Consiste em um exame genético realizado antes da implantação dos embriões, avanço extraordinário da ciência da reprodução humana que traz tranquilidade para os casais que, por diversos motivos, precisam certificar-se da qualidade dos embriões que serão implantados no útero materno.
O PGD pode ser realizado apenas após ciclo de reprodução assistida. Com o PGD, algumas células são removidas do embrião através de técnicas microcirúrgicas para a análise cromossômica ou gênica.
As células retiradas podem ser analisadas por diferentes técnicas, de acordo com o objetivo da análise. As técnicas utilizadas são o FISH (do inglês: Hibridação in situ fluorescente), o CGH-array (do inglês: Hibridação Genômica Comparativa) e PCR (do inglês: Reação em Cadeia da Polimerase). As técnicas de FISH e CGH-array são indicadas para a verificação da integridade cromossômica do embrião, preferencialmente no estágio de blastocisto ou quinto dia de desenvolvimento embrionário. Já a técnica do PCR é indicada para a análise de doenças monogênicas.