penyakit huntington   sebuah tragedi genetika
sewaktu johnny dan saya menikah, saya pikir kami bakal hidup bahagia selamanya.
tapi, lama - kelamaan, johnny yang biasanya penyayang berubah secara radikal.
bahkan, ia mulai marah - marah dengan sengit dan tak terkendali.
akhirnya, ia masuk rumah sakit jiwa dan meninggal di sana.
bertahun - tahun kemudian, kami baru tahu bahwa penyakit misterius yang dideritanya itu adalah penyakit huntington.    janice.
ribuan orang di seluruh dunia menderita penyakit huntington (hd), kelainan genetika pada sistem saraf pusat.
karena merupakan penyakit keturunan, hd biasanya menyerang beberapa orang dalam satu keluarga.
sejak kematian johny,  kata janice,  tiga putra dan satu putri saya meninggal akibat penyakit huntington, dan tiga cucu saya sekarang mengidapnya.
tampaknya saya tidak pernah berhenti berduka.
maka, cocok kalau hd dijuluki  mimpi yang sangat buruk , tidak saja bagi si penderita, tetapi juga bagi orang - orang yang harus merawatnya.
apa sebenarnya hd itu?
bagaimana caranya agar penderita   sekaligus orang yang merawatnya   dapat dibantu?
gejala - gejalanya
diambil dari nama dr.
george huntington, yang pertama kali menjabarkan gejala penyakit ini pada tahun 1872, penyakit huntington ditandai dengan sedikit perubahan kepribadian dan perilaku yang semakin nyata seraya penyakitnya berkembang.
ini berkisar dari suasana hati yang berubah - ubah dan mudah tersinggung hingga depresi dan luapan kemarahan yang tiba - tiba.
juga, tubuh si penderita dapat menyentak tanpa sadar, dan tangan serta kaki goyah.
kemampuan koordinasi berkurang, dan si penderita semakin ceroboh.
kata - katanya seperti tertelan.
ia sukar menelan, dan daya ingat serta konsentrasinya menurun.
belajar, mengorganisasi, dan memecahkan masalah   hal - hal yang rutin dilakukannya   menjadi begitu membebani, bahkan mustahil dilakukan.
*
gejala - gejala hd terus ada dan memburuk selama sisa hidup si penderita.
* mau tidak mau, ia harus berhenti bekerja dan tidak mampu lagi mengurus diri.
sering kali, ini merupakan pukulan yang sangat hebat.
saya biasa bekerja membangun rumah,  kata seorang penderita bernama bill.
sekarang, saya tidak bisa apa - apa.
saya sangat frustrasi.
ya, sungguh terpukul rasanya bagi seorang penderita hd sewaktu menyaksikan kekuatan mental dan fisiknya lambat laun merosot.
demikian pula, pedih rasanya bagi seseorang sewaktu menyaksikan orang yang dikasihinya tidak berdaya menghadapi penyakit yang mengerikan ini.
kalau begitu, apa yang dapat dilakukan untuk membantu seorang penderita hd?
bantuan bagi si penderita
meski hd belum dapat disembuhkan, perawatan medis yang memadai telah membantu banyak penderita menanggulangi gejala - gejalanya.
kemunduran jangka panjang akibat penyakit ini akan tetap ada,  kata dr.
kathleen shannon,  namun [perawatan medis yang memadai] dapat dengan pesat meningkatkan kualitas hidup pasien.
misalnya, beberapa penderita hd telah dibantu oleh pengobatan yang mengendalikan gerakan menyentak dan mengurangi depresi.
bagus juga meminta bantuan dari seorang ahli gizi.
mengapa?
karena penderita hd sering kali mengalami problem kehilangan berat badan, mereka biasanya membutuhkan makanan berkalori tinggi untuk mempertahankan berat badan.
dengan sedikit kecerdikan, beberapa keluarga dapat turut memudahkan si penderita menyesuaikan diri dengan kekurangannya.
misalnya, monica menyatakan,  karena ayah semakin susah bicara, kami mencari cara untuk mengetahui apa yang dimintanya.
monica dan keluarganya membuat buku catatan kecil dari kertas karton, yang halamannya bisa dilepas, yang masing - masing berisi satu kata atau gambar.
ayah dilibatkan mengerjakan proyek ini,  kata monica.
ia membantu memilihkan gambar dan kata.
dengan alat baru ini, ayah monica mampu berkomunikasi dengan menunjukkan kata - kata yang ia maksudkan.
bahkan sekalipun si penderita tidak dapat beranjak ke luar rumah atau ke klinik, kontak dengan keluarga dan teman senantiasa penting.
bisa jadi anda merasa sulit untuk menjenguk si penderita hd yang sudah parah,  janice mengakui,  namun anak - anak saya sangatlah menghargai sewaktu teman - teman mampir untuk memberikan dukungan moril kepada mereka.
menyedihkan, adakalanya aspek bantuan ini diabaikan.
kadang - kadang kami merasa terkucil,  kata beatrice, yang suaminya menderita hd.
kalau saja teman - teman mau mampir menjenguk suami saya, itu akan sangat berarti baginya!
pada intinya, apa yang paling dibutuhkan oleh para penderita hd?
pengertian,  kata bobby, seorang penderita yang adalah saksi - saksi yehuwa.
saudara - saudari kristen di sidang mengerti bahwa mungkin dibutuhkan satu atau dua menit lebih lama bagi saya untuk berpikir sebelum memberikan komentar di perhimpunan,  ia menambahkan.
