b'\n_START_ARTICLE_\nAciduria or\xc3\xb3tica\n_START_SECTION_\nAciduria or\xc3\xb3tica hereditaria\n_START_PARAGRAPH_\nLa aciduria or\xc3\xb3tica hereditaria es un raro trastorno de origen gen\xc3\xa9tico que esta causada por una deficiencia grave de la enzima  uridina 5\'-monofosfato sintasa, por lo que se incluye dentro de los errores cong\xc3\xa9nitos del metabolismo. Se transmite de padres a hijos seg\xc3\xban un patr\xc3\xb3n autos\xc3\xb3mico recesivo, lo que significa que para que un ni\xc3\xb1o presente la enfermedad debe haber recibido en su herencia gen\xc3\xa9tica una copia del gen an\xc3\xb3malo de cada uno de sus dos progenitores. (Otras enzimas afectadas en la aciduria or\xc3\xb3tica pueden ser: "orotato fosforribosil transferasa" y "OMP descarboxilasa")_NEWLINE_Se trata de un trastorno muy infrecuente del que se han descrito un n\xc3\xbamero reducido de casos a nivel mundial. La mutaci\xc3\xb3n se encuentra localizada en el cromosoma 3q13. Los s\xc3\xadntomas principales consisten en retraso mental, velocidad de crecimiento ralentizada, anemia megalobl\xc3\xa1stica y excreci\xc3\xb3n de \xc3\xa1cido or\xc3\xb3tico por la orina que provoca dep\xc3\xb3sito de cristales de esta sustancia en el tracto urinario y obstrucciones a nivel de la uretra y los ur\xc3\xa9teres que pueden ocasionar mal funcionamiento renal._NEWLINE_El tratamiento consiste en la administraci\xc3\xb3n de uridina que habitualmente provoca mejor\xc3\xada o desaparici\xc3\xb3n de los s\xc3\xadntomas y disminuye la excreci\xc3\xb3n urinaria de \xc3\xa1cido or\xc3\xb3tico.\xe2\x80\x8b'