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The gene DSP (desmoplakin) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
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CTTGCAATTTTATGTTGAATAGACAGTCGTTATTGAAGAATAAAAGGGAATATCTGGCCGGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGAATGTCTGACTGTAGTGGGGCCAGAGTGAATAATACTTGTCATGCACTTCAAAGGCATCATTTTAAGGTTCTCCTTTTCTTAGAAAATCAGTTGTTATACATGTAGCTACAAATATAAAATGCCTTTAATATCAATATTCACTCATTGTAGGAAGAACATTCGTTTAACAGGTTGTCCATGGCAGATTCCTTTAAACCATTTAGTATCGAAATCTTCAACCACACACTGAATAGGGAGAGTAGTGTAGTAAGCTGCTGTGTGCTCATGACCAAGCTTTGGGTCATTGGCATCTAATGCACCTGCCATCCTGCCTTAGACCTCTGTCAATTACAAAGTTGCCGAAAAACAAGACAACAACAAAAAGTTGTAGTATATATGTCAGCCAATAATGTAGATAATTCAGAATGTACTTTTGGGGAGTAAATGAATCCAAATCCATGAACTGTTTTCAAAGTTATACCTCTACCTGTTACTTTATCAGTGACTGTTGTAGGTTTTTGTGCAGTGGTGTGAGCGTGTCCAGGTTTCCCATTTGGGATGAAGTGTGAAAGCCTGGCTCTAGCATGTTTTCCCTTTGTGCCTCTTAGGATTGAGCAGTACTACGAAGCCATCTTGGCTCTGTGGAACCAGCTCTACATCAACATGAAGAGCCTGGTGTCCTGGCACTACTGCATGATTGACATAGAGAAGATCAGGGCCATGACAATCGCCAAGGTATGTCCTCAGGGCCACTTAGGCTGCCTGGAGGGAGGGCAGCGCTGCCCCCCGCAGTGCCTGTGTCCAACAGTTCAACCTTCTTGCTGTGTAGCAGTGCTTTTGTGTCTCGTCAAGCAAGTCAGCTCAGCCCTCCTTAGAGGTTCTGGTCTGTCCAATAGAGAACAGGAGGGATTAGCATATGGCTGATTATGAGAGAAAGAAGCAATACTAATTCAGGTGGCCTGACAAGCAAGCCAGAAGTGCCTGTGGAAAAGTCATGCACTCCTGTAAGATTCTGGACCCTATGCTCCTTTGATGTAATGGAAAGTTAGGTCATAAAGGATTAACTGGGTATCACAAAAGTAAAAGGTGGGATAGAATTCTTGGAAGAGCACCCAAAGCATTACTTACTCTAAATCAGTTGTTTTCAGATCATGGTCTGAAGAATCCTAGCAGGAGAGGGAGATCCTTTAGGAGTGACAGGGATGGAAGTGAGGAGAGGGGCACAGAAAGTACCTTTTGGGGTCCCCCGAGCCCTTTTTCTCTTTGTAGTTGGAGCAGCTTTGCTGGGCTCTGCTTTACATTTAGGGCTTCTGAATAATATTTCGTTGAAGAAAAATATTCTGTAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCAACCCATTCCTGTGGCTCTTGGGAACAATGTCTAAAACCTAAAAGACCTTTTATATCTTAATGAGCCTGTGATGAGTGTTGCTTTGAGTCCCATCTAGTGGGTGGCATTTTTTGGCCAACTCTTCTTGATTGCATTGTGGGGCAGTCATAAATCCCAAATCACTTCTGCCTGTCTCCTTTCAGCTGAAAACAATGCGGCAGGAAGATTACATGAAGACGATAGCCGACCTTGAGTTACATTACCAAGAGTTCATCAGAAATAGCCAAGGCTCAGAGATGTTTGGAGATGATGACAAGCGGAAAATACAGTCTCAGTTCACCGATGCCCAGAAGCATTACCAGACCCTGGTCATTCAGCTCCCTGGCTATCCCCAGCACCAGACAGGTCGGCTTGGGACATCTTTCTCTTTGTATCAACCATCCATACCATTTTAAAAAGAAGGGAGTTTGCATAAAACTGGTTTCAGAACCATTTCTCTGAATGCTATATAGCCAGTGTTCTTCGTGCACTAAATTTTCAGAATTGATTCTGAAATTCAAAGGAAGAAGGTATACTTTTAGGTAGTATGGATGTTTTTTGAGGCCTAGCACCTTGATACCTAGGTATTCTCTGATTTTTGTGGCCCTAACTTCTTTTTACAGTGACCACAACTGAAATCACTCATCATGGAACCTGCCAAGATGTCAACCATAATAAAGTAATTGAAACCAACAGAGAAAATGACAAGCAAGAAACATGGATGCTGATGGAGCTGCAGAAGATTCGCAGGCAGATAGAGCACTGCGAGGGCAGGATGACTCTCAAAAACCTCCCTCTAGCAGACCAGGGATCTTCTCACCACATCACAGTGAAAATTAACGAGCTTAAGGTAGGTATCTGCTAGTATTTTGCCTGGTTACCCTGTATATTTTTATTTACCTGTAAATGAATAAAAAAAATCCTGGTTTAAATGTTTGTAGGCAAAAATATTAACTTTCAAGAAAACAGGCTTCTGGCAGGATTTCCTTATGTATTATGTTTCCAAATTTGTAGACGGTTATCAGGCTGGGGGTTAAACTGTTCGTTTGTGTGTTGTTGAATCAGGCTACCGTCCATCTCAAAAGTTTTCACAACCATTAATTTGGCTTCTTGCAGAGAACAACCTATGATATGGGTTAGACAGGGGGAATGATCTTTATTTGTAGACATGACACTGACATGAAGAGATTTGGTTGGTGAGATACGATCTCAAAGCCATAGACAGAGTGTGACTATGGCCCAGGTGTGTCAGCTCCTAACTCAGTGATGTTTTCTGCTCAACCAAGCCTGGGCACACTGCACTGGAAGGCCTAAATAGAGATATTCTAAGAGGATCACATTTACAGTGCTAATGAGGCCATACTCAAGAAAGAAATAGAAGGTCAACTCCTCTCTCTTCCTTGAATCCTTTACTTTTAGTGGACTTTTTAAGGGCAAAAATGATCATAAGATTCACACAGCTACAATGCAGAGTACTAACCTCTGTGTGATCAGTATGCCAAAATTGGAATGTAGTTGTGTTGCTTAATGACCGGGGCACATTCTAAGAAATGCATGGTTAGGCGATTTTGTCATGCAAGCGCCATAGAGCATACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTATACACCTAGGCTACAAACCTGTAGGGCATGTGACTGTCCTAAATACTGTAGGCAATTGTGACACAATGGTAAGTGTGTATCTAAATATATCTAAACGTCGAAAAGATACAATAAAAATACAGTATTATAATCTTACGGGGGCTGGATGCAGGGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGCTTGAGCTCAGGAGTTGGAGGCTGCAGGGAGCTATGATTGTACCACTGTACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTTCTCTTTAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATATGTATGTATGTACATATGTGTGTGTGTATATATCTTAAGGGACCACCATTGTGTATACAGTTCATCATTGACCAAAACATCATTAGTAGACACATGACTATACACACACACAGTGGGGTACTATTTACCTTTAAAAAAGAAAGAGATCCTGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGA
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CTTGCAATTTTATGTTGAATAGACAGTCGTTATTGAAGAATAAAAGGGAATATCTGGCCGGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGAATGTCTGACTGTAGTGGGGCCAGAGTGAATAATACTTGTCATGCACTTCAAAGGCATCATTTTAAGGTTCTCCTTTTCTTAGAAAATCAGTTGTTATACATGTAGCTACAAATATAAAATGCCTTTAATATCAATATTCACTCATTGTAGGAAGAACATTCGTTTAACAGGTTGTCCATGGCAGATTCCTTTAAACCATTTAGTATCGAAATCTTCAACCACACACTGAATAGGGAGAGTAGTGTAGTAAGCTGCTGTGTGCTCATGACCAAGCTTTGGGTCATTGGCATCTAATGCACCTGCCATCCTGCCTTAGACCTCTGTCAATTACAAAGTTGCCGAAAAACAAGACAACAACAAAAAGTTGTAGTATATATGTCAGCCAATAATGTAGATAATTCAGAATGTACTTTTGGGGAGTAAATGAATCCAAATCCATGAACTGTTTTCAAAGTTATACCTCTACCTGTTACTTTATCAGTGACTGTTGTAGGTTTTTGTGCAGTGGTGTGAGCGTGTCCAGGTTTCCCATTTGGGATGAAGTGTGAAAGCCTGGCTCTAGCATGTTTTCCCTTTGTGCCTCTTAGGATTGAGCAGTACTACGAAGCCATCTTGGCTCTGTGGAACCAGCTCTACATCAACATGAAGAGCCTGGTGTCCTGGCACTACTGCATGATTGACATAGAGAAGATCAGGGCCATGACAATCGCCAAGGTATGTCCTCAGGGCCACTTAGGCTGCCTGGAGGGAGGGCAGCGCTGCCCCCCGCAGTGCCTGTGTCCAACAGTTCAACCTTCTTGCTGTGTAGCAGTGCTTTTGTGTCTCGTCAAGCAAGTCAGCTCAGCCCTCCTTAGAGGTTCTGGTCTGTCCAATAGAGAACAGGAGGGATTAGCATATGGCTGATTATGAGAGAAAGAAGCAATACTAATTCAGGTGGCCTGACAAGCAAGCCAGAAGTGCCTGTGGAAAAGTCATGCACTCCTGTAAGATTCTGGACCCTATGCTCCTTTGATGTAATGGAAAGTTAGGTCATAAAGGATTAACTGGGTATCACAAAAGTAAAAGGTGGGATAGAATTCTTGGAAGAGCACCCAAAGCATTACTTACTCTAAATCAGTTGTTTTCAGATCATGGTCTGAAGAATCCTAGCAGGAGAGGGAGATCCTTTAGGAGTGACAGGGATGGAAGTGAGGAGAGGGGCACAGAAAGTACCTTTTGGGGTCCCCCGAGCCCTTTTTCTCTTTGTAGTTGGAGCAGCTTTGCTGGGCTCTGCTTTACATTTAGGGCTTCTGAATAATATTTCGTTGAAGAAAAATATTCTGTAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCAACCCATTCCTGTGGCTCTTGGGAACAATGTCTAAAACCTAAAAGACCTTTTATATCTTAATGAGCCTGTGATGAGTGTTGCTTTGAGTCCCATCTAGTGGGTGGCATTTTTTGGCCAACTCTTCTTGATTGCATTGTGGGGCAGTCATAAATCCCAAATCACTTCTGCCTGTCTCCTTTCAGCTGAAAACAATGCGGCAGGAAGATTACATGAAGACGATAGCCGACCTTGAGTTACATTACCAAGAGTTCATCAGAAATAGCCAAGGCTCAGAGATGTTTGGAGATGATGACAAGCGGAAAATACAGTCTCAGTTCACCGATGCCCAGAAGCATTACCAGACCCCGGTCATTCAGCTCCCTGGCTATCCCCAGCACCAGACAGGTCGGCTTGGGACATCTTTCTCTTTGTATCAACCATCCATACCATTTTAAAAAGAAGGGAGTTTGCATAAAACTGGTTTCAGAACCATTTCTCTGAATGCTATATAGCCAGTGTTCTTCGTGCACTAAATTTTCAGAATTGATTCTGAAATTCAAAGGAAGAAGGTATACTTTTAGGTAGTATGGATGTTTTTTGAGGCCTAGCACCTTGATACCTAGGTATTCTCTGATTTTTGTGGCCCTAACTTCTTTTTACAGTGACCACAACTGAAATCACTCATCATGGAACCTGCCAAGATGTCAACCATAATAAAGTAATTGAAACCAACAGAGAAAATGACAAGCAAGAAACATGGATGCTGATGGAGCTGCAGAAGATTCGCAGGCAGATAGAGCACTGCGAGGGCAGGATGACTCTCAAAAACCTCCCTCTAGCAGACCAGGGATCTTCTCACCACATCACAGTGAAAATTAACGAGCTTAAGGTAGGTATCTGCTAGTATTTTGCCTGGTTACCCTGTATATTTTTATTTACCTGTAAATGAATAAAAAAAATCCTGGTTTAAATGTTTGTAGGCAAAAATATTAACTTTCAAGAAAACAGGCTTCTGGCAGGATTTCCTTATGTATTATGTTTCCAAATTTGTAGACGGTTATCAGGCTGGGGGTTAAACTGTTCGTTTGTGTGTTGTTGAATCAGGCTACCGTCCATCTCAAAAGTTTTCACAACCATTAATTTGGCTTCTTGCAGAGAACAACCTATGATATGGGTTAGACAGGGGGAATGATCTTTATTTGTAGACATGACACTGACATGAAGAGATTTGGTTGGTGAGATACGATCTCAAAGCCATAGACAGAGTGTGACTATGGCCCAGGTGTGTCAGCTCCTAACTCAGTGATGTTTTCTGCTCAACCAAGCCTGGGCACACTGCACTGGAAGGCCTAAATAGAGATATTCTAAGAGGATCACATTTACAGTGCTAATGAGGCCATACTCAAGAAAGAAATAGAAGGTCAACTCCTCTCTCTTCCTTGAATCCTTTACTTTTAGTGGACTTTTTAAGGGCAAAAATGATCATAAGATTCACACAGCTACAATGCAGAGTACTAACCTCTGTGTGATCAGTATGCCAAAATTGGAATGTAGTTGTGTTGCTTAATGACCGGGGCACATTCTAAGAAATGCATGGTTAGGCGATTTTGTCATGCAAGCGCCATAGAGCATACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTATACACCTAGGCTACAAACCTGTAGGGCATGTGACTGTCCTAAATACTGTAGGCAATTGTGACACAATGGTAAGTGTGTATCTAAATATATCTAAACGTCGAAAAGATACAATAAAAATACAGTATTATAATCTTACGGGGGCTGGATGCAGGGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGCTTGAGCTCAGGAGTTGGAGGCTGCAGGGAGCTATGATTGTACCACTGTACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTTCTCTTTAAAAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATATGTATGTATGTACATATGTGTGTGTGTATATATCTTAAGGGACCACCATTGTGTATACAGTTCATCATTGACCAAAACATCATTAGTAGACACATGACTATACACACACACAGTGGGGTACTATTTACCTTTAAAAAAGAAAGAGATCCTGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGA
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Task1_train_10001
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A variant on Chromosome 6 in gene DSP (desmoplakin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
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TAGCAGGTATGATAACCTGAAACAAAACTCCCCACATTTTTTCAAAGCATAATTATTGTTAAGAGTAAGACAGGTCTGCAACTTACAGTTCCTTCTATAGAAAAAAATAGTAAGTATGAAGCCATTTATTGAAGTGGCAACATATACAGAATTTTTCCCACAAATTTGTAAAATAACAAGCTCACAGTGTATCCAGGGACAATATAGAAAGAAAAAATAAGCAAGGCTTTTTTTTTTAAAGATAGATACACAAAAGAAAGTTAAGTCGTGATAGTAATATGATATGATTCAAAACATTATTTTTTCCCATTTCTTTCTTCTTCAATTCCAGGCATCTAATAGGATTCAGGAATCAAAGAATCAGTGTACTCAGGTGGTACAGGAAAGAGAGAGCCTTCTGGTGAAAATCAAAGTCCTGGAGCAAGACAAGGCAAGGCTGCAGAGGCTGGAGGATGAGCTGAATCGTGCAAAATCAACTCTAGAGGCAGAAACCAGGGTGAAACAGCGCCTGGAGTGTGAGAAACAGCAAATTCAGAATGACCTGAATCAGTGGAAGACTCAATATTCCCGCAAGGAGGAGGCTATTAGGAAGATAGAATCGGAAAGAGAAAAGAGTGAGAGAGAGAAGAACAGTCTTAGGAGTGAGATCGAAAGACTCCAAGCAGAGATCAAGAGAATTGAAGAGAGGTGCAGGCGTAAGCTGGAGGATTCTACCAGGGAGACACAGTCACAGTTAGAAACAGAACGCTCCCGATATCAGAGGGAGATTGATAAACTCAGACAGCGCCCATATGGGTCCCATCGAGAGACCCAGACTGAGTGTGAGTGGACCGTTGACACCTCCAAGCTGGTGTTTGATGGGCTGAGGAAGAAGGTGACAGCAATGCAGCTCTATGAGTGTCAGCTGATCGACAAAACAACCTTGGACAAACTATTGAAGGGGAAGAAGTCAGTGGAAGAAGTTGCTTCTGAAATCCAGCCATTCCTTCGGGGTGCAGGATCTATCGCTGGAGCATCTGCTTCTCCTAAGGAAAAATACTCTTTGGTAGAGGCCAAGAGAAAGAAATTAATCAGCCCAGAATCCACAGTCATGCTTCTGGAGGCCCAGGCAGCTACAGGTGGTATAATTGATCCCCATCGGAATGAGAAGCTGACTGTCGACAGTGCCATAGCTCGGGACCTCATTGACTTCGATGACCGTCAGCAGATATATGCAGCAGAAAAAGCTATCACTGGTTTTGATGATCCATTTTCAGGCAAGACAGTATCTGTTTCAGAAGCCATCAAGAAAAATTTGATTGATAGAGAAACCGGAATGCGCCTGCTGGAAGCCCAGATTGCTTCAGGGGGTGTAGTAGACCCTGTGAACAGTGTCTTTTTGCCAAAAGATGTCGCCTTGGCCCGGGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCGCTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCAT
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Task1_train_10002
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Assess the clinical impact of this variant on gene DSP (desmoplakin), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
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Task1_train_10003
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This alteration in DSP (desmoplakin) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
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Task1_train_10004
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A change on Chromosome 6 affects gene DSP (desmoplakin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
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Task1_train_10005
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Gene DSP (desmoplakin) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCGCTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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Task1_train_10006
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Consider this mutation in DSP (desmoplakin) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Cardiomyopathy, dilated, with wooly hair, keratoderma, and tooth agenesis
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Task1_train_10007
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The gene DSP (desmoplakin) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCGCTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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Task1_train_10008
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This alteration in DSP (desmoplakin) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCGCTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCACTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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Task1_train_10009
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Given this variant in gene DSP (desmoplakin) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Keratosis palmoplantaris striata 2
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCGCTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCACTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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Task1_train_10010
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This variant affects gene DSP (desmoplakin) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lethal acantholytic epidermolysis bullosa
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCGCTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCACTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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Task1_train_10011
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This variant impacts the gene DSP (desmoplakin) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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GGGGCTGATTGATAGAGATTTGTATCGATCCCTGAATGATCCCCGAGATAGTCAGAAAAACTTTGTGGATCCAGTCACCAAAAAGAAGGTCAGTTACGTGCAGCTGAAGGAACGGTGCAGAATCGAACCACATACTGGTCTGCTCTTGCTTTCAGTACAGAAGAGAAGCATGTCCTTCCAAGGAATCAGACAACCTGTGACCGTCACTGAGCTAGTAGATTCTGGTATATTGAGACCGTCCACTGTCAATGAACTGGAATCTGGTCAGATTTCTTATGACGAGGTTGGTGAGAGAATTAAGGACTTCCTCCAGGGTTCAAGCTGCATAGCAGGCATATACAATGAGACCACAAAACAGAAGCTTGGCATTTATGAGGCCATGAAAATTGGCTTAGTCCGACCTGGTACTGCTCTGGAGTTGCTGGAAGCCCAAGCAGCTACTGGCTTTATAGTGGATCCTGTTAGCAACTTGAGGTTACCAGTGGAGGAAGCCTACAAGAGAGGTCTGGTGGGCATTGAGTTCAAAGAGAAGCTCCTGTCTGCAGAACGAGCTGTCACTGGGTATAATGATCCTGAAACAGGAAACATCATCTCTTTGTTCCAAGCCATGAATAAGGAACTCATCGAAAAGGGCCACGGTATTCGCTTATTAGAAGCACAGATCGCAACCGGGGGGATCATTGACCCAAAGGAGAGCCATCGTTTACCAGTTGACATAGCATATAAGAGGGGCTATTTCAATGAGGAACTCAGTGAGATTCTCTCAGATCCAAGTGATGATACCAAAGGATTTTTTGACCCCAACACTGAAGAAAATCTTACCTATCTGCAACTAAAAGAAAGATGCATTAAGGATGAGGAAACAGGGCTCTGTCTTCTGCCTCTGAAAGAAAAGAAGAAACAGGTGCAGACATCACAAAAGAATACCCTCAGGAAGCGTAGAGTGGTCATAGTTGACCCAGAAACCAATAAAGAAATGTCTGTTCAGGAGGCCTACAAGAAGGGCCTAATTGATTATGAAACCTTCAAAGAACTGTGTGAGCAGGAATGTGAATGGGAAGAAATAACCATCACGGGATCAGATGGCTCCACCAGGGTGGTCCTGGTAGATAGAAAGACAGGCAGTCAGTATGATATTCAAGATGCTATTGACAAGGGCCTTGTTGACAGGAAGTTCTTTGATCAGTACCGATCCGGCAGCCTCAGCCTCACTCAATTTGCTGACATGATCTCCTTGAAAAATGGTGTCGGCACCAGCAGCAGCATGGGCAGTGGTGTCAGCGATGATGTTTTTAGCAGCTCCCGACATGAATCAGTAAGTAAGATTTCCACCATATCCAGCGTCAGGAATTTAACCATAAGGAGCAGCTCTTTTTCAGACACCCTGGAAGAATCGAGCCCCATTGCAGCCATCTTTGACACAGAAAACCTGGAGAAAATCTCCATTACAGAAGGTATAGAGCGGGGCATCGTTGACAGCATCACGGGTCAGAGGCTTCTGGAGGCTCAGGCCTGCACAGGTGGCATCATCCACCCAACCACGGGCCAGAAGCTGTCACTTCAGGACGCAGTCTCCCAGGGTGTGATTGACCAAGACATGGCCACCAGGCTGAAGCCTGCTCAGAAAGCCTTCATAGGCTTCGAGGGTGTGAAGGGAAAGAAGAAGATGTCAGCAGCAGAGGCAGTGAAAGAAAAATGGCTCCCGTATGAGGCTGGCCAGCGCTTCCTGGAGTTCCAGTACCTCACGGGAGGTCTTGTTGACCCGGAAGTGCATGGGAGGATAAGCACCGAAGAAGCCATCCGGAAGGGGTTCATAGATGGCCGCGCCGCACAGAGGCTGCAAGACACCAGCAGCTATGCCAAAATCCTGACCTGCCCCAAAACCAAATTAAAAATATCCTATAAGGATGCCATAAATCGCTCCATGGTAGAAGATATCACTGGGCTGCGCCTTCTGGAAGCCGCCTCCGTGTCGTCCAAGGGCTTACCCAGCCCTTACAACATGTCTTCGGCTCCGGGGTCCCGCTCCGGCTCCCGCTCGGGATCTCGCTCCGGATCTCGCTCCGGGTCCCGCAGTGGGTCCCGGAGAGGAAGCTTTGACGCCACAGGGAATTCTTCCTACTCTTATTCCTACTCATTTAGCAGTAGTTCTATTGGGCACTAGTAGTCAGTTGGGAGTGGTTGCTATACCTTGACTTCATTTATATGAATTTCCACTTTATTAAATAATAGAAAAGAAAATCCCGGTGCTTGCAGTAGAGTGATAGGACATTCTATGCTTACAGAAAATATAGCCATGATTGAAATCAAATAGTAAAGGCTGTTCTGGCTTTTTATCTTCTTAGCTCATCTTAAATAAGCAGTACACTTGGATGCAGTGCGTCTGAAGTGCTAATCAGTTGTAACAATAGCACAAATCGAACTTAGGATTTGTTTCTTCTCTTCTGTGTTTCGATTTTTGATCAATTCTTTAATTTTGGAAGCCTATAATACAGTTTTCTATTCTTGGAGATAAAAATTAAATGGATCACTGATATTTTAGTCATTCTGCTTCTCATCTAAATATTTCCATATTCTGTATTAGGAGAAAATTACCCTCCCAGCACCAGCCCCCCTCTCAAACCCCCAACCCAAAACCAAGCATTTTGGAATGAGTCTCCTTTAGTTTCAGAGTGTGGATTGTATAACCCATATACTCTTCGATGTACTTGTTTGGTTTGGTATTAATTTGACTGTGCATGACAGCGGCAATCTTTTCTTTGGTCAAAGTTTTCTGTTTATTTTGCTTGTCATATTCGATGTACTTTAAGGTGTCTTTATGAAGTTTGCTATTCTGGCAATAAACTTTTAGACTTTTGAAGTGTTTGTGTTTTAATTTAATATGTTTATAAGCATGTATAAACATTTAGCATATTTTTATCATAGGTCTAAAAATATTTGTTTACTAAATACCTGTGAAGAAATACCATTAAAAAACTATTTGGTTCTGAATTCTTACTAGAAGGTGGTCTTTTGAAGTTAGTCCTTTCGGTACTTCTCAGATGCCTGTCATGTACCCGATGGAGTCCTTGGAAAGAAGGCCTGTGTAAAGAGGCCAGCCTGGAGGTCAATAACCTGTTCTAGTTTATTCTGGACATTGAGTACCAAGTAGCATTGGCAAAAGTCATCATCATAGCATTGAAAAAACATGAAGTTGCTAAGATGCTTTTTGGGTATCCTCAAAATAGATAGTGTTTCACTTTGTCCCGTAAGAGGAAAGAATTGTCCTGGAACCCATGAAAATGATTTCTGAAGAGTTCTTGGCTCTCTGTTGAAGGACAAGGAAGTATAAGCCTATTCCTTTGGATCAAAGAGAAACTACTGAAATTCACACATTTGTCATTAGATTAACATGACTTCACTGAATACCCACCATGTCTAGTATTGGGTTAGGTACTATGAAGACTGAGTAGAATTTACAAGCCCCCGACAACAAAGCATTGGCAATATGGGTGGGGACAGAAACAGATAAAGCAATCAGTGGGACAACTTTCAAATGTCAGCAGTATATATTAATACAAATTTTATAGTACAGATAGAAAATAGGAAAACATGCTAATTGTATAGAACAAAAATCAAGATTAGATTAATTATTGGGGGCTTTTGGTACTTAGGGTGAAAGTCACCTCCATTCTCATTGCATGGGCTATTTTTCCTCCACAGCACTCTTTTCTTCCTTATTTCACCTCTTCTTCCTTACTCCCTCTCCTAATTTGGAGGAGTTGAAATTAATTTTATGCATTAAATACTGAGTTCGCGTGCCATGCATTGTGCCAGAAGCCATGGAGTCTGTGCTAGAAATACATGGTGAAAAAGAGCCCTCATAATCCAAAAGGAAGAAGAAAATGTGGTAAATGCTGTATTGGGAAAAATGAAGGAAATTCCTTATGCTAGAGCTGGGAGACTATATTAGTCACCTCACCCTGCCATAACAAGATGCCACAGACTGTGAGCGGCTTAAACGGAAGTGTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAAAAGTACAAGCTCAAGATGCAGGCAGGGCTGGTTTCTAGTGAAACCTGGCTCATGGGTGGCT
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Task1_train_10012
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With a mutation on Chromosome 6 in gene TFAP2A (transcription factor AP-2 alpha), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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Task1_train_10013
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A genetic alteration is present in TFAP2A (transcription factor AP-2 alpha) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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CGGTTTCGCACACGTACCCAAAGTCCCTGGCTAGGTGGACAGCTTCTCCTGGCAAGAGGGGAGAGGAGGGAGCCAGTGCGAGAGAATGAAGAGTGGGGATCCTAACTTCCTCCCCACTCCCAACTCCCTAATTCCCTTCACCCCAGATGTTGCAGGAAACACAAACTACTTGTTTTCTCATTTCAGGCATTTTATTTCCTTCTCTGTAGGATCTGGTGGATGCATTTATCAGGAAAAATGACCACTTCTCCTAGAGGGCCAAGAAGACTTGAAAATGAAAATCTCATCCACCAACCTCCAGTCCCATCCCCCACCCTAAATGACACTTCTCCAAATTCTCTTTTAAAATGCTTCTTGTATTCCAACTTCACACCTATCAACACATTCATAAATGATATTCATAATTACTCTTTGAGCTTTTCTGCAAGGGAACAACTGAGGGGTTACATTTTAACTTGATCACATAAATTATCTGTTCATCCAAACCGATTAACCAAGAGGATTTGAGGGTCACTCCACTGAGTCTGTCTGTGTTGTTGATTTTCGAATCTTTGGTTTTAATTTCCTGAACCAGTTGGTTTTTACTGCAGGGCTTCCTGCCATTAGCTCCAGCTCCGGAAGAACGCATGCGCCAATTAGAGCATCAAAGCCCTCTCCGCAGAGCTTGTTTCCATAAAATGGAGCGGATCACAAACAATAACAGTTCTCCAGAAACTGCCTCCCTGCTACAGAACTCAACCCCCAAACCCAGACGAACTCCACGCTATACCTTAAGCCACCACTACCATTTTCTTGGCTTATAATTCTTTTGGAGTATGAATAGTGGGTTCTCTATGGACTGTTATGATTTTTAATGTAATGGTACTGTAGTTGAGTTTCTGGCACTGAACAATTGCTGATTTTCTAAACAGTTATATTACTATCAATCTCTGACATCATCAACAAAGAGAATTCATAGGATTCCTCCTCAAATATATGGTTTTAAACATTTTAAAAAATAATTTACAAAGCCAGAACTTAAATTCAATTGTAATATATCTCCTCAAATACAAGATGTGAATGAAATAAAATGACTTCTTTAAATATATATACATGCTAGTTTTAAAATCTGTCTGGTAATTAAAGTAACTTTTTTTTCCCTGTTAGCATGAGATATTTACAATAGGACACAAAGAAAAACACAGGAGAGCTATAGATTCATTCCAGTACACCAAAACCTAGGCCAATCTTGTATCAGAAAAACTTAATCTAGAGGCAGCAGGAATATGAGTGGCTTCCGGTGGCAGTTATCTAGAGCAGGGAGTGAGGATAAGGGTTGGCTTTTTGTTTTGAGGCATTTGGAAGGGTGTATGTATGTTTAAAGCTACCAGGAGAAACTTTTTGCAATGCTTATATTTATCTTTCCATATCCACATCATCCAGAATCAAAAATTGCTCACTTTTCTTCTTCTCCAAGAGAAAAGCACAATTAAAGAGATAAGGGAGCATATGTTTGGAAAACAAAGACCTGAAAGGGCACATAACCCTGAGCTTTCAGGATGGTCTTAAATCAGGACGCAGGTCAAAGATTCCCAAATTAATTCAGGAAGTAATGGTCACGCATTTCTCAAACGCAGATGTCAGAATAACTTAAGTTATTTACTGCTGAGCCCTTTAAAGGAGACAAACTTGGAGAATGTGCAGTTCTTAAACTTGTGCGTTGTTTAGCTCAGAATTAGGCTGGGGAGGTGTAACTTTATGGTAGAGGAAAAGAAGGAAGAAGGATGGAGGTATAGGAGTACATGCAAATGTTTCTTTTTGCCATGAAATAATTCCATTCACATCTGGCTATATTCTCTGCAAAGATGAAACTGCCCAACTGACATAAAATACGACCAAACATCTGGCCACTAAATATTATCCATTTTCCAAGAAGGAAGTTCCTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAAC
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Task1_train_10014
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This alteration occurs within gene LOC121740638, TFAP2A, TFAP2A-AS2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476| transcription factor AP-2 alpha| TFAP2A antisense RNA 2) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTCCTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAA
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TTCCTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCACCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAA
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Task1_train_10015
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This sequence variant lies in LOC121740638, TFAP2A, TFAP2A-AS2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476| transcription factor AP-2 alpha| TFAP2A antisense RNA 2) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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CTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATA
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CTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCAGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATA
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Task1_train_10016
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A variant on Chromosome 6 in gene LOC121740638, TFAP2A, TFAP2A-AS2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476| transcription factor AP-2 alpha| TFAP2A antisense RNA 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATA
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CTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCAGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATA
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Task1_train_10017
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Chromosome 6 houses a mutation in gene LOC121740638, TFAP2A, TFAP2A-AS2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476| transcription factor AP-2 alpha| TFAP2A antisense RNA 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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CTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATA
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CTTCTAGTTAGCAAGTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCCGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATA
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Task1_train_10018
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A variant has been detected on Chromosome 6 in LOC121740638, TFAP2A, TFAP2A-AS2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476| transcription factor AP-2 alpha| TFAP2A antisense RNA 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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GTGGATTCGCTTACCCTCTACTAGTGATGTGAGCAGGGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCGGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATATCATTAAACTAAAT
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Task1_train_10019
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A variant affecting Chromosome 6, within the gene TFAP2A-AS2, TFAP2A, LOC121740638 (TFAP2A antisense RNA 2| transcription factor AP-2 alpha| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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GGTAACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATATCATTAAACTAAATTAAATGGTCAAATCATGAGTCAGAACAAAGCTAGCC
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Task1_train_10020
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A variant found in Chromosome 6 affects TFAP2A-AS2, LOC121740638, TFAP2A (TFAP2A antisense RNA 2| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476| transcription factor AP-2 alpha). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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AACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATATCATTAAACTAAATTAAATGGTCAAATCATGAGTCAGAACAAAGCTAGCCTGT
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AACGTTGGCAGCTTTACGTCTCCCTGCAGGCAGATTTAATCCTATTTTGTCCAGTTTTTCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCGGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATATCATTAAACTAAATTAAATGGTCAAATCATGAGTCAGAACAAAGCTAGCCTGT
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Task1_train_10021
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Gene LOC121740638, TFAP2A, TFAP2A-AS2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476| transcription factor AP-2 alpha| TFAP2A antisense RNA 2) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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TCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATATCATTAAACTAAATTAAATGGTCAAATCATGAGTCAGAACAAAGCTAGCCTGTTGGCATTACCAACATACTGAAGGCTGATTATTTAAGCATTGCTGTTCTGTGCCTATCT
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TCTCTTAAAGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCTACCCGGAACTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATATCATTAAACTAAATTAAATGGTCAAATCATGAGTCAGAACAAAGCTAGCCTGTTGGCATTACCAACATACTGAAGGCTGATTATTTAAGCATTGCTGTTCTGTGCCTATCT
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Task1_train_10022
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A variant was discovered on Chromosome 6, affecting TFAP2A-AS2, TFAP2A, LOC121740638 (TFAP2A antisense RNA 2| transcription factor AP-2 alpha| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr6:10403277-10404476). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Branchiooculofacial syndrome
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AGATCTTCCTCCATTTTTAGACTTCGCCCTGTTTCACAAATATATGCGAGAAAGGGATTTAGAAAACATTGGGTTGCTCTGCACCACATTAAAATCATTTTGAAAGCTTCCTAAAATGTGCTTTCAAAAACTGAGAAGCTTGGCCCCAAGACATTTAAAGGAGGGAAACCTAGGAATAGTACAGAAGTTCATAGGAGATAAACGCCTGTTAAACTGTAAAGCACCCCCTACGTTCAGTTATTATTGCAACTCTTGTGGCAGGTTGGAAGGTTTTGATTTCCCAACTCTCTAAAGAAGAACCACAAACAAACACAGCCCCATCTCTAGGGTTTGAGGTATTGAGTTCAACTGATTCCTGTATATTTTCTCTGCTGTTACAATCACACCAATCCCAATGGGGTCTTTAAAACTGTCTTTGCAAGATATGCTGTTAGGTTGTTCCGAGTAACCAAAGTTATCATCACTCTCACGTTTCTTGCTCTGGCTCTAGCCCCAAAGGGAAATTCGTTTCGCCAACTGTTTACGTGCCATGTCACCAGCCTAACTGGAAATGTCAAAAGCTGATATCAGCCCTAAAAGTTTCACTGATTTCAGAGACAATGGAGGCAGTTCTAAACAGATGTCTAAATAGAATCCCATAATCAGAAAGTGGTTAAGATAAATTGTTTAAATAAAACAGCAAATTAATTAATTTCAGATTTTATTCCCTACTCAAGTGCTCTTTAATTGTGTGGATTAGATTATACTCCCCTAGGTAAACAGTCTCCAATATTGGGGATGGGGGAAGGGAAGGAAAAAGCAGAGGGCAAGGAAAAGATCTGTGTCAGTGAAAGACTACAAAGGGAAAGCAAAATGACTGTGCAGGAGGAAGAAAAGACTAGAATGGTTGATGTTAAACCCTTCCAAAAAATGATCTTTATAGGCTTTGTGCGGGATATAGCCACTAGAAAGGAACTGTGGGTCTATCAACACATAAGTAAATGAATAACAGTCAAAACAATGAAGTTCTCAGTATTATTAAAGAAGAGAAGAAACATTATCCGGGTAAGTTCAACACAAGCCCCACAACTCACAACGTGCAGTGGAATCCTAGGGGTAGGAAGCCCACAGCAGGGAGAAAACTGCCCTAAGGGAAGGTGCTTTACCTTGCTGACCCTTATAAAATCTTATCTACTAAATGAATCACTCAAACCTCGCAGGGGTGAGGTAAGAATCCCTGGCTATGTATGTAACAGATGCATTCCTTGGTAGTGACTACACACAATGCACGTAAACATGCTCGCACGCAGCCTGGCACACATCAGGGCCTCAGTAAATTGGGAATCATCATCATATGCAAACGCCTATAGTATGGGGGTCTGGAGATGACAGCGACCGGAAAGCATGGCGTGCGGACTCAAGAGGACAACCATTCTCTTCCTTTAGTTAAAAGCCATTCTATTAAAACCCTATACAAGGCACGACCGGTTACCCTCGGAGACCCTACTCAGAGAGGTAAGGCAAAGCGAGGAGCCTGAGAGGAACTTTTCCTGGGCTTGCAAGGTGTGCGCGAAGAGGGAAAAGGTGGCTGTACGGCGCCCCGCGGCTGCAGTGGCCGGGATTGAGCCCGCGGCGGAGCGAGCTGCGCTTGCGCGAGGAGGAGGGCGGAGCGGAGGACTCCGCGAGCGCGCGGCAGCGAACGAAGCGCGCACCAGAACTCGCTCGCGGGAAAGCAGCGGAGAGCGCAGGCGCGCGCCGCATCGCCCGCTCCCCCGCCCCCAGATCCCGCCCACTTGGCTCTACGCTCTTCTCCCCGCCCCCTTTCCTTTCCCGCGTAGGGAGGGCCGCGGCGCGAGGCCTGTTTGCGTCGCCGCCACCGCCCCGGCGCAAGCGCAGTGGTTCCCCCGGCCGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCCGTGCCGGGCCTCACCTCCGGAGCACTCCGCCCAGCAGCGACGCGTTGAGACACTCGGGTGGTGAGAGCCGCCGCTGCACTTCCGCCACCGTGACCTTGTACTTCGAGGTGGAGCTGAGGAGCGAGAGGCGACCCGGATCTGAACAGAAGACTTCGTTGGGGTTCACCACGCCGCCGAAGAGGTTGTCCTTGTTAATAGGGATGGCGGAGACGGCATTGCTGTTGGACTTGGACAGGGACACGGGGCCTGCGGAGACAGAGGGGAGGCCGCGTGTTGGGCGTCGTGGATCACCCCCAAATCCTGCCCGACCCCGGCCCTCATCCCGGCCAGGGCCGGATCCCAGGCTTTGGGCCACAGTCCCCGCTTTTCCGTCCGGCTCTGAAATTCTGTGGCTCTGCTACTTCCCTTCCTCGGGCTCGAGCCCTTCCCTACCTCACCCGGCGGCCGGGAGGCGGCCCTGCCCTCCCCCAGCCAGCCTGGCCTGCGTTTCTGCCTTGACCCTTTCCCCTTCGCCGTCAAGGGTGCTCTCTAGAGATGGGTGGTGAAATTGGTGACCCCTGAGGCGCTGAGCATCCGAGCGGAGTGGGCCCCAGATGAGGTCCAGGACCACGGGTTCAGGGTGCAGGGGAGGGAATTACATTTGCAAACCGAGAGCAAGTTACTTGTACTTCAGGGGTTTTGCTGGGTGGGGTTTTAGTGTCGGGGAAAAACTGCTTCAAAGACCCATTATTAAAATCAGCCGACAATTTAGATGGCTAAAGCACCCTGTAAACGAGCGTTTTAATTGAGGCACCACGCTGGGAAGTGGTGGATTTTGTTGTCCACACCACACGTCCCGTCTTTTTGATAAATAGGCCCTTTCCTATGTTCAATTTTGAAAACGTCTCAGTTTTGGAGATCCATTCCAAGGCCAGTTTTGAACTGCGGAGTGGGGAGGGAAGAACAGGCCTACAGTGGAATACTAGCAATGTGCCCTTTTGTTAAGTAAATACTTAACAGTCCTCTGCTAAAGCGCCTTTATTGGGAAAGTGGGTATATATACTTCCTAGTTAAAACCATAAGCTCTTTATTGCTGGACTCACCACTGTTAGAAAAAAAAAAAATAGAAGACCTGCAGAAAGTATACTAATGCATTACGTTTCTCAGCACCAGTGTAATTCAGATGCATTCACAACCATTTAAGTACAGTATGCATTGTATTTTAAAATTCCATTTGGAGACATCATATGCACACAATCTCATCACAGTGTTCCTTATGCGTTCTTTAATGGGGATATGCTAGAGGTATAGGGAGGTGGGGGGCTCTAGGTTTTGGATAGATCACTTGTGACATTAATAGCTCTGGGGAGGCTAATAGAGACAATAGGAGTTAAACGAACTCTTGAGAGATTACTAATAAAAGAGCCAATTATCATGTCGACTTGGAAAGAGCATCTCTTAAGATTTATCCCTTGCACATCTAATTTGACGTGACAAAGACTTCACAGATGCAAAAATGAAACTTTAAACTAGCTAACAATATACTGATTGGGGTTAGAAATGAGAACAGTTTTATATAGCATCGTCCTCTGGTGGTGCCTAGAATCCTGAAATGTAACATTGCCACCATAACCAAAAAAAAAGCTGCTACCAAGAGTGAATAGCATTTAATTCAGTAAACTTTATTTCTACTCACTAAACACAATACAGATTACAAATCCATGCAAATCACTTGACACTTTTCTAACAATTTCTCCTCTGAACAAGTATGCTAATATTCCTCCCATCTTCAAGATACTAATTTTAACCAAAAGCTAAAATTTTGTTAACCTAATTCACAAAGTTCTAAGACCCTTAAACAGCTAACAAGAAACTAAATTGAAGAACATGAATGTTTTTTTCCTCTACTAAAGAGTGCTTCTTATCATCTGTTCTTACATTAATGTTAAATTATTTGTACTATTTTAGCATTATACACTTCTTAACCTTCATCCAGGCAATGGATTAAACTATCAAACTGTTTCAAAATTGAAATGCCACTTCCAAATCAGTTCAACTACTGTACATTTTGTGTGTTTGTCCAAATATCATTAAACTAAATTAAATGGTCAAATCATGAGTCAGAACAAAGCTAGCCTGTTGGCATTACCAACATACTGAAGGCTGATTATTTAAGCATTGCTGTTCTGTGCCTATCTATTTGCTA
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Task1_train_10023
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The gene GCNT2 (glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; ADULT i BLOOD GROUP PHENOTYPE
