Tästä on kyse Farmakogeneettisillä testeillä tarkoitetaan geenitestejä, joilla voidaan selvittää, miten lääkkeet eri ihmisiin tehoavat

Tällä hetkellä on mahdollista testata noin 150 lääkeainetta

Kaikkien lääkkeiden tehoon perimä ei vaikuta

Farmakogeneettisiä testejä on tehty vasta muutamille tuhansille suomalaisille

Anne istuu kotisohvallaan ja näyttää hänelle tehdyn geenitestin tuloksia. Kyseessä on farmakogeneettinen testi, joka kertoo, miten eri lääkeaineet vaikuttavat häneen.

Anne on syönyt kaksi vuotta mielialalääkkeitä. Testin tuloksesta selviää, että kyse on ollut lääkkeistä, jotka eivät toimi hänelle samalla annostuksella kuin suurimmalle osalle muista ihmisistä.

Anne on kiertänyt testituloksen kanssa usean lääkärin luona. Joka kerta hänelle on määrätty lääkkeitä, jotka on jo aikaisemmin todettu hänelle sopimattomiksi.

Pettymys ja turhautuminen on käsinkosketeltavaa.

Testitulos huojensi

Palataan hetkeksi vuoteen 2016. Anne sairastuu työuupumuksen aiheuttamaan masennukseen.

Hän on väsynyt, mieliala on huono. Olisi löydettävä sopiva mielialalääke, joka nopeuttaisi toipumista ja työhön palaamista.

Kuluu kaksi vuotta, eikä sopivaa lääkettä ole vieläkään löytynyt. Anne on kokeillut useita eri lääkkeitä, mutta mikään ei ole tuonut apua. Sivuvaikutuksia on tullut sitäkin enemmän: muun muassa nivelsärkyä, päänsärkyä, ummetusta, käsien tärinää, hiustenlähtöä ja pahoinvointia.

– Suurimman osan ihmisistä on hankala edes ajatella, että he alkaisivat käyttää mielialalääkettä. Niihin suhtaudutaan negatiivisesti. Jatkuvat tehottomat lääkekokeilut ja sivuvaikutukset lisäävät kielteistä suhtautumista ja nostavat kynnystä uusien lääkkeiden kokeiluun, Anne sanoo.

Lukuisten epäonnistuneiden lääkekokeilujen jälkeen työterveyslääkäri suosittelee Annelle farmakogeneettistä testiä. Sillä voidaan selvittää, miten mikäkin lääke vaikuttaa potilaaseen ja kuinka nopeasti lääke poistuu kehosta. Testin perusteella voidaan ennakoida, kenelle lääkkeestä on apua ja kuka saa sivuvaikutuksia.

Jatkuvat tehottomat lääkekokeilut ja sivuvaikutukset lisäävät kielteistä suhtautumista mielialalääkkeisiin. Anne

Anne käy antamassa verinäytteen laboratoriossa. Kun tulokset tulevat, olo on huojentunut.

Annen geenitestissä tarkasteltiin 19 eri geeniä. Kuudessa niistä oli poikkeamia, jotka saattoivat vaikuttaa lääkeaineiden tehoon. Kolme näistä kuudesta geenistä oli sellaisia, joilla oli yhteys Annen aikaisemmin kokeilemiin mielialalääkkeisiin. Syy lääkkeiden tehottomuudelle löytyi.

Samalla saatiin selitys moneen muuhunkin asiaan, muun muassa siihen, miten migreeniin määrätty kodeiini aiheutti Annelle aina pahoinvointia.

Perimä vaikuttaa joka viidenteen lääkkeeseen

Farmakogeneettiset testit ovat Suomessa vielä melko harvinaisia: niitä on tehty muutamille tuhansille ihmisille.

Testeillä voidaan toistaiseksi mitata noin 150 lääkeaineen sopivuutta eri potilaille. Geenitestien lausuntopalveluita laboratorioille tuottavan Abomics Oy:n toimitusjohtaja, sisätautien erikoislääkäri Jari Forström kertoo, että noin seitsemän prosenttia ihmiskäytössä olevista lääkeaineista on sellaisia, joissa genetiikalla on merkitystä. Nämä lääkeaineet ovat hyvin yleisiä lääkkeitä, joten Forströmin arvion mukaan kaikista ihmisille määrätyistä resepteistä 18 prosenttia on sellaisia, joihin genetiikka vaikuttaa.

Psykiatria on yksi tärkeimmistä erikoisalueista, jolla geenitestejä voidaan hyödyntää. Muun muassa psykoosi- ja depressiolääkkeiden kohdalla geneettiset yksilölliset vaihtelut ovat suuria.

Helsingin yliopistossa on tutkittu yhtä yleisimmin käytetyistä masennuslääkkeistä, sitalopraamia. Tutkimusten perusteella lääkeaine ei tehoa perimästä johtuen riittävällä tavalla joka viidenteen potilaaseen.

Masennuslääkkeiden lisäksi geenitestit antavat tietoa myös kivunhoitoon liittyvien lääkeaineiden, esimerkiksi kodeiinin ja tramadolin, sopivuudesta. Kolmas tärkeä ryhmä ovat verenkiertolääkkeet.

