Gen Adı ALG9, ANKS6, CDC73, COMT, CPT2, DYNC2H1, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, GATA3, GLIS3, GP1BB, IFT43, MKKS, MKS1, NEK1, NPHP3, OFD1, PEX12, PEX5, PKD1, PKD2, PKHD1, SHANK3, SIX1, SKIV2L, TBX1, TMEM231, TRIP11, TTC37, VHL, WDR35, ZNF423
OMIM No -
Çalışma Süresi 90 Gün
Yöntem NGS
Red Kriterleri 1,2,3
Örnek Türü Miktar Tüp Transfer Şartları Çalışma Günleri
Kan (EDTA) 5 Ml Mor Kapaklı 18-24 °C 72 Saat Her Gün
Doldurulması Zorunlu Formlar Anamnez&Onam Formu
Test Bilgileri Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Polikistik böbrek hastalığı (PKD), renal kist gelişimi ile sonuçlanan bir monogenik bozukluk grubudur. En yaygın biçimler olan otozomal dominant PKD (ADPKD) ve otozomal resesif PKD (ARPKD) ile ilişkili morbidite büyük ölçüde böbrek ve karaciğer (ve ODPBH'de damar sistemi) ile sınırlıdır ve yenidoğanlardan yaşlılığa kadar uzanır. Esas olarak resesif olarak kalıtılan pleiotropik bozuklukların daha nadir bir grubunda, kistik böbrekler veya kistik displazi, bir dizi gelişimsel fenotipin parçasıdır. Son 15 yılda, konumsal klonlama yaklaşımları, bu bozukluklara neden olan 20'den fazla gen tanımladı. PKD'nin yaygın formları, düşük düzeyde bir gen heterojenliği ancak aşırı alelik heterojenite ile ilişkilidir, oysa PKD'nin sendromik formlarında belirgin gen heterojenitesi bulunur. Yeni protein aileleri belirlendi, işlevleri ancak şimdi ortaya çıkıyor. Tüm bu bozuklukları birleştiren bir faktör, birincil siliyerin ve siliyerin tabanının, bazal gövdenin patogenezinde yer almasıdır. PKD proteinleri ve diğer türlerdeki ortologlar kirpikler/bazal gövdede lokalize olmuştur ve böbrekteki kirpiklerin kaybı veya anormallikleri kist gelişimi ile ilişkilidir. Bu hastalıkların etiyolojisi ve patogenezini anlamaya yönelik hızlı ilerleme, şu anda değerlendirilmekte olan olası terapötik hedefleri ortaya koymaktadır. ve böbrekteki kirpiklerin kaybı veya anormallikleri kist gelişimi ile ilişkilidir. Bu hastalıkların etiyolojisi ve patogenezini anlamaya yönelik hızlı ilerleme, şu anda değerlendirilmekte olan olası terapötik hedefleri ortaya koymaktadır. ve böbrekteki kirpiklerin kaybı veya anormallikleri kist gelişimi ile ilişkilidir.
Red Tanımları (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.