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Trombofilias são condições associadas ao aumento do risco de doenças tromboembólicas como trombose venosa profunda e embolia pulmonar. Também se associam a aumento do risco de eventos adversos na concepção e gestação como falhas de implantação, abortamentos de repetição, pré-eclâmpsia, restrição do crescimento fetal e morte fetal intra-útero.
Podem ser classificadas como adquiridas (síndrome do anticorpo antifosolípide – SAAF – secundárias à obesidade, doenças oncológicas, imobilização prolongada dentre outras) ou hereditárias (decorrentes de distúrbios genéticos).
As trombofilias hereditárias mais comuns são a mutação do fator V Leiden e a mutação do gene da protrombina, que juntas representam 50% a 60% dos casos em caucasianos. As deficiências de proteína S, proteína C e antitrombina são responsáveis pela maioria dos casos restantes.
A pesquisa de trombofilias de rotina não é recomendada a todas as pacientes, apenas para aquelas que possuem fatores de risco como: falhas prévias em fertilização in vitro, abortamentos recorrentes, morte fetal intra-útero ou evento tromboembólico prévio.
Os exames recomendados para pesquisa de trombofilias são: anticorpos antifosfolípides (anticoagulante lúpico, anticorpos anticardiolipina e anticorpos antibeta2gamablobulina), fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina, proteína C funcional, proteína S livre e antitrombina III.
A interpretação dos achados deve ser cautelosa e individualizada. Em posse dos resultados dos exames e da história da paciente, o médico avaliará a necessidade de tratamento. Podem ser empregadas medicações como aspirina, enoxaparina e outros anticoagulantes a fim de favorecer a implantação e a evolução gestacional.