Hypofyse - Hoe wordt de diagnose congenitale hypof… | Cyberpoli
Congenitale hypofyse-insufficiëntie waarbij ook de hypothalamus-hypofyse-schildklieras niet goed werkt kan bij pasgeborenen worden opgespoord met een hielprik. Bij kinderen met congenitale hypofyse-insufficiëntie waarbij de schildklieras wel goed werkt en bij te vroeg geboren kinderen kan dit echter niet met de hielprik worden opgespoord.
Voor een diagnose op latere leeftijd wordt vaak gebruikgemaakt van bloedonderzoek en MRI-onderzoek. In het bloed worden de waarden van diverse hormonen (FT4, TSH, cortisol, IGF-1, LH, oestradiol, testosteron, LH, FSH en prolactine) gemeten waardoor duidelijk wordt of en hoe goed de hormonale assen werken. Ook wordt de zout- en glucosehuishouding gecontroleerd. Met een MRI-scan kunnen de hersenen en eventuele afwijkingen aan de hypofyse in beeld worden gebracht. Met genetisch onderzoek kan worden gezocht naar mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de foute aanleg van de hypofyse.