Bolsa 08/11126-7 - Bilirrubina, Farmacogenética - BV FAPESP
Processo: 08/11126-7
Beneficiário: Paulo Dominguez Nasser
Assunto(s): Bilirrubina Farmacogenética
A síndrome de gilbert é caracterizada por uma hiperbilirrubinemia indireta benigna que ocorre na ausência de hemólise ou doença estrutural do fígado. Manifesta-se por episódios intermitentes de icterícia, desencadeados por exposição e estressores físicos, baixa ingesta calórica, entre outros. A base genética da redução da atividade da enzima UDP - Glucoroniltransferase foi descoberta em 1995: em população caucasiana, todos os pacientes estudados apresentaram uma adição dos nucleotídeos Timina-Adenina (TA) na região TATA box presente n promotor do gene UGT1A1, em ambos os alelos. Embora considerada uma condição benigna, a sindrome de gilbert tem sido recentemente associada a hiperbilirrunemia e outros efeitos colaterais na utilização de algumas drogas como o Indinavir e Irinotecan. Outro ponto importante diz respeito ao nível de bilirrubina sérica como um indicador da severidade do acometimento de hepatopatas (Child e MELD). A presença da mutação no gene UGT1A1 em pacientes hepatopatas pode levar ao aumento da bilirrubina sérica, supervalorizando o acomentimento hepático da condição patológica.O objetivo deste estudo será verificar a freqüência do alelo UGT1A1*28 em doadores de sangue e em pacientes portadores de hepatopatias crônicas atendidos no ambulatório de Gastroenterologia Clínica da FMUSP.