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TGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTTTCAATAAATAAATAAAATAAAATAAAAAGTTGCTTGTCTACTACATACAGACAATGCTAGGAGCCAGAAACATGAGGAATACATGAGCTCGGCGCCAATGGAACATGCTTTCACACCGGGTGCAGCTAACCACCACATCATACAAAACTCGTCGCTGACGTTTTAGATGTATAATCTGATTGGCATGGACTCACAGAGGAGGGAGTAAGGGAAGAGTAAGAAGATTTCAAAGGAGAGGTAATTGTGTCATTTATTAGAAGTATGAGTGTGGGGTAAGAGATACGTGTGTATGCATGCGTGTGTGTGAACGGACTTCTTGTTTAGTACCATTTTGCTGCTGCTTTACCACCCCAATCTGTTCCTGGACACGGCGATGGACTCTGTATATGTTATCTCATTTTATTCTCACAATTGACCTCTGGTGGTAAAATTATTCTCATTTTTTACAGATTAAAAAAAAAGCCTCCTTTAAAGCATTTGTAAATCTGGACATAAGAGCCTCTCTCCTAAAATTCAAGACTGAGATGCTCTTCTCTCCTTCCTCTAAGCATCAGGGTTCTCTGTCTGCATCCTATGCGGACCAGGGCAAAATAAACTTGAAATTCACTATGTTAGCCTGTATGCAATTTTGGGTGATGATGGGCTATTGGTCGTTTTGTTGTTTTAAAAAAAGAAGTTAGCCTTTATTCATCCGAGTGCCACAGTCACTTTGTGCAGTAAGTTAGGTGGTGAGGTAAGCTTGCTAATTAATGGGCATTTTAAAGGACTTTACCCAGCAGCAGACAAAATTAAGCCCTGGAAAGAATTTAGCCCAGTAGCCAGTCATATGCCATGTCGTATAGCATACCCAGCCAATGGGGAGAGCGAGGTGTGGCTGTGGAAAAAGACAGGGTTAAGCAATTTTTTTAAAGCACTACATATTTATTGATAGAATATCTCTCCAGGCAGTATTCACATGCTTTAAACTGAAGCTCGTAGCTTGGCAGTGCAGTTTAAGCAAATAAACTCAGGCTGTTGAACACAATGATTAACAGGAAGCAGGGGAGGGGACATAGTTACTAGACTCTGGCCGGGACAAGAGGCTGAGGTTAAGGTCTTAGAGCCGATGACTTGCAGAATGGTCACCTCACCCACTTGTAATTTCATGGTGGGAACAGGTGGACCCCCTGGAATCAGAACCTCTCTGAGGACATCTGTTTTTGTGTAGACACAGGTTGCAGGTTAGCAGGAGAACAGGCAAGCCAAATGCAAAGGAGCCACTTCAGAAATGTGTCACAGAAAAGTGAAAATGCAACCTAGTGGTAAGTGAAGAGGGGAAGAAGAAAGAAAAAGGACCAGAACCGTGAACTGAAGGGACAGGGAACAGCCAGACGAGAGCTTCAGCCATCACGAGGATGATTTCGGAACCTGGAGAAAATGTAAGTTAAATATATCTACACTCTGATCCTATCTCAAGAGAGAGATATTTTACTCATTTCCTGGTTGTGAATGATGGGCTCTTGGAAGCACTGTCTTTTTAGCGCGTCTCTTATCTCTGCCCTGATTTTTGTATTTGTTTACAATACTGAGTTATGGGAGAATAAACGTTTTCTGAGGGCAGCTCTGTCCAATGCTTCACTGTTAGCAGAAGCCTGTCATCAGATTTTTGAGGGGAAAGTTTTTTACCCAACAGAAAATGCATTGAAAACTACCCTTGATGAAGCTACCTGCTATGAGTACATGGTTCGAAGCCACTATGTAACAGAAACACTCTCTGAAGAAGAGGCTGGGTTCCCTTTAGCTTACACAGTGACCATCCACAAAGACTTCGGCACTTTTGAGAGGCTCTTCAGGGCGATTTATATGCCCCAAAATGTCTACTGTGTGCACCTGGATCAGAAGGCGACGGATGCCTTTAAAGGTGCAGTGAAACAGTTACTCAGCTGCTTCCCAAATGCTTTTCTGGCTTCCAAGAAGGAGTCGGTTGTCTATGGGGGGATCTCCAGGCTCCAGGCTGACCTGAACTGCCTGGAAGACCTTGTGGCCTCTGAAGTTCCCTGGAAGTATGTCATCAACACCTGCGGGCAAGACTTTCCCCTGAAAACCAACAGGGAAATAGTTCAGTATCTGAAGGGATTTAAAGGGAAAAATATCACCCCCGGAGTGCTGCCTCCTGACCACGCTGTTGGACGGACTAAATACGTCCACCAAGAACTGTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAACAAAATTAAAAACTCCTCCTCCTCATGACATGGTGATTTACTTTGGCACGGCCTACGTGGCTCTCACAAGGGACTTTGCTAACTTCGTCCTCCAAGACCAGCTCGCACTTGACTTACTCTCCTGGTCCAAGGACACCTACAGCCCCGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGTATGTACGTCTCTTAACTTTTATTTTTACGAATAAACACTGCATGGTCAATACTAAATAAGTTGCTTTGAAAAGAGTGGAAAAAATGGGACAAACTTCTTTACGGTTTTAAATGTCAAATTAAAAAAAAAATTTCATCTGTAAAATGGTAAAATGGAGATGTGTTATATCACCCACTCTTGTGAACCGCTCTGTTCACAGGACAAAAGACCGAAGGAACACTGGCCATATAAATAAAAACGTGACCGAGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCTGTATCTACTAAAAATACTAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGCAATCCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGGGGCGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCGAGACTCCATCTCTAAATAAATAAATAAATAAAATGTAAACCTTATTCTCCTTTAAGCGCAACGCATTTAAAATCAGGAATATGTATTATAAATAAAATTTGAATGACAATTTGAAGATTTCATAATATTTTTGTCTCTGTTGAAGCTCCCATCCTTTTGAAATGGGAGCAAGATACAACTTTCAAATTTTTTATTTGCAAGCTCTTTTCTGGTCTTGAATCAAAAATCTAAAGCATGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACACTGTCTCTATTTTTTTTCAAGAAGTTAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCTTATTGCACCTTAAAGATTTCTAGGCTGAGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTTCTCAGAAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGTCATCGCACTCCAGCGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTAGACTAGTACCTCCATTTTATAGATGAAGAAACTTCAATGTGATTACATGATGTGCTCAAATCCCACAGCTAGTAAGCAAATGCACCAATTATAAACCAGGTCTCCTAAGCCTGATGTTCTTTTTAGGTTGACTTTCAATAAGGTCTCAATTGTTGCTAAATCAATTCCATCTCTCCTTTGGTCCAAGTTCCAAATGATTTTTGAATAATCTCAAGTTGTTTATAGTGAACCAATTTAGTCCTGCTAGTTCAATTCAAAATAAGAATTCATATTTGCAGTTCAAAGGAAAAAGTAACTGGAACCTGTATGAAGATCACAGTCCTGGTTTCTTTGGATTGCTGGTTCAACCCTGGATGCACATTACGATCATCTGGGGCTTCTAAAAATAACTAAGCCAG
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TGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTTTCAATAAATAAATAAAATAAAATAAAAAGTTGCTTGTCTACTACATACAGACAATGCTAGGAGCCAGAAACATGAGGAATACATGAGCTCGGCGCCAATGGAACATGCTTTCACACCGGGTGCAGCTAACCACCACATCATACAAAACTCGTCGCTGACGTTTTAGATGTATAATCTGATTGGCATGGACTCACAGAGGAGGGAGTAAGGGAAGAGTAAGAAGATTTCAAAGGAGAGGTAATTGTGTCATTTATTAGAAGTATGAGTGTGGGGTAAGAGATACGTGTGTATGCATGCGTGTGTGTGAACGGACTTCTTGTTTAGTACCATTTTGCTGCTGCTTTACCACCCCAATCTGTTCCTGGACACGGCGATGGACTCTGTATATGTTATCTCATTTTATTCTCACAATTGACCTCTGGTGGTAAAATTATTCTCATTTTTTACAGATTAAAAAAAAAGCCTCCTTTAAAGCATTTGTAAATCTGGACATAAGAGCCTCTCTCCTAAAATTCAAGACTGAGATGCTCTTCTCTCCTTCCTCTAAGCATCAGGGTTCTCTGTCTGCATCCTATGCGGACCAGGGCAAAATAAACTTGAAATTCACTATGTTAGCCTGTATGCAATTTTGGGTGATGATGGGCTATTGGTCGTTTTGTTGTTTTAAAAAAAGAAGTTAGCCTTTATTCATCCGAGTGCCACAGTCACTTTGTGCAGTAAGTTAGGTGGTGAGGTAAGCTTGCTAATTAATGGGCATTTTAAAGGACTTTACCCAGCAGCAGACAAAATTAAGCCCTGGAAAGAATTTAGCCCAGTAGCCAGTCATATGCCATGTCGTATAGCATACCCAGCCAATGGGGAGAGCGAGGTGTGGCTGTGGAAAAAGACAGGGTTAAGCAATTTTTTTAAAGCACTACATATTTATTGATAGAATATCTCTCCAGGCAGTATTCACATGCTTTAAACTGAAGCTCGTAGCTTGGCAGTGCAGTTTAAGCAAATAAACTCAGGCTGTTGAACACAATGATTAACAGGAAGCAGGGGAGGGGACATAGTTACTAGACTCTGGCCGGGACAAGAGGCTGAGGTTAAGGTCTTAGAGCCGATGACTTGCAGAATGGTCACCTCACCCACTTGTAATTTCATGGTGGGAACAGGTGGACCCCCTGGAATCAGAACCTCTCTGAGGACATCTGTTTTTGTGTAGACACAGGTTGCAGGTTAGCAGGAGAACAGGCAAGCCAAATGCAAAGGAGCCACTTCAGAAATGTGTCACAGAAAAGTGAAAATGCAACCTAGTGGTAAGTGAAGAGGGGAAGAAGAAAGAAAAAGGACCAGAACCGTGAACTGAAGGGACAGGGAACAGCCAGACGAGAGCTTCAGCCATCACGAGGATGATTTCGGAACCTGGAGAAAATGTAAGTTAAATATATCTACACTCTGATCCTATCTCAAGAGAGAGATATTTTACTCATTTCCTGGTTGTGAATGATGGGCTCTTGGAAGCACTGTCTTTTTAGCGCGTCTCTTATCTCTGCCCTGATTTTTGTATTTGTTTACAATACTGAGTTATGGGAGAATAAACGTTTTCTGAGGGCAGCTCTGTCCAATGCTTCACTGTTAGCAGAAGCCTGTCATCAGATTTTTGAGGGGAAAGTTTTTTACCCAACAGAAAATGCATTGAAAACTACCCTTGATGAAGCTACCTGCTATGAGTACATGGTTCGAAGCCACTATGTAACAGAAACACTCTCTGAAGAAGAGGCTGGGTTCCCTTTAGCTTACACAGTGACCATCCACAAAGACTTCGGCACTTTTGAGAGGCTCTTCAGGGCGATTTATATGCCCCAAAATGTCTACTGTGTGCACCTGGATCAGAAGGCGACGGATGCCTTTAAAGGTGCAGTGAAACAGTTACTCAGCTGCTTCCCAAATGCTTTTCTGGCTTCCAAGAAGGAGTCGGTTGTCTATGGGGGGATCTCCAGGCTCCAGACTGACCTGAACTGCCTGGAAGACCTTGTGGCCTCTGAAGTTCCCTGGAAGTATGTCATCAACACCTGCGGGCAAGACTTTCCCCTGAAAACCAACAGGGAAATAGTTCAGTATCTGAAGGGATTTAAAGGGAAAAATATCACCCCCGGAGTGCTGCCTCCTGACCACGCTGTTGGACGGACTAAATACGTCCACCAAGAACTGTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAACAAAATTAAAAACTCCTCCTCCTCATGACATGGTGATTTACTTTGGCACGGCCTACGTGGCTCTCACAAGGGACTTTGCTAACTTCGTCCTCCAAGACCAGCTCGCACTTGACTTACTCTCCTGGTCCAAGGACACCTACAGCCCCGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGTATGTACGTCTCTTAACTTTTATTTTTACGAATAAACACTGCATGGTCAATACTAAATAAGTTGCTTTGAAAAGAGTGGAAAAAATGGGACAAACTTCTTTACGGTTTTAAATGTCAAATTAAAAAAAAAATTTCATCTGTAAAATGGTAAAATGGAGATGTGTTATATCACCCACTCTTGTGAACCGCTCTGTTCACAGGACAAAAGACCGAAGGAACACTGGCCATATAAATAAAAACGTGACCGAGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCTGTATCTACTAAAAATACTAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGCAATCCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGGGGCGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCGAGACTCCATCTCTAAATAAATAAATAAATAAAATGTAAACCTTATTCTCCTTTAAGCGCAACGCATTTAAAATCAGGAATATGTATTATAAATAAAATTTGAATGACAATTTGAAGATTTCATAATATTTTTGTCTCTGTTGAAGCTCCCATCCTTTTGAAATGGGAGCAAGATACAACTTTCAAATTTTTTATTTGCAAGCTCTTTTCTGGTCTTGAATCAAAAATCTAAAGCATGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACACTGTCTCTATTTTTTTTCAAGAAGTTAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCTTATTGCACCTTAAAGATTTCTAGGCTGAGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTTCTCAGAAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGTCATCGCACTCCAGCGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTAGACTAGTACCTCCATTTTATAGATGAAGAAACTTCAATGTGATTACATGATGTGCTCAAATCCCACAGCTAGTAAGCAAATGCACCAATTATAAACCAGGTCTCCTAAGCCTGATGTTCTTTTTAGGTTGACTTTCAATAAGGTCTCAATTGTTGCTAAATCAATTCCATCTCTCCTTTGGTCCAAGTTCCAAATGATTTTTGAATAATCTCAAGTTGTTTATAGTGAACCAATTTAGTCCTGCTAGTTCAATTCAAAATAAGAATTCATATTTGCAGTTCAAAGGAAAAAGTAACTGGAACCTGTATGAAGATCACAGTCCTGGTTTCTTTGGATTGCTGGTTCAACCCTGGATGCACATTACGATCATCTGGGGCTTCTAAAAATAACTAAGCCAG
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Task1_train_10024
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene GCNT2 (glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; ADULT i BLOOD GROUP PHENOTYPE
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CAGCTAACCACCACATCATACAAAACTCGTCGCTGACGTTTTAGATGTATAATCTGATTGGCATGGACTCACAGAGGAGGGAGTAAGGGAAGAGTAAGAAGATTTCAAAGGAGAGGTAATTGTGTCATTTATTAGAAGTATGAGTGTGGGGTAAGAGATACGTGTGTATGCATGCGTGTGTGTGAACGGACTTCTTGTTTAGTACCATTTTGCTGCTGCTTTACCACCCCAATCTGTTCCTGGACACGGCGATGGACTCTGTATATGTTATCTCATTTTATTCTCACAATTGACCTCTGGTGGTAAAATTATTCTCATTTTTTACAGATTAAAAAAAAAGCCTCCTTTAAAGCATTTGTAAATCTGGACATAAGAGCCTCTCTCCTAAAATTCAAGACTGAGATGCTCTTCTCTCCTTCCTCTAAGCATCAGGGTTCTCTGTCTGCATCCTATGCGGACCAGGGCAAAATAAACTTGAAATTCACTATGTTAGCCTGTATGCAATTTTGGGTGATGATGGGCTATTGGTCGTTTTGTTGTTTTAAAAAAAGAAGTTAGCCTTTATTCATCCGAGTGCCACAGTCACTTTGTGCAGTAAGTTAGGTGGTGAGGTAAGCTTGCTAATTAATGGGCATTTTAAAGGACTTTACCCAGCAGCAGACAAAATTAAGCCCTGGAAAGAATTTAGCCCAGTAGCCAGTCATATGCCATGTCGTATAGCATACCCAGCCAATGGGGAGAGCGAGGTGTGGCTGTGGAAAAAGACAGGGTTAAGCAATTTTTTTAAAGCACTACATATTTATTGATAGAATATCTCTCCAGGCAGTATTCACATGCTTTAAACTGAAGCTCGTAGCTTGGCAGTGCAGTTTAAGCAAATAAACTCAGGCTGTTGAACACAATGATTAACAGGAAGCAGGGGAGGGGACATAGTTACTAGACTCTGGCCGGGACAAGAGGCTGAGGTTAAGGTCTTAGAGCCGATGACTTGCAGAATGGTCACCTCACCCACTTGTAATTTCATGGTGGGAACAGGTGGACCCCCTGGAATCAGAACCTCTCTGAGGACATCTGTTTTTGTGTAGACACAGGTTGCAGGTTAGCAGGAGAACAGGCAAGCCAAATGCAAAGGAGCCACTTCAGAAATGTGTCACAGAAAAGTGAAAATGCAACCTAGTGGTAAGTGAAGAGGGGAAGAAGAAAGAAAAAGGACCAGAACCGTGAACTGAAGGGACAGGGAACAGCCAGACGAGAGCTTCAGCCATCACGAGGATGATTTCGGAACCTGGAGAAAATGTAAGTTAAATATATCTACACTCTGATCCTATCTCAAGAGAGAGATATTTTACTCATTTCCTGGTTGTGAATGATGGGCTCTTGGAAGCACTGTCTTTTTAGCGCGTCTCTTATCTCTGCCCTGATTTTTGTATTTGTTTACAATACTGAGTTATGGGAGAATAAACGTTTTCTGAGGGCAGCTCTGTCCAATGCTTCACTGTTAGCAGAAGCCTGTCATCAGATTTTTGAGGGGAAAGTTTTTTACCCAACAGAAAATGCATTGAAAACTACCCTTGATGAAGCTACCTGCTATGAGTACATGGTTCGAAGCCACTATGTAACAGAAACACTCTCTGAAGAAGAGGCTGGGTTCCCTTTAGCTTACACAGTGACCATCCACAAAGACTTCGGCACTTTTGAGAGGCTCTTCAGGGCGATTTATATGCCCCAAAATGTCTACTGTGTGCACCTGGATCAGAAGGCGACGGATGCCTTTAAAGGTGCAGTGAAACAGTTACTCAGCTGCTTCCCAAATGCTTTTCTGGCTTCCAAGAAGGAGTCGGTTGTCTATGGGGGGATCTCCAGGCTCCAGGCTGACCTGAACTGCCTGGAAGACCTTGTGGCCTCTGAAGTTCCCTGGAAGTATGTCATCAACACCTGCGGGCAAGACTTTCCCCTGAAAACCAACAGGGAAATAGTTCAGTATCTGAAGGGATTTAAAGGGAAAAATATCACCCCCGGAGTGCTGCCTCCTGACCACGCTGTTGGACAGACTAAATACGTCCACCAAGAACTGTTAAACCACAAAAATTCCTACGTGATTAAAACAACAAAATTAAAAACTCCTCCTCCTCATGACATGGTGATTTACTTTGGCACGGCCTACGTGGCTCTCACAAGGGACTTTGCTAACTTCGTCCTCCAAGACCAGCTCGCACTTGACTTACTCTCCTGGTCCAAGGACACCTACAGCCCCGACGAACATTTCTGGGTGACACTCAACAGGATTCCCGGTATGTACGTCTCTTAACTTTTATTTTTACGAATAAACACTGCATGGTCAATACTAAATAAGTTGCTTTGAAAAGAGTGGAAAAAATGGGACAAACTTCTTTACGGTTTTAAATGTCAAATTAAAAAAAAAATTTCATCTGTAAAATGGTAAAATGGAGATGTGTTATATCACCCACTCTTGTGAACCGCTCTGTTCACAGGACAAAAGACCGAAGGAACACTGGCCATATAAATAAAAACGTGACCGAGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCTGTATCTACTAAAAATACTAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGCAATCCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGGGGCGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCGAGACTCCATCTCTAAATAAATAAATAAATAAAATGTAAACCTTATTCTCCTTTAAGCGCAACGCATTTAAAATCAGGAATATGTATTATAAATAAAATTTGAATGACAATTTGAAGATTTCATAATATTTTTGTCTCTGTTGAAGCTCCCATCCTTTTGAAATGGGAGCAAGATACAACTTTCAAATTTTTTATTTGCAAGCTCTTTTCTGGTCTTGAATCAAAAATCTAAAGCATGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACACTGTCTCTATTTTTTTTCAAGAAGTTAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCTTATTGCACCTTAAAGATTTCTAGGCTGAGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTTCTCAGAAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGTCATCGCACTCCAGCGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTAGACTAGTACCTCCATTTTATAGATGAAGAAACTTCAATGTGATTACATGATGTGCTCAAATCCCACAGCTAGTAAGCAAATGCACCAATTATAAACCAGGTCTCCTAAGCCTGATGTTCTTTTTAGGTTGACTTTCAATAAGGTCTCAATTGTTGCTAAATCAATTCCATCTCTCCTTTGGTCCAAGTTCCAAATGATTTTTGAATAATCTCAAGTTGTTTATAGTGAACCAATTTAGTCCTGCTAGTTCAATTCAAAATAAGAATTCATATTTGCAGTTCAAAGGAAAAAGTAACTGGAACCTGTATGAAGATCACAGTCCTGGTTTCTTTGGATTGCTGGTTCAACCCTGGATGCACATTACGATCATCTGGGGCTTCTAAAAATAACTAAGCCAGGGCCTGTTTCCCTCCTTGGGGCAAGACCTAACTATTGATATTTGTACAGCTTCCAAGTGATTCTCATGTACAGCCAGGGGTGTAAACCATTGCAGGTGCTTGTTTTAGATATTGGCATACAAAGCTTCATAGGCTTAGAATTCTCTTTAAGTCTGTGATTTTCTCAGAGCCAGAAGGG
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Task1_train_10025
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The gene GCNT2 (glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cataract 13 with adult I phenotype
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GCAAAAGAGGAAACCCCTTATAAAACCATCAGATCTTGTGAGACTTACTCACTACCACAAGAACAATCATGGGGGAAACTGCCCCCCACGATTCAACTATCTCCCACTGCATCCCTCCCACAACACATGGGAATTATGGGAGCTGCAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACAAGGTTATGCTAAAACAGCCTTTCTATTCTCAAAAGCGACCATTTCAACTTGAAAAAGAACATTCAAGATATGTGATCAAAATTCATCATCTAGTCCCTTGTCAGGTCATCCTGCCCCACCATCTTAGAGCTGTGTGGACACCTTCTTTCATTGTTCCCTCCTGTTTCAAGAGGACAAGTCACCCATCCTCCCAACAAAAGCCGCCAGCTATGGTCTCAGCTATCTGTGGGCCCCCTCTCTCAGACCCTTGCTCTTTTGCATTCTCAGCCTCTCCCTTTCTGCTGCCTCTTTTCCTTTTCTCTGAAAGCCTGTACTCATTGCCCCTATCTTGAAGACATCGAGTTGTCTATGAACCTTCTGCTTTCTCCAGGCCGAAATATTCTTTCCTTGTTCACTTCCATTTCTTTAAGCGTGTGCTTAAGGCCTGTGTTTTTGGTTCTCGCCGCCTGGTCATTCTTTCACTTCCTACAATTCTGGCTTCTTTCCCCAATGACTTCTACTCTCTATTATGCTTCTTCCCAGCCCACTGAATTAATCACCATGTTCTATCTGTCCTTCTGTACTAGTGTCTTCAACATCCTCCCTTTCCCACTCATCACAGACATTAACTTTGAACAAGCTCTCCAGTTTGTGTTATTACTGCAGCCTCTTGGTTTCTAATGTACCTTGCAAAACACTTCAAAATTAATCTTGCTAAAATGAGTTTCATCACTTGATTCTTCTCTTCAAAAATCTTTAAGGACTGTCCATACTTGTGAGACACAAGGCCCAACCCTTCAGTCTGTGAAGTCAGTCAACCAGCAATTGTCCTGTGTGCCCAGAAGAATCTCTGGAAAATGGTTGCAACTTCCTACCATTCTTGTTTCTAACCTATTCCCAACAAAACCCCCTCTCCCAGCAGGAAGTCCCCACCCCAAAAGCTATTGAGGTTAAAAAAAAAAAAAATTTCAATATTGACGTGTTACATCACTGAGGTTTATCACACATCTAGGCAGAGGTGCAAAGTAGGCACTTGGATAGACCAGAGCTCAGGAAAAAGACTTACTCAACGCAACCCATAAAGATCTCTCCCACCTGTACCACTGTAGGACTTCTCATCTGTAACTCTCATTTAGTAATACCGTAGGCCCCCCTTATCCACGGGGGGATACATTTCAAGACCCCCAGTGGATGCCTGAAACCACAGACAGTACCGAACTCTAAATATACTTTGTTTTTCCCTGTACATGCATATCTATGATAAAGTTTAATTTTTGAAGTAGGCATAGTAAGAGGTTAACAATAATAACTAATTATAAAATAGAACAATTATAACAATATGCTGTAATAAAAGTTATGTGAATAAAAGTTCTGTGAATAAAAAAGTTATGTGTAATAAAAGATATATGCTCTCTTTCTTTCTCAAAATATCTTAATATTTTTGGATCGTGGTTGACTTCGGGTAGCTGAAACCTCAGAAAGCAAAACTGCAGATAAGGGGGGATTACTGTACATGAATGACCTTGTAACACCTATTATGTTACTAACACAATTTTCATATTAATTTTGATATACACAATAATTAACATAATTAAAATATTAACACCTGTTACTTTATGCCTTGTATGATTTAACTCTCATTTTTTTCAAATAACATATTTGTACCTCTTGTTCTTCTAAATAGAGTTCCAGTTCTTTGTGGGCTGAGACTGCACAATCATATTTCATTTGAATCCTGTACCATTGGCACAGTTGTAGTTAGTCGGAGAGTACCTCTAGTATTCTGTAAGTTCATCACCCTTTTGAAAGCAAGCATGTTTTGACTCTGTTTCTTGTTCTTTCTTTTGCAGGCCACTATGTACATGGTATTTGTATCTATGGAAACGGAGACTTAAAGTGGCTGGTTAATTCACCAAGCCTGTTTGCTAACAAGTTTGAGCTTAATACCTACCCCCTTACTGTGGAATGCCTAGAACTGAGGCATCGCGAAAGAACCCTCAATCAGAGTGAAACTGCGATACAACCCAGCTGGTATTTTTGAGCTATTCATGAGCTACTCATGACTGAAGGGAAACTGCAGCTGGGAAGAGGAGCCTGTTTTTGTGAGAGACTTTTGCCTTCGTAATGTTAACCGTTTCAGGACCACGTTTATAGCTTCAGGACCTGGCTACGTAATTATACTTAAAATATCCACTGGACACTGTGAAATACACTAACAGGATGGCTGGGTAGAGCAATCTGGGCACTTTGGCCAATTTTAGTCTTGCTGTTTCTTGATGCTCACCTCTATATTAGTTTATTGTTAGGATCAATGATAAATTTAAATGACCTCAGATCTTTGCACCAGATACTCATCATATACAAATGTTTTAGTAAAAAAGAGAATTGTAGATAATACTGTCTAGGAAAATAAGAATTAGGTTTCTTTGAAGAAGGAATCTTTTATAACACCTTAACAGTCACCACTGTGCTCAACCAGACAGATAGTGAAACAGCTTTCTGGGTAATTCACCAATTTCCTTTAAAACATAAGCTACCTGAATGGAGAATACATCTTGTTTCTGAGTTTCAACACTAGCATTTTTGGCTTACTCATGGACAAAGTTCTGTATATAGTATAAAGTCATTAACAAGAAACAGGATATGCTTTAAGACAGAATTCACTGTCTGTTGCTTCAGTAAAAGGACCTCGGGGAATAAAACATTTCTCTCTTATATGCCAGAATGTAGGCTGGTCCCTATGTCATGTCTTCCATTAAGAACACTAAAAAGTCCTTGCAAGAATGGAGATATGCATTCAAGAGAGGTGCTATCACATAGATCTAGTCTGAAGTCTGGAACACTTTCCTCTTCTATGACCCCTCTCTCCCCAGTATTATCTTACTTGCAAAATGGAGACCAAATTCTATCCTGTGAGGCTTTTAATTGCACCATAGTATGCTCTGAGTAGCTTTACACTGCCTGGTACTGATAGTAGTGGCTCGATTTTTAAGAGCCTTCAATTGTAGATGAACATCTCTGTTATTTATCCCTCATTCATCCATCCGTTCATTCATTCAGCCTTCAATCAACATCTCTTGAGTGTCTATTATGTACAGGACATGTACTGAGACAAAAAGGAAACATAAGAGCTTTTTCACTCTAAAAATCTTGGCAATAATGTCAACACCAGAAAGCCTCCTCTGGAGAATCTTACAGAGTGATTGTAGTTTAATACAGGAACACACAGGGCTGTGTAGCATGATACCAGGCCCAGGAGATCAGTAATTACAAATTAAGGGTTAAATCAGAGATTATTCAACAGAGAGGGAGAAAGGAGGAGACAGAGGGAGGACCTGTTGTGTTCCAGCCATTCTGGTATTCCTTTATGTATCTAATTTCATTCAAACCTCACAACAGTCTTGTGAGGCCCTTATATAATTACTCCCATTTTGCAGATGAAGTAACTGAGGCTTAGAAAGGTTAATAGCACCGGGGAACAATTTCTCTGGGTGAGAATTGGGACTCTGTTGCTGGTCTTCTCAGTTCATTTCCTGAGGTGGATTTACTGAGAGAAGGTGAAATAAAGCCATATTTAGTATACCAGAGAAGGTAGATTTTAAGAATGGTCTCAGTGTTAATACTGAGAAAAAGTCCTGTCAGTTCAGAAAAAATGTGAAGTCTACTTTAGTATTCCTGTAATACTAAACCGTTGAGTTTCTAAATATTTATTTATTCTAACAAAAAGCAATTACTACAAATGGATGACACATTTAATGAACACAATTTTATTTTTTTTCTGTAACTGTGCTTGTTGAATGTCAATCATATTTAAAGGGAATGACTTTGAAGTAAAACCTTTTTTCTTGCTACTGAAAAAAATGGAGTTGTTTTGGGTGGTAAAGTGTTAAGGAATAGGGACAGCTGGTCACACAAGGAACTCTTG
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Task1_train_10026
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene GCNT2 (glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cataract 13 with adult I phenotype
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Task1_train_10027
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This variant affects the gene GCNT2 (glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental cataract
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TACTCACTACCACAAGAACAATCATGGGGGAAACTGCCCCCCACGATTCAACTATCTCCCACTGCATCCCTCCCACAACACATGGGAATTATGGGAGCTGCAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACAAGGTTATGCTAAAACAGCCTTTCTATTCTCAAAAGCGACCATTTCAACTTGAAAAAGAACATTCAAGATATGTGATCAAAATTCATCATCTAGTCCCTTGTCAGGTCATCCTGCCCCACCATCTTAGAGCTGTGTGGACACCTTCTTTCATTGTTCCCTCCTGTTTCAAGAGGACAAGTCACCCATCCTCCCAACAAAAGCCGCCAGCTATGGTCTCAGCTATCTGTGGGCCCCCTCTCTCAGACCCTTGCTCTTTTGCATTCTCAGCCTCTCCCTTTCTGCTGCCTCTTTTCCTTTTCTCTGAAAGCCTGTACTCATTGCCCCTATCTTGAAGACATCGAGTTGTCTATGAACCTTCTGCTTTCTCCAGGCCGAAATATTCTTTCCTTGTTCACTTCCATTTCTTTAAGCGTGTGCTTAAGGCCTGTGTTTTTGGTTCTCGCCGCCTGGTCATTCTTTCACTTCCTACAATTCTGGCTTCTTTCCCCAATGACTTCTACTCTCTATTATGCTTCTTCCCAGCCCACTGAATTAATCACCATGTTCTATCTGTCCTTCTGTACTAGTGTCTTCAACATCCTCCCTTTCCCACTCATCACAGACATTAACTTTGAACAAGCTCTCCAGTTTGTGTTATTACTGCAGCCTCTTGGTTTCTAATGTACCTTGCAAAACACTTCAAAATTAATCTTGCTAAAATGAGTTTCATCACTTGATTCTTCTCTTCAAAAATCTTTAAGGACTGTCCATACTTGTGAGACACAAGGCCCAACCCTTCAGTCTGTGAAGTCAGTCAACCAGCAATTGTCCTGTGTGCCCAGAAGAATCTCTGGAAAATGGTTGCAACTTCCTACCATTCTTGTTTCTAACCTATTCCCAACAAAACCCCCTCTCCCAGCAGGAAGTCCCCACCCCAAAAGCTATTGAGGTTAAAAAAAAAAAAAATTTCAATATTGACGTGTTACATCACTGAGGTTTATCACACATCTAGGCAGAGGTGCAAAGTAGGCACTTGGATAGACCAGAGCTCAGGAAAAAGACTTACTCAACGCAACCCATAAAGATCTCTCCCACCTGTACCACTGTAGGACTTCTCATCTGTAACTCTCATTTAGTAATACCGTAGGCCCCCCTTATCCACGGGGGGATACATTTCAAGACCCCCAGTGGATGCCTGAAACCACAGACAGTACCGAACTCTAAATATACTTTGTTTTTCCCTGTACATGCATATCTATGATAAAGTTTAATTTTTGAAGTAGGCATAGTAAGAGGTTAACAATAATAACTAATTATAAAATAGAACAATTATAACAATATGCTGTAATAAAAGTTATGTGAATAAAAGTTCTGTGAATAAAAAAGTTATGTGTAATAAAAGATATATGCTCTCTTTCTTTCTCAAAATATCTTAATATTTTTGGATCGTGGTTGACTTCGGGTAGCTGAAACCTCAGAAAGCAAAACTGCAGATAAGGGGGGATTACTGTACATGAATGACCTTGTAACACCTATTATGTTACTAACACAATTTTCATATTAATTTTGATATACACAATAATTAACATAATTAAAATATTAACACCTGTTACTTTATGCCTTGTATGATTTAACTCTCATTTTTTTCAAATAACATATTTGTACCTCTTGTTCTTCTAAATAGAGTTCCAGTTCTTTGTGGGCTGAGACTGCACAATCATATTTCATTTGAATCCTGTACCATTGGCACAGTTGTAGTTAGTCGGAGAGTACCTCTAGTATTCTGTAAGTTCATCACCCTTTTGAAAGCAAGCATGTTTTGACTCTGTTTCTTGTTCTTTCTTTTGCAGGCCACTATGTACATGGTATTTGTATCTATGGAAACGGAGACTTAAAGTGGCTGGTTAATTCACCAAGCCTGTTTGCTAACAAGTTTGAGCTTAATACCTACCCCCTTACTGTGGAATGCCTAGAACTGAGGCATCGCGAAAGAACCCTCAATCAGAGTGAAACTGCGATACAACCCAGCTGGTATTTTTGAGCTATTCATGAGCTACTCATGACTGAAGGGAAACTGCAGCTGGGAAGAGGAGCCTGTTTTTGTGAGAGACTTTTGCCTTCGTAATGTTAACCGTTTCAGGACCACGTTTATAGCTTCAGGACCTGGCTACGTAATTATACTTAAAATATCCACTGGACACTGTGAAATACACTAACAGGATGGCTGGGTAGAGCAATCTGGGCACTTTGGCCAATTTTAGTCTTGCTGTTTCTTGATGCTCACCTCTATATTAGTTTATTGTTAGGATCAATGATAAATTTAAATGACCTCAGATCTTTGCACCAGATACTCATCATATACAAATGTTTTAGTAAAAAAGAGAATTGTAGATAATACTGTCTAGGAAAATAAGAATTAGGTTTCTTTGAAGAAGGAATCTTTTATAACACCTTAACAGTCACCACTGTGCTCAACCAGACAGATAGTGAAACAGCTTTCTGGGTAATTCACCAATTTCCTTTAAAACATAAGCTACCTGAATGGAGAATACATCTTGTTTCTGAGTTTCAACACTAGCATTTTTGGCTTACTCATGGACAAAGTTCTGTATATAGTATAAAGTCATTAACAAGAAACAGGATATGCTTTAAGACAGAATTCACTGTCTGTTGCTTCAGTAAAAGGACCTCGGGGAATAAAACATTTCTCTCTTATATGCCAGAATGTAGGCTGGTCCCTATGTCATGTCTTCCATTAAGAACACTAAAAAGTCCTTGCAAGAATGGAGATATGCATTCAAGAGAGGTGCTATCACATAGATCTAGTCTGAAGTCTGGAACACTTTCCTCTTCTATGACCCCTCTCTCCCCAGTATTATCTTACTTGCAAAATGGAGACCAAATTCTATCCTGTGAGGCTTTTAATTGCACCATAGTATGCTCTGAGTAGCTTTACACTGCCTGGTACTGATAGTAGTGGCTCGATTTTTAAGAGCCTTCAATTGTAGATGAACATCTCTGTTATTTATCCCTCATTCATCCATCCGTTCATTCATTCAGCCTTCAATCAACATCTCTTGAGTGTCTATTATGTACAGGACATGTACTGAGACAAAAAGGAAACATAAGAGCTTTTTCACTCTAAAAATCTTGGCAATAATGTCAACACCAGAAAGCCTCCTCTGGAGAATCTTACAGAGTGATTGTAGTTTAATACAGGAACACACAGGGCTGTGTAGCATGATACCAGGCCCAGGAGATCAGTAATTACAAATTAAGGGTTAAATCAGAGATTATTCAACAGAGAGGGAGAAAGGAGGAGACAGAGGGAGGACCTGTTGTGTTCCAGCCATTCTGGTATTCCTTTATGTATCTAATTTCATTCAAACCTCACAACAGTCTTGTGAGGCCCTTATATAATTACTCCCATTTTGCAGATGAAGTAACTGAGGCTTAGAAAGGTTAATAGCACCGGGGAACAATTTCTCTGGGTGAGAATTGGGACTCTGTTGCTGGTCTTCTCAGTTCATTTCCTGAGGTGGATTTACTGAGAGAAGGTGAAATAAAGCCATATTTAGTATACCAGAGAAGGTAGATTTTAAGAATGGTCTCAGTGTTAATACTGAGAAAAAGTCCTGTCAGTTCAGAAAAAATGTGAAGTCTACTTTAGTATTCCTGTAATACTAAACCGTTGAGTTTCTAAATATTTATTTATTCTAACAAAAAGCAATTACTACAAATGGATGACACATTTAATGAACACAATTTTATTTTTTTTCTGTAACTGTGCTTGTTGAATGTCAATCATATTTAAAGGGAATGACTTTGAAGTAAAACCTTTTTTCTTGCTACTGAAAAAAATGGAGTTGTTTTGGGTGGTAAAGTGTTAAGGAATAGGGACAGCTGGTCACACAAGGAACTCTTGAAGGCCACATGTGAAAACCTGTCACTTGCACAGAGGCCAGTCCCA
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Task1_train_10028
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Here is a genetic alteration in MAK (male germ cell associated kinase) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 62
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Task1_train_10029
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Here is a mutation in MAK (male germ cell associated kinase) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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TCTTGTACAGCCTGCAGAACTGGAAGCCAAATAAACCTCCTTTCTTTACCAACTTCCCAGCCGCAGGTGTTCCTTTACAGCAACACAAAAAAACACACTAAGACACGGACTCCTTTCTTTCAGCCCCCACATCTGATTCATTAGAATCCCACATTTCTCACTACCTGCATGGCCAGCAGGTCCAAGTCACTATCATTTCTGGCCACTCTACAAACTCTGCCCTTGTTTCCTACGACTGCCCTCCTTATTCATTCTGCACTGTGCAGAATTCACGTGTGGCGTGCACCTGTCTCAAGGCTTTTACTCTGCCTAAAAAAAATCCTGCTGGCCCTGGCATCTCCATCAGGGCTACTCTCAGTCAGACCCTCCATGTAACATTCCTTTCTCTCCCCATCTCCCCCAACTCCCTGCCCCCTTTCCTATTTTATTTTTCTTTATAATAATGTATCAACATCTGATACACATATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCCCAAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGCACCAAGGCGCGTGACACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTGATACACATATGTTCTTGTTTTCACTGGAGTATAATATTCACACAGGCAGAGGCATGTGTTGTAAGAGTAGAGCTTGATGAATTTTCACAAATACAACACATCCACAGACCCAGCACCCAGATCAAGAAAGACATGTTATCGGCCGGGCCCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGCATAGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACCGGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAGACATGCTATCAGCACCCAGAAGGCCCCTTGTGCACTAGTCCAGGCACTACACACATCCCCACCCCATAGAACTGCTTGCTATCCTGACTTTCATGGCACAGATTAGTTTTCTCTTTTTTTGTACTTTGCATAAATGAAATCATATGGTATGTGCTCTTTTTCTCTTTGGGCTCTTGATCTCAACATTGTCTAAGATTCGTCCACATTGCTGCATGCAGTCATAGACCCTTCGTTCTCATTGTTGCAAAGCATTCCACTGGGTGAGTATACGATGCTACTGTTCATGGACGTTTGGGTGGCGTGCAGTAGAGAGGATTCATGTCTTCTGGTGAACACGTGTATGTCTTTCTGTTGGTGATCCATAATATTTTTAACTTGTTTATCTGTCTATTGGCTGTCATGTAAGCAGCATAAGGCAGAGATTTTTCTTTTCTTTTTTTATTTCACTGCTGTGTTCTCTGTGCCTAAAATGATGTTTGGCACATAGTAGGTGTTCAATAAATATTTGTTGAATGAATGAATGAGTGAATAAATGAAATTCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGTGATCAGAATAGCAATAAACCAATCCTTCGCTTTCTTTAAAGAATATAAAATTCAATTCTGTGTTTTAAATATTCAATATGGAACTTCCAGAAATATGTAACAATCCATCGTAGGAAAATTTCACCATAGGCTTATGCCTCAGGAGGGCTGCATAACCCCTACTCACCATCTGGTAGATACATAATCAGTGTATGGTGGCTGTGACCTTAATTCTCTTGCAAGTCCAAAATCAGCAATTTTCACAAGCTCTGGACCCATACAAAGCAAGTTTTCTGGTTTCATGTCCCTATGAAAAAAGCCTTGATGATATACGGAGAAAAAAAAATACAGTAAATCATTACGTTTAAACATAGCTTTATTTGATTTATAAACAAAATATAAATGAACCCCCTCTTTTATAATTCAAAACATCATCTTAGGAAAAAAGTAAACCATATTTATTGTCTAAGAAGTAAATGGGGCGTAGGGACCCTGCTTTTAAAATGCTTTGGCAAGAAAGTTCACACAGTGTATGAGATAATTAAAAATAACCACCCATTTAACATTTATTTTTATTTGTGACTCCAGTGGGTGTTCAGGCACTGGGCTAGGTATTACCACACTATGATTATCTCCATTCATTTGCACAACAACCTGAAGGAGGTACTGTTATCACTATTGTGCAATAGAGGAGGAGGTTGAGGGCCAGAGTGAAGTCACCTAATTAACGTGTGAGAAGTGTTTTTGTTTTTAAGATAGGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCCAGAGCGTAGTGGCTCGATCTCGGCTCAAGCAATCCTCTCGGCCCACTAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACCACTCCCACCTAATTTTTGGTATTTTTGATAGAGACAGGGTTTTGCCACGTCACCCAGGCTGAGAAGAGCACTTTTTAATCAGGCTTGAGTCAGTGCAGCTGACTTCTTGAGAAAAATCACTTGTTTAAAAAGTCCATTCAATAAAAATGGAACTCCACACATCAGAACTAATTTCTTCATTTAAAATTATTTTATCTAATGTTCAGTTTTCCTCAATAGCTGTGTCGTTGCAAAATCCCAATAATTATAATGTTTATATTAGCAATTCAATCTATAAAATAAATGGTTATGAAGCTAAAAGGGAAACCAAAGAAAATGAGGCAGAAAGCCCAGTGGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACCAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAAACCCAGGGGGAAAAGAACAAACATTAAAGCCCTCCTGGCAGATGAGATTTGTCTTAAGGGAGGCTTTTTCTAAGGGCAGTCTACAGCATTCTGGTTATATCCAAATGGCTTGGGTTCCAAAGGCCTTGGGAGGCAGGGAGACTGCAGGTGATCACTTGAAGAGGGTTTTCATGTAGCTTTGGAGCTGGGAAGACTTTCTTTTATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTGGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAATAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACTCGGCTAATTGTTTGTATTTTTAGTAGAAACTGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTTCTGACCTTGTGATCCACCTGCTTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGGCCAGCTGGGGTTGGGAAGCCTTTTTAAGCCTAAATGTTTTTAATCACTTCAAAGCCAGAGTGGGCTCTGTTTGTGACATCTGTTTAACAGTTTTGTAATCTGAGTTTATCCAGTACTTCTTACTCTAAATAGTAAGTAACATCCATTTCACTATGTCCAAGAGACATTCAGATACTTTTGTAATGTAACGACAGGAATGGGACCATGTGATGCACAGCAGAGTGACACTAATCCATAAAGTCTTAGAGAACTAAACCAATTACATATTTGTACAGCTGAGGTTTTCCCCATCCTAATATACATATATTAATAATTCAGTCCTATTTGA
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Task1_train_10030
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The gene MAK (male germ cell associated kinase) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 62
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Task1_train_10031
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Here is a variant affecting MAK (male germ cell associated kinase) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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AAAAGGTAATTAAGTTTAAGTGAGGTCTTTCAGGTAGGCCCAAATCTGATATGACTGGTGTCCTTATAAGAGGAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCACTCCAAAAAAATTTTTTAAAAATTAGCCACATGTTGTGGTACACGCCTACAGTCCCAACTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTTCAAGCCCAGGAGGCTGAGGCTATAGTGAGCTATGTTTGTACCACCGTACCTCAGCCTGGGCGACAGAATGGAACCCTGTCTTGAAAAAAAAGAGGGGGGAAATGTGGACACAGACATGCACAACGAGAAGATCATATAAAGACCTAGAGAGGATATGGCTGTCTACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACAACCAGCAGATACCTTGATGTTGCACTTCTTGCCTCCAGAACTGTGAGGAAATAAATCTCTGTTGTTTAAGCCAACCAGTCTGTGATACTTTGTTACAGCAGCCCTAGCAAACCAAGAGTGAGCCACCTTGGAAGTAGATCCTGCAGTCCCAGTCAAGCCTTCGGATGACTGAAACTTCGGCCAATTATCTGACTGCCATCAGAGAACCCAAGCCAGAACTACCCAGCTAAGCTACTTCTAAATTCCTGACCCACAGAAACTATGTGAATTAATAAATGTTTCTTCTTATTTTAAATCACTAAGCTTTGCAGGTATTTTGTTATGCAGCAATAGATAAACACAGTGGATTAAAAACAAACAAATTAACAACAATTCTATTTCATAAGTTCAGGAATATAACATATATCATTCAGAACTCAATTTGACATTATGAATACCATCTGATTTTGAGACCTTGTTTTAAAGAAATAATAAGCCCTACTCTGCACTCAACTTTAAATGTGAAAAACAGGTCAGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGCTTGCTTGAGCCTGGGAAGTCAGGACTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACGCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCCATCTCAAAAAACACAAACAAAAACGAAAACCAACAAATAAATTTGGAAGAACATTCCAAAGATCACCTGTAGTTTTGGTCCAAATGTATTATACATATAAAAAAGGAGGCACTCATATTTTTTGGTTTATCAGTGTAGCTGGACAAGCCAGACAGTTAAAGTAATATAGAAGAAAAACAGCAGAATTCCTCTTTGGCAATGTTCTTTTCCAAGAATGACATTCCACATGAGCCAGATGCTATTTGATCTAAACTAGACCTCTTTCTGTGCTCGTATATATTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAACCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCACCGCACACAGCCTGTGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGCACGTATATATATATATTTTTAGACGGAGTCTCACTGTATCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCTGGCCTGTGCTGGTATATATTCTTAAGCGAGGACAGGAAAATAAAGAGCAGAGTTTTCAAAGGTGAAGTTGGCAGTGTCACACACAGTACCTTTTGATGGCCACCAGCTCCCCGGATTCATTACTCTTGCCCATAAGCACACTCCCATACGTGCCGTCCCCCAACTGTCTCATGGTTGTGTATCGGTTCATCTTGGAAAAATAATGCAGCAGAAGTTGTTGATTGAAATGACTTCCTTGTTGAATATAAATTTGAACGCTTCTTAATTTTTATTTGCTTTTGTCCTCACACTGTTGTTGCTACACTGGTGACAGGTTTGTCATCATTAAATATAGTCTCTCCCCCAAGATTACAGAGGTTCATGAGATATAGCATGAAGGAATCGGGCAAGGAAACAACACTTCCATTCTTATAAACACCCTAAAGAAAGAAAACAAGGATATCATGAATTTTCATTAACAAGTCTCTTCAAAAATTGTACTGGCAACTTAGAGCAAAGGGAAAATTATAAATAATATAAATACTATTGTGTTAAATATTTGTCAGTAAGTCATTTGTCTATGTAAAATGAAGTTCACATATAACTCACTGGTAATACTCACTTGGTAAATGCCTCATTTACATGGTACTGTGCTATTTATGTTCAATAATGGCATAATGGCTTGTATGATTCCTTTTTTACTAAATATAATCTACATTATTCCAAATCAGACCTTGGAAAATTGATGTCTATATGATATCCATTCTTTGAATCAATTTTTGTATCATATTTAATTTGGCATATTGTTTAAAACTGTACTACTTGTAAATTTTCTGTGGAATATAAGTACCCCAATTGGGTAAGGTAAGTATAAAGCAAACTTTTGTTTCATATGAAAGGAATAGCATTATTTTAAAATTTCATATTCTATTTAAATAACATGCTACTTTATTTTACATCAAACTAAGAAAAATGTAAATACTAATTAGGATTTAGTGTCACACTAGGTTCATACAAAGAAATAAGAAACATAGCCGGGCGTGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGTGATTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGTAGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCACCATATCATGCCCTTCTTTACAAAAACTAAAAAACTAGCTGGACTTGATGGCACGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTGAGCTATGATCACACCACTAAACTCCATCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCTAAAGAAAAAAAAATTTTTTAATAAATAAAAAGGGAAGTAGAGCCTGAAGATGTGACTGAAATGTTGTAACCTCATAATCAAACTTGAATGAATGAGGAAGTGTTTCTTATGGATGAACAAAGAAACTGTTTTATTGAGATGGAATCTACTTCTGGTAGAGATGCTATTAACACTGCTGAAAAGACAAAAAAGAATTTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTGAGACTCTGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTGTCCCTGAGTCCTCACCCCTGTCACCATCACTCCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCCCGACCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGCGATCCGCCCGCCTCGGCGGGATTACAGGCATGAACCAGTGCCCAGTCAAGAACAAAGGATTTAGAATATTACATAAACTGAGTTGACAAAGCAGTGGCAGGATGTGAGAAGACTGACTTCAATTTTGAAAGAAGTTCTACTGTAAGTAAAATGCTATCAAACAGTCTCACATATTACAGAGAAATCTTTTATGAAAAGTCTGTCAATGTAGCAAATACCATTGTTGTCTCATTTTGAGAAATGGTTACAGCCATCTCAACCTTCAGCAGCCACCACCCTGATCGGTCAGCAGCCATCAACACAGAGGCAAAGCCCTCCACCAGCAAAAAGACTATGACTCACTGAAGGCTCAGATAATCAGCATTTTTTAGCAATAAGATTTTTTTTTTTGACAG
