Vücudumuzun iskeletini oluşturan kemik dokusu basitçe protein ve minerallerden oluşan bir dokudur. Kemiğin yapısındaki kollajen adı verilen proteinler kemiğin esnekliğini, kalsiyum ve fosfor mineralleri ise sertliğini sağlar. Osteogenezis imperfekta hastalığında kemik dokusundaki temel protein olan kollajenin yapımında genetik bir mutasyon (bozukluk) nedeniyle kemik dokusu yapımında düzensizlik olur. Oluşan kemik dokusu dayanıksız, zayıf ve kırılgandır. Bu hastalığın ağırlık derecesine göre 4 farklı tipi bulunmaktadır. Ağır olgularda doğumda özellikle kaburga kemiklerinde kırıklar nedeniyle solunum yetmezliği oluşarak bu hastalar kaybedilebilir. Hastalığın daha hafif tiplerinde ise düşme ve basit çarpmalarla kol, bacak kemiklerinde kolayca kırılmalar meydana gelir. En hafif şeklinde ise boy kısalığı ve kemik yoğunluğunda düşüklük olup kırık nadir görülür. Osteogenezis imperfekta hastalığında genellikle ailede etkilenmiş başka bireyler de bulunur. Ancak olguların bir kısmında aile hikayesi olmaksızın yeni mutasyon sonucu çocuk etkilenmiş olabilir.
Hastaların çoğunda gözlerdeki beyazlık mavi-gri renktedir. Buna mavi sklera denilir ve osteogenezis imperfekta için oldukça tanıtıcı bir bulgudur. Osteogenezis imperfektanın bazı tiplerinde çocuklarda ayrıca dişlerde çürükler, düzensizlik, sararma, kulaklarda işitme kaybı da görülebilir.
Osteogenezis imperfektalı hastalarda genellikle daha bebek anne karnında iken USG ile teşhis konulabilmektedir. Anne karnında teşhis konulan bebeklerin doğumlarının mutlaka sezaryenle yaptırılması son derece önemlidir. Çünkü bu bebeklerin normal doğum sırasında annenin doğum kanalından geçerken maruz kalacakları basınç sonucu ciddi kırıklar meydana gelebilir.
Tekrarlayan kırıklar kollarda ve bacaklarda kalıcı şekil bozukluklarına (deformite) yol açabilir ve bu şekil bozuklukları sonucu kişi ayakta duramaz, yürüyemez hale gelir. Osteogenezis imperfektalı bebeklerin oturmaları, yürümeleri gecikir. Ayrıca bu bebeklerin bıngıldakları (bebeklerin başının ortasındaki yumuşak açıklık) normalden daha geniş olur. Normalde 18 aya kadar kapanması gereken bıngıldak bu bebeklerde kapanmayabilir.
Osteogenezis imperfektanın teşhisi ve tipi bu konuda deneyimli çocuk endokrinoloji uzmanınca muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulabilir. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda daha ayrıntılı bilgi edinilebilir.
Osteogenezis imperfektanın tedavisinde son yıllarda önemli ilerlemeler meydana gelmiştir. Bu hastalıkta damardan veya ağızdan kemik yıkımını önleyici tedaviler başarı ile kullanılmaktadır. Bu tedaviler ile hastalardaki kemik kırıklarının sıklığı azaltılabilmekte, kalıcı iskelet deformitelerinin oluşması önlenebilmekte veya azaltılabilmektedir. Ancak bu tedaviye mümkün olduğunca erken yaşta başlanması gerekmektedir. Çocukta tekrarlayan kırıkların yol açtığı şekil bozuklukları oluşmadan tedavi başlanır ise tedavinin başarı şansı yükselmektedir.
HASTALIK BİLGİLERİ
ERKEN ERGENLİK
ÇOCUKLARDA BÜYÜME GERİLİĞİ
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİ HASTALIKLARI
ÇOCUKLARDA DİYABET (ŞEKER HASTALIĞI)
ŞİŞMANLIK (OBEZİTE)
HASTALIK BİLGİLERİ
ÇOCUKLARDA TIROID HASTALIKLARI VE GUATR"
Prof Dr Abdullah BereketTiroid bezi boynun alt kısmında yer alan bir iç sa...
Penis küçüklüğü (Mikropenis)"
“Mikropenis” veya penis boyutlarının yaşa göre küçük olması...
Çocuklarda diyabet"
Genellikle erişkin hastalığı olarak bilinmekle birlikte diyabet (şeker hast...
Turner Sendromu "
Turner Sendromu canlı doğan her 2500 kız çocuğun birinde görülmektedir. Hastal...
D VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ VE KORUNMA YOLLARI"
Prof Dr Abdullah BereketMarmara Universitesi Tıp Fakültesi, Çocuk En...
Diyabette İnsülin pompası tedavisi "
İnsülin pompa tedavisi taşınabilir bir elektromekanik pompa ara...
Gecikmiş Ergenlik"
Ergenliğin ilk belirtilerinin kızlarda (meme gelişimi) 13 erkeklerde (t...
Aşırı Tüylenme (Hirsutizm) "
Çocuklarda ve özellikle ergenlik çağındaki genç kızlarda aşırı tüylenme ...
HİPOGLİSEMİ"
Hipoglisemi nedir? Hipoglisemi kan şekerinin normal sınırların altına inme...
Büyüme hormonu eksikliği"
Büyüme hormonu beyindeki hipofiz bezinden salgılanan ve kemiklerin uç kıs...
Osteogenezis imperfekta (cam kemik hastalığı)"
Vücudumuzun iskeletini oluşturan kemik dokusu basitçe protein ve mi...
Sitemizi bugüne kadar 571958 kişi ziyaret etmiştir.
Prof.Dr. Abdullah Bereket
Çocuk Endokrinoloji Çocuk Diyabeti
Eğitim Bilgileri1977-1980 Adıyaman Lisesi (dönem birincisi) 1980-1986 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mesleki belgeler 1991 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlığı 1992 Educational Committee For Foreign Medical Graduates (ECFMG) sertifikasyonu1995 Çocuk Endokrinoloji ve...
İrtibat Bilgileri
Bağdat Caddesi No:158/10 Feneryolu Istanbul
İrtibat Telefonu
0216 411 64 18
0552 467 19 64
Mail Adresi
doktorbereket@gmail.com
Linkler
Hakkımda
Tedavi Alanları
Duyurular
Videolar
Basında Biz
Foto Galeri
Randevu ve İletişim
Kategoriler
HASTALIK BİLGİLERİ
ERKEN ERGENLİK
ÇOCUKLARDA BÜYÜME GERİLİĞİ
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİ HASTALIKLARI
ÇOCUKLARDA DİYABET (ŞEKER HASTALIĞI)
ŞİŞMANLIK (OBEZİTE)
Copyrights © 2021 All Rights Reserved. Powered by abdullahbereket.com
Kişisel Verilerin Korunması Kanununu
Design By Ceotech
Sınırlı Sorumluluk Beyanı
Web sitemizin içeriği, ziyaretçiyi bilgilendirmeye yönelik hazırlanmıştır. Sitede yer alan bilgiler, hiçbir zaman bir hekim tedavisinin ya da konsültasyonunun yerini alamaz. Bu kaynaktan yola çıkarak, ilaç tedavisine başlanması ya da mevcut tedavinin değiştirilmesi kesinlikte tavsiye edilmez. Web sitemizin içeriği, asla kişisel teşhis ya da tedavi yönteminin seçimi için değerlendirilmemelidir. Sitede kanun içeriğine aykırı ilan ve reklam yapma kastı bulunmamaktadır.© 2010 - 2021, Tüm hakları saklıdır. Gizlilik Sözleşmesi. Bu web sitesi CEOTECH tarafından yapılmıştır. Daha detaylı bilgi almak için lütfen tıklayınız.
Soru Sor X
“Dosya seç kısmında vereceğiniz kişisel bilgileriniz Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK) madde 6 kapsamında sayılan özel nitelikli kişisel veri niteliğinde olabilmektedir. Bu veriler Kişisel Verileri Koruma Kurulunun yayınladığı “Özel Nitelikli Kişisel Verilerin İşlenmesinde Veri Sorumlularınca Alınması Gereken Yeterli Önlemler” kararına uygun olarak online danışma hizmetinin verilebilmesi amacıyla işlenecek, saklanacak ve aktarılacaktır.”
Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
Pazarlama ve istatistik faaliyetleri amaçlarıyla formda verdiğim kişisel verilerin işlenmesine açık rıza veriyorum
“Bu form ile, e-posta veya telefon yoluyla bize ulaşmanız hâlinde vereceğiniz kişisel bilgileriniz talep, öneri, şikayet ve iletişim süreçlerinde sizinle iletişime geçilmesi ve göndereceğiniz mesajların cevaplanması amacıyla tarafımızca işlenecek ve gerekli güvenlik önlemleri alınarak muhafaza edilecektir.Kişisel Verilerin Korunması Hakkında Bilgilendirme metnine buradan ulaşabilirsiniz.”