Biologia Molecular / Genética Humana > Doenças cardiovasculares
As doenças cardiovasculares são hoje a principal causa de mortalidade na população mundial. Além de fatores ambientais, componentes genéticos podem contribuir para o risco elevado para doenças cardiovasculares. No Perfil Genético para Doenças Cardiovasulares são estudados:
Gene MTHFR - Mutações C667T e A1298C
FII (FATOR II - PROTROMBINA) – Mutação G20210A
Gene ACE - Análise de Polimorfismo I/D
Gene APOE - Caracterização dos genótipos E2/E3/E4
A desordem de coagulação hereditária do sangue mais comum é devida a uma mutação específica no gene do fator V Leiden (gene FV, 1q21-25), a mutação G1691A. As pessoas que são heterozigotas para a mutação de Leiden tem o risco para trombose aumentado em cerca de 7 vezes, aqueles que são homozigotos possuem o risco aumentado em aproximadamente 80 vezes. A mutação FV-506 se encontra: em 5% da população em geral.
A deficiência congênita do fator II é um distúrbio hereditário muito raro que resulta em coagulação deficiente do sangue. A condição é herdada como um traço autossômico recessivo. Antecedente familiar de distúrbios de sangramento representa fator de risco. A análise molecular do gene F2 (11p11-q12) é recomendável para pacientes em risco devido a sua importância para a profilaxia e terapia antitrombótica. A mutação G20210A se destaca como um reconhecido fator de risco para aumento da protrombina plasmática e trombose venosa. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em homozigotos.
Os níveis elevados de homocisteína em plasma já foram identificados como fator de risco para doenças cardiovasculares. Neste exame são pesquisadas as mutações C677T e A1298C do gene MTHFR. A presença destas mutações em homozigotos leva à redução da atividade da MTHFR e ao aumento da homocisteína.
Enzima Conversora de Angiotensina (ACE)
O polimorfismo I/D do gene ACE foi relacionado em diversos estudos como associado ao risco de doenças cardiovasculares, sendo o genótipo DD associado a maior risco.
A apoliproteína E possui 4 isoformas com pequenas variações de sequencia de base entre si. Os homozigotos para a forma E2 apresentam maior risco de doenças cardiovasculares.