28 de fevereiro - Dia Mundial das Doenças Raras - Unidos Pela VidaUnidos Pela Vida
Categoria: Notícias	- Postador por: Comunicação IUPV - Data: 28 de fevereiro de 2019
Em 2019, o dia 28 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras, data importante para a divulgação e conscientização sobre as mais de 7 mil doenças raras existentes em todo o mundo. Desse total, cerca de 75% se manifesta ainda na infância. De acordo com o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
Para marcar essa data, no Brasil e no mundo, diversas campanhas de conscientização foram realizadas. Em Curitiba, o Unidos pela Vida participou do Dia de Conscientização sobre Doenças Raras, em 23 de fevereiro. Além disso, o Instituto também apoiou a campanha #RarosEntreNós, criada pelo Instituto Vidas Raras, incentivando o envio de fotos de pessoas com doenças raras e o uso da hashtag para a criação de álbum no Facebook com todas as imagens enviadas. Você pode conferir o resultado da campanha clicando aqui.
Entre as doenças raras, a mais comum é a Fibrose Cística, condição genética e ainda sem cura, causada pela disfunção da proteína cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). Essa alteração faz com que toda a secreção produzida pela pessoa com a doença seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação e causando infecções, inflamações e outros problemas de saúde.
Os sintomas apresentados por quem tem Fibrose Cística variam de pessoa para pessoa. No geral, os principais sinais são a pneumonia de repetição, o suor mais salgado que o normal, a tosse crônica, diarreia, pólipos nasais e a dificuldade em ganhar peso e estatura.
A Fibrose Cística só se desenvolve quando a mutação do gene é herdada por parte do pai e também da mãe. As doenças genéticas com esta característica são chamadas de doenças recessivas. Quando o pai e a mãe são portadores de uma doença recessiva, a possibilidade de seus filhos manifestarem a doença é de 25% e a chance de carregarem o gene alterado é de 50%. Além disso, a Fibrose Cística é uma patologia autossômica, ou seja, atinge homens e mulheres na mesma proporção.
O Teste do Pezinho, exame obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros, faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde e ajuda na triagem de doenças genéticas, como a Fibrose Cística. Porém, sozinho, esse teste não é capaz de confirmar ou excluir a presença da doença. Por isso, após o resultado positivo do primeiro teste e da recoleta, o Teste do Suor deve ser realizado para confirmar ou descartar a existência da doença.
O Teste do Suor é simples, indolor, não invasivo e fundamental para o diagnóstico precoce e seguro da Fibrose Cística. Além dele, exames genéticos também podem ser realizados para o diagnóstico da Fibrose Cística.
O diagnóstico precoce da Fibrose Cística é fundamental para a melhora na qualidade de vida das pessoas diagnosticadas. E isso também vale para as outras doenças raras. A rapidez no diagnóstico dessas patologias é um fator essencial para que se busque ajuda e tratamento adequado o mais rápido possível, impactando diretamente na saúde e qualidade de vida dessas pessoas.