유전 질환,염색체,마르팡증후군,괴상성섬유화,유전자
상염색체를 포함하는 세포 유전학적 질환: 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군,디조지증후군 성염색체를 포함하는 세포 유전학적 질환: 클라인펠터증후군, 터너증후군 비전형적으로 유전되는 단일 유전자 질환: 프래더윌리증후군, 앙겔증후군 복합 다인자성 질환유전 질환은 현재 알려진 것보다 훨씬 흔하며, 임상 진료에서 접할 수 있는 유전 질환은 빙산의 일각에 불과하다.