Blogpaedia: Glossário útil para entender Genética
Ácidos nucleicos: são compostos químicos formados por seqüências de nucleotídios, que constituem o DNA e RNA.
Adaptativo: é um caráter ou conjunto de caracteres de uma população cuja existência melhora a probabilidade de sobrevivência da população.
Alelos: são formas alternativas de um gene. Se para um determinado loco existirem mais de dois alelos, na espécie, eles são chamados alelos múltiplos ou membros de uma série alélica. A composição alélica do indivíduo determina se ele é homozigoto ou heterozigoto. Tomemos o exemplo do sistema sangüíneo: temos na membrana das células sangüíneas determinadas proteínas denominadas antígenos do sistema MN, cada antígeno é codificado por um gene diferente, há dois alelos envolvidos, o alelo M e o alelo N, se o indivíduo for homizogoto paro o alelo M terá sangue tipo M, se for homozigoto para o alelo N será do tipo N, se for heterozigoto e apresentar os dois alelos será do tipo MN. A detecção destes tipos sangüíneos é usada em testes simples de investigação de paternidade.
Alozíma: enzima produzida por diferentes alelos de um mesmo loco gênico.
Aminoácidos: são moléculas orgânicas que compõem as proteínas. Cada aminoácido é formado por um grupo amino, um grupo ácido e um resíduo molecular específico. São exemplos entre o 22 tipos básicos a leucina (LEU) e tirosina (TIR).
Cariótipo: é o conjunto de cromossomos de uma célula diplóide, característico da espécie. No caso humano o cariótipo se constitui por 23 pares de cromossomos homólogos.
Cromossomos: componentes do núcleo celular formados por DNA e proteínas. É a unidade do genoma, visível como entidade morfológica somente durante a divisão celular. As regiões com maior associação entre o DNA e as proteínas constitutivas caracterizam a heterocromatina e as regiões de menos associação a eucromatina.
Cromossomos homólogos: são os cromossomos que compõem cada par do cariótipo e contém os mesmos locos gênicos.
Cromossomos politênicos: são cromossomos formados por politenia, processo que envolve o pareamento dos cromossomos homólogos seguidos de replicações sucessivas. Os cromossomos politênicos foram descritos e são principalmente encontrados em órgãos larvais de insetos dípteros, como as drosófilas e moscas. Os níveis de politenia variam entre as espécies, bem como entre diferentes tecidos de uma mesma espécie. Seu aspecto geral é de uma longa fita com diferentes padrões de bandas transversais.
DNA (ácido desoxirribonucleico): ácido nucleico que é o principal constituinte dos cromossomos. Especifica a seqüência de aminoácidos para a síntese das proteínas celulares.
Eletroforese em gel: técnica de migração de proteínas ou ácidos nucleicos através de um gel ao qual se aplica um gradiente elétrico. As moléculas orgânicas têm carga elétrica e em presença do gradiente migram através do gel em direção a um dos pólos. O Gel funciona como uma espécie de filtro e separa as moléculas de acordo com seu tamanho e carga. Após a migração, são utilizadas técnicas especiais de revelação para cada tipo de molécula utilizada.
Enzima: é um tipo de proteína com qualidades catalíticas específicas que participa das diversas reações bioquímicas celulares.
Exon: porção dos genes dos eucariontes que codifica a informação para síntese protéica.
Fenótipo: conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas de um indivíduo, determinadas pelo seu genótipo e pelo ambiente em que ele se desenvolve. Em um sentido mais restrito é a expressão de um ou mais genes particulares.
Gene: unidade descritiva hereditária na genética dos ácidos nucleicos e que corresponde a um segmento de DNA. É a unidade física e funcional da herança. Um gene é uma seqüência ordenada de nucleotídios localizados numa posição particular de um determinado cromossomo; cada gene codifica uma seqüência determinada de uma cadeia polipeptídica.
Gene estrutural: é todo gene cuja seqüência de nucleotídios codifica algum tipo de proteína, que comporá a estrutura dos seres vivos.
Gene homeótico: gene responsável pela síntese de proteínas envolvidas no controle de etapas do desenvolvimento embriológico. Seus produtos gênicos são essenciais para a diferenciação celular que ocorre nos estágios embrionários. O entendimento destes processos é um dos objetivos dos estudos sobre genética do desenvolvimento.
Gene regulador: seqüência do DNA relacionada à regulação, e a síntese de proteínas que participam dos processos regulatórios da transcrição da informação genética do DNA para o RNA. Em termos gerais é o gene cuja função primária é controlar a síntese dos produtos de outros genes.
Genoma: Todo material genético dos cromossomos de um determinado organismo.
Genótipo: é a informação genética de um indivíduo. Em um sentido mais restrito se refere aos alelos presentes em um loco.
Heterozigose: ocorre quando os dois alelos de um determinado loco são diferentes. Os indivíduos nos quais ocorre a heterozigose são ditos heterozigotos para este loco.
Homozigose: ocorre quando os dois alelos de determinado loco são idênticos. Os indivíduos nos quais ocorre a homozigose são ditos homozigotos para este loco.
