGTCCCTTGGAAGGTAGAACAACATGCCTGTTTCTTTGGTTTGGTTTTGGAGTCATGTCTCTCCTACATGGCTCATTGGTTTCTTGGCTCGTCCACCCTCAGGAAGTGGTGTGGTGTGTTTTTCATCTCCGCTTAAACCTAAACCGTCTCCTTTTTACGTTCACGTGATGTTGGCATGGGTGAAGTTGTTGAAGGAGCTGCTGGGAAGAAATGCCAAATCGACACACATCCTACTTTTTATGGAATGTATTGAAGGCGACTGTTCAAACCCAAGTAGCTCTTTTGTTCCTGCAGGCTAATGGTCAGAATGTTTTCTGGTGCTTTTTATCACATGGGGAGGGAAGTTGGACACATCTGTTGTTCATTGCACATGGTTAACCTGGTCCATGAGACAGAGCCTCTGTTCATCTGAGGAAGTGTGATTTACCTCCTTAGCACCATTACTGGAGGCAGGGAGGACTCTGCAAGCTGTTTAGGGCTGGGTCAGATGATGGTACTGAAACTGAGGTGGTGGCACCTTCAGGGAAGTCACCTGTCCAGGATGGGTCTAGTCTTGCTCCTAAGCTGAATATCAAGAGAAGTTCACCCATTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACATAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGTATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGTCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGCGTCTTACTCCTCTGTTACC
Task1_train_7111
This variant impacts the gene FLNB (filamin B) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
ATCACCCATAATCCTATCACAGGAATATAACAAGAGAACTCAGAAATCAAATAAGTCTTGGATACCATCTACAGTAGTCACATTGCTTAGTTGAAGTCTGATCTTCCTAGCTGGGAGGAAAACCAGTGTTTTCTTTCCAGAAACTCCCTCTAACAGTTAGGCACCATGAGTCCCGTGTCCAAAGGCTAGCCAGGGAAGATTGCAGGTAGCCAGTGCCATGGGACTGATGGCGTCACTATAGGCTGCATTGAGGTCTGAGTTCAGTGTATTTTGTAACAGGGTCCCTTGGAAGGTAGAACAACATGCCTGTTTCTTTGGTTTGGTTTTGGAGTCATGTCTCTCCTACATGGCTCATTGGTTTCTTGGCTCGTCCACCCTCAGGAAGTGGTGTGGTGTGTTTTTCATCTCCGCTTAAACCTAAACCGTCTCCTTTTTACGTTCACGTGATGTTGGCATGGGTGAAGTTGTTGAAGGAGCTGCTGGGAAGAAATGCCAAATCGACACACATCCTACTTTTTATGGAATGTATTGAAGGCGACTGTTCAAACCCAAGTAGCTCTTTTGTTCCTGCAGGCTAATGGTCAGAATGTTTTCTGGTGCTTTTTATCACATGGGGAGGGAAGTTGGACACATCTGTTGTTCATTGCACATGGTTAACCTGGTCCATGAGACAGAGCCTCTGTTCATCTGAGGAAGTGTGATTTACCTCCTTAGCACCATTACTGGAGGCAGGGAGGACTCTGCAAGCTGTTTAGGGCTGGGTCAGATGATGGTACTGAAACTGAGGTGGTGGCACCTTCAGGGAAGTCACCTGTCCAGGATGGGTCTAGTCTTGCTCCTAAGCTGAATATCAAGAGAAGTTCACCCATTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACATAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGTATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGTCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGCGTCTTACTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGTTCACTGAAACCTCCACCTGCTGGGTTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCTGCCACCACACTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTCTCTTGTCTTGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGTCATGAGCTACCACGCCTGGCTTCCCTATTTTTTTAATGGCTCCTAATATATTGAGATCACATATCTAATATTTACATGTTATTTCTTTTTTATTTACCTTTTTTAATTAGTAGAGTTAATACAGATACAGACCATGAGTATACAAGCAAAGGAAAAAGCTGGTTAACCTGTGCACTTTTTTGTAACATGCTCTAATCCCATGTGTGCTTGTTTCTTCATTTTCCTGCCTTGCTATAGCTTATCCTTTTATCATTTTTGAAATTTTGACCAGAGGAGTAAATGGACTTTTGGGGAATGGGGAGGACAATGAACTTTTGGAAGTTACATGCAGAATTTTTTGGAGAGGGGCCCCTAGCTTTCAAAGGGGTCTGCAATTTCTCAAAAATGGTTAAAAACACTGATATTGGTGTGTTGGTTTAAAGTAATTTCACTTAATTGAGAAGCTGACTCAGTTTCTTAATATTTGTAGTGCTTGGTTTAAGAGGCATTTGCAAACACTTCAATAGTTGCAAAGTGATGTGTTCTGGGTGTTCATCCACCATGTCATTATCCTAGGTCATCACTCCTGAAGAAATCATTCACCCGGATGTGGACGAGCACTCAGTTATGACTTACCTGTCCCAGTTCCCCAAAGCCAAGCTCAAGCCGGGGGCTCCTCTCAAACCCAAACTCAACCCGAAGAAAGCCAGGGCCTATGGCAGAGGTGAGTGCTGGTCCTCTGGTGTTGTATTGGAGACATGTCCTCTGGTGTTGGAGATGATTTCATGGCTTCAAGAGTGATGTTCTTAGAATCAAAAATAGATAGGTGTAATCCTCAAAGAGACCCCAAGCCTCCTTTGTAACACATTTTATGACTGTTTTATTCTGCCTTGTTTTTCTAAGGCTTTAAGAAATGTTTCTGCTTAGATGGAAAGGGCAAGTTTGCTGCTTGGTGATTTTAGTGCAGTAGCCCATTGCTCCCATTTTTCAGAAGAGGAATCGCGGGGTAGGGAGTCGGGGGAGTTTGGTCTTGCCCCAGATCACCACAGTCAGTGATGGGGGTGGGCCATCTGGCTGCTGATTCATTTCTCCTTCTGTTACACTAAGCCTGCCTCAGATTTCCAGCCGGAGTGGGAGCTATTGTTAACCCCTGGCAGATACTTCCTTGCTAAGACATCCTGTTTATGACTGCGAGGCAGCTGCGGAACACCGTTTTGCTCAGAACATTATAGTGGGTAGAAGCCATTTCAAGGCATTTGGTGTTGTGATTGGCACCTGACTTCAAGCACACTAGCTTTGTGAAGAGAACAGTTACATGGCTGCAAAGTGTGGTTTCTGGTGAAGATCAACATGGCCAGATACAACTTAATGCCTTTTCTATGGGGGAGGGGAAGGAGTGCATTTTATTTCTCATTTTTCATAATTAAGAAAATATCGGCCGGGTGTGATGGTTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATCGAGCCGAGATCTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGCGTGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACGAGAAAGAAAATGTTATCCCAGTGGGATAATAGTTATACACACAGTATTCTGTATATCTTCTCCCAGAATTGACAGTTGTTACCATTCTAGCTTAATAGTTTTCTCTTGCCCTTTGTGTGTGTTTGCATATGTGTTCATGTGTATGATTGCTGAATTATTTGAAAATAAGTTGCAAGCATGGTGACAGTTCTGTCCTCAGTACATCACTAAGCTTCTCCTAAGAATAGGATATCCTCTAGCATAACCACAGTATTCATTGCCACATGTAAGAAAATTAACAATAGTTTCATATAATCTAATATTCAGTTTGTTGTAGAATTTCTCTATTGTCCTAAGATTATCTTTTATAGTTGTTGCTGTTTTACAAACTAAGATCTGATTAAGGTTCACTTACTACATTTGTTTGTTATTTCTCTTTAGACTCTTTTCATGCTAAATAATTTCCCCAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGACACTGACTTTCTGAATAGTTAAGGGCATGTGTCTTGTAGGATGTTCCTTCCCTACAAATGTTCCCTTTGAATAAAGTATTTTCCTGCTTGGTATCAGCTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGGCTCGGCCTCCCAATCCGCTTATTCTTAAGACGACACATGGCTAGGGCAGTGATGCTGACCACGTGCTGTTCTCACCTCAGTGGTCGAGTCTTCTCATCTG
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Task1_train_7112
This is a variant in FLNB (filamin B), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Boomerang dysplasia
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Task1_train_7113
Here is a variant affecting FLNB (filamin B) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Larsen syndrome
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Task1_train_7114
A mutation on Chromosome 3 affecting FLNB (filamin B) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_7115
Here is a mutation in FLNB (filamin B) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Larsen syndrome
CCTGTGTTTCCCAAACTAATTTGTGAACTCTTCCTCCCCAAACTACTTGTATCCCTTGGAACAGAGGTCCCCAACCCTTGGAGCGTGGACTGGTGTGGGTGCACGGCATGTTAGGAATTGGGCCGCACGGTGGTGGGTGAGCCATCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCCTGTCAGATCAGCAGCTGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCGAACCCTATTGTGAACTGCACATGAGAAGGATCTAGATTGCACACTCCTTGTGAGAATCTAACTAGTGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTTTATCCTGAAAGCATTCCCCCACCAGGCCCCCTGGTCTTCTACGAAACCAGTCCCTAGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCGCTGCCTTGGAACACACTCAGGACAAAACCAGTCTGTCATATGATGGTTACTACCTCATAGTTGTAAATTTCTGCTAGACTTAGGCACCTTGACTAACTCACTGTCTTATCTGCTGTAGAAATCCCCTTTTCCATCCCACTCTTATGTGTAAGAAAAGTCAGATGCAGCTGGGTTGACATGTATCTTTATTGACTAGGGTGTGTGTGTGTGTGTCTATCAAGTCCCTTCAAGGTCAAGGTCCTTCCCACATATGATGCCAGCAAAGTGACTGCCAGTGGCCCCGGCCTTAGTTCCTATGGTGTGCCTGCCAGTCTACCTGTGGACTTTGCAATTGATGCCCGAGATGCCGGGGAAGGCCTGCTTGCTGTTCAAATAACGGTAACTTGGAGTTATTTTCTGAGCCAAACCTTAATCCTAAGACTTAATTTCTGGGCCAGATTTAAGAACAAGGGTTTCAATAACCGATTTCTGACTCAATGCAAGTTGTTTGTTAGATTTTCCCACCAAAGAGTCAGTAAATGTGCAGAAGCAGAAGCAGCTCACCTGAGAGATTTGAGGGTGTAGCTCCAAGAACCACTTTTTGGTGAATTTTCATGTTTTTTTACTACATCTATTCCTATGTTTTTATTTTTATTTTTTTTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAATCTGGTCTTGAACTCTCTTGGGTTCAAGCAGTCTGCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGACATGAGACACTGTGCCCGTCCCCTATGTTTTTATTTTTAAATGTTTTAAATTACTCTTTGGTTCATTTAAGACTAAGTTATGCTGCATATCACAGTAAACCTTAAAATAAGAGTGGCTGAAATAAATGAGATTATTCTCTCTTGTTAAGGAACCCCAGGCTAAGCCACCTGGGTGCCCTGCAGCTCACCAAGGAAGTCAGCTCCATCTCTCTGCTCCTCTACCTAGCATGTGGCTTCTGTCCTTAAGGTCTCCTCCTGGACCATAAGGCTGCCAGTGCTCTGGCCATCACATCCACATGGCAGGCCAGAAGGAGGAAGAAAGAAGGGAAAAAGGGGTCCTCCCAGCTCAGTGGGCTCTCTTAAGCAGCCCTGCCAAAAGTCCATCATAGACTTCCATTCCCTTCTGATTTGTTGGGGGTTGGTCACAATTCACATTACCTAGTGGCAAGGATGCTAGGAAGTGGATTCCCATCTTCTGGGAGCGGTGCACCTAGCTAAGAGTTATGGTCCTGTTAATAAAGAGAAAAGGGAGACTGGATGTGGTGGTGTGTGAGCAGAAGCCTCTGCCTCCTCCCCTCCCTACATTTCAGAGGATTTCGAGCTAAAACACTCTTGGTTCACCTGACAACAAAATTACTAAAAATTGGCCATGTCTGTCATGGTGTTAAAGGGATCTGTGACCCTCTACTCTCCCTACCAAAAAACAAAACAAAACTAGATTGTATTAAGCCATCAATTCTGTCTGTTTCCACTAGAGGCACTAATTGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTCTACATCTTGACAACATCCTAAATAGCATTTCTCTATGATCCACAGGACCAAGAAGGAAAACCCAAAAGAGCCATTGTCCATGACAATAAAGATGGCACGTATGCTGTCACCTACATCCCCGACAAGACTGGGCGCTATATGATTGGAGTCACCTACGGGGGTGACGACATCCCACTTTCTCCTTATCGCATCCGAGCCACACAGACGGGTGATGCCAGCAAGTGCCTGGCCACGGGTGAGTACAGGGCATCTCAAGGTCAGGGGCACAGGCTTTGCAATCAGAAAGCCGGGCCGTAGCCCTTCTCTGTGACTTACAAGCTACATGATCTGGGCACGTTGCTCAACCTCACTGAACTTCAGTTTGACATAGATTGAAGCTCTTTGTTTTTATTTGGAGAACATTTAGATCCAAGAAGCTCTTCTAAGGAACAGAGACTGTTTTACAGGGTTACTGCAAAGATTAGATGAGGTCAGGCATGAAAAATGCTTAGCACAGTGCTAGGTACATGATAACTATTATTATATGCTTTTGAAATGTTGAGAACCCAACTCTGATGGCGGCTCCCATGAAAAGCAGCACATTTCTGCCTTTTATGAGTAGATAGTTACTCAGGATTCATTCAAGAGCATTTCAGGTCAGCATTAGAGAAACACATTTAAGGATCTAGGTTTTTTTCATCATGCATATGTAAACCTCTCAGGAATTCTCCATGAATATTTGAGCATCACAGTTTCTTTGGTTTCTTTCTTTTTTTTTCCCCTCCTTTTTCCTTCAGTTTCTAAGACACAACTATTGACTGTCACAGGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCCACGACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTGGATTCAGGGTTTCACCATAATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACCACGCCTGGCCGGCCTTTCAGTTTTTAAGAACAGCCCTTGGGCAGCTCAGTGCTGCTGCTCAAGCAGATTTTAAAACACGAATCCCCATCTCTAAAATGAGACAGATTTACTTCTTTTTAAATAAGAAGACTAAACACAGGACCACCCTTGATGTGTTCTGTTTCTCTCTTAGCCCATCTTTTTTTGAATGGAGAAAATCTGGGCTTTCACGGCAAGGTTGTGAATTGCTCAGCGTGGCCCTTTTTGGCTCACCCATGGCAAAAAATGGAAAAATTTTGGAATGCAGGCCAATCCACCACCTCCTAGGTCTATGCAGCTGCCAGCGACAACCAGATCATCTTTACTAATTGATGGCATGTTAACGTTGGATGGGGACTTCCCCCTTGCCTTGCAGGCCCTATTTCCTCCCCCAGCTTGGGCAGAAGCCTGAGCTGAATACTTGCCTTTTGGCCACACCTCTGGGTCTGTCATTCAGGGTCTTCCACAGATTGACTCCAGTCTTCTCTTCCACTCCTCCCTGAACAAACTGTTCTTGCCACCCTCCCTATTACTCCTACGCACTTGGCTCATATCTACCAATGTGCTTTTAGTTCATGCTTTTCTGCATTTCCTGATATGTGGATCCTGTGTAAAGGGGCGCCAGAAATCAAGAGAGAGACTGGTCACTGGGGAGAGGTTGCAAGTCTCCCTTAGCTAACAGCACCCATCCTTCAGGGTTCAGCCATGTTTCCTTTCTTTAGGAAGCCCTTTGTCAGTGCGGCAACCCTGGGATATAAATTCTTAGAACCTTTGCCTAGATATGCTGCCAGACACTTCTCTGAGGAACAGTTTGTTATTTTTTCTGTAACTTAGTTCCTCTTCAGCATTTCCACTGCAGTTGGAAATGTCGTTCTTGGTGCCTGGCCCTGTTAACATCTTGAGAGCAGGGACTGTGTCTTGCCCACCTTTATGTGTACCTGGCACTTAAGAAAATGCCCAATATGTTTGCTATTGAAAGTCAACCTTCATTGCCATACCTTTAAATGCTGGCAAACCCAGGCTAACCTTTAGTCAACACTCAGAGCTTACAGATGCTCCTTATTTAGTAAGTAATTGATGACG
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Task1_train_7116
Given this context: Chromosome 3, gene FLNB (filamin B) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Atelosteogenesis type I
TCCCTTGGAACAGAGGTCCCCAACCCTTGGAGCGTGGACTGGTGTGGGTGCACGGCATGTTAGGAATTGGGCCGCACGGTGGTGGGTGAGCCATCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCCTGTCAGATCAGCAGCTGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCGAACCCTATTGTGAACTGCACATGAGAAGGATCTAGATTGCACACTCCTTGTGAGAATCTAACTAGTGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTTTATCCTGAAAGCATTCCCCCACCAGGCCCCCTGGTCTTCTACGAAACCAGTCCCTAGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCGCTGCCTTGGAACACACTCAGGACAAAACCAGTCTGTCATATGATGGTTACTACCTCATAGTTGTAAATTTCTGCTAGACTTAGGCACCTTGACTAACTCACTGTCTTATCTGCTGTAGAAATCCCCTTTTCCATCCCACTCTTATGTGTAAGAAAAGTCAGATGCAGCTGGGTTGACATGTATCTTTATTGACTAGGGTGTGTGTGTGTGTGTCTATCAAGTCCCTTCAAGGTCAAGGTCCTTCCCACATATGATGCCAGCAAAGTGACTGCCAGTGGCCCCGGCCTTAGTTCCTATGGTGTGCCTGCCAGTCTACCTGTGGACTTTGCAATTGATGCCCGAGATGCCGGGGAAGGCCTGCTTGCTGTTCAAATAACGGTAACTTGGAGTTATTTTCTGAGCCAAACCTTAATCCTAAGACTTAATTTCTGGGCCAGATTTAAGAACAAGGGTTTCAATAACCGATTTCTGACTCAATGCAAGTTGTTTGTTAGATTTTCCCACCAAAGAGTCAGTAAATGTGCAGAAGCAGAAGCAGCTCACCTGAGAGATTTGAGGGTGTAGCTCCAAGAACCACTTTTTGGTGAATTTTCATGTTTTTTTACTACATCTATTCCTATGTTTTTATTTTTATTTTTTTTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAATCTGGTCTTGAACTCTCTTGGGTTCAAGCAGTCTGCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGACATGAGACACTGTGCCCGTCCCCTATGTTTTTATTTTTAAATGTTTTAAATTACTCTTTGGTTCATTTAAGACTAAGTTATGCTGCATATCACAGTAAACCTTAAAATAAGAGTGGCTGAAATAAATGAGATTATTCTCTCTTGTTAAGGAACCCCAGGCTAAGCCACCTGGGTGCCCTGCAGCTCACCAAGGAAGTCAGCTCCATCTCTCTGCTCCTCTACCTAGCATGTGGCTTCTGTCCTTAAGGTCTCCTCCTGGACCATAAGGCTGCCAGTGCTCTGGCCATCACATCCACATGGCAGGCCAGAAGGAGGAAGAAAGAAGGGAAAAAGGGGTCCTCCCAGCTCAGTGGGCTCTCTTAAGCAGCCCTGCCAAAAGTCCATCATAGACTTCCATTCCCTTCTGATTTGTTGGGGGTTGGTCACAATTCACATTACCTAGTGGCAAGGATGCTAGGAAGTGGATTCCCATCTTCTGGGAGCGGTGCACCTAGCTAAGAGTTATGGTCCTGTTAATAAAGAGAAAAGGGAGACTGGATGTGGTGGTGTGTGAGCAGAAGCCTCTGCCTCCTCCCCTCCCTACATTTCAGAGGATTTCGAGCTAAAACACTCTTGGTTCACCTGACAACAAAATTACTAAAAATTGGCCATGTCTGTCATGGTGTTAAAGGGATCTGTGACCCTCTACTCTCCCTACCAAAAAACAAAACAAAACTAGATTGTATTAAGCCATCAATTCTGTCTGTTTCCACTAGAGGCACTAATTGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTCTACATCTTGACAACATCCTAAATAGCATTTCTCTATGATCCACAGGACCAAGAAGGAAAACCCAAAAGAGCCATTGTCCATGACAATAAAGATGGCACGTATGCTGTCACCTACATCCCCGACAAGACTGGGCGCTATATGATTGGAGTCACCTACGGGGGTGACGACATCCCACTTTCTCCTTATCGCATCCGAGCCACACAGACGGGTGATGCCAGCAAGTGCCTGGCCACGGGTGAGTACAGGGCATCTCAAGGTCAGGGGCACAGGCTTTGCAATCAGAAAGCCGGGCCGTAGCCCTTCTCTGTGACTTACAAGCTACATGATCTGGGCACGTTGCTCAACCTCACTGAACTTCAGTTTGACATAGATTGAAGCTCTTTGTTTTTATTTGGAGAACATTTAGATCCAAGAAGCTCTTCTAAGGAACAGAGACTGTTTTACAGGGTTACTGCAAAGATTAGATGAGGTCAGGCATGAAAAATGCTTAGCACAGTGCTAGGTACATGATAACTATTATTATATGCTTTTGAAATGTTGAGAACCCAACTCTGATGGCGGCTCCCATGAAAAGCAGCACATTTCTGCCTTTTATGAGTAGATAGTTACTCAGGATTCATTCAAGAGCATTTCAGGTCAGCATTAGAGAAACACATTTAAGGATCTAGGTTTTTTTCATCATGCATATGTAAACCTCTCAGGAATTCTCCATGAATATTTGAGCATCACAGTTTCTTTGGTTTCTTTCTTTTTTTTTCCCCTCCTTTTTCCTTCAGTTTCTAAGACACAACTATTGACTGTCACAGGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCCACGACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTGGATTCAGGGTTTCACCATAATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACCACGCCTGGCCGGCCTTTCAGTTTTTAAGAACAGCCCTTGGGCAGCTCAGTGCTGCTGCTCAAGCAGATTTTAAAACACGAATCCCCATCTCTAAAATGAGACAGATTTACTTCTTTTTAAATAAGAAGACTAAACACAGGACCACCCTTGATGTGTTCTGTTTCTCTCTTAGCCCATCTTTTTTTGAATGGAGAAAATCTGGGCTTTCACGGCAAGGTTGTGAATTGCTCAGCGTGGCCCTTTTTGGCTCACCCATGGCAAAAAATGGAAAAATTTTGGAATGCAGGCCAATCCACCACCTCCTAGGTCTATGCAGCTGCCAGCGACAACCAGATCATCTTTACTAATTGATGGCATGTTAACGTTGGATGGGGACTTCCCCCTTGCCTTGCAGGCCCTATTTCCTCCCCCAGCTTGGGCAGAAGCCTGAGCTGAATACTTGCCTTTTGGCCACACCTCTGGGTCTGTCATTCAGGGTCTTCCACAGATTGACTCCAGTCTTCTCTTCCACTCCTCCCTGAACAAACTGTTCTTGCCACCCTCCCTATTACTCCTACGCACTTGGCTCATATCTACCAATGTGCTTTTAGTTCATGCTTTTCTGCATTTCCTGATATGTGGATCCTGTGTAAAGGGGCGCCAGAAATCAAGAGAGAGACTGGTCACTGGGGAGAGGTTGCAAGTCTCCCTTAGCTAACAGCACCCATCCTTCAGGGTTCAGCCATGTTTCCTTTCTTTAGGAAGCCCTTTGTCAGTGCGGCAACCCTGGGATATAAATTCTTAGAACCTTTGCCTAGATATGCTGCCAGACACTTCTCTGAGGAACAGTTTGTTATTTTTTCTGTAACTTAGTTCCTCTTCAGCATTTCCACTGCAGTTGGAAATGTCGTTCTTGGTGCCTGGCCCTGTTAACATCTTGAGAGCAGGGACTGTGTCTTGCCCACCTTTATGTGTACCTGGCACTTAAGAAAATGCCCAATATGTTTGCTATTGAAAGTCAACCTTCATTGCCATACCTTTAAATGCTGGCAAACCCAGGCTAACCTTTAGTCAACACTCAGAGCTTACAGATGCTCCTTATTTAGTAAGTAATTGATGACGTAACCCTTTGAGCAACACCTGATCAGGGGATCTTTGGGATATCCCTCTGAA
TCCCTTGGAACAGAGGTCCCCAACCCTTGGAGCGTGGACTGGTGTGGGTGCACGGCATGTTAGGAATTGGGCCGCACGGTGGTGGGTGAGCCATCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCCTGTCAGATCAGCAGCTGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCGAACCCTATTGTGAACTGCACATGAGAAGGATCTAGATTGCACACTCCTTGTGAGAATCTAACTAGTGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTTTATCCTGAAAGCATTCCCCCACCAGGCCCCCTGGTCTTCTACGAAACCAGTCCCTAGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCGCTGCCTTGGAACACACTCAGGACAAAACCAGTCTGTCATATGATGGTTACTACCTCATAGTTGTAAATTTCTGCTAGACTTAGGCACCTTGACTAACTCACTGTCTTATCTGCTGTAGAAATCCCCTTTTCCATCCCACTCTTATGTGTAAGAAAAGTCAGATGCAGCTGGGTTGACATGTATCTTTATTGACTAGGGTGTGTGTGTGTGTGTCTATCAAGTCCCTTCAAGGTCAAGGTCCTTCCCACATATGATGCCAGCAAAGTGACTGCCAGTGGCCCCGGCCTTAGTTCCTATGGTGTGCCTGCCAGTCTACCTGTGGACTTTGCAATTGATGCCCGAGATGCCGGGGAAGGCCTGCTTGCTGTTCAAATAACGGTAACTTGGAGTTATTTTCTGAGCCAAACCTTAATCCTAAGACTTAATTTCTGGGCCAGATTTAAGAACAAGGGTTTCAATAACCGATTTCTGACTCAATGCAAGTTGTTTGTTAGATTTTCCCACCAAAGAGTCAGTAAATGTGCAGAAGCAGAAGCAGCTCACCTGAGAGATTTGAGGGTGTAGCTCCAAGAACCACTTTTTGGTGAATTTTCATGTTTTTTTACTACATCTATTCCTATGTTTTTATTTTTATTTTTTTTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAATCTGGTCTTGAACTCTCTTGGGTTCAAGCAGTCTGCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGACATGAGACACTGTGCCCGTCCCCTATGTTTTTATTTTTAAATGTTTTAAATTACTCTTTGGTTCATTTAAGACTAAGTTATGCTGCATATCACAGTAAACCTTAAAATAAGAGTGGCTGAAATAAATGAGATTATTCTCTCTTGTTAAGGAACCCCAGGCTAAGCCACCTGGGTGCCCTGCAGCTCACCAAGGAAGTCAGCTCCATCTCTCTGCTCCTCTACCTAGCATGTGGCTTCTGTCCTTAAGGTCTCCTCCTGGACCATAAGGCTGCCAGTGCTCTGGCCATCACATCCACATGGCAGGCCAGAAGGAGGAAGAAAGAAGGGAAAAAGGGGTCCTCCCAGCTCAGTGGGCTCTCTTAAGCAGCCCTGCCAAAAGTCCATCATAGACTTCCATTCCCTTCTGATTTGTTGGGGGTTGGTCACAATTCACATTACCTAGTGGCAAGGATGCTAGGAAGTGGATTCCCATCTTCTGGGAGCGGTGCACCTAGCTAAGAGTTATGGTCCTGTTAATAAAGAGAAAAGGGAGACTGGATGTGGTGGTGTGTGAGCAGAAGCCTCTGCCTCCTCCCCTCCCTACATTTCAGAGGATTTCGAGCTAAAACACTCTTGGTTCACCTGACAACAAAATTACTAAAAATTGGCCATGTCTGTCATGGTGTTAAAGGGATCTGTGACCCTCTACTCTCCCTACCAAAAAACAAAACAAAACTAGATTGTATTAAGCCATCAATTCTGTCTGTTTCCACTAGAGGCACTAATTGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTCTACATCTTGACAACATCCTAAATAGCATTTCTCTATGATCCACAGGACCAAGAAGGAAAACCCAAAAGAGCCATTGTCCATGACAATAAAGATGGCACGTATGCTGTCACCTACATCCCCGACAAGACTGGGCGCTATATGATTGGAGTCACCTACGGGGGTGACGACATCCCACTTTCTTCTTATCGCATCCGAGCCACACAGACGGGTGATGCCAGCAAGTGCCTGGCCACGGGTGAGTACAGGGCATCTCAAGGTCAGGGGCACAGGCTTTGCAATCAGAAAGCCGGGCCGTAGCCCTTCTCTGTGACTTACAAGCTACATGATCTGGGCACGTTGCTCAACCTCACTGAACTTCAGTTTGACATAGATTGAAGCTCTTTGTTTTTATTTGGAGAACATTTAGATCCAAGAAGCTCTTCTAAGGAACAGAGACTGTTTTACAGGGTTACTGCAAAGATTAGATGAGGTCAGGCATGAAAAATGCTTAGCACAGTGCTAGGTACATGATAACTATTATTATATGCTTTTGAAATGTTGAGAACCCAACTCTGATGGCGGCTCCCATGAAAAGCAGCACATTTCTGCCTTTTATGAGTAGATAGTTACTCAGGATTCATTCAAGAGCATTTCAGGTCAGCATTAGAGAAACACATTTAAGGATCTAGGTTTTTTTCATCATGCATATGTAAACCTCTCAGGAATTCTCCATGAATATTTGAGCATCACAGTTTCTTTGGTTTCTTTCTTTTTTTTTCCCCTCCTTTTTCCTTCAGTTTCTAAGACACAACTATTGACTGTCACAGGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCCACGACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTGGATTCAGGGTTTCACCATAATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACCACGCCTGGCCGGCCTTTCAGTTTTTAAGAACAGCCCTTGGGCAGCTCAGTGCTGCTGCTCAAGCAGATTTTAAAACACGAATCCCCATCTCTAAAATGAGACAGATTTACTTCTTTTTAAATAAGAAGACTAAACACAGGACCACCCTTGATGTGTTCTGTTTCTCTCTTAGCCCATCTTTTTTTGAATGGAGAAAATCTGGGCTTTCACGGCAAGGTTGTGAATTGCTCAGCGTGGCCCTTTTTGGCTCACCCATGGCAAAAAATGGAAAAATTTTGGAATGCAGGCCAATCCACCACCTCCTAGGTCTATGCAGCTGCCAGCGACAACCAGATCATCTTTACTAATTGATGGCATGTTAACGTTGGATGGGGACTTCCCCCTTGCCTTGCAGGCCCTATTTCCTCCCCCAGCTTGGGCAGAAGCCTGAGCTGAATACTTGCCTTTTGGCCACACCTCTGGGTCTGTCATTCAGGGTCTTCCACAGATTGACTCCAGTCTTCTCTTCCACTCCTCCCTGAACAAACTGTTCTTGCCACCCTCCCTATTACTCCTACGCACTTGGCTCATATCTACCAATGTGCTTTTAGTTCATGCTTTTCTGCATTTCCTGATATGTGGATCCTGTGTAAAGGGGCGCCAGAAATCAAGAGAGAGACTGGTCACTGGGGAGAGGTTGCAAGTCTCCCTTAGCTAACAGCACCCATCCTTCAGGGTTCAGCCATGTTTCCTTTCTTTAGGAAGCCCTTTGTCAGTGCGGCAACCCTGGGATATAAATTCTTAGAACCTTTGCCTAGATATGCTGCCAGACACTTCTCTGAGGAACAGTTTGTTATTTTTTCTGTAACTTAGTTCCTCTTCAGCATTTCCACTGCAGTTGGAAATGTCGTTCTTGGTGCCTGGCCCTGTTAACATCTTGAGAGCAGGGACTGTGTCTTGCCCACCTTTATGTGTACCTGGCACTTAAGAAAATGCCCAATATGTTTGCTATTGAAAGTCAACCTTCATTGCCATACCTTTAAATGCTGGCAAACCCAGGCTAACCTTTAGTCAACACTCAGAGCTTACAGATGCTCCTTATTTAGTAAGTAATTGATGACGTAACCCTTTGAGCAACACCTGATCAGGGGATCTTTGGGATATCCCTCTGAA
Task1_train_7117
Given this variant in gene FLNB (filamin B) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Larsen syndrome
ATAGATTGAAGCTCTTTGTTTTTATTTGGAGAACATTTAGATCCAAGAAGCTCTTCTAAGGAACAGAGACTGTTTTACAGGGTTACTGCAAAGATTAGATGAGGTCAGGCATGAAAAATGCTTAGCACAGTGCTAGGTACATGATAACTATTATTATATGCTTTTGAAATGTTGAGAACCCAACTCTGATGGCGGCTCCCATGAAAAGCAGCACATTTCTGCCTTTTATGAGTAGATAGTTACTCAGGATTCATTCAAGAGCATTTCAGGTCAGCATTAGAGAAACACATTTAAGGATCTAGGTTTTTTTCATCATGCATATGTAAACCTCTCAGGAATTCTCCATGAATATTTGAGCATCACAGTTTCTTTGGTTTCTTTCTTTTTTTTTCCCCTCCTTTTTCCTTCAGTTTCTAAGACACAACTATTGACTGTCACAGGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCCACGACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTGGATTCAGGGTTTCACCATAATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACCACGCCTGGCCGGCCTTTCAGTTTTTAAGAACAGCCCTTGGGCAGCTCAGTGCTGCTGCTCAAGCAGATTTTAAAACACGAATCCCCATCTCTAAAATGAGACAGATTTACTTCTTTTTAAATAAGAAGACTAAACACAGGACCACCCTTGATGTGTTCTGTTTCTCTCTTAGCCCATCTTTTTTTGAATGGAGAAAATCTGGGCTTTCACGGCAAGGTTGTGAATTGCTCAGCGTGGCCCTTTTTGGCTCACCCATGGCAAAAAATGGAAAAATTTTGGAATGCAGGCCAATCCACCACCTCCTAGGTCTATGCAGCTGCCAGCGACAACCAGATCATCTTTACTAATTGATGGCATGTTAACGTTGGATGGGGACTTCCCCCTTGCCTTGCAGGCCCTATTTCCTCCCCCAGCTTGGGCAGAAGCCTGAGCTGAATACTTGCCTTTTGGCCACACCTCTGGGTCTGTCATTCAGGGTCTTCCACAGATTGACTCCAGTCTTCTCTTCCACTCCTCCCTGAACAAACTGTTCTTGCCACCCTCCCTATTACTCCTACGCACTTGGCTCATATCTACCAATGTGCTTTTAGTTCATGCTTTTCTGCATTTCCTGATATGTGGATCCTGTGTAAAGGGGCGCCAGAAATCAAGAGAGAGACTGGTCACTGGGGAGAGGTTGCAAGTCTCCCTTAGCTAACAGCACCCATCCTTCAGGGTTCAGCCATGTTTCCTTTCTTTAGGAAGCCCTTTGTCAGTGCGGCAACCCTGGGATATAAATTCTTAGAACCTTTGCCTAGATATGCTGCCAGACACTTCTCTGAGGAACAGTTTGTTATTTTTTCTGTAACTTAGTTCCTCTTCAGCATTTCCACTGCAGTTGGAAATGTCGTTCTTGGTGCCTGGCCCTGTTAACATCTTGAGAGCAGGGACTGTGTCTTGCCCACCTTTATGTGTACCTGGCACTTAAGAAAATGCCCAATATGTTTGCTATTGAAAGTCAACCTTCATTGCCATACCTTTAAATGCTGGCAAACCCAGGCTAACCTTTAGTCAACACTCAGAGCTTACAGATGCTCCTTATTTAGTAAGTAATTGATGACGTAACCCTTTGAGCAACACCTGATCAGGGGATCTTTGGGATATCCCTCTGAATGGCAGCAGTTGGAGGCCTAACATTTACAGGCACAGACAACATGGATGGGTATGATTTGTTCTTGGGCCTCCAGGATGTGTGTCCATACTTCCATTCTCTTCCCCTGAACTCTTCTCCAGGTCCTGGAATCGCCTCCACTGTGAAAACTGGCGAAGAAGTAGGCTTTGTGGTTGATGCCAAGACTGCCGGGAAGGGTAAAGTGACCTGCACGGTTCTGACCCCAGATGGCACTGAGGCCGAGGCCGATGTCATTGAGAATGAAGATGGAACCTATGACATCTTCTACACAGCTGCCAAGCCGGGCACATATGTGATCTATGTGCGCTTCGGTGGTGTTGATATTCCTAACAGCCCCTTCACTGTCATGGTAAGGAAAATTCCTTCTCCCGAGCATGCTGTTATTGGTGGAAACTGTAACAGCTGCCGTTTGTTGAACCCTGACTAGGATATCCTCTTCACCTTTTTTTTCCTTTGGAAAAAAATTTGTTAAGCAGTCATGACCTTGTAGAGTCCCAGAGTAATCTCTAGAAACTCAGAGACCCTTTGGCTGTAAGGGTTTTTAGGGAATCTTACTGGCCACCAAGGTGTCTATCATAATAAGGGACTTGGGCAATATCCTGGCCTAAGCCCAGGCATTTTGAAAGATAACTCCTCAGAAAAACACACCTTTATGAAAATGTTTCTACATAAAACATGACAGGTTTTTAACCGGCCAGCTCTTCCTTCTTCCATCTTCATGGCCATTCTCCATGGCTGGAGGAGAGAGCTTCCTGATGCTGTTTTGTTTGGAGACTTGACTCTGAAATCCCAGGACTCAAAGTACCTCCACTTGTGTTTTGGAAAGATTCACACTTTATGTATGAGGGGGAAATACCTCGTCTTTTGCAGCTAGGAACATCTGGAATAAAAGGAGGAAACCATTATGCAAACACCTGGGTTAGTGAATGACCAAGGTCTTTCATTTTCAGTTGTGAGTTACTTATAGATCTTCCTCTGTTTATTTATTTTTATTATTACATAATAGATCTTCTTCTGAATATTCTTCAACCAGGAAAAGGGTTAGAAACCTTGGGGACATTACCTCATTGAACCCTCAAAACCAAGCATCGTTGGCTTTTTTACAAATGAAGCATGCTTGGTCTAGACAGACACCAAATACCATGCTGTCATCCTCACTGGTGTCCTTTGATACTGTGGTCAGCAGCCGCACTTGACCACAAGGTTTATAGGCCCTTAATGACCTGGCCTTGTGCACAGCCGACAAAGCACCTTCTAATTATTTCATTTTGTGCAGCAATGGAGAGGTGCATGAAGACTCCATTCCAAACTCCAAAGCTCAGGGACTTTCTTCCGAACAGTCTATACTCTGTTGTAGTATTATTCCCTTCCATCGACGTCTGTTTATCTGTAAACAGCATGCCAGAGATCTGGAGGCTCTTTTATGTCTCAAGTATGTAAATGTAAACACTTGTCAACTTTTGACATTGTTCATTTAAGAGTGTTTTTCTCCTGTAGGAAGAAAGAAATACAGCTGGGAAGTTGATGTCCTTATTCACAGAGAAGGGTACCAGTTGTAGTTTTCAGAATCTGTTTTTAGCCCATAGTGGGTTTTATCTGGTTGGTTAGAATTAGGTGGAAGGAGGGAAGAGCAGCCAAGCACTGAGCAGTGGTCATGGGCCTGCTGGTGCAATGATTTGGGGGTAAGAGAAGACCATATTGGGAAGGTCTACGTGAGAAAGTCAGAGTAAAAAAATTGAGGACCCTTTTTGCAGAAGTGGAGGCTTCCAAACTCAGTAATAAGTGTCTTCTAGCCCCTGAATACACACAAAGCAAGAATACTTTGTGTTTACCCACTGCCCCCTGACCACTGCTGAAGGCAGAAAGGGACGATCACCTACAGTACCTGGTTTGGGTCTTTATTCTCTCATTCCAGGGAGAGAACCTTAACTAGATGGACTGACTGACTGTTCATTGGCTTTGGTTGGGTAGATTCCCTGCTTCCCTCTATAAGTTTGACGCCAAAAAAGGACACCGACCAGCACTGCAGTCATAGCAAATGTCTCAAGGAGACCCACAGGGTGGTTTCTTCAAATACACTACTCACACACAGCACATGGAGTCATGGACAAACAGCTTAACTGCCCATTGCCTTTGAGAAGTCCTGGACCAAAGGCCATAGCTCAGCCATTGAAAGATCTTCCTTCTGACTGATATGTCCCTGCATAGCTCCAAC
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Task1_train_7118
This is a variant in FLNB (filamin B), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Boomerang dysplasia
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Task1_train_7119
A variant has been detected on Chromosome 3 in FLNB (filamin B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Atelosteogenesis type I
ATAACTATTATTATATGCTTTTGAAATGTTGAGAACCCAACTCTGATGGCGGCTCCCATGAAAAGCAGCACATTTCTGCCTTTTATGAGTAGATAGTTACTCAGGATTCATTCAAGAGCATTTCAGGTCAGCATTAGAGAAACACATTTAAGGATCTAGGTTTTTTTCATCATGCATATGTAAACCTCTCAGGAATTCTCCATGAATATTTGAGCATCACAGTTTCTTTGGTTTCTTTCTTTTTTTTTCCCCTCCTTTTTCCTTCAGTTTCTAAGACACAACTATTGACTGTCACAGGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCCACGACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTGGATTCAGGGTTTCACCATAATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACCACGCCTGGCCGGCCTTTCAGTTTTTAAGAACAGCCCTTGGGCAGCTCAGTGCTGCTGCTCAAGCAGATTTTAAAACACGAATCCCCATCTCTAAAATGAGACAGATTTACTTCTTTTTAAATAAGAAGACTAAACACAGGACCACCCTTGATGTGTTCTGTTTCTCTCTTAGCCCATCTTTTTTTGAATGGAGAAAATCTGGGCTTTCACGGCAAGGTTGTGAATTGCTCAGCGTGGCCCTTTTTGGCTCACCCATGGCAAAAAATGGAAAAATTTTGGAATGCAGGCCAATCCACCACCTCCTAGGTCTATGCAGCTGCCAGCGACAACCAGATCATCTTTACTAATTGATGGCATGTTAACGTTGGATGGGGACTTCCCCCTTGCCTTGCAGGCCCTATTTCCTCCCCCAGCTTGGGCAGAAGCCTGAGCTGAATACTTGCCTTTTGGCCACACCTCTGGGTCTGTCATTCAGGGTCTTCCACAGATTGACTCCAGTCTTCTCTTCCACTCCTCCCTGAACAAACTGTTCTTGCCACCCTCCCTATTACTCCTACGCACTTGGCTCATATCTACCAATGTGCTTTTAGTTCATGCTTTTCTGCATTTCCTGATATGTGGATCCTGTGTAAAGGGGCGCCAGAAATCAAGAGAGAGACTGGTCACTGGGGAGAGGTTGCAAGTCTCCCTTAGCTAACAGCACCCATCCTTCAGGGTTCAGCCATGTTTCCTTTCTTTAGGAAGCCCTTTGTCAGTGCGGCAACCCTGGGATATAAATTCTTAGAACCTTTGCCTAGATATGCTGCCAGACACTTCTCTGAGGAACAGTTTGTTATTTTTTCTGTAACTTAGTTCCTCTTCAGCATTTCCACTGCAGTTGGAAATGTCGTTCTTGGTGCCTGGCCCTGTTAACATCTTGAGAGCAGGGACTGTGTCTTGCCCACCTTTATGTGTACCTGGCACTTAAGAAAATGCCCAATATGTTTGCTATTGAAAGTCAACCTTCATTGCCATACCTTTAAATGCTGGCAAACCCAGGCTAACCTTTAGTCAACACTCAGAGCTTACAGATGCTCCTTATTTAGTAAGTAATTGATGACGTAACCCTTTGAGCAACACCTGATCAGGGGATCTTTGGGATATCCCTCTGAATGGCAGCAGTTGGAGGCCTAACATTTACAGGCACAGACAACATGGATGGGTATGATTTGTTCTTGGGCCTCCAGGATGTGTGTCCATACTTCCATTCTCTTCCCCTGAACTCTTCTCCAGGTCCTGGAATCGCCTCCACTGTGAAAACTGGCGAAGAAGTAGGCTTTGTGGTTGATGCCAAGACTGCCGGGAAGGGTAAAGTGACCTGCACGGTTCTGACCCCAGATGGCACTGAGGCCGAGGCCGATGTCATTGAGAATGAAGATGGAACCTATGACATCTTCTACACAGCTGCCAAGCCGGGCACATATGTGATCTATGTGCGCTTCGGTGGTGTTGATATTCCTAACAGCCCCTTCACTGTCATGGTAAGGAAAATTCCTTCTCCCGAGCATGCTGTTATTGGTGGAAACTGTAACAGCTGCCGTTTGTTGAACCCTGACTAGGATATCCTCTTCACCTTTTTTTTCCTTTGGAAAAAAATTTGTTAAGCAGTCATGACCTTGTAGAGTCCCAGAGTAATCTCTAGAAACTCAGAGACCCTTTGGCTGTAAGGGTTTTTAGGGAATCTTACTGGCCACCAAGGTGTCTATCATAATAAGGGACTTGGGCAATATCCTGGCCTAAGCCCAGGCATTTTGAAAGATAACTCCTCAGAAAAACACACCTTTATGAAAATGTTTCTACATAAAACATGACAGGTTTTTAACCGGCCAGCTCTTCCTTCTTCCATCTTCATGGCCATTCTCCATGGCTGGAGGAGAGAGCTTCCTGATGCTGTTTTGTTTGGAGACTTGACTCTGAAATCCCAGGACTCAAAGTACCTCCACTTGTGTTTTGGAAAGATTCACACTTTATGTATGAGGGGGAAATACCTCGTCTTTTGCAGCTAGGAACATCTGGAATAAAAGGAGGAAACCATTATGCAAACACCTGGGTTAGTGAATGACCAAGGTCTTTCATTTTCAGTTGTGAGTTACTTATAGATCTTCCTCTGTTTATTTATTTTTATTATTACATAATAGATCTTCTTCTGAATATTCTTCAACCAGGAAAAGGGTTAGAAACCTTGGGGACATTACCTCATTGAACCCTCAAAACCAAGCATCGTTGGCTTTTTTACAAATGAAGCATGCTTGGTCTAGACAGACACCAAATACCATGCTGTCATCCTCACTGGTGTCCTTTGATACTGTGGTCAGCAGCCGCACTTGACCACAAGGTTTATAGGCCCTTAATGACCTGGCCTTGTGCACAGCCGACAAAGCACCTTCTAATTATTTCATTTTGTGCAGCAATGGAGAGGTGCATGAAGACTCCATTCCAAACTCCAAAGCTCAGGGACTTTCTTCCGAACAGTCTATACTCTGTTGTAGTATTATTCCCTTCCATCGACGTCTGTTTATCTGTAAACAGCATGCCAGAGATCTGGAGGCTCTTTTATGTCTCAAGTATGTAAATGTAAACACTTGTCAACTTTTGACATTGTTCATTTAAGAGTGTTTTTCTCCTGTAGGAAGAAAGAAATACAGCTGGGAAGTTGATGTCCTTATTCACAGAGAAGGGTACCAGTTGTAGTTTTCAGAATCTGTTTTTAGCCCATAGTGGGTTTTATCTGGTTGGTTAGAATTAGGTGGAAGGAGGGAAGAGCAGCCAAGCACTGAGCAGTGGTCATGGGCCTGCTGGTGCAATGATTTGGGGGTAAGAGAAGACCATATTGGGAAGGTCTACGTGAGAAAGTCAGAGTAAAAAAATTGAGGACCCTTTTTGCAGAAGTGGAGGCTTCCAAACTCAGTAATAAGTGTCTTCTAGCCCCTGAATACACACAAAGCAAGAATACTTTGTGTTTACCCACTGCCCCCTGACCACTGCTGAAGGCAGAAAGGGACGATCACCTACAGTACCTGGTTTGGGTCTTTATTCTCTCATTCCAGGGAGAGAACCTTAACTAGATGGACTGACTGACTGTTCATTGGCTTTGGTTGGGTAGATTCCCTGCTTCCCTCTATAAGTTTGACGCCAAAAAAGGACACCGACCAGCACTGCAGTCATAGCAAATGTCTCAAGGAGACCCACAGGGTGGTTTCTTCAAATACACTACTCACACACAGCACATGGAGTCATGGACAAACAGCTTAACTGCCCATTGCCTTTGAGAAGTCCTGGACCAAAGGCCATAGCTCAGCCATTGAAAGATCTTCCTTCTGACTGATATGTCCCTGCATAGCTCCAACCTGTGCAGGCAGAGGATAGGGCTGTTCCAAATGTCGCTCACAGAGCTGCCTTTGCCTTTCTGCAGATCCCAAGATACACACAAAGCAGTTAACATGGGTAAATAGGCCTTCCTCTGTAGGAGAGGGCTTCTGATTCTTATTCT
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The gene FLNB (filamin B) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Atelosteogenesis type III
ATAACTATTATTATATGCTTTTGAAATGTTGAGAACCCAACTCTGATGGCGGCTCCCATGAAAAGCAGCACATTTCTGCCTTTTATGAGTAGATAGTTACTCAGGATTCATTCAAGAGCATTTCAGGTCAGCATTAGAGAAACACATTTAAGGATCTAGGTTTTTTTCATCATGCATATGTAAACCTCTCAGGAATTCTCCATGAATATTTGAGCATCACAGTTTCTTTGGTTTCTTTCTTTTTTTTTCCCCTCCTTTTTCCTTCAGTTTCTAAGACACAACTATTGACTGTCACAGGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCCACGACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTGGATTCAGGGTTTCACCATAATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACCACGCCTGGCCGGCCTTTCAGTTTTTAAGAACAGCCCTTGGGCAGCTCAGTGCTGCTGCTCAAGCAGATTTTAAAACACGAATCCCCATCTCTAAAATGAGACAGATTTACTTCTTTTTAAATAAGAAGACTAAACACAGGACCACCCTTGATGTGTTCTGTTTCTCTCTTAGCCCATCTTTTTTTGAATGGAGAAAATCTGGGCTTTCACGGCAAGGTTGTGAATTGCTCAGCGTGGCCCTTTTTGGCTCACCCATGGCAAAAAATGGAAAAATTTTGGAATGCAGGCCAATCCACCACCTCCTAGGTCTATGCAGCTGCCAGCGACAACCAGATCATCTTTACTAATTGATGGCATGTTAACGTTGGATGGGGACTTCCCCCTTGCCTTGCAGGCCCTATTTCCTCCCCCAGCTTGGGCAGAAGCCTGAGCTGAATACTTGCCTTTTGGCCACACCTCTGGGTCTGTCATTCAGGGTCTTCCACAGATTGACTCCAGTCTTCTCTTCCACTCCTCCCTGAACAAACTGTTCTTGCCACCCTCCCTATTACTCCTACGCACTTGGCTCATATCTACCAATGTGCTTTTAGTTCATGCTTTTCTGCATTTCCTGATATGTGGATCCTGTGTAAAGGGGCGCCAGAAATCAAGAGAGAGACTGGTCACTGGGGAGAGGTTGCAAGTCTCCCTTAGCTAACAGCACCCATCCTTCAGGGTTCAGCCATGTTTCCTTTCTTTAGGAAGCCCTTTGTCAGTGCGGCAACCCTGGGATATAAATTCTTAGAACCTTTGCCTAGATATGCTGCCAGACACTTCTCTGAGGAACAGTTTGTTATTTTTTCTGTAACTTAGTTCCTCTTCAGCATTTCCACTGCAGTTGGAAATGTCGTTCTTGGTGCCTGGCCCTGTTAACATCTTGAGAGCAGGGACTGTGTCTTGCCCACCTTTATGTGTACCTGGCACTTAAGAAAATGCCCAATATGTTTGCTATTGAAAGTCAACCTTCATTGCCATACCTTTAAATGCTGGCAAACCCAGGCTAACCTTTAGTCAACACTCAGAGCTTACAGATGCTCCTTATTTAGTAAGTAATTGATGACGTAACCCTTTGAGCAACACCTGATCAGGGGATCTTTGGGATATCCCTCTGAATGGCAGCAGTTGGAGGCCTAACATTTACAGGCACAGACAACATGGATGGGTATGATTTGTTCTTGGGCCTCCAGGATGTGTGTCCATACTTCCATTCTCTTCCCCTGAACTCTTCTCCAGGTCCTGGAATCGCCTCCACTGTGAAAACTGGCGAAGAAGTAGGCTTTGTGGTTGATGCCAAGACTGCCGGGAAGGGTAAAGTGACCTGCACGGTTCTGACCCCAGATGGCACTGAGGCCGAGGCCGATGTCATTGAGAATGAAGATGGAACCTATGACATCTTCTACACAGCTGCCAAGCCGGGCACATATGTGATCTATGTGCGCTTCGGTGGTGTTGATATTCCTAACAGCCCCTTCACTGTCATGGTAAGGAAAATTCCTTCTCCCGAGCATGCTGTTATTGGTGGAAACTGTAACAGCTGCCGTTTGTTGAACCCTGACTAGGATATCCTCTTCACCTTTTTTTTCCTTTGGAAAAAAATTTGTTAAGCAGTCATGACCTTGTAGAGTCCCAGAGTAATCTCTAGAAACTCAGAGACCCTTTGGCTGTAAGGGTTTTTAGGGAATCTTACTGGCCACCAAGGTGTCTATCATAATAAGGGACTTGGGCAATATCCTGGCCTAAGCCCAGGCATTTTGAAAGATAACTCCTCAGAAAAACACACCTTTATGAAAATGTTTCTACATAAAACATGACAGGTTTTTAACCGGCCAGCTCTTCCTTCTTCCATCTTCATGGCCATTCTCCATGGCTGGAGGAGAGAGCTTCCTGATGCTGTTTTGTTTGGAGACTTGACTCTGAAATCCCAGGACTCAAAGTACCTCCACTTGTGTTTTGGAAAGATTCACACTTTATGTATGAGGGGGAAATACCTCGTCTTTTGCAGCTAGGAACATCTGGAATAAAAGGAGGAAACCATTATGCAAACACCTGGGTTAGTGAATGACCAAGGTCTTTCATTTTCAGTTGTGAGTTACTTATAGATCTTCCTCTGTTTATTTATTTTTATTATTACATAATAGATCTTCTTCTGAATATTCTTCAACCAGGAAAAGGGTTAGAAACCTTGGGGACATTACCTCATTGAACCCTCAAAACCAAGCATCGTTGGCTTTTTTACAAATGAAGCATGCTTGGTCTAGACAGACACCAAATACCATGCTGTCATCCTCACTGGTGTCCTTTGATACTGTGGTCAGCAGCCGCACTTGACCACAAGGTTTATAGGCCCTTAATGACCTGGCCTTGTGCACAGCCGACAAAGCACCTTCTAATTATTTCATTTTGTGCAGCAATGGAGAGGTGCATGAAGACTCCATTCCAAACTCCAAAGCTCAGGGACTTTCTTCCGAACAGTCTATACTCTGTTGTAGTATTATTCCCTTCCATCGACGTCTGTTTATCTGTAAACAGCATGCCAGAGATCTGGAGGCTCTTTTATGTCTCAAGTATGTAAATGTAAACACTTGTCAACTTTTGACATTGTTCATTTAAGAGTGTTTTTCTCCTGTAGGAAGAAAGAAATACAGCTGGGAAGTTGATGTCCTTATTCACAGAGAAGGGTACCAGTTGTAGTTTTCAGAATCTGTTTTTAGCCCATAGTGGGTTTTATCTGGTTGGTTAGAATTAGGTGGAAGGAGGGAAGAGCAGCCAAGCACTGAGCAGTGGTCATGGGCCTGCTGGTGCAATGATTTGGGGGTAAGAGAAGACCATATTGGGAAGGTCTACGTGAGAAAGTCAGAGTAAAAAAATTGAGGACCCTTTTTGCAGAAGTGGAGGCTTCCAAACTCAGTAATAAGTGTCTTCTAGCCCCTGAATACACACAAAGCAAGAATACTTTGTGTTTACCCACTGCCCCCTGACCACTGCTGAAGGCAGAAAGGGACGATCACCTACAGTACCTGGTTTGGGTCTTTATTCTCTCATTCCAGGGAGAGAACCTTAACTAGATGGACTGACTGACTGTTCATTGGCTTTGGTTGGGTAGATTCCCTGCTTCCCTCTATAAGTTTGACGCCAAAAAAGGACACCGACCAGCACTGCAGTCATAGCAAATGTCTCAAGGAGACCCACAGGGTGGTTTCTTCAAATACACTACTCACACACAGCACATGGAGTCATGGACAAACAGCTTAACTGCCCATTGCCTTTGAGAAGTCCTGGACCAAAGGCCATAGCTCAGCCATTGAAAGATCTTCCTTCTGACTGATATGTCCCTGCATAGCTCCAACCTGTGCAGGCAGAGGATAGGGCTGTTCCAAATGTCGCTCACAGAGCTGCCTTTGCCTTTCTGCAGATCCCAAGATACACACAAAGCAGTTAACATGGGTAAATAGGCCTTCCTCTGTAGGAGAGGGCTTCTGATTCTTATTCT
