b'\n_START_ARTICLE_\nEFMR\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nEFMR fue descrita por primera vez en una familia en Norte Am\xc3\xa9rica en tres informes consecutivos (Juberg y Hellman, 1971; Fabisiak y Erickson, 1990;. Ryan et al, 1997). El s\xc3\xadndrome de esta familia se caracterizaba por la aparici\xc3\xb3n de convulsiones en la infancia en ni\xc3\xb1as normales que posteriormente mostraban una regresi\xc3\xb3n del desarrollo, con discapacidad intelectual que iba de leve a profunda. El trastorno tiene un patr\xc3\xb3n de herencia at\xc3\xadpico, est\xc3\xa1 considerada como dominante ligado al cromosoma X con portadores varones (normalmente no afectados), donde las mujeres se ven afectadas y los hombres transmiten la enfermedad. Los hombres encontrados hasta hace poco ten\xc3\xadan un fenotipo normal. El modo de herencia es una caracter\xc3\xadstica clave para el diagn\xc3\xb3stico, pero dif\xc3\xadcil de reconocer si no hay varias generaciones de miembros de la familia que muestren a mujeres afectadas. El locus de la enfermedad en fue mapeado en el Xq22 (Ryan et al., 1997), en 2008 Dibbens et al, secuenci\xc3\xb3 el gen causante de la enfermedad en el locus Xq22.1 e identific\xc3\xb3 la mutaci\xc3\xb3n gen\xc3\xa9tica en familias afectadas por el EFMR, al mismo tiempo, la doctora I. Schefferd ampli\xc3\xb3 el fenotipo del gen. En este estudio en 2008 ya se apunta que es un s\xc3\xadndrome que puede llegar a ser com\xc3\xban y estar infradiagnosticado pues presenta una alta variabilidad en la expresividad fenot\xc3\xadpica. En recientes estudios se van encontrando varones afectados por esta enfermedad.\xe2\x80\x8b _NEWLINE_La epilepsia EFMR (Epilepsy Female Limited and/or Mental retardation) en la que se localiza el gen causante de la enfermedad tuvo la primera publicaci\xc3\xb3n en 2008.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Esta epilepsia es un descubrimiento relativamente reciente y a\xc3\xban no tiene clasificaci\xc3\xb3n espec\xc3\xadfica seg\xc3\xban de la Liga Internacional contra la Epilepsia. En 2015 se realiz\xc3\xb3 la tercera conferencia mundial sobre PCDH19 en Roma donde se presentaron todas las novedades en la investigaci\xc3\xb3n de la enfermedad.\n_START_SECTION_\nClasificaci\xc3\xb3n y cuadro cl\xc3\xadnico\n_START_PARAGRAPH_\nPertenece al grupo de Epilepsias idiop\xc3\xa1ticas, a\xc3\xban no hay ninguna otra clasificaci\xc3\xb3n por parte de la Comisi\xc3\xb3n Internacional de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), se sabe que es una epilepsia ligada al cromosoma  "X" y que es una forma extra\xc3\xb1a de herencia, puesto que lo portan los padres, pero lo padecen las hijas. Aunque se ha detectado aisladamente alg\xc3\xban var\xc3\xb3n afectado con epilepsia portador del gen no se ha podido correlacionar con seguridad que \xc3\xa9ste fuese la causa. La epilepsia EFMR se desarrolla por un mal funcionamiento de la Prote\xc3\xadna PCDH19 (protocadherin 19)\xe2\x80\x8b las cadherinas de las que la PCDH es una estructura similar son prote\xc3\xadnas de adhesi\xc3\xb3n celular en este caso dependientes del calcio._NEWLINE_Su etiopatogenia y su fisiopatolog\xc3\xada (causa y mecanismos por los que se produce) puede ser distinta las de otras epilepsias, pero con sintomatolog\xc3\xada muy parecida a otros s\xc3\xadndromes epilepticos, de hecho hay casos graves de EFMR estar\xc3\xa1n en estos momentos diagnosticados como S\xc3\xadndrome de Dravet con SCN1A  negativo, S\xc3\xadndrome de Lennox-Gastaut, con epilepsia parcial Benigna de la infancia\xe2\x80\x8b en la o con epilepsia de origen desconocido._NEWLINE_Existen estudios que han encontrado niveles anormales de la hormona Alopregnanolona, en concreto deficiencia en ni\xc3\xb1as afectadas con la mutaci\xc3\xb3n.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nEstudios cl\xc3\xadnicos y tipos de convulsiones\n_START_PARAGRAPH_\nEn 2008 se hizo la primera evaluaci\xc3\xb3n cl\xc3\xadnica de pacientes y esta se realiz\xc3\xb3 a 58 individuos, el estudio cl\xc3\xadnico fue realizado con las siguientes pruebas: un cuestionario validado (Reutens et al., 1992)\xe2\x80\x8b tipo sobre las convulsiones, un examen neurol\xc3\xb3gico y una revisi\xc3\xb3n de estudios de EEG (electroencefalograma) y de imagen (TC y RM), veintisiete mujeres afectadas ten\xc3\xadan una media de inicio de la crisis de 14 meses (rango 6-36) por lo general se presentan con convulsiones. Todos ten\xc3\xadan ataques convulsivos en alg\xc3\xban momento, con fiebre en 17 de los 27 (63%). Se observaron distintos tipos de ataques con crisis t\xc3\xb3nico-cl\xc3\xb3nicas (26), t\xc3\xb3nico (4), parcial (11),  ausencias (5), at\xc3\xb3nicas (3) y mioclon\xc3\xadas (4). Las convulsiones cesaron en una gran parte de los casos a una edad media de 12 a\xc3\xb1os, aunque en algunas personas les contin\xc3\xbaa en la edad adulta._NEWLINE_El progreso en el desarrollo, fue diferente en cada individuo, fue: normal (7), ni\xc3\xb1os que siempre tuvieron retraso (4), evoluci\xc3\xb3n normal seguida de una regresi\xc3\xb3n (12). El desarrollo posterior a la etapa infantil es igualmente es variable pues va desde una inteligencia normal a una discapacidad intelectual grave, con un 67% de las mujeres con inteligencia l\xc3\xadmite o (border-line)._NEWLINE_Desde ese estudio en 2008 se han realizado alrededor de todo el mundo m\xc3\xa1s de 40 nuevos estudios que aumentan a\xc3\xban m\xc3\xa1s los fenotipos cl\xc3\xadnicos, las novedades han sido: Se han aumentado el n\xc3\xbamero de mujeres portadoras y no afectadas, han encontrado varones afectados, se constatan los problemas de comportamiento y se dan pistas en cuanto al patr\xc3\xb3n electroencefalogr\xc3\xa1fico de estos ni\xc3\xb1os._NEWLINE_Se han encontrado otros trastornos asociados como: Trastornos Autistas (6), trastorno obsesivo (9), Trastorno de la Inhibici\xc3\xb3n Conductual (7)._NEWLINE_En 2013 un estudio en 20 padres portadores de ni\xc3\xb1as afectadas, encontr\xc3\xb3 que ten\xc3\xadan un patr\xc3\xb3n de personalidad m\xc3\xa1s r\xc3\xadgida de lo normal y suger\xc3\xada la posibilidad de que estas personas estuvieran dentro del espectro autista, aunque s\xc3\xb3lo existe un estudio espec\xc3\xadfico sobre ello, otros investigadores tambi\xc3\xa9n han encontrado en los padres de ni\xc3\xb1as afectadas patrones obsesivos._NEWLINE_Lo m\xc3\xa1s caracter\xc3\xadstico de la epilepsia EFMR es que en algunos cuadros tienen episodios con muchas convulsiones encadenadas, en ingl\xc3\xa9s seizures in clusters. En los periodos de crisis las ni\xc3\xb1as tienen muchas convulsiones de corta duraci\xc3\xb3n que se encadenan durante varios d\xc3\xadas, otras dos caracter\xc3\xadsticas comunes de esta epilepsia es que comienza con un dif\xc3\xadcil control de las crisis, con fiebre o como reacci\xc3\xb3n del sistema inmune._NEWLINE_Otros estudios recientes (L.M. Dibbens et col 2010)\xe2\x80\x8best\xc3\xa1n ampliando el estudio y encontrando nuevos hayazgos. Se ha descubierto que tambi\xc3\xa9n son frecuentes las nuevas mutaciones (de novo) y las mutaciones en padres con mosaico gen\xc3\xa9tico.