Tarama, herhangi bir hastalığı olmayan bireylerde, belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri erken tedavi edilebilecek dönemde tespit etme amacıyla yapılır. Tarama testleri tanı koydurucu değildir. Bir hastalık için yüksek risk taşıyan alt grubu tespit etmek için yapılır. Tespit edilen alt grup da kesin tanı için daha ileri testlere yönlendirilir.
Konjenital anomalili bebekler hem aile hem de toplum açısından çeşitli problemlerin yaşanmasına neden olmaktadır. Son yıllardaki bilimsel gelişim ve beraberinde gelen teknik gelişmeler bebek hakkında henüz anne karnındayken ayrıntılı bilgi edinmeyi, gerektiğinde de intrauterin tedaviyi mümkün kılmıştır. Bu gelişmelerle birlikte tarama zamanları ile de ilgili değişiklikler olmuş ve tarama testlerinin ilk trimestere (ilk 3 aylık dönem) kaydırılması eğilimi oluşmuştur. Kromozom anomalilerinin tesbiti için ikinci trimester yerine ilk trimesterde tarama yapmanın birçok avantajları bulunmaktadır.
Birinci Trimester Gebelik Taraması
Birinci trimester ultrasonografi taramaları, malformasyonların daha erken tanınıp, gebeliğin sonlandırılması gereken durumlarda daha az invaziv girişim yapılmasını mümkün kılar. Organogenez ( organların oluşumu ) gebeliğin 12. haftasına kadar tamamlanmaktadır. Bu nedenle bazı yapısal anomalileri 18. gebelik haftasından önce tanımak mümkün olmaktadır. Özellikle kafatası, karın ön duvarı, ekstremiteler ( kol ve bacaklar ) ile ilgili anomaliler tanınabilir.Birinci trimester tarama programları çerçevesinde ultrasonografik fetal NT ( ense kalınlığı) ölçümü, günümüzde en sık uygulanan tarama programlarından biridir. NT fetal ensede cilt altında bulunan ve normalde birinci trimesterde izlenebilen bir boşluktur. NT artışı ile bazı kromozom anomalileri özellikle Down Sendromu ( Trisomi 21, Mongolism) arasında yakın bir ilişki vardır.Ense kalınlığı ölçümünün yanısıra burun kemiğinin görülmesi ve ölçümü; ve bazı biyokimyasal markerların ölçümü birinci trimester ya da 11-14 hafta tarama testinin esasını oluşturur.
Bu testin iki kısmı vardır:
1. Ultrason ile bebeğin ense cilt altı kalınlığının ölçümü ve gebelik yaşının doğru hesaplanması için baş kuyruksokumu mesafesinin ölçümü yapılır. Bu ölçümler vaginal yoldan ya da karından yapılabilir. Ultrason ölçümleri sırasında burun kemiğine de bakılır. Burun kemiği yokluğu gecikmiş kemikleşmeye bağlıdır ve Down Sendromu taramasında oldukça duyarlı bir testtir.
2. Ultrason incelemesinden sonra 24 saat içinde anne kanında serbest beta- HCG ve PAPP-A bakılarak bebeğin Down Sendromlu olma riski hesaplanır.
Anne serum serbest beta HCG ve PAPP-A seviyesi , bebeğin ense cilt altı kalınlığı ile birlikte kullanıldığında Down Sendromu saptanma oranı % 90 civarına ulaşmaktadır.
İkinci Trimester Gebelik Taramaları
İkinci trimesterda 16-18 hafta tarama testinde alınan bir kan örneği ile Down Sendromu ve nöral tüp defekti dediğimiz omurgada açıklıkla (spina bifida) seyreden beyin ve omurilikle ilgili anomalilerin taraması yapılır. Kanda alfa feto protein (AFP), hCG ve estriol ölçümleri yapılarak Down Sendromlu bebeklerin %60’ı ve açık spina bifidaların % 90’ı tespit edilebilir. Biyokimya ölçümleri ile aynı gün ultrasonografi de yapılarak gebelik yaşı ve eşlik eden anomali varlığı incelenir. Bu testler kesin tanı koydurmazlar, sadece riskli olanı bulmaya yönelik yapılan testlerdir.
Yaşa bağlı riskin arttığı durumlarda veya riskin 1/250’den daha yüksek olduğu durumlarda kesin tanı yöntemlerine başvurulması gerekir. Bu yöntemler amniosentez ve korion villus biopsisidir. Mutlaka akılda bulundurulması gereken nokta bu testlerin % 0,2 ila 1 oranında gebelik kaybına yol açabilmeleridir.
Konjenital anomali sıklığı tüm gebeliklerde % 2-3 oranındadır. Anomalilerin prenatal tanısında ultrasonografinin yeri tartışılmaz. Gebeliğin 20-22. haftasında bir perinatolog tarafından yapılan anomali taraması (detaylı ultrason) ile konjenital anomalilerin yaklaşık % 75’inin tanınması mümkündür. Bu tarama ile bebekte sistemlere ait majör bir anomali varlığı araştırılır. İkinci trimesterde yapılan ultrasonografi taramasında bebekte majör bir anomali saptanırsa, bu anomali izole bile olsa bebeğe kromozomal inceleme yapılması önerilir.