Malatia de Huntington
La malatia de Huntington, ciamada anca chorea major, a l'è una malatia genetiga neurodegenerativa che la mena a 'n perder de coordinazzion di muscoi e a 'n declin cognitiv con problema psichiatregh. La scomincia de solit in la meza età e l'è la causa di moviment involontari strani, quella che in medesina la se ciama corea.

Pussee comuna in di popolazzion europee, l'è dovuda a 'n gen mutad che 'l esprim la proteina huntingtina, che 'l va inanz in manera autosomega dominanta, o ben l'è assee havégh un cromosoma cont el gen mutad per vesser malad. Donca, se vun l'è fioeul de vun con la malatia el gh'ha el 50% de probabilità de havéghela anca lu. 'Sta bas genetica chi l'è stada descoverta in del 1993 grazzia a 'n studi de la Hereditary Disease Foundation.

A gh'è nissuna cura per la malatia, ma varie medesine poden jutà almen cont un quaj sintom. 'Sti sintom chi varien de persona a persona, ma de solit la soa evoluzzion la po vesser preveduda. De solet l'agravament di condizzion e i complicanze, la pussee comuna la polmonita, menen a 'n aspetativa de vita de massim vint agn del principi di sintom. Comunque, in di darrer mes o agn gh'è besogn de 'n assistenza costant.

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ISS Salute

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Malatie genetighe