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This variant affects gene PROS1 (protein S) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
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Task1_train_7201
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This variant affects gene PROS1 (protein S) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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TACAAAATGCATATGGTATCCAGCATTGTGATGGTTTTTCTATCACTCATGTCCTAATGACAGTCTTTTTTTTTTTAATTATACTCTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGCACGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTTCCCCCTCCCCCCACCCTACAACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCTTAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTCTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATATTCTAAGTAGTCTCAAAATCCAAACTCAAACAGACCTTCAAATAGGCAGATAAGAAAGATACATGATCACAAATTGGATAACTGTTTAGAAGAATTTGTTGTTAATGTAGTTCACTTTAGAGTCATTTAACTGCAGTTTAAATAATATTATAGTACATTTTATCATACTAAACACTGCTATTCAGTAAGAGATGGATGATTTGAACATGAATCCAATTTAGGGCTTTACCAAAATATATATAAAATAAAGAGTCGAACAAGAAATTCACATTTTAACTTACTTTTTTTTTTAACATTTTAGCAAAACAAGCAAACAAAAAGTACTGGAGGAGAGAACTTGGATATTATATTGTATCCAGTTTCTAAAGGCAAATTTTAAGTCCAGGTGGGAAATTTTATTTTTAGTCATCCATACACCTGGTATGAATACTTGAAGATTTAGTCATAGCATTAACACAGCCAAACTGAAAGACAGTATACAAAGAGAAAAAAAGTCAAAATTTAGGGATAGGAAAACAATGAAAAACAAAACAAATACACTAGTAAAATGACTTGTTAGAAAGCTAAACTAACAGGGAATATTTAAGTCTGAAGAAGAAAAAGGAGTTATGACCAATGATATGATCTTAAAGGTATAAAGAGAAAGAAAACTAGATCTTTTACTTTCCCAAAACCACAACAGGAAATGAGGTGCCAGATGAAGGGCTGATGTTGGAAATCAGAAAAGTATTTCTGAAAAGGAAAAATAAAATACAATGGAAGAGGTTATTGCAGTGGATTTCTTTCTATGGCTATGTATCTTACTAGAAGAGAATAAAAAATATAATGTCTGAAAACAGGATAAACAATGATTTTGCAAAGTTTGTAGCATGCAAAGACTTGCATTGAAACATCACTTTATAATGAAATTCCTTATTGAAACATACACACAAGTGTGTACACGCACATACAATAAGAAAATTTTTAAAAATTGTGTTATCAGTACTGTAAACTAAAATGCAGGCCAGGCAGAGAGCTCCCATCTGTAAACCAAACACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGCTCACTTGAGTTCAAGATCAGTTTGGGCAACATGATTAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAACAAAACTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTCAGAGGATCAATTAAGCTCGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATGGAGCCACTCTACTCCAGTCTGGGAGACAGAGTGAGACCCTATCTCTCAAAAACAAACAAAAGCTAAAAAGCAGTTCCACAGTATCACAAGGCTTCAATGTCGATAAAAATGTGTTAGTATAAGCACTTACATATCATTTTTCCAAAAATTTGCTAGTAAAATTTCTCTAACTGGGATTATTCTCACATAGTAAATGTGTTTTAATTCTACCATCCTGCTCTTACCTTTACAATCTTTCTTATTTGAAAGCATAACAAAACCATTTTTACAGGAACAGTGGTAACTTCCAGGTGTATTATCACAAATTTGACTGCAACCTCCATTTATATTTGAGGGATCTTTGCATTCATTTATGTCTAAAACAGGAAAAAAATAAATTATTTTTAAAGTAATATAACCTGCAGAGAACTTTTCAGGAGACCAATCCTGATGAGCTGGGGGGCGGGGGTTATTATACGTACCAAATTCACACTTTTCTCCTTGCCAACCTGGTTTACAAGTGCAAGTAAAAGAAGCTTTTCCATCTTTGCAGCTCATATATCCATCTTCATTGCATGGCAGAGGACTACACTGGTCTGGAATGGCTGAAGGAAATAGACATCTATTTATTTTTTTTATCTCATGTCATGGAAAAATAAAATTGTGTGTACTATAATAAAAATCCTGAAGCCTAGAACCAATGAAAAAAAAACACACAACTCCTTTCTTTAAATAATACTTTTCCTAAATTAAAAAGTGAGCCTATTAGGCAAATCTTTATAATTATTTTGTAAAAATAAACTACAGATGGCAGCAGTGGCCCATGTAGAGTGGCCGCTGCCAAGACGCCAGCTGCAGTGGGGATGTGGGCCAGGGCCTCCCACTCCACAGAGCAGATAGGAGCCCCACACTCCCCGGATGCTGCTGCAGCTTTCCTGTCGTGGCTCCGGACCCGGGTGTCTCTGTGCTCTTGGGGGCCTGCTCCCGCTGCCAGGCTTCTCCCCGCAGCAGGCATCCACTCTGATCTTAGAGGCATGGCCAGGGCTGCACGTGCCATGGAGCTGGTAAAAGCCAAGGACAAGGGGGAGCTCCACTCCTTCCAAACTGGTGGGACAAGAGTCCCCTGAGTGCAGCTGCAGCTGCCCAAGCCTGGCTGGAAACCTGGGCATCTCTGTACTCTTGAGGGCCTGGGGAGGCCCATTCTGCCCACCACAGGCTCAGAAGTGCCTGCTCTTGCTTCCTGACCTCTCCTCTCTCCTGGCACCCACTCTGGTCATGGAACAAGGTTGGAGCTGAAGCCAGCTGTTGTCGCAGCCTAGCTGGGTGGGCATAAGCTCAGGGCAGCGCTAACATGCCAGCACCCTGTCCCCTCCAGTCTTTGGGCTCCAACAAGCATGGGAAGGGAGCTGAGGGGCATGCTGAGGGCAGCTCAGTGCTGGCCTGCAGGCACCCCCTTGGCACAAACAGCCTGGGTGCCATGAACAGTGGCAGGAGGTAGACAGCTTCCTAGGTGGAAAAGGGTAGGTCCCCTGTGAAGTCCCACCTTCAGGCTGGGGAAGGCCTGAGGCCTGTGGGCTGGGCTACCAGTCCTGCTGACTGATGGGGGAACACTGGGTGCTTTTTCCTGGGCCCACCCATGGCAGCCCATGGACCAGTCAGCATGCACTTTCCCTCTCTGAAGACCATAAAAACCCCAGACTCAGCCAGAGCAGAACAGATATCCAGACAACCAGCTGCAGAAAGGAGCTACCATCTCCAGGGCCTCCCATGTACTGGGAGCTGCAGACATCGAATGACCTGTCTGTAGAGAAGAACCACTGTCTCCAGGCCCTCCTCTGCTGAGAGCTGCTGATGGGACAACCAGCTGCAGACAGGAGCCACCCACTCTAGGCCTCCTCTCTACTGAAAGCTGCAGAGACAATGGGATGACCTGGCTACAGAGAGGAGCCACCTGCTTCAAGCCCTCCTCTCTGCTGAGGGCTGAACACTTGATGGGACAACCTGCCTACAGAGATGAGCTACCCACTGAGGGTCTCCTCTGAGCTGTTCTAATGCTCAGTAAAGTTCCTGTTCATCTTGCTCACCCTCCACTTTTCTGCATACCTCATTCTTCATGGATGCAGGACAAGAACTCAGGCAAAGGCACCACCAGCCACAGAAGTTTCCAGCCAGAAAAGCAACACCCCAAAGATCCCATAACACTACTTCTGGATTGCAAGTATATACAGTATTTCATAACTGTAATTTAGATATTTTTCCAAATATATTACCTCATTTGAGCCTTAGAACAATTCCATGAGGTAGACAG
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Task1_train_7202
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A variant has been detected on Chromosome 3 in PROS1 (protein S). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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Task1_train_7203
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Given this variant in gene PROS1 (protein S) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
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GATGGTTTTTCTATCACTCATGTCCTAATGACAGTCTTTTTTTTTTTAATTATACTCTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGCACGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTTCCCCCTCCCCCCACCCTACAACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCTTAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTCTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATATTCTAAGTAGTCTCAAAATCCAAACTCAAACAGACCTTCAAATAGGCAGATAAGAAAGATACATGATCACAAATTGGATAACTGTTTAGAAGAATTTGTTGTTAATGTAGTTCACTTTAGAGTCATTTAACTGCAGTTTAAATAATATTATAGTACATTTTATCATACTAAACACTGCTATTCAGTAAGAGATGGATGATTTGAACATGAATCCAATTTAGGGCTTTACCAAAATATATATAAAATAAAGAGTCGAACAAGAAATTCACATTTTAACTTACTTTTTTTTTTAACATTTTAGCAAAACAAGCAAACAAAAAGTACTGGAGGAGAGAACTTGGATATTATATTGTATCCAGTTTCTAAAGGCAAATTTTAAGTCCAGGTGGGAAATTTTATTTTTAGTCATCCATACACCTGGTATGAATACTTGAAGATTTAGTCATAGCATTAACACAGCCAAACTGAAAGACAGTATACAAAGAGAAAAAAAGTCAAAATTTAGGGATAGGAAAACAATGAAAAACAAAACAAATACACTAGTAAAATGACTTGTTAGAAAGCTAAACTAACAGGGAATATTTAAGTCTGAAGAAGAAAAAGGAGTTATGACCAATGATATGATCTTAAAGGTATAAAGAGAAAGAAAACTAGATCTTTTACTTTCCCAAAACCACAACAGGAAATGAGGTGCCAGATGAAGGGCTGATGTTGGAAATCAGAAAAGTATTTCTGAAAAGGAAAAATAAAATACAATGGAAGAGGTTATTGCAGTGGATTTCTTTCTATGGCTATGTATCTTACTAGAAGAGAATAAAAAATATAATGTCTGAAAACAGGATAAACAATGATTTTGCAAAGTTTGTAGCATGCAAAGACTTGCATTGAAACATCACTTTATAATGAAATTCCTTATTGAAACATACACACAAGTGTGTACACGCACATACAATAAGAAAATTTTTAAAAATTGTGTTATCAGTACTGTAAACTAAAATGCAGGCCAGGCAGAGAGCTCCCATCTGTAAACCAAACACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGCTCACTTGAGTTCAAGATCAGTTTGGGCAACATGATTAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAACAAAACTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTCAGAGGATCAATTAAGCTCGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATGGAGCCACTCTACTCCAGTCTGGGAGACAGAGTGAGACCCTATCTCTCAAAAACAAACAAAAGCTAAAAAGCAGTTCCACAGTATCACAAGGCTTCAATGTCGATAAAAATGTGTTAGTATAAGCACTTACATATCATTTTTCCAAAAATTTGCTAGTAAAATTTCTCTAACTGGGATTATTCTCACATAGTAAATGTGTTTTAATTCTACCATCCTGCTCTTACCTTTACAATCTTTCTTATTTGAAAGCATAACAAAACCATTTTTACAGGAACAGTGGTAACTTCCAGGTGTATTATCACAAATTTGACTGCAACCTCCATTTATATTTGAGGGATCTTTGCATTCATTTATGTCTAAAACAGGAAAAAAATAAATTATTTTTAAAGTAATATAACCTGCAGAGAACTTTTCAGGAGACCAATCCTGATGAGCTGGGGGGCGGGGGTTATTATACGTACCAAATTCACACTTTTCTCCTTGCCAACCTGGTTTACAAGTGCAAGTAAAAGAAGCTTTTCCATCTTTGCAGCTCATATATCCATCTTCATTGCATGGCAGAGGACTACACTGGTCTGGAATGGCTGAAGGAAATAGACATCTATTTATTTTTTTTATCTCATGTCATGGAAAAATAAAATTGTGTGTACTATAATAAAAATCCTGAAGCCTAGAACCAATGAAAAAAAAACACACAACTCCTTTCTTTAAATAATACTTTTCCTAAATTAAAAAGTGAGCCTATTAGGCAAATCTTTATAATTATTTTGTAAAAATAAACTACAGATGGCAGCAGTGGCCCATGTAGAGTGGCCGCTGCCAAGACGCCAGCTGCAGTGGGGATGTGGGCCAGGGCCTCCCACTCCACAGAGCAGATAGGAGCCCCACACTCCCCGGATGCTGCTGCAGCTTTCCTGTCGTGGCTCCGGACCCGGGTGTCTCTGTGCTCTTGGGGGCCTGCTCCCGCTGCCAGGCTTCTCCCCGCAGCAGGCATCCACTCTGATCTTAGAGGCATGGCCAGGGCTGCACGTGCCATGGAGCTGGTAAAAGCCAAGGACAAGGGGGAGCTCCACTCCTTCCAAACTGGTGGGACAAGAGTCCCCTGAGTGCAGCTGCAGCTGCCCAAGCCTGGCTGGAAACCTGGGCATCTCTGTACTCTTGAGGGCCTGGGGAGGCCCATTCTGCCCACCACAGGCTCAGAAGTGCCTGCTCTTGCTTCCTGACCTCTCCTCTCTCCTGGCACCCACTCTGGTCATGGAACAAGGTTGGAGCTGAAGCCAGCTGTTGTCGCAGCCTAGCTGGGTGGGCATAAGCTCAGGGCAGCGCTAACATGCCAGCACCCTGTCCCCTCCAGTCTTTGGGCTCCAACAAGCATGGGAAGGGAGCTGAGGGGCATGCTGAGGGCAGCTCAGTGCTGGCCTGCAGGCACCCCCTTGGCACAAACAGCCTGGGTGCCATGAACAGTGGCAGGAGGTAGACAGCTTCCTAGGTGGAAAAGGGTAGGTCCCCTGTGAAGTCCCACCTTCAGGCTGGGGAAGGCCTGAGGCCTGTGGGCTGGGCTACCAGTCCTGCTGACTGATGGGGGAACACTGGGTGCTTTTTCCTGGGCCCACCCATGGCAGCCCATGGACCAGTCAGCATGCACTTTCCCTCTCTGAAGACCATAAAAACCCCAGACTCAGCCAGAGCAGAACAGATATCCAGACAACCAGCTGCAGAAAGGAGCTACCATCTCCAGGGCCTCCCATGTACTGGGAGCTGCAGACATCGAATGACCTGTCTGTAGAGAAGAACCACTGTCTCCAGGCCCTCCTCTGCTGAGAGCTGCTGATGGGACAACCAGCTGCAGACAGGAGCCACCCACTCTAGGCCTCCTCTCTACTGAAAGCTGCAGAGACAATGGGATGACCTGGCTACAGAGAGGAGCCACCTGCTTCAAGCCCTCCTCTCTGCTGAGGGCTGAACACTTGATGGGACAACCTGCCTACAGAGATGAGCTACCCACTGAGGGTCTCCTCTGAGCTGTTCTAATGCTCAGTAAAGTTCCTGTTCATCTTGCTCACCCTCCACTTTTCTGCATACCTCATTCTTCATGGATGCAGGACAAGAACTCAGGCAAAGGCACCACCAGCCACAGAAGTTTCCAGCCAGAAAAGCAACACCCCAAAGATCCCATAACACTACTTCTGGATTGCAAGTATATACAGTATTTCATAACTGTAATTTAGATATTTTTCCAAATATATTACCTCATTTGAGCCTTAGAACAATTCCATGAGGTAGACAGAACAATACTATTCTCAACATTAAGAGAAA
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Task1_train_7204
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This gene mutation involves PROS1 (protein S) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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Task1_train_7205
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A genomic change on Chromosome 3 affects PROS1 (protein S). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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GGTGCTGATCTGGGAGGATCCCATGAGCTCGGGAGGGGGAGGTTGCCATGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTTAGTGACAGAACTAGACCGTCTCAAAAAAGTAAATAAATAAAAATAAAGTAAAATCAAATCATATGGATTAAAAACATCACATCTATATCCAAATTTCCTCATAAGTAAACCACAGATGACTTTTAATCCAATTAAGCAATCAAAAACTTTTAACTGAAAGCATTATGGGGCCAACTATTCTTTATGTGATATACTTGAAGAATTAATTTATCTGCTCTATCAGTGTTATATATAACAAGTGTAATTCCCCATATGTTTATATATAATACACATACACAAACCCATATAATTTTTACCTCTGCCTAGATTCAGTCAAAATGTAACAATCTCTACAAAGAGAAAAAGCCTAGCAAATTTCTATGATGACAAGGAGTTAAGTGTGGCAAGCTACTTTGCCTTTCTCCTCTCCAAAACACTAGCTATGAAGCAAATATTTAATTGTCCTAATGAACTATTTAGGTAATAAGCGCATGTAGTTACAAATTGGCTGAATGATAGGGGTTTGAATGCTGAAGTTTTGCAATTGTAGCTGTTTAATGTAAGATCAAAAAATAATGTTTTAGTCCCAAGTTAGATTTTTAAAGTACTGCATTCATCCTGATGACTAACTAATAGAAACTAGTGGAATGTTAGCAAATTGATATATAATTTTCTAGAAATTTCCATCTTCAAAAAGTTTACTTTGGAGCTCTAGACTCCTAAAAGTTATTTGTAATTCAGAGTTCTCACTCCTGTTCCAATCCCTGAAAATAAAACATAGAACAAGAAGTCATTTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCGGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGGTGTCGAAGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCATGAGTATCACTTGAAGCCGGGGGGCGGAGGTTGCATTGAGCGGAGATCCAGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCACCCTCAAACAAACAAACAAAAAGGCGTTTTTATTCAATAAACACACTTACAACTTTAGAAAACAAATTAACTGACCACTAAAATGTACTAATTGCCTTGGTATTCCTTATATATTTTTCAGAGAAAACTCAATATCCTGTCTTGAATCCGGGCATAAGGACATAAAGAACCTGAAACACAAAGATAAAGAATTCATGCCACCACCTCAGATCAGTGGCATGCAGTGTTAAAAAATCCTCAGTACAAACGATCTGAGAAATAGAATACAGTATTTAACAGTCCTTTTGATTTCAGGGTTAGAAAGTGACATATATCTACTGCTATACAAACCCTCAGTCATCCTAAAACATTTCGTTAATGTGAGACAAGCAAACCAAGCTCAAAGTCCAGAAATTGCAAAAGGGAGGCAGGTTTCAGGAGACGGGTGCAGGTTGGGGGCAGGCGCTTGGACAAAGGGAAGACACAGTGTGTTACCTTTTCTTCCCTACTCATAAGCTAGAATCTGCTCATCCTAGTTCTCTGACTGGGAACTTCAGCTTTGAAGGGAAATGGGCAGGTGTTCTCATCCCTCCATTGATACTTAGTGTCATCTAGGTTCTTAGATCTGTCCTGTAGGCAATACATTCTCGCAACTGTGCAAATAGTGATCCTGCCCCACCATTGCACTGCCTGCTCTATCCACGGCTGTTTCCATCCGCTGGGTGTCTGTCGGTACTTACTGGAAACTTTCTAGGAGGCTGCAGCTCTAGAGAAGAAAATCCTACCAACCAGGGCACGCAGTTCAGTCGACAATGCTGGGGAAGGGAGAAGAGACGCTATTGATTACTCACAGTTTGCCTCTGAGACGGGAAGCACTAGGAGGAGACACGCCAGCAGCGCCCCGCAGCGCCCACCCAGGACCCTCATTTCGAAGCGCGCGGAGGCGCCGGCAGGGACGGTGGCGCGTCGCGGCGGGGACCGGAGCGCTAGGCGCCGCGGAGCTGCGAGCCTGTGCGCCTCGGTCTGAGCCGTGCTGCGCGGCGGCGCCAGCGACCCAGCGAGCCTCGGCGGAACAGCCGGGGGCGGAGGAGACCGCCCGCTCCCAGCGCCCAGCCCGAGAGGGGAAGTGATAACAAGGACATTTCCAGGAAGCTTTTCGGAGCTGGGGGATGGGCTCTAGTGTTGGAGGCCTAGTAAACACTGCTGAGACATCCTTCTTCACCAGCTCCCTAGTTGCTGCTTTTCCTCCACAGTGTGACGTTTCCAAAGGGGAAGGGGTGGGGAACGCAGTTCTCTGACTGGTCAAGACAACTTCCAGGGTTCAAGAGGACAGGATCCCTAGGTTCAGAAGCAGAAACAGTGAGACACTGAGTTGTCCCTGAAGATATTAACCAAAACCTGGAAGTCAATGAGGACTTTAGGAAGAACTATGGTGATAGTAAAAGCAAATGGGGTCATTTTGATCATCCACATGTTTTTTCGGTCTTGTATGCCATACAGGCATAAAAATAATGTAAAGAACATGAAGAAAAGAAGGGAATATTAGAATAATCTACCTTAAAAAAAATCTTGCTCCGATAAAGACTTCAGTTGAAAGTGAATATCTATCTATACATCTACCTATTTATTAATTTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAACAGTGGCGCAATTTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGCGCCTGACACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCTGAACTCCTGATCGTGAGTGATCTGCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTAGCCTTATTTATTTATTTATTTATTTATCCGAGACAGGGTCTCACTAGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTTCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGTCACACACCACTATGCCAGGCTAATTTTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGTATCGCTGTGTTGCCCAGACTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGCTTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCTCCTGGCCTGAATATCTTTTTAATACCACAAATTTGCATCACATTGCCAGTAATAATTGTCAACACTGAAAATTTATGTGTCCTACACTGTAACGTCAAACTTTGTAAAACCATCTGGAATCTATTAATATACAATTTGACAATACATCTTTCAATAAAATTCTGGGTTTTTAATTAATCTCAGAAGTTAACTTTGTGAAAGTGATATCTGGCTTTAGCTCAATATGAATTGACACTTGGTAATCTCATTTAGCCAAAGTTTGGTTTTGATACAGACCTTAATATACAATTAAAACCTGTCCAAAATTTAACTCTTAATCTAGTCTCATTCATAATCTTAATCCCATCATTTTTCCAGTGTTACACTTCTCCATATCATCTTCTACCAACATAGTGTCTACTTATCCACTTCTTCATCTGTCTTCACCAGTAAAATGTAAGATTCATGAGAGCAGGAATTTTTAAAGGTTTTGTTCACAACTATATTACTAGTGCTTAAAACAGTGACTGGTACATAAACGTTTCATTCTATTTAAGTCAACAGTGTGTGCCTGGGAATATTTATGCCAAAATATCAACAATTATCCTGAAATGACAGTGTTAACTAGAATCATAGCAGCATGACTCTTTTCATCATTCAGAATAAACCAGATTACACACTAAAAAGCCAGAAAATTACAGTGTTTTAGATAAGAAGTGTTTATTTCTTGCT
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Task1_train_7206
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The gene PROS1 (protein S) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
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Task1_train_7207
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Given this variant in gene ARL13B (ARF like GTPase 13B) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Joubert syndrome 8
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GAGGTTCCTAGACCTTGCCCACTACCTCTTCTCCATAAATCTATAATCTGCTGTGGGTCTTTGTGGCATTCCCACTGGCTTCGCCACCAGCCAATTGAGAATGGGGCCCTGGAGTGCTGCTTATTGTGATTTACCTTATTCTTGCACTGAGTCAAGTATAGACACAGCTTCTGTTTATTTCCCATGCTAGGTATGGGATGGTTGAAACATCTAGAAAAGATAAAGGCTTCTAGATAACAGAGGAAATTAACATGGAATTCGTTTTACTCATAGTAGAAGTCAGAATCCTCACAATGGCCTATGGTCTAACATGAACTGGTCTCTGATGTGTCTCTGACTTCCTGTCTTCCTATTCTGCTCCTTTCTCACTTGGTTTCATCACAGTGGCTTCCTTGCTGATTCTTGGACCTTCCTGCATTTCTGTACCTAAGTGTCTTTGCAGCAGCTGTTCTCTCTTGCCCCGAATATATGCATGACTCACTCTCTCCTTCAAGTCTTTCCTCAGATTTTACCTTCTGAATAAGGTCTGCCTTGACCACCCTATATAAAACTGCCCCCACCTCCCACCCCCAACCTTGATCCCTTGTACCCTGCTCTACTCTGTTTTTTTCCCCGTAGTACCTAATCACCTTATAATGTACTATAAAATTTACATAATAATTTATCGTATTATTAGTGTCTGTCTTTTGTCTCTAAAATGTAAGCTTAATAAGGAAGAGTTTCTTTATCTGTTTTTGTTTGTTTTATTATGATAGTGGTTGCTGTAATAAACAAGTGTGTCTCAAATACCTAGAACACTGGTGTCTGGTATATAGAAGATGGTCAGTGGTTATTTATTTAAGAAATTATCAATTTGGCTTTTGCCAGACTGAGTTTGTTCTTTCCCAGCTTGTGACCCATAGCTAGACTGCCTCATACTCTCACCTCTGTCTTCTGTCTTTGTTATATGGCCCCTTCAAGTACACCTGATTTTTTTTTTTTTGTAAATCTCTTGGATTTACAAGTCTAAATCCAAGAGAGCAAAGCCTAGAGAAATGAAAGGACACCCTTTACGGCCATTTAAATTCTGTTTTCAGCCCTCCATGGGATGATTACTAAAGAGGAATAACTATACTCCATAGGAGATTGGCCATACCCTATGGTCTAAATATGGCAGCTGTGTTAAGCTGTGGCCTTCTTTTTCTATGTATTCCCAAGGCAGTTTTCATTTCCAAATCCATGGTGGTAATGGACTGTCTCACCTGTTATATTGTGCAGAGTTCAACCTAGAAAAGAAATGACTATATAGTGGTAAACAGAATCACCAAGTTAACAGGACTAGGACCAGTATAATAGGTTTGTTCCTTTATACCTGTCCCACATTTAAATCCCTACGAGTTAGGTGAATTAGGTTCTGGTTCTGAGTCTGTAACTGATTCATTGTGTGAGCTTTGACCAGATTACTTAATTTATCTGGACTTATGTTTCTTCAGTTTTTAAGTTGACTAGGTGTTTTTTTTTTCCCCCTGTGGAGTTTAGCTGTATCATGAGAAATATTTTAAACTTTACAATTATAGTATCCTTCTCTCAAAATGTTAGCACTTCATAATCATGTTATTATATATAAATTTATATTTGGTAAGATGCTACATATTTAAAAACAGTTATGTACTTTCATAAGATAAACAGATTGGTGATATTTGTTAGCTTTCAATAAACTAGAAAATTGAGTCTTTAGCCATGATAGAGAACTCAGAGTTAGATTGTCTCCCTACCTCCCTTTCCATCTTCCTTCTTTCCCTTATTCTCTGTCCTTTGGATTATCTATTGTAGAGTTTTACTTTATTTGCTTAGAGAACAAAAGGATGATCCTTTAAAGGTATTTTTCATGAATTTGCTTTTGAATCTATATTTTATTCATCATTGTACTCCCTAGCATCCAACAGATTTTCTTGTGCTTAATAGGTGCTCCTTAAATGTTGATTTAATTAATGAATTTGCATTTATTTTTCCTCAATACTAAATTAACAAAGAAAGTGATTTTTAAATTTCTATTATTTTAAGAAAGGTGACTCTTTTGATGGTGGGACTTGATAATGCTGGTAAAACCGCAACAGCAAAGGGAATCCAAGGAGGTAAGCTGAAAACATTTATGTGCTTTCTGAACTCTATTAAATTATTCTGAATTATTTATTTTGTTAAGTTGCTTTATTCCTTATTAATTTGGTACAGATACTGTGCACTGCATTACTTTATATTCTTAGTATATTTGTGACTCTTGTGGCGAATAGGCTCTGTCTTAATGGGACCAGACTATTATGTTTCAGATTTGAATACATGCAGAGATGCAGAGGCTCCTTGATGCCTTTGATCTGCTAAGAGGGAATAGTATCTGTATTCTAGACAATAGGAAGGAAAATTTAAAAAGATGAGCTGCCCCTGCTTTTAAGAATACCCATCTTCTACTTACATTTTCCTGGCCAGAAGTTAGTCACATGCCTATGCTTAGATGAAAGAGAGGTATAGTTAGCCAGCATAGTTCTCTTTGAATCTCTTGATGCTTTTTTTCAATATAAGTAATTTTTATAATTAAATCTATATCATTAAACGGCTTTATATCATACGTACTGCATCTCATTGAATATTGAATATATATCATACATATTACATCTCATTGAGTGTATCTCATTGAATGCTGGCTAGTCTTCTTTTTTTTTTTTTAATTTTTAATTTATTAGGTCTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAATGCCTAGCCTCAAGCTATTCTTCTGCCTTGGCCTCCAAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCGGCCAGGTAATCTTAATTTAATGCTTTGTGCTACAATATAGCAGTATCTATGCTAGTGACTTTGTTGGGCACCTAGAATGTATCACCAGTCAGGCATCTAAAGTGAGTCCCCAACCCCGGGGCCGTGGACCAATATCTGTCTGTGGGCTGGTTCTTAGGAACCAGCCCACAAAGCAGGAGGTAAGCAGCAGGCCAGTGAACGAAGCTTCATCTGTATTTACATCCTCTCCCCATTACTCACATTACTGCCTGAACATTGCCCCCTGTCAGATCAGTGGTGGCATTAGATTCTTAGGACCATGAACCCTATGTGAACTGCACATGCAAGAGATCTAGGTTATGTGCTCCTTATGAGAATCTAATGCCTAATGATCTGTCACTGCCTCCCATCACCCCCCCAGATGGGACCATCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTTGGGGTCCCACTGATTGTACATTATGGTGAGTTGTATAATTATTTCATTATGTATTACAATGTAATAATAATAGAAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTGCTTGAATCATCCTGAAACCACCTCTATCCTCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCTGCAAAACTGGTCCCTGGTGCTGCTGATCTAAAGGGTAAGAATTGGGAGAAATGCATAACATGTATTTGTTTCTGGAAACTGATGATTGCAGTAAGATATCATGCTTACTAAATAGTGGAAGGGCATTTATTAATTAACAGGTTGCAAAACTCACTGTTGGAAAAAAACATTTTCTCACCTCAAATGCTACTCTGTAATGTTAAGTAAATTATCTGTTATTGTCTATGATTTTTTCTAAAGCCTATGTCTATGCTATCTTCTACGTTATATCTTCACAGGACACTCACTATCATTATTTAAACTAGTGGTCAGCAAACTTTTTCTGTAAAGAGCTGAGTAGTAAATATTTTAGACCTTGCAGTCATCCAGTCTCCTTCTGAACTACAAAATTTTTATACTGTAGTGTGAAAGCAGCCATAGACCATCTGCATACATGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCCGGAGATGGAGGTTG
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Task1_train_7208
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The following genetic variant occurs in ARL13B (ARF like GTPase 13B) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Joubert syndrome and related disorders
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Task1_train_7209
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The gene ARL13B (ARF like GTPase 13B) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Joubert syndrome 8
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CTAACAAAGTCCTGGTACCAAGGAGGTGTTTGATACATGTTAGTTCCCTTATTCCTACTTCAGCATAGTTGATTTGTTTTCACTGATGATTGCCTGGGGTTCCTCTCTATTCATACTGAAAGACAGCTGCCTATTTTATCCACACAAACTACTTCTGGTTAAGCTTAGATCACATTTTTAAATGCCTAGTATAATCCTATTTCTGGAAAATCATTCTGCTTATATGTCTAACTTTACCTTTTTCTTTTTCTAGGTAATGAAAGTATTAGCAAAAGTATGACTTGTAGTGGCTCTTAACTTTCTCAGGTGCTGTGTAAACTTCACTAAGGTGCTTACCAAGAGATTGGTGTGTTGCAAGTCTGTTTCTCAGTCACACCTAAGTTTAGTGAATGCCTTTCAAATTAATCTTTGTAATAGCAAATGTTTTGCTAAATGTGGAAATAAGACCCTCTAAACACCGGTGTTGTTCAGTAGAACTTTCTGCAATGATGGAAATGTTCTATATTGGCTCTGTCCAGTAGGGTGGACCACTAGCCACATGTGACTTTTTTTTTTAAACTCTAGATGTTACCCAGACTAGTCTCAAATTCCTGGCCTCAGGTGATCCTTCCGCCTCAGCCTACCAAAGTGCTGAGATTTCAGGCCTGAGCCACTGTACCCAGCCACCACATATGGCTTTTGAACACTTGAAATGTAACTGATGCAACTGAGAACTGAATTTTAAATTTTATTTTAGTTTATTTAAATTTAAAAAGCCTCGTGTGGCTTGTGGCTTTTGTTTTGACCATGCAGCTCTGAACAATGTTTTCTGTGGGATAATATTTATAGTGGATTCCAGTGATGAAGAAAAAATAGAACAGAAAAATATAAAGTTTGAACTTTTCTCTGTAGCCATGAGTCAGTATGCCATTAATCTTTCATGAGTTCTCTTTTCTATTCCTTTATTTTCATGCCTCTCTGAAAAGAGGCTATTACTGTCACTTCCAGTCAGTCTAGAGACTTTTGCAAGATTAATTTTAATAAAGCACTATTTCAGTCACCTTAATTATATCATTGGTCTGCCAGATATTTTCAATAATTCCTTGTTCTCTATCTTCAGAACCCTCTTCTATTTGCATTCCTAATCTTAAGGATTTGCTGTAGGCACAATGTTCAATTTGTTCATATTCCTTTACTTTGCCATTTCCCTTCCTCTTCTGCCTGTTTAAATCCTATACAGCTTTAAGGCCTAAATTCTATCTCTCCAATGAGGTCTTTTAAGATCCTCAGGTATCTTTTAAAGCTCTTATTGTCATTATCACTCCTTGGCAGTTCATATACCTCCTGTATCTTCTTTATGTTTTCGTATATAGAAATCCAAAAAAATTCAATTATGTATTTATTGGAACATCCAAAATATGTTCCTATAGAAAGAATGAAATCTACTTTTTGTTGCAAGCTGCCCTTAAACGTCTCTTTATTGTAAATATAACTTTAATTCAGCTAATTAAAAAAGAGTGGCCTTATTCTTTATAGCTTCTCTCATTCTTTGATTCTTCTAAACTCTTCTATTCTCTAAGTGTTCATGGTTTTCTTTATAACTCCACAGATGTTTTAATAGTCCCTGGGGATGGCTATGGTATTGAAAGGTTGACATTTTTATTGTTTGTAACTTGGACAGTAAATAGCCTTAAAGGCAAGAGTTTATTCATTTATTAATTCAACAGATACTTACTAAGTACCTATTATATACTAGGTGTGGGTGTTATATCAGGGGAAAGAAAGATTCCTATCTGCATGGAGTAAAATTTCTAGTTTGATATTCTGGCCTGTCCCCAAACCAGTATGCTTCAAAATAATGTTTATTGTGTCAGTGAATGCTAAATATTTCACTTGGGTGCTAAAATTTTAGTTGAAAAATTAACGTTGTCAATTAAAGTCTAAAGATTTTCTTTTTTTGTGTATCATTTGTAACAGAATACCCTGAAGATGTAGCTCCTACTGTTGGATTTTCAAAAATTAACCTTAGACAAGGAAAGTTTGAAGTCACCATCTTTGACTTGGGAGGTGGAATAAGAATTCGGGGAATCTGGAAGAATTACTATGCTGAATCCTATGGGGTAATATTTGTTGTGGATTCCAGTGATGAAGAGAGAATGGAAGAGACAAAAGAGGCTATGTCAGAAATGCTAAGACATCCTAGGATATCGGGAAAGCCTATATTGGTGTAAGTAATGTTAGCATCATTGTAAATGTAGGGACGATGGCATTGGCCACTAAAGAAATTTACCTGTTACAGACTAGTGAATAAGCTAAAATAGTCACGCTTTAGTATACTAAAATGTATGTAATTAACTGGGAGTTGTTAATTTACTGAGGCCTTGTTATAGTGCTGTCTATAGGGGAAAAGGGCTAAGGCTATAGAATTCTTAAAAGTGGATCTCTTCGATATTCAAATATAAACTCATTGTTTTATGTGATAGTTTACTTTTTATAGAATTTTGCATTTTGAAATACTCCATTAACAAGGTTCTAAAATATCTTTTAATTTTTTCTCTTTTAGTAACTTGTATTTTGCTTTTGTCCTTTTTTCCTTAAAGAGTTATTATTTCAGAGTTATGTAAACAGTTTATTTTTCTAATACCACATTGATTTCTCAGTTTTCACATCTACATTTCCATATTGGACATGTGATTGTTATCAAATTAGGCATACACTTATATGATTTCGTCCATGTGGGTGAACATTTTTTAAAAACGAAGTGACAAAGGACTTTTGCACTACCAGCCCTCATAGCATTTATGCATGGTAAACAGTAGATGGTGCTATAACCGTGAGGCATAGCAAACTGAAAGTAGTTTAAATTGCTCTTTAACTTGTAGTAAACTAAATATTTGCCCTTGCCGTCTTGTCCCTTTTCCCTTGTTCTTGTGGTTCATTATTAAGGATTAAAAAAAAAAAAAATCAACCTGTCATGTGGTTAGATGAAAAATTGTAGAGTTTCTCAGTGGTCTTCAGTAGTAAATGAACATTTTTAAATGAGGTGGTTTGGAAGCTCTGATTGCAAAAGTTAAAACTGTATTATATAATTTATTGCTAAAGTTGATACTTTTAAATTTTTATATATTTAATTAGAGAAGTTATTTGATTTGTATAAGCAATTCTCATGTTTTATTGAATCTAAAGGAGAACTTTTAACAGGGATATGTATGAAGAGAGAACTTTGCAGAACCCCATAGGCTAAATTGGTGTTTACAGATGTTTAAGCAGGGAATCAGTGATTTCTAGACTAAAGTAAAAAATATTAATGATGGTTATTTGTAAAACAATATTATGTGCTTTTTTAAAACTAGTCATTTAATTTTTTTCATTTACTCTTTTCTGGATTTATTCATTAATACATGCATTAATTCAACAAATATTTACGTGAGCATCTACTGTTGCCAAGCATAGAATCTTTTCTATAATCACAACATTGCCAAGGGTTGGGAAAGTGTTTGGGAATAAAAATAACAAAAATCCAAGTTAGACCTCAGGAGCTTACATTCTAGGGGGTGAGATAACAGACTAAATATAATTAATAAGTTACATTATATATTAGATCATCAGTGTATTGAAAACAAACAAGTAAAAGAATATCAGAAAGCCTATGGTGGTAGTGATGACAAGGGTCTGTTGCTCTTATAATTAGAATGATCCTAATAGGCCTTATTGAGAAACTGACATTTGAAATGAGGGAGTCAGTCATGCAGATATCTGTGGAAACGGCTCAAAGTCGGGGTATACAGTTGTTAAGTGACTACAGTGATTACTGAGTAATCAAATAACAGCAAAATATTTGCTTTCAATTCTGTCACCTCTCTCAGCTAGTGAATTTCCTGAATAGAAAAGAAAATACAGAACTACTGTGATTGCTTCACCATTATAAACTCATAGTTAGTGAGAATTCACAAAGATATAAGAATTAATTATGGACAGTGTAATATGTTTATGAAATATAGAATCGTTTGCCATTTGACCAGATTTTCTCATGGGATTTTTACAATCAGAATTTTATTATTAAAGGTAAACTGCTTTTTGGAAGGAATGTGATTCAAAAATATACAAAATGTACACA
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Task1_train_7210
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A variant was discovered in gene ARL13B (ARF like GTPase 13B), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Joubert syndrome 8
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Task1_train_7211
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting ARL13B (ARF like GTPase 13B), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Joubert syndrome 8
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AGATGAGCTCAAATATTAAAAGTTCAGAATGAATATTTGGGCATTTAAAACATTACAGTTTGTATTTTAAGAAGATAAGAATATAATTTATGGATGTGACCTGTGGAAATTAGTCCTCTTATTTTTCTGTTTTGTAGCTTTTTCTGTTTTGTTGGCATATTGATCTCTTGTTTATGTTTTCTTGACACTTTATTTGATTTTCCTTTTATAGGCCAGTACTTAAAAACTATTTTAGCAATAATAAGGGAAAAATGACAAAATTGATGCTACAACATTTTAAGATACTAGTGTGTTCTGTAATCAGTACATTTAAAACTTGGGAATCAAAGAATGTGGTCAGGCCAGGCATGGTGGATGATATCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGACTGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCAGTCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCTCGCGTGGTGGCACACAACTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTGGTCAAAATATCTTTAAGTTTCCATCCAATTATATATATGCTGTATAAAAGTACTTTAATTATCTTTCAGGTTGGCAAATAAACAAGATAAAGAAGGAGCTTTAGGAGAAGCTGATGTCATTGAATGTCTATCTCTGGAAAAATTGGTCAATGAGCACAAGTGCCTGTGTCAGATAGTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAATTTTTTGTCCTTTCAAATAGGTTCAGTATAACTTGGTTTTTATAAAAGTGATAGCAATTAAAAGGCAATGTTTTCAAAGAATTTTTTGTAACCTATGAAATCACATTCCCATTTTTCTGTTGATATAACTTAATACCATAATATTTGTTGTCTATTTCATTGTTATTTCCATGAACTATCTTTCCATGATTTCAAGGAGCTTCACATTTGCGTTTTAACATAGCCAACACATCATGGCATGAAATTTGTAAAATGGGAAAGAAAAGTGTAAATACAAAATTTAAACATATGAGAGATTCATAATGAATTTTGAAAAATTATTTTGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGGGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACCCTAGCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTGGTAGTGTGTTCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGAGGGGGCTGAGGTGGGAAGACCACTGGACCCTGGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGTTCTAATTCAGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAATGAGACACTGCCTCTAAAAAACAAAAAAAGAAAAGATAAATCATATCAGGAGAGATGTCATACAGTCTTAAGGAAGATGAACAGTGGATTTAATAATTTATTTTGGTTTCAAAAAACATTAGGCTGTCAATCTTATGGATGTTTACTGCTGTATATTGTAGTATAAGGAATTAAAACTTCCTGGCATTTTTAATCAATAGAGATGTCTTTTTATGGTAGTTAAATTTTTTCTTCTAATATTATAAGTGGCACTGTCACCCTCTTCTTTATAATATCTTACATAGTGTACAGATGTTATCTGTAAAATATTTTAAGTTCTATATACTGATGTTAATCATTGCAGTGCTATGTTTTGGAAGTTAAATAAGCAGATGCTTCATATTATTAACTTAAATGGCTTAATTTTGATTTGCCATTAATTATACTTAATGGTTTATGAATAGATTTGTGTGGAGACCTTTTAATCTTTTAGTCAAATAAATTTCTGTTTTAGGAACCATGTTCAGCAATCTCGGGGTATGGAAAGAAAATTGACAAGTCCATTAAAAAAGGCCTTTATTGGCTGCTACATGTTATTGCAAGAGACTTTGATGCCTTAAATGAACGCATCCAAAAAGAGACAACAGAGCAGCGTGCTCTTGAGGAACAAGAGAAACAAGAAAGAGCTGAACGAGTGCGAAAATTACGAGAAGAAAGGTAAGTAGATTAATTTTGTACCACAGTGCATTTGAAGGATCAAAAACATAACAATTTTATGAATCAGTTGTTAGTTTTATCTGTTCAGTTTCTTCTTTCTGTGTGAAGGAAGACACTAGGTAAATTTTGTATTTCTGTGGATCTTTTTCTGTACAAGTTTGGGTGGTAGATTCCTAATTTTTCTGGTGGTTGTATAATAGTTAAATTTACTCCTTACGTAGCCATTGTCTTCCAGAGTTTTAAATTTTTGTCTCTGATTGCTTGTGGGTACCTTAGTGCAGTGGTTCTCAATGCACAGGGTAGTTTTTAACATTTGGCAGTGTCTGGAGACATTTTTAGTTTTCACCACTAGGGGAAGGAGTGGAGTACTACTTGGAATCTATTGGGTAGAGGCCAGGGATGCAGCTAAACATCCTATGACACACAGGACAGTCTCCCACAACAAAGAATTATCAGGCTTAATATGTCAATAACGTTGAGACTGAGGAACCTTTTTAGTTTCAGCAAGGATAGAAGGTGAGCTGCTAGAGAATCATTCAACTCAAGCAAAATCTGATCCATAGTTGCCTTCCATCTGGCCTTTTATGTAGTTTAACATAGTTGTAGCCCAGTGAGCAAGAACTCACTACCCTTGGTGACCCATTATGAGGTACTTCCTTATACCGTGAAGGAAATCCTCTGATAACTGGTATTTTTCATTTAATTCATCAATAGGACTTAAAGAAATATTTATAGAAATGACTCTCTATCCCCAAGTGCTCAATAATATGAGCGTGCCTTTCATCTAGGGATCTCTTTATATAAAAGACAGATTAGAGTGAATGATTTTGGCAGCTGTTGATACAAGGTTTTAGTTCCTGTGAGAATATTTGTTTTTTTCTTAGTATGTATTTTTATCATATAAAGCTCAGTACAACCAATCATGCATGTTAAGTATACCTTTTATATATAATATTTATAAAAATTAAATATATGGCCATAATTATGTGAAAACTCCTTTTCCTCCACTAAGAAAATAAAAACAGAAGCAACAAAAAAATTGAGTTGGATAAAAGAAATCTAATGTTAGTAACTTTTTAAATGTTTTTGCCTTTTCCATAATGATATTCTAGATCATGTTATGGCAGGCTTTTCCAATACTCCTTACCCTTTCTTTCTTTCTCTTTATCCATGCCAGTTGTGGTCTGAGACCTCTCCTCTTGAGGAGACCTCTTCTGTTGAGCCAATACTCCATAATTAAAAGCAAATTGACATTCGGAGACGGGTGATTAAAAACAAGCTTTTTACTTCACTAAATCCAATCTAATTGGTTCAGATAGTCATTTCTAGTGTTTTTGAAAAACAGTAAAACATGCCAAGTAAAAATAATATATTAATACTGTATTCCTGAAGTTGCTTACTAATAAATAAAATTAATAACAATGACTATCCTATGAGAAAGTTAATTCACAGAGTGTTCTCACATATATTACTTTATCTGACCCTTGATACAGCTCTATGAAGTGGTTATTTTTATTCACATTTGTGGGAAAGCTAAGGCTCAAAAGATCCAGGTCCAAAGTCACAGAAGTAGTAAATTGCAAATCTCCAAATCTTGGCTTCCTAGGTTCATAATAAAAGGATATGTATTTCCATCTAGAACACAGCTAGTAAATATTATGGTAATGAACATTTACATTGCTATACCATACTTACAGTCCAGTTAAAGATCCACAATACTTGTGTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGTCTCTGGCTGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTCGGCGCACTGCAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAATGGGGATAACAGGCATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGA
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Task1_train_7212
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This variant impacts the gene ARL13B (ARF like GTPase 13B) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Joubert syndrome and related disorders
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Task1_train_7213
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting NSUN3 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 48
