question
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|---|---|---|---|---|---|
Is the chromosome 22, position 28695202 variant in CHEK2 (checkpoint kinase 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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|
pathogenic
| 324,423 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, position 28695208, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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ACATCTATCAGAAAAACCTGCCCAATGCCGTGGCTAATTCTAAAACTAAAGATTAACCCAGCAAAGCCACAACATACTTCCAACTCTTGGCAGTTCCAGATGAGGTCAGCATTTAAAAATGGCAGCCCCAACCCCTAGCAGGAGCACAGCGGTAATACAGATGAAAAGTGCAGGTGACAGCCTTCATTAAGGACACATTTACTCACCTGAATGAACAAGCAGTGGGACCCTTTATACCCAGTCACTTGGGCTTGAGAAATAGCTGGATTCTCCCCAGGGAGGCTGTCCTCCTCCCCCTCCCCCACTTCCCTGATTTAAGGTTGAAGATGGCTGGAATGCACCCCACCTATGAAGAGCAGTGGACATGGCTGGGGGTAGAGCCAGAACAAGCACTCAAAAGAACACAGGCCAAACAGGAGACTCGGGGCAGCCAAGTGGAACCAGAACAGGACATAAAGTGAGCGTGTACATCCAACAGCCATGAGTAATATCAAAAAGGTTGTAGCCTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAG
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|
pathogenic
| 324,428 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28695210, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,430 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, location 28695211, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCTATCAGAAAAACCTGCCCAATGCCGTGGCTAATTCTAAAACTAAAGATTAACCCAGCAAAGCCACAACATACTTCCAACTCTTGGCAGTTCCAGATGAGGTCAGCATTTAAAAATGGCAGCCCCAACCCCTAGCAGGAGCACAGCGGTAATACAGATGAAAAGTGCAGGTGACAGCCTTCATTAAGGACACATTTACTCACCTGAATGAACAAGCAGTGGGACCCTTTATACCCAGTCACTTGGGCTTGAGAAATAGCTGGATTCTCCCCAGGGAGGCTGTCCTCCTCCCCCTCCCCCACTTCCCTGATTTAAGGTTGAAGATGGCTGGAATGCACCCCACCTATGAAGAGCAGTGGACATGGCTGGGGGTAGAGCCAGAACAAGCACTCAAAAGAACACAGGCCAAACAGGAGACTCGGGGCAGCCAAGTGGAACCAGAACAGGACATAAAGTGAGCGTGTACATCCAACAGCCATGAGTAATATCAAAAAGGTTGTAGCCTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAA
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pathogenic
| 324,431 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, position 28695217, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,433 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome 22, position 28695222—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AACCTGCCCAATGCCGTGGCTAATTCTAAAACTAAAGATTAACCCAGCAAAGCCACAACATACTTCCAACTCTTGGCAGTTCCAGATGAGGTCAGCATTTAAAAATGGCAGCCCCAACCCCTAGCAGGAGCACAGCGGTAATACAGATGAAAAGTGCAGGTGACAGCCTTCATTAAGGACACATTTACTCACCTGAATGAACAAGCAGTGGGACCCTTTATACCCAGTCACTTGGGCTTGAGAAATAGCTGGATTCTCCCCAGGGAGGCTGTCCTCCTCCCCCTCCCCCACTTCCCTGATTTAAGGTTGAAGATGGCTGGAATGCACCCCACCTATGAAGAGCAGTGGACATGGCTGGGGGTAGAGCCAGAACAAGCACTCAAAAGAACACAGGCCAAACAGGAGACTCGGGGCAGCCAAGTGGAACCAGAACAGGACATAAAGTGAGCGTGTACATCCAACAGCCATGAGTAATATCAAAAAGGTTGTAGCCTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTC
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pathogenic
| 324,436 |
A genetic variant at chromosome 22, position 28695226, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Li-Fraumeni_syndrome_2']
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TGCCCAATGCCGTGGCTAATTCTAAAACTAAAGATTAACCCAGCAAAGCCACAACATACTTCCAACTCTTGGCAGTTCCAGATGAGGTCAGCATTTAAAAATGGCAGCCCCAACCCCTAGCAGGAGCACAGCGGTAATACAGATGAAAAGTGCAGGTGACAGCCTTCATTAAGGACACATTTACTCACCTGAATGAACAAGCAGTGGGACCCTTTATACCCAGTCACTTGGGCTTGAGAAATAGCTGGATTCTCCCCAGGGAGGCTGTCCTCCTCCCCCTCCCCCACTTCCCTGATTTAAGGTTGAAGATGGCTGGAATGCACCCCACCTATGAAGAGCAGTGGACATGGCTGGGGGTAGAGCCAGAACAAGCACTCAAAAGAACACAGGCCAAACAGGAGACTCGGGGCAGCCAAGTGGAACCAGAACAGGACATAAAGTGAGCGTGTACATCCAACAGCCATGAGTAATATCAAAAAGGTTGTAGCCTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATT
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TGCCCAATGCCGTGGCTAATTCTAAAACTAAAGATTAACCCAGCAAAGCCACAACATACTTCCAACTCTTGGCAGTTCCAGATGAGGTCAGCATTTAAAAATGGCAGCCCCAACCCCTAGCAGGAGCACAGCGGTAATACAGATGAAAAGTGCAGGTGACAGCCTTCATTAAGGACACATTTACTCACCTGAATGAACAAGCAGTGGGACCCTTTATACCCAGTCACTTGGGCTTGAGAAATAGCTGGATTCTCCCCAGGGAGGCTGTCCTCCTCCCCCTCCCCCACTTCCCTGATTTAAGGTTGAAGATGGCTGGAATGCACCCCACCTATGAAGAGCAGTGGACATGGCTGGGGGTAGAGCCAGAACAAGCACTCAAAAGAACACAGGCCAAACAGGAGACTCGGGGCAGCCAAGTGGAACCAGAACAGGACATAAAGTGAGCGTGTACATCCAACAGCCATGAGTAATATCAAAAAGGTTGTAGCCTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTN
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pathogenic
| 324,437 |
Evaluate if the mutation on chromosome 22 at position 28695230 in CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CAATGCCGTGGCTAATTCTAAAACTAAAGATTAACCCAGCAAAGCCACAACATACTTCCAACTCTTGGCAGTTCCAGATGAGGTCAGCATTTAAAAATGGCAGCCCCAACCCCTAGCAGGAGCACAGCGGTAATACAGATGAAAAGTGCAGGTGACAGCCTTCATTAAGGACACATTTACTCACCTGAATGAACAAGCAGTGGGACCCTTTATACCCAGTCACTTGGGCTTGAGAAATAGCTGGATTCTCCCCAGGGAGGCTGTCCTCCTCCCCCTCCCCCACTTCCCTGATTTAAGGTTGAAGATGGCTGGAATGCACCCCACCTATGAAGAGCAGTGGACATGGCTGGGGGTAGAGCCAGAACAAGCACTCAAAAGAACACAGGCCAAACAGGAGACTCGGGGCAGCCAAGTGGAACCAGAACAGGACATAAAGTGAGCGTGTACATCCAACAGCCATGAGTAATATCAAAAAGGTTGTAGCCTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAA
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|
pathogenic
| 324,442 |
Does the variant impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22, position 28695238, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Bone_osteosarcoma', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'CHEK2-related_cancer_predisposition', 'CHEK2-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_2', 'Malignant_tumor_of_prostate', 'Predisposition_to_cancer']
