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|---|---|---|---|---|---|
Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 34834550 in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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|
pathogenic
| 318,339 |
A genetic variant at chromosome 21, position 34834576, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAACTCAGCCCTTTAACCTCCTACCACAGTCTAATGCCTGGCATTACGAGTTGGGGTAAAGA
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pathogenic
| 318,346 |
The chromosome 21, position 34834577 genetic variant in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAACTCAGCCCTTTAACCTCCTACCACAGTCTAATGCCTGGCATTACGAGTTGGGGTAAAGAA
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GACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAACTCAGCCCTTTAACCTCCTACCACAGTCTAATGCCTGGCATTACGAGTTGGGGTAAAGAAN
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pathogenic
| 318,347 |
Variant in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), chromosome 21, position 34834609—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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ACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAACTCAGCCCTTTAACCTCCTACCACAGTCTAATGCCTGGCATTACGAGTTGGGGTAAAGAAGAAGGCAGGAACAATGATTGTGGAGAGCTCTA
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benign
| 318,354 |
Does the variant impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21, position 34834612, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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|
benign
| 318,358 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 21, location 34834615, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): what disease(s) if pathogenic?
|
benign
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ATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAACTCAGCCCTTTAACCTCCTACCACAGTCTAATGCCTGGCATTACGAGTTGGGGTAAAGAAGAAGGCAGGAACAATGATTGTGGAGAGCTCTATCTGCC
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benign
| 318,361 |
Is the genetic mutation found on chromosome 21 at position 34859485, within the gene RUNX1, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,384 |
Is chromosome 21, position 34859489, gene RUNX1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TACAGGAAATGCTGGCAGTGAGGCAAAACCCAGCCTTCTTTATGCATGAGGAAATAAGAGAAGTAGAGGGTATACCCAGGGTCACCTGGCTTCGGCTTCTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACT
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pathogenic
| 318,388 |
A mutation at chromosome position 34859498 on chromosome 21 in gene RUNX1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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pathogenic
| 318,396 |
Located at chromosome 21 position 34859501, the variant affecting gene RUNX1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TGGCAGTGAGGCAAAACCCAGCCTTCTTTATGCATGAGGAAATAAGAGAAGTAGAGGGTATACCCAGGGTCACCTGGCTTCGGCTTCTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACTGAACTCCAGAAC
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pathogenic
| 318,399 |
A genetic alteration at chromosome 21, position 34859502, in gene RUNX1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,401 |
Variant in gene RUNX1, located at chromosome 21 position 34859535: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TGAGGAAATAAGAGAAGTAGAGGGTATACCCAGGGTCACCTGGCTTCGGCTTCTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACTGAACTCCAGAACCTGCTTTTAGGATCTTCTCACTAATAAGACCCTG
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pathogenic
| 318,409 |
Variant in RUNX1, chromosome 21, position 34859555—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AGGGTATACCCAGGGTCACCTGGCTTCGGCTTCTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACTGAACTCCAGAACCTGCTTTTAGGATCTTCTCACTAATAAGACCCTGCCCCAAGTAATTTCTCACTC
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pathogenic
| 318,413 |
Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 34859558, impacting RUNX1: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GTATACCCAGGGTCACCTGGCTTCGGCTTCTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACTGAACTCCAGAACCTGCTTTTAGGATCTTCTCACTAATAAGACCCTGCCCCAAGTAATTTCTCACTCACC
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GTATACCCAGGGTCACCTGGCTTCGGCTTCTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACTGAACTCCAGAACCTGCTTTTAGGATCTTCTCACTAATAAGACCCTGCCCCAAGTAATTTCTCACTCACCN
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pathogenic
| 318,414 |
Is the genetic mutation found on chromosome 21 at position 34859587, within the gene RUNX1, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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CTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACTGAACTCCAGAACCTGCTTTTAGGATCTTCTCACTAATAAGACCCTGCCCCAAGTAATTTCTCACTCACCCCCTCTCCTCCGCATACCTGACTCCCAGT
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CTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGAACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAAGACTGAACTCCAGAACCTGCTTTTAGGATCTTCTCACTAATAAGACCCTGCCCCAAGTAATTTCTCACTCACCCCCTCTCCTCCGCATACCTGACTCCCAGTN
|
benign
| 318,421 |
A genetic variant on chromosome 21, position 34880553, affects the gene RUNX1. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GTCTGTTCAAAATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAAT
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GTCTGTTCAAAATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATN
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pathogenic
| 318,449 |
Is the genetic variant on chromosome 21, position 34880556, gene RUNX1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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TGTTCAAAATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAA
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pathogenic
| 318,452 |
Does the chromosome 21 mutation at position 34880559 within gene RUNX1 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TCAAAATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAG
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pathogenic
| 318,456 |
Considering the variant on chromosome 21, location 34880561, involving gene RUNX1, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AAAATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCA
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pathogenic
| 318,457 |
Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 34880563 in RUNX1 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGT
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pathogenic
| 318,461 |
Does the chromosome 21 mutation at position 34880563 within gene RUNX1 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGT
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AATATTGTCTGTTTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCAATTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTN
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pathogenic
| 318,462 |
Determine if the mutation at chromosome 21, position 34880575 in gene RUNX1 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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TTATGGCATTTCAATTAATTTTCTCATTCCAGAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATT
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pathogenic
| 318,468 |
Gene RUNX1 variant at chromosome position 34880606 on chromosome 21: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAA
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GAGTATGGGAAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAAN
|
pathogenic
| 318,476 |
Classify the chromosome 21 variant at position 34880615 affecting gene RUNX1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AAGACAGCCCAGCCTTGGTTGCAGCTATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCC
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pathogenic
| 318,477 |
Is chromosome 21, position 34880640, gene RUNX1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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TATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTA
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|
pathogenic
| 318,483 |
Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 34880640, impacting RUNX1: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TATTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTA
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|
pathogenic
| 318,484 |
For chromosome 21, position 34880641, gene RUNX1: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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|
pathogenic
| 318,485 |
A genetic variant at chromosome 21, position 34880642, affecting gene RUNX1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TTTTACTTTTTGGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACT
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pathogenic
| 318,486 |
Clinical classification of chromosome 21, position 34880642, gene RUNX1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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pathogenic
| 318,487 |
A genetic alteration at chromosome 21, position 34880653, in gene RUNX1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GGGGTTTATGCAAACTCAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTT
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pathogenic
| 318,491 |
Chromosome 21, position 34880669, gene RUNX1: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAA
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CAAGGGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAANNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 318,496 |
Determine if the mutation at chromosome 21, position 34880673 in gene RUNX1 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAAAATG
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GGCATACTGGCACGAATCCTGCAGCCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGCGATTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAA
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pathogenic
| 318,498 |
Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 34880678 in RUNX1 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,500 |
The chromosome 21, position 34880697 genetic variant in gene RUNX1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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CCAAATGCAAACACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAAAATGGGCTTGCTTTATTTTGCTCTTTTT
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pathogenic
| 318,504 |
Gene mutation in RUNX1 at chromosome 21, position 34880708—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAAAATGGGCTTGCTTTATTTTGCTCTTTTTAGTCTCTCACA
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CACTCCACACCTTGGGGAAACAGTTCACTGTTACCCAAGTAAACACAAGCACCTATTAGTCACCCACTCAAAACAGAAATGGTCAATGAGGGATGCAAGATCAGCCATCAATGCCAGAAAAGAAAGCACACTGCTTTCAAAATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCAACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAAAATGGGCTTGCTTTATTTTGCTCTTTTTAGTCTCTCAC
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pathogenic
| 318,506 |
A genetic alteration at chromosome 21, position 34880849, in gene RUNX1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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ATCTCATTTTTTTATTATCACTGGTTTACTGTGCATTGCCGGAAAGCCACTACTGAACTTCTTGTGGGAAAATGTCACTGGCACGGATCACTAAATAGTTTTTAAAACTTTTATGACCAAAACCTAACTTGAAGACCCACACAGATGCATAGTATGATGATAACACTTTCTCTAGAAAAGCAATTCAATGATACTTAGCTATTGATTCCTAACAGCAGAAATCCACAAGAACTGAATTAAGAGAGTTAGCTAGGCCGATGGGCATGGACCAGGCTGTGGGGCCTTTGTTTTTTATTGGCTTCTCACCCACTCTGCCAGCTACTCATCCGAAGCCTTTAAGATGTTTTCTAGACACACATCTCTGAATCATAATGCAAATTCCATTTACTGAAAGGTGGGGACTTTTAATACAACAAGTGAACCCATTTAATGACTTATGCTTTTATATCTTATAGCATCACTCATGCTTTCAAAAAGTGGATATAATTTTCTTTGCATTACCCTATTATTAATATAGTACTATGAATATATATTTTCAATCACATTATATAAATTTTTTATTTTCTCCAGCTATGATTCTATTATGAAAATGCTCCAGATAGCTAGGATAGCAAAAATAATCACCAAAATAATCAACTCACATTTACCCCTTTCTCCTTTCTGACTAATCAAATTCTCTGAGAACTGAGATTTTCTTGTTTTTAAATGCCTTTTTAAAGAGTAATAATTTCTCTTATTTTAAATGTTGTTTGATTGGTGCTTCCATTTTTTTCAATACGAGAACTATTACTGTTATTTAGGTATTTACCATAAGTCTTTTTATTATACTTGAAATAACTTATTTGTAAGCTTAATCGGTACTATATTACAAAAAATGAGTTTAAAAAACTATCTTACCTCCCTCAACTAAACTTTTACTACTTGTTGCTATTTATAAAATATGATTTGGTTCTTACAATGTAAAGAAAACATAATACTTGAAAATAATTGGAAACCAGAAAAAATTACAATAAGCCAAGATTCCTATTTCTGCTCTAATGCTTTGATAATGAGTTAAAGGCAAGGAAAAATAAAATCACACATGGAGCTGAAGTAATGCAACAATTTCTTGGATAATCCAATCTCTAATATTATTAGTATCTAAAATGCTAACCAGGCCCAACCCCTCCTCCTAAATAAGGCATTGAAAAGAAATACAACAGGAAGATCATACTGCCATCAATGGTACTAACATTATTTCTTCATGTCTTTTTCTAAAAAGGTAAGCTTGCTTGAAACCATGTTTCAACATCATACACTAGAAATCCCTAAAATTATTAGAAGTGGTCATTCGAAACTCTGTCACTTTTCACAGATAGCCCACAGATCATACGTCAACAGTTTCCATTAAATAGCTTTTGTATTGTTATCCAAGAGAGAATCCTCATTGTAATTGTATAATCCTAGTTTCATTAAAGTCAGTTTTATATTTTTTGCATTTTAGTAAAAATCTCAGGCGTTTCTTTGAAATTCACAATTCCTACGTTGCATGTTCCAAATCAGTCTTAAATCCACTCAGTAACATAAAGCAATAATATAGAGATTCTGCTAAAAATATTAAACTTCAAATAAATATTTTTAAGAGCTTGACATAGCAATAAGAATGTTAAGACAGACCGAGTTTCTAGGGATTCCATCACAGAAATCACTAGAATTTTGAAATGTGGGTTTGTTGCCATGAAACGTGTTTCAAGCATAGTTTTGACAGATAACGTACCTCTTCCACTTCGACCGACAAACCTGAGGTCATTAAATCTTGCAACCTGGTTCTTCATGGCTGCGGTAGCATTTCTCAGCTCAGCCGAGTAGTTTTCATCATTGCCAGCCATCACAGTGACCAGAGTGCCATCTGGAACATCCCCTAGGGCCACCACCTAAACACCAGTCAAAGGACAAATGCAGACATCAGGGATGTTATACATACACTTTTAGGGCATTTGTGTAGTGATTATTCTAAAATTAAATGTATATTCAATGATTTCTTTTTAGGTTGCAGAGGAATAGCAATGATAACTTAAGCAAAACAACAGAAAAGTTATAAAGAGAAGACACTTTTTTATTATATTTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTGTTTGCAATTTTTAACTCCAAAAACTGCAGTTACATTTGCACCAACCTAATACATTATGTATAACTATATGTAAATTTTCAAATAGTGACACATATACTAAATTTACCTCATAAAGCCATAGTAGGTCACATAGCACAGTTGGAACAAGACTAACCATAGCAAGATATCAAGGATTTTGAGTAGCTATGCCGTCTCCTGAATACAAGCATCTCTTCTTAATTTCTCCCGTTTGAGAAACAGAACATCCTGTGTTTGTAAGTTTATAATCCAACCCATCTTTTACTTGCTCAGACCTCCACTAACAGGCTGAACAAGGTGCAGACTTTACTTTTAGAAAATAAAACAAAACAAAAAAACACAAAAAAACCCAATTTCTGCTAAAAGTAGATTTCATCTTGCTGACGATTCTTAAGTAACTTAAACTGTCCCTCTACAGTTCATCTTTGATACCTCCTACTCATCGCTATTATCTTGAGTTTTACTAGCAATGAATTCTAGCACACAAGAAAAAAAAATCAGAAATGCACCCTTCGTTTACTAATTACAAAATCAACAGACCTCAGAAAGACGGGACATTCACTTCTATGCACTCCCCTCAATTCAGGGGTGGAATTGGGTTGCATTTTTGTATCTGTGAGTCTCAGCGTGTGTAAACTCATGTCCTCACAGATGCCTGAGGTTTTCTGCTAGCCCAGCTGATCTTGACCAGGAATTTATTTAATGTAACTGAGTAAGTATGAAGTCTTATCAGGGCTATTGGAGAAAACTGGTAGATAAATGTTTTTATACTCAGGTAATTAAGAAAATGAATTCCAAAGTAAAATACTCTGAAAAGCATGACCTAAAGATACTTTGTACAATAGCATCAATTTCTTGGCTATCATTTAGGCCTTCTAGAAACTATTTTCTTGGTCTAGACATTTACTATTGGCTGTATTTCCTTTGTTTCTATTTTTCAAAGCAGTCATACAACTTCAAATCGAAATGCCCCAAGCTGTATTTATTCTGATCATTTCTGACATTCTTTACGGTAAAGTCAGTAGTGACATTTATATTACTCATTCCAATTACATCATCATTTTTGGTTGCTGTTTTTGAATTGGTAACAGTAAAGCATTCCTTAATCTAGTGTTATCACTCCTTCCTCTGCCTCCTACTTCCCAATTTTTACCTTAATAACTGCTACATAATTTTTTGTAGTATATATTTTCAGGCCTCTTTTTCTATATGTAAAAAAGGCTGCCATAGACTCACTTGTATGATATCGAAGTCATGTTTCTCAAGATTCCCATTTTCATGATCTGCTTAGCCATCACCCTTTCCCTGTGGCCTCCAGATGACTATCTATTGTTTTTATTCATTAGAACTGCTTCAGTCCTTGTGGCACAGAACACGAACTAACTCACTATGAGAGATGAACATACTTCCAACCCCAAGACTACACCAGGATAATCTAGTCTCATAGAAGCAGGGAGGCATTTTCCTCTATTTTATCCAACTTGCACTGCCAAACAAGGTCTGGGCCTTTTCTCTCTTTTTAATCCTTTCATTCCAATTGTTGGACATGTTTTCCATATAGGAGATTTTAAAACTCTGCTATTTATTCCCCAAGCACCCTCTAATTAGCTATTTAGTTCCCATTATAAGTGTGTTTGTTGCCATTTAATTAAGAGCAGTGATACGACAATTCCCTTTTTGTTTTAAAAAGATATCACGGAAATAAATCTCCCTGATCAGTTATTTGGTTATTGCTACTGTTTTTTTTTTTTTTCTATTCCCGAAAAATGGGCTTGCTTTATTTTGCTCTTTTTAGTCTCTCACAACAAATTTTCCCCTTTTTTTCATGATTTTCACTTCCCGTTGTAAAGTTAGCTCACAGTGTTGAAATGCCCTCTTTGAACACATATTTTTACTTCCTCATCCTCCTCTCCCTGTGGTAACCCAGGCTTCTCTATTGTAACTC
