terdengar meski tak bersuara
setelah kehamilan yang normal, lahirlah putri saya, hillary.
kelihatannya, ia bayi yang sangat sehat, tetapi dokter mendapati bahwa langit - langit mulutnya terbelah.
menurut dokter, celah di langit - langit lunak seperti itu biasanya mudah diperbaiki dengan pembedahan sewaktu anak berusia kira - kira dua tahun.
satu - satunya problem saat itu adalah hillary tidak bisa menyusu dengan sempurna.
cacat pada langit - langit mulutnya ini menyebabkan ia tidak bisa mengisap.
selama tiga bulan pertama, hillary harus disuapi.
lalu, pada bulan keempat, entah bagaimana ia belajar untuk menyedot napas sehingga lubang hidungnya tertutup dan ia bisa mengisap dan menyusu.
alangkah leganya kami!
berat badan hillary pun segera bertambah, dan segalanya tampak normal.
ia bisa menggunakan tangannya untuk memegang benda - benda.
ia juga berceloteh dan belajar duduk.
muncul gejala - gejala misterius
ketika tiba waktunya untuk mulai merangkak, hillary sepertinya tidak mau mencoba.
misalnya, untuk berpindah tempat, ia tidak bangkit untuk bertumpu pada tangan dan lutut, tetapi duduk di lantai dan menggeser badannya.
hal ini membuat saya heran karena sangat berbeda dengan apa yang dilakukan putri sulung saya, lori, pada usia yang sama.
ketika mengobrol dengan ibu - ibu lain, saya diberi tahu bahwa beberapa anak yang sehat pun tidak pernah merangkak.
mendengar hal itu, saya tidak begitu mengkhawatirkan perilaku hillary.
ketika hampir berusia setahun, hillary bisa mengucapkan beberapa patah kata saja.
hal ini agak kurang wajar; tetapi tidak semua anak sama, dan ada anak yang butuh waktu lebih lama untuk belajar berbicara.
hillary juga tidak berupaya untuk berjalan atau mengangkat badannya ke posisi berdiri.
saya membawanya ke dokter anak, yang mengatakan bahwa telapak kaki hillary rata.
selama beberapa bulan berikutnya, ia masih tidak mau berdiri.
kami pergi ke dokter itu lagi, dan kali ini ia mengatakan bahwa hillary malas.
pada usia 18 bulan, ia sama sekali belum bisa berjalan, malah ia tidak lagi mengucapkan beberapa kata yang sudah dipelajarinya.
saya menelepon dokter anak itu dan mengatakan bahwa pasti ada yang tidak beres dengan putri saya.
kami membuat janji untuk bertemu dengan seorang neurolog.
ia menyuruh agar hillary menjalani sejumlah tes, termasuk elektroensefalogram (eeg), sehingga dokter bisa menganalisis aktivitas elektrik otak.
hasil eeg memperlihatkan adanya serangan kejang.
neurolog itu mengatakan bahwa hillary juga memiliki beberapa tanda fisik   termasuk caf - au - lait spot, yakni flek pada kulit yang biasanya berwarna cokelat muda   dan ciri - ciri pada mata yang biasanya berkaitan dengan gangguan saraf.
jelaslah, ada yang tidak beres dengan hillary, tetapi sang neurolog tidak bisa menjelaskannya.
meskipun hasil tes menunjukkan bahwa hillary mengalami serangan kejang, kami tidak pernah melihat apa pun yang bisa disamakan dengan kejang - kejang.
tetapi, ada problem lain yang tampak jelas.
hampir setiap hari, ia menangis tanpa henti selama berjam - jam.
satu - satunya cara yang kelihatannya manjur adalah mengajaknya naik mobil mengitari daerah sekitar rumah dan menyanyi untuknya.
begitu seringnya kami mengajaknya berputar - putar sehingga para tetangga bertanya mengapa kami terus melewati rumah mereka!
ketika menginjak usia dua tahun, hillary mulai melakukan gerakan tangan yang tidak lazim   gerakan berulang dan terus - menerus ke mulut.
hal ini bertambah parah sampai - sampai ia baru berhenti kalau sedang tidur.
ada juga suatu masa ketika ia jarang tidur.
kadang - kadang ia tidur sebentar pada siang hari tetapi kemudian terjaga sepanjang malam.
hillary sangat menyukai musik.
ia bisa menonton acara musik anak - anak di tv selama berjam - jam.
tetapi, gangguan sarafnya kelihatannya memburuk.
