근육,근육병,dystrophy,유전자,근육병증
4가지 유형 중 가장 전형적인 임상형(1형)은 중증의 신생아 근육긴장저하 특히 목의 굴근과 같은 몸의 중심에 있는 근육위약이 특징적이며, 운동발달의 지연, 심한 척추측만, 중증의 호흡근위약이 동반되어 cngenital muscular dystrphy with rigid spine(RSMD1)과 임상적으로 매우 유사해 보인다.