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benign
| 318,514 |
A genetic variant at chromosome 21, position 34886854, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AAATGTTCTCAGGGGATCTGCTTGAACTTTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGA
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AAATGTTCTCAGGGGATCTGCTTGAACTTTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAN
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pathogenic
| 318,534 |
Is the chromosome 21, position 34886859 variant in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TTCTCAGGGGATCTGCTTGAACTTTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGG
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TTCTCAGGGGATCTGCTTGAACTTTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCC
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pathogenic
| 318,536 |
Evaluate this variant at chromosome 21, position 34886859, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TTCTCAGGGGATCTGCTTGAACTTTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGG
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TTCTCAGGGGATCTGCTTGAACTTTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGN
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pathogenic
| 318,537 |
For chromosome 21, position 34886882, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'RUNX1-related_disorder']
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TTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATC
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TTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCN
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pathogenic
| 318,553 |
Variant in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), chromosome 21, position 34886895—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGCAGCGGAAGGAGGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATG
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pathogenic
| 318,558 |
Does the genetic variant at chromosome 21, position 34886901, impacting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1', 'RUNX1-related_disorder']
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TTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCC
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pathogenic
| 318,561 |
The mutation in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) at chromosome 21, position 34886908—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,563 |
The mutation impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21 at position 34886923: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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ATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGAC
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pathogenic
| 318,566 |
Variant on chromosome 21, at position 34886925, affecting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCC
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TATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCN
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pathogenic
| 318,567 |
Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 34886933 in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGC
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pathogenic
| 318,570 |
Determine if the mutation at chromosome 21, position 34886940 in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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|
pathogenic
| 318,574 |
The mutation impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21 at position 34886946: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGG
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|
pathogenic
| 318,578 |
Regarding the variant found on chromosome 21 at position 34886952 in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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|
pathogenic
| 318,581 |
Clinical classification of chromosome 21, position 34886965, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGT
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GCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAG
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pathogenic
| 318,583 |
Variant on chromosome 21, at position 34886970, affecting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCA
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AAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 318,584 |
Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 34886977 in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCG
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TTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTC
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pathogenic
| 318,587 |
Evaluate this variant at chromosome 21, position 34886997, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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|
pathogenic
| 318,594 |
Mutation at chromosome 21, position 34887000, within RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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ATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGG
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pathogenic
| 318,595 |
Clinical classification of chromosome 21, position 34887006, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'RUNX1-related_disorder']
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GTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGC
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GTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCC
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pathogenic
| 318,596 |
The mutation in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) at chromosome 21, position 34887028—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Thrombocytopenia']
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ACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCG
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ACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACCGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCC
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pathogenic
| 318,603 |
Does the genetic variant at chromosome 21, position 34887034, impacting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGC
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pathogenic
| 318,606 |
The mutation impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21 at position 34887035: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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ATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGCC
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pathogenic
| 318,607 |
Evaluate this variant at chromosome 21, position 34887043, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGCCGCACCCGG
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pathogenic
| 318,609 |
Assess the variant on chromosome 21, position 34887047, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGCCGCACCCGGAGAG
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pathogenic
| 318,611 |
Mutation found at chromosome 21 position 34887061, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1', 'Inborn_genetic_diseases']
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TTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGCCGCACCCGGAGAGGCCCGGCCCCGCG
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pathogenic
| 318,614 |
Chromosome 21, position 34887242, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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GAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGCCGCACCCGGAGAGGCCCGGCCCCGCGAGCCGCTGCAGGCAGGCGCAGTGGCCGCCACGAGGCTCCCGAACCGGGCTGCAGCCCGCGGACGGCCCCAGATCCTGCGCGGCCGCCCAGGGCCAGGCCTCCGCTTCCAGGGCGGGGGTGCGATTTGGCCGCGGGGCCCGGGGGAGCCACTCCGCGCTCCTGCACCGTCCGGCTGGCAGCTG
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GAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGCCGCACCCGGAGAGGCCCGGCCCCGCGAGCCGCTGCAGGCAGGCGCAGTGGCCGCCACGAGGCTCCCGAACCGGGCTGCAGCCCGCGGACGGCCCCAGATCCTGCGCGGCCGCCCAGGGCCAGGCCTCCGCTTCCAGGGCGGGGGTGCGATTTGGCCGCGGGGCCCGGGGGAGCCACTCCGCGCTCCTGCACCGTCCGGCTGGCAGCT
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benign
| 318,620 |
Variant chromosome 21, position 34887242, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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benign
| 318,621 |
A genetic alteration at chromosome 21, position 34888505, in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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A genetic alteration at chromosome 21, position 34888505, in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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GTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCACCCCCGCGCCCCGCATCCAAGCCTGCATGCTGGCCCGGGGCCCCGCCCGCGTGCGGACCCCTTTCCGCAGCCACACGCAGGCTTGTGCGGCTCCGCGAGTGGCCACGGTCCGGAGACCTGGAAAAAGAAAGCAGGCCCCGCCGGCCCGAGGAGGACCCGGCCGGCGCGCCGCACCCGGAGAGGCCCGGCCCCGCGAGCCGCTGCAGGCAGGCGCAGTGGCCGCCACGAGGCTCCCGAACCGGGCTGCAGCCCGCGGACGGCCCCAGATCCTGCGCGGCCGCCCAGGGCCAGGCCTCCGCTTCCAGGGCGGGGGTGCGATTTGGCCGCGGGGCCCGGGGGAGCCACTCCGCGCTCCTGCACCGTCCGGCTGGCAGCTGCGGCGAAGCGGCGCTGATTCCTTGCATGAGGCCGGACGGCGTCCGCGCGTGCCGTTTGCTCTCAGCGTCTTCCCTTGGGTCGGTTTCTGTAATGGGTGTTTTTTACCGCTGCGCCCGGGCCGCGGCTCGATCCCTCCGCGCGTCTCACTTGCTGCGTGCGTCAGCGGCCAGCGAAGAGTTTCCTAGTCAGGAAAGACCCCAAGAACGCGCGGCTGGAAGGAAAGTTGAAAGCAGCCACGCGGCTTGCTCCCGGGCCTTGTAGCGCCGGCACCCGCAGCAGCCGGACAGCCTGCCCGGGCCCCGCGTCTCCCCTCCGGCTCCCCGGAAGCGGCCCCCGCTCCTCTCCCCGCCCCCGTGCGCTCGAGCGGCCCCAGGTGCGGAACCCACCCCGGCTTCGCGTGCGGGCGGCCGCTTCCCCCTGCGCCGGTCCCCGCGGTGCTGCGGGCATTTTCGCGGAGCTCGGAGGGCCCCGCCCCCGGTCCGGCGTGCGCTGCCAACTCCGACCCCGCCCGGCGGGGCTCCCTCCCAGCGGAGGCTGCTCCCGTCACCATGAGTCCCTCCACGCCCTCCCTGCCGGGCCCTGCACCTCCCGGGGCCTCTCATCCACCCCGGGGCTGCAACCCAGTCCCCGGATCCCGGCCCCGTTCCACCGCGGGCTGCTTTGTGGTCCCCGCGGAGCCCCTCAATTAAGCTCCCCGGCGCGGGGGTCCCTCGCCGACCTCACGGGGCCCCTGACGCCCGCTCCTCCCTCCCCCAGGGCTAGGGTGCTGTGGCCGCTGCCGCGCAGGGACTGTCCCCGGGCGTTGCCGCGGGCCCGGACGCAGGAGGGGGCCGGGGTTGACTGGCGTGGAGGCCTTTCCCGGGCGGGCCCGGACTGCGCGGAGCTGTCGGGACGCGCCGCGGGCTCTGGCGGACGCCAGGGGGCAGCAGCCGCCCTCCCTGGACGCCGCGCGCAGTCCCCGGAGCTCCCGGAACGCCCCCGACGGCGCGGGGCTGTGCGGCCCGCCTCGTGGCCTTCGGGTCGCCCGGGAAGAACTAGCGTTCGAGGATAAAAGACAGGAAGCCGCCCCAGAGCCCACTTGAGCTGGAACGGCCAAGGCGCGTTTCCGAGGTTCCAATATAGAGTCGCAGCCGGCCAGGTGGGGACTCTCGGACCAGGCCTCCCCGCTGTGCGGCCCGGTCGGGGTCTCTTCCCGAAGCCCCTGTTCCTGGGGCTTGACTCGGGCCGCTCTTGGCTATCTGTGCTTCAGGAGCCCGGGCTTC
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benign
| 318,623 |
Assess the variant on chromosome 21, position 34892914, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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CAAGGGAAACCTTTTCGCCTGGTCTCCAATGCATTTCCCCGAGATCCCACCCAGGGCTCCTGGGGCCACCCCCACGTGCATCCCCCGGAACCCCCGAGATGCGGGAGGGAGCACGAGGGTGTGGCGGCTCCAAAAGTAGGCTTTTGACTCCAGGGGAAATAGCAGACTCGGGTGATTTGCCCCTCGGAAAGGTCCAGGGAGGCTCCTCTGGGTCTCGGGCCGCTTGCCTAAAACCCTAAACCCCGCGACGGGGGCTGCGAGTCGGACTCGGGCTGCGGTCTCCCAGGAGGGAGTCAAGTTCCTTTATCGAGTAAGGAAAGTTGGTCCCAGCCTTGCATGCACCGAGTTTAGCCGTCAGAGGCAGCGTCGTGGGAGCTGCTCAGCTAGGAGTTTCAACCGATAAACCCCGAGTTTGAAGCCCGACAAAAAGCTGATAGCAATCACAGCTTTTGCTCCTTGACTCGATGGGATCGCGGGACATTTGGGTTTCCCCGGAGCGGCGCAGGCTGTTAACTGCGCAGCGCGGTGCCCTCTTGAAAAGAAGAAACAGACCAACCTCTGCCCTTCCTTACTGAGGATCTAAAATGAATGGAAAGAGGCAGGGGCTCCGGGGAAAGGGAACCCCTTAGTCGGCCGGGCATTTTACGGAGCCTGCACTTTCAAGGACAGCCACAGCGTGTACGAAGTGAGGAATTCCTTTCCACCAAGAGCGCTCATTTTAGCGACAATACAGAATTCCCCTTCCTTTGCCTAAGGGAGAAAGGAAAGGAAACATTACCAGGTTCATTCCCAGTGTTTCCCTGGAGTAATGCTAGAATTTACTTTTGTCATAATGCAAAATTAAAAAAAAAAAAAATACAACGAAGCGATACGTTGGGCGGATGCTACGTGACAGATTTTTCCAAATTTTGTTGCGGGGAGAGGGAGGGAGGAGAATTGAAAACGGCTCACAACAGGAATGAAATGTACATTTCTGCAGTGGATTTAAAAAGTACTGCTTGGTTAGTTGGAAGAAAAATAATTTCATTGGAAAACAGTAACAGTGCATTGACGTTTTTCTTCTACAACTTTAGGTAAAGAACTATAGGTGGTCTCAGAAGATAACTAAATCTTTTACCTTTTTGCTCTTTCAAAAGCCTCCCCAAAATATGCATAAAGATGGGATTAGAATCTCAACAATTCTCTTAAAATTACCCTTTGCGAGCAATATATTTCCAAAATCACATTTGTAAAAATGCAGTACGTCTAAAAGAATTATTTCTATTTTAAATGACCATTTACATTTTAAAAAATAGAATGTATCTTGCTATGGTTTGGAACCAAATAGCTGCAGTTTGTATTGATGTCACAGGGATGGAAAACAATTTTGATGAAGAGTAACATGTATGTACAAATCACCTGCCATACACACTATCCAGTTTTGAACATTGGAATTTAATTAAACATTTTTTTCTTCTGAAGTGGCTTTGAGATTACTTCACTTTTCAAATCTAATTACTATGAGAGGGGGGAGGAGAGCCCTTAGTTCTTCCATTACATCCTTCCTCCATCTGAATGTTTCTGTGGGATGCTATGGTTAATGTGTGATGATTTCACTTTCACTTCATAAACCCATTGTGTACCTCACAAGTAGCAAGCTGAGGACATTTTAAAATTAATCTTTTTAAAATTTAGGAATGCTTAGTAAACATTTTACTCTCATAAAAATCTTGCATTACCACTGCTATAACACAGGTAATAAGCTGGGCTGTGAGGGAAGCCAAGCTCTGTTTTGTTTTTAGAGAGTTGTATAGAGGCATTTAATAGCATCAGAATGCACCTATGGTAAACGCTGTAGAACTGAGGGTATCATTTAAGCTTTCATTGAAATATTTTATATGGTATAACATTTACAATATGGAGAACTGCTTTTAAGTATATTGGAATCAGCAGAAACAGCCTTAATTATTTGGTTAAATTATATCACAAGTTATACATAGAGATACATAGATATAAAATCATATACACATCTATGAAGGTGTGTACTTTATTTAAAAATATAACTTGGAATTTAACATACCGTGGACGTCTCTAGAAGGATTCATTCCAAGTATGCATTCTGAAATAACAGAAAGTAGGAAAATAAAAGTAATGCAAGTTTAAAAATTAACTTTCCCCCGACTTTTTTTTTTTTGCTAGCTCATTTCTTCTTACACTTTTTAGCACTGGAGATTTTTATAGCTTTGACACAAAAATGACTTGAAATAGTAAATCACCAAATAAGAAATAAACTGTTCCTTATGCACGTGGTTTTAGGTACCTTCAACCAATGTTCTCCTTCACTAGCTAATACTGAATATCTGTCATAGAATCACCTCTTTTAAGCTCCGTGTGTGATTAAAATGTGATTTATTTAATGAAGATTTAAAATATATTTGGAAGGTGTAGGAACATTAGAATTCAAGGGAAAATTAAAACCAAACCCTAACTTAACGCAAAAACATTTATGATCATTTACTTCCAATGATAGGACATTTTAGAAACATTTTCCCCTGCTTACTCTCCTTCCCTTCTCTCTGCTAGGCAGGTAAATTATTTACATCGAAACCTCTCACAAGTTCTAATAGATTATATCAATTATTATTAGAAATAATTGTTACATGATAATTCCCAAATATGGATCACTTACTGTATACATTTACAACTATAGGTAAACCCATTAAGCAAAGTCACATGAAGCTCTTTTTCTTTCCTTTGAATATCTACATATAATGTTGTGAATTTGAAATTACTCTATCAGCCTTGTATATTGATAACAGCACTGAGTCACAAAGAGGAAATACTGTTCTTTAAAGACAGGATTTGAGCATTTCAAATGCTGCAGACCTAAAGCTTTCAACTCCATGCCACAATATTTAGTATGCTGTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTTAAAATAAGAGGAGACAATTACTTCAGATTTCTAGATGCTGTTTAAATAGGCAGGAAAACAAGATTTGCAGCTTCTTTAGTCTTATATTTTTGCCAAAGTAAAAGGAACAACTAAAATAAGAGGTTCTGAAGGACTGCTCTATGATGAAATATTAAAGGAATTAAATATGTATAGTCTCAAAGGAGCATCCAAAAAAAAACGAGATTGTGGTTCACAAGTAGATAAAATGACTCCATGAAGACTTTTCTTTTTAAAGAGCAAGGCAGAGAACTAATCATTTGCACTAATTGTGAATGATAAGGTAAGAAATAATAAATGTATCCTGAAGTTACGTCAGCTCAGCTTTAATAGGTGTTGGGGCAGTGGGGTGGGGGTGTGGAATCCACAACGGTAAGACTGACCAGACAGCACACCCAGCGGAACCACGCACCCTGGAAATTATGTCTTGAGACCCAGAGAAGCTTTTCCATGTCTGAGTCTAAGAAATTGGAGTAGGAGAGCAAGAAAACACAAGTTCATCTACACACCTAATAGTTCAGCAATTCTGAGGAAAATGCCAGGATTTTTTAAACCCAAAAACAAGGGCAAAAATGAGTGGATTTTGAAAACTGTGATTGGTAACTATTAAAAACTTTCTTAGTTTGTTGTGTATCAGCAGCCTTGAGAACACAGCAAGTGTGGTTAAATTGGGGAGGGGGAAGGGGTAGGGGGTGAGCAACTGCTGCCCAGGTGAAGTAGCACCTGTGGAGGTTTGAAGTGATTTGCCCATGAAACTGTTAAAGATGCCAGAACCCAAACTGCAAGAGAGGGGAGGTTGCGTGTGTTTAAGACAGTGAACAATGAATCTGGTAGCCCATCCTCCAGTGTGCTAGCTTGCATGCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTTCCCTACATCCCCCATTGAATGTAATTATATGCCAGGCAATGGGTGAAGTGCTTTTATATACTTTGCCTGATTTAATCCTCACAAGAACATCATTGCTACCCCCATTTTACAGATAAGGAACCTCACCCTTGGAGAGTTCAGGTAACTTGCCCAAATTCACATCACTCTTGACCTACATAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATTCATATCTACATATAGGTCCACATGCATG
