Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır.
Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi sonucu meydana gelir. Etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.
Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cİlt ince ve rengi açık olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş eksik olabilir.
Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır.
Belirtiler ve Şikayetler
- diş sayısının az olması
- sivri dişler
- diş çıkmasının gecikmesi
- terleme yokluğu
- gözyaşı yokluğu (nadiren)
- ince deri
- cilt rengi açıklığı
- kötü kokulu burun akıntısı
- sıcağa tahammül edememe
- vücut sıcaklığınd aani yükselmeler
- ince saş telleri
- saç yokluğu
- tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma)
- burunda basıklık
Tanı
Biyopsi ile tanı konur (deri ve mukozalardan örnek alınır).
Tedavi
Ektodermal displazinin özel bir tedavisi yoktur.
Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya protez, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı engellemek için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini engellemek için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının temizlenmesi gerekebilir.
Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken aşamada protezlerin kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni yöntemlerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.
Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir. Aktiviteler, giysiler, soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir.
Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir. Hastaların çoğunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanılmalıdır. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.
Bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diğer yapısal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir. Mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için düzenli izlem gereklidir.
Tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.
Sonuç
Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler alındığında hayatı tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastalıktır. Ancak özellikle vücut sıcaklığının kontrolü konusuna özellikle dikkat edilmelidir.
Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu konuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca vücut sıcaklığındaki aşırı yükselmeler beyinde hasara neden olabilir.
Ektodermal Displazi İle İlgili Kuruluşlar
National Foundation for Ectodermal Dysplasias
HED Foundation
Ectodermal Dysplasia Society
← Önceki Yazı
Sonraki Yazı →
Bu içerik için henüz yorum yapılmamış.
Yorum yapabilmek için üye girişi yapmalısınız.
GÜNCEL SAĞLIK HABERLERİ
AKILLI TELEFON KULLANIMI DURUŞ BOZUKLUĞU YARATIYOR
10 Eylül 2021, Cuma
SIRT AĞRISI NASIL GEÇER?
08 Eylül 2021, Çarşamba
AKNE SORUNUNA ÇÖZÜM OLABİLECEK DAVRANIŞLAR
06 Eylül 2021, Pazartesi
DÖVME VÜCUDUN AŞIRI ISINMASINA SEBEP OLABİLİR
04 Eylül 2021, Cumartesi
YAZ AYLARINDA D3 VİTAMİNİ KULLANIMINI İHMAL ETMEYİN
02 Eylül 2021, Perşembe
AKILLI TELEFON KULLANIMI DURUŞ BOZUKLUĞU YARATIYOR
SIRT AĞRISI NASIL GEÇER?
AKNE SORUNUNA ÇÖZÜM OLABİLECEK DAVRANIŞLAR
DÖVME VÜCUDUN AŞIRI ISINMASINA SEBEP OLABİLİR
YAZ AYLARINDA D3 VİTAMİNİ KULLANIMINI İHMAL ETMEYİN
Popüler Konular (Cilt Sorunları)
Bu Hafta
Bu Ay
Tüm Zamanlar
İçerik bulunamadı.
İçerik bulunamadı.
Saç Biti
Sjögren Sendromu
Saç Dökülmesi - Alopesi
Tırnak Mantarı
Çocukları Güneş Işınlarının Zararlarından Korumanın Yolları
GÜNÜN ANKETİ
Sizce hangisi en güçlü doğal antibiyotiktir? Katılım: 2550
Propolis
Sarımsak
Soğan
Sonuçları Göster
SİTENE EKLE
KULLANIM ŞARTLARI
REKLAM
HAKKIMIZDA
BİZE ULAŞIN
Sitede yer alan bilgi, belge ve yazılımların yazılı veya görsel ortamda tamamen veya alıntı yapılarak kullanımına izin verilmemektedir.