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Task1_train_7121
A variant was discovered in gene FLNB (filamin B), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Larsen syndrome
ATAACTATTATTATATGCTTTTGAAATGTTGAGAACCCAACTCTGATGGCGGCTCCCATGAAAAGCAGCACATTTCTGCCTTTTATGAGTAGATAGTTACTCAGGATTCATTCAAGAGCATTTCAGGTCAGCATTAGAGAAACACATTTAAGGATCTAGGTTTTTTTCATCATGCATATGTAAACCTCTCAGGAATTCTCCATGAATATTTGAGCATCACAGTTTCTTTGGTTTCTTTCTTTTTTTTTCCCCTCCTTTTTCCTTCAGTTTCTAAGACACAACTATTGACTGTCACAGGCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCCACGACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTGGATTCAGGGTTTCACCATAATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACCACGCCTGGCCGGCCTTTCAGTTTTTAAGAACAGCCCTTGGGCAGCTCAGTGCTGCTGCTCAAGCAGATTTTAAAACACGAATCCCCATCTCTAAAATGAGACAGATTTACTTCTTTTTAAATAAGAAGACTAAACACAGGACCACCCTTGATGTGTTCTGTTTCTCTCTTAGCCCATCTTTTTTTGAATGGAGAAAATCTGGGCTTTCACGGCAAGGTTGTGAATTGCTCAGCGTGGCCCTTTTTGGCTCACCCATGGCAAAAAATGGAAAAATTTTGGAATGCAGGCCAATCCACCACCTCCTAGGTCTATGCAGCTGCCAGCGACAACCAGATCATCTTTACTAATTGATGGCATGTTAACGTTGGATGGGGACTTCCCCCTTGCCTTGCAGGCCCTATTTCCTCCCCCAGCTTGGGCAGAAGCCTGAGCTGAATACTTGCCTTTTGGCCACACCTCTGGGTCTGTCATTCAGGGTCTTCCACAGATTGACTCCAGTCTTCTCTTCCACTCCTCCCTGAACAAACTGTTCTTGCCACCCTCCCTATTACTCCTACGCACTTGGCTCATATCTACCAATGTGCTTTTAGTTCATGCTTTTCTGCATTTCCTGATATGTGGATCCTGTGTAAAGGGGCGCCAGAAATCAAGAGAGAGACTGGTCACTGGGGAGAGGTTGCAAGTCTCCCTTAGCTAACAGCACCCATCCTTCAGGGTTCAGCCATGTTTCCTTTCTTTAGGAAGCCCTTTGTCAGTGCGGCAACCCTGGGATATAAATTCTTAGAACCTTTGCCTAGATATGCTGCCAGACACTTCTCTGAGGAACAGTTTGTTATTTTTTCTGTAACTTAGTTCCTCTTCAGCATTTCCACTGCAGTTGGAAATGTCGTTCTTGGTGCCTGGCCCTGTTAACATCTTGAGAGCAGGGACTGTGTCTTGCCCACCTTTATGTGTACCTGGCACTTAAGAAAATGCCCAATATGTTTGCTATTGAAAGTCAACCTTCATTGCCATACCTTTAAATGCTGGCAAACCCAGGCTAACCTTTAGTCAACACTCAGAGCTTACAGATGCTCCTTATTTAGTAAGTAATTGATGACGTAACCCTTTGAGCAACACCTGATCAGGGGATCTTTGGGATATCCCTCTGAATGGCAGCAGTTGGAGGCCTAACATTTACAGGCACAGACAACATGGATGGGTATGATTTGTTCTTGGGCCTCCAGGATGTGTGTCCATACTTCCATTCTCTTCCCCTGAACTCTTCTCCAGGTCCTGGAATCGCCTCCACTGTGAAAACTGGCGAAGAAGTAGGCTTTGTGGTTGATGCCAAGACTGCCGGGAAGGGTAAAGTGACCTGCACGGTTCTGACCCCAGATGGCACTGAGGCCGAGGCCGATGTCATTGAGAATGAAGATGGAACCTATGACATCTTCTACACAGCTGCCAAGCCGGGCACATATGTGATCTATGTGCGCTTCGGTGGTGTTGATATTCCTAACAGCCCCTTCACTGTCATGGTAAGGAAAATTCCTTCTCCCGAGCATGCTGTTATTGGTGGAAACTGTAACAGCTGCCGTTTGTTGAACCCTGACTAGGATATCCTCTTCACCTTTTTTTTCCTTTGGAAAAAAATTTGTTAAGCAGTCATGACCTTGTAGAGTCCCAGAGTAATCTCTAGAAACTCAGAGACCCTTTGGCTGTAAGGGTTTTTAGGGAATCTTACTGGCCACCAAGGTGTCTATCATAATAAGGGACTTGGGCAATATCCTGGCCTAAGCCCAGGCATTTTGAAAGATAACTCCTCAGAAAAACACACCTTTATGAAAATGTTTCTACATAAAACATGACAGGTTTTTAACCGGCCAGCTCTTCCTTCTTCCATCTTCATGGCCATTCTCCATGGCTGGAGGAGAGAGCTTCCTGATGCTGTTTTGTTTGGAGACTTGACTCTGAAATCCCAGGACTCAAAGTACCTCCACTTGTGTTTTGGAAAGATTCACACTTTATGTATGAGGGGGAAATACCTCGTCTTTTGCAGCTAGGAACATCTGGAATAAAAGGAGGAAACCATTATGCAAACACCTGGGTTAGTGAATGACCAAGGTCTTTCATTTTCAGTTGTGAGTTACTTATAGATCTTCCTCTGTTTATTTATTTTTATTATTACATAATAGATCTTCTTCTGAATATTCTTCAACCAGGAAAAGGGTTAGAAACCTTGGGGACATTACCTCATTGAACCCTCAAAACCAAGCATCGTTGGCTTTTTTACAAATGAAGCATGCTTGGTCTAGACAGACACCAAATACCATGCTGTCATCCTCACTGGTGTCCTTTGATACTGTGGTCAGCAGCCGCACTTGACCACAAGGTTTATAGGCCCTTAATGACCTGGCCTTGTGCACAGCCGACAAAGCACCTTCTAATTATTTCATTTTGTGCAGCAATGGAGAGGTGCATGAAGACTCCATTCCAAACTCCAAAGCTCAGGGACTTTCTTCCGAACAGTCTATACTCTGTTGTAGTATTATTCCCTTCCATCGACGTCTGTTTATCTGTAAACAGCATGCCAGAGATCTGGAGGCTCTTTTATGTCTCAAGTATGTAAATGTAAACACTTGTCAACTTTTGACATTGTTCATTTAAGAGTGTTTTTCTCCTGTAGGAAGAAAGAAATACAGCTGGGAAGTTGATGTCCTTATTCACAGAGAAGGGTACCAGTTGTAGTTTTCAGAATCTGTTTTTAGCCCATAGTGGGTTTTATCTGGTTGGTTAGAATTAGGTGGAAGGAGGGAAGAGCAGCCAAGCACTGAGCAGTGGTCATGGGCCTGCTGGTGCAATGATTTGGGGGTAAGAGAAGACCATATTGGGAAGGTCTACGTGAGAAAGTCAGAGTAAAAAAATTGAGGACCCTTTTTGCAGAAGTGGAGGCTTCCAAACTCAGTAATAAGTGTCTTCTAGCCCCTGAATACACACAAAGCAAGAATACTTTGTGTTTACCCACTGCCCCCTGACCACTGCTGAAGGCAGAAAGGGACGATCACCTACAGTACCTGGTTTGGGTCTTTATTCTCTCATTCCAGGGAGAGAACCTTAACTAGATGGACTGACTGACTGTTCATTGGCTTTGGTTGGGTAGATTCCCTGCTTCCCTCTATAAGTTTGACGCCAAAAAAGGACACCGACCAGCACTGCAGTCATAGCAAATGTCTCAAGGAGACCCACAGGGTGGTTTCTTCAAATACACTACTCACACACAGCACATGGAGTCATGGACAAACAGCTTAACTGCCCATTGCCTTTGAGAAGTCCTGGACCAAAGGCCATAGCTCAGCCATTGAAAGATCTTCCTTCTGACTGATATGTCCCTGCATAGCTCCAACCTGTGCAGGCAGAGGATAGGGCTGTTCCAAATGTCGCTCACAGAGCTGCCTTTGCCTTTCTGCAGATCCCAAGATACACACAAAGCAGTTAACATGGGTAAATAGGCCTTCCTCTGTAGGAGAGGGCTTCTGATTCTTATTCT
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This mutation is located in gene FLNB (filamin B) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Spondylocarpotarsal synostosis syndrome
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Task1_train_7123
This alteration in FLNB (filamin B) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Larsen syndrome
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Task1_train_7124
This mutation occurs in FLNB (filamin B) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Larsen syndrome
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Task1_train_7125
Gene PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
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Task1_train_7126
A variant has been detected on Chromosome 3 in PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not specified
TTCTGAAGTCAGTTTTGCTGACTATTCTGGATAGTTCAGATATATGAATACAAACAGGTAATGGTCTTGTACAGTATCAGCTTATTTTCCACATGGAACTAATTTCTTTTGTTGTTATTTTTAAGACAGGGTTTCGCTCTTTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGACCCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTATAGGCACACCACCAGATACCTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTAGGCAGGGTTTTTGCAACGTTGCCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTACTGTGGCCTGGCAGCACTAATTTCTTAATAAATAGAATTTCAAGTTTTCTACCCACATTGACTTTTTTTTTTTCTATCTATCTTTTCTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTACACTCAAGGGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACATGTCTGAGCCACCACACCCAGCCAATTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGTCTACAGGCGCATGCCACCATGCCCGGCTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGTTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCAGCCAATTCTTTCAATATAAAAATACAATAGTCATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAACACCAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCTAATTTCCTACTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATCACACTCCAGCTTGGGGAACAGAGCCAAACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGTCATGTTAGAAATTCCTTTATTCCTTATCAAAACAAACTAACAGTAAATGTATATTATATGCTTTAATTTTATACATATAAGTTATCTTGTTTGGATACATCTTTCATGAGGACTCTGCCACATCCATACTTTGTCCTTGTGGTGAGAGAGGATAAAATGTTATATAATTTGTTATTCAAAGAACATGGCAACCGTAACAGACAAAAGGAAGCATGGCATCTAGGGGAGGAGAGTGGAGAGTTTTCCATACACAAACACATTTAAACTTCCCTGTACAAAAATACCTGCTGTTGCTTTAGAAATCGTTTTCCGTTATGAATAGTCAGGTCTTGCAGTACAAATCCAGGTGCAGTGCCAGCAAGTATTTCAAATAAATTTCAACGACTTGATATTCAAGTCCAAACTAAATATTTAATGTTTTCTTTATTGCAAATATGATGTCTTTGACCTGAGGTATAGAGTTGTCCTCTAGAATCTTTGCATAAGGCATAGGGACATCAGCACCAGTGACACGAACAGCAGGAGCATCCAGGAAATTGAACGCAGGACCTAGGAGAAGGAAGGCTCAACTGAGAGAGTGCAAATGCCAGCTGGGCACTACCACCTTGGCACAGAGGTGTGGCTGACCAGGAAGAGAAAATGTAAGGAATGCTAATTATGGGGAACCGCTTTCTGGATTTGCTTTTAAAAATATCTGCCTGAAGAGAAATGCCAAACTTACAAGTTTAAAGTTGAAGTCGTTTGGCCACTCCTAGCTTTCAATCTCTTTATCCTGTACGTATTCAGGTACATGATGTTTACTATAGCTTGACTGTATTCTAGAACCAGTTTCTTTGAAATACCTTCCATGATCCTGGCACAGATTTCAGCTCCTACTCCAAACTGTGGCCAGCCTCCTTCCACAGTTACAAGATGATTTGTCTTCATGACACTGGCTTCTATGGTTTCCATGTCCATTGGTCTAATGGTACGCATATTTATCACCTAAACAGGTAATATAATCAAGTTTACAGAGCTATTGCAGCACAAATAGAGCCTTATCCCCATAATACCATTTCCTTTTTTGTTTCCTGTTAATCTTTGTATCTAGGAAAATCTAATCTGCCTATGAATACCTATTCATGAATGTACAAACTGTAAAAGGAAAAATTTTAATTAAAACAAAGATCTGTATGTCTACCACAAGCAGCTCTGTGCAGTTATAGGATTCATTTATCTTCCTTCACTTTTTTATTTCTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCCACCCCCGCCTTCCCAGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAGACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCACGCCCAGCCAATCCTCCTTCACTTTAAATTCCCTCATCAAAATGAGTTAACAGTTAACAGCTGAGTGCCCATCATGTACCAAGCACTACACTAAGTGTAATTCTCACAACAGCCCTATGACGGGACAGTATTTATATTATCCCTGTTTTATAGCTGATGAAACAGATTTAGAGTATATAACTTGCCCAAGTATAACTAGCACATGGTGAGTTTCTAAAAGATCCAGAACCTCAGAAGGGTGAGGTGGGAGCATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACGGTTACAGTGAGCCATGATCCAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAACAAAAGCCTGTTTTTTTCTCTCTCGGGGGGTATCACTGAGAACCAGAAGAGGTTCAGAGAGCTCCCACTGTCTCTCAAAAAAAAAGATCCAGAACCTAAGTGACCTGAGTGGTAAAAAGCTAAGTATGTGAACTGCAGGCAGGTTCCCAGCTTTAAGCAGAGACAGAAATGAGTGACAAAGCAAGGTTTTACATCTAATTAACCTGTTACAGAACTCTTCTGGGTCTTAAATCTAAAAGGAGCCCTTCTAATTCTTTAAGAACAAGTAAATGTCCACTCACCTCACATTCAACTCCTTCTTTAGATAGCACTGCTGCAGCTTCTAAGCAGTGGCCCACAGGTCTTGAATGGGAAACCACAGTTATATGTGTTCCTGAAAACAGAGTGGTCACAGATCAGAGATCAGGTTGAAACTGAAGATGCTACACCACTGTGCCGCCAGCTGTGGCTCTTGTTCATTCATAAAGTCTTCAATTCAACTTCATTCCAGTGAGCTGAGGAATGTGGCAGCCTTCCTAGAAATGAAACACAAACCTACCAGACTGAGATCTAGAAAAGCACAACTGAATGAGAAATTGGGGCATCTTGAGCTCATCCTATAATTTTTCAGTCAAAGTAAATGACAGTAACTTCTAGATTAAATTTTACCAAAATTGAGGGGCTGGATTAAAAATACTGTTTATATATCTTAGTTTTCTTACCTTGCCTTTCTATTTTGGCTTTTCCAATAGGAATCAGAAAATCTTTTGACTGAGCTTCCGGAGGAAATTCAAAAGGAACCCCATACATCAATTCATTCTCTAGCACCACCACTGAAAAACATAAATATTTAAACAAAAGTAATTAATCACATCCAGAATGACTAAAACTGCATAGAAAGCAATATCATTCATCTTGTGAGAAGTTTCATTGTGCTGATTAGCCTTATCTCTACCATGACCAGCAGCCTTGAGAGCAGTTTAGGTACTTAAATTTGTAGTGGTCAATATAATTTTATCTATCAAACCAGTATTGTGGGTGTGCAGTAAATGTCCCCTTTACCTAGCTGGCCCCCTTATATTCGGAAATAGGAAAAGCAAGCACATTCTTTACTATCTTTACTATATAAAGTA
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Task1_train_7127
The variant affects gene PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
TTAATCTTTGTATCTAGGAAAATCTAATCTGCCTATGAATACCTATTCATGAATGTACAAACTGTAAAAGGAAAAATTTTAATTAAAACAAAGATCTGTATGTCTACCACAAGCAGCTCTGTGCAGTTATAGGATTCATTTATCTTCCTTCACTTTTTTATTTCTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCCACCCCCGCCTTCCCAGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAGACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCACGCCCAGCCAATCCTCCTTCACTTTAAATTCCCTCATCAAAATGAGTTAACAGTTAACAGCTGAGTGCCCATCATGTACCAAGCACTACACTAAGTGTAATTCTCACAACAGCCCTATGACGGGACAGTATTTATATTATCCCTGTTTTATAGCTGATGAAACAGATTTAGAGTATATAACTTGCCCAAGTATAACTAGCACATGGTGAGTTTCTAAAAGATCCAGAACCTCAGAAGGGTGAGGTGGGAGCATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACGGTTACAGTGAGCCATGATCCAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAACAAAAGCCTGTTTTTTTCTCTCTCGGGGGGTATCACTGAGAACCAGAAGAGGTTCAGAGAGCTCCCACTGTCTCTCAAAAAAAAAGATCCAGAACCTAAGTGACCTGAGTGGTAAAAAGCTAAGTATGTGAACTGCAGGCAGGTTCCCAGCTTTAAGCAGAGACAGAAATGAGTGACAAAGCAAGGTTTTACATCTAATTAACCTGTTACAGAACTCTTCTGGGTCTTAAATCTAAAAGGAGCCCTTCTAATTCTTTAAGAACAAGTAAATGTCCACTCACCTCACATTCAACTCCTTCTTTAGATAGCACTGCTGCAGCTTCTAAGCAGTGGCCCACAGGTCTTGAATGGGAAACCACAGTTATATGTGTTCCTGAAAACAGAGTGGTCACAGATCAGAGATCAGGTTGAAACTGAAGATGCTACACCACTGTGCCGCCAGCTGTGGCTCTTGTTCATTCATAAAGTCTTCAATTCAACTTCATTCCAGTGAGCTGAGGAATGTGGCAGCCTTCCTAGAAATGAAACACAAACCTACCAGACTGAGATCTAGAAAAGCACAACTGAATGAGAAATTGGGGCATCTTGAGCTCATCCTATAATTTTTCAGTCAAAGTAAATGACAGTAACTTCTAGATTAAATTTTACCAAAATTGAGGGGCTGGATTAAAAATACTGTTTATATATCTTAGTTTTCTTACCTTGCCTTTCTATTTTGGCTTTTCCAATAGGAATCAGAAAATCTTTTGACTGAGCTTCCGGAGGAAATTCAAAAGGAACCCCATACATCAATTCATTCTCTAGCACCACCACTGAAAAACATAAATATTTAAACAAAAGTAATTAATCACATCCAGAATGACTAAAACTGCATAGAAAGCAATATCATTCATCTTGTGAGAAGTTTCATTGTGCTGATTAGCCTTATCTCTACCATGACCAGCAGCCTTGAGAGCAGTTTAGGTACTTAAATTTGTAGTGGTCAATATAATTTTATCTATCAAACCAGTATTGTGGGTGTGCAGTAAATGTCCCCTTTACCTAGCTGGCCCCCTTATATTCGGAAATAGGAAAAGCAAGCACATTCTTTACTATCTTTACTATATAAAGTATTAACATTCTATACGATATATCTAAGCCTAACTAAAAGACTTTAATGGTTTCCTCTGTGCAAATATATCATTTTAGTTTTTCAATCTTCAAAAAAAACCAAAGGGTCCCTGTGCTGACCTGGATTGTTATCCCGAATGGCTGATTTAATAAGTCCTTTAGCATCCTCTGAATTCCAGGGACTGACCACCTTTAAGCCTGGGCAGTGCCCATACCAGGCAGCAAAGCACTGTGAGTGCTGGGCAGCTACACCTGCTGAGGCACCATTGGGCCCTCTGAAGACTATAGGCACAGGCTGAAGGCCACCAGACATGTAGTAGGTCTTGGCAGCTGAGTTTATAACCTGGTCAATGGCTTGCATGGAGAAATTGAAGGTCATAAATTCACAAATGGGCCGCAACCCAGCCTGTAAAATCAAAAACGTGGATGTTAAAAAGACTAGAAACAGCAACAAACAGTAGCAAACAAATCACTCCAAGTCTTCCAACATTCAAATAATGTTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTATGGACAGGGTCTCACTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACACATCATAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTAGGCTCAAGTAATCCTTCCTCAGCATCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCAAGCACCACCACATCTACCTACTTGGTATTTTTTTTTTTTCCCAAATGATGTTTTTAAAAGGTGATGTTAAATCTCTTTGGGGATGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTGGCTAGGCACAGTGGCGCGACCTGTAACCCCAGCCACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGCTGAGATGGTGCCAGTGCACTCCAGGCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAGAAAACAAGAAATGTCTTTGGATAAGTTTCATAAAGAGTATTACATACCATAGCTGCACCTACAGCAATTCCAGCAAAGCCCATCTATAAAGTAAAATATAAACATAAGTGAAAATCCATAAAAATGAGGATAATGGACACTAACAGACATGCCCTCCAGGGTCTGCTTCCCACTGGAAGGCTTACCTCTGATATGGGAGTGTCAATAATCCTCTTGTCTCCATATTTCTTCCACAGCCCTCGACTAACCTACAATTAAGAGTTGATCCCTTAAGTGTATCTGGGGGTAACAGTGACCTCAATTTTGTATAACTTTCATATATTTTAGTTACCTTGTATGCCCCATCATACTGGGCAACTTCTTCTCCAAGCAGAAATACCTTCTCATCTCTTTCCAGCTCCTCATCCATACCCTGATTTATAGCATCACGAACTGTCACCTGTCACAGGTATGCAAAAACAGTCAATACAGAATTGTTTGGGATTCAACTAAGATTTTCTTCCTTTATATTTACCTAGGCTGCCCACAGCATACAATATAAAAACACTAGAACAAGCTTCTCTCTAAAAACTCAAAGAATTCTAAAAGTAACATTTCTATTACACATAGTTGGTCTTTGCATGTGTTAATGTACTGAGTGCTCACTAGGTGCCAAGTACTGCCAAATACTTTGCATCCAGAATGTAGGAGTTGCTCTTTTAATATAATGAATGGTAAAATCTAGTTAAAAAAAGGAAGGAGAGGAGAATTAACATACAATCCATCAATTCCACTTCTATGTATATGCCCCAAATAATTGAAAGCAGGGATTCAAGCATATACTTGCACATCAATGTTCACAGCAGCATTACTCACAATAGACAAAACAAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATGTCGGGCTGAGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAG
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Task1_train_7128
Here’s a variant in PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
ATGTCTACCACAAGCAGCTCTGTGCAGTTATAGGATTCATTTATCTTCCTTCACTTTTTTATTTCTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCCACCCCCGCCTTCCCAGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAGACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCACGCCCAGCCAATCCTCCTTCACTTTAAATTCCCTCATCAAAATGAGTTAACAGTTAACAGCTGAGTGCCCATCATGTACCAAGCACTACACTAAGTGTAATTCTCACAACAGCCCTATGACGGGACAGTATTTATATTATCCCTGTTTTATAGCTGATGAAACAGATTTAGAGTATATAACTTGCCCAAGTATAACTAGCACATGGTGAGTTTCTAAAAGATCCAGAACCTCAGAAGGGTGAGGTGGGAGCATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACGGTTACAGTGAGCCATGATCCAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAACAAAAGCCTGTTTTTTTCTCTCTCGGGGGGTATCACTGAGAACCAGAAGAGGTTCAGAGAGCTCCCACTGTCTCTCAAAAAAAAAGATCCAGAACCTAAGTGACCTGAGTGGTAAAAAGCTAAGTATGTGAACTGCAGGCAGGTTCCCAGCTTTAAGCAGAGACAGAAATGAGTGACAAAGCAAGGTTTTACATCTAATTAACCTGTTACAGAACTCTTCTGGGTCTTAAATCTAAAAGGAGCCCTTCTAATTCTTTAAGAACAAGTAAATGTCCACTCACCTCACATTCAACTCCTTCTTTAGATAGCACTGCTGCAGCTTCTAAGCAGTGGCCCACAGGTCTTGAATGGGAAACCACAGTTATATGTGTTCCTGAAAACAGAGTGGTCACAGATCAGAGATCAGGTTGAAACTGAAGATGCTACACCACTGTGCCGCCAGCTGTGGCTCTTGTTCATTCATAAAGTCTTCAATTCAACTTCATTCCAGTGAGCTGAGGAATGTGGCAGCCTTCCTAGAAATGAAACACAAACCTACCAGACTGAGATCTAGAAAAGCACAACTGAATGAGAAATTGGGGCATCTTGAGCTCATCCTATAATTTTTCAGTCAAAGTAAATGACAGTAACTTCTAGATTAAATTTTACCAAAATTGAGGGGCTGGATTAAAAATACTGTTTATATATCTTAGTTTTCTTACCTTGCCTTTCTATTTTGGCTTTTCCAATAGGAATCAGAAAATCTTTTGACTGAGCTTCCGGAGGAAATTCAAAAGGAACCCCATACATCAATTCATTCTCTAGCACCACCACTGAAAAACATAAATATTTAAACAAAAGTAATTAATCACATCCAGAATGACTAAAACTGCATAGAAAGCAATATCATTCATCTTGTGAGAAGTTTCATTGTGCTGATTAGCCTTATCTCTACCATGACCAGCAGCCTTGAGAGCAGTTTAGGTACTTAAATTTGTAGTGGTCAATATAATTTTATCTATCAAACCAGTATTGTGGGTGTGCAGTAAATGTCCCCTTTACCTAGCTGGCCCCCTTATATTCGGAAATAGGAAAAGCAAGCACATTCTTTACTATCTTTACTATATAAAGTATTAACATTCTATACGATATATCTAAGCCTAACTAAAAGACTTTAATGGTTTCCTCTGTGCAAATATATCATTTTAGTTTTTCAATCTTCAAAAAAAACCAAAGGGTCCCTGTGCTGACCTGGATTGTTATCCCGAATGGCTGATTTAATAAGTCCTTTAGCATCCTCTGAATTCCAGGGACTGACCACCTTTAAGCCTGGGCAGTGCCCATACCAGGCAGCAAAGCACTGTGAGTGCTGGGCAGCTACACCTGCTGAGGCACCATTGGGCCCTCTGAAGACTATAGGCACAGGCTGAAGGCCACCAGACATGTAGTAGGTCTTGGCAGCTGAGTTTATAACCTGGTCAATGGCTTGCATGGAGAAATTGAAGGTCATAAATTCACAAATGGGCCGCAACCCAGCCTGTAAAATCAAAAACGTGGATGTTAAAAAGACTAGAAACAGCAACAAACAGTAGCAAACAAATCACTCCAAGTCTTCCAACATTCAAATAATGTTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTATGGACAGGGTCTCACTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACACATCATAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTAGGCTCAAGTAATCCTTCCTCAGCATCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCAAGCACCACCACATCTACCTACTTGGTATTTTTTTTTTTTCCCAAATGATGTTTTTAAAAGGTGATGTTAAATCTCTTTGGGGATGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTGGCTAGGCACAGTGGCGCGACCTGTAACCCCAGCCACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGCTGAGATGGTGCCAGTGCACTCCAGGCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAGAAAACAAGAAATGTCTTTGGATAAGTTTCATAAAGAGTATTACATACCATAGCTGCACCTACAGCAATTCCAGCAAAGCCCATCTATAAAGTAAAATATAAACATAAGTGAAAATCCATAAAAATGAGGATAATGGACACTAACAGACATGCCCTCCAGGGTCTGCTTCCCACTGGAAGGCTTACCTCTGATATGGGAGTGTCAATAATCCTCTTGTCTCCATATTTCTTCCACAGCCCTCGACTAACCTACAATTAAGAGTTGATCCCTTAAGTGTATCTGGGGGTAACAGTGACCTCAATTTTGTATAACTTTCATATATTTTAGTTACCTTGTATGCCCCATCATACTGGGCAACTTCTTCTCCAAGCAGAAATACCTTCTCATCTCTTTCCAGCTCCTCATCCATACCCTGATTTATAGCATCACGAACTGTCACCTGTCACAGGTATGCAAAAACAGTCAATACAGAATTGTTTGGGATTCAACTAAGATTTTCTTCCTTTATATTTACCTAGGCTGCCCACAGCATACAATATAAAAACACTAGAACAAGCTTCTCTCTAAAAACTCAAAGAATTCTAAAAGTAACATTTCTATTACACATAGTTGGTCTTTGCATGTGTTAATGTACTGAGTGCTCACTAGGTGCCAAGTACTGCCAAATACTTTGCATCCAGAATGTAGGAGTTGCTCTTTTAATATAATGAATGGTAAAATCTAGTTAAAAAAAGGAAGGAGAGGAGAATTAACATACAATCCATCAATTCCACTTCTATGTATATGCCCCAAATAATTGAAAGCAGGGATTCAAGCATATACTTGCACATCAATGTTCACAGCAGCATTACTCACAATAGACAAAACAAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATGTCGGGCTGAGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAGACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGCACCGGCATCTAATCACAGCTACTCAGGAGTG
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Task1_train_7129
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
CTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCCACCCCCGCCTTCCCAGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAGACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCACGCCCAGCCAATCCTCCTTCACTTTAAATTCCCTCATCAAAATGAGTTAACAGTTAACAGCTGAGTGCCCATCATGTACCAAGCACTACACTAAGTGTAATTCTCACAACAGCCCTATGACGGGACAGTATTTATATTATCCCTGTTTTATAGCTGATGAAACAGATTTAGAGTATATAACTTGCCCAAGTATAACTAGCACATGGTGAGTTTCTAAAAGATCCAGAACCTCAGAAGGGTGAGGTGGGAGCATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACGGTTACAGTGAGCCATGATCCAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAACAAAAGCCTGTTTTTTTCTCTCTCGGGGGGTATCACTGAGAACCAGAAGAGGTTCAGAGAGCTCCCACTGTCTCTCAAAAAAAAAGATCCAGAACCTAAGTGACCTGAGTGGTAAAAAGCTAAGTATGTGAACTGCAGGCAGGTTCCCAGCTTTAAGCAGAGACAGAAATGAGTGACAAAGCAAGGTTTTACATCTAATTAACCTGTTACAGAACTCTTCTGGGTCTTAAATCTAAAAGGAGCCCTTCTAATTCTTTAAGAACAAGTAAATGTCCACTCACCTCACATTCAACTCCTTCTTTAGATAGCACTGCTGCAGCTTCTAAGCAGTGGCCCACAGGTCTTGAATGGGAAACCACAGTTATATGTGTTCCTGAAAACAGAGTGGTCACAGATCAGAGATCAGGTTGAAACTGAAGATGCTACACCACTGTGCCGCCAGCTGTGGCTCTTGTTCATTCATAAAGTCTTCAATTCAACTTCATTCCAGTGAGCTGAGGAATGTGGCAGCCTTCCTAGAAATGAAACACAAACCTACCAGACTGAGATCTAGAAAAGCACAACTGAATGAGAAATTGGGGCATCTTGAGCTCATCCTATAATTTTTCAGTCAAAGTAAATGACAGTAACTTCTAGATTAAATTTTACCAAAATTGAGGGGCTGGATTAAAAATACTGTTTATATATCTTAGTTTTCTTACCTTGCCTTTCTATTTTGGCTTTTCCAATAGGAATCAGAAAATCTTTTGACTGAGCTTCCGGAGGAAATTCAAAAGGAACCCCATACATCAATTCATTCTCTAGCACCACCACTGAAAAACATAAATATTTAAACAAAAGTAATTAATCACATCCAGAATGACTAAAACTGCATAGAAAGCAATATCATTCATCTTGTGAGAAGTTTCATTGTGCTGATTAGCCTTATCTCTACCATGACCAGCAGCCTTGAGAGCAGTTTAGGTACTTAAATTTGTAGTGGTCAATATAATTTTATCTATCAAACCAGTATTGTGGGTGTGCAGTAAATGTCCCCTTTACCTAGCTGGCCCCCTTATATTCGGAAATAGGAAAAGCAAGCACATTCTTTACTATCTTTACTATATAAAGTATTAACATTCTATACGATATATCTAAGCCTAACTAAAAGACTTTAATGGTTTCCTCTGTGCAAATATATCATTTTAGTTTTTCAATCTTCAAAAAAAACCAAAGGGTCCCTGTGCTGACCTGGATTGTTATCCCGAATGGCTGATTTAATAAGTCCTTTAGCATCCTCTGAATTCCAGGGACTGACCACCTTTAAGCCTGGGCAGTGCCCATACCAGGCAGCAAAGCACTGTGAGTGCTGGGCAGCTACACCTGCTGAGGCACCATTGGGCCCTCTGAAGACTATAGGCACAGGCTGAAGGCCACCAGACATGTAGTAGGTCTTGGCAGCTGAGTTTATAACCTGGTCAATGGCTTGCATGGAGAAATTGAAGGTCATAAATTCACAAATGGGCCGCAACCCAGCCTGTAAAATCAAAAACGTGGATGTTAAAAAGACTAGAAACAGCAACAAACAGTAGCAAACAAATCACTCCAAGTCTTCCAACATTCAAATAATGTTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTATGGACAGGGTCTCACTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACACATCATAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTAGGCTCAAGTAATCCTTCCTCAGCATCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCAAGCACCACCACATCTACCTACTTGGTATTTTTTTTTTTTCCCAAATGATGTTTTTAAAAGGTGATGTTAAATCTCTTTGGGGATGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTGGCTAGGCACAGTGGCGCGACCTGTAACCCCAGCCACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGCTGAGATGGTGCCAGTGCACTCCAGGCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAGAAAACAAGAAATGTCTTTGGATAAGTTTCATAAAGAGTATTACATACCATAGCTGCACCTACAGCAATTCCAGCAAAGCCCATCTATAAAGTAAAATATAAACATAAGTGAAAATCCATAAAAATGAGGATAATGGACACTAACAGACATGCCCTCCAGGGTCTGCTTCCCACTGGAAGGCTTACCTCTGATATGGGAGTGTCAATAATCCTCTTGTCTCCATATTTCTTCCACAGCCCTCGACTAACCTACAATTAAGAGTTGATCCCTTAAGTGTATCTGGGGGTAACAGTGACCTCAATTTTGTATAACTTTCATATATTTTAGTTACCTTGTATGCCCCATCATACTGGGCAACTTCTTCTCCAAGCAGAAATACCTTCTCATCTCTTTCCAGCTCCTCATCCATACCCTGATTTATAGCATCACGAACTGTCACCTGTCACAGGTATGCAAAAACAGTCAATACAGAATTGTTTGGGATTCAACTAAGATTTTCTTCCTTTATATTTACCTAGGCTGCCCACAGCATACAATATAAAAACACTAGAACAAGCTTCTCTCTAAAAACTCAAAGAATTCTAAAAGTAACATTTCTATTACACATAGTTGGTCTTTGCATGTGTTAATGTACTGAGTGCTCACTAGGTGCCAAGTACTGCCAAATACTTTGCATCCAGAATGTAGGAGTTGCTCTTTTAATATAATGAATGGTAAAATCTAGTTAAAAAAAGGAAGGAGAGGAGAATTAACATACAATCCATCAATTCCACTTCTATGTATATGCCCCAAATAATTGAAAGCAGGGATTCAAGCATATACTTGCACATCAATGTTCACAGCAGCATTACTCACAATAGACAAAACAAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATGTCGGGCTGAGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAGACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGCACCGGCATCTAATCACAGCTACTCAGGAGTGTGAGGCGCGAGAATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGA
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Task1_train_7130
The gene PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
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Task1_train_7131
The gene PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
TAAGTATGTGAACTGCAGGCAGGTTCCCAGCTTTAAGCAGAGACAGAAATGAGTGACAAAGCAAGGTTTTACATCTAATTAACCTGTTACAGAACTCTTCTGGGTCTTAAATCTAAAAGGAGCCCTTCTAATTCTTTAAGAACAAGTAAATGTCCACTCACCTCACATTCAACTCCTTCTTTAGATAGCACTGCTGCAGCTTCTAAGCAGTGGCCCACAGGTCTTGAATGGGAAACCACAGTTATATGTGTTCCTGAAAACAGAGTGGTCACAGATCAGAGATCAGGTTGAAACTGAAGATGCTACACCACTGTGCCGCCAGCTGTGGCTCTTGTTCATTCATAAAGTCTTCAATTCAACTTCATTCCAGTGAGCTGAGGAATGTGGCAGCCTTCCTAGAAATGAAACACAAACCTACCAGACTGAGATCTAGAAAAGCACAACTGAATGAGAAATTGGGGCATCTTGAGCTCATCCTATAATTTTTCAGTCAAAGTAAATGACAGTAACTTCTAGATTAAATTTTACCAAAATTGAGGGGCTGGATTAAAAATACTGTTTATATATCTTAGTTTTCTTACCTTGCCTTTCTATTTTGGCTTTTCCAATAGGAATCAGAAAATCTTTTGACTGAGCTTCCGGAGGAAATTCAAAAGGAACCCCATACATCAATTCATTCTCTAGCACCACCACTGAAAAACATAAATATTTAAACAAAAGTAATTAATCACATCCAGAATGACTAAAACTGCATAGAAAGCAATATCATTCATCTTGTGAGAAGTTTCATTGTGCTGATTAGCCTTATCTCTACCATGACCAGCAGCCTTGAGAGCAGTTTAGGTACTTAAATTTGTAGTGGTCAATATAATTTTATCTATCAAACCAGTATTGTGGGTGTGCAGTAAATGTCCCCTTTACCTAGCTGGCCCCCTTATATTCGGAAATAGGAAAAGCAAGCACATTCTTTACTATCTTTACTATATAAAGTATTAACATTCTATACGATATATCTAAGCCTAACTAAAAGACTTTAATGGTTTCCTCTGTGCAAATATATCATTTTAGTTTTTCAATCTTCAAAAAAAACCAAAGGGTCCCTGTGCTGACCTGGATTGTTATCCCGAATGGCTGATTTAATAAGTCCTTTAGCATCCTCTGAATTCCAGGGACTGACCACCTTTAAGCCTGGGCAGTGCCCATACCAGGCAGCAAAGCACTGTGAGTGCTGGGCAGCTACACCTGCTGAGGCACCATTGGGCCCTCTGAAGACTATAGGCACAGGCTGAAGGCCACCAGACATGTAGTAGGTCTTGGCAGCTGAGTTTATAACCTGGTCAATGGCTTGCATGGAGAAATTGAAGGTCATAAATTCACAAATGGGCCGCAACCCAGCCTGTAAAATCAAAAACGTGGATGTTAAAAAGACTAGAAACAGCAACAAACAGTAGCAAACAAATCACTCCAAGTCTTCCAACATTCAAATAATGTTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTATGGACAGGGTCTCACTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACACATCATAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTAGGCTCAAGTAATCCTTCCTCAGCATCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCAAGCACCACCACATCTACCTACTTGGTATTTTTTTTTTTTCCCAAATGATGTTTTTAAAAGGTGATGTTAAATCTCTTTGGGGATGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTGGCTAGGCACAGTGGCGCGACCTGTAACCCCAGCCACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGCTGAGATGGTGCCAGTGCACTCCAGGCTGGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAGAAAACAAGAAATGTCTTTGGATAAGTTTCATAAAGAGTATTACATACCATAGCTGCACCTACAGCAATTCCAGCAAAGCCCATCTATAAAGTAAAATATAAACATAAGTGAAAATCCATAAAAATGAGGATAATGGACACTAACAGACATGCCCTCCAGGGTCTGCTTCCCACTGGAAGGCTTACCTCTGATATGGGAGTGTCAATAATCCTCTTGTCTCCATATTTCTTCCACAGCCCTCGACTAACCTACAATTAAGAGTTGATCCCTTAAGTGTATCTGGGGGTAACAGTGACCTCAATTTTGTATAACTTTCATATATTTTAGTTACCTTGTATGCCCCATCATACTGGGCAACTTCTTCTCCAAGCAGAAATACCTTCTCATCTCTTTCCAGCTCCTCATCCATACCCTGATTTATAGCATCACGAACTGTCACCTGTCACAGGTATGCAAAAACAGTCAATACAGAATTGTTTGGGATTCAACTAAGATTTTCTTCCTTTATATTTACCTAGGCTGCCCACAGCATACAATATAAAAACACTAGAACAAGCTTCTCTCTAAAAACTCAAAGAATTCTAAAAGTAACATTTCTATTACACATAGTTGGTCTTTGCATGTGTTAATGTACTGAGTGCTCACTAGGTGCCAAGTACTGCCAAATACTTTGCATCCAGAATGTAGGAGTTGCTCTTTTAATATAATGAATGGTAAAATCTAGTTAAAAAAAGGAAGGAGAGGAGAATTAACATACAATCCATCAATTCCACTTCTATGTATATGCCCCAAATAATTGAAAGCAGGGATTCAAGCATATACTTGCACATCAATGTTCACAGCAGCATTACTCACAATAGACAAAACAAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATGTCGGGCTGAGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAGACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGCACCGGCATCTAATCACAGCTACTCAGGAGTGTGAGGCGCGAGAATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGGAGACTATCTCAAAAAAATATACATATATATATTATTCAGCCTTAGGAAAGAATCAAACTCTGACGCATGCTACAACATGGATGAACCTTGAGGACATTACGCTGAGATAAGCCAGACACAAAAGGACAAATGATGCCACTTATAAGAAGTTCTAGAATAGGCAACCTCATAAAGACAGAAAAGTACAACAGGGGTTACCAGGGGTTTGGGGAAGGGAAATGAGGAGTTACCGAGTAATGGACAGTTTCTGCTTGGGATGATTAAAAAGTTCTGGAAATGGATGGTGGTTAATGGTTGTACAACATGGTGAATGTACTTAATGCCACTGAATTATACACTTCTAAAAAGTACATTTTAAGTTAGGTCTATTTTGCTGCAATTTAAAGAAAAAAACATGGAGTGAGGGAGGAAACGCCTAGTCTTAGTTTTCCCCCATTGCCCAGCCAGCTGTGAGGTGGTGACTCGCCGGTGTGCTAATTGCCAGGCGGCGACAGAGGCAGCAGGAGCTCCACGGAGGATGCTGGCTCCGCAAACCCAAGGCCCACGGCGCCGGAAGGCCACAGCGCAGGCGCGACTCCGGCCTCCTTCCCGAGAGAAGGGGGGACCCTCCCCGCCCTCGTCCGACGAGCACCCGCGCCTGTTACCTGCAGCGCAGC
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Task1_train_7132
Assess the clinical impact of this variant on gene PDHB (pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
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Task1_train_7133
With a mutation on Chromosome 3 in gene SLC25A26 (solute carrier family 25 member 26), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 28
GCTTTTGTATTTATGTACTTCCTTTTATTGTTCATTCTTCCCACTGTGCCCTTTCCACCTTTCTTGCCAGCTCATTCCGGCTCATCCAGAAGGTTCTATAATGGTGTAATCTTGGGCAGTTTCTCTGAATCTGGGGGTTGGACTAAATACCCCTCCTCCACATTTCCCATAATCTTTGTCCATGCGCCCCACCCCCCTTTTGGCCATGTTTTATTGAAATTATTTATATGTATTTGCGGGTTCTTTGAAGCCAGGGCATCATCTTAGTCTTCTTTATCATGGAGTGGCTTGTGTGGTATCTGGCTCCATATGTATTTCTTGAACTGAATTAGATAAGTTTGAAGGGAGACTGGGTGGAAAAATATGTTGGCCCAAGTTACAGACAGCTTTATACATAAGAAGCATTCAAATGTTCAGTGAATGAAGAAATGGAAATCAGATGATATCGTTTTGTAAATCTTGTCAGTTTTGGTAGAAAAATAACTTCAGGTTATGAATCCTTTGTTAACATAACCATACCCTTTGTTGTAATGCATCGGTATGAAGCATTGTTACTTCTTAGCTTTAGAGGCAATATGCCCGTGTTAGCTGACTTCATGACATCTAAAATCACATCACATGGTGTCTTTGTCCCACTTGTCATGGGGTGCTCGGGCTTATATCTGTTCTGTGCCCAGTCTGCTCTTGCCAAGGCTAATTCCCTTGGAGTAGGAGTTGGCAAGCTGTCACCTGTTTTTGTAAATATAGTTTTATTGGAACATAGGCAAACTTTTAATTTATATATTATTATGTATAGATGCTTTTGTGCTAAAACAGCATAGTTGAACAATTGTGACAGAGACCATGTGGCTTGCAAACTGTAAAATATTTCCTATTTGGTCTTTTACATTATAAATTTGCTGTAGAGCCTTGCCTTAGAACCATTTAATTTTGGACAGGCAAAGCCTTATGTGATATCCAAATTGAGTACTGATCTCTGATTAGGAATCAGGAGAATACGGATCATAAAGGGCAAACCTCTTTGAGTTGTGTACTCTATTTGGTGGAATGGTTTTCTTACATTTCTTGCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGGCTCAAGCGACCTTCCTGTCTCGGCTTCCCGAGTGCCATAACTTTCATGTTCAAGGTTACATATGTGAAATCTAAGTTGCAGAAAAAGTTTGTATATTTGCAGACTGCTAGGTGCATAGCGGCTTAAATACAGGACTTTCATTAAAATGTTTAAAATATTTTTACACATCTCCCTCCCTGTACCTTGCCACCCCTTCTCCAACCTTGCCTTCTTTGCTTTTGTGGGCAGAGTTCCTTTGGGTTTGACTAATTCTTTATTGTTTCTATTTCTGAAAATAAGTAAATTACCTTAATATAGGGTAAGGTAAAATCCTGGCAGTGTGGATTTGAGATGACATATACCCGGCCTCAGCATGTCACCAAGGGTGATATTAGAATCATATATTGGCTGGTAGCTGTGAGGATGACTCAAGTCTGCTGGAATGCTGGAGGAGAGTGTATGAGAGTGCTGGGAGTCCCTTTTCAGTTGCTGCATGATCAAGAGGTCTAGGGGCTGGAGTTGGTGAAGGGTGGAAGGCTGGGTACCAGCTGATGGTCAGCTTGCCTCTACGGATGTATGCATTACTTCCAGTAAAGCAGAGGTTCCTCTGGTTCATTTTTCATCACACATGTTTGAAATGTCATGTGCCAGTTGCAGTTCTGGGCGTTGGGGATTCGAAATGAGTAAATGTGCTTCTTGCCGTTGGGAGGCTTGTAGACAGATGTTCTTGGAACATCTGGCGGGAGGTGGCAGGATCTATATAGGACAAGCCAGGAAAGGTTCTGGGCTGACAAAACAATGTACATGCTTTAAGGGTCCAAGAGTTTTAGGTTAAAAAAAAAAAAAGAAACTTTTTGACATCTTGCAGTAAGCCTACATATTATACCTTTTTACTACAATTTTTGCTTACCAAAAAATTTCAATTTTTATAGCAGTTATTTACTTTTTAGGATATAATCAAATTTGTCTTTTAGGTTGCCTGCCTGATTCGAGTTCCATCTGAAGTGGTTAAGCAGAGGGCACAGGTATCTGCTTCTACAAGAACATTTCAGATTTTCTCTAACATCTTATATGAAGAGGTGAGATGGGTTTTTTAAGCTCTTCTTTTCTTTATTAAGATTTTATAGTAGCTAATACGAACACTGTGGATTTCATCCTAAGAGCCTTAGAGAAAACTTTAGAGCTAAATTTAATGTCCAGTTATAGTAAATTTTTGCTAAGATTATCTTTGCCTTTTATTGGTTTTTGAATATTTTCATTTACATGTTTTTCAAATTTCTGAGCATAACATTGAGTGTCCTGAATTGTAATCTTCCTGCAGTTCTTCTGGAATCAGATGTGAAACAAATTTTAAATATGTAAAATGAAGAAAGATATTATATTAAAACATCAGTATAGTATTTTAGGTCCATGGAAGAGATTTAGTACTGGACTGATAACAGTGACCAATGTCATAACGTTTATACCAAAATGTAGCTTCTTTTACAGATGTATTTGAAGCTGTCAGTCAGAAATTATTCTTCCTGACCATGTGACTAGAGAGCATTTAGCTGCTTTCCTTTATAGTTTTTATGGAAGCCTTTTTTTAAAAAGACATGAGAATCAATCACATGGGAATTTTCAAAGAGTCTTGATTTTAGAAAAGTTATTTGTAATGGTGTGTTACATAGGTGAGGAGACATTGAATATCTAATTGTACAAATGAGATGAAGCTAGTATAACTTCCCCGTTGAACTATGTGGATGGTTAATCCAGGGTTGTCTGGAAATACTGACCACTAGTTTGAGAGATTATGAATGAATTTCTGATGTTTGAGGCTATAAATATAATTGTTTTTATACAAAAGGATAATTGGCATTTGTAGGCATTTGCTTTTGGAAATGTATTTAAAGCATCTCAAATGTTCTTTTCAAGAGAACACATGTTAGAGCAATTAAGTACTATATAATTAATATTTAGTAGAATAACAGCAACTAAAACTAAGTAAATATGTAGTCAGTTTTATTGTTAGAGATGTTCCTGTTTCAAAGAGAGCTAATCTGAGCTCCCTTAGGAGCTAGTTATAGAGGTATATAAGTTATATAAGGTATAGTTATGTACCTTAGGACAGTTTAGAATCATTAACCTCTTAGAGAAGTGTGGCAATTGTGAATGTTCTAGAACTCAAACAAGAGCAGGTAGATCTGCTGTATACAGAATGTCCTTCAGAAATCTCTGCCATTCTTTCTGAACTCTCGGCTGTGTGTTTGTTTCAGGGTATCCAAGGGTTGTATCGAGGCTATAAAAGCACAGTTTTAAGAGAGGTAAGTCACTTACTTTCCAATATTGAAGTACGAAAGAATGATGTCCTTTGTTCAGTAAATTTATACTACTTAACAATTAGAAATATATTTGGAGAAACTTGGTTTAAAAAATCAAAAAGGGAAATTATCGTCACTCTTCTGTTAAATTTTCTGAGTTTTTATATTTAAAAGAATGAGTAGAATGGGTTTGCCGGAAGAGCAATTTCAGTGGTCAGAATGACCCATGTTGTTACTGACTTGTTATTCTAGGGTGGCTAAATGTCTCTTATAGTTGAAGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGAAATGCAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACGGGTGCCCACCAGCACGCCCAGTTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCGCCGCGCCCGGCCTCCCGGCCTCTTATAGTTGAAGTATTAAGAAGTAACTTCGGGTCAGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCCGAGGCAGAAAGATCACCTGAGGCAAGTTCGAAACCAACCTGGCCAACATGACGAAAC
