question
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|
|---|---|---|---|---|---|
For chromosome 20, position 10413450, gene MKKS (MKKS centrosomal shuttling protein): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome', 'Bardet-Biedl_syndrome_6', 'McKusick-Kaufman_syndrome']
|
ACCCAGCTAAAGTGTCCCATATTTTAAAAATGAGTCTGGAAGACCCAGTATTCACAAACTGGAAATTGCCAGATTCATGCAAAGCTAGTAGATATTTAAGGCTATCAGTCTGACTTACCATACCAACAACGAGTTCCAAGGAATTATTTCCATTATTAAGAAACTCTACTTTTGACAGTCATTTGAGTCTTACCAAGGTAGGGCAATAACCCAGAGATATTATGTATTCAACACTTGGCATACATATGGCTCCTTTTTGATAATTTATACTAAGACTTTTATTAAATAAACTTTAACAATGGTTTAAGTCTAGTAACTTAAAAATTGGAAACAATGCAGACTAAATGATCATCTTTCTGATAGATTGTCAAAGCAGTTAAAGGATACTGAAAAGTAGCTCACATCAGGAACTCTTCAGCTTGTCATTTTTCTTTGGCTCTAACAGTACTTATATCTGCTTTTAATTTGCTGAGTTTGTAAAATACAGTGAATTTTTTGCCTATTTTAGTTCTGTATATTACCAAATATATTTCGGTCAATTCAACAAACACTTTAGAACACCCACAGTGGGCCAGGCCTGTAATAGGTGCTGAAAGTAAAAGATGATCTTGGTTCTCAAGGTCAGGTGGGAACAGTTTTGATATAGGTAAAACATAGGTGCATGTACATCCCCCTCCCATTAGAAACAACTACTTAAGGAGAAGTACAGAAGTTTGCTGGAATTATGACAAAGTGAAGAAAAAGGGTCATTCTAGTTACAAAATTACTTTCTAAATATAACATGATTTAAAAGTTTTGTCAATTGAGGCTGAAGAATTTTGTGTAAAGTATGAAAGACCTTAGGATTATGGGGATGTTAGACTTCTCAATAACCTGTAAAATATTTGGGGGTTAGATGATATAGTACATTAGGGGGCTGAAAATACATAGAAAATGGCTATAATCACTGCATTTTTAGTATGTGAACAATACAGGATCTTTTCCAGAAACCTTTGCTGCCAGAAATGATACTGACACATGCTGGGTCAATTTTTCAAGATGTTAACAGTGACACAAACCAAAAATATCTCTGCTCAAAAAAGTGTGATTTATTAACTGTAAGAGGCAAAAGCAAAGAGTGATTTTTACCTGTCATTTTAGTCAGGGGTTCCATCAGAGTCACTCCAATTCTGTCTATGGCAATAATACGATGCATATTGAGAAACTGCTTCAAAGATGGATGTATAACTTTTTGGCACAGGACAAGATCTACGTGGTCACTGATTAGCTGCCTTCCTAGGTTAAGCAGCTGGTCCAAGACTGCATTTTCAAGAGAAACCCCATAACTGACCACCACAGTTCCTTCTCCAGTGTCAGAAGTGTCTCCGGATAAAGTTGTACAAAAGAGTGCCACCTTGAGGGCAGTTGATTTTTTGATAGGTAATAGCCTCATTAATTGAACTTCTGACATTTCAATGAGTATCCCAGGTAATACAGTGGAATCTATAACTCTTTGACCTTTTAAAGGTACAATTAAACTCTTTCCTAAAATGATGTGGCCTTCAGCATTTTCTGGAATTGTAAGCAAAAAGGCTCTCAGGATCAAAGCACTGACATGCTCTGTTTCCTTTCTGGTGAGCATACAGGCAGGTTTACTTGTTAATATACTACGCACCAAACAAAGGAGGATCTGAGTACTACTAAAGTCCACTGGGATTCGACAACCACAGGTCTCAGACTTGAGATAACTGATGCAAAGACTCAAAAGATGTTTATTTAATCTAATGACAGTGGTGGGTGTCAAGCCTAATCTCTGAACATTTTCAATCAGGTTGCAGCAAAGAATAGCTGTGAATAAGCCACAATCACTGAAGCTTGACACATGATTCTGTATGGAGGCTGTCAGGATCTTTAAAATGGGATGTGTGACCAAAAGGTGACTGAGCAGAGCTGAGGACTGTGAGGTTGTACACACGTAACCTCCAAAGCCATTGTGCAGCTGCTTCAGCCTACCTGAGGGGCCATAGCATGATGTTACAATTCTTTTCAAGACAGAAAGTGTGGTCCTGACTCTCTCAGTTGTCAGTGGTTCACTCTTACACAATGATGGCTTCTTAGCTTCCAAACGAGACATCTTACTTCAGGTGGTAACTAGTGAAGACCGTTTTTATTTTGTAAACCACATTTTTCTATTTATTGCATTATCACGTTTTAACATTAAAAATTATTCTTTAGGAATTAAAGTATGAATATGCAGCATTGTGGCTATAAAATCAAAAAGTTCAATGTTTATGAAGCTAATCAGCATAGAATGATTTAATGACAAATTAGTAATTCCAAATATTTATTTTACTTCACTCTTCAATACTCTTTTGTTTGCTTTGAGACTGAAATTTTACAGACTGCTTTGCAGACCTCTGCAAAAAGTATGTTCCAAGATGGACACCTATGAAAGATATCCCAGCTACAAGAAGCCAGTTCTTTCTAATCCAACTGGTATTTTTCATCTCTTCTTTCGATATGAAGCTCAGATTCAAAGCTGCTTCTTTACCTAATAAATAATAAAAAAAACATTTTAGAGAAATACTTCCCAAGCAGTTTGTAGACTGCAGTTTAATAATTTATTCTAATGCTCTGCTGCCTTTTTAGAAAAAGGAACTACTAACTGGCACAAACGTCCAGAAAATGAGAAAGGTAGACCAACTTTGACTTAAAATTCCTTTATTCTTCAATAAATCCCCTCTACAAGAAAAAGTGCTTGTATTTCAGTGATTCTGTAAGGCACAACAACATGGCTAGAAAGCTTACAGCACAGTTATTTGAATATGGCATGCTTCTAGGAGAGAAATGCTACGATATAAAACAGAGAATTAGGTCTCTGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCCTCCTCAGTGGCAGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTTGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAGTCTCTGAGTCTTAAAAGAAGTCCCAAATATCTTTATTCTCCAACATGAAGATTTAATATTATGTTTTTATCTATAATTGTGGTTTGCTTGGAAACTTTAGGTTTGAACAGAAGTGCATTTATATCAAGTCATGTTTGTAAATAATTATAAAAACAAGATAGCTGTTGGCATGTCTACTGCAGGAACTCACTAATGTATAGTCTATATTTAGCTGAATAATTCTGCACAACACATTGTACCAAAAAACAAACCATGTTTTAAACACCTGGCTAAAGTCAGAGCTAATTTTCTATCATTTTACGTTATCAATCAATGATTTTCAGTTTTGGAAATCCTAGTCAACGAATCCTCCCCAAAGCACTGGTTAATGACAGTACATGCAAAAACCAAGGGATATGCTGGATAACAACAACAATAAAAATAGGATCTGAGTTGCAATTCAATTTCAAAGTCTAAATACCATAAAATGTTATATATCAAAAGGACATGTAGAAATACAATTCTAGTTTCCTTAACAAGGTAGTGTCCTTGCTAAAAAAAAGTGTGCCTTGAGGCATAAATTCCTGACACATTAATAATAATGTGTGAAAAGAATAAAAACGTTAGATCATAGATCTTATCTGTTGAGGCCGGGTGTTTTAAAGGTATATTATTCGTTAGTATTTCCAGGAATATGCTGAGTATGGTAGTGTCCAGGAGAGCATTTAGCATAAATGAAACAAATCTATTTAGCCTAAAGTACTTCCTAAAAGTAGGCTACAGCATAGTATGGTGATCAGACCAAAACCTTGATTTGAAGATGTGCAAAGAGGTGGGCAGAACAAGGGAATGTTATGCAAATGTTATTTTGGTTACCATTCCCAATTTAGCTAAAGGGCTGTAACCATGGCAACTGGGCCCAAATAAAGGGCAATGATGGTCAGCTTTCTTC
|
ACCCAGCTAAAGTGTCCCATATTTTAAAAATGAGTCTGGAAGACCCAGTATTCACAAACTGGAAATTGCCAGATTCATGCAAAGCTAGTAGATATTTAAGGCTATCAGTCTGACTTACCATACCAACAACGAGTTCCAAGGAATTATTTCCATTATTAAGAAACTCTACTTTTGACAGTCATTTGAGTCTTACCAAGGTAGGGCAATAACCCAGAGATATTATGTATTCAACACTTGGCATACATATGGCTCCTTTTTGATAATTTATACTAAGACTTTTATTAAATAAACTTTAACAATGGTTTAAGTCTAGTAACTTAAAAATTGGAAACAATGCAGACTAAATGATCATCTTTCTGATAGATTGTCAAAGCAGTTAAAGGATACTGAAAAGTAGCTCACATCAGGAACTCTTCAGCTTGTCATTTTTCTTTGGCTCTAACAGTACTTATATCTGCTTTTAATTTGCTGAGTTTGTAAAATACAGTGAATTTTTTGCCTATTTTAGTTCTGTATATTACCAAATATATTTCGGTCAATTCAACAAACACTTTAGAACACCCACAGTGGGCCAGGCCTGTAATAGGTGCTGAAAGTAAAAGATGATCTTGGTTCTCAAGGTCAGGTGGGAACAGTTTTGATATAGGTAAAACATAGGTGCATGTACATCCCCCTCCCATTAGAAACAACTACTTAAGGAGAAGTACAGAAGTTTGCTGGAATTATGACAAAGTGAAGAAAAAGGGTCATTCTAGTTACAAAATTACTTTCTAAATATAACATGATTTAAAAGTTTTGTCAATTGAGGCTGAAGAATTTTGTGTAAAGTATGAAAGACCTTAGGATTATGGGGATGTTAGACTTCTCAATAACCTGTAAAATATTTGGGGGTTAGATGATATAGTACATTAGGGGGCTGAAAATACATAGAAAATGGCTATAATCACTGCATTTTTAGTATGTGAACAATACAGGATCTTTTCCAGAAACCTTTGCTGCCAGAAATGATACTGACACATGCTGGGTCAATTTTTCAAGATGTTAACAGTGACACAAACCAAAAATATCTCTGCTCAAAAAAGTGTGATTTATTAACTGTAAGAGGCAAAAGCAAAGAGTGATTTTTACCTGTCATTTTAGTCAGGGGTTCCATCAGAGTCACTCCAATTCTGTCTATGGCAATAATACGATGCATATTGAGAAACTGCTTCAAAGATGGATGTATAACTTTTTGGCACAGGACAAGATCTACGTGGTCACTGATTAGCTGCCTTCCTAGGTTAAGCAGCTGGTCCAAGACTGCATTTTCAAGAGAAACCCCATAACTGACCACCACAGTTCCTTCTCCAGTGTCAGAAGTGTCTCCGGATAAAGTTGTACAAAAGAGTGCCACCTTGAGGGCAGTTGATTTTTTGATAGGTAATAGCCTCATTAATTGAACTTCTGACATTTCAATGAGTATCCCAGGTAATACAGTGGAATCTATAACTCTTTGACCTTTTAAAGGTACAATTAAACTCTTTCCTAAAATGATGTGGCCTTCAGCATTTTCTGGAATTGTAAGCAAAAAGGCTCTCAGGATCAAAGCACTGACATGCTCTGTTTCCTTTCTGGTGAGCATACAGGCAGGTTTACTTGTTAATATACTACGCACCAAACAAAGGAGGATCTGAGTACTACTAAAGTCCACTGGGATTCGACAACCACAGGTCTCAGACTTGAGATAACTGATGCAAAGACTCAAAAGATGTTTATTTAATCTAATGACAGTGGTGGGTGTCAAGCCTAATCTCTGAACATTTTCAATCAGGTTGCAGCAAAGAATAGCTGTGAATAAGCCACAATCACTGAAGCTTGACACATGATTCTGTATGGAGGCTGTCAGGATCTTTAAAATGGGATGTGTGACCAAAAGGTGACTGAGCAGAGCTGAGGACTGTGAGGTTGTACACACGTAACCTCCAAAGCCATTGTGCAGCTGCTTCAGCCTACCTGAGGGGCCATAGCATGATGTTACAATTCTTTTCAAGACAGAAAGTGTGGTCCTGACTCTCAGTTGTCAGTGGTTCACTCTTACACAATGATGGCTTCTTAGCTTCCAAACGAGACATCTTACTTCAGGTGGTAACTAGTGAAGACCGTTTTTATTTTGTAAACCACATTTTTCTATTTATTGCATTATCACGTTTTAACATTAAAAATTATTCTTTAGGAATTAAAGTATGAATATGCAGCATTGTGGCTATAAAATCAAAAAGTTCAATGTTTATGAAGCTAATCAGCATAGAATGATTTAATGACAAATTAGTAATTCCAAATATTTATTTTACTTCACTCTTCAATACTCTTTTGTTTGCTTTGAGACTGAAATTTTACAGACTGCTTTGCAGACCTCTGCAAAAAGTATGTTCCAAGATGGACACCTATGAAAGATATCCCAGCTACAAGAAGCCAGTTCTTTCTAATCCAACTGGTATTTTTCATCTCTTCTTTCGATATGAAGCTCAGATTCAAAGCTGCTTCTTTACCTAATAAATAATAAAAAAAACATTTTAGAGAAATACTTCCCAAGCAGTTTGTAGACTGCAGTTTAATAATTTATTCTAATGCTCTGCTGCCTTTTTAGAAAAAGGAACTACTAACTGGCACAAACGTCCAGAAAATGAGAAAGGTAGACCAACTTTGACTTAAAATTCCTTTATTCTTCAATAAATCCCCTCTACAAGAAAAAGTGCTTGTATTTCAGTGATTCTGTAAGGCACAACAACATGGCTAGAAAGCTTACAGCACAGTTATTTGAATATGGCATGCTTCTAGGAGAGAAATGCTACGATATAAAACAGAGAATTAGGTCTCTGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCCTCCTCAGTGGCAGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTTGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAGTCTCTGAGTCTTAAAAGAAGTCCCAAATATCTTTATTCTCCAACATGAAGATTTAATATTATGTTTTTATCTATAATTGTGGTTTGCTTGGAAACTTTAGGTTTGAACAGAAGTGCATTTATATCAAGTCATGTTTGTAAATAATTATAAAAACAAGATAGCTGTTGGCATGTCTACTGCAGGAACTCACTAATGTATAGTCTATATTTAGCTGAATAATTCTGCACAACACATTGTACCAAAAAACAAACCATGTTTTAAACACCTGGCTAAAGTCAGAGCTAATTTTCTATCATTTTACGTTATCAATCAATGATTTTCAGTTTTGGAAATCCTAGTCAACGAATCCTCCCCAAAGCACTGGTTAATGACAGTACATGCAAAAACCAAGGGATATGCTGGATAACAACAACAATAAAAATAGGATCTGAGTTGCAATTCAATTTCAAAGTCTAAATACCATAAAATGTTATATATCAAAAGGACATGTAGAAATACAATTCTAGTTTCCTTAACAAGGTAGTGTCCTTGCTAAAAAAAAGTGTGCCTTGAGGCATAAATTCCTGACACATTAATAATAATGTGTGAAAAGAATAAAAACGTTAGATCATAGATCTTATCTGTTGAGGCCGGGTGTTTTAAAGGTATATTATTCGTTAGTATTTCCAGGAATATGCTGAGTATGGTAGTGTCCAGGAGAGCATTTAGCATAAATGAAACAAATCTATTTAGCCTAAAGTACTTCCTAAAAGTAGGCTACAGCATAGTATGGTGATCAGACCAAAACCTTGATTTGAAGATGTGCAAAGAGGTGGGCAGAACAAGGGAATGTTATGCAAATGTTATTTTGGTTACCATTCCCAATTTAGCTAAAGGGCTGTAACCATGGCAACTGGGCCCAAATAAAGGGCAATGATGGTCAGCTTTCTTCNN
|
pathogenic
| 311,515 |
Evaluate this variant at chromosome 20, position 10640814, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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CCATACGCTTACAATGCTATCAAAAACCTTCAATTCTAAACACATACATATAAATAAAAAGGAATGATGTTTTAAGGCTCTTGATTATTAAGTTAATAAATCAAATATACACAGTGATTAATAAAAAAGAATTATTTACATAACTATACAAAGTTCTACTTTTGACATTTTTTTCTTTAAATTCTTCATTTTACCAGCAACTGCTGACATCAAAGTCTCCCCTCCCCCAACAACAAAAATACAATTAAAAAAAATAAATAATAAAGTCATTTGTGATCGTTGCTGTGGTTCTGAGCTGCAAAGGCACTTTCAAATACAGAACTACTTGTACGTCATCATAAAACCAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACA
|
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|
pathogenic
| 311,546 |
Variant in gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1), located at chromosome 20 position 10640914: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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TCAAATATACACAGTGATTAATAAAAAAGAATTATTTACATAACTATACAAAGTTCTACTTTTGACATTTTTTTCTTTAAATTCTTCATTTTACCAGCAACTGCTGACATCAAAGTCTCCCCTCCCCCAACAACAAAAATACAATTAAAAAAAATAAATAATAAAGTCATTTGTGATCGTTGCTGTGGTTCTGAGCTGCAAAGGCACTTTCAAATACAGAACTACTTGTACGTCATCATAAAACCAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAAC
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|
pathogenic
| 311,552 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 20, position 10641121, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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TTTCAAATACAGAACTACTTGTACGTCATCATAAAACCAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAA
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|
pathogenic
| 311,553 |
A genetic variant on chromosome 20, position 10641143, affects the gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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ACGTCATCATAAAACCAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAA
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|
pathogenic
| 311,555 |
Gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) variant at chromosome position 10641154 on chromosome 20: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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AAACCAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAA
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AAACCAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGT
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pathogenic
| 311,556 |
The chromosome 20, position 10641158 genetic variant in gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Tetralogy_of_Fallot']
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CAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAAT
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CAATATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGA
|
pathogenic
| 311,558 |
Classify the chromosome 20 variant at position 10641161 affecting gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_Type_2HH', 'Deafness,_congenital_heart_defects,_and_posterior_embryotoxon', 'JAG1-related_disorder', 'Tetralogy_of_Fallot']
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TATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAA
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TATACAAAAACAACTCAAGAGTCAATAAATATAAATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGAATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCA
|
pathogenic
| 311,560 |
A genetic variant on chromosome 20, position 10641194, affects the gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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AATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGT
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AATAAAACTATGATCTAAGACTGCATCACCATTAGGACATCTGGCAGAAGTGGGAGCTCAAAGACCAGGGGGCTGGGCAGGCTCCTGGGAGCCTGATCCGAGACCGTGTCGGCTGCAAGGGGACACACAACCAGGGTACTGTTGACTAGCTTTTTGCATAGCTGTGAGATGCGGCACTCGATTTCCCAGCCAACCACAGAAACTACCATTGCCAGTGTAAGCCAGCTTGTCAAAACTTAAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTG
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pathogenic
| 311,561 |
Is the chromosome 20, position 10641432 variant in JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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AAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAG
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AAATTAACACAGGGATTCTAAGTCAGCAACGGCCTCAGACTCGAGTATGACACGACAGTTTAAAGAACTACAAGCCCTCAGACTCTACCTAGCGGCGGCAGTGCCCGCGGTCTGCTATACGATGTACTCCATTCGGTTTAAGCTCTGGGCACTTTCCAAGTCTCTGTTGTCCTGTTTGTTTGTCCAGTTTGGGTGTTTTGTCGGCGTGCCGTTGGGGGGCTTCTCTTCTCTGTCTACCAGCGTGTACGCCGGCTGCTTGGCAAACCGGGCTTTCTGCTGGTGTTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTACTTCAGAATTGTGTGTCCTTATTTTAGACATTTTGGAGTTCTTGTTCTCATAATCCTTGATGGGGACCGTGTTGGCCCCATGTTTCTCAATGGGGTTTTTGATCTGGTTCAGCTGCTCCCGCACGTTGTTGGTGGTGTTGTCCTCAGAGGCTGAGTGTGTGTGGCTGCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAGAAGGCCGTCACCAAGCAACAGATCCAAGCCACAGTTAAGACAGAGCTCAGCAAGGGAACAAGGAAATCTGTAAGGCAGGCACAAAACCAATTAACTCTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAGCATCATCGCAGGAACAAAAGAATACCAACAGTGGTTCTCCTGCCCTTTATCCCTAAGAGGGGGGCCACAGGGACAAGTCCCTTTTCATCATTGCATATGGTCACTTCACAACTTGATAAGCAAATGCTGGGATCAGGCCCCTGTAGACCTTGATACTCTTATCCCTGGAGAGACTGGGTGGAGCGGCAGCTCCTACAGGCTCTTTGACTTCGCATGGGGAGAGCAGTGTCTTGTTAAGTCTGGCTACTGAGGCAGCTCAGTACAGGAGTTGGTTTTCAGAACTAGAAATCCGATTCAAATTAGCACAGACAGCTCAAACGTGCCATGGCTCCATGCCCAATCTCTCCCTTGGCTGAAACGGTGCTCGAGATCCTCAGGAGGGAAGCCTGGACACCCCTGCGGGGCCATCGAGCCTCACAGAGCTCAGCAGTGGCTAGGCTGTCCCAGGACACCAAAATGCCAAGTCAGGCTTTGTACAGCTTCAAACTCAAGGACAAAGGACAAGCAGTGTCCTAGGGCTTTGTCACGGATCTAGCACAATACCTGTTCTGCAGGGAACGTTGCATAGTGTGTTGGGAAGGAAAATATGAGGCAGACCTCTGTTCCCATGGGCCATGTGACCTTAGTAAAGTAGGCTGCCCTCAGTTCTCAGTTAAATTGGGAGCTCCTGCGAGGGTAGGGCACTGCCAGATAATCCCTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGTATAATGAGATCATCTACTATCATCACACAAACTAGTCCCACTTGACACCTACCTGTTCTGTTCTTCAGAGGCCGCCTCTGAACTCTTACTTCTGCAACGGCAGCAATCAGCGAGCTGTTTCCATCACGTTTACTAACAAGATCGATTATTTTGTCAGTGATTTCCTTGATCGGGTTCCCATCATCCCGTATATCTTCAGCAGACTGGAAAAACAATTGTCAGACTTGAGAGTCAGAGGAATACTCAAAGCAGCCTTTCTTCAAAATTACTCGACAATCTGTGTCTGCAAAGCTTTTTGTCAGTGAATTTGCTCCATTCAGACACTGGTTAACCGAACTGCCTTGCCATCGAATAATGAGGTGTGAATGGGTCTTATACTTACAATGGCCACATGTATTTCATTGTTCGCTGAAGGGGAAGGCTCGCAAGCGATGTAGATTGAATATTCAGCGGAAACATTCTTCAAAATATTCAAATTCCTCAATTCACTGCAAATGTGCTCCGTAGTAAGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCACACACGTGTAAGATTGAGAGGAAGAACAAAAGGCTGAGATGTTCTCTTTGAGGCTGGCTAAGTTCAAGCTTACTTTATTATAAAACAGGAATGTAAGCTAGGGAGAAGTAGATCCTAGCTCATGGCATTCCTCCTTTAAAGCAAGCAAGCAGACATCCACCATTCAAAAAAAAACAAAGGTTGTTACATACTGGTGACATCATCTCCTTGTTAAAGGTAAATGTGATGTTCGCACAGTTATCCTGGTAATAGGAGTCAGAGGTGCACTTTGTCTTCACCGGCTGGAGACTGGAAGACCGACACTCGCCCACACCAGTGCAGGGGTGGACGAAGCACTGGTCGTCCAGGATGGGGATGCAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTCGCTGTGCCCTTTGTGGAGCAGGCAAGGTCGAGGGCCACACCAGACCTGGAGAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAGCAGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGN
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benign
| 311,563 |
Does the variant on chromosome 20 at location 10643772 affecting gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic
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AGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAA
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AGGCATGCTCATCCCTGATTCCAGAACACAGGTGAACTGCGGCAGCCATCATGTCCTACCTTTGAGCAGGCGATCCGTCCATTCAGGCACTGGCAGGTATTACAGTCATCATCCCATTTGGCCCCATCTGGTATCACACTCCCCATGGTGATGCAAGGTCTCCCTGAAACTGACAGGTGGAGACGGGTGAGCAGTTTATTTTTCTGTGAACCGGATCGGGGTTCAATTCTTTGGTCCCTGTTATGAAATGGTTATGCCTGTGCCCTTTGCCATGTTAAGATCATTCTTCCCACAGTAACAGCATGTGTACTTCCTGCCTTTGCTGGCTCTGCGCTTGGCCACAAGACTTGCTCTGGCCAATGTAACATTGGCAGATGTGATGTGAGCAGAGCCTTTGACTAGCCTCTTGCACACCTACCCACTGGCGATGAAAGGAATATGCCCCAGACACAGCCACTGGTCGAACTGAACCCAACCCACAGCGCAATCTCTCTGCCCATGCTGCATATCATGAGCAATAAAAATAATGCTTGCTGCAAGCCACAGCAGTTTGGGATGGTTTGGTACACAGTTTTGTGGCAACAGCTGACCAAAAACAACAGCTACCTGTTTTGGGGAAGACTCTTCACGTTCCCTTTCCCTTGTAGTCCCACTGTGTGTTCCCTTCCCTGAGCACAGTGGCTTATTTGTGAAAAGTCAAATGGTGACTGCAAAGCTCGCTCACCCCAGAAGACCCATGGGCAGCTGAAGCCTGGCACACATACCTTCCTGGCACTTGGCACCACTGTGCCCTGGAGGGCAGACACACCGGTAGCCATTGATCTCATCCACACAGGTCGCTCCAAAGGCACAAGGTGAAGACTGGCATTCATTGATGTCTAGGAGAAATGGAGTTCAAGTTTAGGGACTGATGGTGTGTGGCAATGTTTTGAGATTGTTTTTATTGACATAACATACAAGAAAAGCATATCATCATAAGCTTGATGAATTTTCACTCAGGTAAGCAGCATCCAAAAGAAGAAACAGATCTATTGCAAAAACCTCCAATCACTGGCTCCCAAAGACCACCACCATCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAANNNN
|
pathogenic
| 311,593 |
Variant chromosome 20, position 10644845, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
|
TCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGG
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TCCTGAGTTCTAACAGTGGAGAACCATTTTGGGAGGCAGCAATTTTTAATTTGATTCCTTTGACAGTGCAATTTACAGCAAGCCTGGCAAAGTTTCCTGGAAGGGGTCAGACAGTAAACATCTTAGGCTTTGTGGGGTATATAGTCTCTGTCACAACTATCCAACTCTTGTGGTATCATGAAAGTAGCCATAGACAATACATAAATGAATGTGTGGCTGTGTGCCAAGAAAACTGTATTTATAAAAACAGACAGTGGGCTGGATACGGCCCCTGGGCCACAGTTTGCCAACTGTTTATTTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGN
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benign
| 311,603 |
Is the genetic change at chromosome 20, position 10644931, within gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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|
pathogenic
| 311,609 |
The chromosome 20, position 10645143 genetic variant in gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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TTAGAAACATGAAACAGATACAACCTGCCCCCATCTAGTGCTGAAGACTAGTTAATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTC
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|
pathogenic
| 311,618 |
Mutation at chromosome 20, position 10645196, within JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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AATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATA
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AATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGAT
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pathogenic
| 311,620 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 20, location 10645196, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_Type_2HH', 'Deafness,_congenital_heart_defects,_and_posterior_embryotoxon', 'Tetralogy_of_Fallot']
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AATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATA
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AATCCCAGACTTGGATTTCAAGCACCAGTAAAATTTCAGACAATTTGGGTACAAGAATCAAACCATAACTACTCTAGCACCTTTTTTGTTCTGTAAGAGAAAGGGCTTGTAAAAAAGTAGAGAAAAGGCTCAAAATAATATGCTTTAAGCCTCTTGAAAAACTGCGTTGCCTGCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGA
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pathogenic
| 311,621 |
Gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) variant at chromosome 20, position 10645244—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Arteriohepatic_dysplasia', 'Heart,_malformation_of', 'JAG1-related_disorder', 'Tetralogy_of_Fallot']
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pathogenic
| 311,625 |
Gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) variant at chromosome 20, position 10645368—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_Type_2HH', 'Deafness,_congenital_heart_defects,_and_posterior_embryotoxon', 'Tetralogy_of_Fallot']
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GCCCCTATTTTCCTGTTTTAGTCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACC
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pathogenic
| 311,629 |
A genetic variant at chromosome 20, position 10645389, affecting gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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TCATTTCTCCAGGGCCTGATCAGACCCAGCACAGACAAGCCTCTGGAAGCCACAGTCGTCCTCCCTTCCGTTTGTATTAGCTTTATCCTATACCAGTGTAGCTGTGGTTAACATCTGCTTGCCCATAATTTCATGTTAGTCATGGGGAAATGCACATACTTTCTTCAGGACCCCACTGTAGATTAATCATCAGATTCTGTGACTGGCACTCTCTCCCCAAGAACAAGGAGGGCTACACCACCCAGGGAACTACCAGCAGGTACCTGGGAGGATCCAGCCTGGCATATCTTAATCCCAGCTGGAGGAGAGAGATCCTTTGCTCTATGAGAGCTACTTAAAGGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGATGAAAGTCTTGGGGTGAGGCATGGAATGAAGCGGTAAAGCCATTGGGAAAACCAGACGGAGACAGTCCTTACTTATTCTGCAGTCGGGCCCAGCAAAACCCGGGGCACATTCGCACCGGTACCAGTTGTCTCCATCCACACAGGTGCCGCTGTTGTAACTAAGAAAGCAAAGACCACCTTGGTTACCAACCTCCCAGTCCATTACTCTGGCTGCCAATCACTCACATGTCACCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTT
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pathogenic
| 311,630 |
Is chromosome 20, position 10645985, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Cardiovascular_phenotype']
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CCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTT
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CCACACCAGTTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAAAGAATACTGATGCCTGGGTCCCACCCCCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTN
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pathogenic
| 311,635 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 20, location 10646069, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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CCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAA
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CCAGAAAGTCTAATTTCACAGGTCTTGGTTGCAGCCCAGGCAGCGGGATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTGGTGTGCAGCCAAGGTTGAAAAATCACTGCTCTAAATGAGGACACAACCTGGCTAATTAAAGTGTGGTCCATGGGGCAGCAGGATCGCTTCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAAGCAGTCTGAGGCCCCACCCCAGACCTCCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACACAATCCCTGGGTGATTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGATAGTGGATGAGTGCTGGCTTAAAAGGATGTCACACTTACCAGGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAAAGAAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTTAGCCCTAAGTAAAACCACCACTTATTTTCCTAATACCCAAATGATAAAGTCGTAGTTAACACCAGCAAAATACCTTTGCTAAATTGGAACCAGGCCCGCACCACACTTAGTTTCATTTGCTGTGGGACACATGTACACAGGAAGAGGCCCTGGTAGGGGATAGGGGTGGGGGTGAGAATGGAAGGAGACAGGCTGCTGGTCAGACCCAGAGCTGGGAACTGAGACGCCATCTGTCTCCACTTATCTTATTGGCGACTTTCTCATGCCCAGGTCAGGGCTGTATCCCATCAAGTCATTAATGCAGACCCAGGTGATACAAAAGCAGACATCAAACAGCTCTGCTTCTGGTTTCCATTGCAAGTCCCCAAGGGTGTCAGGATCTGCTCCGACAGCCCTGGGAGAGTTCAAGGGGGGAGGACACTCACTCTGAGCACAGATGGGCCCCTCCCAGCCTTCCTTGCAGACGCACGTAAAGGACTCGCCGTTGACCACACATGTGCCCCCATTATGGCAGGGGTTGGGCAGGCAGCTACTGTTTCGGGCTATAAAAGAAGAGCAGACACGACCACCCTCCCTGAGTATCCAGAAACAGTCTGGAGGGGCAAGAACCAGGCCCAGAGAAATATCATAAGCTCCAGGGGCCAACCAGCAGACACGCCCAGGTGGCCATGCCCACTGCAGATCCCACGTGGGGCATAAAGTTACCTATGTTACAGGTTGTTCCTTCCCAGCCGCCAGGACACATGCACTTAAAAGCATCCCCCTCATCATAGCAGGTGCCACCGTTGTTGCACGTGGCCTCATCACACTGACTGTCACCTGGAGGAAAATATTTCAGTGTGAGTCCCAGTGGCCCCCTCCCACAGAAGACAGAGGGAAGGGTCCCAGAGATAGCATCCAAGGCCAACTACCACTTACGTGAGTGGCAGGTCTTTCCTTTCCACCCATTTTTACAGTCACAGTAGAAGTCATTGACCAGGTCGCGACACGTGCCCCCATTGTGGCAGGGGTTCTGGCTGCAGTCATTAATATCTAGAATCAAAGGGGAGACAATCGGCTGAAGACGAGATCCAGGACCATTCACGACAGGCGAGAGCCAAGCCTTTCCTACTGCTTACATCCAACATCCTATTCTGAGAACAGCCACAGTCGTAGTACTTTAACACAATCAGGCTTTTCCAGGAATAAAGGAGCTCCCAACTGGGTTACTTTGAATGCCACAAGTTAGGCAAGATGTGGGGTGGGCCTCTGGAAGTCCCATGGAAATGAAAGTAGAAATATGACTTTCCTTGCAAGCAGGAATATTTATTACACAGTCTAATTCTATAGGTCCTCAGCAGAAGCTCCTCCCCATAAGCTATCATCAGGACTCATAAATGCAAATGAGACACAAGTGATACTGTCCCAGTGCAGAAATCACTGCGGTCTTGCTTCCAGAGATTTCCAGTACAAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAANN
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pathogenic
| 311,638 |
Is the chromosome 20, position 10647943 variant in JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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GTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGA
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GTTTTCCCACGTTGAAGTGGGATCCCTCCAACATGACCCATACATCCCAGAGCTCCCCAAAGAGTGGCAGACTCACTGGTTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGG
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benign
| 311,648 |
Chromosome 20, position 10648022, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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TTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGC
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TTTCACAGTAGGCCCCCTCCCAGCCGTCACTACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCN
|
pathogenic
| 311,654 |
A genetic variant on chromosome 20, position 10648052, affects the gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'JAG1-related_disorder']
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TACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCC
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TACAGATGCACTTGTAGGAGTTGACACCATCGATGCAAGTGCCACCGTTTCTACAAGGGTTGCTCTCACAGTCATTAATATCTATGAAACAAAGTAAAGCAAAAAAAGAACTGAAGGACTTGTGAAGCCATAGACAAGCACTGTTCAGCAGTTTTCATGGCTCCCTCCTGACACAATGCACCTGGCACCTCCACCTGCTACCCTCCATCAGGGCTGTTTCTCAAATTAGACAGGCGGCTTATCAAGCAGAAGCTTCCAGAGAGTGCCTTACCCACTTAATGCCCTCACATGGGCATTTAGTCACCGGTACTAGGTGAAAGTGGGGAAGAAACTCCTACAGAAAAGAGGAATCACCCAACCTAGCAACATTCCAGAATGTTCCAACATAGATATGGAGGCTCCGAGGCAGAGTGATCTGGTAAATTGAACACGACCTCAGTCTTAGATCCCAGATGTAAGGATAAGTCTCAACCAGTCTCCCCAGCCTTACTGTTTCTGATTAAAACAATTTCAACACTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGGGTCGGGGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCN
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pathogenic
| 311,656 |
Determine if the mutation at chromosome 20, position 10648553 in gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Cardiovascular_phenotype']
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pathogenic
| 311,665 |
The chromosome 20, position 10648631 genetic variant in gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Tetralogy_of_Fallot']
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GGGGTGGATCATCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGT
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pathogenic
| 311,668 |
Benign or pathogenic: chromosome 20, position 10648664, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_Type_2HH', 'Deafness,_congenital_heart_defects,_and_posterior_embryotoxon', 'Tetralogy_of_Fallot']
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CAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAG
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CAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGNN
|
pathogenic
| 311,669 |
Benign or pathogenic: chromosome 20, position 10648739, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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ATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACACCT
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ATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAACAGCGAAATTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAACACCAATGATCCCAGGGTGGGCCAGGGGCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGCTGGGGAGCACTGGTCCATTCCCGGATGAGGGAGTCTTACTTTCATGGCAGTATGTTCCCGTGAAGCCTTTGTTACAGTCACAGGTGAATTTGCCTCCCGACTGACTCTTGCACTTCCCGTGAGGACCACAGACGTTGGAGGAAATATACCGCACCCCTTCAGGTGTGTCGTTGGAAGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACAC
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benign
| 311,672 |
Evaluate if the mutation on chromosome 20 at position 10649123 in JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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AGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACACCTAGAGGCTGCATTCTCCACTTCTGCTCTGACCAGAGACAACTCCTAACAATTTATGAAGTATTCACTTTTGTGTCTTTATGACAACCTCGGAGATGGGAATTGCTACTGTGCCATTTAAAGAGGGCCCGGGGAGCTTCTGTGGCCTGCTGGAGTTCCGCAAGTGACAGGTGGGGGCCTAGGACCAGCACAGGCAATCTGACCCCAGAAATCCACATCCATAACCACACCTGGGGTGCTGATGACAGCGGTTCTCAGACCTGGCTGCACTGCAGAATTCCAGAAGTTTATCAAAGACCATGGACTCCCCGATTCTGGAGGGAATCTGGGGGACCCAGAGATTTACACTGTAAAGCAGCCCAGGTGATTCTGATATACAGCCCTGTC
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AGCCATGGCCACTGTGCAGCTGTCAATCACTAGAAGATAGGCTTGGGATCAGATCACAGCCATGCACCCACAGATGCGGCATTCCTAAGCCAAGGGCCTGGGCCAAGCCCACTTTCCTGGAGACAGGGACCCTCTGGCTAATGAGACACACCCCAGGGAAGCCAAGATACTGGCAACGTGCCACATCACATTATGACAGGCAAAGTTGAGACTCCAGGCAAAGAGTTTTAAAGCATTTTCTCCCTCCACACAACCAGGAAAACCCACATGCTTGTGGATCCCCTTCATCCTACCTTTGACATCTACCCAATTTGGTAAACACTTGCTAAGGCAAAAGGACCTGCTTTATTTACTTCCTTTTTGATCTTAAGCAAGGCTCAAGGACAATCTTATAGAAGCTTTAAATGTTGTGCTGCCTAATACAGCAGCCACCGGCCACATGTGGCTATTTACATTTAAATGAACTAAAATGAAATAAAATCAGTTTCTAGTTACACTAGTCACAGTCCACATGGCCTGGGGCTCCCATACCTGACCGTGCAGATACAGAACATCCCCCTCTGTCTGCCGTTGCAGGAAGTTCTGTTGACAGTGTTGTTCTCAGGCATTTGCCTCAGCGTTGCACATCAGCCCACCCCAGAACAGGAATGCTAAATGGATTTCACATTCTCTCCCCTGGGCTACTTGTAGACACGGCTCTCCCACTGGCAGGCCGGAATAGATTGTTTCCACGTGTTGCGGCCCGCTACACAGGCAGGATCATTTCACTATAGAGGTCCTCCTCACCAATACATTACTTCTCAAGTGTAACAAGGGGCAGTGGTAGTAAGTGGGGACAAAAGGAGCAAGTCTGGAGACAGCCAGGTCCCGGGAGAAGGGAGGTACCTTCACAGGGGGTCGTGCGGCAGTGGTCTTTCAGGTGTGAGCAGTTCTTGCCCTCATAGTCCTCGGGGCACTTGCAGAAATAGTCACTGGCACGGTTGTAGCACTGGGCACCGTTCTGGCAGGGATTAGGCTCACAATAATCGATGTCCAGCTGCAAATATCAGGAACAGCGAAAAGGGGGAGGGATCAGAGTAAAACAAAGGTGTCACGATAACTTCTCTGGGGCAGCAGGCACTGGAATCTGACAGTTCCTTCGGTTTCTATTAGGAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACACCTAGAGGCTGCATTCTCCACTTCTGCTCTGACCAGAGACAACTCCTAACAATTTATGAAGTATTCACTTTTGTGTCTTTATGACAACCTCGGAGATGGGAATTGCTACTGTGCCATTTAAAGAGGGCCCGGGGAGCTTCTGTGGCCTGCTGGAGTTCCGCAAGTGACAGGTGGGGGCCTAGGACCAGCACAGGCAATCTGACCCCAGAAATCCACATCCATAACCACACCTGGGGTGCTGATGACAGCGGTTCTCAGACCTGGCTGCACTGCAGAATTCCAGAAGTTTATCAAAGACCATGGACTCCCCGATTCTGGAGGGAATCTGGGGGACCCAGAGATTTACACTGTAAAGCAGCCCAGGTGATTCTGATATACAGCCCTGTCNNN
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benign
| 311,680 |
Considering the genetic mutation at chromosome 20, position 10650275, impacting JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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GAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACACCTAGAGGCTGCATTCTCCACTTCTGCTCTGACCAGAGACAACTCCTAACAATTTATGAAGTATTCACTTTTGTGTCTTTATGACAACCTCGGAGATGGGAATTGCTACTGTGCCATTTAAAGAGGGCCCGGGGAGCTTCTGTGGCCTGCTGGAGTTCCGCAAGTGACAGGTGGGGGCCTAGGACCAGCACAGGCAATCTGACCCCAGAAATCCACATCCATAACCACACCTGGGGTGCTGATGACAGCGGTTCTCAGACCTGGCTGCACTGCAGAATTCCAGAAGTTTATCAAAGACCATGGACTCCCCGATTCTGGAGGGAATCTGGGGGACCCAGAGATTTACACTGTAAAGCAGCCCAGGTGATTCTGATATACAGCCCTGTCTCACAGCCAAAGGAACTCTGCAGGCCAGGTTCTTCTCTGGGGCCCCCTGGCCCTATGACAGAATCCAGTAGTAAGTGACAACCTCCCCTGAAGGCAGCCTCTCCATGGCTGCAAGAAGAATAACCACAATTGGAAGGTGGCCAGCTCCAGGAAGCAGATGCAAAGGAACAAGCGATTCCACGAGGACGTTCCTTCCAAGAACAGATACATGCGCTACCTTAGTGGGACAGGATGGGGGTGCTGGGAGACTTCCAAACACACAAGCCACCAGACTGCTTACCAGACTTAGGCCTGCACCCGCCCCTCTCTCACCGAGACATTCACACTGGACAAGCCTAGGTACCTCTCCCCAGCGTGGTATCTTGGCACAAGGATCCTTAGAATGGACACAGGCTGAAAATTGGACTTACTTGTAGAGCATGTGGGGCCGGTCCAGCCTGGGGAACACTCACACTCAAAGCCCAGGGAGGTCTCCTTACAGCTGCCTCTGTTGTGACAGGGATCAGAGAGGCAGGCGTGCTCAGCTGCAAAAACCAGGATGGCAGTCAGAGAGGGATGCCTGCACACCGTTACCTCCCCACACCCCCCTCCAACCGAATCCCACACCACAGCCACTAGTGCAAGCATATTTCAAAAACCAAAAGCAAGCGTGTGATAGAACCCTGCTGTGTCTAGGAAAGAAAGGAAGTCATCTTTCTCGCTGAGCTGTCTCTAACCACATTCCAAGACATCTCAGAGCTGGGGTCATTTCATCTCCCGCTGCCTCCTATACGAATCAGCATCACCCAAAAAACTTTAGAGACTTGAAAGTTACAAAGGCTTATAGAATGGTTGGGATAAGGCCTATCTTTGGAAGCTATTTTCACTTTTTTTTCCTTAAACAAGTCCTTAAGTATATTTTTTAAAAGCTGAGTACAGAAAAATTAGACAAAGGGCTCTCATTCATCTTGGACCACTTACCAATTTCACAGTTGGGTCCTGAATACCCCTCAGGGCAGGAACACTGATATTTGTCAGGGCCTGTGTTGCTACAAGTTCCCCCGTTGAGACACGGCTGATGAGTCCCACAGTAATTGAGATCTGCCAAAAAGATCCTGGAGTCACTAAGAGACGCCTGTGAAGATGGCGAACCCACCATGTTTCTAGCCCCAG
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GAGACACCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACACCTAGAGGCTGCATTCTCCACTTCTGCTCTGACCAGAGACAACTCCTAACAATTTATGAAGTATTCACTTTTGTGTCTTTATGACAACCTCGGAGATGGGAATTGCTACTGTGCCATTTAAAGAGGGCCCGGGGAGCTTCTGTGGCCTGCTGGAGTTCCGCAAGTGACAGGTGGGGGCCTAGGACCAGCACAGGCAATCTGACCCCAGAAATCCACATCCATAACCACACCTGGGGTGCTGATGACAGCGGTTCTCAGACCTGGCTGCACTGCAGAATTCCAGAAGTTTATCAAAGACCATGGACTCCCCGATTCTGGAGGGAATCTGGGGGACCCAGAGATTTACACTGTAAAGCAGCCCAGGTGATTCTGATATACAGCCCTGTCTCACAGCCAAAGGAACTCTGCAGGCCAGGTTCTTCTCTGGGGCCCCCTGGCCCTATGACAGAATCCAGTAGTAAGTGACAACCTCCCCTGAAGGCAGCCTCTCCATGGCTGCAAGAAGAATAACCACAATTGGAAGGTGGCCAGCTCCAGGAAGCAGATGCAAAGGAACAAGCGATTCCACGAGGACGTTCCTTCCAAGAACAGATACATGCGCTACCTTAGTGGGACAGGATGGGGGTGCTGGGAGACTTCCAAACACACAAGCCACCAGACTGCTTACCAGACTTAGGCCTGCACCCGCCCCTCTCTCACCGAGACATTCACACTGGACAAGCCTAGGTACCTCTCCCCAGCGTGGTATCTTGGCACAAGGATCCTTAGAATGGACACAGGCTGAAAATTGGACTTACTTGTAGAGCATGTGGGGCCGGTCCAGCCTGGGGAACACTCACACTCAAAGCCCAGGGAGGTCTCCTTACAGCTGCCTCTGTTGTGACAGGGATCAGAGAGGCAGGCGTGCTCAGCTGCAAAAACCAGGATGGCAGTCAGAGAGGGATGCCTGCACACCGTTACCTCCCCACACCCCCCTCCAACCGAATCCCACACCACAGCCACTAGTGCAAGCATATTTCAAAAACCAAAAGCAAGCGTGTGATAGAACCCTGCTGTGTCTAGGAAAGAAAGGAAGTCATCTTTCTCGCTGAGCTGTCTCTAACCACATTCCAAGACATCTCAGAGCTGGGGTCATTTCATCTCCCGCTGCCTCCTATACGAATCAGCATCACCCAAAAAACTTTAGAGACTTGAAAGTTACAAAGGCTTATAGAATGGTTGGGATAAGGCCTATCTTTGGAAGCTATTTTCACTTTTTTTTCCTTAAACAAGTCCTTAAGTATATTTTTTAAAAGCTGAGTACAGAAAAATTAGACAAAGGGCTCTCATTCATCTTGGACCACTTACCAATTTCACAGTTGGGTCCTGAATACCCCTCAGGGCAGGAACACTGATATTTGTCAGGGCCTGTGTTGCTACAAGTTCCCCCGTTGAGACACGGCTGATGAGTCCCACAGTAATTGAGATCTGCCAAAAAGATCCTGGAGTCACTAAGAGACGCCTGTGAAGATGGCGAACCCACCATGTTTCTAGCCCCA
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pathogenic
| 311,690 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 20, position 10650281 in gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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CCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACACCTAGAGGCTGCATTCTCCACTTCTGCTCTGACCAGAGACAACTCCTAACAATTTATGAAGTATTCACTTTTGTGTCTTTATGACAACCTCGGAGATGGGAATTGCTACTGTGCCATTTAAAGAGGGCCCGGGGAGCTTCTGTGGCCTGCTGGAGTTCCGCAAGTGACAGGTGGGGGCCTAGGACCAGCACAGGCAATCTGACCCCAGAAATCCACATCCATAACCACACCTGGGGTGCTGATGACAGCGGTTCTCAGACCTGGCTGCACTGCAGAATTCCAGAAGTTTATCAAAGACCATGGACTCCCCGATTCTGGAGGGAATCTGGGGGACCCAGAGATTTACACTGTAAAGCAGCCCAGGTGATTCTGATATACAGCCCTGTCTCACAGCCAAAGGAACTCTGCAGGCCAGGTTCTTCTCTGGGGCCCCCTGGCCCTATGACAGAATCCAGTAGTAAGTGACAACCTCCCCTGAAGGCAGCCTCTCCATGGCTGCAAGAAGAATAACCACAATTGGAAGGTGGCCAGCTCCAGGAAGCAGATGCAAAGGAACAAGCGATTCCACGAGGACGTTCCTTCCAAGAACAGATACATGCGCTACCTTAGTGGGACAGGATGGGGGTGCTGGGAGACTTCCAAACACACAAGCCACCAGACTGCTTACCAGACTTAGGCCTGCACCCGCCCCTCTCTCACCGAGACATTCACACTGGACAAGCCTAGGTACCTCTCCCCAGCGTGGTATCTTGGCACAAGGATCCTTAGAATGGACACAGGCTGAAAATTGGACTTACTTGTAGAGCATGTGGGGCCGGTCCAGCCTGGGGAACACTCACACTCAAAGCCCAGGGAGGTCTCCTTACAGCTGCCTCTGTTGTGACAGGGATCAGAGAGGCAGGCGTGCTCAGCTGCAAAAACCAGGATGGCAGTCAGAGAGGGATGCCTGCACACCGTTACCTCCCCACACCCCCCTCCAACCGAATCCCACACCACAGCCACTAGTGCAAGCATATTTCAAAAACCAAAAGCAAGCGTGTGATAGAACCCTGCTGTGTCTAGGAAAGAAAGGAAGTCATCTTTCTCGCTGAGCTGTCTCTAACCACATTCCAAGACATCTCAGAGCTGGGGTCATTTCATCTCCCGCTGCCTCCTATACGAATCAGCATCACCCAAAAAACTTTAGAGACTTGAAAGTTACAAAGGCTTATAGAATGGTTGGGATAAGGCCTATCTTTGGAAGCTATTTTCACTTTTTTTTCCTTAAACAAGTCCTTAAGTATATTTTTTAAAAGCTGAGTACAGAAAAATTAGACAAAGGGCTCTCATTCATCTTGGACCACTTACCAATTTCACAGTTGGGTCCTGAATACCCCTCAGGGCAGGAACACTGATATTTGTCAGGGCCTGTGTTGCTACAAGTTCCCCCGTTGAGACACGGCTGATGAGTCCCACAGTAATTGAGATCTGCCAAAAAGATCCTGGAGTCACTAAGAGACGCCTGTGAAGATGGCGAACCCACCATGTTTCTAGCCCCAGTCGTCT
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CCCTGTAAGATACATCTCTATGCTGTAGGGACTGCCAATGTCCAGTATTTGAAACAACGGGGCAGAGTGGGAGAGGGAGCACAAGAGGGGGTGGAGGGAACCAAAAAGAACACAAAGACGAAGACACTAAGAAGAAAATAATTCGTCAGTATCTCCTTCCACCAGCATTTGTCTAGCAGAGACTCTCTCATCAATAGGATGTTAATAGATGTTAGGAAATTCCAGACACAAGAGCTGAGGGAAAAGTAAAGGGAAGCGGAGGAGGCAGCGGCTCTGCTCTAAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTGCCACCACTCACCTGACAGAGGTTTCCAGAGAAACCAGTGGGACACAGACACTGGAATCTGTTGATTTCATTCTGACAGTGACCCCCATTCAAACAGGGGTTGCTGGCACATTCATCGATGTCTCTCTCACAGTGATCGCCTGCATAGCCAGGTGGACAGATACAGCGATAACCATTAACCAAATCCTAGAAGAGGAGAAGGGGAGAGAGAGACACATGCTTTTTTTCTATGTATTCCACAAACACAGGGCTTCAGCGGTTTAGCATGACTGTTGCGGTTTAGCTGGTTCACTGAAATAGCCAAATGCTAAACCTCTGAAAGTGGTTAGAGGAATTTCTATGTGCATGCCTTCAAAATGACTCCCACGAGGCTGGGGTAACATAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAGAGACTCTTTTTTCACCCAAATTTTTAAATCTCACAGGGACAGAGCTCTCCTAGTGTCGCACAAATCTAAAGATTTGTTGTCAATTGTCAAAGTTTTGATTTAAGCAAAGATTTACATACCCGACAGGAGGCGTCATTCTGACACTGGCCAAGGCAGTCATTAATATCTAAAAAATAAATAAGTCATCATTTTAAAGAGGTAATTTACAGTGAAATTGGGCTTAATTGAAAAGCCTTCTCAGCTCAGGATAGATAAGTTTCAAATCAGATTTCCTGTGTGCTTTCCGTGAGATAAGGTTATTACGCTGGGTGGGGACCCTCCCTAATTCTTCCAGAATGAGGGAGTGAAACTTCACATCATTGTTTCAGCCACATTATCAGAATATGGCTGGTTTTCGCAGCTAATGAGCCTGATAAAGTGTATGTTTTCACTGCTGCCCTGACCACTCCCTCTCAAAAAACCATTCCCACTCTAAGGTTTTCCTTCTACTGCTCAAGTCCTAGGACTGGAGCCCCAGTACGGACCAGCAAGTCGGCTACCCAAGTTTCATGAAAATCAAAATGGAAACAAAGTCACTCACTTATGTCACAATTCTGACCCATCCAGCCGGGAAGACAGTCGCAGTAGTAGCTGGCAATGAGATTCTTACAGGATTTGGCGTTTACACAAGGTTTGGCCTCACATTCATTTGCATCTGAAAGGAGATGGGGATGAGCATGAGAAATGAAGTTCAACCCCCATCTCCCCCACCTTGGAAAAAAAAAGAACAGGCCAGAGTTTGTCTGAGACATGAGACATTTTAATAAGCTAGCTAAATAAAAGATACTAGAGGTTCCCTCTATTTTAAGCATCTGATCCCTCTCCCTAGCTATTATCCAATAAGAACCCTAATTGATAACTTTCCAGCTGCTAGTTAACCAGCCCCCAACAAAACAGCAGAAAGCCACCAGGCATTTCTGTGCAAAACCCAGGCAGCCTAGTTGCTGGGATTTAAATGTGGCAAAAAGAATGCAGACAGCTCATTCCTCATGAGATCATCCCCTTTTGGAACCCAGCTGAACACTCCTCGGACAGACGATTGACATGGTTCAAGGAATCCCACGACTTTCCCACAGGGCCTAAAAGAGCTAGTCCATTTGCATTCAAGTTATTTCTCCCAGGCCTGCTAGACTCTTGATAATAAATTACTTCTTAGCATGATGGAGTGTGAACTCACACTGCCGGCCACACGCTCGTCTTCTGTAATGGCTTTGACAATCAAAGCCAACCTTGGTATAAAAATTACAGTCACAGGGATGTTCTTACCTAACTGGCACGTTTTCCCAGTCCACTGTGGGGGGCACACACACACTTAAATCCGTTAACCAGGTCCTGGCAGGTGCCCCCGTGGGAACAGTTATTAGGAGAACAGTCATCAATGTCTGGTCAACAAGAAAAGGAGGGGGTTGACAATTTAATTCAATCCATCTGACAATTAGATCCTTTAACATCACCTCTTACATGAGGGGCTGTCATTGAAGAGCCAGACACCTGCTACAAGGAAAGCTACAGCAGGACAAGTGGGACGGTGACGATAAGGCCGAAGCCTTGATTTTAGCTTTAAATCCCCCACTGCCCCAGTTCATGTAATCCCCAACCTAAGCAGTGGGGGAGAAAGACAGCTGGATACTGACGGAGCATCCGCCCAGGAGGAACACAGGACATCTCTATCTGCCTAATCTTTATTTTTAAAGAAAAGTTTCATCATGGCTCAGAAGTAGCTAAGAAGTCAGGAAAAATAGTTCTTTACAGGTGGAAAACCTTATTCCTCTCATTTGCTTACAGAGTTTGCCCAAAATAGCACACCTAGAGGCTGCATTCTCCACTTCTGCTCTGACCAGAGACAACTCCTAACAATTTATGAAGTATTCACTTTTGTGTCTTTATGACAACCTCGGAGATGGGAATTGCTACTGTGCCATTTAAAGAGGGCCCGGGGAGCTTCTGTGGCCTGCTGGAGTTCCGCAAGTGACAGGTGGGGGCCTAGGACCAGCACAGGCAATCTGACCCCAGAAATCCACATCCATAACCACACCTGGGGTGCTGATGACAGCGGTTCTCAGACCTGGCTGCACTGCAGAATTCCAGAAGTTTATCAAAGACCATGGACTCCCCGATTCTGGAGGGAATCTGGGGGACCCAGAGATTTACACTGTAAAGCAGCCCAGGTGATTCTGATATACAGCCCTGTCTCACAGCCAAAGGAACTCTGCAGGCCAGGTTCTTCTCTGGGGCCCCCTGGCCCTATGACAGAATCCAGTAGTAAGTGACAACCTCCCCTGAAGGCAGCCTCTCCATGGCTGCAAGAAGAATAACCACAATTGGAAGGTGGCCAGCTCCAGGAAGCAGATGCAAAGGAACAAGCGATTCCACGAGGACGTTCCTTCCAAGAACAGATACATGCGCTACCTTAGTGGGACAGGATGGGGGTGCTGGGAGACTTCCAAACACACAAGCCACCAGACTGCTTACCAGACTTAGGCCTGCACCCGCCCCTCTCTCACCGAGACATTCACACTGGACAAGCCTAGGTACCTCTCCCCAGCGTGGTATCTTGGCACAAGGATCCTTAGAATGGACACAGGCTGAAAATTGGACTTACTTGTAGAGCATGTGGGGCCGGTCCAGCCTGGGGAACACTCACACTCAAAGCCCAGGGAGGTCTCCTTACAGCTGCCTCTGTTGTGACAGGGATCAGAGAGGCAGGCGTGCTCAGCTGCAAAAACCAGGATGGCAGTCAGAGAGGGATGCCTGCACACCGTTACCTCCCCACACCCCCCTCCAACCGAATCCCACACCACAGCCACTAGTGCAAGCATATTTCAAAAACCAAAAGCAAGCGTGTGATAGAACCCTGCTGTGTCTAGGAAAGAAAGGAAGTCATCTTTCTCGCTGAGCTGTCTCTAACCACATTCCAAGACATCTCAGAGCTGGGGTCATTTCATCTCCCGCTGCCTCCTATACGAATCAGCATCACCCAAAAAACTTTAGAGACTTGAAAGTTACAAAGGCTTATAGAATGGTTGGGATAAGGCCTATCTTTGGAAGCTATTTTCACTTTTTTTTCCTTAAACAAGTCCTTAAGTATATTTTTTAAAAGCTGAGTACAGAAAAATTAGACAAAGGGCTCTCATTCATCTTGGACCACTTACCAATTTCACAGTTGGGTCCTGAATACCCCTCAGGGCAGGAACACTGATATTTGTCAGGGCCTGTGTTGCTACAAGTTCCCCCGTTGAGACACGGCTGATGAGTCCCACAGTAATTGAGATCTGCCAAAAAGATCCTGGAGTCACTAAGAGACGCCTGTGAAGATGGCGAACCCACCATGTTTCTAGCCCCAGTCGT
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pathogenic
| 311,691 |
Chromosome 20, position 10658450, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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AGTCACCTGGGAGTTTGCAAGACCCATGCTTAGGACTGCAGCCTTGTCGGCAAATAGCTGTAAAAAACAGAGAAGGGCGTGTCAGCACACTGCCTGTTCCTTGCATCGCCCCGGTCATGAGAATGGCCCATTGCATTAAAGTCTGCAAATTCCACGATTTTAACAGGTCTCATATCAAGTCCCTTGTAAGGAGAGGAAGATGGGAGGGGCCCAAATAACAAAACCAGCTTTAAACTTCAAGGCCTTGTTAGCAGATTCTGAAAACATGATATTGTTTGGGGACAAAATGCAGACAAGTTGACGAGGGAAGGGGGACCTTCGTCCAGCCTCTCTAAACCACAGCTACCCTGGCTCCTTGAGCAGAGCTTGGTCAGTTTCCATTCTGCCCACACCCTTTTCATTAGAAGAAAAAAAGGTATAGATAATCCTTCCCCATCCCACCAGGACACATTCAGATGAGCCTCAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCATACCAAATGCCTGGTTTGAAAATTCCATGGGACTAACAGAGCCAGCCAGGCTGGACTCATTGGGCAGGCTAATCTGGTGGCCAGATCTGGTGAGACTTTTATAAAGTATCCTTGCAGAGCAATTCTCTACTTCGTTTAAAAAAAAGAAAAAAGTAACTTCTAAAAAATGTCAGTTTCTAAGACCAGGCAACAGTGGCCCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGATTGAGGCAGAAGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAACAACATAGCAAGACTATGTCTACACAAAATAAAAAAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAGGCTCCAGTGAGCCATGATTGTGCCATCATGGGTGACAAAGTGAGCACCTTATCTTAAAAAAAAAAAAAAACACCAAACAAAAAACCCACACTAAGTGTTAGGTCGTTTAATTTTTAAAACACACTAAAATATGTTAATGAATTCCCCTTTTCATTTGAATTCCAGAAATGCCATCCTTTTTAAACTCTTCTCTCCAATTATTTAAGAAAGCAGTAGTACTACCCGGGAGAGCTGTAAATTCCTTCCCCCATGACCCACCCCTCTCTCATGGTTGAAAAACTCACTTTGAAATTGAGTCTATCAAAACAATTTACCTAATTATCATGTAAAATAAGCAGAGTACATTATTGCTCATGAGGGGATATTATACAGTTAACAGAATTACCCATCAAGTTGCTATGAATTGGAATCACTGAATTCTATAAAGGGACTGGGACAGTAGACAGCACAGAGACTAAAAGTGGGCCCACTCCTACACCAATAGGAAAGCTTGAGCTAACCACATACCTCTCCCCATCAAAGCCATGCCCCCAAAGACACCTAGTGAAAACTTGCTGCAAGGCTACCCTGAATGCAGGGGCTATCATTTCCTATAGGATAGCCTGTTCAGACAACAACTGGGCTGACCTAGTCCTGTCTGGATCTATTTTGGGTCAAGTTCCTTAGAAGCAGAGTCTGAGAAGGGGATCTGGACATAGGTAGAAGGAATTGAGGGAAGCAGATGGGGTAGGGGAAAGAGCTGAGCAAGAACATGGTCTCAACTGGAGTCTGATTTCAGCCTAATCCCAGGGTAAGCTCTAGAGTGCAAATTGTACTACTGTTTTAAGGCAAAGGAAGCTGGGCTTTGTAGCCCTATGTCTGTCAATCACTGACTGTGAGCTGGAGGAATGGGGCATGCACTGGTTTGGCCAAGGACGAGTCTCCTGAGAAGGAGCAGCTGTGAGCTGTTGGCAGCCAACACAGCACCTGGGGGATGGGGATGCCAGTAAAGGGGATCTGGATGGGGCACCAACAGCATCTTCTACACTCCGCATCTTCATACTGCAGGCCCAGAATAACAGCCAAAATCCCACCCCACCTGAGATAGCCGCATGCCACCTGCCTGCTGGTGGGGTGATAAATGGACACTAAAAGCAACAGGCACACGTGCACATGCACACACACACACATACCTCTGTTACATTCGGGGCCCATCCAGCCTTCCATGCAAGTTTTGTTGCCATTCTGGTCACAGGCATAGTGTCCAAAGAAGTCATCTCTGGGGCGGCAGAACTTATTGCAGCCAAAGCCATAGTAGTAGTCATCACAGGTCACGCGGATCTGATACTCAAAGTGGGCAACGCCCGTGTTCTGCTTCAGCGTCTGCCACTGCCGGCTGGGGTTGATCATGCCCGAGTGAGAAGCCTTTTCAATAATACTGTCAGGTTCTAGAGACAAAGTGATGAATCATGTTAATATTCACATTGCAGCCTTCTTCCCTGACCATTTTGGCTTTTTAAAATAAAAACATATGCACCTGCTACAAAATTCTATCTGTTGTAAAAAAGGCAAAGAAATGAAAAGTTTATGCCCCTACCCAGAGACAACCTGTTACCACTTGTTTACCTTCTTTAATGGGTACACAGTATTTCATTGTCTGGAAACACCAATAAATAATTTACCTAGTCCCTGACATGTGTGCATGTGAGTCGTTTGGGCTTCTTACTATTAAACAAAGCCACAGTGAGCATTCCTTGAACGTATCTGCCTGTGTATGGTTCCCACAATGAGATACTCTAGAAATGGAAGTGCTGAATCAGAGTCCGTGCACAACAAATCAACCTCTGTCCACAGTCTCAAACTACCAGTCTGTCCTCCCACCACCCAGGAAGCTGTGTTTCCCAATAACACTGCCAACGTTGTACATTATCAAACCTTCTAATCTATGCCTGATAGGTAAAGAGGTATCTCATTTAATTAGCATTTAACTAAGTGATGGCAAGAGCCCTTTCTGGTAGTTACAAAACCATTTATATTTGTTCCTGTGAACAGCAACAGCTTCTCTTCTCTGCCAACTTTTCTATTACATTGCCATACTGACTTGCAAGTGCTCTTTACATATGAGAGACAGTAGCTCCCTATGGAATGTTGCTCTTGAAGAAATTTCATTATTCCAGATAAAGGTCAGCAATCATTTCTGGTTTTAGGGTTTTATGTCTTGCTCAGAAAAGCTTTTTGTCCATTTCAAAACTCTTAACTGGAAGCCAAGGAGACGATTAAGTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAATTGTTAACATGGCAACCTTTAAAGCCAGCTCTTAAATACCAAGACCTTGAACTTGATGCATTCCACCTTTCTCCTCTGCCCAGAAGGCAGATGGGAGAATAATTCACCAAAGTTTAGACACAGGTAAATTGAGGGGAGGGTTTCTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTGAGCCAAGTCATGCTCCTGAAAAAAAATGCTTACTGAGGATAATAAACACCTCGAGCTCAAGCAGCTCTCAGGAGTATGTAGTCCCTGCCCTGAGGCCACTTATCATCTAGTTTGAGAAGAGACAGGTACAAAAATAGCTCAAACATCAGGTGCCAGCAGTTCAGGGGAGGGATCTGAAAAGGCAGCAAGGCACTAAATCAGCACCCCAACCTGGTTTTGTGTTTGTTTTCTTAAACCTGCCAGCACCAACTCTTCATCACCTTGTCAAATTCAAGACCATCTTGGAGAGACAGTTAGGACTGACTTGCAATGTCTTTGTGATTCTTACCCACCCACATGGCTGTTTTTCTAGGCCTCGGGCCAGTGCTCCTTTAAAAAGTGATGCAAGCCCTATAAGTGACCAGGAGAGAAGGGACTCCTGGGTGGCTTCATCCACACACCGCTTCCAACAGGGCCCCAGCGTTCGCCCTCTAGGGCTCTCAAACTGCTGCGTGGGCAAGACAAGCCTTGAACAAGCTCACATACCTGCAGCCTGACACCCCGGCACGCACTGAACCACTTGCAGGCAGGTAACACTTTACTCGTTTTTGCAAATAAACAGAGGCCAAGGAATGACAAAAATGTCTCTCCATTAACTATGTTTGCTCTGCTGGTTCAGTTAAAAAGCATAGTGGGCTATTACCACGCGCTTACAAGATCTTCATAAAAGGGATCGGTTAAACACACTAGCCATGGCTTAAA
