SMA belirtileri nelerdir? Tam adı 'Spinal Musküler Atrofi' olan SMA, kas kaybı ve zayıflığa neden olan, ender rastlanan bir hastalıktır. Vücuttaki hareket kabiliyetini kısıtlaması nedeniyle yaşam kalitesini ciddi derecede düşürür. SMA hastalığının belirtileri, gösterdiği yaşla doğru orantılıdır. 4 çeşit SMA hastalığı vardır. İşte merak edilenler...
SMA hastası çocukları için sosyal medyada yardım kampanyaları başlatan ailelere birçok ünlü isimden maddi destek geliyor. Sinir hücrelerinden kaynaklı olan SMA hastalığı, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin bozulmasıyla kasların erimesi veya zayıflaması şeklinde kendini gösterir. Hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalığının açılımı ve tam adı, Spinal Musküler Atrofi'dir. Türkiye'de 'gevşek bebek sendromu' olarak da adlandırılır.
SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak, vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır.
Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale gelir.
4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında 'gevşek bebek sendromu' olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da, görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zeka düzeyi normal ya da normalin üzerindedir.
Ülkemizde her 6 bin doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı yüzde 25'tir.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELER?
SMA'nın belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür.
Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı belirtiler faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikayetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır.
EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır.
Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
* Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
* Azalmış refleksler
* Ellerde titreme
* Baş kontrolünü sağlayamama
* Beslenme güçlüğü
* Cılız ses ve zayıf öksürük
* Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
* Yaşıtlarından geri kalma
* Sık düşme
* Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
* Dil seğirmesi
SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ
SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunuyor. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir.
6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.
Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.
Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.
Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.
SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?
SMA hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
SMA HASTALIĞININ İLACI
Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır.
İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir. Sağlıklı ve uzun bir yaşam için uzman hekiminize rütin kontrollerinizi yaptırmayı unutmayın.
Güncelleme: 17/06/2021 18:28
İlgili Haberler
Romatoloji nedir, hangi hastalıklara bakar? İşte romatoloji hastalıkları
Stabil ne demek? Hastanın durumu stabil ne anlama geliyor?
Yaş sınırı düştü aşı kapasitesi arttı | Ankara Şehir Hastanesi'nden büyük adım
Uzmanından uyarı: Kovid-19 sürecinde antioksidan zengini besinler tüketilmeli
Müsilajdan kozmetik jel ve krem yapılacak
Kenelerden korunmak için ne yapılmalı?
Öne Çıkanlar
TÜİK'e otomotiv zammı tepkisi
Günlük burç yorumlarında Teraziler için sakin Aslanlar için nostaljik bir cuma (3 Aralık Cuma)
Hulki Cevizoğlu ile Hande Fırat arasında ilginç ‘Son haber’ diyaloğu
Annenin sağlıksız beslenmesi prematüre bebek doğumuna neden olabilir
Evden çalışarak aylık 3-4 bin TL gelir elde etmek mümkün
Bu tarife kimse 'hayır' diyemez: İçi yumuşak dışı çıtır fırında patates tarifi
YORUMLAR
YORUM YAZ
UYARI: Hakaret, küfür, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış, Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır. (!) işaretine tıklayarak yorumla ilgili şikayetinizi editöre bildirebilirsiniz.
Diğer Haberler
GMT saat dilimlerinin ortaya çıkış hikayesi
Parlamenter Sistem'in tüm özellikleri
Cumhurbaşkanlığı Hükümet Sistemi hakkında her şey
Türkiye stagflasyona mı girdi? Tehlike kapıda
Türkiye'nin devalüasyon tarihi
Yorgun mermi nedir?
Varlık Vergisi nedir?
Güncel
Önerilen Video
Yanlarına düşen havai fişeğin patlama anı kamerada! Korku dolu anlar
Son Dakika Haberleri
19:42 Beşiktaş Kasımpaşa deplasmanında kötü gidişe dur demek istiyor
19:23 Son Dakika... Türkiye'de Koronavirüs: Can kaybı 187 vaka sayısı 21 bin 495
19:07 Merkel’den şaşırtan ‘’istek parçaları’’
18:39 Ronaldo 800 gol barajını geçen ilk futbolcu oldu
18:38 Putin ve Erdoğan arasında 'Ermenistan ve Suriye' görüşmesi
18:25 TÜİK'e göre kaşar peynirin fiyatı 4 aydır düşüyor
18:14 Akar'dan Esad'a sert Hatay cevabı: Gözün varsa tarihi oku
18:03 Kartallılar Engelsiz Yaşam Festivali’nde buluştu
18:01 Ankara Büyükşehir'den genç girişimcilere büyük destek
17:49 Kağıt toplayan geri dönüşüm işçilerine 17 yıla varan ceza
17:46 Masterchef Türkiye'ye katılan tek CHP'li Tanju Özcan iddiası
17:39 Tunceli'den acı haber: Bir asker şehit oldu
17:36 Emekli polis, yeğenini öldürdü
17:26 Aykut Küçükkaya, Cumhuriyet Gazetesi'nden istifa etti
17:20 Muğla Büyükşehir okçuluk takımı milli takım yolunda
KARAR.COM’DAN
Okurların Tercihi
Editörün Tercihi
Berat Albayrak ekibi ekonomi yönetimini devraldı
Ekonomi
Avrupa Konseyi Türkiye'ye ihlal süreci başlattı
Güncel
Lütfi Elvan istifa etti, yerine Nureddin Nebati atandı
Ekonomi
Bu tarife kimse 'hayır' diyemez: İçi yumuşak dışı çıtır fırında patates tarifi
Yemek Tarifleri
İkizköy’de köyün camisini yıkılıyor
Çevre
Android 12 ve One UI 4 alacak Samsung telefon modelleri yüzleri güldürdü
Mobil
Gelecek Partisi'nden Nureddin Nebati'ye 'Kuru Fasulye' göndermesi
Ekonomi
Benzine indirim sadece 1 gün sürdü
Enerji
Davutoğlu'ndan iktidara 'Lütfi Elvan' tepkisi
Politika
Meteoroloji'den sarı ve turuncu uyarı! Fırtına ve sağanak geri geliyor
Güncel
İş dünyasından yeni ekonomik modele tepki: Gerçekçi değil
Ekonomi
Adalet Bakanı Gül duyurdu: Boşanma davalarında yeni dönem
Politika
Prof. Dr. Yeldan'a Boğaziçi yasağına liderlerden tepki
Güncel
Erdoğan: Öğretmenlik kanunu meclise geliyor
Politika
Ocaktan: Ekonomi kurallarının doğru işletildiği bir ortam yok
Karar Tv
Meteoroloji saat verdi! Fırtına ve kuvvetli yağış geliyor
Güncel
İş dünyası tedirgin: Piyasalarda tahsilat krizi
Ekonomi
Karamollaoğlu'ndan TÜİK'e enflasyon tepkisi: Vicdanınızın yüzde kaçını kullandınız!
Politika
Son dakika! Merkez Bankasından dövize ikinci müdahale
Ekonomi
Yeneroğlu'ndan iktidara Kavala çağrısı: AİHM kararını derhal uygulayın
Politika
©Copyright 2019
Tüm Hakları Saklıdır
KARAR SON DAKİKA
İLETİŞİM
KÜNYE
KULLANIM ŞARTLARI
GIZLILIK BİLDİRİMİ
VERİ POLİTİKASI
HUKUK AYKIRILIK BİLDİRİMİ
KATEGORİLER
Güncel
Politika
Üçüncü Syfa
Türkiye
Çevre
Eğitim
Dünya
Orta Doğu
Amerika
Avrupa
Asya
Afrika
Ekonomi
Piyasa
Emlak
Otomotiv
Enerji
Sosyal Güvenlik
Şirketler
Spor
Futbol
Basketbol
Voleybol
Atletizm
Motor Sporları
Diğer
Hayat
Diziler
Magazin
Sağlık
Kültür Sanat
Eğlence
Teknoloji
Mobil
İnternet
Sosyal Medya
Yazılım
Bilim
Karar TV
Gündem
Dizi
Sinema
Komik
İlginç
Teknoloji
Spor
Foto Galeri
Hayat
Capsler
Spor
Teknoloji
Kültür ve Sanat
Gündem
Ekonomi
Görüşler
Yazarlar
SERVİSLER
Hava Durumu
Namaz Vakitleri
Puan Tablosu
Dolar Kaç TL
Şehir Haberleri
Ramazan İmsakiyesi
Google Play Uygulamamız
Apple Store Uygulamamız
Dünyadan en son haberler, Türkiye'den son dakika gelişmeleri, günün öne çıkan gündem haberleri, dünya ekonomi piyasalarından flaş haberler, en yeni spor haberleri ve magazin dünyasından son olaylar Karar.com’da