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Task1_train_10032
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This genomic variant is located on Chromosome 6, within the MAK (male germ cell associated kinase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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Task1_train_10033
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An alteration has been detected in MAK (male germ cell associated kinase) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 62
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AAAAGGTAATTAAGTTTAAGTGAGGTCTTTCAGGTAGGCCCAAATCTGATATGACTGGTGTCCTTATAAGAGGAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCACTCCAAAAAAATTTTTTAAAAATTAGCCACATGTTGTGGTACACGCCTACAGTCCCAACTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTTCAAGCCCAGGAGGCTGAGGCTATAGTGAGCTATGTTTGTACCACCGTACCTCAGCCTGGGCGACAGAATGGAACCCTGTCTTGAAAAAAAAGAGGGGGGAAATGTGGACACAGACATGCACAACGAGAAGATCATATAAAGACCTAGAGAGGATATGGCTGTCTACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACAACCAGCAGATACCTTGATGTTGCACTTCTTGCCTCCAGAACTGTGAGGAAATAAATCTCTGTTGTTTAAGCCAACCAGTCTGTGATACTTTGTTACAGCAGCCCTAGCAAACCAAGAGTGAGCCACCTTGGAAGTAGATCCTGCAGTCCCAGTCAAGCCTTCGGATGACTGAAACTTCGGCCAATTATCTGACTGCCATCAGAGAACCCAAGCCAGAACTACCCAGCTAAGCTACTTCTAAATTCCTGACCCACAGAAACTATGTGAATTAATAAATGTTTCTTCTTATTTTAAATCACTAAGCTTTGCAGGTATTTTGTTATGCAGCAATAGATAAACACAGTGGATTAAAAACAAACAAATTAACAACAATTCTATTTCATAAGTTCAGGAATATAACATATATCATTCAGAACTCAATTTGACATTATGAATACCATCTGATTTTGAGACCTTGTTTTAAAGAAATAATAAGCCCTACTCTGCACTCAACTTTAAATGTGAAAAACAGGTCAGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGCTTGCTTGAGCCTGGGAAGTCAGGACTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACGCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCCATCTCAAAAAACACAAACAAAAACGAAAACCAACAAATAAATTTGGAAGAACATTCCAAAGATCACCTGTAGTTTTGGTCCAAATGTATTATACATATAAAAAAGGAGGCACTCATATTTTTTGGTTTATCAGTGTAGCTGGACAAGCCAGACAGTTAAAGTAATATAGAAGAAAAACAGCAGAATTCCTCTTTGGCAATGTTCTTTTCCAAGAATGACATTCCACATGAGCCAGATGCTATTTGATCTAAACTAGACCTCTTTCTGTGCTCGTATATATTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAACCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCACCGCACACAGCCTGTGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGCACGTATATATATATATTTTTAGACGGAGTCTCACTGTATCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCTGGCCTGTGCTGGTATATATTCTTAAGCGAGGACAGGAAAATAAAGAGCAGAGTTTTCAAAGGTGAAGTTGGCAGTGTCACACACAGTACCTTTTGATGGCCACCAGCTCCCCGGATTCATTACTCTTGCCCATAAGCACACTCCCATACGTGCCGTCCCCCAACTGTCTCATGGTTGTGTATCGGTTCATCTTGGAAAAATAATGCAGCAGAAGTTGTTGATTGAAATGACTTCCTTGTTGAATATAAATTTGAACGCTTCTTAATTTTTATTTGCTTTTGTCCTCACACTGTTGTTGCTACACTGGTGACAGGTTTGTCATCATTAAATATAGTCTCTCCCCCAAGATTACAGAGGTTCATGAGATATAGCATGAAGGAATCGGGCAAGGAAACAACACTTCCATTCTTATAAACACCCTAAAGAAAGAAAACAAGGATATCATGAATTTTCATTAACAAGTCTCTTCAAAAATTGTACTGGCAACTTAGAGCAAAGGGAAAATTATAAATAATATAAATACTATTGTGTTAAATATTTGTCAGTAAGTCATTTGTCTATGTAAAATGAAGTTCACATATAACTCACTGGTAATACTCACTTGGTAAATGCCTCATTTACATGGTACTGTGCTATTTATGTTCAATAATGGCATAATGGCTTGTATGATTCCTTTTTTACTAAATATAATCTACATTATTCCAAATCAGACCTTGGAAAATTGATGTCTATATGATATCCATTCTTTGAATCAATTTTTGTATCATATTTAATTTGGCATATTGTTTAAAACTGTACTACTTGTAAATTTTCTGTGGAATATAAGTACCCCAATTGGGTAAGGTAAGTATAAAGCAAACTTTTGTTTCATATGAAAGGAATAGCATTATTTTAAAATTTCATATTCTATTTAAATAACATGCTACTTTATTTTACATCAAACTAAGAAAAATGTAAATACTAATTAGGATTTAGTGTCACACTAGGTTCATACAAAGAAATAAGAAACATAGCCGGGCGTGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGTGATTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGTAGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCACCATATCATGCCCTTCTTTACAAAAACTAAAAAACTAGCTGGACTTGATGGCACGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTGAGCTATGATCACACCACTAAACTCCATCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCTAAAGAAAAAAAAATTTTTTAATAAATAAAAAGGGAAGTAGAGCCTGAAGATGTGACTGAAATGTTGTAACCTCATAATCAAACTTGAATGAATGAGGAAGTGTTTCTTATGGATGAACAAAGAAACTGTTTTATTGAGATGGAATCTACTTCTGGTAGAGATGCTATTAACACTGCTGAAAAGACAAAAAAGAATTTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTGAGACTCTGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTGTCCCTGAGTCCTCACCCCTGTCACCATCACTCCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCCCGACCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGCGATCCGCCCGCCTCGGCGGGATTACAGGCATGAACCAGTGCCCAGTCAAGAACAAAGGATTTAGAATATTACATAAACTGAGTTGACAAAGCAGTGGCAGGATGTGAGAAGACTGACTTCAATTTTGAAAGAAGTTCTACTGTAAGTAAAATGCTATCAAACAGTCTCACATATTACAGAGAAATCTTTTATGAAAAGTCTGTCAATGTAGCAAATACCATTGTTGTCTCATTTTGAGAAATGGTTACAGCCATCTCAACCTTCAGCAGCCACCACCCTGATCGGTCAGCAGCCATCAACACAGAGGCAAAGCCCTCCACCAGCAAAAAGACTATGACTCACTGAAGGCTCAGATAATCAGCATTTTTTAGCAATAAGATTTTTTTTTTTGACAG
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Task1_train_10034
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Located on Chromosome 6, this mutation impacts GCM2 (glial cells missing transcription factor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_10035
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This sequence change occurs on Chromosome 6, altering HIVEP1 (HIVEP zinc finger 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not specified
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AGTGCCGATCAAACAGTGAGTCCACCAACTCCCTTTGCCAGAAGGTTACCCAGCACAGAACAAGACTCTGGAAGGAGTAACGGACCCTCTGCAGCTCTTGTCACCACGTCAACACCCTCTGCTTTGCCCACAGGGGAAAAGGCATTGCTTTTACCAGGTCAGATGCGCCCACCTTTGGCCACAAAAACACTTGAGGAGCGGATATCGAAGCTTATCTCAGACAATGAAGCTTTGGTAGATGACAAGCAACTGGATAGTGTGAAGCCGCGGAGAACCTCACTGTCAAGACGAGGAAGCATTGATTCCCCCAAATCATACATATTTAAAGATTCTTTCCAGTTTGATTTAAAACCAGTGGGACGGAGAACAAGTTCAAGCTCTGATATACCGAAGTCACCTTTCACCCCTACTGAAAAATCAAAGCAAGTGTTTCTTCTGTCTGTACCTTCACTTGACTGTTTACCTATCACAAGAAGTAATTCCATGCCGACCACAGGTTATTCAGCAGTACCTGCAAATATAATACCTCCTCCTCATCCACTAAGAGGAAGTCAGTCATTTGATGACAAAATTGGCGCTTTCTATGATGATGTCTTTGTATCGGGACCTAACGCTCCTGTGCCCCAGAGTGGGCATCCCCGTACACTTGTGAGACAAGCAGCCATAGAAGACTCTTCAGCAAATGAAAGTCATGTTCTTGGTACTGGACAGTCCCTGGATGAGAGCCACCAAGGATGCCATGCTGCTGGTGAAGCCATGTCAGTGAGGAGCAAGGCACTGGCACAAGGCCCACATATAGAAAAAAAGAAGTCTCATCAAGGGCGAGGGACAATGTTTGAGTGTGAAACTTGTAGAAACAGGTATAGGAAACTGGAAAATTTTGAAAATCATAAGAAATTTTACTGTTCTGAGTTACATGGACCAAAAACAAAGGTAGCCATGAGAGAACCTGAGCACAGCCCTGTGCCCGGCGGTCTGCAGCCTCAGATTCTACACTACAGAGTCGCTGGGTCCTCCGGCATCTGGGAACAGACGCCCCAGATAAGAAAAAGGAGGAAAATGAAAAGTGTTGGGGATGATGAAGAACTTCAGCAAAATGAAAGTGGAACATCTCCAAAAAGTTCTGAAGGCCTTCAGTTTCAGAATGCTCTGGGCTGTAATCCCAGTTTGCCTAAACATAATGTTACCATAAGAAGTGACCAGCAGCATAAAAATATACAGTTGCAAAACTCCCATATTCACCTTGTTGCCAGGGGCCCTGAGCAGACCATGGATCCCAAGCTGTCGACCATCATGGAACAACAGATAAGTTCAGCAGCCCAGGACAAGATAGAACTGCAGAGACACGGAACTGGAATCTCTGTCATCCAGCACACCAACTCCCTGAGCAGGCCCAACTCATTTGACAAGCCTGAGCCTTTTGAAAGAGCCTCCCCAGTTTCTTTCCAGGAGCTGAATAGAACGGGGAAGTCCGGGTCTCTAAAAGTGATAGGAATCTCCCAAGAGGAAAGTCACCCTTCTCGGGACGGGTCTCATCCTCACCAGCTTGCACTATCAGACGCTCTCAGAGGAGAACTTCAGGAAAGCTCCAGAAAGAGTCCAAGTGAACGACATGTGTTAGGACAGCCCTCAAGACTTGTCCGGCAGCACAACATCCAAGTTCCAGAGATTTTGGTCACAGAAGAACCAGATCGAGACCTGGAAGCTCAATGCCATGATCAAGAAAAGTCAGAGAAGTTCAGTTGGCCCCAGCGTAGTGAAACCTTGTCAAAATTGCCAACAGAGAAACTGCCACCCAAAAAGAAAAGGCTCCGTCTGGCTGAGATAGAACATTCCTCAACAGAATCGAGCTTTGATTCCACTCTCTCCAGGAGTCTAAGTAGGGAGAGCAGTTTATCTCACACTTCAAGTTTCTCAGCCTCTTTAGACATAGAGGACGTTTCTAAAACGGAGGCTTCCCCCAAAATCGATTTTCTAAATAAAGCCGAGTTTCTTATGATTCCAGCTGGCTTGAATACTCTGAATGTTCCTGGATGTCACCGGGAAATGAGGCGTACTGCATCAGAACAGATTAATTGCACGCAAACGTCAATGGAGGTCTCTGATCTCAGAAGCAAATCATTCGATTGTGGAAGCATCACCCCACCCCAGACAACACCACTTACTGAATTGCAGCCTCCATCTTCACCTTCTCGAGTGGGAGTGACTGGGCATGTGCCTCTCTTAGAAAGAAGGAGAGGCCCACTGGTACGGCAAATATCTTTAAACATAGCCCCAGATAGTCATCTGTCTCCTGTACACCCAACATCTTTCCAAAATACTGCTCTTCCCAGTGTGAATGCAGTGCCATATCAGGGGCCTCAGCTCACTAGTACATCTTTAGCTGAGTTTTCTGCAAATACTTTGCACTCTCAGACTCAGGTTAAGGATCTGCAGGCAGAAACATCAAACTCCAGCTCTACCAACGTTTTTCCTGTTCAACAGCTCTGTGATATCAATTTGTTAAATCAAATCCATGCACCGCCTAGCCACCAGAGCACACAGCTATCTCTGCAAGTGTCTACGCAGGGTAGCAAGCCAGATAAAAATTCTGTTTTATCTGGGTCTTCTAAAAGTGAGGATTGCTTTGCTCCCAAATACCAATTGCATTGTCAGGTTTTCACTTCAGGCCCATCTTGCTCTTCTAATCCTGTGCATTCTTTGCCAAATCAAGTTATTTCAGATCCAGTTGGAACAGATCATTGTGTGACATCAGCAACATTACCAACCAAATTAATTGACAGCATGTCTAATTCGCATCCTCTGCTACCACCAGAGCTCAGGCCCCTTGGAAGTCAGGTGCAGAAGGTGCCATCATCATTCATGCTGCCCATACGCCTGCAGAGTAGTGTTCCTGCTTACTGTTTTGCTACACTCACATCCCTGCCACAAATACTAGTGACCCAAGATCTGCCCAATCAGCCAATTTGCCAGACTAATCATAGTGTAGTGCCAATCAGTGAAGAACAAAATTCTGTGCCAACATTACAAAAAGGTCATCAGAATGCTTTGCCAAACCCAGAGAAGGAATTTCTATGTGAAAATGTTTTTTCAGAGATGAGCCAAAATTCTTCTCTATCAGAATCCTTGCCCATAACTCAGAAAATATCTGTTGGTCGACTTTCCCCTCAACAAGAATCTTCAGCTTCGAGTAAAAGGATGCTTTCCCCAGCAAATAGTTTAGACATTGCCATGGAAAAGCACCAGAAGCGGGCCAAAGATGAAAATGGAGCTGTTTGTGCAACAGACGTGAGACCTTTAGAGGCTTTGAGTTCGAGAGTTAATGAAGCTAGTAAACAGAAGAAGCCTATTTTAGTGAGACAGGTTTGTACTACAGAGCCCCTGGACGGTGTGATGTTGGAAAAGGATGTTTTTTCTCAACCTGAAATTAGTAATGAGGCTGTTAATTTGACAAATGTTTTACCAGCTGATAATTCATCAACAGGATGCTCTAAATTTGTCGTTATAGAACCTATAAGTGAATTGCAGGAATTTGAAAACATCAAGTCATCCACATCATTAACTCTTACAGTTCGAAGTTCACCTGCTCCTTCAGAAAATACTCATATTTCTCCTTTGAAATGTACAGACAATAACCAAGAAAGGAAGTCTCCAGGGGTTAAAAATCAAGGTGACAAAGTGAACATCCAAGAGCAAAGTCAACAGCCAGTCACTTCTCTTTCATTGTTTAACATCAAGGACACCCAGCAGCTGGCTTTCCCTAGCCTGAAAACTACAACCAACTTTACATGGTGTTATCTCTTAAGGCAGAAGTCGTTGCATTTGCCTCAGAAGGACCAGAAAACTTCAGCCTATACTGATTGGACAGTAAGCGCCAGTAATCCAAATCCACTCGGTTTGCCCACAAAAGTTGCACTTGCTCTCCTTAATTCAAAACAGAACACTGGAAAATCACTATACTGTCAAGCAATAACTACCCATTCCAAGTCAGACTTATTGGTCTATTCAAGCAAGTGGAAAAGCAGCTTAAGCAAGGTACTTGAAATATAATTTATCTTCAGATATGGTTTGCGCAAATTTGTTTCCATGTGTCTTG
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Task1_train_10036
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A mutation in EDN1 (endothelin 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Question mark ears, isolated
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Task1_train_10037
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Here is a genetic alteration in EDN1 (endothelin 1) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 3
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GCCTTCTCTCCTGGCAGGCGCTGCCTTTTCTCCCCGTTAAAAGGGCACTTGGGCTGAAGGATCGCTTTGAGATCTGAGGAACCCGCAGCGCTTTGAGGGACCTGAAGCTGTTTTTCTTCGTTTTCCTTTGGGTTCAGTTTGAACGGGAGGTTTTTGATCCCTTTTTTTCAGAATGGATTATTTGCTCATGATTTTCTCTCTGCTGTTTGTGGCTTGCCAAGGAGCTCCAGAAACAGGTAGGCACGCTCGTTGACTTGTAAGTCTCGGAATTACAAGTTAGTGTGTTCTTATCCACCTTCATGCTTTTCTTGCTTCTATTTTTCCCCGTTCTTTTTATGACTGCAGCTTAGAGAGCAAGTGTCTGAGAATTATTGCTGAAAGCTACTTTAAGTCTTCTAGTGTAAAATGTAAAATTCCTCTATTGAATACAATTAGGTGCAATTGACTATAACATGACATTAAAATAACTTATCGTTTTATTATTATTATTCCATTATGTGTTTCCTTGGCTTTTAAAAAATGAGAAGAGTATGGACATATACAATTTAGTCAAATGTATGTTTGTAATATATGTGTTTATACAGGTACACAGGCCATATAGGAACTTAAATCTTATTTAAACACTATTTTAATAGTGTGTTAACGTGTAAAATATTTAAGCATTCCAGCTTGAAGCCAAGGAATTGTATCCAGTCGTTCAAGCAATGTATGTTCAGTAAAATCACCTGCAGAGCAAAAGTCTGTTGACTAACTACCGCCTCCCCCCCCCCCCGCCACCACCCCCCGCAGGCGGTTTCTGGGTGAAGCAGATGTTTTCTTTAAAATTTGTCATCATTGACTTTAGGTTTCTTTTGGCAGGTTTTTGGCACCCAAAACAGTGTGAGCTCTCTTTTCAGCTTTATTCACCTGTGCTGGGAGGGGAGCTAGGATAATTCTTGGCTGCCGAAGGATTTAGGCAGTGCGTGTGCATCTGCCCGGGTCCCCCCCGTTTTTAGGGTCAGTGCACTTTTTTTGTCTTTTCGTGACCCTGACTAAAGAGAAAGGATGTCAAGGGAATGAAAATCCTGGAATGTGTCTGATCATTTGAAATGTACAAAATTGGGCAGATAAGCTGCATGGCTAAATTGTTAGGAGGAAGAGGCAAGGCAGTAGTGGAGAAGGGGGAGGCAGTGGATCCCACACAAGCCTGATGCCCAGGGATTCGGAATTCAAAATCCCCCCAGCCTACCTTCAGTCCCCTGACCTGCTTCTCAGCCCCACCTTAGGTCACTGGTTTCTATGGAGTTACCCTCCTGAATTGAATATTGAATAGTTAATTTCTCTCTCCAATCATTTTCCCCACCTAATTTTGAAAGATATACATCATCTGGGGTACCCTGTGCCCTACACAGCATGTGAAGTGGATGGGTACCCCCTAAAGAGAGGGTCATCCTGAATGGGGAAGTGGCCCCAAAGCTAGGAATAACTGTGATTTCTTGTCTTTAGTCATGTGCCAATGTTAAGTAAGCTTCAGTGGATAGTGCTGTCCTACCAAGTTCCTTGTAGAAGCCAGCCGGATTTTCAACAGGCAGCATTCCACAGCATTTCCCTGAGCCTGCTTCAAGAGGGGTGGGGGAAGTCCCTTTTCAGGTGTTTATCTCCTCTGCATTTGTGTAATCTCCCTGAAGGTGGATAAGCCAAGGGCATGAGGGGGAGGCAAAAGGTGAACTCATGTTAAGGAGGGAAAAAAATAAAGAGCCCTTTTTTCTGTGTTTCTTGCTGATGGCAGGCTGTGTGCTTCATCTGCTTTTATCTGCTCTGCTAGCTCTGACTCTACTGTGATCCAGCATGTCTCTCGGCGTTTGAGGAGACATCCCCCACTGACCTGCTCTTTCTCTCCCCAGCAGTCTTAGGCGCTGAGCTCAGCGCGGTGGGTGAGAACGGCGGGGAGAAACCCACTCCCAGTCCACCCTGGCGGCTCCGCCGGTCCAAGCGCTGCTCCTGCTCGTCCCTGATGGATAAAGAGTGTGTCTACTTCTGCCACCTGGACATCATTTGGGTCAACACTCCCGAGTAAGTCTCTAGAGGGCATTGTAACCCTAGTCATTCATTAGCGCTGGCTCCACTGGAGCCCAGTTTTAGAGTTTCTTTTCTAGGGACTCTGAAGGTAGTCCTTCTAACACCATCCAAGTGCCTCAGTGGGGACAGTTTCCCTCTATTCCTGAAAATAACGACAGCTTCGTTCTTAGCAACCAAGGGGAGGGTCTTCTGAGGCCCCGTAGCTCAGGCTACTCATGATGGGACAAGCAGGAGGCCACTGCACGTTTCAAATGAGGAACTTTCAGTGAGAGGGCCTCAGGGGGACACTCTCACAGTGGCATCTGATGGGGTTTCGGGAATAATTGCCGAGGTCAGATGTGGGTTAGTGCAACCTGTGCTTCTCATGGGAGGGTGGAGACTGAGAGGCAGAAGTGATGATATAGAGGGTTAGAATCACTTAATTTTACTTACAGAAAAACCTAGGCTCAAAGTGTTGAAGCCATTTGTGCAGGAGTGAGTTTGTAGCAGAGCTAGAACTGGAGCCCGGATTTCCTTTGCTGCTATATTTTCCCTTTAGAAATGCCCATTTCAGAACTGAAATAGAAATACTGTCCATAGGCTTCTCTTTCACCTACAGAGAAGAAAAGCAGATTTCCTCCTTCTGCCCTGGACACTAGTTCATCATCTGTCGGAAGCAGTCATAAACAAGCACACATTTACTATGCATACAATGTACCGTTATGACAAAGGAGGACCAAAATCCAAACAATATCAAACCACACCAAAAACCACAAGGAGCCTAATAATTACTAAGGTGATACTTCCAAAGGGAGGACTTTATTTCTTAGATGAGAATGAAAATGGACACATTGGAAATTATTGGAGAGCCCTCTGGCTATGAGTCCTTCCACAACCATATGGTACCACCGACTGGCAGGAGAAATGTGTGAACATGTGCCTCCTCCTCCCCCAACCACTGGGGTCGGTGGGGTGACGGTGGCACTTTTAGCAGTATCCTCCGTGGTTTGAGTTGAAAATAAGTTTTAAAAATCCTGTGAGTCATGGTTTTGCATTGAAACCTCTTCCCACTGTGTACCCACAAATAGTTAACTAAATAGACCATTAGAAAAGGAAGAAAATATAAAGCAGATGCCAAGCAGAGATGTCCTAATTTTTGACAAAAAAGCAATGTTGCTTGTGTCAAGAAGAAACTGAACTTTGTGAAGAGTTGAAATGGAATTCCACTGAATTAGAAAAACTTGTTTTCTCCTGCCTGGATACATACAGTCAGGGCCATTGATGCACAGGTGTTCCTGGCTGTTGTTACACTTTACCCTCTGAAATGATGCTCCCAAGTGCTATGTGATGAGCTCCTTGTGTGCCCAGTGGAATAGGTGTGTCCATGTGTCATTTTAAAGACTATTAATTACACTAATATAGTTTCTTTCTCTCTTTGGATAATAGGCACGTTGTTCCGTATGGACTTGGAAGCCCTAGGTCCAAGAGAGCCTTGGAGAATTTACTTCCCACAAAGGCAACAGACCGTGAAAATAGATGCCAATGTGCTAGCCAAAAAGACAAGAAGTGCTGGAATTTTTGCCAAGCAGGAAAAGAACTCAGGTGAGCAGAAACACCTTTGCTTTTCAATCAGTTTAACAGCCTCCTGAACTCCTTCCTATCATGGTACTGCCTTCCTGTTTTAGAGAGACTAACAGAGACATTGAAAGTCAGGGTAAAGCTGAATATAACATTGCTGAAATGTTTTTCCTTGTGTATTTTAACAGGGCTGAAGACATTATGGAGAAAGACTGGAATAATCATAAGAAAGGAAAAGACTGTTCCAAGCTTGGGAAAAAGTGTATTTATCAGCAGTTAGTGAGAGGAAGAAAAATCAGAAGAAGTTCAGAGGAACACCTAAGACAAACCAGGTAAGAGGGAAGGAAGAAAAATTAGGTAAGAGGTTCACAAGAACAACTAGCCCCAGTCAGTGATGCCAGCAGCCTGTTCCTCCAGCCCTTCTTACCCGGGCAGGTGAAAGACTTAGAAAACAGTAGCAGAGGAGATCTATGCATCCTAT
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GCCTTCTCTCCTGGCAGGCGCTGCCTTTTCTCCCCGTTAAAAGGGCACTTGGGCTGAAGGATCGCTTTGAGATCTGAGGAACCCGCAGCGCTTTGAGGGACCTGAAGCTGTTTTTCTTCGTTTTCCTTTGGGTTCAGTTTGAACGGGAGGTTTTTGATCCCTTTTTTTCAGAATGGATTATTTGCTCATGATTTTCTCTCTGCTGTTTGTGGCTTGCCAAGGAGCTCCAGAAACAGGTAGGCACGCTCGTTGACTTGTAAGTCTCGGAATTACAAGTTAGTGTGTTCTTATCCACCTTCATGCTTTTCTTGCTTCTATTTTTCCCCGTTCTTTTTATGACTGCAGCTTAGAGAGCAAGTGTCTGAGAATTATTGCTGAAAGCTACTTTAAGTCTTCTAGTGTAAAATGTAAAATTCCTCTATTGAATACAATTAGGTGCAATTGACTATAACATGACATTAAAATAACTTATCGTTTTATTATTATTATTCCATTATGTGTTTCCTTGGCTTTTAAAAAATGAGAAGAGTATGGACATATACAATTTAGTCAAATGTATGTTTGTAATATATGTGTTTATACAGGTACACAGGCCATATAGGAACTTAAATCTTATTTAAACACTATTTTAATAGTGTGTTAACGTGTAAAATATTTAAGCATTCCAGCTTGAAGCCAAGGAATTGTATCCAGTCGTTCAAGCAATGTATGTTCAGTAAAATCACCTGCAGAGCAAAAGTCTGTTGACTAACTACCGCCTCCCCCCCCCCCCGCCACCACCCCCCGCAGGCGGTTTCTGGGTGAAGCAGATGTTTTCTTTAAAATTTGTCATCATTGACTTTAGGTTTCTTTTGGCAGGTTTTTGGCACCCAAAACAGTGTGAGCTCTCTTTTCAGCTTTATTCACCTGTGCTGGGAGGGGAGCTAGGATAATTCTTGGCTGCCGAAGGATTTAGGCAGTGCGTGTGCATCTGCCCGGGTCCCCCCCGTTTTTAGGGTCAGTGCACTTTTTTTGTCTTTTCGTGACCCTGACTAAAGAGAAAGGATGTCAAGGGAATGAAAATCCTGGAATGTGTCTGATCATTTGAAATGTACAAAATTGGGCAGATAAGCTGCATGGCTAAATTGTTAGGAGGAAGAGGCAAGGCAGTAGTGGAGAAGGGGGAGGCAGTGGATCCCACACAAGCCTGATGCCCAGGGATTCGGAATTCAAAATCCCCCCAGCCTACCTTCAGTCCCCTGACCTGCTTCTCAGCCCCACCTTAGGTCACTGGTTTCTATGGAGTTACCCTCCTGAATTGAATATTGAATAGTTAATTTCTCTCTCCAATCATTTTCCCCACCTAATTTTGAAAGATATACATCATCTGGGGTACCCTGTGCCCTACACAGCATGTGAAGTGGATGGGTACCCCCTAAAGAGAGGGTCATCCTGAATGGGGAAGTGGCCCCAAAGCTAGGAATAACTGTGATTTCTTGTCTTTAGTCATGTGCCAATGTTAAGTAAGCTTCAGTGGATAGTGCTGTCCTACCAAGTTCCTTGTAGAAGCCAGCCGGATTTTCAACAGGCAGCATTCCACAGCATTTCCCTGAGCCTGCTTCAAGAGGGGTGGGGGAAGTCCCTTTTCAGGTGTTTATCTCCTCTGCATTTGTGTAATCTCCCTGAAGGTGGATAAGCCAAGGGCATGAGGGGGAGGCAAAAGGTGAACTCATGTTAAGGAGGGAAAAAAATAAAGAGCCCTTTTTTCTGTGTTTCTTGCTGATGGCAGGCTGTGTGCTTCATCTGCTTTTATCTGCTCTGCTAGCTCTGACTCTACTGTGATCCAGCATGTCTCTCGGCGTTTGAGGAGACATCCCCCACTGACCTGCTCTTTCTCTCCCCAGCAGTCTTAGGCGCTGAGCTCAGCGCGGTGGGTGAGAACGGCGGGGAGAAACCCACTCCCAGTCCACCCTGGCGGCTCCGCCGGTCCAAGCGCTGCTCCTGCTCGTCCCTGATGGATAAAGAGTGTGTCTACTTCTGCCACCTGGACATCATTTGGGTCAACACTCACGAGTAAGTCTCTAGAGGGCATTGTAACCCTAGTCATTCATTAGCGCTGGCTCCACTGGAGCCCAGTTTTAGAGTTTCTTTTCTAGGGACTCTGAAGGTAGTCCTTCTAACACCATCCAAGTGCCTCAGTGGGGACAGTTTCCCTCTATTCCTGAAAATAACGACAGCTTCGTTCTTAGCAACCAAGGGGAGGGTCTTCTGAGGCCCCGTAGCTCAGGCTACTCATGATGGGACAAGCAGGAGGCCACTGCACGTTTCAAATGAGGAACTTTCAGTGAGAGGGCCTCAGGGGGACACTCTCACAGTGGCATCTGATGGGGTTTCGGGAATAATTGCCGAGGTCAGATGTGGGTTAGTGCAACCTGTGCTTCTCATGGGAGGGTGGAGACTGAGAGGCAGAAGTGATGATATAGAGGGTTAGAATCACTTAATTTTACTTACAGAAAAACCTAGGCTCAAAGTGTTGAAGCCATTTGTGCAGGAGTGAGTTTGTAGCAGAGCTAGAACTGGAGCCCGGATTTCCTTTGCTGCTATATTTTCCCTTTAGAAATGCCCATTTCAGAACTGAAATAGAAATACTGTCCATAGGCTTCTCTTTCACCTACAGAGAAGAAAAGCAGATTTCCTCCTTCTGCCCTGGACACTAGTTCATCATCTGTCGGAAGCAGTCATAAACAAGCACACATTTACTATGCATACAATGTACCGTTATGACAAAGGAGGACCAAAATCCAAACAATATCAAACCACACCAAAAACCACAAGGAGCCTAATAATTACTAAGGTGATACTTCCAAAGGGAGGACTTTATTTCTTAGATGAGAATGAAAATGGACACATTGGAAATTATTGGAGAGCCCTCTGGCTATGAGTCCTTCCACAACCATATGGTACCACCGACTGGCAGGAGAAATGTGTGAACATGTGCCTCCTCCTCCCCCAACCACTGGGGTCGGTGGGGTGACGGTGGCACTTTTAGCAGTATCCTCCGTGGTTTGAGTTGAAAATAAGTTTTAAAAATCCTGTGAGTCATGGTTTTGCATTGAAACCTCTTCCCACTGTGTACCCACAAATAGTTAACTAAATAGACCATTAGAAAAGGAAGAAAATATAAAGCAGATGCCAAGCAGAGATGTCCTAATTTTTGACAAAAAAGCAATGTTGCTTGTGTCAAGAAGAAACTGAACTTTGTGAAGAGTTGAAATGGAATTCCACTGAATTAGAAAAACTTGTTTTCTCCTGCCTGGATACATACAGTCAGGGCCATTGATGCACAGGTGTTCCTGGCTGTTGTTACACTTTACCCTCTGAAATGATGCTCCCAAGTGCTATGTGATGAGCTCCTTGTGTGCCCAGTGGAATAGGTGTGTCCATGTGTCATTTTAAAGACTATTAATTACACTAATATAGTTTCTTTCTCTCTTTGGATAATAGGCACGTTGTTCCGTATGGACTTGGAAGCCCTAGGTCCAAGAGAGCCTTGGAGAATTTACTTCCCACAAAGGCAACAGACCGTGAAAATAGATGCCAATGTGCTAGCCAAAAAGACAAGAAGTGCTGGAATTTTTGCCAAGCAGGAAAAGAACTCAGGTGAGCAGAAACACCTTTGCTTTTCAATCAGTTTAACAGCCTCCTGAACTCCTTCCTATCATGGTACTGCCTTCCTGTTTTAGAGAGACTAACAGAGACATTGAAAGTCAGGGTAAAGCTGAATATAACATTGCTGAAATGTTTTTCCTTGTGTATTTTAACAGGGCTGAAGACATTATGGAGAAAGACTGGAATAATCATAAGAAAGGAAAAGACTGTTCCAAGCTTGGGAAAAAGTGTATTTATCAGCAGTTAGTGAGAGGAAGAAAAATCAGAAGAAGTTCAGAGGAACACCTAAGACAAACCAGGTAAGAGGGAAGGAAGAAAAATTAGGTAAGAGGTTCACAAGAACAACTAGCCCCAGTCAGTGATGCCAGCAGCCTGTTCCTCCAGCCCTTCTTACCCGGGCAGGTGAAAGACTTAGAAAACAGTAGCAGAGGAGATCTATGCATCCTAT
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Task1_train_10038
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Here is a variant affecting EDN1 (endothelin 1) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 3
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TTCTTGTCTTTAGTCATGTGCCAATGTTAAGTAAGCTTCAGTGGATAGTGCTGTCCTACCAAGTTCCTTGTAGAAGCCAGCCGGATTTTCAACAGGCAGCATTCCACAGCATTTCCCTGAGCCTGCTTCAAGAGGGGTGGGGGAAGTCCCTTTTCAGGTGTTTATCTCCTCTGCATTTGTGTAATCTCCCTGAAGGTGGATAAGCCAAGGGCATGAGGGGGAGGCAAAAGGTGAACTCATGTTAAGGAGGGAAAAAAATAAAGAGCCCTTTTTTCTGTGTTTCTTGCTGATGGCAGGCTGTGTGCTTCATCTGCTTTTATCTGCTCTGCTAGCTCTGACTCTACTGTGATCCAGCATGTCTCTCGGCGTTTGAGGAGACATCCCCCACTGACCTGCTCTTTCTCTCCCCAGCAGTCTTAGGCGCTGAGCTCAGCGCGGTGGGTGAGAACGGCGGGGAGAAACCCACTCCCAGTCCACCCTGGCGGCTCCGCCGGTCCAAGCGCTGCTCCTGCTCGTCCCTGATGGATAAAGAGTGTGTCTACTTCTGCCACCTGGACATCATTTGGGTCAACACTCCCGAGTAAGTCTCTAGAGGGCATTGTAACCCTAGTCATTCATTAGCGCTGGCTCCACTGGAGCCCAGTTTTAGAGTTTCTTTTCTAGGGACTCTGAAGGTAGTCCTTCTAACACCATCCAAGTGCCTCAGTGGGGACAGTTTCCCTCTATTCCTGAAAATAACGACAGCTTCGTTCTTAGCAACCAAGGGGAGGGTCTTCTGAGGCCCCGTAGCTCAGGCTACTCATGATGGGACAAGCAGGAGGCCACTGCACGTTTCAAATGAGGAACTTTCAGTGAGAGGGCCTCAGGGGGACACTCTCACAGTGGCATCTGATGGGGTTTCGGGAATAATTGCCGAGGTCAGATGTGGGTTAGTGCAACCTGTGCTTCTCATGGGAGGGTGGAGACTGAGAGGCAGAAGTGATGATATAGAGGGTTAGAATCACTTAATTTTACTTACAGAAAAACCTAGGCTCAAAGTGTTGAAGCCATTTGTGCAGGAGTGAGTTTGTAGCAGAGCTAGAACTGGAGCCCGGATTTCCTTTGCTGCTATATTTTCCCTTTAGAAATGCCCATTTCAGAACTGAAATAGAAATACTGTCCATAGGCTTCTCTTTCACCTACAGAGAAGAAAAGCAGATTTCCTCCTTCTGCCCTGGACACTAGTTCATCATCTGTCGGAAGCAGTCATAAACAAGCACACATTTACTATGCATACAATGTACCGTTATGACAAAGGAGGACCAAAATCCAAACAATATCAAACCACACCAAAAACCACAAGGAGCCTAATAATTACTAAGGTGATACTTCCAAAGGGAGGACTTTATTTCTTAGATGAGAATGAAAATGGACACATTGGAAATTATTGGAGAGCCCTCTGGCTATGAGTCCTTCCACAACCATATGGTACCACCGACTGGCAGGAGAAATGTGTGAACATGTGCCTCCTCCTCCCCCAACCACTGGGGTCGGTGGGGTGACGGTGGCACTTTTAGCAGTATCCTCCGTGGTTTGAGTTGAAAATAAGTTTTAAAAATCCTGTGAGTCATGGTTTTGCATTGAAACCTCTTCCCACTGTGTACCCACAAATAGTTAACTAAATAGACCATTAGAAAAGGAAGAAAATATAAAGCAGATGCCAAGCAGAGATGTCCTAATTTTTGACAAAAAAGCAATGTTGCTTGTGTCAAGAAGAAACTGAACTTTGTGAAGAGTTGAAATGGAATTCCACTGAATTAGAAAAACTTGTTTTCTCCTGCCTGGATACATACAGTCAGGGCCATTGATGCACAGGTGTTCCTGGCTGTTGTTACACTTTACCCTCTGAAATGATGCTCCCAAGTGCTATGTGATGAGCTCCTTGTGTGCCCAGTGGAATAGGTGTGTCCATGTGTCATTTTAAAGACTATTAATTACACTAATATAGTTTCTTTCTCTCTTTGGATAATAGGCACGTTGTTCCGTATGGACTTGGAAGCCCTAGGTCCAAGAGAGCCTTGGAGAATTTACTTCCCACAAAGGCAACAGACCGTGAAAATAGATGCCAATGTGCTAGCCAAAAAGACAAGAAGTGCTGGAATTTTTGCCAAGCAGGAAAAGAACTCAGGTGAGCAGAAACACCTTTGCTTTTCAATCAGTTTAACAGCCTCCTGAACTCCTTCCTATCATGGTACTGCCTTCCTGTTTTAGAGAGACTAACAGAGACATTGAAAGTCAGGGTAAAGCTGAATATAACATTGCTGAAATGTTTTTCCTTGTGTATTTTAACAGGGCTGAAGACATTATGGAGAAAGACTGGAATAATCATAAGAAAGGAAAAGACTGTTCCAAGCTTGGGAAAAAGTGTATTTATCAGCAGTTAGTGAGAGGAAGAAAAATCAGAAGAAGTTCAGAGGAACACCTAAGACAAACCAGGTAAGAGGGAAGGAAGAAAAATTAGGTAAGAGGTTCACAAGAACAACTAGCCCCAGTCAGTGATGCCAGCAGCCTGTTCCTCCAGCCCTTCTTACCCGGGCAGGTGAAAGACTTAGAAAACAGTAGCAGAGGAGATCTATGCATCCTATAGATTAAAAGGAGCAAAAGAATCCCTCTTAAATATTTCCATGAAGCTCTGGAATGCAAACCGATGTCCTCTGTACTTTTAGCACATACCATTTCATCTACAGGTAGATTTCCCAACCAAAATATATCCAGAGATGCCTTTGTCATTGGGTTATATACAGCCTTTGCCTCTCTGAGTCAATGTATTTACCACTTTCCCTGAGAAATCGAAAATCATTTTGGGGAGCGGACATTTAGAAAAAGAATCAAAGTGTCATGGATAATCAAATTCTTCAATAAGTTGCAGTTATTCAGATGGCCAAAGGAAAAATAAAGTCATTAGATAGGGTTGGTAGAATTTAGAACATGCTGTTTTTCAGGTTTATGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAGGGAAATGTGTTTGGTGCAGAGCCAATGTCATTCCAAAAAGCTCTCTCTTTTCCTGGTCAGTCATGTGCTGGGACAGAGAAGGGATCTGGATTAGGCAACATCATAGAGTTGCTCTGAGCTGCTCTTTGGTGATAACCCTTCCAAATCCTAAACTTTTTGGAATTCACAAGCTCAAAGGAGGAAACCTACTCTCTGATCTACCACATGTTCTGCATTTTTCTATCATGGTCTATGGAAACTTCTCTTAGAAATCCAGTGGCAAGAAGTTCTATGATTAAAGTGTTCTGAGCTCAGGCCAGGCAGTCATGAACTACTTCTGAGTTATTTACTACTGATTTGTGGGGCAGCCTCAGCTATCGGTTTCTTCACACCTGCTTATGAGAGTATCCATATTTATGGTCGCAGGCCAGTAATGCTCCCCACGAGATCAGTTTCTGAACTAACCTGGAATTTTTTATGGGTTTTTATTATGCCAACTATTAAATCAACATTACAGTTCTTCCCTCTGTATTTCTCCTGTAAAACATTAGGCCTGCAAAAAAAAAAAATCTTTTTAAAAATAATTGCCATAAAGTATTTGCTCTGGGCCTACTGTATGCTTCTTTTCTTTTTCTCTCTTTTCAACTAAGTCACCGTCAATTTATTAAGATGGCCATAACTATTCAAAACCTATGCTGAGTTCCTCAAGGCAGGGTCACATAGTGATGAAGGTTGGGATGGGGCTACGGAAGAAACCAGAACAACTCTAGTTTATTTAAAACCTGTATTTACTGCCCACTTCCCCTTAGACTTGACCATATGACCCCTCGCTCCCATTCTAAGCATAGGGGCAGGCTTTATTTTTACAATGGTAATAGATATCACTTGAGGTTTTATCAAAGAGTTGCGGCGGGTGGTGAAAGTTCACAACCAGATTCAGGTTTTGTTTGTGCCAGATTCTAATTTTACATGTTTCTTTTGCCAAAGGGTGATTTTTTTAAAATAACATTTGTTTTCTCTTATCTTGCTTTATTAGGTCGGAGACCATGAGAAACAGCGTCAAATCATCTTTTCATGATCCCAAGCTGAAAGGCAAGCCC
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TTCTTGTCTTTAGTCATGTGCCAATGTTAAGTAAGCTTCAGTGGATAGTGCTGTCCTACCAAGTTCCTTGTAGAAGCCAGCCGGATTTTCAACAGGCAGCATTCCACAGCATTTCCCTGAGCCTGCTTCAAGAGGGGTGGGGGAAGTCCCTTTTCAGGTGTTTATCTCCTCTGCATTTGTGTAATCTCCCTGAAGGTGGATAAGCCAAGGGCATGAGGGGGAGGCAAAAGGTGAACTCATGTTAAGGAGGGAAAAAAATAAAGAGCCCTTTTTTCTGTGTTTCTTGCTGATGGCAGGCTGTGTGCTTCATCTGCTTTTATCTGCTCTGCTAGCTCTGACTCTACTGTGATCCAGCATGTCTCTCGGCGTTTGAGGAGACATCCCCCACTGACCTGCTCTTTCTCTCCCCAGCAGTCTTAGGCGCTGAGCTCAGCGCGGTGGGTGAGAACGGCGGGGAGAAACCCACTCCCAGTCCACCCTGGCGGCTCCGCCGGTCCAAGCGCTGCTCCTGCTCGTCCCTGATGGATAAAGAGTGTGTCTACTTCTGCCACCTGGACATCATTTGGGTCAACACTCCCGAGTAAGTCTCTAGAGGGCATTGTAACCCTAGTCATTCATTAGCGCTGGCTCCACTGGAGCCCAGTTTTAGAGTTTCTTTTCTAGGGACTCTGAAGGTAGTCCTTCTAACACCATCCAAGTGCCTCAGTGGGGACAGTTTCCCTCTATTCCTGAAAATAACGACAGCTTCGTTCTTAGCAACCAAGGGGAGGGTCTTCTGAGGCCCCGTAGCTCAGGCTACTCATGATGGGACAAGCAGGAGGCCACTGCACGTTTCAAATGAGGAACTTTCAGTGAGAGGGCCTCAGGGGGACACTCTCACAGTGGCATCTGATGGGGTTTCGGGAATAATTGCCGAGGTCAGATGTGGGTTAGTGCAACCTGTGCTTCTCATGGGAGGGTGGAGACTGAGAGGCAGAAGTGATGATATAGAGGGTTAGAATCACTTAATTTTACTTACAGAAAAACCTAGGCTCAAAGTGTTGAAGCCATTTGTGCAGGAGTGAGTTTGTAGCAGAGCTAGAACTGGAGCCCGGATTTCCTTTGCTGCTATATTTTCCCTTTAGAAATGCCCATTTCAGAACTGAAATAGAAATACTGTCCATAGGCTTCTCTTTCACCTACAGAGAAGAAAAGCAGATTTCCTCCTTCTGCCCTGGACACTAGTTCATCATCTGTCGGAAGCAGTCATAAACAAGCACACATTTACTATGCATACAATGTACCGTTATGACAAAGGAGGACCAAAATCCAAACAATATCAAACCACACCAAAAACCACAAGGAGCCTAATAATTACTAAGGTGATACTTCCAAAGGGAGGACTTTATTTCTTAGATGAGAATGAAAATGGACACATTGGAAATTATTGGAGAGCCCTCTGGCTATGAGTCCTTCCACAACCATATGGTACCACCGACTGGCAGGAGAAATGTGTGAACATGTGCCTCCTCCTCCCCCAACCACTGGGGTCGGTGGGGTGACGGTGGCACTTTTAGCAGTATCCTCCGTGGTTTGAGTTGAAAATAAGTTTTAAAAATCCTGTGAGTCATGGTTTTGCATTGAAACCTCTTCCCACTGTGTACCCACAAATAGTTAACTAAATAGACCATTAGAAAAGGAAGAAAATATAAAGCAGATGCCAAGCAGAGATGTCCTAATTTTTGACAAAAAAGCAATGTTGCTTGTGTCAAGAAGAAACTGAACTTTGTGAAGAGTTGAAATGGAATTCCACTGAATTAGAAAAACTTGTTTTCTCCTGCCTGGATACATACAGTCAGGGCCATTGATGCACAGGTGTTCCTGGCTGTTGTTACACTTTACCCTCTGAAATGATGCTCCCAAGTGCTATGTGATGAGCTCCTTGTGTGCCCAGTGGAATAGGTGTGTCCATGTGTCATTTTAAAGACTATTAATTACACTAATATAGTTTCTTTCTCTCTTTGGATAATAGGCACGTTGTTCCGTATGGACTTGGAAGCCCTAGGTCCGAGAGAGCCTTGGAGAATTTACTTCCCACAAAGGCAACAGACCGTGAAAATAGATGCCAATGTGCTAGCCAAAAAGACAAGAAGTGCTGGAATTTTTGCCAAGCAGGAAAAGAACTCAGGTGAGCAGAAACACCTTTGCTTTTCAATCAGTTTAACAGCCTCCTGAACTCCTTCCTATCATGGTACTGCCTTCCTGTTTTAGAGAGACTAACAGAGACATTGAAAGTCAGGGTAAAGCTGAATATAACATTGCTGAAATGTTTTTCCTTGTGTATTTTAACAGGGCTGAAGACATTATGGAGAAAGACTGGAATAATCATAAGAAAGGAAAAGACTGTTCCAAGCTTGGGAAAAAGTGTATTTATCAGCAGTTAGTGAGAGGAAGAAAAATCAGAAGAAGTTCAGAGGAACACCTAAGACAAACCAGGTAAGAGGGAAGGAAGAAAAATTAGGTAAGAGGTTCACAAGAACAACTAGCCCCAGTCAGTGATGCCAGCAGCCTGTTCCTCCAGCCCTTCTTACCCGGGCAGGTGAAAGACTTAGAAAACAGTAGCAGAGGAGATCTATGCATCCTATAGATTAAAAGGAGCAAAAGAATCCCTCTTAAATATTTCCATGAAGCTCTGGAATGCAAACCGATGTCCTCTGTACTTTTAGCACATACCATTTCATCTACAGGTAGATTTCCCAACCAAAATATATCCAGAGATGCCTTTGTCATTGGGTTATATACAGCCTTTGCCTCTCTGAGTCAATGTATTTACCACTTTCCCTGAGAAATCGAAAATCATTTTGGGGAGCGGACATTTAGAAAAAGAATCAAAGTGTCATGGATAATCAAATTCTTCAATAAGTTGCAGTTATTCAGATGGCCAAAGGAAAAATAAAGTCATTAGATAGGGTTGGTAGAATTTAGAACATGCTGTTTTTCAGGTTTATGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAGGGAAATGTGTTTGGTGCAGAGCCAATGTCATTCCAAAAAGCTCTCTCTTTTCCTGGTCAGTCATGTGCTGGGACAGAGAAGGGATCTGGATTAGGCAACATCATAGAGTTGCTCTGAGCTGCTCTTTGGTGATAACCCTTCCAAATCCTAAACTTTTTGGAATTCACAAGCTCAAAGGAGGAAACCTACTCTCTGATCTACCACATGTTCTGCATTTTTCTATCATGGTCTATGGAAACTTCTCTTAGAAATCCAGTGGCAAGAAGTTCTATGATTAAAGTGTTCTGAGCTCAGGCCAGGCAGTCATGAACTACTTCTGAGTTATTTACTACTGATTTGTGGGGCAGCCTCAGCTATCGGTTTCTTCACACCTGCTTATGAGAGTATCCATATTTATGGTCGCAGGCCAGTAATGCTCCCCACGAGATCAGTTTCTGAACTAACCTGGAATTTTTTATGGGTTTTTATTATGCCAACTATTAAATCAACATTACAGTTCTTCCCTCTGTATTTCTCCTGTAAAACATTAGGCCTGCAAAAAAAAAAAATCTTTTTAAAAATAATTGCCATAAAGTATTTGCTCTGGGCCTACTGTATGCTTCTTTTCTTTTTCTCTCTTTTCAACTAAGTCACCGTCAATTTATTAAGATGGCCATAACTATTCAAAACCTATGCTGAGTTCCTCAAGGCAGGGTCACATAGTGATGAAGGTTGGGATGGGGCTACGGAAGAAACCAGAACAACTCTAGTTTATTTAAAACCTGTATTTACTGCCCACTTCCCCTTAGACTTGACCATATGACCCCTCGCTCCCATTCTAAGCATAGGGGCAGGCTTTATTTTTACAATGGTAATAGATATCACTTGAGGTTTTATCAAAGAGTTGCGGCGGGTGGTGAAAGTTCACAACCAGATTCAGGTTTTGTTTGTGCCAGATTCTAATTTTACATGTTTCTTTTGCCAAAGGGTGATTTTTTTAAAATAACATTTGTTTTCTCTTATCTTGCTTTATTAGGTCGGAGACCATGAGAAACAGCGTCAAATCATCTTTTCATGATCCCAAGCTGAAAGGCAAGCCC
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Task1_train_10039
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene PHACTR1, TBC1D7-LOC100130357 (phosphatase and actin regulator 1| TBC1D7-LOC100130357 readthrough). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 70
