O Laboratório de Bioquímica Genética é atualmente um Laboratório de Referência na Investigação das Citopatias Mitocondriais, bem como uma estrutura de apoio técnico-Laboratorial aos alunos pré e pós-graduados na FMUC e outras Faculdades da UC (p.e. FFUC e FCTUC).
O LBG contribui de forma significativa para a formação científica e Tecnológica nas áreas da Genética e da Bioquímica.
Manuela Grazina coordena atualmente uma equipa de 24 pessoas, 7 das quais são funcionários do LBG/CNC, e 17 no âmbito da Formação pós-Graduada (10 MSc, 3 dos quais do MIM, e 7 PhD).
Em Junho de 2011, decorreu a Auditoria de Concessão de Certificação, através do qual LBG foi reconhecido como entidade certificada, para o âmbito das seguintes atividades:
• Estudos para esclarecimento da patogenia de alterações genéticas, incluindo, análises de RNA e in silico.
A interação com grupos internacionais tem permitido que no LBG sejam realizadas as tecnologias mais recentes, em particular no âmbito da Genética Molecular. Manuela Grazina tem organizado e coordenado diversos eventos científicos (Cursos Avançados, Reuniões Científicas, Workshops), que permitiram a vinda de especialistas de renome internacional ao LBG, que se tornaram colaboradores. Destacam-se os cursos avançados, com uma forte componente clínico-laboratorial, tais como o curso internacional “The second genome: mitochondrial bigenomics – from genotype to phenotype, clinical expression and genetic counselling”, que conta com o apoio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) e tem permitido a formação e a atualização de clínicos e técnicos de Laboratório envolvidos no estudo destas patologias, o que tem contribuído para o reforço da interação entre o LBG e os Serviços Hospitalares. O acompanhamento dos avanços produzidos nesta área tem permitido uma maior seletividade na definição dos ensaios laboratoriais a realizar e a otimização dos custos envolvidos na implementação dos mesmos. Tendo em conta os desenvolvimentos científicos recentes, em particular os estudos genéticos, a estratégia adotada passou a incluir a realização de novos ensaios laboratoriais, reuniões periódicas com os clínicos da especialidade, ações de formação nos Hospitais, e a divulgação alargada dos serviços oferecidos, a nível Nacional. Este facto traduziu-se no aumento da procura dos nossos Serviços e do número de casos com diagnóstico, alguns dos quais com testes pioneiros em Portugal, desenvolvidos no LBG.