Durante a gravidez, o útero da mulher alberga e protege o feto em desenvolvimento durante aproximadamente 9 meses. Dentro do útero, o feto está mergulhado num líquido que no 2º e 3º trimestres é principalmente resultante da urina fetal. Este fluido chamado líquido amniótico, permite ao feto flutuar e mover-se dentro do útero. Também amortece e protege o feto dos traumatismos e ajuda a manter a temperatura constante do útero. A mulher grávida que tem mais de 35 anos de idade, ou que tem uma história familiar de alterações genéticas, deve submeter-se a uma prova que se chama amniocentese. Neste procedimento o líquido amniótico é utilizado para pesquisar infecções, problemas metabólicos e desenvolvimento pulmonar do feto. Durante este procedimento, a posição fetal é primeiramente conhecida por ecografia. Depois, uma agulha comprida e delgada é inserida através da pele do abdómen numa zona segura da cavidade uterina e retira-se cerca de 1 onça (+/-30 ml) de líquido amniótico. A seguir a este procedimento, o feto deve ser monitorizado por ultrassons durante um breve intervalo. E o líquido amniótico é reposto em 3 ou 4 horas.