A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa uma destruição progressiva das células nervosas do cérebro e da medula espinhal, que controlam os movimentos musculares do corpo, como falar, andar, engolir e respirar, levando a uma fraqueza ou atrofia muscular.
Quando acontece uma falha no DNA que foi herdado do pai e também no do mãe temos a apresentação da doença. Essa falha no DNA ocorre em uma região específica, no gene chamado SMN1 (em inglês, Survival Motor Neuron), responsável por manter os nossos neurônios motores vivos e funcionantes – neurônios esses que comandam os nossos movimentos.
Essa doença pode afetar bebês, crianças, adolescentes ou adultos, sendo classificada em tipos diferentes de acordo com a idade em que iniciam os sintomas e da gravidade da fraqueza muscular.
Principais sintomas da AME – Atrofia Muscular Espinhal
Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal podem variar de acordo com a idade, aparecendo de diferentes formas ao longo da vida:
Fase Pré-natal (feto antes do nascimento)
Menor movimento do feto dentro do útero;
Fraqueza grave;
Falta de reflexos;
Paralisia do rosto;
Defeitos no coração;
Insuficiência respiratória grave ao nascer;
Deformidades nas articulações ao nascer.
De 0 a 6 meses
Fraqueza muscular;
Dificuldade para segurar a cabeça ou para ficar sentado sem apoio;
Dificuldade para engolir, o que pode levar a uma baixa nutrição e crescimento lento;
Problemas respiratórios.
De 6 a 18 meses
Atraso no desenvolvimento com perda das habilidades motoras;
Dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sozinho;
Fraqueza muscular progressiva e tremor nas mãos;
Escoliose, que é uma deformidade na coluna;
Maior risco de doenças respiratórias.
Entre a infância e a adolescência
É dividido em dois tipos, de acordo com a idade:
Tipo 3A: aparecimento da doença antes dos 3 anos de idade, são capazes de andar até os 20 anos;
Tipo 3B: aparecimento após os 3 anos de idade, que pode continuar andando por toda vida.
Também há dificuldade progressiva para caminhar ou ficar de pé, o que dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas. Esta dificuldade pode piorar, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas;
Fase adulta
Fraqueza ou fadiga leves a moderada;
Tremores dos braços e pernas;
A perda motora não é muito grave e a deglutição e o sistema respiratório não são muito afetados.
Quais os tipos de AME – Atrofia Muscular Espinhal?
A Atrofia Muscular Espinhal é subdividida nos tipos 0, I, II, III e IV que se diferenciam pela gravidade dos sintomas e a idade em que os sintomas se iniciam.
Existe ainda uma outra classificação, que subdivide o tipo I em A, B e C, e o tipo III em A e B, com base em diferenças na sintomatologia. Na classificação utilizada, o tipo 0 é considerado 1A.
É importante ressaltar que essas classificações são baseadas na história natural da doença e em dados da literatura científica.
A melhora na qualidade do tratamento e o advento de novas medicações têm impactado drasticamente o histórico natural da doença e, por isso, as subdivisões abaixo têm hoje caráter educativo.
Tipo 0 (ou 1A)
É o tipo mais grave e raro da doença. Tem início no período pré-natal e geralmente os bebês não sobrevivem além dos seis meses de vida.
Tipo 1 (ou 1B e C)
É o tipo mais frequente (60% dos casos) e o segundo mais grave. Os sinais e sintomas têm início no nascimento ou até os seis meses de vida. A criança tem dificuldade de realizar funções básicas, como respirar e alimentar-se.
Tipo 2
Os sinais aparecem entre os seis e dezoito meses de idade, e a expectativa de vida varia do início da infância até a idade adulta. A criança não anda de forma independente, mas pode sentar com auxílio, porém essa capacidade pode ser perdida ao longo da vida.
