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27 dez 2013 | Genética Médica · Pesquisa · UFPR
A Universidade Federal do Paraná celebrou seus 101 anos no dia 19 de dezembro. Dentre as comemorações, ocorreu um Jantar de Confraternização (por adesão) no dia 17 de dezembro (terça-feira) às 20h00 no Restaurante Madalosso (Avenida Manoel Ribas, 5.875, Santa Felicidade). As Coordenadoras do Projeto X Frágil do Instituto Zeca Muggiati, Rafaella Pizatto Muggiati Kaesemodel e Sabrina Pizatto Muggiati Abage foram convidadas e marcaram presença como futuras parceiras junto a UFPR.
Prof.Dr.Rogério Andrade Mulinari (Vice Reitor da UFPR), Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto, Rafaella Pizatto Muggiati Kaesemodel (senhora Orlando Otto Kaesemodel Filho), Sabrina Pizatto Muggiati Abage e esposo Alexandre Abage.
Projeto X Frágil — Eu digo X
RAZÃO SOCIAL: INSTITUTO ZECA MUGGIATI — CNPJ: 13.287.203/0001-52
ENDEREÇO: Av. Sete de Setembro, 5402, 6º andar, conj. 66 – bairro Batel
Curitiba – Paraná – CEP 80240-000 Telefone: 41 3010-9881
e-mail: instituto@institutozecamuggiati.org.br
MUNICÍPIO (S) DE ABRANGÊNCIA DO PROJETO
Curitiba e interior do Paraná
Promover a difusão de conhecimento e informação sobre a prevenção, tratamento, reabilitação, inclusão social e amparo legal aos pacientes com a Síndrome do X Frágil, proporcionando a aproximação, cooperação e integração entre seus familiares, profissionais, voluntários, parceiros e público em geral.
Ser referência na transmissão de conhecimento e informação sobre a Síndrome do X Frágil, sendo reconhecida pelo sucesso dos projetos implantados, motivando e conquistando novos parceiros a compartilhar do mesmo ideal.
•	Inclusão
O PROJETO X FRÁGIL – Eu digo X, de caráter social, cultural, educacional e beneficente, de duração indeterminada e sem fins lucrativos, com sede e foro na cidade de Curitiba, será desenvolvido pelo Instituto Zeca Muggiati. A proposta, com sua criação, é conquistar a excelência como um centro de aglutinação, desenvolvimento e transmissão de conhecimento e informação, que contribua para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com a Síndrome do X Frágil.
O material informativo a ser desenvolvido por nossa equipe, será divulgado e compartilhado através de plataformas multimídia, redes sociais, informativos e eventos, sempre com a supervisão e validação de profissionais especializados na área, sendo estes ligados a entidades e centros de pesquisa e ensino congêneres.
O registro e divulgação de depoimentos de mães, familiares e pacientes com a Síndrome do X Frágil, também fará parte do material informativo. A partir da soma desse conteúdo, o intuito é formar uma grande rede de conhecimento, troca de vivências e apoio mútuo, promovendo a aproximação, cooperação e integração entre familiares, profissionais, voluntários, parceiros e público em geral, com o objetivo de fortalecer e ampliar o auxílio à prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação, inclusão social e amparo legal aos pacientes com a Síndrome do X Frágil e seus familiares.
Outro aspecto, a ser abordado pelo PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X, é a realização da triagem e mapeamento — com abrangência na cidade de Curitiba e interior do Paraná –, das pessoas que apresentam a pré-mutação da Síndrome do X Frágil e aqueles que possam apresentar o diagnóstico da Síndrome do X Frágil (Afetados). O trabalho de triagem possibilitará não apenas a identificação dos pacientes com a Síndrome do X Frágil, como também seu encaminhamento para os cuidados necessários, através do apoio das parcerias que se pretende estabelecer com entidades e centros de saúde. O resultado do mapeamento proporcionará também a oportunidade de se criar uma base de informações de referência estatística, no apoio a pesquisas e estudos sobre a Síndrome do X Frágil.
•	Portadores (pré-mutados e afetados) da Síndrome do X Frágil
•	Familiares dos pacientes com a Síndrome do X Frágil;
•	Profissionais da área de saúde;
•	Profissionais da área de educação;
•	Sociedade civil e pública organizada;
•	Comunidade em geral.
