b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Fitzsimmons-Guilbert\n_START_PARAGRAPH_\nEl s\xc3\xadndrome de Fitzsimmons-Guilbert, tambi\xc3\xa9n denominado s\xc3\xadndrome de Fitzsimmons o s\xc3\xadndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, es una rara enfermedad gen\xc3\xa9tica cuya etiolog\xc3\xada ya se encuentra definida. Se caracteriza por la presencia de una par\xc3\xa1lisis esp\xc3\xa1stica progresiva, cierto grado de d\xc3\xa9ficit intelectual y otras alteraciones neurol\xc3\xb3gicas como disartria, adem\xc3\xa1s de alteraciones diversas a nivel osteoarticular.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nLa primera descripci\xc3\xb3n del s\xc3\xadndrome, realizada en 1987 por Fitzsimmons y Guilbert, fue de dos gemelos univitelinos de 20 a\xc3\xb1os de edad. Posteriormente, Hennekam sugerir\xc3\xada el apellido de Fitzsimmons como ep\xc3\xb3nimo para la reci\xc3\xa9n descrita enfermedad a prop\xc3\xb3sito de la publicaci\xc3\xb3n de un tercer caso. En 1999 se reportaron dos casos de gemelas y en 2009 el de un joven de 16 a\xc3\xb1os. \xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nEpidemiolog\xc3\xada\n_START_PARAGRAPH_\nLa prevalencia es menor a un caso por cada mill\xc3\xb3n de habitantes. Hasta la actualidad \xc3\xbanicamente se han reportado 6 casos. \xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nEtiolog\xc3\xada\n_START_PARAGRAPH_\nEn 2016 con la secuenciaci\xc3\xb3n del exoma de los dos pacientes descritos originalmente en 1987 y el \xc3\xbaltimo paciente reportado en la literatura biom\xc3\xa9dica se concluy\xc3\xb3 que el s\xc3\xadndrome no es resultado de una \xc3\xbanica mutaci\xc3\xb3n gen\xc3\xa9tica. Se identific\xc3\xb3 a los genes SACS, responsable de la ataxia esp\xc3\xa1stica de Charlevoix-Saguenay, TRPS1, causa del s\xc3\xadndrome tricorrinofal\xc3\xa1ngico tipo I, y TBL1XR1 como posibles causas. Probablemente no se trata de un trastorno autos\xc3\xb3mico dominante debido a que los hijos de uno de los pacientes no fueron afectados. \xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nCuadro cl\xc3\xadnico\n_START_PARAGRAPH_\nLas principales manifestaciones son par\xc3\xa1lisis esp\xc3\xa1stica progresiva, estatura baja,pie cavo, ep\xc3\xadfisis en forma de cono, deformidad en manos, braquidactilia, pectus excavatum. Adem\xc3\xa1s se puede presentar d\xc3\xa9ficit intelectual y disartria.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nEl diagn\xc3\xb3stico se realiza com\xc3\xbanmente de acuerdo a la descripci\xc3\xb3n original. \xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nTratamiento\n_START_PARAGRAPH_\nNo existe un tratamiento espec\xc3\xadfico.'