Hormônio: molécula orgânica produzida pelas glândulas do sistema endócrino cuja função básica é regular o metabolismo do organismo adequando-o às exigências ambientais internas ou externas. Juntamente como o sistema nervoso o sistema endócrino é fundamental para que as diferentes células, tecidos e órgãos dos organismos multicelulares se coordenam num todo organizado que funcione como "um só". Os hormônios afetam diretamente a regulação gênica.
Intron: porção dos genes dos eucariontes que não codificam informações e não farão parte do RNA mensageiro que participa da síntese protéica.
Inversões cromossômicas: alteração cromossômica estrutural, na qual um segmento do cromossomo se apresenta totalmente invertido. As inversões servem de barreira para a recombinação genética. Em espécies como a Drosophila elas podem contribuir para sua adaptação ao meio. Na espécie humana elas são em geral deletérias por poderem causar sérios problemas reprodutivos na formação de gametas geneticamente defeituosos.
Isozímas: São enzimas que catalizam o mesmo tipo de reação, mas são produzidas por genes de locos diferentes.
Metabolismo: conjunto dos processos de transformação química, que ocorrem nos organismos vivos ao nível celular.
Metamorfose: processo de transformação da forma do organismo durante o desenvolvimento desde os estágios iniciais até a formação do adulto. Comum em artrópodos como os insetos onde é dita metamorfose total, pois a forma adulta difere muito das formas jovens ou estágios larvais. Também conhecida em anfíbios onde os girinos são bastante diferentes dos adultos.
Mutação: alteração hereditária e permanente do DNA; geralmente é definida como uma alteração num único gene, embora possa designar também, de forma mais ampla, uma alteração cromossômica estrutural como a inversão, por exemplo. O termo é usado tanto para o processo de alteração do gene, quanto para o próprio gene alterado. Em relação às proteínas as mutações representam uma alteração na seqüência dos aminoácidos que as compõem.
Mutação benéfica: é toda mutação cujo efeito beneficia o portador.
Mutação deletéria: é toda mutação cujo produto resulta em diminuição da viabilidade do portador. Os efeitos deletérios são variáveis podendo ser leves ou até inviabilizar o portador. Como a forma e função das proteínas dependem da seqüência dos aminoácidos, geralmente as alterações provenientes de mutações resultam em prejuízos e são deletérias.
Nucleotídios: moléculas orgânicas que compõem os ácidos nucleicos. Cada nucleotídio é formado pela união de uma molécula de açúcar (ribose ou desoxirribose), um ácido fosfórico e uma base nitrogenada (purinas ou pirimidinas).
Polimorfismo protéico: presença de proteínas codificadas por diferentes alelos. O polimorfismo protéico define um conjunto de proteínas com diferentes formas e igual função. Por exemplo, um mesmo organismo pode produzir dois tipos da enzima superóxido dismutase (SOD), ambas exercem a mesma função. Uma das receitas ou gene foi herdada no cromossomo de origem paterna enquanto a outra foi herdada do cromossomo de origem materna. Diz-se que é um mesmo gene com dois alelos, estas enzimas irmãs são as alozimas.
Proteínas: molécula orgânica formada por uma cadeia polipeptídica. Cada peptídio contém um aminoácido. As proteínas têm várias funções: as enzimas catalisam as numerosas reações químicas, que mantêm o organismo vivo; as proteínas estruturais, determinam a forma e propriedades de várias partes das células vivas. Participam de suas membranas; estão presentes em estruturas celulares como flagelos, bem como nas células musculares, são as estruturas que possibilitam os movimentos. Enfim, de várias maneiras diferentes regulação das atividades de um organismo, inclusive a ação dos genes no desenvolvimento é feita por vários tipos de proteínas. As propriedades específicas da molécula protéica dependem dos tipos bem como da ordem dos aminoácidos, que as constituem.
Recombinantes: diz-se dos organismos procariontes que resultam dos processos de recombinação genética. Também se refere, de forma geral, ao resultado de qualquer processo de recombinação genética, que é a formação de novas combinações de alelos, resultantes de trocas na molécula de DNA. Nos organismos superiores a recombinação ocorre durante a formação dos gametas.
Regulação gênica: conjunto de processos relacionados ao controle da expressão gênica.
RNA (ácido ribonucleico): formado a partir de um modelo de DNA, que toma parte na síntese de polipeptídios e apresenta diferentes formas como: mensageiro (RNAm) que leva a informação do DNA para o citoplasma; transportador (RNAt) que se liga ao peptídio e o transporta para a síntese; ribossomal (RNAr) participa da constituição dos ribossomos, estrutura celular onde é "lida" ou "decifrada" a mensagem trazida dos genes pelo RNAm.
Síntese protéica: Processo pelo qual as proteínas são sintetizadas. Envolve dois processos gerais chamados de transcrição e tradução. A transcrição é a síntese do RNAm, pela qual a mensagem do DNA é trasncrita para uma molécula de RNA. A tradução é a formação de uma cadeia polipetídica a partir da mensagem contida no RNAm.