‘Cafe au lait’ (ciltte sütlü kahverengi lekeler) görülür. Nörofibromlar yüzeysel yada derin yerleşimli olabilirler. Nörofibromatozise skolyoz (omurganın yana eğriliği), tibia kemiğinin eğrilmesi yada kaynamayan tibia kırığı gibi durumlar da eşlik edebilir. Olguların %5 inde kötü huylu tümöre dönüşebilir (nörojenik sarkom). Kötüye dönüştüğünde tedavi cerrahidir. İlaç ve ışın tedavisi tartışmalıdır