Difundir as informações sobre a Síndrome do X Frágil, a fim de ampliar o conhecimento sobre a síndrome entre a sociedade, como apoio e auxílio nos processos de prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação, inclusão social e amparo legal.
•	Esclarecer e informar, através de diferentes plataformas multimídia (folhetos, cartilhas e folders, audiovisuais, blog, site, em redes e mídias sociais), às famílias dos pacientes com a Síndrome do X Frágil, residentes na cidade de Curitiba e interior do Paraná, em relação ao diagnóstico, medidas preventivas, tratamentos, inclusão social e amparo legal;
•	Realizar eventos culturais, educativos, recreativos e beneficentes para promover a divulgação, informação e conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, e proporcionar a cooperação e integração entre pacientes com a Síndrome do X Frágil, familiares, profissionais da área, voluntários, parceiros e público em geral;
•	Realizar reuniões, seminários, palestras, cursos, campanhas educativas etc., com apoio e parceria de instituições de ensino e saúde, entidades e profissionais especializados, para promover o desenvolvimento do conhecimento e da informação sobre a Síndrome do X Frágil entre profissionais da área, voluntários, parceiros, familiares dos pacientes com a Síndrome do X Frágil e público em geral;
•	Mapear e cadastrar as crianças com a Síndrome do X Frágil, através de triagem nas APAES, CAPS e escolas na cidade de Curitiba e interior do Paraná.
•	Realizar reuniões e grupos de estudos entre familiares dos pacientes com a Síndrome do X Frágil, com o acompanhamento de profissionais especializados, para promover a troca de experiências, informar e esclarecer, ajudar no processo de resiliência (capacidade de superar seus problemas), para proporcionar ao paciente com a Síndrome do X Frágil um ambiente familiar de respeito, acolhedor e saudável;
•	Apoiar a criação de intercâmbios, grupos e unidades de estudos, para promover o desenvolvimento de pesquisas, tecnologias e conhecimentos técnico científico sobre a Síndrome do X Frágil, bem como a formação e treinamento de pessoal;
•	Pleitear parcerias com a sociedade pública e privada, para disponibilizar exames para diagnóstico precoce, aconselhamento genético, tratamento e inclusão dos pacientes com a Síndrome do X Frágil.
A Síndrome do X Frágil é uma doença genética, ainda pouco conhecida e pouco difundida. Porém, estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.
Para ser confirmado o diagnóstico, é necessário realizar um teste laboratorial que estuda o DNA, através de uma amostra de sangue analisada em laboratório de genética médica, que indicará a pré-mutação ou mutação completa, além da necessidade ou não da investigação genética familiar.
A Síndrome do X Frágil não tem cura, mas tem tratamento. Por ser pouco divulgada, o diagnóstico ainda é restrito, o que dificulta o plano terapêutico, levando, muitas vezes, a tratamentos inadequados.
Como em qualquer patologia, as dificuldades do prognóstico (previsão provável da doença), provocam atrasos que poderiam ser evitados, pois decisões importantes sobre as práticas de tratamento são fundamentais para garantir os cuidados adequados. Vale ressaltar que o melhor tratamento para a Síndrome do X Frágil é o diagnóstico precoce e a adoção imediata de medidas preventivas, que ajude a atenuar alguns sintomas da doença e proporcione ao paciente condição de qualidade e dignidade de vida.
A partir destas considerações, o PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X foi criado para promover o desenvolvimento e a transmissão de informações sobre a Síndrome, contribuindo para um maior entendimento e conscientização à sociedade. Também atuará auxiliando os familiares dos pacientes com a Síndrome do X Frágil que, em sua maioria, por falta de conhecimento, não sabem onde buscar aconselhamento e apoio para a prevenção, diagnóstico e tratamento da entidade em questão.
•	O PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X contará com apoio de associações e centros de estudos congêneres, os quais serão consultados sempre que necessário para a validação das bases e fontes de informações coletadas e desenvolvidas por nossa equipe;
•	Visando a qualificação e competência de seus integrantes, o PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X contará com o apoio de associações e centros de estudo congêneres, no treinamento de sua equipe, de acordo com a função de cada membro;
•	Para divulgar as atividades desenvolvidas pelo PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X, em especial na difusão do conhecimento, prevenção e tratamento da Síndrome do X Frágil serão desenvolvidos produtos informativos para diferentes plataformas multimídia — como folhetos, cartilhas e folders; press kit; audiovisual, vídeo-blog e vídeo-web; aplicativos, perfis em redes sociais etc. Esse material será compartilhado com instituições de ensino, entidades de saúde, ONGs, empresas, etc, e distribuído em reuniões, seminários, convenções, cursos, palestras e outros eventos que ofereçam oportunidade de interagir com o público em geral.
