Doenças Raras e o Teste do Pezinho - Mãe Que Ama
Elas são raras não pela raridade da sua natureza, mas pela sua frequência ou aparência. As Doenças Raras são assim caracterizadas por possuir ocorrência menor que 65 casos por 100 mil habitantes, segundo a Portaria 199/14. No mundo, acometem entre 6 e 8% da população, 420 a 560 milhões de pessoas – 30 milhões na Europa, 25 milhões nos Estados Unidos e 42 milhões na Ibero América, segundo informações da ALIBER – Aliança Ibero Americana de Doenças Raras ou Pouco Frequentes. No Brasil, a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, no Guia 2017 Interfarma, afirma que o número chega a cerca de 13 milhões.
Isso mesmo: 13 milhões de brasileiros com alguma doença rara. Um número bastante expressivo em se tratando de "raridades". Elas são cerca de 8.000 e embora sejam classificadas como "Doenças Raras", os pacientes que convivem com elas, portanto, são muitos. Independentemente da sua heterogeneidade, elas compartilham aspectos comuns, como diagnóstico tardio, falta de informação, falta de conhecimento científico, a falta de centros profissionais e especializados, que, somados às dificuldades no acesso ao tratamento, geram um contexto muito adverso e aspectos "raros", o que o paciente tem que enfrentar todos os dias.
Segundo o Guia da Interfarma, 75% das Doenças Raras se manifestam no início da vida e afetam, sobretudo, crianças de 0 a 5 anos. Além disso, 95% das doenças não possuem tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação que promovam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Apenas 2% das Doenças Raras podem se beneficiar de medicamentos chamados de órfãos, que são os de alto custo, capazes de interferir na evolução da doença. Os outros 3% contam com tratamentos já estabelecidos para as outras doenças, que ajudam atenuar os sintomas.
O diagnóstico precoce pelo teste do pezinho é uma das principais bandeiras que levantamos aqui no Mãe Que Ama junto com o Instituto Vidas Raras, nosso grande parceiro. O Instituto foi fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses. É uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país.
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