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benign
| 318,626 |
Chromosome 21, position 34892937, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 318,631 |
The genetic variant at chromosome 21, position 34892977, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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GGCCACCCCCACGTGCATCCCCCGGAACCCCCGAGATGCGGGAGGGAGCACGAGGGTGTGGCGGCTCCAAAAGTAGGCTTTTGACTCCAGGGGAAATAGCAGACTCGGGTGATTTGCCCCTCGGAAAGGTCCAGGGAGGCTCCTCTGGGTCTCGGGCCGCTTGCCTAAAACCCTAAACCCCGCGACGGGGGCTGCGAGTCGGACTCGGGCTGCGGTCTCCCAGGAGGGAGTCAAGTTCCTTTATCGAGTAAGGAAAGTTGGTCCCAGCCTTGCATGCACCGAGTTTAGCCGTCAGAGGCAGCGTCGTGGGAGCTGCTCAGCTAGGAGTTTCAACCGATAAACCCCGAGTTTGAAGCCCGACAAAAAGCTGATAGCAATCACAGCTTTTGCTCCTTGACTCGATGGGATCGCGGGACATTTGGGTTTCCCCGGAGCGGCGCAGGCTGTTAACTGCGCAGCGCGGTGCCCTCTTGAAAAGAAGAAACAGACCAACCTCTGCCCTTCCTTACTGAGGATCTAAAATGAATGGAAAGAGGCAGGGGCTCCGGGGAAAGGGAACCCCTTAGTCGGCCGGGCATTTTACGGAGCCTGCACTTTCAAGGACAGCCACAGCGTGTACGAAGTGAGGAATTCCTTTCCACCAAGAGCGCTCATTTTAGCGACAATACAGAATTCCCCTTCCTTTGCCTAAGGGAGAAAGGAAAGGAAACATTACCAGGTTCATTCCCAGTGTTTCCCTGGAGTAATGCTAGAATTTACTTTTGTCATAATGCAAAATTAAAAAAAAAAAAAATACAACGAAGCGATACGTTGGGCGGATGCTACGTGACAGATTTTTCCAAATTTTGTTGCGGGGAGAGGGAGGGAGGAGAATTGAAAACGGCTCACAACAGGAATGAAATGTACATTTCTGCAGTGGATTTAAAAAGTACTGCTTGGTTAGTTGGAAGAAAAATAATTTCATTGGAAAACAGTAACAGTGCATTGACGTTTTTCTTCTACAACTTTAGGTAAAGAACTATAGGTGGTCTCAGAAGATAACTAAATCTTTTACCTTTTTGCTCTTTCAAAAGCCTCCCCAAAATATGCATAAAGATGGGATTAGAATCTCAACAATTCTCTTAAAATTACCCTTTGCGAGCAATATATTTCCAAAATCACATTTGTAAAAATGCAGTACGTCTAAAAGAATTATTTCTATTTTAAATGACCATTTACATTTTAAAAAATAGAATGTATCTTGCTATGGTTTGGAACCAAATAGCTGCAGTTTGTATTGATGTCACAGGGATGGAAAACAATTTTGATGAAGAGTAACATGTATGTACAAATCACCTGCCATACACACTATCCAGTTTTGAACATTGGAATTTAATTAAACATTTTTTTCTTCTGAAGTGGCTTTGAGATTACTTCACTTTTCAAATCTAATTACTATGAGAGGGGGGAGGAGAGCCCTTAGTTCTTCCATTACATCCTTCCTCCATCTGAATGTTTCTGTGGGATGCTATGGTTAATGTGTGATGATTTCACTTTCACTTCATAAACCCATTGTGTACCTCACAAGTAGCAAGCTGAGGACATTTTAAAATTAATCTTTTTAAAATTTAGGAATGCTTAGTAAACATTTTACTCTCATAAAAATCTTGCATTACCACTGCTATAACACAGGTAATAAGCTGGGCTGTGAGGGAAGCCAAGCTCTGTTTTGTTTTTAGAGAGTTGTATAGAGGCATTTAATAGCATCAGAATGCACCTATGGTAAACGCTGTAGAACTGAGGGTATCATTTAAGCTTTCATTGAAATATTTTATATGGTATAACATTTACAATATGGAGAACTGCTTTTAAGTATATTGGAATCAGCAGAAACAGCCTTAATTATTTGGTTAAATTATATCACAAGTTATACATAGAGATACATAGATATAAAATCATATACACATCTATGAAGGTGTGTACTTTATTTAAAAATATAACTTGGAATTTAACATACCGTGGACGTCTCTAGAAGGATTCATTCCAAGTATGCATTCTGAAATAACAGAAAGTAGGAAAATAAAAGTAATGCAAGTTTAAAAATTAACTTTCCCCCGACTTTTTTTTTTTTGCTAGCTCATTTCTTCTTACACTTTTTAGCACTGGAGATTTTTATAGCTTTGACACAAAAATGACTTGAAATAGTAAATCACCAAATAAGAAATAAACTGTTCCTTATGCACGTGGTTTTAGGTACCTTCAACCAATGTTCTCCTTCACTAGCTAATACTGAATATCTGTCATAGAATCACCTCTTTTAAGCTCCGTGTGTGATTAAAATGTGATTTATTTAATGAAGATTTAAAATATATTTGGAAGGTGTAGGAACATTAGAATTCAAGGGAAAATTAAAACCAAACCCTAACTTAACGCAAAAACATTTATGATCATTTACTTCCAATGATAGGACATTTTAGAAACATTTTCCCCTGCTTACTCTCCTTCCCTTCTCTCTGCTAGGCAGGTAAATTATTTACATCGAAACCTCTCACAAGTTCTAATAGATTATATCAATTATTATTAGAAATAATTGTTACATGATAATTCCCAAATATGGATCACTTACTGTATACATTTACAACTATAGGTAAACCCATTAAGCAAAGTCACATGAAGCTCTTTTTCTTTCCTTTGAATATCTACATATAATGTTGTGAATTTGAAATTACTCTATCAGCCTTGTATATTGATAACAGCACTGAGTCACAAAGAGGAAATACTGTTCTTTAAAGACAGGATTTGAGCATTTCAAATGCTGCAGACCTAAAGCTTTCAACTCCATGCCACAATATTTAGTATGCTGTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAACCTTTAAAATAAGAGGAGACAATTACTTCAGATTTCTAGATGCTGTTTAAATAGGCAGGAAAACAAGATTTGCAGCTTCTTTAGTCTTATATTTTTGCCAAAGTAAAAGGAACAACTAAAATAAGAGGTTCTGAAGGACTGCTCTATGATGAAATATTAAAGGAATTAAATATGTATAGTCTCAAAGGAGCATCCAAAAAAAAACGAGATTGTGGTTCACAAGTAGATAAAATGACTCCATGAAGACTTTTCTTTTTAAAGAGCAAGGCAGAGAACTAATCATTTGCACTAATTGTGAATGATAAGGTAAGAAATAATAAATGTATCCTGAAGTTACGTCAGCTCAGCTTTAATAGGTGTTGGGGCAGTGGGGTGGGGGTGTGGAATCCACAACGGTAAGACTGACCAGACAGCACACCCAGCGGAACCACGCACCCTGGAAATTATGTCTTGAGACCCAGAGAAGCTTTTCCATGTCTGAGTCTAAGAAATTGGAGTAGGAGAGCAAGAAAACACAAGTTCATCTACACACCTAATAGTTCAGCAATTCTGAGGAAAATGCCAGGATTTTTTAAACCCAAAAACAAGGGCAAAAATGAGTGGATTTTGAAAACTGTGATTGGTAACTATTAAAAACTTTCTTAGTTTGTTGTGTATCAGCAGCCTTGAGAACACAGCAAGTGTGGTTAAATTGGGGAGGGGGAAGGGGTAGGGGGTGAGCAACTGCTGCCCAGGTGAAGTAGCACCTGTGGAGGTTTGAAGTGATTTGCCCATGAAACTGTTAAAGATGCCAGAACCCAAACTGCAAGAGAGGGGAGGTTGCGTGTGTTTAAGACAGTGAACAATGAATCTGGTAGCCCATCCTCCAGTGTGCTAGCTTGCATGCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTTCCCTACATCCCCCATTGAATGTAATTATATGCCAGGCAATGGGTGAAGTGCTTTTATATACTTTGCCTGATTTAATCCTCACAAGAACATCATTGCTACCCCCATTTTACAGATAAGGAACCTCACCCTTGGAGAGTTCAGGTAACTTGCCCAAATTCACATCACTCTTGACCTACATAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATTCATATCTACATATAGGTCCACATGCATGGTAAGCTATGTTCCTTTTGGATCATGATTATTTTTGTGGCTATCCTTGGTAGAGTTCTAAAAA
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benign
| 318,638 |
Located at chromosome 21 position 35049115, the variant affecting gene RUNX1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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AAGGAGAGCCCCAGGGGCCAGCACTGCACACTGAAACCCAACCTATTGCTCAATGGAATGCTTAAAAATTTCCTGAATCTGCCTTCCTGAGTTGATAAAATAGGAAACAATACACGTTCTGAGGGGGTACTGAAAGCAGAGTAAAGCCAGGAAGATCTTTTTTTTCTGTTATTCTATACAAATATTGCTTCCTCTGCTTGTTAGCAGCCCAGAGGAAATGCAGCCAGGGAGCCGTTTGCAGCTTTTCACCAGTGGCCGGTGTCTCTGTGTTACCAACCAAACGACGCTGCAAGACTAGTGACTAACGCACGTCTGCATGATTCAACTTCACTAAAATTCCCTCTGCTGCCAGTAAAGAAGCACTTGAAAACTCTTTAATTTGAAACTTGAGCTTGGTTAATGACTTGTTTTCTTCTCTTTCTCTTTAACTTCTCTCTTGCCATCTCCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATCAAGTTTTTTAATTTCAGGGACCCGGAAACATACAGCCCCGTGCATTCACAATAGCATTTGCTGTGATAAAGTGGCCGGCAAGCCCTCTGCATTCCCCTGCTCACTTAGCTGTATGAATAAATAATGAGTCACAGATACAATTTGGGTGCTCAAGAGAGTTTGTAGCCAGAAAATTAATTATTCTCCCATCCCAGCCCACTCCATCTCAGCTTTGCCAAACCATCAAGATACACTTTGCAGGCACTGGTCAGAGTGCGTGCCCCGACGCACACGGCAATGCCTTTGAGACATTTTATGTTATTATTTTTGTTTGTTTAAGCACAGCCCTCTTTTACCACGAAAGATACACAAGACGCACATGCACACACATACTCACACACTCACAGCTCAACCACAGCTTTGTCCATTTCAAGAGGCTGGTTTCAAAAATGGAGACAGGTTTTCCACCCTGGCTGTTCCTATTCATAAGCCTGTAATCTAACGACTTAAGCTGCGAGAATGCTTAACTCGGGAAACTTCTCTATTGCCCTTTTCCAGAGAGACCTCGGTATGCCACAATTTGCTTCCTTTCTCTCTTGAAAGATGCTGGTTGTCTCTTTGCATTGAGGCTACAAGGAAAAACACAGCACAGCCCCATGCTGATGATTTTAACCTAACCAAGTCTGTCAGTCTCCTGTACTCTCTGCCTTATAGAGACAGCTGCCTTGCCACTTTGGCCCTGAAGTCCCCAGGCTGGTGCAAGGCTATCTGAGAGCCTCCGCCTCCTGCCCCACACTGGCACCAGCCCTCCTGGCTGGCTCTGTGCATGTGCCTGCTAAGCCCCAGGGCAGGCTGCATTCTGGGCCACACAGCATGCCGAGTTAAGGATAACTCAGACACAGGCATTCCGGGCAAGGGACAGCAAAATAAAACCCAGGGAGCTTCGTGCAAGCTTCATAATCTCTAAGCCTTTAAACAAGACCAGCACAACTTACTCGCACTTGACAAAGTTCTCACGCACCGACTGAACACTCCAACAGCATAACTAAGTATTTATTAAAACATTTCTGAAGAGCTTCCATCTGATTAGTAAGTAATCCAATAGACTTGTAATCATATGCCTCAGTTTGAATTCCTCTCACAAACAAGACAGGGAACTGGCAGGCACCGAGGCATCTCTGCACCGAGGTGAAACAAGCTGCCATTTCATTACAGGCAAAGCTGAGCAAAAGTAGATATTACAAGACCAGCATGTACTCACCTCTCATGAAGCACTGTGGGTACGAAGGAAATGACTCAAATATGCTGTCTGAAGCCATCGCTTCCTCCTGAAAATGCACCCTCTTCTGAAGGCGGGGGACTCAATGATTTCTTTTACCTTCGGAGCGAAAACCAAGACAGGTCACTGTTTCAGCCTCACCCCTCTAGCCCTACATCTCTCTTTCTTCTCCCCTCTGCTGGATACCTCTGGGACTCCCCAAGCCCTATTAAAAAATGCACCTTTGTAAAAACAAATATTCAAATTGTTAAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCGCCGCCTTGGCTGTGGGTTGGTGATGCTCACCACGCTGCGAAACCCTGTGGTTTGCATTCAGTGTGATTCGTCCTGCCTGCTGACCACTATGCTGGGTTCAGACTTCTGACACTGCCAGGCTACCCAACTTGTGGTTCTGTGGTTGTTTATGAGGCCCAAAGAAGTTTTCACACAACCCAAATTACAAATTTAACTGTTCCCCTTTCCACAGCCCATCTCAATTGGTTCTTGCCAATCATGTGACTTAAGTGATGTCAATTTTTTTTTTTCTTTTCTGAGCAATGCCCTTCCTTCCCTCCACCTGCCCTCCCCCAGGCTGTGCAAGAAAATAGCCGAGTAGACTTTGCAAGAGGGGGGGATGTAGAAAAAAGTGACTCAGTCACTTATTATATCTCAATGGTCTTTGCTGATTTAGTACAACTCGGCTCCTGTTGTTATTTGTGGTTTTTGGAACTACTGATTATTTTGATAAAGATTTCATTGCTGCTTATTCAATAGTAATTCAACGCTGGCATCAAGCCGCTGCTCCGACAGGATGTGGATCCCATCATTTAAAATGCTAGGCATCAGCTCCGGGAGAGTTAAGTCCTTGGTAACGTCTATCATGGCATAAGTGAAACTATAAAAGGGAAAAATAAATAAAAAGAAATGTTTTGGTGAGAGTCTGACCCCTACAACGGGCTGGCAACTCACAGGTATTTTAAAGCCTGGGAAAGGGAAAGAATTTTACTTTTGAAATAAAAGGACTGTTTTAATGAAACCAAAATTATGTGGTTTTATTCCCCCTAAATGGACAACTTTAGTATGTATCTCTTTCAGTAAAGAGATAAAATCATAGTACAGTCTTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGGAAGCTAAAGGAAAACAAAGCAGAGAGAATTTCTGTATTTGGGACAAAGCAGTGGTTACTCTGCAGATGTTTATTTGTATTGTCACTTGGGAAAGCTCCCTGTATTGCCTTTCTCTAGTTCAATTCAAATCAATAGGCTAATTTACACCTGTAGGTAAAACTACACTTTGAGCACATGAGGATGCCACAATAGAAGGGGAACCAGGAGGAGACACTTCTCCTGGGGCTGACTAATGAATATTATATAGCGCGTCCTCTACCTTAGAAAGACATGCCTGTTTGAAGATGCTAAAAACAGGATAATTTTGTAAGTGGGCAAACCACTGTGGTCACACGTATTTCATTTTCCGGCCCCACTGGCTTTACCTGCTGACAACTAAAACGTCATTTTGTTTTGTAGTTCCAAGATGAAGAAAGGCTTATTTTCCTGATTTACTACCTTATTCATTTGGCTCTGCTCTGCCTACATCCGCCATAGCACTCTGCGCACGTGAAATTTCGACACATAGGGTCAAGAGAACCTGTGTGATGATGGGTTGTAAATGCCAGTCCTGGATTCTAAGCTGCAGTAGCCAGCACAGGCACTTCAGAAAGGCTGAACTCCCACAACACTCCCTCGGTTTTCCCTCATCCACTTAATTTCACACACACAAAGACCCACAACGATAGTAGCTTCCATGGCACAAGTCTTTCAAAAGGAACAGACACAATTTTTACTTACTCCTGTTTTGACTAAAGCAGGAATTGAAACTCAACAGACCGCTTTCTCTTACACTTGTGAGAAGTTAGCTGGCCACATGTTGACACTGCTAACATCTAAAAAAGAATAATAGTGCTACATCTCTTTTATGAGGCTCGTGAATCTTTAAATGTGATGCGTGTTTCATATTGCTTCTCAGTGCAAATCCCCTGTGAACATAATGAACATAATGGGCCTGTGTTGTTACCCTCCCTAATAAAGTCAAGCCTGAGTTGAACCCCAAACCAGGTTCATTTTTCTCTCCCACACTTAATATTCCCTGGAAGGGCCCTAAGAGCCGAGGGCTGTAATGTGCAGCTGCCACTGCAGAGTCGACTCACACTTAATAATGACTTAGCAATTCAAGGGGCCATACAGAATATCCTTGGGA
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AAGGAGAGCCCCAGGGGCCAGCACTGCACACTGAAACCCAACCTATTGCTCAATGGAATGCTTAAAAATTTCCTGAATCTGCCTTCCTGAGTTGATAAAATAGGAAACAATACACGTTCTGAGGGGGTACTGAAAGCAGAGTAAAGCCAGGAAGATCTTTTTTTTCTGTTATTCTATACAAATATTGCTTCCTCTGCTTGTTAGCAGCCCAGAGGAAATGCAGCCAGGGAGCCGTTTGCAGCTTTTCACCAGTGGCCGGTGTCTCTGTGTTACCAACCAAACGACGCTGCAAGACTAGTGACTAACGCACGTCTGCATGATTCAACTTCACTAAAATTCCCTCTGCTGCCAGTAAAGAAGCACTTGAAAACTCTTTAATTTGAAACTTGAGCTTGGTTAATGACTTGTTTTCTTCTCTTTCTCTTTAACTTCTCTCTTGCCATCTCCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATCAAGTTTTTTAATTTCAGGGACCCGGAAACATACAGCCCCGTGCATTCACAATAGCATTTGCTGTGATAAAGTGGCCGGCAAGCCCTCTGCATTCCCCTGCTCACTTAGCTGTATGAATAAATAATGAGTCACAGATACAATTTGGGTGCTCAAGAGAGTTTGTAGCCAGAAAATTAATTATTCTCCCATCCCAGCCCACTCCATCTCAGCTTTGCCAAACCATCAAGATACACTTTGCAGGCACTGGTCAGAGTGCGTGCCCCGACGCACACGGCAATGCCTTTGAGACATTTTATGTTATTATTTTTGTTTGTTTAAGCACAGCCCTCTTTTACCACGAAAGATACACAAGACGCACATGCACACACATACTCACACACTCACAGCTCAACCACAGCTTTGTCCATTTCAAGAGGCTGGTTTCAAAAATGGAGACAGGTTTTCCACCCTGGCTGTTCCTATTCATAAGCCTGTAATCTAACGACTTAAGCTGCGAGAATGCTTAACTCGGGAAACTTCTCTATTGCCCTTTTCCAGAGAGACCTCGGTATGCCACAATTTGCTTCCTTTCTCTCTTGAAAGATGCTGGTTGTCTCTTTGCATTGAGGCTACAAGGAAAAACACAGCACAGCCCCATGCTGATGATTTTAACCTAACCAAGTCTGTCAGTCTCCTGTACTCTCTGCCTTATAGAGACAGCTGCCTTGCCACTTTGGCCCTGAAGTCCCCAGGCTGGTGCAAGGCTATCTGAGAGCCTCCGCCTCCTGCCCCACACTGGCACCAGCCCTCCTGGCTGGCTCTGTGCATGTGCCTGCTAAGCCCCAGGGCAGGCTGCATTCTGGGCCACACAGCATGCCGAGTTAAGGATAACTCAGACACAGGCATTCCGGGCAAGGGACAGCAAAATAAAACCCAGGGAGCTTCGTGCAAGCTTCATAATCTCTAAGCCTTTAAACAAGACCAGCACAACTTACTCGCACTTGACAAAGTTCTCACGCACCGACTGAACACTCCAACAGCATAACTAAGTATTTATTAAAACATTTCTGAAGAGCTTCCATCTGATTAGTAAGTAATCCAATAGACTTGTAATCATATGCCTCAGTTTGAATTCCTCTCACAAACAAGACAGGGAACTGGCAGGCACCGAGGCATCTCTGCACCGAGGTGAAACAAGCTGCCATTTCATTACAGGCAAAGCTGAGCAAAAGTAGATATTACAAGACCAGCATGTACTCACCTCTCATGAAGCACTGTGGGTACGAAGGAAATGACTCAAATATGCTGTCTGAAGCCATCGCTTCCTCCTGAAAATGCACCCTCTTCTGAAGGCGGGGGACTCAATGATTTCTTTTACCTTCGGAGCGAAAACCAAGACAGGTCACTGTTTCAGCCTCACCCCTCTAGCCCTACATCTCTCTTTCTTCTCCCCTCTGCTGGATACCTCTGGGACTCCCCAAGCCCTATTAAAAAATGCACCTTTGTAAAAACAAATATTCAAATTGTTAAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCGCCGCCTTGGCTGTGGGTTGGTGATGCTCACCACGCTGCGAAACCCTGTGGTTTGCATTCAGTGTGATTCGTCCTGCCTGCTGACCACTATGCTGGGTTCAGACTTCTGACACTGCCAGGCTACCCAACTTGTGGTTCTGTGGTTGTTTATGAGGCCCAAAGAAGTTTTCACACAACCCAAATTACAAATTTAACTGTTCCCCTTTCCACAGCCCATCTCAATTGGTTCTTGCCAATCATGTGACTTAAGTGATGTCAATTTTTTTTTTTCTTTTCTGAGCAATGCCCTTCCTTCCCTCCACCTGCCCTCCCCCAGGCTGTGCAAGAAAATAGCCGAGTAGACTTTGCAAGAGGGGGGGATGTAGAAAAAAGTGACTCAGTCACTTATTATATCTCAATGGTCTTTGCTGATTTAGTACAACTCGGCTCCTGTTGTTATTTGTGGTTTTTGGAACTACTGATTATTTTGATAAAGATTTCATTGCTGCTTATTCAATAGTAATTCAACGCTGGCATCAAGCCGCTGCTCCGACAGGATGTGGATCCCATCATTTAAAATGCTAGGCATCAGCTCCGGGAGAGTTAAGTCCTTGGTAACGTCTATCATGGCATAAGTGAAACTATAAAAGGGAAAAATAAATAAAAAGAAATGTTTTGGTGAGAGTCTGACCCCTACAACGGGCTGGCAACTCACAGGTATTTTAAAGCCTGGGAAAGGGAAAGAATTTTACTTTTGAAATAAAAGGACTGTTTTAATGAAACCAAAATTATGTGGTTTTATTCCCCCTAAATGGACAACTTTAGTATGTATCTCTTTCAGTAAAGAGATAAAATCATAGTACAGTCTTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGGAAGCTAAAGGAAAACAAAGCAGAGAGAATTTCTGTATTTGGGACAAAGCAGTGGTTACTCTGCAGATGTTTATTTGTATTGTCACTTGGGAAAGCTCCCTGTATTGCCTTTCTCTAGTTCAATTCAAATCAATAGGCTAATTTACACCTGTAGGTAAAACTACACTTTGAGCACATGAGGATGCCACAATAGAAGGGGAACCAGGAGGAGACACTTCTCCTGGGGCTGACTAATGAATATTATATAGCGCGTCCTCTACCTTAGAAAGACATGCCTGTTTGAAGATGCTAAAAACAGGATAATTTTGTAAGTGGGCAAACCACTGTGGTCACACGTATTTCATTTTCCGGCCCCACTGGCTTTACCTGCTGACAACTAAAACGTCATTTTGTTTTGTAGTTCCAAGATGAAGAAAGGCTTATTTTCCTGATTTACTACCTTATTCATTTGGCTCTGCTCTGCCTACATCCGCCATAGCACTCTGCGCACGTGAAATTTCGACACATAGGGTCAAGAGAACCTGTGTGATGATGGGTTGTAAATGCCAGTCCTGGATTCTAAGCTGCAGTAGCCAGCACAGGCACTTCAGAAAGGCTGAACTCCCACAACACTCCCTCGGTTTTCCCTCATCCACTTAATTTCACACACACAAAGACCCACAACGATAGTAGCTTCCATGGCACAAGTCTTTCAAAAGGAACAGACACAATTTTTACTTACTCCTGTTTTGACTAAAGCAGGAATTGAAACTCAACAGACCGCTTTCTCTTACACTTGTGAGAAGTTAGCTGGCCACATGTTGACACTGCTAACATCTAAAAAAGAATAATAGTGCTACATCTCTTTTATGAGGCTCGTGAATCTTTAAATGTGATGCGTGTTTCATATTGCTTCTCAGTGCAAATCCCCTGTGAACATAATGAACATAATGGGCCTGTGTTGTTACCCTCCCTAATAAAGTCAAGCCTGAGTTGAACCCCAAACCAGGTTCATTTTTCTCTCCCACACTTAATATTCCCTGGAAGGGCCCTAAGAGCCGAGGGCTGTAATGTGCAGCTGCCACTGCAGAGTCGACTCACACTTAATAATGACTTAGCAATTCAAGGGGCCATACAGAATATCCTTGGG
|
benign
| 318,663 |
Variant on chromosome 21, at position 36461294, affecting CLDN14: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic
