b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Schaaf-Yang\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nEl s\xc3\xadndrome de Schaaf-Yang fue descrito en el a\xc3\xb1o 2013 por el Cristian Schaaf, profesor asistente de gen\xc3\xa9tica molecular y humana en el colegio de medicina de Baylor y miembro del cuerpo docente en el Instituto de Investigaci\xc3\xb3n Neurol\xc3\xb3gica de Jan y Dan Duncan en el Hospital Infantil de Texas, y por su colega Yaping Yang, profesora asociada de Gen\xc3\xa9tica Molecular y Humana en el Colegio de Medicina de Baylor._NEWLINE_Ambos documentaron el caso de un ni\xc3\xb1o el cual presentaba una cl\xc3\xadnica muy similar al SPW, posteriormente Schaaf realiz\xc3\xb3 una secuenciaci\xc3\xb3n del exoma completo en donde se identific\xc3\xb3 un cambio de una \xc3\xbanica base molecular o mutaci\xc3\xb3n puntual en el gen MAGEL2. Esto produjo gran sorpresa en Schaaf, ya que, en el s\xc3\xadndrome de Prader-Willi, la secci\xc3\xb3n faltante de dicho cromosoma es mucho mayor. Al observar m\xc3\xa1s casos similares se lleg\xc3\xb3 a la conclusi\xc3\xb3n de que en el primer a\xc3\xb1o de vida, el diagn\xc3\xb3stico era sugestivo de SPW; pero al crecer se distingu\xc3\xada de este s\xc3\xadndrome dando as\xc3\xad origen a una variante de este, que posteriormente se nombr\xc3\xb3 como el s\xc3\xadndrome de Schaaf-Yang.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nEl diagn\xc3\xb3stico se realiza mediante la secuenciaci\xc3\xb3n completa del exoma o del gen MAGEL2.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nTratamiento\n_START_PARAGRAPH_\nSeg\xc3\xban Schaaf, la clave del tratamiento consiste en una intervenci\xc3\xb3n temprana y dirigida principalmente al tratamiento de los s\xc3\xadntomas, la mayor\xc3\xada de los ni\xc3\xb1os requieren una atenci\xc3\xb3n m\xc3\xa9dica extensa en los primeros a\xc3\xb1os de vida, como tubos de alimentaci\xc3\xb3n, gastrostom\xc3\xada, soporte respiratorio y traqueostom\xc3\xadas. La terapia f\xc3\xadsica ayuda a reducir las contracturas las cuales generalmente no son tratadas con medicamentos, ya que la causa es la falta de movimiento en lugar de un proceso reumatol\xc3\xb3gico._NEWLINE_En palabras de Schaaf \xc2\xabActualmente se est\xc3\xa1 investigando si el tratamiento con la hormona del crecimiento tendr\xc3\xada sentido. La hormona de crecimiento recombinante ha sido un elemento b\xc3\xa1sico en el tratamiento del SPW durante muchos a\xc3\xb1os; esta no solo nos ayuda con el crecimiento longitudinal, si no que tambi\xc3\xa9n (y tal vez m\xc3\xa1s importante) nos ayuda con la fuerza y la resistencia muscular, adem\xc3\xa1s dicha hormona cambia la composici\xc3\xb3n corporal del tejido adiposo a la masa muscular magra\xc2\xbb.'