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AGTCACCTGGGAGTTTGCAAGACCCATGCTTAGGACTGCAGCCTTGTCGGCAAATAGCTGTAAAAAACAGAGAAGGGCGTGTCAGCACACTGCCTGTTCCTTGCATCGCCCCGGTCATGAGAATGGCCCATTGCATTAAAGTCTGCAAATTCCACGATTTTAACAGGTCTCATATCAAGTCCCTTGTAAGGAGAGGAAGATGGGAGGGGCCCAAATAACAAAACCAGCTTTAAACTTCAAGGCCTTGTTAGCAGATTCTGAAAACATGATATTGTTTGGGGACAAAATGCAGACAAGTTGACGAGGGAAGGGGGACCTTCGTCCAGCCTCTCTAAACCACAGCTACCCTGGCTCCTTGAGCAGAGCTTGGTCAGTTTCCATTCTGCCCACACCCTTTTCATTAGAAGAAAAAAAGGTATAGATAATCCTTCCCCATCCCACCAGGACACATTCAGATGAGCCTCAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCATACCAAATGCCTGGTTTGAAAATTCCATGGGACTAACAGAGCCAGCCAGGCTGGACTCATTGGGCAGGCTAATCTGGTGGCCAGATCTGGTGAGACTTTTATAAAGTATCCTTGCAGAGCAATTCTCTACTTCGTTTAAAAAAAAGAAAAAAGTAACTTCTAAAAAATGTCAGTTTCTAAGACCAGGCAACAGTGGCCCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGATTGAGGCAGAAGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAACAACATAGCAAGACTATGTCTACACAAAATAAAAAAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAGGCTCCAGTGAGCCATGATTGTGCCATCATGGGTGACAAAGTGAGCACCTTATCTTAAAAAAAAAAAAAAACACCAAACAAAAAACCCACACTAAGTGTTAGGTCGTTTAATTTTTAAAACACACTAAAATATGTTAATGAATTCCCCTTTTCATTTGAATTCCAGAAATGCCATCCTTTTTAAACTCTTCTCTCCAATTATTTAAGAAAGCAGTAGTACTACCCGGGAGAGCTGTAAATTCCTTCCCCCATGACCCACCCCTCTCTCATGGTTGAAAAACTCACTTTGAAATTGAGTCTATCAAAACAATTTACCTAATTATCATGTAAAATAAGCAGAGTACATTATTGCTCATGAGGGGATATTATACAGTTAACAGAATTACCCATCAAGTTGCTATGAATTGGAATCACTGAATTCTATAAAGGGACTGGGACAGTAGACAGCACAGAGACTAAAAGTGGGCCCACTCCTACACCAATAGGAAAGCTTGAGCTAACCACATACCTCTCCCCATCAAAGCCATGCCCCCAAAGACACCTAGTGAAAACTTGCTGCAAGGCTACCCTGAATGCAGGGGCTATCATTTCCTATAGGATAGCCTGTTCAGACAACAACTGGGCTGACCTAGTCCTGTCTGGATCTATTTTGGGTCAAGTTCCTTAGAAGCAGAGTCTGAGAAGGGGATCTGGACATAGGTAGAAGGAATTGAGGGAAGCAGATGGGGTAGGGGAAAGAGCTGAGCAAGAACATGGTCTCAACTGGAGTCTGATTTCAGCCTAATCCCAGGGTAAGCTCTAGAGTGCAAATTGTACTACTGTTTTAAGGCAAAGGAAGCTGGGCTTTGTAGCCCTATGTCTGTCAATCACTGACTGTGAGCTGGAGGAATGGGGCATGCACTGGTTTGGCCAAGGACGAGTCTCCTGAGAAGGAGCAGCTGTGAGCTGTTGGCAGCCAACACAGCACCTGGGGGATGGGGATGCCAGTAAAGGGGATCTGGATGGGGCACCAACAGCATCTTCTACACTCCGCATCTTCATACTGCAGGCCCAGAATAACAGCCAAAATCCCACCCCACCTGAGATAGCCGCATGCCACCTGCCTGCTGGTGGGGTGATAAATGGACACTAAAAGCAACAGGCACACGTGCACATGCACACACACACACACATACCTCTGTTACATTCGGGGCCCATCCAGCCTTCCATGCAAGTTTTGTTGCCATTCTGGTCACAGGCATAGTGTCCAAAGAAGTCATCTCTGGGGCGGCAGAACTTATTGCAGCCAAAGCCATAGTAGTAGTCATCACAGGTCACGCGGATCTGATACTCAAAGTGGGCAACGCCCGTGTTCTGCTTCAGCGTCTGCCACTGCCGGCTGGGGTTGATCATGCCCGAGTGAGAAGCCTTTTCAATAATACTGTCAGGTTCTAGAGACAAAGTGATGAATCATGTTAATATTCACATTGCAGCCTTCTTCCCTGACCATTTTGGCTTTTTAAAATAAAAACATATGCACCTGCTACAAAATTCTATCTGTTGTAAAAAAGGCAAAGAAATGAAAAGTTTATGCCCCTACCCAGAGACAACCTGTTACCACTTGTTTACCTTCTTTAATGGGTACACAGTATTTCATTGTCTGGAAACACCAATAAATAATTTACCTAGTCCCTGACATGTGTGCATGTGAGTCGTTTGGGCTTCTTACTATTAAACAAAGCCACAGTGAGCATTCCTTGAACGTATCTGCCTGTGTATGGTTCCCACAATGAGATACTCTAGAAATGGAAGTGCTGAATCAGAGTCCGTGCACAACAAATCAACCTCTGTCCACAGTCTCAAACTACCAGTCTGTCCTCCCACCACCCAGGAAGCTGTGTTTCCCAATAACACTGCCAACGTTGTACATTATCAAACCTTCTAATCTATGCCTGATAGGTAAAGAGGTATCTCATTTAATTAGCATTTAACTAAGTGATGGCAAGAGCCCTTTCTGGTAGTTACAAAACCATTTATATTTGTTCCTGTGAACAGCAACAGCTTCTCTTCTCTGCCAACTTTTCTATTACATTGCCATACTGACTTGCAAGTGCTCTTTACATATGAGAGACAGTAGCTCCCTATGGAATGTTGCTCTTGAAGAAATTTCATTATTCCAGATAAAGGTCAGCAATCATTTCTGGTTTTAGGGTTTTATGTCTTGCTCAGAAAAGCTTTTTGTCCATTTCAAAACTCTTAACTGGAAGCCAAGGAGACGATTAAGTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAATTGTTAACATGGCAACCTTTAAAGCCAGCTCTTAAATACCAAGACCTTGAACTTGATGCATTCCACCTTTCTCCTCTGCCCAGAAGGCAGATGGGAGAATAATTCACCAAAGTTTAGACACAGGTAAATTGAGGGGAGGGTTTCTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTGAGCCAAGTCATGCTCCTGAAAAAAAATGCTTACTGAGGATAATAAACACCTCGAGCTCAAGCAGCTCTCAGGAGTATGTAGTCCCTGCCCTGAGGCCACTTATCATCTAGTTTGAGAAGAGACAGGTACAAAAATAGCTCAAACATCAGGTGCCAGCAGTTCAGGGGAGGGATCTGAAAAGGCAGCAAGGCACTAAATCAGCACCCCAACCTGGTTTTGTGTTTGTTTTCTTAAACCTGCCAGCACCAACTCTTCATCACCTTGTCAAATTCAAGACCATCTTGGAGAGACAGTTAGGACTGACTTGCAATGTCTTTGTGATTCTTACCCACCCACATGGCTGTTTTTCTAGGCCTCGGGCCAGTGCTCCTTTAAAAAGTGATGCAAGCCCTATAAGTGACCAGGAGAGAAGGGACTCCTGGGTGGCTTCATCCACACACCGCTTCCAACAGGGCCCCAGCGTTCGCCCTCTAGGGCTCTCAAACTGCTGCGTGGGCAAGACAAGCCTTGAACAAGCTCACATACCTGCAGCCTGACACCCCGGCACGCACTGAACCACTTGCAGGCAGGTAACACTTTACTCGTTTTTGCAAATAAACAGAGGCCAAGGAATGACAAAAATGTCTCTCCATTAACTATGTTTGCTCTGCTGGTTCAGTTAAAAAGCATAGTGGGCTATTACCACGCGCTTACAAGATCTTCATAAAAGGGATCGGTTAAACACACTAGCCATGGCTTA
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benign
| 311,730 |
Does the genetic variant at chromosome 20, position 10658467, impacting gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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CAAGACCCATGCTTAGGACTGCAGCCTTGTCGGCAAATAGCTGTAAAAAACAGAGAAGGGCGTGTCAGCACACTGCCTGTTCCTTGCATCGCCCCGGTCATGAGAATGGCCCATTGCATTAAAGTCTGCAAATTCCACGATTTTAACAGGTCTCATATCAAGTCCCTTGTAAGGAGAGGAAGATGGGAGGGGCCCAAATAACAAAACCAGCTTTAAACTTCAAGGCCTTGTTAGCAGATTCTGAAAACATGATATTGTTTGGGGACAAAATGCAGACAAGTTGACGAGGGAAGGGGGACCTTCGTCCAGCCTCTCTAAACCACAGCTACCCTGGCTCCTTGAGCAGAGCTTGGTCAGTTTCCATTCTGCCCACACCCTTTTCATTAGAAGAAAAAAAGGTATAGATAATCCTTCCCCATCCCACCAGGACACATTCAGATGAGCCTCAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCATACCAAATGCCTGGTTTGAAAATTCCATGGGACTAACAGAGCCAGCCAGGCTGGACTCATTGGGCAGGCTAATCTGGTGGCCAGATCTGGTGAGACTTTTATAAAGTATCCTTGCAGAGCAATTCTCTACTTCGTTTAAAAAAAAGAAAAAAGTAACTTCTAAAAAATGTCAGTTTCTAAGACCAGGCAACAGTGGCCCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGATTGAGGCAGAAGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAACAACATAGCAAGACTATGTCTACACAAAATAAAAAAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAGGCTCCAGTGAGCCATGATTGTGCCATCATGGGTGACAAAGTGAGCACCTTATCTTAAAAAAAAAAAAAAACACCAAACAAAAAACCCACACTAAGTGTTAGGTCGTTTAATTTTTAAAACACACTAAAATATGTTAATGAATTCCCCTTTTCATTTGAATTCCAGAAATGCCATCCTTTTTAAACTCTTCTCTCCAATTATTTAAGAAAGCAGTAGTACTACCCGGGAGAGCTGTAAATTCCTTCCCCCATGACCCACCCCTCTCTCATGGTTGAAAAACTCACTTTGAAATTGAGTCTATCAAAACAATTTACCTAATTATCATGTAAAATAAGCAGAGTACATTATTGCTCATGAGGGGATATTATACAGTTAACAGAATTACCCATCAAGTTGCTATGAATTGGAATCACTGAATTCTATAAAGGGACTGGGACAGTAGACAGCACAGAGACTAAAAGTGGGCCCACTCCTACACCAATAGGAAAGCTTGAGCTAACCACATACCTCTCCCCATCAAAGCCATGCCCCCAAAGACACCTAGTGAAAACTTGCTGCAAGGCTACCCTGAATGCAGGGGCTATCATTTCCTATAGGATAGCCTGTTCAGACAACAACTGGGCTGACCTAGTCCTGTCTGGATCTATTTTGGGTCAAGTTCCTTAGAAGCAGAGTCTGAGAAGGGGATCTGGACATAGGTAGAAGGAATTGAGGGAAGCAGATGGGGTAGGGGAAAGAGCTGAGCAAGAACATGGTCTCAACTGGAGTCTGATTTCAGCCTAATCCCAGGGTAAGCTCTAGAGTGCAAATTGTACTACTGTTTTAAGGCAAAGGAAGCTGGGCTTTGTAGCCCTATGTCTGTCAATCACTGACTGTGAGCTGGAGGAATGGGGCATGCACTGGTTTGGCCAAGGACGAGTCTCCTGAGAAGGAGCAGCTGTGAGCTGTTGGCAGCCAACACAGCACCTGGGGGATGGGGATGCCAGTAAAGGGGATCTGGATGGGGCACCAACAGCATCTTCTACACTCCGCATCTTCATACTGCAGGCCCAGAATAACAGCCAAAATCCCACCCCACCTGAGATAGCCGCATGCCACCTGCCTGCTGGTGGGGTGATAAATGGACACTAAAAGCAACAGGCACACGTGCACATGCACACACACACACATACCTCTGTTACATTCGGGGCCCATCCAGCCTTCCATGCAAGTTTTGTTGCCATTCTGGTCACAGGCATAGTGTCCAAAGAAGTCATCTCTGGGGCGGCAGAACTTATTGCAGCCAAAGCCATAGTAGTAGTCATCACAGGTCACGCGGATCTGATACTCAAAGTGGGCAACGCCCGTGTTCTGCTTCAGCGTCTGCCACTGCCGGCTGGGGTTGATCATGCCCGAGTGAGAAGCCTTTTCAATAATACTGTCAGGTTCTAGAGACAAAGTGATGAATCATGTTAATATTCACATTGCAGCCTTCTTCCCTGACCATTTTGGCTTTTTAAAATAAAAACATATGCACCTGCTACAAAATTCTATCTGTTGTAAAAAAGGCAAAGAAATGAAAAGTTTATGCCCCTACCCAGAGACAACCTGTTACCACTTGTTTACCTTCTTTAATGGGTACACAGTATTTCATTGTCTGGAAACACCAATAAATAATTTACCTAGTCCCTGACATGTGTGCATGTGAGTCGTTTGGGCTTCTTACTATTAAACAAAGCCACAGTGAGCATTCCTTGAACGTATCTGCCTGTGTATGGTTCCCACAATGAGATACTCTAGAAATGGAAGTGCTGAATCAGAGTCCGTGCACAACAAATCAACCTCTGTCCACAGTCTCAAACTACCAGTCTGTCCTCCCACCACCCAGGAAGCTGTGTTTCCCAATAACACTGCCAACGTTGTACATTATCAAACCTTCTAATCTATGCCTGATAGGTAAAGAGGTATCTCATTTAATTAGCATTTAACTAAGTGATGGCAAGAGCCCTTTCTGGTAGTTACAAAACCATTTATATTTGTTCCTGTGAACAGCAACAGCTTCTCTTCTCTGCCAACTTTTCTATTACATTGCCATACTGACTTGCAAGTGCTCTTTACATATGAGAGACAGTAGCTCCCTATGGAATGTTGCTCTTGAAGAAATTTCATTATTCCAGATAAAGGTCAGCAATCATTTCTGGTTTTAGGGTTTTATGTCTTGCTCAGAAAAGCTTTTTGTCCATTTCAAAACTCTTAACTGGAAGCCAAGGAGACGATTAAGTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAATTGTTAACATGGCAACCTTTAAAGCCAGCTCTTAAATACCAAGACCTTGAACTTGATGCATTCCACCTTTCTCCTCTGCCCAGAAGGCAGATGGGAGAATAATTCACCAAAGTTTAGACACAGGTAAATTGAGGGGAGGGTTTCTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTGAGCCAAGTCATGCTCCTGAAAAAAAATGCTTACTGAGGATAATAAACACCTCGAGCTCAAGCAGCTCTCAGGAGTATGTAGTCCCTGCCCTGAGGCCACTTATCATCTAGTTTGAGAAGAGACAGGTACAAAAATAGCTCAAACATCAGGTGCCAGCAGTTCAGGGGAGGGATCTGAAAAGGCAGCAAGGCACTAAATCAGCACCCCAACCTGGTTTTGTGTTTGTTTTCTTAAACCTGCCAGCACCAACTCTTCATCACCTTGTCAAATTCAAGACCATCTTGGAGAGACAGTTAGGACTGACTTGCAATGTCTTTGTGATTCTTACCCACCCACATGGCTGTTTTTCTAGGCCTCGGGCCAGTGCTCCTTTAAAAAGTGATGCAAGCCCTATAAGTGACCAGGAGAGAAGGGACTCCTGGGTGGCTTCATCCACACACCGCTTCCAACAGGGCCCCAGCGTTCGCCCTCTAGGGCTCTCAAACTGCTGCGTGGGCAAGACAAGCCTTGAACAAGCTCACATACCTGCAGCCTGACACCCCGGCACGCACTGAACCACTTGCAGGCAGGTAACACTTTACTCGTTTTTGCAAATAAACAGAGGCCAAGGAATGACAAAAATGTCTCTCCATTAACTATGTTTGCTCTGCTGGTTCAGTTAAAAAGCATAGTGGGCTATTACCACGCGCTTACAAGATCTTCATAAAAGGGATCGGTTAAACACACTAGCCATGGCTTAAAGGCATCCAGCTTCTGAG
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CAAGACCCATGCTTAGGACTGCAGCCTTGTCGGCAAATAGCTGTAAAAAACAGAGAAGGGCGTGTCAGCACACTGCCTGTTCCTTGCATCGCCCCGGTCATGAGAATGGCCCATTGCATTAAAGTCTGCAAATTCCACGATTTTAACAGGTCTCATATCAAGTCCCTTGTAAGGAGAGGAAGATGGGAGGGGCCCAAATAACAAAACCAGCTTTAAACTTCAAGGCCTTGTTAGCAGATTCTGAAAACATGATATTGTTTGGGGACAAAATGCAGACAAGTTGACGAGGGAAGGGGGACCTTCGTCCAGCCTCTCTAAACCACAGCTACCCTGGCTCCTTGAGCAGAGCTTGGTCAGTTTCCATTCTGCCCACACCCTTTTCATTAGAAGAAAAAAAGGTATAGATAATCCTTCCCCATCCCACCAGGACACATTCAGATGAGCCTCAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCATACCAAATGCCTGGTTTGAAAATTCCATGGGACTAACAGAGCCAGCCAGGCTGGACTCATTGGGCAGGCTAATCTGGTGGCCAGATCTGGTGAGACTTTTATAAAGTATCCTTGCAGAGCAATTCTCTACTTCGTTTAAAAAAAAGAAAAAAGTAACTTCTAAAAAATGTCAGTTTCTAAGACCAGGCAACAGTGGCCCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGATTGAGGCAGAAGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAACAACATAGCAAGACTATGTCTACACAAAATAAAAAAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAGGCTCCAGTGAGCCATGATTGTGCCATCATGGGTGACAAAGTGAGCACCTTATCTTAAAAAAAAAAAAAAACACCAAACAAAAAACCCACACTAAGTGTTAGGTCGTTTAATTTTTAAAACACACTAAAATATGTTAATGAATTCCCCTTTTCATTTGAATTCCAGAAATGCCATCCTTTTTAAACTCTTCTCTCCAATTATTTAAGAAAGCAGTAGTACTACCCGGGAGAGCTGTAAATTCCTTCCCCCATGACCCACCCCTCTCTCATGGTTGAAAAACTCACTTTGAAATTGAGTCTATCAAAACAATTTACCTAATTATCATGTAAAATAAGCAGAGTACATTATTGCTCATGAGGGGATATTATACAGTTAACAGAATTACCCATCAAGTTGCTATGAATTGGAATCACTGAATTCTATAAAGGGACTGGGACAGTAGACAGCACAGAGACTAAAAGTGGGCCCACTCCTACACCAATAGGAAAGCTTGAGCTAACCACATACCTCTCCCCATCAAAGCCATGCCCCCAAAGACACCTAGTGAAAACTTGCTGCAAGGCTACCCTGAATGCAGGGGCTATCATTTCCTATAGGATAGCCTGTTCAGACAACAACTGGGCTGACCTAGTCCTGTCTGGATCTATTTTGGGTCAAGTTCCTTAGAAGCAGAGTCTGAGAAGGGGATCTGGACATAGGTAGAAGGAATTGAGGGAAGCAGATGGGGTAGGGGAAAGAGCTGAGCAAGAACATGGTCTCAACTGGAGTCTGATTTCAGCCTAATCCCAGGGTAAGCTCTAGAGTGCAAATTGTACTACTGTTTTAAGGCAAAGGAAGCTGGGCTTTGTAGCCCTATGTCTGTCAATCACTGACTGTGAGCTGGAGGAATGGGGCATGCACTGGTTTGGCCAAGGACGAGTCTCCTGAGAAGGAGCAGCTGTGAGCTGTTGGCAGCCAACACAGCACCTGGGGGATGGGGATGCCAGTAAAGGGGATCTGGATGGGGCACCAACAGCATCTTCTACACTCCGCATCTTCATACTGCAGGCCCAGAATAACAGCCAAAATCCCACCCCACCTGAGATAGCCGCATGCCACCTGCCTGCTGGTGGGGTGATAAATGGACACTAAAAGCAACAGGCACACGTGCACATGCACACACACACACATACCTGTTACATTCGGGGCCCATCCAGCCTTCCATGCAAGTTTTGTTGCCATTCTGGTCACAGGCATAGTGTCCAAAGAAGTCATCTCTGGGGCGGCAGAACTTATTGCAGCCAAAGCCATAGTAGTAGTCATCACAGGTCACGCGGATCTGATACTCAAAGTGGGCAACGCCCGTGTTCTGCTTCAGCGTCTGCCACTGCCGGCTGGGGTTGATCATGCCCGAGTGAGAAGCCTTTTCAATAATACTGTCAGGTTCTAGAGACAAAGTGATGAATCATGTTAATATTCACATTGCAGCCTTCTTCCCTGACCATTTTGGCTTTTTAAAATAAAAACATATGCACCTGCTACAAAATTCTATCTGTTGTAAAAAAGGCAAAGAAATGAAAAGTTTATGCCCCTACCCAGAGACAACCTGTTACCACTTGTTTACCTTCTTTAATGGGTACACAGTATTTCATTGTCTGGAAACACCAATAAATAATTTACCTAGTCCCTGACATGTGTGCATGTGAGTCGTTTGGGCTTCTTACTATTAAACAAAGCCACAGTGAGCATTCCTTGAACGTATCTGCCTGTGTATGGTTCCCACAATGAGATACTCTAGAAATGGAAGTGCTGAATCAGAGTCCGTGCACAACAAATCAACCTCTGTCCACAGTCTCAAACTACCAGTCTGTCCTCCCACCACCCAGGAAGCTGTGTTTCCCAATAACACTGCCAACGTTGTACATTATCAAACCTTCTAATCTATGCCTGATAGGTAAAGAGGTATCTCATTTAATTAGCATTTAACTAAGTGATGGCAAGAGCCCTTTCTGGTAGTTACAAAACCATTTATATTTGTTCCTGTGAACAGCAACAGCTTCTCTTCTCTGCCAACTTTTCTATTACATTGCCATACTGACTTGCAAGTGCTCTTTACATATGAGAGACAGTAGCTCCCTATGGAATGTTGCTCTTGAAGAAATTTCATTATTCCAGATAAAGGTCAGCAATCATTTCTGGTTTTAGGGTTTTATGTCTTGCTCAGAAAAGCTTTTTGTCCATTTCAAAACTCTTAACTGGAAGCCAAGGAGACGATTAAGTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAATTGTTAACATGGCAACCTTTAAAGCCAGCTCTTAAATACCAAGACCTTGAACTTGATGCATTCCACCTTTCTCCTCTGCCCAGAAGGCAGATGGGAGAATAATTCACCAAAGTTTAGACACAGGTAAATTGAGGGGAGGGTTTCTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTGAGCCAAGTCATGCTCCTGAAAAAAAATGCTTACTGAGGATAATAAACACCTCGAGCTCAAGCAGCTCTCAGGAGTATGTAGTCCCTGCCCTGAGGCCACTTATCATCTAGTTTGAGAAGAGACAGGTACAAAAATAGCTCAAACATCAGGTGCCAGCAGTTCAGGGGAGGGATCTGAAAAGGCAGCAAGGCACTAAATCAGCACCCCAACCTGGTTTTGTGTTTGTTTTCTTAAACCTGCCAGCACCAACTCTTCATCACCTTGTCAAATTCAAGACCATCTTGGAGAGACAGTTAGGACTGACTTGCAATGTCTTTGTGATTCTTACCCACCCACATGGCTGTTTTTCTAGGCCTCGGGCCAGTGCTCCTTTAAAAAGTGATGCAAGCCCTATAAGTGACCAGGAGAGAAGGGACTCCTGGGTGGCTTCATCCACACACCGCTTCCAACAGGGCCCCAGCGTTCGCCCTCTAGGGCTCTCAAACTGCTGCGTGGGCAAGACAAGCCTTGAACAAGCTCACATACCTGCAGCCTGACACCCCGGCACGCACTGAACCACTTGCAGGCAGGTAACACTTTACTCGTTTTTGCAAATAAACAGAGGCCAAGGAATGACAAAAATGTCTCTCCATTAACTATGTTTGCTCTGCTGGTTCAGTTAAAAAGCATAGTGGGCTATTACCACGCGCTTACAAGATCTTCATAAAAGGGATCGGTTAAACACACTAGCCATGGCTTAAAGGCATCCAGCTTCTGAGNN
|
pathogenic
| 311,731 |
Considering the genetic mutation at chromosome 20, position 10663960, impacting JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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GGTACACAGATCGCCTTCTATATTTCTGGCTTATGGCAATGAGTGTTCAAATATCGGTGCCAGACACCCAGAAGGGGCCCTGGGAAGGGACTGCTTTTGGCAAGAGAAGATCCTGAGTTTGGTTTTGACTGTGCTGAATTCAAGATTCCTTGGAAGCATCATAAAAGAGGCCAAATAGGCAAGTGGAGAAACCATTTCCACCAAACCCATCTCCCTCTTCAGGGTTCACCAAGTGAGTTTTGATAACCTGCAATGGGCACCCTTGAGGTTTAAAAGAACTTTATTCCTACCTCAGTCTTTCTTGTCCTCTTCCAGGGATTTGATTACCCCCCCAGGAGATGAAACATCCTAGAACCCCAAAATCGGGCTACCTGGAAATGCAGACAACTGTGGGTAGCTCTGGACAAGCCCTGGGTTCCCAGGGGACATAACTCCCTGACCTGCGAGGTGACAGGAGGTCCAGGAAAGGTGCTGTGAATGCTGCAGTGTGGCGGGGAGGTCTCTCACATGTCCCTAACAAGTATACTGACCTGGCTCTTATCACAGGCCAGGATCAACCTCAAGCTGTTCACTCTACCGGGTGGATTGTTTCAATAGCTAAAAGGGAGGGGAAAGAACACCATGTCGACACCATACTATTACAGAAGAGCCTATGTCTCCCCCCTCCTCAACCCCTTCTGCCTAACGCTTAGTTACCATTGTAAGCAGGTCACAGTGACATAATGTTCACAGTCCTCAACGTTTGTGGCAGGGAGGGGAGAACAAACAGGTGTCTATGACCCTGACTGGCATCAGCCATAGCCAAGGCTGACAGAGCTTCCCTGCCACCCCCACACACACCCCCCCACGGCATTACAGGGTAGCCCTCTGGGGAGGAAGACTCGAACCTTGGACTTTCATGAGCTCCCCCTCCAGGGAGGATGACATCCAAAAAGCTGGACTTAAGATTCCCAAGCTAGAAGAGTGACCCAAATGGCCTGGGACTCTCTGGCACATCGGAGCTCAGCAATGATTCTGTGGCTCCAAGTAGCCCAATAAGCCAGCCACAGGTGGAAGCTGCCCACGTAGCAGGCACCAAGCCCTCACTGCACCCACGGTGTGCATTCACCATTTTCTGTCAGCAAAAAAAAGCAAGGCAAGGAAAGATGAAAATATATTATTCACAGTGAAAGCAAACAAAAAAAAATGGTAAGATAGAAAAGCAAAAAGTACAAGGCATTCAGAGAACAGAGAGCCAAGACAAGAAGCTGGATCCACTCTTCCTCATGCACAGACCAAGAGATTTCAGTGAGCATCAAGTTTTCCAGCGACCGCAACCCAAACTCTGCTGGCAAAAAGGGAACTTGAAGTTTCGGCTCGTGAGCGAAAACACTGTAAAGTTACAATTAAAGAGCAAGACTACTTTGTAAGCCAGACTATGTCATTTCAATCACATCCTCCATGGCTTATCCACCAAAACCAACCCCTCAGTCCTGAAAGGCAACCTGCACTGAAAACAGAGCCATCTTTCAGAAAGGGACAAGGCAGGTAATGGCTGTGAAGCTCTGGAATTGCGCTTCAATGAAAGGTTTGTGGAGCAGTGTGGGAAACCCGGAGAGACTAGAAGCTCACCTGCCCACCAAGTGAAATTCAAGGTCGGTCTCTAGAGCCCAGCACCACCTTTATGGCTTTATCTTTCTGATGAGAGATTAAACACTCACTTAAAGTTTAAATGGACTTTTAAAAAGTCACTACTTTGATCCTTTAGCAGACTACAAGGTTTTAAAGTTGTAAAACCATTAAGATCTCTATCCCGAAGATAATCTAGGTTTCATAATCAGGGAATGAGTTAACTGGGATTCTGTTCTGGCCACTTAATATTCCAAGCAAAAATCCTAGAAAAGTTAAGGAATACATTCCACTGAAGGTTCACCCTGGGGTACAGGGGAGAACAGAAGGCAAGAGGTGGCAGAAATGCTAAGTACTAAGGAGACAGATCCAGCTCCAACTGGTTGGCCAAGCCCCACACTTCCACGTGTGTTTAGAGAAAAGTCCACAGAAGCGATACTTACGAACGGTGTCATTACTGGAATCCCACGCCTCCACAAGCAACGTATAGGACCTCTGCAAGACAAACAAACAATTTAGCAATTCAGAAACAGGGTCGACTTTCCAAAATCTCGTACATTCTTGGCCTCCCAGAATACCCCACCAAACAAAACCATAATGCCAAAATAAAAATTCTGTTGGTTGTTGCATTGAGTTCCTGGATGTTTAAATCCAAACCAACTCCCCTTCCTTTGTCAGCACTCTTCCCAGGTTGACAAATGACTCCTTTCACCTGGCAGGGACGCACTGGAGTCAACATGCATGCAGGCAGCTCAAAGTTGAGATCAGGAAATGCCACCTCACTATATGATATGAGAGTATTTAGCATATAGTTTCCCAAAACTTTCCAGACCCTGACCCTAGTGCATGAGGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGAATTTATTCTAAGCTAACCTAACCAGGTATTTGTACCGAGGGGGTATTGCTAAGGTTACACTTTGGGCCCTGGTGAGGCAGTCTCTAGGGAGGCCCCCTTTTCCTTTTTAGAACCCCTTTGAAAACTCTGTCTATGTGAGACCATCCTGGCTCCCACAAGTATCGGGTAACTCTAGGAAACAGGAGGGGGTAGATGCAAAGTGACTCTGCAAGACAAAGAAGTCAACCTCACTTGGGCGGTGGAGTTGGGGGCAGATCCCAGGGAAGAAAGTACAAAGGGAGAAACAACCGCACACCCATGGGTTATATTTATTGATGAACTTATCTGTTAATAAGATCTAACATTCCAAGAATAATCAGAGTCTACTAACTAAACAAATTCCCTGGATACTGGCAAGATGCCAGCTGTTAAACTGAAGGCACCTTTTATCTTCCAAGCTTATCTCAGAATTCCACCTCCCCACCCCCAGCCAAACCTAAGCTATTAGCAAATTCCCTCCTTTTCTAAAATTTTCCTTCGTAATTTACAGTAAGGTCAGTCTCACAAAACACCAGCGTTTAAATGAAGCTTCTGCTATCTTGGCACTGAAGAAATGTACTCAAGGCAGGTGGGGTAGACAAGGAACATGAACTAGGTTATGAATCCCTGCTTTGCTGTGTCAGAAACCAAGCCATAGGAAATAGAAGCGTGTATAGATTAAATAATACCGTGCTGTGCCACCAGAAGCACACTGCTGCCAAGAGAAGAGAAAGCACCTATAAGATAAAGGAAAAAGAGAAAAAGGGAGGGTAAAAGGGAGTTTCATTCATAACTCAAGGCCAGCTTAGCGCTCTCAGAGTGACACAGCAGGTCATCTCTGAATATAAAAATATCTTGTGATAGACCCTGCCTTGGAATTCAGCCGAAATATGTTTCATACTCAAAGCAGAGTAGGATTCCATTTCGTTCACTGATAACTGTGGGAAAATGCTCAGAAAAGCAAGCAAAACCGGGCAAGCCAGGGCACATACCCAGCCCTCTCCTGTTAGTGGCCACAGGTCCAAATTCATTGCTGTTGTTACTATTTTATTAGCGAAAGTTATACCTTATTTACTGCCTCTTTAAGTTTCTTAGGACTTCCTGCAAATTACAGGACTCTTCCCTAAGAGCAGCAAGAAATTATATTTCTCTACTGATTTGAGGTAAGAGCACAGTCAAAATGAGGCCAGATGTGTGGCTGATTCTGTATAATTAAGCCCTTCATTTGCTGGTCACGTTGAGGCCCACGTCCTCCACTTCAACAGTATTGTTGTAATTAATCCTCTGATTAAATGCATTGATACCAGGAGTTTTGACAGACTTGCACAAGCGCTAAACACATAATACCCACAAACCCCACTGCAAGGGAAGGTGCCGGGACTGAGCTGGCATGGCAGTACTAACTCAGTTTAATACTCAAAGAGGAAAGCATCCTTAGGTCTTGCACAAGAACTTGGACGACCAAGCAGTCTACCAGGCTCATCCTCGCCAGAACTGGGAAAACCTCAGAAGTTGCTGACCGACATCACCCCACCTGGAGAGAAAAGAATTGCACACAGCCCTACGTGCCTGG
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GGTACACAGATCGCCTTCTATATTTCTGGCTTATGGCAATGAGTGTTCAAATATCGGTGCCAGACACCCAGAAGGGGCCCTGGGAAGGGACTGCTTTTGGCAAGAGAAGATCCTGAGTTTGGTTTTGACTGTGCTGAATTCAAGATTCCTTGGAAGCATCATAAAAGAGGCCAAATAGGCAAGTGGAGAAACCATTTCCACCAAACCCATCTCCCTCTTCAGGGTTCACCAAGTGAGTTTTGATAACCTGCAATGGGCACCCTTGAGGTTTAAAAGAACTTTATTCCTACCTCAGTCTTTCTTGTCCTCTTCCAGGGATTTGATTACCCCCCCAGGAGATGAAACATCCTAGAACCCCAAAATCGGGCTACCTGGAAATGCAGACAACTGTGGGTAGCTCTGGACAAGCCCTGGGTTCCCAGGGGACATAACTCCCTGACCTGCGAGGTGACAGGAGGTCCAGGAAAGGTGCTGTGAATGCTGCAGTGTGGCGGGGAGGTCTCTCACATGTCCCTAACAAGTATACTGACCTGGCTCTTATCACAGGCCAGGATCAACCTCAAGCTGTTCACTCTACCGGGTGGATTGTTTCAATAGCTAAAAGGGAGGGGAAAGAACACCATGTCGACACCATACTATTACAGAAGAGCCTATGTCTCCCCCCTCCTCAACCCCTTCTGCCTAACGCTTAGTTACCATTGTAAGCAGGTCACAGTGACATAATGTTCACAGTCCTCAACGTTTGTGGCAGGGAGGGGAGAACAAACAGGTGTCTATGACCCTGACTGGCATCAGCCATAGCCAAGGCTGACAGAGCTTCCCTGCCACCCCCACACACACCCCCCCACGGCATTACAGGGTAGCCCTCTGGGGAGGAAGACTCGAACCTTGGACTTTCATGAGCTCCCCCTCCAGGGAGGATGACATCCAAAAAGCTGGACTTAAGATTCCCAAGCTAGAAGAGTGACCCAAATGGCCTGGGACTCTCTGGCACATCGGAGCTCAGCAATGATTCTGTGGCTCCAAGTAGCCCAATAAGCCAGCCACAGGTGGAAGCTGCCCACGTAGCAGGCACCAAGCCCTCACTGCACCCACGGTGTGCATTCACCATTTTCTGTCAGCAAAAAAAAGCAAGGCAAGGAAAGATGAAAATATATTATTCACAGTGAAAGCAAACAAAAAAAAATGGTAAGATAGAAAAGCAAAAAGTACAAGGCATTCAGAGAACAGAGAGCCAAGACAAGAAGCTGGATCCACTCTTCCTCATGCACAGACCAAGAGATTTCAGTGAGCATCAAGTTTTCCAGCGACCGCAACCCAAACTCTGCTGGCAAAAAGGGAACTTGAAGTTTCGGCTCGTGAGCGAAAACACTGTAAAGTTACAATTAAAGAGCAAGACTACTTTGTAAGCCAGACTATGTCATTTCAATCACATCCTCCATGGCTTATCCACCAAAACCAACCCCTCAGTCCTGAAAGGCAACCTGCACTGAAAACAGAGCCATCTTTCAGAAAGGGACAAGGCAGGTAATGGCTGTGAAGCTCTGGAATTGCGCTTCAATGAAAGGTTTGTGGAGCAGTGTGGGAAACCCGGAGAGACTAGAAGCTCACCTGCCCACCAAGTGAAATTCAAGGTCGGTCTCTAGAGCCCAGCACCACCTTTATGGCTTTATCTTTCTGATGAGAGATTAAACACTCACTTAAAGTTTAAATGGACTTTTAAAAAGTCACTACTTTGATCCTTTAGCAGACTACAAGGTTTTAAAGTTGTAAAACCATTAAGATCTCTATCCCGAAGATAATCTAGGTTTCATAATCAGGGAATGAGTTAACTGGGATTCTGTTCTGGCCACTTAATATTCCAAGCAAAAATCCTAGAAAAGTTAAGGAATACATTCCACTGAAGGTTCACCCTGGGGTACAGGGGAGAACAGAAGGCAAGAGGTGGCAGAAATGCTAAGTACTAAGGAGACAGATCCAGCTCCAACTGGTTGGCCAAGCCCCACACTTCCACGTGTGTTTAGAGAAAAGTCCACAGAAGCGATACTTACGGTGTCATTACTGGAATCCCACGCCTCCACAAGCAACGTATAGGACCTCTGCAAGACAAACAAACAATTTAGCAATTCAGAAACAGGGTCGACTTTCCAAAATCTCGTACATTCTTGGCCTCCCAGAATACCCCACCAAACAAAACCATAATGCCAAAATAAAAATTCTGTTGGTTGTTGCATTGAGTTCCTGGATGTTTAAATCCAAACCAACTCCCCTTCCTTTGTCAGCACTCTTCCCAGGTTGACAAATGACTCCTTTCACCTGGCAGGGACGCACTGGAGTCAACATGCATGCAGGCAGCTCAAAGTTGAGATCAGGAAATGCCACCTCACTATATGATATGAGAGTATTTAGCATATAGTTTCCCAAAACTTTCCAGACCCTGACCCTAGTGCATGAGGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGAATTTATTCTAAGCTAACCTAACCAGGTATTTGTACCGAGGGGGTATTGCTAAGGTTACACTTTGGGCCCTGGTGAGGCAGTCTCTAGGGAGGCCCCCTTTTCCTTTTTAGAACCCCTTTGAAAACTCTGTCTATGTGAGACCATCCTGGCTCCCACAAGTATCGGGTAACTCTAGGAAACAGGAGGGGGTAGATGCAAAGTGACTCTGCAAGACAAAGAAGTCAACCTCACTTGGGCGGTGGAGTTGGGGGCAGATCCCAGGGAAGAAAGTACAAAGGGAGAAACAACCGCACACCCATGGGTTATATTTATTGATGAACTTATCTGTTAATAAGATCTAACATTCCAAGAATAATCAGAGTCTACTAACTAAACAAATTCCCTGGATACTGGCAAGATGCCAGCTGTTAAACTGAAGGCACCTTTTATCTTCCAAGCTTATCTCAGAATTCCACCTCCCCACCCCCAGCCAAACCTAAGCTATTAGCAAATTCCCTCCTTTTCTAAAATTTTCCTTCGTAATTTACAGTAAGGTCAGTCTCACAAAACACCAGCGTTTAAATGAAGCTTCTGCTATCTTGGCACTGAAGAAATGTACTCAAGGCAGGTGGGGTAGACAAGGAACATGAACTAGGTTATGAATCCCTGCTTTGCTGTGTCAGAAACCAAGCCATAGGAAATAGAAGCGTGTATAGATTAAATAATACCGTGCTGTGCCACCAGAAGCACACTGCTGCCAAGAGAAGAGAAAGCACCTATAAGATAAAGGAAAAAGAGAAAAAGGGAGGGTAAAAGGGAGTTTCATTCATAACTCAAGGCCAGCTTAGCGCTCTCAGAGTGACACAGCAGGTCATCTCTGAATATAAAAATATCTTGTGATAGACCCTGCCTTGGAATTCAGCCGAAATATGTTTCATACTCAAAGCAGAGTAGGATTCCATTTCGTTCACTGATAACTGTGGGAAAATGCTCAGAAAAGCAAGCAAAACCGGGCAAGCCAGGGCACATACCCAGCCCTCTCCTGTTAGTGGCCACAGGTCCAAATTCATTGCTGTTGTTACTATTTTATTAGCGAAAGTTATACCTTATTTACTGCCTCTTTAAGTTTCTTAGGACTTCCTGCAAATTACAGGACTCTTCCCTAAGAGCAGCAAGAAATTATATTTCTCTACTGATTTGAGGTAAGAGCACAGTCAAAATGAGGCCAGATGTGTGGCTGATTCTGTATAATTAAGCCCTTCATTTGCTGGTCACGTTGAGGCCCACGTCCTCCACTTCAACAGTATTGTTGTAATTAATCCTCTGATTAAATGCATTGATACCAGGAGTTTTGACAGACTTGCACAAGCGCTAAACACATAATACCCACAAACCCCACTGCAAGGGAAGGTGCCGGGACTGAGCTGGCATGGCAGTACTAACTCAGTTTAATACTCAAAGAGGAAAGCATCCTTAGGTCTTGCACAAGAACTTGGACGACCAAGCAGTCTACCAGGCTCATCCTCGCCAGAACTGGGAAAACCTCAGAAGTTGCTGACCGACATCACCCCACCTGGAGAGAAAAGAATTGCACACAGCCCTACGTGCCTGGNNNN
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pathogenic
| 311,748 |
Chromosome 20, position 10664011, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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|
pathogenic
| 311,756 |
Gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) variant at chromosome position 10672710 on chromosome 20: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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AGCAGGCCTTTCTGGGGCATCAGGGTGGAGACTTGTTTATGAGTGATACATGCGTTTGTCCCAACTTCAAAAGAACCACATTTTCAGTGGTGCCCCATCGGTCTTCCCCCATTCGAGAAAAGCCGAGAGTCTATTTCATGGTTGGTGACCCGTGGGGCCTGAAACCACAGAAGAGCACCAGCAAATGCAAATCAATCGCCTCTCCTACCCTCCCACACTATTTCCGCTCGTTTTCCATTGAGGACTCTGACCAAGTGTCAAAAGCGGACAGACGCACTTTTCTAGGTCACTTTTCCTTGGCCAGCGAGGGAGCAAGCCTCCTTGTTTTCATGTTAGCCATCCCTCTGACCCTACTCTCCAAAATGAGCCTCAGCCAGGCTGCTGCTTTTCCACATCACTAATAAGATTCCTTTTATGGTCTTGTGAAAAGCGAGGGGCTCCAGACAGATCCTCCGGCAGGAGGGTGGAACCACCTGCAGGCCCCTTCCCCCTAAACTCCAAACACACGTTCAAGGGCAGTTTGAGTATTCACAGTCAGCTTGGGCCAGCCAGATTTAAACGCAGCCAGACTCTTTAGCTTAAAGTTCTCCCTAATAGGGGATTAACAAACAAGATAAATACTCTTGGTAAAAATGAAATCCCACAACAGAAACAGCCCTTGGACCTCAAGAGAGCTTCACAGACAGCGTTGGTTTTAATTTTTCTTTTTATAAACCCCTTTTCATGGCAGTTTTTGATAACTGTCTTATCTCACCCACAGCAGAGGGCACTTTATAATGCCAGCTCCTGTAATCGTGGATTTTAAGAGCCACCCCAAGCTTCATACACAGACACAGCCAGATAGTCTCCCCTCTGTCTCCTCCCAGAATCACAACCTAAGCCGGCGGACAGGAGGCAGCAGAGTGCACCCCATTAGAGCACGTGGTGGAAAGCAATGCTCTGGGGCACCGAGCTCCCCCTCTCACCACCCACCCTCCCAGCACAGGCTAGGCCAAGCCCCAGTCTTGGCAATGAGTCATGCCTCCTGGACAGCAGGAGCCAGGCAGAGGGCACACCCCCAACATTTCCCTTTCCTCCCCTTCTGCAATCGCACCCATCTTCCTTCCACCCATTTTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAA
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pathogenic
| 311,762 |
Gene mutation in JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1) at chromosome 20, position 10672776—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_Type_2HH', 'Deafness,_congenital_heart_defects,_and_posterior_embryotoxon', 'Tetralogy_of_Fallot']
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TCAAAAGAACCACATTTTCAGTGGTGCCCCATCGGTCTTCCCCCATTCGAGAAAAGCCGAGAGTCTATTTCATGGTTGGTGACCCGTGGGGCCTGAAACCACAGAAGAGCACCAGCAAATGCAAATCAATCGCCTCTCCTACCCTCCCACACTATTTCCGCTCGTTTTCCATTGAGGACTCTGACCAAGTGTCAAAAGCGGACAGACGCACTTTTCTAGGTCACTTTTCCTTGGCCAGCGAGGGAGCAAGCCTCCTTGTTTTCATGTTAGCCATCCCTCTGACCCTACTCTCCAAAATGAGCCTCAGCCAGGCTGCTGCTTTTCCACATCACTAATAAGATTCCTTTTATGGTCTTGTGAAAAGCGAGGGGCTCCAGACAGATCCTCCGGCAGGAGGGTGGAACCACCTGCAGGCCCCTTCCCCCTAAACTCCAAACACACGTTCAAGGGCAGTTTGAGTATTCACAGTCAGCTTGGGCCAGCCAGATTTAAACGCAGCCAGACTCTTTAGCTTAAAGTTCTCCCTAATAGGGGATTAACAAACAAGATAAATACTCTTGGTAAAAATGAAATCCCACAACAGAAACAGCCCTTGGACCTCAAGAGAGCTTCACAGACAGCGTTGGTTTTAATTTTTCTTTTTATAAACCCCTTTTCATGGCAGTTTTTGATAACTGTCTTATCTCACCCACAGCAGAGGGCACTTTATAATGCCAGCTCCTGTAATCGTGGATTTTAAGAGCCACCCCAAGCTTCATACACAGACACAGCCAGATAGTCTCCCCTCTGTCTCCTCCCAGAATCACAACCTAAGCCGGCGGACAGGAGGCAGCAGAGTGCACCCCATTAGAGCACGTGGTGGAAAGCAATGCTCTGGGGCACCGAGCTCCCCCTCTCACCACCCACCCTCCCAGCACAGGCTAGGCCAAGCCCCAGTCTTGGCAATGAGTCATGCCTCCTGGACAGCAGGAGCCAGGCAGAGGGCACACCCCCAACATTTCCCTTTCCTCCCCTTCTGCAATCGCACCCATCTTCCTTCCACCCATTTTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATG
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TCAAAAGAACCACATTTTCAGTGGTGCCCCATCGGTCTTCCCCCATTCGAGAAAAGCCGAGAGTCTATTTCATGGTTGGTGACCCGTGGGGCCTGAAACCACAGAAGAGCACCAGCAAATGCAAATCAATCGCCTCTCCTACCCTCCCACACTATTTCCGCTCGTTTTCCATTGAGGACTCTGACCAAGTGTCAAAAGCGGACAGACGCACTTTTCTAGGTCACTTTTCCTTGGCCAGCGAGGGAGCAAGCCTCCTTGTTTTCATGTTAGCCATCCCTCTGACCCTACTCTCCAAAATGAGCCTCAGCCAGGCTGCTGCTTTTCCACATCACTAATAAGATTCCTTTTATGGTCTTGTGAAAAGCGAGGGGCTCCAGACAGATCCTCCGGCAGGAGGGTGGAACCACCTGCAGGCCCCTTCCCCCTAAACTCCAAACACACGTTCAAGGGCAGTTTGAGTATTCACAGTCAGCTTGGGCCAGCCAGATTTAAACGCAGCCAGACTCTTTAGCTTAAAGTTCTCCCTAATAGGGGATTAACAAACAAGATAAATACTCTTGGTAAAAATGAAATCCCACAACAGAAACAGCCCTTGGACCTCAAGAGAGCTTCACAGACAGCGTTGGTTTTAATTTTTCTTTTTATAAACCCCTTTTCATGGCAGTTTTTGATAACTGTCTTATCTCACCCACAGCAGAGGGCACTTTATAATGCCAGCTCCTGTAATCGTGGATTTTAAGAGCCACCCCAAGCTTCATACACAGACACAGCCAGATAGTCTCCCCTCTGTCTCCTCCCAGAATCACAACCTAAGCCGGCGGACAGGAGGCAGCAGAGTGCACCCCATTAGAGCACGTGGTGGAAAGCAATGCTCTGGGGCACCGAGCTCCCCCTCTCACCACCCACCCTCCCAGCACAGGCTAGGCCAAGCCCCAGTCTTGGCAATGAGTCATGCCTCCTGGACAGCAGGAGCCAGGCAGAGGGCACACCCCCAACATTTCCCTTTCCTCCCCTTCTGCAATCGCACCCATCTTCCTTCCACCCATTTTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATGN
|
pathogenic
| 311,766 |
The genetic variant at chromosome 20, position 10672814, affecting gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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TCCCCCATTCGAGAAAAGCCGAGAGTCTATTTCATGGTTGGTGACCCGTGGGGCCTGAAACCACAGAAGAGCACCAGCAAATGCAAATCAATCGCCTCTCCTACCCTCCCACACTATTTCCGCTCGTTTTCCATTGAGGACTCTGACCAAGTGTCAAAAGCGGACAGACGCACTTTTCTAGGTCACTTTTCCTTGGCCAGCGAGGGAGCAAGCCTCCTTGTTTTCATGTTAGCCATCCCTCTGACCCTACTCTCCAAAATGAGCCTCAGCCAGGCTGCTGCTTTTCCACATCACTAATAAGATTCCTTTTATGGTCTTGTGAAAAGCGAGGGGCTCCAGACAGATCCTCCGGCAGGAGGGTGGAACCACCTGCAGGCCCCTTCCCCCTAAACTCCAAACACACGTTCAAGGGCAGTTTGAGTATTCACAGTCAGCTTGGGCCAGCCAGATTTAAACGCAGCCAGACTCTTTAGCTTAAAGTTCTCCCTAATAGGGGATTAACAAACAAGATAAATACTCTTGGTAAAAATGAAATCCCACAACAGAAACAGCCCTTGGACCTCAAGAGAGCTTCACAGACAGCGTTGGTTTTAATTTTTCTTTTTATAAACCCCTTTTCATGGCAGTTTTTGATAACTGTCTTATCTCACCCACAGCAGAGGGCACTTTATAATGCCAGCTCCTGTAATCGTGGATTTTAAGAGCCACCCCAAGCTTCATACACAGACACAGCCAGATAGTCTCCCCTCTGTCTCCTCCCAGAATCACAACCTAAGCCGGCGGACAGGAGGCAGCAGAGTGCACCCCATTAGAGCACGTGGTGGAAAGCAATGCTCTGGGGCACCGAGCTCCCCCTCTCACCACCCACCCTCCCAGCACAGGCTAGGCCAAGCCCCAGTCTTGGCAATGAGTCATGCCTCCTGGACAGCAGGAGCCAGGCAGAGGGCACACCCCCAACATTTCCCTTTCCTCCCCTTCTGCAATCGCACCCATCTTCCTTCCACCCATTTTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATGCTGGTGGGCTTGGACGCCCTCCCCGGCCCGACGCCCCG
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TCCCCCATTCGAGAAAAGCCGAGAGTCTATTTCATGGTTGGTGACCCGTGGGGCCTGAAACCACAGAAGAGCACCAGCAAATGCAAATCAATCGCCTCTCCTACCCTCCCACACTATTTCCGCTCGTTTTCCATTGAGGACTCTGACCAAGTGTCAAAAGCGGACAGACGCACTTTTCTAGGTCACTTTTCCTTGGCCAGCGAGGGAGCAAGCCTCCTTGTTTTCATGTTAGCCATCCCTCTGACCCTACTCTCCAAAATGAGCCTCAGCCAGGCTGCTGCTTTTCCACATCACTAATAAGATTCCTTTTATGGTCTTGTGAAAAGCGAGGGGCTCCAGACAGATCCTCCGGCAGGAGGGTGGAACCACCTGCAGGCCCCTTCCCCCTAAACTCCAAACACACGTTCAAGGGCAGTTTGAGTATTCACAGTCAGCTTGGGCCAGCCAGATTTAAACGCAGCCAGACTCTTTAGCTTAAAGTTCTCCCTAATAGGGGATTAACAAACAAGATAAATACTCTTGGTAAAAATGAAATCCCACAACAGAAACAGCCCTTGGACCTCAAGAGAGCTTCACAGACAGCGTTGGTTTTAATTTTTCTTTTTATAAACCCCTTTTCATGGCAGTTTTTGATAACTGTCTTATCTCACCCACAGCAGAGGGCACTTTATAATGCCAGCTCCTGTAATCGTGGATTTTAAGAGCCACCCCAAGCTTCATACACAGACACAGCCAGATAGTCTCCCCTCTGTCTCCTCCCAGAATCACAACCTAAGCCGGCGGACAGGAGGCAGCAGAGTGCACCCCATTAGAGCACGTGGTGGAAAGCAATGCTCTGGGGCACCGAGCTCCCCCTCTCACCACCCACCCTCCCAGCACAGGCTAGGCCAAGCCCCAGTCTTGGCAATGAGTCATGCCTCCTGGACAGCAGGAGCCAGGCAGAGGGCACACCCCCAACATTTCCCTTTCCTCCCCTTCTGCAATCGCACCCATCTTCCTTCCACCCATTTTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATGCTGGTGGGCTTGGACGCCCTCCCCGGCCCGACGCCCCGN
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pathogenic
| 311,770 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 20, position 10672817 in gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation']
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CCCATTCGAGAAAAGCCGAGAGTCTATTTCATGGTTGGTGACCCGTGGGGCCTGAAACCACAGAAGAGCACCAGCAAATGCAAATCAATCGCCTCTCCTACCCTCCCACACTATTTCCGCTCGTTTTCCATTGAGGACTCTGACCAAGTGTCAAAAGCGGACAGACGCACTTTTCTAGGTCACTTTTCCTTGGCCAGCGAGGGAGCAAGCCTCCTTGTTTTCATGTTAGCCATCCCTCTGACCCTACTCTCCAAAATGAGCCTCAGCCAGGCTGCTGCTTTTCCACATCACTAATAAGATTCCTTTTATGGTCTTGTGAAAAGCGAGGGGCTCCAGACAGATCCTCCGGCAGGAGGGTGGAACCACCTGCAGGCCCCTTCCCCCTAAACTCCAAACACACGTTCAAGGGCAGTTTGAGTATTCACAGTCAGCTTGGGCCAGCCAGATTTAAACGCAGCCAGACTCTTTAGCTTAAAGTTCTCCCTAATAGGGGATTAACAAACAAGATAAATACTCTTGGTAAAAATGAAATCCCACAACAGAAACAGCCCTTGGACCTCAAGAGAGCTTCACAGACAGCGTTGGTTTTAATTTTTCTTTTTATAAACCCCTTTTCATGGCAGTTTTTGATAACTGTCTTATCTCACCCACAGCAGAGGGCACTTTATAATGCCAGCTCCTGTAATCGTGGATTTTAAGAGCCACCCCAAGCTTCATACACAGACACAGCCAGATAGTCTCCCCTCTGTCTCCTCCCAGAATCACAACCTAAGCCGGCGGACAGGAGGCAGCAGAGTGCACCCCATTAGAGCACGTGGTGGAAAGCAATGCTCTGGGGCACCGAGCTCCCCCTCTCACCACCCACCCTCCCAGCACAGGCTAGGCCAAGCCCCAGTCTTGGCAATGAGTCATGCCTCCTGGACAGCAGGAGCCAGGCAGAGGGCACACCCCCAACATTTCCCTTTCCTCCCCTTCTGCAATCGCACCCATCTTCCTTCCACCCATTTTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATGCTGGTGGGCTTGGACGCCCTCCCCGGCCCGACGCCCCGGCC
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pathogenic
| 311,771 |
Is the genetic mutation found on chromosome 20 at position 10673456, within the gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Alagille_syndrome_due_to_a_JAG1_point_mutation', 'Retinal_dystrophy']
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TATCTCACCCACAGCAGAGGGCACTTTATAATGCCAGCTCCTGTAATCGTGGATTTTAAGAGCCACCCCAAGCTTCATACACAGACACAGCCAGATAGTCTCCCCTCTGTCTCCTCCCAGAATCACAACCTAAGCCGGCGGACAGGAGGCAGCAGAGTGCACCCCATTAGAGCACGTGGTGGAAAGCAATGCTCTGGGGCACCGAGCTCCCCCTCTCACCACCCACCCTCCCAGCACAGGCTAGGCCAAGCCCCAGTCTTGGCAATGAGTCATGCCTCCTGGACAGCAGGAGCCAGGCAGAGGGCACACCCCCAACATTTCCCTTTCCTCCCCTTCTGCAATCGCACCCATCTTCCTTCCACCCATTTTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATGCTGGTGGGCTTGGACGCCCTCCCCGGCCCGACGCCCCGGCCGCAGTGCCGGGATTGCACCTGTAGGCGGCCTCCGAGCAGCTCTCTGGGTGGCAAGAGATGGGCCTGGGAGGGACCGTGTCCCCAGCACCGCCAGCCGCGGAACTTGCCTTCTCTGGGGTGGCAGTGGAAACCGATACTGTTTTCCACCTTGAGGCAAGCCTCGCAATTAACAGCTACACTCCTGGTCATAATCAAGGTCGAAGAAAGCCCGTGGGCTGGCCGTAGCCTCTGCTAACCCCTCTCCCACGGGCTTGCTGTTGCATTTGAGGGGACCTTTATATGGAAACATCGACTTCCTTTGAAGGGTGGACAAAGTTTTGGCCCTAATAGTAGGTATGTCCTGCAGAAAAGCGTGACTATTCAGCGGCCGGTTTGGGGCTTGAGTTCTCCTGGGTGTGGGGCGTGATGGGCTGGCAATAGGTCAAGGGAAAATAGTTTCCAACATGCTGAGTTATGAGCATAAAAGGGTGGGTATTTGTGGTTATCTACTTATTGCATTTGATGGGAGGCTCAGTATGAACAATATTTTCAGTGCCAAATCTCATCATTCTGAGGAATAAACTAGGGCAGCTAACTGACCTCTTTACATAGGTTCAAAGCTACCAAGGATGGTTAGGAGTCTTGGCATTTTAACAGCCT
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pathogenic
| 311,784 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 20, position 10673823, gene JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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TTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATGCTGGTGGGCTTGGACGCCCTCCCCGGCCCGACGCCCCGGCCGCAGTGCCGGGATTGCACCTGTAGGCGGCCTCCGAGCAGCTCTCTGGGTGGCAAGAGATGGGCCTGGGAGGGACCGTGTCCCCAGCACCGCCAGCCGCGGAACTTGCCTTCTCTGGGGTGGCAGTGGAAACCGATACTGTTTTCCACCTTGAGGCAAGCCTCGCAATTAACAGCTACACTCCTGGTCATAATCAAGGTCGAAGAAAGCCCGTGGGCTGGCCGTAGCCTCTGCTAACCCCTCTCCCACGGGCTTGCTGTTGCATTTGAGGGGACCTTTATATGGAAACATCGACTTCCTTTGAAGGGTGGACAAAGTTTTGGCCCTAATAGTAGGTATGTCCTGCAGAAAAGCGTGACTATTCAGCGGCCGGTTTGGGGCTTGAGTTCTCCTGGGTGTGGGGCGTGATGGGCTGGCAATAGGTCAAGGGAAAATAGTTTCCAACATGCTGAGTTATGAGCATAAAAGGGTGGGTATTTGTGGTTATCTACTTATTGCATTTGATGGGAGGCTCAGTATGAACAATATTTTCAGTGCCAAATCTCATCATTCTGAGGAATAAACTAGGGCAGCTAACTGACCTCTTTACATAGGTTCAAAGCTACCAAGGATGGTTAGGAGTCTTGGCATTTTAACAGCCTAAGAAATGCTCCTAAGAAAAGTGCTTACTTAGTGGTAATGTGTCCCATCTTGAGCACTGGCGGGAGAATCCATGTTTTGGAAGGGAGGTTTCTAAGAACAGAGCAAGTTTACAGCTGGTCATGTTAGCAGCTGGGGTAGGCAGCGACAACCTGGGTGTTTCAATGTGCCCCAGCCTCCCTTTCCCCAATTATCCTAAATCAAGGCAACCAGTTGTCAACTGTAATCCCATCTACACTTTTCTCACTGAGGTTTCCATCAACACCAGTCTCCCCACTTATCTGTCCCGTTCTAATTTCTACTCCCAAGTATCCCTGAGTTTGGGTGCTAAATAACGGTTTAAAAGTAAAATGGGCCGCGAGCTGTGGG
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TTGGGATGTTGCAAGGGCCTCGCTGCAGGATCTGCCAGCTGGGCCCGGGCCTCGAGCTCCTTTGGGGGCGGAATGGGGCGGGGGGATGAGGGCCTATCACTTACACCCTCAGGCACTACCTCCAGAAGACCACCCCTTCCAAGCCTTGGCACGGCCCCCGAAGGCTTGCGGGGGCCGTGCACCCGCCCTTCCCGGGGAAGTCTGCAAACACAGCTGTTCCAGAGCCCGGGAACCGCTGGAAGTGAGGCCACAAGAGCTACACCACTCGGGGGCGGGGGCAGGAAGGGGCCAGCAGCGGGCGGGGGTTCCCAGGTCTACAGCTCCTGTGAGGGCCCCAAGAACCTCCTCCTGCGGCGGCCGCCCCCGGCCCTTAAGCCGAACCTGGAGAGCGCCCCCGCACACACTAAAATCTCCCGGGGAGCAGCGGGAAACGGACTCCCCCACACCCTCCAGGAAGGACACACCCGCCCTCCCGGCCGTTCACGGGAAAGGGGAGGTTGCCAATTTGGACGGCGTTCGCAGGCCAGAACTGCGCCGAGTCGCCTTCCACGGCGCACCAGGTTTAATTAGTTAAGCAAAGAGATCAGCTACAACGATCTCTTGGCTTGGGGCCGGGAGAGTTACTCTGGGAACTTCAAGTTGCAAGTTTACACCGGCCTTCCTAGGAGCCTGGTCCCATAAACCCTCTGGGATCCCCACTTTTGTGCACTAAGCAAATAGCAGCAGGAATGGGACCCACCTCGACTACCCCAGCCGAGATCTAACTATAGTGTCCCGGCTCCCTCACCCGCCACCCCTAGAGATTTCCCCAGTTAGCGCCTAGTTTCAAGCCAAAGCCCTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGATAACAGGGCTCGGCCAGGCGCGGGTGTGAGGCTCCGCCCGGCCTCCTTCCCGAGTAGTCACTCACCGGCCAGGCGAAACTGAAAGGCAGCACGATGCGGTTGCGGTCGTTGCCGCGGCTGGCCTTGAGGTTGAAGGTGTTGCCCCCGATGACAGGCGTGGACCCTGAGCCGAAGCTGCAGGGCCCCCCGGCCGTGACGCGGGACTGATACTCCTTGAGGCACACTTTGAAGTATGTGTCACACTCGTCGCGGGTGCACTTGCGGTCTCCCGGGTTCCGGGCGCCGCCGCAGCAGTTCCCGTTCTGCAGCTCCCCGTTCACGTTCTGCATGGACAGGATCTCCAACTCGAACTGACCCGAGGCCCCACACACCTGCCGGCGAGGGAAGGAGGTAGGTCAGCGCGGGAGAAAGCTGTTTTCTTCGAGTATAGAGGTGGCGACTCCCTCCCACTCCCCGCCCCGACGAGCCCTCCTCGCCGAGTGAAAATAATTTTGCGAAACTACGTTCAAGGACTCAACATGATTCCGGGGCAAAAAAAAAAAAAAATGCACGAGTGCGGAAGAAATCCGACGACTTCCCGGGGGGCAACAGCGGAGCGAACGCGCCCCTGTCCGGCCTGGAGGGGTCACCCTCAGGAGGCAGGGGCTCCCGTGGGGGAGTTGGCGCGCTCAGCCCAGGTGCAGCCGCTCGGGCGCAGGGGCGAGGAGTCGGGCGCTCGAGGGCTGCCGAGCCTGCTCGCGGGGCTCAACCGCCCAGGGCGCCGCGAGGGGAGGGAGAGGACGGCTGGGAGGGAGGCCCGGAGAAGGGCTCCTACCTTGGCTCGCAGGGCACAGAGCAGGGCGAGCAGGAGGCTTAGGGGGCGCCCGGACCGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGCGCCGCGCGCCGCGGGCACTCGGGACGCCGCCGCTGCTGTTCGCGCTGGTGCTGCCGCCGGTGCTGCCGTCGCCGCTGCCCCTGCGGCCGCCGCGTCCCGGCTCTAATATACTCCGCCGATTGGAGCATGCACGACTGGAAAACAACACCACTTTTCAAAAGCCCTTTCAAGAGCGGCCCGTTCCAGAAGGCAAAGAGCCCGGCCTCCTTTTATTATTCTGATCGCTTCTTTGAGACGCTCCCCCTCCTCTTCCACCTCCCGGCTTTCTTTCCTTCTCTCGCGCTCCCCTTTTATTATTATGATTATGCGCAGCCTTTTATTCCCTTTTAGATCAGCTGCATGGAAAAAGGGGGGAGGGAGGGGAGAAAAAAAAAAACCAGCCTAGCTCGCGGGCCGGCCGCAGGTAACACAATGACGCGTGCCCGCCCGGCTCTCGGAGAAGGACCCGGAGAGCCCGTCTGGCAGCAGCGGCCGGGGCTGGCCACCTCTACCCAGCACGCCGGGCAGGGCGCATGCGCGCTTATTAATATTCATGAGAGGGCGTGCTCACCCTGGGCACGCCCCTCCCCTTCACGTTGCTGGGGAGGGGGTAGTGCGAGGAGGAACTTGGAAGGGGTTGGGGGCAGCGGGATGCTCAGGGCGGCGTAGAAGAACCAGGGCCCCACACCAACCCCCGCCCTCGGGAGCTTCGGGCCAGGAGGGAAGGGAGAGTGCGGGGAGGTACTTGGAAGGGATCGTTGCTCAGGGACGCCTGGAGGCCCCCAGCGGGGACCGCCCCCTCGGGCGCCCCGGGCCGTGCGCCTTTGCCCGCGCGTCGGGGCCCCAGGTGTAGGCGCCGCGGCGCTGACTGAGCGGTCGGAGCGGGGCAGCTTCCGCCTTCCGAACCGCCTGCGTCAGCTGCGGCTTTCGCCCCGGGAGGAGGGCCTGCCTGCCCGCCGGGAGTTCGGCCCGCTTCCCGCGAGCGAGCCGCCCAGAGCGCTCTGCTGGCGGCAGAGGCGGCGGCGAGGCTGGCGCGCTTGCCGCCGTCTGCTCGCCCCGCGGAGGCGACCTGGGCAGACGCTGCTGGGAACTTTGAAAAACTTTCCTGGAGCCAGGCTTGCCGCAGATTCGAGGGGAAGCCTCGGCCGCGTCCCACCCCCTCCCAAATCCGAGTCTGCGGAGCCTGGGAGGGCTCCCAGCTTCCTATCCAAACCGCGCCGGGGCAGAGGCGCGGGGAAACCGGGGGTAGAAGGCGGCGGGCACGCCGGGGCCCTGTTCAGGCTTTGGGAAGGGCCGGCGGAGATGCTGGTGGGCTTGGACGCCCTCCCCGGCCCGACGCCCCGGCCGCAGTGCCGGGATTGCACCTGTAGGCGGCCTCCGAGCAGCTCTCTGGGTGGCAAGAGATGGGCCTGGGAGGGACCGTGTCCCCAGCACCGCCAGCCGCGGAACTTGCCTTCTCTGGGGTGGCAGTGGAAACCGATACTGTTTTCCACCTTGAGGCAAGCCTCGCAATTAACAGCTACACTCCTGGTCATAATCAAGGTCGAAGAAAGCCCGTGGGCTGGCCGTAGCCTCTGCTAACCCCTCTCCCACGGGCTTGCTGTTGCATTTGAGGGGACCTTTATATGGAAACATCGACTTCCTTTGAAGGGTGGACAAAGTTTTGGCCCTAATAGTAGGTATGTCCTGCAGAAAAGCGTGACTATTCAGCGGCCGGTTTGGGGCTTGAGTTCTCCTGGGTGTGGGGCGTGATGGGCTGGCAATAGGTCAAGGGAAAATAGTTTCCAACATGCTGAGTTATGAGCATAAAAGGGTGGGTATTTGTGGTTATCTACTTATTGCATTTGATGGGAGGCTCAGTATGAACAATATTTTCAGTGCCAAATCTCATCATTCTGAGGAATAAACTAGGGCAGCTAACTGACCTCTTTACATAGGTTCAAAGCTACCAAGGATGGTTAGGAGTCTTGGCATTTTAACAGCCTAAGAAATGCTCCTAAGAAAAGTGCTTACTTAGTGGTAATGTGTCCCATCTTGAGCACTGGCGGGAGAATCCATGTTTTGGAAGGGAGGTTTCTAAGAACAGAGCAAGTTTACAGCTGGTCATGTTAGCAGCTGGGGTAGGCAGCGACAACCTGGGTGTTTCAATGTGCCCCAGCCTCCCTTTCCCCAATTATCCTAAATCAAGGCAACCAGTTGTCAACTGTAATCCCATCTACACTTTTCTCACTGAGGTTTCCATCAACACCAGTCTCCCCACTTATCTGTCCCGTTCTAATTTCTACTCCCAAGTATCCCTGAGTTTGGGTGCTAAATAACGGTTTAAAAGTAAAATGGGCCGCGAGCTGTGGGNNN
|
benign
| 311,792 |
The mutation in gene NDUFAF5 at chromosome 20, position 13785096—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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TTTTCGATCCTTTTCTGGCATTTCCCAAAATCTCGGGTCCTTTGCAACCCGTCTAAACCGCTGGTCACTCATTATTTCTTGTTTGGATGACATTTTTAATTCTTAATCTCGACCAAATGCTTGAAGAAAACAAATACTGAAAAATAAAACAAATGTTTTAATGGTAATAATGGTTAGTACAATAATTAAATGTTTTAAAACACATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTATGTCGGCGACCTTGGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAGAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAAT
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TTTTCGATCCTTTTCTGGCATTTCCCAAAATCTCGGGTCCTTTGCAACCCGTCTAAACCGCTGGTCACTCATTATTTCTTGTTTGGATGACATTTTTAATTCTTAATCTCGACCAAATGCTTGAAGAAAACAAATACTGAAAAATAAAACAAATGTTTTAATGGTAATAATGGTTAGTACAATAATTAAATGTTTTAAAACACATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTGTCGGCGACCTTGGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAGAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATNN
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pathogenic
| 311,806 |
Is the chromosome 20, position 13785111 variant in NDUFAF5 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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TGGCATTTCCCAAAATCTCGGGTCCTTTGCAACCCGTCTAAACCGCTGGTCACTCATTATTTCTTGTTTGGATGACATTTTTAATTCTTAATCTCGACCAAATGCTTGAAGAAAACAAATACTGAAAAATAAAACAAATGTTTTAATGGTAATAATGGTTAGTACAATAATTAAATGTTTTAAAACACATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTATGTCGGCGACCTTGGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAGAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGT
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TGGCATTTCCCAAAATCTCGGGTCCTTTGCAACCCGTCTAAACCGCTGGTCACTCATTATTTCTTGTTTGGATGACATTTTTAATTCTTAATCTCGACCAAATGCTTGAAGAAAACAAATACTGAAAAATAAAACAAATGTTTTAATGGTAATAATGGTTAGTACAATAATTAAATGTTTTAAAACACATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTATGTCGGCGACCTTGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAGAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGTN
|
pathogenic
| 311,809 |
Considering the genetic mutation at chromosome 20, position 13785231, impacting NDUFAF5: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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ACTGAAAAATAAAACAAATGTTTTAATGGTAATAATGGTTAGTACAATAATTAAATGTTTTAAAACACATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTATGTCGGCGACCTTGGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAGAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGTTTCCTGGTGGTTTGAGAAGAAAGTTCCTGTGGTGAAATTGAAAAGGGGATAAAGGGAAGTACTTATTTTAAAACATAAGTAACTTGTGGATTGTTGAATACTGGAAAAAGAGTGTTACTT
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ACTGAAAAATAAAACAAATGTTTTAATGGTAATAATGGTTAGTACAATAATTAAATGTTTTAAAACACATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTATGTCGGCGACCTTGGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGTTTCCTGGTGGTTTGAGAAGAAAGTTCCTGTGGTGAAATTGAAAAGGGGATAAAGGGAAGTACTTATTTTAAAACATAAGTAACTTGTGGATTGTTGAATACTGGAAAAAGAGTGTTACTTNN
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pathogenic
| 311,812 |
Considering the variant on chromosome 20, location 13785241, involving gene NDUFAF5, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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pathogenic
| 311,813 |
Is the genetic change at chromosome 20, position 13785269, within gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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TTAGTACAATAATTAAATGTTTTAAAACACATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTATGTCGGCGACCTTGGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAGAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGTTTCCTGGTGGTTTGAGAAGAAAGTTCCTGTGGTGAAATTGAAAAGGGGATAAAGGGAAGTACTTATTTTAAAACATAAGTAACTTGTGGATTGTTGAATACTGGAAAAAGAGTGTTACTTCCCCGTTAACCTACGCCTCGTGTAATCCTTCAGGTTGG
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pathogenic
| 311,814 |
Does the genetic variant at chromosome 20, position 13785296, impacting gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 311,817 |
Gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5) variant at chromosome 20, position 13785298—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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CATTCACAATATATTCTAAGTTAATATATTCTAAGTTAAGTGTACATAAAATAGAGGTAACAAGTCTAATTTCATCTCTCCAACGTATTCTGGGTCACATGCAAAAAAGCAGAAACATACCAAAATATCCTCTTTCCATGACAGATCATTTAGAGAAATAAACTTAAGGTAGACAAAGCAGAATCCCAGGGCTTTATGGAGGGGAACAAATGTTTATTCATCCATTGCTCTCACTTAGAATTTCTATTTGTATACCAGTATGTGTTACTAATTGAAGGCAAATGTAGTTAAGATTCCCTAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAATCCCCACAAGAAATACAAAAATGAGCCCGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTAAGGCAAGAGGATCACTTCCACCCGGGAGGTCTTGGCTAGAGTGAGCCTAACGGCACTACAGCACACCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTACCAAAAAAAAGTAAGAAAGAAAGATTCCCTAGCCTCCGTTGGCCTCATTTGTTTCTTCACATTCTGGTCTCATTCTGCTTACTCCTTATCTCCGGCTACTGCCAACAAACAGCCTTTAGTTCTGTAAGACTAGCATTCTAACTAAACAGACCAAAATCAACTCAGGTTTAGCTAAGAAAGTTTCCTTTTTAAATTCGATCATCCTTCAAAAGTAATAAAAAGTTTAAAAATAAAAAGTAAATTTGAGTCTCCAGGTAAAGTCTCACACCAGTTAATAAATATCACTTCTTTCTATAATATCTGATTCTACCAGTGATGAAGGCCCAAGTGAGCTCATTCCCCCAAAACATACTAGAACATATACATATGTGTGTATAAATTAATATTGTTCCCTTGTGAAAAGTCTCCAATGGTTTAGCATCTCTGGATGGGAATTTTGCAAAGAGCCAAAAGTCGTTGATTATTAAGCAACCCCCCCCCAAAATGATTAAAAGGGCAATATTTCTTATTTAAAAATCAAGTCCTTTTAATTACACTAACTAGGAAAAAAAAGGAAGCTATCGCTGGTGCATTTACACATTTTTCGATGTATTACAGCACTTAACTCTCTGAGCAATCTTACGAGGTAGGTACCACCTCAACCAGGAGAAGTACTGCATGTATTGTAAATGTTTAGAAGGAAAGCACTCATTATATGTCAGATAATCCGAGAGAGGGGAAGGCGACCGGACCTCACTCCCGACACGCGCCCGCATCCCCGTAGCCCACCCTCCCCTTCTGCCCGCTCTCTAATTCGGAGAACACAGGGCTGGCCCCTGAACTAGGGTCTCCTTTCCACCTCCTGTACCGCAGGGGGGCAGCTAACAGACTGATTCGAGAAGCGACCCTGAAAAGGATCGATGAAGACTGAAGAATGAGACCGAAAAAGGCTCAGGAGGAAGGGGCAAAACCCCTCGCAGATCCGAAAGAGATCCTGTTAGAGACTAGTTTTTTCCCCGCGCCACACACACACACGCCCTCAAGCCCTTCATCTCGAGCTCTTCAACTCCAGTCCATCCCCACTCACCGTCCGCAGTCCTACCAAGCCTCACGTGGGGCTCACACCCACAATCCTCCGCGTGACGCTCCGCCGTAATGGCAAGCGAACTAGGCCAAACTACTTGCACGTTCCCTCGAGAAGATCTTTGGAGTAGACACAAAAGCCGCGCTGGCGCATGCGCACAAAAAGCGCCGGCAATTGGGGTCGCAGCTGGAGATGCTGCGGCCGGCAGGGCTCTGGCGCTTATGTCGGCGACCTTGGGCGGCGAGGGTCCCAGCGGAGAATCTTGGCCGTAGGGAAGTCACCTCTGGTGTCTCTCCCCGCGGTAGCACCTCGCCCAGAACCCTGAATATTTTCGACCGGGATTTGAAAAGGAAACAGAAGAACTGGGCAGCCCGGCAGCCCGAGCCGACCAAATTTGACTACCTGAAGGAGGAGGTGAGCCCGCGGGGCGGCGGGGCGGCGGGGCGGGCGACGCGGAGGCTTGTTTTCCTCTCCGCTAGTTCCGGCTAGGCCCCGAGCTCACCCCACCTAGCCGTCTGACCTTGACCAGCAGCCCTGCCTCTTTCGGCCTCTACTGTAATCACGCAAGGCCTGGCCTCGGATATTTGTAACATGCTTTCATTCATTCATGCATTCATTTCGGCAACGTCCTTGAGGCTGAAAGGACCTTATAGAGGCCTCCAGTGAAGCTCCGGAGAGGGAGAGAGTGGGAGAGAAGGTTAGGAGGACCCAAATCATCAGGGCCTTGCAGGATAGGGACTTGGGGTTTTCTTCTGTATCTGCACTGTCCAGCCAGTATGGTAACTGCCGGCCACACATGTGGCTGTTGAACACTTGAAAGGTGACTAGTCCAATTGAGATGTGTTGTAAAATACACACGAGTATAGTGACTTAGTATGAAAAAAGGATGTAAAATAGCTCATTAAGAGCTTTTATATTGATTACATGTTGCAGTGATTATTTTTGATATATTGGGTCACATGAAATATATTAAATATAAATTTAAATTTTTCAATTAAAATTTCTCTCGTTTTTACTTTTTTTCTTATGTGGCTACTAGAAAATTTGAAATTACATATGTGGCTCTCATGATTTTTGGTCAGCACTGCTCTAGGGGAATGTGAAGCTCTTGTTTTAATCAGTGGAGTGATCTGACTTATGTTTTAGGAAGATCAAATTAAGATTTCTGATTTGTCTTGGCTCGTTTGAGAAACCTTTCTCCCTGCCCAGGTGAGCCAGAGACTGAGGGTTTCTACTTTCAGGACACGCATTCTCAAGTTCAGGCCTCAGTAAATTTTTATTCAGGAGTGGAACAAAGTTGGAGTCAAGTATAATGCAACAAACAGTTATTGAACTCATAGCTTGAGCAGAGCTCTGTGCAAGTACAGGTCTGATCAGATGATTGACAGGGTGTCTTTCTCAGGAAGTCTTAGGCTGGTAATGTCTATTATAGGAAGTTTACTACCAATAAATTTTTTGTGTCTCACTTGTAAGGCATGGTGCACGTACTACACTGCTGATGTCGTGTACTTAGAAGATGTGCGCTCATAGCCCTTTCCCTCCAAAGAAAGCACCTGGACTACAACTTGATTGAGGCCTCGCCAATTTGTGAGACTAGAACAAATAAGATAAAGTATATGAGAGTTCTTTTTATAATAAACATAGGGTGTTCATATTAGGAATGACGTACAAGGTGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGTTTCCTGGTGGTTTGAGAAGAAAGTTCCTGTGGTGAAATTGAAAAGGGGATAAAGGGAAGTACTTATTTTAAAACATAAGTAACTTGTGGATTGTTGAATACTGGAAAAAGAGTGTTACTTCCCCGTTAACCTACGCCTCGTGTAATCCTTCAGGTTGGAAGTCGGATCGCAGACCGTGTATATGACA
