부갑상선,가성부갑상선저하증,갑상선,뇌하수체
2 부위의 미세결실로 인해 여러 개의 유전자가 결실되어 인접 유전자 결실증후군 (cntiguus gene deletin syndrme)이라고도 하는데 심장과 신경능상부의 발달과 관련된 HIRA 유전자, 인두낭 기관 발생에 필수적인 TBX1 유전자가 포함되어 있어 경부 신경능 세포의 이동 장애와 3, 4번째 인두낭(pharyngeal puch)로부터 기원하는 신경능 조직의 발달 결함으로 인한 neurcristpathy가 발생한다.