유전자,신부전,신경,MRI,뇌졸중
NF1 유전자의 한 대립형질(allele)에 생식계열 돌연변이(germline mutatin)가 발생한 상태(first hit)로 태어나 Schwann 세포에 체세포 돌연변이(smatic mutatin)가 발생하면(secnd hit) 세포 증식이 일어날 뿐 아니라, 비만세포(mast cell), 섬유모세포(fibrblast) 및 신경주위세포(perineural cell) 을 끌어와서 증식시킨다.