Fenilketonüri kandaki fenilalanin seviyesini arttıran kalıtsal bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir. PAH genindeki mutasyonlar otozomal resesif kalıtım gösteren hastalık ile ilişkilidir.