Sturge Weber Sendromu, porto şarabı lekesi adını verdiğimiz yüzde kapiller malformasyonlar ve gözü etkileyen birtakım malformasyonlar ile giden konjenital bir bozukluktur. Kalıtsal bir hastalık değildir.
Sturge weber sendromuyla ilişkili görsellerden.
Sturge Weber Sendromunun Genetiği ve Patogenezi
Sturge weber sendromundaki patolojinin temel sebebi GNAQ genindeki bir dizi mozaik mutasyonlardır. GNAQ geni, hücre içi sinyal yollarını düzenlemek üzere işlev gören bir guanin nükleotid bağlama proteini olan G-alfa-q ‘yı kodlamakla görevlidir.
Sturge Weber Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Sturge Weber Sendromu yüzde porto şarabı lekesi, göz ve beyinde venöz malformasyonlar ile seyreder. Bazı nörolojik özellikleri ilerleyici olabilir, nörolojik defisitlere ve mental retardasyona sebebiyet verebilir. Oksipital bölge etkilendiğinde görme problemleri ortaya çıkabilir.
Porto şarabı lekesi genelde alında ve üst göz kapağında yerleşmeye eğilimlidir.Leptomeningeal Vasküler Malformasyon ise yüz lezyonu olan vakaların yüzde 15 inde görülmektedir. Diğer belirti ve bulgular ise şu şekildedir:
Nöbetler
Zeki geriliği
Hemipareziler
Görme alanı defektleri
Davranışsal işlevlerde bozulmalar
Zihinsel işlevlerde bozulmalar
Glokom
Sturge Weber Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Bu sendromun tanısının konulabilmesi yüz kapiller malformasyonlar ve leptomeningeal kılcal venöz malformasyonların gösterilmesine dayanır. Nörolojik problemler geliştiğinde, leptomeningeal lezyonu olan fakat yüz lezyonu olmayan olgularda görülebilmektedir. Bu hastalarda göz bozuklukları da ortaya çıkabilmektedir.
SWS, Klippel Trenaunay Sendromu ile karıştırılmamalıdır. KTS’da genellikle ekstremite hipertrofisi mevcut ve belirtiler ekstremiteler ile ilişkilidir.
Tanıya giden yolda en büyük rehberimiz Gadolinyum Kontrastlı Manyetik rezonans Görüntüleme tekniğidir. Bu görüntüleme tekniğinde kılcal venöz malformasyonun varlığı ve beyin yapıları ile tutulumun derecesi tespit edilebilmektedir.
Manyetik rezonans görüntülemenin kullanılamadığı durumlarda bilgisayarlı tomografi beyin kalsifikasyonlarının gösterilmesi ve bazı diğer bilgilerin tespiti için yardımcıdır.
Sturge Weber Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Sturge Weber Sendromu için özel bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Temel mekanizma var olan semptomları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Ayrıca son yıllarda tecrübeli klinisyenler arasında düşük doz aspirinin SWS’da faydalı olabileceği yönünde bir ortak fikir mevcuttur. Buna sebep olarak ta antitrombotik tedavinin, serebral kan akışı ve hipoksik iskemik nöronal hasarın bozulmasını önleyebileceği gösterilmektedir.
sturge weber sendromu ile ilişkili görsel.
Porto şarabı lekeleri, pulsed dye lazer kullanılarak seçici fototermoliz ile tedavi edilebilir. Gelişen görme bozuklukları için standart tedaviler uygulanır. SWS’de nöbetlerin yönetimi oldukça zordur. Antikonvulsanlar bazı durumlarda yeterli olamamaktadır.
Yararlanılan Kaynaklar:
https://www.uptodate.com/contents/sturge-weber-syndrome?source=search_result&search=parkes%20weber%20syndrome&selectedTitle=6~6
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Bu Başlıklar İlginizi Çekebilir:
Ehler Danlos Sendromu
Williams Sendromu
Lesch Nyhan Sendromu
Nonspesifik Gliotik Sinyal Değişikliği
16 Başlıkta "Prader Willi Sendromu"
Eritema Multiforme
Dr. Erhan Yavuz
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)
Kategoriler Pediatri
“Sturge Weber Sendromu” üzerine 3 yorum
nursel okçu..
28 Kasım 2018 23:06
Benim çocukta sturge weber hastası. Hastalık dört yaşında diş ağrısı ile başladı ve üst üste havale geçirdi ve teşhis kondu. Keppra ilaç kullandık ve bir ay sonra beyin ameliyatı yaptık çocuğu. Ameliyat başarılı geçti elhamdulillah. Havale bir yıla kadar olmadı. Ancak ilacı bir sisi yapınca çocuk tekrar havale geçirdi. İlaç dozunu üç sisiye çıkardık şu anda iyi. Şimdi de diyet başlattık. Sanırım ömür boyu kullanacak bu ilacı. Havale geçirecek diye korksakta yapacak bir şey yok. Elimizden geleni yapıyoruz gerisi Cenabı Hakkın merhametine kalmış.
Cevapla
Cansu
1 Ekim 2017 09:07
Merhaba kolay gelsin. 1bucuk yasında bir oğlum var ve sturge weber sendromu tanısı konuldu tedavi goruyoruz kepraa convulex ve yurtdışından gelen frisum diye bir hap ve aspirin haftanın iki günü benim bebegimde ki nöbetler su şekilde ani bas düşmeleri oluyor ve frisum u kullanmaya basladgimzdan beri çok azaldı hatta kesilmişti tekrar oldu iki defa bas düşmesi bu bas düşmesi gbi nöbetleri ara ara olurmu acaba ve bu hastalık ilerler mi oglumda beni bir bilgi verirmisinz
Cevapla
semiha
17 Kasım 2017 13:10
Cansu hanım merhaba,
benimde oğlum sturge weber hastası bizimde nöbetlerimiz oluyor. bizde keppra, epdantoin ve frisium kullanıyoruz. ********@gmail.com adresine mail atabilirseniz fikir alışverişinde bulunabiliriz. selamlar.
