Exames iniciados com a letra M - Exames realizados pelo Laboratório Gene
EXAMES INICIADOS COM A LETRA M
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Qual exame deseja buscar? Machado Joseph (SCA3), Doença de Marfan, Síndrome de Marshall, Síndrome de Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Feminino Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Masculino McArdle, Doença de McCune-Albright, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Megalencefalia com Leucodistrofia/ Van der Knaap, Doença de Meia-Irmandade Melnick-Needles, Síndrome de Metilação do Cromossomo X Miado de Gato, ou Síndrome - Cri-du-chat - ou Deleção 5p- Microdeleções do Cromossomo Y Microftalmia, Painel para Miopatia causada pelo uso de Estatinas (ver também Sensibilidade às Estatinas) Miotonia Congênita Autossômica Dominante ou Doença de Thomsen Miotonia Congênita Autossômica Recessiva ou Doença de Becker Mitocondriopatias MLPA - técnica para detectar deleções e duplicações nos genes Montagem de teste molecular personalizado em DNA para mutação familiar conhecida Morris, Síndrome de ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino) Mowat-Wilson, Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome de/ Síndrome de CINCA Mucopolissacaridose Tipo II Mucopolissacaridose tipo IV Muenke, Craniostenose de Mutação 35delG Gene GJB2 - ver Conexina 26 Mutação conhecida: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado
Machado Joseph (SCA3), Doença de
Ver mais detalhes na letra 'A', Ataxia Espinocerebelar Tipo 3...
1) Sequenciamento do gene FBN1
2) Sequenciamento do gene TGFBR2 (Síndrome Marfan-like ou Similar à Marfan ou Marfanóide)
3) MLPA (deleções e/ou duplicações) do gene FBN1
Sequenciamento do gene COL11A1...
Teste Molecular, pela técnica PCR, em Mulher com DI - Deficiência Intelectual ou TEA - Transtorno do Espectro Autista para pesquisa da causa mais frequente da síndrome em tela: expansão...
O Laboratório GENE realiza o teste molecular para Síndrome do X-Frágil masculino (ou Síndrome de Martin-Bell) - Teste Molecular para HOMEM com atraso do desenvolvimento. São realizados 02 (dois) exame...
Sequenciamento do gene PYGM...
Sequenciamento do gene GNAS1...
1) Sequenciamento do gene MKS1
2) Sequenciamento do gene MKS2 (TMEM216)
3) Sequenciamento do gene MKS3 (TMEM67)
4) Painel de genes associados à doença
2) Análise de deleções e/ou duplicações do gene MLC1
Teste de Parentesco entre 2 Supostos Meio-Irmãos pelo Lado Paterno para Determinação de Paternidade com Suposto Pai Falecido ou Ausente...
Melnick-Needles, Síndrome de
1) Sequenciamento (detecta mutações) do gene FLNA
2) Sequenciamento (detecta mutações) do exon 22 do gene FLNA
Teste Molecular para Mosaico XY/XXY de Baixo Grau em paciente com cariótipo 46,XY, mas com infertilidade, azoospermia, oligospermia ou possível Síndrome de Klinefelter. O teste de metilação pode detec...
Miado de Gato, ou Síndrome - Cri-du-chat - ou Deleção 5p-
Cariótipo de Alta Resolução com bandas G para análise da deleção.
Análise da deleção 5p- por teste cromossômico molecular em arrays (microarranjos)
Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina