O XXXII CBGM – Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado de forma online, teve um número recorde de participantes e uma ampla discussão envolvendo atualizações em diagnósticos, tratamentos e evoluções na especialidade. Realizado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), o Congresso contou com dois dias intensos de debates sobre as diferentes áreas de atuação que envolvem a Genética Médica e colocou em evidência o evento em que assuntos científicos, associativos e de defesa dos interesses dos associados foram amplamente discutidos.
Em formato virtual, a programação teve foco na multidisciplinaridade e contou com mais de 1.200 inscritos do Brasil e do exterior. Participaram da cerimônia de encerramento os médicos geneticistas Roberto Giugliani, Vera Lopes, Carolina Moreno, Têmis Félix e Salmo Raskin.
Os participantes que não puderam acompanhar todas as atividades ao vivo terão a oportunidade de acessar de forma online pelo período de até 90 dias após o evento.
Noções jurídicas para profissionais de saúde
A história da Medicina teve início há cerca de cinco mil anos e ao longo do tempo sofreu diversas alterações culturais e até hoje, está em constante evolução. Um dos aspectos mais importantes são as questões legais e por isso, a programação do Congresso Brasileiro de Genética Médica dedicou um espaço ao debate de temas jurídicos. A palestra, conduzida pelo médico e advogado Renato Battaglia, lembrou aspectos atuais como o amplo acesso dos pacientes a informações obtidas na internet.
Durante a abordagem o especialista explicou diferenças de culpa detalhando conceitos como imprudência, imperícia ou negligência.
Tópicos em neurogenética
A área da neurogenética contou com apresentações voltadas ao entendimento e tratamento de doenças como Parkinson, Huntington e Miopatias hereditárias. Participaram da sessão, coordenada pelo Dr Jonas Saute (RS), os médicos Ignácio Fernandez Mata, convidado dos Estados Unidos; Raphael Machado Castilhos (RS) e Juliana Gurgel Giannetti (MG).
Orientação genética em populações de risco
As experiências em populações de risco foram tema de mesa-redonda com coordenação da médica Lavínia Schuler-Faccini (RS) que também trouxe um estudo de aniridia congênita em Alagoas, uma doença caracterizada pela ausência da íris, parte que dá cor aos olhos. O debate envolveu população judaica e rastreamento de heterozigotos para doenças graves e de alta prevalência na infância, com apresentação da médica Dafne Dain Gandelman Horovitz. Ao final, Angelina Xavier Acosta (BA) falou do aconselhamento genético em âmbito comunitário apresentando experiência em Monte Santo e Helena Maria Guimarães Pimentel dos Santos (BA) trouxe aula sobre o aconselhamento genético na doença falciforme.
Exoma versus Painel
Um dos destaques da programação foi a aula proferida pela convidada internacional, Dee Mcknight, dos Estados Unidos. A especialista fez um comparativo de dois diferentes tipos de exame genético: Exoma versus Painel. Durante sua abordagem, fez comparativos considerando fatores como custos, cobertura, variantes e reanálises e em que casos podem ser indicados aos pacientes. A sessão teve coordenação do médico Salmo Raskin (PR).
Hotspots & Red Flags On IEM
Erros inatos do metabolismo (Inborn Errors of Metabolism, em inglês) está entre os distúrbios de natureza hereditária que correspondem a um defeito produzido pelo organismo, que são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH). Existente no DNA regiões preferenciais de mutação (hotspots) e, por conta da grande variedade de sintomas que podem se manifestar em diferentes faixas etárias, o diagnóstico ainda é difícil em função da variedade de manifestações ou sintomas graves, as red flags, além da ausência de um exame diagnóstico único. Para debater o tema e destacar novas doenças e sua nosologia, participaram do encontro a médica americana e chefe da The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Eva Morava (EUA), pesquisadora dos distúrbios congênitos de glicosilação (CDGs), com o médico e pesquisador Carlos Ferreira (EUA) e o médico e cientista da University of Tours, François Maillot (FRA).
Diferentes questões sobre as deficiências
Sob a coordenação da médica geneticista, Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes (SP), o debate sobre as diferentes questões que englobam as deficiências, abordou o movimento e as políticas de inclusão no sistema educacional, além dos principais direitos que são garantidos por lei para pessoas com deficiência (PCDs).
Durante a sessão, também foram destacados os princípios da inclusão e os desafios desde o diagnóstico biopsicossocial. A médica Izabel Maria Loureiro Maior (RJ), afirmou que a avaliação biopsicossocial é mais justa por analisar a funcionalidade da pessoa com deficiência.
"Anteriormente a deficiência era entendida como atributo biológico, e não como uma situação social. Entendemos que esse modelo anterior foi ultrapassado e estamos vivendo uma mudança que vai sendo implementada e que se trata de um modelo social da deficiência", destacou.
Também participaram desta sessão a médica Mônica Pereira dos Santos (RJ) e o médico e advogado Renato Battaglia (RJ).
O processo de inclusão da criança com autismo gera desafios para a escola regular e, durante a sessão, a professora da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) Mônica Pereira dos Santos (RJ), apresentou um panorama da área de educação especial e questionou os métodos que são realizados na defesa de uma educação mais inclusiva.
"Se o olhar é da educação até que ponto as abordagens clínicas e psicológicas serão importantes? A questão é que não sejam importantes, mas qual a razão para que sejam dominantes? O que importa saber para educar? O laudo, a história do sujeito e o grau de autismo são questões que precisamos trazer para essa reflexão", comentou.
Na medida em que a medicina avança, especialistas podem rastrear certas condições clínicas relacionadas às doenças cardíacas e determinar se uma doença pode ser genética e quais membros da família também estão em risco. Para o médico geneticista e cardiologista, Arsonval Lamounier Júnior (ESPANHA), exames de DNA para detecção de doenças genéticas são extremamente importantes e podem ajudar a identificar anormalidades, além de permitirem que os pacientes tomem medidas para prevenir emergências cardíacas, como uma morte súbita, por exemplo. A sessão foi coordenada pelo médico geneticista Fabiano de Oliveira Poswar (RS).
Sessão compartilhando experiências
Com o objetivo de trocar experiências sobre casos clínicos reais em que houve um ou mais aspectos que trouxeram dúvidas na condução diagnóstica, tratamento ou aconselhamento genético, a Comissão de Trabalhos Científicos do Congresso avaliou as submissões e selecionou quatro trabalhos que foram apresentados neste sábado.
"A dor e a delícia de ser o que é....": avanços, obstáculos e riscos das novas tecnologias diagnósticas em genética, de Dafne Dain Gandelman Horovitz
"Síndrome Pierpont com cirrose e anormalidades cardiopulmonares: Evolução natural da doença ou associação de comorbidades", de Mateus de Oliveira Torresce;
"Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro associada a fosfolipase 2 – odisseia diagnóstica e impacto no aconselhamento genético", de Lucas Galiza Gonzales e Raquel Boy;
"Ética na genética: conhecimento, habilidades e atitudes de acadêmicos de medicina em uma universidade pública sobre a aplicação de técnicas genéticas na prática médica", de Marina Anita Martins.