Sociedade Mineira de Pediatria promove Simpósio Erros Inatos do Metabolismo
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. Isoladamente, cada doença gerada por um erro inato do metabolismo é rara, mas em conjunto são expressivas e, na maioria das vezes, está relacionada a um retardo mental. Com o objetivo de alertar à comunidade médica e ligada à saúde sobre as consequências do não diagnóstico precoce dos EIM, a Sociedade Mineira de Pediatria (SMP) realiza, entre os dias 01 e 03 de novembro o �??Simpósio Erros Inatos do Metabolismo: Fenótipos, Doenças e Tratamentos�?�. Com o apoio da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o evento acontece no Auditório do Hospital da Unimed-BH (R. Ponta Porã, 45 �?? B. Santa Efigênia) e é dirigido aos profissionais que atuam diretamente com a saúde da criança, em especial pediatras, neurologistas, geneticistas, nutricionistas, biólogos e biomédicos. As inscrições podem ser realizadas pelo site do evento (<simposioerrosinatos.com.br) até o dia do início das atividades.
Durante os três dias de Simpósio, palestrantes de importantes instituições médicas e educacionais do Brasil, além de três convidados internacionais �?? Masaru Fukushi (Japão), Kevin Strauss (EUA) e George Mazariegos (EUA), participam de conferências, mesas redondas, debates e apresentações de casos clínicos. Uma prática que vem se tornando rotina nos Simpósios e Congressos realizados pela SMP é o debate de participantes dos eventos com pacientes e familiares, o que torna a discussão mais prática e mais humana. Dentro da programação do �??Simpósio Erros Inatos do Metabolismo�?�, a primeira parte da manhã de sábado (03/11) é dedicada ao debate�??Aprendendo com pacientes e familiares�?�, coordenado pela médica da Rede Sarah, em Belo Horizonte, Mônica de Magalhães Machado. Na ocasião, fenótipos, doenças e tratamentos serão apresentados pelos próprios pacientes.
A programação conta ainda com conferências sobre a experiência do ambulatório do Hospital das Clínicas da UFMG de Erros Inatos do Metabolismo, a experiência da Clínica para Crianças Especiais, no EUA, o tratamento nutricional das crianças diagnosticadas com EIM, a triagem neonatal no Brasil e no Japão, além de muito outros assuntos.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros, a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5000. Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado.
Para pacientes que apresentam quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns, deve-se aventar a possibilidade de um EIM, e esforços devem ser realizados para que o diagnóstico seja definido e o tratamento iniciado o mais precocemente possível.
Convidados internacionais do Simpósio:
Masaru Fukushi é diretor do Sapporo Immuno Diagnostic Laboratory, em Sapporo, Japão. Ele é membro executivo do conselho diretor da Sociedade Japonesa de Triagem Neonatal por Espectrometria de Massa e também líder do programa de treinamento em triagem neonatal no Japão para os países em desenvolvimento pela Agência de Cooperação Internacional do Japão (JICA).
Kevin Strauss é pediatra da Clinic for Special Children (CSC), na Pensilvânia - EUA, que cuida de pacientes das populações Menonita e Amish dos EUA. O Dr. Strauss e colaboradores têm publicações que norteiam o tratamento bem sucedido de diversos erros inatos, com reconhecimento internacional na área.
George Mazariegos é diretor da Clínica de Transplantes do Children's Hospital of Pittsburgh, Universidade de Pittsburgh, um dos maiores centros de transplante do mundo, com vasta experiência em transplantes de órgãos para tratamento de erros inatos do metabolismo.
