question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome 22, position 28711971—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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|
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|
pathogenic
| 324,769 |
Is chromosome 22, position 28711973, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAG
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pathogenic
| 324,771 |
A mutation at chromosome position 28711976 on chromosome 22 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Li-Fraumeni_syndrome_2']
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ATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAG
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pathogenic
| 324,773 |
The genetic variant at chromosome 22, position 28711984, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTT
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pathogenic
| 324,775 |
Considering the genetic mutation at chromosome 22, position 28711988, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTTCTGA
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GGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGACTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTTCTGANNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 324,778 |
The mutation impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22 at position 28712001: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTTCTGAGTCACGTGATAAT
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TCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTATTAAACTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTTCTGAGTCACGTGA
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pathogenic
| 324,782 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 22, position 28712004 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,785 |
Mutation at chromosome 22, position 28712006, within CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTTCTGAGTCACGTGATAATTCTAT
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pathogenic
| 324,786 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28712018, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,791 |
Considering the variant on chromosome 22, location 28712094, involving gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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TTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTTCTGAGTCACGTGATAATTCTATGTTTACCTTTTTCTGTTGTTGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTATGCCCCATAGAGCTCAGATGTTTACCTTTTTAAGAAATCACCAAACT
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TTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTATATACCTAGAAGGAGAATTTCTGAGTCACGTGATAATTCTATGTTTACCTTTTTCTGTTGTTGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTATGCCCCATAGAGCTCAGATGTTTA
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benign
| 324,803 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 22, position 28719393 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAGAAGAAAAAAATAAATGTAACTCATCTTAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATNNNN
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pathogenic
| 324,811 |
Assess the variant on chromosome 22, position 28719404, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAGAAGAAAAAAATAAATGTAACTCATCTTAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCT
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TGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAGAAGAAAAAAATAAATGTAACTCATCTTAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGC
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pathogenic
| 324,815 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome position 28719404 on chromosome 22: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,816 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 28719413, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
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GAGACTCCATCTCAAGAAGAAAAAAATAAATGTAACTCATCTTAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGT
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pathogenic
| 324,818 |
Does the variant impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22, position 28719422, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,822 |
A genetic alteration at chromosome 22, position 28719445, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAACTCATCTTAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTG
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pathogenic
| 324,828 |
Regarding the variant found on chromosome 22 at position 28719451 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATCTTAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGG
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ATCTTAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGNNNN
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pathogenic
| 324,832 |
The genetic variant at chromosome 22, position 28719455, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAACATGTAGTAAATTTACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGG
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pathogenic
| 324,835 |
Variant in CHEK2 (checkpoint kinase 2), chromosome 22, position 28719460—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases']
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pathogenic
| 324,837 |
Is the genetic variant on chromosome 22, position 28719471, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Breast_cancer,_susceptibility_to', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Prostate_cancer_susceptibility']
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TACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC
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pathogenic
| 324,840 |
Does the chromosome 22 mutation at position 28719471 within gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC
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TACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCN
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pathogenic
| 324,841 |
Determine if the mutation at chromosome 22, position 28719471 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACCTAATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC
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pathogenic
| 324,842 |
Does the variant impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22, position 28719477, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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ATGAATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTN
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pathogenic