\n_START_SECTION_\nTrastornos del desarrollo\n_START_PARAGRAPH_\nComo se ha indicado anteriormente 1/3 de las ni\xc3\xb1as son normales intelectualmente, se han asociado problemas el espectro de autista, d\xc3\xa9ficit intelectual, hiperactividad, trastornos obsesivos, agresividad y otros problemas psiqui\xc3\xa1tricos. En las personas afectadas suelen presentarse con problemas de comportamiento que afecta a las familias.\n_START_SECTION_\nCausa de los trastornos del desarrollo\n_START_PARAGRAPH_\nA\xc3\xban no est\xc3\xa1 claro el motivo de porqu\xc3\xa9 algunas personas sufren retraso y otras no, tampoco se conoce el mecanismo por el que se producen las crisis y el retraso, existen varias hip\xc3\xb3tesis y sobre ellas se est\xc3\xa1 investigando._NEWLINE_Hay investigadores que piensan que la actividad el\xc3\xa9ctrica anormal, las convulsiones, la edad de presentaci\xc3\xb3n de \xc3\xa9stas pueden estar relacionadas con los trastornos en el desarrollo, dicho de otra manera algunos cient\xc3\xadficos piensan que las convulsiones son la causa de los problemas en ni\xc3\xb1as con la mutaci\xc3\xb3n PCDH19, esto explicar\xc3\xada que algunas regresiones se produzcan despu\xc3\xa9s de las convulsiones, pero no el que una parte de ellas siempre tuviera retraso. En este punto no existe consenso en los investigadores puesto hay quienes piensan que la carga gen\xc3\xa9tica es la realmente responsable de los trastornos del desarrollo y que las convulsiones en s\xc3\xad mismas no tienen capacidad de provocar un da\xc3\xb1o en el cerebro si estas no son prolongadas.\n_START_SECTION_\nHerencia del EFMR\n_START_PARAGRAPH_\nTanto los hombres como las mujeres pueden trasmitir la mutaci\xc3\xb3n PCDH19, la diferencia est\xc3\xa1 en que los hombres no padecen la enfermedad y las mujeres si. Las mujeres con mutaci\xc3\xb3n tienen un 50% de probabilidades de tener a hijos/as portadores de PCDH19. Los varones sin embargo tienen un 100% de probabilidades de trasmitir la mutaci\xc3\xb3n si tienen hijas y ninguna probabilidad si tienen hijos. (ver esquema) _NEWLINE_Se puede ver el \xc3\xa1rbol geneal\xc3\xb3gico del estudio de PCDH19 en geneal\xc3\xb3gico del estudio de I. Sheffer con la tabla explicativa.\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa9tica del EFMR\n_START_PARAGRAPH_\nEs la primera vez que se descubri\xc3\xb3 una enfermedad gen\xc3\xa9tica con este patr\xc3\xb3n de herencia, en el 2009 se descubri\xc3\xb3 otra protocadherina ligada al X con el mismo patr\xc3\xb3n de herencia, se trata del PCDH11X, \xc3\xa9ste se trata de un gen que predispone al Alzeimer a mujeres. En el EFMR reconocimiento cl\xc3\xadnico es sencillo en las familias m\xc3\xbaltiples por el patr\xc3\xb3n de herencia \xc3\xbanica, sin embargo, este trastorno se debe considerar en familias m\xc3\xa1s peque\xc3\xb1as y en las nuevas mutaciones._NEWLINE_En un estudio realizado en Dinamarca por la Dra. Hjalgrim H., 15 de los 18 casos positivos en PCDH19 hab\xc3\xadan dado negativo en el test gen\xc3\xa9tico SCN1A (S\xc3\xadndrome de Dravet). Por otro lado en Italia la Dra. Carla Marini (Florencia)\xe2\x80\x8b ha detectado ya dos pares de gemelas afectadas y la expresividad ha sido distinta en cada una de las gemelas, la explicaci\xc3\xb3n podr\xc3\xada estar en factores ambientales o factores