Pesquisa genética ajuda famílias com histórico de doenças raras - Saúde - Estadão
Cerca de 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita
07 de novembro de 2013 | 17h30
Dois anos antes, a família de Marcelo perdeu um filho por desconhecer a existência da fibrose cística. Aos seis meses, quando morreu, o bebê já tinha enfrentado hérnias, hepatite e pneumonia. "Ninguém entendia o que ele tinha", lembra Ana Lúcia, com tristeza. Só chegaram às respostas com a necrópsia e a indicação de um médico da Escola Paulista de Medicina, que os sugeriu um diagnóstico genético molecular, também conhecido como mapeamento genético. O procedimento indicaria, por meio de um exame de sangue, se os pais tinham algum tipo de doença nos genes. Meizes e sua mulher não suportariam ver outro filho sofrendo até a morte.
Hoje, o jovem conhece a história de seu nascimento. Mas nem toca muito no assunto, para não magoar a mãe, que ainda se lembra do primeiro filho. Precisará se preocupar apenas se decidir que quer ter filhos no futuro, pois há risco da futura parceira também ter a mutação no gene. Marcelo ficou sabendo do exame e da doença de que se livrou há apenas dois anos. Os pais preferiram esconder o quanto conseguiram. Sem muito espanto, perguntou apenas por qual motivo ele sobreviveu e o irmão não. "Não é justo", ele disse. Ana Lúcia ficou imóvel. "Ainda penso sobre isso e acho que nunca vou ter a resposta. Tive somente que agradecer a Deus por você estar vivo".
Exames. A pesquisa genética pré-natal feita pela família surgiu na década de 1970 no Brasil, por meio de trabalhos desenvolvidos pela USP. É realizada durante a gravidez e consiste na retirada de líquido amniótico da placenta, que contém células do bebê. Com elas, é feito um estudo do DNA. Segundo a diretora do Centro de Diagnóstico Genesis Genetics Brasil (GGB), Juliana Cuzzi, o ideal é que a mãe esteja grávida há pelo menos nove semanas. Quando fala do exame, Ana Lúcia estremece com a lembrança da "grande agulha" que lhe foi inserida no umbigo para a retirada do líquido. "Foi difícil ter coragem, tive de tentar três vezes", lembra. Em 1998, o procedimento custou cerca de R$ 4 mil à família.
Juliana ressalta que existem poucos laboratórios em hospitais públicos que sejam capazes de realizar o mapeamento, como o Hospital das Clínicas, em São Paulo. A argumentação da geneticista é semelhante à de Mayana com relação à gratuidade e expansão do serviço no SUS. "Quando a doença já se manifestou na família, eles deveriam ter direito ao mapeamento genético", explica.
No texto, destaca-se "garantir atenção especializada em genética clínica, na atenção básica às famílias e indivíduos com problemas relacionados a anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas". O primeiro objetivo listado no documento trata de "organizar uma linha de cuidados integrais (promoção, prevenção, tratamento e reabilitação)". Não há menções à implementação do PGD, que muitos especialistas consideram uma utopia no SUS, mas considera-se o aconselhamento genético como "pilar central da atenção à saúde em genética clínica" e que "deve ser garantido a todos os indivíduos e famílias sob risco de anomalia congênita ou doença. genética".