Beta Talasemi otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır ve HBB genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Beta talasemi 200'den fazla HBB geni patojenik mutasyonlardan kaynaklanır ancak toplumlara göre belli mutasyonların sıklığı farklılık göstermektedir. HBB gen dizi analizi hastalığa yol açan mutasyonların %99'unu saptamaktadır.