종양,혈액,염색체검사,기형,상염색체 질환
입천장갈림(cleft palate) 또는 입술갈림(cleft lip), 심한작은턱증(micrgnathia), 아래로처진귀(lwset ears), 유난히짧은목(shrt neck), 근긴장저하영아(flppy infant), 손발가락기형[손가락옆굽음증(clindactyly), 가락굽음증(camptdactyly), 가락과다증(plydactyly), 가락붙음(syndactyly), 원숭이손금(simian crease), 가로손바닥선(transverse palmar crease)] 등의 증상을 보일 경우에 시행한다.