•	Para atingir os objetivos pretendidos, a equipe do PROJETO X FRÁGIL buscará parcerias e apoiadores financeiros, junto à iniciativa privada, hospitais, universidades, escolas, centros de pesquisas, APAES, CAPS e outras instituições, que ajudem a ampliar nossa rede de conhecimento e área de atuação.
•	O PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X criará um selo de reconhecimento pelo apoio e responsabilidade social, como contrapartida aos seus parceiros financeiros.
•	Oferecer ao Público Alvo a oportunidade de conscientização, informação e atualização de conhecimentos sobre a Síndrome do X Frágil;
•	Angariar o maior número de parceiros e apoiadores, para a ampliação, fortalecimento e êxito das propostas de atuação do projeto;
•	Realizar a triagem, mapeamento e cadastramento dos pacientes com a Síndrome do X Frágil na abrangência da cidade de Curitiba e Região Metropolitana;
•	Criar e promover o DIA ESTADUAL DO X FRÁGIL, com a realização de evento público na cidade de Curitiba, com o objetivo de conscientizar e ganhar apoio da sociedade;
•	Estabelecer alianças estratégicas com vários setores e segmentos da sociedade privada e pública, no auxílio e apoio aos familiares e no encaminhamento dos pacientes com a Síndrome do X Frágil — realização de exames clínicos e laboratoriais, atendimento de consulta médica, inclusão social, escolar, no trabalho e no amparo legal.
•	Pleitear junto à Câmara dos Vereadores e/ou Assembleia Legislativa projeto de lei que garanta, ao pacientes com a Síndrome do X Frágil, a inclusão dos seus direitos em todas as políticas públicas de amparo legal, equiparando suas necessidades e cidadania às mesmas conquistas adquiridas por pessoas com outras deficiências.
Avaliação mensal, através de relatórios da equipe do PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X baseados no resultado das atividades desenvolvidas. O parecer final, realizado pela diretoria do Instituto e por seus parceiros, definirá o direcionamento das ações futuras.
Os recursos financeiros serão obtidos através de contribuições e doações de pessoas físicas e jurídicas; realização de campanhas e promoções beneficentes para levantamento de fundos; termos de parceria, convênios e contratos firmados com segmentos da iniciativa privada, governo, ONGS e agências internacionais, destinados para financiar o desenvolvimento e manutenção dos projetos implantados na sua área de atuação.
•	DATAS	ATIVIDADES
•	Maio 2013•	•	– Criação do PROJETO X FRÁGIL – Eu Digo X;
•	– Solicitação ao legislativo para a criação do dia do X Frágil no Estado do Paraná, instituindo a data no dia 22/08;
•	– Reuniões com profissionais da área;
•	Junho	•	– Definição do direcionamento do projeto;
•	– Formalização de parcerias;
•	Julho	•	– Criação e definição da logomarca;
•	– Organização do formato do Blog ;
•	– Organização das primeiras informações a serem publicadas;
•	– Participação no I Encontro Internacional de Autismo;
•	Agosto	•	– Jornada X Frágil 2013
•	– Produção e montagem do Site e Blog;
•	– Registro da logomarca;
•	Setembro	•	– Participação e apoio à Associação Catarinense do X Frágil no "VII Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil". Sempre realizado no dia 22 de setembro, por ser comemorado o Dia Estadual da Síndrome), e dos dias 22 a 28 de setembro realiza-se a semana de" Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil";
•	– Inauguração oficial do Site e Blog no ar.
•	Outubro	•	– Treinamento da equipe do projeto;
•	Novembro	•	– Reuniões e Estudos
•	Dezembro	•	– Reuniões e Estudos
•	ANO 2014
•	Previsões	•	– Divulgação do Projeto e distribuição de Cartilhas para rede de ensino, APAEs, planos de saúde, órgãos de saúde estadual e municipal, associações médicas e entidades congêneres;
HISTÓRICO DA ENTIDADE PROPONENTE
O INSTITITUTO ZECA MUGGIATI, fundado em 2010, é uma associação civil sem fins lucrativos, idealizado pela família Muggiati, em homenagem ao senhor Zeca Muggiati, pela sua intensa participação em ações sociais em prol de várias entidades.