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benign
| 311,818 |
Is the genetic variant on chromosome 20, position 13788598, gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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TGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGTTTCCTGGTGGTTTGAGAAGAAAGTTCCTGTGGTGAAATTGAAAAGGGGATAAAGGGAAGTACTTATTTTAAAACATAAGTAACTTGTGGATTGTTGAATACTGGAAAAAGAGTGTTACTTCCCCGTTAACCTACGCCTCGTGTAATCCTTCAGGTTGGAAGTCGGATCGCAGACCGTGTATATGACATACCCAGGTAAGTGGTGGTGATCATAATACAATACCATCAACTTTTGAGTGGAAATTCAGGAGATTAAATGCTGAGAACTTGCTATCTGAAATGGCAGAACCTGGAAGAATTTACTCAGACTGGTGATTTAAATCACTCTGTAAGTCTCCTTTTTCTTGTCTGGAGAGCAAATGTTTTCTTCATTGTTGCCTGAAAAAAGAAAAGAATGTGTGGAAGCACAACTCGTATCTATCTCCAAGCCTGAATCCACTTGATTTGGCCAAAAGCAAGTAATAGAAAGATTGCTCCAAAAATGGAGATACTTAACAACATGCGAATTTTTAACATCCGAAGCCTCTGTACCTAACTGTGCCATATTGCCTGTGTTCATCATCAAGATATAGGGCATTAGGTAAATAAGGTTATCTACCACCAGGGATTCTCCAGCTATGTACTATAATTTTGACAAAGCTTTTTAAAAACAAATTGCAATGGGGCTCTTTTTGTTCCAGTTTTTCAGGAAGAATGTTCTTAGTAGATAAAATTTTAAGTTTTCTTATTATAGGTTTTTTTTTTTAAACCTATGGCCTACAATTAGATGTCTGTACCAATGTAGCATAACATAGTGTATTTAGAGGAGACAGCATGGCATGGAGGATAATAGTTCCAGCTCAGGATTCAGACTGACCGAATTCAAGTGTTGACTGCCCCTTGTTAGTTGAGGCACTTGGTTTGACTTACTTAGCTTCAGACACTTAGCACAGTACTTTGAACCTGGTACGTTTTCAGTAAAAGTTTAACTGTTACTTAAGTTCTTATTTTTTAGTTTAACATTAATACTTAATGGTATTTCACATGATGATTTCTAAGTATTCCACTGCTTCAAGAAGTCTGAGAAATAGGGATAATTATTGATAAGTATGTCAGTTATTTTCAAGTTAATTTACATTAGCTTCTTTGCATTCTTTATCTGGATGTATTATTGAGTTAAAATATCCTCATTAAATCTGTTCTTCGAGTCCACATCATGGAGCCACCTGGTGGAAAGCTGGCTCATCACAAGGTCCTGTGAATAGCTAGCAGACAGACTTGCCTTGTACTGTAGGCTCTGGTATATACAGCTTGTAAGGTGAGGCTGAAAAGGCAGATGATGTAACCTTCTGGAAGTTGTGTTTACTGGAATGATTTTACCTAAGAAAAAATAATTCTTAATTTATAGACTGTGTTATGGACAGAGCATAACCTCTGTGTCTTTTTTTTTAGAAATTTCCCCCTTGCTTTGGATCTTGGTTGTGGAAGAGGTTACATTGCACAATATTTGAATAAGGTATATTTATTCAATGACCTAATTTACTTTGAAAAGTAACATTGGCTAATTTTAAAGAAAGACTTTCCTAATCAGTTTAGCTTGCAACATATTTAGATTTTAATTATATCAGAATTGTTAATTTGTTTTTTTTTTTAAGTGGTAGAATCAATGGTGGTTTTCTCCCTTCTTTAGAATTTTTTTCTTAAAGGGTTTTTCTCTGAATCCATTATATATTATGTTTCTACCGATAATTTATTTGAATCTATAGAAGATATATTTCTCTTTGTTCACATTTTTTTATAATTACCATAAAAATCAGATTGGCATTCATACAGAAAATGTGACTTTTAGCTAGAAAAATATTAATTTTATCAGTTGATTAGAAATCTTTCTGTATCATTAAATATAAGTAGCTTTATTAATGCTTATAACATTGTATTTTGCACTTTATAATTCAGACCATGAAGACATTAATTTATTCTTTTAGCTCCTATCTATACGATATTGTGCTGGACACAAAGATGAAAGTGGAATTTCTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAACGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATGGGGGTGCACCACTATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGCCGGTCTTGAACTCCTGCCCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCGGCATCCCAAAGCGCTGGGATGACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCAGCCTTAAAGTGGAATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTTTGCCTTCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGTCTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTGTCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTCATAAAGTGGAATTTCTACGTAAAATCTGCTTAGATAAAACCATAGACTTGGGCCAGGGTGAGGAAGGGAGTGGTGGGGCTCCTAAAACACTATTATTGGTAATAGTAAATGCCATAGAAATGGTGCAGTCATTAAAGTGCAACAGGAATTAGGGGAAAAGAAAAAATCAGTAGGAGTTCATGTGGTCAAGGATTCTCAGGGGGCACAGAATCTGACCTGGGATTTGAAAGAATTTGAGTTGGTGGTTCCTAGCATTGGAAATCAGGGCATGGCAGGAGGAAAGGCACAGAGGTAGAATGCTGTAGGGTGTGATATAGTGATGTTTAAGGAAGATTAATCTGGGGATGGCATTCGAGAAAGATTGAAGAAGAGAAAGGGTAGAGAAACCCATCAGAAGGCTGTGTTAAAGGCATTGCAGGCATGAGAAATAAAGGCCTGCCACCCATGCAGAGCCAGCACATATAAATGATGGGATGTATGAGAGAGACCTGGAAGTATCAACAGAACTTGATGACTGATCAGATATGGTAGGCAGAGCAAATCTATTCTTTTAGTAACTCAACGCCAAAAAACATTTTTATTGATTCCTCTTATATCCTTCTCTCCCACATCTAATCCGTCAGCAGCTTTTATTTGCATTTCAAAATATAACCAAACTCTTATGTCTTCTTGCCACCTTCCCCATCACCGTGCTGTTCAGCTATCATCGCCCCTTGCCTAGATTATTGCAGTAGCCTCCTATTGGTCTCCCTGCTTTACCTTTGTCCCTGACAGTCTGTTGTCATGGCAAAGTATCCTCGTAAAACACAAATCAAATCATTGTCAGTCCTCTGCCCAGAACTGTTAGTTTGTCATCTAGTTTAGTAGT
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TGGACTCCTGGGAAAAACATCTACGCTCCCTTCTCCCTTGCCCTTCTCTCAAAAAGCAGGTACATCTGTGTTTGGAACTTTTAAGTCCTAAGAGCAACTCTGGGGTGTTTATGAGGGAATGAGTGGAATGTGGGGAATACTAGACTCCCACGTCTTTATTGCTACCAGATGAAGCTAGGCCAGCAAAAGGTGGTGCTTACCTTATGACTCTTAAATTGGGATGGGATTGGAGCAGGGGAGGTGCACTTTCCTCAGATTTGGCTTTTTCTAACTTGCGAATGTCACTCAGAAAAGTTGTTCATTTATGAGTTCCACAAAATTTGTTAGTCATCAAATAATAGAGTTTTTCTTAAGTGACCACTTACATACTCATCTACAATAAACCCCAACTAACTAATTTTTCACTTTGTGTACCTCATGCTAATATCCGTGGACAGTAATGTGCCTGTTGTGTTCCTTTTGCTTTTCATCCTTGTGATCTTATGTCACATGGAATGTAAAGGCCACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGTATATTTTTAAGAATATTTAGTCTGGATTTCATGAAATTGACTTCTGAAATAATTTGCCTCAATTTTGTTTCCTGGTGGTTTGAGAAGAAAGTTCCTGTGGTGAAATTGAAAAGGGGATAAAGGGAAGTACTTATTTTAAAACATAAGTAACTTGTGGATTGTTGAATACTGGAAAAAGAGTGTTACTTCCCCGTTAACCTACGCCTCGTGTAATCCTTCAGGTTGGAAGTCGGATCGCAGACCGTGTATATGACATACCCAGGTAAGTGGTGGTGATCATAATACAATACCATCAACTTTTGAGTGGAAATTCAGGAGATTAAATGCTGAGAACTTGCTATCTGAAATGGCAGAACCTGGAAGAATTTACTCAGACTGGTGATTTAAATCACTCTGTAAGTCTCCTTTTTCTTGTCTGGAGAGCAAATGTTTTCTTCATTGTTGCCTGAAAAAAGAAAAGAATGTGTGGAAGCACAACTCGTATCTATCTCCAAGCCTGAATCCACTTGATTTGGCCAAAAGCAAGTAATAGAAAGATTGCTCCAAAAATGGAGATACTTAACAACATGCGAATTTTTAACATCCGAAGCCTCTGTACCTAACTGTGCCATATTGCCTGTGTTCATCATCAAGATATAGGGCATTAGGTAAATAAGGTTATCTACCACCAGGGATTCTCCAGCTATGTACTATAATTTTGACAAAGCTTTTTAAAAACAAATTGCAATGGGGCTCTTTTTGTTCCAGTTTTTCAGGAAGAATGTTCTTAGTAGATAAAATTTTAAGTTTTCTTATTATAGGTTTTTTTTTTTAAACCTATGGCCTACAATTAGATGTCTGTACCAATGTAGCATAACATAGTGTATTTAGAGGAGACAGCATGGCATGGAGGATAATAGTTCCAGCTCAGGATTCAGACTGACCGAATTCAAGTGTTGACTGCCCCTTGTTAGTTGAGGCACTTGGTTTGACTTACTTAGCTTCAGACACTTAGCACAGTACTTTGAACCTGGTACGTTTTCAGTAAAAGTTTAACTGTTACTTAAGTTCTTATTTTTTAGTTTAACATTAATACTTAATGGTATTTCACATGATGATTTCTAAGTATTCCACTGCTTCAAGAAGTCTGAGAAATAGGGATAATTATTGATAAGTATGTCAGTTATTTTCAAGTTAATTTACATTAGCTTCTTTGCATTCTTTATCTGGATGTATTATTGAGTTAAAATATCCTCATTAAATCTGTTCTTCGAGTCCACATCATGGAGCCACCTGGTGGAAAGCTGGCTCATCACAAGGTCCTGTGAATAGCTAGCAGACAGACTTGCCTTGTACTGTAGGCTCTGGTATATACAGCTTGTAAGGTGAGGCTGAAAAGGCAGATGATGTAACCTTCTGGAAGTTGTGTTTACTGGAATGATTTTACCTAAGAAAAAATAATTCTTAATTTATAGACTGTGTTATGGACAGAGCATAACCTCTGTGTCTTTTTTTTTAGAAATTTCCCCCTTTGGATCTTGGTTGTGGAAGAGGTTACATTGCACAATATTTGAATAAGGTATATTTATTCAATGACCTAATTTACTTTGAAAAGTAACATTGGCTAATTTTAAAGAAAGACTTTCCTAATCAGTTTAGCTTGCAACATATTTAGATTTTAATTATATCAGAATTGTTAATTTGTTTTTTTTTTTAAGTGGTAGAATCAATGGTGGTTTTCTCCCTTCTTTAGAATTTTTTTCTTAAAGGGTTTTTCTCTGAATCCATTATATATTATGTTTCTACCGATAATTTATTTGAATCTATAGAAGATATATTTCTCTTTGTTCACATTTTTTTATAATTACCATAAAAATCAGATTGGCATTCATACAGAAAATGTGACTTTTAGCTAGAAAAATATTAATTTTATCAGTTGATTAGAAATCTTTCTGTATCATTAAATATAAGTAGCTTTATTAATGCTTATAACATTGTATTTTGCACTTTATAATTCAGACCATGAAGACATTAATTTATTCTTTTAGCTCCTATCTATACGATATTGTGCTGGACACAAAGATGAAAGTGGAATTTCTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAACGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATGGGGGTGCACCACTATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGCCGGTCTTGAACTCCTGCCCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCGGCATCCCAAAGCGCTGGGATGACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCAGCCTTAAAGTGGAATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTTTGCCTTCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGTCTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTGTCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTCATAAAGTGGAATTTCTACGTAAAATCTGCTTAGATAAAACCATAGACTTGGGCCAGGGTGAGGAAGGGAGTGGTGGGGCTCCTAAAACACTATTATTGGTAATAGTAAATGCCATAGAAATGGTGCAGTCATTAAAGTGCAACAGGAATTAGGGGAAAAGAAAAAATCAGTAGGAGTTCATGTGGTCAAGGATTCTCAGGGGGCACAGAATCTGACCTGGGATTTGAAAGAATTTGAGTTGGTGGTTCCTAGCATTGGAAATCAGGGCATGGCAGGAGGAAAGGCACAGAGGTAGAATGCTGTAGGGTGTGATATAGTGATGTTTAAGGAAGATTAATCTGGGGATGGCATTCGAGAAAGATTGAAGAAGAGAAAGGGTAGAGAAACCCATCAGAAGGCTGTGTTAAAGGCATTGCAGGCATGAGAAATAAAGGCCTGCCACCCATGCAGAGCCAGCACATATAAATGATGGGATGTATGAGAGAGACCTGGAAGTATCAACAGAACTTGATGACTGATCAGATATGGTAGGCAGAGCAAATCTATTCTTTTAGTAACTCAACGCCAAAAAACATTTTTATTGATTCCTCTTATATCCTTCTCTCCCACATCTAATCCGTCAGCAGCTTTTATTTGCATTTCAAAATATAACCAAACTCTTATGTCTTCTTGCCACCTTCCCCATCACCGTGCTGTTCAGCTATCATCGCCCCTTGCCTAGATTATTGCAGTAGCCTCCTATTGGTCTCCCTGCTTTACCTTTGTCCCTGACAGTCTGTTGTCATGGCAAAGTATCCTCGTAAAACACAAATCAAATCATTGTCAGTCCTCTGCCCAGAACTGTTAGTTTGTCATCTAGTTTAGTAGTNNNN
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pathogenic
| 311,828 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 20, position 13794869 in gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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ACTCTTTGGATGAACAACTAAAAGGCGGGAAACTCATAGCAGGTCCTTTGTGACACAGGAGTGGGGAAATAGCTCTTAGCATGTTATGCCATGGAAAAGTTAACACGGAAGCCCTCACCCAGTGTAGTAAATTCGGAATGTTGAATACGCATACTCATGTTCTCTATTTTATTACATATAGTTAAATATAGCAAAGGATATGTGTTATTAAAAGTATTTGTGTACCATACTGGTTTTATGCAGAAATATACCTTTACAAAGCTGAAAATTAAAATGTAATTAACACTTTTACCTTTAGAAATGTCAGCAATTGTTTGTGACTGGATTTGTTTGTTTCAGCTTCAGTTATTCCATTGCAGGAAACTATTGGAAAGTTTTTCCAAGCTGACATTGCAGAAAATGCTTTGGTAGGTAGCTTTTTAATACTGTTGGTTTCTAATCTCGTGATGTGTTTTCTCATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTCCTTCAAACTAGCTTTCTTTTCTGACACATGAAAAGGAACTCATACAGGAAATATCAAGAACAAAGGAAAAATCACCCCTATCACCCCTAGTCCTACCATTCAGAGGCAACCATTGGTGGCACTTGGTCTCCACATTTGCAGACATATAACTGTCCCCGCCCCCCCAACACACAACTGTGTATGAACATTACTATGCTAATATTCCATGTTATTTACGGCACATCATTTTTTTTGTCAGTGAATTTATACTTATGTGTGTCATATATCATCTTTTTAAATGGCTACATGGTATTCTAATATATGAATACTCCATAGTTTATTTAGCTAAACTTTCTATTGAAGGGCAGTTACGTTTCTAGTTTCTCAATAACCAACACTGCAGTGAAAATCCTTATGTGAAGCCACATTGTATGTTTGATTTATTTTTTTCCGTGGGTATAAATTCCTGGTAGCGGAATTTATGGATTCATTTTGATGTTCATTTAAAAATTTTTTGACATACATCTTCAGACTGCCCTTAGAAAGACTGAACAATGACAAAGGTACTTTTTACTACTTTGCTTTGGCAACACTGGGCCAGCCTTTTCGTCTGGGTCAGTCTGACAGCTGCTGATATCTTTTGACTATTGGTATTTCTTGTGAATTTTGTAAATAATTTTGTGATATGCCTGCACCTTGTCCTCTTTAGCTATCTTGTGTTTTTATTCTAGGTGATTTGTAAGAGCTTGGTTTTTAGGGATATTAATCCTTCATTGTATATGTTGTAAATATTTTCCTCAGTTGTTTACATTGTTTATTGATTTCTATTAATAGAAGTTTTTAATTAGTTTATCATCAAATATATCAGTCTTTTCCTTTACAGTTTCTGGCTTTTGAATTATGTTTACCTAGGCTTTTTCATCTAAGGGTAAAATGTCCAGTCCACCCATATTTTCATCTAGTACTTCGGTTGTTTCACTAAAACTTTCAGCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCACTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATACTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTTCAGTGACTGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCAGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAACTAGCTTTCTGAGATTTGTTTTGGTGTGAGGTTGGTATCCTGTTTATGTTGTTTCAACTAGTTAGCCATTTTTTCTGGCTGATGTTAAGTCATTTAAGAAATGCTTTTTGGGTGCCTTCTCTGTGCCACCTTTGGGAAGGGGGGTAGAAACTGCCAAGTAAATATAACATTGACTTCAATTTAACAAACAGTGATTGTGTTAGTAATTGAGATTCTACATAAATGTGATTTTGATCTTTCGTTTTCTTAACATTAGAAAAATTCCTCAGAAACAGAAATACCTACTGTCAGCGTTTTAGCTGATGAAGAATTCCTTCCCTTCAAAGAAAATACATTTGACCTGGTGGTTAGCAGTTTAAGGTTGGTAATCCACTTTTTAAAAACCATATGTTATAAACAGATCATTCTTGCCATAAAGTTTTGCTATGAGGCCAGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGAATCTCTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGCCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAGGTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCATGAACTTCCTAAAGTTCATCTGTGATAGAAGGTTTTTCTCCCCAGTGCATCTTAATATTTTGGAATTGCTCTTGTTGGGAGCAGGAGTTTGAAAGAGCATATTGGCTCCTGTATTCAAATGTTAGAGCAATTCCAAAATAATAAGTTACATTGGGGAGAAAACCCTTCTATCACAGATGAGTTTAGCAAGTTGGGGGAAAAAAAAGTTGAGGCACTATATCATATTATCTCCACCAGAGAGCATAGAATATATTCTTTCAAACTCCTGCTCCCAACAATCATAACTCATTCTGGACAAATTCTGGACAAACTCATTCTGGACAAACTCAAACTAGGACAGCTAGTTTTCCTTTAGCCTTAATTCTTCTGGCCAGGTACAGTGGCTCTCACCAGCAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGCAGTAACAGGACTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAATGCCATCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCAAGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGTAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCTAGCGTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAATAATAATTCTGTACCAGAATGTAGTTCTCAAGATTACTCTTTTCCCTTTATGTTTTCTACTATCTTCCTCCACATATGTTACACAAACATGTAATGCAAGTATATATCAAATAGGTTATAGGATACAAGGCACTGAGCCAGATTTTTGGGTGAATACAAAAATGAATTAGGGATCCTGTCCTCAAATAACTCAGTCTAACAGAAAAAATATCTTTGTGGTATCTTCTTTCTCCTGTCTTATAGTCAAATAGATTTTCTTTCAGAAGTTCAGCAGGCTCTCCACGTCCAGTTCAACTCTTTCGATAGCTGTTTTTAGGGTGACCAGTCATCAAGGTGTGCCCAGGACTTTGCCACTTTTGGCCTGAAAGTCTTATGTTCTGGGAAAGCTGGTCACCCTTGATGTTTTCTTTCGTGAGTGTGTAATTCCTTCCCTGGTTTTTTAGATGTGCTGAACAAAGTTAGAAAACTACTCACATTCTGTCATGAAATGAAAAATATGCAGAGCCTTGGTCTATAAAGAACCCTGGGCAGGGAGTCAGAACCTGAGTTTTTATGTTAGCTCATCTGCTTGCTATTTGCAGGTGACTAATTCTGTTGCTTTCTGTTTTCCCATAAGTATGATAGAGTTTATAGTATGAGCTCCTTAGTTTTTAAAGTATCTAATACTTGTCGAAAAGCATTAGGAAAGATAAACATGAGCTTAACACAGTATGGTTTGAAATGGACATTCAGTTCTGTCCTGGAACTCAGCATAAGGGGAGGCAGTTATACCAGAAAAGTGTGACCGTACTCTAAGGAGACTGGGAATATGACTTTCGCTGTCACGCATGACTACACTCTAGGTGAGAGTAGGGTCAAAAGAAAATTCAAGGCCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCTACGTGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGTCATGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCGAGAGGCTGAGGCATGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGT
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ACTCTTTGGATGAACAACTAAAAGGCGGGAAACTCATAGCAGGTCCTTTGTGACACAGGAGTGGGGAAATAGCTCTTAGCATGTTATGCCATGGAAAAGTTAACACGGAAGCCCTCACCCAGTGTAGTAAATTCGGAATGTTGAATACGCATACTCATGTTCTCTATTTTATTACATATAGTTAAATATAGCAAAGGATATGTGTTATTAAAAGTATTTGTGTACCATACTGGTTTTATGCAGAAATATACCTTTACAAAGCTGAAAATTAAAATGTAATTAACACTTTTACCTTTAGAAATGTCAGCAATTGTTTGTGACTGGATTTGTTTGTTTCAGCTTCAGTTATTCCATTGCAGGAAACTATTGGAAAGTTTTTCCAAGCTGACATTGCAGAAAATGCTTTGGTAGGTAGCTTTTTAATACTGTTGGTTTCTAATCTCGTGATGTGTTTTCTCATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTCCTTCAAACTAGCTTTCTTTTCTGACACATGAAAAGGAACTCATACAGGAAATATCAAGAACAAAGGAAAAATCACCCCTATCACCCCTAGTCCTACCATTCAGAGGCAACCATTGGTGGCACTTGGTCTCCACATTTGCAGACATATAACTGTCCCCGCCCCCCCAACACACAACTGTGTATGAACATTACTATGCTAATATTCCATGTTATTTACGGCACATCATTTTTTTTGTCAGTGAATTTATACTTATGTGTGTCATATATCATCTTTTTAAATGGCTACATGGTATTCTAATATATGAATACTCCATAGTTTATTTAGCTAAACTTTCTATTGAAGGGCAGTTACGTTTCTAGTTTCTCAATAACCAACACTGCAGTGAAAATCCTTATGTGAAGCCACATTGTATGTTTGATTTATTTTTTTCCGTGGGTATAAATTCCTGGTAGCGGAATTTATGGATTCATTTTGATGTTCATTTAAAAATTTTTTGACATACATCTTCAGACTGCCCTTAGAAAGACTGAACAATGACAAAGGTACTTTTTACTACTTTGCTTTGGCAACACTGGGCCAGCCTTTTCGTCTGGGTCAGTCTGACAGCTGCTGATATCTTTTGACTATTGGTATTTCTTGTGAATTTTGTAAATAATTTTGTGATATGCCTGCACCTTGTCCTCTTTAGCTATCTTGTGTTTTTATTCTAGGTGATTTGTAAGAGCTTGGTTTTTAGGGATATTAATCCTTCATTGTATATGTTGTAAATATTTTCCTCAGTTGTTTACATTGTTTATTGATTTCTATTAATAGAAGTTTTTAATTAGTTTATCATCAAATATATCAGTCTTTTCCTTTACAGTTTCTGGCTTTTGAATTATGTTTACCTAGGCTTTTTCATCTAAGGGTAAAATGTCCAGTCCACCCATATTTTCATCTAGTACTTCGGTTGTTTCACTAAAACTTTCAGCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCACTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATACTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTTCAGTGACTGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCAGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAACTAGCTTTCTGAGATTTGTTTTGGTGTGAGGTTGGTATCCTGTTTATGTTGTTTCAACTAGTTAGCCATTTTTTCTGGCTGATGTTAAGTCATTTAAGAAATGCTTTTTGGGTGCCTTCTCTGTGCCACCTTTGGGAAGGGGGGTAGAAACTGCCAAGTAAATATAACATTGACTTCAATTTAACAAACAGTGATTGTGTTAGTAATTGAGATTCTACATAAATGTGATTTTGATCTTTCGTTTTCTTAACATTAGAAAAATTCCTCAGAAACAGAAATACCTACTGTCCAGCGTTTTAGCTGATGAAGAATTCCTTCCCTTCAAAGAAAATACATTTGACCTGGTGGTTAGCAGTTTAAGGTTGGTAATCCACTTTTTAAAAACCATATGTTATAAACAGATCATTCTTGCCATAAAGTTTTGCTATGAGGCCAGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGAATCTCTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGCCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAGGTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCATGAACTTCCTAAAGTTCATCTGTGATAGAAGGTTTTTCTCCCCAGTGCATCTTAATATTTTGGAATTGCTCTTGTTGGGAGCAGGAGTTTGAAAGAGCATATTGGCTCCTGTATTCAAATGTTAGAGCAATTCCAAAATAATAAGTTACATTGGGGAGAAAACCCTTCTATCACAGATGAGTTTAGCAAGTTGGGGGAAAAAAAAGTTGAGGCACTATATCATATTATCTCCACCAGAGAGCATAGAATATATTCTTTCAAACTCCTGCTCCCAACAATCATAACTCATTCTGGACAAATTCTGGACAAACTCATTCTGGACAAACTCAAACTAGGACAGCTAGTTTTCCTTTAGCCTTAATTCTTCTGGCCAGGTACAGTGGCTCTCACCAGCAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGCAGTAACAGGACTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAATGCCATCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCAAGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGTAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCTAGCGTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAATAATAATTCTGTACCAGAATGTAGTTCTCAAGATTACTCTTTTCCCTTTATGTTTTCTACTATCTTCCTCCACATATGTTACACAAACATGTAATGCAAGTATATATCAAATAGGTTATAGGATACAAGGCACTGAGCCAGATTTTTGGGTGAATACAAAAATGAATTAGGGATCCTGTCCTCAAATAACTCAGTCTAACAGAAAAAATATCTTTGTGGTATCTTCTTTCTCCTGTCTTATAGTCAAATAGATTTTCTTTCAGAAGTTCAGCAGGCTCTCCACGTCCAGTTCAACTCTTTCGATAGCTGTTTTTAGGGTGACCAGTCATCAAGGTGTGCCCAGGACTTTGCCACTTTTGGCCTGAAAGTCTTATGTTCTGGGAAAGCTGGTCACCCTTGATGTTTTCTTTCGTGAGTGTGTAATTCCTTCCCTGGTTTTTTAGATGTGCTGAACAAAGTTAGAAAACTACTCACATTCTGTCATGAAATGAAAAATATGCAGAGCCTTGGTCTATAAAGAACCCTGGGCAGGGAGTCAGAACCTGAGTTTTTATGTTAGCTCATCTGCTTGCTATTTGCAGGTGACTAATTCTGTTGCTTTCTGTTTTCCCATAAGTATGATAGAGTTTATAGTATGAGCTCCTTAGTTTTTAAAGTATCTAATACTTGTCGAAAAGCATTAGGAAAGATAAACATGAGCTTAACACAGTATGGTTTGAAATGGACATTCAGTTCTGTCCTGGAACTCAGCATAAGGGGAGGCAGTTATACCAGAAAAGTGTGACCGTACTCTAAGGAGACTGGGAATATGACTTTCGCTGTCACGCATGACTACACTCTAGGTGAGAGTAGGGTCAAAAGAAAATTCAAGGCCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCTACGTGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGTCATGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCGAGAGGCTGAGGCATGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGG
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pathogenic
| 311,833 |
Is the genetic mutation found on chromosome 20 at position 13794900, within the gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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ACTCATAGCAGGTCCTTTGTGACACAGGAGTGGGGAAATAGCTCTTAGCATGTTATGCCATGGAAAAGTTAACACGGAAGCCCTCACCCAGTGTAGTAAATTCGGAATGTTGAATACGCATACTCATGTTCTCTATTTTATTACATATAGTTAAATATAGCAAAGGATATGTGTTATTAAAAGTATTTGTGTACCATACTGGTTTTATGCAGAAATATACCTTTACAAAGCTGAAAATTAAAATGTAATTAACACTTTTACCTTTAGAAATGTCAGCAATTGTTTGTGACTGGATTTGTTTGTTTCAGCTTCAGTTATTCCATTGCAGGAAACTATTGGAAAGTTTTTCCAAGCTGACATTGCAGAAAATGCTTTGGTAGGTAGCTTTTTAATACTGTTGGTTTCTAATCTCGTGATGTGTTTTCTCATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTCCTTCAAACTAGCTTTCTTTTCTGACACATGAAAAGGAACTCATACAGGAAATATCAAGAACAAAGGAAAAATCACCCCTATCACCCCTAGTCCTACCATTCAGAGGCAACCATTGGTGGCACTTGGTCTCCACATTTGCAGACATATAACTGTCCCCGCCCCCCCAACACACAACTGTGTATGAACATTACTATGCTAATATTCCATGTTATTTACGGCACATCATTTTTTTTGTCAGTGAATTTATACTTATGTGTGTCATATATCATCTTTTTAAATGGCTACATGGTATTCTAATATATGAATACTCCATAGTTTATTTAGCTAAACTTTCTATTGAAGGGCAGTTACGTTTCTAGTTTCTCAATAACCAACACTGCAGTGAAAATCCTTATGTGAAGCCACATTGTATGTTTGATTTATTTTTTTCCGTGGGTATAAATTCCTGGTAGCGGAATTTATGGATTCATTTTGATGTTCATTTAAAAATTTTTTGACATACATCTTCAGACTGCCCTTAGAAAGACTGAACAATGACAAAGGTACTTTTTACTACTTTGCTTTGGCAACACTGGGCCAGCCTTTTCGTCTGGGTCAGTCTGACAGCTGCTGATATCTTTTGACTATTGGTATTTCTTGTGAATTTTGTAAATAATTTTGTGATATGCCTGCACCTTGTCCTCTTTAGCTATCTTGTGTTTTTATTCTAGGTGATTTGTAAGAGCTTGGTTTTTAGGGATATTAATCCTTCATTGTATATGTTGTAAATATTTTCCTCAGTTGTTTACATTGTTTATTGATTTCTATTAATAGAAGTTTTTAATTAGTTTATCATCAAATATATCAGTCTTTTCCTTTACAGTTTCTGGCTTTTGAATTATGTTTACCTAGGCTTTTTCATCTAAGGGTAAAATGTCCAGTCCACCCATATTTTCATCTAGTACTTCGGTTGTTTCACTAAAACTTTCAGCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCACTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATACTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTTCAGTGACTGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCAGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAACTAGCTTTCTGAGATTTGTTTTGGTGTGAGGTTGGTATCCTGTTTATGTTGTTTCAACTAGTTAGCCATTTTTTCTGGCTGATGTTAAGTCATTTAAGAAATGCTTTTTGGGTGCCTTCTCTGTGCCACCTTTGGGAAGGGGGGTAGAAACTGCCAAGTAAATATAACATTGACTTCAATTTAACAAACAGTGATTGTGTTAGTAATTGAGATTCTACATAAATGTGATTTTGATCTTTCGTTTTCTTAACATTAGAAAAATTCCTCAGAAACAGAAATACCTACTGTCAGCGTTTTAGCTGATGAAGAATTCCTTCCCTTCAAAGAAAATACATTTGACCTGGTGGTTAGCAGTTTAAGGTTGGTAATCCACTTTTTAAAAACCATATGTTATAAACAGATCATTCTTGCCATAAAGTTTTGCTATGAGGCCAGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGAATCTCTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGCCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAGGTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCATGAACTTCCTAAAGTTCATCTGTGATAGAAGGTTTTTCTCCCCAGTGCATCTTAATATTTTGGAATTGCTCTTGTTGGGAGCAGGAGTTTGAAAGAGCATATTGGCTCCTGTATTCAAATGTTAGAGCAATTCCAAAATAATAAGTTACATTGGGGAGAAAACCCTTCTATCACAGATGAGTTTAGCAAGTTGGGGGAAAAAAAAGTTGAGGCACTATATCATATTATCTCCACCAGAGAGCATAGAATATATTCTTTCAAACTCCTGCTCCCAACAATCATAACTCATTCTGGACAAATTCTGGACAAACTCATTCTGGACAAACTCAAACTAGGACAGCTAGTTTTCCTTTAGCCTTAATTCTTCTGGCCAGGTACAGTGGCTCTCACCAGCAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGCAGTAACAGGACTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAATGCCATCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCAAGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGTAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCTAGCGTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAATAATAATTCTGTACCAGAATGTAGTTCTCAAGATTACTCTTTTCCCTTTATGTTTTCTACTATCTTCCTCCACATATGTTACACAAACATGTAATGCAAGTATATATCAAATAGGTTATAGGATACAAGGCACTGAGCCAGATTTTTGGGTGAATACAAAAATGAATTAGGGATCCTGTCCTCAAATAACTCAGTCTAACAGAAAAAATATCTTTGTGGTATCTTCTTTCTCCTGTCTTATAGTCAAATAGATTTTCTTTCAGAAGTTCAGCAGGCTCTCCACGTCCAGTTCAACTCTTTCGATAGCTGTTTTTAGGGTGACCAGTCATCAAGGTGTGCCCAGGACTTTGCCACTTTTGGCCTGAAAGTCTTATGTTCTGGGAAAGCTGGTCACCCTTGATGTTTTCTTTCGTGAGTGTGTAATTCCTTCCCTGGTTTTTTAGATGTGCTGAACAAAGTTAGAAAACTACTCACATTCTGTCATGAAATGAAAAATATGCAGAGCCTTGGTCTATAAAGAACCCTGGGCAGGGAGTCAGAACCTGAGTTTTTATGTTAGCTCATCTGCTTGCTATTTGCAGGTGACTAATTCTGTTGCTTTCTGTTTTCCCATAAGTATGATAGAGTTTATAGTATGAGCTCCTTAGTTTTTAAAGTATCTAATACTTGTCGAAAAGCATTAGGAAAGATAAACATGAGCTTAACACAGTATGGTTTGAAATGGACATTCAGTTCTGTCCTGGAACTCAGCATAAGGGGAGGCAGTTATACCAGAAAAGTGTGACCGTACTCTAAGGAGACTGGGAATATGACTTTCGCTGTCACGCATGACTACACTCTAGGTGAGAGTAGGGTCAAAAGAAAATTCAAGGCCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCTACGTGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGTCATGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCGAGAGGCTGAGGCATGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTC
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ACTCATAGCAGGTCCTTTGTGACACAGGAGTGGGGAAATAGCTCTTAGCATGTTATGCCATGGAAAAGTTAACACGGAAGCCCTCACCCAGTGTAGTAAATTCGGAATGTTGAATACGCATACTCATGTTCTCTATTTTATTACATATAGTTAAATATAGCAAAGGATATGTGTTATTAAAAGTATTTGTGTACCATACTGGTTTTATGCAGAAATATACCTTTACAAAGCTGAAAATTAAAATGTAATTAACACTTTTACCTTTAGAAATGTCAGCAATTGTTTGTGACTGGATTTGTTTGTTTCAGCTTCAGTTATTCCATTGCAGGAAACTATTGGAAAGTTTTTCCAAGCTGACATTGCAGAAAATGCTTTGGTAGGTAGCTTTTTAATACTGTTGGTTTCTAATCTCGTGATGTGTTTTCTCATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTCCTTCAAACTAGCTTTCTTTTCTGACACATGAAAAGGAACTCATACAGGAAATATCAAGAACAAAGGAAAAATCACCCCTATCACCCCTAGTCCTACCATTCAGAGGCAACCATTGGTGGCACTTGGTCTCCACATTTGCAGACATATAACTGTCCCCGCCCCCCCAACACACAACTGTGTATGAACATTACTATGCTAATATTCCATGTTATTTACGGCACATCATTTTTTTTGTCAGTGAATTTATACTTATGTGTGTCATATATCATCTTTTTAAATGGCTACATGGTATTCTAATATATGAATACTCCATAGTTTATTTAGCTAAACTTTCTATTGAAGGGCAGTTACGTTTCTAGTTTCTCAATAACCAACACTGCAGTGAAAATCCTTATGTGAAGCCACATTGTATGTTTGATTTATTTTTTTCCGTGGGTATAAATTCCTGGTAGCGGAATTTATGGATTCATTTTGATGTTCATTTAAAAATTTTTTGACATACATCTTCAGACTGCCCTTAGAAAGACTGAACAATGACAAAGGTACTTTTTACTACTTTGCTTTGGCAACACTGGGCCAGCCTTTTCGTCTGGGTCAGTCTGACAGCTGCTGATATCTTTTGACTATTGGTATTTCTTGTGAATTTTGTAAATAATTTTGTGATATGCCTGCACCTTGTCCTCTTTAGCTATCTTGTGTTTTTATTCTAGGTGATTTGTAAGAGCTTGGTTTTTAGGGATATTAATCCTTCATTGTATATGTTGTAAATATTTTCCTCAGTTGTTTACATTGTTTATTGATTTCTATTAATAGAAGTTTTTAATTAGTTTATCATCAAATATATCAGTCTTTTCCTTTACAGTTTCTGGCTTTTGAATTATGTTTACCTAGGCTTTTTCATCTAAGGGTAAAATGTCCAGTCCACCCATATTTTCATCTAGTACTTCGGTTGTTTCACTAAAACTTTCAGCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCACTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATACTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTTCAGTGACTGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCAGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAACTAGCTTTCTGAGATTTGTTTTGGTGTGAGGTTGGTATCCTGTTTATGTTGTTTCAACTAGTTAGCCATTTTTTCTGGCTGATGTTAAGTCATTTAAGAAATGCTTTTTGGGTGCCTTCTCTGTGCCACCTTTGGGAAGGGGGGTAGAAACTGCCAAGTAAATATAACATTGACTTCAATTTAACAAACAGTGATTGTGTTAGTAATTGAGATTCTACATAAATGTGATTTTGATCTTTCGTTTTCTTAACATTAGAAAAATTCCTCAGAAACAGAAATACCTACTGTCAGCGTTTTAGCTGATGAAGAATTCCTTCCCTCAAAGAAAATACATTTGACCTGGTGGTTAGCAGTTTAAGGTTGGTAATCCACTTTTTAAAAACCATATGTTATAAACAGATCATTCTTGCCATAAAGTTTTGCTATGAGGCCAGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGAATCTCTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGCCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAGGTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCATGAACTTCCTAAAGTTCATCTGTGATAGAAGGTTTTTCTCCCCAGTGCATCTTAATATTTTGGAATTGCTCTTGTTGGGAGCAGGAGTTTGAAAGAGCATATTGGCTCCTGTATTCAAATGTTAGAGCAATTCCAAAATAATAAGTTACATTGGGGAGAAAACCCTTCTATCACAGATGAGTTTAGCAAGTTGGGGGAAAAAAAAGTTGAGGCACTATATCATATTATCTCCACCAGAGAGCATAGAATATATTCTTTCAAACTCCTGCTCCCAACAATCATAACTCATTCTGGACAAATTCTGGACAAACTCATTCTGGACAAACTCAAACTAGGACAGCTAGTTTTCCTTTAGCCTTAATTCTTCTGGCCAGGTACAGTGGCTCTCACCAGCAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGCAGTAACAGGACTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAATGCCATCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCAAGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGTAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCTAGCGTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAATAATAATTCTGTACCAGAATGTAGTTCTCAAGATTACTCTTTTCCCTTTATGTTTTCTACTATCTTCCTCCACATATGTTACACAAACATGTAATGCAAGTATATATCAAATAGGTTATAGGATACAAGGCACTGAGCCAGATTTTTGGGTGAATACAAAAATGAATTAGGGATCCTGTCCTCAAATAACTCAGTCTAACAGAAAAAATATCTTTGTGGTATCTTCTTTCTCCTGTCTTATAGTCAAATAGATTTTCTTTCAGAAGTTCAGCAGGCTCTCCACGTCCAGTTCAACTCTTTCGATAGCTGTTTTTAGGGTGACCAGTCATCAAGGTGTGCCCAGGACTTTGCCACTTTTGGCCTGAAAGTCTTATGTTCTGGGAAAGCTGGTCACCCTTGATGTTTTCTTTCGTGAGTGTGTAATTCCTTCCCTGGTTTTTTAGATGTGCTGAACAAAGTTAGAAAACTACTCACATTCTGTCATGAAATGAAAAATATGCAGAGCCTTGGTCTATAAAGAACCCTGGGCAGGGAGTCAGAACCTGAGTTTTTATGTTAGCTCATCTGCTTGCTATTTGCAGGTGACTAATTCTGTTGCTTTCTGTTTTCCCATAAGTATGATAGAGTTTATAGTATGAGCTCCTTAGTTTTTAAAGTATCTAATACTTGTCGAAAAGCATTAGGAAAGATAAACATGAGCTTAACACAGTATGGTTTGAAATGGACATTCAGTTCTGTCCTGGAACTCAGCATAAGGGGAGGCAGTTATACCAGAAAAGTGTGACCGTACTCTAAGGAGACTGGGAATATGACTTTCGCTGTCACGCATGACTACACTCTAGGTGAGAGTAGGGTCAAAAGAAAATTCAAGGCCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCTACGTGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGTCATGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCGAGAGGCTGAGGCATGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCN
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pathogenic
| 311,834 |
Clinical significance of chromosome 20, position 13801494, gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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CCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTTGCATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGATTCTCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTAGACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGATGCCTGGAGCAGTTCGTTAAATTGAAGGGAGACTGTTTCAGTGGTCCAAGAATGAGATAAACTAAACCTAGGTGGTAATGGTAGGAGTTAAAAGGAAGAGTATTTAGGACTCTACAAGGAAAGAATCAACAGTTTGGTGACTGATTAGATCTGAAGATCAAAGGGAGGAGGCAAAACTCACTTTGAAGTTTTTGAGTCTGGATTAGTAAAAGTAGGGGAAAGAATGTTAATGATCAGATAAAGGGAATAGAAAATGGCAATAGAAATATGGCAGTTGGAAAGGGGAATTGATTTGATAAATAGATGTTTTCCTTGTAGGGGTTGGAGGGAGCAGGGACGGTGAGTATGCTGAGAGACAAATGTCCAGGGAATAGGCAGTTGAAGATGACTTTGGACTTCTGAGAAGATGGCCAAGCTGAAGTTAGGGATTGGAAAGTGGTCATTGTGAAATCATGGAAGTTGATAAGCTGTCTGAGGGAGAGCGGGGAGCTGCAGAATTCTGAGAACTAAGTCTTAGGTATTTGGTTTAGTAGAGTTTGATGACAGGAGGAGGAAGCAACACTAAAGGTGAAGAAGGGAAGGAACCAAAGCTTTTACAAATTATTTACTTAATACTGCTTTTAATTGCTTCATGACATATTAAATATAAATTTAAGACAGTACTTTTATTAGAAGAGCCTACTGTGATTTGGATTCTGGTTTACTTCAGAATCTACCTTTTCCTGTAATGGTCCTCATTGCTGAGAATAGTCAATCAAACTAGTTACAGCTTGTAGTCTGAGAGTGAGCAAAATCTGTGATTCTGGAATTCTCTCTGGCCATTATTTTCCTTAAGTTACTAATTAGAAATTGGTTTTGTTTTAAAGCTGGAAAATAAATTGATTACTTCTCTTTAACGAAAGGTAATATGTTACTAGGTTAATGCTGTGAATCATAATGATTTCTCTGTAGCTTTTTCTGCATAATAAGGCACCCCAACTTGATGGCTTAAAACAACAACTATGTAGCCCATGATTTTGTGGGTTGGCAGTTGGGGCTGGATTTGGTTAGGAAATCTGGGTCTGGCTTGGCTCATCTGTGTGTCTGTGATCAGCTGCCAGATCGTCTGGGAGCTAGCTGGTTTGGAGGGCCTCGGTGCACACAGCTGGCTGATCTCTGCCCTACATCTCTCCTCCTCCTCTAGGCTAGCTCAGGCTTGTTCACACATCGTGGCTGGGCTGGGCTCCAAGAGAGCAGGTGGAAGCATGCAACACATTTGAGACCTAGACGTGGAACTGGCACACTGTCACTTCCACTGCATTCTTTTGGCCAAAGCGAGTCACAAGGCCAGCCAAGATTCAAGGGGAGGGGAAATAGACTCCCTATCTTGATGAAAGTTGTTAGAAAACGACGTTTCAGAGGCCATAGATGCAGGGAGGTTTGTGATTTTTGCAGCCTACCCCAATTAAATTTTTTTTTCTCTTTCAGCATTTTTCTGATTATAAAACTAAGTTGTATACCTATTAGAAAACTTGAAAACATACAACATATTTTTATAGGCATTAATATTAGTGAATGTATAGTTGTCTTTCCAAGTATATTATGCATCATGATTTTCTGACAGTTGGTTGCATTAGATGTTATTTGTTAAATTATGTGATTATTAATTTGGCAGAATAAAAGTGGTTGTCATAAAATGTTAATTTAGACACTATATATTTATTTTTTAACATTTATATATATAAAAATTTGAATCATTTTGTTTTCTTGTATTTATTACAGATTCATTATATTTTAAAACCAGATGGAGTGTTTATCGGTGCAATGTTTGGAGGCGACACACTCTATGAACTTCGGTGTTCCTTACAGTTAGCGGAAACGGAAAGGGAAGGAGGATTTTCTCCACACATTTCTCCTTTCACTGCTGTCAATGACCTGGGACATCTGCTTGGGAGAGCTGGCTTTAATACTCTGACTGTGGTAACTATCAAGTTCGATTAACCCATAACTTACACAGTTCAAAAAAGAACTTCTTATCATTTTAAAGATAGAAAACTGTATGTGTTCATGGTTTCATGGCACTCTTTCTCTCCCTTTTTTTTTCTCTTTTTAAGGGAAAAGCTCTGATTGACAATGTTTAGTTTGTATAACACATCTTAATTGACACAAGGTAGGAATGTATAATTTTTTACTGTTACCTTAAAAAGTAGCTCAAAAAATGTATCATAGTTAACAAGACAAATTTCTAAACATACAACTCCATTAGAATCTTCAAATCTAGTATTAGGTGTAAAAAGGGCCTTAGAGTATTCCAGATGATAGGAAGAAAAGGGGATAAGTAGGGGAACCTGTAATATTACCACCAATAACTACCCCCAAACAGTGCCATATGAAGCAGAAATGAGAGAATGTGTGTTCTCAAGGCCTAGGGTGAGATCAAGGCTAAAGAAGGTAGGACAGGGTGCTGTACTCCATTAGGGCTAGAGAAATCTCGAAAGAAGACCCATGGGCAATCAGTGAGTAATAAGCATGAAGTCAGCATGGTACGGTGACGGGGTAGGACAGTAGGACTTTGTTCTCCGACAGGAGTAACTTGGATCCTTACCCTATTTCTTTACTAGATAGGGAAATTTGAGTAACTTACCTTTTTGAGCATTTATTTCTTTTAAAAATGCAAATGTGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCATCTGAGATCAGGAGTTTGAAACCAACTTGGCCAACGTAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCGAATTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTTACTCACCTCACCCTTTAAAGAGATAAAGGGTGTGAAGTACCAGGACCATGGTAGATGCTCAGCTTACATTAGCTCCTGCCTTCCTCTTTCCCCATCACTCTACTCCCAGCATTTTTCTAGAACTAGGCTTCCAAGAGACAGCCATCTGGAGAGAATGATTGCCCTCTTCTTCCTCCCTCCACTAACAGTCTTTCTAAAGGATGTCATTACTCTCTTCAGAGATCAGTCCAGTAGACTTAATATGAATTTCCAAACCCCTCAGGCCTAGAAACATCCCTAAACCTGATTAGTGGAAATAGGAATTTCTTGATGAAGAAAGCATCTTGCTACATAATTAGAGATGATAAGCTTAAACGCTAAAATAGCTGTTTGGCATGATTTTGTGTGAATATATTCATGAAATCAACCAACCAAAAATAGATTGTGTCATATCCTTCCTTGTTTTTATAGAAGCAAGGGGCATGGGCAAGCAGGGCCCCTGATGTTGGAAAGGAGCCTCCAGGGAGGGAAGAATTAACAGGCTGGAGGACTAGGCTGGGAACTGAAGAGAACCCCGGAGGCTTCACACCTGTGACTAGTGTTGATCTTTTGTTAACTTTTAAATGGCCTGAGTCCATAGAAACTGCATCCTGAGAGGTTGCTCGGCTAGAAAGCGGAAAACCGCTTCACATGAGTGCTCTACTTTGTAATGAAAATAAACACTATTAATACAGGCAATTGTACACTGAAGGATCATTGTATTTATATTTGTAATTGTATAAGTAACACAAATATATTTTGGTTGTAACTATTAAGCTATACAGATAAAGCGAAAGTCTGTCATTCCCCCTTAATCCTAAAAA
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pathogenic
| 311,844 |
Gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5) variant at chromosome 20, position 13801515—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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GGTGGTTGCATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGATTCTCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTAGACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGATGCCTGGAGCAGTTCGTTAAATTGAAGGGAGACTGTTTCAGTGGTCCAAGAATGAGATAAACTAAACCTAGGTGGTAATGGTAGGAGTTAAAAGGAAGAGTATTTAGGACTCTACAAGGAAAGAATCAACAGTTTGGTGACTGATTAGATCTGAAGATCAAAGGGAGGAGGCAAAACTCACTTTGAAGTTTTTGAGTCTGGATTAGTAAAAGTAGGGGAAAGAATGTTAATGATCAGATAAAGGGAATAGAAAATGGCAATAGAAATATGGCAGTTGGAAAGGGGAATTGATTTGATAAATAGATGTTTTCCTTGTAGGGGTTGGAGGGAGCAGGGACGGTGAGTATGCTGAGAGACAAATGTCCAGGGAATAGGCAGTTGAAGATGACTTTGGACTTCTGAGAAGATGGCCAAGCTGAAGTTAGGGATTGGAAAGTGGTCATTGTGAAATCATGGAAGTTGATAAGCTGTCTGAGGGAGAGCGGGGAGCTGCAGAATTCTGAGAACTAAGTCTTAGGTATTTGGTTTAGTAGAGTTTGATGACAGGAGGAGGAAGCAACACTAAAGGTGAAGAAGGGAAGGAACCAAAGCTTTTACAAATTATTTACTTAATACTGCTTTTAATTGCTTCATGACATATTAAATATAAATTTAAGACAGTACTTTTATTAGAAGAGCCTACTGTGATTTGGATTCTGGTTTACTTCAGAATCTACCTTTTCCTGTAATGGTCCTCATTGCTGAGAATAGTCAATCAAACTAGTTACAGCTTGTAGTCTGAGAGTGAGCAAAATCTGTGATTCTGGAATTCTCTCTGGCCATTATTTTCCTTAAGTTACTAATTAGAAATTGGTTTTGTTTTAAAGCTGGAAAATAAATTGATTACTTCTCTTTAACGAAAGGTAATATGTTACTAGGTTAATGCTGTGAATCATAATGATTTCTCTGTAGCTTTTTCTGCATAATAAGGCACCCCAACTTGATGGCTTAAAACAACAACTATGTAGCCCATGATTTTGTGGGTTGGCAGTTGGGGCTGGATTTGGTTAGGAAATCTGGGTCTGGCTTGGCTCATCTGTGTGTCTGTGATCAGCTGCCAGATCGTCTGGGAGCTAGCTGGTTTGGAGGGCCTCGGTGCACACAGCTGGCTGATCTCTGCCCTACATCTCTCCTCCTCCTCTAGGCTAGCTCAGGCTTGTTCACACATCGTGGCTGGGCTGGGCTCCAAGAGAGCAGGTGGAAGCATGCAACACATTTGAGACCTAGACGTGGAACTGGCACACTGTCACTTCCACTGCATTCTTTTGGCCAAAGCGAGTCACAAGGCCAGCCAAGATTCAAGGGGAGGGGAAATAGACTCCCTATCTTGATGAAAGTTGTTAGAAAACGACGTTTCAGAGGCCATAGATGCAGGGAGGTTTGTGATTTTTGCAGCCTACCCCAATTAAATTTTTTTTTCTCTTTCAGCATTTTTCTGATTATAAAACTAAGTTGTATACCTATTAGAAAACTTGAAAACATACAACATATTTTTATAGGCATTAATATTAGTGAATGTATAGTTGTCTTTCCAAGTATATTATGCATCATGATTTTCTGACAGTTGGTTGCATTAGATGTTATTTGTTAAATTATGTGATTATTAATTTGGCAGAATAAAAGTGGTTGTCATAAAATGTTAATTTAGACACTATATATTTATTTTTTAACATTTATATATATAAAAATTTGAATCATTTTGTTTTCTTGTATTTATTACAGATTCATTATATTTTAAAACCAGATGGAGTGTTTATCGGTGCAATGTTTGGAGGCGACACACTCTATGAACTTCGGTGTTCCTTACAGTTAGCGGAAACGGAAAGGGAAGGAGGATTTTCTCCACACATTTCTCCTTTCACTGCTGTCAATGACCTGGGACATCTGCTTGGGAGAGCTGGCTTTAATACTCTGACTGTGGTAACTATCAAGTTCGATTAACCCATAACTTACACAGTTCAAAAAAGAACTTCTTATCATTTTAAAGATAGAAAACTGTATGTGTTCATGGTTTCATGGCACTCTTTCTCTCCCTTTTTTTTTCTCTTTTTAAGGGAAAAGCTCTGATTGACAATGTTTAGTTTGTATAACACATCTTAATTGACACAAGGTAGGAATGTATAATTTTTTACTGTTACCTTAAAAAGTAGCTCAAAAAATGTATCATAGTTAACAAGACAAATTTCTAAACATACAACTCCATTAGAATCTTCAAATCTAGTATTAGGTGTAAAAAGGGCCTTAGAGTATTCCAGATGATAGGAAGAAAAGGGGATAAGTAGGGGAACCTGTAATATTACCACCAATAACTACCCCCAAACAGTGCCATATGAAGCAGAAATGAGAGAATGTGTGTTCTCAAGGCCTAGGGTGAGATCAAGGCTAAAGAAGGTAGGACAGGGTGCTGTACTCCATTAGGGCTAGAGAAATCTCGAAAGAAGACCCATGGGCAATCAGTGAGTAATAAGCATGAAGTCAGCATGGTACGGTGACGGGGTAGGACAGTAGGACTTTGTTCTCCGACAGGAGTAACTTGGATCCTTACCCTATTTCTTTACTAGATAGGGAAATTTGAGTAACTTACCTTTTTGAGCATTTATTTCTTTTAAAAATGCAAATGTGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCATCTGAGATCAGGAGTTTGAAACCAACTTGGCCAACGTAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCGAATTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTTACTCACCTCACCCTTTAAAGAGATAAAGGGTGTGAAGTACCAGGACCATGGTAGATGCTCAGCTTACATTAGCTCCTGCCTTCCTCTTTCCCCATCACTCTACTCCCAGCATTTTTCTAGAACTAGGCTTCCAAGAGACAGCCATCTGGAGAGAATGATTGCCCTCTTCTTCCTCCCTCCACTAACAGTCTTTCTAAAGGATGTCATTACTCTCTTCAGAGATCAGTCCAGTAGACTTAATATGAATTTCCAAACCCCTCAGGCCTAGAAACATCCCTAAACCTGATTAGTGGAAATAGGAATTTCTTGATGAAGAAAGCATCTTGCTACATAATTAGAGATGATAAGCTTAAACGCTAAAATAGCTGTTTGGCATGATTTTGTGTGAATATATTCATGAAATCAACCAACCAAAAATAGATTGTGTCATATCCTTCCTTGTTTTTATAGAAGCAAGGGGCATGGGCAAGCAGGGCCCCTGATGTTGGAAAGGAGCCTCCAGGGAGGGAAGAATTAACAGGCTGGAGGACTAGGCTGGGAACTGAAGAGAACCCCGGAGGCTTCACACCTGTGACTAGTGTTGATCTTTTGTTAACTTTTAAATGGCCTGAGTCCATAGAAACTGCATCCTGAGAGGTTGCTCGGCTAGAAAGCGGAAAACCGCTTCACATGAGTGCTCTACTTTGTAATGAAAATAAACACTATTAATACAGGCAATTGTACACTGAAGGATCATTGTATTTATATTTGTAATTGTATAAGTAACACAAATATATTTTGGTTGTAACTATTAAGCTATACAGATAAAGCGAAAGTCTGTCATTCCCCCTTAATCCTAAAAATGCTTAGCTCTCTCTTGAGAG
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GGTGGTTGCATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGATTCTCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTAGACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGATGCCTGGAGCAGTTCGTTAAATTGAAGGGAGACTGTTTCAGTGGTCCAAGAATGAGATAAACTAAACCTAGGTGGTAATGGTAGGAGTTAAAAGGAAGAGTATTTAGGACTCTACAAGGAAAGAATCAACAGTTTGGTGACTGATTAGATCTGAAGATCAAAGGGAGGAGGCAAAACTCACTTTGAAGTTTTTGAGTCTGGATTAGTAAAAGTAGGGGAAAGAATGTTAATGATCAGATAAAGGGAATAGAAAATGGCAATAGAAATATGGCAGTTGGAAAGGGGAATTGATTTGATAAATAGATGTTTTCCTTGTAGGGGTTGGAGGGAGCAGGGACGGTGAGTATGCTGAGAGACAAATGTCCAGGGAATAGGCAGTTGAAGATGACTTTGGACTTCTGAGAAGATGGCCAAGCTGAAGTTAGGGATTGGAAAGTGGTCATTGTGAAATCATGGAAGTTGATAAGCTGTCTGAGGGAGAGCGGGGAGCTGCAGAATTCTGAGAACTAAGTCTTAGGTATTTGGTTTAGTAGAGTTTGATGACAGGAGGAGGAAGCAACACTAAAGGTGAAGAAGGGAAGGAACCAAAGCTTTTACAAATTATTTACTTAATACTGCTTTTAATTGCTTCATGACATATTAAATATAAATTTAAGACAGTACTTTTATTAGAAGAGCCTACTGTGATTTGGATTCTGGTTTACTTCAGAATCTACCTTTTCCTGTAATGGTCCTCATTGCTGAGAATAGTCAATCAAACTAGTTACAGCTTGTAGTCTGAGAGTGAGCAAAATCTGTGATTCTGGAATTCTCTCTGGCCATTATTTTCCTTAAGTTACTAATTAGAAATTGGTTTTGTTTTAAAGCTGGAAAATAAATTGATTACTTCTCTTTAACGAAAGGTAATATGTTACTAGGTTAATGCTGTGAATCATAATGATTTCTCTGTAGCTTTTTCTGCATAATAAGGCACCCCAACTTGATGGCTTAAAACAACAACTATGTAGCCCATGATTTTGTGGGTTGGCAGTTGGGGCTGGATTTGGTTAGGAAATCTGGGTCTGGCTTGGCTCATCTGTGTGTCTGTGATCAGCTGCCAGATCGTCTGGGAGCTAGCTGGTTTGGAGGGCCTCGGTGCACACAGCTGGCTGATCTCTGCCCTACATCTCTCCTCCTCCTCTAGGCTAGCTCAGGCTTGTTCACACATCGTGGCTGGGCTGGGCTCCAAGAGAGCAGGTGGAAGCATGCAACACATTTGAGACCTAGACGTGGAACTGGCACACTGTCACTTCCACTGCATTCTTTTGGCCAAAGCGAGTCACAAGGCCAGCCAAGATTCAAGGGGAGGGGAAATAGACTCCCTATCTTGATGAAAGTTGTTAGAAAACGACGTTTCAGAGGCCATAGATGCAGGGAGGTTTGTGATTTTTGCAGCCTACCCCAATTAAATTTTTTTTTCTCTTTCAGCATTTTTCTGATTATAAAACTAAGTTGTATACCTATTAGAAAACTTGAAAACATACAACATATTTTTATAGGCATTAATATTAGTGAATGTATAGTTGTCTTTCCAAGTATATTATGCATCATGATTTTCTGACAGTTGGTTGCATTAGATGTTATTTGTTAAATTATGTGATTATTAATTTGGCAGAATAAAAGTGGTTGTCATAAAATGTTAATTTAGACACTATATATTTATTTTTTAACATTTATATATATAAAAATTTGAATCATTTTGTTTTCTTGTATTTATTACAGATTCATTATATTTTAAAACCAGATGGAGTGTTTTATCGGTGCAATGTTTGGAGGCGACACACTCTATGAACTTCGGTGTTCCTTACAGTTAGCGGAAACGGAAAGGGAAGGAGGATTTTCTCCACACATTTCTCCTTTCACTGCTGTCAATGACCTGGGACATCTGCTTGGGAGAGCTGGCTTTAATACTCTGACTGTGGTAACTATCAAGTTCGATTAACCCATAACTTACACAGTTCAAAAAAGAACTTCTTATCATTTTAAAGATAGAAAACTGTATGTGTTCATGGTTTCATGGCACTCTTTCTCTCCCTTTTTTTTTCTCTTTTTAAGGGAAAAGCTCTGATTGACAATGTTTAGTTTGTATAACACATCTTAATTGACACAAGGTAGGAATGTATAATTTTTTACTGTTACCTTAAAAAGTAGCTCAAAAAATGTATCATAGTTAACAAGACAAATTTCTAAACATACAACTCCATTAGAATCTTCAAATCTAGTATTAGGTGTAAAAAGGGCCTTAGAGTATTCCAGATGATAGGAAGAAAAGGGGATAAGTAGGGGAACCTGTAATATTACCACCAATAACTACCCCCAAACAGTGCCATATGAAGCAGAAATGAGAGAATGTGTGTTCTCAAGGCCTAGGGTGAGATCAAGGCTAAAGAAGGTAGGACAGGGTGCTGTACTCCATTAGGGCTAGAGAAATCTCGAAAGAAGACCCATGGGCAATCAGTGAGTAATAAGCATGAAGTCAGCATGGTACGGTGACGGGGTAGGACAGTAGGACTTTGTTCTCCGACAGGAGTAACTTGGATCCTTACCCTATTTCTTTACTAGATAGGGAAATTTGAGTAACTTACCTTTTTGAGCATTTATTTCTTTTAAAAATGCAAATGTGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCATCTGAGATCAGGAGTTTGAAACCAACTTGGCCAACGTAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCGAATTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTTACTCACCTCACCCTTTAAAGAGATAAAGGGTGTGAAGTACCAGGACCATGGTAGATGCTCAGCTTACATTAGCTCCTGCCTTCCTCTTTCCCCATCACTCTACTCCCAGCATTTTTCTAGAACTAGGCTTCCAAGAGACAGCCATCTGGAGAGAATGATTGCCCTCTTCTTCCTCCCTCCACTAACAGTCTTTCTAAAGGATGTCATTACTCTCTTCAGAGATCAGTCCAGTAGACTTAATATGAATTTCCAAACCCCTCAGGCCTAGAAACATCCCTAAACCTGATTAGTGGAAATAGGAATTTCTTGATGAAGAAAGCATCTTGCTACATAATTAGAGATGATAAGCTTAAACGCTAAAATAGCTGTTTGGCATGATTTTGTGTGAATATATTCATGAAATCAACCAACCAAAAATAGATTGTGTCATATCCTTCCTTGTTTTTATAGAAGCAAGGGGCATGGGCAAGCAGGGCCCCTGATGTTGGAAAGGAGCCTCCAGGGAGGGAAGAATTAACAGGCTGGAGGACTAGGCTGGGAACTGAAGAGAACCCCGGAGGCTTCACACCTGTGACTAGTGTTGATCTTTTGTTAACTTTTAAATGGCCTGAGTCCATAGAAACTGCATCCTGAGAGGTTGCTCGGCTAGAAAGCGGAAAACCGCTTCACATGAGTGCTCTACTTTGTAATGAAAATAAACACTATTAATACAGGCAATTGTACACTGAAGGATCATTGTATTTATATTTGTAATTGTATAAGTAACACAAATATATTTTGGTTGTAACTATTAAGCTATACAGATAAAGCGAAAGTCTGTCATTCCCCCTTAATCCTAAAAATGCTTAGCTCTCTCTTGAGA
|
pathogenic
| 311,845 |
Classify the chromosome 20 variant at position 13801548 affecting gene NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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ACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGATTCTCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTAGACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGATGCCTGGAGCAGTTCGTTAAATTGAAGGGAGACTGTTTCAGTGGTCCAAGAATGAGATAAACTAAACCTAGGTGGTAATGGTAGGAGTTAAAAGGAAGAGTATTTAGGACTCTACAAGGAAAGAATCAACAGTTTGGTGACTGATTAGATCTGAAGATCAAAGGGAGGAGGCAAAACTCACTTTGAAGTTTTTGAGTCTGGATTAGTAAAAGTAGGGGAAAGAATGTTAATGATCAGATAAAGGGAATAGAAAATGGCAATAGAAATATGGCAGTTGGAAAGGGGAATTGATTTGATAAATAGATGTTTTCCTTGTAGGGGTTGGAGGGAGCAGGGACGGTGAGTATGCTGAGAGACAAATGTCCAGGGAATAGGCAGTTGAAGATGACTTTGGACTTCTGAGAAGATGGCCAAGCTGAAGTTAGGGATTGGAAAGTGGTCATTGTGAAATCATGGAAGTTGATAAGCTGTCTGAGGGAGAGCGGGGAGCTGCAGAATTCTGAGAACTAAGTCTTAGGTATTTGGTTTAGTAGAGTTTGATGACAGGAGGAGGAAGCAACACTAAAGGTGAAGAAGGGAAGGAACCAAAGCTTTTACAAATTATTTACTTAATACTGCTTTTAATTGCTTCATGACATATTAAATATAAATTTAAGACAGTACTTTTATTAGAAGAGCCTACTGTGATTTGGATTCTGGTTTACTTCAGAATCTACCTTTTCCTGTAATGGTCCTCATTGCTGAGAATAGTCAATCAAACTAGTTACAGCTTGTAGTCTGAGAGTGAGCAAAATCTGTGATTCTGGAATTCTCTCTGGCCATTATTTTCCTTAAGTTACTAATTAGAAATTGGTTTTGTTTTAAAGCTGGAAAATAAATTGATTACTTCTCTTTAACGAAAGGTAATATGTTACTAGGTTAATGCTGTGAATCATAATGATTTCTCTGTAGCTTTTTCTGCATAATAAGGCACCCCAACTTGATGGCTTAAAACAACAACTATGTAGCCCATGATTTTGTGGGTTGGCAGTTGGGGCTGGATTTGGTTAGGAAATCTGGGTCTGGCTTGGCTCATCTGTGTGTCTGTGATCAGCTGCCAGATCGTCTGGGAGCTAGCTGGTTTGGAGGGCCTCGGTGCACACAGCTGGCTGATCTCTGCCCTACATCTCTCCTCCTCCTCTAGGCTAGCTCAGGCTTGTTCACACATCGTGGCTGGGCTGGGCTCCAAGAGAGCAGGTGGAAGCATGCAACACATTTGAGACCTAGACGTGGAACTGGCACACTGTCACTTCCACTGCATTCTTTTGGCCAAAGCGAGTCACAAGGCCAGCCAAGATTCAAGGGGAGGGGAAATAGACTCCCTATCTTGATGAAAGTTGTTAGAAAACGACGTTTCAGAGGCCATAGATGCAGGGAGGTTTGTGATTTTTGCAGCCTACCCCAATTAAATTTTTTTTTCTCTTTCAGCATTTTTCTGATTATAAAACTAAGTTGTATACCTATTAGAAAACTTGAAAACATACAACATATTTTTATAGGCATTAATATTAGTGAATGTATAGTTGTCTTTCCAAGTATATTATGCATCATGATTTTCTGACAGTTGGTTGCATTAGATGTTATTTGTTAAATTATGTGATTATTAATTTGGCAGAATAAAAGTGGTTGTCATAAAATGTTAATTTAGACACTATATATTTATTTTTTAACATTTATATATATAAAAATTTGAATCATTTTGTTTTCTTGTATTTATTACAGATTCATTATATTTTAAAACCAGATGGAGTGTTTATCGGTGCAATGTTTGGAGGCGACACACTCTATGAACTTCGGTGTTCCTTACAGTTAGCGGAAACGGAAAGGGAAGGAGGATTTTCTCCACACATTTCTCCTTTCACTGCTGTCAATGACCTGGGACATCTGCTTGGGAGAGCTGGCTTTAATACTCTGACTGTGGTAACTATCAAGTTCGATTAACCCATAACTTACACAGTTCAAAAAAGAACTTCTTATCATTTTAAAGATAGAAAACTGTATGTGTTCATGGTTTCATGGCACTCTTTCTCTCCCTTTTTTTTTCTCTTTTTAAGGGAAAAGCTCTGATTGACAATGTTTAGTTTGTATAACACATCTTAATTGACACAAGGTAGGAATGTATAATTTTTTACTGTTACCTTAAAAAGTAGCTCAAAAAATGTATCATAGTTAACAAGACAAATTTCTAAACATACAACTCCATTAGAATCTTCAAATCTAGTATTAGGTGTAAAAAGGGCCTTAGAGTATTCCAGATGATAGGAAGAAAAGGGGATAAGTAGGGGAACCTGTAATATTACCACCAATAACTACCCCCAAACAGTGCCATATGAAGCAGAAATGAGAGAATGTGTGTTCTCAAGGCCTAGGGTGAGATCAAGGCTAAAGAAGGTAGGACAGGGTGCTGTACTCCATTAGGGCTAGAGAAATCTCGAAAGAAGACCCATGGGCAATCAGTGAGTAATAAGCATGAAGTCAGCATGGTACGGTGACGGGGTAGGACAGTAGGACTTTGTTCTCCGACAGGAGTAACTTGGATCCTTACCCTATTTCTTTACTAGATAGGGAAATTTGAGTAACTTACCTTTTTGAGCATTTATTTCTTTTAAAAATGCAAATGTGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCATCTGAGATCAGGAGTTTGAAACCAACTTGGCCAACGTAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCGAATTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTTACTCACCTCACCCTTTAAAGAGATAAAGGGTGTGAAGTACCAGGACCATGGTAGATGCTCAGCTTACATTAGCTCCTGCCTTCCTCTTTCCCCATCACTCTACTCCCAGCATTTTTCTAGAACTAGGCTTCCAAGAGACAGCCATCTGGAGAGAATGATTGCCCTCTTCTTCCTCCCTCCACTAACAGTCTTTCTAAAGGATGTCATTACTCTCTTCAGAGATCAGTCCAGTAGACTTAATATGAATTTCCAAACCCCTCAGGCCTAGAAACATCCCTAAACCTGATTAGTGGAAATAGGAATTTCTTGATGAAGAAAGCATCTTGCTACATAATTAGAGATGATAAGCTTAAACGCTAAAATAGCTGTTTGGCATGATTTTGTGTGAATATATTCATGAAATCAACCAACCAAAAATAGATTGTGTCATATCCTTCCTTGTTTTTATAGAAGCAAGGGGCATGGGCAAGCAGGGCCCCTGATGTTGGAAAGGAGCCTCCAGGGAGGGAAGAATTAACAGGCTGGAGGACTAGGCTGGGAACTGAAGAGAACCCCGGAGGCTTCACACCTGTGACTAGTGTTGATCTTTTGTTAACTTTTAAATGGCCTGAGTCCATAGAAACTGCATCCTGAGAGGTTGCTCGGCTAGAAAGCGGAAAACCGCTTCACATGAGTGCTCTACTTTGTAATGAAAATAAACACTATTAATACAGGCAATTGTACACTGAAGGATCATTGTATTTATATTTGTAATTGTATAAGTAACACAAATATATTTTGGTTGTAACTATTAAGCTATACAGATAAAGCGAAAGTCTGTCATTCCCCCTTAATCCTAAAAATGCTTAGCTCTCTCTTGAGAGTAAGAGTTCTCAAAATTTTGGTCTCAGGACCCC
