Poucas desordens conhecidas fazem com que o nível de alfa-fetoproteína fique elevado. Apenas um deles fica no cruzamento de desordens de movimento e AFP elevado: ataxia telangiectasia (A-T). A-T é uma desordem degenerativa, fatal, incurável e que não tem tratamento. Isso partiu o coração da minha esposa e o meu.
Como a A-T é uma desordem genética autossômica recessiva, esta seria a primeira de muitas vezes que eu e minha esposa ouviríamos:
Eu sou de uma fazenda de Ohio e descendente de Europeus. Minha esposa e a família dela são de Porto Rico. Nós podemos tentar cruzar nossas árvores genealógicas por muitas gerações e séculos. Não. Nós não somos parentes.
[Nota: Os meus conhecimentos sobre biologia se limitam a dois meses durante o ensino médio. Por favor avise se eu tiver cometido algum erro.]
Para entender porque todos os médicos ficavam perguntando se nós éramos ou não parentes, e quão improvável é o diagnóstico do Bertrand, você precisa entender como genes e mutações funcionam.
Seu genoma contém a informação necessária para compor você e te fazer funcionar. Seu genoma é transcrito em DNA – uma linguagem codificada com apenas quatro letras: A, C, T e G. (A, C, T e G são as primeiras letras de adenina, citosina, timina e guanina.) O A, C, T e G representam para a vida o que 0 e 1 representam para os computadores.
O que é importante na vida, assim como na computação, é que estas sequências codificam informações ou computação. Em computação, uma sequencia como 00000100 significa “adicionar a um lugar”, então 000001000 0001 0010 poderia significar “adicione o número no registro 1 ao número no registro 2.”