Tipo 3 (ou 3A e B)
No tipo 3, que corresponde a 13% dos casos de Atrofia Muscular Espinhal, os sinais aparecem após os dezoito meses. A criança consegue andar e ficar de pé, porém em algum momento da vida, pode precisar do uso de cadeiras de rodas.
Tipo 4
Forma mais branda da doença e uma das mais raras, representando menos de 5% dos casos. A fraqueza muscular aparece na segunda ou terceira década de vida. Pessoas com o tipo 4 não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação.
Como é feito o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
Os avanços no tratamento proporcionaram uma grande melhora na expectativa e na qualidade de vida das pessoas com Atrofia Muscular. O tratamento da AME pode variar dependendo do seu subtipo e da gravidade dos sintomas.
O tratamento envolve diferentes aspectos de cuidado e diferentes profissionais qualificados, como nutricionais, respiratórios e ortopédicos, assim como o Dr. Henrique Noronha, que atua especificamente no diagnóstico e realização de procedimentos cirúrgicos, muito comum em casos de escoliose causada pela atrofia.
Nos últimos anos também foram desenvolvidos medicamentos que alteram o curso natural da doença, como, por exemplo, o Nusinersen (Spinraza), que ajuda o organismo a produzir mais proteínas SMN a partir do SMN2.
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes.
O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal
O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal não é fácil, e com o início dos sintomas, o médico ou pediatra podem suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, além da AME. Por esse motivo, o médico pode pedir vários exames para descartar outras hipóteses, incluindo eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular.
Além disso, o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal é confirmada por um médico através do exame genético para avaliar a alteração do gene SMN1, que é o gene relacionado com a doença.
Vale ressaltar a importância de um médico especializado para realizar o diagnóstico correto, em alguns casos a intervenção cirúrgica pode ser recomendada por um especialista, com a finalidade de facilitar a locomoção. Pensando em proporcionar a melhor solução para sanar os problemas dos pacientes, o Dr. Henrique Noronha é médico ortopedista, especialista em cirurgia de coluna e intervenção de dor, usando técnicas minimamente invasivas, se colocando sempre à disposição para trazer mais qualidade de vida às pessoas que sofrem com problemas na coluna – Agende já a sua consulta.
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zildete de carvalho feitosa
09/10/2021
Verificada
Dr. Henrique Noronha, espetacular !! Com fé em Deus, irei me curar. Fé e foco ! Médico maravilhoso, atencioso, muito bom profissional. Você não precisa mais sentir dor de coluna. Ninguém merece !! Deus me colocou o Dr: Noronha na minha vida, através de uma amiga da minha filha. Fez aplicação com ele e já fez a cirurgia. Ela me mandou o telefone dele. Está feliz da vida. Fez a cirurgia e está super bem. Eu recomendo.
christiane Ferreira
29/09/2021
Verificada
Execelente atendimento!!!!!Estava a anos com receio de procurar um profissional e me decepcionar!!!!Sai confiante no tratamento e certeza de melhora !!!!
Regis Fernando
17/09/2021
Verificada
Ótimo profissional atencioso e Educado recomendo
Luciana Silva
15/09/2021
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Ótimo profissional, prestativo e atencioso.
Welber Santos
27/08/2021
Verificada
Fez testes de força e reflexo que nem um outro médico fez, explicou como vai funcionar o tratamento. Bem atencioso e preocupado com o meu entendimento do caso.
Rodolfo Gomes
25/08/2021
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Dr. Henrique foi super atencioso na explicação do meu problema e me apresentou as opções de tratamento para tratar a dor na coluna. Recomendo.
Ivanildo Silva
24/08/2021
Verificada
Dr. Henrique é um ótimo profissional, atencioso, educado e competente. No passado precisei me consultar com ele e os resultados foram nota 10. Recomendo.
Dr Henrique de Noronha é médico ortopedista e especialista em Cirurgia de coluna e Intervenção de dor usando técnicas minimamente invasivas. CRM 124965/RQE 46824