Ziekte waarbij stoffen in voedsel verkeerd worden afgebroken en niet worden veranderd in goede stoffen voor het lichaam.
Stofwisselingsziektes zijn vaak erfelijk en geven meteen na de geboorte al problemen. In Nederland wordt een baby in de eerste levensdagen getest op deze ziektes, samen met een paar andere aangeboren ziektes. Het gaat onder andere om aandoeningen van de schildklier en de bijnier. De baby krijgt een prik in de hiel, waarna wat druppeltjes bloed op een kaart worden opgevangen. Die gaat naar het laboratorium voor onderzoek.
Stofwisselingsziektes zijn heel slecht voor de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de baby. Hoe eerder de dokter ze vindt, des te beter. Ze zijn niet te genezen, maar wel goed te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Het medische woord voor afbraak en omzetting van voedsel in een voor het lichaam belangrijke stof is ‘metabolisme’.