산증,신세뇨관,알도스테론,세뇨관,혈청
(1) 발병기전 근위세뇨관 인산 재흡수기전의 결함 25(OH)D3의 1hydrxylatin기전에 결함이 있는 것으로 생각(정상인과 달리 심한 저인산혈증에도 혈청 1,25(OH)2D3가 상승되지 않고 낮은 정상치를 보임) 최근 X염색체에 있는 PHEX (phsphate regulating gene with hmlgies t endpeptidase, n the X chrmsme) 유전자의 결함이 원인임이 밝혀짐.