Aangeboren (erfelijke) werking stoornis van de trilharen in de luchtwegen waardoor er chronische ontstekingen en infecties optreden van de luchtwegen.
Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) gaat gepaard met een structurele of functionele afwijking van de trilharen op het slijmvlies.Dit leidt tot problemen van het mucociliaire klaringsmechanisme in de luchtwegen.
Door een afwezigheid of gestoorde werking van de trilharen bij mensen met PCD is er geen spontane afvoer van slijm, ontstaat een ophoping van slijm en verblijven stofdeeltjes en bacteriën langer in de luchtwegen, waardoor makkelijker infecties kunnen ontstaan.
De abnormale beweging van de trilharen bij patiënten met PCD leidt tot chronische ontstekingen van de luchtwegen, neus, sinussen en oren.
Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) is autosomaal recessief overerfbaar. De ziekte is er enkel als beide ouders het defecte gen overdragen aan het kind.
Als beide ouders drager zijn van een fout in hetzelfde PCD-gen, dan wordt één van de vier mogelijke combinaties doorgegeven aan het kind: