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Task1_train_2900
Mutation context: Chromosome 1, Gene ACTN2 (actinin alpha 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGTTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCATCACACCTGGCCTTTGAACATTCTTCAAACATTATTTAGACTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAATTAGCTAGGTGTGGTCGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTTAGGGGGCTGAGGCAGGAGGATCAGTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTGGATGACCCTGTCTCCAAAACAAAACAAAACACTGTTATTTATTCATCTATTCTGCTGCAAGCAAGCATATTTTGCATATTTGTGAGCAAGAAATAAGCACATCTTAATTTAATCTATCTTTTCTACAAAGTAAAAGGGTTTCAAAAGGTGAAGATACAGGTATAAATGTGGTGTCTTTTTAAATGGAAGGCAAAAATTCTTCAGGTTGGAATATCCAATAAGAGAGTCTTTATCTCTAAAGTGGAAAATTTACTAAAATCGTTCTTTTGGGTTTCCAGTTCTTCTTTCCATCAAATTCTGCATCCTCTAGAAGCCCAAGCAGCCCCAGCCTTGTAGATTCCCAAGAACGTGTAAGGTGTCAAGTGTCGTCTGTGAGGAAGGGATCTGAAATCCGATGGACCTGTGCTAAACCGTGTTTGGTTTTCTTTGCAGACCTTCACTGCCTGGTGTAACTCCCACCTAAGGAAAGCCGGCACCCAGATTGAGAACATCGAGGAAGACTTCAGGAATGGCCTTAAGCTCATGCTGCTTTTGGAAGTCATCTCAGGTTGGTGTTATATATCCCATCCTATGCTTTCATGTGTTATCAGTAGGTGAGCATCTATTTAAAGATGACTACATCAGAAGTTCGCTTTGAACTTGGCTGGGCAAGAACATGGTATTATTGCCAAAGAAAACCTTTCCAAAGAACAATCTGCCTGGAGTTATTTTTCCGTTCTAAAAAAAGGAGTGAATTCTCTTTAAAAATCACTTATTAAAATAATGTTTATACCACCAAGCTTGAAACAAAATAAGAGAAGAAAAAATGACTTCACACGACTCCCTCCATGCTGCCCTTTCTACTCTTCGTCCAGCTAGAGTGTATTCCAGAAATCATCTTGTATCCAAAAATCTACTGTACATGTTGGCAGAACTCTGAACATATAAGCTAAAATCCCAGTGGGGCTATGATTTGTCCTGAATTTCAGTTGGCTGATTTAGACTTTGGACTAGAGAATGGATCACCTTTGGAGAAGTGTGACTGGGAAGGATTATGGCAGATCTGCCCTGATCCATCTGTCTTCATAATCAGGTGTCGAACGAGCCCTGGCAGCCACCTCTGTGATTTTAACTGGCCATCCTGACTTCCTCTAACCGTTAGCCAGCAACTCTGAATACTCCAGGGACTCTAACCAGCTTCTCTTTTTACTCATTTGTAAGTTGGATCATGGGCCAAACCAGACTCTCCCTGCAGATCTGAAAAGCATGTGTCCTTCATAGTATGGCTCCCTGCTGGTCCATTTGATTCTGAAAGTTTCTGGGTTAGTGTTCCCTCATTGCTGTGATTTAGAGAGACCAGGCACACATCAGAAATAGTCATGTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAGATGGATGCTTAGTTTTGGCATCTTGATTCCGCATCAAGAGGTCACTGTCTCTATGTCTGCATGATTCTCTTTTCATCCAACAGGGGAAAGGCTGCCCAAACCTGACCGGGGAAAAATGCGGTTCCACAAAATTGCTAATGTCAACAAAGCTTTGGATTACATAGCCAGCAAAGGGGTGAAACTGGTGTCCATTGGCACTGAAGGTGAGAGGTGTGGTGGGTGGTCCTGTCTGCCACACTGACCTAATAGCGTAGGTGTGGGCTGCGACTTGAATTCTCCCCTTCTTCCCTCCCTTTCACCATTTACTGTACCTGCCTTGTATCAGGCTCTCTCTTAGGGCGCTCGGTGCACAAAGATAAGAACAAATGGTACCATGAGTGGGAGACCAAGCTCTAGGTTCTTTGTAAAGCATAGAATTAAATATAATGCTGTCATCTTCAGAAGACTTAAAGGACTGAGAAAGAACTTACACATCCCAATGACTCTTAATAAGAACTAACTAATAGGAAGGAAGTGGCCTCTTTGTTCTCTATGGGAGACTGGGAATTTGGTGAGGTCAGCGGGAGCTGAGATTTCCACCCATATCTCTGTATGCACAACTGAGTCCTGCTACTTGTCAGCTGCGGAATGCCGTAAGAAGGGTCAGGGTAAAGATGAGACTGTGTTCTCTTTATTTGATTATTTAAAACTTTAGCTCATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCTCATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAATTTACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGATCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCACGGTTGTGTCACTGCACTGCGGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACCTTAGCTATTACATCTTAAAACTTTGGAAACTCCCGGGTGGTTTTCACTGATAATACATATGCAAGATTTGTGCTTATTATTAACTTAGAATTTATTTAAACTAGAGACATTTGGTTATGAATACTGTATTTATAACCAGACATACTGCGGTGCTTATAAAAACATAAACTGGTCTTTCCATCCATATGCACATTTTCCAATAGCTCTGAAGTCAACATTTATATATAGGAAAAAAGTTACGTACAGACTATGTTATCTTTACATTAATTTGTTGTTTTCTTACCTGCAGAAATTGTTGATGGCAACGTGAAAATGACCCTGGGTATGATCTGGACCATCATCCTTCGCTTTGCTATTCAGGATATTTCGGTTGAAGGTAAAAGACATGGTTAAAAGTCTAATTGTATAATCTGTAAATTGAGCTTGTGAATTAAAATTTGAGCAAGATGTTTTAAAGTCCAACAGTCACTTACATGATTGAATGAGAGACATGTAAGTGGGTTCTTATAAATTTTGTATGTGTATAGGAAAAGACCTCGGCAGCACTGTTTCATTCATGGGGGTGGAATCGGTTTGCAAAAGATGAGCACATGTTCAGAACAGAAGTCGCTTTTTAAAATGAGCATTTATTGAGCTTCTTGATTGCTTATTATACTAGTAAATTTACAGCTATGGCAGAGTTCTTTAGTCTTACAACTGAAACACTTTCTTTCCCCCTGGTATAAAAAAAGAATCTGTTGCAACCCATGTTTGTTATTTCCTTAACTTTCTTCCTCCCTATCTCTCTCCCTCTCTTTTTCTTTTTTCTTCTTTTTCTTTTTAAACAAGACCTCTATTGTCACTGTATCTTTTGGCCTAACTACTGTTTCATCATTATCATAGAATCTTAATCCTTGACACTGCCACTGAAGATAAAAATCTTTAGTCTTTTACACCAACTACACTCCCAAATATTTTGATGAATTCAGCACTGTTGAAAAGTGTCAAATTGGCATTCTTAAAATTGGAACTTTGCCTGTTTGGCCCTCAAATCACAAAGTGTATAACTGCAGAATGTGTTTCAGGGCTGCTGCATTGTCCAACTATTTGGCCCCTTCTGACTCTGTAATCCAGTAGGTAACCAGGTACCTGAGTGGTAAGGGGTGGAGACGTTATTTATAATTCTGCCCAGGCCACAGTAGCCTCTGACTCTGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAG
Task1_train_2901
A sequence alteration has been identified in ACTN2 (actinin alpha 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; ACTN2-related disorder
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TGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGTTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCATCACACCTGGCCTTTGAACATTCTTCAAACATTATTTAGACTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAATTAGCTAGGTGTGGTCGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTTAGGGGGCTGAGGCAGGAGGATCAGTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTGGATGACCCTGTCTCCAAAACAAAACAAAACACTGTTATTTATTCATCTATTCTGCTGCAAGCAAGCATATTTTGCATATTTGTGAGCAAGAAATAAGCACATCTTAATTTAATCTATCTTTTCTACAAAGTAAAAGGGTTTCAAAAGGTGAAGATACAGGTATAAATGTGGTGTCTTTTTAAATGGAAGGCAAAAATTCTTCAGGTTGGAATATCCAATAAGAGAGTCTTTATCTCTAAAGTGGAAAATTTACTAAAATCGTTCTTTTGGGTTTCCAGTTCTTCTTTCCATCAAATTCTGCATCCTCTAGAAGCCCAAGCAGCCCCAGCCTTGTAGATTCCCAAGAACGTGTAAGGTGTCAAGTGTCGTCTGTGAGGAAGGGATCTGAAATCCGATGGACCTGTGCTAAACCGTGTTTGGTTTTCTTTGCAGACCTTCACTGCCTGGTGTAACTCCCACCTAAGGAAAGCCGGCACCCAGATTGAGAACATCGAGGAAGACTTCAGGAATGGCCTTAAGCTCATGCTGCTTTTGGAAGTCATCTCAGGTTGGTGTTATATATCCCATCCTATGCTTTCATGTGTTATCAGTAGGTGAGCATCTATTTAAAGATGACTACATCAGAAGTTCGCTTTGAACTTGGCTGGGCAAGAACATGGTATTATTGCCAAAGAAAACCTTTCCAAAGAACAATCTGCCTGGAGTTATTTTTCCGTTCTAAAAAAAGGAGTGAATTCTCTTTAAAAATCACTTATTAAAATAATGTTTATACCACCAAGCTTGAAACAAAATAAGAGAAGAAAAAATGACTTCACACGACTCCCTCCATGCTGCCCTTTCTACTCTTCGTCCAGCTAGAGTGTATTCCAGAAATCATCTTGTATCCAAAAATCTACTGTACATGTTGGCAGAACTCTGAACATATAAGCTAAAATCCCAGTGGGGCTATGATTTGTCCTGAATTTCAGTTGGCTGATTTAGACTTTGGACTAGAGAATGGATCACCTTTGGAGAAGTGTGACTGGGAAGGATTATGGCAGATCTGCCCTGATCCATCTGTCTTCATAATCAGGTGTCGAACGAGCCCTGGCAGCCACCTCTGTGATTTTAACTGGCCATCCTGACTTCCTCTAACCGTTAGCCAGCAACTCTGAATACTCCAGGGACTCTAACCAGCTTCTCTTTTTACTCATTTGTAAGTTGGATCATGGGCCAAACCAGACTCTCCCTGCAGATCTGAAAAGCATGTGTCCTTCATAGTATGGCTCCCTGCTGGTCCATTTGATTCTGAAAGTTTCTGGGTTAGTGTTCCCTCATTGCTGTGATTTAGAGAGACCAGGCACACATCAGAAATAGTCATGTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAGATGGATGCTTAGTTTTGGCATCTTGATTCCGCATCAAGAGGTCACTGTCTCTATGTCTGCATGATTCTCTTTTCATCCAACAGGGGAAAGGCTGCCCAAACCTGACCGGGGAAAAATGCGGTTCCACAAAATTGCTAATGTCAACAAAGCTTTGGATTACATAGCCAGCAAAGGGGTGAAACTGGTGTCCATTGGCACTGAAGGTGAGAGGTGTGGTGGGTGGTCCTGTCTGCCACACTGACCTAATAGCGTAGGTGTGGGCTGCGACTTGAATTCTCCCCTTCTTCCCTCCCTTTCACCATTTACTGTACCTGCCTTGTATCAGGCTCTCTCTTAGGGCGCTCGGTGCACAAAGATAAGAACAAATGGTACCATGAGTGGGAGACCAAGCTCTAGGTTCTTTGTAAAGCATAGAATTAAATATAATGCTGTCATCTTCAGAAGACTTAAAGGACTGAGAAAGAACTTACACATCCCAATGACTCTTAATAAGAACTAACTAATAGGAAGGAAGTGGCCTCTTTGTTCTCTATGGGAGACTGGGAATTTGGTGAGGTCAGCGGGAGCTGAGATTTCCACCCATATCTCTGTATGCACAACTGAGTCCTGCTACTTGTCAGCTGCGGAATGCCGTAAGAAGGGTCAGGGTAAAGATGAGACTGTGTTCTCTTTATTTGATTATTTAAAACTTTAGCTCATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCTCATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAATTTACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGATCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCACGGTTGTGTCACTGCACTGCGGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACCTTAGCTATTACATCTTAAAACTTTGGAAACTCCCGGGTGGTTTTCACTGATAATACATATGCAAGATTTGTGCTTATTATTAACTTAGAATTTATTTAAACTAGAGACATTTGGTTATGAATACTGTATTTATAACCAGACATACTGCGGTGCTTATAAAAACATAAACTGGTCTTTCCATCCATATGCACATTTTCCAATAGCTCTGAAGTCAACATTTATATATAGGAAAAAAGTTACGTACAGACTATGTTATCTTTACATTAATTTGTTGTTTTCTTACCTGCAGAAATTGTTGATGGCAACGTGAAAATGACCCTGGGTATGATCTGGACCATCATCCTTCGCTTTGCTATTCAGGATATTTCGGTTGAAGGTAAAAGACATGGTTAAAAGTCTAATTGTATAATCTGTAAATTGAGCTTGTGAATTAAAATTTGAGCAAGATGTTTTAAAGTCCAACAGTCACTTACATGATTGAATGAGAGACATGTAAGTGGGTTCTTATAAATTTTGTATGTGTATAGGAAAAGACCTCGGCAGCACTGTTTCATTCATGGGGGTGGAATCGGTTTGCAAAAGATGAGCACATGTTCAGAACAGAAGTCGCTTTTTAAAATGAGCATTTATTGAGCTTCTTGATTGCTTATTATACTAGTAAATTTACAGCTATGGCAGAGTTCTTTAGTCTTACAACTGAAACACTTTCTTTCCCCCTGGTATAAAAAAAGAATCTGTTGCAACCCATGTTTGTTATTTCCTTAACTTTCTTCCTCCCTATCTCTCTCCCTCTCTTTTTCTTTTTTCTTCTTTTTCTTTTTAAACAAGACCTCTATTGTCACTGTATCTTTTGGCCTAACTACTGTTTCATCATTATCATAGAATCTTAATCCTTGACACTGCCACTGAAGATAAAAATCTTTAGTCTTTTACACCAACTACACTCCCAAATATTTTGATGAATTCAGCACTGTTGAAAAGTGTCAAATTGGCATTCTTAAAATTGGAACTTTGCCTGTTTGGCCCTCAAATCACAAAGTGTATAACTGCAGAATGTGTTTCAGGGCTGCTGCATTGTCCAACTATTTGGCCCCTTCTGACTCTGTAATCCAGTAGGTAACCAGGTACCTGAGTGGTAAGGGGTGGAGACGTTATTTATAATTCTGCCCAGGCCACAGTAGCCTCTGACTCTGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAG
Task1_train_2902
Here is a genetic alteration in ACTN2 (actinin alpha 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction
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Task1_train_2903
The gene ACTN2 (actinin alpha 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction
TGGGAAAATATTTTTAGTGACAAACAAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAATCCTGATAATATACTGCAGAGTGCCCACTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCGTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCGTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATGTACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCATTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTACAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCTGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTACAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTGGGTGCTTGTGAGTACTTCTCACTACAGAATCTTGCAACAGATGACAAAGTAGAATTTTTTTTCAAGTGTGGGGAAGGCTATCATGAGCCCTGCTTAGTAAGCCCTTTGAGTCGGCTGTACTGTTATGAAAGTAAAGAGGCAGAGTTGACATGCTGGAGAGACTTAGAACTGATCTTTCCCCTTTTCCCTCAATAGCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCTGACGAGAGATGCGAAGGGCATCACCCAGGAGCAGATGAATGAGTTCAGAGCCTCCTTCAACCACTTTGACAGGGTACCACTCTCTACTTATTTGAAGGGCAATACTGGGGACATTAAACAATGTATCTGAAATAATATGCATGCTCTCGTTTTAAGTCTTAAGGCTCCACAACATTTACAGGGAAACAGGATAGTTAATGACAAAAGAAAATAGCCACCAAAACTAAGTGTCCTAAGCTTTGATGTTGCTCAAGGTGACACAAAGTCCAGGTTTGTGTGCTGTTTCATACAGATCACTTAATAGAATGCATTTGTAGTTGACATCAAAGCTGATTTGTTCTAAGTCAAAGTGTATTCTTCACAAAATGTGATTGTTGGCTTTAGGTCATTTCGTAAAGACTTAAATACAAAACTCTGATATGCTTTTCCTAAGCAACTGTTTAGGAAAAGCATCTGGTCATAATTTAACCCATTCTTTCAACATATAAAACTCAGTTTTCTGTTTTAATTAACAAAATTGATGCATGATCTCTTTTAAGGACATGCAGCAATAAAATGGTGATAATTTTTGTAGTAAAAGCATATAAAAAGCTAAGTGCTGCTTTAAAAATATCATCTAGTATTCTGATTTGAATAATATTGAGTAGAACCAATTCTTTATGAGAAAATACTATTTACTAATCCTGTGGCTGGAAGTGAGTGACTATTAAGGCACACTCCAATTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAATGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTATCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGGCAGGATGGTCTCAATATCCTGATCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTGTTTTTGAGATGGAGTTGTGCTTTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGCTTACAGGCGTGAGCCACCACGACTAGCTACGTTCCAATTCTTAAAGATCACTAAAAGGGATGTACCATTACTTTGCATGGAGCCCTGTTATGATTTGCAAATGTCCATCAGTCGTTCCTAAAATGCCTCTGGGCTAGATAGACCAGTCAGATTTGGGCCTTTTGGAGGATTCAGACAGTGGACTTCTGATCAGAGAGCTAGGCATAAGTAAAAAATTATCCACAGAGATGGATATTGACGTTCTTATAGCTTCAGCACACCTTTATTGTGCAGCAGCATGCTGTGATTTGACGTATCTGCATTCATTAAAGCCCAAGTCATTTTTCTTCCAAGGAGGGAAATGATGGATCGTCATCCCTGTACACAACCATCTCTTGTTGAAAGACACTCTCACTCATTGGGGCTACTTTATAGGAAGAAAGCACATTGATTTGAATCCAAGATGATCACAATCTTTTGCAACAAAAGTCCAAGGAGTACAATGCAGAACTTACCATGTTTAGAAGTTTGTTCAAATTAAACATGAATGATTCTTTGTCAGTAGGTGGCAGTAGTGAGCTCCTGACTAGTTCCTTTTGCTGTTTTCTTGAGTGTGTGGTCTCCTTTCGTTTTTGTCTGGTCTTTACCCTCCTCTCCCCTCTTTTTCATTTTTAAGAAACTAGTTTGTAACATCCTTGTGCTGGCTCCATCCTTCTCGCAAGTCAGTGGTGACATTTACGACCTTGGCAGAGCTCAAAGTGCTTCTCTTACCAGATCTTTGTT
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Task1_train_2904
A genetic alteration is present in MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Methylcobalamin deficiency type cblG
TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGAGCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGACCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
Task1_train_2905
The variant affects gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGAGCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGACCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
Task1_train_2906
Here is a mutation in MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not specified
TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGAGCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGACCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
Task1_train_2907
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism
TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
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Task1_train_2908
A variant on Chromosome 1 in gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Methylcobalamin deficiency type cblG
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Task1_train_2909
This alteration occurs within gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
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Task1_train_2910
A variant found in Chromosome 1 affects MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; MTR-related disorder
TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCTGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
Task1_train_2911
Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AAGCGTAACTTGCTTACATGTTGTGTTTAATGTATTTGTAATGTTCTTCTGATATGAAGATCCTCCATTGAACATTTGCTTGTACCTGGTTGGACTGCATACTGGATCCTGCTTGTCTAAGCGAAAGCATACATGATTAATAACTTACGGTTCTAACTCACCAATCAGTTCTTTTTCATTATTTATTATGATTTATTGGAAAACATTTCCATAAACTGAAAGAAAAGAAAGAAATGCATTCACAATTTAATCATCCAAACTGAATTTTCTTCCTTTTTTTCAATTTTATTTTTATTTTTTGAGAACAGGGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTTTCATACAGTGGTGTGACCATGGCTTACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCCCAAGCATTCCTCCTGCCTCAGCCCTCTGAATAGTTGGGACTACAGCCATGTGCCTTTTTTTATATTTAAAAAAAATTAAGGCCTGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCATCTGTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGACTCCAGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCATCGCACTCCACCCTGGGAAACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAATTAAAACATATATATGTTAATATATGGGAAGGACAAGTACTGCTCTCCTACGTGCATATATTGTGTAGTGGTAAGTCTGGGCTTCTAGTGCACCCATCACCTGAATCGTGAACAGCCAGTCAATTCTTATCCTGGTTCCTTCACCTCCTGAGTTGTGATTTTGAGAATCTGTGGTGTATTGATTGAGATAGCGGTTTAAGAGAAAGAGAAAAAAAGAAAACAGATGGAGGATGAAAAAATAAAGCAATACAGATATACACAGAACAGGACCAAGTTAGAGGCAAAATATAGCATCCAACTTGAATAAAACAAAGTAATCGCTACTTTGTGGATAAGGAGAAACCTGTGTTTGGGAATATTTTATACTAATTCAGTTTTATATTTGCTTATCTTTAATATTAATTTGAGACAACTATTATTTTTCTGTTCTTTAATTTTTTTATCAGCAAACTGAATGGTAAGTTAGAAATGAATGTATGAGAGTCAGAGAAATCTGGATTTTAATCCTTAGCGTGAAAATTTTATAACTCTGTGACTTTGGAAAAGGAATCTAACTTCTCTGTTTATCCTGTTCACACGAGTGATAGTAATAATCCTTACTATAGATGACCACAGGAATTATAGATACAGCTCCCAGGGCAATGCGTATCAGAGTAAGCTGTGTCTCCTTACATTTTCAGAGCTGTTATTGTTGCTCAATAAATGGCAGCTGTTGTTATCTGTGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTAACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACTATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCCGCTGCGTCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGAACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTATCTCTGGTTTTTTAAAATGTATTAAACATGAGGAGTAATGACAGTGTTTCTTGATGACTGGGGAACTTGCAGTAGAAAGTTGACAAATACTGTTTCTATGAAAGAAACTGGAGCCTCCTAAGGTAAGCTGGGTCTGGATGCTTGATGAAGATGATGCTGCTGACTGCTCTTCCTCTTTCTGTGCAGAATGTGCCCCCAGACCTCTCCATCTGCACCTTTGTGCTGGAGCAGTCCCTCTCTGTCCGGGCGCTGCAGGAGATGCTGGCTAACACCGTGGAGAAATCAGAAGGGGCAAGTACCCAATTTATGTAGACTTGTAGTATTTTAATGAGCTCAGCTACTATAGGAACAATTTCTTTCACAGGTGTCAGAGATTTTCTTTTTGCTAAAATAAGTCCATGCCTTTCAGTTGGAATGTCCTTAGGTTTGACTTTCTGCTTTATCTAGCATATTTGTGGTGTCTTGAAAACTAAAAAAATATATCCAAGCTTGATGTGATCTGTGTCACTAGGCCTCGTGCTTATGTCTGTTGTTTAAAACCGACCTTTCTTTGAGCGTTTCTGTGTTTCATTACATTTTCAGAGCTGTTATTGTTATTATTTTAACTCATAGCTTTATGCATGGCTATTTGTCATTAACCTTTATTTCATTTTCAAATGTCTGTCACTATGTGACTATGTTCTGAGCTTTTTCATGGAAAGTAAAATTTCATGGCACTGTTATATATTTTAAGTAACCAAATTTTGGTGATATGGCTTTAGGCTATTGTAATTTTGCAAACAGCTAATCCTTCTCCTCTGAAAATTGAAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCTGCCACCACCACACCTGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGACCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTGAAATTGTTATGTGGTTTCCTAATGCAAGTATTTTTCTTTCAAAGCCTATTTGGTTATTTTATTTTCAATGAGACTTCCTGTGACTGATATCTGGGCTGTTACCCAGTCTTAACCAATTTATTAAAGTTTAGAATTAAGCAGGAGGATTAATGGTCAAATTTTTTGTTTCCAGGTTTTTTAATTTTTATTTTTTGGTATGGTAATTACTGCAGTGTATGGTTTAATAAAGTGTAGTATTTCCAGAGAGAAAACTGAAAATTTTATTTTGCCATTATTGATCTATATGTTGCTGTTGTTATTAATCATTACTCTGGTCTGGATAAATAAAGAGATTAAAAAATGGTAATATATAAATGATTATCCATAGAAAGGAGTGATCAGTTATAACGTTATTTTCATCAGCCTTGTAGTTTTTAAAATTTTAGTGTCATGCAGCTTATGACTTTAGTTGATTTGTGCATTAATTCTAAATTAAATTTCAGCAGTGTACTATTAAGTAGGGAAGAGAAACTTTAGTGACTTTTGATATTAGACTAGAAGCTTATTTTACAAAAGCTTAGTATTTTAGTTTTTCAGGTTCATTTTTTGTTTACAACAAAGTTTGAAATTATTAAAATATATAAAGTTTCTTTTAAAAATTTCTATTCTTTCATGTAAACCTTCTCAGTTATGCTTAAGTTATGAAAGAGTAAAACAATTCTCAATTTAGTTTCATTTCTACCTGAAATAACCCCTCCTGATTTTTAAACATCCCTGAGTCATATCAACTTTGATATGCAAATCAGCTTTTATAAAGAAAGATCATTTTTATTTGGCATTAGCATTTAAAAAATGCATCTTGCCATTTCATCTGTCTTTATAGATAACAACTTAGAACTAAATTGCCATAAATTTAATTTTTTTATTGTTAAGTTGCGTTTTTTAAATTTAACAACTTTGAGAAGATCTTTTATCTTCTTCAAATCATGAGGTTGGGCTGGGCAAATTCTAAAGTTTCTTGAAATATAGGAAGTAATTTGAAATACTGTTTTAGGATTTATGGTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCTATATGGCCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGAGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCTGGAATATCTAGGATTACAGATGCATGCCACAGTGTACCCAGCTTCTAGGATTTAT
AAGCGTAACTTGCTTACATGTTGTGTTTAATGTATTTGTAATGTTCTTCTGATATGAAGATCCTCCATTGAACATTTGCTTGTACCTGGTTGGACTGCATACTGGATCCTGCTTGTCTAAGCGAAAGCATACATGATTAATAACTTACGGTTCTAACTCACCAATCAGTTCTTTTTCATTATTTATTATGATTTATTGGAAAACATTTCCATAAACTGAAAGAAAAGAAAGAAATGCATTCACAATTTAATCATCCAAACTGAATTTTCTTCCTTTTTTTCAATTTTATTTTTATTTTTTGAGAACAGGGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTTTCATACAGTGGTGTGACCATGGCTTACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCCCAAGCATTCCTCCTGCCTCAGCCCTCTGAATAGTTGGGACTACAGCCATGTGCCTTTTTTTATATTTAAAAAAAATTAAGGCCTGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCATCTGTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGACTCCAGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCATCGCACTCCACCCTGGGAAACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAATTAAAACATATATATGTTAATATATGGGAAGGACAAGTACTGCTCTCCTACGTGCATATATTGTGTAGTGGTAAGTCTGGGCTTCTAGTGCACCCATCACCTGAATCGTGAACAGCCAGTCAATTCTTATCCTGGTTCCTTCACCTCCTGAGTTGTGATTTTGAGAATCTGTGGTGTATTGATTGAGATAGCGGTTTAAGAGAAAGAGAAAAAAAGAAAACAGATGGAGGATGAAAAAATAAAGCAATACAGATATACACAGAACAGGACCAAGTTAGAGGCAAAATATAGCATCCAACTTGAATAAAACAAAGTAATCGCTACTTTGTGGATAAGGAGAAACCTGTGTTTGGGAATATTTTATACTAATTCAGTTTTATATTTGCTTATCTTTAATATTAATTTGAGACAACTATTATTTTTCTGTTCTTTAATTTTTTTATCAGCAAACTGAATGGTAAGTTAGAAATGAATGTATGAGAGTCAGAGAAATCTGGATTTTAATCCTTAGCGTGAAAATTTTATAACTCTGTGACTTTGGAAAAGGAATCTAACTTCTCTGTTTATCCTGTTCACACGAGTGATAGTAATAATCCTTACTATAGATGACCACAGGAATTATAGATACAGCTCCCAGGGCAATGCGTATCAGAGTAAGCTGTGTCTCCTTACATTTTCAGAGCTGTTATTGTTGCTCAATAAATGGCAGCTGTTGTTATCTGTGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTAACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACTATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCCGCTGCGTCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGAACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTATCTCTGGTTTTTTAAAATGTATTAAACATGAGGAGTAATGACAGTGTTTCTTGATGACTGGGGAACTTGCAGTAGAAAGTTGACAAATACTGTTTCTATGAAAGAAACTGGAGCCTCCTAAGGTAAGCTGGGTCTGGATGCTTGATGAAGATGATGCTGCTGACTGCTCTTCCTCTTTCTGTGCAGAATGTGCCCCCAGACCTCTCCATCTGCACCTTTGTGCTGGAGCAGTCCCTCTCTGTCCGGGCGCTGCAGGGGATGCTGGCTAACACCGTGGAGAAATCAGAAGGGGCAAGTACCCAATTTATGTAGACTTGTAGTATTTTAATGAGCTCAGCTACTATAGGAACAATTTCTTTCACAGGTGTCAGAGATTTTCTTTTTGCTAAAATAAGTCCATGCCTTTCAGTTGGAATGTCCTTAGGTTTGACTTTCTGCTTTATCTAGCATATTTGTGGTGTCTTGAAAACTAAAAAAATATATCCAAGCTTGATGTGATCTGTGTCACTAGGCCTCGTGCTTATGTCTGTTGTTTAAAACCGACCTTTCTTTGAGCGTTTCTGTGTTTCATTACATTTTCAGAGCTGTTATTGTTATTATTTTAACTCATAGCTTTATGCATGGCTATTTGTCATTAACCTTTATTTCATTTTCAAATGTCTGTCACTATGTGACTATGTTCTGAGCTTTTTCATGGAAAGTAAAATTTCATGGCACTGTTATATATTTTAAGTAACCAAATTTTGGTGATATGGCTTTAGGCTATTGTAATTTTGCAAACAGCTAATCCTTCTCCTCTGAAAATTGAAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCTGCCACCACCACACCTGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGACCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTGAAATTGTTATGTGGTTTCCTAATGCAAGTATTTTTCTTTCAAAGCCTATTTGGTTATTTTATTTTCAATGAGACTTCCTGTGACTGATATCTGGGCTGTTACCCAGTCTTAACCAATTTATTAAAGTTTAGAATTAAGCAGGAGGATTAATGGTCAAATTTTTTGTTTCCAGGTTTTTTAATTTTTATTTTTTGGTATGGTAATTACTGCAGTGTATGGTTTAATAAAGTGTAGTATTTCCAGAGAGAAAACTGAAAATTTTATTTTGCCATTATTGATCTATATGTTGCTGTTGTTATTAATCATTACTCTGGTCTGGATAAATAAAGAGATTAAAAAATGGTAATATATAAATGATTATCCATAGAAAGGAGTGATCAGTTATAACGTTATTTTCATCAGCCTTGTAGTTTTTAAAATTTTAGTGTCATGCAGCTTATGACTTTAGTTGATTTGTGCATTAATTCTAAATTAAATTTCAGCAGTGTACTATTAAGTAGGGAAGAGAAACTTTAGTGACTTTTGATATTAGACTAGAAGCTTATTTTACAAAAGCTTAGTATTTTAGTTTTTCAGGTTCATTTTTTGTTTACAACAAAGTTTGAAATTATTAAAATATATAAAGTTTCTTTTAAAAATTTCTATTCTTTCATGTAAACCTTCTCAGTTATGCTTAAGTTATGAAAGAGTAAAACAATTCTCAATTTAGTTTCATTTCTACCTGAAATAACCCCTCCTGATTTTTAAACATCCCTGAGTCATATCAACTTTGATATGCAAATCAGCTTTTATAAAGAAAGATCATTTTTATTTGGCATTAGCATTTAAAAAATGCATCTTGCCATTTCATCTGTCTTTATAGATAACAACTTAGAACTAAATTGCCATAAATTTAATTTTTTTATTGTTAAGTTGCGTTTTTTAAATTTAACAACTTTGAGAAGATCTTTTATCTTCTTCAAATCATGAGGTTGGGCTGGGCAAATTCTAAAGTTTCTTGAAATATAGGAAGTAATTTGAAATACTGTTTTAGGATTTATGGTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCTATATGGCCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGAGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCTGGAATATCTAGGATTACAGATGCATGCCACAGTGTACCCAGCTTCTAGGATTTAT
Task1_train_2912
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting RYR2 (ryanodine receptor 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TTTTTGGAGAATCAAAATAGGAGAACACAAACTTGATGTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACTCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTT
Task1_train_2913
A variant on Chromosome 1 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
ACACAAACTTGATGTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTG
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Task1_train_2914
A variant found in Chromosome 1 affects RYR2 (ryanodine receptor 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; RYR2-related disorder
GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACAAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
Task1_train_2915
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering RYR2 (ryanodine receptor 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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Task1_train_2916
Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2
GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACAAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
Task1_train_2917
A genomic change on Chromosome 1 affects RYR2 (ryanodine receptor 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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Task1_train_2918
Here is a mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2919
This is a variant in RYR2 (ryanodine receptor 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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This alteration in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2921
Here is a mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Cardiomyopathy
GGGTCATAGTAATTATTAAAACAGTCATCGGCCGGGAGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCCCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTTCAGGCGTTTAAGACTAGCCTCACCAACATGGTGCAATCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGCAGAATTGCTTGGAACCAGGAGGCTGAGGTTACAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCATCATCACGATATTTCACAATTAAATCTTCTAATCCAGAGACGGATGTGAAATACATCAATAAAATACAAAGAAAGCATAATTTCACAATTAATGTTTACGTGACTTCTTAATATATAATCCATGCACCCATAAATAGTCTAGACACAAACCAATTTGCTTGAAGAAAAGACCAAAAAAAAAAAATGTTAGAGGCTCACTGTTCTATTCTGAAGAGATAATTACAGTGTTCTATTTTTATCACAGAATTTAATTTTTCTATTGACAGGGTTGGTAAAAGTAGATTAGTAGTTTATCTAGGTTGATAGAATGAAATTGGAATGGTTTTATTGTCTGTTTTATTACAGATACTTAGAATAGTGTTTCAGGTTATTTGCATAATGATTGAATCAACTTAATTGATAATTATATATTTTCTTAGTTGACCTTGACATTTTGTGTTAAAAATTTCAACTCATTTTAATTTTAATTTTCAATTGTTTATGGAGTGTTCATAATCATTTTCAGGTCATTAATTATTAATACATTATGCAAATGACATGAAAAATCTGTTAAACCTTGGGGTTATTTTAAAATTGTTCGTTTTTGTTTAGCAGACATACATTTTACTCTGACTGAATCTTCAAAACATTCGTTTAACTATAATTCTAAATAAAAGTCATAAGACCAAAGACATAGAAGACACGTAAAGTAAATTAACAAGGAAGGTTAGACCAAGGAAGAAAAAAGAATAAGAGACTAAAGAAAGGAGGTACCTTTGGCTTTTTCATTGCTGCTTTAGGGACTGTACAGGACTTTAAGACATAGTGAGTTCCTGAAGATCACAGCTATGCATGGGAGGAAAAATGGAAAGAGTATGTTGGAGGAGGAAGTGCTGACATAAACAGAGATTTGAAAAAAACATTTGGCTGGTGTCAGAGGATGGATTGCTACTTCCTAGGAGAGGAAGCTTGGCATAGTAGTCCTTTAAGAGTGAATACCTCTGTAGTCTGAGTTGGAAATTGCAGTAGTAGAAACTGAATTTTAGCTTTGATTAGTTCAAAATAAATAATCATTTTAATAGGTTCATTAACAATCGTTGTCACCGTTATTATTGTCAAAGTTGTCAAAAAATTTTGAAGTGTTTATCCCGGGGACACTATTCTGAAATCTACATGCATTATCTTAATTTTTTTTTGATCCTATGGAGAGGTACCTTATTAGCTTTATTTATGGATGAGAAAACTGAGGCTTAAAAGGTTTAATTAACTTGCTAACATCTTAGAGGTAATGAGTGGCAGAGGCTGGACTCAAAATTAAATCTCTCTGTCCCCCAAATCTATGCTCTTAATCACTAATAATGAAAAAAAAAAATCCACAAAAACCCAGGAAGTATGTTTAGCTTAACTACTGATTTTAAGATCTCTGGTTTGGAGTTGGCCATTATGCAACATAAAATTTAAAAATTTTACATTATGGCAAAAATAGTGTTTTACCAATGTGAATAATTCAAGCATAAGTTAGAGGTCGAACTGTTAGAGTAAAATATTTGGCCATTATTTCAGGGGACTTCAGAGGGCTGAATTTTTCAAGGAACATATTTGCAATAAGGCAAAATTCTATTGCCATACACTAGTATTTTTGAAATGTTTACTGACCTTTTTTTCCTCCTCTCCCCTTAGGAAAAATTGGATGTAGGGGTGAGAAAAGAAGTAGATGGCATGGGAACATCTGAAATAAAATACGGTGACTCAGTATGCTATATACAACATGTAGACACAGGCCTATGGCTTACTTACCAGTCTGTGGACGTGAAATCCGTGAGAATGGGATCTATACAACGTAAGGTAAGGTGATAGAAAAAAACATAATTTATAGAAGTAATTTTTTATGAATACACAAGCACAAGTCAAAAATAATTGGCTGATCTTTTTAGTCACCTGCAAAAGTTCATAATTTTGCAAGTGAAAGGGCAGATTCCACTGTAATAGACTCTTTAGCTTTGTAAAGTGAACAGAGTTGGATGTTACATCACTCATATATAGGATTATGGGATGCGTGCATTTAAATATGAAGTGAAGAAATATACAGTGCCGTCTTCTGGATTCTAGTTTAGTACCGTTCACTTTGTCCTCCATGCTGTGACAAAGTCCGTTACTGACATCCCCTTGCTTACAGGAAGAGGCCCACTTTTTGAGGTCCCCAGAAGCCAACAAGCCAGAAATTAAACTAAACACAATCTAAGGAGGGGGCGGGGTCAGAAAGGAAAGGAAGAGTTAAAGGTGTGTAATTGTGACTTATTCTGTCTTCATTACTAGACTCTGAGATTGGAACCAAGTCTTTGATTTATGTATATTCAGCATCTAGCAGAGTGCTGAAACCATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTTCTTGAATGAAAACATGTATTTTCAAGGATGTGGAGTTATAATTGAGTTGGTGAGATTGCCCATGCACCTGCTAACTTGGTCTTCAACTGCATTAGCTTTGCAGAATTATGAGCCAGGGTGAGCTGGGTTAGCATTCTCAAGGTGAACACCTAATGTTGTCGAAATTGTGGCAGAAGAGGTTGATTTGGCTTTAAAGCAAATTTTTCTTTTGATAATGACGTTTGGTCATGGTTCTTCTACTAGATTTAGCAGATGTTATCTTTTTCTTTTTTTCTTAATATTTTACTTATAAAAATTTCAACTATAAAAAAGTTAAAAGACTAAACCAATAACCATCCACATACCCTTGAATTAGAGTCAACAATTATTATAGTTAGCCAGATTTGCTTTCCTTTCCTCCTGTCTTTCTTTTCTCTGTGTGTGTGTATGCAGTCAGACATCCACAGTACAGTTACATAGCATTAAGGTAATTCTATTACATCATTGACTATCCTGTTTGTATTCATATTTATTCTGTTATCTCAATAATATCTTTTCTAGTTGATTAAAATCAGGATGCAATCAAAATTCATGCACTTATTTATTTTTATGCCTTTCAGTCTCTTTTAATGTAGAACAAATTCTCAGCTTATTTTTTTCCTGTAGCATCGAGTTTTTAAAAAATCCATGCCAGTTATAGAATGCCTCATGTTCTGGATGTGTCTGACTTTTTTTCCCCATTGCCTATGCTCTTGGTAATTCCCATGAACTTGCAGCTAGGTATAAGGCTGTGCTGTCCAAATCAGTAACTGCTAGACACATGTGGCAATTTGGTATTTGTATATAACTCGAACTAGATGAACACAATTTTTAGTTTTGTTTAACTTTAATTAAATTTTAAAAACGCACACTTAAATTGTTGGAAAACTTTTATGTATGTTTGGAACAAGTTGGGTATGTGAATCTACTTTTCCAACCATGTCTTTGGTTCCTGTTTTCGTGCCATTTTAGTCTGCTGGTTTCTTTCTCAGGAACATGGCTGTCTTTCCTCACAGTGTTCTCCCTGACCTTTTCTCTACACTTCGCTTCTCAAGTGTGTCTTCCAAAGTACTCATTTTTTTCTTTGGTGCTGTTCTGTTCGTAAGCCCTTTCTGTACCTTTAAAATTTTAGTTTTCATGCTTTTTTTTTCTTGTCTTTATCTCACCCAGCTCACCTTTTTATCTCAGCTTGCTGTTCTTTCATCTGGTCTGCTGGTTTATTATCTCAGCATATTTTCCCATTGTGAATTTCCACTCCTATTTTATCGAAGTCGTAACTTGCATCCTGAGGACAGTTGAAATTGTTTTTATGTTTAAGTAGCCTCCTGCTATTTCAATTTTACTTAGCTTTTTAAAAATAGCAATGATT
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Task1_train_2922
The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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GCCTCCTGCTATTTCAATTTTACTTAGCTTTTTAAAAATAGCAATGATTACTGAATTTTATTAATAAAGAAGATAAAAATCATGTGTTGTGTCTTTTAACTTGTTGATAAAATAACTAAGTTACCAGACCTCCAATTATTAAAGAGTTCTTAAATTCACAGAGTAAACCCTACTTGACCATAGTGTATGATTCTTTTGAAATTCTACTAGATTTAATTAATTAATATGTTATTCAGAATTATTACATGTATATTTACGGGGGAAGTTAATTTCTCTTTATGGACATTGAATTTTGAATTTCATACAATCTTTGTGTTTATTAATTTTTATGTGTCACAAAACACCATTCTACTCTGGTCTTTTTTTCAACCATTTAAAAATGTAAACACCATTCTTAGCTCATGGGCTATACGGAAACAGGTGATGTGCTGTAGTTTGCCAATCCTTGGTCTAGACTAGTCTGCCATGAAAGGTAGCTGTTCTTTGAAACTTTATCACAGCTCACCTGTGAAACCAGCTGGTCCTAGGTCTTTTAAATATTGTATATTAAATTATCTTTTCAATCCTTTTCTAAAGAAACTGGTCAAATAGAGTTGGATTCCTTTTGATTAGTCTTATTTGGCTAAAAATCTATTCTATTCCCCTGGAATACCCAGTTTTGTTTGGTTGGTTGATTTTTGGTTTTGCCATGGAGTTGCACACAGTATTGTATTATTGTAATTTCCCATTCTTTGTGTTTTTACTTTCTGTTTTATCTTTAGCCTGGTTTGTGAGAGCTTTGTTTTATTTATCATCACAAGGAATCAAATTTTGAGTTTATAAATCTTTTCTAGTACTTTATTTGACTTCTAGTTTAGTAATTTCACTTAATCTTCATTAGTTCCACTTTTCAACTCTCTTTGCTGTTCTATTTTTAGGACATGAAAACCGCAAGTTCTTTCATTTTAGTCATTCTTTTCTTTATTAATCAGGGCACTTAAGGCTATAATATTTTGCCTTTGAATATAGATATATCTGTGTCTCACTCATTTTTTATATAAGGAGTTTCCTCTTTACATTGCTTTCTAGATAATTTATAGTTCCAGTTCCTAGATTTAGTTCAGTACACCTGGGTAGGTGTATTAAATTATCTTGCTATAAATGTTGAATGAAGATAAGCACAGATGGGAACAAACGGTTCTACTTATATATAGTACACAACTGATCTGTGCTGTCAAAAGTCTGCAAGGTGGTGAACCTTGTGAAGGATAGGGATAGGAAGAGAGCACTAAGGAGGATTTTGAGATACCGTAATGTTTTCTTTCTTGAGCTGGGTGTTGGTCATGCAGGAATGTTCACTTGTGAAAATCATGGAACTGTTTTCTTAAGATTTTTGCATTTCTCTTTCCTAACATTATAGTTTCATAGAAAGTTCAAAAACAAAAAACTATCAAAAGAAAAGAAATATATGTATACATTTTTATCATTTAGATGATTTATAAGCATTGTTCAGTGCTTATTATTGACCAGTCTATGTTCAGAACTACTGTATGACTGGTGTGCCAGTGCAACGTTAGCTTTGCTGCTTTGTACCAAGTTTGCTTAGGCTGAGGATCAGTCGTTCAATGTAGATATGTGAAAAGGCTCTGCTGTTTGTTTTACTCGACTCATTGCATTTTTTGAGTAGTTCTTTAAAATGATAACTGAGATGGGCAAGGTGATGGGGGCTTGTAATTCTAGCTATTCAGGAGGCAGAGGGAGAAGGATCACTGAAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAATGAAGTAATAACTAAATGAATAAATGGAATGGCTAATTTGTATAGGGAGCTGTGCATATGATTTTATCTGAACGTAACAGCTTCACAGTCCCCTGTACCTGCCTTTTGATTCTATCTGTTGTTATGGCTCAGCTGTTTGAGTACACATCTCCCTAACTCTAGTTTGGAAAAGAGACGTTGGGAGTAATGGCCTTATTTTTGCTTTCTTACAGGCTATTATGCATCATGAAGGCCACATGGCTGATGGCATAAGTTTGTCGAGATCCCAGCATGAAGAATCACGCACAGCCCGAGTTATCCGGAGCACAGTCTTCCTTTTCAATAGATTTATAAGGTACTTTTTCTTTTGTAGGCGTAGTTGTTTGATACTTCATTTTCATTTCTTTATTGGATATGCAAATAGACAATTTAAAAGTATGCTATGATGGTAATAAATCTCATACTGTTTGGTAAGTCAGCAGAAACGTTAGGAAGTGTTAATGAGATGATTTAATGTCTTTCTTTTAAATAAACTTTTAAAAAGAATATGGTTTTGGAAATTGGATGTGTAATTTGTAATTGATAGGTATAGATTAGGATGATTTAATGACTACTTTTCCTTGTACTGAACCTATTTAGTTCCTTTTTCTTTTCCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCACACTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCTCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGATGAACTCGATCTCTTGACCTCATGATCCGCTCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAGTTCCTTTTTCAATGAGGGCAGTGAAGCCTATATAGCTGCGGAGTTTTGATATGTATTTTTTTAAAGTAATTCTCATAAGAACTGTTCTTCCACCTAATAATTGCATATCTATAGACTAAATTAAACTTGTGACCAACATGTTTTCTGGTAACATTATACCAACATATGCTCTGACTTGCGAGAGATTGCATTTGTCTCTTTAAACTTTGCTAATTTGATGGGGGAAACTTTTTGTTGACCATCTTTCTTCATTTATTTTTTCTTTTGTGTTTAATCCTATTATTTGTTAATATTTCTGTTAAGTTGTTCTGAGCTTTTGTTATGTTTAGAGATATTCATTTCCTGTCATCATAAGTTGCAAACCTTTTTACCAGTTTATTGGTTTGGGAAAGAATTTGAAAGGATTTTTGTAGTAGTTGAATTGGTAAATTTTTTTTTTGGCTTTACAGCATAAAACAAATCTCCCCTACTCAAGATTATATTATTTTCTACTTCTTTTATAAACCATCTCTTTTATAAACCATACACACTGTGTGTATATGTGTGTGTGCCTGTATGTAACCAAAAAATGTGCACAGCATTTGGCCACACATCCTAAGTGTTTAGTCCATTTTTCTGCCTCGTCTCAACTCCAAGCCTCATCAGATGCAGTAAAGCTTAAATCGAATGGGGTATGCACCACATTTTTGTATTTTTTATTACTTGTATTACTTTTCAGTATTATTTGTATTCTTGTAGTTTAATATAGTATTTATTTCTTACAGTAAAAATTTATTACATTTTAATGCATTATAAAACTAGTCAAGAAGTTCTACTTGGAAATTATAACTTATTTTGGAAACAAACTTAGCCTTTTCATATCTTGTTCTTCCCACTAGTTTTTCTTTACTAGAGCTGATCAATCCTATGATAGGGATTGAGCAAATTAATCATAAATCTTTGAAATTGTCGATTTTATATTTAGTCAACACTGACTTCTTCAAATATGAGGGACTTTTTAAAATTCAATTTGACTGCTGTAGAGTATTCAGTGGCACTGCAGAGATACCATTTGGTAGGTTAATTTAATACTAGACCAAAAACTGGTTATTTGTTTTGAAAACTATTTTGTGGGAAAGCTACTATCTCAGTGTTATAGACATAATGTAGTGCTAGTATACCATAAGTGACATTTTTTTATGCTGGCTGAAATACCAAAATTCATCTTGAATGTGATTTACTTTAGCACATCTGCTCTTTGGAAGAATAATTTTAAAATTTAACTATTACTTTTCTGATTAGATAGAGTACCAAGTATGAGAAATTTGGATTCTGTGATAAAAAATGTTGAATTATACACTTTCTGCTTTATTAAATCTT