O Instituto tem como objetivo social, desenvolver e patrocinar projetos que visam à efetivação de direitos fundamentais de qualquer natureza, principalmente no que tange à área socioambiental, mediante a promoção da educação ambiental, da defesa, da preservação, da conservação do meio ambiente e do desenvolvimento sustentável, bem como nas áreas desportiva, cultural e de ciência e tecnologia.
Desde sua fundação em dezembro de 2010, vem organizando suas ações, através de pesquisa de campo em comunidades, entidades e órgãos públicos responsáveis.
Em 2011, uniu-se ao Instituto Lico Kaesemodel em beneficio da reforma e adequação do espaço físico do projeto Núcleo de Formação Indicador, da Associação Beneficente De Mãos Unidas, que tem como objetivo desenvolver atividades sócias educativas para crianças e adolescentes em situação de vulnerabilidade social da região sul de Curitiba- PR. Após a reforma que foi concluída no final de 2012, o projeto teve início e está em pleno funcionamento, atendendo em média 60 crianças diariamente.
A partir de 2012 passou a desenvolver o Projeto Vila Viva, na comunidade do Jardim Guatambu, bairro Tatuquara, Curitiba, com o objetivo de promover o desenvolvimento comunitário, através da implantação de oficinas, propondo um enfoque voltado à sustentabilidade, saúde e auto-estima.
Entre as oficinas, destacam-se: mutirão de limpeza, arte nas calçadas, casas modelo, plantio de árvores, culinária e aproveitamento total dos alimentos, sabão caseiro, palestras motivacionais, palestras sobre meio ambiente, entre outras.
No decorrer de um ano e meio de atuação, constatou-se a relevância e a necessidade de desenvolver um projeto voltado inicialmente à divulgação da Síndrome do X Frágil, devido a problemática apresentada e a vivência prática constatada no dia a dia pelos membros do Instituto Zeca Muggiati.
DIRETORIA DO PROJETO X FRÁGIL – Eu digo X
Rafaela Pizzatto Muggiati Kaesemodel, casada com o empresário Orlando Otto Kaesemodel Filho, formada em Comércio Exterior pela Universidade Positivo, Diretora de Marketing e Sócia da Jorasa Incorporações e Empreendimentos Ltda, integra a diretoria do Instituto Zeca Muggiati.
Sabrina Pizzatto Muggiati Abage, empresária, Sócia da Jorasa Incorporações e Empreendimentos Ltda e Diretora do Instituto Zeca Muggiati. Casada com o empresário Alexandre Abage, é mãe de Jorge Adib Abage Neto, 9 anos, e de Giorgia Muggiati Abage, 13 anos.
Isabel Cecilia Mendes Paredes, advogada e pedagoga (PUC/Pr); doutoranda em Tecnologia da Educação pela Universidade de Salamanca, Espanha; Mediadora e Conciliadora nas áreas de família e educacional; Pós Graduada em Biopsicologia pela FADITU e pelo Instituto Visão Futuro.
"MEU FILHO É ESPECIAL"
O primeiro diagnóstico foi de autismo, somente anos depois eu e meu marido Alexandre soubemos que meu filho é portador da Síndrome do X Frágil. É muito difícil receber essa notícia. Como lidar com essa realidade? Afinal, toda mãe traz na alma a certeza de que seu filho crescerá feliz, saudável, perfeito.
Num primeiro momento, vem a dor sufocante, o choro que atormenta, a tristeza de sentir-se impotente, o vazio imenso por não ter respostas para as perguntas que rodopiam em nossa cabeça, o medo que domina os pensamentos como uma tempestade que jamais passará. Aos poucos, percebi que as mães carregam no coração uma dose extra de coragem e força a desafiar os obstáculos. Percebi também que o amor por meu filho, o instinto maternal de protegê-lo e ajudá-lo são maiores que a minha fragilidade.
Com o tempo, fui controlando as emoções, aprendendo a administrar e adequar nossas vidas à nova realidade. Segui determinada de que tenho uma família para cuidar e um filho especial que depende de mim. Fui à luta, me informei li muito, busquei médicos, especialistas, tratamentos, atividades e terapias que pudessem ajudar meu filho. Sabia que estava correndo contra o tempo, que o tratamento preventivo precoce é fundamental para estimular seu desenvolvimento e garantir sua qualidade de vida.
