골수,낫적혈구병,지중해빈혈,혈색소,혈액
낫적혈구병과 관계있는 Hb S는 염색체 11번에 위치한 b글로빈 유전자의 누클레오티드의 극성기를 갖는 GAG가 비극성인 GTG로(GAG → GTG ; 아데닌 → 티민으로) 점돌연변이를 일으켜 치환되면[표 2015] 혈색소분자 표면에 위치한 b사슬 6번째 자리 글루탐산(glutamic acid)이 발린(valine)으로 치환되어(b6Glu→Val 또는 bS) 나타난다.