| 324,843 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, location 28719480, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AATTAATATAAAAATGTCTTGGCAAAATGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTAGGCAATACAGCAAGACTCATCTCTACAGTAAAAAAAAAAATAAAAATTAGGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCATTGAGCTGAGACCACACCATTGCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAGACCACACCATTGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAGTAAAAATTAGCCGGCTGTGATGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACGCCACTGCACCTCAGTCTGAGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAGAAAAAAAAGTTATCACCAATAAAATTCGTGAGGCGAAAGAGTTAATTTCACCTCAAACACATCAAAAATGCACCTATCATGATGTATGAAAAATGCTCAGTATCTCTAGCCATCAAGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGACATCACCTGAAGCCTGTTAGAATGGCTATTATCAAAAAGATGAATAATAACAAATGTTGGAGAGGATGTGAAGAAAAGAGAACCCTGGTACACTGTTGGTGGGAAAGTAAATTAGTACAGCCATTTTGGAAAATAGTATAAAGGTTCCCCAAAAAGCTAAAATTGTAATTACCATATGATCCAGCAATCCCACTTCTGGATATATATCCAAAAAAAAATTTAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTTCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATAGGGAAGCAACCAAAGTGTCCATAAATGAATGAACGGACAAAGTAAATGTGGTGTATATATACACAATGAAATACTATACACATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAATACCCCATCTCTACACAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTTCAAGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCAAGACTCTGACACTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGAAATAAAAAAAGAAATATTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGGTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCTGGCAACACAGCGCAACCCCAACTCTAAAAAACAAAAACACACATTAGTTGTGCATGGTGCTGCATGCCTGATCTCCCTTGACCTGGGAGATCAAGGCCACAGTGAGCTCTGATCGTGCCACTACCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAACACCCTGTCTCACAAAGAAATAAAATAAAAATAAATTAAAATGACTGTGTGAAATAACACACAAAAATAAAAATAAAAAATAATACACAAATAGATACCATACAAATGTTATCAATACATAATGAGTGTTATAAAATCAGAAATGAGAAACCACCAATCACAAATGTATAGTGAAAAAATTAAGTGCATTTATATAAGAAAATAATTTACCTTCCAAGAGTTTTTGACATGATGTATTCATCTCTTAATGCCTTAGGATAAACTGACTGATCATCTACAGTCAGATCAAAAAAGACAAAAACTAAGGAAGAAAAGAGTAGAAATGGGTTTCATTAATTTATTCACAAGAGGCGATCACTGATTCTAAAATTTATTCATCATATGGAATATAAGAACTGTTTTTAACTACATTTAACATGTAACCTTAAGGAAATTAGTATGTATGTAATATAATAGGTATTAGTGGGCTAATACATATTGTAAAGCCCTTGAGAAATAAATGATAGTCAAATTTCATGCTTCAATGGAACTATAAGCATCACTCTGAAACTAGTGCAAAAAATCCGTAACACAACATTATTTATATTCCTTGACCTCAGAATATCAATCAATTACACTAATATAAAATGCCCATGCAGATTTACAACAGGCCCAGAATCAAAAAGCAATCCATCAGTCTGAGCCTAGAAAAAATGGTCTAGGCAAGTAAATATCCCAATGAAAATTAGGCCATCAGTATCACCATACGGGTATTATCATCTCTCAGCCATTTATACCTTTATATATCCGGTATTAAGTATTTTATAGTGCAAACCATATTCAACATATTTGTAAAGCTAGGTAAATAACATTTTCTAAACAAATTCCCTTTTTTCTCCATTATTTGGGCTGTATCTTAAAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGAACAGCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTTAGCCAATGTGCCCAGCCAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAACTACTTTTTAAATTCTATAACCCAGGACAGTGCTGATGATTTAATAATTTAACCACCCACGTGGGCCAAGCCTGTGATAAATTATCAAATATTTCAATTCTACAAAGTCATCAATGATAAATTTGCAATTGCCTATGCCATCTTGAAAGGTGAAATTTGTTAAGACCCTTGAGTTTCTCAGATCTCAGGTGACAGGTTTTGACCTCCCTAGAATAACCTAAGGATCCAGTCTCTGGCACAAATCTGAGCCACCTGAGTATATTTCATTCAGGCTGGTACACAAGAGGCAGGCACTTGTCTGGTGACAGACACCTGCTGGCCACCCAGGCACAAGTGTCCCTCTATGCTTGTAGCTATTCATAACGCTGTATGTTCCAGTGGCATCTGAGAATGTAGAAATTTGATTGGCTCTCATGATGTATTTCTCCTGTCAAGGTTTACTTCAAGGGCTCAAACGCCATTGTCCACACAAGTCAGGAAGGTAATGTAACAGGGTCAGGCTGTGTTGAGTTTAAGACACCATGGAGAAGTGGGGAGAGAAAACACACCTCCCATCTAAAGGAGGCAGCCTCTACTCAGTGCCTACAGATCCTCCGGTTGTGGGACTATAGACTCACTGTGGCCACATATTACAACTTCTCTAAGACATCTGGATGTTCACATTACCACTGTAAGTATCAGTAAATGCCTAATAAAATATCTATAGGCCAAATGCAGCCTGCAGAGGACCAGTCTGACCTACTTTAATAAGGGTCACCTTTAGCCTATATGACATCTTTGTTCAAATTAGAGAAAACAGAGATTTATTGTACAACATGGTGATTGTAGTTAACAACAATGTACTGTTTTTTGTTTGTTGTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTACCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGAGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAT
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pathogenic
| 324,845 |
Is chromosome 22, position 28719502, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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|
benign
| 324,857 |
Variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), located at chromosome 22 position 28724895: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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GCAGGGACTACAGACTCATGCCGCAGCCCCTAGAGGCATGATTTTTAAAATCCCTACCAGAATCTGGAGAAGAGTGCTTATATGAACCTTTATTTTCAAAATGTGTCGCACACACATAGACACCCTCCAAGTCATTCGACTCTCAGATAAGTTTGGGAACGTCTATGGTTTCTTTAACTAAAGAAAAATTGTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTC
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GCAGGGACTACAGACTCATGCCGCAGCCCCTAGAGGCATGATTTTTAAAATCCCTACCAGAATCTGGAGAAGAGTGCTTATATGAACCTTTATTTTCAAAATGTGTCGCACACACATAGACACCCTCCAAGTCATTCGACTCTCAGATAAGTTTGGGAACGTCTATGGTTTCTTTAACTAAAGAAAAATTGTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCN
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benign
| 324,861 |
Variant at chromosome position 28724963, chromosome 22, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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benign
| 324,866 |
Is chromosome 22, position 28724977, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'CHEK2-related_disorder', 'Colorectal_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inherited_breast_cancer_and_ovarian_cancer', 'Malignant_tumor_of_breast', 'Malignant_tumor_of_prostate']
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TGAACCTTTATTTTCAAAATGTGTCGCACACACATAGACACCCTCCAAGTCATTCGACTCTCAGATAAGTTTGGGAACGTCTATGGTTTCTTTAACTAAAGAAAAATTGTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGA
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pathogenic
| 324,875 |
Is the genetic change at chromosome 22, position 28724990, within gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,878 |
Clinical classification of chromosome 22, position 28725011, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAGACACCCTCCAAGTCATTCGACTCTCAGATAAGTTTGGGAACGTCTATGGTTTCTTTAACTAAAGAAAAATTGTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTT
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pathogenic
| 324,885 |
Is the genetic variant on chromosome 22, position 28725013, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,886 |
Is the variant located on chromosome 22 at position 28725020, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCCAAGTCATTCGACTCTCAGATAAGTTTGGGAACGTCTATGGTTTCTTTAACTAAAGAAAAATTGTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGA
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pathogenic
| 324,888 |
Is the genetic change at chromosome 22, position 28725031, within gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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|
pathogenic