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Task1_train_7134
A variant affecting Chromosome 3, within the gene SLC25A26 (solute carrier family 25 member 26), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 28
GGCAGAGTTCCTTTGGGTTTGACTAATTCTTTATTGTTTCTATTTCTGAAAATAAGTAAATTACCTTAATATAGGGTAAGGTAAAATCCTGGCAGTGTGGATTTGAGATGACATATACCCGGCCTCAGCATGTCACCAAGGGTGATATTAGAATCATATATTGGCTGGTAGCTGTGAGGATGACTCAAGTCTGCTGGAATGCTGGAGGAGAGTGTATGAGAGTGCTGGGAGTCCCTTTTCAGTTGCTGCATGATCAAGAGGTCTAGGGGCTGGAGTTGGTGAAGGGTGGAAGGCTGGGTACCAGCTGATGGTCAGCTTGCCTCTACGGATGTATGCATTACTTCCAGTAAAGCAGAGGTTCCTCTGGTTCATTTTTCATCACACATGTTTGAAATGTCATGTGCCAGTTGCAGTTCTGGGCGTTGGGGATTCGAAATGAGTAAATGTGCTTCTTGCCGTTGGGAGGCTTGTAGACAGATGTTCTTGGAACATCTGGCGGGAGGTGGCAGGATCTATATAGGACAAGCCAGGAAAGGTTCTGGGCTGACAAAACAATGTACATGCTTTAAGGGTCCAAGAGTTTTAGGTTAAAAAAAAAAAAAGAAACTTTTTGACATCTTGCAGTAAGCCTACATATTATACCTTTTTACTACAATTTTTGCTTACCAAAAAATTTCAATTTTTATAGCAGTTATTTACTTTTTAGGATATAATCAAATTTGTCTTTTAGGTTGCCTGCCTGATTCGAGTTCCATCTGAAGTGGTTAAGCAGAGGGCACAGGTATCTGCTTCTACAAGAACATTTCAGATTTTCTCTAACATCTTATATGAAGAGGTGAGATGGGTTTTTTAAGCTCTTCTTTTCTTTATTAAGATTTTATAGTAGCTAATACGAACACTGTGGATTTCATCCTAAGAGCCTTAGAGAAAACTTTAGAGCTAAATTTAATGTCCAGTTATAGTAAATTTTTGCTAAGATTATCTTTGCCTTTTATTGGTTTTTGAATATTTTCATTTACATGTTTTTCAAATTTCTGAGCATAACATTGAGTGTCCTGAATTGTAATCTTCCTGCAGTTCTTCTGGAATCAGATGTGAAACAAATTTTAAATATGTAAAATGAAGAAAGATATTATATTAAAACATCAGTATAGTATTTTAGGTCCATGGAAGAGATTTAGTACTGGACTGATAACAGTGACCAATGTCATAACGTTTATACCAAAATGTAGCTTCTTTTACAGATGTATTTGAAGCTGTCAGTCAGAAATTATTCTTCCTGACCATGTGACTAGAGAGCATTTAGCTGCTTTCCTTTATAGTTTTTATGGAAGCCTTTTTTTAAAAAGACATGAGAATCAATCACATGGGAATTTTCAAAGAGTCTTGATTTTAGAAAAGTTATTTGTAATGGTGTGTTACATAGGTGAGGAGACATTGAATATCTAATTGTACAAATGAGATGAAGCTAGTATAACTTCCCCGTTGAACTATGTGGATGGTTAATCCAGGGTTGTCTGGAAATACTGACCACTAGTTTGAGAGATTATGAATGAATTTCTGATGTTTGAGGCTATAAATATAATTGTTTTTATACAAAAGGATAATTGGCATTTGTAGGCATTTGCTTTTGGAAATGTATTTAAAGCATCTCAAATGTTCTTTTCAAGAGAACACATGTTAGAGCAATTAAGTACTATATAATTAATATTTAGTAGAATAACAGCAACTAAAACTAAGTAAATATGTAGTCAGTTTTATTGTTAGAGATGTTCCTGTTTCAAAGAGAGCTAATCTGAGCTCCCTTAGGAGCTAGTTATAGAGGTATATAAGTTATATAAGGTATAGTTATGTACCTTAGGACAGTTTAGAATCATTAACCTCTTAGAGAAGTGTGGCAATTGTGAATGTTCTAGAACTCAAACAAGAGCAGGTAGATCTGCTGTATACAGAATGTCCTTCAGAAATCTCTGCCATTCTTTCTGAACTCTCGGCTGTGTGTTTGTTTCAGGGTATCCAAGGGTTGTATCGAGGCTATAAAAGCACAGTTTTAAGAGAGGTAAGTCACTTACTTTCCAATATTGAAGTACGAAAGAATGATGTCCTTTGTTCAGTAAATTTATACTACTTAACAATTAGAAATATATTTGGAGAAACTTGGTTTAAAAAATCAAAAAGGGAAATTATCGTCACTCTTCTGTTAAATTTTCTGAGTTTTTATATTTAAAAGAATGAGTAGAATGGGTTTGCCGGAAGAGCAATTTCAGTGGTCAGAATGACCCATGTTGTTACTGACTTGTTATTCTAGGGTGGCTAAATGTCTCTTATAGTTGAAGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGAAATGCAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACGGGTGCCCACCAGCACGCCCAGTTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCGCCGCGCCCGGCCTCCCGGCCTCTTATAGTTGAAGTATTAAGAAGTAACTTCGGGTCAGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCCGAGGCAGAAAGATCACCTGAGGCAAGTTCGAAACCAACCTGGCCAACATGACGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGGATTCCAGCCTGGGCAACAGGGCAACAAGAGCGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGAAATAACTACTAAGGGTAAGATATCAAGTTTATTACTGAATTTTGAGGAACTAATGAAAAATTGGTAATGAAATAAGCCTTCTAAGACAGGGACCCCAACCCCAGGGCCGTGGACGTGTACTGGTCCGTGGCCTGGTACTAGTCTGTGGCCTGTTAGGAACTGAGCCACACAGCAGGAGGTGAGCAGCAGGTGAGTGAGCATTACCACCTGAGCTCTGCCTCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATCAGATTCTCATAGGAACACGAACCCTATTATGAACTGCGCATGTGAGGGATTTAGGTTGTGTGTTCCTTATGAGAATCTAATGCATGATGATCGGAGGTGGAACATCTTAGGTGGAACAGTTTCATCCTGAAACCACCCACCCCACCACTGGTCCATGGAAAATTTTCTTCCACAAAACCTGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCGCTGGTTTAAGAGGTGGATGTCTCAGAAGTCTGTATCAGGCAGTGAGCCCTTGGCTTCTTGATAACAAAATATGAGCTGGGAAGTTCAGTCTGGACTGGAGTCCTGGCACTGCAGGTGATTCACAGAGCAGTGTATCCCAGGGGAAGCCACTTCACCTCTCTTTGCCTTCTAACTCTAAATTTCTGTGATTCAACACATGGGAAATTTTCTTTTGTTCTGTTTGGTTGAAAGAGCAAAAGTTTACCATCACTAAGTAGTTTCAGTATATTACTGCAAGAACATGGTATGGGCCAGGCATGGTGACTCAAGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGTAGGTGGAGGTGGGTGGTTTGTTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATTGTGAGACCCTGTCTCTATAACATACGAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCTGGGATGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAATAAAAATAAAAAGAAGCATGTTATAATCTTTGCTTCACATAGAAGAGACTATCTTGAAAAAGTTAGTTTTTTCTAAGTTCAAAAGTTCGTTTTCAGA
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Task1_train_7135
Chromosome 3 houses a mutation in gene SLC25A26 (solute carrier family 25 member 26). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 28
AATAAGTAATTACCTAAGGCTAGACACCTGGTAGAACTGGGATTTAAGCGTTGGTCTTTCCAACTCCAAAGAAGGGTTCTTTCAGGCTAGACCGTGCTGCTGGTAAGGGAAACAAAACCAAATCTGTTATTTTGGTGTATGGGAAGTTTGGGATAGTAAAGTTTGTTGCCTTTGTGTCTTGTGTCTTTTTTCCTTTTCTTCCTTTCTTGGGGGAGATAGATAGATAGACAGACAGACAGACAGACAGACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGATAGTGTTCATGGATCCTGTTATGTAACTAAAAGTATATTTACTTTTCCAGGGCAGAATATATGGTTAAAAGAGTAGGATTTCAAGACCAAGTCCACAAAAATTTAAAAGACACAAAGCTTAGCAAGTCTCTGAATTTCAGACAACCTCTGGATAGGAGATGAAGAGTTTTACATAGTCATAATTTGAAATGGCTAAACCCAAGGGGATTCAAATATTCATGTCAGTTGATAGTATTACCCCTAAGGTGTGTGACATTCAGGGGTAACCAGAAATGGACCATGAGGGCATAAATAGGTACACCTTTCAAAAAGTCAGTGTCATAATCAGTGTTACCATATGGAGGAGGCTTGGTATAATCTTATTTCAGCATCATAATTAGATATTTGGCAGAGATCAGATGACCTTCTTGTCCACAAGCCACAAAAGCGAGAAGGAAAGTAGTGCTATTTCTGGAGTATCCTTCACACACGGGTGTCCTGTTGCCCTTATAACACTGCCTCTTTACCCCTAGCTCATGGAAGCTGAATCTTTGTAATGCCTTTTAGGATTTTTATTATTTCTGTCTCTGTAGGGCCTCTTCGGATTTAGAATATATCTTTGTACTGCATTTTAAATGTAATATTGACACCATAAACTTGGTTTATGTTAAAACAGAAAGTCCTTCAAAAAGTCCAATCTGTGTACAGTTCAGCCATCACGACATTCAGATAACGCAAACATGAGAGAGAAGGTTAGGAAGGAAGCCATAATGTGGAATGTGTGCTGAAGCGAGACTCAGGCTAAGAAGATGTAGAAGAGAGCTTAGAAAGGTAACTTTGACTAGCCTGCTGTCAGGAGCCCGTGAAACACAAAAAGCTTTGCTCCTTTAATTCAAAGAATCCAGCCATGTATACCCAAAATCCCCACAATGTCACATGTGAGTCTGTTTGTCCATTTTGCTATATGCAAAACAGAAATGATAGACGCATTTTGGAGTCACTTTAAAGAACAGTGGTCCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGAGTGCTTGATGCAAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTATAGAAAATTTAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGTGCGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGAGGCTAAGGTGGAGAGATCACTTGAGCCTAGGAGGGTGAGGCTGCAGTGAGTTATGATCACACCACTGCACTCCAGTCTTGGTGAGACACAGTGAGACCCTGTCTTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAGACAGTGGCCTATAGAAAGTCATGAACCCTTTGAGAACCATTAGGAGCAGTGTGTCTCACATATTGAGAGTGGGCATCTGGCCACATACATGTATGTCATGTGTACACATTCATCATGTATGTAAACATACACACTCATTAGTTTGCTAGTTAATGAAAGAGCAAGATAAATTGTGGAGCCTTGTATTTTTCACCTGAGTGGGTAGAGCATTTTCTTCTCTCATGCAGTTCTGTATCGCTGCAAAAGAAATGAAGCGTGTGGATAAAGATTGTGCATGTGTGCATCCTGTTCTTCAATCAGCCAGGTGTACATAATGACGAAGTGATTTGGGCAGAGTCAGGAATTCTAAAAATTACAAAATTATACAGTAAACAGGATCTCACTTGGGTGTTGGGTATTATTTGTACAGGTGGATTTGCCGCTGCAGTCACCACCCCTCTAGACGTGGCAAAGACAAGAATTACGCTGGCAAAGGTAAGTGGTGAAATAATGTAATGGAGATACTTCAGATGCTCATATCTGTTAGCACTAGGACTACAGGTGTATAAAGTGAACACAAATGGCTACCATTTACCTGTAATAGCATCTTATGCTGCCTGTGCAACCTCTAACAAAACTGCCATTGATGGAACAATGTCCCCAGTGTCTACATAATATTGTACCATTTCACAGTCATTTTCACATAGGGCTGGTAGAGCCACTGCCTGGCAGTACCATCTTCAAATAAACTCTGTTTTTACTGGTGACAAACCTAAGGGTCAGAGAGGTTGACGAGCCTCCTGCTATGTGGCAGGTAAGTGACAGGCTTTGAACCTAGGGTCATGGTTGGCCTTAACTGGATGGGTTAAGACAGTTGTCAGAAATGTTGAAACCATTTTGTTTAAGAGAAAAATTGTTTTAAAAAACCCTGCTAGATAGAGAGTTGAAAGAATGCCATACGTATAACATACCTGAACTGAACCAAAACAAAAAAGTCCTATCTTTGTGGAAAAGTAGAACAAATAATGGGCCAAATTTTAGTATGGAGGTGGCAGGATCCAACCTAAGAATGTTAATCACGTTTTAAATGGAACATTTAAACGGCACTCTATTAAATATGCTTATTAGCTGCTTATGCAGGTTTCATAGTTGTACCATTTACACTAATGATTCCCCGCCCTCCTCACATTGCTTCATAGTGCTTCTGTCTTTCTGCTGTTAAATAGTTCATCAGTCATCTCGTGAGCTCTGATAAGCAGCCACCTGTGTGGCATGGGCCACATCCCTGCTTGCCTGCATATCGGAGTGTAAGCACTTCTGGGCGAGCGAGCCAGGTCCTGATTGCCAAGAAACTCCCTGGTATCTGACACTGTGTTCTAGATGAGGGTGACGGGGAGCTGTGTGTCTGAGGATATCTGAGAGGCAAGTGTGTGATTGGGAGCTTCAGAAGATAACGGGTTTCTCTTTGTCTGTTCACACAGGCTGGCTCCAGCACTGCTGATGGGAATGTGCTCTCTGTCCTGCATGGGGTCTGGCGGTCACAGGGGCTGGCAGGGTAAGACGAGGAATGCCCTCCTTCCTTTCTTCCTCTCCACCACTCCTCCTCCTTTAGCCTAACTTTGGATGAACACCTCTCCTTCCCTTCTGCTTATGTTCTGCTTTGAGTTTCTATTTATTGTGCAAAATATTATAGTTGATGTTGTATATATGAGATAACATAGCAAATCAAATTGACGGATTATTCCAGCCAGGCAGTTCTCAGCCTTGCCCATCTTGATGTTAGATGAAATTCACATGTGTGGCTCTCACCAGGGTCTGGGCTGCAGCAGTGATAAAATGGGCTTCTCAGAGGTTACACAGTGCAGAAATACAAGGGAGTGAAGGGAACATTGTTAGAAGAAAGCATTTGTGGTTTTGATGCTTTTAACTATTATTAGTAACAAATTACTTTGAACATACCATAGTGCAGGTGGGATGACTCCACTATTAGCATCAATTGAGAACCATTGTGCTACAGAAGTGCCTCAGACTTCTAGCTTCATGTCCTAAAAGCTCTCTCTGCAAGATTAAAACATTGCTTTGACACCATAAACTTGTGAAGCCGCCTGAATGTTGAGATCTTACAGGCATGTGAAATGATGATTTTTCTCTTAGGGACCATATACCAGGGATTTTCTTGCAAGAGCAAAGCAGTGGCCTCCCTTTGCAGAGGGTCGGTCGGCAGCTGCCTGGACTTCGGGCGTCTCAGCTGGCAGTGCCACCTCCTCATCCTGATGCCGAGTTGGATCACTTATGTGATTGTAGTTTTTGTGTACCTTTGGCAGTTTTAATCTCAGCTATTTGATGATCTGGAGGACATGAAGTAGGTGAGTCAGGACCCAGTTAAGGTTTTTATAGGAGAGCAGCACATCCTAGATTGAAATTTTCCAGTTGGAAGTTTGAAAAGTAGGTGATATTGGATGGTTTTGTTGAATGTGACAACTCTGAGGGATTGACGTTGGGGGT
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Task1_train_7136
Given this variant in gene EOGT (EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Adams-Oliver syndrome 4
GTAAAATATTTTACCCATCAAAACATGACACACACCACCTCCCCCCTCAACTTTCCTCTTACTGAATATTTTCCAGTTTGTTTCCACTTATCTGCTCAAGTTAAAAGCCTCAAGTCACACTTGATCCTTGATACCTTTCCTGGCCTTCTCTAATGTGAATGTACTTTTACATTCCAAAAGTAAGTATCATAGGTCCTATCTCCAAAATATGTCTTGAATGCATCTACCATGTCATCTCTACTGTCATCACTTTGGCTAAACACTCTCCCCTGGGCCACAATAACAACTTCTGATCAATCTCCTTGCAGAATGACTTAAAAATAAATGTCAATTCATGTCTCTCCCTCTGTATTTGTTTTCTATCTGCTGCTGTAACAAACTGCCACAAATTTAGCAGCTTAACACAACACAATTTATCCCCTTACAGTTCTGCAGGATGGGAGCCTGACGTGGGTCTCACTGGACTAACACCAGGGTGTCAGCAGGGCTGTGTTCCTCCTGCAGGCTCCAGGAAAGAACCCACTGCCTCACCTTTTCCAGCTTCTAGAAGCCCTCCACACTCCATGACTCATAGGCCTGCCCCCTCCATCTTCGAAGCCAGCAACATGGCATCTCTCTGGCCCCACTTCCCTTATATCTCCCTCTCCCACTTTTAAGGAAATTATGAACTCTGATTTGATCAGTGAGAAGAATCCAGTGAAGAAAAGAGCTGTCCAGGCCGAGGCAAAAGTTCTCTAGCAGATGGAGTTTAAGGCCCATTTGTGATTATACTGGGCTCACGTGGATGATCCAAGATAATCTTCTTACTTTAAGGCCAGTTGGTTGGGGACCTTAATTCCATCTGCAACCTTACTTTCCCTATGCCATGTAACCTAACCTGTTCACAGATTCCAGGGATTTGGATGTGGACATCCTTTGGGAGGAGCAGGAAGAGACATTATTCTACCAACAACGCCCTGCTTTAAAACTTCACAATGGCTTTCCCCTACACTGGAATAAAATCCCTCTCCCACCAAGGTCTAGGAGGCTGATACGATCTGTGGCCCCCTGCACCATGCCTGACCTCTTGGATATCGCCCCACCTCTCTCAAGATGCTACAGTCATATTGGTATTCTGTTTCTAGAATACTGAAAGCTCAGTCCACTAGAATACATTTGACTCTGCCCGAGAGGCTCTCTCCCTTGCTAGATTCTTCTCTGATTAGGTCTTTGAATGCCCTCATGTGAGTACAAACCCCCATCCATCCACATCCCCAGTCTCTATGACATCACCCTGGTTCATCCTTCAAAGCACTTATCACTGCCTGACATCACCGTACTTATTGACGTTTTCACTTACTTCTTATCTGTCTCTCACCTCTACGGTGTAAGCTCCATGAGGTCAGGCACCTTCCCCGTCTTTGCTCTACTCTATCTCCAGGGCCTAGAACATGGCCTGACACATAGCAGGTGCTCAATTAACTATTGTAGAATAAATTCTTACTACTGAGAGGCTATCTTCAGGCCATGATGTTGTAGGTAGTGGCCTTGCATGGTGATCTCATTGAGGTTAAATGTAATTTATGAGTTGGTGCTACTGAAATGAGTAAGGATGCTGAAAATGCAGTTTCTAAGACATGGTCATGTAAGAGGACAGAGATTCTTCCAACTAAATCTGCTGCTGATACCACAGGATTAATGGCCTCAACCATCTGTTGCATCAACTATGCAAAAGAAAGTCTTACATTTTTGCTACTTGTCTGTCCGGATGCCCTCTACTGCAGTCAAGGCAAGATTCTGACAGCTTTTTCCATGCTGAGTTGATGCAGATGAAATTTACTATAAGGCAAAGCTAGTTTGTCTATGGGTGGTTTGGTGAATCTCACTAGAAATTCAAATCTAATAAATAAACCGGGCATAGGCCATCAAACTTTTCTCAAAACTAAGTTTTAAACCAAAGCTTTTAACGTAATGTGAAAAAAAAAAAAACACAATTTGCTCTATGAATTGAATATGAAGGCATTAAAAATGCATACCAAAAACTAACCTCATTTTGGTTAAGGATTTTCCGGTATTCTGTGCTCCGTGCAAGAATGGTGACTCGAATTTTTCCATCCTGTAATCAAAATGAAACGGTAAAATAACACTGCATATGCCTGGGTAGATGAATGAACATCTGAACCCAAAATGTGATTTTCACAAAGAGATGAAACTCAACCAGGATACATTAATAGAACTCTTCTTTTTTAGCTTGATTCCTTCACCACTCTCAGGGAATAAAAATGTATCCACTTCAACCACCGAAGGCAAAAACCAGCTCATTACATTGTCTGTTTGGTTGGGTGGGTGAATTTTTTGGCAGGGGTTGTGTATGTTACATGAACATTTGGGGAGGTGAGGGAGATATAACCAATGAAGGGGGAAAGGAGGACAGGAGGAAGCACATTCTTGTAATATCCCTTAGCTTCTCTTTTATAGGTTTTTGACACCTGGTTTCAGATGACTCCAGGTCAGAAAATGTTTTTGGGTTTTGTTTTGGGGCAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCGGGAGTGCAGTGACATGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCTCGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGCAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTGGACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCCAGAAAATGTTAACACAAAAACATGGTCTCCTGATTATTTCTGTTTCTGAAAAGGTGGTATCGATTTTTATTAGGGAAGAAAACTCAAGCCCACCTCAGAATCCGCAGTGTATCCATTACCTTAGGTCCTTCTTGTGTGATGTTTAGTCTGTGTAGTACATGCTGGGCAAATGCCCTGAATAGTCCAGTATTTTGACAGCCAGATATCTAAAATAAAAACACTGGTTCATATTACAATGAATACTTCTGTATTATAATTTAAGATACTGTCAACTTATGTATAAATGTTATGTCTGTAAATATGAATGCTAATGGTAGACAATGTGCTTACCAGAGGAGTATTATAGAACAGCCCATACCTCATGCGGGGGAGTAATGAAAAAACAGCTTCTTTAAAACATACCTAAGAACAAAGATACATTAAAAGAAGATGTAATTTGCACCCTTCACACCAAAAATAGCACGTATAATTTTGAGAAATAGATTTTAATTAATCTCCATTTTGCATTGCTTGAATAGCACACTATTTCATTCAAAGAGAACAGAATTCATATTTTTGGAAAGATTATAGAAAAAACTTTTCAAAGGCTGCATGATTAACAACACTGAGGATTCTAATTATAAAAGAAATTCAGAAATTCAGAAATCAGTGGTAATGGCTAATAGGAACTCATAATAAATGTTTATTTTATGAGTGAGTCATCTGCACTCAAGAAATATTCACAGACATTTCAGGAAAATTTCCAGTACCCTTTTGGAATCATAAGTTTTCAAATGTATAACGTCATAATCAGTAAATGCATTCCATGTGTCGGAGAATAGGTCACCATATCCGTAAGAACTCTGAAAGTAGAAACAAAACAAGGTTTTAGGGCAATAAAAGGATATAACATGACTTTTCAAAGATGCAACAAAATACCTGAATTTGCCTGTGTTAAAAACTAACAATCCTACGCAAGTTCATAAAATCCATACAAGCAAAATGGATCTTCATCTTGGGCCAGAGCAAATGCCTAATTTGATGAAATATCATCAGAAATAATTATCACAATTATACTCTTAGCCATTAATAGTGTTTCATTTTTCTACCTTAACTTCTTTTATTCTCACATCTTTGTAGTTCAGGGCTTTTTCCTGTGAACATCTTATCCAAATTATAGATACACACAACACACACTATGCCACCGTTTACACACACTCTTATGCTCAGTGTGCAAAAACCATCAGGGTGAATGAAAAATCTTTGGAAAAAAATTTCAGAGCAAGAAAATGGGTTCAAAGTTTTAACACTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG
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Task1_train_7137
A mutation found in EOGT (EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Adams-Oliver syndrome 4
TCATTTGTTATACAACAATAGGTAATAAATATAAATATACCCTAGGGTACACTTTGGAATAGCCTGTCACACAGCAATAAGCAACTAATACAATTATGCCCTGAGCAACTACCATGTGGAATCAAATATCAGAAAGTACCAGGAATCAAAAAGCCCACTTGAATATAGAAACTACCTCTTGTAAAAGTCTGCTAAGTGACTTGAGACATTGCATTGCAGACTGCAAAATCCCAGATAAATGTGTGGTAGATCATTATTCTGAATGATCTGCAGCCAGGCAGTGAGGCCTCTTTAAGGACAAAAAAAAAAAAGGTTTGCTCAGCATGAATTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGATCCATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAGTCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGGGCATGCCATCTCGCCCAGCTAATTTATTTTTATTTTTTATTTTTCTTTTTTAGAGATGAGGTCTCATCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTAATACTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATGAGCCGCCATTCCTGGCCTTGGTATGGACATTTGACCTTACAAATTAACATTATGTAAGTAACCTATGTGACTATACAGGAGTAGCAGGAGAGTTTCTTTGGGATGATGGAACAATTCTGCATCCTGATTGTGGTGGTCGCCCTCCCCGTCCTCCTCCCCCTCTCTCTCCCTACCTACATACCCGCACCTACACAAGTGATAAAATTTTAATGAGTACAGGTAATTGCTGGTAAAACCTGCACAAGTTAATACTACTGTACCAATGTCAATTTCATGGTTGTGATCATTGTGCCATGGTTATATGAGATATTATCATTAGAGGAAGCTCAGGGAATTAGACAACGTACAAGTTCTCCTTGTAGTATGATATGGTTTGGCTGTGTCTCCACCCAGATCTCATCTTGAATTGTAGCTCCCATCATGGGAGGCACCCGGTGGGAGGTAACTGAATCATGGGGGTGGGTTTTTCCTGCGCTGTTCTCAAGATCTGATAGTTTTATAAAGGGCAGTTCCCTCTGCACACGCTCTCTTGTCTGCTGTCATGTAAGACGTGCCTTTGTTCCTCCTTTGCCTTCTACCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCATGAGGAACCATGAGTCCATTAAACCTCTTTCCTTTGTAAGTTAGTCAGTCTTGGGTATAATACATACTATTTTTAAACTTCTATGAGTCTAAAATTATTTTAAAATACAAACTTTTTAAATTCAAAAAGCTGGCCAATGATGTTAACAGTCAGAGTAGCATCTACCTTTGGAGAGGGGGATGGGGGTAGAGCCTGGGAGGGAGACTGAGGTGCTGACAATGTTCTATTTTTGGACCTGGGTAAAAGTTACATGGGTGGGTTCACTTTTTCACAATCCAAACTGTACCTTTTTCTGTATGCTTTTACATACTTTAATATATGTGTATTGTTTTTTAAATGGGTTCCCCAAAACACATTTTTATTTTTTAGATTTGAGGTCTCATCATATTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATACTTCTACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTATAGGCATGAGCCACCATTCCTGGCCTTGGCATGGACGTTTGACCTCAAAAATTAACATTATGTAAGTAACCTATGTGACTTTGTAAGTGAATAAAACTTGGCAATTGTGAGTTAATAAAAATGGATTTTTAAGCTGATTTTTTTCTTTCATTAGCAAACAGTAAGTACTGTATCTACTATTATAAACACATACTTAATTCAGATGCAACTGAGGGATTCACTCGGTTTCCGTCACTTCCCAGAAGCTCATGCCAAATTATGTACAAATGAAGTAACATTTTCCATTTGAGAGTCTCCATTAATATCTGCAAGTGCCGTAAATAAAGGCAAATATTTCCGAAACAGATACGTTAAAAATATCTTACCATGACTGCAGAGGGCTTTTGCGCTGACCTTCAGACGTCAATGTACGGATGTCAAGTTTACAGTGCCCTCCAATTTCACCACTCTGGAAAAAGTCCTCCTTAAATCTGGTATATAACAAAACATTAAGTTAAGTTCAGAAAACGTCTTCATGACCCAAGCACGTGGGTTGTAACTAAAGTGGATTACCAATTTCCAAACTGAATTTTTTAAAAGAATTTAACTATTTACAATAGAAAATTTCAAGTGTATATGAAAGTAACAGAATCCTATCAGGACCCTAATGTATCCACAACCCAACTTTGCAATGCGATTAACTCATGGCCTGTCTGAGTCATCCATCCCCCCACCCATTCCCCAACCCCTCTGCCATATCATCAAAAACAAATTCAAGATATACCCCTTCAGCAAGGCTTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACCTGAACTCAGGAGTTTGAGACCCGCCTGGGCAACGTTAGAAGACCCCATCTCTTCAAAAATTAAAAAATTAGCCAAGCCTGGCGGTGCGCTTCTGTATCCCAGCTACTTGAGAGGCTCAAGTGGGAGGATCACTTGGGTTTGGGAGGTCACAGCTGCACTGAGCCATGATTACACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCTGGATCTGAAAATATTTCAGAATTTATACTAGATGTTAACATTAACCACTAAAGTACCTGTCATGATTTCTCTTGATGTTTCTTAAATCAAGATAGAGATTGGTTGCTCTGCAGTACTGAAGATAACGGGAACACACCAGACTTGAGTCACTCTGAAGGTTGAGCAAAAGAAAAGAATGACTCTGAGTATTAACACAGCAAAGACTCATCCGGACTTGCTAGACACACTGACAGCACGGATACCCTCACATTCAAACCACACAACATGACAAGGAAAGCTCTCCAAAGACTGCATCTGCTGAAGGATATTTTCTCCTTCCCAGCAGACCCTGGCCAAGCATACTTTTGCCAGTTTCCCACTTTTAAGTTACCATGGAAAACTCCCCAACGATCTGTCACCTCAAATTTTAAAGCCAAGAGCTGTATATGTGGCTCAGTTCAGTCCCCTTTAAAAGAAAAAAAAAGTACCCAGATCCAGTACTACTACCCCCACAGCTATATGAAAAAGCAGCTTCCAAAAGCCAAAAGAAACAAGGAAAAATGCACATGTAAGAGACATTAAAAGCAGGGAGGGAAGTTTGCCAGTTTTAATAAGAGGTGCTTTCTGCAAACCGTAAAGCTTGTGGGAGCCTCTGTCTCAACAGCAACATGAGGGCAATATTTTCTAAATAATTGAAGAAAGGAGTCGAAGAGTCAGCTACCAGAGCCTGATTCTATTTCAACCAATCTGGGTTATGCTCAGAACTTCAAAAACTTTTATCTGCTCTGGGTTTTATTTATAGATTTAAATGCCATTTTAATTGTTTTTCCCAAAACTCCCAATGAACACAAAGTCTCAATCTTGACCTGCATGGTGTTTTGGAGTCTGTAGTTGGTAAAATATTGCAATGGACTGAATGTCCGTGTCTCTGCCAAATTCATATGTTGAAATTCTAACCCCCAATGTGATGATATTGTTTAGAAGCTACCCAGTCTATGGTATTTTGTTATAACAGCCCAAACAACTAAGACAAGGATCATACTCTGCTAGCACAAAGCAAATCAAGGTAAATCTTAATCAAAAGAACATTCTACAAGCCACCTTGAAAGAGGAGTGCAAGATAGGGGTTGTCATTATTATCTTGCCCTTTCCATGTGAACAGCTAGACTTGAGCCAAATGTGCAAGACAGAACAGAACTCTGTTAAAGACACCCTGCGGCCGTGCAGTTTAATGGCATGCCTCACATCCTGAGGCCTCATTCACCTTGCTAGAATGCTCAAAGCTCTATTACGTGACACCCTCCAATAGCTCTATAAAGTATATACTCAGTTTTTGAATGTGAGTAAATTAAAAAATTTTTTT
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Task1_train_7138
Given this variant in gene EOGT (EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Adams-Oliver syndrome 4
TGCTTTCTGCAAACCGTAAAGCTTGTGGGAGCCTCTGTCTCAACAGCAACATGAGGGCAATATTTTCTAAATAATTGAAGAAAGGAGTCGAAGAGTCAGCTACCAGAGCCTGATTCTATTTCAACCAATCTGGGTTATGCTCAGAACTTCAAAAACTTTTATCTGCTCTGGGTTTTATTTATAGATTTAAATGCCATTTTAATTGTTTTTCCCAAAACTCCCAATGAACACAAAGTCTCAATCTTGACCTGCATGGTGTTTTGGAGTCTGTAGTTGGTAAAATATTGCAATGGACTGAATGTCCGTGTCTCTGCCAAATTCATATGTTGAAATTCTAACCCCCAATGTGATGATATTGTTTAGAAGCTACCCAGTCTATGGTATTTTGTTATAACAGCCCAAACAACTAAGACAAGGATCATACTCTGCTAGCACAAAGCAAATCAAGGTAAATCTTAATCAAAAGAACATTCTACAAGCCACCTTGAAAGAGGAGTGCAAGATAGGGGTTGTCATTATTATCTTGCCCTTTCCATGTGAACAGCTAGACTTGAGCCAAATGTGCAAGACAGAACAGAACTCTGTTAAAGACACCCTGCGGCCGTGCAGTTTAATGGCATGCCTCACATCCTGAGGCCTCATTCACCTTGCTAGAATGCTCAAAGCTCTATTACGTGACACCCTCCAATAGCTCTATAAAGTATATACTCAGTTTTTGAATGTGAGTAAATTAAAAAATTTTTTTAGTTCTCCAGTGTGGTTGGAGATCGGAGACCCCTGAGATGTCAGAGACTCAGGGTTCAGGATCATTGAACAGTGTACCTTAATCGTAAGTGCTTACAACTTCATCAACCTTTAAAAAATAATGCTGAGCCCTTGGCCGGGAACCAGGCCCTGCTGCACTGAGCATTTTTATCTGCAGAACCTCATTTCTTCCTTACCATATGCTACATAATGGGCATGGCTTTAAGGCAGAGGAAATTGAAACAAGGAAAGCCTAAGTACCTTGTCTAAGACTCAGGATCTGAATTGTAGTTGAGAGCCTGCTCTTGTATTTACTACCCCAAACCACCTCTTGACAACGTGTTTATCTGATCCACTGAGGTACGATATGGTATGGTTGAAAGTAAACTGGAAAAAAACCTGCATTTTAATCCTAGATGTGTAATTAATTTTAAAAGGTAGCTGTGCAGTCTTGGAGAAGTTGCTTAACTCCTCTGAGGACCCTGTTTTCCATACTGATAAAGTGGCATCAGTAGTATCTGCTATAACGCTTATAAGCATCAAACGAGATAACACACAGAAAAGCTTTCTGCAAACTGTAAAGCTCTGGGCAAATATAGAGCAGTATGGTGGTGTTATATCATCTGTCCCAAACTATCTGAGAATGAATTTGTAAAGACGCAGTTTATCAATTTCTCTTCATTAGCACATGTTTGGGGGAATGATTCTAAACCTAAAAATATTTCGACTGTCTTAAAATATGACTATCTGATAAATGTGGGATAAGGAGGACAGGGTTTCCAAAGGAAAGAAAACAACCTATTTGGGGAAGTTACATAAAATTCTATGCCAATAACTAAGTGAGAGTGAGGAATTCCTTTCATAGTGCCGTCTATCTTGTTTTTACATTACAAGCTAAATGATAAATATTAAAAATCAATAATAAGTAATAAAAATAAAATAGCTTAGTTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGCGATCAGCCTGGCAACATGGCGAAACCCCACCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCGGGGGGGGGTGGCACGCGCCTGTAATCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAATAGACAGAAACTCCGTCTCAAAAATAAATAAAATTAAAATTAAATAAACAAGTTTATTTAGTAAGGAGCAAAATACCCACCGTTTCCTTAGGCTGACAGAGCACATGCATCTCCTCCAGCCTCTCTCTGGCATATCCAAAGTCAGCTTGTTTCCAAAATATGTCCTCAGCTGACTCAAGAGTGTCCGTCCTATTTGCAAATAAAAATATTCTGTGTTTTTTTCTTTTTACTTTTTTGGACCTTGAATTTTCATTCTAAAGGTTAAAATGCTAGAGGTTCCTTATTACTTTAATTTTGTTACAGTATATTATCATAGTTTTTCCAAAACTACGCCTCACTACATGAAGTTACGAAACTAAGTTATTCACAGAATTATTCCTTTATCATAAAATACATAACAGACATGTATGAAGTTATCACCTGAAACTGAAGCCAATGATGCATTCTTAATTACTATATTTTCTTTACCTCATTAACATTGCATGTATTGGAAGTACTAATTATACTTAATTCTCCCAGGAAGAATCAAGAAGAAACCATCCATTTATCTTCTTACTATACACTGGGGGAAAAAATTATCTATGGTCCTGGCTGTTTCTCCCTCTGGCAGAGGAAATGACAGATATTCCTATCCCAGTATGAAATAGTCAAGTTGAATTCATGACTGTGCAAGCAAATTAATATCTAAATGAATTACTATCTAAAACCAAAAGAATCTAGCTGGAAATTAGGGCATCAACATACACTGTATAGAAAGAGGAAGACTTGAAGAGGGTATTCCATATGGAAACTTACCATCCCATGTCGACATAGCTGCAAACTGGGTAACCAAACCTGAACTCTGGTTTGCAGGATTTCTCATAACCCCAGCAGTACTTTAGCTTCTCTAGGTGTTTCTAGAACATAAAACTTACATTGATTTCCCTTCTTCTGACATTTAGAGAAGACTCTTAGATTTTTCCATTAAGAAAACAAATCATTATAGAGCATTCACATTTACATTTATAATACGTATTCTTATAACAATAAATTTAAAACTTACAGTTAATTCTAAAAAGAGCAGTCTCAAGGTTCTTAACAATCCTCCTTACTCATCACCCCCACCATATCGGTCCCCTAACCGAAAGTCTGGGCTTTACCTAGACGCTCAAAGACCACTTGAATTTGAATTTCTTGAAGTAGCTTAAGAAACCACCTTTCTCAGTGAGCAAGCGGATTCTAAAATCAGTCCCTAAAAGACATATAAACTGGAATTTGTGCTACCAAAGGAATCACAGCTAAACTGAATCAATCAGCAACTTCACTTAGCAATCAAGATCAGCAGAGACCCCACAACACATGGACAACTCTGCCACCCTTGGGAACCACCCAGCTGCTGCTGGCCAAGGAGTTGAGAATGCTCTTCTGCAAGGCCCCAGGAGCAATGCTGGTCTGATTCCCAAGTCTGCTTTTCCATATGCTTCCTGTGCCAGCACCATGGGAAAGGAAGTGTCTCACAATGCCCAGCTTTGATCTCTGGGGCCCTGTGAGATGTCTTAATGGGCTCCTATTTGAGGCCTTTCCAACTCCTCTAAAACAGAAAGAAAGCCACAGTAACAGGCTTAATTATGTGGAGACAGAGGCTGAGGTGTTATTACTGAAATTAAGTGCTAACCGATCCTCTCATGTGCCGTTTAAGAAAGAAGAGGTGTGAAATTCTTTAGTTACTTTTAACAAGATGTTCTTTCCTGCATAAAATCTAATTGCTTCTTTACAGAGTTTACAAATAGTATTGGCTACTTATTTGTTTTAGAAGTGATTTAGATTTTAAATTTCTCTCTTATGAATGGGACATAATTTTAAGCAGTTTAGTCACTTAGAAGTATTATATGAAACAATGATTAACTTATACAGTGACAACCGAAAATTAGAATTCTGCCTTCAGTTTCAGGTTATAAAGCAGAACCTGTAAGCCAGCTGAAATTGCATCCTCATAAAAATAAGGAGAAAAGAAATAATACCTACCTTATATGGACAAAGAGAGTCTTTCCTACAGACAGTGGCAATATGCCTATTGTTGTGCAAAAAGAAGGGAATGTGCTCCTCTGGCAAGCGGATGCTGGCATAGTTATACAGAGGTTCGCCTGGAATGCTGTGAGTATTAG
TGCTTTCTGCAAACCGTAAAGCTTGTGGGAGCCTCTGTCTCAACAGCAACATGAGGGCAATATTTTCTAAATAATTGAAGAAAGGAGTCGAAGAGTCAGCTACCAGAGCCTGATTCTATTTCAACCAATCTGGGTTATGCTCAGAACTTCAAAAACTTTTATCTGCTCTGGGTTTTATTTATAGATTTAAATGCCATTTTAATTGTTTTTCCCAAAACTCCCAATGAACACAAAGTCTCAATCTTGACCTGCATGGTGTTTTGGAGTCTGTAGTTGGTAAAATATTGCAATGGACTGAATGTCCGTGTCTCTGCCAAATTCATATGTTGAAATTCTAACCCCCAATGTGATGATATTGTTTAGAAGCTACCCAGTCTATGGTATTTTGTTATAACAGCCCAAACAACTAAGACAAGGATCATACTCTGCTAGCACAAAGCAAATCAAGGTAAATCTTAATCAAAAGAACATTCTACAAGCCACCTTGAAAGAGGAGTGCAAGATAGGGGTTGTCATTATTATCTTGCCCTTTCCATGTGAACAGCTAGACTTGAGCCAAATGTGCAAGACAGAACAGAACTCTGTTAAAGACACCCTGCGGCCGTGCAGTTTAATGGCATGCCTCACATCCTGAGGCCTCATTCACCTTGCTAGAATGCTCAAAGCTCTATTACGTGACACCCTCCAATAGCTCTATAAAGTATATACTCAGTTTTTGAATGTGAGTAAATTAAAAAATTTTTTTAGTTCTCCAGTGTGGTTGGAGATCGGAGACCCCTGAGATGTCAGAGACTCAGGGTTCAGGATCATTGAACAGTGTACCTTAATCGTAAGTGCTTACAACTTCATCAACCTTTAAAAAATAATGCTGAGCCCTTGGCCGGGAACCAGGCCCTGCTGCACTGAGCATTTTTATCTGCAGAACCTCATTTCTTCCTTACCATATGCTACATAATGGGCATGGCTTTAAGGCAGAGGAAATTGAAACAAGGAAAGCCTAAGTACCTTGTCTAAGACTCAGGATCTGAATTGTAGTTGAGAGCCTGCTCTTGTATTTACTACCCCAAACCACCTCTTGACAACGTGTTTATCTGATCCACTGAGGTACGATATGGTATGGTTGAAAGTAAACTGGAAAAAAACCTGCATTTTAATCCTAGATGTGTAATTAATTTTAAAAGGTAGCTGTGCAGTCTTGGAGAAGTTGCTTAACTCCTCTGAGGACCCTGTTTTCCATACTGATAAAGTGGCATCAGTAGTATCTGCTATAACGCTTATAAGCATCAAACGAGATAACACACAGAAAAGCTTTCTGCAAACTGTAAAGCTCTGGGCAAATATAGAGCAGTATGGTGGTGTTATATCATCTGTCCCAAACTATCTGAGAATGAATTTGTAAAGACGCAGTTTATCAATTTCTCTTCATTAGCACATGTTTGGGGGAATGATTCTAAACCTAAAAATATTTCGACTGTCTTAAAATATGACTATCTGATAAATGTGGGATAAGGAGGACAGGGTTTCCAAAGGAAAGAAAACAACCTATTTGGGGAAGTTACATAAAATTCTATGCCAATAACTAAGTGAGAGTGAGGAATTCCTTTCATAGTGCCGTCTATCTTGTTTTTACATTACAAGCTAAATGATAAATATTAAAAATCAATAATAAGTAATAAAAATAAAATAGCTTAGTTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGCGATCAGCCTGGCAACATGGCGAAACCCCACCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCGGGGGGGGGTGGCACGCGCCTGTAATCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAATAGACAGAAACTCCGTCTCAAAAATAAATAAAATTAAAATTAAATAAACAAGTTTATTTAGTAAGGAGCAAAATACCCACCGTTTCCTTAGGCTGATAGAGCACATGCATCTCCTCCAGCCTCTCTCTGGCATATCCAAAGTCAGCTTGTTTCCAAAATATGTCCTCAGCTGACTCAAGAGTGTCCGTCCTATTTGCAAATAAAAATATTCTGTGTTTTTTTCTTTTTACTTTTTTGGACCTTGAATTTTCATTCTAAAGGTTAAAATGCTAGAGGTTCCTTATTACTTTAATTTTGTTACAGTATATTATCATAGTTTTTCCAAAACTACGCCTCACTACATGAAGTTACGAAACTAAGTTATTCACAGAATTATTCCTTTATCATAAAATACATAACAGACATGTATGAAGTTATCACCTGAAACTGAAGCCAATGATGCATTCTTAATTACTATATTTTCTTTACCTCATTAACATTGCATGTATTGGAAGTACTAATTATACTTAATTCTCCCAGGAAGAATCAAGAAGAAACCATCCATTTATCTTCTTACTATACACTGGGGGAAAAAATTATCTATGGTCCTGGCTGTTTCTCCCTCTGGCAGAGGAAATGACAGATATTCCTATCCCAGTATGAAATAGTCAAGTTGAATTCATGACTGTGCAAGCAAATTAATATCTAAATGAATTACTATCTAAAACCAAAAGAATCTAGCTGGAAATTAGGGCATCAACATACACTGTATAGAAAGAGGAAGACTTGAAGAGGGTATTCCATATGGAAACTTACCATCCCATGTCGACATAGCTGCAAACTGGGTAACCAAACCTGAACTCTGGTTTGCAGGATTTCTCATAACCCCAGCAGTACTTTAGCTTCTCTAGGTGTTTCTAGAACATAAAACTTACATTGATTTCCCTTCTTCTGACATTTAGAGAAGACTCTTAGATTTTTCCATTAAGAAAACAAATCATTATAGAGCATTCACATTTACATTTATAATACGTATTCTTATAACAATAAATTTAAAACTTACAGTTAATTCTAAAAAGAGCAGTCTCAAGGTTCTTAACAATCCTCCTTACTCATCACCCCCACCATATCGGTCCCCTAACCGAAAGTCTGGGCTTTACCTAGACGCTCAAAGACCACTTGAATTTGAATTTCTTGAAGTAGCTTAAGAAACCACCTTTCTCAGTGAGCAAGCGGATTCTAAAATCAGTCCCTAAAAGACATATAAACTGGAATTTGTGCTACCAAAGGAATCACAGCTAAACTGAATCAATCAGCAACTTCACTTAGCAATCAAGATCAGCAGAGACCCCACAACACATGGACAACTCTGCCACCCTTGGGAACCACCCAGCTGCTGCTGGCCAAGGAGTTGAGAATGCTCTTCTGCAAGGCCCCAGGAGCAATGCTGGTCTGATTCCCAAGTCTGCTTTTCCATATGCTTCCTGTGCCAGCACCATGGGAAAGGAAGTGTCTCACAATGCCCAGCTTTGATCTCTGGGGCCCTGTGAGATGTCTTAATGGGCTCCTATTTGAGGCCTTTCCAACTCCTCTAAAACAGAAAGAAAGCCACAGTAACAGGCTTAATTATGTGGAGACAGAGGCTGAGGTGTTATTACTGAAATTAAGTGCTAACCGATCCTCTCATGTGCCGTTTAAGAAAGAAGAGGTGTGAAATTCTTTAGTTACTTTTAACAAGATGTTCTTTCCTGCATAAAATCTAATTGCTTCTTTACAGAGTTTACAAATAGTATTGGCTACTTATTTGTTTTAGAAGTGATTTAGATTTTAAATTTCTCTCTTATGAATGGGACATAATTTTAAGCAGTTTAGTCACTTAGAAGTATTATATGAAACAATGATTAACTTATACAGTGACAACCGAAAATTAGAATTCTGCCTTCAGTTTCAGGTTATAAAGCAGAACCTGTAAGCCAGCTGAAATTGCATCCTCATAAAAATAAGGAGAAAAGAAATAATACCTACCTTATATGGACAAAGAGAGTCTTTCCTACAGACAGTGGCAATATGCCTATTGTTGTGCAAAAAGAAGGGAATGTGCTCCTCTGGCAAGCGGATGCTGGCATAGTTATACAGAGGTTCGCCTGGAATGCTGTGAGTATTAG
Task1_train_7139
The variant affects gene LMOD3 (leiomodin 3), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Nemaline myopathy 10
AAGGCAGAGGGGTGAAAAATTAAACCTACACTGTAAGCTCTGTGTGCGGTCGAGACTGAACCTGACTTACCACTATATCCCCAATCCTTCTCATCTGCCTGACATATATATTTGTTAGATTAACAAATAAGTGAATGGATAGAATGGAATTGACCCAGGAAAAATGGATTTGCTCAGCAGAGCACTCAGAAGTCAGGGAGTTGGTTCAGATGCTCTTCTGAACTTCATTCCCTCTTCTACTCCGAACTTACATGCCACCTTTGGCACAGATTTTTTCAAAAGACGTCTCATCATTCTTTTCAGACTGCTCTTTTCTGAATGTACAGCCACCAAGGTGGCTTGAATATTCTTTGCCAATGACTAGTTACTGGAAAAGTGGTAGAACTAGTTTCTCTCAAACAATACCCCAATTCATTCCTAGGGGAGTTCTGGCTGTCCAGAGAAGAGCAGGTGCAGAAAGTCTTGATGTTGTGCCCAAGGGCAGGCAAAGAACCATTGTCTGACCTCATGTGACCTCCAGCGTTCTCACCCTGGCCACTGCTCCAGGAAGAATCAGAGCCTCTCTAAATCATAGATGAAAGTCAGCTTTGATTTAGAAGAATGGGCTATTGATAATTCTCCATTCTAGGAGTTGGGAATAAGGACGATACATATGTGAAAGACTAGCAATTATTTCAGAATATCAAGCTCTTTAAAGCAGAAAAAGAGCAAGCATGCATAAAAATTCAACATGTTTTGAAAAAACATGAATCTGTGTAACAAAATAATATACAGACTATTCTGCCAACATAATCTCGTGGCTATATTACAGGAGATTTTAAAATAATATAGTTAATTATCAATCACCTGCGGCCTCTGAACACATCTTTCAACCTCAATAAACGCCATCATAATAATGACCAAAATATCTTCATTTCTGCAACTTAAGTTGCACGGAAAATAACTTTTCCACTCGGCAGTAATCGTGGATCATGGTAAATGTTAAATTGAAATAGTGATTTTAAAACTCCGTGAATTCATGGTGACACCAACCTGAAGTTCAACATTTATCTGCCTAAAAAGTGAGCAATACAAATGCAATTTCGAACAGTCTCTCTTCATCTACTAAAAAGAACTGTTTCTATGCATTTTGGAAGCATTCCATTATCTACAAACAACTGGCCCAATTTGGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCACCATCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGAATGATCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCGCCCGGCCTGGCCTCATTCTTATTTATTCCTCACTGTAGGTTCCTAGGGATCTCTGAGTGTCAGCTCCATTGTGGCTGGAATGGTGTTCTTTTGAATATGCACTTGAAGAGGTCAGAAGAAGAGGTGAATTAAAGCTTGACTCTAGACTCAGAACCGGGTTTCAATGTCAGCTCTACCACTTCCTAGCTGTGTCTCCTCCACATGTTATTAAATTCTCTAAGCCTCAGTATCCTTTTTATTAAATGGGGAGAATAACAGTACCTAGCTTATAGGGTTAGTAAGATGATTACATGAGTTAATTCATATAACAACTCCAGCCTATAGTAAATGCTCCCTAAATGTTAGCTGCTAATATCGTTGTTACAGAAGTCATATAGGCGTACCTAGAGATGGGGTGCTACAGGTGTACATCCTTAGGGATAGCAGTAATTTAGTTCTATTGGTAATGCTCATTGGCTTCCCCCAGTTGGTCTCAATTAGTGAGTATCCCCTTATGTTAAAACAGAGAGGGAATAAAGTTGGGATGCATTTACTATGGAGGGTGCTCAGTCACCATTTCTCCCTCCTTCTACTTACAGGTTTAAGATAGGCGACACTGCTGTGACGAATGTCGTTTAGCAGCTGATCTCTGGGAGTGATTTCCACCAATGGGGGTGGCCTGTTTCTCGGCACTGGCTTGAGCGTTTTGATGACATCTTTGAGGTTGGTTTTCTCGGGTGGTTCTCTGGCTTCCGGCATCCGAGATTTGCGCTGGATTCTCTTCAGCTTCACCACCCGGAAGGAGTCAGGGTCTGTCCTGTACTTCGGGGCCTGCGATGGCTTTTTCATCATTTCACTGCGTTGACTAAAGGGGACATTTTGGGGGTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGTGGCTGGAAGAATTCCTGCATTCTGGAATCTGGCTTGGGTCCTCCCAACAGCTCCCACATCCCAGGGGGCAGCCCCAACCCATTCTCTAACATGGCTATCAGCTTCTTCTGTTCCTTGAGTTGCTGCTGTTTTTGCTCTTCCTGTCGTTTCTGCCTTTGTTTATCCTGATTCCTGGTGAGCAGATTAGTGACCACCATTCTGGGACCCGGAAGCTCAAAATGGTAGCCCATCTTCAGGAGAGTGTTGTTTGCCTTCAAAAGCCTGGCTATTTCCATTTCAGCATGGTGACCCAACATGTGCCTCTGATTGTGAAACCGAAGCTCAGTTAGCGTCTCATTAAACTGGAGACACCTCATGATGGCCACAATCCCTTTACCTGTGATGAAATTGGACTCGATGTTGAGAGTGGTGATGCTTCTATTTTCACGCAACATGTTAGCCAAGGCAAATGCTACATTCTCATCTGCACCCACATTGGCTAAACTGAATGTTTTGATGTGCTTGTTTTTCTTCATTGCATTGACAAAGTCCAGTAACATTTCTTTGGGGATGTTTTCAATGTTGTTCAGGTTGAGTTCCTTCATGTCAGGATCATTTTTCCTAACTCTCCTCAAGCTCCCATCCAGGTCTGTCTGGTTTCCTGAAGGCCTTGTACTTACCTTCAAAAAGCTGGTGTCTAGAGCTAACTTCTTAGGATCTAATTTCGATATTTTTTTCTCACTTTGTTCTTGGGCCTCTGGTCTGTCTCTCTGTTCTTTGAATGCTTTGTCAGTTACCTGCTGGCAGTTGTTCTCACAATTTCTAATTTGTTCCTTTGCTTTGCCTTCCTCTTCTCTGTTCGTTTCTTCACTCTCTTCACCATCATCTTCTCCTTCGTCGTCATCATCATCATCTTCTTCTTCTTCATCTTCTTCATCTGTTTCTTGGATATTGCTGCTGCCCTTTGATTCTCTTTTATTTGCAACTATTTCATTATTGAGCTTTTCTTTTAAATACTGGGCCATATTTTTATTACGTTTTTCTATTTCTTCATGCTCTTCTTGAGTCTTTTCCTACAAGAGAGGTTTATGAGGGTTAGAATACATAGCAGAGAAGAAATATGAAGTGGAGCATCAGCTAGTGGAGATAATAAAAATGCTTATTTAAAAGAGCTGGTTGCTATTTTAAATAATCCTTATTTAAATAGCTGATTGCTAAAAATGGGTGGTTATTCTATCCCATAAATTAAAATGAGTATTAAAAGGAAACCTTATTAATTTTAATATTCTGTACTTTTTAATGGTGTTTAATTTCAGAAGCAGTTAAAAATTGTTTTGAAAACCTCATAGAATTGTTCATCGATACACTGAAGCTTTGATTTTGTATCTACCAAATAGGCATCTAGTACCCAACAGTCCTGAGTTAGGGCAATAATTTCCTTATTATTCCAATATATTATAAATGTGATACTATAAATATATTAGAATAAGGAAATTATTGCCCTAAAATTAACATCCCTACAATGTCTACTAATCTAGTATAGAATGTACATGAACTTCCTCTGAGAACATAACATAATGTATGGGAAATTAGATACGTTTGACATTTTGGAATATATATATATTTAAAAACCTCAATTTTGATTTTGAATATATATATATACATATATATATTTAAAACCTCAATTTTGATTCTATTTTTTCAGTTCTTTGACAACTGCCATGATACTCTGTCTAGGACAAGTTTACTATCCCAGTTTCTTGTGAA
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Task1_train_7140
This variant affects the gene LMOD3 (leiomodin 3) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Nemaline myopathy 10