08:15 / 08:45 - Abertura Paulo Poggiali (Presidente da Sociedade Mineira de Pediatria)
08:45 / 09:45 - Conferência: Experiência do ambulatório de EIM do HC-UFMG Eugênia Ribeiro Valadares (UFMG) Coordenador: Paulo Poggiali (SMP)
10:15 / 12:30 - Mesa redonda: Como suspeitar de EIM Coordenador: Marcos Vasconcelos (UFMG)
Recém-nascido que não vai Bem �?? Ana Maria Martins (UNIFESP)
Hipoglicemia �?? Jaime Moritz Brum �?? Rede Sarah (Brasília)
Manifestações gastrointestinais e hepáticas �?? Gilda Porta (HC �?? FMUSP)
Manifestações neurológicas �?? Christóvão Castro Xavier (FHEMIG)
Alterações oftalmológicas �?? Luiz Carlos Molinari (UFMG)
14:00 / 15:00 - Conferência: Doença de xarope de bordo Kevin Strauss (EUA) Coordenadora: Eugênia Ribeiro Valadares (UFMG)
15:00 / 16:00 - Mesa redonda: Erros inatos de metabolismo intermediário Coordenadora: Mônica de Magalhães Machado (Rede Sarah)
Aminoacidopatias e acidemias orgânicas �?? Ana Maria Martis (UNIFESP)
Defeitos do ciclo da uréia �?? Carolina Fischinger Moura de Sousa (UFRGS)
Defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos �?? Walquíria Melo (UFMG)
Glicogenoses �?? Carolina Fischinger Moura de Sousa (UFRGS)
17:15 / 18:00 - Temas Livres - Sessão 1 Coordenador: Luiz Fernando Fonseca (Fhemig)
18:00 / 19:00 - Conferência: Acidúria Glutárica tipo I Kevin Strauss (EUA) Coordenadora: Daniela Giovanetti (Campinas, SP)
08:00 / 10:10 - Mesa redonda: Doenças de organelas subcelulares Coordenadora: Walquíria Melo (HC-UFMG)
Doenças lisossomais:
Mucopolissacaridoses (MPS) �?? Eugênia Ribeiro Valadares (UFMG)
Manifestações ósseas das MPS e seu diagnóstico diferencial �?? Daniela Giovanetti (Campinas, SP)
Doença de Gaucher �?? Rachel Fernandes (UFMG)
Doença de Fabry �?? Ana Maria Martins (UNIFESP)
Doença de Niemann-Pick tipo C �?? Carolina Fischinger Moura de Sousa (UFRGS)
Doenças peroxissomais: Adrenoleucodistrofia �?? Rodrigo Arantes (UFMG)
Doenças mitocondriais �?? Elmano Henrique Torres de Carvalho (Rede Sarah, BH)
11:00 / 11:45 - Temas Livres - Sessão 2 Coordenadora: Fernanda Paula da Costa (PHEMIG)
11:45 / 12:45 - Conferência: Tratamento nutricional dos EIM Kevin Strauss (EUA) Coordenadora: Viviane Kanufre (HC-UFMG)
13:00 / 14:15 - Simpósio Satélite: Terapia de Reposição Enzimática para o Tratamento de Doenças de Depósito Lisossômico
14:00 / 14:40 - Conferência: Triagem neonatal no Brasil Eduardo Vieira Neto (DLE �?? RJ) Coordenadora: Erika de Oliveira Neves (HC-UFMG)
14:40 / 15:15 - Conferência: Triagem neonatal no Japão Masaru Fukushi (Japão) Coordenadora: Erika de Oliveira Neves (HC-UFMG)
15:15 / 16:00 - Temas Livres - Sessão 3 Coordenador: Christóvão de Castro Xavier (FHEMIG)
16:30 / 17:00 - Conferência: Transplante de Medula / Células Tronco para EIM Fernanda Lodi (HC-UFMG) Coordenadora: Talita Emile Ribeiro Adelino (HC-UFMG)
17:00 / 18:00 - Conferência: Transplante de fígado para EIM George Mazariegos (EUA) Coordenador: Agnaldo Soares Lima (UFMG)
08:30 / 10:30 - Debate: Aprendendo com pacientes e familiares Coordenadora: Mônica de Magalhães Machado (Rede Sarah-BH)
Doença de Sagawa
11:00 / 11:30 �?? Conferência: Cooperação Internacional do Japão na Triagem Neonatal e Seletiva para EIM Masaru Fukushi (Japão) Coordenadora: Eugênia Ribeiro Valadares (UFMG)
11:30 / 12:30 - Conferência de encerramento: Experiência da Clinic for Special Children junto às comunidades Menonita e Amish Kevin Strauss (EUA) Coordenadora: Eugênia Ribeiro Valadares (UFMG)