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AAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTATACAGGCAGCATGGCCCTGGCATTTGCTTGACTTCTAGGGAGGCCTCAGGAAACTTCCAATCATGGAGGAAGGTGAAGGAGAAGAAGGCACATCACATGGCAAAAGCAGGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAGTGAGCAGGGAGTTGCCACATGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATGTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCACAAAGTTTTAAATGACCAGATCTTGCAAGAACTCACTGTCAAGAAGCTAGGACCAAGCCATGAGGGCTCCCCATCCAAGCACCTTGCACCAGGCCTCCCCCCGAGCAATGGGGATTACCATTCAACATGAGATTTGGGCAGCGACAAATATCCAAACTATATGAGACATTGAAGCCCATTCCCTATATAGGATGTGTGGTGGTGACACGGGAATGTCACAGAAGCAATTGATTCTGGCCCAGCACAATAAACAAAAACACAAATGACAACAAGCTTTGAATTAAAAATATAGTCCTTTCTGGGAGATTGATTCCAGGACTCCCTTGGATACCAAAATCCAAGGAAGCTCAAGTCCCTTGTATAAAATGGCGTAGTATTTGCAAAAAACTATGTGTATCCTCCCATATCCTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATATCTAATACAAGATAAATGCTATATCAATAATTTTAGACTATTGTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTTAATATTTTCCGTCAGCAGTTGGTAGAACCGAAGAATGTGGAACTCATGGACACAGAGGACCAACTGTAGTTAGGTTTGGAGACTTCATTGACTTGATATTTTCACTCTAGGATCTCTCTTTAGATTTCAAGATGTGAACATCTTGCCGACTATAGACACCAGTTTCTAATACCCAAGGAGGGACTGCAACTTCCTCAACTAGGAGAGCATCATTTCTACCCCTTAGATCCCAATAGAGGAGTCTGAGAAGCCTAAAATTTCTTCTACAATGATTCAGTTTCTCACACACCTCATCCCAATGGGTGAAGTGGAATGCCGGATAATTGCAGGTTGTTAAATAATTACCAAAAGCTTCAAAGGTACAGATGTCTCTGTTCCTGCTCAGGCTCCTGAGTCCGTGTCAGTCATTCCTGGGACCTAATGCAGGCATTCTCCCCTCAGATGCCATGCCCGTTCCCTGGCTACTTCTGTCACTACGTGCCATCCACTGCCTGTCCCGCCTCCACCCATTGCGTCATTGCAGGCTCATGCCCTGGCTATGATGTTTCATGTACGGTGGCTAAATTTCACGCCTGGCCACAGAAGTATCATTTCTGTGCCTTTGCCACTCATGTCTTCTAAGCCTCCGAAATAAGAGGAGCAGGACCAGAAGAAGAGCAGCCATTGTTCTCTGCAGACAGACACATTCTCTCACATGTCCCCGGGGCCACAGACCTCTTTATGTTCTAACTGGGTCTGCACAGAAGAGGCAGGAGACAGGCTTTAGCCTCAAGGGAGGGAGAGAGAGGCAAGAGGCCACAGTCCCCAAGTTAGGAGGCCACAAGGAAAGAAAAGGACTTCTGTGAAGAAAAGAGTCCCGTCTGAGTTGCAGTCCACTTGCCTGGGGCCACTGGAGGAGATGGGGCTGGGGAGGGGCCGCTGCAGGGAGGAGGGCGGGGGTCAGCGGCTGTGACATGACGCACGTGCCTCTCCTGGGCTTGAAATTGAGGAACTGAGGAGGCGGTGGTGGCGAGAGTCAGTCTTTCAGAGCACAGGATGGAACAAGAACTCCAGCCACTGACTGTCTCATGTATCTGCAAGGGCCGAGGAAATTAATGACCCAAGGAGGCTATGATATGGTCCAAAAACTTTTCCTGGATTTTTTCCGTAGGCGGCTGAGCCAGAGGCCAACTGCAGAGGAACTGGAACAGAGGAACATTTTGAAACGTAAGTGACTAAGCCCATGGCAATCCCTGATGTTTTGTGGCGGCTTTTGTTATTATTTAATGGTAGGCCACAAGGTTTCTACCTTGCGCCTCTGCGGAAAGCATTGAAAACCTTTCTAACGGTTGAAGCTTCATGTGTGCATGTTAGAACACCAAAGACGACCTCCCCAAAGAGAAGGCAAATTTTATTCCACTTTATTCTTTAGAAGCTCACGGGCGGCAGGCAGAACCTTCCTTTTAGTGAGTTGTAAAGTCAGAGAGAAGCTGAAAAATTAGAGTGAGACCACTTATTATTTAATGATTTTTAAGAGCAGGGTCACCTTTAAACCAGAATTGGCTTGAAAATGGAGACTGTGATATGCACGGCTAAAATAAGGGAAATGTCCATTTGAACTGAGACTAGAAAGCATGACTTTGCATTGCAGCTGGCTGCTGTTGATAAAAATCCCTCATCCCTTTGAATGTTAAATTGAAAGACTAAGAAAGCATTTCCAAGTGAAGTGCTTCATGTCTGTCTCTCAGGATTCCCACAGCTGGTCCCGGGCATGCCTGTCTGATGCTCTCATTCGAGGAAAACTGCCTTTCACCATTGCTGCAGACAGAAAAAAATAAATGAGCCCCTTGTTTGGTTTAGGACACAGAGACATTTGAATATGTACAGAGGATCCACTTGGTGCTTTAAAAAAAAAAAGAGAAAACAGGATACAAAATACTAAAAGAGATCAAGCATTTGATGGACAGCAGTATGCGTCAGTTTAGTGGTAGATATTAAATAACTTAAATATCAAACCATTCTATTCATTCATTGCTACCATTCTCGCCAACACTGGCCTCAAGATAGTGAACAAATATTTCTGGCTTAATTCATGACCCTGTTCCCCCTACCCCACAACACACTTCTAATTTCTCTCCAGAAGAGAAAGATATATACTATGCAGAGTTTTCTAGAAATGCTATGTTGTACAGACTGACTCCTTGCCTCCCCCGGCCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGTGCCCAGTAAATCACATGCAACCGCAGTGTGAGTTTGCCGGGAATTTCCACTGAAACCACACTAAGATATTCTTGACTTTACCTTTCTACCGTGCTCACTGTGGCCTTGTGACTTGGTCGGCATTTCGTAGTCTGCTGAAGGTGGGTGCTGGGTTCCGCTTTGGTGGGGAGACCTGTTGCCTACAGCACCCACCCCCGCCCGACGCCCCCGCATGTCCGTTTATGTCAACTCTGCCTTTATCAATGTCTTGCCTCCCGTCCCCACGCCAGCCGCCACTTCCTCAACTCTCAGTAGAAGTTATTTTCAGGATTAGCCTTCCTCAGTCGTGGGGGAACCCTACGCTTTGCCTAGGTCTCTAGGAATGTGTGTTTACTTTTTTCTGCCCAAGGGGTACCCTTTAAAGTTTCCAAGCTTAATATTCTATATAATGAATTCAGAGCTTTTTCAAAGCATTTCCAAGGTCAGGGAAGCATTTGGCTTGTAGGATGTCTTCCTTTCGGCCCCAATCTGGTACCTGAGCCATTATAAACTTCCCATTGTTGGAGAGAAAGATAAACAGCCAGGTGAACCTGTACAACTTACTCACAGCCCGCTGCTGTACTTGTGGCCTCTGACCTGAGACCTAAACTCAAAGAAGCTAAAAGCCTCCGGGGGATTATTTAGGTTTCAGAAAATAGTGCTTATCACACCAGGAGTACGGTTTCTGGAGAGATCTAAAATCCCCTAGCTCAGCTCTGGGCTCTCTCAAAGATATCAGATCCCCGCTGTGGCTTGTCCAGATCCCTGGGAGACTACAGGTCCTTTGAGCTTGGGTTTTTACCGCCATCAACCAGGGAACTTAGATTCAGGGGACCAAAAAGGAGTTGTGAAAGATTGTTCCCATGGTTCTCTTTTATTCTCTTCCCTAATCCCTCTTGTCCTGGCCACATAGTTGCAAATTAAAGAACTACTTGACCAATTCTAACAGGTTGGTCATTTCATAGTT
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Task1_train_10040
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This sequence variant lies in PHACTR1, TBC1D7-LOC100130357 (phosphatase and actin regulator 1| TBC1D7-LOC100130357 readthrough) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 70
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GGCAGCATGGCCCTGGCATTTGCTTGACTTCTAGGGAGGCCTCAGGAAACTTCCAATCATGGAGGAAGGTGAAGGAGAAGAAGGCACATCACATGGCAAAAGCAGGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAGTGAGCAGGGAGTTGCCACATGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATGTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCACAAAGTTTTAAATGACCAGATCTTGCAAGAACTCACTGTCAAGAAGCTAGGACCAAGCCATGAGGGCTCCCCATCCAAGCACCTTGCACCAGGCCTCCCCCCGAGCAATGGGGATTACCATTCAACATGAGATTTGGGCAGCGACAAATATCCAAACTATATGAGACATTGAAGCCCATTCCCTATATAGGATGTGTGGTGGTGACACGGGAATGTCACAGAAGCAATTGATTCTGGCCCAGCACAATAAACAAAAACACAAATGACAACAAGCTTTGAATTAAAAATATAGTCCTTTCTGGGAGATTGATTCCAGGACTCCCTTGGATACCAAAATCCAAGGAAGCTCAAGTCCCTTGTATAAAATGGCGTAGTATTTGCAAAAAACTATGTGTATCCTCCCATATCCTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATATCTAATACAAGATAAATGCTATATCAATAATTTTAGACTATTGTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTTAATATTTTCCGTCAGCAGTTGGTAGAACCGAAGAATGTGGAACTCATGGACACAGAGGACCAACTGTAGTTAGGTTTGGAGACTTCATTGACTTGATATTTTCACTCTAGGATCTCTCTTTAGATTTCAAGATGTGAACATCTTGCCGACTATAGACACCAGTTTCTAATACCCAAGGAGGGACTGCAACTTCCTCAACTAGGAGAGCATCATTTCTACCCCTTAGATCCCAATAGAGGAGTCTGAGAAGCCTAAAATTTCTTCTACAATGATTCAGTTTCTCACACACCTCATCCCAATGGGTGAAGTGGAATGCCGGATAATTGCAGGTTGTTAAATAATTACCAAAAGCTTCAAAGGTACAGATGTCTCTGTTCCTGCTCAGGCTCCTGAGTCCGTGTCAGTCATTCCTGGGACCTAATGCAGGCATTCTCCCCTCAGATGCCATGCCCGTTCCCTGGCTACTTCTGTCACTACGTGCCATCCACTGCCTGTCCCGCCTCCACCCATTGCGTCATTGCAGGCTCATGCCCTGGCTATGATGTTTCATGTACGGTGGCTAAATTTCACGCCTGGCCACAGAAGTATCATTTCTGTGCCTTTGCCACTCATGTCTTCTAAGCCTCCGAAATAAGAGGAGCAGGACCAGAAGAAGAGCAGCCATTGTTCTCTGCAGACAGACACATTCTCTCACATGTCCCCGGGGCCACAGACCTCTTTATGTTCTAACTGGGTCTGCACAGAAGAGGCAGGAGACAGGCTTTAGCCTCAAGGGAGGGAGAGAGAGGCAAGAGGCCACAGTCCCCAAGTTAGGAGGCCACAAGGAAAGAAAAGGACTTCTGTGAAGAAAAGAGTCCCGTCTGAGTTGCAGTCCACTTGCCTGGGGCCACTGGAGGAGATGGGGCTGGGGAGGGGCCGCTGCAGGGAGGAGGGCGGGGGTCAGCGGCTGTGACATGACGCACGTGCCTCTCCTGGGCTTGAAATTGAGGAACTGAGGAGGCGGTGGTGGCGAGAGTCAGTCTTTCAGAGCACAGGATGGAACAAGAACTCCAGCCACTGACTGTCTCATGTATCTGCAAGGGCCGAGGAAATTAATGACCCAAGGAGGCTATGATATGGTCCAAAAACTTTTCCTGGATTTTTTCCGTAGGCGGCTGAGCCAGAGGCCAACTGCAGAGGAACTGGAACAGAGGAACATTTTGAAACGTAAGTGACTAAGCCCATGGCAATCCCTGATGTTTTGTGGCGGCTTTTGTTATTATTTAATGGTAGGCCACAAGGTTTCTACCTTGCGCCTCTGCGGAAAGCATTGAAAACCTTTCTAACGGTTGAAGCTTCATGTGTGCATGTTAGAACACCAAAGACGACCTCCCCAAAGAGAAGGCAAATTTTATTCCACTTTATTCTTTAGAAGCTCACGGGCGGCAGGCAGAACCTTCCTTTTAGTGAGTTGTAAAGTCAGAGAGAAGCTGAAAAATTAGAGTGAGACCACTTATTATTTAATGATTTTTAAGAGCAGGGTCACCTTTAAACCAGAATTGGCTTGAAAATGGAGACTGTGATATGCACGGCTAAAATAAGGGAAATGTCCATTTGAACTGAGACTAGAAAGCATGACTTTGCATTGCAGCTGGCTGCTGTTGATAAAAATCCCTCATCCCTTTGAATGTTAAATTGAAAGACTAAGAAAGCATTTCCAAGTGAAGTGCTTCATGTCTGTCTCTCAGGATTCCCACAGCTGGTCCCGGGCATGCCTGTCTGATGCTCTCATTCGAGGAAAACTGCCTTTCACCATTGCTGCAGACAGAAAAAAATAAATGAGCCCCTTGTTTGGTTTAGGACACAGAGACATTTGAATATGTACAGAGGATCCACTTGGTGCTTTAAAAAAAAAAAGAGAAAACAGGATACAAAATACTAAAAGAGATCAAGCATTTGATGGACAGCAGTATGCGTCAGTTTAGTGGTAGATATTAAATAACTTAAATATCAAACCATTCTATTCATTCATTGCTACCATTCTCGCCAACACTGGCCTCAAGATAGTGAACAAATATTTCTGGCTTAATTCATGACCCTGTTCCCCCTACCCCACAACACACTTCTAATTTCTCTCCAGAAGAGAAAGATATATACTATGCAGAGTTTTCTAGAAATGCTATGTTGTACAGACTGACTCCTTGCCTCCCCCGGCCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGTGCCCAGTAAATCACATGCAACCGCAGTGTGAGTTTGCCGGGAATTTCCACTGAAACCACACTAAGATATTCTTGACTTTACCTTTCTACCGTGCTCACTGTGGCCTTGTGACTTGGTCGGCATTTCGTAGTCTGCTGAAGGTGGGTGCTGGGTTCCGCTTTGGTGGGGAGACCTGTTGCCTACAGCACCCACCCCCGCCCGACGCCCCCGCATGTCCGTTTATGTCAACTCTGCCTTTATCAATGTCTTGCCTCCCGTCCCCACGCCAGCCGCCACTTCCTCAACTCTCAGTAGAAGTTATTTTCAGGATTAGCCTTCCTCAGTCGTGGGGGAACCCTACGCTTTGCCTAGGTCTCTAGGAATGTGTGTTTACTTTTTTCTGCCCAAGGGGTACCCTTTAAAGTTTCCAAGCTTAATATTCTATATAATGAATTCAGAGCTTTTTCAAAGCATTTCCAAGGTCAGGGAAGCATTTGGCTTGTAGGATGTCTTCCTTTCGGCCCCAATCTGGTACCTGAGCCATTATAAACTTCCCATTGTTGGAGAGAAAGATAAACAGCCAGGTGAACCTGTACAACTTACTCACAGCCCGCTGCTGTACTTGTGGCCTCTGACCTGAGACCTAAACTCAAAGAAGCTAAAAGCCTCCGGGGGATTATTTAGGTTTCAGAAAATAGTGCTTATCACACCAGGAGTACGGTTTCTGGAGAGATCTAAAATCCCCTAGCTCAGCTCTGGGCTCTCTCAAAGATATCAGATCCCCGCTGTGGCTTGTCCAGATCCCTGGGAGACTACAGGTCCTTTGAGCTTGGGTTTTTACCGCCATCAACCAGGGAACTTAGATTCAGGGGACCAAAAAGGAGTTGTGAAAGATTGTTCCCATGGTTCTCTTTTATTCTCTTCCCTAATCCCTCTTGTCCTGGCCACATAGTTGCAAATTAAAGAACTACTTGACCAATTCTAACAGGTTGGTCATTTCATAGTTTTGAAACTTTTCAGAAATCAACTTGTTTTCCCATAGGTTC
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GGCAGCATGGCCCTGGCATTTGCTTGACTTCTAGGGAGGCCTCAGGAAACTTCCAATCATGGAGGAAGGTGAAGGAGAAGAAGGCACATCACATGGCAAAAGCAGGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAGTGAGCAGGGAGTTGCCACATGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATGTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCACAAAGTTTTAAATGACCAGATCTTGCAAGAACTCACTGTCAAGAAGCTAGGACCAAGCCATGAGGGCTCCCCATCCAAGCACCTTGCACCAGGCCTCCCCCCGAGCAATGGGGATTACCATTCAACATGAGATTTGGGCAGCGACAAATATCCAAACTATATGAGACATTGAAGCCCATTCCCTATATAGGATGTGTGGTGGTGACACGGGAATGTCACAGAAGCAATTGATTCTGGCCCAGCACAATAAACAAAAACACAAATGACAACAAGCTTTGAATTAAAAATATAGTCCTTTCTGGGAGATTGATTCCAGGACTCCCTTGGATACCAAAATCCAAGGAAGCTCAAGTCCCTTGTATAAAATGGCGTAGTATTTGCAAAAAACTATGTGTATCCTCCCATATCCTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATATCTAATACAAGATAAATGCTATATCAATAATTTTAGACTATTGTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTTAATATTTTCCGTCAGCAGTTGGTAGAACCGAAGAATGTGGAACTCATGGACACAGAGGACCAACTGTAGTTAGGTTTGGAGACTTCATTGACTTGATATTTTCACTCTAGGATCTCTCTTTAGATTTCAAGATGTGAACATCTTGCCGACTATAGACACCAGTTTCTAATACCCAAGGAGGGACTGCAACTTCCTCAACTAGGAGAGCATCATTTCTACCCCTTAGATCCCAATAGAGGAGTCTGAGAAGCCTAAAATTTCTTCTACAATGATTCAGTTTCTCACACACCTCATCCCAATGGGTGAAGTGGAATGCCGGATAATTGCAGGTTGTTAAATAATTACCAAAAGCTTCAAAGGTACAGATGTCTCTGTTCCTGCTCAGGCTCCTGAGTCCGTGTCAGTCATTCCTGGGACCTAATGCAGGCATTCTCCCCTCAGATGCCATGCCCGTTCCCTGGCTACTTCTGTCACTACGTGCCATCCACTGCCTGTCCCGCCTCCACCCATTGCGTCATTGCAGGCTCATGCCCTGGCTATGATGTTTCATGTACGGTGGCTAAATTTCACGCCTGGCCACAGAAGTATCATTTCTGTGCCTTTGCCACTCATGTCTTCTAAGCCTCCGAAATAAGAGGAGCAGGACCAGAAGAAGAGCAGCCATTGTTCTCTGCAGACAGACACATTCTCTCACATGTCCCCGGGGCCACAGACCTCTTTATGTTCTAACTGGGTCTGCACAGAAGAGGCAGGAGACAGGCTTTAGCCTCAAGGGAGGGAGAGAGAGGCAAGAGGCCACAGTCCCCAAGTTAGGAGGCCACAAGGAAAGAAAAGGACTTCTGTGAAGAAAAGAGTCCCGTCTGAGTTGCAGTCCACTTGCCTGGGGCCACTGGAGGAGATGGGGCTGGGGAGGGGCCGCTGCAGGGAGGAGGGCGGGGGTCAGCGGCTGTGACATGACGCACGTGCCTCTCCTGGGCTTGAAATTGAGGAACTGAGGAGGCGGTGGTGGCGAGAGTCAGTCTTTCAGAGCACAGGATGGAACAAGAACTCCAGCCACTGACTGTCTCATGTATCTGCAAGGGCCGAGGAAATTAATGACCCAAGGAGGCTATGATATGGTCCAAAAACTTTTCCTGGATTTTTTCCGTAGGCGGCTGAGCCAGAGGCCAACTGCAGAGGAACTGGAACAGAGGATCATTTTGAAACGTAAGTGACTAAGCCCATGGCAATCCCTGATGTTTTGTGGCGGCTTTTGTTATTATTTAATGGTAGGCCACAAGGTTTCTACCTTGCGCCTCTGCGGAAAGCATTGAAAACCTTTCTAACGGTTGAAGCTTCATGTGTGCATGTTAGAACACCAAAGACGACCTCCCCAAAGAGAAGGCAAATTTTATTCCACTTTATTCTTTAGAAGCTCACGGGCGGCAGGCAGAACCTTCCTTTTAGTGAGTTGTAAAGTCAGAGAGAAGCTGAAAAATTAGAGTGAGACCACTTATTATTTAATGATTTTTAAGAGCAGGGTCACCTTTAAACCAGAATTGGCTTGAAAATGGAGACTGTGATATGCACGGCTAAAATAAGGGAAATGTCCATTTGAACTGAGACTAGAAAGCATGACTTTGCATTGCAGCTGGCTGCTGTTGATAAAAATCCCTCATCCCTTTGAATGTTAAATTGAAAGACTAAGAAAGCATTTCCAAGTGAAGTGCTTCATGTCTGTCTCTCAGGATTCCCACAGCTGGTCCCGGGCATGCCTGTCTGATGCTCTCATTCGAGGAAAACTGCCTTTCACCATTGCTGCAGACAGAAAAAAATAAATGAGCCCCTTGTTTGGTTTAGGACACAGAGACATTTGAATATGTACAGAGGATCCACTTGGTGCTTTAAAAAAAAAAAGAGAAAACAGGATACAAAATACTAAAAGAGATCAAGCATTTGATGGACAGCAGTATGCGTCAGTTTAGTGGTAGATATTAAATAACTTAAATATCAAACCATTCTATTCATTCATTGCTACCATTCTCGCCAACACTGGCCTCAAGATAGTGAACAAATATTTCTGGCTTAATTCATGACCCTGTTCCCCCTACCCCACAACACACTTCTAATTTCTCTCCAGAAGAGAAAGATATATACTATGCAGAGTTTTCTAGAAATGCTATGTTGTACAGACTGACTCCTTGCCTCCCCCGGCCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCCGTGCCCAGTAAATCACATGCAACCGCAGTGTGAGTTTGCCGGGAATTTCCACTGAAACCACACTAAGATATTCTTGACTTTACCTTTCTACCGTGCTCACTGTGGCCTTGTGACTTGGTCGGCATTTCGTAGTCTGCTGAAGGTGGGTGCTGGGTTCCGCTTTGGTGGGGAGACCTGTTGCCTACAGCACCCACCCCCGCCCGACGCCCCCGCATGTCCGTTTATGTCAACTCTGCCTTTATCAATGTCTTGCCTCCCGTCCCCACGCCAGCCGCCACTTCCTCAACTCTCAGTAGAAGTTATTTTCAGGATTAGCCTTCCTCAGTCGTGGGGGAACCCTACGCTTTGCCTAGGTCTCTAGGAATGTGTGTTTACTTTTTTCTGCCCAAGGGGTACCCTTTAAAGTTTCCAAGCTTAATATTCTATATAATGAATTCAGAGCTTTTTCAAAGCATTTCCAAGGTCAGGGAAGCATTTGGCTTGTAGGATGTCTTCCTTTCGGCCCCAATCTGGTACCTGAGCCATTATAAACTTCCCATTGTTGGAGAGAAAGATAAACAGCCAGGTGAACCTGTACAACTTACTCACAGCCCGCTGCTGTACTTGTGGCCTCTGACCTGAGACCTAAACTCAAAGAAGCTAAAAGCCTCCGGGGGATTATTTAGGTTTCAGAAAATAGTGCTTATCACACCAGGAGTACGGTTTCTGGAGAGATCTAAAATCCCCTAGCTCAGCTCTGGGCTCTCTCAAAGATATCAGATCCCCGCTGTGGCTTGTCCAGATCCCTGGGAGACTACAGGTCCTTTGAGCTTGGGTTTTTACCGCCATCAACCAGGGAACTTAGATTCAGGGGACCAAAAAGGAGTTGTGAAAGATTGTTCCCATGGTTCTCTTTTATTCTCTTCCCTAATCCCTCTTGTCCTGGCCACATAGTTGCAAATTAAAGAACTACTTGACCAATTCTAACAGGTTGGTCATTTCATAGTTTTGAAACTTTTCAGAAATCAACTTGTTTTCCCATAGGTTC
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Task1_train_10041
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A sequence alteration has been identified in LOC100130357, LOC129995804, PHACTR1, TBC1D7-LOC100130357 (uncharacterized LOC100130357| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24022| phosphatase and actin regulator 1| TBC1D7-LOC100130357 readthrough) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 70
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TGTGCTGCCTTTCTACAAAGCCTTATGCCCACAGGCGGTTGGGGGGCCAAATCAGGCCCGTGGGGGTGGCCCTCAAGGGCCTGATTTCTGCTCTGACCTTACACCACTTGTGCTAGTGGGAGGTATAGTCACCTTGAGTGTAAAGGTGACACAGTTATCAGATGGTCCCCACCCCTTTCTAGGCACAGGGGGTTTCCTTCCTTTAAAGACCTGTCCCAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATTAAAAAAATTTAAAAAATAAAATAAAGACCTGTCCCATACTGAGACAATCAGCAACCATACCTGAATTGCATGTGTGCACCAATACAACAAACTAATGAAGTTACCAAAATATAATTCAACAACTGTGATTTTCAAAATGAGCCAACTAGTGTCCCAGGCAGTCGTGATGCACCCTATGCCAAAATCAACGTGTTTCCTTTTACTAACGCCATTTGAAATTTAACGGCTGAGAATCACAGGCCTTCTTTGATACAAGCTGACTTCCATAGTTTTTCCAAGTCCAACAATGCTACGCTGATATCTGTGCTTCCACAGATATCAAGGAATTCTTCCAAGGTTCAGAAGGGAAATGGTCTACCCCAGGTCATCCAGTTAGCTTAAAAGGAGAAATAAGCCCAGATTCTCTGCCCTTCAAGTATCTGCCCCCTACCCCAGACTCTCCCATGTACAGCTATTTAAAAATCTGATGAGTAAATCACCCATATATTAAGGCAAGAGCTTTCAGGCTCTGCAGTCTACTCTTCTGAGCCACTCCTAAAGAGTCTACATGCAGGCAATTGTATCCCACACTCTGGCCTCACCCATGCTCTGTGGACTTCATGGAAGATTCAAACAATCGATGGAATCAGGGCTTGTGAAAGGTGAGCGTTTTGAAATTCCTCCTGCCTTGTCTTGTTCCTGCAGCAGGTTGAGGGCAGTCTTCTGCTCTCTCTACACCCACAGGGCACCAGACACAAGGACTATACCACAATGAGCCTCCTTCAGTGTCTGGGAGGCTCAACAAAGAATGAGTGAGCCCCAGTCTTATCCAAAGAAAGGAGCCTCACATCTCCCCAAATGCCTGTGTGTCCCCGTGTCAACATTCCCACCCACCTCCTTGGGCTGTGCGGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGATGCCAGGAGTTCAAGACCGGCCTGAACAACATCATGAGACCCCCATCTCAACAAAACATTTTTAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCGTGCATGTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAAGTAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGGCTACAGTAAGCTATGATTGTGCCACTGCACTTTAGCCTGGGAGACAGAACGAGACCGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAACCTACCTTCCTGCCTTGTAGCCACATTTCTCAACCCAGCATCTCTGCCTGGAGACCTGAAACCCCATGTGATGTAAAGAAGGCAAAATGACAAGGTCAGCCTGCTCAGTAGCAATTTGAAACAACGCAGGTAGTTTGGAAAGCAATCCCCATAAGGAGAAGGGCAGCTGGGGGAGGGGACAGGAGTACTCTCTTCCCTTTATTAAAATGAGATGCTTGGCCTAGAGCCTGCCAAGGTCCAAAGGATGCACCTGTACACAACACTGTTTACTGAAATAAAAAAACATCTTAAATATTTTTTTTAGCTCGGAATGAACAAGAGGAACAGGAGGAGAAGAGAGAGATCAAGAGGAGGCTAACCCGAAAGGTAGGTGGTTCTCCATGCCAAGAGCTGGGACAGGAGAGGGTGGGCTGCCTGCCACACCTCTGCCCTCTGCTGGCCTCAGTGGCCTCACCGCTGCCTGGTTCCTCTCCTCCTGTGTCAGAGAGTGCCACTCTCTTACTCTATAAGACCTCTCCACTCAGCTTCATGACCCTCAGTCCTTTCAGCTGGTGACACTCAATGTTGTTTGATTTTGTGACACCCACCTACTTCCTAACAACTCGATGGCTATTGCGTTGTATTTTTGATTATACTAAATGTTTTGTTTTACAAAATTCACTATAATCCCATTAAGCAATGGGAAATTCATAATCAAAATCAGTAGTTCAAAGGCCAGGTTCAGTGGTTCATGCCTATAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATAGCTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAATGCTGTCTTTGTCAAAGTAAATATACAAAAACTAGCTGTGCATGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGATACATGGGAGTCTGAGGTTGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTACTAGTTCGAATATTACACAATTATTTGCTATGACCCTGGGAAAGTATAGACTTTTTTTTTTTTTTTGCTCCCCCTGACACTATTCTTTCCCTAGGAATTAAGAACTATGCAACTTTATTAGGCTAAATTACGAAAGTACTGACAAATTTAAAGCAGATGTTTGAGAAGCACATAGCTTAAAGTCATAAAACTGGAATTTTAATATAGTCTTAACCCCAAAAATAGATGGTTTGGCAATGCACTGTAGCCTCGCATGCATCTCATTCCACATGAGTGTCCTCTTTAATAATAAACGCATTGTTAAGGCTATTCTTGGATGATGCTGAAAAGTTTAATTAATTGATGACATGCAAGATACAATACTCCCTTCTGTCTGACGAAGTCAAAGTGTTTTTAATCAGCCTCCTACAGTGACCATCTTGAGAGAAAGATACTCTCATATCTTAGCTACAGTTAAGAGGCCCATTAATATTAATTTTAAAAAGGTTTATTAGTGGATTTTTCTCTCCAGAAATATCACACAAAGGAAGAAATTCAGAGATCCTGAAATATCATACCAATTATTAAGGTGATGGTTTGTATTTCTCCACACTTTCCCTGCGAGCATCCCAAATACCTGGTGACAAGCCAAATGCCAACCCAATTAGCAAGAGCTGGACAAACAAGTGCCTGAATGGCCAGACGACTGGCTGGGGTCACCCTGGTGGAGACTAGAGCAAGAGCTAAGTGACTTCACCAGCCAGTCGCTGTCCCACCCGTCAAGGTTGGACCCTTTACATCCTTAAGCCCACCCACTCTTTGGATGCAGGGTGCAGTTTTTCCTGAGCTTGAGTAGTGAGAAGAGCAGGAGAGATGCATTAGCTTTTTCTCATCGTGTCCTTGAAATGACTGGGGCTCGAAAAAGACACTGTGATAAACTTTCATTTCTGATACAGAAAGGTCTAGACACTTAGAAAAAAAAAAAGTTGTTTAAATCAGATTTTCATCAAATTTTTCAGAATTGGTTGCTGGATCCCCAAAATTCACCCAGTTTTAAGGTTGCTTGCTAAAAGACGGTCACAGAGAAATACTTAGACATTTATTTAATTCCTATCTCTTAACAAAGTTGATATGATTTTGCGGAGAACTTGACTAACTGCATGATTTGGTAATGAGCGAGTAAAGAGTCTTCCTTTCCACACCCATCTCCCTAGGGTAGGTGACACTAGGGATGGGGACCCCAAATAGTTCATAGGTTTTGCGGGTCTCCACAATCAAATAATTGCCTCTCTGTTCCTGCTCACCTCTCCTTTCTTCTCCCAGGGAAATGGCCTTGGAATTTTAGCATTTGCCCTCCCCTGGGACTGGCTGGGGGGGTTAGAAATAAGGAGCTTGAGAGGGGATAAC
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TGTGCTGCCTTTCTACAAAGCCTTATGCCCACAGGCGGTTGGGGGGCCAAATCAGGCCCGTGGGGGTGGCCCTCAAGGGCCTGATTTCTGCTCTGACCTTACACCACTTGTGCTAGTGGGAGGTATAGTCACCTTGAGTGTAAAGGTGACACAGTTATCAGATGGTCCCCACCCCTTTCTAGGCACAGGGGGTTTCCTTCCTTTAAAGACCTGTCCCAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATTAAAAAAATTTAAAAAATAAAATAAAGACCTGTCCCATACTGAGACAATCAGCAACCATACCTGAATTGCATGTGTGCACCAATACAACAAACTAATGAAGTTACCAAAATATAATTCAACAACTGTGATTTTCAAAATGAGCCAACTAGTGTCCCAGGCAGTCGTGATGCACCCTATGCCAAAATCAACGTGTTTCCTTTTACTAACGCCATTTGAAATTTAACGGCTGAGAATCACAGGCCTTCTTTGATACAAGCTGACTTCCATAGTTTTTCCAAGTCCAACAATGCTACGCTGATATCTGTGCTTCCACAGATATCAAGGAATTCTTCCAAGGTTCAGAAGGGAAATGGTCTACCCCAGGTCATCCAGTTAGCTTAAAAGGAGAAATAAGCCCAGATTCTCTGCCCTTCAAGTATCTGCCCCCTACCCCAGACTCTCCCATGTACAGCTATTTAAAAATCTGATGAGTAAATCACCCATATATTAAGGCAAGAGCTTTCAGGCTCTGCAGTCTACTCTTCTGAGCCACTCCTAAAGAGTCTACATGCAGGCAATTGTATCCCACACTCTGGCCTCACCCATGCTCTGTGGACTTCATGGAAGATTCAAACAATCGATGGAATCAGGGCTTGTGAAAGGTGAGCGTTTTGAAATTCCTCCTGCCTTGTCTTGTTCCTGCAGCAGGTTGAGGGCAGTCTTCTGCTCTCTCTACACCCACAGGGCACCAGACACAAGGACTATACCACAATGAGCCTCCTTCAGTGTCTGGGAGGCTCAACAAAGAATGAGTGAGCCCCAGTCTTATCCAAAGAAAGGAGCCTCACATCTCCCCAAATGCCTGTGTGTCCCCGTGTCAACATTCCCACCCACCTCCTTGGGCTGTGCGGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGATGCCAGGAGTTCAAGACCGGCCTGAACAACATCATGAGACCCCCATCTCAACAAAACATTTTTAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCGTGCATGTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAAGTAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGGCTACAGTAAGCTATGATTGTGCCACTGCACTTTAGCCTGGGAGACAGAACGAGACCGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAACCTACCTTCCTGCCTTGTAGCCACATTTCTCAACCCAGCATCTCTGCCTGGAGACCTGAAACCCCATGTGATGTAAAGAAGGCAAAATGACAAGGTCAGCCTGCTCAGTAGCAATTTGAAACAACGCAGGTAGTTTGGAAAGCAATCCCCATAAGGAGAAGGGCAGCTGGGGGAGGGGACAGGAGTACTCTCTTCCCTTTATTAAAATGAGATGCTTGGCCTAGAGCCTGCCAAGGTCCAAAGGATGCACCTGTACACAACACTGTTTACTGAAATAAAAAAACATCTTAAATATTTTTTTTAGCTCGGAATGAACAAGAGGAACAGGAGGAGAAGAGAGAGATCAAGAGGAGGCCAACCCGAAAGGTAGGTGGTTCTCCATGCCAAGAGCTGGGACAGGAGAGGGTGGGCTGCCTGCCACACCTCTGCCCTCTGCTGGCCTCAGTGGCCTCACCGCTGCCTGGTTCCTCTCCTCCTGTGTCAGAGAGTGCCACTCTCTTACTCTATAAGACCTCTCCACTCAGCTTCATGACCCTCAGTCCTTTCAGCTGGTGACACTCAATGTTGTTTGATTTTGTGACACCCACCTACTTCCTAACAACTCGATGGCTATTGCGTTGTATTTTTGATTATACTAAATGTTTTGTTTTACAAAATTCACTATAATCCCATTAAGCAATGGGAAATTCATAATCAAAATCAGTAGTTCAAAGGCCAGGTTCAGTGGTTCATGCCTATAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATAGCTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAATGCTGTCTTTGTCAAAGTAAATATACAAAAACTAGCTGTGCATGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGATACATGGGAGTCTGAGGTTGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTACTAGTTCGAATATTACACAATTATTTGCTATGACCCTGGGAAAGTATAGACTTTTTTTTTTTTTTTGCTCCCCCTGACACTATTCTTTCCCTAGGAATTAAGAACTATGCAACTTTATTAGGCTAAATTACGAAAGTACTGACAAATTTAAAGCAGATGTTTGAGAAGCACATAGCTTAAAGTCATAAAACTGGAATTTTAATATAGTCTTAACCCCAAAAATAGATGGTTTGGCAATGCACTGTAGCCTCGCATGCATCTCATTCCACATGAGTGTCCTCTTTAATAATAAACGCATTGTTAAGGCTATTCTTGGATGATGCTGAAAAGTTTAATTAATTGATGACATGCAAGATACAATACTCCCTTCTGTCTGACGAAGTCAAAGTGTTTTTAATCAGCCTCCTACAGTGACCATCTTGAGAGAAAGATACTCTCATATCTTAGCTACAGTTAAGAGGCCCATTAATATTAATTTTAAAAAGGTTTATTAGTGGATTTTTCTCTCCAGAAATATCACACAAAGGAAGAAATTCAGAGATCCTGAAATATCATACCAATTATTAAGGTGATGGTTTGTATTTCTCCACACTTTCCCTGCGAGCATCCCAAATACCTGGTGACAAGCCAAATGCCAACCCAATTAGCAAGAGCTGGACAAACAAGTGCCTGAATGGCCAGACGACTGGCTGGGGTCACCCTGGTGGAGACTAGAGCAAGAGCTAAGTGACTTCACCAGCCAGTCGCTGTCCCACCCGTCAAGGTTGGACCCTTTACATCCTTAAGCCCACCCACTCTTTGGATGCAGGGTGCAGTTTTTCCTGAGCTTGAGTAGTGAGAAGAGCAGGAGAGATGCATTAGCTTTTTCTCATCGTGTCCTTGAAATGACTGGGGCTCGAAAAAGACACTGTGATAAACTTTCATTTCTGATACAGAAAGGTCTAGACACTTAGAAAAAAAAAAAGTTGTTTAAATCAGATTTTCATCAAATTTTTCAGAATTGGTTGCTGGATCCCCAAAATTCACCCAGTTTTAAGGTTGCTTGCTAAAAGACGGTCACAGAGAAATACTTAGACATTTATTTAATTCCTATCTCTTAACAAAGTTGATATGATTTTGCGGAGAACTTGACTAACTGCATGATTTGGTAATGAGCGAGTAAAGAGTCTTCCTTTCCACACCCATCTCCCTAGGGTAGGTGACACTAGGGATGGGGACCCCAAATAGTTCATAGGTTTTGCGGGTCTCCACAATCAAATAATTGCCTCTCTGTTCCTGCTCACCTCTCCTTTCTTCTCCCAGGGAAATGGCCTTGGAATTTTAGCATTTGCCCTCCCCTGGGACTGGCTGGGGGGGTTAGAAATAAGGAGCTTGAGAGGGGATAAC
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Task1_train_10042
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Here is a variant affecting NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Myoclonic epilepsy of Lafora 2
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Task1_train_10043
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A variant was discovered on Chromosome 6, affecting NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lafora disease
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GTTAGGCTCTCGCTTTTACTTTACGTGGGCGAGGCACAGTGGCTCATACCTATAGTCCCAATGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGCTCTCTTGAGCCCAGGAGCTTGAAACCAGTTTGGGCAACAAAAACAAGATCCCATCCCTACGAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGATGCTGACGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCGAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCAATCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCATGTCTAAAAGCAAACAAACAAACGAAAAAACCCCATAAACATGTAACAGGAGCGTCATCAGCCCTTTGACGCTAGTATGTAGTGTGTTCTGCAATAGTTTAGAACTTACACAAATATAGGCCTTTCTCAAACAACCAAGTGGTATTTTCTGAGTTTGTATAGTGGAGAAGATATAGGCGTTAAAAGACATGTTTACTTTTTTAATAAGCAGTTCAATTGTTTTTCTTATTCACGTAACTCAGGATCAACAGTAACTTCATCTAATGTGCCATCAGAGCAGTCGCAAATTGAATGAAAGTGATGGCCACCACAAAATCCTTTTTCTCCTGAACTCTCCATAAAGTCTCCTTTCTTTGCACATCTTTGTGCTAAAATAATTAGCTACTTGTAAAGACAGTACACATAGCAACACTACACATTCACATATTTTTCCCACATCTGTTGTCTTATTTAAGCGCAACTTATTTGGAATCAGAATTGAATTCAAATTGGGACTAAGGCAGTAAGTAACTATGACCTCGAGGAAGTCACTTAAGCTCTCTGGGTCTCAGTTTTCTCACTTGTACAATGAGATTAATAATAAAAATTATGGCTGAGCAAGTGGCTATGCCTGTACTCCTAGTACTTTGGGAGGCCGAGGAAGGTGGATTGCTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCCAAAATACAAAAATTAGCTGAGTGTGGTAATGCACACTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGACCACCTGAGCGGGGGACGTTGAAACTGTAGTGAGCTGTGATCATGCTTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTTGACTCTATCTTGGGGGGGAAGAAATTACCTCACTGGATAGTACAGATTAAATAAGCTAATATTTGCAAATTTCCTTGCACAGAGTATGCATTCAATAAATGGTAGATTAATCTCCAATAACTGTCCCAAGCTTTGTAAGTCTGCCAGATGGTTTTAATTATCCCTGCCTGGATAGATGAGTTTAAGTGACTTATCCAGGGTTAAACAATTCATTAATGGCAGCACTAGTGCTTCTGATTCCAGGGACCCACCCCAGCCCATCACCCCCAGTCAACTTTATAGACTTTTATAGAATGAGATGCTGTGTCCAGCACAAGAAGAGAATTCTCCTTGGTGAAGGTAAGAGCCACAGGATGCGAAAGACCATGAGTGACCATGGGCTTCGGTACTGGAAACTCCTCAGGTTTTCCTAAGCAAAGGATAGCTGGACCAGATGTATCTGCAACAATCACATTTCCCTGGTGATCAAAGGTCACAGCGGAGGCAGTTATTTTGGAGGGAAAGTAGAGGCTCAGCCCAAAGGTATCCACTTGGCCGACAAGCTGCATACTTGAGCTAAACACTTTCACCCTGGTGCTGCAAACCCCAGTCCCCAGGGCCAGGGGGTGCTCCAGGACCGCAATGGCCCCGGTGAGCCAAGACACTGCCACCCCTCGGGGATTGCACAGATGAGCTTGCAACCTTTCAGTTCTCCGAAGGACCCCTTCCGCGAAGTCGACGTCCAGGAGGTGCAGGGACCCTGCCTCCGCATCAGTTACCACAATCCCATTCTGAGGGGTGGTCTCCACACCCCAAGGTAAGGAGAATTGGCCTCCAATGACAAGCTTGATCTGGCCAAAAAAATCAAACACTTTGATGGAGCGATCGCCGGCGTCAGTGACAACCACATGGCAGTCGTTGGTGATGGTGACATCCACAGGGTACCTAATGTCTTGGGCAGCGTCCCCCTTCTCTCCAAACTGATGCGCGCATCCTCCCCCTGAGTCAAAAATCTTGACACGCCTCCTGCCGTCGTGCACCACCACGACACGCCCCGTCTTGGGACAAAGCGCCAGTCCGGTGGGGTTGACCAGGGTCCCCCAGCCGCCGAAGGTGTGGTGGCAGGTGAGGGCTCCGGGGGCGCTGGGGGCGGCGCGATGGGCGGCCGGGGACTGGCGAAGCGCTGAGCCCAGGAGCTCTATGAGGTGCAGCACCGGCAGGCAGTCGCTGGTGTCGCAGCCCCGGCAAGCTCGCCTGCAGAATGGGCACTCGAGGGCCAGAGTGCGCGGGTGCGCCAGGGCGGCCACGCAGGCCAGGCAGACCACGTGGCCGCAGGACAGGTTGCGCGGGCGCCGCTGCTGCCGGTGGCCAAACTTCTCAAAGCACACCTTGCACTCGAGCAGGCTGATCTCCGCCTCGCGCATGAGCTCATGCAGCGCTGGCCCGCTCTCCGAGGCTTCGGCCGCCATGGCGCGTCCTGTGCACTCCCGCCGCGCCGCCTGGCCGTGCCCCAGCGACGCTCTCGGTCACGGTCACAGTCATGGTCACGGGGTGGGACGTGCGCCCTGACGTCGAGCGCCGCGGGCCTCTGCACTGCGATCTGCTGCCCCTTGGTGGGCACGCGCGGCACTGTTTCCTGAGGGCCTGATGGTGGACGTTTGCAAGACAAATCCACATGCGCGTTGTGTAGACCTGTAATCGTCACAGCAGTCATGGATGGATTGTGTACACTTTCAGATGAGGAAACACACCTATTGAGGACAACAGGATTGCTCCCTGTCACCCAGCCTGTAAGCGGCAAAACAAGAACTAGAACCCAATCTTCCAGCCCGGGTGCCTAGCAGTGTCTCCAATCCGCAGCGCCGGGTGCTACGGCTGTCCGGGCATAAAACATGGTCCCTTAGCTCATGATGCTTATGATCTGAACCGGAAAACACGAACACACTAGAGAAGATAAACTCCAAGGGAGGTGAGGCAGATGTGTACATTTCTTTTGTGTCTTCTGTCATACTCATAGTTAAGTCAATGTTAGATGAATACATACTTGTAAAATGAATTTGTGCATGAATGAATGTTATAGAACAACAACAACAACAAAAAAAAATCAACGAGGTGAATGAGTGTCAGATGGGGCAACCATGCTGGAAGTGTCTTGCAGAGTAATTAATATGAAATAAGAAAGCTGTTAGTTAATAATAATTACCATAGAACTTCATTTTTTTGTTTTTTAAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCCATCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCACACTAGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGAGGAGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTTGTGAAAATTGTTCACATTCCTCCCCACCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTATGGAATTCACATATGCCTGCCCCATTGTGTTAGGTTGGTGAAAAGGATTCGCAGTGTTTGCCATCACTTTTAATGGCAAAACCGTGATTACTTTTGCAGCAAATTAATAAATAATTTACATAGATTATCTTGTTTAAACCTCATAGCAATCCTACAAAAATATGTTATTTTTATTGTCTTTTTTTCTGATAGAATTCATAGAAATCAAATATCTTGCCCAGGGTCACATGGCTAGGAAGTGGCTGGCCTGGAATTTGAAGCCAGGCAGTTTGACTTCAGAGTTACCTATTTTAGTCATTTTCAAACTTCTTTGCACATGGTAAACACCTGGGTCGCACCCGAAAAGTTTAATTGGCCCATGGTGTGGTCTGGACAGCTGGGATTTATAAAAGCTCCCCAGGTGATTATAATGTACAGCCAAGTTTGAGAAACACTGCATTATAATAATTCCCTCA
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Task1_train_10044
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Here is a genetic alteration in NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Lafora disease
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Task1_train_10045
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A genetic alteration is present in NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Myoclonic epilepsy of Lafora 2
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GTCATCAGCCCTTTGACGCTAGTATGTAGTGTGTTCTGCAATAGTTTAGAACTTACACAAATATAGGCCTTTCTCAAACAACCAAGTGGTATTTTCTGAGTTTGTATAGTGGAGAAGATATAGGCGTTAAAAGACATGTTTACTTTTTTAATAAGCAGTTCAATTGTTTTTCTTATTCACGTAACTCAGGATCAACAGTAACTTCATCTAATGTGCCATCAGAGCAGTCGCAAATTGAATGAAAGTGATGGCCACCACAAAATCCTTTTTCTCCTGAACTCTCCATAAAGTCTCCTTTCTTTGCACATCTTTGTGCTAAAATAATTAGCTACTTGTAAAGACAGTACACATAGCAACACTACACATTCACATATTTTTCCCACATCTGTTGTCTTATTTAAGCGCAACTTATTTGGAATCAGAATTGAATTCAAATTGGGACTAAGGCAGTAAGTAACTATGACCTCGAGGAAGTCACTTAAGCTCTCTGGGTCTCAGTTTTCTCACTTGTACAATGAGATTAATAATAAAAATTATGGCTGAGCAAGTGGCTATGCCTGTACTCCTAGTACTTTGGGAGGCCGAGGAAGGTGGATTGCTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCCAAAATACAAAAATTAGCTGAGTGTGGTAATGCACACTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGACCACCTGAGCGGGGGACGTTGAAACTGTAGTGAGCTGTGATCATGCTTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTTGACTCTATCTTGGGGGGGAAGAAATTACCTCACTGGATAGTACAGATTAAATAAGCTAATATTTGCAAATTTCCTTGCACAGAGTATGCATTCAATAAATGGTAGATTAATCTCCAATAACTGTCCCAAGCTTTGTAAGTCTGCCAGATGGTTTTAATTATCCCTGCCTGGATAGATGAGTTTAAGTGACTTATCCAGGGTTAAACAATTCATTAATGGCAGCACTAGTGCTTCTGATTCCAGGGACCCACCCCAGCCCATCACCCCCAGTCAACTTTATAGACTTTTATAGAATGAGATGCTGTGTCCAGCACAAGAAGAGAATTCTCCTTGGTGAAGGTAAGAGCCACAGGATGCGAAAGACCATGAGTGACCATGGGCTTCGGTACTGGAAACTCCTCAGGTTTTCCTAAGCAAAGGATAGCTGGACCAGATGTATCTGCAACAATCACATTTCCCTGGTGATCAAAGGTCACAGCGGAGGCAGTTATTTTGGAGGGAAAGTAGAGGCTCAGCCCAAAGGTATCCACTTGGCCGACAAGCTGCATACTTGAGCTAAACACTTTCACCCTGGTGCTGCAAACCCCAGTCCCCAGGGCCAGGGGGTGCTCCAGGACCGCAATGGCCCCGGTGAGCCAAGACACTGCCACCCCTCGGGGATTGCACAGATGAGCTTGCAACCTTTCAGTTCTCCGAAGGACCCCTTCCGCGAAGTCGACGTCCAGGAGGTGCAGGGACCCTGCCTCCGCATCAGTTACCACAATCCCATTCTGAGGGGTGGTCTCCACACCCCAAGGTAAGGAGAATTGGCCTCCAATGACAAGCTTGATCTGGCCAAAAAAATCAAACACTTTGATGGAGCGATCGCCGGCGTCAGTGACAACCACATGGCAGTCGTTGGTGATGGTGACATCCACAGGGTACCTAATGTCTTGGGCAGCGTCCCCCTTCTCTCCAAACTGATGCGCGCATCCTCCCCCTGAGTCAAAAATCTTGACACGCCTCCTGCCGTCGTGCACCACCACGACACGCCCCGTCTTGGGACAAAGCGCCAGTCCGGTGGGGTTGACCAGGGTCCCCCAGCCGCCGAAGGTGTGGTGGCAGGTGAGGGCTCCGGGGGCGCTGGGGGCGGCGCGATGGGCGGCCGGGGACTGGCGAAGCGCTGAGCCCAGGAGCTCTATGAGGTGCAGCACCGGCAGGCAGTCGCTGGTGTCGCAGCCCCGGCAAGCTCGCCTGCAGAATGGGCACTCGAGGGCCAGAGTGCGCGGGTGCGCCAGGGCGGCCACGCAGGCCAGGCAGACCACGTGGCCGCAGGACAGGTTGCGCGGGCGCCGCTGCTGCCGGTGGCCAAACTTCTCAAAGCACACCTTGCACTCGAGCAGGCTGATCTCCGCCTCGCGCATGAGCTCATGCAGCGCTGGCCCGCTCTCCGAGGCTTCGGCCGCCATGGCGCGTCCTGTGCACTCCCGCCGCGCCGCCTGGCCGTGCCCCAGCGACGCTCTCGGTCACGGTCACAGTCATGGTCACGGGGTGGGACGTGCGCCCTGACGTCGAGCGCCGCGGGCCTCTGCACTGCGATCTGCTGCCCCTTGGTGGGCACGCGCGGCACTGTTTCCTGAGGGCCTGATGGTGGACGTTTGCAAGACAAATCCACATGCGCGTTGTGTAGACCTGTAATCGTCACAGCAGTCATGGATGGATTGTGTACACTTTCAGATGAGGAAACACACCTATTGAGGACAACAGGATTGCTCCCTGTCACCCAGCCTGTAAGCGGCAAAACAAGAACTAGAACCCAATCTTCCAGCCCGGGTGCCTAGCAGTGTCTCCAATCCGCAGCGCCGGGTGCTACGGCTGTCCGGGCATAAAACATGGTCCCTTAGCTCATGATGCTTATGATCTGAACCGGAAAACACGAACACACTAGAGAAGATAAACTCCAAGGGAGGTGAGGCAGATGTGTACATTTCTTTTGTGTCTTCTGTCATACTCATAGTTAAGTCAATGTTAGATGAATACATACTTGTAAAATGAATTTGTGCATGAATGAATGTTATAGAACAACAACAACAACAAAAAAAAATCAACGAGGTGAATGAGTGTCAGATGGGGCAACCATGCTGGAAGTGTCTTGCAGAGTAATTAATATGAAATAAGAAAGCTGTTAGTTAATAATAATTACCATAGAACTTCATTTTTTTGTTTTTTAAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCCATCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCACACTAGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGAGGAGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTTGTGAAAATTGTTCACATTCCTCCCCACCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTATGGAATTCACATATGCCTGCCCCATTGTGTTAGGTTGGTGAAAAGGATTCGCAGTGTTTGCCATCACTTTTAATGGCAAAACCGTGATTACTTTTGCAGCAAATTAATAAATAATTTACATAGATTATCTTGTTTAAACCTCATAGCAATCCTACAAAAATATGTTATTTTTATTGTCTTTTTTTCTGATAGAATTCATAGAAATCAAATATCTTGCCCAGGGTCACATGGCTAGGAAGTGGCTGGCCTGGAATTTGAAGCCAGGCAGTTTGACTTCAGAGTTACCTATTTTAGTCATTTTCAAACTTCTTTGCACATGGTAAACACCTGGGTCGCACCCGAAAAGTTTAATTGGCCCATGGTGTGGTCTGGACAGCTGGGATTTATAAAAGCTCCCCAGGTGATTATAATGTACAGCCAAGTTTGAGAAACACTGCATTATAATAATTCCCTCAAATGACACTAAGTTCAGTTTTTCCAATCTCAGTTAAGACCAAAAACAAAGAGAATTTGCCATATGTTGGAAAATCTTCAAACAAGGGATAGCATAATCTGTGTGAAGAATCCATTGTGGTATTATAATCTCTCATTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGTGACCATGCCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGT
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Task1_train_10046