| 324,890 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 28725044, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGTTTGGGAACGTCTATGGTTTCTTTAACTAAAGAAAAATTGTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGG
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pathogenic
| 324,897 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, position 28725054, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,899 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 28725061, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Colorectal_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_2']
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GGTTTCTTTAACTAAAGAAAAATTGTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATC
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pathogenic
| 324,900 |
Does the genetic variant at chromosome 22, position 28725085, impacting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTATTCCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTC
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|
pathogenic
| 324,905 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, location 28725090, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGG
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CCTCCTGTCTAATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTAGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGN
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pathogenic
| 324,907 |
The mutation in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) at chromosome 22, position 28725096—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,910 |
Located at chromosome 22 position 28725100, the variant affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AATCACGCTGAGCTACTTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGAT
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pathogenic
| 324,912 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome 22, position 28725116—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCT
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TTTTAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTN
|
pathogenic
| 324,918 |
Considering the genetic mutation at chromosome 22, position 28725119, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCC
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TAACTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCCTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCN
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pathogenic
| 324,920 |
Classify the chromosome 22 variant at position 28725122 affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAG
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CTCTATTGGTTGTTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 324,921 |
Regarding the variant found on chromosome 22 at position 28725134 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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TTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTA
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TTTTTGTCAGGTATCCTTTCTAGATATTACCCAGAAAAACAGTTGTTCATTTTAGATGTTATTTTCATAGTTTCAGAAATGGATGCTTATAAAATGCTACCTGATGAGGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACT
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benign
| 324,929 |
Chromosome 22, position 28725241, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCG
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GGCTGATAAACATCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGN
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pathogenic
| 324,939 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, position 28725253, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC
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TCTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCN
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pathogenic
| 324,945 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28725254, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC
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pathogenic
| 324,947 |
Mutation at chromosome 22, position 28725254, within CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTCCACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCA
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|
pathogenic
| 324,949 |
Evaluate this variant at chromosome 22, position 28725258, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACTTGTGCACGATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGT
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|
pathogenic
| 324,951 |
Chromosome 22, position 28725269, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATAACCTTGTAGTATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAAC
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pathogenic
| 324,953 |
A genetic alteration at chromosome 22, position 28725281, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCA
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TATTTACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCAN
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pathogenic
| 324,961 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28725285, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCAC
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TACAAAGGTAGAAGCTCTAAAGTGAGCCTCTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACNN
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pathogenic
| 324,962 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome 22, position 28725314—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATA
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CTTACAGAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAACAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAN
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pathogenic
| 324,970 |
Evaluate this variant at chromosome 22, position 28725320, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATT
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GAAGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTN
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pathogenic
| 324,973 |
Chromosome 22, position 28725322, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTAC
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AGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACN
|
pathogenic
| 324,974 |
Evaluate if the mutation on chromosome 22 at position 28725322 in CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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AGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTAC
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AGCACTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACNN
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pathogenic
| 324,975 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome position 28725326 on chromosome 22: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACTCAC