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AGGAGGCACCAAGTCAGGAGAGCGTTAGCAGGCCTCAGGCCTTGTTGATTCCGGGGCTCTGGGCTGTGGGCTGCTTGGCCTGCCCTTTCGACACCAGTTCTCAAGCCTCTTGACCACTGTACTAGAGCCTCCCTGGCACTGATACCAGGGTCTCAGCAGGCCATTCAAGCGAGCCTGGCCAGCTGGCTACTGCGGCTCTTCCCTGCATGCAGTGACTGCTGGAACCCTGACTCCCAGACTGCAGAGAATAGAGGGACTTCACGTGACAGCCCCTCTGTGTGTAGGTCTCAGGCCAAGCCCTTCCATGGAGTGAGCTGTTTCCTCCCACATTCAGAGCCTCAGGTTGGGGACAGAGGCATGAGCAGGTGCTGTCCGAGGTGGGCCAAGGACATGAGCCCATGTGGATGTCAGAGCAGGCCCAGGCTCCCTGGGCTGCTGGGGGGTGTGTGTCACCATGTGACTTAGATCATGGCCAGCAGGGATCAGCAGTGTTCTCAGAGCCATCAGGCCTCCCCCAGCTTCCCAGACATTTTTCGCAGCTGCAGGAACAGCCACAGATGCTAGGACCTGTTCTCATTGCATCCAGGACTGGCCACCCCAGAAAAGAAGCCAGTGAAGTCCCAGTGGGGCCCTTGGGGGCAAGTGGTGCTCCTAACTGGGCTTTTTGCCAAAGCCTAGAAAGCTAAGACACCAACCATGTTTCACTCCATTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTTCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGTTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACAACCGCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTATAAGAGATGAGGTTTCAGCATGTTGGTCAGGCTGCTCTCAAACTGTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCCGTTTCCTTCTGACTCTTGTTTTTTTACCAGTGGGGACCTATTGCTCACAGGAAGAAAAAAACAGCGTCCTTATTTTGTGACTTCTGGCAACTGTCTTTTTCCGAGGAAGCCCCTTCCCTTCTGCCCTGCCTCTGAGTTCAAGCCGGGATGCAGCTCCTAGTGTTTTCAAGCGTCTTACAGATGGAGATCAGCCCCGTCTTCCTCCAACGTCCCCACCCCGCATCGGAGTCAGGACTCCACGGTGCTGTGGTCAGCACGGCTGCATGGTCCTGCGACCCTGAGCCCCAGTGGGCTCTGACTGTGGTTACCAGCGCCTTAGGAGACAGAGTAACAGTCTGGAAGCAGAAACAGAGACTGTCCATTTCATAAACAGCCACATCCGCAAGGTTTATTCCTGGATCACAAACCAACCCCACTGACCAAACTCCCAAGTCACTTTATATTAAACTTGTTATCAAATCACCCACATAAATATATATAATAAATACAAAAACAGACAGGATTTTTTTTTTCAGTCTTTGGTATAGAGAGCTTTCTCCTCCTCTTATTTCCCCCTCTGTCCCTGTGCTCTAAAGACATTTCCTCGCATTCACATTATTTCCTTGGATACAAAAATTGCCCAGAAGTAAACTTTGTGCTGGAACCCCTGCCTCCATTGACAGTCCCGCCGGGGACCCAGCCCACAGCAGCCCAGGGGAGAAGCAGGCTGTGGGGACTCACACGTAGTCGTTCAGCCTGTACCCGCTGTGCGTGGCCGAGGTCACTGAGGGGGCCCGATTGTCTTTGTAGGCAGCTGGTGGCTGGTAGGCAGGTGCGGTGTTTGCAGTGGTCGTGGTGGCCCTGGGCGGGGCCTGGTAGGGCCTGTAGGGTGCCTCGTCCTGGCAGGACAGGCAAAGCAGGGTGCCACCAATGAGCGAGAGGGACGAGGAGATGAAGCCCAGGTACAGGGCCTGGCCAATCTCAAACTTCATGCCGCTGGGCAGCAGCGGGTTGTAGAAGTTCTGCACCACGTCGTTGGTGGTCCAGGAGACGGCCACCATGCACAGGAGGCCGGCCAGGATGAAGAGGGTGCCGCCGAGGATGGCAAAGGTGGTCTTGGCGGGTGTGCCCTTGGCGCAGCGCGTGCACTTCATCCCGATGACGGCGCAGGCGCAGGCTATGCCCGAGAGCAGGCAGGAGATGACCATGAGGGCGCGGGCAGCCTGGAGGTCTTGGGGCAGCGCCAGCAGGGATCGGTAGATCTGGCACTGGTAGATGCCTGTGCTGTGCCACACACACTCCATCCAGAGCCCTTTCAGGTAGGACACGGCCGTGAGGATGTTGGTGCCCACGTGCGCTGTCCTCCGCCAGTGCGGCAGGATGGTGGTGATCAACGTGCCCACCATGCCCAGGAAGCTGAGCAGGAAGCCCAGAAGCTGCACGGCCGTGCTGGCCATGGTGCGGCTGCCTGCCTAGGCCAGCCGGGCAGCTCCCTGGGCCCTCGGGGTCACGCCGCTCCTCAGGTGCCAGCCGGAGCCCTAATGAAGCCAAGGGAGGCGGGAGCAGGGAGAGAAAGGAAATGGGTTAAAGATTATCTCATGCACTTATTTCTGTCACCGAAACCAAGTTTTTCATAGGTGGTTGGTGTGGCAATTAGCATGTTCTCAAAAATAGTTTCTGAGACTTCACTGGGTGGGAGAGTAACTGCTTTCCTGGGAAGGTGGGATCTGAAGGGATGACAGCCGGACGCTGGCCTCAGGGAAGGGTTCCAGCCACCTGCCGGAAGTTCTGCTTATGTCCACCCTTGAGCACTGCTGCTGCATTGGCATCTCCTGTCCTTCCTGGTTCATCAGTAACCAGGAATAACAGTTGTTAAATCAACATGTATTATTCATGCCTTGGACTGACAGTGCTAAGGTGTGTGCCAGCTGTGACTTAGAATATAGCCCTGGGCGGTTGTCAGGATGAGGGGTTTTCTGAAGTAGGCAACTTCCCCACCCACGTGCTCGGGCAGGGAGAGGTTTAGTCCCCTCGGCAAGTCAGATGCTGCCTTCAGAATTCCAGAGCTGGATGTGACCTAGAGATTGTCAGCTGATGCCGGGGCAGGAATTTCCAAGGTCACAGCTCCTCAGGAGCTGCGGCAGGAGCACGGGCCAGCATCCCTCCTCTCCAGCACGGACCTCCGCTCCCAACACGCTCCCCATTCACTATGCCTGCTTGTGACTGGTGAGGGCTGTCCGAGGGTGACTTTATTATAAAACAGAGGCTGCTACCTGGCTTTCAGGGATATGGGAATGCTGAGCCCTTTCAAAGGCTTTTAAAGAATTCTTAGCATACCAAAATCCAGGATACTTTTTCGGGACAAGGACCCAGCATCAACATAGGGCCAGGCATATAGAAGACACTAAGGGCCAGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATCCCGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTTCATCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAGCAAACAAACAAAAAAAAACACTAGGAAATATAGAAGGAAGGAAGGAGAGAGGGAAGAAGAGGAGGGAGGGAGGAAGGAGAAAGCAAGGAAGGGGGAGCACAGAGAAAGGAAGGAAAAAAAGGAAGGGATGAAGGCAGAAAAGGAAGGGAGTGGAAGTCTTGAGTGGACCACTAGCTTTTCTCTCCTGCCTGGGGCAAGGTAATCAGCGAGACCGGGCATTAGCAGCGAGCATTAGGAGGTCCCAGCCCTGGCTGCGCCCATCCAGTGGGCGACCTGGGGCTCAGCTTCTTTTTTGGTTCTGAAGGGAGAAAAGGGAAGCGTCTCTGCTGATGACAAGTCACTTCAGCGTCCCAAACCAGCAAAGAATCAGTAGGCAAAACCTGCTTCTTCTTCTGCAGAGAGCTGAGC
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pathogenic
| 318,693 |
Is the genetic change at chromosome 21, position 36754236, within gene HLCS (holocarboxylase synthetase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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GTCTCCTGCGTGAGGGAGGAGCGCCTGCTGGAAAGCACAGAGCACAGCAGTATGCCCGGAACATCTCCATAGCCTTTGACAAGGCCACACTTCATTAGTTTTAATTTGCAGAAAGGAAATTAAATGATAACATTTTTTCCCAAAGCAGAGTGTCCAGAATAGGACTTCAGCTTAAAACAAAACATAGCATGTTTTTCATTAAATAACCCCCAAAGAAATTCAAAAAGTGATGATGGCAGCTCTGAGAGAGGGCTTGCCTTATATTACAAAGTCTGAGAAATGAAACCTACATCGTTAGCCTCGAGATCTTTGTCCCTGATGATATTCTGCAGATGCCCTCTCAAGGGTAAGTCCATTTTGTAATTTGGGGATGGTGTGGACTTGTATTTTACTTAAGTTTCTAACTAATTTTGAAAGAAGGCTTGGGCATTTGGAGAAGAGTGGTTTTTTTTGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGAAAAATAATTCTAATTGAAGCCTCATTTCCAAAAATTACTTTTTAAGTTCTTTTAATGTTTCATTTCCAAAAAATATATATTGGGTATTTTTTCATAGGGCTGTCCTGTGCCTGGCTAAAGGTAGACAGACTATACTAAAAACCACAAGTTTCTGGAATTAGCCTGACTGGGTAAGACCTGGATAAAGATGGTGCTAGTTTACAATGAAGGGATTTTGTTCAAAGCTGAAAGCTCCATCAAACTTTCTTTCCACTAATTTCAGCTGGGACTGGAAGAGAGAAAACTGGACAAAAATTGGCCTTTTAAAAAGCTGAAAAGTAATGAGTATGATTCATAAGTTCAACAGAGATAGGAGGGACATGGAAAAGGCATGGCGTACATCTGGGAATAGCGAATGCATATCAAAAGGCTTCATTTCTTTTGTTCTTTCATGAGGCTTGTAGCACATCAAATTTTGAATGTCTTCTTTTAAAGCTATGTGCGCACACACGCACGCACACACATATGCGGGCACACACACACATCCTCCCTCTGAACTGATGGTGTTTAGTATCGATAACATTTTCTTTCTTGGTAATACGAGGTAAATGAGGGGGGCAAAAACTTATGACTTCTGAGTAAAATGCCATGTCTTCTATATTCCGTGAGCTGCACAGTCTTGCAGGAATGCTCCACATTTCAGAGTAAATCTGAAACTGGCTTAAAAGCTCCAAATCCTCCCTTGTATGTGGTATGAGTGTGCCTTCATCTCCAGCTGTCAGAGCCAAATCGCCCACCTCCTCATCCAAGTGATGCCTAATCAGACATTTAAGGATTCTGAACTTGATCCTGTCTCTTCACAATATGTAGTAAATTTAAACTTACTTAAGAAAGTCAGTCCCTAACTAAGGACATTTAAACTTCCTTAGGAAAGGAGAGCTCACTGAATGATGTCAAAGTAATGAACTGATTTCCTCTACAAGGTCACTGCAACCACACCAGCTAGCTCTATCTCTACAGGCATTTAGACTTCGCTATGGGGCCACACCACCGGGTGGACAGTAACTCTTGGAAGTCTGTCTTCCCTTTTCTTCATTAATAAAAACACAGAACAATGACTAAGTGTCCAAGCATGTTCTTACAGTTCAGTACCTCCCCAGATGCTTACAAACAGTGATAGCATACCTCTAACTCACCACTGGCCTGGGCGCAAGAGCATATTTTGGTTTGTTTTTTCATAGACTAGGGGTAAAGGTCTGCACTACTAAGAAAATATCTGAATTTTCCCATTGTCATTTCCATGTAAAAACTCCCCTTGACAATAAACGTAAGTCCAAGCCACAGAGGGGAGAGCAATTTCCCACCTGTGGGAGGGCTTTCCCTAAACTAAATTTTCTACTTCTTAACCATCTATCCCAGAGCCTCTTCAAACACCAAAGAAAACGACAACAAAACAAACCTAAAAACAAACAGAAACACAGAAAAAGAACAAAGACTTAACAAATGAATTGGAGGAAAAGAAAATTCACCTACAACTCTAAATTAGATTTCCAGATGCATGGGCACGGACAGGCAGCCGCGTCTCGGGGACGCCCGGCATTACCGCCGTTTGGGGAGGATGAGGTTTCTCAGCATGTCGAAGGAGTTGCCGTCCGGGTGCACAGTCACAACCTCGCCGCCCTCCTGGTGAACCTGGAGGAAGCCAGAATCGTCCAGGCCAACGATGGACACCTTTGGTCCCTCTGCGCTGCCCAGATGGACTTGCTGACCACTGAAAAGGAAGAACAGCGTGCGGTCACTGGGAGGTGTCACAGGACGACTTAAGACAATGAGCTGAAGAATAATCCATGATGAGAGAGCTGGGCGTGCTGGGGAGAGGGCTGAGGCTCGCTGCAGGGAAAAGGCAGCCTGGGCTGAGCTCTGACTTTCTTCCACCCTGGTGAATGGTTTTAAGAACTGCTCAAATAACCAGCAGGATGCAAGTTCAACAAGGAGTCGAAATTTCTTCACACAACGTCACTCCTCCTAATTCTGGTCATCTGCGGTGATGGCTGGAACCACTTCCTCACCTCCCAGCGCTTTTAAGAAACACTGTGCAACTCTAGGTTTTTTGGCTGAGATTGGAGGAAAATAGGCCGAGTTGGCAAACAATGTTTTATCTTATAAAACAAAGTTGGCTCATATCAGCCACAAGTGAAACTCATCCTGATCCTACTTCTTTTGAATATTTTCCAAATGTACTCAAGTCACGTCCTTCTTAACAGCTTTCGAAGTATAGAATTTTCTCAAGTTTTTATTTTGAAGAATTTTAAATCTAAAGAAAAGCTGAAAGAATAGTGCAACAAACCTCATATTCTCTTCCATTCTCACACCAAATGAAAATATTTTCTGTATTTGCTTTCTTTCTTCACACATAAACACACACAAGCACACATTTTTTTTTCCTGCAACATATAAAGATAAGTTGCAGCTGGGTGTGGTAGCTCATGTTTGTAACCTTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCCTGCCTCTACAAAAAAATTTTTTTTTAAATTAGCGGGCCGTGTGGCACACTCCTATTGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCGGGAGTTCAAGGTTTCAGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATAAAAAAAGTTTTTTAAAAGCTGCAGGCATTGTGACACTTTCTGCTTAAATACTTTATCTCCTGAGAACAAGAACCTCCCATAAAATTATAATAGCATTAACTATGACCACTCAAGAAAGTCTGGATACAAACGGTCCATGTTCACGTCATTCCCACTGTCCTTTTAATATCCTTTGTGGCTATTTCCCTCCATCCAGGATCACACACATTACATTTAGATGTCATGCCTCTTTCGTCTTCTCTAATCCCAAACAATTCTGCCACCTTCTTTTGGTCTAATTGTTTGTGCGCAGACCTGACATTTTTGCAGGGCACAGGCCTGTTGTTGTGGAATCAGTGAGCGGTCCTCGGACTTCAGCTGCATGAGAATCCCTGGAGTATCTGTTATGACACAGGGTGCTGGGCCCAGCCCAGGGGTTTCTGATGCAGTAGCCCCTGGTTGAGGCTGAGGCTGCTTCCTGGGATCTCACTTTGAGAACCACTGTTACCTGGAAGGTTTGACAATTTAGATGCGTCTATTGTTTCCTCACAATTAGAATCAGATTAAACCAATGTTAAACTCTCTCACTATTTCGGTTCTTCCCATCGCATCCCACCAGGAGGCATAAGATGCCCGTTTGCTCCATTACTTGTGATGCTAACTTGGTCAAGGTGGTGTCCCTGCAGTTTCTCTAACAGAGACACAGAAAATAATCATTCAGACCAGTGCTCGGTCCCTCATTTTAAGATACTGAACTACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCACCTCCACTAAAAATACA
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GTCTCCTGCGTGAGGGAGGAGCGCCTGCTGGAAAGCACAGAGCACAGCAGTATGCCCGGAACATCTCCATAGCCTTTGACAAGGCCACACTTCATTAGTTTTAATTTGCAGAAAGGAAATTAAATGATAACATTTTTTCCCAAAGCAGAGTGTCCAGAATAGGACTTCAGCTTAAAACAAAACATAGCATGTTTTTCATTAAATAACCCCCAAAGAAATTCAAAAAGTGATGATGGCAGCTCTGAGAGAGGGCTTGCCTTATATTACAAAGTCTGAGAAATGAAACCTACATCGTTAGCCTCGAGATCTTTGTCCCTGATGATATTCTGCAGATGCCCTCTCAAGGGTAAGTCCATTTTGTAATTTGGGGATGGTGTGGACTTGTATTTTACTTAAGTTTCTAACTAATTTTGAAAGAAGGCTTGGGCATTTGGAGAAGAGTGGTTTTTTTTGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGAAAAATAATTCTAATTGAAGCCTCATTTCCAAAAATTACTTTTTAAGTTCTTTTAATGTTTCATTTCCAAAAAATATATATTGGGTATTTTTTCATAGGGCTGTCCTGTGCCTGGCTAAAGGTAGACAGACTATACTAAAAACCACAAGTTTCTGGAATTAGCCTGACTGGGTAAGACCTGGATAAAGATGGTGCTAGTTTACAATGAAGGGATTTTGTTCAAAGCTGAAAGCTCCATCAAACTTTCTTTCCACTAATTTCAGCTGGGACTGGAAGAGAGAAAACTGGACAAAAATTGGCCTTTTAAAAAGCTGAAAAGTAATGAGTATGATTCATAAGTTCAACAGAGATAGGAGGGACATGGAAAAGGCATGGCGTACATCTGGGAATAGCGAATGCATATCAAAAGGCTTCATTTCTTTTGTTCTTTCATGAGGCTTGTAGCACATCAAATTTTGAATGTCTTCTTTTAAAGCTATGTGCGCACACACGCACGCACACACATATGCGGGCACACACACACATCCTCCCTCTGAACTGATGGTGTTTAGTATCGATAACATTTTCTTTCTTGGTAATACGAGGTAAATGAGGGGGGCAAAAACTTATGACTTCTGAGTAAAATGCCATGTCTTCTATATTCCGTGAGCTGCACAGTCTTGCAGGAATGCTCCACATTTCAGAGTAAATCTGAAACTGGCTTAAAAGCTCCAAATCCTCCCTTGTATGTGGTATGAGTGTGCCTTCATCTCCAGCTGTCAGAGCCAAATCGCCCACCTCCTCATCCAAGTGATGCCTAATCAGACATTTAAGGATTCTGAACTTGATCCTGTCTCTTCACAATATGTAGTAAATTTAAACTTACTTAAGAAAGTCAGTCCCTAACTAAGGACATTTAAACTTCCTTAGGAAAGGAGAGCTCACTGAATGATGTCAAAGTAATGAACTGATTTCCTCTACAAGGTCACTGCAACCACACCAGCTAGCTCTATCTCTACAGGCATTTAGACTTCGCTATGGGGCCACACCACCGGGTGGACAGTAACTCTTGGAAGTCTGTCTTCCCTTTTCTTCATTAATAAAAACACAGAACAATGACTAAGTGTCCAAGCATGTTCTTACAGTTCAGTACCTCCCCAGATGCTTACAAACAGTGATAGCATACCTCTAACTCACCACTGGCCTGGGCGCAAGAGCATATTTTGGTTTGTTTTTTCATAGACTAGGGGTAAAGGTCTGCACTACTAAGAAAATATCTGAATTTTCCCATTGTCATTTCCATGTAAAAACTCCCCTTGACAATAAACGTAAGTCCAAGCCACAGAGGGGAGAGCAATTTCCCACCTGTGGGAGGGCTTTCCCTAAACTAAATTTTCTACTTCTTAACCATCTATCCCAGAGCCTCTTCAAACACCAAAGAAAACGACAACAAAACAAACCTAAAAACAAACAGAAACACAGAAAAAGAACAAAGACTTAACAAATGAATTGGAGGAAAAGAAAATTCACCTACAACTCTAAATTAGATTTCCAGATGCATGGGCACGGACAGGCAGCCGCGTCTCGGGGACCGGCATTACCGCCGTTTGGGGAGGATGAGGTTTCTCAGCATGTCGAAGGAGTTGCCGTCCGGGTGCACAGTCACAACCTCGCCGCCCTCCTGGTGAACCTGGAGGAAGCCAGAATCGTCCAGGCCAACGATGGACACCTTTGGTCCCTCTGCGCTGCCCAGATGGACTTGCTGACCACTGAAAAGGAAGAACAGCGTGCGGTCACTGGGAGGTGTCACAGGACGACTTAAGACAATGAGCTGAAGAATAATCCATGATGAGAGAGCTGGGCGTGCTGGGGAGAGGGCTGAGGCTCGCTGCAGGGAAAAGGCAGCCTGGGCTGAGCTCTGACTTTCTTCCACCCTGGTGAATGGTTTTAAGAACTGCTCAAATAACCAGCAGGATGCAAGTTCAACAAGGAGTCGAAATTTCTTCACACAACGTCACTCCTCCTAATTCTGGTCATCTGCGGTGATGGCTGGAACCACTTCCTCACCTCCCAGCGCTTTTAAGAAACACTGTGCAACTCTAGGTTTTTTGGCTGAGATTGGAGGAAAATAGGCCGAGTTGGCAAACAATGTTTTATCTTATAAAACAAAGTTGGCTCATATCAGCCACAAGTGAAACTCATCCTGATCCTACTTCTTTTGAATATTTTCCAAATGTACTCAAGTCACGTCCTTCTTAACAGCTTTCGAAGTATAGAATTTTCTCAAGTTTTTATTTTGAAGAATTTTAAATCTAAAGAAAAGCTGAAAGAATAGTGCAACAAACCTCATATTCTCTTCCATTCTCACACCAAATGAAAATATTTTCTGTATTTGCTTTCTTTCTTCACACATAAACACACACAAGCACACATTTTTTTTTCCTGCAACATATAAAGATAAGTTGCAGCTGGGTGTGGTAGCTCATGTTTGTAACCTTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCCTGCCTCTACAAAAAAATTTTTTTTTAAATTAGCGGGCCGTGTGGCACACTCCTATTGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCGGGAGTTCAAGGTTTCAGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATAAAAAAAGTTTTTTAAAAGCTGCAGGCATTGTGACACTTTCTGCTTAAATACTTTATCTCCTGAGAACAAGAACCTCCCATAAAATTATAATAGCATTAACTATGACCACTCAAGAAAGTCTGGATACAAACGGTCCATGTTCACGTCATTCCCACTGTCCTTTTAATATCCTTTGTGGCTATTTCCCTCCATCCAGGATCACACACATTACATTTAGATGTCATGCCTCTTTCGTCTTCTCTAATCCCAAACAATTCTGCCACCTTCTTTTGGTCTAATTGTTTGTGCGCAGACCTGACATTTTTGCAGGGCACAGGCCTGTTGTTGTGGAATCAGTGAGCGGTCCTCGGACTTCAGCTGCATGAGAATCCCTGGAGTATCTGTTATGACACAGGGTGCTGGGCCCAGCCCAGGGGTTTCTGATGCAGTAGCCCCTGGTTGAGGCTGAGGCTGCTTCCTGGGATCTCACTTTGAGAACCACTGTTACCTGGAAGGTTTGACAATTTAGATGCGTCTATTGTTTCCTCACAATTAGAATCAGATTAAACCAATGTTAAACTCTCTCACTATTTCGGTTCTTCCCATCGCATCCCACCAGGAGGCATAAGATGCCCGTTTGCTCCATTACTTGTGATGCTAACTTGGTCAAGGTGGTGTCCCTGCAGTTTCTCTAACAGAGACACAGAAAATAATCATTCAGACCAGTGCTCGGTCCCTCATTTTAAGATACTGAACTACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCACCTCCACTAAAAATACANNN
|
benign
| 318,721 |
Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 36756731, impacting HLCS (holocarboxylase synthetase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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CATCTGCGGTGATGGCTGGAACCACTTCCTCACCTCCCAGCGCTTTTAAGAAACACTGTGCAACTCTAGGTTTTTTGGCTGAGATTGGAGGAAAATAGGCCGAGTTGGCAAACAATGTTTTATCTTATAAAACAAAGTTGGCTCATATCAGCCACAAGTGAAACTCATCCTGATCCTACTTCTTTTGAATATTTTCCAAATGTACTCAAGTCACGTCCTTCTTAACAGCTTTCGAAGTATAGAATTTTCTCAAGTTTTTATTTTGAAGAATTTTAAATCTAAAGAAAAGCTGAAAGAATAGTGCAACAAACCTCATATTCTCTTCCATTCTCACACCAAATGAAAATATTTTCTGTATTTGCTTTCTTTCTTCACACATAAACACACACAAGCACACATTTTTTTTTCCTGCAACATATAAAGATAAGTTGCAGCTGGGTGTGGTAGCTCATGTTTGTAACCTTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCCTGCCTCTACAAAAAAATTTTTTTTTAAATTAGCGGGCCGTGTGGCACACTCCTATTGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCGGGAGTTCAAGGTTTCAGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATAAAAAAAGTTTTTTAAAAGCTGCAGGCATTGTGACACTTTCTGCTTAAATACTTTATCTCCTGAGAACAAGAACCTCCCATAAAATTATAATAGCATTAACTATGACCACTCAAGAAAGTCTGGATACAAACGGTCCATGTTCACGTCATTCCCACTGTCCTTTTAATATCCTTTGTGGCTATTTCCCTCCATCCAGGATCACACACATTACATTTAGATGTCATGCCTCTTTCGTCTTCTCTAATCCCAAACAATTCTGCCACCTTCTTTTGGTCTAATTGTTTGTGCGCAGACCTGACATTTTTGCAGGGCACAGGCCTGTTGTTGTGGAATCAGTGAGCGGTCCTCGGACTTCAGCTGCATGAGAATCCCTGGAGTATCTGTTATGACACAGGGTGCTGGGCCCAGCCCAGGGGTTTCTGATGCAGTAGCCCCTGGTTGAGGCTGAGGCTGCTTCCTGGGATCTCACTTTGAGAACCACTGTTACCTGGAAGGTTTGACAATTTAGATGCGTCTATTGTTTCCTCACAATTAGAATCAGATTAAACCAATGTTAAACTCTCTCACTATTTCGGTTCTTCCCATCGCATCCCACCAGGAGGCATAAGATGCCCGTTTGCTCCATTACTTGTGATGCTAACTTGGTCAAGGTGGTGTCCCTGCAGTTTCTCTAACAGAGACACAGAAAATAATCATTCAGACCAGTGCTCGGTCCCTCATTTTAAGATACTGAACTACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCACCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGACGAGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATACAGAACTACTAAGATACTAATAAAGGAGTTGAAAAGAATGAAGATGAGCCAGCACTGACCTGTGGACCCAGTATCGGTAATAAAGGGGAAGGACGCTGTTGGGCCCTTTGTCCTGAAACTCTTTGATCAGTTTCTCCAGCACAGTCACGACTCTGGCGATGAGATAATCGGCTCTTAAGGGCTTCAGTTCTGCCTTGTGTTGTTTATTGTATTCTGTGATGAGGTCGTTGATGCAGATGGTAGGGTTACTGTTAGTCACATTAAATCCACAGCCTGGACAAAAACAAACAATTGAGCAGCTCAGCCTGTTGATGGCATCACACATTCCTCTCTGCCACATGGAAAAAGTTACAGTCTTGACTGTCAACTTCCTCCTTCCTTGTCCTCATTTCAGATTTCGTGTCTCTAACCACTTGAAGAGTGACATGTATTTCTGTCCATCTTCCTTTTTGTCCTTCTTTTATTATTCTTGTTCAAGCTAAAACCATCTCAACCTTACTGCAAATAAAAAGGTGGGAAAAAAGAAAGCCACATTTGATTCAATTTAATTCAATAGAAGCTATTAAATATGGGACAAAACGTATCAGTGTTGCCTCTGAAATAAGTGGTCTACCAAGCATTGTAGCTCTGCACTGAGTCCAGGAGAGAATAAAATCTCTGGTTTCTTCTCCTGCTTGAATAACAGATCCCACGCTTGAAAATAGAGTTTTATTCAGGACTTGGGAAGTAAACTCTGGACTCAGAGATTTCAAACCTTGGTCATGGCATAACCCTAGAAATGCATCTTTTAATACTTTATTCTTGGAAGTCTTTGGTGCTAAGGTTACGCTGTTGGCAAGACGCCGACTCATGTTCAGTGGCTTTTTGCAGGGTCCTAAACCAAGGCTTCATGAGAGTTACCAGGGATGGTGTCTGAATAGGCTTATCTGTGCAGTTACTTAACACCACTATCCTCTCCAGGCAGAGGGCGGTGTCTTCAGAAAAGCTGGACTTCAGTGTTCAGCAGGGCCCTGAATCGGCCTGCGAGAGGTCTTCAGTAAGAAATGAAATACTGCAAAAACTAAGCAGTAAGAAAACTACCATGTTTTCAGTGACTTTAAGAAAAAAAATCCCCAAAACATTCGCCACAGGCAGAACAATGCCATTTGTAACAACAGCCTTCCCGGCAAGTGTCCTGCCGTTTCCAGTGTGAAGGGAAGGATTGACTGGTCTCAGATTTTAAAACAATATACTGGCTATTAAAATACAAAGCAATTGTCAATTACCTCTGGAAAAAAAACAAGTAACTACAGCAACAGGGGCAGGACTTGCAGTTGCTCACGTATTCATTCATTCAATACATACAGGATCTGAAGCACCTACTGAACGTTCGTAAGGCATTAAATCAAGTGCTGTACAGCACTGAAAATTCTCCCGTGTTCAGAAAACTGGAATTCCTAGGAGGAGTAGCAACACTCACTACTGGCCACTTAGGCTATGTCCTTCTAAGGACCGGTGAGCACCCTGCTGGCTGCTCTGAATCCCCAAAGTCAGAGACCCCATCCTATGGCCTTCAGAATTCAATAAAAGCTATGGGTTCTCACCATAGGAAAATGTTTCATTCCCCTACTTTATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGGAGACGGGGTCTCACTCCAGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCCCTCATAGCGCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAGGTGATTTTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCAGGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCGCCATGTCACTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGACTCAAGCAATCCACCCACCTCAGGCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTATGTTTTATTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGAATGGAGTGGAGTGGCTCGATCAAAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGTCTCGCAAGTAGCTGGGATTATGAGCTCAAGCCACTACGCCTGGCCTTCGCTTACCCCACGCTGATAACATTTGTTAGCTCCCTGAAGCCATCCATGAGCCTGCTTGTGGCCCCTACCTAGGAATCTCTGCATCAACTGCAATTACTCACTTAAAGATAGGAAATGGGGGAGACTGGGCAAGTGGCTCACGTCTGTAATGCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGTTCAGGAGTTT
