Saúde – Click Fome
Porquê você não precisa passar fome para perder peso
LAM conheça a doença que rouba o ar das mulheres
setembro 23, 2021 Samuel 0 Comments
Linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença cística pulmonar incomum, progressiva, que afeta predominantemente mulheres jovens. As alterações pulmonares parenquimatosas consistentes com LAM são achadas em um terço das mulheres que apresentam o complexo esclerose tuberosa (TSC), uma síndrome de tumor supressor autossômica dominante. A LAM também ocorre em forma esporádica que não está associada com mutações da linha germinativa (isto é, em cada célula do corpo humano) em genes de TSC. A LAM também ocorre de forma esporádica sem associação com mutações da linha germinativa em genes TSC. Evidências recentes que LAM recorrente após transplante de pulmão resulta de células do enxerto de uma fonte remota sugere o mecanismo metastático para a doença. Há evidências recentes que a LAM recorrente após transplante de pulmão resulta de células de enxerto de uma fonte remota, o que sugere o mecanismo metastático para a doença.
A LAM ocorre quase que exclusivamente em mulheres. Alterações císticas radiográficas em homens com o complexo esclerose tuberosa (TSC) têm sido relatadas em séries de descrição de casos, mas apenas dois casos documentados por biópsias em homens com LAM-TSC foram descritos. LAM esporádica nunca foi descrita em homens e sua prevalência é estimada em 3-5 por milhão de pessoas (30 mil a 50 mil casos no mundo). Todas as raças são afetadas.
A TSC ocorre em aproximadamente 1/6.000 nascimentos e o número estimado de pacientes com TSC no mundo é de 1 a 2 milhões. A prevalência mundial de TSC-LAM, portanto, pode muito provavelmente estar na faixa de 180 mil a 240 mil pacientes, dado mostrando que há uma distribuição igualitária de TSC em relação ao sexo e dos recentes achados, 30% a 40% das mulheres com TSC podem ter alterações císticas consistentes com LAM.
Pneumotórax ocorre em 66% dos pacientes registrados na Fundação LAM em algum ponto no curso da sua doença, com discreta maior ocorrência no lado direito do que no esquerdo. A recorrência é de 70% após um primeiro episódio de pneumotórax. Desse modo, uma vez o paciente tenha tido um pneumotórax, o segundo evento é mais provável de ocorrer do que a sua não ocorrência. Quilotórax ocorre em 33% dos pacientes com LAM em algum ponto da sua doença.
Angiolipomas estão presentes na maioria dos pacientes com LAM, incluindo 70% a 80% de pacientes com TSC-LAM e 40% a 50% de pacientes com S-LAM. Raramente a LAM se apresenta como massas retroperitoneais ou adenopatia que imitam o linfoma ou câncer de ovário ou de rim, ou alguma outra malignidade. Grandes linfangiomiomas preenchidos de linfa têm sido descritos e podem variar em tamanho de acordo com a influência gravitacional da posição supina ou em pé do paciente.
Tumores renais chamados de angiolipoma são hamartomas incomuns contendo gordura, musculatura lisa e vasos sanguíneos. Estão presentes em cerca de 70-80% dos pacientes com o complexo esclerose tuberosa e 50% de linfangioleiomiomatose esporádica. A hemorragia em um angiolipoma pode produzir sintomas desde dor crônica intermitente no flanco até quadro de abdome agudo com choque hipovolêmico.
Não há achados consistentes em exames de laboratório que sejam úteis no diagnóstico ou conduta da LAM. Há casos isolados de relatos de elevação do CA-125, o qual pode levar a procura enganosa de um câncer de ovário. Embora a análise do genótipo do complexo esclerose tuberosa dos tipos 1 e 2 seja comercialmente disponível, mutações não estão presente nas células sanguíneas periféricas de pacientes com S-LAM e a utilidade clínica de genotipar pacientes com TSC-LAM não foi ainda estabelecida.
A reversibilidade do fluxo de ar pode estar presente em até 20% a 25% dos pacientes. Elevações do volume residual e da sua relação com a capacidade pulmonar total são consistentes com aprisionamento de ar e são freqüentemente notadas. Hiperinsuflação pulmonar pode ocorrer, o que não é comum entre as doenças intersticiais. Alterações fisiológicas mistas, com alterações restritivas sobrepostas, não são incomuns, mas não está claro o quanto que cirurgias anteriores e procedimentos de sínfises pleurais possam contribuir para a fisiologia restritiva.