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Assess the clinical impact of this variant on gene NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_10047
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This variant impacts the gene SOX4 (SRY-box transcription factor 4) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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AAGCAATCTTTAATTTTGAAAACAGGGAAAACAAATATTTAGAAAGTAAAACCGATTTCCATCCTTTACATGCCATTATACATCCTATACAAAACTCTGGAAATCTGCCTATTGAGGTAATTACGGAGCACTACCTAATGTGTTTCAAGGGAAAGCTCCCCTGTTTGGGCTATGCAGGATTTACAGGGAGTTTAAATCATTAAATAACCATAGTTGACCCTTGCTTGGTTAAGAGAGTAAGCAATTATTGCAAAGTCCTCTTCCCTGCCTTCCACAAACAGCACAAAAACGGTTCTGAAGGGATTTACACAATACATCAACATCTGTGCTGTACCTAGAGTTGTTAAAATAATTGTGATGACAGGTGTCTAGGTACCACTTTCTTAATGGTTTTCAATATCCATTGATTTATTGTTTTGTGGCTTTCTCTTCCCCTTTACAGCTTTGGCTTTAAGAAAGAGCTGGGGAACAGATTTTGCACCAGAGGCTGATTCTTTATTCCAATGCTGAAAAGAACTAATAAAAATAATCACTTGGCTTTTAAGCAGAAAGCTTCCATTTACAGTATTTCACCCTTACCCCGCCCCGTTCCAAGCCCCTTGTTATCTAACATAATGGTTAGAATACATTTCCGTCTCTCCCCTTAATAATTTCATGCATTAACATCCTCTTCACACACTATACACACACGCACGCGCGCACACACACGCGCGCGCACACACACAGCAAAAGGAAAAAAGAGGCAGCAGAAATCTCAGCTGTACTTCTAGCCCTTTTAAAAAGTTTGCTCTGTAAATTGGAATGAGGTCAGATTTGGAGCTTCTCATTGCACGCGGAGATTATTATTGCATCGGGTTCCAAGCCAATGGGAAGCCCGGGGGAGGGGTTTGGCATGAGGAAGCGTTGGTTACAGCAGCTGATTGGCTGCAGCCAAGACTGTGAAAGGATAAAGAGGCGCGAGGCGGAATTGGGGTCTGCTCTAAGCTGCAGCAAGAGAAACTGTGTGTGAGGGGAAGAGGCCTGTTTCGCTGTCGGGTCTCTAGTTCTTGCACGCTCTTTAAGAGTCTGCACTGGAGGAACTCCTGCCATTACCAGCTCCCTTCTTGCAGAAGGGAGGGGGAAACATACATTTATTCATGCCAGTCTGTTGCATGCAGGCTTTTTGGCTTCCTACCTTGCAACAAAATAATTGCACCAACTCCTTAGTGCCGATTCCGCCCACAGAGAGTCCTGGAGCCACAGTCTTTTTTGCTTTGCATTGTAGGAGAGGGACTAAGTGCTAGAGACTATGTCGCTTTCCTGAGCTACCGAGAGCGCTCGTGAACTGGAATCAACTGCTTCAGGGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCTGGGAGGCCGCGAGAAACTTGCATTGGAAGCTTCAGCAACCAGCATTCGAGAAACTCCTCTCTACTTTAGCACGGTCTCCAGACTCAGCCGAGAGACAGCAAACTGCAGCGCGGTGAGAGAGCGAGAGAGAGGGAGAGAGAGACTCTCCAGCCTGGGAACTATAACTCCTCTGCGAGAGGCGGAGAACTCCTTCCCCAAATCTTTTGGGGACTTTTCTCTCTTTACCCACCTCCGCCCCTGCGAGGAGTTGAGGGGCCAGTTCGGCCGCCGCGCGCGTCTTCCCGTTCGGCGTGTGCTTGGCCCGGGGAACCGGGAGGGCCCGGCGATCGCGCGGCGGCCGCCGCGAGGGTGTGAGCGCGCGTGGGCGCCCGCCGAGCCGAGGCCATGGTGCAGCAAACCAACAATGCCGAGAACACGGAAGCGCTGCTGGCCGGCGAGAGCTCGGACTCGGGCGCCGGCCTCGAGCTGGGAATCGCCTCCTCCCCCACGCCCGGCTCCACCGCCTCCACGGGCGGCAAGGCCGACGACCCGAGCTGGTGCAAGACCCCGAGTGGGCACATCAAGCGACCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGTCGCAGATCGAGCGGCGCAAGATCATGGAGCAGTCGCCCGACATGCACAACGCCGAGATCTCCAAGCGGCTGGGCAAACGCTGGAAGCTGCTCAAAGACAGCGACAAGATCCCTTTCATTCGAGAGGCGGAGCGGCTGCGCCTCAAGCACATGGCTGACTACCCCGACTACAAGTACCGGCCCAGGAAGAAGGTGAAGTCCGGCAACGCCAACTCCAGCTCCTCGGCCGCCGCCTCCTCCAAGCCGGGGGAGAAGGGAGACAAGGTCGGTGGCAGTGGCGGGGGCGGCCATGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGGAGCAGCAACGCGGGGGGAGGAGGCGGCGGTGCGAGTGGCGGCGGCGCCAACTCCAAACCGGCGCAGAAAAAGAGCTGCGGCTCCAAAGTGGCGGGCGGCGCGGGCGGTGGGGTTAGCAAACCGCACGCCAAGCTCATCCTGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGAAAGCAGCGGCTGCCGCCGCCGCCTCCTTCGCCGCCGAACAGGCGGGGGCCGCCGCCCTGCTGCCCCTGGGCGCCGCCGCCGACCACCACTCGCTGTACAAGGCGCGGACTCCCAGCGCCTCGGCCTCCGCCTCCTCGGCAGCCTCGGCCTCCGCAGCGCTCGCGGCCCCGGGCAAGCACCTGGCGGAGAAGAAGGTGAAGCGCGTCTACCTGTTCGGCGGCCTGGGCACGTCGTCGTCGCCCGTGGGCGGCGTGGGCGCGGGAGCCGACCCCAGCGACCCCCTGGGCCTGTACGAGGAGGAGGGCGCGGGCTGCTCGCCCGACGCGCCCAGCCTGAGCGGCCGCAGCAGCGCCGCCTCGTCCCCCGCCGCCGGCCGCTCGCCCGCCGACCACCGCGGCTACGCCAGCCTGCGCGCCGCCTCGCCCGCCCCGTCCAGCGCGCCCTCGCACGCGTCCTCCTCGGCCTCGTCCCACTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCGGGCTCCTCGTCCTCCGACGACGAGTTCGAAGACGACCTGCTCGACCTGAACCCCAGCTCAAACTTTGAGAGCATGTCCCTGGGCAGCTTCAGTTCGTCGTCGGCGCTCGACCGGGACCTGGATTTTAACTTCGAGCCCGGCTCCGGCTCGCACTTCGAGTTCCCGGACTACTGCACGCCCGAGGTGAGCGAGATGATCTCGGGAGACTGGCTCGAGTCCAGCATCTCCAACCTGGTTTTCACCTACTGAAGGGCGCGCAGGCAGGGAGAAGGGCCGGGGGGGGTAGGAGAGGAGAAAAAAAAAGTGAAAAAAAGAAACGAAAAGGACAGACGAAGAGTTTAAAGAGAAAAGGGAAAAAAGAAAGAAAAAGTAAGCAGGGCTGGCTTCGCCCGCGTTCTCGTCGTCGGATCAAGGAGCGCGGCGGCGTTTTGGACCCGCGCTCCCATCCCCCACCTTCCCGGGCCGGGGACCCACTCTGCCCAGCCGGAGGGACGCGGAGGAGGAAGAGGGTAGACAGGGGCGACCTGTGATTGTTGTTATTGATGTTGTTGTTGATGGCAAAAAAAAAAAAGCGACTTCGAGTTTGCTCCCCTTTGCTTGAAGAGACCCCCTCCCCCTTCCAACGAGCTTCCGGACTTGTCTGCACCCCCAGCAAGAAGGCGAGTTAGTTTTCTAGAGACTTGAAGGAGTCTCCCCCTTCCTGCATCACCACCTTGGTTTTGTTTTATTTTGCTTCTTGGTCAAGAAAGGAGGGGAGAACCCAGCGCACCCCTCCCCCCCTTTTTTTAAACGCGTGATGAAGACAGAAGGCTCCGGGGTGACGAATTTGGCCGATGGCAGATGTTTTGGGGGAACGCCGGGACTGAGAGACTCCACGCAGGCGAATTCCCGTTTGGGGCTTTTTTTTCCTCCCTCTTTTCCCCTTGCCCCCTCTGCAGCCGGAGGAGGAGATGTTGAGGGGAGGAGGCCAGCCAGTGTGACCGGCGCTAGGAAATGACCCGAGAACCCCGTTGGAAGCGCAGCAGCGGGAGCTAGGGGCGGGGGCGGAGGAGGACACGAACTGGAAGGGGGTTCACGGTCAAACTGAAATGGATTTGCACGTTGGGGAGCTGGCGGCGGCGGCTGCTGGGCCTCCGCCTTCTTTTCTACGTGAAATCAGT
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Task1_train_10048
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Gene DCDC2 (doublecortin domain containing 2), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Nonsyndromic Deafness
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Task1_train_10049
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A mutation found in DCDC2, KAAG1 (doublecortin domain containing 2| kidney associated DCDC2 antisense RNA 1) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Isolated neonatal sclerosing cholangitis
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Task1_train_10050
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Given this variant in gene ALDH5A1, GPLD1, LOC129995978 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1| glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16989) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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AGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATAACTTGAGGTCAGGCATTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCACACACCTGTAGCCCCATCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGGGAGCTGAAATCGCACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAATGAGTCTGTCGGTCTCACAAGAACAAAACAAACAAAAAACAAAAACCACCACCAAAAACAAAACAAAACAAAAACAAAAACTCCCTCCGCAGGCAGGAGATGTAAACACGCCAGCTCCCCAGCCCCACCTGTGATACCTACTGGCCCACATCCCTATTAGGACTCCCTGGTTCTCCCCAGTTCCTGCAATAAAATACAGAGCAAAATAGTGTGAAATTGATTAAACTCTACTGTTATCACTTCTGCCATATGTGACTGGCTCAAAACTCAATGGATCTGACTCAGCAAAAGACAAAGTCAAAATTTAAAGTTACTGCCTCGGCATTTTGCAAATGTCCTAGAAAAAAATTCAACGTCCTAGAAAAAGGTGAAAGCTAGCAAGATACTCTCAACGCTGTAGGAGTTGAGAAAGGGAGATATGTAACCTAAAATCAATGCATAGGGCTGGGCTTCATTTGCACCCACAAATTCCCAGCATACGCCTGCTATTTTTATTTTTATCCTCATTAGGTTTTAAGCTTCCCTGCTGCTTTCAGAGTCTTAAGCCCAAGTCTAATTTTTTAACGGATGAAGAATGCTGTTTAAAGGTGCTCAAATACCTTGGTTGGATAGTATGCTCAATCCTTATACCTTGGTTGATTCAATTTTGACAAATGCTTCCATTTACTAGTTGGTGACCCAACTTTAATCTTACTAGTGGCTTGACTAGGGTAGCTAGTATGACTTTGAACGCTATATTGAATTTAATGTGGCAACTGTAATGAGCATTTTACGTTATCTCACAACAAAATGGGGTAGATATGGTTCTATTTTATAAGTGACTGGACTAAGGTTAACCTGTCGGTCACACAGCTTGTCGGCAACAGACTTGAGTTTGGATCCTAGTCTGTTTATTTCCAAAGCGCTGTTATTTATCGGGAGCAACCCTAGGAGAATGCCTAGACACACACCCAAAAAAGCAGCCAGGCAGCAGAACGCGGGGTCACACTTCGACCCCTCAGAGAACGATCGCTCCCAATCAATACTACGTGCTCAGGAGCTACAACTGAAGAAGCGTGATCACGGCCTTGGCATTTAGGGCAGGCACCAGCGCATCTATGGACCGCGCACAAATTCCGGGGATGCCGAATTTGGGGGATGCTAAGGGGAGAGAGTGGGTCTCTAGCAGCGATTGGGGGCTCAGGAGCAGTTAGTGACAAATGAGCACCCGAAAAGTGAAAAGGTGACAGCAGTCCGCAGGTGCATCTACTGGCGAGCCTTCTCCATCCCCGAACCCAACCCTCCCCCGGGAGAAGGTCGCGCCAGGAGAGAAGCCGCGCGGCGCTTAGGGCAAGGTGCAGAGGGCGGCGCGGCGGTGCAGCGAGAAAGACGCGGAGAGAGGGCGCTGCTCTGTGGCTCTGCAACCTTCCGCCAGCTCCCACGCTTTCCCCGCGCGTCCCCGGCGCCTCCTCGCTCCTCTTGCTTCCCCGCGACCCCTGCGTTCCCGTGCGCGCGCGCCCGCTTGCCTGTTTCCTGTCGCCGTCGTTGCCCGGGCCATGGCGACCTGCATTTGGCTGCGGAGCTGTGGGGCCCGGCGCCTCGGGTCGACGTTTCCAGGCTGCCGCCTCCGCCCCCGCGCCGGCGGCCTGGTCCCTGCCTCCGGGCCTGCGCCCGGCCCGGCCCAGCTCCGCTGCTACGCTGGGCGCCTGGCGGGCCTCTCTGCGGCGCTGCTGCGCACCGACAGCTTCGTGGGCGGCCGCTGGCTCCCGGCCGCCGCCACCTTCCCCGTGCAAGACCCGGCCAGCGGCGCCGCTCTGGGCATGGTAGCCGACTTCGGGGTGCGAGAGGCCCGCGCCGCCGTGCGCGCTGCCTACGAGGCTTTCTGCCGCTGGAGGGAGGTCTCCGCCAAGGTGAGAGAGCCCGGATGCAGGGGGCCAGAGCTGGCCGGGGACACGGCGGGGAGCAGAGGGGGCTTTACCCCAAAGTGACACCAGCCGCGTCGCCTCCCTCCTGTGCTCAGTTCCCCAGGGTATACAAAGTGGAAAGTCAGAGCAACAAGGGAGACGACCGACAAATAAGTTTGGAGCTTCCACTTTGAGCCGGGCACTAGGGACACGACCCCTGCCCTCAAGCCTCATCAAGTTATGCACTGCCCAGTAGGGGAGGCAGAACGTGAGCGCCTAATACAAGCGAGCTGCTTGTTATGGTCAACAAGCCTAACCGTGGAGGGGCGGGGAGAAAGGGGAGGGGTGTCAGGGAAGTGAGAGCACGTGTGGCCCTTCAGAGTAGCTGAAATATCTCCGCAGCTGCAGGGAGCCCACGCAGGAGGCTGCTTCAGCGGCCCTTGAGAAGGCTGGTAGTGAGGGCCCCTGGCCAGAATCATGGGATCGGAAACGGAGAGAACTGTAGAAAGATTTGGGTTTTGTGCAGGGGAAGAGAGAAATCCAGGAGCGTTCTCCAGGTTTTCACCCTAAATGGATAAATGCTGCTATTGGCCATTGCATAGAGAACACTGGAGAATTGGGAGTAAGGGGTGGAGGGCCATTAAATGGGAAGAATAGAGTAAGAAGAAAACTAAGAAAGTAGTTTCTTCCTTCTAATATTATATTATTAAACCTGGAGTCAACGCAGTGAAATTTTTTACCGTGTCCTTCAAAGCTCTCCCTCTGAAGGAATGCATCCAGCGATCCCTACGAGTACAAGAGAGTCTTAGCACTCATTCATCCATCAGCTGTTTACTGAGCACCTGCTGTATGCCCTGCACTGTTGGAGGTGCTTGGGATACCTCAGTTAAACGAAAGAAGGATTCTGCCCTTATGGAGCTCACATGGGGTGGAAGGGGAGCAGAAGAGAGATCAGAACTCTAAACAACAAACATAATATCTAAGCAAATAAGTATGTGAGAGATGCTGAGTGCAATATGGAAAAAAGGTAGAAGCAGGAGAGGATCCGGGCCAGAGGGAAGGGGCAAGATGCAGCATCAACAGTGTGACCAGGCATATTCCTCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAGTACCACAGACTGGGTGGCCTGAACAACAGACATTTCTCATTTTACCGCTCTGGAGGGTAGAAATCCCAGATCGAGGTGTTGTCAGAGTTGGTTTCTTCTAAGGCCTCTCATTGGCTTGCAGAGAGCTCAGCTTTTGTCTTTGTATCTCATCAGACCTCAATTTTAGACTCATGGAGTCTGAGATGTCTGTTCACGCCCAAGTGAGGATGTAAAGTAAGCAGTTGGTTATATGAATGAATCTTCCCTGTGTGTCTCCACATGGTCTTTCCTCTGTGTGTATATGTGTCCTAATCTCTTCTTCTTTTAAAAACAGGAGTCAGATTGGATTGGGGCCCACCAGAATGACCTCATCATAACTTAATTCCCTTTTTAAAGACCCTATTTCCAAATGCACTCACATTCTGAGATACTGGGGGGTTAGGACTTCGACATGTCAATTTTGCCAGGAGCACCATTCAGCCCGTAACATCAGGGTAGGTCTCATTGAGGACATGAGATACAAAGACCAAAGGAGGTAAGTGTGTCCGGAGTTGGTTCCTGCCGGTAGGTTTGTGGCCTCGCTGACTTCAAAAATGGAGCCGCGGACCTTTGCAGTGAGTGTTACAGCTCTTAAAGATGGCATGGACCCAAAGAATGAGTGGTAGCAACATTTATTGTGAAGAGCAAAAGAAGAAAGCTTCCACAGCGCGGAAGGGGACCCGAGTGGGTTGTCGCTGCTGGGTGGGTGGGGCGTGGTGGCCAGCTTTTTATTCCCTTATTTATCCCTTCCAGTGTTCCGTTTCTGTCCCATCAGAATGCCTTTTTTTCAATCCTCCCTGCGATTGGCTACTTTTAGGATCCTGCTGATTGGTG
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Task1_train_10051
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The gene ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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AGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAAGCCAGGAGTCTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCATCAGATCAAGACCGTATCTAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAACGTAGGGAACTATATACCTTTGTATGGTAAAATTAAAGTTGTTCTTATTTACCATAAGCAATAATAGCTGTTTCCACAAAACTTATTTTATCTTTTATAATTTATGACGCAGTATACCTCTTTAGATGCAACTTGAAATTGGATCTCTATTACTCATCAAAGAAGGGTCAGTTAGCATGAGCAATATAGTGAGACCTTGTCTGTACAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAGCTGAGCATGATCATCCTGTAGATCCTGTTAGCATGAAAAGTCTGTATGGCATGACAACAACGACTTTAAGGGGAAGATAAGATTTCTTTCTACTTCTAAGTGATGCTGTGATACCTTAAGCACTAAGGCAGAGCTAGTAATGCTTTTTTAGTTTCACAGATCAAAGTAATCTTATTTTAACAGATCAAGGTAAAATGCTTATTTTAACAGATCAAGGTAATCGTTGTAAGATGTATATAACATGATGTTAACTTGGTAGTCTAAGTGTTTAGCTATCAAGCCGGATTCCTTAGTAGACCAAATCTTGTTATCGAAGTGTTCTTGAGCTATACCCTTGATGTTTAGAAAAAAAGTATTTGTTACCTCTTGTAGGGTCTGCTTTTTGAACTTTTCTTCCCCTGTAGTTGCCAATTCTGCATGTACTAGTCCTCTAGAAATAGGTTAAACTGAATCAACTTGATGGAAGGAACTCTCCACAGGGCTTGTTTTCCAAAGAAAAGTATAGTTTGGAGAAGCAAAGTTACAAGCCTACCTAAGCATATCATAAAGCTGTTCAGAAATAACTCAGAGCCAGTCTCGTGGATGGAAATGTAGTGCCTGAGTCACATTCTGCTTAAAGTTGTAACAGACACAGAGGAGTTAAAAAAATAGCTGAGCGTGATGATGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGTAGGCTGAGCTGGGGGGATCACTTGAACCAAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGGTATGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAACAAAACCCTGTCTCTTTTTTAAAATTTTTTTAAATTTTTGATTTTTTTTATTTGTGTGCTTTTCATTGTCCAAACCCAGACCCTGTCTCAAAAACAAACAATCAAAAAACACAGAAGTTCAATGTATGTTTCCCCAAGCATCTTACTCAGGGTTGTCCAGAAAAATAGAACCAATGTTTTATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTATGTGTGTATATATATAATCATAGATATGTAGGAATATAGGAAGAGACTTCTTATAAAGGACTGGCTCATGTGACTGTGGATGCTAAGAAGTCCCACCCTCTGCTGTCTGCAAGCTGGAGACCTAAGAAAGCTGATATGTCCAGTCTGAGTTCCAGACTGGGTCCAAAGTCCTGAGTACCAGGAATGACAATGTCTGGTGTCTGACAACAGGAGGAAATGGATGTCCTAGCTCATGCAGAGAGTGAATTTGCTCTTCCTCTGCCACTTTGTTCTTTTCAGGTTCTCAGCAGATTGGATGATACCCACCTGAATTTTTGAAGGCAAATCTTCTTTATTCAGTCTACTGATTCAAATGCTAATCTCTTCCGAAAACACTCACGGACATACCCAGAAATGATGTTTTACCAGCTATCTGGGTCTCCCAGTCAAATTTACACATAAAATTAACCATTACAACCAAGGAGAATGAGACCATACAGCTAATATTTTAGGATATTGAATTTTATTTAGCATTCTGTCTTACACTTGGCATTTTATTACTTTTCTGCCTTGTTATTTCTTTTGCAGGAGAGGAGTTCATTACTTCGGAAGTGGTACAATTTAATGATACAAAATAAGGATGACCTTGCCAGAATAATCACAGCTGAAAGTGTAAGTTCAGGGTTCTGGCTTGGTGCACTGAGAAATTCTCCAGGAATTTTTACACTAAACTTGGGAAAGCCGCTGACTTCCCTTCACTGCTGGCTGTAGCTGAAGAATATGTGATTCCTTCTCTACTGATCAAATACCAAATCATTATTGTGCCAGGGTACTTAGATTTGCTAAAATAATATTTGTATGTTCTAGTTTATTCTTTAATAGTATCCAAAAATAGATTTTGTTTGCAACTATATGAATAACTGCTGTTTCACCATTCTGATTTTTTTCCATGTTACTGTTTTGGTTGTTTTTTTTTTTAAACTTGTTTTTGTACATTTTTTAATGTACCAATACTTCTTCCATAGATATAATAAATTATTTCATATCGTGGTTACAATACTTAGAAGATATTGAAAGGAGGAAAAAATTAGATGTTTCCTAATTTGTAAACATATTGAGAATGCAATGACTTGTGGTTTAGGGTGATACATTCATCATTGTAATTCTGCTTTTTAAAACTCACACCAAAGTCAGAAATTTTCCCCACTCTATGGGTATCGTTATAGGAGACTTTTCTACTCTTGTTGCATCTTGAAGAATTTAGGAACACAGAGCCATGCTTTTATTATTAGAAGGTAATACGTGGGTTCTTTTCTGATTTAATTTAGGGAAAGCCACTGAAGGAGGCACATGGAGAAATTCTCTATTCCGCCTTTTTCCTAGAGTGGTTCTCTGAGGAAGCCCGCCGTGTTTACGGAGACATTATCCACACCCCGGCAAAGGACAGGCGGGCCCTGGTCCTCAAGCAGCCCATAGGCGTGGCTGCAGTCATCACCCCGGTAGGTGACAGGATCAGCAAGATCCTAGGGTGGGAGATTGGATAGGGAGTTGGGAAACAATTCATTCTTCCTCGTGAGCAGGTGTGCTCATCCTGTTAGTTTTGTCACCTGTTCCTGGTTTCCTGATGCTTTTGCTGGATGTGGAAGTGTGTTTCCTAGTCCTCTGTGATGATGTTAGGTGTGGTGGCAGTGAGTGGAATGATGCATTTCTAATGCCTGCAAAAGTGGGATGAGCCGCAGGAGGACCCAGGGGCTCTTCTGACTTGGCATGGAGGCTTCTTCCTGGCATTGCCTAGCACCTCTGAAAAGATCTTCCAGTATTTATCATTTTTAAAAAGACTTAAGATATGATACATTTTTAAACTTGCCATAGTTTGGAAAAAAGTGTTATGCTTAATTGATGGTTATCATCAATAACAAAGCATTTGTGGACCCACTAGCAGGCACTGGGCCAGGTTCTAGAGGTAAAAAGGCTAAGAAATAAGGTATCACATCTGCCTGGATGGGGCTGCAGTATATTTGTGGAACGCCCAGCTTTCCTTCTGGGTCCTGCCTTCTACTAGGTCCCATATTAACCTCTCTCCTGTATCTGTCAGCTGGTCTCGAGACGTCTGTGTTTTTCCTGCTCAGCATAGTTACAGACAGAATCCCCCTGATTGCCTAGACTGGCTAGGTTTGACTTGAAGGTCACTATTTACTAAATGTGCAACCTTGGCCAAATTACTTAACTGCACTGTCTCCGTTTTCTTGAACTTGCAAATGAGGTTAATATCAACCTCATTGGGTTGTGATAAGGATTTAATTAATTTTAATTTTGAAGTACTTAGAAAAATACCTGATACAGAGTAAGTACTATATAATAGAGTTTTTCAAAATAAAATAAAATACTGTTATTATAGGTATATGTATAGGCATTTATAAATATGTATGTGGAAGGAATAATAAATCATCTGCCATTTTCAAAACCATTGCTAATACTTACTCCCATGGGCCTCAGGCCAAATCCAGCCCACTGCCTATGTTTGTAAATAAAGTTTTATTGGGACACAGCCACACCCATTCATACACCTACTATCTGTGGCTGTTTTCACAATACAGCTGCAGAGTTGAGTAATTGCCATAGAAACCATACATTCTACAAAGCCTAAAAAATTTACGATCTGGCCCTTCACAGAAAAAGTTGGCTGACCCCTG
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AGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAAGCCAGGAGTCTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCATCAGATCAAGACCGTATCTAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAACGTAGGGAACTATATACCTTTGTATGGTAAAATTAAAGTTGTTCTTATTTACCATAAGCAATAATAGCTGTTTCCACAAAACTTATTTTATCTTTTATAATTTATGACGCAGTATACCTCTTTAGATGCAACTTGAAATTGGATCTCTATTACTCATCAAAGAAGGGTCAGTTAGCATGAGCAATATAGTGAGACCTTGTCTGTACAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAGCTGAGCATGATCATCCTGTAGATCCTGTTAGCATGAAAAGTCTGTATGGCATGACAACAACGACTTTAAGGGGAAGATAAGATTTCTTTCTACTTCTAAGTGATGCTGTGATACCTTAAGCACTAAGGCAGAGCTAGTAATGCTTTTTTAGTTTCACAGATCAAAGTAATCTTATTTTAACAGATCAAGGTAAAATGCTTATTTTAACAGATCAAGGTAATCGTTGTAAGATGTATATAACATGATGTTAACTTGGTAGTCTAAGTGTTTAGCTATCAAGCCGGATTCCTTAGTAGACCAAATCTTGTTATCGAAGTGTTCTTGAGCTATACCCTTGATGTTTAGAAAAAAAGTATTTGTTACCTCTTGTAGGGTCTGCTTTTTGAACTTTTCTTCCCCTGTAGTTGCCAATTCTGCATGTACTAGTCCTCTAGAAATAGGTTAAACTGAATCAACTTGATGGAAGGAACTCTCCACAGGGCTTGTTTTCCAAAGAAAAGTATAGTTTGGAGAAGCAAAGTTACAAGCCTACCTAAGCATATCATAAAGCTGTTCAGAAATAACTCAGAGCCAGTCTCGTGGATGGAAATGTAGTGCCTGAGTCACATTCTGCTTAAAGTTGTAACAGACACAGAGGAGTTAAAAAAATAGCTGAGCGTGATGATGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGTAGGCTGAGCTGGGGGGATCACTTGAACCAAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGGTATGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAACAAAACCCTGTCTCTTTTTTAAAATTTTTTTAAATTTTTGATTTTTTTTATTTGTGTGCTTTTCATTGTCCAAACCCAGACCCTGTCTCAAAAACAAACAATCAAAAAACACAGAAGTTCAATGTATGTTTCCCCAAGCATCTTACTCAGGGTTGTCCAGAAAAATAGAACCAATGTTTTATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTATGTGTGTATATATATAATCATAGATATGTAGGAATATAGGAAGAGACTTCTTATAAAGGACTGGCTCATGTGACTGTGGATGCTAAGAAGTCCCACCCTCTGCTGTCTGCAAGCTGGAGACCTAAGAAAGCTGATATGTCCAGTCTGAGTTCCAGACTGGGTCCAAAGTCCTGAGTACCAGGAATGACAATGTCTGGTGTCTGACAACAGGAGGAAATGGATGTCCTAGCTCATGCAGAGAGTGAATTTGCTCTTCCTCTGCCACTTTGTTCTTTTCAGGTTCTCAGCAGATTGGATGATACCCACCTGAATTTTTGAAGGCAAATCTTCTTTATTCAGTCTACTGATTCAAATGCTAATCTCTTCCGAAAACACTCACGGACATACCCAGAAATGATGTTTTACCAGCTATCTGGGTCTCCCAGTCAAATTTACACATAAAATTAACCATTACAACCAAGGAGAATGAGACCATACAGCTAATATTTTAGGATATTGAATTTTATTTAGCATTCTGTCTTACACTTGGCATTTTATTACTTTTCTGCCTTGTTATTTCTTTTGCAGGAGAGGAGTTCATTACTTCGGAAGTGGTACAATTTAATGATACAAAATAAGGATGACTTTGCCAGAATAATCACAGCTGAAAGTGTAAGTTCAGGGTTCTGGCTTGGTGCACTGAGAAATTCTCCAGGAATTTTTACACTAAACTTGGGAAAGCCGCTGACTTCCCTTCACTGCTGGCTGTAGCTGAAGAATATGTGATTCCTTCTCTACTGATCAAATACCAAATCATTATTGTGCCAGGGTACTTAGATTTGCTAAAATAATATTTGTATGTTCTAGTTTATTCTTTAATAGTATCCAAAAATAGATTTTGTTTGCAACTATATGAATAACTGCTGTTTCACCATTCTGATTTTTTTCCATGTTACTGTTTTGGTTGTTTTTTTTTTTAAACTTGTTTTTGTACATTTTTTAATGTACCAATACTTCTTCCATAGATATAATAAATTATTTCATATCGTGGTTACAATACTTAGAAGATATTGAAAGGAGGAAAAAATTAGATGTTTCCTAATTTGTAAACATATTGAGAATGCAATGACTTGTGGTTTAGGGTGATACATTCATCATTGTAATTCTGCTTTTTAAAACTCACACCAAAGTCAGAAATTTTCCCCACTCTATGGGTATCGTTATAGGAGACTTTTCTACTCTTGTTGCATCTTGAAGAATTTAGGAACACAGAGCCATGCTTTTATTATTAGAAGGTAATACGTGGGTTCTTTTCTGATTTAATTTAGGGAAAGCCACTGAAGGAGGCACATGGAGAAATTCTCTATTCCGCCTTTTTCCTAGAGTGGTTCTCTGAGGAAGCCCGCCGTGTTTACGGAGACATTATCCACACCCCGGCAAAGGACAGGCGGGCCCTGGTCCTCAAGCAGCCCATAGGCGTGGCTGCAGTCATCACCCCGGTAGGTGACAGGATCAGCAAGATCCTAGGGTGGGAGATTGGATAGGGAGTTGGGAAACAATTCATTCTTCCTCGTGAGCAGGTGTGCTCATCCTGTTAGTTTTGTCACCTGTTCCTGGTTTCCTGATGCTTTTGCTGGATGTGGAAGTGTGTTTCCTAGTCCTCTGTGATGATGTTAGGTGTGGTGGCAGTGAGTGGAATGATGCATTTCTAATGCCTGCAAAAGTGGGATGAGCCGCAGGAGGACCCAGGGGCTCTTCTGACTTGGCATGGAGGCTTCTTCCTGGCATTGCCTAGCACCTCTGAAAAGATCTTCCAGTATTTATCATTTTTAAAAAGACTTAAGATATGATACATTTTTAAACTTGCCATAGTTTGGAAAAAAGTGTTATGCTTAATTGATGGTTATCATCAATAACAAAGCATTTGTGGACCCACTAGCAGGCACTGGGCCAGGTTCTAGAGGTAAAAAGGCTAAGAAATAAGGTATCACATCTGCCTGGATGGGGCTGCAGTATATTTGTGGAACGCCCAGCTTTCCTTCTGGGTCCTGCCTTCTACTAGGTCCCATATTAACCTCTCTCCTGTATCTGTCAGCTGGTCTCGAGACGTCTGTGTTTTTCCTGCTCAGCATAGTTACAGACAGAATCCCCCTGATTGCCTAGACTGGCTAGGTTTGACTTGAAGGTCACTATTTACTAAATGTGCAACCTTGGCCAAATTACTTAACTGCACTGTCTCCGTTTTCTTGAACTTGCAAATGAGGTTAATATCAACCTCATTGGGTTGTGATAAGGATTTAATTAATTTTAATTTTGAAGTACTTAGAAAAATACCTGATACAGAGTAAGTACTATATAATAGAGTTTTTCAAAATAAAATAAAATACTGTTATTATAGGTATATGTATAGGCATTTATAAATATGTATGTGGAAGGAATAATAAATCATCTGCCATTTTCAAAACCATTGCTAATACTTACTCCCATGGGCCTCAGGCCAAATCCAGCCCACTGCCTATGTTTGTAAATAAAGTTTTATTGGGACACAGCCACACCCATTCATACACCTACTATCTGTGGCTGTTTTCACAATACAGCTGCAGAGTTGAGTAATTGCCATAGAAACCATACATTCTACAAAGCCTAAAAAATTTACGATCTGGCCCTTCACAGAAAAAGTTGGCTGACCCCTG
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Task1_train_10052
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This sequence change occurs on Chromosome 6, altering ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_10053
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Mutation context: Chromosome 6, Gene ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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TTCTTCCCCTGTAGTTGCCAATTCTGCATGTACTAGTCCTCTAGAAATAGGTTAAACTGAATCAACTTGATGGAAGGAACTCTCCACAGGGCTTGTTTTCCAAAGAAAAGTATAGTTTGGAGAAGCAAAGTTACAAGCCTACCTAAGCATATCATAAAGCTGTTCAGAAATAACTCAGAGCCAGTCTCGTGGATGGAAATGTAGTGCCTGAGTCACATTCTGCTTAAAGTTGTAACAGACACAGAGGAGTTAAAAAAATAGCTGAGCGTGATGATGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGTAGGCTGAGCTGGGGGGATCACTTGAACCAAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGGTATGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAACAAAACCCTGTCTCTTTTTTAAAATTTTTTTAAATTTTTGATTTTTTTTATTTGTGTGCTTTTCATTGTCCAAACCCAGACCCTGTCTCAAAAACAAACAATCAAAAAACACAGAAGTTCAATGTATGTTTCCCCAAGCATCTTACTCAGGGTTGTCCAGAAAAATAGAACCAATGTTTTATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTATGTGTGTATATATATAATCATAGATATGTAGGAATATAGGAAGAGACTTCTTATAAAGGACTGGCTCATGTGACTGTGGATGCTAAGAAGTCCCACCCTCTGCTGTCTGCAAGCTGGAGACCTAAGAAAGCTGATATGTCCAGTCTGAGTTCCAGACTGGGTCCAAAGTCCTGAGTACCAGGAATGACAATGTCTGGTGTCTGACAACAGGAGGAAATGGATGTCCTAGCTCATGCAGAGAGTGAATTTGCTCTTCCTCTGCCACTTTGTTCTTTTCAGGTTCTCAGCAGATTGGATGATACCCACCTGAATTTTTGAAGGCAAATCTTCTTTATTCAGTCTACTGATTCAAATGCTAATCTCTTCCGAAAACACTCACGGACATACCCAGAAATGATGTTTTACCAGCTATCTGGGTCTCCCAGTCAAATTTACACATAAAATTAACCATTACAACCAAGGAGAATGAGACCATACAGCTAATATTTTAGGATATTGAATTTTATTTAGCATTCTGTCTTACACTTGGCATTTTATTACTTTTCTGCCTTGTTATTTCTTTTGCAGGAGAGGAGTTCATTACTTCGGAAGTGGTACAATTTAATGATACAAAATAAGGATGACCTTGCCAGAATAATCACAGCTGAAAGTGTAAGTTCAGGGTTCTGGCTTGGTGCACTGAGAAATTCTCCAGGAATTTTTACACTAAACTTGGGAAAGCCGCTGACTTCCCTTCACTGCTGGCTGTAGCTGAAGAATATGTGATTCCTTCTCTACTGATCAAATACCAAATCATTATTGTGCCAGGGTACTTAGATTTGCTAAAATAATATTTGTATGTTCTAGTTTATTCTTTAATAGTATCCAAAAATAGATTTTGTTTGCAACTATATGAATAACTGCTGTTTCACCATTCTGATTTTTTTCCATGTTACTGTTTTGGTTGTTTTTTTTTTTAAACTTGTTTTTGTACATTTTTTAATGTACCAATACTTCTTCCATAGATATAATAAATTATTTCATATCGTGGTTACAATACTTAGAAGATATTGAAAGGAGGAAAAAATTAGATGTTTCCTAATTTGTAAACATATTGAGAATGCAATGACTTGTGGTTTAGGGTGATACATTCATCATTGTAATTCTGCTTTTTAAAACTCACACCAAAGTCAGAAATTTTCCCCACTCTATGGGTATCGTTATAGGAGACTTTTCTACTCTTGTTGCATCTTGAAGAATTTAGGAACACAGAGCCATGCTTTTATTATTAGAAGGTAATACGTGGGTTCTTTTCTGATTTAATTTAGGGAAAGCCACTGAAGGAGGCACATGGAGAAATTCTCTATTCCGCCTTTTTCCTAGAGTGGTTCTCTGAGGAAGCCCGCCGTGTTTACGGAGACATTATCCACACCCCGGCAAAGGACAGGCGGGCCCTGGTCCTCAAGCAGCCCATAGGCGTGGCTGCAGTCATCACCCCGGTAGGTGACAGGATCAGCAAGATCCTAGGGTGGGAGATTGGATAGGGAGTTGGGAAACAATTCATTCTTCCTCGTGAGCAGGTGTGCTCATCCTGTTAGTTTTGTCACCTGTTCCTGGTTTCCTGATGCTTTTGCTGGATGTGGAAGTGTGTTTCCTAGTCCTCTGTGATGATGTTAGGTGTGGTGGCAGTGAGTGGAATGATGCATTTCTAATGCCTGCAAAAGTGGGATGAGCCGCAGGAGGACCCAGGGGCTCTTCTGACTTGGCATGGAGGCTTCTTCCTGGCATTGCCTAGCACCTCTGAAAAGATCTTCCAGTATTTATCATTTTTAAAAAGACTTAAGATATGATACATTTTTAAACTTGCCATAGTTTGGAAAAAAGTGTTATGCTTAATTGATGGTTATCATCAATAACAAAGCATTTGTGGACCCACTAGCAGGCACTGGGCCAGGTTCTAGAGGTAAAAAGGCTAAGAAATAAGGTATCACATCTGCCTGGATGGGGCTGCAGTATATTTGTGGAACGCCCAGCTTTCCTTCTGGGTCCTGCCTTCTACTAGGTCCCATATTAACCTCTCTCCTGTATCTGTCAGCTGGTCTCGAGACGTCTGTGTTTTTCCTGCTCAGCATAGTTACAGACAGAATCCCCCTGATTGCCTAGACTGGCTAGGTTTGACTTGAAGGTCACTATTTACTAAATGTGCAACCTTGGCCAAATTACTTAACTGCACTGTCTCCGTTTTCTTGAACTTGCAAATGAGGTTAATATCAACCTCATTGGGTTGTGATAAGGATTTAATTAATTTTAATTTTGAAGTACTTAGAAAAATACCTGATACAGAGTAAGTACTATATAATAGAGTTTTTCAAAATAAAATAAAATACTGTTATTATAGGTATATGTATAGGCATTTATAAATATGTATGTGGAAGGAATAATAAATCATCTGCCATTTTCAAAACCATTGCTAATACTTACTCCCATGGGCCTCAGGCCAAATCCAGCCCACTGCCTATGTTTGTAAATAAAGTTTTATTGGGACACAGCCACACCCATTCATACACCTACTATCTGTGGCTGTTTTCACAATACAGCTGCAGAGTTGAGTAATTGCCATAGAAACCATACATTCTACAAAGCCTAAAAAATTTACGATCTGGCCCTTCACAGAAAAAGTTGGCTGACCCCTGGTCTAACTAATTTTTTACTGTGTTAAATTCTAAAAATATTTCCTGTCTTCAAGAGCCTTTATCTCAGAGTCCCTCAAGTTGGCGGGGGGGTCAGGTGTTCTGAGAGCTCACCTGTGCAGCCAAACGGGTTTGTCAATCAGTTGTGCAATGAAATTTGTTCACTGACTTCCCAACATGCCTTCCTTTGCACTAAGGAGGTGGTCCTTCCTCTCACATACTTCCTCTGCTCTTCTAACCCCAGTGGAATTTCCCCAGTGCCATGATCACCCGGAAGGTGGGGGCCGCCCTGGCAGCCGGCTGTACTGTCGTGGTGAAGCCTGCCGAAGACACGCCCTTCTCCGCCCTGGCCCTGGCTGAGGTGAGCCGCTCTCCCTGTGTTTGTACAAAGCAGACAAAGTTCAAAAATTGATGTTTATCTGGGACAGAAAGAAGCAATTTTGGAGCCTACTTCTTTGCTTACGCCTCCTGATGCATGGTGTTGTGTATTAATCTACTGGTGATTACTTTAAGTCAGCTGTAGCTCTTTTGGGAAAAAAATGGATGAGGGATCTTCTGACATCTGCAGGCCATATGTTTTCAGCCTACTGTAAAATGGTATCTATCCATCATCTTCATAAACTAGGCACTTAAACATGGGTGTTTCTCACATTTAGGAAACTTCTTATTTCCCATTCCCATTCCCAGTTCAATCTGCATTCCATTAGATCTTATTCTTTTGTTTGAAAACCTCAAGTGGCCTCTTGTGTCACTCACTCAGAGTAAAGTCCAGA
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Task1_train_10054
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Here is a genetic alteration in ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_10055
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Consider this mutation in ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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TCCACAGGGCTTGTTTTCCAAAGAAAAGTATAGTTTGGAGAAGCAAAGTTACAAGCCTACCTAAGCATATCATAAAGCTGTTCAGAAATAACTCAGAGCCAGTCTCGTGGATGGAAATGTAGTGCCTGAGTCACATTCTGCTTAAAGTTGTAACAGACACAGAGGAGTTAAAAAAATAGCTGAGCGTGATGATGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGTAGGCTGAGCTGGGGGGATCACTTGAACCAAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGGTATGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAACAAAACCCTGTCTCTTTTTTAAAATTTTTTTAAATTTTTGATTTTTTTTATTTGTGTGCTTTTCATTGTCCAAACCCAGACCCTGTCTCAAAAACAAACAATCAAAAAACACAGAAGTTCAATGTATGTTTCCCCAAGCATCTTACTCAGGGTTGTCCAGAAAAATAGAACCAATGTTTTATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTATGTGTGTATATATATAATCATAGATATGTAGGAATATAGGAAGAGACTTCTTATAAAGGACTGGCTCATGTGACTGTGGATGCTAAGAAGTCCCACCCTCTGCTGTCTGCAAGCTGGAGACCTAAGAAAGCTGATATGTCCAGTCTGAGTTCCAGACTGGGTCCAAAGTCCTGAGTACCAGGAATGACAATGTCTGGTGTCTGACAACAGGAGGAAATGGATGTCCTAGCTCATGCAGAGAGTGAATTTGCTCTTCCTCTGCCACTTTGTTCTTTTCAGGTTCTCAGCAGATTGGATGATACCCACCTGAATTTTTGAAGGCAAATCTTCTTTATTCAGTCTACTGATTCAAATGCTAATCTCTTCCGAAAACACTCACGGACATACCCAGAAATGATGTTTTACCAGCTATCTGGGTCTCCCAGTCAAATTTACACATAAAATTAACCATTACAACCAAGGAGAATGAGACCATACAGCTAATATTTTAGGATATTGAATTTTATTTAGCATTCTGTCTTACACTTGGCATTTTATTACTTTTCTGCCTTGTTATTTCTTTTGCAGGAGAGGAGTTCATTACTTCGGAAGTGGTACAATTTAATGATACAAAATAAGGATGACCTTGCCAGAATAATCACAGCTGAAAGTGTAAGTTCAGGGTTCTGGCTTGGTGCACTGAGAAATTCTCCAGGAATTTTTACACTAAACTTGGGAAAGCCGCTGACTTCCCTTCACTGCTGGCTGTAGCTGAAGAATATGTGATTCCTTCTCTACTGATCAAATACCAAATCATTATTGTGCCAGGGTACTTAGATTTGCTAAAATAATATTTGTATGTTCTAGTTTATTCTTTAATAGTATCCAAAAATAGATTTTGTTTGCAACTATATGAATAACTGCTGTTTCACCATTCTGATTTTTTTCCATGTTACTGTTTTGGTTGTTTTTTTTTTTAAACTTGTTTTTGTACATTTTTTAATGTACCAATACTTCTTCCATAGATATAATAAATTATTTCATATCGTGGTTACAATACTTAGAAGATATTGAAAGGAGGAAAAAATTAGATGTTTCCTAATTTGTAAACATATTGAGAATGCAATGACTTGTGGTTTAGGGTGATACATTCATCATTGTAATTCTGCTTTTTAAAACTCACACCAAAGTCAGAAATTTTCCCCACTCTATGGGTATCGTTATAGGAGACTTTTCTACTCTTGTTGCATCTTGAAGAATTTAGGAACACAGAGCCATGCTTTTATTATTAGAAGGTAATACGTGGGTTCTTTTCTGATTTAATTTAGGGAAAGCCACTGAAGGAGGCACATGGAGAAATTCTCTATTCCGCCTTTTTCCTAGAGTGGTTCTCTGAGGAAGCCCGCCGTGTTTACGGAGACATTATCCACACCCCGGCAAAGGACAGGCGGGCCCTGGTCCTCAAGCAGCCCATAGGCGTGGCTGCAGTCATCACCCCGGTAGGTGACAGGATCAGCAAGATCCTAGGGTGGGAGATTGGATAGGGAGTTGGGAAACAATTCATTCTTCCTCGTGAGCAGGTGTGCTCATCCTGTTAGTTTTGTCACCTGTTCCTGGTTTCCTGATGCTTTTGCTGGATGTGGAAGTGTGTTTCCTAGTCCTCTGTGATGATGTTAGGTGTGGTGGCAGTGAGTGGAATGATGCATTTCTAATGCCTGCAAAAGTGGGATGAGCCGCAGGAGGACCCAGGGGCTCTTCTGACTTGGCATGGAGGCTTCTTCCTGGCATTGCCTAGCACCTCTGAAAAGATCTTCCAGTATTTATCATTTTTAAAAAGACTTAAGATATGATACATTTTTAAACTTGCCATAGTTTGGAAAAAAGTGTTATGCTTAATTGATGGTTATCATCAATAACAAAGCATTTGTGGACCCACTAGCAGGCACTGGGCCAGGTTCTAGAGGTAAAAAGGCTAAGAAATAAGGTATCACATCTGCCTGGATGGGGCTGCAGTATATTTGTGGAACGCCCAGCTTTCCTTCTGGGTCCTGCCTTCTACTAGGTCCCATATTAACCTCTCTCCTGTATCTGTCAGCTGGTCTCGAGACGTCTGTGTTTTTCCTGCTCAGCATAGTTACAGACAGAATCCCCCTGATTGCCTAGACTGGCTAGGTTTGACTTGAAGGTCACTATTTACTAAATGTGCAACCTTGGCCAAATTACTTAACTGCACTGTCTCCGTTTTCTTGAACTTGCAAATGAGGTTAATATCAACCTCATTGGGTTGTGATAAGGATTTAATTAATTTTAATTTTGAAGTACTTAGAAAAATACCTGATACAGAGTAAGTACTATATAATAGAGTTTTTCAAAATAAAATAAAATACTGTTATTATAGGTATATGTATAGGCATTTATAAATATGTATGTGGAAGGAATAATAAATCATCTGCCATTTTCAAAACCATTGCTAATACTTACTCCCATGGGCCTCAGGCCAAATCCAGCCCACTGCCTATGTTTGTAAATAAAGTTTTATTGGGACACAGCCACACCCATTCATACACCTACTATCTGTGGCTGTTTTCACAATACAGCTGCAGAGTTGAGTAATTGCCATAGAAACCATACATTCTACAAAGCCTAAAAAATTTACGATCTGGCCCTTCACAGAAAAAGTTGGCTGACCCCTGGTCTAACTAATTTTTTACTGTGTTAAATTCTAAAAATATTTCCTGTCTTCAAGAGCCTTTATCTCAGAGTCCCTCAAGTTGGCGGGGGGGTCAGGTGTTCTGAGAGCTCACCTGTGCAGCCAAACGGGTTTGTCAATCAGTTGTGCAATGAAATTTGTTCACTGACTTCCCAACATGCCTTCCTTTGCACTAAGGAGGTGGTCCTTCCTCTCACATACTTCCTCTGCTCTTCTAACCCCAGTGGAATTTCCCCAGTGCCATGATCACCCGGAAGGTGGGGGCCGCCCTGGCAGCCGGCTGTACTGTCGTGGTGAAGCCTGCCGAAGACACGCCCTTCTCCGCCCTGGCCCTGGCTGAGGTGAGCCGCTCTCCCTGTGTTTGTACAAAGCAGACAAAGTTCAAAAATTGATGTTTATCTGGGACAGAAAGAAGCAATTTTGGAGCCTACTTCTTTGCTTACGCCTCCTGATGCATGGTGTTGTGTATTAATCTACTGGTGATTACTTTAAGTCAGCTGTAGCTCTTTTGGGAAAAAAATGGATGAGGGATCTTCTGACATCTGCAGGCCATATGTTTTCAGCCTACTGTAAAATGGTATCTATCCATCATCTTCATAAACTAGGCACTTAAACATGGGTGTTTCTCACATTTAGGAAACTTCTTATTTCCCATTCCCATTCCCAGTTCAATCTGCATTCCATTAGATCTTATTCTTTTGTTTGAAAACCTCAAGTGGCCTCTTGTGTCACTCACTCAGAGTAAAGTCCAGATTCCTTAGTGGCTTTCAAGGTCCTATGTCACTTCCCACCCCCCCAGTATGTCTCTGACTTCGTCCATCACACTGGAACCCCT
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Task1_train_10056
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The gene ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_10057