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CTCACAGCCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACACTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACTCACN
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pathogenic
| 324,976 |
Clinical significance of chromosome 22, position 28725333, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCTAGTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACTCACCTGTTAT
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pathogenic
| 324,978 |
Located at chromosome 22 position 28725337, the variant affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACTCACCTGTTATCATA
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GTACCTGGCATATAAAAAGAGCTCAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACTCACCTGTTATCATAN
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pathogenic
| 324,980 |
Considering the variant on chromosome 22, location 28725362, involving gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCACAAGGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGAGCTCAATAAATGTATACAGAAATAAATGAATAGGGCTGGACATGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACTGACTGCTTGAGCTCAGAAGTCTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTGGTCACAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCATGTCTCGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATGAATGGAAAAAATGAAGAAAGGAAAGAATGAGGTGAAGAGGAAGGAAAAATGAATTAATGGCCTGAAACAACAATTCATAGATATCTAAGACTGATGTGGTATAAACTGAATCAATCAATGAACTATAACTTATTTTAATCACCATGATAATTCAATTAACAGTATATGGGCCAGGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCACTTCCTAAAATAGAGAACATTTTGTTTCAGACTTTGAATAGCAGAGATTTATAGTGGGAAAATATCTAAAAACAATGACCAAATTACCAGCTCTCCTAGATACATGGGTATTCATTACCTACCCTGAAAATCCGAAAGTGTTTCTTGCTGTATGTTCGGTATTTATCTGTTCTTTTCAGCAGTGGTTCATCAAAGCAATATTCACAGCTTTTGTCCCTCCCAAACCAGTAGTTGTCATTCACACATTCTGTAATATAAAAGCATGCATCAGAGGGCTGTTGAATTTCATGTATCAAACGTTTAAAAATTGCTCATAAATGCTAATTGTAGGAAAATAGCCTAAGAAGGCAATCAGAATTATCAATCTGCTTATCAAGATTTTACAAGATTAAAAATTAGGAGAGAAAAAACAACATTACCAATGAGTTTAACAAATGGCAGTTTATCTATAACCACATGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCCCTTTGGAAGGCTAAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGCTCATGACCAGCCTGGGCAACATAGGGGGCACCCATCTCTACCAAGAATTTAAAAATTAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAAATCAGCAGGGTGTGGTGGTGGGTCCCTGTGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACACTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAATGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAAAGCAAGACTCTGTCTGAAAAAAAACAAAAAACAATTAACCAGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGGAGGAGGATCACTTGAGCAAGATAAGCTGATGCTACAATGGGCTGTGATCCTGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATAAACAAATATTTAATATATATTATATATTTATTTTATATTTATTATATATAATATATATAATTTGTATTTATTATACATGTTATATAAATTTATTTTATAAGTTGTCTTAAATATAATTATATATTTATACACAATATAACATATATTATATATTTATAATATAGTAATTATATCTAAATATATAATAATATATAATATATATTATAATCTATTAATATATGTATTTATATACACAAACACACACATACACATACATATATATATAAAACCGTGAAATAACAAATAGTCATTAAAAGTTCTCGAGTAATTTTTAATGACTTGGAAAATTACTTGCAATACAGTAATTTCCTGCTTATTACCTTCCTGAGGTTTTCCATGACACTTAGCATAAAATCTGCACTCTTCCTCATGGCCTACTAGATGCTCAGGGTCTGGCGTCTGCCACCATTCCAGCCCCACCTCATACCCCTCTCCCCTTGCTCATGACACCCAGCACCACTGGCCTCCTTTCACTGCCCCCAAGAATGCTGGGTTCAATCTGCCTTGTGGTCTTAGCACTTCTTCCCCAACTACACAAATGGCTCATTCCACCTTGCCTTTTGTATAACAGATACTATCTACACAACACTATCTGCCTTTAGGACTCTACTATCATCTCCCACTCAGCTTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCCTCCCGCTCAGCTTGTTATATAAACATTACTCACCTGTTATCATAATGTTATCCTGTTTTATATCTTTTT
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pathogenic
| 324,990 |
A genetic variant on chromosome 22, position 28734359, affects the gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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benign
| 325,001 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 28734401, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGG
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pathogenic
| 325,011 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome position 28734406 on chromosome 22: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGTTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAAN
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pathogenic
| 325,016 |
Is chromosome 22, position 28734426, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTT
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pathogenic
| 325,021 |
Evaluate if the mutation on chromosome 22 at position 28734429 in CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAAC
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|
pathogenic
| 325,022 |
Variant at chromosome position 28734439, chromosome 22, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCT
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ATGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTN
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pathogenic
| 325,028 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 22, position 28734444, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'CHEK2-related_cancer_predisposition', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_2', 'Predisposition_to_cancer']
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CCACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCC
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pathogenic
| 325,032 |
Is the genetic variant on chromosome 22, position 28734445, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCT
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pathogenic
| 325,033 |
Does the genetic variant at chromosome 22, position 28734445, impacting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CACCACGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCT
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|
pathogenic
| 325,034 |
Clinical significance of chromosome 22, position 28734452, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGAT
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CCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGA
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pathogenic
| 325,036 |
Variant chromosome 22, position 28734452, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGAT
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|
pathogenic
| 325,037 |
The chromosome 22, position 28734467 genetic variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GTATTTTTAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAG
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|
pathogenic
| 325,042 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28734474, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAACAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTAT
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pathogenic
