b'\n_START_ARTICLE_\nDistrofia muscular facioescapulohumeral\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nLa primera descripci\xc3\xb3n fue realizada en 1884 por los m\xc3\xa9dicos franceses Louis Landouzy y Joseph Dejerine, los cuales en un art\xc3\xadculo publicado en 1886, describ\xc3\xadan la naturaleza hereditaria del mal y mencionaban un caso en el que afect\xc3\xb3 a cuatro generaciones sucesivas.\xe2\x80\x8b La definici\xc3\xb3n moderna de la enfermedad no se realiz\xc3\xb3 hasta 1952, tras el estudio de una familia de Utah con varios miembros afectados.\n_START_SECTION_\nFrecuencia\n_START_PARAGRAPH_\nSe estima que se presenta un caso por cada 20.000 nacimientos, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras.\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa9tica y herencia\n_START_PARAGRAPH_\nGeneralmente se hereda seg\xc3\xban un patr\xc3\xb3n autos\xc3\xb3mico dominante, en algunas ocasiones es de tipo autos\xc3\xb3mico recesivo o ligada al cromosoma X. Habitualmente, aunque no siempre, la anomal\xc3\xada gen\xc3\xa9tica est\xc3\xa1 situada en la extremidad del brazo largo del cromosoma 4 humano (4q35), en esta localizaci\xc3\xb3n se produce la reducci\xc3\xb3n del n\xc3\xbamero normal de repeticiones en la secuencia del ADN llamada D4Z4, en el sujeto normal esta secuencia se repite entre 19 y 96 veces, mientras que en un sujeto enfermo el n\xc3\xbamero de repeticiones es menor y puede ser solamente de 1. A menor n\xc3\xbamero de repeticiones, mayor gravedad de la afecci\xc3\xb3n.\n_START_SECTION_\nS\xc3\xadntomas\n_START_PARAGRAPH_\nLos primeros s\xc3\xadntomas aparecen a edad variable, entre los 3 y 50 a\xc3\xb1os, consisten en dificultad para realizar movimientos con los m\xc3\xbasculos de la cara o pr\xc3\xb3ximos al hombro, por ejemplo silbar, sonre\xc3\xadr, cerrar los ojos o levantar los brazos. Progresivamente el n\xc3\xbamero de m\xc3\xbasculos afectados aumenta, provocando debilidad en las extremidades inferiores y los m\xc3\xbasculos abdominales. En general no se reduce la expectativa de vida._NEWLINE_La variabilidad en la sintomatolog\xc3\xada es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones at\xc3\xadpicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectaci\xc3\xb3n visual (retinopat\xc3\xada) y d\xc3\xa9ficit de audici\xc3\xb3n.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b'