(Mail adresi olası olumsuzlukların önüne geçebilmek amacıyla gizlenmiştir.Yorum sahibinin mail adresini istemesi halinde bilgilendirme sonrası kendisiyle paylaşılacaktır.)
Cevapla
Yorum yapın Cevabı iptal et
Yorum
İsim E-posta İnternet sitesi
Beni sonraki yorumlar için e-posta ile bilgilendir.
Δ
Önerdiğimiz Yazılar :
Diyetisyene Gitmek İçin Hangi Bölümden Randevu Alınır?
Kan Tahlilinde Alkol Çıkar mı?
Dolorex Adeti Keser mi?
Tırnak Hastalıkları için Hangi Bölüme Gidilir?
Emziren Anneler Dondurma Yiyebilir mi?
Prilam : Hamilelikte Mucize Bulantı Hapı
Paranox Fitil
Calpol Şurup
Zinco Şurup Kullanım Rehberi
Dilatasyon Tıp Dilinde Nedir?
Testiste Sivilce
Hipointens Nedir?
Dikiş Aldırmak için Hangi Doktora Gidilir?
Parol Ağrı Kesici Kaç Saatte Bir İçilir?
Nonspesifik Nedir?
Klinik Korelasyon Önerilir Ne Anlama Geliyor?
Büyük Abdest Yaparken Sperm ve Meni Gelmesi Neden Olur?
Parol Plus
Penisteki Yaralar için Hangi Bölüme Gidilir?
İntensite Nedir? Tıp Dilinde İntensite Ne Demek?
Çocuklarda Beyaz Saç Neden Olur?
Mukozal Kalınlaşma Nedir?
P-lcr Nedir?
Vegaferon 50 mg Film Tablet
Klamoks Antibiyotik
Sağ ve Sol Kolda Damar Atması Neden Olur?
Tırnak Mantarı için Hangi Bölüme Gidilir?
Pedifen Şurup
Akli Meleke Raporu
Vitamin Eksikliği için Hangi Doktora Gidilir?
Yeşil Reçete
Yurtdışı için Sağlık Raporu Nasıl ve Nereden Alınır?
Tanflex Oral Sprey
Sirozda Yaşam Süresi
Arveles Ağrı Kesici
Normal Testis Boyutu Nasıl Olmalıdır?
En Detaylı “Tranko Buskas” Rehberi
Heyet Raporu Alma Rehberi (Adım Adım)
Jelgo Jel Nedir?
Kafatası Çatlağı Ne Kadar Sürede İyileşir?
Reçete Çeşitleri
Dexofen 25 mg 20 Film Tablet
Kan Tahlilinde Sigara İçildiği Anlaşılır mı?
Genel Kontrol için Hangi Bölüme Gidilir
Diş Dolgusu Yaptırdıktan Sonra Sigara İçilir mi?
Cinsel Sorunlara Hangi Doktor Bakar?
Gripin İlacı Adet Söktürür mü?
Dikkat !
Bu sitedeki ( Doktordan Haberler ) yazılar doktorlar tarafından yazılmaktadır ve kontrol edilmektedir. Sormak istediklerinizi ilgili konuların alt tarafında yer alan yorum bölümüne yazarsanız müsait olan doktor hızlıca cevap verecektir. Yazarlarımız hakkında bilgi sahibi olmak için; doktordanhaberler.com/yazarlarimiz/ sayfasını ziyaret ediniz.
Göz Gezdirin:
Akciğer Anüs Ayak Ağız Beyin Boyun Burun Dalak Diz Düşük El Genetik Hastalıklar Göz Kalp Kalça Karaciğer Karın Kas Kulak Meme Mide Nadir Hastalıklar Penis Rahim Rapor Reçete Testis Topuk Tırnak Vajina
Sitede yazmış olduğumuz bilgiler farkındalık oluşturma amaçlıdır. En doğru bilgi, teşhis ve tedavi için mutlaka bir sağlık kurumuna başvurunuz. Detaylar için Tıbbi Sorumluluk Reddi sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.
Dikkat: Bu sitede yer alan içerikler farkındalık oluşturma ve eğitim amacıyla yazılmıştır. Tıbbi teşhis ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.
Politikalarımız
Gizlilik Politikası
Çerez Politikası
İçerik Politikası
Reklam Politikası
Düzeltme Politikası
Tıbbi Sorumluluk Reddi
İletişim ve Diğer
Hakkımızda
Ekibimiz
Reklam Verin
Bize Katılın
İletişim
Site Haritası
Tıbbi Başlıklar
Nadir Sendromlar
Tıp Branşları
Semptomlar
Tıp Sözlük
Tahlil Sonuçları
Sağlık Raporu
doktordanhaberler.com tüm hakları saklıdır. doktordanhaberler.com sitesinde yer alan materyallerin telif hakları 5846 numaralı yasa ile korunmaktadır. Tüm içerikler doktordanhaberler.com'un yazılı izni olmaksızın veya kaynak belirtilmeksizin herhangi bir şekilde kopyalanamaz, dağıtılamaz, değiştirilemez, yayınlanamaz.