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ACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGATTCTCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTAGACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGATGCCTGGAGCAGTTCGTTAAATTGAAGGGAGACTGTTTCAGTGGTCCAAGAATGAGATAAACTAAACCTAGGTGGTAATGGTAGGAGTTAAAAGGAAGAGTATTTAGGACTCTACAAGGAAAGAATCAACAGTTTGGTGACTGATTAGATCTGAAGATCAAAGGGAGGAGGCAAAACTCACTTTGAAGTTTTTGAGTCTGGATTAGTAAAAGTAGGGGAAAGAATGTTAATGATCAGATAAAGGGAATAGAAAATGGCAATAGAAATATGGCAGTTGGAAAGGGGAATTGATTTGATAAATAGATGTTTTCCTTGTAGGGGTTGGAGGGAGCAGGGACGGTGAGTATGCTGAGAGACAAATGTCCAGGGAATAGGCAGTTGAAGATGACTTTGGACTTCTGAGAAGATGGCCAAGCTGAAGTTAGGGATTGGAAAGTGGTCATTGTGAAATCATGGAAGTTGATAAGCTGTCTGAGGGAGAGCGGGGAGCTGCAGAATTCTGAGAACTAAGTCTTAGGTATTTGGTTTAGTAGAGTTTGATGACAGGAGGAGGAAGCAACACTAAAGGTGAAGAAGGGAAGGAACCAAAGCTTTTACAAATTATTTACTTAATACTGCTTTTAATTGCTTCATGACATATTAAATATAAATTTAAGACAGTACTTTTATTAGAAGAGCCTACTGTGATTTGGATTCTGGTTTACTTCAGAATCTACCTTTTCCTGTAATGGTCCTCATTGCTGAGAATAGTCAATCAAACTAGTTACAGCTTGTAGTCTGAGAGTGAGCAAAATCTGTGATTCTGGAATTCTCTCTGGCCATTATTTTCCTTAAGTTACTAATTAGAAATTGGTTTTGTTTTAAAGCTGGAAAATAAATTGATTACTTCTCTTTAACGAAAGGTAATATGTTACTAGGTTAATGCTGTGAATCATAATGATTTCTCTGTAGCTTTTTCTGCATAATAAGGCACCCCAACTTGATGGCTTAAAACAACAACTATGTAGCCCATGATTTTGTGGGTTGGCAGTTGGGGCTGGATTTGGTTAGGAAATCTGGGTCTGGCTTGGCTCATCTGTGTGTCTGTGATCAGCTGCCAGATCGTCTGGGAGCTAGCTGGTTTGGAGGGCCTCGGTGCACACAGCTGGCTGATCTCTGCCCTACATCTCTCCTCCTCCTCTAGGCTAGCTCAGGCTTGTTCACACATCGTGGCTGGGCTGGGCTCCAAGAGAGCAGGTGGAAGCATGCAACACATTTGAGACCTAGACGTGGAACTGGCACACTGTCACTTCCACTGCATTCTTTTGGCCAAAGCGAGTCACAAGGCCAGCCAAGATTCAAGGGGAGGGGAAATAGACTCCCTATCTTGATGAAAGTTGTTAGAAAACGACGTTTCAGAGGCCATAGATGCAGGGAGGTTTGTGATTTTTGCAGCCTACCCCAATTAAATTTTTTTTTCTCTTTCAGCATTTTTCTGATTATAAAACTAAGTTGTATACCTATTAGAAAACTTGAAAACATACAACATATTTTTATAGGCATTAATATTAGTGAATGTATAGTTGTCTTTCCAAGTATATTATGCATCATGATTTTCTGACAGTTGGTTGCATTAGATGTTATTTGTTAAATTATGTGATTATTAATTTGGCAGAATAAAAGTGGTTGTCATAAAATGTTAATTTAGACACTATATATTTATTTTTTAACATTTATATATATAAAAATTTGAATCATTTTGTTTTCTTGTATTTATTACAGATTCATTATATTTTAAAACCAGATGGAGTGTTTATCGGTGCAATGTTTGGAGGCGACACACTCTTATGAACTTCGGTGTTCCTTACAGTTAGCGGAAACGGAAAGGGAAGGAGGATTTTCTCCACACATTTCTCCTTTCACTGCTGTCAATGACCTGGGACATCTGCTTGGGAGAGCTGGCTTTAATACTCTGACTGTGGTAACTATCAAGTTCGATTAACCCATAACTTACACAGTTCAAAAAAGAACTTCTTATCATTTTAAAGATAGAAAACTGTATGTGTTCATGGTTTCATGGCACTCTTTCTCTCCCTTTTTTTTTCTCTTTTTAAGGGAAAAGCTCTGATTGACAATGTTTAGTTTGTATAACACATCTTAATTGACACAAGGTAGGAATGTATAATTTTTTACTGTTACCTTAAAAAGTAGCTCAAAAAATGTATCATAGTTAACAAGACAAATTTCTAAACATACAACTCCATTAGAATCTTCAAATCTAGTATTAGGTGTAAAAAGGGCCTTAGAGTATTCCAGATGATAGGAAGAAAAGGGGATAAGTAGGGGAACCTGTAATATTACCACCAATAACTACCCCCAAACAGTGCCATATGAAGCAGAAATGAGAGAATGTGTGTTCTCAAGGCCTAGGGTGAGATCAAGGCTAAAGAAGGTAGGACAGGGTGCTGTACTCCATTAGGGCTAGAGAAATCTCGAAAGAAGACCCATGGGCAATCAGTGAGTAATAAGCATGAAGTCAGCATGGTACGGTGACGGGGTAGGACAGTAGGACTTTGTTCTCCGACAGGAGTAACTTGGATCCTTACCCTATTTCTTTACTAGATAGGGAAATTTGAGTAACTTACCTTTTTGAGCATTTATTTCTTTTAAAAATGCAAATGTGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCATCTGAGATCAGGAGTTTGAAACCAACTTGGCCAACGTAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCGAATTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTTACTCACCTCACCCTTTAAAGAGATAAAGGGTGTGAAGTACCAGGACCATGGTAGATGCTCAGCTTACATTAGCTCCTGCCTTCCTCTTTCCCCATCACTCTACTCCCAGCATTTTTCTAGAACTAGGCTTCCAAGAGACAGCCATCTGGAGAGAATGATTGCCCTCTTCTTCCTCCCTCCACTAACAGTCTTTCTAAAGGATGTCATTACTCTCTTCAGAGATCAGTCCAGTAGACTTAATATGAATTTCCAAACCCCTCAGGCCTAGAAACATCCCTAAACCTGATTAGTGGAAATAGGAATTTCTTGATGAAGAAAGCATCTTGCTACATAATTAGAGATGATAAGCTTAAACGCTAAAATAGCTGTTTGGCATGATTTTGTGTGAATATATTCATGAAATCAACCAACCAAAAATAGATTGTGTCATATCCTTCCTTGTTTTTATAGAAGCAAGGGGCATGGGCAAGCAGGGCCCCTGATGTTGGAAAGGAGCCTCCAGGGAGGGAAGAATTAACAGGCTGGAGGACTAGGCTGGGAACTGAAGAGAACCCCGGAGGCTTCACACCTGTGACTAGTGTTGATCTTTTGTTAACTTTTAAATGGCCTGAGTCCATAGAAACTGCATCCTGAGAGGTTGCTCGGCTAGAAAGCGGAAAACCGCTTCACATGAGTGCTCTACTTTGTAATGAAAATAAACACTATTAATACAGGCAATTGTACACTGAAGGATCATTGTATTTATATTTGTAATTGTATAAGTAACACAAATATATTTTGGTTGTAACTATTAAGCTATACAGATAAAGCGAAAGTCTGTCATTCCCCCTTAATCCTAAAAATGCTTAGCTCTCTCTTGAGAGTAAGAGTTCTCAAAATTTTGGTCTCAGGACCC
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pathogenic
| 311,846 |
The mutation impacting NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5) on chromosome 20 at position 13801653: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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pathogenic
| 311,853 |
Mutation at chromosome 20, position 13801674, within NDUFAF5 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Leigh_syndrome', 'Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_16']
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GAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTAGACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGATGCCTGGAGCAGTTCGTTAAATTGAAGGGAGACTGTTTCAGTGGTCCAAGAATGAGATAAACTAAACCTAGGTGGTAATGGTAGGAGTTAAAAGGAAGAGTATTTAGGACTCTACAAGGAAAGAATCAACAGTTTGGTGACTGATTAGATCTGAAGATCAAAGGGAGGAGGCAAAACTCACTTTGAAGTTTTTGAGTCTGGATTAGTAAAAGTAGGGGAAAGAATGTTAATGATCAGATAAAGGGAATAGAAAATGGCAATAGAAATATGGCAGTTGGAAAGGGGAATTGATTTGATAAATAGATGTTTTCCTTGTAGGGGTTGGAGGGAGCAGGGACGGTGAGTATGCTGAGAGACAAATGTCCAGGGAATAGGCAGTTGAAGATGACTTTGGACTTCTGAGAAGATGGCCAAGCTGAAGTTAGGGATTGGAAAGTGGTCATTGTGAAATCATGGAAGTTGATAAGCTGTCTGAGGGAGAGCGGGGAGCTGCAGAATTCTGAGAACTAAGTCTTAGGTATTTGGTTTAGTAGAGTTTGATGACAGGAGGAGGAAGCAACACTAAAGGTGAAGAAGGGAAGGAACCAAAGCTTTTACAAATTATTTACTTAATACTGCTTTTAATTGCTTCATGACATATTAAATATAAATTTAAGACAGTACTTTTATTAGAAGAGCCTACTGTGATTTGGATTCTGGTTTACTTCAGAATCTACCTTTTCCTGTAATGGTCCTCATTGCTGAGAATAGTCAATCAAACTAGTTACAGCTTGTAGTCTGAGAGTGAGCAAAATCTGTGATTCTGGAATTCTCTCTGGCCATTATTTTCCTTAAGTTACTAATTAGAAATTGGTTTTGTTTTAAAGCTGGAAAATAAATTGATTACTTCTCTTTAACGAAAGGTAATATGTTACTAGGTTAATGCTGTGAATCATAATGATTTCTCTGTAGCTTTTTCTGCATAATAAGGCACCCCAACTTGATGGCTTAAAACAACAACTATGTAGCCCATGATTTTGTGGGTTGGCAGTTGGGGCTGGATTTGGTTAGGAAATCTGGGTCTGGCTTGGCTCATCTGTGTGTCTGTGATCAGCTGCCAGATCGTCTGGGAGCTAGCTGGTTTGGAGGGCCTCGGTGCACACAGCTGGCTGATCTCTGCCCTACATCTCTCCTCCTCCTCTAGGCTAGCTCAGGCTTGTTCACACATCGTGGCTGGGCTGGGCTCCAAGAGAGCAGGTGGAAGCATGCAACACATTTGAGACCTAGACGTGGAACTGGCACACTGTCACTTCCACTGCATTCTTTTGGCCAAAGCGAGTCACAAGGCCAGCCAAGATTCAAGGGGAGGGGAAATAGACTCCCTATCTTGATGAAAGTTGTTAGAAAACGACGTTTCAGAGGCCATAGATGCAGGGAGGTTTGTGATTTTTGCAGCCTACCCCAATTAAATTTTTTTTTCTCTTTCAGCATTTTTCTGATTATAAAACTAAGTTGTATACCTATTAGAAAACTTGAAAACATACAACATATTTTTATAGGCATTAATATTAGTGAATGTATAGTTGTCTTTCCAAGTATATTATGCATCATGATTTTCTGACAGTTGGTTGCATTAGATGTTATTTGTTAAATTATGTGATTATTAATTTGGCAGAATAAAAGTGGTTGTCATAAAATGTTAATTTAGACACTATATATTTATTTTTTAACATTTATATATATAAAAATTTGAATCATTTTGTTTTCTTGTATTTATTACAGATTCATTATATTTTAAAACCAGATGGAGTGTTTATCGGTGCAATGTTTGGAGGCGACACACTCTATGAACTTCGGTGTTCCTTACAGTTAGCGGAAACGGAAAGGGAAGGAGGATTTTCTCCACACATTTCTCCTTTCACTGCTGTCAATGACCTGGGACATCTGCTTGGGAGAGCTGGCTTTAATACTCTGACTGTGGTAACTATCAAGTTCGATTAACCCATAACTTACACAGTTCAAAAAAGAACTTCTTATCATTTTAAAGATAGAAAACTGTATGTGTTCATGGTTTCATGGCACTCTTTCTCTCCCTTTTTTTTTCTCTTTTTAAGGGAAAAGCTCTGATTGACAATGTTTAGTTTGTATAACACATCTTAATTGACACAAGGTAGGAATGTATAATTTTTTACTGTTACCTTAAAAAGTAGCTCAAAAAATGTATCATAGTTAACAAGACAAATTTCTAAACATACAACTCCATTAGAATCTTCAAATCTAGTATTAGGTGTAAAAAGGGCCTTAGAGTATTCCAGATGATAGGAAGAAAAGGGGATAAGTAGGGGAACCTGTAATATTACCACCAATAACTACCCCCAAACAGTGCCATATGAAGCAGAAATGAGAGAATGTGTGTTCTCAAGGCCTAGGGTGAGATCAAGGCTAAAGAAGGTAGGACAGGGTGCTGTACTCCATTAGGGCTAGAGAAATCTCGAAAGAAGACCCATGGGCAATCAGTGAGTAATAAGCATGAAGTCAGCATGGTACGGTGACGGGGTAGGACAGTAGGACTTTGTTCTCCGACAGGAGTAACTTGGATCCTTACCCTATTTCTTTACTAGATAGGGAAATTTGAGTAACTTACCTTTTTGAGCATTTATTTCTTTTAAAAATGCAAATGTGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCATCTGAGATCAGGAGTTTGAAACCAACTTGGCCAACGTAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCGAATTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTTACTCACCTCACCCTTTAAAGAGATAAAGGGTGTGAAGTACCAGGACCATGGTAGATGCTCAGCTTACATTAGCTCCTGCCTTCCTCTTTCCCCATCACTCTACTCCCAGCATTTTTCTAGAACTAGGCTTCCAAGAGACAGCCATCTGGAGAGAATGATTGCCCTCTTCTTCCTCCCTCCACTAACAGTCTTTCTAAAGGATGTCATTACTCTCTTCAGAGATCAGTCCAGTAGACTTAATATGAATTTCCAAACCCCTCAGGCCTAGAAACATCCCTAAACCTGATTAGTGGAAATAGGAATTTCTTGATGAAGAAAGCATCTTGCTACATAATTAGAGATGATAAGCTTAAACGCTAAAATAGCTGTTTGGCATGATTTTGTGTGAATATATTCATGAAATCAACCAACCAAAAATAGATTGTGTCATATCCTTCCTTGTTTTTATAGAAGCAAGGGGCATGGGCAAGCAGGGCCCCTGATGTTGGAAAGGAGCCTCCAGGGAGGGAAGAATTAACAGGCTGGAGGACTAGGCTGGGAACTGAAGAGAACCCCGGAGGCTTCACACCTGTGACTAGTGTTGATCTTTTGTTAACTTTTAAATGGCCTGAGTCCATAGAAACTGCATCCTGAGAGGTTGCTCGGCTAGAAAGCGGAAAACCGCTTCACATGAGTGCTCTACTTTGTAATGAAAATAAACACTATTAATACAGGCAATTGTACACTGAAGGATCATTGTATTTATATTTGTAATTGTATAAGTAACACAAATATATTTTGGTTGTAACTATTAAGCTATACAGATAAAGCGAAAGTCTGTCATTCCCCCTTAATCCTAAAAATGCTTAGCTCTCTCTTGAGAGTAAGAGTTCTCAAAATTTTGGTCTCAGGACCCCACTACACACTGAAAAGTAATGAAGAAACTTTTAAAGGGCTTTTTGTATAGTGAATTAACATCTGTCAGTATTCACTATATTAGACATTAAAACTGAATTTGTTTTCGTATTCATTTAAAGCTAACA
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pathogenic
| 311,854 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 20, location 19886698, gene RIN2 (Ras and Rab interactor 2): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 312,040 |
Is the genetic variant on chromosome 20, position 21126176, gene KIZ, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_69']
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GCTCTTCTAGAACACGTTCTAAGTACCCAACACCCTTACCTTCCCTGCTCAAAGGGGCCCAAGCTGCTTTCTAAGGCTTTAAAAGGCCTCTTGGCTGGGTCTTTCCTGCAAGGGTGACCATCACTGGCATGCTCACTGCCCGGCCAAGAGGAGGCTGAGGTGGGGATGTAGGCAGAGTTGGGACTTGCTGGCTGGAGAAGAGGAGGAGAAGAGGCAGGGCACACACATCCCTGCTAGTGTATGAGACCCCCTCACAAAGCAAGACTGAGCCTGGGGTGGGAAATGGAGTTGGGGGGAGCTGGAGAAGCAGGCAAACTAAATTCCACCCTGGTTGTCCAGGTTCTTAAGAAGGCATATTGGTCAAAGTGGAGAGGAGAACACGTATTTTACCTAAGTTTGTTATCTTGAATTATAATTCAATATTTAGGCGGATGGTATGAGGGCCTCCATTCACACTCTTGCCCTGGAACTGGCAAATGTGAATGGAAGGCTGAGTAAAATCATAGTTTTGTGTTGTTGGCCTTTGAGTGTTCCATCTCTCTTACAATTTTAGTTTGTCACACCTTGCACCTTGTATGTGTAAGTAAAATTAATGGCATAGGAAAGAAACCAAAAGAAGTGAACAATAAGAGACTAAAGAAACTCTACAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCAAGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTTAAAATATAAAAAATACCAAAAAAAACAAAAATTATCTGGGTGTGGTAGCGCACACCTGTAATCCCAGTTATTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCTTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGGAAGGCAGAGAAGCAGGCTAAGGCTTAATTTTTCTGCCCAGTGGGTTTTGAAATATGGTTGGCTTCCTTCAGGAAGCTTTTTCCCGACGTTGGTGATGATAATAAAACCTGATGCTTTCTATGTGCTGGGCCCACTTATAAACACTAACACATATTAACAATCGAATCCTAAACTAATCCTGTGTTAACAGCCTCCCACTTTACATATGAGGAAACCTGGGGTGACTTGCACACGGCTTGGCAGCTGGGACGTGGATAGGGAATGTACACCCAGGCAGTCTGGCTCCCGGGCTCCTGCTAGAGGATCCTACAGGACATTAGGAGCATTGTCCCTTAGAGCTGTCTGCACAAACGTCTGCTTCCCAAGCAACTAGTTATCAACTTTTCCCTCTCGCCAACGATACTGGCACCTGGAACAATCCTTAGATTCAGCACGGATTTTCGAGTAAGGGGTTGGTCCACTGTCGGGGCTGAGCACGGCTGTTTAGCATTTGAGGGTTTGTCTTTTTTTACTTGGTGTTTTGTGTCGCTTTTGAGTGCTGATATAATAGAACAAGCTTAGTACAGTGCCTGGCACTCAACAAATCCTGGCAAGAAAGGAGATCGAGGAAAAGAAGCAAGCGAGAGACGAAAGAAAGGGAGGGAATGCGCCTTGTAACATTAACGTAGCTTGTGCGAATCCTGGAAGGTGAGGGGAAAGGAGACACCGCGTCAAGGGAGAGAGGAGAGGGCACCGAGCGCCCGCCCCTCCGACGTGGTCCGCCCCGGCCTCACGACGCCCCGCCTCTGCCACGCCTCTTCCCCGCCCCATGCAGGTCTTCGTCCCGCCCCCCACAAAGCCGGCTTCCGCCCCGTCCCTCAGCGGCGCCCCGCCCCCACGGCGTCTTGCCCCGCCTCCTGCAGGCGGCCCGGCGCGGTGTTTACCCGCGGTGCATGGTGGGGCGGTCTCCTTCGGCAACCCCGGCCGAACGGCCACCCAGAGGCTGTGCTGAGCTGGCGCAGCGGCAGCAGCATGAGCCGGACCCTCGCATCGGCCGTGCCCCTGTCGAGTCCCGACTACTACGAGAGGCTGGGCCAACTCCAGCACGGGCTGCGGGACAGGTAAGGGCACTGGGGCGGGGGTGGGGAGTCGGCCCGCGCCGGGGGTCTTCCGCGTGCCCTGCCCCATTTTCCTTCCCGCTCCCCCGTCCGAGGTTCCCCGGGGCCCAGGCCCGCGCGCAACGCCCCCCAGGCTCCCAGTGGGGCCTGGAGGACAGTGTTTACTAGAGCCACCCCCTGTATTGGGGGTGGGAGCGGAGAGAGGTGAGAGACCGCCCCCGCCCCGTCAATAGCAGCTAAAGCCTGGTCTACGGTTTGAGGATGCGGCCGCGTCACAGAATTTGCCCAGAAGTGAAGGTGGGAGTTCTTCTGCCTGTCACTCTCCATCAAGCCTTGTGAGTTTCTCTTGTCCCCTTTTACACGCCCCCTCCCCACTCTCTTCAAATTGCCATCCCGCCGTGACAGCTGCACTGCATCAATGATGACAAGTCCTGGAACGCAGACGGTTGTGTGTGTGTGTGTCAAACATGTGCCCCCGTTTAAACTCAGGAGACTTTTAGGGGTAGCGAGGGCTGGCTAGATTTCCAGCGAAGGGATGAAATTTCCAGCTAGAGAAGTCCAGCTTCCAGAGGGTTCATGATGCCTTTGATTAAGATATGAAAGATGGGAACCACTGAAAACAGCTAGATCTAAGAGTGCATATAGAGAGAAAATTATACCGCAATGTACTATGAATAACCACGTAAAAGATAAATTGCTGGACCTCTTATTTAGCTGCTAAGTTAATTGGAGTTGTAACTCTCATTAGTTGACAAGAAAGGAAATACATTTTTGGATCTCTTGATAAACAAAACATTTAATGAGTGTTAAAAGTTACAAAATCATTCTAGTGAACAGGAGAGCTGTGTGCGTGACAGTGCTAAAATGATAACAATAATTACATGGAAAATAAAGGCAGAAGTGAGCGATTTTGAAAAGGAATTACATTTATCTTACGCTAGATTTAATTCTTGTCAGATATTTATAGAGCATCTACAACAGGCTTCCTTAATTGTCGTTAGCATTTTTTTTACCTTGTACTCCTTTTCTACGTCCTATTTTCTTTCTGACATGTCACCGCTCACCCATATCAGTGACCTCTTAATTTCTGACTTTAAAAAGAAATCTCTTCCTGTAGAGCCTTCCCTGTTTCAACCCATTCCCTAACTTTTGTGACTCTTGGCATTCTTACAGCACTCATAAATGGCATTCTTTTTGAACTATTAATTGTAAGTTATTTTTGTTTCCTGTGCTAGGAACACCTGGCTGTTTATAGTCCTTATGGCACAATAACTGTATAATAATTATGTACTTTATGATTAACACTTATTTAATTATTAAACAAGGTGAGGCTGTTGAAAATATATAAGGAATGTGAATCAAATTTTATAGCCTGTTCACGGTTCTGCATTTCGAGATTTGTTTTATTTTTAAGTCAGTACAAATCTGTTGCTGTGTGTGTTCATTTTTCATTTTAAGAATTTATAACTAACTCAAATTAATGCACACTGGACACAGTTATAGAGGCAAATAATTCTAGATACAGAAAAGGCTGCAGTAGAAATATCAAAACCTGGATTCTAGTCCACGAACAATTGTGTGACCTTGAGCAGGTTGTTCCACCTCTCTGAACCTTGGTTCTTTACCAGGAATGAGGGGGCTTGACTAATATGCAAAGTAAGGCCACAGATTTTTTTCTTTCTCTCTTTGCTAGAATAATGGGCCTTAAAGTAAAAAAAGAAAAAAAAGCTGAAAGCTGTAGTTTTGCAAAGCAATGTGTAAAGAATATTATTGTCTGTATCCAATTTGAGTGTTTGGATGTACCTTTTTGTTTGTTTGTTTATTTGTTTGAAACATAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCAACCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAG
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pathogenic
| 312,130 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 20, location 21132119, gene KIZ (kizuna centrosomal protein): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic
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ATCAGATTTCACCAGCTATCTTAACGATGCTCCCTTTTTTTTCCCCCTGGTCCAGTGGCTCACCTGCAAACCGCGGTTGCATTTGGCTGGCATGTCTCTTCAGTCTCCCTACATCTGGAACGATTCCTCAGTCTTTCCCTGTCTTTCATGTTCCTGACAAGTTCATAGAGTACAGCTTTCATTCTAGAGGGTGACCCTCAAGCTGAGTCTATCTGATGGTGTCTCATTACCAGACTGCAGTCGTGCTTTCTTAGGAATACAACAGAAATGAAGCACTACCTCAGGGCATGGGGTCATAGATGTATTCAGAGGTCTTCCTTTCTTTGTAATTTAATGACAAGTTGCTCACACTATCCAGTCATTCATTCTGCATGAACCAAGTACCCAATTGATCATGAAACTCTAGGGGGGGAATGGTAACTAATAAAAATTTCTAATGTGGAAGCAATTATGCTATGTTTCCTTCACTTCTATTCTAAGTTCACTCTTACTAGTGAGAAGGTAAAGATTTGTGATGCTATTAGTTAAAAATGTGTGTTTTTGTAATTTTTTTCCTTTTAATCTTTTTTTTTTCTTTTTAACATAGGCATACTGCAACCCATGGGTTGTGTTCCCCAAGTGAAGATTCTGTGTCTGGATTTTGGACCCCATATTCCCATTAAATGAATTTTGGTTAAATAGTAGTTTCCATTTAACATTATGCAAAGGAAAGAAAGTTATGTAACCTGTAATGTAGCTAACAGTGACTTTTGGGATGATCTTTTTTTTAAAGGAAAAGAACTATTCTGAAGATATATAGAAACTGATAATTAAGAGCTCACAAATGGAGCATGGGGCCAGCCCCTTTCCCTCAGGAAGCCAACCTGAGATCACCTCTGTTGGAGTCCTTATCTTTATTTCACAGCCTTTTGTTTAGGATTCTTTGCTTGGATAGAATATTATGTGGTTTCTTTTTTGGCCTTTACTTAATGTTAACTTAGATGAGCAATTTAGCTTCAATTAGGTGGGATTGAAACAAATAGTGGTGCTCAGATGGAACCCTCTGTGGCTAATCCTCCCAGGCACTCTTCTTGGGACTGAATGGCTTCATCAGTTTTATCCCCCAGCCCCCTGGTTTTGGCTGCCTCTGCTTCCTCTGCTGCCCAGTTCCCCCTCGTCCTTGCCCAGGCTGGTTGTGGGGTAAGACAGGTTTTCTCCTTAGCTTACTGCTAGCACTCACCTGAACAGCACAGGTTCAGTCTTTACTGGTAGTAGCTCCAGGAAAACAGCAACCTGTGACAAATAATGACACCATTACAGAGTTATAAAAAGAAATCCCTCCAAATTTGAAATGATGGTCTTAGAAGGCCTGGTCTTCATCAGATGTAAGTGAGGCCAGGTTTACTTTTCAGAGGTCTTTCTCTATCTCATCCACTTGGCTGTGCCCAGGCTTGTCTGGTTGAAAACAGAGCAAGCCACCAGTCTTCAATCTGTACACAAGATCTGATGGGACCCCATCACCGAAATGCCAGCGACTCAGAGAAGTCTGGCCACGTTACATTTTATATACTTATCTTGTTTATTATTGTCTGTCCTTCTCCCTAGAATGTCAACTCTTTGAGGGCAGGAGTCTTGGCTGGCTAGTTCGCCATATTAGTCTCCAGGCCTAGAACAGTGCCTGGGTCATCATAGGCACTCAGGAAATACTTGCTAAATGAAGGCACCTGCTTCTCAGACTTTTCCTATTGCATTTCCCCATTTACTTTGTGGATTTTATTCTTTTGTCTCCTATTGGTGTTCGTTTTGTTTTTTAGATTTCCCTGGCGACTGCTGCATACTTTTGTGCCTTTTGTTTTAGATGCGTCTGGCATTTTCTGCTTCTTAGACCAGAGAAGCATTTTCACAAAGGTGTGATTTGGTATTTGGGCTTTTTTTGACCTCTAATCAACACCTTGCAACAAAGCCATTATTTCAAAGAAGAGCATGGTCTAAATCCAACTCCCTGTTACTTATCATGTAATTACTTATAAAATGTTTTTTATTATAGTGAAAAGAAGAGATTGGACCTGGAAAGAAACTTTATGAATATAATCAGTCTGATACATGCAGGTAAGAGACGACAGTGGGAACAGTTTTCAAGCCAGGTTCCATATATTAATCAAAAATGTAACCCTAATGTTATGTCATAAATATTGTAGTTAGAGTACTGGGTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTAGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCACAAGTAGCTGGGATACCTGAGATTACAGGTATGTGCCACCATGCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACGCTTCTGTCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGCAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGTTGGAGTACTCTTACCATTCTCTTATTTTTAGTGTGTAATAATTTGAAATAAACAGTGCAGTTTAATATAATTACTATCAAATTTGGTTAAAATCGGTATGAGATCAAAATATGTTATTTTCATTATTTCATATTTGTTTTATTTCAAGAATCTGTTTTGCTTAAAAATCTTAAAATAAGACATAGCCTTATCTTTTTGGTTGCAATTTAAACACATTGAGCTTGTGTGATGATTAAGACATAATTACTGTAGTTGATCTTTCAAGGTACTACTGTAGGCAGGATTACCTGGTATCTCATTTGTTCATGGATATATGAGAATGACTATTAAAATTATAAGCAGTGAATAATATATTGTACGCATTATCCTTTTTAGGTTTCTTCCTCCACTATTAAGAGCAGATCTTAAATATTTTAATTTCTATTTTATAAAAACTGAACTTTATCCTTAAGCCAAAAGTATGGCATTACCTCTTATATTATTCATATGAAGAACTTCTGGCTTTGATAGCATTAAGTTTGTAATTTATCCATGTCACACTATGAGTGAGAAATGAAAAGATCTCATCCAGAAGAGAGAGAGGCCAAGAATCCTTTAAAGTCAAATTACCTATTAGGTCAGTTCTTTCCCTTGTCTTCAAAATTATTCTTTGGTTTTAAGATTTAGTGTACTTCCAAAGCTTCCAGTTGAGGTAGACAGCCGTATGACTCTAGTAACTCTGAAAGAGACAAGAAATCAGTTGTTTTGTGTGTGGAAGAAATAGCCAGCATTGTGGATGCTGTGGCCTCAAGAGTGGGCCCAAGTCTGAGGGGATCCTTGGCAGCTGCCATTTTTCTAGCCCATGGCTAAAGGGCAGAAGATTGTGTGTAGACGTTTCATGCAGTCTGTTCTTGGGAAGGCTCCTGGCCTTCTGGTGGTGGGAGGGGCAAGTGTGAGAAAAGGATGGGCACTTTTACCAAGCCGTCAGTTCACTGAGCTGCTGCTTCTCTCCCAGCCTCTTACTGTTTCCTGGAAGACAGAGGATATGATTTGCTAAAAATAGGCTTGCTTAGATTGCCTGTAGAAGAAAATCCAAACAAGGCTGCCTCCACCTAGTACCTGCCAGAAGGCAGAGTCTGAGACGAGGGTCTGTGTATAAGTGGTAATTTATTTGACAAGGTGGTCACCTAAAATTGGAGAGCAGGGCTGGGCTGACCGAAATAAGAGCTGTTCACTGCAGTGAGCACCTGGGGCTCAGTCCCTCCAGACCTTCAGAGGAGCCTTCAGAGGAGCAGTGTAGACTACCCTTCTGCTCCGCACAGTGTCTAATCCTGCGAAAGGAGATGGGGCTGTATTCCTACCGGTTTCTGACCCCCACTGGTAAGGGCAGCCCCAGGTGGAGTTAACTCCTTTACACATCTAGGCTTTTCCATGCTGCAAACTCAGAACGGCAGCCCTGAAATGCCAAGTGCAGCTGAGGCAGAGGCAGAGGCAGACGCTCTCAGGTTATACCACATGCAGCAGGCTGTGGCGGCTGTGGCGACTGTGGCGACTGTGGATGGTAGAAAAAAGGTCGGGCCAGGAGGCGTGAGGTGGGCACAAAN
|
pathogenic
| 312,131 |
Does the variant impacting KIZ (kizuna centrosomal protein) on chromosome 20, position 21132125, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_69']
|
TTTCACCAGCTATCTTAACGATGCTCCCTTTTTTTTCCCCCTGGTCCAGTGGCTCACCTGCAAACCGCGGTTGCATTTGGCTGGCATGTCTCTTCAGTCTCCCTACATCTGGAACGATTCCTCAGTCTTTCCCTGTCTTTCATGTTCCTGACAAGTTCATAGAGTACAGCTTTCATTCTAGAGGGTGACCCTCAAGCTGAGTCTATCTGATGGTGTCTCATTACCAGACTGCAGTCGTGCTTTCTTAGGAATACAACAGAAATGAAGCACTACCTCAGGGCATGGGGTCATAGATGTATTCAGAGGTCTTCCTTTCTTTGTAATTTAATGACAAGTTGCTCACACTATCCAGTCATTCATTCTGCATGAACCAAGTACCCAATTGATCATGAAACTCTAGGGGGGGAATGGTAACTAATAAAAATTTCTAATGTGGAAGCAATTATGCTATGTTTCCTTCACTTCTATTCTAAGTTCACTCTTACTAGTGAGAAGGTAAAGATTTGTGATGCTATTAGTTAAAAATGTGTGTTTTTGTAATTTTTTTCCTTTTAATCTTTTTTTTTTCTTTTTAACATAGGCATACTGCAACCCATGGGTTGTGTTCCCCAAGTGAAGATTCTGTGTCTGGATTTTGGACCCCATATTCCCATTAAATGAATTTTGGTTAAATAGTAGTTTCCATTTAACATTATGCAAAGGAAAGAAAGTTATGTAACCTGTAATGTAGCTAACAGTGACTTTTGGGATGATCTTTTTTTTAAAGGAAAAGAACTATTCTGAAGATATATAGAAACTGATAATTAAGAGCTCACAAATGGAGCATGGGGCCAGCCCCTTTCCCTCAGGAAGCCAACCTGAGATCACCTCTGTTGGAGTCCTTATCTTTATTTCACAGCCTTTTGTTTAGGATTCTTTGCTTGGATAGAATATTATGTGGTTTCTTTTTTGGCCTTTACTTAATGTTAACTTAGATGAGCAATTTAGCTTCAATTAGGTGGGATTGAAACAAATAGTGGTGCTCAGATGGAACCCTCTGTGGCTAATCCTCCCAGGCACTCTTCTTGGGACTGAATGGCTTCATCAGTTTTATCCCCCAGCCCCCTGGTTTTGGCTGCCTCTGCTTCCTCTGCTGCCCAGTTCCCCCTCGTCCTTGCCCAGGCTGGTTGTGGGGTAAGACAGGTTTTCTCCTTAGCTTACTGCTAGCACTCACCTGAACAGCACAGGTTCAGTCTTTACTGGTAGTAGCTCCAGGAAAACAGCAACCTGTGACAAATAATGACACCATTACAGAGTTATAAAAAGAAATCCCTCCAAATTTGAAATGATGGTCTTAGAAGGCCTGGTCTTCATCAGATGTAAGTGAGGCCAGGTTTACTTTTCAGAGGTCTTTCTCTATCTCATCCACTTGGCTGTGCCCAGGCTTGTCTGGTTGAAAACAGAGCAAGCCACCAGTCTTCAATCTGTACACAAGATCTGATGGGACCCCATCACCGAAATGCCAGCGACTCAGAGAAGTCTGGCCACGTTACATTTTATATACTTATCTTGTTTATTATTGTCTGTCCTTCTCCCTAGAATGTCAACTCTTTGAGGGCAGGAGTCTTGGCTGGCTAGTTCGCCATATTAGTCTCCAGGCCTAGAACAGTGCCTGGGTCATCATAGGCACTCAGGAAATACTTGCTAAATGAAGGCACCTGCTTCTCAGACTTTTCCTATTGCATTTCCCCATTTACTTTGTGGATTTTATTCTTTTGTCTCCTATTGGTGTTCGTTTTGTTTTTTAGATTTCCCTGGCGACTGCTGCATACTTTTGTGCCTTTTGTTTTAGATGCGTCTGGCATTTTCTGCTTCTTAGACCAGAGAAGCATTTTCACAAAGGTGTGATTTGGTATTTGGGCTTTTTTTGACCTCTAATCAACACCTTGCAACAAAGCCATTATTTCAAAGAAGAGCATGGTCTAAATCCAACTCCCTGTTACTTATCATGTAATTACTTATAAAATGTTTTTTATTATAGTGAAAAGAAGAGATTGGACCTGGAAAAGAAACTTTATGAATATAATCAGTCTGATACATGCAGGTAAGAGACGACAGTGGGAACAGTTTTCAAGCCAGGTTCCATATATTAATCAAAAATGTAACCCTAATGTTATGTCATAAATATTGTAGTTAGAGTACTGGGTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTAGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCACAAGTAGCTGGGATACCTGAGATTACAGGTATGTGCCACCATGCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACGCTTCTGTCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGCAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGTTGGAGTACTCTTACCATTCTCTTATTTTTAGTGTGTAATAATTTGAAATAAACAGTGCAGTTTAATATAATTACTATCAAATTTGGTTAAAATCGGTATGAGATCAAAATATGTTATTTTCATTATTTCATATTTGTTTTATTTCAAGAATCTGTTTTGCTTAAAAATCTTAAAATAAGACATAGCCTTATCTTTTTGGTTGCAATTTAAACACATTGAGCTTGTGTGATGATTAAGACATAATTACTGTAGTTGATCTTTCAAGGTACTACTGTAGGCAGGATTACCTGGTATCTCATTTGTTCATGGATATATGAGAATGACTATTAAAATTATAAGCAGTGAATAATATATTGTACGCATTATCCTTTTTAGGTTTCTTCCTCCACTATTAAGAGCAGATCTTAAATATTTTAATTTCTATTTTATAAAAACTGAACTTTATCCTTAAGCCAAAAGTATGGCATTACCTCTTATATTATTCATATGAAGAACTTCTGGCTTTGATAGCATTAAGTTTGTAATTTATCCATGTCACACTATGAGTGAGAAATGAAAAGATCTCATCCAGAAGAGAGAGAGGCCAAGAATCCTTTAAAGTCAAATTACCTATTAGGTCAGTTCTTTCCCTTGTCTTCAAAATTATTCTTTGGTTTTAAGATTTAGTGTACTTCCAAAGCTTCCAGTTGAGGTAGACAGCCGTATGACTCTAGTAACTCTGAAAGAGACAAGAAATCAGTTGTTTTGTGTGTGGAAGAAATAGCCAGCATTGTGGATGCTGTGGCCTCAAGAGTGGGCCCAAGTCTGAGGGGATCCTTGGCAGCTGCCATTTTTCTAGCCCATGGCTAAAGGGCAGAAGATTGTGTGTAGACGTTTCATGCAGTCTGTTCTTGGGAAGGCTCCTGGCCTTCTGGTGGTGGGAGGGGCAAGTGTGAGAAAAGGATGGGCACTTTTACCAAGCCGTCAGTTCACTGAGCTGCTGCTTCTCTCCCAGCCTCTTACTGTTTCCTGGAAGACAGAGGATATGATTTGCTAAAAATAGGCTTGCTTAGATTGCCTGTAGAAGAAAATCCAAACAAGGCTGCCTCCACCTAGTACCTGCCAGAAGGCAGAGTCTGAGACGAGGGTCTGTGTATAAGTGGTAATTTATTTGACAAGGTGGTCACCTAAAATTGGAGAGCAGGGCTGGGCTGACCGAAATAAGAGCTGTTCACTGCAGTGAGCACCTGGGGCTCAGTCCCTCCAGACCTTCAGAGGAGCCTTCAGAGGAGCAGTGTAGACTACCCTTCTGCTCCGCACAGTGTCTAATCCTGCGAAAGGAGATGGGGCTGTATTCCTACCGGTTTCTGACCCCCACTGGTAAGGGCAGCCCCAGGTGGAGTTAACTCCTTTACACATCTAGGCTTTTCCATGCTGCAAACTCAGAACGGCAGCCCTGAAATGCCAAGTGCAGCTGAGGCAGAGGCAGAGGCAGACGCTCTCAGGTTATACCACATGCAGCAGGCTGTGGCGGCTGTGGCGACTGTGGCGACTGTGGATGGTAGAAAAAAGGTCGGGCCAGGAGGCGTGAGGTGGGCACAAAGGGTGT
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TTTCACCAGCTATCTTAACGATGCTCCCTTTTTTTTCCCCCTGGTCCAGTGGCTCACCTGCAAACCGCGGTTGCATTTGGCTGGCATGTCTCTTCAGTCTCCCTACATCTGGAACGATTCCTCAGTCTTTCCCTGTCTTTCATGTTCCTGACAAGTTCATAGAGTACAGCTTTCATTCTAGAGGGTGACCCTCAAGCTGAGTCTATCTGATGGTGTCTCATTACCAGACTGCAGTCGTGCTTTCTTAGGAATACAACAGAAATGAAGCACTACCTCAGGGCATGGGGTCATAGATGTATTCAGAGGTCTTCCTTTCTTTGTAATTTAATGACAAGTTGCTCACACTATCCAGTCATTCATTCTGCATGAACCAAGTACCCAATTGATCATGAAACTCTAGGGGGGGAATGGTAACTAATAAAAATTTCTAATGTGGAAGCAATTATGCTATGTTTCCTTCACTTCTATTCTAAGTTCACTCTTACTAGTGAGAAGGTAAAGATTTGTGATGCTATTAGTTAAAAATGTGTGTTTTTGTAATTTTTTTCCTTTTAATCTTTTTTTTTTCTTTTTAACATAGGCATACTGCAACCCATGGGTTGTGTTCCCCAAGTGAAGATTCTGTGTCTGGATTTTGGACCCCATATTCCCATTAAATGAATTTTGGTTAAATAGTAGTTTCCATTTAACATTATGCAAAGGAAAGAAAGTTATGTAACCTGTAATGTAGCTAACAGTGACTTTTGGGATGATCTTTTTTTTAAAGGAAAAGAACTATTCTGAAGATATATAGAAACTGATAATTAAGAGCTCACAAATGGAGCATGGGGCCAGCCCCTTTCCCTCAGGAAGCCAACCTGAGATCACCTCTGTTGGAGTCCTTATCTTTATTTCACAGCCTTTTGTTTAGGATTCTTTGCTTGGATAGAATATTATGTGGTTTCTTTTTTGGCCTTTACTTAATGTTAACTTAGATGAGCAATTTAGCTTCAATTAGGTGGGATTGAAACAAATAGTGGTGCTCAGATGGAACCCTCTGTGGCTAATCCTCCCAGGCACTCTTCTTGGGACTGAATGGCTTCATCAGTTTTATCCCCCAGCCCCCTGGTTTTGGCTGCCTCTGCTTCCTCTGCTGCCCAGTTCCCCCTCGTCCTTGCCCAGGCTGGTTGTGGGGTAAGACAGGTTTTCTCCTTAGCTTACTGCTAGCACTCACCTGAACAGCACAGGTTCAGTCTTTACTGGTAGTAGCTCCAGGAAAACAGCAACCTGTGACAAATAATGACACCATTACAGAGTTATAAAAAGAAATCCCTCCAAATTTGAAATGATGGTCTTAGAAGGCCTGGTCTTCATCAGATGTAAGTGAGGCCAGGTTTACTTTTCAGAGGTCTTTCTCTATCTCATCCACTTGGCTGTGCCCAGGCTTGTCTGGTTGAAAACAGAGCAAGCCACCAGTCTTCAATCTGTACACAAGATCTGATGGGACCCCATCACCGAAATGCCAGCGACTCAGAGAAGTCTGGCCACGTTACATTTTATATACTTATCTTGTTTATTATTGTCTGTCCTTCTCCCTAGAATGTCAACTCTTTGAGGGCAGGAGTCTTGGCTGGCTAGTTCGCCATATTAGTCTCCAGGCCTAGAACAGTGCCTGGGTCATCATAGGCACTCAGGAAATACTTGCTAAATGAAGGCACCTGCTTCTCAGACTTTTCCTATTGCATTTCCCCATTTACTTTGTGGATTTTATTCTTTTGTCTCCTATTGGTGTTCGTTTTGTTTTTTAGATTTCCCTGGCGACTGCTGCATACTTTTGTGCCTTTTGTTTTAGATGCGTCTGGCATTTTCTGCTTCTTAGACCAGAGAAGCATTTTCACAAAGGTGTGATTTGGTATTTGGGCTTTTTTTGACCTCTAATCAACACCTTGCAACAAAGCCATTATTTCAAAGAAGAGCATGGTCTAAATCCAACTCCCTGTTACTTATCATGTAATTACTTATAAAATGTTTTTTATTATAGTGAAAAGAAGAGATTGGACCTGGAAAAGATTATGAATATAATCAGTCTGATACATGCAGGTAAGAGACGACAGTGGGAACAGTTTTCAAGCCAGGTTCCATATATTAATCAAAAATGTAACCCTAATGTTATGTCATAAATATTGTAGTTAGAGTACTGGGTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTAGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCACAAGTAGCTGGGATACCTGAGATTACAGGTATGTGCCACCATGCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACGCTTCTGTCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGCAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGTTGGAGTACTCTTACCATTCTCTTATTTTTAGTGTGTAATAATTTGAAATAAACAGTGCAGTTTAATATAATTACTATCAAATTTGGTTAAAATCGGTATGAGATCAAAATATGTTATTTTCATTATTTCATATTTGTTTTATTTCAAGAATCTGTTTTGCTTAAAAATCTTAAAATAAGACATAGCCTTATCTTTTTGGTTGCAATTTAAACACATTGAGCTTGTGTGATGATTAAGACATAATTACTGTAGTTGATCTTTCAAGGTACTACTGTAGGCAGGATTACCTGGTATCTCATTTGTTCATGGATATATGAGAATGACTATTAAAATTATAAGCAGTGAATAATATATTGTACGCATTATCCTTTTTAGGTTTCTTCCTCCACTATTAAGAGCAGATCTTAAATATTTTAATTTCTATTTTATAAAAACTGAACTTTATCCTTAAGCCAAAAGTATGGCATTACCTCTTATATTATTCATATGAAGAACTTCTGGCTTTGATAGCATTAAGTTTGTAATTTATCCATGTCACACTATGAGTGAGAAATGAAAAGATCTCATCCAGAAGAGAGAGAGGCCAAGAATCCTTTAAAGTCAAATTACCTATTAGGTCAGTTCTTTCCCTTGTCTTCAAAATTATTCTTTGGTTTTAAGATTTAGTGTACTTCCAAAGCTTCCAGTTGAGGTAGACAGCCGTATGACTCTAGTAACTCTGAAAGAGACAAGAAATCAGTTGTTTTGTGTGTGGAAGAAATAGCCAGCATTGTGGATGCTGTGGCCTCAAGAGTGGGCCCAAGTCTGAGGGGATCCTTGGCAGCTGCCATTTTTCTAGCCCATGGCTAAAGGGCAGAAGATTGTGTGTAGACGTTTCATGCAGTCTGTTCTTGGGAAGGCTCCTGGCCTTCTGGTGGTGGGAGGGGCAAGTGTGAGAAAAGGATGGGCACTTTTACCAAGCCGTCAGTTCACTGAGCTGCTGCTTCTCTCCCAGCCTCTTACTGTTTCCTGGAAGACAGAGGATATGATTTGCTAAAAATAGGCTTGCTTAGATTGCCTGTAGAAGAAAATCCAAACAAGGCTGCCTCCACCTAGTACCTGCCAGAAGGCAGAGTCTGAGACGAGGGTCTGTGTATAAGTGGTAATTTATTTGACAAGGTGGTCACCTAAAATTGGAGAGCAGGGCTGGGCTGACCGAAATAAGAGCTGTTCACTGCAGTGAGCACCTGGGGCTCAGTCCCTCCAGACCTTCAGAGGAGCCTTCAGAGGAGCAGTGTAGACTACCCTTCTGCTCCGCACAGTGTCTAATCCTGCGAAAGGAGATGGGGCTGTATTCCTACCGGTTTCTGACCCCCACTGGTAAGGGCAGCCCCAGGTGGAGTTAACTCCTTTACACATCTAGGCTTTTCCATGCTGCAAACTCAGAACGGCAGCCCTGAAATGCCAAGTGCAGCTGAGGCAGAGGCAGAGGCAGACGCTCTCAGGTTATACCACATGCAGCAGGCTGTGGCGGCTGTGGCGACTGTGGCGACTGTGGATGGTAGAAAAAAGGTCGGGCCAGGAGGCGTGAGGTGGGCACAAAGGGTGTNNNN
|
pathogenic
| 312,132 |
Clinical significance of chromosome 20, position 21136486, gene KIZ: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
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GGGAACAATGACAGCTGTGAGAACTCACTAAGATTCATACAAACCCTTAAAGCAGTGTCTGACCTAGAGCCAATTATTATTTATTACAATTTTATCAACATTCTTTTTCCTATTTTTTGCCGTCGAGCTTTCTGACATGCTGTTCCCCCACCTGGAATGTTTTCCCCTCATCTTTTCATTTTTGGCTTCATCAATTTTGATTAACTCTCATTCATCTTTCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCAAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGACACATACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGTGTTTCACCATTCTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGCCATGAACCCCCATGCCCGACCCATCTTTCAGGTCTTAGCTGAAAGTTATTTCCACTGGGAAGGCCTCCCTGGCCTTTTCAGCTAGGTCAGGTTGCCCGGTGTGTAGAAGTCCTTTTTAGTTTCCCTCATAGCATTCATCACGTATTTACTTATTTCATTGTTTTCTTTGTTGACCTTAGCTGAAAGACTTTGATCTTTAGAGTGCTGAATATATGGATAATTGCATGGGTAGATGAGTTACTCACTCATGTGGTCAGCTTTGAAGGTTAATGTGGTAGCTGGAATGGAACTAGAATTTGGATGGAGAAGGCATAGTACAATTGTACCCACTCCGGGTAGACACCACCAGCAGCAGCTTTACTGAGTGCCTGAGTGTGAACGACAGTATGTTAGGTTCTACCTCTGTTACAGTTACTTGCGTCAAAAATGCAGAGACATGGGCAGCAATAAGACCAGCCTTCAGTTTTTATTCAGAAAGAAAAATGAAGACAGCCAACCATGGTCAAAGCGCAGAATTATTAACACGATAAAGACTTTCTTGAAAATTGTTGGCCTAGGATTGGAAGTTTAAGATCTGTTGTTAAACAACTTTGGACATCTCCAGCATCTTTGCAAATCTTTGTTTTGAGGGTGAATATTTTTGTCATTTTAAATTTTATTTTTGTTTGATGAAAGAATGTTGAATAATTTATTGAGCCAACAATTGAAATGCTGTATAACAGGGAAGAAGAGTTAGGATTAACAGCGTTGGTGCCATGAGAAAAGTCGACTACACAACTTGAACTATCCAGTATGTTTTTTTATGTACAGAAAAATTGGAATGCAGAATATGTTTTTGCTATTATACTTTGGATAAGAGTCTGAAAGTTTTTTTCACAGTTGGAGTAATTATAGTCCATATATTATAAAATATTTTAATAGTGAATTATATTGTAGCAATTTCTAACAAGTATGTTTATATTATCTAAATGAGAGCTTTTGGTATTTTACATTTTTAAATTTCTTTTTAATTTCTTAATTTTATGGGTTGTGATTTGTAGTTTGATTTAATTCCATATGAGCAGTTATTTTTGAAATTGTCATATGTAAGAATGTTAGTGAGCCATTCGTCGAACATGTCCACATAGACACTACTCTTGAAATCACATTTAATTTTGAGAAATAAATCCATAGAAATCTTTACTGTGTGAATGTTAGAATGTGGTCTTATATATATTTCTCAGGGGAGTTATGCTTAGAGGAAACCGATATGATACCTCAGTGGTGCTGCATTAACTTTCTCTCTCCAAAAATGTGTATATACATTTTGTTGTTTGGGTTTCGGTGGTTTGGGTAAAATACCTTAGAATACATTGTCTCATTAACAATTTTGATGAAGAAAATTCCCTTTCTTAGATTCGTCCAAGTCTAGTCCATTGTTTTAAAACTGCTTTTAATTTTCTAGAGTTAAGCTGAAATATGTAAAACTAAAGAATTATCTGAAGGAAATATGTGAATCTGAAAAGAAGGCTCATACTCGAAACCAAGAATATTTAAAGCGATTTGAGCGTGTCCAAGCTCATGTTGTACACTTCACCACAAATACAGAGAAGCTTCAAAAACTGAAGGTGACTTCCTGTTTTTTACTGTGTTTTATTTTATTTGTTGTTGTGTGTTTTTTTTTTTTTCTTCAAGATGAGACCTCACTGTGTTACCCAGGCTAGACTTGAACACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCCCATGTAGCTGTGTACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCACACCCCAGGTTTATGTTTTGTTTTTAATCTTTTTTTTGCTAAAATGAGAAATAATGAGTACTAAGTTTCAGATCAGTGGTAGTCACTAATGTTTTGTTGTTCATAATTAGGATTAAGTATCAGCTTTTTCTGTGAATTACCATGTGGCTGAATTTTATCAGGGAACTTGAAACTGCATTTTCCAAGATTCTTCTTTAGTTAAGGAATCAATGGGATATCTCTAACACAGGCAAGATCACTAGCCAGTACCTGGCACGGTGTAACACATGGTATTTGTTGGCTGAATGACTGAATTTGAGCAGCATTGGGGTTCTCTCTAGAAACTGATTCTGTCTTGAAAGGGTTCTTTTTCTGTGGTCTGGGCCCCTCTTCTCTGGCAAACAGTGCATTGGGAGAGTAGTAAGGGTAGAACTGTCCCCGAGGAGTTTGCCTTTATGCTCCTGGTCTGTGTGACCCAGAGTGACTGCCCTTGCAGCTCTCTCTGGTTCTGGCACCTTTTTCCCCTTGAAGTGCAGGTGCTTGGCTGCCTGCTGCTGCTTGGCTTCCTGCTGCTCCACAAATTATGCCAAGTGTGGAGGGCCAGGAGCTAGGCCTTTATCCTCACCATTTGCACTGGTCAGGTGTTGTCCAATGTAACCCATCTTAACACTGGTCACAGGAGGAGTTGGATTCAGTATTCTGCCTGCTAGCCTGCTACTGAGCCCCCCTACCTTTTTTTTTTTTTTTGCCCTGCAGTTTTTCTTCAGCCTTTTATTGTAAAATTTTCAAATACACAGAAGAGTTAGCATAATTATTATGATGAACACTCATAATTCTCCACTTAGATGCAGTAGTTGTAAATATCTTGTTATATTTGCTTTGTATGTGTATTTTTTTTTTTCTCTGAGCCATTGAAAGTCTGCTGCAGGCATCATGACACTTCTTTCCTAAGCACTTGAGCGTGGATCTCCTAAATGCAGGGACAGTCTCCTACATAATCATACCATTATCACGTCTAAGAAGATTAAAAATGATTCCACAATTTGCTTTTTGAGACAGGGCCTTACCATGTCATCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCATGGCTTATGGTAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGCGAGCCTCCCTCCTCAGCCTCAAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGAAATTATCCTAACTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGAATTATGGGTTTGAGCCACTGCACCCAGACATAATATTTAATTTTCAGCTCGTATTCAGATTTCCCCACTTCTCCCAAAAAGTAACTTATTTTTCCAGACTAGGAGCCAACTAGGGCTCATGTATTGTTTTCTATGTTATTGATTATTGTGCCTTTTTTGTCTCTTTTAATCTAATTTAGTCTCCTACCATTCCTCCTTTTTTTTCCCCATGTCATTGGCTATTTTGAAAAAGGCAGTCCATCTGCTTGTAGAGTGATCCGCATTCTGAATCTAAGGCATCATTTAACTTGCACAGCATCCCCTGTATTTCCTGTGAACTGGAAATGTGGTCTAAACAAGCACTGTCCAGTAGAATTTTCTGCAGTGATGACAATGTTCTGTATCTATGCTGATGCTATCTAATACAGCTACTGCTCATATATGGCTGTTGAGCACTTAAAATGTGGCTTGTGACACTGAAGACTGTATTTTTAATTTTGTCAATTTTAATT
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GGGAACAATGACAGCTGTGAGAACTCACTAAGATTCATACAAACCCTTAAAGCAGTGTCTGACCTAGAGCCAATTATTATTTATTACAATTTTATCAACATTCTTTTTCCTATTTTTTGCCGTCGAGCTTTCTGACATGCTGTTCCCCCACCTGGAATGTTTTCCCCTCATCTTTTCATTTTTGGCTTCATCAATTTTGATTAACTCTCATTCATCTTTCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCAAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGACACATACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGTGTTTCACCATTCTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGCCATGAACCCCCATGCCCGACCCATCTTTCAGGTCTTAGCTGAAAGTTATTTCCACTGGGAAGGCCTCCCTGGCCTTTTCAGCTAGGTCAGGTTGCCCGGTGTGTAGAAGTCCTTTTTAGTTTCCCTCATAGCATTCATCACGTATTTACTTATTTCATTGTTTTCTTTGTTGACCTTAGCTGAAAGACTTTGATCTTTAGAGTGCTGAATATATGGATAATTGCATGGGTAGATGAGTTACTCACTCATGTGGTCAGCTTTGAAGGTTAATGTGGTAGCTGGAATGGAACTAGAATTTGGATGGAGAAGGCATAGTACAATTGTACCCACTCCGGGTAGACACCACCAGCAGCAGCTTTACTGAGTGCCTGAGTGTGAACGACAGTATGTTAGGTTCTACCTCTGTTACAGTTACTTGCGTCAAAAATGCAGAGACATGGGCAGCAATAAGACCAGCCTTCAGTTTTTATTCAGAAAGAAAAATGAAGACAGCCAACCATGGTCAAAGCGCAGAATTATTAACACGATAAAGACTTTCTTGAAAATTGTTGGCCTAGGATTGGAAGTTTAAGATCTGTTGTTAAACAACTTTGGACATCTCCAGCATCTTTGCAAATCTTTGTTTTGAGGGTGAATATTTTTGTCATTTTAAATTTTATTTTTGTTTGATGAAAGAATGTTGAATAATTTATTGAGCCAACAATTGAAATGCTGTATAACAGGGAAGAAGAGTTAGGATTAACAGCGTTGGTGCCATGAGAAAAGTCGACTACACAACTTGAACTATCCAGTATGTTTTTTTATGTACAGAAAAATTGGAATGCAGAATATGTTTTTGCTATTATACTTTGGATAAGAGTCTGAAAGTTTTTTTCACAGTTGGAGTAATTATAGTCCATATATTATAAAATATTTTAATAGTGAATTATATTGTAGCAATTTCTAACAAGTATGTTTATATTATCTAAATGAGAGCTTTTGGTATTTTACATTTTTAAATTTCTTTTTAATTTCTTAATTTTATGGGTTGTGATTTGTAGTTTGATTTAATTCCATATGAGCAGTTATTTTTGAAATTGTCATATGTAAGAATGTTAGTGAGCCATTCGTCGAACATGTCCACATAGACACTACTCTTGAAATCACATTTAATTTTGAGAAATAAATCCATAGAAATCTTTACTGTGTGAATGTTAGAATGTGGTCTTATATATATTTCTCAGGGGAGTTATGCTTAGAGGAAACCGATATGATACCTCAGTGGTGCTGCATTAACTTTCTCTCTCCAAAAATGTGTATATACATTTTGTTGTTTGGGTTTCGGTGGTTTGGGTAAAATACCTTAGAATACATTGTCTCATTAACAATTTTGATGAAGAAAATTCCCTTTCTTAGATTCGTCCAAGTCTAGTCCATTGTTTTAAAACTGCTTTTAATTTTCTAGAGTTAAGCTGAAATATGTAAAACTAAAGAATTATCTGAAGGAAATATGTGAATCTGAAAAGAAGGCTCATACTCGAAACCAAGAATATTTAAAGCGATGTCCAAGCTCATGTTGTACACTTCACCACAAATACAGAGAAGCTTCAAAAACTGAAGGTGACTTCCTGTTTTTTACTGTGTTTTATTTTATTTGTTGTTGTGTGTTTTTTTTTTTTTCTTCAAGATGAGACCTCACTGTGTTACCCAGGCTAGACTTGAACACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCCCATGTAGCTGTGTACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCACACCCCAGGTTTATGTTTTGTTTTTAATCTTTTTTTTGCTAAAATGAGAAATAATGAGTACTAAGTTTCAGATCAGTGGTAGTCACTAATGTTTTGTTGTTCATAATTAGGATTAAGTATCAGCTTTTTCTGTGAATTACCATGTGGCTGAATTTTATCAGGGAACTTGAAACTGCATTTTCCAAGATTCTTCTTTAGTTAAGGAATCAATGGGATATCTCTAACACAGGCAAGATCACTAGCCAGTACCTGGCACGGTGTAACACATGGTATTTGTTGGCTGAATGACTGAATTTGAGCAGCATTGGGGTTCTCTCTAGAAACTGATTCTGTCTTGAAAGGGTTCTTTTTCTGTGGTCTGGGCCCCTCTTCTCTGGCAAACAGTGCATTGGGAGAGTAGTAAGGGTAGAACTGTCCCCGAGGAGTTTGCCTTTATGCTCCTGGTCTGTGTGACCCAGAGTGACTGCCCTTGCAGCTCTCTCTGGTTCTGGCACCTTTTTCCCCTTGAAGTGCAGGTGCTTGGCTGCCTGCTGCTGCTTGGCTTCCTGCTGCTCCACAAATTATGCCAAGTGTGGAGGGCCAGGAGCTAGGCCTTTATCCTCACCATTTGCACTGGTCAGGTGTTGTCCAATGTAACCCATCTTAACACTGGTCACAGGAGGAGTTGGATTCAGTATTCTGCCTGCTAGCCTGCTACTGAGCCCCCCTACCTTTTTTTTTTTTTTTGCCCTGCAGTTTTTCTTCAGCCTTTTATTGTAAAATTTTCAAATACACAGAAGAGTTAGCATAATTATTATGATGAACACTCATAATTCTCCACTTAGATGCAGTAGTTGTAAATATCTTGTTATATTTGCTTTGTATGTGTATTTTTTTTTTTCTCTGAGCCATTGAAAGTCTGCTGCAGGCATCATGACACTTCTTTCCTAAGCACTTGAGCGTGGATCTCCTAAATGCAGGGACAGTCTCCTACATAATCATACCATTATCACGTCTAAGAAGATTAAAAATGATTCCACAATTTGCTTTTTGAGACAGGGCCTTACCATGTCATCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCATGGCTTATGGTAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGCGAGCCTCCCTCCTCAGCCTCAAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGAAATTATCCTAACTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGAATTATGGGTTTGAGCCACTGCACCCAGACATAATATTTAATTTTCAGCTCGTATTCAGATTTCCCCACTTCTCCCAAAAAGTAACTTATTTTTCCAGACTAGGAGCCAACTAGGGCTCATGTATTGTTTTCTATGTTATTGATTATTGTGCCTTTTTTGTCTCTTTTAATCTAATTTAGTCTCCTACCATTCCTCCTTTTTTTTCCCCATGTCATTGGCTATTTTGAAAAAGGCAGTCCATCTGCTTGTAGAGTGATCCGCATTCTGAATCTAAGGCATCATTTAACTTGCACAGCATCCCCTGTATTTCCTGTGAACTGGAAATGTGGTCTAAACAAGCACTGTCCAGTAGAATTTTCTGCAGTGATGACAATGTTCTGTATCTATGCTGATGCTATCTAATACAGCTACTGCTCATATATGGCTGTTGAGCACTTAAAATGTGGCTTGTGACACTGAAGACTGTATTTTTAATTTTGTCAATTTTAATTNNNNNNNN
|
pathogenic
| 312,134 |
Clinical significance of chromosome 20, position 21205529, gene KIZ: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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AATGTCGAAAGGTTGATGACTTCAGGACAGAAGTTTACTATTATGTAATTTTCACAAAATTATGACCATTTCCTAGATACATCATTAATTTGGACTTACAAAATGGTGACTTTTCTAATTTGATCATTTCTTCTGCATTTATTGGAAGAACTTTTCCTTGTCAGCTACTTGGTGACTCTGAAATGTATTTTTTGACCACAAAAGCAGGATAAATGCTTTATTCTATTTCTTTATTTACCAATTTGCAGAATAATGAATTGTTGCCCTACCAGCCTCCAAAGGTTTTAAAATTTATTTCTATTTTGTCTTTACTGTGGTTTAAAAAAAAACATAAAATTAGCCATCTTAACCATTTTGAACTGTGCAGTTCAGTAGTGTTAAATATCTTTACTTTGTTGTACAACAGATCTCTGGAACATTTTCATCTTACAAAATGGAAAATCTATACCCATTAAACAACTCTCCATTTTCCCTTCCCCCCAGGCCCCAGCACCCACCATTCAACTTCTATCTTTATGAATTTGACTGTTTTAGGTACCTCATTTAAGTGGGATCATACAGTATTTGTCCTTTTCTGACTGGCTTATTTCACTTAGCAGCACAATCCCCTTAAGAGTCATCTATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAAGATTCATCTATGTTGTAGTATGTGACAGGATTTCCTTCCTTTTAAGGCTGAATCCAAAGGTTTATATTTTTATTTTTTAAATTTTATTAATTTATTTATTTTTAGATGAACTCAAGGATTTTCATGTATTCCCTGTGTTTCAGTCCATTGCAGTCAGTATCCTTTAGGTGCTTAAATTGTCCCATCTTTGACAGTGGGAGCTTCCTAAGATATCCCCTCCCCACCTTCAGTTCTTTTGATACAACTTTGAGAGCTTCCTTACTTTCTGGTACAACAAGATGTTTCAGGTTCATCTTGTGCGTTTCCTGCCCCAGACCTGAATAGGGCATTTCTTTAATGAACTTTGGTTCCTTTTAGTACATAAATACCACAGCCTGAGCAGCAATATAGGCTTATTTTTTAACTCTTTCCTAATATCTTAATTTTTAAAAAACTGTAAGTAGACCATGGTAAGAGTGTAACAAAACAACAACAACAAAACATCTGCTGTTGAGATGAAAATGTGATCTTTTTCTCTTCACTACATGTGGGAGACTGACCATCTATGCAGTGATTCAAAACCATTGTTGTGCTTTAGAATCACTCTGTGAGCCTTAAAAATCCCACTGACCAGACCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTATTTAAGCCCCAGAGTTTACGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAAGCCAGTCTCATGATCCAATGAGACTAAATAAATAAATAGATTAAAATTTTAAAGTAAAATGTTTAAAAAGTCCACTGGCCAAGCCATACCCCAGACCATTTTTCCTGGACTCTGTAGAGGTGGCCCCAGGCACCCAGATTGTGCAGAGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGTGCAGCAAAAGTTGAGAATGCTCATTTAGCAATGAAATAACCAAAGTTTTTAAAAGTTTAAAAAAAAGGATACTTGGACTCAAAACTCCCTTAGACCAGAATATGTTGAGTTCCAGACTTCTGGATAAACCATCTTCTACTAACGTAATTGAGGCCTTTAAAAATGTGGGAATCTTATAATATTACAAATCTATAGTGAGTGTCCTGTTTCTGTTTTATAGACCTGGACAAACACCAGACTCAGACGTACCGAGGGCACAGGTGGGTCAGCATGTTGCCACCTTGAAAGAACATGATAATTCTGTCAAAGAAGAGGTAGGTAGCTAAACTGTCTGAAGTTTTCCCAATCACAAATGTGGACCACAGGGTAAGGTTAGTAATTTTTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTGGCCAGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGATGCTGAGGCAGGTGGATCACGCGGTCAAGAGATCGAGACCATTCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTATTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTCTCAAGATGTGCAGATTATTCATTTGAGGAAATGTTATGTATTTGAAAAAAATAACGATAAGAAAAGTAGTAAGTGAGGTTTTGTGGTTGGTTGGTTTTTAACTTTCTGACCTTGGGCCTTTTGCATAATGTTTTATGTAGGAATTTATTTTCCAAGAAATTTCAAAGCATCTTATAACACTCTAGTTTTCCGTCTCCACTCCGTACTTTAGAAATACTTTATAGTCATTCATGTCAATTCAGCAAATGCCTATCGGTCCATTACTGTACACAGATATCAGCCCAGATCCGTTGGAGGGAAAGAGACAAATAAAATGTGACCCCCTCCTTCTGGGGTGTGACATCATGGGATGCATGTAATAAGAAAATGTCAAAAATGTGGGCTTTCAGGAAAGAGAGCCAAGCCAAGACTCCTGGAGAAGCAAGGAAGGCGGAGGTCATGATGGAGGGAGTACAGTGGCATGAGAGGTGATCTTTAAAAGATAGGCTTTTGATGGTACGAGTTGGGGGTGGGGGCAGAGGTGACAAGAAATGGCTGCTATGAGCCAAAGAGCACACTGGGAAACCCAACACATGTTCAGGCAACAGAGCCATCCTGAGGCTGAAGCATGGGCTCAAGTCTGGGGATGGTGAGAAGGAGCACAAGAAGTAGTTGCTGGCCATAGTGTGCAGCATCCGATGCCAGGCCAGGGAGAATGTGTTTAGTTTTGTACCTTTTGAAAAGCCACTGGAGCTTTTTGAACAGAGCTGTGATAGGATTTCTGCAGTGCCTTAGGGAATTTCATGTTTGGTTTGGGACTGAGACATTGAAGGAGGGAGCCCTGCCCTGGTTCAGGCAAGAGGAGGGAGGGGCCTGATTTGGGAGCTGGTGCCAAGAGAGAATTCGAAGATGCTAAACAGAAAATGGAAATGGATGGAGCAAGTTCCCAAGGAAATCATGAGGGGAGGAACCGGAAGCCCAACTTTAGAGCATGTCCATTGGCATATTCCTTCCTCATTCCCTAGAAAAGCCACATTCAGGGAAACAGCCTTTCTTCTCCTAGGTTGAACATCTTGGGAATGTGTCTTGTTTCAAAGCATGTTTTTTCATCTTTATATATAATACAGGATTTTCTGGCTTTGATTCTTTTTAAGGTGTTTCTAAAATTATTGTTACCATGCTCATAGTTCAAGGATTGTATATCTGCACCTTCTGGAATCAAGCCTTGCCTGTGTCTTGAAGTCACATGCCCAAGTGGCTGTGCCATCTAGAGACTCTGGCTTTGCCCCTCCAGCCTTCCAGAGCACCTTTAGTCCTCCTCAGACCCCTCTTTCCTTGCTGCTCTAATTAAGAGAGTAGCAGGACTTTTTTTTTATAACATTTCAAACATACATATATTCAGTGATAGGACGGACCCACTAATCCCATGCCCACAACCCAAATTCACATATGTTGTTACCATTGCACCATATTTGTTTCAGACCCCCTCCTCCTCATCTTCCTCCTTTCCCCCATCTTCGTACCCCCCTCCCTTCCCTCTCCTTCTTTCCTCCCCCCACTTCACCCACCTTCTCTCTCTTCTGCTCTTTCTCTCTTTTCCCTCTTCTCCTCAAACTTCCTTCCCTCCCCCCT
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AATGTCGAAAGGTTGATGACTTCAGGACAGAAGTTTACTATTATGTAATTTTCACAAAATTATGACCATTTCCTAGATACATCATTAATTTGGACTTACAAAATGGTGACTTTTCTAATTTGATCATTTCTTCTGCATTTATTGGAAGAACTTTTCCTTGTCAGCTACTTGGTGACTCTGAAATGTATTTTTTGACCACAAAAGCAGGATAAATGCTTTATTCTATTTCTTTATTTACCAATTTGCAGAATAATGAATTGTTGCCCTACCAGCCTCCAAAGGTTTTAAAATTTATTTCTATTTTGTCTTTACTGTGGTTTAAAAAAAAACATAAAATTAGCCATCTTAACCATTTTGAACTGTGCAGTTCAGTAGTGTTAAATATCTTTACTTTGTTGTACAACAGATCTCTGGAACATTTTCATCTTACAAAATGGAAAATCTATACCCATTAAACAACTCTCCATTTTCCCTTCCCCCCAGGCCCCAGCACCCACCATTCAACTTCTATCTTTATGAATTTGACTGTTTTAGGTACCTCATTTAAGTGGGATCATACAGTATTTGTCCTTTTCTGACTGGCTTATTTCACTTAGCAGCACAATCCCCTTAAGAGTCATCTATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAAGATTCATCTATGTTGTAGTATGTGACAGGATTTCCTTCCTTTTAAGGCTGAATCCAAAGGTTTATATTTTTATTTTTTAAATTTTATTAATTTATTTATTTTTAGATGAACTCAAGGATTTTCATGTATTCCCTGTGTTTCAGTCCATTGCAGTCAGTATCCTTTAGGTGCTTAAATTGTCCCATCTTTGACAGTGGGAGCTTCCTAAGATATCCCCTCCCCACCTTCAGTTCTTTTGATACAACTTTGAGAGCTTCCTTACTTTCTGGTACAACAAGATGTTTCAGGTTCATCTTGTGCGTTTCCTGCCCCAGACCTGAATAGGGCATTTCTTTAATGAACTTTGGTTCCTTTTAGTACATAAATACCACAGCCTGAGCAGCAATATAGGCTTATTTTTTAACTCTTTCCTAATATCTTAATTTTTAAAAAACTGTAAGTAGACCATGGTAAGAGTGTAACAAAACAACAACAACAAAACATCTGCTGTTGAGATGAAAATGTGATCTTTTTCTCTTCACTACATGTGGGAGACTGACCATCTATGCAGTGATTCAAAACCATTGTTGTGCTTTAGAATCACTCTGTGAGCCTTAAAAATCCCACTGACCAGACCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTATTTAAGCCCCAGAGTTTACGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAAGCCAGTCTCATGATCCAATGAGACTAAATAAATAAATAGATTAAAATTTTAAAGTAAAATGTTTAAAAAGTCCACTGGCCAAGCCATACCCCAGACCATTTTTCCTGGACTCTGTAGAGGTGGCCCCAGGCACCCAGATTGTGCAGAGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGTGCAGCAAAAGTTGAGAATGCTCATTTAGCAATGAAATAACCAAAGTTTTTAAAAGTTTAAAAAAAAGGATACTTGGACTCAAAACTCCCTTAGACCAGAATATGTTGAGTTCCAGACTTCTGGATAAACCATCTTCTACTAACGTAATTGAGGCCTTTAAAAATGTGGGAATCTTATAATATTACAAATCTATAGTGAGTGTCCTGTTTCTGTTTTATAGACCTGGACAAACACCAGACTCAGACGTACCGAGGGCACAGGTGGGTGGGTCAGCATGTTGCCACCTTGAAAGAACATGATAATTCTGTCAAAGAAGAGGTAGGTAGCTAAACTGTCTGAAGTTTTCCCAATCACAAATGTGGACCACAGGGTAAGGTTAGTAATTTTTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTGGCCAGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGATGCTGAGGCAGGTGGATCACGCGGTCAAGAGATCGAGACCATTCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTATTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTCTCAAGATGTGCAGATTATTCATTTGAGGAAATGTTATGTATTTGAAAAAAATAACGATAAGAAAAGTAGTAAGTGAGGTTTTGTGGTTGGTTGGTTTTTAACTTTCTGACCTTGGGCCTTTTGCATAATGTTTTATGTAGGAATTTATTTTCCAAGAAATTTCAAAGCATCTTATAACACTCTAGTTTTCCGTCTCCACTCCGTACTTTAGAAATACTTTATAGTCATTCATGTCAATTCAGCAAATGCCTATCGGTCCATTACTGTACACAGATATCAGCCCAGATCCGTTGGAGGGAAAGAGACAAATAAAATGTGACCCCCTCCTTCTGGGGTGTGACATCATGGGATGCATGTAATAAGAAAATGTCAAAAATGTGGGCTTTCAGGAAAGAGAGCCAAGCCAAGACTCCTGGAGAAGCAAGGAAGGCGGAGGTCATGATGGAGGGAGTACAGTGGCATGAGAGGTGATCTTTAAAAGATAGGCTTTTGATGGTACGAGTTGGGGGTGGGGGCAGAGGTGACAAGAAATGGCTGCTATGAGCCAAAGAGCACACTGGGAAACCCAACACATGTTCAGGCAACAGAGCCATCCTGAGGCTGAAGCATGGGCTCAAGTCTGGGGATGGTGAGAAGGAGCACAAGAAGTAGTTGCTGGCCATAGTGTGCAGCATCCGATGCCAGGCCAGGGAGAATGTGTTTAGTTTTGTACCTTTTGAAAAGCCACTGGAGCTTTTTGAACAGAGCTGTGATAGGATTTCTGCAGTGCCTTAGGGAATTTCATGTTTGGTTTGGGACTGAGACATTGAAGGAGGGAGCCCTGCCCTGGTTCAGGCAAGAGGAGGGAGGGGCCTGATTTGGGAGCTGGTGCCAAGAGAGAATTCGAAGATGCTAAACAGAAAATGGAAATGGATGGAGCAAGTTCCCAAGGAAATCATGAGGGGAGGAACCGGAAGCCCAACTTTAGAGCATGTCCATTGGCATATTCCTTCCTCATTCCCTAGAAAAGCCACATTCAGGGAAACAGCCTTTCTTCTCCTAGGTTGAACATCTTGGGAATGTGTCTTGTTTCAAAGCATGTTTTTTCATCTTTATATATAATACAGGATTTTCTGGCTTTGATTCTTTTTAAGGTGTTTCTAAAATTATTGTTACCATGCTCATAGTTCAAGGATTGTATATCTGCACCTTCTGGAATCAAGCCTTGCCTGTGTCTTGAAGTCACATGCCCAAGTGGCTGTGCCATCTAGAGACTCTGGCTTTGCCCCTCCAGCCTTCCAGAGCACCTTTAGTCCTCCTCAGACCCCTCTTTCCTTGCTGCTCTAATTAAGAGAGTAGCAGGACTTTTTTTTTATAACATTTCAAACATACATATATTCAGTGATAGGACGGACCCACTAATCCCATGCCCACAACCCAAATTCACATATGTTGTTACCATTGCACCATATTTGTTTCAGACCCCCTCCTCCTCATCTTCCTCCTTTCCCCCATCTTCGTACCCCCCTCCCTTCCCTCTCCTTCTTTCCTCCCCCCACTTCACCCACCTTCTCTCTCTTCTGCTCTTTCTCTCTTTTCCCTCTTCTCCTCAAACTTCCTTCCCTCCC
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pathogenic
| 312,153 |
The mutation impacting THBD (thrombomodulin) on chromosome 20 at position 23049259: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Abnormal_thrombosis', 'Atypical_hemolytic-uremic_syndrome_with_thrombomodulin_anomaly']
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|
pathogenic
| 312,217 |
