TSC1
Hamartin takođe poznat kao tuberozno sklerozni protein 1 je kod ljudi kodiran TSC1 genom.

Funkcija 
Ovaj periferno membranski protein učestvuje u supresiji tumora. On formira kompleks sa TSC2 koji reguliše mTORC1 signalizaciju. Smatra se isto tako učestvuje u vezikularnom trasportu i dokingu.

Klinički značaj 
Defekti ovog gena mogu da uzrokuju tuberoznu sklerozu, usled neadequatnog delovanja hamartin-tuberinskog kompleksa. Defekti TSC1 proteina takođe mogu a uzrokuju fokalnu kortikalnu displaziju. Smatra se da TSC1 doprinosi zaštiti moždanih neurona u CA3 regionu hipokampusa od efekata moždanog udara.

Interakcije 
TSC1 formira interakcije sa:
 AKT1, 
 NEFL,
 PLK1,  and
 TSC2.

Vidi još 
 Tuberozni sklerozni protein

Reference

Literatura

Vanjske veze 
  GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Tuberous Sclerosis Complex or Bourneville Disease