epigeneticos. La expresividad var\xc3\xada de persona a persona, pese a tener la misma mutaci\xc3\xb3n, existen casos documentados de mujeres portadoras que no presentan ning\xc3\xban tipo de crisis epilepticas ni retraso._NEWLINE_Existen 91 experimentos y 70 partes del organismo donde se muestra el gen, se puede ver la expresi\xc3\xb3n del gen de PCDH19 en el atlas de expresi\xc3\xb3n gen\xc3\xa9tica (enlace roto disponible en Internet Archive; v\xc3\xa9ase el historial y la \xc3\xbaltima versi\xc3\xb3n). o en el atlas de prote\xc3\xadnas humanas.\n_START_SECTION_\nTratamiento farmacol\xc3\xb3gico epilepsia\n_START_PARAGRAPH_\nPara la epilepsia se utilizan los antiepil\xc3\xa9pticos (FAES) que hay actualmente y en gran parte de los casos se controlan las convulsiones pero en los casos graves hay alta farmacoresistencia. Si la ni\xc3\xb1a presenta retraso intelectual, si hubiera rasgos autistas o problemas de comportamiento es recomendable la atenci\xc3\xb3n temprana._NEWLINE_El estudio m\xc3\xa1s amplio y m\xc3\xa1s importante escrito hasta la fecha fue publicado en febrero de 2016 por Jon Lotte, en un estudio de 58 ni\xc3\xb1as con pcdh19, los mejores f\xc3\xa1rmacos seg\xc3\xban este estudio son: el bromuro (6 pacientes lo tomaron por lo que la muestra no es muy amplia) y el valproato con clobazam. Hay algunos f\xc3\xa1rmacos que seg\xc3\xban el mencionado estudio NO les funcionan, todos los inhibidores de canales de sodio: carbamazepina, rufinamida, lamotrigina, oxcarbamazepina, fenitoina. Las impresiones de los m\xc3\xa9dicos es que con la edad las crisis van respondiendo mejor a los f\xc3\xa1rmacos. De cualquier forma cada persona es diferente y para dar con el mejor f\xc3\xa1rmaco se consigue en base de ensayo y error._NEWLINE_\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Un m\xc3\xa9dico Japon\xc3\xa9s el Dr. Higurashi, ha usado como medida de emergencia ante crisis convulsivas repetidas corticoesteroides con \xc3\xa9xito seg\xc3\xban sus publicaciones, seg\xc3\xban este estudio este f\xc3\xa1rmaco tambi\xc3\xa9n podr\xc3\xada ser neuroprotector.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Futuro f\xc3\xa1rmaco para el PCDH19: Se est\xc3\xa1 estudiando la conveniencia de un f\xc3\xa1rmaco antiepileptico de tercera generaci\xc3\xb3n para el PCDH19. En ensayos cl\xc3\xadnicos en fase II aproximadamente 500 voluntarios sanos recibieron dosis de ganaxolona y se ha demostrado en estos estudios una gran seguridad y eficacia, actualmente la galaxolona se encuentra en la fase III y se espera que si los ensayos cl\xc3\xadnicos son favorables en no mucho tiempo se comercialice._NEWLINE_Futuras terapias: Al ser un problema gen\xc3\xa9tico y un solo gen el afectado, existir\xc3\xada una posible soluci\xc3\xb3n a medio largo plazo con la terapia g\xc3\xa9nica, si se repara el gen se podr\xc3\xadan solventar bastantes problemas gen\xc3\xa9ticos.\n_START_SECTION_\nTratamiento farmacol\xc3\xb3gico de los problemas psiqui\xc3\xa1tricos asociados\n_START_PARAGRAPH_\nNo existe ning\xc3\xban f\xc3\xa1rmaco espec\xc3\xadfico que haya mostrado una especial eficacia en los problemas asociados a este s\xc3\xadndrome y no existe ning\xc3\xban estudio al respecto. En algunas ni\xc3\xb1as neur\xc3\xb3logos y psiquiatras han probado f\xc3\xa1rmacos antidepresivos para el comportamiento (fluoxetina, sertralina), para la hiperactividad han probado metilfenidato y la atomoxetina y para la agresividad risperidona, ninguno de los f\xc3\xa1rmacos