Task1_train_2923
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TTAATAAAGAAGATAAAAATCATGTGTTGTGTCTTTTAACTTGTTGATAAAATAACTAAGTTACCAGACCTCCAATTATTAAAGAGTTCTTAAATTCACAGAGTAAACCCTACTTGACCATAGTGTATGATTCTTTTGAAATTCTACTAGATTTAATTAATTAATATGTTATTCAGAATTATTACATGTATATTTACGGGGGAAGTTAATTTCTCTTTATGGACATTGAATTTTGAATTTCATACAATCTTTGTGTTTATTAATTTTTATGTGTCACAAAACACCATTCTACTCTGGTCTTTTTTTCAACCATTTAAAAATGTAAACACCATTCTTAGCTCATGGGCTATACGGAAACAGGTGATGTGCTGTAGTTTGCCAATCCTTGGTCTAGACTAGTCTGCCATGAAAGGTAGCTGTTCTTTGAAACTTTATCACAGCTCACCTGTGAAACCAGCTGGTCCTAGGTCTTTTAAATATTGTATATTAAATTATCTTTTCAATCCTTTTCTAAAGAAACTGGTCAAATAGAGTTGGATTCCTTTTGATTAGTCTTATTTGGCTAAAAATCTATTCTATTCCCCTGGAATACCCAGTTTTGTTTGGTTGGTTGATTTTTGGTTTTGCCATGGAGTTGCACACAGTATTGTATTATTGTAATTTCCCATTCTTTGTGTTTTTACTTTCTGTTTTATCTTTAGCCTGGTTTGTGAGAGCTTTGTTTTATTTATCATCACAAGGAATCAAATTTTGAGTTTATAAATCTTTTCTAGTACTTTATTTGACTTCTAGTTTAGTAATTTCACTTAATCTTCATTAGTTCCACTTTTCAACTCTCTTTGCTGTTCTATTTTTAGGACATGAAAACCGCAAGTTCTTTCATTTTAGTCATTCTTTTCTTTATTAATCAGGGCACTTAAGGCTATAATATTTTGCCTTTGAATATAGATATATCTGTGTCTCACTCATTTTTTATATAAGGAGTTTCCTCTTTACATTGCTTTCTAGATAATTTATAGTTCCAGTTCCTAGATTTAGTTCAGTACACCTGGGTAGGTGTATTAAATTATCTTGCTATAAATGTTGAATGAAGATAAGCACAGATGGGAACAAACGGTTCTACTTATATATAGTACACAACTGATCTGTGCTGTCAAAAGTCTGCAAGGTGGTGAACCTTGTGAAGGATAGGGATAGGAAGAGAGCACTAAGGAGGATTTTGAGATACCGTAATGTTTTCTTTCTTGAGCTGGGTGTTGGTCATGCAGGAATGTTCACTTGTGAAAATCATGGAACTGTTTTCTTAAGATTTTTGCATTTCTCTTTCCTAACATTATAGTTTCATAGAAAGTTCAAAAACAAAAAACTATCAAAAGAAAAGAAATATATGTATACATTTTTATCATTTAGATGATTTATAAGCATTGTTCAGTGCTTATTATTGACCAGTCTATGTTCAGAACTACTGTATGACTGGTGTGCCAGTGCAACGTTAGCTTTGCTGCTTTGTACCAAGTTTGCTTAGGCTGAGGATCAGTCGTTCAATGTAGATATGTGAAAAGGCTCTGCTGTTTGTTTTACTCGACTCATTGCATTTTTTGAGTAGTTCTTTAAAATGATAACTGAGATGGGCAAGGTGATGGGGGCTTGTAATTCTAGCTATTCAGGAGGCAGAGGGAGAAGGATCACTGAAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAATGAAGTAATAACTAAATGAATAAATGGAATGGCTAATTTGTATAGGGAGCTGTGCATATGATTTTATCTGAACGTAACAGCTTCACAGTCCCCTGTACCTGCCTTTTGATTCTATCTGTTGTTATGGCTCAGCTGTTTGAGTACACATCTCCCTAACTCTAGTTTGGAAAAGAGACGTTGGGAGTAATGGCCTTATTTTTGCTTTCTTACAGGCTATTATGCATCATGAAGGCCACATGGATGATGGCATAAGTTTGTCGAGATCCCAGCATGAAGAATCACGCACAGCCCGAGTTATCCGGAGCACAGTCTTCCTTTTCAATAGATTTATAAGGTACTTTTTCTTTTGTAGGCGTAGTTGTTTGATACTTCATTTTCATTTCTTTATTGGATATGCAAATAGACAATTTAAAAGTATGCTATGATGGTAATAAATCTCATACTGTTTGGTAAGTCAGCAGAAACGTTAGGAAGTGTTAATGAGATGATTTAATGTCTTTCTTTTAAATAAACTTTTAAAAAGAATATGGTTTTGGAAATTGGATGTGTAATTTGTAATTGATAGGTATAGATTAGGATGATTTAATGACTACTTTTCCTTGTACTGAACCTATTTAGTTCCTTTTTCTTTTCCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCACACTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCTCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGATGAACTCGATCTCTTGACCTCATGATCCGCTCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAGTTCCTTTTTCAATGAGGGCAGTGAAGCCTATATAGCTGCGGAGTTTTGATATGTATTTTTTTAAAGTAATTCTCATAAGAACTGTTCTTCCACCTAATAATTGCATATCTATAGACTAAATTAAACTTGTGACCAACATGTTTTCTGGTAACATTATACCAACATATGCTCTGACTTGCGAGAGATTGCATTTGTCTCTTTAAACTTTGCTAATTTGATGGGGGAAACTTTTTGTTGACCATCTTTCTTCATTTATTTTTTCTTTTGTGTTTAATCCTATTATTTGTTAATATTTCTGTTAAGTTGTTCTGAGCTTTTGTTATGTTTAGAGATATTCATTTCCTGTCATCATAAGTTGCAAACCTTTTTACCAGTTTATTGGTTTGGGAAAGAATTTGAAAGGATTTTTGTAGTAGTTGAATTGGTAAATTTTTTTTTTGGCTTTACAGCATAAAACAAATCTCCCCTACTCAAGATTATATTATTTTCTACTTCTTTTATAAACCATCTCTTTTATAAACCATACACACTGTGTGTATATGTGTGTGTGCCTGTATGTAACCAAAAAATGTGCACAGCATTTGGCCACACATCCTAAGTGTTTAGTCCATTTTTCTGCCTCGTCTCAACTCCAAGCCTCATCAGATGCAGTAAAGCTTAAATCGAATGGGGTATGCACCACATTTTTGTATTTTTTATTACTTGTATTACTTTTCAGTATTATTTGTATTCTTGTAGTTTAATATAGTATTTATTTCTTACAGTAAAAATTTATTACATTTTAATGCATTATAAAACTAGTCAAGAAGTTCTACTTGGAAATTATAACTTATTTTGGAAACAAACTTAGCCTTTTCATATCTTGTTCTTCCCACTAGTTTTTCTTTACTAGAGCTGATCAATCCTATGATAGGGATTGAGCAAATTAATCATAAATCTTTGAAATTGTCGATTTTATATTTAGTCAACACTGACTTCTTCAAATATGAGGGACTTTTTAAAATTCAATTTGACTGCTGTAGAGTATTCAGTGGCACTGCAGAGATACCATTTGGTAGGTTAATTTAATACTAGACCAAAAACTGGTTATTTGTTTTGAAAACTATTTTGTGGGAAAGCTACTATCTCAGTGTTATAGACATAATGTAGTGCTAGTATACCATAAGTGACATTTTTTTATGCTGGCTGAAATACCAAAATTCATCTTGAATGTGATTTACTTTAGCACATCTGCTCTTTGGAAGAATAATTTTAAAATTTAACTATTACTTTTCTGATTAGATAGAGTACCAAGTATGAGAAATTTGGATTCTGTGATAAAAAATGTTGAATTATACACTTTCTGCTTTATTAAATCTTGAAAATTATTTTTTGTCTGGGCTATTTGAGTGAAATTCATTTGTTATACCTGTCATGATA
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Task1_train_2924
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting RYR2 (ryanodine receptor 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2925
This gene mutation involves RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
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Task1_train_2926
Given this variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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AACAATTGTATATATTACATTATATATGTAAAGTATATATTATACATTATATAATATAGTATAAACTATATACTATAGAGTATATTATACATTAATAATATACTATATCAGCATATACTATTAGTATATACTAATATATACTATATATAATGTATAACAAATATATAATATATAATAAATATATATAATATATAACAACATATATCATATATTTTATATACACTATATATGTTTTCATTTTTCTTCTGGATATATTAATAAATATATTCTTGAAGTAGATGAGAGAGGGGAGGAACCTGTATTTGTTAGGTAATAATATAGTTTAATCTTTAAATTACAAAATGTAGCCACAAGGTTAATAGCTTTCATTTTTACTCTAGCATAGTGTGATTCTACTATCTTTGGATTTCTGGATGATTTTTTTTCTCCTTGATTCTTGATTATATTTTTTGTTCTTCATAAATTAAGATGATATACATCTTTGTATTAGAGGAAAGCCCTGAAACATAACATAATTAATAATTTTAGAAGTTTGGACAACATTTCTTCTGACAAGAGACTTCTCTTACAAAGTAATTGAATAGTTACATTCCTCATGGTAGATATGTTTATTTCAATGTAATAACCTAAAAACTGACATTTACTGTTGTTTTCACTTATATTTGAAAATGTGGATACTGAATCGTTTTTGAATTTTATTCACTTATTAACAGTTGAGTTTGAATTTGTTATACATTTATTTATGTTTAATTGGAGTTAATGGGGTAAAATGTTTAGAAAAATACTTCACTGCATGTGAATTAAATGGGAAAAATAATTTTCTACTGAAAAGTCACTCTTGCATTTTGGGCACAGAAAAACTTATAGAGGCGATAAAACTTGGGGGTAGGTAGGTGAATTCTGTTCATATATAATTGGTATAGAATTTCAGGCAAAAACTTTAAAATAGTTGTACAGTTTTACTGTTTCTACTGTTTGATAAAGCTGAAATCAAATATTCCAAAATCATTAGCAATCTTTGTGGAAGTGATGACATATTTTAAATAATTTTTTAAAACTATAAAGTTCAAAGCTAATTCTCATTAATGAGTATTTTATTGTTTTGTAATGTAAGTTCCAGCATAGTCAGAAAATTAGTCAGAAACATTTGCTTGAAATAAAATGTTACCATACAGTTTTGCTAATACAGAGAGCAGGAATGGAAGTGTAATATTTCTATGCATTAACAACTTGTCATGGCTATAGAATATTACAATATCAACTACAGTAGAGATGTTGTCCCATTCTTTTATTGTATGCATTGTTTTAAAAAATATTTTTATTTTGAAATACTTTTGATCTGTAGACATGTTATAAAGTTCTTTTCAGATACATTCAAAGCTATGAGTTTAAAAACTGAGAATCTCAGTAAGCTCAACAAATGAACACATTTACATGCCAGTAATATATCTTTCTTCCAAGGCTAGAAAATACTTCATGATATTTTTGTTAGTATAACTTTTAAATGCATTTCTTTCAGATAATAGAAAAGCATTTTAATATATATTTACCGTTTCATAAGCAGATTTTCTAAATTAACATCATTAGAATATATTTTTGAACTCACAGGAATTAAACAGAATGGCAAGCTAGGGTCCATGAAAACTTAGGAATTCCTTTTTGAAGACAAACCACAAGGAAATGTCAGAATTATGAATCTGGGAAGATGAAGCCTGAAGCCTTAAAGTGTGTAGTGCTTTCCAATGAAAATCAACTGGTTTCTGAACATTCCTACTATTGGTTTTGTAGACACTGTTCCTGTAGCCTATGAGGTTATTCTCTGGGTGAGTGGCCGTGGATACTGCTTTTTATAACATAACATTGCACAGTTTCTGACTTGAATCAGAATCCATGATCACTGCTTTTGGAGCAGGAGGACCTTTCTGACATGTCCCTTTTACAGTGATGTAGGGAGAGAGATTAATGCCTGAAATCATCTATAAATGGAAAAATGATAAAATTGTGAATCACTGACAATAGAGAAATGTTTATGGTTTATTTTAGGGGCCCTGATGCTCTCAGCAAGAAAGCGAAGGCTTCCACAGTCGATTTGCCTATAGAGTCCGTAAGCCTAAGTCTGCAGGATCTCATTGGCTACTTCCACCCCCCAGATGAGCATTTAGAGCATGAAGACAAACAGAACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGT
Task1_train_2927
The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AAGCTCTATGATGTTCATTAAGAACAATACCTAAACATAAAAATGTAGAATTCTGGAAGATAGGATGTTAAACAGTGATTAGAAGACAAATATTTAGCAGAAAAAAAAGCTGATGTAGTTACATAGATATCAGGCAAAAGAGGAGATAATAAAGGTAACTGCTACATGAATAAAATAGACCAAAAGAAACAATAAAATTGATCAAAGAAACTTAGAGTTAATTCTTTGAAAAAAACGAATAAAATGGAATACCAAGTTTTTCTTTGACAGAACTCAAATACAATCCTGAGGGAAGAAAACAAGTGTATAATGATACAGACTGTTTCATATCATTTCTATACATTTTAACTCAGAAAACAATATTGCATATTGCTCATGGACCTATTAAGTATTTAAAATTATAAAAATGGATGAAAGGTTCTATTAAAAATTCATAATTGTTGCACACTAAAAATAAATATACTAATGGGACAGAGAGGGAAAGCAAAAAAGCCAATTGAGAAAAGCAAATATTAGAGTCTTTATAATTGTATGAGCATAGGTCTTATTTGAGTACTAATATTTAAATCTAACCCGAGGAAGCCTCTCATAAGAGGTTATCTTAATTAACCAAATGAAAAAGAAAGCCTTCCAGAAAATGGAGATCATATTCTTTCTTAACACACAACAGTAATATGTGCCATTAAAAAGTAAATCATTCATTAGTGATAAAACTCAAAATGATGTTAAAAAGCAAAATGCTTCTTTTTGTGGTATTCAAAATATTTAACACAGAGAGATTCTTAGTAAATGACAGCCTGACTGCTATTTAATTTACCTAAAACTAAAAGCAAATGAGATTTTAAAATCAAGTTACTTCATTCAAAGATTTGAATTAATGAGACAATAAAAAGAAAAAGCTGCCCTTGTTTACCTTAGTTTGTTCTGGCATGAAATAAGTCAGACCCATATTAGCCTTGGGCATCAAGTTTTTTTTCTGACCTATGCTATCTAAAAGCCCTGTTCATTAAAAATAATAAATGCAAAAATCATACTATCCCACTTTCTTGATATAGCCAGAGTAACTAAAGTTTTGCATATGACTAAATGAATAGGTGAGTAATTCAGTTAAAGGAAACTAATTTGAAGAGAAGTTTCAATTTTCTCATAGGCTGTATGTTCTATTCTTGCTCTAGATCTAACAAGAAAATGTTTTATAGAAAAGACTCTTGGCATCGATTTGATTTATGTTAAAATAGAAATCAACAGAGCTCTTTATTTGCAGTGAATGATACTTTCTCCTGAACATTATGACCCTTAGGAATACCTTGACACACATATTACAAGAATATGTAATGCAGTAATGATAATACGAGACATTTTAGGTATCACCTAACACCGTTTCTTGAAACTGGATGTCCGTTTTAATGAGTTAGATTACTTGTACCTGGACTTCATGTATACTCAGTTTCTCTTGGAGAATATGAATCCTTTTAAGTATTTGTCAGAATGATAATATGAATGCAATAAGAAATAACACTATTGTAATAATATACACAAATACTGAATGTAATACTAACAACAGCATATATAAATACTAGCAACAGCATATATATGAAAAGCAGAGATACTTATATATGAAGAATTTTTATATAAACATGGTATAACACTAATTCATATTTTTATCCAGAAGAAGGTTGGACACATGGTTGGATATCCATAAAATTAGGAATGATGTGTCCAAAGTATATTTCATTTTAACTGTTTACATTTTTACTATGTTTATTACAATGGAAAAGAATAGACATTCGTCAACCAATTTTGGTAAATTATCAATATTTTTGAGGAAAACAATTACATTCATTAATTTTTGTGGCTTATTAAATACTGTGATTGCTTTTACTTTTCAACTCACATAAATTATTTCTAAAAGATTTATGAGGAACTTGGTTAACTATTTAGATGTTGCTCTGAGCTTTACCCCATACGTCCATTGTCCTTTCTAGGGATATTATGAATAACAAAGTGTTTTACCAGCACCCTAATCTCATGAGGGCACTGGGGATGCACGAGACTGTGATGGAGGTCATGGTGAACGTCCTTGGAGGTGGAGAGTCCAAGGTAACGTCTTTGATTCCTGAGATGCTATTTAGTATCATCTCCTGGAGTATATAGATTGATATAGAATGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGG
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Task1_train_2928
A genetic alteration is present in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TCATCTCCTGGAGTATATAGATTGATATAGAATGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATG
TCATCTCCTGGAGTATATAGATTGATATAGAATGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTATTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATG
Task1_train_2929
A genomic change on Chromosome 1 affects RYR2 (ryanodine receptor 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AATGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATGCCAATCCTCCATCCAGTACTCCCCAAAGGC
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Task1_train_2930
A mutation on Chromosome 1 affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATGCCAATCCTCCATCCAGTACTCCCCAAAGGCTTTCTATCTCACTC
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Task1_train_2931
Here is a variant affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Cardiomyopathy
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Task1_train_2932
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2933
Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2934
This variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
GTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTT
GTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGAGTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTT
Task1_train_2935
A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
ACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTA
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Task1_train_2936
The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGT
TCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGACAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGT
Task1_train_2937
Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
GACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAA
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Task1_train_2938
A variant affecting Chromosome 1, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
GACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAA
GACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGTCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAA
Task1_train_2939
A mutation on Chromosome 1 affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
GCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTA
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Task1_train_2940
Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGA
TGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTGTTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGA
Task1_train_2941
A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
TCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGAAAGTAAACTTTCAT
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Task1_train_2942
A change on Chromosome 1 affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
ATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGAAAGTAAACTTTCATAAACACGTCAGATTCTCAGTATAT
ATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTAAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGAAAGTAAACTTTCATAAACACGTCAGATTCTCAGTATAT
Task1_train_2943
Consider a variant on Chromosome 1 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
