Mutações e Polimorfismos gênicos - PDF Download grátis
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Theodoro Nunes Camilo
1 DEFINIÇÃO Mutações e Polimorfismos gênicos Profª. MSc. Priscila P. S. dos Santos O termo mutação refere-se tanto: (1) a mudança no material genético; (2) ao processo pelo qual ocorre a mudança. Um organismo que apresenta um fenótipo novo resultante de uma mutação é chamado MUTANTE; Principal fonte de toda variação genética; Fornece matéria prima para evolução. CAUSAS DAS MUTAÇÕES TIPOS DE MUTAÇÕES As mutações podem ser espontânea ou induzida. As mutações espontâneas são as de causas desconhecidas e se dão naturalmente. As mutações induzidas são provocadas por agentes mutagênicos que podem ser físicos ou químicos. Duas classes de mutações, segundo o tipo de células que ocorrem seus efeitos: Mutações Somáticas (Não hereditárias); Nas células somáticas (durante a mitose) refletindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores); Mutações Germinativas (Hereditárias); Na formação dos gametas (meiose) -células da linhagem germinativa e serão transmitidas hereditariamente.
2 TIPOS DE MUTAÇÕES Mutações Gênicas: quando alteram a estrutura do DNA (dos genes individuais); Mutações Cromossômicas: quando alteram o número ou a estrutura dos cromossomos; Tipos de mutações gênicas: Substituiçãoocorre a troca de um ou mais pares de bases. Substituição de base Mutação silenciosa Mutação de sentido trocado Mutação sem sentido Adição ou Inserção Mudança da Matriz de Leitura Deleção
3 Substituição de base única Mutação silenciosa Alteração no códon não altera o AA Diferentes códons codificam um mesmo AA Substituição de base única Mutação de Sentido Trocado Alteração de um códon Muda um AA produzido Ex: Anemia Falciforme Efeitos de Mutações em genes de globina humana: Anemia Falciforme
4 Substituição de base única Mutação sem Sentido Formação de códon de parada UAA, UAG, ou UGA Adição ou Inserção acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Inserção ou Deleção Mudança da Matriz de Leitura Altera todos os AAs após a mutação
5 Deleçãoacontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. (Ex: Distrofia Muscular Duchenne) Distrofia Muscular Duchenne ~60% das mutações deleções Mutações no gene DMD proteína distrofina alterada Degeneração muscular e fraqueza Idade de início: infância Sinais clínicos: Aumento de volume das panturrilhas Hiperlordose BASES MOLECULARES DAS MUTAÇÕES BASES MOLECULARES DAS MUTAÇÕES Mutações Espontâneas: Freqª mutações espontâneas humanas: 1 gene / A maioria dos erros ocorridos durante a replicação do DNA são reparados. Ex: desaminação espontânea de bases Mutações Induzidas: Agentes mutagénicos Físicos -raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta Químicos -colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc. Dímeros de pirimidina por raios UV
6 POLIMORFISMOS Polimorfismos: Ocorrência em uma mesma população e ao mesmo tempo de 2 ou mais formas distintas de um gene, sendo que o alelo mais freqüente não tenha freqüência maior que 99%. Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) Exames de identificação pessoal pelo DNA Os SNPs(SingleNucleotidePolymorphisms) representam a classe de marcadores moleculares mais recentemente disponibilizada para a comunidade científica, a qual se baseia na identificação de polimorfismos de um único nucleotídeo em regiões do DNA expressas ou não. OBRIGADA!!!
Controle da Expressão Gênica em Eucariotes
Controle da Expressão Gênica em Eucariotes 1 2 3 Transcrição: Expressão/Ativação do gene Processamento Pós-transcrição: Remoção de introns/poliadenilação, Caping, Transporte Degradação mrna: Estabilidade