O que é Doença Rara? - ONG Luz de Sophia
Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar: clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), é considerada rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Estima-se que 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais.
Qual o Panorama das Doenças Raras?
0 mil doenças raras descritas.
Causas infecciosas, virais ou degenerativas
0 milhões brasileiros vivem com essas enfermidades.
0% Não há tratamento
Somente cuidados paliativos e reabilitação
até 0 médicos são consultados para chegar ao diagnóstico.
0% sintomas são atenuados
Possuem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares
0% crianças e jovens
são acometidos.
0% possuem tratamento
com medicamentos órfãos.
Atraso do Desenvolvimento Global
Refere-se a um atraso significativo em diversas áreas do desenvolvimento tais como, cognição, linguagem, competências pessoais e sociais, motricidade fina, entre outras.
É uma doença degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Cientificamente conhecido como Transtorno do Espectro Autista, é uma síndrome caracterizada por problemas na comunicação, na socialização e no comportamento, geralmente, diagnosticada entre os 2 e 3 anos de idade.
Deleção Parcial do Cromossomo 16
A Síndrome de alfa-talassemia – défice intelectual ligado ao cromossomo 16 (ATR-16), é uma síndrome de deleção de genes contíguos, é uma forma de alfa-talassemia caracterizada por microcitose, hipocromia, níveis normais de hemoglobina (Hb) ou anemia ligeira, associado a alterações de desenvolvimento.
A doença de Hirschsprung envolve a ausência de células nervosas nos músculos de uma parte ou da totalidade do intestino grosso (cólon). É congênita e dificulta a passagem das fezes.
O principal sintoma é a incapacidade de um recém-nascido de evacuar dentro de 48 horas após o nascimento. Outros sintomas incluem barriga inchada e vômitos.
É uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. As crianças com Epidermólise Bolhosa são conhecidas como "Crianças Borboletas", porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele.
Epilepsia parcial, epilepsia focal ou crise jacksoniana é uma doença neurológica caracterizada por convulsões em uma área limitada menor que um hemisfério cerebral. Os sintomas dependem do lobo cerebral afetado e duram geralmente 1 a 2 minutos.
Estenose Congênita no Esôfago
É definida como um estreitamento intrínseco esofágico devido à má formação da parede esofagiana. Sua incidência varia de 1:25.000 a 1:50.000 nascidos vivos, com discreta predominância para o sexo masculino.
Hemipelgia (Paralisia Cerebral Direta)
É uma alteração neurológica em que há paralisia em um dos lados do corpo e que pode acontecer como consequência de uma paralisia cerebral, doenças infecciosas que atingem o sistema nervoso ou Acidente Vascular Cerebral (AVC), sendo esta a principal causa de hemiplegia em adultos.
Entende-se por hidronefrose dilatações do sistema coletor renal que podem ocorrer na criança devido a processos obstrutivos do trato urinário ou, ainda, em casos graves de refluxo vesicoureteral. A maioria das hidronefroses é unilateral, mas 17 a 30% podem ser bilaterais. Quando isso ocorrer deve-se suspeitar de afecção vesical ou infravesical.
É uma malformação congênita em que a cabeça dos recém-nascidos é menor do que o esperado, se comparada com a de bebês do mesmo sexo e idade. Muitas vezes, os bebês com microcefalia têm o cérebro menor, que pode não ter se desenvolvido adequadamente.
Síndrome Cornélia de Lange (CdLS)
É uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 30 mil nascidos vivos, atingindo igualmente ambos os sexos. Caracteriza-se por anomalias no fígado, coração, olhos, face e esqueleto.
É um defeito genético esse resultados em diversas anomalias no corpo dos bebês carregados com a circunstância. Os bebês com esta condição cromossomática morrem logo após o nascimento. Não há nenhuma cura para esta circunstância.
Descrita pela primeira vez em 1938, é considerada rara e morfologicamente caracterizada por um quadro dismórfico que associa alterações ósseas, contraturas articulares e uma expressão facial típica.
É uma doença autoimune grave em que o próprio sistema imunológico passa a atacar as células nervosas, levando à inflamação nos nervos e, consequentemente, fraqueza e paralisia muscular, podendo ser fatal.
É uma doença clinicamente definida pela combinação de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção, como puberdade precoce, hipertireoidismo, acromegalia e outras.
Também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da síndrome de Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.
Essa síndrome engloba uma série de defeitos inatos à criança, que ocorre quando a mãe consome álcool durante a gestação. Essa condição pode causar danos cerebrais e problemas de crescimento que não podem ser revertidos. Não existe quantidade de álcool segura para o bebê durante gravidez.
É uma condição genética que pode resultar em diferentes níveis de comprometimento cognitivo, que vão desde um QI normal, com dificuldade de aprendizado leve, a severa deficiência intelectual, com ou sem autismo.
Trissomia Parcial do Cromossomo 2
É uma anomalia cromossomática, onde as pilhas humanas sejam encontradas para conter uma cópia extra do cromossoma 2. Este é encontrar raro mas periódico na síndrome myelodysplastic, um formulário do cancro causado pelo failing da medula produzir bastante glóbulos saudáveis.