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The gene ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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GCTCAAGCGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATACCCAGCTAATTTTGTTTTTTATTTTTTCGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCGTAGCCTGGTATAGAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAAGCATGAGCCACCACACCCAGCCTCTTTTCTTTTAACAACTTTTTATGGGATTTGACCTCAGTGTTCTTGTCAGAATTTTATTTTTATGTGAAGTTAGTTTTCTGAACTTTTGGAAGAAGGCCCAGTTAGGAATATAGCTTCTTTTCCTTCACAGTGTACCTTTTGCTTCCTTGTGTATCGTGTTCAAAGATAAGGTAGCTTGCTTCCTGGCTGGCTCCATCCCCTTCCCCTGTTTTTATCAGGGCCTCCTCATCTTTCATCACACGGCTCCCAGGGGCTGGACTCTCCATGCCCTTCATTCCTTATTGCAGCATCCCATGTACTCACCTACTATTGACATTGCAGCATCCCATGTACTCACCTACTATTGATAGGGCAAGGCCCTCCCACTTACAGCTGCTGTTCTCAGAGGAACAGCTGTGGACTATTTGGGGTTCTCTGTTATTGGGTATACCACACGGCCCGTTGCTGCCCCCTGCTTCCTCTCACACAGGTGCTGATATGACGGTCAGGTCTTGTCAACACAGGTGGTATATTCTTACCCACTTGTAATTTGTGGTTTGTGGAGATACCTTGTTGTAAATGTTTGTTGTAATTGTCTTGTGAATGTCTCTGAGATTTGGGGTTTGCTGTCTAATTGCTGTTTTCATGAGGATATTGAGGGAGACTCACAAACTCATCTTCCCAGAATCTCCAGTCAGATTTATGTAATAAGCTAATTGTTAATGGAATCCAGAAATTAAAATAATTCAGGATATGTCTTATCCAAAGGGAATCTCTATGGAAAGAGCATGAGTGTCCAGATCAGGTAGCTGTGGGTTTGCATGCGGGTTCTGTTACTAGCTGTGGCCTTGGCTGCATTCTTCTCTGCTATGCCTCCCTTTCTTCATCATCCCCCTGGGAAATCACCTATGGAAAGGCTTTGCACTGCTGCCCTGCACCTAGTAGGTGCTCATTAAATGCCCCTTTTCACTTTCCCACCCTTGATTCTACAGGTGAATCAAGTAACTTTTTTCTTGGCATCTCCTTTGATTTTTCTCAGGGCAGAAATTCAGGTTTTTTTATTTGCTTCTTTATTAGTTTGAACAGACCGTGGCATTGAAATGCATGCTCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACAACTGTAATCCAAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAAACCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTTAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGACAGAGGTTGCAATGAGTGGAGATTATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAACTTATACTCTAAGAATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCAACTCTGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCCGGTAGAAATTTTATTGTAATGATCTTTAACAACCCATTAATATTAACGTGACTTTAGCACTAATAAGAATTATATTTAAACTTCAAATATATTCTTAGTCTGTCCCCAGTGTCAGCTTAATTTTTCTTCCATTACTTTTTGGGTTAAGTATCTATTTATTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTTGGTAAATTGTTGGCACATGTTTGCTGTTTCTCTTTATAGCTTGCAAGCCAGGCTGGGATTCCTTCAGGTGTATACAATGTTATTCCCTGTTCTCGAAAGAATGCCAAGGAAGTAGGGGAGGCAATTTGTACTGATCCTCTGGTGTCCAAAATTTCCTTTACTGGTTCAACAACTACAGGAAAGGTATGTGACTCAAGTTTCAAAGAAAACAAATGTCTTTCTAATATTTTATCTTGATAGGTTATAAAAATACTATTTCATCCTGATCACCAATTTTGGAAAGATTTCCAGCAGAGTGTTAAAAGCTCTGTCGCAGGCCAAGCACGGCGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCCTCACAGAAAATACAACAATTAACCAGGCATGGTGGTGCACACCCGTAATCCCAGGTACCCAGGTGACTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAGACTCTGTTTCAAAAAAAAGGTCTGTTGGTTGAATAAAGTAATATCTGACCATCCTCTGGGGATATTTTGGACAGTTCTTTGTGGCACGACATAGGTTCCTGCTTGACAAAACCAAAGAAATTGGGGCAGCGAGGGTCCCATTATTTTTGCATTATTTGTTGTATATGAAGTGGGTGAAAGTTCTCCACTGTATTTTTTTCAATTCTGGAATGCATCTTTCTTTCAATAATCTAGAGTTAGAGATTCCAGAAACACACAATTAATGTTGAAATGGATGTTTTTGAATTGAACAAAAATGTGTTTAGTCTAAAAGTACTTAGAGAAATGGAAAGGTCTTTTTCTTTGAGTTTTTTTTCCCTTAAATGATGAAATGTTCTTTGCTAAAAACTTAATGTGTATGCCTGTAAGTAGATGTTTATTTATCCTTTTAAATGTCCAAAAGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCACCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAATTAAAAAAAATAAATAATAAAAAAATGTCCAAAAGAGAAAAAATCAAGGTGGAACAAAATTTTTGTTTATGGTGTTTCTCTTCAGATGGTGTGCTTTTTTCTACTAGTTTATATCTAGATATACACATATATGTATCTGTACTCACATTGTTCATGTCCATAAACACATAACAGATAAAATATATAAATCTGCCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTCACACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAACCTAGACAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCTTAGTGGCACACACATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCATGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAATAGGTGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAATAAAAATAAAAAAGTCTAATTTCAAAGATTTTGTGCATCTATGGTCATTTTAGAAACCATGAGAAGCAGGAGGGAATAATTTAACTTTTTTTTTTTGAGACAGTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTAACTGTAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCTCAGATTCTTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCCGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTC
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Task1_train_10058
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Consider this mutation in ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_10059
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Gene ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GACTACAGGTGTGCACCACCATACCCAGCTAATTTTGTTTTTTATTTTTTCGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCGTAGCCTGGTATAGAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAAGCATGAGCCACCACACCCAGCCTCTTTTCTTTTAACAACTTTTTATGGGATTTGACCTCAGTGTTCTTGTCAGAATTTTATTTTTATGTGAAGTTAGTTTTCTGAACTTTTGGAAGAAGGCCCAGTTAGGAATATAGCTTCTTTTCCTTCACAGTGTACCTTTTGCTTCCTTGTGTATCGTGTTCAAAGATAAGGTAGCTTGCTTCCTGGCTGGCTCCATCCCCTTCCCCTGTTTTTATCAGGGCCTCCTCATCTTTCATCACACGGCTCCCAGGGGCTGGACTCTCCATGCCCTTCATTCCTTATTGCAGCATCCCATGTACTCACCTACTATTGACATTGCAGCATCCCATGTACTCACCTACTATTGATAGGGCAAGGCCCTCCCACTTACAGCTGCTGTTCTCAGAGGAACAGCTGTGGACTATTTGGGGTTCTCTGTTATTGGGTATACCACACGGCCCGTTGCTGCCCCCTGCTTCCTCTCACACAGGTGCTGATATGACGGTCAGGTCTTGTCAACACAGGTGGTATATTCTTACCCACTTGTAATTTGTGGTTTGTGGAGATACCTTGTTGTAAATGTTTGTTGTAATTGTCTTGTGAATGTCTCTGAGATTTGGGGTTTGCTGTCTAATTGCTGTTTTCATGAGGATATTGAGGGAGACTCACAAACTCATCTTCCCAGAATCTCCAGTCAGATTTATGTAATAAGCTAATTGTTAATGGAATCCAGAAATTAAAATAATTCAGGATATGTCTTATCCAAAGGGAATCTCTATGGAAAGAGCATGAGTGTCCAGATCAGGTAGCTGTGGGTTTGCATGCGGGTTCTGTTACTAGCTGTGGCCTTGGCTGCATTCTTCTCTGCTATGCCTCCCTTTCTTCATCATCCCCCTGGGAAATCACCTATGGAAAGGCTTTGCACTGCTGCCCTGCACCTAGTAGGTGCTCATTAAATGCCCCTTTTCACTTTCCCACCCTTGATTCTACAGGTGAATCAAGTAACTTTTTTCTTGGCATCTCCTTTGATTTTTCTCAGGGCAGAAATTCAGGTTTTTTTATTTGCTTCTTTATTAGTTTGAACAGACCGTGGCATTGAAATGCATGCTCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACAACTGTAATCCAAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAAACCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTTAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGACAGAGGTTGCAATGAGTGGAGATTATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAACTTATACTCTAAGAATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCAACTCTGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCCGGTAGAAATTTTATTGTAATGATCTTTAACAACCCATTAATATTAACGTGACTTTAGCACTAATAAGAATTATATTTAAACTTCAAATATATTCTTAGTCTGTCCCCAGTGTCAGCTTAATTTTTCTTCCATTACTTTTTGGGTTAAGTATCTATTTATTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTTGGTAAATTGTTGGCACATGTTTGCTGTTTCTCTTTATAGCTTGCAAGCCAGGCTGGGATTCCTTCAGGTGTATACAATGTTATTCCCTGTTCTCGAAAGAATGCCAAGGAAGTAGGGGAGGCAATTTGTACTGATCCTCTGGTGTCCAAAATTTCCTTTACTGGTTCAACAACTACAGGAAAGGTATGTGACTCAAGTTTCAAAGAAAACAAATGTCTTTCTAATATTTTATCTTGATAGGTTATAAAAATACTATTTCATCCTGATCACCAATTTTGGAAAGATTTCCAGCAGAGTGTTAAAAGCTCTGTCGCAGGCCAAGCACGGCGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCCTCACAGAAAATACAACAATTAACCAGGCATGGTGGTGCACACCCGTAATCCCAGGTACCCAGGTGACTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAGACTCTGTTTCAAAAAAAAGGTCTGTTGGTTGAATAAAGTAATATCTGACCATCCTCTGGGGATATTTTGGACAGTTCTTTGTGGCACGACATAGGTTCCTGCTTGACAAAACCAAAGAAATTGGGGCAGCGAGGGTCCCATTATTTTTGCATTATTTGTTGTATATGAAGTGGGTGAAAGTTCTCCACTGTATTTTTTTCAATTCTGGAATGCATCTTTCTTTCAATAATCTAGAGTTAGAGATTCCAGAAACACACAATTAATGTTGAAATGGATGTTTTTGAATTGAACAAAAATGTGTTTAGTCTAAAAGTACTTAGAGAAATGGAAAGGTCTTTTTCTTTGAGTTTTTTTTCCCTTAAATGATGAAATGTTCTTTGCTAAAAACTTAATGTGTATGCCTGTAAGTAGATGTTTATTTATCCTTTTAAATGTCCAAAAGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCACCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAATTAAAAAAAATAAATAATAAAAAAATGTCCAAAAGAGAAAAAATCAAGGTGGAACAAAATTTTTGTTTATGGTGTTTCTCTTCAGATGGTGTGCTTTTTTCTACTAGTTTATATCTAGATATACACATATATGTATCTGTACTCACATTGTTCATGTCCATAAACACATAACAGATAAAATATATAAATCTGCCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTCACACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAACCTAGACAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCTTAGTGGCACACACATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCATGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAATAGGTGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAATAAAAATAAAAAAGTCTAATTTCAAAGATTTTGTGCATCTATGGTCATTTTAGAAACCATGAGAAGCAGGAGGGAATAATTTAACTTTTTTTTTTTGAGACAGTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTAACTGTAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCTCAGATTCTTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCCGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAG
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Task1_train_10060
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A sequence alteration has been identified in ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_10061
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This alteration occurs within gene ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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TCGACTTTGCCTTTTGGGGAAGGGAGCTGCCCTTATGTGAAGCCTGCAAGTTAGAATAAACCCAAGCTTAAAACAGCAAAGACCACTCATGCCACACATCCCCAAATTGATCAACCCAGTCCTTGTGTGTGTGTGTGTCCCCCAAACACACTGCTGGAGCTGAGAAGGAGCTGACCAGGTTAGTTTCGACAACTCAGTCCTTCATTCAGAAAGATGAACAACCAAGGATCATGATGGGAAAACCACCAGCACATAAGAGGAAAGGTCAGGAAGAACAAACAGAATAGTCCCTGAAGGAAGCAGATAAATTAGGGAACTGGAAGGAAATTTTCTAAAAATCTCATAGTGTCCTGCAAGAGTTTTGGGAAGATAGTACATCTGTAAACTGTTAATAAGAAGTATGTTCTAGGCTTAAAGTATAATAATAATAAAAAAAGAAGTATGTTCTAGGAAATGAAGCAATGAAAACAAAGAGTCTGTAGAAATTAGACATATGACTGTCACAAGATTCGGTACCTGAAGTAGATGATAAAATTTCGGAGATCTTATGGAGTTTAAAGCAAACTATAGAGAGGCAAAAAATATAATAGAAATGCAAAAAAAAATCAGAACTAATCTGAACTCCTGTTAATACCCGTCCAGTAGTAGGAGTTCTGGAGTGAAATAATTGGGAAAATGGAGGAAGTGACATTACCAAGTAAATAATAGATGGAAACTTCTCAGAGTTAGGGGAAAATAATTATTCTGCAGATTGAAAGATTTCACTGCTTACCAAGTAGGATGAATGAAAAGGGAATATATATATATCTTCTCTATATATATATATTCTATATATATATATCTTCTATATATATATTCTATATATATATCTACTATATATATATTCTATATATATCTACTATATATTCTATATATATATCTAATATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATAGTATTGCTAAAATTTTAGAATATCAGAGCATAGAAGATCCTAGGAGATTTCAGAGAGGAAAAAGCTATCAAGAAGAAAAAGGGTGAGAACCATTTTTGGCTCAAACTTCCTCAGCAACACCGGAAGTGGAGAAGTGCACTCAAAGTTCTGAAAGTTATTTTGTATCAGAATTCTGTACTCAAGCAAATTATCAATCAGGTGGAGTACAAAACACCAGAAACTTGGTGTATGAAAATTCAGAAACTAGACCACATCCAGTGCATCTTTTTTAAAACAACTACTTGGCCAGGCCTCGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGATGAAACCCTGTCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGTGGGTGCCTATAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAACAAATAAATAAATAACAACTACTTGAGATTATGTGTGTCAGAAAGCAACAAAAACTCAGTTCAGGAAATAGGACAACATGGGATCCAAGAAGCTAGAAATAACCGCAGAATGCAATGAAAGCAAATCCAAGCAAACGGCTGAGCCGCAGGCCTAGAAAGAAGCGAATATATATTAGACCATTCAACAAATAGGAAGATCAAACAGCTAGAAGATATCAAAGACCAAGGAGGAAGGTGGCACTCTTGCTTCTGAATCTCTGCAAATGTGGTTCCTTCTACAAAAGGAAACCAGCATGCTTTATTGTTAACCTACTTTTTTTGAAAAAGAAAAAAAAATGGAACTAGTTATAGTTTTCTGCAGTTTAAACATTCTAAAAGATTGTATCATGTGGAAAGCTTTTTTTCTTCCTCATTACACAGGTGGAGAAACAGGTGAATGATGCCGTTTCTAAAGGTGCCACCGTTGTGACAGGTGGAAAACGACACCAACTTGGAAAAAATTTCTTTGAGCCTACCCTGCTGTGCAATGTCACCCAGGACATGCTGTGCACTCATGAAGAGACTTTCGGGCCTCTGGCACCAGTTATCAAGTAAGATCCTCCAGCCAGCGGGGAGATGGGAGGAAGAATAGAAGAGAACATAGGAAACCCTGAAAGAGATTCCTGGGCTGCTTTGAGGTCTGGCCAGGAGGCAGACAGTTGTGTTGAGTCCATTGAAGAGCAGAGTGCAATTTATGGGTTTTTAAAAAAATCATAACTTATTTGGACCATAAAATTTATCAAATTCTATTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTTGGTTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAGGACTACAGGCACCCACCACCATACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAGTCCTGCGTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATGGGAGTGAACCACCATGCCTGGCCTCAAATTCTTTAATTTACTTTTTCTTACTTTCTGCTGAACTCTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAATCTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGAGATCACAGGCATGAACCACCGTGCTCAGACCTGAACTCATTTTCCTTCTTAATGTATTATACCTCAAAGGATTCTTTCATTGGCCTCCATAGGACATGAACTTTCTGTGTCGTTTTGTGGTCTTTTATCTCCCATTCACAAGTAGATAATAATTTACCTGGATAAAATTTTAGGTTCAACCCTTTGGAGATATTACTCCTTTATCCACTTTTTTTTTCTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTGATATGGAGTCTAACTCCGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATACTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTTACCTCAAGTGATCCAACAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCCGGCCTCTTTATCTACTTTTATCCAGGGTTATTGCCAAGAAATCTGATTCTTGCTTCTTTGAAAGAAATCTATTTTTTCTCTTTGGAAACATTTAGAATTTCTCTTGATCTTTGATGTTCTTAAATTTTACTATCTGGTATGGCACACAGTGAGGTTTTTCAGTTGAGGTCCTAATATCTTTAATACGGTTTTTTTGTTTTGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGTTGCGATCTCAGCTCAGTTTAACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCATCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTCATTAATATCTAACAGGTTTGTTTAGTCCTGGAAAATTTTTTGTCATTATTTTTCCAGATATTCTTCTTCCTTTCATTTATGCTTTTCTAGCCTTCCAAGTAGTCTATTATTGTGATACTTCTACTTCTGTGCCCTAGTTCTCTTGTCTCTTCATT
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Task1_train_10062
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A genetic alteration is present in ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_10063
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Assess the clinical impact of this variant on gene ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
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TAAAGCTAGAAGAGATGGCCTGGGCTTTGGTGCATTCCTTCATTTCAGAGAGGAGGAGACTCCAAGCATCGTGCCATTGTTAAGCAGTGGTGGAGGACACATTAGAACCTGGCCCCAACCCCTTCTGAACGTTTTCTTTCTGCTACATCAGGCTTGCTTCTAAAGTAGTTGTTATGATTGTTATATATTCCCAGTGGGTACCAAGAATAGTAATCCTTTTTTTTTAAAGGGATTTTGTTTGATATTCTGGATATGCCACAGTTCCCTACATGTTGGTCTGCTTTTTTCTTGTTCTCTTAGGAGAGATGAAGCCAGTATTGATTTGAGCATGCTAGCCTTAATCGCTGAGTTATATCGGGGAATGGTGCTGCTTTCTTCTGCAATCTGCTCTTGGATCTCTTTGCAAAACTCTGATTTACTCCTTGTGATTATTTGGGAAACAAATCAGAAGAAAACAAAACTGGTTTCCTTTCCTCTCCCCCTTACATTTTTTATGACCTATCTTAACTTTGGCAGGTTCGATACAGAGGAGGAGGCTATAGCAATCGCTAACGCAGCTGATGTTGGGTTAGCAGGTAGGTGTTTGTCCTTGTTCAATACCAGTCATAATCATTTTTCTCCAGCTCATGCCAGATTTACCCTTTTAAACATCACCCTGGGTTTTGAGACAGAAACTTCAATGAGGTATGTGTTTTGTTGCTTTCCAAGTGGTGGAATGGATTTGGATTTGTGCAAGTATGTGTACTTTTCCCTTGTCCCCATGATACACATTTGGGAGCTCTCTAATTACAGCTGTGGGAAGAAGAGAAGGTGCACATTATTCTACTTTTCTAGGTGGAGAACTGCACACATCTCAAAGTCCCACATTCTCAGAGGCTTAATCCCCAGAAATTCCAAATGCTTTTTCTTCCCTTTTGCGTGGCTCCTGTAAGCCTGAACAGAAGAGGAAGGGCATCAGCAAGGAGTGTCAGGGACAATGAAAGGAGTGAAGATGGTGTGTGCAGAGGTGCCTCTCTGATGGCTGACATTCCTTTAGTTTGGAGATGGGCCAGGTGGTCACTGCATGTACTCTATAACCCTGAGAAAATTATGTAATAGCATCCACAGCAAATGAAGTACTGCAGAAGATACAAAGACATACAAGATGCCACTATAGCTCTATAGAAGCTTCCCCTCTAGCTGTAAGAGAACTATTTATACCAAGAGGAATGATAAGCATGCTATGAGGTCCCTTAGAGTTATCGTAAAGCTGGAGTAAGATGTGTGCACAAGGACGTTTATAACACTGAGTTCAGCATTTGTCTCTTCCTTCTCGATGGGGTGATGGTGGAGGAAGACGTACCCTGAACTAGGTCATAAATGATGGGCAGAATTCTGGTTGTGCAGAAGCTGGAGGAGAGAGATTCTGGGCAGAGGGCACCAAGGGAGTTGAGAAGCAAAGTAAGAAAGGGTGAGGAGAATTTGGCTGACAGGTTTGGAGAGGATGGTTGGTGATTGGAGTAATGGAAGATGAAGCCAGAAATGTTGATTGAAACTACTTGTGGGGGAGAGGGTGTTGAATACCCACTAATGAATTTAACCTTATTTTATAATCAGGAGTCATCGAAAGGCTTGGGCAAAAATGTCGTGTGGAAATCTAACAGGTGTGCAGGTGGATTGAATAGTAGAAAACAGGAAGAGGGTCTCGATAGGAGATAGTGAGAGTAGAATTGAAGCAAGAGGTGACTTTCAAAGGTTTTGAGATGAAAAAGTGGACAAGACCAACCTGGGACTTTATCTGGGAGCAGGGAAGACTCCAGGCCCAAGTGGCTGGACAAAAAGTCATCAATGGTGCCCTCATCTTTAGGCATGATGTCTTTAATGACTCTTCTAAATGCCATATATGTCCTTTTATCCTGTGACAGGTTATTTTTACTCTCAAGACCCAGCCCAGATCTGGAGAGTGGCAGAGCAGCTGGAAGTGGGCATGGTTGGCGTCAACGAAGGATTAATTTCCTCTGTGGAGTGCCCTTTTGGTGGAGTGAAGCAGTCCGGCCTTGGGCGAGAGGGGTCCAAGTATGGCATTGATGAGTATCTGGAACTCAAGTATGTGTGTTACGGGGGCTTGTAGGATTCTTTGGTTCTTTAAAAAAATTTAAAAGGAGACTTATCTACATATATAGGTACATGCCATCCATTATTTTAAATAAACTAATAGGTTTTCAGAATTATGAATTTTTCAGAACTCATCCAGTCCTTGTAATCTTAAACAGATGCAAATCCTACCCCTGCCCTTAATGTAACTAGGGACCAATATGTGCCACGTGCCTGTGGCTGCAGACTCCCAGAGAACCAGCACTGGGTTTACAGAATGAGGCCCTGGCTCCCCACCACAGCCCCAGCTGCCTCAGAGCAGGCACAGCACAAGGCAGGCCCAGCCCCATGGGCCGTCACAAAGGCTTGATCACTGCCTGGGCAGTGGCACAACCATCCCCCATGTCGCTACAGAACATGGGCCCAGAGCACCTTGAAGGAGACCCTTGACTGTGACTGGCAGGCAGGTGAGGGGCACAGCACCCCTCCCCGGCATCTGCCAGCTCAGCACAGAAGACACCGAATGTGCATCTGGAGGTGTTGCGGCAGAGGTTTGAGTGAACCCTCTTTCAAAGACAATAAATAGCACAGAATTGTCCGTGCTTCTGTGAGGCACGAAGGAGCACCTCTCCCTATTCCTGAACCATATTTTAATTGATGCCTTTATTGTCCCAAATTTACCACTTAAAGAATTCTATTTTCATTTCTGTCCTGTTTGCCACTTCATTTCATTTCCTTGAGTAAATGAGCTGAAGTGTAAAGCAAAGAATAGCAGAAGCAGCTTGGTAGGATGGAAGGCACGCAGTGGCATGGCCTGGCTCCTTCCCTGAGTGGCCTTGTTGCCTTGGGCGTGTGTTCAGCACCTCCCATCCCATGGATACAGTGGAGATTCCATACAGGCCTTACTTAGCTCCTTGCGATACTGTGAGCCAGAGAGAAAGTAAAAGCACTTCACAAAAAAATGAAAATTCTAAGGACATACAAGAGCCATTGTTACGAGCAGCACCGCCCAGCCCTTCCTTGCCTACTGTCAGTGGCTTTGCCAAGATGGGAGGAGGCCAGTGCCCACTTGCCCACCGACCTGAGCCTGAGTAAGTGGCTGTCACCTGAGCCTGTTCTTTCTGTCCTGGTGTGGTGCTGCTCCCTCACCTCCAAAAGAGCAAAAGTACTTTCACCACAGTCAACCCAAAAGGGAAAGAATTTCTGTAATTGCCAACCCACTTTGTAGAAGAGGCATGAGCCCTTGAATTTCAGGCACCTTTTATCTAATGAGAGTTTTTACAGCTCATCATTCAAATAACGCACAAAAAACAAAAGCCGCTATGACCGGCGTTGCCTCTCACTTTGAAAGAAAGACTCCGTAATCTTAAACAGATGCAAATCCAATTAGGCGGCCAAGTAGGTGGAGACGAAGCACCTTCCTTTCCCCATCTCTGTCTGTGTAGACTCCACTTACATCTTGTGGTTATTCTGGGTTGTGGAAGGAAAATGTGAATGAAAGTAGTGCTGGATGCAATTACTCCTGAACCCCACCTAGGATTTAACATCCCTCATTGAGCCACTGGGAAGCTATGGTTGAGTAACTAAAGGTCTGGCAAGACCCTGGGCACACAGGGAGCTGCCTAGCATCTGGCCTGGAGTGTACTAGCCACATTCCCAAGGTCCCAAGGAGAAGGAAGAGCTGAAATTCATCTCCTAGTGACAGTGCCCCGGCCCTGTCAAGAATCACATACTCAGCATTTTGACAGTTAATGTCTTCTCTTTATTTGTGTAGTTTTTAGGTGGTTTTATATAACATTTTAATTACTTGTGATTTAGATGTATCCATCCTTTTTCTATTAAGAATACAAATGCTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGACATCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGTCGGATGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCC
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Task1_train_10064
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This mutation is located in gene HFE (homeostatic iron regulator) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_10065
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Assess the clinical impact of this variant on gene HFE (homeostatic iron regulator), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not specified
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ACAAGTAGTGCTGGGGAGTAGAGGCCAAGAAGTAGGTAATGGGCTCAGAAGAGGAGCCACAAACAAGGTTGTGCAGGCGCCTGTAGGCTGTGGTGTGAATTCTAGCCAAGGAGTAACAGTGATCTGTCACAGGCTTTTAAAAGATTGCTCTGGCTGCTATGTGGAAAGCAGAATGAAGGGAGCAACAGTAAAAGCAGGGAGCCCAGCCAGGAAGCTGTTACACAGTCCAGGCAAGAGGTAGTGGAGTGGGCTGGGTGGGAACAGAAAAGGGAGTGACAAACCATTGTCTCCTGAATATATTCTGAAGGAAGTTGCTGAAGGATTCTATGTTGTGTGAGAGAAAGAGAAGAATTGGCTGGGTGTAGTAGCTCATGCCAAGGAGGAGGCCAAGGAGAGCAGATTCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAAACCCCTTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTGATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGGGTATTGCTTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCCACTGTACTTCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCCCTGACCCCCTGAAAAAGAGAAGAGTTAAAGTTGACTTTGTTCTTTATTTTAATTTTATTGGCCTGAGCAGTGGGGTAATTGGCAATGCCATTTCTGAGATGGTGAAGGCAGAGGAAAGAGCAGTTTGGGGTAAATCAAGGATCTGCATTTGGACATGTTAAGTTTGAGATTCCAGTCAGGCTTCCAAGTGGTGAGGCCACATAGGCAGTTCAGTGTAAGAATTCAGGACCAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTTCTGTAATCCCAGCACTTTGGTGGCTGAGGCAGGTAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCGCACGCCTATAGTCCCAGGTTTTCAGGAGGCTTAGGTAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGCAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTGAAGGAATTATTCCTCAGGATTTGGGTCTAATTTGCCCTGAGCACCAACTCCTGAGTTCAACTACCATGGCTAGACACACCTTAACATTTTCTAGAATCCACCAGCTTTAGTGGAGTCTGTCTAATCATGAGTATTGGAATAGGATCTGGGGGCAGTGAGGGGGTGGCAGCCACGTGTGGCAGAGAAAAGCACACAAGGAAAGAGCACCCAGGACTGTCATATGGAAGAAAGACAGGACTGCAACTCACCCTTCACAAAATGAGGACCAGACACAGCTGATGGTATGAGTTGATGCAGGTGTGTGGAGCCTCAACATCCTGCTCCCCTCCTACTACACATGGTTAAGGCCTGTTGCTCTGTCTCCAGGTTCACACTCTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAA
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Task1_train_10066
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This genomic variant is located on Chromosome 6, within the HFE (homeostatic iron regulator) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary hemochromatosis
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GCAGAATGAAGGGAGCAACAGTAAAAGCAGGGAGCCCAGCCAGGAAGCTGTTACACAGTCCAGGCAAGAGGTAGTGGAGTGGGCTGGGTGGGAACAGAAAAGGGAGTGACAAACCATTGTCTCCTGAATATATTCTGAAGGAAGTTGCTGAAGGATTCTATGTTGTGTGAGAGAAAGAGAAGAATTGGCTGGGTGTAGTAGCTCATGCCAAGGAGGAGGCCAAGGAGAGCAGATTCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAAACCCCTTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTGATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGGGTATTGCTTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCCACTGTACTTCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCCCTGACCCCCTGAAAAAGAGAAGAGTTAAAGTTGACTTTGTTCTTTATTTTAATTTTATTGGCCTGAGCAGTGGGGTAATTGGCAATGCCATTTCTGAGATGGTGAAGGCAGAGGAAAGAGCAGTTTGGGGTAAATCAAGGATCTGCATTTGGACATGTTAAGTTTGAGATTCCAGTCAGGCTTCCAAGTGGTGAGGCCACATAGGCAGTTCAGTGTAAGAATTCAGGACCAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTTCTGTAATCCCAGCACTTTGGTGGCTGAGGCAGGTAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCGCACGCCTATAGTCCCAGGTTTTCAGGAGGCTTAGGTAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGCAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTGAAGGAATTATTCCTCAGGATTTGGGTCTAATTTGCCCTGAGCACCAACTCCTGAGTTCAACTACCATGGCTAGACACACCTTAACATTTTCTAGAATCCACCAGCTTTAGTGGAGTCTGTCTAATCATGAGTATTGGAATAGGATCTGGGGGCAGTGAGGGGGTGGCAGCCACGTGTGGCAGAGAAAAGCACACAAGGAAAGAGCACCCAGGACTGTCATATGGAAGAAAGACAGGACTGCAACTCACCCTTCACAAAATGAGGACCAGACACAGCTGATGGTATGAGTTGATGCAGGTGTGTGGAGCCTCAACATCCTGCTCCCCTCCTACTACACATGGTTAAGGCCTGTTGCTCTGTCTCCAGGTTCACACTCTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCCGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGA
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Task1_train_10067
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This variant affects the gene HFE (homeostatic iron regulator) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 1
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GCAGAATGAAGGGAGCAACAGTAAAAGCAGGGAGCCCAGCCAGGAAGCTGTTACACAGTCCAGGCAAGAGGTAGTGGAGTGGGCTGGGTGGGAACAGAAAAGGGAGTGACAAACCATTGTCTCCTGAATATATTCTGAAGGAAGTTGCTGAAGGATTCTATGTTGTGTGAGAGAAAGAGAAGAATTGGCTGGGTGTAGTAGCTCATGCCAAGGAGGAGGCCAAGGAGAGCAGATTCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAAACCCCTTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTGATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGGGTATTGCTTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCCACTGTACTTCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCCCTGACCCCCTGAAAAAGAGAAGAGTTAAAGTTGACTTTGTTCTTTATTTTAATTTTATTGGCCTGAGCAGTGGGGTAATTGGCAATGCCATTTCTGAGATGGTGAAGGCAGAGGAAAGAGCAGTTTGGGGTAAATCAAGGATCTGCATTTGGACATGTTAAGTTTGAGATTCCAGTCAGGCTTCCAAGTGGTGAGGCCACATAGGCAGTTCAGTGTAAGAATTCAGGACCAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTTCTGTAATCCCAGCACTTTGGTGGCTGAGGCAGGTAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCGCACGCCTATAGTCCCAGGTTTTCAGGAGGCTTAGGTAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGCAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTGAAGGAATTATTCCTCAGGATTTGGGTCTAATTTGCCCTGAGCACCAACTCCTGAGTTCAACTACCATGGCTAGACACACCTTAACATTTTCTAGAATCCACCAGCTTTAGTGGAGTCTGTCTAATCATGAGTATTGGAATAGGATCTGGGGGCAGTGAGGGGGTGGCAGCCACGTGTGGCAGAGAAAAGCACACAAGGAAAGAGCACCCAGGACTGTCATATGGAAGAAAGACAGGACTGCAACTCACCCTTCACAAAATGAGGACCAGACACAGCTGATGGTATGAGTTGATGCAGGTGTGTGGAGCCTCAACATCCTGCTCCCCTCCTACTACACATGGTTAAGGCCTGTTGCTCTGTCTCCAGGTTCACACTCTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGA
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Task1_train_10068
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A change on Chromosome 6 affects gene HFE (homeostatic iron regulator). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 1
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TGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGT
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TGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCCGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGT
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Task1_train_10069
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene HFE (homeostatic iron regulator). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Incidental Discovery
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TGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGT
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TGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCCGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGT
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Task1_train_10070
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With a mutation on Chromosome 6 in gene HFE (homeostatic iron regulator), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary hemochromatosis
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TGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGT
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TGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATCATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACATGTTCACTGTTGACTTCTGGACTATTATGGAAAATCACAACCACAGCAAGGGTATGTGGAGAGGGGGCCTCACCTTCCTGAGGTTGTCAGAGCTTTTCATCTTTTCATGCATCTTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCCGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGT
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Task1_train_10071
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Given this variant in gene HFE (homeostatic iron regulator) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 1
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TTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAAGGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGTTTAATGGTGCCTTCATTTGGGATGCTACTCTAGTATTCCAGACCTGAAGAATCACAATAATTTTCTACCTGGTCTCTCCTTGTTCTGATAATGAAAATTATGATAAGGATGATAAAAGCACTTACTTCGTGTCCGACTCTTCTGAGCACCTACTTACATGCATTACTGCATGCACTTCTTACAATAATTCTATGAGATAGGTACTATTATCCCCATTTCTTTTTTAAATGAAGAAAGTGAAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGG
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TTGAAGGAAACAGCTGGAAGTCTGAGGTCTTGTGGGAGCAGGGAAGAGGGAAGGAATTTGCTTCCTGAGATCATTTGGTCCTTGGGGATGGTGGAAATAGGGACCTATTCCTTTGGTTGCAGTTAACAAGGCTGGGGATTTTTCCAGAGTCCCACACCCTGCAGGTCATCCTGGGCTGTGAAATGCAAGAAGACAACAGTACCGAGGGCTACTGGAAGTACGGGTATGATGGGCAGGACCACCTTGAATTCTGCCCTGACACACTGGATTGGAGAGCAGCAGAACCCAGGGCCTGGCCCACCAAGCTGGAGTGGGAAAGGCACAAGATTCGGGCCAGGCAGAACAGGGCCTACCTGGAGAGGGACTGCCCTGCACAGCTGCAGCAGTTGCTGGAGCTGGGGAGAGGTGTTTTGGACCAACAAGGTATGGTGGAAACACACTTCTGCCCCTATACTCTAGTGGCAGAGTGGAGGAGGTTGCAGGGCACGGAATCCCTGGTTGGAGTTTCAGAGGTGGCTGAGGCTGTGTGCCTCTCCAAATTCTGGGAAGGGACTTTCTCAATCCTAGAGTCTCTACCTTATAATTGAGATGTATGAGACAGCCACAAGTCATGGGTTTAATTTCTTTTCTCCATGCATATGGCTCAAAGGGAAGTGTCTATGGCCCTTGCTTTTTATTTAACCAATAATCTTTTGTATATTTATACCTGTTAAAAATTCAGAAATGTCAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGTCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGTCTCTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTCACAGTCATGCGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGAAGGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATTCAGAGATCTCAGCTATCATATGAATACCAGGACAAAATATCAAGTGAGGCCACTTATCAGAGTAGAAGAATCCTTTAGGTTAAAAGTTTCTTTCATAGAACATAGCAATAATCACTGAAGCTACCTATCTTACAAGTCCGCTTCTTATAACAATGCCTCCTAGGTTGACCCAGGTGAAACTGACCATCTGTATTCAATCATTTTCAATGCACATAAAGGGCAATTTTATCTATCAGAACAAAGAACATGGGTAACAGATATGTATATTTACATGTGAGGAGAACAAGCTGATCTGACTGCTCTCCAAGTGACACTGTGTTAGAGTCCAATCTTAGGACACAAAATGGTGTCTCTCCTGTAGCTTGTTTTTTTCTGAAAAGGGTATTTCCTTCCTCCAACCTATAGAAGGAAGTGAAAGTTCCAGTCTTCCTGGCAAGGGTAAACAGATCCCCTCTCCTCATCCTTCCTCTTTCCTGTCAAGTGCCTCCTTTGGTGAAGGTGACACATCATGTGACCTCTTCAGTGACCACTCTACGGTGTCGGGCCTTGAACTACTACCCCCAGAACATCACCATGAAGTGGCTGAAGGATAAGCAGCCAATGGATGCCAAGGAGTTCGAACCTAAAGACGTATTGCCCAATGGGGATGGGACCTACCAGGGCTGGATAACCTTGGCTGTACCCCCTGGGGAAGAGCAGAGATATACGTGCCAGGTGGAGCACCCAGGCCTGGATCAGCCCCTCATTGTGATCTGGGGTATGTGACTGATGAGAGCCAGGAGCTGAGAAAATCTATTGGGGGTTGAGAGGAGTGCCTGAGGAGGTAATTATGGCAGTGAGATGAGGATCTGCTCTTTGTTAGGGGGTGGGCTGAGGGTGGCAATCAAAGGCTTTAACTTGCTTTTTCTGTTTTAGAGCCCTCACCGTCTGGCACCCTAGTCATTGGAGTCATCAGTGGAATTGCTGTTTTTGTCGTCATCTTGTTCATTGGAATTTTGTTCATAATATTAATGAAGAGGCAGGGTTCAAGTGAGTAGGAACAAGGGGGAAGTCTCTTAGTACCTCTGCCCCAGGGCACAGTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGATCTGGCATCCATGGGAAGCATTTTTCTCATTTATATTCTTTGGGGACACCAGCAGCTCCCTGGGAGACAGAAAATAATGGTTCTCCCCAGAATGAAAGTCTCTAATTCAACAAACATCTTCAGAGCACCTACTATTTTGCAAGAGCTGTTTAAGGTAGTACAGGGGCTTTGAGGTTGAGAAGTCACTGTGGCTATTCTCAGAACCCAAATCTGGTAGGGAATGAAATTGATAGCAAGTAAATGTAGTTAAAGAAGACCCCATGAGGTCCTAAAGCAGGCAGGAAGCAAATGCTTAGGGTGTCAAAGGAAAGAATGATCACATTCAGCTGGGGATCAAGATAGCCTTCTGGATCTTGAAGGAGAAGCTGGATTCCATTAGGTGAGGTTGAAGATGATGGGAGGTCTACACAGACGGAGCAACCATGCCAAGTAGGAGAGTATAAGGCATACTGGGAGATTAGAAATAATTACTGTACCTTAACCCTGAGTTTGCGTAGCTATCACTCACCAATTATGCATTTCTACCCCCTGAACATCTGTGGTGTAGGGAAAAGAGAATCAGAAAGAAGCCAGCTCATACAGAGTCCAAGGGTCTTTTGGGATATTGGGTTATGATCACTGGGGTGTCATTGAAGGATCCTAAGAAAGGAGGACCACGATCTCCCTTATATGGTGAATGTGTTGTTAAGAAGTTAGATGAGAGGTGAGGAGACCAGTTAGAAAGCCAATAAGCATTTCCAGATGAGAGATAATGGTTCTTGAAATCCAATAGTGCCCAGGTCTAAATTGAGATGGGTGAATGAGGAAAATAAGGAAGAGAGAAGAGGCAAGATGGTGCCTAGGTTTGTGATGCCTCTTTCCTGGGTCTCTTGTCTCCACAGGAGGAGCCATGGGGCACTACGTCTTAGCTGAACGTGAGTGACACGCAGCCTGCAGACTCACTGTGGGAAGGAGACAAAACTAGAGACTCAAAGAGGGAGTGCATTTATGAGCTCTTCATGTTTCAGGAGAGAGTTGAACCTAAACATAGAAATTGCCTGACGAACTCCTTGATTTTAGCCTTCTCTGTTCATTTCCTCAAAAAGATTTCCCCATTTAGGTTTCTGAGTTCCTGCATGCCGGTGATCCCTAGCTGTGACCTCTCCCCTGGAACTGTCTCTCATGAACCTCAAGCTGCATCTAGAGGCTTCCTTCATTTCCTCCGTCACCTCAGAGACATACACCTATGTCATTTCATTTCCTATTTTTGGAAGAGGACTCCTTAAATTTGGGGGACTTACATGATTCATTTTAACATCTGAGAAAAGCTTTGAACCCTGGGACGTGGCTAGTCATAACCTTACCAGATTTTTACACATGTATCTATGCATTTTCTGGACCCGTTCAACTTTTCCTTTGAATCCTCTCTCTGTGTTACCCAGTAACTCATCTGTCACCAAGCCTTGGGGATTCTTCCATCTGATTGTGATGTGAGTTGCACAGCTATGAAGGCTGTACACTGCACGAATGGAAGAGGCACCTGTCCCAGAAAAAGCATCATGGCTATCTGTGGGTAGTATGATGGGTGTTTTTAGCAGGTAGGAGGCAAATATCTTGAAAGGGGTTGTGAAGAGGTGTTTTTTCTAATTGGCATGAAGGTGTCATACAGATTTGCAAAGTTTAATGGTGCCTTCATTTGGGATGCTACTCTAGTATTCCAGACCTGAAGAATCACAATAATTTTCTACCTGGTCTCTCCTTGTTCTGATAATGAAAATTATGATAAGGATGATAAAAGCACTTACTTCGTGTCCGACTCTTCTGAGCACCTACTTACATGCATTACTGCATGCACTTCTTACAATAATTCTATGAGATAGGTACTATTATCCCCATTTCTTTTTTAAATGAAGAAAGTGAAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGG
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Task1_train_10072
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene H4C3 (H4 clustered histone 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_10073
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Gene H4C3 (H4 clustered histone 3) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; HIST1H4C-associated disorder
