b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Kearns-Sayre\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa9tica\n_START_PARAGRAPH_\nEl s\xc3\xadndrome de Kearns Sayre se desarrolla por una mutaci\xc3\xb3n de ADN mitocondrial que resulta en una deleci\xc3\xb3n de longitud variable. La m\xc3\xa1s com\xc3\xban, presente en aproximadamente un tercio de los afectados por SKS, conlleva la eliminaci\xc3\xb3n de 4678 nucle\xc3\xb3tidos (4.9 kb, desde la posici\xc3\xb3n , correspondientes a 12 genes mitocondriales que codifican para prote\xc3\xadnas de la cadena de transporte de electrones. La p\xc3\xa9rdida de estos genes produce un d\xc3\xa9ficit de producci\xc3\xb3n de energ\xc3\xada celular, ya que afecta gravemente a la fosforilaci\xc3\xb3n oxidativa, adem\xc3\xa1s de a la producci\xc3\xb3n de prote\xc3\xadnas mitocondriales. A\xc3\xban no se sabe la relaci\xc3\xb3n entre los s\xc3\xadntomas y signos del SKS y la deleci\xc3\xb3n de estos genes mitocondriales, aunque probablemente se deban a la falta de energ\xc3\xada celular, especialmente en el ojo, cuyos tejidos son altamente dependientes de la energ\xc3\xada generada en mitocondrias.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_A diferencia de la mayor\xc3\xada de las enfermedades mitocondriales no se hereda por v\xc3\xada materna, sino que sucede por una mutaci\xc3\xb3n al azar. Al presentarse mediante una mutaci\xc3\xb3n en un punto del desarrollo embrionario, el SKS se desarrolla como una enfermedad heteropl\xc3\xa1smica, es decir, coexisten mitocondrias con ADN mutado y ADN normal. Esto hace que la expresi\xc3\xb3n de la enfermedad pueda diferir entre individuos, ya que la distribuci\xc3\xb3n de ADN mitocondrial mutado en cada c\xc3\xa9lula, tejido y \xc3\xb3rgano determinar\xc3\xa1 los efectos fenot\xc3\xadpicos de la enfermedad y ser\xc3\xa1 dependiente del momento del desarrollo en el que la mutaci\xc3\xb3n aparezca.\n_START_SECTION_\nPron\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nNo existe cura por el momento para el s\xc3\xadndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para mejorar los s\xc3\xadntomas de la enfermedad.'