ATTTCTTTCTCCTTTTCAATGACAACTCAATTGGTCTATAAGCATCACCAAGTAGCAGTAATAATGGTTATTATACATTCCATATTTAGTATGTGAAGTTTGTCTCTAAAGAATGATATTTTCCCTTCTCAGGATTAGCTAGGGTCTTCCTCAGACATTTTTATCATATTTATTTCCAAGCTAGAGTATGCCTCAGAATAATAATGAAAGAAGGAGGGGTTCAGAAAACTTGAGGAACAAGCACATAATCTTGCAGCTCTTGGCCCAGACTGATTTGGCCGCCCTGTCTGAGGCAGTAATTGTGGGTGGATGAATACAGCAGGCACTGCTGGTAATTGCGGGTGGATGTATACAGCAGGCACTGCGGGGTGACACTGCTGCTCTGTTGTCTCCAGTGTGTTTGAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTTGAGCCAATCCGTGAGTCTTGAGTTACAGGCAGATGCATTTGTGGCATTCATTAGAAACAATGTCTGCTTGGATAAGAGCTTAAAAAGCAAAGCATATAGAGCAGGATCGGTGAGCTTCTCCCTTTTTCCCTAGGCACAGCTACGGTTTAAGATAATAGAACACTGTACATTTAAATTCCTTTTTAATGCGATTTTTAGGAGAATTGAAATTGAATTTTATATAGATTTTTAATTGAAAATCATAATATACTGATTTGACACTAAGGTTAAGTCAGCTTTGGCTGGATTTTAAATCCAGTTTTAGTTGGTTTAAATACAACTCTGTCAGTTACTAGGTATGTGACCTTGGACTAGTTACTTCTCTAAAGGCTAGTTTTCGTCATTCATTGAATAAGAGTCATGATAGCAGCCTCACAGTTGGGTTGTGGGAATTGTGTAAGATCGTGTCAGTAACATTCCTAGTGCAGTACCCGACAACAGCACAACACATCAGAACTATTATTCTTATAATGTAAGGAAAGGAATGTATTAGTTATATTGGGTGTTATAATTATAAGGAACGAATACTACCAGGCATTATCCTTTCATCTAGTTTCCTTTAGAACATTATTTGTTTGTTTTCATGATTCACATATAAAATTTTTTCATTGACTATACGTGGAAACAGAAAAGTTGTCATTTTATTCATCAGTTTATTCAGGATGATTGTGGTCATGTGTCTTCTTTCTCTGAGTTCTTATTTCTTTGATGTTGTATCCATATGAAAATTTCTGTGATAGTATTTGTAGAAGAGTACAGTGTGTGGTCAGCACCAGTTTGGCGTAATTATCATGTGGTCAAACAGGAAGTAAATAAATTCTTCAGTATTTGAAATTGGCACATAATCCCATGATTTCTCATATCAGCGGTCCCCAATTAGGGAACCTACGGAGTGACTATAAGGAATTCACTAATCTCTATAGGCATAAAGCTTTAAGTGTTGATAGAGAAAGCAATATGACCCTTAAATGCACGTTAAATGCTATTATGATTAATGAAACATATTTCATATGAAAGCCATACTGGTTTTATAGTGTCATTTCATCATTTCGTTATTGTTCTAAGACGTGAAAATGTAAATATACCAAGATTATCACATAAAGGTAGATGAGCTTTATTCATGTTTAAAACAGGCTCACTTAGAAAAGAGTGAACATCCCCACTTCACATTTTCACTTTTCATGGATTTCACTTGGAGTTTTAGAAAGTAGATTTTGGATGCCTGTTTGTTTCTCCTAAGTATCTAACAATGCCATGTCTTGTATCCTGTATGCAGTTAACAAGTGGATGCCTATATAACAGTTAAATGACCTTGGCTTTACATTCACTGCCTTATTTCCTCAGCAAACTCCCATAATAGCTTGAGGGTAGTCGAAGAACAGAAAGCCATTTCATTGAAAACTGTGTTTAAAATGTAAGAAGTCTAGAAAGCAGCCATTTGTAATCTATCCTGTATATGACACAGCCATTGACACCAAAATTCACTTCTCTCTTTTAGATGGGAATGTGGTGGAACCTGACATGTCTGCGGGGTTTTGCCCAGATCACAAGGCAGCCATGGTTTTATTCCTTGACAGGGTCTATGGGATTGAGGTTCAAGACTTCCTCCTCCATCTTCTTGAGGTTGGCTTTCTGCCAGATCTCCGGGCGGCTGCTTCTTTAGATACGGTGAGATTGGAGCGATGGACTTCCTCCTCTCTTGACTCTTCACTCTGTGCCTTATGATGTTCTTTTTTATATATCCATTCATTAATTTATTGACAATGAATGTTTATTGAGTACCTGTTATATTTTCAGGTAAGCCATGGGTAAACAGAAAATAAACTAGGCTATGTTCTCAAGGAATTCACTGAATAAACTGACAACCTCAAGAAACTTCCCACTGACCAAAAAGAATATGATAAGAATTCTGATAAGGTGCTATATGGGATTCAATAAGAGGTTCACATAACTCTAATTTGGGAGGTCACAGTGACTCCTGTTAACCTCTGTTCAGTATCAACTTCCAAATTGGCCTAAACAATTATGCTTCTCAATAAAAGCAATGAAAGAATTAAGATGATTTAATGGATATTGTTGAGTCAGTATCATCTTGGTATCTTCGTTTGTTAAGGTACAAATGGATTGAAGGCTGTTCTGTATATTGGGTGGCCCACATGGAGAATCTGCCATTATCAGCTTAAATGTTCTTTTCTTTGAAACACTGTGGAATAAGCTGAAGTTCTAAATGTTATTGTAGTAGTTATGCTACTATACATATTTAATACCTACTTTCATGTACTCATTAATTTTATCAATTAAATGTGCTTTTTTGATTTCAAAGCACATTAGGACTTGAGCCGACAGTAGCCCCTTCATGAAATATATGAGAGCAGAATCACAAAAATGAAATGAAAATTTCTTTTTTCTTTGTTTTGTGTATTCACCTGACGTTGTGGACCTGGATAGTATGGGCGATAACATAGTAGTAATACAGTTATCCTTTGGTTATTGGTGCTGATAGACATGAGAAGAATAAATATGAATAATAAAGAGAATTCAGAAAGAATTTACGCATATGAGATCTATTGTGAGAATAAGCTCCTCTCTTTGCCTAGCAAAGGAAAATACTCACATCTGTGATATTATTGTCTTCTTACATTGATCCTACCATTGATATTTAATGATAGAGTCTGAACCTGTTAAGCTTTTTGAGGAGATAGGTGTCATTTCATTCATTTTTATCTATTTATGAACAATGGATAGTTGATTGTTTTTAGTGGTAAAAATCATATGAACCCGACACTTAAAGATGTAACTAAAGAATACATTTCCATGTGTCATAGTGCTATCATCTTCCGGATAGTGAAATTGTATGTCCCCATGTTAATCCCTTTGAAGATTATCTACTGCCAAACACAAATGGCCTTCTACTCTCTGATTCTTTTTCAGGCAGCTTTGAGTGCTACAGACATGGCCTTGGCCCTCAATCGGTACCTTTGCACAGCCGTCTTGCCATTGTTAACAAGATGTGCTCCTCTCTTTGCTGGCACAGAGCACCACGCTTCTCTCATTGACTCATTACTTCATACTGTGTATAGACTTTCTAAGGGCTGTTCACTTACCAAAGCTCAGCGGGATTCCATAGAAGTTTGTTTACTCTCTATTTGTGGGTGAGTGGATAACAAATTCTATTCCGGCTTCTTCTTTAAAAAACAGAATTTACAATGTGGCCTTTGACAAATTATTTAGAATTTTGGAAACATTTTCCATACCACAAATTTAATTCATTTTAGGTAGTCCCATATACTGAGGTATGAGTCTTCTCTGATCGCCCTTGCTCCCAGTCAAGTTCCAGAGTGTTCCTCCAAGCCTCCCTAGGGTATCCAGCTGTTGGATATAGCTTTTGACCAGTTACAGAATACTATTCTGGATGTTGGGAGTGGGGAGTAATTGTGTTGGGAGTCCTTGGCCACTTTAGGTGAGATGAATAGATCTCCCCTTTTGACTGTGTTTGATGATTTAACTCATCTTCTAGAAGAGAAAAGAAAAAAGGGACTTCTTAAATATAAAATGTGATACAGCATAATATTAAACCATATTTATGTGTGGCAACGATGAAGGCTGAATATTTCCTCCAACCTGG
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Task1_train_2944
The variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AAGCAATATGACCCTTAAATGCACGTTAAATGCTATTATGATTAATGAAACATATTTCATATGAAAGCCATACTGGTTTTATAGTGTCATTTCATCATTTCGTTATTGTTCTAAGACGTGAAAATGTAAATATACCAAGATTATCACATAAAGGTAGATGAGCTTTATTCATGTTTAAAACAGGCTCACTTAGAAAAGAGTGAACATCCCCACTTCACATTTTCACTTTTCATGGATTTCACTTGGAGTTTTAGAAAGTAGATTTTGGATGCCTGTTTGTTTCTCCTAAGTATCTAACAATGCCATGTCTTGTATCCTGTATGCAGTTAACAAGTGGATGCCTATATAACAGTTAAATGACCTTGGCTTTACATTCACTGCCTTATTTCCTCAGCAAACTCCCATAATAGCTTGAGGGTAGTCGAAGAACAGAAAGCCATTTCATTGAAAACTGTGTTTAAAATGTAAGAAGTCTAGAAAGCAGCCATTTGTAATCTATCCTGTATATGACACAGCCATTGACACCAAAATTCACTTCTCTCTTTTAGATGGGAATGTGGTGGAACCTGACATGTCTGCGGGGTTTTGCCCAGATCACAAGGCAGCCATGGTTTTATTCCTTGACAGGGTCTATGGGATTGAGGTTCAAGACTTCCTCCTCCATCTTCTTGAGGTTGGCTTTCTGCCAGATCTCCGGGCGGCTGCTTCTTTAGATACGGTGAGATTGGAGCGATGGACTTCCTCCTCTCTTGACTCTTCACTCTGTGCCTTATGATGTTCTTTTTTATATATCCATTCATTAATTTATTGACAATGAATGTTTATTGAGTACCTGTTATATTTTCAGGTAAGCCATGGGTAAACAGAAAATAAACTAGGCTATGTTCTCAAGGAATTCACTGAATAAACTGACAACCTCAAGAAACTTCCCACTGACCAAAAAGAATATGATAAGAATTCTGATAAGGTGCTATATGGGATTCAATAAGAGGTTCACATAACTCTAATTTGGGAGGTCACAGTGACTCCTGTTAACCTCTGTTCAGTATCAACTTCCAAATTGGCCTAAACAATTATGCTTCTCAATAAAAGCAATGAAAGAATTAAGATGATTTAATGGATATTGTTGAGTCAGTATCATCTTGGTATCTTCGTTTGTTAAGGTACAAATGGATTGAAGGCTGTTCTGTATATTGGGTGGCCCACATGGAGAATCTGCCATTATCAGCTTAAATGTTCTTTTCTTTGAAACACTGTGGAATAAGCTGAAGTTCTAAATGTTATTGTAGTAGTTATGCTACTATACATATTTAATACCTACTTTCATGTACTCATTAATTTTATCAATTAAATGTGCTTTTTTGATTTCAAAGCACATTAGGACTTGAGCCGACAGTAGCCCCTTCATGAAATATATGAGAGCAGAATCACAAAAATGAAATGAAAATTTCTTTTTTCTTTGTTTTGTGTATTCACCTGACGTTGTGGACCTGGATAGTATGGGCGATAACATAGTAGTAATACAGTTATCCTTTGGTTATTGGTGCTGATAGACATGAGAAGAATAAATATGAATAATAAAGAGAATTCAGAAAGAATTTACGCATATGAGATCTATTGTGAGAATAAGCTCCTCTCTTTGCCTAGCAAAGGAAAATACTCACATCTGTGATATTATTGTCTTCTTACATTGATCCTACCATTGATATTTAATGATAGAGTCTGAACCTGTTAAGCTTTTTGAGGAGATAGGTGTCATTTCATTCATTTTTATCTATTTATGAACAATGGATAGTTGATTGTTTTTAGTGGTAAAAATCATATGAACCCGACACTTAAAGATGTAACTAAAGAATACATTTCCATGTGTCATAGTGCTATCATCTTCCGGATAGTGAAATTGTATGTCCCCATGTTAATCCCTTTGAAGATTATCTACTGCCAAACACAAATGGCCTTCTACTCTCTGATTCTTTTTCAGGCAGCTTTGAGTGCTACAGACATGGCCTTGGCCCTCAATCGGTACCTTTGCACAGCCGTCTTGCCATTGTTAACAAGATGTGCTCCTCTCTTTGCTGGCACAGAGCACCACGCTTCTCTCATTGACTCATTACTTCATACTGTGTATAGACTTTCTAAGGGCTGTTCACTTACCAAAGCTCAGCGGGATTCCATAGAAGTTTGTTTACTCTCTATTTGTGGGTGAGTGGATAACAAATTCTATTCCGGCTTCTTCTTTAAAAAACAGAATTTACAATGTGGCCTTTGACAAATTATTTAGAATTTTGGAAACATTTTCCATACCACAAATTTAATTCATTTTAGGTAGTCCCATATACTGAGGTATGAGTCTTCTCTGATCGCCCTTGCTCCCAGTCAAGTTCCAGAGTGTTCCTCCAAGCCTCCCTAGGGTATCCAGCTGTTGGATATAGCTTTTGACCAGTTACAGAATACTATTCTGGATGTTGGGAGTGGGGAGTAATTGTGTTGGGAGTCCTTGGCCACTTTAGGTGAGATGAATAGATCTCCCCTTTTGACTGTGTTTGATGATTTAACTCATCTTCTAGAAGAGAAAAGAAAAAAGGGACTTCTTAAATATAAAATGTGATACAGCATAATATTAAACCATATTTATGTGTGGCAACGATGAAGGCTGAATATTTCCTCCAACCTGGAAAACCATTTCCTATAAGTAGAAGTGCTAGAATGTCTTACAATGAAAACCAGAAACGTATCTCCCCCTGATGAAGTTTTGCCTGTGAAAGTGATAATTTCTCAAGCCCCTAGAAAGATCGTGGCTCATTTGTAACTGCTCAGGGACTCTTGCAGGTGCAGCCAGCAGCCTGGCAGTCCCTGGGGGAAGGGCAAGTTTTCACCCATGGGGGAGTGTCTGGGTTGAGAACCAGATGGCACTGAGGGAAGTGGAAAATCAGAAGAGTAATTCTTTAACTTCCCTAATCTAAGATTCTGTAAAATTGAACCAAAATGCCTATCTCACAGATATTTTCTAAGTATTACATGAGGTAAAACACTTGCTGTTGCCTGACACAGTAGATGTTCACTGTGTACATTTTCTCTCCCTTCCTTCTCTGGCAAATTTGCTGTCTCAGCCTTTTTTTCCTCCTTTCTGTTCCAATATTCCCTCTTCTTTTTCTTCTTACCATCCATTGGAATGAGGGAAGAGACATTTACTAAAGTTAATGGAGGAAAGTCTTAGGAAACAGTGGAGTCTGCATTTGTGAGTGGTTAGGAAAGAAAGGAGGAGAACAGAAACATCTTCTGTATCAAAGAAGGGGTGGTCTTCAGATCTAGGGGATAGAGATAAGTTGGGAAATCTAACCTTATATAAAATAAAGTAACTAAGTGGTTAATCTTTGGACAAAGAACATCTAATGAATACCATCTGAAGTGAGGTATAGATTCAGGTCCTTGGCTGATATAATTTATTCTAATGAATGATCTACTTAGTTTAGAAACATTTCTTGGCATTATGAACATTAGCTTTGTTCCAACAGACAACTGAGACCTTCTATGATGCAGCACTTACTCAGAAGATTAGTATTTGATGTTCCATTATTAAATGAACACGCAAAGATGCCTCTTAAAGTAAGTATAGGAAATGTTTGTAGATATTTGATTACTGGCTTCTCTGACTTTATTTTCTATGACAACATATACATTTCTTAGATACATCATGCTTGACGCTGGGAAATTTCTCCCAATTATTGAAATGGGCATAGAAGTTATAGGAATGTATACATCAACTTGAAATAAACAACTTCTATAAGATTATAGAAATCTTAACATTGATTTCCATGGAAACAATGGAAATAGAAATCAATTGAAAAAAAAGGACCACAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGGCCCAGTTACGTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
AAGCAATATGACCCTTAAATGCACGTTAAATGCTATTATGATTAATGAAACATATTTCATATGAAAGCCATACTGGTTTTATAGTGTCATTTCATCATTTCGTTATTGTTCTAAGACGTGAAAATGTAAATATACCAAGATTATCACATAAAGGTAGATGAGCTTTATTCATGTTTAAAACAGGCTCACTTAGAAAAGAGTGAACATCCCCACTTCACATTTTCACTTTTCATGGATTTCACTTGGAGTTTTAGAAAGTAGATTTTGGATGCCTGTTTGTTTCTCCTAAGTATCTAACAATGCCATGTCTTGTATCCTGTATGCAGTTAACAAGTGGATGCCTATATAACAGTTAAATGACCTTGGCTTTACATTCACTGCCTTATTTCCTCAGCAAACTCCCATAATAGCTTGAGGGTAGTCGAAGAACAGAAAGCCATTTCATTGAAAACTGTGTTTAAAATGTAAGAAGTCTAGAAAGCAGCCATTTGTAATCTATCCTGTATATGACACAGCCATTGACACCAAAATTCACTTCTCTCTTTTAGATGGGAATGTGGTGGAACCTGACATGTCTGCGGGGTTTTGCCCAGATCACAAGGCAGCCATGGTTTTATTCCTTGACAGGGTCTATGGGATTGAGGTTCAAGACTTCCTCCTCCATCTTCTTGAGGTTGGCTTTCTGCCAGATCTCCGGGCGGCTGCTTCTTTAGATACGGTGAGATTGGAGCGATGGACTTCCTCCTCTCTTGACTCTTCACTCTGTGCCTTATGATGTTCTTTTTTATATATCCATTCATTAATTTATTGACAATGAATGTTTATTGAGTACCTGTTATATTTTCAGGTAAGCCATGGGTAAACAGAAAATAAACTAGGCTATGTTCTCAAGGAATTCACTGAATAAACTGACAACCTCAAGAAACTTCCCACTGACCAAAAAGAATATGATAAGAATTCTGATAAGGTGCTATATGGGATTCAATAAGAGGTTCACATAACTCTAATTTGGGAGGTCACAGTGACTCCTGTTAACCTCTGTTCAGTATCAACTTCCAAATTGGCCTAAACAATTATGCTTCTCAATAAAAGCAATGAAAGAATTAAGATGATTTAATGGATATTGTTGAGTCAGTATCATCTTGGTATCTTCGTTTGTTAAGGTACAAATGGATTGAAGGCTGTTCTGTATATTGGGTGGCCCACATGGAGAATCTGCCATTATCAGCTTAAATGTTCTTTTCTTTGAAACACTGTGGAATAAGCTGAAGTTCTAAATGTTATTGTAGTAGTTATGCTACTATACATATTTAATACCTACTTTCATGTACTCATTAATTTTATCAATTAAATGTGCTTTTTTGATTTCAAAGCACATTAGGACTTGAGCCGACAGTAGCCCCTTCATGAAATATATGAGAGCAGAATCACAAAAATGAAATGAAAATTTCTTTTTTCTTTGTTTTGTGTATTCACCTGACGTTGTGGACCTGGATAGTATGGGCGATAACATAGTAGTAATACAGTTATCCTTTGGTTATTGGTGCTGATAGACATGAGAAGAATAAATATGAATAATAAAGAGAATTCAGAAAGAATTTACGCATATGAGATCTATTGTGAGAATAAGCTCCTCTCTTTGCCTAGCAAAGGAAAATACTCACATCTGTGATATTATTGTCTTCTTACATTGATCCTACCATTGATATTTAATGATAGAGTCTGAACCTGTTAAGCTTTTTGAGGAGATAGGTGTCATTTCATTCATTTTTATCTATTTATGAACAATGGATAGTTGATTGTTTTTAGTGGTAAAAATCATATGAACCCGACACTTAAAGATGTAACTAAAGAATACATTTCCATGTGTCATAGTGCTATCATCTTCCGGATAGTGAAATTGTATGTCCCCATGTTAATCCCTTTGAAGATTATCTACTGCCAAACACAAATGGCCTTCTACTCTCTGATTCTTTTTCAGGCAGCTTTGAGTGCTACAGACATGGCCTTGGCCCTCAATCGGTACCTTTGCACAGCCGTCTTGCCATGGTTAACAAGATGTGCTCCTCTCTTTGCTGGCACAGAGCACCACGCTTCTCTCATTGACTCATTACTTCATACTGTGTATAGACTTTCTAAGGGCTGTTCACTTACCAAAGCTCAGCGGGATTCCATAGAAGTTTGTTTACTCTCTATTTGTGGGTGAGTGGATAACAAATTCTATTCCGGCTTCTTCTTTAAAAAACAGAATTTACAATGTGGCCTTTGACAAATTATTTAGAATTTTGGAAACATTTTCCATACCACAAATTTAATTCATTTTAGGTAGTCCCATATACTGAGGTATGAGTCTTCTCTGATCGCCCTTGCTCCCAGTCAAGTTCCAGAGTGTTCCTCCAAGCCTCCCTAGGGTATCCAGCTGTTGGATATAGCTTTTGACCAGTTACAGAATACTATTCTGGATGTTGGGAGTGGGGAGTAATTGTGTTGGGAGTCCTTGGCCACTTTAGGTGAGATGAATAGATCTCCCCTTTTGACTGTGTTTGATGATTTAACTCATCTTCTAGAAGAGAAAAGAAAAAAGGGACTTCTTAAATATAAAATGTGATACAGCATAATATTAAACCATATTTATGTGTGGCAACGATGAAGGCTGAATATTTCCTCCAACCTGGAAAACCATTTCCTATAAGTAGAAGTGCTAGAATGTCTTACAATGAAAACCAGAAACGTATCTCCCCCTGATGAAGTTTTGCCTGTGAAAGTGATAATTTCTCAAGCCCCTAGAAAGATCGTGGCTCATTTGTAACTGCTCAGGGACTCTTGCAGGTGCAGCCAGCAGCCTGGCAGTCCCTGGGGGAAGGGCAAGTTTTCACCCATGGGGGAGTGTCTGGGTTGAGAACCAGATGGCACTGAGGGAAGTGGAAAATCAGAAGAGTAATTCTTTAACTTCCCTAATCTAAGATTCTGTAAAATTGAACCAAAATGCCTATCTCACAGATATTTTCTAAGTATTACATGAGGTAAAACACTTGCTGTTGCCTGACACAGTAGATGTTCACTGTGTACATTTTCTCTCCCTTCCTTCTCTGGCAAATTTGCTGTCTCAGCCTTTTTTTCCTCCTTTCTGTTCCAATATTCCCTCTTCTTTTTCTTCTTACCATCCATTGGAATGAGGGAAGAGACATTTACTAAAGTTAATGGAGGAAAGTCTTAGGAAACAGTGGAGTCTGCATTTGTGAGTGGTTAGGAAAGAAAGGAGGAGAACAGAAACATCTTCTGTATCAAAGAAGGGGTGGTCTTCAGATCTAGGGGATAGAGATAAGTTGGGAAATCTAACCTTATATAAAATAAAGTAACTAAGTGGTTAATCTTTGGACAAAGAACATCTAATGAATACCATCTGAAGTGAGGTATAGATTCAGGTCCTTGGCTGATATAATTTATTCTAATGAATGATCTACTTAGTTTAGAAACATTTCTTGGCATTATGAACATTAGCTTTGTTCCAACAGACAACTGAGACCTTCTATGATGCAGCACTTACTCAGAAGATTAGTATTTGATGTTCCATTATTAAATGAACACGCAAAGATGCCTCTTAAAGTAAGTATAGGAAATGTTTGTAGATATTTGATTACTGGCTTCTCTGACTTTATTTTCTATGACAACATATACATTTCTTAGATACATCATGCTTGACGCTGGGAAATTTCTCCCAATTATTGAAATGGGCATAGAAGTTATAGGAATGTATACATCAACTTGAAATAAACAACTTCTATAAGATTATAGAAATCTTAACATTGATTTCCATGGAAACAATGGAAATAGAAATCAATTGAAAAAAAAGGACCACAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGGCCCAGTTACGTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
Task1_train_2945
The following genetic variant occurs in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TTTTTTTTTACATGACGTTTTGGTGCTTTTTGGTTTTTGCCAAAGACCAATAACATTCAAGGAAATTAATTTACCTTCATGCAATGGAATTCAGGCAAATTAATTCATCTTAATGCAGTGGGATGAAATAAGAAAGCAGAATTTTTGGTGCAATTAGAATGGAATGAAAATTTTTAAACTTTAAGCCCACCTTATTTCATAAAGGATATGAGCTGACTTTAAAAGTTTGTAAACAATAAGATTTAAAAATACAGTGAGATGGGAGGGAGAGGGGATTATTGAAAACCTCGGTTAAAACTCTTTTAGTCTGGTGCAGTGCTTTTGAATGCTTCTTGGGCATGTCAGCTATTTGATGAGACATGCTTTATTGCTTTTCTACTTACATTTGCATAACCACTTTTAAGCAGAAAAACTGCATGATTTCAAACTTGATTATTAAAAAACCTTTTAAAATATTACTGTTGTGTCATTGACTAATTTTTCTAGCACAAATATTGGTAGAAAAGAAGAACATTGAGAAATTCTCAGGGCAATTTATACAGCATTTTGTTTCCTCTTTAGGCAATGATGCAACATCAATTGTCAACTGTCTTCATATTTTGGGTCAGACTTTGGATGCAAGGTAAATGGATACATTTTTACCTAAATAAATTACTATAATAATGATACATGTATATATATAAGAATATTAAGAAGGACCCAGTGTCTGGATTTTATTCTTTGGATTTGTAATAAAGTCTTTAGTGTAGGTGAAAAGAAAAACTTTTTAAAATTAATACAGTGGCAGCTTATGTCTATGATCATATATAGATTATTATTTAATGTCAGGTAATTTCTGTAGCAGCTAGGACCATAAAGGAGGGTTGAACTGGTAATGTATCACGCAGGAAAAATGGTAATCTGACAACTCTAGAGATCTTGTTAGCTTCCAGGCGTGATATTTGTGCTTAACATTCATAATAACATTTGGCTTTTTAGGAAACAGAGTTTTATTCTCATTTTACAGATGAATAAAGTGATGTTTAAGATTGCATACTAAGTGTGTAGGTAGACGAATTCCCATCTGTGTGCTTTCTACTCTGCCCTGTCAACTTGACCAGAAATCTAGCATGTTGACCAAATACAAAATCAGTTCATTTAGCATGATTGATTCAGCCATACATTTAGTTTATATCTAGGATAAATCTAAATAAAAGTTTATAAATGTCTCCTAAAGAGAATATTCCACAATACTCTTTGATTATCCATTCTTGCGTTTAAGATTTCATTTAAGGTCTTTTGTATGATAAATGCAGAAAGGAGACACCATTACAGACCTTCACTTCCTACTACAAATAGTGGCATTAAGGTATGAAGTTCAGCCTTCGGCGGCTTCATTAGAAAAGACTTGATTGCTACACCTTAAAACACAAACATTCTGTATCATTTGTTGAGTTGGTTTAGCTGGCATGAAATTTTTTTTGCTACTCATTGCCTCAGGAAACATTCTAGTTTTGTTGGATTTCGGATTAACTATACTCACTCAGAAGCTGTGTTTTGTTAGTTAAATTGGAGACCGTTAGTGATAAGCATACAGCATTAGCACAGACTTTTGCAGCAAGGTTTTAATAAGTTGACTATGAAGGCATTTGGAAAAGATAATTTACAGAGCAGTATTGCTGTAACTTCAAGTATATTGAAAAAATTTGTTTTAGAGTTGATTTTAAAAGTTGGTTACCAGGTGAGTAGAGTAATGGAGAAATAAACATCATAAGAGAACCACAATTCATTTATATTTCATTTGTTCCTGTTGGAAGATACGAGTCCTCCCTTATTTACTTTCTAGGACAGTGATGAAGACTGGCCTGGAGAGTGTTAAAAGTGCACTCAGAGCTTTTCTGGACAACGCTGCAGAGGATCTGGAGAAGACCATGGAAAACCTCAAGCAGGGCCAGTTCACTCACACCCGAAACCAGCCCAAAGGGGTTACTCAGATTATCAATTACACCACAGTGGCCCTGCTGCCAATGCTGTCTTCATTATTTGAACATATTGGCCAGCATCAGTTCGGAGAAGACCTAATATGTATGTAAATTTATATCTTGGAGTTTTTTTTTTTTTAATCGAAATACCCTGTAGTACAATCAAAAACAGTAATAGCCACATCTGGGTTACTAAAACACTGTTTACATGTTAAAATGCCTTTTTTATTGCAAAACGTTATAGGTTGACATTTGTGTGATAGACACCATTCTTACAGAAATAGATCTCTGAATTACATGGACCCACAGAGAGGACCAGTAAGGTACTGGTTATAGAAAATGACTTCCACATTGTTGAAGTTTCCAAATGATCACTATTTCTACATTGCCTCTTTTCACATAAACGTTTTAATGCAGTTGAACCATATAACATGCAACAGTAAATGTTTTCAAATTATTTCTGAGTCAATGTAGATTGTTTCTCCAAGCTTGACAATGTAATAATGTGAAGACGACTGAGACAAAGTCTGTGTCTAAATAATTGGCCTTTTAGAGTGGCTCAAATATCCTCTGTTTAGAGGTTTCTGACAGTTTTTAGGGAAGCTTTAATCTTCTGTTTTGGGCTGGCATTCAGTAGTTAATAAAACTATACACAGAATGCCCAAGATTACGTGGAAAAAATACGCATGAGCTGTTTGAACTCCCCACTGCCCTGCTCAGGACATGAGCCTTTGTTGAGCAGAATCACCAACTCAGACTCGTGCATTGTCCATTCCTCAGGTGATGGGCACCTCTGTGCAAAAACTGCTGAGTTACTCAGTGGGTGCCACAACTACCAGTGGCAGAACGTTTATTTTAAATTTTGTTTTAAGAAAGCATGCTTAGTCCGGGTGCAGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGTTCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAAGATAATCACTTGAACCTATGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAGTATTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAGCAGATGTGCCTTTTGTTTAGTTATTTTTATTTGTATAAATTTACGGGTTTCAAGTACAGTTGTCTGGGCTTTTAGGGCATCCATCACCCAAATAATGAACATTGTGCCCATTAAGTAATTTCTCGTCATCCACCCCCTCCTGCCCCCTCACCCTTCTGAGTCTTGTCTATTATTCTCCTCTCTATGTCCATGTGTACACATGGTTTAGTACCCACTTATAAGTGAGGACATGTGATATTTGACTTTATGTGCCTGGCTTGTTTCACTGAAGATAACAACCCCCAGTTCCATCCATGTTGCTGCAAAAGACATGATTTCATTCTTTTTATGGATGAATAGTATATAGCCTAAACTGAATAGTACATAGCTTAAGCTTTCTCAGGACAATGTATAAATAAGTGGGTTTTTCTTTCAAGTGAGATTCTCTTTTTCCTTAGTGGAAGATGTCCAGGTGTCTTGTTATAGAATTCTGACTAGCTTATATGCTTTGGGAACCAGCAAGAGTATTTACGTGGAGAGGTAAGAATGTTTAAAGTTTAACTTTGTATTAATTGCTGCTTCAAGTTTTATAACTATTTATTTCAAGAATCTTCATTTCATAACCTGTTTCCTAGTTATAAACTAAACCGGATTGACCTTTGAAATTCCTTGGAAGTAATTAGACAATCTTTAAACAAAATAAGAATTGATATAATAAAGGACAATGGAGTTATGCAAAGAAAGTAAAGCACTAATGGTAAAGACTACACTTAATATGAAGTTTCAGCTGAGTGTTTGAGTCTTATGAAAGCACCTGCTAGTATCGTTTCTCATTATATATCAGAAATTCAAAGTAAACATGAATATGAGCAGTTATTAAACCTAGTTTTATTTTCTCATGTTCTCAAGTTTCAGGATGGAGTGGTTTGCAGTGTTAAATGATGTGAATAGGTAACATAAGAAAAGGTATCCCCAGTAAA