Confesso que muitas vezes não é fácil, precisamos aceitar algumas limitações, entender que o processo é lento e acordar a cada dia com a energia renovada para seguir em frente. Quando vejo até onde chegamos, tudo o que conquistamos, todos os obstáculos que já superamos, sei o quanto valeu a pena. Sou mãe de uma criança com autismo e Síndrome do X Frágil, um menino maravilhoso, carinhoso, feliz, que me enche de alegria e orgulho. Conviver e aprender com meu filho faz de mim uma pessoa melhor.
O apoio e amor de minha família foram fundamentais nessa caminhada. Eu e meus irmãos, inspirados no exemplo de generosidade e dedicação às causas sociais de meu pai, fundamos o Instituto Zeca Muggiati. E, com muito orgulho, damos início ao PROJETO X FRÁGIL – EU DIGO X. Agradeço, em especial, minha irmã Rafaela, que jamais mediu esforços para me ajudar nos momentos difíceis, sempre me incentivando a seguir em frente. Agora, mais uma vez, conto com seu carinho, dedicação e competência para concretizarmos esse nosso lindo sonho.
Como mãe de uma criança portadora da Síndrome do X Frágil, sei o quanto é difícil lutar sozinho, não saber o que está acontecendo com seu filho, não ter informações ou um diagnóstico preciso, nem saber qual o melhor tratamento. Por isso, eu e a Rafaela, queremos ajudar e compartilhar nossas experiências, reunir conhecimentos de especialistas, orientar, conscientizar e informar a sociedade, apoiando, em especial, os familiares dos portadores da Síndrome do X Frágil.
Sabrina Pizzatto Muggiati Abage
INFORMAÇÕES SOBRE A SÍNDROME DO X FRÁGIL
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene especifico e localizado no cromossomo "X". O gene é chamado de "Fragile Mental Retardation1" ou FMR1. Hoje a expressão retardo mental lê-se deficiência intelectual (DI)
Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome do X Frágil, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais como intelectual, sensorial, memória, fala, cálculo, social e comportamental.
HISTÓRICO DA SÍNDROME DO X FRÁGIL (SXF)
A síndrome do X Frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell, é considerada a primeira causa de deficiência intelectual (DI) mais comum de forma herdada. O termo X Frágil foi adotado a partir de 1970 devido a uma fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa região era responsável pelo gene FMR1 .
SINAIS GERAIS DA SÍNDROME DO X FRÁGIL
•	Deficiência intelectual (DI)
•	Dificuldade motora
•	Facie alongada, orelhas proeminentes e ou grandes.
•	Aumento do volume dos testículos (macroorquidismo)
•	Palato alto
•	Hiperextensibilidade de joelhos, mãos e punhos.
•	Características de autismo-like
•	Déficit de atenção com ou sem hiperatividade
•	Dificuldade de contato físico com outras pessoas
•	Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
•	Dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala
•	Ao falar, repete informações e as confundem.
•	Imitativo
•	Apresenta DI na família, sem diagnóstico preciso.
SINAIS ESPECÍFICOS EM CADA ETAPA DO DESENVOLVIMENTO
•	Hipotonia (baixo tônus muscular)
•	Atraso na fala
•	Atraso motor
•	Dificuldade em interagir
•	Perímetro cefálico aumentado
•	Aumento dos testículos (macroorquidismo)
•	Atraso no desenvolvimento psicomotor
•	Orelhas proeminentes e ou grandes
•	Otite de repetição e convulsões
•	Terror a barulhos fortes (foguetes, trovões)
•	Atraso no aprendizado: dificuldades na leitura, interpretação, escrita, cálculos. Falta de abstração. Transtorno e déficit de atenção com ou sem hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
•	Dificuldade de manter um tema, fala repetitiva, imitativo.
•	Ansiedade e transtornos obsessivos podem aparecer nesta fase
•	Sexualidade precoce.
•	Olhar tímido, contato visual diminuído, transtornos oculares: estrabismo e miopia.
•	Palato ogival, palato alto (céu da boca alto), má oclusão dentária.
•	Alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, escolioses, pés planos ou chatos, peito escavado)
•	Alterações no aparelho cardiovascular
•	Movimentos estereotipados, crises de pânico, humor instável.
Os sinais clínicos se apresentam mais claros e marcantes nesta fase.
