Orphanet: Familiale nasale acilie
Familiale nasale acilie
Familiale nasale acilie is een zeldzame otorinolaryngologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door respiratoire morbiditeit als gevolg van een gebrek aan cilia op de epitheelcellen van de ademhalingswegen. De ziekte manifesteert zich vanaf de geboorte met respiratoire insufficiëntie, neonatale pneumonie, dyspnoe, lobaire atelectase en bronchiëctasie. Terugkerende infecties van de bovenste en onderste luchtwegen, chronische natte hoest, en chronische sinusitis, otitis en rinitis zijn typische, levenslang voorkomende condities.