Abomicsin toimitusjohtaja Jari Forström uskoo, että testaamista vähentää se, etteivät lääkärit välttämättä tiedä asiasta. Paula Collin / Yle

Jatkuvia pettymyksiä

Kun Anne sai käsiinsä farmakogeneettisen testin tulokset, hän uskoi vihdoin löytävänsä sopivan mielialalääkkeen.

Toisin kävi.

Annen työterveyslääkäri sanoi suoraan, ettei osaa hyödyntää tuloksia tarpeeksi hyvin. Hän suositteli toista lääkäriä, jonka piti olla perehtynyt aiheeseen.

Vierailu vastaanotolla tuotti kuitenkin pettymyksen. Lääkäri ei ollut kiinnostunut Annelle tehdystä geenitestistä vaan määräsi samaa lääkettä, jota Anne oli aiemminkin syönyt.

Tämä käynti ei jäänyt Annen ainoaksi tuloksettomaksi lääkärikäynniksi. Hän varasi aikoja myös muille lääkäreille, mutta kaikki heistä määräsivät Annelle samoja lääkkeitä, joita hän oli kokeillut aiemminkin. Nämä kaikki lääkkeet olivat farmakogeneettisen testin perusteella sellaisia, jotka eivät normaaliannostuksella Annelle sovi.

Eikö potilas olekaan lääkärille tärkein? Anne

Suurin osa lääkäreistä ei edes vilkaissut Annen geenitestituloksia. Yksi lääkäreistä luki tulokset, mutta päätyi silti käyttämään edellisen lääkärin määräämää lääkettä.

– Olen yrittänyt pehmeästi ja kohteliaasti tuoda esille, että minulla on tällainen geenitesti. Yksi lääkäri totesi, että on helpompi jatkaa samalla lääkkeellä kuin alkaa kokeilla uutta. Toinen sanoi, että ihmisessä on niin paljon geenejä, että ei tiedetä, kuinka paljon ne masennuslääkkeiden käytössä vaikuttavat.

Vastaanotot ovat paitsi olleet kalliita, myös aiheuttaneet jatkuvia pettymyksiä.

– Se turhauttaa. Kukaan lääkäreistä ei ole kunnolla osannut perustella vastahakoisuuttaan. Herää kysymys, kuinka paljon lääkäri antaa painoarvoa sille, tuleeko lääkkeestä sivuvaikutuksia ja miten se vaikuttaa potilaaseen. Eikö potilas olekaan lääkärille tärkein? Vai onko niin, että kun on kokeiltu useita lääkkeitä, potilas saa hankalan potilaan leiman, ja sitten ei enää haluta auttaa?

Asenteet ja tietämys kaipaavat muutosta

Abomicsin Jari Forström pitää Annen kohtaamaa tilannetta valitettavana. Ongelmat liittyvät asenteisiin, mutta myös tietämykseen.

– Jos potilaalle on aikaisemmin määrätty tiettyä lääkettä, on lääkärin vaikea ymmärtää, miksi jostain päivästä lähtien ei saisikaan toimia vanhaan malliin. Kun tieto lisääntyy, vanhoista käytännöistä tulee hoitovirheitä, Forström sanoo.

Myös dosentti Petri Vainio Turun yliopistosta pitää ikävänä sitä, että farmakogeneettisen testin tuloksiin suhtaudutaan vähättelevästi. Hän työskentelee Turun yliopiston ylläpitämässä kliinisen farmakologian konsultaatiopalvelussa. Sieltä lääkärit saavat neuvoja lääkehoitoon liittyvissä kysymyksissä.

Kysymyksiä farmakogenetiikkaan liittyen tulee jonkin verran.

Huomattavasti vähemmän tulee riskejä ja ennen kaikkea epäonnistumisia, kun lähdetään valitsemaan lääkehoitoa tiedon perusteella. Petri Vainio

– Testit hankitaan usein kotimaiselta toimittajalta, ja ohessa tulee testituloksen tulkintaohje. Jos se ei riitä, autamme mielellämme. Tärkeintä on, että testitieto saadaan käytettyä potilaan parhaaksi, Vainio sanoo.

Entä jos lääkäri ei halua hyödyntää farmakogeneettistä testiä, vaan hän uskoo pystyvänsä löytämään sopivan lääkkeen ilmankin testiä?

Dosentti Petri Vainion mukaan tämä on se tilanne, jossa elettiin ennen kuin geenitestit tulivat käyttöön. Silloin valittiin joku lääkeannos ja mietittiin sen jälkeen, pitääkö annosta suurentaa tai pienentää vai lähdetäänkö hakemaan vaihtoehtoista lääkettä.

– Niinkin voi lähestyä, mutta huomattavasti vähemmän tulee riskejä ja ennen kaikkea epäonnistumisia, kun lähdetään valitsemaan lääkehoitoa tiedon perusteella, Vainio sanoo.