•	Distúrbio de comportamento e emocional
•	Timidez excessiva, isolamento social
•	Rosto alongado e estreito, orelhas proeminentes e com implantação baixa
•	Facilidade de captar informações visuais do ambiente (memória fotográfica)
•	Apresenta melhor habilidade para aprender por imitação visual e capacidade para resolver problemas práticos e concretos
Obs: é importante lembrar que cada criança ou indivíduo com SXF possui características próprias. Mesmo entre irmãos poderão apresentar características diferentes.
COMO A SXF É TRANSMITIDA
Quando uma vida é gerada, a mãe e o pai transferem para o filho a informação genética de 23 cromossomos, cada um, agrupados em 22 pares semelhantes. Os 2 cromossomos que sobram recebem o nome de X e Y. A mãe sempre irá transmitir o cromossomo X, e o pai transmitirá o cromossomo que irá determinar o sexo do bebê : X, se for menina ou Y se for menino.
Um homem portador da SXF passará a todas as suas filhas meninas o cromossomo X com o gene alterado (pré-mutado), mas a nenhum de seus filhos homens, já que os meninos recebem o Y de seu pai.
As mulheres que apresentam pré-mutação podem possuir o gene estável, podendo passar silenciosamente por muitas gerações sem ser notado pela família. Quando não estável, o gene é expandido e transmitido para as gerações seguintes e um ou mais de seus membros passam a ser afetados pela síndrome. A mulher carreadora possui 50% de chances de passar para a sua próxima geração o gene alterado: ou de forma expandida (afetada para SXF), ou como portadora (pré-mutação).
Diferenças entre meninos e meninas com SXF
A síndrome do X Frágil atinge mais os homens por apresentarem somente um cromossomo X.
As mulheres possuem duas cópias do gene FMR1. Devido ao segundo gene contido no outro par do cromossomo X ser funcionante, os sintomas poderão ser mais suaves nas meninas. Os sintomas nas meninas estão mais vinculados à área de cálculo, timidez e dificuldade de interagir socialmente. Podem apresentar estrabismo e miopia, atraso no desenvolvimento, DI, depressão entre outras. Mulheres afetadas não possuem risco de desenvolver FXPOI (Insuficiência Ovariana Primária associada à SXF).
Os meninos com a mutação completa apresentam um comprometimento mental significativo ou algum grau de dificuldade intelectual.
Estatísticas da SXF
A estatística mundial apresenta um quadro de um em cada 3 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas afetados pela síndrome do X Frágil.
Em relação às mulheres pré-mutadas, elas encontram-se na estimativa de um caso para cada 280, já os homens, um em cada 800 são pré-mutados.
Como ocorre a expansão do gene FMR1
O mecanismo que origina a mutação presente na síndrome do X Frágil é o aumento do número de cópias de Citosina-Guanina-Guanina (CGG), ou seja, a quantidade de DNA aumentada no local do gene FMR1.
Confira no quadro abaixo a variação do número de cópias de CGG nos indivíduos:
Número de cópias de CGG
Indivíduos que não apresentam a SXF
Variação de 6 a 39 CGG
Indivíduos que apresentam zona Gray ( zona intermediária)	Variação de 40 a 54 CGG
Indivíduos pré-mutados ou portadores da SXF	Variação de 55 a 199 CGG
Indivíduos portadores da mutação completa da SXF	De 200 a milhares CGG
Quando a mutação é completa o número de cópias aumenta de 200 a milhares de CGG, caracterizando assim a SXF.
O gene FMR1 normal e pré-mutado produzem a proteína FMRP. Mas quando o gene possui a mutação completa ocorre uma modificação química do DNA que altera a atividade do gene, não ocorrendo assim a produção da proteína FMRP. A mutação completa causa um "desligamento" do gene FMR1 por um processo chamado de "metilação". Normalmente este gene é desmetilado e ativo, produzindo proteína (FMRP) suficiente para o desenvolvimento de cérebro.
DIAGNÓSTICOS ASSOCIADOS À SÍNDROME DO X FRÁGIL
Quando um membro da família é diagnosticado com a SXF, outros familiares deverão ser investigados para a mesma doença, incluindo os pais, tios, avós, primos, sobrinhos e demais parentes consangüineos (além de se investigar indivíduos com SXF, o teste através do DNA poderá mapear quem possui a pré- mutação).
