question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 94029446, within the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Macular_dystrophy', 'Retinal_dystrophy']
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TGACGTCCTGATGCTGGAGGGTTTTGAGTGGAGGCAGCCACAGGAGCCCTCAGCATTGACAGCAAAGCAAACAAGCAAAGCTTCCTCTTGGGGCACAGAGGACTGAGACAAGTTCCTTGGGTCCTTCTTTTGGGATCCCTATGATGCAGCAGATGAGCTGTGATTCAAAGAGAGAAAATATTGCTTGAGAAATATAAAGATACATGCTTTAGAATATAAAAAAGAGCAGGGATCGGGTGTTCTTGGCCTAGAACCATTTATAAACCAGACTGTGATAGGTGCTGTGGCAAAATCTAGTTGCTCCCATTATTTGCTCCTCCCTGCTGCCTTAGCCATAGCCTTTTTTGTTGGGTTTGTAAGTGGAAGTACTATGTGGGAACTTCAGAAAACCTTCCCTAAACATAGCACATGTGCACACTCTGCCCTCTGTTTTGCTTCATCCTTCTTCCATTCCGCTGCCTGGAAGGCAGCTCCTGCCTTATTGGCTGATGAGGCTGAGGCCTGTTTAGTGTGGAGGAGAAAGAGAATAGAACATCGTGCACCACCCACGTAGACTTTTAGATGAGTGAGAAACAAGTTGTGTCTTGTTTTATCTGCTGTTAGTTTGGGGTTGTCATCACTTGAGTTGAATCTAATTCTAAATAATTCCTTGCCCACATGATTTCATTAAATCCTCATAATAATATTATGAAATAAGCAGTTATTCCCAATTCACAGGTGATAAAATTAAGGCTCAGAGAGGTCAAGTAGTCCACCTGGGGCTCTCCGTGTCCCATACCTGTGCTTTCCCACTGAACTGCATAGCCTGTTTGGGAACAGTTTATTCATTGACAAATCATTGGACAGGGCTGTCTAAGGCCCAGCCCTGGCAAGTCAGCTGGGAGGCCCATTATCAACCACGGACACAGCCTTCTTTGATGTCTCTAAATCCCCCAGGAGATGCTCACTGTAATCTGTTCTGGACTTTAGAACTCCCAGGACAGGGTGCTGCTCAGAGCCAAGATCATTAATGTCCCTGCAAAAGATGGATGCTGGCTGTGCATGTATTTGTGTACATACCTGCAGATGTTAGAGACACAGCACATGGAGAGCTTCTTAATTAAGACTGTTAATAAGTGTGTAAACACATTTCCATTTGAATGTACATCATAGCATTGCTTATAATGGTGAAAACTAAAAAACCTAAGTGGCGAATAATGGGAGATCAGTTAATTTAAAGTAACTTTAGGCCAGGAGCAGTGGCTGACGCTTGTAATCCTAGCACTCTGGTAGGCAGAAGTGGGTAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTGTACTAAAACTACCAAAAAAATTAGGCGGGCATGATGGTGCATGCCTGTAATCCCCACTACTCGGGGGGGCTGAGGCACAAGAATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCGCTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCAAACAATGGGATAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAA
|
TGACGTCCTGATGCTGGAGGGTTTTGAGTGGAGGCAGCCACAGGAGCCCTCAGCATTGACAGCAAAGCAAACAAGCAAAGCTTCCTCTTGGGGCACAGAGGACTGAGACAAGTTCCTTGGGTCCTTCTTTTGGGATCCCTATGATGCAGCAGATGAGCTGTGATTCAAAGAGAGAAAATATTGCTTGAGAAATATAAAGATACATGCTTTAGAATATAAAAAAGAGCAGGGATCGGGTGTTCTTGGCCTAGAACCATTTATAAACCAGACTGTGATAGGTGCTGTGGCAAAATCTAGTTGCTCCCATTATTTGCTCCTCCCTGCTGCCTTAGCCATAGCCTTTTTTGTTGGGTTTGTAAGTGGAAGTACTATGTGGGAACTTCAGAAAACCTTCCCTAAACATAGCACATGTGCACACTCTGCCCTCTGTTTTGCTTCATCCTTCTTCCATTCCGCTGCCTGGAAGGCAGCTCCTGCCTTATTGGCTGATGAGGCTGAGGCCTGTTTAGTGTGGAGGAGAAAGAGAATAGAACATCGTGCACCACCCACGTAGACTTTTAGATGAGTGAGAAACAAGTTGTGTCTTGTTTTATCTGCTGTTAGTTTGGGGTTGTCATCACTTGAGTTGAATCTAATTCTAAATAATTCCTTGCCCACATGATTTCATTAAATCCTCATAATAATATTATGAAATAAGCAGTTATTCCCAATTCACAGGTGATAAAATTAAGGCTCAGAGAGGTCAAGTAGTCCACCTGGGGCTCTCCGTGTCCCATACCTGTGCTTTCCCACTGAACTGCATAGCCTGTTTGGGAACAGTTTATTCATTGACAAATCATTGGACAGGGCTGTCTAAGGCCCAGCCCTGGCAAGTCAGCTGGGAGGCCCATTATCAACCACGGACACAGCCTTCTTTGATGTCTCTAAATCCCCCAGGAGATGCTCACTGTAATCTGTTCTGGACTTTAGAACTCCCAGGACAGGGTGCTGCTCAGAGCCAAGATCATTAATGTCCCTGCAAAAGATGGATGCTGGCTGTGCATGTATTTGTGTACATACCTGCAGATGTTAGAGACACAGCACATGGAGAGCTTCTTAATTAAGACTGTTAATAAGTGTGTAAACACATTTCCATTTGAATGTACATCATAGCATTGCTTATAATGGTGAAAACTAAAAAACCTAAGTGGCGAATAATGGGAGATCAGTTAATTTAAAGTAACTTTAGGCCAGGAGCAGTGGCTGACGCTTGTAATCCTAGCACTCTGGTAGGCAGAAGTGGGTAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTGTACTAAAACTACCAAAAAAATTAGGCGGGCATGATGGTGCATGCCTGTAATCCCCACTACTCGGGGGGGCTGAGGCACAAGAATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCGCTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCAAACAATGGGATAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAN
|
pathogenic
| 11,516 |
Chromosome 1, position 94030997, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTG
|
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|
pathogenic
| 11,555 |
Mutation at chromosome 1, position 94031026, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
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TGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGAGGTTTGAATATGGATTCTTACAAGATAC
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TGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGAGGTTTGAATATGGATTCTTACAAGATACN
|
pathogenic
| 11,557 |
Mutation at chromosome 1, position 94031797, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGAGGTTTGAATATGGATTCTTACAAGATACATAAATTTGGGGAAGTGACTCAATCTGCCTAAATCTGAGTTTTCTCAGACTTCTTATCTGTAAAATGAAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCAGGAGGATTGATTGACCCCAGGAGTTTCAGATCAGCCTGTACAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAACAACTAGAAAAGAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGGGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGAGCCGCTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAACATTTCACAGGATTGGTTTGGAAATTTAAATGAGATAACACATGGGAGCATGCTCTAGAAACCATTGCAAGTTGTCGGTTATGTTGAAGCTACAGTTTATAGTCACTGATTAATGCTCATTTGCTGAACAACTATTGCTGGACATGGAGAGCCTAGAGGACTGTTGGTTGGTCCCCAGCTGCTTTCTTAACCCTCCTCAAGTCCCCCAGGACAAGGACAGTTGTAAAGGGAATTGGATCAGCTCAGTCATCCTTTCAACTACATTTACCTATGACGTGCCAGGCCTGGGATGCGAAGGCTGGGTGGCAGCCCCAGCCCTGGCACCTGCACTCAGAGGGGCGAAGTTCTGCAGGTTCTCGGTGCCAGAGCCCCAGTTCTGCAGGCTCCTTCTC
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pathogenic
| 11,573 |
Is chromosome 1, position 94031868, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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pathogenic
| 11,580 |
Clinical significance of chromosome 1, position 94031901, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGAGGTTTGAATATGGATTCTTACAAGATACATAAATTTGGGGAAGTGACTCAATCTGCCTAAATCTGAGTTTTCTCAGACTTCTTATCTGTAAAATGAAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCAGGAGGATTGATTGACCCCAGGAGTTTCAGATCAGCCTGTACAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAACAACTAGAAAAGAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGGGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGAGCCGCTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAACATTTCACAGGATTGGTTTGGAAATTTAAATGAGATAACACATGGGAGCATGCTCTAGAAACCATTGCAAGTTGTCGGTTATGTTGAAGCTACAGTTTATAGTCACTGATTAATGCTCATTTGCTGAACAACTATTGCTGGACATGGAGAGCCTAGAGGACTGTTGGTTGGTCCCCAGCTGCTTTCTTAACCCTCCTCAAGTCCCCCAGGACAAGGACAGTTGTAAAGGGAATTGGATCAGCTCAGTCATCCTTTCAACTACATTTACCTATGACGTGCCAGGCCTGGGATGCGAAGGCTGGGTGGCAGCCCCAGCCCTGGCACCTGCACTCAGAGGGGCGAAGTTCTGCAGGTTCTCGGTGCCAGAGCCCCAGTTCTGCAGGCTCCTTCTCCTGATCCGGGCTCAGATTTGATGTCTTCTATGGCTGGCCCTCCCTCTGGGAGGATCCCTACTGCCCCTCCTCTTTGCTGGCTGATATCATCTCAAACCTCTGAG
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pathogenic
| 11,581 |
A genetic variant on chromosome 1, position 94036742, affects the gene ABCA4. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic
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pathogenic
| 11,592 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 94040117 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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AGTTTCTCTTGGGATTGCACCTGCCTCCACAAACAAAACTGAATCCTCAGGTCACAGGAAATGCAGAGGGGGGGTTGAGAAGCCATGGAGAGAGGCTGGGGGAGAGGGTAGGATATGCGGTGCGTATCATAGACTGTGAACAAGTGTCAGGTATCAACTGTTTATCTGACACATGTATACAGTCAGAATTGAATTTTATGTACAAATGTGTATTACTTTAAAATTAAAAATCTAACTGTGAAAACCTCACTTGCATGCACTTGAAGAGAGAGTTCTCTCGCACATTGTCTTGAGAGGCAGGTCAAAGGGAGAGGGATTCCAGGACTCAAAACATGACTCTTCAGAAAGCAGCTCTCAGAGTTGTGGACACCCAGTAGGTTCTTTTCTTTTTTTGTTGTTTAAAAAATGATCCATATGAAGGGATTTCATGGTTTTCAACCAAAATCCTTCTGCCTAGCCGGATTGGAAGTCTTGCTTTATGTCAAATCTGCAAGTTGGACTTGATTGTCTTTAGCTCTGAGATGACTTCATACGGAGGCTGGAGAGTCCTTTACGTTAAGGAAGCAGCTCTGCCCTAATAGCTCTCCAGGGGTCATATTCATTGTTCTTTTAGGAAGGAAATTGAACCCAAAGCTGCTGGATTCCCAGGAATTGTGTCTTAGGCATGTGTCAGCCTTTCCAGAAGTAGCTCTGTAGGTCAGCAGGGCTTTGGGCATCTGGGAGGGAGGTCTGTGAGTGTGTGTGTGGTATGTGGGTGTGTTTAAGTGAAAAGACTTTCAAGGAGCTAACTGGGGATTCAAATGATTTTCCCTTTCTTATTTGGGGCATAACTATTTAGTGCATTTCCCACCATTCACAGCATCCCGATTCTATACAAAGAAAACCTTTATTTAGAAATAAAGTAATTTAAAAAAAAGAATCATTCAGCCATGCAGGCCCTGTTTCCAATCTGATTTTGGCAAATCACAGTAACTTAACATATTAGTATCAATTTAAAACAAATATAAACTTCTTGACCAAGGTTCAGAGAGCAGGGAGATAGGTACCCACAGCAAGGCAGGCTAGGAGAAAGACCCAGAGATGTCATCCTAAAAAGATGTTTTCTGTTCATCACAGGGTCTCTCAGTGTAAAGAGAGGGCAGGTGCATGAACAGTGATGATGCCTCTCTGAGCATGTTCCCTCCAGTTGTAATGATCAGACAACGCAAATATTGCCCGGTTCTCTTGCTTCACCAGATTTCAGTTAGTAAATTCTTAACATTTGAAAAAGTTTGTGCTAAATAGAAAAATATGCCTTTTCTTTGATAAGCAGATACTTTCCCCATTCATTAACCTGCATCAGTACGTAAGTTTAGTTTTGCTCCTGTGTGGGAATACGCTTCTCACACATTCTCTCACATAGAGAGGGGATAGCCTCTCCACTGCAGCTCCTTGGAGATGGGGGCACCCCTGAGAGCTTCAGTGCATCCTAATTAAAGGGAGAATCACTGGGAAATTGGGAAGCTGAGGGGAGAATCAGGAGTATAACAGGGGTGTATGCTATTTCCAGACTTGCCATCCACATGTGCAATCTCTGACTCCACGAATTCACTGGAAGAGCCGTGCATCACCATGCTTCCACTAGAGGGCGCCACGGCACACATGTAGAAGAAGCTCTCCCCAGACACTAAGGAATGTGGCCTGGAGCCAGGGCAGGGGGACCCCAGGAATGATGGCTTACTAAGGGTAAGAGCACAGAGTGTATTCCTCATTAAAGGGAGAGGGCCTTTAGGTGCATGACTTTTAAAATCCCTTTGGGAATGAAGGAAGAAGGAAGAGGAGAAAGAAGCTCAAAGCAAAAGAACAACTGTGTGACCTGCAGAAGTACCCAGTGTTCTCTTTGCTCCCATTAAAATGCATCACAACAGGACACACCCAGCAATACTGGGAGATGGCTGCCAGACGGAACCCAAGTATGGCCCGTCCAGTCCTTACCATCCAGGACTTGTTCTGGAGTTAGGTCATCGACGTGGGCTGGACACGTGGTGGAGAAACCCTTAGACGAGCAGCTGCAGGTCCCCTGCAACAGATGGATGGGATGACTGACAAGATGCACATCCCTTCCATGACAGCCTCTCCCTGATGCCAGCTGCTGTCACCGCCCGCTTTATTTATTTCTCACTGCCAAGTGTAGTCAACACATTTTTTTCTTCACTGTTTAATCTGTTAATTCATCTGAGCATTTTGAGGGTGTAGTCGCTTGATTTTATCCTAGAGAGTGTGTGAGTCACACACAGAGAGGAGCAGAACCTCCAAGGGTCCCTTTGGCTTGTCATCAATTATGTGGCAGCTGTAGGTTCTGCCTGTGGGAGACATTCTGTGCCTCCCTCCCCGTGGATGGACATAGGAAACCCCAGCGGCAGCCAGACACTTAAACCAGAGGCATAAATAATGCTGCCATATCATAATCATGACCATTTGAATGTGAGCAATGCCTGTTCTTAAGAAGCCCAGAGCACATTTATAATACTTTATCTCACTTATCTTCACATCCCTAAGAAATAGAAGCAGAGGTCATTAGCTTCATGTTCCATGTGAAGAAGAAAAAAATACTAAAAAAAAGGAGGAATTAAATAATTTGCCTAGGATGACACAGTTTGTTCACTTCGCAGCACAGACATAAAACTGGGTCTCCTGATGTGCTGAAGTGGTCTCTGCTGGTTGGTACTTTTTGCCTTCATCATTTTTATGTTATAGCACCCAAGGAGGCCTCTTCTTAGTTTTCACTTACCACTGAAATTCAGGTTTAATTAGGGAATATTAATGTTGAAATGAAGCTCAACCAATTGCTCTTAAAACAGCCTAACCTTACAGAATAAGACACTCACTTCTATGTTGCACCAAACCGCACCAAACTGGTGTGTAATCTGGCATGTAATACTTGCAGACCATTTAAAGCTAGTTGTTTCATTTTGGCTAAAGCATCTCTGTAGGAGGAGGCTTCAGAATGTGTTCATCGAAATCTTCTGCAAATGGTCCCAGAACAAAGACACTGATTCTGGTGGCGAGAGCCTGTGTGAGTAGCCATGTCTGGAGTGGCAGCCCCGTGCTGTGTGCTCCTTCTCACCCAGGCCAGGGTCCTTCCCTGGGCAGACACCTACCTCACTGCCTTTCCTTTGGCTCTGGATGTTTTTCATCTTGCGCACCAAGGTTAAGTACAAGCCTGTGCCAAAGCAGTTCTTCAGGAAGAGTGGGGTGCCTGAGCAGTAGAGCCTTCCCTGGGCAATGATGGCAATGCGGTCCCCAAGGAGGTCGGCCTCGTCCATGTGGTGAGTGGACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAA
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pathogenic
| 11,603 |
Mutation found at chromosome 1 position 94041338, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic
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|
pathogenic
| 11,612 |
The mutation impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on chromosome 1 at position 94042762: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TCGCAGCACAGACATAAAACTGGGTCTCCTGATGTGCTGAAGTGGTCTCTGCTGGTTGGTACTTTTTGCCTTCATCATTTTTATGTTATAGCACCCAAGGAGGCCTCTTCTTAGTTTTCACTTACCACTGAAATTCAGGTTTAATTAGGGAATATTAATGTTGAAATGAAGCTCAACCAATTGCTCTTAAAACAGCCTAACCTTACAGAATAAGACACTCACTTCTATGTTGCACCAAACCGCACCAAACTGGTGTGTAATCTGGCATGTAATACTTGCAGACCATTTAAAGCTAGTTGTTTCATTTTGGCTAAAGCATCTCTGTAGGAGGAGGCTTCAGAATGTGTTCATCGAAATCTTCTGCAAATGGTCCCAGAACAAAGACACTGATTCTGGTGGCGAGAGCCTGTGTGAGTAGCCATGTCTGGAGTGGCAGCCCCGTGCTGTGTGCTCCTTCTCACCCAGGCCAGGGTCCTTCCCTGGGCAGACACCTACCTCACTGCCTTTCCTTTGGCTCTGGATGTTTTTCATCTTGCGCACCAAGGTTAAGTACAAGCCTGTGCCAAAGCAGTTCTTCAGGAAGAGTGGGGTGCCTGAGCAGTAGAGCCTTCCCTGGGCAATGATGGCAATGCGGTCCCCAAGGAGGTCGGCCTCGTCCATGTGGTGAGTGGACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAAACCCTCAGAGAAAGGCACGGGGCAACGCTGTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACC
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pathogenic
| 11,626 |
Variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), chromosome 1, position 94042877—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['ABCA4-related_disorder', 'Bietti_crystalline_corneoretinal_dystrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TTTCACTTACCACTGAAATTCAGGTTTAATTAGGGAATATTAATGTTGAAATGAAGCTCAACCAATTGCTCTTAAAACAGCCTAACCTTACAGAATAAGACACTCACTTCTATGTTGCACCAAACCGCACCAAACTGGTGTGTAATCTGGCATGTAATACTTGCAGACCATTTAAAGCTAGTTGTTTCATTTTGGCTAAAGCATCTCTGTAGGAGGAGGCTTCAGAATGTGTTCATCGAAATCTTCTGCAAATGGTCCCAGAACAAAGACACTGATTCTGGTGGCGAGAGCCTGTGTGAGTAGCCATGTCTGGAGTGGCAGCCCCGTGCTGTGTGCTCCTTCTCACCCAGGCCAGGGTCCTTCCCTGGGCAGACACCTACCTCACTGCCTTTCCTTTGGCTCTGGATGTTTTTCATCTTGCGCACCAAGGTTAAGTACAAGCCTGTGCCAAAGCAGTTCTTCAGGAAGAGTGGGGTGCCTGAGCAGTAGAGCCTTCCCTGGGCAATGATGGCAATGCGGTCCCCAAGGAGGTCGGCCTCGTCCATGTGGTGAGTGGACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAAACCCTCAGAGAAAGGCACGGGGCAACGCTGTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTA
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TTTCACTTACCACTGAAATTCAGGTTTAATTAGGGAATATTAATGTTGAAATGAAGCTCAACCAATTGCTCTTAAAACAGCCTAACCTTACAGAATAAGACACTCACTTCTATGTTGCACCAAACCGCACCAAACTGGTGTGTAATCTGGCATGTAATACTTGCAGACCATTTAAAGCTAGTTGTTTCATTTTGGCTAAAGCATCTCTGTAGGAGGAGGCTTCAGAATGTGTTCATCGAAATCTTCTGCAAATGGTCCCAGAACAAAGACACTGATTCTGGTGGCGAGAGCCTGTGTGAGTAGCCATGTCTGGAGTGGCAGCCCCGTGCTGTGTGCTCCTTCTCACCCAGGCCAGGGTCCTTCCCTGGGCAGACACCTACCTCACTGCCTTTCCTTTGGCTCTGGATGTTTTTCATCTTGCGCACCAAGGTTAAGTACAAGCCTGTGCCAAAGCAGTTCTTCAGGAAGAGTGGGGTGCCTGAGCAGTAGAGCCTTCCCTGGGCAATGATGGCAATGCGGTCCCCAAGGAGGTCGGCCTCGTCCATGTGGTGAGTGGACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAAACCCTCAGAGAAAGGCACGGGGCAACGCTGTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCC
|
pathogenic
| 11,645 |
The genetic variant at chromosome 1, position 94043432, affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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GACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAAACCCTCAGAGAAAGGCACGGGGCAACGCTGTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCT
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pathogenic
| 11,654 |
Gene mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) at chromosome 1, position 94044242—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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|
benign
