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Cariótipo fetal - quando e pra quê fazer?
O que é Cariotipagem fetal?
Cariótipo é o conjunto de cromossomos1 presente em uma célula2. A cariotipagem fetal é o exame que permite o estudo dos cromossomos1 humanos mesmo antes do nascimento. Adicionalmente, permite também conhecer o sexo do bebê a partir da 8ª ou 9ª semana de gestação, bem mais cedo, então, que a ultrassonografia3.
Recentemente, houve grandes avanços nas técnicas de coleta e análise dos materiais fetais, possibilitando diagnósticos precocíssimos das cromossomopatias pré-natais.
Por que fazer Cariotipagem fetal?
O estudo do cariótipo permite detectar, ainda antes do nascimento, possíveis anormalidades cromossômicas, ocasionadas por mutações gênicas, monossomias (condição na qual existe apenas uma cópia do cromossoma especificado) ou polissomias (caracteriza-se pela existência de um ou mais cromossomas extras). A possibilidade de se obter resultados precoces tem um valor inestimável: permite agilizar condutas ou tranquilizar os pais.
No pré-natal, as indicações para se fazer um estudo de cariótipo são bem definidas:
Alteração nos exames sanguíneos maternos.
Alteração na ultrassonografia3 fetal.
Antecedente de presença de desarranjo cromossômico num dos genitores.
Criança nascida anteriormente com anomalia cromossômica.
Ou, em alguns casos, por ansiedade materna ou paterna.
A idade materna merece algumas considerações especiais. Embora a idade de 35 anos tenha sido estabelecida como indicadora para o estudo, não há um aumento abrupto de cromossomopatias dos 34 para os 35 anos de idade, mas sim uma elevação progressiva com o avanço da idade materna. Contudo, esta é uma indicação frequente para o exame, devido ao risco aumentado de síndrome de Down4, de outras trissomias e de alterações em cromossomos1 sexuais.
Saiba mais sobre "Pré-natal", "Ultrassonografia3 na gravidez5", "Gravidez5 tardia" e "Síndrome de Down4".
Como se realiza o exame de Cariotipagem fetal?
O primeiro passo para realizar a cariotipagem fetal é obter uma mostra do sangue6 materno. A coleta é realizada como qualquer outro exame de sangue6 comum, através da extração de sangue6 de uma veia periférica. A diferença se dará no laboratório de genética, que precisa de equipamentos especializados de última geração.
No laboratório, é feita a diferenciação entre o DNA fetal e o DNA materno, para então se poder obter informações genéticas sobre o bebê. O sangue6 materno é centrifugado para separar o plasma7, do qual o DNA é extraído para sofrer a análise cromossômica. Então, os cromossomos1 são contados e examinados na sua estrutura. Esse passo é definitivo para comprovar eventuais alterações genéticas.
No feto8 normal existem 23 pares de cromossomos1. Os primeiros 22 pares são numerados de 1 a 22 e o último par, que determina o sexo do bebê, pode ser constituído por dois cromossomos1 XX (feminino) ou pelo par XY (masculino). Se falta ou sobra algum cromossomo9, significa que existem alterações genéticas. Na cariotipagem são estudados tanto a quantidade quanto a estrutura dos cromossomos1.
Quais são as principais alterações que podem ser diagnosticadas pela Cariotipagem fetal?
A cariotipagem não consegue identificar todas as doenças genéticas, mas apenas algumas alterações cromossômicas quantitativas ou qualitativas. As trissomias, quando existe uma cópia a mais de algum cromossomo9 (3 cópias no lugar de 2), são as alterações mais frequentes, como ocorre na Síndrome de Down4, Síndrome10 de Patau ou Síndrome10 de Edwards, entre outras, dependendo do par de cromossomos1 afetado.
Outras condições são: a síndrome10 de Klinefelter, trissomia XXY (trissomia do cromossomo9 23), a síndrome10 XYY, a síndrome10 de Turner e a síndrome10 do miado do gato.
Leia sobre "Síndrome10 de Patau", "Síndrome10 de Edwards", "Síndrome10 de Klinefelter" e "Síndrome10 de Turner".
Como prevenir as alterações cromossômicas?
Para evitar alguma alteração cromossômica, a paciente deve recorrer a um aconselhamento genético e a uma fertilização11 in vitro, para que seja possível realizar o diagnóstico12 genético dos embriões do casal, com o objetivo de identificar aqueles cromossomicamente normais, que teriam mais chances de implantação e de evitar uma gestação de um embrião cromossomicamente anormal, portador de cromossomopatias.
Veja também sobre "Fertilização11 in vitro", "Amniocentese13", "Biópsia14 de Vilo Corial", "Malformações15 fetais" e "Ácido fólico".
ABCMED, 2018. Cariótipo fetal - quando e pra quê fazer?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/exames-e-procedimentos/1313653/cariotipo-fetal-quando-e-pra-que-fazer.htm>. Acesso em: 25 jan. 2022.
1 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
4 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como "trissomia do 21". Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
11 Fertilização: Contato entre espermatozóide e ovo, determinando sua união.
13 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
14 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.