Ahondroplazija
Ahondroplazija je oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno, izraženo je odmah po rođenju i najčešći je uzrok patuljastog rasta. Dominantna mutacija na nekom od autozomnih hromozoma uzrokuje skraćenje kostiju udova, dok su kosti trupa normalne i lobanja uvećana. Učestalost ovog oboljenja je 1:25.000.

Klinička slika 

Muškarci dostižu prosečan rast oko 131 cm, a ženske osobe oko 124 cm. Ruke su im veoma kratke - nekada u vidu patrljaka sa kratkim prstima. Kod beba se viđa i torakalna grba (grba grudnog dela kičmenog stuba), a kod odraslih lumbalna lordoza (deformacija slabinskog dela kičme). Kosti ramena i grudnog koša su nesimetrično veće od baze lobanje i kostiju glave i lica. Posledično se javljaju deformiteti na laktovima, kolenima, kratka butna kost, zaravnjena zglobna čašica (acetabulum) na karlici itd. Dlake kose, obrva i trepavica mogu biti tanke i svetle, a moguća je i potpuna ćelavost.

Mogu se javiti komplikacije kao što su cervikomedularna kompresija koju prate bol, ataksija, nemogućnost kontrolisanja mokrenja (inkontinencija) i apnea (zastoj u disanju), kompresija kičmene moždine koja rezultuje respiratornim arestom (stanjem u kome disanje u potpunosti prestaje) i progresivnom kvadriparezom (delimičnom oduzetošću ruku i nogu).

Dijagnoza i lečenje 

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, kompjuterizovane tomografije i nuklearne magnetne rezonance. Veoma je važno da se što ranije otkrije ovaj poremećaj, radi mogućnosti hirurškog lečenja deformiteta ili kraniomedularne kompresije (otvaranje lobanje i odstranjivanje nastavaka i lukova prvog kičmenog pršljena) i stalnog nadzora.

Reference

Nasledne bolesti
Genopatije