anteriores parece ser realmente efectivo y pero sin embargo se han reportado efectos adversos, hay que puntualizar que esta informaci\xc3\xb3n est\xc3\xa1 recogida directamente de las familias y a\xc3\xban no existe estudio alguno al respecto. La terapia psiqui\xc3\xa1trica / psicol\xc3\xb3gica debe ser personalizada para cada persona seg\xc3\xban sus s\xc3\xadntomas y se debe tener en cuenta en estas terapias el apoyo a la familia de la persona afectada. Existen esperanzas en que nuevos f\xc3\xa1rmacos puedan mejorar los s\xc3\xadntomas asociados a este s\xc3\xadndrome como son el cannabidiol o la ganaxolona, pero a\xc3\xban no existen evidencias cient\xc3\xadficas para apoyar su uso.\n_START_SECTION_\nInvestigaci\xc3\xb3n\n_START_PARAGRAPH_\nAsociaciones de familias europeas y americanas est\xc3\xa1n patrocinando la investigaci\xc3\xb3n b\xc3\xa1sica y aplicada de equipos cient\xc3\xadficos en todo el mundo con el objetivo de encontrar un f\xc3\xa1rmaco diana para la epilepsia PCDH19._NEWLINE_El objetivo \xc3\xbaltimo es parar las crisis epil\xc3\xa9pticas y los distintos problemas de desarrollo. Con este fin existen numerosos avances en investivaci\xc3\xb3n b\xc3\xa1sica, farmacolog\xc3\xada, farmacogen\xc3\xb3mica y en la investigaci\xc3\xb3n con c\xc3\xa9lulas madre que abren una gran esperanza de futuro. Hasta el experimento de Dr. Adrian Bird en ratones, se supon\xc3\xada que todas las encefalopat\xc3\xadas que cursaban con deterioro cognitivo o neurodegenerativo eran irreversibles, sin embargo el Dr. Bird demostr\xc3\xb3 que puede que no siempre sea as\xc3\xad, en el experimento se bloque\xc3\xb3 la prote\xc3\xadna MECP2 y con lo que los machos murieron y las hembras desarrollaron el s\xc3\xadndrome Rett en ratones (convulsiones, problemas cognitivos y psicomotrices, problemas respiratorios, etc.) cuando el investigador revirti\xc3\xb3 la situaci\xc3\xb3n y dej\xc3\xb3 que la prote\xc3\xadna MECP2 funcionara correctamente y los ratones volvieron a desarrollar sus capacidades. Esta investigaci\xc3\xb3n ha revolucionado el modo de entender algunos s\xc3\xadndromes gen\xc3\xa9ticos que cursan con deterioro neurol\xc3\xb3gico o intelectual.\xe2\x80\x8b Hay que contextualizar sin embargo que el cerebro del rat\xc3\xb3n no es como el del humano y esto no significa necesariamente que haya una cura cercana para todas las enfermedades, tambi\xc3\xa9n existen limitaciones \xc3\xa9ticas a la hora de experimentar con humanos que no existen en los experimentos con ratas de laboratorio. Se pueden ver en el tercer congreso sobre el PCDH19 todas las novedades de esta enfermedad.\n_START_SECTION_\nIncidencia en la poblaci\xc3\xb3n\n_START_PARAGRAPH_\nEst\xc3\xa1 clasificada como una enfermedad rara, pero su incidencia real puede ser mucho mayor de lo que se piensa, actualmente no existen estudios epidemiol\xc3\xb3gicos que recojan la incidencia de este s\xc3\xadndrome, para la confirmaci\xc3\xb3n se requerir\xc3\xadan m\xc3\xa1s estudios gen\xc3\xa9ticos entre la poblaci\xc3\xb3n epil\xc3\xa9ptica. A este problema se une que es una enfermedad de nuevo descubrimiento (2008) y no es lo suficientemente conocida por los profesionales de la salud._NEWLINE_Desde su descubrimiento aparecen cada a\xc3\xb1o nuevos estudios, Se han realizado estudios en 2010 Dinamarca por la Dra. Helle Hjalgrim et cols (2011 Epilepsi Hospitalet, Dinamarca),\xe2\x80\x8b en la que identific\xc3\xb3 a 12 pacientes con PCDH19 de 18, de las cuales 15 se hab\xc3\xadan dado negativo en test del gen SNC1A. _NEWLINE_En Italia por el Dr Specchio y colaboradores,\xe2\x80\x8b y Zara F\xe2\x80\x8b y doctora Carla Marini\xe2\x80\x8b en B\xc3\xa9lgica (Hardies K. et cols), Francia (Rimamnabbout et cols), Australia (Scheffer et cols), Alemania (Neubauer) y Jap\xc3\xb3n (Higurashi et cols)\xe2\x80\x8b los primeros estudios indican que entre un 5% y un 10% de ni\xc3\xb1as con convulsiones febriles plus podr\xc3\xadan tener este gen como responsable de sus crisis.