b'\n_START_ARTICLE_\nTrimetilaminuria\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nEl primer caso cl\xc3\xadnico de TMAU fue descrito en 1970 en la revista m\xc3\xa9dica The Lancet,\xe2\x80\x8b pero las referencias literarias se remontan a varios miles de a\xc3\xb1os. La obra La Tempestad, del autor ingl\xc3\xa9s William Shakespeare describe al descastado Calib\xc3\xa1n, de la siguiente manera: "\xc3\x89l huele como a pescado; un tremendamente antiguo y oloroso pescado....". El folclor hinduista, contenido en la historia \xc3\xa9pica Majabh\xc3\xa1rata (compuesta alrededor del siglo\xc2\xa0III\xc2\xa0a.\xc2\xa0C.), describe a una doncella pescadora, la madre de Viasa, que "creci\xc3\xb3 para convertirse en una muchacha bella y justa, pero un olor a pescado siempre la envolv\xc3\xada".\n_START_SECTION_\nS\xc3\xadntomas\n_START_PARAGRAPH_\nEn los pacientes con trimetilaminuria, la trimetilamina que es un producto de la degradaci\xc3\xb3n bacteriana de algunos amino\xc3\xa1cidos tales como la colina, se acumula en sus organismos ya que no cuentan con el mecanismo enzim\xc3\xa1tico que a las personas sanas les permite deshacerse de ella. Esta trimetilamina termina siendo liberada en el sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento de la persona otorg\xc3\xa1ndole un desagradable olor corporal similar al del pescado. Algunas personas con trimetilaminuria padecen un fuerte olor todo el tiempo, pero la mayor\xc3\xada posee un olor moderado que var\xc3\xada en intensidad a lo largo del tiempo. Los individuos con esta condici\xc3\xb3n no padecen ning\xc3\xban s\xc3\xadntoma f\xc3\xadsico, y aparecen por lo com\xc3\xban como personas saludables.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_La condici\xc3\xb3n parece ser m\xc3\xa1s com\xc3\xban entre las mujeres que entre los hombres, aunque los motivos de esto son desconocidos. Los cient\xc3\xadficos sospechan que las hormonas femeninas, tales como la progesterona y los estr\xc3\xb3genos, agravan los s\xc3\xadntomas. Existen varios reportes de que esta condici\xc3\xb3n empeora cerca de la pubertad. Entre las  mujeres, los s\xc3\xadntomas pueden agravarse un par de d\xc3\xadas antes y durante el per\xc3\xadodo menstrual, luego de la toma de anticonceptivos, y cerca de la menopausia.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_La percepci\xc3\xb3n de este olor var\xc3\xada dependiendo de numerosos factores bien conocidos, que incluyen la dieta, cambios hormonales, otros olores en el ambiente y el sentido individual del olfato de cada persona.\n_START_SECTION_\nIncidencia\n_START_PARAGRAPH_\nLa TMAU es una enfermedad muy rara. Es com\xc3\xban en estos casos que exista una cantidad muy limitada de informaci\xc3\xb3n disponible acerca de los desordenes metab\xc3\xb3licos m\xc3\xa1s extra\xc3\xb1os y de como diagnosticarlos. Pero de todas maneras, los profesionales de la salud pueden ahora conseguir informaci\xc3\xb3n muy esclarecedora de numerosas bases de datos sobre des\xc3\xb3rdenes gen\xc3\xa9ticos y enfermedades raras._NEWLINE_La TMAU es una enfermedad que atenta contra la calidad de vida y es causada por factores gen\xc3\xa9ticos y ambientales. Vivir con TMAU es un desaf\xc3\xado constante, y puede afectar de manera adversa la calidad de vida de los adultos que la padecen y de sus familias. Los ni\xc3\xb1os con esta condici\xc3\xb3n deben enfrentar el rechazo y la falta de comprensi\xc3\xb3n de sus pares durante los a\xc3\xb1os escolares y en sus juegos. TMAU es m\xc3\xa1s que nada una enfermedad social.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nEl examen est\xc3\xa1ndar de b\xc3\xbasqueda para TMAU es el que mide la relaci\xc3\xb3n entre trimetilamina y \xc3\xb3xido de trimetilamina en orina. Existe a disposici\xc3\xb3n un examen que permite hacer un an\xc3\xa1lisis gen\xc3\xa9tico. La principal enzima responsable de la N -oxigenaci\xc3\xb3n de la trimetilamina se encuentra codificada por el gen FMO3._NEWLINE_Se puede utilizar un examen similar para identificar a los portadores sanos de esta condici\xc3\xb3n (es decir aquellos individuos que poseen una copia del gen mutado, pero que no muestran s\xc3\xadntomas ya que con la copia restante en condiciones normales les alcanza para manejar los niveles de TMA incorporados con la dieta). En estos individuos portadores se puede medir los niveles de trimetilamina en orina luego de administrarles una alta dosis de colina (uno de los precursores de la trimetilamina). Un nivel elevado de TMA es indicativo de la presencia del gen mutado.