| 11,663 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 94044675, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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CACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAA
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CACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAANNNNNNNN
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pathogenic
| 11,668 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 94046948 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease_3']
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CACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAAACGTATTCTACCTCCCCATCAAGAGAATACATATTAGTGATCTTTGAATACTGCAGAAAGCTTTTACACATTTTTGGGGCCGCAAATATTTGTCACTAAAATTTGTGGGAAAGAGTAGACAGCCGCTGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGG
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CACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAAACGTATTCTACCTCCCCATCAAGAGAATACATATTAGTGATCTTTGAATACTGCAGAAAGCTTTTACACATTTTTGGGGCCGCAAATATTTGTCACTAAAATTTGTGGGAAAGAGTAGACAGCCGCTGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGN
|
pathogenic
| 11,677 |
Mutation found at chromosome 1 position 94047007, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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TCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAAACGTATTCTACCTCCCCATCAAGAGAATACATATTAGTGATCTTTGAATACTGCAGAAAGCTTTTACACATTTTTGGGGCCGCAAATATTTGTCACTAAAATTTGTGGGAAAGAGTAGACAGCCGCTGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTC
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TCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAAACGTATTCTACCTCCCCATCAAGAGAATACATATTAGTGATCTTTGAATACTGCAGAAAGCTTTTACACATTTTTGGGGCCGCAAATATTTGTCACTAAAATTTGTGGGAAAGAGTAGACAGCCGCTGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTCN
|
pathogenic
| 11,682 |
A genetic variant on chromosome 1, position 94048897, affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['ABCA4-related_disorder', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTCCTAGCCAGCCTTTGACCTGCTCTAGGACTGTGAGGTACTCAAGCCTGATCACACAATCTTTGCCAGAGGAAGATTTATAACAGGAGCTTCAGACTTGGAGAGTTTCACCTCCTCCTCTCAATGTGCCATGAGGAGCCCACAGTTTCAGAAACTGTGATTTTAAAAAAATTAAGAAAACCAGGTTTGAATTTGAAATGAGTTAATTTTCTTTAGCCCACCACTGGCACATTTTACTCCAATACAAAACATGTGAAAGTCATGGTGAACCTTGAGTAAAAGTCTATTCAGGGGCCGGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAATGTAGGCGTATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGGGGTGGCGCTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAGTCTATTCAAAGTGCTATGACGGGCAGCCAGCTTAAACTACAGCTTGAATATATGGTTTACCTGAGAAATTCACCTAGATGGGCATTTAAGTATCTTGGAATTAACACCAGGGTTGAGCCTGGTGATGGTATTAATACAAGCCTGGACAAATTGTGAAGTGTGGTATAAACACACGCATTGAACACACACACACACACACACACAAACAGACACTTTTTGGCAAACTTGGCATTTGGTTTAAAAAGATATCAGGACATCCTGGAAGGGGAAGAGGAGCAGAAGGGCCAGTCAGTCTGCCAGAGAGGAAGGCAGGGGCAGGAGGAAACCACTGTCACCAGGCATCCAAGGGCTCTCGGCCTCAAGTGCACATACAGGAGCAGGGCGAGATTTCTCAATGCAACAGCCACCCAGGGCCCCTCTGTCCCCCACCCTCTGAAAATGTGCAGGATGTGTGCTGGAGCAGCAGGTAGTGGGCCTGCTGGTCAGGGACCTGCTGCCTCTAGTACTGTTCTTCTATTTCTGCTTCCTGAAGGACTTTTGAATCTATGCCCCACAGTTCCTTTGATCACTTTACTAGCTATCAAACTGCACAAATAGGTAATGAAATAGCAAGAGGAAACATCCTCCTGAAGAGTTTAATCACTGGAATGAGTTCCTGCCAGGCAATGCATGTGCATGTTCCAGATTTTGTCCCAGGTGACCAATAGGGGAAGATACTGGATGTCTCCTGGGCTCCATTTTTTATTTTTTAATCTGTGAAAGGAGGGAGGTTGGGTGGAGACACTCAGCTCTTTTCTGGTTTTAGAGAGTTTTAGAAATCCATTTCAGTCCAGCCTATGAGACAGGTGAAAAATATTTGCCTTCCGTTGGCAAACATATTTGTGATTCACTTTTGAAGGAGCATATTTTCCTTATGATTTCTTTTTTTCTTAAGAGGCAGAGTATCTGTTGGGATTGTAGAGAAAAATAAAATGCCCACAAGCCCTGTGTTGAAATTTTTCATTTATTATATGATAATTTTATTATAGTAAAAAATTAACAAGTTTACAGGTAGACAAGTCAATACAATGAAAAAATCCTGAGCTGTTAAAGTGTTGTTTGTTTGACCCAGTGAAAACAAAAGCAAAAAACAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGACTAATCCCCCAGAGAAAACAAACATCCATCTCAGTGCTTGCAGGATAAGTCCTGGCCCAGGCCCAATAATACAAAGTAAAGAATAGGTAGGTGAGCAACAAACAGATGGGAGAGTACTTCAGCTCTAGGGGAGTCCCCCGCTT
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TGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTCCTAGCCAGCCTTTGACCTGCTCTAGGACTGTGAGGTACTCAAGCCTGATCACACAATCTTTGCCAGAGGAAGATTTATAACAGGAGCTTCAGACTTGGAGAGTTTCACCTCCTCCTCTCAATGTGCCATGAGGAGCCCACAGTTTCAGAAACTGTGATTTTAAAAAAATTAAGAAAACCAGGTTTGAATTTGAAATGAGTTAATTTTCTTTAGCCCACCACTGGCACATTTTACTCCAATACAAAACATGTGAAAGTCATGGTGAACCTTGAGTAAAAGTCTATTCAGGGGCCGGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAATGTAGGCGTATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGGGGTGGCGCTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAGTCTATTCAAAGTGCTATGACGGGCAGCCAGCTTAAACTACAGCTTGAATATATGGTTTACCTGAGAAATTCACCTAGATGGGCATTTAAGTATCTTGGAATTAACACCAGGGTTGAGCCTGGTGATGGTATTAATACAAGCCTGGACAAATTGTGAAGTGTGGTATAAACACACGCATTGAACACACACACACACACACACACAAACAGACACTTTTTGGCAAACTTGGCATTTGGTTTAAAAAGATATCAGGACATCCTGGAAGGGGAAGAGGAGCAGAAGGGCCAGTCAGTCTGCCAGAGAGGAAGGCAGGGGCAGGAGGAAACCACTGTCACCAGGCATCCAAGGGCTCTCGGCCTCAAGTGCACATACAGGAGCAGGGCGAGATTTCTCAATGCAACAGCCACCCAGGGCCCCTCTGTCCCCCACCCTCTGAAAATGTGCAGGATGTGTGCTGGAGCAGCAGGTAGTGGGCCTGCTGGTCAGGGACCTGCTGCCTCTAGTACTGTTCTTCTATTTCTGCTTCCTGAAGGACTTTTGAATCTATGCCCCACAGTTCCTTTGATCACTTTACTAGCTATCAAACTGCACAAATAGGTAATGAAATAGCAAGAGGAAACATCCTCCTGAAGAGTTTAATCACTGGAATGAGTTCCTGCCAGGCAATGCATGTGCATGTTCCAGATTTTGTCCCAGGTGACCAATAGGGGAAGATACTGGATGTCTCCTGGGCTCCATTTTTTATTTTTTAATCTGTGAAAGGAGGGAGGTTGGGTGGAGACACTCAGCTCTTTTCTGGTTTTAGAGAGTTTTAGAAATCCATTTCAGTCCAGCCTATGAGACAGGTGAAAAATATTTGCCTTCCGTTGGCAAACATATTTGTGATTCACTTTTGAAGGAGCATATTTTCCTTATGATTTCTTTTTTTCTTAAGAGGCAGAGTATCTGTTGGGATTGTAGAGAAAAATAAAATGCCCACAAGCCCTGTGTTGAAATTTTTCATTTATTATATGATAATTTTATTATAGTAAAAAATTAACAAGTTTACAGGTAGACAAGTCAATACAATGAAAAAATCCTGAGCTGTTAAAGTGTTGTTTGTTTGACCCAGTGAAAACAAAAGCAAAAAACAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGACTAATCCCCCAGAGAAAACAAACATCCATCTCAGTGCTTGCAGGATAAGTCCTGGCCCAGGCCCAATAATACAAAGTAAAGAATAGGTAGGTGAGCAACAAACAGATGGGAGAGTACTTCAGCTCTAGGGGAGTCCCCCGCTTN
|
pathogenic
| 11,688 |
Variant chromosome 1, position 94048919, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Generalized_choriocapillaris_dystrophy']
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GAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTCCTAGCCAGCCTTTGACCTGCTCTAGGACTGTGAGGTACTCAAGCCTGATCACACAATCTTTGCCAGAGGAAGATTTATAACAGGAGCTTCAGACTTGGAGAGTTTCACCTCCTCCTCTCAATGTGCCATGAGGAGCCCACAGTTTCAGAAACTGTGATTTTAAAAAAATTAAGAAAACCAGGTTTGAATTTGAAATGAGTTAATTTTCTTTAGCCCACCACTGGCACATTTTACTCCAATACAAAACATGTGAAAGTCATGGTGAACCTTGAGTAAAAGTCTATTCAGGGGCCGGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAATGTAGGCGTATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGGGGTGGCGCTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAGTCTATTCAAAGTGCTATGACGGGCAGCCAGCTTAAACTACAGCTTGAATATATGGTTTACCTGAGAAATTCACCTAGATGGGCATTTAAGTATCTTGGAATTAACACCAGGGTTGAGCCTGGTGATGGTATTAATACAAGCCTGGACAAATTGTGAAGTGTGGTATAAACACACGCATTGAACACACACACACACACACACACAAACAGACACTTTTTGGCAAACTTGGCATTTGGTTTAAAAAGATATCAGGACATCCTGGAAGGGGAAGAGGAGCAGAAGGGCCAGTCAGTCTGCCAGAGAGGAAGGCAGGGGCAGGAGGAAACCACTGTCACCAGGCATCCAAGGGCTCTCGGCCTCAAGTGCACATACAGGAGCAGGGCGAGATTTCTCAATGCAACAGCCACCCAGGGCCCCTCTGTCCCCCACCCTCTGAAAATGTGCAGGATGTGTGCTGGAGCAGCAGGTAGTGGGCCTGCTGGTCAGGGACCTGCTGCCTCTAGTACTGTTCTTCTATTTCTGCTTCCTGAAGGACTTTTGAATCTATGCCCCACAGTTCCTTTGATCACTTTACTAGCTATCAAACTGCACAAATAGGTAATGAAATAGCAAGAGGAAACATCCTCCTGAAGAGTTTAATCACTGGAATGAGTTCCTGCCAGGCAATGCATGTGCATGTTCCAGATTTTGTCCCAGGTGACCAATAGGGGAAGATACTGGATGTCTCCTGGGCTCCATTTTTTATTTTTTAATCTGTGAAAGGAGGGAGGTTGGGTGGAGACACTCAGCTCTTTTCTGGTTTTAGAGAGTTTTAGAAATCCATTTCAGTCCAGCCTATGAGACAGGTGAAAAATATTTGCCTTCCGTTGGCAAACATATTTGTGATTCACTTTTGAAGGAGCATATTTTCCTTATGATTTCTTTTTTTCTTAAGAGGCAGAGTATCTGTTGGGATTGTAGAGAAAAATAAAATGCCCACAAGCCCTGTGTTGAAATTTTTCATTTATTATATGATAATTTTATTATAGTAAAAAATTAACAAGTTTACAGGTAGACAAGTCAATACAATGAAAAAATCCTGAGCTGTTAAAGTGTTGTTTGTTTGACCCAGTGAAAACAAAAGCAAAAAACAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGACTAATCCCCCAGAGAAAACAAACATCCATCTCAGTGCTTGCAGGATAAGTCCTGGCCCAGGCCCAATAATACAAAGTAAAGAATAGGTAGGTGAGCAACAAACAGATGGGAGAGTACTTCAGCTCTAGGGGAGTCCCCCGCTTTCACCCTGGAATTTCTTTGCTT
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GAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTCCTAGCCAGCCTTTGACCTGCTCTAGGACTGTGAGGTACTCAAGCCTGATCACACAATCTTTGCCAGAGGAAGATTTATAACAGGAGCTTCAGACTTGGAGAGTTTCACCTCCTCCTCTCAATGTGCCATGAGGAGCCCACAGTTTCAGAAACTGTGATTTTAAAAAAATTAAGAAAACCAGGTTTGAATTTGAAATGAGTTAATTTTCTTTAGCCCACCACTGGCACATTTTACTCCAATACAAAACATGTGAAAGTCATGGTGAACCTTGAGTAAAAGTCTATTCAGGGGCCGGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAATGTAGGCGTATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGGGGTGGCGCTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAGTCTATTCAAAGTGCTATGACGGGCAGCCAGCTTAAACTACAGCTTGAATATATGGTTTACCTGAGAAATTCACCTAGATGGGCATTTAAGTATCTTGGAATTAACACCAGGGTTGAGCCTGGTGATGGTATTAATACAAGCCTGGACAAATTGTGAAGTGTGGTATAAACACACGCATTGAACACACACACACACACACACACAAACAGACACTTTTTGGCAAACTTGGCATTTGGTTTAAAAAGATATCAGGACATCCTGGAAGGGGAAGAGGAGCAGAAGGGCCAGTCAGTCTGCCAGAGAGGAAGGCAGGGGCAGGAGGAAACCACTGTCACCAGGCATCCAAGGGCTCTCGGCCTCAAGTGCACATACAGGAGCAGGGCGAGATTTCTCAATGCAACAGCCACCCAGGGCCCCTCTGTCCCCCACCCTCTGAAAATGTGCAGGATGTGTGCTGGAGCAGCAGGTAGTGGGCCTGCTGGTCAGGGACCTGCTGCCTCTAGTACTGTTCTTCTATTTCTGCTTCCTGAAGGACTTTTGAATCTATGCCCCACAGTTCCTTTGATCACTTTACTAGCTATCAAACTGCACAAATAGGTAATGAAATAGCAAGAGGAAACATCCTCCTGAAGAGTTTAATCACTGGAATGAGTTCCTGCCAGGCAATGCATGTGCATGTTCCAGATTTTGTCCCAGGTGACCAATAGGGGAAGATACTGGATGTCTCCTGGGCTCCATTTTTTATTTTTTAATCTGTGAAAGGAGGGAGGTTGGGTGGAGACACTCAGCTCTTTTCTGGTTTTAGAGAGTTTTAGAAATCCATTTCAGTCCAGCCTATGAGACAGGTGAAAAATATTTGCCTTCCGTTGGCAAACATATTTGTGATTCACTTTTGAAGGAGCATATTTTCCTTATGATTTCTTTTTTTCTTAAGAGGCAGAGTATCTGTTGGGATTGTAGAGAAAAATAAAATGCCCACAAGCCCTGTGTTGAAATTTTTCATTTATTATATGATAATTTTATTATAGTAAAAAATTAACAAGTTTACAGGTAGACAAGTCAATACAATGAAAAAATCCTGAGCTGTTAAAGTGTTGTTTGTTTGACCCAGTGAAAACAAAAGCAAAAAACAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGACTAATCCCCCAGAGAAAACAAACATCCATCTCAGTGCTTGCAGGATAAGTCCTGGCCCAGGCCCAATAATACAAAGTAAAGAATAGGTAGGTGAGCAACAAACAGATGGGAGAGTACTTCAGCTCTAGGGGAGTCCCCCGCTTTCACCCTGGAATTTCTTTGCTTN
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pathogenic
| 11,690 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 94056683, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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GTGGCTGGAGCAGAGGAACATGGAGGAGTAGGGAAAATCGTAAGATGAAGAAGAGAGTTGGAGGCCGGATAATGAAGCAGCTTGGAGGCCAGGGTTGAGACACTGGGTTTTACTCTGAAAGAGAGGAAAAGCCAGTGCAAGCATTTGACAGAGAGGGCTGACACCACATGACCTTGATTCTGAAAGGATCTCCCTGAATACAGTGTGCAGAATGGACTGATGGGAGGTGGTAGTGGAAGGAAGAGACTGGCATTGGGAAGGTTGTGGTGGAGGTGGTGACAAGAGATCAGATTCTGGATTTGTTTCTCAAGTAGAGCCAGTAGGATTTGCTGGTGGATTTTTAACTTCTAGATTTAAACTTCAAATGCTGGTTCTGACAAAGAGCTTGGAAGAAATGAAATTTAAACTAGATGAATGGAGAGGGCTGGGGATCTGAAGAACTCAATTACCTTTACCCTATAGAGGAGGATGCTTACCTGGAAACACCTGATCAAGGTACCAAGCGAGTAAGCCATAGACAGCAGCATCAAGGAGCATCATCTGCATGGACAGCAGGAAGCTGAATTCGTCCCCTTCCGTGGGACTGTTCCCGATGTTGCTCCACTGCAGCCCCAGGCCTTGCTCTTCAAAGCGAACCAGGTACTCAGTGCCAAATCCAAATGCCACCGGAGACAGTAAGCTCTGCAGTGAGGCGGAGAGGGCACAGAAAAAGAGCAGTGCCTTTTATCCAATGCAACAGCACCCAGATGCCCTCGAGGTAGAGGGGAGGGCCAAAAGAGGGTCCCCATTGTCTCTCAGTGTAAGGTCAGCTCAGGAGGGTGAAGGCAGTCTTTCCCTTGACGGCCAGGGGGAGTTCAGAGTGTCTCTCTGCAAACAAGAGAGTCTCTAGCTATACAGTCACAAAAAACATGAAACAATTCTCAGCCCAGCCCTAATCCACAGTTGCTAGACCTATAGCTTCCTAGTGATCTATGTACCCAAGAAGATGGCCTCAAATTCCATCTGCCTACTCAAGGATTACCAAAATAGCCCAACTCTGCCCACAGATGAGTCATAAGGATTTCTTGCCACTTATCCATTGTGATCATTTTAGAAAATTGGGTACTACAAATGGCAGCAATTGATTTCTTATTTAACCTAAGAAATGAAAGGCAGATGCCCTGACACCTCTGGAGCCTAATAAGTGTGAGTCGTGAGAACAAGTCAGACTTTCTGTCTTTTCCCAGTGAGGGCAGGTGGTTGTCCCTTCTTGACTCTACAGCACAGAGACAGGGAGACTCCGGAGGACAAGGGGAACTGCACCCTCCAGGGCCAGAGGCTGATTAGAGGGTGGAAATGGCCCATTTGAAAACAATTAGAGAAAAGACAGTGCTCTTTGTCTGGGTCTGGGAATTGTGAACTAGGAAGTTTCTCAGGCCATCAGAAGTCAGCTTCGGGAGTCCTCTCCTGGCCAGCGAGCCTGACTCTGTGGACAGTCTCATTTCTGCACTTCTTTCTGCAAACATTGGTAGAGCATGTTAAAGATACTTGTGGAAATACTCCAATTCAAGTTTTTTTGAAGCAAAACAAAAACCTTTAATTAATGGAAACATCTCTTTAGACAGATAGTAAAGTGGCAAGCTCCCTCCCTTCTGATTCTTCTCAAAGAGTAGGAAAGGAAAACTAGTGAAATGGGCTGCTGGCTCTCTCTTGTGAGTAAATAAAGGGACCCATGAGTTGAACTGGTTTTTTAATGACTTTCCAGGGCAGATGAATCAAGCAGGCGTGGTGAGGAGTCACTGTTGCATCGCTCGGGGTGAGGACTGCTCCCACTTTTGCCCCTGTACATTTTAGCCTCACGTGAACTTTTTAACCTTAGGTCAAAGGCAAAGTGGACCCCCTCAGAGGGCAGGCTGGGCCTCCAGGACTGCTACGGACCCTTCCAAGGAAACGTGTTGTAGGACAGGGGCCAGCCCAAGGGCCTCACCACAGCCTTCTTCAGCTCAGCGGTCATGCGGTCCTGCCAGGCGAAGCACAGGATGTGTGGCAGGTAGAGGGTGAAATAGATGACACCACTACAGGCTGCTGCCAGACTGGCCTTGGAGAAGAAGGTGCTGAGCAGAAAGCACAGCATGATGGTGGCAGTGGAGAAAGCCAACAAGAACAGGAAGAGGATGAATGGGTCGCTGTAATGTAGGATTCTTCCATGCTGAAACCAAGAGGCCATGCGTCAGTAACTCCTGCCCTTGGCCGGACGCCTTCTCATTCTGCCCTAAAGGGCTCTCTCCCACCAGCCTGCAGTTAGTGTCTAAATTTCTACGCACACTCCATGTGCTGAGTTCCTTTAATCCTAGGAATGCCATTTTCCCTGGGAGGAGTAGCACATTAGACTCCTAACAGTCATCAGTAATGTTAAAAAAATTAATTGGGAGACCATTAGGTTGAAACGGCCCCAGCATTCTGTGTTCCTACATCAGCAAACCAAAACCCAACTTAGAGAAACTTAACTAATCACAAACTGCCCACTAACCTGTAATCAGGGACTTTCCACTTGAACCAATCAAATATTTGCTTTGTTTTTCTTTGTCTTGCTTCCCTACCCCTCAGTGGGGCCCTGAACCACTTGTGATCTGGAGCCTCCTGTGAATCACTGTTTGCTGGAATCAACTCTAACATTTTAATGTGCCTAAGTTTCTCTTTTAATAGTATTTATTATGTGTTAAGTAAGCAAATCCTCGGTGAGAAGAGTGGTAATATGGAGAAATATAGCTGGGACAAGGGAGGAAGACCTGGGTAGGGGGTCTTGGAGCATCTCCAGGGCCCTGGATAAACCAGGTATATGGAAAACAAAAGAGGGAGATGGGAGGGAACTCCAGAGGAGCTTCAACATTTTGCCTGGGGCCTGGCCTGTCCTATGCCGTCATCTATACTTGATTTTCTGAGGTTTGCTACCCACACAGGTGAAAATACCAGTAATTAATCCAAATCACTTGGAAGTGGATTGATCCTCCCCATCCATGAATATCACACAAATATATTTCCTAGAACCTGCTGGCAGTACTCAGTAACTTTCACATTAACCAATGAATCAATCACTTTGGCTATGTAGAAAATAGGACCAAACTAGCAACTTTTGCTAGGGGAACTGCTATCCAATTACACTATAGGATAAACTGAGATTGTCAAAGGTATTAGACCTTCTTGGTTATCTTTTGCTGGAGGCATCCTATGAGGCACTTTACTCTCTGAACACGTAAATGAGTACATAGAATTCATCCTGTGCTCTTCCCAGGAACATAAAGGAACAAATAGGTCCATGTCCTAAATGAGTTCTGATCAGTTGGCAGTAGTTCCCTGGAGCTCTGGCTTCCTCTCATAGAAAAGAGACCAATGAGCTGTATCTGTGATGGGCATGCGAGAGCTGAGTGGAACGAATGTGCCATTTGTCTGCTGTGGCTGCCATTTCTCCTTTCTGCTCTCCTGCCTGTGGGTACTGACAGAACAGACTGAAGAACAGATAAAACAAATGGCAAAGGGGAGCGGGGCACAGAAGAGACCCACGCTTAACTGGAACCCAAATTTGAGGAAATCTAAATAAAAGTCTAAATTAGGACTCAGAGCTCCTGATTTTGTGTGTCACCCACACGCAGCTCCATAAAAGCAAGTCCATGGCTGAACATGTGGGTTTTGGATGGAATCACTTTAAGGTAGTTGTTGCAGTTCTCAGAAGAATGAAATCAATTTCTTTTTTATTTATTTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGATATGATATCAGCTCACTGAGACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTTGCTCAGTCTCCTGAGTAGCCGGGACTACAGGCATGTGCCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGCTCTGGAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAAC
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GTGGCTGGAGCAGAGGAACATGGAGGAGTAGGGAAAATCGTAAGATGAAGAAGAGAGTTGGAGGCCGGATAATGAAGCAGCTTGGAGGCCAGGGTTGAGACACTGGGTTTTACTCTGAAAGAGAGGAAAAGCCAGTGCAAGCATTTGACAGAGAGGGCTGACACCACATGACCTTGATTCTGAAAGGATCTCCCTGAATACAGTGTGCAGAATGGACTGATGGGAGGTGGTAGTGGAAGGAAGAGACTGGCATTGGGAAGGTTGTGGTGGAGGTGGTGACAAGAGATCAGATTCTGGATTTGTTTCTCAAGTAGAGCCAGTAGGATTTGCTGGTGGATTTTTAACTTCTAGATTTAAACTTCAAATGCTGGTTCTGACAAAGAGCTTGGAAGAAATGAAATTTAAACTAGATGAATGGAGAGGGCTGGGGATCTGAAGAACTCAATTACCTTTACCCTATAGAGGAGGATGCTTACCTGGAAACACCTGATCAAGGTACCAAGCGAGTAAGCCATAGACAGCAGCATCAAGGAGCATCATCTGCATGGACAGCAGGAAGCTGAATTCGTCCCCTTCCGTGGGACTGTTCCCGATGTTGCTCCACTGCAGCCCCAGGCCTTGCTCTTCAAAGCGAACCAGGTACTCAGTGCCAAATCCAAATGCCACCGGAGACAGTAAGCTCTGCAGTGAGGCGGAGAGGGCACAGAAAAAGAGCAGTGCCTTTTATCCAATGCAACAGCACCCAGATGCCCTCGAGGTAGAGGGGAGGGCCAAAAGAGGGTCCCCATTGTCTCTCAGTGTAAGGTCAGCTCAGGAGGGTGAAGGCAGTCTTTCCCTTGACGGCCAGGGGGAGTTCAGAGTGTCTCTCTGCAAACAAGAGAGTCTCTAGCTATACAGTCACAAAAAACATGAAACAATTCTCAGCCCAGCCCTAATCCACAGTTGCTAGACCTATAGCTTCCTAGTGATCTATGTACCCAAGAAGATGGCCTCAAATTCCATCTGCCTACTCAAGGATTACCAAAATAGCCCAACTCTGCCCACAGATGAGTCATAAGGATTTCTTGCCACTTATCCATTGTGATCATTTTAGAAAATTGGGTACTACAAATGGCAGCAATTGATTTCTTATTTAACCTAAGAAATGAAAGGCAGATGCCCTGACACCTCTGGAGCCTAATAAGTGTGAGTCGTGAGAACAAGTCAGACTTTCTGTCTTTTCCCAGTGAGGGCAGGTGGTTGTCCCTTCTTGACTCTACAGCACAGAGACAGGGAGACTCCGGAGGACAAGGGGAACTGCACCCTCCAGGGCCAGAGGCTGATTAGAGGGTGGAAATGGCCCATTTGAAAACAATTAGAGAAAAGACAGTGCTCTTTGTCTGGGTCTGGGAATTGTGAACTAGGAAGTTTCTCAGGCCATCAGAAGTCAGCTTCGGGAGTCCTCTCCTGGCCAGCGAGCCTGACTCTGTGGACAGTCTCATTTCTGCACTTCTTTCTGCAAACATTGGTAGAGCATGTTAAAGATACTTGTGGAAATACTCCAATTCAAGTTTTTTTGAAGCAAAACAAAAACCTTTAATTAATGGAAACATCTCTTTAGACAGATAGTAAAGTGGCAAGCTCCCTCCCTTCTGATTCTTCTCAAAGAGTAGGAAAGGAAAACTAGTGAAATGGGCTGCTGGCTCTCTCTTGTGAGTAAATAAAGGGACCCATGAGTTGAACTGGTTTTTTAATGACTTTCCAGGGCAGATGAATCAAGCAGGCGTGGTGAGGAGTCACTGTTGCATCGCTCGGGGTGAGGACTGCTCCCACTTTTGCCCCTGTACATTTTAGCCTCACGTGAACTTTTTAACCTTAGGTCAAAGGCAAAGTGGACCCCCTCAGAGGGCAGGCTGGGCCTCCAGGACTGCTACGGACCCTTCCAAGGAAACGTGTTGTAGGACAGGGGCCAGCCCAAGGGCCTCACCACAGCCTTCTTCAGCTCAGCGGTCATGCGGTCCTGCCAGGCGAAGCACAGGATGTGTGGCAGGTAGAGGGTGAAATAGATGACACTACAGGCTGCTGCCAGACTGGCCTTGGAGAAGAAGGTGCTGAGCAGAAAGCACAGCATGATGGTGGCAGTGGAGAAAGCCAACAAGAACAGGAAGAGGATGAATGGGTCGCTGTAATGTAGGATTCTTCCATGCTGAAACCAAGAGGCCATGCGTCAGTAACTCCTGCCCTTGGCCGGACGCCTTCTCATTCTGCCCTAAAGGGCTCTCTCCCACCAGCCTGCAGTTAGTGTCTAAATTTCTACGCACACTCCATGTGCTGAGTTCCTTTAATCCTAGGAATGCCATTTTCCCTGGGAGGAGTAGCACATTAGACTCCTAACAGTCATCAGTAATGTTAAAAAAATTAATTGGGAGACCATTAGGTTGAAACGGCCCCAGCATTCTGTGTTCCTACATCAGCAAACCAAAACCCAACTTAGAGAAACTTAACTAATCACAAACTGCCCACTAACCTGTAATCAGGGACTTTCCACTTGAACCAATCAAATATTTGCTTTGTTTTTCTTTGTCTTGCTTCCCTACCCCTCAGTGGGGCCCTGAACCACTTGTGATCTGGAGCCTCCTGTGAATCACTGTTTGCTGGAATCAACTCTAACATTTTAATGTGCCTAAGTTTCTCTTTTAATAGTATTTATTATGTGTTAAGTAAGCAAATCCTCGGTGAGAAGAGTGGTAATATGGAGAAATATAGCTGGGACAAGGGAGGAAGACCTGGGTAGGGGGTCTTGGAGCATCTCCAGGGCCCTGGATAAACCAGGTATATGGAAAACAAAAGAGGGAGATGGGAGGGAACTCCAGAGGAGCTTCAACATTTTGCCTGGGGCCTGGCCTGTCCTATGCCGTCATCTATACTTGATTTTCTGAGGTTTGCTACCCACACAGGTGAAAATACCAGTAATTAATCCAAATCACTTGGAAGTGGATTGATCCTCCCCATCCATGAATATCACACAAATATATTTCCTAGAACCTGCTGGCAGTACTCAGTAACTTTCACATTAACCAATGAATCAATCACTTTGGCTATGTAGAAAATAGGACCAAACTAGCAACTTTTGCTAGGGGAACTGCTATCCAATTACACTATAGGATAAACTGAGATTGTCAAAGGTATTAGACCTTCTTGGTTATCTTTTGCTGGAGGCATCCTATGAGGCACTTTACTCTCTGAACACGTAAATGAGTACATAGAATTCATCCTGTGCTCTTCCCAGGAACATAAAGGAACAAATAGGTCCATGTCCTAAATGAGTTCTGATCAGTTGGCAGTAGTTCCCTGGAGCTCTGGCTTCCTCTCATAGAAAAGAGACCAATGAGCTGTATCTGTGATGGGCATGCGAGAGCTGAGTGGAACGAATGTGCCATTTGTCTGCTGTGGCTGCCATTTCTCCTTTCTGCTCTCCTGCCTGTGGGTACTGACAGAACAGACTGAAGAACAGATAAAACAAATGGCAAAGGGGAGCGGGGCACAGAAGAGACCCACGCTTAACTGGAACCCAAATTTGAGGAAATCTAAATAAAAGTCTAAATTAGGACTCAGAGCTCCTGATTTTGTGTGTCACCCACACGCAGCTCCATAAAAGCAAGTCCATGGCTGAACATGTGGGTTTTGGATGGAATCACTTTAAGGTAGTTGTTGCAGTTCTCAGAAGAATGAAATCAATTTCTTTTTTATTTATTTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGATATGATATCAGCTCACTGAGACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTTGCTCAGTCTCCTGAGTAGCCGGGACTACAGGCATGTGCCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGCTCTGGAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACNNN
|
pathogenic
| 11,718 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 94060627, affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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CTGGAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCAT
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CTGGAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATN
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pathogenic
| 11,727 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 94060641 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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CTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGG
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CTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGN
|
pathogenic
| 11,728 |
Assess the variant on chromosome 1, position 94060683, impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAG
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TACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGNN
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pathogenic
| 11,731 |
Assess the variant on chromosome 1, position 94060690, impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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GTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGG
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GTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGNN
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pathogenic
| 11,732 |
Does the variant on chromosome 1 at location 94062625 affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_19']
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ATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTA
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ATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAATGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAN
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pathogenic
| 11,750 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 94062653, within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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pathogenic
| 11,753 |
Does the variant impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on chromosome 1, position 94062748, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3']
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GAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGC
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pathogenic
| 11,768 |
Chromosome 1, position 94063121, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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ACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCT
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ACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTNN
|
pathogenic
| 11,776 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 94063249, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTT
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TCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTNN
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pathogenic
| 11,782 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 94063310, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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|
pathogenic
| 11,786 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 94077789, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
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GACCTGGCCCATGGGCAAGAGTGGTCCACCCTTAGATGGAGTCATTTACTGGGAGTATGAGGTTGAGAATTTGAAAATGACTGACATGTGCTCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTT
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pathogenic
| 11,791 |
Variant at chromosome 1, position 94077801, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic
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GGGCAAGAGTGGTCCACCCTTAGATGGAGTCATTTACTGGGAGTATGAGGTTGAGAATTTGAAAATGACTGACATGTGCTCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAG
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GGGCAAGAGTGGTCCACCCTTAGATGGAGTCATTTACTGGGAGTATGAGGTTGAGAATTTGAAAATGACTGACATGTGCTCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGN
|
pathogenic
| 11,792 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 94078579 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATG
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benign
| 11,797 |
Does the chromosome 1 mutation at position 94078584 within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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benign
| 11,798 |
Is chromosome 1, position 94078601, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
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GAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCT
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pathogenic
| 11,799 |
Mutation at chromosome 1, position 94078643, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Retinal_dystrophy']
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pathogenic
| 11,802 |
Mutation at chromosome 1, position 94078770, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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CTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAA
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CTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAN
|
benign
| 11,809 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 94080538 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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ATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAG
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ATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 11,818 |
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) variant at chromosome 1, position 94080691—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Progressive_cone_dystrophy_(without_rod_involvement)', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
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CTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTC
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CTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAATCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCN
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pathogenic
| 11,827 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 94083352, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic
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pathogenic
| 11,833 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 94083375, in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Stargardt_disease']
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TGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCATGACCAAATCTGTGTGTTCATCATCATATCCCCAGCACCTCTTATCTATTGCGTGGAAGAATCCATTTCTATATGGGAGGAGACTTGTGCAATCAGATGTTAATTAAAATGTGCGCATCTTTTTACAAAACAACACAAAAGTCCATTGTTTTCTTTATGATGAAATAAGCCAACATAGGTAAAACACTTAGAAGAAGAGTGCCTGTAAGCTATAAAGGTGTATGCTATTATTATTGGCAGTATATATTTATGTGAATTTTAAGACTGTAACAGAATAATGAACCACCTCAGTACTGAAAAGACTTAGATTCAACTGTAAGTCTTCTGATGATTTATGCCACACCAGGCAAGTTGCTTATTGCCAGTGGCATTTCTTTTTTGATGTGAAATCAGAAGGGTGGTTCCTTTCTTTCTGCCTCTTACTTAAGAGCACAGATAATTTGGGATGTGAACAGGTGCTTTGAAATTGCTAGATGGAAAGATCAAATGTACTTTTCCTTGAACAGGTTTGAAATACAATTAAATTATTTGACATAAGTGGGGTAAATGGTGGAAAGACATAATGAAATTATAATTACTACCATCAGGCTACTCACCTCTTGAATTCTTGGTGACATATCAGATAATATTCCTCCCCAAGATCTCAGATTGATACCTTGAGAACGGCTGTCTAGGAGTGTGGGAAGCTGTAATTGACAGTAAAACAATTTTTTAAATATATATATGTTTGTAGGTATATACACACATAGGCACAGTCTGATCTCCTATATGTTTGAAAACTCCCCCCCTCCTTCTTTCTGATCGCAGGATCTTTTCTGCAAGATTACTTTTAGAAACAAAAAACTCTTTTATTTAATTGAAAAAATAAAGGCTCTCATTCCAAGACTCCTTGCTGCACTTGTCAATCACAGATAGTTTCATAGTTATATTAAATACTATCACTATTTCAAAGTGATTCTAATTGCTGTTTTAGTGACACCAAACAAGATTCCTGGAGGAAGGAAAACAGAGTGCAGCTGGCAGAGACTGAAGGAAGTGCTGCGGGCCTGGGGTGCCCATCTGTTCACCTCGGAGCTTTGTAGACACTGCAGTCTTCTCGTCATTGTTTACATCTTTCTTCCTTTGTGCCATTTTCAGACAGGTTGTGTCTCTTCCTCCATTCAACACTGCTCTCTCATGGAGGATTTGACCAGCTACATCACCTTTATTTTAAAGCAGCTGCTGGTAGGAGTCGGAGAAGTTCCCTTGCAGATTCTCCAATTGCCAGCAGTGTTCAGGAAACCCCAGCCCATGTGAACTCACCACTGCTCCTGCTTTTGCCACCTCGGCAGGGGATGTGGAAGTCCCCAGGTGTGCTGCCTCCAAGCTCCAGAGACTGATGTGAACATCTGGTTTTCTGGAAACCAAGGTCATGTCCTGTTTGACTTCATGCTTCATGTTTCAAAACTGATGGAATCACTGATCCTAGAGGAGTCATGTAGGACTGAGTTCTAAGTGTAAAGACAGTGGTTTTCCAACTCAAGTGTGCTTCCTGAGTAGGTGTGAAGTGAGCACTGGGCATGTGCCTTTTAACCAGCTGGACTTGTAATTCTCATCCAAGTATCTGGGGACCAAAAGCCTCTGCTTTTTATTTGCCAGCACAGTTCTCCTAAATGATCATTGGGCTGACCTAACTTGCATCAGTGCTGACAAACAGGTGGAGTTAGGCTTTGACCAGCCAGGTTCTCATTTGTAGCTGTGTGTCTTTGCCCCTCTCCTCTTGGCTGTAGATGCAGAGGTCCTTGTATTCTTTTTGACCCTGAAACTCTAGAATAAATGTAGGTACACTCAGGCAGCATTCATATTTCAGGCTTATTTTCTAATTGTGAAATAAAAGGCCTTGTTAGGTATGGGAGTTACAAAGCAGATGGGTAGAATTTTCCAGAGGAAAGAACAACTAAGCTGCTATTGACACCACATCACTGAGAAGCGTCTCCCCTCTTTGACCTGAGCACTGGACCGAGGCATTTGTCTTGCCGGGAGTACTCTTCAAACTCCTTCGAAATAGCTTCAGTGGGTGCTGGGCAAAGCACTTTAATTTCTGTTTTTTCCATACAAGGGTGGGGCTGAGAAGAAGAGTGGGTGTGAAGGGAGGAAGCAAGTAGGCAAAACTGTGTGTCGATAAGCAAGTTAGCCCCAAGTCCTGCCCGTCCTCCCTCCTGTCTCCCCTGAGATTATTAGAGATGAAAAGAGACCTGAGAGACATAGCAGTAAAATGGCCACAGGTGGATTTTGATTCTGATCTGAACAAACCAGCTGTAGCAATTGGGGGAAAGTGGACATGAAATGGGTATTAGGTATTATTAAGACATTATGATAAATTTTGTTGGGTATGATCATAGCATGGTGATTTTGTTAAAACAAGTTCTTACATGTTAGAGATACAGAGGGAAGTACATATGGTGAAATGATATGTTGTCTGTGATTTGCTTCAAAAAAACTTCAGGAAAAAAAGGTGGAGAACAGTTAAAACAAGAACAGCCAAATATTGATAATAGTTGAAGCTGGGTGATAGATCCATGGGAGCTCATTTTATTATTCACTCTACTTTCATACTTTTTTCCTACAATAAAACGTTTTAATAATAAAAAAGGTTTTAGTGTATATGCAAAAATAAATTGTCGAATG