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Task1_train_2946
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the RYR2 (ryanodine receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
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Task1_train_2947
A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AACTGAGCCCTTTTCTGAGGTTTTCTCCTTGCCCCAAAAATATTTGTTAGTGTTGGATGATGCAGAGGAACTTCTGTAACTAGGGGACGCCTTTCTTTTCACCTTTCTTTATTAGTTTTAGCTCTCACAACACGAGCCACCAAAGTCTGTCTTTTGGTTTCATATTTAGAATTAAGGTTGTTTGCCATTTCCTCCTCCTATGGAAGTAATGCTCAAACCAGTCACATCTCTATTTTAGATTTCAGAAATCTTTCTTTTTATTCAGTAGTCAACCTGATAACAAAGTTAATTAAAACAAGTTAATCAACAATTTTCTAGTGATTTACAGCTTTCACAAAAATCCATGAATTATTCTTTAATAAAAGAAACTCTTGGCCCCGCTTTTTTGGATACACAGAATGCTTTCCATTGAATCATTTGGTCATAATCCGGGTACAAAGCAAATTTAACACGTGTGAGAGATGCAGAAAAAGGTCCCTTCTATGTACACCTTGCCAAATACAAGAACATAAAGAAAGAAAAAAGCAAAGTTTAAGCCTTTAGGTCATTTGTAAAATGTTGCCAAACCCATGCTGCTACTTTTAACAGAGAAGTCTGAGTTTTAAAATTCAAACGTTCTTTTCTTACAAAGAAAAAGTGCCTCTATCTGCCAAGCGCATGATCTTATGAGCTTCAGATAGAAAAGTGGCTATGACTTGTGACTGTTTTTGGTTCAGAACAATGCTAGATCAACATGCAAGTTGTATGGAGGTGGGGACAGAAAGGGAGCGGCAGGCTGGGGTGGCTGGTAATGTTTGATCCCTCTGGATTTCCCACAGGAGAAAAGGTTCTGCAGGACGATGAGTTCACCTGTGACCTCTTCCGATTCCTGCAACTACTCTGTGAGGGACACAACTCAGGTTTGTGAGTCCCCGGAACTTCTGATGATACTAAGGCATAAATAATGTTTTCAAGCCAGTAATAACAAGAGCCTGTTAGTTCCAATTATGCATCGTTCTAGAGACAACAAATCATTCTAGAGCATGACTCTGCATTGGGAACTGGGACGTTTTATATATTGCTTCCCTGCTTTCACAGTCCTCGGATATCCATTTCACTTGAGTCTTATCAATAGTTTTGATGTTAGGGAAGACACATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTAGGAGTCCCAATATCAGCCTAGGAAACATAGCGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATTTAAAAAATTATCCAGACATGGTGGTGCGTGCTCATAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCCCCACTGCACTGGAGCTTAGGCAACACAGCAAGATCCTGTCTCTCAATAAAAAAAAAAAAGACAGAGGATTTATGAAAAACATATAAATAGTTATAGAGTAATATAGAGTATCATTTCTTTTGCACCACTTCTCTTTACCTTGAGCGTATACATACTTCATTGTACTAGTTAACATAATGTATCTCCATTACTTGTTTACACATCTAACTCTCTACTAGGCTTGTGCACCCCTGAAGGCAGGAACTCCATCTTAATTTTATCTTGGCTGACCCCAGCACTTTGCACAGTACTGAGGAACAAGTGATTAATGAATAAATAATTTCCTTCTTATATCCTCAAGGATAGCAACCTTTTTTAGTCATTCGTTTGCCCAGAGCTCTAGAACTAGGAATGAAGAAACTGATATTAGCAATATCTGAGACAAAAATTGAATATTGATCATCAATGGAGCACCCAGATACACTTTTGGGGTGATCACTTTTTATGGAAAATATAAATTATTTTCATAGTAAAACTATTAGATAAAAACACTGCACTAACCCACAATGATTTTGCCATAGAAAGCATTTGCCTTTGGAGTTCTTAGAATGACTCAACTTGAACTTCTGAGCAAGCATTAATAACATTTTTTTATCTTGCATAGATTTTCAGAATTATCTGAGAACTCAGACTGGCAATAATACAACTGTCAACATAATTATCTCCACTGTAGACTACCTACTGAGAGTTCAGGTATGTTGCTTTCCATATTAGTAACAAATTAAAAGGGTTGGTATGTTGAAACAATACGGCAGAGTTTTAATGTGTTTTGGTTTATAACTAGAAAGGAGTTTTTGAGATAGTTTATCTCTGATCACAATCTCTCAGCAATTCTTAGAGCAAAACAGCCACTGTTATCTCTGCTTCTGAACGTGCCTCCTACTTTTGCTCATTATTTTATTTCTGTAAGTAGAGATTTTTCGCCTGTTTTTTTAGCTTGATGGTATTTTAAAGTCATTTTCATTTTGTAAAGCACTTTTATACTCTGCTCCTTCTTCTACAGTTGTTAGACAAATTGGGGAAGAATATTTGGAACATTTGTAGGAATAGGAAAGAAAGGCTTTGCAACTACTACCATACACTTAAATTTGATAGTCTAAGGTCAGTTCTTTTCAGCTGTCCTAATATTTGCATTAATTTTCACACCACATTGCTTAAAAATCTCTGATATTGTAATCATATTTGAGAACGTTAATCAAACTGAATTGAAGACGTAGGCCTCTTAAATAATGAGAGCCCTGTACAACTTTTTTCCCCTCATTTTATTTATAAGCTAAACCAGGCACAGTATTTTTAAAACTATAAATGCAGACTTTCAGCTTTTTCCTTAATCTTTGAGTGTGTAAAATCACAACTTTTTTTTTTTCTAACTGAAAGCTTAATGTGGTGGGGGAAGGTGCATTTTGAAGTCAGTACACCAAGAAGTGTTGCTGAAAACACATTTGTCATTTTAAAAATTGTCTGAAAACCCAAATGTAGTTCACAGCTCAACTAAATTGGATTATTTACTTATCCAACCAAAATATCTTTAAAATGTATGTTATTGTTAAATACATCTGGTTTATAGAGATTGATCTTATTTAGATATTTGTTTACAATTGTTAGTATTTACAAATTTACAAGCAATCCAACCAGTTTCCTCAGGGACAGACACAAAAGCCATGGATATCAGCGAGTTCTCACTGATGCAATGTTATTAGTTTTGTTGGAGAAAATGGAGGCCAGATGTCGGTACCCCAAAAAAGATTGTTCCATGATTCATCTATTTTCTGTGCTCACATAGTAAACATCTAATTTTGCTCATGCATAAATATGCTCCAGTCTTAATGAATTCTTATGTTTGTGAAGTTCAAGGTTATCAGACAGTAATTTTTAAAGCTAAGTTTTCTTCTTCTTGTCTTCTCTTCAGTTGTTAGCTATATCTAAGAAGGAGGTTCACATATTGTATGTTTAGGAAATTCATTGAAGAATGATATTTACTTCACAGATATTTTTGTTTGCTACCATATCTATTATTTAAAATACTTCTCAGGCATAAAGTCCAAGACTGGTTAGTCAATGGTAACTTTAGAATGTGACTTGATAATAAATAATATCATCTCTATTTCCCAGGAATCAATTAGTGACTTTTATTGGTATTACTCTGGGAAAGATGTTATTGATGAACAAGGACAACGGAATTTCTCCAAAGCTATCCAAGTGGCAAAACAAGTCTTTAACACTCTTACAGAGTATATTCAGGTAAACATTTAAACATGGCTGCTATCTGTAGCACTGAACTCCATAGAAAAATGCAGTATATCTAGAGTAGTTTCCATATCTCCTATTGACCCCTTTCTGAGTTTCTTTGCAAATTGCTACAATTAAAATATTAGGTTGAGATGTGAATTTATATGGAATGAAATTGCTTCACCATTTGGCAGGTTGAGATATGATTAACTCCTTAGAGGCATGGGCTGTGATGTTAGCTCTATTGTACCTCCAGGGCCTGGTATATGTATTAAGCACTTAGTAAATATTAAGGAAGGAAGGGCGAGCAGGCACAACATTTAACCATTCTTTCTGGTATTCCACTAAAAGTGGGAAGAAGTTTCATAGAAACTTAAGAAAGAGAAGAGTGTTTGAAAACATCGCATATGTATATTATAGATAAAATTCCAAATAGCGTATAGAATAT
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Task1_train_2948
This variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2949
Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
ATTAACCCCAGGCTTCCTCTGGGTTGTTGCTGTGGGAGAGAGGAGGTATGGGGAAGGAAAGGTCTCTTCCGGGGCACATGTAATCCCAGAGTGCACCACGGAGCTGGCCCTCTGGTGTGGTGTGTTGTATTTTTTTATCTAACGTGCGAGCCTGGCCCTCTTAGTCCTCCAGTGCCTGGAAATGACTCTTTTCCCATCCAGTTTAAAGTTATTCAATCAGACCTCAAGCATCTGGTGGCCCCCATCCACCTTGGAATTATGTTACCATTTCAGACTGATTTCAGATGGGGCAGAATGGCCCCTTCCTGAGTAGTCCATATAAGAAACACATCTTTCTTGTCATATGCTGTCTGTCACACTTTCTAATACCAGACCTTATGCTACCCAACTTCAGAAGACAGAAACTGAGCTCACATGATGGTTCTCCTGAAGCCTCTTCTCTCACTTGGTGTAAGGGGATGCAGAAGTAACGAAATGGAGAGGCTCAGCACACGGAGAACCCCCTCCAAAGTTTCCCCCTTTTCAATTTCAACCCCTTTGTATCCTTAGAGTGGAAATATCTATTTTTAGTCACCCCTTTTGCAGGTAGTGAGTCTACTGCTTTTGTAGACAGTCAGTCGTTCTCATAGTCATCTGAGAATACATAGTCAGTATCTCAGCTGTAGGGCCTCAAGAGATGCTGAGACAGGAAAAAGTTCTATTTCAACATCTTGGATCTGGCCATCTCTTCCAATCACTTGTTTCTAGCATAAGATCTGAAATGTTTTTATGTGGCCTGCAATTTAAAGGTATTATAAGTTATTTGCCTAAAGGAATGAAGGAATTTGAAGTTAAGAACGGTATTTTATGTACTTTTTTCCTTTCTAAGTAAAATCCCTGTTATTTATTTTCATGGTTGATGTAGATGGGTTTACAAAACTGAATGATGGTAGAATTTTTTCATTGGAAAGTGAAAACAGAAATTGGCTCCATGAAAACAGTCTGCGTGCTACAGCGGATCCACCCTAGTATTGATACTTCAGAAGTGTCAGCTAAGAGAACAAAGTTAGGTTTGTTAAAAGATAAACTTAGGCACAATAACATCTTAACAAGTTTATCTGAGCATTCAACTATTTATGAATGGAGCAATACCAGAACACTAATGGTTCAGCACTTCACCAAAGGTGGGGGCACTTTTATAAGGCGTTCCTGGAAGCAAGACAAGAAATTTGATTGGTAAAAGTGCAAAGTCCCTAGTTAGAGGTTAGTTGGCAGTTTCTGACTGGTGAACTCTCTAGTTAGAAGTTAGCTGGCAGTTTCTGATTGGTTAAGCTTAAATTTACATTGAGTTGGGATTTGGTTTTCTTAGGGAGGAACGCAAGACACTGGAGCCATCTCAGCCTAATGACTCCCAATTAGTTATTTTAACCACTTCCAATTGCCTTGGATTCTGGATTCGTGAAATTAATAAGCAAGTATTACTCTTTTAAAACACGTCATTGGTTGTACCATTTGTAAAATAGTTGTTCAATTAAGAAAACGTTGAAGAGGATTTTTTTTCTCTATATGAATGCTTTATCCAGGTTACTATTTAGGAGTAAGAGGTAATCACCTCTCATCTAAAGCATATTCTCAGATTCTTTTGAATACAAAATAGTGACTATTGATTGATTTGACTAAATAGCCAAAGCACCCAGACCTTATTTTTTTTCCTCTAAATAGAGGAGATCAAAGCCAGACCAAAAAAAAAAAATGATTCACAGAATATAAAAATCCTTGAGAAACTTTTTTTGGAATATATTAAATGTTTTAAAGAGGAACGTATTTCTCTCTTAAGGATCATTATCATCACTGTATCTCCTTCTTTCACTTTGAGTTCCTATCTTTTCAGATAACGTGCTAGCAGTGAAATATATCAGCACTAAGTCAACTTTTCCCCTGTTATTGTACAGTTTGTTTTGGCAAATAAATTATGAGGAATAATTGCCGTTTGTCTGTTTATGCTCCAGGGTCCTTGCACTGGGAATCAACAGAGTTTGGCACACAGCAGGCTGTGGGATGCTGTGGTCGGCTTTCTTCATGTGTTTGCCCATATGCAGATGAAGCTGTCGCAGGTAAACTAACTAACTGCCTTCCTCTCTCTTAAATGACAAACTGGAGACTGTAATCATCAGCAAATTAAACATGCTTTTTGATGTTAGAATATTATCTTTTTAAAATCACTTTATCACTTGTCTTTTTAAGATCATTTTATCATGCCTCTTTTGCTCATTAAAATTTTTTAAAAATAAAAACCGTTATGTAACCTGAGAATAGACAGGAGTCATTATTCAAATTTGAGACAATGGATATTAAGAAATTGAATGTAATGGACAAATGAAACAGTCGAGTCCCCAAACATTGTACATTTCACAAGCTTCATCTTCCTGGCCATTGCTCACTGGAATTTTCCTTCCCCTTACAGATAATTGAAATAGGTTTTATAATCTGTTACAAGGGAGACAATTTTGTTACAGGGTCTTAAACAAGCAGATGTTCTCAGTAGGGCGATGCTTACCCCTAACCAGTGTATTTAATTTTGTGACAGAGAAAAAGTAGCTATTATATGGATAAGCAAATGAAGAATAAACAGATTTTCTACCATGTTTAATGTTAACTTGAGGGCTATTGAAAAATATCAGCTTGTTTGCTCACTGCTGTATTTGTTTCATTTGAAACAAAAAGATACACAAACAGAAAAGTTCTTGTGAATGTGTCTCTTCAATGCAGTGAATTTTGATGGTATAATCTGAGACCTTCAGAGTGTGAGTATTTGCCAGGCGGTCAGGTAGAAGAATGTCAGATTAAAAGACAGAATGCTGTCATTCTAATTCCTGAGCTGCCATGACTTGTTCCACCCGTGTGGGCCAGGTCTCTCTTCCCTGAGGCCTTGTTTCTCTGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACC
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Task1_train_2950
Gene RYR2 (ryanodine receptor 2), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2951
A variant affecting Chromosome 1, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACCTGTGTAGGTTTTTGGTTAATTTATCTAACAAATACATTTATAAGTTTATCTTCTATGGTGCTTATATGCCTATATTTCTTCTATATGAAGTTGATTTTTACATAATAGCACCTAGAAGAAGTTAGAAAGTTAGAAGAAAAAAATGCAGGCTTTTCAAATAAAAGATAAGATAGATGTCAAATGTGCAGAAGGTCTTGAGTCTTGCTTGGCATTGGAGAATATTCCACTGTTGTGGTTCTTTCATATTATTGCTATATATGTTCATTGTCGGTACAAATACTTTTTTTTTTTCTGAGACCCAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGTACTACCCTGCCCAGATAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGTGCGCCTCGGCCTCCCAAAGAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTACAAATACTTTAAAGAACATGAGTTGAAATCAGTAATACTTTTTAATTGTAAAGTATAACTATTTTTAATATTTGGCCCTCCTTTAGTTCCATAATGCTTCAAGTGGTTACTATTTATTGCCAGAGCAGCATCCTTTTTGTGAGAATAAGTATGATGTTCCTGCTGCATAGTTTTCTTGTATTATCTCAAATGCAATGTTCATATTTTCAGGATTCCAGTCAAATTGAGCTATTAAAAGAATTAATGGATCTGCAGAAGGATATGGTGGTCATGTTGCTGTCCATGTTAGAAGGTAGTTTTGATTTATACTTTTAAATTCTCTTTATTATCTTATTTAAAGGATCAGCATGGGCTTATGGAATCAGAGTGTAGCATAGAATAAAATAGCACTCAGATATGATAGATGCCTTGGATTTCTTGCTGGCTTATTATTCTTTTTCTCACATTAGTTTTTTTTTAAAGGGAGATCCTGCATATCTCAGTTTACATATCTACAAAATGAAAATAGTAGTACTTTATAACAGTACTTTTCATTTCATAGTGATATCGTAAAAAGTAAGCTCTCCAGTCTATAAAGAATATTTTATTTGTTAGTGTGTTTGTCCATAATCAGTGGGGGTTTCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGG
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Task1_train_2952
The gene RYR2 (ryanodine receptor 2), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2953
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome
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Task1_train_2954
Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
TATACTTTTAAATTCTCTTTATTATCTTATTTAAAGGATCAGCATGGGCTTATGGAATCAGAGTGTAGCATAGAATAAAATAGCACTCAGATATGATAGATGCCTTGGATTTCTTGCTGGCTTATTATTCTTTTTCTCACATTAGTTTTTTTTTAAAGGGAGATCCTGCATATCTCAGTTTACATATCTACAAAATGAAAATAGTAGTACTTTATAACAGTACTTTTCATTTCATAGTGATATCGTAAAAAGTAAGCTCTCCAGTCTATAAAGAATATTTTATTTGTTAGTGTGTTTGTCCATAATCAGTGGGGGTTTCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAA
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Task1_train_2955
An alteration has been detected in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
ATATTTTATTTGTTAGTGTGTTTGTCCATAATCAGTGGGGGTTTCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAA
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Task1_train_2956
Given this variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2957
The gene RYR2 (ryanodine receptor 2), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTC
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Task1_train_2958
The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
GCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTT
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Task1_train_2959
A mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTT
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Task1_train_2960
Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
CTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCT
CTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGAGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCT
Task1_train_2961
This mutation occurs in LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCA
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Task1_train_2962
The gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2963
The variant affects gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCC
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Task1_train_2964
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2965
The gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCCCCCGGGGCTGCCAGTCTAGTCTTTTCCTCTCATTCCATGGGGACCTCCATT
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This mutation occurs in LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCCCCCGGGGCTGCCAGTCTAGTCTTTTCCTCTCATTCCATGGGGACCTCCATTTGTGTGATTCCCTCTCAGCAGGAAAGACTCCAGTGATTGCATGGAATGCTGTTTGTAAGAGGACTCAGGGCCACAATTCTG
TGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCGGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCCCCCGGGGCTGCCAGTCTAGTCTTTTCCTCTCATTCCATGGGGACCTCCATTTGTGTGATTCCCTCTCAGCAGGAAAGACTCCAGTGATTGCATGGAATGCTGTTTGTAAGAGGACTCAGGGCCACAATTCTG
Task1_train_2967
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the RYR2 (ryanodine receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Cardiomyopathy
CTAAACCATCTTGTATTTTCCCTATATTGTTTAATACAGAGTTCACTGAACAGAAATGTTTCCTAGATAACTAACTCTGAATAATTCCTAATTTGGTATGCCATAATGGCTTCCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTGGTTTAAAGGTTGAATGGGCGCTGCAGCACCCCAGTGGGTTCCTGAAGAATGTGTTTAACTACAGTTGTGTAAACCAAGTAGTTGAGATTTTGCTTCCAGCTTTCACTGTGTCAGGGTTCACATGTTCTGTTGTCTCTGCACAGCTCCTCCCTTTTCCTGCATCTCTTTGCTATCTTTCTCGGCTCACCGATTTGCATGCACATGACCAGTCATGGCCACATCCGTCTAACAAAGGCCCCTTTTCCCCTAAGTGAGAGCTCAGCCTAGCTAACTCAGCCTCTGTGACCCAGATCCACCTTCCAAGGACAACCAGTGAAACTGACGCAGTCTGGGTGTGGTGGACAGCCTTGTTCTAATAAGCTCTGGCAGTAAAGATGGGGTCCTGTGTGGGGAAATGACACGAACAGAGATGGGCTGTGTACACAGAGGGGAATATCATTCTGAGGTGTTACATTTTGATGTAGCTTTATTATGGTAAATCCCCTGACATATCCACTTAAATTATATTGACATCTCCCACTTAATATTAAAACAAATGCTTAATGTCCACCATAACCTATTACTTTAAACCCACTTCTCTAGGCTTTATTTTTTCCCAGCCCAATAAATTGTACCAGCTGTTCCCTTAGTTGCTGAGGCTCCCAAATTCAGAAGGTATCATCTTTGAACCCTCTCTTTCCCACCTTAAATACAACCCAACGATAATTATTCTCAGTTGTTCCAAATACATCGAGTCTGCCCAGTTCTTGCCATCTCCACAGGTACCATTAAGTCCAATCCACCACCATGAACCTCACCTCTGCCTGACGTCTTGTACTAACTTTCTAACGGGTCCTCTTGCTTTCACTGTTGTTCCACTGCTATCAGTTTTCACATAGTAGCTGGAGTGGGCCTTCCAAATCATAATCCAACTGCACCAAGTCCTCCTGAAATCCTCTAATAGCTTCCCATCCCACCTAGAATAAAATAATAATTATACTGGAATATTACATTTATTATAGATAATCAACATAATAATTATATTAATAACGAACTTTCCCTATATTAACTCATTTCATCTTCAAAGCACACTTAAGAGTTAAGGTCTTTTGTTATTCCCACTTCGCATGCAGATGAGCAGAGTGATGCTACAGAAAAGATTAAGTCATTTGTCCATATCCCACACTAGGAAATGGAGGGAGGCAGGCTTCATATCCAGGCAATGAGGCCTCGGAGGTTGTAAACTGAACCACCACACTGTCAAAGACAAGACAACCTTTTATCAGAAGCCTACAAAACCCTGCCCCCTGCTCACCTGTCTGATCACATCCCCCTGCCACCCCCACACATCAGTCTCCCTTCTTCTCACTGTGTTTCCTTCTATTTCTCAAACACACCAACATCACTCCTAACTCAGGGCCTCTGCCCTTGTTGCTCCTCTCTTTGACACACTCTTTCTTTCCCCAAATATTTGTATGACTTGCTCCCCGCTTGTGCATTCAGGCCTCTCTGTTCAAAGCTTACCTCCTGAGATAAACCTTCCCAGACCAACACCATCTAAAATAGCACCCCTATTCCCTAAGCTCCTAACCCGATGTAGTTTTCTTCTTAGCATTTAACATTCTCTGAAATTATGTTTTTCACTTGCGGGTATGCTTTTTTATTCTTTGTCTCCTCCATGGTGGCAGAAATGTTCTCCCTCACTTTTAGGTCTGCAGCACCAAGAATGGTGCTTGAAACAGTAGGCTTGCGATCAATTGTTTGGGGTAAATGAATGAATGCTTTATTTAAATTGACTGCAGGTTTCAAGCCTGTTGATTCAGTGACCTTTTCATAATGTTTTTCACCCTCAGAACTATTTTGCTCGCAACTTTTACAACATGAGAATGTTAGCCTTATTTGTCGCATTTGCTATCAATTTCATCTTGCTCTTTTATAAGGTACGTACATCTCACTGTTTTAATTACTGGTATAAAACTCCAAATAGAAATGAATGTAAAGATTTCACGATGAACGTATCTACTACTGCTAGTGAACATGTCTAAACCTATTATGAAATACTGGTGCCTAGGCACTGATATCACTGTTATCTAGGAAGGCAAGATAGATTTGTTCCTGAGAAGTGAGAAATGCCTCAACTGAAGGGCATTTGATTTAGCAGAGGGCTTCCCCACAGTATTCCCAGCCTAATTTAGCTGAATATCTTATTTGTGACTATGCCTGGGTGTGGCATACCGTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGC
CTAAACCATCTTGTATTTTCCCTATATTGTTTAATACAGAGTTCACTGAACAGAAATGTTTCCTAGATAACTAACTCTGAATAATTCCTAATTTGGTATGCCATAATGGCTTCCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTGGTTTAAAGGTTGAATGGGCGCTGCAGCACCCCAGTGGGTTCCTGAAGAATGTGTTTAACTACAGTTGTGTAAACCAAGTAGTTGAGATTTTGCTTCCAGCTTTCACTGTGTCAGGGTTCACATGTTCTGTTGTCTCTGCACAGCTCCTCCCTTTTCCTGCATCTCTTTGCTATCTTTCTCGGCTCACCGATTTGCATGCACATGACCAGTCATGGCCACATCCGTCTAACAAAGGCCCCTTTTCCCCTAAGTGAGAGCTCAGCCTAGCTAACTCAGCCTCTGTGACCCAGATCCACCTTCCAAGGACAACCAGTGAAACTGACGCAGTCTGGGTGTGGTGGACAGCCTTGTTCTAATAAGCTCTGGCAGTAAAGATGGGGTCCTGTGTGGGGAAATGACACGAACAGAGATGGGCTGTGTACACAGAGGGGAATATCATTCTGAGGTGTTACATTTTGATGTAGCTTTATTATGGTAAATCCCCTGACATATCCACTTAAATTATATTGACATCTCCCACTTAATATTAAAACAAATGCTTAATGTCCACCATAACCTATTACTTTAAACCCACTTCTCTAGGCTTTATTTTTTCCCAGCCCAATAAATTGTACCAGCTGTTCCCTTAGTTGCTGAGGCTCCCAAATTCAGAAGGTATCATCTTTGAACCCTCTCTTTCCCACCTTAAATACAACCCAACGATAATTATTCTCAGTTGTTCCAAATACATCGAGTCTGCCCAGTTCTTGCCATCTCCACAGGTACCATTAAGTCCAATCCACCACCATGAACCTCACCTCTGCCTGACGTCTTGTACTAACTTTCTAACGGGTCCTCTTGCTTTCACTGTTGTTCCACTGCTATCAGTTTTCACATAGTAGCTGGAGTGGGCCTTCCAAATCATAATCCAACTGCACCAAGTCCTCCTGAAATCCTCTAATAGCTTCCCATCCCACCTAGAATAAAATAATAATTATACTGGAATATTACATTTATTATAGATAATCAACATAATAATTATATTAATAACGAACTTTCCCTATATTAACTCATTTCATCTTCAAAGCACACTTAAGAGTTAAGGTCTTTTGTTATTCCCACTTCGCATGCAGATGAGCAGAGTGATGCTACAGAAAAGATTAAGTCATTTGTCCATATCCCACACTAGGAAATGGAGGGAGGCAGGCTTCATATCCAGGCAATGAGGCCTCGGAGGTTGTAAACTGAACCACCACACTGTCAAAGACAAGACAACCTTTTATCAGAAGCCTACAAAACCCTGCCCCCTGCTCACCTGTCTGATCACATCCCCCTGCCACCCCCACACATCAGTCTCCCTTCTTCTCACTGTGTTTCCTTCTATTTCTCAAACACACCAACATCACTCCTAACTCAGGGCCTCTGCCCTTGTTGCTCCTCTCTTTGACACACTCTTTCTTTCCCCAAATATTTGTATGACTTGCTCCCCGCTTGTGCATTCAGGCCTCTCTGTTCAAAGCTTACCTCCTGAGATAAACCTTCCCAGACCAACACCATCTAAAATAGCACCCCTATTCCCTAAGCTCCTAACCCGATGTAGTTTTCTTCTTAGCATTTAACATTCTCTGAAATTATGTTTTTCACTTGCGGGTATGCTTTTTTATTCTTTGTCTCCTCCATGGTGGCAGAAATGTTCTCCCTCACTTTTAGGTCTGCAGCACCAAGAATGGTGCTTGAAACAGTAGGCTTGCGATCAATTGTTTGGGGTAAATGAATGAATGCTTTATTTAAATTGACTGCAGGTTTCAAGCCTGTTGATTCAGTGACCTTTTCATAATGTTTTTCACCCTCAGAACTATTTTGCTTGCAACTTTTACAACATGAGAATGTTAGCCTTATTTGTCGCATTTGCTATCAATTTCATCTTGCTCTTTTATAAGGTACGTACATCTCACTGTTTTAATTACTGGTATAAAACTCCAAATAGAAATGAATGTAAAGATTTCACGATGAACGTATCTACTACTGCTAGTGAACATGTCTAAACCTATTATGAAATACTGGTGCCTAGGCACTGATATCACTGTTATCTAGGAAGGCAAGATAGATTTGTTCCTGAGAAGTGAGAAATGCCTCAACTGAAGGGCATTTGATTTAGCAGAGGGCTTCCCCACAGTATTCCCAGCCTAATTTAGCTGAATATCTTATTTGTGACTATGCCTGGGTGTGGCATACCGTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGC
Task1_train_2968
The following genetic variant occurs in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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CTAAACCATCTTGTATTTTCCCTATATTGTTTAATACAGAGTTCACTGAACAGAAATGTTTCCTAGATAACTAACTCTGAATAATTCCTAATTTGGTATGCCATAATGGCTTCCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTGGTTTAAAGGTTGAATGGGCGCTGCAGCACCCCAGTGGGTTCCTGAAGAATGTGTTTAACTACAGTTGTGTAAACCAAGTAGTTGAGATTTTGCTTCCAGCTTTCACTGTGTCAGGGTTCACATGTTCTGTTGTCTCTGCACAGCTCCTCCCTTTTCCTGCATCTCTTTGCTATCTTTCTCGGCTCACCGATTTGCATGCACATGACCAGTCATGGCCACATCCGTCTAACAAAGGCCCCTTTTCCCCTAAGTGAGAGCTCAGCCTAGCTAACTCAGCCTCTGTGACCCAGATCCACCTTCCAAGGACAACCAGTGAAACTGACGCAGTCTGGGTGTGGTGGACAGCCTTGTTCTAATAAGCTCTGGCAGTAAAGATGGGGTCCTGTGTGGGGAAATGACACGAACAGAGATGGGCTGTGTACACAGAGGGGAATATCATTCTGAGGTGTTACATTTTGATGTAGCTTTATTATGGTAAATCCCCTGACATATCCACTTAAATTATATTGACATCTCCCACTTAATATTAAAACAAATGCTTAATGTCCACCATAACCTATTACTTTAAACCCACTTCTCTAGGCTTTATTTTTTCCCAGCCCAATAAATTGTACCAGCTGTTCCCTTAGTTGCTGAGGCTCCCAAATTCAGAAGGTATCATCTTTGAACCCTCTCTTTCCCACCTTAAATACAACCCAACGATAATTATTCTCAGTTGTTCCAAATACATCGAGTCTGCCCAGTTCTTGCCATCTCCACAGGTACCATTAAGTCCAATCCACCACCATGAACCTCACCTCTGCCTGACGTCTTGTACTAACTTTCTAACGGGTCCTCTTGCTTTCACTGTTGTTCCACTGCTATCAGTTTTCACATAGTAGCTGGAGTGGGCCTTCCAAATCATAATCCAACTGCACCAAGTCCTCCTGAAATCCTCTAATAGCTTCCCATCCCACCTAGAATAAAATAATAATTATACTGGAATATTACATTTATTATAGATAATCAACATAATAATTATATTAATAACGAACTTTCCCTATATTAACTCATTTCATCTTCAAAGCACACTTAAGAGTTAAGGTCTTTTGTTATTCCCACTTCGCATGCAGATGAGCAGAGTGATGCTACAGAAAAGATTAAGTCATTTGTCCATATCCCACACTAGGAAATGGAGGGAGGCAGGCTTCATATCCAGGCAATGAGGCCTCGGAGGTTGTAAACTGAACCACCACACTGTCAAAGACAAGACAACCTTTTATCAGAAGCCTACAAAACCCTGCCCCCTGCTCACCTGTCTGATCACATCCCCCTGCCACCCCCACACATCAGTCTCCCTTCTTCTCACTGTGTTTCCTTCTATTTCTCAAACACACCAACATCACTCCTAACTCAGGGCCTCTGCCCTTGTTGCTCCTCTCTTTGACACACTCTTTCTTTCCCCAAATATTTGTATGACTTGCTCCCCGCTTGTGCATTCAGGCCTCTCTGTTCAAAGCTTACCTCCTGAGATAAACCTTCCCAGACCAACACCATCTAAAATAGCACCCCTATTCCCTAAGCTCCTAACCCGATGTAGTTTTCTTCTTAGCATTTAACATTCTCTGAAATTATGTTTTTCACTTGCGGGTATGCTTTTTTATTCTTTGTCTCCTCCATGGTGGCAGAAATGTTCTCCCTCACTTTTAGGTCTGCAGCACCAAGAATGGTGCTTGAAACAGTAGGCTTGCGATCAATTGTTTGGGGTAAATGAATGAATGCTTTATTTAAATTGACTGCAGGTTTCAAGCCTGTTGATTCAGTGACCTTTTCATAATGTTTTTCACCCTCAGAACTATTTTGCTTGCAACTTTTACAACATGAGAATGTTAGCCTTATTTGTCGCATTTGCTATCAATTTCATCTTGCTCTTTTATAAGGTACGTACATCTCACTGTTTTAATTACTGGTATAAAACTCCAAATAGAAATGAATGTAAAGATTTCACGATGAACGTATCTACTACTGCTAGTGAACATGTCTAAACCTATTATGAAATACTGGTGCCTAGGCACTGATATCACTGTTATCTAGGAAGGCAAGATAGATTTGTTCCTGAGAAGTGAGAAATGCCTCAACTGAAGGGCATTTGATTTAGCAGAGGGCTTCCCCACAGTATTCCCAGCCTAATTTAGCTGAATATCTTATTTGTGACTATGCCTGGGTGTGGCATACCGTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGC
Task1_train_2969
This variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2970
The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAATGCATTGAATTTTACACCTTGAATATATCTGAGTTATCAACTTTCAGTACCATCAAGCACCCTAGCATGAAACTAACTAAATATTAGGACACGGTGTAAAATGTAAGACAGAAAAACAAATGCTTTTTCTATCCAATAAACATTTAGCCCTGTGAGATCAAGACCCAAACTACTAGCTGCTGTTCTGAGTATAAGTCCATCACAAAAGTATAATTTTTCACTGTAAAAAGAATTAGTGCAATAGTTGTAATAGTTTATATTTACTATTCGAGTGAAATCTTTTTAAAATTGTGATTAGTTTTGCTAATTAAAAAGTCATTTGCTAATGGGTTCCGAGTTGTCAAATGGAGATTATTTATACATGATACATGTTTATCCTAAATGCTAAATGTTTTGTTTAGCAATTCTACCATTAATACTAATTTCTAAGCAAGTCAGTCCCTTTAGGCAAACTCTCTATGTATTAGTGAAGACGCTAGAGTTGTGCTTTGCTGCTATGCTCGAAGTTTCTGTGAGGATAAGTGGTGGGAAAGAGATTTTTTTCTTCATGGGAAAAACAATGACAGGTTTCTAGATACTTTAATTTTTAAAGGCAATTGATAAACAGGTCTATGTACTGATATGTTATAAACAAATAAATATAACAATGCTACCTAATAAATATGCTCATATTCTTCTCCATTAAAGTATCAGCTTATAATCTTTTGTATATATTTACATGTTAATATTTAAAATAATATTCAAATACCTATGATGCAGGAAATTATGTGATGTTAGCCAAATTCATTGTAAGTTTACGTGGCAGGATATATGTTTACATATTATTTTAAGTATGCCATATATCCCAAATGATATGTTATTATTTGTCATTAAAAATAATACTATTTACTTCTATGCTTTTGTATATTTTAGGTCATTTCCCAACAACTACTGGGACAAATTTGTTAAAAGAAAGGTAATATTACTTGGAATCCTCTACATTTTTCTTAAAGCACAGTTTAGATTTTTATTTGATGTGATTCAGATGTAGAATAAGATATTGAGGTATAATTTATCTGCCTATTAATGTCTCCATTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTGCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTGGCTGGGATTCCAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCTGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGACCTACCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACCACATCCGGCCAAATATGAATTTCAAGAATAGCACATAATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATGTATATACAGGTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATATATATATATATACACATATATATATACACACATATATGGATACACACACATATGCACGCGTATGTGT
AATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTCTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAATGCATTGAATTTTACACCTTGAATATATCTGAGTTATCAACTTTCAGTACCATCAAGCACCCTAGCATGAAACTAACTAAATATTAGGACACGGTGTAAAATGTAAGACAGAAAAACAAATGCTTTTTCTATCCAATAAACATTTAGCCCTGTGAGATCAAGACCCAAACTACTAGCTGCTGTTCTGAGTATAAGTCCATCACAAAAGTATAATTTTTCACTGTAAAAAGAATTAGTGCAATAGTTGTAATAGTTTATATTTACTATTCGAGTGAAATCTTTTTAAAATTGTGATTAGTTTTGCTAATTAAAAAGTCATTTGCTAATGGGTTCCGAGTTGTCAAATGGAGATTATTTATACATGATACATGTTTATCCTAAATGCTAAATGTTTTGTTTAGCAATTCTACCATTAATACTAATTTCTAAGCAAGTCAGTCCCTTTAGGCAAACTCTCTATGTATTAGTGAAGACGCTAGAGTTGTGCTTTGCTGCTATGCTCGAAGTTTCTGTGAGGATAAGTGGTGGGAAAGAGATTTTTTTCTTCATGGGAAAAACAATGACAGGTTTCTAGATACTTTAATTTTTAAAGGCAATTGATAAACAGGTCTATGTACTGATATGTTATAAACAAATAAATATAACAATGCTACCTAATAAATATGCTCATATTCTTCTCCATTAAAGTATCAGCTTATAATCTTTTGTATATATTTACATGTTAATATTTAAAATAATATTCAAATACCTATGATGCAGGAAATTATGTGATGTTAGCCAAATTCATTGTAAGTTTACGTGGCAGGATATATGTTTACATATTATTTTAAGTATGCCATATATCCCAAATGATATGTTATTATTTGTCATTAAAAATAATACTATTTACTTCTATGCTTTTGTATATTTTAGGTCATTTCCCAACAACTACTGGGACAAATTTGTTAAAAGAAAGGTAATATTACTTGGAATCCTCTACATTTTTCTTAAAGCACAGTTTAGATTTTTATTTGATGTGATTCAGATGTAGAATAAGATATTGAGGTATAATTTATCTGCCTATTAATGTCTCCATTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTGCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTGGCTGGGATTCCAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCTGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGACCTACCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACCACATCCGGCCAAATATGAATTTCAAGAATAGCACATAATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATGTATATACAGGTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATATATATATATATACACATATATATATACACACATATATGGATACACACACATATGCACGCGTATGTGT
Task1_train_2971
A mutation found in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
GCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAATGCATTGAATTTTACACCTTGAATATATCTGAGTTATCAACTTTCAGTACCATCAAGCACCCTAGCATGAAACTAACTAAATATTAGGACACGGTGTAAAATGTAAGACAGAAAAACAAATGCTTTTTCTATCCAATAAACATTTAGCCCTGTGAGATCAAGACCCAAACTACTAGCTGCTGTTCTGAGTATAAGTCCATCACAAAAGTATAATTTTTCACTGTAAAAAGAATTAGTGCAATAGTTGTAATAGTTTATATTTACTATTCGAGTGAAATCTTTTTAAAATTGTGATTAGTTTTGCTAATTAAAAAGTCATTTGCTAATGGGTTCCGAGTTGTCAAATGGAGATTATTTATACATGATACATGTTTATCCTAAATGCTAAATGTTTTGTTTAGCAATTCTACCATTAATACTAATTTCTAAGCAAGTCAGTCCCTTTAGGCAAACTCTCTATGTATTAGTGAAGACGCTAGAGTTGTGCTTTGCTGCTATGCTCGAAGTTTCTGTGAGGATAAGTGGTGGGAAAGAGATTTTTTTCTTCATGGGAAAAACAATGACAGGTTTCTAGATACTTTAATTTTTAAAGGCAATTGATAAACAGGTCTATGTACTGATATGTTATAAACAAATAAATATAACAATGCTACCTAATAAATATGCTCATATTCTTCTCCATTAAAGTATCAGCTTATAATCTTTTGTATATATTTACATGTTAATATTTAAAATAATATTCAAATACCTATGATGCAGGAAATTATGTGATGTTAGCCAAATTCATTGTAAGTTTACGTGGCAGGATATATGTTTACATATTATTTTAAGTATGCCATATATCCCAAATGATATGTTATTATTTGTCATTAAAAATAATACTATTTACTTCTATGCTTTTGTATATTTTAGGTCATTTCCCAACAACTACTGGGACAAATTTGTTAAAAGAAAGGTAATATTACTTGGAATCCTCTACATTTTTCTTAAAGCACAGTTTAGATTTTTATTTGATGTGATTCAGATGTAGAATAAGATATTGAGGTATAATTTATCTGCCTATTAATGTCTCCATTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTGCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTGGCTGGGATTCCAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCTGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGACCTACCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACCACATCCGGCCAAATATGAATTTCAAGAATAGCACATAATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATGTATATACAGGTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATATATATATATATACACATATATATATACACACATATATGGATACACACACATATGCACGCGTATGTGTGTACATATGTATGTGTGCATATGTGTACATATGTATGT
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Task1_train_2972
Here is a variant affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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Task1_train_2973
A variant has been detected on Chromosome 1 in RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AATGTCCTTGAACTTGCCCTCAAGCCTCTCCAACACTGCCACACTTTTCCAACTTGGTCTTGCAAAACAGGAACCCACCACTCAAACCAAATTTTCCTTCCCAAGCAAACTCTGTTTAGTCTTACCTCAGTGTGCTTTTTAAAAATGCTGTTTTCTTTTCTGCCACTTGACCTCTAGCTTCAGTTCCACATGGTCCTTGAAATCCCTTTACTAGCTCAGCCCCCTCTTTTTATTCTCTGTGAAAGATTAAGATATCTTACAGTCAAAATGAAGGTGTCCGCCGCTTCCCCAAATGGGTGGTTTCTGACTCCACTAGCAAAACATTCCTTATGGAGCAGAGACTGTAGTCCCATAAGTAAGAGCAGCCACCATATTTTTATTCTGCATTAGTCCTGGCCCTCCCCCAAAAGTGTATTCATTTTCCAGCCTATGTGAATAATCAACATTAATTATAACCCAGGAGACTTCTACAACAGTACCAATAGTATTATTAGGTGTATTATAGCTTTCAGTGACGTCACATGGTATTTGGGTTTCTCCTAGACTTACTGTGGCTCACGTAAAGTGAGATGCTTGGTTAATAAAACACTTCATATAATTTCATAACTAGTAGGTCTCAGCAAACACTGATTTAGTCAGTGAATAAATGAAAAGCAAAGAAGGGAAGAAAAGGAGGGAGAGAAAGCGACTGGTTCTTTTGTTGGCTGTAGAGCAAGGGTTCTTCTCTACTGGGGAACAGTTTTGTCTGCTAATGATGTTTGGCAATGTCTGGAGACATTTTTGGTTGTCATGACTCAGGGGAGAGGTGGGGTCGGTGCTATTGGCATCTAGTTGATGCTGCTTGCCATCCCACCATGCACAGAACAGCACCCATAATAAAGGATTATCTGAACCAAAATATGAATAGCGCTGGGTTGAGAAAGCCTGCTGCGGAGTAGGAAGTCAATAAATGTTTCTCTGTCGGAGGATAAATAACAACGACAATTCCTGAAACACTTTAAAACTGTTTTAAAGGAGGATGACACTGACCTTTTCAGAACAAATTAAGTAAAAATAAAATTCACAAAGAACAAACTGATACAGCTAACTAGAATTGTAAAAATGTATAGTGAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTTAGGAGATCAAGACCATCCTGGTTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATAGTGTACGAAGATGAAGTAAATGGAGTAATTATAACAGAGTGAAATCAGAGTTACTTTTTAATTGTATTTTTTTAATTGACATATTCATGGGGTACCTAGTGATATTTTGATAAATATAATGTAATCAGATCAGGGTAATTAGTATATGCATTATCTTTAACATTTATCACTTCTTTGTGTTGGGAACATTTAATATCCCCCTTCTAGCTATTTGAAACTATATATTATTGTGACCTGCCGTCATCCTACAGCGGTATAGAACCCCAGAACTTATTTTTTCTATCTAGCTATAACTTTGTATCTTTTAACAAATCTCTCCCTATTCCTACCTCTCCTTTTTCTCCCCAATCTCTAGTGTCCTCTCTCCTACTTTTTACTTCCATGAGATTAACTTTTTAAGATTCCACATGTGAGTGAGAACATGTAGAGTTTAACTTTCTGTTCCTGGCTTATTTTGCTTAACCCATAACAATAGTCATGCGTTCTGTTTTCTGACATGTTCTTTCCCCCCGTTTTGTCTTAATAGTCCTTCCTCTACCTAGCCTGGTATATGACTATGTCTGTTCTTGGACACTATAACAACTTTTTTTTTGCCGCTCACCTTCTCGACATTGCTATGGGATTCAAGACATTAAGAACCATCTTGTCCTCAGTAACTCACAATGGCAAACAGGTAAACAGTTTATCTTTTTCCTCCCTTGCAGAAAATAAAAAAGCAACAAATAAAACAAAGAAAAATAAAACTACCCCTCAAATGACAATGTACAGTTTTAAAGATTTTTTTGAAGGGAGGGTCTGCACCTGTTCTAAACTGCAGGGATTAGTAGTTTGAGGGTCTCCTAGGCCTATACTCAAGCCTTGGCTTGACTTTGGATAAATTAACTGAAAATAATAAAAGTACATACCTTACCAGATTTTTGCGAAAATGAAATAAAAACAAATGTGTATGCCTTAACACAGCCCCTGGCCCATATCAAGCACTCAGGAACTTAGTTATTATTTTGTTCCTAGTATAGTATTTGCTCCACTTGCTATTATGGAGAACCAAAATAGGTTACAGAATCCTGACCCACTCATTGTATTCGTTGTAAAATATGAGATGCTGCATTTTAATGTAGTATTTTTAAGCTGGATATTCATGTACTCTTTACTTTTAAATTGAGCAAAAAGGATAACGTTTCATATTTGACAAGGTCATGCTGACTCGGAAGAAAACTGGTCTAGGTCCAGAAAATGCACTTACGTTCCAATGGAACCTGTTCTTAATGTTAAGACTTCCCATTATCCTGAAGCATATTGCAGAAGTGTGCACTGATCCGTTCACTTGCTATTTTTCAAGTGTCCACTGGGTGGCGACATATTCTGTGTTAGTTATTTGGCTTAACAGACTCCTTCATTTCCAGAGTCTTGTAGCCCAGCACATTTTAAAATAATTGCCTCTCTAAAAGCTTTGAACTGGGTCCACAGTTAAGTCCACATTATCATCAGTTTTCTAAATTTCAGCATGATTCTTACATATGTCACTTTAGGTTCTGAGTATGACTGTGACGTGCACGGCAAGTCATGGGTCTAGCGACAAAAAAGTCTATTTATCTGTCAGTTAATAAGATGTGTTTGAGCTCCCAGGATATGCAGTAAAGAACTGGAGATGCCAAATGTATGTGTGTTTCTACATAAAAGGTCCGGCACTACTTTCCATTTCTGAGCTTTGTGGGGTTTCTTTTTGAGGGATCAAATTTTCTTTGTTTGTTTGTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCGGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCTGGGATTATAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCCCACCTGGCCTCAAATTTTCATTTGCAGAAATATGTAGAGCTTTATAGTCCTAACAGGTGAAACATGCAGAAATTCACAGTAACCTTGCACTTCATTTATAGAAATGAATGAAACCCTCTGTTAAGGTAACATGTTTTCTCCAGATAATTATAAAGTGATTTTGTAAAGACTTAATCAGCATAAGCAGTTGCAGTCAAGACCATAAAGATGTGCTGTAATCAGAAAAAGTACACATAAAGATAAAGCACTGTTAGTATGGTCGAATTTCTGTGATGAAACCAGAAATACATTTTCACCAACTGGGTGAAAAGCCACATTTTTAGCATATACATATTCTATCAAAAATACTCTACAATTCTATCATATACTTATAGCTATCCAAAAATTAAAGTATAATTTGGAATTAAAAACAGATTACATAGAGCTGAAAGACCTTTCAAACAGAGACATTTAATTATAGATTGAGAAAAATAGCCTTCAAAACAGTGTTGGTCACTAGCTGTGGTATTTTTCACTTTGGCCATTGTTTACAAAGCAAGATTTCTCAGTTTTAAAAAATATTTATATTATACCTTATTACTAGTTGTGTGTCCCCAGATTTCAGGGGCAATACAAATTTCTATTTAGTTTAGGATATGATT
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Task1_train_2974
