b'\n_START_ARTICLE_\nEnfermedad de Canavan\n_START_SECTION_\nCausas, incidencia y factores de riesgo\n_START_PARAGRAPH_\nLa enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autos\xc3\xb3mico recesivo y es m\xc3\xa1s com\xc3\xban entre los jud\xc3\xados ashkenaz\xc3\xades que en el resto de la poblaci\xc3\xb3n. Se produce por poseer un gen ASPA defectuoso, que es el responsable de la producci\xc3\xb3n de la enzima aspartoacilasa. Esta enzima hidroliza el \xc3\xa1cido N-acetilasp\xc3\xa1rtico, cuyo papel es importante en el mantenimiento del equilibrio osm\xc3\xb3tico del cerebro y en la transmisi\xc3\xb3n del aspartato._NEWLINE_La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulaci\xc3\xb3n del \xc3\xa1cido N-acetilasp\xc3\xa1rtico en el cerebro, lo cual interfiere en el crecimiento de las vainas de mielina de las neuronas, que son las que permiten una transmisi\xc3\xb3n eficiente del impulso nervioso._NEWLINE_Los casos caracter\xc3\xadsticos tienen aparici\xc3\xb3n de los s\xc3\xadntomas el primer a\xc3\xb1o de vida. Los padres tienden a notar cuando un ni\xc3\xb1o no est\xc3\xa1 alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el ni\xc3\xb1o puede desarrollar problemas de alimentaci\xc3\xb3n, convulsiones y p\xc3\xa9rdida de la visi\xc3\xb3n._NEWLINE_Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los a\xc3\xb1os de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros a\xc3\xb1os de la vida adulta.\n_START_SECTION_\nTratamiento y vigilancia\n_START_PARAGRAPH_\nEl tratamiento tiene como objetivo aliviar los s\xc3\xadntomas de la enfermedad, pero no existe uno espec\xc3\xadfico. Es un tratamiento de apoyo dirigido a suministrar un consumo de comida adecuado, al igual que su hidrataci\xc3\xb3n (se puede utilizar un Tubo-G si se encuentran dificultades), y gestionando la aparici\xc3\xb3n de posibles enfermedades infecciosas. Una terapia f\xc3\xadsica basada en ejercicios y cambios en la postura minimiza la aparici\xc3\xb3n de contracturas, y maximiza las habilidades motoras; los programas de educaci\xc3\xb3n especial mejoran las habilidades comunicativas. Las convulsiones son tratadas con drogas antiepil\xc3\xa9pticas._NEWLINE_En los primeros a\xc3\xb1os de vida se debe hacer un seguimiento cada 6 meses para evaluar el desarrollo y las evidencias de nuevos problemas.\n_START_SECTION_\nExpectativas (pron\xc3\xb3stico)\n_START_PARAGRAPH_\nLa enfermedad de Canavan ocasiona una degeneraci\xc3\xb3n del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda d\xc3\xa9cada de vida.\n_START_SECTION_\nComplicaciones\n_START_PARAGRAPH_\nEste es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.\n_START_SECTION_\nSituaciones que requieren asistencia m\xc3\xa9dica\n_START_PARAGRAPH_\nSe debe buscar asistencia m\xc3\xa9dica si un ni\xc3\xb1o presenta s\xc3\xadntomas de la enfermedad de Canavan.\n_START_SECTION_\nPrevenci\xc3\xb3n\n_START_PARAGRAPH_\nSe recomienda el asesoramiento gen\xc3\xa9tico para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia jud\xc3\xada asquenaz\xc3\xad. Para este \xc3\xbaltimo grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores.\n_START_SECTION_\nInvestigaciones actuales\n_START_PARAGRAPH_\nSe est\xc3\xa1 investigando el uso de citrato de litio, que puede reducir la concentraci\xc3\xb3n de NAA en el cerebro. En la investigaci\xc3\xb3n se experiment\xc3\xb3 con 6 enfermos a los que se les suministr\xc3\xb3 citrato de litio durante 60 d\xc3\xadas, y los resultados fueron un decremento del NAA en los ganglios basales y una leve mejora de la materia blanca frontal.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Tambi\xc3\xa9n se est\xc3\xa1 investigando suministrar triacet\xc3\xadn, que en el cerebro puede sufrir un corte enzim\xc3\xa1tico formando acetato y puede penetrar m\xc3\xa1s f\xc3\xa1cilmente que \xc3\xa9ste en el cerebro. Esto es beneficioso porque la enzima defectuosa de esta enfermedad, la aspartoacilasa, convierte el NAA en aspartato y acetato, con lo que al no funcionar correctamente los afectados van a poseer una deficiencia de acetato durante el desarrollo cerebral, que es uno de los motivos por el cual no se produce de forma correcta. Esto ha tenido muy buenos resultados en estudios con ratas.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Tambi\xc3\xa9n un grupo de investigadores de la University of Medicine and Dentistry of New Jersey han desarrollado una terapia g\xc3\xa9nica que consiste en la inserci\xc3\xb3n de 6 cat\xc3\xa9teres en el cerebro. Estos suministran una soluci\xc3\xb3n que contiene cientos de millones de part\xc3\xadculas de virus (una versi\xc3\xb3n modificada de AAV), dise\xc3\xb1ados para reemplazar la enzima aspartoacilasa. Los ni\xc3\xb1os tratados con este tratamiento han mostrado grandes mejoras, incluyendo el crecimiento de mielina con niveles bajos de la toxina NAA.\xe2\x80\x8b'