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pathogenic
| 11,835 |
For chromosome 1, position 94098883, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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GGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTA
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pathogenic
| 11,845 |
Classify the chromosome 1 variant at position 94098897 affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic
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TGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGC
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TGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCN
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pathogenic
| 11,846 |
The mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) at chromosome 1, position 94098932—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['ABCA4-related_retinopathy']
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|
pathogenic
| 11,850 |
Variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), chromosome 1, position 94103020—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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GGCAGGGAGGGCCGGGTTGGCTGGAACGTGCCTCTGCGAAGCGCAGATGGCTCAGCGTTTGCTAATCAGCAGAGCATCAGCTCATCAGAGCCAGCAACATGAAATAAAGGCACAACCTGGTGACCCCGGCCTCCATTCTCCAACATGAAAGGCCTTGGCACTGATGCCAGAAGCACAGTACTAGAGATCTAAATGTCACATTAGTAAGGAACTGGAAAGAAATTTCCCCGAAATTCCTGTCCTTATCTTCATCTCCCTTTTATTACCAACTGGAAGTCATCAAGGCATTGTCAGGACTTGAGTTTTACGAGCTGAAGAGAAAGCAAAGGGGAAAATGAGCAATCGGTGCCGACAGCACCCCCTCTGTGGGGGTGGGAGAGGAAGCTAAACAGGGCCTGGCCGGAGCCGCACCACCCAGGGCCTGGGCACTGCAGGCGCCAAGCTCACCCTGCCTCCAGGCTGACCCTAGGTTCCCCTTGTCTAGTTTCGGTGAAAACCTCAGGGTCTGAGAAGCCAGAAAAGCAGGTATGAGCTCCTTCATTGTGCAGGGAACCAGTGTGAGAACCTGCTTCCAGGAGCTGGTGCTGACCAGGTGGGGTGGGGTCCCTCACTCCTCTGGACTCAGACAGCACCCTGTGCAGACCTTGATCTCAGGGTTAACACAGGCTCTGAAGTTCTGTTTATGTCTCGTTCTCTCCTGGAGTCTGGAGGAGGATCAGACCCAGCCAGGAGGGAGTCGGGAGGGTGTCTGGGATATCAGCTGCTGCAGATCTAGCATTCTCGCTGTGTTCATCACACTGAAGAAGCTGGGCGGGGAGCCCAGAAGGCCCAGAGGACAGCTGCAGCTCTCACACCTGAGCCTGCGGAATCACCTGGAGGGCTTGTGAAGCACAGATTGCTAGGCCTTATCCCAGGGCTTTGGACCCAGTTCACCTGGAGTGGGCCCTGATAATTTGCATTCCTAACAAGCTCCCAGGCATCGCTGATGCTGCTGGTCTCTGGGCTTTGAGAGCCACAGGACTGAAGTAAGAAACACTGGATTAGGATTGAGAGGACCTGGATTCCATCTGGCTCTGACAATTTCTAGCCCTGTAACTGTGCACAAATCACCCCATCACCAGACGCGCAAGCCTCCTTCTCTGACCCATCTCAGGATTGTTGTGAGGAGTAAGGGAGCTAAGGGATGTGCAAGTCGTGAGTTAGTGGTAAGAATGCTCTGCATAAATAGAGGAGATTATTTAAAGGGGTTAGATAAATTGGGGGCGTATACACAGGTCAGAAATGTGCCAGGGGATAGAAGAAGGAGTTTGCCTGGTGCTGAGAAGGAAGTGGTCCAGGAAAGCAGAAGTGGGCTCTTCTGCAGCATCTCAGGTTCTGTAGCCTCGGGACGCCACCCCAGCACTTGCCAGCACTGTGCTGGCAGCTTCCAAGCCCGGAACTCCCCTCTCACTTACTGTGTGGCTGACAGACAACTCTGCTCAAATACCACCTCCTCAGGAAGGCCTTCCTGAGCATCCCCCTTAAACCTGCCCCTCCGTCCCTCTCTAACCCTCGACTCTACCGGATTTTCCTTGCAGCACCCATCACAGCCAGAAGTCACACAGCGGAGTCTCTGCTTACCTGAGCATCGCCTGTGGCCCCACTGGAATGGAAGCTCCCTGGCCTGGGGTTTTGCCTGTCTGGTTCACACTGTGTTCTAGTACCTACAACTGTCCCTAAATATTTGAGTAATAAATGAATAGATTTCTGTTTCCTCATCTATAAAGAGAAGGTTGTGCCCCATGATCTCTAAGGTTCCTTCCAGTTATAAAAACCTGAGATGTTTTAAGGTCACCAGGATGTGTACAGCTTCGAATCCTATGTTGAAAATGATCACGATCTCAAGTGATCCCCCGGTTTTTTTCTAAATACAAGGCATTAAGTGATGGATTCTGAATGTGAACACAAGGAAGAAAGAAGAAAAAAGCCAATATATTTCTTGCCTTTCTCAGGCTGGGTGCTTCCCTCCCCTCCAGGGACCACTGGCCAGTGACATCCCCCTACCTGCTCTGGACGGACTTGAGAGTTGATCAGAAGGTAGACCACTGAGTCAGACAGGCCGATGTTTTTAATGAGAAATAGTGTCAGTGTTTCTTCATCTTTCAAGATATCCCTTATTCGTATTCCTCTTCCTACATATGAATAAGAGAAAGAACAGGGTGTTGAAGGGGAAATGGGTCAAAAAAAGGAAAACAGCCAGAGTCGATTGGAAACACTTGTAACTCAACTCTCAGAGGAAGGTTCTGTTCTTGGGGTCTCTGGGAGCCCCTAGAGGTGAGGCTCTTGCCAGTGGGCTGCCCCCAACACATTGACTGCTGAAGCAGCTGGGCCCAATTTAGTAAGAAGGTGGAAAAAGTTAGCCAGGGCTGGATGGGGGTGTCAGATGCTTTGTGGGGTTGGTCTAGGACAGTGCTTCTCATTGAGGTGGGGCTGGGGAACTGAAACAGGGGAATTTCATCCTCCTGGAAATATTTGGCAAGATCTAAAGACATTTCTGGGTGTCACAACTGGGGAGGTGCTGGTGGGTAGAGGCCAGAGATGCTGCTAAACATCCTGCAAGGCCCAAGACACTCCTCCCTCCCCCACACAAAGGATTATCTAGCCCCAAGTGTCAGTGATGCTGAGGCTGAGAAACTCTGGTCTAGGATTGGAGGAGACACGTGCTCTTCCCACACCGCAGCTGTCACAGGGTAGAGGACCCCTCTGGGTGTTTCTATCATCTCAGCTTGGGCTGAGATGCTCAGGGCACTGACATGGACTAAGAGAAATGAGTTGGGGCCATTAAGGGCAGGAAAAGCTCCAGGTAGAAAGAGGAGAGCCAGGCACATGCCGGGGCTTGCCTGATGAGCCCTAGTCAAGCTCCCTCCAGCTCCTCTCAACACCTGTGGGAAGCAGGGTTTCTTTATAAGGAGGCATAAAGAACACCTAACAGTTAAGGTGACCTTGGGGCAAGTGATTGAGCCTGTCCCCGTGTCTGCATTTTCCACATCTACCTCATAGGATTGTTGATGCGGGGTAAGGAATGTGAAGTGCTTAGCTCCCAGGCCTCAAAACAGCACTCAATAAATGCTTATTATGATCGAATTAATATAATTCTTACCCCTCCTGGGAGATTCACACAAGCACCCTCCTCCTCGGCTGGCTTCCAGGGCCAATGCTTGGCCTCAACCCTGCTAGTGCTATAGTTCATGAGGCTCTGGCCAGAGAAGAGCCTTATGGGCCTGGATGTCTACGAAGGGACTTCAACACAAAGGGAAAGCACTGGGGTGCGTGAAAATGCCAATCTCTTCACCCCGAGTGCTTCAGGGGCATGGGTGACTGTTTATCTCCCAGTTCTTCTCTAACTAGCTTTAACCATCACATGTCCCCATTCTTTCCTGGTCCCAATTCCACGGCATCCCATCCTCTTCCTCTCCAAATTCTCCCCTCCCCCAGTGGCCAAGAGGCCTGCCCCTGTGTGCTGGACAGCCACCCTTCTCATCCCCAGGTTGTGCCTTTCCCTGAACAGCACCATATCCGGATTTATGTTGCAGCTAGTTTCCTCTGGAAGGGTCTTGCGCCAACCCCACAGGCCTGTCCATGCAGCTGGGGCAGGGGAAGCCGGTCTTGAAGTTCGACCACACAGTGGCACAGTGGCTTCTCTCACAGTAATGGGTTCCCTGAGAGTGGTGCCCACTGTCACTCCCCTTTGCATAGGAAAGATCCAAGGACTTTGGGGAAAGCTGGACACAGGGCCCGAAGGGAGGAGGAGGGCTCTGAGAAGGGCTGCTCCCTTATATTCTAGTCTTCCCTCTTCAAAAACATAAATCCGGCTGTCTTCCAAACCCAGCCCTCCTGCTTTTCCTCCTGTCCCTGGGTGCCAGCTCCATTGTTCTTTTCCCAATTACCCCTTCATACACAGCCTTGTACACTCTCACTCCACCAACACCATCCCCAACACACGCACACACACACGCATGCACACACATGCACACACACATGCACACATGCGCACACATGCACACGCACGCATATGCAGACATACACACATGGGAGATCTCTTGAGAGTTGGGGGCTA
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pathogenic
| 11,854 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 94108590 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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AAAATGGTAATTGTACTCATACCATATAAGGTTCCTCAAACTTGGGCTCACTAAAATAAACTTCTACCCAGGGCAACAAAGAATGGAGTGTTTGTAATGCAGTTTGTAGAAGTTACTACATAAAATCTATGGTTTACTAGTTTGAAACAATGAGAACGTAATTCAGCATCTTCATACACCAATCTGGTCATACGCCTGTCCTTTCTCACTTGGATGGGGAGAGAGGGCTTCAGAAGGTGGCCAGATGGGAGGAGGATCAGATTCTCCTCGGAGAAGTTTCCCCTGTTGACTCTCCTGTGCTCCTGAATCCCCTCCTTCCCTCCACTGGGCCCCACACGCGCTGTGGTCATTTTCTGCTCACTCATCTCTCACCTTCTGCCCTGTGAGCCCTCTGAGGGCTGGCATTTGCCTGACTCATCTCTCCACCCCCAGAGACTAGCCCAGTGCCTGGCTCACAGGAGGCACTGAAGGTCGACTGAATGTTGAAGGAGCTGCACGCATGCACGGGAAGGTGCCCCCGGGGCTGATTTCAACCATTCTCCCACATTTCTTGTTTGGAACCTGCAGCAGAAGCTGTTCTATCAATACAGCCTCTCCCATTCCCCTGGTAGACCCCTTGGTGACCCCTTTCTCATCCCTGTTAACCTCTAAGGTCATCCTTAGAGTCAACTCCCTAATCCTAGGAGCACACATCTCCCAGAAGCCCCTAACAGCTGCTTTCGTGGCCTCTGAGCCCCGTTTCCTGGGCAATCTCCCCCAGAGCAGCCTTTCCTCAGAGGGCACGCTCCACACCCAAAGCTGCAGCAACCCCTGGATTTTGGGGGGCTTTACTTCCTCACGACCACTCTTTTCCTCTGCTCTTGCAAGTGGGATCCAGTGGCCATGTCCAGTCCCTCTAGCCATCCACAGAGGAGCCTACTACACACGTGACAGCACACAACACCCACTCACACTTTGTAAAGGCACATTGGTGTTATTACTTTCGGATTGTTTCTTGTTCTTCTCCTGGGGAGGAGAGACACAGGAGAGGGAGCCTCTTCATCCTTTCTCTTCACTCTTCCTGACTCCAGGTGGCTCCCACCCTGGTGCCCAGCTCCTGCCATCTTCCTGCACAACCGTGGTGTCCGTGTGGGGCCAACATCATCACCTCCCATTTCCTCCTTCCCCTCACCATGCACCTGCACCTTTGCCCCACTTCACCATGGCCGCATCTGGGGGCCAGTCATCACCCACCCTACCTTCGAAATCCTGAATTCACATATTTCACTTTCTGACCACAGCCATTAACCTTTTCATCTTGTTCATTTTCTCAATCACTTAAACAGGGTCATGGCACCCACTGAGACTTCTATTCCCTTGCCTCTTCATTTCCCCCAGTCCATTTCCGTGCTCATCTGCCTTCTCATCCTTCCTCGTGCAGCCTGGACTTGATGCATGTAGTCCAGTCCCTGCCTTCAGCCCGCTGCCTGTTGACCTTCTGTGGTGCCTCCATACACACCCCCAGCCCTGCATCACCCACTCTCCACTTGCTCTGCCTCGGGGCCTGGGTGCTAAATATTACTGGGAGAAATAGTACAATTATGCATATTTATGTCATGATAATACATGATCTCTGACCTCCCTGGCTCCTTAATGATAGTTGGCCTTGCTGCTTCATGTTCCTGGTTAGCTCTCGCTCTAGAACTCTGTGAGAGTTGCTCTATATCTTTACGAAACTCTGTAAACTCGTCTCCCCTGCTTCTAGCCCTTGACCTAGCCTCATACTTCCCATAGTGCCATCTCTCTTAGCATTCTTTCTGTCTCTAGACTTAACGTGGATGAGACCTTTCCTGCCTTCCTTCCCAACTTCCTACCTTCCAGGCTTCTGTGGAGGAAGAGGCATCTTCACCAAGGTGATGTTCAAGCCGCCTCCAGACCCCATCCCTTCCTGCCTCCGCTAGTATATTTTTCACCAACTCTCCCTGTTCTTTCCTATATCTTCAGTCTCTCCATAGGTGAGGGAAATGATGCTTGAGAGCACTGCAGTCATGCTTACCTGCAATTCTCTCCGGGTGAGTCCGGAGGGTGTCCATGAATTGGGACAAGATGTGTAGCTCTGTCCAAATACGGCCAAGGTGCTGGCTCTCTGGTGCATTCATGAGGAGTTCTTGAAAATCTCGATATACCCTTGCCAAGCTGTAAGGACAAAGCCTCATTAATAAGGAAATAGCTGTTATTTTTATAACAGTAATAATATCTCATGCTATTTTTTTTTTTTATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCCCCCGGGTTCACGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTTGGCCATCTCATGCTATATTTAAAGATACTATGTGTCTGGCCTAGCTACTACATTGAGTATCCTTACAATACTGCCAAGGCAGGAGAAAGAGATAATTTTACTTCCTTGTACATATAGGCTAACTGACAAGGATGGTGAGCGATCTATTCAGTCTCCCAGTTTTGGCAGGGTCTGCTCGCCTCTCGGTCCCATGCTCTGTGTGTCTCTTGCCCAGAGAAGCCTTAAACAGGGTGACATTGGTGGATATCACTGGAGGGTTTATCCAGTTTTTACCCAATTCTCTGAGACCTGCCCTTCCACCCATTCACGCAGGTAGGCTCTGACAGCCATGCTTCATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCC
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AAAATGGTAATTGTACTCATACCATATAAGGTTCCTCAAACTTGGGCTCACTAAAATAAACTTCTACCCAGGGCAACAAAGAATGGAGTGTTTGTAATGCAGTTTGTAGAAGTTACTACATAAAATCTATGGTTTACTAGTTTGAAACAATGAGAACGTAATTCAGCATCTTCATACACCAATCTGGTCATACGCCTGTCCTTTCTCACTTGGATGGGGAGAGAGGGCTTCAGAAGGTGGCCAGATGGGAGGAGGATCAGATTCTCCTCGGAGAAGTTTCCCCTGTTGACTCTCCTGTGCTCCTGAATCCCCTCCTTCCCTCCACTGGGCCCCACACGCGCTGTGGTCATTTTCTGCTCACTCATCTCTCACCTTCTGCCCTGTGAGCCCTCTGAGGGCTGGCATTTGCCTGACTCATCTCTCCACCCCCAGAGACTAGCCCAGTGCCTGGCTCACAGGAGGCACTGAAGGTCGACTGAATGTTGAAGGAGCTGCACGCATGCACGGGAAGGTGCCCCCGGGGCTGATTTCAACCATTCTCCCACATTTCTTGTTTGGAACCTGCAGCAGAAGCTGTTCTATCAATACAGCCTCTCCCATTCCCCTGGTAGACCCCTTGGTGACCCCTTTCTCATCCCTGTTAACCTCTAAGGTCATCCTTAGAGTCAACTCCCTAATCCTAGGAGCACACATCTCCCAGAAGCCCCTAACAGCTGCTTTCGTGGCCTCTGAGCCCCGTTTCCTGGGCAATCTCCCCCAGAGCAGCCTTTCCTCAGAGGGCACGCTCCACACCCAAAGCTGCAGCAACCCCTGGATTTTGGGGGGCTTTACTTCCTCACGACCACTCTTTTCCTCTGCTCTTGCAAGTGGGATCCAGTGGCCATGTCCAGTCCCTCTAGCCATCCACAGAGGAGCCTACTACACACGTGACAGCACACAACACCCACTCACACTTTGTAAAGGCACATTGGTGTTATTACTTTCGGATTGTTTCTTGTTCTTCTCCTGGGGAGGAGAGACACAGGAGAGGGAGCCTCTTCATCCTTTCTCTTCACTCTTCCTGACTCCAGGTGGCTCCCACCCTGGTGCCCAGCTCCTGCCATCTTCCTGCACAACCGTGGTGTCCGTGTGGGGCCAACATCATCACCTCCCATTTCCTCCTTCCCCTCACCATGCACCTGCACCTTTGCCCCACTTCACCATGGCCGCATCTGGGGGCCAGTCATCACCCACCCTACCTTCGAAATCCTGAATTCACATATTTCACTTTCTGACCACAGCCATTAACCTTTTCATCTTGTTCATTTTCTCAATCACTTAAACAGGGTCATGGCACCCACTGAGACTTCTATTCCCTTGCCTCTTCATTTCCCCCAGTCCATTTCCGTGCTCATCTGCCTTCTCATCCTTCCTCGTGCAGCCTGGACTTGATGCATGTAGTCCAGTCCCTGCCTTCAGCCCGCTGCCTGTTGACCTTCTGTGGTGCCTCCATACACACCCCCAGCCCTGCATCACCCACTCTCCACTTGCTCTGCCTCGGGGCCTGGGTGCTAAATATTACTGGGAGAAATAGTACAATTATGCATATTTATGTCATGATAATACATGATCTCTGACCTCCCTGGCTCCTTAATGATAGTTGGCCTTGCTGCTTCATGTTCCTGGTTAGCTCTCGCTCTAGAACTCTGTGAGAGTTGCTCTATATCTTTACGAAACTCTGTAAACTCGTCTCCCCTGCTTCTAGCCCTTGACCTAGCCTCATACTTCCCATAGTGCCATCTCTCTTAGCATTCTTTCTGTCTCTAGACTTAACGTGGATGAGACCTTTCCTGCCTTCCTTCCCAACTTCCTACCTTCCAGGCTTCTGTGGAGGAAGAGGCATCTTCACCAAGGTGATGTTCAAGCCGCCTCCAGACCCCATCCCTTCCTGCCTCCGCTAGTATATTTTTCACCAACTCTCCCTGTTCTTTCCTATATCTTCAGTCTCTCCATAGGTGAGGGAAATGATGCTTGAGAGCACTGCAGTCATGCTTACCTGCAATTCTCTCCGGTGAGTCCGGAGGGTGTCCATGAATTGGGACAAGATGTGTAGCTCTGTCCAAATACGGCCAAGGTGCTGGCTCTCTGGTGCATTCATGAGGAGTTCTTGAAAATCTCGATATACCCTTGCCAAGCTGTAAGGACAAAGCCTCATTAATAAGGAAATAGCTGTTATTTTTATAACAGTAATAATATCTCATGCTATTTTTTTTTTTTATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCCCCCGGGTTCACGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTTGGCCATCTCATGCTATATTTAAAGATACTATGTGTCTGGCCTAGCTACTACATTGAGTATCCTTACAATACTGCCAAGGCAGGAGAAAGAGATAATTTTACTTCCTTGTACATATAGGCTAACTGACAAGGATGGTGAGCGATCTATTCAGTCTCCCAGTTTTGGCAGGGTCTGCTCGCCTCTCGGTCCCATGCTCTGTGTGTCTCTTGCCCAGAGAAGCCTTAAACAGGGTGACATTGGTGGATATCACTGGAGGGTTTATCCAGTTTTTACCCAATTCTCTGAGACCTGCCCTTCCACCCATTCACGCAGGTAGGCTCTGACAGCCATGCTTCATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCN
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pathogenic
| 11,862 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 94111443, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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CATGCTTCATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCA
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CATGCTTCATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTC
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pathogenic
| 11,871 |
The mutation impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on chromosome 1 at position 94111452: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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TCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGT
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|
pathogenic
| 11,872 |
Variant chromosome 1, position 94111489, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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ATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGC
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|
pathogenic
| 11,875 |
Variant on chromosome 1, at position 94113024, affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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AAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCT
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|
pathogenic
| 11,892 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 94113026, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
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ACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCC
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ACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCCNNNNNN
|
pathogenic
| 11,893 |
Clinical classification of chromosome 1, position 97098508, gene DPYD: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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|
pathogenic
| 11,956 |
