Talasemija
Talasemije i talasemijski sindromi su nasledne bolesti koje se karakterišu poremećajem u sintezi jednog ili više polipeptidnih lanaca globina. One su u suštini anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.

Etiologija 
Bolest je nasledna, a njeni nosioci mogu biti jedan ili oba roditelja. Izazvane su teškim deficitom hemoglobina A1. Zbog toga koštana srž sintetizuje hemoglobin A2 i F ne bili nadomestila njegov nedostatak u eritrocitima krvi. Međutim, takvo stanje dovodi do razvoja teške anemije.

Epidemiologija 
Talasemije i talasemijski sindromi predstavljaju najučestalije monogensko oboljenje u svetu. Iako imaju relativno homogen hematološki i biohemijski fenotip, talasemijski sindromi su posledica velikog broja različitih genetičkih defekata.

Širom sveta, 15 miliona ljudi ima kliničke manifestacije talasemijskog sindroma. Navodno, samo u Indiji genetički defekt za talasemiju ima oko 30 miliona osoba. Ove činjenice potvrđuju da je talasemija su među najčešćim genetičkim poremećajima kod ljudi, koji se sreće među svim etničkim grupama i u skoro svakoj zemlji širom sveta.

Određene vrste talasemija su češći u određenim delovima sveta. β talasemija je mnogo češća u mediteranskim zemljama, kao što su Grčka, Italija i Španija. Mnoga mediteranska ostrva, uključujući Kipar, Sardiniju, i Maltu, imaju znatno višu učestalost teških β talasemija, koja u ovim oblastima predstavlja veliki zdravstveni problem. Na primer, na Kipru, 1 u 7 osoba nosi gen, što znači da se u 1 od 49 brakova između supružnika i 1 u 158 novorođenčadi očekuje razvoj β talasemija. Kao rezultat toga, brojne preventivne mere preduzimaju i sprovode javne zdravstvene vlasti i one su vrlo efikasne u smanjenju učestalosti među stanovništvom ovih zemaqa. β talasemija je takođe uobičajeno u Severnoj Africi, Bliskom Istoku, Indiji i istočnoj Evropi. Nasuprot tome, α talasemija je češća u jugoistočnoj Aziji, Indiji, Bliskom Istoku i Africi.

Klinička slika 
One uzrokuje vrlo različitu kliničku sliku, od asimptomske hipohromije i mikrocitoze, do teške anemije koja je smrtonosna pre rođenja novorođenčeta ili u ranom detinjstvu, ako se ne leči.

Oblici 
Bolest je nasledna, pa zato oblik talasemije (anemije) – određuje činjenicom da li su oba roditelja nisioci bolesti ili nisu.. Na osnovu ovih faktora je napravljena i podela talasemije, pa tako imamo nekoliko tipova. Klinički se ispoljavaju alfa i beta talasemije i to u tri oblika: 'Major - težak poremećaj, homozigoti, Intermedia - srednje težak poremećaj, heterozigoti,Minor - asimptomatski, heterozigoti.

Alfa talasemija je homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliku potrebu za kiseonikom, zbog čega ga ne predaje tkivu. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino (u materici) – pre rođenja.

Beta talasemije katakteriše produkcija alfa lanaca koji prevazilazi proizvodnju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja i precipitira u prekursorima eritrocita, koji menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do pojave skeletnih deformiteta.
 Beta talasemija major je najozbiljniji oblik, jer se od rođenja uočava anemija težeg stepena. Obolela deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i česte prolive. Međutim, dete može normalno da se razvija uz lečenje transfuzijama, ali se krajem prve decenije života obolele osobe javljaju znaci viška gvožđa, odnosno deponovanja gvožđa (sideroza tkiva ) 
 Kulijeva (Cooly) anemija javlja se u slučaju da se obolelo dete ne leči. Anemiju prati zaostajanje u rastu i mongoloidnim izgled. Kod obolelih je četa pojava kardiomegalije (uvećanja srca), što dovodi do srčane insuficijencije. Bolest prati i uvećanje jetre i slezine – ili hepatosplenomegalija koja je vrlo česta pojava u ovoj bolesti.

Talasemijski sindromi obuhvataju talasemije i hemoglobinske varijante.
 Talasemije su "kvantitativne" bolesti jer su posledica odsustva ili smanjene sinteze globinskih polipeptida.
 Hemoglobinske varijante za razliku od talasemije, karakterišu se prisustvom normalne količine globinskih polipeptida koji su mutirani, i zbog toga izmenjenih fizičkih i hemijskih svojstava.

 Dijagnoza 
Molekularna dijagnostika talasemija je najpouzdaniji način da se postavi dijagnoza u najranijem 
uzrastu i da se, blagovremenim terapeutskim zahvatom, popravi klinička slika, tok i prognoza bolesti. Ovo omogućavaju moderne metode molekularne genetike: analize bazirane na PCR-metodologiji (ARMS i ASO hibridizacija), DGGE, SSCP i sekvenciranje. Praćenje genetičkih markera u porodici omogućava prenatalnu dijagnostiku za ovu bolest i smanjenje broja obolelih od teških oblika talasemijskih sindroma.

U R. Srbiji se od 1998 talasemije dijagnostikuju na molekularnom nivou.

 Diferencijalna dijagnoza 
U diferencijalnoj dijagnozi talasemija treba posumnjati na ove bolesti i poremećaje:Lilleyman JS, Hann IM, Blanchette V. The thalassemia. Pediatr Hematol. 2000;307-327.
 Akutni oblik anemije 
 Hronični oblik anemije 
 Hidrops, fetalni 
 Nedostatak piruvat kinaze 
 Intermedijalni oblik talasemije 

 Terapija 
 Lečenje beta talasemije je potpomažuće.
 Splenektomija (odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti.
 Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim supkutanim davanjem desferioksiamina.
 Lakše oblike nije potrebno lečiti.

 Prevencija 
Zbog toga što je bolest nasledna, potrebno je genetičko savetovanje roditelja, kao i antenatalna dijagnostika.Od kada se u Srbiji radi genetičko savetovanje za talasemiju i prenatalna dijagnostika, u tim porodicama nijedno dete obolelo od najtežeg oblika talasemije, talasemije major, nije rođeno.''

Izvori

Spoljašnje veze 
 Talasemija - bolest krvnog sistema na Web.medicina
 Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta talasemijom minor, prikaz slučaja

Bolesti krvi