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TGGCTAATTCTAAAACTAAAGATTAACCCAGCAAAGCCACAACATACTTCCAACTCTTGGCAGTTCCAGATGAGGTCAGCATTTAAAAATGGCAGCCCCAACCCCTAGCAGGAGCACAGCGGTAATACAGATGAAAAGTGCAGGTGACAGCCTTCATTAAGGACACATTTACTCACCTGAATGAACAAGCAGTGGGACCCTTTATACCCAGTCACTTGGGCTTGAGAAATAGCTGGATTCTCCCCAGGGAGGCTGTCCTCCTCCCCCTCCCCCACTTCCCTGATTTAAGGTTGAAGATGGCTGGAATGCACCCCACCTATGAAGAGCAGTGGACATGGCTGGGGGTAGAGCCAGAACAAGCACTCAAAAGAACACAGGCCAAACAGGAGACTCGGGGCAGCCAAGTGGAACCAGAACAGGACATAAAGTGAGCGTGTACATCCAACAGCCATGAGTAATATCAAAAAGGTTGTAGCCTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATT
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|
pathogenic
| 324,443 |
A genetic variant at chromosome 22, position 28695714, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGA
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pathogenic
| 324,460 |
A genetic alteration at chromosome 22, position 28695714, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGA
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CTGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAN
|
pathogenic
| 324,461 |
Benign or pathogenic: chromosome 22, position 28695715, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAG
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TGGCCAGCACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATATAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGA
|
pathogenic
| 324,462 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28695720, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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|
pathogenic
| 324,463 |
A genetic variant at chromosome 22, position 28695722, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGAT
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|
pathogenic
| 324,465 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28695723, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAACTCCTAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCNNNN
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pathogenic
| 324,466 |
Does the variant on chromosome 22 at location 28695730 affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_2']
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AACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAAT
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AACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATN
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pathogenic
| 324,469 |
Evaluate if the mutation on chromosome 22 at position 28695731 in CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATG
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ACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 324,471 |
Assess the variant on chromosome 22, position 28695735, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CATCTCTACAAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGC
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pathogenic
| 324,472 |
Evaluate this variant at chromosome 22, position 28695749, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGG
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ATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 324,477 |
Mutation at chromosome 22, position 28695763, within CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TGGGCATGGCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAA
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pathogenic
| 324,482 |
Considering the genetic mutation at chromosome 22, position 28695771, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCT
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pathogenic
| 324,487 |
Chromosome 22, position 28695771, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCT
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GCAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTN
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pathogenic
| 324,488 |
Mutation at chromosome 22, position 28695774, within CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 324,490 |
Considering the genetic mutation at chromosome 22, position 28695780, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTC
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pathogenic
| 324,491 |
Is the genetic mutation found on chromosome 22 at position 28695804, within the gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
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pathogenic
| 324,503 |
The genetic variant at chromosome 22, position 28695804, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
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pathogenic
| 324,504 |
The chromosome 22, position 28695804 genetic variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACN
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pathogenic
| 324,505 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome position 28695826 on chromosome 22: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGG
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pathogenic
| 324,510 |
Chromosome 22, position 28695826, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GAACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 324,511 |
Classify the chromosome 22 variant at position 28695828 affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACCCGGGGGCCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCC
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pathogenic
| 324,512 |
Variant at chromosome 22, position 28695841, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,517 |
Is the genetic mutation found on chromosome 22 at position 28695841, within the gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGG
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pathogenic
| 324,518 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 22, position 28695841, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGG
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AGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 324,519 |
