ReP USP - Detalhe do registro: Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica
Autor USP: ZURRO, NURIA BENGALA - ICB
Subjects: GENÉTICA MOLECULAR; DOENÇAS GENÉTICAS; FAGÓCITOS; ENZIMAS (IMUNOLOGIA); SEQUÊNCIA DO DNA
Keywords: CYBB; CYBB; NCF1; NCF1; Chronic granulomatous disease; Doença granulomatosa crônica; Fagócitos; NADPH system oxidase; Phagocytes; Sistema NADPH oxidase
Abstract: A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária dos fagócitos causada por mutações no sistema NADPH oxidase resultando em burst oxidativo ausente ou reduzido. Nosso objetivo foi realizar uma análise genética molecular do complexo NADPH oxidase em pacientes com diagnóstico clínico de DGC. Cinqüenta e quatro pacientes com diagnóstico clínico sugestivo da DGC foram incluídos em nosso estudo. As populações de neutrófilos e monócitos foram avaliadas pela capacidade de produzir peróxido de hidrogênio por meio do teste de DHR. Dezoito pacientes apresentaram defeito no burst oxidativo, enquanto trinta e oito apresentaram produção de peróxido normal. O DNA genômico dos dezoito pacientes com burst oxidativo diminuído foi extraído, os genes da cadeia beta polipeptídica do complexo citocromo b e o factor citoplasmático de neutrófilos, foram sequenciados. Sete pacientes apresentaram diferentes mutações, tanto no gene CYBB como no NCF1. Concluímos que a combinação do teste de DHR e o sequenciamento direto são métodos eficazes para o diagnóstico genético da DGC.
Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias
Chronic granulomatous disease in a brazilian patient mimetizing sarcoidosis
A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis
A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases: new aspects of old diseases