b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Muenke\n_START_PARAGRAPH_\nEl S\xc3\xadndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutag\xc3\xa9nica conocida como FGFR3, que resulta en una prote\xc3\xadna diferente y que caracteriza la patogenicidad de este s\xc3\xadndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del m\xc3\xa9dico alem\xc3\xa1n Max Muenke, que descubri\xc3\xb3 esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutaci\xc3\xb3n de P250R (prote\xc3\xadna defectuosa)._NEWLINE_A nivel molecular, los cambios se producen en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, desarrollando unos cambios en el fenotipo que no son tan apreciables f\xc3\xadsicamente como el resto de s\xc3\xadndromes de craneosinostosis.\xe2\x80\x8b Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 reci\xc3\xa9n nacidos y est\xc3\xa1 asociada con el 8% de los casos de craneosinostosis.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nUno de los principales retos a la hora de determinar si la craneosinostosis se produce por la mutaci\xc3\xb3n propia del s\xc3\xadndrome de Muenke es la gran variabilidad en el fenotipo entre los que padecen el trastorno._NEWLINE_Las posibles variaciones en el fenotipo craneal se determinan mediante radiograf\xc3\xadas y/o Tomograf\xc3\xada axial computarizada (TAC) del cr\xc3\xa1neo. Sin embargo, para poder determinar que la craneosinostosis u otras de las posibles deficiencias con respecto al fenotipo silvestre se deben al s\xc3\xadndrome de Muenke, se debe recurrir a un an\xc3\xa1lisis gen\xc3\xa9tico tras las pruebas f\xc3\xadsicas._NEWLINE_La estrategia a seguir consiste en la detecci\xc3\xb3n de las variantes del gen FGFR1, FGFR2, FGFR3 y TWIST de forma que sea posible se\xc3\xb1alar el s\xc3\xadndrome que est\xc3\xa1 causando la craneosinostosis, utilizando para ello los exones que flanquean dicho gen.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nAsesoramiento gen\xc3\xa9tico\n_START_PARAGRAPH_\nYa que esta enfermedad posee una herencia autos\xc3\xb3mica dominante, es necesario evaluar su aparici\xc3\xb3n en el historial familiar, y los riesgos de aparici\xc3\xb3n en la descendencia._NEWLINE_La mayor parte de los individuos diagnosticados con el s\xc3\xadndrome de Muenke, tienen un familiar afectado. Tambi\xc3\xa9n puede darse el caso, aunque en menor proporci\xc3\xb3n, de que la enfermedad aparezca por una mutaci\xc3\xb3n de novo, siendo las causas desconocidas y generalmente de origen paternal._NEWLINE_El riesgo de aparici\xc3\xb3n de la enfermedad en la descendencia si uno de los ni\xc3\xb1os ha sido diagnosticado, es del 50%, debido a que la penetrancia gen\xc3\xa9tica es reducida y el fenotipo es variable incluso en la misma familia. Si los padres no est\xc3\xa1n afectados por el s\xc3\xadndrome de Muenke, el riesgo disminuye._NEWLINE_Para evaluar el riesgo es recomendado realizar una prueba gen\xc3\xa9tica molecular en los familiares del ni\xc3\xb1o, partiendo de sus padres y hermanos, alcanzando el mayor n\xc3\xbamero posible de familiares.\xe2\x80\x8b'