한국형 영유아 발달선별검사,근육,신경,소아발달목록,아동기 자폐증 평가척도
의학적 검사로는 혈액검사를 통한 대사장애, 유전성질환 등을 감별하며 일반 영상 검사, 뇌컴퓨터단층촬영, 뇌자기공명영상 검사와 같은 정밀한 영상검사를 통해 뇌, 근육 골격계의 이상 유무 검사, 그리고 조직검사, 신경전도 검사 및 침근전도 검사로 근육병과 신경성병증에 대한 진단을 실시하게 된다.