question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Chromosome 2, position 47480759, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 35,055 |
Variant chromosome 2, position 47480759, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCC
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|
pathogenic
| 35,056 |
Variant at chromosome position 47480759, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCC
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ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCNN
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pathogenic
| 35,057 |
For chromosome 2, position 47480762, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGT
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CATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTNN
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pathogenic
| 35,058 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47480773, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAA
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ATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAANNNN
|
pathogenic
| 35,062 |
Chromosome 2, position 47480779, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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AGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATG
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pathogenic
| 35,064 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47480788, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 35,070 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47480796, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTC
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CTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCN
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pathogenic
| 35,075 |
The chromosome 2, position 47480812 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACA
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ATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAN
|
pathogenic
| 35,083 |
Mutation found at chromosome 2 position 47480820, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTT
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CTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGT
|
pathogenic
| 35,088 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47480824, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 35,092 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47480827, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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CCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAG
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pathogenic
| 35,094 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47480829, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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AGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCT
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|
pathogenic
| 35,095 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47480865—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'likely other unspecified diseases']
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CCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGT
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CCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTNN
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pathogenic
| 35,109 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47480878, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 35,119 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47480879, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTT
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GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCCATTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTT
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benign
| 35,122 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47480879: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTT
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GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCATTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTNN
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benign
| 35,123 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47482762, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGA
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TTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGAN
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benign
| 35,133 |
For chromosome 2, position 47482780, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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AGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAAC
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|
pathogenic
| 35,145 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47482785, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGT
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pathogenic
| 35,146 |
For chromosome 2, position 47482785, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 35,148 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47482804, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGTCTATCCATACAATGGAGTA
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|
pathogenic
| 35,152 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47482821 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder']
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CAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGTCTATCCATACAATGGAGTATATTATTGAGCCATTA
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pathogenic
| 35,159 |
Is the chromosome 2, position 47783223 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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GTAAACTCATTTGGTAGCAAATTTTGACCTGAGGCTATTTATAGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCC
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GTAAACTCATTTGGTAGCAAATTTTGACCTGAGGCTATTTATAGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTC
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benign
| 35,205 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47783239, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 35,210 |
Variant chromosome 2, position 47783265, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
AGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTC
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|
pathogenic
| 35,225 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47783290, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTC
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pathogenic
| 35,236 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47783312—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGC
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pathogenic
| 35,246 |
Variant on chromosome 2, at position 47783328, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTG
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ATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGN
|
pathogenic
| 35,252 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47783333 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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AGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCAC
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AGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 35,255 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47783342, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCG
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CCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGN
|
pathogenic
| 35,259 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47783347 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGA
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GACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGAN
|
pathogenic
| 35,263 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47783352, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 35,265 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47783357, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
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GGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCA
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pathogenic
| 35,270 |
Mutation found at chromosome 2 position 47783364, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 35,273 |
Chromosome 2, position 47783376, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGG
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TGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATG
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pathogenic
| 35,276 |
Is chromosome 2, position 47783376, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGG
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TGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 35,277 |
Chromosome 2, position 47783390, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTG
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CAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 35,282 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47783395, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACT
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|
pathogenic
| 35,287 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47783399 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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AATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTG
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AATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 35,290 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47783401 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGAC
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pathogenic
| 35,293 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47783413, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCC
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CAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCNN
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pathogenic
| 35,300 |
Does the variant impacting MSH6 on chromosome 2, position 47783444, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 35,315 |
Variant chromosome 2, position 47783465, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
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ACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCC
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ACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAT
|
pathogenic
| 35,322 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47783478, gene MSH6: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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GATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTA
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pathogenic
| 35,331 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47783483, affecting gene MSH6: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
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AATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGT
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pathogenic
| 35,334 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47783483 in gene MSH6: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
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AATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGT
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|
pathogenic
| 35,335 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47783495, within gene MSH6 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTTTTGAGTAATGG
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|
pathogenic
| 35,343 |
For chromosome 2, position 47783497, gene MSH6: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 35,344 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47783503, in gene MSH6 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
benign
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ACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTTTTGAGTAATGGATTTCAAA
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benign
| 35,348 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47790909, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 35,363 |
The chromosome 2, position 47790926 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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ACTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCT
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pathogenic
| 35,371 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47790927: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTA
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CTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTANN
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pathogenic
| 35,373 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47790928 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAA
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TGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTA
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pathogenic
| 35,374 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47790954, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTANNNNNNNNNN
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pathogenic
| 35,379 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47790974, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCT
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pathogenic
| 35,384 |
The chromosome 2, position 47790978 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATT
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TTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTN
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pathogenic
| 35,387 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47790994, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGC
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TTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCN
|
pathogenic
| 35,393 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47791001, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCAT
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ACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCCCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGC
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pathogenic
| 35,395 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47791008, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCT
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CTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTN
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pathogenic
| 35,398 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47791015, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCT
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CCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCAC
|
pathogenic
| 35,399 |
Located at chromosome 2 position 47791020, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Ovarian_neoplasm']
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CTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAAT
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CTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAA
|
pathogenic
| 35,400 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47791058, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTG
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CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGNN
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pathogenic
| 35,411 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47791058, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTG
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CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 35,412 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47791062, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGT
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TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGG
|
pathogenic
| 35,415 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47791062 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGT
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TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTN
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pathogenic
| 35,416 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47791084, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGG
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CTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGN
|
pathogenic
| 35,419 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47791088—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAA
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pathogenic
| 35,420 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47791090, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACA
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CAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAAC
|
pathogenic
| 35,423 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47791105, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTC
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CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGT
|
pathogenic
| 35,427 |
Variant chromosome 2, position 47791105, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTC
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CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCNN
|
pathogenic
| 35,428 |
A mutation at chromosome position 47791122 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
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TGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAA
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TGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAN
|
pathogenic
| 35,435 |
Located at chromosome 2 position 47791141, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
benign
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TTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGG
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|
benign
| 35,441 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47791142—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
|
TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGC
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|
benign
| 35,443 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47791142, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGC
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TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 35,444 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47791154 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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GGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAA
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GGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAANN
|
benign
| 35,445 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47791154, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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|
benign
| 35,446 |
The chromosome 2, position 47795846 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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TCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTG
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benign
| 35,452 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47795882, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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GATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCAC
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GATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACN
|
benign
| 35,454 |
Is the chromosome 2, position 47795901 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTA
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CCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAACAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAN
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pathogenic
| 35,462 |
Variant chromosome 2, position 47795903, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGT
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pathogenic
| 35,464 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47795903 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGT
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CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTA
|
pathogenic
| 35,465 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47795903—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGT
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|
pathogenic
| 35,467 |
A mutation at chromosome position 47795906 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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GTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTT
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GTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCT
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pathogenic
| 35,468 |
The chromosome 2, position 47795918 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTC
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ATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCN
|
pathogenic
| 35,474 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47795927, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCC
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CACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACC
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pathogenic
| 35,478 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47795927 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCC
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CACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCN
|
pathogenic
| 35,479 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47795945—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTT
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ATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCT
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pathogenic
| 35,484 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47795951: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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GTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCA
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GTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCANNNN
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pathogenic
| 35,487 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47795954, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAA
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TTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAANN
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pathogenic
| 35,488 |
Mutation at chromosome 2, position 47795959, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTG
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CAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGN
|
pathogenic
| 35,489 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47795968, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTG
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TGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCT
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pathogenic
| 35,491 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47795983, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTG
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TTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGNNNN
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pathogenic
| 35,494 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47796012, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGG
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|
pathogenic
| 35,501 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47796019, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGT
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ATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTN
|
pathogenic
| 35,503 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47796035, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
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CTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGC
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CTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCNN
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pathogenic
| 35,509 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47796062, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACG
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GCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCAC
|
pathogenic
| 35,517 |
Chromosome 2, position 47796084, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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ATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCAT
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benign
| 35,528 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47798591, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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|
benign
| 35,532 |
A mutation at chromosome position 47798618 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAG
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|
pathogenic
| 35,550 |
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