Tuberozno sklerozni protein
Tuberozno sklerozni proteini 1 i 2, takođe poznati kao TSC1 (hamartin) i TSC2 (tuberin), formiraju proteinski kompleks. Kodiraju ih dva gena TSC1 i TSC2. Kompleks je poznat kao tumorni supresor. Mutacije ovih gena mogu da uzrokuju tuberoznu sklerozu. U zavisnosti od tipa bolesti, mentalna retardacija, epilepsija i tumori kože, retine, srca, bubrega i centralnog nervnog sistema mogu da budu simptomi.

Fiziološke uloge  
TSC1/TSC2-kompleks integriše signale iz okruženja kao što su stres i energetski status kod kvasca i stres, energetski status i faktori rasta kod sisara u TOR signalizaciji. U slučaju stresa (DNK oštećenje, hipoksija) ili male dostupnosti izvora energije, on se aktivira i supresuje proteinsku sintezu. Faktori rasta dovode do inhibicije kompleksa i imaju pozitivni efekat na proteinsku sintezu. Defekti ovog gena rezultiraju u umanjenoj kontroli ćelijskog rasta i mogu da uzrokuju tuberoznu sklerozu ili tuberozno sklerozni kompleks (TSC). TSC je retka genetička bolest koja uzrokuje rast benignih tumora u mozgu i drugim vitalnim organima. Kombinacija simptoma može da obuhvati epileptičke napade, zastoje razvića, behevioralne probleme, kožne abnormalnosti, plućne i bubrežne bolesti.

Proteinska struktura 
Poznate su sledeće funkcije tuberina:
 Dejstvo proteinske ubrzavajuće GTPaze (GAP) za Rap1a GTPaze.
 C-terminalna transkripciona aktivacija.
 Selektivna modulacija transkripcije posredovana članovima familije steroidnih receptora.

Reference

Literatura 

 

Tor signalni put
Ljudski geni
Ljudski proteini