Does the variant on chromosome 1 at location 97193111 affecting gene DPYD have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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CACACACATACACACGTACATACAAACACACACACACACAAAAGCAGCAGCAACATTAAGAAAGAATGATTAGTTTGCTGAGAATGATGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATAAACATAATAAAAAGAAAAATAAAAAAATTATAGGACCAAAAAAAAGAACGATTAGGAAATCACCTGTACCCTAGATCCAGAGTACTTTGATTCACTACTGGGGATATAAATCTAAAGGGATAATCACCTATTGTTTTAGTCATGTCAGCCTGCACAGGAGAATCCAGAAGCACAAATCTATTACCAGACCATCTGCTTATTCCTCAAGTTAGTGTTGAGAAATGAATCACTAATATAATCACATAGAAAAATCTTCCTTTTTTTAAACGAATGATAATGCTGAAAATTACACTTACGATTTTGATGAAAGCTGAGCTTAACAAAATAAAGTCTGAATCTTGATTCAAACTATTACCAAATCAGTTTCCATTTATGTCATTGACACAAGTTGTCTTCATCATTACCCATCTTTTATTTGAATATGTAAGTTTTGAAACGAGTGTGAAAATCCTTTAAAGACAAAACATGACAGTGCAATGCAGCTACTTCCATTTCCGCTCACATGGCAACCACCCAAATTTGAGACAATGATTTTATAGATGGTCATAAACTATCATGTCAGAGACAATTTCCTTGAGATATTTACATCGAATGATTGTAAAGTCATTTGTGAATTTTTTTTAGTTATAAGCAACCTTAGGATATTGATAGTCATTGATAAAGGCAAGAACACTCACTGTCTAAATACTGCAGAGTCAGTTTATGATAATATGATTAGTTACACTAATAATGCTGCTTAGGCATTATCTTGCTAATTACAATATTATAAATATTAATGTCACAGTCTTTCTGTTTGATTGCCACTCATGGAGTCATTCATCATGACATTTTCCTGGAACCCACATTGTAAGATTTTATTTCTTTCCTCCTTTTCTTTTTTCATTACTGGACTTGCAACCATACACATTACTCTTGAAGAAGGGTTTTTTTTGGCTATCTATTAGGAGAGGGACAGTGATATTTTCTACTAAAACTAGCCAAATATAAGTCAATTATATGATGTTTCTCTTATTCTTTCTGAGTCCCTAACCCAGTCATCCAAGGCAGAGTACCCAGGGCTTTTGTTTTCCATTCTTTTTCATGTGACCTGCTTCAAGTTAAGATTCATTTGAATTATTAAATGCTTCCTTAAAGAATCTTTTTATACTGCCTCTCTTTTTTTTAAAGTTAATTATTGATGTAGTGACAAGCTGAAAAGACTAAGAATTATAATTTTTTCCTCCCCTCATTGAGGGCTCAAGAAATGTCTTCTGACAATGGTTATCTATTTAGAATAATACAAAGGAAATACAAAGGCAAAATGCTGAATGTTGTTTTAGCAGTGTTGCTAAAATCACTGTATTATAGAAAACGTAAATGTAGTGTATATTTCTTGGAAAATAGCAGTTAGTGAGAAAGCTGGGACCATAACCGTTTGAGACCGGGTTTAACCACACAGCAGAAGCAGTTACAAAAGATACTGATTAGATTTTAATTTTAAAAACTTCCTTATATTATTCAAGACTACAGTGATTTGATTGTCTTGAAAATAGAAAGGTAATGTTATAATTTCCAGAAAGCATAAAGAAATCTCCAGACTCCCACTGGGAAGAATGCCAGTCATCACCACAGTAAGCAAGAATTTGGAGGCACTTTACACTGCAAACATCGGTCTTTTCCTTTTATATAATCTTGTGTTGTATTGGTTTATAAAAAGGTAACTCACAGACCCATCATATGGCTGTAATCAAGTCTCCTTCAGAAAGAGTCCACTGAAGAAATCACATCCAGGAGGCACTGTGTTTCCTTTGTTAGTGAGAATGTGAGATGGTAAATAAGATCTGAAATAGAAACCAAGGCTGAGTTCTCAAGAATAACACAGGAGATTTAAGCACATACCTTGTCCATGAGTTCAGCTATACGTGGAACTGGTTTCCCTTTCTGGTGACTCACAGTAGCTGGACTCTGTCCATCCCAGTCTTGTAGTTCTTCAATGCTTTTCAGATAAAGCAGGGCTTTGAGGCCAGTGCAGTAGTCTTCGATCACAGTGAAATCCTGATTCTGAATGGCACTGCATACCTAGAAAAGACAGAGCAGTCAACCAAGTGTCAAACCAAGAGATAATTCTCCAAACAAATTCACTTTTCTTTGAGTCAACAAATATTTATTTTATGTGCCAGGCACTGTTTGAGGCATGATGGATCAGTAGCCGTCTGGAGATGGGGGTGGTGGGGAGGAATGGACTGCAAAGAACACAAGGAAATTTCCAGGGACAATGAACATTTTTCATAAACTTGCAATGGTAATGGTGTCACAGGTATATACATGTTCCAAAACTTATTAAGTTGTATAGTTTAAATAGCTACAGTTTATTATATGTCAGGCTTAAGGAGTCGAATTTGGCACAACATAATAAAGGACATTTAAATTCTCATTGTCACTCTATTGGGATGTGCTGCCTGCAGGCAGTTCTCACGTCTGAAAGTGGTCAAACTGAGGTTGGAGTGCTGTTTATTACGTTAACTCAACCATCACTTACCCCTGCCTCTGTCTCCCTCCTCATCTGCTATTGTTCTCCTTGTTGTCAACTATGATCCAGTTACCCAGGTCTTTCCTTTCTTCCTCAAAAAAAATGCCATAGTCTTTCTTTGCCTTAGGATCTTTTCACAAGACCTTCTCACTGGCTAGAAGGCCTTTCTTTTCCACACATGGCTAACTACCAACCATTCCTCAGGCTCATGGTAAATGTCCCTTCTTCAAGGAGGCTTCCAGGAGCCCAGAATAGGTTATGGCCTTCTTTTAATCAGACATTTTTAACTTCTAATTATTGCATTATTATTTAGTTGACAACTCACTTCCCAATTAGACCAAAGTTTCAGAAGGGAAGAACTGCATTTATTTTGGTCACTATATTATCTGCAGTGACTAGGACACTGTTTGTCTGTTAGTCTGCTCTCCACAAATATAAGATGAATGAATAATGATGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACACAAATCTCATCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCACGTGCAGTAGGAGGGACCTGGTGGGGGTAACTGAATCATGGGGATGGTTATCTCCATGCTGTTCTCGTGATGATGAGTGAGCTCTCACACAATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTTTTCCCCTTTTCCTTTGCACTTCTCCTTCCTACCACCATGTGATGAAGGATATGCCTGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCCGAGGCCTCCCCCAGAAATGTTGAACTGTGAGTCAATCAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATATCTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGGAGTCTCACCCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGTGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCTGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGGACACACCACCATGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCATGCTGGCTAGGATGGCCTCAATCTCTTGACTTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGGCCTCAGGTATATCTTTATTAGCAGCATGAGAATGGACTATTACAAAAGATTAAAAAGAAAAGAGAACTAAAATAAAAAATTCTGGAGTTAAGGAAGTTTGAATCAGAGAAATTAAAGTTCTTCCACTAAAAAAACCCTGGGGATTCTGTGAGTGTGGCTGGGATTTGAGTTAAAGCTTGAAGAATGTGGATTTAGATACTGCTTCTAGGTTGCTTATTTCCAAAGATATCCCTCCAATTTTGATATCACATGTAGACTCCAGAGAGTCATTTACAACTTCCTGTAGAACCTCTTCACCAACATGGCCCAACATTACATCAAATTCAAAATTTACAACATGAATTCAACATACTTCCCA
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pathogenic
| 11,958 |
A genetic variant at chromosome 1, position 97373560, affecting gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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GAATAGGAGGCAGAGAAGGGGTAAAAGGAACTAGAGGAAAAGGCAAATAAGCCCAAGTGTGTTTGTGCTCACTTCAGAAAGTCAGAGTCACAGAAAAGCATTTTTTAAAATGCACTAATATTCTGCCTTCCCTTTATTTAAAATATGGAACATTCATGTGTCCTCAGGCAGAGAAATCATTTAAAATATGTTGGAACAAAAATGATTAAATTAGCTTTATTCTTCAATCATATAATTTACAAGAGAATATCATTCAAAAGAAAATTTCTAAACTTGGCTGATATGAAGAATTGGTTTCAGTTGTAGAGATTATAACTAATAAGTGAAATGGAAATGTTCCTAAATTTTTTTCAGCCAAGATATCATGGTTTTTGGAACATGTGTTTTCCAAGAGTTTTTAGAAAGCTTAATGATATCTCTGATTGCAAAGTTTTAGCATTTGGCATTCTCATTCAGCCAAAGGCTGTGCAAAACTTTATGTGGCTAAATAACTCTCCAGAAAGGATGCACCTAAGACACTTAATGGCTGAGTAAATTCAGATGTGCTCATATAGCAAAAGCCTACTCCAAAAAATAAACTCAGGTGGGACTAGGGCAACATTTTCAAAATAATTGTCGTATTTGTGGTAAGAGAGAAATATTGAATTGCATTCTCCCCTAACAAAGCAATCAATAGATTTAAAACCTCCGTAGTTGTTTCTATCCATGTAGCTAAAAAATACTTCGGTTCTGAGATTCACAGACTGTGAAACAAGTGGAGGGACAATCTTGACTTGAGATGGGAAAAGAATACTAACTCAGCCCCCATTCCAGGTATCCTTTAAGGAATCCTTCTCATTTTAATCACATTACTTAAATGCTACTATCTAATCATGTGACTCATAAAAGTCACGATTCAATGTCATGTTTTCCCTATACTAGATAGTTCTGAGTCTTGGTTCTGTTATCATATATCATAGTTACTGATCTTCTGGGCAACCTGTTGTGAGTGGAACAGAGAATATATTTGAAGAATATTTGACTAGACCCTCCTTTCTTGTTGTTACATAAAAATGGTTTCTCCTTAAGTCACAAATCTATTCTGCATGTTAAATATTTACAAAGTACTTTAAAATTCTTCCTGAATGCTAATACAAAGATAGCAATCTATGTTCATTTAAATAAGCAGAAATGTTTGCCCTCCCAAATTAAGGGCCTCTGAGTTTAATTCAAATCAATTTGATGACTTGAGAGAAAAAAAAAAAGGTGGGGACCTACTAAGTACAAGATCCTGTGCCAGACATGGAGATAAAATAAACTTTCCAGGACTAGACAATCCGTCAGAAATTACTACATTTCACATTATTTAATTCACACCATTTCCTTCTGGGCTTAAAAGGTAAATTATAAGATGCAAAATACTCACCTTTTTAGCATTAAGTTTTTACAGTGCTCCTTAACATCCAACATTTAACTAGTTACATAAAGATGCAGTGTTTTCTATATATTAACATATTATTTCACATTTTGTTCATTAGGCTTTTGAAAGTATTTTAGTATGAAGGTTCCATTTATTGTATCCAAAAATAAAAATAGCATCAAAGTCTTTTTGCAACTCCCCAAACACAGTTAGTGAATAATGATCGTATGCTAAAAAATGTAAAATGCAATTTGTGCCGTGCCCCATTTACTACAAAATCACTACGAACAATGCATTTTGTACAGTATATTGCTCCAGGGAAACTGGATCGGCATCAGGAATGAATAAAGAACACTGCATTTGAAATCAGCTAATTCTGCTTCAGCGCTTTTAAAAACTATTTGTTATGATATTACTTCCTGTCAAGCACATAATGTGATATTTTCCTCAATAAAACTAAACAGTTGCTATAATTTCAGCTTCCCTCATTTTCCACTTTTTAAACACTAAATATTTAAACAATGCAGACCTGGAAGTCTCTAGCCAGTCATCTGATCCATGCATCTCCTTGCCTAAGGTATAGTAACTATCCATACGGGGGCCTGTTATGTCACACTGACATACTTAGTGGCAGCTGTCAAGGTCCTTACCTGCCCACAGGCCAGGCCCATTCCTCTTTCTCCCATGCCATGTGGACATGATAAATTTAACTCCAGGGCATCTGCTCCAGAATCCTTTAAACAAGAAAGGAAAATGAAAGAAAAGGCAAAGCTTTATTTATATACCAATAGGCTTTCACCGTTGATAACACAAGTCACATTTGTCAAGTGTTAACTATTCTGTTTTCTGCATCACAGCTATCTTGTGAGGTATAGTCTCTCTCTCTCAAATTAAGGTCTATATAACAACCACCACCACAACAACAATCACACACCAAATATTTACTCAGTGCTCATAAGGGGCCACTCACTGCTCTATATGTTTTATATTTGTTACCTCTAATTCTCATAATCTTTGTATTATTATGCTACCAAGTTTACAGGCATGTGAACTGAAGCATAGGGAGGTTAAATGACAAGCTTAGTTATTAGGTGACACAGTAGAGATTGTAACTCAGATCTGTTTGACATCACATTTATTCCTTCCTAAATAGCTTCTATTTTTATGGACACAAATCTTACTAATTATGGATAACTGATGCTGGGATTAGGCATACAAACAAAAATGTAGTAGGCTAGCTAGAATGAATAAGCAAAATGTAAAATGTTTTTAACAGAAAATCAACATTATCATACTTAAAAACAGTTTGTCTAAGAAATAGGAAGTATTGATAGTTTTGTCTTAATTACTTAATAGGAATCCTTCTTATTTAAATCATTAATTCCTTGATATACAAATAGATCTTGTATAAATGAACAACATAATTCATTCTAAGTATTCTTGGAATACTTTGAGAATCTTAGAATTCGTGGGAAGTCTTCTGTAAAGAACATGAAGAATAAACAAAACACTTTTAAAAGTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGCAGCTTGCAGTAAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTATAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACAACTGTAATCCTAGCACGGTGGGAGGATTGCCTGAGCTTAGGATTTCAAGACCAGCCAGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAATACAAAAGATTAGCTGGGTGTGGCGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCAGTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTACAGTAATTTTAGAGATGGAGGAATAAACTAGCTGATTCAAATTTTATATTCTTTTACCTAACTTCTATAATTTTTCCAGTGCCGCGGTTTATTTTTCGGTAAGGCCAACTAGAAGCTTGAATTGGTTATAAGAGTATTTTAACAGGTTTATCACATGCAAAGGCTTAAAAAATAGTTCACTACTTTCTAAGTACACCAGACCTTTCTTTAGGGCAACAGTTGTTTCTTCTTTCTCTTTCCTTCCTAATTGTTTAAGATTTTAGCCTATTTTTTCCTGCTTTGTGAATTTTAAGTAGGACCTCAACAAATTTAAGAACTCCAGCTAGTCATTAATCGGTTGATAGTCTTGCCTATCTTTATTCATTAGTGAGTCTGCTTTTTCTTCTGCACATTTGTTAAAGTCCATTTGATCATTGAGCCTGTTTTTAACATGGTTTCCTTATGGTTTTGCTTTCCTAATCCGATTTTAAAGGTCTTCATGTTATTTGAGAGTTGCTGAAAACCATGCTGCTCTTTCCTTGATGGTTTGGTAGTGAGCATGGATGAGCACAG
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GAATAGGAGGCAGAGAAGGGGTAAAAGGAACTAGAGGAAAAGGCAAATAAGCCCAAGTGTGTTTGTGCTCACTTCAGAAAGTCAGAGTCACAGAAAAGCATTTTTTAAAATGCACTAATATTCTGCCTTCCCTTTATTTAAAATATGGAACATTCATGTGTCCTCAGGCAGAGAAATCATTTAAAATATGTTGGAACAAAAATGATTAAATTAGCTTTATTCTTCAATCATATAATTTACAAGAGAATATCATTCAAAAGAAAATTTCTAAACTTGGCTGATATGAAGAATTGGTTTCAGTTGTAGAGATTATAACTAATAAGTGAAATGGAAATGTTCCTAAATTTTTTTCAGCCAAGATATCATGGTTTTTGGAACATGTGTTTTCCAAGAGTTTTTAGAAAGCTTAATGATATCTCTGATTGCAAAGTTTTAGCATTTGGCATTCTCATTCAGCCAAAGGCTGTGCAAAACTTTATGTGGCTAAATAACTCTCCAGAAAGGATGCACCTAAGACACTTAATGGCTGAGTAAATTCAGATGTGCTCATATAGCAAAAGCCTACTCCAAAAAATAAACTCAGGTGGGACTAGGGCAACATTTTCAAAATAATTGTCGTATTTGTGGTAAGAGAGAAATATTGAATTGCATTCTCCCCTAACAAAGCAATCAATAGATTTAAAACCTCCGTAGTTGTTTCTATCCATGTAGCTAAAAAATACTTCGGTTCTGAGATTCACAGACTGTGAAACAAGTGGAGGGACAATCTTGACTTGAGATGGGAAAAGAATACTAACTCAGCCCCCATTCCAGGTATCCTTTAAGGAATCCTTCTCATTTTAATCACATTACTTAAATGCTACTATCTAATCATGTGACTCATAAAAGTCACGATTCAATGTCATGTTTTCCCTATACTAGATAGTTCTGAGTCTTGGTTCTGTTATCATATATCATAGTTACTGATCTTCTGGGCAACCTGTTGTGAGTGGAACAGAGAATATATTTGAAGAATATTTGACTAGACCCTCCTTTCTTGTTGTTACATAAAAATGGTTTCTCCTTAAGTCACAAATCTATTCTGCATGTTAAATATTTACAAAGTACTTTAAAATTCTTCCTGAATGCTAATACAAAGATAGCAATCTATGTTCATTTAAATAAGCAGAAATGTTTGCCCTCCCAAATTAAGGGCCTCTGAGTTTAATTCAAATCAATTTGATGACTTGAGAGAAAAAAAAAAAGGTGGGGACCTACTAAGTACAAGATCCTGTGCCAGACATGGAGATAAAATAAACTTTCCAGGACTAGACAATCCGTCAGAAATTACTACATTTCACATTATTTAATTCACACCATTTCCTTCTGGGCTTAAAAGGTAAATTATAAGATGCAAAATACTCACCTTTTTAGCATTAAGTTTTTACAGTGCTCCTTAACATCCAACATTTAACTAGTTACATAAAGATGCAGTGTTTTCTATATATTAACATATTATTTCACATTTTGTTCATTAGGCTTTTGAAAGTATTTTAGTATGAAGGTTCCATTTATTGTATCCAAAAATAAAAATAGCATCAAAGTCTTTTTGCAACTCCCCAAACACAGTTAGTGAATAATGATCGTATGCTAAAAAATGTAAAATGCAATTTGTGCCGTGCCCCATTTACTACAAAATCACTACGAACAATGCATTTTGTACAGTATATTGCTCCAGGGAAACTGGATCGGCATCAGGAATGAATAAAGAACACTGCATTTGAAATCAGCTAATTCTGCTTCAGCGCTTTTAAAAACTATTTGTTATGATATTACTTCCTGTCAAGCACATAATGTGATATTTTCCTCAATAAAACTAAACAGTTGCTATAATTTCAGCTTCCCTCATTTTCCACTTTTTAAACACTAAATATTTAAACAATGCAGACCTGGAAGTCTCTAGCCAGTCATCTGATCCATGCATCTCCTTGCCTAAGGTATAGTAACTATCCATACGGGGGCCTGTTATGTCACACTGACATACTTAGTGGCAGCTGTCAAGGTCCTTACCCCATTCCTCTTTCTCCCATGCCATGTGGACATGATAAATTTAACTCCAGGGCATCTGCTCCAGAATCCTTTAAACAAGAAAGGAAAATGAAAGAAAAGGCAAAGCTTTATTTATATACCAATAGGCTTTCACCGTTGATAACACAAGTCACATTTGTCAAGTGTTAACTATTCTGTTTTCTGCATCACAGCTATCTTGTGAGGTATAGTCTCTCTCTCTCAAATTAAGGTCTATATAACAACCACCACCACAACAACAATCACACACCAAATATTTACTCAGTGCTCATAAGGGGCCACTCACTGCTCTATATGTTTTATATTTGTTACCTCTAATTCTCATAATCTTTGTATTATTATGCTACCAAGTTTACAGGCATGTGAACTGAAGCATAGGGAGGTTAAATGACAAGCTTAGTTATTAGGTGACACAGTAGAGATTGTAACTCAGATCTGTTTGACATCACATTTATTCCTTCCTAAATAGCTTCTATTTTTATGGACACAAATCTTACTAATTATGGATAACTGATGCTGGGATTAGGCATACAAACAAAAATGTAGTAGGCTAGCTAGAATGAATAAGCAAAATGTAAAATGTTTTTAACAGAAAATCAACATTATCATACTTAAAAACAGTTTGTCTAAGAAATAGGAAGTATTGATAGTTTTGTCTTAATTACTTAATAGGAATCCTTCTTATTTAAATCATTAATTCCTTGATATACAAATAGATCTTGTATAAATGAACAACATAATTCATTCTAAGTATTCTTGGAATACTTTGAGAATCTTAGAATTCGTGGGAAGTCTTCTGTAAAGAACATGAAGAATAAACAAAACACTTTTAAAAGTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGCAGCTTGCAGTAAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTATAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACAACTGTAATCCTAGCACGGTGGGAGGATTGCCTGAGCTTAGGATTTCAAGACCAGCCAGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAATACAAAAGATTAGCTGGGTGTGGCGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCAGTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTACAGTAATTTTAGAGATGGAGGAATAAACTAGCTGATTCAAATTTTATATTCTTTTACCTAACTTCTATAATTTTTCCAGTGCCGCGGTTTATTTTTCGGTAAGGCCAACTAGAAGCTTGAATTGGTTATAAGAGTATTTTAACAGGTTTATCACATGCAAAGGCTTAAAAAATAGTTCACTACTTTCTAAGTACACCAGACCTTTCTTTAGGGCAACAGTTGTTTCTTCTTTCTCTTTCCTTCCTAATTGTTTAAGATTTTAGCCTATTTTTTCCTGCTTTGTGAATTTTAAGTAGGACCTCAACAAATTTAAGAACTCCAGCTAGTCATTAATCGGTTGATAGTCTTGCCTATCTTTATTCATTAGTGAGTCTGCTTTTTCTTCTGCACATTTGTTAAAGTCCATTTGATCATTGAGCCTGTTTTTAACATGGTTTCCTTATGGTTTTGCTTTCCTAATCCGATTTTAAAGGTCTTCATGTTATTTGAGAGTTGCTGAAAACCATGCTGCTCTTTCCTTGATGGTTTGGTAGTGAGCATGGATGAGCACAGNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 11,967 |