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GTCCCTGCAGTCTGTTTTACAGACCCTTGATGCACACTTAAGTTTGCGAACCTCTTTCTTAAGGAAAGAGGTTGTCATCCTCCAAAATAGCTGAAACAGATACGCCAGGCTCCTGTGACTCACCATCCATAGTAAGAGGCAGTGAAAGGAGAAAGCAGTTTCACGTATTAGCCCTAAATTGAAATTCACATGGCACGCTTCCAGTCGCAGGTGTTACATTTCAATCCACCCATTCCTCACATAGGCAACTCCAGGGTGTGTAGCAGCTGGAATTTATTTAATTGACCATAGTTAATGAGGCTCCCAAATAACTCAGCTAGAAAGGTCGGCTAGTAAATAAATTAAATATTTCCTGCTGGATCACCTGTCAGTTGATATGAGTTTGTGATTGTTAAGAGATGGAACTCTTGGACCGAATGCAAATTTAACAGGGTAAAGCTGCTGGGGGAAAGCCTGCACCATCAATCCATAAGTGGTTTTTAAATCATCCTTGGTTTTTTATCATCTGAGCCACTCATCGCCTCATTAACTCCATTACTGTAGAGTTCACTGTAGTTAGTTTTCCATACCTTTTATCTTCATCAGAAGAAAACACTCATTCCCTCTAACACCCTTTTATGATAATACTTTTCCCTCTAATATTAATAGTCTCTAGGAAATTGAATATTGTCTCTAAGAAAAACACTTCCTTGTGCAAAGAGTGATGGGTTCATTTTGACAGACTTAGAGGTATTTAAAGGCAGGCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAAGATGTACTGCAGGGAGGGACTAAGCTGAGTGTAAGCTGAGGCATACCTCTCTGGTGCAGAATTTAAGCCTCAAAAACCTCAGTAATCATAATGTTAACAGTAGAGGGTCTTGACTGCAAGTTGTCCAGGTTCTTGGAGTTTTGAACAAAGAATCTGATAAAACACACAGCAAAGCAAGGAAAGAATGCCACAACAGAAGAGATTTATTGAAACTGAAAGTACACTCCACAGTGTGAGAATGGCCACAAGGGCCCCAGATACAGAATATTCTTGGGTCCGAACACCCATTAGAGGTTTTCCATTGGCCACTTGGTGCTTACCTCATGTAAATGATGTGGTGGCCCGCAATCAGTCTGATTGGTTGGGGAAAGCAACCAAACGGAGGCTGAAGTGAAGTTACAAAGGTTACACTCTTGTGCAAATATCTGATTGGTTATGGACAGCAACCAGAGACTAAAGTGAAGTTACAAAGTTCCACTTCTATGCAAGCGTGTGATTGGTTGCAAAAAGCAACAAATTAGAGGTACTTTCAATTTCCCATTTGCCATGCAGAAAATGTGGGGGTTTGCAAAGGGAGTAGCGCCTGGTTCTTTTGTTACTTAGGCATGATGGAAAGTTAGGGTTTTCCTTTCAATTTAGTTCTCGGAAGTCAGTATGAAATGGCCTTAGGTTCCTTGTCTTCAGACTCTATTCTCTTGCCTCAATAATGTAATATTTCAGTGATCACAATTAGTTTTTGAAAAGCCACAGTGAACGAAATACCAGTTTTTAAAATAAAGACAGGATCATAACAATGCTGGATTCAGTCCTGTCAGAGGCTCATGAGGCAAAAGGAAGAGTCAGGAATACTGATCCTGTCTCTTAAAATCACAGGTAAGTGAAGTGTAAAACTAGGACCACATTCACCTGATTCGTAATATAAAATTGTATTGGTATGTATCATATTAATATTCTCTTATTTTCTCTTTTTCTATTTCTAGGGAGATACTAACATCTCCATCATGCTGGCAATATGCTGTCCTGCTTAACCGATTCAATTATCCTTTTGAACTGGAAAAGGATTTACATTTGAAGGGCTATCACACACTCTCTCAGGGATCTTTACCCAACTATCCTAAATCAGTGAAGTGTTACCTTAGCAGAACTCCGGGCCGAATCCCTTCAGAAAGACACCAAATTGGAAACCTGAAAAAATATTATCTCCTAAATGCTGCTTCTCTTCTCCCAGTGTTGGCTCTGGAATTAAGGGATGGGGAGAAGGTTCTGGATCTCTGTGCTGCTCCTGGAGGGAAATCAATAGCTCTGCTGCAGTGTGCTTGTCCAGGTAGTGTGCTTTCCTTTCAGTATTTGACAACTTTTTAATATCTGTATGTTATAGAGAATTCTGAAAGTATATATGGGGAGAAACGTAAGACTGAGTTTGCAAACTCAGGAAGCCTGAAAACTGAGATGCTATGGAGAAGAATGGAAATTTTTGCTGAGGAAGTCAGTATAAATAACATTTTTTTCAGCAATTTAATTCTAGCAGGTGATTGGGAACAAAACTTCAACATTTCGCAAATACAAATCTGTCAGATAATATGAATGCTGATAAGCCTGATAGGTATTTTTTATTGTTTACCTTTATACTTGAGAGTCTTATGTAGATATCCCTGTCATACTTTTCTGCAACAAAAACATATACATTTAAAATAATTTTTGATGTCAATAGACTATAAGGTTCCAAGGCAATTCTTTCCAGTAGAAATATAATGTGAAGTATATATATACCCTTAAATATTTAAGTAGTTCCATTTTAAAAAGTAGAAGCAGGTGAAATTAATTTGAATAATACATTGAACCAATACATTCAAAATATTGTTTCAATATGTAATCAAAATAGAAATAATGAGATATTTTACATTCTCTCTTTTTTTTACAGGTCTTTAAAATTGGTTACGTTACAGTTACATCACATTTCAGTTGAGACTAGCCACATTTCAGGTGTTCATAGCCACATGTGAGAAGAGGGTATAGTATTGGACAATCCAAAAAGTCTTTTCAAGTGACTTTTTCATTAATATTATTATTAGAACCAAAGTGATACACAGGTTTACAAATATTTGTTAAAAGTAACAAGTCAACATTTACAATTTTTACAATATTTACAAAATTTACAATTTTTTTCTTAATAATTTTTCTTTTAAAGCTAATTCTTTTTTTAAAAAACTGATACAGGCTTCCCCGAATAAATATTACCTACTACTAGAAGAGGCAGAGTTCAGCATCAATTCTGTCTGTTTTTTGTGTGATGGTTCTGTTTTTATAGATGCCAGTGCTGTTCACACAGATAAGAAGATGGAAATGTTGGCTGGGCGCGGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTAGACCAGTCTGGGCAACATGGGAAAACCCTGTCTGTACAAAAAGATTCAAAAAATTACCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTCCACTTCAGCCTGGGAAACAGAGTGAGATCCTGTCCCAGAGAAAATTGTGTTACAGTTGTTTTACTGTTTCTTCACACTCCTGATTTGTAGCCTCAGATCACATACAGATCTTTCATCAAGCATTATTTTAAAGATCTATTAGGTAAGCACTCTTTAAGTCCATTTTTAATTTTGTTGAAAGCAAATGACGTGACACCATCTCAATTACAAAAGGCAGTGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTGTCTCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTGATATCAGCTCACTCCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCTAAGTGCTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGACTTATTCACTTCCTCAGCCAAAACACTGATGTGTTGAACTGCCCTTGTTTGATGTTCTGGAGGTTTCGATACCCTGGCACATTCTACCATAATAAGATTCTAGATGTGTGGGAAGCTTGCTTGTCATTTGTAAAGTTGGTGAAGGACCTTGTGAAAGGAGATGCCCCACTGGAAGTGTTCTCCTCCTTTAGGAAGTTGATGATCTGAAAATGGATTCTT
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Task1_train_7214
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This variant affects the gene NSUN3 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 3) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 48
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Task1_train_7215
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A mutation in ARL6 (ARF like GTPase 6), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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Task1_train_7216
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts ARL6 (ARF like GTPase 6). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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Task1_train_7217
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A mutation found in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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GCTTAAAGGGGGGAAAATGTGAGAAGTTGTCGTTTTTAAAACATAAGTTCTAAATTATGAAATGGAGAACAAGATATAAGCATTTATATCAATATGTTTATGCAGTAAATAAAGTGAGTAATAGCAAATTTACTTTGAAATCAAATGGTATGTGTGAATTGCTTCATGACATCAGAAGGTTAATTTAAAATAGATTTTACAAATGCTGGTCCTTAAGCTGTAATTTAAAGAAATGGACTGAATAAGATTTGAATCTCTGATACAAGGAGAAAAGCAGATTGAAGTGGCACAAATGGAAGTACCTGAGGTCAAACTCATCCTTGGGGAAAGACAAACGTGGTTCTGTAATAGGCCTCACCTTTTGGCATGGCACTGTTCCATCTCTTCTCTGCACATCACTGAAATTTAGTTTTGAAATTTCTACCCATAATCATATCCCAAAAGGCCTAAGCAAAATGTTGACTATGCAACCTCCTTTTAGATACAGTTGTCTTGGAAGCCTGTTATTGATAAAGTTGCTGCAGCCTCACATCCTTCAAGGTATGGCCTTGCCTGAAATTGTATGGAATAAAAAGTATTGAAGAAACTGTAATATGACAGGTTGCTTATGCAACCTTAGATGGAGATGAGAATAAGTCAATTTAATGAGAATAAAAACATTAGAGAACTAATGTTGGTGAGTAATGAGAAATATTTGGTACATAGATATATTGTAGCAGTTCCTGCAGCAGTTGGGGGCTGGAAAAAGGGATCTATCTCCCTGTCCTTCTACCACAAAGTAATGGTTTGGGGAGCAATGGACCCAAAGTGAGCTCCTTTGAAAAGTTTAGTTTGGAGACCTGAAGTGTAAATTTAACAGTACCTTAGATGAATATAAACAGCCATAAAGTTACCACATAGCAAGTTTTATGTACACAGCAGTTTTATTTGACTTCCAAATACTTCTATTTTTGGATTGCTGATAGTTTTTTTTTAAGTTTGCATTAGAAAGAATTTTTTTTTCAAAGAATCAATACAATTGAACAAGAGAAATGAACACTTTAGGGACAAGTTAACAAAGAAATTTTTAAGATACTTAAAAAACTAAATTAAAATCTACAATCAGTATTTACTTCCTTATTCTATACTAATACGATAAAGTCCTTTTAAAATAGCACTTAGGAGGATGTTTCAGATAAGTTACAGTTAAAAAACAGATATTTAGTAAGGTTCAATAAATTGAATGTGTGTATGTATTTATGCATAACCTTCTTCACAAAGGGATTTGTGGTGACTTACAAAGATGTATGTATAGGATAAGGGGAAATAAGGATAAGTATTTCAGGATTCTTTGCTTCTACTGAGAGAAAACCCTACTTAAACTGGAAATAACCAAGCAAGCAAAAAAAAAGTGAATTTATTGTAACTTCATATTATTACAAAATATAACAATGGGGCTGGCTTCTGATAAAGATTTAACAGTGGCTTAAATGATATCACCAAAATCTCAAAATCTGTCTGCTTTTCAGATCTGCCTTCTACTTTCTGCCTTCTACATGAACCCCATTGCCCATTCATTGTTTCAGATTTTCTGGAAAGGCTACGGCCTAATTCTTCCATATTTTCAAGTATCACAATTCGCAGACTCCAAATGATACTGAGGCTGACCATGTTTTATTCTTAAATATGATAAATTACAGAGAGAAATGTTGTTATTTCCAAGGCATTGTTCTGTGTTGCCACCTGTTATAAGCTGCAAATCTGCGTGTCAGTTAAGGCTCCTTTCTGGTAATCAGCTTACACTGTGTTTACTAAGTGCAAAGCTACATTGACATAGTTTTCACACTATTATTATGTGTATTTAAATTATTACCTTTTTTTAATACACCTACCAATATTTTCCATAACTTAAGGTGCCTTTGGGTAATATTTTATTTTTTCTTAATTGCAGCTGGTTTGTAAATATTTGAATCACATTATGGGATTGCTAGACAGACTTTCAGTCTTGCTTGGCCTGAAGAAGAAGGAGGTTCATGTTTTGTGCCTTGGGCTAGATAATAGTGGCAAAACGACGATCATTAACAAACTTAAACCTTCAAATGTAAGTATCTTTGTTAGATGCTTTATGTATTTTCTGCTACTAAAGAAAATTAATGTGCAGAATTATGTTATATGACGTTAAAACCGCATATAATCACATTAAGATATTCTGTTAACCTTTCAGTACCTTTAAGTATCCTCAGCCATAATTTGCAGTATATTTTACACAGTAAATTTTAATTATTAAACTGGAATATTATTTTCAAATGTCTTTTCTTTCAAAAGTTCTTCACAGATTTACTGAGTTTACTTTAAATGTCATTGCCTTCTTTTTAGTTTCCTCCTTACAGGAGGAGCAAAACAGAGAAAGGTGAAACATTTTTATAGGTTCTATGGATAATTAGACAATTTTTGAAAGTATAGTATGCATATTAGTAATAGTAAGCAAGATGATTTTAAGCAACAAGTGTATGGACATATTGTAATAACTGAAAAATATATAAAGCTAGCACATTTAACATGTGATGTATAAGTTAAAGTTAAAGTCTGCTGCATATAAAGAAAGCCTATCTAATAGGGCTTTCCTAATTTCTGGCACCAATTCCTGAGCCTTTATGTTTGGACAACTCTCCTGCCTTATCAGAAAAACTGACCTCCAGGTCCAGAGAAAAGTGATTGGCTTTGCTTTTTTTTCTTTTTTTTATGGTAATGGTAACAGCCAAGGAGCCACTTGAAATGGGACTTCTTGAGGGGTTTCAAACCTCTGTCACTCAGTTATAGATGTAGATACAACACTTGCTCCCTTCCTACACCAAGCTCAAGAAGAGTCTCTTGTAAGCTTACATCCACTACTAGAACATTATTTTTAAGGAATTAAATAAAATAAGTACAGAAATGTACAATGCTGTGATAGGAAATGCCTTGCAAAAAAATAGTGCCCATCTCATTTTATAGTAAAATTGTCTCATTTTTGTGGATAAAATCAGTTTCTAGGTAAGTAGTTCTTTCCTGGACACAAACTAGTTTTTCATATTAAGCTATCTTTATGTTTATTTATTGTTAATGTACTGAGGTTGCTGGCATTTTAGAATAGGGAGAGAGGGAGGACATTTTAATCTGATCGCTTTTTTCAAGAATCTAGTCTTAGCTGTCATTTTTTTAGAGATAGACTCTATATACCTTTTTCAAAAATTTCAATCTTTATTCCACTACCAATCTTTATTGTCACATCATCCAGTTTTTATATCATTTTTTATTGATACAAATTTAGGGGTTACATGTGATAGTTTGATACATGCATACAATGCATAATAAATCAGAGTCACTGGGATATCCATCACCTCAAAAATTTATCTTTTTTGTATGTTCAGAACATTCTAATTCTTCTTTTCTGGCTATTTTGAAATATCCAGTAAATTATTGTTGACTATAGTCACTCTACTGAATTATCAAACACTAAGTCTTATTCCTTTATCTAACTGTATTTTTATACCTATTAATGAACCTCTCTCCACCCCTCTCTCCGCCCTACCCTTCCCAGCCTCTGGTAACCACCTACTCTATGTCTCTATGAGATCTACTTTTTCAGATCCCACAAACAAGTGAGAACATGTGATACTTGTCTTTCTGGACCTGGCTTATTTCACTTAACTTAATGACCTTCAGTTCTCTCCATATTGCTGCAAATGACAGGATTTCAGTCTTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTATATGTACCAAATTTTCATTATCCATACATCCATTGATGGACAAAAGTGTATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGGTGCTATAAACTTGGGAGTGCAGGTATCTCTTTGATACATTGATTTCCATTTTTTTGGATATATTCCCACAGTGGGATTGCTGGATCTTATGGGAGTTCTATTTTTAGTTTCATGCGGAAACACTATACTGTTTTCCATAGTGGCTACACTAATTTGCATTCCCACCAACAATCTACGAGAGTTCCCCCTTTTCTACATCTTCACCAGCATTCATTATTTTTTTGCCTTTTTTGATAAAGGCAATTTTAACTGGGGTGAAATAAT
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Task1_train_7218
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The gene ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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Task1_train_7219
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This variant affects the gene ARL6 (ARF like GTPase 6) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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GCTTAAAGGGGGGAAAATGTGAGAAGTTGTCGTTTTTAAAACATAAGTTCTAAATTATGAAATGGAGAACAAGATATAAGCATTTATATCAATATGTTTATGCAGTAAATAAAGTGAGTAATAGCAAATTTACTTTGAAATCAAATGGTATGTGTGAATTGCTTCATGACATCAGAAGGTTAATTTAAAATAGATTTTACAAATGCTGGTCCTTAAGCTGTAATTTAAAGAAATGGACTGAATAAGATTTGAATCTCTGATACAAGGAGAAAAGCAGATTGAAGTGGCACAAATGGAAGTACCTGAGGTCAAACTCATCCTTGGGGAAAGACAAACGTGGTTCTGTAATAGGCCTCACCTTTTGGCATGGCACTGTTCCATCTCTTCTCTGCACATCACTGAAATTTAGTTTTGAAATTTCTACCCATAATCATATCCCAAAAGGCCTAAGCAAAATGTTGACTATGCAACCTCCTTTTAGATACAGTTGTCTTGGAAGCCTGTTATTGATAAAGTTGCTGCAGCCTCACATCCTTCAAGGTATGGCCTTGCCTGAAATTGTATGGAATAAAAAGTATTGAAGAAACTGTAATATGACAGGTTGCTTATGCAACCTTAGATGGAGATGAGAATAAGTCAATTTAATGAGAATAAAAACATTAGAGAACTAATGTTGGTGAGTAATGAGAAATATTTGGTACATAGATATATTGTAGCAGTTCCTGCAGCAGTTGGGGGCTGGAAAAAGGGATCTATCTCCCTGTCCTTCTACCACAAAGTAATGGTTTGGGGAGCAATGGACCCAAAGTGAGCTCCTTTGAAAAGTTTAGTTTGGAGACCTGAAGTGTAAATTTAACAGTACCTTAGATGAATATAAACAGCCATAAAGTTACCACATAGCAAGTTTTATGTACACAGCAGTTTTATTTGACTTCCAAATACTTCTATTTTTGGATTGCTGATAGTTTTTTTTTAAGTTTGCATTAGAAAGAATTTTTTTTTCAAAGAATCAATACAATTGAACAAGAGAAATGAACACTTTAGGGACAAGTTAACAAAGAAATTTTTAAGATACTTAAAAAACTAAATTAAAATCTACAATCAGTATTTACTTCCTTATTCTATACTAATACGATAAAGTCCTTTTAAAATAGCACTTAGGAGGATGTTTCAGATAAGTTACAGTTAAAAAACAGATATTTAGTAAGGTTCAATAAATTGAATGTGTGTATGTATTTATGCATAACCTTCTTCACAAAGGGATTTGTGGTGACTTACAAAGATGTATGTATAGGATAAGGGGAAATAAGGATAAGTATTTCAGGATTCTTTGCTTCTACTGAGAGAAAACCCTACTTAAACTGGAAATAACCAAGCAAGCAAAAAAAAAGTGAATTTATTGTAACTTCATATTATTACAAAATATAACAATGGGGCTGGCTTCTGATAAAGATTTAACAGTGGCTTAAATGATATCACCAAAATCTCAAAATCTGTCTGCTTTTCAGATCTGCCTTCTACTTTCTGCCTTCTACATGAACCCCATTGCCCATTCATTGTTTCAGATTTTCTGGAAAGGCTACGGCCTAATTCTTCCATATTTTCAAGTATCACAATTCGCAGACTCCAAATGATACTGAGGCTGACCATGTTTTATTCTTAAATATGATAAATTACAGAGAGAAATGTTGTTATTTCCAAGGCATTGTTCTGTGTTGCCACCTGTTATAAGCTGCAAATCTGCGTGTCAGTTAAGGCTCCTTTCTGGTAATCAGCTTACACTGTGTTTACTAAGTGCAAAGCTACATTGACATAGTTTTCACACTATTATTATGTGTATTTAAATTATTACCTTTTTTTAATACACCTACCAATATTTTCCATAACTTAAGGTGCCTTTGGGTAATATTTTATTTTTTCTTAATTGCAGCTGGTTTGTAAATATTTGAATCACATTATGGGATTGCTAGACAGACTTTCAGTCTTGCTTGGCCTGAAGAAGAAGGAGGTTCATGTTTTGTGCCTTGGGCTAGATAATAGTGGCAAAACGACGATCATTAACAAACTTAAACCTTCAAATGTAAGTATCTTTGTTAGATGCTTTATGTATTTTCTGCTACTAAAGAAAATTAATGTGCAGAATTATGTTATATGACGTTAAAACCGCATATAATCACATTAAGATATTCTGTTAACCTTTCAGTACCTTTAAGTATCCTCAGCCATAATTTGCAGTATATTTTACACAGTAAATTTTAATTATTAAACTGGAATATTATTTTCAAATGTCTTTTCTTTCAAAAGTTCTTCACAGATTTACTGAGTTTACTTTAAATGTCATTGCCTTCTTTTTAGTTTCCTCCTTACAGGAGGAGCAAAACAGAGAAAGGTGAAACATTTTTATAGGTTCTATGGATAATTAGACAATTTTTGAAAGTATAGTATGCATATTAGTAATAGTAAGCAAGATGATTTTAAGCAACAAGTGTATGGACATATTGTAATAACTGAAAAATATATAAAGCTAGCACATTTAACATGTGATGTATAAGTTAAAGTTAAAGTCTGCTGCATATAAAGAAAGCCTATCTAATAGGGCTTTCCTAATTTCTGGCACCAATTCCTGAGCCTTTATGTTTGGACAACTCTCCTGCCTTATCAGAAAAACTGACCTCCAGGTCCAGAGAAAAGTGATTGGCTTTGCTTTTTTTTCTTTTTTTTATGGTAATGGTAACAGCCAAGGAGCCACTTGAAATGGGACTTCTTGAGGGGTTTCAAACCTCTGTCACTCAGTTATAGATGTAGATACAACACTTGCTCCCTTCCTACACCAAGCTCAAGAAGAGTCTCTTGTAAGCTTACATCCACTACTAGAACATTATTTTTAAGGAATTAAATAAAATAAGTACAGAAATGTACAATGCTGTGATAGGAAATGCCTTGCAAAAAAATAGTGCCCATCTCATTTTATAGTAAAATTGTCTCATTTTTGTGGATAAAATCAGTTTCTAGGTAAGTAGTTCTTTCCTGGACACAAACTAGTTTTTCATATTAAGCTATCTTTATGTTTATTTATTGTTAATGTACTGAGGTTGCTGGCATTTTAGAATAGGGAGAGAGGGAGGACATTTTAATCTGATCGCTTTTTTCAAGAATCTAGTCTTAGCTGTCATTTTTTTAGAGATAGACTCTATATACCTTTTTCAAAAATTTCAATCTTTATTCCACTACCAATCTTTATTGTCACATCATCCAGTTTTTATATCATTTTTTATTGATACAAATTTAGGGGTTACATGTGATAGTTTGATACATGCATACAATGCATAATAAATCAGAGTCACTGGGATATCCATCACCTCAAAAATTTATCTTTTTTGTATGTTCAGAACATTCTAATTCTTCTTTTCTGGCTATTTTGAAATATCCAGTAAATTATTGTTGACTATAGTCACTCTACTGAATTATCAAACACTAAGTCTTATTCCTTTATCTAACTGTATTTTTATACCTATTAATGAACCTCTCTCCACCCCTCTCTCCGCCCTACCCTTCCCAGCCTCTGGTAACCACCTACTCTATGTCTCTATGAGATCTACTTTTTCAGATCCCACAAACAAGTGAGAACATGTGATACTTGTCTTTCTGGACCTGGCTTATTTCACTTAACTTAATGACCTTCAGTTCTCTCCATATTGCTGCAAATGACAGGATTTCAGTCTTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTATATGTACCAAATTTTCATTATCCATACATCCATTGATGGACAAAAGTGTATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGGTGCTATAAACTTGGGAGTGCAGGTATCTCTTTGATACATTGATTTCCATTTTTTTGGATATATTCCCACAGTGGGATTGCTGGATCTTATGGGAGTTCTATTTTTAGTTTCATGCGGAAACACTATACTGTTTTCCATAGTGGCTACACTAATTTGCATTCCCACCAACAATCTACGAGAGTTCCCCCTTTTCTACATCTTCACCAGCATTCATTATTTTTTTGCCTTTTTTGATAAAGGCAATTTTAACTGGGGTGAAATAAT
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Task1_train_7220
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A genomic change on Chromosome 3 affects ARL6 (ARF like GTPase 6). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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Task1_train_7221
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The gene ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 1
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GCTTAAAGGGGGGAAAATGTGAGAAGTTGTCGTTTTTAAAACATAAGTTCTAAATTATGAAATGGAGAACAAGATATAAGCATTTATATCAATATGTTTATGCAGTAAATAAAGTGAGTAATAGCAAATTTACTTTGAAATCAAATGGTATGTGTGAATTGCTTCATGACATCAGAAGGTTAATTTAAAATAGATTTTACAAATGCTGGTCCTTAAGCTGTAATTTAAAGAAATGGACTGAATAAGATTTGAATCTCTGATACAAGGAGAAAAGCAGATTGAAGTGGCACAAATGGAAGTACCTGAGGTCAAACTCATCCTTGGGGAAAGACAAACGTGGTTCTGTAATAGGCCTCACCTTTTGGCATGGCACTGTTCCATCTCTTCTCTGCACATCACTGAAATTTAGTTTTGAAATTTCTACCCATAATCATATCCCAAAAGGCCTAAGCAAAATGTTGACTATGCAACCTCCTTTTAGATACAGTTGTCTTGGAAGCCTGTTATTGATAAAGTTGCTGCAGCCTCACATCCTTCAAGGTATGGCCTTGCCTGAAATTGTATGGAATAAAAAGTATTGAAGAAACTGTAATATGACAGGTTGCTTATGCAACCTTAGATGGAGATGAGAATAAGTCAATTTAATGAGAATAAAAACATTAGAGAACTAATGTTGGTGAGTAATGAGAAATATTTGGTACATAGATATATTGTAGCAGTTCCTGCAGCAGTTGGGGGCTGGAAAAAGGGATCTATCTCCCTGTCCTTCTACCACAAAGTAATGGTTTGGGGAGCAATGGACCCAAAGTGAGCTCCTTTGAAAAGTTTAGTTTGGAGACCTGAAGTGTAAATTTAACAGTACCTTAGATGAATATAAACAGCCATAAAGTTACCACATAGCAAGTTTTATGTACACAGCAGTTTTATTTGACTTCCAAATACTTCTATTTTTGGATTGCTGATAGTTTTTTTTTAAGTTTGCATTAGAAAGAATTTTTTTTTCAAAGAATCAATACAATTGAACAAGAGAAATGAACACTTTAGGGACAAGTTAACAAAGAAATTTTTAAGATACTTAAAAAACTAAATTAAAATCTACAATCAGTATTTACTTCCTTATTCTATACTAATACGATAAAGTCCTTTTAAAATAGCACTTAGGAGGATGTTTCAGATAAGTTACAGTTAAAAAACAGATATTTAGTAAGGTTCAATAAATTGAATGTGTGTATGTATTTATGCATAACCTTCTTCACAAAGGGATTTGTGGTGACTTACAAAGATGTATGTATAGGATAAGGGGAAATAAGGATAAGTATTTCAGGATTCTTTGCTTCTACTGAGAGAAAACCCTACTTAAACTGGAAATAACCAAGCAAGCAAAAAAAAAGTGAATTTATTGTAACTTCATATTATTACAAAATATAACAATGGGGCTGGCTTCTGATAAAGATTTAACAGTGGCTTAAATGATATCACCAAAATCTCAAAATCTGTCTGCTTTTCAGATCTGCCTTCTACTTTCTGCCTTCTACATGAACCCCATTGCCCATTCATTGTTTCAGATTTTCTGGAAAGGCTACGGCCTAATTCTTCCATATTTTCAAGTATCACAATTCGCAGACTCCAAATGATACTGAGGCTGACCATGTTTTATTCTTAAATATGATAAATTACAGAGAGAAATGTTGTTATTTCCAAGGCATTGTTCTGTGTTGCCACCTGTTATAAGCTGCAAATCTGCGTGTCAGTTAAGGCTCCTTTCTGGTAATCAGCTTACACTGTGTTTACTAAGTGCAAAGCTACATTGACATAGTTTTCACACTATTATTATGTGTATTTAAATTATTACCTTTTTTTAATACACCTACCAATATTTTCCATAACTTAAGGTGCCTTTGGGTAATATTTTATTTTTTCTTAATTGCAGCTGGTTTGTAAATATTTGAATCACATTATGGGATTGCTAGACAGACTTTCAGTCTTGCTTGGCCTGAAGAAGAAGGAGGTTCATGTTTTGTGCCTTGGGCTAGATAATAGTGGCAAAACGACGATCATTAACAAACTTAAACCTTCAAATGTAAGTATCTTTGTTAGATGCTTTATGTATTTTCTGCTACTAAAGAAAATTAATGTGCAGAATTATGTTATATGACGTTAAAACCGCATATAATCACATTAAGATATTCTGTTAACCTTTCAGTACCTTTAAGTATCCTCAGCCATAATTTGCAGTATATTTTACACAGTAAATTTTAATTATTAAACTGGAATATTATTTTCAAATGTCTTTTCTTTCAAAAGTTCTTCACAGATTTACTGAGTTTACTTTAAATGTCATTGCCTTCTTTTTAGTTTCCTCCTTACAGGAGGAGCAAAACAGAGAAAGGTGAAACATTTTTATAGGTTCTATGGATAATTAGACAATTTTTGAAAGTATAGTATGCATATTAGTAATAGTAAGCAAGATGATTTTAAGCAACAAGTGTATGGACATATTGTAATAACTGAAAAATATATAAAGCTAGCACATTTAACATGTGATGTATAAGTTAAAGTTAAAGTCTGCTGCATATAAAGAAAGCCTATCTAATAGGGCTTTCCTAATTTCTGGCACCAATTCCTGAGCCTTTATGTTTGGACAACTCTCCTGCCTTATCAGAAAAACTGACCTCCAGGTCCAGAGAAAAGTGATTGGCTTTGCTTTTTTTTCTTTTTTTTATGGTAATGGTAACAGCCAAGGAGCCACTTGAAATGGGACTTCTTGAGGGGTTTCAAACCTCTGTCACTCAGTTATAGATGTAGATACAACACTTGCTCCCTTCCTACACCAAGCTCAAGAAGAGTCTCTTGTAAGCTTACATCCACTACTAGAACATTATTTTTAAGGAATTAAATAAAATAAGTACAGAAATGTACAATGCTGTGATAGGAAATGCCTTGCAAAAAAATAGTGCCCATCTCATTTTATAGTAAAATTGTCTCATTTTTGTGGATAAAATCAGTTTCTAGGTAAGTAGTTCTTTCCTGGACACAAACTAGTTTTTCATATTAAGCTATCTTTATGTTTATTTATTGTTAATGTACTGAGGTTGCTGGCATTTTAGAATAGGGAGAGAGGGAGGACATTTTAATCTGATCGCTTTTTTCAAGAATCTAGTCTTAGCTGTCATTTTTTTAGAGATAGACTCTATATACCTTTTTCAAAAATTTCAATCTTTATTCCACTACCAATCTTTATTGTCACATCATCCAGTTTTTATATCATTTTTTATTGATACAAATTTAGGGGTTACATGTGATAGTTTGATACATGCATACAATGCATAATAAATCAGAGTCACTGGGATATCCATCACCTCAAAAATTTATCTTTTTTGTATGTTCAGAACATTCTAATTCTTCTTTTCTGGCTATTTTGAAATATCCAGTAAATTATTGTTGACTATAGTCACTCTACTGAATTATCAAACACTAAGTCTTATTCCTTTATCTAACTGTATTTTTATACCTATTAATGAACCTCTCTCCACCCCTCTCTCCGCCCTACCCTTCCCAGCCTCTGGTAACCACCTACTCTATGTCTCTATGAGATCTACTTTTTCAGATCCCACAAACAAGTGAGAACATGTGATACTTGTCTTTCTGGACCTGGCTTATTTCACTTAACTTAATGACCTTCAGTTCTCTCCATATTGCTGCAAATGACAGGATTTCAGTCTTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTATATGTACCAAATTTTCATTATCCATACATCCATTGATGGACAAAAGTGTATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGGTGCTATAAACTTGGGAGTGCAGGTATCTCTTTGATACATTGATTTCCATTTTTTTGGATATATTCCCACAGTGGGATTGCTGGATCTTATGGGAGTTCTATTTTTAGTTTCATGCGGAAACACTATACTGTTTTCCATAGTGGCTACACTAATTTGCATTCCCACCAACAATCTACGAGAGTTCCCCCTTTTCTACATCTTCACCAGCATTCATTATTTTTTTGCCTTTTTTGATAAAGGCAATTTTAACTGGGGTGAAATAAT
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Task1_train_7222
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering ARL6 (ARF like GTPase 6). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_7223
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The following genetic variant occurs in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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GCTTAAAGGGGGGAAAATGTGAGAAGTTGTCGTTTTTAAAACATAAGTTCTAAATTATGAAATGGAGAACAAGATATAAGCATTTATATCAATATGTTTATGCAGTAAATAAAGTGAGTAATAGCAAATTTACTTTGAAATCAAATGGTATGTGTGAATTGCTTCATGACATCAGAAGGTTAATTTAAAATAGATTTTACAAATGCTGGTCCTTAAGCTGTAATTTAAAGAAATGGACTGAATAAGATTTGAATCTCTGATACAAGGAGAAAAGCAGATTGAAGTGGCACAAATGGAAGTACCTGAGGTCAAACTCATCCTTGGGGAAAGACAAACGTGGTTCTGTAATAGGCCTCACCTTTTGGCATGGCACTGTTCCATCTCTTCTCTGCACATCACTGAAATTTAGTTTTGAAATTTCTACCCATAATCATATCCCAAAAGGCCTAAGCAAAATGTTGACTATGCAACCTCCTTTTAGATACAGTTGTCTTGGAAGCCTGTTATTGATAAAGTTGCTGCAGCCTCACATCCTTCAAGGTATGGCCTTGCCTGAAATTGTATGGAATAAAAAGTATTGAAGAAACTGTAATATGACAGGTTGCTTATGCAACCTTAGATGGAGATGAGAATAAGTCAATTTAATGAGAATAAAAACATTAGAGAACTAATGTTGGTGAGTAATGAGAAATATTTGGTACATAGATATATTGTAGCAGTTCCTGCAGCAGTTGGGGGCTGGAAAAAGGGATCTATCTCCCTGTCCTTCTACCACAAAGTAATGGTTTGGGGAGCAATGGACCCAAAGTGAGCTCCTTTGAAAAGTTTAGTTTGGAGACCTGAAGTGTAAATTTAACAGTACCTTAGATGAATATAAACAGCCATAAAGTTACCACATAGCAAGTTTTATGTACACAGCAGTTTTATTTGACTTCCAAATACTTCTATTTTTGGATTGCTGATAGTTTTTTTTTAAGTTTGCATTAGAAAGAATTTTTTTTTCAAAGAATCAATACAATTGAACAAGAGAAATGAACACTTTAGGGACAAGTTAACAAAGAAATTTTTAAGATACTTAAAAAACTAAATTAAAATCTACAATCAGTATTTACTTCCTTATTCTATACTAATACGATAAAGTCCTTTTAAAATAGCACTTAGGAGGATGTTTCAGATAAGTTACAGTTAAAAAACAGATATTTAGTAAGGTTCAATAAATTGAATGTGTGTATGTATTTATGCATAACCTTCTTCACAAAGGGATTTGTGGTGACTTACAAAGATGTATGTATAGGATAAGGGGAAATAAGGATAAGTATTTCAGGATTCTTTGCTTCTACTGAGAGAAAACCCTACTTAAACTGGAAATAACCAAGCAAGCAAAAAAAAAGTGAATTTATTGTAACTTCATATTATTACAAAATATAACAATGGGGCTGGCTTCTGATAAAGATTTAACAGTGGCTTAAATGATATCACCAAAATCTCAAAATCTGTCTGCTTTTCAGATCTGCCTTCTACTTTCTGCCTTCTACATGAACCCCATTGCCCATTCATTGTTTCAGATTTTCTGGAAAGGCTACGGCCTAATTCTTCCATATTTTCAAGTATCACAATTCGCAGACTCCAAATGATACTGAGGCTGACCATGTTTTATTCTTAAATATGATAAATTACAGAGAGAAATGTTGTTATTTCCAAGGCATTGTTCTGTGTTGCCACCTGTTATAAGCTGCAAATCTGCGTGTCAGTTAAGGCTCCTTTCTGGTAATCAGCTTACACTGTGTTTACTAAGTGCAAAGCTACATTGACATAGTTTTCACACTATTATTATGTGTATTTAAATTATTACCTTTTTTTAATACACCTACCAATATTTTCCATAACTTAAGGTGCCTTTGGGTAATATTTTATTTTTTCTTAATTGCAGCTGGTTTGTAAATATTTGAATCACATTATGGGATTGCTAGACAGACTTTCAGTCTTGCTTGGCCTGAAGAAGAAGGAGGTTCATGTTTTGTGCCTTGGGCTAGATAATAGTGGCAAAACGACGATCATTAACAAACTTAAACCTTCAAATGTAAGTATCTTTGTTAGATGCTTTATGTATTTTCTGCTACTAAAGAAAATTAATGTGCAGAATTATGTTATATGACGTTAAAACCGCATATAATCACATTAAGATATTCTGTTAACCTTTCAGTACCTTTAAGTATCCTCAGCCATAATTTGCAGTATATTTTACACAGTAAATTTTAATTATTAAACTGGAATATTATTTTCAAATGTCTTTTCTTTCAAAAGTTCTTCACAGATTTACTGAGTTTACTTTAAATGTCATTGCCTTCTTTTTAGTTTCCTCCTTACAGGAGGAGCAAAACAGAGAAAGGTGAAACATTTTTATAGGTTCTATGGATAATTAGACAATTTTTGAAAGTATAGTATGCATATTAGTAATAGTAAGCAAGATGATTTTAAGCAACAAGTGTATGGACATATTGTAATAACTGAAAAATATATAAAGCTAGCACATTTAACATGTGATGTATAAGTTAAAGTTAAAGTCTGCTGCATATAAAGAAAGCCTATCTAATAGGGCTTTCCTAATTTCTGGCACCAATTCCTGAGCCTTTATGTTTGGACAACTCTCCTGCCTTATCAGAAAAACTGACCTCCAGGTCCAGAGAAAAGTGATTGGCTTTGCTTTTTTTTCTTTTTTTTATGGTAATGGTAACAGCCAAGGAGCCACTTGAAATGGGACTTCTTGAGGGGTTTCAAACCTCTGTCACTCAGTTATAGATGTAGATACAACACTTGCTCCCTTCCTACACCAAGCTCAAGAAGAGTCTCTTGTAAGCTTACATCCACTACTAGAACATTATTTTTAAGGAATTAAATAAAATAAGTACAGAAATGTACAATGCTGTGATAGGAAATGCCTTGCAAAAAAATAGTGCCCATCTCATTTTATAGTAAAATTGTCTCATTTTTGTGGATAAAATCAGTTTCTAGGTAAGTAGTTCTTTCCTGGACACAAACTAGTTTTTCATATTAAGCTATCTTTATGTTTATTTATTGTTAATGTACTGAGGTTGCTGGCATTTTAGAATAGGGAGAGAGGGAGGACATTTTAATCTGATCGCTTTTTTCAAGAATCTAGTCTTAGCTGTCATTTTTTTAGAGATAGACTCTATATACCTTTTTCAAAAATTTCAATCTTTATTCCACTACCAATCTTTATTGTCACATCATCCAGTTTTTATATCATTTTTTATTGATACAAATTTAGGGGTTACATGTGATAGTTTGATACATGCATACAATGCATAATAAATCAGAGTCACTGGGATATCCATCACCTCAAAAATTTATCTTTTTTGTATGTTCAGAACATTCTAATTCTTCTTTTCTGGCTATTTTGAAATATCCAGTAAATTATTGTTGACTATAGTCACTCTACTGAATTATCAAACACTAAGTCTTATTCCTTTATCTAACTGTATTTTTATACCTATTAATGAACCTCTCTCCACCCCTCTCTCCGCCCTACCCTTCCCAGCCTCTGGTAACCACCTACTCTATGTCTCTATGAGATCTACTTTTTCAGATCCCACAAACAAGTGAGAACATGTGATACTTGTCTTTCTGGACCTGGCTTATTTCACTTAACTTAATGACCTTCAGTTCTCTCCATATTGCTGCAAATGACAGGATTTCAGTCTTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTATATGTACCAAATTTTCATTATCCATACATCCATTGATGGACAAAAGTGTATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGGTGCTATAAACTTGGGAGTGCAGGTATCTCTTTGATACATTGATTTCCATTTTTTTGGATATATTCCCACAGTGGGATTGCTGGATCTTATGGGAGTTCTATTTTTAGTTTCATGCGGAAACACTATACTGTTTTCCATAGTGGCTACACTAATTTGCATTCCCACCAACAATCTACGAGAGTTCCCCCTTTTCTACATCTTCACCAGCATTCATTATTTTTTTGCCTTTTTTGATAAAGGCAATTTTAACTGGGGTGAAATAAT
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Task1_train_7224
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Gene ARL6 (ARF like GTPase 6), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 1
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Task1_train_7225
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The gene ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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GCTTAAAGGGGGGAAAATGTGAGAAGTTGTCGTTTTTAAAACATAAGTTCTAAATTATGAAATGGAGAACAAGATATAAGCATTTATATCAATATGTTTATGCAGTAAATAAAGTGAGTAATAGCAAATTTACTTTGAAATCAAATGGTATGTGTGAATTGCTTCATGACATCAGAAGGTTAATTTAAAATAGATTTTACAAATGCTGGTCCTTAAGCTGTAATTTAAAGAAATGGACTGAATAAGATTTGAATCTCTGATACAAGGAGAAAAGCAGATTGAAGTGGCACAAATGGAAGTACCTGAGGTCAAACTCATCCTTGGGGAAAGACAAACGTGGTTCTGTAATAGGCCTCACCTTTTGGCATGGCACTGTTCCATCTCTTCTCTGCACATCACTGAAATTTAGTTTTGAAATTTCTACCCATAATCATATCCCAAAAGGCCTAAGCAAAATGTTGACTATGCAACCTCCTTTTAGATACAGTTGTCTTGGAAGCCTGTTATTGATAAAGTTGCTGCAGCCTCACATCCTTCAAGGTATGGCCTTGCCTGAAATTGTATGGAATAAAAAGTATTGAAGAAACTGTAATATGACAGGTTGCTTATGCAACCTTAGATGGAGATGAGAATAAGTCAATTTAATGAGAATAAAAACATTAGAGAACTAATGTTGGTGAGTAATGAGAAATATTTGGTACATAGATATATTGTAGCAGTTCCTGCAGCAGTTGGGGGCTGGAAAAAGGGATCTATCTCCCTGTCCTTCTACCACAAAGTAATGGTTTGGGGAGCAATGGACCCAAAGTGAGCTCCTTTGAAAAGTTTAGTTTGGAGACCTGAAGTGTAAATTTAACAGTACCTTAGATGAATATAAACAGCCATAAAGTTACCACATAGCAAGTTTTATGTACACAGCAGTTTTATTTGACTTCCAAATACTTCTATTTTTGGATTGCTGATAGTTTTTTTTTAAGTTTGCATTAGAAAGAATTTTTTTTTCAAAGAATCAATACAATTGAACAAGAGAAATGAACACTTTAGGGACAAGTTAACAAAGAAATTTTTAAGATACTTAAAAAACTAAATTAAAATCTACAATCAGTATTTACTTCCTTATTCTATACTAATACGATAAAGTCCTTTTAAAATAGCACTTAGGAGGATGTTTCAGATAAGTTACAGTTAAAAAACAGATATTTAGTAAGGTTCAATAAATTGAATGTGTGTATGTATTTATGCATAACCTTCTTCACAAAGGGATTTGTGGTGACTTACAAAGATGTATGTATAGGATAAGGGGAAATAAGGATAAGTATTTCAGGATTCTTTGCTTCTACTGAGAGAAAACCCTACTTAAACTGGAAATAACCAAGCAAGCAAAAAAAAAGTGAATTTATTGTAACTTCATATTATTACAAAATATAACAATGGGGCTGGCTTCTGATAAAGATTTAACAGTGGCTTAAATGATATCACCAAAATCTCAAAATCTGTCTGCTTTTCAGATCTGCCTTCTACTTTCTGCCTTCTACATGAACCCCATTGCCCATTCATTGTTTCAGATTTTCTGGAAAGGCTACGGCCTAATTCTTCCATATTTTCAAGTATCACAATTCGCAGACTCCAAATGATACTGAGGCTGACCATGTTTTATTCTTAAATATGATAAATTACAGAGAGAAATGTTGTTATTTCCAAGGCATTGTTCTGTGTTGCCACCTGTTATAAGCTGCAAATCTGCGTGTCAGTTAAGGCTCCTTTCTGGTAATCAGCTTACACTGTGTTTACTAAGTGCAAAGCTACATTGACATAGTTTTCACACTATTATTATGTGTATTTAAATTATTACCTTTTTTTAATACACCTACCAATATTTTCCATAACTTAAGGTGCCTTTGGGTAATATTTTATTTTTTCTTAATTGCAGCTGGTTTGTAAATATTTGAATCACATTATGGGATTGCTAGACAGACTTTCAGTCTTGCTTGGCCTGAAGAAGAAGGAGGTTCATGTTTTGTGCCTTGGGCTAGATAATAGTGGCAAAACGACGATCATTAACAAACTTAAACCTTCAAATGTAAGTATCTTTGTTAGATGCTTTATGTATTTTCTGCTACTAAAGAAAATTAATGTGCAGAATTATGTTATATGACGTTAAAACCGCATATAATCACATTAAGATATTCTGTTAACCTTTCAGTACCTTTAAGTATCCTCAGCCATAATTTGCAGTATATTTTACACAGTAAATTTTAATTATTAAACTGGAATATTATTTTCAAATGTCTTTTCTTTCAAAAGTTCTTCACAGATTTACTGAGTTTACTTTAAATGTCATTGCCTTCTTTTTAGTTTCCTCCTTACAGGAGGAGCAAAACAGAGAAAGGTGAAACATTTTTATAGGTTCTATGGATAATTAGACAATTTTTGAAAGTATAGTATGCATATTAGTAATAGTAAGCAAGATGATTTTAAGCAACAAGTGTATGGACATATTGTAATAACTGAAAAATATATAAAGCTAGCACATTTAACATGTGATGTATAAGTTAAAGTTAAAGTCTGCTGCATATAAAGAAAGCCTATCTAATAGGGCTTTCCTAATTTCTGGCACCAATTCCTGAGCCTTTATGTTTGGACAACTCTCCTGCCTTATCAGAAAAACTGACCTCCAGGTCCAGAGAAAAGTGATTGGCTTTGCTTTTTTTTCTTTTTTTTATGGTAATGGTAACAGCCAAGGAGCCACTTGAAATGGGACTTCTTGAGGGGTTTCAAACCTCTGTCACTCAGTTATAGATGTAGATACAACACTTGCTCCCTTCCTACACCAAGCTCAAGAAGAGTCTCTTGTAAGCTTACATCCACTACTAGAACATTATTTTTAAGGAATTAAATAAAATAAGTACAGAAATGTACAATGCTGTGATAGGAAATGCCTTGCAAAAAAATAGTGCCCATCTCATTTTATAGTAAAATTGTCTCATTTTTGTGGATAAAATCAGTTTCTAGGTAAGTAGTTCTTTCCTGGACACAAACTAGTTTTTCATATTAAGCTATCTTTATGTTTATTTATTGTTAATGTACTGAGGTTGCTGGCATTTTAGAATAGGGAGAGAGGGAGGACATTTTAATCTGATCGCTTTTTTCAAGAATCTAGTCTTAGCTGTCATTTTTTTAGAGATAGACTCTATATACCTTTTTCAAAAATTTCAATCTTTATTCCACTACCAATCTTTATTGTCACATCATCCAGTTTTTATATCATTTTTTATTGATACAAATTTAGGGGTTACATGTGATAGTTTGATACATGCATACAATGCATAATAAATCAGAGTCACTGGGATATCCATCACCTCAAAAATTTATCTTTTTTGTATGTTCAGAACATTCTAATTCTTCTTTTCTGGCTATTTTGAAATATCCAGTAAATTATTGTTGACTATAGTCACTCTACTGAATTATCAAACACTAAGTCTTATTCCTTTATCTAACTGTATTTTTATACCTATTAATGAACCTCTCTCCACCCCTCTCTCCGCCCTACCCTTCCCAGCCTCTGGTAACCACCTACTCTATGTCTCTATGAGATCTACTTTTTCAGATCCCACAAACAAGTGAGAACATGTGATACTTGTCTTTCTGGACCTGGCTTATTTCACTTAACTTAATGACCTTCAGTTCTCTCCATATTGCTGCAAATGACAGGATTTCAGTCTTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTATATGTACCAAATTTTCATTATCCATACATCCATTGATGGACAAAAGTGTATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGGTGCTATAAACTTGGGAGTGCAGGTATCTCTTTGATACATTGATTTCCATTTTTTTGGATATATTCCCACAGTGGGATTGCTGGATCTTATGGGAGTTCTATTTTTAGTTTCATGCGGAAACACTATACTGTTTTCCATAGTGGCTACACTAATTTGCATTCCCACCAACAATCTACGAGAGTTCCCCCTTTTCTACATCTTCACCAGCATTCATTATTTTTTTGCCTTTTTTGATAAAGGCAATTTTAACTGGGGTGAAATAAT
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Task1_train_7226
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Here is a mutation in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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Task1_train_7227
