고인산혈증,상염색체 우성 가족성 부갑상선항진증,calcitriol,고칼슘혈증
이 효소가 미토콘드리아 내에 존재하며 CYP27B1의 전사가 PTH, calcitril, 칼슘, 인산 등에 의해 밀접하게 조절되는 신세뇨관 세포와는 다르게 단핵구 내에서는 1alphahydrxylase는 마이크로솜에 위치하며 이의 유전자는 체질에 따라 발현되고 calcitril의 합성은 부산물의 양에 의해서 조절된다.