Vücudun açlık durumu sırasında gerekli olan enerjiyi belli başlı yağlardan temin etmesiyle bu açlık durumu bastırılmaktadır. Primer karnitin eksikliği bu duruma müdahale ederek vücudun açlık durumunda o belli başlı yağlardan enerji almasını engellemektedir. Karnitin genellikle beslenme aracılığı ile elde edilen bir maddedir. Yağları işlemek ve enerji üretmek gibi fonksiyonları da vardır.
Primer karnitin eksikliğinin semptomları bebeklik ya da erken çocukluk evrelerinde ortaya çıkmaktadır. Belirtiler arasında ensefalopati, kardiyomiyopati, konfüzyon, kusma, kas zayıflığı ve hipoglisemi görülmektedir. Bazı primer karnitin eksikliği olan bireylerde bu semptomlar görülmemektedir yani asemptomatik hastalardır. Bu hastalığı taşıyan bütün vakalar kalp yetmezliği, karaciğer sorunları, koma ve ani ölümler ile karşı karşıyadır.
Primer karnitin eksikliğinde var olan problemler açlık dönemleri ve viral enfeksiyon hastalıklar tarafından oluşabilmektedir. Bazen bu bozukluk çocuklarda suçiçeği ve gribal enfeksiyon ile iyileşme gösterirken ortaya çıkan Reye sendromu ile de karşı karşıya kalabilmektedirler. Reye sendromu hastaları esasen viral enfeksiyonlar sırasında kullanılan aspirin ile de ilişkilidir.
Sıklık
Primer karnitin eksikliğinin frekansı 100.000 doğumda 1’dir fakat Japonya’da sıklığı 40.000 doğumda 1 olarak rapor edilmiştir.
Nedenler
Primer karnitin eksikliğine SLC22A5 genindeki meydana gelen kusurlar sebep olmaktadır. SLC22A5 geni karnitini hücrelere transfer eden OCTN2 isimli bir protein molekülünün sentezi için gerekli olan kodlar ile talimat vermektedir. Hücreler belli başlı yağ türlerini ya da yağ asitlerini hücrelerin enerji merkezi olan mitokondri organeline getirebilmek için karnitine ihtiyaç duymaktadırlar. Kalp ve kaslar için yağ asitleri son derece önem ihtiva etmektedir. Vücudun açlık durumlarında yağ asitleri karaciğer ve diğer dokular için önem arz eden kaynaklardır.
SLC22A5 genindeki kusurlar ya da kalıtsal değişiklikler (mutasyonlar) OCTN2 protein molekülünün sentezini aksatmaktadır ya da durdurmaktadır. OCTN2 yokluğunda ise SLC22A5 geni işlevsiz kalmaktadır. Sonuç olarak da karnitin hücrelere transfer edilemez ve primer karnitin eksikliği meydana gelmektedir. Transfer edilemeyen karnitin yağ asitlerini de etkileyerek mitokondriye ulaşmaları engellenmiş olur. Böylece mitokondride disfonksiyonel durumlar meydana gelir ve enerji üretilememiş olur. Azalan enerji kas zayıflıklarını ve hipoglisemiyi de tetiklemektedir. Ayrıca mitokondriye ulaşamayan yağ asitleri hücrelerde işlenemez hale gelir ve hücrelerde birikmeye başlar. Bunun sonucunda ise karaciğer, kalp ve kaslar zarar görmeye başlar. Hücrelerdeki bu düzensiz ve anormal birikme diğer semptomlara da sebebiyet vermektedir.
Kalıtım Modeli
Primer karnitin eksikliği hastalığı otozomal çekinik geçişli kalıtım modeli ile aktarılmaktadır. Bu modelde her hücredeki bir genin kopyası ile beraber mutasyonel olduğu anlamına gelmektedir. SLC22A5 genin mutasyonlarını taşıyan ebeveynler hastalık ile ilgili bazı semptomlara sahip olabilmektedirler.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
Karnitin taşıyıcı eksikliği
Karnitin alımı kusuru
Karnitin alımı eksikliği
CUD
Renal karnitin taşıma kusuru
Sistemik karnitin eksikliği
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-carnitine-deficiency/
Görsel Kaynak: https://www.msxlabs.org/forum/kimya/320404-yag-asidi.html
Editör: Meryem GÖKOĞLU
Total2
Ne düşünüyorsunuz?
10 Points
+ Oy - Oy
Profil sayfanızdan oylarınıza göz atın ve yönetin!
Tepkiniz Nedir?
Entellektüel
3
Entellektüel
Havalı
0
Havalı
Şaşkın
0
Şaşkın
Ağlamaklı
0
Ağlamaklı
Sevgi Dolu
0
Sevgi Dolu
Çılgınca
0
Çılgınca
Çalışkan
2
Çalışkan
Profilinizden tepkilerinize göz atabilirsiniz.
Bir cevap yazınCevabı iptal et
E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir
Yorum
İsim *
E-posta *
İnternet sitesi
By using this form you agree with the storage and handling of your data by this website. *
Yorum gönder
Δ
Reply with GIF
Cancel
Report
En Çok Oylananlar
FTL Geni Nedir?
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR)
SMA: Moleküler Genetik ve Tanı Yöntemleri
Biz Kimiz?
Molekülce; Türkiye’de ilk defa Gen ve Kromozomal Hastalıklar sözlüğünü oluşturan bir Bilimsel Kaynak Platformu olup Türkiyenin en büyük Türkçe bilimsel kaynak hazinesini oluşturmayı hedeflemektedir.
Son Reaksiyonlar
Entellektüel
Anonymous to
Robert Boyle Kimdir?
29 Kasım 2021, 15:58
Çalışkan
Gönül AKMEŞE to
Safra Kesesi Kanseri’nin Tedavisi Nasıldır?
29 Kasım 2021, 15:03
Ağlamaklı
Gönül AKMEŞE to
Gen Varyantları ve Evrim
29 Kasım 2021, 15:02
Instagram
Bad Request. Error validating access token: Session has expired on Thursday, 26-Aug-21 09:22:28 PDT. The current time is Monday, 29-Nov-21 15:10:50 PST.