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An alteration has been detected in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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GCTTAAAGGGGGGAAAATGTGAGAAGTTGTCGTTTTTAAAACATAAGTTCTAAATTATGAAATGGAGAACAAGATATAAGCATTTATATCAATATGTTTATGCAGTAAATAAAGTGAGTAATAGCAAATTTACTTTGAAATCAAATGGTATGTGTGAATTGCTTCATGACATCAGAAGGTTAATTTAAAATAGATTTTACAAATGCTGGTCCTTAAGCTGTAATTTAAAGAAATGGACTGAATAAGATTTGAATCTCTGATACAAGGAGAAAAGCAGATTGAAGTGGCACAAATGGAAGTACCTGAGGTCAAACTCATCCTTGGGGAAAGACAAACGTGGTTCTGTAATAGGCCTCACCTTTTGGCATGGCACTGTTCCATCTCTTCTCTGCACATCACTGAAATTTAGTTTTGAAATTTCTACCCATAATCATATCCCAAAAGGCCTAAGCAAAATGTTGACTATGCAACCTCCTTTTAGATACAGTTGTCTTGGAAGCCTGTTATTGATAAAGTTGCTGCAGCCTCACATCCTTCAAGGTATGGCCTTGCCTGAAATTGTATGGAATAAAAAGTATTGAAGAAACTGTAATATGACAGGTTGCTTATGCAACCTTAGATGGAGATGAGAATAAGTCAATTTAATGAGAATAAAAACATTAGAGAACTAATGTTGGTGAGTAATGAGAAATATTTGGTACATAGATATATTGTAGCAGTTCCTGCAGCAGTTGGGGGCTGGAAAAAGGGATCTATCTCCCTGTCCTTCTACCACAAAGTAATGGTTTGGGGAGCAATGGACCCAAAGTGAGCTCCTTTGAAAAGTTTAGTTTGGAGACCTGAAGTGTAAATTTAACAGTACCTTAGATGAATATAAACAGCCATAAAGTTACCACATAGCAAGTTTTATGTACACAGCAGTTTTATTTGACTTCCAAATACTTCTATTTTTGGATTGCTGATAGTTTTTTTTTAAGTTTGCATTAGAAAGAATTTTTTTTTCAAAGAATCAATACAATTGAACAAGAGAAATGAACACTTTAGGGACAAGTTAACAAAGAAATTTTTAAGATACTTAAAAAACTAAATTAAAATCTACAATCAGTATTTACTTCCTTATTCTATACTAATACGATAAAGTCCTTTTAAAATAGCACTTAGGAGGATGTTTCAGATAAGTTACAGTTAAAAAACAGATATTTAGTAAGGTTCAATAAATTGAATGTGTGTATGTATTTATGCATAACCTTCTTCACAAAGGGATTTGTGGTGACTTACAAAGATGTATGTATAGGATAAGGGGAAATAAGGATAAGTATTTCAGGATTCTTTGCTTCTACTGAGAGAAAACCCTACTTAAACTGGAAATAACCAAGCAAGCAAAAAAAAAGTGAATTTATTGTAACTTCATATTATTACAAAATATAACAATGGGGCTGGCTTCTGATAAAGATTTAACAGTGGCTTAAATGATATCACCAAAATCTCAAAATCTGTCTGCTTTTCAGATCTGCCTTCTACTTTCTGCCTTCTACATGAACCCCATTGCCCATTCATTGTTTCAGATTTTCTGGAAAGGCTACGGCCTAATTCTTCCATATTTTCAAGTATCACAATTCGCAGACTCCAAATGATACTGAGGCTGACCATGTTTTATTCTTAAATATGATAAATTACAGAGAGAAATGTTGTTATTTCCAAGGCATTGTTCTGTGTTGCCACCTGTTATAAGCTGCAAATCTGCGTGTCAGTTAAGGCTCCTTTCTGGTAATCAGCTTACACTGTGTTTACTAAGTGCAAAGCTACATTGACATAGTTTTCACACTATTATTATGTGTATTTAAATTATTACCTTTTTTTAATACACCTACCAATATTTTCCATAACTTAAGGTGCCTTTGGGTAATATTTTATTTTTTCTTAATTGCAGCTGGTTTGTAAATATTTGAATCACATTATGGGATTGCTAGACAGACTTTCAGTCTTGCTTGGCCTGAAGAAGAAGGAGGTTCATGTTTTGTGCCTTGGGCTAGATAATAGTGGCAAAACGACGATCATTAACAAACTTAAACCTTCAAATGTAAGTATCTTTGTTAGATGCTTTATGTATTTTCTGCTACTAAAGAAAATTAATGTGCAGAATTATGTTATATGACGTTAAAACCGCATATAATCACATTAAGATATTCTGTTAACCTTTCAGTACCTTTAAGTATCCTCAGCCATAATTTGCAGTATATTTTACACAGTAAATTTTAATTATTAAACTGGAATATTATTTTCAAATGTCTTTTCTTTCAAAAGTTCTTCACAGATTTACTGAGTTTACTTTAAATGTCATTGCCTTCTTTTTAGTTTCCTCCTTACAGGAGGAGCAAAACAGAGAAAGGTGAAACATTTTTATAGGTTCTATGGATAATTAGACAATTTTTGAAAGTATAGTATGCATATTAGTAATAGTAAGCAAGATGATTTTAAGCAACAAGTGTATGGACATATTGTAATAACTGAAAAATATATAAAGCTAGCACATTTAACATGTGATGTATAAGTTAAAGTTAAAGTCTGCTGCATATAAAGAAAGCCTATCTAATAGGGCTTTCCTAATTTCTGGCACCAATTCCTGAGCCTTTATGTTTGGACAACTCTCCTGCCTTATCAGAAAAACTGACCTCCAGGTCCAGAGAAAAGTGATTGGCTTTGCTTTTTTTTCTTTTTTTTATGGTAATGGTAACAGCCAAGGAGCCACTTGAAATGGGACTTCTTGAGGGGTTTCAAACCTCTGTCACTCAGTTATAGATGTAGATACAACACTTGCTCCCTTCCTACACCAAGCTCAAGAAGAGTCTCTTGTAAGCTTACATCCACTACTAGAACATTATTTTTAAGGAATTAAATAAAATAAGTACAGAAATGTACAATGCTGTGATAGGAAATGCCTTGCAAAAAAATAGTGCCCATCTCATTTTATAGTAAAATTGTCTCATTTTTGTGGATAAAATCAGTTTCTAGGTAAGTAGTTCTTTCCTGGACACAAACTAGTTTTTCATATTAAGCTATCTTTATGTTTATTTATTGTTAATGTACTGAGGTTGCTGGCATTTTAGAATAGGGAGAGAGGGAGGACATTTTAATCTGATCGCTTTTTTCAAGAATCTAGTCTTAGCTGTCATTTTTTTAGAGATAGACTCTATATACCTTTTTCAAAAATTTCAATCTTTATTCCACTACCAATCTTTATTGTCACATCATCCAGTTTTTATATCATTTTTTATTGATACAAATTTAGGGGTTACATGTGATAGTTTGATACATGCATACAATGCATAATAAATCAGAGTCACTGGGATATCCATCACCTCAAAAATTTATCTTTTTTGTATGTTCAGAACATTCTAATTCTTCTTTTCTGGCTATTTTGAAATATCCAGTAAATTATTGTTGACTATAGTCACTCTACTGAATTATCAAACACTAAGTCTTATTCCTTTATCTAACTGTATTTTTATACCTATTAATGAACCTCTCTCCACCCCTCTCTCCGCCCTACCCTTCCCAGCCTCTGGTAACCACCTACTCTATGTCTCTATGAGATCTACTTTTTCAGATCCCACAAACAAGTGAGAACATGTGATACTTGTCTTTCTGGACCTGGCTTATTTCACTTAACTTAATGACCTTCAGTTCTCTCCATATTGCTGCAAATGACAGGATTTCAGTCTTTTTTATGGCTGAATAATATTTCATTGTGTATATGTACCAAATTTTCATTATCCATACATCCATTGATGGACAAAAGTGTATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGGTGCTATAAACTTGGGAGTGCAGGTATCTCTTTGATACATTGATTTCCATTTTTTTGGATATATTCCCACAGTGGGATTGCTGGATCTTATGGGAGTTCTATTTTTAGTTTCATGCGGAAACACTATACTGTTTTCCATAGTGGCTACACTAATTTGCATTCCCACCAACAATCTACGAGAGTTCCCCCTTTTCTACATCTTCACCAGCATTCATTATTTTTTTGCCTTTTTTGATAAAGGCAATTTTAACTGGGGTGAAATAAT
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Task1_train_7228
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A genetic alteration is present in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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Task1_train_7229
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts ARL6 (ARF like GTPase 6). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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CCATTAGTAGCATTTATTTTTGGAATAGTAGGATTATAAGGGAAGTTTACTTTCTTTTATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTCACATCCTGTTTGGTGAAGAGAGACATTTACTTTCTCATCTATATGATGCCATAATGTTAAATATTATATAATTTTTACATACTATTTTTACAATATAAAAAGGTAATAGCATGCAAAAATATAAGGAGTACACATTTTTTAAATTTGGAAAATATAGAAGAGAATATTGAAAACATGTTTCCCATAAATCTCACTATTCATAAATTCACCATTGTCAATCTTTTTGGTATCTTTCTCCTCCTTTTGAAATATATAACATATACTTTATATAACTAAGGAAAAAGGAACCATCTAAATTATGTACCATGTATAATTTTGTATCTTGCTTTTTTCAGTTAACATGTGGTAAGGGTAAATCAGGAAAAACATGCAATGAATATAACTAACAGCTGCCTAATATTTTTTCACACAGCTTTGCCAAAATTTCTTTAACCATTTCTCTACTCTAGGACATGAAGGCTATTCTGTTTTTGAAAATTGTAAACAGTCCTTCAGTCAAAATCTTGTATAAATCTTAGCCCCAGTTCGTGATTCCTTAGAATGAATTTCAGAAATAAAATCACTGGCTCAAAGTGATTGAACGTTTTTATAGATCTTGATAGGTACTTTGATTGTTCTGGTTTCTATATGTACTGGTAATGTATGTCTGTGATAATCAGCATTATCCTTTTTTAATGATAGGAGAAAATGGTATATAAAAAGTTTTATTTTGTATATCATTTGATTATTAATCACATTGCAGTTTAAATACTTAATTTATGATTAAGTGATTCGCAAAAAAAAGTACAGATGTCCAATAAATATATGAAAAGATATTGAACCTCATTGGCAATTAATGAACTAGATCAAGATAATATGCTGTTAGAATGGCAATTATTGAAAAGAATGATGATAATGATAATAGCCAGTGCTGGCAAAGGAGTGAGAAAAGTACTGAGTCATGTAAATTGATATGGCATTTCTGGAGGACAGTTTGGAAATGTTTTTCTAAAACTTTAAATTATGTATGTAGTCTTAGAAATGTTACTCCTAACATTTCTAATAAATCTTAAAGCATCAGAACTTTTTTAAAAGAAAGGTATGTAGGAGGATATTTGCCTTAAAGTTTTTCATAATGATGAAAATTGGAAATAACCTAAAAGTCCAGCAACAAATGTTTGATACAGTATTTGATGACACATCCATGCAGTGCAATAGTTTAGAACCATTAAAAGAAGATAGTGCAGAGGAATAATCAATAATTTTTCAAGTGCCTATGTGATCCATGGGTGAATCCTTAACTAGTTCAATCACTGGCTATCAGCTTTTAAAAAATCAAATAGAATAAAATAAAAGCTATTTGTAAGTATTTTTTCAGAAGACTTTCACTTAAAATACATCTATATATACCTATGTGTCTACTGTATCTTAATACAAAATGTATTTCTCACTATGGTTTATGGTAAAAATAATTTATAAAAGTAGTAGTAAAACCATAGTAGTAAAAAAAAAAAAAATCAAGGAAATTTACATATGTATTGCAAAGGCAAGGTGTAATACAGGATTCCATTTTAAATACATATATAGTTTATTCATATGTAATATACACAAAGTGTAGCTTTATACCAAAATATTAATAATTATTGCATCGGTGTAATAGGGTTATGGTATTTTAACTCATTTTCTCATATTCTGATATTTTAATGAAAAAATTACTCATTTTTTAAAATTATGAAGTAGCAAGTCATTAAATTTACTTTATTATCCAAATGAAAAGGTATTTTACATGAAATATGACTAATGATTAATATATTTATCAGTCATATAAACTAATAAGAAACAACACCAAAAATTCTAATGATATATGGACATAGGACATAAGGAGATAATACTTAGGTTAGGAAATGCCCATGGATAATAAACATGGAAAAATTTATAAGTAAAGCTTTAATTTTTCTTTTTCTTTACATTACACAGAGAAGGCCAAGCTATTATTTTTGTCATTGATAGTAGTGATAGATTAAGAATGGTTGTGGCCAAAGAAGAACTCGATACTCTTCTGAATCATCCAGGTATGTGTGTGTCTTTCAGTCTGTATCTGTTCTTTGGGGTTCATTTATGTGTAATGTTTTGTTCTTTGGGTATTGCTTATACTATGTAATTATCTTTCATTTAAAATTTTTGAATTTAAAACATATATGTTATACAAAATTTATATTTTATGTACATCACCATATTTTGTAAATTTTGCATGCAATGTAAATGTAAAGCATTTTGCATTGTTTTTGGGGTGTCTAACATTTATTTCCTCAAAAATAAAAATTCCCTTTTTTCTGATTACATAAATTGTACCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAATCAGATGGAAAAATAAAATAAAGATCTGTGTATTTCAACACCCATTAAAATTATTTGTTACCATATTTTCATGCATTTCTCTATGTGTATCTGAGTTTGTGTGTGTTTAATTACAGCATTTCTTACATATTTATTCATATATATATATATATATATCTCCCAAAAATATCTGTAGGGTTGAGGACTGTGGGGACTATCATTGTTATTTACCAAAATGGAATCATATTCTTTACACTCTTCTGCATGTTTCTATTCTCAGTTAACACTTAATGATGGATATCCTTCCAAATCAAATTATATATAATTATGTAGTTATTCTTTTTAATGATGCCTAATATGGTTTACTATGAATGTACCACAGTTTATTTAATCATTCACCTGTTGATGTATACTTTCCTCCCGCCCAAGCCCCCACTACAAACAGTGCTCCAGTAAGTATTGTGGAACTCTGCATTTCTAGCCTTCCTCATGCCAAAAAAATTTAAATAGTGCTTGTGCTAGGACTTTCAGAAAAGGATGGTGGTTTAAGAGAACTGTGGATTTGTTAGAAATGAAATAGAAATAGTGTGGGGCTTTCTAATAAATGTTACTGCTTAACCACAATATCTTTGGTATTTTTAACAGATGACCTCAAGCTTACTGAAATTTTTGAAAAAAAATTATCCGCCCTGTACATTTTATTTGACTTTTTAATGTTAAAAACTTAGCAGTCTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGATTACAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCACGTGCACTTGTAATCCCATATGCTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCCTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATAGCACCACTGAGGGCAACGGAGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACTTAGCAGTCTTGTATCTAGATTGATAATGCATTTTTGATTATGTCTTCCTTTCATATTAATCTTTCCAGTTTTTCTCTAAAAAGTGTTTCAGTGTTGAGCAGTAAAATGAAATAGTTCCTATAAAATATACTTCAAACAATGGGGATTTTGATTTCCTCAACTGAAGCCTTGTCTATGGATCTTAATGTACTACTTCCTTTATTTTATGGGATAGATTCCCAAGGGAGGGATTTCTCAGCTGAAGTGTATATGAACTTTTTAAAAAAATTGATGGCCATAAAAAATCTTTGAATAGCAAAATGTACTGTGAACAGATAAAGACAATGACAGGCAAGGGAAAATATTTGCAACTCATATCATAGCTACAGGGATATTTCTATACTACTTGTGTTTCTAAAAATCAGTAAGAATATAAAAGCTTAATAGAAAATGGGGAAAGGACATATCAGGTAAGTCAACAAAAACATAAATTTAAACATCTTTTGAATATATGGAAAGATTCTTGGCCTTTCTATTACCTATGATATGGAAAATATCAAGAAGTTTCATAGCAGTCTTTTGGCTAGGGGAGTGGAAACACTCATTCTTATACGTGGTTGTTGAAGTGTAAATTGATATAATTTTTAAGAGAAAGCAGTTTGGTAATCACTGTCTATCAAA
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Task1_train_7230
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A mutation found in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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Task1_train_7231
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The gene ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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ATTTTTGGAATAGTAGGATTATAAGGGAAGTTTACTTTCTTTTATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTCACATCCTGTTTGGTGAAGAGAGACATTTACTTTCTCATCTATATGATGCCATAATGTTAAATATTATATAATTTTTACATACTATTTTTACAATATAAAAAGGTAATAGCATGCAAAAATATAAGGAGTACACATTTTTTAAATTTGGAAAATATAGAAGAGAATATTGAAAACATGTTTCCCATAAATCTCACTATTCATAAATTCACCATTGTCAATCTTTTTGGTATCTTTCTCCTCCTTTTGAAATATATAACATATACTTTATATAACTAAGGAAAAAGGAACCATCTAAATTATGTACCATGTATAATTTTGTATCTTGCTTTTTTCAGTTAACATGTGGTAAGGGTAAATCAGGAAAAACATGCAATGAATATAACTAACAGCTGCCTAATATTTTTTCACACAGCTTTGCCAAAATTTCTTTAACCATTTCTCTACTCTAGGACATGAAGGCTATTCTGTTTTTGAAAATTGTAAACAGTCCTTCAGTCAAAATCTTGTATAAATCTTAGCCCCAGTTCGTGATTCCTTAGAATGAATTTCAGAAATAAAATCACTGGCTCAAAGTGATTGAACGTTTTTATAGATCTTGATAGGTACTTTGATTGTTCTGGTTTCTATATGTACTGGTAATGTATGTCTGTGATAATCAGCATTATCCTTTTTTAATGATAGGAGAAAATGGTATATAAAAAGTTTTATTTTGTATATCATTTGATTATTAATCACATTGCAGTTTAAATACTTAATTTATGATTAAGTGATTCGCAAAAAAAAGTACAGATGTCCAATAAATATATGAAAAGATATTGAACCTCATTGGCAATTAATGAACTAGATCAAGATAATATGCTGTTAGAATGGCAATTATTGAAAAGAATGATGATAATGATAATAGCCAGTGCTGGCAAAGGAGTGAGAAAAGTACTGAGTCATGTAAATTGATATGGCATTTCTGGAGGACAGTTTGGAAATGTTTTTCTAAAACTTTAAATTATGTATGTAGTCTTAGAAATGTTACTCCTAACATTTCTAATAAATCTTAAAGCATCAGAACTTTTTTAAAAGAAAGGTATGTAGGAGGATATTTGCCTTAAAGTTTTTCATAATGATGAAAATTGGAAATAACCTAAAAGTCCAGCAACAAATGTTTGATACAGTATTTGATGACACATCCATGCAGTGCAATAGTTTAGAACCATTAAAAGAAGATAGTGCAGAGGAATAATCAATAATTTTTCAAGTGCCTATGTGATCCATGGGTGAATCCTTAACTAGTTCAATCACTGGCTATCAGCTTTTAAAAAATCAAATAGAATAAAATAAAAGCTATTTGTAAGTATTTTTTCAGAAGACTTTCACTTAAAATACATCTATATATACCTATGTGTCTACTGTATCTTAATACAAAATGTATTTCTCACTATGGTTTATGGTAAAAATAATTTATAAAAGTAGTAGTAAAACCATAGTAGTAAAAAAAAAAAAAATCAAGGAAATTTACATATGTATTGCAAAGGCAAGGTGTAATACAGGATTCCATTTTAAATACATATATAGTTTATTCATATGTAATATACACAAAGTGTAGCTTTATACCAAAATATTAATAATTATTGCATCGGTGTAATAGGGTTATGGTATTTTAACTCATTTTCTCATATTCTGATATTTTAATGAAAAAATTACTCATTTTTTAAAATTATGAAGTAGCAAGTCATTAAATTTACTTTATTATCCAAATGAAAAGGTATTTTACATGAAATATGACTAATGATTAATATATTTATCAGTCATATAAACTAATAAGAAACAACACCAAAAATTCTAATGATATATGGACATAGGACATAAGGAGATAATACTTAGGTTAGGAAATGCCCATGGATAATAAACATGGAAAAATTTATAAGTAAAGCTTTAATTTTTCTTTTTCTTTACATTACACAGAGAAGGCCAAGCTATTATTTTTGTCATTGATAGTAGTGATAGATTAAGAATGGTTGTGGCCAAAGAAGAACTCGATACTCTTCTGAATCATCCAGGTATGTGTGTGTCTTTCAGTCTGTATCTGTTCTTTGGGGTTCATTTATGTGTAATGTTTTGTTCTTTGGGTATTGCTTATACTATGTAATTATCTTTCATTTAAAATTTTTGAATTTAAAACATATATGTTATACAAAATTTATATTTTATGTACATCACCATATTTTGTAAATTTTGCATGCAATGTAAATGTAAAGCATTTTGCATTGTTTTTGGGGTGTCTAACATTTATTTCCTCAAAAATAAAAATTCCCTTTTTTCTGATTACATAAATTGTACCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAATCAGATGGAAAAATAAAATAAAGATCTGTGTATTTCAACACCCATTAAAATTATTTGTTACCATATTTTCATGCATTTCTCTATGTGTATCTGAGTTTGTGTGTGTTTAATTACAGCATTTCTTACATATTTATTCATATATATATATATATATATCTCCCAAAAATATCTGTAGGGTTGAGGACTGTGGGGACTATCATTGTTATTTACCAAAATGGAATCATATTCTTTACACTCTTCTGCATGTTTCTATTCTCAGTTAACACTTAATGATGGATATCCTTCCAAATCAAATTATATATAATTATGTAGTTATTCTTTTTAATGATGCCTAATATGGTTTACTATGAATGTACCACAGTTTATTTAATCATTCACCTGTTGATGTATACTTTCCTCCCGCCCAAGCCCCCACTACAAACAGTGCTCCAGTAAGTATTGTGGAACTCTGCATTTCTAGCCTTCCTCATGCCAAAAAAATTTAAATAGTGCTTGTGCTAGGACTTTCAGAAAAGGATGGTGGTTTAAGAGAACTGTGGATTTGTTAGAAATGAAATAGAAATAGTGTGGGGCTTTCTAATAAATGTTACTGCTTAACCACAATATCTTTGGTATTTTTAACAGATGACCTCAAGCTTACTGAAATTTTTGAAAAAAAATTATCCGCCCTGTACATTTTATTTGACTTTTTAATGTTAAAAACTTAGCAGTCTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGATTACAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCACGTGCACTTGTAATCCCATATGCTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCCTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATAGCACCACTGAGGGCAACGGAGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACTTAGCAGTCTTGTATCTAGATTGATAATGCATTTTTGATTATGTCTTCCTTTCATATTAATCTTTCCAGTTTTTCTCTAAAAAGTGTTTCAGTGTTGAGCAGTAAAATGAAATAGTTCCTATAAAATATACTTCAAACAATGGGGATTTTGATTTCCTCAACTGAAGCCTTGTCTATGGATCTTAATGTACTACTTCCTTTATTTTATGGGATAGATTCCCAAGGGAGGGATTTCTCAGCTGAAGTGTATATGAACTTTTTAAAAAAATTGATGGCCATAAAAAATCTTTGAATAGCAAAATGTACTGTGAACAGATAAAGACAATGACAGGCAAGGGAAAATATTTGCAACTCATATCATAGCTACAGGGATATTTCTATACTACTTGTGTTTCTAAAAATCAGTAAGAATATAAAAGCTTAATAGAAAATGGGGAAAGGACATATCAGGTAAGTCAACAAAAACATAAATTTAAACATCTTTTGAATATATGGAAAGATTCTTGGCCTTTCTATTACCTATGATATGGAAAATATCAAGAAGTTTCATAGCAGTCTTTTGGCTAGGGGAGTGGAAACACTCATTCTTATACGTGGTTGTTGAAGTGTAAATTGATATAATTTTTAAGAGAAAGCAGTTTGGTAATCACTGTCTATCAAAAGAGAAATTTATGTC
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Task1_train_7232
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Here is a genetic alteration in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 1
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Task1_train_7233
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The gene ARL6 (ARF like GTPase 6), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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ATTTTTGGAATAGTAGGATTATAAGGGAAGTTTACTTTCTTTTATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTCACATCCTGTTTGGTGAAGAGAGACATTTACTTTCTCATCTATATGATGCCATAATGTTAAATATTATATAATTTTTACATACTATTTTTACAATATAAAAAGGTAATAGCATGCAAAAATATAAGGAGTACACATTTTTTAAATTTGGAAAATATAGAAGAGAATATTGAAAACATGTTTCCCATAAATCTCACTATTCATAAATTCACCATTGTCAATCTTTTTGGTATCTTTCTCCTCCTTTTGAAATATATAACATATACTTTATATAACTAAGGAAAAAGGAACCATCTAAATTATGTACCATGTATAATTTTGTATCTTGCTTTTTTCAGTTAACATGTGGTAAGGGTAAATCAGGAAAAACATGCAATGAATATAACTAACAGCTGCCTAATATTTTTTCACACAGCTTTGCCAAAATTTCTTTAACCATTTCTCTACTCTAGGACATGAAGGCTATTCTGTTTTTGAAAATTGTAAACAGTCCTTCAGTCAAAATCTTGTATAAATCTTAGCCCCAGTTCGTGATTCCTTAGAATGAATTTCAGAAATAAAATCACTGGCTCAAAGTGATTGAACGTTTTTATAGATCTTGATAGGTACTTTGATTGTTCTGGTTTCTATATGTACTGGTAATGTATGTCTGTGATAATCAGCATTATCCTTTTTTAATGATAGGAGAAAATGGTATATAAAAAGTTTTATTTTGTATATCATTTGATTATTAATCACATTGCAGTTTAAATACTTAATTTATGATTAAGTGATTCGCAAAAAAAAGTACAGATGTCCAATAAATATATGAAAAGATATTGAACCTCATTGGCAATTAATGAACTAGATCAAGATAATATGCTGTTAGAATGGCAATTATTGAAAAGAATGATGATAATGATAATAGCCAGTGCTGGCAAAGGAGTGAGAAAAGTACTGAGTCATGTAAATTGATATGGCATTTCTGGAGGACAGTTTGGAAATGTTTTTCTAAAACTTTAAATTATGTATGTAGTCTTAGAAATGTTACTCCTAACATTTCTAATAAATCTTAAAGCATCAGAACTTTTTTAAAAGAAAGGTATGTAGGAGGATATTTGCCTTAAAGTTTTTCATAATGATGAAAATTGGAAATAACCTAAAAGTCCAGCAACAAATGTTTGATACAGTATTTGATGACACATCCATGCAGTGCAATAGTTTAGAACCATTAAAAGAAGATAGTGCAGAGGAATAATCAATAATTTTTCAAGTGCCTATGTGATCCATGGGTGAATCCTTAACTAGTTCAATCACTGGCTATCAGCTTTTAAAAAATCAAATAGAATAAAATAAAAGCTATTTGTAAGTATTTTTTCAGAAGACTTTCACTTAAAATACATCTATATATACCTATGTGTCTACTGTATCTTAATACAAAATGTATTTCTCACTATGGTTTATGGTAAAAATAATTTATAAAAGTAGTAGTAAAACCATAGTAGTAAAAAAAAAAAAAATCAAGGAAATTTACATATGTATTGCAAAGGCAAGGTGTAATACAGGATTCCATTTTAAATACATATATAGTTTATTCATATGTAATATACACAAAGTGTAGCTTTATACCAAAATATTAATAATTATTGCATCGGTGTAATAGGGTTATGGTATTTTAACTCATTTTCTCATATTCTGATATTTTAATGAAAAAATTACTCATTTTTTAAAATTATGAAGTAGCAAGTCATTAAATTTACTTTATTATCCAAATGAAAAGGTATTTTACATGAAATATGACTAATGATTAATATATTTATCAGTCATATAAACTAATAAGAAACAACACCAAAAATTCTAATGATATATGGACATAGGACATAAGGAGATAATACTTAGGTTAGGAAATGCCCATGGATAATAAACATGGAAAAATTTATAAGTAAAGCTTTAATTTTTCTTTTTCTTTACATTACACAGAGAAGGCCAAGCTATTATTTTTGTCATTGATAGTAGTGATAGATTAAGAATGGTTGTGGCCAAAGAAGAACTCGATACTCTTCTGAATCATCCAGGTATGTGTGTGTCTTTCAGTCTGTATCTGTTCTTTGGGGTTCATTTATGTGTAATGTTTTGTTCTTTGGGTATTGCTTATACTATGTAATTATCTTTCATTTAAAATTTTTGAATTTAAAACATATATGTTATACAAAATTTATATTTTATGTACATCACCATATTTTGTAAATTTTGCATGCAATGTAAATGTAAAGCATTTTGCATTGTTTTTGGGGTGTCTAACATTTATTTCCTCAAAAATAAAAATTCCCTTTTTTCTGATTACATAAATTGTACCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAATCAGATGGAAAAATAAAATAAAGATCTGTGTATTTCAACACCCATTAAAATTATTTGTTACCATATTTTCATGCATTTCTCTATGTGTATCTGAGTTTGTGTGTGTTTAATTACAGCATTTCTTACATATTTATTCATATATATATATATATATATCTCCCAAAAATATCTGTAGGGTTGAGGACTGTGGGGACTATCATTGTTATTTACCAAAATGGAATCATATTCTTTACACTCTTCTGCATGTTTCTATTCTCAGTTAACACTTAATGATGGATATCCTTCCAAATCAAATTATATATAATTATGTAGTTATTCTTTTTAATGATGCCTAATATGGTTTACTATGAATGTACCACAGTTTATTTAATCATTCACCTGTTGATGTATACTTTCCTCCCGCCCAAGCCCCCACTACAAACAGTGCTCCAGTAAGTATTGTGGAACTCTGCATTTCTAGCCTTCCTCATGCCAAAAAAATTTAAATAGTGCTTGTGCTAGGACTTTCAGAAAAGGATGGTGGTTTAAGAGAACTGTGGATTTGTTAGAAATGAAATAGAAATAGTGTGGGGCTTTCTAATAAATGTTACTGCTTAACCACAATATCTTTGGTATTTTTAACAGATGACCTCAAGCTTACTGAAATTTTTGAAAAAAAATTATCCGCCCTGTACATTTTATTTGACTTTTTAATGTTAAAAACTTAGCAGTCTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGATTACAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCACGTGCACTTGTAATCCCATATGCTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCCTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATAGCACCACTGAGGGCAACGGAGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACTTAGCAGTCTTGTATCTAGATTGATAATGCATTTTTGATTATGTCTTCCTTTCATATTAATCTTTCCAGTTTTTCTCTAAAAAGTGTTTCAGTGTTGAGCAGTAAAATGAAATAGTTCCTATAAAATATACTTCAAACAATGGGGATTTTGATTTCCTCAACTGAAGCCTTGTCTATGGATCTTAATGTACTACTTCCTTTATTTTATGGGATAGATTCCCAAGGGAGGGATTTCTCAGCTGAAGTGTATATGAACTTTTTAAAAAAATTGATGGCCATAAAAAATCTTTGAATAGCAAAATGTACTGTGAACAGATAAAGACAATGACAGGCAAGGGAAAATATTTGCAACTCATATCATAGCTACAGGGATATTTCTATACTACTTGTGTTTCTAAAAATCAGTAAGAATATAAAAGCTTAATAGAAAATGGGGAAAGGACATATCAGGTAAGTCAACAAAAACATAAATTTAAACATCTTTTGAATATATGGAAAGATTCTTGGCCTTTCTATTACCTATGATATGGAAAATATCAAGAAGTTTCATAGCAGTCTTTTGGCTAGGGGAGTGGAAACACTCATTCTTATACGTGGTTGTTGAAGTGTAAATTGATATAATTTTTAAGAGAAAGCAGTTTGGTAATCACTGTCTATCAAAAGAGAAATTTATGTC
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Task1_train_7234
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A variant on Chromosome 3 in gene ARL6 (ARF like GTPase 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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Task1_train_7235
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Given this context: Chromosome 3, gene ARL6 (ARF like GTPase 6) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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Task1_train_7236
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Given this context: Chromosome 3, gene ARL6 (ARF like GTPase 6) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 1
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Task1_train_7237
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This variant impacts the gene ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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CAATATTTTTAAAAGCATGTATAAAATTGAAAATGTATTTATCCTTTTTCTATTTTAAATATAAAGGTAATGCTCTCAGTGATACAGAGATAAAATATTATCTGTCTCCTGCCTTGGGTACAAGTAAATTTACTGAGCAATGAAGAGAAGATCCTAGAGAAGTATAGTCTGATAAATTAAAGAAAAATTTTATGTTTTATGTTTGACCATTGTACTAAACATATAGTCAGCTCTGATTTTCAGGGTCTGATTGTATTATTCTCCTTCAGATGCGTTCTTTGACTCAATCCCTGGCATCATGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTTGTGTGTATGTATACTTGTTTACCATCTTGTGGGGGAGACAAATAATAAGCAAATAAATTTATAAAATGTCAGCTGGGAAGATGAGAAAAAATAAAGTATGATAATAAGAGAAAGAATAGTGGGAGTTCCTCCCTCTCTGAGACCTAATTGAAGTTAGAGAGCAATTCATGTGAAGGTTTGGAGGAATAATTGTCCAGATAGAGAGGCCAGCAAGAAAAAGCCTCTTCTTGGATGAGAATGTACCTGGTGTGTTCCAGGAGCAGCAAGAAGTCCAGATTGGTTAGAGCAGAGAAATCTAAGGGGAAATTGTAGGAAATGAGGCCACTGAGAAATAACCAGGGGTCATATCACACAGGGCCAAGATTTTCGCTTTATTCTTATTTATTTGAGAGGAAAGATAGAATTCGAACATTTGTTAGGAAAAGATGCAGTTTTTAGTAGGGTAATGACACCTACACCAGAGGGGAAGGGTTTCATTGTATTAATTGTTTGGAACTATAGGTGTATGATAAAATTAATATATTTATCTTTCTTGATTTAAGTGTTTCGGTTACTGATCTCTTACTCTTACCATGGATAATAAGTAATTTGCTTTGAATAATTGTGTATCTCATGTTGTTTGTTTCTTTCTTTGTATTTTATAATAATTCTATGATAAGCCATATTCTTAGTCTAACAAGTAATTTCTGGGAGATAATTTTTATTTGGATTATAATTAAGTTAATTATTTTAGGTACTTCACTATACTTTTTAAAGTCATGCCTTCAGCACACTAAAAGGAACCCTAATCATTCAGAAACTCTAATCATATATATTAATTGCTATTAAACAATCATATTTTGAAAATAAATGACTAGATCAATGACATGTTACGAGAAACTGTACCTTTTAAAAAGATTATCTGATCCTCTAAAAATCCTCTGCATTTTATTATTTTAATTTATATACTTAATTATGATTATACATAAAATCTCACAATAACAATTTAAGTTTAGTCTCTCAAGAATGGAAAGACAATGGAAGCACCCTGTTTTAGGTGTTTTATATACATACCTCAAGTATTTAATTCTCACAATCACCATATGAGGTCAATGATACTATTCCCCCACTTTACAGATGCTAAAACTGAAGACAGAAGAGTTCAATGACCTAGTCAAGCTCCCTCAGCTAATAAGAAAATGATTGAGATCTACCGACTTTTTGTTTTACTCTACCAGCTTACCAAACCTATAATTATGGGTTTTTATCCTAAAGATATCAAATTCCATTTCAAACAAAGGCACACCATAATATGGCTGTATTATAACTCAAGTCAAGCATTTCTAATAATGAGATTGAATGATTGGAACTGAGCAAAGTAGGATAGTGGGCTGTACAAAACTTTTCTACCACTGGAAAAATAAAAGTATTTGTTTTGTTAATGTCAGTGTAAGAACTAATCCTGGGATAAAATAACTTTTTTCAAAATCTGTTTATAAATTGTAAACATATCTTGTTCCTGAGCACTCAGACTTTTATTTTCTGTTTATTTTCAATTTCAATGCTTAACCAGTTTTGCTCAGATATATGTTGTTATAATGTGTTAATTCTCCATATGGCAAAATTGTAATCCTTTATTCTTATAGTTTTGTGATGTAATGAGATGGCTATGTTTCTTATGGATTTCATTTCAGTGCTAGTGATGCCATAAAAGGAGAAGGCTTGCAAGAAGGTGTAGACTGGCTTCAAGGTACATTACAAAATACTGTGTGTCTTCAGCCTTTGTTTCCTTTTTATTCATATTTTTATCTTTTTTTACATTTTATTTTATTATATCATTGCCTTTTTTCCTCTTTCCATTTATTTCTGCTATCAGAAAAAACAATACAGTAAGTATCCAATACCTTGTTCCATTTACTTCTATCACATATTGCTAAAGGATTTATTTACATAAAGTGTTTGAATCTTTACAGTCAATATATATGACACATATAGAAAACAATTTAAACTTATAGCAACAAGTTCCTGTCAGATCTAGTAATAGAAGCACATTTAAATTTTGGGACAAATGTTAGGCCCTAATGTCAATAACTAAAAATAAGTCTGAATGACATGTTTCTTTTAAGAATCATGCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTACACCTGTAAACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAGAAGAAGAATCATGCTATACTACAGATATAGCTCCATTTATACATAGCATGTATACACAACTTGTAATATTCATATTTAGTATTAGAGATACTGATCTTTTATTGATATTTTGTATATTTGCAGTTCTGGTTGCTATTCATCAAAATAGTTATCATAGATTGGTACAGGCTTACTATATTAGGGAATAAATTAACATATATCATTTACCCTAATGGTCTCTCAGCCAAAAGAATGGCTTGAAGCACACAGAGCAGTAGATAGTTGTGAATGAAACCAAGCTCATAGGTTCTTATTGCAGGATCCTAATGGCCAAGTCAGAAATTCCATTTCTGAGCATAACAACTAGAGATCATTTCTACGGGGAATGTCTCTGCCCTGAACAAGAGTGAATAACAGGATATTATAAATTCTAGCTACAGTCTCATAGTTACAAATTCTTCTACACAAACCTTTTAATGCCAGTTGTGTGTGATTTTTTTTTTTAAATCTTCTGCATGTTGCAAACAATAGCAGGGATATAGCACATATCATGGTAGATCTAAGAGTAGCCTGCCTGCTCATACATCATAGTATTTCTTTGGTTCAAAGTGCGAAATGTACATTTCATAAATATTTGTATGTGTTATTGGTATAATATGGTGGTTTAGTTAACTGGACAGACTATTGTACTTCTGTGTCTTTTATGTTTATGTAGTTATCATAACACCATTAAACTGCAAGGAACATTCAAGTCATATTTCACAATTAGTGACAATCAGGAACCTCTAGTGATTCTCAGAAGAACTACGGGATTTTTCTGTGAACCCAGCAACTTAGTTTCTTAGACTGCAGTAAAGAAGTGTTGAAGGCAATGGGGTGGATTTCCACCAGAAACAGGCTACAGAGGAATATTCCAGAGAAGATACCAGGAGTATGTTTTCAGCCTTATTTCATATTTTACAGAGTGCTTACCATTGCTAACAATGAAGATATAGCATGGATGGAAACCCTATTGTCACTCATGATAACCTAATTCAGAGCACAATATTTACTGAAAATAGGTTGATAGTCTTCTGGATTTTAAAGTGTGGTTCTCCATCCCTTCTTTTCTGGTTTTATTTTGTCACTAGCAGTTAGCCACTAGGTGTCAGTAGCAATCCAACATCACAATACAAATTGCCAACTCTGGTCTTGATACCTAATTTTTGTTTCTTTCACTTTTCTGATCCATCATTATCTGTCTTACCTCCCAAGTCTTTGTAAGGAGGACACATTTTGGAAATACTTTTGTGTCCTTGTTTTTCCATATTACTTTATGTACCCTTTACAATTTTCTGCAAGGTAAGCAGTAGTACCTCTGTTTTATATAGAAA
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Task1_train_7238
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Consider this mutation in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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Task1_train_7239
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This mutation occurs in ARL6 (ARF like GTPase 6) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 55
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CAATATTTTTAAAAGCATGTATAAAATTGAAAATGTATTTATCCTTTTTCTATTTTAAATATAAAGGTAATGCTCTCAGTGATACAGAGATAAAATATTATCTGTCTCCTGCCTTGGGTACAAGTAAATTTACTGAGCAATGAAGAGAAGATCCTAGAGAAGTATAGTCTGATAAATTAAAGAAAAATTTTATGTTTTATGTTTGACCATTGTACTAAACATATAGTCAGCTCTGATTTTCAGGGTCTGATTGTATTATTCTCCTTCAGATGCGTTCTTTGACTCAATCCCTGGCATCATGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTTGTGTGTATGTATACTTGTTTACCATCTTGTGGGGGAGACAAATAATAAGCAAATAAATTTATAAAATGTCAGCTGGGAAGATGAGAAAAAATAAAGTATGATAATAAGAGAAAGAATAGTGGGAGTTCCTCCCTCTCTGAGACCTAATTGAAGTTAGAGAGCAATTCATGTGAAGGTTTGGAGGAATAATTGTCCAGATAGAGAGGCCAGCAAGAAAAAGCCTCTTCTTGGATGAGAATGTACCTGGTGTGTTCCAGGAGCAGCAAGAAGTCCAGATTGGTTAGAGCAGAGAAATCTAAGGGGAAATTGTAGGAAATGAGGCCACTGAGAAATAACCAGGGGTCATATCACACAGGGCCAAGATTTTCGCTTTATTCTTATTTATTTGAGAGGAAAGATAGAATTCGAACATTTGTTAGGAAAAGATGCAGTTTTTAGTAGGGTAATGACACCTACACCAGAGGGGAAGGGTTTCATTGTATTAATTGTTTGGAACTATAGGTGTATGATAAAATTAATATATTTATCTTTCTTGATTTAAGTGTTTCGGTTACTGATCTCTTACTCTTACCATGGATAATAAGTAATTTGCTTTGAATAATTGTGTATCTCATGTTGTTTGTTTCTTTCTTTGTATTTTATAATAATTCTATGATAAGCCATATTCTTAGTCTAACAAGTAATTTCTGGGAGATAATTTTTATTTGGATTATAATTAAGTTAATTATTTTAGGTACTTCACTATACTTTTTAAAGTCATGCCTTCAGCACACTAAAAGGAACCCTAATCATTCAGAAACTCTAATCATATATATTAATTGCTATTAAACAATCATATTTTGAAAATAAATGACTAGATCAATGACATGTTACGAGAAACTGTACCTTTTAAAAAGATTATCTGATCCTCTAAAAATCCTCTGCATTTTATTATTTTAATTTATATACTTAATTATGATTATACATAAAATCTCACAATAACAATTTAAGTTTAGTCTCTCAAGAATGGAAAGACAATGGAAGCACCCTGTTTTAGGTGTTTTATATACATACCTCAAGTATTTAATTCTCACAATCACCATATGAGGTCAATGATACTATTCCCCCACTTTACAGATGCTAAAACTGAAGACAGAAGAGTTCAATGACCTAGTCAAGCTCCCTCAGCTAATAAGAAAATGATTGAGATCTACCGACTTTTTGTTTTACTCTACCAGCTTACCAAACCTATAATTATGGGTTTTTATCCTAAAGATATCAAATTCCATTTCAAACAAAGGCACACCATAATATGGCTGTATTATAACTCAAGTCAAGCATTTCTAATAATGAGATTGAATGATTGGAACTGAGCAAAGTAGGATAGTGGGCTGTACAAAACTTTTCTACCACTGGAAAAATAAAAGTATTTGTTTTGTTAATGTCAGTGTAAGAACTAATCCTGGGATAAAATAACTTTTTTCAAAATCTGTTTATAAATTGTAAACATATCTTGTTCCTGAGCACTCAGACTTTTATTTTCTGTTTATTTTCAATTTCAATGCTTAACCAGTTTTGCTCAGATATATGTTGTTATAATGTGTTAATTCTCCATATGGCAAAATTGTAATCCTTTATTCTTATAGTTTTGTGATGTAATGAGATGGCTATGTTTCTTATGGATTTCATTTCAGTGCTAGTGATGCCATAAAAGGAGAAGGCTTGCAAGAAGGTGTAGACTGGCTTCAAGGTACATTACAAAATACTGTGTGTCTTCAGCCTTTGTTTCCTTTTTATTCATATTTTTATCTTTTTTTACATTTTATTTTATTATATCATTGCCTTTTTTCCTCTTTCCATTTATTTCTGCTATCAGAAAAAACAATACAGTAAGTATCCAATACCTTGTTCCATTTACTTCTATCACATATTGCTAAAGGATTTATTTACATAAAGTGTTTGAATCTTTACAGTCAATATATATGACACATATAGAAAACAATTTAAACTTATAGCAACAAGTTCCTGTCAGATCTAGTAATAGAAGCACATTTAAATTTTGGGACAAATGTTAGGCCCTAATGTCAATAACTAAAAATAAGTCTGAATGACATGTTTCTTTTAAGAATCATGCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTACACCTGTAAACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAGAAGAAGAATCATGCTATACTACAGATATAGCTCCATTTATACATAGCATGTATACACAACTTGTAATATTCATATTTAGTATTAGAGATACTGATCTTTTATTGATATTTTGTATATTTGCAGTTCTGGTTGCTATTCATCAAAATAGTTATCATAGATTGGTACAGGCTTACTATATTAGGGAATAAATTAACATATATCATTTACCCTAATGGTCTCTCAGCCAAAAGAATGGCTTGAAGCACACAGAGCAGTAGATAGTTGTGAATGAAACCAAGCTCATAGGTTCTTATTGCAGGATCCTAATGGCCAAGTCAGAAATTCCATTTCTGAGCATAACAACTAGAGATCATTTCTACGGGGAATGTCTCTGCCCTGAACAAGAGTGAATAACAGGATATTATAAATTCTAGCTACAGTCTCATAGTTACAAATTCTTCTACACAAACCTTTTAATGCCAGTTGTGTGTGATTTTTTTTTTTAAATCTTCTGCATGTTGCAAACAATAGCAGGGATATAGCACATATCATGGTAGATCTAAGAGTAGCCTGCCTGCTCATACATCATAGTATTTCTTTGGTTCAAAGTGCGAAATGTACATTTCATAAATATTTGTATGTGTTATTGGTATAATATGGTGGTTTAGTTAACTGGACAGACTATTGTACTTCTGTGTCTTTTATGTTTATGTAGTTATCATAACACCATTAAACTGCAAGGAACATTCAAGTCATATTTCACAATTAGTGACAATCAGGAACCTCTAGTGATTCTCAGAAGAACTACGGGATTTTTCTGTGAACCCAGCAACTTAGTTTCTTAGACTGCAGTAAAGAAGTGTTGAAGGCAATGGGGTGGATTTCCACCAGAAACAGGCTACAGAGGAATATTCCAGAGAAGATACCAGGAGTATGTTTTCAGCCTTATTTCATATTTTACAGAGTGCTTACCATTGCTAACAATGAAGATATAGCATGGATGGAAACCCTATTGTCACTCATGATAACCTAATTCAGAGCACAATATTTACTGAAAATAGGTTGATAGTCTTCTGGATTTTAAAGTGTGGTTCTCCATCCCTTCTTTTCTGGTTTTATTTTGTCACTAGCAGTTAGCCACTAGGTGTCAGTAGCAATCCAACATCACAATACAAATTGCCAACTCTGGTCTTGATACCTAATTTTTGTTTCTTTCACTTTTCTGATCCATCATTATCTGTCTTACCTCCCAAGTCTTTGTAAGGAGGACACATTTTGGAAATACTTTTGTGTCCTTGTTTTTCCATATTACTTTATGTACCCTTTACAATTTTCTGCAAGGTAAGCAGTAGTACCTCTGTTTTATATAGAAA
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Task1_train_7240
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A variant has been detected on Chromosome 3 in ARL6 (ARF like GTPase 6). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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Task1_train_7241
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A variant has been detected on Chromosome 3 in ARL6 (ARF like GTPase 6). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 3