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TATGCCTGAATTCTTCGCAGAGTGGAAGAATCCATTTTAAATATATATATCTACATGTACAGATCCTTTAAATATTTGTTCTGACATTCATTGTTTTTGAGTCACTGTCATTGAGAAAAGTTTAGAAAGGAGATATTAGGAGCAGGAAATAGAAAGTAAATAAAATATCAAAATAAAAATGGGGTTTTATAAATGATATAATAGGCAAAATAAAGGAAAGGCATCCTAGACCTCTGGTTAAAATGAAGATGGCACTTGGCGAGATGTGTTCCAGGGTAGTTCACATGATGTATGTTTTCAGAGAATTGTCATATTGCATATGCTGCTATATTTTTTATTTTCATGAATTAAAAGGCATGTTGAGATTTCAGAGTTTTACTTATGATCTCAGACTCTGCATTTTTTCTCTGTAATGTTTGACATTTCTTCCTAGCTAAGTCTCTAGTTATAAGGTCTGTGTTGTGGCATGTGGACAGTGAGTGGAAGAACCTAAGAACTCAATTTGGGGCAGAAGAATGTAATCAATTATTTCAGAAGTGATACAAACAATATGACATGTAGAGCATTCTGGCCTTTCCTGGGTCTTTTTTCTCCATTCCTGGATTTCTTCTCTTCATGTGAGCAAGTCTGAGGTTACTATATAATGTCTCTCACAGGCCACAGCCCCATTCTAAATATTCCCAATAGAAATTCATTTATTAACCAGAGAGTGGTGGGTGGGGTTGTTTTTGTTTTTTAAACAAAAGTGGATCTTATGGGCATTCTGGAAAGCTCCCGCAGGAAGCTAAGAATAAAATTTTGAATTGAGAAGTCCCTTTCTTCAAACCACATTCAGACCCAATTCTGCTATTCTATTTATTTTTCAAGGGGATTAGCCTTATTTTAACACCAATAATCTTATCACAAAAACCTCCCAGAGGAAGACCCTGTAGATTTTGTAATGACCTTAATCAAGTATTAGCCCTACACTTCAATTAATCCCCAACTGTACAAAACGAATGTTCTTTTCTCTAAAGCTGTAGCAAGTTGAAAGGGGATTAAAAACGGAGGGAAGGGAAGAGTGTTTGGAATTTCAGGCACAGCAAACAGGCACAGCAGACCAGGAAGAGCGTCCCGGGAAAACATATTATCCAGACTTAAGTTTATATTCCCTGTCTCTCTCAGACTTTTGCAGAAAAATGAGTCATTCAACAAATATTTGAATCGAGATAGGGAAAGTGACGAGGAAGAAGTTTGCACTTATGAGGTTTTAATTTGCAATTATTTGGCTACCTTTTTGCCTTCCCAAAACATAGGGTCTTTAGGAGTGAAACTTCATAGCCAAACTTATACCTTGTCCAGCACAGAGAAGGCCATCAAAATGCCTGGTTTAAATAAAAATATTAAAATGATTGGGAGGGTAAATCCCTTGACCTATAAATCTGACCTCCTTTAAACATTATTTGTATGTTCCCCAATAAACTATTCCGTAATTTATTAGTTAGCAAGTGGAAATAAAAAGAAATGTGGAATGGGGCTATGCTTAGCGTCATTAAGCTGACAGGAATACAGCGCATTCAACTTGCAAACACCCTTCCACTCCCACAAAGAGCAAGCTGTCACTGGCCAATCAAAACAATGAACCATAATGAAACAGTTTTTCTTGCTCCACCCACTTGGTGACCAAATTTGAAAAAAAAAAAAAACCGCGCCAACTCATGTTGTTTTCAATCAGGTCCGCCAAGTTTGTATTTAAGGAACTGTTTCAGTTCATACCTTCCACTGCGATAGGAATCATGTCTGGTCGCGGCAAAGGCGGAAAAGGCTTGGGGAAGGGTGGTGCTAAGCGCCATCGTAAGGTGCTCCGGGATAACATCCAGGGCATTACAAAACCGGCTATTCGCCGTTTGGCTCGGCGCGGTGGCGTCAAGCGCATTTCCGGTCTTATCTATGAGGAGACTCGAGGTGTGCTTAAGGTTTTCTTAGAGAACGTTATTCGAGACGCCGTCACCTATACGGAGCACGCCAAGCGCAAAACTGTCACAGCCATGGATGTAGTATATGCCCTAAAACGTCAGGGGCGCACTCTGTATGGCTTCGGCGGCTGAATCTAAGAATACGCGGTCTCCTGAGAACTTCAAAAAACAAAAACAAAAAAACCCAAAGGCCCTTTTCAGGGCCGCTCACAAAGTCGTTTAAAGAGCTGAAATGCGTTGCGAGAATGAGTTTGGATGACAGAAATAACCGTGACATCCTGCATAAGAATGAATTGTGTTTGCCATGACCGGCCACACTGTGACAAAATTTCAAAGCATAAAGTAGGCATAGAGAGGTAAGCGCTAATAAAGTGATTGGCTCCACAAAAAGCATTTTGCTGGGCGCAGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCTAGTGTATCACTTGAGATCAAGAATCCGAGACCAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCCTCTACCAAAAAAAATACAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGTCTGCACCTGTAGGCCCAGCTAGCCCGGAAGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTCCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAGAGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGTATTTTAGAGCATTCTAAGAATGGTACTTTGGACTTAACCGAAGGGCTGGAGGCGCGTGTTGAACAAAGGTTATCACCTTTTGGCTCATGCGGCACACAGCTATGTAAATAAAGCATCTTTAGGGACAAGCTCTCATTTGCGGAGGGTTCTATGGCTGTTGTCCTATTGGCCAAAACAAAGTGGTCTAAGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCCAGCAGTTTGGTAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCTGGCGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGCCAGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCGAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGGCTCCATCCAAAACAAAACAAAACAAAAAAGTGGTCTAATAATCCCCAGAACTGGAGGAAGAACCATAACTTATTGATTTTGTTTTTAACCTTATGTATGCCAGGCATGCTAGCCTTGTATACATACAAGGCTAGAGGAGCAAAGGTGCAGGAAGCCATCTTGAGGGAGTCCCATATTATTGAGAGACCGGCCAGCTGCTGGGAGAGGCTAGTTGTTCATCCTCACTGTATGTGATGAGAATCTGGTGACAGTCCATTGCTGGGCACAGCATTTAGGCAAAATGGCTCTCTGCTATGTCAGGCAAGTGAGGCATATTTTTGCACAATCCTAGTAATTCCGAACTCATTGGGAAACAATGGCAATTACATCCAAGCAAGGAAAGGTCTGTGGTTGATTTTATCTATACAAATTTAAAACATAATGTTTACAACCTTTCATTATAGGACACAATTTTTAAAAAGATGCCAAACTATACAAATAAGTTCAGAAAAGTGAGGTACTATTGAACCGTCTGGAAAACATAAATGTATGTGAAATAATGCAATGCATAGTTTTGCAGGGGACTTTGTTCAAAGTTTCTCGAAATACCATGGTCCAAAGTAGACTAACATTAGCATTGGTTATTTATGATGATCAGTAAGAATACTAAATCAAAAATCAAAGGAAAATTAAACTATGTCTGTTTAAAGAGAAACGTAGTTTACCTCAGACTGAGAGTTAAAACAAGTTTGTGATTCAGGAAGGTGGAATTCAGAACCTAATTGGGCAGCCTCCAACATTTCCATTAAGGTTTGGATTCTTAAAATTTTTCAGTCTTCGGTATGCTCTGGTAGTCTGATGAAACTTACAGATTCTTTTCATAAATAAGATACTTAAAGTAATTCATAGGGTTACAATTGTATTAGACCAATAATATTAAAATAATTATCAAACCACTTGACCGTAATATGTGTGTTTTTGTTGATATACCTAATAGTACTTCGGAAATAAGCAAGCACGATTTCCA
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Task1_train_10074
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This sequence variant lies in H4C3 (H4 clustered histone 3) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 1
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Task1_train_10075
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Given this variant in gene LOC129996027, H4C5 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24208| H4 clustered histone 5) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 3
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GCCGAAAAAACTTAAAAAAAAAAAATTCAGTAATGTATTAACTAATGTTCTATTAAATTACAATTTTATATATATAATACAAATATGTAAATACTATTAAAATTATTATAGAAGCATGTAAATTCTTCCTAAATATCACAGTCTCACAGAGTTTTGATATTGCTGGCATTTTAACAGCAGCAATTTACAGTTCCTTTTTGTTTAGTTTCTACATATTTGATTTCTTTTCACAGTAGAAGTCCTAACATTTGCATGCCTAGCAGGGCATACAAATTAACTAACATGTACCCAGTAGCCTTCGAACTGAAGACTCAAAGATACAGGGGAAATCATACATTTTTATGCTTAGATTCAACAAAGTAGGGACAGCTGTGTAGAAATATGATTGGACACAAAGGGTACGAGCTAATGCTAATAGACTGAGCTAATGATAATAGCCCAGCAAGGCCTGTCTATATTCTTGGACTTTCTTGGGCAGCATTCTCTCCTCCTGGGAATAGGACAAGCCCTCTCTTGAATCGGGGTCTTATGACCTACAATCAAACGAGGTAGGCCAGGCAATTTCTTTACTGCCAGTTTTTACACAAAAAGGCAGAAGGAAAGTTGGATTCATATTTTTTAGGTTTTATGGCTAGCTTTGAGTCTAGCTTTGGTTTATATGTTCCATCTTGGGAAGGAAGCAGTCTAGTTCCTATAGCTAGCTTCGGGGAAGAATGGGAGGGAGAAAGAGGAAGGTAGGAGAAGGAGAAAAAGTTACTACGGAGGCCTTCATTTTGTAGCATTGTTTTCTGAGTCCCAACACCTTTTATTTTAAAAGCCTGTAGGAAGTCGCCTATTTAATAACTTGGCCCATTACACGTTGCCAATTCTCTTGTGATAAAGGCTGCTACCAGCATCAAAGAGAACAGAAAACTAACAATAGAGAAGTAAACATTAACACACCAGTGAGTTTCTAGGTTTAGATGTGCGAGTTGGCTAGATATTTAAATGATAATTATAAATTTTAATAAACAGGGAAGAAAGAAAAATAAGCCAAAAATGTAATACGGGCGTCCACAGCGAGGACCAGAATTCATGGGATCAAAAATTTTTTTTTCTTTTCTTTGAGACGGAGTTCCGCTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCCGGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTATGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGATGCGGTTTTTCCGTGTTGGAGACTGGTATTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAACGCCCGGCGGGATCACTAATTATCCGTGTTTTTCTCTTCGGGAGGAAAATCCTTTTGGTCAGATTTCCCTTGGCTTGGTGGTGGAGAGGGTGAGATCTTGCAGTTTTCAAACACTTCCTAAGGGGGTTCCGTCCCCAAGAGAGCAAGCAGCAGAAATGCCAGAGGAACCGTGCCTATGGGGACAAAGCTGAACTCCTCATGGAAGGAGATTACTGCAGTTCCGGTCTTGTGAGCCAAAGCTCCTGTTCAATCGTCCTAGAGCATCCCAAGCAGCAAATGATTTTAAACATGTTAATGTATTTAATCTCATTTAGTTGTTAAAATATGCCTAAATTTCCTCTTTGGGAACGCAAGACTTGCAGAGATGACTCCATGGAGAGCGGACTCTGCCGGCGGGAACTGGAGTCGTTGGTGACGTCATCCCAGTCTGATCTGTGAAGGGTAGGGCCAGCAGGCAGCACCAAAGTTCCCGTATGCGCGTTTTCAGTCTTCATTTAGGTCCGAATTCCCGGCATATAAGAATACTACCGTCGCTTGTTTTTCAGATTTTTGCGGCTATTTTCGTTGGTGTGTTGGTCATGTCTGGTCGCGGCAAAGGCGGAAAGGGACTGGGTAAAGGAGGCGCTAAGCGTCACCGTAAGGTCCTGCGAGATAACATCCAGGGCATTACCAAGCCTGCCATCCGGCGCCTTGCTCGTCGCGGGGGTGTCAAGCGCATTTCTGGTCTCATCTACGAGGAGACTCGCGGGGTTCTGAAGGTGTTTCTGGAAAACGTGATTCGTGATGCTGTGACTTACACGGAGCACGCCAAACGCAAGACAGTGACAGCGATGGATGTGGTCTACGCGCTGAAGAGACAGGGACGCACTCTTTACGGCTTCGGCGGCTAATGCTACCGCTTAAACGACTCAGCATCTCGACTTCCCAAATCAAAGGCCCTTTTCAGGGCCGCCCACAGTTTTCCGCAAAAGAGCTCATGACTTGTTAGACGATTGGTTGGTCTCTTTATAAGTTAATTGTTCCTGTCAACAGGTACGTATATTTTTCAGCCGTTTTTTTTTTTTCGTTCCAAATTACATTTGGGGTTTCGGCATACGATTTTTTAGGCTACGATCCTTTTATGTTTATTGTAGTAGGGCCTTAGATTGCACTGAAAAGGCTAGGGTAATAGTGTCTGTTTACCTTACCACTTTTATTTTGAGTACCTAAAAATGCATGGTTTTCGACATAAGTGGGAAAACCGCAAGACACTGCGTAACCGCTCAAAATGGCGGAGAGCGAAGAACAAAGCCGGTGCCTGGCAATGGGCCGGACCCGCGAATTAGCGCAACCAATCATCTTCCTGGAAAGGAGTGTGGGCCTTAAATTCTAGCGGCCTGTTTTCTATTACTTAACCTAACGACCGAGTTTAGGTGTGTAGAAGTTCCTGGGGTAGATAAGCTCACGCAAGGAGAGGTTGCAAGCATTCATTTCGGAATTCTATTAAGCCAACCCAGTTGTCCCTTAGAAGTTATGATATTTGCTGTTTTTTGAATAAAAGAATTTGACTCTCTTTAAACCCTAAAGCTTGAAATTTAGCATTTATCTCACATGAGACAAATGTTTAGGAACTCATGTTTAGGAACTCATGTTCCTGCCTGAGGCAGGAACTGAAACACCAGATCACTTGCATCGAGACCGTGAGACTCCCTATGTTTCATCCATCATGATTGCGTCCTTATCCCTCCCTGATTTCCTGTTTTCTCGCCCTTCTCGCTACATAAGCCCCCCAATTTTGGTCGGGGAGACGGATTTGTGATTTCATCTCCTCCCTCATGAATACTCATAGAATTTTTCCAAACCTACTGAATCTGTATGTAAGGTTGACTCTGTAAGGCATATATATATTCCAGCTCCCCTTCACTGCCACAGAGCGCTCATTCCATCCTGGGATTACTTCTCCCTCTGAAAATAAAGTCTTTGTTACTTCCTGCTTGGATCTCATTGTCTATTGTTCAAAAAAGATATGTCGTCATTCCACAGTTATGCCCCAGATGTCTTGGAGATGTGGTTTGTTTAAAGAAGGATCCAGCCATAACTTCCGTTGTGTCTCCAGTTTTCTTATCTAAAACAGGCTCCTCTCCCCTACTTCCCCATTTTTGAACATTGATTTCTCGGAGACCAGACTTACAGAATGTTTTTGTTTTGCTTTTGTTTTGTATTGGCTTGATTCTTAATCGTTTTACTTGGCTTCTGTACTCCCCATGTCCTGTAAAGTACAAGTGACTTTCATACACTTAATTGAAATCGGGTGAATATGCCTGTCAGGAACAGTTTACAGATGTAATGTACATAGTACACTACATCAGAAACACATGATGTCCGGTTTATGTAAATTCCAAGTGATAGAAAAATCGCAAGTTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTCTATTCCGAGCACGTTGGGAGGGCAAGGTGGGTCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGTCTGGCCAACATGGTGAACACCTGACTCTATTAAAAATAAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAATTAATCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGGTGGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGAAAGACTGCCAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAACCGTTGGTTTAGGGT
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Task1_train_10076
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Here is a variant affecting H4C5, LOC129996027 (H4 clustered histone 5| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24208) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 3
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Task1_train_10077
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The following genetic variant occurs in H4C5, LOC129996027 (H4 clustered histone 5| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24208) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 3
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TTAAAAAAAAAAAATTCAGTAATGTATTAACTAATGTTCTATTAAATTACAATTTTATATATATAATACAAATATGTAAATACTATTAAAATTATTATAGAAGCATGTAAATTCTTCCTAAATATCACAGTCTCACAGAGTTTTGATATTGCTGGCATTTTAACAGCAGCAATTTACAGTTCCTTTTTGTTTAGTTTCTACATATTTGATTTCTTTTCACAGTAGAAGTCCTAACATTTGCATGCCTAGCAGGGCATACAAATTAACTAACATGTACCCAGTAGCCTTCGAACTGAAGACTCAAAGATACAGGGGAAATCATACATTTTTATGCTTAGATTCAACAAAGTAGGGACAGCTGTGTAGAAATATGATTGGACACAAAGGGTACGAGCTAATGCTAATAGACTGAGCTAATGATAATAGCCCAGCAAGGCCTGTCTATATTCTTGGACTTTCTTGGGCAGCATTCTCTCCTCCTGGGAATAGGACAAGCCCTCTCTTGAATCGGGGTCTTATGACCTACAATCAAACGAGGTAGGCCAGGCAATTTCTTTACTGCCAGTTTTTACACAAAAAGGCAGAAGGAAAGTTGGATTCATATTTTTTAGGTTTTATGGCTAGCTTTGAGTCTAGCTTTGGTTTATATGTTCCATCTTGGGAAGGAAGCAGTCTAGTTCCTATAGCTAGCTTCGGGGAAGAATGGGAGGGAGAAAGAGGAAGGTAGGAGAAGGAGAAAAAGTTACTACGGAGGCCTTCATTTTGTAGCATTGTTTTCTGAGTCCCAACACCTTTTATTTTAAAAGCCTGTAGGAAGTCGCCTATTTAATAACTTGGCCCATTACACGTTGCCAATTCTCTTGTGATAAAGGCTGCTACCAGCATCAAAGAGAACAGAAAACTAACAATAGAGAAGTAAACATTAACACACCAGTGAGTTTCTAGGTTTAGATGTGCGAGTTGGCTAGATATTTAAATGATAATTATAAATTTTAATAAACAGGGAAGAAAGAAAAATAAGCCAAAAATGTAATACGGGCGTCCACAGCGAGGACCAGAATTCATGGGATCAAAAATTTTTTTTTCTTTTCTTTGAGACGGAGTTCCGCTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCCGGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTATGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGATGCGGTTTTTCCGTGTTGGAGACTGGTATTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAACGCCCGGCGGGATCACTAATTATCCGTGTTTTTCTCTTCGGGAGGAAAATCCTTTTGGTCAGATTTCCCTTGGCTTGGTGGTGGAGAGGGTGAGATCTTGCAGTTTTCAAACACTTCCTAAGGGGGTTCCGTCCCCAAGAGAGCAAGCAGCAGAAATGCCAGAGGAACCGTGCCTATGGGGACAAAGCTGAACTCCTCATGGAAGGAGATTACTGCAGTTCCGGTCTTGTGAGCCAAAGCTCCTGTTCAATCGTCCTAGAGCATCCCAAGCAGCAAATGATTTTAAACATGTTAATGTATTTAATCTCATTTAGTTGTTAAAATATGCCTAAATTTCCTCTTTGGGAACGCAAGACTTGCAGAGATGACTCCATGGAGAGCGGACTCTGCCGGCGGGAACTGGAGTCGTTGGTGACGTCATCCCAGTCTGATCTGTGAAGGGTAGGGCCAGCAGGCAGCACCAAAGTTCCCGTATGCGCGTTTTCAGTCTTCATTTAGGTCCGAATTCCCGGCATATAAGAATACTACCGTCGCTTGTTTTTCAGATTTTTGCGGCTATTTTCGTTGGTGTGTTGGTCATGTCTGGTCGCGGCAAAGGCGGAAAGGGACTGGGTAAAGGAGGCGCTAAGCGTCACCGTAAGGTCCTGCGAGATAACATCCAGGGCATTACCAAGCCTGCCATCCGGCGCCTTGCTCGTCGCGGGGGTGTCAAGCGCATTTCTGGTCTCATCTACGAGGAGACTCGCGGGGTTCTGAAGGTGTTTCTGGAAAACGTGATTCGTGATGCTGTGACTTACACGGAGCACGCCAAACGCAAGACAGTGACAGCGATGGATGTGGTCTACGCGCTGAAGAGACAGGGACGCACTCTTTACGGCTTCGGCGGCTAATGCTACCGCTTAAACGACTCAGCATCTCGACTTCCCAAATCAAAGGCCCTTTTCAGGGCCGCCCACAGTTTTCCGCAAAAGAGCTCATGACTTGTTAGACGATTGGTTGGTCTCTTTATAAGTTAATTGTTCCTGTCAACAGGTACGTATATTTTTCAGCCGTTTTTTTTTTTTCGTTCCAAATTACATTTGGGGTTTCGGCATACGATTTTTTAGGCTACGATCCTTTTATGTTTATTGTAGTAGGGCCTTAGATTGCACTGAAAAGGCTAGGGTAATAGTGTCTGTTTACCTTACCACTTTTATTTTGAGTACCTAAAAATGCATGGTTTTCGACATAAGTGGGAAAACCGCAAGACACTGCGTAACCGCTCAAAATGGCGGAGAGCGAAGAACAAAGCCGGTGCCTGGCAATGGGCCGGACCCGCGAATTAGCGCAACCAATCATCTTCCTGGAAAGGAGTGTGGGCCTTAAATTCTAGCGGCCTGTTTTCTATTACTTAACCTAACGACCGAGTTTAGGTGTGTAGAAGTTCCTGGGGTAGATAAGCTCACGCAAGGAGAGGTTGCAAGCATTCATTTCGGAATTCTATTAAGCCAACCCAGTTGTCCCTTAGAAGTTATGATATTTGCTGTTTTTTGAATAAAAGAATTTGACTCTCTTTAAACCCTAAAGCTTGAAATTTAGCATTTATCTCACATGAGACAAATGTTTAGGAACTCATGTTTAGGAACTCATGTTCCTGCCTGAGGCAGGAACTGAAACACCAGATCACTTGCATCGAGACCGTGAGACTCCCTATGTTTCATCCATCATGATTGCGTCCTTATCCCTCCCTGATTTCCTGTTTTCTCGCCCTTCTCGCTACATAAGCCCCCCAATTTTGGTCGGGGAGACGGATTTGTGATTTCATCTCCTCCCTCATGAATACTCATAGAATTTTTCCAAACCTACTGAATCTGTATGTAAGGTTGACTCTGTAAGGCATATATATATTCCAGCTCCCCTTCACTGCCACAGAGCGCTCATTCCATCCTGGGATTACTTCTCCCTCTGAAAATAAAGTCTTTGTTACTTCCTGCTTGGATCTCATTGTCTATTGTTCAAAAAAGATATGTCGTCATTCCACAGTTATGCCCCAGATGTCTTGGAGATGTGGTTTGTTTAAAGAAGGATCCAGCCATAACTTCCGTTGTGTCTCCAGTTTTCTTATCTAAAACAGGCTCCTCTCCCCTACTTCCCCATTTTTGAACATTGATTTCTCGGAGACCAGACTTACAGAATGTTTTTGTTTTGCTTTTGTTTTGTATTGGCTTGATTCTTAATCGTTTTACTTGGCTTCTGTACTCCCCATGTCCTGTAAAGTACAAGTGACTTTCATACACTTAATTGAAATCGGGTGAATATGCCTGTCAGGAACAGTTTACAGATGTAATGTACATAGTACACTACATCAGAAACACATGATGTCCGGTTTATGTAAATTCCAAGTGATAGAAAAATCGCAAGTTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTCTATTCCGAGCACGTTGGGAGGGCAAGGTGGGTCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGTCTGGCCAACATGGTGAACACCTGACTCTATTAAAAATAAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAATTAATCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGGTGGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGAAAGACTGCCAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAACCGTTGGTTTAGGGTGATAGTTCCAT
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Task1_train_10078
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An alteration has been detected in H4C5 (H4 clustered histone 5) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_10079
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A variant affecting Chromosome 6, within the gene H2BC12, H4C9 (H2B clustered histone 12| H4 clustered histone 9), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 4
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GGTTGCAAAAGCAGAAAGAAATCTTGCTTATTATGTATGGCTACATTGGATAGGTTTTGCAATTCGAAGTCAGGTGACAGCTAAAGTTCAGCCCATTTTCTCGCTGGAAACTGGGAGACAGACCACTATCTTTTTTAATGATTAACATTTCAAAGGGATGGCTCTCCAGGCATTGAGAAAATATTCTGAGTTATAAGGCCTATTTAGCCATTAAAAGGATTTACATACATTTTAAAAGGACAGAGAAAGACATTTTGAAAGTGATGGGAAAGGAAAGGGAAGTCTTTTGTTTTCAACAGATAATTAAGCCTCTCATTTTTAATTTGTATTTACCCTTAGATTAACGTATTCAATTAACCTATGCTACCTTACCCTCTTTACAACATATACTGAATTCAGCTACAGCAAGTTACAGCCAGTCATATCAATTTTTTTTTGTTTTCCAAAGGTGTATGGCAAGTTTTCTTTTATTGCAACATAAATGCAAAAATTTCTAAAGTATTTTAATGAAAAGTTTATCTTCATTTACTTTATGACATTTAAGTGGAATACTTTGAAAATACTTCAAGCACTGCTGTAAGGTACTCATTAAAATAAAGAGTAGCAAGAAAATCACCAAATGGGCCGGGTGCGGTGGCTCATATATTCAGTATATGATAATAAGTTCCTCAAATCAGTGGGGGAAATAGTTAATGTATTGTGCTGACTAACCAACTGATTAACTTTTTGAAAAGTTATTTCTATATACAAGAAATCAAGTCCTTATTAGTAAAGTTAGATTACTTTAAATGGTTCTACCCAGCATTAGTTAAGGTTGTAGGCATATCAGGAACTGCTACTGGTGCAGGGGCCAAGAGAAAACCTCCCTTTTGGCCTCTGAAAGTTCACTGAAAATCAACTGACAAGATTAATAAGAGAAAAGGCATACAAATTTATTAAGGTACAGGGCTGAGGACCACAGAATATTACCCCAACCCCCCAGTGGGGTACAGAAGCTTATATACTCTTTCTCAGAGGCAAAAGAGGAGATGGGTAATGTAGACAATTCTTTGAGGAACAGTAAATGATTATTAGAGAGAAGGAATGGACCAAGGAGACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATCTGAATGAGATCAAGAGGCCAGCTTTAGCTTGTGGAAAAGTCCATCTAGGTATGGTTGCATTCTCGTCTTCTTTTCTGCAGTAGATAATGAGGTAACCGAAGGCAATTGTGCTTCTTTTGATAAGAAGCTTTCTTGGTCATATCAGGAAATTCCAGAGAAAGTCCCTCCCTGTATTTGGGGAAGAGAAACAGGACAAAGTTAGAGGGACCTTGATTCTTAGACTTGTTTCTGAGAACCCTCAATTTTCAAAAACACCCACCATTACCAAGCTCGATATTTGGGGGGATAATTCTCCACCCCAAACACTAGAAATGAAAATAAGTAGAAAAGAACTTAGCAATATACCTGAACGATCTTTAAATTCTATGAGTCTATCTTGTTCTATTGCTAGGAATTTAGCATATGGAGTATATTTCCATTGTATATTAAGGAGAAAAATGCCACAAAATAGCATAGTTCCATACAAATAATGTTAAAGGAAAACATGCATATATGCAGAGATAACATTCTTTTTGCTTTATGTATCTTCTATAATGTTAACATTTTTGTTATGAGGCAGGAATCATGTTAAATGAAAAAAGGAAAAACAGCCTAGGTCTTGAGGATTAAAAAGGACTGAAGGAGAACAAGAGGGAGTAGAGCACAGCAGGCCTGTTTCCCTTTTAGGTCCCCTCCCCCAATGCAGAGGGACTTCCCGCCAAAGCTCTTCCGGTTTTCAGTCTGGTCCGCAGAGGTTACCCATAAAAGAAAGCTGCCATCACAGGCAGCAGACCTTTGTTCTCTGACCACTTGATAATGTCAGGACGCGGCAAAGGAGGTAAGGGCCTGGGGAAAGGGGGTGCCAAGCGCCACCGCAAGGTGCTGCGCGACAACATCCAGGGTATCACCAAGCCAGCCATTCGGCGCCTTGCTCGCCGCGGCGGCGTGAAGCGCATTTCTGGCCTCATCTATGAGGAGACCCGCGGAGTGTTGAAGGTGTTCCTGGAGAACGTGATCCGGGACGCCGTGACCTACACGGAGCACGCCAAGCGCAAGACGGTCACCGCCATGGACGTGGTCTACGCGCTCAAGCGCCAGGGCCGCACCCTCTATGGCTTCGGCGGCTAAATGGCATTTTGAAGCCCAGTCATTCTCTAAAAAGGCCCTTTTTAGGGCCCCTAAGCTTTCAACAAAAGAGTTGAAATGACTGCAAACTGAGTCTCTTAATAGGGCCATTGTCAGTGAGTTCTGTCATCCTATTTTACAAGATTAACTCGACGCCGAAAATGGGCTGATGACTACAGGTGACCTTGGGCCGAGATTTTTCCAAGGCCAGAAGAGCCTCTGCTGGCCAGTAACTTCTGGCGGCTGCCTGGAAATTGCCTGCAGCCGGTTTACCGCTCGGATTAGTTTAGAAAGCCAAGGGGTCTGCGGTCCAAATAGGGGCGGGCTAGATAATTAACTTCCCTCTGGACCTTCAAATACGTCTCAGGAGATAATGAGTTTGATGGGCTCCACTAAATGCTAGAACCTCCAGGAAAACTTCGTGGTGGCTGGTTTAAGAGGACTTGGCGGGCACAGAGCTCTGCATGGGGGGGAGGGGGACAGACCATGCTTTTACTACTGTAGAACAGTAGGGCAGTCTTAAGAGTCTTAGTAATAATATTCCTTTATATGTTTGCCTTTTAAATACTGGAATATATCAAGTATACAAAATGCGCTGGTGACCACACCACTTATTCAAGTGCATCTAAAATCCTTATGTCCCTTTCTCAGTAGCACAGCCCTCCCTTTTTCCTATCTAGAATTAACTAATATTCTAGGATAAACTGATATTCTAAATTTGTTTACTGTTCCCACGCGTTTTAACTTTAGATGCACATACCCCTAATCTATTTTAATCGTCATGAATTTTTACATTTGCTCTTGAAATATATCCGTGTTGAAATGTGCAGTTCTAGGTTATTTTTACCATTAATCTAGTTTTCTAATGTGTCAGTAAATACTTTATTCATTTCTCTGTTGATTTTTTTTCCTCATTACAAAACAGCACTGTATACAGCTGTGCATTTTCTGGTTACATGGAAGTGGAATTATTTGGTAAATGTGCATATTCAACATGAATAAAAATGAACAATTTGCTTTCCAGGGTAGTATTTTAAATTTATACTCCCATATTCCACCAGCAGTGCTTGAGAGTTATTGTTTATCAGCATTTCCTAATGTGAAATCGGAGTTTTTCTAAATGAGATTTTTGGCTATTTGGAGATTTTCCCGCTTTCCTCGGAATGGTCTATTCAGATTCTCTACAGTTTTTATTTTATGAGATTTGATTTGTAAATATTCTTTATATATTTGAGTTTTAACTTTTTGTCAGTATGTGACAAATATATTCTGTCACCTTGTGGGTTTGTTTTTAACTGTTCGTGATATCTTTGGATGTGCAAAATTTTAATAATGTTGGATTTATATTTTTTATAGTTTTTGAATGCTGCCTTTTCATAAAGGAGTTATCTGACTTCCACTTTCCCCAGGAGCTACAGGCATCAATCTGGGGGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTTAGGCGGCTTATGTCCTGATTTGGCTTGAATTGGATAGTAAGGCTTTTCTGAAATCGCTGTAAGAGTAGCATCAAGAGCGAGCTAAGGGAAGACCTGATAAAAGATTGATCTTACTTTCTAAATAAGCAATGATTAACAATACCTAAAATTTTCAAAGTATTACAAAAGGGACAAAAGAAAGGGTGAAAGAGGAAAGTAATGCCTAAGATACACTGAAAGTTTGTTGAAAATTGTTAAGTGCTTTACATGGATTATCTCGTATCTCATATTCTTGTGAGATAGATTTTATTACTCTTATTTTAAAATGGCAAAAGAGGCCAAATCAAATAACCAATTCACAAATGTTAGATTTTATGACCCAAACTTGTCTTTCTTTAATTTTTATTATTCCAGGAGCATAGAT
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Task1_train_10080
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A mutation on Chromosome 6 affecting H2BC12, H4C9 (H2B clustered histone 12| H4 clustered histone 9) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 4
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Task1_train_10081
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A variant affecting Chromosome 6, within the gene H4C11 (H4 clustered histone 11), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 2
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GTAAGTCAAATAATTTCTTTGTGGCCAGTTTTTACACGAAAAAATAAAATTTTTAGGTTTCTTATTGTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCAGTTGTCTAGCCTGGAGTGCTGTGGTGTGATTTCGGCTCAATGTAAGCGCCGCTTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTAATATTACAGGTATGTGACACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAAGTCCTGACTTTAAGTGACCTGCCTGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGCCCGGCCTAAACAAGCTTATATTAAAGATGACAATTTATTACTTATAAACAAATCAATAAATCTTGCTGGGTAACTAGTTCATTAACTCAAGACTCAATCAACAAAACTAAAAGTAAATTCTGAATGTAACATAGAATTTAAAAACCATAATACTCAATGCTGGTAAACATACACAGCAGTTACTGCTGGCAAAAGTGAATGGAATAAAACTTTTGAGGAAAATGTAGTAACAGTTATCAAAATACCTTAAAATCTGCATCCTTTGTGACAAAGCGCTTCAATTCTACATTTTCCTCAGGAAGTAAATTTTGTACAGTTCTCCTTTAAATTAGGAAAAGAAAATTAGCACATTATTGCTAAGTACTAGAAATACTGTGAAAGTGGACCTAGAAAATTCTTATGATGGAATATTAAGCAGATATAAATTACTGCTTTTAAAATTTTTCCTAATGTGAATTTTCTAAGCTTTTAACCGTGAACATAGATTCCCTTTGGCAAACCACCTTGATTAAATTATAGACAGAATAGAATTTTGGTAATAGTTCCGAGTATGTATAATGTTAAAGGTGGTACTTAATCCGCAGGGAAAAGATGAATTATTTAAAAAATCTGGTTGATTAATAAATTCCTAGGGAATTGGTTAACACTGTAGCAGGCAGAATTCAGGAGAAGAAATAATAAAGACATTAAAATCACTTTTGTAAACTTTTTAAATAAGGGAAATTGATTAAAACAACGCGAAGTTGTAAAATGCCATATACTGCATACATTTTGTGGGAAAAAATGTGCATTTATCTGCTCACCAAATTATCTTATTAGCTAGCAGTAGAGCTCTTTGTGTGATGGGAAGATGGGATAACAGGCTGTTGTTACTGTACTGGTTTTTTTTTTTAATATATTTAAAAAAAAGAGTGTCTCCTAAAGTGTAAGCGCTATCATGCTGGACTAATGTTTTAATTTAATTTAATTGTTGTCTTGGTAGAGATGGGGTCTCGCTATTTTGCTCACGCAGATCTCAAACTCCTGACGCCCAGGTACACTCCCATCTCGGCCTCCTAAAATGGTGGGATCACAGACGTCAGCCACCGAGCCCGGTCACTTTTTTGTATTCCCCACAGTATTGATGTATATCTTCTGCGTTCAAAAGCAATTTTTTAAAGCCTCATAACGTGGTAACAGAATACTTTGCACATTACAAAATTCAGAACACGGAAACAAGAAGCTCGCTTTTTTTTCCCCCCTATTTCGGTTTGGCCCTTTAGATTTCCCCTCCCCCACCGGGGCGGGACTTCCCGCCGACTTCTTTCAGGTTCTCAGTTCGGTCCGCCAACTGTCGTATAAAGGCGCTGCCTCAGGCCAGAGGCCTCACAAAGCGTTGGGTGAGACTCCTCTTGCTCGTCATGTCTGGCCGCGGCAAAGGCGGGAAGGGTCTTGGCAAAGGCGGCGCTAAGCGCCACCGTAAAGTACTGCGCGACAATATCCAGGGCATCACCAAGCCGGCCATCCGGCGCCTTGCTCGCCGCGGCGGCGTGAAGCGCATCTCCGGCCTCATCTACGAGGAGACTCGCGGGGTGCTGAAGGTGTTCCTGGAGAACGTGATCCGGGACGCCGTGACCTATACAGAGCACGCCAAGCGCAAGACGGTCACCGCCATGGATGTGGTCTACGCGCTCAAGCGCCAGGGCCGCACCCTCTACGGTTTCGGTGGTTGAGCGTCCCTTTCTATCAATAAAAGGCCCTTTTCAGGGCCACCCTACTTTCTCAGCTGAAGAGTGGTAACACTGAGGAGTGGTTTTGGTAGGTACGGAATTTTGCTTGGTTCTGAGTCAGTTCTGGGGGGAACAGTTTTTTGAACACAGCGGCACACGTGTGGCCATTCACCCGGGGTCACTGTAGGCAGGACTAATTACGAGATGTAATGTCTAAACTTGCTCAAAATTCGTAAGCTTGTTTACGTAATGGAGAAAATACTCGTACACAGAATGTGCAGTACCAGAAACGTTTATGTAACCCCCGTAGTGAGCTTGACAGTGGTAATCGGAAATCGTTTTTGAAAAGCCTCCAAATCCACAAGTATTTGTGGGTTTTTTTTGTTTCGTCTTTGTCTGCGAGTTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTTTGCGCCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGCGATCCGCCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCGACCTCTTAAAGAATTTTAAGATAATTTTTTACTTTCCTCCACCCTCATTAAGGTATGACAACTTACATGTACAATCTGATCTGACATATATTCATTGTGTAATGATTACATCGAGCTTAACATCCACCTCACTTTCTGTGGTGAGAACATTTAAGGCCTATCAGCAATTTTCCAGTATCAAGTACATTAACTATTATCACCATGCTTTAAAGTAGATCTCCAGTATTTATACCTCCCGAGTCCCATTGTTACCTCCATCCTTGTTCTCTGGCAATGACAATTTTACTCAGTTCAACATTTTTAGATTCCTCATGTAAGTGAGATCACGCAGTTTTTGTTTTTCTGTGCCTAGTTTGTTTTACTTTGCATAATGGTCTCCAGTTTCATCTATAAGAAATGACAAGATTTATTTTAAGGCTGAGTAGTATTTCATTGTATATATGCCCCATTTTCCTTATCCATTCATCTGGCATTGGACACTTGATTTGAGTTTAAATTCATAAATGGAATCTAGTGAGTAAAAGCTATTTTTTGTTTTCTTTTTGGTGAGGTTCAGTCACTTATTGTTATGATGATGAAAATGATGGATGTGTCATTGGTGACATCAAAAGATCTGGAAGGACAATAATAGTCGCATTGATTCAGTTGAAGCAAAAGTACAAAACTCTGTAGTCCAAGTAATTACCACAAAGGAATTGTAATCATACTTTTTTTTTAATTTGAATTTTTGTTAAGGGAAAAAAATTGTATTTTACATGAAAAACAATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGCGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTGGGGAGTGGTGATAGGCGGTGATAGGTGAGATAGGCGGTTTTTCCCCATCTCAGTAGATGGAACGTACAATCGGGTTTTATACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGACGGACAGGAGACAGTTGCCTTGCTCTTGTCTCAACTGCAAGAGGCATGCCTTCCTCTTATACTAATCCTCCTCAGCACAGACCCTTTACAGGTGTCGGGCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCAAGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCAGAGGTCCCTGTGGCCTTCTGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACGCTTAAGGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTT
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Task1_train_10082
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This mutation occurs in MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Narcolepsy 7
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TTCAAGCGATTCTCCTGACTTGGCCTCCCAAGTAGCGGAGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAAATTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTAGTACAGACGGGGTTTCACATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTGCTGATCCGCCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTACTGGGATTATGGGCGTGAGCCACTGCACTAGGCCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACCCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATTGCGTCTGACCCAGACTCCTTAATGTGACTAACTCAAGGCTTTCCTTGAACTACTTCTTACTTGTCTTTCCAGCTTTGTCTTTTCACCTCTCAAATTGAGATAAAATAATAACAACCTCTTGGAGTTCTCATCAGGATTACATGAAATGAGATATGTAACATGCTTAGCAGTGCCTGTCCATAGTAAATCTCAATAAATGTTTGTGGAATTATAATATCTTGTCATGTTTGAGACTTTGCTCTGCATAATCAGGCACCAGTAGGTTTTTATAAAGGAACCCGGCTGTCACGTGCAGAGGAGAAATAAACAGAAAGTTTCCCATCCTCAGGGAGCCACCTGACTGACAGAGGCACAGTGCATCCACTCTCCAGGTCTAGGGGAGAAAGCAGCCTTATTTCTTAGTAGCTCAGAATCTGACTTGAGAAACACATCCACATAGAAAAAAACAAGGAACTTTTTCGGGTCAGGGTCCGGGAGCCACAGTGAGGTGGAAGATACAGGGGAAGGAAGAGGGAAATAGAGCCATCCCCAGGGTGGAAGATCTCAGAAGAGAATTTGGGAAACAAGGTATGAACAAGGACTGAATAGTGAGAAGTGATGGAGAGACAGTTAAAGTAGATGGAGTGACAAAAGCAAAACCTCTAAGGGTAGAATAGGCAGCAATTTGGCCAAGTCCTAACAGGGAGGCCCATAGGAGGATTCAACCTCAAGATGCTGTGCCACATTCCAAGAGGGAACCTAAAGGCTGGGCTGAAGAGTCAGAGATGGCTACAGCTGGCAAAAAGATGGGCAGATGCTGAGAGGAGATGATTGCTAAAATGTTCTGTCCAGGACATTCACAGTATCTCTATAACCAGAGTCTTTTTTGTCGTTGTTGTTCTCAAGAAGGAAACTTGAGGCCGGGTGTGGTGGTTTATGCCCATAATCCCAGCGCTTTGGGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTGTGAAACCTCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGCGGCGGTAGGTGCCTGTAATGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGTAAGACTGTCTCAAAAAATAAATGAATAAATAAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAACAATTGCAATCCTCCCTGGCTCTAGAATGTCATTTAAAAGTCGAGTGTCTTCTTCCTTCCCTGTTTTGAAGCAGCCCTTCTCATGACAGGCTTGCTTGCCAAGGTTCCCTCTGACCTTAAATCTCTTCCTTTTGGTGTCTTGGACAGGGCAGTTCAGAGTGATAGGACCAAGACACCCTATCCGGGCTCTGGTCGGGGATGAAGTGGAATTGCCATGTCGCATATCTCCTGGGAAGAACGCTACAGGCATGGAGGTGGGGTGGTACCGCCCCCCCTTCTCTAGGGTGGTTCATCTCTACAGAAATGGCAAGGACCAAGATGGAGACCAGGCACCTGAATATCGGGGCCGGACAGAGCTGCTGAAAGATGCTATTGGTGAGGGAAAGGTGACTCTCAGGATCCGGAATGTAAGGTTCTCAGATGAAGGAGGTTTCACCTGCTTCTTCCGAGATCATTCTTACCAAGAGGAGGCAGCAATGGAATTGAAAGTAGAAGGTGAGTAGTGCCATATAATATTAGGTATTAACTGTTGGGTGGCCAAGAACAATTATTCTCTCAACTGAGATGAGATCCCTCAACCCAAACATCTCAGTCCTGGGAATGATTTCCATAAAAATGTACACATCAATAAACAGAAACTCATGCTTAGGGATGTCTGTTGCATCATTATTCAGAGTAGCAAGGAAATTGGGATCAAAATCAATGCCTTTGAGTAGGTAAGTGACAGAATGAACAATGGTAGCCATACTGTGAATATTATGCAGGCATTAAAAAGATTATTTTAGCACTAGGCCAGATGGTTTGGAGGCCTTCTATAAGGTATTATTGAGTGATAAGAGCAAGCTGCTGTAGGATACAAAAACAAAAACAAAACCCTAGGGCATGGTGGTTTGCCTCGCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACGGGAGGCTGGCTTGAGCCCAGGGGTTTGCAGTTACAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAACCCGGGTGACAGAGCAAAGACCTTCACCCCCACTCCCTACCCGTCTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCCTTGGGCCCAGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCCTTCCACTGCACTCCAGCATGGGGGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACCCTGTATTTGTGAGCGCACACACACACACACACACACACACACCTGTGCTTGGTCCTAGTGAATAAGCAAGTAAATCAAATGTCTAAATATAATTATAGAAAGGAGATGTCACTTTTTGGCTGTACCTCCACTATTTCATTCTGCAGAATTGCAGAATTTCTTTTTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGACACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGTCAAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGGTGCCCGGCCTCAGAATTTCATTTTCAACATGTTTTGCATGATGGGTGATTTTGGAGAATATTTTTTGCTCTATCGCAGGATGATTAAGATGTGGACAAGGTGAAGCCGATGGAGGGGGAGCTTTGAAAGTTACTTGCTATTTAATTGAGGAACTAAACTGCTTTGAGAGCCTGGGGGTCAGATCCTCTGCCTTTTCCTCCTCCCCACCTGCAGTGCAAACATCAGACAATTGATCACTATTGTATCTTGGAGGTGGGAGTGACCATTGCAGTGCTGGGACCAGAAGATGGCATTGTATGTGGAACAACAAAGCACTATTTCTAGAGACTGCCTGCAGGGATATGGAAATAGCTTTATGTGTCTCAGAATGTTCTTCATACAGCTGTTTTTATTGGGGAAATTCTACTTGCCGAAAAGTTTGATAGTGAGACCCTCTCCAGTTTGCAGATTTTTCTCCTTCCTGCTCAACAACTTCCTAGCTCAGTAACTGCCTCTCCCAACAAACTCCCTCAGTTTCACCACACCAAAAAAGGAAGACAAGCCGGTTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAAAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAGC
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TTCAAGCGATTCTCCTGACTTGGCCTCCCAAGTAGCGGAGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAAATTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTAGTACAGACGGGGTTTCACATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTGCTGATCCGCCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTACTGGGATTATGGGCGTGAGCCACTGCACTAGGCCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACCCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATTGCGTCTGACCCAGACTCCTTAATGTGACTAACTCAAGGCTTTCCTTGAACTACTTCTTACTTGTCTTTCCAGCTTTGTCTTTTCACCTCTCAAATTGAGATAAAATAATAACAACCTCTTGGAGTTCTCATCAGGATTACATGAAATGAGATATGTAACATGCTTAGCAGTGCCTGTCCATAGTAAATCTCAATAAATGTTTGTGGAATTATAATATCTTGTCATGTTTGAGACTTTGCTCTGCATAATCAGGCACCAGTAGGTTTTTATAAAGGAACCCGGCTGTCACGTGCAGAGGAGAAATAAACAGAAAGTTTCCCATCCTCAGGGAGCCACCTGACTGACAGAGGCACAGTGCATCCACTCTCCAGGTCTAGGGGAGAAAGCAGCCTTATTTCTTAGTAGCTCAGAATCTGACTTGAGAAACACATCCACATAGAAAAAAACAAGGAACTTTTTCGGGTCAGGGTCCGGGAGCCACAGTGAGGTGGAAGATACAGGGGAAGGAAGAGGGAAATAGAGCCATCCCCAGGGTGGAAGATCTCAGAAGAGAATTTGGGAAACAAGGTATGAACAAGGACTGAATAGTGAGAAGTGATGGAGAGACAGTTAAAGTAGATGGAGTGACAAAAGCAAAACCTCTAAGGGTAGAATAGGCAGCAATTTGGCCAAGTCCTAACAGGGAGGCCCATAGGAGGATTCAACCTCAAGATGCTGTGCCACATTCCAAGAGGGAACCTAAAGGCTGGGCTGAAGAGTCAGAGATGGCTACAGCTGGCAAAAAGATGGGCAGATGCTGAGAGGAGATGATTGCTAAAATGTTCTGTCCAGGACATTCACAGTATCTCTATAACCAGAGTCTTTTTTGTCGTTGTTGTTCTCAAGAAGGAAACTTGAGGCCGGGTGTGGTGGTTTATGCCCATAATCCCAGCGCTTTGGGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTGTGAAACCTCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGCGGCGGTAGGTGCCTGTAATGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGTAAGACTGTCTCAAAAAATAAATGAATAAATAAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAACAATTGCAATCCTCCCTGGCTCTAGAATGTCATTTAAAAGTCGAGTGTCTTCTTCCTTCCCTGTTTTGAAGCAGCCCTTCTCATGACAGGCTTGCTTGCCAAGGTTCCCTCTGACCTTAAATCTCTTCCTTTTGGTGTCTTGGACAGGGCAGTTCAGAGTGATAGGACCAAGACACCCTATCCGGGCTCTGGTCGGGGATGAAGTGGAATTGCCATGTCGCATATCTCCTGGGAAGAACGCTACAGGCATGGAGGTGGGGTGGTACCGCCCCCCCTTCTCTAGGGTGGTTCATCTCTACAGAAATGGCAAGGACCAAGATGGAGACCAGGCACCTGAATATCGGGGCCGGACAGAGCTGCTGAAAGATGCTATTGGTGAGGGAAAGGTGACTCTCAGGATCCGGAATGTAAGGTTCTCAGATGAAGGAGGTTTCACCTGCTTCTTCCGAGATCATTGTTACCAAGAGGAGGCAGCAATGGAATTGAAAGTAGAAGGTGAGTAGTGCCATATAATATTAGGTATTAACTGTTGGGTGGCCAAGAACAATTATTCTCTCAACTGAGATGAGATCCCTCAACCCAAACATCTCAGTCCTGGGAATGATTTCCATAAAAATGTACACATCAATAAACAGAAACTCATGCTTAGGGATGTCTGTTGCATCATTATTCAGAGTAGCAAGGAAATTGGGATCAAAATCAATGCCTTTGAGTAGGTAAGTGACAGAATGAACAATGGTAGCCATACTGTGAATATTATGCAGGCATTAAAAAGATTATTTTAGCACTAGGCCAGATGGTTTGGAGGCCTTCTATAAGGTATTATTGAGTGATAAGAGCAAGCTGCTGTAGGATACAAAAACAAAAACAAAACCCTAGGGCATGGTGGTTTGCCTCGCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACGGGAGGCTGGCTTGAGCCCAGGGGTTTGCAGTTACAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAACCCGGGTGACAGAGCAAAGACCTTCACCCCCACTCCCTACCCGTCTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCCTTGGGCCCAGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCCTTCCACTGCACTCCAGCATGGGGGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACCCTGTATTTGTGAGCGCACACACACACACACACACACACACACCTGTGCTTGGTCCTAGTGAATAAGCAAGTAAATCAAATGTCTAAATATAATTATAGAAAGGAGATGTCACTTTTTGGCTGTACCTCCACTATTTCATTCTGCAGAATTGCAGAATTTCTTTTTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGACACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGTCAAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGGTGCCCGGCCTCAGAATTTCATTTTCAACATGTTTTGCATGATGGGTGATTTTGGAGAATATTTTTTGCTCTATCGCAGGATGATTAAGATGTGGACAAGGTGAAGCCGATGGAGGGGGAGCTTTGAAAGTTACTTGCTATTTAATTGAGGAACTAAACTGCTTTGAGAGCCTGGGGGTCAGATCCTCTGCCTTTTCCTCCTCCCCACCTGCAGTGCAAACATCAGACAATTGATCACTATTGTATCTTGGAGGTGGGAGTGACCATTGCAGTGCTGGGACCAGAAGATGGCATTGTATGTGGAACAACAAAGCACTATTTCTAGAGACTGCCTGCAGGGATATGGAAATAGCTTTATGTGTCTCAGAATGTTCTTCATACAGCTGTTTTTATTGGGGAAATTCTACTTGCCGAAAAGTTTGATAGTGAGACCCTCTCCAGTTTGCAGATTTTTCTCCTTCCTGCTCAACAACTTCCTAGCTCAGTAACTGCCTCTCCCAACAAACTCCCTCAGTTTCACCACACCAAAAAAGGAAGACAAGCCGGTTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAAAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAGC
