This blog aims to keep people informed about new developments in the field of research into ataxia. The blog also reports on activities that raise awareness of ataxia. -------------------------------------------------------------------------- Ik ben de blog begonnen om geïnteresseerden op de hoogte te houden van wat de nieuwe ontwikkelingen zijn op het gebied van onderzoek naar ataxie. Ook zal ik verslag doen van activiteiten om ataxie onder de aandacht te brengen.
Pagina's
Meest gelezen artikelen
Documenten
ADCA in de media
Begrippenlijst
Wetenschappelijke artikelen
zaterdag 8 december 2018
SCA48 – een nieuw type dominante ataxie
SCA48 wordt gekenmerkt door vroege cognitieve problemen en het ontwikkelen van ataxie op een latere leeftijd.
STUB1 gen
Een onderzoek beschrijft een familie met ataxie die meer dan 10 jaar werd gevolgd. De familie onderging regelmatig neurologische en neuropsychologische onderzoeken. Ook vond er een DNA onderzoek plaats waarbij alle bekende genen werden bekeken.
Zes patiënten ontwikkelden ataxie met cognitieve problemen. Bij drie patiënten die nog geen symptomen vertoonden kon al een verschrompeling van de kleine hersenen aangetoond worden. Vooral in de gebieden die betrokken zijn bij cognitie en emotie. Dit suggereert dat neurodegeneratie al begint voordat de symptomen van ataxie zich openbaren.