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TATTTTTAAAAGCATGTATAAAATTGAAAATGTATTTATCCTTTTTCTATTTTAAATATAAAGGTAATGCTCTCAGTGATACAGAGATAAAATATTATCTGTCTCCTGCCTTGGGTACAAGTAAATTTACTGAGCAATGAAGAGAAGATCCTAGAGAAGTATAGTCTGATAAATTAAAGAAAAATTTTATGTTTTATGTTTGACCATTGTACTAAACATATAGTCAGCTCTGATTTTCAGGGTCTGATTGTATTATTCTCCTTCAGATGCGTTCTTTGACTCAATCCCTGGCATCATGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTTGTGTGTATGTATACTTGTTTACCATCTTGTGGGGGAGACAAATAATAAGCAAATAAATTTATAAAATGTCAGCTGGGAAGATGAGAAAAAATAAAGTATGATAATAAGAGAAAGAATAGTGGGAGTTCCTCCCTCTCTGAGACCTAATTGAAGTTAGAGAGCAATTCATGTGAAGGTTTGGAGGAATAATTGTCCAGATAGAGAGGCCAGCAAGAAAAAGCCTCTTCTTGGATGAGAATGTACCTGGTGTGTTCCAGGAGCAGCAAGAAGTCCAGATTGGTTAGAGCAGAGAAATCTAAGGGGAAATTGTAGGAAATGAGGCCACTGAGAAATAACCAGGGGTCATATCACACAGGGCCAAGATTTTCGCTTTATTCTTATTTATTTGAGAGGAAAGATAGAATTCGAACATTTGTTAGGAAAAGATGCAGTTTTTAGTAGGGTAATGACACCTACACCAGAGGGGAAGGGTTTCATTGTATTAATTGTTTGGAACTATAGGTGTATGATAAAATTAATATATTTATCTTTCTTGATTTAAGTGTTTCGGTTACTGATCTCTTACTCTTACCATGGATAATAAGTAATTTGCTTTGAATAATTGTGTATCTCATGTTGTTTGTTTCTTTCTTTGTATTTTATAATAATTCTATGATAAGCCATATTCTTAGTCTAACAAGTAATTTCTGGGAGATAATTTTTATTTGGATTATAATTAAGTTAATTATTTTAGGTACTTCACTATACTTTTTAAAGTCATGCCTTCAGCACACTAAAAGGAACCCTAATCATTCAGAAACTCTAATCATATATATTAATTGCTATTAAACAATCATATTTTGAAAATAAATGACTAGATCAATGACATGTTACGAGAAACTGTACCTTTTAAAAAGATTATCTGATCCTCTAAAAATCCTCTGCATTTTATTATTTTAATTTATATACTTAATTATGATTATACATAAAATCTCACAATAACAATTTAAGTTTAGTCTCTCAAGAATGGAAAGACAATGGAAGCACCCTGTTTTAGGTGTTTTATATACATACCTCAAGTATTTAATTCTCACAATCACCATATGAGGTCAATGATACTATTCCCCCACTTTACAGATGCTAAAACTGAAGACAGAAGAGTTCAATGACCTAGTCAAGCTCCCTCAGCTAATAAGAAAATGATTGAGATCTACCGACTTTTTGTTTTACTCTACCAGCTTACCAAACCTATAATTATGGGTTTTTATCCTAAAGATATCAAATTCCATTTCAAACAAAGGCACACCATAATATGGCTGTATTATAACTCAAGTCAAGCATTTCTAATAATGAGATTGAATGATTGGAACTGAGCAAAGTAGGATAGTGGGCTGTACAAAACTTTTCTACCACTGGAAAAATAAAAGTATTTGTTTTGTTAATGTCAGTGTAAGAACTAATCCTGGGATAAAATAACTTTTTTCAAAATCTGTTTATAAATTGTAAACATATCTTGTTCCTGAGCACTCAGACTTTTATTTTCTGTTTATTTTCAATTTCAATGCTTAACCAGTTTTGCTCAGATATATGTTGTTATAATGTGTTAATTCTCCATATGGCAAAATTGTAATCCTTTATTCTTATAGTTTTGTGATGTAATGAGATGGCTATGTTTCTTATGGATTTCATTTCAGTGCTAGTGATGCCATAAAAGGAGAAGGCTTGCAAGAAGGTGTAGACTGGCTTCAAGGTACATTACAAAATACTGTGTGTCTTCAGCCTTTGTTTCCTTTTTATTCATATTTTTATCTTTTTTTACATTTTATTTTATTATATCATTGCCTTTTTTCCTCTTTCCATTTATTTCTGCTATCAGAAAAAACAATACAGTAAGTATCCAATACCTTGTTCCATTTACTTCTATCACATATTGCTAAAGGATTTATTTACATAAAGTGTTTGAATCTTTACAGTCAATATATATGACACATATAGAAAACAATTTAAACTTATAGCAACAAGTTCCTGTCAGATCTAGTAATAGAAGCACATTTAAATTTTGGGACAAATGTTAGGCCCTAATGTCAATAACTAAAAATAAGTCTGAATGACATGTTTCTTTTAAGAATCATGCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTACACCTGTAAACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAGAAGAAGAATCATGCTATACTACAGATATAGCTCCATTTATACATAGCATGTATACACAACTTGTAATATTCATATTTAGTATTAGAGATACTGATCTTTTATTGATATTTTGTATATTTGCAGTTCTGGTTGCTATTCATCAAAATAGTTATCATAGATTGGTACAGGCTTACTATATTAGGGAATAAATTAACATATATCATTTACCCTAATGGTCTCTCAGCCAAAAGAATGGCTTGAAGCACACAGAGCAGTAGATAGTTGTGAATGAAACCAAGCTCATAGGTTCTTATTGCAGGATCCTAATGGCCAAGTCAGAAATTCCATTTCTGAGCATAACAACTAGAGATCATTTCTACGGGGAATGTCTCTGCCCTGAACAAGAGTGAATAACAGGATATTATAAATTCTAGCTACAGTCTCATAGTTACAAATTCTTCTACACAAACCTTTTAATGCCAGTTGTGTGTGATTTTTTTTTTTAAATCTTCTGCATGTTGCAAACAATAGCAGGGATATAGCACATATCATGGTAGATCTAAGAGTAGCCTGCCTGCTCATACATCATAGTATTTCTTTGGTTCAAAGTGCGAAATGTACATTTCATAAATATTTGTATGTGTTATTGGTATAATATGGTGGTTTAGTTAACTGGACAGACTATTGTACTTCTGTGTCTTTTATGTTTATGTAGTTATCATAACACCATTAAACTGCAAGGAACATTCAAGTCATATTTCACAATTAGTGACAATCAGGAACCTCTAGTGATTCTCAGAAGAACTACGGGATTTTTCTGTGAACCCAGCAACTTAGTTTCTTAGACTGCAGTAAAGAAGTGTTGAAGGCAATGGGGTGGATTTCCACCAGAAACAGGCTACAGAGGAATATTCCAGAGAAGATACCAGGAGTATGTTTTCAGCCTTATTTCATATTTTACAGAGTGCTTACCATTGCTAACAATGAAGATATAGCATGGATGGAAACCCTATTGTCACTCATGATAACCTAATTCAGAGCACAATATTTACTGAAAATAGGTTGATAGTCTTCTGGATTTTAAAGTGTGGTTCTCCATCCCTTCTTTTCTGGTTTTATTTTGTCACTAGCAGTTAGCCACTAGGTGTCAGTAGCAATCCAACATCACAATACAAATTGCCAACTCTGGTCTTGATACCTAATTTTTGTTTCTTTCACTTTTCTGATCCATCATTATCTGTCTTACCTCCCAAGTCTTTGTAAGGAGGACACATTTTGGAAATACTTTTGTGTCCTTGTTTTTCCATATTACTTTATGTACCCTTTACAATTTTCTGCAAGGTAAGCAGTAGTACCTCTGTTTTATATAGAAAGCA
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Task1_train_7242
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the ARL6 (ARF like GTPase 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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Task1_train_7243
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene ARL6 (ARF like GTPase 6). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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AAAATGTATTTATCCTTTTTCTATTTTAAATATAAAGGTAATGCTCTCAGTGATACAGAGATAAAATATTATCTGTCTCCTGCCTTGGGTACAAGTAAATTTACTGAGCAATGAAGAGAAGATCCTAGAGAAGTATAGTCTGATAAATTAAAGAAAAATTTTATGTTTTATGTTTGACCATTGTACTAAACATATAGTCAGCTCTGATTTTCAGGGTCTGATTGTATTATTCTCCTTCAGATGCGTTCTTTGACTCAATCCCTGGCATCATGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTTGTGTGTATGTATACTTGTTTACCATCTTGTGGGGGAGACAAATAATAAGCAAATAAATTTATAAAATGTCAGCTGGGAAGATGAGAAAAAATAAAGTATGATAATAAGAGAAAGAATAGTGGGAGTTCCTCCCTCTCTGAGACCTAATTGAAGTTAGAGAGCAATTCATGTGAAGGTTTGGAGGAATAATTGTCCAGATAGAGAGGCCAGCAAGAAAAAGCCTCTTCTTGGATGAGAATGTACCTGGTGTGTTCCAGGAGCAGCAAGAAGTCCAGATTGGTTAGAGCAGAGAAATCTAAGGGGAAATTGTAGGAAATGAGGCCACTGAGAAATAACCAGGGGTCATATCACACAGGGCCAAGATTTTCGCTTTATTCTTATTTATTTGAGAGGAAAGATAGAATTCGAACATTTGTTAGGAAAAGATGCAGTTTTTAGTAGGGTAATGACACCTACACCAGAGGGGAAGGGTTTCATTGTATTAATTGTTTGGAACTATAGGTGTATGATAAAATTAATATATTTATCTTTCTTGATTTAAGTGTTTCGGTTACTGATCTCTTACTCTTACCATGGATAATAAGTAATTTGCTTTGAATAATTGTGTATCTCATGTTGTTTGTTTCTTTCTTTGTATTTTATAATAATTCTATGATAAGCCATATTCTTAGTCTAACAAGTAATTTCTGGGAGATAATTTTTATTTGGATTATAATTAAGTTAATTATTTTAGGTACTTCACTATACTTTTTAAAGTCATGCCTTCAGCACACTAAAAGGAACCCTAATCATTCAGAAACTCTAATCATATATATTAATTGCTATTAAACAATCATATTTTGAAAATAAATGACTAGATCAATGACATGTTACGAGAAACTGTACCTTTTAAAAAGATTATCTGATCCTCTAAAAATCCTCTGCATTTTATTATTTTAATTTATATACTTAATTATGATTATACATAAAATCTCACAATAACAATTTAAGTTTAGTCTCTCAAGAATGGAAAGACAATGGAAGCACCCTGTTTTAGGTGTTTTATATACATACCTCAAGTATTTAATTCTCACAATCACCATATGAGGTCAATGATACTATTCCCCCACTTTACAGATGCTAAAACTGAAGACAGAAGAGTTCAATGACCTAGTCAAGCTCCCTCAGCTAATAAGAAAATGATTGAGATCTACCGACTTTTTGTTTTACTCTACCAGCTTACCAAACCTATAATTATGGGTTTTTATCCTAAAGATATCAAATTCCATTTCAAACAAAGGCACACCATAATATGGCTGTATTATAACTCAAGTCAAGCATTTCTAATAATGAGATTGAATGATTGGAACTGAGCAAAGTAGGATAGTGGGCTGTACAAAACTTTTCTACCACTGGAAAAATAAAAGTATTTGTTTTGTTAATGTCAGTGTAAGAACTAATCCTGGGATAAAATAACTTTTTTCAAAATCTGTTTATAAATTGTAAACATATCTTGTTCCTGAGCACTCAGACTTTTATTTTCTGTTTATTTTCAATTTCAATGCTTAACCAGTTTTGCTCAGATATATGTTGTTATAATGTGTTAATTCTCCATATGGCAAAATTGTAATCCTTTATTCTTATAGTTTTGTGATGTAATGAGATGGCTATGTTTCTTATGGATTTCATTTCAGTGCTAGTGATGCCATAAAAGGAGAAGGCTTGCAAGAAGGTGTAGACTGGCTTCAAGGTACATTACAAAATACTGTGTGTCTTCAGCCTTTGTTTCCTTTTTATTCATATTTTTATCTTTTTTTACATTTTATTTTATTATATCATTGCCTTTTTTCCTCTTTCCATTTATTTCTGCTATCAGAAAAAACAATACAGTAAGTATCCAATACCTTGTTCCATTTACTTCTATCACATATTGCTAAAGGATTTATTTACATAAAGTGTTTGAATCTTTACAGTCAATATATATGACACATATAGAAAACAATTTAAACTTATAGCAACAAGTTCCTGTCAGATCTAGTAATAGAAGCACATTTAAATTTTGGGACAAATGTTAGGCCCTAATGTCAATAACTAAAAATAAGTCTGAATGACATGTTTCTTTTAAGAATCATGCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTACACCTGTAAACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAGAAGAAGAATCATGCTATACTACAGATATAGCTCCATTTATACATAGCATGTATACACAACTTGTAATATTCATATTTAGTATTAGAGATACTGATCTTTTATTGATATTTTGTATATTTGCAGTTCTGGTTGCTATTCATCAAAATAGTTATCATAGATTGGTACAGGCTTACTATATTAGGGAATAAATTAACATATATCATTTACCCTAATGGTCTCTCAGCCAAAAGAATGGCTTGAAGCACACAGAGCAGTAGATAGTTGTGAATGAAACCAAGCTCATAGGTTCTTATTGCAGGATCCTAATGGCCAAGTCAGAAATTCCATTTCTGAGCATAACAACTAGAGATCATTTCTACGGGGAATGTCTCTGCCCTGAACAAGAGTGAATAACAGGATATTATAAATTCTAGCTACAGTCTCATAGTTACAAATTCTTCTACACAAACCTTTTAATGCCAGTTGTGTGTGATTTTTTTTTTTAAATCTTCTGCATGTTGCAAACAATAGCAGGGATATAGCACATATCATGGTAGATCTAAGAGTAGCCTGCCTGCTCATACATCATAGTATTTCTTTGGTTCAAAGTGCGAAATGTACATTTCATAAATATTTGTATGTGTTATTGGTATAATATGGTGGTTTAGTTAACTGGACAGACTATTGTACTTCTGTGTCTTTTATGTTTATGTAGTTATCATAACACCATTAAACTGCAAGGAACATTCAAGTCATATTTCACAATTAGTGACAATCAGGAACCTCTAGTGATTCTCAGAAGAACTACGGGATTTTTCTGTGAACCCAGCAACTTAGTTTCTTAGACTGCAGTAAAGAAGTGTTGAAGGCAATGGGGTGGATTTCCACCAGAAACAGGCTACAGAGGAATATTCCAGAGAAGATACCAGGAGTATGTTTTCAGCCTTATTTCATATTTTACAGAGTGCTTACCATTGCTAACAATGAAGATATAGCATGGATGGAAACCCTATTGTCACTCATGATAACCTAATTCAGAGCACAATATTTACTGAAAATAGGTTGATAGTCTTCTGGATTTTAAAGTGTGGTTCTCCATCCCTTCTTTTCTGGTTTTATTTTGTCACTAGCAGTTAGCCACTAGGTGTCAGTAGCAATCCAACATCACAATACAAATTGCCAACTCTGGTCTTGATACCTAATTTTTGTTTCTTTCACTTTTCTGATCCATCATTATCTGTCTTACCTCCCAAGTCTTTGTAAGGAGGACACATTTTGGAAATACTTTTGTGTCCTTGTTTTTCCATATTACTTTATGTACCCTTTACAATTTTCTGCAAGGTAAGCAGTAGTACCTCTGTTTTATATAGAAAGCATTGACTGATAGTTGAAAAAAAAAAAA
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Task1_train_7244
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Consider this mutation in CPOX (coproporphyrinogen oxidase) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Coproporphyria
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Task1_train_7245
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene CPOX (coproporphyrinogen oxidase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hereditary coproporphyria
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AAGTCTTTAATTTCTGTTTTCCTATGAAAAGGATAACTGTAAGACTGATGTTCAAGGTCTGGGGGAGGATAGCAGTAACTGTGGGCAAGAAACTGGATGAGATTGCCAAATAAGAGACTGTAAAGTCAAAAGGGAATGAGACTGACTGCTGAAAGGGAGACCGGTGTTTGGACAGGGTGAAGACGAGGCAAAGTGGGTAACAGTAAGTGAAAAGGATACAGAAAACTGGTCATGACTGCAGTATTAGAAACCAAAGACAGTGTTGATAGCCCCAGAGAAGAACTGGAGTTATCTTAGGCCCCAGAGTTTATTGCCATCTTAAGGACCAGAGATAAGGGAGGCAGAAAGAAGCTGTCTTTGAAGAACAGTCACACACCATACCATAGAAAATTAATCTACTACCCCACAGTTCTGCCTATCTCATGACACCAGACATGCAATGATACACAACAACGACTTTCAGAATGATCTGCCATCAAACGATGTATAAAAAACAAAACAAAACCGCAAAACAAACCATTACTCCTGTCTATGAAGTTTTAAAGGATTCACCTAATTAGTATTGACAAAATCTGCCAAGTTTTGCCTTCGAAATCTTGTGCAAAACTAGAATACTTTACTTTGCACAGAGTTCTAAATTGTCCTCTTGGGTATGTCTTCCCCACTAAACTATGAGGTTCTTTTTGGCAGGTCCATGTTACAGCCACCGGGTAGCCAAGATAGTGCCTCATCACAGGGGCCCCAAAATAAGTATCAAGTGAAAGGAGGAAAGAGTGGTAAAGGTATATTTAAGAAATTATGGAAGCAAACAAAAAACATGTTCCAAAATACATGCATTCTTTAAGAAATTTCTAAAAATTTACTCTCATGTTTTTCAAGTTAATAAATGGGAACCAGATAGCACAGGCAGTCATAAGAAAGGATATACACAAATGTTTATCTTTAGACTGGAAACATTATTTAAGTTGACCTCTTTAAGGCAAAAGCTTTACCTCTTTAGTACCCAAAGCTTCTTTTGCCTAACACAGAATTAACGTCAATGAGAAAATCCATTTTATAGCCATGTTTCAGTAGTATACAGGCATTTAAGGTGGCAATGAGAAACTGATTGGGGCCAGCAGGCTGTATAACTTGGAGTGGATTTACAAGTACACCGTGGCTGGAGACAGCCTCAGACTGGACACCCCACTGAGCTCACCAGGCTCACTGCACAGAACAGGGTGGTTAAAGTGAGTATCATGGTAAGAAGCACAAACCTGCTTCAGCTGCTTAACTTTAGGCACTACACAGACTATAAGTTTTGAGGTCATTTTGACCCAGTTCCACATCTGAGATCTTAAATTTACCAGCTGTGTCTCTTGGGCAACAGACTTAACTTTCTGAAAAAAGATGATTACACCTATCTTACAGGTTTGTTGAAAAACATCAGATACAAAATGCCTAATGTAGAGGCCAGCAAAATTTCTGAAATTATTTCCATTAAAATAACTTCCGTGAAATCTTTAAGATGAATGAAAAAAGGTGTGATTCCAAATTTACAAAGCAGCAAAGACATTAAATGAAGTCTACATCTTGACATAAGGCTGGAGGGTATTACAAGAAGACTAAGAGAAATCAGCAGAATTAAATTCAGGAAGTACTTACTACATGCCTACTATGAGTCTCTAATGTATAGATGAATTAAATAAACTTTGCTATAATTATAATATTACTTTACACAATGTCTTTTAATTCACTTAATATTCATCTATGAAAAGAAATTAACACAACTATTACAAAGTATCTGACAACACAACACCCGCTATTATTAAGAGCTGCTCCACCTCCCCCACTTAGCCATGAAAGAATTCGTTTTCCAGTCACTTACCGTCCTCTTCTGAGCTGCTGCCACAGCTTCTCCTGGGGGGTGAATGAGTCATCACAGTGCTTTTTCACAAGGGGAATGTAAGAAGGAACTACAGCCCTGGCACAGCTCTGTACAAAGCGAAACACCTCCTCCTTGGACGGAGAGTCAAGATCATCAAAAAAGATACCACCAATGCCCCGCCGTTCTCCACGATGGGCTATAAAGAAGTAATCATCACACCTGGAAAACACAGCGGCGCCAAACCAGGGATCAAATGGAAAAAAACAGACATGAAAATCAATGTGAGCCTTTCAGGTTACAGCACTATCCTCAACTAATGTCAGGATGGTGTCCTTACTTGCTGTCCAACTATGAAAATGAAATGAGGACTTTAGACAGATAGATTTTTTGCAGATATCACCAAGGTAGAAAATGCTTATCCTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGACTCTTGCTCTGTCCCCCACGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGAATCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTGTATTTATAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAACCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGCTTATCCTCTTATTTTCAAGGCGAACAGGCAATTTCACACAAGTCTCTGTAAAGGATGTGAAACTCTAAGAACTTTAGTGAAAAGAGAAACAGTCCAATATCGATAGTGTATTTCTTGGAATAAGCTGCTGCCTTCGGAAGCACTGCTGCTTTTGTAGGAGGCAGGAGGACAGGAATCTTCCACTAACAATGACACCAACCATGGTGCAAATCCAAGCTCTCTTGAGTGAGTTCTTTATTCACCAAAGGAAGGTACTATAAACAATCTCTCAGGTCTCTTTCAGAAATAAAATTTGATGGTTCTATAGCATGAAAGACAGGGAAAAGTTGGTGGAAAAAAAGGTTCAGATGATATCTTTTATTATTTCATATGTCATATCAGACATATGAAAGTTTACCCTGTGAGGCAGCACATAAAACTATTAATCTGTTCTTGAGTCTTTTCCCCTCTATGACTACTAGAACAGGTTTCCTAAGAAGCCATTTCCTGGGCCGGACGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAGAAGCCATTTCCTAACTGTTAAACTTGTAAAATAGTTTATATCCTAAAAGTAGTTCTTTTGATAATCTCTGCATAAGGGTCCTTAAATAGAAAAACATGCTCAAACAAAAACTAAAAGCTATTTAAAAGGTTACCTTAAATACAGCTTCAATTGCTTAAACAACAACAACAAAAAACAACAGATGCAAATCCCTAGAACTGACGCATAGGTAGAATTCACCTTAATCGTGACTTGTTGGCCTTCTTTATATGCACATTTTATTAACATAGTCTAAAAAAGTATATCCTGAGTAAAGTTGTAAAGTCAGTTTTTAACCCAAATCATACTATTTCAAAATCTCTCTTTAAAACATTACAAAATTAAGTGATCTACTTATTTCCTAGTCAGTGTTCTGCTGCTTACAACAGAATAGCTGAAACTGCATAATTTATAAATAAAAGGAACTTATTTCTTAAGTTATGGAAGCTGAGAAGTCCAAGGTTGAGGGGCTTCATCTAGTATGAGTGTTCTTGCCGGTGGGGTCTCTGCAGAGTCCTGAGGCAGTGCACAACATCACATGGTGGGGGGCTGAACGTGCTAGCTTAGGTCTCTTCTTATAAAGCCACCAGTCCCACTCCCATGAATTTAACCCATTAATGCATGAATGGATTAATCCATCCATCAGGGCTCTGCCCAATCACCTCTTAAA
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Task1_train_7246
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This variant affects the gene CPOX (coproporphyrinogen oxidase) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Coproporphyria
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Task1_train_7247
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A genetic alteration is present in CPOX (coproporphyrinogen oxidase) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Harderoporphyria
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TTCTGTTTTCCTATGAAAAGGATAACTGTAAGACTGATGTTCAAGGTCTGGGGGAGGATAGCAGTAACTGTGGGCAAGAAACTGGATGAGATTGCCAAATAAGAGACTGTAAAGTCAAAAGGGAATGAGACTGACTGCTGAAAGGGAGACCGGTGTTTGGACAGGGTGAAGACGAGGCAAAGTGGGTAACAGTAAGTGAAAAGGATACAGAAAACTGGTCATGACTGCAGTATTAGAAACCAAAGACAGTGTTGATAGCCCCAGAGAAGAACTGGAGTTATCTTAGGCCCCAGAGTTTATTGCCATCTTAAGGACCAGAGATAAGGGAGGCAGAAAGAAGCTGTCTTTGAAGAACAGTCACACACCATACCATAGAAAATTAATCTACTACCCCACAGTTCTGCCTATCTCATGACACCAGACATGCAATGATACACAACAACGACTTTCAGAATGATCTGCCATCAAACGATGTATAAAAAACAAAACAAAACCGCAAAACAAACCATTACTCCTGTCTATGAAGTTTTAAAGGATTCACCTAATTAGTATTGACAAAATCTGCCAAGTTTTGCCTTCGAAATCTTGTGCAAAACTAGAATACTTTACTTTGCACAGAGTTCTAAATTGTCCTCTTGGGTATGTCTTCCCCACTAAACTATGAGGTTCTTTTTGGCAGGTCCATGTTACAGCCACCGGGTAGCCAAGATAGTGCCTCATCACAGGGGCCCCAAAATAAGTATCAAGTGAAAGGAGGAAAGAGTGGTAAAGGTATATTTAAGAAATTATGGAAGCAAACAAAAAACATGTTCCAAAATACATGCATTCTTTAAGAAATTTCTAAAAATTTACTCTCATGTTTTTCAAGTTAATAAATGGGAACCAGATAGCACAGGCAGTCATAAGAAAGGATATACACAAATGTTTATCTTTAGACTGGAAACATTATTTAAGTTGACCTCTTTAAGGCAAAAGCTTTACCTCTTTAGTACCCAAAGCTTCTTTTGCCTAACACAGAATTAACGTCAATGAGAAAATCCATTTTATAGCCATGTTTCAGTAGTATACAGGCATTTAAGGTGGCAATGAGAAACTGATTGGGGCCAGCAGGCTGTATAACTTGGAGTGGATTTACAAGTACACCGTGGCTGGAGACAGCCTCAGACTGGACACCCCACTGAGCTCACCAGGCTCACTGCACAGAACAGGGTGGTTAAAGTGAGTATCATGGTAAGAAGCACAAACCTGCTTCAGCTGCTTAACTTTAGGCACTACACAGACTATAAGTTTTGAGGTCATTTTGACCCAGTTCCACATCTGAGATCTTAAATTTACCAGCTGTGTCTCTTGGGCAACAGACTTAACTTTCTGAAAAAAGATGATTACACCTATCTTACAGGTTTGTTGAAAAACATCAGATACAAAATGCCTAATGTAGAGGCCAGCAAAATTTCTGAAATTATTTCCATTAAAATAACTTCCGTGAAATCTTTAAGATGAATGAAAAAAGGTGTGATTCCAAATTTACAAAGCAGCAAAGACATTAAATGAAGTCTACATCTTGACATAAGGCTGGAGGGTATTACAAGAAGACTAAGAGAAATCAGCAGAATTAAATTCAGGAAGTACTTACTACATGCCTACTATGAGTCTCTAATGTATAGATGAATTAAATAAACTTTGCTATAATTATAATATTACTTTACACAATGTCTTTTAATTCACTTAATATTCATCTATGAAAAGAAATTAACACAACTATTACAAAGTATCTGACAACACAACACCCGCTATTATTAAGAGCTGCTCCACCTCCCCCACTTAGCCATGAAAGAATTCGTTTTCCAGTCACTTACCGTCCTCTTCTGAGCTGCTGCCACAGCTTCTCCTGGGGGGTGAATGAGTCATCACAGTGCTTTTTCACAAGGGGAATGTAAGAAGGAACTACAGCCCTGGCACAGCTCTGTACAAAGCGAAACACCTCCTCCTTGGACGGAGAGTCAAGATCATCAAAAAAGATACCACCAATGCCCCGCCGTTCTCCACGATGGGCTATAAAGAAGTAATCATCACACCTGGAAAACACAGCGGCGCCAAACCAGGGATCAAATGGAAAAAAACAGACATGAAAATCAATGTGAGCCTTTCAGGTTACAGCACTATCCTCAACTAATGTCAGGATGGTGTCCTTACTTGCTGTCCAACTATGAAAATGAAATGAGGACTTTAGACAGATAGATTTTTTGCAGATATCACCAAGGTAGAAAATGCTTATCCTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGACTCTTGCTCTGTCCCCCACGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGAATCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTGTATTTATAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAACCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGCTTATCCTCTTATTTTCAAGGCGAACAGGCAATTTCACACAAGTCTCTGTAAAGGATGTGAAACTCTAAGAACTTTAGTGAAAAGAGAAACAGTCCAATATCGATAGTGTATTTCTTGGAATAAGCTGCTGCCTTCGGAAGCACTGCTGCTTTTGTAGGAGGCAGGAGGACAGGAATCTTCCACTAACAATGACACCAACCATGGTGCAAATCCAAGCTCTCTTGAGTGAGTTCTTTATTCACCAAAGGAAGGTACTATAAACAATCTCTCAGGTCTCTTTCAGAAATAAAATTTGATGGTTCTATAGCATGAAAGACAGGGAAAAGTTGGTGGAAAAAAAGGTTCAGATGATATCTTTTATTATTTCATATGTCATATCAGACATATGAAAGTTTACCCTGTGAGGCAGCACATAAAACTATTAATCTGTTCTTGAGTCTTTTCCCCTCTATGACTACTAGAACAGGTTTCCTAAGAAGCCATTTCCTGGGCCGGACGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAGAAGCCATTTCCTAACTGTTAAACTTGTAAAATAGTTTATATCCTAAAAGTAGTTCTTTTGATAATCTCTGCATAAGGGTCCTTAAATAGAAAAACATGCTCAAACAAAAACTAAAAGCTATTTAAAAGGTTACCTTAAATACAGCTTCAATTGCTTAAACAACAACAACAAAAAACAACAGATGCAAATCCCTAGAACTGACGCATAGGTAGAATTCACCTTAATCGTGACTTGTTGGCCTTCTTTATATGCACATTTTATTAACATAGTCTAAAAAAGTATATCCTGAGTAAAGTTGTAAAGTCAGTTTTTAACCCAAATCATACTATTTCAAAATCTCTCTTTAAAACATTACAAAATTAAGTGATCTACTTATTTCCTAGTCAGTGTTCTGCTGCTTACAACAGAATAGCTGAAACTGCATAATTTATAAATAAAAGGAACTTATTTCTTAAGTTATGGAAGCTGAGAAGTCCAAGGTTGAGGGGCTTCATCTAGTATGAGTGTTCTTGCCGGTGGGGTCTCTGCAGAGTCCTGAGGCAGTGCACAACATCACATGGTGGGGGGCTGAACGTGCTAGCTTAGGTCTCTTCTTATAAAGCCACCAGTCCCACTCCCATGAATTTAACCCATTAATGCATGAATGGATTAATCCATCCATCAGGGCTCTGCCCAATCACCTCTTAAAGGCCCCAGCTC
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Task1_train_7248
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Here is a genetic alteration in CPOX (coproporphyrinogen oxidase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Coproporphyria
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GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAGAAGCCATTTCCTAACTGTTAAACTTGTAAAATAGTTTATATCCTAAAAGTAGTTCTTTTGATAATCTCTGCATAAGGGTCCTTAAATAGAAAAACATGCTCAAACAAAAACTAAAAGCTATTTAAAAGGTTACCTTAAATACAGCTTCAATTGCTTAAACAACAACAACAAAAAACAACAGATGCAAATCCCTAGAACTGACGCATAGGTAGAATTCACCTTAATCGTGACTTGTTGGCCTTCTTTATATGCACATTTTATTAACATAGTCTAAAAAAGTATATCCTGAGTAAAGTTGTAAAGTCAGTTTTTAACCCAAATCATACTATTTCAAAATCTCTCTTTAAAACATTACAAAATTAAGTGATCTACTTATTTCCTAGTCAGTGTTCTGCTGCTTACAACAGAATAGCTGAAACTGCATAATTTATAAATAAAAGGAACTTATTTCTTAAGTTATGGAAGCTGAGAAGTCCAAGGTTGAGGGGCTTCATCTAGTATGAGTGTTCTTGCCGGTGGGGTCTCTGCAGAGTCCTGAGGCAGTGCACAACATCACATGGTGGGGGGCTGAACGTGCTAGCTTAGGTCTCTTCTTATAAAGCCACCAGTCCCACTCCCATGAATTTAACCCATTAATGCATGAATGGATTAATCCATCCATCAGGGCTCTGCCCAATCACCTCTTAAAGGCCCCAGCTCTTAATACTGCCAGATTGGGGGTTAAATTTCGACATGAGTTTTGGAGGGAACAAATATTCAAACCAAAGCATTTATACTAAAAACTTCTTTTTAACTAGCTACCATCCTAGATATTTTATTACCTAACACTGCTTAAAGTCATCTCAGTAATAGCTAGAAAAAGGAACCAAAAAAGAGAACTGTCTACTCTATTAGTCCTCCTGGAAGGATGCTAAGTTCTGAGAGAGAGGAAAAAACAAACAAAAAACCAGTATCTGCATGCATCCATGGCTGTGTAGTTTTCAGTAGTAATATTAAATCAAGAGAATATTCAAATGTTTCATCTTTCCTGACGATTTTAAAGCTGAACTCCATACTCTTGCATAAATATTAACATTCCACAACTATTAGCTCTAAAAACAAAGCAAAAAGACAAAAATTCTTTGTCCTTCCTTTTTCAAGAATGCCAATTGGCTCTAAGCAGAATTGAGTACTTTACTCATATTCCAAACAATTTGTGCCAAGATTCCATTTGATGATAACAAATATTCTGGGTCTTCTCCCAACTTTTGTTTGTTTTCTTATTTTATCATTAGAATTTCTTTAACAAATTCTCCAATTCTTCTTTCCCCTTGGCCAAAATCTCTGGTATGTTGGCATCTCCCTCTAGTGGTTCTCCAACCCTTCCAATGCCCTTAGACATTCCCAAGTCAACATCAGGAATAATAATTCTCATCTGGAATAAGAATTTAACAACCCACTCCAGATTAAAAAGCCTCTCATTCTCAAGCATAGATGACCTTATAGTTTATAGTCTACCATTCTAAATCATTTGGAATAAAAAGATATTACTACTCAATTTATATTAAATATTTCTAAGTAAATAATTTAATACAACCACTTAAAACCAGTATTCTAATTCTTCTGATGAGCAAAGTAAGAAAACTAGTTCCATTTTCATAAGCAGAAGAGGGTATTTAGTGACATAATAGTTGCCTTCAGAAGGAACAGAATGTAATTTTGGGGTCATGAAAGTTCAGTAACTTTACCTACCATTTTTTAAATTTGGGGTAGAGATCTGGACCATGCTGGTCACAAGCCTCCTTCAGAGTTCTGTGAAAATCGACAGCGTCTTCTTGATTCAAGTATGTTGGAGTGAGGTCACATCCACCACCAAACCACCACTGCTTGTTGCCTACCAAATCAAGACATGGGATTCTAATGTGGACTTTTGAGATTCAGCATTACTGGCTATATTAGGACACTTAATTTAGCAGCTTAATTTTTTCAGCATAAAATGGATGACAATAAAAAAAATTTTAACTGATTTTAGCTCTGAAGACCAGTAAGGCCTAGGCAGAAAAAAAGAGGTAAAAGCGGCCAGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATATGGTGAAACCTCGTTGCTACTAAAAATACAAAACATAGCCGGGTGTGGTGGTCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAATAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGACAGTGGAACTTGCAAGGAATGATATGCAGGGCAGTGAATGATAAAACAGTACACTGGTGGATCAGGAAGTGGATTGCAACTCTGGCTGTATATAAGAATCACATGACGAGCTTAAAATAGCTCTTCTAGATCACAATAAACACACACACACACACACACATCTCTGGCCCAGGAATCTGTAGTTTATAAAACTCCCCAGGAGATTCTGACACTCCTTGTATTAAGAACCATTGCCAACCCCTCCCCTTTCCTAGAAAGAGTAAAAACACTTGCTGAGGTAACTTACCACTTGAGAATAACTGTTTCATGTGCTCACAGGTCCATGAGTTGTCAATACCAGTTACCAACTTTAAACATAAAAGGTTGAACCAAGCTGAATGGCTTCAAAATGAAAAGTTAAAGCAGTGACTTTAAATGCCATCACCTACAGAGACACCAATAAGAATAGGTGTGGCACTGCACATGTACTCTGACATCTAGTATCAGATAAAAGACAGGCTGGAACTATGTGCACAGGAGGCATGATCAACTGCATCCCATTTTAAACCCACTGCTAATGCCCTGGTGACTAGCAAAGCTATGCATATGTAAAATATTTTCCAAAAGCAAGTTCTCAATTTCAATTTAACCTCGTACATAAGGTATTCCTTCAGATGTAATGAATTTATGTTTGCAAAGAACTCTGGGTGCACACTAAAGTTCAGGTTCATTCCTTCTATGTTGGAGGAAATATGGGAAGGTTAGAGTCAGTCAATACCATTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCTGCCCGAATAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCAGCACGCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCAAGCCTGGCCCCATTCTTACTTGTCATGTCTCAGGCATAATCCATTGCACTTGCCAAGAAATTGCCTTTACATTGCCTCCTGAAAGACCTAATTAAGACTATTCTTTCTCGCTTTTAGATGTTATGCCCTCTTATCTGTTTTAAAATGCACATTTTGCACGACAGTACTTTCCGTAGCTCCTGAGACCCTTACCATCAGCTTCTTCTACTTCAAAGTATCTGTAGTTGAAATGGATAGTAGGAGCATGAGGATTCTTGGGGTGGATAACAGAGCTCACGCCCATAGCACAAAATGGCAATTTACCTGGAAAGTAAAATATGAGTCATGAGCTATATTCAGTTACCTTGAATGCCTTGATACAATTTCACTCTAATATGATTTCCAAGTCAAT
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Task1_train_7249
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This variant affects gene CPOX (coproporphyrinogen oxidase) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Coproporphyria, digenic
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AAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAGAAGCCATTTCCTAACTGTTAAACTTGTAAAATAGTTTATATCCTAAAAGTAGTTCTTTTGATAATCTCTGCATAAGGGTCCTTAAATAGAAAAACATGCTCAAACAAAAACTAAAAGCTATTTAAAAGGTTACCTTAAATACAGCTTCAATTGCTTAAACAACAACAACAAAAAACAACAGATGCAAATCCCTAGAACTGACGCATAGGTAGAATTCACCTTAATCGTGACTTGTTGGCCTTCTTTATATGCACATTTTATTAACATAGTCTAAAAAAGTATATCCTGAGTAAAGTTGTAAAGTCAGTTTTTAACCCAAATCATACTATTTCAAAATCTCTCTTTAAAACATTACAAAATTAAGTGATCTACTTATTTCCTAGTCAGTGTTCTGCTGCTTACAACAGAATAGCTGAAACTGCATAATTTATAAATAAAAGGAACTTATTTCTTAAGTTATGGAAGCTGAGAAGTCCAAGGTTGAGGGGCTTCATCTAGTATGAGTGTTCTTGCCGGTGGGGTCTCTGCAGAGTCCTGAGGCAGTGCACAACATCACATGGTGGGGGGCTGAACGTGCTAGCTTAGGTCTCTTCTTATAAAGCCACCAGTCCCACTCCCATGAATTTAACCCATTAATGCATGAATGGATTAATCCATCCATCAGGGCTCTGCCCAATCACCTCTTAAAGGCCCCAGCTCTTAATACTGCCAGATTGGGGGTTAAATTTCGACATGAGTTTTGGAGGGAACAAATATTCAAACCAAAGCATTTATACTAAAAACTTCTTTTTAACTAGCTACCATCCTAGATATTTTATTACCTAACACTGCTTAAAGTCATCTCAGTAATAGCTAGAAAAAGGAACCAAAAAAGAGAACTGTCTACTCTATTAGTCCTCCTGGAAGGATGCTAAGTTCTGAGAGAGAGGAAAAAACAAACAAAAAACCAGTATCTGCATGCATCCATGGCTGTGTAGTTTTCAGTAGTAATATTAAATCAAGAGAATATTCAAATGTTTCATCTTTCCTGACGATTTTAAAGCTGAACTCCATACTCTTGCATAAATATTAACATTCCACAACTATTAGCTCTAAAAACAAAGCAAAAAGACAAAAATTCTTTGTCCTTCCTTTTTCAAGAATGCCAATTGGCTCTAAGCAGAATTGAGTACTTTACTCATATTCCAAACAATTTGTGCCAAGATTCCATTTGATGATAACAAATATTCTGGGTCTTCTCCCAACTTTTGTTTGTTTTCTTATTTTATCATTAGAATTTCTTTAACAAATTCTCCAATTCTTCTTTCCCCTTGGCCAAAATCTCTGGTATGTTGGCATCTCCCTCTAGTGGTTCTCCAACCCTTCCAATGCCCTTAGACATTCCCAAGTCAACATCAGGAATAATAATTCTCATCTGGAATAAGAATTTAACAACCCACTCCAGATTAAAAAGCCTCTCATTCTCAAGCATAGATGACCTTATAGTTTATAGTCTACCATTCTAAATCATTTGGAATAAAAAGATATTACTACTCAATTTATATTAAATATTTCTAAGTAAATAATTTAATACAACCACTTAAAACCAGTATTCTAATTCTTCTGATGAGCAAAGTAAGAAAACTAGTTCCATTTTCATAAGCAGAAGAGGGTATTTAGTGACATAATAGTTGCCTTCAGAAGGAACAGAATGTAATTTTGGGGTCATGAAAGTTCAGTAACTTTACCTACCATTTTTTAAATTTGGGGTAGAGATCTGGACCATGCTGGTCACAAGCCTCCTTCAGAGTTCTGTGAAAATGGACAGCGTCTTCTTGATTCAAGTATGTTGGAGTGAGGTCACATCCACCACCAAACCACCACTGCTTGTTGCCTACCAAATCAAGACATGGGATTCTAATGTGGACTTTTGAGATTCAGCATTACTGGCTATATTAGGACACTTAATTTAGCAGCTTAATTTTTTCAGCATAAAATGGATGACAATAAAAAAAATTTTAACTGATTTTAGCTCTGAAGACCAGTAAGGCCTAGGCAGAAAAAAAGAGGTAAAAGCGGCCAGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATATGGTGAAACCTCGTTGCTACTAAAAATACAAAACATAGCCGGGTGTGGTGGTCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAATAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGACAGTGGAACTTGCAAGGAATGATATGCAGGGCAGTGAATGATAAAACAGTACACTGGTGGATCAGGAAGTGGATTGCAACTCTGGCTGTATATAAGAATCACATGACGAGCTTAAAATAGCTCTTCTAGATCACAATAAACACACACACACACACACACATCTCTGGCCCAGGAATCTGTAGTTTATAAAACTCCCCAGGAGATTCTGACACTCCTTGTATTAAGAACCATTGCCAACCCCTCCCCTTTCCTAGAAAGAGTAAAAACACTTGCTGAGGTAACTTACCACTTGAGAATAACTGTTTCATGTGCTCACAGGTCCATGAGTTGTCAATACCAGTTACCAACTTTAAACATAAAAGGTTGAACCAAGCTGAATGGCTTCAAAATGAAAAGTTAAAGCAGTGACTTTAAATGCCATCACCTACAGAGACACCAATAAGAATAGGTGTGGCACTGCACATGTACTCTGACATCTAGTATCAGATAAAAGACAGGCTGGAACTATGTGCACAGGAGGCATGATCAACTGCATCCCATTTTAAACCCACTGCTAATGCCCTGGTGACTAGCAAAGCTATGCATATGTAAAATATTTTCCAAAAGCAAGTTCTCAATTTCAATTTAACCTCGTACATAAGGTATTCCTTCAGATGTAATGAATTTATGTTTGCAAAGAACTCTGGGTGCACACTAAAGTTCAGGTTCATTCCTTCTATGTTGGAGGAAATATGGGAAGGTTAGAGTCAGTCAATACCATTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCTGCCCGAATAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCAGCACGCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCAAGCCTGGCCCCATTCTTACTTGTCATGTCTCAGGCATAATCCATTGCACTTGCCAAGAAATTGCCTTTACATTGCCTCCTGAAAGACCTAATTAAGACTATTCTTTCTCGCTTTTAGATGTTATGCCCTCTTATCTGTTTTAAAATGCACATTTTGCACGACAGTACTTTCCGTAGCTCCTGAGACCCTTACCATCAGCTTCTTCTACTTCAAAGTATCTGTAGTTGAAATGGATAGTAGGAGCATGAGGATTCTTGGGGTGGATAACAGAGCTCACGCCCATAGCACAAAATGGCAATTTACCTGGAAAGTAAAATATGAGTCATGAGCTATATTCAGTTACCTTGAATGCCTTGATACAATTTCACTCTAATATGATTTCCAAGTCAATTTTCAAAAGCTGCTTTTTAATTTGTCACTTAAAAACATAATTTTAAAA
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Task1_train_7250
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A genetic alteration is present in CPOX (coproporphyrinogen oxidase) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Coproporphyria
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CAGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATATGGTGAAACCTCGTTGCTACTAAAAATACAAAACATAGCCGGGTGTGGTGGTCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAATAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGACAGTGGAACTTGCAAGGAATGATATGCAGGGCAGTGAATGATAAAACAGTACACTGGTGGATCAGGAAGTGGATTGCAACTCTGGCTGTATATAAGAATCACATGACGAGCTTAAAATAGCTCTTCTAGATCACAATAAACACACACACACACACACACATCTCTGGCCCAGGAATCTGTAGTTTATAAAACTCCCCAGGAGATTCTGACACTCCTTGTATTAAGAACCATTGCCAACCCCTCCCCTTTCCTAGAAAGAGTAAAAACACTTGCTGAGGTAACTTACCACTTGAGAATAACTGTTTCATGTGCTCACAGGTCCATGAGTTGTCAATACCAGTTACCAACTTTAAACATAAAAGGTTGAACCAAGCTGAATGGCTTCAAAATGAAAAGTTAAAGCAGTGACTTTAAATGCCATCACCTACAGAGACACCAATAAGAATAGGTGTGGCACTGCACATGTACTCTGACATCTAGTATCAGATAAAAGACAGGCTGGAACTATGTGCACAGGAGGCATGATCAACTGCATCCCATTTTAAACCCACTGCTAATGCCCTGGTGACTAGCAAAGCTATGCATATGTAAAATATTTTCCAAAAGCAAGTTCTCAATTTCAATTTAACCTCGTACATAAGGTATTCCTTCAGATGTAATGAATTTATGTTTGCAAAGAACTCTGGGTGCACACTAAAGTTCAGGTTCATTCCTTCTATGTTGGAGGAAATATGGGAAGGTTAGAGTCAGTCAATACCATTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCTGCCCGAATAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCAGCACGCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCAAGCCTGGCCCCATTCTTACTTGTCATGTCTCAGGCATAATCCATTGCACTTGCCAAGAAATTGCCTTTACATTGCCTCCTGAAAGACCTAATTAAGACTATTCTTTCTCGCTTTTAGATGTTATGCCCTCTTATCTGTTTTAAAATGCACATTTTGCACGACAGTACTTTCCGTAGCTCCTGAGACCCTTACCATCAGCTTCTTCTACTTCAAAGTATCTGTAGTTGAAATGGATAGTAGGAGCATGAGGATTCTTGGGGTGGATAACAGAGCTCACGCCCATAGCACAAAATGGCAATTTACCTGGAAAGTAAAATATGAGTCATGAGCTATATTCAGTTACCTTGAATGCCTTGATACAATTTCACTCTAATATGATTTCCAAGTCAATTTTCAAAAGCTGCTTTTTAATTTGTCACTTAAAAACATAATTTTAAAAAAGTATTTGTCAACGTGCGGCATATGAACCCGAATGGCTTTTTTCAGAAGCAATATTTATTTTATAAATAAAACTTGTGGGCAAAATAAGGTTTGCAGGGACTATTAGAGACTATCAAGACTGTCTGATTTACCATCTTTAGTCTTCAGAACTTTTCCTCTGCTTCTCATTTGTTTTGCAGCTTCCTCTGAAAGATTTCCATGAACAACAAAAATGCTCACCCCAGCCTTTTCGAAAACACACCCATCTTGAAGTACACAGCTGATGCCGCCACCTCCTGTGTATAGAAATGTAAAAAAGGAGAGAATGTAAGAGTATGTGCAAAACTGAAAGCAACACTTGCATGAAGATGGTTATTTTCCCGTTTCCCAAATCTTTTATATCAGTGTATTTATCATTTTATGTACAATACAATTAGATAACTAGCTTAGCTTTATGACATATGCTATTAATATTGGGCAAATACTAGACCTTCTCATATCACTAAACTGAATATTTCTTCAACATTCTCCTGCCATCATCTAAAATAAATCACTGGAATATTCTCCCTTCAGATTCTACTGTTCAGAATGGCATCTATCAGTTATGATATATGAGAGAAAGCTAAGGTTAAAAATAGGAATGGGTAGACTTGAAGGGTGTTCTATTATTACTGAATTTAAGAGATCTATATTGTTTCAAAAATTTCTTTCTCAGTGGGCTGCTTGCCTTTTAATTTACAAGCAATTAAGAAACAGTAGGTAATCAAATTCTGAAGGGATTCAGAACCTTAGAGTGAGTGAGACGCACATTAGTATTCACGTGTATCAGCCTTACTAATTTTTTTTCTTAAGGTATTAGGGTCACTGCAAGGGCAATGTTTCATGAAAGTTCATGTTTGGCTTGTTTTATTTCTAAGAACATTTAGAGCTGGATGGGACATAAGATGATCCAGTACAACCCTCATATATTCCAAATGAGAAAACTGAGGACCAGAGGGGCAAAACATCTTATCCAAGATCAAACTGCTGACAAGTGGCTGCAACAATTTGTCTAAATGCTGTCTATGCTTCAGACAATATTCTAAGCACTTCACATATATTCCATCCATATATATATATATATATGTATATGGATATATATATATATATATGTAGTATGAGGATTAAAAGAGATGAAATACATATATATTTCATAGATGGGAAAACAGCCATAAAAAAGTAACTTCTGAGGATCACACAGCTGGTCTAGTACTTGAGGTTGTGTCCTGGTTCAGTGGTCTTTGCTTGAAAACATAAGATGGAAAACTAGACTGAACTTCATTTAATATAGATGTGTCAGTATCACAGCTCAAAATCTGCCGGTGAGAAGCTGCTGTTGTATTTCCAGCTAGGAAAAGTCAGGAATCTTTCAAGTTTCCACTCAAGATGTGGGGTTTCACTGTATGGGCAACAACATGGTCATGAATGTACGCCTCTACGAGAACTGGGTTTTGATGCTCAAGTATTTTGATATTGGAAGAGAAGATTTTCCTAGCAGGAAATCTGATGCGTGCATTTGGTAGTGCTACTGAGAAACGAATCAAATATATCTTGTGTAACAGTAAAAAGAAGTGGGAAGATTCTGACACAATGACATCCTGGCTGGAGGAGTTTAGCCGACACTTAGCGCACAGGAGATGAGTTCTTTCCATCTCCTAAAGAGGAAAAAGGGCAAATTCACCCAGAGAAGGAGAGAAAATGTGTTCCATAATCTATTGAAATTTATGTTCAGTAACGAACTTTGGACATCTAAGCTTGTTAGCTGCAAATACCCCTTAAGAGTTCTACAAAAAAATGCTGCTACGGAATTGCAAAGATTTTGAAATGCAGTACTACAGTGACAGCTGATCCGGGTCCATACCTGCAAGCAGAGGGCTAGTGACCCTTTCGTGTCCATCTTTTTATCAGCGGCCTCTAACCAAGCGGCCTCTCTGTGGGTACCCCCTACCTACCCCATCCCATATTGTGAACTATTATATTTTCTGTCTGCAACCTGGAACCTGACCCTTTTTCCCTGTCTCCAACTCCCGCCAGGGGCCGGCCTCCTTACCTTCCTTCCTCTCCCACCGGTCCACAGAAAAGTTGGCGCCCCCGTCTACCTGTGCCAGAGCCTGGCACACCTGGGCCTGGGTCTCCAGAATCAGCAGCTCCATCTTGGTCTTCATGTCGCCCGGCCTCCTTCGCAGCTCGCCCAGGTCGGTCACAGGCGGGGCCATGAAGCTGCTGCAGCGGTGGGCC
