Pitüiter hormon eksikliği otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. POU1F1 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Doğumsal büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi başka sendromlara eşlik ederek de görülebilir. İzole formunun (IGHD) 4 tipi vardır; IGDH 1A ve IGHD 1B, her ikisi de otozomal resesif kalıtılır ve GH1 genindeki (17q22) mutasyonlar sonucu oluşur. Tip 2 IGHD’de ise otozomal dominant geçişli olup GH 1 genindeki daha hafif mutasyonlar (splice site veya missense) sonucunda oluşur. IGHD Tip 2 de klinik aynı aile içinde dahi çeşitlilik gösterir ve hastalar genellikle eksojen büyüme hormonuna iyi yanıt veririler. Tip 3 IGHD ise X e bağlı kalıtılır ve genellikle hipogamaglobulinemi ile beraber seyreder ve beraberinde başka genlerin de etkilendiği düşünülmektedir. Bu hastalığın Xq22.1 de yer alan BTK adlı gendeki mutasyonlar sonucu olduğu saptanmıştır.