Mutação do fundador do HINT1 causando neuropatia axonal com neuromiotonia na América do Sul: relato de caso em 2021 - N1 Sergipe
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Este artigo foi publicado originalmente aqui
Mol Genet Genomic Med. 25 de setembro de 2021: e1783. doi: 10.1002 / mgg3.1783. Online antes da impressão.
FUNDAMENTO: Mutações com perda de função recessiva no HINT1 estão associadas à neuropatia periférica axonal predominantemente motora com neuromiotonia. Vinte e quatro variantes patogênicas distintas são relatadas em todo o mundo, incluindo quatro variações fundadoras confirmadas na Europa e na Ásia. A maioria dos pacientes é portadora da variante do antigo fundador eslavo c.110G> C (p.Arg37Pro) que mostra um gradiente de distribuição de leste a oeste em toda a Europa.
MÉTODOS: Relatamos um caso de neuropatia HINT1 na América do Sul, identificada por sequenciamento paralelo maciço de um painel de genes de neuropatia. Para investigar a origem da variante, realizamos análises de haplotipagem.
RESULTADOS: Um adolescente brasileiro apresentou neuropatia motora axonal recessiva com início assimétrico e fasciculações. Neuromiotonia foi encontrada na eletromiografia de agulha. Seus pais não eram consangüíneos e não tinham ancestrais europeus. O paciente era portador de alterações patogênicas bialélicas de p.Arg37Pro no primeiro exon do HINT1. Ambos os alelos eram idênticos por descendência e originados do mesmo alelo fundador ancestral relatado na Europa.
CONCLUSÃO: Nossos resultados expandem a distribuição geográfica da neuropatia HINT1 para a América do Sul, onde descrevemos uma variante fundadora reconhecida em um adolescente brasileiro sem ascendência europeia aparente. Confirmamos a associação do sinal característico da neuromiotonia com a doença.