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Task1_train_10083
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Chromosome 6 houses a mutation in gene ZFP57 (ZFP57 zinc finger protein). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, transient neonatal, 1
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TTGTTTTCAGGGCAATTCCTTGAAGAGCTACGTAAGTTCTCTTCTCTCTGTTATAAGCAGAGAATAAAAAGCCAGGAAAGGGAGACAGAAGCAACAAGAGGAAGAGGCGGGCTATTGAGGGATCACATTCCCAGAGGAAAGGAGGAGCTGGAGAGCCTGGGTGGAGGGAAGACTCCTCCTGGGAGGTAGAGGGCAAAGAAGCCAGCTGTTAGAGACACATTTACAGGTGGCAGAGAAGCTGGAGGCACTCCTATCTGCCACCTGATCCATTCCTCCTTCACTGCCCCTAAGCAGGAATCCAACCCTAGCTGGTCTCATTGCCCATTCCACAGCAACTGCCCAGTGCCTCACCTCTCAGATCAACCATTGAGGCAGGAATGGAGACAAGATGACCCCAAGGGCTTTTCTTCTCCCTAGTTCAATGGTTTTATGATACAAACTACTGACATACGTTTTTCAAGTTATTTTCTCCTTCTTCTAGGAAATCCCTTCTGAGTGATGTCACATCTTGGCAGGGGTGGAGGAGAGCCTGGTTGCCCAGGGATTTGTCCTTGGGGACATCTCATCCATCAAGTTGCACACTCACTGGCATCTTTGCTATGGGGACATTCCAATTTGCACTTTCAGGAACACTCTGAATTCCAAGTAGAATTGATTTCCCTTCTTCTGTCATCTACCTTTTCTCTTCATTTTCCCATTTTTATTACCCTTCTTTCCATTTCTCTCTCCAGTCTTCCACCTGGAAGCCCTCTCTGGCTAAGGACAGGCAGGTGCCCCTCTCTCCATCAGAGGACACCTGTACTGGAGAGCAACACAGGATGGTCTCTGCCATGAACTGGAGGCCAGGAATCTCCTCACTGAAAATTACAGTATGGTAACTTTGCAAATGGTGGTTGTTTCTTCCAAGACTCCAGCCCTGATTGCGCAAAACTGAAAGGCATGTGAAGGGAAGGAAGAGGAAGAGTGCAAAACATTGAAGAGAGAGCTGAGTGAGCTGAAGAGTGAGGATATGAGTAGCCCCAACCCAAACCTGGAGATGGGGAGAAACCTACAGAATACTAGCCAGAGCTCCTCCTTGTCTTGGCAGCCTACTAGGGACCTGGGGAAGCAAAAACGAAAGCTGGGCAACATGCCTGCTTTAGAATGTTTTCCTTCTACTTACACATCTTCCACAGGTCTCAGAATCTTTCCTTCCTCTCATCCTTTTCTCCTATCTTCATATCTATCAGAGTATCCACTGTTTATTCAACAACTACTACTTGATGGTCAGACACAAACAAACAAGCTAGGTGCTAATTAATAAAGATACGAGTTTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACAATTAACTGAGCATAGTGGTGGGCACCTATAATACCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCGGAGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATAATACAAGTTTTCATAAGCACACTTCTAACCCCTTGTCTTTTATGTATTTCCTTCCTTATCCACGCACCTGTCTCCCTCTACTCCAGCCTCATTACCCCAGAGGTCAGTCCTCAGGAAAACTAAACACAAAGAAAGAGCTCAGTCAGAAAGGCCATTTATTTATGTTTCAAGATGCTCACTGCCTCCTTTGTTTTGTCTCCTTTGCAGGCCTTCTCTCTTAGGCCTCTTCTCCTGGGGGTATGGATCCTGGGGGGAGATTGATCACCTCCATGCTTCCATTCCTCCCCAGCCATAGTGGGGACATCATGAGAGAAGCCAAGCCACTGGCCCAGGATCACCCGGCATTTATGGTGGCTGCTCTGGCACAGGTCCTTGCCTTTATAGCCCCTCCAGTGATCCATAAGGCCCTCTTTCTCCCCAAAGGAGAGGTCACAGATAGGGCAAAGGTAGCTCTTCTGCTTCCAGTGGGTCTGCTGGTGTCTGACCAGCCTGGAAAATGAGCTGAAAGACTTGCTGCAATGGAAGCAGTAGTTGGGCGGCTCTGTGAGGTGGGCCTTCTGGTGTCTGGAGAGATAGGATTTCTTGCTAAAAGTCAAAGAACAATGGGGGCAACAGAAGACATTGAGTCTTGAGGGCTTCACTGGATGAGAGTTGGATCTGGCATCCTGACAGAGGGTTCCAGTGATGGGTGCCTGGGTCCTGGTCACAGGTGCTTGGTTCTTAAGTACAGATGCCTGGTTCTGGGCCATAGGACCCTCAGTTCTAAATATGGGTTCCTGGGACCTGGCCACTGGTGCATGGTTCACATCCAAAAGCCCCTGGATGGACCTCTGGCTTCTGGCGATGGGTGTCTGGAATTCAGCCTGGGTGCCTGGAATCCTCAAAGTACACTCCTGGTTTCCATCCACTGGCTCCTGGTTTTGGTGTATCTTCTGGTGGCGTTTGAGCTCAGACTGGTCCCGGAAGCTCTTCCCACACACAGAGCATGAATGGGGCCGGTAACCCAGATGGACGCGGCGGTGACGACTTAGTCCAGAAGCATCACAGTAGGTCTTGTCACAGAGCGTGCAACAGAAGGGCCTCTCCCCAAGATGCATGCGTCTGTGATAGCTGAGGGACTTGGGGCTCCGAAACAACTTCCCACACTGACTGCAGCTGTTAGTCAGCTTGGGATTGTGAACAAACTGGTGGCTATAGAGGTAGGAGCGCCTGCTGAAACATTTGCCACAGGTGTAGCAAAAAAAGGGTGGCCCAGCCTGGGATGCTTGAAGCACCCGGGTCCTGTCCATAGTCCCAGCTGGGGCAGATAGGGGGCACTGGCCGGCCCCTCTGCATGCAAGGAAGACCTTGTCATCACTAGTCCCCTCATCTCTCAGACTGGGATGTTGTTCTCGAAGCTCTTTCTTCTTGCCTTCTACAGTGAATGAGGAAGAATAACACAAAATTCACTGTAAGAACTCCAACAGAGGCTTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTCATGGCATCTGCCTGTAATCTCAGCTACTAGGGAGACTGAGGCAGGACAATCACTCGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCTGCCTGGGCAACTAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGACGAAGACGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAACTCCAACACAGCACTCCATTCAGCCTAACACACTTCTTGTCTCTGCCCTTGCTCTCCCACCCAACACATTCATCCTTACCCTTGGGCCTCATAGGCTAGAAATAAGAAGAAAAAAAGAAAAAATTGGCTTTTCAAATTAGAAGCAAATAAAAAGTTAACTGGAATCTTTCAACACTGTCAGAAATGTAAATTTTAACTTACAACAACACTTCTTGAAATCTATCTTATCTCATTCTCAATATTGCTCAAACTCCCATAGACAATCCACAGACACCCACATAATAATGCATCATGAACACTGGGCCACTTGAGGGTGAAAAGAGGTGTTATTAATAATCAAGCTGGGATGAGAAGTATAAACCAGGACTGTCCTGGAAAACCAAAAAGTGTATCAGCCTGGCTTGATATCTCTCTCAACTATTTACTACCAGGGACAAGCCTCCCTTACTCCAACCCAGCATGAAACCTATCTCCTTTGCTTCTCTTTTCTCTTGGAAAGAACATTTTAATCAGAGCACTATCA
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TTGTTTTCAGGGCAATTCCTTGAAGAGCTACGTAAGTTCTCTTCTCTCTGTTATAAGCAGAGAATAAAAAGCCAGGAAAGGGAGACAGAAGCAACAAGAGGAAGAGGCGGGCTATTGAGGGATCACATTCCCAGAGGAAAGGAGGAGCTGGAGAGCCTGGGTGGAGGGAAGACTCCTCCTGGGAGGTAGAGGGCAAAGAAGCCAGCTGTTAGAGACACATTTACAGGTGGCAGAGAAGCTGGAGGCACTCCTATCTGCCACCTGATCCATTCCTCCTTCACTGCCCCTAAGCAGGAATCCAACCCTAGCTGGTCTCATTGCCCATTCCACAGCAACTGCCCAGTGCCTCACCTCTCAGATCAACCATTGAGGCAGGAATGGAGACAAGATGACCCCAAGGGCTTTTCTTCTCCCTAGTTCAATGGTTTTATGATACAAACTACTGACATACGTTTTTCAAGTTATTTTCTCCTTCTTCTAGGAAATCCCTTCTGAGTGATGTCACATCTTGGCAGGGGTGGAGGAGAGCCTGGTTGCCCAGGGATTTGTCCTTGGGGACATCTCATCCATCAAGTTGCACACTCACTGGCATCTTTGCTATGGGGACATTCCAATTTGCACTTTCAGGAACACTCTGAATTCCAAGTAGAATTGATTTCCCTTCTTCTGTCATCTACCTTTTCTCTTCATTTTCCCATTTTTATTACCCTTCTTTCCATTTCTCTCTCCAGTCTTCCACCTGGAAGCCCTCTCTGGCTAAGGACAGGCAGGTGCCCCTCTCTCCATCAGAGGACACCTGTACTGGAGAGCAACACAGGATGGTCTCTGCCATGAACTGGAGGCCAGGAATCTCCTCACTGAAAATTACAGTATGGTAACTTTGCAAATGGTGGTTGTTTCTTCCAAGACTCCAGCCCTGATTGCGCAAAACTGAAAGGCATGTGAAGGGAAGGAAGAGGAAGAGTGCAAAACATTGAAGAGAGAGCTGAGTGAGCTGAAGAGTGAGGATATGAGTAGCCCCAACCCAAACCTGGAGATGGGGAGAAACCTACAGAATACTAGCCAGAGCTCCTCCTTGTCTTGGCAGCCTACTAGGGACCTGGGGAAGCAAAAACGAAAGCTGGGCAACATGCCTGCTTTAGAATGTTTTCCTTCTACTTACACATCTTCCACAGGTCTCAGAATCTTTCCTTCCTCTCATCCTTTTCTCCTATCTTCATATCTATCAGAGTATCCACTGTTTATTCAACAACTACTACTTGATGGTCAGACACAAACAAACAAGCTAGGTGCTAATTAATAAAGATACGAGTTTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACAATTAACTGAGCATAGTGGTGGGCACCTATAATACCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCGGAGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATAATACAAGTTTTCATAAGCACACTTCTAACCCCTTGTCTTTTATGTATTTCCTTCCTTATCCACGCACCTGTCTCCCTCTACTCCAGCCTCATTACCCCAGAGGTCAGTCCTCAGGAAAACTAAACACAAAGAAAGAGCTCAGTCAGAAAGGCCATTTATTTATGTTTCAAGATGCTCACTGCCTCCTTTGTTTTGTCTCCTTTGCAGGCCTTCTCTCTTAGGCCTCTTCTCCTGGGGGTATGGATCCTGGGGGGAGATTGATCACCTCCATGCTTCCATTCCTCCCCAGCCATAGTGGGGACATCATGAGAGAAGCCAAGCCACTGGCCCAGGATCACCCGGCATTTATGGTGGCTGCTCTGGCACAGGTCCTTGCCTTTATAGCCCCTCCAGTCATCCATAAGGCCCTCTTTCTCCCCAAAGGAGAGGTCACAGATAGGGCAAAGGTAGCTCTTCTGCTTCCAGTGGGTCTGCTGGTGTCTGACCAGCCTGGAAAATGAGCTGAAAGACTTGCTGCAATGGAAGCAGTAGTTGGGCGGCTCTGTGAGGTGGGCCTTCTGGTGTCTGGAGAGATAGGATTTCTTGCTAAAAGTCAAAGAACAATGGGGGCAACAGAAGACATTGAGTCTTGAGGGCTTCACTGGATGAGAGTTGGATCTGGCATCCTGACAGAGGGTTCCAGTGATGGGTGCCTGGGTCCTGGTCACAGGTGCTTGGTTCTTAAGTACAGATGCCTGGTTCTGGGCCATAGGACCCTCAGTTCTAAATATGGGTTCCTGGGACCTGGCCACTGGTGCATGGTTCACATCCAAAAGCCCCTGGATGGACCTCTGGCTTCTGGCGATGGGTGTCTGGAATTCAGCCTGGGTGCCTGGAATCCTCAAAGTACACTCCTGGTTTCCATCCACTGGCTCCTGGTTTTGGTGTATCTTCTGGTGGCGTTTGAGCTCAGACTGGTCCCGGAAGCTCTTCCCACACACAGAGCATGAATGGGGCCGGTAACCCAGATGGACGCGGCGGTGACGACTTAGTCCAGAAGCATCACAGTAGGTCTTGTCACAGAGCGTGCAACAGAAGGGCCTCTCCCCAAGATGCATGCGTCTGTGATAGCTGAGGGACTTGGGGCTCCGAAACAACTTCCCACACTGACTGCAGCTGTTAGTCAGCTTGGGATTGTGAACAAACTGGTGGCTATAGAGGTAGGAGCGCCTGCTGAAACATTTGCCACAGGTGTAGCAAAAAAAGGGTGGCCCAGCCTGGGATGCTTGAAGCACCCGGGTCCTGTCCATAGTCCCAGCTGGGGCAGATAGGGGGCACTGGCCGGCCCCTCTGCATGCAAGGAAGACCTTGTCATCACTAGTCCCCTCATCTCTCAGACTGGGATGTTGTTCTCGAAGCTCTTTCTTCTTGCCTTCTACAGTGAATGAGGAAGAATAACACAAAATTCACTGTAAGAACTCCAACAGAGGCTTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTCATGGCATCTGCCTGTAATCTCAGCTACTAGGGAGACTGAGGCAGGACAATCACTCGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCTGCCTGGGCAACTAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGACGAAGACGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAACTCCAACACAGCACTCCATTCAGCCTAACACACTTCTTGTCTCTGCCCTTGCTCTCCCACCCAACACATTCATCCTTACCCTTGGGCCTCATAGGCTAGAAATAAGAAGAAAAAAAGAAAAAATTGGCTTTTCAAATTAGAAGCAAATAAAAAGTTAACTGGAATCTTTCAACACTGTCAGAAATGTAAATTTTAACTTACAACAACACTTCTTGAAATCTATCTTATCTCATTCTCAATATTGCTCAAACTCCCATAGACAATCCACAGACACCCACATAATAATGCATCATGAACACTGGGCCACTTGAGGGTGAAAAGAGGTGTTATTAATAATCAAGCTGGGATGAGAAGTATAAACCAGGACTGTCCTGGAAAACCAAAAAGTGTATCAGCCTGGCTTGATATCTCTCTCAACTATTTACTACCAGGGACAAGCCTCCCTTACTCCAACCCAGCATGAAACCTATCTCCTTTGCTTCTCTTTTCTCTTGGAAAGAACATTTTAATCAGAGCACTATCA
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Task1_train_10084
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Given this context: Chromosome 6, gene ZFP57 (ZFP57 zinc finger protein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, transient neonatal, 1
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Task1_train_10085
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This gene mutation involves ZFP57 (ZFP57 zinc finger protein) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, transient neonatal, 1
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ACACTCTGAATTCCAAGTAGAATTGATTTCCCTTCTTCTGTCATCTACCTTTTCTCTTCATTTTCCCATTTTTATTACCCTTCTTTCCATTTCTCTCTCCAGTCTTCCACCTGGAAGCCCTCTCTGGCTAAGGACAGGCAGGTGCCCCTCTCTCCATCAGAGGACACCTGTACTGGAGAGCAACACAGGATGGTCTCTGCCATGAACTGGAGGCCAGGAATCTCCTCACTGAAAATTACAGTATGGTAACTTTGCAAATGGTGGTTGTTTCTTCCAAGACTCCAGCCCTGATTGCGCAAAACTGAAAGGCATGTGAAGGGAAGGAAGAGGAAGAGTGCAAAACATTGAAGAGAGAGCTGAGTGAGCTGAAGAGTGAGGATATGAGTAGCCCCAACCCAAACCTGGAGATGGGGAGAAACCTACAGAATACTAGCCAGAGCTCCTCCTTGTCTTGGCAGCCTACTAGGGACCTGGGGAAGCAAAAACGAAAGCTGGGCAACATGCCTGCTTTAGAATGTTTTCCTTCTACTTACACATCTTCCACAGGTCTCAGAATCTTTCCTTCCTCTCATCCTTTTCTCCTATCTTCATATCTATCAGAGTATCCACTGTTTATTCAACAACTACTACTTGATGGTCAGACACAAACAAACAAGCTAGGTGCTAATTAATAAAGATACGAGTTTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACAATTAACTGAGCATAGTGGTGGGCACCTATAATACCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCGGAGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATAATACAAGTTTTCATAAGCACACTTCTAACCCCTTGTCTTTTATGTATTTCCTTCCTTATCCACGCACCTGTCTCCCTCTACTCCAGCCTCATTACCCCAGAGGTCAGTCCTCAGGAAAACTAAACACAAAGAAAGAGCTCAGTCAGAAAGGCCATTTATTTATGTTTCAAGATGCTCACTGCCTCCTTTGTTTTGTCTCCTTTGCAGGCCTTCTCTCTTAGGCCTCTTCTCCTGGGGGTATGGATCCTGGGGGGAGATTGATCACCTCCATGCTTCCATTCCTCCCCAGCCATAGTGGGGACATCATGAGAGAAGCCAAGCCACTGGCCCAGGATCACCCGGCATTTATGGTGGCTGCTCTGGCACAGGTCCTTGCCTTTATAGCCCCTCCAGTGATCCATAAGGCCCTCTTTCTCCCCAAAGGAGAGGTCACAGATAGGGCAAAGGTAGCTCTTCTGCTTCCAGTGGGTCTGCTGGTGTCTGACCAGCCTGGAAAATGAGCTGAAAGACTTGCTGCAATGGAAGCAGTAGTTGGGCGGCTCTGTGAGGTGGGCCTTCTGGTGTCTGGAGAGATAGGATTTCTTGCTAAAAGTCAAAGAACAATGGGGGCAACAGAAGACATTGAGTCTTGAGGGCTTCACTGGATGAGAGTTGGATCTGGCATCCTGACAGAGGGTTCCAGTGATGGGTGCCTGGGTCCTGGTCACAGGTGCTTGGTTCTTAAGTACAGATGCCTGGTTCTGGGCCATAGGACCCTCAGTTCTAAATATGGGTTCCTGGGACCTGGCCACTGGTGCATGGTTCACATCCAAAAGCCCCTGGATGGACCTCTGGCTTCTGGCGATGGGTGTCTGGAATTCAGCCTGGGTGCCTGGAATCCTCAAAGTACACTCCTGGTTTCCATCCACTGGCTCCTGGTTTTGGTGTATCTTCTGGTGGCGTTTGAGCTCAGACTGGTCCCGGAAGCTCTTCCCACACACAGAGCATGAATGGGGCCGGTAACCCAGATGGACGCGGCGGTGACGACTTAGTCCAGAAGCATCACAGTAGGTCTTGTCACAGAGCGTGCAACAGAAGGGCCTCTCCCCAAGATGCATGCGTCTGTGATAGCTGAGGGACTTGGGGCTCCGAAACAACTTCCCACACTGACTGCAGCTGTTAGTCAGCTTGGGATTGTGAACAAACTGGTGGCTATAGAGGTAGGAGCGCCTGCTGAAACATTTGCCACAGGTGTAGCAAAAAAAGGGTGGCCCAGCCTGGGATGCTTGAAGCACCCGGGTCCTGTCCATAGTCCCAGCTGGGGCAGATAGGGGGCACTGGCCGGCCCCTCTGCATGCAAGGAAGACCTTGTCATCACTAGTCCCCTCATCTCTCAGACTGGGATGTTGTTCTCGAAGCTCTTTCTTCTTGCCTTCTACAGTGAATGAGGAAGAATAACACAAAATTCACTGTAAGAACTCCAACAGAGGCTTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTCATGGCATCTGCCTGTAATCTCAGCTACTAGGGAGACTGAGGCAGGACAATCACTCGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCTGCCTGGGCAACTAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGACGAAGACGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAACTCCAACACAGCACTCCATTCAGCCTAACACACTTCTTGTCTCTGCCCTTGCTCTCCCACCCAACACATTCATCCTTACCCTTGGGCCTCATAGGCTAGAAATAAGAAGAAAAAAAGAAAAAATTGGCTTTTCAAATTAGAAGCAAATAAAAAGTTAACTGGAATCTTTCAACACTGTCAGAAATGTAAATTTTAACTTACAACAACACTTCTTGAAATCTATCTTATCTCATTCTCAATATTGCTCAAACTCCCATAGACAATCCACAGACACCCACATAATAATGCATCATGAACACTGGGCCACTTGAGGGTGAAAAGAGGTGTTATTAATAATCAAGCTGGGATGAGAAGTATAAACCAGGACTGTCCTGGAAAACCAAAAAGTGTATCAGCCTGGCTTGATATCTCTCTCAACTATTTACTACCAGGGACAAGCCTCCCTTACTCCAACCCAGCATGAAACCTATCTCCTTTGCTTCTCTTTTCTCTTGGAAAGAACATTTTAATCAGAGCACTATCATGGACATAAGCAACTTTCATGTCATCTCTCAATCTCTAGAAACTGAAGACATCTACTTCTCCTGAAAGACTTAGATCTTCAGCCAGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATAACCTGAGGTCAAGACATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGACACGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGACTTGGATCTTCAACTTGAAGTCAAGGGACTTGAGCCTATGATATTAAGCTCTCTTTCAACTCCAAGTCTGACCAGGCTGGACAGAGGTACACTAGGAGAGCATCTATAGAGCATTCATCCTCTTCATCAGCTCTCCATCCTTTCAGGGGTTATCCTGGGCCCTTTTCCCCTTCCTCCCTGCTTGGCAATTCTTACCTGAAAGGCCTTCTGTGTTTGGGAGATGGA
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Task1_train_10086
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This genomic variant is located on Chromosome 6, within the TUBB (tubulin beta class I) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Multiple benign circumferential skin creases on limbs 1
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Task1_train_10087
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The gene TUBB (tubulin beta class I) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
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GCCCAGCTTGGGGGAAGGAGAGCGGCGCTTATCGAAGTGTGGTCGACCTCCATCCGCCCACCGAGCACTTGGGACCCGCTGCACATATCCAGAGCAGGGAAAGCTGTGGCTTTCTCGGGGGAGCGAGTGTCTAGGGGAAGGGTGTGGCAGGCCCACGGGATGCCATGCCCTAGAACAACGGCCTGAGCGCTTGTGGAATTAAAATGGGAGATGTGGGGCCGAGGTGGGCGAATTGGGATCCCTCCAGGTCAGGGGTTCGAGACCATCCTGGGCAACAAAGCGAGACCCTCCCCCATGCCACGTTTCTACAAAAAATAAAAGTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCGTCTGTGGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGATGGGAGGATCGGTTGAGCCTGGGAGTTCCACGCTGTAGTCATCCGTGATTGCACCACTGCACTGCAGGCTGGGCAACAGGAAGACCCTGTCTTAAAAATTAGAAGAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTACGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACAC
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Task1_train_10088
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Gene TUBB (tubulin beta class I) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Multiple benign circumferential skin creases on limbs 1
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CAGCTTGGGGGAAGGAGAGCGGCGCTTATCGAAGTGTGGTCGACCTCCATCCGCCCACCGAGCACTTGGGACCCGCTGCACATATCCAGAGCAGGGAAAGCTGTGGCTTTCTCGGGGGAGCGAGTGTCTAGGGGAAGGGTGTGGCAGGCCCACGGGATGCCATGCCCTAGAACAACGGCCTGAGCGCTTGTGGAATTAAAATGGGAGATGTGGGGCCGAGGTGGGCGAATTGGGATCCCTCCAGGTCAGGGGTTCGAGACCATCCTGGGCAACAAAGCGAGACCCTCCCCCATGCCACGTTTCTACAAAAAATAAAAGTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCGTCTGTGGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGATGGGAGGATCGGTTGAGCCTGGGAGTTCCACGCTGTAGTCATCCGTGATTGCACCACTGCACTGCAGGCTGGGCAACAGGAAGACCCTGTCTTAAAAATTAGAAGAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTACGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACACTGA
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CAGCTTGGGGGAAGGAGAGCGGCGCTTATCGAAGTGTGGTCGACCTCCATCCGCCCACCGAGCACTTGGGACCCGCTGCACATATCCAGAGCAGGGAAAGCTGTGGCTTTCTCGGGGGAGCGAGTGTCTAGGGGAAGGGTGTGGCAGGCCCACGGGATGCCATGCCCTAGAACAACGGCCTGAGCGCTTGTGGAATTAAAATGGGAGATGTGGGGCCGAGGTGGGCGAATTGGGATCCCTCCAGGTCAGGGGTTCGAGACCATCCTGGGCAACAAAGCGAGACCCTCCCCCATGCCACGTTTCTACAAAAAATAAAAGTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCGTCTGTGGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGATGGGAGGATCGGTTGAGCCTGGGAGTTCCACGCTGTAGTCATCCGTGATTGCACCACTGCACTGCAGGCTGGGCAACAGGAAGACCCTGTCTTAAAAATTAGAAGAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTTCGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACACTGA
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Task1_train_10089
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Consider this mutation in TUBB (tubulin beta class I) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TGGGATCCCTCCAGGTCAGGGGTTCGAGACCATCCTGGGCAACAAAGCGAGACCCTCCCCCATGCCACGTTTCTACAAAAAATAAAAGTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCGTCTGTGGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGATGGGAGGATCGGTTGAGCCTGGGAGTTCCACGCTGTAGTCATCCGTGATTGCACCACTGCACTGCAGGCTGGGCAACAGGAAGACCCTGTCTTAAAAATTAGAAGAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTACGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGACAGCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCC
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Task1_train_10090
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Here is a variant affecting TUBB (tubulin beta class I) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
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Task1_train_10091
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A sequence alteration has been identified in TUBB (tubulin beta class I) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Abnormal brain morphology
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ACGTTTCTACAAAAAATAAAAGTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCGTCTGTGGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGATGGGAGGATCGGTTGAGCCTGGGAGTTCCACGCTGTAGTCATCCGTGATTGCACCACTGCACTGCAGGCTGGGCAACAGGAAGACCCTGTCTTAAAAATTAGAAGAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTACGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGACAGCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCCAGGGATGGAAAATGGAAGCTGAGAAGAATGACAAATCACGTGTAACTGGTTTCCAGACCAGCATCC
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Task1_train_10092
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The gene TUBB (tubulin beta class I), on Chromosome 6, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
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Task1_train_10093
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A sequence alteration has been identified in TUBB (tubulin beta class I) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Multiple benign circumferential skin creases on limbs 1
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TGAGCCTGGGAGTTCCACGCTGTAGTCATCCGTGATTGCACCACTGCACTGCAGGCTGGGCAACAGGAAGACCCTGTCTTAAAAATTAGAAGAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTACGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGACAGCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCCAGGGATGGAAAATGGAAGCTGAGAAGAATGACAAATCACGTGTAACTGGTTTCCAGACCAGCATCCACATCCTCTGGGAACTTGCAGAAATAAATGCAAGTTTTTCATCCCACCCAGATGTACTGAACCATAAATGGTTGAACTGGCCTTGGCCACCCAGCC
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Task1_train_10094
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A variant has been detected on Chromosome 6 in TUBB (tubulin beta class I). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
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Task1_train_10095
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Assess the clinical impact of this variant on gene TUBB (tubulin beta class I), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTACGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGACAGCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCCAGGGATGGAAAATGGAAGCTGAGAAGAATGACAAATCACGTGTAACTGGTTTCCAGACCAGCATCCACATCCTCTGGGAACTTGCAGAAATAAATGCAAGTTTTTCATCCCACCCAGATGTACTGAACCATAAATGGTTGAACTGGCCTTGGCCACCCAGCCCAGGATTCCTTTGGGTTATGTGTACCCATGGCCATTTCCTGTGATCCTGTGGGCTTAGTCAACCTATGACACCAAGATAACTAGTGAAGCCCTGGTATGGTGGCTCCCACTTGTAATCCCAGCACTCTGGGGGGCCGAGGCAGG
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Task1_train_10096
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This alteration in TUBB (tubulin beta class I) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Multiple benign circumferential skin creases on limbs 1
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Task1_train_10097
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A variant has been detected on Chromosome 6 in TUBB (tubulin beta class I). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
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GTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGTGCGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATTAAGAAAAAGATGAAATAAAATGGTAGTTGGGGACATAGTTGGCTGGGACTTGACCTGTTGTGGTCTCGTTGCTCCCCCTCGGCAGTTCTGGGAGGTGATCAGTGATGAACATGGCATCGACCCCACCGGCACCTACCACGGGGACAGCGACCTGCAGCTGGACCGCATCTCTGTGTACTACAATGAAGCCACAGGTAAGGGCAGGAGCCCGGGCAGCTCAGGTTCCCTTCCCTGTCTCCCACTTATCTGGGATCTCTTTCCATTTCTGGGCACGCCTTATCCCCTTTGGGTGAATCTGTCATTTTGTCCCTTTCGTGAACCACCGTCGGGGCCAAAGACGTCTGCTGCCACCTGGTGGCGGGACCTGGAATGACAAGTCTCTGATCCCTGCTGTCTCCCATTTCCAGTATATCTATAAACCTTCCCTTCTGCCAGATTTCACAGCTCTTAACTTTATTCTCTGTAGGTGGCAAATATGTTCCTCGTGCCATCCTGGTGGATCTAGAACCTGGGACCATGGACTCTGTTCGCTCAGGTCCTTTTGGCCAGATCTTTAGACCAGACAACTTTGTATTTGGTGAGTTATACAGATGATATTAGCAGATGATATACCATCGTGTTCAACTTATTTGGGTGCAAGGACACAGCAAAAGTTAGGAGATGATTGTTGTATTGGAGTGCTAATACAGAAATGTGTTCTGAAATCTAACGGAGGGTAGAGGTAGTGCCTACTATTGCTGGTAAATTATGGGGCAGTAGGGGGAGAATATATCACAGTGAAGGAGAAAGAAGATACATCCGAGGGAATTATTTGAAAAGTTGAAAGATGGAAACATCATGTATCTTCCATACCCTGTTAATTGAGCTTTTCTCCTGACTGCATTCCAGGTCAGTCTGGGGCAGGTAACAACTGGGCCAAAGGCCACTACACAGAGGGCGCCGAGCTGGTTGATTCTGTCCTGGATGTGGTACGGAAGGAGGCAGAGAGCTGTGACTGCCTGCAGGGCTTCCAGCTGACCCACTCACTGGGCGGGGGCACAGGCTCTGGAATGGGCACTCTCCTTATCAGCAAGATCCGAGAAGAATACCCTGATCGCATCATGAATACCTTCAGTGTGGTGCCTTCACCCAAAGTGTCTGACACCGTGGTCGAGCCCTACAATGCCACCCTCTCCGTCCATCAGTTGGTAGAGAATACTGATGAGACCTATTGCATTGACAACGAGGCCCTCTATGATATCTGCTTCCGCACTCTGAAGCTGACCACACCAACCTACGGGGATCTGAACCACCTTGTCTCAGCCACCATGAGTGGTGTCACCACCTGCCTCCGTTTCCCTGGCCAGCTCAATGCTGACCTCCGCAAGTTGGCAGTCAACATGGTCCCCTTCCCACGTCTCCATTTCTTTATGCCTGGCTTTGCCCCTCTCACCAGCCGTGGAAGCCAGCAGTATCGAGCTCTCACAGTGCCGGAACTCACCCAGCAGGTCTTCGATGCCAAGAACATGATGGCTGCCTGTGACCCCCGCCACGGCCGATACCTCACCGTGGCTGCTGTCTTCCGTGGTCGGATGTCCATGAAGGAGGTCGATGAGCAGATGCTTAACGTGCAGAACAAGAACAGCAGCTACTTTGTGGAATGGATCCCCAACAATGTCAAGACAGCCGTCTGTGACATCCCACCTCGTGGCCTCAAGATGGCAGTCACCTTCATTGGCAATAGCACAGCCATCCAGGAGCTCTTCAAGCGCATCTCGGAGCAGTTCACTGCCATGTTCCGCCGGAAGGCCTTCCTCCACTGGTACACAGGCGAGGGCATGGACGAGATGGAGTTCACCGAGGCTGAGAGCAACATGAACGACCTCGTCTCTGAGTATCAGCAGTACCAGGATGCCACCGCAGAAGAGGAGGAGGATTTCGGTGAGGAGGCCGAAGAGGAGGCCTAAGGCAGAGCCCCCATCACCTCAGGCTTCTCAGTTCCCTTAGCCGTCTTACTCAACTGCCCCTTTCCTCTCCCTCAGAATTTGTGTTTGCTGCCTCTATCTTGTTTTTTGTTTTTTCTTCTGGGGGGGGTCTAGAACAGTGCCTGGCACATAGTAGGCGCTCAATAAATACTTGTTTGTTGAATGTCTCCTCTCTCTTTCCACTCTGGGAAACCTAGGTTTCTGCCATTCTGGGTGACCCTGTATTTCTTTCTGGTGCCCATTCCATTTGTCCAGTTAATACTTCCTCTTAAAAATCTCCAAGAAGCTGGGTCTCCAGATCCCATTTAGAACCAACCAGGTGCTGAAAACACATGTAGATAATGGCCATCATCCTAAGCCCAAAGTAGAAAATGGTAGAAGGTAGTGGGTAGAAGTCACTATATAAGGAAGGGGATGGGATTTTCCATTCTAAAAGTTTTGGAGAGGGAAATCCAGGCTATTAAAGTCACTAAATTTCTAAGTATGTCCATTTCCCATCTCAGCTTCAAGGGAGGTGTCAGCAGTATTATCTCCACTTTCAATCTCCCTCCAAGCTCTACTCTGGAGGAGTCTGTCCCACTCTGTCAAGTGGAATCCTTCCCTTTCCAACTCTACCTCCCTCACTCAGCTCCTTTCCCCTGATCAGAGAAAGGGATCAAGGGGGTTGGGAGGGGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGAGTGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTGCTTCCCCCCTCACACACTTGGTTTTGTTCTATCCTACATTTGAGATTTCTATTTTATGTTGAACTTGCTGCTTTTTTTCATATTGAAAAGATGACATCGCCCCAAGAGCCAAAAATAAATGGGAATTGAAAAAAGCTGCGAGATGTGTGCTTATTTAGGGAAACACGGCTGGCTGATGGAGGCATGGGGCCTGAGTTCAGTTGCACTGCTCTCCTTAAATTGACACTTAATATTGAGTCCCTGTCCTACGGATTCAACCAACTGGATATTGGGAAAAGAGTTGTACTGGACATGTATAGACTTCTCATTATTCCCTAAACAATAATAGTATAAATTATTTACATAATATTTGCATTAGATTAGGTATTACAAGTAACGTAGAGATGATTTGAAGTACACAGGTTATATGCAAGTACTACATTTTATATGAGGGACTTGGGTGTCTGCCGATTTGGTATCTCAGGGAGGTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGACAGCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCCAGGGATGGAAAATGGAAGCTGAGAAGAATGACAAATCACGTGTAACTGGTTTCCAGACCAGCATCCACATCCTCTGGGAACTTGCAGAAATAAATGCAAGTTTTTCATCCCACCCAGATGTACTGAACCATAAATGGTTGAACTGGCCTTGGCCACCCAGCCCAGGATTCCTTTGGGTTATGTGTACCCATGGCCATTTCCTGTGATCCTGTGGGCTTAGTCAACCTATGACACCAAGATAACTAGTGAAGCCCTGGTATGGTGGCTCCCACTTGTAATCCCAGCACTCTGGGGGGCCGAGGCAGG
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Task1_train_10098
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Mutation context: Chromosome 6, Gene TUBB (tubulin beta class I). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
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Task1_train_10099
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The gene VARS2 (valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), on Chromosome 6, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 20
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CTTGGGAAGTGTTTGCTGACAAGGATCTCTCTGGGCACAGGAAAGGTGGAGAGATCTGTGAGCAGCTGCGAGCTCTGGGTGCCTCCCTGGACTGGGATCGAGAGTGTTTTACCATGGATGTTGTGAGTGTTCTGTGCCTTGGTCCCTGTGAGTGATGGGCGATGTTTAGGGATCTGTGTGGGGCAGGGAGGAAGCAATGCCTGGGTCCCTGAGCAGGGTGATGGGCTGAGAAGTGGCTCTTAGAGGTGGACACTCAGGTCATTCCAGGGCTCCTCAGTGGCTGTGACTGAAGCTTTTGTGCGGCTCTACAAGGCGGGGTTGCTGTACCGGAACCATCAGCTTGTCAACTGGTCATGTGCTTTAAGATCAGCCATCTCGGACATTGAGGTGAGGCGGAGAGAGGGAAGCAGGTTTGTGAGAGCTCTGAGGCAGAGTGGTCAATGATTAAGAGCTCAGACTCTGGAGCCAGGGTGCCTGGATTCAAATCTGATGCCTGCCTGTTACAGCTGTGTGGCTTTTGGCAGGCCGTTTAGTCTCTTTAAGCCTCAGCTTCCTCAGTCTGTAAATTAGAGATGATGGAATGCTTGCATCGTGGGGGTGTTGTAAAAATTAAATGAGAATTCACATAGGTGCTTGGCAAGATACCTGGCCATGGCTTAAGTGCTCAGTGAATATTTATTAGAAGTGTGACTGCACGAGCATTGGGTGAGGGCAGAGGGAGGTAGCTCCCGAATCCTCCAAATGGCTTTTAGATGGATTGCAGGGAGGCTGGGCAGATGGATGAGTGGCAGAGTGAAGCCTGGGCATGAGCCTTGCAGAAAGGCTGCCCTCTGACCCAGCTTTCTCGGTGCCTCCAGGTGGAGAACCGGCCCCTGCCTGGCCACACACAGCTTCGACTGCCTGGCTGCCCCACCCCCGTGTCTTTTGGCCTCCTATTTTCTGTTGCCTTCCCCGTGGATGGAGAGCCTGGTGAGCATAGTACTCTGCAGGGTCACCCGTTTACCTCCATTTTTCCTGTTTTCTGAAGCCCATGTTGGGCTGCTAGGAACCCATCAGTCCATCTCTCACATGTACCTTGGTAGTGTTCACCTCAGCGTGGGCACTTACCCAGGGTCTTCTGGGGGATGTACAAAAAGTGCATGTGGTCACTGCCCTTTGAGAGTGTGGTGTGATTCTTCAGGAGTGCGCTACCCAGGAAAGAGATCAGTTCTAAGGTATGTTTTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCTAAGGTGTGGTTTTTACGGTAAATGTTCTGAAGAGCTCAGAGAAAGGGAAGACAGATGAGCTGGAATTGTCAGTGGAAGCTTCTTGTAGGAGCTGGTGCTCCCCCTGAGGAATGTACAGCATTTGTGATTAGGACACTGAGAATCCCCAGTGTCCTCTGGGCACCCAGCAAGAATTCTATTATAGTTGCTTTAATTAATGCTGCCCCCATTTCTTCCATGCAAATTATCAGGGAATTCTTTAGCACCAGAGACCCTCTCAGACCTCTGGTCATCAGCTTATGGGAAACCCTGGGTTCCTATAAACACTGCTCCTACTTTTTTCTAGTCACTCCTGGGGGCCTCTTCCACCTTGACTACTCCCTGCCCCTTCCCCTTTCCAGTTCTACTGCCTTTAGCTATGTTGGCAGTGAGAGGTGAGGATGATGACCAGCTGTAAGTGTTTAAATGTTTATCTTCAGATGCAGAGGTTGTGGTAGGAACCACAAGGCCAGAGACGCTGCCTGGAGATGTGGCTGTGGCCGTTCATCCAGACGACTCGCGATACACAGTAATACCCAGTGCGCTCCTGCACTCTGGCCCGCCCCGCCAATGGCCTTCTCTTCTCTTGGGTTTTAAATGGTGGCTCTTTCTCTCTTGCTTCTACTTCCTTTTCCTGAGACTTCTCTCAGTGGTTCTGATTGGACTCCCTCCTCCTCTTATAGTTTTTCTGTAGCTCAGGGGTTGACAAACTGGCCCATGGTCCTAATCCAGCTTGCGGCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGCGTGGCACCATGCCCGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTACAAAAATTAGTAATTAATTTTTTTTAAGTAATGTAATTTTTAAGTAATGTTATTTAGTAGAGACGGAGTGTCACTGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGCGCCTGGCTGCTTGCAGCCTTTATATTATCTATGGCTGCTATTATATACCCTCTCCAGCTCTGCTGCAGTGGCATAATAGAGTAATTGTGCTGAGAATGAATTTGTCTCTAGGCCCAAAAGCCTAAAATATCTACATTCTGGCCCCTTAAGAGTTTGCTGACCTTGCTCTAGCTTGCTACCTTCCACTTTCTACCTTCTTATTCCTGGGGTTCTCACGCCCCAGCCCAGACCCTTCCAACCCTCACAGGTGCCTGTCCTTGATCCCTCTCCCTTCCCTTCAGCATCTACACGGGCGACAGCTTCGTCACCCCTTGATGGGGCAGCCTCTTCCCCTCATCACAGACTATGCTGTTCAGCCACATGTGGGCACGGGTGAGTGGAAGTCAGGGGAGGGAGAGAAAGTTGGGGGTCCTGGAGGAGAGGGGAGGGAACCAGGAGGAAGAGGAAGGTGGGAGTGGGAGATCCTCATATAGGGTGGTCTGAGTGGGGAATGGGAGGGAGGCACAGACAGAGAAAGTCGCAGGGGCTGGGGCGGTGCAGGTGATGATGATACATCTGGAAAAGCAAAAGCCAAGGTCAGGTTCAGTACTCACCATGGCTGTGCTCCCCAAGGGGCAGTGAAGGTGACTCCAGCTCACAGTCCTGCCGATGCTGAGATGGGGGCCCGACATGGCTTGAGCCCCTTGAATGTCATTGCGGAGGATGGGACCATGACCTCCCTCTGCGGGGACTGGCTGCAGGTGGTACCACCCTATGTTACCCCATCCTTTGGGGGCTCTCTGTCCCCCTAATCCTCCTCCTAGTTTCTTATTTCTCTAGAGGCCTTCAGTCTTTACTCTTGCCGCTTTTTCTCCAGGGTCTTCACCGGTTTGTGGCCCGGGAAAAGATAATGTCTGTGCTGAGTGAATGGGGCCTGTTCCGGGGCCTCCAGAACCACCCCATGGTACTGCCCATCTGCAGGTAACCTCATTTTAACTCCTTTACTAAGGGCTACCCCAAAAGGGAATGTATGGAGCTTAAGGGTGACAATAGGATGGGCTCTGCACCCCTCCGTTAGAATACGAGCTCCGTGTCGGTTTTATTCGCTATTGTATCCTCAGTACCAAGGGCCTGGCATGGCATGGGGTCTTGTGCCCCTGGGAGAAGTCACAGGGCCGGAAGAGCAGTGGACTCACCCTGTCTCTCTTTCAGCCGTTCTGGGGATGTGATAGAATACCTGCTGAAGAACCAGTGGTTTGTCCGCTGCCAGGAAATGGGGGCCCGAGCTGCCAAGGTGAGGCTGCAGTGTAGGAAGGACTGGGGCCAGGGGTTGGGGGAGCTCCCTGAGAATTGGAATGAAGAAATGGGAAGCAGGAGACCTCCTGCCCTGAAGACCTCTCCAGCTGTGGTAACTGAGAGGATGTGTGGGATGGAGGCTGGGCGGCCCAGCAAGGGCTGGCTCATATCCTTACTCAAGC
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