Dia 22/11 será dedicado a Síndrome DiGeorge e todos estão convidados para o evento de informação e formação.
O encontro do dia 22/11, é destinado em especial a médicos visando melhorar sua capacidade diagnóstica. Os pacientes e suas famílias são também muito bem vindos. O importante é juntar forças!! A APMPS/DR é apoiadora desse projeto!
O que é a Síndrome DiGeorge?
Trata-se de uma doença rara, mas não tão rara (1 em cada 4.000 nascimentos), decorrente de uma microdeleção do cromossoma 22, considerada a microdeleção cromossômica humana mais frequente.
Como o defeito é no 22q11.2, decidimos dedicar o dia 22/11 à divulgação desta doença, ainda de raro diagnóstico no Brasil, e que tem como manifestação mais comum cardiopatias congênitas graves, além de um defeito no ritmo e outros de aparecimento mais tardio. Estima-se que a SDG seja a doença de base de cerca de 5% dos bebés que nascem com cardiopatias congênitas, que representam as malformações congênitas graves mais comuns (1 em cada 100-200 bebés tem cardiopatia congênita).