Os doentes costumam também ter os olhos rasgados, o nariz algo achatado e com a ponta carnuda, as orelhas proeminentes e a testa um pouco recuada em relação às bochechas e ao queixo. Existem ainda outros traços distintivos, nomeadamente ao nível dos dedos das mãos.
Muitas vítimas sofrem, desde muito cedo, de crises de epilepsia, problemas gastrointestinais e respiratórios — e de deficiências do desenvolvimento físico e mental. A maior parte das pessoas com Pitt-Hopkins nunca aprendem a falar e ficam confinadas a uma cadeira de rodas.
Uma curiosidade histórica: o caso talvez mais antigo registado está pintado numa parede do palácio real de Kensington, em Londres. Trata-se do retrato de um rapaz, apelidado de Peter the Wild Boy (o rapaz selvagem), que foi encontrado em 1725 numa floresta alemã, causou furor na Inglaterra do Século das Luzes e foi “mascote” das cortes dos reis britânicos Jorge I e II.
Há uns anos, especulou-se, com base no retrato e em descrições do comportamento do rapaz pelos seus contemporâneos, que Peter era autista — o que não admira, visto que, até há pouco, a síndrome de Pitt-Hopkins era considerada como uma forma atípica de autismo. Mas em 2011, o geneticista britânico Phil Beals, do University College de Londres, consultou uma base de dados genética e concluiu, ao olhar para o retrato, que Peter sofria muito provavelmente da mesma síndrome que agora afeta o pequeno Calvin.