TAAACCTACACTGTAAGCTCTGTGTGCGGTCGAGACTGAACCTGACTTACCACTATATCCCCAATCCTTCTCATCTGCCTGACATATATATTTGTTAGATTAACAAATAAGTGAATGGATAGAATGGAATTGACCCAGGAAAAATGGATTTGCTCAGCAGAGCACTCAGAAGTCAGGGAGTTGGTTCAGATGCTCTTCTGAACTTCATTCCCTCTTCTACTCCGAACTTACATGCCACCTTTGGCACAGATTTTTTCAAAAGACGTCTCATCATTCTTTTCAGACTGCTCTTTTCTGAATGTACAGCCACCAAGGTGGCTTGAATATTCTTTGCCAATGACTAGTTACTGGAAAAGTGGTAGAACTAGTTTCTCTCAAACAATACCCCAATTCATTCCTAGGGGAGTTCTGGCTGTCCAGAGAAGAGCAGGTGCAGAAAGTCTTGATGTTGTGCCCAAGGGCAGGCAAAGAACCATTGTCTGACCTCATGTGACCTCCAGCGTTCTCACCCTGGCCACTGCTCCAGGAAGAATCAGAGCCTCTCTAAATCATAGATGAAAGTCAGCTTTGATTTAGAAGAATGGGCTATTGATAATTCTCCATTCTAGGAGTTGGGAATAAGGACGATACATATGTGAAAGACTAGCAATTATTTCAGAATATCAAGCTCTTTAAAGCAGAAAAAGAGCAAGCATGCATAAAAATTCAACATGTTTTGAAAAAACATGAATCTGTGTAACAAAATAATATACAGACTATTCTGCCAACATAATCTCGTGGCTATATTACAGGAGATTTTAAAATAATATAGTTAATTATCAATCACCTGCGGCCTCTGAACACATCTTTCAACCTCAATAAACGCCATCATAATAATGACCAAAATATCTTCATTTCTGCAACTTAAGTTGCACGGAAAATAACTTTTCCACTCGGCAGTAATCGTGGATCATGGTAAATGTTAAATTGAAATAGTGATTTTAAAACTCCGTGAATTCATGGTGACACCAACCTGAAGTTCAACATTTATCTGCCTAAAAAGTGAGCAATACAAATGCAATTTCGAACAGTCTCTCTTCATCTACTAAAAAGAACTGTTTCTATGCATTTTGGAAGCATTCCATTATCTACAAACAACTGGCCCAATTTGGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCACCATCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGAATGATCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCGCCCGGCCTGGCCTCATTCTTATTTATTCCTCACTGTAGGTTCCTAGGGATCTCTGAGTGTCAGCTCCATTGTGGCTGGAATGGTGTTCTTTTGAATATGCACTTGAAGAGGTCAGAAGAAGAGGTGAATTAAAGCTTGACTCTAGACTCAGAACCGGGTTTCAATGTCAGCTCTACCACTTCCTAGCTGTGTCTCCTCCACATGTTATTAAATTCTCTAAGCCTCAGTATCCTTTTTATTAAATGGGGAGAATAACAGTACCTAGCTTATAGGGTTAGTAAGATGATTACATGAGTTAATTCATATAACAACTCCAGCCTATAGTAAATGCTCCCTAAATGTTAGCTGCTAATATCGTTGTTACAGAAGTCATATAGGCGTACCTAGAGATGGGGTGCTACAGGTGTACATCCTTAGGGATAGCAGTAATTTAGTTCTATTGGTAATGCTCATTGGCTTCCCCCAGTTGGTCTCAATTAGTGAGTATCCCCTTATGTTAAAACAGAGAGGGAATAAAGTTGGGATGCATTTACTATGGAGGGTGCTCAGTCACCATTTCTCCCTCCTTCTACTTACAGGTTTAAGATAGGCGACACTGCTGTGACGAATGTCGTTTAGCAGCTGATCTCTGGGAGTGATTTCCACCAATGGGGGTGGCCTGTTTCTCGGCACTGGCTTGAGCGTTTTGATGACATCTTTGAGGTTGGTTTTCTCGGGTGGTTCTCTGGCTTCCGGCATCCGAGATTTGCGCTGGATTCTCTTCAGCTTCACCACCCGGAAGGAGTCAGGGTCTGTCCTGTACTTCGGGGCCTGCGATGGCTTTTTCATCATTTCACTGCGTTGACTAAAGGGGACATTTTGGGGGTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGTGGCTGGAAGAATTCCTGCATTCTGGAATCTGGCTTGGGTCCTCCCAACAGCTCCCACATCCCAGGGGGCAGCCCCAACCCATTCTCTAACATGGCTATCAGCTTCTTCTGTTCCTTGAGTTGCTGCTGTTTTTGCTCTTCCTGTCGTTTCTGCCTTTGTTTATCCTGATTCCTGGTGAGCAGATTAGTGACCACCATTCTGGGACCCGGAAGCTCAAAATGGTAGCCCATCTTCAGGAGAGTGTTGTTTGCCTTCAAAAGCCTGGCTATTTCCATTTCAGCATGGTGACCCAACATGTGCCTCTGATTGTGAAACCGAAGCTCAGTTAGCGTCTCATTAAACTGGAGACACCTCATGATGGCCACAATCCCTTTACCTGTGATGAAATTGGACTCGATGTTGAGAGTGGTGATGCTTCTATTTTCACGCAACATGTTAGCCAAGGCAAATGCTACATTCTCATCTGCACCCACATTGGCTAAACTGAATGTTTTGATGTGCTTGTTTTTCTTCATTGCATTGACAAAGTCCAGTAACATTTCTTTGGGGATGTTTTCAATGTTGTTCAGGTTGAGTTCCTTCATGTCAGGATCATTTTTCCTAACTCTCCTCAAGCTCCCATCCAGGTCTGTCTGGTTTCCTGAAGGCCTTGTACTTACCTTCAAAAAGCTGGTGTCTAGAGCTAACTTCTTAGGATCTAATTTCGATATTTTTTTCTCACTTTGTTCTTGGGCCTCTGGTCTGTCTCTCTGTTCTTTGAATGCTTTGTCAGTTACCTGCTGGCAGTTGTTCTCACAATTTCTAATTTGTTCCTTTGCTTTGCCTTCCTCTTCTCTGTTCGTTTCTTCACTCTCTTCACCATCATCTTCTCCTTCGTCGTCATCATCATCATCTTCTTCTTCTTCATCTTCTTCATCTGTTTCTTGGATATTGCTGCTGCCCTTTGATTCTCTTTTATTTGCAACTATTTCATTATTGAGCTTTTCTTTTAAATACTGGGCCATATTTTTATTACGTTTTTCTATTTCTTCATGCTCTTCTTGAGTCTTTTCCTACAAGAGAGGTTTATGAGGGTTAGAATACATAGCAGAGAAGAAATATGAAGTGGAGCATCAGCTAGTGGAGATAATAAAAATGCTTATTTAAAAGAGCTGGTTGCTATTTTAAATAATCCTTATTTAAATAGCTGATTGCTAAAAATGGGTGGTTATTCTATCCCATAAATTAAAATGAGTATTAAAAGGAAACCTTATTAATTTTAATATTCTGTACTTTTTAATGGTGTTTAATTTCAGAAGCAGTTAAAAATTGTTTTGAAAACCTCATAGAATTGTTCATCGATACACTGAAGCTTTGATTTTGTATCTACCAAATAGGCATCTAGTACCCAACAGTCCTGAGTTAGGGCAATAATTTCCTTATTATTCCAATATATTATAAATGTGATACTATAAATATATTAGAATAAGGAAATTATTGCCCTAAAATTAACATCCCTACAATGTCTACTAATCTAGTATAGAATGTACATGAACTTCCTCTGAGAACATAACATAATGTATGGGAAATTAGATACGTTTGACATTTTGGAATATATATATATTTAAAAACCTCAATTTTGATTTTGAATATATATATATACATATATATATTTAAAACCTCAATTTTGATTCTATTTTTTCAGTTCTTTGACAACTGCCATGATACTCTGTCTAGGACAAGTTTACTATCCCAGTTTCTTGTGAAAGAAAGTGCCTAGGAACCAG
TAAACCTACACTGTAAGCTCTGTGTGCGGTCGAGACTGAACCTGACTTACCACTATATCCCCAATCCTTCTCATCTGCCTGACATATATATTTGTTAGATTAACAAATAAGTGAATGGATAGAATGGAATTGACCCAGGAAAAATGGATTTGCTCAGCAGAGCACTCAGAAGTCAGGGAGTTGGTTCAGATGCTCTTCTGAACTTCATTCCCTCTTCTACTCCGAACTTACATGCCACCTTTGGCACAGATTTTTTCAAAAGACGTCTCATCATTCTTTTCAGACTGCTCTTTTCTGAATGTACAGCCACCAAGGTGGCTTGAATATTCTTTGCCAATGACTAGTTACTGGAAAAGTGGTAGAACTAGTTTCTCTCAAACAATACCCCAATTCATTCCTAGGGGAGTTCTGGCTGTCCAGAGAAGAGCAGGTGCAGAAAGTCTTGATGTTGTGCCCAAGGGCAGGCAAAGAACCATTGTCTGACCTCATGTGACCTCCAGCGTTCTCACCCTGGCCACTGCTCCAGGAAGAATCAGAGCCTCTCTAAATCATAGATGAAAGTCAGCTTTGATTTAGAAGAATGGGCTATTGATAATTCTCCATTCTAGGAGTTGGGAATAAGGACGATACATATGTGAAAGACTAGCAATTATTTCAGAATATCAAGCTCTTTAAAGCAGAAAAAGAGCAAGCATGCATAAAAATTCAACATGTTTTGAAAAAACATGAATCTGTGTAACAAAATAATATACAGACTATTCTGCCAACATAATCTCGTGGCTATATTACAGGAGATTTTAAAATAATATAGTTAATTATCAATCACCTGCGGCCTCTGAACACATCTTTCAACCTCAATAAACGCCATCATAATAATGACCAAAATATCTTCATTTCTGCAACTTAAGTTGCACGGAAAATAACTTTTCCACTCGGCAGTAATCGTGGATCATGGTAAATGTTAAATTGAAATAGTGATTTTAAAACTCCGTGAATTCATGGTGACACCAACCTGAAGTTCAACATTTATCTGCCTAAAAAGTGAGCAATACAAATGCAATTTCGAACAGTCTCTCTTCATCTACTAAAAAGAACTGTTTCTATGCATTTTGGAAGCATTCCATTATCTACAAACAACTGGCCCAATTTGGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCACCATCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGAATGATCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCGCCCGGCCTGGCCTCATTCTTATTTATTCCTCACTGTAGGTTCCTAGGGATCTCTGAGTGTCAGCTCCATTGTGGCTGGAATGGTGTTCTTTTGAATATGCACTTGAAGAGGTCAGAAGAAGAGGTGAATTAAAGCTTGACTCTAGACTCAGAACCGGGTTTCAATGTCAGCTCTACCACTTCCTAGCTGTGTCTCCTCCACATGTTATTAAATTCTCTAAGCCTCAGTATCCTTTTTATTAAATGGGGAGAATAACAGTACCTAGCTTATAGGGTTAGTAAGATGATTACATGAGTTAATTCATATAACAACTCCAGCCTATAGTAAATGCTCCCTAAATGTTAGCTGCTAATATCGTTGTTACAGAAGTCATATAGGCGTACCTAGAGATGGGGTGCTACAGGTGTACATCCTTAGGGATAGCAGTAATTTAGTTCTATTGGTAATGCTCATTGGCTTCCCCCAGTTGGTCTCAATTAGTGAGTATCCCCTTATGTTAAAACAGAGAGGGAATAAAGTTGGGATGCATTTACTATGGAGGGTGCTCAGTCACCATTTCTCCCTCCTTCTACTTACAGGTTTAAGATAGGCGACACTGCTGTGAAGAATGTCGTTTAGCAGCTGATCTCTGGGAGTGATTTCCACCAATGGGGGTGGCCTGTTTCTCGGCACTGGCTTGAGCGTTTTGATGACATCTTTGAGGTTGGTTTTCTCGGGTGGTTCTCTGGCTTCCGGCATCCGAGATTTGCGCTGGATTCTCTTCAGCTTCACCACCCGGAAGGAGTCAGGGTCTGTCCTGTACTTCGGGGCCTGCGATGGCTTTTTCATCATTTCACTGCGTTGACTAAAGGGGACATTTTGGGGGTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGTGGCTGGAAGAATTCCTGCATTCTGGAATCTGGCTTGGGTCCTCCCAACAGCTCCCACATCCCAGGGGGCAGCCCCAACCCATTCTCTAACATGGCTATCAGCTTCTTCTGTTCCTTGAGTTGCTGCTGTTTTTGCTCTTCCTGTCGTTTCTGCCTTTGTTTATCCTGATTCCTGGTGAGCAGATTAGTGACCACCATTCTGGGACCCGGAAGCTCAAAATGGTAGCCCATCTTCAGGAGAGTGTTGTTTGCCTTCAAAAGCCTGGCTATTTCCATTTCAGCATGGTGACCCAACATGTGCCTCTGATTGTGAAACCGAAGCTCAGTTAGCGTCTCATTAAACTGGAGACACCTCATGATGGCCACAATCCCTTTACCTGTGATGAAATTGGACTCGATGTTGAGAGTGGTGATGCTTCTATTTTCACGCAACATGTTAGCCAAGGCAAATGCTACATTCTCATCTGCACCCACATTGGCTAAACTGAATGTTTTGATGTGCTTGTTTTTCTTCATTGCATTGACAAAGTCCAGTAACATTTCTTTGGGGATGTTTTCAATGTTGTTCAGGTTGAGTTCCTTCATGTCAGGATCATTTTTCCTAACTCTCCTCAAGCTCCCATCCAGGTCTGTCTGGTTTCCTGAAGGCCTTGTACTTACCTTCAAAAAGCTGGTGTCTAGAGCTAACTTCTTAGGATCTAATTTCGATATTTTTTTCTCACTTTGTTCTTGGGCCTCTGGTCTGTCTCTCTGTTCTTTGAATGCTTTGTCAGTTACCTGCTGGCAGTTGTTCTCACAATTTCTAATTTGTTCCTTTGCTTTGCCTTCCTCTTCTCTGTTCGTTTCTTCACTCTCTTCACCATCATCTTCTCCTTCGTCGTCATCATCATCATCTTCTTCTTCTTCATCTTCTTCATCTGTTTCTTGGATATTGCTGCTGCCCTTTGATTCTCTTTTATTTGCAACTATTTCATTATTGAGCTTTTCTTTTAAATACTGGGCCATATTTTTATTACGTTTTTCTATTTCTTCATGCTCTTCTTGAGTCTTTTCCTACAAGAGAGGTTTATGAGGGTTAGAATACATAGCAGAGAAGAAATATGAAGTGGAGCATCAGCTAGTGGAGATAATAAAAATGCTTATTTAAAAGAGCTGGTTGCTATTTTAAATAATCCTTATTTAAATAGCTGATTGCTAAAAATGGGTGGTTATTCTATCCCATAAATTAAAATGAGTATTAAAAGGAAACCTTATTAATTTTAATATTCTGTACTTTTTAATGGTGTTTAATTTCAGAAGCAGTTAAAAATTGTTTTGAAAACCTCATAGAATTGTTCATCGATACACTGAAGCTTTGATTTTGTATCTACCAAATAGGCATCTAGTACCCAACAGTCCTGAGTTAGGGCAATAATTTCCTTATTATTCCAATATATTATAAATGTGATACTATAAATATATTAGAATAAGGAAATTATTGCCCTAAAATTAACATCCCTACAATGTCTACTAATCTAGTATAGAATGTACATGAACTTCCTCTGAGAACATAACATAATGTATGGGAAATTAGATACGTTTGACATTTTGGAATATATATATATTTAAAAACCTCAATTTTGATTTTGAATATATATATATACATATATATATTTAAAACCTCAATTTTGATTCTATTTTTTCAGTTCTTTGACAACTGCCATGATACTCTGTCTAGGACAAGTTTACTATCCCAGTTTCTTGTGAAAGAAAGTGCCTAGGAACCAG
Task1_train_7141
Gene LMOD3 (leiomodin 3) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
CGATACATATGTGAAAGACTAGCAATTATTTCAGAATATCAAGCTCTTTAAAGCAGAAAAAGAGCAAGCATGCATAAAAATTCAACATGTTTTGAAAAAACATGAATCTGTGTAACAAAATAATATACAGACTATTCTGCCAACATAATCTCGTGGCTATATTACAGGAGATTTTAAAATAATATAGTTAATTATCAATCACCTGCGGCCTCTGAACACATCTTTCAACCTCAATAAACGCCATCATAATAATGACCAAAATATCTTCATTTCTGCAACTTAAGTTGCACGGAAAATAACTTTTCCACTCGGCAGTAATCGTGGATCATGGTAAATGTTAAATTGAAATAGTGATTTTAAAACTCCGTGAATTCATGGTGACACCAACCTGAAGTTCAACATTTATCTGCCTAAAAAGTGAGCAATACAAATGCAATTTCGAACAGTCTCTCTTCATCTACTAAAAAGAACTGTTTCTATGCATTTTGGAAGCATTCCATTATCTACAAACAACTGGCCCAATTTGGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCACCATCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGAATGATCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCGCCCGGCCTGGCCTCATTCTTATTTATTCCTCACTGTAGGTTCCTAGGGATCTCTGAGTGTCAGCTCCATTGTGGCTGGAATGGTGTTCTTTTGAATATGCACTTGAAGAGGTCAGAAGAAGAGGTGAATTAAAGCTTGACTCTAGACTCAGAACCGGGTTTCAATGTCAGCTCTACCACTTCCTAGCTGTGTCTCCTCCACATGTTATTAAATTCTCTAAGCCTCAGTATCCTTTTTATTAAATGGGGAGAATAACAGTACCTAGCTTATAGGGTTAGTAAGATGATTACATGAGTTAATTCATATAACAACTCCAGCCTATAGTAAATGCTCCCTAAATGTTAGCTGCTAATATCGTTGTTACAGAAGTCATATAGGCGTACCTAGAGATGGGGTGCTACAGGTGTACATCCTTAGGGATAGCAGTAATTTAGTTCTATTGGTAATGCTCATTGGCTTCCCCCAGTTGGTCTCAATTAGTGAGTATCCCCTTATGTTAAAACAGAGAGGGAATAAAGTTGGGATGCATTTACTATGGAGGGTGCTCAGTCACCATTTCTCCCTCCTTCTACTTACAGGTTTAAGATAGGCGACACTGCTGTGACGAATGTCGTTTAGCAGCTGATCTCTGGGAGTGATTTCCACCAATGGGGGTGGCCTGTTTCTCGGCACTGGCTTGAGCGTTTTGATGACATCTTTGAGGTTGGTTTTCTCGGGTGGTTCTCTGGCTTCCGGCATCCGAGATTTGCGCTGGATTCTCTTCAGCTTCACCACCCGGAAGGAGTCAGGGTCTGTCCTGTACTTCGGGGCCTGCGATGGCTTTTTCATCATTTCACTGCGTTGACTAAAGGGGACATTTTGGGGGTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGTGGCTGGAAGAATTCCTGCATTCTGGAATCTGGCTTGGGTCCTCCCAACAGCTCCCACATCCCAGGGGGCAGCCCCAACCCATTCTCTAACATGGCTATCAGCTTCTTCTGTTCCTTGAGTTGCTGCTGTTTTTGCTCTTCCTGTCGTTTCTGCCTTTGTTTATCCTGATTCCTGGTGAGCAGATTAGTGACCACCATTCTGGGACCCGGAAGCTCAAAATGGTAGCCCATCTTCAGGAGAGTGTTGTTTGCCTTCAAAAGCCTGGCTATTTCCATTTCAGCATGGTGACCCAACATGTGCCTCTGATTGTGAAACCGAAGCTCAGTTAGCGTCTCATTAAACTGGAGACACCTCATGATGGCCACAATCCCTTTACCTGTGATGAAATTGGACTCGATGTTGAGAGTGGTGATGCTTCTATTTTCACGCAACATGTTAGCCAAGGCAAATGCTACATTCTCATCTGCACCCACATTGGCTAAACTGAATGTTTTGATGTGCTTGTTTTTCTTCATTGCATTGACAAAGTCCAGTAACATTTCTTTGGGGATGTTTTCAATGTTGTTCAGGTTGAGTTCCTTCATGTCAGGATCATTTTTCCTAACTCTCCTCAAGCTCCCATCCAGGTCTGTCTGGTTTCCTGAAGGCCTTGTACTTACCTTCAAAAAGCTGGTGTCTAGAGCTAACTTCTTAGGATCTAATTTCGATATTTTTTTCTCACTTTGTTCTTGGGCCTCTGGTCTGTCTCTCTGTTCTTTGAATGCTTTGTCAGTTACCTGCTGGCAGTTGTTCTCACAATTTCTAATTTGTTCCTTTGCTTTGCCTTCCTCTTCTCTGTTCGTTTCTTCACTCTCTTCACCATCATCTTCTCCTTCGTCGTCATCATCATCATCTTCTTCTTCTTCATCTTCTTCATCTGTTTCTTGGATATTGCTGCTGCCCTTTGATTCTCTTTTATTTGCAACTATTTCATTATTGAGCTTTTCTTTTAAATACTGGGCCATATTTTTATTACGTTTTTCTATTTCTTCATGCTCTTCTTGAGTCTTTTCCTACAAGAGAGGTTTATGAGGGTTAGAATACATAGCAGAGAAGAAATATGAAGTGGAGCATCAGCTAGTGGAGATAATAAAAATGCTTATTTAAAAGAGCTGGTTGCTATTTTAAATAATCCTTATTTAAATAGCTGATTGCTAAAAATGGGTGGTTATTCTATCCCATAAATTAAAATGAGTATTAAAAGGAAACCTTATTAATTTTAATATTCTGTACTTTTTAATGGTGTTTAATTTCAGAAGCAGTTAAAAATTGTTTTGAAAACCTCATAGAATTGTTCATCGATACACTGAAGCTTTGATTTTGTATCTACCAAATAGGCATCTAGTACCCAACAGTCCTGAGTTAGGGCAATAATTTCCTTATTATTCCAATATATTATAAATGTGATACTATAAATATATTAGAATAAGGAAATTATTGCCCTAAAATTAACATCCCTACAATGTCTACTAATCTAGTATAGAATGTACATGAACTTCCTCTGAGAACATAACATAATGTATGGGAAATTAGATACGTTTGACATTTTGGAATATATATATATTTAAAAACCTCAATTTTGATTTTGAATATATATATATACATATATATATTTAAAACCTCAATTTTGATTCTATTTTTTCAGTTCTTTGACAACTGCCATGATACTCTGTCTAGGACAAGTTTACTATCCCAGTTTCTTGTGAAAGAAAGTGCCTAGGAACCAGGGCCAGCTGTAAGATGAAACAGGATTATGCAGACATTGAGAAATAATTGCTTAGTCTGGGAAATAAAATGGGCCTTTTATCAATAATATGTATTAGATTCTTGCACATCAATTATAATGCTTTTCTATGCAACTTGTGGGCCTCATAGATATCATTTTGAAAGCCAGTATAGCAAGTTGAGACACAGGTTCATTTGAGCAAAAATTTCATGCTCATAACATAGGTCAGAAGAGACAGTGACAAGTCACCTTAACCACCTGAAGTCTTCACCACTGCATTTCTCACCTTGACCAGAAGGGGGAGCCAACCATCAAGCTGTTCAAGTTATACCAGAGGAAGGAAAAACATGTTGCAAGTACTCGTTTTTACCCCCTGAAACTGGCATTCACATAGAATTGGCTTTTCATCCATTGATCTCCAGTTGTAAAAAATCTGCAAATTGTACCTTGAACTCTAACCTGATCAATCCAGCTGTTTCTTTTCTTAATCTTAGCACATGTTTAAACTCTACTGACTGTAAAACCAATTGACAACTTTCCTTAATTACAGCCAGCTTCAGAGTAATTTAACAAGATGTATCTTTGTAAACAGGCATAACCTAAAGAGACTTTACCTAGGAGGCAT
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Task1_train_7142
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting MITF (melanocyte inducing transcription factor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness
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Task1_train_7143
Here is a mutation in MITF (melanocyte inducing transcription factor) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Waardenburg syndrome type 2A
AACTGGCATTCTACCATGGTGAATTTTATGGCCCTTACCACACCCCTCTTTTTATTATTTGATCCTTGCATCCTGCAGGATTGGATGAACAGACTGAGAATATGGAATATGGATTTGGTACAGAGAATTCCTGTTCCAGTCAAGGATGTCTTAAAAAAATTTTTTTTAGAAAATAAGCAGGAGAAAGATGTTTTTTAAAAACCATGGATTTGAGTGAAAAGAGTAATTAATAAGTAAAAACCATCCAAAACCAAAACACAAGTAGCTACCCTACCAAAAAGGAAAATTACTGCAAGACAACAACAACAACAAAAGCAAGAATCGTCGGGCAGGCACAGTAGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGGCTGCAATGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGAATGAGTCCTGTCTCAAAACAAAGCAAAACAAAACAAAACAACAACAACAACAACAACTTAAGAATCATTGAAGTGGAGGGTATGTAAGTCATGCTTCTGTGTGAGGAAAAAAAAACTAGAAAATGATTTGAACTGACCATCACAACTGAAAGAATTCAACTTCTGAGTTATATATATATATATATATATATATATATGCACACACATACACACACACACATAGATATGCATATATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATATATAACACCCATATAATAAATATATATGGTGTGTATATATATATATATATATATGCTTCAGTGGCTATAAGTTATGCTAAAAAGATTTCTATTTTGAGATAAAATTCTAAATTATGGTAGTGTAATGCTTCAGCTATCACTTCTGAAAAGGAAATAACAGAGCTTTCTGGATCCCCAGATTGGTCAAGTAACATGTTTTGTTTTGTTTTTAATTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTCTGTAAGGCAAAAAGTAATCTCTTATCCCAGAGATGTCACAAGAGTTGCTATGCAAATAGAGCTTTCCAATTGCAGTTGCCACCAAATGCCTCTATTCCTATTTTGTTTTTATAGACTCAAGCTAGTAAATAGTGGTTCCTAAGTTATTAGATGATTTCATTACAGCAGGTTTTAACAGAATCTGGCACCAACTTCTGAAAAAATGAGTTCATTCTATGAAGTAGTGAACTAGTTAGAAGAGACAGAGATCCAATTTGGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCTGTGTCTCCTGAGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTACAACCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGTAGCTGGGACTGCAAGCATGCACCACCATGCTGGACTTATTTTTTTTTATTTTTTGTAAAGACCAAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCCACTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGCAAGCAACCATGCTGGGCCACTACTCAGTTTTTATATCAGCACGTTACACAGGCATCAAAAAAGGATTGAAAGCTTCTATGGCCTGAAAAGAAAATATATCAGACCCCTGATAATAGAGTATCAACAGCAAATTGACATAGTTTTCTAATTATCGATTTCTTTCTTGCTAGTATCTGTATATGTTTACAGTGTGCTATATATAATTTTTACCAGGGTTTTTTTTTACCATTTTGTGGAAGCCCAGTTTTTACATATTGTATATATGATATATATATTGCTTTTGAAAACATGCAAGCTTTTTAAAAAGATATCATTTTTAAAAAAACGTATTTTTACTTAGAGTCAAGTCAAATAAGCTTCTGTATGTTTGGGAAATGAGATATTTTGTAGTTTACATTTTGTGCAACTTCAAACAGTTCCAACTTCTAATGACTTCATTCACGTGCACAGCGTGTATTTTTCCCACAGAGTCTGAAGCAAGAGCACTGGCCAAAGAGAGGCAGAAAAAGGACAATCACAACCTGAGTAAGTTGGTTTTATTTATGTTCATGACATTTGATATTAATGTTCCCCATATATCAAAAATGTTTCCAGAAATTCTGTAGAGGAGAGTTGATTCCTACAGCTGTTAAAATTCTCTCTTATGGAAGAAAATTGTATTTGACAGAAACCAAGGTATATATTTTCCCCATATTTTATCTCAGATCAAATTGAATTTTGTATATATACTTATTTTCAGTTTCTGAAGAGTTTTTATTTTTCTTGTTTCTAGTAGTGGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTGGTAAGAGGGAGAATTGATCCCCAACTACCCAATTATAAGTGTTGCTCACACTGGAACTTATTAACAAAAGGGGATTAGGGAAGCACCTTCTCCAATGAGATTTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAACAGATCTGAAGGGGAGTAAATGGATGAGGCAGCCTCCTAAATTTCTGACATGATTCGTGACTTAAAAAAAATAGCCCTAAAGCATTTAAAATATTTTTTACGTGTTTAATTTACTCTTGATCAAATCTTCAAGTTGTCTCCTACGAATACTTTAATTTTGGTTTAATATAAACATGTAAGACAAGTTGCACAGATTTTTTTAAAAAGGGATTGGGCTTGGAGGTAGGAAATTGTGTGTGAATTTCTCATCTCATGGCCTCATGTCCTCTGTTTCTTAAATTGATTTTTAAGAATGTGAGTCATATATAAACACTTTCTCCTTATAAAAATGATAGAATAAGGCCAGAGTTCCCCTTTAGTCCCCAGGAATATGCGTGTTGGTTTCAATTTGGCATTGCTCTTCCTGACCTTTTTCTGTGTATTAAGAATATAGACACATGCACACAGAAAATAAATCATATGGATTTCTATATGTTTTAACACAAACGGTATCATATTGTCCATTTTATGTTGATTTTTTTCTACTAAGCAGCATGTTTTGAAGACCTTTTGCTGTTAGAAATCTAGATCTATCTACTTTTTGAAAACAAATTGCATAGTATTTTATAGTGTGACTGTATGATATTTAGTAACTTCCCAACTGCTGTGTGTTTATGTTGTTTCTAGTTTTTTCCTATCATAAGCAATGCCACAGTTAACATTTTTATATGTGTCTCTTTGTGTACAAGAAAGTTTGTTTCTCTAGGTTAGAAACCGAACTGAGAGGCACAACTTCTGGGTCCTGTGGGTGCTGGTTTTTACTTTAAAAGCTACACCCCTCCCCAGTTCTCATGTCAAGTGTAAGAAGCTCTCCTTATCTTTTAACCAAGAGATAAACTATTATCTCCAAGGCCTCCTCCAGCTTCTAAGTAATTTTACCCTAAGATATTTCTTCTTTTAAAACACCTTAGAAACAAGATAATTAGGCATTATCCAAAACTACTTAAGTGAGATGTGGAAAACTGAGTTGGATCTTGTCAAAAACAATAGATACCTGTAATTAGGCACCTGAACTCTCAAGGTCAAGGTTGTCAGTAAAGTGCAAACATGATCAGCTCAAACTCTGAAGGCTATGAAGCAATCTAAAAGTCTCAGCCAACCATTGGGAATTAATACTCAAGGTTAGATTGCCCCTTGGTCAAGCTGTTCCTCTTCTAGGAATTTATTTTGTAAGAATATTGCCAAAATGTACAAAAGGATACATTCATTTATTCACTCATTCAATCAGCCATTACTGTATGTATGTGTGTATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATGTATATATATATATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGACAGAGACAGAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGCGCCCCTGTTTTGTGTGAGGCACTTTTCTACAATGTGAACCAGAAAATGAGTTTCCCATCCTGGGAAGCTTGCCTTTGAGTTAGGGGTCATCTACCATGTATTGCTGAGTAAGATGAGCAAGGGTCAGAATAATATGTATAATATCCCATTGTGTAAAAATAGCACACTGGGGAGAGACGTGCTTGT
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Task1_train_7144
The gene MITF (melanocyte inducing transcription factor), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
TTCTACCATGGTGAATTTTATGGCCCTTACCACACCCCTCTTTTTATTATTTGATCCTTGCATCCTGCAGGATTGGATGAACAGACTGAGAATATGGAATATGGATTTGGTACAGAGAATTCCTGTTCCAGTCAAGGATGTCTTAAAAAAATTTTTTTTAGAAAATAAGCAGGAGAAAGATGTTTTTTAAAAACCATGGATTTGAGTGAAAAGAGTAATTAATAAGTAAAAACCATCCAAAACCAAAACACAAGTAGCTACCCTACCAAAAAGGAAAATTACTGCAAGACAACAACAACAACAAAAGCAAGAATCGTCGGGCAGGCACAGTAGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGGCTGCAATGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGAATGAGTCCTGTCTCAAAACAAAGCAAAACAAAACAAAACAACAACAACAACAACAACTTAAGAATCATTGAAGTGGAGGGTATGTAAGTCATGCTTCTGTGTGAGGAAAAAAAAACTAGAAAATGATTTGAACTGACCATCACAACTGAAAGAATTCAACTTCTGAGTTATATATATATATATATATATATATATATGCACACACATACACACACACACATAGATATGCATATATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATATATAACACCCATATAATAAATATATATGGTGTGTATATATATATATATATATATGCTTCAGTGGCTATAAGTTATGCTAAAAAGATTTCTATTTTGAGATAAAATTCTAAATTATGGTAGTGTAATGCTTCAGCTATCACTTCTGAAAAGGAAATAACAGAGCTTTCTGGATCCCCAGATTGGTCAAGTAACATGTTTTGTTTTGTTTTTAATTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTCTGTAAGGCAAAAAGTAATCTCTTATCCCAGAGATGTCACAAGAGTTGCTATGCAAATAGAGCTTTCCAATTGCAGTTGCCACCAAATGCCTCTATTCCTATTTTGTTTTTATAGACTCAAGCTAGTAAATAGTGGTTCCTAAGTTATTAGATGATTTCATTACAGCAGGTTTTAACAGAATCTGGCACCAACTTCTGAAAAAATGAGTTCATTCTATGAAGTAGTGAACTAGTTAGAAGAGACAGAGATCCAATTTGGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCTGTGTCTCCTGAGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTACAACCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGTAGCTGGGACTGCAAGCATGCACCACCATGCTGGACTTATTTTTTTTTATTTTTTGTAAAGACCAAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCCACTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGCAAGCAACCATGCTGGGCCACTACTCAGTTTTTATATCAGCACGTTACACAGGCATCAAAAAAGGATTGAAAGCTTCTATGGCCTGAAAAGAAAATATATCAGACCCCTGATAATAGAGTATCAACAGCAAATTGACATAGTTTTCTAATTATCGATTTCTTTCTTGCTAGTATCTGTATATGTTTACAGTGTGCTATATATAATTTTTACCAGGGTTTTTTTTTACCATTTTGTGGAAGCCCAGTTTTTACATATTGTATATATGATATATATATTGCTTTTGAAAACATGCAAGCTTTTTAAAAAGATATCATTTTTAAAAAAACGTATTTTTACTTAGAGTCAAGTCAAATAAGCTTCTGTATGTTTGGGAAATGAGATATTTTGTAGTTTACATTTTGTGCAACTTCAAACAGTTCCAACTTCTAATGACTTCATTCACGTGCACAGCGTGTATTTTTCCCACAGAGTCTGAAGCAAGAGCACTGGCCAAAGAGAGGCAGAAAAAGGACAATCACAACCTGAGTAAGTTGGTTTTATTTATGTTCATGACATTTGATATTAATGTTCCCCATATATCAAAAATGTTTCCAGAAATTCTGTAGAGGAGAGTTGATTCCTACAGCTGTTAAAATTCTCTCTTATGGAAGAAAATTGTATTTGACAGAAACCAAGGTATATATTTTCCCCATATTTTATCTCAGATCAAATTGAATTTTGTATATATACTTATTTTCAGTTTCTGAAGAGTTTTTATTTTTCTTGTTTCTAGTAGTGGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTGGTAAGAGGGAGAATTGATCCCCAACTACCCAATTATAAGTGTTGCTCACACTGGAACTTATTAACAAAAGGGGATTAGGGAAGCACCTTCTCCAATGAGATTTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAACAGATCTGAAGGGGAGTAAATGGATGAGGCAGCCTCCTAAATTTCTGACATGATTCGTGACTTAAAAAAAATAGCCCTAAAGCATTTAAAATATTTTTTACGTGTTTAATTTACTCTTGATCAAATCTTCAAGTTGTCTCCTACGAATACTTTAATTTTGGTTTAATATAAACATGTAAGACAAGTTGCACAGATTTTTTTAAAAAGGGATTGGGCTTGGAGGTAGGAAATTGTGTGTGAATTTCTCATCTCATGGCCTCATGTCCTCTGTTTCTTAAATTGATTTTTAAGAATGTGAGTCATATATAAACACTTTCTCCTTATAAAAATGATAGAATAAGGCCAGAGTTCCCCTTTAGTCCCCAGGAATATGCGTGTTGGTTTCAATTTGGCATTGCTCTTCCTGACCTTTTTCTGTGTATTAAGAATATAGACACATGCACACAGAAAATAAATCATATGGATTTCTATATGTTTTAACACAAACGGTATCATATTGTCCATTTTATGTTGATTTTTTTCTACTAAGCAGCATGTTTTGAAGACCTTTTGCTGTTAGAAATCTAGATCTATCTACTTTTTGAAAACAAATTGCATAGTATTTTATAGTGTGACTGTATGATATTTAGTAACTTCCCAACTGCTGTGTGTTTATGTTGTTTCTAGTTTTTTCCTATCATAAGCAATGCCACAGTTAACATTTTTATATGTGTCTCTTTGTGTACAAGAAAGTTTGTTTCTCTAGGTTAGAAACCGAACTGAGAGGCACAACTTCTGGGTCCTGTGGGTGCTGGTTTTTACTTTAAAAGCTACACCCCTCCCCAGTTCTCATGTCAAGTGTAAGAAGCTCTCCTTATCTTTTAACCAAGAGATAAACTATTATCTCCAAGGCCTCCTCCAGCTTCTAAGTAATTTTACCCTAAGATATTTCTTCTTTTAAAACACCTTAGAAACAAGATAATTAGGCATTATCCAAAACTACTTAAGTGAGATGTGGAAAACTGAGTTGGATCTTGTCAAAAACAATAGATACCTGTAATTAGGCACCTGAACTCTCAAGGTCAAGGTTGTCAGTAAAGTGCAAACATGATCAGCTCAAACTCTGAAGGCTATGAAGCAATCTAAAAGTCTCAGCCAACCATTGGGAATTAATACTCAAGGTTAGATTGCCCCTTGGTCAAGCTGTTCCTCTTCTAGGAATTTATTTTGTAAGAATATTGCCAAAATGTACAAAAGGATACATTCATTTATTCACTCATTCAATCAGCCATTACTGTATGTATGTGTGTATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATGTATATATATATATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGACAGAGACAGAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGCGCCCCTGTTTTGTGTGAGGCACTTTTCTACAATGTGAACCAGAAAATGAGTTTCCCATCCTGGGAAGCTTGCCTTTGAGTTAGGGGTCATCTACCATGTATTGCTGAGTAAGATGAGCAAGGGTCAGAATAATATGTATAATATCCCATTGTGTAAAAATAGCACACTGGGGAGAGACGTGCTTGTCTCTGTGT
TTCTACCATGGTGAATTTTATGGCCCTTACCACACCCCTCTTTTTATTATTTGATCCTTGCATCCTGCAGGATTGGATGAACAGACTGAGAATATGGAATATGGATTTGGTACAGAGAATTCCTGTTCCAGTCAAGGATGTCTTAAAAAAATTTTTTTTAGAAAATAAGCAGGAGAAAGATGTTTTTTAAAAACCATGGATTTGAGTGAAAAGAGTAATTAATAAGTAAAAACCATCCAAAACCAAAACACAAGTAGCTACCCTACCAAAAAGGAAAATTACTGCAAGACAACAACAACAACAAAAGCAAGAATCGTCGGGCAGGCACAGTAGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGGCTGCAATGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGAATGAGTCCTGTCTCAAAACAAAGCAAAACAAAACAAAACAACAACAACAACAACAACTTAAGAATCATTGAAGTGGAGGGTATGTAAGTCATGCTTCTGTGTGAGGAAAAAAAAACTAGAAAATGATTTGAACTGACCATCACAACTGAAAGAATTCAACTTCTGAGTTATATATATATATATATATATATATATATGCACACACATACACACACACACATAGATATGCATATATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATATATAACACCCATATAATAAATATATATGGTGTGTATATATATATATATATATATGCTTCAGTGGCTATAAGTTATGCTAAAAAGATTTCTATTTTGAGATAAAATTCTAAATTATGGTAGTGTAATGCTTCAGCTATCACTTCTGAAAAGGAAATAACAGAGCTTTCTGGATCCCCAGATTGGTCAAGTAACATGTTTTGTTTTGTTTTTAATTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTCTGTAAGGCAAAAAGTAATCTCTTATCCCAGAGATGTCACAAGAGTTGCTATGCAAATAGAGCTTTCCAATTGCAGTTGCCACCAAATGCCTCTATTCCTATTTTGTTTTTATAGACTCAAGCTAGTAAATAGTGGTTCCTAAGTTATTAGATGATTTCATTACAGCAGGTTTTAACAGAATCTGGCACCAACTTCTGAAAAAATGAGTTCATTCTATGAAGTAGTGAACTAGTTAGAAGAGACAGAGATCCAATTTGGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCTGTGTCTCCTGAGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTACAACCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGTAGCTGGGACTGCAAGCATGCACCACCATGCTGGACTTATTTTTTTTTATTTTTTGTAAAGACCAAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCCACTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGCAAGCAACCATGCTGGGCCACTACTCAGTTTTTATATCAGCACGTTACACAGGCATCAAAAAAGGATTGAAAGCTTCTATGGCCTGAAAAGAAAATATATCAGACCCCTGATAATAGAGTATCAACAGCAAATTGACATAGTTTTCTAATTATCGATTTCTTTCTTGCTAGTATCTGTATATGTTTACAGTGTGCTATATATAATTTTTACCAGGGTTTTTTTTTACCATTTTGTGGAAGCCCAGTTTTTACATATTGTATATATGATATATATATTGCTTTTGAAAACATGCAAGCTTTTTAAAAAGATATCATTTTTAAAAAAACGTATTTTTACTTAGAGTCAAGTCAAATAAGCTTCTGTATGTTTGGGAAATGAGATATTTTGTAGTTTACATTTTGTGCAACTTCAAACAGTTCCAACTTCTAATGACTTCATTCACGTGCACAGCGTGTATTTTTCCCACAGAGTCTGAAGCAAGAGCACTGGCCAAAGAGAGGCAGAAAAAGGACAATCGCAACCTGAGTAAGTTGGTTTTATTTATGTTCATGACATTTGATATTAATGTTCCCCATATATCAAAAATGTTTCCAGAAATTCTGTAGAGGAGAGTTGATTCCTACAGCTGTTAAAATTCTCTCTTATGGAAGAAAATTGTATTTGACAGAAACCAAGGTATATATTTTCCCCATATTTTATCTCAGATCAAATTGAATTTTGTATATATACTTATTTTCAGTTTCTGAAGAGTTTTTATTTTTCTTGTTTCTAGTAGTGGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTGGTAAGAGGGAGAATTGATCCCCAACTACCCAATTATAAGTGTTGCTCACACTGGAACTTATTAACAAAAGGGGATTAGGGAAGCACCTTCTCCAATGAGATTTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAACAGATCTGAAGGGGAGTAAATGGATGAGGCAGCCTCCTAAATTTCTGACATGATTCGTGACTTAAAAAAAATAGCCCTAAAGCATTTAAAATATTTTTTACGTGTTTAATTTACTCTTGATCAAATCTTCAAGTTGTCTCCTACGAATACTTTAATTTTGGTTTAATATAAACATGTAAGACAAGTTGCACAGATTTTTTTAAAAAGGGATTGGGCTTGGAGGTAGGAAATTGTGTGTGAATTTCTCATCTCATGGCCTCATGTCCTCTGTTTCTTAAATTGATTTTTAAGAATGTGAGTCATATATAAACACTTTCTCCTTATAAAAATGATAGAATAAGGCCAGAGTTCCCCTTTAGTCCCCAGGAATATGCGTGTTGGTTTCAATTTGGCATTGCTCTTCCTGACCTTTTTCTGTGTATTAAGAATATAGACACATGCACACAGAAAATAAATCATATGGATTTCTATATGTTTTAACACAAACGGTATCATATTGTCCATTTTATGTTGATTTTTTTCTACTAAGCAGCATGTTTTGAAGACCTTTTGCTGTTAGAAATCTAGATCTATCTACTTTTTGAAAACAAATTGCATAGTATTTTATAGTGTGACTGTATGATATTTAGTAACTTCCCAACTGCTGTGTGTTTATGTTGTTTCTAGTTTTTTCCTATCATAAGCAATGCCACAGTTAACATTTTTATATGTGTCTCTTTGTGTACAAGAAAGTTTGTTTCTCTAGGTTAGAAACCGAACTGAGAGGCACAACTTCTGGGTCCTGTGGGTGCTGGTTTTTACTTTAAAAGCTACACCCCTCCCCAGTTCTCATGTCAAGTGTAAGAAGCTCTCCTTATCTTTTAACCAAGAGATAAACTATTATCTCCAAGGCCTCCTCCAGCTTCTAAGTAATTTTACCCTAAGATATTTCTTCTTTTAAAACACCTTAGAAACAAGATAATTAGGCATTATCCAAAACTACTTAAGTGAGATGTGGAAAACTGAGTTGGATCTTGTCAAAAACAATAGATACCTGTAATTAGGCACCTGAACTCTCAAGGTCAAGGTTGTCAGTAAAGTGCAAACATGATCAGCTCAAACTCTGAAGGCTATGAAGCAATCTAAAAGTCTCAGCCAACCATTGGGAATTAATACTCAAGGTTAGATTGCCCCTTGGTCAAGCTGTTCCTCTTCTAGGAATTTATTTTGTAAGAATATTGCCAAAATGTACAAAAGGATACATTCATTTATTCACTCATTCAATCAGCCATTACTGTATGTATGTGTGTATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATGTATATATATATATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGACAGAGACAGAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGCGCCCCTGTTTTGTGTGAGGCACTTTTCTACAATGTGAACCAGAAAATGAGTTTCCCATCCTGGGAAGCTTGCCTTTGAGTTAGGGGTCATCTACCATGTATTGCTGAGTAAGATGAGCAAGGGTCAGAATAATATGTATAATATCCCATTGTGTAAAAATAGCACACTGGGGAGAGACGTGCTTGTCTCTGTGT
Task1_train_7145
Chromosome 3 houses a mutation in gene MITF (melanocyte inducing transcription factor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Tietz syndrome
ACCATGGTGAATTTTATGGCCCTTACCACACCCCTCTTTTTATTATTTGATCCTTGCATCCTGCAGGATTGGATGAACAGACTGAGAATATGGAATATGGATTTGGTACAGAGAATTCCTGTTCCAGTCAAGGATGTCTTAAAAAAATTTTTTTTAGAAAATAAGCAGGAGAAAGATGTTTTTTAAAAACCATGGATTTGAGTGAAAAGAGTAATTAATAAGTAAAAACCATCCAAAACCAAAACACAAGTAGCTACCCTACCAAAAAGGAAAATTACTGCAAGACAACAACAACAACAAAAGCAAGAATCGTCGGGCAGGCACAGTAGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGGCTGCAATGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGAATGAGTCCTGTCTCAAAACAAAGCAAAACAAAACAAAACAACAACAACAACAACAACTTAAGAATCATTGAAGTGGAGGGTATGTAAGTCATGCTTCTGTGTGAGGAAAAAAAAACTAGAAAATGATTTGAACTGACCATCACAACTGAAAGAATTCAACTTCTGAGTTATATATATATATATATATATATATATATGCACACACATACACACACACACATAGATATGCATATATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATGGATGTATGCATATAGATATGCATATATACATATATAACACCCATATAATAAATATATATGGTGTGTATATATATATATATATATATGCTTCAGTGGCTATAAGTTATGCTAAAAAGATTTCTATTTTGAGATAAAATTCTAAATTATGGTAGTGTAATGCTTCAGCTATCACTTCTGAAAAGGAAATAACAGAGCTTTCTGGATCCCCAGATTGGTCAAGTAACATGTTTTGTTTTGTTTTTAATTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTCTGTAAGGCAAAAAGTAATCTCTTATCCCAGAGATGTCACAAGAGTTGCTATGCAAATAGAGCTTTCCAATTGCAGTTGCCACCAAATGCCTCTATTCCTATTTTGTTTTTATAGACTCAAGCTAGTAAATAGTGGTTCCTAAGTTATTAGATGATTTCATTACAGCAGGTTTTAACAGAATCTGGCACCAACTTCTGAAAAAATGAGTTCATTCTATGAAGTAGTGAACTAGTTAGAAGAGACAGAGATCCAATTTGGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCTGTGTCTCCTGAGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTACAACCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGTAGCTGGGACTGCAAGCATGCACCACCATGCTGGACTTATTTTTTTTTATTTTTTGTAAAGACCAAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCCACTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGCAAGCAACCATGCTGGGCCACTACTCAGTTTTTATATCAGCACGTTACACAGGCATCAAAAAAGGATTGAAAGCTTCTATGGCCTGAAAAGAAAATATATCAGACCCCTGATAATAGAGTATCAACAGCAAATTGACATAGTTTTCTAATTATCGATTTCTTTCTTGCTAGTATCTGTATATGTTTACAGTGTGCTATATATAATTTTTACCAGGGTTTTTTTTTACCATTTTGTGGAAGCCCAGTTTTTACATATTGTATATATGATATATATATTGCTTTTGAAAACATGCAAGCTTTTTAAAAAGATATCATTTTTAAAAAAACGTATTTTTACTTAGAGTCAAGTCAAATAAGCTTCTGTATGTTTGGGAAATGAGATATTTTGTAGTTTACATTTTGTGCAACTTCAAACAGTTCCAACTTCTAATGACTTCATTCACGTGCACAGCGTGTATTTTTCCCACAGAGTCTGAAGCAAGAGCACTGGCCAAAGAGAGGCAGAAAAAGGACAATCACAACCTGAGTAAGTTGGTTTTATTTATGTTCATGACATTTGATATTAATGTTCCCCATATATCAAAAATGTTTCCAGAAATTCTGTAGAGGAGAGTTGATTCCTACAGCTGTTAAAATTCTCTCTTATGGAAGAAAATTGTATTTGACAGAAACCAAGGTATATATTTTCCCCATATTTTATCTCAGATCAAATTGAATTTTGTATATATACTTATTTTCAGTTTCTGAAGAGTTTTTATTTTTCTTGTTTCTAGTAGTGGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTGGTAAGAGGGAGAATTGATCCCCAACTACCCAATTATAAGTGTTGCTCACACTGGAACTTATTAACAAAAGGGGATTAGGGAAGCACCTTCTCCAATGAGATTTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAACAGATCTGAAGGGGAGTAAATGGATGAGGCAGCCTCCTAAATTTCTGACATGATTCGTGACTTAAAAAAAATAGCCCTAAAGCATTTAAAATATTTTTTACGTGTTTAATTTACTCTTGATCAAATCTTCAAGTTGTCTCCTACGAATACTTTAATTTTGGTTTAATATAAACATGTAAGACAAGTTGCACAGATTTTTTTAAAAAGGGATTGGGCTTGGAGGTAGGAAATTGTGTGTGAATTTCTCATCTCATGGCCTCATGTCCTCTGTTTCTTAAATTGATTTTTAAGAATGTGAGTCATATATAAACACTTTCTCCTTATAAAAATGATAGAATAAGGCCAGAGTTCCCCTTTAGTCCCCAGGAATATGCGTGTTGGTTTCAATTTGGCATTGCTCTTCCTGACCTTTTTCTGTGTATTAAGAATATAGACACATGCACACAGAAAATAAATCATATGGATTTCTATATGTTTTAACACAAACGGTATCATATTGTCCATTTTATGTTGATTTTTTTCTACTAAGCAGCATGTTTTGAAGACCTTTTGCTGTTAGAAATCTAGATCTATCTACTTTTTGAAAACAAATTGCATAGTATTTTATAGTGTGACTGTATGATATTTAGTAACTTCCCAACTGCTGTGTGTTTATGTTGTTTCTAGTTTTTTCCTATCATAAGCAATGCCACAGTTAACATTTTTATATGTGTCTCTTTGTGTACAAGAAAGTTTGTTTCTCTAGGTTAGAAACCGAACTGAGAGGCACAACTTCTGGGTCCTGTGGGTGCTGGTTTTTACTTTAAAAGCTACACCCCTCCCCAGTTCTCATGTCAAGTGTAAGAAGCTCTCCTTATCTTTTAACCAAGAGATAAACTATTATCTCCAAGGCCTCCTCCAGCTTCTAAGTAATTTTACCCTAAGATATTTCTTCTTTTAAAACACCTTAGAAACAAGATAATTAGGCATTATCCAAAACTACTTAAGTGAGATGTGGAAAACTGAGTTGGATCTTGTCAAAAACAATAGATACCTGTAATTAGGCACCTGAACTCTCAAGGTCAAGGTTGTCAGTAAAGTGCAAACATGATCAGCTCAAACTCTGAAGGCTATGAAGCAATCTAAAAGTCTCAGCCAACCATTGGGAATTAATACTCAAGGTTAGATTGCCCCTTGGTCAAGCTGTTCCTCTTCTAGGAATTTATTTTGTAAGAATATTGCCAAAATGTACAAAAGGATACATTCATTTATTCACTCATTCAATCAGCCATTACTGTATGTATGTGTGTATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATGTATATATATATATGTGTGTATATATATATATGTATGTATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGACAGAGACAGAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGCGCCCCTGTTTTGTGTGAGGCACTTTTCTACAATGTGAACCAGAAAATGAGTTTCCCATCCTGGGAAGCTTGCCTTTGAGTTAGGGGTCATCTACCATGTATTGCTGAGTAAGATGAGCAAGGGTCAGAATAATATGTATAATATCCCATTGTGTAAAAATAGCACACTGGGGAGAGACGTGCTTGTCTCTGTGTTTAT
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Task1_train_7146
A genetic alteration is present in MITF (melanocyte inducing transcription factor) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness
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Task1_train_7147
Here is a variant affecting MITF (melanocyte inducing transcription factor) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Waardenburg syndrome type 2A
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Task1_train_7148
Gene MITF (melanocyte inducing transcription factor), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Waardenburg syndrome type 2A