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Task1_train_7251
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Here is a genetic alteration in CPOX (coproporphyrinogen oxidase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hereditary coproporphyria
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TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATATGGTGAAACCTCGTTGCTACTAAAAATACAAAACATAGCCGGGTGTGGTGGTCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAATAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGACAGTGGAACTTGCAAGGAATGATATGCAGGGCAGTGAATGATAAAACAGTACACTGGTGGATCAGGAAGTGGATTGCAACTCTGGCTGTATATAAGAATCACATGACGAGCTTAAAATAGCTCTTCTAGATCACAATAAACACACACACACACACACACATCTCTGGCCCAGGAATCTGTAGTTTATAAAACTCCCCAGGAGATTCTGACACTCCTTGTATTAAGAACCATTGCCAACCCCTCCCCTTTCCTAGAAAGAGTAAAAACACTTGCTGAGGTAACTTACCACTTGAGAATAACTGTTTCATGTGCTCACAGGTCCATGAGTTGTCAATACCAGTTACCAACTTTAAACATAAAAGGTTGAACCAAGCTGAATGGCTTCAAAATGAAAAGTTAAAGCAGTGACTTTAAATGCCATCACCTACAGAGACACCAATAAGAATAGGTGTGGCACTGCACATGTACTCTGACATCTAGTATCAGATAAAAGACAGGCTGGAACTATGTGCACAGGAGGCATGATCAACTGCATCCCATTTTAAACCCACTGCTAATGCCCTGGTGACTAGCAAAGCTATGCATATGTAAAATATTTTCCAAAAGCAAGTTCTCAATTTCAATTTAACCTCGTACATAAGGTATTCCTTCAGATGTAATGAATTTATGTTTGCAAAGAACTCTGGGTGCACACTAAAGTTCAGGTTCATTCCTTCTATGTTGGAGGAAATATGGGAAGGTTAGAGTCAGTCAATACCATTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCTGCCCGAATAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCAGCACGCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCAAGCCTGGCCCCATTCTTACTTGTCATGTCTCAGGCATAATCCATTGCACTTGCCAAGAAATTGCCTTTACATTGCCTCCTGAAAGACCTAATTAAGACTATTCTTTCTCGCTTTTAGATGTTATGCCCTCTTATCTGTTTTAAAATGCACATTTTGCACGACAGTACTTTCCGTAGCTCCTGAGACCCTTACCATCAGCTTCTTCTACTTCAAAGTATCTGTAGTTGAAATGGATAGTAGGAGCATGAGGATTCTTGGGGTGGATAACAGAGCTCACGCCCATAGCACAAAATGGCAATTTACCTGGAAAGTAAAATATGAGTCATGAGCTATATTCAGTTACCTTGAATGCCTTGATACAATTTCACTCTAATATGATTTCCAAGTCAATTTTCAAAAGCTGCTTTTTAATTTGTCACTTAAAAACATAATTTTAAAAAAGTATTTGTCAACGTGCGGCATATGAACCCGAATGGCTTTTTTCAGAAGCAATATTTATTTTATAAATAAAACTTGTGGGCAAAATAAGGTTTGCAGGGACTATTAGAGACTATCAAGACTGTCTGATTTACCATCTTTAGTCTTCAGAACTTTTCCTCTGCTTCTCATTTGTTTTGCAGCTTCCTCTGAAAGATTTCCATGAACAACAGAAATGCTCACCCCAGCCTTTTCGAAAACACACCCATCTTGAAGTACACAGCTGATGCCGCCACCTCCTGTGTATAGAAATGTAAAAAAGGAGAGAATGTAAGAGTATGTGCAAAACTGAAAGCAACACTTGCATGAAGATGGTTATTTTCCCGTTTCCCAAATCTTTTATATCAGTGTATTTATCATTTTATGTACAATACAATTAGATAACTAGCTTAGCTTTATGACATATGCTATTAATATTGGGCAAATACTAGACCTTCTCATATCACTAAACTGAATATTTCTTCAACATTCTCCTGCCATCATCTAAAATAAATCACTGGAATATTCTCCCTTCAGATTCTACTGTTCAGAATGGCATCTATCAGTTATGATATATGAGAGAAAGCTAAGGTTAAAAATAGGAATGGGTAGACTTGAAGGGTGTTCTATTATTACTGAATTTAAGAGATCTATATTGTTTCAAAAATTTCTTTCTCAGTGGGCTGCTTGCCTTTTAATTTACAAGCAATTAAGAAACAGTAGGTAATCAAATTCTGAAGGGATTCAGAACCTTAGAGTGAGTGAGACGCACATTAGTATTCACGTGTATCAGCCTTACTAATTTTTTTTCTTAAGGTATTAGGGTCACTGCAAGGGCAATGTTTCATGAAAGTTCATGTTTGGCTTGTTTTATTTCTAAGAACATTTAGAGCTGGATGGGACATAAGATGATCCAGTACAACCCTCATATATTCCAAATGAGAAAACTGAGGACCAGAGGGGCAAAACATCTTATCCAAGATCAAACTGCTGACAAGTGGCTGCAACAATTTGTCTAAATGCTGTCTATGCTTCAGACAATATTCTAAGCACTTCACATATATTCCATCCATATATATATATATATATGTATATGGATATATATATATATATATGTAGTATGAGGATTAAAAGAGATGAAATACATATATATTTCATAGATGGGAAAACAGCCATAAAAAAGTAACTTCTGAGGATCACACAGCTGGTCTAGTACTTGAGGTTGTGTCCTGGTTCAGTGGTCTTTGCTTGAAAACATAAGATGGAAAACTAGACTGAACTTCATTTAATATAGATGTGTCAGTATCACAGCTCAAAATCTGCCGGTGAGAAGCTGCTGTTGTATTTCCAGCTAGGAAAAGTCAGGAATCTTTCAAGTTTCCACTCAAGATGTGGGGTTTCACTGTATGGGCAACAACATGGTCATGAATGTACGCCTCTACGAGAACTGGGTTTTGATGCTCAAGTATTTTGATATTGGAAGAGAAGATTTTCCTAGCAGGAAATCTGATGCGTGCATTTGGTAGTGCTACTGAGAAACGAATCAAATATATCTTGTGTAACAGTAAAAAGAAGTGGGAAGATTCTGACACAATGACATCCTGGCTGGAGGAGTTTAGCCGACACTTAGCGCACAGGAGATGAGTTCTTTCCATCTCCTAAAGAGGAAAAAGGGCAAATTCACCCAGAGAAGGAGAGAAAATGTGTTCCATAATCTATTGAAATTTATGTTCAGTAACGAACTTTGGACATCTAAGCTTGTTAGCTGCAAATACCCCTTAAGAGTTCTACAAAAAAATGCTGCTACGGAATTGCAAAGATTTTGAAATGCAGTACTACAGTGACAGCTGATCCGGGTCCATACCTGCAAGCAGAGGGCTAGTGACCCTTTCGTGTCCATCTTTTTATCAGCGGCCTCTAACCAAGCGGCCTCTCTGTGGGTACCCCCTACCTACCCCATCCCATATTGTGAACTATTATATTTTCTGTCTGCAACCTGGAACCTGACCCTTTTTCCCTGTCTCCAACTCCCGCCAGGGGCCGGCCTCCTTACCTTCCTTCCTCTCCCACCGGTCCACAGAAAAGTTGGCGCCCCCGTCTACCTGTGCCAGAGCCTGGCACACCTGGGCCTGGGTCTCCAGAATCAGCAGCTCCATCTTGGTCTTCATGTCGCCCGGCCTCCTTCGCAGCTCGCCCAGGTCGGTCACAGGCGGGGCCATGAAGCTGCTGCAGCGGTGGGCCAGCTCATCCTCCTCCTCCTCCG
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Task1_train_7252
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Given this variant in gene TFG (trafficking from ER to golgi regulator) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type
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Task1_train_7253
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Assess the clinical impact of this variant on gene TFG (trafficking from ER to golgi regulator), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 57
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GTTCCTTTTACATTATTGCTGGTTTACACTTCTTGTAGGAAGGAGAAGGTAACAAATACATTGATTTATTGAAAGGTCTTTATTACTCTTAGGCTGCCAGAGCAAGCAAGATGGAATATTTACCATCTTGGTGAAGTAATTATACTTTAGAGTTGGCACATAGTAGGTATTTAATAAGTAGTTCCTGAATACCGAAAGCATTGCAGAAGGCATTGCAGAAGGCGAAGAGTTGGTTGTGTGGAGATTTCTGTTAATCACTGTCTTCACGAGAAGTCCATTGTGAGAACTGGCAGATAAAAAGCTAACTGTATTCTTATTTTGCATTAAGATAAGCATGGCATCCCTAGAGTGGAATGCAGTTCACTCTGTTCTGCATTGACCTTAGAGTGTTATATTTAGTTTTAATGACCCATTTCATTGAAGATTTATTAATAAAATATCTGTTGAGAGCATGGTGAGGGGTCTAGAGATATTAATTTAAGGACTAGTTAGATGGAAGGACCTAGCGTATTTATATGAAGAATAGTAGGGCATTAATATATAATATTCATATAATAGGATTCATGAAAACTTTTTTGAAGTACTTGAAGGGTTGATATGTTGGGGGAGTAGGTGAGTGCTTTCACATACCCCGAAAGAATAAAGAATAATTGCAGAGAAGTGTGGTGTTAATGAAATAACAGATTTAAGAGGAGGAAGCAGAAAGCTGCTAGTAGTAAGGCGGGAAGTTGAAACTAGAATGTGGCCAGTAGTAGTTTGTAGGATACCTTGAAAAGTCTCAAGAGATCATTTTCTTGGGGCAGGAGGAGGAAGGAGTTATGCTTGGAAAATGTTCAGCGATTATAGATAACATTCAGGAACATCTTGGCCTTGAGAAGAAGAGATATTAATCCATTATTTTTCCCTTTATTTAATAGCTGTTGAATGACTGTTGTCTGCTAGGCACTGTTGTAGACTCTGGGAATATGGAAAACATAATCGTTTACTTCCTACCATCAAGTGGAAAAGACAATAAAATGTTATAAATTTTTAATGTCTGGTAGTGTTAAGTGCTTTGAAGAAAAATAAAGCAGGATAAGAAGATAATGCCAGGGGAGCCATTTTAAATTAGATGGTTAGGAAAGATCTCTCTCAGTTAACACTTGATAAGGAATCTGAATCATATGAGGGGTATCAGAAAGGGTCAAGACAAAGGGAAAACTTGAAGTATGGGAATAGCAGGGGTGAGTGAAGAAGAGAGGTAGGAAATGAAGTTAAATACTTGGCCAGGGACTGGAGGCCAGATGATTTTATAGGTCTTGCTTTTTGGGATGAGAATGCATTGGAAGGTTTTGAACAGAATGATACTAGGTTTTACTTAACAGTGTTAACTCTGGTGTTCTGAGACTAGATTAAAAGTGGGCAAAGGTAAAAAGCAGGCAGACTGGTTAGGAGTCTTTTCCAGTCATTTAGGCAAGTGATGATGGTGGCTTGAATCAAGTTGATAGCAGTGAAGGTGCTGAAGTGGTTGGACCCCAGAGTTATTTTAAAGGCAGTGGCAACCATATTTTCTTGGCAGTTTGGATGTAAGGTTTGAGAGAGAGAGATCAACCAAGATTTTTTTGTCTTATACAACTCGAAGGAAGATAAAGAAGCCTCTAGGAGAGGCAGGTTTTAGGTGGAAGATCAGGAATTTATTTTTAGATATATTAAGAAAAATCTAAATGGTCATGTCAGATGAACAGTTAAATATGAGAAAAAATAATAGTAGACGTAAAATAAAAGCTTATTTTATTATCCCTACAGTAAAATAATGTTGCCTCCAGACCATTTTAACATAAATATGGTAACATGGGGATAATGAATCTTTTGGAGGCTAGAGTTTCTTAGCATCTAATAGTAGCTTTGCTCTCAACTTTTACGGTATGTTTTGTTGTTTAATTATCAAAACCACTTTTATCAGTCTTTCTCTAGAGTTGTATATATAGAACATCCTGGAGTCCACCATGAACGGACAGTTGGATCTAAGTGGGAAGCTAATCATCAAAGCTCAACTTGGGGAGGATATTCGGCGAATTCCTATTCATAATGAAGATATTACTTATGATGAATTAGTGCTAATGATGCAACGAGTTTTCAGAGGAAAACTTCTGAGTAATGATGAAGTAACAATAAAGTATAAAGATGAAGGTAAGAGTGTTTTTAAAGCTATTTTTTAAAGTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGAGCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCATAGCTCAGTGTCACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTGCCATGCCTGACCTTAAAGTCTTAAGTATTGTATGTGTTATTTTGCCCATTTTTATTGGACTCTTTCCCATCCTCTCTTCACGGTAGTTGAGACCTCACTTTCTTGTATTGAATGTGATGTTCCTATAGTTACTATAATTCTCTCATCAGTTAAAATTAGCTAAGTGGGGCCGGGCGCAGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTAGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGATGAGGCAGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTACATTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATAGCTAATTGGTTTATTAGAAGGGAATTTTAAGTGTTAGAACATTTTCACATACATTTTTTTTACAAGCATTATTTTCTCCTTTTGTCCATATAATTCTGGTTTCTTTTAGCTTAAAAAAATTTTTTTTCTATTCTTATTTCCCGAAATGAAAGGTTTTAGTATGTATTGAATGAAAAAGGATTTTATGGTCAACTAAGTAAGGGAAAGCTGGTTTAAACAAAGACAAAAGTGTTTCTTTATTGTAGGAGTTTTCAGATTATGTAATATGCTTATATACATTTTCAGAAGTTAGTAGTATGCAGTGTTCCCAGACTCATTTGTTGACAAAATTATCTTTATGGAAATAGGTTTTGAATGAAAAATGTTTCGGCAAACACACTGAGTAGAATTATAGTAGTAGACTGTATTTCCTATTCTTCAACCTGCCTTCTTTGTTAATATCTCTGCTGAAATTTTCTCTTTAGGTGGTTACCAGTGTTTTTTACTGTGGAACTTACTTGCAGTGTATTTAATCTTGACCTCACTGTTTAGCACTGCTACCCACACCATCCTTGTTTTTAAATACTTTTACCTCTTAACATCTCTGACACTGCTTAACCTAGTTTTCTTATCACTAACAGTTTTTTCTCTGTCTGTGTTAGGGTTGGGCTTAAAGTAATGCCAGCAGATATAATAGAAATCTTAAAATCTGAGTGGTTTAATAGTTGAGAAATCTTTCAGGGATCCAGGTTGAAAGAAGCTGTTACCTTCAACACATGGCTTATAAGCTCACCATAGGCATTGACATTGGCAAGCAGATGAGTGAAGACAGAGTATGAAGAATCATATGGGAGATTTTACTCACTAGGCCTGATGGTGTTGTATGTCATTTCTGCCCTTATGACATTGGTCAGTACCCAGTTACATGGCTTTGCTAAGATGCAAATGGGTTGGGAAGTATAGTCCCTGGCTGAGCAGCCACTTAGCACAACTTATACTGTGGAGGAGAAGTGTAAATCACTGGTGATCAGTTAAATTGACCATCTAGCTAAAGGTATAATTCTCCTTTGTTTTTGTGATGTGTAGTCTAAGAATACCCAAAACAAATTTTTGAGAGTTGCCCATGTTAAGAAACAATAAAGGATAGTACTTTTTTCCTGTTTTCTTATGCTTATCATACATTGATTTGCACCTCTGTGACTTTGAAATGTGTGTCTTAATTTGATCAGTGAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTCATCCAGGCTACAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCAT
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Task1_train_7254
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This alteration occurs within gene TFG (trafficking from ER to golgi regulator) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CAGCAAGGGAGAATGAATACCACGGAGAACAATAGGATGTCTTACAAGTATGTTAGAAAAGTATTTTTTTTTGGGCTTGGGTTTGTGTTACCTGATTTTGGATAAGGTTCAAGGAAGTAGAGCTTTGCTCTGCATTGGATGCTCTCAGGAAGTAGAGATGATTCTATGTTTGGGTATCTTATCAAATCTTATCTAGAAGGTGAGAGGAATGAATCTTACTAAATCTTATCTGGAAGGTGAGAGGAATGAATTGAGGCTAAAGCTGCAGTTGGTAAAGTAGTAGCAGTTACTCATATTAGCCAGGATAAAAGGTTGTTTGGTCATTTTTCTGGTGTGGTCAGTGTTCTTGTTTTTGTCTGGAGTTTTGACATGGTTATGGACTGTTGATCTATCACAGATTATAGTCTTGTGTGATGTTGGTGTTCTTTGAAATATTTATATTCAACGGGAGAACACCACAGCCTACCTGTGAGTGCCAGGCCAGCTTCCAGCAACACTAAGGCCTGTCTTACTGTACCAGACCAGTTTCTGGCTGCTAGGAGCTGTTTTTCTCATCAAATATTGGAGAAAAAACAGTAATACCAAGTGAAAACCAATAATTGATGTAGGTAGGAGATTGTATTGAACTTCATAGCTATGCAGGGAGTATGTGAATTACTGTGAGTTTTCTTCTAAAAGCTTATAATTGGTGGTTTGATTTTGAAACATGTTTAACAAAGAATCGCCCTGAACTTTTATTTTCACGTAGATGTCCTTTTCTAATTAGGTGCTTCAGGAGTTTGTATGTATGTATACTGGCAATGTGCAAAGCATTTTAGTTTAATTTTTGAACGCCTGTCTTGGGGTTTGCAATCAGAGCCTTGTGTCACTTTCTTTTTAAAAATAACCTGAGTGGTGACAGTGTTTGTTGCTGAATGAAGGATTTCATTTTTTTCAGTCAACTGAAAATCATTTGGACAAAATGAATAATAAGTGAAGTAATGTTGCTTTCATTAAAAAATCACAACTAGAGATTACCGAGTAATCTCTGGCATTTTGTGGCTTATATACTGTTTCTGGAAGTAACTGCTTTGAAGGACAGTCATGATGTAGATAAGTTCTGCATATATTTTTAAATTTATATTTATTTTTTAAAATTTTTTGAGACAAGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCCAACTGGACTTCCCCTCCCGGGATCAAGCAATCCTCCCACCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCTGCCACACTTGGCTAATTTTTTAAGGTTTTTGTAGAGATGAAGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTTTTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCTGCATATATTTTTTTAACGATTTCTTTTAAGATCAGCTATTTTAGTTAGCTGTTTTTTTTCAAGACAAAGTTATGCAAGAGGGATAACAGACCTATCAGTCATGTTATATCTTTAAACATGTATAGAGTAAGGTATTTTTGTATTATTTTAAGAATAGCGTGAAATAAAATGAGCTTTTTAAGTTATATAATTTTTATTAAATTTAATAATTTCTATTAAATTTAATAAATATTTAAGAACAGCATGAAATAAAGTGAGCTTTTGAAGTTATGATTTTTATTAAATTTAATCATTTCTATTAAAAAGTAGAGCTCGGATTTTCCTACCAAACCTTTTTACCAGTAAGGTCATAGGCTATAGGTATGGCATCAAGAAAGACTGATAATTCTGCTTTTTTTCCAAAATAAGTTATTAGCCATAGAGAATTCTTTTTTTTTAAAAAAAAAGTTACTCCATTACATTGATATCTTGTTTTTGTTTTTTTAAAGGAATTGTATTTATTTTTCCTTGTTGCATATTATTAGTATACTTATTCATGAACTTCTAATTTTAAGCAAATAAATGTTTTTATTTCAGTTAATGGCCAGCCAAGACCCCTTGAATCAAGTCAGGTGAAATATCTCCGTCGAGAACTGATAGAACTTCGAAATAAAGTGAATCGTTTATTGGATAGCTTGGAACCACCTGGAGAACCAGGACCTTCCACCAATATTCCTGAAAATGGTAAACCCTGAATCCATTGTATTCTGACTTATTGTTCTTACGTCTTTTTGGAGGTTTTAAAAAACTCTTTTTAAGTAGGAGAAGGATGGCATCCCCAATGTCACTCTTGTTTCTTCCTCTGCCTCTCTACTAGTATTTATGTCTGTGTTCCTAAACTTTGCTGTTCATCAGAATTACTAGGAGGTTTCATTATACCAATTTCTGGATCTCATCATAGACCTACTGGAGCGTAGCACCTGGAAATCCCATTTTTAAAGTGTTTTTTGGGTGATTCTTTCGCAACTAGTCTTAGACTTTTGGATTTGTTACACAGGTCAGTTTTCAAATCCTTTTGACACATGAACCCTTTTTAGTATAATAGATAAGTAATGAACCTTGGGAATTGAAAATCATTTCATGAATAATTACATAGTGTTGGAAGTATTTTCAACTAAAAATCACTTAGATTAGTAATGTTCATTAAAAATGGTATGTTGTAAATTTGAAACACAGTTTTTAATAATAATTAAAGAAAAACTAATTTTTTCCCCATTGTATAATGACATGTACTGTTTGTGTTAAGATAAAGCAAAATGTGTCAACATTTGGAACTGACATAATTTTGGGACCGAATGTATTTTAAAATGTGGACTGAACTTTAAGTATGTGTTAATGACTTGAAAGTACAGTTAAAAAACTGCTTTCTTCTTTTAAGATTCTTAGATGTTGCATTTAAAGAAAACTCTTATTATTATTTTTTTCTTTTTACAAATTCTTTGTTTGCTTATAATTTTCATAGTTTAAAACTGTCCATATTGTGAAATAGTAATTTAAAAAAAGTCTAGACTGGATGACTGCATATAAAGGGCTTAACATGAGATAATTTTTGTGGATAAATGGTATGTATTCTATTTTTGGCCACTAAATATTTTGGAAGTTTTTGTTTTCTATTTTTATTTTAGTTACAGTTTAAATAAAGATGTATTTTCCATCATTTCTCTCTTCCTGTCTTCTAATAGTCATATGGAATTATGTTAATGATAGATGTTTAATAAATATTTGGTGATTGATTATTCCTAGTTGCACTTCTATTTCAGAACATAATGGAGATTTGCTGAATACTATAATGAGATCCTCTTGGTCACTTTATGATGAAACCTTTTATATTTCAGGTCAAAGAAGGTTGCCTATTCTGAGCCCTACCTCTCCAAACAAAAATTTCCAATTTTAGATCAAGAATCAATGAAAAAGTTAGACAATTTTTCCAGAAGAATTCATAGATGCTGACACAACATTTGCATATAATTTCAGGGGATTTAACCATCTGCAGAATATTAAGAAGTGTAGATGAGAATTTAACCAGTATAGCCAATACTGTTCAGAAATTAGCTACAGTGGCCCACATTCTACTCTAAGGAATGGATTTATGAGTTTTTTGCTTTAGGTGAAACTTTTTCCTCACCTCTTTCTTGCTACTGTTTATACTTTATTCTTTGTGTCTATATTTTTTATACATACTGTTAGCTTTTTACCTATGTTAATGTAAAAGGTGTTAAAATTGGTTTCTTCTCTGCATTTTGGAAATCATGCCATATGTTGTTTTCTTGTATGGCCATTTTCTAGTTATTGTGTCCTGTCTGACATATCTGATGATAAGATGATATAAGAATAATACAATCTGCATTATATTTTTAGAGATAGTTCTTATTTTTTTAGAAAACAAAAACAACAAGAAAACCATACATCAGAAACTGAAATCTAGTCCACAAAATGAAATTGCCAATCAGCTATCAGTGCTATTTAGAACCTGTGGCTTACCCTCACCAAGAAATGTGGCCACCTGTGGTCTTCAGCTCTCTATTACAGCGGTTCTTGGATGCTTGTTTTCCTTTAAGAGGCAAATGATGTGTAAACTACCTTAGATAGAAGATTGACCTGTTGCAGTATCTCCAGCAGCTAATGGAGCAAG
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CAGCAAGGGAGAATGAATACCACGGAGAACAATAGGATGTCTTACAAGTATGTTAGAAAAGTATTTTTTTTTGGGCTTGGGTTTGTGTTACCTGATTTTGGATAAGGTTCAAGGAAGTAGAGCTTTGCTCTGCATTGGATGCTCTCAGGAAGTAGAGATGATTCTATGTTTGGGTATCTTATCAAATCTTATCTAGAAGGTGAGAGGAATGAATCTTACTAAATCTTATCTGGAAGGTGAGAGGAATGAATTGAGGCTAAAGCTGCAGTTGGTAAAGTAGTAGCAGTTACTCATATTAGCCAGGATAAAAGGTTGTTTGGTCATTTTTCTGGTGTGGTCAGTGTTCTTGTTTTTGTCTGGAGTTTTGACATGGTTATGGACTGTTGATCTATCACAGATTATAGTCTTGTGTGATGTTGGTGTTCTTTGAAATATTTATATTCAACGGGAGAACACCACAGCCTACCTGTGAGTGCCAGGCCAGCTTCCAGCAACACTAAGGCCTGTCTTACTGTACCAGACCAGTTTCTGGCTGCTAGGAGCTGTTTTTCTCATCAAATATTGGAGAAAAAACAGTAATACCAAGTGAAAACCAATAATTGATGTAGGTAGGAGATTGTATTGAACTTCATAGCTATGCAGGGAGTATGTGAATTACTGTGAGTTTTCTTCTAAAAGCTTATAATTGGTGGTTTGATTTTGAAACATGTTTAACAAAGAATCGCCCTGAACTTTTATTTTCACGTAGATGTCCTTTTCTAATTAGGTGCTTCAGGAGTTTGTATGTATGTATACTGGCAATGTGCAAAGCATTTTAGTTTAATTTTTGAACGCCTGTCTTGGGGTTTGCAATCAGAGCCTTGTGTCACTTTCTTTTTAAAAATAACCTGAGTGGTGACAGTGTTTGTTGCTGAATGAAGGATTTCATTTTTTTCAGTCAACTGAAAATCATTTGGACAAAATGAATAATAAGTGAAGTAATGTTGCTTTCATTAAAAAATCACAACTAGAGATTACCGAGTAATCTCTGGCATTTTGTGGCTTATATACTGTTTCTGGAAGTAACTGCTTTGAAGGACAGTCATGATGTAGATAAGTTCTGCATATATTTTTAAATTTATATTTATTTTTTAAAATTTTTTGAGACAAGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCCAACTGGACTTCCCCTCCCGGGATCAAGCAATCCTCCCACCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCTGCCACACTTGGCTAATTTTTTAAGGTTTTTGTAGAGATGAAGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTTTTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCTGCATATATTTTTTTAACGATTTCTTTTAAGATCAGCTATTTTAGTTAGCTGTTTTTTTTCAAGACAAAGTTATGCAAGAGGGATAACAGACCTATCAGTCATGTTATATCTTTAAACATGTATAGAGTAAGGTATTTTTGTATTATTTTAAGAATAGCGTGAAATAAAATGAGCTTTTTAAGTTATATAATTTTTATTAAATTTAATAATTTCTATTAAATTTAATAAATATTTAAGAACAGCATGAAATAAAGTGAGCTTTTGAAGTTATGATTTTTATTAAATTTAATCATTTCTATTAAAAAGTAGAGCTCGGATTTTCCTACCAAACCTTTTTACCAGTAAGGTCATAGGCTATAGGTATGGCATCAAGAAAGACTGATAATTCTGCTTTTTTTCCAAAATAAGTTATTAGCCATAGAGAATTCTTTTTTTTTAAAAAAAAAGTTACTCCATTACATTGATATCTTGTTTTTGTTTTTTTAAAGGAATTGTATTTATTTTTCCTTGTTGCATATTATTAGTATACTTATTCATGAACTTCTAATTTTAAGCAAATAAATGTTTTTATTTCAGTTAATGGCCAGCCAAGACCCCTTGAATCAAGTCAGGTGAAATATCTCTGTCGAGAACTGATAGAACTTCGAAATAAAGTGAATCGTTTATTGGATAGCTTGGAACCACCTGGAGAACCAGGACCTTCCACCAATATTCCTGAAAATGGTAAACCCTGAATCCATTGTATTCTGACTTATTGTTCTTACGTCTTTTTGGAGGTTTTAAAAAACTCTTTTTAAGTAGGAGAAGGATGGCATCCCCAATGTCACTCTTGTTTCTTCCTCTGCCTCTCTACTAGTATTTATGTCTGTGTTCCTAAACTTTGCTGTTCATCAGAATTACTAGGAGGTTTCATTATACCAATTTCTGGATCTCATCATAGACCTACTGGAGCGTAGCACCTGGAAATCCCATTTTTAAAGTGTTTTTTGGGTGATTCTTTCGCAACTAGTCTTAGACTTTTGGATTTGTTACACAGGTCAGTTTTCAAATCCTTTTGACACATGAACCCTTTTTAGTATAATAGATAAGTAATGAACCTTGGGAATTGAAAATCATTTCATGAATAATTACATAGTGTTGGAAGTATTTTCAACTAAAAATCACTTAGATTAGTAATGTTCATTAAAAATGGTATGTTGTAAATTTGAAACACAGTTTTTAATAATAATTAAAGAAAAACTAATTTTTTCCCCATTGTATAATGACATGTACTGTTTGTGTTAAGATAAAGCAAAATGTGTCAACATTTGGAACTGACATAATTTTGGGACCGAATGTATTTTAAAATGTGGACTGAACTTTAAGTATGTGTTAATGACTTGAAAGTACAGTTAAAAAACTGCTTTCTTCTTTTAAGATTCTTAGATGTTGCATTTAAAGAAAACTCTTATTATTATTTTTTTCTTTTTACAAATTCTTTGTTTGCTTATAATTTTCATAGTTTAAAACTGTCCATATTGTGAAATAGTAATTTAAAAAAAGTCTAGACTGGATGACTGCATATAAAGGGCTTAACATGAGATAATTTTTGTGGATAAATGGTATGTATTCTATTTTTGGCCACTAAATATTTTGGAAGTTTTTGTTTTCTATTTTTATTTTAGTTACAGTTTAAATAAAGATGTATTTTCCATCATTTCTCTCTTCCTGTCTTCTAATAGTCATATGGAATTATGTTAATGATAGATGTTTAATAAATATTTGGTGATTGATTATTCCTAGTTGCACTTCTATTTCAGAACATAATGGAGATTTGCTGAATACTATAATGAGATCCTCTTGGTCACTTTATGATGAAACCTTTTATATTTCAGGTCAAAGAAGGTTGCCTATTCTGAGCCCTACCTCTCCAAACAAAAATTTCCAATTTTAGATCAAGAATCAATGAAAAAGTTAGACAATTTTTCCAGAAGAATTCATAGATGCTGACACAACATTTGCATATAATTTCAGGGGATTTAACCATCTGCAGAATATTAAGAAGTGTAGATGAGAATTTAACCAGTATAGCCAATACTGTTCAGAAATTAGCTACAGTGGCCCACATTCTACTCTAAGGAATGGATTTATGAGTTTTTTGCTTTAGGTGAAACTTTTTCCTCACCTCTTTCTTGCTACTGTTTATACTTTATTCTTTGTGTCTATATTTTTTATACATACTGTTAGCTTTTTACCTATGTTAATGTAAAAGGTGTTAAAATTGGTTTCTTCTCTGCATTTTGGAAATCATGCCATATGTTGTTTTCTTGTATGGCCATTTTCTAGTTATTGTGTCCTGTCTGACATATCTGATGATAAGATGATATAAGAATAATACAATCTGCATTATATTTTTAGAGATAGTTCTTATTTTTTTAGAAAACAAAAACAACAAGAAAACCATACATCAGAAACTGAAATCTAGTCCACAAAATGAAATTGCCAATCAGCTATCAGTGCTATTTAGAACCTGTGGCTTACCCTCACCAAGAAATGTGGCCACCTGTGGTCTTCAGCTCTCTATTACAGCGGTTCTTGGATGCTTGTTTTCCTTTAAGAGGCAAATGATGTGTAAACTACCTTAGATAGAAGATTGACCTGTTGCAGTATCTCCAGCAGCTAATGGAGCAAG
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Task1_train_7255
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Here is a variant affecting TFG (trafficking from ER to golgi regulator) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 57
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CAGCAAGGGAGAATGAATACCACGGAGAACAATAGGATGTCTTACAAGTATGTTAGAAAAGTATTTTTTTTTGGGCTTGGGTTTGTGTTACCTGATTTTGGATAAGGTTCAAGGAAGTAGAGCTTTGCTCTGCATTGGATGCTCTCAGGAAGTAGAGATGATTCTATGTTTGGGTATCTTATCAAATCTTATCTAGAAGGTGAGAGGAATGAATCTTACTAAATCTTATCTGGAAGGTGAGAGGAATGAATTGAGGCTAAAGCTGCAGTTGGTAAAGTAGTAGCAGTTACTCATATTAGCCAGGATAAAAGGTTGTTTGGTCATTTTTCTGGTGTGGTCAGTGTTCTTGTTTTTGTCTGGAGTTTTGACATGGTTATGGACTGTTGATCTATCACAGATTATAGTCTTGTGTGATGTTGGTGTTCTTTGAAATATTTATATTCAACGGGAGAACACCACAGCCTACCTGTGAGTGCCAGGCCAGCTTCCAGCAACACTAAGGCCTGTCTTACTGTACCAGACCAGTTTCTGGCTGCTAGGAGCTGTTTTTCTCATCAAATATTGGAGAAAAAACAGTAATACCAAGTGAAAACCAATAATTGATGTAGGTAGGAGATTGTATTGAACTTCATAGCTATGCAGGGAGTATGTGAATTACTGTGAGTTTTCTTCTAAAAGCTTATAATTGGTGGTTTGATTTTGAAACATGTTTAACAAAGAATCGCCCTGAACTTTTATTTTCACGTAGATGTCCTTTTCTAATTAGGTGCTTCAGGAGTTTGTATGTATGTATACTGGCAATGTGCAAAGCATTTTAGTTTAATTTTTGAACGCCTGTCTTGGGGTTTGCAATCAGAGCCTTGTGTCACTTTCTTTTTAAAAATAACCTGAGTGGTGACAGTGTTTGTTGCTGAATGAAGGATTTCATTTTTTTCAGTCAACTGAAAATCATTTGGACAAAATGAATAATAAGTGAAGTAATGTTGCTTTCATTAAAAAATCACAACTAGAGATTACCGAGTAATCTCTGGCATTTTGTGGCTTATATACTGTTTCTGGAAGTAACTGCTTTGAAGGACAGTCATGATGTAGATAAGTTCTGCATATATTTTTAAATTTATATTTATTTTTTAAAATTTTTTGAGACAAGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCCAACTGGACTTCCCCTCCCGGGATCAAGCAATCCTCCCACCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCTGCCACACTTGGCTAATTTTTTAAGGTTTTTGTAGAGATGAAGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTTTTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCTGCATATATTTTTTTAACGATTTCTTTTAAGATCAGCTATTTTAGTTAGCTGTTTTTTTTCAAGACAAAGTTATGCAAGAGGGATAACAGACCTATCAGTCATGTTATATCTTTAAACATGTATAGAGTAAGGTATTTTTGTATTATTTTAAGAATAGCGTGAAATAAAATGAGCTTTTTAAGTTATATAATTTTTATTAAATTTAATAATTTCTATTAAATTTAATAAATATTTAAGAACAGCATGAAATAAAGTGAGCTTTTGAAGTTATGATTTTTATTAAATTTAATCATTTCTATTAAAAAGTAGAGCTCGGATTTTCCTACCAAACCTTTTTACCAGTAAGGTCATAGGCTATAGGTATGGCATCAAGAAAGACTGATAATTCTGCTTTTTTTCCAAAATAAGTTATTAGCCATAGAGAATTCTTTTTTTTTAAAAAAAAAGTTACTCCATTACATTGATATCTTGTTTTTGTTTTTTTAAAGGAATTGTATTTATTTTTCCTTGTTGCATATTATTAGTATACTTATTCATGAACTTCTAATTTTAAGCAAATAAATGTTTTTATTTCAGTTAATGGCCAGCCAAGACCCCTTGAATCAAGTCAGGTGAAATATCTCCGTCGAGAACTGATAGAACTTCGAAATAAAGTGAATCGTTTATTGGATAGCTTGGAACCACCTGGAGAACCAGGACCTTCCACCAATATTCCTGAAAATGGTAAACCCTGAATCCATTGTATTCTGACTTATTGTTCTTACGTCTTTTTGGAGGTTTTAAAAAACTCTTTTTAAGTAGGAGAAGGATGGCATCCCCAATGTCACTCTTGTTTCTTCCTCTGCCTCTCTACTAGTATTTATGTCTGTGTTCCTAAACTTTGCTGTTCATCAGAATTACTAGGAGGTTTCATTATACCAATTTCTGGATCTCATCATAGACCTACTGGAGCGTAGCACCTGGAAATCCCATTTTTAAAGTGTTTTTTGGGTGATTCTTTCGCAACTAGTCTTAGACTTTTGGATTTGTTACACAGGTCAGTTTTCAAATCCTTTTGACACATGAACCCTTTTTAGTATAATAGATAAGTAATGAACCTTGGGAATTGAAAATCATTTCATGAATAATTACATAGTGTTGGAAGTATTTTCAACTAAAAATCACTTAGATTAGTAATGTTCATTAAAAATGGTATGTTGTAAATTTGAAACACAGTTTTTAATAATAATTAAAGAAAAACTAATTTTTTCCCCATTGTATAATGACATGTACTGTTTGTGTTAAGATAAAGCAAAATGTGTCAACATTTGGAACTGACATAATTTTGGGACCGAATGTATTTTAAAATGTGGACTGAACTTTAAGTATGTGTTAATGACTTGAAAGTACAGTTAAAAAACTGCTTTCTTCTTTTAAGATTCTTAGATGTTGCATTTAAAGAAAACTCTTATTATTATTTTTTTCTTTTTACAAATTCTTTGTTTGCTTATAATTTTCATAGTTTAAAACTGTCCATATTGTGAAATAGTAATTTAAAAAAAGTCTAGACTGGATGACTGCATATAAAGGGCTTAACATGAGATAATTTTTGTGGATAAATGGTATGTATTCTATTTTTGGCCACTAAATATTTTGGAAGTTTTTGTTTTCTATTTTTATTTTAGTTACAGTTTAAATAAAGATGTATTTTCCATCATTTCTCTCTTCCTGTCTTCTAATAGTCATATGGAATTATGTTAATGATAGATGTTTAATAAATATTTGGTGATTGATTATTCCTAGTTGCACTTCTATTTCAGAACATAATGGAGATTTGCTGAATACTATAATGAGATCCTCTTGGTCACTTTATGATGAAACCTTTTATATTTCAGGTCAAAGAAGGTTGCCTATTCTGAGCCCTACCTCTCCAAACAAAAATTTCCAATTTTAGATCAAGAATCAATGAAAAAGTTAGACAATTTTTCCAGAAGAATTCATAGATGCTGACACAACATTTGCATATAATTTCAGGGGATTTAACCATCTGCAGAATATTAAGAAGTGTAGATGAGAATTTAACCAGTATAGCCAATACTGTTCAGAAATTAGCTACAGTGGCCCACATTCTACTCTAAGGAATGGATTTATGAGTTTTTTGCTTTAGGTGAAACTTTTTCCTCACCTCTTTCTTGCTACTGTTTATACTTTATTCTTTGTGTCTATATTTTTTATACATACTGTTAGCTTTTTACCTATGTTAATGTAAAAGGTGTTAAAATTGGTTTCTTCTCTGCATTTTGGAAATCATGCCATATGTTGTTTTCTTGTATGGCCATTTTCTAGTTATTGTGTCCTGTCTGACATATCTGATGATAAGATGATATAAGAATAATACAATCTGCATTATATTTTTAGAGATAGTTCTTATTTTTTTAGAAAACAAAAACAACAAGAAAACCATACATCAGAAACTGAAATCTAGTCCACAAAATGAAATTGCCAATCAGCTATCAGTGCTATTTAGAACCTGTGGCTTACCCTCACCAAGAAATGTGGCCACCTGTGGTCTTCAGCTCTCTATTACAGCGGTTCTTGGATGCTTGTTTTCCTTTAAGAGGCAAATGATGTGTAAACTACCTTAGATAGAAGATTGACCTGTTGCAGTATCTCCAGCAGCTAATGGAGCAAG
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CAGCAAGGGAGAATGAATACCACGGAGAACAATAGGATGTCTTACAAGTATGTTAGAAAAGTATTTTTTTTTGGGCTTGGGTTTGTGTTACCTGATTTTGGATAAGGTTCAAGGAAGTAGAGCTTTGCTCTGCATTGGATGCTCTCAGGAAGTAGAGATGATTCTATGTTTGGGTATCTTATCAAATCTTATCTAGAAGGTGAGAGGAATGAATCTTACTAAATCTTATCTGGAAGGTGAGAGGAATGAATTGAGGCTAAAGCTGCAGTTGGTAAAGTAGTAGCAGTTACTCATATTAGCCAGGATAAAAGGTTGTTTGGTCATTTTTCTGGTGTGGTCAGTGTTCTTGTTTTTGTCTGGAGTTTTGACATGGTTATGGACTGTTGATCTATCACAGATTATAGTCTTGTGTGATGTTGGTGTTCTTTGAAATATTTATATTCAACGGGAGAACACCACAGCCTACCTGTGAGTGCCAGGCCAGCTTCCAGCAACACTAAGGCCTGTCTTACTGTACCAGACCAGTTTCTGGCTGCTAGGAGCTGTTTTTCTCATCAAATATTGGAGAAAAAACAGTAATACCAAGTGAAAACCAATAATTGATGTAGGTAGGAGATTGTATTGAACTTCATAGCTATGCAGGGAGTATGTGAATTACTGTGAGTTTTCTTCTAAAAGCTTATAATTGGTGGTTTGATTTTGAAACATGTTTAACAAAGAATCGCCCTGAACTTTTATTTTCACGTAGATGTCCTTTTCTAATTAGGTGCTTCAGGAGTTTGTATGTATGTATACTGGCAATGTGCAAAGCATTTTAGTTTAATTTTTGAACGCCTGTCTTGGGGTTTGCAATCAGAGCCTTGTGTCACTTTCTTTTTAAAAATAACCTGAGTGGTGACAGTGTTTGTTGCTGAATGAAGGATTTCATTTTTTTCAGTCAACTGAAAATCATTTGGACAAAATGAATAATAAGTGAAGTAATGTTGCTTTCATTAAAAAATCACAACTAGAGATTACCGAGTAATCTCTGGCATTTTGTGGCTTATATACTGTTTCTGGAAGTAACTGCTTTGAAGGACAGTCATGATGTAGATAAGTTCTGCATATATTTTTAAATTTATATTTATTTTTTAAAATTTTTTGAGACAAGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCCAACTGGACTTCCCCTCCCGGGATCAAGCAATCCTCCCACCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCTGCCACACTTGGCTAATTTTTTAAGGTTTTTGTAGAGATGAAGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTTTTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCTGCATATATTTTTTTAACGATTTCTTTTAAGATCAGCTATTTTAGTTAGCTGTTTTTTTTCAAGACAAAGTTATGCAAGAGGGATAACAGACCTATCAGTCATGTTATATCTTTAAACATGTATAGAGTAAGGTATTTTTGTATTATTTTAAGAATAGCGTGAAATAAAATGAGCTTTTTAAGTTATATAATTTTTATTAAATTTAATAATTTCTATTAAATTTAATAAATATTTAAGAACAGCATGAAATAAAGTGAGCTTTTGAAGTTATGATTTTTATTAAATTTAATCATTTCTATTAAAAAGTAGAGCTCGGATTTTCCTACCAAACCTTTTTACCAGTAAGGTCATAGGCTATAGGTATGGCATCAAGAAAGACTGATAATTCTGCTTTTTTTCCAAAATAAGTTATTAGCCATAGAGAATTCTTTTTTTTTAAAAAAAAAGTTACTCCATTACATTGATATCTTGTTTTTGTTTTTTTAAAGGAATTGTATTTATTTTTCCTTGTTGCATATTATTAGTATACTTATTCATGAACTTCTAATTTTAAGCAAATAAATGTTTTTATTTCAGTTAATGGCCAGCCAAGACCCCTTGAATCAAGTCAGGTGAAATATCTCTGTCGAGAACTGATAGAACTTCGAAATAAAGTGAATCGTTTATTGGATAGCTTGGAACCACCTGGAGAACCAGGACCTTCCACCAATATTCCTGAAAATGGTAAACCCTGAATCCATTGTATTCTGACTTATTGTTCTTACGTCTTTTTGGAGGTTTTAAAAAACTCTTTTTAAGTAGGAGAAGGATGGCATCCCCAATGTCACTCTTGTTTCTTCCTCTGCCTCTCTACTAGTATTTATGTCTGTGTTCCTAAACTTTGCTGTTCATCAGAATTACTAGGAGGTTTCATTATACCAATTTCTGGATCTCATCATAGACCTACTGGAGCGTAGCACCTGGAAATCCCATTTTTAAAGTGTTTTTTGGGTGATTCTTTCGCAACTAGTCTTAGACTTTTGGATTTGTTACACAGGTCAGTTTTCAAATCCTTTTGACACATGAACCCTTTTTAGTATAATAGATAAGTAATGAACCTTGGGAATTGAAAATCATTTCATGAATAATTACATAGTGTTGGAAGTATTTTCAACTAAAAATCACTTAGATTAGTAATGTTCATTAAAAATGGTATGTTGTAAATTTGAAACACAGTTTTTAATAATAATTAAAGAAAAACTAATTTTTTCCCCATTGTATAATGACATGTACTGTTTGTGTTAAGATAAAGCAAAATGTGTCAACATTTGGAACTGACATAATTTTGGGACCGAATGTATTTTAAAATGTGGACTGAACTTTAAGTATGTGTTAATGACTTGAAAGTACAGTTAAAAAACTGCTTTCTTCTTTTAAGATTCTTAGATGTTGCATTTAAAGAAAACTCTTATTATTATTTTTTTCTTTTTACAAATTCTTTGTTTGCTTATAATTTTCATAGTTTAAAACTGTCCATATTGTGAAATAGTAATTTAAAAAAAGTCTAGACTGGATGACTGCATATAAAGGGCTTAACATGAGATAATTTTTGTGGATAAATGGTATGTATTCTATTTTTGGCCACTAAATATTTTGGAAGTTTTTGTTTTCTATTTTTATTTTAGTTACAGTTTAAATAAAGATGTATTTTCCATCATTTCTCTCTTCCTGTCTTCTAATAGTCATATGGAATTATGTTAATGATAGATGTTTAATAAATATTTGGTGATTGATTATTCCTAGTTGCACTTCTATTTCAGAACATAATGGAGATTTGCTGAATACTATAATGAGATCCTCTTGGTCACTTTATGATGAAACCTTTTATATTTCAGGTCAAAGAAGGTTGCCTATTCTGAGCCCTACCTCTCCAAACAAAAATTTCCAATTTTAGATCAAGAATCAATGAAAAAGTTAGACAATTTTTCCAGAAGAATTCATAGATGCTGACACAACATTTGCATATAATTTCAGGGGATTTAACCATCTGCAGAATATTAAGAAGTGTAGATGAGAATTTAACCAGTATAGCCAATACTGTTCAGAAATTAGCTACAGTGGCCCACATTCTACTCTAAGGAATGGATTTATGAGTTTTTTGCTTTAGGTGAAACTTTTTCCTCACCTCTTTCTTGCTACTGTTTATACTTTATTCTTTGTGTCTATATTTTTTATACATACTGTTAGCTTTTTACCTATGTTAATGTAAAAGGTGTTAAAATTGGTTTCTTCTCTGCATTTTGGAAATCATGCCATATGTTGTTTTCTTGTATGGCCATTTTCTAGTTATTGTGTCCTGTCTGACATATCTGATGATAAGATGATATAAGAATAATACAATCTGCATTATATTTTTAGAGATAGTTCTTATTTTTTTAGAAAACAAAAACAACAAGAAAACCATACATCAGAAACTGAAATCTAGTCCACAAAATGAAATTGCCAATCAGCTATCAGTGCTATTTAGAACCTGTGGCTTACCCTCACCAAGAAATGTGGCCACCTGTGGTCTTCAGCTCTCTATTACAGCGGTTCTTGGATGCTTGTTTTCCTTTAAGAGGCAAATGATGTGTAAACTACCTTAGATAGAAGATTGACCTGTTGCAGTATCTCCAGCAGCTAATGGAGCAAG
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Task1_train_7256
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Given this variant in gene TFG (trafficking from ER to golgi regulator) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type