Given this variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2975
This alteration occurs within gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2976
This alteration in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
CAACCATACGACCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATACAAGGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCTGGGGAAAGGGGTGGCTGTGGGTTCAGCTTCAGTAGACTTAAACGTCCCTGCCTGACAGCTATGAGGAGAGCAGCAGATCTCCCAGCACAGTGTTCGAGCTCTAATAAGGGAAAGACTGCCTCCTGAAGTGGGTCCCTGACCCCCATGTATCCTGACT
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Task1_train_2977
This gene mutation involves RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
ACGACCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATACAAGGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCTGGGGAAAGGGGTGGCTGTGGGTTCAGCTTCAGTAGACTTAAACGTCCCTGCCTGACAGCTATGAGGAGAGCAGCAGATCTCCCAGCACAGTGTTCGAGCTCTAATAAGGGAAAGACTGCCTCCTGAAGTGGGTCCCTGACCCCCATGTATCCTGACTGGGAGAT
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Task1_train_2978
A genetic alteration is present in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
CCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATACAAGGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCTGGGGAAAGGGGTGGCTGTGGGTTCAGCTTCAGTAGACTTAAACGTCCCTGCCTGACAGCTATGAGGAGAGCAGCAGATCTCCCAGCACAGTGTTCGAGCTCTAATAAGGGAAAGACTGCCTCCTGAAGTGGGTCCCTGACCCCCATGTATCCTGACTGGGAGATACCT
CCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATACAATGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCTGGGGAAAGGGGTGGCTGTGGGTTCAGCTTCAGTAGACTTAAACGTCCCTGCCTGACAGCTATGAGGAGAGCAGCAGATCTCCCAGCACAGTGTTCGAGCTCTAATAAGGGAAAGACTGCCTCCTGAAGTGGGTCCCTGACCCCCATGTATCCTGACTGGGAGATACCT
Task1_train_2979
Given this context: Chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
AGGATGATTTCATGTCCTTTGCAGGGACGTGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACGCCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTAAACAATGGTAACACATTGGGGGGCATCACACACCAGAGCCTGTTGAGGGGTTGGGATAGCATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGACAAGTTGATGGGTACAGCAAAAACCACCATAGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAGGACATACATTCAAGTACCCAGTCTAATACCTGATGCATAGTCAGTGCTTTATAAATAATTATAAAGCTATTAATAGTATCATTGTTGAATACCTACTATCTGCCCAGCACATGTATTAACTAATTTTACCATTTCACCAACCTTATGAGAATGGTGCTCTTATTTTATGCATGAAGTAACTGAGCCACAATAAGTCTAAGGAACTTGGCCAAAGTGCACAGCTAAACAGGGCTGGAATCCATCTATACCCAGGCAATCTGCATCCAGACCCCTTCAACCACGGTGCTGTATTGACCCACTAGCTCTTCCTTTTACTTCCGGGCAACTTGGAGTGTGGTGTTTTTCTCTCTCAGAAAAGTCATGTTATCTTTTCCGCTTAACACATGTATCCTGGCTTGAATTAAATGTCTGTAAATGTGACAATCTCTTTTAAGTTCCACAGACATCAAATGACACTATTTTTTAGTCAAATACCATGGACAAGCTTAAGGGACTCATAATTCATTCATTGTGCTCTTATTGAGTGTAAAAATAACGTGTTTTCTAAGAGGGCAAAGTTATAACTTCGAAGAAAGTGTGAAGCCAGCAGGTCTCAGGAGGGAAAAGGAGCTTAAAACAGCTCAACACAGTGTTTCTGATTGTCACAGTCAATGAAATTATGGAAGCTTACTTATAAGGGACTTGTGAAAAAAGTGATTTGGGGCCTGGCACCATGGCTCATGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACAAGACGAAACCCTGTCTGTACAAACAGAAATTATCAGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACTTGACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGCAGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGAGGCAGATTTCTTCGTTTAAGTGGTGATGTTTCATTTCTACATTAGTACTTGAAAAATCTGATTAGTGGAGTTTTCTGTACTTATAAATCTCAGCTGCTCTTTTTCGGCATGAAGTATGTAATAACATCTGTATATGCCAAGTTAACAAAAGGTTTTTCCTGCTGTCACTTCATTTTAAAACACTCTTTTCAGTGAGTGTATGTCCCAGTAACTGCACATACTTCTGTCCCCAAAGACAGAACACCGCCTCCTTTCTCCTAGGAGTATCGGATATGTAGTCACGTTTACCATGTTCTGAGCATTTTGCAAGGTAGTTGTACATCTCCCCTTTCCCTGGGGGGATTAGCCAAGGAACTGAATTATTCATTGCTTGATAAAGATTAAATTGTGTTTTTATTTAACACCAGGTCTAATTATTGATGCTTTTGGAGAACTAAGAGACCAACAGGAACAAGTCAAAGAAGACATGGAGGTAAGCTTCTCCATTCATGACTCAGCTTCTTTGTTGTCCTGGGCCCTCGTTTTCCTCACTACCTTTATCAATAGAATCATGAATGTGGGAAGGAGGAGGGGGAAGGGCACAACTTGTGGTTTCACTGGCGTGTTTTCCATTCAAGCAATACATATAGTTGAGCTGCGTGGTCGGCTGAAATTGTGGTGGACGCCACATGCATGCAAACAGCGATAGGACACCATCCTTTCCCTCCAGAAGTGGAGAGACTATTCATTCGAAACCAAAGATTCAATGACAAGTAAATAGATGATTACAGAGCAGTGTGGTGAGTCCTTTATGGGAGTAAAGCCCTGGAGTGGTAGGGTCTCTAGGGCTGGTATCTGATTCACTCCTGGATGGTCAGGGAATTTCCTAGAAGAAGGGATGTCTGAGCTGAGGCCTGAAGACTGTGGAAGTCTGTGGGTTTGATAAGGAGAGAGGAGGACAGTTTGGGCAACCTCCCAACCCCTTCTCCCACACCATGGACATCTCCAGGGGTACCATTCACAGTGGGACCTTTGAGCCCATCACCACCTGAAATTATATACCAAGACTGATTTTAGGGAAGTTGATGTGCAGGTTTTTTTCTTAGCAGCCTCAGTGCTACCAGATGCAGATTAAATTCTGATGATGAGGCTGGAGAGGAATACCAGTGAATGAAGAATATAATCACTCATTTGAGAAATTTACAGTTTAATATGTGGGCTGTGGGAAGCAAGAAAAGGGCTTTAAGCAGAGCAGCCAGATGATCAGATTTGCATTTTAAAAAGATAACTATGGTTTAAAATGTGAGGCATGAAGTAGAAACTGGCAAGAACAGGGACAGGGAAGTGGGCTGTCAGCATTTTCCAGGTGGGAGATTCTGAAGCTTTTGCTAGAGGTGGCACATGGGAGTTGGGCAAGTACTGCCTGAATCCATCTAGTTTCTGCATCCTCAGCGAGGGACTTGGTGACTGACCAAATGGAGAAGATGGAGCAAGCAAGGGGATATCCAGGCTTCAGGCATTAGCCACCAGATGGATGGTGGCATAGTTAGCTGACCTAGGGAACCCAGAGGAAGAACAGGTTCATCGGTAAAGCTGATGAGTGTGATTTGAGCCACTTCAATTTAAGAGACATCATTGGAGTGGTATGAAGACCTGATCGATTGTTCTCCCCAGTTGCTCAATGTGACCTATCAGCTGTCAGCAGTTGTTGATCAGTAAGGCAGGAAGAATTTTATACACTATTATAATCATCTTGATTGTAGTTCCTAAAATACAGGGTCTCATAAACATGCTTCAGATGGCATAAAACAGCTTACAACTGGCAGGGAAGGATGAGCACCAGAGTCACATGGGACAATTATTGAATACATTGCTTCTCCTTGGGTTTTGTGGACCAGGCCTGTCTGCAAGGGGCAGACCTAAGCAGGTGCCCCTCTACAGGGTGCTTAGGAGAGGCGTGGTCCAGAGAAGGTGGAACCAAGAGGACCAGGAATCTGGTCCCTAGTGCCGAAAGTTGTTCTCCATTCACATCCACTGGCTAATTCTGTACCTAGCACAGCACCTGGAAGACCCTTGCTAAACTGTAGATGGGATGTCTCATAGCTTGGTATTTGATTTGGCCTTTTCTAAAGGAAAGTAATCTGTACCTATTCCCCCTTGGTCGTCCGACTTTGTTTGGGTGGGTACTAAGTTTGTAGTTTCAGTTGAAGACACAGTTAATCCTGCTTAGATAACTTTAGTCAATGTCATGAACAAGAGTTGATCACTAAGCCTGGACATTTTCACCTAGGCTAGAGAAAGGAAGAGACGTTGCTTTTCAGCCATCATCATCATCATCTTGTTCCCTGTCTGCGTCTGCTACTTCTTGCTGCTGGTACCTGTGTCATTTAAGCCAACACCAAGATATAGTTACAGCGACAGTTCCATTTATATTCGTGGGCTTGGCACAGCCTCCATGTGATGATCTTTGACGTGTATTGAGTGA
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Task1_train_2980
A genetic alteration is present in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
CTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACGCCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTAAACAATGGTAACACATTGGGGGGCATCACACACCAGAGCCTGTTGAGGGGTTGGGATAGCATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGACAAGTTGATGGGTACAGCAAAAACCACCATAGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAGGACATACATTCAAGTACCCAGTCTAATACCTGATGCATAGTCAGTGCTTTATAAATAATTATAAAGCTATTAATAGTATCATTGTTGAATACCTACTATCTGCCCAGCACATGTATTAACTAATTTTACCATTTCACCAACCTTATGAGAATGGTGCTCTTATTTTATGCATGAAGTAACTGAGCCACAATAAGTCTAAGGAACTTGGCCAAAGTGCACAGCTAAACAGGGCTGGAATCCATCTATACCCAGGCAATCTGCATCCAGACCCCTTCAACCACGGTGCTGTATTGACCCACTAGCTCTTCCTTTTACTTCCGGGCAACTTGGAGTGTGGTGTTTTTCTCTCTCAGAAAAGTCATGTTATCTTTTCCGCTTAACACATGTATCCTGGCTTGAATTAAATGTCTGTAAATGTGACAATCTCTTTTAAGTTCCACAGACATCAAATGACACTATTTTTTAGTCAAATACCATGGACAAGCTTAAGGGACTCATAATTCATTCATTGTGCTCTTATTGAGTGTAAAAATAACGTGTTTTCTAAGAGGGCAAAGTTATAACTTCGAAGAAAGTGTGAAGCCAGCAGGTCTCAGGAGGGAAAAGGAGCTTAAAACAGCTCAACACAGTGTTTCTGATTGTCACAGTCAATGAAATTATGGAAGCTTACTTATAAGGGACTTGTGAAAAAAGTGATTTGGGGCCTGGCACCATGGCTCATGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACAAGACGAAACCCTGTCTGTACAAACAGAAATTATCAGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACTTGACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGCAGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGAGGCAGATTTCTTCGTTTAAGTGGTGATGTTTCATTTCTACATTAGTACTTGAAAAATCTGATTAGTGGAGTTTTCTGTACTTATAAATCTCAGCTGCTCTTTTTCGGCATGAAGTATGTAATAACATCTGTATATGCCAAGTTAACAAAAGGTTTTTCCTGCTGTCACTTCATTTTAAAACACTCTTTTCAGTGAGTGTATGTCCCAGTAACTGCACATACTTCTGTCCCCAAAGACAGAACACCGCCTCCTTTCTCCTAGGAGTATCGGATATGTAGTCACGTTTACCATGTTCTGAGCATTTTGCAAGGTAGTTGTACATCTCCCCTTTCCCTGGGGGGATTAGCCAAGGAACTGAATTATTCATTGCTTGATAAAGATTAAATTGTGTTTTTATTTAACACCAGGTCTAATTATTGATGCTTTTGGAGAACTAAGAGACCAACAGGAACAAGTCAAAGAAGACATGGAGGTAAGCTTCTCCATTCATGACTCAGCTTCTTTGTTGTCCTGGGCCCTCGTTTTCCTCACTACCTTTATCAATAGAATCATGAATGTGGGAAGGAGGAGGGGGAAGGGCACAACTTGTGGTTTCACTGGCGTGTTTTCCATTCAAGCAATACATATAGTTGAGCTGCGTGGTCGGCTGAAATTGTGGTGGACGCCACATGCATGCAAACAGCGATAGGACACCATCCTTTCCCTCCAGAAGTGGAGAGACTATTCATTCGAAACCAAAGATTCAATGACAAGTAAATAGATGATTACAGAGCAGTGTGGTGAGTCCTTTATGGGAGTAAAGCCCTGGAGTGGTAGGGTCTCTAGGGCTGGTATCTGATTCACTCCTGGATGGTCAGGGAATTTCCTAGAAGAAGGGATGTCTGAGCTGAGGCCTGAAGACTGTGGAAGTCTGTGGGTTTGATAAGGAGAGAGGAGGACAGTTTGGGCAACCTCCCAACCCCTTCTCCCACACCATGGACATCTCCAGGGGTACCATTCACAGTGGGACCTTTGAGCCCATCACCACCTGAAATTATATACCAAGACTGATTTTAGGGAAGTTGATGTGCAGGTTTTTTTCTTAGCAGCCTCAGTGCTACCAGATGCAGATTAAATTCTGATGATGAGGCTGGAGAGGAATACCAGTGAATGAAGAATATAATCACTCATTTGAGAAATTTACAGTTTAATATGTGGGCTGTGGGAAGCAAGAAAAGGGCTTTAAGCAGAGCAGCCAGATGATCAGATTTGCATTTTAAAAAGATAACTATGGTTTAAAATGTGAGGCATGAAGTAGAAACTGGCAAGAACAGGGACAGGGAAGTGGGCTGTCAGCATTTTCCAGGTGGGAGATTCTGAAGCTTTTGCTAGAGGTGGCACATGGGAGTTGGGCAAGTACTGCCTGAATCCATCTAGTTTCTGCATCCTCAGCGAGGGACTTGGTGACTGACCAAATGGAGAAGATGGAGCAAGCAAGGGGATATCCAGGCTTCAGGCATTAGCCACCAGATGGATGGTGGCATAGTTAGCTGACCTAGGGAACCCAGAGGAAGAACAGGTTCATCGGTAAAGCTGATGAGTGTGATTTGAGCCACTTCAATTTAAGAGACATCATTGGAGTGGTATGAAGACCTGATCGATTGTTCTCCCCAGTTGCTCAATGTGACCTATCAGCTGTCAGCAGTTGTTGATCAGTAAGGCAGGAAGAATTTTATACACTATTATAATCATCTTGATTGTAGTTCCTAAAATACAGGGTCTCATAAACATGCTTCAGATGGCATAAAACAGCTTACAACTGGCAGGGAAGGATGAGCACCAGAGTCACATGGGACAATTATTGAATACATTGCTTCTCCTTGGGTTTTGTGGACCAGGCCTGTCTGCAAGGGGCAGACCTAAGCAGGTGCCCCTCTACAGGGTGCTTAGGAGAGGCGTGGTCCAGAGAAGGTGGAACCAAGAGGACCAGGAATCTGGTCCCTAGTGCCGAAAGTTGTTCTCCATTCACATCCACTGGCTAATTCTGTACCTAGCACAGCACCTGGAAGACCCTTGCTAAACTGTAGATGGGATGTCTCATAGCTTGGTATTTGATTTGGCCTTTTCTAAAGGAAAGTAATCTGTACCTATTCCCCCTTGGTCGTCCGACTTTGTTTGGGTGGGTACTAAGTTTGTAGTTTCAGTTGAAGACACAGTTAATCCTGCTTAGATAACTTTAGTCAATGTCATGAACAAGAGTTGATCACTAAGCCTGGACATTTTCACCTAGGCTAGAGAAAGGAAGAGACGTTGCTTTTCAGCCATCATCATCATCATCTTGTTCCCTGTCTGCGTCTGCTACTTCTTGCTGCTGGTACCTGTGTCATTTAAGCCAACACCAAGATATAGTTACAGCGACAGTTCCATTTATATTCGTGGGCTTGGCACAGCCTCCATGTGATGATCTTTGACGTGTATTGAGTGAACCAAATAATAGCTGCCCCTACATGGCGAGTTGTGTTT
CTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACGCCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTAAACAATGGTAACACATTGGGGGGCATCACACACCAGAGCCTGTTGAGGGGTTGGGATAGCATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGACAAGTTGATGGGTACAGCAAAAACCACCATAGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAGGACATACATTCAAGTACCCAGTCTAATACCTGATGCATAGTCAGTGCTTTATAAATAATTATAAAGCTATTAATAGTATCATTGTTGAATACCTACTATCTGCCCAGCACATGTATTAACTAATTTTACCATTTCACCAACCTTATGAGAATGGTGCTCTTATTTTATGCATGAAGTAACTGAGCCACAATAAGTCTAAGGAACTTGGCCAAAGTGCACAGCTAAACAGGGCTGGAATCCATCTATACCCAGGCAATCTGCATCCAGACCCCTTCAACCACGGTGCTGTATTGACCCACTAGCTCTTCCTTTTACTTCCGGGCAACTTGGAGTGTGGTGTTTTTCTCTCTCAGAAAAGTCATGTTATCTTTTCCGCTTAACACATGTATCCTGGCTTGAATTAAATGTCTGTAAATGTGACAATCTCTTTTAAGTTCCACAGACATCAAATGACACTATTTTTTAGTCAAATACCATGGACAAGCTTAAGGGACTCATAATTCATTCATTGTGCTCTTATTGAGTGTAAAAATAACGTGTTTTCTAAGAGGGCAAAGTTATAACTTCGAAGAAAGTGTGAAGCCAGCAGGTCTCAGGAGGGAAAAGGAGCTTAAAACAGCTCAACACAGTGTTTCTGATTGTCACAGTCAATGAAATTATGGAAGCTTACTTATAAGGGACTTGTGAAAAAAGTGATTTGGGGCCTGGCACCATGGCTCATGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACAAGACGAAACCCTGTCTGTACAAACAGAAATTATCAGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACTTGACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGCAGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGAGGCAGATTTCTTCGTTTAAGTGGTGATGTTTCATTTCTACATTAGTACTTGAAAAATCTGATTAGTGGAGTTTTCTGTACTTATAAATCTCAGCTGCTCTTTTTCGGCATGAAGTATGTAATAACATCTGTATATGCCAAGTTAACAAAAGGTTTTTCCTGCTGTCACTTCATTTTAAAACACTCTTTTCAGTGAGTGTATGTCCCAGTAACTGCACATACTTCTGTCCCCAAAGACAGAACACCGCCTCCTTTCTCCTAGGAGTATCGGATATGTAGTCACGTTTACCATGTTCTGAGCATTTTGCAAGGTAGTTGTACATCTCCCCTTTCCCTGGGGGGATTAGCCAAGGAACTGAATTATTCATTGCTTGATAAAGATTAAATTGTGTTTTTATTTAACACCAGGTCTAATTATTGATGCTTTTGGAGAACTAAGAGACCAACAGGAACAAATCAAAGAAGACATGGAGGTAAGCTTCTCCATTCATGACTCAGCTTCTTTGTTGTCCTGGGCCCTCGTTTTCCTCACTACCTTTATCAATAGAATCATGAATGTGGGAAGGAGGAGGGGGAAGGGCACAACTTGTGGTTTCACTGGCGTGTTTTCCATTCAAGCAATACATATAGTTGAGCTGCGTGGTCGGCTGAAATTGTGGTGGACGCCACATGCATGCAAACAGCGATAGGACACCATCCTTTCCCTCCAGAAGTGGAGAGACTATTCATTCGAAACCAAAGATTCAATGACAAGTAAATAGATGATTACAGAGCAGTGTGGTGAGTCCTTTATGGGAGTAAAGCCCTGGAGTGGTAGGGTCTCTAGGGCTGGTATCTGATTCACTCCTGGATGGTCAGGGAATTTCCTAGAAGAAGGGATGTCTGAGCTGAGGCCTGAAGACTGTGGAAGTCTGTGGGTTTGATAAGGAGAGAGGAGGACAGTTTGGGCAACCTCCCAACCCCTTCTCCCACACCATGGACATCTCCAGGGGTACCATTCACAGTGGGACCTTTGAGCCCATCACCACCTGAAATTATATACCAAGACTGATTTTAGGGAAGTTGATGTGCAGGTTTTTTTCTTAGCAGCCTCAGTGCTACCAGATGCAGATTAAATTCTGATGATGAGGCTGGAGAGGAATACCAGTGAATGAAGAATATAATCACTCATTTGAGAAATTTACAGTTTAATATGTGGGCTGTGGGAAGCAAGAAAAGGGCTTTAAGCAGAGCAGCCAGATGATCAGATTTGCATTTTAAAAAGATAACTATGGTTTAAAATGTGAGGCATGAAGTAGAAACTGGCAAGAACAGGGACAGGGAAGTGGGCTGTCAGCATTTTCCAGGTGGGAGATTCTGAAGCTTTTGCTAGAGGTGGCACATGGGAGTTGGGCAAGTACTGCCTGAATCCATCTAGTTTCTGCATCCTCAGCGAGGGACTTGGTGACTGACCAAATGGAGAAGATGGAGCAAGCAAGGGGATATCCAGGCTTCAGGCATTAGCCACCAGATGGATGGTGGCATAGTTAGCTGACCTAGGGAACCCAGAGGAAGAACAGGTTCATCGGTAAAGCTGATGAGTGTGATTTGAGCCACTTCAATTTAAGAGACATCATTGGAGTGGTATGAAGACCTGATCGATTGTTCTCCCCAGTTGCTCAATGTGACCTATCAGCTGTCAGCAGTTGTTGATCAGTAAGGCAGGAAGAATTTTATACACTATTATAATCATCTTGATTGTAGTTCCTAAAATACAGGGTCTCATAAACATGCTTCAGATGGCATAAAACAGCTTACAACTGGCAGGGAAGGATGAGCACCAGAGTCACATGGGACAATTATTGAATACATTGCTTCTCCTTGGGTTTTGTGGACCAGGCCTGTCTGCAAGGGGCAGACCTAAGCAGGTGCCCCTCTACAGGGTGCTTAGGAGAGGCGTGGTCCAGAGAAGGTGGAACCAAGAGGACCAGGAATCTGGTCCCTAGTGCCGAAAGTTGTTCTCCATTCACATCCACTGGCTAATTCTGTACCTAGCACAGCACCTGGAAGACCCTTGCTAAACTGTAGATGGGATGTCTCATAGCTTGGTATTTGATTTGGCCTTTTCTAAAGGAAAGTAATCTGTACCTATTCCCCCTTGGTCGTCCGACTTTGTTTGGGTGGGTACTAAGTTTGTAGTTTCAGTTGAAGACACAGTTAATCCTGCTTAGATAACTTTAGTCAATGTCATGAACAAGAGTTGATCACTAAGCCTGGACATTTTCACCTAGGCTAGAGAAAGGAAGAGACGTTGCTTTTCAGCCATCATCATCATCATCTTGTTCCCTGTCTGCGTCTGCTACTTCTTGCTGCTGGTACCTGTGTCATTTAAGCCAACACCAAGATATAGTTACAGCGACAGTTCCATTTATATTCGTGGGCTTGGCACAGCCTCCATGTGATGATCTTTGACGTGTATTGAGTGAACCAAATAATAGCTGCCCCTACATGGCGAGTTGTGTTT
Task1_train_2981
Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
GTGGGAAGGAGGAGGGGGAAGGGCACAACTTGTGGTTTCACTGGCGTGTTTTCCATTCAAGCAATACATATAGTTGAGCTGCGTGGTCGGCTGAAATTGTGGTGGACGCCACATGCATGCAAACAGCGATAGGACACCATCCTTTCCCTCCAGAAGTGGAGAGACTATTCATTCGAAACCAAAGATTCAATGACAAGTAAATAGATGATTACAGAGCAGTGTGGTGAGTCCTTTATGGGAGTAAAGCCCTGGAGTGGTAGGGTCTCTAGGGCTGGTATCTGATTCACTCCTGGATGGTCAGGGAATTTCCTAGAAGAAGGGATGTCTGAGCTGAGGCCTGAAGACTGTGGAAGTCTGTGGGTTTGATAAGGAGAGAGGAGGACAGTTTGGGCAACCTCCCAACCCCTTCTCCCACACCATGGACATCTCCAGGGGTACCATTCACAGTGGGACCTTTGAGCCCATCACCACCTGAAATTATATACCAAGACTGATTTTAGGGAAGTTGATGTGCAGGTTTTTTTCTTAGCAGCCTCAGTGCTACCAGATGCAGATTAAATTCTGATGATGAGGCTGGAGAGGAATACCAGTGAATGAAGAATATAATCACTCATTTGAGAAATTTACAGTTTAATATGTGGGCTGTGGGAAGCAAGAAAAGGGCTTTAAGCAGAGCAGCCAGATGATCAGATTTGCATTTTAAAAAGATAACTATGGTTTAAAATGTGAGGCATGAAGTAGAAACTGGCAAGAACAGGGACAGGGAAGTGGGCTGTCAGCATTTTCCAGGTGGGAGATTCTGAAGCTTTTGCTAGAGGTGGCACATGGGAGTTGGGCAAGTACTGCCTGAATCCATCTAGTTTCTGCATCCTCAGCGAGGGACTTGGTGACTGACCAAATGGAGAAGATGGAGCAAGCAAGGGGATATCCAGGCTTCAGGCATTAGCCACCAGATGGATGGTGGCATAGTTAGCTGACCTAGGGAACCCAGAGGAAGAACAGGTTCATCGGTAAAGCTGATGAGTGTGATTTGAGCCACTTCAATTTAAGAGACATCATTGGAGTGGTATGAAGACCTGATCGATTGTTCTCCCCAGTTGCTCAATGTGACCTATCAGCTGTCAGCAGTTGTTGATCAGTAAGGCAGGAAGAATTTTATACACTATTATAATCATCTTGATTGTAGTTCCTAAAATACAGGGTCTCATAAACATGCTTCAGATGGCATAAAACAGCTTACAACTGGCAGGGAAGGATGAGCACCAGAGTCACATGGGACAATTATTGAATACATTGCTTCTCCTTGGGTTTTGTGGACCAGGCCTGTCTGCAAGGGGCAGACCTAAGCAGGTGCCCCTCTACAGGGTGCTTAGGAGAGGCGTGGTCCAGAGAAGGTGGAACCAAGAGGACCAGGAATCTGGTCCCTAGTGCCGAAAGTTGTTCTCCATTCACATCCACTGGCTAATTCTGTACCTAGCACAGCACCTGGAAGACCCTTGCTAAACTGTAGATGGGATGTCTCATAGCTTGGTATTTGATTTGGCCTTTTCTAAAGGAAAGTAATCTGTACCTATTCCCCCTTGGTCGTCCGACTTTGTTTGGGTGGGTACTAAGTTTGTAGTTTCAGTTGAAGACACAGTTAATCCTGCTTAGATAACTTTAGTCAATGTCATGAACAAGAGTTGATCACTAAGCCTGGACATTTTCACCTAGGCTAGAGAAAGGAAGAGACGTTGCTTTTCAGCCATCATCATCATCATCTTGTTCCCTGTCTGCGTCTGCTACTTCTTGCTGCTGGTACCTGTGTCATTTAAGCCAACACCAAGATATAGTTACAGCGACAGTTCCATTTATATTCGTGGGCTTGGCACAGCCTCCATGTGATGATCTTTGACGTGTATTGAGTGAACCAAATAATAGCTGCCCCTACATGGCGAGTTGTGTTTTCCTTTTGTTTTGCTTTCTGAACTCTGACGTTAATATTTCCCTTTGTTTTCTAGACCAAATGCTTCATCTGTGGGATAGGCAATGATTACTTCGACACAGTGCCACATGGCTTTGAAACCCACACTTTACAGGAGCACAACTTGGCTAATTACTTGTGAGTGTGCCCGTTTCAGAATCTTCCACCTCTCCAGTAGACGCCACTGGTCCCTGCCCATCTCAGAATAGAGAGGAAGTTTTTGTTTATTGTTTAAAAAATAATTGCTGCAGATACTTTAAAAGAAAGTCCAACAGCTAATGGCTCTCTTTTCCTCTGGAGTAGGTTGACTTAAGAGGTTAAGTTGCAGCTCTTCATGTAAGTGATGCTTTCTAGAACTTGAAATGAAGAGGTGGACAGGGAGGAGCAGGGCCTCTGTGGGAGTCTTGGTCATGTTTCTCATTTTAGATAGGAATTCTTAGGCTGCTTCCTAGGGAGATGCGAGTCTCCGTTTTTCTTCTTACAGATCTTAAGAGGACTTTCAGATCTCGTCAGGCACTGTTGGATACCAACTTAAAAGCTGCATTTAAAAAAATATTAATACATAGAAATCTTTCCATTACTCGAGATTAGCCAAAAGTATAGTTTGGTAAAATGCTATTCTTACTCATTTTCCGACCCAATTTTAGTATCAAACAGAAGAGATGCCGAGTAGCATTATAGGGAAAAAAAATTGGCTTAACTATACTCAGTGGAACTTGATCAGTAAATTACAACTTCTCATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACA