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GCTAGAAAATGTATACATTTTAATGGCCCCCACAGGCATTCTGTGAAATTAGCCTTTGAATATGACCTTTTAGCTACCTAATAAAATGTAAAGATGAAATCAAGTATTATTCATGCCAGGCTTATTAAATTTGCTGTTCACGTTACTGTTAGAGGATTTGTAACAAAATAAAATAAAACCATTACCTATTGTGAGGTGGTTTTGATGAATGTACAAGCACAATTCCATCTTCAATGTTTTGCTTTCCCAGGTTTCAAGGAAAGGCATTTTCAAACCCGAAACATTTCAGATTCTCAGTTCTGCAGCACAAATTTATCCTACTAAAGGGCTGTGACCTTCATTTCCTATAGTCAGTCTTGCATGATAGTTGAAATTGAATTCCCATTTTCCTCTTCTTTATCAGCTTTCACTTTTTAGCATATTCTTTTAAACTGTAGCATGTGAATCTCTTTAGCAACATATTATGAAATTATGGGGCTGCAGTGAAAGCCTCTATTTGCATATCTTCTTTCCCCGTTGTATTAGAATACTTGCGGGTTTATAATCTGAACTGATAATGATCTTTAATTGTAGGCATTGTTTTAAGACAAAACAGACTATAATCTATATGGTGGTTTCCCACACCAGGTTTCTAGAATGTGCCTTGGGGCTGCTATAGAGACACAGTCTTACAGACTGGGGTCTCAGCCCGGTACCTTTTCTCCCACCAGAGCAAGTCTGCATTTGTTGATTTTATATAATGGAGATCTATATTCACTATTCTGTGAAAAAAGAGTCCCTCTTATTACCAAACAAAAAAAAAGTTTGAAAACCCTTTCTTAAACTCAGAAGCATAATTGATTGATTGGATCTCACAAGGAAGCAAAACCCAAGATAATTGGTTGAAACAATCACTTCTTTTAAACTGAGTGACCCTTCAAATATCCCAATTCTGATTTCTCTTCTTGCTGGCCTATGTGAAGCATCATTTATTTTAACTACATTTCTCTCTGGCTGCTAAAGTTACTTCTCTTACTTTGATCTTAGCTCTGAATATTAAGTCTCTGCGCTCACTGTGGGTATCTCAGGACATTCCCCTGGGTTGCCATCTTTGGTGTTCAGACCCCAGGGATCAACTCCAGGGAATTCTCTGGGGGCTGGAACTGTCCCTCTTATGGGAGAACTTCTGTGTTGTTCTTCATGTAACCCAGATGAGGATCAATTACTTGGTGACTTGTTTAATGACCCTCCATTCACCGGTTCCACCTGATACTTGTAGATGAGGAAATGGACAAAGAGAGGCTAGATAGCCTGCCCATGATAATCCTTGATTAAAAAAAAAAAAAATAGAAGGATGCTGAGTTTATGCCATAAACAATTTAGTAGTGAGATCTCACAGATCTGTTTTACCATCGTTTATTCTCACTGAGTTAACTTTTGTAGTTTTAGAAACCTATAACTCTTTAACATAGTGTTTAAGGAAACTGACTTTGTAATCAACAGACCTAACTTTAAGTCCTGACTCTGCCATATAGTACTGTGTGGCCTAGGACAAGTTGAATTGTGTCTGTTTCAACATGTGCACAGTCTCTCTCTTACAAGGTGCTTGTCTGGGTTAAGTAAGACAATGTGTACAAACTGGGTGGGCAACACTAGGCACGTGGCAAACACTCGTGAATGGCAGCTATAATTAATGTATGATTATTTTATTTTTAAAATTGAATGCTTTTAAAAATGATACAATGGACTTTGGGGACTTGCGGGGAAGGGAGGGAGGGGGTGGGATGGGGGTGAGGGATAAAAGCCTACACGTTGGGTACAGTGTACACGGCTTGGGTGGTGGGTGTACCAAAATCGCAAAAATCACCACTAAAGAACTTATCCATGTAACCAAGCACCACCTGTTCCCCCAAAACTATTGAAATAAAAAAAAATTTTAAAAAGTTCAAAAAGAAATGGAGTGCTTTGAATATTGAATTTTCATTGAGCCTCAAATCCTAAAAATATCTGTTTTCCTCCATTTTCATCGCAGAGACATGCGCTGGAACAAGGGAACCATCTTAAAAGCACCCGTGGACTATATCCGAAAGTTGCAACGAGAACAGCAACGCGCAAAAGAACTTGAAAACCGACAGAAGAAACTGGAGCACGCCAACCGGCATTTGTTGCTCAGAATACAGGTACGCAGCCTGAGTTGTGTAAAGTTTACTGCTTTTTACCGACTTCAAGACAGTAGAAACAGGGATATAATGAGCCATAGGGGAGTTGACTTACGTGATCCTAACACAGTCAATCCTTATTATTTGTGGATTCTGTGTGTGTGAATTTGCCTACTTGTAACCCCAAAGTCAGTATCTGTGGCACTTCCACAGTCATTCTTGGACATGTGCAGAGTGGCACGTTTGAGCTGCCCATGGCACGCATTTCCAGGTGAGGTCGAATGACCCTGCCTGAGGTTGACTGTCTGCTGTCTTGTTTCAGCTCTCATCCTCTAAACAAGTGCTCCTTTCGTGGTCTGTTGAGTACTTTCTACATTTTTGTGGTTTCTGTTGGTGATTTCGCTGTTTAAAATGACCCCCAAGCATAATGCTAAAGCACTGTCTAGAGTTCCTGAGGGCAAGAAGGCCGTGATGTGCTTACAGAGAAAATACATGTGTTGGATAAGCTTCGTTCAGGCATGAGCTACAGTGCTATTGGCTGTGAGTTTAATATTCATGAGTCAACAACATATATTACATAAGGTGACCTTCAACAGAAACATACATAAAACAAGATTAAGTGTTGTGACTAGGGTCTCACAGGAACCTAACTTGTAATTCCCCTGGGAACAGTGCTTCAGTGTTCACCAATTCAGTGTTCACAGTGACTTTGTAGAACATAAAAAAAATAAGTACTGACTATACCACGTTAAACAAGAAGATGCCTTAGTATTTGTAGGGTCCGGGAAGCAGTTGATGGTCAAAATCTGTGTTTACAGGGAACTTGGGAACACCCAGAGGATCTTATATTAAGGACATAATTCCTGGAGATAGTTATAAATAGTGGAATTATAGCATATATATCTTTAACTTAAACTATACACCATTAGAAGAAGACATACTAATTTTATTAATATGTGCCATTTGTGCGTCATCCTACTCAGTGGGTATATGCACCAGTGTAAGCCGGAGATGGGGAATTCCTCTTTGGTATCAACTCCTGGAACTTCTCTCAGGGGCTTGGCGTCTCTTGTTGAGTGAAAGGGCACTACTTCCTCTGAAATGATCCTCAAAAACAGACTCCCTGTTATGGACCAAAGGGGGTTTGTGAGGGTAATTTTAATTTGCTGACTTTGAACACAACCTATCTGTAAGAGTCAGTGACACCATATCTTCTTCTTGAGTAGGCTGACCCACCTTTTACTAGATTTTGCCATAAAGCAAGGGTTGTCTTTCAACTTTTCCAGTGCAACTATTCATGGAGTTATTTTACGAAACAGCAATGAGAAGTATGACACCCTAGCGACCATTGTGTTTCACCTAGTGGTGCTCCTCCCGGACGTTGAACTTTTCAAACAGAGCAATTCACTTATAATAATGGTCTCCAGTCTTCTGAATGCTTATATTTTGAAATGCCACATCTCTCATTCACTGCAGTGATTCCTCAGCTGTGGGGTGGGGAGGTGGGAAGCCACTTCCCTGTTGGGGTGCATTTTAGATTCTGGGTAGTGAAGTAGAGGTAGTGTGTAATTTGAAAGCCCTCCTTTCCCCTCCCCTCCTCTACTTTGGCTTTTGTTGTTGGTTTTATGTTCTGTCTCTTCAATAAGTAGCTATAGGTATTTAATCTCTCGAACATAGTCTGCCTATTTATAAAAGCAGCTTGTGGGCCGGGCACGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGTTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGGCAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTA
Task1_train_7149
The gene FOXP1 (forkhead box P1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
TAACGCTGAAGCAGCCCGATGTGTTTGCCTCCAGGGAGTATGATGCTTTGTGCACTTAAGAAAAAAGTTTAACGGAATTAAAATTTAATATCTAATTAGAGCAAGGCTAATATATTTTGAAATGAGTAGGGGAGACCTGTGCCTCTGCTGCATATTCGGGACGGCCGTTAATCTTACCTGTAAAGCTGCATTGAGAGGTGTGCAGTAGGCGTGGCTGCTCTGCATGTTTTTAATAAGGGAAGGGTTACTGTGTAAGAAAAACATAAAAACTCAAAGTTAAACACAGTCGACTGCTGAGTTCCTAGCTAAGTTTTGTTTTAAGCTTGCTGGTGCCCTTCCAAATGAGCAATTTCCCCCACTAGCAAAACCCAAGAAAAGTCAGGCTTTCTCCCCGTCACTGATTTGCAGGGCGGGTGTGTGTGCACACCTCTGGGGTTGGACTTCTCTATTCAAGGAAACTAGGTGTAAAATTCTGGCTTAGGTAGTAACAGGCTTGGGTCCTCCCTCCAGAGACCTCTCTGCAGATTTTTAGGAGTTAGCCTGACTCCAGACTCCAACAGAAAGGAAGGCAGCAGCCTAGGAGGTCGTGCTGGGGAAGGCAGTGAGCTCACAGCAGGGGCTGCTGGGCACGAGCAGAGAGAATCTTGGCTCCTAAGCATCTTTGAGATTTGAACTTTACAGTGACTGCTAGAGGGATGGCAGGAAGGCTTTTAAGGAATATCCACAAGGCACGTTTATTGCCAACAGGCGATGGAGAGTAGGGTATGCCAGGGGAGGGTCGTTCCTAAATAAGGGGATGTCTTAGCCAGATCTGGGAGGGTCTGAGAATATTTGCTGCCATCTCCATTCACGGACCAAATGAAACTAACATACTGTTGTCAGAAAATCTCTAGCCTCGTAAGGATAAAAATATTAAAAAATTACATAGGGCATACTGAGGGAAAAGGGTGCCTCCCAGTAGGCAATTACCTACATTTATCAGTGGTCTTTAAAGGAAGTGTATGCAATATGACCTATTTCTTTACTATGCTTGGAACATTTTAGTCATTCACTTCATTACATTTGTATTATTATAGTGAGTGAACAAATAAGAAATCTACCCCAATAGTATATACACACATTTTAACTAACCAAAAATTCCCTTTTTACTTGGGGTGGGGAGAGAGGGGGGATTATGGGTTAAGCACAAGTATTTAGTTCTAGGGTCCCCGTAAGCTGCTGAATCAAAATAGAACGAATATTTGCATTAAAGACGTCAAAAAAGCATTATTCAAGGCACTGGTGTTCCAAAGAGAAACGAGAGCAATACATGTACAAATCACACAATTTAGTTTCGTTGCAGAAAGCTGTGGCACTGCTATTGGTGAAATGCAAAACTACATGGGATGAGTCAACCATGCAAAGCCAAAGCAACAGCAGAAAAAAAAAACAAAAGCAAGTAAAGGCTCTTACTGTGCGACAAGCTCGTCAAAGTTTTCATCGGGGCAGTATTTGCGAGGACGGCCTCGTTGAATATGGCGGCCACGTTTAAACTCTTCATCATCAACTGTCCAAAAGGACCCAAACTCATCCTCTACTCTGATAAAGCACTTATGCAGTGAGAGGTTGGTGCGAATGGCACCCTGGGATAGGAGCAGCAGCAAAGGAGATGGAGTGGCAACAAAAGGAGACGGGGTTGGGGGCAGAACAGACATCCAATACAGGGAACAGGAAAAAGAAAATAAAATGCAATAAGCATAAGCAAATGGTTTGTGAGGGTTAATATGCATTGCCACCTAAAAGCTACTAGCATGTGATGCAACAAAGACCAGCAAGCAGGGCAGGGGGACTGGTGGGTATACAAAACAGGAGGGATGAAATGCTTTTTTGCTTCCCTTAACTGAGACAACGTGAAACCAGTTCTTTGGTCTAACACCATCTAGCAGCCAAAGCCTCTACGTTATACTTGTTAGCACAATCCAAGCTAGGCTAAGAAGTTCAAACATGGTGGACGTACCCACTGATCTTTTGTGGCCTTCGTTTTTGGAATTCTACTTCATCCACTGTCCATACTGCCCCTTTAACGTTTTCTACTCGCACAAAACACTTGTGAAGACTAAGATTATGACGCACTGCATTCTGCAGCAAGTATAAAAGAGAGAACATTTACATTTTCTATAAGAAAAGACTCCAAAAACAGCAGTAAATTCAGCCTAACAGTCCACATTTGTAAAACCATCCCCAAGAGCTGTAGCTACCACCCCCGTGGAGGACCTTCTCATGGTTAAGGATGTCTTTTCCAAAAGCAAAAATAAACCAAAATTATAAATTAATCGTACTTTGGCATTTTCGTCTAGTCTCTGGTAATAACTGACCAGCAGAAATATTTTTTAATATGCATACAAGCCCAAAATAGGTTCCAGAGTACAAATCTGAAAATGTTACTGTGACTTCAAAACAACACATGCAAAGTATGAAACTGCCCTTTTTAAGCCCACCTACCTCCCATAAAAAGGGGGTATTTTTTTCAAACCACGAAAGAGGAACACTTGGTTAATACTGCTAAATACAGTTTTGTTCTTGATGGCTTCTGGCTTTTAAAACTTCCAGAGGTCCTATGAAGAATTCTAAAGTGGATTTTACCGTTGAGAGTATCGCCTTGTATAGTCAAAGGATCGGGGGGTGGTGAACGGACCCCCCGCCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGGTCAAGAGATCAGTAGCTATCATGTTATGTCTCACCTTCCAGAATATGAGAGTTGGCCCTAACTATCGGCAAGTATTTTAACTGAGTAAATGCCAAAGGAACACGAGTGGAACTCTCAATGGCAAAATGACTATATTCCTACAGTTGATGGTTTCTGCAGACATATCTTGCTTATGGTTAAAAGTCCTTTCTGGCCATTCCTAAGCTGAGACCCTTAACATCGATAATTTATCAAAAAGGAGGATCTCAACTCAAGGGTGAAGAGCTTTTAATATCTCATCTTTCCTTTGGGTTTCAGAAGAATCCCCAACCCTTACTGGGTACAGTAACAAGCAAGGCTTCATTTCTTTAGTCCCGCCTGGTTAAACTTACGGATCCAGACTCAACGCTGGACATGAAGACATTCTAAAGAGATTCAGGTCATTTACTTAAAATTTTCTTCTTATTCAGAGTAAGTAGATGACTCAATAGTAGGTGACTCAATTGGGGCTTGAGAAGTTGATACATACATCACACTGGGTAAAGTCCTCACTCAATTCCAGCAACACTGCTATTGCACAAGCGTTTTGCACACCGCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACATCCCATTCTGCCACCTGGAGTATTTCCTTCCTGAATTATCCTTAACGGTGGTGAATCTTGATACTCTGAGAGGTGCTTCAGTTTTTGGACAATCACAATTGGTGGCTGTGAGGATTCAAGCTACATAATGATTTTTCTTTTCTGATATGGAATATTTAGAAGATAATGAGACAAGTTTTTTAATGCATGGTGTGATGAATTGCTTGAAAGGAGAATTCACAGGATAAATTCCCAAAAAGTTTTTGAGTAATGTCAGCATAATTGAGGTCGGTTCAAGATACCCAGGTGACTATGAAAGGACACTCCTGATTCAAAAAAGTTGGAAGAAGGATTTGCTTAAAAATAAAAATCTCTAAACCGAAAACATTTGGCATGTCATACACTTGATAGGACAATTTTCTATGCATATAAACTGCAGTCTAGTCTAAATAAGCAGTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAAACTAGGTCTTGCTCTGTTGCCTGACTGCAGTGCAGTGGTTCAATTATGGCTCACTGAAGCCTTGTATTCCTGGGCTCAAGCGAGTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTAGAGACATGTGTCACCACACCCAGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCCTGAAGTGCCGGGATCACAGGCAGGAGCCACTGCATTTGGCTGCATTTTAAAAAAATATATTGCCCAAAGGCATACAATAGAAGGTCTACTGTTACTTACTGGA
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Task1_train_7150
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering FOXP1 (forkhead box P1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome
TTGTGCACTTAAGAAAAAAGTTTAACGGAATTAAAATTTAATATCTAATTAGAGCAAGGCTAATATATTTTGAAATGAGTAGGGGAGACCTGTGCCTCTGCTGCATATTCGGGACGGCCGTTAATCTTACCTGTAAAGCTGCATTGAGAGGTGTGCAGTAGGCGTGGCTGCTCTGCATGTTTTTAATAAGGGAAGGGTTACTGTGTAAGAAAAACATAAAAACTCAAAGTTAAACACAGTCGACTGCTGAGTTCCTAGCTAAGTTTTGTTTTAAGCTTGCTGGTGCCCTTCCAAATGAGCAATTTCCCCCACTAGCAAAACCCAAGAAAAGTCAGGCTTTCTCCCCGTCACTGATTTGCAGGGCGGGTGTGTGTGCACACCTCTGGGGTTGGACTTCTCTATTCAAGGAAACTAGGTGTAAAATTCTGGCTTAGGTAGTAACAGGCTTGGGTCCTCCCTCCAGAGACCTCTCTGCAGATTTTTAGGAGTTAGCCTGACTCCAGACTCCAACAGAAAGGAAGGCAGCAGCCTAGGAGGTCGTGCTGGGGAAGGCAGTGAGCTCACAGCAGGGGCTGCTGGGCACGAGCAGAGAGAATCTTGGCTCCTAAGCATCTTTGAGATTTGAACTTTACAGTGACTGCTAGAGGGATGGCAGGAAGGCTTTTAAGGAATATCCACAAGGCACGTTTATTGCCAACAGGCGATGGAGAGTAGGGTATGCCAGGGGAGGGTCGTTCCTAAATAAGGGGATGTCTTAGCCAGATCTGGGAGGGTCTGAGAATATTTGCTGCCATCTCCATTCACGGACCAAATGAAACTAACATACTGTTGTCAGAAAATCTCTAGCCTCGTAAGGATAAAAATATTAAAAAATTACATAGGGCATACTGAGGGAAAAGGGTGCCTCCCAGTAGGCAATTACCTACATTTATCAGTGGTCTTTAAAGGAAGTGTATGCAATATGACCTATTTCTTTACTATGCTTGGAACATTTTAGTCATTCACTTCATTACATTTGTATTATTATAGTGAGTGAACAAATAAGAAATCTACCCCAATAGTATATACACACATTTTAACTAACCAAAAATTCCCTTTTTACTTGGGGTGGGGAGAGAGGGGGGATTATGGGTTAAGCACAAGTATTTAGTTCTAGGGTCCCCGTAAGCTGCTGAATCAAAATAGAACGAATATTTGCATTAAAGACGTCAAAAAAGCATTATTCAAGGCACTGGTGTTCCAAAGAGAAACGAGAGCAATACATGTACAAATCACACAATTTAGTTTCGTTGCAGAAAGCTGTGGCACTGCTATTGGTGAAATGCAAAACTACATGGGATGAGTCAACCATGCAAAGCCAAAGCAACAGCAGAAAAAAAAAACAAAAGCAAGTAAAGGCTCTTACTGTGCGACAAGCTCGTCAAAGTTTTCATCGGGGCAGTATTTGCGAGGACGGCCTCGTTGAATATGGCGGCCACGTTTAAACTCTTCATCATCAACTGTCCAAAAGGACCCAAACTCATCCTCTACTCTGATAAAGCACTTATGCAGTGAGAGGTTGGTGCGAATGGCACCCTGGGATAGGAGCAGCAGCAAAGGAGATGGAGTGGCAACAAAAGGAGACGGGGTTGGGGGCAGAACAGACATCCAATACAGGGAACAGGAAAAAGAAAATAAAATGCAATAAGCATAAGCAAATGGTTTGTGAGGGTTAATATGCATTGCCACCTAAAAGCTACTAGCATGTGATGCAACAAAGACCAGCAAGCAGGGCAGGGGGACTGGTGGGTATACAAAACAGGAGGGATGAAATGCTTTTTTGCTTCCCTTAACTGAGACAACGTGAAACCAGTTCTTTGGTCTAACACCATCTAGCAGCCAAAGCCTCTACGTTATACTTGTTAGCACAATCCAAGCTAGGCTAAGAAGTTCAAACATGGTGGACGTACCCACTGATCTTTTGTGGCCTTCGTTTTTGGAATTCTACTTCATCCACTGTCCATACTGCCCCTTTAACGTTTTCTACTCGCACAAAACACTTGTGAAGACTAAGATTATGACGCACTGCATTCTGCAGCAAGTATAAAAGAGAGAACATTTACATTTTCTATAAGAAAAGACTCCAAAAACAGCAGTAAATTCAGCCTAACAGTCCACATTTGTAAAACCATCCCCAAGAGCTGTAGCTACCACCCCCGTGGAGGACCTTCTCATGGTTAAGGATGTCTTTTCCAAAAGCAAAAATAAACCAAAATTATAAATTAATCGTACTTTGGCATTTTCGTCTAGTCTCTGGTAATAACTGACCAGCAGAAATATTTTTTAATATGCATACAAGCCCAAAATAGGTTCCAGAGTACAAATCTGAAAATGTTACTGTGACTTCAAAACAACACATGCAAAGTATGAAACTGCCCTTTTTAAGCCCACCTACCTCCCATAAAAAGGGGGTATTTTTTTCAAACCACGAAAGAGGAACACTTGGTTAATACTGCTAAATACAGTTTTGTTCTTGATGGCTTCTGGCTTTTAAAACTTCCAGAGGTCCTATGAAGAATTCTAAAGTGGATTTTACCGTTGAGAGTATCGCCTTGTATAGTCAAAGGATCGGGGGGTGGTGAACGGACCCCCCGCCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGGTCAAGAGATCAGTAGCTATCATGTTATGTCTCACCTTCCAGAATATGAGAGTTGGCCCTAACTATCGGCAAGTATTTTAACTGAGTAAATGCCAAAGGAACACGAGTGGAACTCTCAATGGCAAAATGACTATATTCCTACAGTTGATGGTTTCTGCAGACATATCTTGCTTATGGTTAAAAGTCCTTTCTGGCCATTCCTAAGCTGAGACCCTTAACATCGATAATTTATCAAAAAGGAGGATCTCAACTCAAGGGTGAAGAGCTTTTAATATCTCATCTTTCCTTTGGGTTTCAGAAGAATCCCCAACCCTTACTGGGTACAGTAACAAGCAAGGCTTCATTTCTTTAGTCCCGCCTGGTTAAACTTACGGATCCAGACTCAACGCTGGACATGAAGACATTCTAAAGAGATTCAGGTCATTTACTTAAAATTTTCTTCTTATTCAGAGTAAGTAGATGACTCAATAGTAGGTGACTCAATTGGGGCTTGAGAAGTTGATACATACATCACACTGGGTAAAGTCCTCACTCAATTCCAGCAACACTGCTATTGCACAAGCGTTTTGCACACCGCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACATCCCATTCTGCCACCTGGAGTATTTCCTTCCTGAATTATCCTTAACGGTGGTGAATCTTGATACTCTGAGAGGTGCTTCAGTTTTTGGACAATCACAATTGGTGGCTGTGAGGATTCAAGCTACATAATGATTTTTCTTTTCTGATATGGAATATTTAGAAGATAATGAGACAAGTTTTTTAATGCATGGTGTGATGAATTGCTTGAAAGGAGAATTCACAGGATAAATTCCCAAAAAGTTTTTGAGTAATGTCAGCATAATTGAGGTCGGTTCAAGATACCCAGGTGACTATGAAAGGACACTCCTGATTCAAAAAAGTTGGAAGAAGGATTTGCTTAAAAATAAAAATCTCTAAACCGAAAACATTTGGCATGTCATACACTTGATAGGACAATTTTCTATGCATATAAACTGCAGTCTAGTCTAAATAAGCAGTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAAACTAGGTCTTGCTCTGTTGCCTGACTGCAGTGCAGTGGTTCAATTATGGCTCACTGAAGCCTTGTATTCCTGGGCTCAAGCGAGTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTAGAGACATGTGTCACCACACCCAGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCCTGAAGTGCCGGGATCACAGGCAGGAGCCACTGCATTTGGCTGCATTTTAAAAAAATATATTGCCCAAAGGCATACAATAGAAGGTCTACTGTTACTTACTGGAACAAAATTGAGGTGGTATAAATAAACGGACAGAGCCAATTTCCTTTA
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Task1_train_7151
This alteration in FOXP1 (forkhead box P1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; FOXP1-related disorder
AAAAAAGTTTAACGGAATTAAAATTTAATATCTAATTAGAGCAAGGCTAATATATTTTGAAATGAGTAGGGGAGACCTGTGCCTCTGCTGCATATTCGGGACGGCCGTTAATCTTACCTGTAAAGCTGCATTGAGAGGTGTGCAGTAGGCGTGGCTGCTCTGCATGTTTTTAATAAGGGAAGGGTTACTGTGTAAGAAAAACATAAAAACTCAAAGTTAAACACAGTCGACTGCTGAGTTCCTAGCTAAGTTTTGTTTTAAGCTTGCTGGTGCCCTTCCAAATGAGCAATTTCCCCCACTAGCAAAACCCAAGAAAAGTCAGGCTTTCTCCCCGTCACTGATTTGCAGGGCGGGTGTGTGTGCACACCTCTGGGGTTGGACTTCTCTATTCAAGGAAACTAGGTGTAAAATTCTGGCTTAGGTAGTAACAGGCTTGGGTCCTCCCTCCAGAGACCTCTCTGCAGATTTTTAGGAGTTAGCCTGACTCCAGACTCCAACAGAAAGGAAGGCAGCAGCCTAGGAGGTCGTGCTGGGGAAGGCAGTGAGCTCACAGCAGGGGCTGCTGGGCACGAGCAGAGAGAATCTTGGCTCCTAAGCATCTTTGAGATTTGAACTTTACAGTGACTGCTAGAGGGATGGCAGGAAGGCTTTTAAGGAATATCCACAAGGCACGTTTATTGCCAACAGGCGATGGAGAGTAGGGTATGCCAGGGGAGGGTCGTTCCTAAATAAGGGGATGTCTTAGCCAGATCTGGGAGGGTCTGAGAATATTTGCTGCCATCTCCATTCACGGACCAAATGAAACTAACATACTGTTGTCAGAAAATCTCTAGCCTCGTAAGGATAAAAATATTAAAAAATTACATAGGGCATACTGAGGGAAAAGGGTGCCTCCCAGTAGGCAATTACCTACATTTATCAGTGGTCTTTAAAGGAAGTGTATGCAATATGACCTATTTCTTTACTATGCTTGGAACATTTTAGTCATTCACTTCATTACATTTGTATTATTATAGTGAGTGAACAAATAAGAAATCTACCCCAATAGTATATACACACATTTTAACTAACCAAAAATTCCCTTTTTACTTGGGGTGGGGAGAGAGGGGGGATTATGGGTTAAGCACAAGTATTTAGTTCTAGGGTCCCCGTAAGCTGCTGAATCAAAATAGAACGAATATTTGCATTAAAGACGTCAAAAAAGCATTATTCAAGGCACTGGTGTTCCAAAGAGAAACGAGAGCAATACATGTACAAATCACACAATTTAGTTTCGTTGCAGAAAGCTGTGGCACTGCTATTGGTGAAATGCAAAACTACATGGGATGAGTCAACCATGCAAAGCCAAAGCAACAGCAGAAAAAAAAAACAAAAGCAAGTAAAGGCTCTTACTGTGCGACAAGCTCGTCAAAGTTTTCATCGGGGCAGTATTTGCGAGGACGGCCTCGTTGAATATGGCGGCCACGTTTAAACTCTTCATCATCAACTGTCCAAAAGGACCCAAACTCATCCTCTACTCTGATAAAGCACTTATGCAGTGAGAGGTTGGTGCGAATGGCACCCTGGGATAGGAGCAGCAGCAAAGGAGATGGAGTGGCAACAAAAGGAGACGGGGTTGGGGGCAGAACAGACATCCAATACAGGGAACAGGAAAAAGAAAATAAAATGCAATAAGCATAAGCAAATGGTTTGTGAGGGTTAATATGCATTGCCACCTAAAAGCTACTAGCATGTGATGCAACAAAGACCAGCAAGCAGGGCAGGGGGACTGGTGGGTATACAAAACAGGAGGGATGAAATGCTTTTTTGCTTCCCTTAACTGAGACAACGTGAAACCAGTTCTTTGGTCTAACACCATCTAGCAGCCAAAGCCTCTACGTTATACTTGTTAGCACAATCCAAGCTAGGCTAAGAAGTTCAAACATGGTGGACGTACCCACTGATCTTTTGTGGCCTTCGTTTTTGGAATTCTACTTCATCCACTGTCCATACTGCCCCTTTAACGTTTTCTACTCGCACAAAACACTTGTGAAGACTAAGATTATGACGCACTGCATTCTGCAGCAAGTATAAAAGAGAGAACATTTACATTTTCTATAAGAAAAGACTCCAAAAACAGCAGTAAATTCAGCCTAACAGTCCACATTTGTAAAACCATCCCCAAGAGCTGTAGCTACCACCCCCGTGGAGGACCTTCTCATGGTTAAGGATGTCTTTTCCAAAAGCAAAAATAAACCAAAATTATAAATTAATCGTACTTTGGCATTTTCGTCTAGTCTCTGGTAATAACTGACCAGCAGAAATATTTTTTAATATGCATACAAGCCCAAAATAGGTTCCAGAGTACAAATCTGAAAATGTTACTGTGACTTCAAAACAACACATGCAAAGTATGAAACTGCCCTTTTTAAGCCCACCTACCTCCCATAAAAAGGGGGTATTTTTTTCAAACCACGAAAGAGGAACACTTGGTTAATACTGCTAAATACAGTTTTGTTCTTGATGGCTTCTGGCTTTTAAAACTTCCAGAGGTCCTATGAAGAATTCTAAAGTGGATTTTACCGTTGAGAGTATCGCCTTGTATAGTCAAAGGATCGGGGGGTGGTGAACGGACCCCCCGCCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGGTCAAGAGATCAGTAGCTATCATGTTATGTCTCACCTTCCAGAATATGAGAGTTGGCCCTAACTATCGGCAAGTATTTTAACTGAGTAAATGCCAAAGGAACACGAGTGGAACTCTCAATGGCAAAATGACTATATTCCTACAGTTGATGGTTTCTGCAGACATATCTTGCTTATGGTTAAAAGTCCTTTCTGGCCATTCCTAAGCTGAGACCCTTAACATCGATAATTTATCAAAAAGGAGGATCTCAACTCAAGGGTGAAGAGCTTTTAATATCTCATCTTTCCTTTGGGTTTCAGAAGAATCCCCAACCCTTACTGGGTACAGTAACAAGCAAGGCTTCATTTCTTTAGTCCCGCCTGGTTAAACTTACGGATCCAGACTCAACGCTGGACATGAAGACATTCTAAAGAGATTCAGGTCATTTACTTAAAATTTTCTTCTTATTCAGAGTAAGTAGATGACTCAATAGTAGGTGACTCAATTGGGGCTTGAGAAGTTGATACATACATCACACTGGGTAAAGTCCTCACTCAATTCCAGCAACACTGCTATTGCACAAGCGTTTTGCACACCGCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACATCCCATTCTGCCACCTGGAGTATTTCCTTCCTGAATTATCCTTAACGGTGGTGAATCTTGATACTCTGAGAGGTGCTTCAGTTTTTGGACAATCACAATTGGTGGCTGTGAGGATTCAAGCTACATAATGATTTTTCTTTTCTGATATGGAATATTTAGAAGATAATGAGACAAGTTTTTTAATGCATGGTGTGATGAATTGCTTGAAAGGAGAATTCACAGGATAAATTCCCAAAAAGTTTTTGAGTAATGTCAGCATAATTGAGGTCGGTTCAAGATACCCAGGTGACTATGAAAGGACACTCCTGATTCAAAAAAGTTGGAAGAAGGATTTGCTTAAAAATAAAAATCTCTAAACCGAAAACATTTGGCATGTCATACACTTGATAGGACAATTTTCTATGCATATAAACTGCAGTCTAGTCTAAATAAGCAGTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAAACTAGGTCTTGCTCTGTTGCCTGACTGCAGTGCAGTGGTTCAATTATGGCTCACTGAAGCCTTGTATTCCTGGGCTCAAGCGAGTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTAGAGACATGTGTCACCACACCCAGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCCTGAAGTGCCGGGATCACAGGCAGGAGCCACTGCATTTGGCTGCATTTTAAAAAAATATATTGCCCAAAGGCATACAATAGAAGGTCTACTGTTACTTACTGGAACAAAATTGAGGTGGTATAAATAAACGGACAGAGCCAATTTCCTTTAAAAATCCAGACAG
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Task1_train_7152
A mutation in FOXP1 (forkhead box P1), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome
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Task1_train_7153
The variant affects gene FOXP1 (forkhead box P1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome
TAACACATCCTTATCATATTTAGATTAATGGCATGTAAAAATAGCCTCAAATGTTTGTTATCACATGTCTCTAAATGTTTTGGATTTCAGGGATTACAAGAATTCCAGGTAGTAAAAAATGCAAAAATACAAATGACAGAGTGTACCTGTCCCCTTCTATAAGCAAGAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCATATGTAAATGGTGGTCTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCAT
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Task1_train_7154
This sequence variant lies in FOXP1 (forkhead box P1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
TAACACATCCTTATCATATTTAGATTAATGGCATGTAAAAATAGCCTCAAATGTTTGTTATCACATGTCTCTAAATGTTTTGGATTTCAGGGATTACAAGAATTCCAGGTAGTAAAAAATGCAAAAATACAAATGACAGAGTGTACCTGTCCCCTTCTATAAGCAAGAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCATATGTAAATGGTGGTCTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCAT
TAACACATCCTTATCATATTTAGATTAATGGCATGTAAAAATAGCCTCAAATGTTTGTTATCACATGTCTCTAAATGTTTTGGATTTCAGGGATTACAAGAATTCCAGGTAGTAAAAAATGCAAAAATACAAATGACAGAGTGTACCTGTCCCCTTCTATAAGCAAGAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCACATGTAAATGGTGGTCTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCAT
Task1_train_7155
A genomic change on Chromosome 3 affects FOXP1 (forkhead box P1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
TCATATTTAGATTAATGGCATGTAAAAATAGCCTCAAATGTTTGTTATCACATGTCTCTAAATGTTTTGGATTTCAGGGATTACAAGAATTCCAGGTAGTAAAAAATGCAAAAATACAAATGACAGAGTGTACCTGTCCCCTTCTATAAGCAAGAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCATATGTAAATGGTGGTCTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCATAATCAAAGAACTT
TCATATTTAGATTAATGGCATGTAAAAATAGCCTCAAATGTTTGTTATCACATGTCTCTAAATGTTTTGGATTTCAGGGATTACAAGAATTCCAGGTAGTAAAAAATGCAAAAATACAAATGACAGAGTGTACCTGTCCCCTTCTATAAGCAAGAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCATATGTAAATGGTGTTCTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCATAATCAAAGAACTT
Task1_train_7156
A variant found in Chromosome 3 affects FOXP1 (forkhead box P1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome
ATATTTAGATTAATGGCATGTAAAAATAGCCTCAAATGTTTGTTATCACATGTCTCTAAATGTTTTGGATTTCAGGGATTACAAGAATTCCAGGTAGTAAAAAATGCAAAAATACAAATGACAGAGTGTACCTGTCCCCTTCTATAAGCAAGAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCATATGTAAATGGTGGTCTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCATAATCAAAGAACTTAT
ATATTTAGATTAATGGCATGTAAAAATAGCCTCAAATGTTTGTTATCACATGTCTCTAAATGTTTTGGATTTCAGGGATTACAAGAATTCCAGGTAGTAAAAAATGCAAAAATACAAATGACAGAGTGTACCTGTCCCCTTCTATAAGCAAGAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCATATGTAAATGGTGGTGTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCATAATCAAAGAACTTAT
Task1_train_7157
This mutation occurs in FOXP1 (forkhead box P1) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
GAATATTAGACACCAAGAAATCAAAAATGGGAAAGCCCAAAAATATGTGAGGGATCAATCTAATATAAGGGAGTAAATACCAGTGGAATCTTTGAGCCAGCTGCTGACCTGGGAATGAGGTAAGCCATATATGACCCCAAGCACTACTGGGGGCATCCAATAAAGAGCTATGCAATTTGACTTGTTTTTACAGCAAATAGTATTATAATGAATATAATGAAGTTCGAAATCTACTTTTCTTCCTTAGTATATCTATGAGGGACAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACAGGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGCCTCAAGCAATCGTCCCACCTCTGCCTCTGGAGTAGCTGTTGACCACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTCATTGAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCGACAATCTCTTGACTTAAAACCAAAAAAAGAAAAACAAAAACCCCTGCCCCTTAATAATACATTGTGTTCTCCATTAATAACTCCTACAAACAGTGCTAGTGCTTGGATTGCACAGCTTTCTCTACTAATTGGGTTAATGAGCTATTTATCCAACCATTGAAGGCTGTGTCAAGTTTGGTCATTTCTCCAGGTTCCATCTCTGGAGATAGATCGCTGGAGATACATCTCTGCAAATATCGGCTGTGGCTGAAGACCTAACGGCATGAGGTTTGTGCAAGTAATATGGCAACCTCCACTTCTGGGCGACGGTGTTGTCTCCTTTTCTCTACATATTCCAACCAGAGAGAGATCACTTTACTGGCTGGCCCCTCCACACTGCTGATGCTGGTATAATGGGAGTCTTCCATCAGAGCATTTCAACCACAATGGCACTATTTTCCCAATCAAATACACCTAGAGATTGGACACTTTAAGAGTATCAAAACAATATAAATGTAGCTTCCTTATAGCACAACTGCATTTTATCAACAACAAACTGTTCTATGAACGTCAAGATCCAAGAATAAACAGGCCTGAGAAAGCTTACCTTCCACGTGGCCGCGTTGCGTCGGAAGTAAGCAAACATTCGTGTGAACCAGTTATAGATCTCATTTAGTGTTAGCTGCTTTTCTGGAGATTCGAGAATGGCCTGTGAAGCAGAATGTAACAGAAGATAATTTATGACCAAATCAGCAGAGTCGTCATTCCACAGTTTCTCGAAAATATAAAATCACTGTGATTCAGAGCTAAATCCTGAGAAAGGTTTTACAAAATGATCTAAGATTAATGGTTGTATTTAACAGTTCAATAGCAAAATTCAAAATGGAATTATCTAATTGTTTTGAGTTTTTATTTCTGTTTCCGTACAGAAATATTAATTTATTAGTCATTCATAAAGCAGAATCAAAGAGAAATGCAAAACATTTCACTAGCTGATTAAAGCTCAGTAATTATTTAGAGCTCAGATTAATTCTAGGGATCAGAGATTACTGTAGCTTGTGATAATTGACTTGCCATCTTTAAACAGGCTCATTTTCACTGTTGTGTGAAATGAATTTCCTAATAATCACATCGTATTGTAATACTTAATCAAAAGCAATTATGTTATATATTGCAGTTTTAAAAAACCTTATAGAAAAGGTTTCAGCATGCTTGCATACTAAACGGTTTTTAAATCTACTTCATCAATATATATCCATGTACACATATACCTTCTGACAGAATTTCATATACTGTGTTATTTACTTACCTGCCTAATTAAAGATGCATATGTAAATGGTGGTCTAACTTCTGCGTTCTTATAAAATTCTTGGTTCTGCGCAATATCTGCTGAATAAGAATCATTGTCCTATTAATTATCACTTTTTCAAAAGGGGCTGGTCTACAAGAATTGCAGATTACAACTCTACGTGAGGCAAAAGGTGGAGTATCTACCTGACGAAATGGGCACGTTGTATTTGTCTGAGTACCGCCTGCGGATGGGTCCCACCGTGTGCATGCTGGTGGTTGTGATGACAGAGGGGCCTTGGGTGACGGGAGTCAGGGGGGCGGTTGGGGTCGTTGGAGTATGAGGTAAGCTCTGTGGAGAAGCCTCCGATGCGGACTTGGAGAGAGTGACACTTGATACCAGATTCAACTGCAAGGAAAAAAACAACGTCTTAGAAGACCTTCAGAAAACCAGAGCAACCCAGGAACCACATCTAGCAGGAGTAACACAGAGGATGCGTGGGCACCGTTTCTTCCTCTATGTAGATGGTATGTTTACCATGAACCGAAACACACGGTGAGTCCTGCGTGAATTCACTTAGGATGCAGTGTAAGATATCTCTGGCAGCGGTCTCTTTTCCAAAGGCTGCTACATGGGTGTTTACAGGCTCAAAAAGGGGTTACCTACCTGAGGGAGTGTGAGAAACCCTGAGTCAAGACATTTATTTCATTGTGATGTCTCACCTATAGGCTTTGATCGCCCATCAGGCCTTGTCAACCTCAAAGAGGGAGAGAAGTCCTTAGCAATACCAGTGAAGCTGAGTATTTTAGGTGACACCAGTTGGGATACGCTGGTGTAGATCTGAAGAAGTGTCCAGCAGAATTTCTGCAATATGCTAGCACAACCAAAGAGCTGTTTTTACTTGATTTTTATTAAAATTAAACTTTAATAAATGTAAATGGAAAGAGCCCCATGTGGCTAGTAGCTACCATACTAGACAGCCCAGGAAGAGCCTACTGAGCTCCCTCATGCAGCTTCGTGGATGACGAGAACTCCTGCAAATATGTGTGGCCTATTTATTACTCATATTAAACACAATGGGCCTGACCCCACCAGCTGTCATTTGTTTCTATCAATCAATCAATCAGTTGGCAGAAAATAATCCTTAACAGCATTATGAATAACCTTTATTAAATCTATCAAATACAGGCTTGGGATCTGTTAATTTTTTTTATTGTGACATTCTTTTACAGAATACGGGAGATCTGCAACTGAGGTTTTTGATTTTTTTCCTTCAAGTTTTGAATGTTCTATAAAATGGGAAATAATCTGCTTCAAGTTAGGAAATGAATATTACTTATTTGAAGTAGAAGAGAATAAAATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGGCTGGACAACATGGTGAAACTCTGTCTCCATTAACGCACACACATACACACACACACAAATTAGCCATGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATAAATTAATGAGCACTGTTTCAATTTATCTTTCTTATCTTCACCTTAAAGTACTGTTCTTACAAATACTAAAAGGCATAACCCTTCCCCAAAATTTGTTGCAACAGAAATATTATTTTACGTCTGGCAATGCTGAAGAATTTGGTTGTTTTCAGCGTATGTATTACTGTTTATGTGCTGTCTCAGATACACAGACCCACCCTAAAATCCAATAAACTTCAGCAAAGTAGGCTTACTTGGTAATATTTTCTCAAACCAGATTTCAAATCACTTACCATAGTAAGTCTATTTCACCAAGTCTAATTCACCATTGCTATAGTCAGTCTTAAGTACAAGGCAGTATTTGTGGAAGGTATTAAAAATGAGATTCCTCTGAGATCATAATCAAAGAACTTATTAAAAGAGAGTTCCAATATGTTGGGAAGACTCGACCTTTACTCACACTCTAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGGGGGGCCTGAGAATCCTCTCTAATATGTTTCAGGAGAGTTTCATAAAAAAGCAATGAACCTGAAGAAAAGAAAGATC
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Task1_train_7158
Assess the clinical impact of this variant on gene PROK2 (prokineticin 2), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia
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TAAACAGGCTATGTGATTCTAGCATCTAGGGCATGTGAAGCTGTACTAATACTGCATGAAAACAACACAATTTTTCTTTTTCCAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGTGGCAAGATCACGCTCACTGCAGCCTGAAACTCCTGGATTCTACTGATCCCCTCCCCCACCTCAGCCTTCCTGGTAATTAGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAATTTTTCTATAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAAACTGCCTGCCTCAGACTCCCAAATTGCTGGGATTACAGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAAAAACAACGTAATTCTTAAAGGAGAAAGTTAAGAGTAAATGTTTCAGAGACAATGACTTAAGTGTACAAAAGATAACTCATAATTCAATAAGGGTGTTGAAAATAACGAGAGAAATGCTAAAGGCAGCTGGGCCAGCGGCCCCTCTTCTAGGGAAGTTTGGCATTGAGACACACAAGTAACGGTTTAAACCTCTTCTGTCCAAGAAAAAACAATGCATGTCATGTTTTTAAATGACATTGCAGTCTTGCATGGTAAAACCACAGGAGGGATGGTTTAAATGTAACAGGAAGCATTTCACAAGGCAACCACAGGAAAGCCAAAAGCAAATTCAGTCTTTAGATAGGCCCAAAACAACTGGAATCCACATTATAGCTTGCAGAGTTAAACCTGGGCCAAGGGGCCACAATTTATTTCATTCTGTTCACTCCGAGGAGGTGAAAATATTAACTGTTCTCTGGGACTGTGGAGTATGGGAATGATGTTTGGCTGTGTTACATTTTTAAACCCTAAATCACATGTGAAAAAATAAGACAGAAAATGGAATTTGGTTTGCTCTGATAACATTCTACTTGTATCTAAAAGAAAGTATACAATGTGTAGAAAGAACATTCTAAAGAGACTGAGCTCTGCCTCTCGAAAACCACCTGCCCTAGGACTTGTTGCAACGCCACTGGAGGCACTTTACCAATGGGAAAAATGCGGAGGTGGGACCAGAGGAAGGCAATGCAACCTGGCATTCCTGGGGTGCTCTGTTGAGACCACACTGTGTTTCAAAGGTTTTCAACCAGAAGGCCAAGAACCTCCAGCTCCACATGCCTTCTGCCTCCCACCCACCCGCTTCCTCATGTAATATAAACCTTCCTGACCCCTGTAGACAGGTGGGTCTGCAACCCTTGGAGATACAATCTCTCAAACCCTGTCCAATCCTGCCACCCTATGATCATGCCACTACTGTTAATAACTTTTCAAAAGTGTTATTTAGGTCACTGTGATATTGAGCTGACAGATAATAAAGCAAATTGGAAAATTAAATATCATCGATCTCTAAAATTTTGAAAAATGTGTCCTGTAGGTAGAGTCAAAATATAGAATATTTAAACTAACATACAAGAGTAATTGTATAATCGATTTTCTAAAAAATCCCAAAACACAGAGCTTCCTTACTTCTGCCTTATCAGTAGATCTAATATTAAAAGCAGTCTTTTTAAGAACTTCTATACTCAGATTTCTGCAAAGATGCATACTAGAGTATAATATATATTTTTGTTCTAAATAACTTTTAAGCAAATTCATGTGTTGCAAATTATATTGGTAAAATGCTTCTAACACCATGAGAGCAGTAACATGAAAACTATCACTGGAATAAGAAAGACAGAGGATACAATTCTTTGAAATGAAAGGGGAGAGGAGAGGGGGTAGTTTTACACTGTTATCCTTGCTAATGTCCAATATTCATTTTGTTTGTCGAGCACGTTACCCAGTCCTTCATGTCATACAGACCCTGCTCAGAGTTACCACAGTAGAACCACCATGAATACAAATATATATATACTAACTTTACGAGTCAGTGGATGGCAGCTGTCTCCCAGTTTGCCCATAGGTGTGCAAATCCTTATGCTCTTGACCCAGATACTGACAGCACAGCACATGCCTCCACCACATTGGGAGTCCTTGTCATAAGCCTGAAATGTAATAAACAAACAGATAAATATAGATAACAGGAAAGACTCAGGCTAAGGAAACCTAAAATTAGCAGTGAAATGCCCTTTAAATATCTAAACACTTGGACTTTAATAATCAGGTATATTTTTTAAATGATAACCTTCATTTACTTGTATATAGCTATTATAAAATCTGATCAGAATAGCTATTTCTCATTTTTCGAAAGTGGGCTAAATTCTAGCCCCTGGATTATGAAAATCTTAAATAAACATAAGATTTTTTTTTAAATGAAATCAGCTCTCTTTTTCCAGTGCTTTATGGCTGAATTGGCTTTGAACTTGAAGAACAAGACTATATTACTCTTATACTACACATGGCCATTAGGAACTACATAAATGGAATCACAAGATTTTGTGACTATTAACTGCAGAATACACTGGGGCCAATTTAAAAAAAGAGATTTAAATAGTCTCTAAATCTGGCATGAAACACTCCAGACCCATAAAGGCACTGATGTAAATTTCAGAAGTGCTCATTTTCCCCTTCAAATATTTGCATTTTGGTTCAAGAGACTTGACGTTTCTCACACCACTGACTTGCTTTTTCACCATTTTCTCTTTAAAGAAGTCTCATAGTTTGAAAGTGGACAGACCAAGATGCTTGCCTTATGTTACTCTTCCTTCAGGTGAATAAGCTGCAAAGAGCAAATTACTGGCTTAGCATAAACATATATGTACATTACAAAATCAGCTAACAATCCTGTAAGATCCATCAAATTAAGAAATGCAAGTAACAGGTGCAATTGTCAATAGTAATTACTCAAGTCACCTGCTTTCAATATAAAAGTTGTAAATACATACAATGAAACAATCAACTATGGAGGAATTTCCATACTCTAGTAAATAGAAATAAATAATAAAATCTAAATCTATTTGCATGAAAATGGATCTGAAGAACTATTATTCTTTCCTAGAACCAACAAAAAATAGAATGCTTTGTTTGAACCGTGGGCAGTAATCTGTTTTGGTAGTGATAAGATAAAAACATCCTGTACTATATATGTAAGAAACTAAAACCTCTATCATCTAGGCACAAATTTAAATGTACAATTAGTGGAAACAACTAAAACAGTCCTTCAAAATTCTTAGTTTTGAGGACAGTCATAACTTCTCAAGATATAAAAATATGGGTACATTCTTAACATTATTTCTCATTAAAAGTAACCAACTATTTTGCTTTAAAGTTCATTTACTTCCCTCATTAGAATTTATTTCTCAGTCTATTTAAACAAAGTATCTGGATAAAAGCTAAAAATTTCACCTTGAGGTGTTTGGATTTTATAGGACAATATGTAAATGTTTCAATTTTCCAATTTTTATCTGCATGCCAGAAATCATGTATATGTAGCCATTACATCCCATAAATAAGATGTCTAGTCAATGATCTTTTACAATATAGTTTTAACAAATCTATGTGGGCATATAAATCAATTTCAAAATACCTACATACACTACCCAAAAAACTGTGGATGTCAGGTGAAAGTTTTAGCCAGCATTTTATTTCAACAGATGCTCAATACCTCGAATTTTGAGGCCCCATGAGCTTTTTTTTATGAACCAATCAAAAATCCAGCCAAAATCTTTTAAAATTCAATCACCTGGATGTTTAACATGCTATACACAATGTATCTTGATAAGTTACTGAGTTTTTCATTTGAATCCAGATGGTTCCTGTCATGGAGACATAACTACATTTTATTGCCCTGTTGCTTTAGAGACATTTTTAAAATTCTCTTTTTGTAACACTGAGTTAAAATAACAACAACAAAAACAGCACACATAACTATATAATAAGCCCAGTCTAAGCCTCTCTAACAGATAGACAGCCAATGTGATAAAATTTTATTTTGTAACAAAAGCTTCAGTTCTTGGAAAATTTACAAAGAGTTGCATAGGTTTATATATTTTTAATTAGACAGCTGTTTCCTAATGCCCTTCATCCTTAACCCATTGCAAATCTATTCAGATAGTGTTGTCCTGTGAATGGAACAAAAAGATACTTAT
Task1_train_7159
Here is a variant affecting PROK2 (prokineticin 2) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia