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CAGCAAGGGAGAATGAATACCACGGAGAACAATAGGATGTCTTACAAGTATGTTAGAAAAGTATTTTTTTTTGGGCTTGGGTTTGTGTTACCTGATTTTGGATAAGGTTCAAGGAAGTAGAGCTTTGCTCTGCATTGGATGCTCTCAGGAAGTAGAGATGATTCTATGTTTGGGTATCTTATCAAATCTTATCTAGAAGGTGAGAGGAATGAATCTTACTAAATCTTATCTGGAAGGTGAGAGGAATGAATTGAGGCTAAAGCTGCAGTTGGTAAAGTAGTAGCAGTTACTCATATTAGCCAGGATAAAAGGTTGTTTGGTCATTTTTCTGGTGTGGTCAGTGTTCTTGTTTTTGTCTGGAGTTTTGACATGGTTATGGACTGTTGATCTATCACAGATTATAGTCTTGTGTGATGTTGGTGTTCTTTGAAATATTTATATTCAACGGGAGAACACCACAGCCTACCTGTGAGTGCCAGGCCAGCTTCCAGCAACACTAAGGCCTGTCTTACTGTACCAGACCAGTTTCTGGCTGCTAGGAGCTGTTTTTCTCATCAAATATTGGAGAAAAAACAGTAATACCAAGTGAAAACCAATAATTGATGTAGGTAGGAGATTGTATTGAACTTCATAGCTATGCAGGGAGTATGTGAATTACTGTGAGTTTTCTTCTAAAAGCTTATAATTGGTGGTTTGATTTTGAAACATGTTTAACAAAGAATCGCCCTGAACTTTTATTTTCACGTAGATGTCCTTTTCTAATTAGGTGCTTCAGGAGTTTGTATGTATGTATACTGGCAATGTGCAAAGCATTTTAGTTTAATTTTTGAACGCCTGTCTTGGGGTTTGCAATCAGAGCCTTGTGTCACTTTCTTTTTAAAAATAACCTGAGTGGTGACAGTGTTTGTTGCTGAATGAAGGATTTCATTTTTTTCAGTCAACTGAAAATCATTTGGACAAAATGAATAATAAGTGAAGTAATGTTGCTTTCATTAAAAAATCACAACTAGAGATTACCGAGTAATCTCTGGCATTTTGTGGCTTATATACTGTTTCTGGAAGTAACTGCTTTGAAGGACAGTCATGATGTAGATAAGTTCTGCATATATTTTTAAATTTATATTTATTTTTTAAAATTTTTTGAGACAAGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCCAACTGGACTTCCCCTCCCGGGATCAAGCAATCCTCCCACCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCTGCCACACTTGGCTAATTTTTTAAGGTTTTTGTAGAGATGAAGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTTTTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCTGCATATATTTTTTTAACGATTTCTTTTAAGATCAGCTATTTTAGTTAGCTGTTTTTTTTCAAGACAAAGTTATGCAAGAGGGATAACAGACCTATCAGTCATGTTATATCTTTAAACATGTATAGAGTAAGGTATTTTTGTATTATTTTAAGAATAGCGTGAAATAAAATGAGCTTTTTAAGTTATATAATTTTTATTAAATTTAATAATTTCTATTAAATTTAATAAATATTTAAGAACAGCATGAAATAAAGTGAGCTTTTGAAGTTATGATTTTTATTAAATTTAATCATTTCTATTAAAAAGTAGAGCTCGGATTTTCCTACCAAACCTTTTTACCAGTAAGGTCATAGGCTATAGGTATGGCATCAAGAAAGACTGATAATTCTGCTTTTTTTCCAAAATAAGTTATTAGCCATAGAGAATTCTTTTTTTTTAAAAAAAAAGTTACTCCATTACATTGATATCTTGTTTTTGTTTTTTTAAAGGAATTGTATTTATTTTTCCTTGTTGCATATTATTAGTATACTTATTCATGAACTTCTAATTTTAAGCAAATAAATGTTTTTATTTCAGTTAATGGCCAGCCAAGACCCCTTGAATCAAGTCAGGTGAAATATCTCCGTCGAGAACTGATAGAACTTCGAAATAAAGTGAATCGTTTATTGGATAGCTTGGAACCACCTGGAGAACCAGGACCTTCCACCAATATTCCTGAAAATGGTAAACCCTGAATCCATTGTATTCTGACTTATTGTTCTTACGTCTTTTTGGAGGTTTTAAAAAACTCTTTTTAAGTAGGAGAAGGATGGCATCCCCAATGTCACTCTTGTTTCTTCCTCTGCCTCTCTACTAGTATTTATGTCTGTGTTCCTAAACTTTGCTGTTCATCAGAATTACTAGGAGGTTTCATTATACCAATTTCTGGATCTCATCATAGACCTACTGGAGCGTAGCACCTGGAAATCCCATTTTTAAAGTGTTTTTTGGGTGATTCTTTCGCAACTAGTCTTAGACTTTTGGATTTGTTACACAGGTCAGTTTTCAAATCCTTTTGACACATGAACCCTTTTTAGTATAATAGATAAGTAATGAACCTTGGGAATTGAAAATCATTTCATGAATAATTACATAGTGTTGGAAGTATTTTCAACTAAAAATCACTTAGATTAGTAATGTTCATTAAAAATGGTATGTTGTAAATTTGAAACACAGTTTTTAATAATAATTAAAGAAAAACTAATTTTTTCCCCATTGTATAATGACATGTACTGTTTGTGTTAAGATAAAGCAAAATGTGTCAACATTTGGAACTGACATAATTTTGGGACCGAATGTATTTTAAAATGTGGACTGAACTTTAAGTATGTGTTAATGACTTGAAAGTACAGTTAAAAAACTGCTTTCTTCTTTTAAGATTCTTAGATGTTGCATTTAAAGAAAACTCTTATTATTATTTTTTTCTTTTTACAAATTCTTTGTTTGCTTATAATTTTCATAGTTTAAAACTGTCCATATTGTGAAATAGTAATTTAAAAAAAGTCTAGACTGGATGACTGCATATAAAGGGCTTAACATGAGATAATTTTTGTGGATAAATGGTATGTATTCTATTTTTGGCCACTAAATATTTTGGAAGTTTTTGTTTTCTATTTTTATTTTAGTTACAGTTTAAATAAAGATGTATTTTCCATCATTTCTCTCTTCCTGTCTTCTAATAGTCATATGGAATTATGTTAATGATAGATGTTTAATAAATATTTGGTGATTGATTATTCCTAGTTGCACTTCTATTTCAGAACATAATGGAGATTTGCTGAATACTATAATGAGATCCTCTTGGTCACTTTATGATGAAACCTTTTATATTTCAGGTCAAAGAAGGTTGCCTATTCTGAGCCCTACCTCTCCAAACAAAAATTTCCAATTTTAGATCAAGAATCAATGAAAAAGTTAGACAATTTTTCCAGAAGAATTCATAGATGCTGACACAACATTTGCATATAATTTCAGGGGATTTAACCATCTGCAGAATATTAAGAAGTGTAGATGAGAATTTAACCAGTATAGCCAATACTGTTCAGAAATTAGCTACAGTGGCCCACATTCTACTCTAAGGAATGGATTTATGAGTTTTTTGCTTTAGGTGAAACTTTTTCCTCACCTCTTTCTTGCTACTGTTTATACTTTATTCTTTGTGTCTATATTTTTTATACATACTGTTAGCTTTTTACCTATGTTAATGTAAAAGGTGTTAAAATTGGTTTCTTCTCTGCATTTTGGAAATCATGCCATATGTTGTTTTCTTGTATGGCCATTTTCTAGTTATTGTGTCCTGTCTGACATATCTGATGATAAGATGATATAAGAATAATACAATCTGCATTATATTTTTAGAGATAGTTCTTATTTTTTTAGAAAACAAAAACAACAAGAAAACCATACATCAGAAACTGAAATCTAGTCCACAAAATGAAATTGCCAATCAGCTATCAGTGCTATTTAGAACCTGTGGCTTACCCTCACCAAGAAATGTGGCCACCTGTGGTCTTCAGCTCTCTATTACAGCGGTTCTTGGATGCTTGTTTTCCTTTAAGAGGCAAATGATGTGTAAACTACCTTAGATAGAAGATTGACCTGTTGCAGTATCTCCAGCAGCTAATGGAGCAAG
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CAGCAAGGGAGAATGAATACCACGGAGAACAATAGGATGTCTTACAAGTATGTTAGAAAAGTATTTTTTTTTGGGCTTGGGTTTGTGTTACCTGATTTTGGATAAGGTTCAAGGAAGTAGAGCTTTGCTCTGCATTGGATGCTCTCAGGAAGTAGAGATGATTCTATGTTTGGGTATCTTATCAAATCTTATCTAGAAGGTGAGAGGAATGAATCTTACTAAATCTTATCTGGAAGGTGAGAGGAATGAATTGAGGCTAAAGCTGCAGTTGGTAAAGTAGTAGCAGTTACTCATATTAGCCAGGATAAAAGGTTGTTTGGTCATTTTTCTGGTGTGGTCAGTGTTCTTGTTTTTGTCTGGAGTTTTGACATGGTTATGGACTGTTGATCTATCACAGATTATAGTCTTGTGTGATGTTGGTGTTCTTTGAAATATTTATATTCAACGGGAGAACACCACAGCCTACCTGTGAGTGCCAGGCCAGCTTCCAGCAACACTAAGGCCTGTCTTACTGTACCAGACCAGTTTCTGGCTGCTAGGAGCTGTTTTTCTCATCAAATATTGGAGAAAAAACAGTAATACCAAGTGAAAACCAATAATTGATGTAGGTAGGAGATTGTATTGAACTTCATAGCTATGCAGGGAGTATGTGAATTACTGTGAGTTTTCTTCTAAAAGCTTATAATTGGTGGTTTGATTTTGAAACATGTTTAACAAAGAATCGCCCTGAACTTTTATTTTCACGTAGATGTCCTTTTCTAATTAGGTGCTTCAGGAGTTTGTATGTATGTATACTGGCAATGTGCAAAGCATTTTAGTTTAATTTTTGAACGCCTGTCTTGGGGTTTGCAATCAGAGCCTTGTGTCACTTTCTTTTTAAAAATAACCTGAGTGGTGACAGTGTTTGTTGCTGAATGAAGGATTTCATTTTTTTCAGTCAACTGAAAATCATTTGGACAAAATGAATAATAAGTGAAGTAATGTTGCTTTCATTAAAAAATCACAACTAGAGATTACCGAGTAATCTCTGGCATTTTGTGGCTTATATACTGTTTCTGGAAGTAACTGCTTTGAAGGACAGTCATGATGTAGATAAGTTCTGCATATATTTTTAAATTTATATTTATTTTTTAAAATTTTTTGAGACAAGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCCAACTGGACTTCCCCTCCCGGGATCAAGCAATCCTCCCACCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCTGCCACACTTGGCTAATTTTTTAAGGTTTTTGTAGAGATGAAGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTTTTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCTGCATATATTTTTTTAACGATTTCTTTTAAGATCAGCTATTTTAGTTAGCTGTTTTTTTTCAAGACAAAGTTATGCAAGAGGGATAACAGACCTATCAGTCATGTTATATCTTTAAACATGTATAGAGTAAGGTATTTTTGTATTATTTTAAGAATAGCGTGAAATAAAATGAGCTTTTTAAGTTATATAATTTTTATTAAATTTAATAATTTCTATTAAATTTAATAAATATTTAAGAACAGCATGAAATAAAGTGAGCTTTTGAAGTTATGATTTTTATTAAATTTAATCATTTCTATTAAAAAGTAGAGCTCGGATTTTCCTACCAAACCTTTTTACCAGTAAGGTCATAGGCTATAGGTATGGCATCAAGAAAGACTGATAATTCTGCTTTTTTTCCAAAATAAGTTATTAGCCATAGAGAATTCTTTTTTTTTAAAAAAAAAGTTACTCCATTACATTGATATCTTGTTTTTGTTTTTTTAAAGGAATTGTATTTATTTTTCCTTGTTGCATATTATTAGTATACTTATTCATGAACTTCTAATTTTAAGCAAATAAATGTTTTTATTTCAGTTAATGGCCAGCCAAGACCCCTTGAATCAAGTCAGGTGAAATATCTCTGTCGAGAACTGATAGAACTTCGAAATAAAGTGAATCGTTTATTGGATAGCTTGGAACCACCTGGAGAACCAGGACCTTCCACCAATATTCCTGAAAATGGTAAACCCTGAATCCATTGTATTCTGACTTATTGTTCTTACGTCTTTTTGGAGGTTTTAAAAAACTCTTTTTAAGTAGGAGAAGGATGGCATCCCCAATGTCACTCTTGTTTCTTCCTCTGCCTCTCTACTAGTATTTATGTCTGTGTTCCTAAACTTTGCTGTTCATCAGAATTACTAGGAGGTTTCATTATACCAATTTCTGGATCTCATCATAGACCTACTGGAGCGTAGCACCTGGAAATCCCATTTTTAAAGTGTTTTTTGGGTGATTCTTTCGCAACTAGTCTTAGACTTTTGGATTTGTTACACAGGTCAGTTTTCAAATCCTTTTGACACATGAACCCTTTTTAGTATAATAGATAAGTAATGAACCTTGGGAATTGAAAATCATTTCATGAATAATTACATAGTGTTGGAAGTATTTTCAACTAAAAATCACTTAGATTAGTAATGTTCATTAAAAATGGTATGTTGTAAATTTGAAACACAGTTTTTAATAATAATTAAAGAAAAACTAATTTTTTCCCCATTGTATAATGACATGTACTGTTTGTGTTAAGATAAAGCAAAATGTGTCAACATTTGGAACTGACATAATTTTGGGACCGAATGTATTTTAAAATGTGGACTGAACTTTAAGTATGTGTTAATGACTTGAAAGTACAGTTAAAAAACTGCTTTCTTCTTTTAAGATTCTTAGATGTTGCATTTAAAGAAAACTCTTATTATTATTTTTTTCTTTTTACAAATTCTTTGTTTGCTTATAATTTTCATAGTTTAAAACTGTCCATATTGTGAAATAGTAATTTAAAAAAAGTCTAGACTGGATGACTGCATATAAAGGGCTTAACATGAGATAATTTTTGTGGATAAATGGTATGTATTCTATTTTTGGCCACTAAATATTTTGGAAGTTTTTGTTTTCTATTTTTATTTTAGTTACAGTTTAAATAAAGATGTATTTTCCATCATTTCTCTCTTCCTGTCTTCTAATAGTCATATGGAATTATGTTAATGATAGATGTTTAATAAATATTTGGTGATTGATTATTCCTAGTTGCACTTCTATTTCAGAACATAATGGAGATTTGCTGAATACTATAATGAGATCCTCTTGGTCACTTTATGATGAAACCTTTTATATTTCAGGTCAAAGAAGGTTGCCTATTCTGAGCCCTACCTCTCCAAACAAAAATTTCCAATTTTAGATCAAGAATCAATGAAAAAGTTAGACAATTTTTCCAGAAGAATTCATAGATGCTGACACAACATTTGCATATAATTTCAGGGGATTTAACCATCTGCAGAATATTAAGAAGTGTAGATGAGAATTTAACCAGTATAGCCAATACTGTTCAGAAATTAGCTACAGTGGCCCACATTCTACTCTAAGGAATGGATTTATGAGTTTTTTGCTTTAGGTGAAACTTTTTCCTCACCTCTTTCTTGCTACTGTTTATACTTTATTCTTTGTGTCTATATTTTTTATACATACTGTTAGCTTTTTACCTATGTTAATGTAAAAGGTGTTAAAATTGGTTTCTTCTCTGCATTTTGGAAATCATGCCATATGTTGTTTTCTTGTATGGCCATTTTCTAGTTATTGTGTCCTGTCTGACATATCTGATGATAAGATGATATAAGAATAATACAATCTGCATTATATTTTTAGAGATAGTTCTTATTTTTTTAGAAAACAAAAACAACAAGAAAACCATACATCAGAAACTGAAATCTAGTCCACAAAATGAAATTGCCAATCAGCTATCAGTGCTATTTAGAACCTGTGGCTTACCCTCACCAAGAAATGTGGCCACCTGTGGTCTTCAGCTCTCTATTACAGCGGTTCTTGGATGCTTGTTTTCCTTTAAGAGGCAAATGATGTGTAAACTACCTTAGATAGAAGATTGACCTGTTGCAGTATCTCCAGCAGCTAATGGAGCAAG
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Task1_train_7257
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With a mutation on Chromosome 3 in gene TFG (trafficking from ER to golgi regulator), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type
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ATAGCAGTTTATGAAAACATGCAAAAAAAAAAAGCTTTATGAAGAGTTGTACCCTATAAATTTTTATTGAGGGGAATAACTGTGGTTTTGACCAGGAGTTCCTTACTCATTGATGACCACAGTCTACTACTACGTGGAACCTTAATCTCAGCCTTTTTTGATGATGCCCAAGTTAATATTTATATTGTTTTGTTCATGGGATAATATATGCAAAATGACTTTATAAACTAAAGCTTTGGAGTTATGCCTGAGTTCCAGTGATGGTTCTTAGCTCTTCATGGTTCTGTTCTTAGCTATTGACTGCAGGTAAGTTGCTTAATTTTTCTGTATCTGAGATAAGGAATACTAATATGGTTGAATTTTTTTAAATGTGTTTATTGCCTGTTTGCTTATTTTTTTATTGTGGAGTTAAGCCTTCTAATTTTCAAGAATTAAGAGTTCATTGTTATGTGCTATACGTATTTATTCCCCTTGATTATATTTCTGTACCTACTTACCTTTTTATTTTAGATTCTGGTCACTTCTATTCCGAAAGTTAGTTATGAAGTACAATCCAGGATTAAGGTGGCATCTAAATTTGGTTAATTTCTGTGCTACCTTTTATGCTATTAGTCTAAATCATTAAGAAAGCATTTAAGAAACTTTTGTAAGCGTTTCTTTTTTTTTCTTGTCATATTTGGGAATAGGATAAATAGCTTAAAATAGTTGAGCTGATTTTTATTTGTATTCTTTTTTTATTATAAAGAAACATTTGCTAGGAAATAAGCTGGATATAAACATAGTTGTATCTCCTTTAGTGCTACCCAGCACTAAAAACTTAGACACGTATAGGGCTGAGCAGCTGGTATAATAGAGTGGGCTCCGTCTCATTTTCTAAGCCTGTGAGTCCTAGCTGCCTACTGCAGCTCGATTTGAGTGGGAGTTGATATAATGTCTTTTTTTTTTTCTCACTTCAGCAGTAAGTATCTGGTTTGCTCATAGTCTTTTGATTAATAGGTAGTTTGAATATTTTTCAAAGAATCAGCCAACATGTGATTATTTTAAAGATTTAAATACCAGATAGATATTAAAATGCAAGGTTATTGCTACTAGATATTACATCTAGCTAAATCAACCATTGTGAAATAATTGAGAAGTAGAGATAATAAAGACATAAACCAATAAATCTTTGCTTGAAAATCACAGGTATGGGAACAGATTGTGAGGACAGAAAAATAAAAAGTAAAAAGAAAAATCATAGGTAATAAGTGTCTAAAGGGTTTCTTCATAGGAACAGTGGTTGTTGACCCCAAATAGGACAAATAGGACTCCCATGTTCAAGAACACATCACCGTTGTTAAAAAGGTCTGCCATTATTAAATAGTGCAATGAAGAACCATTTAGACTTTATTAGAGTCCACGTTATTGGCAAAAGATGTTGGATATTCATAGAAAATCAAACTTGACAAATTCCAAAAGTGTCTTTCAGCTCTGGAACAAAAGATGTCATATAGTTCCTTGCTACCAAAGAGTTTGTTCATATGGTAATAGAGGCCCATACCTTTAGAGGGCAAATACAGTGCTTTAGGAAGGACTTAGATGATATAAATGGTATTTGTCCCTTTTCTCATTTTTATTTACTGATTTTCAACTCACTTGGCTTTTAATGAACATTAGCGTTACTTATCTGTTGGCAGCTGGGTTGGAAAACATTTGTTTTTCTAGACTTTATGAAATGGTAGCCACTGGTGTTGCACTTAATGTTTATTGCCAGTTAGTTCTCTGCAGTTAATCCACAGCAGAGGAATCACACTTCTAAAATGGTTCATTCTCTTCTTCATAGACATTTAAAGTTGAACAAATACTTTCTTGTATATTGTTACTCTGTTTGGATGGAGAGGGAATGTATATGTATCTTAAAAATATTTCTCTTTGCCACATTAAACATGCCTTTTTTCCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTCAGGTCAGATGTACCAACAGTACCAGCAACAGGCCGGCTATGGTGCACAGCAGCCGCAGGCTCCACCTCAGCAGCCTCAACAGTATGGTATTCAGTATTCAGGTGAGCAGGTGTTGAAAGGGAGTTGGCTCATGGTTTTTTGTTTCTATACTCATTAAACTTTAAGTTCTTAATTCCTTGATTTGTAGTACATTGATATAATAGGTATTAAGTTTTTATTAGGGGAAACAACATTTGTTTTATTTATTTTTAAATATTTTACATTAATATTGTAAATCAACATTTCAGTTTTCTGGTGGGGAGATAAAACTTACAGTAGATGATTCTGCAGTAACTTGTAGTATAAAAAGTTTTTAATACAAAGCTGTCTTACTAACATTATCAGTTTATCTCTTAGGCGACTTAGTGCAAGTTTTCCCCCTTCCCTCCACCTCTCCATTTATATGTAACACGTAATTCCAGTGTACTCTTAGTACCTGTAGAAATATGAACAGTTTACTATACATGGAAAGGTGATGTTATTTAAATAAGAGCTCAATTAAGCTACTTAGATTTTAAAATCTCTTGCAAGTATGTAGGAATACCAGAAATAGGCCATAAAAATAAAATCGTATAAAATGTAATTCAGGCAACTAAGAACATTGTTTAGTTGTTTTAAATAAGCATCCTGAGTATTTTGTTTCTATTTTACCATCTGTCCACTGAAGATTATATGTATTTAAGTATGATAAATATTATTAATGTAACTTTGGCTATAATTCCAGTATTTTTTACAGTTATGTCAGAGAGTTTGTGTCCAACTCTTGTTTTACAGCCAAAGATTGAAGTATCAGAATTTCAACTGTAATTAGAAATAATTTATGCAGGTTGAATCTAGTCTAAATTCTATTTTATAGAGTTTTGTGGTATCAGCTAGAGCAGGAGTCAGTAAAGTATAGCCCACAGGCCAAATCTGGACTATTGCCTGTTTTTTTGAATAAAGTTTTATTGGAACACACTTCTACTTTTATATTCTCTACTGCTACTTGGGCACTAGAATGGCAGAGTTGAGTAGTTGCAACAGAAGACCATGTGGCCCACAAAGCCTAAACTATTTACTATCTGGCTCTTTACAGAAAAGTTTGCTGACTCCTGACCTAGACCATAACATTCTGTCATTAATTAAAATTTGAAATATTTTGACACAATTTTATTTAGATTGTATTTGCTGTAGAGTGACTTAACTTGTAGCTACTTGTTTTTAATTGTATAAAATACATAGAACTTAAGTTTGGATTATATCAGGAGGAAGGTTATTTTTAGGATGCAGTTCTTTTAAAAAAATCAGTGTTACAAACTATGTTATTTATAGAAAGAATAGCAGAGCTGAAGAGATTTAGTCATCATTTAATCTCGGGATTTCGGTCCTCACTATGCTTTAGAATCACCTGGGGGAGGCTATGTGTGGGGCCCCATTCCCAGAGATTTTGAATTTCATTTGATTGGGTGTGGGACTCAGGCGTTTGCATTTTATAAATGAGGCAACTAGTTTTGAAAGAGATTGTGACTTGTCAAAGCACATACAGCCATTCAGTGGAGGGAGCTGGATCAGTTCAGTATTTCCCTGTATCATTCTGCATTCTACAACCTAGACTGGAGTTGGCAGACTTACTCCATAAAAGGCTAGATGTCCTATGTATTAAAAAAAAAACTCACATAATTTCCATATTTCCATTTTTTTGCTATTTCTGATGTCCTTCACCTAAAGTTATTTATTATTTTGGAGGGACGGAAGGGAGACTATATATATACACACACACACATGATAGAAGCATTGCCACATTATGTTCAAGAGACTGGTGGGCTGCTAATGAAATCTTCAGCCTGTAGGGTTATTCCCTCCCCTAAGCAATAATTAAGGATCAGATTACTTCCAGGCCCAGTTAAAAAAAAACAATTCAGATTTCAGGTGCCAGGATGAAAAGGCACTTTTCTTTTTTCTCGCAGTGTTAAAATGAATAGGCATTTTCAGTATAAAGCTGAATCCATCTATTTCTTCAAAACCTTATAGTGAAAATTTAAGTTTTATGTAGAGGATAGGAGAACTTGTATGACATTCAGAATTTTTTATGAGTTGGTTTCAGGTCAGTATTTAG
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Task1_train_7258
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Gene TFG (trafficking from ER to golgi regulator) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 57
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ATAGCAGTTTATGAAAACATGCAAAAAAAAAAAGCTTTATGAAGAGTTGTACCCTATAAATTTTTATTGAGGGGAATAACTGTGGTTTTGACCAGGAGTTCCTTACTCATTGATGACCACAGTCTACTACTACGTGGAACCTTAATCTCAGCCTTTTTTGATGATGCCCAAGTTAATATTTATATTGTTTTGTTCATGGGATAATATATGCAAAATGACTTTATAAACTAAAGCTTTGGAGTTATGCCTGAGTTCCAGTGATGGTTCTTAGCTCTTCATGGTTCTGTTCTTAGCTATTGACTGCAGGTAAGTTGCTTAATTTTTCTGTATCTGAGATAAGGAATACTAATATGGTTGAATTTTTTTAAATGTGTTTATTGCCTGTTTGCTTATTTTTTTATTGTGGAGTTAAGCCTTCTAATTTTCAAGAATTAAGAGTTCATTGTTATGTGCTATACGTATTTATTCCCCTTGATTATATTTCTGTACCTACTTACCTTTTTATTTTAGATTCTGGTCACTTCTATTCCGAAAGTTAGTTATGAAGTACAATCCAGGATTAAGGTGGCATCTAAATTTGGTTAATTTCTGTGCTACCTTTTATGCTATTAGTCTAAATCATTAAGAAAGCATTTAAGAAACTTTTGTAAGCGTTTCTTTTTTTTTCTTGTCATATTTGGGAATAGGATAAATAGCTTAAAATAGTTGAGCTGATTTTTATTTGTATTCTTTTTTTATTATAAAGAAACATTTGCTAGGAAATAAGCTGGATATAAACATAGTTGTATCTCCTTTAGTGCTACCCAGCACTAAAAACTTAGACACGTATAGGGCTGAGCAGCTGGTATAATAGAGTGGGCTCCGTCTCATTTTCTAAGCCTGTGAGTCCTAGCTGCCTACTGCAGCTCGATTTGAGTGGGAGTTGATATAATGTCTTTTTTTTTTTCTCACTTCAGCAGTAAGTATCTGGTTTGCTCATAGTCTTTTGATTAATAGGTAGTTTGAATATTTTTCAAAGAATCAGCCAACATGTGATTATTTTAAAGATTTAAATACCAGATAGATATTAAAATGCAAGGTTATTGCTACTAGATATTACATCTAGCTAAATCAACCATTGTGAAATAATTGAGAAGTAGAGATAATAAAGACATAAACCAATAAATCTTTGCTTGAAAATCACAGGTATGGGAACAGATTGTGAGGACAGAAAAATAAAAAGTAAAAAGAAAAATCATAGGTAATAAGTGTCTAAAGGGTTTCTTCATAGGAACAGTGGTTGTTGACCCCAAATAGGACAAATAGGACTCCCATGTTCAAGAACACATCACCGTTGTTAAAAAGGTCTGCCATTATTAAATAGTGCAATGAAGAACCATTTAGACTTTATTAGAGTCCACGTTATTGGCAAAAGATGTTGGATATTCATAGAAAATCAAACTTGACAAATTCCAAAAGTGTCTTTCAGCTCTGGAACAAAAGATGTCATATAGTTCCTTGCTACCAAAGAGTTTGTTCATATGGTAATAGAGGCCCATACCTTTAGAGGGCAAATACAGTGCTTTAGGAAGGACTTAGATGATATAAATGGTATTTGTCCCTTTTCTCATTTTTATTTACTGATTTTCAACTCACTTGGCTTTTAATGAACATTAGCGTTACTTATCTGTTGGCAGCTGGGTTGGAAAACATTTGTTTTTCTAGACTTTATGAAATGGTAGCCACTGGTGTTGCACTTAATGTTTATTGCCAGTTAGTTCTCTGCAGTTAATCCACAGCAGAGGAATCACACTTCTAAAATGGTTCATTCTCTTCTTCATAGACATTTAAAGTTGAACAAATACTTTCTTGTATATTGTTACTCTGTTTGGATGGAGAGGGAATGTATATGTATCTTAAAAATATTTCTCTTTGCCACATTAAACATGCCTTTTTTCCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTCAGGTCAGATGTACCAACAGTACCAGCAACAGGCCGGCTATGGTGCACAGCAGCCGCAGGCTCCACCTCAGCAGCCTCAACAGTATGTTATTCAGTATTCAGGTGAGCAGGTGTTGAAAGGGAGTTGGCTCATGGTTTTTTGTTTCTATACTCATTAAACTTTAAGTTCTTAATTCCTTGATTTGTAGTACATTGATATAATAGGTATTAAGTTTTTATTAGGGGAAACAACATTTGTTTTATTTATTTTTAAATATTTTACATTAATATTGTAAATCAACATTTCAGTTTTCTGGTGGGGAGATAAAACTTACAGTAGATGATTCTGCAGTAACTTGTAGTATAAAAAGTTTTTAATACAAAGCTGTCTTACTAACATTATCAGTTTATCTCTTAGGCGACTTAGTGCAAGTTTTCCCCCTTCCCTCCACCTCTCCATTTATATGTAACACGTAATTCCAGTGTACTCTTAGTACCTGTAGAAATATGAACAGTTTACTATACATGGAAAGGTGATGTTATTTAAATAAGAGCTCAATTAAGCTACTTAGATTTTAAAATCTCTTGCAAGTATGTAGGAATACCAGAAATAGGCCATAAAAATAAAATCGTATAAAATGTAATTCAGGCAACTAAGAACATTGTTTAGTTGTTTTAAATAAGCATCCTGAGTATTTTGTTTCTATTTTACCATCTGTCCACTGAAGATTATATGTATTTAAGTATGATAAATATTATTAATGTAACTTTGGCTATAATTCCAGTATTTTTTACAGTTATGTCAGAGAGTTTGTGTCCAACTCTTGTTTTACAGCCAAAGATTGAAGTATCAGAATTTCAACTGTAATTAGAAATAATTTATGCAGGTTGAATCTAGTCTAAATTCTATTTTATAGAGTTTTGTGGTATCAGCTAGAGCAGGAGTCAGTAAAGTATAGCCCACAGGCCAAATCTGGACTATTGCCTGTTTTTTTGAATAAAGTTTTATTGGAACACACTTCTACTTTTATATTCTCTACTGCTACTTGGGCACTAGAATGGCAGAGTTGAGTAGTTGCAACAGAAGACCATGTGGCCCACAAAGCCTAAACTATTTACTATCTGGCTCTTTACAGAAAAGTTTGCTGACTCCTGACCTAGACCATAACATTCTGTCATTAATTAAAATTTGAAATATTTTGACACAATTTTATTTAGATTGTATTTGCTGTAGAGTGACTTAACTTGTAGCTACTTGTTTTTAATTGTATAAAATACATAGAACTTAAGTTTGGATTATATCAGGAGGAAGGTTATTTTTAGGATGCAGTTCTTTTAAAAAAATCAGTGTTACAAACTATGTTATTTATAGAAAGAATAGCAGAGCTGAAGAGATTTAGTCATCATTTAATCTCGGGATTTCGGTCCTCACTATGCTTTAGAATCACCTGGGGGAGGCTATGTGTGGGGCCCCATTCCCAGAGATTTTGAATTTCATTTGATTGGGTGTGGGACTCAGGCGTTTGCATTTTATAAATGAGGCAACTAGTTTTGAAAGAGATTGTGACTTGTCAAAGCACATACAGCCATTCAGTGGAGGGAGCTGGATCAGTTCAGTATTTCCCTGTATCATTCTGCATTCTACAACCTAGACTGGAGTTGGCAGACTTACTCCATAAAAGGCTAGATGTCCTATGTATTAAAAAAAAAACTCACATAATTTCCATATTTCCATTTTTTTGCTATTTCTGATGTCCTTCACCTAAAGTTATTTATTATTTTGGAGGGACGGAAGGGAGACTATATATATACACACACACACATGATAGAAGCATTGCCACATTATGTTCAAGAGACTGGTGGGCTGCTAATGAAATCTTCAGCCTGTAGGGTTATTCCCTCCCCTAAGCAATAATTAAGGATCAGATTACTTCCAGGCCCAGTTAAAAAAAAACAATTCAGATTTCAGGTGCCAGGATGAAAAGGCACTTTTCTTTTTTCTCGCAGTGTTAAAATGAATAGGCATTTTCAGTATAAAGCTGAATCCATCTATTTCTTCAAAACCTTATAGTGAAAATTTAAGTTTTATGTAGAGGATAGGAGAACTTGTATGACATTCAGAATTTTTTATGAGTTGGTTTCAGGTCAGTATTTAG
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Task1_train_7259
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Here is a variant affecting IMPG2 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 2) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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ATTTGTACCTCATCAAGGCTCCTTAGCATCTTATTCTTAGTGCTACTTCTGTTTTTCTTCAATTTGACACCCCTTTGAGGACAAGGACCATGTGTTTATTCAAATTCATAGCTCTCTTCCACCCAGCCAGCTCCTTGTCCAATATTTGGCACCTGGTAAGTACTAAATAAATGTGTAAATGGAACATTGTATTCCATTAGAGAGCTCTTTTCCTTATTTACCTGAAGGGACTCTCTCTTTCACTCCTGTCATGGTGTGCTTGGAGAGTCCTGATGAAGAAGTAGATGATAGCAGAAAAGATGACAAGAAGTCCAACCACGGAGGCAATAGTGATGCCTATGATCACGGGCTCAGACACAAATTCCTCACAGTGCTTGCCTCGGTACCACCAGTTCTCACCCACCCGGCACCTGCAACCAACAGTCACCAAGTCCGATATCTGAATCACTCTGCTCACACTGACAATTAACAGCAGAACCTTCTGAGGGACTAGAGGAAAGTAGAGAAATAAATGCTGACCACGTGAAGCTTCATAAAGAGTTGAATAGACAGATTAAAAGATCATACAATTTAAGGCAGTGAATAAAGCCCAGCACAGACCTAGTAGGTCCTCAATGACTGTTTGAAAGAAAACTGAATAAAAAGCTAAATAGGTTTAAGGAAATTATTCTACTTAACATCCTTATTTATAGATAACCAAAAAACAAGCCTAGGAAGGAAAGTGACTGGCATTAGGCCATACAATTAGTCTGCTGCAGAACTGGGCCTAGAACCCAGGCCTCCAGACGCCCCATGTCCTTTCAGTATGCTAAAGATATCCTTCAAACCCTAAGGCCACAGGGAAAGGAAATCACTGCTTTTCTAGGTAATATTAATTTCTCTGGACATGAAGGGACTGTTTTTCTCCTTATAAACTTTATCCTTCTTCATATAGAAGAGTCTGGATTATTTCTACTTATTTCCTGTTTCTGGCATCTATGCCAACATTTGCCCATTTTGACCTTGCAGACTGTCCTCTACTTTCTGTTTCTCCTCCTTATTCTCAGCATCCTCTCCTCTTCAACCACGCAGCTTTGGTTGTGTATGGTTGGAAAGTTGATTTGTTTGACTTTGTTTAAGGGGAGTGGGCAGATGACAGTCGGGCTAACTGAATCTGCTCATCTTCTCATTGGTTCTACCTTTAGAAAATGGATCTCAGATGTACTTAAAGAAAAATATTTTTGTCACCACTTTGAAAACTTTAAATACTTTAAAGTTTTTAAATGTTTGTCTTTATTTTTGAATGAATACTAAGTATGAATAAGAGGGGCCCAAAACCTTTAAAAATATAATTCAAGTATAACAATAAAACTCATTTTCACTTTCAGATATAGAGGAACGTGATCTTATGCCTAAACCTCATTTGAACACCAGTTTCCTTACCATCACCATTAAAAACTACAATACAAAGATCTCCATCTGCTCCAAGTAGTCTCAGTAGGATTTTTATTTTTTTTTTATTTATTTTTTATTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCAATCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGGACATATTTAGACAATTTTTTTTTTGCAGTTCCCTAACAGCATAAATTACTGAATTGAAATTCAGGCCTGTTAAACAACTCATCCTCACATGACAGTTAGATGGCTCCCATCTATTGCCTAGATATAACTTCTATAATGCATACTATAATAAGTATCCTAAAATTATAGGTGCAGGCCCCTTTTCTTTAGAGGAAATATCTATAGCCTCTAAAGTCAAAATCTGTAACTACAACATACCTACAAATGGCCCCGTGCCCAGGCATAATGTCACACTTTCCATCATTCAAGCAGAAGTCAGGCTGTAGGTCACAGAGACTCTGACAGGGCCGTTCTTCCACACTCAGGTATCCAGGGAAGCATCTGCACTTTGCTTCTCCACTCCAGGGGTTGACCAGACACTCTGAAAATTCATTACAGGCCTGAAACTTGCAAGGGTTGGCTTCATCACCTAAAACATTAAACAAAGAATAATGCAAGAAAAGGCAAAACACAGAAACTGGGGTATACAAAGCCCTTCATTAAAGTTCTCCCCCAAAGTATATGGGACAACTCCTTTCCAGAACCATTAAAGTACACCATCGCCACCAATACCACACACAAAAACTCTCACTCATCATAGATCAATAAGCTTTTGTCAAATTTTTGTGCAACTCAGAGCCAAATCATAAAACCCTATGACCTATCTAAGCCTTAACATATTTTATCTAGGGAGCATGTAGAAGCTTTAGAAATCCATGCCATGTAATTGCAGATCTAAGTTAAACACAATAGTAATTGTAGATCTAAATTAAATGCAGTTTTCATGGACCATTCATTTCCACCAACCCCAACCTGCTGCAGTTGACCTCCACTCTACATACACTGCTACATGCCTTGCACAACACTGAGAACATGAATGGGGAGAGAGAGCTCAGAAGAGAACTGGTAGGAGCCTCAGGGATGGGTATAGCCCAGTAAGAGCAGCCTAGGAACAGTCAAGATTTGTGAAAATCAATGTTAGGAAAATAAGTCAGCCCTGCACTTCCTGAGGCCATTTCCAACAAAATATTTTTGCCTTCATAACTTAATTTTTCATTGATAGGGTGAGGGAAAATGACTATTTTTAAAAATGAATTAGGATAGTAATCAGTCAAAAAAGATATGACATTGACCATGAATGGGCCTTCCATCCTGCCACAGTTCCCACATGTTCTTCACTGGTCAATGGTAATCTGTGAATGGTAAGTGGGCAAATGGTGACACAGACATTGAAAATAGAGAAAACAGGTGGAAATGATCCATAGACTCATCTGTATTAAAAAGTATAAAGTTTAGCTAGAAGGCTATAGGGAATAAAAAGAAATAGCATAGCCTCTTGGTTTCCAGAATAATGGAAGGATCTACATACATAATGTTTTGAAAAGCAATGATTTCCTTGCTGCTCTGGAAATTGAAGACAATTTTGCACAAGTCTGTGCCCTTGGAGTTTGGAGATCACTGAAGTTGATCTCCTTTGGCTGCATGTGGTAACAGGGGAAATGTACTGAGTTGAATAGTGTCCCCAGAAGTTCATGTCCATCCAGAACCGCAGAATATGACCTTACTTGGAAACAGAGCATTTGTATATGTAATCAAGTTAAGAAGAGGCCATACGAGATTAGAATGAGCCCTAATGCAATGATTGGTGTCCTTATAAGAAGAGGGAAATTTGGACACAGACAGAAACACACAGGAAACAAGGCTATCTGGAGACAAAGGCAGATATTAGAGTGATACACCTATAAGCTAAGGGATGCCAAGGGATTGCTGGTAAACATCAGAAACCAGGAAAAGGTAAGGAAAGAGTCTTCCCTAGATCTTTCAGAGGGAACAGGGCCTGGCCAACATTTTGATTTTGGACTTCTAGCCTCAAGAACTGTGGGAGAATAAATTCCTGTTGTTTTAAGGCACCTAGTTTGTGGTACTTTGTTACAGCAGCCCTAGGAAACTAATACAGGGGACCACTGCCAAGATGCTCACATAACAGGAAAAACATACAAATGTGTTGACAGGTGGGAAATTTCTACAAGGGAACTGCATGGCCAGATTTCACTGTATATTTCCTAAGTCTTCACATCTTTATCCGGGTATTCGTTTTGTGACTTTGTAATCAGAAAATAATCTGATCCTTACCCAGCAGTGAGGGATAGGAGTGTCTATAGGGGTGAGGAAGATGGTACTGCATAGCTCTCCTTTGTTAATGGAAGTTCAAGAGCTTCTGAGACACTGCATGTTAAAGTAAGTTGGGCAAGAGTCAAGTCAATCTTGTC
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Task1_train_7260
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A variant on Chromosome 3 in gene IMPG2 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Vitelliform macular dystrophy 2
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Task1_train_7261
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The gene TRMT10C (tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 30
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Task1_train_7262
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A variant on Chromosome 3 in gene TRMT10C (tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Mitochondrial disease
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Task1_train_7263
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A change on Chromosome 3 affects gene ZBTB11 (zinc finger and BTB domain containing 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69
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CATAAAAGACACAATTCCAAATTTTAGTCAGGTTGAAATGTTTTTCCACTAACTGAAAGATAAGATAAATGAGCAGCCATTATAAAGTTATGGGCTGTATGTCAATTCACGTCTTAAAATTGAAAGTCAGCCACACAGCTGTTAAAACAATGGGAAATTTGCAAATGCAAATATATAATGCATGCACAGCTATCACATTTATTCTTTATCCTTAAAGCCATTTTTAAAGTAAACTGGGAGAGGCAACTTAGTAATATATGTACATCAAGGCACATTCTTTTCTTGTGCTTTAGGAATGATTTACATGTGATCTGCTTATATCTTAATTTTATACTTTATAACAGCTTCTAATACCTAAAAGCTTAATTTTTAACAATTATTCTTTGAGTGGTAGTTTCCCAGAGAGAAATGTGGCATCTCTCATGGTTATTTTCAAAGTCAGAAAATTGGATAGCTTGAGGAGGTGGGATTTAAAAATCAAACATATGAATTAATATAACTTAGTTTTCATAACCTTTAAAAATAATTTATCTTCAACAATTTAGTGGAACTGTAATCAATTTCTTCAAGTATGATACTATGAGGGCTGCACTGAATAATTTTCAACATTCTGAAATTACCTGACAATTACATGGTATCCACAGAGCTGCTGTGAATGTCTATATTGCTATCTGATTTCTCAACTGCAGTTTTTCAACCAAATTAAACAATTAAACATGATACAAAAGCTGAAAACATACCAAATCTAGTTTGTTTGTTCATTAACTTGTTCATTCTTTGCAAATAATGAGAATTTTTTTTTCCATTAATTGTCCTATGTTATCAAGGAGAATTTTCCTGTCAACAGTGTTTAATAACTGTGTTCTTTTCTCATGGTCAATTTACTTGCCTTGAAGAAATAGTATAGTAAGGTTTTAATAAGCATTTCATGCATTTTAATGGCATTTTAAAAATTAGCTATTCATTTATGGGTTCCTCATATAGATAAATATATTGTGCAAACTTGATTACAACATGTAACTCATAAGTGCTTTAAAATAGAATAAAGCATCCCTGACTTAAAAGGGGATAAAATAAATAGTAAGTCAAGAATCACAGATCTAAAGCATTTAAAAAACGTAATATACCTATGCATCCTATTGAAATGCTTTATATTAGAATTTTCTTTTTAATCCATAAACAGGGCAAATAAATCACAGAATCTCTATATTTTGAGAATAAAACAGAAGAAAAGCCAACTGGTGCAGCCTTTTAAATGCAAAATGTATAATAAAGTAATGTCAAAATGCAAATGAAACTGTACGGTTTTAAATTCAGTACAGTCATTTATAAACATTAATTCATAAAAGGTATATCATGATAAACCACTGCCATCAAATATTAGGTTGGTGCAAAAGCAATTGCACCAACCTAATAGATCTGTTTTCAATTTCTCTACACTAAACGGACTTTTCTATAGAACCCATTGGCCAGACAAAATGTTTGGAAACGTTACGTTACCAAACAGCCCAGAACTTTGATATGTAAACTCCAAGCAGACAGTCACACAGAATTGTAAACAAATGTTCTGTGAGTTCAGTGTACAAGAGATGTCACTTCTTTTTATCTTCATTAACATACTCATTCTCCTCCTGAAATATGTGCTACCTCTACTTTAACAGTTTGAATAGCTTCTGCAACTTCAGATAGCTTCTGTCCTTGCTGTTGTGCTAATACATAATTAACCACTTGCATAATACTTTGGTCAGAAAGTGTAGATACCGATGGATACTCTTCAGTAGCTGCAACAGCTTCCAGAGCTTCCATAGTTTCTCCTGTCACTACCACAGTCTCAAGTTCTTGAGGACCACTGCTTTCTTGTTCCTGCATGCCTGCTGTTAAGATGCTAACAGCATGTGCCACTTGAGTTCCTTGGTTATGAAACTGAAGGGTGTCTTTTTCCAGCATAATTTTGCAAGGCACATAGTCTCTGTGGAATTTAGTCATATGTTTACGGAGTGTTCGAGCATCTATGTAGGCTTCGCTACATACAGGACAGACATAGGGCCGTTCACCAGTATGTGTTCTGACATGGCGTTTTAGAGATCGGGCATCAGCCCAAGCTACTCCACATGTTAAGCACTCAAATGGCTTAACTCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATGTGTAGTGAGGTGCAAGCACCAAAATATACTTAAACTGCCTACCAAACTTCCTTTTATTAAAAAGTACAGTAGCTCATAAGCCTTTCTATCTGGACTGTGGCAATCTTTTATTTAGGACTTTCCTTAGAATAAAGAAGATTCTTTGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGCAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCATGACAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCGCGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAGAATAAACAAGATTCTGAACTATAAATCTCTCTAAAGATCTTCCTGCGGACAGATGTGATTGAGACAAATTTTAGTTTCTGTGCATAAACTCATTTATTCCTTCATTCCTTCAAAGCAGAGGCTTCAAATAGTTTAGTTCAGCATAACAATGTGGATACAGAATTAAGTTCACTAAAAAAGGAATCTATTTATATACACAATAATTAGGTACTCAGGTTCAGGATCACCTCTGTCATTTGAATAAAGATATGAAATTAACCTTTTACCAAGGAAGGTGAAAGAGCTGGTAAAGGGAGAATCACTACTGGACTGGCTTTTATTCTATAAGGATACATATAATATAAAGTATAGTTACCTTCATGGTTGTTCATGTGTCTCCTATACTCTCTTAGCTGAGTGAATTTTCTTCCACATTTTTCACACACCCGTTCCAGGTTTTGCTTTGCTCTTCCTTTCTTCCCATGGGTAGCTTTCTTTACATGCCTTCTGAACAAAGCTTTTTCATAAAATTCTTTGCCACATATATTACACCTAAAATAGGGGAAAAGACCCAATTATTTTGTCCAAAGAAGTAGCAGCCATAACAATCAGAGTACACACGTTATCAATTAAGTTCAGCTCCTTCTCAAATTTACTCACCTATAAGGCTCAGTGACAGAATGAGACTTCACATGGGAATACCAATCTTTCTTCCAACTATAGCACTTATCACAAAATTGGCACTGGAATGGCTTCACACCAAGATGTTTGTTCATGTGCTGGCGAAGATCTCTAGCTTCAAAGAAACTTTTTTCACATCTGCAATAAAGTTCAGTTACCCAATTGGATAATCTTATTCCTTTAAAACAAGTTTCCAAGAACTCAGTAACTATTTTTAGTTTTTTAGAACTCCAAAAGATGATCTCAACTTAAAAGAATTCCCTAATTTTCTAATCTTACATAAAGGCTACAGGGTTTTAGGTTCTTTTCATCTTAAGACTACTAGAAATGTTTTAGAAAGAATCGTGCATAGTTCCCAAAGGTTATTACAGAGGAAATTTACTATTCTCTCTCCTAAATTACCCCACTTTGAGATCCCTATTTCAACCCTCTCATTCTTAGTCCATGTGTTGAGGGTAGACTTTACCTTTGACCCTAGGGATAGAGCAAATGACTTGGGCCTAAATTAATCACAACAAAGCATTCCCTTGGCCATAGTGATTGACTCAGGGATGACTGACTTAACTTGATGTAAATGGAGTAACTCTCAGGGCTTTGATGGAACTACCAGAAAAGAAGTTTGACAATTTGGAATTTGAGAGGATATGAGACTGAAACCACTGCCATTGTCTTGTCCATATGGTGCCTCAGAGAAAACAAGTGCTAATGAATTTGAATCCAGTTTACATTAAACCACCCAGACTCCTAGACTTTATATTTAATTCAAGCCTGTTTGGGTTGGGTGTACTTTCATTAATAACTAAAAATGTATTGATAACAAACTATCTTTGTTTCAAAATAA
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CATAAAAGACACAATTCCAAATTTTAGTCAGGTTGAAATGTTTTTCCACTAACTGAAAGATAAGATAAATGAGCAGCCATTATAAAGTTATGGGCTGTATGTCAATTCACGTCTTAAAATTGAAAGTCAGCCACACAGCTGTTAAAACAATGGGAAATTTGCAAATGCAAATATATAATGCATGCACAGCTATCACATTTATTCTTTATCCTTAAAGCCATTTTTAAAGTAAACTGGGAGAGGCAACTTAGTAATATATGTACATCAAGGCACATTCTTTTCTTGTGCTTTAGGAATGATTTACATGTGATCTGCTTATATCTTAATTTTATACTTTATAACAGCTTCTAATACCTAAAAGCTTAATTTTTAACAATTATTCTTTGAGTGGTAGTTTCCCAGAGAGAAATGTGGCATCTCTCATGGTTATTTTCAAAGTCAGAAAATTGGATAGCTTGAGGAGGTGGGATTTAAAAATCAAACATATGAATTAATATAACTTAGTTTTCATAACCTTTAAAAATAATTTATCTTCAACAATTTAGTGGAACTGTAATCAATTTCTTCAAGTATGATACTATGAGGGCTGCACTGAATAATTTTCAACATTCTGAAATTACCTGACAATTACATGGTATCCACAGAGCTGCTGTGAATGTCTATATTGCTATCTGATTTCTCAACTGCAGTTTTTCAACCAAATTAAACAATTAAACATGATACAAAAGCTGAAAACATACCAAATCTAGTTTGTTTGTTCATTAACTTGTTCATTCTTTGCAAATAATGAGAATTTTTTTTTCCATTAATTGTCCTATGTTATCAAGGAGAATTTTCCTGTCAACAGTGTTTAATAACTGTGTTCTTTTCTCATGGTCAATTTACTTGCCTTGAAGAAATAGTATAGTAAGGTTTTAATAAGCATTTCATGCATTTTAATGGCATTTTAAAAATTAGCTATTCATTTATGGGTTCCTCATATAGATAAATATATTGTGCAAACTTGATTACAACATGTAACTCATAAGTGCTTTAAAATAGAATAAAGCATCCCTGACTTAAAAGGGGATAAAATAAATAGTAAGTCAAGAATCACAGATCTAAAGCATTTAAAAAACGTAATATACCTATGCATCCTATTGAAATGCTTTATATTAGAATTTTCTTTTTAATCCATAAACAGGGCAAATAAATCACAGAATCTCTATATTTTGAGAATAAAACAGAAGAAAAGCCAACTGGTGCAGCCTTTTAAATGCAAAATGTATAATAAAGTAATGTCAAAATGCAAATGAAACTGTACGGTTTTAAATTCAGTACAGTCATTTATAAACATTAATTCATAAAAGGTATATCATGATAAACCACTGCCATCAAATATTAGGTTGGTGCAAAAGCAATTGCACCAACCTAATAGATCTGTTTTCAATTTCTCTACACTAAACGGACTTTTCTATAGAACCCATTGGCCAGACAAAATGTTTGGAAACGTTACGTTACCAAACAGCCCAGAACTTTGATATGTAAACTCCAAGCAGACAGTCACACAGAATTGTAAACAAATGTTCTGTGAGTTCAGTGTACAAGAGATGTCACTTCTTTTTATCTTCATTAACATACTCATTCTCCTCCTGAAATATGTGCTACCTCTACTTTAACAGTTTGAATAGCTTCTGCAACTTCAGATAGCTTCTGTCCTTGCTGTTGTGCTAATACATAATTAACCACTTGCATAATACTTTGGTCAGAAAGTGTAGATACCGATGGATACTCTTCAGTAGCTGCAACAGCTTCCAGAGCTTCCATAGTTTCTCCTGTCACTACCACAGTCTCAAGTTCTTGAGGACCACTGCTTTCTTGTTCCTGCATGCCTGCTGTTAAGATGCTAACAGCATGTGCCACTTGAGTTCCTTGGTTATGAAACTGAAGGGTGTCTTTTTCCAGCATAATTTTGCAAGGCACATAGTCTCTGTGGAATTTAGTCATATGTTTACGGAGTGTTCGAGCATCTATGTAGGCTTCGCTACATACAGGACAGACATAGGGCCATTCACCAGTATGTGTTCTGACATGGCGTTTTAGAGATCGGGCATCAGCCCAAGCTACTCCACATGTTAAGCACTCAAATGGCTTAACTCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATGTGTAGTGAGGTGCAAGCACCAAAATATACTTAAACTGCCTACCAAACTTCCTTTTATTAAAAAGTACAGTAGCTCATAAGCCTTTCTATCTGGACTGTGGCAATCTTTTATTTAGGACTTTCCTTAGAATAAAGAAGATTCTTTGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGCAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCATGACAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCGCGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAGAATAAACAAGATTCTGAACTATAAATCTCTCTAAAGATCTTCCTGCGGACAGATGTGATTGAGACAAATTTTAGTTTCTGTGCATAAACTCATTTATTCCTTCATTCCTTCAAAGCAGAGGCTTCAAATAGTTTAGTTCAGCATAACAATGTGGATACAGAATTAAGTTCACTAAAAAAGGAATCTATTTATATACACAATAATTAGGTACTCAGGTTCAGGATCACCTCTGTCATTTGAATAAAGATATGAAATTAACCTTTTACCAAGGAAGGTGAAAGAGCTGGTAAAGGGAGAATCACTACTGGACTGGCTTTTATTCTATAAGGATACATATAATATAAAGTATAGTTACCTTCATGGTTGTTCATGTGTCTCCTATACTCTCTTAGCTGAGTGAATTTTCTTCCACATTTTTCACACACCCGTTCCAGGTTTTGCTTTGCTCTTCCTTTCTTCCCATGGGTAGCTTTCTTTACATGCCTTCTGAACAAAGCTTTTTCATAAAATTCTTTGCCACATATATTACACCTAAAATAGGGGAAAAGACCCAATTATTTTGTCCAAAGAAGTAGCAGCCATAACAATCAGAGTACACACGTTATCAATTAAGTTCAGCTCCTTCTCAAATTTACTCACCTATAAGGCTCAGTGACAGAATGAGACTTCACATGGGAATACCAATCTTTCTTCCAACTATAGCACTTATCACAAAATTGGCACTGGAATGGCTTCACACCAAGATGTTTGTTCATGTGCTGGCGAAGATCTCTAGCTTCAAAGAAACTTTTTTCACATCTGCAATAAAGTTCAGTTACCCAATTGGATAATCTTATTCCTTTAAAACAAGTTTCCAAGAACTCAGTAACTATTTTTAGTTTTTTAGAACTCCAAAAGATGATCTCAACTTAAAAGAATTCCCTAATTTTCTAATCTTACATAAAGGCTACAGGGTTTTAGGTTCTTTTCATCTTAAGACTACTAGAAATGTTTTAGAAAGAATCGTGCATAGTTCCCAAAGGTTATTACAGAGGAAATTTACTATTCTCTCTCCTAAATTACCCCACTTTGAGATCCCTATTTCAACCCTCTCATTCTTAGTCCATGTGTTGAGGGTAGACTTTACCTTTGACCCTAGGGATAGAGCAAATGACTTGGGCCTAAATTAATCACAACAAAGCATTCCCTTGGCCATAGTGATTGACTCAGGGATGACTGACTTAACTTGATGTAAATGGAGTAACTCTCAGGGCTTTGATGGAACTACCAGAAAAGAAGTTTGACAATTTGGAATTTGAGAGGATATGAGACTGAAACCACTGCCATTGTCTTGTCCATATGGTGCCTCAGAGAAAACAAGTGCTAATGAATTTGAATCCAGTTTACATTAAACCACCCAGACTCCTAGACTTTATATTTAATTCAAGCCTGTTTGGGTTGGGTGTACTTTCATTAATAACTAAAAATGTATTGATAACAAACTATCTTTGTTTCAAAATAA
