Doen�a De Huntington (Sintomas, Causas, Doen�a De Huntington) - P�gina 2 + circle
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A doen�a de Huntington � uma doen�a heredit�ria (Que passa de pais para filhos).
� causada por uma muta��o num gene e pode afectar tanto homens como mulheres. A doen�a afecta as capacidades motores individuais e tamb�m as capacidades intelectuais e emocionais, devido � deteriora��o das respectivas �reas cerebrais.
A doen�a caracteriza-se existencialmente por descoordena��o na marcha, na fala e altera��es no olhar. Com a progress�o da doen�a os doentes t�m dificuldades na execu��o da vida di�ria, como p.ex. impossibilidade de controlar o movimento, andar a p�, de deglutir os alimentos e dificuldade na linguagem.
Porque � que se colocou o nome de "doen�a de Huntington"?
O nome foi dado em lembran�a ao m�dico que primeiro descreveu a doen�a. O Dr. George Huntington descreveu esta doen�a em 1972 enquanto m�dico em Long Island (E.U.A.). No passado esta doen�a era conhecida como Coreia de Huntington ou abreviado C.H., mas agora � chamada doen�a de Huntington ou DH, porque a coreia (orig. da l�ngua grega = dan�ar, movimentos involunt�rios) apenas descreve um dos sintomas da doen�a.
Qual � a origem desta doen�a?
A DH � causado pela altera��o em um gene do Cromossoma-4. � sabido que a altera��o neste gene pode conduzir a desordens nas c�lulas em determinadas �reas cerebrais.
Os cientistas levaram dez anos a descobrir essa altera��o no gene do cromossoma-4, o que sucedeu em 1983. Em todo o mundo laborat�rios e cientistas trabalham em projectos para descobrir meios de se controlar os efeitos do gene mal-funcionante.
Poder� o gene ser detectado?
A doen�a transmite-se de pais para filhos, com um risco de 50 por cento. Se h� altera��o do gene num progenitor ent�o qualquer crian�a (de sexo feminino ou masculino) tem 50 por cento de chance de herdar a doen�a. Se um indiv�duo n�o tem este gene an�malo n�o o poder� passar para os seus filhos. A DH n�o salta uma gera��o.
Desde 1993 existe um teste gen�tico dispon�vel para saber se existe ou n�o este altera��o no gene. Este teste requer uma simples amostra de sangue e � muito exacto. Mas o resultado do teste n�o indica quando os primeiros sintomas v�o aparecer. Este teste s� est� dispon�vel para quem tenha pelo menos 18 anos.
Como � a evolu��o da DH?
Os primeiros sintomas podem surgir no indiv�duo por volta dos 30-45 anos; apenas em 5 por cento das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil) e 5 por cento n�o mostram sintomas at� terem 60 anos. Depois dos 70 anos o risco de aparecimento da doen�a � muito reduzido.
Existem varias formas de progress�o da DH. Normalmente a doen�a desenvolve-se ao longo de um per�odo de 15 a 20 anos.
Geralmente os sintomas s�o falhas graduais a n�vel psicol�gico, comportamental, emocional ou f�sico ou uma combina��o destes sintomas.
� medida que a doen�a avan�a, diferentes n�veis de apoio s�o necess�rios; depois os pacientes ficam completamente dependentes.
A Doen�a de Huntington (DH) � uma desordem heredit�ria do c�rebro que afeta pessoas de todas as ra�as em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, m�dico de Long Island (EUA), que publicou uma descri��o do que ele chamou "cor�ia heredit�ria", em 1872. Originada da palavra grega para "dan�a", cor�ia se refere aos movimentos involunt�rios que est�o entre os sintomas comuns da DH. At� bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos �ltimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e t�cnicas para lidar com os sintomas da doen�a. Em 1993, ap�s uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avan�os importantes flu�ram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas est�o ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, cur�-la de forma definitiva. A DH � uma doen�a degenerativa cujos sintomas s�o causados pela perda marcante de c�lulas em uma parte do c�rebro denominada g�nglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, mem�ria), movimentos e equil�brio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doen�a pode atingir desde crian�as pequenas at� idosos. Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independ�ncia por v�rios anos ap�s o aparecimento dos primeiros sintomas da doen�a. Um m�dico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de sa�de afins, tais como assistentes sociais, terapeutas f�sicos e ocupacionais, fonoaudi�logos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel �til na maximiza��o das habilidades e prolongamento da independ�ncia.