A causa subjacente da X frágil é uma mudança de um único gene, o Retardo Mental do X Frágil 1 (FMR1) gene, que se encontra no cromossoma X. (Veja as células humanas 101 para obter mais informações sobre o cromossomo X.) Mas como é que esta mudança causar X Frágil?
O retardo mental está associado a mais de 500 condições. Algumas das causas mais conhecidas genéticas entre estas são:
A síndrome de Down, devido a um erro no número de cromossomas
X frágil, devido a uma repetição do código genético, que leva a uma falta de produção de uma determinada proteína
PKU (fenilcetonúria), devido a um erro de um único gene que faz com que uma enzima defeituosa
Outras causas de retardo mental, que pode ocorrer durante a gravidez incluem o uso excessivo da mãe de álcool, exposição a venenos do ambiente, e doenças como a rubéola.
Os genes contêm a informação utilizada por outras partes de uma célula para produzir proteínas. As proteínas são os blocos de construção do corpo. Cada proteína desempenha um trabalho específico. Eles compõem a estrutura de seus órgãos e tecidos e são necessários para todas as funções do seu corpo químicos.
Cada gene contém informações para fazer pelo menos uma proteína. Se esta informação é alterada, em seguida, a célula não pode ser capaz de fazer com que a proteína, ou ele pode não ser capaz de fazer uma forma da proteína que o corpo pode utilizar. X frágil ocorre porque o gene FMR1 é incapaz de produzir quantidades normais de proteína utilizável Frágil Retardo Mental X, ou FMRP.
O valor da FMRP no corpo é um fator que determina a gravidade dos efeitos de ter X Frágil são. Uma pessoa com níveis quase normais de FMRP geralmente tem sintomas leves ou nenhum, enquanto que uma pessoa com pouca ou nenhuma FMRP normal tem sintomas mais severos.
Os cientistas ainda estão estudando o papel da FMRP no corpo. Um estudo revelou que a corrente de processos celulares certas células do cérebro para se comunicar uns com os outros ocorre em excesso em ratos que têm pouca ou nenhuma FMRP; que é, células cerebrais ele pode comunicar muito ou pode comunicar inadequadamente. Os pesquisadores acreditam que a FMRP pode regular a quantidade de comunicação entre as células e mantê-lo sob controle. Os cientistas estão esperançosos de que eles podem identificar uma função semelhante para FMRP em humanos.
X Frágil síndrome (também chamado de X-Frágil) é a forma hereditária mais comum de retardo mental. * É o resultado de uma mudança, ou mutação, em um único gene, que pode ser passado de uma geração para a seguinte. Fragile X aparece em famílias de cada grupo étnico e nível de renda.
Os sintomas de síndrome do X frágil ocorrer porque o gene mutado não pode produzir o suficiente de uma proteína que é necessária para as células do organismo, especialmente células no cérebro, para desenvolver e funcionar normalmente. A quantidade e facilidade de utilização desta proteína, em parte, determinar a gravidade dos efeitos do X Frágil são.
O efeito mais notável e consistente do X Frágil é em inteligência. Mais do que 80 por cento dos homens com X frágil têm um QI (quociente de inteligência) de 75 ou less.1 O efeito do X Frágil em inteligência é mais variável em mulheres. Algumas mulheres têm deficiência mental, alguns têm dificuldades de aprendizagem, e alguns têm um QI normal.
Pessoas com síndrome do X Frágil também compartilhar determinados problemas médicos, bem como muitas das características físicas,2 como orelhas grandes e um rosto comprido. Além disso, ter X Frágil é freqüentemente associada com problemas com a sensação, emoção, e comportamento.
O Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD), parte dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), é um dos principais patrocinadores de pesquisas sobre a síndrome do X Frágil. Desde 1991, quando os pesquisadores financiados pelo NICHD descobriram o gene que causa X Frágil, os cientistas aprenderam muito sobre a estrutura que o gene e funções. O NICHD continua a apoiar os médicos e cientistas de todo o mundo que estão trabalhando para encontrar eficazes terapias comportamentais ou de outro, tratamentos médicos, e estratégias de prevenção para o X Frágil.