Pompe hastalığı asit maltaz ( lizozomal alfa 1,4 glikosidaz-GAA ) enzimi eksikliği sonucu ortaya çıkan bir glikojen depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtım gösterir. Enzim eksikliğinin derecesine göre infantil veya erişkin formları vardır.