생식세포 돌연변이,유전체,유전자,체세포 돌연변이,돌연변이
이런 기술적인 플랫폼의 발전뿐 아니라, 그로 인한 대규모 데이터들을 분석하고 계산하는 수학적 기법 또한 발전되었는데 이를 생물 정보학(biinfrmatics) 혹은 시스템 생물학(system bilgy)이라 하며 이런 학문적 발전을 통해 복잡하고 광대한 유전적 정보들이 단순화, 조직화되어 임상에 이용될 수 있는 데이터로 거듭나고 있다.