pernapasannya mulai tidak normal, misalnya ia bernapas tersengal - sengal dan menahan napas.
kadang - kadang ia menahan napas hingga bibirnya membiru.
hal itu sungguh menakutkan.
kami mencoba memberinya beberapa obat antikejang, tetapi timbul problem - problem lain.
sejak itu, kami mencoba segala macam pilihan pengobatan   lebih banyak dokter, lebih banyak tes, praktek kesehatan konvensional dan alternatif, dan ahli - ahli terapi khusus.
tidak satu pun bisa memberikan diagnosis, apalagi pengobatan.
misteri akhirnya terpecahkan
sewaktu hillary berusia kira - kira lima tahun, seorang sahabat saya membaca artikel di surat kabar setempat tentang anak perempuan penyandang kelainan genetis yang kurang dikenal, yang disebut sindrom rett (rett syndrome, atau rs).
ia tahu bahwa hillary menunjukkan gejala - gejala serupa, maka ia mengirimkan artikel itu kepada saya.
berbekal informasi baru ini, kami pergi ke neurolog lain   yang berpengalaman di bidang ini.
pada awal tahun 1990 - an, para peneliti sudah cukup yakin bahwa rs adalah kelainan genetis karena kebanyakan dialami anak perempuan.
tetapi, gen penyebab rs belum ditemukan, dan banyak gejalanya mirip dengan gejala autisme atau kelumpuhan otak besar.
jadi, rs harus didiagnosis berdasarkan gejala - gejalanya.
hillary menunjukkan hampir semua gejala tersebut.
sang neurolog pun memastikan bahwa hillary adalah penyandang rs.
saya mulai membaca sebanyak mungkin keterangan tentang penyakit tersebut, yang kala itu tidak banyak.
saya pun tahu bahwa rs terjadi pada kira - kira 1 dari setiap 10.000 hingga 15.000 bayi perempuan, dan bahwa obat atau perawatan spesifiknya belum diketahui.
ada juga keterangan yang mencemaskan saya   beberapa gadis penyandang rett meninggal tanpa alasan yang jelas.
tetapi, ada keterangan lain yang, setidaknya, melegakan.
mari saya jelaskan.
cacat fundamental dalam rs disebut apraksia.
the rett syndrome handbook memberikan definisi ini,  apraksia adalah ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan pikiran dengan gerakan.
itulah cacat paling fundamental yang terlihat dalam rs, dan mempengaruhi semua gerakan tubuh, termasuk ujaran dan tatapan mata.
meskipun gadis penyandang rs tidak kehilangan kemampuan untuk menggerakkan tubuhnya, ia kehilangan kemampuan untuk memberikan perintah kepada tubuh bagaimana dan kapan harus bergerak.
ia mungkin ingin dan mau bergerak, tetapi tidak mampu menjalankan gerakan itu.
mengapa saya lega mengetahui hal ini?
karena apraksia tidak mempengaruhi kecerdasan; malah, cacat itu menyembunyikan kecerdasan karena segala bentuk komunikasi hampir - hampir tidak mungkin dilakukan.
selama ini, saya punya perasaan bahwa hillary tahu segala yang terjadi di sekitarnya, tetapi tanpa komunikasi saya tidak pernah bisa benar - benar tahu pasti.
karena apraksia mempengaruhi gerakan dan ujaran, hillary kehilangan kemampuan untuk berjalan dan berbicara.
banyak gadis penyandang rs juga mengalami problem kejang - kejang, skoliosis, mengertakkan gigi, dan problem fisik lainnya.
hillary tidak terkecuali.
harapan yang pasti
baru - baru ini, gen penyebab rs telah ditemukan.
itu sebenarnya adalah gen yang sangat rumit   yang ada kaitannya dengan pengendalian gen - gen lain, yaitu mematikannya sewaktu tidak dibutuhkan lagi.
sekarang ini, riset yang ekstensif sedang dilakukan dengan tujuan mencari perawatan yang efektif dan akhirnya penyembuhan.
hillary sekarang berusia 20 tahun dan bergantung total kepada orang lain untuk makan, berpakaian, mandi, dan mengganti popoknya.
meskipun berat badannya hanya kira - kira 45 kilogram, tidaklah mudah untuk mengangkatnya.
maka, saya dan lori menggunakan semacam katrol listrik untuk memindahkannya dari tempat tidur dan bak mandi.
seorang sahabat menambahkan roda - roda kecil pada kaki kursi hillary, sehingga kursi itu dapat didorong ke bawah katrol dan ia bisa diturunkan ke kursi.
