Endocrinologia – Mendelics Análise Genômica
Doenças do sistema endócrino, como diabetes e hipotireoidismo, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
O Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas analisa genes associados com a predisposição ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas.
O Painel de Baixa Estatura sequencia 67 dos principais genes que regulam o crescimento humano e são associados ao comprometimento da altura.
O Painel de Diabetes Monogênico investiga 25 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em idade precoce.
O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.
O painel de infertilidade masculina analisa os principais genes associados a falha na espermatogênese. O painel também sequencia o gene CFTR, que está associado a agenesia de ductos deferentes (vas deferens). Nota-se que esse painel não avalia a deleção na região AZF nem alterações cromossômicas que podem estar associadas a infertilidade masculina.
Os genes MEN1 e RET (MEN2A) são os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas. Estes genes estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.