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Task1_train_7264
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A mutation on Chromosome 3 affecting ZBTB11 (zinc finger and BTB domain containing 11) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69
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Task1_train_7265
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A mutation on Chromosome 3 affecting ZBTB11 (zinc finger and BTB domain containing 11) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69
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GTAAGGTTTTAATAAGCATTTCATGCATTTTAATGGCATTTTAAAAATTAGCTATTCATTTATGGGTTCCTCATATAGATAAATATATTGTGCAAACTTGATTACAACATGTAACTCATAAGTGCTTTAAAATAGAATAAAGCATCCCTGACTTAAAAGGGGATAAAATAAATAGTAAGTCAAGAATCACAGATCTAAAGCATTTAAAAAACGTAATATACCTATGCATCCTATTGAAATGCTTTATATTAGAATTTTCTTTTTAATCCATAAACAGGGCAAATAAATCACAGAATCTCTATATTTTGAGAATAAAACAGAAGAAAAGCCAACTGGTGCAGCCTTTTAAATGCAAAATGTATAATAAAGTAATGTCAAAATGCAAATGAAACTGTACGGTTTTAAATTCAGTACAGTCATTTATAAACATTAATTCATAAAAGGTATATCATGATAAACCACTGCCATCAAATATTAGGTTGGTGCAAAAGCAATTGCACCAACCTAATAGATCTGTTTTCAATTTCTCTACACTAAACGGACTTTTCTATAGAACCCATTGGCCAGACAAAATGTTTGGAAACGTTACGTTACCAAACAGCCCAGAACTTTGATATGTAAACTCCAAGCAGACAGTCACACAGAATTGTAAACAAATGTTCTGTGAGTTCAGTGTACAAGAGATGTCACTTCTTTTTATCTTCATTAACATACTCATTCTCCTCCTGAAATATGTGCTACCTCTACTTTAACAGTTTGAATAGCTTCTGCAACTTCAGATAGCTTCTGTCCTTGCTGTTGTGCTAATACATAATTAACCACTTGCATAATACTTTGGTCAGAAAGTGTAGATACCGATGGATACTCTTCAGTAGCTGCAACAGCTTCCAGAGCTTCCATAGTTTCTCCTGTCACTACCACAGTCTCAAGTTCTTGAGGACCACTGCTTTCTTGTTCCTGCATGCCTGCTGTTAAGATGCTAACAGCATGTGCCACTTGAGTTCCTTGGTTATGAAACTGAAGGGTGTCTTTTTCCAGCATAATTTTGCAAGGCACATAGTCTCTGTGGAATTTAGTCATATGTTTACGGAGTGTTCGAGCATCTATGTAGGCTTCGCTACATACAGGACAGACATAGGGCCGTTCACCAGTATGTGTTCTGACATGGCGTTTTAGAGATCGGGCATCAGCCCAAGCTACTCCACATGTTAAGCACTCAAATGGCTTAACTCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATGTGTAGTGAGGTGCAAGCACCAAAATATACTTAAACTGCCTACCAAACTTCCTTTTATTAAAAAGTACAGTAGCTCATAAGCCTTTCTATCTGGACTGTGGCAATCTTTTATTTAGGACTTTCCTTAGAATAAAGAAGATTCTTTGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGCAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCATGACAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCGCGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAGAATAAACAAGATTCTGAACTATAAATCTCTCTAAAGATCTTCCTGCGGACAGATGTGATTGAGACAAATTTTAGTTTCTGTGCATAAACTCATTTATTCCTTCATTCCTTCAAAGCAGAGGCTTCAAATAGTTTAGTTCAGCATAACAATGTGGATACAGAATTAAGTTCACTAAAAAAGGAATCTATTTATATACACAATAATTAGGTACTCAGGTTCAGGATCACCTCTGTCATTTGAATAAAGATATGAAATTAACCTTTTACCAAGGAAGGTGAAAGAGCTGGTAAAGGGAGAATCACTACTGGACTGGCTTTTATTCTATAAGGATACATATAATATAAAGTATAGTTACCTTCATGGTTGTTCATGTGTCTCCTATACTCTCTTAGCTGAGTGAATTTTCTTCCACATTTTTCACACACCCGTTCCAGGTTTTGCTTTGCTCTTCCTTTCTTCCCATGGGTAGCTTTCTTTACATGCCTTCTGAACAAAGCTTTTTCATAAAATTCTTTGCCACATATATTACACCTAAAATAGGGGAAAAGACCCAATTATTTTGTCCAAAGAAGTAGCAGCCATAACAATCAGAGTACACACGTTATCAATTAAGTTCAGCTCCTTCTCAAATTTACTCACCTATAAGGCTCAGTGACAGAATGAGACTTCACATGGGAATACCAATCTTTCTTCCAACTATAGCACTTATCACAAAATTGGCACTGGAATGGCTTCACACCAAGATGTTTGTTCATGTGCTGGCGAAGATCTCTAGCTTCAAAGAAACTTTTTTCACATCTGCAATAAAGTTCAGTTACCCAATTGGATAATCTTATTCCTTTAAAACAAGTTTCCAAGAACTCAGTAACTATTTTTAGTTTTTTAGAACTCCAAAAGATGATCTCAACTTAAAAGAATTCCCTAATTTTCTAATCTTACATAAAGGCTACAGGGTTTTAGGTTCTTTTCATCTTAAGACTACTAGAAATGTTTTAGAAAGAATCGTGCATAGTTCCCAAAGGTTATTACAGAGGAAATTTACTATTCTCTCTCCTAAATTACCCCACTTTGAGATCCCTATTTCAACCCTCTCATTCTTAGTCCATGTGTTGAGGGTAGACTTTACCTTTGACCCTAGGGATAGAGCAAATGACTTGGGCCTAAATTAATCACAACAAAGCATTCCCTTGGCCATAGTGATTGACTCAGGGATGACTGACTTAACTTGATGTAAATGGAGTAACTCTCAGGGCTTTGATGGAACTACCAGAAAAGAAGTTTGACAATTTGGAATTTGAGAGGATATGAGACTGAAACCACTGCCATTGTCTTGTCCATATGGTGCCTCAGAGAAAACAAGTGCTAATGAATTTGAATCCAGTTTACATTAAACCACCCAGACTCCTAGACTTTATATTTAATTCAAGCCTGTTTGGGTTGGGTGTACTTTCATTAATAACTAAAAATGTATTGATAACAAACTATCTTTGTTTCAAAATAAGACTAATTAGAGTAACATCAACAAATACATCAAGTAGGAAGCTCCAAAAGCCCATCTCTCCACGAAAGTAGAGGACAAACTGGCAAACTGTTAGAATCAACCTTACCAGGAACTCTAAAAACTAATGAAAAGCTTATAGTGACTAGGCAAATGTTTAACAAAGAAAAAAAATTGTCGAATCCCTGTAAGAGAGCTTTCTGATGTACCCCTGAACCTAAAAGTTAAAAGAAAAGCAAAAGAGAGAGCTTCCTGGCTTTTGTTTCCTAAGAGACAGGGTCTTGCTATGCTGCCTGCCCAGACTAGTTTTGAACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCCCACCTGTCTCCAAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCACACTACCACCCTAAAATGACTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGACTCACTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAACCACCACAACCGGCTGATTTTGGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACTTCAGATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCTGTTGTGCCTGTCCCGATTAATTTTACGTTATATGAATTTTACCTCGATTGTAACAGAGATTTTATTTTAGGAGGATCTGGAAAATGAAGAAGAGGGGGGGAAAGAAACTGGCTGGCAGTGAGACTCTTCTTTCCCACAGTCCCCACTTCCAGGTAGTACATTTGAAAATCTGAAATCACTTTAAATGAGTGATTTGTATGGTAAATGATTTACATCTCGA
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Task1_train_7266
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The gene ZBTB11 (zinc finger and BTB domain containing 11), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69
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Task1_train_7267
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Here is a mutation in ZBTB11 (zinc finger and BTB domain containing 11) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69
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TGGTATCCCATACCTTGGGGAGGCAGAGACAGGTGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCATATAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCTGGGAGATGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAACTTAATATTCAGTAAGCTTTTACTCTTCCCTGTTTTGAGTACAGTACACTCTTCCCTGTTTTGAGTACAGTACATTTAGCTTCACTGTACACAGTACTCCCCAGTGGAGTTATGGTTTTATCCTTTCCAGAGAGTAGAAGATGGATCTTTGGCTAAAGGGACAGGGGTAGTGATTTAATTGCTTCTGCTTTCAAGGTAGCTAGCACTACTAATTCCTGAGACATTTTGGTGGTTCTACAATTCAATTTGGGTTGATTCTTAGCTTTCCCCACTGAAAACCTGGAAGTGAACCCTTTCAACTCTGCTGAATAAGTTACTCCATCTATTTATTTGTATCCAGAATTTAGTTGTTTCAAGATTTCCTGTTCTGCCTTTTCATGAGTTACATTTTTAAAATGATCTTTTTACTATTGTCTTACTACGGTATCAAGAGGAAGCAGAGATAAGGCTAAGTCACTGAATATTTTTGGGAGGCAAGTAAATGACATGCACATTTAAATAAGAAGATGACTCTTATAGCCATATAAGACATAGAATACAAGCGAAAAGATAACCATGCAGTAAGTTGGATTCTATATATTATGAATTAGAGTTACCTTCAATTAGCTTTCCAAATACTTACTGGACATTTGTAATCTCTAGCTCTTTCATGTTTCAGTTTGTGCATTATAAGGGCGTATCGTCTCTGAAAAACCATTCCACATTCCCCACATTTATGAGATGCTTCTTCTGTGTTCTCTTTAGCATCTCTTTTTGGCTGTTTCATCTTTTTTCCTCTTTGAACTAACTTCTGAGCCACCTAGTAAGGGATAGAAATCACAATCTAAGTAAATCTACTCAATTTTAATTTTTAAAGTCATGTTGTAAATTTCTAACAAAAAGATTTCAAATTCACATTATCTTATTAATACTGGCATTTAAAACATTAAGTTGCTACCTTGTACCCATCTCACCTCCCAAATAATTTTCATTATAGCCATAAGTTCATCAATACAATGCTTTCAACCTAAAGCTAAAACTACAAAGGTCAACCCTTCTTACATCATACCTGTTGAACTGCTGACTTGGGAACGGCTTTCCGTTTCTGCAGCTTTTTCTCCATTCCCTTGTGTAGTCGAATATATGCCCCTTCATTAACAGAACGTTGTCGAAGCCTGCTTCTATAAGTATCATCATCAGGGCCAAAGTCTGTCTTTGCTGTTGATGCAACTAGATTTTCCTGATCTTTTAAAGGTTGGTCAACTTTCTGCCTATGTTTTGGAATGTCTTCGGCACAAATATCCTCAGCTGATATATCATTTCCCATACCACTATCCTCTGGCGAGCTACTAATTACATTCTCTTTTGAAAGTTTAGGGTGTATATTAGAAACTGTGTTATTTTCTCTGTTGTTTGAAGTTTCTAGTTCTGTCTGGTTGTTTTTTGTTATTAAATCAACAGACTCCATTTCAGGATGGGAATCAGCTATACATCCTACTGATGACAGGGCAGATTCAGCCTCTGAAGAAACCTGGGGCTCAGGCTGTCGTCCTACCTCTCCATTCTGCTCAGCTTCTGGCAATTCTCCATTTACCAGTAGTACAATTTCACAATCCCCAAGTTCAGTAGGTAAACTTGTTGTGGTTCCCTCACTGCTAGCAACAGGAGGTGCTGTACCTCCATTCTGTACTCGTAAGTCCTGGGTGGATGCAACTGTTTGTACTTCGCCCTTCTTATATACTGTTAGCTGCTTCTCTTCCATTAGCTTATGTACACTTTCACAAATCTCTAAGACTTCTGACATGAAAAGATGACGAGCTAAGATGGCTACATCAGCCATGCTACAGAAATCAAAACTTAGTACAGAAGTATAGGCAAATTCCAGTAAAGGAAGGAAGCTGGCCTTACAAAAACCTGTATGAATACAAAGAAGGTAAAGACAAAAAAGTCAATTATCAATGAAACAATACAGAATTATGACAATATAAAATATAATTCAAAGGCAAATATGACCATTTGTTCTGCAACTAATCATCCCTGGATTTGCATTTTGTTCTGGTTTCTTATTAAACCTTGACTAACTCATTTGTATGAGCTAAGTCTCAGTACCTAATATAGAAAATAGTATCAGACTTACTACCTCAAGAGTTGCTGTAAGGCAGTCATTTTCAAACTGTACTCCTTAGAACCCTGGGGATTCCTCAAATTCCCCTCAAGAAACAGCTGCTGGAGGATGGAGGGTTAAAAAAAAAGAGGAAGACAGGTGAGTGGCAGGGTTCAACCAACCTGTCCCCTAATCTCACTTCAGTAAATATAGCTGTACTTCCAAGTAATAGTGGTACATATAAAAATGTGATTGAACAAAGTATTCTATGACTAAAAGTAAAAAAACAATACCTAAGGGAGAGGTTAGCAACATTTTTCTGTTAAGAGTAAGATAATAAACATTGCAGGCCATGAGATGTCTGCTAAAACTGCTCAGCTTTGCCACTGTAGCTGGAAAGCAGATATACACCAATGGACGCAGCTGTGTTCCAATACAACCTTCTTTACAAAAGCGGAAGGAGGGAAAGAGTGGTCCTTGGGCTGTAGTTTGCCTATACCAGGTCTAAGGAATGAAATAATTACTATACACATGAGGTATTACATTCTTCTGCGGGAAAACAAGGTCAGTTTCTTTTCTAAAATTCTCAGTGATTCACTTTCAAAAGCCATTGTTAATTCTTAATATTCACATGAATCAAAAATCAGAAAAAAGATTACACAGTGATAATTCCATAACCAGAATGATTAAGAATTTGTATAGCTCTCCAGAATTTCATTATACAGCCAAGCCAATATTTTTATTTATTTATTTATTTTTGTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTGGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGAAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTAGGTGCGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTTGTGATAAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCTTTCTTTTTTATTTAGGTACTTTGAGACAGGCCCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGAAGCGCAGTGGATTGACCACAGCTCACTGTAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTTCTGCTTCAGCCACCTAAGTAGCAGGGCAGGCGTGCACCTGGTTATTTTTATATTTTGAAGAGATGGAGGTCTCCCCATGTTGTCTCAGCTGATCTTGACCTCCTGGCCTGAAGGGATACTCCTGCCTTGGCATCTCAAAGTCCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTAGACGGAGGCAAATATTCTAATTCCGCCTTCTCACACTAGGTGTCATATTACACATACTTTTCTGCACTTTGCTTTTCTAATACAATAATTTATCTTAGAGATTTTTAAATATACAATTGAGAGCCATATTTGCTGTAATTTTCAGTTCTGACTCAAGGTATGTAAAGTGTGGTATTTTATGCAAAAGAACCCACGAAGGATGAACAAACATACAGAGAAGCCTTAAACTTGTGAGATGTTAGGACTCAGGCTGAAAAAAACTGAGGGGACTCCCCACCAACATTATCATTATGGTGAATTCAGCCATTCCTAGGAAAGCTAATTCTTTTTTTTTGTTTGTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGAT
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Task1_train_7268
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The gene ZBTB11, ZBTB11-AS1 (zinc finger and BTB domain containing 11| ZBTB11 antisense RNA 1) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69
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Task1_train_7269
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A variant was discovered in gene LOC126806757, CBLB (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr3:105438452-105439651| Cbl proto-oncogene B), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 3
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Task1_train_7270
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An alteration has been detected in CBLB (Cbl proto-oncogene B) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 3
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Task1_train_7271
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Gene CD96 (CD96 molecule) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; C syndrome
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ACAGCCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTAGTGTTGAGTGTCTGCAGCTTTTTCAGGAGCACAGTGCAATCTGTTGGTGGATCTACCATTCTGGGGTCTGGAGGATGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCCACTAGTCAGTGCCCCATTAGGGACTCTGTGTGGGGGCTCCAACCCCACATTTCCCTTCTGCACTGCCCAAGCAGAGGTTCTTCATGAGGGCCCCGCCCTTGCAGCAAACTTTTGCTGGGTATTCAGACATTTCCATAAATCTTCTGAAATCTAGGTAGATGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCTCTGCACGCACAGGCTCAACACCATGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACACTTTTAGAAGCAATGGCCCAAGCTGCACGTTGGCCCCTTTCAGCCATAGCTGGAATGGCTGGGACACAGGGCACCAAGTCCCGAGGCTGCACACAGCAAGGGGACCCTGGGCCCAGCCCAGGAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCCTCTGGACCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGGTCTCTGATGTGGCCTGGGGACATTTTCCCCATGGTCTTGTAGATTAACATTAGGCTCCTTCCTACTTATGCAAATTTCGGCAGCCAGCTTGAATTTCTCCCTAGAAAATGGGTTTCTCTTTTCTATTGCATAGTCAGGCTGCAAATTTTCCAAACTTTCATGCTCTGCTTCCCTTATAAAACTGAGTGCCTTTAACAGCACCCAATACACCTCTCGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTCCTGCCAGACACCCTAAATCATCTCTTGTAAGTCCAAAGTTCCACAAATCTCTAGGGCATAGGCAAAATGCTGCCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCTCATCTCTATCTGAGACCACTTCAGCCTCAACCTTATTGTTCATATCACCATCAGCATTTTTGTCAAAGTGATTCAACAAATCTCTAGGAGGTTCCAAACTTTACAACATTTTCTCGTCTTCTTCTGAGCCCTCCAAACTGTTTCATCCTCTGCCTGTTACCCAGTTCCAAAGTTGCATCCACATTTTTGGGTATATTTTCAGCAACACTCGACTGTACTGGTACTAATTTATTGTATTAGTCTGTTTTCACACTGCTGATAAAGACATACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAAGTTTAATTGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGGCCTCAGAATCATGGTGCGTGGTGAAAGGTACTTCTTACACAGCAATGGGAAGAGAAAAATGGGGAGAAGCAAAGGCGGGAATCCCTGATAGACCCACCAGATCTCATGAAACTTATTCACTATCATGAGAATAGCATGGGAAAGACCAGCCCCCGTGATTCAATTACCTCTCGCTGGGTCTCTTCCACAACACATGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGAGTGAGGACAGAGCCAAACCATATCATAAGCCTTTGGACATGTAGAACATTGCTCTTTTCTCTCCCTCCCCACCACCCATCCTCCGCTTGCACTACCAGTCTTCCACATTCCCAATTTTACTTGACTCATCACTGATAACCACATCACATCTTCCAAAAGCCTCCTCCTATCCTCCAAGGTTAGGTTAGAAAATTTATTTAAAAGCTGTCTTCAAATCCTACATGTCCTTAATCATTGCACTTATCTCAGTGTATTGTAACTTCCAGTTTGTTTATCTGTATTCCCATGAAACTGTAGATTTCTTAAGAACAGTGAATATTATTTGTCCACATTTGTTTCCTAAGCATCTAGCATACTGCCAGGTACACAGTGGGCCTGGCAGTATTATATTAATAAATATTAATTTATAAATATTAATATTTAATGAATGAAGATGCTTATAGACACACACACACATACACACACTAGTGGCCAGGTAGGATGACATTTGGTGCCACTAACTATGTTTTATTTGCCTTTAAGCTAAACCAGAAATCCCTGTGATTGTGGAAAATAACTCCACGGATGTCTTGGTAGAGGTGAGTCACATAAAAGCCTTTGAAAATCTACAGTATTACATGTAAGGTGTGTCAGGTTGCATAGTTGCCAGGAATGTTCTCTCAAAGAACTTTACTCCTTGGCCCTTGACCAATTAACTGCTAATAGGGATGAAGGGAAGCTGGGTTGTTTCTAGAAAGTGAATGGGAATTTTTACTTTTAGACTTAGGGCTCTCAGAATGTTTGATGTGCACTTTTAGTCCTTAAATTTCTCAGAAAAAAAAATAGTCACAATTTGTTTAAACTTCTCTTTTATAAAAATTCAGGTGGATAGTGAGGACAAAGTAGGGCAGAAAGCAGTGTGAGCCCTGGTGTAAGAAGGAGGCTTTTGCTCAGCTGACGTTTAATTTGTTCTAATCCATTTCCTTTACCCACTTTCCCATTGTTTTTATTTCAAAGTGACAGGAGGAGATATGCCCTCCTGTACTCCTGCAGAACCCTGGGTATGTCTTTGGTAGTAATGAAGAAGGGCAGGAGAAAAAAGAAAATTGAATAGGGACCTCTGACTTAACTTCTTCTGGGTGGTAGTTACCAGCCTGTAGTCACTAGGATCTGGACTCAATTTCTCGCTCTTTCTCTTGCGAGCTGTGACCTTGGGCAAATTACTTCATGTCTTTGCAGTCAGTTTCCCCATCTATATGAAGTGAATAATAATAGTATCTTCACATTGTTGCTGTTTTTAAAAATTAAATAACATATGAAAAAATCTAAGTACAGTGTGTGACATATATTAAGTGTTTAATAAACATTATTGTTCTTGTTTTTGTTATTATTATTATCTGTGTTAATCAACTGTCTTGTGGCCTTATGACTTTAGCCAAGCTTTTAAAAACCCTAAGTAAAAAATATACTCATTAATTCTCTAACATTTTCTATTACATGGGGCGAGAGAAAATTATATTCATTCTAGTTTCTTCTCGCACCAATAACATTAAATAACTTACAATCTCTGGTCTTACTGAATATTAGTCATTTAATTTGATAATTGCATACAAATCATAGCTTAGATTGTTTGAGATGGTTTTGCATAACTTGGAAAAATATCTTCCAAGTAGTTGTGTCTTTTGCCAGTTTCATATATTAGTCTCTTAGGTAACTGCTTGTATTAGTCCATTTTCATGCTGCCAGTAAAGACACACCCAAGACTGGGTAATTTATACAGGGAAAAGAGTTTAATTGGACTTACAGTTGCACATAGCTGGGGAAGCCTGACAATCATGGCGGAAGGCAAGAAGGAGCACATCATGTCTTACATGGATGGCAGAGGGCAAAAAGACAATGTGCAGGAAAACTCCCCCTTATAATAACCATCAGATCTCATGAGACTTACTCACTATCATGATAACAGCACAGGAAAGTCCCCATGCTTCAATTACCTCCCACCAGGTCCCTCCCACAACACGTGGGAATTCGAGATTAGATTTGGGTGGTGACACAGCCAAACCATATCATTCCACCTCTGACCTCTCCCAAATCTCATGTCCTCACATTTCAAAACCAATCATTCCTTTCCAACAGTCCCCCAAAGTCTTAACTCATTGCAGCATTAACTCAAAAGTCCAGAGTCCAAAGTCTCATCTGAGATAAGGCAAGTCCCTTCTGCCTATGAACCTGTAAAATCAAAAGCATGTTAGTTACATCCTAGATACAATGGAGTACAGGTATTGGATAAATACAGCCATTCCAAATGGAAGACATTGGCCAAAACAAGTCTGAAATCCAGCAGGGCAGTCAAATCTTAAGGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAAGACTCATATCCAGGTCATACAGATGCAAGAGGTGGGTTCCCATAGTCTTAGGCAGCTCCACCCCTGTGGCTTTGCAGGGTATAACTCCCCTCCTGGCTGTTTTCACAGGCTGGCATTGAGTGTCTGCAGCTTTTCCAGGCACACAGTGCAAGCTGTTGGTGGATCTACCATTCTGTGGTCTGAAGGATGGTAGTCCTCTTCTCACATCTCTGCTAGGTGGTGTCCCATTAGGGACACAAGC
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Task1_train_7272
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The gene RMP64 (ribonuclease MRP subunit p64), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Anauxetic dysplasia 3
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Task1_train_7273
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This gene mutation involves NEPRO (ribonuclease MRP subunit p64) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Anauxetic dysplasia 3
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TCTAAACACAGAAACTTTTTTTCTTTTCTCCATCCAATGTTTTCTTACATTCATATTAGAACTAATAATCTTAATTGTTTGAAATGGCCCAAAACAGGCCTTCTTACAGATACGGGCAAATTCTAATTATCCATCAGATCAGTTTCACAATATGTACTGAGAGACATGAAAGAGATGTCTCTTTAGTTTCCAAGTATTACCAGCATACATCAACTAAATATGCTCAAAAAAGCAGTGGTGTTTGAGATGGAAGAAAATAGTCTAGCACATAAGAAGGTCAAAAATTGCATTTATCATTGCCATTAAAAATTAGAAACCGAGTGACAGAAAGAATCAAGTGATACAGCCAGCCCAGGATTAGCATCATTTTAAACGGCCTGTTGCAATATGACTACTACCAACAATTTTTTATTACTGCAATTCCCAGTCACAGGCATTAATTTTTTTAATGTTCAGTAAAAGCCCACTGATGTTTCACTACAACCTACCATGACCCAGATTTCAGTGTGACACCAGTCACTCCCGATTTTTTTAGTTGTTCAGTGATTGGGCTGATCTTGTGGATTGAGATACAAAGCCTACTCCTTTGATACAGCCATCAGCACTCGGCTTCCCAATCTACCCTCAAAAAACTCTGATCAAACCAAGAAAGAGAATACCTGCACCTTCCATAACCCCATAAGAAAATAAGTTTGAAAACTACTAATAAGAAACCTAGGCTGAAAGGAGATGAGAAAGAAATGAAGGATGTCAGAGGTATGTACATACCATAACCTGCTCACCAGCCCAACCATCACAAGGTTTAAAATAATGAACTCTTGCAAACCTAGATGTTTCACAGTCAAACTGGAAAATCAATTTAAGGTAGAAAACAAAATCAAAGTAATGTGGGTTTTGTAAGTTACAATCATGAATGAAGAAATATATTGGAAGTAAAGAGAATTTTCTTAAAGGTATTAAAGCCTTAAAACACATTCTATTTAAGAATTTAAAACTTTAAAATATGGTTATAAACACTCTGCTAGAGTTCCCATTATTAAATTTAGTTCTTAAAGTTTAGTTTCTAAGATTAAGAATTTCTAGCTATCAATGCTCTTAGGATAATACGTGCTGAACAGTGACAGGCAGTCTCTGGCAATGGCTGCATCAGGCAATTCCTGAGAAAAGGAGGCCAAGAAGCAAAAGTTTAAGAATTCCTGTAGGTTGTAACTCCTATGGAGTGTTAGCTTTCAAACAAAAATACTGTTAAAAATATCCAAACAATTCCAAATCAAAAGAAGGTATATTTCAAGATATTCAAGGATACAGAAAAGTTTTGCAGCAGCAGTCCAACAAGCGGAGCAACAACTTGCAGGCTCCCAAAACCTTCATCAACACCAACTCCACCACTGGCTGACTGGGGACAACACATACTTTGGTAGTTAAGGGCTGATTTTCACTTGAAAAAAATAGAAAAAGTACATTACTTTCACTTAAAAAAAAAGGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTACATTTACCAGTTTATTATAAAGGATATGACAAAGGATTGAAACAAAGAGATGCATAGGGCAAGGTATGGCAGAAGAAGCACAGAGCTTCCATGTCCTCCCTGGGCGACCCTTCACATTTTCAGCTATGTGCAAGCTCCCATTACTTTCATTTTTAAATATAAAGCATTTCTATAGCAGTTTTCAAGTGAAGACTTGCTTTAAGCTCAACTTGAGGTAGTTAAGCACAATAACAGCCCACTGATGTTTTAATATAATCTACCATGACCCAGATTTCAATGTCACACCAGTCACTCCCATAGATCAATGTCAGAAGATTACCACAAACACCAGGTACCCCACATTAAAACAAAATTTATACAGCTGAGGTATAATTGGTTATATTCCAACAGCAAGCATAGAGAAATCCAAAGGGAGATCACAAGACATTGAGTTCCCAGCCCACCACATCACAAAGCAACTGGACCACTTACTTACTTGGAAGAAAACAACTCAAACAGGTCTTGAATTGAGCCCTCCAAATTCATGTTTTTCAAACGCTTTAAACATTGCTCAACCTGAAAGAAGAAGAGCAGTTCAAATTCATGTGTATGTAATGCAGACAGGGTCACTGATTATGACCAGGAAAGCAAAGACTTCTAGATTTTCAAAGTATGGAAATATGCTAAATATCACAGAATACCTTATTTTTTTTCAGGGTAGAGAAATCCAAAGCGCAAGCAATTGCTTCTAGTTACAAATTTGGAATTTATCCAGCCAAACACATTTTTAAAATCAGGTGACTCCTAAGAAATTAGTATATGCCACAATGAGCTTGATGTCATAAAAGGGACCAAAACGAGTATAGGTTATTCTCAAGATTATAATTTTGCTAAGACAAGATTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTTGCCAGGATGGTCTCGATCTGGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCGACAACATGATTTTTAATAGTGAAACTATTAAAACAAGATAGAAAATTATTAACTACTAAATTTCAACAGTCTATAAAGTACCACAGAGATGAGGAAAACGATTGGCTTTAATCACTGAACAAATATATTCTTTGATTAGATGAAGCTTGTTCTTATGTTCCTCTGCATCTTCTCTCTTTCTCCCTTCTCTCTCTTGGGTTTTTTTTCTCTTTTGAACCGCAGTTCACTTACTATGTTTTCCAAGTGCTTTACCATCTGGGTTTGTCAATACCTCCCTCAAAGGATGGTGTCCAGACTTGAAAACTGAAAAAGATAGGAGCTGACCCTAAAGAATTTAAGGATTGTTCCCTCCATTATTCTTGAAAACCGCTGTTAAAACAGAATCCATAACCTTGGTTCAATTTCTAGAAGTATATTTGCAGCTCTGGCAAGATACTCTTGTTGCCAGTATCAATGCCCATCCAAATTTTTGTATCTGTCTAGATGCAGTCCCATGCTGCCCTTTGTGTGTTATTCCTGAGGACTACAGAATTCCTACAGCATTTTGTACCATGCATGGCTCTTACTTTTTTTAAAAAAAATTAAAAATCCTATTGAGTGCTTACTGAACACTGTTCTAAGAACTGGATTATGGTGGTAAACAAAAGGGACAAAATACATTGCCCTTGTGGAGCTTACATTATAGCTGGGAGAGAAAGGCAGTCAATCAATGGCAGGTGGTGTTAAGTGCTATGAAGACAAATAAGGCAGAGAGGGAGTGCTGAGAAGATTGCAATTTTAAATAGGGTCTGTTTTTATTTTAGCATTTAATTAAATATTTTACATGTCTTCCTATTTTTACTACTAGATTTTTAGCAACTAGAGATAGGGAAGTTTCTAATACCACTTTATCTGCCAGCATGCCCTACATGTACTCCACAGAACAGGAATCAAAACTACTTTCTGTGTTCCATTTAGGGGAATGTTTAGAGACAGGCCAATTCTAGTACTTACATGAAAGTTCTCTGAAAACTGTGAAATATTAAGCAGTTGTAAGGCAGTAGTAGAAGTGGTAATAGCAGCTGCAGCAGTAACATAAGCATAAAACATGTTTCCTACTTCAGGGATCACATGGAATATAAAATATATACACAAATAACTTTACCATGACACAGACTATATTAAATGCTATAAGTACAAAGAGGAGGCCCAAATAGCCAAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACTTCAGTAATAATCAGAAAAATACAACTTAAAATGAGATTACTATAACACAGATTATCACTGCCAGAAAGGCTTAAAATGGGACTTAGAGGATAGGAAGGCCTTTAACAGGCAGACATGGTGAGGCTGGGCATTCTAAACATACAGGACCAGGTAAGCAGACTCAGAAGCAGGAACAAAC
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Task1_train_7274
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Given this context: Chromosome 3, gene CFAP44, LOC127898559 (cilia and flagella associated protein 44| SPICE1-CFAP44 readthrough (NMD candidate)) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 20
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Task1_train_7275
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This alteration occurs within gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2D
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ATAGTACTAGGTGCCAATTTAAAACAAAATCATCTAGAAATTTTAAATAAAAATAGAAGTTTTTGTAGCTATGAAATTGTGACTAATCAGAAATATTTTTTCTATTTTTACTTTTATCTTTTAATCTGTTTAATCTTTTTCATGGCTTGAAGATTTAAAATAAATGAAAATGTAAACAGTGACAACCCTCCTTGCCTTTGTTGTCTTGTATCTAGCCGTTTATCAAAACACATACACACCTCCATGCACACATGGAACCACATTTATAGCTCCCTTTATTTTATATCCTTCTAGTTTAGTAATTACATACATGAGCAAATACAAATATTTGTATTTTTCTTTCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATATATATATATACATGTGTATATATATACGTATATATATACACATATATATATATATACATATATATATGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGCTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTTGAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCAGCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCACGATCCACCTGCCCCGGCCTCCCAAGATAGCATATTTTAGGTACTGTTATACACCTTGCTTTTTTTCACTTAAAAGTATGTGTATTCTAGAAGATAAATAGATATGTGATAAATATAGTAAAATGTTAAATATAGAACCTAGCTTGTAGAGACTGGGAGTCCACTGTAAAATTCTTTCAACTTTGTTGTTGTTCTGAAAATTTTCATAATCAAAATTGGAAATGAAAATACATAGTTTAGAGAGATTTCTAGAGGAATTCATGATAACTCTGGTTCTTTTTTTTACAGCCATATAACAATTCCATCATATAAATGTACCATTATTTACTTATCAATGTCTTAATGATAGAAGTTTTGGTTTCTAGTTTTTGGTTGTTATAAACAGTGCTACATTGTAAGTATAGTAAGAATTCACAGAAGTTGGATTCCTAGGTCACGACTTACCCATTTTGAATTTTGATAAATATTGCTAAATTGCTCTCAGGAAAAGTTGTACTGATTTTACTCCTGTCAACAAATGTGTAGAATAAAGTGGACTCATTATGCTTATTTATATATTTTATTCTTATTTGTATGTTTTCAAAATAACTTTATTCTTAAGATTTTAGGTTTTGTCCAAGTACTAATACCCTTATTAGGGGACTGATATTCCTCAGCAGCATATGTGAAGCAATGTATTAATGAGGGAGTTTTGCTTCTGTTTTTAGCCCTGTGGTTCCCAAACTTTGCAGAGTCATTCTGAGAAGCTGCAGCAAACTCATGTGGTGCCAGGATATTTAAAATTTTTGAGGCAAACACAGGAATGTTAGACATATTGTCAGACACCACATGAACTAGTAGCTTGAGATAATAAACAGTTTCATTATGTTGCTGTACTATATTTTTGTCAATGATGTCATATCTTTGCAAAGCTGAGTTTTTGGCAGTTGCTAAGCTACAAAAGCAGGTATCATGTGACAATCAAAATGGAACAAGTTTCCAATCTGATTGCAAGATTGGAAAATTATATAGTTCCCCAAGGGCATATACATTCATGAGAATTATGGATATTTAGGACTGAAATTAATATTATTTTTTCTTTCAACTTATGCATATATTTTTTCAAATTGCTACTCAGTTGTTAGGACGTATATACATATTAGGTTGTTTAGACATAACTGTTTAATAAATGCAAGTGTTAGATATATCTTTTGTCCTGGGACACTGAAAGAAGTTACTGAAAACACTATGAATCCTGTGAACTGAGAAAGTTTGGGAACTTCCGTTTTCACTTCTTGAGTGGCATTTCCTTGTTAAACTGTGGTATTTCCTGTTAATTGTGTCTTTAAACCTTCATAGTAGGTTTTCCTTAGCTGCTGTTTTTAGCTGGTGTGTCTGTTGGAGATCCTGTACTTCGCACTGGTAAACCCCTCTCTGTAGAGCTTGGTCCTGGCATTATGGGAGCCATTTTTGATGGTATTCAAAGACCTTTGTCGGATATCAGCAGTCAGACCCAAAGCATCTACATCCCCAGAGGAGTAAACGTGTCTGCTCTTAGCAGAGATATCAAATGGGACTTTACACCTTGCAAAAACCTACGGGTATGTCTGTGTAACCAAGAATTTCTGAAGTTATTGAAAGAATATAAAATGAATGTTTAGTAAACTACATTGTACTCTTAGTCCAAATAAAAATAGACTACAGAAGGATAGTTTAAAGTTTTTCTTAACTCTACTTCATGGGATTTTAGAACTAATGTTTTATTGATAAGTCAGGTAATTGATTTAAATTATAGCAGCAGGGGCAAGTCTACTTGACATTTATTTGCAAATTAAACAGCAAATACATTTATCTCTAGGTTGGTAGTCATATCACTGGCGGAGACATTTATGGAATTGTCAGTGAGAACTCGCTTATCAAACACAAAATCATGTTACCCCCACGAAACAGAGGAACTGTAACTTACATTGCTCCACCTGGGAATTATGATACCTCTGTAAGTATCATTTGAACTTTATCCTGCAGAGTGCCTCTATTTCTATATGATAGCTGCCCAGTTTTAGTGCCCTAAGTAATTAAAGAATTGATATTTAATACATAAGTTTTGAGTAACTCCTATAATTTTTGAAAGTTTTTGTTTGTTTATTTTTAACTTGGATTTAGGGATGAAAAAGCAGAACATAGTATTTCTTTTTAAAGAAATGTAACAGTTTTCTACCATATTAACTGATGCTACATTTATTTAAAGCCCTAGTTGTTTAGGCATAGAATAGACTTTGATTTTAATGGTGTATCAATATTCACATAGTAATTATATAATGGGACCGGGCATGTAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGGCGAGATGGGCAGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTAGTTGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAATTAGTATTATTATTATATAATGGATTATTTGAATTCTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTCAACCTGCTGGGCTCAAGCAGTTCTATCACCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGACCACGGGCACATGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTTTACTTATATTTAACTATTTCTTTGTTGCTTAATATACTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTAGGAGATGGGGTGTCACTATGTTGCCTGGGGTGCTGGAACTACTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTTTTCTGAGAAGCTGGGATTACAGTCACAAGTCTGATATACTCCTTTCTAACTCAGAAATTTTGTTTGTAATTATTAAAAAAGTAATAAATGCACCAGGTTAAAAAAAAAAAAAAGCTAAGACTATATATAATTAATTATAATAAAAAGTATAAATCTCCCTTTGCACTTACATGTATCACCTTCCTAACCCCAAGGAGAATCGGGTTACTTTGATTTTGAAGGAAGAAATGTTCACAAATTTGACCATACTAAAATCCTACTGTATTTCTATAGGATGTTGTCTTGGAGCTTGAATTTGAAGGTGTAAAGGAGAAGT
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Task1_train_7276
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This variant affects the gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 93
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Task1_train_7277
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This variant affects gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not provided
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TAATGGCAAAAACCGATATCATTATTTTTGCACTGACCTAAATAAAATCAACTGGGCTTTCTCTGCTGCCCAGCAATCTTTCTTAATTTGTTGTCTGCTCTTTCCATTTTCTACGACTGCTTAAAAAGCGTAAACCGTCTCCTATCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTGTCTCTCGCTTTTTAAGAGATAGGTTATCATTCTGTGACCCAGGCTGGAATGCAATGGCTAGATCATAGTTCACTGTAACCTCAAACTCCAGGACTCCAGTTATCCTCCTGCCCCAGCCTTCTGAATAGCTAGGCCATGGGCATGCACCACCATGCCCTTCTAATTTCTAAATATTTTTATAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGTCTTGGGCTCAGGCGGTCCTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGCATTGGGATTACAGGCATAAGCGTCTGTGCCTAGCCTTATTTTATCTTATTCTTTTCATATATCCCTCTTCTCCAGTTTATTGAATATATTTCATAGTGCTTTTTCTTTCTTTAACTTGTGTTTTTGTGTTCCTTACCTACTTTATTTTTATTTTTATTTATTTTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAAAGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACATGCCCGGCTAATTTTTCTTTTTTTTTTTGTAATTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTCACTTCAGATGATCCACCCGCTTCGGCCCCCACAAGTGCTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCCTACTTTATTTATTAATATCTATTAGCAAGTCAAGTAATCCATACTTTGTTTTCTTTGTTTAGGTGTGTCCAGGGAGGAACTACTGCTATCCCTGGAGCCTTTGGCTGTGGAAAGACAGTGATATCACAGTCTCTATCCAAGTATTCTAACAGTGATGTAATCATCTATGTAGGATGTGGTGAAAGAGGAAATGAGATGTCTGAAGTCCTCCGGGACTTCCCAGAGGTCTGTATAAAGCTTCAAATAATATCCTAGAGAAAATACCACTCATCAGTGTTCATTGACAATTAATAAAGCTTTGTGTTGGGTCTGGAGCAATGCTGTCATTCGTCAAGGATCTTTAAGGAATTTTAAAATTATATTTGTAATTAATCTGTATATTCAAGAAAAGGAATTTTAATTTTTTGTGTGTGTGTGATGGAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCCAATAATCGACCCACTTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAGGAATTTTAATTCTTAAGCCAAACACTTGAAAGTTTCTTTTTATGGTCTGGTGGTTTTTACTTATTGAGAGAAAGATGAAATAAAGAAATAAAACATTTATAGATGTGAACTTTATGTGTGATTTATGATCTAGATTATTATAGTAGTATTTCTTTTTTCATAAAATATTTATTTTATTTATGAAATTGAAATAATGTCTATCTTCTTCATAGCACCGTGGAGCAGAGAAGAGAGGTTGGAGTGGTGGGGAATATTACTTTAGGAACACTGATTGTAAGAGGCATTAAATATGGGCAAAAGTTTAAAAAAAAAAAGAAAAATAGGGAGGGCTAAAATGTTACCTTAGAAATTGGAGATTCACTAATATATATTTTACCTCTAGCTCACAATGGAGGTTGATGGTAAGGTAGAGTCAATTATGAAGAGGACAGCTTTGGTAGCCAATACCTCCAATATGCCTGTTGCTGCTAGAGAAGCCTCTATTTATACTGGTGAGTATATAATTGGAATAAAAGCAGTTAACATCTGTTCTTAAGTGTAAAGCTAGCACCAAACTTTTCTAAAGAGCTTTTTACTTTCATTCTAAAATATCTCTGTACATATAAGCACATTCCTAGCTTTTAAAAAATATTTTACTTGGCCGGGAATGGTGACTCACGCCTGTGGTCCCAGTACTTTGGGAGGCCCAGGCCGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCAGCCACCTTTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACTTACTATGTCTTCAGAATAAGTGAATGTAAGACATTTATAGAGCTGTCTCAATCTTTTTAATGACTGTAAAATGATCTTATACTACCTTTTTTCACTACATGTTTTATCATTGATCTAGTTTTAAATATACTTGTACCTTTGTAACTTGAATTATCAGCTTTGAATTAATATATTTTGTCTGGGGATATAAAAGATAAGACAATTCATGTGTTAATGACCTTTCATCTTTGGTTCCGTTTCCATCCCAGCTTTTATTTCTACATTTTCAGGATTTATAAAACTTACATTCTATTCTGTAGCCATAAAGCCAATATTTGAATTAGCTGTAGACCTACATTAAAATGGAGTTAATGCTCACCAACAGTCCCTTGGCTATAATTTCTCCATTTCTTGATTGGCTAAGATTTGACTTTTGGAAGTTTCTTCAAGAAGACTTATGGCAACTGTGTTCTCTGAATTCTTGTTTCTTCATAAATTTATTTTTTTTCTACTGCCTTTAAACTTTAATAGTAGTTTGGCTGAGTATAAAATTCTTGATCAATATTTCTTTCTGTGAGAACTAGTATTAAATGCTGGGGACATTAAAAGCTGAAGCTGGCCTCTTTTTTTCCTTTTGTAGGTGATTTTTCTCTTTTCCCAAAGGACTTTCTCTTTAAATTTGAAGTCTCTTAACTTTATTAAGATATATTCCAATATTGATAGTTTCATTAAATTTTTCTGGATACATAATGTGCCCTTTTCATCTATGAAATATGTCTTTTATTTTGGAAAAATTTAGAAAATTGCATCTGAAACTTTTTCATTATGGCTGTCTTCTTCAAATATACCAACTAGACATGTTAGGTTTTTGTTATCTATTTTCCATGTGCATCATTTCCTCTCTACTCCTTTTTATTTAGCCTTGTGTCTGTTCACAGGATAAATGGTATTTATTCTTTGTGTTGCTTCTAATGAAACCTTCACTTCTATTTCTTTTTGTTCTTTCAGCTCATCAAGTATCTCTTCTTATCTTACTCCATATGCCTTGAGATTTTATTTTGTAGTAGGCTGCATTATTAGGGTTTTTTTTTTTTTTTAACTGTGGTCACAGTTTTCATTTATTCTTTGACAAGTTATTTGACCATCATTGTATTCTTCTCTTCTGTCTTTTTCCTTATTTTATTTTTGTTTAGATATCCTGTACTGATATTTATTATTACTATTACTCATCTTTGTAGGAGATGAGAGGGCTGGCTGTGACTGTGTACCAGGGTAGCAGGAATTCTTCATGGTAACTTGTGAAGTTTATTATGGCATGCAGCTGTGTAAAAAAGCTATTTTACTCTTCTTGCCTGATACCAGAAATCAGCAGCTGTAAGACCATTCACAGTGAATTCTCCTCTGTCTCACCCACTTTTCATTTAGTGAAAATAGGGAGTACCTACTTGTGTTTTATTCATCCCTATCTTCCTGCTTCTCTTTGATGCCAAACTGAGTACAAGGAACTCCTTCCTGCGACTGGCCATGTAGCTTTTTGCAGT
