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Teste do pezinho para detecção da hiperplasia congênita das supra-renais
Da mesma forma que o hipotireoidismo congênito, a hiperplasia congênita das supra-renais pode ser diagnostica pelo teste de triagem neonatal ("teste do pezinho").
A partir do 3º dia de vida, deve-se colher amostra de sangue para a dosagem do hormônio 17-OH-Progesterona, cujas concentrações aumentadas podem indicar a doença. Quando o exame é positivo, deve-se procurar atendimento especializado o mais rápido possível (por Endocrinologista Pediátrico), já que o diagnóstico precoce pode evitar o aparecimento das manifestações graves da doença.
Na consulta, são colhidas informações sobre o pré-natal, sobre o nascimento da criança e possíveis doenças no período neonatal (como infecções), e é realizado um detalhado exame físico.
As crianças com maior suspeita da doença são aquelas com dificuldade de ganhar peso, com vômitos e regurgitações recorrentes e sinais de dedidratação (pele e mucosas secas, olhos encovados, fontanela deprimida etc). As meninas apresentam ainda genitália ambígua, com variados graus de virilização.
Crianças prematuras, com baixo peso e que apresentaram doenças ao nascimento, com internação prolongada, geralmente apresentam alteração do teste de triagem neonatal para Hiperplasia congênita das supra-renais. Além de ocorrer uma imaturidade do sistema enzimático dessas crianças, há uma elevação fisiológica dos níveis de Cortisol, em resposta ao estresse do organismo. Como a 17-OH-Progesterona é um hormônio precursor do Cortisol, seus níveis também estarão aumentados nessas situações, podendo levar a um resultado falso-positivo do teste de triagem neonatal.
Mesmo com uma história não-sugestiva de doença, a criança com alteração do teste de triagem neonatal para hiperplasia congênita de supra-renais deve ser avaliada pelo especialista, para se descartar uma possível forma leve da doença, que pode se manifestar anos após o nascimento.
Em 2007, o estado de Minas Gerais incluiu no seu programa de triagem neonatal a pesquisa de Hiperplasia congênita das supra-renais, sob coordenação do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, órgão credenciado pelo Ministério da Saúde.