\n_START_SECTION_\nLugares para hacerse la prueba\n_START_PARAGRAPH_\nComo se ha indicado anteriormente en cualquier laboratorio gen\xc3\xa9tico molecular, los \xc3\xbaltimos estudios est\xc3\xa1n recogiendo muchas personas con las t\xc3\xa9cnicas de secuenciaci\xc3\xb3n gen\xc3\xa9tica de nueva generaci\xc3\xb3n realizando el an\xc3\xa1lisis a todo el exoma y no como se hac\xc3\xada habitualmente haciendo el an\xc3\xa1lisis gen a gen.\n_START_SECTION_\nInmunizaci\xc3\xb3n (Epilepsia y Vacunas)\n_START_PARAGRAPH_\nEn algunos s\xc3\xadndromes epilepticos las vacunas pueden provocar crisis epilepticas, especialmente la DPT o DPTa (difteria, tos convulsa y t\xc3\xa9tanos), cabe resaltar que la vacuna es el detonante pero no la causa. Algunos cient\xc3\xadficos piensan que no hay una correlaci\xc3\xb3n entre las vacunas y la evoluci\xc3\xb3n posterior del ni\xc3\xb1o (aunque es algo en estudio). _NEWLINE_La recomendaci\xc3\xb3n general es vacunar especialmente si las crisis est\xc3\xa1n controladas, sin embargo el m\xc3\xa9dico sopesar\xc3\xa1 la vacunaci\xc3\xb3n (riesgos y beneficios) una vez establecido el diagn\xc3\xb3stico del EFMR, Dravet o en ni\xc3\xb1os con enfermedades neurol\xc3\xb3gicas, especialmente los que alguna vez hayan presentado una reacci\xc3\xb3n grave a una vacuna. _NEWLINE_Es importante valorar muy bien los riesgos pues la decisi\xc3\xb3n de no vacunar dejar\xc3\xa1 al ni\xc3\xb1o desprotegido de enfermedades graves que en algunos casos pueden provocar la muerte o secuelas irreversibles, el protocolo debe ser personalizado, algunos expertos recomiendan en aplicar de manera preventiva clobaz\xc3\xa1m en el periodo que existe mayor riesgo (despu\xc3\xa9s de aplicar la vacuna), de esta forma se podr\xc3\xadan prevenir las convulsiones.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Si se aconsejar\xc3\xa1 posponer la vacunaci\xc3\xb3n a la ni\xc3\xb1a con un diagn\xc3\xb3stico de PCDH19 positivo, estar\xc3\xada protegida por la inmunidad de grupo siempre y cuando el grupo que rodea a la ni\xc3\xb1a est\xc3\xa9 vacunado, por esa raz\xc3\xb3n no est\xc3\xa1 justificado bajo ning\xc3\xban concepto que personas que desaconsejen la vacunaci\xc3\xb3n a de forma general. Las vacunas son protectoras ante enfermedades epid\xc3\xa9micas y no vacunar a un ni\xc3\xb1o de forma injustificada es una irresponsabilidad personal y social pues pone en riesgo serio su salud y el de las personas que por una raz\xc3\xb3n justificada no pueden vacunarse, actualmente lo m\xc3\xa1s investigado es la relaci\xc3\xb3n entre la vacunaci\xc3\xb3n y el S\xc3\xadndrome de Dravet (positivo en el gen SCN1A).\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nAsociaciones de ayuda\n_START_PARAGRAPH_\nAl ser una enfermedad descubierta recientemente est\xc3\xa1 dentro de las asociaciones de Epilepsia, en Italia ya hay una asociaci\xc3\xb3n para la investigaci\xc3\xb3n del PCDH19. Y hay un grupos en Facebook sobre este tipo de epilepsia EFMR/PCDH19.'