전이,종양,부전,부신겉질,부신성기증후군
효소 결핍과 중증도에 따라 임상 증상이 출생 후, 소아 후기 또는 드물게 성인에게서 나타날 수 있으며 여아에게서 거짓남녀중간몸증(pseudhermaphrditism) 및 음핵의 비대에서부터 사춘기 이후 희발월경(ligmenrrhea), 털과다증, 여드름 등의 남성화 증상이 나타나고, 남아에게서는 외부생식기 비대, 사춘기 이전의 성조숙을 초래하며 성인 남성에게서는 정자부족증이 나타날 수 있다.