Rối loạn di truyền hiếm gặp do sự thiếu hụt các enzym dẫn đến không có khả năng chuyển hóa carbohydrate phức tạp. Kết quả là trẻ chậm phát triển, cứng khớp, bất thường ở xương bàn tay và cột sống, và các đường nét trên khuôn mặt trở nên thô hơn.