Variant in ABHD12 (abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase), chromosome 20, position 25302300—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; []
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CTAAGGCCAGGTTAGGTGTACAGGTAGGTGAAAGGGGAGGAAGTGCAGATCCCGGGCACTTCCACTGTGGGTGAGTGGGCCAGCCCAGGGGAGGTGGGGCAGCTGAGAAAGGCAAGCAGGTACACAGGGCAGGAGGGGACGATGGAACCACTGGAGTCATTCTGCATGTGCTGGGAAGGTGCAGAAAGAACCTGGACCCCACGTTCTCTGTGGGTGGTGCCAAAAAGCTCAGCATGGTCCCGAGCCCCAAGAGTCCCCTGCCCGGACTCCCCCTGTCCAGCTCAGTGCAGCATCAAGCAGGCAGTGATGGCTGCCTGCTGCCATTAAGTCTCCCAACAAGATCTCAGGTTGAGGGGCGGCAAGGAGAGCCACATGCCTGCCACCCACGCTTTCCACACAGCCATGCTCAGGCCTCCGGGCACTGCAGGCCTGCAGGGGCCTCCCCGCCTGGGATCTGAGGTGCTCTCCAGGTGCGAGCTGGGCTCCTGAGCATTGCAGGTGCCGGCCCCCCGGGGCTTCAGGATACCGGGCTGCTGACTGGAGGAAAACGGGAGGAGGGCAGAGGTCTTCATGCTTCCTTCCCACGGCCAGGCTCAGTGCTGGTGCTCAGGCTCCGACTTCCCCAGGAATTCCCTAGACCACAGGACAATCAGGAGCCAATCATTTGAGCTCAGACCAAAGATCCTTCTCCACAGTCCTCACACTGCTATCTAAGGAAGCAGAGGCTGTGCAGAGAGGAGGCAGCCAAGAGCCCCATGAGGATGCGCTGTAGCCCAGAGCAGCACTCAGTGAGTTAGGCAGGGAACAAGCAGTGTGGTGCCAAGTCAAAGCCCAACACACAGGCATGGAGACAAGGTCTCTGATTCTTGACCCTCAACTTCAGAGCTATTCTCTGGTCTAAATTTTCTACACATATCTTCCTTTTATAATGGGGAAAATTATAACCGCAAAGCAAACCCATACTCTGAGCCCACTGCCCCCTTAGCAACCCAGGTACCTGTGCTAAAGGGACACAGTTTTGCCTCTGGAACTTCCAAAGGCAACTGGAGAAAAGCAGAAGTTTGCAGTAGAATTACTCACGGGATATACAGCACTGGGAGGCAATTCAGGCCACCAATTTCAGTCCCCTGCAGGGAGAAACTGGCACCTTGACCTACTTTTTGGAGCTGACTGGCACAACACAACAAAAAACTCTATCACCATTAGCAGCAGCCCCTCCGTGGGTCCAGTGCTTAGGGTCGAAGTACCACATGCCCTCCTCGGCTCAGAAGCCTTGTCCCATGCACAGGGAGGGTTAGCATCTTGCCCAAGGCCACACAGCCAGGCAGTGGGGTGGGGGCCTGTGTCCTCTGACAGGCAGGTAGGCGAGTCTGGGCAGCAACCTGCATAGGGCCCAGGGCAGTACAGAGGAGGCCGGGGGTTGGTCCATTCCACACACTGCCCTTGTCACTACTGCCAAGGCCTCACCCTCAGGCTTGGGCTCTGCACTCAGGCCCAGGTGGGTACTCATGGCTCTCTGGGCTGGCGCCCATGTCCTGCCAGTGCAGGGCAGTCAGGAGCACCACGTCCCTTCAAGAAGCAGCTGGGGACAAAGAGGCTTTTGAGGAGCTGTGTACGTCTTGAGAGGTGTGTGGAAGAGATCCGAGGCCTGCAAGTGGCTGGGGTGTCTGTGTCTGAGTGTTCCCAAACATGGCCACCTGTGAGCGTGTGTGCCCCCCCGTGTGGGTCTGTACATCCTTTACAACATGGAGGCGGCTCACCCTGCATGATCATGTGAACAGTCCTGGAGCAGGAGAGAGGCACTCCCTCAAACCCCTCTGCCAAGGAAATGGAAGGCTCCCAAATCACTGTGACTCTTGGCCCCACTGAGGCCCCCTGAGCAGCTTCAGCAGCTGCCACCTGCTGCACGTTAGGTGTGAGCCAGTGCTGCCCAGACGAAGCCCCTGGGTGGGAAGAGAATGTCTCACCTCAGTATCCGTGGCAGCTCAGGGCTCTTGTAAATGTATTTGTGCCTGTAGCCAAGGTCTGAATGAAAGGGCACAAACTGAACTTTGAAATCTCGGAAGCTTCGAGCTGGTGCGGCGATGCTATAGAGCTGGGGAGAGAGGGGTCAGAGCCTGAGGCAGTGGCCTGGCATGGGGGTCCCAGCCTGAGGAACACCAGCTTGGCAGCCTCCCCTTCAATAGAAACCAGTCCAGAGTCCCACATACACTGCTTGTTGCCACAGCCGGTCACGACCAGGAGGCCCGGGGGTGGGCTGGGAGGAGCCAGGCCCCAGGCTTGGCTCCTGGGCACACACCACTCAAGATACTGTCCTCACACCTTATAGACTACCCTTCCTCTGGGGAGTGGCTAGGTGGATGAGCCAGACCAGGTGCCTGGGAGGCTCTGATGGCAGGGATGGCACAGTCTTGGGGAGCTGGGACAAAAGGTATGTGCCTCAGGCTTAGCTAAGATGGGCTTGATGTACCCATCTCAGCCCCCTCCCCCTCTCATTTCGGCAAGGGTAGGTGGGCCTGAGCTGTGCGCTGCTGGGCGGCTCTGCATTCTGCCCCTGCCCTGTGTGGCTCCGTCATCTGTGTGCCTTATGGAGCCTGACTGCATGGGGGCTGTCAGAGCAGGAAGTGCTCCCAGCCCTGGGCTGAATCCGTGGACGAGGCCTGCACACACCCAACTAGTTTGCCCTGCCATTACCAAGACCCAGGCTGCCTTCTCTTACCCTACTCTGAGCCACAAATCCAATCCAACTTGCTGACAGTCAAAGCAAATTCAGCAAAAGCAAACACTGAGGCCCCACAGACAGCATGGTCTGGTTCTGGTATCAGCGCAATTCCAAAGGCAAGGAAACAGGCTAGAAGTTTCTCTATCAATTTTGACTGTGACCCCTGCAATGGGCTTGGGAGATCCTCATCAAGGGGTTCTTTGCCTTCAGCCCATAACTGATGAGCCCTTCCAGCTGAGTTCCCAGGTTGGCCTGGGCTCTGATAACATAGGCAGCCCACTCTGATAACCCCTGTGTGAGGACTGGGAACTATCTGCTTATTTTTCATATTCTTGGAGACAGCATCAGTGGGCCCCTGCCCCAACCTTTACACCAGACCTCCCATGTCCTTCCGAAGCAGCCTGGAGGTGACGCAGGGAGGATGAGGTGGCCTCCTGAGCCTGACGTGGCTGGTGCGCAGCCCGTGATGCAGCATGCAGGGGCTGCCTTCCCGCCTGCCCACTCCCAGCCTGGTCCACCCACACTGGCTGAGTGTGCAAGATGCCAGCTACACCAGAGGCAGAGGCCAGGACCCACCTTTCTGCCAAGCTGGAAGGGCACCACCGGGTCGTCCTCAGCGTGCAGGATGAGCAGGGGACAGGAGATGTGCTTCACGCTGTAGGAGGGAGAAGGGGCTAGACCAAGACCAGGGAAAGGGCAGAGTTGCCCAGACCCTCTGTCCATGGCAGGGATCTGGGTTCAGGGTGTGTTTTGGGAAACAGCCTGATTTCTGCTGGATTTCTTTTTACTAGACAACTGAAAGTTAACTCTTCATTATCTCTATGAACATCTATTACAGCTAGATGACAGGTGTCAATCACAGCTATATAACTGGCCCTCGGAATGTCTTCTGAAAATTGAAAATGATTATTTTTCCACCAGATATATATATTTTTAAGCGGAATAATTCAGGTGGGCCAAGAAACTTAGTGTAAATGAATGTTACTAGGAATCTGTTGGTAAAAAAAGTCAATGTTCTCTAATTTATCTGTGTAAGTGACATTTATGGTCACTCCAACTCTAAACACTTAGAAGTGATTTAGGATTTTCAGTAGGTTTGATAGATCCAAATCCTTCAGCAAACCACATAACAGAAGCATGGGCTGCCAGGACCGGCGGAGCCTGGGCTCTCCTGTGCGGCCCTCACTGAGGTGGTGCCTGACCCAAGTCTCCTTTATCCCCAACAGGGCTGTGTGCTCCGTGAGGGCAGCGCTGGTGCACTCCTGGCACCTGGAGCAGGACCCGGTGGGGAGCCCCCGCCCTGTCTGTGCTGCTGGCAGGAGGCACACACTCTTGCTTCCCAGTAAGGCTTGTCTGATGTGCGAGTCCCTCTCA
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pathogenic
| 312,306 |
Does the variant on chromosome 20 at location 32433354 affecting gene ASXL1 (ASXL transcriptional regulator 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Bohring-Opitz_syndrome']
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CTTCAAAAATCATAGGTCAAATGAAGCGCAACAGAGGGGAAGAAATAGATTTTGAGACACCTGGGTCCATTCTTGTCAACACCAACCTCCGTGCCCTGATCAACTCTCGGACCTTCCATGCCTTACCATCACACTTCCAGCAGCAGCTCCTCTTCCTCCTGCCTGAAGTAGACAGACAGGTGCACATGGGCAGCCTCCCCTTTGCCTCTCTCTGGGTGGGCTTCTGTTCTCTTTTAAGTTTATTTATTAGGATTTTTTTCCCCCTTGATCCTTCTAGGTGGGGACGGATGGCCTGTTGCGTCTCAGCAGCAGTGCACTAAATAACGAGTTTTTTACCCATGCGGCTCAGAGCTGGCGGGAGCGCCTGGCTGATGGTATGTAGACTTGGTCATCTCGGACGGCTTGCGACGCACCTGTCGTGTGGTGTTGCATGTCTCCTGGTATTTAAAACCCAAGCTCGCTCTTCTCAAAGGGTTATTTAGTATAAGACAGGCTTTCCTCATTACTAATAAATGTGGTGGGTATTAATATGCCACACAGCTCTGAAGAAATAACAGGGTGTTTAGGTTTAGACTTTCACTATATTGTATGTATGTACTCATTCATCATCTCCTTTTTATCATTAAAACTATAAACACCTATTCCAGTAATCATGGCATGGTCTGGAAGGGTGGAGGAAAGTACACTGTGGAGTTGAGAAGCTCCACCATGCTCTGTCTTTTTAGGCATTGTCACTTGGAGTGATTGTTAGCTTCTATTAATTTAATTTTGTGGGGAAAGTGTTGAGAGGGCTCTAAGAACACCCCTAGGTTTGATGATTTGCTAGCAGGACTCAGCATATAGTTATATGTACAGGGCTGCGGTTTATTACAGCAGAAGAATACAAAGTAAAATCAGCAGATGGAGAGGCACATGGGGTGGGGTCCAGGGGAAACCATGTGTTGGCTTCCAAGGTCCTCTCTCAGTGGTGTCACACAGGACACATTTAATTCCCCCAGTAACAAGTTATGATAACATGTATGAAATGTCTACTAGGGAAACCTGTTAAAGACTCGGTGCCCAGGGTTTTTATCAAGGGCTGATCATGTAGGAAGCCACTGCTTGGCACATACCCAGCTTCCAGATTCCCAAAAGGAAGGCAGGTGTTCAGCATAAGCCGTATTGTTTGCATAAACAATTTAGGCACAGTGAACAACTCATATCAGTTAGGGTGGTTGGGAACCCTCCTGAAATCTAAGTTCCCAGATGTCAGCCAAGGGCTGTTCTTTTAAGTAGGCCTTTCTAAGAGTAAACAATCAGGCCTACCTACTATGTTAACTTTTTATCTACACAGGAAATATGAATGGTTCTTTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTTCGATCAAGGAGTTGCTTGGTCTCACTTTAAGGAAGAGTGAATTTCCCTTATAGTAGATGTGTTAGCTCTGTCCCTATAAGAGCATGATGTGAGAGAGCCTTTAGAAGAGACGTGTTGTTTTAAAACTGGGAGATTCAGCTGTCCATAAGACAGACATTAATATCCCGAATGCACTTACTAGAAGAGGTTTATTTCTCCCTAGGTGAATTTACTCATGAGATGCAAGTCAGGATACGACAGGAAATGGAGAAGGAAAAGAAGGTGGAACAATGGAAAGAAAAGTTCTTTGAAGACTACTATGGACAGAAGTAAGGCAGTTGGAGCTATGAGTCCTGGTCTGGGGTTTTGAGGGGATAGAGGTAGATGGTCTCAAAATAGCATATACTTATGTGTTGGACAAGAATGTGGAGATTGCAGTGACACTTGGGTCATTTATCTTAATGCCATTCATAGTGAAGCTAACAGAAGTTTTTCCATGGTTAGATTGTGCACCACACAGATTTATTTTGTTCTGAGATATCTGTGTTTCTGGGTCCATATTATTCATAGAAATAAGAGACATGTCCACTCTGGCCTGAAACTGATGGCTGTGATTTTGATTTGCAGGCTGGGTTTGACCAAAGAAGAGTCATTGCAGCAGAACGTGGGCCAGGAGGAGGCTGAAATCAAAAGTGGCTTGTGTGTCCCAGGAGAATCAGTGCGTATACAGCGTGGTCCAGCCACCCGACAGCGAGATGGGCATTTTAAGAAACGCTCTCGGCCAGATCTCCGAACCAGAGCCAGAAGGAATCTGTACAAAAAACAGGAGTCAGAACAAGCAGGGGTTGCTAAGGATGCAAAATCTGTGGCCTCAGATGTTCCCCTCTACAAGGATGGGGAGGCTAAGACTGACCCAGCAGGGCTGAGCAGTCCCCATCTGCCAGGCACATCCTCTGCAGCACCCGACCTGGAGGGTCCCGAATTCCCAGTTGAGTCTGTGGCTTCTCGGATCCAGGCTGAGCCAGACAACTTGGCACGTGCCTCTGCATCTCCAGACAGAATTCCTAGCCTGCCTCAGGAAACTGTGGATCAGGAACCCAAGGATCAGAAGAGGAAATCCTTTGAGCAGGCGGCCTCTGCATCCTTTCCCGAAAAGAAGCCCCGGCTTGAAGATCGTCAGTCCTTTCGTAACACAATTGAAAGTGTTCACACCGAAAAGCCACAGCCCACTAAAGAGGAGCCCAAAGTCCCGCCCATCCGGGTAGGAGACTGTTTGATTCCTGGCTGCCCTGGAGCCAGGTTTTCTTTGAGGGTCATGAGATTATAGAGCCCTTAACTCTGGGGCCCTGAAGTTAATTATGTGGGAATGTAGAGCTTTTTATGAGAGGTTTGCTTGAGACAGCCTTCAAGTTTAGTGAGATAGGTTCTTTTCTTCCTCACTTTTTTGTTCACTCTGTTGAAGTTATCTTGAGAGGTCAAAATCCTTTGGGGTTTTAAAATCTTTTTAAGATAGCATTAGATTCTTTGCTATAGTGACTCACACAGTCCCACCAGAAATTAAATTTAGAAGTGTGGCATATAACAGCCCTTGAGCAGAATCTTCTCTGAATGGTGTGTTATGGCGCCATTTTACTATGATGATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGC
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CTTCAAAAATCATAGGTCAAATGAAGCGCAACAGAGGGGAAGAAATAGATTTTGAGACACCTGGGTCCATTCTTGTCAACACCAACCTCCGTGCCCTGATCAACTCTCGGACCTTCCATGCCTTACCATCACACTTCCAGCAGCAGCTCCTCTTCCTCCTGCCTGAAGTAGACAGACAGGTGCACATGGGCAGCCTCCCCTTTGCCTCTCTCTGGGTGGGCTTCTGTTCTCTTTTAAGTTTATTTATTAGGATTTTTTTCCCCCTTGATCCTTCTAGGTGGGGACGGATGGCCTGTTGCGTCTCAGCAGCAGTGCACTAAATAACGAGTTTTTTACCCATGCGGCTCAGAGCTGGCGGGAGCGCCTGGCTGATGGTATGTAGACTTGGTCATCTCGGACGGCTTGCGACGCACCTGTCGTGTGGTGTTGCATGTCTCCTGGTATTTAAAACCCAAGCTCGCTCTTCTCAAAGGGTTATTTAGTATAAGACAGGCTTTCCTCATTACTAATAAATGTGGTGGGTATTAATATGCCACACAGCTCTGAAGAAATAACAGGGTGTTTAGGTTTAGACTTTCACTATATTGTATGTATGTACTCATTCATCATCTCCTTTTTATCATTAAAACTATAAACACCTATTCCAGTAATCATGGCATGGTCTGGAAGGGTGGAGGAAAGTACACTGTGGAGTTGAGAAGCTCCACCATGCTCTGTCTTTTTAGGCATTGTCACTTGGAGTGATTGTTAGCTTCTATTAATTTAATTTTGTGGGGAAAGTGTTGAGAGGGCTCTAAGAACACCCCTAGGTTTGATGATTTGCTAGCAGGACTCAGCATATAGTTATATGTACAGGGCTGCGGTTTATTACAGCAGAAGAATACAAAGTAAAATCAGCAGATGGAGAGGCACATGGGGTGGGGTCCAGGGGAAACCATGTGTTGGCTTCCAAGGTCCTCTCTCAGTGGTGTCACACAGGACACATTTAATTCCCCCAGTAACAAGTTATGATAACATGTATGAAATGTCTACTAGGGAAACCTGTTAAAGACTCGGTGCCCAGGGTTTTTATCAAGGGCTGATCATGTAGGAAGCCACTGCTTGGCACATACCCAGCTTCCAGATTCCCAAAAGGAAGGCAGGTGTTCAGCATAAGCCGTATTGTTTGCATAAACAATTTAGGCACAGTGAACAACTCATATCAGTTAGGGTGGTTGGGAACCCTCCTGAAATCTAAGTTCCCAGATGTCAGCCAAGGGCTGTTCTTTTAAGTAGGCCTTTCTAAGAGTAAACAATCAGGCCTACCTACTATGTTAACTTTTTATCTACACAGGAAATATGAATGGTTCTTTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTTCGATCAAGGAGTTGCTTGGTCTCACTTTAAGGAAGAGTGAATTTCCCTTATAGTAGATGTGTTAGCTCTGTCCCTATAAGAGCATGATGTGAGAGAGCCTTTAGAAGAGACGTGTTGTTTTAAAACTGGGAGATTCAGCTGTCCATAAGACAGACATTAATATCCCGAATGCACTTACTAGAAGAGGTTTATTTCTCCCTAGGTGAATTTACTCATGAGATGCAAGTCAGGATACGACAGGAAATGGAGAAGGAAAAGAAGGTGGAACAATGGAAAGAAAAGTTCTTTGAAGACTACTATGGACAGAAGTAAGGCAGTTGGAGCTATGAGTCCTGGTCTGGGGTTTTGAGGGGATAGAGGTAGATGGTCTCAAAATAGCATATACTTATGTGTTGGACAAGAATGTGGAGATTGCAGTGACACTTGGGTCATTTATCTTAATGCCATTCATAGTGAAGCTAACAGAAGTTTTTCCATGGTTAGATTGTGCACCACACAGATTTATTTTGTTCTGAGATATCTGTGTTTCTGGGTCCATATTATTCATAGAAATAAGAGACATGTCCACTCTGGCCTGAAACTGATGGCTGTGATTTTGATTTGCAGGCTGGGTTTGACCAAAGAAGAGTCATTGCAGCAGAACGTGGGCCAGGAGGAGGCTGAAATCAAAAGTGGCTTGTGTCCCAGGAGAATCAGTGCGTATACAGCGTGGTCCAGCCACCCGACAGCGAGATGGGCATTTTAAGAAACGCTCTCGGCCAGATCTCCGAACCAGAGCCAGAAGGAATCTGTACAAAAAACAGGAGTCAGAACAAGCAGGGGTTGCTAAGGATGCAAAATCTGTGGCCTCAGATGTTCCCCTCTACAAGGATGGGGAGGCTAAGACTGACCCAGCAGGGCTGAGCAGTCCCCATCTGCCAGGCACATCCTCTGCAGCACCCGACCTGGAGGGTCCCGAATTCCCAGTTGAGTCTGTGGCTTCTCGGATCCAGGCTGAGCCAGACAACTTGGCACGTGCCTCTGCATCTCCAGACAGAATTCCTAGCCTGCCTCAGGAAACTGTGGATCAGGAACCCAAGGATCAGAAGAGGAAATCCTTTGAGCAGGCGGCCTCTGCATCCTTTCCCGAAAAGAAGCCCCGGCTTGAAGATCGTCAGTCCTTTCGTAACACAATTGAAAGTGTTCACACCGAAAAGCCACAGCCCACTAAAGAGGAGCCCAAAGTCCCGCCCATCCGGGTAGGAGACTGTTTGATTCCTGGCTGCCCTGGAGCCAGGTTTTCTTTGAGGGTCATGAGATTATAGAGCCCTTAACTCTGGGGCCCTGAAGTTAATTATGTGGGAATGTAGAGCTTTTTATGAGAGGTTTGCTTGAGACAGCCTTCAAGTTTAGTGAGATAGGTTCTTTTCTTCCTCACTTTTTTGTTCACTCTGTTGAAGTTATCTTGAGAGGTCAAAATCCTTTGGGGTTTTAAAATCTTTTTAAGATAGCATTAGATTCTTTGCTATAGTGACTCACACAGTCCCACCAGAAATTAAATTTAGAAGTGTGGCATATAACAGCCCTTGAGCAGAATCTTCTCTGAATGGTGTGTTATGGCGCCATTTTACTATGATGATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCNN
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pathogenic
| 312,553 |
Is the chromosome 20, position 32433739 variant in ASXL1 (ASXL transcriptional regulator 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Bohring-Opitz_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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TGGTCATCTCGGACGGCTTGCGACGCACCTGTCGTGTGGTGTTGCATGTCTCCTGGTATTTAAAACCCAAGCTCGCTCTTCTCAAAGGGTTATTTAGTATAAGACAGGCTTTCCTCATTACTAATAAATGTGGTGGGTATTAATATGCCACACAGCTCTGAAGAAATAACAGGGTGTTTAGGTTTAGACTTTCACTATATTGTATGTATGTACTCATTCATCATCTCCTTTTTATCATTAAAACTATAAACACCTATTCCAGTAATCATGGCATGGTCTGGAAGGGTGGAGGAAAGTACACTGTGGAGTTGAGAAGCTCCACCATGCTCTGTCTTTTTAGGCATTGTCACTTGGAGTGATTGTTAGCTTCTATTAATTTAATTTTGTGGGGAAAGTGTTGAGAGGGCTCTAAGAACACCCCTAGGTTTGATGATTTGCTAGCAGGACTCAGCATATAGTTATATGTACAGGGCTGCGGTTTATTACAGCAGAAGAATACAAAGTAAAATCAGCAGATGGAGAGGCACATGGGGTGGGGTCCAGGGGAAACCATGTGTTGGCTTCCAAGGTCCTCTCTCAGTGGTGTCACACAGGACACATTTAATTCCCCCAGTAACAAGTTATGATAACATGTATGAAATGTCTACTAGGGAAACCTGTTAAAGACTCGGTGCCCAGGGTTTTTATCAAGGGCTGATCATGTAGGAAGCCACTGCTTGGCACATACCCAGCTTCCAGATTCCCAAAAGGAAGGCAGGTGTTCAGCATAAGCCGTATTGTTTGCATAAACAATTTAGGCACAGTGAACAACTCATATCAGTTAGGGTGGTTGGGAACCCTCCTGAAATCTAAGTTCCCAGATGTCAGCCAAGGGCTGTTCTTTTAAGTAGGCCTTTCTAAGAGTAAACAATCAGGCCTACCTACTATGTTAACTTTTTATCTACACAGGAAATATGAATGGTTCTTTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTTCGATCAAGGAGTTGCTTGGTCTCACTTTAAGGAAGAGTGAATTTCCCTTATAGTAGATGTGTTAGCTCTGTCCCTATAAGAGCATGATGTGAGAGAGCCTTTAGAAGAGACGTGTTGTTTTAAAACTGGGAGATTCAGCTGTCCATAAGACAGACATTAATATCCCGAATGCACTTACTAGAAGAGGTTTATTTCTCCCTAGGTGAATTTACTCATGAGATGCAAGTCAGGATACGACAGGAAATGGAGAAGGAAAAGAAGGTGGAACAATGGAAAGAAAAGTTCTTTGAAGACTACTATGGACAGAAGTAAGGCAGTTGGAGCTATGAGTCCTGGTCTGGGGTTTTGAGGGGATAGAGGTAGATGGTCTCAAAATAGCATATACTTATGTGTTGGACAAGAATGTGGAGATTGCAGTGACACTTGGGTCATTTATCTTAATGCCATTCATAGTGAAGCTAACAGAAGTTTTTCCATGGTTAGATTGTGCACCACACAGATTTATTTTGTTCTGAGATATCTGTGTTTCTGGGTCCATATTATTCATAGAAATAAGAGACATGTCCACTCTGGCCTGAAACTGATGGCTGTGATTTTGATTTGCAGGCTGGGTTTGACCAAAGAAGAGTCATTGCAGCAGAACGTGGGCCAGGAGGAGGCTGAAATCAAAAGTGGCTTGTGTGTCCCAGGAGAATCAGTGCGTATACAGCGTGGTCCAGCCACCCGACAGCGAGATGGGCATTTTAAGAAACGCTCTCGGCCAGATCTCCGAACCAGAGCCAGAAGGAATCTGTACAAAAAACAGGAGTCAGAACAAGCAGGGGTTGCTAAGGATGCAAAATCTGTGGCCTCAGATGTTCCCCTCTACAAGGATGGGGAGGCTAAGACTGACCCAGCAGGGCTGAGCAGTCCCCATCTGCCAGGCACATCCTCTGCAGCACCCGACCTGGAGGGTCCCGAATTCCCAGTTGAGTCTGTGGCTTCTCGGATCCAGGCTGAGCCAGACAACTTGGCACGTGCCTCTGCATCTCCAGACAGAATTCCTAGCCTGCCTCAGGAAACTGTGGATCAGGAACCCAAGGATCAGAAGAGGAAATCCTTTGAGCAGGCGGCCTCTGCATCCTTTCCCGAAAAGAAGCCCCGGCTTGAAGATCGTCAGTCCTTTCGTAACACAATTGAAAGTGTTCACACCGAAAAGCCACAGCCCACTAAAGAGGAGCCCAAAGTCCCGCCCATCCGGGTAGGAGACTGTTTGATTCCTGGCTGCCCTGGAGCCAGGTTTTCTTTGAGGGTCATGAGATTATAGAGCCCTTAACTCTGGGGCCCTGAAGTTAATTATGTGGGAATGTAGAGCTTTTTATGAGAGGTTTGCTTGAGACAGCCTTCAAGTTTAGTGAGATAGGTTCTTTTCTTCCTCACTTTTTTGTTCACTCTGTTGAAGTTATCTTGAGAGGTCAAAATCCTTTGGGGTTTTAAAATCTTTTTAAGATAGCATTAGATTCTTTGCTATAGTGACTCACACAGTCCCACCAGAAATTAAATTTAGAAGTGTGGCATATAACAGCCCTTGAGCAGAATCTTCTCTGAATGGTGTGTTATGGCGCCATTTTACTATGATGATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAA
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TGGTCATCTCGGACGGCTTGCGACGCACCTGTCGTGTGGTGTTGCATGTCTCCTGGTATTTAAAACCCAAGCTCGCTCTTCTCAAAGGGTTATTTAGTATAAGACAGGCTTTCCTCATTACTAATAAATGTGGTGGGTATTAATATGCCACACAGCTCTGAAGAAATAACAGGGTGTTTAGGTTTAGACTTTCACTATATTGTATGTATGTACTCATTCATCATCTCCTTTTTATCATTAAAACTATAAACACCTATTCCAGTAATCATGGCATGGTCTGGAAGGGTGGAGGAAAGTACACTGTGGAGTTGAGAAGCTCCACCATGCTCTGTCTTTTTAGGCATTGTCACTTGGAGTGATTGTTAGCTTCTATTAATTTAATTTTGTGGGGAAAGTGTTGAGAGGGCTCTAAGAACACCCCTAGGTTTGATGATTTGCTAGCAGGACTCAGCATATAGTTATATGTACAGGGCTGCGGTTTATTACAGCAGAAGAATACAAAGTAAAATCAGCAGATGGAGAGGCACATGGGGTGGGGTCCAGGGGAAACCATGTGTTGGCTTCCAAGGTCCTCTCTCAGTGGTGTCACACAGGACACATTTAATTCCCCCAGTAACAAGTTATGATAACATGTATGAAATGTCTACTAGGGAAACCTGTTAAAGACTCGGTGCCCAGGGTTTTTATCAAGGGCTGATCATGTAGGAAGCCACTGCTTGGCACATACCCAGCTTCCAGATTCCCAAAAGGAAGGCAGGTGTTCAGCATAAGCCGTATTGTTTGCATAAACAATTTAGGCACAGTGAACAACTCATATCAGTTAGGGTGGTTGGGAACCCTCCTGAAATCTAAGTTCCCAGATGTCAGCCAAGGGCTGTTCTTTTAAGTAGGCCTTTCTAAGAGTAAACAATCAGGCCTACCTACTATGTTAACTTTTTATCTACACAGGAAATATGAATGGTTCTTTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTTCGATCAAGGAGTTGCTTGGTCTCACTTTAAGGAAGAGTGAATTTCCCTTATAGTAGATGTGTTAGCTCTGTCCCTATAAGAGCATGATGTGAGAGAGCCTTTAGAAGAGACGTGTTGTTTTAAAACTGGGAGATTCAGCTGTCCATAAGACAGACATTAATATCCCGAATGCACTTACTAGAAGAGGTTTATTTCTCCCTAGGTGAATTTACTCATGAGATGCAAGTCAGGATACGACAGGAAATGGAGAAGGAAAAGAAGGTGGAACAATGGAAAGAAAAGTTCTTTGAAGACTACTATGGACAGAAGTAAGGCAGTTGGAGCTATGAGTCCTGGTCTGGGGTTTTGAGGGGATAGAGGTAGATGGTCTCAAAATAGCATATACTTATGTGTTGGACAAGAATGTGGAGATTGCAGTGACACTTGGGTCATTTATCTTAATGCCATTCATAGTGAAGCTAACAGAAGTTTTTCCATGGTTAGATTGTGCACCACACAGATTTATTTTGTTCTGAGATATCTGTGTTTCTGGGTCCATATTATTCATAGAAATAAGAGACATGTCCACTCTGGCCTGAAACTGATGGCTGTGATTTTGATTTGCAGGCTGGGTTTGACCAAAGAAGAGTCATTGCAGCAGAACGTGGGCCAGGAGGAGGCTGAAATCAAAAGTGGCTTGTGTGTCCCAGGAGAATCAGTGCGTATACAGCGTGGTCCAGCCACCCGACAGCGAGATGGGCATTTTAAGAAACGCTCTCGGCCAGATCTCCGAACCAGAGCCAGAAGGAATCTGTACAAAAAACAGGAGTCAGAACAAGCAGGGGTTGCTAAGGATGCAAAATCTGTGGCCTCAGATGTTCCCCTCTACAAGGATGGGGAGGCTAAGACTGACCCAGCAGGGCTGAGCAGTCCCCATCTGCCAGGCACATCCTCTGCAGCACCCGACCTGGAGGGTCCCGAATTCCCAGTTGAGTCTGTGGCTTCTCGGATCCAGGCTGAGCCAGACAACTTGGCACGTGCCTCTGCATCTCCAGACAGAATTCCTAGCCTGCCTCAGGAAACTGGATCAGGAACCCAAGGATCAGAAGAGGAAATCCTTTGAGCAGGCGGCCTCTGCATCCTTTCCCGAAAAGAAGCCCCGGCTTGAAGATCGTCAGTCCTTTCGTAACACAATTGAAAGTGTTCACACCGAAAAGCCACAGCCCACTAAAGAGGAGCCCAAAGTCCCGCCCATCCGGGTAGGAGACTGTTTGATTCCTGGCTGCCCTGGAGCCAGGTTTTCTTTGAGGGTCATGAGATTATAGAGCCCTTAACTCTGGGGCCCTGAAGTTAATTATGTGGGAATGTAGAGCTTTTTATGAGAGGTTTGCTTGAGACAGCCTTCAAGTTTAGTGAGATAGGTTCTTTTCTTCCTCACTTTTTTGTTCACTCTGTTGAAGTTATCTTGAGAGGTCAAAATCCTTTGGGGTTTTAAAATCTTTTTAAGATAGCATTAGATTCTTTGCTATAGTGACTCACACAGTCCCACCAGAAATTAAATTTAGAAGTGTGGCATATAACAGCCCTTGAGCAGAATCTTCTCTGAATGGTGTGTTATGGCGCCATTTTACTATGATGATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAANN
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pathogenic
| 312,571 |
Variant chromosome 20, position 32434599, gene ASXL1 (ASXL transcriptional regulator 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Bohring-Opitz_syndrome', 'Cafe-au-lait_spot', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia']
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ATGTCAGCCAAGGGCTGTTCTTTTAAGTAGGCCTTTCTAAGAGTAAACAATCAGGCCTACCTACTATGTTAACTTTTTATCTACACAGGAAATATGAATGGTTCTTTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTTCGATCAAGGAGTTGCTTGGTCTCACTTTAAGGAAGAGTGAATTTCCCTTATAGTAGATGTGTTAGCTCTGTCCCTATAAGAGCATGATGTGAGAGAGCCTTTAGAAGAGACGTGTTGTTTTAAAACTGGGAGATTCAGCTGTCCATAAGACAGACATTAATATCCCGAATGCACTTACTAGAAGAGGTTTATTTCTCCCTAGGTGAATTTACTCATGAGATGCAAGTCAGGATACGACAGGAAATGGAGAAGGAAAAGAAGGTGGAACAATGGAAAGAAAAGTTCTTTGAAGACTACTATGGACAGAAGTAAGGCAGTTGGAGCTATGAGTCCTGGTCTGGGGTTTTGAGGGGATAGAGGTAGATGGTCTCAAAATAGCATATACTTATGTGTTGGACAAGAATGTGGAGATTGCAGTGACACTTGGGTCATTTATCTTAATGCCATTCATAGTGAAGCTAACAGAAGTTTTTCCATGGTTAGATTGTGCACCACACAGATTTATTTTGTTCTGAGATATCTGTGTTTCTGGGTCCATATTATTCATAGAAATAAGAGACATGTCCACTCTGGCCTGAAACTGATGGCTGTGATTTTGATTTGCAGGCTGGGTTTGACCAAAGAAGAGTCATTGCAGCAGAACGTGGGCCAGGAGGAGGCTGAAATCAAAAGTGGCTTGTGTGTCCCAGGAGAATCAGTGCGTATACAGCGTGGTCCAGCCACCCGACAGCGAGATGGGCATTTTAAGAAACGCTCTCGGCCAGATCTCCGAACCAGAGCCAGAAGGAATCTGTACAAAAAACAGGAGTCAGAACAAGCAGGGGTTGCTAAGGATGCAAAATCTGTGGCCTCAGATGTTCCCCTCTACAAGGATGGGGAGGCTAAGACTGACCCAGCAGGGCTGAGCAGTCCCCATCTGCCAGGCACATCCTCTGCAGCACCCGACCTGGAGGGTCCCGAATTCCCAGTTGAGTCTGTGGCTTCTCGGATCCAGGCTGAGCCAGACAACTTGGCACGTGCCTCTGCATCTCCAGACAGAATTCCTAGCCTGCCTCAGGAAACTGTGGATCAGGAACCCAAGGATCAGAAGAGGAAATCCTTTGAGCAGGCGGCCTCTGCATCCTTTCCCGAAAAGAAGCCCCGGCTTGAAGATCGTCAGTCCTTTCGTAACACAATTGAAAGTGTTCACACCGAAAAGCCACAGCCCACTAAAGAGGAGCCCAAAGTCCCGCCCATCCGGGTAGGAGACTGTTTGATTCCTGGCTGCCCTGGAGCCAGGTTTTCTTTGAGGGTCATGAGATTATAGAGCCCTTAACTCTGGGGCCCTGAAGTTAATTATGTGGGAATGTAGAGCTTTTTATGAGAGGTTTGCTTGAGACAGCCTTCAAGTTTAGTGAGATAGGTTCTTTTCTTCCTCACTTTTTTGTTCACTCTGTTGAAGTTATCTTGAGAGGTCAAAATCCTTTGGGGTTTTAAAATCTTTTTAAGATAGCATTAGATTCTTTGCTATAGTGACTCACACAGTCCCACCAGAAATTAAATTTAGAAGTGTGGCATATAACAGCCCTTGAGCAGAATCTTCTCTGAATGGTGTGTTATGGCGCCATTTTACTATGATGATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAAGGGATCTTCGGTGGACAAGGATGAGAAACCCAATTGGAACCAATCTGCCCCACTGTCCAAGGTGAATGGTGACATGCGTCTGGTTACAAGGACAGATGGGATGGTTGCTCCTCAGAGCTGGGTGTCTCGAGTATGTGCGGTCCGCCAAAAGATCCCAGATTCCCTACTGCTGGCCAGTACTGAGTACCAGCCAAGAGCCGTGTGCCTGTCCATGCCTGGGTCCTCAGTGGAGGCCACTAACCCACTTGTGATGCAGTTGCTGCAGGGTAGCTTGCCCCTAGAGAAGGTTCTTCCACCAGCCCACGATGACAGCATGTCAGAATCCCCACAAGTACCACTTACAAAAGACCAGAGCCATGGCTCGCTACGCATGGGATCTTTACATGGTCTTGGAAAAAACAGTGGCATGGTTGATGGAAGCAGCCCCAGTTCTTTAAGGGCTTTGAAGGAGCCTCTTCTGCCAGATAGCTGTGAAACAGGCACTGGTCTTGCCAGGATTGAGGCCACCCAGGCTCCTGGAGCACCCCAAAAGAATTGCAAGGCAGTCCCAAGTTTTGACTCCCTCCATCCAGTGACAAATCCCATTACATCCTCTAGGAAACTGGAAGAAATGGATTCCAAAGAGCAGTTCTCTTCCTTTAGTTGTGAAGATCAGAAGGAAGTCCGTGCTATGTCACAGGACAGTAATTCAAATGCTGCTCCAGGAAAGAGCCCAGGAGATCTTACTACCTCGAGAACACCTCGTTTCTCATCTCCAAATGTGATCTCCTTTGGTCCAGAGCAGACAGGTCGGGCCCTGGGTGATCAGAGCAATGTTACAGGCCAAGGGAAGAAGCTTTTTGGCTCTGGGAATGTGGCTG
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|
pathogenic
| 312,592 |
Variant in gene ASXL1 (ASXL transcriptional regulator 1), located at chromosome 20 position 32434638: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['ASXL1-related_disorder', 'Abnormal_brain_morphology', 'Bohring-Opitz_syndrome']
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AGAGTAAACAATCAGGCCTACCTACTATGTTAACTTTTTATCTACACAGGAAATATGAATGGTTCTTTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTTCGATCAAGGAGTTGCTTGGTCTCACTTTAAGGAAGAGTGAATTTCCCTTATAGTAGATGTGTTAGCTCTGTCCCTATAAGAGCATGATGTGAGAGAGCCTTTAGAAGAGACGTGTTGTTTTAAAACTGGGAGATTCAGCTGTCCATAAGACAGACATTAATATCCCGAATGCACTTACTAGAAGAGGTTTATTTCTCCCTAGGTGAATTTACTCATGAGATGCAAGTCAGGATACGACAGGAAATGGAGAAGGAAAAGAAGGTGGAACAATGGAAAGAAAAGTTCTTTGAAGACTACTATGGACAGAAGTAAGGCAGTTGGAGCTATGAGTCCTGGTCTGGGGTTTTGAGGGGATAGAGGTAGATGGTCTCAAAATAGCATATACTTATGTGTTGGACAAGAATGTGGAGATTGCAGTGACACTTGGGTCATTTATCTTAATGCCATTCATAGTGAAGCTAACAGAAGTTTTTCCATGGTTAGATTGTGCACCACACAGATTTATTTTGTTCTGAGATATCTGTGTTTCTGGGTCCATATTATTCATAGAAATAAGAGACATGTCCACTCTGGCCTGAAACTGATGGCTGTGATTTTGATTTGCAGGCTGGGTTTGACCAAAGAAGAGTCATTGCAGCAGAACGTGGGCCAGGAGGAGGCTGAAATCAAAAGTGGCTTGTGTGTCCCAGGAGAATCAGTGCGTATACAGCGTGGTCCAGCCACCCGACAGCGAGATGGGCATTTTAAGAAACGCTCTCGGCCAGATCTCCGAACCAGAGCCAGAAGGAATCTGTACAAAAAACAGGAGTCAGAACAAGCAGGGGTTGCTAAGGATGCAAAATCTGTGGCCTCAGATGTTCCCCTCTACAAGGATGGGGAGGCTAAGACTGACCCAGCAGGGCTGAGCAGTCCCCATCTGCCAGGCACATCCTCTGCAGCACCCGACCTGGAGGGTCCCGAATTCCCAGTTGAGTCTGTGGCTTCTCGGATCCAGGCTGAGCCAGACAACTTGGCACGTGCCTCTGCATCTCCAGACAGAATTCCTAGCCTGCCTCAGGAAACTGTGGATCAGGAACCCAAGGATCAGAAGAGGAAATCCTTTGAGCAGGCGGCCTCTGCATCCTTTCCCGAAAAGAAGCCCCGGCTTGAAGATCGTCAGTCCTTTCGTAACACAATTGAAAGTGTTCACACCGAAAAGCCACAGCCCACTAAAGAGGAGCCCAAAGTCCCGCCCATCCGGGTAGGAGACTGTTTGATTCCTGGCTGCCCTGGAGCCAGGTTTTCTTTGAGGGTCATGAGATTATAGAGCCCTTAACTCTGGGGCCCTGAAGTTAATTATGTGGGAATGTAGAGCTTTTTATGAGAGGTTTGCTTGAGACAGCCTTCAAGTTTAGTGAGATAGGTTCTTTTCTTCCTCACTTTTTTGTTCACTCTGTTGAAGTTATCTTGAGAGGTCAAAATCCTTTGGGGTTTTAAAATCTTTTTAAGATAGCATTAGATTCTTTGCTATAGTGACTCACACAGTCCCACCAGAAATTAAATTTAGAAGTGTGGCATATAACAGCCCTTGAGCAGAATCTTCTCTGAATGGTGTGTTATGGCGCCATTTTACTATGATGATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAAGGGATCTTCGGTGGACAAGGATGAGAAACCCAATTGGAACCAATCTGCCCCACTGTCCAAGGTGAATGGTGACATGCGTCTGGTTACAAGGACAGATGGGATGGTTGCTCCTCAGAGCTGGGTGTCTCGAGTATGTGCGGTCCGCCAAAAGATCCCAGATTCCCTACTGCTGGCCAGTACTGAGTACCAGCCAAGAGCCGTGTGCCTGTCCATGCCTGGGTCCTCAGTGGAGGCCACTAACCCACTTGTGATGCAGTTGCTGCAGGGTAGCTTGCCCCTAGAGAAGGTTCTTCCACCAGCCCACGATGACAGCATGTCAGAATCCCCACAAGTACCACTTACAAAAGACCAGAGCCATGGCTCGCTACGCATGGGATCTTTACATGGTCTTGGAAAAAACAGTGGCATGGTTGATGGAAGCAGCCCCAGTTCTTTAAGGGCTTTGAAGGAGCCTCTTCTGCCAGATAGCTGTGAAACAGGCACTGGTCTTGCCAGGATTGAGGCCACCCAGGCTCCTGGAGCACCCCAAAAGAATTGCAAGGCAGTCCCAAGTTTTGACTCCCTCCATCCAGTGACAAATCCCATTACATCCTCTAGGAAACTGGAAGAAATGGATTCCAAAGAGCAGTTCTCTTCCTTTAGTTGTGAAGATCAGAAGGAAGTCCGTGCTATGTCACAGGACAGTAATTCAAATGCTGCTCCAGGAAAGAGCCCAGGAGATCTTACTACCTCGAGAACACCTCGTTTCTCATCTCCAAATGTGATCTCCTTTGGTCCAGAGCAGACAGGTCGGGCCCTGGGTGATCAGAGCAATGTTACAGGCCAAGGGAAGAAGCTTTTTGGCTCTGGGAATGTGGCTGCAACCCTTCAGCGCCCCAGGCCTGCGGACCCGATGCCTC
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AGAGTAAACAATCAGGCCTACCTACTATGTTAACTTTTTATCTACACAGGAAATATGAATGGTTCTTTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTTCGATCAAGGAGTTGCTTGGTCTCACTTTAAGGAAGAGTGAATTTCCCTTATAGTAGATGTGTTAGCTCTGTCCCTATAAGAGCATGATGTGAGAGAGCCTTTAGAAGAGACGTGTTGTTTTAAAACTGGGAGATTCAGCTGTCCATAAGACAGACATTAATATCCCGAATGCACTTACTAGAAGAGGTTTATTTCTCCCTAGGTGAATTTACTCATGAGATGCAAGTCAGGATACGACAGGAAATGGAGAAGGAAAAGAAGGTGGAACAATGGAAAGAAAAGTTCTTTGAAGACTACTATGGACAGAAGTAAGGCAGTTGGAGCTATGAGTCCTGGTCTGGGGTTTTGAGGGGATAGAGGTAGATGGTCTCAAAATAGCATATACTTATGTGTTGGACAAGAATGTGGAGATTGCAGTGACACTTGGGTCATTTATCTTAATGCCATTCATAGTGAAGCTAACAGAAGTTTTTCCATGGTTAGATTGTGCACCACACAGATTTATTTTGTTCTGAGATATCTGTGTTTCTGGGTCCATATTATTCATAGAAATAAGAGACATGTCCACTCTGGCCTGAAACTGATGGCTGTGATTTTGATTTGCAGGCTGGGTTTGACCAAAGAAGAGTCATTGCAGCAGAACGTGGGCCAGGAGGAGGCTGAAATCAAAAGTGGCTTGTGTGTCCCAGGAGAATCAGTGCGTATACAGCGTGGTCCAGCCACCCGACAGCGAGATGGGCATTTTAAGAAACGCTCTCGGCCAGATCTCCGAACCAGAGCCAGAAGGAATCTGTACAAAAAACAGGAGTCAGAACAAGCAGGGGTTGCTAAGGATGCAAAATCTGTGGCCTCAGATGTTCCCCTCTACAAGGATGGGGAGGCTAAGACTGACCCAGCAGGGCTGAGCAGTCCCCATCTGCCAGGCACATCCTCTGCAGCACCCGACCTGGAGGGTCCCGAATTCCCAGTTGAGTCTGTGGCTTCTCGGATCCAGGCTGAGCCAGACAACTTGGCACGTGCCTCTGCATCTCCAGACAGAATTCCTAGCCTGCCTCAGGAAACTGTGGATCAGGAACCCAAGGATCAGAAGAGGAAATCCTTTGAGCAGGCGGCCTCTGCATCCTTTCCCGAAAAGAAGCCCCGGCTTGAAGATCGTCAGTCCTTTCGTAACACAATTGAAAGTGTTCACACCGAAAAGCCACAGCCCACTAAAGAGGAGCCCAAAGTCCCGCCCATCCGGGTAGGAGACTGTTTGATTCCTGGCTGCCCTGGAGCCAGGTTTTCTTTGAGGGTCATGAGATTATAGAGCCCTTAACTCTGGGGCCCTGAAGTTAATTATGTGGGAATGTAGAGCTTTTTATGAGAGGTTTGCTTGAGACAGCCTTCAAGTTTAGTGAGATAGGTTCTTTTCTTCCTCACTTTTTTGTTCACTCTGTTGAAGTTATCTTGAGAGGTCAAAATCCTTTGGGGTTTTAAAATCTTTTTAAGATAGCATTAGATTCTTTGCTATAGTGACTCACACAGTCCCACCAGAAATTAAATTTAGAAGTGTGGCATATAACAGCCCTTGAGCAGAATCTTCTCTGAATGGTGTGTTATGGCGCCATTTTACTATGATGATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAAGGGATCTTCGGTGGACAAGGATGAGAAACCCAATTGGAACCAATCTGCCCCACTGTCCAAGGTGAATGGTGACATGCGTCTGGTTACAAGGACAGATGGGATGGTTGCTCCTCAGAGCTGGGTGTCTCGAGTATGTGCGGTCCGCCAAAAGATCCCAGATTCCCTACTGCTGGCCAGTACTGAGTACCAGCCAAGAGCCGTGTGCCTGTCCATGCCTGGGTCCTCAGTGGAGGCCACTAACCCACTTGTGATGCAGTTGCTGCAGGGTAGCTTGCCCCTAGAGAAGGTTCTTCCACCAGCCCACGATGACAGCATGTCAGAATCCCCACAAGTACCACTTACAAAAGACCAGAGCCATGGCTCGCTACGCATGGGATCTTTACATGGTCTTGGAAAAAACAGTGGCATGGTTGATGGAAGCAGCCCCAGTTCTTTAAGGGCTTTGAAGGAGCCTCTTCTGCCAGATAGCTGTGAAACAGGCACTGGTCTTGCCAGGATTGAGGCCACCCAGGCTCCTGGAGCACCCCAAAAGAATTGCAAGGCAGTCCCAAGTTTTGACTCCCTCCATCCAGTGACAAATCCCATTACATCCTCTAGGAAACTGGAAGAAATGGATTCCAAAGAGCAGTTCTCTTCCTTTAGTTGTGAAGATCAGAAGGAAGTCCGTGCTATGTCACAGGACAGTAATTCAAATGCTGCTCCAGGAAAGAGCCCAGGAGATCTTACTACCTCGAGAACACCTCGTTTCTCATCTCCAAATGTGATCTCCTTTGGTCCAGAGCAGACAGGTCGGGCCCTGGGTGATCAGAGCAATGTTACAGGCCAAGGGAAGAAGCTTTTTGGCTCTGGGAATGTGGCTGCAACCCTTCAGCGCCCCAGGCCTGCGGACCCGATGCCT
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pathogenic
| 312,599 |
Gene mutation in ASXL1 (ASXL transcriptional regulator 1) at chromosome 20, position 32436344—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['ASXL1-related_disorder']
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GATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAAGGGATCTTCGGTGGACAAGGATGAGAAACCCAATTGGAACCAATCTGCCCCACTGTCCAAGGTGAATGGTGACATGCGTCTGGTTACAAGGACAGATGGGATGGTTGCTCCTCAGAGCTGGGTGTCTCGAGTATGTGCGGTCCGCCAAAAGATCCCAGATTCCCTACTGCTGGCCAGTACTGAGTACCAGCCAAGAGCCGTGTGCCTGTCCATGCCTGGGTCCTCAGTGGAGGCCACTAACCCACTTGTGATGCAGTTGCTGCAGGGTAGCTTGCCCCTAGAGAAGGTTCTTCCACCAGCCCACGATGACAGCATGTCAGAATCCCCACAAGTACCACTTACAAAAGACCAGAGCCATGGCTCGCTACGCATGGGATCTTTACATGGTCTTGGAAAAAACAGTGGCATGGTTGATGGAAGCAGCCCCAGTTCTTTAAGGGCTTTGAAGGAGCCTCTTCTGCCAGATAGCTGTGAAACAGGCACTGGTCTTGCCAGGATTGAGGCCACCCAGGCTCCTGGAGCACCCCAAAAGAATTGCAAGGCAGTCCCAAGTTTTGACTCCCTCCATCCAGTGACAAATCCCATTACATCCTCTAGGAAACTGGAAGAAATGGATTCCAAAGAGCAGTTCTCTTCCTTTAGTTGTGAAGATCAGAAGGAAGTCCGTGCTATGTCACAGGACAGTAATTCAAATGCTGCTCCAGGAAAGAGCCCAGGAGATCTTACTACCTCGAGAACACCTCGTTTCTCATCTCCAAATGTGATCTCCTTTGGTCCAGAGCAGACAGGTCGGGCCCTGGGTGATCAGAGCAATGTTACAGGCCAAGGGAAGAAGCTTTTTGGCTCTGGGAATGTGGCTGCAACCCTTCAGCGCCCCAGGCCTGCGGACCCGATGCCTCTTCCTGCTGAGATCCCTCCAGTTTTTCCCAGTGGGAAGTTGGGACCAAGCACAAACTCCATGTCTGGTGGGGTACAGACTCCAAGGGAAGACTGGGCTCCAAAGCCACATGCCTTTGTTGGCAGCGTCAAGAATGAGAAGACTTTTGTGGGGGGTCCTCTTAAGGCAAATGCCGAGAACAGGAAAGCTACTGGGCATAGTCCCCTGGAACTGGTGGGTCACTTGGAAGGGATGCCCTTTGTCATGGACTTGCCCTTCTGGAAATTACCCCGAGAGCCAGGGAAGGGGCTCAGTGAGCCTCTGGAGCCTTCTTCTCTCCCCTCCCAACTCAGCATCAAGCAGGCATTTTATGGGAAGCTTTCTAAACTCCAACTGAGTTCCACCAGCTTTAATTATTCCTCTAGCTCTCCCACCTTTCCCAAAGGCCTTGCTGGAAGTGTGGTGCAGCTGAGCCACAAAGCAAACTTTGGTGCGAGCCACAGTGCATCACTTTCCTTGCAAATGTTCACTGACAGCAGCACGGTGGAAAGCATCTCGCTCCAGTGTGCGTGCAGCCTGAAAGCCATGATCATGTGCCAAGGCTGCGGTGCGTTCTGTCACGATGACTGTATTGGACCCTCAAAGCTCTGTGTATTGTGCCTTGTGGTGAGATAATAAATTATGGCCATGGGAAACATTGTATATTTAGTGTGTGTATTTTGATAATGATTGATCTTAAATCTGTATACAGAATATCATTGATATAATACTCTTTAGGCAGGAGCACTCTTGCCTTCCCCCAAAATTTACACTGCTAAAGCCCTCTGTCACTTGGCGACCCTTCTGGTCTTGCTGGAGGGGTTTCCTGGGTATAACCCATTGGGCTGCCCAAGGCCAGCCAGCCTGAGCTCTCCTGCAAGACAGAGCCTGATGTGGCACGGAGTGGGGTTGCGGGGGGTGGGGGGACTGCCTGACTCCCAGAGGGACTTGAAACTGAAGCAAGAAGGTTGCATTCTCCACCAAGGGAGTTAACCTACCTGAACTAAGTAGAAATGCCAGTCTTCCACTACCCCCTCCCTGCCATCTTTTCTTCTGCTACTTTGGGGAGTTGATGGCCAGGAAAGAAGCCAGCACAGGGTTAAAGTAACTCCTGGCATTGCCCACCAGGGGGCTGGTGCACCTGCTGACCTCAGGGTCACAGTTGAGTCATTTGCCAGTTGACGGAGCAAGTTTGACCTTGGTTCTGTTGCTGAAGCAAATTTGGAACTTTTCTGTCTCAGTGTGATCCACTAACCCACAGGATCATTTGGAACCTTGAATAGCTCTGCTTGGACAATGGGGTTGGGGAATAGGGTTGTCTTTCCTATGAAAATGCCATCTGTAGACCTTGTGAGTCAGCCGTCCAGATGTTTGCAGGTGAATTCCTCTGCTTGACATCCTCCCTGTCACTTTGGACCCTATGGGAGTGGGCATCTCCACGCACCTGTGTATGTGAAAGTCATTTTACATTTCAAAGCAGTGTGTGTTTCTTATTTTTATATTTTTAACTCTTTATTCTTGGATGTATAAAGTGAACTTTTTGGCTTCTGTAAGTATGCTCTATGCACCTCTAATGTTTTATCATGTATTTATATGTTGTACACAGTACTGGCTGATTCTGTAAATGGATGTATTGTACAGAGAACATGAACGTCTCTTCCTAATTTTACATCTTCAGCATCATTGCAT
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GATTTCATTGTTTTAAGGAAATTATTTGATTCTGTATGCCATGACCCTTAAGCTACTAGAATCCTAGTTTTGCTTTACAGTCCCTAGGTCAGATCACCCAGTCAGTTAAAACTATTTTCTAATTCTTTTTTTGCAGATTCAACTTTCACGTATCAAACCACCCTGGGTGGTTAAAGGTCAGCCCACTTACCAGATATGCCCCCGGATCATCCCCACCACGGAGTCCTCCTGCCGGGGTTGGACTGGCGCCAGGACCCTCGCAGACATTAAAGCCCGTGCTCTGCAGGTCCGAGGGGCGAGAGGTCACCACTGCCATAGAGAGGCGGCCACCACTGCCATCGGAGGGGGGGGTGGCCCGGGTGGAGGTGGCGGCGGGGCCACCGATGAGGGAGGTGGCAGAGGCAGCAGCAGTGGTGATGGTGGTGAGGCCTGTGGCCACCCTGAGCCCAGGGGAGGCCCGAGCACCCCTGGAAAGTGTACGTCAGATCTACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAAGGGATCTTCGGTGGACAAGGATGAGAAACCCAATTGGAACCAATCTGCCCCACTGTCCAAGGTGAATGGTGACATGCGTCTGGTTACAAGGACAGATGGGATGGTTGCTCCTCAGAGCTGGGTGTCTCGAGTATGTGCGGTCCGCCAAAAGATCCCAGATTCCCTACTGCTGGCCAGTACTGAGTACCAGCCAAGAGCCGTGTGCCTGTCCATGCCTGGGTCCTCAGTGGAGGCCACTAACCCACTTGTGATGCAGTTGCTGCAGGGTAGCTTGCCCCTAGAGAAGGTTCTTCCACCAGCCCACGATGACAGCATGTCAGAATCCCCACAAGTACCACTTACAAAAGACCAGAGCCATGGCTCGCTACGCATGGGATCTTTACATGGTCTTGGAAAAAACAGTGGCATGGTTGATGGAAGCAGCCCCAGTTCTTTAAGGGCTTTGAAGGAGCCTCTTCTGCCAGATAGCTGTGAAACAGGCACTGGTCTTGCCAGGATTGAGGCCACCCAGGCTCCTGGAGCACCCCAAAAGAATTGCAAGGCAGTCCCAAGTTTTGACTCCATCCAGTGACAAATCCCATTACATCCTCTAGGAAACTGGAAGAAATGGATTCCAAAGAGCAGTTCTCTTCCTTTAGTTGTGAAGATCAGAAGGAAGTCCGTGCTATGTCACAGGACAGTAATTCAAATGCTGCTCCAGGAAAGAGCCCAGGAGATCTTACTACCTCGAGAACACCTCGTTTCTCATCTCCAAATGTGATCTCCTTTGGTCCAGAGCAGACAGGTCGGGCCCTGGGTGATCAGAGCAATGTTACAGGCCAAGGGAAGAAGCTTTTTGGCTCTGGGAATGTGGCTGCAACCCTTCAGCGCCCCAGGCCTGCGGACCCGATGCCTCTTCCTGCTGAGATCCCTCCAGTTTTTCCCAGTGGGAAGTTGGGACCAAGCACAAACTCCATGTCTGGTGGGGTACAGACTCCAAGGGAAGACTGGGCTCCAAAGCCACATGCCTTTGTTGGCAGCGTCAAGAATGAGAAGACTTTTGTGGGGGGTCCTCTTAAGGCAAATGCCGAGAACAGGAAAGCTACTGGGCATAGTCCCCTGGAACTGGTGGGTCACTTGGAAGGGATGCCCTTTGTCATGGACTTGCCCTTCTGGAAATTACCCCGAGAGCCAGGGAAGGGGCTCAGTGAGCCTCTGGAGCCTTCTTCTCTCCCCTCCCAACTCAGCATCAAGCAGGCATTTTATGGGAAGCTTTCTAAACTCCAACTGAGTTCCACCAGCTTTAATTATTCCTCTAGCTCTCCCACCTTTCCCAAAGGCCTTGCTGGAAGTGTGGTGCAGCTGAGCCACAAAGCAAACTTTGGTGCGAGCCACAGTGCATCACTTTCCTTGCAAATGTTCACTGACAGCAGCACGGTGGAAAGCATCTCGCTCCAGTGTGCGTGCAGCCTGAAAGCCATGATCATGTGCCAAGGCTGCGGTGCGTTCTGTCACGATGACTGTATTGGACCCTCAAAGCTCTGTGTATTGTGCCTTGTGGTGAGATAATAAATTATGGCCATGGGAAACATTGTATATTTAGTGTGTGTATTTTGATAATGATTGATCTTAAATCTGTATACAGAATATCATTGATATAATACTCTTTAGGCAGGAGCACTCTTGCCTTCCCCCAAAATTTACACTGCTAAAGCCCTCTGTCACTTGGCGACCCTTCTGGTCTTGCTGGAGGGGTTTCCTGGGTATAACCCATTGGGCTGCCCAAGGCCAGCCAGCCTGAGCTCTCCTGCAAGACAGAGCCTGATGTGGCACGGAGTGGGGTTGCGGGGGGTGGGGGGACTGCCTGACTCCCAGAGGGACTTGAAACTGAAGCAAGAAGGTTGCATTCTCCACCAAGGGAGTTAACCTACCTGAACTAAGTAGAAATGCCAGTCTTCCACTACCCCCTCCCTGCCATCTTTTCTTCTGCTACTTTGGGGAGTTGATGGCCAGGAAAGAAGCCAGCACAGGGTTAAAGTAACTCCTGGCATTGCCCACCAGGGGGCTGGTGCACCTGCTGACCTCAGGGTCACAGTTGAGTCATTTGCCAGTTGACGGAGCAAGTTTGACCTTGGTTCTGTTGCTGAAGCAAATTTGGAACTTTTCTGTCTCAGTGTGATCCACTAACCCACAGGATCATTTGGAACCTTGAATAGCTCTGCTTGGACAATGGGGTTGGGGAATAGGGTTGTCTTTCCTATGAAAATGCCATCTGTAGACCTTGTGAGTCAGCCGTCCAGATGTTTGCAGGTGAATTCCTCTGCTTGACATCCTCCCTGTCACTTTGGACCCTATGGGAGTGGGCATCTCCACGCACCTGTGTATGTGAAAGTCATTTTACATTTCAAAGCAGTGTGTGTTTCTTATTTTTATATTTTTAACTCTTTATTCTTGGATGTATAAAGTGAACTTTTTGGCTTCTGTAAGTATGCTCTATGCACCTCTAATGTTTTATCATGTATTTATATGTTGTACACAGTACTGGCTGATTCTGTAAATGGATGTATTGTACAGAGAACATGAACGTCTCTTCCTAATTTTACATCTTCAGCATCATTGCATNNNN
|
pathogenic
| 312,699 |
The genetic variant at chromosome 20, position 32436833, affecting gene ASXL1 (ASXL transcriptional regulator 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Bohring-Opitz_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Myelodysplastic_syndrome']
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ACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAAGGGATCTTCGGTGGACAAGGATGAGAAACCCAATTGGAACCAATCTGCCCCACTGTCCAAGGTGAATGGTGACATGCGTCTGGTTACAAGGACAGATGGGATGGTTGCTCCTCAGAGCTGGGTGTCTCGAGTATGTGCGGTCCGCCAAAAGATCCCAGATTCCCTACTGCTGGCCAGTACTGAGTACCAGCCAAGAGCCGTGTGCCTGTCCATGCCTGGGTCCTCAGTGGAGGCCACTAACCCACTTGTGATGCAGTTGCTGCAGGGTAGCTTGCCCCTAGAGAAGGTTCTTCCACCAGCCCACGATGACAGCATGTCAGAATCCCCACAAGTACCACTTACAAAAGACCAGAGCCATGGCTCGCTACGCATGGGATCTTTACATGGTCTTGGAAAAAACAGTGGCATGGTTGATGGAAGCAGCCCCAGTTCTTTAAGGGCTTTGAAGGAGCCTCTTCTGCCAGATAGCTGTGAAACAGGCACTGGTCTTGCCAGGATTGAGGCCACCCAGGCTCCTGGAGCACCCCAAAAGAATTGCAAGGCAGTCCCAAGTTTTGACTCCCTCCATCCAGTGACAAATCCCATTACATCCTCTAGGAAACTGGAAGAAATGGATTCCAAAGAGCAGTTCTCTTCCTTTAGTTGTGAAGATCAGAAGGAAGTCCGTGCTATGTCACAGGACAGTAATTCAAATGCTGCTCCAGGAAAGAGCCCAGGAGATCTTACTACCTCGAGAACACCTCGTTTCTCATCTCCAAATGTGATCTCCTTTGGTCCAGAGCAGACAGGTCGGGCCCTGGGTGATCAGAGCAATGTTACAGGCCAAGGGAAGAAGCTTTTTGGCTCTGGGAATGTGGCTGCAACCCTTCAGCGCCCCAGGCCTGCGGACCCGATGCCTCTTCCTGCTGAGATCCCTCCAGTTTTTCCCAGTGGGAAGTTGGGACCAAGCACAAACTCCATGTCTGGTGGGGTACAGACTCCAAGGGAAGACTGGGCTCCAAAGCCACATGCCTTTGTTGGCAGCGTCAAGAATGAGAAGACTTTTGTGGGGGGTCCTCTTAAGGCAAATGCCGAGAACAGGAAAGCTACTGGGCATAGTCCCCTGGAACTGGTGGGTCACTTGGAAGGGATGCCCTTTGTCATGGACTTGCCCTTCTGGAAATTACCCCGAGAGCCAGGGAAGGGGCTCAGTGAGCCTCTGGAGCCTTCTTCTCTCCCCTCCCAACTCAGCATCAAGCAGGCATTTTATGGGAAGCTTTCTAAACTCCAACTGAGTTCCACCAGCTTTAATTATTCCTCTAGCTCTCCCACCTTTCCCAAAGGCCTTGCTGGAAGTGTGGTGCAGCTGAGCCACAAAGCAAACTTTGGTGCGAGCCACAGTGCATCACTTTCCTTGCAAATGTTCACTGACAGCAGCACGGTGGAAAGCATCTCGCTCCAGTGTGCGTGCAGCCTGAAAGCCATGATCATGTGCCAAGGCTGCGGTGCGTTCTGTCACGATGACTGTATTGGACCCTCAAAGCTCTGTGTATTGTGCCTTGTGGTGAGATAATAAATTATGGCCATGGGAAACATTGTATATTTAGTGTGTGTATTTTGATAATGATTGATCTTAAATCTGTATACAGAATATCATTGATATAATACTCTTTAGGCAGGAGCACTCTTGCCTTCCCCCAAAATTTACACTGCTAAAGCCCTCTGTCACTTGGCGACCCTTCTGGTCTTGCTGGAGGGGTTTCCTGGGTATAACCCATTGGGCTGCCCAAGGCCAGCCAGCCTGAGCTCTCCTGCAAGACAGAGCCTGATGTGGCACGGAGTGGGGTTGCGGGGGGTGGGGGGACTGCCTGACTCCCAGAGGGACTTGAAACTGAAGCAAGAAGGTTGCATTCTCCACCAAGGGAGTTAACCTACCTGAACTAAGTAGAAATGCCAGTCTTCCACTACCCCCTCCCTGCCATCTTTTCTTCTGCTACTTTGGGGAGTTGATGGCCAGGAAAGAAGCCAGCACAGGGTTAAAGTAACTCCTGGCATTGCCCACCAGGGGGCTGGTGCACCTGCTGACCTCAGGGTCACAGTTGAGTCATTTGCCAGTTGACGGAGCAAGTTTGACCTTGGTTCTGTTGCTGAAGCAAATTTGGAACTTTTCTGTCTCAGTGTGATCCACTAACCCACAGGATCATTTGGAACCTTGAATAGCTCTGCTTGGACAATGGGGTTGGGGAATAGGGTTGTCTTTCCTATGAAAATGCCATCTGTAGACCTTGTGAGTCAGCCGTCCAGATGTTTGCAGGTGAATTCCTCTGCTTGACATCCTCCCTGTCACTTTGGACCCTATGGGAGTGGGCATCTCCACGCACCTGTGTATGTGAAAGTCATTTTACATTTCAAAGCAGTGTGTGTTTCTTATTTTTATATTTTTAACTCTTTATTCTTGGATGTATAAAGTGAACTTTTTGGCTTCTGTAAGTATGCTCTATGCACCTCTAATGTTTTATCATGTATTTATATGTTGTACACAGTACTGGCTGATTCTGTAAATGGATGTATTGTACAGAGAACATGAACGTCTCTTCCTAATTTTACATCTTCAGCATCATTGCATTAAAGTGGTGTAATCTCCTTCTCTACATCTGTTGTCAGAGCCACTGAGTGCTGTGCTGCTCGACGTGAGGGTGAAATGATTGACTTGTGACCTGCCAGGTTGCCCGATGCCCTGTTGGGTCACCGGCTGGACCTGCTGCAGCCTGCAGAGCCACAGTCAGCCTGCCCACATGCCACCGAGCAAACGCATCTTGCTTTTCACATCTCTCCTCCTACAGCCTTAATGGCTGCTTGCTGCCATATGTGACAAATCACCACCACCAGTGTTAAGTGCTTCTGGATTCATGGGTGAGTTCCCTGGGCAGCCCCCAGGAAGGCCTTCCAGATCTGGCTCCAGGGTCACCACCTGTCACAGCAATACCTGGGACCATGCTCTCCTGGGACTGTGAGGCTCCTTTTGACGTACTTTTGACATCAGGCAGGTTTGGGAAGAAACAAAGCCATGCCTGCTCCTGCCTCTCTCCCAACATGTTTCCAGCAAGTAGATGCC
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ACAGCGAACACAACTACTGCCGCCTTATCCTCTAAATGGGGAGCATACCCAGGCCGGAACTGCCATGTCCAGAGCTAGGAGAGAGGACCTGCCTTCTCTGAGAAAGGAGGAAAGCTGCCTACTACAGAGGGCTACAGTTGGACTCACAGATGGGCTAGGAGATGCCTCCCAACTCCCCGTTGCTCCCACTGGGGACCAGCCATGCCAGGCCTTGCCCCTACTGTCCTCCCAAACCTCAGTAGCTGAGAGATTAGTGGAGCAGCCTCAGTTGCATCCGGATGTTAGAACTGAATGTGAGTCTGGCACCACTTCCTGGGAAAGTGATGATGAGGAGCAAGGACCCACCGTTCCTGCAGACAATGGTCCCATTCCGTCTCTAGTGGGAGATGATACATTAGAGAAAGGAACTGGCCAAGCTCTTGACAGTCATCCCACTATGAAGGATCCTGTAAATGTGACCCCCAGTTCCACACCTGAATCCTCACCGACTGATTGCCTGCAGAACAGAGCATTTGATGACGAATTAGGGCTTGGTGGCTCATGCCCTCCTATGAGGGAAAGTGATACTAGACAAGAAAACTTGAAAACCAAGGCTCTCGTTTCTAACAGTTCTTTGCATTGGATACCCATCCCATCGAATGATGAGGTAGTGAAACAGCCCAAACCAGAATCCAGAGAACACATACCATCTGTTGAGCCCCAGGTTGGAGAGGAGTGGGAGAAAGCTGCTCCCACCCCTCCTGCATTGCCTGGGGATTTGACAGCTGAGGAGGGTCTAGATCCTCTTGACAGCCTTACTTCACTCTGGACTGTGCCATCTCGAGGAGGCAGTGACAGCAATGGCAGTTACTGTCAACAGGTGGACATTGAAAAGCTGAAAATCAACGGAGACTCTGAAGCACTGAGTCCTCACGGTGAGTCCACGGATACAGCCTCTGACTTTGAAGGTCACCTCACGGAGGACAGCAGTGAGGCTGACACTAGAGAAGCTGCAGTGACAAAGGGATCTTCGGTGGACAAGGATGAGAAACCCAATTGGAACCAATCTGCCCCACTGTCCAAGGTGAATGGTGACATGCGTCTGGTTACAAGGACAGATGGGATGGTTGCTCCTCAGAGCTGGGTGTCTCGAGTATGTGCGGTCCGCCAAAAGATCCCAGATTCCCTACTGCTGGCCAGTACTGAGTACCAGCCAAGAGCCGTGTGCCTGTCCATGCCTGGGTCCTCAGTGGAGGCCACTAACCCACTTGTGATGCAGTTGCTGCAGGGTAGCTTGCCCCTAGAGAAGGTTCTTCCACCAGCCCACGATGACAGCATGTCAGAATCCCCACAAGTACCACTTACAAAAGACCAGAGCCATGGCTCGCTACGCATGGGATCTTTACATGGTCTTGGAAAAAACAGTGGCATGGTTGATGGAAGCAGCCCCAGTTCTTTAAGGGCTTTGAAGGAGCCTCTTCTGCCAGATAGCTGTGAAACAGGCACTGGTCTTGCCAGGATTGAGGCCACCCAGGCTCCTGGAGCACCCCAAAAGAATTGCAAGGCAGTCCCAAGTTTTGACTCCCTCCATCCAGTGACAAATCCCATTACATCCTCTAGGAAACTGGAAGAAATGGATTCCAAAGAGCAGTTCTCTTCCTTTAGTTGTGAAGATCAGAAGGAAGTCCGTGCTATGTCACAGGACAGTAATTCAAATGCTGCTCCAGGAAAGAGCCCAGGAGATCTTACTACCTCGAGAACACCTCGTTTCTCATCTCCAAATGTGATCTCCTTTGGTCCAGAGCAGACAGGTCGGGCCCTGGGTGATCAGAGCAATGTTACAGGCCAAGGGAAGAAGCTTTTTGGCTCTGGGAATGTGGCTGCAACCCTTCAGCGCCCCAGGCCTGCGGACCCGATGCCTCTTCCTGCTGAGATCCCTCCAGTTTTTCCCAGTGGGAAGTTGGGACCAAGCACAAACTCCATGTCTGGTGGGGTACAGACTCCAAGGGAAGACTGGGCTCCAAAGCCACATGCCTTTGTTGGCAGCGTCAAGAATGAGAAGACTTTTGTGGGGGGGTCCTCTTAAGGCAAATGCCGAGAACAGGAAAGCTACTGGGCATAGTCCCCTGGAACTGGTGGGTCACTTGGAAGGGATGCCCTTTGTCATGGACTTGCCCTTCTGGAAATTACCCCGAGAGCCAGGGAAGGGGCTCAGTGAGCCTCTGGAGCCTTCTTCTCTCCCCTCCCAACTCAGCATCAAGCAGGCATTTTATGGGAAGCTTTCTAAACTCCAACTGAGTTCCACCAGCTTTAATTATTCCTCTAGCTCTCCCACCTTTCCCAAAGGCCTTGCTGGAAGTGTGGTGCAGCTGAGCCACAAAGCAAACTTTGGTGCGAGCCACAGTGCATCACTTTCCTTGCAAATGTTCACTGACAGCAGCACGGTGGAAAGCATCTCGCTCCAGTGTGCGTGCAGCCTGAAAGCCATGATCATGTGCCAAGGCTGCGGTGCGTTCTGTCACGATGACTGTATTGGACCCTCAAAGCTCTGTGTATTGTGCCTTGTGGTGAGATAATAAATTATGGCCATGGGAAACATTGTATATTTAGTGTGTGTATTTTGATAATGATTGATCTTAAATCTGTATACAGAATATCATTGATATAATACTCTTTAGGCAGGAGCACTCTTGCCTTCCCCCAAAATTTACACTGCTAAAGCCCTCTGTCACTTGGCGACCCTTCTGGTCTTGCTGGAGGGGTTTCCTGGGTATAACCCATTGGGCTGCCCAAGGCCAGCCAGCCTGAGCTCTCCTGCAAGACAGAGCCTGATGTGGCACGGAGTGGGGTTGCGGGGGGTGGGGGGACTGCCTGACTCCCAGAGGGACTTGAAACTGAAGCAAGAAGGTTGCATTCTCCACCAAGGGAGTTAACCTACCTGAACTAAGTAGAAATGCCAGTCTTCCACTACCCCCTCCCTGCCATCTTTTCTTCTGCTACTTTGGGGAGTTGATGGCCAGGAAAGAAGCCAGCACAGGGTTAAAGTAACTCCTGGCATTGCCCACCAGGGGGCTGGTGCACCTGCTGACCTCAGGGTCACAGTTGAGTCATTTGCCAGTTGACGGAGCAAGTTTGACCTTGGTTCTGTTGCTGAAGCAAATTTGGAACTTTTCTGTCTCAGTGTGATCCACTAACCCACAGGATCATTTGGAACCTTGAATAGCTCTGCTTGGACAATGGGGTTGGGGAATAGGGTTGTCTTTCCTATGAAAATGCCATCTGTAGACCTTGTGAGTCAGCCGTCCAGATGTTTGCAGGTGAATTCCTCTGCTTGACATCCTCCCTGTCACTTTGGACCCTATGGGAGTGGGCATCTCCACGCACCTGTGTATGTGAAAGTCATTTTACATTTCAAAGCAGTGTGTGTTTCTTATTTTTATATTTTTAACTCTTTATTCTTGGATGTATAAAGTGAACTTTTTGGCTTCTGTAAGTATGCTCTATGCACCTCTAATGTTTTATCATGTATTTATATGTTGTACACAGTACTGGCTGATTCTGTAAATGGATGTATTGTACAGAGAACATGAACGTCTCTTCCTAATTTTACATCTTCAGCATCATTGCATTAAAGTGGTGTAATCTCCTTCTCTACATCTGTTGTCAGAGCCACTGAGTGCTGTGCTGCTCGACGTGAGGGTGAAATGATTGACTTGTGACCTGCCAGGTTGCCCGATGCCCTGTTGGGTCACCGGCTGGACCTGCTGCAGCCTGCAGAGCCACAGTCAGCCTGCCCACATGCCACCGAGCAAACGCATCTTGCTTTTCACATCTCTCCTCCTACAGCCTTAATGGCTGCTTGCTGCCATATGTGACAAATCACCACCACCAGTGTTAAGTGCTTCTGGATTCATGGGTGAGTTCCCTGGGCAGCCCCCAGGAAGGCCTTCCAGATCTGGCTCCAGGGTCACCACCTGTCACAGCAATACCTGGGACCATGCTCTCCTGGGACTGTGAGGCTCCTTTTGACGTACTTTTGACATCAGGCAGGTTTGGGAAGAAACAAAGCCATGCCTGCTCCTGCCTCTCTCCCAACATGTTTCCAGCAAGTAGATGC
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pathogenic
| 312,727 |
A mutation at chromosome position 33408504 on chromosome 20 in gene SNTA1 (syntrophin alpha 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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TTACAAGTGCACACCACCATATCTGGCTAATTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTGTTTGTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCAGGCACATCATCTTTGTTTTATCTTGTCGCTACATTAAAGAAACTGAACCTTTCAAAAGTTTAAAAAAAAAAAAGTTCTGGGCTTGGCACGGTGTCCTAGCACTTTGGGAAGCTGATGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGTGGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGATGAGACCCTGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTCTCCATCATTGCCATTGTCATTGTGATTTTAGGTAGGGAGTCATAACCACTGCCCACTCACATCCAGCCAGCACATCGCAGTTTCCGAAGTACCAAACACATTCCACTCCACCTCCCTTCTGCAGGAAAGGGTCCTGAAGCTCTCTAAGATGGCTTTGACATGGGTCCACAAATTCTTTGACATTCCTTTCTTCAAGAGGTGGAGCCTAATTCCCCTCCCTTTGAGTGTGGACTGAACTTAGTGACTCATTTCTAATGAATAGAACAAAGCAGAAGCAACAGTGTAAGGCTTCCAAGACCGGGTCATAAGAGGCACTGTTTGTGGCTTCCTCCTTGCCCTCTCTTCTGTCTCACTGTGGGGAAAGCCAACTGCCATATCATGAGAAAACTCAAGCAGCAGCTCTAGGGTTAGCCCTACATGGTGAGGAACTGAGACCTCCTACCCACAGCCATGTGCATGAGCAGTATTGGAATGGATCCTCCAGCCCCAGTCAAGCCTTCAGATGACTGCAGCCCTAGCCGACAACTTGACTGCAACCTCATGAGCGACCCTGAGACAAGAACAGCCCAGCTTAGCCCCTCTCAAATTTCTGACCCACAGAACCTAAGAGATAATGAATATTTGTCATTTTAAGCTGCAAATTTTGGATAATTTGTCACACAACAATAGATAACCAATACACTGTCTTTGGCCCATGTAGTAAAGGTCTGTTCTTCTCCAGGGAAAGGTGCCCTAGTCCTTGGTCTGGTCCATCTTGGGACTGCAGGGGCCACCCCAGGACCCAAAGGCCAAGGCACAGACCACATACACTGGGCCGGGCTGCCTGTGTGCTCACAGGCTGTTTATTTATCCAAGAGTAAGGAGGAGAGAGACAGGATGAAGAGAAAAACCAGACTCCCCACGGTGGCAGGGCTGAGGGGAAAAACAAACAGAAAATCTCCTCTTCTTTCTCTTGCTGCTGACCCCAGGGTACTCCAGCTTCAGATGGGACCTCTGGGGGTGGCTTAGGGGCCTCGAGGAGGCCCGGCAGCTCAGCTGTTGGCTGGGGTCAGGATCCGCACAGGGGCAGGTCCCAGACTCGGAATGGCTTCTGTGTACACAAAATATCTCTCTGCAAAAGGCACTGGTGGAGGGGGGCAGCAGGAAGGCCACCCCATCACAGGCAGAGTCCACTCTGTCCTGCGTCTGGGTCCTGGGCCCCAAGACCAATCCAGTCTCCCTCAGGGTTGGGGTTTCGGAGGCCCTTGTTCCTCTCCTCTCCCTTCCCTCAGCCCAGGGGTGAGCAGGCAGTCGGTGGAGGCCCAGCTCAGGCCATGTCATGGACACCCCTCTTCAGGGCTAGTGCATCCGGCGACTTCTTTCTAGGCCAACAGCCCGAGGCGGGTGACTTTGGCCGACAGGAAGGAGTGGATGATGAAGACTATGGTTTTGGGACACGAGTGCAGGTCCAGCTGCTGGAGGGTGGATGGAGAGAAGAGTCAGGGCCCTGGCCAGCCTGGCCTCCGAGAGTGCACACCCCCTCCTCCCCAGGGTGCAGAGGCAGCCCCTCACTCACGATCTCGCCTTCAGCACCTCCAAAATCCAGGAAAAGGAGACTGGCACCGTCATCTGAAGACATCTGCAGCTTCTCGAAGGGCTGTCGCAGGAGCACAGCTCGGGCTGCACCTGGCTCAGCCGCCCACAGTGTGAAGCCCTTGTCGATGTGCACAGACAGGCTGCAGGGACGCCCATTCCACGTGCAGGCTGCAGGGAGGGCACATAGGTACAGGCACAGCTGGCACCTCAGAGACTACACCCCAACCTCCAACCCCCACCGCAGCTTACAAAGTGGGGCCTGAATGCCTCCAGGGATGGGAGGCTCACTGTTTGTCGTGGCACCAGTACACCCACCCTGCAGAGAGTCATCACCCCCACCCTCAGAGGACCTACACCCACTTCCAGTCCCACTTCCAGCAGCACAAGTAGAAAGGGGGAGCTTAAAATGTGCCATGGACAGGAGGCTCACTGCTGATAAAGGCATCATCAGATCTACCAAGCACCGCCCTTGGAGACCTGCAGAGTTACCCGGCTAAATTTAAATTTCAGATAAACAATGACTAATTTGGGCATACTTCTGTGAAAAAAGTATTCATTGTTAACCTGAAATTCAAATGAGGCTGGGTGTCCTGTATTTATTTCCTCTGGCAACCCTACCCCAAGTGCCATCTCTCACATCCTCACCAGCAGATTGACAAAACTGGGGCAAGAAAACCCCAGGGAGAAGAGTCTCTGCCTGCTAGGGCACCTGCACATCCAAAACAGAGGGCCCAAACCCAACTTCCTTTTTTTTTTGGAGAAACAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGCGCAATCTCGGCTCACCACAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGCGTAGCTGGGACTACAGGCACCTAGTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTATTATTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCCCACTACAACCTCCACCTCCCAGATTCAAACAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTTGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCAAACCCCATTTTCTATCCCCTCCTGAAGTGCCCTAAAGAAGGAAGCTTGAATGCCCCTGGGGATAAGAGGCTTATTACCAGAGGGACACTCCCAGATCCTCCCAGCACACCTGTAGACACCTCCTGCACACCCTCGGCGGCCCGGTGACAGCCATCCACAAGCTGGCGGGTCCAGGCAGCCAGCTCCTGCGGTGACTCCACGCTGAACAGGTGAGTGTCCACACCGTGACGCGTGCCCGTGCGCAGGGCAAAAGAGAGCTCTGCATCGTAGGGCACTGAGCCCTTGGAGGGGCCTGAGTGCACCAGTCTGGGGGTTGGGGGCAGAGGGCTGAGCATGAGGCCTCAGGCCGGAGGCAAATAGTTCTGGGCAAAGGGGCCAGTGACCTGGGAAGAAACCCTGTAAATCCTTTACCACCTAACAGGACAGGACTTGCCAGGGGGCACTGATTGACTCAGCAGGAGACATCTCCTGCCACCCTCCCCGTCACTCCCTTGGCTCTGGCTATACTGGTGTCATCACACA