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Task1_train_2982
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the RYR2 (ryanodine receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
AGGAGGAGGGGGAAGGGCACAACTTGTGGTTTCACTGGCGTGTTTTCCATTCAAGCAATACATATAGTTGAGCTGCGTGGTCGGCTGAAATTGTGGTGGACGCCACATGCATGCAAACAGCGATAGGACACCATCCTTTCCCTCCAGAAGTGGAGAGACTATTCATTCGAAACCAAAGATTCAATGACAAGTAAATAGATGATTACAGAGCAGTGTGGTGAGTCCTTTATGGGAGTAAAGCCCTGGAGTGGTAGGGTCTCTAGGGCTGGTATCTGATTCACTCCTGGATGGTCAGGGAATTTCCTAGAAGAAGGGATGTCTGAGCTGAGGCCTGAAGACTGTGGAAGTCTGTGGGTTTGATAAGGAGAGAGGAGGACAGTTTGGGCAACCTCCCAACCCCTTCTCCCACACCATGGACATCTCCAGGGGTACCATTCACAGTGGGACCTTTGAGCCCATCACCACCTGAAATTATATACCAAGACTGATTTTAGGGAAGTTGATGTGCAGGTTTTTTTCTTAGCAGCCTCAGTGCTACCAGATGCAGATTAAATTCTGATGATGAGGCTGGAGAGGAATACCAGTGAATGAAGAATATAATCACTCATTTGAGAAATTTACAGTTTAATATGTGGGCTGTGGGAAGCAAGAAAAGGGCTTTAAGCAGAGCAGCCAGATGATCAGATTTGCATTTTAAAAAGATAACTATGGTTTAAAATGTGAGGCATGAAGTAGAAACTGGCAAGAACAGGGACAGGGAAGTGGGCTGTCAGCATTTTCCAGGTGGGAGATTCTGAAGCTTTTGCTAGAGGTGGCACATGGGAGTTGGGCAAGTACTGCCTGAATCCATCTAGTTTCTGCATCCTCAGCGAGGGACTTGGTGACTGACCAAATGGAGAAGATGGAGCAAGCAAGGGGATATCCAGGCTTCAGGCATTAGCCACCAGATGGATGGTGGCATAGTTAGCTGACCTAGGGAACCCAGAGGAAGAACAGGTTCATCGGTAAAGCTGATGAGTGTGATTTGAGCCACTTCAATTTAAGAGACATCATTGGAGTGGTATGAAGACCTGATCGATTGTTCTCCCCAGTTGCTCAATGTGACCTATCAGCTGTCAGCAGTTGTTGATCAGTAAGGCAGGAAGAATTTTATACACTATTATAATCATCTTGATTGTAGTTCCTAAAATACAGGGTCTCATAAACATGCTTCAGATGGCATAAAACAGCTTACAACTGGCAGGGAAGGATGAGCACCAGAGTCACATGGGACAATTATTGAATACATTGCTTCTCCTTGGGTTTTGTGGACCAGGCCTGTCTGCAAGGGGCAGACCTAAGCAGGTGCCCCTCTACAGGGTGCTTAGGAGAGGCGTGGTCCAGAGAAGGTGGAACCAAGAGGACCAGGAATCTGGTCCCTAGTGCCGAAAGTTGTTCTCCATTCACATCCACTGGCTAATTCTGTACCTAGCACAGCACCTGGAAGACCCTTGCTAAACTGTAGATGGGATGTCTCATAGCTTGGTATTTGATTTGGCCTTTTCTAAAGGAAAGTAATCTGTACCTATTCCCCCTTGGTCGTCCGACTTTGTTTGGGTGGGTACTAAGTTTGTAGTTTCAGTTGAAGACACAGTTAATCCTGCTTAGATAACTTTAGTCAATGTCATGAACAAGAGTTGATCACTAAGCCTGGACATTTTCACCTAGGCTAGAGAAAGGAAGAGACGTTGCTTTTCAGCCATCATCATCATCATCTTGTTCCCTGTCTGCGTCTGCTACTTCTTGCTGCTGGTACCTGTGTCATTTAAGCCAACACCAAGATATAGTTACAGCGACAGTTCCATTTATATTCGTGGGCTTGGCACAGCCTCCATGTGATGATCTTTGACGTGTATTGAGTGAACCAAATAATAGCTGCCCCTACATGGCGAGTTGTGTTTTCCTTTTGTTTTGCTTTCTGAACTCTGACGTTAATATTTCCCTTTGTTTTCTAGACCAAATGCTTCATCTGTGGGATAGGCAATGATTACTTCGACACAGTGCCACATGGCTTTGAAACCCACACTTTACAGGAGCACAACTTGGCTAATTACTTGTGAGTGTGCCCGTTTCAGAATCTTCCACCTCTCCAGTAGACGCCACTGGTCCCTGCCCATCTCAGAATAGAGAGGAAGTTTTTGTTTATTGTTTAAAAAATAATTGCTGCAGATACTTTAAAAGAAAGTCCAACAGCTAATGGCTCTCTTTTCCTCTGGAGTAGGTTGACTTAAGAGGTTAAGTTGCAGCTCTTCATGTAAGTGATGCTTTCTAGAACTTGAAATGAAGAGGTGGACAGGGAGGAGCAGGGCCTCTGTGGGAGTCTTGGTCATGTTTCTCATTTTAGATAGGAATTCTTAGGCTGCTTCCTAGGGAGATGCGAGTCTCCGTTTTTCTTCTTACAGATCTTAAGAGGACTTTCAGATCTCGTCAGGCACTGTTGGATACCAACTTAAAAGCTGCATTTAAAAAAATATTAATACATAGAAATCTTTCCATTACTCGAGATTAGCCAAAAGTATAGTTTGGTAAAATGCTATTCTTACTCATTTTCCGACCCAATTTTAGTATCAAACAGAAGAGATGCCGAGTAGCATTATAGGGAAAAAAAATTGGCTTAACTATACTCAGTGGAACTTGATCAGTAAATTACAACTTCTCATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGA
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Task1_train_2983
A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
TGATTACTTCGACACAGTGCCACATGGCTTTGAAACCCACACTTTACAGGAGCACAACTTGGCTAATTACTTGTGAGTGTGCCCGTTTCAGAATCTTCCACCTCTCCAGTAGACGCCACTGGTCCCTGCCCATCTCAGAATAGAGAGGAAGTTTTTGTTTATTGTTTAAAAAATAATTGCTGCAGATACTTTAAAAGAAAGTCCAACAGCTAATGGCTCTCTTTTCCTCTGGAGTAGGTTGACTTAAGAGGTTAAGTTGCAGCTCTTCATGTAAGTGATGCTTTCTAGAACTTGAAATGAAGAGGTGGACAGGGAGGAGCAGGGCCTCTGTGGGAGTCTTGGTCATGTTTCTCATTTTAGATAGGAATTCTTAGGCTGCTTCCTAGGGAGATGCGAGTCTCCGTTTTTCTTCTTACAGATCTTAAGAGGACTTTCAGATCTCGTCAGGCACTGTTGGATACCAACTTAAAAGCTGCATTTAAAAAAATATTAATACATAGAAATCTTTCCATTACTCGAGATTAGCCAAAAGTATAGTTTGGTAAAATGCTATTCTTACTCATTTTCCGACCCAATTTTAGTATCAAACAGAAGAGATGCCGAGTAGCATTATAGGGAAAAAAAATTGGCTTAACTATACTCAGTGGAACTTGATCAGTAAATTACAACTTCTCATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGAAGACCAGCTAAATTAAACTCAGACCCAATCACCTCTAAAAACCAAAACCCTACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCAATTTCTCTGCTCTCTTGGAAACATTTTGCTGATTTTGTGAATTGCCAGCGTTGTGTGTTTTCTGGGAGCATCGAAGCTCTGTTTCGGAAGAGCTGTTTCCTCCCCCCACCTTTTGTATTTACTTTGAGACTAAAGACTGAAGAATAATCTAAATTCATACTCAGACAAAAAAAGGAATTCTGGAAAGAAAACCATTCTGGACACTGTCATAACACACATAGATAGATTTTCTTCTGAGACTCCCGGAGTCTTCTCGAGCTACGAGACCTTCACAGAGACACGTGGCAGCCACACTCACCCAGCCTCTTTATTTCACCATCCTGGAAGGAAACTGTCTGTCTAATGGTCACAGAGCACTGTAGCACTTAACAGATTGCCATGGACACCAGTTGCGAAGGGAAATAGTGCCTTACTATATGTGGGTTGAGCTATGCAGAAGATACGTGCATGAAAAAACATCTTTATTTTCTTTATGTCGACCTTTCTTTTCTTAGATTGATTTTGTGAGGTTTTTTTTTTTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGTGGGGGAGGGTAAGAAAAGCAGTTTGCACTTAAAAAGAAAAAAAAAAAACGGGTGGTGTGTCTCAGGACAAAAGGAGGCTCTTCTCATTCAGCTAAATTCACATTTGCCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCCCCATATGCTCCTGCTATTATTTTGGTAATGCTCTGATGCAACATTGCAACTTTATGAAATCTTTGTATGAAAACAAAAAGACTGCAAAAAATACACTTTCAAAAGAAACCATTCATTGCATGTTTATTATGCAAGTTTAAATGAACAAAGAAAACCTTCAGAAACAAGTTGATCAACGTGAGAGAAATTTCATGATAATTATTCATAGTAATAAAGTGTCGTGGGCTTAATTGTATATCTGGAGCCAGTGTCATCCACCAACAATGTGATACAATATGAACTTGACAGTAGTTTTGGGTTTTGCTCATTCTTTCAGCCACCTGTGATCAGTTTTGTTGATTAAGGACTTCTTGTCAGGCCATTTTTTAATATCAAAGCTGAAGCAATATCCATTCAGGGATTTCATCAGTTGCATCACAAAACACGGATGATAATATACATCACTCCATTTTTTCCATTTTGAGTCCTTTTAAATGTAATGCTAACCTTTACAATTAAAAAGTCAGATTCAGAATGGAAACAAGGTCATTTTGCAAACATTGGAGCTCTTTTATTACAAGTCTGCTTGTTAATTTTAGAACTGTAAAACCGCTCTGATTAAACTATTTAACTAACTTTCTCATCCTCTTCTTTCTCCATTTAAAACTTATAACTGGGACTCATAAAATCTTGAGCTTCTAACTTGAGGTGGATATAGGACAATCCTAAACACTGCACTGAGACCTTTAACGCTGTCAGATTTCCTGGTACCTCTAAGACTGTTGTGTATATAATTGTGGGGCCTCAGAGTCACCAGGCACCTGGCCCACCCCTGTCATTTCCCTGTTATATGGGTCAGCCAGACCTCTTGAAAACCTCCAATGACAGAAAAAAAAGATCGCTATCTCCCAGATTATTTAATTTTTATATAGCTCTCATTTTTGAAAGCTCTTCCTTGCTCAGGGCAAATTCATTTCCTATAATAATAGGAGTTCATTTTCTGTCTTAATATGAAAGAGAATCGGTACCCTAGCATGTGGTGTATTAAACATTCAAAACCCAATTGAACATTTGCTGTGTGCAAAGTGCTGCTGTGGGTACCGGTGACTTCTCCGTCATCTTACACCTCACCAGCACAACATCACGGTGCTAGTATCTAGATTTTGCCTTTTGTCTTCTGGTATCACTTTTATGTGGGGGAAGAATAAATTTGGCTGTACCATAGGAATTTTCAAGACTGTTCAGGGCGGTGATCTGATGCTCTGAAGACTCTGAATAAAATAAATGAGGTCAGCTCCACAA
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Task1_train_2984
An alteration has been detected in CHRM3 (cholinergic receptor muscarinic 3) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Prune belly syndrome
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Task1_train_2985
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting GREM2 (gremlin 2, DAN family BMP antagonist). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 9
AGGATTTCTTTTGATTTCTGCCTCCTGAGTTCAGGCTGTATATACCCATTTATGAAACCAAGACCCCCTCTGCCACAGCACATTCTTGCTCAGGTCTCATGGTGTTGCAGAAATGACAGAAATGCACCTTGCAGTGCAGTGGCCTGAGATAGATTCACCAACCCACCCCACCCCAATCCTTGCTCTTCAAGTGAATGTCTCTAGATCCACCATCACTACCTAGTATCAGGAAGCTAAGTCCCCACAGCGGCTTGCAGAGGGTCTCTCTCACATACTAGGGAAGTGGCCCCTCACAGGAGCACTTACCAGGGAATCATCAGTGAAAGGTTTTCAAAGTTTACTGATTCCCACCAATGGCAGCTCATTCACATTTGTCAGATTCCATAAGCATTACTCACAGGGAAGCCTTCCTGGGGCAACTGAGCAAAGGAGCCCAGAAGAAGTATATAATTTCGCTGGAAAATAAGTTACGTCTACTTCCGTATATCAAGAGACCACAGCATGGAAACGTCAACAATTCATTATAAACACAAAAGGTGACCTAATGTTTGTTCGTCCCTTTTGAAGTCTATTCTTTGAAAAGGAAGCATGTTTTGTGCAGAACAGTTCAACTAGATTACTATTCTATATCTTTTATTCCTTACTCCCTTCTATACCACAAAGCGACTCAACTCCTTATATTTTTCAATATCCCTCTCTTTTTCTCTTTCTTTTAACAGGAAATATTTTTTGCCTAGTGTCATGGCAGTGAAAGTAGTATACGGTTTCACCCCACATATGCATATTCCACATTATAGGGGCTTTCTAGTTTCCGGTCATCAATTTCCCAACGAATGCCCTTCCCTATACCTATCCATCCCAAGCCAATTTCTACATTGTGCTGCAATGCTTAGTAACGTCAGTGAAATAGTATTCAAAGTAAAAATCACGACTCCTCCCATCTCCCTGCCCAATCTAAAAATAGGTGCATGACAGTGAATTGCTGACCAGGCATTTTTTTTTCTGAGTAAGACACCTTCTGGGCCTGCTGTCATCCTTACTCCGAATGGTGCTGCAAGCCAGAGTCAAAACATGTGAAATAATACATGAATAGGTCTATAATACTTTTTAACAGCTCTTTACAATATACGGTCACTTATAAAACCAGCGTTAATATAGAGACCTTTGTGTGTGATAATATTCTAATTGCAGCAATAATAGCATGCACACCAGAGTTCATCTTTAGTCCACAAATAGGGGGCGGGGACAGTGAGGAAGAAGAGGCGGTGGGGACTTGAGGATGGGGGATTGTGTAGCCTGCTCTGCTCGAGGTTTCCCGGGAAGCCCACTTCGGGATCCAAGTGGCTCAAGTTGTCTTCTTGGTATCAGGTTTATTAGGAGACGCCCCGTCCACCGACATATTTATGGAGGTTGCACATATCCTCATCACAGCAGCGACCGAGGGCAGCCTGCCAGTCACAAGAATGAGCGCTCCCAGCCAGAGGTCCAGGGACCAGCAGGAGAGGTCTGAGGGGCCGCTCAGAAAAGTGACGCATCCTTCACTTCGCGCGGGAAAGGGGCGAGCTGGAGTGCAGGGCGGGGCCAGGGAAATCCTTGCTTTTCCACATGGTGGAAACATCAATGCCGGATTTACAGTGCATCACCTCGAAAGGTCCTCTCTGACTGCTGGGTGGCGGTGGTGGTTTTCCAGCATTTTCCTTCGGGCCTGATCCACCGCCTGGTTTAGGGGGCACAGGTGGGACCCGGGGTCGGTCAGGAACACATCAGCAAAAGCTCCACTTGCGATCCACGTCTGTGACAAGGACACCGTCAGCCCTAAGAGAAGTGCTTGCTGCTGAGGGGGAACACCAGGCAGCGTGACAGTGGGCTCGGAGGGCAGGGACAGAGGCGGCGGCGGCGCCACCCAGCGGCCGGGCGCGCGCGGGGCTGAGCTGCGTCCGGCCCGGCGCTCACTGCTTGTCCGAGTCGCTCAGGTTCACGGACATGCACCGGCACTGCTTCACCTTCTGGATTTTCTTGAGTCGGAAGGGTGGGTCCAGGCCGGGGCACTCGAGCTCCACGAGGACGGAGGTGACGCGCTGGGGCTTGCAGAAGGCGCAGGACTGGAAGGACTCCTCCTCCTTCTTCACGTGCCGCGGGATGTAGAAGGAGTTGCACTGGCCGTAGCAGAAGCGGTTGAGGATGGTGCGGCTCCGGCAGCCCTCCTCGCTCACCGTCTGCCGCAGCGGCTGCGTCTTGCACCAGTCACTCTTGAGGTACTTGCGCTCGGTGACCACCAGGGCCTCCTGGCTGGAGGCCAGCACCTCCTTGATCTGGTGCTGCCATCTCTCCGAGTTGTTGCTGCTGCCGTCCTTGTAAGGCGAGGGGATGGCGCCCGCCGGCCGGTTCTTCCGGGCTTCCGCCACCTTCACCAGCACCGCCACCAGGAACAAGGACAGGGAAAGCTTCCAGAACATCCTGCAAACGAGAAAAGAGAGGGGCTGGCTGTGAAGGGCCGTAGAGTACGGGATCAATCTTACTTATTTTTTTTTTTATTTTAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGTAGCTTGCTGCAGGCTCAAACTCTGGGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTGGCTAGAACTACAGGCTTGCACCACCACGCCCATCTACTTTCTTTTTATTTTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACCATGTTACCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCGCTCCTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCCCTGGGATCATAGGCGTGAGCCACCACGTCTTTTTAATGCTGTACGGTTTTACTAGCAGTGACAGTCAGGTGGGGCATGGCAGACTGATGGCTGCCCAGGGGCAGCTGGAGGTGAAAAGGGATTAAATGGTACAAGTGTAGGCAGTTAGGACTGCACCCCAAATAATGCCTGGAAGGCAAGGAGGCGGACAAAATGGCCAGTAACTTATGCAGTAAATGCAGTTAGAAAACACGCGTGTTGAACAGTTACAGAAGTACAAAGCAAATGCTGGGAAGAGAGACCTCAAGCCAGTTTGCAGAAGTACCAATAATAGTTAATACTCAATATTTACAGTGTTTTACTTTGTGCCAAGTGCTGTCCTAAGAGTACATCTCATTTACATGTATATCTCATTTCATCCTAAAAATAGCCTTCAGTTGGAGGTGGTATTATGACCCCTTTACAGTGAAGGGGTCACTTTACAGTGAAGGAAACTGAGGCTGGGGCCCACAGAAGTTGAGTCATTTACCTGAGGTCACACAACCACTAAACAATGGCCCAGGATTTGAAGCCAGCCAGACATCTACCTCCAGAGCCATCAATGTTAACCAGCAGACATGGATGTGATTACAAAAATTAGTAAGTACAAAGTAGAGAGAAGATGGGTGTCGTTCACAAGTTTCTTTAAAAATGAGTATTAAAGATAGAACTGGACATAGGCTAGAAAAATTACTAGTTGCATCTGTATTATTACATATGAATAATAACATTAGCATTTAACATCTGCACACAGATGTTCAAATCATTCAAATGAGTCATAAATTAGAGTCTCCTAGTAGAAACTAATTCCCAGGTGTGAATTAAGAAATTTCCCTAGCTGACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAATGAGCCGAGATGGCGTCACTGTATTCCAGCCTGTGCGACAGAGTGAGACTCCGGCTCAGAAAAAAAAATAAGAATAAAAAAATAGAAATTTCCCTAGCTGTATTAAAACTGTCTGATGACAATGCAAAGTGTCATCTCATTTGTATTAGGAGACTATGACACAAATTCAATAGGAATGAGAATTGGACAGAAATTATTCTCATGCTATCTAAAACGTGGCTTGCAGGGCACAAGCCAAAGTCTGACTAAAGTGAAAGATAGACTTCAAAGTG
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Task1_train_2986
Here is a genetic alteration in GREM2 (gremlin 2, DAN family BMP antagonist) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 9
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Task1_train_2987
A genetic alteration is present in FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
TCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACT
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Task1_train_2988
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene FH (fumarate hydratase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Fumarase deficiency
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Task1_train_2989
This variant impacts the gene FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTC
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Task1_train_2990
A sequence alteration has been identified in FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
ACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACC
ACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGTTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACC
Task1_train_2991
A variant on Chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
GCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCC
GCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGGAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCC
Task1_train_2992
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the FH (fumarate hydratase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
ATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGA
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Task1_train_2993
This variant impacts the gene FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_2994
With a mutation on Chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
TAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTC
TAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCCTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTC
Task1_train_2995
A variant has been detected on Chromosome 1 in FH (fumarate hydratase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_2996
A variant on Chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
AGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAG
AGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCAAGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAG
Task1_train_2997
Chromosome 1 houses a mutation in gene FH (fumarate hydratase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
CATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAA
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Task1_train_2998
A mutation found in FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2999
Located on Chromosome 1, this mutation impacts FH (fumarate hydratase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Fumarase deficiency
CATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACA
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