b'\n_START_ARTICLE_\nGen INPP5E\n_START_SECTION_\nMapeo del Gen\n_START_PARAGRAPH_\nEl gen INPP5E se localiza en el locus 9q34.3\xe2\x80\x8b, se sabe que se sobrelapa con el gen PMPCA (613036) y se transcribe en la direcci\xc3\xb3n opuesta.\n_START_SECTION_\nClasificaci\xc3\xb3n de la enzima\n_START_PARAGRAPH_\nN\xc3\xbamero C.E. (n\xc3\xbamero de comisi\xc3\xb3n enzim\xc3\xa1tica): 3.1.3.56_NEWLINE_3. Hidrolasas_NEWLINE_3.1  Act\xc3\xbaa en enl\xc3\xa1ces tipo \xc3\xa9ster_NEWLINE_3.1.3  Hidrolasas de mono\xc3\xa9ster fosf\xc3\xb3rico_NEWLINE_3.1.3.56  fosfoinositol 5-fosfatasas\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nFunciones enzim\xc3\xa1ticas\n_START_PARAGRAPH_\nPresenta diversas funciones dentro de la membrana como la comunicaci\xc3\xb3n, la estructura y el transporte a trav\xc3\xa9s de la misma, participa en la transducci\xc3\xb3n de se\xc3\xb1al de ligandos que se unen a receptores celulares (actuando como segundo mensajero), ayuda en el transporte vesicular\xe2\x80\x8b y tiene funciones en el citoesqueleto\xe2\x80\x8b.\n_START_SECTION_\nRegulaci\xc3\xb3n de cilios y ciliopat\xc3\xadas\n_START_PARAGRAPH_\nLa enzima controla la cantidad de 2-fosfoinos\xc3\xadtidos (PtdInsPs, por su abreviatura en el ingl\xc3\xa9s) que hay en la superficie celular y en otras superficies membranosas internas de la c\xc3\xa9lula. Estos son l\xc3\xadpidos que miden procesos celulares en organismos eucariontes, como la  regulaci\xc3\xb3n mediante el reclutamiento y la activaci\xc3\xb3n de m\xc3\xbaltiples prote\xc3\xadnas efectoras de uni\xc3\xb3n a l\xc3\xadpidos._NEWLINE_La regulaci\xc3\xb3n precisa temporal y espacial de las se\xc3\xb1ales de fosfoinos\xc3\xadtidos por las actividades coordinadas de las fosfoinositidinasasas y fosfatasas es esencial para la homeostasis y el desarrollo. Se ha reportado que INPP5E tiene un rol esencial en el control del crecimiento de cilios y que su deficiencia esta realacionada con el desarrollo de desordenes multiorg\xc3\xa1nicos asociados con defectos estructurales del cilio primario\xe2\x80\x8b._NEWLINE_Se ha planteado la hip\xc3\xb3tesis de que las prote\xc3\xadnas PDE6D, CEP164 y ARL13B median pasos secuenciales al dirigir INPP5E a las membranas ciliares para la formaci\xc3\xb3n de cilios.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nMecanismos regulatorios de esta enzima\n_START_PARAGRAPH_\nComponentes que regulan la reacci\xc3\xb3n (por activaci\xc3\xb3n o inhibici\xc3\xb3n) de esta enzima:_NEWLINE_La enzima se encuentra activa en presencia de octil-gluc\xc3\xb3sido o Triton X-100, pero est\xc3\xa1 completamente inhibida en presencia de CTAB (Bromuro de hexadeciltrimetilamonio).\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nRelevancia cl\xc3\xadnica\n_START_PARAGRAPH_\nLas mutaciones en el gen INPP5E y en el gen OCRL (que tambi\xc3\xa9n codifica para la enzima inositol polifosfato-5-fosfatasa) son causantes de s\xc3\xadndromes cerebro-renales: S\xc3\xadndrome de Joubert\xe2\x80\x8b y S\xc3\xadndrome de Lowe. El gen INPP5E junto con OCRL exhiben especificidad de sustrato de fosfoinositida superpuesta y localizaci\xc3\xb3n subcelular, incluida una asociaci\xc3\xb3n con los cilios primarios. _NEWLINE_El s\xc3\xadndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformaci\xc3\xb3n cong\xc3\xa9nita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipoton\xc3\xada, ataxia y retraso del desarrollo motor. La transmisi\xc3\xb3n es de tipo autos\xc3\xb3mica recesiva, lo que quiere decir que para tener este s\xc3\xadndrome, es necesario tener ambos alelos recesivos y su prevalencia se estima en alrededor de 1/100.000.\xe2\x80\x8b _NEWLINE_El s\xc3\xadndrome de Lowe, tambi\xc3\xa9n conocido como el s\xc3\xadndrome \xc3\xb3culo-cerebro-renal (OCRL) es una condici\xc3\xb3n gen\xc3\xa9tica rara que causa impedimentos f\xc3\xadsicos y m\xc3\xa9dicos, algunos de \xc3\xa9stos son: cataratas en los ojos en reci\xc3\xa9n nacidos, tono muscular disminuido (hipoton\xc3\xada), desarrollo motor retrasado, problemas con los ri\xc3\xb1ones que pierden substancias por la orina (acidosis tubular renal, tubulopat\xc3\xada), estatura baja, entre otros.'