당뇨병,당뇨,유전자,NGS 검사법,후성유전체
비슷한 시나리오가 다양한 희귀 유전자에서도 발견됨을 이해해야 하며 아래 그림 172의 예에서도 볼 수 있듯이 특정 부위에 유전자 변이가 일어난 경우는 표 171에서 요약한 것처럼 한 가지 혹은 여러 가지 형태의 단일유전자성 희귀질환으로 임상상이 나타날 수 있지만 그렇지 않는 경우 제2형 당뇨병의 임상상처럼 보일 수 있다는 것이다.