Is the chromosome 1, position 97373635 variant in DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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AGAAAGTCAGAGTCACAGAAAAGCATTTTTTAAAATGCACTAATATTCTGCCTTCCCTTTATTTAAAATATGGAACATTCATGTGTCCTCAGGCAGAGAAATCATTTAAAATATGTTGGAACAAAAATGATTAAATTAGCTTTATTCTTCAATCATATAATTTACAAGAGAATATCATTCAAAAGAAAATTTCTAAACTTGGCTGATATGAAGAATTGGTTTCAGTTGTAGAGATTATAACTAATAAGTGAAATGGAAATGTTCCTAAATTTTTTTCAGCCAAGATATCATGGTTTTTGGAACATGTGTTTTCCAAGAGTTTTTAGAAAGCTTAATGATATCTCTGATTGCAAAGTTTTAGCATTTGGCATTCTCATTCAGCCAAAGGCTGTGCAAAACTTTATGTGGCTAAATAACTCTCCAGAAAGGATGCACCTAAGACACTTAATGGCTGAGTAAATTCAGATGTGCTCATATAGCAAAAGCCTACTCCAAAAAATAAACTCAGGTGGGACTAGGGCAACATTTTCAAAATAATTGTCGTATTTGTGGTAAGAGAGAAATATTGAATTGCATTCTCCCCTAACAAAGCAATCAATAGATTTAAAACCTCCGTAGTTGTTTCTATCCATGTAGCTAAAAAATACTTCGGTTCTGAGATTCACAGACTGTGAAACAAGTGGAGGGACAATCTTGACTTGAGATGGGAAAAGAATACTAACTCAGCCCCCATTCCAGGTATCCTTTAAGGAATCCTTCTCATTTTAATCACATTACTTAAATGCTACTATCTAATCATGTGACTCATAAAAGTCACGATTCAATGTCATGTTTTCCCTATACTAGATAGTTCTGAGTCTTGGTTCTGTTATCATATATCATAGTTACTGATCTTCTGGGCAACCTGTTGTGAGTGGAACAGAGAATATATTTGAAGAATATTTGACTAGACCCTCCTTTCTTGTTGTTACATAAAAATGGTTTCTCCTTAAGTCACAAATCTATTCTGCATGTTAAATATTTACAAAGTACTTTAAAATTCTTCCTGAATGCTAATACAAAGATAGCAATCTATGTTCATTTAAATAAGCAGAAATGTTTGCCCTCCCAAATTAAGGGCCTCTGAGTTTAATTCAAATCAATTTGATGACTTGAGAGAAAAAAAAAAAGGTGGGGACCTACTAAGTACAAGATCCTGTGCCAGACATGGAGATAAAATAAACTTTCCAGGACTAGACAATCCGTCAGAAATTACTACATTTCACATTATTTAATTCACACCATTTCCTTCTGGGCTTAAAAGGTAAATTATAAGATGCAAAATACTCACCTTTTTAGCATTAAGTTTTTACAGTGCTCCTTAACATCCAACATTTAACTAGTTACATAAAGATGCAGTGTTTTCTATATATTAACATATTATTTCACATTTTGTTCATTAGGCTTTTGAAAGTATTTTAGTATGAAGGTTCCATTTATTGTATCCAAAAATAAAAATAGCATCAAAGTCTTTTTGCAACTCCCCAAACACAGTTAGTGAATAATGATCGTATGCTAAAAAATGTAAAATGCAATTTGTGCCGTGCCCCATTTACTACAAAATCACTACGAACAATGCATTTTGTACAGTATATTGCTCCAGGGAAACTGGATCGGCATCAGGAATGAATAAAGAACACTGCATTTGAAATCAGCTAATTCTGCTTCAGCGCTTTTAAAAACTATTTGTTATGATATTACTTCCTGTCAAGCACATAATGTGATATTTTCCTCAATAAAACTAAACAGTTGCTATAATTTCAGCTTCCCTCATTTTCCACTTTTTAAACACTAAATATTTAAACAATGCAGACCTGGAAGTCTCTAGCCAGTCATCTGATCCATGCATCTCCTTGCCTAAGGTATAGTAACTATCCATACGGGGGCCTGTTATGTCACACTGACATACTTAGTGGCAGCTGTCAAGGTCCTTACCTGCCCACAGGCCAGGCCCATTCCTCTTTCTCCCATGCCATGTGGACATGATAAATTTAACTCCAGGGCATCTGCTCCAGAATCCTTTAAACAAGAAAGGAAAATGAAAGAAAAGGCAAAGCTTTATTTATATACCAATAGGCTTTCACCGTTGATAACACAAGTCACATTTGTCAAGTGTTAACTATTCTGTTTTCTGCATCACAGCTATCTTGTGAGGTATAGTCTCTCTCTCTCAAATTAAGGTCTATATAACAACCACCACCACAACAACAATCACACACCAAATATTTACTCAGTGCTCATAAGGGGCCACTCACTGCTCTATATGTTTTATATTTGTTACCTCTAATTCTCATAATCTTTGTATTATTATGCTACCAAGTTTACAGGCATGTGAACTGAAGCATAGGGAGGTTAAATGACAAGCTTAGTTATTAGGTGACACAGTAGAGATTGTAACTCAGATCTGTTTGACATCACATTTATTCCTTCCTAAATAGCTTCTATTTTTATGGACACAAATCTTACTAATTATGGATAACTGATGCTGGGATTAGGCATACAAACAAAAATGTAGTAGGCTAGCTAGAATGAATAAGCAAAATGTAAAATGTTTTTAACAGAAAATCAACATTATCATACTTAAAAACAGTTTGTCTAAGAAATAGGAAGTATTGATAGTTTTGTCTTAATTACTTAATAGGAATCCTTCTTATTTAAATCATTAATTCCTTGATATACAAATAGATCTTGTATAAATGAACAACATAATTCATTCTAAGTATTCTTGGAATACTTTGAGAATCTTAGAATTCGTGGGAAGTCTTCTGTAAAGAACATGAAGAATAAACAAAACACTTTTAAAAGTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGCAGCTTGCAGTAAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTATAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACAACTGTAATCCTAGCACGGTGGGAGGATTGCCTGAGCTTAGGATTTCAAGACCAGCCAGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAATACAAAAGATTAGCTGGGTGTGGCGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCAGTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTACAGTAATTTTAGAGATGGAGGAATAAACTAGCTGATTCAAATTTTATATTCTTTTACCTAACTTCTATAATTTTTCCAGTGCCGCGGTTTATTTTTCGGTAAGGCCAACTAGAAGCTTGAATTGGTTATAAGAGTATTTTAACAGGTTTATCACATGCAAAGGCTTAAAAAATAGTTCACTACTTTCTAAGTACACCAGACCTTTCTTTAGGGCAACAGTTGTTTCTTCTTTCTCTTTCCTTCCTAATTGTTTAAGATTTTAGCCTATTTTTTCCTGCTTTGTGAATTTTAAGTAGGACCTCAACAAATTTAAGAACTCCAGCTAGTCATTAATCGGTTGATAGTCTTGCCTATCTTTATTCATTAGTGAGTCTGCTTTTTCTTCTGCACATTTGTTAAAGTCCATTTGATCATTGAGCCTGTTTTTAACATGGTTTCCTTATGGTTTTGCTTTCCTAATCCGATTTTAAAGGTCTTCATGTTATTTGAGAGTTGCTGAAAACCATGCTGCTCTTTCCTTGATGGTTTGGTAGTGAGCATGGATGAGCACAGCCTGCTGAACCCTGAGTTCTAATCTTACGCCTGTAGCTAAGGAATTGGGGATGATTTGGACAAGTCAGTCAATCT
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pathogenic
| 11,968 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 97450199, within gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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|
pathogenic
| 11,974 |
A mutation at chromosome position 97549704 on chromosome 1 in gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency', 'Neurodevelopmental_delay']
|
CTCTCTTTCTCTCTCGTTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTAAAGATGAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTATAGCCTCCAACTTCTGGGCTTAAGTAATCCTCCCACCTCAGTCTCCCAATTACCTCATTCATTTTGAGATTCCTACATTTCTGGGACACCACGGTTTGGCCCAACAACTCAAGCCCCACTACTCAAAGATGCCAAGGAGGAGGTGGAAGTAGGCAGGTGAATCAAACTTTTAAAAGATGATACTATCAGTGTCAAGTCCAGGCCCTACCTAGCAAATAAGTAGGTCCTGCATTAGTTACACAAACATGAGAAGGACAACTAGAATAGACAAAATGGTCATGGAAAAGAGGAAGAAATTAAAGGAAGCATTAAAGATAAAGTGAATTTTGTTAGCATGTGGGAAACAAACAAGAGAACCAAAACAAGAGTGGTAAAAACAAGAGTGGTAAAAAGGCATAGTGTGAGCACTCTTCCTTGAATAGGAAAGAAAGAATAAAAATTTTATTAACAAGAGCAAATTTTCCAGGAACATTTTACATAAATGAGGTAACTGTATCTACATTTAATTAAATCACAGAACAAAAAGAAAACAAAGCATTTAGTCGGAAAGTAAGCTACTGAGATCTGGTAGTTACACTTTTCTTCCTCAAGACCACAGTCGTTGTGGCAAAGTATGCTCAGCTTCACATCTCATCATTTCACATTCTGTATCCTAAATTGTTAAAAACTAAATTGTTTTCAAAAATTACAACTGAAGGCTGGGCACGGTGGCTTATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGGGCTGAGGCATAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCATTAGAGCGAGACTTTGTCTCAAAAAATATAAAAAAATTAAATTTAATTTAATTTAAAAAATAAAAATTACAACTGAAATTCATCAAATGTTTGTTTCCTTTCCACTTAGGTGCATAGAATTTGGAAAACAGACAGGACCTTATCTGGTCCAAATGAACAGATCAAACCATCTTTTGGAGTATGTAAGATTATAATTAATGTAGATTCTAGTATATGTCCTATAATATTGTATACCATCAGATTTGATAAGTGTATGATCTATGTATTTAAGCCAATAATAAATATTTTGAACACATCAGGACTAATGACTTCACAGTACTCAAATGGTAGGAATGCATGATAAATTTTCTTTCTTATTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTCTCTGTTGTCCAGGTTGAAGTGCAAGTGGCACGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCTCAGCTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTCGTACCACAGGCGTGTGCCACCATGCCCATCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGATATTCCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACACCGGGCTCAAGCATCCTCCCGCTTCAGCCTCCAAAATTGCTGGGATTATAGGCATTAGGTGGCATGCCCGCCTGGCCCAATTTTTAATCAACTCAACAGTTCTACTACCTAGTCTACATTTTAAAATTTGTATCCAAGTATGTACGTGACATATTGTATATATGCTTATTATATACCAAATAGAAATGCTCTTATAGATGAGTATCAAAAATAAATGAAGCACTTATCCATTGGAAAAGAATTAAGTGGAAATGATGGCAAATGCCTACCTGTACGTATTTGTGAATGTACCAAGAAGCTTGCTTTCCATCATTCACCGATTCCACTGTAGTGTTAGCCAAACCAACGACATCACCACCTGCAAATACCCATGCTTCACTAGTTTGCATAGTTTCTGGATCTACTTCTGGGAGACCCCATCTGTTAAATTTTATAGGGCTCAAGGCTTCTTTTACTGAAAAAACAAGTGAAAAACAATAGACAATCACTAGTCAACAGACAATTCCATAACAATAATTTTAAAATTAAGAAAAATTATGGTTTAATTATTGTTCCAGGGATTCAAACAACTGTTTTTAGTAAACTATAAAAATGAAAAGCTAACGAAATATTGGAGTTAACAACACATTTGAAGGGCACTGACTTAACTTTACACCTCACATACAGGAATTAAAGACCACAGATTTGGTCAATGTTTCAGAGCGGACATTTATGTCTACGAAGTATGGATCTATAAAGAAGGAAAGTACAACCTTTTAAATACATACAAAATACATTTTTCTAAAACTTTATTCATAGCCATCATTTTTACAAATCTGTTACTACTTATATTATCCCCAACTTGTTCATGTGTGTCACTTTTGAAAGTTACATCATGAATTCAGGTCAATGGCTAATCTCCCTTTTACAACAAAACATTTTATAAAGCAAAATGAGACAACATATATAACATTTTCATTAAATTATTTGCACTTACTATTAAGCAATTTAATGGATCTAGTATACAGTTACATTTAGCCAGCAATTTCTGCTTTGTTTTGTTAAAAGCAACAAATGCAAACATTACCATTAATTCCTTGTGGAAATTGCTCTGTAAAGTAGTTTTGCAATTATTTACTAAATATGCTGCATTCTAATGAATCTAAAAGAGTCATGGAAGAGGAATGAAGCTGTGTTTCTTTAAGAAAAATATCTAACGAACATTTTGAAAGCATAATCCTGACATGTGGAAGAGATCAATGGATGCAATTTAGAGAAAGGGTTGAGTAAGAGAAGAAATGAAGAAAGGTGGACAACACCCTATTTGATGGAGTAAACTGAGTAAGCCAGTGTTTAGGATAAAATGTTCTCTCCAGGTAACGTCATAATTTTTAAGCACAGCATCTCAGACAGACTAAGGGCCTTATTCTTTACTCCAACTCCAAAGAGAAAATATTAGTAACAACTTAAACTAAAGGAAGAGAGCTTGGGAGATTTTGGAACAGAAAAGTTAGTTGTTGAATTTATTTATGAATCAAGTATAACACAAAATAGCCAAATACAAAAAATGTTATTTTTGACACCTAAAACCAGTTTCTTCTGAGTAAAATAGAGGAAAAAAATAGAAATAAAATAAACACTGGTATATATTTGTAGCTTTCTACTTAAAGAATGTTAGAGTTGTAGAAAATTATTGAGGGTTTACTGTTGATTGTGTTTTTCCCACAAGATCATAGGTTCCATGAGAACAGCAATTTGTCCACACTGCTTGCCTGTGTTCCACAGAGCACACTACAGTTTTTGGAGCAGAGGACACTCAATTGGATTGATGGATGAATGAATGAATGAGTAGATGGGTCAATGCTATCATACTCAGGTTTTTATTTTAAAATCTTCTACTGTTTCTATTTGTTTTTTCGTCTTTCATTGAGAGGAAAATTAAATATTCATGTAATTATTTTCAAAGCAGAAAGGCATTTTAAGGAAATTTTTCTAATGTTTTTAAAGGTCACATGAAAAGAGATCTTTATCATTTGTTCCCTGTTGCATAACAGATCATCACTACCATCTGTTGACAGTTACTTGAGTTGCAAGAAAGTCAATAGTGAGTATGGCTCATCAATTCAACCTATTTTAATAATGGCAACTGTAACACATCATCATTGAATGATATATGTAATGAGCTTTATAAATAGTGGCAAGGGGTAAAAATGAATTCTGTTCTATCAGAAATGATCTTATGTTTCCAAAACTTTGGCCTACAACAGATCTGAAATAAAGATAATTAATAAAAAGATAAGAAATTCAAAATTTTATCACTAGGAGATCAAAGCATTTTTTTTTACATTTATCTCATGTTTCACAGCAATATCCTTGAAATTTAAGTAGAGATTTCATTCTATGCTTGAGCAAGGTAGGAATAATTCCTTAGTTATCTCTGAGTCCCACAACATAAATTAGAGTCAAAGACATGTTTACAGTC
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CTCTCTTTCTCTCTCGTTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTAAAGATGAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTATAGCCTCCAACTTCTGGGCTTAAGTAATCCTCCCACCTCAGTCTCCCAATTACCTCATTCATTTTGAGATTCCTACATTTCTGGGACACCACGGTTTGGCCCAACAACTCAAGCCCCACTACTCAAAGATGCCAAGGAGGAGGTGGAAGTAGGCAGGTGAATCAAACTTTTAAAAGATGATACTATCAGTGTCAAGTCCAGGCCCTACCTAGCAAATAAGTAGGTCCTGCATTAGTTACACAAACATGAGAAGGACAACTAGAATAGACAAAATGGTCATGGAAAAGAGGAAGAAATTAAAGGAAGCATTAAAGATAAAGTGAATTTTGTTAGCATGTGGGAAACAAACAAGAGAACCAAAACAAGAGTGGTAAAAACAAGAGTGGTAAAAAGGCATAGTGTGAGCACTCTTCCTTGAATAGGAAAGAAAGAATAAAAATTTTATTAACAAGAGCAAATTTTCCAGGAACATTTTACATAAATGAGGTAACTGTATCTACATTTAATTAAATCACAGAACAAAAAGAAAACAAAGCATTTAGTCGGAAAGTAAGCTACTGAGATCTGGTAGTTACACTTTTCTTCCTCAAGACCACAGTCGTTGTGGCAAAGTATGCTCAGCTTCACATCTCATCATTTCACATTCTGTATCCTAAATTGTTAAAAACTAAATTGTTTTCAAAAATTACAACTGAAGGCTGGGCACGGTGGCTTATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGGGCTGAGGCATAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCATTAGAGCGAGACTTTGTCTCAAAAAATATAAAAAAATTAAATTTAATTTAATTTAAAAAATAAAAATTACAACTGAAATTCATCAAATGTTTGTTTCCTTTCCACTTAGGTGCATAGAATTTGGAAAACAGACAGGACCTTATCTGGTCCAAATGAACAGATCAAACCATCTTTTGGAGTATGTAAGATTATAATTAATGTAGATTCTAGTATATGTCCTATAATATTGTATACCATCAGATTTGATAAGTGTATGATCTATGTATTTAAGCCAATAATAAATATTTTGAACACATCAGGACTAATGACTTCACAGTACTCAAATGGTAGGAATGCATGATAAATTTTCTTTCTTATTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTCTCTGTTGTCCAGGTTGAAGTGCAAGTGGCACGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCTCAGCTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTCGTACCACAGGCGTGTGCCACCATGCCCATCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGATATTCCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACACCGGGCTCAAGCATCCTCCCGCTTCAGCCTCCAAAATTGCTGGGATTATAGGCATTAGGTGGCATGCCCGCCTGGCCCAATTTTTAATCAACTCAACAGTTCTACTACCTAGTCTACATTTTAAAATTTGTATCCAAGTATGTACGTGACATATTGTATATATGCTTATTATATACCAAATAGAAATGCTCTTATAGATGAGTATCAAAAATAAATGAAGCACTTATCCATTGGAAAAGAATTAAGTGGAAATGATGGCAAATGCCTACCTGTACGTATTTGTGAATGTACCAAGAAGCTTGCTTTCCATCATTCACCGATTCCACTGTAGTGTTAGCCAAACCAACGACATCACCACCTGCAAATACCCATGCTTCACTAGTTTGCATAGTTTCTGGATCTACTTCTGGGAGACCCCCATCTGTTAAATTTTATAGGGCTCAAGGCTTCTTTTACTGAAAAAACAAGTGAAAAACAATAGACAATCACTAGTCAACAGACAATTCCATAACAATAATTTTAAAATTAAGAAAAATTATGGTTTAATTATTGTTCCAGGGATTCAAACAACTGTTTTTAGTAAACTATAAAAATGAAAAGCTAACGAAATATTGGAGTTAACAACACATTTGAAGGGCACTGACTTAACTTTACACCTCACATACAGGAATTAAAGACCACAGATTTGGTCAATGTTTCAGAGCGGACATTTATGTCTACGAAGTATGGATCTATAAAGAAGGAAAGTACAACCTTTTAAATACATACAAAATACATTTTTCTAAAACTTTATTCATAGCCATCATTTTTACAAATCTGTTACTACTTATATTATCCCCAACTTGTTCATGTGTGTCACTTTTGAAAGTTACATCATGAATTCAGGTCAATGGCTAATCTCCCTTTTACAACAAAACATTTTATAAAGCAAAATGAGACAACATATATAACATTTTCATTAAATTATTTGCACTTACTATTAAGCAATTTAATGGATCTAGTATACAGTTACATTTAGCCAGCAATTTCTGCTTTGTTTTGTTAAAAGCAACAAATGCAAACATTACCATTAATTCCTTGTGGAAATTGCTCTGTAAAGTAGTTTTGCAATTATTTACTAAATATGCTGCATTCTAATGAATCTAAAAGAGTCATGGAAGAGGAATGAAGCTGTGTTTCTTTAAGAAAAATATCTAACGAACATTTTGAAAGCATAATCCTGACATGTGGAAGAGATCAATGGATGCAATTTAGAGAAAGGGTTGAGTAAGAGAAGAAATGAAGAAAGGTGGACAACACCCTATTTGATGGAGTAAACTGAGTAAGCCAGTGTTTAGGATAAAATGTTCTCTCCAGGTAACGTCATAATTTTTAAGCACAGCATCTCAGACAGACTAAGGGCCTTATTCTTTACTCCAACTCCAAAGAGAAAATATTAGTAACAACTTAAACTAAAGGAAGAGAGCTTGGGAGATTTTGGAACAGAAAAGTTAGTTGTTGAATTTATTTATGAATCAAGTATAACACAAAATAGCCAAATACAAAAAATGTTATTTTTGACACCTAAAACCAGTTTCTTCTGAGTAAAATAGAGGAAAAAAATAGAAATAAAATAAACACTGGTATATATTTGTAGCTTTCTACTTAAAGAATGTTAGAGTTGTAGAAAATTATTGAGGGTTTACTGTTGATTGTGTTTTTCCCACAAGATCATAGGTTCCATGAGAACAGCAATTTGTCCACACTGCTTGCCTGTGTTCCACAGAGCACACTACAGTTTTTGGAGCAGAGGACACTCAATTGGATTGATGGATGAATGAATGAATGAGTAGATGGGTCAATGCTATCATACTCAGGTTTTTATTTTAAAATCTTCTACTGTTTCTATTTGTTTTTTCGTCTTTCATTGAGAGGAAAATTAAATATTCATGTAATTATTTTCAAAGCAGAAAGGCATTTTAAGGAAATTTTTCTAATGTTTTTAAAGGTCACATGAAAAGAGATCTTTATCATTTGTTCCCTGTTGCATAACAGATCATCACTACCATCTGTTGACAGTTACTTGAGTTGCAAGAAAGTCAATAGTGAGTATGGCTCATCAATTCAACCTATTTTAATAATGGCAACTGTAACACATCATCATTGAATGATATATGTAATGAGCTTTATAAATAGTGGCAAGGGGTAAAAATGAATTCTGTTCTATCAGAAATGATCTTATGTTTCCAAAACTTTGGCCTACAACAGATCTGAAATAAAGATAATTAATAAAAAGATAAGAAATTCAAAATTTTATCACTAGGAGATCAAAGCATTTTTTTTTACATTTATCTCATGTTTCACAGCAATATCCTTGAAATTTAAGTAGAGATTTCATTCTATGCTTGAGCAAGGTAGGAATAATTCCTTAGTTATCTCTGAGTCCCACAACATAAATTAGAGTCAAAGACATGTTTACAGT
|
pathogenic
| 11,984 |
The genetic variant at chromosome 1, position 97573782, affecting gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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GCTTCCAATAAAATGCTTTTCATTTTATTTTACATATATGTGTGCACATGACAGTTTTCTGACTTTGAAACTATTAAGATTTTAAATCCTATTGAGTAAGATCTTCTTGATCAAATTCTAACAAACACTGCTTCTGTGACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAAN
|
pathogenic
| 11,987 |
Gene mutation in DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) at chromosome 1, position 97573787—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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CAATAAAATGCTTTTCATTTTATTTTACATATATGTGTGCACATGACAGTTTTCTGACTTTGAAACTATTAAGATTTTAAATCCTATTGAGTAAGATCTTCTTGATCAAATTCTAACAAACACTGCTTCTGTGACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACT
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CAATAAAATGCTTTTCATTTTATTTTACATATATGTGTGCACATGACAGTTTTCTGACTTTGAAACTATTAAGATTTTAAATCCTATTGAGTAAGATCTTCTTGATCAAATTCTAACAAACACTGCTTCTGTGACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACTN
|
pathogenic
| 11,988 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 97573920, within gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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ACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACTCCAAAATGTAAAATGCCTAAAGCAGAATTTAGCATATAGAAGGCTATGTACTCATAGTTGCTATTTTCTGAATTCACTTTTTTTTTCTCTGAATCATTCTTCAGCTATTCAATATCACTTAGAAATAAGATTG
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ACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACTCCAAAATGTAAAATGCCTAAAGCAGAATTTAGCATATAGAAGGCTATGTACTCATAGTTGCTATTTTCTGAATTCACTTTTTTTTTCTCTGAATCATTCTTCAGCTATTCAATATCACTTAGAAATAAGATTGN
|
pathogenic
| 11,990 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 97573942, impacting DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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ATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACTCCAAAATGTAAAATGCCTAAAGCAGAATTTAGCATATAGAAGGCTATGTACTCATAGTTGCTATTTTCTGAATTCACTTTTTTTTTCTCTGAATCATTCTTCAGCTATTCAATATCACTTAGAAATAAGATTGTGATTTCAAGAGAAAGGTGGCC
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|
pathogenic
| 11,991 |
