b'\n_START_ARTICLE_\nDisplasia campom\xc3\xa9lica\n_START_SECTION_\nEtiolog\xc3\xada\n_START_PARAGRAPH_\nSe debe a una mutaci\xc3\xb3n en el gen Sox9 que est\xc3\xa1 situado en el cromosoma 17 humano. Los genes codifican prote\xc3\xadnas que en muchas ocasiones realizan una funci\xc3\xb3n crucial en el desarrollo del organismo, las mutaciones en un determinado gen impiden la correcta s\xc3\xadntesis de la prote\xc3\xadna correspondiente que o bien est\xc3\xa1 ausente o no es funcional.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_La prote\xc3\xadna codificada por el gen Sox9 tiene varias funciones, una de ellas es la maduraci\xc3\xb3n de las c\xc3\xa9lulas denominadas condrocitos, facilitando que estas c\xc3\xa9lulas puedan producir el col\xc3\xa1geno tipo II, esencial para la correcta formaci\xc3\xb3n de los huesos, por otra parte desempe\xc3\xb1a una funci\xc3\xb3n en el proceso de diferenciaci\xc3\xb3n del sexo. Por este motivo los pacientes afectos de displasia campom\xc3\xa9lica presentan s\xc3\xadntomas derivados de deformidades en el esqueleto y tambi\xc3\xa9n alteraci\xc3\xb3n en el aparato genital que es de apariencia ambigua o no corresponden al sexo cromos\xc3\xb3mico del sujeto.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Se hereda la mayor parte de las veces seg\xc3\xban un patr\xc3\xb3n autos\xc3\xb3mico recesivo, en este caso es preciso que el el padre y la madre presenten el gen an\xc3\xb3malo para que los hijos sufran la enfermedad, presentando estos una probabilidad de resultar afectados del 25%. En algunas ocasiones el patr\xc3\xb3n de herencia es autos\xc3\xb3mico dominante, en este caso uno de los progenitores presenta s\xc3\xadntomas del mal y la probabilidad de que lo transmite a cada uno de sus descendientes es del 50%. En ocasiones la enfermedad se produce por una mutaci\xc3\xb3n nueva y no existen por tanto anomal\xc3\xadas en el gen SOX9 de ninguno de los padres.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nS\xc3\xadntomas\n_START_PARAGRAPH_\nEn el periodo que sigue al nacimiento el problema principal es la dificultad respiratoria debida a las alteraciones en la forma y funci\xc3\xb3n del t\xc3\xb3rax, es habitual la existencia de periodos de interrupci\xc3\xb3n temporal de la respiraci\xc3\xb3n (apnea), infecciones respiratorias e insuficiencia respiratoria, causa frecuente de muerte en las primeras semanas de vida.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Las malformaciones que afectan al esqueleto se manifiestan en forma de retraso del crecimiento con una talla final baja, anomal\xc3\xadas en la columna vertebral con escoliosis o cifosis, dentici\xc3\xb3n irregular, extremidades cortas y curvadas, alteraciones morfol\xc3\xb3gicas en la articulaci\xc3\xb3n de la cadera que dificultan la marcha, subluxaciones en la articulaci\xc3\xb3n entre el f\xc3\xa9mur y la pelvis (articulaci\xc3\xb3n coxofemoral) y en la articulaci\xc3\xb3n entre el h\xc3\xbamero y el radio en la regi\xc3\xb3n del codo. Otras manifestaciones son anomal\xc3\xadas en la forma del cr\xc3\xa1neo y cara, incluyendo cabeza grande macrocefalia, ojos m\xc3\xa1s separados de lo normal (hipertelorismo), orejas de implantaci\xc3\xb3n baja y maxilar inferior proporcionalmente peque\xc3\xb1o (micrognatia).\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nPron\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nEn m\xc3\xa1s del 95% de los casos se produce la muerte en las primeras semanas de vida, debido sobre todo a dificultad respiratoria.\xe2\x80\x8b Aquellos que alcanzan la vida adulta ven disminuida su calidad de vida principalmente por las alteraciones en el esqueleto, sobre todo las anomal\xc3\xadas en la columna vertebral como escoliosis y cifosis pronunciada.\xe2\x80\x8b En ocasiones existen problemas neurol\xc3\xb3gicos asociados, incluyendo retraso mental. Las expectativas de vida de los pacientes que superan la primera infancia son m\xc3\xa1s cortas que la media debido a la frecuencia de insuficiencia respiratoria. Por otra parte la fertilidad de los individuos con genitales ambiguos est\xc3\xa1 disminuido y en ocasiones son est\xc3\xa9riles.\xe2\x80\x8b'