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Task1_train_7278
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Consider this mutation in ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 93
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Task1_train_7279
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The gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 93
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AAATTTTAACTATTCTTGCTTTATTAGATACCTGTTCAATCTGTATTTAACAATGAACTAGCATCTTTCTTGTGTGTATGAACCATTTAAAAACTGCCTTGTGTTCATTTTCCTTTTGGATGATAGTTGTTTTTCATACTGATTTCTAGAAACTCTTTTTGGTTTTTTGTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTGGTTTTGAGACAAAGTCTCACTCAGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAGTTCTACAACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGGGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGAAACTCTTTGATTAATGAATAAATTCGTCCTTTATCTGTCATGAGTTGCAAATATGTCCCAGCTTGTTTATCTCTTGATTTTGTCTGAGGCATATTTTTCTTGTAGGCACTGATACCTGTAGGTCTGTCAGAGAATTCTCACTTACTCATATGTATCTGTCTTTTCTGCCATTTCTTTCTAATATCACAAGTATCTGTGACATTTCATCACAGATTTAAAACACAGCATGCTTGTATAAGAAAGAATCTGTTCTTATTAGATTGGAATATGTGGTAATTATTGTGTTGTTGAAGCCTTAATATTGATAAGTAATGTTTCCTAAAGACTTTCTTCATGAGACCATTTTATGGATGCCTGAACAGTCAGTATTTTTTATTCTGAAAGATGCAATATGATAAATAGGAAAGTACTGAATTTTCCACTAATTATGTTAATTTTACTTATATAAACCTCTGTTTCTTTACCAGTAAAATAAAAAAACCAAGGCATTATAAAAGTTCCAAAATCTTTTGGAACTTTTATAATATAACTATATATTTTTCCTAATATCTTAGTGTTTCATAGCGCTTTGTACTTTTTAGATGACATTTATTTAATTCACTTCATCTGCCATATATACAAGTATATAGGGCAGGCGTTATTCCATTTTTAATAGGTTAGGAAGCCACACTGGGAAATCAAGTTATTTTGCTAAGGTTAATGACAGAATAGGAACTAGAACCCAACACTCGTTTCTGTATATTAGCTGCTTATAAGTGGTTTACTGTCTAAATTTACAGGATAGGACCTGATCTGCATAGCAGAATAATCTGGACAATTAAGATATTACTCATTTTAATAACATTTGCTACTTTTGAAAAGTAACCACCCAAGCTGATTGGTTAAGGGTTACTTTTGCATGCATACATGTTTGTGTGTGTGTATGTGATATATAGAGAGAAGCTACATTTGAAAATTAATTTCAGACTTAATTATTTCAACAAAGAATAGAGAAAGTCATTTCCTGCTTTCTAAAATGTGCATTATATTAGGGCCAGCTAGGCTATGGCATCAAATAATTCCAAATATATATTTGCTCAATATAATAGATGTTTATTTCAAGTGTTCAGGGCACTCTTTACTCTGTCATTCTGAGCCATGATCCAGCCTGAAATGAGCTCTACCATTTTCAACACATGGCTTCCAAGACTACTGGGAGTTCTTTCCATTTCAGTAGGCCAGAAGGAAGAAAGAGTATGGAAGAGCGTGTGACTTGCCTGACCGTAGAACACATTATTTTGACTTGAGTTTTGTTAGCCAGAGATCAGTTACATGGCCATATCTAAGTGCACAGGATGCTAGGAAACAATTCAGTGTGTGCCCAGAAAAAGAGGAAGAGCAGCTTTGAGGGAGCCACTAGCAGTCTACGTTGTGTACTTATTGCTTTAAGGTTTTCTTAAGGGTGGAAAAAAACAGGATTTTTATATGCTAGCATTGTAACTTATAATAATATTCTTCCCAATTTAGGAATCACACTGTCAGAGTACTTCCGTGACATGGGCTATCATGTCAGTATGATGGCTGACTCTACCTCTAGATGGGCTGAGGCCCTTAGAGAAATCTCTGGTCGTTTAGCTGAAATGCCTGCAGGTAAGTCTGTGTATTGCTTATCATGTAAACAAGACTGATGGGATTTTCGGGGCTGGCTTAGAAACTCTGTTTTAAAATTTCTTTTCATTTTTCAGATAGTGGATATCCAGCCTATCTTGGTGCCCGTCTGGCCTCGTTTTATGAACGAGCAGGCAGGGTGAAATGTCTTGGAAATCCTGAAAGAGAAGGGAGTGTCAGCATTGTAGGAGCGTAAGCACCCACACTATTTACTTTGCAAAAGGAAAAAAGTCACAGATGTATTAAAGAGAGAAAAAAAGTCACTTATTTTAAAGAGAGAATATTTAGCTCCCGCTGGGAGCAGCGGTTCTTAAGGAGGGTTGCACTCCAGAGTCACCTAAGGAGCTCTTTGAAGATGCACATGTTTAGGCAATTTCTACATGTCCTGGTTCCATAGGTTTGACTTTAATTTATATATTTATATGTTTAATTTAGATATTTATTTAATTTTTATAATTTAGAAAATTATAGACATAATAAGGTGAGATTGCATCACGGTAAAAAGAAAGTGAAGATTCGTGATCACTACATAAAGCCATACTTTTTTCTTAGAGCGTTTCCTCCTTGCTTCATCTATTTGATTAGAATAATAAAATTGATTATAATAAAATATCTATCTCATGTCTCATAATAGAAGGTGTTCTGTAGTTTCTATTGTTGTTTACAACTTAAATACTGGCTTTTGTTTAAGATTTTTAGGTAAGATTTTCTTTCCAAAGGTCATTTCTAAAGTTATTTACATTAAAAAGTTATTTACATTAAAATCGACTTTAAAAAAAGTTAACATTTATATATATGTTATTTTTCATAAGCATTTCTAATGACCATTTTTTTTGTAATGACCATATTTTTTTTAAATTTAGAGTTTCTCCACCTGGTGGTGATTTTTCTGATCCAGTTACATCTGCCACTCTTGGTATCGTTCAGGTATGTCTTTCCCTAGTATAGTCAACTTCTGAGCCTTTCCTCCTCTCTGCAGCCCCTGCTGTTCTAATGCGATCTAATGTAATCGTTGTGAAGTATTTAATTTAGTCTCTAAAGGATAGGCAATGGTAAAGTCTGGTTTAGAAACACTCTTAACACAGAGCCTTTAATACTGTCTGTTTTTTTCTTAGCTGTTTACATAGGATTTATAATAAACTTAATAATATATAAGTGGAAAATATAGGTAGCAAAAATTTTATTAGTATTAGAGTAGTATTATCCTTTAAGTCATAGTAACCCTAGTTATAGAAACAAAGAGGCCCAAAAATGTGTAATACCCAGAAGTTATTTCACTTCACAGTATGATCCAAGGCTCTCTTCTGTTTAGTGATAATTCTGAGTCCAGGATTCTTTCCATCTTGTGACTCCACTGTCACCTAGCCTGGTGATCATCTGCATCTAGCTGACACAAGGGAGCTGGGCCTTGTGGAGAAGGCATACCCACCTTTTTTGAACCTTGGATTCAAAAGTGACACAGTCACTCCACTCATTCTATTAGCCACATCCAGGTGAAAGCAAGGCTGGAAAATGCAGTTTCTGCCTAAGCATTTGCTTTCCAGTGACAAGACATGAATTTTAGTGGATAGGTAGCCAGCTTGGCTATTAAAAGAAGCCCAAATAAAAGATGTGTACAAATCAGAGCTATAGTTAAAAAAAAAAAGTGATATGTGTATATTATTCATGTGGGAAAAACAGAATATTTACTTGTGTTTCTGACAGTATCAGAGAAAAGGAAATGTCAGAGGCTAAATGTACAACTCTCAAGCTTTTTAACGTTTGCTAAAATTTTGAGTTTTAAATTATGGGGAAAGAGGGAACAGAGTTAGAAATGCATGGAATATCTGTGAATGTTTGCCCTTACAAAAATCACTGTCAGTTGTTGTTGGATTGGCCCTGTGAATGATAGGCAACTAAATTTAATCAAAACACTTAGATGTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGATACGGAGTTTCACTCTTGTTG
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Task1_train_7280
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Chromosome 3 houses a mutation in gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 93
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Task1_train_7281
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Mutation context: Chromosome 3, Gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 93
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TATTTAACAATGAACTAGCATCTTTCTTGTGTGTATGAACCATTTAAAAACTGCCTTGTGTTCATTTTCCTTTTGGATGATAGTTGTTTTTCATACTGATTTCTAGAAACTCTTTTTGGTTTTTTGTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTGGTTTTGAGACAAAGTCTCACTCAGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAGTTCTACAACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGGGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGAAACTCTTTGATTAATGAATAAATTCGTCCTTTATCTGTCATGAGTTGCAAATATGTCCCAGCTTGTTTATCTCTTGATTTTGTCTGAGGCATATTTTTCTTGTAGGCACTGATACCTGTAGGTCTGTCAGAGAATTCTCACTTACTCATATGTATCTGTCTTTTCTGCCATTTCTTTCTAATATCACAAGTATCTGTGACATTTCATCACAGATTTAAAACACAGCATGCTTGTATAAGAAAGAATCTGTTCTTATTAGATTGGAATATGTGGTAATTATTGTGTTGTTGAAGCCTTAATATTGATAAGTAATGTTTCCTAAAGACTTTCTTCATGAGACCATTTTATGGATGCCTGAACAGTCAGTATTTTTTATTCTGAAAGATGCAATATGATAAATAGGAAAGTACTGAATTTTCCACTAATTATGTTAATTTTACTTATATAAACCTCTGTTTCTTTACCAGTAAAATAAAAAAACCAAGGCATTATAAAAGTTCCAAAATCTTTTGGAACTTTTATAATATAACTATATATTTTTCCTAATATCTTAGTGTTTCATAGCGCTTTGTACTTTTTAGATGACATTTATTTAATTCACTTCATCTGCCATATATACAAGTATATAGGGCAGGCGTTATTCCATTTTTAATAGGTTAGGAAGCCACACTGGGAAATCAAGTTATTTTGCTAAGGTTAATGACAGAATAGGAACTAGAACCCAACACTCGTTTCTGTATATTAGCTGCTTATAAGTGGTTTACTGTCTAAATTTACAGGATAGGACCTGATCTGCATAGCAGAATAATCTGGACAATTAAGATATTACTCATTTTAATAACATTTGCTACTTTTGAAAAGTAACCACCCAAGCTGATTGGTTAAGGGTTACTTTTGCATGCATACATGTTTGTGTGTGTGTATGTGATATATAGAGAGAAGCTACATTTGAAAATTAATTTCAGACTTAATTATTTCAACAAAGAATAGAGAAAGTCATTTCCTGCTTTCTAAAATGTGCATTATATTAGGGCCAGCTAGGCTATGGCATCAAATAATTCCAAATATATATTTGCTCAATATAATAGATGTTTATTTCAAGTGTTCAGGGCACTCTTTACTCTGTCATTCTGAGCCATGATCCAGCCTGAAATGAGCTCTACCATTTTCAACACATGGCTTCCAAGACTACTGGGAGTTCTTTCCATTTCAGTAGGCCAGAAGGAAGAAAGAGTATGGAAGAGCGTGTGACTTGCCTGACCGTAGAACACATTATTTTGACTTGAGTTTTGTTAGCCAGAGATCAGTTACATGGCCATATCTAAGTGCACAGGATGCTAGGAAACAATTCAGTGTGTGCCCAGAAAAAGAGGAAGAGCAGCTTTGAGGGAGCCACTAGCAGTCTACGTTGTGTACTTATTGCTTTAAGGTTTTCTTAAGGGTGGAAAAAAACAGGATTTTTATATGCTAGCATTGTAACTTATAATAATATTCTTCCCAATTTAGGAATCACACTGTCAGAGTACTTCCGTGACATGGGCTATCATGTCAGTATGATGGCTGACTCTACCTCTAGATGGGCTGAGGCCCTTAGAGAAATCTCTGGTCGTTTAGCTGAAATGCCTGCAGGTAAGTCTGTGTATTGCTTATCATGTAAACAAGACTGATGGGATTTTCGGGGCTGGCTTAGAAACTCTGTTTTAAAATTTCTTTTCATTTTTCAGATAGTGGATATCCAGCCTATCTTGGTGCCCGTCTGGCCTCGTTTTATGAACGAGCAGGCAGGGTGAAATGTCTTGGAAATCCTGAAAGAGAAGGGAGTGTCAGCATTGTAGGAGCGTAAGCACCCACACTATTTACTTTGCAAAAGGAAAAAAGTCACAGATGTATTAAAGAGAGAAAAAAAGTCACTTATTTTAAAGAGAGAATATTTAGCTCCCGCTGGGAGCAGCGGTTCTTAAGGAGGGTTGCACTCCAGAGTCACCTAAGGAGCTCTTTGAAGATGCACATGTTTAGGCAATTTCTACATGTCCTGGTTCCATAGGTTTGACTTTAATTTATATATTTATATGTTTAATTTAGATATTTATTTAATTTTTATAATTTAGAAAATTATAGACATAATAAGGTGAGATTGCATCACGGTAAAAAGAAAGTGAAGATTCGTGATCACTACATAAAGCCATACTTTTTTCTTAGAGCGTTTCCTCCTTGCTTCATCTATTTGATTAGAATAATAAAATTGATTATAATAAAATATCTATCTCATGTCTCATAATAGAAGGTGTTCTGTAGTTTCTATTGTTGTTTACAACTTAAATACTGGCTTTTGTTTAAGATTTTTAGGTAAGATTTTCTTTCCAAAGGTCATTTCTAAAGTTATTTACATTAAAAAGTTATTTACATTAAAATCGACTTTAAAAAAAGTTAACATTTATATATATGTTATTTTTCATAAGCATTTCTAATGACCATTTTTTTTGTAATGACCATATTTTTTTTAAATTTAGAGTTTCTCCACCTGGTGGTGATTTTTCTGATCCAGTTACATCTGCCACTCTTGGTATCGTTCAGGTATGTCTTTCCCTAGTATAGTCAACTTCTGAGCCTTTCCTCCTCTCTGCAGCCCCTGCTGTTCTAATGCGATCTAATGTAATCGTTGTGAAGTATTTAATTTAGTCTCTAAAGGATAGGCAATGGTAAAGTCTGGTTTAGAAACACTCTTAACACAGAGCCTTTAATACTGTCTGTTTTTTTCTTAGCTGTTTACATAGGATTTATAATAAACTTAATAATATATAAGTGGAAAATATAGGTAGCAAAAATTTTATTAGTATTAGAGTAGTATTATCCTTTAAGTCATAGTAACCCTAGTTATAGAAACAAAGAGGCCCAAAAATGTGTAATACCCAGAAGTTATTTCACTTCACAGTATGATCCAAGGCTCTCTTCTGTTTAGTGATAATTCTGAGTCCAGGATTCTTTCCATCTTGTGACTCCACTGTCACCTAGCCTGGTGATCATCTGCATCTAGCTGACACAAGGGAGCTGGGCCTTGTGGAGAAGGCATACCCACCTTTTTTGAACCTTGGATTCAAAAGTGACACAGTCACTCCACTCATTCTATTAGCCACATCCAGGTGAAAGCAAGGCTGGAAAATGCAGTTTCTGCCTAAGCATTTGCTTTCCAGTGACAAGACATGAATTTTAGTGGATAGGTAGCCAGCTTGGCTATTAAAAGAAGCCCAAATAAAAGATGTGTACAAATCAGAGCTATAGTTAAAAAAAAAAAGTGATATGTGTATATTATTCATGTGGGAAAAACAGAATATTTACTTGTGTTTCTGACAGTATCAGAGAAAAGGAAATGTCAGAGGCTAAATGTACAACTCTCAAGCTTTTTAACGTTTGCTAAAATTTTGAGTTTTAAATTATGGGGAAAGAGGGAACAGAGTTAGAAATGCATGGAATATCTGTGAATGTTTGCCCTTACAAAAATCACTGTCAGTTGTTGTTGGATTGGCCCTGTGAATGATAGGCAACTAAATTTAATCAAAACACTTAGATGTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGATACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAAACTTAGCTCACTGCAACC
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Task1_train_7282
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The gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 93
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Task1_train_7283
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The gene ATP6V1A (ATPase H+ transporting V1 subunit A), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 93
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AGTATTAGAGTAGTATTATCCTTTAAGTCATAGTAACCCTAGTTATAGAAACAAAGAGGCCCAAAAATGTGTAATACCCAGAAGTTATTTCACTTCACAGTATGATCCAAGGCTCTCTTCTGTTTAGTGATAATTCTGAGTCCAGGATTCTTTCCATCTTGTGACTCCACTGTCACCTAGCCTGGTGATCATCTGCATCTAGCTGACACAAGGGAGCTGGGCCTTGTGGAGAAGGCATACCCACCTTTTTTGAACCTTGGATTCAAAAGTGACACAGTCACTCCACTCATTCTATTAGCCACATCCAGGTGAAAGCAAGGCTGGAAAATGCAGTTTCTGCCTAAGCATTTGCTTTCCAGTGACAAGACATGAATTTTAGTGGATAGGTAGCCAGCTTGGCTATTAAAAGAAGCCCAAATAAAAGATGTGTACAAATCAGAGCTATAGTTAAAAAAAAAAAGTGATATGTGTATATTATTCATGTGGGAAAAACAGAATATTTACTTGTGTTTCTGACAGTATCAGAGAAAAGGAAATGTCAGAGGCTAAATGTACAACTCTCAAGCTTTTTAACGTTTGCTAAAATTTTGAGTTTTAAATTATGGGGAAAGAGGGAACAGAGTTAGAAATGCATGGAATATCTGTGAATGTTTGCCCTTACAAAAATCACTGTCAGTTGTTGTTGGATTGGCCCTGTGAATGATAGGCAACTAAATTTAATCAAAACACTTAGATGTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGATACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAAACTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTATAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAATAGAGACAATATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAAGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCCAGAACAGTTAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACCCCCATCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCATCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTTCCTCCTCAGCCTCCCAAGTAAGCTGGCATTACAGGCATGCGCCACCACCACGCCCGGATAATTTTTGTATTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTTAGAGGTTTTTAATCAAAGTAAAGTGTGTATTCGATCTACATAAACCTTTTCTGGTTCTATTGTACCATAATAATTTTCAAAAGAGTAAATTAATTTTTCTTTTTGCTTTTGGATTTGGCACAGTATTAAGAAAATAGAGGTAAATTTTAAATTCGATTTGTAGGTATTATGCACTTGGAAAATGAAAGGAAATAGATTATTGTCATTTTCTGCAAGTTTTATTCTGTTTTAATTTTACTTAGTATATACTAAAACGATGTATAATTTGACCAGTGAATTGTAGAATTGCATATTTAGGGGTCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGATCACATGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCCTGATGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTGGTGAGGCTGAGTCAGGAGAATTGTTTGAACCCATGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGCCTCTGTCTCAAAAACAAAAAAAAAAGAATTGCATAGTTGGGACAAACATGCTTCGGTATTTTTTAACTTTGTTTTTTGAGAAAAATTACTGTTTTTGTGTGTGTGTTTTTTTTAATCAGGTGTTCTGGGGCTTAGATAAGAAACTAGCTCAACGTAAGCATTTCCCCTCTGTCAATTGGCTCATCAGCTACAGCAAGTATATGCGTGCCTTGGATGAATACTATGACAAACACTTCACAGAGTTCGTTCCTCTGAGGACGAAAGCTAAGGAAATTCTGCAGGAAGAAGAAGACCTGGCAGAAATTGTACAGCTTGTGGGAAAGGTGAGTTGTTAAATTCCATGGAAGATAGATCTGTGGGTTACACTGGGGTGTTTCAAGGACAGATAGAGCCTTGGATATTACAGATTCTTGCCTAGCAAAATAAATATTTATTAAATATTTTTAATTGAAATTTTCTATTCATTATAGTACTTAGCATGGTTTTTGGGTATATTGTATGTGAGAAAGAAACATTTGATTTACTTTTATCTTGAAATGGAATATACCCATCACCAACCAAATTAGAGGTAGTAGATTTAGGATTTGTTAGCATACATTTTTGTAGGAATGCTAGGGCTAGGTTTCAGAAGGATTGGCTTCTAGTTCCTCCAATAATTAGCTATTGGCCTTAAACAGGTGAGTTACATTCTTGTGCCTGTATCTTGGATTCTTCAAGGAAAGATGGTGTAATTAAATTTAGGCAAATTAAATGCCAGAATGAAAAGACTTCTCAGATAGTATGCAATGCTAGTTAGTACTCAGAGTTCTTTGTCTGGTTTTGTTCTTTTTATTACATGTTACAAAGTCATCTCCTAATTTATTCCAAAAAAGGTTAATATTAGGAGATAGCTAACATTCTAACATGTATTACTACTTACTATTTATAGAATAAAAATATTCTCTTATCTGCCCAATAAGAGAAGCAAGAAACAGGAAGAACTGCAAAACCAGATAAAGACAATACAAGAAAGGAAAACTATAGGCTAATATTGTTGATGAATGTAGGTATGAATGTAGATACTTAATAAAATATTAAATATTAGTGTATGAGGTCTAGTAGGATATTAAAGAAAATAAAATGATACATCATAAGCAAGTTTATCTCAGGAATGTCCATATTAGACACAGAAAATCTATTGTAATTCACTAATGTAATAATACAATGGAAAAAGGATATCTCAGTTAATGTGGAAAAATATTTGAAGTTTATTACAATTTTTAGAAACATCTTAGCAAACAAGGAATAGAACGGAACTTCCTTAATGTGTTAAAAGTAATATACTAAGACCTAGGGAAACCACTTTACTTACTGGAGAAATTTCAGATGCATTTCATTTAAAAACTAGGATTAAGACCAGCATGCCTAATCTCATCACTGTGTTCTGTCAAATACCAGAGATCATAACCAATGATGTAAGAAGAGAAAAAAGAAAAGTTGCAAAGAAAGAGATAACAGTGTCATTGTTTGTAGATAATATGCTCATATACTAGAAATATAACAGAATTAACAGAGAAACAAATAATAAGAGTTCACTGGGGTGTTATGATTCAAGATAAACACAGATCAAGAGAATGTCTCTACACTAGCAGTACCAACTAGAAAATAAAAGTAAAAATAAGATGTTCTCAATAGCAACAAAAACTAGAGTGTAGGAACTAACCAGAAATATATATTTCTTCTATGAAAACCACTTTTAAACTAATAAATGAAACAGAAGATGATATGAAAATAGAAACAGTCCATGCTCTTGGACGGAATGACTTATTAAAAAGACGCCACTTCTCAGCCAGGCGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCAGATCAACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCTGTCACTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACCCCTGTAATGCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCAATTTCTCTTTAATCTGTAAATTCAATGTAACGCCAATCTA
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Task1_train_7284
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This mutation is located in gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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Task1_train_7285
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Here is a variant affecting ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Primrose syndrome
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AATGCATCTTGATCTATAACAGGCTTCTCATAATGATGCTCTTTGTAGTTGGGAAGGGTGAGGAGCTATGGCAGAGTTTTGTGAACTCCTCTTCCTGGCTGATCACAAAAGAAAAGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAGGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACA
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Task1_train_7286
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The gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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Task1_train_7287
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This gene mutation involves ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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ATAACAGGCTTCTCATAATGATGCTCTTTGTAGTTGGGAAGGGTGAGGAGCTATGGCAGAGTTTTGTGAACTCCTCTTCCTGGCTGATCACAAAAGAAAAGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAGGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACATGCCTGGAAGTCAGC
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Task1_train_7288
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An alteration has been detected in ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7289
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The gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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GGGTGAGGAGCTATGGCAGAGTTTTGTGAACTCCTCTTCCTGGCTGATCACAAAAGAAAAGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAGGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACATGCCTGGAAGTCAGCTGGTCTTTGCTATCCTCATGCTTTCAGACGATTTATAGAG
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Task1_train_7290
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The gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7291
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A mutation on Chromosome 3 affecting ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GAGCTATGGCAGAGTTTTGTGAACTCCTCTTCCTGGCTGATCACAAAAGAAAAGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAGGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACATGCCTGGAAGTCAGCTGGTCTTTGCTATCCTCATGCTTTCAGACGATTTATAGAGGCTATGA
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Task1_train_7292
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This is a variant in ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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GCAGAGTTTTGTGAACTCCTCTTCCTGGCTGATCACAAAAGAAAAGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAAGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACATGCCTGGAAGTCAGCTGGTCTTTGCTATCCTCATGCTTTCAGACGATTTATAGAGGCTATGATAGGCTGG
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Task1_train_7293
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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TGTGAACTCCTCTTCCTGGCTGATCACAAAAGAAAAGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAGGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACATGCCTGGAAGTCAGCTGGTCTTTGCTATCCTCATGCTTTCAGACGATTTATAGAGGCTATGATAGGCTGGCCAACTATC
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Task1_train_7294
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The gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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Task1_train_7295
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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AGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAGGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACATGCCTGGAAGTCAGCTGGTCTTTGCTATCCTCATGCTTTCAGACGATTTATAGAGGCTATGATAGGCTGGCCAACTATCATTTAAAACATGTCCACCTGTCACCTTTTATGGGA
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Task1_train_7296
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A genomic change on Chromosome 3 affects ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Primrose syndrome
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Task1_train_7297
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A mutation found in ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Intellectual disability
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AGACCCCATTTATCAAGACTTCTAGACTATTAGTGTTTCACTAAGAAAAAAAGTAAAGTCAATAGAAATTCTAGAATTGTAAGATCTCAATGAAATTTTGGAGAAGCAAGCAATCTCTTTCTGAAAGATAAAGTCTCTTCCATGAAAAAGAACAGAATTCTAGATGAATCAGTTGAAAAAATTATTCAGTGGGGCAACTTAAGCTTGCTAAAGTCAAAGAACTACATATCAAAATACAAAGCAGCAATTCAAATTACAGCAGGGATGGGCTGGCCACAGAGGCCCTCATCAACCCAGGCAATACTTAAAATAATAAAAATTAAGAAAAATTAAAAAAAATATGAAGAAAATATCCTTCCTCTCTTTCAAATATAACTTTAGTTGCCTTTTATTCTTTCTATCTGGAAGCAGTATCGCTAACCTTAACAGTCTTGACTTACCAAAAAATATATATATGTGTGTGAAATAAAATAAAAGAGAAGGAATTGGTGGCAGTGTATGCAAAACCAAAATGAAAAAAATTACTTTTAACAATTTCACTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACACAAATACTGTTGTAAATATATTAAAAAAATCAGCATTCTATCTGGTAAACGTCACTTTTGCCCCTCTATAAAATTTTGAATTAAAAAAGCCTCAAGAACTTTTTATTGTTCCCCCCACCCTCCATTTCTTTTTCTTTTTCTCTTCCACAAGAATATATCCTGACACTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATTGTTGGAAATAATCCTTCTCTTGTACCTAGAAACATAGGTGCAAATTTCTGATATCTTTGTTTTATCTGCATTCCTGCCTTTCATGAAAGTCCCTCTTGATTGTGCTGAGGCTGTGGCTCAGCGAAGACACTGAATAAATACGATAGCCACTGTTGCTTGTTGCTTGTCCAAGTCTTCCTGGCTTCTGCTGCAAGAGGGGGATATGGAGAAGGTGGGCCAGGGTGTGTGGACCCGGGCAGAATCTGGGGAAGAAGCCTGCCATTCGTCTTTCTTTCCCACACCACCGAACCCACTGCCCTTCCCACCCCCACAGCCCTTTTATGAAATCAGACAACGTGGTAGGTGGAAAACAGCAGGGCCTTTCCTCTGGGTTTTCAACCAGAAGTGATATTCCACAGTTTTAACTGGTTACTGTGAAGTCCAAGCGGCCAGAATTGTGAAAATGTCCACTGAAACACTGCAAGCGGTGTACTTAAAGACAGTAGGCCTTTTAGATTTTGTTATATATTTTTTGTAGTGCTCTTCACAAGTGGAAATTTTTTTTTTTTTTTTACTTTTTTTTAAAAGATTTTTTTGTAAAGAAGGGTTGTATTTAGAGGCCAGTAGCTAGAGATCCAACCAGTGGACCTCTTGAAGCACTACCAGGCCTTAAGGCCACCATCCGAGGGAGACTGGGAAAACTATTATTCACCCAAGCCTCCGGAAATGTAATGTACCAGCAGGCAAAAAACAGTTCTTCATGTAGTACAAAATGAAACGAAACAAAAACAAAAACAGAAAGTAAAAATGAAACCAAAACATTTCTTAAATTCTAGTGCCATAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTCATAAGAAAGAGAGAAAGATACTACTTATCCGTCAGACACATGCATCCTCATGTGGTCGTTGAACTGCTCGATTTGGTCAAACTTTGCTGGGCAGACGGAGCAGACGTAAGTGGTCCCCTCCGTGCAGGCCACCACGCCTGGGGGGCCAGCGCGGGCACCTGGGGGTGTGCCTGCAGGGGGGGTCCCATTGCTGGCACTGTGCAGGGCCACGTGTCGCTCCAGGAGGGTCTTGTGAGAGAACTTCTTTTTGCAGATGTAGCACTCGTAGGACTTCTCTCCCCGGTGGAGGCGCATGTGCACGTTGAGGGAGCTCTTCTGGGTGAAGCGCTTGTTGCAGATACTACACTGGTATGCCCTCACTCCTGTGTGTGTCACCATGTGCTTGATAAGGTAATCCTTTAAGGAGAAGGAGCGCCAACAGATGCTGCATTGGTGGGGCTTCTCACCTGTTGATGTAGGAAGAGACAGCAAGCAGGACAGAGCGAGACATAGCAAGGGATAGAGAATGAAGGACAGGAAAAACAAGACAACAAAAAAGAAAAATAAAACAATTAAAAAATAAAATTTGATTGCTTAATGGATCATCCTCGTTTGGAAAAATCCAGGCCCTCCTAGCCTCTCATGTGCAGAGAAATTTTGCTTTATGGTGATGCCAGGACAGTTTTGTTTTCCATTTCCCTGTGCCATAAAACGGCTTTCTTGGAAAGCTACCAGATATTCCCCACTAAAAGTCTTCAAGGTCACTCCGTGGAAAAGGGAGGGCTACTTTTGAAGGGGGTCACTTTCAGTGTCCTGATTAGGGGATTTAGTGTTTCCCATTAACATTATCAAACAAATAGAAGAAATAAGAGAGAAGAAAGATCGTTGGAGACATGGGGTGCTCTAGAATCCTTGAGAACTAAGGATATTGGTCACTATAGCTTGGTTCCTTGGGGTAAGTCCCCACTTCTAGTAGTCTAAGAAATACACCTATGTGTTGATTGTGAGTTTGGAAAATATTTGCCAACACAGGAATACGTTATTTTGAAGAGCTATACTTTCAAGTTTATCTATTTTAGACAGAAATCTTTCTAAAATATAACTTAAGGGTTAATTGCCTGTTCTCTATTGACTGTAGTGAGCTGCAGATTGGCCTCATCGGGTGTAGAGGCTGAGTAGGCGGTGGGCAACATGATGATATCAGACTCAAATGATCCTATTCAAATCTGGGCACCAACACACTACACTCCACTCTGACAAATCACCAAATGCCTCTGAGGTATACAGTCCTACTTACCTCATTGTGCTGGTGTTGACATAAAATACATATGAAATCACTTTGCAGACCACCAAGAGCAGTGTGGGAATACATGCATGGTATTCTTATTACAAGGATACCTCCCACCCCCATTAAATGCTTCCATATGCCTTTTGAACTCTTGGGTCAATTTTTAAAATAGTTTTCCTGCGTCCTCCTTTGCTCTCAGCCTGTTGGCGGAAACCCTTGTTTTTCCTCAGTTTACTGCTTTGGTTTGGCTTAGAAACCAAATGATCAAGTTTGTTACAAACAGTAAGGTAAATAATAATACTCAGTGCATGAGGTATTCTTAAAGTCCATGGGTCCGTGACATCTCTTTAAGATGATTACTTAAAGACTTGTTTTCTTTGTGCTGTTTGTTCTCAGCTCTGCTCCTGACAGGTGAGATGAACTGCGTGTTTGGTCCATCTCTACCACCTCATTCCTGACTGCCCAGTGTAGGCCCTCACCTCAGAGAAAAAAGTCCTTCCATGATCCAAACTAAAACTGAAAGCCTCTGAAACTCCTTAGGATAATATTTCAACATTTGGACTATGCATCAAGGTAAGAAGTCTTTTAAAATTTGAGCTAACTTCCACTTAAAATATATGCCTTGACTGTTTTTCATTTTTTCCCATTATGAAATAGGAGAGCTTTGATGTATTATGGTAATAGCAGCAATGAAAACAATCACCATGTATTGAGTGCTTACTATGAAGCAAGGTTGGTATTAAGTGCTGACTATGTAGCAGGGTTGGTATTAAGTGCTGTATGTTCATGATCCATTTTATTAAACTTTCTCTCATCAGGAATTTGTTGTTATTGTGTTTTCAAACATAAACAGATATGTTTTGAAGCACACTGACCAGACAGTATGCTGCGTAAGATCACATGGTTAGAAGATAATTTTACTTTTAGATTAAAACAGGAAAGGTTAGGGAAGCCTCATTGCTAATAATCTCAATTTGCTGAAGACTTCAGTCTATGCATAGTGTTTACATTGGTACCTTTTTTTTTTTTGAAGTAAGAGATTCCCTAAGAGAGACAGTCATGCATGTTTTTAGCTGAAACATTTCTGTCAGCTGTAAACATGCCTGGAAGTCAGCTGGTCTTTGCTATCCTCATGCTTTCAGACGATTTATAGAGGCTATGATAGGCTGGCCAACTATCATTTAAAACATGTCCACCTGTCACCTTTTATGGGA
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Task1_train_7298
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Gene ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Primrose syndrome
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Task1_train_7299
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A variant has been detected on Chromosome 3 in ZBTB20 (zinc finger and BTB domain containing 20). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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ACCAGCAAAGTCAACTTTGGTTAAGGAGATACTTTCACAGATGGTCCTTCCTGCACCCCTCCCCCATGTTCCTTAATTTAATGGCTTATAAATCAGCTATCCAGGGGAGGAAAGGATATAAACTATGTGACAGCACTCTATAAATCATAAGATGCTACAAAATAAAAACATTACTATTTGATTAATTCACCTAATAATGGTGATATCCATACCATATGGAAAATTTCTTGTGATTTACCTCTGGTTATTAGTACATTCACATTTATCCCAAGTAAACAAAGCAACTCACCACTACCCAAGTTTCTTCATAAATTCAGTAGTGAGTCACTCTGTTTATTTGGAAGTGTGAATACTGTGATCTTTAAAAACTGATTCTCATAAAAGTACATACATTAATTTACATAATGTCCTGACTTACATTACCCTGCAAAGAAGGCAAAGTTCATCTTAAGCAACGTTCTGTTTCAGTTGTACAATTCCATGTTTGATGCCTTGCCTCTATCTCTGTTGCTTTCCTTCCCTTCAGTCCCCAATCTAAACTTCACTGTTTTATGTCTTCTCTCTTGGATTCCTACTAGCTGATCTGAGAAACAAGGTTGTTTTGAGAAACTAATTTGTTTTCATGTATCAGAATTCGAGTATGTAACTTTTCCCTGGTAAATTATTTGTCATTTAATAAGGGTATTCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCATAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTAGGCAACATGGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAAATGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTCAGTCCGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCAAATATAATGATCATCACTGTTATAGGTATTCTTAGGTCCAAGAGAATCTAGGTGACATCACAATCGCTTATGTGCTCACTTATATGGAGGCACATCCATGGAATGCCCAATTCTATGGGAATTCCATATCTCTGTACCACTATGGAGCTATGAAAAAGGATTGGCTGAGAGATCAGAAGATCTTAGCTCTGGAATCATAGAATCCAGGGATGAAACATGATCTTGCCCATCTTGATGACTGAATCCTGTGTACAAAATCCCTAAAAATGTTCATCCATTCTCTCCTTGAATGCGTCTAATTACAGAAACTCACTCCATTTAAAGGCAGTCTATCTGATATTAGAGCAGATCTGATTGTTAACAAAATTTTTCTTTTATTTTGTGGAAAGGATCTCCTGATAGCATCCAATCATTGGTCTAGTTCCACCTTTTGGAGCCAAACTATACAAACTGAATGTCTCCTCCTCTTAACCATCTTAATAATAGCTACCACTTATAGAGCACTTATTATATGCTTGGAAGTACTCTAAAGACTTCACATGTATTAATTTATTCTCAAAACAGCACTATAAGGAAGGCGTATCACGATTATTCTCATTTTATACACAAGGAAACTGAAGTATAGACAAGTTAAGTAATTTTTCCAAGGCGACAAGGTTTAGTAGTAGCTAAGCCTGAATTTACACCCAGGCCATCTGGCTGGGTGTAAGAGCTCAAGCTCTTCCTGACTACAGTATGCTGCCTCTGAAACACAAATACTTGAATATGGCTTATATAATGACCTGAGTCTTCTCTTCTGCAGTCTGGACATCCCTAGGACATCCCTTCTCCATAAAGGGTTCCTGTGACGGTGTCTCTTGGTGGCAGGGTGCTTTGTTCTTATGATGGGAGGAACACAGTTGGGGTTTCTAGAAGAGGCTTGTGGTGGGGTCTGTTTAAAATCTGAAAGATGATCCCAAACCTTCCCTTCTACCTGCTCTCTTACCTTGCCTTCCCACAGCCCCCTCAGCCCCTGCTGCCAGGCCTCCAGGTGGGGTGACACTCACCTGTGTGTACGAACATGTGCTTGACGTAGTTCTGTTTGGCGGTGAAAGTCTTGTTGCAGAGAGTGCACTCATAAGGCTTTTTTTCGCCTTGCCCACTGGCTGTGCTGTGGCCTGCGGATGAGGCCAGGGGCTGTGGCGCTGGCAGCTGTGCAGTAAAGGTCGACAGACCGGGCTGGGACACTGTCACAAACTGGGTCTGCTGGCCTGCCAGGGGCTGTGGCAGGCTGAAGAGGAAAGGCTTGGGGCCACTGCCCGCGGGCTGGGTAGTGAAGAGGGCTGGCAGGTAGGTGTTGCCAGCTGTGCCAATGACCTGCGTGTTGCTGGTCAAGGTCAGAGGCATCCTCAGGTTGCTGGTGAGGGTTTCTGTCTGGCGTAAGTAGAGCTGGGTACTTGGCAATGGCTGCCCGATGGACGTGTTGACCGAAGGCTGTTGTAGGACGCTCTTGTCGGAGCTGTTGCTGACAGTGATAACAGTGCTGTCCATCTCCACTTCATTGCTTCTCTCCGGAGAGGAAGCACCTGTTTCTAGCTGGTTTGTCTGCGGACCACCCTCAGCGGGGGCTTCTGCAGCCTGCTCGGGTTGGGTGGGTTCAGCCTGGCTGTCCCGCGCCGCCCCAGGCCCAAACTGCTGCTCCACCGAGTCAGGCTCGGTGCCTATGGAGGAGCTGACGCCCGAGTCGAAGCTTTCACCTTTGGGCTCACTCTCGGTGCCCTCGGCCTGGTCTGTGTCTTCCGTGCACTCCTCGGATTCGTTGCGTTCCAGGATCTGCACCCTTTGCTGCCCGTAGTAGTCGTAATCGTCCTCCATCTCCTGCTTGATGTGGATGTTGCCCACTAGGGTCTGGATGCGCACAGGCCGGGGCTGCTTGCGGCAGTGCGTGGTCTCGGGGGTGGTGGACAGGTAGCGCTCCATCTGCTGCGAGCGCTCATGGATGCGTGTGATCCAGCTGGGGTCTTCCATGTGGTGGTCGCGGGGCAGGCCGAGCGCAGTCTCGTGGTGGCTGACCACTGCGCCGCTGTAAAAAGAGCGCTCGCCGCTGCCATTCTGCATGGAGCACGCGTAGAGTGCCGAGTAGATCCTGTCCACGCTGTGCTGTGGGTGGCTCTGCAGGTAGCCCGACTCCGTGTCGCTGCTCTGGCCTGACGTGCCTGACTCGGGAGTGCCCCGCGGCGTGTCCTGGCCCGAGTCCTGGATCCCCGGGAACACATCGCCCACGTTCTGTGACACGATGCGCGTGCACTCGTCGATGACTGTTTTGATCTGCAGGATGCTGGCGGCCGTGAGGATCTGCAGAGCTTCCGACTGCGAGACCCGTAGCACGCCGCTGTACATGAAGTCAATGAGCTTTTGCACTGACTGCACTGACACCACCGACGGGATCTCGATGTCGCTGTAGCCAAGCAGCAGTTTGTCCTGGAAGAAGGGGCTGCCGGCTGCCAGCACGCAGCGGTGTGCGCGCAGCATGCTCCCGTGGATGCGCACCGTTACGTCACAGAAGTGGCCACGGTTGCGCTGCTCGTTGAGGGTCTCGAGCACGGAATTGCTGAAGTTGTGAAGGTTGATGCTGTGAATGCGCTCGGTCATCCCCTTGCAACTGATGTCACCTGCAGCATGTCAACGCAGACACAAAACAGGGCATGGGTCAGATCTAGCTGGTTGCATTCCTAACACCTAGGTTTCAGGTGAGTAATGCTCATGGCTCCTAGAAGCACTGCCCTTACATACGCAAGTGGGGAGATGGACAGGCTGCGGCATACAAGCTGTAGGTACGATGACCTGAGGGAAAAGGACCTTGAATTTTGCTCCAATTCCGGCCTTTAGTGCCGCAGCCATTTTGGGTATCCATATTAACTCCCCAGAGCTTCGGCTGAGGTAGAGTGGCCTAATAACCAGATGATTTGTTTGCCTGCTATTCCTACAGCTTCAGCAAAGAACTGAAAGGCAAATGGAAGACTTGTTCTTATGGAACACTAAACCTCCACTTTATTTTTATTTATGTATTTATTTACTTTGCCTTCACTTTAGACAGGCCTAAGCCCAGATTCTTTG
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