Junho é considerado o mês de conscientização do teste do pezinho, um dos exames que compõem a triagem neonatal. Trata-se de uma data muito importante para a comunidade de atrofia muscular espinhal (AME), já que com a aprovação da Lei 14.154/2021, a doença deve ser incorporada ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) fornecido pelo SUS. No entanto, ainda não há um prazo definido para que isso aconteça.
O Teste do Pezinho é um exame que coleta gotas de sangue do calcanhar do bebê recém-nascido com o propósito de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças metabólicas ou genéticas que podem causar prejuízo à qualidade de vida do bebê ou causar algum tipo de deficiência intelectual.
Este exame é coletado geralmente entre o 3º e 5º dia de vida do bebê e é capaz de diagnosticar até 50 doenças. "A maioria dessas doenças não apresentam sintomas ao nascimento, por isso o teste auxilia no diagnóstico e tratamento precoce desses pacientes", explica a pediatra Dra. Alessandra Marconi Basso, Pediatra do Hospital Sino Brasileiro, da Rede D'Or São Luiz.
O teste do pezinho pode diagnosticar inúmeros doenças, mas isso irá depender do perfil de pesquisa. Essa é a diferença entre os quatro tipos de teste existentes. "Esses perfis se diferenciam pela tecnologia utilizada para análise, quantidade de doenças e condições pesquisadas", explica a médica.
Teste Básico: O teste básico pesquisa e permite o diagnóstico de 6 doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
Teste Ampliado: O teste ampliado pesquisa e permite o diagnóstico de 10 doenças: Galactosemia, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias, Deficiência de G6PD e mais as doenças do teste básico.
Teste Expandido: Pesquisa e permite o diagnóstico de 48 doenças, sendo as doenças dos testes básico e ampliado, mais as doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo.
Teste SCID e AGAMA: Pesquisa e permite o diagnóstico de Imunodeficiências Congênitas que podem ser adicionados a um dos testes acima, como Imunodeficiências Congênitas, Imunodeficiência Combinada Grave, Agamaglobulinemia e outras Linfopenias de Células T e B.
Muitos pais ficam apreensivos na realização de exames em seus bebês recém-nascidos. Mas é importante lembrar a importância desse exame na detecção de inúmeras condições, mesmo que cause algum desconforto no seu pequeno. O exame é feito muito rapidamente, e a coleta de sangue é realizada no calcanhar por ser uma região bastante vascularizada, sendo fácil a coleta de algumas gotinhas de sangue.
O tempo de espera para receber o resultado do teste do pezinho depende da instituição de saúde em que ele foi realizado, mas, em geral, podem levar de 7 a 30 dias para receber os resultados.
Receber um resultado positivo para alguma das condições listadas acima pode ser assustador para os pais. Nesse caso, o melhor a se fazer é realizar um exame comprobatório, ou seja, um novo teste, o mais rápido possível. Além disso, o acompanhamento regular com o pediatra é essencial para que ele possa estar ciente das manifestações clínicas da doença.