Gen đột biến được di truyền qua một gia đình, và mỗi thế hệ con cái có thể thừa hưởng gen gây bệnh. Hiếm khi, một trong những bệnh đơn gen này có thể xảy ra một cách tự phát ở trẻ khi cha mẹ không mang gen bệnh, hoặc không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.