Quão perigosa é a Charcot Marie Tooth e é contagiosa? | Exenin
Quão perigosa é a Charcot Marie Tooth e é contagiosa?
A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é o distúrbio neuromuscular hereditário mais comum que afeta aproximadamente uma pessoa por 2.500 habitantes nos Estados Unidos. A doença é uma neuropatia hereditária sem distúrbio metabólico subjacente conhecido. Afeta os nervos sensoriais e motores; Os nervos autonômicos geralmente não são afetados. A doença também é conhecida como neuropatias motoras e sensoriais hereditárias. A doença tem o nome de Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, que primeiro descreveu a doença em 1886.
Geralmente, Charcot Marie Tooth é uma neuropatia progressiva lenta que leva à incapacidade devido a fraqueza muscular e deformidades distais. A deterioração da função motora aumenta após a idade de 50 anos. Casos muito raros de envolvimento do nervo frênico do diafragma são vistos que podem levar a problemas de ventilação. Geralmente, Charcot Marie Tooth não está relacionado ao aumento da mortalidade por encurtar a expectativa de vida dos pacientes.
Principalmente, os pacientes com Charcot Marie Tooth têm uma história familiar significativa, mas alguns casos também podem ser mutações espontâneas sem qualquer histórico familiar. Charcot Marie Tooth é geralmente visto em tenra idade com pessoas em sua primeira ou segunda década de vida. Fraqueza e debilitação é a queixa mais comum que pode levar a dificuldade em andar, tropeções freqüentes, entorses freqüentes de tornozelo, quedas, steppage e com agravamento da fraqueza, queda do pé é anotado. As deformidades nos pés também são notadas, como pés cavos (calcanhares altos) ou martelo que podem levar a calos, úlceras, celulite e linfangite. Fraqueza nas mãos pode causar o controle de dedos pobres, caligrafia pobre, dificuldade de compactação e abotoamento, e usando pequenos objetos. Normalmente, não há queixas sensoriais, mas a vibração e a propriocepção podem ser reduzidas e pode haver uma falta de percepção sensorial. O paciente também pode se queixar de cãibras musculares, dores musculoesqueléticas e neuropáticas. Alguns pacientes podem queixar-se de sintomas autonômicos, porém raramente estão presentes.(1)
Como há perda de sensações de proteção nas extremidades, os pacientes correm um risco maior de desarranjo ou queimaduras na pele, úlceras do pé que não cicatrizam e, em casos graves, deformidades nos ossos ósseos bilaterais como mencionado acima. Os pacientes geralmente são tratados com órteses para tratar deformações nos pés e nas pernas. As doenças maternas de Charcot Marie Tooth podem levar ao aumento do risco de complicações no momento do parto, o que pode levar ao aumento das intervenções de emergência no momento do nascimento.
Charcot Marie Tooth consists of a group of genetically different disorders that have similar clinical symptoms and more than 80 genes are implicated in the etiology of the disease. Charcot Marie Tooth can be subdivided into CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT 4, and Charcot Marie Tooth X and these divisions can be further subdivided. The disorder is associated with all forms of Mendelian inheritance pattern and can be autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked dominant.
A autossômica dominante com banda 17p11.2-12 é a forma mais comum de herança que é vista no tipo de herança de Charcot Marie Tooth 1A associada a neuropatia hipertrófica ou com condução nervosa difusamente lenta. Outras formas de CMT 1 (HMSN I) incluem Charcot Marie Tooth 1B (autossômica dominante), CMT 1C (autossomo desconhecido), CMT X1 (dominante ligada ao X), CMT X2 (recessiva ligada ao X), CMT X3 (recessiva ligada ao X ) e autossômica recessiva Charcot Marie Tooth 1.
Charcot Marie Tooth 2 (HMSN II) tem velocidade de condução nervosa anormal ou limítrofe e é do tipo neuronal ou axonal. Os subtipos incluem CMT 2A, CMT 2B, CMT 2C e CMT 2D, que são todos herança autossômica dominante e CMT 2 autossômica recessiva.
Charcot Marie Tooth 3 (HMSN III) também é conhecida como doença de Dejerine-Sottas que está associada com hipertrofia da infância e neuropatia hipomielinizada congênita. É herdado em um padrão autossômico recessivo. O CMT 4 e o CMT X são neuropatias desmielinizantes.
HMSN IV também é conhecido como síndrome de Refsum e há excesso de ácido fitânico, que é herdado em um padrão autossômico recessivo.
HMSN V está associado com paraplegia espástica; A síndrome de Roussy-Levy é herdada no padrão de herança dominante. A HMSN VI está associada à atrofia óptica e a HMSN VII está associada à retinite pigmentosa. (1)