Amerika’dan bir grup araştırmacı, belirli iki genin varyantlarını taşıyan bir kişinin, multipl skleroz gelişme olasılığının neredeyse üç kat artabileceğini buldular.
#ms# gen #varyant
Şimdi Dinle
237 Görüntülenme
02.01 Dakika
22 Mayıs 2017
Amerika’dan bir grup araştırmacı, belirli iki genin varyantlarını taşıyan bir kişinin, multipl skleroz gelişme olasılığının neredeyse üç kat artabileceğini buldular. Bu varyantlardan bir tanesi daha önce MS ile ilişkili olan IL7R'de, diğeri ise daha önce hastalıkla ilişkilendirilmemiş bir gen olan DDX39B'de bulunuyor. Araştırmanın, MS'in ve muhtemelen diğer otoimmün hastalıkların gelişme riskini belirleyecek daha doğru testlerin geliştirilmesinin yolunu açabileceği düşünülüyor.
Multipl skleroz (MS), T hücrelerinin, merkezi sinir sistemindeki (MSS) nöronlara saldırdığı ve demiyelinizasyona ve nörolojik defisitlere yol açtığı bir otoimmün bozukluktur. MS, sıklıkla 20-50 yaş arasındaki genç yetişkinleri etkilemektedir ve özellikle kadınları daha sık etkilemektedir. MS riskinde artışa neden olan bir sürücü mutasyon, IL7R ekzon 6'nın alternatif eklemlenmesiyle üretilen interlökin-7 reseptör alfa zincir geninin çözünebilir bir formudur (sIL7R).
Araştırmacılar, RNA helikaz DDX39B'nin bu eksonun güçlü bir aktivatörü olduğunu ve dolayısıyla sIL7R'nin bir baskılayıcısı olduğunu tespit ettiler ve DDX39B'nin MS riski ile kuvvetli genetik ilişkisini olduğunu buldular. DDX39B'nin 5 'UTR'sindeki bir genetik varyantın, DDX39B mRNA'larının translasyonunu azalttığını ve MS riskini arttırdığını gösterdiler. Bu DDX39B varyantı, IL7R ekson 6'da allelik varyantlarla güçlü genetik ve fonksiyonel epistaz gösteriyordu.
Araştırmacılar, bir kişinin genetik kodunda DDX39B ve IL7R genlerinde bulunan iki belirli DNA varyantının bulunması durumunda, etkileşimlerinin, sIL7R’nin fazla üretimine neden olduğunu buldular. Bu proteinin vücudun bağışıklık sistemi ile olan etkileşimleri MS’te önemli fakat tam olarak anlaşılamamış bir rol oynuyordu. Araştırmacılar elde ettikleri verilerin, MS’in daha erken ve daha doğru tanılanmasına izin verecek testler hazırlamak ve MS ve belki diğer otoimmün bozukluklar ile savaşmak için tedavi araçlarını genişletmekte faydalı olabileceğini belirtiyorlar. Sağlık hizmeti sunucularının, daha sağlıklı risk ölçümleriyle, aile geçmişi olan MS hastalarını veya başka şüpheli belirtileri tarayabileceklerini ve belirli genotipleri olanları daha uyanık olmaya itebileceklerine dikkat çekiyorlar.
Referanslar
G. Galarza-Muñoz et al. Human Epistatic Interaction Controls IL7R Splicing and Increases Multiple Sclerosis Risk. Cell, 2017; 169 (1): 72
+ Tüm Referansları Göster
Benzer İçerikler
26 Kasım 2021
Yağ Asidi Multipl Sklerozla Mücadeleye Yardımcı Olabilir Mi?
25 Kasım 2021
Yeni Teknoloji Nörodejeneratif Hastalıkların Tanısını Kolaylaştırıyor
17 Kasım 2021
Üç Yeni Multipl Skleroz Alt Tipini Tanımlamak için Yapay Zeka Kullanımı
Anasayfa
Tedavi Alanları
Tıbbi Makaleler
Etkinlikler
Videolar
Roche Ürünleri KÜB KT
İletişim
Uygulamalar
Canlı Destek
Digipath
Literatür Talebi
MediEğitim
MediTrend
MediHesap
MediPod
Medikal Sorgu
RxMediaPharma
Vaka Danış
Yan Etki Bildirimi
Dynamed
Ürün Kalite Bildirimi
Tedavi Alanları
Onkoloji
Akciğer Kanseri
Beyin Tümörleri
Cilt Kanserleri
Kolorektal Kanser
Jinekolojik Kanserler
Mesane Kanseri
Meme Kanseri
Mide Kanseri
Romatoloji
Dev Hücreli Arterit
GPA-MPA
Romatoid Artrit
Juvenil İdiopatik Artrit (JIA)
Göğüs Hastalıkları
Kistik Fibrozis
İdiyopatik Pulmoner Fibrozis
Hematoloji
Diffüz Büyük B Hücreli Lenfoma
Foliküler Lenfoma
Hemofili
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Nöroloji
Multipl Skleroz
Nöromiyelitis Optika
Spinal Muskuler Atrofi
Patoloji
Enfeksiyon Hastalıkları
Hepatit B
İnfluenza
Transplantasyon
Sosyal medyada bizi takip edin!
/medikaynakcom
/medikaynak
Mobil uygulamamızı indirin!
Bu uygulama Roche Müstahzarları San. A.Ş. tarafından oluşturulmuştur. Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır. Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.
Roche Müstahzarları Sanayi Anonim Şirketi; Uniq İstanbul, Ayazağa Cad. No.4 D/101 Maslak 34396 Sarıyer-İstanbul; MERSİS No: 0735001546600018; Tel: +90 212 366 90 00
Site Sorumlusu: Tuğçe Hamdemir
Roche ürünleri ile ilgili advers olaylar için lütfen aşağıdaki email adresine yazınız.
istanbul.adversolay@roche.com
Kullanım Koşulları, Gizlilik ve Çerez Politikası ve Kişisel Veriler Başvuru Formuna ulaşmak için tıklayınız.
© 2021 Bu sitedeki bilgiler, bir hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez. Daha fazla bilgi için bir hekime ve/veya bir eczacıya başvurunuz. Güncellenme Tarihi : 04-12-2021 ⮝ Yukarı Dön
Daha iyi bir kullanıcı deneyimi sunmak ve hizmetlerimizi daha etkin sunmak için, üçüncü kişilere ait olanlar da dahil, çerezler ve benzer teknolojiler kullanmaktayız.