TATAGGACAATATGTAAATGTTTCAATTTTCCAATTTTTATCTGCATGCCAGAAATCATGTATATGTAGCCATTACATCCCATAAATAAGATGTCTAGTCAATGATCTTTTACAATATAGTTTTAACAAATCTATGTGGGCATATAAATCAATTTCAAAATACCTACATACACTACCCAAAAAACTGTGGATGTCAGGTGAAAGTTTTAGCCAGCATTTTATTTCAACAGATGCTCAATACCTCGAATTTTGAGGCCCCATGAGCTTTTTTTTATGAACCAATCAAAAATCCAGCCAAAATCTTTTAAAATTCAATCACCTGGATGTTTAACATGCTATACACAATGTATCTTGATAAGTTACTGAGTTTTTCATTTGAATCCAGATGGTTCCTGTCATGGAGACATAACTACATTTTATTGCCCTGTTGCTTTAGAGACATTTTTAAAATTCTCTTTTTGTAACACTGAGTTAAAATAACAACAACAAAAACAGCACACATAACTATATAATAAGCCCAGTCTAAGCCTCTCTAACAGATAGACAGCCAATGTGATAAAATTTTATTTTGTAACAAAAGCTTCAGTTCTTGGAAAATTTACAAAGAGTTGCATAGGTTTATATATTTTTAATTAGACAGCTGTTTCCTAATGCCCTTCATCCTTAACCCATTGCAAATCTATTCAGATAGTGTTGTCCTGTGAATGGAACAAAAAGATACTTATATTGCAAAGGGATCTTGGGCTCAGAGGATTAGGAGAAACTTTAAATGAGCCAGCAGGAGAAGAGGGAGAAAAAAATCCAATCATGTTTCAATTCTCATGTATTAGAAAGACCTGCAAAAAGTTTTTCTCAACCACATGGACTGGCAAAGCTATGCAAGTAATTTTTTGAAAAAATCTCTTTTCTAATAAATATCACAGAGCTTACAGTTAAATATCTGTTGGATATATACAAATGCTGTCATAGCAAAAGGACTTTCAAAATTCTATAAACCTAATAACTAATATAGAGAAAATAGAGCTTGATTTTTTCAAGACAAAGATACTTCCTTTAAAGTCAAATGATATTATCTATGTATCAACATTTCAAACATAGACGTTTTATTTAAATCCCATTATGTGCACTTAAATATTTGAAGTAATTTAATGAAGGTGTGAAATAATTCCTCACTTAAAAAACAGTAAAGAAGTTGAACAACCAGGAAATGATAGCAGTTTTGCCTTGTTAATGTAAACTAGACTATTTAGTATTGTACTGCAAACCCAATTTTTTCAGATCCACACAAAATTGTTGAGAGTGGGAGAGAACTGAACTAGTTCCTACTTACAGAAAAGATGAAAACATCGTCTCTAAGTTTAAACATCTACACAGCAACCTACTCCATCATTATGCTGGAGCACTGGAGGTGCTTTGCCAGGAATTAGAAATTTAAAACTTTTATGGGGATACCTCAAGACCCTGAGCGCGGGGGAAAGCCCCGGAACCCAGAAGGAAGCTCCCACAATTGCTTTTCAAAGCGCTCACATGGCCCTGGACCAAGCGATTTCAAAGGGTTTCTGCGGAGGACGCATCGGGGAGCAAACTCTTTGACTGTAGGATTAAGACTCTGGGCACTTGGGGAATTCGTCTTGGTCCTTTGCATTTCAGGAAGGGGCCGTCAAATTTTAAGGTTCGAGGTTGGAGAGCCTCCAAAAGTACTTGAGAAGACTCAGAGAGAAACTTCTTTCAGCCTAACAGAAGAAAAATGCGAGGAGTGAGGCCGTGGGTGATGAGGGAGAAGTAAGCGGGAGAAGGTGGTAATAAAGGTGGTGGGCGACATCCTTGTCACTGTTTCTTCCAGGACGCGCCCAGTGTCCCCAGCCGTCTGCTGCTTTTGGATCTGGGTATTTTCCCAAGTGCACCAAGGGGCGACAGGGGCAGGTGTCCCCGCCCAGGGCGACCCTCCCTTTGCCTCTAGCCTGCCCTTCAGGGTCCCCGTCCCAAGCCCCCTGGGCACATCCCAGGCGCGCATCAGGGGCAGACAGGTGCGCCCGGGCCGCTTACCCCGGTGATCACGGCGGCGTCCCCAGCGCGGGGCGTGAGCAGCAGCGGCGGCAGCAGCAAGAGGAGCAGGAGTGGGGCGCAGCACAGGCTCCTCATGGCGCCCTCGGGACTGGGCGGCCGCCGGAGGCAGTTGGGGGCGCGGGGCCCGGGTGCGCTGGGTGGAGCGCGGAGCGGCGGGCGGACGGGCGCGGCGGCTCCCGCGAGCCTCCGGGCCGTTATAAAGGCTAGCCCCGCCGTGACTCACGCCGGCGCCCGCCCGGCAGCACACGCGGGGGGCACGGCGCGGGCACACACCCCACGCCCCACGCGCACACGCGCGCCCGCCTCGGCCCGGCCGGCTCCCAGACGAGCACGTGCTATGCGCGGCCCCCCGCGCCCCCGCCTCGGGCGCCACGCAGGCAGCGCTCCCGGCGGGGCGCCCCGCTCTGCGCCGTTCCCTCCGCCGTCGCCCAGCCACCGCCTTTCGCACGCGCCGGAACCGCTTTTGTGGTCTCCGAGACACTCATTTGCTGTCCTGGTTTCCAAAGCTCCACGTGCTCAGCGCCGAAAACTTGCAAATCATTTGCTGTACAGATGTTTAGGGGTCGCCTACTACGTGCGGGGCGCTGTGGACACATAGGGGGCGGGGGGTGGGTGAGGGGGACACAGCAGCCCCTGAATCCATTCGTTTGTTCAGCAGGTCTATACTGGGCGCCCGCTGCGTGCCAGGTACTGCCACCGGCTCTCTCCTCACGGTGGAATAACTTAACAGAGAAGACAGACATCAATCAAATACCCTGGAAACGTGGAAGGCAGGGGAAAGAACAAAGGGAGAGCAAAATCGCCCCAATCCCACATCACCCGCGACGTGAAAGGATTTGTCCTTCCAGCTGCGGGACTCCTATTTGTTTATTTCAAGTCAGAGGCCTTCCCTTTATGCCCACATCTGTTCCCGACCCTCTCCTCTGATTTTCCTCACATGTATTTCCTCCCCTCTTCAGCCCCGCGCCAGCTCCAGGCACAGCCGTTCAGGGTGATGCCAAAGGGAAATGAGAACGCCTGGTTTCGAGTGCCAGCCTGAGGCCCCTTAAGCCCTAGGTACGCAGCTCTCTCTTCTTTCTTAAACTTTCCAGCCCAGGAAAATCACCCTTCGGTTTTACAGATGCGATAGGGCGTTATTGTGATTCCTTCATTCACGTAAACATGAATTGAGTGTCTAGTGGGTTCCAGGCACACCAGGAAAGAATAAGTGACAGATTTGCCCTCCATCTCTCATCCTAGCCTGGCTCCAAAAACTGCAGCCTGTTTCCCTCAACAAAAATGACGTCAAGAATACCTAGATGTGACCACACCGAACTTGCTTGCCCGTTTTGGGAAACCCAACTTTCTTCCTGAATAGTCAGAACCTCTGGCTTTCCTGGTCTCTTAAGAACCGCAAACTATTGAAAAGCAGATGCGTCTTTCAGCCTCTTTAATAAATGCAGTAAGGAGAGTTGGGACAGAGTTACTTTCAGACTGTGGGGCTCCCCCGTGCCAAAGCATTCAGACGAAATGTGGGGGATAGCGGGGGGAAGGCAGGCAATTATCTGAATGTTAAACAGCTGAATATTTGGAAACCCCAATCTTTGGCTGATTTTTAAAAACCTTTTTCACACGTGTTCTCATGTTTAAAAAACGCCTTGAACAGAAAACACAAAAGGAGTCAAACCCTTTTTTCAACTTAAAAAAATGTTAAAATTGGACTCACAGTGGAGTAAGTAGAAACAGTAGCAAGTGACAGACTTGTGGAAAGTTTCCTTTTCCAGTCTCCATGCCAACGCTAGCTCGGGAATGCTGCCGGGTAAATGTAAAAACCAGTCAACATGGATTTTAACATTCCTATGACTTTCTTTTAATGGTCTATTTCATATTCGCTACTATTGAATGCCAGCTTGGGTATTCCCTGCTTCTTCAAGCATAGAAAATATGATATGTCTACACAGGAAAAATCAGATTTCAAAAGTGGCTGGCTTCTTACACAGCTGTTTGGAAAACAGTCCTCATAAGGCTGTTTTGAAACAAGTTTAAAAAA
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Task1_train_7160
Here is a genetic alteration in PROK2 (prokineticin 2) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; PROK2-related disorder
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TATAGGACAATATGTAAATGTTTCAATTTTCCAATTTTTATCTGCATGCCAGAAATCATGTATATGTAGCCATTACATCCCATAAATAAGATGTCTAGTCAATGATCTTTTACAATATAGTTTTAACAAATCTATGTGGGCATATAAATCAATTTCAAAATACCTACATACACTACCCAAAAAACTGTGGATGTCAGGTGAAAGTTTTAGCCAGCATTTTATTTCAACAGATGCTCAATACCTCGAATTTTGAGGCCCCATGAGCTTTTTTTTATGAACCAATCAAAAATCCAGCCAAAATCTTTTAAAATTCAATCACCTGGATGTTTAACATGCTATACACAATGTATCTTGATAAGTTACTGAGTTTTTCATTTGAATCCAGATGGTTCCTGTCATGGAGACATAACTACATTTTATTGCCCTGTTGCTTTAGAGACATTTTTAAAATTCTCTTTTTGTAACACTGAGTTAAAATAACAACAACAAAAACAGCACACATAACTATATAATAAGCCCAGTCTAAGCCTCTCTAACAGATAGACAGCCAATGTGATAAAATTTTATTTTGTAACAAAAGCTTCAGTTCTTGGAAAATTTACAAAGAGTTGCATAGGTTTATATATTTTTAATTAGACAGCTGTTTCCTAATGCCCTTCATCCTTAACCCATTGCAAATCTATTCAGATAGTGTTGTCCTGTGAATGGAACAAAAAGATACTTATATTGCAAAGGGATCTTGGGCTCAGAGGATTAGGAGAAACTTTAAATGAGCCAGCAGGAGAAGAGGGAGAAAAAAATCCAATCATGTTTCAATTCTCATGTATTAGAAAGACCTGCAAAAAGTTTTTCTCAACCACATGGACTGGCAAAGCTATGCAAGTAATTTTTTGAAAAAATCTCTTTTCTAATAAATATCACAGAGCTTACAGTTAAATATCTGTTGGATATATACAAATGCTGTCATAGCAAAAGGACTTTCAAAATTCTATAAACCTAATAACTAATATAGAGAAAATAGAGCTTGATTTTTTCAAGACAAAGATACTTCCTTTAAAGTCAAATGATATTATCTATGTATCAACATTTCAAACATAGACGTTTTATTTAAATCCCATTATGTGCACTTAAATATTTGAAGTAATTTAATGAAGGTGTGAAATAATTCCTCACTTAAAAAACAGTAAAGAAGTTGAACAACCAGGAAATGATAGCAGTTTTGCCTTGTTAATGTAAACTAGACTATTTAGTATTGTACTGCAAACCCAATTTTTTCAGATCCACACAAAATTGTTGAGAGTGGGAGAGAACTGAACTAGTTCCTACTTACAGAAAAGATGAAAACATCGTCTCTAAGTTTAAACATCTACACAGCAACCTACTCCATCATTATGCTGGAGCACTGGAGGTGCTTTGCCAGGAATTAGAAATTTAAAACTTTTATGGGGATACCTCAAGACCCTGAGCGCGGGGGAAAGCCCCGGAACCCAGAAGGAAGCTCCCACAATTGCTTTTCAAAGCGCTCACATGGCCCTGGACCAAGCGATTTCAAAGGGTTTCTGCGGAGGACGCATCGGGGAGCAAACTCTTTGACTGTAGGATTAAGACTCTGGGCACTTGGGGAATTCGTCTTGGTCCTTTGCATTTCAGGAAGGGGCCGTCAAATTTTAAGGTTCGAGGTTGGAGAGCCTCCAAAAGTACTTGAGAAGACTCAGAGAGAAACTTCTTTCAGCCTAACAGAAGAAAAATGCGAGGAGTGAGGCCGTGGGTGATGAGGGAGAAGTAAGCGGGAGAAGGTGGTAATAAAGGTGGTGGGCGACATCCTTGTCACTGTTTCTTCCAGGACGCGCCCAGTGTCCCCAGCCGTCTGCTGCTTTTGGATCTGGGTATTTTCCCAAGTGCACCAAGGGGCGACAGGGGCAGGTGTCCCCGCCCAGGGCGACCCTCCCTTTGCCTCTAGCCTGCCCTTCAGGGTCCCCGTCCCAAGCCCCCTGGGCACATCCCAGGCGCGCATCAGGGGCAGACAGGTGCGCCCGGGCCGCTTACCCGGGTGATCACGGCGGCGTCCCCAGCGCGGGGCGTGAGCAGCAGCGGCGGCAGCAGCAAGAGGAGCAGGAGTGGGGCGCAGCACAGGCTCCTCATGGCGCCCTCGGGACTGGGCGGCCGCCGGAGGCAGTTGGGGGCGCGGGGCCCGGGTGCGCTGGGTGGAGCGCGGAGCGGCGGGCGGACGGGCGCGGCGGCTCCCGCGAGCCTCCGGGCCGTTATAAAGGCTAGCCCCGCCGTGACTCACGCCGGCGCCCGCCCGGCAGCACACGCGGGGGGCACGGCGCGGGCACACACCCCACGCCCCACGCGCACACGCGCGCCCGCCTCGGCCCGGCCGGCTCCCAGACGAGCACGTGCTATGCGCGGCCCCCCGCGCCCCCGCCTCGGGCGCCACGCAGGCAGCGCTCCCGGCGGGGCGCCCCGCTCTGCGCCGTTCCCTCCGCCGTCGCCCAGCCACCGCCTTTCGCACGCGCCGGAACCGCTTTTGTGGTCTCCGAGACACTCATTTGCTGTCCTGGTTTCCAAAGCTCCACGTGCTCAGCGCCGAAAACTTGCAAATCATTTGCTGTACAGATGTTTAGGGGTCGCCTACTACGTGCGGGGCGCTGTGGACACATAGGGGGCGGGGGGTGGGTGAGGGGGACACAGCAGCCCCTGAATCCATTCGTTTGTTCAGCAGGTCTATACTGGGCGCCCGCTGCGTGCCAGGTACTGCCACCGGCTCTCTCCTCACGGTGGAATAACTTAACAGAGAAGACAGACATCAATCAAATACCCTGGAAACGTGGAAGGCAGGGGAAAGAACAAAGGGAGAGCAAAATCGCCCCAATCCCACATCACCCGCGACGTGAAAGGATTTGTCCTTCCAGCTGCGGGACTCCTATTTGTTTATTTCAAGTCAGAGGCCTTCCCTTTATGCCCACATCTGTTCCCGACCCTCTCCTCTGATTTTCCTCACATGTATTTCCTCCCCTCTTCAGCCCCGCGCCAGCTCCAGGCACAGCCGTTCAGGGTGATGCCAAAGGGAAATGAGAACGCCTGGTTTCGAGTGCCAGCCTGAGGCCCCTTAAGCCCTAGGTACGCAGCTCTCTCTTCTTTCTTAAACTTTCCAGCCCAGGAAAATCACCCTTCGGTTTTACAGATGCGATAGGGCGTTATTGTGATTCCTTCATTCACGTAAACATGAATTGAGTGTCTAGTGGGTTCCAGGCACACCAGGAAAGAATAAGTGACAGATTTGCCCTCCATCTCTCATCCTAGCCTGGCTCCAAAAACTGCAGCCTGTTTCCCTCAACAAAAATGACGTCAAGAATACCTAGATGTGACCACACCGAACTTGCTTGCCCGTTTTGGGAAACCCAACTTTCTTCCTGAATAGTCAGAACCTCTGGCTTTCCTGGTCTCTTAAGAACCGCAAACTATTGAAAAGCAGATGCGTCTTTCAGCCTCTTTAATAAATGCAGTAAGGAGAGTTGGGACAGAGTTACTTTCAGACTGTGGGGCTCCCCCGTGCCAAAGCATTCAGACGAAATGTGGGGGATAGCGGGGGGAAGGCAGGCAATTATCTGAATGTTAAACAGCTGAATATTTGGAAACCCCAATCTTTGGCTGATTTTTAAAAACCTTTTTCACACGTGTTCTCATGTTTAAAAAACGCCTTGAACAGAAAACACAAAAGGAGTCAAACCCTTTTTTCAACTTAAAAAAATGTTAAAATTGGACTCACAGTGGAGTAAGTAGAAACAGTAGCAAGTGACAGACTTGTGGAAAGTTTCCTTTTCCAGTCTCCATGCCAACGCTAGCTCGGGAATGCTGCCGGGTAAATGTAAAAACCAGTCAACATGGATTTTAACATTCCTATGACTTTCTTTTAATGGTCTATTTCATATTCGCTACTATTGAATGCCAGCTTGGGTATTCCCTGCTTCTTCAAGCATAGAAAATATGATATGTCTACACAGGAAAAATCAGATTTCAAAAGTGGCTGGCTTCTTACACAGCTGTTTGGAAAACAGTCCTCATAAGGCTGTTTTGAAACAAGTTTAAAAAA
Task1_train_7161
A genomic change on Chromosome 3 affects PROK2 (prokineticin 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia
AATTTTCCAATTTTTATCTGCATGCCAGAAATCATGTATATGTAGCCATTACATCCCATAAATAAGATGTCTAGTCAATGATCTTTTACAATATAGTTTTAACAAATCTATGTGGGCATATAAATCAATTTCAAAATACCTACATACACTACCCAAAAAACTGTGGATGTCAGGTGAAAGTTTTAGCCAGCATTTTATTTCAACAGATGCTCAATACCTCGAATTTTGAGGCCCCATGAGCTTTTTTTTATGAACCAATCAAAAATCCAGCCAAAATCTTTTAAAATTCAATCACCTGGATGTTTAACATGCTATACACAATGTATCTTGATAAGTTACTGAGTTTTTCATTTGAATCCAGATGGTTCCTGTCATGGAGACATAACTACATTTTATTGCCCTGTTGCTTTAGAGACATTTTTAAAATTCTCTTTTTGTAACACTGAGTTAAAATAACAACAACAAAAACAGCACACATAACTATATAATAAGCCCAGTCTAAGCCTCTCTAACAGATAGACAGCCAATGTGATAAAATTTTATTTTGTAACAAAAGCTTCAGTTCTTGGAAAATTTACAAAGAGTTGCATAGGTTTATATATTTTTAATTAGACAGCTGTTTCCTAATGCCCTTCATCCTTAACCCATTGCAAATCTATTCAGATAGTGTTGTCCTGTGAATGGAACAAAAAGATACTTATATTGCAAAGGGATCTTGGGCTCAGAGGATTAGGAGAAACTTTAAATGAGCCAGCAGGAGAAGAGGGAGAAAAAAATCCAATCATGTTTCAATTCTCATGTATTAGAAAGACCTGCAAAAAGTTTTTCTCAACCACATGGACTGGCAAAGCTATGCAAGTAATTTTTTGAAAAAATCTCTTTTCTAATAAATATCACAGAGCTTACAGTTAAATATCTGTTGGATATATACAAATGCTGTCATAGCAAAAGGACTTTCAAAATTCTATAAACCTAATAACTAATATAGAGAAAATAGAGCTTGATTTTTTCAAGACAAAGATACTTCCTTTAAAGTCAAATGATATTATCTATGTATCAACATTTCAAACATAGACGTTTTATTTAAATCCCATTATGTGCACTTAAATATTTGAAGTAATTTAATGAAGGTGTGAAATAATTCCTCACTTAAAAAACAGTAAAGAAGTTGAACAACCAGGAAATGATAGCAGTTTTGCCTTGTTAATGTAAACTAGACTATTTAGTATTGTACTGCAAACCCAATTTTTTCAGATCCACACAAAATTGTTGAGAGTGGGAGAGAACTGAACTAGTTCCTACTTACAGAAAAGATGAAAACATCGTCTCTAAGTTTAAACATCTACACAGCAACCTACTCCATCATTATGCTGGAGCACTGGAGGTGCTTTGCCAGGAATTAGAAATTTAAAACTTTTATGGGGATACCTCAAGACCCTGAGCGCGGGGGAAAGCCCCGGAACCCAGAAGGAAGCTCCCACAATTGCTTTTCAAAGCGCTCACATGGCCCTGGACCAAGCGATTTCAAAGGGTTTCTGCGGAGGACGCATCGGGGAGCAAACTCTTTGACTGTAGGATTAAGACTCTGGGCACTTGGGGAATTCGTCTTGGTCCTTTGCATTTCAGGAAGGGGCCGTCAAATTTTAAGGTTCGAGGTTGGAGAGCCTCCAAAAGTACTTGAGAAGACTCAGAGAGAAACTTCTTTCAGCCTAACAGAAGAAAAATGCGAGGAGTGAGGCCGTGGGTGATGAGGGAGAAGTAAGCGGGAGAAGGTGGTAATAAAGGTGGTGGGCGACATCCTTGTCACTGTTTCTTCCAGGACGCGCCCAGTGTCCCCAGCCGTCTGCTGCTTTTGGATCTGGGTATTTTCCCAAGTGCACCAAGGGGCGACAGGGGCAGGTGTCCCCGCCCAGGGCGACCCTCCCTTTGCCTCTAGCCTGCCCTTCAGGGTCCCCGTCCCAAGCCCCCTGGGCACATCCCAGGCGCGCATCAGGGGCAGACAGGTGCGCCCGGGCCGCTTACCCCGGTGATCACGGCGGCGTCCCCAGCGCGGGGCGTGAGCAGCAGCGGCGGCAGCAGCAAGAGGAGCAGGAGTGGGGCGCAGCACAGGCTCCTCATGGCGCCCTCGGGACTGGGCGGCCGCCGGAGGCAGTTGGGGGCGCGGGGCCCGGGTGCGCTGGGTGGAGCGCGGAGCGGCGGGCGGACGGGCGCGGCGGCTCCCGCGAGCCTCCGGGCCGTTATAAAGGCTAGCCCCGCCGTGACTCACGCCGGCGCCCGCCCGGCAGCACACGCGGGGGGCACGGCGCGGGCACACACCCCACGCCCCACGCGCACACGCGCGCCCGCCTCGGCCCGGCCGGCTCCCAGACGAGCACGTGCTATGCGCGGCCCCCCGCGCCCCCGCCTCGGGCGCCACGCAGGCAGCGCTCCCGGCGGGGCGCCCCGCTCTGCGCCGTTCCCTCCGCCGTCGCCCAGCCACCGCCTTTCGCACGCGCCGGAACCGCTTTTGTGGTCTCCGAGACACTCATTTGCTGTCCTGGTTTCCAAAGCTCCACGTGCTCAGCGCCGAAAACTTGCAAATCATTTGCTGTACAGATGTTTAGGGGTCGCCTACTACGTGCGGGGCGCTGTGGACACATAGGGGGCGGGGGGTGGGTGAGGGGGACACAGCAGCCCCTGAATCCATTCGTTTGTTCAGCAGGTCTATACTGGGCGCCCGCTGCGTGCCAGGTACTGCCACCGGCTCTCTCCTCACGGTGGAATAACTTAACAGAGAAGACAGACATCAATCAAATACCCTGGAAACGTGGAAGGCAGGGGAAAGAACAAAGGGAGAGCAAAATCGCCCCAATCCCACATCACCCGCGACGTGAAAGGATTTGTCCTTCCAGCTGCGGGACTCCTATTTGTTTATTTCAAGTCAGAGGCCTTCCCTTTATGCCCACATCTGTTCCCGACCCTCTCCTCTGATTTTCCTCACATGTATTTCCTCCCCTCTTCAGCCCCGCGCCAGCTCCAGGCACAGCCGTTCAGGGTGATGCCAAAGGGAAATGAGAACGCCTGGTTTCGAGTGCCAGCCTGAGGCCCCTTAAGCCCTAGGTACGCAGCTCTCTCTTCTTTCTTAAACTTTCCAGCCCAGGAAAATCACCCTTCGGTTTTACAGATGCGATAGGGCGTTATTGTGATTCCTTCATTCACGTAAACATGAATTGAGTGTCTAGTGGGTTCCAGGCACACCAGGAAAGAATAAGTGACAGATTTGCCCTCCATCTCTCATCCTAGCCTGGCTCCAAAAACTGCAGCCTGTTTCCCTCAACAAAAATGACGTCAAGAATACCTAGATGTGACCACACCGAACTTGCTTGCCCGTTTTGGGAAACCCAACTTTCTTCCTGAATAGTCAGAACCTCTGGCTTTCCTGGTCTCTTAAGAACCGCAAACTATTGAAAAGCAGATGCGTCTTTCAGCCTCTTTAATAAATGCAGTAAGGAGAGTTGGGACAGAGTTACTTTCAGACTGTGGGGCTCCCCCGTGCCAAAGCATTCAGACGAAATGTGGGGGATAGCGGGGGGAAGGCAGGCAATTATCTGAATGTTAAACAGCTGAATATTTGGAAACCCCAATCTTTGGCTGATTTTTAAAAACCTTTTTCACACGTGTTCTCATGTTTAAAAAACGCCTTGAACAGAAAACACAAAAGGAGTCAAACCCTTTTTTCAACTTAAAAAAATGTTAAAATTGGACTCACAGTGGAGTAAGTAGAAACAGTAGCAAGTGACAGACTTGTGGAAAGTTTCCTTTTCCAGTCTCCATGCCAACGCTAGCTCGGGAATGCTGCCGGGTAAATGTAAAAACCAGTCAACATGGATTTTAACATTCCTATGACTTTCTTTTAATGGTCTATTTCATATTCGCTACTATTGAATGCCAGCTTGGGTATTCCCTGCTTCTTCAAGCATAGAAAATATGATATGTCTACACAGGAAAAATCAGATTTCAAAAGTGGCTGGCTTCTTACACAGCTGTTTGGAAAACAGTCCTCATAAGGCTGTTTTGAAACAAGTTTAAAAAAAAGAAATAAGTTTGGAAACACTTA
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Gene PROK2 (prokineticin 2), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; PROK2-related disorder
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Task1_train_7163
Gene SHQ1 (SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures
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Task1_train_7164
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene SHQ1 (SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Dystonia 35, childhood-onset
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Task1_train_7165
A variant has been detected on Chromosome 3 in ROBO1 (roundabout guidance receptor 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Short stature
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Task1_train_7166
The gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Glycogen storage disease, type IV
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Task1_train_7167
Gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Glycogen storage disease IV, classic hepatic
CAAAGATTTATCCATCAACTATTTTAAGTTCCTCATTTTTCAGATGAGGAAAATGAATGTTTCTGTCATCAAGATCAACCTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTGTCCTATAATGTAATAAAGAAGTGAATGTGGACAGTCATATTCACTGGTAACAAAAAGGATATTTCCCTGGCAATGCTGTTCCAACTCGGTAGTCAGTGTAGCTCTTGCTTGGATGGAAGTTGAAAATGAAAAGAAGACCTGCTCTTTCAAAAGCAATGATCTTATTGCCTTCATGTTTTTCACTCACGTAGGCCTGCAAGAATTAGCACACATGTTACATTTAAATAATACCTAGATGCTGCTACAAGTACATTATTTTTTGTCTTTCTTAATAGTCTGGTTATTAAACCAAAAATGAGTATTTCAGAACACTATATTTTTTTGAACATGTTACAATTTTGCTGTACCTAACTGTGAGCCAAGAACAGTCTCAAAAATTGTTTAGTGGAGTATACAAAGCTCACCAGCCACTTGCTACCCTCATAGCACAAATAGAGAAACAGTGTTGTGGCTCAGGTTTTAAGTAAAACCATGGTACCTATACATACTACAAAGTGTTCGTTTGTATATATTAGATCTACTTATAAGTGAATTTTCTGTAAGACTTTTAGTCTCCAGCTTAATGCGGTTAGGTACATAAAATTACTTTTCAAAATTTAATGTAACATTTTTATTTTAATGTAGTTTCTGAAATTACAGTTCTCTTAAACATTTTACATTTTTACCCAACTTTGTCAGATTCAATGGCAACCTAAAGTCAATTACAATACTTTTTTTTCTTAATAAAAAGATAAGGTCTGAAAAGAAATTACATCTGTAAACTCTCTTCTTTTCTTCATCATCATGTATTTACAGTTGGCTGTGAAAAGCCTTGGCTTTTTCAACACCACCCTCACTCAGCCCCAGCTTTGAGAGGACTTATTGCCATGCATACCCGCAGCACCACTCTTGGTAATTTAGAAATGTGAACTACAGCTCTAGAGTAAACAGGGTGCCTTTTGGTATTCAACGTTGTTCCTATTGAAAAGGAGCATCATTTTGCTCTCTCTTCTGGAAATAGCATTACTAATAAACGTGATTAGGGCATTCGTGTCATGGAACAAATCTTACTGAATATATAAATACCTTTGTTCAGCCATTAAAAAAAAAAGAATCATAGACACCAAAGTAAAAACACATCAACAGTAATTTCAAACAGCCCCAGTATAAAGTAAATGGATTATAACGAAGACATATTATATGTTAACTTTTGCCAGGAAAAAAGAAGCCTGTATAAAATTTTCACTTGTTAATTACATTTTCTAAAATTTGTTGAAAACTGAGACATTAATTCCAGAGGACAGACAGGCTCATGAAAAATACAAAACAGCATGCAGGTATAATGGCATCTATTGAAATGACAAGTTAGAGGCCACTAAAGAAGAGAAAAAAAAATGAATAAAGAAATTTACATGTTGTCAAAGTAGTTTCTTTATGACAGCATAATTATTTACATAAAAAAGTGTTCCAAACAATTAAGATGTTTCCACAGCAATTTCCAAAATGGGTTCCCTGCAGAGCTTTTATTGTTTATTTTAACCAATAAAAATACAAATTACTAAATTTAAACAGTAACAAACAAACCAGGAAACTAAGCAGGGCATTATGTTTAAGATTTTCATTATCAATTGAAGAGACTTCAGTGACATGTTTTGACAACCTGAAGTATGGTACAGGACACTAGACACTGAATAATAAATTGCTGTTTAAAAGATCTGCATAGAGATTTAAATTGGTTGCCATTCTAGGCATGTACCTCATTGGTGACTAAAACACAGCATCCAGAGTGAAGAGCTTACCTGTGGAGCTGCAAGCCAACCATATCTTTCTTCCAATCTATTCATATCCCTGTCAAAATTATTTAGGAACTTGTAGCGAAGAAGGTCGTCGTCAGTTAAATGAAACTGCCGCCTGGCATAATGGTAACTCTCATTATTTCCTTTTCTTGGGAAGTCTAACCATTCAGGATGCCCAAATTCATTACCTGCATTACAAAACACATGCAAATATCAGCCTATTAATATTAGAATTTCTTACTAATAATAAATCAATAATTATATGTTTTTAATGTTTTTTAAATTTAGTTTAGGCTATCATTTACTAGACCTGTGTCCTGTGAATGATGTACAGGTGTAGCTCAAAAATAGCACGGTCTAGCACAGGAAGTACCACCTTTGGACTCAGAAGCCCAGGGTCCAGCTTCAGTTTGGCTGCTCATTACTTGTTGCACATCTTGGTTTCCTCAAGCACAAACTGAAGACAATTATCAATGTCATACTTATTTCATTTCTGAAATAATCTCTGCGATCTCAGAGTAATTTCTGAAATATCTATTTCTATAATCTCTGAAATCTGTACAATTCTTGACAATTTCCAAAGGCTTTGTATGTAGGTTATTTTTTGATCCTCAAAGGAACTCTCTATTATATTCATTTCACAGATGAGAAATCCAAAGCTCTGGCCAGTTAAGAGACTTGCCCAACTTCACATAGTGGGAAAGCAACCATTAAAATTGAGTTCCTCTCATTAAAATCCAGTTTTTCCTACCACATCACATTAGGCAAATATCTTGTAAACTTCAGGTGCTAAGGAAACTCAGGTCATTACTTTTATTATGAATTTTCCGTATTTCTTTTTCAGATCTATTTTTTACTACTAGAGTGTGTACCTTTCATTTCAAGTGTGCCTGCATGCTTATGCTTATTCTTCTGTGTGTTTAGCTGAGACCCCTGGCTGGGGATCTATATAATATTATCTCTCACTATAATGATCAGAACCAGAAACCCAATAAACTTAAAAATAAAATAAAACAGTAACAAATACATAGTTTCCATTTTGAGAATCAATTTTAGATATTAGTCATCTAACCGATTGGTTTTTATTGTTACCCTTAAGTTCAATTTCTACTTTAAGCCTTCTTTTCTTTCCCTAAAAATTAAATGCTACTTTCCAAACTTTTCTTTCATGTGCTACAATTAATTATTGCTGTGATTTTCTAATTAGTGCTACAAATTTCTAATTAATGCCGCAAATTTCTAATTAATTTTATAAATTTCTCCAATGAGTTAGAAAGTATCATAGCCAATACAAACGTATCCTACTTCAAATACACTGCATATTAATATTATAATAAATAAAAACTAATAAGCTAGGATGTAATTCAAAATAATTTACTGCAGAGGTGCTTTAAATAGTGAACTTTATGCTAAGAAATTCTGCAACTTACATTTAACTTTTCAGGACCACATTCATCCAAATAAAAATATCATCCAAATAAATAGGTGTATAGCAGTTTCTTAAAAATTAATAAGTGTCTACAAACATTTTGCTCAATTCAAATTTCAGTCTAAATGATAATATTTCTTATGATGTTGTCCACAGTGTGTCATAGCAGAGAGCCGACTTTATGAGGCTATATTAGGATGCTTTAAATTGACACAAGGAATGTCCCTCTGCTATATTTAAAGGTCCTGTCTAGGTCTAAAGTCTGATTCACATCAGCCCAAGGTATACCGATGGCACAGCTTACTCCTTCAACCATGAAACTAGCAAAATAATGTACCTGCAGAATTGCAATTGGAGCAATCTTTACTGATAATGAAGGGATTTCCAGTCTGGGAACAAGTATATGTCCACATACCAATCCAAGGACTAGCGGGATTTTAACTAGTGGATGATTTACAAGAGACTAGAAATGCCATGAGGTAGCGATAGTATATTAGCCTACAAACTGGATCCAGGCTTCCCATAGGCAAAATACTTTTCTTCTGGGACAGCCGTGGATCTCTGGGTTGATCCCAGTATTAATAAACAATTCCTTTAGCCCTCTTCCATGGAGACTGTCACATCATTGTCATCACGATGACAGTAGAAGCAGCAGCACATGCTTAATTTCTGTTTATTATGTGCCAGGCACGATTGTAGGCATTGCACATGAATTAACCCTATCTTCCACAATTGTCTAAGGTAGGTAATATCATTATTTCAATTTTACAGATAAGGAAACTGAGGCACAA
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Task1_train_7168
Assess the clinical impact of this variant on gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Glycogen storage disease, type IV
CAAACAGAATGACATGTAGAATAATACAAATGCAATTTAATAAAACTATATTTACAGAGGACTAAGTCTATATGACAGCAGAAAAAAAACAAATAAAATGGTCACAATAAAAAATAAATTAAGCTAAAACTATAGGATGCTTTATTTACCAAAAGCATGCACATGAGAAAGATTAATAGTTAATTCAATAAAAAAGAAGCCGAGTATTAAATAACAATGTTAAGTTTGTCTCAATTTCTGTGATAGAAATGTTTTTGAAAACAATGATGTATGATCCCTTTTGTTTAGAAAATTGGCTAAGTTTAAATGCACTTTGGTACAACAAGGTACACTACAATAAACATGTGAATAAAATAAAAATGTTGTATAACATAAAAATCCATCCACTTAATGTATTTCTTTTTAAGGTATAATTCTACAGAAGAATTGTTTTAAAACATAAAAATCTAACTATTTAATAAATATATTTCTTTCATAAGGCACAGTTCTACAAAATAGAGTCAACCCTCCTTCATCCAATTATAAACCAGAGAGTTCAATTAATTGAATTTCTTGGGCATATTCTACTTCTATAAGATGTACTCAATGTAATTAGTAGAGTTATGTAATTGCAGTTTTTTGCCAATAAAAGTAAGGGCAAAAACCACAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCACAGAATTAACACAGATTTAGTCTTTTTTATTTGCCATAAATCTGTGGCATAATAATAAATGTTCAAAAGGTGACATGAATACAAAATACCTTCATGAGCAAAACTATATTAGTCCCCAAACTCTGCCTCCTTCTATAATAAAAAGCCTGAGAATAAGAATGATTAATCAGTTTGTACCAGAGTGAGTCTAGGCCAGGAACCCAGCTACCATCTTGTTTCTTTTCTCACCTATTACACTGTCTTATCTGGCATGAGTGATTCCTGAATGGCTATGAAATATAAAATAATGTATGATATCCAGAAATAATGTATGAATTTCCTTCATATATAAGTCATCTAATTTAGGTTGAAAAATGAGACCTCTTCATTTTATAAAATTATTTGCTGAGACATTTTTCTATACAGCCTATTTTCTAGGTATATTTATGTTTATGTATGATGCAACACTGGAAAGAAAATTCATTAATTTTTTTCAAAAATACATACACATATATAAAATATATATAATATGTATATAATACATATACATATTTCAAATATGTATATGTATTATAAAAATATGTATTATACATTACTTGATACTTTGCTTTTAATATGCTTGACATTTTCATTTTTTCACTTACAATAAATAATAAACACAAGTTCATGGTTTTTTAACTTGTCTTTTTAATTTTTGCCATATGCTATTTAATCACGTAAAACACTCTTCTCCTTAAATGGTAGAAGAGGTCAGAGATCTGTCTGATCTTAACAAATGGTTTCAACACTAAGCCTTAGTTTATTTATCTGTAAGATGGCTATAACAATAGTGTTTACCACATGTAAGTAGAGTTGCTGTGCAGATTAAATAAGATAAAATAGGTAGCTAATATATCTAAAACACTTGGCACCATACATGAAACATATTATATACTAGTAACTGTTGTTTTATAGTTATAAATTAATTTAGCTGTAATCAAAACCATGTAATTTTAAGATATGAAGCAATGAAGTATGATTTTTTTAAATGGCCTACTTAAAACAATGTATTTCTCTAGTAAAAGGAGACTGGCTATGGTTTAAGTCAAATTGATAAAGTGGCCTTTTAGATATTAAAAAAAAATGATTCACAGTAAAATTTTTAAATGATTATATAACCAATATATTTTACATGGCGTAAGATATGTAAAATTGAAATTTAATGAAATATACCACAAATACATGTGCTATACAAAACAAGGTAAAATCCCCTGTACAACAAAAATAAATCCAATTAAGAACATTAAGTACCAGTGAGAGAGTACACACACAATGAATTTAGTGAAATTCTTAAAAATTAATGTTAAACAGCAACAATAGAAAACATTTCTATATTGTATGTACCTACCTGGAGTAGGCAAACAATCTGCTATCCCAAAGATCATGAGTCCCTCTAGGTCCAGAATGAAAATAACAGGAATCTGTCCCATCAAACATATTCAATCCATCTGCTGAATTTTTTGAAGCATGGCTGTGTACCACATCTAAGAGGACTATGATACCCATGGAATGAGCTGTGTCTACCAGTTCTTGTAGCTCTTCAGGTGTTCCATAACGGCTAACAATGAAGAACACAGCAAAAAGAAGATTACATCACATTTAGAGGAAACAGCCGATTGTGCAGCAATTGTTTCACCATCGCAGTACTAGATACTTTAAATATCCAAACAGCATGTGACATGATACCTGGATACAACTCAAATTTGCTTAATATCAAATATTAAGCAAATTTAAAACCATCAAGTTAGAAAATAATTTAAATCGGGTTATTAAATGTAGATTTATACCCCAACCAAAATTCACATTTTGAGGATGTAAATAATAAAACTCTGCTTCTCTATTTTCAGAGCTTCTGATTTCCACCTGAAGCAAGTCATTCCTGCTCTGTTTGCCCACTGCCCATTACTTACAGGGTGTACATTTGAGATTGAGGGGCTCTTCAAGAATTTATTTGAATATCCATGGTACCTTGATTGAGGTTATCCCTCCTGCACTTATTCCAAAAACAGAATGCCCACAGTTACCAGTGGGCCAAGACAATGTGCCACGTTTGTCACCACCCAAGTAAATAAGATGGGTAGCTCACAAGCAGGTGTGTTTGTGTCAAAGGTACCCCCTAGTCTGAATGAAATAGGTAACAAAAATTACTCACAGAAGAATGCCTTTCTTAACCTGTGTAAAATTTTGACATTATAGTCATCCACAGCATCAACTTTGCCCTTTAAATAGTCACCTTTGCCTTCAATTGTTTACTGTCTCTCTTCCTCACTCGACTATATGCTCCTTGAGGGCAGCGGCTGTTACTATCAGGCTCCTCATGATATGGTACAGTGCTAAGTATACAGCAAGTCTCCCAATAGCCAACTCCACTGAGCAGCAAGAGCTGTCTTTTTAAACTGGAAATAAGATCATGTTACCTACTTAAAATCATACTTGTGCTCCCATTCATCCCAGGGTGAAGACCATTGTCCTGATCGTGGCCTACTGCACCATCTACTGGCTCTTTCCAATAATGCTAATTATCTTATGACACTCTCCCACACCCTCTTTTTATTCCAGCCACCTATCCATTTTTATACTCATTGAACATGTTCAATAATAAACAGCCTTAAAGTTTTTTTTTTCATTCAGCCATTCACTCATTCCTTCATTCATTCCTTTATTTGTTTGCCACTTACTAAAGTCATCTACCACGTACCATGACATTTTCTATGTTCTGGAGATACACCAGCGAAAAAAATAAACACCACTGATCATATGGAATTTACATTCCCATTGGGAGACAACAAACAAGCAAAATACATAGAATGTCGATAATAATAAGTGTCCTAAAGAAAACAAAGAAAAGCCACTGGTGGGGAGGGAAGGTTTGCTATTTTAAATAGGGTCATCAGTTAAAGTTTCATGGAAAAGGCAACATTTGAGCAAGAAAAAAAGTAAGAAGCAAGGCATAATAATATCTAAGGGTAAGAGCATTCAGACAGAAAGGAACAGCAGGTGCAGGGGACTGGGGCAGGGTTGAGCTAAGAGCATTTGAAGAAAACCAAACAGGCTACTCTAACTGGAATGGTCAAGAAAGAAAAGAGGTGAGCTCTAAGAGTCAGGCAAGAAGCACATCAAGTGAGGCCTTGGGAACCAGTGTGAGGCCTTTTGCTTTTATTCTGAAGGAGACAGGGATTCATTACGGTTCTGGGCAAAAGAGCGACATGATCTGACTTTAATTTTTAAATGATTACTCTGGCCACTGTGCAGAAAAATTGACCATTAATTGGTAGAACAAAGGTAAGAGAAGGGGAAAGACAGCATGAGAAAACAGAGTGACCAGTTAAAGAGCTATTGAAATAACCCAGGTAAAAGATAATTGCAAGTTGGACATGGGTGGTGGCAGTGGGGGCAGTTGAA
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Task1_train_7169
Assess the clinical impact of this variant on gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; GBE1-related disorder
CAAACAGAATGACATGTAGAATAATACAAATGCAATTTAATAAAACTATATTTACAGAGGACTAAGTCTATATGACAGCAGAAAAAAAACAAATAAAATGGTCACAATAAAAAATAAATTAAGCTAAAACTATAGGATGCTTTATTTACCAAAAGCATGCACATGAGAAAGATTAATAGTTAATTCAATAAAAAAGAAGCCGAGTATTAAATAACAATGTTAAGTTTGTCTCAATTTCTGTGATAGAAATGTTTTTGAAAACAATGATGTATGATCCCTTTTGTTTAGAAAATTGGCTAAGTTTAAATGCACTTTGGTACAACAAGGTACACTACAATAAACATGTGAATAAAATAAAAATGTTGTATAACATAAAAATCCATCCACTTAATGTATTTCTTTTTAAGGTATAATTCTACAGAAGAATTGTTTTAAAACATAAAAATCTAACTATTTAATAAATATATTTCTTTCATAAGGCACAGTTCTACAAAATAGAGTCAACCCTCCTTCATCCAATTATAAACCAGAGAGTTCAATTAATTGAATTTCTTGGGCATATTCTACTTCTATAAGATGTACTCAATGTAATTAGTAGAGTTATGTAATTGCAGTTTTTTGCCAATAAAAGTAAGGGCAAAAACCACAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCACAGAATTAACACAGATTTAGTCTTTTTTATTTGCCATAAATCTGTGGCATAATAATAAATGTTCAAAAGGTGACATGAATACAAAATACCTTCATGAGCAAAACTATATTAGTCCCCAAACTCTGCCTCCTTCTATAATAAAAAGCCTGAGAATAAGAATGATTAATCAGTTTGTACCAGAGTGAGTCTAGGCCAGGAACCCAGCTACCATCTTGTTTCTTTTCTCACCTATTACACTGTCTTATCTGGCATGAGTGATTCCTGAATGGCTATGAAATATAAAATAATGTATGATATCCAGAAATAATGTATGAATTTCCTTCATATATAAGTCATCTAATTTAGGTTGAAAAATGAGACCTCTTCATTTTATAAAATTATTTGCTGAGACATTTTTCTATACAGCCTATTTTCTAGGTATATTTATGTTTATGTATGATGCAACACTGGAAAGAAAATTCATTAATTTTTTTCAAAAATACATACACATATATAAAATATATATAATATGTATATAATACATATACATATTTCAAATATGTATATGTATTATAAAAATATGTATTATACATTACTTGATACTTTGCTTTTAATATGCTTGACATTTTCATTTTTTCACTTACAATAAATAATAAACACAAGTTCATGGTTTTTTAACTTGTCTTTTTAATTTTTGCCATATGCTATTTAATCACGTAAAACACTCTTCTCCTTAAATGGTAGAAGAGGTCAGAGATCTGTCTGATCTTAACAAATGGTTTCAACACTAAGCCTTAGTTTATTTATCTGTAAGATGGCTATAACAATAGTGTTTACCACATGTAAGTAGAGTTGCTGTGCAGATTAAATAAGATAAAATAGGTAGCTAATATATCTAAAACACTTGGCACCATACATGAAACATATTATATACTAGTAACTGTTGTTTTATAGTTATAAATTAATTTAGCTGTAATCAAAACCATGTAATTTTAAGATATGAAGCAATGAAGTATGATTTTTTTAAATGGCCTACTTAAAACAATGTATTTCTCTAGTAAAAGGAGACTGGCTATGGTTTAAGTCAAATTGATAAAGTGGCCTTTTAGATATTAAAAAAAAATGATTCACAGTAAAATTTTTAAATGATTATATAACCAATATATTTTACATGGCGTAAGATATGTAAAATTGAAATTTAATGAAATATACCACAAATACATGTGCTATACAAAACAAGGTAAAATCCCCTGTACAACAAAAATAAATCCAATTAAGAACATTAAGTACCAGTGAGAGAGTACACACACAATGAATTTAGTGAAATTCTTAAAAATTAATGTTAAACAGCAACAATAGAAAACATTTCTATATTGTATGTACCTACCTGGAGTAGGCAAACAATCTGCTATCCCAAAGATCATGAGTCCCTCTAGGTCCAGAATGAAAATAACAGGAATCTGTCCCATCAAACATATTCAATCCATCTGCTGAATTTTTTGAAGCATGGCTGTGTACCACATCTAAGAGGACTATGATACCCATGGAATGAGCTGTGTCTACCAGTTCTTGTAGCTCTTCAGGTGTTCCATAACGGCTAACAATGAAGAACACAGCAAAAAGAAGATTACATCACATTTAGAGGAAACAGCCGATTGTGCAGCAATTGTTTCACCATCGCAGTACTAGATACTTTAAATATCCAAACAGCATGTGACATGATACCTGGATACAACTCAAATTTGCTTAATATCAAATATTAAGCAAATTTAAAACCATCAAGTTAGAAAATAATTTAAATCGGGTTATTAAATGTAGATTTATACCCCAACCAAAATTCACATTTTGAGGATGTAAATAATAAAACTCTGCTTCTCTATTTTCAGAGCTTCTGATTTCCACCTGAAGCAAGTCATTCCTGCTCTGTTTGCCCACTGCCCATTACTTACAGGGTGTACATTTGAGATTGAGGGGCTCTTCAAGAATTTATTTGAATATCCATGGTACCTTGATTGAGGTTATCCCTCCTGCACTTATTCCAAAAACAGAATGCCCACAGTTACCAGTGGGCCAAGACAATGTGCCACGTTTGTCACCACCCAAGTAAATAAGATGGGTAGCTCACAAGCAGGTGTGTTTGTGTCAAAGGTACCCCCTAGTCTGAATGAAATAGGTAACAAAAATTACTCACAGAAGAATGCCTTTCTTAACCTGTGTAAAATTTTGACATTATAGTCATCCACAGCATCAACTTTGCCCTTTAAATAGTCACCTTTGCCTTCAATTGTTTACTGTCTCTCTTCCTCACTCGACTATATGCTCCTTGAGGGCAGCGGCTGTTACTATCAGGCTCCTCATGATATGGTACAGTGCTAAGTATACAGCAAGTCTCCCAATAGCCAACTCCACTGAGCAGCAAGAGCTGTCTTTTTAAACTGGAAATAAGATCATGTTACCTACTTAAAATCATACTTGTGCTCCCATTCATCCCAGGGTGAAGACCATTGTCCTGATCGTGGCCTACTGCACCATCTACTGGCTCTTTCCAATAATGCTAATTATCTTATGACACTCTCCCACACCCTCTTTTTATTCCAGCCACCTATCCATTTTTATACTCATTGAACATGTTCAATAATAAACAGCCTTAAAGTTTTTTTTTTCATTCAGCCATTCACTCATTCCTTCATTCATTCCTTTATTTGTTTGCCACTTACTAAAGTCATCTACCACGTACCATGACATTTTCTATGTTCTGGAGATACACCAGCGAAAAAAATAAACACCACTGATCATATGGAATTTACATTCCCATTGGGAGACAACAAACAAGCAAAATACATAGAATGTCGATAATAATAAGTGTCCTAAAGAAAACAAAGAAAAGCCACTGGTGGGGAGGGAAGGTTTGCTATTTTAAATAGGGTCATCAGTTAAAGTTTCATGGAAAAGGCAACATTTGAGCAAGAAAAAAAGTAAGAAGCAAGGCATAATAATATCTAAGGGTAAGAGCATTCAGACAGAAAGGAACAGCAGGTGCAGGGGACTGGGGCAGGGTTGAGCTAAGAGCATTTGAAGAAAACCAAACAGGCTACTCTAACTGGAATGGTCAAGAAAGAAAAGAGGTGAGCTCTAAGAGTCAGGCAAGAAGCACATCAAGTGAGGCCTTGGGAACCAGTGTGAGGCCTTTTGCTTTTATTCTGAAGGAGACAGGGATTCATTACGGTTCTGGGCAAAAGAGCGACATGATCTGACTTTAATTTTTAAATGATTACTCTGGCCACTGTGCAGAAAAATTGACCATTAATTGGTAGAACAAAGGTAAGAGAAGGGGAAAGACAGCATGAGAAAACAGAGTGACCAGTTAAAGAGCTATTGAAATAACCCAGGTAAAAGATAATTGCAAGTTGGACATGGGTGGTGGCAGTGGGGGCAGTTGAA
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Task1_train_7170
With a mutation on Chromosome 3 in gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Adult polyglucosan body disease
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Task1_train_7171
Gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Adult polyglucosan body disease
CAAACAGAATGACATGTAGAATAATACAAATGCAATTTAATAAAACTATATTTACAGAGGACTAAGTCTATATGACAGCAGAAAAAAAACAAATAAAATGGTCACAATAAAAAATAAATTAAGCTAAAACTATAGGATGCTTTATTTACCAAAAGCATGCACATGAGAAAGATTAATAGTTAATTCAATAAAAAAGAAGCCGAGTATTAAATAACAATGTTAAGTTTGTCTCAATTTCTGTGATAGAAATGTTTTTGAAAACAATGATGTATGATCCCTTTTGTTTAGAAAATTGGCTAAGTTTAAATGCACTTTGGTACAACAAGGTACACTACAATAAACATGTGAATAAAATAAAAATGTTGTATAACATAAAAATCCATCCACTTAATGTATTTCTTTTTAAGGTATAATTCTACAGAAGAATTGTTTTAAAACATAAAAATCTAACTATTTAATAAATATATTTCTTTCATAAGGCACAGTTCTACAAAATAGAGTCAACCCTCCTTCATCCAATTATAAACCAGAGAGTTCAATTAATTGAATTTCTTGGGCATATTCTACTTCTATAAGATGTACTCAATGTAATTAGTAGAGTTATGTAATTGCAGTTTTTTGCCAATAAAAGTAAGGGCAAAAACCACAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCACAGAATTAACACAGATTTAGTCTTTTTTATTTGCCATAAATCTGTGGCATAATAATAAATGTTCAAAAGGTGACATGAATACAAAATACCTTCATGAGCAAAACTATATTAGTCCCCAAACTCTGCCTCCTTCTATAATAAAAAGCCTGAGAATAAGAATGATTAATCAGTTTGTACCAGAGTGAGTCTAGGCCAGGAACCCAGCTACCATCTTGTTTCTTTTCTCACCTATTACACTGTCTTATCTGGCATGAGTGATTCCTGAATGGCTATGAAATATAAAATAATGTATGATATCCAGAAATAATGTATGAATTTCCTTCATATATAAGTCATCTAATTTAGGTTGAAAAATGAGACCTCTTCATTTTATAAAATTATTTGCTGAGACATTTTTCTATACAGCCTATTTTCTAGGTATATTTATGTTTATGTATGATGCAACACTGGAAAGAAAATTCATTAATTTTTTTCAAAAATACATACACATATATAAAATATATATAATATGTATATAATACATATACATATTTCAAATATGTATATGTATTATAAAAATATGTATTATACATTACTTGATACTTTGCTTTTAATATGCTTGACATTTTCATTTTTTCACTTACAATAAATAATAAACACAAGTTCATGGTTTTTTAACTTGTCTTTTTAATTTTTGCCATATGCTATTTAATCACGTAAAACACTCTTCTCCTTAAATGGTAGAAGAGGTCAGAGATCTGTCTGATCTTAACAAATGGTTTCAACACTAAGCCTTAGTTTATTTATCTGTAAGATGGCTATAACAATAGTGTTTACCACATGTAAGTAGAGTTGCTGTGCAGATTAAATAAGATAAAATAGGTAGCTAATATATCTAAAACACTTGGCACCATACATGAAACATATTATATACTAGTAACTGTTGTTTTATAGTTATAAATTAATTTAGCTGTAATCAAAACCATGTAATTTTAAGATATGAAGCAATGAAGTATGATTTTTTTAAATGGCCTACTTAAAACAATGTATTTCTCTAGTAAAAGGAGACTGGCTATGGTTTAAGTCAAATTGATAAAGTGGCCTTTTAGATATTAAAAAAAAATGATTCACAGTAAAATTTTTAAATGATTATATAACCAATATATTTTACATGGCGTAAGATATGTAAAATTGAAATTTAATGAAATATACCACAAATACATGTGCTATACAAAACAAGGTAAAATCCCCTGTACAACAAAAATAAATCCAATTAAGAACATTAAGTACCAGTGAGAGAGTACACACACAATGAATTTAGTGAAATTCTTAAAAATTAATGTTAAACAGCAACAATAGAAAACATTTCTATATTGTATGTACCTACCTGGAGTAGGCAAACAATCTGCTATCCCAAAGATCATGAGTCCCTCTAGGTCCAGAATGAAAATAACAGGAATCTGTCCCATCAAACATATTCAATCCATCTGCTGAATTTTTTGAAGCATGGCTGTGTACCACATCTAAGAGGACTATGATACCCATGGAATGAGCTGTGTCTACCAGTTCTTGTAGCTCTTCAGGTGTTCCATAACGGCTAACAATGAAGAACACAGCAAAAAGAAGATTACATCACATTTAGAGGAAACAGCCGATTGTGCAGCAATTGTTTCACCATCGCAGTACTAGATACTTTAAATATCCAAACAGCATGTGACATGATACCTGGATACAACTCAAATTTGCTTAATATCAAATATTAAGCAAATTTAAAACCATCAAGTTAGAAAATAATTTAAATCGGGTTATTAAATGTAGATTTATACCCCAACCAAAATTCACATTTTGAGGATGTAAATAATAAAACTCTGCTTCTCTATTTTCAGAGCTTCTGATTTCCACCTGAAGCAAGTCATTCCTGCTCTGTTTGCCCACTGCCCATTACTTACAGGGTGTACATTTGAGATTGAGGGGCTCTTCAAGAATTTATTTGAATATCCATGGTACCTTGATTGAGGTTATCCCTCCTGCACTTATTCCAAAAACAGAATGCCCACAGTTACCAGTGGGCCAAGACAATGTGCCACGTTTGTCACCACCCAAGTAAATAAGATGGGTAGCTCACAAGCAGGTGTGTTTGTGTCAAAGGTACCCCCTAGTCTGAATGAAATAGGTAACAAAAATTACTCACAGAAGAATGCCTTTCTTAACCTGTGTAAAATTTTGACATTATAGTCATCCACAGCATCAACTTTGCCCTTTAAATAGTCACCTTTGCCTTCAATTGTTTACTGTCTCTCTTCCTCACTCGACTATATGCTCCTTGAGGGCAGCGGCTGTTACTATCAGGCTCCTCATGATATGGTACAGTGCTAAGTATACAGCAAGTCTCCCAATAGCCAACTCCACTGAGCAGCAAGAGCTGTCTTTTTAAACTGGAAATAAGATCATGTTACCTACTTAAAATCATACTTGTGCTCCCATTCATCCCAGGGTGAAGACCATTGTCCTGATCGTGGCCTACTGCACCATCTACTGGCTCTTTCCAATAATGCTAATTATCTTATGACACTCTCCCACACCCTCTTTTTATTCCAGCCACCTATCCATTTTTATACTCATTGAACATGTTCAATAATAAACAGCCTTAAAGTTTTTTTTTTCATTCAGCCATTCACTCATTCCTTCATTCATTCCTTTATTTGTTTGCCACTTACTAAAGTCATCTACCACGTACCATGACATTTTCTATGTTCTGGAGATACACCAGCGAAAAAAATAAACACCACTGATCATATGGAATTTACATTCCCATTGGGAGACAACAAACAAGCAAAATACATAGAATGTCGATAATAATAAGTGTCCTAAAGAAAACAAAGAAAAGCCACTGGTGGGGAGGGAAGGTTTGCTATTTTAAATAGGGTCATCAGTTAAAGTTTCATGGAAAAGGCAACATTTGAGCAAGAAAAAAAGTAAGAAGCAAGGCATAATAATATCTAAGGGTAAGAGCATTCAGACAGAAAGGAACAGCAGGTGCAGGGGACTGGGGCAGGGTTGAGCTAAGAGCATTTGAAGAAAACCAAACAGGCTACTCTAACTGGAATGGTCAAGAAAGAAAAGAGGTGAGCTCTAAGAGTCAGGCAAGAAGCACATCAAGTGAGGCCTTGGGAACCAGTGTGAGGCCTTTTGCTTTTATTCTGAAGGAGACAGGGATTCATTACGGTTCTGGGCAAAAGAGCGACATGATCTGACTTTAATTTTTAAATGATTACTCTGGCCACTGTGCAGAAAAATTGACCATTAATTGGTAGAACAAAGGTAAGAGAAGGGGAAAGACAGCATGAGAAAACAGAGTGACCAGTTAAAGAGCTATTGAAATAACCCAGGTAAAAGATAATTGCAAGTTGGACATGGGTGGTGGCAGTGGGGGCAGTTGAA
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Task1_train_7172
Assess the clinical impact of this variant on gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Glycogen storage disease, type IV
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Task1_train_7173
The gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Glycogen storage disease, type IV