Dosentti Petri Vainio muistuttaa, että käytössä on myös paljon sellaisia lääkkeitä, joiden vaikutukseen perimällä ei ole merkitystä. Paula Collin / Yle

Toistaiseksi suurin osa farmakogeneettisistä testeistä tehdään Suomessa silloin, kun huomataan, että lääkehoito ei tehoa ja tiedetään, että taustalla voi olla jonkin geenin vaikutus. Petri Vainion mukaan testejä kannattaisi näissä tapauksissa tehdä hyvin matalalla kynnyksellä.

Vainio kuitenkin muistuttaa, että käytössä on myös paljon sellaisia lääkkeitä, joiden vaikutukseen perimällä ei ole merkitystä.

Abomicsin Jari Forström uskoo, että testaamista vähentää se, etteivät lääkärit välttämättä tiedä asiasta.

– Jos lääkärikoulutuksesta on kymmenen vuotta aikaa, eivät lääkärit ole saaneet asiasta oppia. Aika harvoin lääkäri pystyy työssään oppimaan uusia asioita tehokkaasti, Forström sanoo.

Hän nostaa esiin myös sen, että lääkehoidon koulutuksesta vastaa varsinkin työssäkäyvien lääkärien osalta hyvin vahvasti lääketeollisuus. Ei sen intressinä ole puhua lääkkeiden haittavaikutuksista, Forström sanoo.

Osaava lääkäri tekee testin, mutta seuraava ei osaa hyödyntää sitä. Jari Forström

Jari Forström suuntaa sanansa erityisesti sairaanhoitopiireille, päättäjille ja lääkelaitokselle.

– Farmakogeneettiset testit vaativat ohjeistusta ja Käypä hoito -suositusta. Jos asia on yksittäisen lääkärin mielenkiinnon kohteena, käy juuri näin, että osaava lääkäri tekee testin, mutta seuraava ei osaa hyödyntää sitä. Sen pitäisi mennä niin, että sairaanhoitopiirit sekä ministeriö ja Lääkelaitos laativat Käypä hoito -ohjeen, jossa kerrotaan, missä tilanteessa testiä pitää käyttää.

Jari Forström kertoo, että geenitestien hinnat ovat laskeneet merkittävästi kymmenessä vuodessa. Farmakogeneettinen testi maksaa parisataa euroa.

Se on hinta, jonka työssäkäyvä pystyy usein maksamaan. Hinta kuitenkin jarruttaa testauksen yleistymistä, ja koko väestön testaaminen on katsottu nykytilanteessa kannattamattomaksi. Tulevaisuudessa mennään kuitenkin todennäköisesti siihen, että testejä aletaan tehdä entistä enemmän jo ennen lääkityksen aloittamista.

Potilaalla keinot vähissä

Palataan vielä Annen luo.

Jokaisen epäonnistuneen lääkekokeilun jälkeen tulee pettymys. Menee aikaa, että potilas saa kerättyä itsensä kasaan ja päättää, riittääkö voimia vielä uuteen kokeiluun.

– Jos lääke ei osu kohdalleen, käy pahimmassa tapauksessa niin, että aikaa kuluu ja masennus ehtii pahentua.

Jos henkilö on vielä työelämässä, sairasloma pitenee. Se on huono asia sekä potilaalle että työnantajalle. Anne itsekin on sairaslomalla eikä töihin paluusta ole vielä tietoa.

– Jos ei löydy sopivaa lääkettä eikä psykoterapia auta, onko viimeinen vaihtoehto sairaseläke? Se on aika pelottava ajatus, Anne sanoo.

AOP

Yli 400 000 suomalaista käytti vuonna 2017 masennuslääkkeitä, kertovat Kelan tilastot (siirryt toiseen palveluun). Anne miettii, miten moni heistä mahtaa syödä tehotonta lääkettä, kokea jatkuvia pettymyksiä ja kerryttää kustannuksia sekä itselleen että yhteiskunnalle.

Hän uskoo, että jos geenitestien hinnat vielä nykyisestä laskevat, alkavat monet maksaa testejä itselleen. Jo nyt testin pystyy ostamaan apteekista ja lähettämään itse analysoitavaksi. Tällöin näyte otetaan verikokeen sijaan pumpulipuikolla posken limakalvolta.

– Ehkä sitä kautta tulee lääkäreille painetta, Anne arvelee.

Hän tietää, että jossain vaiheessa keinot loppuvat.

Vielä Anne ei ole antanut periksi. Hän suunnittelee varaavansa ajan ainakin vielä yhdeltä lääkäriltä.

– Haluan oikeasti löytää sopivan lääkkeen ja ratkaisun terveystilanteeseeni. Siksi toivon, että lääkärikin tekisi kaikkensa.

Juttua päivitetty kello 11.16: Poistettu yksi Annen sitaatti, jossa hän kertoi, mitä geenitestin tulokset kertoivat hänen aineenvaihduntansa toiminnasta liittyen kodeiiniin ja morfiiniin.

Lue myös:

Paljon käytetty masennuslääke ei sovi kaikille suomalaisille – geenit sanelevat, millaiset seuraukset lääkkeestä voi tulla