A pré-mutação é hoje conhecida através de duas doenças associadas a SXF:
1)	FXPOI – Insuficiência Ovariana Primaria associada a SXF
•	Ocorre aproximadamente em 22% das mulheres com a pré-mutação do SXF. Pode causar períodos de ausências e ou irregularidade pré-menstrual, redução da fertilidade ou infertilidade, menopausa precoce e também podem apresentar disfunção ovariana.
2)	FXTAS- Síndrome de Ataxia/tremor associada a SXF
•	Condição neurológica que se inicia na fase adulta em aproximadamente de 30% a 40% de homens pré- mutados e de 8% a 10% de mulheres pré-mutadas. Inicialmente é sub diagnosticada, confundindo com doença de Parkinson e Alzheimer. Geralmente o diagnóstico é realizado após conhecimento de um neto ou neta afetado na família. As formas de FXTAS incluem problemas de equilíbrio, tremor, perda da memória, instabilidade de humor ou irritabilidade, declínio cognitivo. Também mostram achados específicos em exame de ressonância magnética (aumento do sinal T2 no pedúnculo cerebelar médio)
Tratamento da SXF
A síndrome do X Frágil não tem cura, mas tem tratamento.
A intervenção medicamentosa realizada pelo médico (neuropediatra, psiquiatra e pediatra) é muito importante aos indivíduos que apresentam os sintomas, como: convulsão, hiperatividade, falta de atenção, ansiedade, agressividade, manias ou toques, autismo, etc.
Muitos métodos efetivos estão disponíveis na educação especial em varias formas de terapia, incluindo a fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicopedagogia, musicoterapia, entre outras. Importante salientar sobre a atividade computacional, considerada ferramenta imprescindível para os indivíduos com SXF.
Novas drogas já estão sendo testadas e podem trazer benefícios aos portadores de SXF em um futuro próximo. Estudos da terapia genética e da psicofarmacologia de medicações específicas, direcionadas aos distúrbios intelectivos, emocionais e comportamentais são perspectivas de cura para a Síndrome do X Frágil.
O melhor tratamento para a síndrome do X Frágil é o diagnóstico precoce e a adoção imediata de medidas preventivas que ajudarão a atenuar alguns sintomas da síndrome e proporcionarão ao paciente condição de qualidade e dignidade de vida.
O melhor método para confirmar o diagnóstico é pela análise do DNA, que indicará a pré-mutação ou mutação completa, além da genética familiar. Noventa e oito por cento dos exames são realizados por meio da coleta de sangue. Quando necessário, poderá ser realizado pela mucosa oral ou pela raiz do cabelo.
O teste que faz a triagem para descartar a SXF chama-se PCR — Polimerase Chain Reaction, em inglês (Reação em Cadeia da Polimerase, em português). Após a triagem, se a suspeita for comprovada é realizado um diagnóstico final com o teste Southern Blotting, que detecta o gene com maior número de CGG (Citosina-Guanina-Guanina).
Desde 1991 o DNA tem sido utilizado para realizar os testes para SXF. Duas grandes tecnologias são utilizadas:
a)	PCR (Polymerase Chain Reaction) – é mais preciso para quantificar o número exato de repetições de CGG abaixo de 200, especificamente pré-mutação e pequenas repetições;
b)	Southern blot – mede aproximadamente o tamanho da repetição do CGG e irá determinar o estado de metilação do gene FMR1. É o exame considerado fiel quando se trata do diagnóstico de indivíduos afetados e na maioria das mulheres.
O cariótipo, exame para investigar as alterações cromossômicas, poderá auxiliar no diagnóstico do indivíduo afetado e na determinação de outras anomalias cromossômicas associadas ao deficiente intelectual (DI).
O desconhecimento da síndrome e o fato de seus sintomas serem similares aos de outros quadros clínicos parecem contribuir para que muitos casos mantenham o diagnóstico inconclusivo.
Algumas doenças que podem mascarar a SXF: Autismo, Síndrome de Rett, Síndrome de Tourette.
Depois do diagnóstico clínico e a confirmação laboratorial da síndrome do X Frágil, um profissional especializado em genética médica orientará os pais sobre a síndrome do X Frágil assim como enunciará o risco de recorrência da SXF, demonstrando as possibilidades para futuras gestações, bem como propondo novas tecnologias a serem utilizadas para auxiliar o casal quanto a vida reprodutiva.