In het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten begeleiden we u als u een zeldzame stofwisselingsziekte heeft. Vroeger werd de behandeling alleen door kinderartsen gedaan. Ondertussen is de zorg verbeterd en hebben we meer kennis van deze ziektes. Dit zorgt ervoor dat patiënten steeds vaker volwassen worden. De groep volwassen patiënten groeit ook omdat sommige stofwisselingsziekten pas opgemerkt worden bij volwassenen. Wij hebben extra aandacht voor de lysosomale stapelingsziekten (en dan vooral de ziekte van Pompe, de mucopolysaccharidosen type I, II en IV en mucolipidosis), phenylketonurie, de aminoaciduriën en de porfyriën. Bovendien hebben wij veel ervaring met de begeleiding van zwangere patiënten met een stofwisselingsziekte.
Afspraak wijzigen of annuleren
Uw bezoek
Wat gaan we doen?
Tijdens het eerste bezoek aan de dietist op de poli metabole ziekten voor volwassenen zullen wij een inventarisatie maken van uw dieetverleden, huidig dieet/ noodplan en gewichtsverloop. Afhankelijk van uw hulpvraag en bloeduitslag zal een (nieuw) dieetadvies opgesteld worden. Uwordt jaarlijks uitgenodigd voor een jaarcontrole met metabole arts icm dietist. De frequentie van (tussentijdse) poliklinische controle is afhankelijk van uw ziektebeeld en omstandigheden. Bij bijzonder omstandigheden zien wij u zonodig vaker.
Onze begeleiding
Op het spreekuur Metabole ziekte wordt u geholpen door een diëtist, gespecialiseerd in metabole ziekten.
De diëtist werkt nauw samen met uw behandelend Metabole arts.
Spreekuur
Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC Diëtetiek heeft u altijd een interne verwijzing nodig van uw behandelend arts van het Erasmus MC. Zonder deze verwijzing kunnen wij geen afspraak voor u maken.