Plasmalogenen zijn verlaagd in rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 (PEX7 defect), type 2 (DHAPAT deficiëntie), type 3 (alkyl-DHAP synthase deficiëntie), type 4 (fatty acyl-CoA reductase 1 deficiëntie), type 5 (PEX5L defect) en Zellweger spectrum defecten.
OMIM
215100 222765 214100 202370 600121 616154 616716
Methode
GC-FID
Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek
Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
700 Kb
V13
Materialen:
Gekweekte huidfibroblasten
Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).