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CATCTGCGGTGATGGCTGGAACCACTTCCTCACCTCCCAGCGCTTTTAAGAAACACTGTGCAACTCTAGGTTTTTTGGCTGAGATTGGAGGAAAATAGGCCGAGTTGGCAAACAATGTTTTATCTTATAAAACAAAGTTGGCTCATATCAGCCACAAGTGAAACTCATCCTGATCCTACTTCTTTTGAATATTTTCCAAATGTACTCAAGTCACGTCCTTCTTAACAGCTTTCGAAGTATAGAATTTTCTCAAGTTTTTATTTTGAAGAATTTTAAATCTAAAGAAAAGCTGAAAGAATAGTGCAACAAACCTCATATTCTCTTCCATTCTCACACCAAATGAAAATATTTTCTGTATTTGCTTTCTTTCTTCACACATAAACACACACAAGCACACATTTTTTTTTCCTGCAACATATAAAGATAAGTTGCAGCTGGGTGTGGTAGCTCATGTTTGTAACCTTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCCTGCCTCTACAAAAAAATTTTTTTTTAAATTAGCGGGCCGTGTGGCACACTCCTATTGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCGGGAGTTCAAGGTTTCAGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATAAAAAAAGTTTTTTAAAAGCTGCAGGCATTGTGACACTTTCTGCTTAAATACTTTATCTCCTGAGAACAAGAACCTCCCATAAAATTATAATAGCATTAACTATGACCACTCAAGAAAGTCTGGATACAAACGGTCCATGTTCACGTCATTCCCACTGTCCTTTTAATATCCTTTGTGGCTATTTCCCTCCATCCAGGATCACACACATTACATTTAGATGTCATGCCTCTTTCGTCTTCTCTAATCCCAAACAATTCTGCCACCTTCTTTTGGTCTAATTGTTTGTGCGCAGACCTGACATTTTTGCAGGGCACAGGCCTGTTGTTGTGGAATCAGTGAGCGGTCCTCGGACTTCAGCTGCATGAGAATCCCTGGAGTATCTGTTATGACACAGGGTGCTGGGCCCAGCCCAGGGGTTTCTGATGCAGTAGCCCCTGGTTGAGGCTGAGGCTGCTTCCTGGGATCTCACTTTGAGAACCACTGTTACCTGGAAGGTTTGACAATTTAGATGCGTCTATTGTTTCCTCACAATTAGAATCAGATTAAACCAATGTTAAACTCTCTCACTATTTCGGTTCTTCCCATCGCATCCCACCAGGAGGCATAAGATGCCCGTTTGCTCCATTACTTGTGATGCTAACTTGGTCAAGGTGGTGTCCCTGCAGTTTCTCTAACAGAGACACAGAAAATAATCATTCAGACCAGTGCTCGGTCCCTCATTTTAAGATACTGAACTACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCACCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGACGAGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATACAGAACTACTAAGATACTAATAAAGGAGTTGAAAAGAATGAAGATGAGCCAGCACTGACCTGTGGACCCAGTATCGGTAATAAAGGGGAAGGACGCTGTTGGGCCCTTTGTCCTGAAACTCTTTGATCAGTTTCTCCAGCACAGTCACGACTCTGGCGATGAGATAATCGGCTCTTAAGGGCTTCAGTTCTGCCTTGTGTTGTTTATTGTATTCTGTGATGAGGTCGTTGATGCAGATGGTAGGGTTACTTGTTAGTCACATTAAATCCACAGCCTGGACAAAAACAAACAATTGAGCAGCTCAGCCTGTTGATGGCATCACACATTCCTCTCTGCCACATGGAAAAAGTTACAGTCTTGACTGTCAACTTCCTCCTTCCTTGTCCTCATTTCAGATTTCGTGTCTCTAACCACTTGAAGAGTGACATGTATTTCTGTCCATCTTCCTTTTTGTCCTTCTTTTATTATTCTTGTTCAAGCTAAAACCATCTCAACCTTACTGCAAATAAAAAGGTGGGAAAAAAGAAAGCCACATTTGATTCAATTTAATTCAATAGAAGCTATTAAATATGGGACAAAACGTATCAGTGTTGCCTCTGAAATAAGTGGTCTACCAAGCATTGTAGCTCTGCACTGAGTCCAGGAGAGAATAAAATCTCTGGTTTCTTCTCCTGCTTGAATAACAGATCCCACGCTTGAAAATAGAGTTTTATTCAGGACTTGGGAAGTAAACTCTGGACTCAGAGATTTCAAACCTTGGTCATGGCATAACCCTAGAAATGCATCTTTTAATACTTTATTCTTGGAAGTCTTTGGTGCTAAGGTTACGCTGTTGGCAAGACGCCGACTCATGTTCAGTGGCTTTTTGCAGGGTCCTAAACCAAGGCTTCATGAGAGTTACCAGGGATGGTGTCTGAATAGGCTTATCTGTGCAGTTACTTAACACCACTATCCTCTCCAGGCAGAGGGCGGTGTCTTCAGAAAAGCTGGACTTCAGTGTTCAGCAGGGCCCTGAATCGGCCTGCGAGAGGTCTTCAGTAAGAAATGAAATACTGCAAAAACTAAGCAGTAAGAAAACTACCATGTTTTCAGTGACTTTAAGAAAAAAAATCCCCAAAACATTCGCCACAGGCAGAACAATGCCATTTGTAACAACAGCCTTCCCGGCAAGTGTCCTGCCGTTTCCAGTGTGAAGGGAAGGATTGACTGGTCTCAGATTTTAAAACAATATACTGGCTATTAAAATACAAAGCAATTGTCAATTACCTCTGGAAAAAAAACAAGTAACTACAGCAACAGGGGCAGGACTTGCAGTTGCTCACGTATTCATTCATTCAATACATACAGGATCTGAAGCACCTACTGAACGTTCGTAAGGCATTAAATCAAGTGCTGTACAGCACTGAAAATTCTCCCGTGTTCAGAAAACTGGAATTCCTAGGAGGAGTAGCAACACTCACTACTGGCCACTTAGGCTATGTCCTTCTAAGGACCGGTGAGCACCCTGCTGGCTGCTCTGAATCCCCAAAGTCAGAGACCCCATCCTATGGCCTTCAGAATTCAATAAAAGCTATGGGTTCTCACCATAGGAAAATGTTTCATTCCCCTACTTTATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGGAGACGGGGTCTCACTCCAGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCCCTCATAGCGCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAGGTGATTTTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCAGGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCGCCATGTCACTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGACTCAAGCAATCCACCCACCTCAGGCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTATGTTTTATTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGAATGGAGTGGAGTGGCTCGATCAAAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGTCTCGCAAGTAGCTGGGATTATGAGCTCAAGCCACTACGCCTGGCCTTCGCTTACCCCACGCTGATAACATTTGTTAGCTCCCTGAAGCCATCCATGAGCCTGCTTGTGGCCCCTACCTAGGAATCTCTGCATCAACTGCAATTACTCACTTAAAGATAGGAAATGGGGGAGACTGGGCAAGTGGCTCACGTCTGTAATGCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGTTCAGGAGTT
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pathogenic
| 318,734 |
Variant on chromosome 21, at position 36759738, affecting HLCS (holocarboxylase synthetase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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GGTCTCAGATTTTAAAACAATATACTGGCTATTAAAATACAAAGCAATTGTCAATTACCTCTGGAAAAAAAACAAGTAACTACAGCAACAGGGGCAGGACTTGCAGTTGCTCACGTATTCATTCATTCAATACATACAGGATCTGAAGCACCTACTGAACGTTCGTAAGGCATTAAATCAAGTGCTGTACAGCACTGAAAATTCTCCCGTGTTCAGAAAACTGGAATTCCTAGGAGGAGTAGCAACACTCACTACTGGCCACTTAGGCTATGTCCTTCTAAGGACCGGTGAGCACCCTGCTGGCTGCTCTGAATCCCCAAAGTCAGAGACCCCATCCTATGGCCTTCAGAATTCAATAAAAGCTATGGGTTCTCACCATAGGAAAATGTTTCATTCCCCTACTTTATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGGAGACGGGGTCTCACTCCAGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCCCTCATAGCGCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAGGTGATTTTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCAGGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCGCCATGTCACTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGACTCAAGCAATCCACCCACCTCAGGCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTATGTTTTATTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGAATGGAGTGGAGTGGCTCGATCAAAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGTCTCGCAAGTAGCTGGGATTATGAGCTCAAGCCACTACGCCTGGCCTTCGCTTACCCCACGCTGATAACATTTGTTAGCTCCCTGAAGCCATCCATGAGCCTGCTTGTGGCCCCTACCTAGGAATCTCTGCATCAACTGCAATTACTCACTTAAAGATAGGAAATGGGGGAGACTGGGCAAGTGGCTCACGTCTGTAATGCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGTTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTTCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCCGGGCAACAGTGCTGGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAGATAGGAAATGGAGCTTTAAGGGTATGAAGTAGCTTGCCTAGAATAATATTGCCCCTTGGTGGCAGAGCTGGTAACACAGGCCTTGTATTCCCTGGCTGGCACTTGAAACACATGGTTACATGTTTTTTGACCATTGCTGGTTTCTGAACACAGATTAGGTTCTACTGCCACAGAGTGAGGCTGATGACTGGACGGCCAGGAACCTAAGGACTTCTGAGATTGCCTCTGAATCCATCTTCTTGCCTGATTTGGATGTGCTAAGGTGAAACAGGGATTCTTTACCCCGCCTTGACCAGCATGGAGCTTCTTCTGAAGGTTAAAATGATGCCAGCTCTTTCATGGCCCAGGAAGGTCACGATAAGAATGCAAGACACCAGGAGAACTATTTAGGAAATTAACTTTTCTTTTTCTTATTACAGAATAGAACGTTAAATGTTTATTTTCACCATTTCAAATTCAATGAGTAGCAGGAGTGTGGAAGGATGTAGGAACATACCTGTTTGATGTGATACCACTTTGGTGGTTCCCGTGGTCACACACAGAAAATGCTAAACCCTGTGAAGTGCTTTCGACCAATCTCTCTGCATCTATACCCTGCTCCAAAACTACAAGACTCAAAGTAACCTCATATGATAATCTGCTCCTGCCAATGTAGGCATGCATAAACCGTCTTTATTTTTATTGTTTTATTAATCTAAAAATGCTGGGGGAAAGGTTTTTGAAACTTACCAATAAGTATATAAAATGTTTCTCCCATGAGTGTTGAGTTAACCAGAACTCCGCCGATCTTCATGAGGTCACTGTAATAAATATCGTTGGGCCACTTCACTCGTAAGTTGATATCCTAAAGGGAAATCTGCACATTAATTAAGCCGTCACAGGACACAAGGGGCCCAGGCAAGTCACTGAGCTAAGGGAAGATAAGCAGAAACCAAGGTAACATGGGCCTCGTCCTCTCCTCTTTTTCAGGCAGCTAATCACTTCTTTGGGACAATCCGATATTGAAGTGCCTCTTGGGGCCAGGAGGTAAAAGCCCTGAAGAACACAGTTGACATAAACCCCAGCATTCTTCCCCATCCCCCAGCACTGTTTCTCATCATCCAAAACCCTTTCTGAAGATGCTTACCTTGTAAATGAAGTTCATTATGTCAGTATCCACCACCACCACCACCATGGAGTAGCTAACTAACGTGCTAGGGCCAGAGGGTGGGGAGAGAATAGTAATCTCAGGGGGCGTCTCCCTTCAGGAACCCATGCTTGAGAGACAAAGATGGCCCTGAATTAACCAAGGTCACAAAAGGCAGGTAGAAATGTCTTGAGTAGCAGGCAGTGGCCAGGCGCGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCATCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTGCGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGGGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCTGTGAAGATGCAGAGGAGAAATTCACCTTAGCGAAAGCCTCGCAGAACTGCTAATGGTCATCTTGGGTAATGGAACTGGACTTGTCATGTGGCCTATTGCCTCTGCGTCTTGAATGGTGTGGCCTGGGGGTGGGGGGGCTCTCCCTGTCATCAGCTTACAGAATGGACCAACACTGGACAGTGTCTCGAACAAGGCCACCCAGGCCTCTGCCTATCCACTGTGACTCTGAAGTTGGGACACAGAGACGGGGCTAGCCGAGTGGGTGTCAGAACCACCAGGTCTTTTAGACCTCGGGCTGGCAGCCAGGCTGTGCCATGTGTGGGTAAAGGAAGCCTGTCTGGAGATGCAAGGCTGGAAGAGAACATTCAGCAAAATAAAGCTAAGGGAGCAGAGAGTAGCTGATGGCCTCCAAGGGCCACGGGGCTGGTCTTCCCACGTTGCAGGCCGGGCATGGCACCAAGCACCTTCTCAGCATTAGTCTACGTGTTACTCACACCCAGCCTATGTGTTGGTGCTAGCGCATCCCCAGGGAACAGAGGGAGAAACGGAAGCTTAGAGAAATTATGTGGCTTGCCTGAGGTTATAGCACTTGAAAGCCACGGAGCTAAAATTCAAACCTTTCTGCCACCAGGCCTGGGTGAGGAATCCTATGCTACGCGGCCTGTTGCTTCCATGAAATCCCTTCCTCCTTCCAACAGGCCTTCTTTTGACTTCGGCCCGTTAGAGCATATTGGAAGCTCATCTGCCCTAAAACAGTAGTTTAGGCTGAGAGAAAAAATACAGGAATAGGAGCACAGGAGAACAAAAAGTCTAAGTAAACCAAGCATGGGGGGTGCGCAATGACCCAGAACTGATCAACAGCTTCACGTTTCTTTTCTCTCTAGAACGGGGGTTCTCAGTGGGAGAGGGGTGGATTTGGCGATACTGGGAGACTTCCCTGGTTGTCACAGCCTGAGGGAGTGCTACCGGCGTCTAGAGAGTAGAGGCCGCAATGCTGACACACATCCTTTAAGGCACAGGACATCCCCACGACAAACATGCCAGGGCCCACATATCAATAGCACTGGGCTGAGAAAGTCTCCTCTAGGAAACCTGTGTCTAGGAGGCTCTGCTCTTCATCACTGCCCCCAGTTCCCTTTCCTTCCCCTCTCTC
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GGTCTCAGATTTTAAAACAATATACTGGCTATTAAAATACAAAGCAATTGTCAATTACCTCTGGAAAAAAAACAAGTAACTACAGCAACAGGGGCAGGACTTGCAGTTGCTCACGTATTCATTCATTCAATACATACAGGATCTGAAGCACCTACTGAACGTTCGTAAGGCATTAAATCAAGTGCTGTACAGCACTGAAAATTCTCCCGTGTTCAGAAAACTGGAATTCCTAGGAGGAGTAGCAACACTCACTACTGGCCACTTAGGCTATGTCCTTCTAAGGACCGGTGAGCACCCTGCTGGCTGCTCTGAATCCCCAAAGTCAGAGACCCCATCCTATGGCCTTCAGAATTCAATAAAAGCTATGGGTTCTCACCATAGGAAAATGTTTCATTCCCCTACTTTATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGGAGACGGGGTCTCACTCCAGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCCCTCATAGCGCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAGGTGATTTTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCAGGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCGCCATGTCACTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGACTCAAGCAATCCACCCACCTCAGGCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTATGTTTTATTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGAATGGAGTGGAGTGGCTCGATCAAAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGTCTCGCAAGTAGCTGGGATTATGAGCTCAAGCCACTACGCCTGGCCTTCGCTTACCCCACGCTGATAACATTTGTTAGCTCCCTGAAGCCATCCATGAGCCTGCTTGTGGCCCCTACCTAGGAATCTCTGCATCAACTGCAATTACTCACTTAAAGATAGGAAATGGGGGAGACTGGGCAAGTGGCTCACGTCTGTAATGCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGTTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTTCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCCGGGCAACAGTGCTGGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAGATAGGAAATGGAGCTTTAAGGGTATGAAGTAGCTTGCCTAGAATAATATTGCCCCTTGGTGGCAGAGCTGGTAACACAGGCCTTGTATTCCCTGGCTGGCACTTGAAACACATGGTTACATGTTTTTTGACCATTGCTGGTTTCTGAACACAGATTAGGTTCTACTGCCACAGAGTGAGGCTGATGACTGGACGGCCAGGAACCTAAGGACTTCTGAGATTGCCTCTGAATCCATCTTCTTGCCTGATTTGGATGTGCTAAGGTGAAACAGGGATTCTTTACCCCGCCTTGACCAGCATGGAGCTTCTTCTGAAGGTTAAAATGATGCCAGCTCTTTCATGGCCCAGGAAGGTCACGATAAGAATGCAAGACACCAGGAGAACTATTTAGGAAATTAACTTTTCTTTTTCTTATTACAGAATAGAACGTTAAATGTTTATTTTCACCATTTCAAATTCAATGAGTAGCAGGAGTGTGGAAGGATGTAGGAACATACCTGTTTGATGTGATACCACTTTGGTGGTTCCCGTGGTCACACACAGAAAATGCTAAACCCTGTGAAGTGCTTTCGACCAATCTCTCTGCATCTATACCCTGCTCCAAAACTACAAGACTCAAAGTAACCTCATATGATAATCTGCTCCTGCCAATGTAGGCATGCATAAACCGTCTTTATTTTTATTGTTTTATTAATCTAAAAATGCTGGGGGAAAGGTTTTTGAAACTTACCAATAAGTATATAAATGTTTCTCCCATGAGTGTTGAGTTAACCAGAACTCCGCCGATCTTCATGAGGTCACTGTAATAAATATCGTTGGGCCACTTCACTCGTAAGTTGATATCCTAAAGGGAAATCTGCACATTAATTAAGCCGTCACAGGACACAAGGGGCCCAGGCAAGTCACTGAGCTAAGGGAAGATAAGCAGAAACCAAGGTAACATGGGCCTCGTCCTCTCCTCTTTTTCAGGCAGCTAATCACTTCTTTGGGACAATCCGATATTGAAGTGCCTCTTGGGGCCAGGAGGTAAAAGCCCTGAAGAACACAGTTGACATAAACCCCAGCATTCTTCCCCATCCCCCAGCACTGTTTCTCATCATCCAAAACCCTTTCTGAAGATGCTTACCTTGTAAATGAAGTTCATTATGTCAGTATCCACCACCACCACCACCATGGAGTAGCTAACTAACGTGCTAGGGCCAGAGGGTGGGGAGAGAATAGTAATCTCAGGGGGCGTCTCCCTTCAGGAACCCATGCTTGAGAGACAAAGATGGCCCTGAATTAACCAAGGTCACAAAAGGCAGGTAGAAATGTCTTGAGTAGCAGGCAGTGGCCAGGCGCGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCATCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTGCGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGGGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCTGTGAAGATGCAGAGGAGAAATTCACCTTAGCGAAAGCCTCGCAGAACTGCTAATGGTCATCTTGGGTAATGGAACTGGACTTGTCATGTGGCCTATTGCCTCTGCGTCTTGAATGGTGTGGCCTGGGGGTGGGGGGGCTCTCCCTGTCATCAGCTTACAGAATGGACCAACACTGGACAGTGTCTCGAACAAGGCCACCCAGGCCTCTGCCTATCCACTGTGACTCTGAAGTTGGGACACAGAGACGGGGCTAGCCGAGTGGGTGTCAGAACCACCAGGTCTTTTAGACCTCGGGCTGGCAGCCAGGCTGTGCCATGTGTGGGTAAAGGAAGCCTGTCTGGAGATGCAAGGCTGGAAGAGAACATTCAGCAAAATAAAGCTAAGGGAGCAGAGAGTAGCTGATGGCCTCCAAGGGCCACGGGGCTGGTCTTCCCACGTTGCAGGCCGGGCATGGCACCAAGCACCTTCTCAGCATTAGTCTACGTGTTACTCACACCCAGCCTATGTGTTGGTGCTAGCGCATCCCCAGGGAACAGAGGGAGAAACGGAAGCTTAGAGAAATTATGTGGCTTGCCTGAGGTTATAGCACTTGAAAGCCACGGAGCTAAAATTCAAACCTTTCTGCCACCAGGCCTGGGTGAGGAATCCTATGCTACGCGGCCTGTTGCTTCCATGAAATCCCTTCCTCCTTCCAACAGGCCTTCTTTTGACTTCGGCCCGTTAGAGCATATTGGAAGCTCATCTGCCCTAAAACAGTAGTTTAGGCTGAGAGAAAAAATACAGGAATAGGAGCACAGGAGAACAAAAAGTCTAAGTAAACCAAGCATGGGGGGTGCGCAATGACCCAGAACTGATCAACAGCTTCACGTTTCTTTTCTCTCTAGAACGGGGGTTCTCAGTGGGAGAGGGGTGGATTTGGCGATACTGGGAGACTTCCCTGGTTGTCACAGCCTGAGGGAGTGCTACCGGCGTCTAGAGAGTAGAGGCCGCAATGCTGACACACATCCTTTAAGGCACAGGACATCCCCACGACAAACATGCCAGGGCCCACATATCAATAGCACTGGGCTGAGAAAGTCTCCTCTAGGAAACCTGTGTCTAGGAGGCTCTGCTCTTCATCACTGCCCCCAGTTCCCTTTCCTTCCCCTCTCTCN
|
pathogenic
| 318,741 |
Is chromosome 21, position 36765158, gene HLCS (holocarboxylase synthetase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency', 'Inborn_genetic_diseases']
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TGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCATCACCATGTCTGGCTACTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGGACTTTCTATTTTGATTGCTTCCTGCTAGACAGAATGCACAGCTCAGGTGCTCAAGGCCGGGCACCTGAAGCCCTGTAATGGTGTGATGCCCCCAAACCATCAGATATGCAAGGATGCTGGGTGCCTGGTAGTAAGCGTCCGTTTCAGCGATGTGATGTAATACAGGAAACAGAGACGTCAGCATTAACTACATCTGTGGAATACCAAAAATTCATACACAGCAAATACATCACAGAGGGATTTAAGGGGCAGTGAGAAGGACCTTTTCTTCAATGAAATGATGACAGGACCTCCAAGTCTCCTTTGAGAGTCACGCTCTTAACATCTTGCTTCAGGAATCAATCCAATCATTTCTCTTTAGCCTGACATAGGAGCTGCTGGGGGAGGGAGGCAGGAATCTCCTATTTATACCCATATGAAATTCTTCCAGGAACATTTGGGAGGGGGCTATGGGAAGTGAAGCCCAAGTAGGGAAGAAAATGCTTCGGTCACTGAGCTAATTGTTCCCTGTTGCTTGTCTTTTTAATAACTGACAACAAAACATCCAACAGTAATAAGGAAGCAGGCACACGGGTCCTAATAGCTGGGGGAAGATGGCCCCAAGTGGATCTGCACATTGTATGTGGTCAACAGTGGATAAAGGATAGTTCTGTTAGAGCACAGAGTCTGGTAAACAGAAGTAGGAAATGAGAAAGGTTTTTAGGTCCCCAAATAACCCTTTTCAACAGAAAATGCAGATGAACAACTTCAATCCAGTCCAACAATCAAATCTCATCCAGTGCTTCAAACAAAAAACAAACATGCAGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAACAACACAAAAACTAGCTGTGTGTGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGTGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAATACATAAGTAAACATGACCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAAGCTGAAGCAGGCAGACTGCTTGAGCTCAGGACTTCAAGACCAGCCTGGGCCACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAAAGAGCCAGGGGTGGTGGTGTGTACCTATGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGTGAGGATTGCTTAAGACTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTAAAATAAATAAATAAACAACAACAAAAACCAAAAACTAAAGCGTTGCCCTCATCAGGCTGTTTGAGAAATCTGAAAAACTGGGTAGAAAGGGAGTTCTGGGGAATGAATGCATTCAGGCAAGCCTGAAGCAGCATTAGCACCTGGTGGTGCTCTGAAAACTCCGAGAGCACTTTGCTGCCAGCTGTGCAAAGGGTAGGCTGAGGTTCTACAGCCACCAATTATGCAAGCACATGCTATAAACAAGAATAAGCCAGATTCTGCATGCATCCCAGGGACATAGAAGGAGACTGAACTGTACCTACCTGATACTCGGGAATGGACCTCACTGCTTCCACGACAGCCACGGACATCAGATGCTGGACAAACGGGATCCTCTGTCCCAGCTGGGATCTCAGTGGAATGGAGATGAGCAGAGTAGAAAGAGCACATCCCACAGGGCTCAGCCACACATTCCCTCCCCGTCCTGGAACACAGGCCACAGTGGGAAACATGCTACCTTGCCACGTGGACAGACGCAGACACACGTCATGCCAGGGCCACACACTCAAATAAATCTGAACTTATTACAATGCTTATTGTATTACAACGCTTATTATATTCTGGGCTTAATAAAAGAAAAGCTTTTTAAAATCTGAAGCTCTGTTGCTGAAAAAGTTTCCAATAATTAGCATAATGTTCTGCTTCTGTGAGCATATCATTTGTGCCTTGATGACTCAGAGTCTTACAGCGTCTGAACATGACTATATGACTATAGGTTTAATTCCCAGCATATGGTCATGAAGGCAAACACAGACATTGGGAAACTGAACTGAATCTATACTGATCCATGAGAGGTCCTGGAAGCCACTGTTTAGAAGCAATTCCTATTGTGGCGATGGTTGCTCAGCCCAGCAAATATGCCATTAAATAAGAGCCACAGAACTGTGTACTTTATTTATTTTTATTATTATTTTTTAAGATGGAGTCTCACTATGCCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGCGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTAAGGTGCCCGCCACCATTCCCAGGTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTTATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCACACTTTAAATGGAGGAATTATATTTCAATAAAGCTGTTTAAAAAGGGATTCCTGATATTAACTGAGTTGTTATTTTTCTTTACTTCCTTTCTTTCTTCCTTTTTATTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATTACAGCTCACTGGGCTCAAGTGATGCTCCCACCTCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGACTACAGGTGAGTACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTATTTTTTTTAAGAGATGGGTCTTGCTAAGTTGTCCCAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTTCTTAAAATTGAAGTTAGAAAAATAGAAGAATCCAAATGAGAGGTAGAGTTCATCAAAGTTCTTCTTGAATGTCTTTTTCAAAAAACAAAAAAAAAATCCACATATTGAGATCCATAGCTTTTGACAAAAACATTTTTTTTTTCCATTTGAATTATATTTGAAAGACATGGTTCAGGAGAAAGAAGTGGAGAACAGCAGATTTCTTATTTCTTTGGTTCTTATGAAAAAGTCATAAGAGGCTGTGAGAGTGAGAAGCACATGTGGGTGAGCCTGGCACTGGCTGGAGCAGGGAGGGGCCAAGCCCCGTGGAGCAGCCCCTGTACAGGGTCAGACCCCAGATGGGTCTGGGAGGATGTGGGCTCTCGTCTCCGGGATCTGCAGGTGGTGGAGCCCTGGGCAGCGCTCTGCTTCTCTGTGGTCACTGTGTGAATGGGCACTGATGCAGAGCCCACCATGTACATGCAAGCCCAGCCCAGGGCCAGCTGGGGTGAGAACTGGCATGCAAAAGGCCTCCCACATGACGCTCAGTACAGACACAGAAGGCTCCTTATGGAGAACCTTCAGGAAAATAAACGTCTCTAGAGCACAGTGACGATCCCCAAATTGGAAAGCCCGGAATTCATGTAGGTCACATTTGCCATCACAGGCAAATGTCCAGTGATTCATAAGCATTATGATTTGACAGAATGCTTTAGTTCTACTAAGGGTGAACCTTCTGATCACTGCTTCCCTCTTCCTCTTCCTCCATTCCAGGCGGTTATGAAAACAGAATCTACTAACTTGAGTCCCCCAGATGATCAGCACACACATTCAATGGGCTCCTGGGCCACAAGAGTTGCAGAGTTTAGAAAACAGAAGTAACAGCAATGATCACAA
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pathogenic
| 318,752 |
Mutation at chromosome 21, position 36896882, within HLCS (holocarboxylase synthetase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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|
pathogenic
| 318,764 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 21, position 36896982, gene HLCS (holocarboxylase synthetase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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ACCCAAAAACACAGGCTGGACAGCGTGTGGTGAAGCCCAGCCCTCTGCGGATGTGCGGGAGCCTCAGCCTGTCCGCACTCTCAGGGCGTGTGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTC
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ACCCAAAAACACAGGCTGGACAGCGTGTGGTGAAGCCCAGCCCTCTGCGGATGTGCGGGAGCCTCAGCCTGTCCGCACTCTCAGGGCGTGTGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCAATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACT
|
pathogenic
| 318,765 |
Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 36897051 in HLCS (holocarboxylase synthetase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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TGTCCGCACTCTCAGGGCGTGTGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGT
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TGTCCGCACTCTCAGGGCGTGTGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGTNN
|
pathogenic
| 318,766 |
Variant on chromosome 21, at position 36897092, affecting HLCS (holocarboxylase synthetase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
|
GCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGTCCTTAATTTTTAAAAATGTATATACGTCATGAAATCTGTAA
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GCTGCCCTCTTGGTGACGCGCTGCCCTCTTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGTCCTTAATTTTTAAAAATGTATATACGTCATGAAATCTGTAANN
|
pathogenic
| 318,767 |
Classify the chromosome 21 variant at position 36897120 affecting gene HLCS (holocarboxylase synthetase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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TTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGTCCTTAATTTTTAAAAATGTATATACGTCATGAAATCTGTAAAATTTACCCCCAAAATACATAAAGTAAG
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TTGGTGACACGCTGCCTGGCCACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGACCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGTCCTTAATTTTTAAAAATGTATATACGTCATGAAATCTGTAAAATTTACCCCCAAAATACATAAAGTAAGN
|
pathogenic
| 318,771 |
Gene mutation in HLCS (holocarboxylase synthetase) at chromosome 21, position 36897140—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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CACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGTCCTTAATTTTTAAAAATGTATATACGTCATGAAATCTGTAAAATTTACCCCCAAAATACATAAAGTAAGGCAAAATGTTGATAATTATT
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CACGAGCTCCAGGACCACACTTCCAAGGTTCCCAGGTGGCAATGACACGAAATATTCTTCAGTATTCTCCACAGAAACAACAAAAATGGCCTGGAAGTACCCGTATTTTTCTATCTGAACTTCACCTCCCCAAATCTTTTGTTCAATAACTTGTCTCATTTTTTTATTCAGAAAATGTAACTATCGCGAGTTACCCCTTCGATATAATGAAGTCTTCGCTTGAGTAACAAAGGATTATTACAGAGTTTGCAACAAGCAAGTGATGACTGTTCCATCTAAAAGAACAGGCTTTTTCCTTTTCTACTGGGAATCAATGGATGTCAGGGGTGAGGTGGAAACAGGAGAGTTAAGAAGCGCTGAAAAATGAAAGTACCTATGACATCACAAATTAACTCAGTACACAACAATTACTAATGAACACGGCTCACAGCTCCCCTCCCAGCCTGCCCCCATTGCTCTGATAATCCTCCCAAACAACTCTGCCAATGCCTCCTCTAATACAACACACATACTAACACTGTCATTCTGATGACTCTAAGTGTGACAGTCAAGAAAATGCTAAAGTTGGCTCATCATTTTATATCCATATAGCATTAAATTCCAGAAACTATTATCAAGAAAAAGGCCAAAATATTCCCATACATTGAATTATACATCTGTCTAATCATGTGGTCCCATGAGTGAAATGCCTAGAAACTATGAATCCAGTTATTTTTGGAATATTTCACGCCTTAAATTTTAACACCGCACTGAGGGAAGGCACTTTTGTTATTCCCTCCCTCTATAACCAAATTTTTTAAACTAAAATAGTATTAGTACTATTGGGGAGTTTTAAAAAATTCCTTTCATTTGTTTTCTATTTTTTTAATCTTTAATCAGAGTCTATGTAACAGAAGGAATCAAAAGGAAAACCTGCAGTAAGAGTAAATTTCTAATATCCAAATGGGGTTATCAACTGCTTAAAAAAGGTATGGGGGTTGGGAATGGGTGGCTCACGCCTAAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGACTCAGAAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCAACCCTTGAGCTCAGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAATCAATCAATCAATGAATAAATGTATTGGATAGCAATGTACCAAAAACACTTTTCAAAATACAAAGCTCTGACCTTTTTCAATTTACACAGCTTAGGTGTCATTCAAACTTCCTATTCAAATGCCCCTGAAAAACATCCTGTATTAAATGTCTAACACTGATTGTAACTGCACAAAAGAAGAATGATAACCTGAGCAATAATGCCACCGGTTAAACATCTTTTTTCATAATATTCGTTTATCAAAGAACATTCTGAGGGCCTGATTCAAAGAAGCAAGACACAAAGCACAACCACCTTCCATTCCCATAAAAAACAAACCTGTGATCAAAGAACTTCAATTTCCTTTCCCACGATTTAACTCTTCTAGGACAAGAGTACTTCCACCTTGCTAATAGGTCTGGTCAAACGTATTCCTCTACAACTCTATCCCCTCCCCGTCTATTGGTAAGAGAGGATGATCAATGGAACAGGACTCCTCTGAGCAGATGCAGACCTGCTCACACCTTACCCATCCAGGAGACGCATCGTTGTGGGGGTCACTTCGGCAAACAAAATTACTTTCCCCAACTGCTTGGTCTGCAGATTTTGGCGATAGATCTCTAAGTTGAAATGTTCTGATGAGAAGGCCTCCATGTTGGTCACCACAGGTATACAAGATGGGGTTATTTCTACTTCAGACACGTAGGATGAAACAAATCTAAGAGAGAGCTGGCCGGATTTTATTTCTCCCTCGGAGTCCACATGTTTCCCAAGCCACTGCATAAGAGGATCCCTGATTTCCTGTGTCATAAAGAAATGAGATGGTCGTAATTTGGCATTACATTAGATCATGGTAGCTTTTCCTTATAATGCCATTTTGGTAATATGAGTACTTCCTAATTCATGACCAAGAAAAGCTAGATTAACATATTCCATACATCTAAACGATTAGACAATATGATAATCATATACTTAGTATACTTATACTATAAAATAAGCTCTTCAGAAACCAGGATCCAAGAAAATCAGTTCAGTTCATGATTATACTTCCTATCTTACATCTTACATTCTCTCATGATTTTCAAGATTCCCCTCCAGTCCAGAGTTCATAAGTAGTTCTCCAGTCCTCCGTTCATTTTACGGAAAACTTTTATCTTTTTGCCCCACAAAGAAATTCATTATCCTATTTGCAAAAACAACAACAGAAAACCCTGGGTGAAAGAAGTCACAGAACACAAAGCACTCAAATACAAGAACACTCGGTCTCAGCCTCACATCTTAGAGAATCTCCGCTTCCTCTTGTAAAGACAAGGCAAGTTGATCACCAACAAAGAAGACAATAATCTTCACAAAGGGAAAGTGGGGTACCCCAAAGCTGCTTTCTGTTTGCCCCAAATGGAGGTACAAGGAGGAGAAGGAAGGCAAAACCTAGAAGAGACGTTGTCCAATCCAGGCACAGAGCTCTCTACTCTATCCCCAAAACCACAAGGCTGGAGGAGGTTCCCCCACGCCAGACCTTAGAGGTCCCAGAGGCCTTCCTCCAGGGTGGTTTATCAGGAACTGAGGGCTGAGGGAAGTCATCATCTCAAGAGGCCTGTACAAAACTTACTAAGATCTCAGTAAACACAGATCCAGGCTCTTAGGCCATCCTCCTGCAAACACCAGGCCCTTTACGTCCCAAAGCTCCCTGTGGCTACAGAGTAGTGGCATCAGAGATGAAACTTAATTCAACTAATTTCAATTGATCAACCTTTAAAACTCACATCTAGTTTGCAGATAATACAGAGGAGAAGAGAACGAGTCAAATGACTTCAGAAGAAAGCATTCAGGTCCGCGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCAGATCACCTCAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGAAAAGAAAGCATTCAGAAGAAATCCAGGGGATAAAACATTTTACAGAACAGCCGGGCTGGAATCTTCAACTAGTCAATGTCACGGTGGAGATGGGGTGGGGACACAGAGGTGGAGAGGGAGACCCCGTCTAGATTAGAAGGGGCTTAAAAGACATAATGAAACACAATGGGTGGTTCTTTATTGGATCCCAACTTGAACAAACTAGCTGGAAAGGACAATTAGGAAATCTGAATGTGAACAGTATGCATTAGACAGCAAACTGGAATTACTGTCAGTTTTAATAGGTGTGACAAGGGTACTGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCAACTGTAGTCCCAGATACTCAGGTGGCAGCGGTGGAAAGATTGCTTGAGCCCAAGAAGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAACCAAACCCTGTCTCAAGAAAAAAAGGAAGTACTGTGGTGACATAGGAAAAGTCCTTAATTTTTAAAAATGTATATACGTCATGAAATCTGTAAAATTTACCCCCAAAATACATAAAGTAAGGCAAAATGTTGATAATTATTNNNN
|
benign
| 318,773 |
Does the variant impacting HLCS (holocarboxylase synthetase) on chromosome 21, position 36930243, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TTGTATTCCAAGAAAACATCATATAAAACCTTGACTTCTGCCATTTCCTTCTACAGCAGATTCAAGGACACCTAAGCAGAGTTAATAAACATTAAGAGGCCGGGAGCGCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCCAAGGCAGGCAGATTGCTTGAACTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAGTATTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAAACTAAAAATAAACATTAAGAAATGAGGATATGTACAACATACACGTACTCATTCCATTCCTTGGGCTCCCAAAGTAAAGCAGAATTCAGTCAGAAATAAGCAGCTGAGAGGAAAGTAGTCCACAGCACAGATATCCAAGAAAATCAACAAGGCCAAGTGGAGGGCCCGCAATGGGAAGTGAACATTTCTGAAAATAATTATTTTCCAAAGTTATTATGTAATAAGGGGCTTAGTAGGGAGTGTCCATGTATGTGTATACAGAGCAAATATTTGCTTTAATCATGTTCAAGCATTTCATTCCCAAAGTTTGTGAAAGGGGAAATCAATACTCCCTCAATTGATCAATGAACAGGTGAAAAAGTATCACCTCCCACTGCCCCAGGCTGTTTAAAAAACTGGAAGGACAAAAATGTGAAGCATCTGTTGTGTGCTTGAATATAAGCAGACACATGATACAAAGCCCTGACATGGGTATTTCAGGTTATACTCATCCTAAATACACCAGAAATGCCAAGAGTTCCAAACTTCCACTCACAAGAGAATAACCTGGGGCAGGGCCACTCTTCCTATCCACTACTCTGTCCAAGAGTCCGGAGGTCAAGTCCGAAGACCAGCATGATCAGAACTCCGAGAAAGGGCAGGGAGCTCTGCCAAGGGCAAGGCCAGGCCACCTCACTCCCGGACTTCCCCAGCTGGGAGCCTCAGAGCAGGCACTGGCTAAGGTAGCCAGCCCCAGCCCTCCATCCCCAGGAAAAGGCGACAGAGAAGGTCTAGGGGACTGGCAGTGCTCTCAGATTTTCTATCTGTCTTCTCCAAGTGAGCCCATCACACCCAGATAGCTCATAGCTCTGCTCTCCTCCAAAAACTAAGGGACACAGTGTAACACAAAAGAAAGTGCCTCCTTTTTAAAAAATGTTGGGATGAGAGGTATAATTTGTTTGTTTCAAGAGAAAGTAGGTAAGTTTAGTGTTTAAAGTCACCTAGACTATTGGGTGTTTGCAGAAACTACATGGTTATGTCATTCAACTCACAAATTTGTCTGTTCAGAGAAGACAACAGAAATAGACAAAATAATTTGTCACAATGACTATGAAACTGATAGTATGGCCAAGCAGGGGGATTAGCAAGAACCTACACCTGGAGAATCTGGCGACCTGCCCAAAACCAGGTATCAATCACAGGCAGCAAGTGCAGGCATGGGCCAAGAGAATTCCCGAACACATTCCCAGCTCCGTGGGCATTTTCCTGTCAGACACGACTCACAGACGTGAAACCCAGAGCGCTGTTGCCACAAGATGGCAGACATTAGCACAAATGTGATTGTTCCAAAGATTTGCTGAAAGTGGCTCAAGTCAAAACAAATGTTTTCAATCCCAAATGAATAAAGTTACAGTCTGAATATACTCTTGACACAGGGACCCTCTTCCCCCTAACGTGGAAAGGGCCACACCTGCAGACTTAACACCTTTCTAAACTCTACTAGTTGGCCCTCTCTTATATATAATCCTCCCCCAACAAAATGAATATTTGCACATCTTGAAGATGATTTCCAAACCCGAAGTCAAAACAGAAATGGAAAATCAAAACCAACCAAAATAAAACAATTAAAGCAACGGGTCGCCACTGTGAAGAGGGCCACGTCACAGCGCGCTCTGCCCAGCTGAGCCCACAACTCACCTCCGCAGCTGACAGCAAGTAAAGAGGAGTTAAGGCAGGAACTTGTTTCATGTCACAGCTGAGGCCAAGGGTTGTCAGAATCTCTCTAAGGACTTCGTATCTTCTAAAATTGCTTGACTTGAGCAAGTTAAAATCTTCTGGAGTTTGCACTATGTTGGAGCTGGGAGGTAGTTCTAAGTGCACCTGAAGGGGAAAGATAGCACTATGTAAACTGAGGGCACTCACAGGCAATGAGAAAAACAGTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTAAATTTAGAGACAGGATCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTATGAGCCACCACATCTGGCCAAAAAATTTCTTTACCAGTTTTCTTCTCCAAGTGAGCACATCACACCCAGATAGCTCATAGCTTTGCTCTCCTCTGAAAATTAAGGGACACAGTATAACCCACAAGAGAAAACTTGAACATGAATTTTTCTAATTATCAATAGCATATAAACTCTGAAGCTGTATATCTGGAAAGTCATGGCCAACAAAAGAACGATTCCAAAGAGCCTACTCAAATTTTGGTTGTCAGGCTGAGAGGCCACGGTGGAAATGACCCTGGACAGTCATCATCTCTCTCCAGGTACTGATGTTCCACACTCATCAGTCATATGACCTTCCGCAAGTTACTTAACTTGATTATAGGAACAAAATATCTAGGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCGGTGAGCTGAGATAGCTCCATTGCACTCCAACCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCTAGAAAGACAGTTATGCTGAAAACCTAATTGCTAGTGAGTTCAGGGAGGCAAATGGGTCATGCTGGAAACTTCCATTTTGCCTATTAGCCATAACTGGAAAACAATACCTAGGAAGAGAGCAGCGTTATTCATCATTTTAAGAGCGTTTGCAGGAGGCTGGGTATAAAGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGACCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGGTGGTGCGGCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATCCCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTCAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGCGACCATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGTTTGCAGGAATTCAAAACAGCAGGTCCTTGAATAATGTTGTTTCACTCAAAGTCATTTTGTTATGATGTTGATGAGGGGAAAAAGAAATCACTTCCCAGCCGGGGCCACTGTCTGTGGGTCCGTACGCTCTCCCCATGTCTGCACGGGTTTTCTCTGTTTCTCCGTTTTCCCCCCACATCCCCAAGCTGTGCACATTAGGTGAACCGATGCGTCTACATGGTCCTGATCTGAGCAAGTGTGAGTACGGGTGTGAGTGTGCCCTGTGATGGGAGGGCATCCTGGCCAGGGCTGACTCCCCCACCAGTAGTACCCTGAGCTTCCTGGATGAGTTCCAGCCACGCGGCCACCCACCATGCTGAACTGAAATAATCAGGTAAATAATTATCTTTGTTTTTATTAATCTTTCTTAAATGTACATATAATTCATATTTATTTCAGTGTTTCAGTGTTTTGGCCTTTATTTAGAAGTCTGGTGATGTCTTTGTGACCAGAAATACACTATGGGAACTGACTTCTT
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|
benign
| 318,776 |
The mutation in gene HLCS (holocarboxylase synthetase) at chromosome 21, position 36930266—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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TAAAACCTTGACTTCTGCCATTTCCTTCTACAGCAGATTCAAGGACACCTAAGCAGAGTTAATAAACATTAAGAGGCCGGGAGCGCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCCAAGGCAGGCAGATTGCTTGAACTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAGTATTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAAACTAAAAATAAACATTAAGAAATGAGGATATGTACAACATACACGTACTCATTCCATTCCTTGGGCTCCCAAAGTAAAGCAGAATTCAGTCAGAAATAAGCAGCTGAGAGGAAAGTAGTCCACAGCACAGATATCCAAGAAAATCAACAAGGCCAAGTGGAGGGCCCGCAATGGGAAGTGAACATTTCTGAAAATAATTATTTTCCAAAGTTATTATGTAATAAGGGGCTTAGTAGGGAGTGTCCATGTATGTGTATACAGAGCAAATATTTGCTTTAATCATGTTCAAGCATTTCATTCCCAAAGTTTGTGAAAGGGGAAATCAATACTCCCTCAATTGATCAATGAACAGGTGAAAAAGTATCACCTCCCACTGCCCCAGGCTGTTTAAAAAACTGGAAGGACAAAAATGTGAAGCATCTGTTGTGTGCTTGAATATAAGCAGACACATGATACAAAGCCCTGACATGGGTATTTCAGGTTATACTCATCCTAAATACACCAGAAATGCCAAGAGTTCCAAACTTCCACTCACAAGAGAATAACCTGGGGCAGGGCCACTCTTCCTATCCACTACTCTGTCCAAGAGTCCGGAGGTCAAGTCCGAAGACCAGCATGATCAGAACTCCGAGAAAGGGCAGGGAGCTCTGCCAAGGGCAAGGCCAGGCCACCTCACTCCCGGACTTCCCCAGCTGGGAGCCTCAGAGCAGGCACTGGCTAAGGTAGCCAGCCCCAGCCCTCCATCCCCAGGAAAAGGCGACAGAGAAGGTCTAGGGGACTGGCAGTGCTCTCAGATTTTCTATCTGTCTTCTCCAAGTGAGCCCATCACACCCAGATAGCTCATAGCTCTGCTCTCCTCCAAAAACTAAGGGACACAGTGTAACACAAAAGAAAGTGCCTCCTTTTTAAAAAATGTTGGGATGAGAGGTATAATTTGTTTGTTTCAAGAGAAAGTAGGTAAGTTTAGTGTTTAAAGTCACCTAGACTATTGGGTGTTTGCAGAAACTACATGGTTATGTCATTCAACTCACAAATTTGTCTGTTCAGAGAAGACAACAGAAATAGACAAAATAATTTGTCACAATGACTATGAAACTGATAGTATGGCCAAGCAGGGGGATTAGCAAGAACCTACACCTGGAGAATCTGGCGACCTGCCCAAAACCAGGTATCAATCACAGGCAGCAAGTGCAGGCATGGGCCAAGAGAATTCCCGAACACATTCCCAGCTCCGTGGGCATTTTCCTGTCAGACACGACTCACAGACGTGAAACCCAGAGCGCTGTTGCCACAAGATGGCAGACATTAGCACAAATGTGATTGTTCCAAAGATTTGCTGAAAGTGGCTCAAGTCAAAACAAATGTTTTCAATCCCAAATGAATAAAGTTACAGTCTGAATATACTCTTGACACAGGGACCCTCTTCCCCCTAACGTGGAAAGGGCCACACCTGCAGACTTAACACCTTTCTAAACTCTACTAGTTGGCCCTCTCTTATATATAATCCTCCCCCAACAAAATGAATATTTGCACATCTTGAAGATGATTTCCAAACCCGAAGTCAAAACAGAAATGGAAAATCAAAACCAACCAAAATAAAACAATTAAAGCAACGGGTCGCCACTGTGAAGAGGGCCACGTCACAGCGCGCTCTGCCCAGCTGAGCCCACAACTCACCTCCGCAGCTGACAGCAAGTAAAGAGGAGTTAAGGCAGGAACTTGTTTCATGTCACAGCTGAGGCCAAGGGTTGTCAGAATCTCTCTAAGGACTTCGTATCTTCTAAAATTGCTTGACTTGAGCAAGTTAAAATCTTCTGGAGTTTGCACTATGTTGGAGCTGGGAGGTAGTTCTAAGTGCACCTGAAGGGGAAAGATAGCACTATGTAAACTGAGGGCACTCACAGGCAATGAGAAAAACAGTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTAAATTTAGAGACAGGATCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTATGAGCCACCACATCTGGCCAAAAAATTTCTTTACCAGTTTTCTTCTCCAAGTGAGCACATCACACCCAGATAGCTCATAGCTTTGCTCTCCTCTGAAAATTAAGGGACACAGTATAACCCACAAGAGAAAACTTGAACATGAATTTTTCTAATTATCAATAGCATATAAACTCTGAAGCTGTATATCTGGAAAGTCATGGCCAACAAAAGAACGATTCCAAAGAGCCTACTCAAATTTTGGTTGTCAGGCTGAGAGGCCACGGTGGAAATGACCCTGGACAGTCATCATCTCTCTCCAGGTACTGATGTTCCACACTCATCAGTCATATGACCTTCCGCAAGTTACTTAACTTGATTATAGGAACAAAATATCTAGGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCGGTGAGCTGAGATAGCTCCATTGCACTCCAACCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCTAGAAAGACAGTTATGCTGAAAACCTAATTGCTAGTGAGTTCAGGGAGGCAAATGGGTCATGCTGGAAACTTCCATTTTGCCTATTAGCCATAACTGGAAAACAATACCTAGGAAGAGAGCAGCGTTATTCATCATTTTAAGAGCGTTTGCAGGAGGCTGGGTATAAAGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGACCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGGTGGTGCGGCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATCCCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTCAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGCGACCATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGTTTGCAGGAATTCAAAACAGCAGGTCCTTGAATAATGTTGTTTCACTCAAAGTCATTTTGTTATGATGTTGATGAGGGGAAAAAGAAATCACTTCCCAGCCGGGGCCACTGTCTGTGGGTCCGTACGCTCTCCCCATGTCTGCACGGGTTTTCTCTGTTTCTCCGTTTTCCCCCCACATCCCCAAGCTGTGCACATTAGGTGAACCGATGCGTCTACATGGTCCTGATCTGAGCAAGTGTGAGTACGGGTGTGAGTGTGCCCTGTGATGGGAGGGCATCCTGGCCAGGGCTGACTCCCCCACCAGTAGTACCCTGAGCTTCCTGGATGAGTTCCAGCCACGCGGCCACCCACCATGCTGAACTGAAATAATCAGGTAAATAATTATCTTTGTTTTTATTAATCTTTCTTAAATGTACATATAATTCATATTTATTTCAGTGTTTCAGTGTTTTGGCCTTTATTTAGAAGTCTGGTGATGTCTTTGTGACCAGAAATACACTATGGGAACTGACTTCTTGTTTATATCAATTAGCCTATGGT
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pathogenic
| 318,778 |
A genetic variant at chromosome 21, position 36930327, affecting gene HLCS (holocarboxylase synthetase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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ATAAACATTAAGAGGCCGGGAGCGCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCCAAGGCAGGCAGATTGCTTGAACTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAGTATTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAAACTAAAAATAAACATTAAGAAATGAGGATATGTACAACATACACGTACTCATTCCATTCCTTGGGCTCCCAAAGTAAAGCAGAATTCAGTCAGAAATAAGCAGCTGAGAGGAAAGTAGTCCACAGCACAGATATCCAAGAAAATCAACAAGGCCAAGTGGAGGGCCCGCAATGGGAAGTGAACATTTCTGAAAATAATTATTTTCCAAAGTTATTATGTAATAAGGGGCTTAGTAGGGAGTGTCCATGTATGTGTATACAGAGCAAATATTTGCTTTAATCATGTTCAAGCATTTCATTCCCAAAGTTTGTGAAAGGGGAAATCAATACTCCCTCAATTGATCAATGAACAGGTGAAAAAGTATCACCTCCCACTGCCCCAGGCTGTTTAAAAAACTGGAAGGACAAAAATGTGAAGCATCTGTTGTGTGCTTGAATATAAGCAGACACATGATACAAAGCCCTGACATGGGTATTTCAGGTTATACTCATCCTAAATACACCAGAAATGCCAAGAGTTCCAAACTTCCACTCACAAGAGAATAACCTGGGGCAGGGCCACTCTTCCTATCCACTACTCTGTCCAAGAGTCCGGAGGTCAAGTCCGAAGACCAGCATGATCAGAACTCCGAGAAAGGGCAGGGAGCTCTGCCAAGGGCAAGGCCAGGCCACCTCACTCCCGGACTTCCCCAGCTGGGAGCCTCAGAGCAGGCACTGGCTAAGGTAGCCAGCCCCAGCCCTCCATCCCCAGGAAAAGGCGACAGAGAAGGTCTAGGGGACTGGCAGTGCTCTCAGATTTTCTATCTGTCTTCTCCAAGTGAGCCCATCACACCCAGATAGCTCATAGCTCTGCTCTCCTCCAAAAACTAAGGGACACAGTGTAACACAAAAGAAAGTGCCTCCTTTTTAAAAAATGTTGGGATGAGAGGTATAATTTGTTTGTTTCAAGAGAAAGTAGGTAAGTTTAGTGTTTAAAGTCACCTAGACTATTGGGTGTTTGCAGAAACTACATGGTTATGTCATTCAACTCACAAATTTGTCTGTTCAGAGAAGACAACAGAAATAGACAAAATAATTTGTCACAATGACTATGAAACTGATAGTATGGCCAAGCAGGGGGATTAGCAAGAACCTACACCTGGAGAATCTGGCGACCTGCCCAAAACCAGGTATCAATCACAGGCAGCAAGTGCAGGCATGGGCCAAGAGAATTCCCGAACACATTCCCAGCTCCGTGGGCATTTTCCTGTCAGACACGACTCACAGACGTGAAACCCAGAGCGCTGTTGCCACAAGATGGCAGACATTAGCACAAATGTGATTGTTCCAAAGATTTGCTGAAAGTGGCTCAAGTCAAAACAAATGTTTTCAATCCCAAATGAATAAAGTTACAGTCTGAATATACTCTTGACACAGGGACCCTCTTCCCCCTAACGTGGAAAGGGCCACACCTGCAGACTTAACACCTTTCTAAACTCTACTAGTTGGCCCTCTCTTATATATAATCCTCCCCCAACAAAATGAATATTTGCACATCTTGAAGATGATTTCCAAACCCGAAGTCAAAACAGAAATGGAAAATCAAAACCAACCAAAATAAAACAATTAAAGCAACGGGTCGCCACTGTGAAGAGGGCCACGTCACAGCGCGCTCTGCCCAGCTGAGCCCACAACTCACCTCCGCAGCTGACAGCAAGTAAAGAGGAGTTAAGGCAGGAACTTGTTTCATGTCACAGCTGAGGCCAAGGGTTGTCAGAATCTCTCTAAGGACTTCGTATCTTCTAAAATTGCTTGACTTGAGCAAGTTAAAATCTTCTGGAGTTTGCACTATGTTGGAGCTGGGAGGTAGTTCTAAGTGCACCTGAAGGGGAAAGATAGCACTATGTAAACTGAGGGCACTCACAGGCAATGAGAAAAACAGTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTAAATTTAGAGACAGGATCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTATGAGCCACCACATCTGGCCAAAAAATTTCTTTACCAGTTTTCTTCTCCAAGTGAGCACATCACACCCAGATAGCTCATAGCTTTGCTCTCCTCTGAAAATTAAGGGACACAGTATAACCCACAAGAGAAAACTTGAACATGAATTTTTCTAATTATCAATAGCATATAAACTCTGAAGCTGTATATCTGGAAAGTCATGGCCAACAAAAGAACGATTCCAAAGAGCCTACTCAAATTTTGGTTGTCAGGCTGAGAGGCCACGGTGGAAATGACCCTGGACAGTCATCATCTCTCTCCAGGTACTGATGTTCCACACTCATCAGTCATATGACCTTCCGCAAGTTACTTAACTTGATTATAGGAACAAAATATCTAGGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCGGTGAGCTGAGATAGCTCCATTGCACTCCAACCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCTAGAAAGACAGTTATGCTGAAAACCTAATTGCTAGTGAGTTCAGGGAGGCAAATGGGTCATGCTGGAAACTTCCATTTTGCCTATTAGCCATAACTGGAAAACAATACCTAGGAAGAGAGCAGCGTTATTCATCATTTTAAGAGCGTTTGCAGGAGGCTGGGTATAAAGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGACCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGGTGGTGCGGCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATCCCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTCAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGCGACCATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGTTTGCAGGAATTCAAAACAGCAGGTCCTTGAATAATGTTGTTTCACTCAAAGTCATTTTGTTATGATGTTGATGAGGGGAAAAAGAAATCACTTCCCAGCCGGGGCCACTGTCTGTGGGTCCGTACGCTCTCCCCATGTCTGCACGGGTTTTCTCTGTTTCTCCGTTTTCCCCCCACATCCCCAAGCTGTGCACATTAGGTGAACCGATGCGTCTACATGGTCCTGATCTGAGCAAGTGTGAGTACGGGTGTGAGTGTGCCCTGTGATGGGAGGGCATCCTGGCCAGGGCTGACTCCCCCACCAGTAGTACCCTGAGCTTCCTGGATGAGTTCCAGCCACGCGGCCACCCACCATGCTGAACTGAAATAATCAGGTAAATAATTATCTTTGTTTTTATTAATCTTTCTTAAATGTACATATAATTCATATTTATTTCAGTGTTTCAGTGTTTTGGCCTTTATTTAGAAGTCTGGTGATGTCTTTGTGACCAGAAATACACTATGGGAACTGACTTCTTGTTTATATCAATTAGCCTATGGTAACATTGGTTTCATTGTTTGTCATTTCACTTAAGGGTGCAGTTTCCAAGAATCTATCAACA
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|
pathogenic
| 318,780 |
Variant in HLCS (holocarboxylase synthetase), chromosome 21, position 36936467—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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CCACTGCTGCCATGTGCTAAGCTAAACAAGAAAACAAAATCTTTTAAAATCCCTTTTAAAGATTTTCTGTGGACAACTTCATGGCAAATTCCTGGTCCATTTGACAGTCAAATGTCAGCATTAATCCACAGCCTTAAGTTTTCCCTGCAAACTTGATCAGTACAGCGAGCATACAAACATTTCCTCTCTTTCTTTATTATTATGAATGGCAAAGGCATCAAATCTGCAGCTTACTCGGCTGGGACACCAGTGCCTAGGGTGCAGCTGTGTTCTGCCCTTGAAATACTTTACCTCCTCTTATTGGGTTACATCATTACTAGATTTATTACAAAGGTGAAGACTATGAAATTGAACAGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATG
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|
pathogenic
| 318,786 |
Variant on chromosome 21, at position 36936596, affecting HLCS (holocarboxylase synthetase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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AGCCTTAAGTTTTCCCTGCAAACTTGATCAGTACAGCGAGCATACAAACATTTCCTCTCTTTCTTTATTATTATGAATGGCAAAGGCATCAAATCTGCAGCTTACTCGGCTGGGACACCAGTGCCTAGGGTGCAGCTGTGTTCTGCCCTTGAAATACTTTACCTCCTCTTATTGGGTTACATCATTACTAGATTTATTACAAAGGTGAAGACTATGAAATTGAACAGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCN
|
pathogenic
| 318,790 |
Is the chromosome 21, position 36936662 variant in HLCS (holocarboxylase synthetase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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ATTATTATGAATGGCAAAGGCATCAAATCTGCAGCTTACTCGGCTGGGACACCAGTGCCTAGGGTGCAGCTGTGTTCTGCCCTTGAAATACTTTACCTCCTCTTATTGGGTTACATCATTACTAGATTTATTACAAAGGTGAAGACTATGAAATTGAACAGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGC
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ATTATTATGAATGGCAAAGGCATCAAATCTGCAGCTTACTCGGCTGGGACACCAGTGCCTAGGGTGCAGCTGTGTTCTGCCCTTGAAATACTTTACCTCCTCTTATTGGGTTACATCATTACTAGATTTATTACAAAGGTGAAGACTATGAAATTGAACAGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCN
|
pathogenic
| 318,793 |
Variant at chromosome position 36936752, chromosome 21, gene HLCS (holocarboxylase synthetase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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CTTTACCTCCTCTTATTGGGTTACATCATTACTAGATTTATTACAAAGGTGAAGACTATGAAATTGAACAGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCT
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CTTTACCTCCTCTTATTGGGTTACATCATTACTAGATTTATTACAAAGGTGAAGACTATGAAATTGAACAGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTN
|
pathogenic
| 318,796 |
Is the chromosome 21, position 36936789 variant in HLCS (holocarboxylase synthetase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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TTATTACAAAGGTGAAGACTATGAAATTGAACAGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACA
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|
pathogenic
| 318,797 |
Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 36936821 in HLCS (holocarboxylase synthetase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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AGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACAATCTTTTGGGGTACCAGTCCATTATCCATGTG
|
AGGGAAAGAGGAAACTAACCAGCCTGTGATAATATTTATTTTTTGATCTCAGTAAGGTATCACAGAGACACAGGCCTGTGGAGAAAACAGTGACCCTGTCACACAGAAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACAATCTTTTGGGGTACCAGTCCATTATCCATGTGNN
|
pathogenic
| 318,800 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 21, position 36936927, gene HLCS (holocarboxylase synthetase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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AAGACTGGAAGTCATTTAAAATCAAAAATGACATTCTAATCCTCTGAATCTGATTTGTGAAGCTGCATCATATTGCCTTTTTTTTCTAGGGCAATGCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACAATCTTTTGGGGTACCAGTCCATTATCCATGTGGAGTCTATCTTCCATGAACGCCACCCCCAGCTTGCTGAAGTTGTCCACACTTGCTTCAGCAATTAGCCGATAAGGATCCCCAGGTCTGCAAGCTAATGGCAAACAA
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|
pathogenic
| 318,803 |
Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 36937022, impacting HLCS (holocarboxylase synthetase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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GCACTGCAGTATCAAATTTTATGATAGTAATGGGGTCAATTTAAATGGTGCAGCAAGCAGATTTGCTATGTAACTCGGAGAAATGGATCACAACAGTGCCAAATCAATTTTCTAGTACAAGTCTGTGCTCAGGGGTGGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACATCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACAATCTTTTGGGGTACCAGTCCATTATCCATGTGGAGTCTATCTTCCATGAACGCCACCCCCAGCTTGCTGAAGTTGTCCACACTTGCTTCAGCAATTAGCCGATAAGGATCCCCAGGTCTGCAAGCTAATGGCAAACAACAGTCTGACCACTTGACAATCTGAGAAAAAGCAGGAGAGGGAGGAGGTGGGAAAAGACAGGTTGAGATTTTTCTTCTCTAAAATAACCACATACTN
|
pathogenic
| 318,808 |
Is the chromosome 21, position 36937158 variant in HLCS (holocarboxylase synthetase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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GGTAAAATTCACTCTTCAAAACTGAAATATGGCTCTAGGAAGTCGGGTTTTTAAGTGGATTTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACAATCTTTTGGGGTACCAGTCCATTATCCATGTGGAGTCTATCTTCCATGAACGCCACCCCCAGCTTGCTGAAGTTGTCCACACTTGCTTCAGCAATTAGCCGATAAGGATCCCCAGGTCTGCAAGCTAATGGCAAACAACAGTCTGACCACTTGACAATCTGAGAAAAAGCAGGAGAGGGAGGAGGTGGGAAAAGACAGGTTGAGATTTTTCTTCTCTAAAATAACCACATACTTTATTTTTCCCTTGAGGCTCCTACCACTAAATTACAGTCATTAATAACAAATTACTGGATATTACATTTTACTAATATCAGAGTTGTTTTGAATTCAGCATTCTCATCTCTACCTGACAACAGTGCTTACGAAACA
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|
pathogenic
| 318,810 |
Benign or pathogenic: chromosome 21, position 36937159, gene HLCS (holocarboxylase synthetase) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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|
pathogenic
| 318,811 |