karena kondisi hillary, saya dan lori jarang bisa membawanya ke pertemuan kristen kami di balai kerajaan saksi - saksi yehuwa.
tetapi, hal itu tidak berarti kerohanian kami terbengkalai.
di rumah, kami bisa mendengarkan seluruh acara melalui telepon.
dengan demikian, saya dan lori bisa bergantian mengurus hillary.
salah satu dari kami tinggal di rumah bersamanya sementara yang lain bisa menghadiri pertemuan di balai kerajaan.
hillary termasuk gadis yang manis dan gembira dalam kondisi seperti itu.
kami membacakan untuknya buku cerita alkitab dan buku belajarlah dari sang guru agung.
* saya sering mengatakan kepadanya bahwa allah yehuwa sangat mengasihi dia.
saya mengingatkan dia bahwa sebentar lagi, yehuwa akan menyembuhkan dia dan dia bisa mengatakan segala hal yang saya tahu ingin dia katakan namun tak terucapkan sekarang.
sulit untuk mengetahui apa yang dapat hillary pahami, sebab kemampuan berkomunikasinya sangat terbatas.
tetapi, banyak yang bisa ia sampaikan dengan sekadar melirik atau berkedip dan dengan bunyi - bunyi vokal yang sederhana.
saya mengatakan kepadanya bahwa sekalipun saya tidak bisa mendengar apa yang ia katakan, yehuwa bisa.
dan, dengan komunikasi yang sangat terbatas yang telah kami kembangkan selama bertahun - tahun, hillary menunjukkan bahwa ia memang berbicara kepada yehuwa.
saya merindukan saat manakala di bawah pemerintahan kerajaan allah,  lidah orang bisu akan bersorak - sorai .
pada waktu itu, saya pun bisa mendengar suara putri saya.   disumbangkan.
[ catatan kaki]
keduanya diterbitkan oleh saksi - saksi yehuwa.
[ blurb di hlm.
19]
hillary mulai melakukan gerakan tangan yang tidak lazim   gerakan berulang dan terus - menerus ke mulut
[ blurb di hlm.
19]
pernapasannya mulai tidak normal, misalnya ia bernapas tersengal - sengal dan menahan napas
[ blurb di hlm.
20]
[seorang penyandang rs] mungkin ingin dan mau bergerak, tetapi tidak mampu menjalankan gerakan itu.    the rett syndrom handbook
[ blurb di hlm.
21]
saya mengatakan kepadanya bahwa sekalipun saya tidak bisa mendengar apa yang ia katakan, yehuwa bisa
[ kotak di hlm.
21]
gejala - gejala sindrom rett
setelah berusia 6 hingga 18 bulan, anak penyandang sindrom rett mulai mengalami kemunduran menyeluruh.
gejala - gejalanya antara lain:
pertumbuhan kepala mulai berkurang antara umur empat bulan hingga empat tahun.
kehilangan kemampuan menggunakan tangan secara terarah.
kehilangan kemampuan berbicara.
gerakan tangan berulang, seperti bertepuk tangan, mengetuk - ngetuk, atau meremas. penyandang rs sering menggerakkan tangannya dengan gerakan khas seperti  mencuci  dan / atau berulang - ulang memasukkan tangan ke mulut.
jika si anak bisa berjalan, gerakannya kaku, dengan kedua kakinya terbuka lebar.
seraya bertambah besar, si anak mungkin akan semakin sulit bergerak dan berjalan.
pola pernapasan yang tidak lazim: entah menahan napas (apnea) atau tersengal - sengal (hiperventilasi).
kejang   terjadi sewaktu otak tiba - tiba menciptakan sinyal - sinyal elektrik yang sangat kuat   yang mempengaruhi perilaku dan gerak - gerik.
kejang akibat sindrom ini biasanya tidak membahayakan.
skoliosis, tulang belakang yang bengkok, bisa menyebabkan si anak miring ke kiri, ke kanan, atau ke depan.
beberapa anak sering mengertakkan gigi.
ukuran kaki kecil, dan sirkulasi yang tidak baik bisa menyebabkan kaki sangat dingin dan /  atau bengkak.
tubuh mereka biasanya kecil untuk usianya, baik tinggi maupun beratnya.
mereka mungkin juga cepat marah dan susah tidur, sulit mengunyah dan menelan, dan / atau gemetar sewaktu kesal atau takut.
[ keterangan]
sumber: international rett syndrome association