Atletik performans, hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenen karmaşık bir özelliktir. Pek çok fiziksel özellik, bireyin atletik kabiliyetini, özellikle hareket için kullanılan kasların (iskelet kasları) gücünü ve bunları oluşturan baskın lif tipini belirlemeye yardımcı olur.
Atletizm ile ilgili diğer özellikler, vücudun dokularına (aerobik kapasite) ulaşabileceği maksimum oksijen miktarını, kas kütlesini, boy, esnekliği, koordinasyonu, entelektüel yeteneği ve kişiliği içerir.
Atletik performansla ilişkili en iyi çalışılmış genler ACTN3 ve ACE'dir. Bu genler kasları oluşturan lif tipini etkileyerek güç ve dayanıklılığa bağlanmıştır. ACTN3 geni, ağırlıklı olarak hızlı seğirme kas liflerinde bulunan alfa (a) -actinin-3 adlı proteinin yapılması için talimatlar sağlar. R577X olarak adlandırılan bu genin bir varyantı, hızla bozunan anormal kısa bir a-aktinin-3 proteininin üretimine yol açar. Bazı insanların geninin her iki kopyasında bu varyant vardır; Bu genetik model (genotip) 577XX olarak adlandırılır. Bu bireyler a-actinin-3'ün tam yokluğuna sahiptir, bu da hızlı-kasık kas liflerinin oranını azaltmakta ve vücuttaki yavaş-bükülme liflerinin oranını arttırmaktadır. Bazı çalışmalar, 577XX genotipinin, yüksek performans gösteren dayanıklılık atletleri (örneğin bisikletçiler ve uzun mesafe koşucular) arasında genel popülasyona göre daha yaygın olduğunu, diğer çalışmaların ise bu bulguları desteklemediğini bulmuştur. 577RR genotipi, yüksek hızda hızlı bükülme lifleri ile ilişkilidir ve kısa mesafe koşucular gibi kuvvet veya hız kullanan atletlerde daha sık görülür.
Ayrıca, ACE gen bölgesinin atletik performans üzerindeki pozitif etkisi ile bu gen bölgesindeki değişimlerin kardiyak kapasite üzerinde etkili olduğu kanıtlanmıştır. ACE gen bölgesinin kısa (delesyon) olduğu kişilerde düşük kardiyak kapasite gözlenmektedir. Aksine, uzun (insersiyon) bir ACE genine sahip bireyler ise yüksek kardiyak kapasiteye sahiptirler.
Farklı işlevlere sahip diğer birçok gen, atletik performans ile ilişkilendirilmiştir. Bazıları iskelet kaslarının işlevine dahil olurken, diğerleri hücreler için enerji üretimi, sinir hücreleri arasındaki iletişim veya diğer hücresel süreçlerde rol oynarlar.
Günümüzde; kas yapısının belirlenmesi ve kardiyovasküler kapasitenin ortaya konabilmesi için sırasıyla ACTN3 ve ACE genleri incelenerek kişilerin spor performansları ve yatkın oldukları spor branşları önceden belirlenebilmektedir. Genetik olarak spor eğilimlerinin belirlenmesi, daha iyi performans sergileyebilmek için genetik gücün ve zayıflıkların en doğru şekilde yönetilebilmesine yardımcı olur.
Diğer Hizmetlerimiz
Klinik Genetik / Genetik Danışma
Sitogenetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Moleküler Genetik
Tüm Ekzom Sekanslama
Klinik Araştırma ve Projeler
Kanser Genetiği
Bireysel Tıp Uygulamaları
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Nutrigenetik
NIPT
Hizmetlerimiz
Klinik Genetik / Genetik Danışma
Sitogenetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Moleküler Genetik
Tüm Ekzom Sekanslama
Klinik Araştırma ve Projeler
Kanser Genetiği
Bireysel Tıp Uygulamaları
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Spor Genetiği
Nutrigenetik
NIPT
Menü Klinik Genetik / Genetik Danışma Sitogenetik Moleküler Sitogenetik (FISH) Moleküler Genetik Tüm Ekzom Sekanslama Klinik Araştırma ve Projeler Kanser Genetiği Bireysel Tıp Uygulamaları Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Spor Genetiği Nutrigenetik NIPT
Bizi Arayabilirsiniz
0 212 909 92 20
NGC Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, 2017 yılında alanında uzman ve yetkin ekibi ile İstanbul’da kurulmuştur. NGC Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi; genetik tanı ve kişiye özel tıp alanında ulusal ve uluslararası ölçekte hizmet veren özel bir genetik hastalıklar tanı merkezidir. Teknolojik alt yapısı ve bilimsel gelişmeleri yakından takip eden ve katkıda bulunan akademik kariyere sahip ekibi ile birlikte yeni nesil genetik sloganıyla tıbbi genetiğin en çağdaş test ve yöntemlerini herkesin anlayabileceği basitlikte, ulaşılabilir olarak sunmaktadır. Sunmuş olduğumuz hizmetler ulusal ve uluslararası bağımsız ve yetkili kuruluşlar tarafından denetlenmektedir. NGC Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi alanında uzman personeli ile sürekli kendini geliştirmeyi, en kaliteli en güvenilir ve en ulaşılabilir hizmeti vermeyi amaçlamaktadır. Merkezimiz akademik kadrosu ile sadece gönderilen numuneler üzerinden değil, hastanın bizzat kendisi ve numuneyi gönderen hekim ile yakın iletişim kurarak, tanı ve tedaviyi destekleyici çözümler sunmaktadır. Bu noktada merkezimizde görev yapan tıbbi genetik hekimlerimiz; Doç. Dr. Emre TEPELİ ve Doç. Dr. Ahmet ULUDAĞ hastalarımızı merkezimizde değerlendirip ayrıntılı bireysel genetik danışma hizmeti sunmaktadır.