CAAACAGAATGACATGTAGAATAATACAAATGCAATTTAATAAAACTATATTTACAGAGGACTAAGTCTATATGACAGCAGAAAAAAAACAAATAAAATGGTCACAATAAAAAATAAATTAAGCTAAAACTATAGGATGCTTTATTTACCAAAAGCATGCACATGAGAAAGATTAATAGTTAATTCAATAAAAAAGAAGCCGAGTATTAAATAACAATGTTAAGTTTGTCTCAATTTCTGTGATAGAAATGTTTTTGAAAACAATGATGTATGATCCCTTTTGTTTAGAAAATTGGCTAAGTTTAAATGCACTTTGGTACAACAAGGTACACTACAATAAACATGTGAATAAAATAAAAATGTTGTATAACATAAAAATCCATCCACTTAATGTATTTCTTTTTAAGGTATAATTCTACAGAAGAATTGTTTTAAAACATAAAAATCTAACTATTTAATAAATATATTTCTTTCATAAGGCACAGTTCTACAAAATAGAGTCAACCCTCCTTCATCCAATTATAAACCAGAGAGTTCAATTAATTGAATTTCTTGGGCATATTCTACTTCTATAAGATGTACTCAATGTAATTAGTAGAGTTATGTAATTGCAGTTTTTTGCCAATAAAAGTAAGGGCAAAAACCACAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCACAGAATTAACACAGATTTAGTCTTTTTTATTTGCCATAAATCTGTGGCATAATAATAAATGTTCAAAAGGTGACATGAATACAAAATACCTTCATGAGCAAAACTATATTAGTCCCCAAACTCTGCCTCCTTCTATAATAAAAAGCCTGAGAATAAGAATGATTAATCAGTTTGTACCAGAGTGAGTCTAGGCCAGGAACCCAGCTACCATCTTGTTTCTTTTCTCACCTATTACACTGTCTTATCTGGCATGAGTGATTCCTGAATGGCTATGAAATATAAAATAATGTATGATATCCAGAAATAATGTATGAATTTCCTTCATATATAAGTCATCTAATTTAGGTTGAAAAATGAGACCTCTTCATTTTATAAAATTATTTGCTGAGACATTTTTCTATACAGCCTATTTTCTAGGTATATTTATGTTTATGTATGATGCAACACTGGAAAGAAAATTCATTAATTTTTTTCAAAAATACATACACATATATAAAATATATATAATATGTATATAATACATATACATATTTCAAATATGTATATGTATTATAAAAATATGTATTATACATTACTTGATACTTTGCTTTTAATATGCTTGACATTTTCATTTTTTCACTTACAATAAATAATAAACACAAGTTCATGGTTTTTTAACTTGTCTTTTTAATTTTTGCCATATGCTATTTAATCACGTAAAACACTCTTCTCCTTAAATGGTAGAAGAGGTCAGAGATCTGTCTGATCTTAACAAATGGTTTCAACACTAAGCCTTAGTTTATTTATCTGTAAGATGGCTATAACAATAGTGTTTACCACATGTAAGTAGAGTTGCTGTGCAGATTAAATAAGATAAAATAGGTAGCTAATATATCTAAAACACTTGGCACCATACATGAAACATATTATATACTAGTAACTGTTGTTTTATAGTTATAAATTAATTTAGCTGTAATCAAAACCATGTAATTTTAAGATATGAAGCAATGAAGTATGATTTTTTTAAATGGCCTACTTAAAACAATGTATTTCTCTAGTAAAAGGAGACTGGCTATGGTTTAAGTCAAATTGATAAAGTGGCCTTTTAGATATTAAAAAAAAATGATTCACAGTAAAATTTTTAAATGATTATATAACCAATATATTTTACATGGCGTAAGATATGTAAAATTGAAATTTAATGAAATATACCACAAATACATGTGCTATACAAAACAAGGTAAAATCCCCTGTACAACAAAAATAAATCCAATTAAGAACATTAAGTACCAGTGAGAGAGTACACACACAATGAATTTAGTGAAATTCTTAAAAATTAATGTTAAACAGCAACAATAGAAAACATTTCTATATTGTATGTACCTACCTGGAGTAGGCAAACAATCTGCTATCCCAAAGATCATGAGTCCCTCTAGGTCCAGAATGAAAATAACAGGAATCTGTCCCATCAAACATATTCAATCCATCTGCTGAATTTTTTGAAGCATGGCTGTGTACCACATCTAAGAGGACTATGATACCCATGGAATGAGCTGTGTCTACCAGTTCTTGTAGCTCTTCAGGTGTTCCATAACGGCTAACAATGAAGAACACAGCAAAAAGAAGATTACATCACATTTAGAGGAAACAGCCGATTGTGCAGCAATTGTTTCACCATCGCAGTACTAGATACTTTAAATATCCAAACAGCATGTGACATGATACCTGGATACAACTCAAATTTGCTTAATATCAAATATTAAGCAAATTTAAAACCATCAAGTTAGAAAATAATTTAAATCGGGTTATTAAATGTAGATTTATACCCCAACCAAAATTCACATTTTGAGGATGTAAATAATAAAACTCTGCTTCTCTATTTTCAGAGCTTCTGATTTCCACCTGAAGCAAGTCATTCCTGCTCTGTTTGCCCACTGCCCATTACTTACAGGGTGTACATTTGAGATTGAGGGGCTCTTCAAGAATTTATTTGAATATCCATGGTACCTTGATTGAGGTTATCCCTCCTGCACTTATTCCAAAAACAGAATGCCCACAGTTACCAGTGGGCCAAGACAATGTGCCACGTTTGTCACCACCCAAGTAAATAAGATGGGTAGCTCACAAGCAGGTGTGTTTGTGTCAAAGGTACCCCCTAGTCTGAATGAAATAGGTAACAAAAATTACTCACAGAAGAATGCCTTTCTTAACCTGTGTAAAATTTTGACATTATAGTCATCCACAGCATCAACTTTGCCCTTTAAATAGTCACCTTTGCCTTCAATTGTTTACTGTCTCTCTTCCTCACTCGACTATATGCTCCTTGAGGGCAGCGGCTGTTACTATCAGGCTCCTCATGATATGGTACAGTGCTAAGTATACAGCAAGTCTCCCAATAGCCAACTCCACTGAGCAGCAAGAGCTGTCTTTTTAAACTGGAAATAAGATCATGTTACCTACTTAAAATCATACTTGTGCTCCCATTCATCCCAGGGTGAAGACCATTGTCCTGATCGTGGCCTACTGCACCATCTACTGGCTCTTTCCAATAATGCTAATTATCTTATGACACTCTCCCACACCCTCTTTTTATTCCAGCCACCTATCCATTTTTATACTCATTGAACATGTTCAATAATAAACAGCCTTAAAGTTTTTTTTTTCATTCAGCCATTCACTCATTCCTTCATTCATTCCTTTATTTGTTTGCCACTTACTAAAGTCATCTACCACGTACCATGACATTTTCTATGTTCTGGAGATACACCAGCGAAAAAAATAAACACCACTGATCATATGGAATTTACATTCCCATTGGGAGACAACAAACAAGCAAAATACATAGAATGTCGATAATAATAAGTGTCCTAAAGAAAACAAAGAAAAGCCACTGGTGGGGAGGGAAGGTTTGCTATTTTAAATAGGGTCATCAGTTAAAGTTTCATGGAAAAGGCAACATTTGAGCAAGAAAAAAAGTAAGAAGCAAGGCATAATAATATCTAAGGGTAAGAGCATTCAGACAGAAAGGAACAGCAGGTGCAGGGGACTGGGGCAGGGTTGAGCTAAGAGCATTTGAAGAAAACCAAACAGGCTACTCTAACTGGAATGGTCAAGAAAGAAAAGAGGTGAGCTCTAAGAGTCAGGCAAGAAGCACATCAAGTGAGGCCTTGGGAACCAGTGTGAGGCCTTTTGCTTTTATTCTGAAGGAGACAGGGATTCATTACGGTTCTGGGCAAAAGAGCGACATGATCTGACTTTAATTTTTAAATGATTACTCTGGCCACTGTGCAGAAAAATTGACCATTAATTGGTAGAACAAAGGTAAGAGAAGGGGAAAGACAGCATGAGAAAACAGAGTGACCAGTTAAAGAGCTATTGAAATAACCCAGGTAAAAGATAATTGCAAGTTGGACATGGGTGGTGGCAGTGGGGGCAGTTGAA
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Task1_train_7174
Given this variant in gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Glycogen storage disease IV, classic hepatic
CAAACAGAATGACATGTAGAATAATACAAATGCAATTTAATAAAACTATATTTACAGAGGACTAAGTCTATATGACAGCAGAAAAAAAACAAATAAAATGGTCACAATAAAAAATAAATTAAGCTAAAACTATAGGATGCTTTATTTACCAAAAGCATGCACATGAGAAAGATTAATAGTTAATTCAATAAAAAAGAAGCCGAGTATTAAATAACAATGTTAAGTTTGTCTCAATTTCTGTGATAGAAATGTTTTTGAAAACAATGATGTATGATCCCTTTTGTTTAGAAAATTGGCTAAGTTTAAATGCACTTTGGTACAACAAGGTACACTACAATAAACATGTGAATAAAATAAAAATGTTGTATAACATAAAAATCCATCCACTTAATGTATTTCTTTTTAAGGTATAATTCTACAGAAGAATTGTTTTAAAACATAAAAATCTAACTATTTAATAAATATATTTCTTTCATAAGGCACAGTTCTACAAAATAGAGTCAACCCTCCTTCATCCAATTATAAACCAGAGAGTTCAATTAATTGAATTTCTTGGGCATATTCTACTTCTATAAGATGTACTCAATGTAATTAGTAGAGTTATGTAATTGCAGTTTTTTGCCAATAAAAGTAAGGGCAAAAACCACAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCACAGAATTAACACAGATTTAGTCTTTTTTATTTGCCATAAATCTGTGGCATAATAATAAATGTTCAAAAGGTGACATGAATACAAAATACCTTCATGAGCAAAACTATATTAGTCCCCAAACTCTGCCTCCTTCTATAATAAAAAGCCTGAGAATAAGAATGATTAATCAGTTTGTACCAGAGTGAGTCTAGGCCAGGAACCCAGCTACCATCTTGTTTCTTTTCTCACCTATTACACTGTCTTATCTGGCATGAGTGATTCCTGAATGGCTATGAAATATAAAATAATGTATGATATCCAGAAATAATGTATGAATTTCCTTCATATATAAGTCATCTAATTTAGGTTGAAAAATGAGACCTCTTCATTTTATAAAATTATTTGCTGAGACATTTTTCTATACAGCCTATTTTCTAGGTATATTTATGTTTATGTATGATGCAACACTGGAAAGAAAATTCATTAATTTTTTTCAAAAATACATACACATATATAAAATATATATAATATGTATATAATACATATACATATTTCAAATATGTATATGTATTATAAAAATATGTATTATACATTACTTGATACTTTGCTTTTAATATGCTTGACATTTTCATTTTTTCACTTACAATAAATAATAAACACAAGTTCATGGTTTTTTAACTTGTCTTTTTAATTTTTGCCATATGCTATTTAATCACGTAAAACACTCTTCTCCTTAAATGGTAGAAGAGGTCAGAGATCTGTCTGATCTTAACAAATGGTTTCAACACTAAGCCTTAGTTTATTTATCTGTAAGATGGCTATAACAATAGTGTTTACCACATGTAAGTAGAGTTGCTGTGCAGATTAAATAAGATAAAATAGGTAGCTAATATATCTAAAACACTTGGCACCATACATGAAACATATTATATACTAGTAACTGTTGTTTTATAGTTATAAATTAATTTAGCTGTAATCAAAACCATGTAATTTTAAGATATGAAGCAATGAAGTATGATTTTTTTAAATGGCCTACTTAAAACAATGTATTTCTCTAGTAAAAGGAGACTGGCTATGGTTTAAGTCAAATTGATAAAGTGGCCTTTTAGATATTAAAAAAAAATGATTCACAGTAAAATTTTTAAATGATTATATAACCAATATATTTTACATGGCGTAAGATATGTAAAATTGAAATTTAATGAAATATACCACAAATACATGTGCTATACAAAACAAGGTAAAATCCCCTGTACAACAAAAATAAATCCAATTAAGAACATTAAGTACCAGTGAGAGAGTACACACACAATGAATTTAGTGAAATTCTTAAAAATTAATGTTAAACAGCAACAATAGAAAACATTTCTATATTGTATGTACCTACCTGGAGTAGGCAAACAATCTGCTATCCCAAAGATCATGAGTCCCTCTAGGTCCAGAATGAAAATAACAGGAATCTGTCCCATCAAACATATTCAATCCATCTGCTGAATTTTTTGAAGCATGGCTGTGTACCACATCTAAGAGGACTATGATACCCATGGAATGAGCTGTGTCTACCAGTTCTTGTAGCTCTTCAGGTGTTCCATAACGGCTAACAATGAAGAACACAGCAAAAAGAAGATTACATCACATTTAGAGGAAACAGCCGATTGTGCAGCAATTGTTTCACCATCGCAGTACTAGATACTTTAAATATCCAAACAGCATGTGACATGATACCTGGATACAACTCAAATTTGCTTAATATCAAATATTAAGCAAATTTAAAACCATCAAGTTAGAAAATAATTTAAATCGGGTTATTAAATGTAGATTTATACCCCAACCAAAATTCACATTTTGAGGATGTAAATAATAAAACTCTGCTTCTCTATTTTCAGAGCTTCTGATTTCCACCTGAAGCAAGTCATTCCTGCTCTGTTTGCCCACTGCCCATTACTTACAGGGTGTACATTTGAGATTGAGGGGCTCTTCAAGAATTTATTTGAATATCCATGGTACCTTGATTGAGGTTATCCCTCCTGCACTTATTCCAAAAACAGAATGCCCACAGTTACCAGTGGGCCAAGACAATGTGCCACGTTTGTCACCACCCAAGTAAATAAGATGGGTAGCTCACAAGCAGGTGTGTTTGTGTCAAAGGTACCCCCTAGTCTGAATGAAATAGGTAACAAAAATTACTCACAGAAGAATGCCTTTCTTAACCTGTGTAAAATTTTGACATTATAGTCATCCACAGCATCAACTTTGCCCTTTAAATAGTCACCTTTGCCTTCAATTGTTTACTGTCTCTCTTCCTCACTCGACTATATGCTCCTTGAGGGCAGCGGCTGTTACTATCAGGCTCCTCATGATATGGTACAGTGCTAAGTATACAGCAAGTCTCCCAATAGCCAACTCCACTGAGCAGCAAGAGCTGTCTTTTTAAACTGGAAATAAGATCATGTTACCTACTTAAAATCATACTTGTGCTCCCATTCATCCCAGGGTGAAGACCATTGTCCTGATCGTGGCCTACTGCACCATCTACTGGCTCTTTCCAATAATGCTAATTATCTTATGACACTCTCCCACACCCTCTTTTTATTCCAGCCACCTATCCATTTTTATACTCATTGAACATGTTCAATAATAAACAGCCTTAAAGTTTTTTTTTTCATTCAGCCATTCACTCATTCCTTCATTCATTCCTTTATTTGTTTGCCACTTACTAAAGTCATCTACCACGTACCATGACATTTTCTATGTTCTGGAGATACACCAGCGAAAAAAATAAACACCACTGATCATATGGAATTTACATTCCCATTGGGAGACAACAAACAAGCAAAATACATAGAATGTCGATAATAATAAGTGTCCTAAAGAAAACAAAGAAAAGCCACTGGTGGGGAGGGAAGGTTTGCTATTTTAAATAGGGTCATCAGTTAAAGTTTCATGGAAAAGGCAACATTTGAGCAAGAAAAAAAGTAAGAAGCAAGGCATAATAATATCTAAGGGTAAGAGCATTCAGACAGAAAGGAACAGCAGGTGCAGGGGACTGGGGCAGGGTTGAGCTAAGAGCATTTGAAGAAAACCAAACAGGCTACTCTAACTGGAATGGTCAAGAAAGAAAAGAGGTGAGCTCTAAGAGTCAGGCAAGAAGCACATCAAGTGAGGCCTTGGGAACCAGTGTGAGGCCTTTTGCTTTTATTCTGAAGGAGACAGGGATTCATTACGGTTCTGGGCAAAAGAGCGACATGATCTGACTTTAATTTTTAAATGATTACTCTGGCCACTGTGCAGAAAAATTGACCATTAATTGGTAGAACAAAGGTAAGAGAAGGGGAAAGACAGCATGAGAAAACAGAGTGACCAGTTAAAGAGCTATTGAAATAACCCAGGTAAAAGATAATTGCAAGTTGGACATGGGTGGTGGCAGTGGGGGCAGTTGAA
CAAACAGAATGACATGTAGAATAATACAAATGCAATTTAATAAAACTATATTTACAGAGGACTAAGTCTATATGACAGCAGAAAAAAAACAAATAAAATGGTCACAATAAAAAATAAATTAAGCTAAAACTATAGGATGCTTTATTTACCAAAAGCATGCACATGAGAAAGATTAATAGTTAATTCAATAAAAAAGAAGCCGAGTATTAAATAACAATGTTAAGTTTGTCTCAATTTCTGTGATAGAAATGTTTTTGAAAACAATGATGTATGATCCCTTTTGTTTAGAAAATTGGCTAAGTTTAAATGCACTTTGGTACAACAAGGTACACTACAATAAACATGTGAATAAAATAAAAATGTTGTATAACATAAAAATCCATCCACTTAATGTATTTCTTTTTAAGGTATAATTCTACAGAAGAATTGTTTTAAAACATAAAAATCTAACTATTTAATAAATATATTTCTTTCATAAGGCACAGTTCTACAAAATAGAGTCAACCCTCCTTCATCCAATTATAAACCAGAGAGTTCAATTAATTGAATTTCTTGGGCATATTCTACTTCTATAAGATGTACTCAATGTAATTAGTAGAGTTATGTAATTGCAGTTTTTTGCCAATAAAAGTAAGGGCAAAAACCACAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCACAGAATTAACACAGATTTAGTCTTTTTTATTTGCCATAAATCTGTGGCATAATAATAAATGTTCAAAAGGTGACATGAATACAAAATACCTTCATGAGCAAAACTATATTAGTCCCCAAACTCTGCCTCCTTCTATAATAAAAAGCCTGAGAATAAGAATGATTAATCAGTTTGTACCAGAGTGAGTCTAGGCCAGGAACCCAGCTACCATCTTGTTTCTTTTCTCACCTATTACACTGTCTTATCTGGCATGAGTGATTCCTGAATGGCTATGAAATATAAAATAATGTATGATATCCAGAAATAATGTATGAATTTCCTTCATATATAAGTCATCTAATTTAGGTTGAAAAATGAGACCTCTTCATTTTATAAAATTATTTGCTGAGACATTTTTCTATACAGCCTATTTTCTAGGTATATTTATGTTTATGTATGATGCAACACTGGAAAGAAAATTCATTAATTTTTTTCAAAAATACATACACATATATAAAATATATATAATATGTATATAATACATATACATATTTCAAATATGTATATGTATTATAAAAATATGTATTATACATTACTTGATACTTTGCTTTTAATATGCTTGACATTTTCATTTTTTCACTTACAATAAATAATAAACACAAGTTCATGGTTTTTTAACTTGTCTTTTTAATTTTTGCCATATGCTATTTAATCACGTAAAACACTCTTCTCCTTAAATGGTAGAAGAGGTCAGAGATCTGTCTGATCTTAACAAATGGTTTCAACACTAAGCCTTAGTTTATTTATCTGTAAGATGGCTATAACAATAGTGTTTACCACATGTAAGTAGAGTTGCTGTGCAGATTAAATAAGATAAAATAGGTAGCTAATATATCTAAAACACTTGGCACCATACATGAAACATATTATATACTAGTAACTGTTGTTTTATAGTTATAAATTAATTTAGCTGTAATCAAAACCATGTAATTTTAAGATATGAAGCAATGAAGTATGATTTTTTTAAATGGCCTACTTAAAACAATGTATTTCTCTAGTAAAAGGAGACTGGCTATGGTTTAAGTCAAATTGATAAAGTGGCCTTTTAGATATTAAAAAAAAATGATTCACAGTAAAATTTTTAAATGATTATATAACCAATATATTTTACATGGCGTAAGATATGTAAAATTGAAATTTAATGAAATATACCACAAATACATGTGCTATACAAAACAAGGTAAAATCCCCTGTACAACAAAAATAAATCCAATTAAGAACATTAAGTACCAGTGAGAGAGTACACACACAATGAATTTAGTGAAATTCTTAAAAATTAATGTTAAACAGCAACAATAGAAAACATTTCTATATTGTATGTACCTACCTGGAGGAGGCAAACAATCTGCTATCCCAAAGATCATGAGTCCCTCTAGGTCCAGAATGAAAATAACAGGAATCTGTCCCATCAAACATATTCAATCCATCTGCTGAATTTTTTGAAGCATGGCTGTGTACCACATCTAAGAGGACTATGATACCCATGGAATGAGCTGTGTCTACCAGTTCTTGTAGCTCTTCAGGTGTTCCATAACGGCTAACAATGAAGAACACAGCAAAAAGAAGATTACATCACATTTAGAGGAAACAGCCGATTGTGCAGCAATTGTTTCACCATCGCAGTACTAGATACTTTAAATATCCAAACAGCATGTGACATGATACCTGGATACAACTCAAATTTGCTTAATATCAAATATTAAGCAAATTTAAAACCATCAAGTTAGAAAATAATTTAAATCGGGTTATTAAATGTAGATTTATACCCCAACCAAAATTCACATTTTGAGGATGTAAATAATAAAACTCTGCTTCTCTATTTTCAGAGCTTCTGATTTCCACCTGAAGCAAGTCATTCCTGCTCTGTTTGCCCACTGCCCATTACTTACAGGGTGTACATTTGAGATTGAGGGGCTCTTCAAGAATTTATTTGAATATCCATGGTACCTTGATTGAGGTTATCCCTCCTGCACTTATTCCAAAAACAGAATGCCCACAGTTACCAGTGGGCCAAGACAATGTGCCACGTTTGTCACCACCCAAGTAAATAAGATGGGTAGCTCACAAGCAGGTGTGTTTGTGTCAAAGGTACCCCCTAGTCTGAATGAAATAGGTAACAAAAATTACTCACAGAAGAATGCCTTTCTTAACCTGTGTAAAATTTTGACATTATAGTCATCCACAGCATCAACTTTGCCCTTTAAATAGTCACCTTTGCCTTCAATTGTTTACTGTCTCTCTTCCTCACTCGACTATATGCTCCTTGAGGGCAGCGGCTGTTACTATCAGGCTCCTCATGATATGGTACAGTGCTAAGTATACAGCAAGTCTCCCAATAGCCAACTCCACTGAGCAGCAAGAGCTGTCTTTTTAAACTGGAAATAAGATCATGTTACCTACTTAAAATCATACTTGTGCTCCCATTCATCCCAGGGTGAAGACCATTGTCCTGATCGTGGCCTACTGCACCATCTACTGGCTCTTTCCAATAATGCTAATTATCTTATGACACTCTCCCACACCCTCTTTTTATTCCAGCCACCTATCCATTTTTATACTCATTGAACATGTTCAATAATAAACAGCCTTAAAGTTTTTTTTTTCATTCAGCCATTCACTCATTCCTTCATTCATTCCTTTATTTGTTTGCCACTTACTAAAGTCATCTACCACGTACCATGACATTTTCTATGTTCTGGAGATACACCAGCGAAAAAAATAAACACCACTGATCATATGGAATTTACATTCCCATTGGGAGACAACAAACAAGCAAAATACATAGAATGTCGATAATAATAAGTGTCCTAAAGAAAACAAAGAAAAGCCACTGGTGGGGAGGGAAGGTTTGCTATTTTAAATAGGGTCATCAGTTAAAGTTTCATGGAAAAGGCAACATTTGAGCAAGAAAAAAAGTAAGAAGCAAGGCATAATAATATCTAAGGGTAAGAGCATTCAGACAGAAAGGAACAGCAGGTGCAGGGGACTGGGGCAGGGTTGAGCTAAGAGCATTTGAAGAAAACCAAACAGGCTACTCTAACTGGAATGGTCAAGAAAGAAAAGAGGTGAGCTCTAAGAGTCAGGCAAGAAGCACATCAAGTGAGGCCTTGGGAACCAGTGTGAGGCCTTTTGCTTTTATTCTGAAGGAGACAGGGATTCATTACGGTTCTGGGCAAAAGAGCGACATGATCTGACTTTAATTTTTAAATGATTACTCTGGCCACTGTGCAGAAAAATTGACCATTAATTGGTAGAACAAAGGTAAGAGAAGGGGAAAGACAGCATGAGAAAACAGAGTGACCAGTTAAAGAGCTATTGAAATAACCCAGGTAAAAGATAATTGCAAGTTGGACATGGGTGGTGGCAGTGGGGGCAGTTGAA
Task1_train_7175
This is a variant in GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CTTAATTTTTATGGCATTAATCATTCCTGGATTCACTTTCATTCCAGGTACTAGGCTAGACAATTCAAACACAAAGATGAGTAAGAGAATCCTTGTGCTGCTGAACGTTCTGCAAGAACTGGGTCATAAGCAATTTATTACTCCATAATATGAAAGAATATCTCAAATATAATAATTTAGCATAATATCTATTAATTATAATTAATACTAAATACTCTATACATTTAATTAATTTTGGTTTCTGGAACCTGACTTTACCATCACAGATAATCCATACATAACTGAAAACTTTAACCATGCCTTACAAACCTTTCTTCTAGCCAAAATTTGGACTCTCTAGCAGAAGCAGCATAATTACATGTGCTTTATCCTCCTGCCTAGTCATTGAAGCAGGTGTTAAATATACTGTTGTATTATTTTAAATATCATTACCTATAAAAACAACAGATTTAAAGCACACTGAATCAATAATTCAGCAATATATTCTTTACTCTCCTGTTTGTTATGAAGACAGGATCTGTGCCATTACAGTTCAATACATGAACATCTAGCAAAATGTGTCTCACATAGATATTCTATAAATGTTTGTTAAATAAATCATCCAGGCAGGGGCTATATAAAATAACTGATACAAAATGAGTTCCGGTCACATTACAGATAAAATATTTTTTTCCTTAACAGACTAAAATGAACAGGCTATAGTCAATAATCACTTAAATTGATAAAGGTTTCCTCCAGTAAAAAAGTAATTATGCTTACATATTTATCTATAATTTTGGAAGTCATCAGTTCACATTACTTAAAATTTAAATTGGAATAATATCTTTAATTCTTATGCTCTATCTTATTCCATTTCTCCTTTCTATGCTATCACTATTACAGGGCAATTTGAGAAGCCTAAAATAAAATGCCTTTCTATTACATATTTAATCTCCTAACACAAAAAAGAGACACTTGTAATTAGCTTTTCTAATAAGAGAACAGACTCATTAAAATTTTATCTGAATAAAAATCACAGTTATTACTTACCAAGGCCTTTGATTCTTGGTAGTACATTGCATGTAAAATGTTTATAAGAAGCTACTTTTCCTTCATGGGAAGAAATTCCCACATGAGATTCATAAATTCTTAGACTCCGTGGCTTCTTTGGTCTGGAATGCTTAAACTACAGAATATAAAATTATGTATAGAGTTAAGCCAGGAATTCTGGTATGACACTACCTGATCAAGTATATTTTTAAAAAGTGGTGAATATACTCAAACACTTGGAACTATTCTCACATATAAAAGGCACCAGCTACACTCACTAAATTTTCTCTCAGGAAAAAGTCCTTATGGTCCTGCTAGTGGACCTATTTTAAAAGATAAATCATGTAATAGCTTATGCCTTATCATTGAGTAAATTTTTTTTTAACTTAGGCCTTAGAGAAAATGTAAGAGCCATGAAATACATATGTAATTATCTAATGCAAAGTATATATCAACAAACTCCAATGATTTAAAAGACAGAAAGTGAGTTCAAACAATCACAGAACACTTGTCACTAATATGGCGGTAAAAATTACCCTAGTTAATACATTCATGAGATGGTCTTCCCCATTCCGTGTTTCTAAGGACATTGATCCTAATTCAAACCCTGAGAAATACTGCACTAAAGAGTCTCTGATCAATCAGAAATTGTAGTTTAAAAAAAAAACCAGTATCCCTTATAGATTAGTATATAGCAATTTAGTATTCTGTTTTCTTTAACCTCAAAAACATAGACAACACAAAAACTAACTTCTATATGTTACTGGCTACAGAAGACAGACTATGATACTCATACAGTATAAAAGGAATACTATGATGTAAAATACGCAACTGTCAGTGAAGATAAGCATTGAACATTACTATAAAAGTTATAAAAGTAAAAATTAACTTTCCTAGAAATATTGGAACAATAATTTATTTAAAGATTTGTTGTTCTCACCTCATATGAGTGTTCTGGATCCCAGTGTATCCAATCATAATTCACATTATCACCTTCACGAACCACATACTTTGCCCACGGTGAAATACGATACAAGATCTCTCCGCTTTTACTAGTAATAACTACCTAAAAAGAGAATGACATGTTATTGCTTTAAAATACATCCAGAACTCTGATAATACATAATGGTTTAGGAGCACTGCTACAAGTAGGAAAGGAGGACTGATCTTAAGAATCTAGACCACCATACAGATGTGTGACCTTCAGGAACATAATTCTATCAATGTTGGTTTTCTCATCTGCTGTTACTATATCATCCTTAAAGTAACTTCCAGCTTGAACATTTTATGGCTTTCTGGCAATTTCCACCACTGCAAACCAGCCATAAGAGTGCTTACTTAAACGAACAGTAGATACTAAAAAGACAAGAATATTATTTGGAAGCTTCTGTCAATTAATCAATCAATGGGAGAAAATCATCCTACTCCATTAAAAAAAGCAATTAGTGAGTTATATAACCATCTCTTTCATTTGCTTTCTATAGCAACTAATGAAAACATGTTCAGGAAGCTAAAGAAGAAAAACAGGTTTGATTAACACAATGTGCACGCACAGACACATACATTTTCCACACCTTCTCAACTTCTTTTACCTCCTATTTGTTGTATTCTTTACCATATAAAACCAAACATTATCTCCTTTAATCATCCGTTCACATATTTGCCAGCAATATGACTATTTTTGATAATAAAAAATAACAAATTTATTTTTTTAACTGAATCTACCATTAAGACTTAGAACTGAATAAATGATTTTGAATTTATCCAGCCATATAAATGGAACTTCCAAATGATTGAAATGATAGCTTTTTATTTATTTTATTTTTTTGAGACAGGGACTCACTCTGTCACCCAGGTGGAGCACAGTGGTGCGATCGCAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCACAGGCTCAGGTGATCCTCCCAATTCAGCCTTTCGAGGAGCTGGGACTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTAATTTTGGGGGGGTCTGGGGTTTTTTTGTAGAAATGGGGTTTCTCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCAATGCAGCAGGCTGAAATTGTAGCTTTTACACAAAGTTGCCTTTTTTACTAAACTTTCTAAAAGGAGGTAGAATACAATTTTAAAAATCCAGATTAAAAGCTATATTATGTCCTCATCATTGAGGAGAACGTATTCTTCAGTCTCCTCTAATAGAGAAAGGTTAAGTACTCACAATTCTTAGTAATTAAATATTTGTATAATGCCTTATAGTTTATAAAGACTTTTACATTCTTATCTCACTTGATTCCAGAAAATCTTTGTGACCTAAATATTAAGTGAGATTACATAAGTTGCCAGAAGTCCCAAAATAACCAAGCGGCAGAGCCAAAAGCTCAACGCAGAGCTTCTAATACTCACTTCTCTTCTCTGAACAGGCTTCCACAGCACTTCCTTCAGATGCCAAAAAATAATAAATTATGGTTTATGACGGAGAGGCCAAGTAAGTGGTGAAAGGAATGTCTAAGTTACATGAATACAATTATTTCTCCTTCATTATGCCTCCCACCTATTAAAGCTAATCATCGCCAGGTGTTGCTATTATTCAAGCCATTATCACAAAACATGAATCAATAAGACCAATCTATTTCAACTATTTTAAGCTTAAAAAAAAAACTCCCTTAAGCTACATGAATTTGTAGCATAATATGCTACAGTAATATGTTTAAGAAAGGGCCTTTTGCTCACTCATCAACCCAGAACAAGGTATGAGGAAACAAAATACTATAAACCAGTTTTCCGTGACTACCACTTTGGCTAATCTATCCACCTATGCTTTCTCTGTTTTGTAAACGGCTCTATAATACCTCCAAAGGCCCATCATAAACTAATAATAATTTCTAAAGGTGTCTGTTGGCAGAGAAAATACTTGCAATTTTAAGACATGAAGAATCTACTTCATGCTGAATTTAACCCCCACATCCTTTGGAACACTAATCCATTCATCTTGCTGTACACACAAA
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Task1_train_7176
A variant on Chromosome 3 in gene GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Glycogen storage disease, type IV
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Task1_train_7177
A variant has been detected on Chromosome 3 in CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7
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Task1_train_7178
Assess the clinical impact of this variant on gene CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7
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Task1_train_7179
A sequence alteration has been identified in CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7
TACCTCTGATGAGCATTATTACACTTTTTCTGAAAGCATTCTTCTTTGTTAGTCTGATTACACCTTTCTAATCTTTTTCTTCTATCTACTTCATTCATTTTTTTTTTTCTGCAACTACTACTTTACTTATACTTATAAACTCTGCATGACCTGGACTTTGCATCTCCTGTATTACTTTGCTAAGTTACATCTGAGTAACATACCGCGAAATTATTTTTTTCCAGAGGCTTACCTTTGAGCATATTGACTAAATTCCTTTAGGGGTTTTCTGCTTACTACAAAATAAAATCCCCAAATTTTAAATAAAAGACAAGAAGGAAGTATTTAGCTTATGAAACATCTTCAGTTTATACCCTAGATGACTGACTACCTTATGTGACATTTCCAGGGAGTCATGGCTCATAGATTATAGGTTTGTTACTATAGCAGTCCTAAACCAGGACACCCTGGTAGGAGCATTGCATAGACAAGGACTCTCTTGCTAGTAAATATTAAGCCTATTTGCCAGGAGCCCCAGTTACCAACATGATTACAAGGAAATCACACTAGGTTACCTGTCTTTCTTTTTCTGGGGACATTCCCCAGATACCAGGAGAGGAACAATTTTAGGCTAGCTGCTTTAATTTTTTTTTTTTCTCCCAGACATTTGCCATTTATGTACCTTAAATAACAACCAAACAGAAGAACTTATTCCTTCTTGCTTGTGTCCCTGTTGCCTCACAGTGACTTTGCCCAGGCCATTCCATTTATGTATCTCTGTGTGGTTAAACCCTACGTATCCTTGCCAGATTACTTCACATGTAACTTCCTCCCAGTTGGATGTGATCTCCTTCTCTGAAACTTTATAATCATTTATCTTTTCTCTTACCACAATCTGTTTCTTAATTTTTTTCTTTTATACTCAAGTGTCAACTACCCGAGGTCTTTGTTTTTCTCCGTCTATATACCCATTGTATTTATATTGCATTTCAGGCACTAGATGCCCAAGATTCAAAGATAAAAAAGACATAATCTCAATCCATCAAAAATTGCTTCCCCACAACTCAACATGATGCATTCTATACAGAGTGCTTTCAATAAATATTTTGGGGAGGGAAGAGAGGTAGAAAAGGTTGTAGCAGTAATAATCCTGTTAAATCGGACATCATTCTTTGGGCAAATTTAATAAAATATTGAACCTTAGATTTCTCTAGAATATTCTACCTGTATCTTGAATGTAAATTTAAGAGGTATAAAAATATGATTATAGATATAAAAAGAGTAAATCGTTTTCCAGATATTAACAGGATATTTATTCTTGCATATTCTTCCTCTACTAGCTTAATGGATACAATTTGTGAAATAATATTTAAAAATCTTAAACATGTAGCTGTGACTATCACATTTTTTTGTCTATTAGAATTAATTTTTTAAAAAAGAGTAGACTTGTTTGCTATAAGATAATTTGTGTTGAAATGAACATTATTCCAGATTTAATGGCTCAAATATGTATTTATCAATTTACTTCACTGACATTTTGAAGGATTTTTTTAGTTTGTTCACTGAGTTTGCCTTCTGTAATATACAAAATAGTTGGGCTAGACTGTAAATATGTAAGTCTAACCTGAAGTTTGTTTGAAAGTAACTGCTTTGCTCCTTCTCCCATATCCCCTAGTCAATGATACACTTGATGACATCTTTGACGGTTCTGATGACGAAGAAGAAAGCCAGGATATTGTGAATCAAGTTCTTGATGAAATTGGAATTGAAATTTCTGGAAAGGTATGAACATCATCTTTTCTTAGTTGGAAATAGTTTCTGCCTACCACGTTTGTCACTTAATTGTTTTGTTTTTACTAGGAGGTGCATGGTTTTTATTTCTGTTTCAAAAGTAAATTAAACAGACCTCTTTACAGCACATCCTGTATGTCCTAGTCCAAATGTTTCCTAATGCACGTTTGTCTTTTTCATTGTTTAATATAGATGGCCAAAGCTCCATCAGCTGCTCGAAGCTTACCATCTGCCTCTACTTCAAAGGCTACAATCTCAGATGAAGAGATTGAACGGCAACTCAAGGCTTTAGGAGTAGATTAGTCAAAAGAAGTCATACTATTTTGCTTACTTATAATTATGTAGTATAAACCAAGCACAGTGCAGATTTCTTTTACAAAACACATGTATTTTGCAAAAAAAAAAAAAATGAAGACCATGAGTGAACAGTTGTTTCCTAACCCATGGCTATTTAGAATCTTTTGCCAAAGAATGACAATGATGCAAAAATGGGAACAGTTTGGATTTTAATTAGAACTGTTTAGGAGTGATGATGTGTAAAAAGTTGACTTCTCTTTTGCATGGCACAGAGAAATTATATTCCTTACTTCATGTCAGTTTATGTTCTAAATCTTTTTCACTGAATATAAAAATCTTGTTAAATGCCATTAGGCACCAACTTAAAGAGGGTTGTAAAAATATTAAAAGTATATCGTTAATTCTGTATCTGTTGCTTGTCTTTTGTAAGTGATTATGTGTTATGACCATAGGTGGTTACAGCTGCCAAATTATTTTTAAATGGTCAAAAAGAAGAGTGCTATTTAAACATCTGTCTTAAACAAAAACTGTCATAACTTTTCTTTTTTCTTTTTCCATTAGGAGAACATTCTAGTTGGTAAATTTCAAAATGTGCTTGACACCTGCCTTAAATAGCACAGACCTATTGTGCACATCTTTAAATTATTTCAGCTGGCAGAAAAGAATTACATTTAAAACTGAAATCAAGGCCTCAATACAAAGATTATCCTGGCTCTTTTCTATCTCTGTGGGCCTAATTGAAATATGTACTCTTATTTTAGACACGCCTCTGTTAAAACAGACCAGGTTTTCCTGGTCTCAGACCTATGATGACTTGTCCCTTTGATGTCACTACTGTGAATTGAATATAATTAGTAAAAATAGACGATGAATAAATAACACTTTATAGTAAGAAAACAATATATTTTGGCCATCTAAAAATGAGAATTATAATTATATGAATTATAATTTAAACTGTTTAATTTTGTTTAATGTGTATATTGAATCTTCCAAATTGAAGCCATTATTCTCAATTAAGTACTACAACTATGACAATGCTTGACCTACATTTCTAAAATAAAAATTCACATTTTTTGATAAATAAACTACAGTTTTACCAGAAATTACTATCTAAATGTGTATTAGCAGTATTTTTTAAGGTGAAATTGCCTTGGTATCTAATGAATGTGTAGACAGGGAGATAAAATGAAGGATTGCCAGACTAGTTAGAATAGAATTTAGGATTAGGTTAGTTTTGAAAAATGATGTTGTAATATATGGGTTCTAACACATCCTACCATAAAAACTGGAGGAGATATGTGTAACCTGGTTAATTTGGGATGGTGGACATTTTGGGCTAATACTGACAAAATACATCTTAGGACTAGTATACATGTGACACGGATTGCTAGGAGGAATGAAAAACTAAACTGTATAGTTTATATTCCGTAAACCATTTTATAATGTTCAAAGATTAGGTTTTGTTATTGATAGTATTAAATACACAGTTTCTCTTAACAGTGATGGGTGAAAACATTTTACCGGATTATGGAATGTTTACCAGAACATGTTTTGATTCTTGAATGTACATAATAATGCCATCTAACTTATTTACGTTCTTGTTTACATGTGGGAGCTTTTGTTTTCAAAAATTATTTTGTTAAAAAATCTCAATAAAGATTTATTATTGTTGTTCTTTTCTTACCTTTTTTGCTCTTTTTGGTTCCTGCTAAAATTAAAAATTTTATGCATATTTGGTAATTTTTCAAAAGAATGATCTTTATTATTTTCCTAGAAGTACAATTAGATAAACTCTGCTACTTAACATTAAAAAAAAAACTATCTTCTTAAGAAATAATTTGTACTAGACTAATGTTTGTGAATGTAATAAGCCTAAGAATTGGTGGTTTCACATTAATTTGTTCCCAGTATTCTCAGGGATTAAACATTTTTAAGTTTTATTTTTGAATGTATAAGTCCCAGTGACTTATTTCATTTCAGTCAAACATGGATACCACAAAAGAATTTGGACATAAAAGACAGAGAGATC
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Task1_train_7180
This variant affects the gene POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
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Task1_train_7181
This alteration in POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
TGGTTCCCAATACTGGTAGTGTCTAAACTTGAAAATAATGACCTTATGGATGGATGTTTGATAATACTACTTATGATCTAAACATATTGATTTAAGCATATATACATGCTTATTTTTGTTACATAAAGTAAGAGTAAACATTACCAGAGGAATCATATTTAAAATGCAAAATAATCACTAATCTAGATTTATATTGCATGACATTTTGTTTCTATTTGCAAGTTTCAAAGTGCATATATACATTTTTGCATATATACGTATACATTTATGTATACATGATCTGGCTTTTAGCAAACTAAAGAATCCCTTCCCCAGTTAATGTGTTTTAAGTAGGCGAAGAAATACTGAGTTATCCAGAGAAGGGGCTTGAATGCCTGTGTGGCTGAATAATTTGGAATTTACTCTTAAATAAGAATGTTGTATTTAATATCTTTTGGATGCTAAATGTGTGCTTAAGCATGGATGATTAGGCCACTGAAAGCTGTTTTGTTAGTTAAATGTCTATCTTTGTTAGTAATATATCAAATTTTACCCATCTAATTGATGGTGATTATGTATGAACATACATATATGATCTATGTAGATTATGACCTGTAAAAATGCTAGGTCTTTAATAATATCATAAAAAGAGACTGGACAGTATAATTTATTTAGTAAGCATTCTAATTCAACAATAAAATTTGGTCTAATTGTTACCACTTTTGTTATATAAAATAAGTTAGATAAACATAGCCAGCAGATTTACATCCAAATGCAAAACAGTCACTATTCTAAGTTAATATCACATTACAGTTTGCTTCTACTAGCATGTTTCAAGGAAATGCATTCTTATAATTTAAATAAATATGTTCTTGTCGATAAAATTCTCAGAATTAAAATCTCAATATGTCAAACTTTTTACAAATAGTAAATCAGATTCTAATCGATTATACCAAAAGTGATCATGTCTTGTTATAGAAACCTGGATGATTTTCTAGATTGTGAGATTTCAAAAACATTATAATTTAAAATTAGGTGACACCATTCACATTTGTAGCCATTGTTAACCTTAAACACTCCTTCATTTAACAAAGATTGCATGCCTAATATGAGCAAGAACTTTCCCAAGCCCTGGAGAGGGAACACCAAACAAGCCAGATCTCTTCCTGTCCTGTTGCAGCTTACAGACTAATGGTTTGAGGCTCAAGAATCCATAAAGCATTATTTTCTACAGCTACACATCAAAAAGCTAATATTTAGGAAGAATAAAAAGATCAAAAATTAATGTTTCTACACATCTCTTTTGAAACAGTTCTATCAGCTATGCCCTAAATTTTAGCTTCAAAGTATCAATTCTGATTGAGGTTTATTCCTAAAGGGAGTAATAAAACTATAAGACACCTCCAGCTCTTAAGTTCAAAACTTTTAGTTCAGACAAATTAGTAGAGTTGGTAGAAAGCAGAACATTGGTTAATTTTTGAATTGGATATTTCTGGTGATGTGCTTTACATATGTGTCATTACTGACTTACATGTTAAAAAGCTAATATACATGTTTGGAAAAGGAACTTATAAACCCATACTCATATGTCTGCGTGTGTGTGAGAAAGAGAGCGGGAGAGACAGAGAGATCATTTTATTACTGTTAATATATTTGGCTTAAAATAGATAATGTGGCTTCTGAGAATAATTATTTTAAGTAAATAACATCAATATAATTTAAATTGTTGGTTTCTTTTTTTTAAAAAAAAGTGGAAAAGTAAAGCTTCTGTAAAAGCTATTGATATAAAATGATTTTAAGTCAACCAAGTAATTTCTGTTTTTGTTGAGGAAGAGAAAGGAATGAAACGGGAGAAAAAGGCTATTATACAATAGAAAAATCTTATCTGCACTCAAGATGTTCCTTAGAAATAGAAAATAAACTCTGATTCAGACTTGTTTTCACCCGTTTTTCTCTCTGCCTCCGGTTGCAAAACCAAACTCTTACTACTTCTTTCTCCAGATTCAGTTCTTCAGCCATCCTCATGATCTCTTGAGAAGAAGGTTTATTCTGTTCTCCAAAGTGTCTCTCCAGAGCATCTTTAGCAGCAATGCTGGCGGGGGGTGGACATAGGGGGTGAAATTTTGTTGTTTTTAGTGAAGTTTTTGGCAGCTCAAAATTAAGGTAGGTTGAATTTCCTCAATATTAACATGAAAAGGAAACTTAAAAACTCTGAACACACTTGCAGGACACTTTAACAAGGACAAATGTATAATGTGTTAAATATGTAGATATTTTGTCTTATGTAAGGTAGAGTTACACGAGAGTCACGGAAAGCATTAAGTAGGGGACCCAGACTTTCTATGTTTTTCCCACTTTGTGCCACCAGAGGGCACTGAGTTCTTGAGAAGAAAATGAACATTTTCCTAGACATTTCTAAATATCTCCCCAAAATCATTTAGGGCTGTTTACGATAAAGGAAATCTCTAGTAAACAACTGACCAACCAAAACAAAACCTGTCTTTTAGTATTTGCTAAGCATGTCTCACAGAAACTACAAAAAGATCAATGAACAATCTTTCTGGGTTGAAATGCAAGAGGTCATGTTGAACTTGAAGAGACCGAAACACTGATTACTAGTGTCACATTTTTAAATACTATAGACACCATGGATACTACATTGTCAGAGCAATAAGTTATAGCTAAAAGGGGAGAAGATATGGCCAGTCTCTTAGAAATGATTGTTTTCTTTCTGTTTGTATTCAAAATTTTGGAGTAAAAGTGTTCTTGAATCAAACAATACATAATTTTCCATCAAATGTTGAAAATTATTAGCTCTCCATTTCTCAAAATTAAGTTATTACATTATTATTATTTTTTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGTGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAAGCTCGGATCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGCCCGCCTTGGCCTCCCAATTCACCTTACATTTATATGTTATGTTACACCTGCATTACACTCAAATGCTCATTCCATTTATAAAATACCAGTTTTGTCCTCTAGTAACTTTTAATATAAAGAATACCTTATAGTTGTTCTTCGTTTTCTTTTCCTTTCATTTGCTCCCACTTTTTCATTGTACAAAGCTATAATGTGGAAAAGAGAGATAATTACAAACACAAAGTAGACTTTTTATAAAAAACGATCTGATTTGGATTTCAAATTTTCTTCATAAAACAATGCAAAATAAAAATGCTAGACATTTTTGTCTTAAATTTTTGCAGTCTTTTTCTATTACAGACCTTAGAGAAAAATCTCAACGCAGAAATAAATATTAACCTTGCAAAGACACTTTCTACAAATAATATCCTCACTTTACTTTTGTTGGAATGCTTGCTGTAAATACTCTCAAACCTCACTCTTTATCAGGCTCTGACATTTGTATGAGTAGATAATTTTAGCTCATTAAGTTGCATATCTAGCAATTGCTTATATTATTTTCTTGGAAGACTGGTGTGTGCAAATGTTTTGTGTACACTAATATTAGGATACAAATGTGATTCATATATAATTTCTCTAGTATAAAAGAGAGGAAAAAAATGGATGTGTAAAAAAATAAGTATTTTACCCCTTCATGCTGATGCCAACAAGCTTTCCTTATATAGGTTATTCTATCCTCAATAAATTTATTTCCACACTTACATTGCCCTTCCTTTTTTGTTGTTTGTTTTAGTGTGATATAACAAAATGTTTATTTTTCATCTCAAAGAGAAAAGGCGGAAAAAAACCCCTCAAACCTCCTGCTTTAGCATTAATCCTACTTATTGAAGCCATTATTTTTAGGTTAAAACACAGCACAGCCTTCAGAGACACAATTTAGTACCTCCTACTTGCTCAGCTTCCTCCAGCCATTTGGATAATATTGCTTTCAGTTTGCATGCA
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Task1_train_7182
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
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Task1_train_7183
Given this context: Chromosome 3, gene POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
TCTTTAGCAGCAATGCTGGCGGGGGGTGGACATAGGGGGTGAAATTTTGTTGTTTTTAGTGAAGTTTTTGGCAGCTCAAAATTAAGGTAGGTTGAATTTCCTCAATATTAACATGAAAAGGAAACTTAAAAACTCTGAACACACTTGCAGGACACTTTAACAAGGACAAATGTATAATGTGTTAAATATGTAGATATTTTGTCTTATGTAAGGTAGAGTTACACGAGAGTCACGGAAAGCATTAAGTAGGGGACCCAGACTTTCTATGTTTTTCCCACTTTGTGCCACCAGAGGGCACTGAGTTCTTGAGAAGAAAATGAACATTTTCCTAGACATTTCTAAATATCTCCCCAAAATCATTTAGGGCTGTTTACGATAAAGGAAATCTCTAGTAAACAACTGACCAACCAAAACAAAACCTGTCTTTTAGTATTTGCTAAGCATGTCTCACAGAAACTACAAAAAGATCAATGAACAATCTTTCTGGGTTGAAATGCAAGAGGTCATGTTGAACTTGAAGAGACCGAAACACTGATTACTAGTGTCACATTTTTAAATACTATAGACACCATGGATACTACATTGTCAGAGCAATAAGTTATAGCTAAAAGGGGAGAAGATATGGCCAGTCTCTTAGAAATGATTGTTTTCTTTCTGTTTGTATTCAAAATTTTGGAGTAAAAGTGTTCTTGAATCAAACAATACATAATTTTCCATCAAATGTTGAAAATTATTAGCTCTCCATTTCTCAAAATTAAGTTATTACATTATTATTATTTTTTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGTGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAAGCTCGGATCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGCCCGCCTTGGCCTCCCAATTCACCTTACATTTATATGTTATGTTACACCTGCATTACACTCAAATGCTCATTCCATTTATAAAATACCAGTTTTGTCCTCTAGTAACTTTTAATATAAAGAATACCTTATAGTTGTTCTTCGTTTTCTTTTCCTTTCATTTGCTCCCACTTTTTCATTGTACAAAGCTATAATGTGGAAAAGAGAGATAATTACAAACACAAAGTAGACTTTTTATAAAAAACGATCTGATTTGGATTTCAAATTTTCTTCATAAAACAATGCAAAATAAAAATGCTAGACATTTTTGTCTTAAATTTTTGCAGTCTTTTTCTATTACAGACCTTAGAGAAAAATCTCAACGCAGAAATAAATATTAACCTTGCAAAGACACTTTCTACAAATAATATCCTCACTTTACTTTTGTTGGAATGCTTGCTGTAAATACTCTCAAACCTCACTCTTTATCAGGCTCTGACATTTGTATGAGTAGATAATTTTAGCTCATTAAGTTGCATATCTAGCAATTGCTTATATTATTTTCTTGGAAGACTGGTGTGTGCAAATGTTTTGTGTACACTAATATTAGGATACAAATGTGATTCATATATAATTTCTCTAGTATAAAAGAGAGGAAAAAAATGGATGTGTAAAAAAATAAGTATTTTACCCCTTCATGCTGATGCCAACAAGCTTTCCTTATATAGGTTATTCTATCCTCAATAAATTTATTTCCACACTTACATTGCCCTTCCTTTTTTGTTGTTTGTTTTAGTGTGATATAACAAAATGTTTATTTTTCATCTCAAAGAGAAAAGGCGGAAAAAAACCCCTCAAACCTCCTGCTTTAGCATTAATCCTACTTATTGAAGCCATTATTTTTAGGTTAAAACACAGCACAGCCTTCAGAGACACAATTTAGTACCTCCTACTTGCTCAGCTTCCTCCAGCCATTTGGATAATATTGCTTTCAGTTTGCATGCATTTTTAAAGCTGAGCTGCAGATTTTCAAATCGGCAGATTGTTGTTTGACTGAATTCAGAGCCATGCACAGCTGCCAGGGCCTCCCCAACATTTGTCTGGGTGTATCCTGTGAAGGGACAATAAAGACCATCAGCTCCAACTTTCCAGGAAATGTTAATTTTGGTTCATTGTCACACAAATCTGTGTATCTTTGTCAACTATTACACACTATTTTTTAACTATATATTCTTGGCAAATCAGAATTATTTAGTAAGATTCATTATACTTTGAAGTACTTGTGCAATACTTCAAAACATATTTCTTCTAGTTAATAAATTACTTTTATCTAGTCACTGAAAGAATTCAGATAGAAACATCTGCCATTCATAATATTTAACCAGTGTTTAGGTGTGTCCTAAACACTTCATAAGGCACTTGAAAATTATGGCTTTTTTATCATTATTGTTAGTTATCAAATAATATATGCTCAAAAAATTTTAATATATTAACTATAATGCATAAAATATACGGTTATATATCATAACATTCTTATTTCAACTCTAAAAGATTCAATGATATTGTTGAAGGGTACTAAATAAAACTAAGAATTATGTCACTTTCCCTAAAACCATATTTATTAAGAGGCTATGATTACACATTTCATGTATACTTCTGAGCCCATTTTATAGTTTTTGATAATGCCTCTGTCTTCAGACTAATGATCCTTATTGTTTGTCGCAAACATTTTTAGAGTACAGCTGAAATAACATATAATTTGAAACATTCACAGTAATATAGATAGAAAACTGAAAATGAATTTCACAAAGATTCCTACTACTGTGCTTATCACATGTAATAGCTACATATTATTTCAGGACCTAAGGCTATATACCTATATGTATAAAATGGTTGCATATGATGCCCATCAATAAATATTCTTATTACATTATCTATTGTTCATTCTGCAAGTGCAGAGGTTTGAACTATTATTTCAATCCATTAAAAAAATACACAATTTTATGCAATTTAACCAAAGTCAATTGTTATAGTTGTTTTATTTTAAAAACACTTCAGTAGAAAATGAGCAAAGGCTCTGAACAGATAGTTCACAGAAAAGGAAATATAAATGATTGTCAAGCATATTAAATAATATACTTTACACTCATAATAAAAGAAATTTTAAATGAAAAAACAGTGAGATGTCACTTTGACCTGTCTGATTTGCAAAGATCTAAAAGATTAACAGCATATTTTTTCTTTCAACCACCATTTATTTATTTTGTGTTATAGTTATACTCTTCTAGATGCTGGAGATATCATTAAGGAGAAAATAAAAAGAAATAGATTTTAAAAACTCATGCCGTTTTGGAGTTTATATAGCCTGAGGATGGTGAAAAAGATTCTCATGGTAGTAGTAAAATTTGGTACAACTTCTCTAGAGACCAGTTTGATAACATCTATCAAAATTACCAGTACACATACTTTTGATCAAGCAATTGTGCTTCTAACATTTTTGCTGCGCATATATTTATATGAGTGCAAAATAACATTTATAGGGTTAATCATCGTGGTATCGTTTTTATCAGCCAAAGATCAGAAACCACCTAAATTTCATCAGTAGAGGACTGGTCAAATAAATTGCAGTATATTCATAAAGTGGAACTTGACAGCCCCACAAAGGAAAAGGAGCTCTAGAAAAATTACTACTGAAAACTTCAAATAATACATATGTTTGGCACAATACATATATTTCCATATATATTTACTTATATATCCATGAGATATCATTGGAAAGATACACAAGGAACTAACAACGATATACAGAAAAAGCAAGCAGAAGGGATACATGTCACTTATACTCTTTTGTACTTTTGAATCATATAAATGTATGGCCTATTCAAAATTTCAAATAAAATATAGATAAAAATGGGCACTTCAAAACTAATGTTGAGGTAAGTTTTGAAAGAGTATTATTAATTTAAAAATTATGTATTTAGGCTCTTAAGAAATTATAAGGAAACAAATGTTTTTGGAGGATTTCCATAACGACTAACTACGTCCACAGTAGAGATGAAGA
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Task1_train_7184
Consider this mutation in POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