O radiograma de tórax na LAM pode ser, surpreendentemente, sem alterações marcantes, mesmo na presença de doença moderadamente avançada. Alterações basilares retículo-nodulares não são incomuns e os volumes pulmonares podem estar normais ou aumentados. Alterações císticas e bolhosas, derrame pleural (unilateral ou bilateral), adenopatia hilar ou mediastinal e pneumotórax podem estar aparentes.
Há dois tipos principais de morfologia nos focos de LAM: pequenas células em forma de espiral no centro e células epitelioides cuboidais na periferia. A LAM se cora positivamente para a actina e desmina do músculo liso. As lesões também reagem com o anticorpo monoclonal, HMB-45, desenvolvido contra a proteína premelanosomal gp-100. Esta avaliação imuno-histoquímica é muito útil para o diagnóstico, uma vez que outras lesões com predomínio de músculo liso não reagem com este anticorpo.
Os desafios do primeiro cenário é como identificar uma doença rara, que pode ser fatal, entre um mar de outras doenças obstrutivas mais comuns e com menor morbidade, tais como a asma e doença pulmonar obstrutiva crônica. LAM não é geralmente considerada no diagnóstico de uma emergência ou por clínicos gerais quando se defrontam com uma paciente dispnéica.
O exame clínico e o radiograma podem não apontar qualquer pista. Mesmo uma doença grave cística pode não ser visível no radiograma de tórax. Nós indicamos que uma tomografia de tórax de alta resolução deveria ser obtida em todas as pacientes jovens e não fumantes que se apresentam com dispnéia ou pneumotórax. Outros autores argumentam que o pneumotórax espontâneo primário é mais uma causa mais comum de pneumotórax em jovens mulheres do que a LAM. Assim, a tomografia computadorizada de alta resolução deveria sempre ser solicitada quando qualquer mulher jovem, fumante ou não, tem um segundo pneumotórax.
Embora pacientes com LAM tenham sido tratadas empiricamente com terapêutica anti-estrógenos, não há prova que estas estratégias sejam efetivas. Muitos clínicos não tratam pacientes com LAM que estejam assintomáticos. A terapêutica que está sendo discutida com as pacientes que sofrem declínio progressivo da função pulmonar incluem progestina (tanto oral quanto intramuscular) e agonistas de GnRH.
Um curso de broncodilatadores deve ser considerado em pacientes com LAM. Em relação ao uso de oxigênio suplementar, baseado nos resultados com pacientes com DPOC, espera-se que o seu uso possa prolongar a vida em pacientes hipoxêmicos. O fluxo de oxigênio deve ser tal que mantenha a saturação da hemoglobina maior que 90% em repouso, esforço e durante o sono.
A doença pleural deve ser agressivamente manejada. Acima de 65% das pacientes com LAM desenvolvem pneumotórax e a média de pneumotóraces por paciente é 3,5. O uso de sínfise pleural é recomendado desde o primeiro pneumotórax, em vista da possibilidade de recorrência em 70% dos casos. A pleurodese química (preferencialmente com talco), abrasão mecânica, aspersão de talco e pleurectomia tem sido todas efetivas em pacientes com LAM.
Quilotórax não causa inflamação pleural ou fibrose e pequenos derrames pleurais desta natureza, na maioria das vezes, não requerem intervenção. Em caso de dispneia (dificuldade de respirar), a drenagem é mandatória e em alguns casos ela pode ser repetitiva. A sínfise pleural pode ser necessária para prevenir deficiência de linfócitos e desnutrição pelas punções repetidas ou drenagem torácica. A pleurodese química pode ser uma alternativa efetiva para quilotórax.
Sim, existe e ele deve ser pensado quando as pacientes passam a ter o VEF1 próximo de 30% do valor previsto. Alguns pacientes podem se qualificar para o transplante baseado em outros fatores que profundamente afetam a qualidade de vida, tal como dispnéia incapacitante ou problemas de manter a saturação de oxigênio. Transplante bilateral produz um desfecho discretamente melhor em outras doenças obstrutivas.