\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa9tica\n_START_PARAGRAPH_\nLa mayor parte de los casos de trimetilaminuria aparentemente se heredan con un patr\xc3\xb3n autos\xc3\xb3mico recesivo, lo cual significa que dentro de cada c\xc3\xa9lula del paciente debe haber dos copias del gen mutado. Los padres de un individuo con un desorden autos\xc3\xb3mico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado. Los portadores pueden mostrar s\xc3\xadntomas leves de trimetilaminuria o experimentar episodios temporales de olor corporal a pescado._NEWLINE_La trimetilaminuria es causada por mutaciones en el gen FMO3 que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1. El gen FMO3 codifica para una enzima que degrada los compuestos que contienen nitr\xc3\xb3geno provenientes de la dieta, incluyendo a la trimetilamina. Estos compuestos son producidos por bacterias en el intestino al degradar prote\xc3\xadnas provenientes de huevos, carne, soja y otros alimentos. Normalmente la enzima FMO3 convierte la trimetilamina (responsable del olor a pescado) en N-\xc3\xb3xido de trimetilamina que no tiene olor. Si una mutaci\xc3\xb3n en el gen FMO3 provoca que la enzima no se produzca o reduce su actividad, la trimetilamina no es correctamente degradada y se acumula en el organismo. A medida que este compuesto es excretado por sudor, orina o se libera en el aliento, causa el fuerte olor a pescado que caracteriza a la trimetilaminuria. Los investigadores creen que el estr\xc3\xa9s y la dieta juegan un rol en el desencadenamiento de los s\xc3\xadntomas._NEWLINE_Existen m\xc3\xa1s de 40 mutaciones conocidas asociadas con TMAU.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b Las mutaciones que causan p\xc3\xa9rdida de funci\xc3\xb3n, las mutaciones sinsentido (nonsense), y las mutaciones con cambio de sentido (missense) son tres de las m\xc3\xa1s comunes. Las mutaciones con p\xc3\xa9rdida de funci\xc3\xb3n y las mutaciones con p\xc3\xa9rdida de sentido causan los fenotipos m\xc3\xa1s severos._NEWLINE_A pesar de que las mutaciones en el gen FMO3 causan la mayor parte de los casos conocidos de trimetilaminuria, algunos casos son causados por otros factores. Un olor corporal similar al del pescado puede ser causado por la ingesta de una cantidad excesiva de ciertas prote\xc3\xadnas, o por un incremento en la flora bacteriana intestinal. Un par de casos de este desorden han _NEWLINE_Se ha estudiado recientemente el patr\xc3\xb3n evolutivo del gen FMO3, incluyendo la evoluci\xc3\xb3n de algunas mutaciones asociadas con TMAU.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nAustralian Trimethylaminuria Foundation\n_START_PARAGRAPH_\nABN: 36 134 903 807_NEWLINE_Se trata de una fundaci\xc3\xb3n sin fines de lucro, con un objetivo caritativo; libre de impuestos y con estatus de permitir la deducci\xc3\xb3n de impuestos para aquellos contribuyentes que hagan donaciones. Ayuda a conseguir recursos destinados a la investigaci\xc3\xb3n cient\xc3\xadfica con fines de encontrar mejores tratamientos y una posible cura._NEWLINE_N\xc3\xbamero 8 de Ingram Street, Kensington, NSW 2033, AUSTRALIA_NEWLINE_Tel\xc3\xa9fono: 61 2 9663 0431\n_START_SECTION_\nTrimethylaminuria Foundation\n_START_PARAGRAPH_\nLa Fundaci\xc3\xb3n de la Trimetilaminuria (Trimethylaminuria Foundation) es una corporaci\xc3\xb3n sin fines de lucro (501 3 (C) non-profit corporation). _NEWLINE_La direcci\xc3\xb3n es:_NEWLINE_Apartado postal (P.O.) BOX 3361, Grand Central Station, New York, NY, 10163._NEWLINE_Tel\xc3\xa9fono: 212-300-4168._NEWLINE_---'