The mutation impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22 at position 28695852: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTT
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|
pathogenic
| 324,522 |
Is the chromosome 22, position 28695868 variant in CHEK2 (checkpoint kinase 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Astrocytoma', 'Bone_osteosarcoma', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_and_colorectal_cancer,_susceptibility_to', 'Breast_cancer,_susceptibility_to', 'Breast_carcinoma', 'Breast_neoplasm', 'CHEK2-related_cancer_predisposition', 'CHEK2-related_disorder', 'Carcinoma_of_pancreas', 'Colorectal_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inherited_breast_cancer_and_ovarian_cancer', 'Leiomyosarcoma', 'Li-Fraumeni_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_1', 'Li-Fraumeni_syndrome_2', 'Malignant_tumor_of_breast', 'Malignant_tumor_of_prostate', 'NICE_approved_PARP_inhibitor_treatment', 'Ovarian_neoplasm', 'Predisposition_to_cancer', 'TUMOR_PREDISPOSITION_SYNDROME_4,_BREAST/PROSTATE/COLORECTAL']
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CTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAAC
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CTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCATAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACN
|
pathogenic
| 324,528 |
Assess the variant on chromosome 22, position 28695870, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTG
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GCACTCCAGCCAGGGTGACAGAACAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAACAGGTTGTAACCCATCCTCCAAGATACCCCCCATACATCTAAAACAATTAGATTAAACACTCAACAAAGTAAACATGTTTCTGTCCTCTGTCTCATGTCTCTCAGGCAGCAGGGCTTCCCATGTATTTTATGCTAGCAGGCACTGTCCCACACCCACCTGAAGCCACGGGTGTCTTAAGGCTTCTTCTGTCGTAAAACGTGCCTTTGGATCCACTACCAACAACTTCTTGACAAGGTCCAGAGCTAAAGCAACAATTGGGCAAATCACAGTGAAAAGGATAAATATATTATCAGTAAGAGTATGCCAGAATTAACAGGCCACCATTCAGAAAGAGCAGAGAGGGTCTGAGATCATCACGGAGTCAGCAGACAGGGCCCCCTAATCTTCCTCACTCTCTGTATTCAGAGTACTGTGAGAAGACCAGGAATGATAATGACACTCCCTGTCTCCTGCTGCTGGGACGTCAGTCACGACCTCTTCACTGCCTGTTCCCTCTCTTGTTGCTAGACTCAAGGTCGGACTAATTAAAGCTAAACTTCTACCCAATTCTAAGATACTTGGGATGCACAGCAAACTCTCTCTGACATCTACAGATGGATAGGTGACAGTTACTCAGCGAGGGAGAGGCTCCCTGGAACTGCAGACTTGTCAGAAATAAAACTTGGCTACTCCAGCAAGCAACAAATGCACGCTGGCCTGTATATTACAACATTATTATTCCTTAAATATTCTGACATTTAACACAATCACCTATGTTATGTTATTTGACATTTAATTTTCTACTTTCTCTTCAGGGAACTAAAGTTGCCAGGATAAATTATAAAATACAAGGTAACTAATGACATCTAGTTTTTACATGCTTGCTTACTCAAAGGAAACCTTGTAACTAAAAAGTTACAAGTGCATTTATTTTGCTCACTAAAATAGGTACCAGGCACTTGTGTACATGATACTTAACCCTCACAAAAACCTTTTAAGGTAGGGTTTATTGAGGGTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGNNNNNN
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pathogenic
| 324,529 |
A mutation at chromosome position 28695872 on chromosome 22 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 324,531 |
Considering the variant on chromosome 22, location 28696903, involving gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 324,546 |
Variant on chromosome 22, at position 28696910, affecting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 324,548 |
A genetic alteration at chromosome 22, position 28696918, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTCCCTTTACACAGAAAGAAATTGGAGATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTC
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pathogenic
| 324,550 |
The mutation in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) at chromosome 22, position 28696932—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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|
pathogenic
| 324,554 |
Is chromosome 22, position 28696945, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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ATGGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGG
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pathogenic
| 324,559 |
Mutation at chromosome 22, position 28696949, within CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 324,561 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome 22, position 28696965—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CTAAGGCCACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATC
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pathogenic
| 324,567 |
Mutation found at chromosome 22 position 28696970, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,568 |
Chromosome 22, position 28696973, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTT
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ACACAGCTAAGTAGTAGCAGACCCAGGACCTGAGTGCATGCTCTTAATAATTTCCAGTGCCTCTCAAATGGTGTGAAACTAACAATAGAAAATAAGAACAGAATTGACAGGAGAAAACACCATGGAATTTGGGAAGAAACTCCCACCACAGCACATACACATTTTAGCATACCACAAATTCTTAACCCTTTCATATTCATACCTTTCTCTGAGACTTCTGCCCAGACTTCAGGAATGAAGTTGTATTTTCCACTGGTGATCTGATCCTTCAGTGACACTTGAGTCCTATGCTCAGAGAAAGGTGGATACCCACTAAGGCTTAATATTGGTAGAGAGAGAAAGGAAAAGAAATCAAGTGGCATTCTCAGTGGCATTCAGATATAAAGATTTCTTTTTCAGCATAATGAAAAGTCAGATTTTTCTTTAAATCAATGGTCAAAAAGTGAGCTAGGCTGGGCACAATGCCTTAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCACTACAAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTTAGCCAAGATCAAGCCACTGCATGCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACATTTGTGACTTCATCTAATCACCTCCTACCAGTCTGTGCAGCAATGAAAATATTTCTTACCAGATAAAAAGAATAACTCCTAAACTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCCAGCAGTCCCAACAGAAACAAGAACTTCAGGCGCCAAGTAGGTGGGGGTTCCACATAAGGTTCTCATGAGAGAGGTCTCTCCCAAAATCTTGGAGTGCCCAAAATCAGTAATCTAAAATTCAGTACAAAAGGGAATAATGTTGAACTTGCCATAAAATAAAAAGATTAACATAGTCTGCCAGTCCAAGAAGACACGTAGGCTAGATCAGTTTCTATTGTACAATTCACACCTGCCATTAATCTGGAATTTACAGATTCATGTCTTTGCAAGTTAGGACATTTAATTTTGCTTAAATTAAAATTCCTGAGCCTAGGAATCTCAACACTCAGGCTTTCCAACTTAACCTATGTCCTCTGTAATCTTACAAAAAGCTTATTATCTTTATCACAGACACTTCAGGATTCTAATTAGTTCTACATGGTTCTTAGACCCCAGTGTCTCAAACTTGGCTGCGCTATGGAATACCTGGGGAGCTTGGAAACACATGCTTATACCTGAGTGCCACTCTCAGCTTCTGAGGTAAAGCCTGGGTGTCATAAATCCTAACAAGAGATTCTAAAGTGATGCCAGACTTGAGAAACAGGGAAAGGCAGCGCATGTGATTACTCATTCATTCATTCACCTATTCTGAGATGATGTCTGGCCCTTTTGCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCCACTCGTCCATTTAGACCCCTCCTCTCTCTCTAAGCACAAAGGTCACTTGTACACAACAGAGCTCAATAAATGCTCATTCGAATCTGGATAAGAGCAGTATCACCTGATCTCTAAAATAATTGGTAACAGTGAAAGGGTCAGATTCTCATCCTTTTTACGCTCCCACTTTTTATTTGAGGAATTAAAAGTTTCTGAACAAGAATCTACAGGAATAGCCACATACAGAATGCCAATTTCTTACCTTTATAAGACAGTCCTCTTCTTGAGATGACAGTAAAACATTCTCTGGCTTTAAGTCACGGTGTATAATACCGTTTCATGAAGGTACTACACAGAAAGGCAGGCATGACCCTCAGATTCATGCAGTAGATACTTAAGTAGAATCAAAGTTACCAACACACACATCTCACAGCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCATATTCTCCAAAATCATAGAAAACTGTTGGGGTAAAGTTTACAAATTTGTTTGAGAAGATCTTTAAAAAGCAGGGAAATGAAAAAAGCAACTTAGAACAATTAACCTTTCATTTCACTTTAAGATAATAAACAACTCTTCACACAGCAGAAATGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAATGGGTAACAGAAAATGTTTTGAGAACATACCAAATAAACACAAAAATTCCACCAAAATGATATATTTGGTTATTGCAGTCCTGAGAATATTTTTAAAGGGAACCTATACAAATATATATTTGTAAATATCTATTTATGTGATACAAATATATATCTGTTTATGTGAGTTAACCTATTCCTCAATGCAAAGACTTTGTCTTTGAAAAAACTATTGTCTGAAATAGCATATAAAAATGAACAAACACCAACATACTATGCCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTGAAACAAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCTTAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTCAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTAGGACCATAGGCACAAAGCATGCCACTTCAACCAGCTAACTTCTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACAATGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTN
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pathogenic
| 324,570 |
Located at chromosome 22 position 28699831, the variant affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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CCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAA
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CCAAGCTGGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAA
|
benign
| 324,584 |
Benign or pathogenic: chromosome 22, position 28699838, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATT
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GGTCTGGAACTCTTGGGCTAAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTN
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pathogenic
| 324,589 |
Determine if the mutation at chromosome 22, position 28699860 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAA
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GTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAN
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pathogenic
| 324,597 |
Is the genetic variant on chromosome 22, position 28699866, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCG
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pathogenic
| 324,599 |
Considering the genetic mutation at chromosome 22, position 28699871, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGA
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ACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGAN
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pathogenic
| 324,602 |
Does the variant on chromosome 22 at location 28699882 affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAA
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CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAAN
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pathogenic
| 324,603 |
Evaluate this variant at chromosome 22, position 28699885, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCT
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AAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATC
|
pathogenic
| 324,605 |
Located at chromosome 22 position 28699893, the variant affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGATTACAGGCATCAGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATAT
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pathogenic
| 324,611 |
Variant at chromosome 22, position 28699907, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTA
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AGCCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCCTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTAN
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pathogenic
| 324,617 |
Evaluate this variant at chromosome 22, position 28699909, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATT
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CCACCCTGCCTGGCCATATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTAT
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pathogenic
| 324,618 |
Evaluate if the mutation on chromosome 22 at position 28699925 in CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,623 |
Clinical classification of chromosome 22, position 28699925, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGG
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pathogenic
| 324,624 |
Chromosome 22, position 28699925, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGG
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|
pathogenic
| 324,625 |
Is the genetic change at chromosome 22, position 28699925, within gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TATTTTTTTAGGAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGG
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pathogenic
| 324,626 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, position 28699936, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCAC
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GAAACAAAATTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACN
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pathogenic
| 324,629 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 22, position 28699945 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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TTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAAGGCAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGT
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TTTTCACATATCCACAAACTGTACTCAATTCATGTTAATATTCTTGGTTACTCAATATAAATAAATGGAATAAACCAATAAGGGAGCAATACACTGAGTAGGTGACAGCTACCATTAAAAAGGGCTTGCGTTGTACCCCATAAACATGTACACCTACTATGTGCCCACAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTTTTTTTAAAAAGGCTTGTGGGCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGCTCAAGGCAGGCGGATAGTTTGAGGTCAGGAGTTTCAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTGGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGGACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACATCATCTCAAAAAAAATAAACAAATAAAAATAAATTTAAAAGGCTTGTGTTTATGGGCTTCAATCTTCTCTGGATGTCCCTCTGGGTTAGAACAAAAATTTTTTGCAAAATCTTTACTGGGAAATGGATCTGGTGAAACCTCCAGGGAGGGCAAACCTAGGTAGATCAATCATAAAAAAATTTCTCTCGATCCTCACTCTGTACAAGGATTGCTCCCAATCACTGCATTTCCTGCAAGGAGTGGGTTTTCAAGAAGAGACTGGAAGGGAATGGCCACAACCACATTTGGTCTGGGAAATGGTGATGTTCCTCAAAGCAAGTGCCACCAGCTATTCTTTCATCTAACACCTACTGAATAGAGATGGCTATGTGCATTCCCTGCCGGCCCGCCCACTGCAGCGAACAGGATGCTGCACCTGAAGGGAAACACCTAGTTCTGAGCCATGGGGGACCAACCCATCTGTCACAATCATCACAACTTGCAGCTCTGCCCTCAAACCTGCCCAGCTCCCACTCTGAGTTAAGAGAGACTTCTACAAGGATCAAGCAGAACTAAAGAACTAATGATCAAGACCCCTCCAGAAATACCTCCAAGCTAAAGATAGGCGACATAGGGCCATGTTATCTCTTTTTTTAAAGACAGAGCATCATTCTGTTGCCTAGACTGGAGCGCAGTGGCATGACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCCGTCCTCCCAACTCAGCCTCCAGAGTGGCTAAGACCACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCCCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGTCTATTTATTTCTTTAATTCCCTTTCTTACTTTCTCTTAAGCTACACAGTGAGAGCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCAACACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGATGGTTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCGCGCCTCGCCAGTGAGAGCTTTTTCATCTCAGTGAAAGGAGTAGGACATTTTTGCCAAGAAGAGAACAGCAAACACACAGATTCTCTTCTGAGTTTTAATCCACGGTCCCTCGATTTCTGCCTAATTCAGGGAGTAATTCAACTAAAAGAAAGGCAGCTGTCAAAAGAATTGAGGGCTTCTTTTACCTGCACAGCCAAGAGCATCTGGTAAAAATAGAGCTTGCAGGTAGCTTCTTTCAGGCGTTTATTCCCCACCACTTTGTCAAACAGCTCTCCCCCTTCCATCCTGAAACACAAGGCAAGGGGTTCATTCCTGGGGGAAAACGCACTTGGACAGAAGACAATAAAACAACAAAACAAATTCATTAAGACAAGCAAACAGTTGACATTTTTATTCACTTTTGACTCTCATTTTTAAAACTAATAAGGTTTATTCACAATCAGATGTCCCAGTTGGAAACTAAGGAATGAGATGAAAGGATTGGGCATTGGAGGCACCTGGGGAACTTTAAAAAATCCAATTCAGTAGCTTGGAAGTGGGGCCCAGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTTGCCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGTCAGGAGTTTGCATTTTTATCACACACCACAGATGATTCTGAGACTGATGTAGAAGAGCAAACAGAATTTTACAAACAGACAACCAGGATCTGAACCCTAACTCTACCATTTCCCAGCTTTTGGACTTTGGGAAAGCTATTTAACCTCTCTCAGCTTGTTTCTACCACTTAAAAAATGGGGATGATACCATCTACCTTGATGGTTGTTATAAAAATTAAGAGATGGCTGATGTAGGAAAAGCTCCTGGCACAGGTGCTTGGCAAGGTTATTCCTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTCACCATCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCCCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGTATTATCACTTTTATTAACTGTGTTAACTGGATTCAGTCAGGTAACAATCTCCTATTTGATAGCAGCAGATCCACAAGGGGCTCCAGGCTCTCCCAGTGCTGTGATCAGGGGTGATCAGGGGTGTTTTTACCATAGTCTTTTTTCTTTTTTCTTATGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCCATCACGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACGCCTCAGCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTNNNNNN
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benign
| 324,636 |
Variant chromosome 22, position 28699956, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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|
benign
| 324,641 |
Does the variant on chromosome 22 at location 28703486 affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGG
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CTGGCCTCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGN
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benign
| 324,645 |
Variant at chromosome position 28703492, chromosome 22, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTT
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TCAAGGGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAATTTTAAAAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTNNNNNN
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pathogenic
| 324,651 |
Evaluate if the mutation on chromosome 22 at position 28703497 in CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATA
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GGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTAAAAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATANNNNNN
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pathogenic
| 324,654 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome 22, position 28703506—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACT
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CACCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTN
|
pathogenic
| 324,663 |
Chromosome 22, position 28703510, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Bone_osteosarcoma', 'Colorectal_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_2']
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TCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAAT
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TCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATN
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pathogenic
| 324,665 |
The chromosome 22, position 28703515 genetic variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