|
benign
| 312,807 |
Variant chromosome 20, position 33408682, gene SNTA1 (syntrophin alpha 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
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AGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCAGGCACATCATCTTTGTTTTATCTTGTCGCTACATTAAAGAAACTGAACCTTTCAAAAGTTTAAAAAAAAAAAAGTTCTGGGCTTGGCACGGTGTCCTAGCACTTTGGGAAGCTGATGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGTGGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGATGAGACCCTGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTCTCCATCATTGCCATTGTCATTGTGATTTTAGGTAGGGAGTCATAACCACTGCCCACTCACATCCAGCCAGCACATCGCAGTTTCCGAAGTACCAAACACATTCCACTCCACCTCCCTTCTGCAGGAAAGGGTCCTGAAGCTCTCTAAGATGGCTTTGACATGGGTCCACAAATTCTTTGACATTCCTTTCTTCAAGAGGTGGAGCCTAATTCCCCTCCCTTTGAGTGTGGACTGAACTTAGTGACTCATTTCTAATGAATAGAACAAAGCAGAAGCAACAGTGTAAGGCTTCCAAGACCGGGTCATAAGAGGCACTGTTTGTGGCTTCCTCCTTGCCCTCTCTTCTGTCTCACTGTGGGGAAAGCCAACTGCCATATCATGAGAAAACTCAAGCAGCAGCTCTAGGGTTAGCCCTACATGGTGAGGAACTGAGACCTCCTACCCACAGCCATGTGCATGAGCAGTATTGGAATGGATCCTCCAGCCCCAGTCAAGCCTTCAGATGACTGCAGCCCTAGCCGACAACTTGACTGCAACCTCATGAGCGACCCTGAGACAAGAACAGCCCAGCTTAGCCCCTCTCAAATTTCTGACCCACAGAACCTAAGAGATAATGAATATTTGTCATTTTAAGCTGCAAATTTTGGATAATTTGTCACACAACAATAGATAACCAATACACTGTCTTTGGCCCATGTAGTAAAGGTCTGTTCTTCTCCAGGGAAAGGTGCCCTAGTCCTTGGTCTGGTCCATCTTGGGACTGCAGGGGCCACCCCAGGACCCAAAGGCCAAGGCACAGACCACATACACTGGGCCGGGCTGCCTGTGTGCTCACAGGCTGTTTATTTATCCAAGAGTAAGGAGGAGAGAGACAGGATGAAGAGAAAAACCAGACTCCCCACGGTGGCAGGGCTGAGGGGAAAAACAAACAGAAAATCTCCTCTTCTTTCTCTTGCTGCTGACCCCAGGGTACTCCAGCTTCAGATGGGACCTCTGGGGGTGGCTTAGGGGCCTCGAGGAGGCCCGGCAGCTCAGCTGTTGGCTGGGGTCAGGATCCGCACAGGGGCAGGTCCCAGACTCGGAATGGCTTCTGTGTACACAAAATATCTCTCTGCAAAAGGCACTGGTGGAGGGGGGCAGCAGGAAGGCCACCCCATCACAGGCAGAGTCCACTCTGTCCTGCGTCTGGGTCCTGGGCCCCAAGACCAATCCAGTCTCCCTCAGGGTTGGGGTTTCGGAGGCCCTTGTTCCTCTCCTCTCCCTTCCCTCAGCCCAGGGGTGAGCAGGCAGTCGGTGGAGGCCCAGCTCAGGCCATGTCATGGACACCCCTCTTCAGGGCTAGTGCATCCGGCGACTTCTAGGCCAACAGCCCGAGGCGGGTGACTTTGGCCGACAGGAAGGAGTGGATGATGAAGACTATGGTTTTGGGACACGAGTGCAGGTCCAGCTGCTGGAGGGTGGATGGAGAGAAGAGTCAGGGCCCTGGCCAGCCTGGCCTCCGAGAGTGCACACCCCCTCCTCCCCAGGGTGCAGAGGCAGCCCCTCACTCACGATCTCGCCTTCAGCACCTCCAAAATCCAGGAAAAGGAGACTGGCACCGTCATCTGAAGACATCTGCAGCTTCTCGAAGGGCTGTCGCAGGAGCACAGCTCGGGCTGCACCTGGCTCAGCCGCCCACAGTGTGAAGCCCTTGTCGATGTGCACAGACAGGCTGCAGGGACGCCCATTCCACGTGCAGGCTGCAGGGAGGGCACATAGGTACAGGCACAGCTGGCACCTCAGAGACTACACCCCAACCTCCAACCCCCACCGCAGCTTACAAAGTGGGGCCTGAATGCCTCCAGGGATGGGAGGCTCACTGTTTGTCGTGGCACCAGTACACCCACCCTGCAGAGAGTCATCACCCCCACCCTCAGAGGACCTACACCCACTTCCAGTCCCACTTCCAGCAGCACAAGTAGAAAGGGGGAGCTTAAAATGTGCCATGGACAGGAGGCTCACTGCTGATAAAGGCATCATCAGATCTACCAAGCACCGCCCTTGGAGACCTGCAGAGTTACCCGGCTAAATTTAAATTTCAGATAAACAATGACTAATTTGGGCATACTTCTGTGAAAAAAGTATTCATTGTTAACCTGAAATTCAAATGAGGCTGGGTGTCCTGTATTTATTTCCTCTGGCAACCCTACCCCAAGTGCCATCTCTCACATCCTCACCAGCAGATTGACAAAACTGGGGCAAGAAAACCCCAGGGAGAAGAGTCTCTGCCTGCTAGGGCACCTGCACATCCAAAACAGAGGGCCCAAACCCAACTTCCTTTTTTTTTTGGAGAAACAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGCGCAATCTCGGCTCACCACAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGCGTAGCTGGGACTACAGGCACCTAGTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTATTATTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCCCACTACAACCTCCACCTCCCAGATTCAAACAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTTGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCAAACCCCATTTTCTATCCCCTCCTGAAGTGCCCTAAAGAAGGAAGCTTGAATGCCCCTGGGGATAAGAGGCTTATTACCAGAGGGACACTCCCAGATCCTCCCAGCACACCTGTAGACACCTCCTGCACACCCTCGGCGGCCCGGTGACAGCCATCCACAAGCTGGCGGGTCCAGGCAGCCAGCTCCTGCGGTGACTCCACGCTGAACAGGTGAGTGTCCACACCGTGACGCGTGCCCGTGCGCAGGGCAAAAGAGAGCTCTGCATCGTAGGGCACTGAGCCCTTGGAGGGGCCTGAGTGCACCAGTCTGGGGGTTGGGGGCAGAGGGCTGAGCATGAGGCCTCAGGCCGGAGGCAAATAGTTCTGGGCAAAGGGGCCAGTGACCTGGGAAGAAACCCTGTAAATCCTTTACCACCTAACAGGACAGGACTTGCCAGGGGGCACTGATTGACTCAGCAGGAGACATCTCCTGCCACCCTCCCCGTCACTCCCTTGGCTCTGGCTATACTGGTGTCATCACACACACCTAGCACATGCCTGCCTCAGCACCTTTGCATATGCTCTTCCCTCTGCCTATACATGCTTCCCTGATTATCTGCACGGCTCACTCCCTCACTTCCTTCAGATGTTAGTTTAAATGTCACCTCCTCTGAGAAGCCTTCCCTGACCTCCCAGTCCAAAATAGCACCCTTGTCACTCACTAGC
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benign
| 312,816 |
Is the variant located on chromosome 20 at position 33443283, gene SNTA1 (syntrophin alpha 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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CCTTGTCCAAGGTCACTCCACTAGTAAGTAGCGAAGCCAGTATTTGCACCTAGGCCTCCAGGCTCCAGAACCAACACTATTAGCCCTACCACAGACGACAAGTCAGGCCCTCAGATATCACACTCCTGGCTCATCCCCAGAATACTGAAGATGAAGAATTAGTGGCCCAGAGTGGGAGGTCATTGTTCCAAGGTCACACAAGTCTGGTGGCGGAGCTGGGACTGGAACACCTCTCTTGACGCCCACACAGGCCCGACCGTTTGCTTATCTGCACAGAGCTTGAAGTCTAGGAGAGGAAGGGGTTTCTATTTATATCTGCCCTCCCCCACCTGAAACTAGGGGCTTCAGTTCAGTTTGAAGCTATGATCACTCATGGCTGCCTCAGACTAAGCTAGACTTTATAGGAGGGGTTACCATGGCAACAGGAGCCCAGATTTGGATCCAATGGAAATACCTGAAGTCTCCTAAAAGTACCCTCCCCTCCACCTAGAATTATGGAGCTGGGGAGTAACTTTGTGTGACCTTGCAAAGTCCCTGCTCCTCTCTGAGTCTCAGTGTGTCCATCTGCAGAATGGAATTCTGTATGAATAAGTTCCTTCCTGCTTTGACACACTGAGTGTATAATTTTTGGATTCATCTGTTGCCCTATCCCATGCTGGAGATTGGGGGTAAGACTGGTGCCCATACCCTCATTTTCTCATTTCTCCTTTTTAGCCCCTCTTGGTTGGCTGCCTGGGGATCTGCCCTTCTACAGGAAAGAATCAACTTCCCTGAGCACTCTCTGAGGGACAGTAGCTGATAATTAAGGTTCAAATCCCAGCACTGACACTCACTATGTAATCGTGGGAAAATCATTTTAACTTTCTGAGTCTCAGTTTCTTCACCTGCAATATGGGAATTATACTCCCTACCTTTCACCACTTGTTGCCAGGATGAAGTGGATCATGAGACTAGTGTCCTGGGCACAGCACCTGGCACACAGTGGTGGCATTCACCACCATCCCCACCGCCTCAGCCAAGCCAAACGGTCTGGAGGCACTAGTCAACAGAACCAGTACCAGGGAGACCCCAGAGGGTACGGTATGTATTCAAGGTGGAGACAAAGGCTGATACCCTTTCCCAAAGCACCTGCTGGGGGCTGGGACCCTGAGAAACAGATGGGCAGGAATAGTGAACCCAGCAGCTGGGGGTGTGCAAGGATTTTAACAACTATGTTTAGTTGCTTTGGGAGTATCTGCTGGCCTCCATTTTTCCTCTCCGCTAACAGCAGTAATTAACTAGGCACCTACAGTGTGCTGGTGTGGTGAGCCCTGCTCTCAGAAACATCACAACTCTGTCATCCTCTTATACAGTTGAGGAAACAGATTCAGAGGCGGGACGGGACTTTTGCAACCTCACACAGCTGATCCTGGATTCAAACACAGTCTGGTTGCACCCTAACTGCACCCCACTAGCGGTCAGTCCTGGGGGCTGAAAGCTCTATCCTGTGCAAGGTGGAGATAGTCAGATCAGGAGACCCAAATCCAGCTGTCAGGGCTCCCTGCAGCCTTCCTGGGTCCTTAGATTCCTAGGTCCTTGCTGGCCTTCTGCCTGTGACCCCAGCCTGTGCCTGCACCCAGGCCTCCTATCCACCCCTGTGCTTCCCAGACTCCAGGCTTCCCCTCTGCACCCACCTTGGTTGCTTCTCAGGGACTCCCTCCTCCCTGTCCCACTGGTGTCCCGGCCTCAACCCCCTTTCTCCACACTCTGCTTTCCGGGGGACCCCTCTTGTCCTTGATGTTCATGCTGGTTACCCCTCAGACCCCCCCGCCTCCACACAGAACTCCCACCCACGTGTCCTTGGTGCTCCCACAATCTTATCCACACCTGTGTCTTCCGTGCCCCCTAAGGCCACCAACTACTGAAACCCCCTCCAACCTTGGTGTGCCCAGTGCCCTCCGTTACCTGTTTCCTCAGACCCCCCTTACCCCCAGACAGGAAGCCTCCAGCTCCATGTCCTGGGCGCGCTGCCAGCCCCCTGCGCCCTCGGCTGCCCCCAGACACCACGACCCCGCGCCCACCTTTGATGCTGATGCCCAGCCCACCGGCGTCGGCCTTGCGCACCGTCACGCGGCGCCGCTGGAGCAGTAGCGCCTCTGGCAGCTGCGGGGGCCCGGCGCCCGGCTCCGCGGCGCCGTTGAGCTGCGCGGGCTCCTGCTCCCGCGGAGCGCCGGGCTCGGGACCAGGGTCGCCGTCGGCGGGGCTCACGGTCAGCACGTCCTCCGCCAGACTCAGCAGCACCCGCTGCCATCGCTCGCCGCCGGCCCCCGAGCCCGCCCCGGCGCGCAGCTCCAGCAGCCCGGTGCGCGGGGCGCGCCTGCCGGACGCCATCTTCGCCTCCGAGCCCCCGGGCCGCCGCGCTCGCCCTGTCCCGCTTTGCCCAGCCCGCTCCGACCAAGCGCCCAGGGCAGAGGGCAGCGGGGGCCCGGCTGGGCCAGCCGCCACCCTACCCCGGCCGCTGGGGGAGGAGCTCTGGGGGCGGGGCTACCCTGGGGTGTGGCCAGTGCTGGGGAGGGGGCCTCGGGCAAATGCAGGAGGCCGGGGCGGGGCCCGGGAGCCGAGGGCCGCCGTGTGGGACTACCTAGCGGGGTGGGTCAGAAGGGCGGCGGGGCGGGCCACTAAGTAAGGCGAAAGCCCGGGAGGCGTGGTGCTGGGCGGGGCGTCAGGGGGCGGGGCTTCGCGTCGGGGGCGGAACCCAGTGAGCCCGCGCAGGGGGCTCGGCGCTCGGAATGCCCATCGAGGGCCGGGACTGTAACTCCCGGACGTGGGAGCGCATGAAAAAGAGACAGAACCACGTATCCTGGTGCGAAGCACTGGGCATCGGGCTGGGCTGCATATGGCGGAGGGCTGGGCTGCGTATGGTAGAGCGTTGGACTCCAAGGCTTGAGTTTAAGAGGTAGACACCGTCTGGGCGTGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGATGACAGCCCAGAAGCTCGAGGCTGCAGTAAGCCGCGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACCCTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAGATGCTGAGCCGCGAGAGACCTTGCGGGCACAGTTGCTAGTTGGGGAGCTGAGGAAGAAGTTGGTTTCCTATCGGGGAGGGCGGGGGATGGGGGGTGGGGGTCGAGGCTTTGGTCTGTGGGCGTGGCTTATCGCTGGCGTGGCTTCTAAAGATGACAGGCCCCGCCCCCTGGAGGAGACCGCTACCGACACCGCTTAGGGCTTGGGGGAGGTGTGGGCAGGATCCCCACTTCAAAACTGGAGGGAAGTTTAAGAGATTAACCCCTGGCTGTGTTCACAGTCGAGTATAGAAAAGCCTGAAGTCCCACACTTTGAGGCCTGGCAGAAAAAAAACAGAACTGGTGTGTGGGAAGAGGGTTGCAAGGTGGGGCTCTGGGTCTGGGCGACTGGAGACATGGTTTCTAATCTTTGCTGCCTCTGTTAGCTCCAAGTCGACTTTGGTCCCCTCACGTCACTGCTCTAGGCCTCAATTTCCTCATCTGTAAAATGTGGATCATAATAATACCTACTTCACTGGGCTGGTGTGAGGATTAAATCAATGTGAAAACACGTGGTAAACTGTGACTCCCTATTCTATAGAAATAATCACTTTCATTTAGTGAATGCTTACTCTTACCTAGGGCTGGCAGAATATTTTCCAAGTGTTATCTTTACATTAGCCTCCTGGAGTAGCTAAGAGCACCCCCAGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCACAGCTGAGGTGGCAGGATCGCTTGAGCCTTGGAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCATCACACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGAAAAAAGAGCACCCCTATTATACAGAAGGGAAAACTTGGATTTAGTCTAATTGGCCTAGGTCACACATTTATGAGTGAGGAAGAGCTGCGATTCAAACCCAGGCCTGTTTGACACCAGTGCCTGGGCACTGAACCACTCTGCTAGACAGCTGACAAATACAGAGNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 312,860 |
Evaluate if the mutation on chromosome 20 at position 34413796 in ITCH (itchy E3 ubiquitin protein ligase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Syndromic_multisystem_autoimmune_disease_due_to_ITCH_deficiency']
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TGGTAGATTATATAGTGCTCCTAGCTTTCTGATCCTTGACTCTAACATTGATTCTACGTGTATTGCAAATTCAAATTTCCCAGTTTACTTTGGAAATACCATTATAGAGAGTATTCCTTATTGGCATTTAGCAAGGAATGAGTGAGTCTATATTTGATAGTTGGACTGGGCAACTTGCCTCTAGCAGTGTGAAACTTGATGTATGTAATGTAATCTTCAAATCATGTAGCTGACGTGAGGAACTTTTTAATATAAAGTTTAATGTCAGGATTTTATTCACATTACAGTTCTGCTACTTACTGGCTATTTGACCTTAGGCAATTTGCTTTATCTCTGAATGTCAGTTTCTGTATCTGAAGAAGGAAGTGATAATTCCCATCTCATAGGGTTACTATAAAGATAAAATAACTTCAAGCTCTGTAAACTACTGACATAAGGATTTAATTTGTAAAGTTACTCTTCTGTACTACTAAAGTAAAACTAGTTTTCCAATAGTTTGTTGCAGGATAAGCAGTTTTACTTTTGTTGACAATATGTGTATGAATTTACTTCTGTAGTTCAACTGCAAGTGAAAATGACCATGTAAGCATGTAGCATTCAGATAATTTTCATAAGATTACTGAACATAGGCCAATATTGATTGTATAGTAAACTGTAAGGGGTGCAGTGAGAAGACTTTAGACTTTAAAACTGAATTGTAATTTATTTAGGATCTCATTGTGATATTCAATAAAAATAATATTTTTTCCCTCTTTTTTCACTTTTAGTATCGTTACCCCTGTGAGTAAATTACATTTTCGTGTGTGGAGTCACCAGACACTGAAATCTGATGTTTTGTTGGGAACTGCTGCATTAGATATTTATGAAACATTAAAGTCAAACAATATGAAACGTATGTATGTAAGACTAATAGAAATTGCACTTAGCTGTTTGTTTTTCTGGAAGAAATTTATATGTCAAACATGCATAATGACTCATGTTCTCTCATACTTTTAAGTTTTACTTGGTTATAGGATGAACAGATAGAAGAATTTTACACTATTGAAAGTATTCTGAGTAACCTTGGTTTGACCATTCATTTTGGATTCAGTATTTTTAGTAAATATTTATTTACTTAGTAAATAGATATTAGTAAAGTAATACATATTTAATTGTGGAAAAACTAAAATATAGAGCAGAGATGAAAGAAAAAAATAAAAATCCCACTTCAGAGACAAATCAAATGAATATTTTTACAGATTTCCTTTTCAGATGCTTTTTTTTTTGGGAGGGACATGGGGAGACAAGGACTCACTCTGTTTTCCAGGCTGGAGTACAGTGGCTATTTACAGGTGCAGTTGCAGCACAGTGTAGTTTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGATATATCTGGGACTATAGGCAGGTACCACCACATCCAGCTTTAAATGCTTATTTTTAAAAATGTCCTCATTTTATGAGGTTGTGGTTTTATTTGTATATGTATATTTATATAATGTAGAAATATGTGTAGCTTGTTTTAATTAATATATCATTTTAAAACACATTTTTTTCTACCCCTCGACTATCTAAAACATACTTCTAAAAATTTTCTCATTTAGGACTTATTAGATATAATTTATCCTTAAATTATGTTTTTACTCAATTTAATTCAGGTATATATTACTAAATAATCCTTATTCTTATGCTAGCCCATTTTATACTATAGTCTTACAAGGATGGAATGAACATAATAAACGATGGAGATACTATTTTACATCATGAATATGAAACATTAGCATATTTTGTCCTTTTTAAAAGATACAGTGTTTTGGTGTCAAAAGTGTTCAAACCTTGGGTGAAACATAGTTAAACAGTTTATATGCACATATAGTTATATTTTCTCGGACATCACATTTTTAACAGTTAATTTTTAACAGTTAAGATGCCTTAACTGGGAAAAAAGTGACCATTTTTTCTGTAACTTTATTTTCTTCCAGTTGAAGAAGTAGTTGTGACTTTGCAGCTTGGAGGTGACAAAGAGCCAACAGAGACAATAGGAGACTTGTCAATTTGTCTTGATGGGCTACAGTTAGAGTCTGAAGTTGTTACCAATGGTGAAACTACATGTTCAGAAAGTAAGTGACTACCTTTTTAAGGTCTTTAATGATTCTTCTTAAATAAAATAGCCATTGTAGTATGCTGTATGTAATTATTTTGATTTTTTTTTTCAGATTAATAAAATGTTTTTTTCTGGCCGGTGTGGTGGCTCACGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAAGATTGCTTGAGCTTGGAGGTTGAGGCTGCTCTGAGCCGTAATCACATCACTGCGGTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCTTGTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGATTTTTTTCTTTTTAAAAAATAGACATTGATCACTTTAAACATTTTCTTTTTAGTGTATTATTTCTGTGAATAAAAGCATGTATATTTTTACATAAGTTGAAAAATTAGCCAAATAGAAGTTGAATCACATTTGCCTCCATGAGTAATGAGTTGATTTATATAGTATTTATTCTGTAGGCCAACTATGGCAGTTAATATGGGTTAGATGCCACACCGCCAACTGTGCCAATGGCAGACAGAGTTTATTGTCTGTAGCAGTGTGGGGCTGAGTTTAAATATGACTTTAAATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATTTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGTCTCAGTCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCATCCGGCCTCTAAATCCTTCTTAACACTGTACCACCCAGCCATTACAAGCTGAGATCCATTTACCATTCCCCTTCTACTTCTGTAGGCTACACTTACAGAGATATCTTTTGACAATACTAATTCATTATATGTGTGTTAGTAAATCTTACAATCTCTGATTTACTAGTGTGTGTTAAAGGAAAATAAACTGTGGTGGCACCTGAGTTAGTGGCTACACAGCTAGCATATTTAATAGAACTTTTTCCTACTGTTTTCCCATCAGATATTTCCATCACTTCCTAATGTGTTAAGTGTATTTTCACTTGAAACATAGATTTTAGAGGCCTGAAGACAATGAAAGAGCAGATTAATGGATTTCTTGATGAGTTTGACGAAGATCTTTTGGTTTACTTAGGAACTGCATTATGAAACATTTTGCAGCTGTCAGGTGCTATTCTTTTTCTACTTTGTTGAAAGACTTCCTACTTCCTCTTTGACTCATGACTTTTAAAAATAGCAGGACAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCCCTTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAACAAAACCCCATCTTTGCAAAAAATAAAAAAATTTGCCATGTGTGTGGCACGTGCCTGTAGTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCGAAGATCACACCACTGCACTTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAATAAAGTAGCAGGACCTAATATGTCTTCCAGATTAGTTCTCTGGGGCTAGTGAGGATGGAAAGAAATTTCTGAAATGGTTATACTGATTTGGAGTTGACACTTTGATTATTGTTCACAAGAACTCTATAATAGTCACATTTTTCTATACATAAATTGGAAGTCTGGAAGATAAAATACAAGTTACATTGTTAAACTGCCCTAAACCTCAGTATTTATAGTGTCCTAAGCTTCGCCCATAGAAGATGAAACTATTACTAATGTAAAATATTTAATAATTG
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TGGTAGATTATATAGTGCTCCTAGCTTTCTGATCCTTGACTCTAACATTGATTCTACGTGTATTGCAAATTCAAATTTCCCAGTTTACTTTGGAAATACCATTATAGAGAGTATTCCTTATTGGCATTTAGCAAGGAATGAGTGAGTCTATATTTGATAGTTGGACTGGGCAACTTGCCTCTAGCAGTGTGAAACTTGATGTATGTAATGTAATCTTCAAATCATGTAGCTGACGTGAGGAACTTTTTAATATAAAGTTTAATGTCAGGATTTTATTCACATTACAGTTCTGCTACTTACTGGCTATTTGACCTTAGGCAATTTGCTTTATCTCTGAATGTCAGTTTCTGTATCTGAAGAAGGAAGTGATAATTCCCATCTCATAGGGTTACTATAAAGATAAAATAACTTCAAGCTCTGTAAACTACTGACATAAGGATTTAATTTGTAAAGTTACTCTTCTGTACTACTAAAGTAAAACTAGTTTTCCAATAGTTTGTTGCAGGATAAGCAGTTTTACTTTTGTTGACAATATGTGTATGAATTTACTTCTGTAGTTCAACTGCAAGTGAAAATGACCATGTAAGCATGTAGCATTCAGATAATTTTCATAAGATTACTGAACATAGGCCAATATTGATTGTATAGTAAACTGTAAGGGGTGCAGTGAGAAGACTTTAGACTTTAAAACTGAATTGTAATTTATTTAGGATCTCATTGTGATATTCAATAAAAATAATATTTTTTCCCTCTTTTTTCACTTTTAGTATCGTTACCCCTGTGAGTAAATTACATTTTCGTGTGTGGAGTCACCAGACACTGAAATCTGATGTTTTGTTGGGAACTGCTGCATTAGATATTTATGAAACATTAAAGTCAAACAATATGAAACGTATGTATGTAAGACTAATAGAAATTGCACTTAGCTGTTTGTTTTTCTGGAAGAAATTTATATGTCAAACATGCATAATGACTCATGTTCTCTCATACTTTTAAGTTTTACTTGGTTATAGGATGAACAGATAGAAGAATTTTACACTATTGAAAGTATTCTGAGTAACCTTGGTTTGACCATTCATTTTGGATTCAGTATTTTTAGTAAATATTTATTTACTTAGTAAATAGATATTAGTAAAGTAATACATATTTAATTGTGGAAAAACTAAAATATAGAGCAGAGATGAAAGAAAAAAATAAAAATCCCACTTCAGAGACAAATCAAATGAATATTTTTACAGATTTCCTTTTCAGATGCTTTTTTTTTTGGGAGGGACATGGGGAGACAAGGACTCACTCTGTTTTCCAGGCTGGAGTACAGTGGCTATTTACAGGTGCAGTTGCAGCACAGTGTAGTTTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGATATATCTGGGACTATAGGCAGGTACCACCACATCCAGCTTTAAATGCTTATTTTTAAAAATGTCCTCATTTTATGAGGTTGTGGTTTTATTTGTATATGTATATTTATATAATGTAGAAATATGTGTAGCTTGTTTTAATTAATATATCATTTTAAAACACATTTTTTTCTACCCCTCGACTATCTAAAACATACTTCTAAAAATTTTCTCATTTAGGACTTATTAGATATAATTTATCCTTAAATTATGTTTTTACTCAATTTAATTCAGGTATATATTACTAAATAATCCTTATTCTTATGCTAGCCCATTTTATACTATAGTCTTACAAGGATGGAATGAACATAATAAACGATGGAGATACTATTTTACATCATGAATATGAAACATTAGCATATTTTGTCCTTTTTAAAAGATACAGTGTTTTGGTGTCAAAAGTGTTCAAACCTTGGGTGAAACATAGTTAAACAGTTTATATGCACATATAGTTATATTTTCTCGGACATCACATTTTTAACAGTTAATTTTTAACAGTTAAGATGCCTTAACTGGGAAAAAAGTGACCATTTTTTCTGTAACTTTATTTTCTTCCAGTTGAAGAAGTAGTTGTGACTTTGCAGCTTGGAGGTGACAAAGAGCCAACAGAGACAAATAGGAGACTTGTCAATTTGTCTTGATGGGCTACAGTTAGAGTCTGAAGTTGTTACCAATGGTGAAACTACATGTTCAGAAAGTAAGTGACTACCTTTTTAAGGTCTTTAATGATTCTTCTTAAATAAAATAGCCATTGTAGTATGCTGTATGTAATTATTTTGATTTTTTTTTTCAGATTAATAAAATGTTTTTTTCTGGCCGGTGTGGTGGCTCACGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAAGATTGCTTGAGCTTGGAGGTTGAGGCTGCTCTGAGCCGTAATCACATCACTGCGGTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCTTGTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGATTTTTTTCTTTTTAAAAAATAGACATTGATCACTTTAAACATTTTCTTTTTAGTGTATTATTTCTGTGAATAAAAGCATGTATATTTTTACATAAGTTGAAAAATTAGCCAAATAGAAGTTGAATCACATTTGCCTCCATGAGTAATGAGTTGATTTATATAGTATTTATTCTGTAGGCCAACTATGGCAGTTAATATGGGTTAGATGCCACACCGCCAACTGTGCCAATGGCAGACAGAGTTTATTGTCTGTAGCAGTGTGGGGCTGAGTTTAAATATGACTTTAAATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATTTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGTCTCAGTCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCATCCGGCCTCTAAATCCTTCTTAACACTGTACCACCCAGCCATTACAAGCTGAGATCCATTTACCATTCCCCTTCTACTTCTGTAGGCTACACTTACAGAGATATCTTTTGACAATACTAATTCATTATATGTGTGTTAGTAAATCTTACAATCTCTGATTTACTAGTGTGTGTTAAAGGAAAATAAACTGTGGTGGCACCTGAGTTAGTGGCTACACAGCTAGCATATTTAATAGAACTTTTTCCTACTGTTTTCCCATCAGATATTTCCATCACTTCCTAATGTGTTAAGTGTATTTTCACTTGAAACATAGATTTTAGAGGCCTGAAGACAATGAAAGAGCAGATTAATGGATTTCTTGATGAGTTTGACGAAGATCTTTTGGTTTACTTAGGAACTGCATTATGAAACATTTTGCAGCTGTCAGGTGCTATTCTTTTTCTACTTTGTTGAAAGACTTCCTACTTCCTCTTTGACTCATGACTTTTAAAAATAGCAGGACAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCCCTTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAACAAAACCCCATCTTTGCAAAAAATAAAAAAATTTGCCATGTGTGTGGCACGTGCCTGTAGTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCGAAGATCACACCACTGCACTTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAATAAAGTAGCAGGACCTAATATGTCTTCCAGATTAGTTCTCTGGGGCTAGTGAGGATGGAAAGAAATTTCTGAAATGGTTATACTGATTTGGAGTTGACACTTTGATTATTGTTCACAAGAACTCTATAATAGTCACATTTTTCTATACATAAATTGGAAGTCTGGAAGATAAAATACAAGTTACATTGTTAAACTGCCCTAAACCTCAGTATTTATAGTGTCCTAAGCTTCGCCCATAGAAGATGAAACTATTACTAATGTAAAATATTTAATAATT
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pathogenic
| 312,957 |
Is the genetic change at chromosome 20, position 34929557, within gene GSS (glutathione synthetase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Glutathione_synthetase_deficiency_with_5-oxoprolinuria', 'Glutathione_synthetase_deficiency_without_5-oxoprolinuria']
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GATGTGAGGGCCTCCACTGAAGCAGGGAGGCAGCTGTGTAATCCTATGTCAGCTCTCTTAGGAAGCCCCAGTACTTATATTGGGCATGCACTTGCCCTTAAAAACAATGATTTGTGAGTCCAGGAACAATTTACTATTTTTAAAATATTTTGCTGCTTCTGTTCTGGGTCTGAATTCCCTTTTGTGCCAGATGCCAGTACTGTCTGCCCATTGGCTCCAGGGGCTGTATGGGCAGATTCAGTCTCCAGAGGGTATTCAGATCATCTGCTTCTTTGAAGGAGTAAATGTGTTTTGTTCCTAGGGCCAGAGGAGCTTGTCTTCCTTGTCCTCTGTTCCCACCCTCCCCTGAACAGAACCCAGCCCATAAGAGACATTCTCAGATGAAACTCTGTTTTCTTGCCCCAGTCAGGCTCAAGCCCTGTGGTTGTAGGAATAAAGCCTGTGATCTCAAGAAGTGGTGACTTGTTTTCTTAGGTATCTGTGCCCTGAGGCTGTATATTCATTAGTGGCTCTGATTTGTGTGGCAGATGGGAAGGGAGGGGTATTTCCTAGGACTATCCCCAATATCTTCCTTCTAGAACTTTTGGTTTGGGCAGAGCGAAGGAGGCTTCACTGACAGGGCCTTTGACAAGCCCCTGAGCTAAGCAGGAAAGTGACTGAAGCCAGTTCACAACTGTTATGTATGTCCCATCTTGGTTGCCTTCCCTCCTGGGCTCCTGCCAGGGACTCTCATTCCTCCCTGTGATCCAGTAAGAGCATTAGTGGGTGGCTAAGGATTGAAACTTCAGGGTTCCACCTGTAGAGACTGGTCTAGGGGGACCCTGATTACAGACCAGTCACTTCCCTGCTCTAATACATCTTAAGTGGGCTAACGTAGATTACAGCTCCCGCCTCCCCTCTATGCACGAAGTAAGGAATCATCACTGAATCAGCAATGCAGTTTTATTTAAGGCAGAATTAGGGAAAGGCTATGCCCCTCCACTCCCCCTCCTCCTACCACTCAGTCCTATCCCAAGTCAGGCACTGGAACCTGCTGAAAAGGCTGATGAGGGGCTGACAGGAGTGGGGCAGGGTTCATGGACCTTTACCTCAGAGCAGCTTACCCTGAGCTATACCCACATCTCAAGGATTTGGGGGCGTCTAGATCTCATCTAAGGGAGACACAACTTTTCTGGTCCTCAGATGGAAAGCTGGGGGAAGGTACCAGTATTTACCCTTCCATAAAAACTTTGGAGGTCTTTAGGAGGATACCCCTCAGGAGGGCTAGGAGAGGAATGACAAATACAGAGGATAGAAGGTCCCGTGGCCTGGTTGTGCCCTCACACAGGGTATGGGTTGTCCAGGACTGCCACTCCCGCTGCCACACCACCATCTGCATGCTCGATGGCTTTGGTTCGAAGTAGATGCCCCACGTGCTTGTTCATCACGAGTGTCTTTTCCTGCCTATAGAAATGGAGGCAGGGGACACACATCACCTGGACTCAGCCCCAAACCCAGGACCTTCCCTGGACCCAGCTGAGCAGTACCTGGGTAACTGTCTATACCAAGAAAGTGCTAGGATTTTAGAGTCTCTATGCCTCTCTGGAGTCTCCTTCTAGTCCTAGGTTGTCAAACCATGTGTTCTGAGTCCTCTTGGTGCTATTTGGAGTTTCCTTCACGGTTGCAAAGGACTTCTCATCAGGGCTTCATCTGATACCCTGGTAAGGTGGGCAGGTCTTGGGTCCTTGGCCTCATTTAATAGATAAAGAAACAGGTAATAAAGCTAGTGATTGGCAGAGCTGGCACCGAAGCCCAGGATTCCTGACTCTTTCCAGTGTTCCCCTCTAGGCTGGCTCACTTGGCTGGCACTCTTGCAAGCAGGTAGTGGAAAGAGCTTCTCCTGATTGGCTCACCTGACATAGACCCCAAAGATGCCCAGCTCTGAAATGCACTGGACCACTCGGGCAGGGCTGCCAGGCCGTAGCAGGCAATTCTCAAAAGGCTCAGGTTCGATCTTCTCCATGAGGATGTAGGAGGCCCTCTCCTCACTGTCCTTCAGCTGTTTCAGGGCCTGTACCATTTCCTCCCCATATAGGTTGTTACCTGCAATGAAACTGGCCAGTCACCCTGGACCCTCTGCCTACCTCCTCCATCCCATGCCCTCACTTTTGGGGCCACATGGGCAAGTCAGCAGCCTCAGTTCCTGGCACCCGCTCAGTGAAGCCAGGGCATATCTGGCTTCTCAGGAGGGAAGCTCACTTTGACAGGAGAGCCCTTACTCATGCAGTGAACACATCTTCCACTACACTGTTCTGCCCTGGTTCTCCTCCTACCTACAGCTGTTCCTTCTCAAGCTCCATTGCTGGCTCCTTCTCTTAAATGCTGGGGTCCCAGGGGAATTGGTCCTCCACGCTTGCTCTCTCCCCCATGTACATTTTCCCAAGGAGATCTCTCCTATTCCTGAGTCTCCATCTATACCCTAAAAATTGTTAACTTCCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGTGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGAATCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTTAACTTCCAAATATTTAATGCAGGCTCCCTGCTTAGACATCATATGACTGGCCCCCAAACAAACTCAACTTGTCCAAGCAGAACTTATTACTTCTGCCTGAACCTGCCCCTCCTGGACCTTCCTACTCCCAATCAGGCAAAAGGTACCCCTGAGTCATATTTAACTCCTCCCTTCCACTACCCTCTCACTATCTAGGACATGTCTCTCCAGTTGGCCCCATAGTCATAGCCCTAGCCCAGGCCTCTACGTTGCTCTTCTGAACAACTGTATCAGCCTCTTCCACGGTCTTTCTGCTTCCAGTGTCTCCCCTCATTCCAGGACATCTTCTACAATGCAGAAACTGTAAGTTTTGCAAGTTCCCACCACTGCTAACCACTTGAGTCCTGGATCAATGTGTCCCTTCCTGGCTTAAAACTCCCTAATGGCTTCCCACTGCCCTTAAGATAAAATCCAATTTCTCAGTATATATTCAAGGCCCTTTATAATCAGGATGCAAACCATTTTTCCAGCCTAAATCCCTGTCCCCTCCCAGCTCCCCCTCCAGCCTCACCAGTTTCTCATTAACCTCCAAACATCTCACACTTTCATGGCCCGGTGCCTTGGCTTGAGGTTGTCCCTTTTGTATGGAACACTCTTCCTCCTTTCCACCTGGGAAATTCCTACCCACCTCTTAAGACAAAGATTAAAAAAATCCTCTCCTCTGGAGAGGCAGACATGACCCCTGACCTCAAGGAGTTTCAAACTAGAAAGGAAAACAGACATGTATTCTCTCCAGTCTCCTAATATGACCCTACTCTACTTCCCAACAATCTACCCACAGGCACCTCAGGTAAAACTTGTCCAAACCCTTCAATGCTGGTTAATCAGATTCCCCTGTGCTCCCGGACTTGGTCACAGGGTCTTAGGGGACACTGTCCAACATGTGGCCTGTGTCAGTTCCAATAGTTTCCCCCATGCCCGGGACTGTGCCCAGAGTAAGTGCCAATGAGCACTGGCCACAGCCTGCTAGTCCCTCTCATTGAGGAGCCCTGCAAAGGGAGATCCACCTACCTCCACCCTCTCTCTGGGGCTTTAGCACAAACCGGCTAGGGGCAGCAAGGGCCTCGGCGATGGCCTGGTCCCCTTCTTCACCCTGGCAGGAGGCAGAAAGCAGTTATCAAAAGTTTAAAGGCTAAAGAGGCAAGAAGCTTAGGTCCAGCTGGTTATGCAGAGCAGCATCAGAGGAAGAGCAGGAGGGAGAACAGCCACAAATTCCTTCAGGCAGGATGCTACTATCTGGATGACACTCCCAACAAACCCCCTGCAGCAGCCGATGCAAT
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GATGTGAGGGCCTCCACTGAAGCAGGGAGGCAGCTGTGTAATCCTATGTCAGCTCTCTTAGGAAGCCCCAGTACTTATATTGGGCATGCACTTGCCCTTAAAAACAATGATTTGTGAGTCCAGGAACAATTTACTATTTTTAAAATATTTTGCTGCTTCTGTTCTGGGTCTGAATTCCCTTTTGTGCCAGATGCCAGTACTGTCTGCCCATTGGCTCCAGGGGCTGTATGGGCAGATTCAGTCTCCAGAGGGTATTCAGATCATCTGCTTCTTTGAAGGAGTAAATGTGTTTTGTTCCTAGGGCCAGAGGAGCTTGTCTTCCTTGTCCTCTGTTCCCACCCTCCCCTGAACAGAACCCAGCCCATAAGAGACATTCTCAGATGAAACTCTGTTTTCTTGCCCCAGTCAGGCTCAAGCCCTGTGGTTGTAGGAATAAAGCCTGTGATCTCAAGAAGTGGTGACTTGTTTTCTTAGGTATCTGTGCCCTGAGGCTGTATATTCATTAGTGGCTCTGATTTGTGTGGCAGATGGGAAGGGAGGGGTATTTCCTAGGACTATCCCCAATATCTTCCTTCTAGAACTTTTGGTTTGGGCAGAGCGAAGGAGGCTTCACTGACAGGGCCTTTGACAAGCCCCTGAGCTAAGCAGGAAAGTGACTGAAGCCAGTTCACAACTGTTATGTATGTCCCATCTTGGTTGCCTTCCCTCCTGGGCTCCTGCCAGGGACTCTCATTCCTCCCTGTGATCCAGTAAGAGCATTAGTGGGTGGCTAAGGATTGAAACTTCAGGGTTCCACCTGTAGAGACTGGTCTAGGGGGACCCTGATTACAGACCAGTCACTTCCCTGCTCTAATACATCTTAAGTGGGCTAACGTAGATTACAGCTCCCGCCTCCCCTCTATGCACGAAGTAAGGAATCATCACTGAATCAGCAATGCAGTTTTATTTAAGGCAGAATTAGGGAAAGGCTATGCCCCTCCACTCCCCCTCCTCCTACCACTCAGTCCTATCCCAAGTCAGGCACTGGAACCTGCTGAAAAGGCTGATGAGGGGCTGACAGGAGTGGGGCAGGGTTCATGGACCTTTACCTCAGAGCAGCTTACCCTGAGCTATACCCACATCTCAAGGATTTGGGGGCGTCTAGATCTCATCTAAGGGAGACACAACTTTTCTGGTCCTCAGATGGAAAGCTGGGGGAAGGTACCAGTATTTACCCTTCCATAAAAACTTTGGAGGTCTTTAGGAGGATACCCCTCAGGAGGGCTAGGAGAGGAATGACAAATACAGAGGATAGAAGGTCCCGTGGCCTGGTTGTGCCCTCACACAGGGTATGGGTTGTCCAGGACTGCCACTCCCGCTGCCACACCACCATCTGCATGCTCGATGGCTTTGGTTCGAAGTAGATGCCCCACGTGCTTGTTCATCACGAGTGTCTTTTCCTGCCTATAGAAATGGAGGCAGGGGACACACATCACCTGGACTCAGCCCCAAACCCAGGACCTTCCCTGGACCCAGCTGAGCAGTACCTGGGTAACTGTCTATACCAAGAAAGTGCTAGGATTTTAGAGTCTCTATGCCTCTCTGGAGTCTCCTTCTAGTCCTAGGTTGTCAAACCATGTGTTCTGAGTCCTCTTGGTGCTATTTGGAGTTTCCTTCACGGTTGCAAAGGACTTCTCATCAGGGCTTCATCTGATACCCTGGTAAGGTGGGCAGGTCTTGGGTCCTTGGCCTCATTTAATAGATAAAGAAACAGGTAATAAAGCTAGTGATTGGCAGAGCTGGCACCGAAGCCCAGGATTCCTGACTCTTTCCAGTGTTCCCCTCTAGGCTGGCTCACTTGGCTGGCACTCTTGCAAGCAGGTAGTGGAAAGAGCTTCTCCTGATTGGCTCACCTGACATAGACCCCAAAGATGCCCAGCTCTGAAATGCACTGGACCACTCGGGCAGGGCTGCCAGGCCGTAGCAGGCAATTCTCAAAAGGCTCAGGTTCGATCTTCTCCATGAGGATGTAGGAGGCCCTCTCCTCACTGTCCTTCAGCTGTTTCAGGGCCATTTCCTCCCCATATAGGTTGTTACCTGCAATGAAACTGGCCAGTCACCCTGGACCCTCTGCCTACCTCCTCCATCCCATGCCCTCACTTTTGGGGCCACATGGGCAAGTCAGCAGCCTCAGTTCCTGGCACCCGCTCAGTGAAGCCAGGGCATATCTGGCTTCTCAGGAGGGAAGCTCACTTTGACAGGAGAGCCCTTACTCATGCAGTGAACACATCTTCCACTACACTGTTCTGCCCTGGTTCTCCTCCTACCTACAGCTGTTCCTTCTCAAGCTCCATTGCTGGCTCCTTCTCTTAAATGCTGGGGTCCCAGGGGAATTGGTCCTCCACGCTTGCTCTCTCCCCCATGTACATTTTCCCAAGGAGATCTCTCCTATTCCTGAGTCTCCATCTATACCCTAAAAATTGTTAACTTCCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGTGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGAATCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTTAACTTCCAAATATTTAATGCAGGCTCCCTGCTTAGACATCATATGACTGGCCCCCAAACAAACTCAACTTGTCCAAGCAGAACTTATTACTTCTGCCTGAACCTGCCCCTCCTGGACCTTCCTACTCCCAATCAGGCAAAAGGTACCCCTGAGTCATATTTAACTCCTCCCTTCCACTACCCTCTCACTATCTAGGACATGTCTCTCCAGTTGGCCCCATAGTCATAGCCCTAGCCCAGGCCTCTACGTTGCTCTTCTGAACAACTGTATCAGCCTCTTCCACGGTCTTTCTGCTTCCAGTGTCTCCCCTCATTCCAGGACATCTTCTACAATGCAGAAACTGTAAGTTTTGCAAGTTCCCACCACTGCTAACCACTTGAGTCCTGGATCAATGTGTCCCTTCCTGGCTTAAAACTCCCTAATGGCTTCCCACTGCCCTTAAGATAAAATCCAATTTCTCAGTATATATTCAAGGCCCTTTATAATCAGGATGCAAACCATTTTTCCAGCCTAAATCCCTGTCCCCTCCCAGCTCCCCCTCCAGCCTCACCAGTTTCTCATTAACCTCCAAACATCTCACACTTTCATGGCCCGGTGCCTTGGCTTGAGGTTGTCCCTTTTGTATGGAACACTCTTCCTCCTTTCCACCTGGGAAATTCCTACCCACCTCTTAAGACAAAGATTAAAAAAATCCTCTCCTCTGGAGAGGCAGACATGACCCCTGACCTCAAGGAGTTTCAAACTAGAAAGGAAAACAGACATGTATTCTCTCCAGTCTCCTAATATGACCCTACTCTACTTCCCAACAATCTACCCACAGGCACCTCAGGTAAAACTTGTCCAAACCCTTCAATGCTGGTTAATCAGATTCCCCTGTGCTCCCGGACTTGGTCACAGGGTCTTAGGGGACACTGTCCAACATGTGGCCTGTGTCAGTTCCAATAGTTTCCCCCATGCCCGGGACTGTGCCCAGAGTAAGTGCCAATGAGCACTGGCCACAGCCTGCTAGTCCCTCTCATTGAGGAGCCCTGCAAAGGGAGATCCACCTACCTCCACCCTCTCTCTGGGGCTTTAGCACAAACCGGCTAGGGGCAGCAAGGGCCTCGGCGATGGCCTGGTCCCCTTCTTCACCCTGGCAGGAGGCAGAAAGCAGTTATCAAAAGTTTAAAGGCTAAAGAGGCAAGAAGCTTAGGTCCAGCTGGTTATGCAGAGCAGCATCAGAGGAAGAGCAGGAGGGAGAACAGCCACAAATTCCTTCAGGCAGGATGCTACTATCTGGATGACACTCCCAACAAACCCCCTGCAGCAGCCGATGCAATNNNNNN
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pathogenic
| 312,996 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 20, position 34941746, gene GSS (glutathione synthetase). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Glutathione_synthetase_deficiency_with_5-oxoprolinuria', 'Glutathione_synthetase_deficiency_without_5-oxoprolinuria']
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CTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCCACTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTCTGATGATCCACCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCTATTATTATTATTGAAAGTACCACATAATGATCCACACAGATTTTTAAAAACATTTTTCAGATCCATGATCTCATTTAATTCTCACTAACACCCCTTTAGGTATTATTATTACTCCTATTTTACAAATGAGGAAACTGAAGCTCAGAGAAGAACTAACTTGCCAAGGTCATGTGCTATGTCAGCAGAAGAACCTATCTCACTCTCACAATGGGGGAAGCCAGTTCTGGCTCAGGTGCCACATAACTCCTACCTACCAGTGCCTAATTTTGGACACACAAGTATTTTCTGTCCACGTTACTGACAGGCTGGCAGGCAAAACCCTCTGCAGCATTTGTCTGTCAGCAGTTCCCCAGCTGACCCATCCCCTGGCTTCACTCTCTTAAAATACAACCTAGCCAATATACTTGAAAGAATATTTGTCTGATGACTTCTAAATGCTTACAGTCTGAGGTTTCTTTGGGCTTAGTGAGGCTTAGCAAGGACAGAGAGGCTCCCTTGGAGGTAAGAGCATGATTAAGAGTGGAGGTTTTAGAGGGAGGTAGACTTTGGGATCTGCCACCAACTCATCACTTAGCCTTAACAATTCACTTCGTTTCTCAGAACCTCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGGGAGTTGAACAGTATTGACCTCAGAGAGCTTATTATGAGAATTCAATGAGATCCTGTATGTACAGAGCTTAGCACAAGGTGTAGCACTAGTAAGTGTACATTAAGGACTATTAATGCTATATTAACATTGCAATAACTGTTAGTATAGCGGCCCCTCGATGATCTGAAAATCACTTACCTAACATCTTCACTTGAGAAATAGGAAGAAAGCAAAAAATGCCTCTAAGCAGTTAAAAAGGATACCATAAAATTTCGTAGTCAAAGCTTATGCATTTACTCATCCAAGAGGCCCTCACACTCTTCAGACCCAATCATAACAATCTGGATCATTTGTTTTCCCAAACCACAGCAAATCAGAAGGGAGGCATGGGCATGGGGGGTGGAGGATTCCAAATTCAAGCATACCAACAGCAGTCAAAAGTAAGAGCTGAGAATTGGGAAACAGACAAGAAAACTATGAAGAAAATGAATGAGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGCAGCATGCGCCTGAAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGAAGTAAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATGACTAAGAACTTAAAGCCTAGCAGTCAGAGCTATTAGCGCAGGCAAACAGCCTTGCGTGCCTCTCTAACCCTAGGTAGCACTACTGTATTACAGCAAGCTGCAATTGTTGACAGTCATAATGATGACCTCCACTCAATAAGAAAAAGTTAAATCATAGTCAGCATCTGTTATTTAAGAAGGAAACCTTAAAATAATTTTGGCATGTAAAGGTATAAGTTTCTATTCCTAGAAAAATCCCCTTATTCTCTAATGATGGCTGGCAAGAAAAGAAGTTGCTAAACCCATGAATGCTGAAACTAAAGCAGGATCCTCCTGCTACCTTTTCACACCCTTACTTGGGTGAGCCGTAGAGCTCCCAGGCTTTGGCAATTCCCAGGGCCAGTCCCTTGCTGGGATTATTAGAGAGGATCTTGCCAGCTTCTTTGGTCTTACTCAGGACACTGAGAACATGTCTGTTGGAAGAGAGATGGCTGTTCAGTAATTGGATGGACCTGGAAGACCCCTCTGCCCATGACCTCATATATACAGCAACATGACTCTGAGAATCAGCTGAGCACTAAAAAGCATCCTCCCATCACATTCCTGTAAGATCCACTTCAGGTTGGAATATGCTGGGCTGCCCTAACCTTGGCCCCTGGTGTATATGCCTGGAGGAGACCTGAGAGCCTCTGTCCCCACCCCAACCTACCCTAGTGTCCCAGTGAGCTGGAGCCCCTTACTCTGGGCCTCCAGGTGCTGTCTGGAATCCTGCTGCAGACCATCTAAAATCATTGCAACCTGGAGCATCACTGCTGGCTAGAAATGGATGCTACCAGGCCCAGCCCCCAGACAGAAGTCCCTGCATTCCTCTCTCTGGGGCTCTCAAGATATTGTTCCCTCTGCCTGTACAATGGAGGGACAGGACTAGATGAGCTATGAGGTCCTTTTTCTCCCTGACATACCAAGGATCTCATTACAAGTGGAAACTGCTGTCGGGGTGGCCAGGGGCAACATGTGACCCGGGGCCCAGGAAAGCACAATCATAGCTGGAGTTCCCTGGCCTAGCCAGTGACTGTACACCCATCAGCATGTCACCCCACAGGTATGCCGGGGGCTGCCCAGGGGACCCACCGGTGCACAGCTGGGGTCCGGGAGGCCAGGCCCCCAAAGCTGGCAGAGATGGTGTTGATTTCGATCTGTTTCAGGGCTGGGGAGCCATCTGCGCTGCGCTGGAACATGTAGTCTGAGCGATTCAGGCCCAGGAACACAGTCTGTGGGGAAAACTGAAGGCTGACAGTACCTGCCCAGGGACTGACTCTGAGGACCTAGCCACAGAGCACACAGGTACCATGAACTCTACACAGAGATTAGAGGTACCAGCAAACACTCCCAAGCCCAGTGGAATCATTCTTCTGGTCATCCTAGAATTGGTCACTGGGATAAACCCAGTGAGGACCAGTGAGAGGCAGATTCCCATGAGCTGAGGGCCTGGACCAAATTCTTCAAGCAAAACAGAAAACAAACAGAGATGGGAGGGACAGGTTACAGACTGGAGTAGGGCTGGGAATGGTTACCTGGGCAATGCCCTCTTTTAGGACTTGCTTGTGGATGTCAAAGAGACGAGCGGTAAAGTCATCCTGTTTGATGGTGCTGGAGGAAGAAACAGAGAACATTTTGCAGGCTTAATTGGACCTAAAATTTCAAGGAGTCCCATCCTCAGTCATTGACTCCTGAATCCTCTCTGAGTCTACTGGCCAAAACTTGAATGTCCGCCCCAATGTGGTAGAGAACAGTGGCTAAGAATCCAACTCTAGACCTGGGTTCAAATCCTAGCTCTACCACTCACTAGTAGGCAACCTCAGGGAATCATTTCACCTCTCTGTGTCTCAGTTTGCTGATCTTTAAAATGGAGAATATAATTATATTTATATCATAGAGTTGTGGTAAAAAGCCAATAAGATATTACATTCAAAGAATTGAACATACTGCACCGAAGAAGAGCTAGAAAATGACATGATGTATCTATTCTACTTGAATAGCTCTGATGGTTGGCAAGCCTTCTGGTTGACCTAATACTAACTCTCCATAGCTTTTCCTACCCTCTGCGACCTCCCAGGGTGAGCCTTCTCCTCCTCCTCCACAGCAGCCCTTGGAGATTAGAAGACAGCAGTTATGCCCTGTGCACCAATAAGATTTTTCTGACCCAAGCTAAATATCCTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTCTTCAACTAGTCCTCATATGATGTGATTTCCTCAGGGAAGCCTTCCCTATCTGAGTCAGATCCCCCTACTATGTGTTCTCATAGAACTAAGAACCACTCCTTTACAGCACTGACTGCAGTTGCAATTTTACATTTTCTTTGTGTGATGATTAGTGTCATCTCTCCTGTTTGACTATAAACCTCATGAAGGTA
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CTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCCACTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTCTGATGATCCACCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCTATTATTATTATTGAAAGTACCACATAATGATCCACACAGATTTTTAAAAACATTTTTCAGATCCATGATCTCATTTAATTCTCACTAACACCCCTTTAGGTATTATTATTACTCCTATTTTACAAATGAGGAAACTGAAGCTCAGAGAAGAACTAACTTGCCAAGGTCATGTGCTATGTCAGCAGAAGAACCTATCTCACTCTCACAATGGGGGAAGCCAGTTCTGGCTCAGGTGCCACATAACTCCTACCTACCAGTGCCTAATTTTGGACACACAAGTATTTTCTGTCCACGTTACTGACAGGCTGGCAGGCAAAACCCTCTGCAGCATTTGTCTGTCAGCAGTTCCCCAGCTGACCCATCCCCTGGCTTCACTCTCTTAAAATACAACCTAGCCAATATACTTGAAAGAATATTTGTCTGATGACTTCTAAATGCTTACAGTCTGAGGTTTCTTTGGGCTTAGTGAGGCTTAGCAAGGACAGAGAGGCTCCCTTGGAGGTAAGAGCATGATTAAGAGTGGAGGTTTTAGAGGGAGGTAGACTTTGGGATCTGCCACCAACTCATCACTTAGCCTTAACAATTCACTTCGTTTCTCAGAACCTCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGGGAGTTGAACAGTATTGACCTCAGAGAGCTTATTATGAGAATTCAATGAGATCCTGTATGTACAGAGCTTAGCACAAGGTGTAGCACTAGTAAGTGTACATTAAGGACTATTAATGCTATATTAACATTGCAATAACTGTTAGTATAGCGGCCCCTCGATGATCTGAAAATCACTTACCTAACATCTTCACTTGAGAAATAGGAAGAAAGCAAAAAATGCCTCTAAGCAGTTAAAAAGGATACCATAAAATTTCGTAGTCAAAGCTTATGCATTTACTCATCCAAGAGGCCCTCACACTCTTCAGACCCAATCATAACAATCTGGATCATTTGTTTTCCCAAACCACAGCAAATCAGAAGGGAGGCATGGGCATGGGGGGTGGAGGATTCCAAATTCAAGCATACCAACAGCAGTCAAAAGTAAGAGCTGAGAATTGGGAAACAGACAAGAAAACTATGAAGAAAATGAATGAGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCATGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGCAGCATGCGCCTGAAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGAAGTAAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATGACTAAGAACTTAAAGCCTAGCAGTCAGAGCTATTAGCGCAGGCAAACAGCCTTGCGTGCCTCTCTAACCCTAGGTAGCACTACTGTATTACAGCAAGCTGCAATTGTTGACAGTCATAATGATGACCTCCACTCAATAAGAAAAAGTTAAATCATAGTCAGCATCTGTTATTTAAGAAGGAAACCTTAAAATAATTTTGGCATGTAAAGGTATAAGTTTCTATTCCTAGAAAAATCCCCTTATTCTCTAATGATGGCTGGCAAGAAAAGAAGTTGCTAAACCCATGAATGCTGAAACTAAAGCAGGATCCTCCTGCTACCTTTTCACACCCTTACTTGGGTGAGCCGTAGAGCTCCCAGGCTTTGGCAATCCCAGGGCCAGTCCCTTGCTGGGATTATTAGAGAGGATCTTGCCAGCTTCTTTGGTCTTACTCAGGACACTGAGAACATGTCTGTTGGAAGAGAGATGGCTGTTCAGTAATTGGATGGACCTGGAAGACCCCTCTGCCCATGACCTCATATATACAGCAACATGACTCTGAGAATCAGCTGAGCACTAAAAAGCATCCTCCCATCACATTCCTGTAAGATCCACTTCAGGTTGGAATATGCTGGGCTGCCCTAACCTTGGCCCCTGGTGTATATGCCTGGAGGAGACCTGAGAGCCTCTGTCCCCACCCCAACCTACCCTAGTGTCCCAGTGAGCTGGAGCCCCTTACTCTGGGCCTCCAGGTGCTGTCTGGAATCCTGCTGCAGACCATCTAAAATCATTGCAACCTGGAGCATCACTGCTGGCTAGAAATGGATGCTACCAGGCCCAGCCCCCAGACAGAAGTCCCTGCATTCCTCTCTCTGGGGCTCTCAAGATATTGTTCCCTCTGCCTGTACAATGGAGGGACAGGACTAGATGAGCTATGAGGTCCTTTTTCTCCCTGACATACCAAGGATCTCATTACAAGTGGAAACTGCTGTCGGGGTGGCCAGGGGCAACATGTGACCCGGGGCCCAGGAAAGCACAATCATAGCTGGAGTTCCCTGGCCTAGCCAGTGACTGTACACCCATCAGCATGTCACCCCACAGGTATGCCGGGGGCTGCCCAGGGGACCCACCGGTGCACAGCTGGGGTCCGGGAGGCCAGGCCCCCAAAGCTGGCAGAGATGGTGTTGATTTCGATCTGTTTCAGGGCTGGGGAGCCATCTGCGCTGCGCTGGAACATGTAGTCTGAGCGATTCAGGCCCAGGAACACAGTCTGTGGGGAAAACTGAAGGCTGACAGTACCTGCCCAGGGACTGACTCTGAGGACCTAGCCACAGAGCACACAGGTACCATGAACTCTACACAGAGATTAGAGGTACCAGCAAACACTCCCAAGCCCAGTGGAATCATTCTTCTGGTCATCCTAGAATTGGTCACTGGGATAAACCCAGTGAGGACCAGTGAGAGGCAGATTCCCATGAGCTGAGGGCCTGGACCAAATTCTTCAAGCAAAACAGAAAACAAACAGAGATGGGAGGGACAGGTTACAGACTGGAGTAGGGCTGGGAATGGTTACCTGGGCAATGCCCTCTTTTAGGACTTGCTTGTGGATGTCAAAGAGACGAGCGGTAAAGTCATCCTGTTTGATGGTGCTGGAGGAAGAAACAGAGAACATTTTGCAGGCTTAATTGGACCTAAAATTTCAAGGAGTCCCATCCTCAGTCATTGACTCCTGAATCCTCTCTGAGTCTACTGGCCAAAACTTGAATGTCCGCCCCAATGTGGTAGAGAACAGTGGCTAAGAATCCAACTCTAGACCTGGGTTCAAATCCTAGCTCTACCACTCACTAGTAGGCAACCTCAGGGAATCATTTCACCTCTCTGTGTCTCAGTTTGCTGATCTTTAAAATGGAGAATATAATTATATTTATATCATAGAGTTGTGGTAAAAAGCCAATAAGATATTACATTCAAAGAATTGAACATACTGCACCGAAGAAGAGCTAGAAAATGACATGATGTATCTATTCTACTTGAATAGCTCTGATGGTTGGCAAGCCTTCTGGTTGACCTAATACTAACTCTCCATAGCTTTTCCTACCCTCTGCGACCTCCCAGGGTGAGCCTTCTCCTCCTCCTCCACAGCAGCCCTTGGAGATTAGAAGACAGCAGTTATGCCCTGTGCACCAATAAGATTTTTCTGACCCAAGCTAAATATCCTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTCTTCAACTAGTCCTCATATGATGTGATTTCCTCAGGGAAGCCTTCCCTATCTGAGTCAGATCCCCCTACTATGTGTTCTCATAGAACTAAGAACCACTCCTTTACAGCACTGACTGCAGTTGCAATTTTACATTTTCTTTGTGTGATGATTAGTGTCATCTCTCCTGTTTGACTATAAACCTCATGAAGGTAN
|
pathogenic
| 313,010 |
Determine if the mutation at chromosome 20, position 34945932 in gene GSS (glutathione synthetase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 313,024 |
Classify the chromosome 20 variant at position 34945945 affecting gene GSS (glutathione synthetase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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GAGCCACAGTAAGAAGGAATCCACAGGTGATTAACATCACACTTACTGCCCTTTGAGATTCAGGGTGGATTCTGCACACCTGCTCAAGCCTGAATCACCTTGTTACAGAAACGTCACAGCAGACCAGTGGGGGGAAGCCAAGTAGCCCAGGCCTGCCCTGAAGTTCCTCTGCTCCTCAGCCAGCTCTCTCCCAAGGGTGAGCTCTCTCATGCCAGCCCTTGGTTAGGAGGAGAGTCCCAGCTGGGCTTCAGCCTCCAAGGAAGTTGAGACACACTTTCCTTTTTCTGAAGAGGTGCTCCCCTTCATGTTTTGTAGGGGGCTCTTCTCCCTTAGGAACTAGGGTTTATATGTGTATGAGAGGAGAGAGGAACAGAGAAGGCAGGGGTTGCAAAGATGAGCTGCAAGTCTCCTTCATAATTGCATCATTAGGGTTATAAGCCAGGCTGCTCATGTTTCCCACAATCCAGGATTGCAGGTACAAAGCTGGGCCCATTCCAAGAAACAGCTCAGGGGCAAGGTGGTGGGCAGATTCATACATTCATGACTCATTGGGTTTTTGGCTACAAGTCAATGGTTTCCAAGCTTCTTACCATTATGACCCCTTCTCATATTCACCCACACATTTTTAAAAGATTTTGTCTCCAACAAAAGTCTAATTTCTGTTGAAAAATTAATCAAAGACATGCAATTACAGGTTGGATATCCCTTATCCGAAATGCTTGGGACCAGAAGTCTTTCGGATTTTGGAAGATTTGCATATACGTAATGAGACATCTTGGGGATGGGACTCAAGTCTAAACACAAAATTCATTTGTTTCATATACACCTTATACTCATAGCCTGAAGATTATTTTATACAATATTTTAATTAATTTTGTGCATGAAACAAACTTTTGACTGTGTTTTGACTGCACCTGTCACATGACATCAGGCGTGGCGTTTTCCACTGGTAGAGTCATGTGGTGTTCAACAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTCAGCTTTTGGATTTTTGGATTAGGGATGCTCAACCTGTACAGTATATACACATCTAGCATGTATATGTAAATACATAATATTTCTAGATATTTAATTCTACAATGAATATATATACATATATATATGTATTATTATTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGTCGTGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATATATATTTAATTCTAAAATAAATAAAGAAATTTTAAGAAATTGCCCCAGAATCTGAAGAAAAAAAAAAAAAGATCAAGGGAAAGAGACAGAGAAGGGCGGATGGGCTGAACCATTTCAGAGGTTGCTTCCTCATGCCCTGAGTGTGGCCCAGTCTGTACCCCATCCCATCCAAAGATGAGAGGCCTGAGGTGACAAGAAAGTGTCGCTGCTTAGGAGAAGTAGAAAATCTGACTTTAACCCAATAACCTTCCCTACCTCTGTTTTCCTCCAAAACCAGGCTGACTTCCCCTAATTCCAAATGGAAATATCAGTCTTCAAAGTAGGGTGTCACGGATTACAGAATGTCAACAATAAAGGGATCTTGGATTTAAGCCAGTCTCTTCATTTTTCAGATGAAGAAACCTTAGGCCCAGAGAAGGAAAGGGAGTGGCTTGAGGCCATATAAATAACTGGTCGAGCCAGGATTAGAAGCCAGCTTTCCTGACTCCTATGACTTTTTGTTCTTTGGAGGTACCTTTCCTCTATCCCACCAAGTCAGCTGACACAGTAACACCTCACGGCTCTGCAATCTTCCAGTTCCTTGGCTCTGGCAGCTCCTGGCCCCCCAATGCTTCACTGTCCCCTACCTGGAAAGAGTTTGCTCCAGGAAGGCAGCGTTCTGGCTGACAGCATCCACTAGCAGGTTGAAGTCCATCTGCACAGCATAGGCTTGCTCCAGCAGGGCACTGGGGACCAGTGAGGGGAAGAGCGTGAATGGGGCATAGCTCACCACCTGTGATCAAGAAGAGAGAATGGGACAGGGGTAGGGCACCTGTGAACGGGTTGTCTTCCTGCAAATGGAATCCCATGGAAAGTCTGGCCTATATTTACTGAGGACACACCAACTGTAGATTAGTGGTTACCTTGGGAGAGTGGAAGGGGGAGAGTGGAACCCAGAGAGCTTCCAGATTCTGTGATAGTTTATCTCTACGTATTGAAGAGAGAGAAGCAAAAAAGCAAAATGCAAATAACAAAAAGAAACCCACAAGTTATTGAGCACTTACTATGTGCAAGGTACTATTTTAAATACTTTACATAGATTCATCATTCAGCCCTGTGAGGAAGATACTATTATTATCCACACTTAACAGAGACGGGACCTGAGAAAGAGAGGTTAACAGATCCAAAATTATATTCAGCTAGGAACTGGTGCTGGGATTTGAACCAGAACAGTTAACAGATCCAAAATTATATTCAGCTAGTAACGGGGTGCTGGGATTTGAACCAGGATGGTTACTAAACACAACACACACATACATACATGGAAGCCTGCTCCTTGCTGGTTGATGTTCAAGCCCAGGCCCTTCCATGCATCAGGAGCTCACACTCCAGTTTCCTTGCCTTTTGATTTTGATTTGGTTACTGGGTAGGACAAGTGAACTCTGGTTCCCTTAGTAGAAGCCAGGAGTGTTTTTTCCACCAATGTTAGTGATGGTGACTCAGGTTAACAGGCCTAGAGTTCAGCTGCATTCCGCATTCTTTGGACTTTATCATAGACGAGAAACCCAAATACCATCAAGGACACTGATTCTAGAAGGGAAAAGTGCATTCTGAGATCCCTGCCAACAACTGAACTAGAACTTGGGTAAGAGATGAAAAGAAAATCTTGTGACTTGTATTATAAAGCATTCCTGAGTTTAACCTTTGAGTTAATATCAGTTTGTCATTATGGTGGTATAAGTTTACGGTGTTAGAACTTGGTATTTAGATATTTATTTTTAAAGTACTATTTTTTTTTTTGAGGTAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCAAAATATTATTATTTTTTTAACAGGTAATACAAATACATGATACAAAATTCAAAAGAGACATAAGAATATATAGTGAGAAGTATGTCTCACTCTCATTCCAGTCTCCTGGGGAAAAGACTGGGCCCCAGCCACCCAGTTCTCCTCCCCAGAGGCAAATGACAGACTAGTGTCTCACACATCCTTCCAGTCATCTTTGTATTGATATATATGTATACACATATATTTTCTCTTTTTTTCACCCCCATAGCAAACTATACTACATTGTGCTTTTTAAATATTTCCTTATATGTTCAAATAGAGCATTTTCATTATTTTTAATTGCTGTATATTATTCTACTCTTAGGATATACCATAATTTATTGAATCTAGTATATAGGTGGTTTCTTTATTTTCCTATTACCATTAATGTTTCAATGGGTATCCTAGAATATACATTCTAGATATTTTCATATATGAGAAAGTCCATACATTCTAAATTTCTAAAAGTAAAAATATCAAGTAATTCAGGTAAATCTATTTTAAATTTTGGTAGATAATTTCTAAATTACCCTTCTCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGTGGGGTCTTACTATGTTGCCCAG
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benign
| 313,027 |
Chromosome 20, position 34951714, gene GSS (glutathione synthetase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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|
benign
| 313,031 |
Chromosome 20, position 34951848, gene GSS (glutathione synthetase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Glutathione_synthetase_deficiency_with_5-oxoprolinuria', 'Glutathione_synthetase_deficiency_without_5-oxoprolinuria', 'Inherited_glutathione_synthetase_deficiency']
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GATAGTTAACTTTGTGTAGCAGACTGCCTGTGTTTCCTCATAGAGCTGATGTTATTTAATTTTGTTTTGTGGTATGTTCTCTAACTAGACCAGGAGCCCCAGAGGCTAGGGCTCTGGCTGACTCACCTCTCTGTCCTCAGTGCCTACAATGGCCCGGCATAGAGCAGGCATTTGGTAAAGATTTGGAGTAAAATCATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACATACACACACACGTACACTTTCTGACTTTTTTTCTGGATTAGAAATCTCATTGTGGATTACGCCTTTTCTAGGCTCCATAACCTCCCAGAAAGACCAAGTGTTGGATCTTCACATGGTACCTATTGATTAACAGAAGAAACAAAAGCGTGGAAGAGAAAATGCTTCATTTTAGATTCATACAAGTAATTCACAAAATCTAGGTTCACAGCCCAAGCAATTCTATTCCATACCATCAGCCTGCCTTAGGTGACAGACATTGTCATTTACTTGGGCCTTAGCAAACAATTACTGAGTGTGGACTCCATCAGGCCTGTGTAGGTTCTGGGCACACAGAGACAAAAAAGAATGGGTCTGGCTAAAAAAAGAAGAGATGTTGGCAGCTCTTTAGTCACCAATATGGTCTTAAGGTGTACTGTTAAGTTAAAGAAAAAAAAGTGGGCAAAAGGAGGCTGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTTGGGGGGCAGAGGCCAGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCCCTACCAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGGCCCCAAGGAATATATTTACTTGTTATTAGTTACTTGTTATGAATAAGCCATCTGAAAGGATCAACAAGAAACCAAAACACAAGCTGCATTAGGGTAAACTCTTGTACCATTTGAATTTGAACCATGAAAATGTCTTACCTAGTCACCAAATTAAAAAAGATTTTATTTTTTTATTTTTTTTTCTTCCCTAAGGATGAGGTTTTAAAAAGGTGTGGTTTGGACTCAGCAGTTCTACTTTTACGTATTGAACCTGGAGAAACACTCACATAGGTGCCCCAACAGACATATGCATGGATGTTCCCTATAATGCTATTTATGGTCATAAAATAATGAGAAATCACCTAAATAGACATGAGTAGAGGGAAGCTAAACTGTGATACACCCACATCTGGAATACTATGCCTCAGAATGAAGATGACCCTAATAGAAGGCATTAGAAAGTTCTAAGACAGACAAATAAAAAACCAAAAACATATCATAGAATAATATATATGATACAATTTGTTTTTTAAAAAAGACGTATTTCTATATATACCTATCTATGTATATAAATGCACAGAGAAAGGCTTGAAAGCATATATCACAAACCAGTTACAGAGAAGGTAGAGTGATTATGGGGTTTTCAGTAATAGCTCACTGGGCAAAGTGCTTCACATGAATCATCCTGTAATTCTCTTACCAAACCAGTGAGGTAGGTCCTATTATTATCCCATTTTTACACCTGAAGAAACTGCAGCTGAGAGCGGTTAAGTAATTTGCCTAAGTCACACTTCAAACCCCATATTTAAATTTGATTACTCCAGGACACTGCCTTTTTATTTTCTACTTCTAGAGATCAATTTTAGTTACTGGAAAAAATAAGGCAAAAGAGATATGGTCCCTGATGCAAAGGAGTGACCCTCAGCCTGGCCGGGGCCAGACAGTGGGCCATGGTGAATGCTGTGGGGAGGAGCTAGGGGCTTACCTCCGAGGAAGTGGGCTCCTGTGAGGTCCTCAGCAATACTCCCTCAGCCAGGGCCCGGTCCACGGCCTGCCGTGCCAGCTCCTCTAGCTGCTGTTTATCCTGCAAGAGGCTCCCCCAGTTGGTGGCCATCCCAACACCTGCAAAAGATGGAGAGAAGAGAGTTGGTAACAGATGGCCTGAAGCCCAGCAACCACCGAAACTGGCTGGCGGCCACCCCCAACACAGCAGGACCCTGACCTCTGTTGGAAGGGAACAGCGTGGTATACAGGAGTGAACACTGGCTGGTTCTAGCTCTTAACAACTTCCATGTGCACAAAATAGAAAGCTTGACAAAGCATTTCCATTGCCACTCTCTCTTTTGATTCCCAACACAATGGCATTATTCTCACAGTAAGGAAGCAGAGGCTTGGAGAGGTGAAATGACTTGCCCGAGGTGATGACTGGTATAGCCTGGACTTGAACCCATGTCTCTGGACTCCCAGCCTAAAGGCTCTTCATTGGAGAAAGAAGCACTAATATCAGATGTGACTGGGGCAAGTTCCTTCCCTTCCCAGAGCTACAGATTCCCTAACTGTGAAACAAGAAGAATCGGATAGATCAGTTTCCAAACCTGGCTGAACATTCTGGGGAGCTGGGAAAGAATACAGATTCCTGGGCCCCATCCCAGAGACTCTGATGCAAGAGGCCTGATGGGAAGGAGGGGTTGAGGCTTTGTATTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCAGTCGCCTAGGCTGGAGTTCAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTTCTGACCTTGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCGAGGCTTTGTATTTTTAACAAGTTTTCCTGGGATAGGAGTCACTGCAGTACATTATTAATTCCCTTCAAGCTCCAACAACTCATGTCAGCAGATCTCAAATAAATTACATGGGAAGGGGGAGGGAGCTCTTTGTGGAATACCATGAAATGCGAATAAGGTGAACTCCTCCCTTATACAAACCAGAAGGAATCTTAGTAGCAGGAAATGACTACATTCCATATATGGACATTTATCATCAAAGCACCAAAAGACAGAAAATATTTTTGAGAAATCACATTAGCAAGATGGAAATTGCTGAAACCCAAGTGTCCAATGTAATAGGAGAAGTTGTCTGATTGGTTGCCCAGAGACATACAGAGGTGTACAAACTCACACCCTGATACTCATTCATTTTTCAGCAGGCCTCAGGAGTTTAAGATCTGGGTAAAAATCTGGAAACACAGTCACTAATTTTGTTCTGCCCTGTTGCCATTTAACAGAACATGGTTGCCCAACTCAGTGGTCCCCAGGAAGGGAGTTAGAGAATAATAGGAAACCTCCATCACATTCAGCTCTGTCCCCCTGTCCCCATGACAGAGCCAGTGCCAGGCCAATTATGAAAGTCTGCCAGCCTCAGCACAATGCTTTGAAAGAATGCGCATGTGATCTCAAGAGGGTCCTGATAATATCCCTGTTGAGTGAGACATACATGAGGGCAATCATAGTAAAGAACAAGGTTCAAGTCAGACAGACAGACAGACCTGGGTTTGAGTCCATAATAATACGACTTCTCCCTTTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTCCCTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCCGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCGTGATCCCCCACTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAC
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GATAGTTAACTTTGTGTAGCAGACTGCCTGTGTTTCCTCATAGAGCTGATGTTATTTAATTTTGTTTTGTGGTATGTTCTCTAACTAGACCAGGAGCCCCAGAGGCTAGGGCTCTGGCTGACTCACCTCTCTGTCCTCAGTGCCTACAATGGCCCGGCATAGAGCAGGCATTTGGTAAAGATTTGGAGTAAAATCATTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACATACACACACACGTACACTTTCTGACTTTTTTTCTGGATTAGAAATCTCATTGTGGATTACGCCTTTTCTAGGCTCCATAACCTCCCAGAAAGACCAAGTGTTGGATCTTCACATGGTACCTATTGATTAACAGAAGAAACAAAAGCGTGGAAGAGAAAATGCTTCATTTTAGATTCATACAAGTAATTCACAAAATCTAGGTTCACAGCCCAAGCAATTCTATTCCATACCATCAGCCTGCCTTAGGTGACAGACATTGTCATTTACTTGGGCCTTAGCAAACAATTACTGAGTGTGGACTCCATCAGGCCTGTGTAGGTTCTGGGCACACAGAGACAAAAAAGAATGGGTCTGGCTAAAAAAAGAAGAGATGTTGGCAGCTCTTTAGTCACCAATATGGTCTTAAGGTGTACTGTTAAGTTAAAGAAAAAAAAGTGGGCAAAAGGAGGCTGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTTGGGGGGCAGAGGCCAGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCCCTACCAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGGCCCCAAGGAATATATTTACTTGTTATTAGTTACTTGTTATGAATAAGCCATCTGAAAGGATCAACAAGAAACCAAAACACAAGCTGCATTAGGGTAAACTCTTGTACCATTTGAATTTGAACCATGAAAATGTCTTACCTAGTCACCAAATTAAAAAAGATTTTATTTTTTTATTTTTTTTTCTTCCCTAAGGATGAGGTTTTAAAAAGGTGTGGTTTGGACTCAGCAGTTCTACTTTTACGTATTGAACCTGGAGAAACACTCACATAGGTGCCCCAACAGACATATGCATGGATGTTCCCTATAATGCTATTTATGGTCATAAAATAATGAGAAATCACCTAAATAGACATGAGTAGAGGGAAGCTAAACTGTGATACACCCACATCTGGAATACTATGCCTCAGAATGAAGATGACCCTAATAGAAGGCATTAGAAAGTTCTAAGACAGACAAATAAAAAACCAAAAACATATCATAGAATAATATATATGATACAATTTGTTTTTTAAAAAAGACGTATTTCTATATATACCTATCTATGTATATAAATGCACAGAGAAAGGCTTGAAAGCATATATCACAAACCAGTTACAGAGAAGGTAGAGTGATTATGGGGTTTTCAGTAATAGCTCACTGGGCAAAGTGCTTCACATGAATCATCCTGTAATTCTCTTACCAAACCAGTGAGGTAGGTCCTATTATTATCCCATTTTTACACCTGAAGAAACTGCAGCTGAGAGCGGTTAAGTAATTTGCCTAAGTCACACTTCAAACCCCATATTTAAATTTGATTACTCCAGGACACTGCCTTTTTATTTTCTACTTCTAGAGATCAATTTTAGTTACTGGAAAAAATAAGGCAAAAGAGATATGGTCCCTGATGCAAAGGAGTGACCCTCAGCCTGGCCGGGGCCAGACAGTGGGCCATGGTGAATGCTGTGGGGAGGAGCTAGGGGCTTACCTCCGAGGAAGTGGGCTCCTGTGAGGTCCTCAGCAATACTCCCTCAGCCAGGGCCCGGTCCACGGCCTGCCGTGCCAGCTCCTCTAGCTGCTGTTTATCCTGCAAGAGGCTCCCCCAGTTGGTGGCATCCCAACACCTGCAAAAGATGGAGAGAAGAGAGTTGGTAACAGATGGCCTGAAGCCCAGCAACCACCGAAACTGGCTGGCGGCCACCCCCAACACAGCAGGACCCTGACCTCTGTTGGAAGGGAACAGCGTGGTATACAGGAGTGAACACTGGCTGGTTCTAGCTCTTAACAACTTCCATGTGCACAAAATAGAAAGCTTGACAAAGCATTTCCATTGCCACTCTCTCTTTTGATTCCCAACACAATGGCATTATTCTCACAGTAAGGAAGCAGAGGCTTGGAGAGGTGAAATGACTTGCCCGAGGTGATGACTGGTATAGCCTGGACTTGAACCCATGTCTCTGGACTCCCAGCCTAAAGGCTCTTCATTGGAGAAAGAAGCACTAATATCAGATGTGACTGGGGCAAGTTCCTTCCCTTCCCAGAGCTACAGATTCCCTAACTGTGAAACAAGAAGAATCGGATAGATCAGTTTCCAAACCTGGCTGAACATTCTGGGGAGCTGGGAAAGAATACAGATTCCTGGGCCCCATCCCAGAGACTCTGATGCAAGAGGCCTGATGGGAAGGAGGGGTTGAGGCTTTGTATTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCAGTCGCCTAGGCTGGAGTTCAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTTCTGACCTTGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCGAGGCTTTGTATTTTTAACAAGTTTTCCTGGGATAGGAGTCACTGCAGTACATTATTAATTCCCTTCAAGCTCCAACAACTCATGTCAGCAGATCTCAAATAAATTACATGGGAAGGGGGAGGGAGCTCTTTGTGGAATACCATGAAATGCGAATAAGGTGAACTCCTCCCTTATACAAACCAGAAGGAATCTTAGTAGCAGGAAATGACTACATTCCATATATGGACATTTATCATCAAAGCACCAAAAGACAGAAAATATTTTTGAGAAATCACATTAGCAAGATGGAAATTGCTGAAACCCAAGTGTCCAATGTAATAGGAGAAGTTGTCTGATTGGTTGCCCAGAGACATACAGAGGTGTACAAACTCACACCCTGATACTCATTCATTTTTCAGCAGGCCTCAGGAGTTTAAGATCTGGGTAAAAATCTGGAAACACAGTCACTAATTTTGTTCTGCCCTGTTGCCATTTAACAGAACATGGTTGCCCAACTCAGTGGTCCCCAGGAAGGGAGTTAGAGAATAATAGGAAACCTCCATCACATTCAGCTCTGTCCCCCTGTCCCCATGACAGAGCCAGTGCCAGGCCAATTATGAAAGTCTGCCAGCCTCAGCACAATGCTTTGAAAGAATGCGCATGTGATCTCAAGAGGGTCCTGATAATATCCCTGTTGAGTGAGACATACATGAGGGCAATCATAGTAAAGAACAAGGTTCAAGTCAGACAGACAGACAGACCTGGGTTTGAGTCCATAATAATACGACTTCTCCCTTTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTCCCTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCCGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCGTGATCCCCCACTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACN
|
pathogenic
| 313,034 |
The mutation impacting GDF5 on chromosome 20 at position 35434270: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Grebe_syndrome']
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AAGGAGGCAGCTCAAAGGTAGGCTGCCCCCGCACTGTGCCCAAGCTTCAGGCCTAGAGGGAAAGGGCACAAGGTCTGCCCATAGCTGGGTAGGAATCCCTACTGTTGAAGCAGCTTTGGTGAGGAGCCCCAGGAATCAAAGACCCAGCTGGAGGGAGGTAGGGGAAATGTTGAAGCCCCCTGGGTGGGAAGTGGAGGCTTAGACTGCTCCTGGTTCTCCCTGTGTCTATTCTGCCAGGTAGAACTGGAGTCCTCAGCCCAAGGCACCCATATGCCTGTCTCCCCACCAGAGGGCTATGTTCCCCTCCCAAAAGTCTGTGCCCTGTGCCTCCCCAAAGATTCCAGCTGAGAAAAGGAAGTGAGCATTTACTCTGGGCCAAGCCCCAAGCAGGAAACATTGTCAGGGTGTGCCTGGCATTTGTCTGTCTGAGGTTAGTGGGGAGTTTATTTATCTGATGTATAATTATGTATTTATATAATGTGTAATATAAAGGCAGGGGACTCCGATTCTGTTTCTGGAGCTGGGGGCTGATGGGTGAGCAGTGAGGTGTAGTGAGGGTGTCAAGCTGGAGGGCAACAGGGCCACAGACATGGTCATGTGAGGAACAGTGGTCAGTGGCGAGAGGAGATGCCCCAACAGGGAGAAGGAGAGCCTTGGCAGCCCAGATTCCCCAGGGGAGAGATAAAGGACTCTTTCAATGGTGCCCAGGTAATTCTGTGAGTATGGGGGTAGCAGGGCAGGCAGATATTGGTCGATGATGTAGGAATGATTTTAGAAGAAATGAAATCCCCAATTTCCCTCCCTTTTAGGGATCTATTTTGGAGACAACAAACTTGACTAAGGAATCTCAAGAAGAAAATATAATTCTGCTGCCAGGCCCCAATGGAGCAAATAGAGCTCGGGACCCAGGGGCCTTTGGAAGGAACAGGAATGCGGTTAGAGGTGAGCACTGGCCCTGCTTAGCTGCACTCTCTGTCCCATTGTGCTTCAGTTTCCAGGAGTGGGGGTGGGGATAGGGCTCTGAAAACTGAGTTTATACATGAAGCAACCCACCTCCCTGCCCTGGGTCAGTAATTCTTCAAGGGGTCACTGGGTCCCCTGGAGTAAACAAGAAATTTGCCACAGTTTTAGGCACAGTTTTGCTTTTTATCTCATCAATATACATTTAAATCTAACAGTCTAACAGCCTCACACTCCTCAACTCTATCCAAGCCCTCTCCTCTTCTCTCCCACTCTTGCCCAGTCAGCTTCTCAACTGTCCCAGGGACAGGAAGTCACCAGGCACAAATGTGATTTGAGGAGGCAGTGGCACCTGTGGCTCTCCTGAGAGGTGCTTAGGAGAGTCCAGAGGCTGAGAAGGCCCAGGTGAGGAGAAATGGTGGGCTGAGTCTCATCGGAAAGCACTGTTTCCTGGGACTCAGTCCCATTCAGAGTCTGTCTCCCTGGACCTGTGCCTGCCACTGGTCACATCAGCAGACGGGCAGCAATCCTCAGCCAGGGGAACTTGTGGATAAAAGGGGGCCTTTAGCCCAAGTCACACTCAGAGAGCGAGCAAGCTTATTGGAATCCCCTTTCACCCAAGCTGTGTAGATGCTCCTGCCACAGCTTCCTGACCCCTCTGTGATTCCAGGAGTGCAGGAAGGGGCTCTTGGGATGTGCCACCCAGGAAGACAGAGGGCCAGTGCTGCTACCTGCAGCCACACGACTCCACGACCATGTCCTCATACTGCTTATACACCACGTTGTTGGCAGAGTCAATGAAGAGGATGCTGATGGGACTCAGCCGCGTGGGCACACAGCAGGTGGGTGGTGTGGACTCGGGGTCCATGGAGTTCATCAGGGTCTGGATGACTGCATGATTCGTGGGCTCCAGGTGGGAGCGCAATGGGAACTCGCACAGCCCCTCGCAGTGGAAAGCCTCGTACTCAAGGGGTGCGATGATCCAGTCGTCCCAGCCCATGTCCTTGAAGTTGACATGCAGTGCCTTCCGACTGCAGCGAGCCTTAAGGTTCTTGCTGGGTCGCTTGCCCTGGCGAGTGGCCAGTGGGGCCCGCCGTTTTCGCCGCTGGCTGAACAGGTACTCATACACGGTCTTATCGTCCTGGCCAGAGCGGGCCTTAATCTCATTAAAGAACAGGTCCCGTTTCTTGGTGCGGCCAAACACCAGGAACAGGGCTTTCTCGTGGACCTGCCGGGCGGCGCGGTCGAAGCCCAGGCCACGGAGGTCCACGGCCCTGCCCCGTTCCCAGGCCTCCAGCTCCAGGCACAGCTGGGCCGAGTTCTTAAAGTTTCGGAAGAGCTTCCAGATGTCGAACACCTCCCAGCCAGATCCGTCCAGGCCTGGCACGGAGCGCACATCCAGCAAGGCGGCCGGCTGCCGGCCGCTGGGGCAGCTGGACAGCTTCAGCTGGGCAGCCCGCCCGCCTCCGGGGGCCGCTGGCTTGGCCGTGTCCGAGGGCTTCTTCCGCAAGATCCGCAGCTCGGCCCCCAGCAGCCCATCCTTCTCCAGGGCACTAATGTCAAACACGTACCTCTGCTTCCTGACCACGGGACCTCGGTCATCTAGAGAGAACACCCAGAAGTCATTCCCTGCAACCTCACCAAGGGAGCCAGTCACTTCGAGGCTGCGGGGGAAGGCCCCAGCTCTCTCCCAGTCCAGAGAGCTTTCTTTCACCTCTGCCCCATTCTGACAGAAGCCAAGAGCCAAACCACTGAGAGCCTTTTTGAAAATGAGAGCATTTCCTACATAGCCGACCAAGTAGGGGTGTTCACCTGAAGATGTGGCTGGGGATGATTTGCGTGATTCTGGTGTTTGTGTCATGATATACGTGTTATCAGAGATTTATCAGCTTTGTAACTGCCTTCTACCTATCTCTCTCCCAGCCATGAGCTAACGTGATGTCTCATTTGTGAGATAGGTGGAGTGAGCATTAAAATTACTCCTGTTGACTGGGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCCGGAGTTCGAAACCAGCCTGCACAACATGGTGACACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGTGCACATGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGATTGACCCCAGGGAGGTCAAGGCTTCAGTGAGCCGTGAATTCGCTATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAGAGAAAGACCCTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACGCTTTTCCAGAGGAGAATCCCAAGGTTCAGAGAAGTTAGATGACTTGCTCAAATTCTCAGCTGCTTCCACCATCCCTTAAAGGAGACCTTGGTGCTCTTGTTATGCAGATGAGGCACAGAGATGGGGAGTGACTTGACTAAGGTCACACAGCAAGTTAATGACAAAGCTGGTCCACACTGACCTACAGCCCAATTTTCCTGGCTTTCCAGTGCAAGGATTTTGTTGCCTATGTGTCTTACTCTCCTGAGCATGTGTGTGTGTTACAGTTGTATGCATGTGTGTGATTGGGTTCATATGTGAATATGAAAGAGTGTATACGTTAATGACGCATTATATGTATAAATGATTGGGCTTGTGTGACTATTTGAAGAGCACATATATGTCTGTATATGCATGATTGATCTTGTGTGTGTATGTAAGAAGGTGTGTGTGCACATGCATATGTGTGTGATTCGGCATGTGTGTACGTGTGTGATTCAGCACGTGTGTGTGTGAGTCAGCATGCATGTACATGTGTGATTCAGCATGTGTGTATAAACATAAGGCTATGTATGTGTATGTGAGAAGCTCAGTAGTATCTCCGAATCAGCATGCCCTCCTTCCTAAATTGCAATTTGCCATTGGGGAGCTTTCATATATTGCTCTAGAAGGTGACTAATTAGGCCTTTAAACTCCCCATCTCCCCCTCTCCAAGCTCCCTTAGTGCTGGGGGGCACACGGACTTATTTTATGAGCCCCCAAGGGGTCACAGCTTTCCCTGGCTGGGCAGGCAGCCAGACCACCTCCCCCACCTCAGCCAGACCTGCTGCCTCT
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AAGGAGGCAGCTCAAAGGTAGGCTGCCCCCGCACTGTGCCCAAGCTTCAGGCCTAGAGGGAAAGGGCACAAGGTCTGCCCATAGCTGGGTAGGAATCCCTACTGTTGAAGCAGCTTTGGTGAGGAGCCCCAGGAATCAAAGACCCAGCTGGAGGGAGGTAGGGGAAATGTTGAAGCCCCCTGGGTGGGAAGTGGAGGCTTAGACTGCTCCTGGTTCTCCCTGTGTCTATTCTGCCAGGTAGAACTGGAGTCCTCAGCCCAAGGCACCCATATGCCTGTCTCCCCACCAGAGGGCTATGTTCCCCTCCCAAAAGTCTGTGCCCTGTGCCTCCCCAAAGATTCCAGCTGAGAAAAGGAAGTGAGCATTTACTCTGGGCCAAGCCCCAAGCAGGAAACATTGTCAGGGTGTGCCTGGCATTTGTCTGTCTGAGGTTAGTGGGGAGTTTATTTATCTGATGTATAATTATGTATTTATATAATGTGTAATATAAAGGCAGGGGACTCCGATTCTGTTTCTGGAGCTGGGGGCTGATGGGTGAGCAGTGAGGTGTAGTGAGGGTGTCAAGCTGGAGGGCAACAGGGCCACAGACATGGTCATGTGAGGAACAGTGGTCAGTGGCGAGAGGAGATGCCCCAACAGGGAGAAGGAGAGCCTTGGCAGCCCAGATTCCCCAGGGGAGAGATAAAGGACTCTTTCAATGGTGCCCAGGTAATTCTGTGAGTATGGGGGTAGCAGGGCAGGCAGATATTGGTCGATGATGTAGGAATGATTTTAGAAGAAATGAAATCCCCAATTTCCCTCCCTTTTAGGGATCTATTTTGGAGACAACAAACTTGACTAAGGAATCTCAAGAAGAAAATATAATTCTGCTGCCAGGCCCCAATGGAGCAAATAGAGCTCGGGACCCAGGGGCCTTTGGAAGGAACAGGAATGCGGTTAGAGGTGAGCACTGGCCCTGCTTAGCTGCACTCTCTGTCCCATTGTGCTTCAGTTTCCAGGAGTGGGGGTGGGGATAGGGCTCTGAAAACTGAGTTTATACATGAAGCAACCCACCTCCCTGCCCTGGGTCAGTAATTCTTCAAGGGGTCACTGGGTCCCCTGGAGTAAACAAGAAATTTGCCACAGTTTTAGGCACAGTTTTGCTTTTTATCTCATCAATATACATTTAAATCTAACAGTCTAACAGCCTCACACTCCTCAACTCTATCCAAGCCCTCTCCTCTTCTCTCCCACTCTTGCCCAGTCAGCTTCTCAACTGTCCCAGGGACAGGAAGTCACCAGGCACAAATGTGATTTGAGGAGGCAGTGGCACCTGTGGCTCTCCTGAGAGGTGCTTAGGAGAGTCCAGAGGCTGAGAAGGCCCAGGTGAGGAGAAATGGTGGGCTGAGTCTCATCGGAAAGCACTGTTTCCTGGGACTCAGTCCCATTCAGAGTCTGTCTCCCTGGACCTGTGCCTGCCACTGGTCACATCAGCAGACGGGCAGCAATCCTCAGCCAGGGGAACTTGTGGATAAAAGGGGGCCTTTAGCCCAAGTCACACTCAGAGAGCGAGCAAGCTTATTGGAATCCCCTTTCACCCAAGCTGTGTAGATGCTCCTGCCACAGCTTCCTGACCCCTCTGTGATTCCAGGAGTGCAGGAAGGGGCTCTTGGGATGTGCCACCCAGGAAGACAGAGGGCCAGTGCTGCTACCTGCAGCCACACGACTCCACGACCATGTCCTCATACTGCTTATACACCACGTTGTTGGCAGAGTCAATGAAGAGGATGCTGATGGGACTCAGCCGCGTGGGCACACAGCAGGTGGGTGGTGTGGACTCGGGGTCCATGGAGTTCATCAGGGTCTGGATGACTGCATGATTCGTGGGCTCCAGGTGGGAGCGCAATGGGAACTCGCACAGCCCCTCGCAGTGGAAAGCCTCGTACTCAAGGGGTGCGATGATCCAGTCGTCCCAGCCCATGTCCTTGAAGTTGACATGCAGTGCCTTCCGACTGCAGCGAGCCTTAAGGTTCTTGCTGGGTCGCTTGCCCTGGCGAGTGGCCAGTGGGGCCGCCGTTTTCGCCGCTGGCTGAACAGGTACTCATACACGGTCTTATCGTCCTGGCCAGAGCGGGCCTTAATCTCATTAAAGAACAGGTCCCGTTTCTTGGTGCGGCCAAACACCAGGAACAGGGCTTTCTCGTGGACCTGCCGGGCGGCGCGGTCGAAGCCCAGGCCACGGAGGTCCACGGCCCTGCCCCGTTCCCAGGCCTCCAGCTCCAGGCACAGCTGGGCCGAGTTCTTAAAGTTTCGGAAGAGCTTCCAGATGTCGAACACCTCCCAGCCAGATCCGTCCAGGCCTGGCACGGAGCGCACATCCAGCAAGGCGGCCGGCTGCCGGCCGCTGGGGCAGCTGGACAGCTTCAGCTGGGCAGCCCGCCCGCCTCCGGGGGCCGCTGGCTTGGCCGTGTCCGAGGGCTTCTTCCGCAAGATCCGCAGCTCGGCCCCCAGCAGCCCATCCTTCTCCAGGGCACTAATGTCAAACACGTACCTCTGCTTCCTGACCACGGGACCTCGGTCATCTAGAGAGAACACCCAGAAGTCATTCCCTGCAACCTCACCAAGGGAGCCAGTCACTTCGAGGCTGCGGGGGAAGGCCCCAGCTCTCTCCCAGTCCAGAGAGCTTTCTTTCACCTCTGCCCCATTCTGACAGAAGCCAAGAGCCAAACCACTGAGAGCCTTTTTGAAAATGAGAGCATTTCCTACATAGCCGACCAAGTAGGGGTGTTCACCTGAAGATGTGGCTGGGGATGATTTGCGTGATTCTGGTGTTTGTGTCATGATATACGTGTTATCAGAGATTTATCAGCTTTGTAACTGCCTTCTACCTATCTCTCTCCCAGCCATGAGCTAACGTGATGTCTCATTTGTGAGATAGGTGGAGTGAGCATTAAAATTACTCCTGTTGACTGGGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCCGGAGTTCGAAACCAGCCTGCACAACATGGTGACACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGTGCACATGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGATTGACCCCAGGGAGGTCAAGGCTTCAGTGAGCCGTGAATTCGCTATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAGAGAAAGACCCTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACGCTTTTCCAGAGGAGAATCCCAAGGTTCAGAGAAGTTAGATGACTTGCTCAAATTCTCAGCTGCTTCCACCATCCCTTAAAGGAGACCTTGGTGCTCTTGTTATGCAGATGAGGCACAGAGATGGGGAGTGACTTGACTAAGGTCACACAGCAAGTTAATGACAAAGCTGGTCCACACTGACCTACAGCCCAATTTTCCTGGCTTTCCAGTGCAAGGATTTTGTTGCCTATGTGTCTTACTCTCCTGAGCATGTGTGTGTGTTACAGTTGTATGCATGTGTGTGATTGGGTTCATATGTGAATATGAAAGAGTGTATACGTTAATGACGCATTATATGTATAAATGATTGGGCTTGTGTGACTATTTGAAGAGCACATATATGTCTGTATATGCATGATTGATCTTGTGTGTGTATGTAAGAAGGTGTGTGTGCACATGCATATGTGTGTGATTCGGCATGTGTGTACGTGTGTGATTCAGCACGTGTGTGTGTGAGTCAGCATGCATGTACATGTGTGATTCAGCATGTGTGTATAAACATAAGGCTATGTATGTGTATGTGAGAAGCTCAGTAGTATCTCCGAATCAGCATGCCCTCCTTCCTAAATTGCAATTTGCCATTGGGGAGCTTTCATATATTGCTCTAGAAGGTGACTAATTAGGCCTTTAAACTCCCCATCTCCCCCTCTCCAAGCTCCCTTAGTGCTGGGGGGCACACGGACTTATTTTATGAGCCCCCAAGGGGTCACAGCTTTCCCTGGCTGGGCAGGCAGCCAGACCACCTCCCCCACCTCAGCCAGACCTGCTGCCTCTN
|
pathogenic
| 313,103 |
Gene mutation in GDF5 at chromosome 20, position 35434422—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Brachydactyly_type_C']
|
GGGAGGTAGGGGAAATGTTGAAGCCCCCTGGGTGGGAAGTGGAGGCTTAGACTGCTCCTGGTTCTCCCTGTGTCTATTCTGCCAGGTAGAACTGGAGTCCTCAGCCCAAGGCACCCATATGCCTGTCTCCCCACCAGAGGGCTATGTTCCCCTCCCAAAAGTCTGTGCCCTGTGCCTCCCCAAAGATTCCAGCTGAGAAAAGGAAGTGAGCATTTACTCTGGGCCAAGCCCCAAGCAGGAAACATTGTCAGGGTGTGCCTGGCATTTGTCTGTCTGAGGTTAGTGGGGAGTTTATTTATCTGATGTATAATTATGTATTTATATAATGTGTAATATAAAGGCAGGGGACTCCGATTCTGTTTCTGGAGCTGGGGGCTGATGGGTGAGCAGTGAGGTGTAGTGAGGGTGTCAAGCTGGAGGGCAACAGGGCCACAGACATGGTCATGTGAGGAACAGTGGTCAGTGGCGAGAGGAGATGCCCCAACAGGGAGAAGGAGAGCCTTGGCAGCCCAGATTCCCCAGGGGAGAGATAAAGGACTCTTTCAATGGTGCCCAGGTAATTCTGTGAGTATGGGGGTAGCAGGGCAGGCAGATATTGGTCGATGATGTAGGAATGATTTTAGAAGAAATGAAATCCCCAATTTCCCTCCCTTTTAGGGATCTATTTTGGAGACAACAAACTTGACTAAGGAATCTCAAGAAGAAAATATAATTCTGCTGCCAGGCCCCAATGGAGCAAATAGAGCTCGGGACCCAGGGGCCTTTGGAAGGAACAGGAATGCGGTTAGAGGTGAGCACTGGCCCTGCTTAGCTGCACTCTCTGTCCCATTGTGCTTCAGTTTCCAGGAGTGGGGGTGGGGATAGGGCTCTGAAAACTGAGTTTATACATGAAGCAACCCACCTCCCTGCCCTGGGTCAGTAATTCTTCAAGGGGTCACTGGGTCCCCTGGAGTAAACAAGAAATTTGCCACAGTTTTAGGCACAGTTTTGCTTTTTATCTCATCAATATACATTTAAATCTAACAGTCTAACAGCCTCACACTCCTCAACTCTATCCAAGCCCTCTCCTCTTCTCTCCCACTCTTGCCCAGTCAGCTTCTCAACTGTCCCAGGGACAGGAAGTCACCAGGCACAAATGTGATTTGAGGAGGCAGTGGCACCTGTGGCTCTCCTGAGAGGTGCTTAGGAGAGTCCAGAGGCTGAGAAGGCCCAGGTGAGGAGAAATGGTGGGCTGAGTCTCATCGGAAAGCACTGTTTCCTGGGACTCAGTCCCATTCAGAGTCTGTCTCCCTGGACCTGTGCCTGCCACTGGTCACATCAGCAGACGGGCAGCAATCCTCAGCCAGGGGAACTTGTGGATAAAAGGGGGCCTTTAGCCCAAGTCACACTCAGAGAGCGAGCAAGCTTATTGGAATCCCCTTTCACCCAAGCTGTGTAGATGCTCCTGCCACAGCTTCCTGACCCCTCTGTGATTCCAGGAGTGCAGGAAGGGGCTCTTGGGATGTGCCACCCAGGAAGACAGAGGGCCAGTGCTGCTACCTGCAGCCACACGACTCCACGACCATGTCCTCATACTGCTTATACACCACGTTGTTGGCAGAGTCAATGAAGAGGATGCTGATGGGACTCAGCCGCGTGGGCACACAGCAGGTGGGTGGTGTGGACTCGGGGTCCATGGAGTTCATCAGGGTCTGGATGACTGCATGATTCGTGGGCTCCAGGTGGGAGCGCAATGGGAACTCGCACAGCCCCTCGCAGTGGAAAGCCTCGTACTCAAGGGGTGCGATGATCCAGTCGTCCCAGCCCATGTCCTTGAAGTTGACATGCAGTGCCTTCCGACTGCAGCGAGCCTTAAGGTTCTTGCTGGGTCGCTTGCCCTGGCGAGTGGCCAGTGGGGCCCGCCGTTTTCGCCGCTGGCTGAACAGGTACTCATACACGGTCTTATCGTCCTGGCCAGAGCGGGCCTTAATCTCATTAAAGAACAGGTCCCGTTTCTTGGTGCGGCCAAACACCAGGAACAGGGCTTTCTCGTGGACCTGCCGGGCGGCGCGGTCGAAGCCCAGGCCACGGAGGTCCACGGCCCTGCCCCGTTCCCAGGCCTCCAGCTCCAGGCACAGCTGGGCCGAGTTCTTAAAGTTTCGGAAGAGCTTCCAGATGTCGAACACCTCCCAGCCAGATCCGTCCAGGCCTGGCACGGAGCGCACATCCAGCAAGGCGGCCGGCTGCCGGCCGCTGGGGCAGCTGGACAGCTTCAGCTGGGCAGCCCGCCCGCCTCCGGGGGCCGCTGGCTTGGCCGTGTCCGAGGGCTTCTTCCGCAAGATCCGCAGCTCGGCCCCCAGCAGCCCATCCTTCTCCAGGGCACTAATGTCAAACACGTACCTCTGCTTCCTGACCACGGGACCTCGGTCATCTAGAGAGAACACCCAGAAGTCATTCCCTGCAACCTCACCAAGGGAGCCAGTCACTTCGAGGCTGCGGGGGAAGGCCCCAGCTCTCTCCCAGTCCAGAGAGCTTTCTTTCACCTCTGCCCCATTCTGACAGAAGCCAAGAGCCAAACCACTGAGAGCCTTTTTGAAAATGAGAGCATTTCCTACATAGCCGACCAAGTAGGGGTGTTCACCTGAAGATGTGGCTGGGGATGATTTGCGTGATTCTGGTGTTTGTGTCATGATATACGTGTTATCAGAGATTTATCAGCTTTGTAACTGCCTTCTACCTATCTCTCTCCCAGCCATGAGCTAACGTGATGTCTCATTTGTGAGATAGGTGGAGTGAGCATTAAAATTACTCCTGTTGACTGGGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCCGGAGTTCGAAACCAGCCTGCACAACATGGTGACACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGTGCACATGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGATTGACCCCAGGGAGGTCAAGGCTTCAGTGAGCCGTGAATTCGCTATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAGAGAAAGACCCTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACGCTTTTCCAGAGGAGAATCCCAAGGTTCAGAGAAGTTAGATGACTTGCTCAAATTCTCAGCTGCTTCCACCATCCCTTAAAGGAGACCTTGGTGCTCTTGTTATGCAGATGAGGCACAGAGATGGGGAGTGACTTGACTAAGGTCACACAGCAAGTTAATGACAAAGCTGGTCCACACTGACCTACAGCCCAATTTTCCTGGCTTTCCAGTGCAAGGATTTTGTTGCCTATGTGTCTTACTCTCCTGAGCATGTGTGTGTGTTACAGTTGTATGCATGTGTGTGATTGGGTTCATATGTGAATATGAAAGAGTGTATACGTTAATGACGCATTATATGTATAAATGATTGGGCTTGTGTGACTATTTGAAGAGCACATATATGTCTGTATATGCATGATTGATCTTGTGTGTGTATGTAAGAAGGTGTGTGTGCACATGCATATGTGTGTGATTCGGCATGTGTGTACGTGTGTGATTCAGCACGTGTGTGTGTGAGTCAGCATGCATGTACATGTGTGATTCAGCATGTGTGTATAAACATAAGGCTATGTATGTGTATGTGAGAAGCTCAGTAGTATCTCCGAATCAGCATGCCCTCCTTCCTAAATTGCAATTTGCCATTGGGGAGCTTTCATATATTGCTCTAGAAGGTGACTAATTAGGCCTTTAAACTCCCCATCTCCCCCTCTCCAAGCTCCCTTAGTGCTGGGGGGCACACGGACTTATTTTATGAGCCCCCAAGGGGTCACAGCTTTCCCTGGCTGGGCAGGCAGCCAGACCACCTCCCCCACCTCAGCCAGACCTGCTGCCTCTGTGCCTCCCCCGCCCCCTGGCAGCCCCCTCCAGGCCAGCTCTAATGAGGAGCCTCTCCCACCCTCTGACCCCTCCCCCACCCTGCCAGCCTAGGACCAGAGCAAATGAGCTGCAGGCAACTTGAGCGACCAACAGCCCACCTCCCTCTTCAC
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GGGAGGTAGGGGAAATGTTGAAGCCCCCTGGGTGGGAAGTGGAGGCTTAGACTGCTCCTGGTTCTCCCTGTGTCTATTCTGCCAGGTAGAACTGGAGTCCTCAGCCCAAGGCACCCATATGCCTGTCTCCCCACCAGAGGGCTATGTTCCCCTCCCAAAAGTCTGTGCCCTGTGCCTCCCCAAAGATTCCAGCTGAGAAAAGGAAGTGAGCATTTACTCTGGGCCAAGCCCCAAGCAGGAAACATTGTCAGGGTGTGCCTGGCATTTGTCTGTCTGAGGTTAGTGGGGAGTTTATTTATCTGATGTATAATTATGTATTTATATAATGTGTAATATAAAGGCAGGGGACTCCGATTCTGTTTCTGGAGCTGGGGGCTGATGGGTGAGCAGTGAGGTGTAGTGAGGGTGTCAAGCTGGAGGGCAACAGGGCCACAGACATGGTCATGTGAGGAACAGTGGTCAGTGGCGAGAGGAGATGCCCCAACAGGGAGAAGGAGAGCCTTGGCAGCCCAGATTCCCCAGGGGAGAGATAAAGGACTCTTTCAATGGTGCCCAGGTAATTCTGTGAGTATGGGGGTAGCAGGGCAGGCAGATATTGGTCGATGATGTAGGAATGATTTTAGAAGAAATGAAATCCCCAATTTCCCTCCCTTTTAGGGATCTATTTTGGAGACAACAAACTTGACTAAGGAATCTCAAGAAGAAAATATAATTCTGCTGCCAGGCCCCAATGGAGCAAATAGAGCTCGGGACCCAGGGGCCTTTGGAAGGAACAGGAATGCGGTTAGAGGTGAGCACTGGCCCTGCTTAGCTGCACTCTCTGTCCCATTGTGCTTCAGTTTCCAGGAGTGGGGGTGGGGATAGGGCTCTGAAAACTGAGTTTATACATGAAGCAACCCACCTCCCTGCCCTGGGTCAGTAATTCTTCAAGGGGTCACTGGGTCCCCTGGAGTAAACAAGAAATTTGCCACAGTTTTAGGCACAGTTTTGCTTTTTATCTCATCAATATACATTTAAATCTAACAGTCTAACAGCCTCACACTCCTCAACTCTATCCAAGCCCTCTCCTCTTCTCTCCCACTCTTGCCCAGTCAGCTTCTCAACTGTCCCAGGGACAGGAAGTCACCAGGCACAAATGTGATTTGAGGAGGCAGTGGCACCTGTGGCTCTCCTGAGAGGTGCTTAGGAGAGTCCAGAGGCTGAGAAGGCCCAGGTGAGGAGAAATGGTGGGCTGAGTCTCATCGGAAAGCACTGTTTCCTGGGACTCAGTCCCATTCAGAGTCTGTCTCCCTGGACCTGTGCCTGCCACTGGTCACATCAGCAGACGGGCAGCAATCCTCAGCCAGGGGAACTTGTGGATAAAAGGGGGCCTTTAGCCCAAGTCACACTCAGAGAGCGAGCAAGCTTATTGGAATCCCCTTTCACCCAAGCTGTGTAGATGCTCCTGCCACAGCTTCCTGACCCCTCTGTGATTCCAGGAGTGCAGGAAGGGGCTCTTGGGATGTGCCACCCAGGAAGACAGAGGGCCAGTGCTGCTACCTGCAGCCACACGACTCCACGACCATGTCCTCATACTGCTTATACACCACGTTGTTGGCAGAGTCAATGAAGAGGATGCTGATGGGACTCAGCCGCGTGGGCACACAGCAGGTGGGTGGTGTGGACTCGGGGTCCATGGAGTTCATCAGGGTCTGGATGACTGCATGATTCGTGGGCTCCAGGTGGGAGCGCAATGGGAACTCGCACAGCCCCTCGCAGTGGAAAGCCTCGTACTCAAGGGGTGCGATGATCCAGTCGTCCCAGCCCATGTCCTTGAAGTTGACATGCAGTGCCTTCCGACTGCAGCGAGCCTTAAGGTTCTTGCTGGGTCGCTTGCCCTGGCGAGTGGCCAGTGGGGCCCGCCGTTTTCGCCGCTGGCTGAACAGGTACTCATACACGGTCTTATCGTCCTGGCCAGAGCGGGCCTTAATCTCATTAAAGAACAGGTCCCGTTTCTTGGTGCGGCCAAACACCAGGAACAGGGCTTTCTCGTGGACCTGCCGGGCGGCGGGTCGAAGCCCAGGCCACGGAGGTCCACGGCCCTGCCCCGTTCCCAGGCCTCCAGCTCCAGGCACAGCTGGGCCGAGTTCTTAAAGTTTCGGAAGAGCTTCCAGATGTCGAACACCTCCCAGCCAGATCCGTCCAGGCCTGGCACGGAGCGCACATCCAGCAAGGCGGCCGGCTGCCGGCCGCTGGGGCAGCTGGACAGCTTCAGCTGGGCAGCCCGCCCGCCTCCGGGGGCCGCTGGCTTGGCCGTGTCCGAGGGCTTCTTCCGCAAGATCCGCAGCTCGGCCCCCAGCAGCCCATCCTTCTCCAGGGCACTAATGTCAAACACGTACCTCTGCTTCCTGACCACGGGACCTCGGTCATCTAGAGAGAACACCCAGAAGTCATTCCCTGCAACCTCACCAAGGGAGCCAGTCACTTCGAGGCTGCGGGGGAAGGCCCCAGCTCTCTCCCAGTCCAGAGAGCTTTCTTTCACCTCTGCCCCATTCTGACAGAAGCCAAGAGCCAAACCACTGAGAGCCTTTTTGAAAATGAGAGCATTTCCTACATAGCCGACCAAGTAGGGGTGTTCACCTGAAGATGTGGCTGGGGATGATTTGCGTGATTCTGGTGTTTGTGTCATGATATACGTGTTATCAGAGATTTATCAGCTTTGTAACTGCCTTCTACCTATCTCTCTCCCAGCCATGAGCTAACGTGATGTCTCATTTGTGAGATAGGTGGAGTGAGCATTAAAATTACTCCTGTTGACTGGGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCCGGAGTTCGAAACCAGCCTGCACAACATGGTGACACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGTGCACATGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGATTGACCCCAGGGAGGTCAAGGCTTCAGTGAGCCGTGAATTCGCTATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAGAGAAAGACCCTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACGCTTTTCCAGAGGAGAATCCCAAGGTTCAGAGAAGTTAGATGACTTGCTCAAATTCTCAGCTGCTTCCACCATCCCTTAAAGGAGACCTTGGTGCTCTTGTTATGCAGATGAGGCACAGAGATGGGGAGTGACTTGACTAAGGTCACACAGCAAGTTAATGACAAAGCTGGTCCACACTGACCTACAGCCCAATTTTCCTGGCTTTCCAGTGCAAGGATTTTGTTGCCTATGTGTCTTACTCTCCTGAGCATGTGTGTGTGTTACAGTTGTATGCATGTGTGTGATTGGGTTCATATGTGAATATGAAAGAGTGTATACGTTAATGACGCATTATATGTATAAATGATTGGGCTTGTGTGACTATTTGAAGAGCACATATATGTCTGTATATGCATGATTGATCTTGTGTGTGTATGTAAGAAGGTGTGTGTGCACATGCATATGTGTGTGATTCGGCATGTGTGTACGTGTGTGATTCAGCACGTGTGTGTGTGAGTCAGCATGCATGTACATGTGTGATTCAGCATGTGTGTATAAACATAAGGCTATGTATGTGTATGTGAGAAGCTCAGTAGTATCTCCGAATCAGCATGCCCTCCTTCCTAAATTGCAATTTGCCATTGGGGAGCTTTCATATATTGCTCTAGAAGGTGACTAATTAGGCCTTTAAACTCCCCATCTCCCCCTCTCCAAGCTCCCTTAGTGCTGGGGGGCACACGGACTTATTTTATGAGCCCCCAAGGGGTCACAGCTTTCCCTGGCTGGGCAGGCAGCCAGACCACCTCCCCCACCTCAGCCAGACCTGCTGCCTCTGTGCCTCCCCCGCCCCCTGGCAGCCCCCTCCAGGCCAGCTCTAATGAGGAGCCTCTCCCACCCTCTGACCCCTCCCCCACCCTGCCAGCCTAGGACCAGAGCAAATGAGCTGCAGGCAACTTGAGCGACCAACAGCCCACCTCCCTCTTCACN
|
pathogenic
| 313,109 |
Is the chromosome 20, position 35434604 variant in GDF5 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Acromesomelic_dysplasia_2B', 'Acromesomelic_dysplasia_2C,_Hunter-Thompson_type', 'Brachydactyly_type_A1C', 'Brachydactyly_type_C', 'Grebe_syndrome', 'Multiple_synostoses_syndrome_2', 'Osteoarthritis_susceptibility_5', 'Symphalangism,_proximal,_1B', 'Type_A2_brachydactyly']
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AAGATTCCAGCTGAGAAAAGGAAGTGAGCATTTACTCTGGGCCAAGCCCCAAGCAGGAAACATTGTCAGGGTGTGCCTGGCATTTGTCTGTCTGAGGTTAGTGGGGAGTTTATTTATCTGATGTATAATTATGTATTTATATAATGTGTAATATAAAGGCAGGGGACTCCGATTCTGTTTCTGGAGCTGGGGGCTGATGGGTGAGCAGTGAGGTGTAGTGAGGGTGTCAAGCTGGAGGGCAACAGGGCCACAGACATGGTCATGTGAGGAACAGTGGTCAGTGGCGAGAGGAGATGCCCCAACAGGGAGAAGGAGAGCCTTGGCAGCCCAGATTCCCCAGGGGAGAGATAAAGGACTCTTTCAATGGTGCCCAGGTAATTCTGTGAGTATGGGGGTAGCAGGGCAGGCAGATATTGGTCGATGATGTAGGAATGATTTTAGAAGAAATGAAATCCCCAATTTCCCTCCCTTTTAGGGATCTATTTTGGAGACAACAAACTTGACTAAGGAATCTCAAGAAGAAAATATAATTCTGCTGCCAGGCCCCAATGGAGCAAATAGAGCTCGGGACCCAGGGGCCTTTGGAAGGAACAGGAATGCGGTTAGAGGTGAGCACTGGCCCTGCTTAGCTGCACTCTCTGTCCCATTGTGCTTCAGTTTCCAGGAGTGGGGGTGGGGATAGGGCTCTGAAAACTGAGTTTATACATGAAGCAACCCACCTCCCTGCCCTGGGTCAGTAATTCTTCAAGGGGTCACTGGGTCCCCTGGAGTAAACAAGAAATTTGCCACAGTTTTAGGCACAGTTTTGCTTTTTATCTCATCAATATACATTTAAATCTAACAGTCTAACAGCCTCACACTCCTCAACTCTATCCAAGCCCTCTCCTCTTCTCTCCCACTCTTGCCCAGTCAGCTTCTCAACTGTCCCAGGGACAGGAAGTCACCAGGCACAAATGTGATTTGAGGAGGCAGTGGCACCTGTGGCTCTCCTGAGAGGTGCTTAGGAGAGTCCAGAGGCTGAGAAGGCCCAGGTGAGGAGAAATGGTGGGCTGAGTCTCATCGGAAAGCACTGTTTCCTGGGACTCAGTCCCATTCAGAGTCTGTCTCCCTGGACCTGTGCCTGCCACTGGTCACATCAGCAGACGGGCAGCAATCCTCAGCCAGGGGAACTTGTGGATAAAAGGGGGCCTTTAGCCCAAGTCACACTCAGAGAGCGAGCAAGCTTATTGGAATCCCCTTTCACCCAAGCTGTGTAGATGCTCCTGCCACAGCTTCCTGACCCCTCTGTGATTCCAGGAGTGCAGGAAGGGGCTCTTGGGATGTGCCACCCAGGAAGACAGAGGGCCAGTGCTGCTACCTGCAGCCACACGACTCCACGACCATGTCCTCATACTGCTTATACACCACGTTGTTGGCAGAGTCAATGAAGAGGATGCTGATGGGACTCAGCCGCGTGGGCACACAGCAGGTGGGTGGTGTGGACTCGGGGTCCATGGAGTTCATCAGGGTCTGGATGACTGCATGATTCGTGGGCTCCAGGTGGGAGCGCAATGGGAACTCGCACAGCCCCTCGCAGTGGAAAGCCTCGTACTCAAGGGGTGCGATGATCCAGTCGTCCCAGCCCATGTCCTTGAAGTTGACATGCAGTGCCTTCCGACTGCAGCGAGCCTTAAGGTTCTTGCTGGGTCGCTTGCCCTGGCGAGTGGCCAGTGGGGCCCGCCGTTTTCGCCGCTGGCTGAACAGGTACTCATACACGGTCTTATCGTCCTGGCCAGAGCGGGCCTTAATCTCATTAAAGAACAGGTCCCGTTTCTTGGTGCGGCCAAACACCAGGAACAGGGCTTTCTCGTGGACCTGCCGGGCGGCGCGGTCGAAGCCCAGGCCACGGAGGTCCACGGCCCTGCCCCGTTCCCAGGCCTCCAGCTCCAGGCACAGCTGGGCCGAGTTCTTAAAGTTTCGGAAGAGCTTCCAGATGTCGAACACCTCCCAGCCAGATCCGTCCAGGCCTGGCACGGAGCGCACATCCAGCAAGGCGGCCGGCTGCCGGCCGCTGGGGCAGCTGGACAGCTTCAGCTGGGCAGCCCGCCCGCCTCCGGGGGCCGCTGGCTTGGCCGTGTCCGAGGGCTTCTTCCGCAAGATCCGCAGCTCGGCCCCCAGCAGCCCATCCTTCTCCAGGGCACTAATGTCAAACACGTACCTCTGCTTCCTGACCACGGGACCTCGGTCATCTAGAGAGAACACCCAGAAGTCATTCCCTGCAACCTCACCAAGGGAGCCAGTCACTTCGAGGCTGCGGGGGAAGGCCCCAGCTCTCTCCCAGTCCAGAGAGCTTTCTTTCACCTCTGCCCCATTCTGACAGAAGCCAAGAGCCAAACCACTGAGAGCCTTTTTGAAAATGAGAGCATTTCCTACATAGCCGACCAAGTAGGGGTGTTCACCTGAAGATGTGGCTGGGGATGATTTGCGTGATTCTGGTGTTTGTGTCATGATATACGTGTTATCAGAGATTTATCAGCTTTGTAACTGCCTTCTACCTATCTCTCTCCCAGCCATGAGCTAACGTGATGTCTCATTTGTGAGATAGGTGGAGTGAGCATTAAAATTACTCCTGTTGACTGGGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCCGGAGTTCGAAACCAGCCTGCACAACATGGTGACACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGTGCACATGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGATTGACCCCAGGGAGGTCAAGGCTTCAGTGAGCCGTGAATTCGCTATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAGAGAAAGACCCTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACGCTTTTCCAGAGGAGAATCCCAAGGTTCAGAGAAGTTAGATGACTTGCTCAAATTCTCAGCTGCTTCCACCATCCCTTAAAGGAGACCTTGGTGCTCTTGTTATGCAGATGAGGCACAGAGATGGGGAGTGACTTGACTAAGGTCACACAGCAAGTTAATGACAAAGCTGGTCCACACTGACCTACAGCCCAATTTTCCTGGCTTTCCAGTGCAAGGATTTTGTTGCCTATGTGTCTTACTCTCCTGAGCATGTGTGTGTGTTACAGTTGTATGCATGTGTGTGATTGGGTTCATATGTGAATATGAAAGAGTGTATACGTTAATGACGCATTATATGTATAAATGATTGGGCTTGTGTGACTATTTGAAGAGCACATATATGTCTGTATATGCATGATTGATCTTGTGTGTGTATGTAAGAAGGTGTGTGTGCACATGCATATGTGTGTGATTCGGCATGTGTGTACGTGTGTGATTCAGCACGTGTGTGTGTGAGTCAGCATGCATGTACATGTGTGATTCAGCATGTGTGTATAAACATAAGGCTATGTATGTGTATGTGAGAAGCTCAGTAGTATCTCCGAATCAGCATGCCCTCCTTCCTAAATTGCAATTTGCCATTGGGGAGCTTTCATATATTGCTCTAGAAGGTGACTAATTAGGCCTTTAAACTCCCCATCTCCCCCTCTCCAAGCTCCCTTAGTGCTGGGGGGCACACGGACTTATTTTATGAGCCCCCAAGGGGTCACAGCTTTCCCTGGCTGGGCAGGCAGCCAGACCACCTCCCCCACCTCAGCCAGACCTGCTGCCTCTGTGCCTCCCCCGCCCCCTGGCAGCCCCCTCCAGGCCAGCTCTAATGAGGAGCCTCTCCCACCCTCTGACCCCTCCCCCACCCTGCCAGCCTAGGACCAGAGCAAATGAGCTGCAGGCAACTTGAGCGACCAACAGCCCACCTCCCTCTTCACACTAGGAAGAAACTGAGGCCCTGAGAGGGGGAGGGACTTGCTTAGATCACACAGCAAGTGGAGAGGAAAAGCTGCAACAGTAACATTAGGTGGGCCGAGAGAGACAGAGGGGAGCAGGTAGTCTCTGGAGTTAATGAGGAGAATGAGGCATGTTCAGGACAGCATCTAAAGTTTTCATGTTG
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|
pathogenic
| 313,116 |
Assess the variant on chromosome 20, position 35437770, impacting GDF5 (growth differentiation factor 5): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Type_A2_brachydactyly']
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TTTTGTTGCCTATGTGTCTTACTCTCCTGAGCATGTGTGTGTGTTACAGTTGTATGCATGTGTGTGATTGGGTTCATATGTGAATATGAAAGAGTGTATACGTTAATGACGCATTATATGTATAAATGATTGGGCTTGTGTGACTATTTGAAGAGCACATATATGTCTGTATATGCATGATTGATCTTGTGTGTGTATGTAAGAAGGTGTGTGTGCACATGCATATGTGTGTGATTCGGCATGTGTGTACGTGTGTGATTCAGCACGTGTGTGTGTGAGTCAGCATGCATGTACATGTGTGATTCAGCATGTGTGTATAAACATAAGGCTATGTATGTGTATGTGAGAAGCTCAGTAGTATCTCCGAATCAGCATGCCCTCCTTCCTAAATTGCAATTTGCCATTGGGGAGCTTTCATATATTGCTCTAGAAGGTGACTAATTAGGCCTTTAAACTCCCCATCTCCCCCTCTCCAAGCTCCCTTAGTGCTGGGGGGCACACGGACTTATTTTATGAGCCCCCAAGGGGTCACAGCTTTCCCTGGCTGGGCAGGCAGCCAGACCACCTCCCCCACCTCAGCCAGACCTGCTGCCTCTGTGCCTCCCCCGCCCCCTGGCAGCCCCCTCCAGGCCAGCTCTAATGAGGAGCCTCTCCCACCCTCTGACCCCTCCCCCACCCTGCCAGCCTAGGACCAGAGCAAATGAGCTGCAGGCAACTTGAGCGACCAACAGCCCACCTCCCTCTTCACACTAGGAAGAAACTGAGGCCCTGAGAGGGGGAGGGACTTGCTTAGATCACACAGCAAGTGGAGAGGAAAAGCTGCAACAGTAACATTAGGTGGGCCGAGAGAGACAGAGGGGAGCAGGTAGTCTCTGGAGTTAATGAGGAGAATGAGGCATGTTCAGGACAGCATCTAAAGTTTTCATGTTGGAAGGGCTCTCAGAAACCACCCTGTCCAACCCCATATAGGTGTACAGATGGGAAAACGGAGACCCCAAGTGAGAAGGAGCTTTCCCAAGGTCATACTGCGAGTTAGGCCCTGGGTCTGCTCCCTCCCCATGTATCTGAACATCATTCCATGACTCCAAGATGCCCCATTTACTGTGTGCACCTCTCTTGCCTCCTCTATCCCCTTGCCTGAGGGCAAAGTTGCAGAAGCATGGGGACCTCAAGATTCATTTCTTTCTCTGCCGTCTGAGACCGCCTACAAACCTGTGAAGCTTGGAAAGTTCGGCCAGCCCAGCAGGTACAGATGCACAACTGAGCAATCAAGTCTCGGAATCTGGTCTCCAACTCTGCCACGAACTGGCAGGTCTTGTCTCTTCTCTAGGCTTTAGTGCCCACTCTGCACCTTGCAGGCGTTGGACCTGGTGCTTCCTAGGTGCCCTCCAGCCCTGATGTGTGGGCAGCCTAGGATCTGCTATGTGTGAGATATGTGTCAGTGTCCCCAGACACCCACCCCGGGCCAGATGCACACAGTGTCTCCCACCAGGGCAGTGCCAGGGCTTTGAAAGCCCCTCCATTCATGCAGATGCCCCTCCCTCTGAGCCGTGCCCCTGCCACCCCGCCCCCTCACCTTGCCCTTTGTCAATAAAGCTGGTGATGGTGTTGGCCAGGCCAGCCTCCAACTTCACGCTGCTGTTGCCTCCCTTTCTGTCAGCATCGGACAGCGTCCTGTACAGCGAGAGCATGTACTCGTGGGGTGTGATGGGGGGTGGGCGAAACGGCTCCTTGGGCTCTCGTGGGGGCCCGGGCTCCCTGGCCTTCTTCAGCAGGAAGGAGCTGGGGACAGATCCTGCTTTTGGGGGTGCCTTGCCTCCGGGAAGCTGTCCTTTTGGGGTCACAGTCCGGGCTGTAGCCTGCCTTGTTTGGGGAGGGTGTCCTGGCTTGGGTTCAGGGCCGCCCGGTCTGGGGGGCAGCTTTTTGGGTTCATCCTTCTTGGGCTGTGTCAGGCCTCCTGTCTGCCCGGTGCCTCCCTTTGCCCTGGCATTGGCATTGGTGGCCCCCCCACCATAGCTGTGACCCCCTGGCCTGAAGACGTTCCGGGCCAGGGGGGGCCTCTCCTTGGCCTCTGCTTTGGCCAATCCTGGCCTGGTCCCCTGGGGTCTCTGGCCCAAGTCAGGGGCACCCAACACAGTGCAGATGAATTCCAGGTCCAGCCAAGCCAGGTACCAAAGCAAGAAAGTGAGGAGTTTGGGGAGTCTCATCCTCTGGCCAGCCGCTGAATGACACCAAAGAGAACAGCGGCAGCAGCGAAGGTGCCTCTGGTTTGGCAGGAAAAACCATGAAAGGAGTGGACTTTCAAAAGCAGCGGCAGCAGCAGTAGCAGCAGAAGGAAAGGCTTTCTCCTCAGTCTGAGACTCTTGAAGTCTGCCGGGTGTGTGTTTGTATCCAGTCCCATAGTGGAAATGCTCTCGTATCCAGACGTGCACCGTCTCCAGTCAGCAGCTGAAAATAACTCGTTCTTGAAAGGAGAAAGCCGACCGCCCCCTTTCTCCTGCACAACTGACTGAGGGCTTGAAGGAGGCTTGTATAAGGCTGAGGGATTTTTCCAAGAAGGAAGAATGGCGTAATGCTGCCTGTGTGCTCCAGTTTTTTTTTCCCCCTAGTTTTGAATCCTTTCCAGTGAAAATACTTCACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGGCCTGCAGGTGCTCAGAAAAATCTTTTACAAACCTGAACTCAGGAATTGGAAACGGAATTCCAACCCAAACCAATTTAATTACTCTCTGATGTCATGCTGTCTAAACTCATTTAAGTGCGATATATTTATGTGAAAAAAATCACCGCTGCCCTTTCGAGGCCATGGCTCACGGGGGCTCCTGGCACAGAGCCCTGCAGCGGGACTCTAGGCTTAGGGGGCCTCCCCCTCCACAGGGCAGACTCAGGGGTCTTCACCTCCACCTCATGGAGCAGCCCACCCCACTTTCCCGAGGAGAGATGCTGAAGAATGAGCTCAAAGATCTTAAGCCCCAGAAGCATGGGGAGTGTGGGTTTGTAGTTAAGTTCTTAGAGTGTTTTTAAAGCAGTTTCAACTCCTGCATCTAGTCTGGGACCTGATTTGTTATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATGTGCCTGTGTGTGTGTGTGCCTGTGTGTGTGTGTGCCTGTGTGTGTGTATTGGGAGTAGGGACAGCACAGATGGCAGCATTTACCCACATTTTCTTTTATTTTAATAAACTTGTGGTGACCCAGAGACTGAAAAATATCAGTGCCCACTACACCCCCTCCCTACCCCCAAATGCCATTGACTGAGTGCATATTCTTCAGGCTTGGGGGCACTGTCGCCCTTAAGTTCACTCCTTGGATGGCGGCAGGTCCAGGGTGTACCCCACCACCACCCCAGCAGAGACGTCCTCTGAGTTTTCTTAGACAAGACTGGCTGAGTCTGGGGCAGCAGCGGCCCCTACAGGAGGCTGGAAAAGCCATTTCCCACATGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTGATTTTTTACGTTTGTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCGGGCACAATTTCCCACATGATGTTTTTCTGGTAGCTCTGGAAGGTCTGAATTCCAGCTGAACTCAAGGGTTTCTTAAAGTGCCTCATTGAAGTATGGAAGATCCCTTCCTCTGGGGAACCTTCGCCGTAGAGCCCCTGGGCAACTTAACACAGGGTCAGCGGGGAAAGCTGTTCGCTTCACCTGAAATATCCTCCTCTCTCTCTCCCACAACTGGAGGAAGCACTCTACATCCTGAGAAGTTTAGCTGAAAATTTACCTCCTTCGGGAAGCCTTTCCTCGTCCCCAGACAGAGCCA
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pathogenic
| 313,125 |
Does the genetic variant at chromosome 20, position 35437771, impacting gene GDF5 (growth differentiation factor 5), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['GDF5-related_disorder']
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pathogenic
| 313,126 |
Does the chromosome 20 mutation at position 35490694 within gene CEP250 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['CEP250-related_disorder']
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TAGATAAGGGGTTTCACCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCATCCTACCTCGGCCTCGCAAAATGTTGGGATAATATATGTGAACTACCACGTCCAGCCAGACCACTGTCAATTGTATGGTCTGGGAAGGCTTCACCAAGGAAGTGTTAGTTTAGGCGTGAGGAATGATGGAGTAGGGGGGAGAAGGGCTTTCCAGGTAGAAGGAAGCATGAGTAAAGGCTCTAAGGCATGAACATGTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCTAAGCGGGCAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATAGCTGGGAGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTGCTTAGTGTGCTCAAGGACCTGCAAGGAGGCAAGTGTGTGTAGCCAGGGTGTAGTGAATGAGGGGGAAAGCTGCACAGGATGACACTGGGAAGGCTGAAACACTAGAGGCGTTCCCATTACATGAATAAGCAACGACAAACTTACAAGCATTTTAAAGGAAAAGTGCAGGGAATACTAATGTGATGATGATGCTGGCTGTTGTGTATTGCCCGCTTTCTGTGTGCTACGCACATTTAAAGTGATTCACATGACTTATCTCCATCCTCAATACAACCTGAGGAGAATGACACTGTTGTTATCCCCATTTTAATAGATGAAGAAACTGAGGCACAGAGTTGTTTAGAAATTGAGATCATGCTAGTAGTGGTAGATTAAAGATTCTCCACCCAGGCAGCCCAACTCCAGAGCCCTTCACCTCTATCCTGTACACCTAATAGAGGGTCCTGAACTAGTCAGAGAGCTTGGGAAAGCTTTGGTTGCTGGAAGACCGCTAAGACAAGAAGCACCCCTATCCTAATGCTCTTATATAATACAGGGAGACATCCTCACTGGGCCAGGCCTGATTCTTCAGGGGCTAACTCTGCAACTCTGAGTAGAGGAGAGCAGGCAGCAGACAGCCAGAATTGGCCGCCTCAGTTCATTGTTACAACTGTCAACCACAATGTGGCTGCTTTAAAGATAACAAATACGGAGCTGTGTGTGGTGTCATGCCCCTGTGTTCTTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGACCACTTGCGCCCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTAAAAATAAGAATGCCTAGGCTAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCATGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGGGGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGAAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAATTAAAAATAGAAATACATTTTAAAACCCAGATACTTGTAGCATATATAAGGGACAATTGCAGTTTGGAAGGTACTTCCACATGTATTATATAATTTTATTTTTTAAAATGAATCTCATTTGGTTGTCATGAAATTTGGTAAGATAGATAAGGCAGGGAATATTAGCCTTGCTTTACAGATGAGGCAACAGGCTTAGAGAGGTACCAAGGTCACCCCACTAGTGAGTAGTAGAGAGACTTTGTTTTTCCAATCCAGTACCCCTGCCTCCCCTCCTCACCCATTTGGTTCTAATGGTGTTTCCTTCATGTGGCCAGGAGAAGGAGCGCTCCTGGCACCAGCAGGAGCTGGCAAAGGCTCTGGAGAGCTTAGAAAGGGAAAAAATGGAGCTGGAAATGAGGCTAAAGGAGCAGCAGACAGAAATGGAGGCCATCCAGGCCCAGAGGGAAGAAGAACGGACCCAGGCAGAGAGTGCCCTATGCCAGGTGGGAAGCTAGGAGGATTGGAGCTGCACGTCCAGTCAGCGATCTCCTTACCTTGACCACTTCCTTTTCTACTCCCAAGAGGAGTGCTGCAGAGGGGCTTCCAGAAGAGAGGGTAGCTACCCACTTTGCTAACAGTGAGCAGGGTGGTCCGCACCATTAGCCACAGTTCCGGCAGTATGTCATACTTCCTGAGGGAGGGCTGACATGTACCACATCCTGTCAGCTTGCAAACCAGTGGTAATCTTTGCACTTCCTTGTTCTGAACCCATGGGCTCAGACCTTCCTTTGCCCTCAGCCCCTTCCCATTTGCTAGGAGAGCCCTAGGGCAGCTGGGATGTGCTTGTGGCCTCGTTGGTGAGCATGGTAATCCTGAGCCCACAAGCTGTTACCCCCCTACCCCTCCACAGATGCAGCTGGAAACAGAGAAGGAGAGAGTATCCCTCCTGGAGACACTGCTGCAGACGCAGAAGGAGCTAGCAGATGCCAGCCAACAACTGGAACGACTGAGGCAGGACATGAAAGTCCAGAAATTAAAGGAGCAGGTATGGAGGGTGGTCTCGGGAGTAGGGGAGAAAGGGGCACTCATTTACCCATTCGACCATGAAGGGTTCTTGGGCACTTCTTATGTGCCAGGCCCTGTGCTAGGTGCTGACATATGACAAGTACATAAAGGTATGGCACAGGCTGGGCAGGGTAGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTAAAGACCAACCTGAGCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCCCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGACAGATCAGTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCATTTGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCACTGCATTCCAGCCTTGGTGATAGAGCGAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTGGCACAGCAGTCAGCATAACAGACATTGCCCCTGCTCTCAAGGAACTTACATTCCTGTGGCAGAAATGGATGACAAATGAGCAGACACAAAGTAAATGAGATTATTACAGTTTGTGATAAGTGCTGTAAAGGAAATAGAATGATACAACTGAGAGTGAGTCAAAGGAGGTTCACTTTGCACTTAGTGGTCAGGGAAGGCCTCACTGAGAAAGTAACATCTGAGCTGAGACTTGAAGGTTAGAAAGAAACCAGCTCCGTGATACAACATAGGTGAACCTTGAAAACATCAGGTTAAGTGGAAGAGCCATATATTTTATATGATATGCTTCCATTTATATGAAACACCAAGAATAGGCAACTCTATAGAGGCAGAAAACAGATTTATGGTGGGGAATGGGGTGGGGAATGGGGATTGACTGTGAATGGGCACGGGGTTTATTTTGGGATTGATGGAAATGTTCTAAGATTGATTGCGATGATAGTTGCACAACTCTGTGAATATCCTAAAACCCACTACACAGTATACGTTAAATGAGTGAATTGTATGGTATATGAGTTATATCTCAAGCCATTTGAAAAAAAAAATGCCTGCCATGTGAAGAACACTTTAGGCAGAGGAAACACCTGTCGCAAGGGCCCTGGGACACAGAAGAGGGCTTGGGAAGTTCAAGGACAAAAAGGAGGCAGTGTGGCTCCAGCTTGATAAACTCAGGGGCGAGTGGAGCGGTAGCCAGAAGCCCTGTGTCAGCCATTGTAGGAGCTTGGATTTTGTTCTAAGAGCAATGGGAAACTGTTGGGTGGTATGTATGTATGTATTT
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pathogenic
| 313,148 |
For chromosome 20, position 35490700, gene CEP250: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_and_hearing_loss_2']
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pathogenic
| 313,149 |
Located at chromosome 20 position 35502641, the variant affecting gene CEP250 (centrosomal protein 250)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_and_hearing_loss_2']
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CCAGGCAGCGCTGGGGCTGGCAGCAGCAGGGAGTGCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCTGCACTGCATTATTTACCCAGAAATGTGAGGTGAGATCTAGATGCACTTCCAAAGGGGTGCTGACCACCTTGAACTATTTTTTCAGCTTTGCTTGGCCTTTGAGGCCCATCCTGGAAGAAGAGATTAGGAGGAACAGATTTGATGAACTGAAAGAAGGAAATGGCTGGGCTTCCATTTTCTGTCTCTGTAGATTTAAAAATTAAAAAAATTGGAGACCCAGGGCCAGGACTGTAAGAACATTATAAAACTGCATCTTTTGTCATCCATGTTACTTATTTTTATCATCTTCAACTGTGTCCTCCAAGTTAGCCTTTGGTAGCTGAGGGATTATGAGCTTATTTGGGAGAAAGCAAAGAGAGGGGATCTGGGGAGGATATATCCATGTGCCAGCCAAGGACTAGAAAGTGTCATGACTCCTTACAAAGGACAGGAGAGGAAGGGTCTTGAAGCTCAAGTTTCTACTGTAAAAGAGAAGAGTTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAAAAAAAGAGAAGAGGACACCTTGGGTCTGGGCCTTTTTTGAGGCCGTTTGAGGGTTCCCTGAGAGCCACAAAAATAATGGGATTCCAACGCCTGTTGCAGAAATGGTGGGCAACCAGCAGAGCCACCCGGGTCTCTAGGAGCTCCTGCACAATTATAGGACTGGGGGCTAGAAGGAACCTCCAGTGTCATCTGGCTCAACCCTGTCTGGAATTGAGGGCCAAGGCTCTCTGTGATGAGGATGAGGACATATTGGGATGATTACCAGGCAGTGCTGGGGCTGGCAGCAGCAGGGAGTGCTGCCAGGCAAATAGAAGCAGCTGGCATCTGCCAGCTCTTGATGTCCTTGATATCTCTAGGACACTGGATATAATTTTCTCCTTCTTGGCCTTCCTTCCCTTTGAATCTGTTCCCCATCCTCCATCTGCCTCTATATCCCTCTATATCCCAAACATGGGTCTTACTCCACTACCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCAAAGAGAAATCTAAGTGGGAAGGAAAGCAGAACTCCCTAGAATCTGAGCTGATGGAACTACATGAAACTATGGCATCCTTACAGAGTCGCCTGCGGAGAGCAGAGCTACAGCGAATGGAAGCCCAGGTAAAGTGGTACTGGTTTCAGGGAGGGGTTTGCCTCAGGAGTAGTCCCTTGGGCCCACCTTGGCCTGTGGTCCTGTGTCCCACTTCCTTCAGCAAGTCTGTCAGTTCCTCTGGCTGTCTCCATGTCCCTGGGGGCCATTATTCAGGTTCCAATGAATCCTCCTTCAATTGCTTTTTCTGAATTGAGGTTGATATTTTTGCCCCTTGTCCTGAAGGACCAGCGTCTCCCCTGGGCATAGCAGAGTCCTGGAAGGTGGTAGGGATGCCCTTTTACAGTATCAGCTTAAGTGGAATATACCACCACTTTTTTTTGCCCAAGTCCTTATCACTGCTAGTGCCACAAAATAAGAAAGAGAAGGGTCGGTGTTGGGGTGACAGTAGCAGGGAAGTGTAGTCTAAAGTGGCTTTTCATCTTGTCTTCTAGGGTGAGCGAGAGTTACTTCAGGCAGCCAAGGAGAACCTGACAGCCCAGGTGGAACACCTGCAAGCAGCTGTCGTAGAAGCCAGGGCTCAGGCAAGTGCTGCTGGCATCCTGGAAGAAGACCTGAGAACGGCTCGCTCAGCACTGAAGCTGAAAAATGAGGAAGTAGAGAGTGAGCGTGAGAGAGCCCAGGCTCTGCAAGAGCAGGGCGAACTGAAGGTGGCCCAAGGGAAGGCTCTGCAAGAGAATTTGGCCCTCCTGACCCAGACCCTAGCTGAAAGAGAAGAGGAGGTGGAGACTCTGCGGGGACAAATCCAGGAACTGGAGAAGCAACGGGAAATGCAGAAGGCTGCTTTGGAATTGCTGTCTCTGGACCTGAAGAAGAGGAACCAAGAGGTAGATCTGCAGCAAGAACAGATTCAGGAGCTAGAGAAGTGTAGGTCTGTTTTAGAGCATCTGCCCATGGCCGTCCAGGAGCGAGAGCAGAAGCTGACTGTGCAGAGGGAGCAGATCAGAGAGCTCGAGAAGGATCGGGAGACTCAGAGGAACGTCTTGGAGCATCAGCTTCTAGAACTTGAGAAGAAAGACCAAATGATTGAGTCCCAGAGAGGACAGGTTCAGGACCTGAAAAAGCAGTTGGTTACTCTGGAATGCCTGGCCCTGGAACTGGAGGAAAACCATCACAAGATGGAGTGCCAGCAAAAACTGATCAAGGAGCTGGAGGGCCAGAGGGAAACCCAGAGAGTGGCTTTGACCCACCTTACGCTGGACCTAGAAGAAAGGAGCCAGGAGCTGCAGGCACAAAGCAGCCAGATCCATGACCTGGAGAGCCACAGCACCGTTCTGGCAAGAGAGCTGCAGGAGAGGGACCAGGAGGTGAAGTCTCAGCGAGAACAGATCGAGGAGCTGCAGAGGCAGAAAGAGCATCTGACTCAGGATCTCGAGAGGAGAGACCAGGAGCTGATGCTGCAGAAGGAGAGGATTCAGGTTCTCGAGGATCAGAGGACCCGGCAGACCAAGATCCTGGAGGAGGACCTGGAACAGATCAAGCTGTCCTTGAGAGAGCGAGGCCGGGAGCTGACCACTCAGAGGCAGCTGATGCAGGAACGGGCAGAGGAAGGGAAGGGCCCAAGTAAAGCACAGCGCGGGAGCCTAGAGCACATGAAGCTGATCCTGCGTGATAAGGAGAAGGAGGTGGAATGTCAGCAGGAGCATATCCATGAACTCCAGGAGCTCAAAGACCAGCTGGAGCAGCAGCTCCAGGGCCTGCACAGGAAGGTAGGTGAGACCAGCCTCCTCCTGTCCCAGCGAGAGCAGGAAATAGTGGTCCTGCAGCAGCAACTGCAGGAAGCCAGGGAACAAGGGGAGCTGAAGGAGCAGTCACTTCAGAGTCAACTGGATGAGGCCCAGAGAGCCCTAGCCCAGAGGGACCAGGAACTGGAGGCTCTGCAGCAAGAACAGCAGCAGGCCCAGGGACAGGAGGAGAGGGTGAAGGAAAAGGCAGACGCCCTCCAGGGAGCTCTGGAGCAAGCCCATATGACACTGAAGGAGCGTCATGGAGAGCTTCAGGACCACAAGGAACAGGCACGAAGGCTGGAGGAAGAGCTGGCAGTGGAGGGACGGCGGGTCCAGGCCCTGGAGGAGGTGCTGGGAGACCTAAGGGCTGAGTCTCGGGAACAGGAGAAAGCTCTGTTGGCCCTCCAGCAGCAGTGTGCTGAGCAGGCACAGGAGCATGAGGTGGAGACCAGGGCCCTGCAGGACAGCTGGCTGCAGGCCCAGGCAGTGCTCAAGGAACGGGACCAGGAGCTGGAAGCTCTGCGGGCAGAAAGTCAGTCCTCCCGGCATCAGGAGGAGGCTGCCCGGGCCCGGGCTGAGGCTCTGCAGGAGGCCCTTGGCAAGGCTCATGCTGCCCTGCAGGGGAAAGAGCAGCATCTCCTCGAGCAGGCAGAATTGAGCCGCAGTCTGGAGGCCAGCACTGCAACCCTGCAAGCCTCCCTGGATGCCTGCCAGGCACACAGTCGGCAGCTGGAGGAGGCTCTGAGGATACAAGAAGGTGAGATCCAGGACCAGGATCTCCGATACCAGGAGGATGTGCAGCAGCTGCAGCAGGCACTTGCCCAGAGGGATGAAGAGCTGAGACATCAGCAGGAACGGGAGCAGCTGCTGGAGAAGTCTCTGGCCCAGAGGGTCCAAGAGAATATGATCCAAGAGAAGCAGAATCTGGGGCAAGAGAGAGAAGAGGAGGAGATAAGGGGCCTTCATCAGAGTGTAAGGGAGCTACAGCTGACTCTAGCCCAAAAGG
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|
pathogenic
| 313,170 |
Assess the variant on chromosome 20, position 36904183, impacting SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5', 'Aicardi_Goutieres_syndrome', 'Chilblain_lupus_2']
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GAGTTCTGAGAGGAGGGAGGACAGTTTGAAATGATGATGATGATTATTAGTAGTAGTATTTTTTGAGATGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTTGAGTAGCTGAGATTATCAGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGACTGAAATGATTATTAGAGACTGGGAGAATCACACTAAGCCTGCCAGAAGGCCCAGCTTAGTTTCGTGACCGGAAATTTATAGATATGCCTGTATAGTGATGGTATCCAGGAGCATTTATGTGTCCAGGTATGGGTGTGGAGATGTTTAGATTTGATTCATCTAGGTTGTTTGGCCTTCTGCTAGGTAGATGCAAAGAAGGAAAAGAGAGTTGAGGGTAACTGCAGAAAATGAGTGAATTACTGTATCACGTTATCTAAGATACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAACTGGGATTATAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTGGGCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACTTCAAGTGATTCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCTCACTCGGCCTACACGTGGAGAGAAATGAAGATAGAAGGCCACTGACAAGCTCGAAGAAAGTGAGGACACAATAAACTAGAGGGCCTGATGAGCTAGGAAAACATGGATGAGGAAGAAAGGGGTTTGTGGACAGAGAAAAGTATGTTAAACTAGTGATTTTACAGGGAGGGCAGTTTTGAATGTTGATAAGGTCCAGGGTGTAATCTGCTGAGACTATTGGCCTGAGGTGCAGTGCTGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACTTTGTGATCGACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCAATTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGTCTTACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCAAACCACCAAGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAAATGGGGTTTTGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACTCAGGTGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCCACAACTTTTTCCTCTGTGCTTGTATGCAGGCAATAAAAAAAATTAAAATGTATTACTTGTGTAATTAAAAATTTTTAATTAATATAGACAATGTAATCACATGACCACAATTATATTAAAAATAATGGCAAAACATCATGAACAAAATGTTTTTGTGGTTAATAATATTGGTTCTCTTTGTGAGGGCACATCATCTTTCTGTATTTTTCTAATTTGCTAAAATGAACATGTACTACTTTTATAATGGTGGGTGCTTTATCTTTAAAACGTATTCACTCAGTTTATTACTGGGCTAATTACTTACATCCACTATAAAATCTTCAGCCTTCAGTTTCACGTCTAGCAATACTTTGGGTTTAGCACTGGCAACCTCTTTTGGAAGAGATTCATAGTCCTCCTGGAAAACACAAGACTCCCCATGTTAGAATCCATTTTTCATCAAGTCTTTGAGCCACAAACAGGTTCTCTTTATGAAAATGGCACCTAACTAAGAAAAACGATTAGAGATATCCTTAACAAATATAGCTCCTACCAATGTCACTCGTTAAACAAAGAGAGCATTTTTGTAAAAAATTGTAAAAAGTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCATGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTTAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAATTCACATTTTGAAAAAAAAAAAGTGACATTAACCTATTAGTACAACAAGAGGAAGTAAAGTATAACCCAAGAAATTATTGAGGTAGGATGTGGTTATAAGTATGACTTGTGTTACGGCTTTCTGGCAAACAGAAAACTCTTCAACAAGTAGGAGGTGAAAATAGATATTTGAGCTAAAGAAGACAGGTATGTGCCATCTGGGAGACTGATATCCTGTGAAGGAACCAAGTCATTACAACAGGTCACCACAGCCTCAATGAAGCTCATGCAGGCACTTTCTTTTGAGGTTCCTTTCCCTTATATTCATTTTCTCATGTCTGAATCTAGCCAAAATTGGAGACCCACTCTCACTTCCTGGATGAGATCAAAGATTTGGAGTTAAGTTAGACCTGGCTTTTGAATCCTGGCTAAATATGCTTTCATGAGCAAGTTATTTAATCTCAGTGAAGCCTCAGTTTCTCTATCTGTAAAACAGGCCTAAGACCCCTGCACTACTGTGAAGATTAAATGAGAATAAACGTAAAGCACTTAGTACAGAGTCATAGTATCACGATAGGTTAGTGGTCTCCTCTTGGAGGACAGAGATAACCTTTCACTAATGGAAAGATGCCTGATAACTCACCCTTTTAATCTTTATTTGTCCTGTTGGCTGCGTCTCACCCACATACTTGAATAGATTACGGTATTCAATTTGTTTTAAAATCTCTCGTGCGTCTTTCAATTTGGGATCAGTAGAGTATAAAATCTCCAGAAAAATGTTATCTGCCAATTTAATGACATTTCAGTTATATTAAAATAAAAACACAGAGTTAAAGAATTATATAGTGCTATTCTATTGAAATGATCTTAACAGGCAGTTCGCAAATGTAGGTACATTATTATTTTAGCAATGTGAGAAAAATTTTTAAAAGATTTAAGTGAAAAAACCTTTTAAAACTGTTCCAGTCGGCCAGTCATAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTCTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAACAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGACCCCGGAAAGTGGAGGTTACGGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCAAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTCCTGTCAATGTCTTGGATTTACTTCCAGGTAATCCAGAGAGTGGGGAAGGATAGAGAGAAATAAGACTGCATTGGAGTTGATGACTGCTGAGCTGGGTGATGGGCACATAAAGGTGTATGGATTTATTGTTGACATGTTTTATTTTGTCTTTAAGAAAGAATGGTGGCTAGGCGCTGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCAATTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGG
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pathogenic
| 313,273 |
Located at chromosome 20 position 36904223, the variant affecting gene SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5', 'Aicardi_Goutieres_syndrome', 'Chilblain_lupus_2']
