Aase-Smith sendromu otosomal dominant yolla aktarılan fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.
Aase-Smith sendromu otosomal dominant yolla aktarılan fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir. ==== Aase-Smith sendromu ==== Kulaklar biçimsizdir göz kapağı düşüklüğü ptozis vardır. Ağız tam açılamaz trismus. Yarık damak saptanır. Eklemlerde kontraktürler görülür. Kalpte çok sayıda ventriküler septal defektler beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülür. Bebek nöroblastoma lı olarak doğabilir. ==== Aase-Smith sendromu Diamond-Blackfan anemisi ==== Aase-Smith sendromu nun yoğun bulgular içeren fenotipidir. Bebek aylıkken anemi saptanır genç alyuvarların eksikliği retikülositopeni vardır. Gelişme geriliği belirgindir.Boyun kısa ve kalındır. Mikrosefali ile hipertelorizm saptanır. Göz kapağı düşüklüğü ptozis glokom katarakt ve strabismus izlenir. Yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür mikrognati ve geridedir retrognati. Dudak damak ve uvula yarıkları saptanır.Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt Fallot tetralojisi mitral kapak sorunlarına bağlı sol ventrikül hipertrofisi vardır. Ellerde başparmak sorunları görülür. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamayabilirler. Üriner sistem anomalileri olabilir. Dandy-Walker malformasyonu görülür. Myelodisplastik sendrom lösemi ve osteosarkom riski vardır. Kaynakça.