Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı ile uygulanır. İndeks vaka ve aileye yönelik mutasyon analizi.
Sinonim
DNA izolasyonu; DNA ayrıştırılması
Çalışma Zamanı
Her gün
Sonuç Verme Süresi
Ertesi gün saat 18.00
Numune Türü
EDTA’lı tam kan, doku, fetüs materyali [kordon kanı, korion villus (CVS) veya amniyotik sıvı (AFS)], kültür materyali
Numune Kabı
Mor kapaklı tüp (kan materyalleri), doku, CVS ve AFS materyali, alan uzman tarafından belirlenen en uygun kaba alınır
Numune Alım ve Taşıma
-
Hastanın Hazırlanması
-
Biolojik Referans
O.D. A260 /A280 = 1,6-1,8
Çalışma Yöntemi
Kit veya NaCl ekstraksiyonu ve spektrofotometrik değerlendirme
Kullanımı
Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı ile uygulanır. İndeks vaka ve aileye yönelik mutasyon analizi / taşıyıcılık tanısı çalışmalarında DNA ekstraksiyonu, EDTA’lı tam kan veya doku materyalinden yapılır.
Num Kap Etmeme Ned
(Kan): Hücre sayısının yeterli olmaması, hemoliz, pıhtı, materyalin uygun olmayan tüpte gönderilmesi
Lab Kodu
-
Paylaş:
Bunlar da İlginizi Çekebilir
DOKU TRANSGLUTAMİNAZ ANTİKORU IGA, IGG Testi
Test Adı DOKU TRANSGLUTAMİNAZ ANTİKORU IGA, IGG Açıklama Glutene karşı intoleransı olan hastalar (glutensensitif enteropati; küçük çocuklarda:
Devamını Oku
DHEA SÜLFAT Testi
Test Adı DHEA SÜLFAT Açıklama Androjen eksiklik veya fazlalığının değerlendirilmesinde kullanılır. Hirşutizm, amenore, polikistik over sendromu,
Devamını Oku
DİNİTROFENİLHİDRAZİN Testi
Test Adı DİNİTROFENİLHİDRAZİN TESTİ Açıklama Maple syrup urine disease (MSUD) tanısında kullanılır. Fenilketonüri, histidinemi, metionin malabsorbsiyonu