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TGATTATTAGTAGTAGTATTTTTTGAGATGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTTGAGTAGCTGAGATTATCAGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGACTGAAATGATTATTAGAGACTGGGAGAATCACACTAAGCCTGCCAGAAGGCCCAGCTTAGTTTCGTGACCGGAAATTTATAGATATGCCTGTATAGTGATGGTATCCAGGAGCATTTATGTGTCCAGGTATGGGTGTGGAGATGTTTAGATTTGATTCATCTAGGTTGTTTGGCCTTCTGCTAGGTAGATGCAAAGAAGGAAAAGAGAGTTGAGGGTAACTGCAGAAAATGAGTGAATTACTGTATCACGTTATCTAAGATACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAACTGGGATTATAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTGGGCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACTTCAAGTGATTCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCTCACTCGGCCTACACGTGGAGAGAAATGAAGATAGAAGGCCACTGACAAGCTCGAAGAAAGTGAGGACACAATAAACTAGAGGGCCTGATGAGCTAGGAAAACATGGATGAGGAAGAAAGGGGTTTGTGGACAGAGAAAAGTATGTTAAACTAGTGATTTTACAGGGAGGGCAGTTTTGAATGTTGATAAGGTCCAGGGTGTAATCTGCTGAGACTATTGGCCTGAGGTGCAGTGCTGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACTTTGTGATCGACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCAATTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGTCTTACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCAAACCACCAAGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAAATGGGGTTTTGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACTCAGGTGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCCACAACTTTTTCCTCTGTGCTTGTATGCAGGCAATAAAAAAAATTAAAATGTATTACTTGTGTAATTAAAAATTTTTAATTAATATAGACAATGTAATCACATGACCACAATTATATTAAAAATAATGGCAAAACATCATGAACAAAATGTTTTTGTGGTTAATAATATTGGTTCTCTTTGTGAGGGCACATCATCTTTCTGTATTTTTCTAATTTGCTAAAATGAACATGTACTACTTTTATAATGGTGGGTGCTTTATCTTTAAAACGTATTCACTCAGTTTATTACTGGGCTAATTACTTACATCCACTATAAAATCTTCAGCCTTCAGTTTCACGTCTAGCAATACTTTGGGTTTAGCACTGGCAACCTCTTTTGGAAGAGATTCATAGTCCTCCTGGAAAACACAAGACTCCCCATGTTAGAATCCATTTTTCATCAAGTCTTTGAGCCACAAACAGGTTCTCTTTATGAAAATGGCACCTAACTAAGAAAAACGATTAGAGATATCCTTAACAAATATAGCTCCTACCAATGTCACTCGTTAAACAAAGAGAGCATTTTTGTAAAAAATTGTAAAAAGTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCATGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTTAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAATTCACATTTTGAAAAAAAAAAAGTGACATTAACCTATTAGTACAACAAGAGGAAGTAAAGTATAACCCAAGAAATTATTGAGGTAGGATGTGGTTATAAGTATGACTTGTGTTACGGCTTTCTGGCAAACAGAAAACTCTTCAACAAGTAGGAGGTGAAAATAGATATTTGAGCTAAAGAAGACAGGTATGTGCCATCTGGGAGACTGATATCCTGTGAAGGAACCAAGTCATTACAACAGGTCACCACAGCCTCAATGAAGCTCATGCAGGCACTTTCTTTTGAGGTTCCTTTCCCTTATATTCATTTTCTCATGTCTGAATCTAGCCAAAATTGGAGACCCACTCTCACTTCCTGGATGAGATCAAAGATTTGGAGTTAAGTTAGACCTGGCTTTTGAATCCTGGCTAAATATGCTTTCATGAGCAAGTTATTTAATCTCAGTGAAGCCTCAGTTTCTCTATCTGTAAAACAGGCCTAAGACCCCTGCACTACTGTGAAGATTAAATGAGAATAAACGTAAAGCACTTAGTACAGAGTCATAGTATCACGATAGGTTAGTGGTCTCCTCTTGGAGGACAGAGATAACCTTTCACTAATGGAAAGATGCCTGATAACTCACCCTTTTAATCTTTATTTGTCCTGTTGGCTGCGTCTCACCCACATACTTGAATAGATTACGGTATTCAATTTGTTTTAAAATCTCTCGTGCGTCTTTCAATTTGGGATCAGTAGAGTATAAAATCTCCAGAAAAATGTTATCTGCCAATTTAATGACATTTCAGTTATATTAAAATAAAAACACAGAGTTAAAGAATTATATAGTGCTATTCTATTGAAATGATCTTAACAGGCAGTTCGCAAATGTAGGTACATTATTATTTTAGCAATGTGAGAAAAATTTTTAAAAGATTTAAGTGAAAAAACCTTTTAAAACTGTTCCAGTCGGCCAGTCATAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTCTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAACAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGACCCCGGAAAGTGGAGGTTACGGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCAAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTCCTGTCAATGTCTTGGATTTACTTCCAGGTAATCCAGAGAGTGGGGAAGGATAGAGAGAAATAAGACTGCATTGGAGTTGATGACTGCTGAGCTGGGTGATGGGCACATAAAGGTGTATGGATTTATTGTTGACATGTTTTATTTTGTCTTTAAGAAAGAATGGTGGCTAGGCGCTGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCAATTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCT
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pathogenic
| 313,274 |
Does the chromosome 20 mutation at position 36916956 within gene SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5', 'Chilblain_lupus_2']
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AAGCTGAAGTGGGAGATTTGCTTGAGCTGGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGATCTGAGATCGCACCACTACACTCCAATCTGGGTGACAGAGTAAGATCCTGTATCCAAAAAGAAAAAAAAGAATATGGTATATGATACACGTAACATTCAAAATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTATAATCATAGCACTTTAGGAGACTGAGGTGGATGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACTCCACCTCTGTAAAATAAATTTCAGAATTAGCCAAGCATAGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGAGGAAGGATCAGTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTACAATGCACTATGATAGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTAACACAGCAAGACCCTGTCTGGAAAGAAAACAAAAAACATACAAAATGTGTGTAACTGACCATTAAGGTTATCAATAAGGCTTCTGGTCAACAGAAGGCTATTTAGTTAAGTTTTTGGGAAGTCAAAAGTTATATGCAGGCCAGGTACAGTGGCTTACACCTATAATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCCACTAAAAAGACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTAGCATGCATCTGTAAACCTAGCTAGTCACAAGGCTGAGGCAGAAAAATCACTTGAAGCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACCCCAGCCTAGGCAACAGTGGGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAGGTAAAGAAAAGTTTTATACAGATTTTCAACTAGGAGAGGGGACAGCACCCCTAAACACCATTTTGTTCAGGTGTCAACTGTATAAAATTTTTCAACACTAATACAGTGATTAAAAATGAGACTCTGGGCCAGGCACCTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGCGAGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAGAGAGACTCTGGAACCAAACTTTTTGGGTTGAAATTCCAACTCTACCACTTGTTAATTATATGCCTTCTCTGTGCCTTAATTTGCTTGCCTGTTGAATGGAATAATAGTATCTATCTCACAGGGTTATACGGAATGAGTTGATCCGTCCAAAGCACTTAAAATGATGCCTCATACAAGCCAGGCATGATAGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCTATTTCAAAAAAAAAAAATGCAACCAACCAAACAAAAAAACCCCAAAACCAGTGTCTAACTCAAAACTTAATAAATGTCCATGTTAATTTTATTATTATTTAATAATGCAGTAGAAGGGAAGAGACTAAAGATATTTACAAATCCTAGGAATTAAGTAAAGAGACTGACGATTTACCAATTATTCCAAATTGTTAAATGGTTATTTCCAAATTTCAGACCAGGAACAACATTCTTCTTATTGCCTCCTCTGGCACAGCTTACCTTATCTCTAGCACAAATACGCAACTCATTGTCTACTTCACAGACACGGGCAAACTTAATAAAGCGCTTGTAATCAAAATTATTTTGGATTCCAAGATGATGGCAGTCCCTAGAAGGATTCCAAAACAGAGAGATGAAATTTTTCAACAAGGAAGCTGTACCTTAAATAGTAATACTAAATTTATATAAATATTTTAGCCAACTTTTCAGAAGTGTTCAGTGCATACCTGGCAAAATAATCCCATTTGTCCACATCAATGCCATTTCTTTTATTAGATACTATCTCATAAAGGAAGCTTTTGTTTTCAGGACGCCCTTTATATGGCCACTGGAAGGCAAGAAAACCCACTGGAAGTTTTAGGATAGGCACCAAATCTATTTATAAACAAAGCAAAGCAATTTTATTAATCTGTAAAATATAAACAGATACCTGACTGGGAATATGAGATAAACTAGAAGGTTCTATTCTTTCTTTCTTCCACTTCATTTCAAAACTAGTAGAAAGGGAAAAGAAATGCTAAGGTATATGATACCCTATTGTTACCACATTTTCTTGTGCCACTGAAAAGATCTGAACTCTATTACATTTCCCAAAACCAACAACTTTTGTGTTTTCTTGGTTTATAAGTTTTTGAAAAATATAAAATCTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCATCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCTGGAGTTTGAAACCAGCTTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAGTTGGGCATGGTAGCAAGTGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAATATAAAATCTAATAATAAACTAACAATGCTTGAATTCATGCATTAAAACAGTACTATCTTTCAAAGTAGCTACATACCTAGTCTAAATAATATGCATTGTTGAATGTATTCTTTGAGCTCCACTTTTTTGGAAATAGGATATTTGCTACAAAACTCATCTGTTTATCTTATACTGTAAGTACACTTGTATATATTTGAGGAAACAGCCCTAAAAATCTCAGGGGGAAATTATTTCCCAACTTTATTTTTAATTAAAAAAATACAAAAGATCAAAAAGGAAACAAAACAGATTTTCCATTGAACTGGTTCAACTTTTTTGTAGATCTTCCTATAAATATTTCAAATATGATTTTTTTTTAAATTTGTAGACAGGATCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCACAATCACAGATCACTGCAGCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATCTGAGACTACAGGCATGAGACAGGGTTTCAGTATTACCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGAGCCTGGCCAAATATGTTCATTTTAATGGTTAAATAAAACATACACATTTACATTCCAAACAAAGTTACTTTAGGCTTCTATATAAAATACTGCAGGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAAACCAGCTTAGGCAACATAGTGAGACCACATCTCCAAAAAAAAAAATTTTTTTTAATGAATAAAATACTGCATATATATTCACTAAAAAAGAATTTATGGCCGGGCGCGGTGGCGGCTCACGCTTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGATTTGCCGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGAAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGACAGAGGTTGCACTGCGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCCAACACAGTAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAATTTATGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCAGAGCTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGATTTCAAGACTAACCTGGGCAACGTGACAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAG
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AAGCTGAAGTGGGAGATTTGCTTGAGCTGGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGATCTGAGATCGCACCACTACACTCCAATCTGGGTGACAGAGTAAGATCCTGTATCCAAAAAGAAAAAAAAGAATATGGTATATGATACACGTAACATTCAAAATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTATAATCATAGCACTTTAGGAGACTGAGGTGGATGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACTCCACCTCTGTAAAATAAATTTCAGAATTAGCCAAGCATAGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGAGGAAGGATCAGTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTACAATGCACTATGATAGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTAACACAGCAAGACCCTGTCTGGAAAGAAAACAAAAAACATACAAAATGTGTGTAACTGACCATTAAGGTTATCAATAAGGCTTCTGGTCAACAGAAGGCTATTTAGTTAAGTTTTTGGGAAGTCAAAAGTTATATGCAGGCCAGGTACAGTGGCTTACACCTATAATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCCACTAAAAAGACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTAGCATGCATCTGTAAACCTAGCTAGTCACAAGGCTGAGGCAGAAAAATCACTTGAAGCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACCCCAGCCTAGGCAACAGTGGGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAGGTAAAGAAAAGTTTTATACAGATTTTCAACTAGGAGAGGGGACAGCACCCCTAAACACCATTTTGTTCAGGTGTCAACTGTATAAAATTTTTCAACACTAATACAGTGATTAAAAATGAGACTCTGGGCCAGGCACCTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGCGAGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAGAGAGACTCTGGAACCAAACTTTTTGGGTTGAAATTCCAACTCTACCACTTGTTAATTATATGCCTTCTCTGTGCCTTAATTTGCTTGCCTGTTGAATGGAATAATAGTATCTATCTCACAGGGTTATACGGAATGAGTTGATCCGTCCAAAGCACTTAAAATGATGCCTCATACAAGCCAGGCATGATAGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCTATTTCAAAAAAAAAAAATGCAACCAACCAAACAAAAAAACCCCAAAACCAGTGTCTAACTCAAAACTTAATAAATGTCCATGTTAATTTTATTATTATTTAATAATGCAGTAGAAGGGAAGAGACTAAAGATATTTACAAATCCTAGGAATTAAGTAAAGAGACTGACGATTTACCAATTATTCCAAATTGTTAAATGGTTATTTCCAAATTTCAGACCAGGAACAACATTCTTCTTATTGCCTCCTCTGGCACAGCTTACCTTATCTCTAGCACAAATACGCAACTCATTGTCTACTTCACAGACACGGGCAAACTTAATAAAGCGCTTGTAATCAAAATTATTTTGGATTCCAAGATGATGGCAGTCCCTAGAAGGATTCCAAAACAGAGAGATGAAATTTTTCAACAAGGAAGCTGTACCTTAAATAGTAATACTAAATTTATATAAATATTTTAGCCAACTTTTCAGAAGTGTTCAGTGCATACCTGGCAAAATATAATCCCATTTGTCCACATCAATGCCATTTCTTTTATTAGATACTATCTCATAAAGGAAGCTTTTGTTTTCAGGACGCCCTTTATATGGCCACTGGAAGGCAAGAAAACCCACTGGAAGTTTTAGGATAGGCACCAAATCTATTTATAAACAAAGCAAAGCAATTTTATTAATCTGTAAAATATAAACAGATACCTGACTGGGAATATGAGATAAACTAGAAGGTTCTATTCTTTCTTTCTTCCACTTCATTTCAAAACTAGTAGAAAGGGAAAAGAAATGCTAAGGTATATGATACCCTATTGTTACCACATTTTCTTGTGCCACTGAAAAGATCTGAACTCTATTACATTTCCCAAAACCAACAACTTTTGTGTTTTCTTGGTTTATAAGTTTTTGAAAAATATAAAATCTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCATCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCTGGAGTTTGAAACCAGCTTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAGTTGGGCATGGTAGCAAGTGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAATATAAAATCTAATAATAAACTAACAATGCTTGAATTCATGCATTAAAACAGTACTATCTTTCAAAGTAGCTACATACCTAGTCTAAATAATATGCATTGTTGAATGTATTCTTTGAGCTCCACTTTTTTGGAAATAGGATATTTGCTACAAAACTCATCTGTTTATCTTATACTGTAAGTACACTTGTATATATTTGAGGAAACAGCCCTAAAAATCTCAGGGGGAAATTATTTCCCAACTTTATTTTTAATTAAAAAAATACAAAAGATCAAAAAGGAAACAAAACAGATTTTCCATTGAACTGGTTCAACTTTTTTGTAGATCTTCCTATAAATATTTCAAATATGATTTTTTTTTAAATTTGTAGACAGGATCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCACAATCACAGATCACTGCAGCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATCTGAGACTACAGGCATGAGACAGGGTTTCAGTATTACCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGAGCCTGGCCAAATATGTTCATTTTAATGGTTAAATAAAACATACACATTTACATTCCAAACAAAGTTACTTTAGGCTTCTATATAAAATACTGCAGGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAAACCAGCTTAGGCAACATAGTGAGACCACATCTCCAAAAAAAAAAATTTTTTTTAATGAATAAAATACTGCATATATATTCACTAAAAAAGAATTTATGGCCGGGCGCGGTGGCGGCTCACGCTTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGATTTGCCGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGAAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGACAGAGGTTGCACTGCGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCCAACACAGTAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAATTTATGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCAGAGCTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGATTTCAAGACTAACCTGGGCAACGTGACAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGT
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pathogenic
| 313,280 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 20, position 36927204, gene SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5', 'Chilblain_lupus_2']
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AAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGATTTCTCCCATATACTTACACAAAAATAAATTGTACACGAGCTAAGGATTTAAATGTGAAAGGCAAAATGCTTAAAGGAATAGATTTGGTAATGATTGAGAAGATCCTATTAGATCAACTGCAGAAGAAAACAACTATAAGCTCTGGACAACTCCCTGAAGGTCCTGGAGAGAGACCAAAACCAAGTGGATGTTAGACCTCAATACTTAGAAGGGAGAGGTGCTGGGTGACATTCCGGTTTTATGGTTTTTTGCCTAAGGGCAGGCCCCAGGACAGAAAAACTGGTGAGAAACTACCCATTTTACTGGCTTGCAGAACCAGAGTACTTCATCAAAATTGAAAACGTCTGTTTTTCAAAAGGCACCATGAAAAAATGAATTGGCCAAGCCAGACACTGGGGAAAAATATTCACAATACATATACCTAACCATATATATACATAAAGAATTCCTACAACTCAGTAATCAAAGAGCAAGCAATCAAACTTTTTAAACGAGTAAAATGTTGAGAGTTCTTTGCAGAAGAAGATATATCAATAACAAAGTACAAAGTACAGGAAATAGTATTCAACATACATTAGAAAATCAAACCATGAAATACCATTTGACACTCATTAGAAGGGCTAATTTGAAAGGTCAAATGTTGATGAGGCTGTAAAACAACTGGAACTCCAGTATGTTGCTGATGGGAGTGTAAAATGGTACAACCGCATTGGAAAACTCTGGTAGTTTCTTATAGAATTAAATACATATCTACCATATGACCCAGCAATTCTAGCTCCTCGGTATTTACCTAAGTGAAATGAAAATGTATTTCTTTATTTTATCTATTTTTATTTTTATAAAATAATGTATTTCTGCTGAATGTATTTCTTGTTTTAAAAATGTAATTAACTTTCCACACTACAACAACATAGAAAATGTATTTCTACCAAAATCTTGTACGATAATATGCACGACAACCTTATTTATAACAACCAAAACCTGAAAACAATCCAAATTCCAACAAAACAAGAAAGGGTAAACAAATTGTGACTTATTTGCATAATGCCACACTACGTAGGCGATAAAAAAAAGGATCAACTACTGAGGCACATAACATGAACAAATCTCAAAACCATTATGTTGAGTAAATAAAGCAAGGCATAAAATAGGACCTCCTATATGATTCTGCTTAATCAAGTCTAAGAACAACAAAATTCATTTATGTTTGTAAAAATCAGAAGGTGATGGTGGGGTGAGGGGGAGTGAGAATTGACTAGGAAAAAGCACATGGGAATTTTTCAGGAAGATGAAAATGTTCTATATCCTGACTGGGTAATAGTCATATGGATGTATACGCCTGTCAAAACTCACTGAACTTAAGATCTGGACAACTTATTGTATGTGAACTATACCTCAAAAAAAGAGAGAGAGAAAAAAAAAGTGGTTGACATGTAAGAAGTTTTCAATATATATTAATATCCTTTTTCTATTCCCGTTCCAGAAATACAGTGTAGTAAAAACCAACCTAATTTTACTTCTCAAAAATTGATTCCAAAATATGGGACAGCCACCTGCAAATGCCTAATTTTAAAATGATTCATTTAATATATATGACTTGGCTGGTAAGTTAGTTCGTGGTCATACCAAATGTGTCAAAACTGGAGTTGGCCTTTTATTATACAGTAGTACAATGGAGCAGAAGGAGTATTAAACTGGCAACTGGTTTTGTATTGCTGATTCCAGTATTTAACGGCTTTGTGATTTTTGATGCATCAATACACATCCAAGAGTTTCAAGTTCCTTTATTTGTAAAAAGGGAGATAACGATAACTTCCTTACAGACTACTGTGAGAACCAAACAAAAGCATATATATATATATGTGAATGAAAGCACCCTGGACACTGTAATGGGGAAGTATTTTATAACACAGTAGTGGAACCAAACAGATAAATTAACTAAATAACCTGCTTAAATAGTCTTTCTTTTTATTGACTATTGACTGTATGAATACATACCGTCCATTTCACCTCCGGGCGAGCAAGTGGAATAAATCGTCCATCAAACATGTGAGAAAATGGCCCATGACCTTAAAAACAAAAGCAGCCTTAGAACAAGAAAAACATCTGTAAACCAACAAAAACTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTTGGCTCAACACAATCTCCGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCAACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCTACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTCAGCCAAACTGAATTCTTTAATCTTTTTAGTTTAACTTGAATAGCAAAAGAAATTAATAATCTAAAAATACAATCACAAAAAGGGACAAACCCTTTCTTCCTATTTCTAAAACAGGAGAACAGGAAGCAGAAACATGGAAAAGTAAGCTCTCCATCGAGCAGTCTCCAGTCACCAGGTTTTACATAAATCTGATAAAAGGGCAGTTTTTGTTGTTTTTTGAAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAAGCATGATCATTATGCACTGCAGCCTTGGACTCCTGACCTCAAGTCATCCTCCTGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACTACAAGCATGCACCACCACACAGGGCTTGATAAATGGACAATTCTGTGTAACTAAAAAGAATGTTAATGCCAAAAACTTTTTGAAATCTTCAGATTGAAAATATCTGGATTAAAATAGCAGTTTCAAGAAAATCCACTAGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTTGAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGCTAAGATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATACTACCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCTGTCTCGGGAAAAAAAAAAAAGAAAATCCACTGGGGTGCAGGAAGAAAAAATTAGAATTTCTCTTATAACTCTCAAGCTTAAAAAAATCTATCTTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTATAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGCCACTTAACTGGAGAGGGAAGTCTACCTAGACTAGCCTTGGCCCTGCTTTGCAAGTCACAGGCTACACATAAAGGCTCGCTAATGCAGTGCTCAGGCTCCTGGGGACTGGCAAAGGTTTCCCAATGATTCTCCCTCAAAATACCAAGAATCCATCAAATTTATCATCTAGGG
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pathogenic
| 313,284 |
Variant on chromosome 20, at position 36927228, affecting SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5']
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AGATTTCTCCCATATACTTACACAAAAATAAATTGTACACGAGCTAAGGATTTAAATGTGAAAGGCAAAATGCTTAAAGGAATAGATTTGGTAATGATTGAGAAGATCCTATTAGATCAACTGCAGAAGAAAACAACTATAAGCTCTGGACAACTCCCTGAAGGTCCTGGAGAGAGACCAAAACCAAGTGGATGTTAGACCTCAATACTTAGAAGGGAGAGGTGCTGGGTGACATTCCGGTTTTATGGTTTTTTGCCTAAGGGCAGGCCCCAGGACAGAAAAACTGGTGAGAAACTACCCATTTTACTGGCTTGCAGAACCAGAGTACTTCATCAAAATTGAAAACGTCTGTTTTTCAAAAGGCACCATGAAAAAATGAATTGGCCAAGCCAGACACTGGGGAAAAATATTCACAATACATATACCTAACCATATATATACATAAAGAATTCCTACAACTCAGTAATCAAAGAGCAAGCAATCAAACTTTTTAAACGAGTAAAATGTTGAGAGTTCTTTGCAGAAGAAGATATATCAATAACAAAGTACAAAGTACAGGAAATAGTATTCAACATACATTAGAAAATCAAACCATGAAATACCATTTGACACTCATTAGAAGGGCTAATTTGAAAGGTCAAATGTTGATGAGGCTGTAAAACAACTGGAACTCCAGTATGTTGCTGATGGGAGTGTAAAATGGTACAACCGCATTGGAAAACTCTGGTAGTTTCTTATAGAATTAAATACATATCTACCATATGACCCAGCAATTCTAGCTCCTCGGTATTTACCTAAGTGAAATGAAAATGTATTTCTTTATTTTATCTATTTTTATTTTTATAAAATAATGTATTTCTGCTGAATGTATTTCTTGTTTTAAAAATGTAATTAACTTTCCACACTACAACAACATAGAAAATGTATTTCTACCAAAATCTTGTACGATAATATGCACGACAACCTTATTTATAACAACCAAAACCTGAAAACAATCCAAATTCCAACAAAACAAGAAAGGGTAAACAAATTGTGACTTATTTGCATAATGCCACACTACGTAGGCGATAAAAAAAAGGATCAACTACTGAGGCACATAACATGAACAAATCTCAAAACCATTATGTTGAGTAAATAAAGCAAGGCATAAAATAGGACCTCCTATATGATTCTGCTTAATCAAGTCTAAGAACAACAAAATTCATTTATGTTTGTAAAAATCAGAAGGTGATGGTGGGGTGAGGGGGAGTGAGAATTGACTAGGAAAAAGCACATGGGAATTTTTCAGGAAGATGAAAATGTTCTATATCCTGACTGGGTAATAGTCATATGGATGTATACGCCTGTCAAAACTCACTGAACTTAAGATCTGGACAACTTATTGTATGTGAACTATACCTCAAAAAAAGAGAGAGAGAAAAAAAAAGTGGTTGACATGTAAGAAGTTTTCAATATATATTAATATCCTTTTTCTATTCCCGTTCCAGAAATACAGTGTAGTAAAAACCAACCTAATTTTACTTCTCAAAAATTGATTCCAAAATATGGGACAGCCACCTGCAAATGCCTAATTTTAAAATGATTCATTTAATATATATGACTTGGCTGGTAAGTTAGTTCGTGGTCATACCAAATGTGTCAAAACTGGAGTTGGCCTTTTATTATACAGTAGTACAATGGAGCAGAAGGAGTATTAAACTGGCAACTGGTTTTGTATTGCTGATTCCAGTATTTAACGGCTTTGTGATTTTTGATGCATCAATACACATCCAAGAGTTTCAAGTTCCTTTATTTGTAAAAAGGGAGATAACGATAACTTCCTTACAGACTACTGTGAGAACCAAACAAAAGCATATATATATATATGTGAATGAAAGCACCCTGGACACTGTAATGGGGAAGTATTTTATAACACAGTAGTGGAACCAAACAGATAAATTAACTAAATAACCTGCTTAAATAGTCTTTCTTTTTATTGACTATTGACTGTATGAATACATACCGTCCATTTCACCTCCGGGCGAGCAAGTGGAATAAATCGTCCATCAAACATGTGAGAAAATGGCCCATGACCTTAAAAACAAAAGCAGCCTTAGAACAAGAAAAACATCTGTAAACCAACAAAAACTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTTGGCTCAACACAATCTCCGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCAACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCTACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTCAGCCAAACTGAATTCTTTAATCTTTTTAGTTTAACTTGAATAGCAAAAGAAATTAATAATCTAAAAATACAATCACAAAAAGGGACAAACCCTTTCTTCCTATTTCTAAAACAGGAGAACAGGAAGCAGAAACATGGAAAAGTAAGCTCTCCATCGAGCAGTCTCCAGTCACCAGGTTTTACATAAATCTGATAAAAGGGCAGTTTTTGTTGTTTTTTGAAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAAGCATGATCATTATGCACTGCAGCCTTGGACTCCTGACCTCAAGTCATCCTCCTGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACTACAAGCATGCACCACCACACAGGGCTTGATAAATGGACAATTCTGTGTAACTAAAAAGAATGTTAATGCCAAAAACTTTTTGAAATCTTCAGATTGAAAATATCTGGATTAAAATAGCAGTTTCAAGAAAATCCACTAGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTTGAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGCTAAGATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATACTACCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCTGTCTCGGGAAAAAAAAAAAAGAAAATCCACTGGGGTGCAGGAAGAAAAAATTAGAATTTCTCTTATAACTCTCAAGCTTAAAAAAATCTATCTTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTATAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGCCACTTAACTGGAGAGGGAAGTCTACCTAGACTAGCCTTGGCCCTGCTTTGCAAGTCACAGGCTACACATAAAGGCTCGCTAATGCAGTGCTCAGGCTCCTGGGGACTGGCAAAGGTTTCCCAATGATTCTCCCTCAAAATACCAAGAATCCATCAAATTTATCATCTAGGGGCTGGTATTGGTTCTTTGTAAGTC
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AGATTTCTCCCATATACTTACACAAAAATAAATTGTACACGAGCTAAGGATTTAAATGTGAAAGGCAAAATGCTTAAAGGAATAGATTTGGTAATGATTGAGAAGATCCTATTAGATCAACTGCAGAAGAAAACAACTATAAGCTCTGGACAACTCCCTGAAGGTCCTGGAGAGAGACCAAAACCAAGTGGATGTTAGACCTCAATACTTAGAAGGGAGAGGTGCTGGGTGACATTCCGGTTTTATGGTTTTTTGCCTAAGGGCAGGCCCCAGGACAGAAAAACTGGTGAGAAACTACCCATTTTACTGGCTTGCAGAACCAGAGTACTTCATCAAAATTGAAAACGTCTGTTTTTCAAAAGGCACCATGAAAAAATGAATTGGCCAAGCCAGACACTGGGGAAAAATATTCACAATACATATACCTAACCATATATATACATAAAGAATTCCTACAACTCAGTAATCAAAGAGCAAGCAATCAAACTTTTTAAACGAGTAAAATGTTGAGAGTTCTTTGCAGAAGAAGATATATCAATAACAAAGTACAAAGTACAGGAAATAGTATTCAACATACATTAGAAAATCAAACCATGAAATACCATTTGACACTCATTAGAAGGGCTAATTTGAAAGGTCAAATGTTGATGAGGCTGTAAAACAACTGGAACTCCAGTATGTTGCTGATGGGAGTGTAAAATGGTACAACCGCATTGGAAAACTCTGGTAGTTTCTTATAGAATTAAATACATATCTACCATATGACCCAGCAATTCTAGCTCCTCGGTATTTACCTAAGTGAAATGAAAATGTATTTCTTTATTTTATCTATTTTTATTTTTATAAAATAATGTATTTCTGCTGAATGTATTTCTTGTTTTAAAAATGTAATTAACTTTCCACACTACAACAACATAGAAAATGTATTTCTACCAAAATCTTGTACGATAATATGCACGACAACCTTATTTATAACAACCAAAACCTGAAAACAATCCAAATTCCAACAAAACAAGAAAGGGTAAACAAATTGTGACTTATTTGCATAATGCCACACTACGTAGGCGATAAAAAAAAGGATCAACTACTGAGGCACATAACATGAACAAATCTCAAAACCATTATGTTGAGTAAATAAAGCAAGGCATAAAATAGGACCTCCTATATGATTCTGCTTAATCAAGTCTAAGAACAACAAAATTCATTTATGTTTGTAAAAATCAGAAGGTGATGGTGGGGTGAGGGGGAGTGAGAATTGACTAGGAAAAAGCACATGGGAATTTTTCAGGAAGATGAAAATGTTCTATATCCTGACTGGGTAATAGTCATATGGATGTATACGCCTGTCAAAACTCACTGAACTTAAGATCTGGACAACTTATTGTATGTGAACTATACCTCAAAAAAAGAGAGAGAGAAAAAAAAAGTGGTTGACATGTAAGAAGTTTTCAATATATATTAATATCCTTTTTCTATTCCCGTTCCAGAAATACAGTGTAGTAAAAACCAACCTAATTTTACTTCTCAAAAATTGATTCCAAAATATGGGACAGCCACCTGCAAATGCCTAATTTTAAAATGATTCATTTAATATATATGACTTGGCTGGTAAGTTAGTTCGTGGTCATACCAAATGTGTCAAAACTGGAGTTGGCCTTTTATTATACAGTAGTACAATGGAGCAGAAGGAGTATTAAACTGGCAACTGGTTTTGTATTGCTGATTCCAGTATTTAACGGCTTTGTGATTTTTGATGCATCAATACACATCCAAGAGTTTCAAGTTCCTTTATTTGTAAAAAGGGAGATAACGATAACTTCCTTACAGACTACTGTGAGAACCAAACAAAAGCATATATATATATATGTGAATGAAAGCACCCTGGACACTGTAATGGGGAAGTATTTTATAACACAGTAGTGGAACCAAACAGATAAATTAACTAAATAACCTGCTTAAATAGTCTTTCTTTTTATTGACTATTGACTGTATGAATACATACCGTCCATTTCACCTCCGGGCGAGCAAGTGGAATAAATCGTCCATCAACACATGTGAGAAAATGGCCCATGACCTTAAAAACAAAAGCAGCCTTAGAACAAGAAAAACATCTGTAAACCAACAAAAACTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTTGGCTCAACACAATCTCCGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCAACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCTACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTCAGCCAAACTGAATTCTTTAATCTTTTTAGTTTAACTTGAATAGCAAAAGAAATTAATAATCTAAAAATACAATCACAAAAAGGGACAAACCCTTTCTTCCTATTTCTAAAACAGGAGAACAGGAAGCAGAAACATGGAAAAGTAAGCTCTCCATCGAGCAGTCTCCAGTCACCAGGTTTTACATAAATCTGATAAAAGGGCAGTTTTTGTTGTTTTTTGAAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAAGCATGATCATTATGCACTGCAGCCTTGGACTCCTGACCTCAAGTCATCCTCCTGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACTACAAGCATGCACCACCACACAGGGCTTGATAAATGGACAATTCTGTGTAACTAAAAAGAATGTTAATGCCAAAAACTTTTTGAAATCTTCAGATTGAAAATATCTGGATTAAAATAGCAGTTTCAAGAAAATCCACTAGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTTGAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGCTAAGATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATACTACCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCTGTCTCGGGAAAAAAAAAAAAGAAAATCCACTGGGGTGCAGGAAGAAAAAATTAGAATTTCTCTTATAACTCTCAAGCTTAAAAAAATCTATCTTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTATAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGCCACTTAACTGGAGAGGGAAGTCTACCTAGACTAGCCTTGGCCCTGCTTTGCAAGTCACAGGCTACACATAAAGGCTCGCTAATGCAGTGCTCAGGCTCCTGGGGACTGGCAAAGGTTTCCCAATGATTCTCCCTCAAAATACCAAGAATCCATCAAATTTATCATCTAGGGGCTGGTATTGGTTCTTTGTAAGT
|
pathogenic
| 313,286 |
Determine whether the variant at chromosome 20, position 36927230, in gene SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5', 'Chilblain_lupus_2']
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ATTTCTCCCATATACTTACACAAAAATAAATTGTACACGAGCTAAGGATTTAAATGTGAAAGGCAAAATGCTTAAAGGAATAGATTTGGTAATGATTGAGAAGATCCTATTAGATCAACTGCAGAAGAAAACAACTATAAGCTCTGGACAACTCCCTGAAGGTCCTGGAGAGAGACCAAAACCAAGTGGATGTTAGACCTCAATACTTAGAAGGGAGAGGTGCTGGGTGACATTCCGGTTTTATGGTTTTTTGCCTAAGGGCAGGCCCCAGGACAGAAAAACTGGTGAGAAACTACCCATTTTACTGGCTTGCAGAACCAGAGTACTTCATCAAAATTGAAAACGTCTGTTTTTCAAAAGGCACCATGAAAAAATGAATTGGCCAAGCCAGACACTGGGGAAAAATATTCACAATACATATACCTAACCATATATATACATAAAGAATTCCTACAACTCAGTAATCAAAGAGCAAGCAATCAAACTTTTTAAACGAGTAAAATGTTGAGAGTTCTTTGCAGAAGAAGATATATCAATAACAAAGTACAAAGTACAGGAAATAGTATTCAACATACATTAGAAAATCAAACCATGAAATACCATTTGACACTCATTAGAAGGGCTAATTTGAAAGGTCAAATGTTGATGAGGCTGTAAAACAACTGGAACTCCAGTATGTTGCTGATGGGAGTGTAAAATGGTACAACCGCATTGGAAAACTCTGGTAGTTTCTTATAGAATTAAATACATATCTACCATATGACCCAGCAATTCTAGCTCCTCGGTATTTACCTAAGTGAAATGAAAATGTATTTCTTTATTTTATCTATTTTTATTTTTATAAAATAATGTATTTCTGCTGAATGTATTTCTTGTTTTAAAAATGTAATTAACTTTCCACACTACAACAACATAGAAAATGTATTTCTACCAAAATCTTGTACGATAATATGCACGACAACCTTATTTATAACAACCAAAACCTGAAAACAATCCAAATTCCAACAAAACAAGAAAGGGTAAACAAATTGTGACTTATTTGCATAATGCCACACTACGTAGGCGATAAAAAAAAGGATCAACTACTGAGGCACATAACATGAACAAATCTCAAAACCATTATGTTGAGTAAATAAAGCAAGGCATAAAATAGGACCTCCTATATGATTCTGCTTAATCAAGTCTAAGAACAACAAAATTCATTTATGTTTGTAAAAATCAGAAGGTGATGGTGGGGTGAGGGGGAGTGAGAATTGACTAGGAAAAAGCACATGGGAATTTTTCAGGAAGATGAAAATGTTCTATATCCTGACTGGGTAATAGTCATATGGATGTATACGCCTGTCAAAACTCACTGAACTTAAGATCTGGACAACTTATTGTATGTGAACTATACCTCAAAAAAAGAGAGAGAGAAAAAAAAAGTGGTTGACATGTAAGAAGTTTTCAATATATATTAATATCCTTTTTCTATTCCCGTTCCAGAAATACAGTGTAGTAAAAACCAACCTAATTTTACTTCTCAAAAATTGATTCCAAAATATGGGACAGCCACCTGCAAATGCCTAATTTTAAAATGATTCATTTAATATATATGACTTGGCTGGTAAGTTAGTTCGTGGTCATACCAAATGTGTCAAAACTGGAGTTGGCCTTTTATTATACAGTAGTACAATGGAGCAGAAGGAGTATTAAACTGGCAACTGGTTTTGTATTGCTGATTCCAGTATTTAACGGCTTTGTGATTTTTGATGCATCAATACACATCCAAGAGTTTCAAGTTCCTTTATTTGTAAAAAGGGAGATAACGATAACTTCCTTACAGACTACTGTGAGAACCAAACAAAAGCATATATATATATATGTGAATGAAAGCACCCTGGACACTGTAATGGGGAAGTATTTTATAACACAGTAGTGGAACCAAACAGATAAATTAACTAAATAACCTGCTTAAATAGTCTTTCTTTTTATTGACTATTGACTGTATGAATACATACCGTCCATTTCACCTCCGGGCGAGCAAGTGGAATAAATCGTCCATCAAACATGTGAGAAAATGGCCCATGACCTTAAAAACAAAAGCAGCCTTAGAACAAGAAAAACATCTGTAAACCAACAAAAACTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTTGGCTCAACACAATCTCCGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCAACCACATCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCTACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTCAGCCAAACTGAATTCTTTAATCTTTTTAGTTTAACTTGAATAGCAAAAGAAATTAATAATCTAAAAATACAATCACAAAAAGGGACAAACCCTTTCTTCCTATTTCTAAAACAGGAGAACAGGAAGCAGAAACATGGAAAAGTAAGCTCTCCATCGAGCAGTCTCCAGTCACCAGGTTTTACATAAATCTGATAAAAGGGCAGTTTTTGTTGTTTTTTGAAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAAGCATGATCATTATGCACTGCAGCCTTGGACTCCTGACCTCAAGTCATCCTCCTGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACTACAAGCATGCACCACCACACAGGGCTTGATAAATGGACAATTCTGTGTAACTAAAAAGAATGTTAATGCCAAAAACTTTTTGAAATCTTCAGATTGAAAATATCTGGATTAAAATAGCAGTTTCAAGAAAATCCACTAGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTTGAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGCTAAGATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATACTACCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCTGTCTCGGGAAAAAAAAAAAAGAAAATCCACTGGGGTGCAGGAAGAAAAAATTAGAATTTCTCTTATAACTCTCAAGCTTAAAAAAATCTATCTTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTATAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGCCACTTAACTGGAGAGGGAAGTCTACCTAGACTAGCCTTGGCCCTGCTTTGCAAGTCACAGGCTACACATAAAGGCTCGCTAATGCAGTGCTCAGGCTCCTGGGGACTGGCAAAGGTTTCCCAATGATTCTCCCTCAAAATACCAAGAATCCATCAAATTTATCATCTAGGGGCTGGTATTGGTTCTTTGTAAGTCTC
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pathogenic
| 313,287 |
Chromosome 20, position 36927314, gene SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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|
benign
| 313,289 |
Is the variant located on chromosome 20 at position 36930807, gene SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5']
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AAAAAAATCTATCTTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTATAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGCCACTTAACTGGAGAGGGAAGTCTACCTAGACTAGCCTTGGCCCTGCTTTGCAAGTCACAGGCTACACATAAAGGCTCGCTAATGCAGTGCTCAGGCTCCTGGGGACTGGCAAAGGTTTCCCAATGATTCTCCCTCAAAATACCAAGAATCCATCAAATTTATCATCTAGGGGCTGGTATTGGTTCTTTGTAAGTCTCCGGGGGACATAAAAAGAGTGCCTACTTGCTTTAAGTATCTGGCTATCCAAACAGTGGCATGCACCTCCCTTCCCCTGCCCTGAGGGTACACACAAACTCTCAGAGTCCCTGAATAAGTAGGAATAAACTATAAGGATAGAGGTAAAAACCCCCATGATTTAAAAGGAACAGTCCCGGCCCAACGTGGTGACTTATGCCTGTATTCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTCAACAACATGATGAAACTGCATCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCAACTGCACTCCAATCTGTGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAAATAAATGGGACAGTCCCCTTTCTCTTTGTCACAGGAAAAGGATTATATTCTTTTGCTTGGATTAAAGTGGCCTAAGACCTCACATGGATCAGAAAAGACAAGGAGTTCTCTAAATGTGTTAATCCACTTGGGCAGATTAGAGATTATAAATATGAAAAAAAATGGATTTCACCAAATAACCGAAGGAAAAATGGTGATTTTATTTGATAAGAAGGACAAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCTCTCAGGGAGGAGAGGCGGGAGGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAATATAGCGAGATCCTGTTCTCCACAAAAAGGAAGAAAAAAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAGCATAAGAAGGATAAAAGAAAAATAAAATTCACATATCATCCTAAAAGCAGTAGTAAGAAAAACTCACTAGCAAAAAGCCCTTTCATATAACCTGTAGTAAACATGATGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAAACCAGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAACCGATAATGAGCCACTCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAACAACAACAAAAAAACCACTTTAGCAAAGATGTTTAACATGAGAAATTCACTGAAAGTTGCCAAGAAAATAAAATAGCAATGTTTTCTACTTATGAATCATTCTAGGAAGAAGCAACAGTACATTTATACTAACATCAACTGAAGAATTAAAATACAATTTCCATATTCTCTTGGTTGATCTGATTTTTTAACGTCAAAGAGAGGTAACATATGTTATGATTTTACATAACAACTTTGTCTCTTTGTACAGCTTACCGAGATCATGACAAAGTCCAGCAATCTGAACACAGAGAACATCTCGTTCACTTATCTGCAGCTCTGGTTGTTTTTCACCCAGTGCGTGAACTAGACATCCTGCTAGATACCCCACCCTGCAGAGCAAAAACACAAAAAGTCACTTTTCTGTTTGCAAGAGGAGTGATAGTTCTGGTCCTCAAGAACTTCAGTATGTTTCCTTAAACATTCTAACATACCTTTAGGGCAACTTTACTGAACAGTATATTTCAGAACTAGGCAGGAACACACACAAACGGAATCCCAAAAGCAGGACCTCTGGCTCAATATCACCAATCATTAGAGGAATGCACATCAAAACCACAGTGAGATACCACTTCACACCCCTTAGGATAGCTACTATTAAAAAAAGAAAACCAGAAAATAACAAGTGTTGGACATGATGTGAAGAAGTTGGAAGCCTGTGCACTGTTAGTGGGGATGTATTATGGTGTAGCTGCCATGGAAAACAGTATGGGTGCTCCACAAAAATTAAAAACGGAATTACCACAGTGATTTAGCAATTTCACTTCTGGGTATACACCCACAATAACGAAAGTAGGTCTTGAAAAGATTGGCTGGGCTCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCAGCATGGTGGCAGGTACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGTACAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCGTCCCCACCACCCTCCCCCCAAAAAAAGAAAGAGAATATATTTGTACAGACATGTTCATAGCAGCACTACTCAAAATAGCCAAGAGGTAAAAGCAACAGGTATCCATCAACAAATGAATGTATAAACAAAATGTGGTAGATACATATGATAAAATATTATTCAACCTTAAAAAGGAAATAAAAAATAATTTAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAGGAAAGAAATACTGACACATGCTACAACATAGATGAACTTTGAGGAAATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTGACAAAAAGACAAATATTATATGATTTCACTAAGATGAGGTACCTAGAGTAGCCAAATTCATAAACAAAAAAAAGAGGGCCGGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGAACAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAGCTACTTGGAAGGCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGCTACTTGGAAGGCTGCTTGGAAGGCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGAATGGTAGTTACTAGGGGGTTGCGGGGGGTTGCGGGGGGAGACATGAAGAGTTGTTTAATACGTATACAGTTTCGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCCTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGGAGTAGCTGGGATTACAGGTACACTCCACCATGCCCGGCTGGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCAAGTTTGGTTTTGTAAGATGATAAGAGTTTTGGCAAGTTTGGTTTTGTAAGATGATAAGAGTTTTGGCAAGTTTGGTTTTGTAAGATGATAAGAGTTTTGGCAATCGATTGGTTGCACAATGTGAATGCATTTAACCCT
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pathogenic
| 313,292 |
Benign or pathogenic: chromosome 20, position 36935183, gene SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Aicardi-Goutieres_syndrome_5', 'Inborn_genetic_diseases']
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pathogenic
| 313,299 |
Located at chromosome 20 position 43620839, the variant affecting gene IFT52 (intraflagellar transport 52)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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GTATTTCTAAACTTTAAAATCTGGGTGTGAATTGGCACTCTTCAGTATATAAGACAGTTGCTAGCATGATTCTAATAAGTGTCTGGGTACTAGGATACATGAGATGCACTTTCGGATTTGAGTATCTGACCCTGCTTTGTCATCAATAGAACCAAGGTGGGAAGCTGGCAGTGCTTGGTTCATGTCACATGTTCAGTGATCAATATTTGGACAAAGAAGAAAACAGCAAAATCATGGTAAGCTTTTTCTTTTGTCATATTAATATACAATGTGTATTATTTTCATGTCATTTAAAAAAATACTGGTAAGTTTATTTGCTCATTTAAAAGCAGCTACTCAGAACCCATTATATGCCAGGCACTGAGAATACAAAGTCGAGTCAGGCATAGTCCCAGTCCCTGCTTTGGAAAAGTTTGTAATACACTGAGAGAGAGAGAGACAAATTAGTAAACCCAGAAGGGTGTTTCTGAGCATGTCAGGTGGGGTGGGAGCTGAGCCTGGAGAAGCGGAGAGGAACAGGCTCAATAGCAGTATCACGTGTAAGGCCAAGGAGCTTGAACTTGATGCTGAAAGCCACAGGGAGCCCTTGGGTTTTCAGCAGCCTTGAGCATAGCCAGATCTGTGTTTCTTCTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTATGAAAGAACTTCTAGAATGTTTTGGAAAGATTCTTCTGTCAGTTGTGTGGAAAGTGGAAAGGAGGAGGCAGCCTAGAGCCAATTAGGAAGGTGGTGGTGTCACCAGGCAAGGAGAAATGGGGACCTGAATTACGGGAGTCAAGGTGTGAGTGGAGAGGAGGGGCTGGTAGGAATGGGAATTAGGAAAGGCTCTGTAGAGGACTACTCACTGACTGATGTGGCAAATAAAGTAAAGGCATTGCAATTTTGTCAAAAAAATGCCAAGGGAACATGTCTTACGGAAGATGGCAGAGTAGGGAAGCACATGTCTGTACAGCATGTGCCAGAGCTGTCCATTGGTGATTCCAGTGAGAGAAAGAAACGCCTTATAATTGTTATATTGGGAGATTGATAAAGATCTTATTTCTGTGGAATTTACATGAAGTTTCAATGTCTCTAGACACATTATGGGAGATCTAGATATTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACATGGAGTCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACCACCTCAGCTCACTGCAACCATCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCTTGAGCCACCACTCCCGGCCTAGGTATTCTTCTTTTCAAAAGTTTTAATTTCAGACTGTCATCACAGTAAATAGGGATTAATTCAGGATTGTGAACAAAGGTTAATAAATTTTAGCTTGTGGTTAGAGGTTAGGGTGCTTAAAGATACATTATAAATTTCTGATAATAAAAGTTGCATTATGCTGGTCATGGCAGCTCATGCCTGTAATCCTACTACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACCTGCGATCAAGAATTCGAGGCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTACTAAAAATACAAAAATCAACCAGGCCTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCGCACTCTAACCAGGGCGACGGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAGGTGCATTAGGGTGAAGAAAACCTTTGAGTTCTCATATGATTGCATCAAGACAAGGCTGGCTACCCTTTTCTGAATCACTGGTTTAATCTTTCTTCCTTTATCATTCTTCTTGATTTAATTCTCTAGTCCTGACCTTCAGCTTTTTCAAATAACCAACTGTCCTAATTATATACTTTTTTTTTTAATTTAGGATGTTGTTTTCCAGTGGCTCACGACAGGAGACATCCACCTAAACCAGATTGATGCTGAGGACCCAGAGGTAGACACCGAATTATTAGAAACTTTTAAATGAAAAATGAGTCCAGCTTCTCAGTACCACTTCTCACAGCTCAAAAGGAATACATGACTGTCTTAACTCATCTGTAAGACAGATGGAACGAAGGAATGATTTGGGGGAGATGAAGGCCATATTGTAAAAAATAAGTCAATAAACAATATATGTAATTAATCATAGAATTAATTGGAGGGGGAGCATACATACATACAGTATGTATATAAATTAGAATTTAAATTATGGGCACTCTGGCCCAGACTTTCAAAATGAGCATCTGCAGAAAAATACTTTTTTCAGAAATCTGAAATTTTCTCATAAAGAAACAAAGAGTATCAGAATTTATGTTGTAAACTATAATTTTGTTGCCTTTAGATTTAACAGTTCTAAAGGCATTATAATAATATTCATCAGACAAGGGAAAGTGGTGAAACCAGCACAGTGAAATCACCACCGGCTCTTGGACCTTATACAGGTTCTTTCTGACCATTTTTCATCCTAGTTTTCTTTATTAAAAAAATTTTTTATTGTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGGCTGTAGTGTAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTCCAAGCGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGTGAACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATTTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCTTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCCAGCCTTCTAGTTTTCTTATCTGTGAACAGGGAACACTAATACCCGTGTTCTCTGCCTCACAGGATGGTTGTGTGGGCTAAGTTAATAGATGGTAATGTGTCAGGCATTGTATGCCATATACTTCCACATAAGTCATCTTATTTAATCCTCATAACTGCCCTGGGAGGCACATGGTCTTATTCTCATTTTATAGATGAGGAAACTGAAATCCTTCAAGATTGCAGTGTGTTCAAATGGCAGGCAAGTGCAGAGCCAGGATCCAAATCCAGGTCTCCTAATTCAAACTGCACTTACTCTACAATTGTTTCTCTATTTCTTAAACTCTGAAATGTCAGGAAAATGATTTCCTGGCCATTGGTCATAGGAGGTAGGTGAGAAGACAGTCGAAGATGGCTGTCCACTGACTGCTTCCTCCCTCACTAGGGACATGGCTTCTCAGAGACTGATTTGGGTTAGGAAACAGGAGAGCTGCATGTCTAAAATATTTCCTTATGTGGAAACATTAAGCATGTGGATATTTTGCTTCATTATTTAAGTGTAATATATTTAACCACTCTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTCACACAGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCATGAACGCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCGTCTCAAAAAAAATAAATTTTTTATACATATATATATTCTATATTTATATTTATATATATTTTATATGTAAATATAAATATATACATATTTTATGTAAATATAAATATATACATATTTTTATGTAAATATAAATATATACATATTTTTATGTAAATATAAATATATACAAATTGTGTGTAAATATAAATATATACATATTTTTATATGTAAATATAAATATATACATATTTTTATGTGTAAATATAAATATATACATATATTTAACCACTCTCCTGTTGGCAGGCATTTA
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benign
| 313,473 |
Clinical classification of chromosome 20, position 43637268, gene IFT52 (intraflagellar transport 52): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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TTCTCTTCCTGTATTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCTAGCGCCATCCAAGTCCTTGGCAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTTTTGAGACAGAATTTTTGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATCGCACGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCGCCTCTTTGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCAGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATTCATGGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAGTGAACATATGCATGCATGTGTCTTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTGTATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCCAGTGGTATTTCTAAAAATAGTACTGAACCACTGTATTTCATGGAGAACAACACAGTGTGGTCAGTTAGACGTGCTGAGCTATAGTGTCTTGATCCCTGCTTTTTTGTTTGATTATGAACACAGGGCTCACGAGCAGCTAAATGTGAAACATGAACCACTCCAGCTCATCCAGCCTCAGTTTGAGACGCCGCTGCCAACCCTTCAGCCTGCGGTGAGTAGGTGTGCTTGGGAGATCCCACTGCAGAGCCCCACTGTTGCCCTTATCTTGTCAGCAGGCATTCGCTGTGGTCCCTTCCATGTGCCATTTGTGGCACTCCTTGTGGAGTCATAGTGCTCTGTCTCTAAACATGCATGGACACCAAATTTGTTAATGTTCTATAGAGACTTCCATGTGGTATGCTTCCAAATTGAGGAATCAAGGATGTGGAGCCTTCTGGCTATTAAACATTTCCTATTCTCATCTTGTGGGGTTGGAGGGCATATATGAGATTTCTTGGATAAAAAGGAAGAAAACTTTGTACTGCCATTCCAGGTGTCAGGGCCTGATTCATAACATAATTCTCACAGCCCAGGGGATAGTTATGGTCATGTGTGTAAATAGGTTATTTTTCAACATTTCAGTCCAACATTCAACTTGCCTTTAAAATTACCTTGTCTCACCACATTCTGAAATGTTATGAGCCAGTTAGCTTGATCTTGCTTGGTAGCTTGAAATTGGCCATGGTGAGAGGATTTACATTACAGAAAATGGTAAATGCTACAAAACAGGCCTTCAGTTTTGTTTTGTTTTGAAAGTAGTTAAACATTTACCCGCATACCATTGGTTCATACCTACAAAATGTGACTCCAGGTTCAATACTTTCTACACTAATCTGCATCTGGTTCTCCAAATAACTTCCATCCCTAAAAACTTATGATTAAATGAGAAACAAGTTGTACAATCAAATGTTCAACACAAACCTAAGCCCCAAGCTTTGTGTCATCGTTCTGAGTTAATTAGCATTGGTATGTCAGCTTGGTCAGTTTAGTGGTAATTAGAGCTGGTTCTACTTGGTTGTTTACAGTGGGCTAATAATCTTTCTTGGTATGGGTCTAATGGGTGAGGGTAGACGAGGTGATGGGAGTTTGGGTATTTCATCCTCAGGGAAGAGCCGAGTTACTGTTCTGTAGGGGTTTCCATGTGGTGTGGTTCCCAACTGAGGAATTAAGGATGTGAACTTCCTTATTCTCCTTGTGTCTTATCACTGTTAGTTATGATTTTGGACAAGCTCTTTCTTGAGAGACTTTATTTCCTTTACCTTATCCTCCCTCATTTCTAAATAATGACTTTATTTCCTTTTAGGTTTTTCCTCCCAGTTTCCGGGAGTTACCACCTCCTCCTCTGGAGCTATTTGATTTAGATGAAACGTTCTCCTCTGAGAAGGCACGGCTGGCTCAGATTACCAATAAGTGTAAGTTTGGCGAACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGCGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAAGTTTGGCCAACTTTTAAACTTTGTTTTCTCTTATGAGTTTTATTTAATCATGAATTTCTGAGAATTGCTATGAGAGACTGCTTAGAGTTTGTTTAGGGAAAACAAAATATGAATAGGAGTATAAACTTACCATTCTTATTTATGTCATGTAAATAATGTTGGTTGTTCTTCTCGAGGCTATTTAGTTCAGTGAATTAGAACATAGTGCCAAGCAGAAAGCCAAAGGTCTCAGCTTTGATCCCTGTGAGTCCTTAGTTCTGACCTATTGAGAGACCATAGAATTAATCTTGACCCTGGCTGCCACTTAGCAAATCTCAGTCAGTGGTCATAGGAGCAGCTAAATAAGGAAATTGAGTAAGGCCCAAAGAATGATAGAGACTTCAAATTGGACAGGATCTGAGAGAGAGCCAAGTGTGCCCACCTTGACATGTGGATGAAGAAATGAGGCCCCAGGCCACACAGCTCCACGGTGAGTGGTCCTCCTGACTTTTGGTCTGGGGCTGCTCCTGACATGAATTGCCTCCAACACAGCAAATGGGTCTGCACATATATGCTCAGAGGCATAAAATTAACCATCCACTTTGAGGCAGTGACCCCACTCCTGGAACTCTAATCTAAGGAGATTATATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGCCTTGGGTGCAATAGTGCTATCTCAGCTCGAGGTAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGTTGCCCACCGCCACGCATGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTAAAACTCCAGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTCCGGCCAACTTCTACACTATTTATTTTTAAAATACAATAAACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAACTTAGGAATTTAAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAATATATTTTAAAAAAATAACAATTTTTAAAAATAGAAAAAAACTATAAATTTGGGAATAGCTTTAATGTCCACTAGCAGAGTAATGGTCTTAAAATGCGTCACATTCATTTGGTAGGAGAATATGTAGTCATTATAAAAGAGGTTCACAAAGGCTAGGGAATGACACATATGACACAGACAGAATTTAAGAGAGAATCCTGAATGAAGAAAGCAAGATATAAAACTGCATGTACAAGAGGATACCAGCTATGTCAGTAACATCTGTATGTGCCCAAAGCCCAGAAAGAAGTAAGCAAAATGGAAACAGTTCAGTGTAAACGAAGACCTTTACTGCATCTCTCTTCTGTGGCAGGCATTGCTGTGGGTCCTGGGCAGTCAAAAATGAGCAGGACATAGTGATGAGTCCAGGAGGAATCACAGAACGGTGAAGAAGCAGCTTTGACTTGGCATTTCTGTTTCTAGCAACTGTCCTATGGAAATCCTTGTAGAAATGCAAGACAAAAAAGATATAGATATTAATTATAGCATTCAAAAAATTGGAAACAGTCTAATGGTCCATCCATCATTAGGGGGATTGGTTAAAAAGAGTATGAAATAAGCCTGGGTCACATAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAATTGCCTGAGCACGGTGGATCATGCCTATAATCTGAACACTTCAAAAAGCCAAGGCAGGAGGA
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benign
| 313,480 |
Classify the chromosome 20 variant at position 44118607 affecting gene JPH2 (junctophilin 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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CCCTGTAGTATCCCTATGAAGTTGATGCTACTGTGAACCTCAAAGGGAGGCTCTGAGAGGTTAAATCACTTGCCCAAAGACACACAGCTGTCGAAGGGCAGAGCCAGGACTAGCACCCAGCAGTCTGGCTCCAGAGGCGATGCCCTTTACTTTGGCACGCGTCTCTTTCCATTCCCTTATCTGAAACATGGGCCTGATCATACCTATTTTATAAATACGAATGGAAGGATTGAGAAAATGCATGTCAAAGGCGGAGCTCAGGGCCCCGCACCGGCATAGACCAGCAGGGGGAGCGCTGTGACCAGAAGTGAGGGATCCTCCCAGGCATAGGTTTTCGCTCCTAGGTTTTTCATCAGGCCTCCTTTGGCCTCCTTTCTGCAGCCAGGATCACGTTTAGAAAACACACATCTGATCATGTCATTAACTTAAAAACCCTTCATGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGCGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACGATCCTGGCCAACATAGTGAAATGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGTCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAACAAAAAAACAAAACCTTCATCGCAGAGAATCCCCATCTCTGTCCCTCAGGGGTTCCCACCACTCTATCCATGTGCCAGATCTCTACCAAGGCCGGGAGGTCCTCCTTACTCTGCAGCCTCGATTCTCAGGACCCACAGCCTACTTTGTGATGTGGCTTCCTGGCATGCTGCTCTGTCCGAGTTTCTGTGCCTTTGCACCTCCTCCACTCATCCCACCCAGCGCTATCTGGTACAGCAGCTCTCAAAGTGTGGTCTCAGACTAGCAGTATCCACATCGCCTGATCCTTAGAAATGCACATTCATTCATGGGCTCCACCTGAGACCTACTGAATCAGAAACTCTGGGGGTGGACCCAGCAATCTGTGTCAAATTTGAGACCCACTGACTTGATAGACTCTTGTTCAGCCTGCAAGATTCAGCTCAAATGGCCTCTCCTGAGGGCAGCCTTCTCTAACACTTCCTCTTGCCTAACTGCTTCCTGTGAGCTCCCTCCTCTCCCATTCTAACCGCACAGTGCTCATCCTGCTGTGTGAAATGGAACCATAATCATGAAACAACAGCCACAGTCACTGAGAGCTTACTGAGGACTGGGAATGTACCTTACATGCATTTAATCCATGCACAAAAAAGCAGGCACCATTCTTACTACCATTTTACAGATCAGGAAACTGAGGTTTACAGAGGTTAAACACCTCACTCAAAGTCTCACAGCTGGGAAGCAGCGGAATCAGGGTTTGAATGAATGCAGAGTCTGTTTATGGTACCCCTAGCTCTGTTGTTTTTGTGACTCTCTGCTCCCCTAGATTTTGGAACCCACTTATGTAACCCCAGAGCCTGGTACAGTGCCTGACACATGGACAGTGCTCAATGCTTGACTGAAACTGTTGGGCAAGTGCAAGAAGCCATTTTTCCCTCTCATCCACCAGTGACTTCTCTCCTCTAAGCTTCACCAGCTCCAACTGTCTTCCCTGCTCAGAGCAGAGAGAAAAGACCACTTGGAGTGACTCTGCTGCCCTCCCCTCGAGCTCAGCATGAAGGCAGAGATGTGTCTCCCCACCTACCCCTGCATCATCCCATCCCACATTTGCACCATGCCCCAGTTTCTGAGACTCACGGGCATCCAGGAAACCACTTGGGCATCTCAGATTCCAGTAAGCAAAGAAAAGCGCCCACCCTAGGGATAGCCCTACCCTGCCCATCCTTCCCTGGCTGGCCCTACCTGGCTGGTAGAAGTCCGGAGCCAGCTCCCTGGCCAAAGTGCGAGCAATGTTGGACTCCTGGTTGGCAGCCAGGGCGGCCTGTTCCGCTGCCTCAGCTTTGGCCTTGGCGTGGCTTGTCCTATGGAGACAATGTGGCAGAAGACTCAGGATCCTTCCAGAGAACCAGCCTTCTGCCCCTTCTCCCCAACCCACAAAGAGACATGCTAAACACAGCATTCTTTCACGCAGGCAGTCAATGAATATTTATTGAGCCTCATGGCCCAGACTGCTATGCATTCTCCAGATCATTTCTTCTTCTTTCTGAGCACTTAGATAGACTACCTTTCCCAACCTCCCTTGCAGTTAGGTGTGGTCAGGTGACTGAGTTCTGGCCAGTGCATTATGGGAAGACATCATGTATGCTATTTCCAGGCTTGGCCCATAAAAACTTCTGTGCCCTCTCTTTTTTCCCCAGCATTGCTGGTTGAATGCAGAGCAGGCTGAGTCCCCAGAATAGGGACTTAACTTCTGTGTCACAGATCCCTTTGGCAGTGTGGTGAAGCCTATGGATCCCTTCTCAGAATAATGTTTTTGAATGCATAATAATATACATAGGATTACAAAAGGATGCAGTTACTTGACATACTGTTTCCAAAATATTTAAAAGAACACATTTGTAAAATAATAATCTATATCTTTATAATCACATTAAACAAAATATCAGGTCTGTTAACTACTGTAATTTTAAAGTATAGATAAGCATAAAGGATATTTCAAGGATATCTAATTACAACATATAATATGACATGAAAATATATGAGATTTCTATTGGTGACAAAGTCACAGCTGCTACTACTACTATTATGGTTTATTGCCTATTTCCATAATTGAAGAGAAGGCTACATTTCAGTTGGAGTTAATAAAAATACAGATGTAGCTTTTCTCATTGTAGTGGGTACTTCTGGTGCCCTATGCAGATCCCTTCACTGGGCAAATGTGCCTACCCCCGGCTGATGTGAGTGTTGGCTGCTAATGGCTCCTTACTACCCCAGAGAATTGTAGCCCATAGAAGCCACCTTGTTCCAGAAGTTAAAATACTGCCCTGCCAGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGGTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCAGTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGGGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCCCTGCCTACCCCTAAACCTAGGCAGCCCATACCAATGACTGGTACTGGTCAGCCTCCTCTTGCCTCAAGAGGAAGGAACTCCAGCTGCAGCAGGTACAATCCATGCTCCAGAGCCCCCGGTGGACTGGCTGAAGCAGGTCTCCAGCTGAGACCACATCTCAGCTCATCTCCTTCCCTACGCCATCCTGCCTCTCATTCTTCTCTCTCCTGAAAGCCTCCCTCAGTAAATCACTTACACAAGAATCCCCACTTCAGGCTCTACTTCTAGGGAATCTAACCTACACCGTCCAAGTTCATGGACCCCTGAAATCTATCCACAGACCCTCCTGTGGACTCCAAGTTAAGAAATGTGAGCCCATAAATGATTGCATGGAGCAAAGCCCCTTCCCACAGCCCCACAGTTGCACGTGACAGGAGCAAATTTTAAATATTCATTGTCTTAAGTACCTGAGATTTGGGAGATGTCTGTTTCAGCTGTCAGCTTAGCTTAACTCACAGAAGTACCTACTAAAGTAATAACAGTCCAATTTCCTAATGGGCCAGGCATGGTTCTAAAGGAGTTATGAAGATTATCTCATATGCTCATTCTAATGCCTTAGGAAGCTGGTGCTGTTATTATTATCCCTATTTTACAGAAAAGAAAATTGAAGTGCAAACAGGTTAAGCAATTTGCCCAAGGTCACAGAGTCCTGAAGTGCAGGAACTGGGATTTTGAACCCAGGCAACGTAACTCTAGGGCAGTGGTGTCCAATC
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benign
| 313,561 |
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