Assess the variant on chromosome 1, position 97593235, impacting DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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TCCAGGGCCACCCTGTTTAAAATGGCAAACCCTGCCTTCTCTTCCACCATTATCCTCATCTCTCACACACTCATTATACTCCTATATTAATTTTTCTCCACAGTTCTAATTACTTTTCAATATATTATTTATGTGACAGTTTATTTGTTTAATTATTGGGTATCTTCTGTCACTAGGTACAAATTCCATGAGGGCATGAAATTCTAACTGGTTTGCTGACTGTTGTATCTAAGTTGCCCAGAACAATACCTGGTACATAATAGATGCTCAGTAAATGTAGTTTTAATAAATGAATGAATGAATGAATAAATAAATTCATACCGCTACCCTCTTCTTATCTGGTCTCAGTTTGTTTGTGTCTTAGTTCTACCTAAGACAGAAGAAATAACCACCATTCATTTCCAGTGACCCTTGCAAATGGAAGATGACTATGATATAAAATGTGAAGTAAATTGATATTGCCAATCAGTGTCATCTTCCCCTTCCAACCCTCAAGAAGTCACCTTTGGTAATGAAACTTTTCTAACATTGGAATCAGAAGGATAAGACTTAATATTTAAAATGTTTAGTTCAAAACCTATTTCTCAAGTACAAACTATGTGCCAGGTCCTGTGCTATGCACAGGAATACAAAGATCAAAATGTTTCTTTCTATGTGTAAAAAAAAACCATGATTACACTAATTATTGCCTAAGACTGTATCCCAGGAAAAAAAAAAAAGAAACCTATGATCATAAAAACTACCTTGGATTTTATAAAAAAGTCTAAAAAGGGTAGATTGGATGGAGAAAAGTCCAGATAATAAACGTGGAATTTGAAACTCAGCCATGAACCAATGGTGACCCTGATATTTTGGTAAGATTAATTTGTAATGTGGGTAATCTACATATGACAAATTACCTATTGACTACAGCTATAATTCTTGCCTAGTATAGAGACTCCAAACACATTCAGGCATTCCGAAGCAAGTCAAGTTCATAATACTGATTTGATTTAAATGAGTAATTTATCTTTCTATAAATACATTTGGTTCTTGTTCTCAGAACTAATATTCTTTATAAGGTATTATATTTCTCTAATAGCATTAAAATTTGAGAAGTGTGTAGTACATGTAAATAGCCGATACCTCACCCAAGACTACTCACCAGTCACTGGTAAGAATGAAATGATTTTAAACATGTTATTATTACTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCACAGCCAAACGTTATTTTTAGTATGCTAACTAACTACTAATTTTGAGTAGTGCTTATATTAGAGCACTTTAAAAATATACATGACACCCTTTTCTTTCTATTTGCTTCACAAATAATGAACTGACTGAAAGTATGACCAAGGTATACATCTTAGAATGCAGTCTGTAAATTGGCTTACGGAAAATTCCGTATGTGTCTTATTACCACATTCTTCTAATATGCATACATTTTGTGAAGAGTACCTACTATTCAGGATATGGAAGACTTAGCACTTTACATTGTTACTAGTTACATAGAATACATTTCAAGCATATTAACACTAACAAGAAGCCCTTGAGTATTGACAAAGATTAAATTTCTCATTTTACCCAAATCAGTATTACAAATTTTCTTTTACTTGGAATGTCTGAATTAGAAAAGAAACAATTATGTGTAGCCCTGAAATTTTTAAACTTGAATTTGACAATTTCAACATTCTAGCGATTTAAACATTAACAGTTTCATCTCCTAAAATCTGTTGGAGTACAACTCCATATTTTCTGATGGTTCCATTTTACCTCCTCAGGGACAGCTCTTATTAACAAAGCCTTTTCTGAAGACGATGAACACACGGCGAGCTCCACAACGTAGAGCAGATGTTGCACAGTCAAAGGCAGTGTCTCCAGCTCCAAGTACAATCACGACTCCCCGTATCGATGGCAATGGAGAGTGACAGGCGCACATTCCTGAATGATGAAAGGAAAACCCCATTTTCAAGTAGAGAAACCATTTCTGCATGACAGCTCAAAAGATACTTGTACTCAAAGCAGTGTAAAATTGCATCTTGCAGTTTTCCAGGATGAAGTGTCACTATCAAATTATTCTGCTTCATTGAAAGACAGTTTTATTCCCATTTTAAAAATATGCTCATATATGTAATTTCATAGTCAGTATCTTTAGTTTCTTTTTTCTTCTAGGATTCCTACAACACATTTTGAGAAGTTTAGGTCATAACAGACTGGAATCAATCAATTAAAACTCTCTTCATCAAAATTGTGCTATCTATCTTTAACTCAGCATAATTTTCCTTTTGCTAGAAGAAAAAAGTGATCCTTATGATCTGTGTTAACGGTTTGCAATATTTCATTATAATACTTTTTTATGTATTACCTTATATAATTTCTAACACATACCTCTGTTATATATTTTGTTAACTTTGAATATTAACGTGCTGAATAAGTGTCCTTTATGTAACTGAAGAATTTCTGAGAACTATTTTCTTGAAATAGTTCAAATAAATCTTTCTCCCTTTCACTGCTTTCCTCTGGTTTTGTTTGTGAAACTGGGCAGTAAAAGAAATATGACTTTCTAAGCATCCATTTCTCAAGGTCATCTCTATTAAGATTTGCTGTCCATATGAAGATCCTTGTAAAAAAAGTAAAATGCAAGTATTCCTTATGTGTTAGGTAGCAGTGTATAATAAGATTAAATAAAACTGTTTATAAGATCAATTACTATAATTTTTTAAATGGTACCAAGAATAGAATAAACCTATAATTTCAATAAGTGTAATCATTTTGCTTGGAAGATTTTGTATTTGGGACACTCTGTAATTTTCAAATACAAGCTAGGTGCACTATGACCTTCCTCAGAAAGGGTTTCAGACATACAAACATCCAGTTCTACTGAGAGGCAGAAGGTGGAGAGGGTATGCATCTTTAGCTGTAAACTTCTGAAGAATAATTTAATATAGAAAGTTTCTTACTGTTTTAAGTCCTGGGAGAAGCATAAAAGTTTGTATCATTTCTACATGTAATTAATGTAGGAATAGCTGTGGCTCAGACCTCTTTAAAAATATACATTTGAAGGATTTAGATTATCTGACTTTGGATAAAATATTACAATTTTCCCCAAAGACAATGACTCTGGTCAGGCCAAACCAAGGTACAACCTTCATTCAGGTGGTTCTTCTTGGGGTGTATAAAGTGATAGGGTGTCTATCAAAGTATTTTATTTTAACATCATAAAATTACTGTTTAAGAGAAGACAGTCAATCTTTCTGCCTGTGTAGATACAAATCATATAAGATATGTGACGATTCATGCCATTTCTTTGAAAAACATCTTCCAATGTTTGTTAAGGACTTGCTTACCTTGAAGCAATTTTTCATGATGTAGTTTAGACATATATATTACAGTGAAAATTCCTTACGATGATACTTTATTGGAAGAATGAACAAACAGATGATTCTGGCAAACTGTTATACCCGGCCTTTTTTTTTTTAATTTTACATTTGGGTCTTAGGCAAGGTTGGGTGTGAGAGCTGAACAATGTGCTGCTGAGCTTGATTTTGATATTAATTTATCATAAATAAAATAGCATACTCACTATTAAGCATAAAAGACAATATGTTATACCTGCTTTACTGCCTTTGGCTACAAGTGGCAAAAAGTCTTTGGATGTATAAAACCCCTGGTCCTGCGTCAGGCCTTGGAAGATGGCATCTTTATTGGGTTCTGGCAAACCTAAGTAATCAAATTTATAAAATATCATTAGCAGGAGGAGGGGCTTTTCCTATTAGATATTAAAACAAAAAAGAAAACTTTAATCTTTGAAATAATGTCATTCTTAGAGGAAAACANN
|
pathogenic
| 11,994 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 97740410, in gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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TCAAAACTAGAGCTGTAATCCAGTTTGTAAGAAAATAAAGAATGGAAGTATTGGCCTAAACTCCACTGAATCACAGAAGCCTAACACAATACAAAACAAGTGACATCCTTTTCTCAAAGAGGCGCAAGGCTCATTGAGTCTGGCGATTCAATTACCCTCTCAACCTGGAAAGAACACCCCTCCTGCGTTGAGGTCCACTGGCAAAGCAATGTGGGACAGCCTACATTGTACACAGCTGGTAAATATCTAAAAAGCTGCAGGCTTTAAAGAACAACAGTCTTTGACCTTTTATGATTGCTACAGTGATCCTTCAACAAAAAATTAGGAGAGTTTTTTTTTTTTTTGAGGTTTGACAACATATTATCTTCTCAATTAATCATCTTCAAATCTCTCATATTCATATAAAAATCTTTTAAATAGATATCTAAGCACAACGTTCCATTAGGTAAAGAATATGAACAAATTAATGAAACAGAAAGTGGATTTCCAAAAATAGAGATGACTGTGATCTTGCTTAGACATTTTGTAAACCTAAGAATCCTTTTTGTCTTTTTTTCTATACATTTGTGTAGACCTTGAATAAATGAAGTGTGTACTCATAAAATAACTACTGATTCTGAAATATCTATGAAAAAATTGGGGTAGCATGGATCTTGTAAGATAGTCCGTCATAATTCTCATATTTCCTCATGCTTGATATGAAGAGTGTTAACTTAGATATATTTTTAGCGAAAATACTTTAGACTTCAATCTTTGGATTCTCCTTTTCTGATGAGATCTTTATTAAAAAATGTGATTTTATAAATAGCAGTTTACTTCAAAAACAGCAATCACTTCTATAGTATTTACCATATTGAATGAATAGGGAAACTAATAATTCCACATAAAAAATTGTTGAGTAATCACTATATTAGACATTTTCACATAAAAATATTATTCAGTTTATACTACAACTCTGTAAGATAGATGCTACCTTTCCTTCATAAGTGAAAGTAAGGAGGTAATTACCCCCAGTTTCACAATAAGCGGTTTATCTAAAAATTCAAACCAGACTTCAAATCCTAATAAATCTGACAATGCAGATTTAAATCTGACCATGCAGGAATAATTTTTAAATTCTTTCAAGACCCTAAATTTATATAAAAGTATTTATCATTTTTCTCCTAAATTATCTAAGTACTTGAAATATTAAGAAATAAACTTTATACGTAAAAAGGCACCTGGTTGTTGAAGAACGAGGAGTTAAGGTATCTTTACAGCATTTTAGAAAATTAGTGTTAAACCTTGTGAAAGGATTCTCTGTATCTTTATGGGAGACATTGTTCAGCCTTTGCTCATCCTTAAAGGATTAGACACTTGGGCGAGCTCTCAATGCTCTCTTCACAAAAACAATAGGTACTATCAATTATTCAATCAATCAACCATTCACTTAGTGAATGAAAACTGGGCTTAGACTTACATTGATTTTTAAAAAAAAATAAAGATCAAAATTCCTTTTGTTCTACTCATGCCCATATAAGCCTTTTCTTCTAATTTTAGTTGTGTATTTTTTTTGCTACAACTCTATGAGTCATTATGAATTATTTCAAGTCTTAAACATATTAACTGAATTTTAGTTAAAAAAGTCTATTACCTTGATATATCTATGTGCTAGACTTACTATCAAAGCACACTTTCATAGATATTTCACAAATCATAAATGTGTTTTGATGATCAATGACAGTTCTTGTCTATTAGTATTTAGCAAGCATAAACTAAAATCAATCTTTTCAGTGTCTTGAATTTTAAAAATCATTCATTTTAACACAAACTAATTTTCAAAACAAAAAACAATGAACCTGGATTTTCATGATAAATCACAACTTGGAAGTGCTTAATTAATAAATGTGCCACATTTTTAAATGCCTATAGAAGTCATATTTAATGGTTTAACTGGATTTGCTAAGACAAGCTGTATTCTGTACCCACAGATAATAGAGAACAAGATCAAATACTGTTATTTTCATTTGCAGAGTTAAATCTGAATTTACCTTGTTTGCAATACTTGTGATGAATGATTTAATATCAAGATTAGTTGGACAGCTCTTCTGACACGGGGCATCTGCACATTTCAGGCATCTAGGAAATAAAATAACTATGTTAAGAAACTACAAGATAAGTGAGATAATCTATTTTCTACCTTATACTCATTCAGAGTCCGTGTCTAGTAAGTATAAATAAAATCGTATCATTTTTAGGTACAAAACATTTTTAAGCAATAAATACAAAGTTTCTGTGTTTCATCTTTGGCACTCCTCTTGGGATGCATAAATGAGAATCATGCTGGCTAGTAACTGTCCCTCCTCTCAGAGTTCCTTCTTGATTTTAAGAGAATCATACTTATTTAGGACATACCATTCCCTCACTCTATCAGTTTTGTTTCATCCTTCACTATGCTGACAATACTTGCATGCAGTTTTTTATGATAAGGTTTGTAATTCTTTTAGACCAAAATTATTAAACAAATGCAAAGATTAAAGGTAAAGTCTTATTTTACCACTTGAAATATCCTTTCTTCCACTCTTCCTTCCTCCCAGCTTCCCTCTCTACCTCTCTCTCTCTTTCCAATTGTCTGAAGTCTTTCAGCCTCCATCCCATTCACAGGACAATTGAGTTCTGTAACAGATGCCTCAAAGCATAGCCCAGATCCATACCCTTCAGGACCAAAGCTTTATTCCCACAGCTGCCTTCCCTCTGCTGCTGAAGAGAATGGGCTCCAACAAGGTCAGCCTCCTTTCCAGTAGCAGCACACATACAATTCAAGGTCAGTGAGCGGGGTTGGAGGCTCTCTGCCCATTCCCATATTTGGGGAACTAGTCTGCAAGGAGCCATTGAAGCATTTATTGTGACTATTTGCTCAGTCCCACTTCCTTCACTCTTCTACAGATGTTAACCTGCATATAAACTTCCTGCATATTAATCTCATCTGACTCTCCTCTCCGGGGGACTGGCCAGAGATGTATTCAAACTTTGTTGCACCTAAGAACCACCTGGGAAGCTTGATAAATGGCACAGACTTCACAGAGGAGCCCCTACTGAGTCCAAGTTACTGACCTGGGAATCCGCATTTTGAAAAGGGCCTCTGAAGTGATTCTAGTGTTCATAGTTGGAAGCACATTGTTAGAACAACATTCTATAATTATTCATTCAGGACAACTAAAACCAATGGCCAGACTCATCCTTTATTTGCACATTAACTTATGTGTGTTTTTCTTCATTTATTCATTTATTTAATACATATTTAATAATCCTCCATTACATAGCAGACCCTGGGATATGAGAATATAAAAGTGTTGGAAAAAGATCACCATGGTCCTGCCATCATAGAACATGCAGTTTGAATGAAGTACAGACACAGAAAAAGCCACACACTGGTCAATGTGGTCAATGAGAATCTGGGTGAAATATAGCATGCTAAGGGAGCACAGATGAAAGACAGTAGTCCTGGAGGGAGGTTGTCAGGACAGGCTTCTTGGGAGGAATAATATTGAAATAGAAGCTTGAAGAACGAGTGGACATTAGGAAAGCAAATGACAGTGGGATTCTGAGTGCAGGGTCACTCAGGATAATTACCCAAGAATAGAAAGAGTATGCACCAGTGCCTGGAAAGAAAAGAACGTGACAAGGTAGGTGAACTAATGAATTTGGTCTAGCATAAAGTGAGAGTGGGAGTAGAAAGAAATGAATGTGGAGACAGACAACTAAAGAAAATATACTACTGCCACATGTGTCAGAAAAACAGCATTCTCCAAGAATTTCACTGAGCATGAATCCTACATTGCTCAGTGACAAAGGTGACTAGCTAGTTCATTTTCTATACACTTCCATGTGTAAAGACCTTGGTTCATTTCCTTCATGAAAACAATACCAGTCTCCTTGTCATTCTTTTGTGAGTAAGAGAGCCCTCTTCATTGTCTGAACCAATTTCTCAGTGCCTAATTAATATCTTGTTTTTAAATCTGATCTCTTTTCTCTGGTTTGTGCCCTTAGCCTTCTCTCTAAATTAAATTTTACACAATGAGTACCAAAGGCTTTTCATAATCAATTGTCCTCTCTG
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pathogenic
| 12,005 |
A genetic variant at chromosome 1, position 97883279, affecting gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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|
pathogenic
| 12,010 |
Chromosome 1, position 99851058, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['AGL-related_disorder', 'Glycogen_storage_disease_IIIb', 'Glycogen_storage_disease_type_III']
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CTTATTATATAGGATATATTATATCCTGTATAATTTATTTAATTTATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTA
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pathogenic
| 12,022 |
Variant at chromosome 1, position 99851063, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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|
pathogenic
| 12,023 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 99851077 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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TATATCCTGTATAATTTATTTAATTTATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTATTCTGTATGGCTGAATATA
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|
pathogenic
| 12,025 |
Assess the variant on chromosome 1, position 99851103, impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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ATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTATTCTGTATGGCTGAATATAGATGCCAGAATAATCTTATGCAGTCT
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ATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTATTCTGTATGGCTGAATATAGATGCCAGAATAATCTTATGCAGTCTN
|
pathogenic
| 12,027 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99861482, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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ATGTACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACT
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ATGTACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTN
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benign
| 12,034 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 99861485, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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TACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCA
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TACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCANN
|
benign
| 12,035 |
Variant at chromosome 1, position 99861632, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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GTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTG
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|
pathogenic
| 12,045 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 99861641, impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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GCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGA
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GCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGANN
|
pathogenic
| 12,046 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 99861669, in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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CACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCT
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CACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGC
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pathogenic
| 12,047 |
Chromosome 1, position 99861695, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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AAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGC
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AAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCATATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCN
|
pathogenic
| 12,050 |
Located at chromosome 1 position 99861711, the variant affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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GCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTT
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GCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTN
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pathogenic
| 12,052 |
Assess the variant on chromosome 1, position 99862306, impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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pathogenic
| 12,056 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 99862399 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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CTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTC
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pathogenic
| 12,058 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 99864395, within gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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pathogenic
| 12,064 |
