Amiloidose ATTR hereditária: uma doença multissistémica que pode ser fatal1-4
Como as fibrilas amilóides são depositadas em tecidos em todo o corpo, incluindo os nervos, o coração e o trato GI, os pacientes com amiloidose hATTR podem apresentar um espectro que inclui sintomas sensoriais e motores, autonómicos e cardíacos.1-6
Na verdade, mais de metade dos pacientes com amiloidose hATTR apresentam um fenótipo misto.7,8
A apresentação dos sintomas é altamente variada entre os pacientes, mesmo dentro da mesma mutação. Os sintomas também podem variar entre os pacientes na mesma família9
Características clínicas basais de 186 indivíduos com amiloidose ATTR hereditária num estudo multicêntrico.7
Os sintomas da amiloidose hATTR podem progredir rapidamente, levando a uma disfunção com risco de vida2,3,10
À medida que a doença progride, os sintomas aumentam de gravidade, levando a deficiência significativa, menor qualidade de vida e morte prematura.10,11 A amiloidose hATTR pode levar à mortalidade em 2 a 15 anos.2,3,10,12
Devido à variabilidade da doença, a progressão dos sintomas também pode ser consideravelmente diferente de paciente para paciente.9