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CTCTCAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTANNNNN
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pathogenic
| 324,668 |
Does the variant impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22, position 28703520, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATT
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pathogenic
| 324,671 |
The chromosome 22, position 28703533 genetic variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCA
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TACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCTCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAN
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pathogenic
| 324,674 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 22, position 28703535, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGA
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CAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAN
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pathogenic
| 324,676 |
Variant on chromosome 22, at position 28703536, affecting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,677 |
The chromosome 22, position 28703536 genetic variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAA
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pathogenic
| 324,678 |
A mutation at chromosome position 28703536 on chromosome 22 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,679 |
Chromosome 22, position 28703542, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGC
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pathogenic
| 324,681 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 22, location 28703543, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGCCACCACACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAN
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pathogenic
| 324,682 |
Regarding the variant found on chromosome 22 at position 28703552 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACCCAGCCTGTTGTCTATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTA
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pathogenic
| 324,684 |
The mutation in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) at chromosome 22, position 28703567—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATA
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TATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATANNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 324,691 |
Variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2), located at chromosome 22 position 28703568: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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ATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATAC
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ATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATACNNN
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benign
| 324,693 |
Evaluate if the mutation on chromosome 22 at position 28703568 in CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATAC
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ATACAGTCTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCCCAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATACNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 324,694 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 28703575, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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CTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATACACATATA
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CTTAATGATCACCCTGCATAGATACGATTTGCCAACCAGGAGCAAAGCATTCTGTGCCTGCCACAATAGCTGCTCCCAGAAACACTTAATATTTATGCAGGAGCAGATATCAAGACAGGCATCTTCCAGAAATGAGACAGGAAGTTATTCTGATTACACCAAATAACACAAGACATTATCGCCACTGAAATAAACTACCAAGACACTGAAAGATACTCAGGTGCCACCATGCAACCTGGTCCTGGATTGAAAGGACCCGCATAGAAAGTCCTACCCAGGTAGATATTTCAGAGTAGAGCTGTCCCTCAGTATCCATGGGGAATTGGTTCCAGGAGCTCTCTCAGAGACCAAAATCCATTATGCTCAAGCCCTTTATATAAAATGGCGTAAGATTTGCATATAATCTATGTATATCATCCCATATACTATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTACAGCCTTGACTTCCCAAGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATCACAGGGATTCCAGGCACGTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGTATCCTGTATACTTTCTTTCTCTATTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAGTAACAGGTGTGCGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCCTGGATACTTTAAATAATCTCTAAAATACTTACAAAACCTAATACAATGTAAATGTTATGTAAATAGTGGTTCTACAGTACTGTTTAGAAAATAATAACAAGAAAAATGTTTGTTCATGTTTGGTACAGATACAACCATCCATTTTATTTTTCTAAGTATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATACACGGATGTAAAAACCCACAGTTATGGTGAGCCAATTATAACAATATTGCCCCATGGTGAGTACACACATGTGCCAGGTGCTCTGCTGGGGGATTTCCATCCCTCATAGCATTTAATTCATACAAGGACTCTGCATGTGGGGGTTCATTATAATCCCCATTTAACACTATGAAGATGAGACTCAGAAAAGTGAGTTAAACTGACCCATGGGTGGTCAGCTAGTCAACTGCAGAGTGGAGTTCAAGTCCTGATCATAGATCCAGGACCTGGAATCCCATACCACCTATTTTTGGAAACATTGGAGGGTTTTTTGGGTTGATATTAACCCCCTATACACAGACTTTGTGGGCCCCACTACTACATACATACGTTGAGGCCCCCCAGGATGAGAAAGGCAAGCCTACATTAGATTCTTTGGTGGCTTTATAAAGCATTTGAATGGAAACAGAAATTTTTAAAAAGTTTACTACTTACAATTCCAAAACAATATAATAATCTTCTGCATCAAAAAAGTTTTTAATCTTGATGATGCAAGGCTAAGAAGAGGGGAGAAAAAAGGGAAAGTAGTGAGAAACTCCCAAGAGGAAAACCACAAGAGCTTAGAACATCTGCCCAGAGGGACAGGGAGGCCAAGAACAGGCATCTGGCCCCCTGCCTCAGAGGCTTGGAAGTTCAATCAGGGGAGAAGGCAGACAGAATCTAGCCAACTCCTCAGTGAGAACATGCAAGAAATTTTCCACCCCACCATGATGGTGAGAGACTAGTTCATATTTCATATGCAAGGATGCTACCTGGGAATGAAGGCTAGGTCTCTTCCCAGTCTTCTTCCTCACTACCCCAGAGCAGAGGTACTCAAGGACAGCCTAAGGAACCCTGAGGGAGACTGACAAGTAGCATGAATAAAAGCTGTCAAGTAGGAGCCCAGCCATGCTGCCAAACAAGGGTTATTTAAGCTCTGGGCAACTGGAACCTCCAGGCAATTGGACCCCATGGAACAAGATCCTACCATTTTTCAAAGGAAGAGGAAAATTCTAATTTTATAAGAACTCTAAAACACACTTGGGTCGGGGGCAGAGAGAGAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCTATGGCTGATAGTTCATGACCACTGATCAATGCAGGGTGCATGGAGAACACTGAGGGTAAGGAAGAGAATACTGCACATTTTAAAATGCCTATACAATATCATGACTTCATACTTAGCACACCTATTTTTTTTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGTCTCATTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCTCAGGCTTAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCAGTGAGCCACCACGCCCGGTGGGCACACCTATTGTTTTTACGATACAGAAGTCAGAAGACAGTTAAGCTCAGTGGGTAAATAAAAGATTTGGTGAGTATTCATCAGGGACATACACCCCAGCACATTGGAGGACTGTAGTTATATCAGAATTAAAAAGAAAAGAGTCATCAGATTTTTTGGTTTTAGATTCAAAAGAGTGGTAAAACTTGCCAGATTGATCTTCCCATAATGTGTATTTCATCATATTCATCACTCATCACTCTGATTAAGATCATCCAATGGAACCTTCCCACAATGAATTGTTATATAGCAATGAATGAATGCCCAGTTTTCCCACCATAGATGGGTCTTGGAAGCATAATGCTGAATGAAAAAGCCAAGTCAGAAAAGACTTCAAAGAGTATGATACAAGTTGAGCATCCCACATACAAAAATACAAAATCTGAATACTCCCAAAATCCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGAGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTTGGTTTCACCATCTTGGCTGGGCCAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAAAATCTTTTTGAGAGCTGACACAACACTCAAAGGAAATACTCATTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTTGGATCTGGAATATTCAACCAGGAAGTACAATGCAAATGTTCCAAAATCCAAAAAGATTCAAGACCCAAAAACCTCTGGTCCCAGGCGTTTTGGATAAGGGACACTCAATCTGTATCATTTTTATAAGATTCAGAAACAAGCAGTAAAACTATATTATTTAGGGATACACATATAN
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benign
| 324,696 |
Chromosome 22, position 28703576, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 324,698 |
Regarding the variant at chromosome 22 and position 28709989, affecting gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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ATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGGGACTACACGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGA
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benign
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Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome position 28709996 on chromosome 22: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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|
benign
| 324,705 |
Gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) variant at chromosome position 28709998 on chromosome 22: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Bone_osteosarcoma', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Carcinoma_of_pancreas', 'Endometrial_carcinoma', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Li-Fraumeni_syndrome_2', 'likely other unspecified diseases']
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CCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGGGACTACACGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTG
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CCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGGGACTACACGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGNNNN
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pathogenic
| 324,706 |
Variant on chromosome 22, at position 28710009, affecting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CCAGTAGCTGGGACTACACGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTT
|
pathogenic
| 324,714 |
Does the variant impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2) on chromosome 22, position 28710015, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GCTGGGACTACACGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATT
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GCTGGGACTACACGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTN
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pathogenic
| 324,717 |
Mutation found at chromosome 22 position 28710025, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer']
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pathogenic
| 324,719 |
For chromosome 22, position 28710028, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCA
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pathogenic
| 324,720 |
Regarding the variant found on chromosome 22 at position 28710033 in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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CGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTNN
|
pathogenic
| 324,722 |
Mutation found at chromosome 22 position 28710066, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
|
TTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCACCGCATTTGTGTTTATCTTAAGGGTAGGTCTGATGCAACCCCACCCCAGAAAATTGGAGGGCTCCTCTCTCCCAGCAGGGTATGGTGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGGTCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTACACTGAAGCCTGGGTAACAGAGACAGACTGTCTCTAAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAGAGAGACTCCAAATCTCTTGGAAAAAGGACCTGGCAAATTCAGAGAGGACGAATAATTTGCAAAAGAAACAGAAGAAAGCCAAGCAGGAAGGTCAGCCACTCAGGTTCTCATAGGTTTTCAGGTCCACTCACAGAGTTCTAAAGGAACCTGCTGAAGTATTGTGTCAACAACAGTAATTGCTCCTCAGTTTCTACTGACTTTTTTGAGGGATTTGGAGAGGTAGAAAAAGAGAGAAGAAACCTTTTTGCTGTTTCGAGGTTAAAAGCCAGAATAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAATGCCAGAATAAGATCATCATTAGCTGGACAGGAGAGAGATCTTGCCTTGAGTTTAATGCCATTGCCTAATGAGCTTATGCCTTCATGGGCACTTATGAATTAAGGAAGAAACGGGAAAAAAACAAAAAAAAGCAAGATAAGATTAAGCCCACCCTCTAATTTTTCTTCTCACTTTTTAAAAGTGAGACACATTTTTCATTGAGACATAGTCATCATTGCACAAAAAGATAAGAACTAGGCCACAGACACCATTTAATCAGATATAAGGACAGGATGTTGTCATACTTAATGGATACCCTTGGATTTATTTGGATTACTCCAAATAAAAGGTATTCAAAAGTGGTAAAACTTCAGGTATAACTAAACCAAATTTACTAAAATTAACACTGTCTTCTCTAATATAACCAGTTGTGTCTATGAGATAGAATAATTGCTATATGTTTTGGTCAAGAACTAACTCAGAAGAAATATCATTTGTTTATTTAATCATGAAATCTTTATACGGTATTGTTCACTCAGTAACATTTTGGGGTAAAACTCTTCCCAGCTAAATGACAGCTAGGCATGTGTGTGAATGTACACATAAGTTAAAGAACCCAGGTTAATATTAGCTTTATTTATTCTTTTAATTTTTCTTGTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCACTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACAT
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|
benign
| 324,731 |
Assess the variant on chromosome 22, position 28710078, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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|
benign
| 324,739 |
The chromosome 22, position 28711907 genetic variant in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Li-Fraumeni_syndrome_2']
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ACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT
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pathogenic
| 324,747 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 22, position 28711911, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,750 |
Variant at chromosome 22, position 28711924, gene CHEK2 (checkpoint kinase 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,754 |
Gene mutation in CHEK2 (checkpoint kinase 2) at chromosome 22, position 28711938—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 324,757 |
Assess the variant on chromosome 22, position 28711940, impacting CHEK2 (checkpoint kinase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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AGGCATCAGCCACCACACCTGGCCAATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACAC
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pathogenic
| 324,758 |
Determine whether the variant at chromosome 22, position 28711958, in gene CHEK2 (checkpoint kinase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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|
pathogenic
| 324,765 |
A genetic variant on chromosome 22, position 28711964, affects the gene CHEK2 (checkpoint kinase 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AATATTATCTTTATTATACTGAAAGGCTTTATACTCTTCTCATATTTTGAGATAGATAAATCTAAGTATGAGTCATATAATAATACTTACATGATTTAGCTTTTTCAAAATTTCTATTTCTGTTTCAACATTGAGAGCTGGGTCCTTTGATAAACAGAATAACAGAGTTTATTAGTAATAATAATTGCCAATATTTAAAAAAACATTTACAGTTAAACTCAGTTGACTCAAGGCTGCCTGAGTTCCAAACCCAGCTCTACTTATACAAAGAAATCAAAGCCCAGGTCAATGACTTAAATACCTCACCTAAAATAACTTTGTAAAATGCTTGGCAAATAGTAAGCACTCAATAAATGGCCAGGCCCTGTGCCAAGCTCTTTATTTACAGAGATCATGTCTCATAAGCCTCAGAATCCCCATCTTACAGATGGGGCAACCAAGGCTCAGAAAACAGAAGCCACTTGCCCTAGTCTCCACAGTCAGAAACAAGTGTGTTTCCACTGTGTTCATTTTAATTAGTAAACCCTACTTATTAGCTATGGAACTATTTTTATTCATTAAAATGATAAACAAAAAACATGAACAAGAAGGTGTTCAATTAAACTATATAAAGAAAATGTGAAGTCAAATTTCTGCTAATAGAGCAGATACAGGTTCCAACTTCAACAGCAGCCTCGCATATTTACTGAGACTCTGACAAGAGGAGGCTTCAGGGTACTAAAGTTGTTCTGTTACAATTCCAAAAGGATGAATCAAGTAACTCAGCTTCCTGGGCTACACCCTCCACAAGCAAAGAGGAGATAGAATTACATATTTATGTAAAATGAACTTCAGCTAAGAAACCCAGATGTTTAATTTTAAGAGCCTGCCTCTTCCTGTAAGCCGCTAAACTCATTACCAAGTCAGGGTATACTCTGATAACAGGATGGTCACAAAGGTCCAATCTGATTCAAATAATGAAATCAAAACGTAAAATTTTACTCCCAGTTTTTAACAATCTAGTTGGTATTTTCTTCTCCCCAAAATGGGAAACAAATCTTAGAATCATAGGGGAAAAGATCTATAACAAAGTGAACACAAAAAGGAAATTCCTCTTGCCATGTGAGAATGGCATTGTCTAGGGGGAAAAAAAATTGATCTTTAAAGAATGTGAAAGTATAATAGCCAGAAACAGCTGGCCACTAGGGAAAATGTGATTAGAGGCTGTGTTTTACATTACTTTGTTGAGTCACATGTGGAAAGACCAATGCATTTGGCCATCTCTCCCATACAGTAAATGTTGATTACAAAAGAGTAGTAAAATAAATGGCTGCTATAAAGAAAGGCTATTTCAATGATTTAATTAAAATTTTAAAAATCTATGGCTAATCCATAAACCAGGGATACTCACTGCCATATTACCCAGAACAGCAAAGAATAAGAAATTACCTAAATGATCAGCCAGAGAAATGGTTAAGTAAATTACAATAAAGTTGATGACATGAAAACTCAGTCATCAAAAAGGATGTATTAGGCAAAAGTCTATGCTATAATGCATTTGTGGAAAAGCAAAATACAAAACTGTATATACAAGATGATTTCAACCATCTAAAAACACGATTTCATCTGAACAAAATCTAGAAGGAAAAGGAAAACTGAAAACAGCTGTGGGGTTACAGTGGGGATTATGGCTGAATTTTTTTCTCTAATTTCCTGTCATTTATTGTAAAAACAATCTTGTAACGACTTTGAACTTGGAAGAAGAAAAAAAAAAACTTCCCACTATGCTCATTATTATGTACAATTAAATACTTTTGGAACCAAATTATCTATAAGTAAAAGTTTCTAGATTAATCAAAGATGCCCCAAAATTTTCCATGTTCTTTGATACTCACAAATTCATCCATCTAAGCAGGGGGTTATTCCTGAGTTTAAAAATCATCAATCTAAGATTATTTTGGGAAGTTATGAAGACGTGTTAATAAAAGGTGATCAGCCTTTTATTGGTACTTACTGCCTCTCTTGCTGAACCAATAGCAAACTTCCTTTTGCTGATGATCTTTATGGCTACTTTCTTACATGTTTTCCTCTCGAAAGCCAGCTTTACCTCTCCACAGGCACCACTAGAGGGAAAAACAAAGATAGTGATTGTCTGAATGTTTTTAATTATGAGACCTACCACTCCTGGGTCCACTTCAAGTATTAGAATTTACAGACATTCCATATAACAGCCTTTCCATTGTCCCTGTTTGCAGAGGACACAGTGAAACTTCACCAGTGTAAAATGTCAAGGGCTTAACAGCCAAAAACACTAAGTCAGCTCCAAATTCCATTTCTGAGCCCAGCAATACAAACATGGGTCTTACTGTAGCCCTGGATTGTGAAATTCCCAGAAAGATACTAAGAGAAAAATGAGAGAGAAACTACGTATCCGAGAGGTCAGAAAAACATTAACTAGAAACAGTCCTCCCTGGTCAAAAATAAGTGCCCAAAACAAACAAATAACGGTAAACAGAATCTGCAAATGAATAACTTTAATGGATAAATTTCTTTCCTTCTTATTCTCCATCTTCAAAGGAAGTGCATAAGCAGTTGATGACATAAGTTGCACCCTAAATCAAATCAGATTACCTAAGAAACCAAACGTATTACACAATCAGCCTACTTTCAGCAACCTCTCACAGAGATTTGCAGTTAAATGGGATACTACTCATGGAGGAGGAATGCTCTCCAAGCCATTACCCAGAACACAGTTAATCCTGAGTAGGATCTGTCCTCCAAAGCTTGGGTCAGCCCAAGATAATGGCTACTAGGGCATCAATTACCCATTATGAAGTAGACTATTATAACTATTGTGGGTTTTGAAGGGGTGAGTTGAGGGGCTTACCAAGACATCTTTTTTATTGTGTTAAATATACATAACACAAAATTTACCACTGTAATCATTTTAAAGTGTACAATTCAGTAGCATTAAGTACATTTGCCAATGTTCTACAACCATCAGCATCTAATTCCAGAACTTTCTCATTAGCTCAAATGGAAACCCTGTACCTGTTAAGCAATTAAGCAGTCACTCCTCACTCTACCCTGTCCCCAGCACTCAGCCCCCAGCCCCTGGCAACCACTAATCTACTTTCTCTAAATATTGATTTGCCTATTCTGAATATTTCATATTGATGTAATCATACAATATGTAGCCTTTCGTGTCTGGATTCTTTCACTTAGCGTAATGCCATAACATTTGTGGTACTTCATTCCTTTTTACAGCTGAATAATATTCCATTATATGGAAGTATCACAGTTTATCTATTCACCTTCCGACGGACATTTATTTGGTTTGTTTCCACCTTTTGTAAATGGTTTCTTCAGTATGACAACAAAAGCATAAGCAACAAAAGAAAAACAATAGATAAATTATACTTCTTCATTGTGACTAAAGCTGCTATGAACATTTATGTACAAGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACGCCCGGCTAATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATGTACAAGTTTTTGTCTGAACACTTGTTTGCTTTTTTTTTGAGATATAGGCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCTCGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGGACACTTGTTTTTTAAATTGGGGAATTTA
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pathogenic
| 324,766 |
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