mereka juga tidak tersinggung kalau saya menjadi frustrasi atau emosi, karena itu hanyalah gejala penyakit saya.
menyediakan bantuan bagi orang yang merawat
tentu saja, orang yang merawat si sakit butuh bantuan juga, karena mereka sering kali menghadapi saat - saat yang mencemaskan.
orang yang merawat selalu mengkhawatirkan keselamatan pasien,  kata janice.
seraya kondisinya memburuk, anda pun merasa tidak berdaya.
jelaslah, orang yang merawat butuh dukungan moril.
beatrice menjelaskan satu cara yang dapat diberikan.
saya tidak dapat meninggalkan suami saya sendirian,  katanya,  dan sewaktu saya diajak menghadiri acara ramah - tamah, saya terpaksa mengatakan,  terima kasih, tapi saya tidak bisa.
betapa senangnya kalau ada yang mengatakan,  mungkin putra atau suami saya bisa menemani suami anda selama beberapa waktu !
tentu, orang yang merawat sangat menghargai timbang rasa semacam itu!   1 petrus 3: 8.
sewaktu hd mencapai tingkat yang parah, orang yang merawat mungkin perlu mengambil suatu keputusan yang boleh jadi paling memilukan hati.
mengatakan,  saya tidak sanggup merawatmu lagi  merupakan hal yang sangat sukar,  kata janice.
keputusan untuk memasukkan si penderita ke rumah sakit merupakan keputusan yang perlu dipertimbangkan seorang kristen dengan saksama dan sungguh - sungguh.
alkitab memerintahkan orang kristen untuk  menyediakan kebutuhan orang - orangnya sendiri , dan ini termasuk menyediakan kebutuhan bagi orang - tua atau anak yang sedang sakit.
jangan pernah melepas tanggung jawab alkitab ini demi kenyamanan belaka.
sebaliknya, ada faktor - faktor   termasuk kepedulian terhadap keselamatan penderita   yang menjadikan perawatan profesional sebagai haluan yang paling pengasih dan praktis.
ini merupakan keputusan keluarga secara pribadi dan harus direspek oleh orang lain.   roma 14: 4.
harapan yang pasti
alkitab khususnya menghibur orang yang berjuang menghadapi hd maupun penyakit lain yang tak tersembuhkan.
alkitab memberikan harapan yang terjamin akan suatu dunia baru yang adil - benar, manakala  tidak ada penghuni yang akan mengatakan,  aku sakit  .
selain itu, alkitab menubuatkan bahwa  orang timpang akan berjalan mendaki seperti rusa jantan, dan lidah orang bisu akan bersorak - sorai .   yesaya 33: 24; 35: 6.
bobby, yang dikutip di atas, merasa terhibur oleh harapan ini.
inilah penyembuhan yang saya cari - cari,  katanya.
inilah masa depan yang menjadikan semua penderitaan ini tampak sebagai masa lalu yang jauh.
[ catatan kaki]
gejala - gejala hd dan kecepatan berkembangnya pada setiap orang dapat sangat bervariasi.
jadi, gejala - gejala yang disebutkan di sini hanyalah sebagai tinjauan umum dan tidak memaksudkan kriteria terperinci untuk diagnosis.
harapan hidup penderita hd adalah sekitar 15 hingga 20 tahun sejak timbulnya gejala, meskipun ada yang dapat hidup lebih lama.
biasanya mereka meninggal akibat pneumonia, karena tidak dapat batuk untuk melegakan dada yang terinfeksi.
[ kotak di hlm.
21]
mewarisi hd   lemparan koin genetika
setiap anak yang orang - tuanya menderita hd memiliki 50 persen kemungkinan mewarisi penyakit itu.
mengapa?
anda memiliki 23 pasang kromosom dalam setiap sel tubuh.
satu dari setiap pasang kromosom berasal dari ayah, dan yang satunya lagi berasal dari ibu.
katakanlah, ayah anda menderita hd.
karena ia hanya memindahkan satu dari dua kromosomnya, dan karena hanya satu dari dua kromosom tersebut yang terjangkit, maka kemungkinan anda mewarisi hd adalah seperti hasil lemparan koin.
karena gejala - gejala hd biasanya baru tampak pada usia 30 hingga 50 tahun, adakalanya penderita hd telah mempunyai anak sewaktu mereka didiagnosis menderita penyakit tersebut.
[ kotak di hlm.
22]
haruskah diberi tahu?
sewaktu diagnosis hd dilakukan, perlukah pasien diberi tahu hasilnya secara lengkap?
ada anggota keluarga yang khawatir kalau - kalau si penderita tidak sanggup menerima kenyataan bahwa dirinya digerogoti suatu penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
namun, tidaklah bijaksana untuk menyimpulkan bahwa ia tidak ingin diberi tahu.
sebuah buku kecil mengenai hd memperingatkan,  kekhawatiran dan kegelisahan kita sendiri dapat membuat kita bersikap terlalu melindungi,  dan menambahkan,  [si penderita mungkin] merasa sangat lega sewaktu diberi penjelasan tentang semua gangguan yang dialaminya.
selain itu, karena ini merupakan penyakit keturunan, sangatlah penting bagi para penderita hd untuk mengetahui risiko penularannya kepada anak - anak mereka di kemudian hari.
[ gambar di hlm.
21]
janice, yang kehilangan empat anak karena penyakit huntington