PGS e PGD - Diagnóstico Genético Pré-implantacional - Clínica Origen
PGS e PGD – Estudo Genético de Pré-Implantação
Clínica Origen > Services > exame genético, pgd, pgs, pré-implantação, Reprodução Humana > PGS e PGD – Estudo Genético de Pré-Implantação PGD e PGS são estudos que permitem identificar a existência de alterações genéticas nos embriões antes de sua transferência ao útero.
Assim, evita-se que embriões portadores de doenças nos genes ou cromossomos sejam transferidos para o útero e desenvolvam uma gravidez.
O PGD é indicado para casais que apresentam risco de transmitir doenças genéticas (alterações cromossômicas ou doenças monogênicas) para os filhos.
O tratamento é feito da mesma forma que uma FIV/ICSI habitual.
Quando os embriões tem 3 ou 5 dias, antes de se fazer a transferência, realizamos uma biopsia em cada embrião para retirada de uma ou mais células.
A biopsia é feita com o auxilio de um Laser que abre a zona pelúcida ("casca" que reveste o embrião) permitindo a retirada das células.
A análise das células pode ser feita por diversas técnicas (PCR, FISH ou CGH), sendo selecionada de acordo com a doença a ser estudada.
Após o resultado, os embriões que não apresentaram alterações são transferidos para o útero.
As taxas de gravidez são semelhantes às observadas nos ciclos de FIV/ICSI habituais.
Diferente do PGD que é realizado para dar um diagnóstico de uma doença específica, o PGS (rastreamento genético pré implantação) pode ser feito para um rastreamento de possíveis alterações, sem que haja uma indicação especifica.
Assim, depois da biopsia do embrião com retirada de uma ou mais células, avalia-se o total de cromossomos.
Pode ser feito em casos de mulheres com idade avançada, abortos de repetição ou mesmo falha de implantação após vários ciclos de FIV/ICSI.
Até o momento, não existe comprovação de que seu uso melhore as chances de gravidez, podendo, em alguns casos, diminuir a chance.
É um exame que ainda apresenta uma chance de ter falso positivo e com isso podemos deixar de transferir um embrião que poderia levar a uma gravidez, devido a um resultado alterado e, que de fato, não estava anormal.
Um dos possíveis motivos para os falsos positivos é o mosaicismo.
Nesses casos, os embriões apresentam vários tipos de células diferentes, sendo que as normais irão prevalecer durante o desenvolvimento e as anormais poderão desaparecer.
Se uma célula anormal, que iria desaparecer, for analisada, o embrião não será transferido.
Assim, para se realizar o PGS, deve haver uma condição muito favorável, com um grande número de embriões e com uma indicação muito precisa.
PGD – Diagnóstico Genético Pré-implantacional – Perguntas e Respostas Frequentes
Quais alterações genéticas podem ser identificadas através do PGD?
Todas alterações cromossômicas e todas doenças gênicas capazes de serem identificadas pelos métodos diagnósticos podem ser estudadas.
A alteração cromossômica mais comum e conhecida é a trissomia do 21 mas hoje podemos utilizá-la para estudar todos os cromossomos e suas alterações com uma eficácia extremamente elevada.
Também podemos avaliar um grande número de doenças gênicas, como exemplo:
– Síndrome X-frágil, que causa um atraso mental em homens;
– Doença de Huntington, responsável por transtornos motores;
– Distrofia Muscular, que causa transtornos graves nos músculos.
Qual o requisito para realização do PGD?
Havendo indicação para o tratamento, o principal requisito é que haja reserva folicular adequada para estimulação ovariana, coleta de óvulos e formação de embriões a serem analisados.