TTTTGGCAGCTCAAAATTAAGGTAGGTTGAATTTCCTCAATATTAACATGAAAAGGAAACTTAAAAACTCTGAACACACTTGCAGGACACTTTAACAAGGACAAATGTATAATGTGTTAAATATGTAGATATTTTGTCTTATGTAAGGTAGAGTTACACGAGAGTCACGGAAAGCATTAAGTAGGGGACCCAGACTTTCTATGTTTTTCCCACTTTGTGCCACCAGAGGGCACTGAGTTCTTGAGAAGAAAATGAACATTTTCCTAGACATTTCTAAATATCTCCCCAAAATCATTTAGGGCTGTTTACGATAAAGGAAATCTCTAGTAAACAACTGACCAACCAAAACAAAACCTGTCTTTTAGTATTTGCTAAGCATGTCTCACAGAAACTACAAAAAGATCAATGAACAATCTTTCTGGGTTGAAATGCAAGAGGTCATGTTGAACTTGAAGAGACCGAAACACTGATTACTAGTGTCACATTTTTAAATACTATAGACACCATGGATACTACATTGTCAGAGCAATAAGTTATAGCTAAAAGGGGAGAAGATATGGCCAGTCTCTTAGAAATGATTGTTTTCTTTCTGTTTGTATTCAAAATTTTGGAGTAAAAGTGTTCTTGAATCAAACAATACATAATTTTCCATCAAATGTTGAAAATTATTAGCTCTCCATTTCTCAAAATTAAGTTATTACATTATTATTATTTTTTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGTGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAAGCTCGGATCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGCCCGCCTTGGCCTCCCAATTCACCTTACATTTATATGTTATGTTACACCTGCATTACACTCAAATGCTCATTCCATTTATAAAATACCAGTTTTGTCCTCTAGTAACTTTTAATATAAAGAATACCTTATAGTTGTTCTTCGTTTTCTTTTCCTTTCATTTGCTCCCACTTTTTCATTGTACAAAGCTATAATGTGGAAAAGAGAGATAATTACAAACACAAAGTAGACTTTTTATAAAAAACGATCTGATTTGGATTTCAAATTTTCTTCATAAAACAATGCAAAATAAAAATGCTAGACATTTTTGTCTTAAATTTTTGCAGTCTTTTTCTATTACAGACCTTAGAGAAAAATCTCAACGCAGAAATAAATATTAACCTTGCAAAGACACTTTCTACAAATAATATCCTCACTTTACTTTTGTTGGAATGCTTGCTGTAAATACTCTCAAACCTCACTCTTTATCAGGCTCTGACATTTGTATGAGTAGATAATTTTAGCTCATTAAGTTGCATATCTAGCAATTGCTTATATTATTTTCTTGGAAGACTGGTGTGTGCAAATGTTTTGTGTACACTAATATTAGGATACAAATGTGATTCATATATAATTTCTCTAGTATAAAAGAGAGGAAAAAAATGGATGTGTAAAAAAATAAGTATTTTACCCCTTCATGCTGATGCCAACAAGCTTTCCTTATATAGGTTATTCTATCCTCAATAAATTTATTTCCACACTTACATTGCCCTTCCTTTTTTGTTGTTTGTTTTAGTGTGATATAACAAAATGTTTATTTTTCATCTCAAAGAGAAAAGGCGGAAAAAAACCCCTCAAACCTCCTGCTTTAGCATTAATCCTACTTATTGAAGCCATTATTTTTAGGTTAAAACACAGCACAGCCTTCAGAGACACAATTTAGTACCTCCTACTTGCTCAGCTTCCTCCAGCCATTTGGATAATATTGCTTTCAGTTTGCATGCATTTTTAAAGCTGAGCTGCAGATTTTCAAATCGGCAGATTGTTGTTTGACTGAATTCAGAGCCATGCACAGCTGCCAGGGCCTCCCCAACATTTGTCTGGGTGTATCCTGTGAAGGGACAATAAAGACCATCAGCTCCAACTTTCCAGGAAATGTTAATTTTGGTTCATTGTCACACAAATCTGTGTATCTTTGTCAACTATTACACACTATTTTTTAACTATATATTCTTGGCAAATCAGAATTATTTAGTAAGATTCATTATACTTTGAAGTACTTGTGCAATACTTCAAAACATATTTCTTCTAGTTAATAAATTACTTTTATCTAGTCACTGAAAGAATTCAGATAGAAACATCTGCCATTCATAATATTTAACCAGTGTTTAGGTGTGTCCTAAACACTTCATAAGGCACTTGAAAATTATGGCTTTTTTATCATTATTGTTAGTTATCAAATAATATATGCTCAAAAAATTTTAATATATTAACTATAATGCATAAAATATACGGTTATATATCATAACATTCTTATTTCAACTCTAAAAGATTCAATGATATTGTTGAAGGGTACTAAATAAAACTAAGAATTATGTCACTTTCCCTAAAACCATATTTATTAAGAGGCTATGATTACACATTTCATGTATACTTCTGAGCCCATTTTATAGTTTTTGATAATGCCTCTGTCTTCAGACTAATGATCCTTATTGTTTGTCGCAAACATTTTTAGAGTACAGCTGAAATAACATATAATTTGAAACATTCACAGTAATATAGATAGAAAACTGAAAATGAATTTCACAAAGATTCCTACTACTGTGCTTATCACATGTAATAGCTACATATTATTTCAGGACCTAAGGCTATATACCTATATGTATAAAATGGTTGCATATGATGCCCATCAATAAATATTCTTATTACATTATCTATTGTTCATTCTGCAAGTGCAGAGGTTTGAACTATTATTTCAATCCATTAAAAAAATACACAATTTTATGCAATTTAACCAAAGTCAATTGTTATAGTTGTTTTATTTTAAAAACACTTCAGTAGAAAATGAGCAAAGGCTCTGAACAGATAGTTCACAGAAAAGGAAATATAAATGATTGTCAAGCATATTAAATAATATACTTTACACTCATAATAAAAGAAATTTTAAATGAAAAAACAGTGAGATGTCACTTTGACCTGTCTGATTTGCAAAGATCTAAAAGATTAACAGCATATTTTTTCTTTCAACCACCATTTATTTATTTTGTGTTATAGTTATACTCTTCTAGATGCTGGAGATATCATTAAGGAGAAAATAAAAAGAAATAGATTTTAAAAACTCATGCCGTTTTGGAGTTTATATAGCCTGAGGATGGTGAAAAAGATTCTCATGGTAGTAGTAAAATTTGGTACAACTTCTCTAGAGACCAGTTTGATAACATCTATCAAAATTACCAGTACACATACTTTTGATCAAGCAATTGTGCTTCTAACATTTTTGCTGCGCATATATTTATATGAGTGCAAAATAACATTTATAGGGTTAATCATCGTGGTATCGTTTTTATCAGCCAAAGATCAGAAACCACCTAAATTTCATCAGTAGAGGACTGGTCAAATAAATTGCAGTATATTCATAAAGTGGAACTTGACAGCCCCACAAAGGAAAAGGAGCTCTAGAAAAATTACTACTGAAAACTTCAAATAATACATATGTTTGGCACAATACATATATTTCCATATATATTTACTTATATATCCATGAGATATCATTGGAAAGATACACAAGGAACTAACAACGATATACAGAAAAAGCAAGCAGAAGGGATACATGTCACTTATACTCTTTTGTACTTTTGAATCATATAAATGTATGGCCTATTCAAAATTTCAAATAAAATATAGATAAAAATGGGCACTTCAAAACTAATGTTGAGGTAAGTTTTGAAAGAGTATTATTAATTTAAAAATTATGTATTTAGGCTCTTAAGAAATTATAAGGAAACAAATGTTTTTGGAGGATTTCCATAACGACTAACTACGTCCACAGTAGAGATGAAGAATGAGAATCATCTTGTACTTTTTAGCAATATATAAGAGATTTAACAGCAATAAAGATTTGCAAAC
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Task1_train_7185
An alteration has been detected in POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Combined pituitary hormone deficiencies, genetic form
AAAGACCATCAGCTCCAACTTTCCAGGAAATGTTAATTTTGGTTCATTGTCACACAAATCTGTGTATCTTTGTCAACTATTACACACTATTTTTTAACTATATATTCTTGGCAAATCAGAATTATTTAGTAAGATTCATTATACTTTGAAGTACTTGTGCAATACTTCAAAACATATTTCTTCTAGTTAATAAATTACTTTTATCTAGTCACTGAAAGAATTCAGATAGAAACATCTGCCATTCATAATATTTAACCAGTGTTTAGGTGTGTCCTAAACACTTCATAAGGCACTTGAAAATTATGGCTTTTTTATCATTATTGTTAGTTATCAAATAATATATGCTCAAAAAATTTTAATATATTAACTATAATGCATAAAATATACGGTTATATATCATAACATTCTTATTTCAACTCTAAAAGATTCAATGATATTGTTGAAGGGTACTAAATAAAACTAAGAATTATGTCACTTTCCCTAAAACCATATTTATTAAGAGGCTATGATTACACATTTCATGTATACTTCTGAGCCCATTTTATAGTTTTTGATAATGCCTCTGTCTTCAGACTAATGATCCTTATTGTTTGTCGCAAACATTTTTAGAGTACAGCTGAAATAACATATAATTTGAAACATTCACAGTAATATAGATAGAAAACTGAAAATGAATTTCACAAAGATTCCTACTACTGTGCTTATCACATGTAATAGCTACATATTATTTCAGGACCTAAGGCTATATACCTATATGTATAAAATGGTTGCATATGATGCCCATCAATAAATATTCTTATTACATTATCTATTGTTCATTCTGCAAGTGCAGAGGTTTGAACTATTATTTCAATCCATTAAAAAAATACACAATTTTATGCAATTTAACCAAAGTCAATTGTTATAGTTGTTTTATTTTAAAAACACTTCAGTAGAAAATGAGCAAAGGCTCTGAACAGATAGTTCACAGAAAAGGAAATATAAATGATTGTCAAGCATATTAAATAATATACTTTACACTCATAATAAAAGAAATTTTAAATGAAAAAACAGTGAGATGTCACTTTGACCTGTCTGATTTGCAAAGATCTAAAAGATTAACAGCATATTTTTTCTTTCAACCACCATTTATTTATTTTGTGTTATAGTTATACTCTTCTAGATGCTGGAGATATCATTAAGGAGAAAATAAAAAGAAATAGATTTTAAAAACTCATGCCGTTTTGGAGTTTATATAGCCTGAGGATGGTGAAAAAGATTCTCATGGTAGTAGTAAAATTTGGTACAACTTCTCTAGAGACCAGTTTGATAACATCTATCAAAATTACCAGTACACATACTTTTGATCAAGCAATTGTGCTTCTAACATTTTTGCTGCGCATATATTTATATGAGTGCAAAATAACATTTATAGGGTTAATCATCGTGGTATCGTTTTTATCAGCCAAAGATCAGAAACCACCTAAATTTCATCAGTAGAGGACTGGTCAAATAAATTGCAGTATATTCATAAAGTGGAACTTGACAGCCCCACAAAGGAAAAGGAGCTCTAGAAAAATTACTACTGAAAACTTCAAATAATACATATGTTTGGCACAATACATATATTTCCATATATATTTACTTATATATCCATGAGATATCATTGGAAAGATACACAAGGAACTAACAACGATATACAGAAAAAGCAAGCAGAAGGGATACATGTCACTTATACTCTTTTGTACTTTTGAATCATATAAATGTATGGCCTATTCAAAATTTCAAATAAAATATAGATAAAAATGGGCACTTCAAAACTAATGTTGAGGTAAGTTTTGAAAGAGTATTATTAATTTAAAAATTATGTATTTAGGCTCTTAAGAAATTATAAGGAAACAAATGTTTTTGGAGGATTTCCATAACGACTAACTACGTCCACAGTAGAGATGAAGAATGAGAATCATCTTGTACTTTTTAGCAATATATAAGAGATTTAACAGCAATAAAGATTTGCAAACCAAGTTCTTTTTCCTGTTGCCTTTAACAAGCACATACCTAATTTAATTCGTCTCACTTTAAATTCATTGGCAAACTTTTCAAGTTCTCTGATTTCTGGAGAATCCATGTCTATTGGCTCTTCCACCAATTTACTTTTCCGCCTGAGTTCCTGCTTGAAATCAGCAGCTGTGGGGTCCTCTGCCAGAAGAGGCTGGTGTATAGGAGGAAATCCATGACTCAAGGTGTGGTCAGGAAATTTATAAAGACAAGGGGTTAAACTACCTGTGAGTAAACAAAGAAATAAAATGAAAAAGACCATTTGTCATTCTCCTTATTTCTATATAAGAAAGGGTTTTGCCTGACTTAGCCCATTATTCTGCTCTAGCCTGTCTCAGTACTTACAAGGTTACCTTACATTCAGTCTTCCGAAGAAGGAGTCAAAGTAGCTTAGTAGAATTGAGATTATTTGTCTTCTACCTTCTCCAGAGCAGCAAAACCAAAGATAGGGTTAAAGGAAAGAAGCAGGGGACTGCAAATAACTAAAATAGAAACAAACAACTTCTCTCAGAAGCATACATTTTCTATCATGTTTTTCTCTTAAATGACACCTATTCCTGGGAATCTGAGGTTGAACTCTAACCAGAGTCTATGCATTGAACTCTGTTTTCTTAATTCATTGAATAAATAATGGGTGATGTTTGTTGTGATCATGGCACTAAATGCTTCGGCTAAGTGCTATGCTGAGAAGTTTTCTTGTGATTGGGAAATTGATTTCACAATATAAAAACGCCCCACTATTTAATCAGTAAAAACTTGATTTTATTAAGAAATAATCACATCTTTTTTAATTAAATGAAGGTAGGCAGAAAGAGAATGATGAGAATATAAAGTATATTAATATGGCTAAATAGGCTTGAGGAGTGATTAAATATTAACAAAAGGTAACCTTAAAAGTTCTATTAAAAAGTCACTAACAAGATTTCTTGAAAAATATACAATATAATAGAATAATTTCTTGATTATTATTTAAGGAAAAGCAAATATAAGAAGCAAGAAAGTTTGCAACTTTATATATGATAAGTGATTACCGATAAATGGTAAAGCATTGACTCTACTGAGTGGATATGTTAAATCACAAAAAATGTAAAAAGGTCTGAAATTATTACACAATTGCTTCCAGATTTCCTTTTTCATTGGAAGAGTCTATCTCAGTTGGGAAGTATAGGTGAGAGGACAGTATATAAGCCAAATTCCAACACATTTTGTTTCTTGTTTTCTTTATCAATACATTACAATTTTTATCGACAAAGATTCTACTTCAATTTATATTAAATGACATGTCTAGTGTGCCTTCCATATCCATGGGTTCTGCATTCATGGATTGATGCAACCATGAATTAAATACACTTAAAAAATAAAGTAAAAAATAACAACACAAGAATAAAAATGATACAAATAAAAAACCCAATACAGTATAACAATTATTTACATAGCATTTACATTGATTTAGATATTATAAGTAATCTGGAGATGATTTAAGGTAGAAGATGTGCCTAGGTTATATGCAAATACTACACCATTTTATACCAGGGACTTGAGCATCGAAAGATTTTGGTATCCTTGGGGGTCCTGGAACCAATGTGCCACATAGAAGGATGATTGTATAAGCAAGACATTTTTATATAAAAATATTGAGTAATTAATCATTTTCTTATAAATATAAATATTTTAAAATAAATTACTATGGAATACATGCAATAATTATTCTTAGAAACTTACTGGAAAAAAATGCATCAAGAGTTCATGCTACCTATAATTTCTCCACACATACATTCTCAAATCAAAGACATGAGTAATAATATATTTTCCAGAATACAGAAATCTTACATTAATATATCAATATATAATGAGCAAAGAATACCGTAACTCAGCAAATTGTTGGTTTATATTTTTTATATAAAAATATGTAATCATAAATATGTAGTTATTTATTTAATTTAATTTATTTATATAAAATTTATATTTTATATAAATTTAATTTAATGTATTAAATTTTATATAAATTTAATTTAATGTATTATTTATATAAAATATGTAATTATAAATATATAATTAT
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Task1_train_7186
The variant affects gene POU1F1 (POU class 1 homeobox 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
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Task1_train_7187
A variant found in Chromosome 3 affects POU1F1 (POU class 1 homeobox 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
ACTGGTTTTAATCTTGGTGCCAACCTCAATCAACTGGCAGGGACTGCCTCTGTGCTGGGTTAAGAGAGAAACTAACAATGTACCTTGGTTCCTGGGAGTTCCTCTAAATGAACTGTAAGGTCTTTCCTCCAGGAAACAGTGGCATGTGTTTGTCATTTCCTGTCTCATAATCAAAATGCTGTAAAGGCCACAGAAAGCAATCCACCCGCACCTCCAGTAGCTAAACGCATTTATTTTACTATTTTATAATGACAGTAGTTCATCATTGAGGAGGGCTATTCTCATTAACCATGAATACTAATTAAGCATGTTGATCATAAATAATCAATTTTCAGAGAGGAAGAAAAAATATGGCTTTAATTCTTAATTTTTAAAAAAAGACGTCAGGATTTACAGGTCATTGTTAAGAACACCAGTCTTCATTTAACCATAAATGTTAGGATACTGGTTTATTCAGAATGTTGCTTGATAGAATGTAGGAGAAGCTCATATTTTTCTGGATTATTATTTTAAAGTTTTAATGTTCTATTTAGTCTTACATGGACAAATTTTGAGATATCAAAGGTTAAACAATTTAATTAAAATTAAACTATTTGCTCCATTTTACTTGAAAATTATAGGAATAAATCAATATTTGTCTGCGGTTTTTTTTTTTTACTGCTTATCTGTATCATAACAAAACACAAGTCAATTAGAAAAGATTTCCCTAATAAGTGATTCCTTTATCCACAGTTTTTCCCTCAGTATCACACACATACACACACACCATGCACACGCACACACACATTTACTCACACAGTTTGTCATCAATAAGAATTCTTTTCCTGCTGTAGTAATAAAGATAAAATATCAAAGAATTTCTTTTCTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGTACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGCGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAGCGTTAGGTATATCTCCTAAAGCTATCTTAAAAATAAACCAACAAATGAAAATCCTGCGCATAATAAAACTGTGTACTTTTTAAAAACAATTAAAATCTTATGTGGCCATGCCATGAAATTAAACAAGAATTTTTGATGAATAGATCTCATAAGCCAGATCTACGCATTCCTCAAAAACTGTGCTTCAATGCCTTTATAGAAGGATCAATAAGCAGGTAGCCATAATTGATACAGTCATACTTCACTTACCTATAGGAGAAAAGTATGTAACTTCAATGATTTCAATCTCACTTAAGACTCACTCAGAAGCAATTCAGAAAGGGCTGCTAAAGCCTGAAACAGCTATCACTAAAGCCCCTACCAATCACTCTTAGCTTCAATCAATGTCTTATTTATGTTTATGGACCAAAGGTCCAGAAGAAATATAATGATGAGGGGGGGTGTTCTGTAAACCTGTGCTGTCTGATATGGGAGTCGCTAGCCACATGTGGTTATAGAGCACTTGAAATGTAGCAAGTGCAACTGAGAAACTGAATTTGAAATCTTGTTTTATTTTACCTAGTTTACATTTAAATTTAAATAGCCACACGTGTCTAGTAGCTACTATATTTTTAGTGAAGGTAAGCCTACCAATAGCATCATGTTACAACTAACAGTTTGACGATAGTGAATTTCAATAAAAACCATACAAAGCAAACTCAAGAAGCACAGCAGTTCAGAGATACGTAAGTAGGGAAATTAGGTATAACCCCTATGGTCTCTGTGGGTGTCACAGAGCAGGAAACAAGAAGTGGTGATTTTTAACAGTAATTTTCAAAGTTAAGAAATCAAATTTCATGTCACACTCTGATCACAATTCTTTCAGGCCCAGAAAATCCATCTAAGTGTCCCCAAATTCAATAACATGTAAAAGACAACTTTTCTTACCTGCCATCACTCCATAGGTTGATGGCTGGTTTCCATAATGACAGGAAGGAACAGAATAATGAAGTCCTGTTGCTGTGTTTCCCAACGTTGTCACCGAGAAATGTGTGCACAAACATTTAGGAGTTTGGATCAAAGACAAAATAGATGGGACTGGTAAGAAAATGTATAAGGATTCAAGACACATTCGTTTTATTTCAAAAATACACATTTATGTGGTTCTTAAAGTTACATGCCAATATGTTTTTCTCATTTTGGGTAAGTTCTCTGACGAGTAGGTTAAAACTAGGGGGGATCAAAGTTTGTCTCATGTAACGAGATAATAAATCATCAAAACGGACTTCATTAATTATCCTGTGCTCTGTGCTATGGCTACGAGTGCCCCGTGAAGGGGTGACTGACCAATTTAGACCTTGGCCCTTTGGGAGTTGCAGAATGCTTGTTGGTTCTGTTCAATGCAGACATTGCAACTCGCCGACTAGAAGAATAGTCCTTTAAAATTCTTGTGTTGCATGGTATTATAAAGCAGTCTGTATGAATGAATACAGAAATTCACTCTTGAACAGCGTATTTTTGCTTATTTGTCTAACAAATTTGTTTCATCAAAGTGGAAATGGCAGAGCAAGTAGCCTTTTATTAGATACAATCATAAAAATCTCACTGCATTCAGAGTGCTATTAAAAACCTGTAACAATATATGATCTATTTATTTTGATGTTGAAACCATGAGGTTGTTAGTTGTCTGCATATACACAATTGATACAACCATTCTAATGATAAAGCTGGTCAAAAAATGAGTTCATTCATTGAGTGACTTAATATCCATAAAGCCATAAAGCCGTACATAAACATAACCGTTCATAAATGGTTATATGCTTCAGGAAATCAATGTGTATTTTGGAAGTAAACTGGAATTATTAGACTTTTATCAAGTTTTAAACACAAATCATCAAGTTGATAGGGAGCACAAAATATTGACAATAAAACCAATATTTCCTTATATATTTTATTTTCTCAATTTTTTCCTTCATATTCTGAATATATTGGTTAATTTTCATAAATTAATTTTCTTGAATAAATGAGATATTATAAAGTATGGTTAGAATCCTTTGAGAATACCAATATACAAACTAGTGATTAAAGACATGCCTTTCTTCATAAAGTAAAATAAATTATTTTAAAATAGAGAAAAATCTTTAATTTTTAAAAATCTGTATACATTTTTATTTTATAATTAATAGCTCAAAAGAACTAAAGTCATTTTGCAATATAATGATTACATATAATGCATTACTGTGCATTCCAAAATTAAGCAAATTATCATTAAACATATTTAATACTCAAGTGTTCCCATTAAAGTCAGTGTTTCTATAATAGTTCCTTAGACAATTAGATGTATATGATTCAAATTTCATTAAAAAATTATAAATCAATGCTATTATCATTTAAAACATTTGTAGGTCACTTTTATTAATTATAATTCTTTTTTAATTTTAAGGCTTAAATAATTTTTGCTTTTCAGATTTTAGGAAGTTAAATACAGGATAGGCTAATTTACTAAATAAATTGTTACTTATTTTAAAGTAAATAAATGGCATTTTGAGTATAAAATTAGATTTTACTAGATTATTACCTCGATTCTGAATTGTATTTTCATGCTGGCCAAATTATCTTCAAACACAGAAATAGTGTATTATTCTCATTATTCTCAATCTATAGGATGACCTACTATTTAAAATATGTGATTAGCTATGTGGTAATTGCTTAGATTTATTTATAGCATATATTTTTGATAAAAACTATTGTGTCTTCCAAAAATTATGTTGGAGGATACTTCCTGTATTACCCTTTAAATTAAATTACAGAAATCTTTGGCGGATTCCTGAAATTTAATTTAAAAGGTAATATTGAAAAATCTCTACATTAAATGATTTTACCAAAGTCTAAATATCTGACCTCTAGATTCTTTAAAATCCACCAGAAGATTGGTGCCAAACTTACGCATGTATTTAGAAAATGCTTAATAATAACAAAAGATAGAGCTTAAATCCTTCAAATCAGAATAATGTATCAACTCAAACTTTGATTTCTAAATGTATATAATTTCATTCCTAAATATGAGAAAAATTGCATTTAAAACAAGTGGAAAGTGAATATTATATTGCTATTCAATGGAAGAAATTTACCC
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Task1_train_7188
A mutation on Chromosome 3 affecting POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
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Task1_train_7189
The following genetic variant occurs in POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 1
TTAATCTTGGTGCCAACCTCAATCAACTGGCAGGGACTGCCTCTGTGCTGGGTTAAGAGAGAAACTAACAATGTACCTTGGTTCCTGGGAGTTCCTCTAAATGAACTGTAAGGTCTTTCCTCCAGGAAACAGTGGCATGTGTTTGTCATTTCCTGTCTCATAATCAAAATGCTGTAAAGGCCACAGAAAGCAATCCACCCGCACCTCCAGTAGCTAAACGCATTTATTTTACTATTTTATAATGACAGTAGTTCATCATTGAGGAGGGCTATTCTCATTAACCATGAATACTAATTAAGCATGTTGATCATAAATAATCAATTTTCAGAGAGGAAGAAAAAATATGGCTTTAATTCTTAATTTTTAAAAAAAGACGTCAGGATTTACAGGTCATTGTTAAGAACACCAGTCTTCATTTAACCATAAATGTTAGGATACTGGTTTATTCAGAATGTTGCTTGATAGAATGTAGGAGAAGCTCATATTTTTCTGGATTATTATTTTAAAGTTTTAATGTTCTATTTAGTCTTACATGGACAAATTTTGAGATATCAAAGGTTAAACAATTTAATTAAAATTAAACTATTTGCTCCATTTTACTTGAAAATTATAGGAATAAATCAATATTTGTCTGCGGTTTTTTTTTTTTACTGCTTATCTGTATCATAACAAAACACAAGTCAATTAGAAAAGATTTCCCTAATAAGTGATTCCTTTATCCACAGTTTTTCCCTCAGTATCACACACATACACACACACCATGCACACGCACACACACATTTACTCACACAGTTTGTCATCAATAAGAATTCTTTTCCTGCTGTAGTAATAAAGATAAAATATCAAAGAATTTCTTTTCTTTTCTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGTACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGCGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAGCGTTAGGTATATCTCCTAAAGCTATCTTAAAAATAAACCAACAAATGAAAATCCTGCGCATAATAAAACTGTGTACTTTTTAAAAACAATTAAAATCTTATGTGGCCATGCCATGAAATTAAACAAGAATTTTTGATGAATAGATCTCATAAGCCAGATCTACGCATTCCTCAAAAACTGTGCTTCAATGCCTTTATAGAAGGATCAATAAGCAGGTAGCCATAATTGATACAGTCATACTTCACTTACCTATAGGAGAAAAGTATGTAACTTCAATGATTTCAATCTCACTTAAGACTCACTCAGAAGCAATTCAGAAAGGGCTGCTAAAGCCTGAAACAGCTATCACTAAAGCCCCTACCAATCACTCTTAGCTTCAATCAATGTCTTATTTATGTTTATGGACCAAAGGTCCAGAAGAAATATAATGATGAGGGGGGGTGTTCTGTAAACCTGTGCTGTCTGATATGGGAGTCGCTAGCCACATGTGGTTATAGAGCACTTGAAATGTAGCAAGTGCAACTGAGAAACTGAATTTGAAATCTTGTTTTATTTTACCTAGTTTACATTTAAATTTAAATAGCCACACGTGTCTAGTAGCTACTATATTTTTAGTGAAGGTAAGCCTACCAATAGCATCATGTTACAACTAACAGTTTGACGATAGTGAATTTCAATAAAAACCATACAAAGCAAACTCAAGAAGCACAGCAGTTCAGAGATACGTAAGTAGGGAAATTAGGTATAACCCCTATGGTCTCTGTGGGTGTCACAGAGCAGGAAACAAGAAGTGGTGATTTTTAACAGTAATTTTCAAAGTTAAGAAATCAAATTTCATGTCACACTCTGATCACAATTCTTTCAGGCCCAGAAAATCCATCTAAGTGTCCCCAAATTCAATAACATGTAAAAGACAACTTTTCTTACCTGCCATCACTCCATAGGTTGATGGCTGGTTTCCATAATGACAGGAAGGAACAGAATAATGAAGTCCTGTTGCTGTGTTTCCCAACGTTGTCACCGAGAAATGTGTGCACAAACATTTAGGAGTTTGGATCAAAGACAAAATAGATGGGACTGGTAAGAAAATGTATAAGGATTCAAGACACATTCGTTTTATTTCAAAAATACACATTTATGTGGTTCTTAAAGTTACATGCCAATATGTTTTTCTCATTTTGGGTAAGTTCTCTGACGAGTAGGTTAAAACTAGGGGGGATCAAAGTTTGTCTCATGTAACGAGATAATAAATCATCAAAACGGACTTCATTAATTATCCTGTGCTCTGTGCTATGGCTACGAGTGCCCCGTGAAGGGGTGACTGACCAATTTAGACCTTGGCCCTTTGGGAGTTGCAGAATGCTTGTTGGTTCTGTTCAATGCAGACATTGCAACTCGCCGACTAGAAGAATAGTCCTTTAAAATTCTTGTGTTGCATGGTATTATAAAGCAGTCTGTATGAATGAATACAGAAATTCACTCTTGAACAGCGTATTTTTGCTTATTTGTCTAACAAATTTGTTTCATCAAAGTGGAAATGGCAGAGCAAGTAGCCTTTTATTAGATACAATCATAAAAATCTCACTGCATTCAGAGTGCTATTAAAAACCTGTAACAATATATGATCTATTTATTTTGATGTTGAAACCATGAGGTTGTTAGTTGTCTGCATATACACAATTGATACAACCATTCTAATGATAAAGCTGGTCAAAAAATGAGTTCATTCATTGAGTGACTTAATATCCATAAAGCCATAAAGCCGTACATAAACATAACCGTTCATAAATGGTTATATGCTTCAGGAAATCAATGTGTATTTTGGAAGTAAACTGGAATTATTAGACTTTTATCAAGTTTTAAACACAAATCATCAAGTTGATAGGGAGCACAAAATATTGACAATAAAACCAATATTTCCTTATATATTTTATTTTCTCAATTTTTTCCTTCATATTCTGAATATATTGGTTAATTTTCATAAATTAATTTTCTTGAATAAATGAGATATTATAAAGTATGGTTAGAATCCTTTGAGAATACCAATATACAAACTAGTGATTAAAGACATGCCTTTCTTCATAAAGTAAAATAAATTATTTTAAAATAGAGAAAAATCTTTAATTTTTAAAAATCTGTATACATTTTTATTTTATAATTAATAGCTCAAAAGAACTAAAGTCATTTTGCAATATAATGATTACATATAATGCATTACTGTGCATTCCAAAATTAAGCAAATTATCATTAAACATATTTAATACTCAAGTGTTCCCATTAAAGTCAGTGTTTCTATAATAGTTCCTTAGACAATTAGATGTATATGATTCAAATTTCATTAAAAAATTATAAATCAATGCTATTATCATTTAAAACATTTGTAGGTCACTTTTATTAATTATAATTCTTTTTTAATTTTAAGGCTTAAATAATTTTTGCTTTTCAGATTTTAGGAAGTTAAATACAGGATAGGCTAATTTACTAAATAAATTGTTACTTATTTTAAAGTAAATAAATGGCATTTTGAGTATAAAATTAGATTTTACTAGATTATTACCTCGATTCTGAATTGTATTTTCATGCTGGCCAAATTATCTTCAAACACAGAAATAGTGTATTATTCTCATTATTCTCAATCTATAGGATGACCTACTATTTAAAATATGTGATTAGCTATGTGGTAATTGCTTAGATTTATTTATAGCATATATTTTTGATAAAAACTATTGTGTCTTCCAAAAATTATGTTGGAGGATACTTCCTGTATTACCCTTTAAATTAAATTACAGAAATCTTTGGCGGATTCCTGAAATTTAATTTAAAAGGTAATATTGAAAAATCTCTACATTAAATGATTTTACCAAAGTCTAAATATCTGACCTCTAGATTCTTTAAAATCCACCAGAAGATTGGTGCCAAACTTACGCATGTATTTAGAAAATGCTTAATAATAACAAAAGATAGAGCTTAAATCCTTCAAATCAGAATAATGTATCAACTCAAACTTTGATTTCTAAATGTATATAATTTCATTCCTAAATATGAGAAAAATTGCATTTAAAACAAGTGGAAAGTGAATATTATATTGCTATTCAATGGAAGAAATTTACCCAATTCAA
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Task1_train_7190
A mutation on Chromosome 3 affecting POU1F1 (POU class 1 homeobox 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_7191
This alteration occurs within gene PROS1 (protein S) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Protein S deficiency disease
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Task1_train_7192
The gene PROS1 (protein S) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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Task1_train_7193
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering PROS1 (protein S). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Protein S deficiency disease
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Task1_train_7194
The following genetic variant occurs in PROS1 (protein S) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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TTACCATCTCACATAACATGTTCAAAAAGTAAAAAGAAAAAAGAAAGCTTTTTCAAAAGGTGAATTCTAAGGGACTCTGTAATGGCCCTGTTATTTGGAGTTTTTTTTACTTATATACAAAGCTGAAATGGCACCAAATATCCACTTTGCCTTGTTCTCTACCAACTCTTTAAAAGTAGGAATCTATATTTCTTGGCAAAGTTCAAAACTAAACATCAATCAAAGATTCTTAGCCATAGGTCTAGACCCTCTCTCTAGGCATGTATGAGCACATCTCAAAGGTAGATGAAATTTATAAATGCGTCTCTGGAGCCTCTACGAGCATCATTGCATGTGGGAAGGTTTCTGCTCCTGATGTGAAAGGTAGAATTGATCCCTATATCTGACCTGTATGTGGCATAATCAAATGAAAAGCAGGGAACTCCGCCCCTTTCTTTCACTTTTTTTTCCCTCTCTCATGTATGTTTTCTCTGTTTTTCTTTTTCCTTGCTCTTTTACATGAATGTAATTATCAATAGTCACTTGCTGATATTCATCCCCCATAGTACCTGGTGGCAATTGGGAAACAAATTATATTTAGCAAGACAATTTATGGTTTGTGTCAAAAGATACATGTTACTTTTGCTTCTCTTCACCTTCTGAGCTCCAGTCTACCACCCAACCATAAATATTATTCAAATATTGGAGCTTTATCTGTCTTTTAACTGAAGAACTACTTCGTTGTATGAAGAGTTAAATGTCTATTATGTAATTTTGTTTTATTCAAACAGTTGATATAATAAAGATATTCACATGCATTTTAAAATTATACACCGATTTATTATAAGTGATATAAAATACAGTGAAAAGAATTTATTGTTAAAAACTGTCAGTGAAACATCTGATACACATCTGGCTATGAATGGTAGATTCAAACGTGATAAAACTGCCACTTGAAATGCATCACAGTACCAGCAGGCACGTGGCAATCTTACCTCCTTACTTCTTTGATTACAATGATACGATATTCACTATATCCCTCTGTGGTTGTCCTTTTGTTAAAATTTGTTCTGGTTTTCATAGTTCCTTTTGTACTTCAACAATCACATTTTGGCAACTTACTCTGGTAATTAAAAGTTGGATTCAAGGAAAACTATGAACTCCCACATTTGTTCATTCTCCTTTCCATCCCTGAATTCTGTCTTTTGTAATGTAGACCTTGTGTGACCCACACAGCAAAATTTAAAAAATGTACCCACTTCAGATTTCCCCACCTATCCAACCTAATCTGATATCTCATCCTGACAGACTGCAGCTGCCAAGAAGAAGATTCCTGTGCTGCTCTCAGGAAAATATGTCCCACTTGTTTTCTAATTCAATAAAGATACTGGTTTAAATGTGAAGCCACACAAGAGAAAGATGAAGCCAAAGCTGTTCCCCCTGAGGAATTGTTTTGAAATAAGGCATTAGGACCCTCCATTCAATTCATATTTAATAGACCACCATCTCTTCTGCCTTCATCAGGAAAAAAACAAAAACATAAACAAAATAGTATCTGCCTATGATTAATAGTATTTAATTACACGCACTTTTGTTTGAGTTTACTTCCTTGCTTTCTGAAAAAAACATAGGTATTTAGACACTAGTTCATGATGATAAAATTAAAATTTAGTTTTACAAACAAAAATTGAAACTGTCATTTGTAGGAAAAAAATTCAAATTTAAAATTGTTATTTTTCACTATTCTTAGATAGCAAGAGAAGTAAGAATTTCTTTACTGTGATTTATATCACAACAGAATTTTTTTCCTTGACAAAGGACCTTTTAAAAATCCCAGGAAAGGACCACAAAATAATCAAAGACTGCACATTGTAAATAAAACCCTTCAGCTGTTATTGAAACATAAGTATAATTACACACAAGGAAAAGGTATTATAAGCAGAGAAAAGATGCCTTAAGAATTCTTTGTCTTTTTCCAAACTGATGGACATGAGTGAGCTCTAATATCATTATGTTTAGAAATGGCTTCATCCAGATCCAACTGTACACCATTAATATTCACTTCCATGTAGCCATTATAAAAGGCATTCACTGGTGTGGCACTGAATGGAACATCTGTAAAAGGAAAATATTAGAATATTAGTCCAAGACTTTTAGCATCTTGTTTGTTTACAGTGAGAGAAGTCATTCAGACTTCCTGTTTCCAACCAAATTCTAATCCTAAAGGAAAAGTTAATAGTGAAATTCTATTCCATAAATACATGTTAAGTGACGCCGATATACATGTTACTGTACTTCATTGAATTCAGCATGTCATGAGTTCCTCAGATTTCATAAACACAATTAGTTCCATTTAAACTTAAACACATTTGAGGGAGAGTAGAAACAAGCATATTCTTGTGATATTCTATTTTTATTATACAAATAACATACTATTTTCTCTTTAAACTTAAGCAACAGTTTAAGCATTGTTAAATCATTTTCTTAACTCCAAATTATAGCTACTTGGGAATCTCTTTTAAATGTCATGATCAATATATCTCTTTTATTATTGTTGGAATAAAAGCAGATTTCTGTATTTTTCCAAAGAAACAATTTTTTTGTTGAGCATACAATAGGTCATGATACAGGATTCACTTTCATGTACTATTTAGAGTTCCTAAAAATAACAATTTTCCTTCCTCTTTTTTGGCCTCTCCTCTCCATTAATCTTAACTCACAATGGATATTCTTTAGCCCTTATTCTTCATCTTCAGTACCTTATGCCAAAAAAAAACCTTTAAATTTTCAACTTCTAACTTGCCAACACAGTGAATAAAGTTCCTACTTTACTATGACTGTGAGCTCATAGCATTTGTTAAGAATCCCTTTCAAGTTGGGCTAAACATCATAGATTATGCCACTTTTCCTTTTTTGAGAAAAGAAATTACTCAAATTCATTCGATTTTGAGGAAAGAAATTACTCAAAATCATTCATTTCTCTTGGGTTTTAGTACTTCACATGGAATTTTACATGCCTACTTTGCATGTAATTAATAATTTACCCATCTCACAGTTTATACTCTTAATATCTCAATATTTAGCTCCTCTCAAATCTTCCCCACTCTTTCTCTCAAGACATTTTGCCTGAAGTTAGTCCTCAGTGCTGTTGCCAAAATCCCGAAACCACTGAAATTTTGATAATTCTACTTCTTTTAAACTCTTTGTTGGTTTGATTTCCTAAAATTGCATTCAACTAACTTGTGGATAAGGTAGTAGGTAGATTTCAATATAGAATTTATTCATTTAAACTATAATTTTACTCCCTAATAATTAGGCATGCTCACTACTTACCTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTTTCTATAGCTTTTAAAGCCTATTTACTTCTATTTCCCAAAACCCCAGATACAATTTCCATATATGGGAAATCAAGACCATGAGCAGTTTAAGCAGTATATTGAAGGTTATCAGAGGTCCAGACATCAAACTCAGAATTCTCCCCATGAGAATAAATTGCAAATGTCATCTGAAAATGCTTCTAAATAACTTTCTGCCTCTAATTTTCCATTTAAAGTGAAATATTGGTGCCAATTTCATATTTTCCAATATTCAGTTAAAGATGAATCTGTTTTTCCTCCAGTTTTCCCCATCTTGGTAAATGGAATCTCCATCCATGCAACTGCTCATGCCAGATACCTAAAAGTCATCCTTATACCTGTCTTTCAGTTATTAAATCCTATTAATTTTGTTTCTAACACATATCTCCGATCTATTTACTGTCCATCATCTTCATTGTTATCACCCTGGTCCTGCAGCTTCCTCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATAATAGCACTTACCTCACTGGACTATTTTGAAAATTAAACAAGTGGATATATTTGAAGCACGTTAAACAGTGCCCAGACTGTTTGTTTTGCAATAGTTGATGGTAGTTAGATACTACAACTATTGTCACTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCGGATCGCAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGTTAACACGGT
Task1_train_7195
A genetic alteration is present in PROS1 (protein S) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
AAAGTTCCTACTTTACTATGACTGTGAGCTCATAGCATTTGTTAAGAATCCCTTTCAAGTTGGGCTAAACATCATAGATTATGCCACTTTTCCTTTTTTGAGAAAAGAAATTACTCAAATTCATTCGATTTTGAGGAAAGAAATTACTCAAAATCATTCATTTCTCTTGGGTTTTAGTACTTCACATGGAATTTTACATGCCTACTTTGCATGTAATTAATAATTTACCCATCTCACAGTTTATACTCTTAATATCTCAATATTTAGCTCCTCTCAAATCTTCCCCACTCTTTCTCTCAAGACATTTTGCCTGAAGTTAGTCCTCAGTGCTGTTGCCAAAATCCCGAAACCACTGAAATTTTGATAATTCTACTTCTTTTAAACTCTTTGTTGGTTTGATTTCCTAAAATTGCATTCAACTAACTTGTGGATAAGGTAGTAGGTAGATTTCAATATAGAATTTATTCATTTAAACTATAATTTTACTCCCTAATAATTAGGCATGCTCACTACTTACCTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTTTCTATAGCTTTTAAAGCCTATTTACTTCTATTTCCCAAAACCCCAGATACAATTTCCATATATGGGAAATCAAGACCATGAGCAGTTTAAGCAGTATATTGAAGGTTATCAGAGGTCCAGACATCAAACTCAGAATTCTCCCCATGAGAATAAATTGCAAATGTCATCTGAAAATGCTTCTAAATAACTTTCTGCCTCTAATTTTCCATTTAAAGTGAAATATTGGTGCCAATTTCATATTTTCCAATATTCAGTTAAAGATGAATCTGTTTTTCCTCCAGTTTTCCCCATCTTGGTAAATGGAATCTCCATCCATGCAACTGCTCATGCCAGATACCTAAAAGTCATCCTTATACCTGTCTTTCAGTTATTAAATCCTATTAATTTTGTTTCTAACACATATCTCCGATCTATTTACTGTCCATCATCTTCATTGTTATCACCCTGGTCCTGCAGCTTCCTCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATAATAGCACTTACCTCACTGGACTATTTTGAAAATTAAACAAGTGGATATATTTGAAGCACGTTAAACAGTGCCCAGACTGTTTGTTTTGCAATAGTTGATGGTAGTTAGATACTACAACTATTGTCACTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCGGATCGCAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGTTAACACGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGATAAATGATAAGATGAACTGAATAATAGATGAATAAATATTGGGTAAATTAGAACAAATATTGAACTTATAAGACTATTGTGATGATGAAATAAAATAACATATCCTTTCTGGCTGGGATAGCCAAATGAAGCAAAACTTGATCAGCCTTAGTTCAACATTTTTAAACTAAACAAAACAAAACAAAAATATGCCAATAAAATGTCGGTACTAGCCCCTAGAAAAAGAATAATGAATACTGGATTTTATGTTCCCTTCTGATGCTTTTTTACTATAATTATATATTTAAAATATTATCGGTTTGATTAAAATATACTTTTTAAAACTGAAGAAAAAGTAAGCAGATACCTGGAAGGCCACCCAGGTATGTGGCCACTTTTGCTTTCATTGCTTTGTCCAAGACGGCAAGTTGTCTTTGAAGGTCTTCATGGGAGATGGTTTCTATTTTAAGTGGTGTCGACAACTCCAGATTGTTTCTGTTGACTCTAAATTCCAGATGAGATTGTTGATCGGAACATAGACTTAGGGCCTGTATCCGATATATTACAGTATTTTCAACAGATAACAGAATATCCTGAAGAGCAGAGCAAAGATTCAATATAAGCAAGGAGTAAGAGTAATGCTGCTTAAGAGTGACTTTTGAGTTTTTGAAAGTCAAAAACTAAATTTCAATAAGGAAAGAAAATGTATGATAGAGCCTCTAAATTTAAGGGAAAAATCACTAATTATTATAAGACTAATTTATAATAATTATGACTAAAATTTAAAATACACATTAGTTTTACAAACTCAAAGTTTAGCTAAAATATAAATGTATACTGGTTTCTGAAAATTCCGTAAAACAACCGGAACCTATAGGAGTGTCTTATATCTTTCTGTTTATGAGCCTTCCTAATTTCCAAGTTTACATATGAAAAGGGAAGGAGTTGAATCACTCTTTGTTGAGAAAAGACTTGGGAAATTTAAAATGCTTTAGTAAGCATATGCCAGCAGGACTAACAGGTTTCTTTGTGCCACACAAGCAATCCTACAGACTTGGGATAAAATAAATGAAGAGGCCCTGAGAAAGAAAAACCAGGGATTGCCACCAGCACGTTATAGAACATTTACCAGAAGATTCTACAGAAAGAAAATGTGTTCATTCTGCTGAACCTTTCAAACTGCCGTTATGCCTAAATTACTCAATGTGTTGAGTGTGATCTCTTCATATAGCTTATATGGCATAGAGGAAAGTGATAAAAACATAATCAGAAATGTTTATTTAGGAATCCAAGATACCTATTTTAAGTGAAAAGACTAACTTTGCAAATATAGGTTACTTGAGGAAATCTGTTATTGTGTTGTACATGTCCGTATCCTTAAACTCATTAAAAGAGATTGTCAATAAAGAAAATGCTCCAAAATGATCAATGATATCTGGAATAATGTTATGAAATATTGCATAGACCTTGAGAAGGAAATCTGACATGCAAAGAAAGAACCACGGAGGCAAACACTCAAAGGATAAATTAAATATCAAAGACATGGCATGCGTTAACCTCCTCCACTGCATGAATGTAGTGTTTAAGATAAGAATTCCATTTTGTTTAAAAAGAAAAACAAACTAGCAAACAAAAAACCCCTGAAATCCAAATGTAGAAAGCTCCTTAAAGGCAGGAGATTAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTCATCAGGATATTTTTAGGTTACTTATGGTTAACCACCAGAAACTTCCCATCCTCCTCCCTGAATCATACTTTAAGTTGCAAACAGCATAACTTGTTTTACTACAATAGACATTATTCAACCACAGGTCTCTTTCTAAAATCTACTGAAAGCATCCAAGTCAGCCTTGGCATAAACATCAGCTTCTTGCTGTAACTTGTTAGAATGCACTGTGGATGACACATAGACAGAACGACTATGCTCTAATAGAAGTCTGAATAATACAGATTTTCTGATAACCCTCATATTTCCTTTCATCTAAGGCTTTTTCGTGTTCTTCCTCCTAATTTCAAATAAGAGTTGCCAGTAAGAAACCAAGTGGACCAGTTTTAACTTTCTCTCTTTTTTCCTAACTTACTCTTGGGAGAAAAGATTAAGAGTGTAAGAAAGAACAAAACATTATAATTAAGCACTGAATATCTGACAGTGCACTGTAATTAGACTCACTTCTATGTTGACAGTACAGACTAATTCCCACAACACATAAAGTATTCTTAATAAGGGTGGATCTCTATGTACTCGGATGGCTCCAAGCAGCCTGTGTGAGAGTCTGCCTAATCTTAGGTATAGATGCAGTAGGTTTTTCATTCCTCCCTCCCCTTACTTCTTCATTCAGACCTTGGAAACAAGCCAGAAAAAAAGTAACAATAATAGACATTTTTTGAGTCCTTAATGATGTGCTGGAGATTGTGCCAAACACTTTACATAAGTTACTTTATTTAATCTTCAAAATAGTCCTTTGAGGTAAATACTGCTATGTATACATTTTAAAAAATGAAAAGAAAAACAAGGCTTATATAGGTTTAGAGTTAAGTTACCTGTGATTTTTCAGAGGTGGAGTCCACCAAGGACACAGCA
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Task1_train_7196
This variant impacts the gene PROS1 (protein S) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
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Task1_train_7197
Given this variant in gene PROS1 (protein S) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
TCGGCCACTTTTCTTCTGCCCTTATCTGCTTAACCTCTAGAAATTATCATTGGTATTGGTTCCTCACCTGCTGATTTCTGGCAAACGAAATTTTAAATATAAAACAACCCCTGCAAACTGCTCCGCCAAGTAAAGTAATTCATACTTTGTGTCAAGGTTCAAGGGAAGGCACACTGAAACAACCTGGAATAAAAGAAACCAAATAAACAACAAGAAAATCAAAATGCACAGGTTATTGCTTAATGTTTGTGTGAGGTCATGCATTTTTGTTTGGTTACTAATGTATCATCTGTAATACACTAAAATAATTAAGAATATTTTTGGTAATAATAAATACATATCTTCCATTTCCTTGTATAGTCTATCTATCAGTATAACCTCCAAGAATACATGTGTTTTAAAGCCTCGTTCAATGTGCATGGCTTTCGATCTTTGTCTTTAATACTTCCTTTGCAAATTTTCGTCCTAAACACAAACTCTTTCTTCAAGAACCAATATATATTTCTTTAATTAACAGTCAGGTATATTATCTCCCATGAATTATGTCTGAAAATTATTTTTATTTGAAGTCAGAAATAGGTGTAAGAATTAATGTACCAATAAACAGCACCTCATTCATTCACTCATTCATTTATTAAGCAAAAGTTTTCTGAGCAAGAATGTGCTATCTAGATAGTAAAGGGAATACTGGAAAACATGAAGGAAATAAATATAAATTCAGATCTCATAGTCTCCAAGGAATTTACAAGAACATTATTTAAAGTCATCACATATGGTATCAAGTATTTTTTTTCTACGAGTGAAAACAAACATTAAAATGAAAAGCTTTTAACATACAAATTATTGAACACATATGAGGATATTTTGAGGAGAATTACGTACATAGCACTATATTAAATATAGGCCCAGAAATAACATTTTATTTCCCCTTAAAACTTTAATAAATCTATTTCAAGGCAGACGGTGATATGTAACTACACCAAATACAGAAATAATAAAGGACTAAATTACAAAATAGATGTTCACACAGCATGGCATTTCAATTAAGTAGTAACGTACCAAAATTACAACAAATGCCAACTAGCTTATTACCAAGTAGGTTGCATATTATTGAATGTGACATTTTTCTGGACATATACAGCTTTGTTTTGGCAACAGCTATAGAGGTATGTATGTATACTTAGTTAAATCATTATTTAGGCATTTTTTATGGTCTGCCTCATAATAATATATAATTTTACCTTCACTTGTCAAAAAAAGATGCAGGAAAAAAAGAGCTCAGATGGTGACATTTATTTCAATGAAGTAAAAATGAGCACCTACCCCCAATATTCAATTCCTGGGTCAATTATGCATTAAATCTAAGTAATTAAAAGCAAGTTTGAGAGACACAGATTAAGAAATCAACCTCTCTGAATTATGATATACTTAAACCCCACTAAATCCTAGAAATGGTTAAAAGGGTACATTAAAACTGCACTTGTACCCTCTGAAATTTTATGAGCACTTTATAAACCCTATAACGCCTAAGGCATGATCAAACTAGTCAGAGTGGAATCCAGAAAAGTAGACACTGGAAAATGTTTTCACTGAAGTTTCTATGAGAGATTTTTTTTCACAATGAGGGCTATTAAACTCAGCTTTTCTTGATTTCTTAAGTAAACATACAAGTTGTATTTTATAAATGTACAGACTACAGATAAGTACTCTCTAAACTGTGACTCTACCCTCTTTTTTTTAAACCCAGCCACTAATTATCCCCAATGTTTATGACTTACATGACCATAATTAGTAAATAATCATGACTCATAACCTGCTTAAAGCTACAGCAATTATTGCAGAACGTCTGTATTTTCCTGACTTAGCTATGTGAAAATAAGTATCTAGGATCTCTCATTTTAGAAAACAGGTGAGAAGTTAAGCATTGTAAAATGTTTACCTCACAACTCTTCTGATCTTGGGCAAGTTTGAATCCTTTCTTCCCATCACAATAGCAAGTGTAACCTCCAGGGTAATTGACACAAAGCTGAGCACACATGTTCTCAGAGCATTCATCTATATCTGAGGTAAAAAAAACACACGCACACAAACTTTAATATCCCCTAAATGTTCAATCTTATAGGCAGAGGAATATTATGATTGTAGTATGATATAATCAATGATAATCGAACCTTAGGGAAAGAAATACTATGACATCAAACTACATTTAAACATAATACTGAACATGGAAATTTAAACGAGTTACAAGTATAGTTTTTATTTACATATTTGAAACAAAAATTAATTTATAACTTTCAGTGATTAAGTAAAGTATAACAATTCTACCAAATTTCTCATTTTGAATTTGAAGAAAAAAAAGATTGAGAATCTCAACTTAACTGTCATTTCTGATCATTTGAATTTCATTGAGATTACCTCACAATTCATTGCTTTGAAAAAAAGAAAAAAGAAATGAGAAGGGAAAGAGGAAGGGAGAGCATGATGGGGAAGTAAAGGAAAGGAAAGTTAGGGAAGGGAAGGGAAGAAAAGACCCCTTTAACTGAAGGTTGATACAATCAGGAATTAAATGACAATATCAAGAACATTGGAACACTCATAATGCGATAATTAATGTTGGCAGTGAATTTAGGGAAATATCTGTTTTTTTTTTTTTAAAAAACCTCACTGTGATGTAATCTCCCATATTATGAAATCTTCTATATGGTCCCTGTCCCTACTCCATATTTTGAGAAAATCATTCTTGGAAATTTATAATATTATGTTGAAGCAAACATCTATCTCAGAGTTATATAAGATCATTGACATTTTCATTGGATATGCCCTATGACCTTTAAAACTCCACAAGCTCATAAATGCTATTATTGAATATGTTCTCATAAAATAATTTAAAATAGATTCCCAAAATTAATAATCCTTAGTATTAAAATTGCATATTATTAAAGTTATAGATAAGAGTCATATATAAATCTTTTTAAAAAATATGTCATTCATTAAATAAAACTACAATACAAGTGATGAAGTTGGCTAATGATAATTCCGCAGACATCTAGAGTTTTCCACGGTAATTTCTATCTGCAATGGTGAGAAAGGAGAAATGTGTTGCGGGGGCTGGCAGGGGAATATTTTTGGTGATTGCAAAAGGAGATGATAGGACATCAAAATCTCAAAAGCAGCATACGTAGTTAAAAAATATATTGTAAAATTATTATTGATTTAGGCAACTTCATAGAGACAGAAAACAAGATTAGAGGTTACCGCCATCAAGGTAACTAATAAAAGAAAACTCACTGCTTAATGGTTACTGCTTAAGAGTTTCTGTTGGGGCTGATGAAAAAGTTTTGGAAATAGCAGTGATGGCTGCATAATGGCATGAATGTAATTAATGCCACTGAACTGTACATTTAAAAATGGTTAAAAGAGTACATTAAAACTGTACTTGTAGCCCCTAAATCTATTTTTTAAAAGGTACATTATACATGTGTGTGAATATACATACATACATATATATATACAGATACAATAGAAAAATTAGTGTTGATTAGTTCCAGCCATGGCAGTAAATCTGTTTTAAAATTTTAAAAAATCGAAAGGAAGGTATGAGATAATCTGTATATCATAATAAACAAACCTACAAACAAACAACTATAATATGTTGAAGCTTCCTGATGCACACAGGGCAGCGCCACTGCAGTCACATGAAGTAACAGCACCTTTAAGGGGTTGCCCCAAACCCACAGGCTCTGACATTACCGATCAGTATTTCTTAAATTTCTAGAGTATTGTTATCATTTCTTTATCATGAGATAATAGAACTGTGTCATTTTTTATTTTAGAATAAATGATTTATTTATATATGCACAGAAAAATCACTGAAAAGCTTGGAATAAAAACTAAAGTTTTAACCATGCTCATTGTCTCAATAAGATGATTTTTAAGCTTGTGTCTTTCTTTTCTATCTACTGTTTTTCCTTCCAAAGTGAAATTCTCTTTATCTTTGAATATGATATAAATGATGTGAAAATATGTTTATCTTGTTTTTACCACACATGGAGGTCTCCAATTCATAGGTAGCTCAAAGGGCCAACTGGCGTGCCTA
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Task1_train_7198
This sequence variant lies in PROS1 (protein S) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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Task1_train_7199
Gene PROS1 (protein S) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Protein S deficiency disease
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