Variant on chromosome 1, at position 99864423, affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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GGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTCCCTTGCCAATCAGTTAGAATTAAATCCTGACTTTTCAAGACCTAATAGAAAGTATACCTGGAATGATGTTGGACAGCTAGTGGAAAAATTAAAAAAGGAATGGAATGTTATTTGTATTACTGATGTTGTCTACAATCATACTGGTATGAGCTTCATTGACTGCCTTCATTAATTTTGATGAGAATTTATGCACACACACATATACACACAAATAAGAGAAAGGAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAAGGGGCTAACATAAATTTTAAAAACACAAATGATGATTAGGTGTCCTTCTGTTTAAAAAATTAATATTTTTCCTTTCAAAGAAAACATTCTTAATTGAGGATTAAGTCAATATATAAGTATCTTGCATCTGTTGCTTATAAATACAGGAGAGTGATCATAGAAGGAACATAATGATCACATATTTCAACTTACAGTACAGTAGTCCCCCCTTATTCGCAGTTTTGCTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTCAATCACATTTCAAAAATATTGAATATTCCAGAAATCAGCAATTCATAAGTTTTAATTTTCATGCTGTTTTAAGTAACATGACAAACTCTCATGCCATCCTGCTCTATCCCACCTGGAATGTGACTCATCCTTTTGTCCAGTGCATCCATGCTGTAAATACTACCTGTCCACCAGTTACTTAATAGCCTGCTCAGTTATCAGATAAAAAAACACAAAATATCAAAATATATATATATATAGGGTTTCATACTATCTATAGTTTTACACATCCACTTGAGGTCTTGGAAGGTACCCCTAAGGATAAGAGGGGACTACTCTATTAATCCTTTCCCAAGTAACTCATGGATCCTATATTAGCAGGAGCTCTGGTACTATAGTACTATAGCATATATGAAAAAACTGAATGACTTCTATTATTTGGAGAGAAACTTATTAGTAAACTCTCAGAAGTTGTATTTGGAAATTATGTCTTCTACATGTTAAAAGAGCTTATTAAATTTAGTCTGTTTTGGTTCCTAAGATTCCTTAGTGGTATATAATTCTATTAAAATAGATCAGATTTTTCCAGCTAGTGATCCTTGAGGAAATGGTTGCTCCCCTCACCTGTCAGAGGAGCTGAGCCTGGCCTGGCCTAGCCTGACAAAGCGTGGCCATCAGCAGCTTTGGGTTTAACCCAGTTTACCTTACAAATGTTATCTTGTGTGTATGCTACAATGTAGAAAAGTTTGGAAACCACTGATTTGCATATGTAAAGAACAAGAATTCTAGTTGGTACAAACATTTAAAAGATACAATCTGCTGTTTCATAAAACAGTTCTCCAAGTAACCATAGAAACTATGAAGATATTTAAAAGCTCATAGATCTGGTTCATCAATATAAATAAAAATCTCTAATCATAATGGCAAAGTTAGGTAAAGAAATAGGTACATTCTAAAATTTGGTGTTTCTGCATGTACCTAGAAACCAAGCCTCCAGTTCTACGGTGAAAACTTCATAATACCTAAGAACTCAGTATTCTTCATTTGAAAATTTGACATTATTAAGCCAGGTGCTGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGAGAGGCTGAAGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGGCAACATAATGAGACCCCCATCTCTTACAAAATAATGTAAAAAAATTGTAAAGGAAAATTTGACAGTCTTGATAATCACTTTGAGATCTATAATATTATTGAAATCAGATTTATCAAACCACATAAGGGCATTTTATGAGTTATAAATTGTATGAGTTAGGATATGGCATAAGCAGCTATAACAGAAAAACATAGGGACTAAAGGCTAAAATTGTATTTATTTCTTACAAAAGATTAGATAGGCATTCCTGGACTAGGATGGTAGTTCAGTGGTGATAGGGAACTAGTTTCTCTCATGTTGCTCTGCAGTCTCCAACACTTTGCTTCAAATTCTTAGTCAGATATGGCTATTCCAGCTCCTGCTACCACATTCTCCCCAGTGGAAATGAGGA
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|
pathogenic
| 12,065 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 99864457, within the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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TTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTCCCTTGCCAATCAGTTAGAATTAAATCCTGACTTTTCAAGACCTAATAGAAAGTATACCTGGAATGATGTTGGACAGCTAGTGGAAAAATTAAAAAAGGAATGGAATGTTATTTGTATTACTGATGTTGTCTACAATCATACTGGTATGAGCTTCATTGACTGCCTTCATTAATTTTGATGAGAATTTATGCACACACACATATACACACAAATAAGAGAAAGGAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAAGGGGCTAACATAAATTTTAAAAACACAAATGATGATTAGGTGTCCTTCTGTTTAAAAAATTAATATTTTTCCTTTCAAAGAAAACATTCTTAATTGAGGATTAAGTCAATATATAAGTATCTTGCATCTGTTGCTTATAAATACAGGAGAGTGATCATAGAAGGAACATAATGATCACATATTTCAACTTACAGTACAGTAGTCCCCCCTTATTCGCAGTTTTGCTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTCAATCACATTTCAAAAATATTGAATATTCCAGAAATCAGCAATTCATAAGTTTTAATTTTCATGCTGTTTTAAGTAACATGACAAACTCTCATGCCATCCTGCTCTATCCCACCTGGAATGTGACTCATCCTTTTGTCCAGTGCATCCATGCTGTAAATACTACCTGTCCACCAGTTACTTAATAGCCTGCTCAGTTATCAGATAAAAAAACACAAAATATCAAAATATATATATATATAGGGTTTCATACTATCTATAGTTTTACACATCCACTTGAGGTCTTGGAAGGTACCCCTAAGGATAAGAGGGGACTACTCTATTAATCCTTTCCCAAGTAACTCATGGATCCTATATTAGCAGGAGCTCTGGTACTATAGTACTATAGCATATATGAAAAAACTGAATGACTTCTATTATTTGGAGAGAAACTTATTAGTAAACTCTCAGAAGTTGTATTTGGAAATTATGTCTTCTACATGTTAAAAGAGCTTATTAAATTTAGTCTGTTTTGGTTCCTAAGATTCCTTAGTGGTATATAATTCTATTAAAATAGATCAGATTTTTCCAGCTAGTGATCCTTGAGGAAATGGTTGCTCCCCTCACCTGTCAGAGGAGCTGAGCCTGGCCTGGCCTAGCCTGACAAAGCGTGGCCATCAGCAGCTTTGGGTTTAACCCAGTTTACCTTACAAATGTTATCTTGTGTGTATGCTACAATGTAGAAAAGTTTGGAAACCACTGATTTGCATATGTAAAGAACAAGAATTCTAGTTGGTACAAACATTTAAAAGATACAATCTGCTGTTTCATAAAACAGTTCTCCAAGTAACCATAGAAACTATGAAGATATTTAAAAGCTCATAGATCTGGTTCATCAATATAAATAAAAATCTCTAATCATAATGGCAAAGTTAGGTAAAGAAATAGGTACATTCTAAAATTTGGTGTTTCTGCATGTACCTAGAAACCAAGCCTCCAGTTCTACGGTGAAAACTTCATAATACCTAAGAACTCAGTATTCTTCATTTGAAAATTTGACATTATTAAGCCAGGTGCTGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGAGAGGCTGAAGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGGCAACATAATGAGACCCCCATCTCTTACAAAATAATGTAAAAAAATTGTAAAGGAAAATTTGACAGTCTTGATAATCACTTTGAGATCTATAATATTATTGAAATCAGATTTATCAAACCACATAAGGGCATTTTATGAGTTATAAATTGTATGAGTTAGGATATGGCATAAGCAGCTATAACAGAAAAACATAGGGACTAAAGGCTAAAATTGTATTTATTTCTTACAAAAGATTAGATAGGCATTCCTGGACTAGGATGGTAGTTCAGTGGTGATAGGGAACTAGTTTCTCTCATGTTGCTCTGCAGTCTCCAACACTTTGCTTCAAATTCTTAGTCAGATATGGCTATTCCAGCTCCTGCTACCACATTCTCCCCAGTGGAAATGAGGAAAGGGCAGGCATGTCTTTTTGGGTATGATATGAT
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TTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTCCCTTGCCAATCAGAATTAAATCCTGACTTTTCAAGACCTAATAGAAAGTATACCTGGAATGATGTTGGACAGCTAGTGGAAAAATTAAAAAAGGAATGGAATGTTATTTGTATTACTGATGTTGTCTACAATCATACTGGTATGAGCTTCATTGACTGCCTTCATTAATTTTGATGAGAATTTATGCACACACACATATACACACAAATAAGAGAAAGGAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAAGGGGCTAACATAAATTTTAAAAACACAAATGATGATTAGGTGTCCTTCTGTTTAAAAAATTAATATTTTTCCTTTCAAAGAAAACATTCTTAATTGAGGATTAAGTCAATATATAAGTATCTTGCATCTGTTGCTTATAAATACAGGAGAGTGATCATAGAAGGAACATAATGATCACATATTTCAACTTACAGTACAGTAGTCCCCCCTTATTCGCAGTTTTGCTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTCAATCACATTTCAAAAATATTGAATATTCCAGAAATCAGCAATTCATAAGTTTTAATTTTCATGCTGTTTTAAGTAACATGACAAACTCTCATGCCATCCTGCTCTATCCCACCTGGAATGTGACTCATCCTTTTGTCCAGTGCATCCATGCTGTAAATACTACCTGTCCACCAGTTACTTAATAGCCTGCTCAGTTATCAGATAAAAAAACACAAAATATCAAAATATATATATATATAGGGTTTCATACTATCTATAGTTTTACACATCCACTTGAGGTCTTGGAAGGTACCCCTAAGGATAAGAGGGGACTACTCTATTAATCCTTTCCCAAGTAACTCATGGATCCTATATTAGCAGGAGCTCTGGTACTATAGTACTATAGCATATATGAAAAAACTGAATGACTTCTATTATTTGGAGAGAAACTTATTAGTAAACTCTCAGAAGTTGTATTTGGAAATTATGTCTTCTACATGTTAAAAGAGCTTATTAAATTTAGTCTGTTTTGGTTCCTAAGATTCCTTAGTGGTATATAATTCTATTAAAATAGATCAGATTTTTCCAGCTAGTGATCCTTGAGGAAATGGTTGCTCCCCTCACCTGTCAGAGGAGCTGAGCCTGGCCTGGCCTAGCCTGACAAAGCGTGGCCATCAGCAGCTTTGGGTTTAACCCAGTTTACCTTACAAATGTTATCTTGTGTGTATGCTACAATGTAGAAAAGTTTGGAAACCACTGATTTGCATATGTAAAGAACAAGAATTCTAGTTGGTACAAACATTTAAAAGATACAATCTGCTGTTTCATAAAACAGTTCTCCAAGTAACCATAGAAACTATGAAGATATTTAAAAGCTCATAGATCTGGTTCATCAATATAAATAAAAATCTCTAATCATAATGGCAAAGTTAGGTAAAGAAATAGGTACATTCTAAAATTTGGTGTTTCTGCATGTACCTAGAAACCAAGCCTCCAGTTCTACGGTGAAAACTTCATAATACCTAAGAACTCAGTATTCTTCATTTGAAAATTTGACATTATTAAGCCAGGTGCTGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGAGAGGCTGAAGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGGCAACATAATGAGACCCCCATCTCTTACAAAATAATGTAAAAAAATTGTAAAGGAAAATTTGACAGTCTTGATAATCACTTTGAGATCTATAATATTATTGAAATCAGATTTATCAAACCACATAAGGGCATTTTATGAGTTATAAATTGTATGAGTTAGGATATGGCATAAGCAGCTATAACAGAAAAACATAGGGACTAAAGGCTAAAATTGTATTTATTTCTTACAAAAGATTAGATAGGCATTCCTGGACTAGGATGGTAGTTCAGTGGTGATAGGGAACTAGTTTCTCTCATGTTGCTCTGCAGTCTCCAACACTTTGCTTCAAATTCTTAGTCAGATATGGCTATTCCAGCTCCTGCTACCACATTCTCCCCAGTGGAAATGAGGAAAGGGCAGGCATGTCTTTTTGGGTATGATATGATNNNN
|
pathogenic
| 12,067 |
A mutation at chromosome position 99870404 on chromosome 1 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGTGGCGGATGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTA
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|
pathogenic
| 12,075 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99870406, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGTGGCGGATGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAAT
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TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGTGGCGGATGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATTAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAA
|
pathogenic
| 12,076 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 99870484 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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ACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACAT
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pathogenic
| 12,080 |
Classify the chromosome 1 variant at position 99870764 affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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AGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGN
|
pathogenic
| 12,083 |
Variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), chromosome 1, position 99870770—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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CAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG
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CAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGNNNN
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pathogenic
| 12,084 |
A genetic variant on chromosome 1, position 99870799, affects the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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CTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTG
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CTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTT
|
pathogenic
| 12,085 |
The mutation in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) at chromosome 1, position 99870857—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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AGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTGCTTATTAATGAAGTATATTTTTACACCTTGATTAGCTATTTATATTTCTTCCATTAAT
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pathogenic
| 12,088 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99874727, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III', 'Inborn_genetic_diseases']
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pathogenic
| 12,098 |
Chromosome 1, position 99874746, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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TTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTGCTTATTAATGAAGTATATTTTTACACCTTGATTAGCTATTTATATTTCTTCCATTAATTGCCTGTTAATGTTTCTTCTCATTTTTCTATTGAGTTGTCTCTTTTTTTATATCGACATTATTGATTATTACACAGGCCTCAAATATATCCCCTAGTATGCTCTTGATCTTTTAACTCTTGTTTATGGTGACATTTTTTTTCAATGTAGTCAAACTTTTCAATCTCTGATGGCTTCCAATTTCATATCATGCTTAGAAAAGACCTTCCATCAACATTCTCTTTTCTTCTAATTTGTATTTTTACATTTGAATATTTAATATACCTGAAATTTATTTTTGTGTATTATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTC
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pathogenic
| 12,099 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99874768, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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pathogenic
| 12,100 |
Chromosome 1, position 99875176, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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TCTTCTAATTTGTATTTTTACATTTGAATATTTAATATACCTGAAATTTATTTTTGTGTATTATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTT
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TCTTCTAATTTGTATTTTTACATTTGAATATTTAATATACCTGAAATTTATTTTTGTGTATTATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTN
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pathogenic
| 12,104 |
The genetic variant at chromosome 1, position 99875237, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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TATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGT
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TATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTNNNN
|
pathogenic
| 12,109 |
Variant at chromosome 1, position 99876555, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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GCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATT
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|
pathogenic
| 12,118 |
Variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), chromosome 1, position 99876562—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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pathogenic
| 12,119 |
Variant at chromosome position 99877713, chromosome 1, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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TTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTC
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pathogenic
| 12,127 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 99877744 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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pathogenic
| 12,128 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 99879999 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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GGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGG
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|
pathogenic
| 12,137 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 99881115, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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AAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATA
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AAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATAT
|
pathogenic
| 12,146 |
Variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), chromosome 1, position 99881185—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGA
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TTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCTTATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGA
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benign
| 12,148 |
Gene mutation in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) at chromosome 1, position 99881311—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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|
pathogenic
| 12,149 |
Variant on chromosome 1, at position 99881324, affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III', 'Inborn_genetic_diseases']
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TGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCA
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pathogenic
| 12,150 |
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