CBFB
CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB situé sur le chromosome 16 humain.

Biochimie

Impact clinique 

Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic.

Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein.

Notes et références

Notes

Références

Bibliographie

Voir aussi

Articles connexes 

 Leucémie aiguë myéloïde
 Protéine de fusion RUNX1-RUNX1T1

Liens externes 

Physiopathologie en cancérologie
Chromosome 16 humain