De onderzoekers identificeren genetische risicofactor voor atypische hartaanval in vrouwen
Het nieuwe onderzoek dat door teams van Leicester, het UK en Parijs, Frankrijk in samenwerking met internationale partners van de V.S. wordt gepubliceerd en Australië, heeft een gemeenschappelijke genetische factor gevonden die een significant risico van atypische hartaanvallen in vrouwen verleent.
De genetische factor, die op chromosoom 6 wordt gevestigd, verhoogt het risico om spontane kransslagaderontleding te ontwikkelen (SCAD). Dit type van hartaanval beïnvloedt bijna uitsluitend jongelui aan vrouwen op middelbare leeftijd, die in sommige patiënten rond de tijd van zwangerschap omvatten.
De spontane kransslagaderontleding (SCAD) is een eigenaardige en atypische vorm van hartaanval die schijnt om vrouwen in duidelijke goede gezondheid te beïnvloeden. De onderliggende mechanismen van de ziekte blijven slecht begrepen maar de beïnvloede patiënten ontwikkelen een aftappen of een kneuzing binnen de muur van een kransslagader. Dit leidt tot externe compressie die van de slagader bloed verhinderen stromend normaal aan de hartspier die tot een hartaanval leiden.
Dr. David Adlam, de interventionalcardioloog bij de Ziekenhuizen van Leicester en de Verwante Professor bij de Universiteit van Leicester, leiden gezamenlijk het werk. Hij zei: "Men heeft getoond dat een significant deel mensen met een SCAD-Type hartaanval ook abnormaliteiten elders in andere slagaders in het lichaam heeft. De recente studies hebben een genetische factor op chromosoom 6 zoals wordt geassocieerd met een verhoogd risico van fibromuscular dysplasie geïdentificeerd, een type van slagaderlijke abnormaliteit gemeenschappelijk in patiënten SCAD. In deze studie die wij of deze factor ook geassocieerd=werd= met SCAD hebben onderzocht. En het antwoord is ja, is deze genetische factor - allele van A van genetische verschillende rs9349379 die in het gen PHACTR1 wordt gevestigd (dat Phosphatase en actin regelgever 1) betekent - ook een risicofactor voor SCAD.
"Interessant, schijnt het ook om een klein beschermend effect van een klassieke hartaanval te geven, waarvoor een andere allelic vorm van de zelfde genetische variant (G) reeds gekend is om het risico in zowel mannen als vrouwen te verhogen."
Dr. Nabila Bouatia-Naji, Directeur van onderzoek en teamleider op het Cardiovasculaire Onderzoekscentrum van Parijs bij INSERM, Parijs, Frankrijk zei: "Een andere belangrijke eigenschap van allele van A is dat het in de algemene bevolking zeer gemeenschappelijk is en het een gematigde risicoverhoging van rond 70 percenten verleent erop wijzen, die dat veel andere genetische factoren ook tot genetische gevoeligheid aan SCAD moeten bijdragen.
"Zoals met om het even welke ziekte die vele genetische en milieufactoren heeft die tot zijn ontwikkeling bijdragen, moet SCAD met een holistic benadering worden onderzocht om het beter te begrijpen en het beheer van beïnvloede patiënten te kunnen verbeteren. De cardiovasculaire ziekte is nu de belangrijke doodsoorzaak onder vrouwen na borstkanker, zodat zou het begrip van beter deze atypische hartaanvallen door het medische en wetenschappelijke beroep in het algemeen bijdragen tot een betere greep van de cardiovasculaire gezondheid van vrouwen."
Hoewel het om zeldzaam wordt beschouwd als, wijzen de recente studies erop dat het eigenlijk kan de oorzaak zijn van tot één derde scherpe hartaanvallen in vrouwen onder 60 jaar oud. Het tarief deze soorten hartaanval wordt duidelijk onderschat omdat de patiënten niet met klassieke risicofactoren kunnen voorstellen. Voorts is een correcte diagnose complex; het vereist verfijnde weergavetechnieken en klinische deskundigheid.
De onderzoeksteams in Leicester en Parijs hebben een gemeenschappelijke ambitie met internationale collega's werken om een diepgaande genetische kaart van SCAD te vestigen en de biologische gevolgen van de bijbehorende genetische factoren te benadrukken. Het uiteindelijke doel is de oorzaak en de beste behandeling voor deze voorwaarde te kunnen beter begrijpen.