| 325,046 |
Considering the variant on chromosome 22, location 28734487, involving gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCC
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GTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCN
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pathogenic
| 325,051 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 28734487, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCC
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|
pathogenic
| 325,052 |
Is the genetic change at chromosome 22, position 28734498, within gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_2', 'Malignant_tumor_of_breast']
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TTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTT
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TTGGCCAGGATGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTNNNNN
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pathogenic
| 325,057 |
Clinical classification of chromosome 22, position 28734499, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 325,058 |
Clinical classification of chromosome 22, position 28734526, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACC
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pathogenic
| 325,064 |
The mutation impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22 at position 28734542: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 325,068 |
Variant in CHEK2 (checkpoint kinase 2), chromosome 22, position 28734547—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GGTCTCTCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGAC
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pathogenic
| 325,070 |
A genetic variant on chromosome 22, position 28734561, affects the gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTT
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CTGGGATTACAGGCATGAGCCACAATGCCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTNN
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pathogenic
| 325,073 |
Does the variant on chromosome 22 at location 28734588 affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCCGGTCTGAAAAATATATTTTAAATCAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGAT
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pathogenic
| 325,077 |
Clinical significance of chromosome 22, position 28734614, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Bone_osteosarcoma', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Li-Fraumeni_syndrome_2']
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CAGTTAAAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGATAGACAGTTAGACTGTCATAACAGGCT
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pathogenic
| 325,083 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28734620, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAAATAGCTTCGAGTGTCTACTTATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGATAGACAGTTAGACTGTCATAACAGGCTGGGTGC
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pathogenic
| 325,087 |
Variant in CHEK2 (checkpoint kinase 2), chromosome 22, position 28734642—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TATAAATTTAAAGTTGTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGATAGACAGTTAGACTGTCATAACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCC
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pathogenic
| 325,098 |
Assess the variant on chromosome 22, position 28734657, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTATATGTGGAATGCAGGTATATTCCTCCATTTTTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGATAGACAGTTAGACTGTCATAACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
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pathogenic
| 325,106 |
Is the chromosome 22, position 28734668 variant in CHEK2 (checkpoint kinase 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 325,110 |
Classify the chromosome 22 variant at position 28734690 affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTTATAGTTTTTTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGATAGACAGTTAGACTGTCATAACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGACCACTTGAGGCCACGAGTTC
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pathogenic
| 325,116 |
A mutation at chromosome position 28734701 on chromosome 22 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTCAAGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGATAGACAGTTAGACTGTCATAACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGACCACTTGAGGCCACGAGTTCAATACCAGCCT
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pathogenic
| 325,123 |
The mutation impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22 at position 28734705: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['CHEK2-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGATATCAAAGTTAGACATGAAATAAAACAAGGATGGTGAGTGACAAAACACAAAATGATACATCAGTCCTTCATTTCTTTATATTAACATATTCTATCCTGTTAATGCCAAGTTCAAATTTGTTTATTAAAGAGGTCATTGCAATGTAAGCGAAAGGAAAAAAAACACTATTTTTTTTGGCCGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCAATGTTAAAATACACACATGTGTATTTTAAACATATGCAGAGCAAAACTTACTATTGGAACCAGGAGGTGTCAGAAAGGGTCAACATGTTTAAATCACAAGGTTGGCTATTTTGAGACAAAAACAAGTAACAAGTAGTCAACAAATGGCCATCTCTATTCTGAACAGCTCTGATTCTCTGAAGCTGTGGCAAACCACAGCAGAGGTTAACTAGTGAAGCTTTTGTGATTAGGGGATAATGTTTGCAAGTTTGAGTGAATCTGCATTTTTCTAGGAAGAGGGTCCAAAGCTACCTTCAGATCTTTGGATGGACAGCACATTGTAAATGTCCAATTATTATTTGTTGAAAGAGTAAATGAACAGAATCCACAGCAGGTAACAGCCAGGGCAACACCCAATACTGCCTCTTTGGTTTTACCTTTTATCACATTCAAACTCCAGAATTATTCTAAGAGTGGCTCAAGCATTCTGCTGCAACTAACTAAGGCAGGAAAATAGGGTCTGAAGGCAGGGAATCTATGGCCAATTCACGCAAACTTCCTGGAATAGATGGGCACGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGTCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGCCGAGATGGCGTCACTGCACTTGTCTGTGCGACAGAGCAAGACTCCGTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAGAATTTGCACTCTGGCCTATGATCCGTCCATTCTAGGACCTTCATTTGCATAAGGCGTCAATCCACACCAGTCTTGGAATGGCCGAGCTCCAATTCACTTTGGCCTCTAATGGGCTGTGAGCCAGCACTTCATTTACATAGGATGTAAACAGTGGGAGACCTCTAGAGGGTACTTGAACCCCAGAAGACTTTGCTACAAGGGCTCTGCAGCCACTTGCTCAGGCCTGCTCCCATCCTGTGACATGTACTTTAGCTTCTATTGCCTTCCACTTCAATAAATCTATGCTTTCATTGCTTGTTCATGCATGATGTTCAATTATTTGTTCAACGTGCCAAAAACCTGGACAACTCCAATCAGAACCTTCCACCTGGTAATACAACTTTCTGTAAGTGTTTTTCTGAACAAAACGTGATACTATACAACAAAGGGTCTTACCAAGATTGGCAAATCCATCCTGAAGGGCCCATAATCGAGCCCAGGGGGCAGGGGTAGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGAATAGAATAGAGTTCCTGAGTGGACACTGTCTCTAAGGAGCTCAGTGTCCCAGAGCTGGAGTGAGAGGACTGGCTGGAGTTTGGCATCGTGCTGGTAGAGGAGCTGGATATGCCCTGGGACTGTGAGGAGGAGCCTTGGGACTGGGTAACGCTGCCATGGGGCTGTGAACAGGCACTGCTGCCATGAGACTGCTGAGCCTCAACATCCGACTCCCGAGACATCACGACCTCAAAAAGAAAGTGTCCAACAACAAAGGTGAGTTTCAAGGCACAAGACTTAAAATTAAAAAGTAAATGATGGGCCTATTACAACAGCAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAGGGCAAACATGCTCTCCAAAAATTAAAAGTCCTAACAGCCCAGACCTATAGTTCTTCTGGGCTGAGCTTTTCACCAGATCATTGTCACCAGATCAGTTTTTTATCTGACAGCCATAAACTACAGGGAAAAACAAATTATCTGAAGGTTACAAATAAGTAAAAAGCAATAAAATTGAGCTGGGGGGCTCATAAAAGCTTACATTTGTCCAATTCTTTTAAATTAAGACTGAAACCAAAAATGTACTGATACAATCAACACTACATTTAAATTTCATATATACAGGGGGCCAGGCGCGGGGGTTCACTCCTGTAGTCCCGCACTTTGGGAGGACAAGACGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAACTCATATATACAGTCCTCAATTTAACAATGCTTCTATTTAACAATGTTTAGACTTTCTGTGAAAGCAATCAGTAGACACTTACTTCTCCAAGTCCTCACATAACCATTCTGGTTTTCACCTTCAGTACAGTATTCAAGTAATTACATGAGATATTTAACACCTTATTATAAAATAGGCCAGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGAACTCTGGGGGGTCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCAAACCCCGTGTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTCGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTAATTAATTAAATAAATAAAATTTTAAAATAAAATAAAATAGGCCAGGTGCAGTGACTCACAACTGTAAACCCAATATTTCGGGTGGTGGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGGCAGGTGTTTGAGACCCCACCTCTACAAAAAATAATAACAATAATCTTTGTGTTAGATAATTTTGCCCAACTGTACCCTGACATAAGTGTTCTGAGCATGTTTAAAGGAGGCTAGGCTAAACTATGACGTTTGGTATCTTAGGTGTATTAAATGTAATTTCAATTTAACAATATTTTCAACTTAGAATGGTTTTATTTAGACATAATGCCATTGAAAGTTGAGGAGCATCTGTGTACTTTGGAAAGCAAAAGAAGACAAAAAATCAGGTGGCTTGATATAAAAGTCAAAAAGAAATTGTACAATAACCTGCTGCATTACTCCAAAGGGTCCATTTACATAAAATGTCACTGGTACCCCTTTTCCCCCAGGCTTGCTCCTAAAGTGAAACACACCTGTTCGTTCAATCTATATTCCCTGACACCTAAGGACCCAGTGACTTAATGAGGCAGAACACAAAGGAAGACAGCTCTTAACAACTCCACCTATCCCTTTGTGATGCTAAATAACCATAGGGCTTATCTTTTCAGCATCCTAAATGGCCTTCCGGCCTTGATGTAATCTTGCAGGAACCATTCTTTTATAAACTGGAGACCGTAACAGAGGCTTCCACCCTTGTCTTAGAATTAACCTGATAGACAGTTAGACTGTCATAACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGACCACTTGAGGCCACGAGTTCAATACCAGCCTGGCC
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pathogenic
| 325,125 |
Evaluate this variant at chromosome 22, position 28734711, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 325,127 |
Is the genetic variant on chromosome 22, position 28741771, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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ATACCATCTCACCCAAGTTAAAATGGTTTGTATAAAAGATAGGCAAAACAGATGCTGGAAAGAATGTGCAGAAAGGGGAACTGTATAGAGTGCTCTTGACATAAGTAATTTTATCTTAGAAAAAGGCTCTATCTTATATTTTAAAAGGCATTATGCCAACAGGGACCAGATGTTTGTCTAATTAATAAAGACTGTACTGGCCATGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGTCGACATGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACGAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAACACTGTACTAAACCAGATAAGGATATAAATATGTACACGCTTTTGTTATTAGTCCTCACAAGAAAATTCTTTGGTCATAAGAGCAGGACTTTATTAGGTCAAAATGGCTGTCCTAACAGACACCATCTTGCTGTCACTCATGATTAACACCCAGTATCCGCCATCAAAGGCTCTGCCCGCATCAAAAACTCTTCCTTACAAGACACTGACACCCCAGATAAAGCCAAAACACTCTCTTTGTCCACATTGCTCTCCTTGGACTGGTTTGATAACCACTTTCCCTATCCCCTTTTCTCCGAATGTTAAATGTTACTTTAATGTAAGATTTTTAATCTATAACATTTACATATTAAATAAATATACTATTGTGTACGGTTTACAATACTGACTGACTTGTGGAATGGCTTGAGCCTGTGTGCCCATGGCTCTGACCACCAAGTAAACAGGGAGTACTACGGAAAATTGCTTCCTTGGGAACTCCATATAGCTCGTGGCTTTTACAATTAAAATAAAACATCAATAAGTCTGATCTTGTGGAAAGACACAAATGTGCATGGACCTGGTTATGTCTGACCTTGCACTGTTCACATACACCACTGGTGGGAATGCAAATTAGTATAGCCACTATAGAGAAGAGTATTGTGATTCCTCAAAAAATTGAAAATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGGGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAATCCCAGATACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTACAGATGGTAATCATATATGTATACTTTATATCAAAAATAAATAATTTTTTTTAAAAATTCCAGAGGTCTTTCAAGTGAAACACAATATTTTTTTCAAGCAGAAAACCTAAGTCCGAAGGAGGACTGATGCCCTCCTACCCACTTCTGGCCACCCTATCCCATACATTTACTTAGGGACTTATTTAGGGACACGCAGAACATCCTCCTACACAGCTCAGTGCGTTTCCAGTCCCTGCAGCGCCCAGTAGCTAAGACTGGCTTCTCTATAAGTATTTTATAGATTGAACCTAAAGAATGGCAACGATTTCTAACATCTATAGAATTTTTACGAAGTCACTTCGCTCTGATATTGAAGAATACAACGCTGTTCTTCTTATCCTGTATGTTCAGGCCTGTTTCAGCTTGCAAGTAATACGGGAAGTGAACTTCACCTCGAGGATGATCTACTGAAAAGGAAGAGAGTCGCCCACACACTCCCCCTTCAGCTCAAAACTACAGACAAAGCGAAGCTCAGGAGACTCCGTTCGCACAAAACGCTTAAGATGGGATTCGAACCACCAAACACCCAACAGAAGTTCCCCATATGACTCACCGCGTGAGCCCACCTGGAGCCGCACACTCTCCGCAGCCTCAGCCAGCAGAGTGGCGCTAAACCTGCAGATACAAACTCCACCCTCAGCCAATCAAAACCCCCTCCCCTGCCGCCGGACCAATGAGGAGCAGCAGATGTGGCCGTCAGGCGCCGCCTCAATGCCTCCTGGGAGTTGTAGTTTAGAAGGGAGAGCGGAACTTAGAACCCGGGTTCCCCTCGGGTGATCCCGCCCCCTCGACTCCCCAGCCAATCAGCAACATTAGTCTGGTTAGACGCTCTCTTTGCTTTTCCCCACGAGTGACCACGGCTAGATAGGCCGCCGGCCAGATGTGGCGGGGGAGAGCCGGGGCTTTGCTCCGGGTGTGGGGGTTTTGGCCGACAGGGGTTCCCAGAAGGAGACCGCTAAGCTGCGATGCTGCGTCGCAGGCGGGAAGCAATTATCCCCGCTGTTGGAACTGCGGCGGCCCATGGGGCCCCGGGCGGGAGGACAGGTTCTTCTGCCCACAGTGCCGAGCGCTGCAGGCACCTGACCCCACTCGAGACTACTTCAGCCTTATGGACTGGTACGAGCGACGGTTTCGGGAAACGGGCCCGGGCGAGAGACACGTCGAGGTCTGGCCTGCGAGAGGGGAGGACGGATCTGGCTGGCGGAAGAGAAGGCGGGACTGATGGGGGGGCGGAGGTCTAGAGAGCAGGCGTGAGAGAAGTGTCTTGATTTCTCAGGAGGAAATTGAGAGGCGGGGACTGAGGGAAGCAACGTTGAGGTGTGGAGAAGGGAGACGAACGGGACTGGAGGGGCGGGCGCTGAAGTTAGAGGAAATAGGGGGGCCGAGGCTAGAGGGGAGGGAGATTTGAGGGGCGGTACCTACGGGAAAGGGAAGGAGAAGTCGAGGGGCGGAACTTGAGGAAAGGGTACTTGAGGGGCAGGGCCTGGGAGACTGGAAGACTTGAATGAATAGGGTGAGTAAGGTTTAAAGTTGGGTTGATGTATTTAAGAAAGGACTGCAGAAGTGTGATCCGAGATTAGGGAGTAAAGCATGAAAAGCTTAATATTGTGGGCGAGGCCTGAGGGAAAAGTGAGAATTGGAGGGAGAGGGTCCAATAAATGGTTTTTCCCCCTGAGACTGAGGTTCTTGGAGAGACGGGGCAGTGTGGATAGAGCTGAACTGGTAAGGAAATAGGACAGACTCTGGGAGTAGAATGTGAAAGGGGCTGAATTAAAATAAACCGGGAGAGACAGGGATGAAGGGACCTGGGCCGTGGAAAAGTTAGGGTGGTATTAAAGAAAACATGATTCAGTCACACTTGTTCAAGCACCAGAAAGACTTTCTTCAAGACCATCTTGTAGAGGGGCCACTGCAATAGGGTCTTGCAGTTGGGGAGAGAGATTGGTCTCAACTCCAAAAAGGGCATGGGCAGAAGGAAATTTGTAGCCAAGGAGCAGAGTAAACGGGATTCTGGCTAAGCCGACCTAACGGGATTCTTGCTGAAGACAGGCCAGGCTGCTTAGACACCACCTGGGGGATAGTAGAGGATGAAGAATCTGATCAGAGATCTAGGATGATCAAAAATATGAGGATCGAGGATTCTAGCTAAACTGACTTGGCAAGATTATTTGCCAAAACTGTATTTTACAAGAAAGCATACATCTGGGCCTAGGAGAAGGTTCAGAAATCTGACTAAAGTTTGGCCAGGCAAAGAATCTTTGTCTGTGTAATTTAGGAATGTCCCTTTTCCTTAACTATGGGATCTTCCCCACCAGTCACTGAACATGTATGAGGGGCTACAGTAACGCTGATCTTTAAGTTCCTCAGGCATCCCCATCTTGCTCCCACCTCGAGGTCCTTGCTCTTGCAATTCTACCTGGACGTCTCTTTCCTCTGATCTTTGATTACTCATCATCATTCAGGTTTCAGCTGAGTGTCATCTCTTTGTCCACTACATCTGCTACACTCTCTGACTCTGTTCTGTGTCCCTTCATAGGACTTACCACTTTTTGAAATTAACTGCTTATATGTTATTGCATCTTCCCCATAAGAGCAAGAACCAG
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benign
| 325,129 |
A genetic alteration at chromosome 22, position 29489138, in gene NEFH (neurofilament heavy chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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GGAAGCACAGGTACCACTGGGCTGCTACAGAGGGAACCCTTAGTCAGTGGCAGCCTTGAGAAATCCAGTCTGAGGAATAAGACCGGGGGGAGCAGGGCTAGGGAGCAGGACTGATTCCCTGAGGACTTGTCCCAGTTCTGACTGGTGACCTGTGGCTTCCTACCTCTTGGCTCTCGTCTGTAATCTTGCTACTCAAAGCATGGCACATGAACCAGCAGAATTGGCATCATTCAAGAGCTTATCAGAAAGATAGTCTCTTGGTTGGGTGTAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGACAGATTGTTTCAGTTCAGAGACCAAGCTGGGCAGCATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTTTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGACGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTCATCACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAATAACAACAACACAACAACAACAAAAGACAGACGCTCAGCCCCTCCCCAGACCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTGATAAGATCCCCGGTCATCTGTGTGCTGCTAAATTTGGGAAGTACTAGTCTGAGGGGTAACCCCCACACTTACTCTGAGACAAGCATTCTGCCAAGTCTTTTCCATTCATTGTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCG
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benign
| 325,208 |
Chromosome 22, position 29489578, gene NEFH (neurofilament heavy chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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GCTGACGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTCATCACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAATAACAACAACACAACAACAACAAAAGACAGACGCTCAGCCCCTCCCCAGACCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTGATAAGATCCCCGGTCATCTGTGTGCTGCTAAATTTGGGAAGTACTAGTCTGAGGGGTAACCCCCACACTTACTCTGAGACAAGCATTCTGCCAAGTCTTTTCCATTCATTGTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGA
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GCTGACGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTCATCACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAATAACAACAACACAACAACAACAAAAGACAGACGCTCAGCCCCTCCCCAGACCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTGATAAGATCCCCGGTCATCTGTGTGCTGCTAAATTTGGGAAGTACTAGTCTGAGGGGTAACCCCCACACTTACTCTGAGACAAGCATTCTGCCAAGTCTTTTCCATTCATTGTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT
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benign
| 325,216 |
Variant at chromosome position 29489591, chromosome 22, gene NEFH (neurofilament heavy chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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GATCACCTGAGCCTGGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTCATCACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAATAACAACAACACAACAACAACAAAAGACAGACGCTCAGCCCCTCCCCAGACCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTGATAAGATCCCCGGTCATCTGTGTGCTGCTAAATTTGGGAAGTACTAGTCTGAGGGGTAACCCCCACACTTACTCTGAGACAAGCATTCTGCCAAGTCTTTTCCATTCATTGTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGT
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GATCACCTGAGCCTGGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTCATCACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAATAACAACAACACAACAACAACAAAAGACAGACGCTCAGCCCCTCCCCAGACCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTGATAAGATCCCCGGTCATCTGTGTGCTGCTAAATTTGGGAAGTACTAGTCTGAGGGGTAACCCCCACACTTACTCTGAGACAAGCATTCTGCCAAGTCTTTTCCATTCATTGTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 325,218 |
A genetic alteration at chromosome 22, position 29489869, in gene NEFH (neurofilament heavy chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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ATTGTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATGGCGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGCACGCTTGCCCAGGTGTGGTGGCTCAC
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ATTGTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATGGCGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGCACGCTTGCCCAGGTGTGGTGGCTCACNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 325,230 |
Is the chromosome 22, position 29489872 variant in NEFH (neurofilament heavy chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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GTCTCACTGAAACAACCCTCTGACGTAGGGACTCTAATGACCCTCTTTTTCCAGTGAGGAAATTGAGGCTCAAAGAGTTGGTGTGTCTTGGCCAAGGTCACCCATCTAGTGAGGAGCAAAGCCAAGAGGAGAAACTGCGGCCTCTACCCTATTCCTGAAACTCAAAAGATGGTAATACAGGGTGATGAGAGACACTCGCGATTCAAATGGGAGCGTTCTAAGACCTCTTAAACCCAAATTTATAAAAGTAGAATTGTGGTCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGTGGATCGGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATGGCGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGCACGCTTGCCCAGGTGTGGTGGCTCACACCNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 325,232 |
Gene NEFH (neurofilament heavy chain) variant at chromosome 22, position 29490261—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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AATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATGGCGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGCACGCTTGCCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCATATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTAAACTCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACTCCAGCAGGACATGATGGCTCATGCCAATGAGCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGACCCCATCTCTTAAAAAAA
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AATTAACTGGACGTGGTGGCGTGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAAGCTGGGGGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGAAAAAAAAAAGTGGAATTGTTTGCTCAGGCTCCCAGGGTTCTCTTGAATAATATTTTAGTTTGAGGGACAATAAATTTAACTTTTGTTAAATTTATTTAGGAGCTTTCTCTTGAGGGCCATTTTTTATGGGGCAAAAGTTGTTTTATTTCAAAAGTTTCAGGCTTAGCTGTGTTGAAGAAGACCAGCTGTTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTCTCAAAAACAACAACATCAACAAAAAAAGACCAGTCCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATGGCGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGCACGCTTGCCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCATATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTAAACTCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACTCCAGCAGGACATGATGGCTCATGCCAATGAGCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGACCCCATCTCTTAAAAAAANNN
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benign
| 325,236 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 29490693, affecting gene NEFH (neurofilament heavy chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic
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CCCACCGGGGTACACATTCTGGGTGGTCACTGGAATGATTTGCCAAGTGACTTTCTCTAGTCTCATAATGCCCACCATTCACATTCCTGTTCCACCAAAACCCATATCATTCGATGTCAGTGACCTTCAGGATAGTCTAGGAAGAACCCAAATAGTGAATTTGCCCTGAGTTTATACTAATGTGTTCCGTGATCCATCCTGCAGAAAACTCCTGGAAGGTGAAGAGTGTCGGATTGGCTTTGGCCCAATTCCTTTCTCGCTTCCAGAAGGACTCCCCAAAATTCCCTCTGTGTCCACTCACATAAAGGTGAAAAGCGAAGAGAAGATCAAAGTGGTGGAGAAGTCTGAGAAAGAAACTGTGATTGTGGAGGAACAGACAGAGGAGACCCAAGTGACTGAAGAAGTGACTGAAGAAGAGGAGAAAGAGGCCAAAGAGGAGGAGGGCAAGGAGGAAGAAGGGGGTGAAGAAGAGGAGGCAGAAGGGGGAGAAGAAGAAACAAAGTCTCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCATCCCCAGAGAAGGAAGCCAAGTCACCAGTAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCCCCAGCCGAAGTCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCTCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGCCTGAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAGGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGCAAAGGAAGAGGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCTCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCACCGGCTGAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAATCTCCAGCTGAGGTCAAGTCCCCGGAAAAGGCCAAGTCTCCAACGAAGGAGGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGAAGAGGCCAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGCAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGTCCCCTGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCAAAGACCCCCGAGAAGGCCAAGTCCCCAGTGAAGGAAGAAGCTAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGTCCCCAGAGAAGGCCAAGACTCTTGATGTGAAGTCTCCAGAAGCCAAGACTCCAGCGAAGGAGGAAGCAAGGTCCCCTGCAGACAAATTCCCTGAAAAGGCCAAAAGCCCTGTCAAGGAGGAGGTCAAGTCCCCAGAGAAGGCGAAATCTCCCCTGAAGGAGGATGCCAAGGCCCCTGAGAAGGAGATCCCAAAAAAGGAAGAGGTGAAGTCCCCAGTGAAGGAGGAGGAGAAGCCCCAGGAGGTGAAAGTCAAAGAGCCCCCAAAGAAGGCAGAGGAAGAGAAAGCCCCTGCCACACCAAAAACAGAGGAGAAGAAGGACAGCAAGAAAGAGGAGGCACCCAAGAAGGAGGCTCCAAAGCCCAAGGTGGAGGAGAAGAAGGAACCTGCTGTCGAAAAGCCCAAAGAATCCAAAGTTGAAGCCAAGAAGGAAGAGGCTGAAGATAAGAAAAAAGTCCCCACCCCAGAGAAGGAGGCTCCTGCCAAGGTGGAGGTGAAGGAAGACGCTAAACCCAAAGAAAAGACAGAGGTAGCCAAGAAGGAACCAGATGATGCCAAGGCCAAGGAACCCAGCAAACCAGCAGAGAAGAAGGAGGCAGCACCGGAGAAAAAAGACACCAAGGAGGAGAAGGCCAAGAAGCCTGAGGAGAAACCCAAGACAGAGGCCAAAGCCAAGGAAGATGACAAGACCCTCTCAAAAGAGCCTAGCAAGCCTAAGGCAGAAAAGGCTGAAAAATCCTCCAGCACAGACCAAAAAGACAGCAAGCCTCCAGAGAAGGCCACAGAAGACAAGGCCGCCAAGGGGAAGTAAGGCAGGGAGAAAGGAACATCCGGAACAGCCAAAGAAACTCAGAAGAGTCCCGGAGCTCAAGGATCAGAGTAACACAATTTTCACTTTTTCTGTCTTTATGTAAGAAGAAACTGCTTAGATGACGGGGCCTCCTTCTTCAAACAGGAATTTCTGTTAGCAATATGTTAGCAAGAGAGGGCACTCCCAGGCCCCTGCCCCCAGGCCCTCCCCAGGCGATGGACAATTATGATAGCTTATGTAGCTGAATGTGATACATGCCGAATGCCACACGTAAACACTTGACTATAAAAACTGCCCCCCTCCTTTCCAAATAAGTGCATTTATTGCCTCTATGTGCAACTGACAGATGACCGCAATAATGAATGAGCAGTTAGAAATACATTATGCTTGAGATGTCTTAACCTATTCCCAAATGCCTTCTGTTTTCCAAAGGAGTGGTCAAGCCCTTGCCCAGAGCTCTCTATTCTGGAAGAGCGGTCCAGGTGGGGCCGGGGACTGGCCACTGAATTATGCCAGGGCGCACTTTCCACTGGAGTTCACTTTCAATTGCTTCTGTGCAATAAAACCAAGTGCTTATAAAATGAAAATGTTGCTGCTGTTATTCTCTTTCCCTGGGAAGGCTGGGGGCAGGGCAGGGGAGGTCTGGATGTGACACCCCAGACTGCATGGGACTGAGCAAGCATCAGTTCCCTCGTGGGTCTAGAGCGACTTGCATGGTCTCTCTAGTGCTGTTTCCTGGGCACAAACCATGTGCCAGGCAGTGTGCTAGGGGCTTTATTTTTATGATCTGTACAGGTGGCCTGGTATGTGGTTTCTCAGTGTGGACTGTGGACTGTCTTCAGCAGCATCACCTGGGAGTATTATAAAAATGCACGCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATGGCGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGCACGCTTGCCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCATATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTAAACTCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACTCCAGCAGGACATGATGGCTCATGCCAATGAGCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTAATTAGCTGGAGCTGGGCATGGTGGCTTATGTCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTTTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGAAGGGCAGAGATTGTAGTGAGCCAAGATTGTGTCACTGCACTCCAGCCTC
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pathogenic
| 325,243 |
Considering the genetic mutation at chromosome 22, position 29604004, impacting NF2 (NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_2']
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AGTCAGCGAGTGGCTCTATCATATCTCTCAGTATCTTCACCTGTGGAGTTGGGGGGGTGATGCTAATGTTAGCTAACATTTATGGGGTGATTATTGTTGTTAAAACTCAGTACACCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACCGCCCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAACGAAAAAACACAGTAAATTGTCCCTATTTGACTACTAAGAGCTATTTTAAAATAGAATTTATTATCTAAGTACAGAAAGGTGTAATTATCCCCCCTACACCCGTTAGAACCCTTGATGACACTAAATAAATAATACATGAATACGGTTCAAAAATGGGCATCATAGAGTATAAAATAAAGAATGCTTTCATTTTCAACCCAAATTCAGCAATTTCATAGGATGCCAGGCTCAGCTCTAAAGCCTTATATGTATTCAGTGCGCTGAAATTCAACAACCTCACGAGGTAGGTATAACCAATAATAATTCTAGGCGGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTCGAGACCAGCCTGACGAACATGGAGAAACCCCGTCTCTAATAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACGCATACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGACGCCGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCCCAATAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAACAATAATAATAATAATTCTAAAGGGAAGCAGAGGGATCTGGCGGGAAAGTGCCAGCAAACCTAACAGGCCTCCACAAGTGTCTTTAAAGTTTCATAGGGGTCGGTATATGTGATTAACTGCCAAAGAAGAATATTCGCCGTGTGTCCGAAACGCAGTCCCCTGGGGCGCCACACTCGGAGCCTACTTGAACCGAAGAGTCCCTCCCTGGGCCAACGAAGGACCCAATTCCCCTCGCCCCGGATCCAGCCTCTAAGTGGTTTCCCGGGTAAGGTCAGCAGAGGTCCGCCGCCTCAACCAGTCTTGTTAGAGTAGGCACAAAAGCATTCAGAGTGACTGCCACTGTAGCCACTCAACGCCGAGCCTAGGCCTGCTTTTTTTGCAGTTAGAGTGAAACTTTCCATTGGTGGAGTCACCCCAAAGGAGGCGGGACGGAGCGGGAAAGTCCTGCCTACCTTGGCCTTCCCAGCCAATCGCAGCATCTATGCGTCAGCCTCCGGTTCGGTTGCGCTGCGCGTAGTGGTCTGGGCGACCTGAGGGCGGGGCCGGGAGCAGGCCCCGGGCTGTGGGGAGGGTGCGCTTCCCGCGGGCGCGCGGAGTGAGGACGGTGACAGCCACGCGCGCGCGTACGCGCCCGATGCAGCGCGGCCCCGTGACCCTAGTCGGCCGCTGAGAGGCGCGCGGAGTCTGGGCCGCTGCCGTCTAGGGGTCCCGTCCCGAGGCGTCCCCGGCATCTCCGGCCCGAATCCCGGAGTGCCGGGTCGCGCCTGCACCGAAGGTCCCGGCTCCTGTGCCCTCCCTGCAGCCGTCAGGGCCCGTCCCCCAACTCCCCTTTCCGCTCAGGCAGGGTCCTCGCGGCCCATGCTGGCCGCTGGGGACCCGCGCAGCCCAGACCGTTCCCGGGCCGGGCAGCCGGCCACCATGGTGGCCCTGAGGCCTGTGCAGCAACTCCAGGGGGGCTAAAGGGCTCAGAGTGCAGGCCGTGGGGCGCGAGGGTCCCGGGCCTGAGCCCCGCGCCATGGCCGGGGCCATCGCTTCCCGCATGAGCTTCAGCTCTCTCAAGAGGAAGCAACCCAAGACGTTCACCGTGAGGATCGTCACCATGGACGCCGAGATGGAGTTCAATTGCGAGGTAACCGGCCGGCAGCCCCGACTGCTGCGGTGACAGTCGAGGTGGAAGCTCGAGAGGTTCTCTTTATATCATCTTATGGGTGTAGCTAGAGACGGGCAGAACCGGAAGGGCCAACTAGGCCCAAAACCTCATGTTAAAGATGATTGCTGCTTTTTTTCATAGGACTTTTGGGTTTTGGCATTTCCTGAAGGTTATTTTCATTCATTGTTATTGGAAGAAGCTGGATGCTCCTGTGATAGAAAATTCAGGATTTCAGTGTCAGGCTTAAGTTAGGCTTACGCTTAAAAGCTTGAAAGTTTATTCTTTCATTAGGTAATATTGTTATGTACCCAGGTATTAGAAGTTGCGTCTTGTTTATTGGAAAGCCAATACTTGTTTCCCTTTTCTAAAGCTTGCATATTCTGGGAAAAAAAACCCTTTGAAGAACGATATAACATCTCATACTTACTTTCCACATAGTTTCCAACATGATGATAACAGCTATCAATTGTTCAGTATTTTCAAAGTGCTAGACATTTGCACATTTAATCCTCAGAACAAACCCATTTATCTAGTAAATGGCAAGGTGGGGTTTTGAACCAAGCTCACAGCCCGTACAGTACTGCTTCTCAAGTAATTTAAGTTCTTGCTGCTAAAAGTGTGGTTTGTGGACCAGCAGCATTGGCAGCAGTAAGCAAGGGTTGGCATGCTTTTTCTGTACAGGACCACATAGTAAATATTTTCAACTTTGTAGACTAGAGAATCTCTGTTGGAGTTATTCAACTCTTCAACTCTACCATTGTAACACAAAAGCAGCCTTAGATAAGATCAGCTTCCAGCATGACAGCTTAAGGAACCCATTCCTCTGTAAAACTGGTGAAAATTCTTTTTTGTTTTGTTTCGTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCGAGGCTGGCATGCAGTAGTGTGATCATGGCTTACTGCAACCCTGACCAACCTCCCTGGCTCAATCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGAGTGCACCGGGCTAGAGTGCAATGGCGCGATCTTGTCTCACTGCCACCTCCACTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCTCGTCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGGCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCGTGACCAGCCGACCTGGGCCTCCCAAAGTGGTGGGAAAGTGGTGCGATTACAGATGTGAGCCACCCCGCCCAGCCTCACCTAGCTAATTTTTGTAAAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGATGCAGCCACCACGCCTGGCCCAAAAATTCTTTTTTTAAAATCAACTATTTAAACCCTCCGGCAATGGTCCTGAGGGCAAACAACAAATGAAAAAACACCTATTCAAGAAAATCTACAAATTCGGTAAGAAAGATGAGAGGGTATGGTATTTGAACCAAGATCATTCCCTCCTTACTCACTCCTAGCTTAGTGAGGTGGAGCTTCTACTCCAGACTATTGCAAACTGTAATACCGGGCACTGCTCCCCCAGCTCCCAATCAAATGCTTTCTTCCCAGGAAAAGCAGGACATCAGCATTTCTCATCCTACCTAGAGCTACTTGTTGCTGAGGTTAAAACCTGTGTGAGTGCAATTGAAAGTTGGAGCTCTCTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCTCAAACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGCCTCACCGCAGCCTCTGCTTCCCGGGT
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pathogenic
| 325,251 |
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