유전자,유전체,유전질환,재조합,차세대 염기서열 분석 기술
새로운 유전자 변이인 경우 PlyPhen, SIFT 등의 컴퓨터 프로그램으로 기능의 변화를 예측하거나, 동일한 단백질의 서열을 여러 가지 다른 종에서 비교하여 발생학적으로 보존된 아미노산 서열임을 확인하는 방법, 단백질의 3차원적 구조 변화를 예측하는 방법 등이 사용되나 유전자 변이에 의한 기능 변화를 정확히 예측할 수는 없다.