Maple syrup urine hastalığı (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı) vücutta belirli amino asitlerin düzgün bir şekilde işlenememesş sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. BCKDHA genindeki mutasyonların bu durum ile ilişkili olduğu bilinmektedir.