Does the chromosome 21 mutation at position 36937218 within gene HLCS (holocarboxylase synthetase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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TTTCTGAGAATATGCAGTTACTATAGTTACAATATTTGCAGAGAAAAAGATAAGAGGAACATTTATTACGCCTCCAAAAGCTAATTCATGTGGCCTGCAGCACTGCAGGAAACCTGCTTGGGCTGTACGTGTTCATCTGTCCTAATGTCCAAATTCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACAATCTTTTGGGGTACCAGTCCATTATCCATGTGGAGTCTATCTTCCATGAACGCCACCCCCAGCTTGCTGAAGTTGTCCACACTTGCTTCAGCAATTAGCCGATAAGGATCCCCAGGTCTGCAAGCTAATGGCAAACAACAGTCTGACCACTTGACAATCTGAGAAAAAGCAGGAGAGGGAGGAGGTGGGAAAAGACAGGTTGAGATTTTTCTTCTCTAAAATAACCACATACTTTATTTTTCCCTTGAGGCTCCTACCACTAAATTACAGTCATTAATAACAAATTACTGGATATTACATTTTACTAATATCAGAGTTGTTTTGAATTCAGCATTCTCATCTCTACCTGACAACAGTGCTTACGAAACACTAAATATAACTCTCTCATTTAAAAGTAACTGAAGTCTCCACCTTTTTAAGGAATTAAAA
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pathogenic
| 318,814 |
Chromosome 21, position 36937301, gene HLCS (holocarboxylase synthetase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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|
pathogenic
| 318,816 |
Variant at chromosome 21, position 36937372, gene HLCS (holocarboxylase synthetase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Holocarboxylase_synthetase_deficiency']
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TCCTTAATTTTAAGCATCTCTGCTTGAGTATTATCTTAAGAACAAGTGAGTCGGCTTTAGAATAGTAAAGAAACAAATATATACTCTGGAAAAAAATGTTTGGCCAGAAAATTCAAGAAACTTAGCTTCCAGGAGAACTGGAAAAAGACAAGGCATTACAAAATGAAAACAAAACAAAAAAGGAAACAATTCTCTATCTCAATAAAAAGATCCCTATAATAAAACAAAATCGATTACACTTATCTTGGGAACTCTTCTGGACAAAATATCTACATCTGCGTAGTTTTCTCATTAGAGCATCAAATCCTTTAGGGCAAGTGAATGTTCATCTAACTCTAATGAAAACCTTTTCCCCTAAGGATTAAAAGATTTGGAGTCAATGACAAGGAATTCTGAAATAGTTTATCCGCTACCGTTTGCTTAAACAAACAAAAAGCTAAAAGGAAAAAGAAGATGAGCCAAAGGATCTCCTACGCAAGAAAAAGAAACTAGCATTTTCCTTTCATCCTCTTTCCATTTTCCCCCTACCTATGTATTAGTATGCCACAAATCTAAGTAGCTTCAATATTCTCTTATTTGAAGTTTTTCTTTTCAGCACTTGGAAGAGTGACAAAACATAAGAAAGGAATTGGGAACCTGAAGATGTTTTCAACACCAACTACCTTGGCAATCAACTGCAGTATTTCATCGCAGTGGTCACTGACGTCTAGAATCACTACCCTGATGGTTTCAACTTCCTACCTTAAATAAAGACTCAATTATATTAACCAAGGGGTGCTCTAAGGCAAGAAAGCAGACCGATGAATTTGAGAAAGATCATTACTAGTAAAGAACAAAACGAGAATTTTCTGACTAAGCCTCAGTTAACCAGCAAGCTCATTTAACCCTGACAGCTGCCTTGTTCCTCCCTCACAAGTCTTTTGGTTAACCAGGGTATTCAAGAAAGCCCTGAACTAAACTAAACTTTCTGCTCACTATCAGCAAAAGCTCCCAGCCAATAGTCAAAAACAGCCCGCAGCACACGAACTCCTGAAACTTTTAAGCGTGTACCTTTAAAAGACATATTCCCTCGCAAAAATACCCACAGATACCCAAAGATCACCAAATCCATGCTGCCCTGAGTACCTGGCAAAGAACAGCTTCTCCCCCGCGAGTTCCAAAAGGCACATGCACAATCATCCTGTCCTTGTCCTCATTCTCCAGGTGGCCCTGGAGCCTGCCGGGGCTGAGCCGGACGGGGCCTTCCTGGTACCTGCAGCCACTGCTCAAGACGCTGAGCTTCACCTCGCTCTGGTCAGCCTTGGAGAAAACCAAGTTCTGGACTGTCTTGTGCAGTGCACCCTTGCTTGTCACCTGAAAGCCACCAAAGGTGAAGGATGAAGACAGGCCCAACACCTTCCCTCCCTGAGAAAGATAGGCCATGAACTTCTGGTACAGGTCTTCGGGAATGGACTCCCTGGTAGCAATGACCAACAGCAGACAGTTGTCCGTCCACGGGTCTCTGAGAGCACTGTCCTCCAGCAGGTGGTAGAGAATATAACTGTCAATGTCCACACAGTCGGCCAGCACAGACCGGACCTCGTGGAACCGGCCGAGGGCTTCCTGGGAGTCGGAGCCCACATAGAGGAGGATGTTGGGTGCCTTTCCCGTGAGGTTGACTCTCCTCCCTTCTCTTTCGGGGGAGGTCTCATCAGCAACACTCTCCAAACTGCTGCTATAATCGTAGGGAAGGTCTGGAATGTTCTCGGCAGACGCAAACTTGACTGACTCAATGGTGCTGTTCTCAAGTTCCAGACACTCGTGGCAACTAGACAGATGGAGGTGATAATGCTCAACGGGGCCCCCTCCCCTGTCACTGTCCCCAGCAGGCTCACTCCCAGAGGCACTGCCTCTCCTTTGTTTGGGTTCTTCACCAAGAGCCTTTGGGTCATCTCTGCCAACATGCTCCATACCGTCCTGCTCAGGCTTAATCTCAAGAGAAGGTTCAGGCTTCGGCTCTAGGATCTGGGCTTGCTTGTTTGAGACCTGATCCTTAACTTCCTTCAGAGTGGAGTCCTGCAAGTGCACCGCTAAGGCATGAATAGGAGAGAGAGACAGAAAATTAATCAACACTTCTTGTATGACACATAGCTCATCTCAAGAATCTCATCACCCTCTCTGCATTCTGGGACTTACATTCCAGGACAGCCTCTGGCACGGCTCCCACCTGCATCCCCCCTCAACTCGGGGGCATCCTTTGGAAACACTAATTGTTCCCACCTGAAGACCCCAAGTGAAATCAGCAGTTTGCCCAACATCTTTTATACCTATTGGAGAACCTAAGACCCTCTTACGGAATGGTGAAGAAAGTGAGATTCAGAGAGGTGCCTTTGCCTCCTTACTTACAGATTCTATTTCTTGGGTGTTATTCTCCTTCACAATAATGAAACTGAGCAATAAAAAGGACACATATCTAGAGTCTACCCCAGCACGCCCCAGTGAAATGTCACTCTCAAGACATGCCATAGGATCAATGGGAGAAGATTCTTCCCAGTATCTTGTCTCAGGACTGGAACATAAGTTGACAATCACTAATTCAAAAACATTTATTGAGCACTTGCTACATGTCGGACATGGTATTAGAGACATGTACGAGGTGATTCTGGATATTAAGGGATTTACATAAACTTCCAAAGCTGATAAGGGACATTTATTTGCCCATCAGATGAAAGAAGACATTCATAGACATAAAAAGCCTGCTTTTAAGTCTAATTAAGGAAGAACAGTTTGTGTGTTTCCTGAAAAACGATTTGTCCCAAGAAATTGTGATACATATATTTTAAGTAAAAAGCGGTTTGATTTAGAACTTCATAGTAACACTAGCTATGCTTCCCACTCAATCAGAACTGTAGTCTAGACACTAGTTATACTGTATTAAACTATGTGAAATAAATATTATATGGGTTCTGAATTTGAATGCCACCTCATGAGCAATGCAGTCATGAAAACTTCTTGTTTAAGAAATTTAATAAGCACTGAAAATGTACCCTGCAGCCCCCCAAAAAAATCTTGACACATGCATGAATTGTATATTATTACAGTAAAATCAAACCTGTGGACTGAATTAAACTGAAACCAAGCATAGCCTTTATGTCATACCAGTAAGAGTGCTCAACAGTCCTTAAGCTAATAACTTATAGTGTCCCACTATGATAAAAACAGGGTCTCACTTTGTCACCCACATGGGAATGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTGTGGCCTCAACCTCCCAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGAGATAGGGGTCTATGCTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAATAAAAACATTTTCTAAAGTTACTTACACACAATCTTTTGGGGTACCAGTCCATTATCCATGTGGAGTCTATCTTCCATGAACGCCACCCCCAGCTTGCTGAAGTTGTCCACACTTGCTTCAGCAATTAGCCGATAAGGATCCCCAGGTCTGCAAGCTAATGGCAAACAACAGTCTGACCACTTGACAATCTGAGAAAAAGCAGGAGAGGGAGGAGGTGGGAAAAGACAGGTTGAGATTTTTCTTCTCTAAAATAACCACATACTTTATTTTTCCCTTGAGGCTCCTACCACTAAATTACAGTCATTAATAACAAATTACTGGATATTACATTTTACTAATATCAGAGTTGTTTTGAATTCAGCATTCTCATCTCTACCTGACAACAGTGCTTACGAAACACTAAATATAACTCTCTCATTTAAAAGTAACTGAAGTCTCCACCTTTTTAAGGAATTAAAAGATAAAGGGACATTCCCCAGACACTGGAAAAACACCATGCTGCCCTTTAAAAACAGAGAAGAGGAGAGAACAAGAAGTCCACAATACCCAGTTACTTTCAATGTAACCTGTGGACCCGCTTTTCTCAAAGTGTGGTCCGAGACCAAGTGCAACT
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pathogenic
| 318,819 |
Clinical classification of chromosome 21, position 36937407, gene HLCS (holocarboxylase synthetase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 318,822 |
Does the chromosome 21 mutation at position 37065602 within gene PIGP (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_55', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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ATGTAAGGGAGTCCAATCATGTAAGGGAGTCATTCTCGACCCTGGCTGCATATTGGAAGCATCTGGAAGATGTTAAAAAATTACCCCTGCCTGTGCTCTACTCCAGACCAATGAATCAACATTTTCTGGAGGTAGGCATAGGCACTGTTTTTTTTTCCCCTTTTTATTGAGGTGTAACTTGCATCAGAAGCAGAAATCTTAATAACTTAATGATTTTTTAAAAACATGTATTACCTCCATGTAACCATAACCACCACCCAGATCAAGATGTAGGGCATTTTCAATTCACCAGCAGGCTCCTTCATGCCTCCTCCTAGATAATACTCTTCTCCAAAGGTAACCATTATTCTAATATTTGCCACCATAGATTAGTTTTTCCTGATTTTGAACTTCAAATAAAGGGAACCACGCAGTAGTTTACTCTTTTGTGTCTGGCTTTTTTTGCCCAATGTTATGGCCATATTAATTCATATTATTAGGTAGAGAAGTAATGCATTCTTGTTTGCATGGCTGTGTAGTGTTCAATTGTAGAAACAGACCATGATTTATTTATCATTCTATACTTGGTGGAGTTCGCTGGTTCCCTTACACTGCTTTTTTTTGTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGTTGCCAAGGTAACCGTCTCGCTCTGTTGCTAAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACGCCTGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATATGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAGCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACATCCAGTCCCCTTATACTGCTCTTAAGTGTGGTGACATGCTCTCACCATAAAATAACAGGAACTGGGACAAACTAGGGAACAGGAAAAGCAGATTCATGTTATCCATCTCATGCTTACTGGGTAAGGATATGGTTATTGTCCCCTTCCCAGCTCCTCCTCTGAATCTATTCTTCATTCACCAATCAGGATGACTTTTAAAAACAGAAATCAGGCCATGTCATTCCTTTCCTTCAAGACTCCCAACAGCTTGATCCTAAAGTGCCTCAAACTCATCACACTTACACTTAAATCCACACTTCCTACACCAGCCTACAAAGCCCTTCACAATCTGGGCCCGGTCTCTCCAGGCTCACCTGGGACCACATTCTCTCTTGTTTGGTATGCTCTATGCCCAATGCCAGTCTTCTCTCTGTTCTTAGGACAAACCAAGTTCCTTCCCACCTTATGGTCTTTGCCTCACCTGCTTTATACTTAGATCCCAACAGCCTCTCTCTGAGAGGCCTTCCTTGACCACCCAATGTGAACTAGTCATCCCTTTGCATTCTAGAATACATTATCTTAATTCTTTGCATAGCACTCATCAAATTATATTTCCTTGTTTATTTGCTTAGTTGCCTCACCCTGCTTCTAAAACTATAAGCTCTTTGAGAGAGAATCTTACCATTACTTCATCCTCAGTGCCTAGAAAAATACCTGGTACACAGTGAGTACTCAACAAATATTTGTGTCTTAGACATGAATCTGATGGCACAAGTACTAACTGTACCCTTCCCAAAAACTAAGGGTTTGAATTCTGGGCCCCTCAGGACAAACAGGAGGAAGGACATCATTGCCCTTTGCAAATTACAATATAAATGCCTCTCTGGAGGAACTTCTTGATTATACTGACATTGATTTTTTTTTTTAAGTCTGCTATATGGGAATGCAATATTGTATTTATTCTATTCATTAACAATACTTGAACATTTACAATATTCATTGAACATAATCTAAGAGAAGGTCAACTTACATTTTTTACTTCTCTATTAATAAGAGAGATGGTCAAATTAATTTATGGTCAAAATTATAATGGCAAAAACTTATAAATAAATACGTGCTTGGTGTTACTATGGTTACACACAGTTCAGTTTTTGGTGTAAAGTTCTTTGGCTGCAAGAAAGAACATTTGGTTTACTTCACTAATAGAAATATCTCTTAAGGCTGGAATGGCCTCCTCTTGGTATTTCTTCTGCTGTTGATTTTTTGCATAGTTATCTGTAAGAAAAGACCAAAAAGCTCTGTTTACCTAAGCAATTTCTTCTACAGTCTCTGTGTCTGATGGAGACCCACCACATAGTTTACTAGGCTGACGTTTGGATAGTGACAAACATCATGTTTAACATAATTAGATGATTACTTAAATCCTCTCTTTAGAAGAAATGTCCCAATTAAAATAAAAACATCCCTGTCTCTACTAAAAACACAAACACACAAAATTAGCCTGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCGTGAACCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAATAAAAACATCAGTAAAGTACTTTTTTCATCTCTAACTTGGAAAGAAATCAATATTTTAATCAACCATACAATGATGATTAAAGTCTCATTTGCACATTTCTCACGGGAACAGAATTATATCCAGGCCTTGAAAATGTATTTAAATCAACATGGCAAAACTATTAAATCATTTGGTATAAATATTCATGCAATCTTAACAATTTCCCCTCTTTGCACAAATTACCTATTTGCTGCCAATTCCAATCAAGAATGCATGGAATGCAGTGTATTAGAAAGACACTTAAAAATAATAGAATTGATTTTCAAAATACATTGTAGAGGCTAATATATAAAGGTTTTGAAAAGTTGAAAAATCATACCAGGGAACTTAAAAAATACTTTACTTTCTAGAATTTAAGCAAGCTCAGGAGTCTGATTTATTTTCATCTTTAGACTTGAAAGAACTTTAAAAAAATAAAACCAGACGAACGTGTTGTGGCTCTTTTATCCACTTAATTGGAATAAGGAGTACACAATGATCCTGAGGAGGATACACACCCCCAAAGTCCTTTTTCTGAACAAGGTCTGCATGTACTATTTACTATCCCTTGATCAACGGTGTCTGTTCAGGATAAGCTTCTCTCAGGCAAAGTTAATGGGAACATATTATAGACACATATAGCATATACTTGTGGTTTTTATGGGAACATACACCTGCTAACCAGTGCTATAATTAATTATAATTTATTTCCTCCATGAATATAGCTAGTGTGTATTCATCAGAACTTAATTCCTTCATGCAAATATTTCCTTTTATATAAGTTTGTATTTATTTCTCTTAGTAGCTTCTTTTTACTGTCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTCTTTTAGGATGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAAGCTGGAGTACAGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACGCGCACCACCAACATGGGTTTTGCAGCCTGTTCTTTGTTGCTTTTCTGGGTAAAAGTGCTAATACTCCACTCTTTCATTGCCCCAGCACTTTCCTTTTATATAAAGTTACCTGTGATTGTATGGATGGAGTCGAGTGGAGAGGTACTCATCATGTTAATCCCAAACAAGAGCACGTAGCCAATTACTATAGCAATAAGGAGGTAGACAGGTAATGCAACTGCCCAATATCTGCCAAAGAGAATATTAAAGTACATAATAGACACTTTAAAAAAGTTGTAATTCTCAAGAGTCGGTCACAAAGCCAACATGTTTTTTAAATTTAAATTTTATAAAGTAATATGTGTACATAAGAGACAAATAGTTCCACAAGGCTTACAGTGAAAAACTGCAGTCCTCTATCCCACCATCCCAACCCTGGGGTCTCACTCTCCAAAAAGAAATGCTTTGAGCACTTGAGCTGTCTTCTGGTACTTACCTCCTCATTGCTACAAAACATG
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|
pathogenic
| 318,849 |
Does the genetic variant at chromosome 21, position 37472868, impacting gene DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['DYRK1A-related_intellectual_disability_syndrome']
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|
pathogenic
| 318,881 |
Does the chromosome 21 mutation at position 37472869 within gene DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['DYRK1A-related_intellectual_disability_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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GTTCTTTTAAAAAGTGAACAAGGTTGTTTTACAGAATTGAATTGAATGAAAGTATTTTTGACTATGAATGATGAAATGTTTAGAAAAGTTGGCCATCTTTCACCACAGTTGTACTATCCTTTTACTTATTTAATAAACATTATTAATCATGTAGATTGGGAAAGTTAAGGACCTCACTGTAATGGGGAGAGACAGAAGAGAATCTAAAGTCTGAAAGCAATGCTAGGGGCAGTTGACATTCCAGCTTCAGCAGGGGTAGAGGACTTGAGATTTGTATTTTAGAAAGGTCACTTTAGCCATGTTATTGAGTAGATCCAGAATTGAAAATAGAATAAAGACAGCTATTAGGAATCTGTTTTGGTAATCTTAAGTGTTATATGTGGTGATGTAGATGAAAAGGTTGTGTTTGAGTATTCTGTTAGGAGAGGGAATGAGCAAGATTGGGCAGCTGTAAGGGAAGAACTCTAACATGACTGCCAGAGTGTTGAGTCTCGTTGACTGCGTAGGAAATGGTGTCATTCCCTGTGGTGGAAAGTAGAGGTGGAACTTATGTTTGGGGAGCTTTGTTCTCTTTGTTTTGCAGAGTGTGTGCCACATTCAGGTAGAGATGGTATGCTCCACAAGGTGGGCACTGGCCCCATGAGCCTTTACTGCACATTGACTGTGCATTACTCTACAGTACTTGCAGATAACATTGGGCCATTTATTAATTGCCAGAGCTGTTCTGAGTATGTTGTATGTACTAAAGCACTAAACCTTCATAACAACCTTTTCAGGTAGGTATTATTATCATTATCAGGATATTAGGTATGCATGGCCATACAGCTGGTCACCGGTAGTGCTGGGATCTCCAACCCCAGCAACCTGGCTGAGAGTCTGTGCCCTTCACTGTTGGACCACCATTATTGTGTGTCTTGAAAATGGTAGAAGTCGGAAGTATTTTGCTACTGAGCGTTATGGTCGGTTGTGTTGTGGCTGTTAGCTGGTTCATTCAGGAGGACAGGCACAAGTATTTTGAATCTAGTCATTCTTGTTGACCAAGGTTTTAGGCTTTAGTCTGTGATTACAAATTTGGCTGAATTTAAGAAAAATCTTTTTTTTATCCTTTTCTTAAAGAATTACCTTTTATTAGATACCATTACTTTTATGGACCAAAGTGTTAATTTTTCATTTCCACCATGGATATCATGATCATGGTTCATCCTACCCGTAGGATAATTATTGGTTATTTTTTCTTTGTGGTGAGCTTGCCAGGTCTAGATTCCCTTAGGACTGTTTGAAAGGTGCAGAGAAATCCAACGACCTTGGGTTGAGAAGTTTAGTTCTGTGTTTTATGTTTGTTTTCCTGTTTTTATATCCAACCTTTGATTGCCTGTGTCAGTGGAGAGCACCATAAGGTTTCACCTGGTTTGGGGAATGCTGGCGATGTTGTTTGCCGTAAACCTGGCAGCAGGTGCAAAATAGCATCTCAGAAATGTTCCTTTGAGTTGGTTTGTGAGGAGCTGGTCTGTTGGAGAAGTCCCTCAATAATTAAAAGATTACTTATTTAACTTGTATTATGGTTCTTAATTTATGAAAATCTCGTAGGTGAAAGTAAGTCTTAAAGGTTGTTGCTGTTGCTTTACAAAAAGATTTTCTGAAGATTTTCTCAATACAAGTTTATATTCATTTTAATCACTATGGATCTTCTATACCATTAAAAACATAACTGTTGTGTTGAGTAACATATACCTGTTTGTAGTTAGAAAAGTTTTTTAATATTGAATATCCTAAAGTTCTTATTTAAGGAACCATTAGATATGTCAAATGATACAAACATTAGGATATGAATATTTCCTTTAAACCTCACTTATCTTCTTGTAGGAGGAGAGACTTCAGCATGCAAACCTTCATCTGTTCGGCTTGCACCGTCATTTTCATTCCATGCTGCTGGCCTTCAGATGGCTGGACAGATGCCCCATTCACATCAGTACAGTGACCGTCGCCAGCCAAACATAAGTGACCAACAGGTTTCTGCCTTATCATATTCTGACCAGATTCAGCAACCTCTAACTAACCAGGTAAGTTCATGGAGTATCAGAAATGACTATTGGAATGGCAGTTTATTCCTTAAAAATGTTGGAATACTAAGTAGGCAAAATGCTTTAATGGCTTTCAGTTTTACATGCAACGTGGGATTATGGATTGGGAAAACATGTTAAGAAGTTTGCATTAAATTTTTTTTTTTTAATTTTTACTTGTATTTCACTTAAACACTCATAAACATAACCACAGTCTCTCATTCTGTAATAGAAAGGGGAAAAGTTATTTCTGAAGAATATTAAAGGATCTTGAAGAAAAAGCTTATTTTTATGGAAAGGTGGCTAAGTTAAAACCGTTACAGGAAAGCAAGTCAGATTCCATTACAGCAAACTTACAGAACCAATTTTGTGTTATTTTAAACTACCTTTCTACACATTTGTAAAAATAAATACAAAACTCCCTAAAATTCAAAAGAGATGTATGCAAATTAACCGTGCTATTTATTCTAATATTCAGACAGGCTATTCACCATTTTTCTATGAAGTGAATGGTGTAAATAGAATACATGCTGAACTCTTGGTACTCACACACACATACACATGCATATATATGTATGTGTATGTATTTTTAATATCTTTCTAAATTAACTGCACCGTCTACGTTGAGTTTTGGTTTGGGAGACTTAACAGCTGTAGTTGTGTGAAAGTTTCTTGCCCCACGGATATTTGATGTGTGATGAGCACTGAAAATGGCTGCTTTTCCATGGACTTAGAAATTTGGTTTGCCATTCTTTTGTTTAGGTCTTTTAATATATTGTGTGAGGATAAAAGAGTTGGGAGATTTAAAAGTATGTCTTTTCCTGGTGTCTTGTTTATATTAAAACGTGTTTGTAATAAAATTTTGCTAGTAGGCTGACATAATGTTTAAAATATACAACATGTTAACATTCACAGTTAAATCGTTACAATAAGATGAATTTGGCAGGACTTAAGATTTTATGTAGTGAATTGATTTCAGTTTAGTTGCGTGTTTGAGAATTGGGACAGTTGTTCAGAATGTCCAAGTTTAGGAAGTGTTTAATTGTGTACCAGAAGAAAACTGCCTGGAAATCTAATAATAATAACACGATGATCCATTTGCACTTTGAGGAAACCAAGTTGATTCAGATTAATTTTCCCACTTGTTCAAAAGCAGCCTGTCAGGCAGAGTGCTGTTTTTAATGTGTTTCACAGCTGAAAGGACTGCGCTCCCATTTGTGACTTTTCCGTGTGTGAGCAGGAGACTGTGGGGTCCAGCCTGGGCTTCCTTCTTCTTAGATACAGTGCTCTTTCAGGTCTAACCTCTGGTGTCTACAGCGGGCTAGGAAAACTTCCAGTCCTTTAAAGTCATTTTTATCATTATATTATTTTAGTAAATAATTTAATTAACAAAGCACCTATTTTTATATCCAACTAACGTCTTATGTGTATTTGGATCATATAAAATAAGAGATATTTCACTTACTATTTCTGTTTTAAGCTATGAAATACTTTTAAAGATTTGTGTGATGTAAAAAGACTATCTTTAAAGTAATAATACTCAGCCAAATATTTCTGCCAAAATCCAAAAATTTCTGGGCCTAATAAGGGAGTCATATTAGAGGATCCCTTTCCTGTAACTAAAGTGTAGGCTGCGTATTAAGTGGCATAGTCTAGTCATAGGACCTGGCTTCAAGGTCTTGGCCGGCTCATGATCTGGTTGTAGGATTTGAGTTAGGTTATTTGTACCCTTCATATCTGTTCCTTGGGTGTCAAATTGGCACCTCCGACTAGAACCCCCAACACATACAAAGTACCTTTTAGCTGTAAACTTACTGTAATTTCATTATTTAATTTTCATTGTTTCTTGTTAATCATCCTATCAGATGTCTTTTAAAAGAGAAATAGAGCGAAAGTAGGTGTAGAAGAGGAAGACTGATGTTTGGAATGCTGGCTCTCTGGGCTATTCTAGTTTTCACAATATCTTCCATAGTTCTTAAATTCTAGTACCCTGGATATGTGTTATAGATGCTATTCAGCTTTATTAATGCTCTCAA
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pathogenic
| 318,882 |
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