Bolsa 00/08855-5 - Síndrome, Expressão - BV FAPESP
Expressão e localização intracelular do gene DCRB: um gene envolvido com a Síndrome de Down
Processo: 00/08855-5
Assunto(s): Síndrome Expressão Proteínas
A síndrome de Down é o distúrbio genético mais freqüente em humanos, sendo detectado em média um caso a cada 700 nascimento. Esta anomalia é decorrente principalmente devido à trissomia total do cromossomo 21. Alguns casos de trissomia parcial permitiram a delimitação de uma região comum a todos os portadores desta síndrome. A região mínima responsável por muitas das características fenotípicas da síndrome de Down foi denominada de Região Critica da Síndrome de Down (DSCR). Nesta região estão localizados vários outros genes cuja super-expressão pode estar relacionada com a patogênese da Síndrome. Dentre eles destaca-se o gene DSCR-1 o qual apresenta uma expressão preferencial em cérebro e coração. A proteína codificada por este gene mostra características que sugerem participação em eventos de regulação da expressão gênica. O alvo de nossa pesquisa é outro gene localizado na DSCR denominado DCRB, o qual possui 3 éxons e codifica uma proteína de 118 aminoácidos, preferencialmente expressa em placenta, que não, apresenta similaridade com nenhuma proteína já descrita. Assim sendo, toma-se objetivo deste trabalho expressar e purificar a proteína expressa pelo gene DCRB, bem como realizar análises iniciais da estrutura e localização intracelular que poderão contribuir significativamente para o entendimento do desenvolvimento da síndrome. (AU)