b'\n_START_ARTICLE_\nProgeria\n_START_SECTION_\nCausa\n_START_PARAGRAPH_\nLa progeria es una enfermedad del tipo que llamamos laminopat\xc3\xadas, que son enfermedades gen\xc3\xa9ticas debidas a mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las laminas A y C, prote\xc3\xadnas que componen la l\xc3\xa1mina nuclear, una estructura asociada internamente a la envoltura nuclear. La mutaci\xc3\xb3n m\xc3\xa1s frecuente es una mutaci\xc3\xb3n puntual en la posici\xc3\xb3n 1824 en el ex\xc3\xb3n 11, que altera el cod\xc3\xb3n 608, y activa el sitio cr\xc3\xadptico de procesamiento llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la p\xc3\xa9rdida de 50 amino\xc3\xa1cidos en el extremo C-terminal del polip\xc3\xa9ptido, dando lugar a la forma alterada de la prote\xc3\xadna conocida como progerina ,o lamina AD50. Esto lleva a la disrupci\xc3\xb3n del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la funci\xc3\xb3n nuclear y la funcionalidad de la lamina A. Afecta espec\xc3\xadficamente a la maduraci\xc3\xb3n de la prelamina A a lamina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es cr\xc3\xadtico para el soporte nuclear y para la organizaci\xc3\xb3n de la cromatina. _NEWLINE_Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilaci\xc3\xb3n de los fibroblastos, pero a\xc3\xban no se sabe si esto se debe a alg\xc3\xban estado de la enfermedad, o a la adquisici\xc3\xb3n de mutaciones gen\xc3\xb3micas._NEWLINE_Las c\xc3\xa9lulas presentan un n\xc3\xbacleo con alteraciones estructurales (herniaciones y l\xc3\xb3bulos) as\xc3\xad como defectos en la organizaci\xc3\xb3n de la heterocromatina._NEWLINE_Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo que repara el ADN cuando se rompe la doble h\xc3\xa9lice.\n_START_SECTION_\nPron\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nEl promedio de vida en ni\xc3\xb1os enfermos es de 13 a\xc3\xb1os, pero puede estar entre 7-27 a\xc3\xb1os, aunque la supervivencia m\xc3\xa1s all\xc3\xa1 de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleci\xc3\xb3 a los 47 a\xc3\xb1os por un infarto del miocardio. En m\xc3\xa1s del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el coraz\xc3\xb3n, infarto de miocardio y trombosis coronaria._NEWLINE_No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios, se comprob\xc3\xb3 que la progerina, responsable de la degeneraci\xc3\xb3n celular, pod\xc3\xada ser reducida, aunque el medicamento usado es a\xc3\xban un prototipo, se espera que ayude no s\xc3\xb3lo a curar la aneuploid\xc3\xada, sino tambi\xc3\xa9n frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando as\xc3\xad incre\xc3\xadblemente la esperanza de vida._NEWLINE_La mayor\xc3\xada de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiol\xc3\xb3gicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercal\xc3\xb3ricas; tambi\xc3\xa9n se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano._NEWLINE_Despu\xc3\xa9s de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de f\xc3\xa1rmaco anticancer\xc3\xadgeno, inhibidor de la farnesiltransferasa (FTIs), prob\xc3\xa1ndose su eficacia en modelos con ratones._NEWLINE_A partir de mayo de 2007 se inici\xc3\xb3 un per\xc3\xadodo de pruebas cl\xc3\xadnicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib._NEWLINE_Aunque recientemente se ha descubierto espec\xc3\xadficamente el gen causante de la progeria, a\xc3\xban no existe cura._NEWLINE_El factor de que los pacientes mueren j\xc3\xb3venes, casi siempre en la segunda d\xc3\xa9cada de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios m\xc3\xa1s completos y especializados, los cuales llevar\xc3\xadan a\xc3\xb1os.\n_START_SECTION_\nCasos famosos\n_START_PARAGRAPH_\nEn 1981 el programa That\'s Incredible! present\xc3\xb3 dentro de sus historias el caso del ni\xc3\xb1o sudafricano Fransie Geringer de 8 a\xc3\xb1os de edad y que ten\xc3\xada progeria, quien fue a visitar en Texas a Mickey Hays, otro ni\xc3\xb1o con el mismo s\xc3\xadndrome, y juntos fueron de paseo a Disneylandia en Anaheim (California)._NEWLINE_Tambi\xc3\xa9n est\xc3\xa1 el caso de Hayley Okines, una ni\xc3\xb1a que apareci\xc3\xb3 en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 a\xc3\xb1os._NEWLINE_Un documental del a\xc3\xb1o 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida seg\xc3\xban Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explic\xc3\xb3 qu\xc3\xa9 era la progeria, el proceso de descubrir las anomal\xc3\xadas en las prote\xc3\xadnas que la causaban e intentar obtener la aceptaci\xc3\xb3n de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus s\xc3\xadntomas, llamada Lonafarnib.\xe2\x80\x8b'