NGS (Next Generation Sequencing), embriyolara ait sayısal kromozom anomalilerini (anoploidileri) tespit etmek için uygulanan en yeni ve en kapsamlı kromozom tarama teknolojisidir.
Bu yöntem tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyoların genetik olarak hızlı ve verimli şekilde analizi ile normal olan embriyoların seçilerek transfer edilmesine olanak tanır. Bunun sonucunda, transfer başına elde edilen gebelik başarısı önemli ölçüde artar ve düşük oranları azalır.
Tüp bebek tedavilerinde elde edilen embriyoların rahme başarıyla transfer edilmesine karşın sağlıklı gebelik elde edilememesinin en önemli nedenlerinden biri, embriyolarda var olan kromozom bozukluklarıdır.
Kullanmakta olduğumuz Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing) teknolojisi, 24 kromozomun tamamının (kapsamlı kromozom taraması) incelenmesine olanak sağlar. Kromozomal bozukluk taşıyan embriyolar anne rahmine transfer edilmeden önce tespit edilebilmekte ve normal olanların transferi ile gebelik şansı arttırılmaktadır.
Kırk yaş üstü kadınlarda NGS ile genetik tarama yapılmamış bir embriyonun transferi ile 20% altında gebelik oranları elde edilebilirken NGS yapılmış ve kromozomal olarak normal tanısı konulmuş embriyonun transferi ile 40-50%’ lere yakın gebelik oranları elde edilebilmektedir.
NGS Testini Kimler Yaptırmalıdır?
NGS yöntemini özellikle 35 yaşın üzerindeki hastalarımız için öneriyoruz. Anne yaşı ile birlikte embriyoların genetik yönden sağlıksız olma oranı artar. 35 yaşın altındaki kadınlarda bu oran %40´ın altında iken 42 yaş üstü kadınlarda ise bu oran %70´in üzerindedir.
Özellikle tekrarlayan düşükleri olan hastalarda, 40 yaş üzeri anne adaylarında, nedeni belirlenemeyen kısırlık vakalarında, translokasyon, inversiyon gibi yapısal kromozomal problem taşıyan çiftler ve şiddetli erkek kısırlığında NGS yöntemi kullanılarak kromozomal yönden sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların transferi yapılabilmektedir.
Kesinlikle çoğul gebelik düşünmeyen hastalarda NGS yönteminin kullanılması doğru embriyonun belirlenmesinde ve en iyi embriyonun seçiminde bize yol gösterir. Bu sayede çoğul gebelik riskini azaltabilir.
NGS Yöntemi Nasıl Yapılır?
NGS tabanlı preimplantasyon genetik incelme blastokist dönemine ulaşmış embriyolara uygulanır. NGS için embriyo biyopsi yöntemi blastokist aşamasına ulaşmış embriyonun trofoblast hücrelerinden sadece birkaç hücresinin çıkarılması ile yapılır. Bu hücrelerde yapılan genetik inceleme ile embriyolar kromozomal olarak değerlendirilir.
Embriyonun blastokist dönemine ulaşması en erken yumurta toplama işlemi sonrası 5. günü bulmaktadır. İleri anne yaşı ve ağır erkek kısırlığı gibi durumlarda embriyoların gelişim hızı yavaşlayabilir ve blastokist gelişimi yumurta toplama işlemi sonrası 6. – 7. günü bulabilir. Yavaş gelişim, embriyolarda kromozomal bozukluk riskini arttırmaz, bu noktada embriyonun gelişimsel kalitesi daha önemlidir.
Embriyolara uygulanan biyopsi işlemi mikroskop altında özel tekniklerle ve bu konuda eğitimli embriyologlar tarafından yapılır. İşlem kısa sürer ve embriyolara zarar vermez. Biyopsi yapılan embriyolar daha sonra tek tek vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur. Dondurma – çözme işleminden sonra tüm embriyoların 5% ’den daha azında kısmi canlılık kaybı veya bütünüyle bozulma görülebilir.
Yayınlanan çalışmalarda embriyo biyopsisi yapılmadan transfer edilen ve doğumla sonuçlanan gebeliklere kıyasla, biyopsi ve dondurma – çözme işlemi gerçekleştirildikten sonra doğumla sonuçlanan gebeliklerde doğum kusurlarının arttığı gösterilmemiştir.
NGS Testi Avantajları ve Güçlü Özellikleri
Transfer Başına Gebelik Oranını Artırır
Kromozomal olarak normal embriyoların seçilmesi ile transfer sonrası gebelik oranı artar.
Doğruluk Oranı Diğer Genetik Testlere Oranla Daha İyidir
Düşük oranda, 5% altında yanlış pozitiflik ya da yanlış negatiflik çıkması. Array cGH (comperative genetic screening) ile yapılan karşılaştırmalı çalışmalarda NGS’in daha yüksek doğruluk oranına sahip olduğu tespit edilmiştir.
Düşük Oranında Azalma
Tüm hasta gruplarında gebeliklerin % 25’i düşükle sonuçlanmaktadır. Normal genetik yapıda embriyo transfer edilirse düşük riski azalır.
Sağlıklı Bir Bebeğe Sahip Olma Şansı Artar
Bazı gebelikler, ciddi sağlık sorunlarına neden olan kromozomal sendromlu bir bebeğin doğumu ile sonuçlanabilir.
Zamandan ve Paradan Tasarruf Sağlar
Sağlıklı bir gebeliğe ulaşmak için gereken zaman kısalır.
Çoğul Gebelik Riskini Azaltır
Hastalar, çoğul gebelik riskini azaltmak için birden fazla analiz edilmemiş embriyo transferi yerine tek bir normal embriyo transferini tercih edebilir.
Doğru Embriyonun Belirlenmesini Sağlar
Bu yöntem hücrenin enerjisini sağlayan mitokondriyal DNA miktarını ölçülebilmekte ve en güçlü embriyonun belirlenmesine imkân tanımaktadır.
Embriyoyu Oluşturan Tüm Kromozomlar Kapsamlı Olarak Taranır
NGS Yönteminde embriyolarda gelişebilen mozaisizim tespit edebilir aynı zamanda kromozomlardaki dengesizlikler (translokasyonlar, inversiyonlar ve delesyonlar) tüm kromozomlarla aynı anda tespit edilebilir.
Psikolojik Travmalardan Korur
Tüp bebek tedavilerinde negatif sonuç almak aileyi psikolojik olarak yıpratır. Sağlıklı embriyonun belirlenmesi ile gebelik şansı artar.