Deze aandoeningen staan ​​bekend als monogenetische aandoeningen (aandoeningen van een enkel gen). Enkele voorbeelden van monogenetische aandoeningen zijn: 1 cystische fibrose, 2 sikkelcelanemie, 3 Marfan-syndroom, 4 de ziekte van Huntington en.5 hemochromatose. Enkele voorbeelden van monogenetische aandoeningen zijn: 1 cystische fibrose, 2 sikkelcelanemie, 3 Marfan-syndroom, 4 de ziekte van Huntington, en. 5 hemochromatose.