Doğumsal bir hastalık türü olan nager sendromu, yeni doğan bebeklerin bazı organlarının gelişmemesi durumudur. Bu rahatsızlık hastalarda aşağı eğimli göz kapakları, dış kulak bozukluğu, yapışık dudaklar ve simetrik olmayan uzuvlarla gözükür. Türkiye bu hastalığı ilk olarak milli yüzücü Özlem Kaymaz'ın 2002 yılında doğan bebeğiyle tanıdı.
İlk kez 1948 yılında doktor Nager De Reynier tarafından tanımlanan Nager sendromu, çok nadir görülen doğumsal bir hastalık türüdür. Bazı organların normal gelişmediği doğumla birlikte fark edilir.
Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.
İlginizi çekebilirDalga geçilen küçük kızın kahramanı oldu
Nager sendromunun belirtileri nelerdir?
1.Alt kirpiklerin azlığı veya yokluğu, kısalmış yumuşak damak, böbrek ve/veya karın reflüsü, az gelişmiş yanak, bükülmüş ayak parmakları,gelişmemiş el baş parmağı veya yokluğu, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü, dudak damak yarığı gibi belirtilerle kendini gösterdiği gözlemlenmiştir.
Sanılanın aksine nager sendromlu kişilerin zihinsel bir problemi söz konusu değildir.
Her ne kadar nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.
Ünlü sunucu Mehmet Ali Erbil'in yakalandığı 'kaçış sendromu' hastalığı hakkında detaylı bilgi için haberimize göz atabilirsiniz
Milyonda bir görünen bu hastalığın tedavisi ve detayları hakkında çok az bilgiler bulunuyor. Milli yüzücü Özlem Kaymaz, nager sendromlu çocuğunun 16 yaşına kadar 42 kez ameliyat olduğunu çok zor bir süreç geçirdiklerini söylemişti.
Özlem Kaymaz ve nager sendromu hastası oğlu.
Özlem Kaymaz’ın ‘Nager Sendromu’ hastası oğlu Daniel, özellikle gece uyurken nefes alamadığı için makineye bağlı yaşadığını ve 14 Kasım'da zorlu bir ameliyat geçireceğini açıkladı.
Instagram hesabından yaptığı açıklamayla takipçilerinin yüreklerini burkan Özlem Kaymaz,
"Daniel, 16 yaşında ve artık nefes almakta çok zorlanıyor. Makinasız uyuyamıyor. O yüzden 14 Kasım'da çene uzatma operasyonu var. 3-4 ay sürecek bir işlem.Alt çene kesilip dışarıdan vidalar ile bir aparat monte ediliyor. Her gün yarım milim tornavida ile çevrilirken çene içeriden uzayarak arada kıkırdak oluşturuyor. Bir çok anne ile yoldaş olduk hikayelerinde.Gözyaşının hem sevincine hem üzüntüsüne şahitlik ettim, ediyorum, edeceğim... Madalyonun her iki yüzü de gerçek. Hayatı her yönü ile kabul ederek, şükrederek ve coşkuyla yaşamak mümkün." notunu düştü.
Bugünün gazete manşetleri için tıklayın >
SAĞLIK
ÖZLEM KAYMAZ
NAGER SENDROMU
NAGER
Ömer Furkan Çınar
+ GZT Hayat Kategorisi’nde Editör olarak görev yapıyor. Ömer’e omer.cinar@pirimedya.com adresinden ulaşabilirsiniz.
Bize Ulaşın
Bir proje fikrim var
Sizinle çalışmak istiyorum
Basın sponsoru arıyorum
Bir şeyler söylemek istiyorum
Sosyal Medya
Bip Kanalı
Instagram
Twitter
Facebook
YouTube
Hakkımızda
Medya Kiti
Gizlilik Politikası
Kişisel Verilerin Korunması
Mobil Uygulamalar
Sosyal Medya
Kullanım Koşulları
Çerez Politikası
Künye
Site Haritası
Muhabbetle
İstanbul'da yapıldı.Tüm hakları saklıdır, Net Medya 2020GZT.com altında yayınlanan köşe yazıları ve haberlerin tüm hakları Albayrak Medya A.Ş.’ye aittir. Kaynak gösterilse veya habere aktif link verilse dahi köşe yazıları ve haberlerin tamamı ya da bir bölümü kesinlikle kullanılamaz.
YASAL UYARI: BIST isim ve logosu "Koruma Marka Belgesi" altında korunmakta olup izinsiz kullanılamaz, iktibas edilemez, değiştirilemez. BIST ismi altında açıklanan tüm bilgilerin telif hakları tamamen BIST'e ait olup, tekrar yayınlanamaz. Piyasa verileri DirectFN Finansal Veri ve Teknoloji Hizmetleri Ltd. Şti. tarafından sağlanmaktadır. BİST hisse verileri 15 dakika gecikmelidir.
ÇEREZ POLİTİKASI
6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunundaki amaçlar ile sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerezler kullanılmaktadır. Detaylı bilgi için çerez politikamızı inceleyebilirsiniz.