Her yıl dünya çapında yaklaşık yarım milyon çocuk nadir bir kalıtsal hastalık ile doğmaktadır. Kesin bir tanı almak zor ve zaman alıcı olabilir. 105 farklı nadir hastalığı olan 679 hastanın araştırmasında, Bonn Üniversitesi ve Berlin Charité Üniverstesi'nden bilim adamları, yapay zekanın nadir görülen hastalıkları daha etkin ve güvenilir şekilde teşhis etmek için kullanılabileceğini göstermiştir. Çalışmada bir yazılım, portre fotoğraflarını otomatik olarak genetik ve hasta verileriyle birleştirmektedir.
Nadir hastalıkları olan birçok hasta, doğru şekilde tanı konana kadar uzun süren testler ve sıkıntılı süreçlerden geçer. "Bu durum, ilerleyici hasarları önlemek için erken tedavi için gerekli olan değerli bir zaman kaybına neden olur. diye açıklıyor Peter Krawitz. Uluslararası bir araştırma ekibi ile birlikte yaptığı çalışma ile yapay zekanın yüz analizinde nispeten hızlı ve güvenilir teşhisler yapmak için nasıl kullanılabileceğini göstermektedir.
Araştırmacılar, tek bir gendeki değişimin neden olduğu 105 farklı hastalığı olan 679 hastanın verilerini kullandılar. Bunlar, örneğin kemik deformasyonuna, öğrenme güçlüğüne ve cüceliğe yol açan mukopolisakkaridozu (MPS) içerir. Mabry sendromu ayrıca zihinsel engellilikle sonuçlanır. Bütün bu hastalıkların ortak özelliği, etkilenenlerin yüz özelliklerinin anormallikler göstermesidir. Bu, örneğin geleneksel bir Japon tiyatro karakterini andıran Kabuki Sendromunun karakteristik özelliğidir. Kaşlar kemerli, göz mesafesi geniş ve göz kapakları arasındaki boşluklar uzundur.
Kullanılan yazılım, bu karakteristik özellikleri bir fotoğraftan otomatik olarak algılayabilir. Hastaların klinik semptomları ve genetik verilerle birlikte, hangi hastalığın daha olası olabileceğini yüksek doğrulukta hesaplamak mümkündür. Yapay zeka ve dijital sağlık şirketi FDNA, araştırmacıların çalışmaları için yapay zeka aracı olarak kullandıkları sinir ağı (neural network) DeepGestalt'ı geliştirdi. FDNA CEO'su Dekel Gelbman, "Görüntü Analizi ile Ekzom Veri Önceliklendirilme (PEDIA), yeni nesil fenotipleme teknolojilerinin eşsiz bir örneğidir. diyerek ekledi; "DeepGestalt gibi gelişmiş bir AI ve yüz analizi çerçevesini değişken analiz iş akışına entegre etmek, üstün genetik testler için yeni bir paradigmaya neden olacak."
Araştırmacılar Sinir Ağını 30.000 Görüntüyle Eğitiyor
Bilim adamları bu bilgisayar programına nadiren sendromik hastalıklardan etkilenen yaklaşık 30.000 portre fotoğrafı ile eğitim verdi. Krawitz, "Yüz analizi ile birlikte belirleyici genetik faktörleri filtrelemek ve genleri önceliklendirmek mümkündür." diyor. Nöronal ağda verilerin birleştirilmesi, veri analiz süresini azaltır ve daha yüksek tanı oranına yol açar.
Bonn Üniversite Hastanesi Genomik İstatistik ve Biyoinformatik Enstitüsü başkanı, bir süredir FDNA ile çalışmaktadır. Krawitz, "Bu bizim için büyük bir bilimsel ilgi ve aynı zamanda bazı çözülmemiş vakalarda bir neden bulmamızı sağlıyor." dedi.
Çalışma, bilgisayar bilimleri ve tıp arasındaki bir takım çalışmasıdır. Bu aynı zamanda Profesör Krawitz'teki doktora öğrencisi bilgisayar bilimcisi Tzung-Chien Hsieh ile Charité Tıbbi Genetik ve İnsan Genetiği Enstitüsü'nden Dr. Martin Atta Mensah'ın paylaşılan ilk yazarlığında da görülebilir. Araştırmaya, Charité'deki Tıbbi Genetik ve İnsan Genetiği Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Stefan Mundlos da katıldı.
Çalışmanın esas hedefini "Hastalar hızlı ve doğru bir teşhis istiyor. Yapay zeka, hekimleri ve bilim insanlarını teşhise kadar geçen süreyi kısaltmakta destekliyor." şeklinde açıklayan hasta derneği Genel Müdür Yardımcısı Dr. Christine Mundlos, "Bu yöntem aynı zamanda hastalıktan etkilenenlerin yaşam kalitesini de arttırıyor. diyerek sözlerini destekledi.
Referanslar
Tzung-Chien Hsieh et al. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genetics in Medicine, 2019;
+ Tüm Referansları Göster
Benzer İçerikler
3 Aralık 2021
Evrensel Bir Grip Aşısı Bir Sonraki Salgını Nasıl Önleyebilir?
3 Aralık 2021
Karbon Emisyonları COVID Pandemisindeki Düşüşün Ardından Hızla Toparlandı
2 Aralık 2021
Yeni Geliştirilen Kablosuz Çipler Beyne Işık Tutabilir Mi?
Anasayfa
Tedavi Alanları
Tıbbi Makaleler
Etkinlikler
Videolar
Roche Ürünleri KÜB KT
İletişim
Uygulamalar
Canlı Destek
Digipath
Literatür Talebi
MediEğitim
MediTrend
MediHesap
MediPod
Medikal Sorgu
RxMediaPharma
Vaka Danış
Yan Etki Bildirimi
Dynamed
Ürün Kalite Bildirimi
Tedavi Alanları
Onkoloji
Akciğer Kanseri
Beyin Tümörleri
Cilt Kanserleri
Kolorektal Kanser
Jinekolojik Kanserler
Mesane Kanseri
Meme Kanseri
Mide Kanseri
Romatoloji
Dev Hücreli Arterit
GPA-MPA
Romatoid Artrit
Juvenil İdiopatik Artrit (JIA)
Göğüs Hastalıkları
Kistik Fibrozis
İdiyopatik Pulmoner Fibrozis
Hematoloji
Diffüz Büyük B Hücreli Lenfoma
Foliküler Lenfoma
Hemofili
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Nöroloji
Multipl Skleroz
Nöromiyelitis Optika
Spinal Muskuler Atrofi
Patoloji
Enfeksiyon Hastalıkları
Hepatit B
İnfluenza
Transplantasyon
Sosyal medyada bizi takip edin!
/medikaynakcom
/medikaynak
Mobil uygulamamızı indirin!
Bu uygulama Roche Müstahzarları San. A.Ş. tarafından oluşturulmuştur. Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır. Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.
Roche Müstahzarları Sanayi Anonim Şirketi; Uniq İstanbul, Ayazağa Cad. No.4 D/101 Maslak 34396 Sarıyer-İstanbul; MERSİS No: 0735001546600018; Tel: +90 212 366 90 00
Site Sorumlusu: Tuğçe Hamdemir
Roche ürünleri ile ilgili advers olaylar için lütfen aşağıdaki email adresine yazınız.
istanbul.adversolay@roche.com
Kullanım Koşulları, Gizlilik ve Çerez Politikası ve Kişisel Veriler Başvuru Formuna ulaşmak için tıklayınız.
© 2021 Bu sitedeki bilgiler, bir hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez. Daha fazla bilgi için bir hekime ve/veya bir eczacıya başvurunuz. Güncellenme Tarihi : 04-12-2021 ⮝ Yukarı Dön
Daha iyi bir kullanıcı deneyimi sunmak ve hizmetlerimizi daha etkin sunmak için, üçüncü kişilere ait olanlar da dahil, çerezler ve benzer teknolojiler kullanmaktayız.